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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32039719A>C | CA2678088587 | CYP21A2 | c.652-30A>C (n.652-30A>C) c.562-30A>C (n.562-30A>C) n.311A>C n.573-30A>C c.*344-30A>C (n.*344-30A>C) n.703-30A>C n.710-30A>C n.768-30A>C n.821-30A>C n.832-30A>C c.247-30A>C (n.247-30A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039720C= | CA1619397128 | CYP21A2 | c.652-29C= (n.652-29C=) c.562-29C= (n.562-29C=) n.312C= n.573-29C= c.*344-29C= (n.*344-29C=) n.703-29C= n.710-29C= n.768-29C= n.821-29C= n.832-29C= c.247-29C= (n.247-29C=) | |
| 6 | g.32039720C>T | CA136894391 | CYP21A2 | c.652-29C>T (n.652-29C>T) c.562-29C>T (n.562-29C>T) n.312C>T n.573-29C>T c.*344-29C>T (n.*344-29C>T) n.703-29C>T n.710-29C>T n.768-29C>T n.821-29C>T n.832-29C>T c.247-29C>T (n.247-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039722G>A | CA566693915 | CYP21A2 | c.652-27G>A (n.652-27G>A) c.562-27G>A (n.562-27G>A) n.314G>A n.573-27G>A c.*344-27G>A (n.*344-27G>A) n.703-27G>A n.710-27G>A n.768-27G>A n.821-27G>A n.832-27G>A c.247-27G>A (n.247-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039722G= | CA1619397129 | CYP21A2 | c.652-27G= (n.652-27G=) c.562-27G= (n.562-27G=) n.314G= n.573-27G= c.*344-27G= (n.*344-27G=) n.703-27G= n.710-27G= n.768-27G= n.821-27G= n.832-27G= c.247-27G= (n.247-27G=) | |
| 6 | g.32039724T>C | CA2711460267 | CYP21A2 | c.652-25T>C (n.652-25T>C) c.562-25T>C (n.562-25T>C) n.316T>C n.573-25T>C c.*344-25T>C (n.*344-25T>C) n.703-25T>C n.710-25T>C n.768-25T>C n.821-25T>C n.832-25T>C c.247-25T>C (n.247-25T>C) | dbSNP |
| 6 | g.32039727_32039736del | CA2678088588 | CYP21A2 | c.652-22_652-13del (n.652-22_652-13del) c.562-22_562-13del (n.562-22_562-13del) n.319_328del n.573-22_573-13del c.*344-22_*344-13del (n.*344-22_*344-13del) n.703-22_703-13del n.710-22_710-13del n.768-22_768-13del n.821-22_821-13del n.832-22_832-13del c.247-22_247-13del (n.247-22_247-13del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039727A>G | CA2578618060 | CYP21A2 | c.652-22A>G (n.652-22A>G) c.562-22A>G (n.562-22A>G) n.319A>G n.573-22A>G c.*344-22A>G (n.*344-22A>G) n.703-22A>G n.710-22A>G n.768-22A>G n.821-22A>G n.832-22A>G c.247-22A>G (n.247-22A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039728T>G | CA2770519693 | CYP21A2 | c.652-21T>G (n.652-21T>G) c.562-21T>G (n.562-21T>G) n.320T>G n.573-21T>G c.*344-21T>G (n.*344-21T>G) n.703-21T>G n.710-21T>G n.768-21T>G n.821-21T>G n.832-21T>G c.247-21T>G (n.247-21T>G) | |
| 6 | g.32039729T>C | CA3732477 | CYP21A2 | c.652-20T>C (n.652-20T>C) c.562-20T>C (n.562-20T>C) n.321T>C n.573-20T>C c.*344-20T>C (n.*344-20T>C) n.703-20T>C n.710-20T>C n.768-20T>C n.821-20T>C n.832-20T>C c.247-20T>C (n.247-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039729T= | CA1619397130 | CYP21A2 | c.652-20T= (n.652-20T=) c.562-20T= (n.562-20T=) n.321T= n.573-20T= c.*344-20T= (n.*344-20T=) n.703-20T= n.710-20T= n.768-20T= n.821-20T= n.832-20T= c.247-20T= (n.247-20T=) | |
| 6 | g.32039730_32039733delinsCTCA | CA1619397131 | CYP21A2 | c.652-19_652-16delinsCTCA (n.652-19_652-16delinsCTCA) c.562-19_562-16delinsCTCA (n.562-19_562-16delinsCTCA) n.322_325delinsCTCA n.573-19_573-16delinsCTCA c.*344-19_*344-16delinsCTCA (n.*344-19_*344-16delinsCTCA) n.703-19_703-16delinsCTCA n.710-19_710-16delinsCTCA n.768-19_768-16delinsCTCA n.821-19_821-16delinsCTCA n.832-19_832-16delinsCTCA c.247-19_247-16delinsCTCA (n.247-19_247-16delinsCTCA) | |
| 6 | g.32039732_32039734del | CA3732478 | CYP21A2 | c.652-17_652-15del (n.652-17_652-15del) c.562-17_562-15del (n.562-17_562-15del) n.324_326del n.573-17_573-15del c.*344-17_*344-15del (n.*344-17_*344-15del) n.703-17_703-15del n.710-17_710-15del n.768-17_768-15del n.821-17_821-15del n.832-17_832-15del c.247-17_247-15del (n.247-17_247-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039732C>A | CA2678088589 | CYP21A2 | c.652-17C>A (n.652-17C>A) c.562-17C>A (n.562-17C>A) n.324C>A n.573-17C>A c.*344-17C>A (n.*344-17C>A) n.703-17C>A n.710-17C>A n.768-17C>A n.821-17C>A n.832-17C>A c.247-17C>A (n.247-17C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039734T>C | CA2678088590 | CYP21A2 | c.652-15T>C (n.652-15T>C) c.562-15T>C (n.562-15T>C) n.326T>C n.573-15T>C c.*344-15T>C (n.*344-15T>C) n.703-15T>C n.710-15T>C n.768-15T>C n.821-15T>C n.832-15T>C c.247-15T>C (n.247-15T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039736C= | CA1619397132 | CYP21A2 | c.652-13C= (n.652-13C=) c.562-13C= (n.562-13C=) n.328C= n.573-13C= c.*344-13C= (n.*344-13C=) n.703-13C= n.710-13C= n.768-13C= n.821-13C= n.832-13C= c.247-13C= (n.247-13C=) | |
| 6 | g.32039736C>T | CA566693916 | CYP21A2 | c.652-13C>T (n.652-13C>T) c.562-13C>T (n.562-13C>T) n.328C>T n.573-13C>T c.*344-13C>T (n.*344-13C>T) n.703-13C>T n.710-13C>T n.768-13C>T n.821-13C>T n.832-13C>T c.247-13C>T (n.247-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039737T>C | CA3732479 | CYP21A2 | c.652-12T>C (n.652-12T>C) c.562-12T>C (n.562-12T>C) n.329T>C n.573-12T>C c.*344-12T>C (n.*344-12T>C) n.703-12T>C n.710-12T>C n.768-12T>C n.821-12T>C n.832-12T>C c.247-12T>C (n.247-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039737T= | CA1619397133 | CYP21A2 | c.652-12T= (n.652-12T=) c.562-12T= (n.562-12T=) n.329T= n.573-12T= c.*344-12T= (n.*344-12T=) n.703-12T= n.710-12T= n.768-12T= n.821-12T= n.832-12T= c.247-12T= (n.247-12T=) | |
| 6 | g.32039738T>C | CA3732480 | CYP21A2 | c.652-11T>C (n.652-11T>C) c.562-11T>C (n.562-11T>C) n.330T>C n.573-11T>C c.*344-11T>C (n.*344-11T>C) n.703-11T>C n.710-11T>C n.768-11T>C n.821-11T>C n.832-11T>C c.247-11T>C (n.247-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039738T= | CA1619397134 | CYP21A2 | c.652-11T= (n.652-11T=) c.562-11T= (n.562-11T=) n.330T= n.573-11T= c.*344-11T= (n.*344-11T=) n.703-11T= n.710-11T= n.768-11T= n.821-11T= n.832-11T= c.247-11T= (n.247-11T=) | |
| 6 | g.32039739C= | CA1619397135 | CYP21A2 | c.652-10C= (n.652-10C=) c.562-10C= (n.562-10C=) n.331C= n.573-10C= c.*344-10C= (n.*344-10C=) n.703-10C= n.710-10C= n.768-10C= n.821-10C= n.832-10C= c.247-10C= (n.247-10C=) | |
| 6 | g.32039739C>T | CA566693917 | CYP21A2 | c.652-10C>T (n.652-10C>T) c.562-10C>T (n.562-10C>T) n.331C>T n.573-10C>T c.*344-10C>T (n.*344-10C>T) n.703-10C>T n.710-10C>T n.768-10C>T n.821-10C>T n.832-10C>T c.247-10C>T (n.247-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32039741T>A | CA2695206168 | CYP21A2 | c.652-8T>A (n.652-8T>A) c.562-8T>A (n.562-8T>A) n.333T>A n.573-8T>A c.*344-8T>A (n.*344-8T>A) n.703-8T>A n.710-8T>A n.768-8T>A n.821-8T>A n.832-8T>A c.247-8T>A (n.247-8T>A) | |
| 6 | g.32039741T>C | CA1087498832 | CYP21A2 | c.652-8T>C (n.652-8T>C) c.562-8T>C (n.562-8T>C) n.333T>C n.573-8T>C c.*344-8T>C (n.*344-8T>C) n.703-8T>C n.710-8T>C n.768-8T>C n.821-8T>C n.832-8T>C c.247-8T>C (n.247-8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039741T>G | CA566693918 | CYP21A2 | c.652-8T>G (n.652-8T>G) c.562-8T>G (n.562-8T>G) n.333T>G n.573-8T>G c.*344-8T>G (n.*344-8T>G) n.703-8T>G n.710-8T>G n.768-8T>G n.821-8T>G n.832-8T>G c.247-8T>G (n.247-8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039741T= | CA1619397136 | CYP21A2 | c.652-8T= (n.652-8T=) c.562-8T= (n.562-8T=) n.333T= n.573-8T= c.*344-8T= (n.*344-8T=) n.703-8T= n.710-8T= n.768-8T= n.821-8T= n.832-8T= c.247-8T= (n.247-8T=) | |
| 6 | g.32039742G>A | CA3732481 | CYP21A2 | c.652-7G>A (n.652-7G>A) c.562-7G>A (n.562-7G>A) n.334G>A n.573-7G>A c.*344-7G>A (n.*344-7G>A) n.703-7G>A n.710-7G>A n.768-7G>A n.821-7G>A n.832-7G>A c.247-7G>A (n.247-7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039742G= | CA1619397137 | CYP21A2 | c.652-7G= (n.652-7G=) c.562-7G= (n.562-7G=) n.334G= n.573-7G= c.*344-7G= (n.*344-7G=) n.703-7G= n.710-7G= n.768-7G= n.821-7G= n.832-7G= c.247-7G= (n.247-7G=) | |
| 6 | g.32039743C>T | CA2678088591 | CYP21A2 | c.652-6C>T (n.652-6C>T) c.562-6C>T (n.562-6C>T) n.335C>T n.573-6C>T c.*344-6C>T (n.*344-6C>T) n.703-6C>T n.710-6C>T n.768-6C>T n.821-6C>T n.832-6C>T c.247-6C>T (n.247-6C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039744C>A | CA2678088592 | CYP21A2 | c.652-5C>A (n.652-5C>A) c.562-5C>A (n.562-5C>A) n.336C>A n.573-5C>A c.*344-5C>A (n.*344-5C>A) n.703-5C>A n.710-5C>A n.768-5C>A n.821-5C>A n.832-5C>A c.247-5C>A (n.247-5C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039744C= | CA1619397138 | CYP21A2 | c.652-5C= (n.652-5C=) c.562-5C= (n.562-5C=) n.336C= n.573-5C= c.*344-5C= (n.*344-5C=) n.703-5C= n.710-5C= n.768-5C= n.821-5C= n.832-5C= c.247-5C= (n.247-5C=) | |
| 6 | g.32039744C>G | CA2678088593 | CYP21A2 | c.652-5C>G (n.652-5C>G) c.562-5C>G (n.562-5C>G) n.336C>G n.573-5C>G c.*344-5C>G (n.*344-5C>G) n.703-5C>G n.710-5C>G n.768-5C>G n.821-5C>G n.832-5C>G c.247-5C>G (n.247-5C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039744C>T | CA3732482 | CYP21A2 | c.652-5C>T (n.652-5C>T) c.562-5C>T (n.562-5C>T) n.336C>T n.573-5C>T c.*344-5C>T (n.*344-5C>T) n.703-5C>T n.710-5C>T n.768-5C>T n.821-5C>T n.832-5C>T c.247-5C>T (n.247-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039745G>A | CA3732483 | CYP21A2 | c.652-4G>A (n.652-4G>A) c.562-4G>A (n.562-4G>A) n.337G>A n.573-4G>A c.*344-4G>A (n.*344-4G>A) n.703-4G>A n.710-4G>A n.768-4G>A n.821-4G>A n.832-4G>A c.247-4G>A (n.247-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039745G= | CA1619397139 | CYP21A2 | c.652-4G= (n.652-4G=) c.562-4G= (n.562-4G=) n.337G= n.573-4G= c.*344-4G= (n.*344-4G=) n.703-4G= n.710-4G= n.768-4G= n.821-4G= n.832-4G= c.247-4G= (n.247-4G=) | |
