Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32038992A=CA1619396674CYP21A2c.293-102A= (n.293-102A=)
c.203-102A= (n.203-102A=)
n.230-118A=
c.293-83A= (n.293-83A=)
n.242A=
c.203-83A= (n.203-83A=)
c.293-69A= (n.293-69A=)
n.351-102A=
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n.473-102A=
n.301-102A=
c.-132-83A= (n.-132-83A=)
6g.32038992A>GCA1087498381CYP21A2c.293-102A>G (n.293-102A>G)
c.203-102A>G (n.203-102A>G)
n.230-118A>G
c.293-83A>G (n.293-83A>G)
n.242A>G
c.203-83A>G (n.203-83A>G)
c.293-69A>G (n.293-69A>G)
n.351-102A>G
n.448-102A>G
n.526A>G
n.443-83A>G
n.473-102A>G
n.301-102A>G
c.-132-83A>G (n.-132-83A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038993T>ACA2678088613CYP21A2c.293-101T>A (n.293-101T>A)
c.203-101T>A (n.203-101T>A)
n.230-117T>A
c.293-82T>A (n.293-82T>A)
n.243T>A
c.203-82T>A (n.203-82T>A)
c.293-68T>A (n.293-68T>A)
n.351-101T>A
n.448-101T>A
n.527T>A
n.443-82T>A
n.473-101T>A
n.301-101T>A
c.-132-82T>A (n.-132-82T>A)
gnomAD v4
6g.32038993T>CCA2678088612CYP21A2c.293-101T>C (n.293-101T>C)
c.203-101T>C (n.203-101T>C)
n.230-117T>C
c.293-82T>C (n.293-82T>C)
n.243T>C
c.203-82T>C (n.203-82T>C)
c.293-68T>C (n.293-68T>C)
n.351-101T>C
n.448-101T>C
n.527T>C
n.443-82T>C
n.473-101T>C
n.301-101T>C
c.-132-82T>C (n.-132-82T>C)
gnomAD v4
6g.32038994A=CA1619396676CYP21A2c.293-100A= (n.293-100A=)
c.203-100A= (n.203-100A=)
n.230-116A=
c.293-81A= (n.293-81A=)
n.244A=
c.203-81A= (n.203-81A=)
c.293-67A= (n.293-67A=)
n.351-100A=
n.448-100A=
n.528A=
n.443-81A=
n.473-100A=
n.301-100A=
c.-132-81A= (n.-132-81A=)
6g.32038994A>TCA1619396675CYP21A2c.293-100A>T (n.293-100A>T)
c.203-100A>T (n.203-100A>T)
n.230-116A>T
c.293-81A>T (n.293-81A>T)
n.244A>T
c.203-81A>T (n.203-81A>T)
c.293-67A>T (n.293-67A>T)
n.351-100A>T
n.448-100A>T
n.528A>T
n.443-81A>T
n.473-100A>T
n.301-100A>T
c.-132-81A>T (n.-132-81A>T)
dbSNP
6g.32038994_32038995insGCA915944187CYP21A2c.293-100_293-99insG (n.293-100_293-99insG)
c.203-100_203-99insG (n.203-100_203-99insG)
n.230-116_230-115insG
c.293-81_293-80insG (n.293-81_293-80insG)
n.244_245insG
c.203-81_203-80insG (n.203-81_203-80insG)
c.293-67_293-66insG (n.293-67_293-66insG)
n.351-100_351-99insG
n.448-100_448-99insG
n.528_529insG
n.443-81_443-80insG
n.473-100_473-99insG
n.301-100_301-99insG
c.-132-81_-132-80insG (n.-132-81_-132-80insG)
ClinVar dbSNP
6g.32038995T>ACA2678088614CYP21A2c.293-99T>A (n.293-99T>A)
c.203-99T>A (n.203-99T>A)
n.230-115T>A
c.293-80T>A (n.293-80T>A)
n.245T>A
c.203-80T>A (n.203-80T>A)
c.293-66T>A (n.293-66T>A)
n.351-99T>A
n.448-99T>A
n.529T>A
n.443-80T>A
n.473-99T>A
n.301-99T>A
c.-132-80T>A (n.-132-80T>A)
gnomAD v4
6g.32038995T>CCA566694866CYP21A2c.293-99T>C (n.293-99T>C)
c.203-99T>C (n.203-99T>C)
n.230-115T>C
c.293-80T>C (n.293-80T>C)
n.245T>C
c.203-80T>C (n.203-80T>C)
c.293-66T>C (n.293-66T>C)
n.351-99T>C
n.448-99T>C
n.529T>C
n.443-80T>C
n.473-99T>C
n.301-99T>C
c.-132-80T>C (n.-132-80T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038995T=CA1619396677CYP21A2c.293-99T= (n.293-99T=)
c.203-99T= (n.203-99T=)
n.230-115T=
c.293-80T= (n.293-80T=)
n.245T=
c.203-80T= (n.203-80T=)
c.293-66T= (n.293-66T=)
n.351-99T=
n.448-99T=
n.529T=
n.443-80T=
n.473-99T=
n.301-99T=
c.-132-80T= (n.-132-80T=)
6g.32038996C>ACA2678088615CYP21A2c.293-98C>A (n.293-98C>A)
c.203-98C>A (n.203-98C>A)
n.230-114C>A
c.293-79C>A (n.293-79C>A)
n.246C>A
c.203-79C>A (n.203-79C>A)
c.293-65C>A (n.293-65C>A)
n.351-98C>A
n.448-98C>A
n.530C>A
n.443-79C>A
n.473-98C>A
n.301-98C>A
c.-132-79C>A (n.-132-79C>A)
gnomAD v4
6g.32038996C=CA1619396678CYP21A2c.293-98C= (n.293-98C=)
c.203-98C= (n.203-98C=)
n.230-114C=
c.293-79C= (n.293-79C=)
n.246C=
c.203-79C= (n.203-79C=)
c.293-65C= (n.293-65C=)
n.351-98C=
n.448-98C=
n.530C=
n.443-79C=
n.473-98C=
n.301-98C=
c.-132-79C= (n.-132-79C=)
6g.32038996C>GCA1619396679CYP21A2c.293-98C>G (n.293-98C>G)
c.203-98C>G (n.203-98C>G)
n.230-114C>G
c.293-79C>G (n.293-79C>G)
n.246C>G
c.203-79C>G (n.203-79C>G)
c.293-65C>G (n.293-65C>G)
n.351-98C>G
n.448-98C>G
n.530C>G
n.443-79C>G
n.473-98C>G
n.301-98C>G
c.-132-79C>G (n.-132-79C>G)
dbSNP
6g.32038997_32038999delinsTGGCA1619396680CYP21A2c.293-97_293-95delinsTGG (n.293-97_293-95delinsTGG)
c.203-97_203-95delinsTGG (n.203-97_203-95delinsTGG)
n.230-113_230-111delinsTGG
c.293-78_293-76delinsTGG (n.293-78_293-76delinsTGG)
n.247_249delinsTGG
c.203-78_203-76delinsTGG (n.203-78_203-76delinsTGG)
c.293-64_293-62delinsTGG (n.293-64_293-62delinsTGG)
n.351-97_351-95delinsTGG
n.448-97_448-95delinsTGG
n.531_533delinsTGG
n.443-78_443-76delinsTGG
n.473-97_473-95delinsTGG
n.301-97_301-95delinsTGG
c.-132-78_-132-76delinsTGG (n.-132-78_-132-76delinsTGG)
6g.32038998G=CA1619396681CYP21A2c.293-96G= (n.293-96G=)
c.203-96G= (n.203-96G=)
n.230-112G=
c.293-77G= (n.293-77G=)
n.248G=
c.203-77G= (n.203-77G=)
c.293-63G= (n.293-63G=)
n.351-96G=
n.448-96G=
n.532G=
n.443-77G=
n.473-96G=
n.301-96G=
c.-132-77G= (n.-132-77G=)
6g.32038998G>TCA915944188CYP21A2c.293-96G>T (n.293-96G>T)
c.203-96G>T (n.203-96G>T)
n.230-112G>T
c.293-77G>T (n.293-77G>T)
n.248G>T
c.203-77G>T (n.203-77G>T)
c.293-63G>T (n.293-63G>T)
n.351-96G>T
n.448-96G>T
n.532G>T
n.443-77G>T
n.473-96G>T
n.301-96G>T
c.-132-77G>T (n.-132-77G>T)
ClinVar dbSNP
6g.32038998_32038999delCA823930413CYP21A2c.293-96_293-95del (n.293-96_293-95del)
c.203-96_203-95del (n.203-96_203-95del)
n.230-112_230-111del
c.293-77_293-76del (n.293-77_293-76del)
n.248_249del
c.203-77_203-76del (n.203-77_203-76del)
c.293-63_293-62del (n.293-63_293-62del)
n.351-96_351-95del
n.448-96_448-95del
n.532_533del
n.443-77_443-76del
n.473-96_473-95del
n.301-96_301-95del
c.-132-77_-132-76del (n.-132-77_-132-76del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038999G>ACA823930414CYP21A2c.293-95G>A (n.293-95G>A)
c.203-95G>A (n.203-95G>A)
n.230-111G>A
c.293-76G>A (n.293-76G>A)
n.249G>A
c.203-76G>A (n.203-76G>A)
c.293-62G>A (n.293-62G>A)
n.351-95G>A
n.448-95G>A
n.533G>A
n.443-76G>A
n.473-95G>A
n.301-95G>A
c.-132-76G>A (n.-132-76G>A)
dbSNP
6g.32038999G>CCA915944189CYP21A2c.293-95G>C (n.293-95G>C)
c.203-95G>C (n.203-95G>C)
n.230-111G>C
c.293-76G>C (n.293-76G>C)
n.249G>C
c.203-76G>C (n.203-76G>C)
c.293-62G>C (n.293-62G>C)
n.351-95G>C
n.448-95G>C
n.533G>C
n.443-76G>C
n.473-95G>C
n.301-95G>C
c.-132-76G>C (n.-132-76G>C)
ClinVar dbSNP
6g.32038999G=CA1619396682CYP21A2c.293-95G= (n.293-95G=)
c.203-95G= (n.203-95G=)
n.230-111G=
c.293-76G= (n.293-76G=)
n.249G=
c.203-76G= (n.203-76G=)
c.293-62G= (n.293-62G=)
n.351-95G=
n.448-95G=
n.533G=
n.443-76G=
n.473-95G=
n.301-95G=
c.-132-76G= (n.-132-76G=)
6g.32039000T>ACA915944190CYP21A2c.293-94T>A (n.293-94T>A)
c.203-94T>A (n.203-94T>A)
n.230-110T>A
c.293-75T>A (n.293-75T>A)
n.250T>A
c.203-75T>A (n.203-75T>A)
c.293-61T>A (n.293-61T>A)
n.351-94T>A
n.448-94T>A
n.534T>A
n.443-75T>A
n.473-94T>A
n.301-94T>A
c.-132-75T>A (n.-132-75T>A)
ClinVar dbSNP
6g.32039000T=CA1619396683CYP21A2c.293-94T= (n.293-94T=)
c.203-94T= (n.203-94T=)
n.230-110T=
c.293-75T= (n.293-75T=)
n.250T=
c.203-75T= (n.203-75T=)
c.293-61T= (n.293-61T=)
n.351-94T=
n.448-94T=
n.534T=
n.443-75T=
n.473-94T=
n.301-94T=
c.-132-75T= (n.-132-75T=)
6g.32039001G>ACA136893657CYP21A2c.293-93G>A (n.293-93G>A)
c.203-93G>A (n.203-93G>A)
n.230-109G>A
c.293-74G>A (n.293-74G>A)
n.251G>A
c.203-74G>A (n.203-74G>A)
c.293-60G>A (n.293-60G>A)
n.351-93G>A
n.448-93G>A
n.535G>A
n.443-74G>A
n.473-93G>A
n.301-93G>A
c.-132-74G>A (n.-132-74G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039001G>CCA823930415CYP21A2c.293-93G>C (n.293-93G>C)
c.203-93G>C (n.203-93G>C)
n.230-109G>C
c.293-74G>C (n.293-74G>C)
n.251G>C
c.203-74G>C (n.203-74G>C)
c.293-60G>C (n.293-60G>C)
n.351-93G>C
n.448-93G>C
n.535G>C
n.443-74G>C
n.473-93G>C
n.301-93G>C
c.-132-74G>C (n.-132-74G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039001G=CA1619396684CYP21A2c.293-93G= (n.293-93G=)
c.203-93G= (n.203-93G=)
n.230-109G=
c.293-74G= (n.293-74G=)
n.251G=
c.203-74G= (n.203-74G=)
c.293-60G= (n.293-60G=)
n.351-93G=
n.448-93G=
n.535G=
n.443-74G=
n.473-93G=
n.301-93G=
c.-132-74G= (n.-132-74G=)
6g.32039001G>TCA2578617990CYP21A2c.293-93G>T (n.293-93G>T)
c.203-93G>T (n.203-93G>T)
n.230-109G>T
c.293-74G>T (n.293-74G>T)
n.251G>T
c.203-74G>T (n.203-74G>T)
c.293-60G>T (n.293-60G>T)
n.351-93G>T
n.448-93G>T
n.535G>T
n.443-74G>T
n.473-93G>T
n.301-93G>T
c.-132-74G>T (n.-132-74G>T)
gnomAD v4
6g.32039002G>ACA566694867CYP21A2c.293-92G>A (n.293-92G>A)
c.203-92G>A (n.203-92G>A)
n.230-108G>A
c.293-73G>A (n.293-73G>A)
n.252G>A
c.203-73G>A (n.203-73G>A)
c.293-59G>A (n.293-59G>A)
n.351-92G>A
n.448-92G>A
n.536G>A
n.443-73G>A
n.473-92G>A
n.301-92G>A
c.-132-73G>A (n.-132-73G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039002G>CCA136893664CYP21A2c.293-92G>C (n.293-92G>C)
c.203-92G>C (n.203-92G>C)
n.230-108G>C
c.293-73G>C (n.293-73G>C)
n.252G>C
c.203-73G>C (n.203-73G>C)
c.293-59G>C (n.293-59G>C)
n.351-92G>C
n.448-92G>C
n.536G>C
n.443-73G>C
n.473-92G>C
n.301-92G>C
c.-132-73G>C (n.-132-73G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039002G=CA1619396685CYP21A2c.293-92G= (n.293-92G=)
c.203-92G= (n.203-92G=)
n.230-108G=
c.293-73G= (n.293-73G=)
n.252G=
c.203-73G= (n.203-73G=)
c.293-59G= (n.293-59G=)
n.351-92G=
n.448-92G=
n.536G=
n.443-73G=
n.473-92G=
n.301-92G=
c.-132-73G= (n.-132-73G=)
6g.32039002G>TCA2678088616CYP21A2c.293-92G>T (n.293-92G>T)
c.203-92G>T (n.203-92G>T)
n.230-108G>T
c.293-73G>T (n.293-73G>T)
n.252G>T
c.203-73G>T (n.203-73G>T)
c.293-59G>T (n.293-59G>T)
n.351-92G>T
n.448-92G>T
n.536G>T
n.443-73G>T
n.473-92G>T
n.301-92G>T
c.-132-73G>T (n.-132-73G>T)
gnomAD v4
6g.32039003G>ACA915944191CYP21A2c.293-91G>A (n.293-91G>A)
c.203-91G>A (n.203-91G>A)
n.230-107G>A
c.293-72G>A (n.293-72G>A)
n.253G>A
c.203-72G>A (n.203-72G>A)
c.293-58G>A (n.293-58G>A)
n.351-91G>A
n.448-91G>A
n.537G>A
n.443-72G>A
n.473-91G>A
n.301-91G>A
c.-132-72G>A (n.-132-72G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32039003G=CA1619396686CYP21A2c.293-91G= (n.293-91G=)
c.203-91G= (n.203-91G=)
n.230-107G=
c.293-72G= (n.293-72G=)
n.253G=
c.203-72G= (n.203-72G=)
c.293-58G= (n.293-58G=)
n.351-91G=
n.448-91G=
n.537G=
n.443-72G=
n.473-91G=
n.301-91G=
c.-132-72G= (n.-132-72G=)
6g.32039003G>TCA136893667CYP21A2c.293-91G>T (n.293-91G>T)
c.203-91G>T (n.203-91G>T)
n.230-107G>T
c.293-72G>T (n.293-72G>T)
n.253G>T
c.203-72G>T (n.203-72G>T)
c.293-58G>T (n.293-58G>T)
n.351-91G>T
n.448-91G>T
n.537G>T
n.443-72G>T
n.473-91G>T
n.301-91G>T
c.-132-72G>T (n.-132-72G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039004G>ACA2678088617CYP21A2c.293-90G>A (n.293-90G>A)
c.203-90G>A (n.203-90G>A)
n.230-106G>A
c.293-71G>A (n.293-71G>A)
n.254G>A
c.203-71G>A (n.203-71G>A)
c.293-57G>A (n.293-57G>A)
n.351-90G>A
n.448-90G>A
n.538G>A
n.443-71G>A
n.473-90G>A
n.301-90G>A
c.-132-71G>A (n.-132-71G>A)
gnomAD v4
6g.32039004G>CCA136893672CYP21A2c.293-90G>C (n.293-90G>C)
c.203-90G>C (n.203-90G>C)
n.230-106G>C
c.293-71G>C (n.293-71G>C)
n.254G>C
c.203-71G>C (n.203-71G>C)
c.293-57G>C (n.293-57G>C)
n.351-90G>C
n.448-90G>C
n.538G>C
n.443-71G>C
n.473-90G>C
n.301-90G>C
c.-132-71G>C (n.-132-71G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039004G=CA1619396687CYP21A2c.293-90G= (n.293-90G=)
c.203-90G= (n.203-90G=)
n.230-106G=
c.293-71G= (n.293-71G=)
n.254G=
c.203-71G= (n.203-71G=)
c.293-57G= (n.293-57G=)
n.351-90G=
n.448-90G=
n.538G=
n.443-71G=
n.473-90G=
n.301-90G=
c.-132-71G= (n.-132-71G=)
6g.32039004G>TCA1087498394CYP21A2c.293-90G>T (n.293-90G>T)
c.203-90G>T (n.203-90G>T)
n.230-106G>T
c.293-71G>T (n.293-71G>T)
n.254G>T
c.203-71G>T (n.203-71G>T)
c.293-57G>T (n.293-57G>T)
n.351-90G>T
n.448-90G>T
n.538G>T
n.443-71G>T
n.473-90G>T
n.301-90G>T
c.-132-71G>T (n.-132-71G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039005A=CA1619396688CYP21A2c.293-89A= (n.293-89A=)
c.203-89A= (n.203-89A=)
n.230-105A=
c.293-70A= (n.293-70A=)
n.255A=
c.203-70A= (n.203-70A=)
c.293-56A= (n.293-56A=)
n.351-89A=
n.448-89A=
n.539A=
n.443-70A=
n.473-89A=
n.301-89A=
c.-132-70A= (n.-132-70A=)
6g.32039005A>GCA915944192CYP21A2c.293-89A>G (n.293-89A>G)
c.203-89A>G (n.203-89A>G)
n.230-105A>G
c.293-70A>G (n.293-70A>G)
n.255A>G
c.203-70A>G (n.203-70A>G)
c.293-56A>G (n.293-56A>G)
n.351-89A>G
n.448-89A>G
n.539A>G
n.443-70A>G
n.473-89A>G
n.301-89A>G
c.-132-70A>G (n.-132-70A>G)
ClinVar dbSNP
6g.32039006G>ACA566694868CYP21A2c.293-88G>A (n.293-88G>A)
c.203-88G>A (n.203-88G>A)
n.230-104G>A
c.293-69G>A (n.293-69G>A)
n.256G>A
c.203-69G>A (n.203-69G>A)
c.293-55G>A (n.293-55G>A)
n.351-88G>A
n.448-88G>A
n.540G>A
n.443-69G>A
n.473-88G>A
n.301-88G>A
c.-132-69G>A (n.-132-69G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039006G=CA1619396689CYP21A2c.293-88G= (n.293-88G=)
c.203-88G= (n.203-88G=)
n.230-104G=
c.293-69G= (n.293-69G=)
n.256G=
c.203-69G= (n.203-69G=)
c.293-55G= (n.293-55G=)
n.351-88G=
n.448-88G=
n.540G=
n.443-69G=
n.473-88G=
n.301-88G=
c.-132-69G= (n.-132-69G=)
6g.32039007A=CA1619396690CYP21A2c.293-87A= (n.293-87A=)
c.203-87A= (n.203-87A=)
n.230-103A=
c.293-68A= (n.293-68A=)
n.257A=
c.203-68A= (n.203-68A=)
c.293-54A= (n.293-54A=)
n.351-87A=
n.448-87A=
n.541A=
n.443-68A=
n.473-87A=
n.301-87A=
c.-132-68A= (n.-132-68A=)
6g.32039007A>GCA2711459943CYP21A2c.293-87A>G (n.293-87A>G)
c.203-87A>G (n.203-87A>G)
n.230-103A>G
c.293-68A>G (n.293-68A>G)
n.257A>G
c.203-68A>G (n.203-68A>G)
c.293-54A>G (n.293-54A>G)
n.351-87A>G
n.448-87A>G
n.541A>G
n.443-68A>G
n.473-87A>G
n.301-87A>G
c.-132-68A>G (n.-132-68A>G)
dbSNP
6g.32039008A>CCA2678088618CYP21A2c.293-86A>C (n.293-86A>C)
c.203-86A>C (n.203-86A>C)
n.230-102A>C
c.293-67A>C (n.293-67A>C)
n.258A>C
c.203-67A>C (n.203-67A>C)
c.293-53A>C (n.293-53A>C)
n.351-86A>C
n.448-86A>C
n.542A>C
n.443-67A>C
n.473-86A>C
n.301-86A>C
c.-132-67A>C (n.-132-67A>C)
gnomAD v4
6g.32039008_32039009insGACA1087498398CYP21A2c.293-86_293-85insGA (n.293-86_293-85insGA)
c.203-86_203-85insGA (n.203-86_203-85insGA)
n.230-102_230-101insGA
c.293-67_293-66insGA (n.293-67_293-66insGA)
n.258_259insGA
c.203-67_203-66insGA (n.203-67_203-66insGA)
c.293-53_293-52insGA (n.293-53_293-52insGA)
n.351-86_351-85insGA
n.448-86_448-85insGA
n.542_543insGA
n.443-67_443-66insGA
n.473-86_473-85insGA
n.301-86_301-85insGA
c.-132-67_-132-66insGA (n.-132-67_-132-66insGA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039008_32039011delinsAAGCCA1619396691CYP21A2c.293-86_293-83delinsAAGC (n.293-86_293-83delinsAAGC)
c.203-86_203-83delinsAAGC (n.203-86_203-83delinsAAGC)
n.230-102_230-99delinsAAGC
c.293-67_293-64delinsAAGC (n.293-67_293-64delinsAAGC)
n.258_261delinsAAGC
c.203-67_203-64delinsAAGC (n.203-67_203-64delinsAAGC)
c.293-53_293-50delinsAAGC (n.293-53_293-50delinsAAGC)
n.351-86_351-83delinsAAGC
n.448-86_448-83delinsAAGC
n.542_545delinsAAGC
n.443-67_443-64delinsAAGC
n.473-86_473-83delinsAAGC
n.301-86_301-83delinsAAGC
c.-132-67_-132-64delinsAAGC (n.-132-67_-132-64delinsAAGC)
6g.32039009A>TCA2678088619CYP21A2c.293-85A>T (n.293-85A>T)
c.203-85A>T (n.203-85A>T)
n.230-101A>T
c.293-66A>T (n.293-66A>T)
n.259A>T
c.203-66A>T (n.203-66A>T)
c.293-52A>T (n.293-52A>T)
n.351-85A>T
n.448-85A>T
n.543A>T
n.443-66A>T
n.473-85A>T
n.301-85A>T
c.-132-66A>T (n.-132-66A>T)
gnomAD v4
6g.32039011_32039013delCA1619396692CYP21A2c.293-83_293-81del (n.293-83_293-81del)
c.203-83_203-81del (n.203-83_203-81del)
n.230-99_230-97del
c.293-64_293-62del (n.293-64_293-62del)
n.261_263del
c.203-64_203-62del (n.203-64_203-62del)
c.293-50_293-48del (n.293-50_293-48del)
n.351-83_351-81del
n.448-83_448-81del
n.545_547del
n.443-64_443-62del
n.473-83_473-81del
n.301-83_301-81del
c.-132-64_-132-62del (n.-132-64_-132-62del)
dbSNP
6g.32039011C>ACA2678088620CYP21A2c.293-83C>A (n.293-83C>A)
c.203-83C>A (n.203-83C>A)
n.230-99C>A
c.293-64C>A (n.293-64C>A)
n.261C>A
c.203-64C>A (n.203-64C>A)
c.293-50C>A (n.293-50C>A)
n.351-83C>A
n.448-83C>A
n.545C>A
n.443-64C>A
n.473-83C>A
n.301-83C>A
c.-132-64C>A (n.-132-64C>A)
gnomAD v4
6g.32039012A=CA1619396694CYP21A2c.293-82A= (n.293-82A=)
c.203-82A= (n.203-82A=)
n.230-98A=
c.293-63A= (n.293-63A=)
n.262A=
c.203-63A= (n.203-63A=)
c.293-49A= (n.293-49A=)
n.351-82A=
n.448-82A=
n.546A=
n.443-63A=
n.473-82A=
n.301-82A=
c.-132-63A= (n.-132-63A=)
6g.32039012A>CCA566694869CYP21A2c.293-82A>C (n.293-82A>C)
c.203-82A>C (n.203-82A>C)
n.230-98A>C
c.293-63A>C (n.293-63A>C)
n.262A>C
c.203-63A>C (n.203-63A>C)
c.293-49A>C (n.293-49A>C)
n.351-82A>C
n.448-82A>C
n.546A>C
n.443-63A>C
n.473-82A>C
n.301-82A>C
