Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32039996C=CA1619397266CYP21A2c.739-9C= (n.739-9C=)
c.649-9C= (n.649-9C=)
n.797-9C=
n.855-9C=
n.908-9C=
n.918+161C=
c.334-9C= (n.334-9C=)
6g.32039996C>GCA2678088874CYP21A2c.739-9C>G (n.739-9C>G)
c.649-9C>G (n.649-9C>G)
n.797-9C>G
n.855-9C>G
n.908-9C>G
n.918+161C>G
c.334-9C>G (n.334-9C>G)
 gnomAD v4
6g.32039996C>TCA3732527CYP21A2c.739-9C>T (n.739-9C>T)
c.649-9C>T (n.649-9C>T)
n.797-9C>T
n.855-9C>T
n.908-9C>T
n.918+161C>T
c.334-9C>T (n.334-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039997C>TCA2678088875CYP21A2c.739-8C>T (n.739-8C>T)
c.649-8C>T (n.649-8C>T)
n.797-8C>T
n.855-8C>T
n.908-8C>T
n.918+162C>T
c.334-8C>T (n.334-8C>T)
 gnomAD v4
6g.32040000T>CCA3732528CYP21A2c.739-5T>C (n.739-5T>C)
c.649-5T>C (n.649-5T>C)
n.797-5T>C
n.855-5T>C
n.908-5T>C
n.918+165T>C
c.334-5T>C (n.334-5T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040000T=CA1619397267CYP21A2c.739-5T= (n.739-5T=)
c.649-5T= (n.649-5T=)
n.797-5T=
n.855-5T=
n.908-5T=
n.918+165T=
c.334-5T= (n.334-5T=)
6g.32040001G>ACA566694920CYP21A2c.739-4G>A (n.739-4G>A)
c.649-4G>A (n.649-4G>A)
n.797-4G>A
n.855-4G>A
n.908-4G>A
n.918+166G>A
c.334-4G>A (n.334-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040001G=CA1619397268CYP21A2c.739-4G= (n.739-4G=)
c.649-4G= (n.649-4G=)
n.797-4G=
n.855-4G=
n.908-4G=
n.918+166G=
c.334-4G= (n.334-4G=)
6g.32040003A>CCA363505689CYP21A2c.739-2A>C (n.739-2A>C)
c.649-2A>C (n.649-2A>C)
n.797-2A>C
n.855-2A>C
n.908-2A>C
n.918+168A>C
c.334-2A>C (n.334-2A>C)
6g.32040003A>GCA363505693CYP21A2c.739-2A>G (n.739-2A>G)
c.649-2A>G (n.649-2A>G)
n.797-2A>G
n.855-2A>G
n.908-2A>G
n.918+168A>G
c.334-2A>G (n.334-2A>G)
6g.32040003A>TCA363505695CYP21A2c.739-2A>T (n.739-2A>T)
c.649-2A>T (n.649-2A>T)
n.797-2A>T
n.855-2A>T
n.908-2A>T
n.918+168A>T
c.334-2A>T (n.334-2A>T)
6g.32040004G>ACA363505699CYP21A2c.739-1G>A (n.739-1G>A)
c.649-1G>A (n.649-1G>A)
n.797-1G>A
n.855-1G>A
n.908-1G>A
n.918+169G>A
c.334-1G>A (n.334-1G>A)
6g.32040004G>CCA363505702CYP21A2c.739-1G>C (n.739-1G>C)
c.649-1G>C (n.649-1G>C)
n.797-1G>C
n.855-1G>C
n.908-1G>C
n.918+169G>C
c.334-1G>C (n.334-1G>C)
6g.32040004G>TCA363505707CYP21A2c.739-1G>T (n.739-1G>T)
c.649-1G>T (n.649-1G>T)
n.797-1G>T
n.855-1G>T
n.908-1G>T
n.918+169G>T
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
6g.32040005G>ACA363505711CYP21A2c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.797G>A
n.855G>A
n.908G>A
n.918+170G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
6g.32040005G>CCA363505714CYP21A2c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.797G>C
n.855G>C
n.908G>C
n.918+170G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
6g.32040005G>TCA363505717CYP21A2c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.797G>T
n.855G>T
n.908G>T
n.918+170G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
6g.32040005_32040006delinsGACA1619397269CYP21A2c.739_740delinsGA (p.Glu247=)
c.649_650delinsGA (p.Glu217=)
n.797_798delinsGA
n.855_856delinsGA
n.908_909delinsGA
n.918+170_918+171delinsGA
c.334_335delinsGA (p.Glu112=)
6g.32040006delCA3732529CYP21A2c.740del (p.Glu247GlyfsTer11)
c.650del (p.Glu217GlyfsTer11)
n.798del
n.856del
n.909del
n.918+171del
c.335del (p.Glu112GlyfsTer11)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040006A>CCA363505723CYP21A2c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.798A>C
n.856A>C
n.909A>C
n.918+171A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
6g.32040006A>GCA363505720CYP21A2c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.798A>G
n.856A>G
n.909A>G
n.918+171A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
6g.32040006A>TCA363505719CYP21A2c.740A>T (p.Glu247Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.798A>T
n.856A>T
n.909A>T
n.918+171A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
6g.32040007G>ACA3732530CYP21A2c.741G>A (p.Glu247=)
c.651G>A (p.Glu217=)
n.799G>A
n.857G>A
n.910G>A
n.918+172G>A
c.336G>A (p.Glu112=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040007G>CCA363505727CYP21A2c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.799G>C
n.857G>C
n.910G>C
n.918+172G>C
c.336G>C (p.Glu112Asp)
6g.32040007G=CA1619397270CYP21A2c.741G= (p.Glu247=)
c.651G= (p.Glu217=)
n.799G=
n.857G=
n.910G=
n.918+172G=
c.336G= (p.Glu112=)
6g.32040007G>TCA363505730CYP21A2c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.799G>T
n.857G>T
n.910G>T
n.918+172G>T
c.336G>T (p.Glu112Asp)
6g.32040008A>CCA363505734CYP21A2c.742A>C (p.Ser248Arg)
c.652A>C (p.Ser218Arg)
n.800A>C
n.858A>C
n.911A>C
n.918+173A>C
c.337A>C (p.Ser113Arg)
6g.32040008A>GCA363505736CYP21A2c.742A>G (p.Ser248Gly)
c.652A>G (p.Ser218Gly)
n.800A>G
n.858A>G
n.911A>G
n.918+173A>G
c.337A>G (p.Ser113Gly)
6g.32040008A>TCA363505741CYP21A2c.742A>T (p.Ser248Cys)
c.652A>T (p.Ser218Cys)
n.800A>T
n.858A>T
n.911A>T
n.918+173A>T
c.337A>T (p.Ser113Cys)
6g.32040009G>ACA363505743CYP21A2c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.653G>A (p.Ser218Asn)
n.801G>A
n.859G>A
n.912G>A
n.918+174G>A
c.338G>A (p.Ser113Asn)
6g.32040009G>CCA363505755CYP21A2c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.653G>C (p.Ser218Thr)
n.801G>C
n.859G>C
n.912G>C
n.918+174G>C
c.338G>C (p.Ser113Thr)
6g.32040009G>TCA363505758CYP21A2c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.653G>T (p.Ser218Ile)
n.801G>T
n.859G>T
n.912G>T
n.918+174G>T
c.338G>T (p.Ser113Ile)
6g.32040010C>ACA363505761CYP21A2c.744C>A (p.Ser248Arg)
c.654C>A (p.Ser218Arg)
n.802C>A
n.860C>A
n.913C>A
n.918+175C>A
c.339C>A (p.Ser113Arg)
6g.32040010C=CA1619397271CYP21A2c.744C= (p.Ser248=)
c.654C= (p.Ser218=)
n.802C=
n.860C=
n.913C=
n.918+175C=
c.339C= (p.Ser113=)
6g.32040010C>GCA3732531CYP21A2c.744C>G (p.Ser248Arg)
c.654C>G (p.Ser218Arg)
n.802C>G
n.860C>G
n.913C>G
n.918+175C>G
c.339C>G (p.Ser113Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040010C>TCA449729414CYP21A2c.744C>T (p.Ser248=)
c.654C>T (p.Ser218=)
n.802C>T
n.860C>T
n.913C>T
n.918+175C>T
c.339C>T (p.Ser113=)
 gnomAD v4
6g.32040011C>ACA363505770CYP21A2c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
n.803C>A
n.861C>A
n.914C>A
n.918+176C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
 gnomAD v4
6g.32040011C=CA1619397272CYP21A2c.745C= (p.Leu249=)
c.655C= (p.Leu219=)
n.803C=
n.861C=
n.914C=
n.918+176C=
c.340C= (p.Leu114=)
6g.32040011C>GCA363505771CYP21A2c.745C>G (p.Leu249Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.803C>G
n.861C>G
n.914C>G
n.918+176C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
6g.32040011C>TCA363505765CYP21A2c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.655C>T (p.Leu219Phe)
n.803C>T
n.861C>T
n.914C>T
n.918+176C>T
c.340C>T (p.Leu114Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040012T>ACA363505774CYP21A2c.746T>A (p.Leu249His)
c.656T>A (p.Leu219His)
n.804T>A
n.862T>A
n.915T>A
n.918+177T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
6g.32040012T>CCA363505776CYP21A2c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.804T>C
n.862T>C
n.915T>C
n.918+177T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
 gnomAD v4
6g.32040012T>GCA363505778CYP21A2c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.804T>G
n.862T>G
n.915T>G
n.918+177T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
6g.32040013C>ACA449729422CYP21A2c.747C>A (p.Leu249=)
c.657C>A (p.Leu219=)
n.805C>A
n.863C>A
n.916C>A
n.918+178C>A
c.342C>A (p.Leu114=)
6g.32040013C=CA1619397273CYP21A2c.747C= (p.Leu249=)
c.657C= (p.Leu219=)
n.805C=
n.863C=
n.916C=
n.918+178C=
c.342C= (p.Leu114=)
6g.32040013C>GCA3732532CYP21A2c.747C>G (p.Leu249=)
c.657C>G (p.Leu219=)
n.805C>G
n.863C>G
n.916C>G
n.918+178C>G
c.342C>G (p.Leu114=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040013C>TCA449729423CYP21A2c.747C>T (p.Leu249=)
c.657C>T (p.Leu219=)
n.805C>T
n.863C>T
n.916C>T
n.918+178C>T
c.342C>T (p.Leu114=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040014G>ACA363505783CYP21A2c.748G>A (p.Val250Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
n.806G>A
n.864G>A
n.917G>A
n.918+179G>A
c.343G>A (p.Val115Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040014G>CCA363505786CYP21A2c.748G>C (p.Val250Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.806G>C
n.864G>C
n.917G>C
n.918+179G>C
c.343G>C (p.Val115Leu)
 gnomAD v4
6g.32040014G=CA1619397274CYP21A2c.748G= (p.Val250=)
c.658G= (p.Val220=)
n.806G=
n.864G=
n.917G=
n.918+179G=
c.343G= (p.Val115=)
6g.32040014G>TCA363505790CYP21A2c.748G>T (p.Val250Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
n.806G>T
n.864G>T
n.917G>T
n.918+179G>T
c.343G>T (p.Val115Leu)
6g.32040018_32040028delCA2678088926CYP21A2c.752_762del (p.Ala251GlufsTer?)