| 6 | g.32039745G>T | CA136894430 | CYP21A2 | c.652-4G>T (n.652-4G>T) c.562-4G>T (n.562-4G>T) n.337G>T n.573-4G>T c.*344-4G>T (n.*344-4G>T) n.703-4G>T n.710-4G>T n.768-4G>T n.821-4G>T n.832-4G>T c.247-4G>T (n.247-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039746C>T | CA2678088602 | CYP21A2 | c.652-3C>T (n.652-3C>T) c.562-3C>T (n.562-3C>T) n.338C>T n.573-3C>T c.*344-3C>T (n.*344-3C>T) n.703-3C>T n.710-3C>T n.768-3C>T n.821-3C>T n.832-3C>T c.247-3C>T (n.247-3C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039747A= | CA1619397140 | CYP21A2 | c.652-2A= (n.652-2A=) c.562-2A= (n.562-2A=) n.339A= n.573-2A= c.*344-2A= (n.*344-2A=) n.703-2A= n.710-2A= n.768-2A= n.821-2A= n.832-2A= c.247-2A= (n.247-2A=) | |
| 6 | g.32039747A>C | CA363504488 | CYP21A2 | c.652-2A>C (n.652-2A>C) c.562-2A>C (n.562-2A>C) n.339A>C n.573-2A>C c.*344-2A>C (n.*344-2A>C) n.703-2A>C n.710-2A>C n.768-2A>C n.821-2A>C n.832-2A>C c.247-2A>C (n.247-2A>C) | |
| 6 | g.32039747A>G | CA3732484 | CYP21A2 | c.652-2A>G (n.652-2A>G) c.562-2A>G (n.562-2A>G) n.339A>G n.573-2A>G c.*344-2A>G (n.*344-2A>G) n.703-2A>G n.710-2A>G n.768-2A>G n.821-2A>G n.832-2A>G c.247-2A>G (n.247-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.32039747A>T | CA363504480 | CYP21A2 | c.652-2A>T (n.652-2A>T) c.562-2A>T (n.562-2A>T) n.339A>T n.573-2A>T c.*344-2A>T (n.*344-2A>T) n.703-2A>T n.710-2A>T n.768-2A>T n.821-2A>T n.832-2A>T c.247-2A>T (n.247-2A>T) | |
| 6 | g.32039748G>A | CA363504493 | CYP21A2 | c.652-1G>A (n.652-1G>A) c.562-1G>A (n.562-1G>A) n.340G>A n.573-1G>A c.*344-1G>A (n.*344-1G>A) n.703-1G>A n.710-1G>A n.768-1G>A n.821-1G>A n.832-1G>A c.247-1G>A (n.247-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039748G>C | CA363504496 | CYP21A2 | c.652-1G>C (n.652-1G>C) c.562-1G>C (n.562-1G>C) n.340G>C n.573-1G>C c.*344-1G>C (n.*344-1G>C) n.703-1G>C n.710-1G>C n.768-1G>C n.821-1G>C n.832-1G>C c.247-1G>C (n.247-1G>C) | |
| 6 | g.32039748G= | CA1619397141 | CYP21A2 | c.652-1G= (n.652-1G=) c.562-1G= (n.562-1G=) n.340G= n.573-1G= c.*344-1G= (n.*344-1G=) n.703-1G= n.710-1G= n.768-1G= n.821-1G= n.832-1G= c.247-1G= (n.247-1G=) | |
| 6 | g.32039748G>T | CA363504503 | CYP21A2 | c.652-1G>T (n.652-1G>T) c.562-1G>T (n.562-1G>T) n.340G>T n.573-1G>T c.*344-1G>T (n.*344-1G>T) n.703-1G>T n.710-1G>T n.768-1G>T n.821-1G>T n.832-1G>T c.247-1G>T (n.247-1G>T) | |
| 6 | g.32039749T>A | CA363504511 | CYP21A2 | c.652T>A (p.Phe218Ile) c.562T>A (p.Phe188Ile) n.341T>A n.573T>A c.*344T>A (n.*344T>A) n.703T>A n.710T>A n.768T>A n.821T>A n.832T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) | |
| 6 | g.32039749T>C | CA363504514 | CYP21A2 | c.652T>C (p.Phe218Leu) c.562T>C (p.Phe188Leu) n.341T>C n.573T>C c.*344T>C (n.*344T>C) n.703T>C n.710T>C n.768T>C n.821T>C n.832T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) | |
| 6 | g.32039749T>G | CA363504518 | CYP21A2 | c.652T>G (p.Phe218Val) c.562T>G (p.Phe188Val) n.341T>G n.573T>G c.*344T>G (n.*344T>G) n.703T>G n.710T>G n.768T>G n.821T>G n.832T>G c.247T>G (p.Phe83Val) | |
| 6 | g.32039750T>A | CA363504521 | CYP21A2 | c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.563T>A (p.Phe188Tyr) n.342T>A n.574T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.704T>A n.711T>A n.769T>A n.822T>A n.833T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039750T>C | CA363504526 | CYP21A2 | c.653T>C (p.Phe218Ser) c.563T>C (p.Phe188Ser) n.342T>C n.574T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.704T>C n.711T>C n.769T>C n.822T>C n.833T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039750T>G | CA363504523 | CYP21A2 | c.653T>G (p.Phe218Cys) c.563T>G (p.Phe188Cys) n.342T>G n.574T>G c.*345T>G (n.*345T>G) n.704T>G n.711T>G n.769T>G n.822T>G n.833T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) | |
| 6 | g.32039751C>A | CA363504528 | CYP21A2 | c.654C>A (p.Phe218Leu) c.564C>A (p.Phe188Leu) n.343C>A n.575C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.705C>A n.712C>A n.770C>A n.823C>A n.834C>A c.249C>A (p.Phe83Leu) | |
| 6 | g.32039751C>G | CA363504531 | CYP21A2 | c.654C>G (p.Phe218Leu) c.564C>G (p.Phe188Leu) n.343C>G n.575C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.705C>G n.712C>G n.770C>G n.823C>G n.834C>G c.249C>G (p.Phe83Leu) | |
| 6 | g.32039751C>T | CA449818586 | CYP21A2 | c.654C>T (p.Phe218=) c.564C>T (p.Phe188=) n.343C>T n.575C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.705C>T n.712C>T n.770C>T n.823C>T n.834C>T c.249C>T (p.Phe83=) | |
| 6 | g.32039752T>A | CA363504539 | CYP21A2 | c.655T>A (p.Phe219Ile) c.565T>A (p.Phe189Ile) n.344T>A n.576T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.706T>A n.713T>A n.771T>A n.824T>A n.835T>A c.250T>A (p.Phe84Ile) | |
| 6 | g.32039752T>C | CA363504543 | CYP21A2 | c.655T>C (p.Phe219Leu) c.565T>C (p.Phe189Leu) n.344T>C n.576T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.706T>C n.713T>C n.771T>C n.824T>C n.835T>C c.250T>C (p.Phe84Leu) | |
| 6 | g.32039752T>G | CA363504546 | CYP21A2 | c.655T>G (p.Phe219Val) c.565T>G (p.Phe189Val) n.344T>G n.576T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.706T>G n.713T>G n.771T>G n.824T>G n.835T>G c.250T>G (p.Phe84Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039753T>A | CA363504551 | CYP21A2 | c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.566T>A (p.Phe189Tyr) n.345T>A n.577T>A c.*348T>A (n.*348T>A) n.707T>A n.714T>A n.772T>A n.825T>A n.836T>A c.251T>A (p.Phe84Tyr) | |
| 6 | g.32039753T>C | CA363504556 | CYP21A2 | c.656T>C (p.Phe219Ser) c.566T>C (p.Phe189Ser) n.345T>C n.577T>C c.*348T>C (n.*348T>C) n.707T>C n.714T>C n.772T>C n.825T>C n.836T>C c.251T>C (p.Phe84Ser) | |
| 6 | g.32039753T>G | CA363504561 | CYP21A2 | c.656T>G (p.Phe219Cys) c.566T>G (p.Phe189Cys) n.345T>G n.577T>G c.*348T>G (n.*348T>G) n.707T>G n.714T>G n.772T>G n.825T>G n.836T>G c.251T>G (p.Phe84Cys) | |
| 6 | g.32039754C>A | CA363504565 | CYP21A2 | c.657C>A (p.Phe219Leu) c.567C>A (p.Phe189Leu) n.346C>A n.578C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.708C>A n.715C>A n.773C>A n.826C>A n.837C>A c.252C>A (p.Phe84Leu) | |
| 6 | g.32039754C= | CA1619397142 | CYP21A2 | c.657C= (p.Phe219=) c.567C= (p.Phe189=) n.346C= n.578C= c.*349C= (n.*349C=) n.708C= n.715C= n.773C= n.826C= n.837C= c.252C= (p.Phe84=) | |
| 6 | g.32039754C>G | CA363504566 | CYP21A2 | c.657C>G (p.Phe219Leu) c.567C>G (p.Phe189Leu) n.346C>G n.578C>G c.*349C>G (n.*349C>G) n.708C>G n.715C>G n.773C>G n.826C>G n.837C>G c.252C>G (p.Phe84Leu) | |
| 6 | g.32039754C>T | CA449818587 | CYP21A2 | c.657C>T (p.Phe219=) c.567C>T (p.Phe189=) n.346C>T n.578C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.708C>T n.715C>T n.773C>T n.826C>T n.837C>T c.252C>T (p.Phe84=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039755C>A | CA363504576 | CYP21A2 | c.658C>A (p.Pro220Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) n.347C>A n.579C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.709C>A n.716C>A n.774C>A n.827C>A n.838C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) | |
| 6 | g.32039755C>G | CA363504571 | CYP21A2 | c.658C>G (p.Pro220Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) n.347C>G n.579C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.709C>G n.716C>G n.774C>G n.827C>G n.838C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) | |
| 6 | g.32039755C>T | CA363504568 | CYP21A2 | c.658C>T (p.Pro220Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) n.347C>T n.579C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.709C>T n.716C>T n.774C>T n.827C>T n.838C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039756C>A | CA363504583 | CYP21A2 | c.659C>A (p.Pro220His) c.569C>A (p.Pro190His) n.348C>A n.580C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.710C>A n.717C>A n.775C>A n.828C>A n.839C>A c.254C>A (p.Pro85His) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039756C= | CA1619397143 | CYP21A2 | c.659C= (p.Pro220=) c.569C= (p.Pro190=) n.348C= n.580C= c.*351C= (n.*351C=) n.710C= n.717C= n.775C= n.828C= n.839C= c.254C= (p.Pro85=) | |
| 6 | g.32039756C>G | CA363504586 | CYP21A2 | c.659C>G (p.Pro220Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) n.348C>G n.580C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.710C>G n.717C>G n.775C>G n.828C>G n.839C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) | |
| 6 | g.32039756C>T | CA3732485 | CYP21A2 | c.659C>T (p.Pro220Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.348C>T n.580C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.710C>T n.717C>T n.775C>T n.828C>T n.839C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039757C>A | CA449818588 | CYP21A2 | c.660C>A (p.Pro220=) c.570C>A (p.Pro190=) n.349C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.711C>A n.718C>A n.776C>A n.829C>A n.840C>A c.255C>A (p.Pro85=) | |
| 6 | g.32039757C>G | CA449818589 | CYP21A2 | c.660C>G (p.Pro220=) c.570C>G (p.Pro190=) n.349C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.711C>G n.718C>G n.776C>G n.829C>G n.840C>G c.255C>G (p.Pro85=) | |