c.-132-63A>C (n.-132-63A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039012_32039013delinsAGCA1619396693CYP21A2c.293-82_293-81delinsAG (n.293-82_293-81delinsAG)
c.203-82_203-81delinsAG (n.203-82_203-81delinsAG)
n.230-98_230-97delinsAG
c.293-63_293-62delinsAG (n.293-63_293-62delinsAG)
n.262_263delinsAG
c.203-63_203-62delinsAG (n.203-63_203-62delinsAG)
c.293-49_293-48delinsAG (n.293-49_293-48delinsAG)
n.351-82_351-81delinsAG
n.448-82_448-81delinsAG
n.546_547delinsAG
n.443-63_443-62delinsAG
n.473-82_473-81delinsAG
n.301-82_301-81delinsAG
c.-132-63_-132-62delinsAG (n.-132-63_-132-62delinsAG)
6g.32039013G>ACA2678088621CYP21A2c.293-81G>A (n.293-81G>A)
c.203-81G>A (n.203-81G>A)
n.230-97G>A
c.293-62G>A (n.293-62G>A)
n.263G>A
c.203-62G>A (n.203-62G>A)
c.293-48G>A (n.293-48G>A)
n.351-81G>A
n.448-81G>A
n.547G>A
n.443-62G>A
n.473-81G>A
n.301-81G>A
c.-132-62G>A (n.-132-62G>A)
gnomAD v4
6g.32039016dupCA2770519549CYP21A2c.293-78dup (n.293-78dup)
c.203-78dup (n.203-78dup)
n.230-94dup
c.293-59dup (n.293-59dup)
n.266dup
c.203-59dup (n.203-59dup)
c.293-45dup (n.293-45dup)
n.351-78dup
n.448-78dup
n.550dup
n.443-59dup
n.473-78dup
n.301-78dup
c.-132-59dup (n.-132-59dup)
6g.32039016delCA3732331CYP21A2c.293-78del (n.293-78del)
c.203-78del (n.203-78del)
n.230-94del
c.293-59del (n.293-59del)
n.266del
c.203-59del (n.203-59del)
c.293-45del (n.293-45del)
n.351-78del
n.448-78del
n.550del
n.443-59del
n.473-78del
n.301-78del
c.-132-59del (n.-132-59del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039014G>ACA3732332CYP21A2c.293-80G>A (n.293-80G>A)
c.203-80G>A (n.203-80G>A)
n.230-96G>A
c.293-61G>A (n.293-61G>A)
n.264G>A
c.203-61G>A (n.203-61G>A)
c.293-47G>A (n.293-47G>A)
n.351-80G>A
n.448-80G>A
n.548G>A
n.443-61G>A
n.473-80G>A
n.301-80G>A
c.-132-61G>A (n.-132-61G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039014G>CCA2581564312CYP21A2c.293-80G>C (n.293-80G>C)
c.203-80G>C (n.203-80G>C)
n.230-96G>C
c.293-61G>C (n.293-61G>C)
n.264G>C
c.203-61G>C (n.203-61G>C)
c.293-47G>C (n.293-47G>C)
n.351-80G>C
n.448-80G>C
n.548G>C
n.443-61G>C
n.473-80G>C
n.301-80G>C
c.-132-61G>C (n.-132-61G>C)
6g.32039014G=CA1619396695CYP21A2c.293-80G= (n.293-80G=)
c.203-80G= (n.203-80G=)
n.230-96G=
c.293-61G= (n.293-61G=)
n.264G=
c.203-61G= (n.203-61G=)
c.293-47G= (n.293-47G=)
n.351-80G=
n.448-80G=
n.548G=
n.443-61G=
n.473-80G=
n.301-80G=
c.-132-61G= (n.-132-61G=)
6g.32039014G>TCA136893679CYP21A2c.293-80G>T (n.293-80G>T)
c.203-80G>T (n.203-80G>T)
n.230-96G>T
c.293-61G>T (n.293-61G>T)
n.264G>T
c.203-61G>T (n.203-61G>T)
c.293-47G>T (n.293-47G>T)
n.351-80G>T
n.448-80G>T
n.548G>T
n.443-61G>T
n.473-80G>T
n.301-80G>T
c.-132-61G>T (n.-132-61G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039015G>ACA3732333CYP21A2c.293-79G>A (n.293-79G>A)
c.203-79G>A (n.203-79G>A)
n.230-95G>A
c.293-60G>A (n.293-60G>A)
n.265G>A
c.203-60G>A (n.203-60G>A)
c.293-46G>A (n.293-46G>A)
n.351-79G>A
n.448-79G>A
n.549G>A
n.443-60G>A
n.473-79G>A
n.301-79G>A
c.-132-60G>A (n.-132-60G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039015G=CA1619396696CYP21A2c.293-79G= (n.293-79G=)
c.203-79G= (n.203-79G=)
n.230-95G=
c.293-60G= (n.293-60G=)
n.265G=
c.203-60G= (n.203-60G=)
c.293-46G= (n.293-46G=)
n.351-79G=
n.448-79G=
n.549G=
n.443-60G=
n.473-79G=
n.301-79G=
c.-132-60G= (n.-132-60G=)
6g.32039015G>TCA3732334CYP21A2c.293-79G>T (n.293-79G>T)
c.203-79G>T (n.203-79G>T)
n.230-95G>T
c.293-60G>T (n.293-60G>T)
n.265G>T
c.203-60G>T (n.203-60G>T)
c.293-46G>T (n.293-46G>T)
n.351-79G>T
n.448-79G>T
n.549G>T
n.443-60G>T
n.473-79G>T
n.301-79G>T
c.-132-60G>T (n.-132-60G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039016G>ACA2678088622CYP21A2c.293-78G>A (n.293-78G>A)
c.203-78G>A (n.203-78G>A)
n.230-94G>A
c.293-59G>A (n.293-59G>A)
n.266G>A
c.203-59G>A (n.203-59G>A)
c.293-45G>A (n.293-45G>A)
n.351-78G>A
n.448-78G>A
n.550G>A
n.443-59G>A
n.473-78G>A
n.301-78G>A
c.-132-59G>A (n.-132-59G>A)
gnomAD v4
6g.32039016G>TCA2678088623CYP21A2c.293-78G>T (n.293-78G>T)
c.203-78G>T (n.203-78G>T)
n.230-94G>T
c.293-59G>T (n.293-59G>T)
n.266G>T
c.203-59G>T (n.203-59G>T)
c.293-45G>T (n.293-45G>T)
n.351-78G>T
n.448-78G>T
n.550G>T
n.443-59G>T
n.473-78G>T
n.301-78G>T
c.-132-59G>T (n.-132-59G>T)
gnomAD v4
6g.32039017T>ACA2678088624CYP21A2c.293-77T>A (n.293-77T>A)
c.203-77T>A (n.203-77T>A)
n.230-93T>A
c.293-58T>A (n.293-58T>A)
n.267T>A
c.203-58T>A (n.203-58T>A)
c.293-44T>A (n.293-44T>A)
n.351-77T>A
n.448-77T>A
n.551T>A
n.443-58T>A
n.473-77T>A
n.301-77T>A
c.-132-58T>A (n.-132-58T>A)
gnomAD v4
6g.32039017T>CCA1619396698CYP21A2c.293-77T>C (n.293-77T>C)
c.203-77T>C (n.203-77T>C)
n.230-93T>C
c.293-58T>C (n.293-58T>C)
n.267T>C
c.203-58T>C (n.203-58T>C)
c.293-44T>C (n.293-44T>C)
n.351-77T>C
n.448-77T>C
n.551T>C
n.443-58T>C
n.473-77T>C
n.301-77T>C
c.-132-58T>C (n.-132-58T>C)
dbSNP
6g.32039017T=CA1619396697CYP21A2c.293-77T= (n.293-77T=)
c.203-77T= (n.203-77T=)
n.230-93T=
c.293-58T= (n.293-58T=)
n.267T=
c.203-58T= (n.203-58T=)
c.293-44T= (n.293-44T=)
n.351-77T=
n.448-77T=
n.551T=
n.443-58T=
n.473-77T=
n.301-77T=
c.-132-58T= (n.-132-58T=)
6g.32039018T>CCA2678088625CYP21A2c.293-76T>C (n.293-76T>C)
c.203-76T>C (n.203-76T>C)
n.230-92T>C
c.293-57T>C (n.293-57T>C)
n.268T>C
c.203-57T>C (n.203-57T>C)
c.293-43T>C (n.293-43T>C)
n.351-76T>C
n.448-76T>C
n.552T>C
n.443-57T>C
n.473-76T>C
n.301-76T>C
c.-132-57T>C (n.-132-57T>C)
gnomAD v4
6g.32039019G>TCA2678088626CYP21A2c.293-75G>T (n.293-75G>T)
c.203-75G>T (n.203-75G>T)
n.230-91G>T
c.293-56G>T (n.293-56G>T)
n.269G>T
c.203-56G>T (n.203-56G>T)
c.293-42G>T (n.293-42G>T)
n.351-75G>T
n.448-75G>T
n.553G>T
n.443-56G>T
n.473-75G>T
n.301-75G>T
c.-132-56G>T (n.-132-56G>T)
gnomAD v4
6g.32039022delCA1087498413CYP21A2c.293-72del (n.293-72del)
c.203-72del (n.203-72del)
n.230-88del
c.293-53del (n.293-53del)
n.272del
c.203-53del (n.203-53del)
c.293-39del (n.293-39del)
n.351-72del
n.448-72del
n.556del
n.443-53del
n.473-72del
n.301-72del
c.-132-53del (n.-132-53del)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039020G>ACA3732335CYP21A2c.293-74G>A (n.293-74G>A)
c.203-74G>A (n.203-74G>A)
n.230-90G>A
c.293-55G>A (n.293-55G>A)
n.270G>A
c.203-55G>A (n.203-55G>A)
c.293-41G>A (n.293-41G>A)
n.351-74G>A
n.448-74G>A
n.554G>A
n.443-55G>A
n.473-74G>A
n.301-74G>A
c.-132-55G>A (n.-132-55G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039020G>CCA2581564313CYP21A2c.293-74G>C (n.293-74G>C)
c.203-74G>C (n.203-74G>C)
n.230-90G>C
c.293-55G>C (n.293-55G>C)
n.270G>C
c.203-55G>C (n.203-55G>C)
c.293-41G>C (n.293-41G>C)
n.351-74G>C
n.448-74G>C
n.554G>C
n.443-55G>C
n.473-74G>C
n.301-74G>C
c.-132-55G>C (n.-132-55G>C)
6g.32039020G=CA1619396699CYP21A2c.293-74G= (n.293-74G=)
c.203-74G= (n.203-74G=)
n.230-90G=
c.293-55G= (n.293-55G=)
n.270G=
c.203-55G= (n.203-55G=)
c.293-41G= (n.293-41G=)
n.351-74G=
n.448-74G=
n.554G=
n.443-55G=
n.473-74G=
n.301-74G=
c.-132-55G= (n.-132-55G=)
6g.32039020G>TCA3732336CYP21A2c.293-74G>T (n.293-74G>T)
c.203-74G>T (n.203-74G>T)
n.230-90G>T
c.293-55G>T (n.293-55G>T)
n.270G>T
c.203-55G>T (n.203-55G>T)
c.293-41G>T (n.293-41G>T)
n.351-74G>T
n.448-74G>T
n.554G>T
n.443-55G>T
n.473-74G>T
n.301-74G>T
c.-132-55G>T (n.-132-55G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.32039021G>ACA3732337CYP21A2c.293-73G>A (n.293-73G>A)
c.203-73G>A (n.203-73G>A)
n.230-89G>A
c.293-54G>A (n.293-54G>A)
n.271G>A
c.203-54G>A (n.203-54G>A)
c.293-40G>A (n.293-40G>A)
n.351-73G>A
n.448-73G>A
n.555G>A
n.443-54G>A
n.473-73G>A
n.301-73G>A
c.-132-54G>A (n.-132-54G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.32039021G=CA1619396700CYP21A2c.293-73G= (n.293-73G=)
c.203-73G= (n.203-73G=)
n.230-89G=
c.293-54G= (n.293-54G=)
n.271G=
c.203-54G= (n.203-54G=)
c.293-40G= (n.293-40G=)
n.351-73G=
n.448-73G=
n.555G=
n.443-54G=
n.473-73G=
n.301-73G=
c.-132-54G= (n.-132-54G=)
6g.32039021G>TCA2678088627CYP21A2c.293-73G>T (n.293-73G>T)
c.203-73G>T (n.203-73G>T)
n.230-89G>T
c.293-54G>T (n.293-54G>T)
n.271G>T
c.203-54G>T (n.203-54G>T)
c.293-40G>T (n.293-40G>T)
n.351-73G>T
n.448-73G>T
n.555G>T
n.443-54G>T
n.473-73G>T
n.301-73G>T
c.-132-54G>T (n.-132-54G>T)
gnomAD v4
6g.32039022G=CA1619396701CYP21A2c.293-72G= (n.293-72G=)
c.203-72G= (n.203-72G=)
n.230-88G=
c.293-53G= (n.293-53G=)
n.272G=
c.203-53G= (n.203-53G=)
c.293-39G= (n.293-39G=)
n.351-72G=
n.448-72G=
n.556G=
n.443-53G=
n.473-72G=
n.301-72G=
c.-132-53G= (n.-132-53G=)
6g.32039022G>TCA3732338CYP21A2c.293-72G>T (n.293-72G>T)
c.203-72G>T (n.203-72G>T)
n.230-88G>T
c.293-53G>T (n.293-53G>T)
n.272G>T
c.203-53G>T (n.203-53G>T)
c.293-39G>T (n.293-39G>T)
n.351-72G>T
n.448-72G>T
n.556G>T
n.443-53G>T
n.473-72G>T
n.301-72G>T
c.-132-53G>T (n.-132-53G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.32039023delCA2678088628CYP21A2c.293-71del (n.293-71del)
c.203-71del (n.203-71del)
n.230-87del
c.293-52del (n.293-52del)
n.273del
c.203-52del (n.203-52del)
c.293-38del (n.293-38del)
n.351-71del
n.448-71del
n.557del
n.443-52del
n.473-71del
n.301-71del
c.-132-52del (n.-132-52del)
gnomAD v4
6g.32039023A=CA1619396702CYP21A2c.293-71A= (n.293-71A=)
c.203-71A= (n.203-71A=)
n.230-87A=
c.293-52A= (n.293-52A=)
n.273A=
c.203-52A= (n.203-52A=)
c.293-38A= (n.293-38A=)
n.351-71A=
n.448-71A=
n.557A=
n.443-52A=
n.473-71A=
n.301-71A=
c.-132-52A= (n.-132-52A=)
6g.32039023A>CCA566694870CYP21A2c.293-71A>C (n.293-71A>C)
c.203-71A>C (n.203-71A>C)
n.230-87A>C
c.293-52A>C (n.293-52A>C)
n.273A>C
c.203-52A>C (n.203-52A>C)
c.293-38A>C (n.293-38A>C)
n.351-71A>C
n.448-71A>C
n.557A>C
n.443-52A>C
n.473-71A>C
n.301-71A>C
c.-132-52A>C (n.-132-52A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039023A>GCA2578617991CYP21A2c.293-71A>G (n.293-71A>G)
c.203-71A>G (n.203-71A>G)
n.230-87A>G
c.293-52A>G (n.293-52A>G)
n.273A>G
c.203-52A>G (n.203-52A>G)
c.293-38A>G (n.293-38A>G)
n.351-71A>G
n.448-71A>G
n.557A>G
n.443-52A>G
n.473-71A>G
n.301-71A>G
c.-132-52A>G (n.-132-52A>G)
gnomAD v4
6g.32039024G>ACA2578617992CYP21A2c.293-70G>A (n.293-70G>A)
c.203-70G>A (n.203-70G>A)
n.230-86G>A
c.293-51G>A (n.293-51G>A)
n.274G>A
c.203-51G>A (n.203-51G>A)
c.293-37G>A (n.293-37G>A)
n.351-70G>A
n.448-70G>A
n.558G>A
n.443-51G>A
n.473-70G>A
n.301-70G>A
c.-132-51G>A (n.-132-51G>A)
gnomAD v4
6g.32039024G>TCA650916168CYP21A2c.293-70G>T (n.293-70G>T)
c.203-70G>T (n.203-70G>T)
n.230-86G>T
c.293-51G>T (n.293-51G>T)
n.274G>T
c.203-51G>T (n.203-51G>T)
c.293-37G>T (n.293-37G>T)
n.351-70G>T
n.448-70G>T
n.558G>T
n.443-51G>T
n.473-70G>T
n.301-70G>T
c.-132-51G>T (n.-132-51G>T)
gnomAD v4 COSMIC
6g.32039025delCA2678088629CYP21A2c.293-69del (n.293-69del)
c.203-69del (n.203-69del)
n.230-85del
c.293-50del (n.293-50del)
n.275del
c.203-50del (n.203-50del)
c.293-36del (n.293-36del)
n.351-69del
n.448-69del
n.559del
n.443-50del
n.473-69del
n.301-69del
c.-132-50del (n.-132-50del)
gnomAD v4
6g.32039025G>ACA3732339CYP21A2c.293-69G>A (n.293-69G>A)
c.203-69G>A (n.203-69G>A)
n.230-85G>A
c.293-50G>A (n.293-50G>A)
n.275G>A
c.203-50G>A (n.203-50G>A)
c.293-36G>A (n.293-36G>A)
n.351-69G>A
n.448-69G>A
n.559G>A
n.443-50G>A
n.473-69G>A
n.301-69G>A
c.-132-50G>A (n.-132-50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.32039025G=CA1619396703CYP21A2c.293-69G= (n.293-69G=)
c.203-69G= (n.203-69G=)
n.230-85G=
c.293-50G= (n.293-50G=)
n.275G=
c.203-50G= (n.203-50G=)
c.293-36G= (n.293-36G=)
n.351-69G=
n.448-69G=
n.559G=
n.443-50G=
n.473-69G=
n.301-69G=
c.-132-50G= (n.-132-50G=)
6g.32039025G>TCA2678088630CYP21A2c.293-69G>T (n.293-69G>T)
c.203-69G>T (n.203-69G>T)
n.230-85G>T
c.293-50G>T (n.293-50G>T)
n.275G>T
c.203-50G>T (n.203-50G>T)
c.293-36G>T (n.293-36G>T)
n.351-69G>T
n.448-69G>T
n.559G>T
n.443-50G>T
n.473-69G>T
n.301-69G>T
c.-132-50G>T (n.-132-50G>T)
gnomAD v4
6g.32039026C>ACA2678088631CYP21A2c.293-68C>A (n.293-68C>A)
c.203-68C>A (n.203-68C>A)
n.230-84C>A
c.293-49C>A (n.293-49C>A)
n.276C>A
c.203-49C>A (n.203-49C>A)
c.293-35C>A (n.293-35C>A)
n.351-68C>A
n.448-68C>A
n.560C>A
n.443-49C>A
n.473-68C>A
n.301-68C>A
c.-132-49C>A (n.-132-49C>A)
gnomAD v4
6g.32039026C>TCA2678088632CYP21A2c.293-68C>T (n.293-68C>T)
c.203-68C>T (n.203-68C>T)
n.230-84C>T
c.293-49C>T (n.293-49C>T)
n.276C>T
c.203-49C>T (n.203-49C>T)
c.293-35C>T (n.293-35C>T)
n.351-68C>T
n.448-68C>T
n.560C>T
n.443-49C>T
n.473-68C>T
n.301-68C>T
c.-132-49C>T (n.-132-49C>T)
gnomAD v4
6g.32039027C>ACA3732340CYP21A2c.293-67C>A (n.293-67C>A)
c.203-67C>A (n.203-67C>A)
n.230-83C>A
c.293-48C>A (n.293-48C>A)
n.277C>A
c.203-48C>A (n.203-48C>A)
c.293-34C>A (n.293-34C>A)
n.351-67C>A
n.448-67C>A
n.561C>A
n.443-48C>A
n.473-67C>A
n.301-67C>A
c.-132-48C>A (n.-132-48C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039027C=CA1619396705CYP21A2c.293-67C= (n.293-67C=)
c.203-67C= (n.203-67C=)
n.230-83C=
c.293-48C= (n.293-48C=)
n.277C=
c.203-48C= (n.203-48C=)
c.293-34C= (n.293-34C=)
n.351-67C=
n.448-67C=
n.561C=
n.443-48C=
n.473-67C=
n.301-67C=
c.-132-48C= (n.-132-48C=)
6g.32039027C>GCA3732341CYP21A2c.293-67C>G (n.293-67C>G)
c.203-67C>G (n.203-67C>G)
n.230-83C>G
c.293-48C>G (n.293-48C>G)
n.277C>G
c.203-48C>G (n.203-48C>G)
c.293-34C>G (n.293-34C>G)
n.351-67C>G
n.448-67C>G
n.561C>G
n.443-48C>G
n.473-67C>G
n.301-67C>G
c.-132-48C>G (n.-132-48C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039027C>TCA3732342CYP21A2c.293-67C>T (n.293-67C>T)
c.203-67C>T (n.203-67C>T)
n.230-83C>T
c.293-48C>T (n.293-48C>T)
n.277C>T
c.203-48C>T (n.203-48C>T)
c.293-34C>T (n.293-34C>T)
n.351-67C>T
n.448-67C>T
n.561C>T
n.443-48C>T
n.473-67C>T
n.301-67C>T
c.-132-48C>T (n.-132-48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32039027_32039030delinsCGAACA1619396704CYP21A2c.293-67_293-64delinsCGAA (n.293-67_293-64delinsCGAA)
c.203-67_203-64delinsCGAA (n.203-67_203-64delinsCGAA)
n.230-83_230-80delinsCGAA
c.293-48_293-45delinsCGAA (n.293-48_293-45delinsCGAA)
n.277_280delinsCGAA
c.203-48_203-45delinsCGAA (n.203-48_203-45delinsCGAA)
c.293-34_293-31delinsCGAA (n.293-34_293-31delinsCGAA)
n.351-67_351-64delinsCGAA
n.448-67_448-64delinsCGAA
n.561_564delinsCGAA
n.443-48_443-45delinsCGAA
n.473-67_473-64delinsCGAA
n.301-67_301-64delinsCGAA
c.-132-48_-132-45delinsCGAA (n.-132-48_-132-45delinsCGAA)
6g.32039028G>ACA136893716CYP21A2c.293-66G>A (n.293-66G>A)
c.203-66G>A (n.203-66G>A)
n.230-82G>A
c.293-47G>A (n.293-47G>A)
n.278G>A
c.203-47G>A (n.203-47G>A)
c.293-33G>A (n.293-33G>A)
n.351-66G>A
n.448-66G>A
n.562G>A
n.443-47G>A
n.473-66G>A
n.301-66G>A
c.-132-47G>A (n.-132-47G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039028G=CA1619396706CYP21A2c.293-66G= (n.293-66G=)
c.203-66G= (n.203-66G=)
n.230-82G=
c.293-47G= (n.293-47G=)
n.278G=
c.203-47G= (n.203-47G=)
c.293-33G= (n.293-33G=)
n.351-66G=
n.448-66G=
n.562G=
n.443-47G=
n.473-66G=
n.301-66G=
c.-132-47G= (n.-132-47G=)
6g.32039028G>TCA3732343CYP21A2c.293-66G>T (n.293-66G>T)
c.203-66G>T (n.203-66G>T)
n.230-82G>T
c.293-47G>T (n.293-47G>T)
n.278G>T
c.203-47G>T (n.203-47G>T)
c.293-33G>T (n.293-33G>T)
n.351-66G>T
n.448-66G>T
n.562G>T
n.443-47G>T
n.473-66G>T
n.301-66G>T
c.-132-47G>T (n.-132-47G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039032_32039034delCA566694871CYP21A2c.293-62_293-60del (n.293-62_293-60del)
c.203-62_203-60del (n.203-62_203-60del)
n.230-78_230-76del
c.293-43_293-41del (n.293-43_293-41del)
n.282_284del
c.203-43_203-41del (n.203-43_203-41del)
c.293-29_293-27del (n.293-29_293-27del)
n.351-62_351-60del
n.448-62_448-60del
n.566_568del
n.443-43_443-41del
n.473-62_473-60del
n.301-62_301-60del
c.-132-43_-132-41del (n.-132-43_-132-41del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039029A>CCA2770519551CYP21A2c.293-65A>C (n.293-65A>C)
c.203-65A>C (n.203-65A>C)
n.230-81A>C
c.293-46A>C (n.293-46A>C)
n.279A>C
c.203-46A>C (n.203-46A>C)
c.293-32A>C (n.293-32A>C)
n.351-65A>C
n.448-65A>C
n.563A>C
n.443-46A>C
n.473-65A>C
n.301-65A>C
c.-132-46A>C (n.-132-46A>C)
6g.32039029A>GCA2578617993CYP21A2c.293-65A>G (n.293-65A>G)
c.203-65A>G (n.203-65A>G)
n.230-81A>G
c.293-46A>G (n.293-46A>G)
n.279A>G
c.203-46A>G (n.203-46A>G)
c.293-32A>G (n.293-32A>G)
n.351-65A>G
n.448-65A>G
n.563A>G
n.443-46A>G
n.473-65A>G
n.301-65A>G
c.-132-46A>G (n.-132-46A>G)
gnomAD v4
6g.32039030delCA2678088633CYP21A2c.293-64del (n.293-64del)
c.203-64del (n.203-64del)
n.230-80del
c.293-45del (n.293-45del)
n.280del
c.203-45del (n.203-45del)
c.293-31del (n.293-31del)
n.351-64del
n.448-64del
n.564del
n.443-45del
n.473-64del
n.301-64del
c.-132-45del (n.-132-45del)
gnomAD v4
6g.32039030A=CA1619396707CYP21A2c.293-64A= (n.293-64A=)
c.203-64A= (n.203-64A=)
n.230-80A=
c.293-45A= (n.293-45A=)