c.662_672del (p.Ala221GlufsTer?)
n.810_820del
n.868_878del
n.921_931del
n.918+183_918+193del
c.347_357del (p.Ala116GlufsTer?)
 gnomAD v4
6g.32040015T>ACA363505791CYP21A2c.749T>A (p.Val250Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
n.807T>A
n.865T>A
n.918T>A
n.918+180T>A
c.344T>A (p.Val115Glu)
6g.32040015T>CCA3732533CYP21A2c.749T>C (p.Val250Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.807T>C
n.865T>C
n.918T>C
n.918+180T>C
c.344T>C (p.Val115Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040015T>GCA363505795CYP21A2c.749T>G (p.Val250Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.807T>G
n.865T>G
n.918T>G
n.918+180T>G
c.344T>G (p.Val115Gly)
6g.32040015T=CA1619397275CYP21A2c.749T= (p.Val250=)
c.659T= (p.Val220=)
n.807T=
n.865T=
n.918T=
n.918+180T=
c.344T= (p.Val115=)
6g.32040016G>ACA449729430CYP21A2c.750G>A (p.Val250=)
c.660G>A (p.Val220=)
n.808G>A
n.866G>A
n.919G>A
n.918+181G>A
c.345G>A (p.Val115=)
6g.32040016G>CCA449729431CYP21A2c.750G>C (p.Val250=)
c.660G>C (p.Val220=)
n.808G>C
n.866G>C
n.919G>C
n.918+181G>C
c.345G>C (p.Val115=)
6g.32040016G>TCA449729432CYP21A2c.750G>T (p.Val250=)
c.660G>T (p.Val220=)
n.808G>T
n.866G>T
n.919G>T
n.918+181G>T
c.345G>T (p.Val115=)
 gnomAD v4
6g.32040017G>ACA363505797CYP21A2c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.809G>A
n.867G>A
n.920G>A
n.918+182G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040017G>CCA363505798CYP21A2c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.809G>C
n.867G>C
n.920G>C
n.918+182G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
6g.32040017G=CA1619397276CYP21A2c.751G= (p.Ala251=)
c.661G= (p.Ala221=)
n.809G=
n.867G=
n.920G=
n.918+182G=
c.346G= (p.Ala116=)
6g.32040017G>TCA363505799CYP21A2c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.809G>T
n.867G>T
n.920G>T
n.918+182G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
6g.32040018C>ACA363505808CYP21A2c.752C>A (p.Ala251Glu)
c.662C>A (p.Ala221Glu)
n.810C>A
n.868C>A
n.921C>A
n.918+183C>A
c.347C>A (p.Ala116Glu)
6g.32040018C>GCA363505803CYP21A2c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.810C>G
n.868C>G
n.921C>G
n.918+183C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
6g.32040018C>TCA363505801CYP21A2c.752C>T (p.Ala251Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.810C>T
n.868C>T
n.921C>T
n.918+183C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
6g.32040019A=CA1619397277CYP21A2c.753A= (p.Ala251=)
c.663A= (p.Ala221=)
n.811A=
n.869A=
n.922A=
n.918+184A=
c.348A= (p.Ala116=)
6g.32040019A>CCA449729435CYP21A2c.753A>C (p.Ala251=)
c.663A>C (p.Ala221=)
n.811A>C
n.869A>C
n.922A>C
n.918+184A>C
c.348A>C (p.Ala116=)
6g.32040019A>GCA3732534CYP21A2c.753A>G (p.Ala251=)
c.663A>G (p.Ala221=)
n.811A>G
n.869A>G
n.922A>G
n.918+184A>G
c.348A>G (p.Ala116=)
 dbSNP ExAC
6g.32040019A>TCA449729437CYP21A2c.753A>T (p.Ala251=)
c.663A>T (p.Ala221=)
n.811A>T
n.869A>T
n.922A>T
n.918+184A>T
c.348A>T (p.Ala116=)
6g.32040020G>ACA3732535CYP21A2c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.664G>A (p.Gly222Ser)
n.812G>A
n.870G>A
n.923G>A
n.918+185G>A
c.349G>A (p.Gly117Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040020G>CCA363505820CYP21A2c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
n.812G>C
n.870G>C
n.923G>C
n.918+185G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
 dbSNP
6g.32040020G=CA1619397278CYP21A2c.754G= (p.Gly252=)
c.664G= (p.Gly222=)
n.812G=
n.870G=
n.923G=
n.918+185G=
c.349G= (p.Gly117=)
6g.32040020G>TCA363505821CYP21A2c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.664G>T (p.Gly222Cys)
n.812G>T
n.870G>T
n.923G>T
n.918+185G>T
c.349G>T (p.Gly117Cys)
6g.32040021G>ACA363505824CYP21A2c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
n.813G>A
n.871G>A
n.924G>A
n.918+186G>A
c.350G>A (p.Gly117Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040021G>CCA363505827CYP21A2c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
n.813G>C
n.871G>C
n.924G>C
n.918+186G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
6g.32040021G=CA1619397279CYP21A2c.755G= (p.Gly252=)
c.665G= (p.Gly222=)
n.813G=
n.871G=
n.924G=
n.918+186G=
c.350G= (p.Gly117=)
6g.32040021G>TCA363505828CYP21A2c.755G>T (p.Gly252Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
n.813G>T
n.871G>T
n.924G>T
n.918+186G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
6g.32040022C>ACA449729451CYP21A2c.756C>A (p.Gly252=)
c.666C>A (p.Gly222=)
n.814C>A
n.872C>A
n.925C>A
n.918+187C>A
c.351C>A (p.Gly117=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040022C=CA1619397280CYP21A2c.756C= (p.Gly252=)
c.666C= (p.Gly222=)
n.814C=
n.872C=
n.925C=
n.918+187C=
c.351C= (p.Gly117=)
6g.32040022C>GCA449729453CYP21A2c.756C>G (p.Gly252=)
c.666C>G (p.Gly222=)
n.814C>G
n.872C>G
n.925C>G
n.918+187C>G
c.351C>G (p.Gly117=)
6g.32040022C>TCA449729455CYP21A2c.756C>T (p.Gly252=)
c.666C>T (p.Gly222=)
n.814C>T
n.872C>T
n.925C>T
n.918+187C>T
c.351C>T (p.Gly117=)
6g.32040023delCA2678088954CYP21A2c.757del (p.Gln253SerfsTer5)
c.667del (p.Gln223SerfsTer5)
n.815del
n.873del
n.926del
n.918+188del
c.352del (p.Gln118SerfsTer5)
 gnomAD v4
6g.32040023C>ACA363505834CYP21A2c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
n.815C>A
n.873C>A
n.926C>A
n.918+188C>A
c.352C>A (p.Gln118Lys)
6g.32040023C>GCA363505835CYP21A2c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
n.815C>G
n.873C>G
n.926C>G
n.918+188C>G
c.352C>G (p.Gln118Glu)
6g.32040023C>TCA363505836CYP21A2c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
n.815C>T
n.873C>T
n.926C>T
n.918+188C>T
c.352C>T (p.Gln118Ter)
6g.32040024A>CCA363505837CYP21A2c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.816A>C
n.874A>C
n.927A>C
n.918+189A>C
c.353A>C (p.Gln118Pro)
6g.32040024A>GCA363505840CYP21A2c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
n.816A>G
n.874A>G
n.927A>G
n.918+189A>G
c.353A>G (p.Gln118Arg)