| 6 | g.32039757C>T | CA449818590 | CYP21A2 | c.660C>T (p.Pro220=) c.570C>T (p.Pro190=) n.349C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.711C>T n.718C>T n.776C>T n.829C>T n.840C>T c.255C>T (p.Pro85=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039758A= | CA1619397144 | CYP21A2 | c.661A= (p.Asn221=) c.571A= (p.Asn191=) n.350A= c.*353A= (n.*353A=) n.712A= n.719A= n.777A= n.830A= n.841A= c.256A= (p.Asn86=) | |
| 6 | g.32039758A>C | CA363504596 | CYP21A2 | c.661A>C (p.Asn221His) c.571A>C (p.Asn191His) n.350A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.712A>C n.719A>C n.777A>C n.830A>C n.841A>C c.256A>C (p.Asn86His) | |
| 6 | g.32039758A>G | CA363504597 | CYP21A2 | c.661A>G (p.Asn221Asp) c.571A>G (p.Asn191Asp) n.350A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.712A>G n.719A>G n.777A>G n.830A>G n.841A>G c.256A>G (p.Asn86Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32039758A>T | CA363504601 | CYP21A2 | c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.571A>T (p.Asn191Tyr) n.350A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.712A>T n.719A>T n.777A>T n.830A>T n.841A>T c.256A>T (p.Asn86Tyr) | |
| 6 | g.32039759del | CA2695206169 | CYP21A2 | c.662del (p.Asn221IlefsTer7) c.572del (p.Asn191IlefsTer7) n.351del c.*354del (n.*354del) n.713del n.720del n.778del n.831del n.842del c.257del (p.Asn86IlefsTer7) | |
| 6 | g.32039759A= | CA1619397145 | CYP21A2 | c.662A= (p.Asn221=) c.572A= (p.Asn191=) n.351A= c.*354A= (n.*354A=) n.713A= n.720A= n.778A= n.831A= n.842A= c.257A= (p.Asn86=) | |
| 6 | g.32039759A>C | CA363504608 | CYP21A2 | c.662A>C (p.Asn221Thr) c.572A>C (p.Asn191Thr) n.351A>C c.*354A>C (n.*354A>C) n.713A>C n.720A>C n.778A>C n.831A>C n.842A>C c.257A>C (p.Asn86Thr) | |
| 6 | g.32039759A>G | CA3732486 | CYP21A2 | c.662A>G (p.Asn221Ser) c.572A>G (p.Asn191Ser) n.351A>G c.*354A>G (n.*354A>G) n.713A>G n.720A>G n.778A>G n.831A>G n.842A>G c.257A>G (p.Asn86Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32039759A>T | CA363504623 | CYP21A2 | c.662A>T (p.Asn221Ile) c.572A>T (p.Asn191Ile) n.351A>T c.*354A>T (n.*354A>T) n.713A>T n.720A>T n.778A>T n.831A>T n.842A>T c.257A>T (p.Asn86Ile) | |
| 6 | g.32039760T>A | CA363504631 | CYP21A2 | c.663T>A (p.Asn221Lys) c.573T>A (p.Asn191Lys) n.352T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.714T>A n.721T>A n.779T>A n.832T>A n.843T>A c.258T>A (p.Asn86Lys) | |
| 6 | g.32039760T>C | CA3732487 | CYP21A2 | c.663T>C (p.Asn221=) c.573T>C (p.Asn191=) n.352T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.714T>C n.721T>C n.779T>C n.832T>C n.843T>C c.258T>C (p.Asn86=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039760T>G | CA363504643 | CYP21A2 | c.663T>G (p.Asn221Lys) c.573T>G (p.Asn191Lys) n.352T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.714T>G n.721T>G n.779T>G n.832T>G n.843T>G c.258T>G (p.Asn86Lys) | |
| 6 | g.32039760T= | CA1619397146 | CYP21A2 | c.663T= (p.Asn221=) c.573T= (p.Asn191=) n.352T= c.*355T= (n.*355T=) n.714T= n.721T= n.779T= n.832T= n.843T= c.258T= (p.Asn86=) | |
| 6 | g.32039761C>A | CA363504672 | CYP21A2 | c.664C>A (p.Pro222Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) n.353C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.715C>A n.722C>A n.780C>A n.833C>A n.844C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) | |
| 6 | g.32039761C>G | CA363504666 | CYP21A2 | c.664C>G (p.Pro222Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) n.353C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.715C>G n.722C>G n.780C>G n.833C>G n.844C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) | |
| 6 | g.32039761C>T | CA363504653 | CYP21A2 | c.664C>T (p.Pro222Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) n.353C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.715C>T n.722C>T n.780C>T n.833C>T n.844C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) | |
| 6 | g.32039762C>A | CA363504678 | CYP21A2 | c.665C>A (p.Pro222Gln) c.575C>A (p.Pro192Gln) n.354C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.716C>A n.723C>A n.781C>A n.834C>A n.845C>A c.260C>A (p.Pro87Gln) | |
| 6 | g.32039762C>G | CA363504682 | CYP21A2 | c.665C>G (p.Pro222Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) n.354C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.716C>G n.723C>G n.781C>G n.834C>G n.845C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) | |
| 6 | g.32039762C>T | CA363504685 | CYP21A2 | c.665C>T (p.Pro222Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) n.354C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.716C>T n.723C>T n.781C>T n.834C>T n.845C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) | |
| 6 | g.32039763A>C | CA449818591 | CYP21A2 | c.666A>C (p.Pro222=) c.576A>C (p.Pro192=) n.355A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.717A>C n.724A>C n.782A>C n.835A>C n.846A>C c.261A>C (p.Pro87=) | |
| 6 | g.32039763A>G | CA449818592 | CYP21A2 | c.666A>G (p.Pro222=) c.576A>G (p.Pro192=) n.355A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.717A>G n.724A>G n.782A>G n.835A>G n.846A>G c.261A>G (p.Pro87=) | |
| 6 | g.32039763A>T | CA449818593 | CYP21A2 | c.666A>T (p.Pro222=) c.576A>T (p.Pro192=) n.355A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.717A>T n.724A>T n.782A>T n.835A>T n.846A>T c.261A>T (p.Pro87=) | |
| 6 | g.32039764G>A | CA363504689 | CYP21A2 | c.667G>A (p.Gly223Ser) c.577G>A (p.Gly193Ser) n.356G>A c.*359G>A (n.*359G>A) n.718G>A n.725G>A n.783G>A n.836G>A n.847G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039764G>C | CA363504690 | CYP21A2 | c.667G>C (p.Gly223Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) n.356G>C c.*359G>C (n.*359G>C) n.718G>C n.725G>C n.783G>C n.836G>C n.847G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039764G= | CA1619397147 | CYP21A2 | c.667G= (p.Gly223=) c.577G= (p.Gly193=) n.356G= c.*359G= (n.*359G=) n.718G= n.725G= n.783G= n.836G= n.847G= c.262G= (p.Gly88=) | |
| 6 | g.32039764G>T | CA3732488 | CYP21A2 | c.667G>T (p.Gly223Cys) c.577G>T (p.Gly193Cys) n.356G>T c.*359G>T (n.*359G>T) n.718G>T n.725G>T n.783G>T n.836G>T n.847G>T c.262G>T (p.Gly88Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039765G>A | CA363504691 | CYP21A2 | c.668G>A (p.Gly223Asp) c.578G>A (p.Gly193Asp) n.357G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.719G>A n.726G>A n.784G>A n.837G>A n.848G>A c.263G>A (p.Gly88Asp) | |
| 6 | g.32039765G>C | CA363504695 | CYP21A2 | c.668G>C (p.Gly223Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) n.357G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.719G>C n.726G>C n.784G>C n.837G>C n.848G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039765G>T | CA363504710 | CYP21A2 | c.668G>T (p.Gly223Val) c.578G>T (p.Gly193Val) n.357G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.719G>T n.726G>T n.784G>T n.837G>T n.848G>T c.263G>T (p.Gly88Val) | |
| 6 | g.32039766T>A | CA449818597 | CYP21A2 | c.669T>A (p.Gly223=) c.579T>A (p.Gly193=) n.358T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.720T>A n.727T>A n.785T>A n.838T>A n.849T>A c.264T>A (p.Gly88=) | |
| 6 | g.32039766T>C | CA449818598 | CYP21A2 | c.669T>C (p.Gly223=) c.579T>C (p.Gly193=) n.358T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.720T>C n.727T>C n.785T>C n.838T>C n.849T>C c.264T>C (p.Gly88=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039766T>G | CA449818596 | CYP21A2 | c.669T>G (p.Gly223=) c.579T>G (p.Gly193=) n.358T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.720T>G n.727T>G n.785T>G n.838T>G n.849T>G c.264T>G (p.Gly88=) | dbSNP |
| 6 | g.32039766T= | CA1619397148 | CYP21A2 | c.669T= (p.Gly223=) c.579T= (p.Gly193=) n.358T= c.*361T= (n.*361T=) n.720T= n.727T= n.785T= n.838T= n.849T= c.264T= (p.Gly88=) | |
| 6 | g.32039767C>A | CA363504714 | CYP21A2 | c.670C>A (p.Leu224Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) n.359C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.721C>A n.728C>A n.786C>A n.839C>A n.850C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) | |
| 6 | g.32039767C= | CA1619397149 | CYP21A2 | c.670C= (p.Leu224=) c.580C= (p.Leu194=) n.359C= c.*362C= (n.*362C=) n.721C= n.728C= n.786C= n.839C= n.850C= c.265C= (p.Leu89=) | |
| 6 | g.32039767C>G | CA363504718 | CYP21A2 | c.670C>G (p.Leu224Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.359C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.721C>G n.728C>G n.786C>G n.839C>G n.850C>G c.265C>G (p.Leu89Val) | |
| 6 | g.32039767C>T | CA363504721 | CYP21A2 | c.670C>T (p.Leu224Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) n.359C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.721C>T n.728C>T n.786C>T n.839C>T n.850C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32039768T>A | CA363504734 | CYP21A2 | c.671T>A (p.Leu224His) c.581T>A (p.Leu194His) n.360T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.722T>A n.729T>A n.787T>A n.840T>A n.851T>A c.266T>A (p.Leu89His) | |
| 6 | g.32039768T>C | CA3732489 | CYP21A2 | c.671T>C (p.Leu224Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.360T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.722T>C n.729T>C n.787T>C n.840T>C n.851T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039768T>G | CA363504728 | CYP21A2 | c.671T>G (p.Leu224Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.360T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.722T>G n.729T>G n.787T>G n.840T>G n.851T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) | |
| 6 | g.32039768T= | CA1619397150 | CYP21A2 | c.671T= (p.Leu224=) c.581T= (p.Leu194=) n.360T= c.*363T= (n.*363T=) n.722T= n.729T= n.787T= n.840T= n.851T= c.266T= (p.Leu89=) | |