n.280A=
c.203-45A= (n.203-45A=)
c.293-31A= (n.293-31A=)
n.351-64A=
n.448-64A=
n.564A=
n.443-45A=
n.473-64A=
n.301-64A=
c.-132-45A= (n.-132-45A=)
6g.32039030A>CCA566694872CYP21A2c.293-64A>C (n.293-64A>C)
c.203-64A>C (n.203-64A>C)
n.230-80A>C
c.293-45A>C (n.293-45A>C)
n.280A>C
c.203-45A>C (n.203-45A>C)
c.293-31A>C (n.293-31A>C)
n.351-64A>C
n.448-64A>C
n.564A>C
n.443-45A>C
n.473-64A>C
n.301-64A>C
c.-132-45A>C (n.-132-45A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039031G>TCA2678088634CYP21A2c.293-63G>T (n.293-63G>T)
c.203-63G>T (n.203-63G>T)
n.230-79G>T
c.293-44G>T (n.293-44G>T)
n.281G>T
c.203-44G>T (n.203-44G>T)
c.293-30G>T (n.293-30G>T)
n.351-63G>T
n.448-63G>T
n.565G>T
n.443-44G>T
n.473-63G>T
n.301-63G>T
c.-132-44G>T (n.-132-44G>T)
gnomAD v4
6g.32039032A=CA1619396708CYP21A2c.293-62A= (n.293-62A=)
c.203-62A= (n.203-62A=)
n.230-78A=
c.293-43A= (n.293-43A=)
n.282A=
c.203-43A= (n.203-43A=)
c.293-29A= (n.293-29A=)
n.351-62A=
n.448-62A=
n.566A=
n.443-43A=
n.473-62A=
n.301-62A=
c.-132-43A= (n.-132-43A=)
6g.32039032A>CCA2678088635CYP21A2c.293-62A>C (n.293-62A>C)
c.203-62A>C (n.203-62A>C)
n.230-78A>C
c.293-43A>C (n.293-43A>C)
n.282A>C
c.203-43A>C (n.203-43A>C)
c.293-29A>C (n.293-29A>C)
n.351-62A>C
n.448-62A>C
n.566A>C
n.443-43A>C
n.473-62A>C
n.301-62A>C
c.-132-43A>C (n.-132-43A>C)
gnomAD v4
6g.32039032A>GCA3732344CYP21A2c.293-62A>G (n.293-62A>G)
c.203-62A>G (n.203-62A>G)
n.230-78A>G
c.293-43A>G (n.293-43A>G)
n.282A>G
c.203-43A>G (n.203-43A>G)
c.293-29A>G (n.293-29A>G)
n.351-62A>G
n.448-62A>G
n.566A>G
n.443-43A>G
n.473-62A>G
n.301-62A>G
c.-132-43A>G (n.-132-43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039033A=CA1619396709CYP21A2c.293-61A= (n.293-61A=)
c.203-61A= (n.203-61A=)
n.230-77A=
c.293-42A= (n.293-42A=)
n.283A=
c.203-42A= (n.203-42A=)
c.293-28A= (n.293-28A=)
n.351-61A=
n.448-61A=
n.567A=
n.443-42A=
n.473-61A=
n.301-61A=
c.-132-42A= (n.-132-42A=)
6g.32039033A>CCA3732345CYP21A2c.293-61A>C (n.293-61A>C)
c.203-61A>C (n.203-61A>C)
n.230-77A>C
c.293-42A>C (n.293-42A>C)
n.283A>C
c.203-42A>C (n.203-42A>C)
c.293-28A>C (n.293-28A>C)
n.351-61A>C
n.448-61A>C
n.567A>C
n.443-42A>C
n.473-61A>C
n.301-61A>C
c.-132-42A>C (n.-132-42A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039033A>GCA566694873CYP21A2c.293-61A>G (n.293-61A>G)
c.203-61A>G (n.203-61A>G)
n.230-77A>G
c.293-42A>G (n.293-42A>G)
n.283A>G
c.203-42A>G (n.203-42A>G)
c.293-28A>G (n.293-28A>G)
n.351-61A>G
n.448-61A>G
n.567A>G
n.443-42A>G
n.473-61A>G
n.301-61A>G
c.-132-42A>G (n.-132-42A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039033A>TCA2770519554CYP21A2c.293-61A>T (n.293-61A>T)
c.203-61A>T (n.203-61A>T)
n.230-77A>T
c.293-42A>T (n.293-42A>T)
n.283A>T
c.203-42A>T (n.203-42A>T)
c.293-28A>T (n.293-28A>T)
n.351-61A>T
n.448-61A>T
n.567A>T
n.443-42A>T
n.473-61A>T
n.301-61A>T
c.-132-42A>T (n.-132-42A>T)
6g.32039034G>ACA1619396711CYP21A2c.293-60G>A (n.293-60G>A)
c.203-60G>A (n.203-60G>A)
n.230-76G>A
c.293-41G>A (n.293-41G>A)
n.284G>A
c.203-41G>A (n.203-41G>A)
c.293-27G>A (n.293-27G>A)
n.351-60G>A
n.448-60G>A
n.568G>A
n.443-41G>A
n.473-60G>A
n.301-60G>A
c.-132-41G>A (n.-132-41G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039034G=CA1619396710CYP21A2c.293-60G= (n.293-60G=)
c.203-60G= (n.203-60G=)
n.230-76G=
c.293-41G= (n.293-41G=)
n.284G=
c.203-41G= (n.203-41G=)
c.293-27G= (n.293-27G=)
n.351-60G=
n.448-60G=
n.568G=
n.443-41G=
n.473-60G=
n.301-60G=
c.-132-41G= (n.-132-41G=)
6g.32039034G>TCA2678088636CYP21A2c.293-60G>T (n.293-60G>T)
c.203-60G>T (n.203-60G>T)
n.230-76G>T
c.293-41G>T (n.293-41G>T)
n.284G>T
c.203-41G>T (n.203-41G>T)
c.293-27G>T (n.293-27G>T)
n.351-60G>T
n.448-60G>T
n.568G>T
n.443-41G>T
n.473-60G>T
n.301-60G>T
c.-132-41G>T (n.-132-41G>T)
gnomAD v4
6g.32039035G>ACA566694874CYP21A2c.293-59G>A (n.293-59G>A)
c.203-59G>A (n.203-59G>A)
n.230-75G>A
c.293-40G>A (n.293-40G>A)
n.285G>A
c.203-40G>A (n.203-40G>A)
c.293-26G>A (n.293-26G>A)
n.351-59G>A
n.448-59G>A
n.569G>A
n.443-40G>A
n.473-59G>A
n.301-59G>A
c.-132-40G>A (n.-132-40G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039035G>CCA3732346CYP21A2c.293-59G>C (n.293-59G>C)
c.203-59G>C (n.203-59G>C)
n.230-75G>C
c.293-40G>C (n.293-40G>C)
n.285G>C
c.203-40G>C (n.203-40G>C)
c.293-26G>C (n.293-26G>C)
n.351-59G>C
n.448-59G>C
n.569G>C
n.443-40G>C
n.473-59G>C
n.301-59G>C
c.-132-40G>C (n.-132-40G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039035G=CA1619396712CYP21A2c.293-59G= (n.293-59G=)
c.203-59G= (n.203-59G=)
n.230-75G=
c.293-40G= (n.293-40G=)
n.285G=
c.203-40G= (n.203-40G=)
c.293-26G= (n.293-26G=)
n.351-59G=
n.448-59G=
n.569G=
n.443-40G=
n.473-59G=
n.301-59G=
c.-132-40G= (n.-132-40G=)
6g.32039035G>TCA3732347CYP21A2c.293-59G>T (n.293-59G>T)
c.203-59G>T (n.203-59G>T)
n.230-75G>T
c.293-40G>T (n.293-40G>T)
n.285G>T
c.203-40G>T (n.203-40G>T)
c.293-26G>T (n.293-26G>T)
n.351-59G>T
n.448-59G>T
n.569G>T
n.443-40G>T
n.473-59G>T
n.301-59G>T
c.-132-40G>T (n.-132-40G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039036T>GCA2678088637CYP21A2c.293-58T>G (n.293-58T>G)
c.203-58T>G (n.203-58T>G)
n.230-74T>G
c.293-39T>G (n.293-39T>G)
n.286T>G
c.203-39T>G (n.203-39T>G)
c.293-25T>G (n.293-25T>G)
n.351-58T>G
n.448-58T>G
n.570T>G
n.443-39T>G
n.473-58T>G
n.301-58T>G
c.-132-39T>G (n.-132-39T>G)
gnomAD v4
6g.32039037C>ACA2678088638CYP21A2c.293-57C>A (n.293-57C>A)
c.203-57C>A (n.203-57C>A)
n.230-73C>A
c.293-38C>A (n.293-38C>A)
n.287C>A
c.203-38C>A (n.203-38C>A)
c.293-24C>A (n.293-24C>A)
n.351-57C>A
n.448-57C>A
n.571C>A
n.443-38C>A
n.473-57C>A
n.301-57C>A
c.-132-38C>A (n.-132-38C>A)
gnomAD v4
6g.32039037C=CA1619396713CYP21A2c.293-57C= (n.293-57C=)
c.203-57C= (n.203-57C=)
n.230-73C=
c.293-38C= (n.293-38C=)
n.287C=
c.203-38C= (n.203-38C=)
c.293-24C= (n.293-24C=)
n.351-57C=
n.448-57C=
n.571C=
n.443-38C=
n.473-57C=
n.301-57C=
c.-132-38C= (n.-132-38C=)
6g.32039037C>GCA566694875CYP21A2c.293-57C>G (n.293-57C>G)
c.203-57C>G (n.203-57C>G)
n.230-73C>G
c.293-38C>G (n.293-38C>G)
n.287C>G
c.203-38C>G (n.203-38C>G)
c.293-24C>G (n.293-24C>G)
n.351-57C>G
n.448-57C>G
n.571C>G
n.443-38C>G
n.473-57C>G
n.301-57C>G
c.-132-38C>G (n.-132-38C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039037C>TCA2578617994CYP21A2c.293-57C>T (n.293-57C>T)
c.203-57C>T (n.203-57C>T)
n.230-73C>T
c.293-38C>T (n.293-38C>T)
n.287C>T
c.203-38C>T (n.203-38C>T)
c.293-24C>T (n.293-24C>T)
n.351-57C>T
n.448-57C>T
n.571C>T
n.443-38C>T
n.473-57C>T
n.301-57C>T
c.-132-38C>T (n.-132-38C>T)
gnomAD v4
6g.32039038A=CA1619396714CYP21A2c.293-56A= (n.293-56A=)
c.203-56A= (n.203-56A=)
n.230-72A=
c.293-37A= (n.293-37A=)
n.288A=
c.203-37A= (n.203-37A=)
c.293-23A= (n.293-23A=)
n.351-56A=
n.448-56A=
n.572A=
n.443-37A=
n.473-56A=
n.301-56A=
c.-132-37A= (n.-132-37A=)
6g.32039038A>CCA2678088639CYP21A2c.293-56A>C (n.293-56A>C)
c.203-56A>C (n.203-56A>C)
n.230-72A>C
c.293-37A>C (n.293-37A>C)
n.288A>C
c.203-37A>C (n.203-37A>C)
c.293-23A>C (n.293-23A>C)
n.351-56A>C
n.448-56A>C
n.572A>C
n.443-37A>C
n.473-56A>C
n.301-56A>C
c.-132-37A>C (n.-132-37A>C)
gnomAD v4
6g.32039038A>GCA2678088640CYP21A2c.293-56A>G (n.293-56A>G)
c.203-56A>G (n.203-56A>G)
n.230-72A>G
c.293-37A>G (n.293-37A>G)
n.288A>G
c.203-37A>G (n.203-37A>G)
c.293-23A>G (n.293-23A>G)
n.351-56A>G
n.448-56A>G
n.572A>G
n.443-37A>G
n.473-56A>G
n.301-56A>G
c.-132-37A>G (n.-132-37A>G)
gnomAD v4
6g.32039038A>TCA566694876CYP21A2c.293-56A>T (n.293-56A>T)
c.203-56A>T (n.203-56A>T)
n.230-72A>T
c.293-37A>T (n.293-37A>T)
n.288A>T
c.203-37A>T (n.203-37A>T)
c.293-23A>T (n.293-23A>T)
n.351-56A>T
n.448-56A>T
n.572A>T
n.443-37A>T
n.473-56A>T
n.301-56A>T
c.-132-37A>T (n.-132-37A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039039G>ACA566694877CYP21A2c.293-55G>A (n.293-55G>A)
c.203-55G>A (n.203-55G>A)
n.230-71G>A
c.293-36G>A (n.293-36G>A)
n.289G>A
c.203-36G>A (n.203-36G>A)
c.293-22G>A (n.293-22G>A)
n.351-55G>A
n.448-55G>A
n.573G>A
n.443-36G>A
n.473-55G>A
n.301-55G>A
c.-132-36G>A (n.-132-36G>A)
dbSNP gnomAD v2
6g.32039039G>CCA823930436CYP21A2c.293-55G>C (n.293-55G>C)
c.203-55G>C (n.203-55G>C)
n.230-71G>C
c.293-36G>C (n.293-36G>C)
n.289G>C
c.203-36G>C (n.203-36G>C)
c.293-22G>C (n.293-22G>C)
n.351-55G>C
n.448-55G>C
n.573G>C
n.443-36G>C
n.473-55G>C
n.301-55G>C
c.-132-36G>C (n.-132-36G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039039G=CA1619396715CYP21A2c.293-55G= (n.293-55G=)
c.203-55G= (n.203-55G=)
n.230-71G=
c.293-36G= (n.293-36G=)
n.289G=
c.203-36G= (n.203-36G=)
c.293-22G= (n.293-22G=)
n.351-55G=
n.448-55G=
n.573G=
n.443-36G=
n.473-55G=
n.301-55G=
c.-132-36G= (n.-132-36G=)
6g.32039040G>ACA3732348CYP21A2c.293-54G>A (n.293-54G>A)
c.203-54G>A (n.203-54G>A)
n.230-70G>A
c.293-35G>A (n.293-35G>A)
n.290G>A
c.203-35G>A (n.203-35G>A)
c.293-21G>A (n.293-21G>A)
n.351-54G>A
n.448-54G>A
n.574G>A
n.443-35G>A
n.473-54G>A
n.301-54G>A
c.-132-35G>A (n.-132-35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039040G=CA1619396716CYP21A2c.293-54G= (n.293-54G=)
c.203-54G= (n.203-54G=)
n.230-70G=
c.293-35G= (n.293-35G=)
n.290G=
c.203-35G= (n.203-35G=)
c.293-21G= (n.293-21G=)
n.351-54G=
n.448-54G=
n.574G=
n.443-35G=
n.473-54G=
n.301-54G=
c.-132-35G= (n.-132-35G=)
6g.32039041C>ACA1619396718CYP21A2c.293-53C>A (n.293-53C>A)
c.203-53C>A (n.203-53C>A)
n.230-69C>A
c.293-34C>A (n.293-34C>A)
n.291C>A
c.203-34C>A (n.203-34C>A)
c.293-20C>A (n.293-20C>A)
n.351-53C>A
n.448-53C>A
n.575C>A
n.443-34C>A
n.473-53C>A
n.301-53C>A
c.-132-34C>A (n.-132-34C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039041C=CA1619396717CYP21A2c.293-53C= (n.293-53C=)
c.203-53C= (n.203-53C=)
n.230-69C=
c.293-34C= (n.293-34C=)
n.291C=
c.203-34C= (n.203-34C=)
c.293-20C= (n.293-20C=)
n.351-53C=
n.448-53C=
n.575C=
n.443-34C=
n.473-53C=
n.301-53C=
c.-132-34C= (n.-132-34C=)
6g.32039041C>TCA2594665000CYP21A2c.293-53C>T (n.293-53C>T)
c.203-53C>T (n.203-53C>T)
n.230-69C>T
c.293-34C>T (n.293-34C>T)
n.291C>T
c.203-34C>T (n.203-34C>T)
c.293-20C>T (n.293-20C>T)
n.351-53C>T
n.448-53C>T
n.575C>T
n.443-34C>T
n.473-53C>T
n.301-53C>T
c.-132-34C>T (n.-132-34C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039042C>ACA2678088641CYP21A2c.293-52C>A (n.293-52C>A)
c.203-52C>A (n.203-52C>A)
n.230-68C>A
c.293-33C>A (n.293-33C>A)
n.292C>A
c.203-33C>A (n.203-33C>A)
c.293-19C>A (n.293-19C>A)
n.351-52C>A
n.448-52C>A
n.576C>A
n.443-33C>A
n.473-52C>A
n.301-52C>A
c.-132-33C>A (n.-132-33C>A)
gnomAD v4
6g.32039042C>GCA650916172CYP21A2c.293-52C>G (n.293-52C>G)
c.203-52C>G (n.203-52C>G)
n.230-68C>G
c.293-33C>G (n.293-33C>G)
n.292C>G
c.203-33C>G (n.203-33C>G)
c.293-19C>G (n.293-19C>G)
n.351-52C>G
n.448-52C>G
n.576C>G
n.443-33C>G
n.473-52C>G
n.301-52C>G
c.-132-33C>G (n.-132-33C>G)
COSMIC COSMIC
6g.32039042C>TCA2678088642CYP21A2c.293-52C>T (n.293-52C>T)
c.203-52C>T (n.203-52C>T)
n.230-68C>T
c.293-33C>T (n.293-33C>T)
n.292C>T
c.203-33C>T (n.203-33C>T)
c.293-19C>T (n.293-19C>T)
n.351-52C>T
n.448-52C>T
n.576C>T
n.443-33C>T
n.473-52C>T
n.301-52C>T
c.-132-33C>T (n.-132-33C>T)
gnomAD v4
6g.32039043C>ACA2678088643CYP21A2c.293-51C>A (n.293-51C>A)
c.203-51C>A (n.203-51C>A)
n.230-67C>A
c.293-32C>A (n.293-32C>A)
n.293C>A
c.203-32C>A (n.203-32C>A)
c.293-18C>A (n.293-18C>A)
n.351-51C>A
n.448-51C>A
n.577C>A
n.443-32C>A
n.473-51C>A
n.301-51C>A
c.-132-32C>A (n.-132-32C>A)
gnomAD v4
6g.32039043C=CA1619396719CYP21A2c.293-51C= (n.293-51C=)
c.203-51C= (n.203-51C=)
n.230-67C=
c.293-32C= (n.293-32C=)
n.293C=
c.203-32C= (n.203-32C=)
c.293-18C= (n.293-18C=)
n.351-51C=
n.448-51C=
n.577C=
n.443-32C=
n.473-51C=
n.301-51C=
c.-132-32C= (n.-132-32C=)
6g.32039043C>GCA2678088644CYP21A2c.293-51C>G (n.293-51C>G)
c.203-51C>G (n.203-51C>G)
n.230-67C>G
c.293-32C>G (n.293-32C>G)
n.293C>G
c.203-32C>G (n.203-32C>G)
c.293-18C>G (n.293-18C>G)
n.351-51C>G
n.448-51C>G
n.577C>G
n.443-32C>G
n.473-51C>G
n.301-51C>G
c.-132-32C>G (n.-132-32C>G)
gnomAD v4
6g.32039043C>TCA1619396720CYP21A2c.293-51C>T (n.293-51C>T)
c.203-51C>T (n.203-51C>T)
n.230-67C>T
c.293-32C>T (n.293-32C>T)
n.293C>T
c.203-32C>T (n.203-32C>T)
c.293-18C>T (n.293-18C>T)
n.351-51C>T
n.448-51C>T
n.577C>T
n.443-32C>T
n.473-51C>T
n.301-51C>T
c.-132-32C>T (n.-132-32C>T)
dbSNP
6g.32039045C>ACA2678088645CYP21A2c.293-49C>A (n.293-49C>A)
c.203-49C>A (n.203-49C>A)
n.230-65C>A
c.293-30C>A (n.293-30C>A)
n.295C>A
c.203-30C>A (n.203-30C>A)
c.293-16C>A (n.293-16C>A)
n.351-49C>A
n.448-49C>A
n.579C>A
n.443-30C>A
n.473-49C>A
n.301-49C>A
c.-132-30C>A (n.-132-30C>A)
gnomAD v4
6g.32039045C>TCA2678088646CYP21A2c.293-49C>T (n.293-49C>T)
c.203-49C>T (n.203-49C>T)
n.230-65C>T
c.293-30C>T (n.293-30C>T)
n.295C>T
c.203-30C>T (n.203-30C>T)
c.293-16C>T (n.293-16C>T)
n.351-49C>T
n.448-49C>T
n.579C>T
n.443-30C>T
n.473-49C>T
n.301-49C>T
c.-132-30C>T (n.-132-30C>T)
gnomAD v4
6g.32039046A=CA1619396723CYP21A2c.293-48A= (n.293-48A=)
c.203-48A= (n.203-48A=)
n.230-64A=
c.293-29A= (n.293-29A=)
n.296A=
c.203-29A= (n.203-29A=)
c.293-15A= (n.293-15A=)
n.351-48A=
n.448-48A=
n.580A=
n.443-29A=
n.473-48A=
n.301-48A=
c.-132-29A= (n.-132-29A=)
6g.32039046A>CCA1619396721CYP21A2c.293-48A>C (n.293-48A>C)
c.203-48A>C (n.203-48A>C)
n.230-64A>C
c.293-29A>C (n.293-29A>C)
n.296A>C
c.203-29A>C (n.203-29A>C)
c.293-15A>C (n.293-15A>C)
n.351-48A>C
n.448-48A>C
n.580A>C
n.443-29A>C
n.473-48A>C
n.301-48A>C
c.-132-29A>C (n.-132-29A>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039046A>GCA3732349CYP21A2c.293-48A>G (n.293-48A>G)
c.203-48A>G (n.203-48A>G)
n.230-64A>G
c.293-29A>G (n.293-29A>G)
n.296A>G
c.203-29A>G (n.203-29A>G)
c.293-15A>G (n.293-15A>G)
n.351-48A>G
n.448-48A>G
n.580A>G
n.443-29A>G
n.473-48A>G
n.301-48A>G
c.-132-29A>G (n.-132-29A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039046A>TCA2581564314CYP21A2c.293-48A>T (n.293-48A>T)
c.203-48A>T (n.203-48A>T)
n.230-64A>T
c.293-29A>T (n.293-29A>T)
n.296A>T
c.203-29A>T (n.203-29A>T)
c.293-15A>T (n.293-15A>T)
n.351-48A>T
n.448-48A>T
n.580A>T
n.443-29A>T
n.473-48A>T
n.301-48A>T
c.-132-29A>T (n.-132-29A>T)
6g.32039046_32039047delCA2678088647CYP21A2c.293-48_293-47del (n.293-48_293-47del)
c.203-48_203-47del (n.203-48_203-47del)
n.230-64_230-63del
c.293-29_293-28del (n.293-29_293-28del)
n.296_297del
c.203-29_203-28del (n.203-29_203-28del)
c.293-15_293-14del (n.293-15_293-14del)
n.351-48_351-47del
n.448-48_448-47del
n.580_581del
n.443-29_443-28del
n.473-48_473-47del
n.301-48_301-47del
c.-132-29_-132-28del (n.-132-29_-132-28del)
gnomAD v4
6g.32039046_32039056delinsAGCTGCCTTCACA1619396722CYP21A2c.293-48_293-38delinsAGCTGCCTTCA (n.293-48_293-38delinsAGCTGCCTTCA)
c.203-48_203-38delinsAGCTGCCTTCA (n.203-48_203-38delinsAGCTGCCTTCA)
n.230-64_230-54delinsAGCTGCCTTCA
c.293-29_293-19delinsAGCTGCCTTCA (n.293-29_293-19delinsAGCTGCCTTCA)
n.296_306delinsAGCTGCCTTCA
c.203-29_203-19delinsAGCTGCCTTCA (n.203-29_203-19delinsAGCTGCCTTCA)
c.293-15_293-5delinsAGCTGCCTTCA (n.293-15_293-5delinsAGCTGCCTTCA)
n.351-48_351-38delinsAGCTGCCTTCA
n.448-48_448-38delinsAGCTGCCTTCA
n.580_590delinsAGCTGCCTTCA
n.443-29_443-19delinsAGCTGCCTTCA
n.473-48_473-38delinsAGCTGCCTTCA
n.301-48_301-38delinsAGCTGCCTTCA
c.-132-29_-132-19delinsAGCTGCCTTCA (n.-132-29_-132-19delinsAGCTGCCTTCA)
6g.32039046_32039056delinsGGCTTCCTTGGCA136893738CYP21A2c.293-48_293-38delinsGGCTTCCTTGG (n.293-48_293-38delinsGGCTTCCTTGG)
c.203-48_203-38delinsGGCTTCCTTGG (n.203-48_203-38delinsGGCTTCCTTGG)
n.230-64_230-54delinsGGCTTCCTTGG
c.293-29_293-19delinsGGCTTCCTTGG (n.293-29_293-19delinsGGCTTCCTTGG)
n.296_306delinsGGCTTCCTTGG
c.203-29_203-19delinsGGCTTCCTTGG (n.203-29_203-19delinsGGCTTCCTTGG)
c.293-15_293-5delinsGGCTTCCTTGG (n.293-15_293-5delinsGGCTTCCTTGG)
n.351-48_351-38delinsGGCTTCCTTGG
n.448-48_448-38delinsGGCTTCCTTGG
n.580_590delinsGGCTTCCTTGG
n.443-29_443-19delinsGGCTTCCTTGG
n.473-48_473-38delinsGGCTTCCTTGG
n.301-48_301-38delinsGGCTTCCTTGG
c.-132-29_-132-19delinsGGCTTCCTTGG (n.-132-29_-132-19delinsGGCTTCCTTGG)
dbSNP
6g.32039047G>ACA136893745CYP21A2c.293-47G>A (n.293-47G>A)
c.203-47G>A (n.203-47G>A)
n.230-63G>A
c.293-28G>A (n.293-28G>A)
n.297G>A
c.203-28G>A (n.203-28G>A)
c.293-14G>A (n.293-14G>A)
n.351-47G>A
n.448-47G>A
n.581G>A
n.443-28G>A
n.473-47G>A
n.301-47G>A
c.-132-28G>A (n.-132-28G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039047G=CA1619396724CYP21A2c.293-47G= (n.293-47G=)
c.203-47G= (n.203-47G=)
n.230-63G=
c.293-28G= (n.293-28G=)
n.297G=
c.203-28G= (n.203-28G=)
c.293-14G= (n.293-14G=)
n.351-47G=
n.448-47G=
n.581G=
n.443-28G=
n.473-47G=
n.301-47G=
c.-132-28G= (n.-132-28G=)