 gnomAD v4
6g.32040024A>TCA363505841CYP21A2c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.816A>T
n.874A>T
n.927A>T
n.918+189A>T
c.353A>T (p.Gln118Leu)
6g.32040025G>ACA449729461CYP21A2c.759G>A (p.Gln253=)
c.669G>A (p.Gln223=)
n.817G>A
n.875G>A
n.928G>A
n.918+190G>A
c.354G>A (p.Gln118=)
6g.32040025G>CCA363505846CYP21A2c.759G>C (p.Gln253His)
c.669G>C (p.Gln223His)
n.817G>C
n.875G>C
n.928G>C
n.918+190G>C
c.354G>C (p.Gln118His)
6g.32040025G>TCA363505849CYP21A2c.759G>T (p.Gln253His)
c.669G>T (p.Gln223His)
n.817G>T
n.875G>T
n.928G>T
n.918+190G>T
c.354G>T (p.Gln118His)
6g.32040026T>ACA363505856CYP21A2c.760T>A (p.Trp254Arg)
c.670T>A (p.Trp224Arg)
n.818T>A
n.876T>A
n.929T>A
n.918+191T>A
c.355T>A (p.Trp119Arg)
6g.32040026T>CCA3732536CYP21A2c.760T>C (p.Trp254Arg)
c.670T>C (p.Trp224Arg)
n.818T>C
n.876T>C
n.929T>C
n.918+191T>C
c.355T>C (p.Trp119Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040026T>GCA363505864CYP21A2c.760T>G (p.Trp254Gly)
c.670T>G (p.Trp224Gly)
n.818T>G
n.876T>G
n.929T>G
n.918+191T>G
c.355T>G (p.Trp119Gly)
6g.32040026T=CA1619397281CYP21A2c.760T= (p.Trp254=)
c.670T= (p.Trp224=)
n.818T=
n.876T=
n.929T=
n.918+191T=
c.355T= (p.Trp119=)
6g.32040027G>ACA363505871CYP21A2c.761G>A (p.Trp254Ter)
c.671G>A (p.Trp224Ter)
n.819G>A
n.877G>A
n.930G>A
n.918+192G>A
c.356G>A (p.Trp119Ter)
6g.32040027G>CCA363505875CYP21A2c.761G>C (p.Trp254Ser)
c.671G>C (p.Trp224Ser)
n.819G>C
n.877G>C
n.930G>C
n.918+192G>C
c.356G>C (p.Trp119Ser)
6g.32040027G>TCA363505881CYP21A2c.761G>T (p.Trp254Leu)
c.671G>T (p.Trp224Leu)
n.819G>T
n.877G>T
n.930G>T
n.918+192G>T
c.356G>T (p.Trp119Leu)
6g.32040028G>ACA363505887CYP21A2c.762G>A (p.Trp254Ter)
c.672G>A (p.Trp224Ter)
n.820G>A
n.878G>A
n.931G>A
n.918+193G>A
c.357G>A (p.Trp119Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040028G>CCA363505919CYP21A2c.762G>C (p.Trp254Cys)
c.672G>C (p.Trp224Cys)
n.820G>C
n.878G>C
n.931G>C
n.918+193G>C
c.357G>C (p.Trp119Cys)
6g.32040028G=CA1619397282CYP21A2c.762G= (p.Trp254=)
c.672G= (p.Trp224=)
n.820G=
n.878G=
n.931G=
n.918+193G=
c.357G= (p.Trp119=)
6g.32040028G>TCA363505923CYP21A2c.762G>T (p.Trp254Cys)
c.672G>T (p.Trp224Cys)
n.820G>T
n.878G>T
n.931G>T
n.918+193G>T
c.357G>T (p.Trp119Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040029A>CCA449729471CYP21A2c.763A>C (p.Arg255=)
c.673A>C (p.Arg225=)
n.821A>C
n.879A>C
n.932A>C
n.918+194A>C
c.358A>C (p.Arg120=)
6g.32040029A>GCA363505927CYP21A2c.763A>G (p.Arg255Gly)
c.673A>G (p.Arg225Gly)
n.821A>G
n.879A>G
n.932A>G
n.918+194A>G
c.358A>G (p.Arg120Gly)
6g.32040029A>TCA363505932CYP21A2c.763A>T (p.Arg255Trp)
c.673A>T (p.Arg225Trp)
n.821A>T
n.879A>T
n.932A>T
n.918+194A>T
c.358A>T (p.Arg120Trp)
6g.32040030G>ACA3732537CYP21A2c.764G>A (p.Arg255Lys)
c.674G>A (p.Arg225Lys)
n.822G>A
n.880G>A
n.933G>A
n.918+195G>A
c.359G>A (p.Arg120Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040030G>CCA363505943CYP21A2c.764G>C (p.Arg255Thr)
c.674G>C (p.Arg225Thr)
n.822G>C
n.880G>C
n.933G>C
n.918+195G>C
c.359G>C (p.Arg120Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040030G=CA1619397283CYP21A2c.764G= (p.Arg255=)
c.674G= (p.Arg225=)
n.822G=
n.880G=
n.933G=
n.918+195G=
c.359G= (p.Arg120=)
6g.32040030G>TCA363505948CYP21A2c.764G>T (p.Arg255Met)
c.674G>T (p.Arg225Met)
n.822G>T
n.880G>T
n.933G>T
n.918+195G>T
c.359G>T (p.Arg120Met)
6g.32040031G>ACA449729475CYP21A2c.765G>A (p.Arg255=)
c.675G>A (p.Arg225=)
n.823G>A
n.881G>A
n.934G>A
n.918+196G>A
c.360G>A (p.Arg120=)
6g.32040031G>CCA363505960CYP21A2c.765G>C (p.Arg255Ser)
c.675G>C (p.Arg225Ser)
n.823G>C
n.881G>C
n.934G>C
n.918+196G>C
c.360G>C (p.Arg120Ser)
6g.32040031G>TCA363505954CYP21A2c.765G>T (p.Arg255Ser)
c.675G>T (p.Arg225Ser)
n.823G>T
n.881G>T
n.934G>T
n.918+196G>T
c.360G>T (p.Arg120Ser)
6g.32040032G>ACA363505965CYP21A2c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
n.824G>A
n.882G>A
n.935G>A
n.918+197G>A
c.361G>A (p.Asp121Asn)
 COSMIC
6g.32040032G>CCA363505970CYP21A2c.766G>C (p.Asp256His)
c.676G>C (p.Asp226His)
n.824G>C
n.882G>C
n.935G>C
n.918+197G>C
c.361G>C (p.Asp121His)
6g.32040032G>TCA363505980CYP21A2c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
n.824G>T
n.882G>T
n.935G>T
n.918+197G>T
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
6g.32040033A=CA1619397284CYP21A2c.767A= (p.Asp256=)
c.677A= (p.Asp226=)
n.825A=
n.883A=
n.936A=
n.918+198A=
c.362A= (p.Asp121=)
6g.32040033A>CCA363505983CYP21A2c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
n.825A>C
n.883A>C
n.936A>C
n.918+198A>C
c.362A>C (p.Asp121Ala)
6g.32040033A>GCA363505995CYP21A2c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
n.825A>G
n.883A>G
n.936A>G
n.918+198A>G
c.362A>G (p.Asp121Gly)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040033A>TCA363505999CYP21A2c.767A>T (p.Asp256Val)
c.677A>T (p.Asp226Val)
n.825A>T
n.883A>T
n.936A>T
n.918+198A>T
c.362A>T (p.Asp121Val)
6g.32040034C>ACA3732538CYP21A2c.768C>A (p.Asp256Glu)
c.678C>A (p.Asp226Glu)
n.826C>A
n.884C>A
n.937C>A
n.918+199C>A
c.363C>A (p.Asp121Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040034C=CA1619397285CYP21A2c.768C= (p.Asp256=)
c.678C= (p.Asp226=)
n.826C=
n.884C=
n.937C=
n.918+199C=
c.363C= (p.Asp121=)
6g.32040034C>GCA363506004CYP21A2c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.678C>G (p.Asp226Glu)
n.826C>G
n.884C>G
n.937C>G
n.918+199C>G
c.363C>G (p.Asp121Glu)
6g.32040034C>TCA449729486CYP21A2c.768C>T (p.Asp256=)
c.678C>T (p.Asp226=)
n.826C>T
n.884C>T
n.937C>T
n.918+199C>T
c.363C>T (p.Asp121=)
6g.32040035A>CCA363506015CYP21A2c.769A>C (p.Met257Leu)
c.679A>C (p.Met227Leu)
n.827A>C
n.885A>C
n.938A>C
n.918+200A>C
c.364A>C (p.Met122Leu)
6g.32040035A>GCA363506017CYP21A2c.769A>G (p.Met257Val)
c.679A>G (p.Met227Val)
n.827A>G
n.885A>G
n.938A>G
n.918+200A>G
c.364A>G (p.Met122Val)
6g.32040035A>TCA363506019CYP21A2c.769A>T (p.Met257Leu)
c.679A>T (p.Met227Leu)
n.827A>T
n.885A>T
n.938A>T
n.918+200A>T
c.364A>T (p.Met122Leu)