| 6 | g.32039769C>A | CA449818603 | CYP21A2 | c.672C>A (p.Leu224=) c.582C>A (p.Leu194=) n.361C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.723C>A n.730C>A n.788C>A n.841C>A n.852C>A c.267C>A (p.Leu89=) | |
| 6 | g.32039769C= | CA1619397151 | CYP21A2 | c.672C= (p.Leu224=) c.582C= (p.Leu194=) n.361C= c.*364C= (n.*364C=) n.723C= n.730C= n.788C= n.841C= n.852C= c.267C= (p.Leu89=) | |
| 6 | g.32039769C>G | CA449818602 | CYP21A2 | c.672C>G (p.Leu224=) c.582C>G (p.Leu194=) n.361C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.723C>G n.730C>G n.788C>G n.841C>G n.852C>G c.267C>G (p.Leu89=) | |
| 6 | g.32039769C>T | CA3732490 | CYP21A2 | c.672C>T (p.Leu224=) c.582C>T (p.Leu194=) n.361C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.723C>T n.730C>T n.788C>T n.841C>T n.852C>T c.267C>T (p.Leu89=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039770C>A | CA449818604 | CYP21A2 | c.673C>A (p.Arg225=) c.583C>A (p.Arg195=) n.362C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.724C>A n.731C>A n.789C>A n.842C>A n.853C>A c.268C>A (p.Arg90=) | |
| 6 | g.32039770C= | CA1619397152 | CYP21A2 | c.673C= (p.Arg225=) c.583C= (p.Arg195=) n.362C= c.*365C= (n.*365C=) n.724C= n.731C= n.789C= n.842C= n.853C= c.268C= (p.Arg90=) | |
| 6 | g.32039770C>G | CA363504747 | CYP21A2 | c.673C>G (p.Arg225Gly) c.583C>G (p.Arg195Gly) n.362C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.724C>G n.731C>G n.789C>G n.842C>G n.853C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) | |
| 6 | g.32039770C>T | CA136894451 | CYP21A2 | c.673C>T (p.Arg225Trp) c.583C>T (p.Arg195Trp) n.362C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.724C>T n.731C>T n.789C>T n.842C>T n.853C>T c.268C>T (p.Arg90Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039771G>A | CA363504761 | CYP21A2 | c.674G>A (p.Arg225Gln) c.584G>A (p.Arg195Gln) n.363G>A c.*366G>A (n.*366G>A) n.725G>A n.732G>A n.790G>A n.843G>A n.854G>A c.269G>A (p.Arg90Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039771G>C | CA363504754 | CYP21A2 | c.674G>C (p.Arg225Pro) c.584G>C (p.Arg195Pro) n.363G>C c.*366G>C (n.*366G>C) n.725G>C n.732G>C n.790G>C n.843G>C n.854G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) | |
| 6 | g.32039771G= | CA1619397154 | CYP21A2 | c.674G= (p.Arg225=) c.584G= (p.Arg195=) n.363G= c.*366G= (n.*366G=) n.725G= n.732G= n.790G= n.843G= n.854G= c.269G= (p.Arg90=) | |
| 6 | g.32039771G>T | CA363504756 | CYP21A2 | c.674G>T (p.Arg225Leu) c.584G>T (p.Arg195Leu) n.363G>T c.*366G>T (n.*366G>T) n.725G>T n.732G>T n.790G>T n.843G>T n.854G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039771_32039773delinsGGA | CA1619397153 | CYP21A2 | c.674_676delinsGGA (p.Arg225=) c.584_586delinsGGA (p.Arg195=) n.363_365delinsGGA c.*366_*368delinsGGA (n.*366_*368delinsGGA) n.725_727delinsGGA n.732_734delinsGGA n.790_792delinsGGA n.843_845delinsGGA n.854_856delinsGGA c.269_271delinsGGA (p.Arg90=) | |
| 6 | g.32039772G>A | CA449818608 | CYP21A2 | c.675G>A (p.Arg225=) c.585G>A (p.Arg195=) n.364G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.726G>A n.733G>A n.791G>A n.844G>A n.855G>A c.270G>A (p.Arg90=) | |
| 6 | g.32039772G>C | CA449818610 | CYP21A2 | c.675G>C (p.Arg225=) c.585G>C (p.Arg195=) n.364G>C c.*367G>C (n.*367G>C) n.726G>C n.733G>C n.791G>C n.844G>C n.855G>C c.270G>C (p.Arg90=) | |
| 6 | g.32039772G>T | CA449818609 | CYP21A2 | c.675G>T (p.Arg225=) c.585G>T (p.Arg195=) n.364G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.726G>T n.733G>T n.791G>T n.844G>T n.855G>T c.270G>T (p.Arg90=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039773_32039774del | CA823930831 | CYP21A2 | c.676_677del (p.Arg226AlafsTer?) c.586_587del (p.Arg196AlafsTer?) n.365_366del c.*368_*369del (n.*368_*369del) n.727_728del n.734_735del n.792_793del n.845_846del n.856_857del c.271_272del (p.Arg91AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039773A>C | CA449818611 | CYP21A2 | c.676A>C (p.Arg226=) c.586A>C (p.Arg196=) n.365A>C c.*368A>C (n.*368A>C) n.727A>C n.734A>C n.792A>C n.845A>C n.856A>C c.271A>C (p.Arg91=) | |
| 6 | g.32039773A>G | CA363504781 | CYP21A2 | c.676A>G (p.Arg226Gly) c.586A>G (p.Arg196Gly) n.365A>G c.*368A>G (n.*368A>G) n.727A>G n.734A>G n.792A>G n.845A>G n.856A>G c.271A>G (p.Arg91Gly) | |
| 6 | g.32039773A>T | CA363504797 | CYP21A2 | c.676A>T (p.Arg226Trp) c.586A>T (p.Arg196Trp) n.365A>T c.*368A>T (n.*368A>T) n.727A>T n.734A>T n.792A>T n.845A>T n.856A>T c.271A>T (p.Arg91Trp) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039777_32039786del | CA2697546653 | CYP21A2 | c.680_689del (p.Leu227ProfsTer2) c.590_599del (p.Leu197ProfsTer2) n.369_378del c.*372_*381del (n.*372_*381del) n.731_740del n.738_747del n.796_805del n.849_858del n.860_869del c.275_284del (p.Leu92ProfsTer2) | ClinVar |
| 6 | g.32039774G>A | CA363504801 | CYP21A2 | c.677G>A (p.Arg226Lys) c.587G>A (p.Arg196Lys) n.366G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.728G>A n.735G>A n.793G>A n.846G>A n.857G>A c.272G>A (p.Arg91Lys) | |
| 6 | g.32039774G>C | CA363504804 | CYP21A2 | c.677G>C (p.Arg226Thr) c.587G>C (p.Arg196Thr) n.366G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.728G>C n.735G>C n.793G>C n.846G>C n.857G>C c.272G>C (p.Arg91Thr) | |
| 6 | g.32039774G>T | CA363504807 | CYP21A2 | c.677G>T (p.Arg226Met) c.587G>T (p.Arg196Met) n.366G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.728G>T n.735G>T n.793G>T n.846G>T n.857G>T c.272G>T (p.Arg91Met) | |
| 6 | g.32039775G>A | CA449818614 | CYP21A2 | c.678G>A (p.Arg226=) c.588G>A (p.Arg196=) n.367G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.729G>A n.736G>A n.794G>A n.847G>A n.858G>A c.273G>A (p.Arg91=) | |
| 6 | g.32039775G>C | CA363504813 | CYP21A2 | c.678G>C (p.Arg226Ser) c.588G>C (p.Arg196Ser) n.367G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.729G>C n.736G>C n.794G>C n.847G>C n.858G>C c.273G>C (p.Arg91Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32039775G= | CA1619397155 | CYP21A2 | c.678G= (p.Arg226=) c.588G= (p.Arg196=) n.367G= c.*370G= (n.*370G=) n.729G= n.736G= n.794G= n.847G= n.858G= c.273G= (p.Arg91=) | |
| 6 | g.32039775G>T | CA363504818 | CYP21A2 | c.678G>T (p.Arg226Ser) c.588G>T (p.Arg196Ser) n.367G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.729G>T n.736G>T n.794G>T n.847G>T n.858G>T c.273G>T (p.Arg91Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039776C>A | CA363504824 | CYP21A2 | c.679C>A (p.Leu227Met) c.589C>A (p.Leu197Met) n.368C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.730C>A n.737C>A n.795C>A n.848C>A n.859C>A c.274C>A (p.Leu92Met) | |
| 6 | g.32039776C= | CA1619397156 | CYP21A2 | c.679C= (p.Leu227=) c.589C= (p.Leu197=) n.368C= c.*371C= (n.*371C=) n.730C= n.737C= n.795C= n.848C= n.859C= c.274C= (p.Leu92=) | |
| 6 | g.32039776C>G | CA363504827 | CYP21A2 | c.679C>G (p.Leu227Val) c.589C>G (p.Leu197Val) n.368C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.730C>G n.737C>G n.795C>G n.848C>G n.859C>G c.274C>G (p.Leu92Val) | |
| 6 | g.32039776C>T | CA136894454 | CYP21A2 | c.679C>T (p.Leu227=) c.589C>T (p.Leu197=) n.368C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.730C>T n.737C>T n.795C>T n.848C>T n.859C>T c.274C>T (p.Leu92=) | dbSNP |
| 6 | g.32039777T>A | CA363504841 | CYP21A2 | c.680T>A (p.Leu227Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) n.369T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.731T>A n.738T>A n.796T>A n.849T>A n.860T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) | dbSNP |
| 6 | g.32039777T>C | CA363504837 | CYP21A2 | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) n.369T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.731T>C n.738T>C n.796T>C n.849T>C n.860T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) | |
| 6 | g.32039777T>G | CA363504838 | CYP21A2 | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) n.369T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.731T>G n.738T>G n.796T>G n.849T>G n.860T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) | |
| 6 | g.32039777T= | CA1619397157 | CYP21A2 | c.680T= (p.Leu227=) c.590T= (p.Leu197=) n.369T= c.*372T= (n.*372T=) n.731T= n.738T= n.796T= n.849T= n.860T= c.275T= (p.Leu92=) | |
| 6 | g.32039778G>A | CA449818618 | CYP21A2 | c.681G>A (p.Leu227=) c.591G>A (p.Leu197=) n.370G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.732G>A n.739G>A n.797G>A n.850G>A n.861G>A c.276G>A (p.Leu92=) | |
| 6 | g.32039778G>C | CA449818619 | CYP21A2 | c.681G>C (p.Leu227=) c.591G>C (p.Leu197=) n.370G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.732G>C n.739G>C n.797G>C n.850G>C n.861G>C c.276G>C (p.Leu92=) | |
| 6 | g.32039778G>T | CA449818620 | CYP21A2 | c.681G>T (p.Leu227=) c.591G>T (p.Leu197=) n.370G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.732G>T n.739G>T n.797G>T n.850G>T n.861G>T c.276G>T (p.Leu92=) | |
| 6 | g.32039779A>C | CA363504846 | CYP21A2 | c.682A>C (p.Lys228Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) n.371A>C c.*374A>C (n.*374A>C) n.733A>C n.740A>C n.798A>C n.851A>C n.862A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) | |
| 6 | g.32039779A>G | CA363504850 | CYP21A2 | c.682A>G (p.Lys228Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) n.371A>G c.*374A>G (n.*374A>G) n.733A>G n.740A>G n.798A>G n.851A>G n.862A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) | |