6g.32039047G>TCA2678088648CYP21A2c.293-47G>T (n.293-47G>T)
c.203-47G>T (n.203-47G>T)
n.230-63G>T
c.293-28G>T (n.293-28G>T)
n.297G>T
c.203-28G>T (n.203-28G>T)
c.293-14G>T (n.293-14G>T)
n.351-47G>T
n.448-47G>T
n.581G>T
n.443-28G>T
n.473-47G>T
n.301-47G>T
c.-132-28G>T (n.-132-28G>T)
gnomAD v4
6g.32039048C>ACA2678088650CYP21A2c.293-46C>A (n.293-46C>A)
c.203-46C>A (n.203-46C>A)
n.230-62C>A
c.293-27C>A (n.293-27C>A)
n.298C>A
c.203-27C>A (n.203-27C>A)
c.293-13C>A (n.293-13C>A)
n.351-46C>A
n.448-46C>A
n.582C>A
n.443-27C>A
n.473-46C>A
n.301-46C>A
c.-132-27C>A (n.-132-27C>A)
gnomAD v4
6g.32039048C>TCA2678088649CYP21A2c.293-46C>T (n.293-46C>T)
c.203-46C>T (n.203-46C>T)
n.230-62C>T
c.293-27C>T (n.293-27C>T)
n.298C>T
c.203-27C>T (n.203-27C>T)
c.293-13C>T (n.293-13C>T)
n.351-46C>T
n.448-46C>T
n.582C>T
n.443-27C>T
n.473-46C>T
n.301-46C>T
c.-132-27C>T (n.-132-27C>T)
gnomAD v4
6g.32039049T>GCA2770519561CYP21A2c.293-45T>G (n.293-45T>G)
c.203-45T>G (n.203-45T>G)
n.230-61T>G
c.293-26T>G (n.293-26T>G)
n.299T>G
c.203-26T>G (n.203-26T>G)
c.293-12T>G (n.293-12T>G)
n.351-45T>G
n.448-45T>G
n.583T>G
n.443-26T>G
n.473-45T>G
n.301-45T>G
c.-132-26T>G (n.-132-26T>G)
6g.32039050G>ACA566694878CYP21A2c.293-44G>A (n.293-44G>A)
c.203-44G>A (n.203-44G>A)
n.230-60G>A
c.293-25G>A (n.293-25G>A)
n.300G>A
c.203-25G>A (n.203-25G>A)
c.293-11G>A (n.293-11G>A)
n.351-44G>A
n.448-44G>A
n.584G>A
n.443-25G>A
n.473-44G>A
n.301-44G>A
c.-132-25G>A (n.-132-25G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039050G>CCA2581564315CYP21A2c.293-44G>C (n.293-44G>C)
c.203-44G>C (n.203-44G>C)
n.230-60G>C
c.293-25G>C (n.293-25G>C)
n.300G>C
c.203-25G>C (n.203-25G>C)
c.293-11G>C (n.293-11G>C)
n.351-44G>C
n.448-44G>C
n.584G>C
n.443-25G>C
n.473-44G>C
n.301-44G>C
c.-132-25G>C (n.-132-25G>C)
6g.32039050G=CA1619396725CYP21A2c.293-44G= (n.293-44G=)
c.203-44G= (n.203-44G=)
n.230-60G=
c.293-25G= (n.293-25G=)
n.300G=
c.203-25G= (n.203-25G=)
c.293-11G= (n.293-11G=)
n.351-44G=
n.448-44G=
n.584G=
n.443-25G=
n.473-44G=
n.301-44G=
c.-132-25G= (n.-132-25G=)
6g.32039050G>TCA3732350CYP21A2c.293-44G>T (n.293-44G>T)
c.203-44G>T (n.203-44G>T)
n.230-60G>T
c.293-25G>T (n.293-25G>T)
n.300G>T
c.203-25G>T (n.203-25G>T)
c.293-11G>T (n.293-11G>T)
n.351-44G>T
n.448-44G>T
n.584G>T
n.443-25G>T
n.473-44G>T
n.301-44G>T
c.-132-25G>T (n.-132-25G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039052C>ACA2678088651CYP21A2c.293-42C>A (n.293-42C>A)
c.203-42C>A (n.203-42C>A)
n.230-58C>A
c.293-23C>A (n.293-23C>A)
n.302C>A
c.203-23C>A (n.203-23C>A)
c.293-9C>A (n.293-9C>A)
n.351-42C>A
n.448-42C>A
n.586C>A
n.443-23C>A
n.473-42C>A
n.301-42C>A
c.-132-23C>A (n.-132-23C>A)
gnomAD v4
6g.32039052C=CA1619396726CYP21A2c.293-42C= (n.293-42C=)
c.203-42C= (n.203-42C=)
n.230-58C=
c.293-23C= (n.293-23C=)
n.302C=
c.203-23C= (n.203-23C=)
c.293-9C= (n.293-9C=)
n.351-42C=
n.448-42C=
n.586C=
n.443-23C=
n.473-42C=
n.301-42C=
c.-132-23C= (n.-132-23C=)
6g.32039052C>TCA3732351CYP21A2c.293-42C>T (n.293-42C>T)
c.203-42C>T (n.203-42C>T)
n.230-58C>T
c.293-23C>T (n.293-23C>T)
n.302C>T
c.203-23C>T (n.203-23C>T)
c.293-9C>T (n.293-9C>T)
n.351-42C>T
n.448-42C>T
n.586C>T
n.443-23C>T
n.473-42C>T
n.301-42C>T
c.-132-23C>T (n.-132-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039053T>ACA2678088652CYP21A2c.293-41T>A (n.293-41T>A)
c.203-41T>A (n.203-41T>A)
n.230-57T>A
c.293-22T>A (n.293-22T>A)
n.303T>A
c.203-22T>A (n.203-22T>A)
c.293-8T>A (n.293-8T>A)
n.351-41T>A
n.448-41T>A
n.587T>A
n.443-22T>A
n.473-41T>A
n.301-41T>A
c.-132-22T>A (n.-132-22T>A)
gnomAD v4
6g.32039053T>CCA1087498442CYP21A2c.293-41T>C (n.293-41T>C)
c.203-41T>C (n.203-41T>C)
n.230-57T>C
c.293-22T>C (n.293-22T>C)
n.303T>C
c.203-22T>C (n.203-22T>C)
c.293-8T>C (n.293-8T>C)
n.351-41T>C
n.448-41T>C
n.587T>C
n.443-22T>C
n.473-41T>C
n.301-41T>C
c.-132-22T>C (n.-132-22T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039053T=CA1619396727CYP21A2c.293-41T= (n.293-41T=)
c.203-41T= (n.203-41T=)
n.230-57T=
c.293-22T= (n.293-22T=)
n.303T=
c.203-22T= (n.203-22T=)
c.293-8T= (n.293-8T=)
n.351-41T=
n.448-41T=
n.587T=
n.443-22T=
n.473-41T=
n.301-41T=
c.-132-22T= (n.-132-22T=)
6g.32039054T>CCA2678088653CYP21A2c.293-40T>C (n.293-40T>C)
c.203-40T>C (n.203-40T>C)
n.230-56T>C
c.293-21T>C (n.293-21T>C)
n.304T>C
c.203-21T>C (n.203-21T>C)
c.293-7T>C (n.293-7T>C)
n.351-40T>C
n.448-40T>C
n.588T>C
n.443-21T>C
n.473-40T>C
n.301-40T>C
c.-132-21T>C (n.-132-21T>C)
gnomAD v4
6g.32039055C>ACA2678088654CYP21A2c.293-39C>A (n.293-39C>A)
c.203-39C>A (n.203-39C>A)
n.230-55C>A
c.293-20C>A (n.293-20C>A)
n.305C>A
c.203-20C>A (n.203-20C>A)
c.293-6C>A (n.293-6C>A)
n.351-39C>A
n.448-39C>A
n.589C>A
n.443-20C>A
n.473-39C>A
n.301-39C>A
c.-132-20C>A (n.-132-20C>A)
gnomAD v4
6g.32039055C=CA1619396729CYP21A2c.293-39C= (n.293-39C=)
c.203-39C= (n.203-39C=)
n.230-55C=
c.293-20C= (n.293-20C=)
n.305C=
c.203-20C= (n.203-20C=)
c.293-6C= (n.293-6C=)
n.351-39C=
n.448-39C=
n.589C=
n.443-20C=
n.473-39C=
n.301-39C=
c.-132-20C= (n.-132-20C=)
6g.32039055C>GCA3732352CYP21A2c.293-39C>G (n.293-39C>G)
c.203-39C>G (n.203-39C>G)
n.230-55C>G
c.293-20C>G (n.293-20C>G)
n.305C>G
c.203-20C>G (n.203-20C>G)
c.293-6C>G (n.293-6C>G)
n.351-39C>G
n.448-39C>G
n.589C>G
n.443-20C>G
n.473-39C>G
n.301-39C>G
c.-132-20C>G (n.-132-20C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039055C>TCA823930443CYP21A2c.293-39C>T (n.293-39C>T)
c.203-39C>T (n.203-39C>T)
n.230-55C>T
c.293-20C>T (n.293-20C>T)
n.305C>T
c.203-20C>T (n.203-20C>T)
c.293-6C>T (n.293-6C>T)
n.351-39C>T
n.448-39C>T
n.589C>T
n.443-20C>T
n.473-39C>T
n.301-39C>T
c.-132-20C>T (n.-132-20C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039055_32039056delinsCACA1619396728CYP21A2c.293-39_293-38delinsCA (n.293-39_293-38delinsCA)
c.203-39_203-38delinsCA (n.203-39_203-38delinsCA)
n.230-55_230-54delinsCA
c.293-20_293-19delinsCA (n.293-20_293-19delinsCA)
n.305_306delinsCA
c.203-20_203-19delinsCA (n.203-20_203-19delinsCA)
c.293-6_293-5delinsCA (n.293-6_293-5delinsCA)
n.351-39_351-38delinsCA
n.448-39_448-38delinsCA
n.589_590delinsCA
n.443-20_443-19delinsCA
n.473-39_473-38delinsCA
n.301-39_301-38delinsCA
c.-132-20_-132-19delinsCA (n.-132-20_-132-19delinsCA)
6g.32039055_32039056delinsGGCA136893770CYP21A2c.293-39_293-38delinsGG (n.293-39_293-38delinsGG)
c.203-39_203-38delinsGG (n.203-39_203-38delinsGG)
n.230-55_230-54delinsGG
c.293-20_293-19delinsGG (n.293-20_293-19delinsGG)
n.305_306delinsGG
c.203-20_203-19delinsGG (n.203-20_203-19delinsGG)
c.293-6_293-5delinsGG (n.293-6_293-5delinsGG)
n.351-39_351-38delinsGG
n.448-39_448-38delinsGG
n.589_590delinsGG
n.443-20_443-19delinsGG
n.473-39_473-38delinsGG
n.301-39_301-38delinsGG
c.-132-20_-132-19delinsGG (n.-132-20_-132-19delinsGG)
dbSNP
6g.32039056A=CA1619396730CYP21A2c.293-38A= (n.293-38A=)
c.203-38A= (n.203-38A=)
n.230-54A=
c.293-19A= (n.293-19A=)
n.306A=
c.203-19A= (n.203-19A=)
c.293-5A= (n.293-5A=)
n.351-38A=
n.448-38A=
n.590A=
n.443-19A=
n.473-38A=
n.301-38A=
c.-132-19A= (n.-132-19A=)
6g.32039056A>GCA3732353CYP21A2c.293-38A>G (n.293-38A>G)
c.203-38A>G (n.203-38A>G)
n.230-54A>G
c.293-19A>G (n.293-19A>G)
n.306A>G
c.203-19A>G (n.203-19A>G)
c.293-5A>G (n.293-5A>G)
n.351-38A>G
n.448-38A>G
n.590A>G
n.443-19A>G
n.473-38A>G
n.301-38A>G
c.-132-19A>G (n.-132-19A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039056A>TCA2711121903CYP21A2c.293-38A>T (n.293-38A>T)
c.203-38A>T (n.203-38A>T)
n.230-54A>T
c.293-19A>T (n.293-19A>T)
n.306A>T
c.203-19A>T (n.203-19A>T)
c.293-5A>T (n.293-5A>T)
n.351-38A>T
n.448-38A>T
n.590A>T
n.443-19A>T
n.473-38A>T
n.301-38A>T
c.-132-19A>T (n.-132-19A>T)
dbSNP
6g.32039057T>CCA2578617995CYP21A2c.293-37T>C (n.293-37T>C)
c.203-37T>C (n.203-37T>C)
n.230-53T>C
c.293-18T>C (n.293-18T>C)
n.307T>C
c.203-18T>C (n.203-18T>C)
c.293-4T>C (n.293-4T>C)
n.351-37T>C
n.448-37T>C
n.591T>C
n.443-18T>C
n.473-37T>C
n.301-37T>C
c.-132-18T>C (n.-132-18T>C)
gnomAD v4
6g.32039058C>ACA2678088655CYP21A2c.293-36C>A (n.293-36C>A)
c.203-36C>A (n.203-36C>A)
n.230-52C>A
c.293-17C>A (n.293-17C>A)
n.308C>A
c.203-17C>A (n.203-17C>A)
c.293-3C>A (n.293-3C>A)
n.351-36C>A
n.448-36C>A
n.592C>A
n.443-17C>A
n.473-36C>A
n.301-36C>A
c.-132-17C>A (n.-132-17C>A)
gnomAD v4
6g.32039058C>TCA2678088657CYP21A2c.293-36C>T (n.293-36C>T)
c.203-36C>T (n.203-36C>T)
n.230-52C>T
c.293-17C>T (n.293-17C>T)
n.308C>T
c.203-17C>T (n.203-17C>T)
c.293-3C>T (n.293-3C>T)
n.351-36C>T
n.448-36C>T
n.592C>T
n.443-17C>T
n.473-36C>T
n.301-36C>T
c.-132-17C>T (n.-132-17C>T)
gnomAD v4
6g.32039059A>CCA363500436CYP21A2c.293-35A>C (n.293-35A>C)
c.203-35A>C (n.203-35A>C)
n.230-51A>C
c.293-16A>C (n.293-16A>C)
n.309A>C
c.203-16A>C (n.203-16A>C)
c.293-2A>C (n.293-2A>C)
n.351-35A>C
n.448-35A>C
n.593A>C
n.443-16A>C
n.473-35A>C
n.301-35A>C
c.-132-16A>C (n.-132-16A>C)
6g.32039059A>GCA363500438CYP21A2c.293-35A>G (n.293-35A>G)
c.203-35A>G (n.203-35A>G)
n.230-51A>G
c.293-16A>G (n.293-16A>G)
n.309A>G
c.203-16A>G (n.203-16A>G)
c.293-2A>G (n.293-2A>G)
n.351-35A>G
n.448-35A>G
n.593A>G
n.443-16A>G
n.473-35A>G
n.301-35A>G
c.-132-16A>G (n.-132-16A>G)
6g.32039059A>TCA363500441CYP21A2c.293-35A>T (n.293-35A>T)
c.203-35A>T (n.203-35A>T)
n.230-51A>T
c.293-16A>T (n.293-16A>T)
n.309A>T
c.203-16A>T (n.203-16A>T)
c.293-2A>T (n.293-2A>T)
n.351-35A>T
n.448-35A>T
n.593A>T
n.443-16A>T
n.473-35A>T
n.301-35A>T
c.-132-16A>T (n.-132-16A>T)
6g.32039060G>ACA363500448CYP21A2c.293-34G>A (n.293-34G>A)
c.203-34G>A (n.203-34G>A)
n.230-50G>A
c.293-15G>A (n.293-15G>A)
n.310G>A
c.203-15G>A (n.203-15G>A)
c.293-1G>A (n.293-1G>A)
n.351-34G>A
n.448-34G>A
n.594G>A
n.443-15G>A
n.473-34G>A
n.301-34G>A
c.-132-15G>A (n.-132-15G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039060G>CCA363500444CYP21A2c.293-34G>C (n.293-34G>C)
c.203-34G>C (n.203-34G>C)
n.230-50G>C
c.293-15G>C (n.293-15G>C)
n.310G>C
c.203-15G>C (n.203-15G>C)
c.293-1G>C (n.293-1G>C)
n.351-34G>C
n.448-34G>C
n.594G>C
n.443-15G>C
n.473-34G>C
n.301-34G>C
c.-132-15G>C (n.-132-15G>C)
6g.32039060G=CA1619396731CYP21A2c.293-34G= (n.293-34G=)
c.203-34G= (n.203-34G=)
n.230-50G=
c.293-15G= (n.293-15G=)
n.310G=
c.203-15G= (n.203-15G=)
c.293-1G= (n.293-1G=)
n.351-34G=
n.448-34G=
n.594G=
n.443-15G=
n.473-34G=
n.301-34G=
c.-132-15G= (n.-132-15G=)
6g.32039060G>TCA363500447CYP21A2c.293-34G>T (n.293-34G>T)
c.203-34G>T (n.203-34G>T)
n.230-50G>T
c.293-15G>T (n.293-15G>T)
n.310G>T
c.203-15G>T (n.203-15G>T)
c.293-1G>T (n.293-1G>T)
n.351-34G>T
n.448-34G>T
n.594G>T
n.443-15G>T
n.473-34G>T
n.301-34G>T
c.-132-15G>T (n.-132-15G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039060dupCA2678088658CYP21A2c.293-34dup (n.293-34dup)
c.203-34dup (n.203-34dup)
n.230-50dup
c.293-15dup (n.293-15dup)
n.310dup
c.203-15dup (n.203-15dup)
c.293-1dup (n.293-1dup)
n.351-34dup
n.448-34dup
n.594dup
n.443-15dup
n.473-34dup
n.301-34dup
c.-132-15dup (n.-132-15dup)
gnomAD v4
6g.32039061T>ACA363500452CYP21A2c.293-33T>A (n.293-33T>A)
c.203-33T>A (n.203-33T>A)
n.230-49T>A
c.293-14T>A (n.293-14T>A)
n.311T>A
c.203-14T>A (n.203-14T>A)
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
n.351-33T>A
n.448-33T>A
n.595T>A
n.443-14T>A
n.473-33T>A
n.301-33T>A
c.-132-14T>A (n.-132-14T>A)
6g.32039061T>CCA363500455CYP21A2c.293-33T>C (n.293-33T>C)
c.203-33T>C (n.203-33T>C)
n.230-49T>C
c.293-14T>C (n.293-14T>C)
n.311T>C
c.203-14T>C (n.203-14T>C)
c.293T>C (p.Phe98Ser)
n.351-33T>C
n.448-33T>C
n.595T>C
n.443-14T>C
n.473-33T>C
n.301-33T>C
c.-132-14T>C (n.-132-14T>C)
gnomAD v4
6g.32039061T>GCA363500458CYP21A2c.293-33T>G (n.293-33T>G)
c.203-33T>G (n.203-33T>G)
n.230-49T>G
c.293-14T>G (n.293-14T>G)
n.311T>G
c.203-14T>G (n.203-14T>G)
c.293T>G (p.Phe98Cys)
n.351-33T>G
n.448-33T>G
n.595T>G
n.443-14T>G
n.473-33T>G
n.301-33T>G
c.-132-14T>G (n.-132-14T>G)
gnomAD v4
6g.32039062dupCA1087498449CYP21A2c.293-32dup (n.293-32dup)
c.203-32dup (n.203-32dup)
n.230-48dup
c.293-13dup (n.293-13dup)
n.312dup
c.203-13dup (n.203-13dup)
c.294dup (p.Pro99SerfsTer16)
n.351-32dup
n.448-32dup
n.596dup
n.443-13dup
n.473-32dup
n.301-32dup
c.-132-13dup (n.-132-13dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039061_32039062insGCA2678088661CYP21A2c.293-33_293-32insG (n.293-33_293-32insG)
c.203-33_203-32insG (n.203-33_203-32insG)
n.230-49_230-48insG
c.293-14_293-13insG (n.293-14_293-13insG)
n.311_312insG
c.203-14_203-13insG (n.203-14_203-13insG)
c.293_294insG (p.Phe98LeufsTer17)
n.351-33_351-32insG
n.448-33_448-32insG
n.595_596insG
n.443-14_443-13insG
n.473-33_473-32insG
n.301-33_301-32insG
c.-132-14_-132-13insG (n.-132-14_-132-13insG)
gnomAD v4
6g.32039061_32039062insGGGCCA2678088660CYP21A2c.293-33_293-32insGGGC (n.293-33_293-32insGGGC)
c.203-33_203-32insGGGC (n.203-33_203-32insGGGC)
n.230-49_230-48insGGGC
c.293-14_293-13insGGGC (n.293-14_293-13insGGGC)
n.311_312insGGGC
c.203-14_203-13insGGGC (n.203-14_203-13insGGGC)
c.293_294insGGGC (p.Phe98LeufsTer18)
n.351-33_351-32insGGGC
n.448-33_448-32insGGGC
n.595_596insGGGC
n.443-14_443-13insGGGC
n.473-33_473-32insGGGC
n.301-33_301-32insGGGC
c.-132-14_-132-13insGGGC (n.-132-14_-132-13insGGGC)
gnomAD v4
6g.32039062T>ACA363500460CYP21A2c.293-32T>A (n.293-32T>A)
c.203-32T>A (n.203-32T>A)
n.230-48T>A
c.293-13T>A (n.293-13T>A)
n.312T>A
c.203-13T>A (n.203-13T>A)
c.294T>A (p.Phe98Leu)
n.351-32T>A
n.448-32T>A
n.596T>A
n.443-13T>A
n.473-32T>A
n.301-32T>A
c.-132-13T>A (n.-132-13T>A)
dbSNP
6g.32039062T>CCA2678088659CYP21A2c.293-32T>C (n.293-32T>C)
c.203-32T>C (n.203-32T>C)
n.230-48T>C
c.293-13T>C (n.293-13T>C)
n.312T>C
c.203-13T>C (n.203-13T>C)
c.294T>C (p.Phe98=)
n.351-32T>C
n.448-32T>C
n.596T>C
n.443-13T>C
n.473-32T>C
n.301-32T>C
c.-132-13T>C (n.-132-13T>C)
gnomAD v4
6g.32039062T>GCA363500462CYP21A2c.293-32T>G (n.293-32T>G)
c.203-32T>G (n.203-32T>G)
n.230-48T>G
c.293-13T>G (n.293-13T>G)
n.312T>G
c.203-13T>G (n.203-13T>G)
c.294T>G (p.Phe98Leu)
n.351-32T>G
n.448-32T>G
n.596T>G
n.443-13T>G
n.473-32T>G
n.301-32T>G
c.-132-13T>G (n.-132-13T>G)
gnomAD v4
6g.32039062T=CA1619396732CYP21A2c.293-32T= (n.293-32T=)
c.203-32T= (n.203-32T=)
n.230-48T=
c.293-13T= (n.293-13T=)
n.312T=
c.203-13T= (n.203-13T=)
c.294T= (p.Phe98=)
n.351-32T=
n.448-32T=
n.596T=
n.443-13T=
n.473-32T=
n.301-32T=
c.-132-13T= (n.-132-13T=)
6g.32039062_32039063delinsTCCA1619396734CYP21A2c.293-32_293-31delinsTC (n.293-32_293-31delinsTC)
c.203-32_203-31delinsTC (n.203-32_203-31delinsTC)
n.230-48_230-47delinsTC
c.293-13_293-12delinsTC (n.293-13_293-12delinsTC)
n.312_313delinsTC
c.203-13_203-12delinsTC (n.203-13_203-12delinsTC)
c.294_295delinsTC (p.Phe98=)
n.351-32_351-31delinsTC
n.448-32_448-31delinsTC
n.596_597delinsTC
n.443-13_443-12delinsTC
n.473-32_473-31delinsTC
n.301-32_301-31delinsTC
c.-132-13_-132-12delinsTC (n.-132-13_-132-12delinsTC)
6g.32039062_32039065delinsTCCCCA1619396733CYP21A2c.293-32_293-29delinsTCCC (n.293-32_293-29delinsTCCC)
c.203-32_203-29delinsTCCC (n.203-32_203-29delinsTCCC)
n.230-48_230-45delinsTCCC
c.293-13_293-10delinsTCCC (n.293-13_293-10delinsTCCC)
n.312_315delinsTCCC
c.203-13_203-10delinsTCCC (n.203-13_203-10delinsTCCC)
c.294_297delinsTCCC (p.Phe98=)
n.351-32_351-29delinsTCCC
n.448-32_448-29delinsTCCC
n.596_599delinsTCCC
n.443-13_443-10delinsTCCC
n.473-32_473-29delinsTCCC
n.301-32_301-29delinsTCCC
c.-132-13_-132-10delinsTCCC (n.-132-13_-132-10delinsTCCC)
6g.32039062_32039063insACA2678088802CYP21A2c.293-32_293-31insA (n.293-32_293-31insA)
c.203-32_203-31insA (n.203-32_203-31insA)
n.230-48_230-47insA
c.293-13_293-12insA (n.293-13_293-12insA)
n.312_313insA
c.203-13_203-12insA (n.203-13_203-12insA)
c.294_295insA (p.Pro99ThrfsTer16)
n.351-32_351-31insA
n.448-32_448-31insA
n.596_597insA
n.443-13_443-12insA
n.473-32_473-31insA
n.301-32_301-31insA
c.-132-13_-132-12insA (n.-132-13_-132-12insA)
gnomAD v4
6g.32039062_32039063insGCA1087498466CYP21A2c.293-32_293-31insG (n.293-32_293-31insG)
c.203-32_203-31insG (n.203-32_203-31insG)
n.230-48_230-47insG
c.293-13_293-12insG (n.293-13_293-12insG)
n.312_313insG
c.203-13_203-12insG (n.203-13_203-12insG)
c.294_295insG (p.Pro99AlafsTer16)
n.351-32_351-31insG
n.448-32_448-31insG
n.596_597insG
n.443-13_443-12insG
n.473-32_473-31insG
n.301-32_301-31insG
c.-132-13_-132-12insG (n.-132-13_-132-12insG)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039062_32039063insACCA2678088799CYP21A2c.293-32_293-31insAC (n.293-32_293-31insAC)
c.203-32_203-31insAC (n.203-32_203-31insAC)
n.230-48_230-47insAC
c.293-13_293-12insAC (n.293-13_293-12insAC)
n.312_313insAC
c.203-13_203-12insAC (n.203-13_203-12insAC)
c.294_295insAC (p.Pro99ThrfsTer?)