6g.32040036T>ACA363506028CYP21A2c.770T>A (p.Met257Lys)
c.680T>A (p.Met227Lys)
n.828T>A
n.886T>A
n.939T>A
n.918+201T>A
c.365T>A (p.Met122Lys)
6g.32040036T>CCA3732539CYP21A2c.770T>C (p.Met257Thr)
c.680T>C (p.Met227Thr)
n.828T>C
n.886T>C
n.939T>C
n.918+201T>C
c.365T>C (p.Met122Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040036T>GCA363506056CYP21A2c.770T>G (p.Met257Arg)
c.680T>G (p.Met227Arg)
n.828T>G
n.886T>G
n.939T>G
n.918+201T>G
c.365T>G (p.Met122Arg)
6g.32040036T=CA1619397286CYP21A2c.770T= (p.Met257=)
c.680T= (p.Met227=)
n.828T=
n.886T=
n.939T=
n.918+201T=
c.365T= (p.Met122=)
6g.32040037G>ACA363506060CYP21A2c.771G>A (p.Met257Ile)
c.681G>A (p.Met227Ile)
n.829G>A
n.887G>A
n.940G>A
n.918+202G>A
c.366G>A (p.Met122Ile)
6g.32040037G>CCA363506057CYP21A2c.771G>C (p.Met257Ile)
c.681G>C (p.Met227Ile)
n.829G>C
n.887G>C
n.940G>C
n.918+202G>C
c.366G>C (p.Met122Ile)
6g.32040037G>TCA363506058CYP21A2c.771G>T (p.Met257Ile)
c.681G>T (p.Met227Ile)
n.829G>T
n.887G>T
n.940G>T
n.918+202G>T
c.366G>T (p.Met122Ile)
6g.32040038A=CA1619397287CYP21A2c.772A= (p.Met258=)
c.682A= (p.Met228=)
n.830A=
n.888A=
n.941A=
n.918+203A=
c.367A= (p.Met123=)
6g.32040038A>CCA363506062CYP21A2c.772A>C (p.Met258Leu)
c.682A>C (p.Met228Leu)
n.830A>C
n.888A>C
n.941A>C
n.918+203A>C
c.367A>C (p.Met123Leu)
6g.32040038A>GCA363506066CYP21A2c.772A>G (p.Met258Val)
c.682A>G (p.Met228Val)
n.830A>G
n.888A>G
n.941A>G
n.918+203A>G
c.367A>G (p.Met123Val)
6g.32040038A>TCA363506069CYP21A2c.772A>T (p.Met258Leu)
c.682A>T (p.Met228Leu)
n.830A>T
n.888A>T
n.941A>T
n.918+203A>T
c.367A>T (p.Met123Leu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040039T>ACA363506081CYP21A2c.773T>A (p.Met258Lys)
c.683T>A (p.Met228Lys)
n.831T>A
n.889T>A
n.942T>A
n.918+204T>A
c.368T>A (p.Met123Lys)
6g.32040039T>CCA363506085CYP21A2c.773T>C (p.Met258Thr)
c.683T>C (p.Met228Thr)
n.831T>C
n.889T>C
n.942T>C
n.918+204T>C
c.368T>C (p.Met123Thr)
 gnomAD v4
6g.32040039T>GCA363506089CYP21A2c.773T>G (p.Met258Arg)
c.683T>G (p.Met228Arg)
n.831T>G
n.889T>G
n.942T>G
n.918+204T>G
c.368T>G (p.Met123Arg)
6g.32040039dupCA1087498977CYP21A2c.773dup (p.Met258IlefsTer?)
c.683dup (p.Met228IlefsTer?)
n.831dup
n.889dup
n.942dup
n.918+204dup
c.368dup (p.Met123IlefsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040040G>ACA363506093CYP21A2c.774G>A (p.Met258Ile)
c.684G>A (p.Met228Ile)
n.832G>A
n.890G>A
n.943G>A
n.918+205G>A
c.369G>A (p.Met123Ile)
 gnomAD v4
6g.32040040G>CCA363506101CYP21A2c.774G>C (p.Met258Ile)
c.684G>C (p.Met228Ile)
n.832G>C
n.890G>C
n.943G>C
n.918+205G>C
c.369G>C (p.Met123Ile)
6g.32040040G>TCA363506102CYP21A2c.774G>T (p.Met258Ile)
c.684G>T (p.Met228Ile)
n.832G>T
n.890G>T
n.943G>T
n.918+205G>T
c.369G>T (p.Met123Ile)
6g.32040041G>ACA363506105CYP21A2c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.685G>A (p.Asp229Asn)
n.833G>A
n.891G>A
n.944G>A
n.918+206G>A
c.370G>A (p.Asp124Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040041G>CCA363506107CYP21A2c.775G>C (p.Asp259His)
c.685G>C (p.Asp229His)
n.833G>C
n.891G>C
n.944G>C
n.918+206G>C
c.370G>C (p.Asp124His)
6g.32040041G=CA1619397288CYP21A2c.775G= (p.Asp259=)
c.685G= (p.Asp229=)
n.833G=
n.891G=
n.944G=
n.918+206G=
c.370G= (p.Asp124=)
6g.32040041G>TCA363506109CYP21A2c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
n.833G>T
n.891G>T
n.944G>T
n.918+206G>T
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040042A=CA1619397289CYP21A2c.776A= (p.Asp259=)
c.686A= (p.Asp229=)
n.834A=
n.892A=
n.945A=
n.918+207A=
c.371A= (p.Asp124=)
6g.32040042A>CCA363506123CYP21A2c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.686A>C (p.Asp229Ala)
n.834A>C
n.892A>C
n.945A>C
n.918+207A>C
c.371A>C (p.Asp124Ala)
6g.32040042A>GCA363506117CYP21A2c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.686A>G (p.Asp229Gly)
n.834A>G
n.892A>G
n.945A>G
n.918+207A>G
c.371A>G (p.Asp124Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040042A>TCA363506115CYP21A2c.776A>T (p.Asp259Val)
c.686A>T (p.Asp229Val)
n.834A>T
n.892A>T
n.945A>T
n.918+207A>T
c.371A>T (p.Asp124Val)
6g.32040043C>ACA363506137CYP21A2c.777C>A (p.Asp259Glu)
c.687C>A (p.Asp229Glu)
n.835C>A
n.893C>A
n.946C>A
n.918+208C>A
c.372C>A (p.Asp124Glu)
6g.32040043C>GCA363506139CYP21A2c.777C>G (p.Asp259Glu)
c.687C>G (p.Asp229Glu)
n.835C>G
n.893C>G
n.946C>G
n.918+208C>G
c.372C>G (p.Asp124Glu)
 gnomAD v4
6g.32040043C>TCA449729506CYP21A2c.777C>T (p.Asp259=)
c.687C>T (p.Asp229=)
n.835C>T
n.893C>T
n.946C>T
n.918+208C>T
c.372C>T (p.Asp124=)
6g.32040044T>ACA363506141CYP21A2c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
n.836T>A
n.894T>A
n.947T>A
n.918+209T>A
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
6g.32040044T>CCA363506145CYP21A2c.778T>C (p.Tyr260His)
c.688T>C (p.Tyr230His)
n.836T>C
n.894T>C
n.947T>C
n.918+209T>C
c.373T>C (p.Tyr125His)
6g.32040044T>GCA363506146CYP21A2c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
n.836T>G
n.894T>G
n.947T>G
n.918+209T>G
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
6g.32040045A=CA1619397290CYP21A2c.779A= (p.Tyr260=)
c.689A= (p.Tyr230=)
n.837A=
n.895A=
n.948A=
n.918+210A=
c.374A= (p.Tyr125=)
6g.32040045A>CCA363506151CYP21A2c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
n.837A>C
n.895A>C
n.948A>C
n.918+210A>C
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
6g.32040045A>GCA363506153CYP21A2c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
n.837A>G
n.895A>G
n.948A>G
n.918+210A>G
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
 dbSNP
6g.32040045A>TCA363506155CYP21A2c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
n.837A>T
n.895A>T
n.948A>T
n.918+210A>T
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
6g.32040046_32040047delCA2678088996CYP21A2c.780_781del (p.Met261AlafsTer?)
c.690_691del (p.Met231AlafsTer?)
n.838_839del
n.896_897del
n.949_950del
n.918+211_918+212del
c.375_376del (p.Met126AlafsTer?)