| 6 | g.32039779A>T | CA363504856 | CYP21A2 | c.682A>T (p.Lys228Ter) c.592A>T (p.Lys198Ter) n.371A>T c.*374A>T (n.*374A>T) n.733A>T n.740A>T n.798A>T n.851A>T n.862A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) | |
| 6 | g.32039780dup | CA2695206170 | CYP21A2 | c.683dup (p.Gln229AlafsTer?) c.593dup (p.Gln199AlafsTer?) n.372dup c.*375dup (n.*375dup) n.734dup n.741dup n.799dup n.852dup n.863dup c.278dup (p.Gln94AlafsTer?) | |
| 6 | g.32039780A>C | CA363504863 | CYP21A2 | c.683A>C (p.Lys228Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) n.372A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.734A>C n.741A>C n.799A>C n.852A>C n.863A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) | |
| 6 | g.32039780A>G | CA363504866 | CYP21A2 | c.683A>G (p.Lys228Arg) c.593A>G (p.Lys198Arg) n.372A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.734A>G n.741A>G n.799A>G n.852A>G n.863A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) | |
| 6 | g.32039780A>T | CA363504869 | CYP21A2 | c.683A>T (p.Lys228Met) c.593A>T (p.Lys198Met) n.372A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.734A>T n.741A>T n.799A>T n.852A>T n.863A>T c.278A>T (p.Lys93Met) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039781G>A | CA449818624 | CYP21A2 | c.684G>A (p.Lys228=) c.594G>A (p.Lys198=) n.373G>A c.*376G>A (n.*376G>A) n.735G>A n.742G>A n.800G>A n.853G>A n.864G>A c.279G>A (p.Lys93=) | |
| 6 | g.32039781G>C | CA363504880 | CYP21A2 | c.684G>C (p.Lys228Asn) c.594G>C (p.Lys198Asn) n.373G>C c.*376G>C (n.*376G>C) n.735G>C n.742G>C n.800G>C n.853G>C n.864G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) | |
| 6 | g.32039781G>T | CA363504882 | CYP21A2 | c.684G>T (p.Lys228Asn) c.594G>T (p.Lys198Asn) n.373G>T c.*376G>T (n.*376G>T) n.735G>T n.742G>T n.800G>T n.853G>T n.864G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039782C>A | CA363504886 | CYP21A2 | c.685C>A (p.Gln229Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) n.374C>A c.*377C>A (n.*377C>A) n.736C>A n.743C>A n.801C>A n.854C>A n.865C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) | |
| 6 | g.32039782C= | CA1619397158 | CYP21A2 | c.685C= (p.Gln229=) c.595C= (p.Gln199=) n.374C= c.*377C= (n.*377C=) n.736C= n.743C= n.801C= n.854C= n.865C= c.280C= (p.Gln94=) | |
| 6 | g.32039782C>G | CA363504890 | CYP21A2 | c.685C>G (p.Gln229Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) n.374C>G c.*377C>G (n.*377C>G) n.736C>G n.743C>G n.801C>G n.854C>G n.865C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) | |
| 6 | g.32039782C>T | CA136894456 | CYP21A2 | c.685C>T (p.Gln229Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) n.374C>T c.*377C>T (n.*377C>T) n.736C>T n.743C>T n.801C>T n.854C>T n.865C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) | dbSNP |
| 6 | g.32039783A>C | CA363504897 | CYP21A2 | c.686A>C (p.Gln229Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) n.375A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.737A>C n.744A>C n.802A>C n.855A>C n.866A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) | |
| 6 | g.32039783A>G | CA363504901 | CYP21A2 | c.686A>G (p.Gln229Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) n.375A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.737A>G n.744A>G n.802A>G n.855A>G n.866A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) | |
| 6 | g.32039783A>T | CA363504895 | CYP21A2 | c.686A>T (p.Gln229Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) n.375A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.737A>T n.744A>T n.802A>T n.855A>T n.866A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) | |
| 6 | g.32039784G>A | CA449818627 | CYP21A2 | c.687G>A (p.Gln229=) c.597G>A (p.Gln199=) n.376G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.738G>A n.745G>A n.803G>A n.856G>A n.867G>A c.282G>A (p.Gln94=) | |
| 6 | g.32039784G>C | CA363504920 | CYP21A2 | c.687G>C (p.Gln229His) c.597G>C (p.Gln199His) n.376G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.738G>C n.745G>C n.803G>C n.856G>C n.867G>C c.282G>C (p.Gln94His) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039784G>T | CA363504923 | CYP21A2 | c.687G>T (p.Gln229His) c.597G>T (p.Gln199His) n.376G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.738G>T n.745G>T n.803G>T n.856G>T n.867G>T c.282G>T (p.Gln94His) | |
| 6 | g.32039785G>A | CA363504928 | CYP21A2 | c.688G>A (p.Ala230Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.377G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.739G>A n.746G>A n.804G>A n.857G>A n.868G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) | |
| 6 | g.32039785G>C | CA363504931 | CYP21A2 | c.688G>C (p.Ala230Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.377G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.739G>C n.746G>C n.804G>C n.857G>C n.868G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) | |
| 6 | g.32039785G>T | CA363504936 | CYP21A2 | c.688G>T (p.Ala230Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.377G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.739G>T n.746G>T n.804G>T n.857G>T n.868G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) | |
| 6 | g.32039786C>A | CA363504945 | CYP21A2 | c.689C>A (p.Ala230Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) n.378C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.740C>A n.747C>A n.805C>A n.858C>A n.869C>A c.284C>A (p.Ala95Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039786C= | CA1619397159 | CYP21A2 | c.689C= (p.Ala230=) c.599C= (p.Ala200=) n.378C= c.*381C= (n.*381C=) n.740C= n.747C= n.805C= n.858C= n.869C= c.284C= (p.Ala95=) | |
| 6 | g.32039786C>G | CA363504947 | CYP21A2 | c.689C>G (p.Ala230Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.378C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.740C>G n.747C>G n.805C>G n.858C>G n.869C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) | |
| 6 | g.32039786C>T | CA363504951 | CYP21A2 | c.689C>T (p.Ala230Val) c.599C>T (p.Ala200Val) n.378C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.740C>T n.747C>T n.805C>T n.858C>T n.869C>T c.284C>T (p.Ala95Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039787C>A | CA449818630 | CYP21A2 | c.690C>A (p.Ala230=) c.600C>A (p.Ala200=) n.379C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.741C>A n.748C>A n.806C>A n.859C>A n.870C>A c.285C>A (p.Ala95=) | |
| 6 | g.32039787C= | CA1619397160 | CYP21A2 | c.690C= (p.Ala230=) c.600C= (p.Ala200=) n.379C= c.*382C= (n.*382C=) n.741C= n.748C= n.806C= n.859C= n.870C= c.285C= (p.Ala95=) | |
| 6 | g.32039787C>G | CA449818629 | CYP21A2 | c.690C>G (p.Ala230=) c.600C>G (p.Ala200=) n.379C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.741C>G n.748C>G n.806C>G n.859C>G n.870C>G c.285C>G (p.Ala95=) | |
| 6 | g.32039787C>T | CA449818628 | CYP21A2 | c.690C>T (p.Ala230=) c.600C>T (p.Ala200=) n.379C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.741C>T n.748C>T n.806C>T n.859C>T n.870C>T c.285C>T (p.Ala95=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32039788A= | CA1619397161 | CYP21A2 | c.691A= (p.Ile231=) c.601A= (p.Ile201=) n.380A= c.*383A= (n.*383A=) n.742A= n.749A= n.807A= n.860A= n.871A= c.286A= (p.Ile96=) | |
| 6 | g.32039788A>C | CA363504952 | CYP21A2 | c.691A>C (p.Ile231Leu) c.601A>C (p.Ile201Leu) n.380A>C c.*383A>C (n.*383A>C) n.742A>C n.749A>C n.807A>C n.860A>C n.871A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) | |
| 6 | g.32039788A>G | CA363504954 | CYP21A2 | c.691A>G (p.Ile231Val) c.601A>G (p.Ile201Val) n.380A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.742A>G n.749A>G n.807A>G n.860A>G n.871A>G c.286A>G (p.Ile96Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32039788A>T | CA363504958 | CYP21A2 | c.691A>T (p.Ile231Leu) c.601A>T (p.Ile201Leu) n.380A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.742A>T n.749A>T n.807A>T n.860A>T n.871A>T c.286A>T (p.Ile96Leu) | |
| 6 | g.32039789T>A | CA363504970 | CYP21A2 | c.692T>A (p.Ile231Lys) c.602T>A (p.Ile201Lys) n.381T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.743T>A n.750T>A n.808T>A n.861T>A n.872T>A c.287T>A (p.Ile96Lys) | |
| 6 | g.32039789T>C | CA363504973 | CYP21A2 | c.692T>C (p.Ile231Thr) c.602T>C (p.Ile201Thr) n.381T>C c.*384T>C (n.*384T>C) n.743T>C n.750T>C n.808T>C n.861T>C n.872T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) | dbSNP |
| 6 | g.32039789T>G | CA363504994 | CYP21A2 | c.692T>G (p.Ile231Arg) c.602T>G (p.Ile201Arg) n.381T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.743T>G n.750T>G n.808T>G n.861T>G n.872T>G c.287T>G (p.Ile96Arg) | |
| 6 | g.32039789T= | CA1619397162 | CYP21A2 | c.692T= (p.Ile231=) c.602T= (p.Ile201=) n.381T= c.*384T= (n.*384T=) n.743T= n.750T= n.808T= n.861T= n.872T= c.287T= (p.Ile96=) | |
| 6 | g.32039790A>C | CA449818632 | CYP21A2 | c.693A>C (p.Ile231=) c.603A>C (p.Ile201=) n.382A>C c.*385A>C (n.*385A>C) n.744A>C n.751A>C n.809A>C n.862A>C n.873A>C c.288A>C (p.Ile96=) | |
| 6 | g.32039790A>G | CA363505001 | CYP21A2 | c.693A>G (p.Ile231Met) c.603A>G (p.Ile201Met) n.382A>G c.*385A>G (n.*385A>G) n.744A>G n.751A>G n.809A>G n.862A>G n.873A>G c.288A>G (p.Ile96Met) | |
| 6 | g.32039790A>T | CA449818633 | CYP21A2 | c.693A>T (p.Ile231=) c.603A>T (p.Ile201=) n.382A>T c.*385A>T (n.*385A>T) n.744A>T n.751A>T n.809A>T n.862A>T n.873A>T c.288A>T (p.Ile96=) | |