n.351-32_351-31insAC
n.448-32_448-31insAC
n.596_597insAC
n.443-13_443-12insAC
n.473-32_473-31insAC
n.301-32_301-31insAC
c.-132-13_-132-12insAC (n.-132-13_-132-12insAC)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039062_32039063insGCCA1087498464CYP21A2c.293-32_293-31insGC (n.293-32_293-31insGC)
c.203-32_203-31insGC (n.203-32_203-31insGC)
n.230-48_230-47insGC
c.293-13_293-12insGC (n.293-13_293-12insGC)
n.312_313insGC
c.203-13_203-12insGC (n.203-13_203-12insGC)
c.294_295insGC (p.Pro99AlafsTer?)
n.351-32_351-31insGC
n.448-32_448-31insGC
n.596_597insGC
n.443-13_443-12insGC
n.473-32_473-31insGC
n.301-32_301-31insGC
c.-132-13_-132-12insGC (n.-132-13_-132-12insGC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039062_32039063insGGCA2678088821CYP21A2c.293-32_293-31insGG (n.293-32_293-31insGG)
c.203-32_203-31insGG (n.203-32_203-31insGG)
n.230-48_230-47insGG
c.293-13_293-12insGG (n.293-13_293-12insGG)
n.312_313insGG
c.203-13_203-12insGG (n.203-13_203-12insGG)
c.294_295insGG (p.Pro99GlyfsTer?)
n.351-32_351-31insGG
n.448-32_448-31insGG
n.596_597insGG
n.443-13_443-12insGG
n.473-32_473-31insGG
n.301-32_301-31insGG
c.-132-13_-132-12insGG (n.-132-13_-132-12insGG)
gnomAD v4
6g.32039062_32039063insTACA2770519610CYP21A2c.293-32_293-31insTA (n.293-32_293-31insTA)
c.203-32_203-31insTA (n.203-32_203-31insTA)
n.230-48_230-47insTA
c.293-13_293-12insTA (n.293-13_293-12insTA)
n.312_313insTA
c.203-13_203-12insTA (n.203-13_203-12insTA)
c.294_295insTA (p.Pro99TyrfsTer?)
n.351-32_351-31insTA
n.448-32_448-31insTA
n.596_597insTA
n.443-13_443-12insTA
n.473-32_473-31insTA
n.301-32_301-31insTA
c.-132-13_-132-12insTA (n.-132-13_-132-12insTA)
6g.32039062_32039063insTCCA566694880CYP21A2c.293-32_293-31insTC (n.293-32_293-31insTC)
c.203-32_203-31insTC (n.203-32_203-31insTC)
n.230-48_230-47insTC
c.293-13_293-12insTC (n.293-13_293-12insTC)
n.312_313insTC
c.203-13_203-12insTC (n.203-13_203-12insTC)
c.294_295insTC (p.Pro99SerfsTer?)
n.351-32_351-31insTC
n.448-32_448-31insTC
n.596_597insTC
n.443-13_443-12insTC
n.473-32_473-31insTC
n.301-32_301-31insTC
c.-132-13_-132-12insTC (n.-132-13_-132-12insTC)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039062_32039063insTGCA2678088736CYP21A2c.293-32_293-31insTG (n.293-32_293-31insTG)
c.203-32_203-31insTG (n.203-32_203-31insTG)
n.230-48_230-47insTG
c.293-13_293-12insTG (n.293-13_293-12insTG)
n.312_313insTG
c.203-13_203-12insTG (n.203-13_203-12insTG)
c.294_295insTG (p.Pro99CysfsTer?)
n.351-32_351-31insTG
n.448-32_448-31insTG
n.596_597insTG
n.443-13_443-12insTG
n.473-32_473-31insTG
n.301-32_301-31insTG
c.-132-13_-132-12insTG (n.-132-13_-132-12insTG)
gnomAD v4
6g.32039062_32039063insGCCCA1087498461CYP21A2c.293-32_293-31insGCC (n.293-32_293-31insGCC)
c.203-32_203-31insGCC (n.203-32_203-31insGCC)
n.230-48_230-47insGCC
c.293-13_293-12insGCC (n.293-13_293-12insGCC)
n.312_313insGCC
c.203-13_203-12insGCC (n.203-13_203-12insGCC)
c.294_295insGCC (p.Phe98_Pro99insAla)
n.351-32_351-31insGCC
n.448-32_448-31insGCC
n.596_597insGCC
n.443-13_443-12insGCC
n.473-32_473-31insGCC
n.301-32_301-31insGCC
c.-132-13_-132-12insGCC (n.-132-13_-132-12insGCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039062_32039063insGGCCA2678088819CYP21A2c.293-32_293-31insGGC (n.293-32_293-31insGGC)
c.203-32_203-31insGGC (n.203-32_203-31insGGC)
n.230-48_230-47insGGC
c.293-13_293-12insGGC (n.293-13_293-12insGGC)
n.312_313insGGC
c.203-13_203-12insGGC (n.203-13_203-12insGGC)
c.294_295insGGC (p.Phe98_Pro99insGly)
n.351-32_351-31insGGC
n.448-32_448-31insGGC
n.596_597insGGC
n.443-13_443-12insGGC
n.473-32_473-31insGGC
n.301-32_301-31insGGC
c.-132-13_-132-12insGGC (n.-132-13_-132-12insGGC)
gnomAD v4
6g.32039062_32039063insTCCCA1087498459CYP21A2c.293-32_293-31insTCC (n.293-32_293-31insTCC)
c.203-32_203-31insTCC (n.203-32_203-31insTCC)
n.230-48_230-47insTCC
c.293-13_293-12insTCC (n.293-13_293-12insTCC)
n.312_313insTCC
c.203-13_203-12insTCC (n.203-13_203-12insTCC)
c.294_295insTCC (p.Phe98_Pro99insSer)
n.351-32_351-31insTCC
n.448-32_448-31insTCC
n.596_597insTCC
n.443-13_443-12insTCC
n.473-32_473-31insTCC
n.301-32_301-31insTCC
c.-132-13_-132-12insTCC (n.-132-13_-132-12insTCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039062_32039063insTGCCA2678088733CYP21A2c.293-32_293-31insTGC (n.293-32_293-31insTGC)
c.203-32_203-31insTGC (n.203-32_203-31insTGC)
n.230-48_230-47insTGC
c.293-13_293-12insTGC (n.293-13_293-12insTGC)
n.312_313insTGC
c.203-13_203-12insTGC (n.203-13_203-12insTGC)
c.294_295insTGC (p.Phe98_Pro99insCys)
n.351-32_351-31insTGC
n.448-32_448-31insTGC
n.596_597insTGC
n.443-13_443-12insTGC
n.473-32_473-31insTGC
n.301-32_301-31insTGC
c.-132-13_-132-12insTGC (n.-132-13_-132-12insTGC)
gnomAD v4
6g.32039062_32039063insACCCCA2678088796CYP21A2c.293-32_293-31insACCC (n.293-32_293-31insACCC)
c.203-32_203-31insACCC (n.203-32_203-31insACCC)
n.230-48_230-47insACCC
c.293-13_293-12insACCC (n.293-13_293-12insACCC)
n.312_313insACCC
c.203-13_203-12insACCC (n.203-13_203-12insACCC)
c.294_295insACCC (p.Pro99ThrfsTer17)
n.351-32_351-31insACCC
n.448-32_448-31insACCC
n.596_597insACCC
n.443-13_443-12insACCC
n.473-32_473-31insACCC
n.301-32_301-31insACCC
c.-132-13_-132-12insACCC (n.-132-13_-132-12insACCC)
gnomAD v4
6g.32039062_32039063insGCCACA2678088761CYP21A2c.293-32_293-31insGCCA (n.293-32_293-31insGCCA)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-132-13_-132-12insGGCCCCC (n.-132-13_-132-12insGGCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039062_32039063insTCCCCCCCA2678088697CYP21A2c.293-32_293-31insTCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCC)
c.203-32_203-31insTCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCC)
n.230-48_230-47insTCCCCCC
c.293-13_293-12insTCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCC)
n.312_313insTCCCCCC
c.203-13_203-12insTCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCC)
c.294_295insTCCCCCC (p.Pro99SerfsTer18)
n.351-32_351-31insTCCCCCC
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gnomAD v4
6g.32039062_32039063insTGCCCCCCA2678088719CYP21A2c.293-32_293-31insTGCCCCC (n.293-32_293-31insTGCCCCC)
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c.294_295insTGCCCCC (p.Pro99CysfsTer18)
n.351-32_351-31insTGCCCCC
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n.596_597insTGCCCCC
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c.-132-13_-132-12insTGCCCCC (n.-132-13_-132-12insTGCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039062_32039063insACCCCCCCCA2678088791CYP21A2c.293-32_293-31insACCCCCCC (n.293-32_293-31insACCCCCCC)
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c.294_295insACCCCCCC (p.Pro99ThrfsTer?)
n.351-32_351-31insACCCCCCC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCCA2678088873CYP21A2c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCC)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCA2678088683CYP21A2c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCC)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
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n.312_313insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.203-13_203-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.294_295insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99GlyfsTer?)
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c.-132-13_-132-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2678088841CYP21A2c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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c.294_295insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer?)
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6g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2678088731CYP21A2c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2678088838CYP21A2c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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n.312_313insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.294_295insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insAlaProProProProProPro)
n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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n.596_597insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2678088754CYP21A2c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insSerProProProProProPro)
n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACA2678088695CYP21A2c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.301-32_301-31insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
c.-132-13_-132-12insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
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c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.312_313insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.294_295insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer?)
n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2678088748CYP21A2c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer?)
n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2770519620CYP21A2c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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6g.32039062_32039063insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2678088705CYP21A2c.293-32_293-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.203-32_203-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.230-48_230-47insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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n.312_313insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.203-13_203-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.294_295insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99GlyfsTer24)
n.351-32_351-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.448-32_448-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.596_597insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.443-13_443-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.473-32_473-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.301-32_301-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-132-13_-132-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2678088827CYP21A2c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.312_313insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.294_295insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insAlaProProProProProProProProPro)
n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.596_597insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2678088745CYP21A2c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insSerProProProProProProProProPro)
n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2678088740CYP21A2c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer26)
n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039062_32039063insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCA2678088723CYP21A2c.293-32_293-31insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC (n.293-32_293-31insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC)
c.203-32_203-31insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC (n.203-32_203-31insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC)
n.230-48_230-47insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC
c.293-13_293-12insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC (n.293-13_293-12insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC)
n.312_313insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC
c.203-13_203-12insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC (n.203-13_203-12insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC)
c.294_295insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC (p.Pro99CysfsTer?)
n.351-32_351-31insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC
n.448-32_448-31insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC
n.596_597insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC
n.443-13_443-12insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC
n.473-32_473-31insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC
n.301-32_301-31insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC
c.-132-13_-132-12insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2678088737CYP21A2c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer29)
n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039063C>ACA363500467CYP21A2c.293-31C>A (n.293-31C>A)
c.203-31C>A (n.203-31C>A)
n.230-47C>A
c.293-12C>A (n.293-12C>A)
n.313C>A
c.203-12C>A (n.203-12C>A)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.351-31C>A
n.448-31C>A
n.597C>A
n.443-12C>A
n.473-31C>A
n.301-31C>A
c.-132-12C>A (n.-132-12C>A)
gnomAD v4
6g.32039063C=CA1619396735CYP21A2c.293-31C= (n.293-31C=)
c.203-31C= (n.203-31C=)
n.230-47C=
c.293-12C= (n.293-12C=)
n.313C=
c.203-12C= (n.203-12C=)
c.295C= (p.Pro99=)
n.351-31C=
n.448-31C=
n.597C=
n.443-12C=
n.473-31C=
n.301-31C=
c.-132-12C= (n.-132-12C=)
6g.32039063C>GCA363500470CYP21A2c.293-31C>G (n.293-31C>G)
c.203-31C>G (n.203-31C>G)
n.230-47C>G
c.293-12C>G (n.293-12C>G)
n.313C>G
c.203-12C>G (n.203-12C>G)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.351-31C>G
n.448-31C>G
n.597C>G
n.443-12C>G
n.473-31C>G
n.301-31C>G
c.-132-12C>G (n.-132-12C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039063C>TCA363500473CYP21A2c.293-31C>T (n.293-31C>T)
c.203-31C>T (n.203-31C>T)
n.230-47C>T
c.293-12C>T (n.293-12C>T)
n.313C>T
c.203-12C>T (n.203-12C>T)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.351-31C>T
n.448-31C>T
n.597C>T
n.443-12C>T
n.473-31C>T
n.301-31C>T
c.-132-12C>T (n.-132-12C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039063_32039065delCA1619396736CYP21A2c.293-31_293-29del (n.293-31_293-29del)
c.203-31_203-29del (n.203-31_203-29del)
n.230-47_230-45del
c.293-12_293-10del (n.293-12_293-10del)
n.313_315del
c.203-12_203-10del (n.203-12_203-10del)
c.295_297del (p.Pro99del)
n.351-31_351-29del
n.448-31_448-29del
n.597_599del
n.443-12_443-10del
n.473-31_473-29del
n.301-31_301-29del
c.-132-12_-132-10del (n.-132-12_-132-10del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039065_32039066insCCCCCCA2678088782CYP21A2c.293-29_293-28insCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCC)
c.203-29_203-28insCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCC)
n.230-45_230-44insCCCCC
c.293-10_293-9insCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCC)
n.315_316insCCCCC
c.203-10_203-9insCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCC)
c.297_298insCCCCC (p.Thr100ProfsTer?)
n.351-29_351-28insCCCCC
n.448-29_448-28insCCCCC
n.599_600insCCCCC
n.443-10_443-9insCCCCC
n.473-29_473-28insCCCCC
n.301-29_301-28insCCCCC
c.-132-10_-132-9insCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039065_32039066insCCCCCCCCA2678088779CYP21A2c.293-29_293-28insCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCC)
c.203-29_203-28insCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCC)
n.230-45_230-44insCCCCCCC
c.293-10_293-9insCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCC)
n.315_316insCCCCCCC
c.203-10_203-9insCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCC)
c.297_298insCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer17)
n.351-29_351-28insCCCCCCC
n.448-29_448-28insCCCCCCC
n.599_600insCCCCCCC
n.443-10_443-9insCCCCCCC
n.473-29_473-28insCCCCCCC
n.301-29_301-28insCCCCCCC
c.-132-10_-132-9insCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039065_32039066insCCCCCCCCCA2678088774CYP21A2c.293-29_293-28insCCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCCC)
c.203-29_203-28insCCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCCC)
n.230-45_230-44insCCCCCCCC
c.293-10_293-9insCCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCCC)
n.315_316insCCCCCCCC
c.203-10_203-9insCCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCCC)
c.297_298insCCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer?)
n.351-29_351-28insCCCCCCCC
n.448-29_448-28insCCCCCCCC
n.599_600insCCCCCCCC
n.443-10_443-9insCCCCCCCC
n.473-29_473-28insCCCCCCCC
n.301-29_301-28insCCCCCCCC
c.-132-10_-132-9insCCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039065_32039066insCCCCCCCCCCCCCCA2678088756CYP21A2c.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCC)
c.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCC)
n.230-45_230-44insCCCCCCCCCCCCC
c.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCC)
n.315_316insCCCCCCCCCCCCC
c.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCC)
c.297_298insCCCCCCCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer19)
n.351-29_351-28insCCCCCCCCCCCCC
n.448-29_448-28insCCCCCCCCCCCCC
n.599_600insCCCCCCCCCCCCC
n.443-10_443-9insCCCCCCCCCCCCC
n.473-29_473-28insCCCCCCCCCCCCC
n.301-29_301-28insCCCCCCCCCCCCC
c.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039065_32039066insCCCCCCCCCCCCCCCCCA566694879CYP21A2c.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.230-45_230-44insCCCCCCCCCCCCCCCC
c.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.315_316insCCCCCCCCCCCCCCCC
c.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.297_298insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer20)
n.351-29_351-28insCCCCCCCCCCCCCCCC
n.448-29_448-28insCCCCCCCCCCCCCCCC
n.599_600insCCCCCCCCCCCCCCCC
n.443-10_443-9insCCCCCCCCCCCCCCCC
n.473-29_473-28insCCCCCCCCCCCCCCCC
n.301-29_301-28insCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039065_32039066insCCCCCCCCGCCCCCCCCA2678088766CYP21A2c.293-29_293-28insCCCCCCCCGCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCCCGCCCCCCC)
c.203-29_203-28insCCCCCCCCGCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCCCGCCCCCCC)
n.230-45_230-44insCCCCCCCCGCCCCCCC
c.293-10_293-9insCCCCCCCCGCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCCCGCCCCCCC)
n.315_316insCCCCCCCCGCCCCCCC
c.203-10_203-9insCCCCCCCCGCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCCCGCCCCCCC)
c.297_298insCCCCCCCCGCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer20)
n.351-29_351-28insCCCCCCCCGCCCCCCC
n.448-29_448-28insCCCCCCCCGCCCCCCC
n.599_600insCCCCCCCCGCCCCCCC
n.443-10_443-9insCCCCCCCCGCCCCCCC
n.473-29_473-28insCCCCCCCCGCCCCCCC
n.301-29_301-28insCCCCCCCCGCCCCCCC
c.-132-10_-132-9insCCCCCCCCGCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCCCGCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039065_32039066insCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2678088769CYP21A2c.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.230-45_230-44insCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.315_316insCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.297_298insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer?)
n.351-29_351-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.448-29_448-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.599_600insCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.443-10_443-9insCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.473-29_473-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.301-29_301-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039065_32039066insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2678088768CYP21A2c.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.230-45_230-44insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.315_316insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.297_298insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer?)
n.351-29_351-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.448-29_448-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.599_600insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.443-10_443-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.473-29_473-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.301-29_301-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039065_32039066insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA566694881CYP21A2c.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.230-45_230-44insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.315_316insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.297_298insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer24)
n.351-29_351-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.448-29_448-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.599_600insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.443-10_443-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.473-29_473-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.301-29_301-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v2
6g.32039065dupCA1087498467CYP21A2c.293-29dup (n.293-29dup)
c.203-29dup (n.203-29dup)
n.230-45dup
c.293-10dup (n.293-10dup)
n.315dup
c.203-10dup (n.203-10dup)
c.297dup (p.Thr100HisfsTer15)
n.351-29dup
n.448-29dup
n.599dup
n.443-10dup
n.473-29dup
n.301-29dup
c.-132-10dup (n.-132-10dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039065delCA1619396737CYP21A2c.293-29del (n.293-29del)
c.203-29del (n.203-29del)
n.230-45del
c.293-10del (n.293-10del)
n.315del
c.203-10del (n.203-10del)
c.297del (p.Thr100ProfsTer?)
n.351-29del
n.448-29del
n.599del
n.443-10del
n.473-29del
n.301-29del
c.-132-10del (n.-132-10del)
dbSNP
6g.32039063_32039069delCA2678088721CYP21A2c.293-31_293-25del (n.293-31_293-25del)
c.203-31_203-25del (n.203-31_203-25del)
n.230-47_230-41del
c.293-12_293-6del (n.293-12_293-6del)
n.313_319del
c.203-12_203-6del (n.203-12_203-6del)
c.295_301del (p.Pro99SerfsTer?)
n.351-31_351-25del
n.448-31_448-25del
n.597_603del
n.443-12_443-6del
n.473-31_473-25del
n.301-31_301-25del
c.-132-12_-132-6del (n.-132-12_-132-6del)
gnomAD v4
6g.32039064C>ACA363500478CYP21A2c.293-30C>A (n.293-30C>A)
c.203-30C>A (n.203-30C>A)
n.230-46C>A
c.293-11C>A (n.293-11C>A)
n.314C>A
c.203-11C>A (n.203-11C>A)
c.296C>A (p.Pro99His)
n.351-30C>A
n.448-30C>A
n.598C>A
n.443-11C>A
n.473-30C>A
n.301-30C>A
c.-132-11C>A (n.-132-11C>A)
gnomAD v4
6g.32039064C=CA1619396738CYP21A2c.293-30C= (n.293-30C=)
c.203-30C= (n.203-30C=)
n.230-46C=
c.293-11C= (n.293-11C=)
n.314C=
c.203-11C= (n.203-11C=)
c.296C= (p.Pro99=)
n.351-30C=
n.448-30C=
n.598C=
n.443-11C=
n.473-30C=
n.301-30C=
c.-132-11C= (n.-132-11C=)
6g.32039064C>GCA363500480CYP21A2c.293-30C>G (n.293-30C>G)
c.203-30C>G (n.203-30C>G)
n.230-46C>G
c.293-11C>G (n.293-11C>G)
n.314C>G
c.203-11C>G (n.203-11C>G)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.351-30C>G
n.448-30C>G
n.598C>G
n.443-11C>G
n.473-30C>G
n.301-30C>G
c.-132-11C>G (n.-132-11C>G)
6g.32039064C>TCA363500484CYP21A2c.293-30C>T (n.293-30C>T)
c.203-30C>T (n.203-30C>T)
n.230-46C>T
c.293-11C>T (n.293-11C>T)
n.314C>T
c.203-11C>T (n.203-11C>T)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.351-30C>T
n.448-30C>T
n.598C>T
n.443-11C>T
n.473-30C>T
n.301-30C>T
c.-132-11C>T (n.-132-11C>T)
dbSNP gnomAD v2
6g.32039065C>ACA2678088901CYP21A2c.293-29C>A (n.293-29C>A)
c.203-29C>A (n.203-29C>A)
n.230-45C>A
c.293-10C>A (n.293-10C>A)
n.315C>A
c.203-10C>A (n.203-10C>A)
c.297C>A (p.Pro99=)
n.351-29C>A
n.448-29C>A
n.599C>A
n.443-10C>A
n.473-29C>A
n.301-29C>A
c.-132-10C>A (n.-132-10C>A)
gnomAD v4
6g.32039065C>TCA2678088903CYP21A2c.293-29C>T (n.293-29C>T)
c.203-29C>T (n.203-29C>T)
n.230-45C>T
c.293-10C>T (n.293-10C>T)
n.315C>T
c.203-10C>T (n.203-10C>T)
c.297C>T (p.Pro99=)
n.351-29C>T
n.448-29C>T
n.599C>T
n.443-10C>T
n.473-29C>T
n.301-29C>T
c.-132-10C>T (n.-132-10C>T)
gnomAD v4
6g.32039065_32039066delinsCACA1619396739CYP21A2c.293-29_293-28delinsCA (n.293-29_293-28delinsCA)
c.203-29_203-28delinsCA (n.203-29_203-28delinsCA)
n.230-45_230-44delinsCA
c.293-10_293-9delinsCA (n.293-10_293-9delinsCA)
n.315_316delinsCA
c.203-10_203-9delinsCA (n.203-10_203-9delinsCA)
c.297_298delinsCA (p.Pro99=)
n.351-29_351-28delinsCA
n.448-29_448-28delinsCA
n.599_600delinsCA
n.443-10_443-9delinsCA
n.473-29_473-28delinsCA
n.301-29_301-28delinsCA
c.-132-10_-132-9delinsCA (n.-132-10_-132-9delinsCA)
6g.32039066_32039067delCA2678088899CYP21A2c.293-28_293-27del (n.293-28_293-27del)
c.203-28_203-27del (n.203-28_203-27del)
n.230-44_230-43del
c.293-9_293-8del (n.293-9_293-8del)
n.316_317del
c.203-9_203-8del (n.203-9_203-8del)
c.298_299del (p.Thr100ProfsTer14)
n.351-28_351-27del
n.448-28_448-27del
n.600_601del
n.443-9_443-8del
n.473-28_473-27del
n.301-28_301-27del
c.-132-9_-132-8del (n.-132-9_-132-8del)
gnomAD v4
6g.32039066_32039075delCA2678088900CYP21A2c.293-28_293-19del (n.293-28_293-19del)
c.203-28_203-19del (n.203-28_203-19del)
n.230-44_230-35del
c.293-9_293del
n.316_325del
c.203-9_203del
c.298_307del (p.Thr100ProfsTer?)
n.351-28_351-19del
n.448-28_448-19del
n.600_609del
n.443-9_443del
n.473-28_473-19del
n.301-28_301-19del
c.-132-9_-132del
gnomAD v4
6g.32039066delCA566694882CYP21A2c.293-28del (n.293-28del)
c.203-28del (n.203-28del)
n.230-44del
c.293-9del (n.293-9del)
n.316del
c.203-9del (n.203-9del)
c.298del (p.Thr100ProfsTer?)