 gnomAD v4
6g.32040046C>ACA363506159CYP21A2c.780C>A (p.Tyr260Ter)
c.690C>A (p.Tyr230Ter)
n.838C>A
n.896C>A
n.949C>A
n.918+211C>A
c.375C>A (p.Tyr125Ter)
 gnomAD v4
6g.32040046C>GCA363506162CYP21A2c.780C>G (p.Tyr260Ter)
c.690C>G (p.Tyr230Ter)
n.838C>G
n.896C>G
n.949C>G
n.918+211C>G
c.375C>G (p.Tyr125Ter)
6g.32040046C>TCA449729511CYP21A2c.780C>T (p.Tyr260=)
c.690C>T (p.Tyr230=)
n.838C>T
n.896C>T
n.949C>T
n.918+211C>T
c.375C>T (p.Tyr125=)
6g.32040047A=CA1619397291CYP21A2c.781A= (p.Met261=)
c.691A= (p.Met231=)
n.839A=
n.897A=
n.950A=
n.918+212A=
c.376A= (p.Met126=)
6g.32040047A>CCA363506178CYP21A2c.781A>C (p.Met261Leu)
c.691A>C (p.Met231Leu)
n.839A>C
n.897A>C
n.950A>C
n.918+212A>C
c.376A>C (p.Met126Leu)
6g.32040047A>GCA3732540CYP21A2c.781A>G (p.Met261Val)
c.691A>G (p.Met231Val)
n.839A>G
n.897A>G
n.950A>G
n.918+212A>G
c.376A>G (p.Met126Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040047A>TCA363506200CYP21A2c.781A>T (p.Met261Leu)
c.691A>T (p.Met231Leu)
n.839A>T
n.897A>T
n.950A>T
n.918+212A>T
c.376A>T (p.Met126Leu)
6g.32040048T>ACA363506202CYP21A2c.782T>A (p.Met261Lys)
c.692T>A (p.Met231Lys)
n.840T>A
n.898T>A
n.951T>A
n.918+213T>A
c.377T>A (p.Met126Lys)
6g.32040048T>CCA363506205CYP21A2c.782T>C (p.Met261Thr)
c.692T>C (p.Met231Thr)
n.840T>C
n.898T>C
n.951T>C
n.918+213T>C
c.377T>C (p.Met126Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040048T>GCA363506201CYP21A2c.782T>G (p.Met261Arg)
c.692T>G (p.Met231Arg)
n.840T>G
n.898T>G
n.951T>G
n.918+213T>G
c.377T>G (p.Met126Arg)
 ClinVar dbSNP
6g.32040048T=CA1619397292CYP21A2c.782T= (p.Met261=)
c.692T= (p.Met231=)
n.840T=
n.898T=
n.951T=
n.918+213T=
c.377T= (p.Met126=)
6g.32040049G>ACA363506214CYP21A2c.783G>A (p.Met261Ile)
c.693G>A (p.Met231Ile)
n.841G>A
n.899G>A
n.952G>A
n.918+214G>A
c.378G>A (p.Met126Ile)
 gnomAD v4
6g.32040049G>CCA363506219CYP21A2c.783G>C (p.Met261Ile)
c.693G>C (p.Met231Ile)
n.841G>C
n.899G>C
n.952G>C
n.918+214G>C
c.378G>C (p.Met126Ile)
6g.32040049G>TCA363506216CYP21A2c.783G>T (p.Met261Ile)
c.693G>T (p.Met231Ile)
n.841G>T
n.899G>T
n.952G>T
n.918+214G>T
c.378G>T (p.Met126Ile)
6g.32040050C>ACA363506225CYP21A2c.784C>A (p.Leu262Ile)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
n.842C>A
n.900C>A
n.953C>A
n.918+215C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
6g.32040050C>GCA363506230CYP21A2c.784C>G (p.Leu262Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.842C>G
n.900C>G
n.953C>G
n.918+215C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
6g.32040050C>TCA363506239CYP21A2c.784C>T (p.Leu262Phe)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
n.842C>T
n.900C>T
n.953C>T
n.918+215C>T
c.379C>T (p.Leu127Phe)
 gnomAD v4
6g.32040051T>ACA363506244CYP21A2c.785T>A (p.Leu262His)
c.695T>A (p.Leu232His)
n.843T>A
n.901T>A
n.954T>A
n.918+216T>A
c.380T>A (p.Leu127His)
6g.32040051T>CCA3732541CYP21A2c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.843T>C
n.901T>C
n.954T>C
n.918+216T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040051T>GCA363506247CYP21A2c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.843T>G
n.901T>G
n.954T>G
n.918+216T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
6g.32040051T=CA1619397293CYP21A2c.785T= (p.Leu262=)
c.695T= (p.Leu232=)
n.843T=
n.901T=
n.954T=
n.918+216T=
c.380T= (p.Leu127=)
6g.32040052C>ACA449729527CYP21A2c.786C>A (p.Leu262=)
c.696C>A (p.Leu232=)
n.844C>A
n.902C>A
n.955C>A
n.918+217C>A
c.381C>A (p.Leu127=)
6g.32040052C>GCA449729528CYP21A2c.786C>G (p.Leu262=)
c.696C>G (p.Leu232=)
n.844C>G
n.902C>G
n.955C>G
n.918+217C>G
c.381C>G (p.Leu127=)
6g.32040052C>TCA449729530CYP21A2c.786C>T (p.Leu262=)
c.696C>T (p.Leu232=)
n.844C>T
n.902C>T
n.955C>T
n.918+217C>T
c.381C>T (p.Leu127=)
6g.32040053dupCA2678089005CYP21A2c.787dup (p.Gln263ProfsTer?)
c.697dup (p.Gln233ProfsTer?)
n.845dup
n.903dup
n.956dup
n.918+218dup
c.382dup (p.Gln128ProfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32040053C>ACA363506253CYP21A2c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
n.845C>A
n.903C>A
n.956C>A
n.918+218C>A
c.382C>A (p.Gln128Lys)
6g.32040053C>GCA363506255CYP21A2c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
n.845C>G
n.903C>G
n.956C>G
n.918+218C>G
c.382C>G (p.Gln128Glu)
6g.32040053C>TCA363506258CYP21A2c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
n.845C>T
n.903C>T
n.956C>T
n.918+218C>T
c.382C>T (p.Gln128Ter)
6g.32040054A>CCA363506262CYP21A2c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
n.846A>C
n.904A>C
n.957A>C
n.918+219A>C
c.383A>C (p.Gln128Pro)
6g.32040054A>GCA363506265CYP21A2c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
n.846A>G
n.904A>G
n.957A>G
n.918+219A>G
c.383A>G (p.Gln128Arg)
 COSMIC
6g.32040054A>TCA363506269CYP21A2c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
n.846A>T
n.904A>T
n.957A>T
n.918+219A>T
c.383A>T (p.Gln128Leu)
6g.32040055A>CCA363506291CYP21A2c.789A>C (p.Gln263His)
c.699A>C (p.Gln233His)
n.847A>C
n.905A>C
n.958A>C
n.918+220A>C
c.384A>C (p.Gln128His)
6g.32040055A>GCA449729539CYP21A2c.789A>G (p.Gln263=)
c.699A>G (p.Gln233=)
n.847A>G
n.905A>G
n.958A>G
n.918+220A>G
c.384A>G (p.Gln128=)
6g.32040055A>TCA363506275CYP21A2c.789A>T (p.Gln263His)
c.699A>T (p.Gln233His)
n.847A>T
n.905A>T
n.958A>T
n.918+220A>T
c.384A>T (p.Gln128His)
6g.32040056G>ACA363506299CYP21A2c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
n.848G>A
n.906G>A
n.959G>A
n.918+221G>A
c.385G>A (p.Gly129Arg)
6g.32040056G>CCA363506303CYP21A2c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
n.848G>C
n.906G>C
n.959G>C
n.918+221G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
6g.32040056G>TCA363506308CYP21A2c.790G>T (p.Gly264Trp)
c.700G>T (p.Gly234Trp)
n.848G>T
n.906G>T
n.959G>T
n.918+221G>T
c.385G>T (p.Gly129Trp)
6g.32040059delCA2695206174CYP21A2c.793del (p.Val265TrpfsTer26)
c.703del (p.Val235TrpfsTer26)
n.851del
n.909del
n.962del
n.918+224del
c.388del (p.Val130TrpfsTer26)
6g.32040057G>ACA363506316CYP21A2c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
n.849G>A
n.907G>A
n.960G>A
n.918+222G>A
c.386G>A (p.Gly129Glu)
6g.32040057G>CCA363506318CYP21A2c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
n.849G>C
n.907G>C
n.960G>C
n.918+222G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
6g.32040057G>TCA363506324CYP21A2c.791G>T (p.Gly264Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
n.849G>T
n.907G>T
n.960G>T
n.918+222G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
6g.32040058G>ACA449729547CYP21A2c.792G>A (p.Gly264=)
c.702G>A (p.Gly234=)
n.850G>A
n.908G>A
n.961G>A
n.918+223G>A
c.387G>A (p.Gly129=)
6g.32040058G>CCA449729548CYP21A2c.792G>C (p.Gly264=)
c.702G>C (p.Gly234=)
n.850G>C
n.908G>C
n.961G>C
n.918+223G>C
c.387G>C (p.Gly129=)
6g.32040058G>TCA449729550CYP21A2c.792G>T (p.Gly264=)
c.702G>T (p.Gly234=)
n.850G>T
n.908G>T
n.961G>T
n.918+223G>T
c.387G>T (p.Gly129=)
6g.32040059G>ACA363506329CYP21A2c.793G>A (p.Val265Met)
c.703G>A (p.Val235Met)
n.851G>A
n.909G>A
n.962G>A
n.918+224G>A
c.388G>A (p.Val130Met)
 gnomAD v4
6g.32040059G>CCA363506344CYP21A2c.793G>C (p.Val265Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.851G>C
n.909G>C
n.962G>C
n.918+224G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
6g.32040059G>TCA363506349CYP21A2c.793G>T (p.Val265Leu)
c.703G>T (p.Val235Leu)
n.851G>T
n.909G>T
n.962G>T
n.918+224G>T
c.388G>T (p.Val130Leu)