| 6 | g.32039791G>A | CA363505005 | CYP21A2 | c.694G>A (p.Glu232Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) n.383G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.745G>A n.752G>A n.810G>A n.863G>A n.874G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039791G>C | CA363505007 | CYP21A2 | c.694G>C (p.Glu232Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) n.383G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.745G>C n.752G>C n.810G>C n.863G>C n.874G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) | |
| 6 | g.32039791G>T | CA363505008 | CYP21A2 | c.694G>T (p.Glu232Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) n.383G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.745G>T n.752G>T n.810G>T n.863G>T n.874G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) | |
| 6 | g.32039791_32039793del | CA2695206171 | CYP21A2 | c.694_696del (p.Glu232del) c.604_606del (p.Glu202del) n.383_385del c.*386_*388del (n.*386_*388del) n.745_747del n.752_754del n.810_812del n.863_865del n.874_876del c.289_291del (p.Glu97del) | |
| 6 | g.32039792A= | CA1619397163 | CYP21A2 | c.695A= (p.Glu232=) c.605A= (p.Glu202=) n.384A= c.*387A= (n.*387A=) n.746A= n.753A= n.811A= n.864A= n.875A= c.290A= (p.Glu97=) | |
| 6 | g.32039792A>C | CA363505019 | CYP21A2 | c.695A>C (p.Glu232Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) n.384A>C c.*387A>C (n.*387A>C) n.746A>C n.753A>C n.811A>C n.864A>C n.875A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32039792A>G | CA363505023 | CYP21A2 | c.695A>G (p.Glu232Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) n.384A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.746A>G n.753A>G n.811A>G n.864A>G n.875A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) | |
| 6 | g.32039792A>T | CA363505062 | CYP21A2 | c.695A>T (p.Glu232Val) c.605A>T (p.Glu202Val) n.384A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.746A>T n.753A>T n.811A>T n.864A>T n.875A>T c.290A>T (p.Glu97Val) | |
| 6 | g.32039793G>A | CA449818634 | CYP21A2 | c.696G>A (p.Glu232=) c.606G>A (p.Glu202=) n.385G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.747G>A n.754G>A n.812G>A n.865G>A n.876G>A c.291G>A (p.Glu97=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039793G>C | CA363505066 | CYP21A2 | c.696G>C (p.Glu232Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) n.385G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.747G>C n.754G>C n.812G>C n.865G>C n.876G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) | |
| 6 | g.32039793G>T | CA363505071 | CYP21A2 | c.696G>T (p.Glu232Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) n.385G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.747G>T n.754G>T n.812G>T n.865G>T n.876G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) | |
| 6 | g.32039794A>C | CA363505075 | CYP21A2 | c.697A>C (p.Lys233Gln) c.607A>C (p.Lys203Gln) n.386A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.748A>C n.755A>C n.813A>C n.866A>C n.877A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) | |
| 6 | g.32039794A>G | CA363505098 | CYP21A2 | c.697A>G (p.Lys233Glu) c.607A>G (p.Lys203Glu) n.386A>G c.*389A>G (n.*389A>G) n.748A>G n.755A>G n.813A>G n.866A>G n.877A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) | |
| 6 | g.32039794A>T | CA363505102 | CYP21A2 | c.697A>T (p.Lys233Ter) c.607A>T (p.Lys203Ter) n.386A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.748A>T n.755A>T n.813A>T n.866A>T n.877A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) | |
| 6 | g.32039795A>C | CA363505107 | CYP21A2 | c.698A>C (p.Lys233Thr) c.608A>C (p.Lys203Thr) n.387A>C c.*390A>C (n.*390A>C) n.749A>C n.756A>C n.814A>C n.867A>C n.878A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) | |
| 6 | g.32039795A>G | CA363505113 | CYP21A2 | c.698A>G (p.Lys233Arg) c.608A>G (p.Lys203Arg) n.387A>G c.*390A>G (n.*390A>G) n.749A>G n.756A>G n.814A>G n.867A>G n.878A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) | |
| 6 | g.32039795A>T | CA363505117 | CYP21A2 | c.698A>T (p.Lys233Met) c.608A>T (p.Lys203Met) n.387A>T c.*390A>T (n.*390A>T) n.749A>T n.756A>T n.814A>T n.867A>T n.878A>T c.293A>T (p.Lys98Met) | |
| 6 | g.32039796G>A | CA449818636 | CYP21A2 | c.699G>A (p.Lys233=) c.609G>A (p.Lys203=) n.388G>A c.*391G>A (n.*391G>A) n.750G>A n.757G>A n.815G>A n.868G>A n.879G>A c.294G>A (p.Lys98=) | COSMIC |
| 6 | g.32039796G>C | CA363505132 | CYP21A2 | c.699G>C (p.Lys233Asn) c.609G>C (p.Lys203Asn) n.388G>C c.*391G>C (n.*391G>C) n.750G>C n.757G>C n.815G>C n.868G>C n.879G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) | dbSNP |
| 6 | g.32039796G>T | CA363505133 | CYP21A2 | c.699G>T (p.Lys233Asn) c.609G>T (p.Lys203Asn) n.388G>T c.*391G>T (n.*391G>T) n.750G>T n.757G>T n.815G>T n.868G>T n.879G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) | |
| 6 | g.32039797A>C | CA449818637 | CYP21A2 | c.700A>C (p.Arg234=) c.610A>C (p.Arg204=) n.389A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.751A>C n.758A>C n.816A>C n.869A>C n.880A>C c.295A>C (p.Arg99=) | |
| 6 | g.32039797A>G | CA363505134 | CYP21A2 | c.700A>G (p.Arg234Gly) c.610A>G (p.Arg204Gly) n.389A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.751A>G n.758A>G n.816A>G n.869A>G n.880A>G c.295A>G (p.Arg99Gly) | |
| 6 | g.32039797A>T | CA363505137 | CYP21A2 | c.700A>T (p.Arg234Trp) c.610A>T (p.Arg204Trp) n.389A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.751A>T n.758A>T n.816A>T n.869A>T n.880A>T c.295A>T (p.Arg99Trp) | |
| 6 | g.32039798G>A | CA363505141 | CYP21A2 | c.701G>A (p.Arg234Lys) c.611G>A (p.Arg204Lys) n.390G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.752G>A n.759G>A n.817G>A n.870G>A n.881G>A c.296G>A (p.Arg99Lys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039798G>C | CA363505144 | CYP21A2 | c.701G>C (p.Arg234Thr) c.611G>C (p.Arg204Thr) n.390G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.752G>C n.759G>C n.817G>C n.870G>C n.881G>C c.296G>C (p.Arg99Thr) | |
| 6 | g.32039798G>T | CA363505146 | CYP21A2 | c.701G>T (p.Arg234Met) c.611G>T (p.Arg204Met) n.390G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.752G>T n.759G>T n.817G>T n.870G>T n.881G>T c.296G>T (p.Arg99Met) | |
| 6 | g.32039799G>A | CA3732491 | CYP21A2 | c.702G>A (p.Arg234=) c.612G>A (p.Arg204=) n.391G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.753G>A n.760G>A n.818G>A n.871G>A n.882G>A c.297G>A (p.Arg99=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.32039799G>C | CA363505152 | CYP21A2 | c.702G>C (p.Arg234Ser) c.612G>C (p.Arg204Ser) n.391G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.753G>C n.760G>C n.818G>C n.871G>C n.882G>C c.297G>C (p.Arg99Ser) | |
| 6 | g.32039799G= | CA1619397164 | CYP21A2 | c.702G= (p.Arg234=) c.612G= (p.Arg204=) n.391G= c.*394G= (n.*394G=) n.753G= n.760G= n.818G= n.871G= n.882G= c.297G= (p.Arg99=) | |
| 6 | g.32039799G>T | CA363505154 | CYP21A2 | c.702G>T (p.Arg234Ser) c.612G>T (p.Arg204Ser) n.391G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.753G>T n.760G>T n.818G>T n.871G>T n.882G>T c.297G>T (p.Arg99Ser) | |
| 6 | g.32039800G>A | CA3732492 | CYP21A2 | c.703G>A (p.Asp235Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.392G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.754G>A n.761G>A n.819G>A n.872G>A n.883G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039800G>C | CA363505162 | CYP21A2 | c.703G>C (p.Asp235His) c.613G>C (p.Asp205His) n.392G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.754G>C n.761G>C n.819G>C n.872G>C n.883G>C c.298G>C (p.Asp100His) | |
| 6 | g.32039800G= | CA1619397165 | CYP21A2 | c.703G= (p.Asp235=) c.613G= (p.Asp205=) n.392G= c.*395G= (n.*395G=) n.754G= n.761G= n.819G= n.872G= n.883G= c.298G= (p.Asp100=) | |
| 6 | g.32039800G>T | CA363505169 | CYP21A2 | c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.392G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.754G>T n.761G>T n.819G>T n.872G>T n.883G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) | |
| 6 | g.32039801A>C | CA363505178 | CYP21A2 | c.704A>C (p.Asp235Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.393A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.755A>C n.762A>C n.820A>C n.873A>C n.884A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) | |
| 6 | g.32039801A>G | CA363505181 | CYP21A2 | c.704A>G (p.Asp235Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.393A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.755A>G n.762A>G n.820A>G n.873A>G n.884A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) | |
| 6 | g.32039801A>T | CA363505182 | CYP21A2 | c.704A>T (p.Asp235Val) c.614A>T (p.Asp205Val) n.393A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.755A>T n.762A>T n.820A>T n.873A>T n.884A>T c.299A>T (p.Asp100Val) | |
| 6 | g.32039802T>A | CA363505193 | CYP21A2 | c.705T>A (p.Asp235Glu) c.615T>A (p.Asp205Glu) n.394T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.756T>A n.763T>A n.821T>A n.874T>A n.885T>A c.300T>A (p.Asp100Glu) | |