n.351-28del
n.448-28del
n.600del
n.443-9del
n.473-28del
n.301-28del
c.-132-9del (n.-132-9del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039066A=CA1619396740CYP21A2c.293-28A= (n.293-28A=)
c.203-28A= (n.203-28A=)
n.230-44A=
c.293-9A= (n.293-9A=)
n.316A=
c.203-9A= (n.203-9A=)
c.298A= (p.Thr100=)
n.351-28A=
n.448-28A=
n.600A=
n.443-9A=
n.473-28A=
n.301-28A=
c.-132-9A= (n.-132-9A=)
6g.32039066A>CCA363500488CYP21A2c.293-28A>C (n.293-28A>C)
c.203-28A>C (n.203-28A>C)
n.230-44A>C
c.293-9A>C (n.293-9A>C)
n.316A>C
c.203-9A>C (n.203-9A>C)
c.298A>C (p.Thr100Pro)
n.351-28A>C
n.448-28A>C
n.600A>C
n.443-9A>C
n.473-28A>C
n.301-28A>C
c.-132-9A>C (n.-132-9A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039066A>GCA363500491CYP21A2c.293-28A>G (n.293-28A>G)
c.203-28A>G (n.203-28A>G)
n.230-44A>G
c.293-9A>G (n.293-9A>G)
n.316A>G
c.203-9A>G (n.203-9A>G)
c.298A>G (p.Thr100Ala)
n.351-28A>G
n.448-28A>G
n.600A>G
n.443-9A>G
n.473-28A>G
n.301-28A>G
c.-132-9A>G (n.-132-9A>G)
dbSNP gnomAD v2
6g.32039066A>TCA363500493CYP21A2c.293-28A>T (n.293-28A>T)
c.203-28A>T (n.203-28A>T)
n.230-44A>T
c.293-9A>T (n.293-9A>T)
n.316A>T
c.203-9A>T (n.203-9A>T)
c.298A>T (p.Thr100Ser)
n.351-28A>T
n.448-28A>T
n.600A>T
n.443-9A>T
n.473-28A>T
n.301-28A>T
c.-132-9A>T (n.-132-9A>T)
6g.32039066_32039074delCA2678088908CYP21A2c.293-28_293-20del (n.293-28_293-20del)
c.203-28_203-20del (n.203-28_203-20del)
n.230-44_230-36del
c.293-9_293-1del (n.293-9_293-1del)
n.316_324del
c.203-9_203-1del (n.203-9_203-1del)
c.298_306del (p.Thr100_Gln102del)
n.351-28_351-20del
n.448-28_448-20del
n.600_608del
n.443-9_443-1del
n.473-28_473-20del
n.301-28_301-20del
c.-132-9_-132-1del (n.-132-9_-132-1del)
gnomAD v4
6g.32039066_32039067insACCA2678088940CYP21A2c.293-28_293-27insAC (n.293-28_293-27insAC)
c.203-28_203-27insAC (n.203-28_203-27insAC)
n.230-44_230-43insAC
c.293-9_293-8insAC (n.293-9_293-8insAC)
n.316_317insAC
c.203-9_203-8insAC (n.203-9_203-8insAC)
c.298_299insAC (p.Thr100AsnfsTer?)
n.351-28_351-27insAC
n.448-28_448-27insAC
n.600_601insAC
n.443-9_443-8insAC
n.473-28_473-27insAC
n.301-28_301-27insAC
c.-132-9_-132-8insAC (n.-132-9_-132-8insAC)
gnomAD v4
6g.32039066_32039067insACCCCCCA2678088918CYP21A2c.293-28_293-27insACCCCC (n.293-28_293-27insACCCCC)
c.203-28_203-27insACCCCC (n.203-28_203-27insACCCCC)
n.230-44_230-43insACCCCC
c.293-9_293-8insACCCCC (n.293-9_293-8insACCCCC)
n.316_317insACCCCC
c.203-9_203-8insACCCCC (n.203-9_203-8insACCCCC)
c.298_299insACCCCC (p.Thr100delinsAsnProPro)
n.351-28_351-27insACCCCC
n.448-28_448-27insACCCCC
n.600_601insACCCCC
n.443-9_443-8insACCCCC
n.473-28_473-27insACCCCC
n.301-28_301-27insACCCCC
c.-132-9_-132-8insACCCCC (n.-132-9_-132-8insACCCCC)
gnomAD v4
6g.32039066_32039067insGCCCCCCCCCA2678088920CYP21A2c.293-28_293-27insGCCCCCCCC (n.293-28_293-27insGCCCCCCCC)
c.203-28_203-27insGCCCCCCCC (n.203-28_203-27insGCCCCCCCC)
n.230-44_230-43insGCCCCCCCC
c.293-9_293-8insGCCCCCCCC (n.293-9_293-8insGCCCCCCCC)
n.316_317insGCCCCCCCC
c.203-9_203-8insGCCCCCCCC (n.203-9_203-8insGCCCCCCCC)
c.298_299insGCCCCCCCC (p.Thr100delinsSerProProPro)
n.351-28_351-27insGCCCCCCCC
n.448-28_448-27insGCCCCCCCC
n.600_601insGCCCCCCCC
n.443-9_443-8insGCCCCCCCC
n.473-28_473-27insGCCCCCCCC
n.301-28_301-27insGCCCCCCCC
c.-132-9_-132-8insGCCCCCCCC (n.-132-9_-132-8insGCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039067C>ACA363500505CYP21A2c.293-27C>A (n.293-27C>A)
c.203-27C>A (n.203-27C>A)
n.230-43C>A
c.293-8C>A (n.293-8C>A)
n.317C>A
c.203-8C>A (n.203-8C>A)
c.299C>A (p.Thr100Asn)
n.351-27C>A
n.448-27C>A
n.601C>A
n.443-8C>A
n.473-27C>A
n.301-27C>A
c.-132-8C>A (n.-132-8C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039067C=CA1619396741CYP21A2c.293-27C= (n.293-27C=)
c.203-27C= (n.203-27C=)
n.230-43C=
c.293-8C= (n.293-8C=)
n.317C=
c.203-8C= (n.203-8C=)
c.299C= (p.Thr100=)
n.351-27C=
n.448-27C=
n.601C=
n.443-8C=
n.473-27C=
n.301-27C=
c.-132-8C= (n.-132-8C=)
6g.32039067C>GCA363500501CYP21A2c.293-27C>G (n.293-27C>G)
c.203-27C>G (n.203-27C>G)
n.230-43C>G
c.293-8C>G (n.293-8C>G)
n.317C>G
c.203-8C>G (n.203-8C>G)
c.299C>G (p.Thr100Ser)
n.351-27C>G
n.448-27C>G
n.601C>G
n.443-8C>G
n.473-27C>G
n.301-27C>G
c.-132-8C>G (n.-132-8C>G)
gnomAD v4
6g.32039067C>TCA363500498CYP21A2c.293-27C>T (n.293-27C>T)
c.203-27C>T (n.203-27C>T)
n.230-43C>T
c.293-8C>T (n.293-8C>T)
n.317C>T
c.203-8C>T (n.203-8C>T)
c.299C>T (p.Thr100Ile)
n.351-27C>T
n.448-27C>T
n.601C>T
n.443-8C>T
n.473-27C>T
n.301-27C>T
c.-132-8C>T (n.-132-8C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039068_32039069insACCCCCA2678088936CYP21A2c.293-26_293-25insACCCC (n.293-26_293-25insACCCC)
c.203-26_203-25insACCCC (n.203-26_203-25insACCCC)
n.230-42_230-41insACCCC
c.293-7_293-6insACCCC (n.293-7_293-6insACCCC)
n.318_319insACCCC
c.203-7_203-6insACCCC (n.203-7_203-6insACCCC)
c.300_301insACCCC (p.Leu101ThrfsTer?)
n.351-26_351-25insACCCC
n.448-26_448-25insACCCC
n.602_603insACCCC
n.443-7_443-6insACCCC
n.473-26_473-25insACCCC
n.301-26_301-25insACCCC
c.-132-7_-132-6insACCCC (n.-132-7_-132-6insACCCC)
gnomAD v4
6g.32039068_32039069insACCCCCCCCCCCCCCCA2678088935CYP21A2c.293-26_293-25insACCCCCCCCCCCCCC (n.293-26_293-25insACCCCCCCCCCCCCC)
c.203-26_203-25insACCCCCCCCCCCCCC (n.203-26_203-25insACCCCCCCCCCCCCC)
n.230-42_230-41insACCCCCCCCCCCCCC
c.293-7_293-6insACCCCCCCCCCCCCC (n.293-7_293-6insACCCCCCCCCCCCCC)
n.318_319insACCCCCCCCCCCCCC
c.203-7_203-6insACCCCCCCCCCCCCC (n.203-7_203-6insACCCCCCCCCCCCCC)
c.300_301insACCCCCCCCCCCCCC (p.Thr100_Leu101insThrProProProPro)
n.351-26_351-25insACCCCCCCCCCCCCC
n.448-26_448-25insACCCCCCCCCCCCCC
n.602_603insACCCCCCCCCCCCCC
n.443-7_443-6insACCCCCCCCCCCCCC
n.473-26_473-25insACCCCCCCCCCCCCC
n.301-26_301-25insACCCCCCCCCCCCCC
c.-132-7_-132-6insACCCCCCCCCCCCCC (n.-132-7_-132-6insACCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039069_32039070insCCCCCCA2678088934CYP21A2c.293-25_293-24insCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCC)
c.203-25_203-24insCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCC)
n.230-41_230-40insCCCCC
c.293-6_293-5insCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCC)
n.319_320insCCCCC
c.203-6_203-5insCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCC)
c.301_302insCCCCC (p.Leu101ProfsTer?)
n.351-25_351-24insCCCCC
n.448-25_448-24insCCCCC
n.603_604insCCCCC
n.443-6_443-5insCCCCC
n.473-25_473-24insCCCCC
n.301-25_301-24insCCCCC
c.-132-6_-132-5insCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039069_32039070insCCCCCCCA2678088931CYP21A2c.293-25_293-24insCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCCC)
c.203-25_203-24insCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCCC)
n.230-41_230-40insCCCCCC
c.293-6_293-5insCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCCC)
n.319_320insCCCCCC
c.203-6_203-5insCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCCC)
c.301_302insCCCCCC (p.Thr100_Leu101insProPro)
n.351-25_351-24insCCCCCC
n.448-25_448-24insCCCCCC
n.603_604insCCCCCC
n.443-6_443-5insCCCCCC
n.473-25_473-24insCCCCCC
n.301-25_301-24insCCCCCC
c.-132-6_-132-5insCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039069_32039070insCCCCCCCCCA2678088930CYP21A2c.293-25_293-24insCCCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCCCCC)
c.203-25_203-24insCCCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCCCCC)
n.230-41_230-40insCCCCCCCC
c.293-6_293-5insCCCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCCCCC)
n.319_320insCCCCCCCC
c.203-6_203-5insCCCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCCCCC)
c.301_302insCCCCCCCC (p.Leu101ProfsTer?)
n.351-25_351-24insCCCCCCCC
n.448-25_448-24insCCCCCCCC
n.603_604insCCCCCCCC
n.443-6_443-5insCCCCCCCC
n.473-25_473-24insCCCCCCCC
n.301-25_301-24insCCCCCCCC
c.-132-6_-132-5insCCCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039069_32039070insCCCCCCCCCCA2678088929CYP21A2c.293-25_293-24insCCCCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCCCCCC)
c.203-25_203-24insCCCCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCCCCCC)
n.230-41_230-40insCCCCCCCCC
c.293-6_293-5insCCCCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCCCCCC)
n.319_320insCCCCCCCCC
c.203-6_203-5insCCCCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCCCCCC)
c.301_302insCCCCCCCCC (p.Thr100_Leu101insProProPro)
n.351-25_351-24insCCCCCCCCC
n.448-25_448-24insCCCCCCCCC
n.603_604insCCCCCCCCC
n.443-6_443-5insCCCCCCCCC
n.473-25_473-24insCCCCCCCCC
n.301-25_301-24insCCCCCCCCC
c.-132-6_-132-5insCCCCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039069_32039070insCCCCCCCCCCCCA2678088927CYP21A2c.293-25_293-24insCCCCCCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCCCCCCCC)
c.203-25_203-24insCCCCCCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCCCCCCCC)
n.230-41_230-40insCCCCCCCCCCC
c.293-6_293-5insCCCCCCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCCCCCCCC)
n.319_320insCCCCCCCCCCC
c.203-6_203-5insCCCCCCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCCCCCCCC)
c.301_302insCCCCCCCCCCC (p.Leu101ProfsTer?)
n.351-25_351-24insCCCCCCCCCCC
n.448-25_448-24insCCCCCCCCCCC
n.603_604insCCCCCCCCCCC
n.443-6_443-5insCCCCCCCCCCC
n.473-25_473-24insCCCCCCCCCCC
n.301-25_301-24insCCCCCCCCCCC
c.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039069_32039070insCCCCCCCCCCCCCA2678088925CYP21A2c.293-25_293-24insCCCCCCCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCCCCCCCCC)
c.203-25_203-24insCCCCCCCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCCCCCCCCC)
n.230-41_230-40insCCCCCCCCCCCC
c.293-6_293-5insCCCCCCCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCCCCCCCCC)
n.319_320insCCCCCCCCCCCC
c.203-6_203-5insCCCCCCCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCCCCCCCCC)
c.301_302insCCCCCCCCCCCC (p.Thr100_Leu101insProProProPro)
n.351-25_351-24insCCCCCCCCCCCC
n.448-25_448-24insCCCCCCCCCCCC
n.603_604insCCCCCCCCCCCC
n.443-6_443-5insCCCCCCCCCCCC
n.473-25_473-24insCCCCCCCCCCCC
n.301-25_301-24insCCCCCCCCCCCC
c.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039069_32039070insCCCAGCCCCCCCCCA2770519629CYP21A2c.293-25_293-24insCCCAGCCCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCAGCCCCCCCC)
c.203-25_203-24insCCCAGCCCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCAGCCCCCCCC)
n.230-41_230-40insCCCAGCCCCCCCC
c.293-6_293-5insCCCAGCCCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCAGCCCCCCCC)
n.319_320insCCCAGCCCCCCCC
c.203-6_203-5insCCCAGCCCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCAGCCCCCCCC)
c.301_302insCCCAGCCCCCCCC (p.Leu101ProfsTer18)
n.351-25_351-24insCCCAGCCCCCCCC
n.448-25_448-24insCCCAGCCCCCCCC
n.603_604insCCCAGCCCCCCCC
n.443-6_443-5insCCCAGCCCCCCCC
n.473-25_473-24insCCCAGCCCCCCCC
n.301-25_301-24insCCCAGCCCCCCCC
c.-132-6_-132-5insCCCAGCCCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCAGCCCCCCCC)
6g.32039069_32039070insCCCCCCCCCCCCCCCA2678088923CYP21A2c.293-25_293-24insCCCCCCCCCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCCCCCCCCCCC)
c.203-25_203-24insCCCCCCCCCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCCCCCCCCCCC)
n.230-41_230-40insCCCCCCCCCCCCCC
c.293-6_293-5insCCCCCCCCCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCCCCCCCCCCC)
n.319_320insCCCCCCCCCCCCCC
c.203-6_203-5insCCCCCCCCCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCCCCCCCCCCC)
c.301_302insCCCCCCCCCCCCCC (p.Leu101ProfsTer?)
n.351-25_351-24insCCCCCCCCCCCCCC
n.448-25_448-24insCCCCCCCCCCCCCC
n.603_604insCCCCCCCCCCCCCC
n.443-6_443-5insCCCCCCCCCCCCCC
n.473-25_473-24insCCCCCCCCCCCCCC
n.301-25_301-24insCCCCCCCCCCCCCC
c.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039069_32039070insCCCCCCCCCCCCCCCCCA2678088921CYP21A2c.293-25_293-24insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.203-25_203-24insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.230-41_230-40insCCCCCCCCCCCCCCCC
c.293-6_293-5insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.319_320insCCCCCCCCCCCCCCCC
c.203-6_203-5insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.301_302insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Leu101ProfsTer19)
n.351-25_351-24insCCCCCCCCCCCCCCCC
n.448-25_448-24insCCCCCCCCCCCCCCCC
n.603_604insCCCCCCCCCCCCCCCC
n.443-6_443-5insCCCCCCCCCCCCCCCC
n.473-25_473-24insCCCCCCCCCCCCCCCC
n.301-25_301-24insCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039069dupCA2678088938CYP21A2c.293-25dup (n.293-25dup)
c.203-25dup (n.203-25dup)
n.230-41dup
c.293-6dup (n.293-6dup)
n.319dup
c.203-6dup (n.203-6dup)
c.301dup (p.Leu101ProfsTer14)
n.351-25dup
n.448-25dup
n.603dup
n.443-6dup
n.473-25dup
n.301-25dup
c.-132-6dup (n.-132-6dup)
gnomAD v4
6g.32039068_32039069dupCA2678088937CYP21A2c.293-26_293-25dup (n.293-26_293-25dup)
c.203-26_203-25dup (n.203-26_203-25dup)
n.230-42_230-41dup
c.293-7_293-6dup (n.293-7_293-6dup)
n.318_319dup
c.203-7_203-6dup (n.203-7_203-6dup)
c.300_301dup (p.Leu101ProfsTer?)
n.351-26_351-25dup
n.448-26_448-25dup
n.602_603dup
n.443-7_443-6dup
n.473-26_473-25dup
n.301-26_301-25dup
c.-132-7_-132-6dup (n.-132-7_-132-6dup)
gnomAD v4
6g.32039068C>ACA1087498472CYP21A2c.293-26C>A (n.293-26C>A)
c.203-26C>A (n.203-26C>A)
n.230-42C>A
c.293-7C>A (n.293-7C>A)
n.318C>A
c.203-7C>A (n.203-7C>A)
c.300C>A (p.Thr100=)
n.351-26C>A
n.448-26C>A
n.602C>A
n.443-7C>A
n.473-26C>A
n.301-26C>A
c.-132-7C>A (n.-132-7C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039068C=CA1619396742CYP21A2c.293-26C= (n.293-26C=)
c.203-26C= (n.203-26C=)
n.230-42C=
c.293-7C= (n.293-7C=)
n.318C=
c.203-7C= (n.203-7C=)
c.300C= (p.Thr100=)
n.351-26C=
n.448-26C=
n.602C=
n.443-7C=
n.473-26C=
n.301-26C=
c.-132-7C= (n.-132-7C=)
6g.32039068C>TCA2678088946CYP21A2c.293-26C>T (n.293-26C>T)
c.203-26C>T (n.203-26C>T)
n.230-42C>T
c.293-7C>T (n.293-7C>T)
n.318C>T
c.203-7C>T (n.203-7C>T)
c.300C>T (p.Thr100=)
n.351-26C>T
n.448-26C>T
n.602C>T
n.443-7C>T
n.473-26C>T
n.301-26C>T
c.-132-7C>T (n.-132-7C>T)
gnomAD v4
6g.32039069_32039070insCCCCCCCCCACCCA2678088944CYP21A2c.293-25_293-24insCCCCCCCCCACC (n.293-25_293-24insCCCCCCCCCACC)
c.203-25_203-24insCCCCCCCCCACC (n.203-25_203-24insCCCCCCCCCACC)
n.230-41_230-40insCCCCCCCCCACC
c.293-6_293-5insCCCCCCCCCACC (n.293-6_293-5insCCCCCCCCCACC)
n.319_320insCCCCCCCCCACC
c.203-6_203-5insCCCCCCCCCACC (n.203-6_203-5insCCCCCCCCCACC)
c.301_302insCCCCCCCCCACC (p.Thr100_Leu101insProProProHis)
n.351-25_351-24insCCCCCCCCCACC
n.448-25_448-24insCCCCCCCCCACC
n.603_604insCCCCCCCCCACC
n.443-6_443-5insCCCCCCCCCACC
n.473-25_473-24insCCCCCCCCCACC
n.301-25_301-24insCCCCCCCCCACC
c.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCACC (n.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCACC)
gnomAD v4
6g.32039070_32039072delCA2678088945CYP21A2c.293-24_293-22del (n.293-24_293-22del)
c.203-24_203-22del (n.203-24_203-22del)
n.230-40_230-38del
c.293-5_293-3del (n.293-5_293-3del)
n.320_322del
c.203-5_203-3del (n.203-5_203-3del)
c.302_304del (p.Leu101del)
n.351-24_351-22del
n.448-24_448-22del
n.604_606del
n.443-5_443-3del
n.473-24_473-22del
n.301-24_301-22del
c.-132-5_-132-3del (n.-132-5_-132-3del)
gnomAD v4
6g.32039069C>ACA136893777CYP21A2c.293-25C>A (n.293-25C>A)
c.203-25C>A (n.203-25C>A)
n.230-41C>A
c.293-6C>A (n.293-6C>A)
n.319C>A
c.203-6C>A (n.203-6C>A)
c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.351-25C>A
n.448-25C>A
n.603C>A
n.443-6C>A
n.473-25C>A
n.301-25C>A
c.-132-6C>A (n.-132-6C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039069C=CA1619396744CYP21A2c.293-25C= (n.293-25C=)
c.203-25C= (n.203-25C=)
n.230-41C=
c.293-6C= (n.293-6C=)
n.319C=
c.203-6C= (n.203-6C=)
c.301C= (p.Leu101=)
n.351-25C=
n.448-25C=
n.603C=
n.443-6C=
n.473-25C=
n.301-25C=
c.-132-6C= (n.-132-6C=)
6g.32039069C>GCA363500509CYP21A2c.293-25C>G (n.293-25C>G)
c.203-25C>G (n.203-25C>G)
n.230-41C>G
c.293-6C>G (n.293-6C>G)
n.319C>G
c.203-6C>G (n.203-6C>G)
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.351-25C>G
n.448-25C>G
n.603C>G
n.443-6C>G
n.473-25C>G
n.301-25C>G
c.-132-6C>G (n.-132-6C>G)
6g.32039069C>TCA363500512CYP21A2c.293-25C>T (n.293-25C>T)
c.203-25C>T (n.203-25C>T)
n.230-41C>T
c.293-6C>T (n.293-6C>T)
n.319C>T
c.203-6C>T (n.203-6C>T)
c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.351-25C>T
n.448-25C>T
n.603C>T
n.443-6C>T
n.473-25C>T
n.301-25C>T
c.-132-6C>T (n.-132-6C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039070_32039071delCA2678088948CYP21A2c.293-24_293-23del (n.293-24_293-23del)
c.203-24_203-23del (n.203-24_203-23del)
n.230-40_230-39del
c.293-5_293-4del (n.293-5_293-4del)
n.320_321del
c.203-5_203-4del (n.203-5_203-4del)
c.302_303del (p.Leu101ProfsTer13)
n.351-24_351-23del
n.448-24_448-23del
n.604_605del
n.443-5_443-4del
n.473-24_473-23del
n.301-24_301-23del
c.-132-5_-132-4del (n.-132-5_-132-4del)
gnomAD v4
6g.32039069_32039074delinsCTCCAGCA1619396743CYP21A2c.293-25_293-20delinsCTCCAG (n.293-25_293-20delinsCTCCAG)
c.203-25_203-20delinsCTCCAG (n.203-25_203-20delinsCTCCAG)
n.230-41_230-36delinsCTCCAG
c.293-6_293-1delinsCTCCAG (n.293-6_293-1delinsCTCCAG)
n.319_324delinsCTCCAG
c.203-6_203-1delinsCTCCAG (n.203-6_203-1delinsCTCCAG)
c.301_306delinsCTCCAG (p.Leu101=)
n.351-25_351-20delinsCTCCAG
n.448-25_448-20delinsCTCCAG
n.603_608delinsCTCCAG
n.443-6_443-1delinsCTCCAG
n.473-25_473-20delinsCTCCAG
n.301-25_301-20delinsCTCCAG
c.-132-6_-132-1delinsCTCCAG (n.-132-6_-132-1delinsCTCCAG)
6g.32039070_32039075delCA2678088949CYP21A2c.293-24_293-19del (n.293-24_293-19del)
c.203-24_203-19del (n.203-24_203-19del)
n.230-40_230-35del
c.293-5_293del
n.320_325del
c.203-5_203del
c.302_307del (p.Leu101_Gln102del)
n.351-24_351-19del
n.448-24_448-19del
n.604_609del
n.443-5_443del
n.473-24_473-19del
n.301-24_301-19del
c.-132-5_-132del
gnomAD v4
6g.32039070delCA1087498475CYP21A2c.293-24del (n.293-24del)
c.203-24del (n.203-24del)
n.230-40del
c.293-5del (n.293-5del)
n.320del
c.203-5del (n.203-5del)
c.302del (p.Leu101ProfsTer?)