 gnomAD v4
6g.32040060T>ACA363506359CYP21A2c.794T>A (p.Val265Glu)
c.704T>A (p.Val235Glu)
n.852T>A
n.910T>A
n.963T>A
n.918+225T>A
c.389T>A (p.Val130Glu)
6g.32040060T>CCA363506370CYP21A2c.794T>C (p.Val265Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
n.852T>C
n.910T>C
n.963T>C
n.918+225T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040060T>GCA363506373CYP21A2c.794T>G (p.Val265Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
n.852T>G
n.910T>G
n.963T>G
n.918+225T>G
c.389T>G (p.Val130Gly)
6g.32040060T=CA1619397294CYP21A2c.794T= (p.Val265=)
c.704T= (p.Val235=)
n.852T=
n.910T=
n.963T=
n.918+225T=
c.389T= (p.Val130=)
6g.32040061G>ACA3732542CYP21A2c.795G>A (p.Val265=)
c.705G>A (p.Val235=)
n.853G>A
n.911G>A
n.964G>A
n.918+226G>A
c.390G>A (p.Val130=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040061G>CCA449729559CYP21A2c.795G>C (p.Val265=)
c.705G>C (p.Val235=)
n.853G>C
n.911G>C
n.964G>C
n.918+226G>C
c.390G>C (p.Val130=)
6g.32040061G=CA1619397295CYP21A2c.795G= (p.Val265=)
c.705G= (p.Val235=)
n.853G=
n.911G=
n.964G=
n.918+226G=
c.390G= (p.Val130=)
6g.32040061G>TCA449729561CYP21A2c.795G>T (p.Val265=)
c.705G>T (p.Val235=)
n.853G>T
n.911G>T
n.964G>T
n.918+226G>T
c.390G>T (p.Val130=)
6g.32040062G>ACA363506401CYP21A2c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.854G>A
n.912G>A
n.965G>A
n.918+227G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
6g.32040062G>CCA363506393CYP21A2c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.854G>C
n.912G>C
n.965G>C
n.918+227G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
6g.32040062G>TCA363506399CYP21A2c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.854G>T
n.912G>T
n.965G>T
n.918+227G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
6g.32040063C>ACA363506406CYP21A2c.797C>A (p.Ala266Glu)
c.707C>A (p.Ala236Glu)
n.855C>A
n.913C>A
n.966C>A
n.918+228C>A
c.392C>A (p.Ala131Glu)
6g.32040063C=CA1619397296CYP21A2c.797C= (p.Ala266=)
c.707C= (p.Ala236=)
n.855C=
n.913C=
n.966C=
n.918+228C=
c.392C= (p.Ala131=)
6g.32040063C>GCA363506408CYP21A2c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.855C>G
n.913C>G
n.966C>G
n.918+228C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
6g.32040063C>TCA3732543CYP21A2c.797C>T (p.Ala266Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
n.855C>T
n.913C>T
n.966C>T
n.918+228C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040063_32040066delinsCGCACA1619397297CYP21A2c.797_800delinsCGCA (p.Ala266=)
c.707_710delinsCGCA (p.Ala236=)
n.855_858delinsCGCA
n.913_916delinsCGCA
n.966_969delinsCGCA
n.918+228_918+231delinsCGCA
c.392_395delinsCGCA (p.Ala131=)
6g.32040064G>ACA3732544CYP21A2c.798G>A (p.Ala266=)
c.708G>A (p.Ala236=)
n.856G>A
n.914G>A
n.967G>A
n.918+229G>A
c.393G>A (p.Ala131=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040064G>CCA449729577CYP21A2c.798G>C (p.Ala266=)
c.708G>C (p.Ala236=)
n.856G>C
n.914G>C
n.967G>C
n.918+229G>C
c.393G>C (p.Ala131=)
6g.32040064G=CA1619397299CYP21A2c.798G= (p.Ala266=)
c.708G= (p.Ala236=)
n.856G=
n.914G=
n.967G=
n.918+229G=
c.393G= (p.Ala131=)
6g.32040064G>TCA449729579CYP21A2c.798G>T (p.Ala266=)
c.708G>T (p.Ala236=)
n.856G>T
n.914G>T
n.967G>T
n.918+229G>T
c.393G>T (p.Ala131=)
6g.32040066_32040068delCA1619397298CYP21A2c.800_802del (p.Gln267del)
c.710_712del (p.Gln237del)
n.858_860del
n.916_918del
n.969_971del
n.918+231_918+233del
c.395_397del (p.Gln132del)
 dbSNP
6g.32040065C>ACA363506429CYP21A2c.799C>A (p.Gln267Lys)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
n.857C>A
n.915C>A
n.968C>A
n.918+230C>A
c.394C>A (p.Gln132Lys)
 gnomAD v4
6g.32040065C>GCA363506424CYP21A2c.799C>G (p.Gln267Glu)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
n.857C>G
n.915C>G
n.968C>G
n.918+230C>G
c.394C>G (p.Gln132Glu)
6g.32040065C>TCA363506425CYP21A2c.799C>T (p.Gln267Ter)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
n.857C>T
n.915C>T
n.968C>T
n.918+230C>T
c.394C>T (p.Gln132Ter)
6g.32040066A>CCA363506447CYP21A2c.800A>C (p.Gln267Pro)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
n.858A>C
n.916A>C
n.969A>C
n.918+231A>C
c.395A>C (p.Gln132Pro)
6g.32040066A>GCA363506461CYP21A2c.800A>G (p.Gln267Arg)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
n.858A>G
n.916A>G
n.969A>G
n.918+231A>G
c.395A>G (p.Gln132Arg)
6g.32040066A>TCA363506463CYP21A2c.800A>T (p.Gln267Leu)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
n.858A>T
n.916A>T
n.969A>T
n.918+231A>T
c.395A>T (p.Gln132Leu)
6g.32040067G>ACA449729584CYP21A2c.801G>A (p.Gln267=)
c.711G>A (p.Gln237=)
n.859G>A
n.917G>A
n.970G>A
n.918+232G>A
c.396G>A (p.Gln132=)
 gnomAD v2
6g.32040067G>CCA363506472CYP21A2c.801G>C (p.Gln267His)
c.711G>C (p.Gln237His)
n.859G>C
n.917G>C
n.970G>C
n.918+232G>C
c.396G>C (p.Gln132His)
 gnomAD v4
6g.32040067G>TCA363506476CYP21A2c.801G>T (p.Gln267His)
c.711G>T (p.Gln237His)
n.859G>T
n.917G>T
n.970G>T
n.918+232G>T
c.396G>T (p.Gln132His)
6g.32040067_32040068delinsGCCA1619397300CYP21A2c.801_802delinsGC (p.Gln267=)
c.711_712delinsGC (p.Gln237=)
n.859_860delinsGC
n.917_918delinsGC
n.970_971delinsGC
n.918+232_918+233delinsGC
c.396_397delinsGC (p.Gln132=)
6g.32040068C>ACA363506477CYP21A2c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
n.860C>A
n.918C>A
n.971C>A
n.918+233C>A
c.397C>A (p.Pro133Thr)
6g.32040068C>GCA363506480CYP21A2c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
n.860C>G
n.918C>G
n.971C>G
n.918+233C>G
c.397C>G (p.Pro133Ala)
 gnomAD v4
6g.32040068C>TCA363506478CYP21A2c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
n.860C>T
n.918C>T
n.971C>T
n.918+233C>T
c.397C>T (p.Pro133Ser)
 COSMIC
6g.32040069delCA566694921CYP21A2c.803del (p.Pro268ArgfsTer23)
c.713del (p.Pro238ArgfsTer23)
n.861del
n.919del
n.972del
n.918+234del
c.398del (p.Pro133ArgfsTer23)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040069C>ACA363506484CYP21A2c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.713C>A (p.Pro238Gln)
n.861C>A
n.919C>A
n.972C>A
n.918+234C>A
c.398C>A (p.Pro133Gln)
6g.32040069C=CA1619397301CYP21A2c.803C= (p.Pro268=)
c.713C= (p.Pro238=)
n.861C=
n.919C=
n.972C=
n.918+234C=
c.398C= (p.Pro133=)
6g.32040069C>GCA363506485CYP21A2c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
n.861C>G
n.919C>G
n.972C>G
n.918+234C>G
c.398C>G (p.Pro133Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040069C>TCA3732545CYP21A2c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
n.861C>T
n.919C>T
n.972C>T
n.918+234C>T
c.398C>T (p.Pro133Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040070G>ACA3732546CYP21A2c.804G>A (p.Pro268=)
c.714G>A (p.Pro238=)
n.862G>A
n.920G>A
n.973G>A
n.918+235G>A
c.399G>A (p.Pro133=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040070G>CCA449729603CYP21A2c.804G>C (p.Pro268=)
c.714G>C (p.Pro238=)
n.862G>C
n.920G>C
n.973G>C
n.918+235G>C
c.399G>C (p.Pro133=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040070G=CA1619397302CYP21A2c.804G= (p.Pro268=)
c.714G= (p.Pro238=)
n.862G=
n.920G=
n.973G=
n.918+235G=
c.399G= (p.Pro133=)
6g.32040070G>TCA449729598CYP21A2c.804G>T (p.Pro268=)
c.714G>T (p.Pro238=)
n.862G>T
n.920G>T
n.973G>T
n.918+235G>T
c.399G>T (p.Pro133=)
6g.32040071A=CA1619397303CYP21A2c.805A= (p.Ser269=)
c.715A= (p.Ser239=)
n.863A=
n.921A=
n.974A=
n.918+236A=
c.400A= (p.Ser134=)