| 6 | g.32039802T>C | CA3732493 | CYP21A2 | c.705T>C (p.Asp235=) c.615T>C (p.Asp205=) n.394T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.756T>C n.763T>C n.821T>C n.874T>C n.885T>C c.300T>C (p.Asp100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039802T>G | CA3732494 | CYP21A2 | c.705T>G (p.Asp235Glu) c.615T>G (p.Asp205Glu) n.394T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.756T>G n.763T>G n.821T>G n.874T>G n.885T>G c.300T>G (p.Asp100Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039802T= | CA1619397166 | CYP21A2 | c.705T= (p.Asp235=) c.615T= (p.Asp205=) n.394T= c.*397T= (n.*397T=) n.756T= n.763T= n.821T= n.874T= n.885T= c.300T= (p.Asp100=) | |
| 6 | g.32039802_32039810delinsCCACAACGA | CA2695206172 | CYP21A2 | c.705_713delinsCCACAACGA (p.Ile237_Val238delinsAsnGlu) c.615_623delinsCCACAACGA (p.Ile207_Val208delinsAsnGlu) n.394_402delinsCCACAACGA c.*397_*405delinsCCACAACGA (n.*397_*405delinsCCACAACGA) n.756_764delinsCCACAACGA n.763_771delinsCCACAACGA n.821_829delinsCCACAACGA n.874_882delinsCCACAACGA n.885_893delinsCCACAACGA c.300_308delinsCCACAACGA (p.Ile102_Val103delinsAsnGlu) | |
| 6 | g.32039803C>A | CA363505195 | CYP21A2 | c.706C>A (p.His236Asn) c.616C>A (p.His206Asn) n.395C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.757C>A n.764C>A n.822C>A n.875C>A n.886C>A c.301C>A (p.His101Asn) | |
| 6 | g.32039803C>G | CA363505197 | CYP21A2 | c.706C>G (p.His236Asp) c.616C>G (p.His206Asp) n.395C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.757C>G n.764C>G n.822C>G n.875C>G n.886C>G c.301C>G (p.His101Asp) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039803C>T | CA363505201 | CYP21A2 | c.706C>T (p.His236Tyr) c.616C>T (p.His206Tyr) n.395C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.757C>T n.764C>T n.822C>T n.875C>T n.886C>T c.301C>T (p.His101Tyr) | |
| 6 | g.32039804A>C | CA363505206 | CYP21A2 | c.707A>C (p.His236Pro) c.617A>C (p.His206Pro) n.396A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.758A>C n.765A>C n.823A>C n.876A>C n.887A>C c.302A>C (p.His101Pro) | |
| 6 | g.32039804A>G | CA363505221 | CYP21A2 | c.707A>G (p.His236Arg) c.617A>G (p.His206Arg) n.396A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.758A>G n.765A>G n.823A>G n.876A>G n.887A>G c.302A>G (p.His101Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039804A>T | CA363505223 | CYP21A2 | c.707A>T (p.His236Leu) c.617A>T (p.His206Leu) n.396A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.758A>T n.765A>T n.823A>T n.876A>T n.887A>T c.302A>T (p.His101Leu) | |
| 6 | g.32039805C>A | CA363505227 | CYP21A2 | c.708C>A (p.His236Gln) c.618C>A (p.His206Gln) n.397C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.759C>A n.766C>A n.824C>A n.877C>A n.888C>A c.303C>A (p.His101Gln) | |
| 6 | g.32039805C>G | CA363505234 | CYP21A2 | c.708C>G (p.His236Gln) c.618C>G (p.His206Gln) n.397C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.759C>G n.766C>G n.824C>G n.877C>G n.888C>G c.303C>G (p.His101Gln) | |
| 6 | g.32039805C>T | CA449818647 | CYP21A2 | c.708C>T (p.His236=) c.618C>T (p.His206=) n.397C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.759C>T n.766C>T n.824C>T n.877C>T n.888C>T c.303C>T (p.His101=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039806A= | CA1619397167 | CYP21A2 | c.709A= (p.Ile237=) c.619A= (p.Ile207=) n.398A= c.*401A= (n.*401A=) n.760A= n.767A= n.825A= n.878A= n.889A= c.304A= (p.Ile102=) | |
| 6 | g.32039806A>C | CA363505237 | CYP21A2 | c.709A>C (p.Ile237Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) n.398A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.760A>C n.767A>C n.825A>C n.878A>C n.889A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) | |
| 6 | g.32039806A>G | CA3732495 | CYP21A2 | c.709A>G (p.Ile237Val) c.619A>G (p.Ile207Val) n.398A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.760A>G n.767A>G n.825A>G n.878A>G n.889A>G c.304A>G (p.Ile102Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039806A>T | CA363505243 | CYP21A2 | c.709A>T (p.Ile237Phe) c.619A>T (p.Ile207Phe) n.398A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.760A>T n.767A>T n.825A>T n.878A>T n.889A>T c.304A>T (p.Ile102Phe) | |
| 6 | g.32039806_32039813del | CA2695206173 | CYP21A2 | c.709_716del (p.Ile237AspfsTer?) c.619_626del (p.Ile207AspfsTer?) n.398_405del c.*401_*408del (n.*401_*408del) n.760_767del n.767_774del n.825_832del n.878_885del n.889_896del c.304_311del (p.Ile102AspfsTer?) | |
| 6 | g.32039807T>A | CA358444 | CYP21A2 | c.710T>A (p.Ile237Asn) c.620T>A (p.Ile207Asn) n.399T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.761T>A n.768T>A n.826T>A n.879T>A n.890T>A c.305T>A (p.Ile102Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.[32039807T>A;32039810T>A] | CA2580573345 | CYP21A2 | c.[710T>A;713T>A] (p.[Ile237Asn;Val238Glu]) c.[620T>A;623T>A] (p.[Ile207Asn;Val208Glu]) n.[399T>A;402T>A] c.[*402T>A;*405T>A] (n.[*402T>A;*405T>A]) n.[761T>A;764T>A] n.[768T>A;771T>A] n.[826T>A;829T>A] n.[879T>A;882T>A] n.[890T>A;893T>A] c.[305T>A;308T>A] (p.[Ile102Asn;Val103Glu]) | ClinVar |
| 6 | g.[32039807T>A;32039810T>A;32039816T>A] | CA358448 | CYP21A2 | c.[710T>A;713T>A;719T>A] (p.[Ile237Asn;Val238Glu;Met240Lys]) c.[620T>A;623T>A;629T>A] (p.[Ile207Asn;Val208Glu;Met210Lys]) n.[399T>A;402T>A;408T>A] c.[*402T>A;*405T>A;*411T>A] (n.[*402T>A;*405T>A;*411T>A]) n.[761T>A;764T>A;770T>A] n.[768T>A;771T>A;777T>A] n.[826T>A;829T>A;835T>A] n.[879T>A;882T>A;888T>A] n.[890T>A;893T>A;899T>A] c.[305T>A;308T>A;314T>A] (p.[Ile102Asn;Val103Glu;Met105Lys]) | ClinVar |
| 6 | g.[32039807T>A;32039816T>A] | CA2580573344 | CYP21A2 | c.[710T>A;719T>A] (p.[Ile237Asn;Met240Lys]) c.[620T>A;629T>A] (p.[Ile207Asn;Met210Lys]) n.[399T>A;408T>A] c.[*402T>A;*411T>A] (n.[*402T>A;*411T>A]) n.[761T>A;770T>A] n.[768T>A;777T>A] n.[826T>A;835T>A] n.[879T>A;888T>A] n.[890T>A;899T>A] c.[305T>A;314T>A] (p.[Ile102Asn;Met105Lys]) | ClinVar |
| 6 | g.32039807T>C | CA363505264 | CYP21A2 | c.710T>C (p.Ile237Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) n.399T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.761T>C n.768T>C n.826T>C n.879T>C n.890T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) | |
| 6 | g.32039807T>G | CA363505256 | CYP21A2 | c.710T>G (p.Ile237Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) n.399T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.761T>G n.768T>G n.826T>G n.879T>G n.890T>G c.305T>G (p.Ile102Ser) | |
| 6 | g.32039807T= | CA1619397169 | CYP21A2 | c.710T= (p.Ile237=) c.620T= (p.Ile207=) n.399T= c.*402T= (n.*402T=) n.761T= n.768T= n.826T= n.879T= n.890T= c.305T= (p.Ile102=) | |
| 6 | g.32039807_32039816delinsACGAGGAGAA | CA274415 | CYP21A2 | c.710_719delinsACGAGGAGAA (p.Ile237_Met240delinsAsnGluGluLys) c.620_629delinsACGAGGAGAA (p.Ile207_Met210delinsAsnGluGluLys) n.399_408delinsACGAGGAGAA c.*402_*411delinsACGAGGAGAA (n.*402_*411delinsACGAGGAGAA) n.761_770delinsACGAGGAGAA n.768_777delinsACGAGGAGAA n.826_835delinsACGAGGAGAA n.879_888delinsACGAGGAGAA n.890_899delinsACGAGGAGAA c.305_314delinsACGAGGAGAA (p.Ile102_Met105delinsAsnGluGluLys) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32039807_32039816delinsTCGTGGAGAT | CA1619397168 | CYP21A2 | c.710_719delinsTCGTGGAGAT (p.Ile237=) c.620_629delinsTCGTGGAGAT (p.Ile207=) n.399_408delinsTCGTGGAGAT c.*402_*411delinsTCGTGGAGAT (n.*402_*411delinsTCGTGGAGAT) n.761_770delinsTCGTGGAGAT n.768_777delinsTCGTGGAGAT n.826_835delinsTCGTGGAGAT n.879_888delinsTCGTGGAGAT n.890_899delinsTCGTGGAGAT c.305_314delinsTCGTGGAGAT (p.Ile102=) | |
| 6 | g.32039808C>A | CA449818651 | CYP21A2 | c.711C>A (p.Ile237=) c.621C>A (p.Ile207=) n.400C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.762C>A n.769C>A n.827C>A n.880C>A n.891C>A c.306C>A (p.Ile102=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039808C= | CA1619397170 | CYP21A2 | c.711C= (p.Ile237=) c.621C= (p.Ile207=) n.400C= c.*403C= (n.*403C=) n.762C= n.769C= n.827C= n.880C= n.891C= c.306C= (p.Ile102=) | |
| 6 | g.32039808C>G | CA363505268 | CYP21A2 | c.711C>G (p.Ile237Met) c.621C>G (p.Ile207Met) n.400C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.762C>G n.769C>G n.827C>G n.880C>G n.891C>G c.306C>G (p.Ile102Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039808C>T | CA136894490 | CYP21A2 | c.711C>T (p.Ile237=) c.621C>T (p.Ile207=) n.400C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.762C>T n.769C>T n.827C>T n.880C>T n.891C>T c.306C>T (p.Ile102=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32039809G>A | CA3732496 | CYP21A2 | c.712G>A (p.Val238Met) c.622G>A (p.Val208Met) n.401G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.763G>A n.770G>A n.828G>A n.881G>A n.892G>A c.307G>A (p.Val103Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039809G>C | CA363505271 | CYP21A2 | c.712G>C (p.Val238Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) n.401G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.763G>C n.770G>C n.828G>C n.881G>C n.892G>C c.307G>C (p.Val103Leu) | |
| 6 | g.32039809G= | CA1619397171 | CYP21A2 | c.712G= (p.Val238=) c.622G= (p.Val208=) n.401G= c.*404G= (n.*404G=) n.763G= n.770G= n.828G= n.881G= n.892G= c.307G= (p.Val103=) | |
| 6 | g.32039809G>T | CA363505275 | CYP21A2 | c.712G>T (p.Val238Leu) c.622G>T (p.Val208Leu) n.401G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.763G>T n.770G>T n.828G>T n.881G>T n.892G>T c.307G>T (p.Val103Leu) | |