n.351-24del
n.448-24del
n.604del
n.443-5del
n.473-24del
n.301-24del
c.-132-5del (n.-132-5del)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039070T>ACA363500517CYP21A2c.293-24T>A (n.293-24T>A)
c.203-24T>A (n.203-24T>A)
n.230-40T>A
c.293-5T>A (n.293-5T>A)
n.320T>A
c.203-5T>A (n.203-5T>A)
c.302T>A (p.Leu101His)
n.351-24T>A
n.448-24T>A
n.604T>A
n.443-5T>A
n.473-24T>A
n.301-24T>A
c.-132-5T>A (n.-132-5T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039070T>CCA363500519CYP21A2c.293-24T>C (n.293-24T>C)
c.203-24T>C (n.203-24T>C)
n.230-40T>C
c.293-5T>C (n.293-5T>C)
n.320T>C
c.203-5T>C (n.203-5T>C)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.351-24T>C
n.448-24T>C
n.604T>C
n.443-5T>C
n.473-24T>C
n.301-24T>C
c.-132-5T>C (n.-132-5T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039070T>GCA363500523CYP21A2c.293-24T>G (n.293-24T>G)
c.203-24T>G (n.203-24T>G)
n.230-40T>G
c.293-5T>G (n.293-5T>G)
n.320T>G
c.203-5T>G (n.203-5T>G)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.351-24T>G
n.448-24T>G
n.604T>G
n.443-5T>G
n.473-24T>G
n.301-24T>G
c.-132-5T>G (n.-132-5T>G)
6g.32039070T=CA1619396745CYP21A2c.293-24T= (n.293-24T=)
c.203-24T= (n.203-24T=)
n.230-40T=
c.293-5T= (n.293-5T=)
n.320T=
c.203-5T= (n.203-5T=)
c.302T= (p.Leu101=)
n.351-24T=
n.448-24T=
n.604T=
n.443-5T=
n.473-24T=
n.301-24T=
c.-132-5T= (n.-132-5T=)
6g.32039070_32039074delCA566694883CYP21A2c.293-24_293-20del (n.293-24_293-20del)
c.203-24_203-20del (n.203-24_203-20del)
n.230-40_230-36del
c.293-5_293-1del (n.293-5_293-1del)
n.320_324del
c.203-5_203-1del (n.203-5_203-1del)
c.302_306del (p.Leu101ProfsTer12)
n.351-24_351-20del
n.448-24_448-20del
n.604_608del
n.443-5_443-1del
n.473-24_473-20del
n.301-24_301-20del
c.-132-5_-132-1del (n.-132-5_-132-1del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039071C>ACA823930459CYP21A2c.293-23C>A (n.293-23C>A)
c.203-23C>A (n.203-23C>A)
n.230-39C>A
c.293-4C>A (n.293-4C>A)
n.321C>A
c.203-4C>A (n.203-4C>A)
c.303C>A (p.Leu101=)
n.351-23C>A
n.448-23C>A
n.605C>A
n.443-4C>A
n.473-23C>A
n.301-23C>A
c.-132-4C>A (n.-132-4C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039071C=CA1619396746CYP21A2c.293-23C= (n.293-23C=)
c.203-23C= (n.203-23C=)
n.230-39C=
c.293-4C= (n.293-4C=)
n.321C=
c.203-4C= (n.203-4C=)
c.303C= (p.Leu101=)
n.351-23C=
n.448-23C=
n.605C=
n.443-4C=
n.473-23C=
n.301-23C=
c.-132-4C= (n.-132-4C=)
6g.32039071C>GCA566694884CYP21A2c.293-23C>G (n.293-23C>G)
c.203-23C>G (n.203-23C>G)
n.230-39C>G
c.293-4C>G (n.293-4C>G)
n.321C>G
c.203-4C>G (n.203-4C>G)
c.303C>G (p.Leu101=)
n.351-23C>G
n.448-23C>G
n.605C>G
n.443-4C>G
n.473-23C>G
n.301-23C>G
c.-132-4C>G (n.-132-4C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039071C>TCA2678088957CYP21A2c.293-23C>T (n.293-23C>T)
c.203-23C>T (n.203-23C>T)
n.230-39C>T
c.293-4C>T (n.293-4C>T)
n.321C>T
c.203-4C>T (n.203-4C>T)
c.303C>T (p.Leu101=)
n.351-23C>T
n.448-23C>T
n.605C>T
n.443-4C>T
n.473-23C>T
n.301-23C>T
c.-132-4C>T (n.-132-4C>T)
gnomAD v4
6g.32039072dupCA2678088955CYP21A2c.293-22dup (n.293-22dup)
c.203-22dup (n.203-22dup)
n.230-38dup
c.293-3dup (n.293-3dup)
n.322dup
c.203-3dup (n.203-3dup)
c.304dup (p.Gln102ProfsTer13)
n.351-22dup
n.448-22dup
n.606dup
n.443-3dup
n.473-22dup
n.301-22dup
c.-132-3dup (n.-132-3dup)
gnomAD v4
6g.32039072delCA2565598729CYP21A2c.293-22del (n.293-22del)
c.203-22del (n.203-22del)
n.230-38del
c.293-3del (n.293-3del)
n.322del
c.203-3del (n.203-3del)
c.304del (p.Gln102SerfsTer?)
n.351-22del
n.448-22del
n.606del
n.443-3del
n.473-22del
n.301-22del
c.-132-3del (n.-132-3del)
6g.32039072C>ACA3732354CYP21A2c.293-22C>A (n.293-22C>A)
c.203-22C>A (n.203-22C>A)
n.230-38C>A
c.293-3C>A (n.293-3C>A)
n.322C>A
c.203-3C>A (n.203-3C>A)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
n.351-22C>A
n.448-22C>A
n.606C>A
n.443-3C>A
n.473-22C>A
n.301-22C>A
c.-132-3C>A (n.-132-3C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.32039072C=CA1619396748CYP21A2c.293-22C= (n.293-22C=)
c.203-22C= (n.203-22C=)
n.230-38C=
c.293-3C= (n.293-3C=)
n.322C=
c.203-3C= (n.203-3C=)
c.304C= (p.Gln102=)
n.351-22C=
n.448-22C=
n.606C=
n.443-3C=
n.473-22C=
n.301-22C=
c.-132-3C= (n.-132-3C=)
6g.32039072C>GCA363500527CYP21A2c.293-22C>G (n.293-22C>G)
c.203-22C>G (n.203-22C>G)
n.230-38C>G
c.293-3C>G (n.293-3C>G)
n.322C>G
c.203-3C>G (n.203-3C>G)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
n.351-22C>G
n.448-22C>G
n.606C>G
n.443-3C>G
n.473-22C>G
n.301-22C>G
c.-132-3C>G (n.-132-3C>G)
6g.32039072C>TCA363500530CYP21A2c.293-22C>T (n.293-22C>T)
c.203-22C>T (n.203-22C>T)
n.230-38C>T
c.293-3C>T (n.293-3C>T)
n.322C>T
c.203-3C>T (n.203-3C>T)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
n.351-22C>T
n.448-22C>T
n.606C>T
n.443-3C>T
n.473-22C>T
n.301-22C>T
c.-132-3C>T (n.-132-3C>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039072_32039073insCCCCCCCCCCCCCCCAACCA2678088959CYP21A2c.293-22_293-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC (n.293-22_293-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC)
c.203-22_203-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC (n.203-22_203-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC)
n.230-38_230-37insCCCCCCCCCCCCCCCAAC
c.293-3_293-2insCCCCCCCCCCCCCCCAAC (n.293-3_293-2insCCCCCCCCCCCCCCCAAC)
n.322_323insCCCCCCCCCCCCCCCAAC
c.203-3_203-2insCCCCCCCCCCCCCCCAAC (n.203-3_203-2insCCCCCCCCCCCCCCCAAC)
c.304_305insCCCCCCCCCCCCCCCAAC (p.Leu101_Gln102insProProProProProGln)
n.351-22_351-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC
n.448-22_448-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC
n.606_607insCCCCCCCCCCCCCCCAAC
n.443-3_443-2insCCCCCCCCCCCCCCCAAC
n.473-22_473-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC
n.301-22_301-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC
c.-132-3_-132-2insCCCCCCCCCCCCCCCAAC (n.-132-3_-132-2insCCCCCCCCCCCCCCCAAC)
gnomAD v4
6g.32039072_32039074delinsCAGCA1619396747CYP21A2c.293-22_293-20delinsCAG (n.293-22_293-20delinsCAG)
c.203-22_203-20delinsCAG (n.203-22_203-20delinsCAG)
n.230-38_230-36delinsCAG
c.293-3_293-1delinsCAG (n.293-3_293-1delinsCAG)
n.322_324delinsCAG
c.203-3_203-1delinsCAG (n.203-3_203-1delinsCAG)
c.304_306delinsCAG (p.Gln102=)
n.351-22_351-20delinsCAG
n.448-22_448-20delinsCAG
n.606_608delinsCAG
n.443-3_443-1delinsCAG
n.473-22_473-20delinsCAG
n.301-22_301-20delinsCAG
c.-132-3_-132-1delinsCAG (n.-132-3_-132-1delinsCAG)
6g.32039073_32039075delCA2678088962CYP21A2c.293-21_293-19del (n.293-21_293-19del)
c.203-21_203-19del (n.203-21_203-19del)
n.230-37_230-35del
c.293-2_293del
n.323_325del
c.203-2_203del
c.305_307del (p.Gln102del)
n.351-21_351-19del
n.448-21_448-19del
n.607_609del
n.443-2_443del
n.473-21_473-19del
n.301-21_301-19del
c.-132-2_-132del
gnomAD v4
6g.32039073A=CA1619396749CYP21A2c.293-21A= (n.293-21A=)
c.203-21A= (n.203-21A=)
n.230-37A=
c.293-2A= (n.293-2A=)
n.323A=
c.203-2A= (n.203-2A=)
c.305A= (p.Gln102=)
n.351-21A=
n.448-21A=
n.607A=
n.443-2A=
n.473-21A=
n.301-21A=
c.-132-2A= (n.-132-2A=)
6g.32039073A>CCA363500533CYP21A2c.293-21A>C (n.293-21A>C)
c.203-21A>C (n.203-21A>C)
n.230-37A>C
c.293-2A>C (n.293-2A>C)
n.323A>C
c.203-2A>C (n.203-2A>C)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
n.351-21A>C
n.448-21A>C
n.607A>C
n.443-2A>C
n.473-21A>C
n.301-21A>C
c.-132-2A>C (n.-132-2A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039073A>GCA363500535CYP21A2c.293-21A>G (n.293-21A>G)
c.203-21A>G (n.203-21A>G)
n.230-37A>G
c.293-2A>G (n.293-2A>G)
n.323A>G
c.203-2A>G (n.203-2A>G)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
n.351-21A>G
n.448-21A>G
n.607A>G
n.443-2A>G
n.473-21A>G
n.301-21A>G
c.-132-2A>G (n.-132-2A>G)
gnomAD v4
6g.32039073A>TCA363500539CYP21A2c.293-21A>T (n.293-21A>T)
c.203-21A>T (n.203-21A>T)
n.230-37A>T
c.293-2A>T (n.293-2A>T)
n.323A>T
c.203-2A>T (n.203-2A>T)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
n.351-21A>T
n.448-21A>T
n.607A>T
n.443-2A>T
n.473-21A>T
n.301-21A>T
c.-132-2A>T (n.-132-2A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039073_32039074delCA566694885CYP21A2c.293-21_293-20del (n.293-21_293-20del)
c.203-21_203-20del (n.203-21_203-20del)
n.230-37_230-36del
c.293-2_293-1del (n.293-2_293-1del)
n.323_324del
c.203-2_203-1del (n.203-2_203-1del)
c.305_306del (p.Gln102ProfsTer12)
n.351-21_351-20del
n.448-21_448-20del
n.607_608del
n.443-2_443-1del
n.473-21_473-20del
n.301-21_301-20del
c.-132-2_-132-1del (n.-132-2_-132-1del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039073_32039074insCCCA2678088971CYP21A2c.293-21_293-20insCC (n.293-21_293-20insCC)
c.203-21_203-20insCC (n.203-21_203-20insCC)
n.230-37_230-36insCC
c.293-2_293-1insCC (n.293-2_293-1insCC)
n.323_324insCC
c.203-2_203-1insCC (n.203-2_203-1insCC)
c.305_306insCC (p.Gln102HisfsTer?)
n.351-21_351-20insCC
n.448-21_448-20insCC
n.607_608insCC
n.443-2_443-1insCC
n.473-21_473-20insCC
n.301-21_301-20insCC
c.-132-2_-132-1insCC (n.-132-2_-132-1insCC)
gnomAD v4
6g.32039073_32039074insCCCCCCA2678088970CYP21A2c.293-21_293-20insCCCCC (n.293-21_293-20insCCCCC)
c.203-21_203-20insCCCCC (n.203-21_203-20insCCCCC)
n.230-37_230-36insCCCCC
c.293-2_293-1insCCCCC (n.293-2_293-1insCCCCC)
n.323_324insCCCCC
c.203-2_203-1insCCCCC (n.203-2_203-1insCCCCC)
c.305_306insCCCCC (p.Gln102HisfsTer?)
n.351-21_351-20insCCCCC
n.448-21_448-20insCCCCC
n.607_608insCCCCC
n.443-2_443-1insCCCCC
n.473-21_473-20insCCCCC
n.301-21_301-20insCCCCC
c.-132-2_-132-1insCCCCC (n.-132-2_-132-1insCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039073_32039074insCCCCCCCA2678088973CYP21A2c.293-21_293-20insCCCCCC (n.293-21_293-20insCCCCCC)
c.203-21_203-20insCCCCCC (n.203-21_203-20insCCCCCC)
n.230-37_230-36insCCCCCC
c.293-2_293-1insCCCCCC (n.293-2_293-1insCCCCCC)
n.323_324insCCCCCC
c.203-2_203-1insCCCCCC (n.203-2_203-1insCCCCCC)
c.305_306insCCCCCC (p.Gln102delinsHisProPro)
n.351-21_351-20insCCCCCC
n.448-21_448-20insCCCCCC
n.607_608insCCCCCC
n.443-2_443-1insCCCCCC
n.473-21_473-20insCCCCCC
n.301-21_301-20insCCCCCC
c.-132-2_-132-1insCCCCCC (n.-132-2_-132-1insCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039073_32039074insCCCCCCCCCCA2678088969CYP21A2c.293-21_293-20insCCCCCCCCC (n.293-21_293-20insCCCCCCCCC)
c.203-21_203-20insCCCCCCCCC (n.203-21_203-20insCCCCCCCCC)
n.230-37_230-36insCCCCCCCCC
c.293-2_293-1insCCCCCCCCC (n.293-2_293-1insCCCCCCCCC)
n.323_324insCCCCCCCCC
c.203-2_203-1insCCCCCCCCC (n.203-2_203-1insCCCCCCCCC)
c.305_306insCCCCCCCCC (p.Gln102delinsHisProProPro)
n.351-21_351-20insCCCCCCCCC
n.448-21_448-20insCCCCCCCCC
n.607_608insCCCCCCCCC
n.443-2_443-1insCCCCCCCCC
n.473-21_473-20insCCCCCCCCC
n.301-21_301-20insCCCCCCCCC
c.-132-2_-132-1insCCCCCCCCC (n.-132-2_-132-1insCCCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039073_32039074insCCCCCCCCCCCCCCCA2770519638CYP21A2c.293-21_293-20insCCCCCCCCCCCCCC (n.293-21_293-20insCCCCCCCCCCCCCC)
c.203-21_203-20insCCCCCCCCCCCCCC (n.203-21_203-20insCCCCCCCCCCCCCC)
n.230-37_230-36insCCCCCCCCCCCCCC
c.293-2_293-1insCCCCCCCCCCCCCC (n.293-2_293-1insCCCCCCCCCCCCCC)
n.323_324insCCCCCCCCCCCCCC
c.203-2_203-1insCCCCCCCCCCCCCC (n.203-2_203-1insCCCCCCCCCCCCCC)
c.305_306insCCCCCCCCCCCCCC (p.Gln102HisfsTer?)
n.351-21_351-20insCCCCCCCCCCCCCC
n.448-21_448-20insCCCCCCCCCCCCCC
n.607_608insCCCCCCCCCCCCCC
n.443-2_443-1insCCCCCCCCCCCCCC
n.473-21_473-20insCCCCCCCCCCCCCC
n.301-21_301-20insCCCCCCCCCCCCCC
c.-132-2_-132-1insCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-2_-132-1insCCCCCCCCCCCCCC)
6g.32039074delCA1087498485CYP21A2c.293-20del (n.293-20del)
c.203-20del (n.203-20del)
n.230-36del
c.293-1del (n.293-1del)
n.324del
c.203-1del (n.203-1del)
c.306del (p.Gln102HisfsTer?)
n.351-20del
n.448-20del
n.608del
n.443-1del
n.473-20del
n.301-20del
c.-132-1del (n.-132-1del)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039074G>ACA566694886CYP21A2c.293-20G>A (n.293-20G>A)
c.203-20G>A (n.203-20G>A)
n.230-36G>A
c.293-1G>A (n.293-1G>A)
n.324G>A
c.203-1G>A (n.203-1G>A)
c.306G>A (p.Gln102=)
n.351-20G>A
n.448-20G>A
n.608G>A
n.443-1G>A
n.473-20G>A
n.301-20G>A
c.-132-1G>A (n.-132-1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039074G>CCA363500542CYP21A2c.293-20G>C (n.293-20G>C)
c.203-20G>C (n.203-20G>C)
n.230-36G>C
c.293-1G>C (n.293-1G>C)
n.324G>C
c.203-1G>C (n.203-1G>C)
c.306G>C (p.Gln102His)
n.351-20G>C
n.448-20G>C
n.608G>C
n.443-1G>C
n.473-20G>C
n.301-20G>C
c.-132-1G>C (n.-132-1G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039074G=CA1619396750CYP21A2c.293-20G= (n.293-20G=)
c.203-20G= (n.203-20G=)
n.230-36G=
c.293-1G= (n.293-1G=)
n.324G=
c.203-1G= (n.203-1G=)
c.306G= (p.Gln102=)
n.351-20G=
n.448-20G=
n.608G=
n.443-1G=
n.473-20G=
n.301-20G=
c.-132-1G= (n.-132-1G=)
6g.32039074G>TCA363500547CYP21A2c.293-20G>T (n.293-20G>T)
c.203-20G>T (n.203-20G>T)
n.230-36G>T
c.293-1G>T (n.293-1G>T)
n.324G>T
c.203-1G>T (n.203-1G>T)
c.306G>T (p.Gln102His)
n.351-20G>T
n.448-20G>T
n.608G>T
n.443-1G>T
n.473-20G>T
n.301-20G>T
c.-132-1G>T (n.-132-1G>T)
gnomAD v4
6g.32039075C>ACA3732355CYP21A2c.293-19C>A (n.293-19C>A)
c.203-19C>A (n.203-19C>A)
n.230-35C>A
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
n.325C>A
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
n.351-19C>A
n.448-19C>A
n.609C>A
n.443C>A
n.473-19C>A
n.301-19C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039075C=CA1619396751CYP21A2c.293-19C= (n.293-19C=)
c.203-19C= (n.203-19C=)
n.230-35C=
c.293C= (p.Ser98=)
n.325C=
c.203C= (p.Ala68=)
c.307C= (p.Pro103=)
n.351-19C=
n.448-19C=
n.609C=
n.443C=
n.473-19C=
n.301-19C=
c.-132C= (n.-132C=)
6g.32039075C>GCA363500556CYP21A2c.293-19C>G (n.293-19C>G)
c.203-19C>G (n.203-19C>G)
n.230-35C>G
c.293C>G (p.Ser98Cys)
n.325C>G
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
n.351-19C>G
n.448-19C>G
n.609C>G
n.443C>G
n.473-19C>G
n.301-19C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
gnomAD v4
6g.32039075C>TCA3732356CYP21A2c.293-19C>T (n.293-19C>T)
c.203-19C>T (n.203-19C>T)
n.230-35C>T
c.293C>T (p.Ser98Phe)
n.325C>T
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
n.351-19C>T
n.448-19C>T
n.609C>T
n.443C>T
n.473-19C>T
n.301-19C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039079_32039080insCCCCCCCA2678088984CYP21A2c.293-15_293-14insCCCCCC (n.293-15_293-14insCCCCCC)
c.203-15_203-14insCCCCCC (n.203-15_203-14insCCCCCC)
n.230-31_230-30insCCCCCC
c.297_298insCCCCCC (p.Pro99_Thr100insProPro)
n.329_330insCCCCCC
c.207_208insCCCCCC (p.Pro69_Thr70insProPro)
c.311_312insCCCCCC (p.Pro104_Pro105insProPro)
n.351-15_351-14insCCCCCC
n.448-15_448-14insCCCCCC
n.613_614insCCCCCC
n.447_448insCCCCCC
n.473-15_473-14insCCCCCC
n.301-15_301-14insCCCCCC
c.-128_-127insCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039079_32039080insCCCCCCCCA2678088980CYP21A2c.293-15_293-14insCCCCCCC (n.293-15_293-14insCCCCCCC)
c.203-15_203-14insCCCCCCC (n.203-15_203-14insCCCCCCC)
n.230-31_230-30insCCCCCCC
c.297_298insCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer?)
n.329_330insCCCCCCC
c.207_208insCCCCCCC (p.Thr70ProfsTer?)
c.311_312insCCCCCCC (p.Pro107ThrfsTer10)
n.351-15_351-14insCCCCCCC
n.448-15_448-14insCCCCCCC
n.613_614insCCCCCCC
n.447_448insCCCCCCC
n.473-15_473-14insCCCCCCC
n.301-15_301-14insCCCCCCC
c.-128_-127insCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCC)
gnomAD v4
6g.32039079_32039080insCCCCCCCCCCA566694888CYP21A2c.293-15_293-14insCCCCCCCCC (n.293-15_293-14insCCCCCCCCC)
c.203-15_203-14insCCCCCCCCC (n.203-15_203-14insCCCCCCCCC)
n.230-31_230-30insCCCCCCCCC
c.297_298insCCCCCCCCC (p.Pro99_Thr100insProProPro)
n.329_330insCCCCCCCCC
c.207_208insCCCCCCCCC (p.Pro69_Thr70insProProPro)
c.311_312insCCCCCCCCC (p.Pro104_Pro105insProProPro)
n.351-15_351-14insCCCCCCCCC
n.448-15_448-14insCCCCCCCCC
n.613_614insCCCCCCCCC
n.447_448insCCCCCCCCC
n.473-15_473-14insCCCCCCCCC
n.301-15_301-14insCCCCCCCCC
c.-128_-127insCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCC)
gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039077_32039079dupCA566694887CYP21A2c.293-17_293-15dup (n.293-17_293-15dup)
c.203-17_203-15dup (n.203-17_203-15dup)
n.230-33_230-31dup
c.295_297dup (p.Pro99_Thr100insPro)
n.327_329dup
c.205_207dup (p.Pro69_Thr70insPro)
c.309_311dup (p.Pro104_Pro105insPro)
n.351-17_351-15dup
n.448-17_448-15dup
n.611_613dup
n.445_447dup
n.473-17_473-15dup
n.301-17_301-15dup
c.-130_-128dup (n.-130_-128dup)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039076_32039079dupCA2678088985CYP21A2c.293-18_293-15dup (n.293-18_293-15dup)
c.203-18_203-15dup (n.203-18_203-15dup)
n.230-34_230-31dup
c.294_297dup (p.Thr100ProfsTer?)
n.326_329dup
c.204_207dup (p.Thr70ProfsTer?)
c.308_311dup (p.Pro106ThrfsTer10)
n.351-18_351-15dup
n.448-18_448-15dup
n.610_613dup
n.444_447dup
n.473-18_473-15dup
n.301-18_301-15dup
c.-131_-128dup (n.-131_-128dup)
gnomAD v4
6g.32039075_32039079dupCA1087498490CYP21A2c.293-19_293-15dup (n.293-19_293-15dup)
c.203-19_203-15dup (n.203-19_203-15dup)
n.230-35_230-31dup
c.293_297dup (p.Thr100ProfsTer?)
n.325_329dup
c.203_207dup (p.Thr70ProfsTer?)
c.307_311dup (p.Pro106HisfsTer?)
n.351-19_351-15dup
n.448-19_448-15dup
n.609_613dup
n.443_447dup
n.473-19_473-15dup
n.301-19_301-15dup
c.-132_-128dup (n.-132_-128dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039079delCA2678088983CYP21A2c.293-15del (n.293-15del)
c.203-15del (n.203-15del)
n.230-31del
c.297del (p.Thr100ProfsTer?)
n.329del
c.207del (p.Thr70ProfsTer?)
c.311del (p.Pro104HisfsTer?)