6g.32040071A>CCA363506497CYP21A2c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.715A>C (p.Ser239Arg)
n.863A>C
n.921A>C
n.974A>C
n.918+236A>C
c.400A>C (p.Ser134Arg)
6g.32040071A>GCA3732547CYP21A2c.805A>G (p.Ser269Gly)
c.715A>G (p.Ser239Gly)
n.863A>G
n.921A>G
n.974A>G
n.918+236A>G
c.400A>G (p.Ser134Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040071A>TCA363506507CYP21A2c.805A>T (p.Ser269Cys)
c.715A>T (p.Ser239Cys)
n.863A>T
n.921A>T
n.974A>T
n.918+236A>T
c.400A>T (p.Ser134Cys)
6g.32040072G>ACA3732548CYP21A2c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.716G>A (p.Ser239Asn)
n.864G>A
n.922G>A
n.975G>A
n.918+237G>A
c.401G>A (p.Ser134Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040072G>CCA129645CYP21A2c.806G>C (p.Ser269Thr)
c.716G>C (p.Ser239Thr)
n.864G>C
n.922G>C
n.975G>C
n.918+237G>C
c.401G>C (p.Ser134Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040072G=CA1619397304CYP21A2c.806G= (p.Ser269=)
c.716G= (p.Ser239=)
n.864G=
n.922G=
n.975G=
n.918+237G=
c.401G= (p.Ser134=)
6g.32040072G>TCA363506513CYP21A2c.806G>T (p.Ser269Ile)
c.716G>T (p.Ser239Ile)
n.864G>T
n.922G>T
n.975G>T
n.918+237G>T
c.401G>T (p.Ser134Ile)
6g.32040072_32040073delinsGCCA1619397305CYP21A2c.806_807delinsGC (p.Ser269=)
c.716_717delinsGC (p.Ser239=)
n.864_865delinsGC
n.922_923delinsGC
n.975_976delinsGC
n.918+237_918+238delinsGC
c.401_402delinsGC (p.Ser134=)
6g.32040073delCA3732549CYP21A2c.807del (p.Ser269ArgfsTer22)
c.717del (p.Ser239ArgfsTer22)
n.865del
n.923del
n.976del
n.918+238del
c.402del (p.Ser134ArgfsTer22)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040073C>ACA363506526CYP21A2c.807C>A (p.Ser269Arg)
c.717C>A (p.Ser239Arg)
n.865C>A
n.923C>A
n.976C>A
n.918+238C>A
c.402C>A (p.Ser134Arg)
 dbSNP
6g.32040073C>GCA363506519CYP21A2c.807C>G (p.Ser269Arg)
c.717C>G (p.Ser239Arg)
n.865C>G
n.923C>G
n.976C>G
n.918+238C>G
c.402C>G (p.Ser134Arg)
6g.32040073C>TCA449729622CYP21A2c.807C>T (p.Ser269=)
c.717C>T (p.Ser239=)
n.865C>T
n.923C>T
n.976C>T
n.918+238C>T
c.402C>T (p.Ser134=)
6g.32040074A>CCA363506563CYP21A2c.808A>C (p.Met270Leu)
c.718A>C (p.Met240Leu)
n.866A>C
n.924A>C
n.977A>C
n.918+239A>C
c.403A>C (p.Met135Leu)
6g.32040074A>GCA363506570CYP21A2c.808A>G (p.Met270Val)
c.718A>G (p.Met240Val)
n.866A>G
n.924A>G
n.977A>G
n.918+239A>G
c.403A>G (p.Met135Val)
6g.32040074A>TCA363506566CYP21A2c.808A>T (p.Met270Leu)
c.718A>T (p.Met240Leu)
n.866A>T
n.924A>T
n.977A>T
n.918+239A>T
c.403A>T (p.Met135Leu)
 gnomAD v4
6g.32040075T>ACA363506573CYP21A2c.809T>A (p.Met270Lys)
c.719T>A (p.Met240Lys)
n.867T>A
n.925T>A
n.978T>A
n.918+240T>A
c.404T>A (p.Met135Lys)
6g.32040075T>CCA363506574CYP21A2c.809T>C (p.Met270Thr)
c.719T>C (p.Met240Thr)
n.867T>C
n.925T>C
n.978T>C
n.918+240T>C
c.404T>C (p.Met135Thr)
 gnomAD v4
6g.32040075T>GCA363506577CYP21A2c.809T>G (p.Met270Arg)
c.719T>G (p.Met240Arg)
n.867T>G
n.925T>G
n.978T>G
n.918+240T>G
c.404T>G (p.Met135Arg)
6g.32040076G>ACA363506580CYP21A2c.810G>A (p.Met270Ile)
c.720G>A (p.Met240Ile)
n.868G>A
n.926G>A
n.979G>A
n.918+241G>A
c.405G>A (p.Met135Ile)
6g.32040076G>CCA363506584CYP21A2c.810G>C (p.Met270Ile)
c.720G>C (p.Met240Ile)
n.868G>C
n.926G>C
n.979G>C
n.918+241G>C
c.405G>C (p.Met135Ile)
 gnomAD v4
6g.32040076G>TCA363506589CYP21A2c.810G>T (p.Met270Ile)
c.720G>T (p.Met240Ile)
n.868G>T
n.926G>T
n.979G>T
n.918+241G>T
c.405G>T (p.Met135Ile)
6g.32040077G>ACA363506597CYP21A2c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
n.869G>A
n.927G>A
n.980G>A
n.918+242G>A
c.406G>A (p.Glu136Lys)
6g.32040077G>CCA363506600CYP21A2c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
n.869G>C
n.927G>C
n.980G>C
n.918+242G>C
c.406G>C (p.Glu136Gln)
6g.32040077G>TCA363506603CYP21A2c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
n.869G>T
n.927G>T
n.980G>T
n.918+242G>T
c.406G>T (p.Glu136Ter)
 dbSNP
6g.32040078A>CCA363506615CYP21A2c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.870A>C
n.928A>C
n.981A>C
n.918+243A>C
c.407A>C (p.Glu136Ala)
6g.32040078A>GCA363506617CYP21A2c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
n.870A>G
n.928A>G
n.981A>G
n.918+243A>G
c.407A>G (p.Glu136Gly)
6g.32040078A>TCA363506618CYP21A2c.812A>T (p.Glu271Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
n.870A>T
n.928A>T
n.981A>T
n.918+243A>T
c.407A>T (p.Glu136Val)
6g.32040079A=CA1619397306CYP21A2c.813A= (p.Glu271=)
c.723A= (p.Glu241=)
n.871A=
n.929A=
n.982A=
n.918+244A=
c.408A= (p.Glu136=)
6g.32040079A>CCA363506620CYP21A2c.813A>C (p.Glu271Asp)
c.723A>C (p.Glu241Asp)
n.871A>C
n.929A>C
n.982A>C
n.918+244A>C
c.408A>C (p.Glu136Asp)
6g.32040079A>GCA449729640CYP21A2c.813A>G (p.Glu271=)
c.723A>G (p.Glu241=)
n.871A>G
n.929A>G
n.982A>G
n.918+244A>G
c.408A>G (p.Glu136=)
 dbSNP
6g.32040079A>TCA363506625CYP21A2c.813A>T (p.Glu271Asp)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
n.871A>T
n.929A>T
n.982A>T
n.918+244A>T
c.408A>T (p.Glu136Asp)
6g.32040080G>ACA363506634CYP21A2c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.872G>A
n.930G>A
n.983G>A
n.918+245G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
 gnomAD v4
6g.32040080G>CCA363506632CYP21A2c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.872G>C
n.930G>C
n.983G>C
n.918+245G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
 gnomAD v4
6g.32040080G>TCA363506631CYP21A2c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.872G>T
n.930G>T
n.983G>T
n.918+245G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
6g.32040081delCA2678089011CYP21A2c.815del (p.Glu272GlyfsTer19)
c.725del (p.Glu242GlyfsTer19)
n.873del
n.931del
n.984del
n.918+246del
c.410del (p.Glu137GlyfsTer19)
 gnomAD v4
6g.32040081A>CCA363506639CYP21A2c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.873A>C
n.931A>C
n.984A>C
n.918+246A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
6g.32040081A>GCA363506644CYP21A2c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.873A>G
n.931A>G
n.984A>G
n.918+246A>G
c.410A>G (p.Glu137Gly)
6g.32040081A>TCA363506648CYP21A2c.815A>T (p.Glu272Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
n.873A>T
n.931A>T
n.984A>T
n.918+246A>T
c.410A>T (p.Glu137Val)
6g.32040082G>ACA449729646CYP21A2c.816G>A (p.Glu272=)
c.726G>A (p.Glu242=)
n.874G>A
n.932G>A
n.985G>A
n.918+247G>A
c.411G>A (p.Glu137=)
6g.32040082G>CCA363506651CYP21A2c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
n.874G>C
n.932G>C
n.985G>C
n.918+247G>C
c.411G>C (p.Glu137Asp)
6g.32040082G>TCA363506652CYP21A2c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
n.874G>T
n.932G>T
n.985G>T
n.918+247G>T
c.411G>T (p.Glu137Asp)
6g.32040083G>ACA363506653CYP21A2c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
n.875G>A
n.933G>A
n.986G>A
n.918+248G>A
c.412G>A (p.Gly138Ser)
 gnomAD v4
6g.32040083G>CCA363506657CYP21A2c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.875G>C
n.933G>C
n.986G>C
n.918+248G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
6g.32040083G>TCA363506660CYP21A2c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
n.875G>T
n.933G>T
n.986G>T
n.918+248G>T
c.412G>T (p.Gly138Cys)
6g.32040084G>ACA363506672CYP21A2c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
n.876G>A
n.934G>A
n.987G>A
n.918+249G>A
c.413G>A (p.Gly138Asp)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040084G>CCA363506676CYP21A2c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.876G>C
n.934G>C
n.987G>C