| 6 | g.32039810_32039812del | CA2678088656 | CYP21A2 | c.713_715del (p.Val238del) c.623_625del (p.Val208del) n.402_404del c.*405_*407del (n.*405_*407del) n.764_766del n.771_773del n.829_831del n.882_884del n.893_895del c.308_310del (p.Val103del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039810T>A | CA358442 | CYP21A2 | c.713T>A (p.Val238Glu) c.623T>A (p.Val208Glu) n.402T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.764T>A n.771T>A n.829T>A n.882T>A n.893T>A c.308T>A (p.Val103Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.[32039810T>A;32039816T>A] | CA358459 | CYP21A2 | c.[713T>A;719T>A] (p.[Val238Glu;Met240Lys]) c.[623T>A;629T>A] (p.[Val208Glu;Met210Lys]) n.[402T>A;408T>A] c.[*405T>A;*411T>A] (n.[*405T>A;*411T>A]) n.[764T>A;770T>A] n.[771T>A;777T>A] n.[829T>A;835T>A] n.[882T>A;888T>A] n.[893T>A;899T>A] c.[308T>A;314T>A] (p.[Val103Glu;Met105Lys]) | ClinVar |
| 6 | g.32039810T>C | CA363505284 | CYP21A2 | c.713T>C (p.Val238Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) n.402T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.764T>C n.771T>C n.829T>C n.882T>C n.893T>C c.308T>C (p.Val103Ala) | |
| 6 | g.32039810T>G | CA363505288 | CYP21A2 | c.713T>G (p.Val238Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) n.402T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.764T>G n.771T>G n.829T>G n.882T>G n.893T>G c.308T>G (p.Val103Gly) | |
| 6 | g.32039810T= | CA1619397172 | CYP21A2 | c.713T= (p.Val238=) c.623T= (p.Val208=) n.402T= c.*405T= (n.*405T=) n.764T= n.771T= n.829T= n.882T= n.893T= c.308T= (p.Val103=) | |
| 6 | g.32039811G>A | CA3732497 | CYP21A2 | c.714G>A (p.Val238=) c.624G>A (p.Val208=) n.403G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.765G>A n.772G>A n.830G>A n.883G>A n.894G>A c.309G>A (p.Val103=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039811G>C | CA449818654 | CYP21A2 | c.714G>C (p.Val238=) c.624G>C (p.Val208=) n.403G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.765G>C n.772G>C n.830G>C n.883G>C n.894G>C c.309G>C (p.Val103=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039811G= | CA1619397173 | CYP21A2 | c.714G= (p.Val238=) c.624G= (p.Val208=) n.403G= c.*406G= (n.*406G=) n.765G= n.772G= n.830G= n.883G= n.894G= c.309G= (p.Val103=) | |
| 6 | g.32039811G>T | CA449818653 | CYP21A2 | c.714G>T (p.Val238=) c.624G>T (p.Val208=) n.403G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.765G>T n.772G>T n.830G>T n.883G>T n.894G>T c.309G>T (p.Val103=) | |
| 6 | g.32039812G>A | CA3732498 | CYP21A2 | c.715G>A (p.Glu239Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) n.404G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.766G>A n.773G>A n.831G>A n.884G>A n.895G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039812G>C | CA363505303 | CYP21A2 | c.715G>C (p.Glu239Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) n.404G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.766G>C n.773G>C n.831G>C n.884G>C n.895G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) | COSMIC |
| 6 | g.32039812G= | CA1619397174 | CYP21A2 | c.715G= (p.Glu239=) c.625G= (p.Glu209=) n.404G= c.*407G= (n.*407G=) n.766G= n.773G= n.831G= n.884G= n.895G= c.310G= (p.Glu104=) | |
| 6 | g.32039812G>T | CA363505309 | CYP21A2 | c.715G>T (p.Glu239Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) n.404G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.766G>T n.773G>T n.831G>T n.884G>T n.895G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) | |
| 6 | g.32039813A>C | CA363505335 | CYP21A2 | c.716A>C (p.Glu239Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) n.405A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.767A>C n.774A>C n.832A>C n.885A>C n.896A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) | |
| 6 | g.32039813A>G | CA363505338 | CYP21A2 | c.716A>G (p.Glu239Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) n.405A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.767A>G n.774A>G n.832A>G n.885A>G n.896A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) | |
| 6 | g.32039813A>T | CA363505331 | CYP21A2 | c.716A>T (p.Glu239Val) c.626A>T (p.Glu209Val) n.405A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.767A>T n.774A>T n.832A>T n.885A>T n.896A>T c.311A>T (p.Glu104Val) | |
| 6 | g.32039814G>A | CA449818657 | CYP21A2 | c.717G>A (p.Glu239=) c.627G>A (p.Glu209=) n.406G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.768G>A n.775G>A n.833G>A n.886G>A n.897G>A c.312G>A (p.Glu104=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32039814G>C | CA363505339 | CYP21A2 | c.717G>C (p.Glu239Asp) c.627G>C (p.Glu209Asp) n.406G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.768G>C n.775G>C n.833G>C n.886G>C n.897G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039814G= | CA1619397175 | CYP21A2 | c.717G= (p.Glu239=) c.627G= (p.Glu209=) n.406G= c.*409G= (n.*409G=) n.768G= n.775G= n.833G= n.886G= n.897G= c.312G= (p.Glu104=) | |
| 6 | g.32039814G>T | CA363505340 | CYP21A2 | c.717G>T (p.Glu239Asp) c.627G>T (p.Glu209Asp) n.406G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.768G>T n.775G>T n.833G>T n.886G>T n.897G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) | |
| 6 | g.32039815A= | CA1619397176 | CYP21A2 | c.718A= (p.Met240=) c.628A= (p.Met210=) n.407A= c.*410A= (n.*410A=) n.769A= n.776A= n.834A= n.887A= n.898A= c.313A= (p.Met105=) | |
| 6 | g.32039815A>C | CA363505344 | CYP21A2 | c.718A>C (p.Met240Leu) c.628A>C (p.Met210Leu) n.407A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.769A>C n.776A>C n.834A>C n.887A>C n.898A>C c.313A>C (p.Met105Leu) | dbSNP |
| 6 | g.32039815A>G | CA136894531 | CYP21A2 | c.718A>G (p.Met240Val) c.628A>G (p.Met210Val) n.407A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.769A>G n.776A>G n.834A>G n.887A>G n.898A>G c.313A>G (p.Met105Val) | dbSNP |
| 6 | g.32039815A>T | CA363505350 | CYP21A2 | c.718A>T (p.Met240Leu) c.628A>T (p.Met210Leu) n.407A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.769A>T n.776A>T n.834A>T n.887A>T n.898A>T c.313A>T (p.Met105Leu) | |
| 6 | g.32039816T>A | CA358446 | CYP21A2 | c.719T>A (p.Met240Lys) c.629T>A (p.Met210Lys) n.408T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.770T>A n.777T>A n.835T>A n.888T>A n.899T>A c.314T>A (p.Met105Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039816T>C | CA363505358 | CYP21A2 | c.719T>C (p.Met240Thr) c.629T>C (p.Met210Thr) n.408T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.770T>C n.777T>C n.835T>C n.888T>C n.899T>C c.314T>C (p.Met105Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039816T>G | CA363505368 | CYP21A2 | c.719T>G (p.Met240Arg) c.629T>G (p.Met210Arg) n.408T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.770T>G n.777T>G n.835T>G n.888T>G n.899T>G c.314T>G (p.Met105Arg) | |
| 6 | g.32039816T= | CA1619397177 | CYP21A2 | c.719T= (p.Met240=) c.629T= (p.Met210=) n.408T= c.*411T= (n.*411T=) n.770T= n.777T= n.835T= n.888T= n.899T= c.314T= (p.Met105=) | |
| 6 | g.32039817G>A | CA363505375 | CYP21A2 | c.720G>A (p.Met240Ile) c.630G>A (p.Met210Ile) n.409G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.771G>A n.778G>A n.836G>A n.889G>A n.900G>A c.315G>A (p.Met105Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039817G>C | CA363505376 | CYP21A2 | c.720G>C (p.Met240Ile) c.630G>C (p.Met210Ile) n.409G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.771G>C n.778G>C n.836G>C n.889G>C n.900G>C c.315G>C (p.Met105Ile) | |
| 6 | g.32039817G= | CA1619397178 | CYP21A2 | c.720G= (p.Met240=) c.630G= (p.Met210=) n.409G= c.*412G= (n.*412G=) n.771G= n.778G= n.836G= n.889G= n.900G= c.315G= (p.Met105=) | |
| 6 | g.32039817G>T | CA363505378 | CYP21A2 | c.720G>T (p.Met240Ile) c.630G>T (p.Met210Ile) n.409G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.771G>T n.778G>T n.836G>T n.889G>T n.900G>T c.315G>T (p.Met105Ile) | |
| 6 | g.32039818C>A | CA363505382 | CYP21A2 | c.721C>A (p.Gln241Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) n.410C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.772C>A n.779C>A n.837C>A n.890C>A n.901C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) | |
| 6 | g.32039818C= | CA1619397179 | CYP21A2 | c.721C= (p.Gln241=) c.631C= (p.Gln211=) n.410C= c.*413C= (n.*413C=) n.772C= n.779C= n.837C= n.890C= n.901C= c.316C= (p.Gln106=) | |
| 6 | g.32039818C>G | CA363505386 | CYP21A2 | c.721C>G (p.Gln241Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) n.410C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.772C>G n.779C>G n.837C>G n.890C>G n.901C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039818C>T | CA363505389 | CYP21A2 | c.721C>T (p.Gln241Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) n.410C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.772C>T n.779C>T n.837C>T n.890C>T n.901C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039819A>C | CA363505394 | CYP21A2 | c.722A>C (p.Gln241Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) n.411A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.773A>C n.780A>C n.838A>C n.891A>C n.902A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) | |
| 6 | g.32039819A>G | CA363505395 | CYP21A2 | c.722A>G (p.Gln241Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) n.411A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.773A>G n.780A>G n.838A>G n.891A>G n.902A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) | |
| 6 | g.32039819A>T | CA363505393 | CYP21A2 | c.722A>T (p.Gln241Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) n.411A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.773A>T n.780A>T n.838A>T n.891A>T n.902A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) |