n.351-15del
n.448-15del
n.613del
n.447del
n.473-15del
n.301-15del
c.-128del (n.-128del)
gnomAD v4
6g.32039076C>ACA3732357CYP21A2c.293-18C>A (n.293-18C>A)
c.203-18C>A (n.203-18C>A)
n.230-34C>A
c.294C>A (p.Ser98=)
n.326C>A
c.204C>A (p.Ala68=)
c.308C>A (p.Pro103His)
n.351-18C>A
n.448-18C>A
n.610C>A
n.444C>A
n.473-18C>A
n.301-18C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039076C=CA1619396752CYP21A2c.293-18C= (n.293-18C=)
c.203-18C= (n.203-18C=)
n.230-34C=
c.294C= (p.Ser98=)
n.326C=
c.204C= (p.Ala68=)
c.308C= (p.Pro103=)
n.351-18C=
n.448-18C=
n.610C=
n.444C=
n.473-18C=
n.301-18C=
c.-131C= (n.-131C=)
6g.32039076C>GCA363500562CYP21A2c.293-18C>G (n.293-18C>G)
c.203-18C>G (n.203-18C>G)
n.230-34C>G
c.294C>G (p.Ser98=)
n.326C>G
c.204C>G (p.Ala68=)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
n.351-18C>G
n.448-18C>G
n.610C>G
n.444C>G
n.473-18C>G
n.301-18C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
6g.32039076C>TCA363500565CYP21A2c.293-18C>T (n.293-18C>T)
c.203-18C>T (n.203-18C>T)
n.230-34C>T
c.294C>T (p.Ser98=)
n.326C>T
c.204C>T (p.Ala68=)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
n.351-18C>T
n.448-18C>T
n.610C>T
n.444C>T
n.473-18C>T
n.301-18C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039077C>ACA2678088987CYP21A2c.293-17C>A (n.293-17C>A)
c.203-17C>A (n.203-17C>A)
n.230-33C>A
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.327C>A
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.309C>A (p.Pro103=)
n.351-17C>A
n.448-17C>A
n.611C>A
n.445C>A
n.473-17C>A
n.301-17C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
gnomAD v4
6g.32039077C=CA1619396753CYP21A2c.293-17C= (n.293-17C=)
c.203-17C= (n.203-17C=)
n.230-33C=
c.295C= (p.Pro99=)
n.327C=
c.205C= (p.Pro69=)
c.309C= (p.Pro103=)
n.351-17C=
n.448-17C=
n.611C=
n.445C=
n.473-17C=
n.301-17C=
c.-130C= (n.-130C=)
6g.32039077C>TCA566694889CYP21A2c.293-17C>T (n.293-17C>T)
c.203-17C>T (n.203-17C>T)
n.230-33C>T
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.327C>T
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.309C>T (p.Pro103=)
n.351-17C>T
n.448-17C>T
n.611C>T
n.445C>T
n.473-17C>T
n.301-17C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039078C>ACA363500571CYP21A2c.293-16C>A (n.293-16C>A)
c.203-16C>A (n.203-16C>A)
n.230-32C>A
c.296C>A (p.Pro99His)
n.328C>A
c.206C>A (p.Pro69His)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.351-16C>A
n.448-16C>A
n.612C>A
n.446C>A
n.473-16C>A
n.301-16C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
gnomAD v4
6g.32039078C=CA1619396754CYP21A2c.293-16C= (n.293-16C=)
c.203-16C= (n.203-16C=)
n.230-32C=
c.296C= (p.Pro99=)
n.328C=
c.206C= (p.Pro69=)
c.310C= (p.Pro104=)
n.351-16C=
n.448-16C=
n.612C=
n.446C=
n.473-16C=
n.301-16C=
c.-129C= (n.-129C=)
6g.32039078C>GCA363500574CYP21A2c.293-16C>G (n.293-16C>G)
c.203-16C>G (n.203-16C>G)
n.230-32C>G
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.328C>G
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.351-16C>G
n.448-16C>G
n.612C>G
n.446C>G
n.473-16C>G
n.301-16C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
gnomAD v4
6g.32039078C>TCA3732358CYP21A2c.293-16C>T (n.293-16C>T)
c.203-16C>T (n.203-16C>T)
n.230-32C>T
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.328C>T
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.351-16C>T
n.448-16C>T
n.612C>T
n.446C>T
n.473-16C>T
n.301-16C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039079C>ACA363500581CYP21A2c.293-15C>A (n.293-15C>A)
c.203-15C>A (n.203-15C>A)
n.230-31C>A
c.297C>A (p.Pro99=)
n.329C>A
c.207C>A (p.Pro69=)
c.311C>A (p.Pro104Gln)
n.351-15C>A
n.448-15C>A
n.613C>A
n.447C>A
n.473-15C>A
n.301-15C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039079C=CA1619396755CYP21A2c.293-15C= (n.293-15C=)
c.203-15C= (n.203-15C=)
n.230-31C=
c.297C= (p.Pro99=)
n.329C=
c.207C= (p.Pro69=)
c.311C= (p.Pro104=)
n.351-15C=
n.448-15C=
n.613C=
n.447C=
n.473-15C=
n.301-15C=
c.-128C= (n.-128C=)
6g.32039079C>GCA363500585CYP21A2c.293-15C>G (n.293-15C>G)
c.203-15C>G (n.203-15C>G)
n.230-31C>G
c.297C>G (p.Pro99=)
n.329C>G
c.207C>G (p.Pro69=)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.351-15C>G
n.448-15C>G
n.613C>G
n.447C>G
n.473-15C>G
n.301-15C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
6g.32039079C>TCA363500588CYP21A2c.293-15C>T (n.293-15C>T)
c.203-15C>T (n.203-15C>T)
n.230-31C>T
c.297C>T (p.Pro99=)
n.329C>T
c.207C>T (p.Pro69=)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.351-15C>T
n.448-15C>T
n.613C>T
n.447C>T
n.473-15C>T
n.301-15C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039080delCA2678088993CYP21A2c.293-14del (n.293-14del)
c.203-14del (n.203-14del)
n.230-30del
c.298del (p.Thr100ProfsTer?)
n.330del
c.208del (p.Thr70ProfsTer?)
c.312del (p.Pro105LeufsTer?)
n.351-14del
n.448-14del
n.614del
n.448del
n.473-14del
n.301-14del
c.-127del (n.-127del)
gnomAD v4
6g.32039080A=CA1619396757CYP21A2c.293-14A= (n.293-14A=)
c.203-14A= (n.203-14A=)
n.230-30A=
c.298A= (p.Thr100=)
n.330A=
c.208A= (p.Thr70=)
c.312A= (p.Pro104=)
n.351-14A=
n.448-14A=
n.614A=
n.448A=
n.473-14A=
n.301-14A=
c.-127A= (n.-127A=)
6g.32039080A>CCA566694890CYP21A2c.293-14A>C (n.293-14A>C)
c.203-14A>C (n.203-14A>C)
n.230-30A>C
c.298A>C (p.Thr100Pro)
n.330A>C
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.312A>C (p.Pro104=)
n.351-14A>C
n.448-14A>C
n.614A>C
n.448A>C
n.473-14A>C
n.301-14A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039080A>GCA2678088994CYP21A2c.293-14A>G (n.293-14A>G)
c.203-14A>G (n.203-14A>G)
n.230-30A>G
c.298A>G (p.Thr100Ala)
n.330A>G
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.312A>G (p.Pro104=)
n.351-14A>G
n.448-14A>G
n.614A>G
n.448A>G
n.473-14A>G
n.301-14A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
gnomAD v4
6g.32039080A>TCA566694891CYP21A2c.293-14A>T (n.293-14A>T)
c.203-14A>T (n.203-14A>T)
n.230-30A>T
c.298A>T (p.Thr100Ser)
n.330A>T
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.312A>T (p.Pro104=)
n.351-14A>T
n.448-14A>T
n.614A>T
n.448A>T
n.473-14A>T
n.301-14A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039080_32039083delinsACCTCA1619396756CYP21A2c.293-14_293-11delinsACCT (n.293-14_293-11delinsACCT)
c.203-14_203-11delinsACCT (n.203-14_203-11delinsACCT)
n.230-30_230-27delinsACCT
c.298_301delinsACCT (p.Thr100=)
n.330_333delinsACCT
c.208_211delinsACCT (p.Thr70=)
c.312_315delinsACCT (p.Pro104=)
n.351-14_351-11delinsACCT
n.448-14_448-11delinsACCT
n.614_617delinsACCT
n.448_451delinsACCT
n.473-14_473-11delinsACCT
n.301-14_301-11delinsACCT
c.-127_-124delinsACCT (n.-127_-124delinsACCT)
6g.32039081C>ACA202254CYP21A2c.293-13C>A (n.293-13C>A)
c.203-13C>A (n.203-13C>A)
n.230-29C>A
c.299C>A (p.Thr100Asn)
n.331C>A
c.209C>A (p.Thr70Asn)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.351-13C>A
n.448-13C>A
n.615C>A
n.449C>A
n.473-13C>A
n.301-13C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039081C=CA1619396759CYP21A2c.293-13C= (n.293-13C=)
c.203-13C= (n.203-13C=)
n.230-29C=
c.299C= (p.Thr100=)
n.331C=
c.209C= (p.Thr70=)
c.313C= (p.Pro105=)
n.351-13C=
n.448-13C=
n.615C=
n.449C=
n.473-13C=
n.301-13C=
c.-126C= (n.-126C=)
6g.32039081C>GCA341185CYP21A2c.293-13C>G (n.293-13C>G)
c.203-13C>G (n.203-13C>G)
n.230-29C>G
c.299C>G (p.Thr100Ser)
n.331C>G
c.209C>G (p.Thr70Ser)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.351-13C>G
n.448-13C>G
n.615C>G
n.449C>G
n.473-13C>G
n.301-13C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039081C>TCA363500593CYP21A2c.293-13C>T (n.293-13C>T)
c.203-13C>T (n.203-13C>T)
n.230-29C>T
c.299C>T (p.Thr100Ile)
n.331C>T
c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.351-13C>T
n.448-13C>T
n.615C>T
n.449C>T
n.473-13C>T
n.301-13C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039087_32039089dupCA1619396758CYP21A2c.293-7_293-5dup (n.293-7_293-5dup)
c.203-7_203-5dup (n.203-7_203-5dup)
n.230-23_230-21dup
c.305_307dup (p.Ser102_Cys103insSer)
n.337_339dup
c.215_217dup (p.Ser72_Cys73insSer)
c.319_321dup (p.Pro107_Ala108insPro)
n.351-7_351-5dup
n.448-7_448-5dup
n.621_623dup
n.455_457dup
n.473-7_473-5dup
n.301-7_301-5dup
c.-120_-118dup (n.-120_-118dup)
dbSNP
6g.32039087_32039089delCA823930484CYP21A2c.293-7_293-5del (n.293-7_293-5del)
c.203-7_203-5del (n.203-7_203-5del)
n.230-23_230-21del
c.305_307del (p.Ser102del)
n.337_339del
c.215_217del (p.Ser72del)
c.319_321del (p.Pro107del)
n.351-7_351-5del
n.448-7_448-5del
n.621_623del
n.455_457del
n.473-7_473-5del
n.301-7_301-5del
c.-120_-118del (n.-120_-118del)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039081_32039082insACA650916185CYP21A2c.293-13_293-12insA (n.293-13_293-12insA)
c.203-13_203-12insA (n.203-13_203-12insA)
n.230-29_230-28insA
c.299_300insA (p.Ser101LeufsTer?)
n.331_332insA
c.209_210insA (p.Ser71LeufsTer?)
c.313_314insA (p.Pro105HisfsTer10)
n.351-13_351-12insA
n.448-13_448-12insA
n.615_616insA
n.449_450insA
n.473-13_473-12insA
n.301-13_301-12insA
c.-126_-125insA (n.-126_-125insA)
6g.32039082C>ACA363500599CYP21A2c.293-12C>A (n.293-12C>A)
c.203-12C>A (n.203-12C>A)
n.230-28C>A
c.300C>A (p.Thr100=)
n.332C>A
c.210C>A (p.Thr70=)
c.314C>A (p.Pro105His)
n.351-12C>A
n.448-12C>A
n.616C>A
n.450C>A
n.473-12C>A
n.301-12C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
gnomAD v4
6g.32039082C=CA1619396760CYP21A2c.293-12C= (n.293-12C=)
c.203-12C= (n.203-12C=)
n.230-28C=
c.300C= (p.Thr100=)
n.332C=
c.210C= (p.Thr70=)
c.314C= (p.Pro105=)
n.351-12C=
n.448-12C=
n.616C=
n.450C=
n.473-12C=
n.301-12C=
c.-125C= (n.-125C=)
6g.32039082C>GCA363500597CYP21A2c.293-12C>G (n.293-12C>G)
c.203-12C>G (n.203-12C>G)
n.230-28C>G
c.300C>G (p.Thr100=)
n.332C>G
c.210C>G (p.Thr70=)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.351-12C>G
n.448-12C>G
n.616C>G
n.450C>G
n.473-12C>G
n.301-12C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
6g.32039082C>TCA136893786CYP21A2c.293-12C>T (n.293-12C>T)
c.203-12C>T (n.203-12C>T)
n.230-28C>T
c.300C>T (p.Thr100=)
n.332C>T
c.210C>T (p.Thr70=)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.351-12C>T
n.448-12C>T
n.616C>T
n.450C>T
n.473-12C>T
n.301-12C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039083T>ACA2678089002CYP21A2c.293-11T>A (n.293-11T>A)
c.203-11T>A (n.203-11T>A)
n.230-27T>A
c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.333T>A
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.315T>A (p.Pro105=)
n.351-11T>A
n.448-11T>A
n.617T>A
n.451T>A
n.473-11T>A
n.301-11T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
gnomAD v4
6g.32039083T>CCA566694892CYP21A2c.293-11T>C (n.293-11T>C)
c.203-11T>C (n.203-11T>C)
n.230-27T>C
c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.333T>C
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.315T>C (p.Pro105=)
n.351-11T>C
n.448-11T>C
n.617T>C
n.451T>C
n.473-11T>C
n.301-11T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039083T=CA1619396761CYP21A2c.293-11T= (n.293-11T=)
c.203-11T= (n.203-11T=)
n.230-27T=
c.301T= (p.Ser101=)
n.333T=
c.211T= (p.Ser71=)
c.315T= (p.Pro105=)
n.351-11T=
n.448-11T=
n.617T=
n.451T=
n.473-11T=
n.301-11T=
c.-124T= (n.-124T=)
6g.32039083_32039084insGAGCA2530672146CYP21A2c.293-11_293-10insGAG (n.293-11_293-10insGAG)
c.203-11_203-10insGAG (n.203-11_203-10insGAG)
n.230-27_230-26insGAG
c.301_302insGAG (p.Ser101Ter)
n.333_334insGAG
c.211_212insGAG (p.Ser71Ter)
c.315_316insGAG (p.Pro105_Pro106insGlu)
n.351-11_351-10insGAG
n.448-11_448-10insGAG
n.617_618insGAG
n.451_452insGAG
n.473-11_473-10insGAG
n.301-11_301-10insGAG
c.-124_-123insGAG (n.-124_-123insGAG)
6g.32039084C>ACA363500600CYP21A2c.293-10C>A (n.293-10C>A)
c.203-10C>A (n.203-10C>A)
n.230-26C>A
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
n.334C>A
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.351-10C>A
n.448-10C>A
n.618C>A
n.452C>A
n.473-10C>A
n.301-10C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039084C=CA1619396762CYP21A2c.293-10C= (n.293-10C=)
c.203-10C= (n.203-10C=)
n.230-26C=
c.302C= (p.Ser101=)
n.334C=
c.212C= (p.Ser71=)
c.316C= (p.Pro106=)
n.351-10C=
n.448-10C=
n.618C=
n.452C=
n.473-10C=
n.301-10C=
c.-123C= (n.-123C=)
6g.32039084C>GCA363500603CYP21A2c.293-10C>G (n.293-10C>G)
c.203-10C>G (n.203-10C>G)
n.230-26C>G
c.302C>G (p.Ser101Cys)
n.334C>G
c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.351-10C>G
n.448-10C>G
n.618C>G
n.452C>G
n.473-10C>G
n.301-10C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
6g.32039084C>TCA363500605CYP21A2c.293-10C>T (n.293-10C>T)
c.203-10C>T (n.203-10C>T)
n.230-26C>T
c.302C>T (p.Ser101Phe)
n.334C>T
c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.351-10C>T
n.448-10C>T
n.618C>T
n.452C>T
n.473-10C>T
n.301-10C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
6g.32039085dupCA2678089003CYP21A2c.293-9dup (n.293-9dup)
c.203-9dup (n.203-9dup)
n.230-25dup
c.303dup (p.Ser102LeufsTer?)
n.335dup
c.213dup (p.Ser72LeufsTer?)
c.317dup (p.Pro107SerfsTer8)
n.351-9dup
n.448-9dup
n.619dup
n.453dup
n.473-9dup
n.301-9dup
c.-122dup (n.-122dup)
gnomAD v4
6g.32039085C>ACA363500608CYP21A2c.293-9C>A (n.293-9C>A)
c.203-9C>A (n.203-9C>A)
n.230-25C>A
c.303C>A (p.Ser101=)
n.335C>A
c.213C>A (p.Ser71=)
c.317C>A (p.Pro106His)
n.351-9C>A
n.448-9C>A
n.619C>A
n.453C>A
n.473-9C>A
n.301-9C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
gnomAD v4
6g.32039085C>GCA363500609CYP21A2c.293-9C>G (n.293-9C>G)
c.203-9C>G (n.203-9C>G)
n.230-25C>G
c.303C>G (p.Ser101=)
n.335C>G
c.213C>G (p.Ser71=)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
n.351-9C>G
n.448-9C>G
n.619C>G
n.453C>G
n.473-9C>G
n.301-9C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
6g.32039085C>TCA363500612CYP21A2c.293-9C>T (n.293-9C>T)
c.203-9C>T (n.203-9C>T)
n.230-25C>T
c.303C>T (p.Ser101=)
n.335C>T
c.213C>T (p.Ser71=)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
n.351-9C>T
n.448-9C>T
n.619C>T
n.453C>T
n.473-9C>T
n.301-9C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
gnomAD v4
6g.32039086T>ACA2678089004CYP21A2c.293-8T>A (n.293-8T>A)
c.203-8T>A (n.203-8T>A)
n.230-24T>A
c.304T>A (p.Ser102Thr)
n.336T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.318T>A (p.Pro106=)
n.351-8T>A
n.448-8T>A
n.620T>A
n.454T>A
n.473-8T>A
n.301-8T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
gnomAD v4
6g.32039086T>CCA566694893CYP21A2c.293-8T>C (n.293-8T>C)
c.203-8T>C (n.203-8T>C)
n.230-24T>C
c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.336T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.318T>C (p.Pro106=)
n.351-8T>C
n.448-8T>C
n.620T>C
n.454T>C
n.473-8T>C
n.301-8T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039086T=CA1619396763CYP21A2c.293-8T= (n.293-8T=)
c.203-8T= (n.203-8T=)
n.230-24T=
c.304T= (p.Ser102=)
n.336T=
c.214T= (p.Ser72=)
c.318T= (p.Pro106=)
n.351-8T=
n.448-8T=
n.620T=
n.454T=
n.473-8T=
n.301-8T=
c.-121T= (n.-121T=)
6g.32039087C>ACA363500615CYP21A2c.293-7C>A (n.293-7C>A)
c.203-7C>A (n.203-7C>A)
n.230-23C>A
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
n.337C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.351-7C>A
n.448-7C>A
n.621C>A
n.455C>A
n.473-7C>A
n.301-7C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039087C=CA1619396764CYP21A2c.293-7C= (n.293-7C=)
c.203-7C= (n.203-7C=)
n.230-23C=
c.305C= (p.Ser102=)
n.337C=
c.215C= (p.Ser72=)
c.319C= (p.Pro107=)
n.351-7C=
n.448-7C=
n.621C=
n.455C=
n.473-7C=
n.301-7C=
c.-120C= (n.-120C=)
6g.32039087C>GCA213674CYP21A2c.293-7C>G (n.293-7C>G)
c.203-7C>G (n.203-7C>G)
n.230-23C>G
c.305C>G (p.Ser102Cys)
n.337C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.351-7C>G
n.448-7C>G
n.621C>G
n.455C>G
n.473-7C>G
n.301-7C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039087C>TCA3732359CYP21A2c.293-7C>T (n.293-7C>T)
c.203-7C>T (n.203-7C>T)
n.230-23C>T
c.305C>T (p.Ser102Phe)
n.337C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.351-7C>T
n.448-7C>T
n.621C>T
n.455C>T
n.473-7C>T
n.301-7C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039088C>ACA363500619CYP21A2c.293-6C>A (n.293-6C>A)
c.203-6C>A (n.203-6C>A)
n.230-22C>A
c.306C>A (p.Ser102=)
n.338C>A
c.216C>A (p.Ser72=)
c.320C>A (p.Pro107His)
n.351-6C>A
n.448-6C>A
n.622C>A
n.456C>A
n.473-6C>A
n.301-6C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
gnomAD v4
6g.32039088C=CA1619396765CYP21A2c.293-6C= (n.293-6C=)
c.203-6C= (n.203-6C=)
n.230-22C=
c.306C= (p.Ser102=)
n.338C=
c.216C= (p.Ser72=)
c.320C= (p.Pro107=)
n.351-6C=
n.448-6C=
n.622C=
n.456C=
n.473-6C=
n.301-6C=
c.-119C= (n.-119C=)
6g.32039088C>GCA363500622CYP21A2c.293-6C>G (n.293-6C>G)
c.203-6C>G (n.203-6C>G)
n.230-22C>G
c.306C>G (p.Ser102=)
n.338C>G
c.216C>G (p.Ser72=)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.351-6C>G
n.448-6C>G
n.622C>G
n.456C>G
n.473-6C>G
n.301-6C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
6g.32039088C>TCA363500626CYP21A2c.293-6C>T (n.293-6C>T)
c.203-6C>T (n.203-6C>T)
n.230-22C>T
c.306C>T (p.Ser102=)
n.338C>T
c.216C>T (p.Ser72=)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.351-6C>T
n.448-6C>T
n.622C>T
n.456C>T
n.473-6C>T
n.301-6C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039089T>ACA2678089007CYP21A2c.293-5T>A (n.293-5T>A)
c.203-5T>A (n.203-5T>A)
n.230-21T>A
c.307T>A (p.Cys103Ser)
n.339T>A
c.217T>A (p.Cys73Ser)
c.321T>A (p.Pro107=)
n.351-5T>A
n.448-5T>A
n.623T>A
n.457T>A
n.473-5T>A
n.301-5T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
gnomAD v4
6g.32039089T>CCA1087498512CYP21A2c.293-5T>C (n.293-5T>C)
c.203-5T>C (n.203-5T>C)
n.230-21T>C
c.307T>C (p.Cys103Arg)
n.339T>C
c.217T>C (p.Cys73Arg)
c.321T>C (p.Pro107=)
n.351-5T>C
n.448-5T>C
n.623T>C
n.457T>C
n.473-5T>C
n.301-5T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039089dupCA2678089006CYP21A2c.293-5dup (n.293-5dup)
c.203-5dup (n.203-5dup)
n.230-21dup
c.307dup (p.Cys103LeufsTer?)
n.339dup
c.217dup (p.Cys73LeufsTer?)
c.321dup (p.Ala108CysfsTer7)
n.351-5dup
n.448-5dup
n.623dup
n.457dup
n.473-5dup
n.301-5dup
c.-118dup (n.-118dup)
gnomAD v4
6g.32039090G>ACA3732360CYP21A2c.293-4G>A (n.293-4G>A)
c.203-4G>A (n.203-4G>A)
n.230-20G>A
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
n.340G>A
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.351-4G>A
n.448-4G>A
n.624G>A
n.458G>A
n.473-4G>A
n.301-4G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039090G>CCA363500635CYP21A2c.293-4G>C (n.293-4G>C)
c.203-4G>C (n.203-4G>C)
n.230-20G>C
c.308G>C (p.Cys103Ser)
n.340G>C
c.218G>C (p.Cys73Ser)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.351-4G>C
n.448-4G>C
n.624G>C
n.458G>C
n.473-4G>C
n.301-4G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
gnomAD v4
6g.32039090G=CA1619396766CYP21A2c.293-4G= (n.293-4G=)
c.203-4G= (n.203-4G=)
n.230-20G=
c.308G= (p.Cys103=)
n.340G=
c.218G= (p.Cys73=)
c.322G= (p.Ala108=)
n.351-4G=
n.448-4G=
n.624G=
n.458G=
n.473-4G=
n.301-4G=
c.-117G= (n.-117G=)
6g.32039090G>TCA363500632CYP21A2c.293-4G>T (n.293-4G>T)
c.203-4G>T (n.203-4G>T)
n.230-20G>T
c.308G>T (p.Cys103Phe)
n.340G>T
c.218G>T (p.Cys73Phe)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.351-4G>T
n.448-4G>T
n.624G>T
n.458G>T
n.473-4G>T
n.301-4G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
gnomAD v4
6g.32039091C>ACA363500641CYP21A2c.293-3C>A (n.293-3C>A)
c.203-3C>A (n.203-3C>A)
n.230-19C>A
c.309C>A (p.Cys103Ter)
n.341C>A
c.219C>A (p.Cys73Ter)
c.323C>A (p.Ala108Glu)
n.351-3C>A
n.448-3C>A
n.625C>A
n.459C>A
n.473-3C>A
n.301-3C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
gnomAD v4
6g.32039091C=CA1619396767CYP21A2c.293-3C= (n.293-3C=)
c.203-3C= (n.203-3C=)
n.230-19C=
c.309C= (p.Cys103=)
n.341C=
c.219C= (p.Cys73=)
c.323C= (p.Ala108=)
n.351-3C=
n.448-3C=
n.625C=
n.459C=
n.473-3C=
n.301-3C=
c.-116C= (n.-116C=)
6g.32039091C>GCA363500647CYP21A2c.293-3C>G (n.293-3C>G)
c.203-3C>G (n.203-3C>G)
n.230-19C>G
c.309C>G (p.Cys103Trp)
n.341C>G
c.219C>G (p.Cys73Trp)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.351-3C>G
n.448-3C>G
n.625C>G
n.459C>G
n.473-3C>G
n.301-3C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
6g.32039091C>TCA363500644CYP21A2c.293-3C>T (n.293-3C>T)
c.203-3C>T (n.203-3C>T)
n.230-19C>T
c.309C>T (p.Cys103=)
n.341C>T
c.219C>T (p.Cys73=)
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.351-3C>T
n.448-3C>T
n.625C>T
n.459C>T
n.473-3C>T
n.301-3C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039092A=CA1619396768CYP21A2c.293-2A= (n.293-2A=)
c.203-2A= (n.203-2A=)
n.230-18A=
c.310A= (p.Arg104=)
n.342A=
c.220A= (p.Arg74=)
c.324A= (p.Ala108=)
n.351-2A=
n.448-2A=
n.626A=
n.460A=
n.473-2A=
n.301-2A=
c.-115A= (n.-115A=)
6g.32039092A>CCA363500650CYP21A2c.293-2A>C (n.293-2A>C)
c.203-2A>C (n.203-2A>C)
n.230-18A>C
c.310A>C (p.Arg104=)
n.342A>C
c.220A>C (p.Arg74=)
c.324A>C (p.Ala108=)
n.351-2A>C
n.448-2A>C
n.626A>C
n.460A>C
n.473-2A>C
n.301-2A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
6g.32039092A>GCA363500654CYP21A2c.293-2A>G (n.293-2A>G)
c.203-2A>G (n.203-2A>G)
n.230-18A>G
c.310A>G (p.Arg104Gly)
n.342A>G
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.324A>G (p.Ala108=)
n.351-2A>G
n.448-2A>G
n.626A>G
n.460A>G
n.473-2A>G
n.301-2A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32039092A>TCA363500657CYP21A2c.293-2A>T (n.293-2A>T)
c.203-2A>T (n.203-2A>T)
n.230-18A>T
c.310A>T (p.Arg104Ter)
n.342A>T
c.220A>T (p.Arg74Ter)
c.324A>T (p.Ala108=)
n.351-2A>T
n.448-2A>T
n.626A>T
n.460A>T
n.473-2A>T
n.301-2A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)

Number of alleles fetched