n.918+249G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
6g.32040084G=CA1619397307CYP21A2c.818G= (p.Gly273=)
c.728G= (p.Gly243=)
n.876G=
n.934G=
n.987G=
n.918+249G=
c.413G= (p.Gly138=)
6g.32040084G>TCA363506681CYP21A2c.818G>T (p.Gly273Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
n.876G>T
n.934G>T
n.987G>T
n.918+249G>T
c.413G>T (p.Gly138Val)
 dbSNP
6g.32040085C>ACA449729658CYP21A2c.819C>A (p.Gly273=)
c.729C>A (p.Gly243=)
n.877C>A
n.935C>A
n.988C>A
n.918+250C>A
c.414C>A (p.Gly138=)
6g.32040085C>GCA449729657CYP21A2c.819C>G (p.Gly273=)
c.729C>G (p.Gly243=)
n.877C>G
n.935C>G
n.988C>G
n.918+250C>G
c.414C>G (p.Gly138=)
6g.32040085C>TCA449729656CYP21A2c.819C>T (p.Gly273=)
c.729C>T (p.Gly243=)
n.877C>T
n.935C>T
n.988C>T
n.918+250C>T
c.414C>T (p.Gly138=)
6g.32040086T>ACA363506687CYP21A2c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
n.878T>A
n.936T>A
n.989T>A
n.918+251T>A
c.415T>A (p.Ser139Thr)
6g.32040086T>CCA363506692CYP21A2c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
n.878T>C
n.936T>C
n.989T>C
n.918+251T>C
c.415T>C (p.Ser139Pro)
 gnomAD v4
6g.32040086T>GCA363506695CYP21A2c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
n.878T>G
n.936T>G
n.989T>G
n.918+251T>G
c.415T>G (p.Ser139Ala)
6g.32040087C>ACA3732550CYP21A2c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
n.879C>A
n.937C>A
n.990C>A
n.918+252C>A
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040087C=CA1619397308CYP21A2c.821C= (p.Ser274=)
c.731C= (p.Ser244=)
n.879C=
n.937C=
n.990C=
n.918+252C=
c.416C= (p.Ser139=)
6g.32040087C>GCA363506713CYP21A2c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.731C>G (p.Ser244Cys)
n.879C>G
n.937C>G
n.990C>G
n.918+252C>G
c.416C>G (p.Ser139Cys)
6g.32040087C>TCA363506711CYP21A2c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.731C>T (p.Ser244Phe)
n.879C>T
n.937C>T
n.990C>T
n.918+252C>T
c.416C>T (p.Ser139Phe)
6g.32040088T>ACA449729664CYP21A2c.822T>A (p.Ser274=)
c.732T>A (p.Ser244=)
n.880T>A
n.938T>A
n.991T>A
n.918+253T>A
c.417T>A (p.Ser139=)
6g.32040088T>CCA3732551CYP21A2c.822T>C (p.Ser274=)
c.732T>C (p.Ser244=)
n.880T>C
n.938T>C
n.991T>C
n.918+253T>C
c.417T>C (p.Ser139=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040088T>GCA449729666CYP21A2c.822T>G (p.Ser274=)
c.732T>G (p.Ser244=)
n.880T>G
n.938T>G
n.991T>G
n.918+253T>G
c.417T>G (p.Ser139=)
6g.32040088T=CA1619397309CYP21A2c.822T= (p.Ser274=)
c.732T= (p.Ser244=)
n.880T=
n.938T=
n.991T=
n.918+253T=
c.417T= (p.Ser139=)
6g.32040089G>ACA363506730CYP21A2c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
n.881G>A
n.939G>A
n.992G>A
n.918+254G>A
c.418G>A (p.Gly140Arg)
6g.32040089G>CCA363506731CYP21A2c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.881G>C
n.939G>C
n.992G>C
n.918+254G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
6g.32040089G>TCA363506732CYP21A2c.823G>T (p.Gly275Ter)
c.733G>T (p.Gly245Ter)
n.881G>T
n.939G>T
n.992G>T
n.918+254G>T
c.418G>T (p.Gly140Ter)
6g.32040090G>ACA363506734CYP21A2c.824G>A (p.Gly275Glu)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
n.882G>A
n.940G>A
n.993G>A
n.918+255G>A
c.419G>A (p.Gly140Glu)
6g.32040090G>CCA363506737CYP21A2c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.882G>C
n.940G>C
n.993G>C
n.918+255G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
 dbSNP
6g.32040090G=CA1619397310CYP21A2c.824G= (p.Gly275=)
c.734G= (p.Gly245=)
n.882G=
n.940G=
n.993G=
n.918+255G=
c.419G= (p.Gly140=)
6g.32040090G>TCA363506743CYP21A2c.824G>T (p.Gly275Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
n.882G>T
n.940G>T
n.993G>T
n.918+255G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
6g.32040091A>CCA449729670CYP21A2c.825A>C (p.Gly275=)
c.735A>C (p.Gly245=)
n.883A>C
n.941A>C
n.994A>C
n.918+256A>C
c.420A>C (p.Gly140=)
6g.32040091A>GCA449729673CYP21A2c.825A>G (p.Gly275=)
c.735A>G (p.Gly245=)
n.883A>G
n.941A>G
n.994A>G
n.918+256A>G
c.420A>G (p.Gly140=)
6g.32040091A>TCA449729671CYP21A2c.825A>T (p.Gly275=)
c.735A>T (p.Gly245=)
n.883A>T
n.941A>T
n.994A>T
n.918+256A>T
c.420A>T (p.Gly140=)
6g.32040092C>ACA363506748CYP21A2c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.884C>A
n.942C>A
n.995C>A
n.918+257C>A
c.421C>A (p.Gln141Lys)
6g.32040092C=CA1619397311CYP21A2c.826C= (p.Gln276=)
c.736C= (p.Gln246=)
n.884C=
n.942C=
n.995C=
n.918+257C=
c.421C= (p.Gln141=)
6g.32040092C>GCA363506751CYP21A2c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.884C>G
n.942C>G
n.995C>G
n.918+257C>G
c.421C>G (p.Gln141Glu)
 dbSNP
6g.32040092C>TCA363506754CYP21A2c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.884C>T
n.942C>T
n.995C>T
n.918+257C>T
c.421C>T (p.Gln141Ter)
 gnomAD v4
6g.32040093A>CCA363506760CYP21A2c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.885A>C
n.943A>C
n.996A>C
n.918+258A>C
c.422A>C (p.Gln141Pro)
6g.32040093A>GCA363506763CYP21A2c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.885A>G
n.943A>G
n.996A>G
n.918+258A>G
c.422A>G (p.Gln141Arg)
6g.32040093A>TCA363506766CYP21A2c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.885A>T
n.943A>T
n.996A>T
n.918+258A>T
c.422A>T (p.Gln141Leu)
6g.32040093_32040105delinsAGCTCCTGGAAGGCA1619397312CYP21A2c.827_839delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln276=)
c.737_749delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln246=)
n.885_897delinsAGCTCCTGGAAGG
n.943_955delinsAGCTCCTGGAAGG
n.996_1008delinsAGCTCCTGGAAGG
n.918+258_918+270delinsAGCTCCTGGAAGG
c.422_434delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln141=)
6g.32040094G>ACA449729681CYP21A2c.828G>A (p.Gln276=)
c.738G>A (p.Gln246=)
n.886G>A
n.944G>A
n.997G>A
n.918+259G>A
c.423G>A (p.Gln141=)
6g.32040094G>CCA363506773CYP21A2c.828G>C (p.Gln276His)
c.738G>C (p.Gln246His)
n.886G>C
n.944G>C
n.997G>C
n.918+259G>C
c.423G>C (p.Gln141His)
6g.32040094G>TCA363506771CYP21A2c.828G>T (p.Gln276His)
c.738G>T (p.Gln246His)
n.886G>T
n.944G>T
n.997G>T
n.918+259G>T
c.423G>T (p.Gln141His)
6g.32040096_32040107delCA363506772CYP21A2c.830_841del (p.Leu277_Gly280del)
c.740_751del (p.Leu247_Gly250del)
n.888_899del
n.946_957del
n.999_1010del
n.918+261_918+272del
c.425_436del (p.Leu142_Gly145del)
 ClinVar dbSNP
6g.32040095C>ACA363506775CYP21A2c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.887C>A
n.945C>A
n.998C>A
n.918+260C>A
c.424C>A (p.Leu142Ile)
6g.32040095C=CA1619397313CYP21A2c.829C= (p.Leu277=)
c.739C= (p.Leu247=)
n.887C=
n.945C=
n.998C=
n.918+260C=
c.424C= (p.Leu142=)
6g.32040095C>GCA363506778CYP21A2c.829C>G (p.Leu277Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.887C>G
n.945C>G
n.998C>G
n.918+260C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040095C>TCA3732552CYP21A2c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
n.887C>T
n.945C>T
n.998C>T
n.918+260C>T
c.424C>T (p.Leu142Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040096T>ACA363506787CYP21A2c.830T>A (p.Leu277His)
c.740T>A (p.Leu247His)
n.888T>A
n.946T>A
n.999T>A
n.918+261T>A
c.425T>A (p.Leu142His)
6g.32040096T>CCA363506792CYP21A2c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.888T>C
n.946T>C
n.999T>C
n.918+261T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
6g.32040096T>GCA363506798CYP21A2c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.888T>G
n.946T>G
n.999T>G
n.918+261T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)

Number of alleles fetched