Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32038992A= | CA1619396674 | CYP21A2 | c.293-102A= (n.293-102A=) c.203-102A= (n.203-102A=) n.230-118A= c.293-83A= (n.293-83A=) n.242A= c.203-83A= (n.203-83A=) c.293-69A= (n.293-69A=) n.351-102A= n.448-102A= n.526A= n.443-83A= n.473-102A= n.301-102A= c.-132-83A= (n.-132-83A=) | |
6 | g.32038992A>G | CA1087498381 | CYP21A2 | c.293-102A>G (n.293-102A>G) c.203-102A>G (n.203-102A>G) n.230-118A>G c.293-83A>G (n.293-83A>G) n.242A>G c.203-83A>G (n.203-83A>G) c.293-69A>G (n.293-69A>G) n.351-102A>G n.448-102A>G n.526A>G n.443-83A>G n.473-102A>G n.301-102A>G c.-132-83A>G (n.-132-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038993T>A | CA2678088613 | CYP21A2 | c.293-101T>A (n.293-101T>A) c.203-101T>A (n.203-101T>A) n.230-117T>A c.293-82T>A (n.293-82T>A) n.243T>A c.203-82T>A (n.203-82T>A) c.293-68T>A (n.293-68T>A) n.351-101T>A n.448-101T>A n.527T>A n.443-82T>A n.473-101T>A n.301-101T>A c.-132-82T>A (n.-132-82T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038993T>C | CA2678088612 | CYP21A2 | c.293-101T>C (n.293-101T>C) c.203-101T>C (n.203-101T>C) n.230-117T>C c.293-82T>C (n.293-82T>C) n.243T>C c.203-82T>C (n.203-82T>C) c.293-68T>C (n.293-68T>C) n.351-101T>C n.448-101T>C n.527T>C n.443-82T>C n.473-101T>C n.301-101T>C c.-132-82T>C (n.-132-82T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038994A= | CA1619396676 | CYP21A2 | c.293-100A= (n.293-100A=) c.203-100A= (n.203-100A=) n.230-116A= c.293-81A= (n.293-81A=) n.244A= c.203-81A= (n.203-81A=) c.293-67A= (n.293-67A=) n.351-100A= n.448-100A= n.528A= n.443-81A= n.473-100A= n.301-100A= c.-132-81A= (n.-132-81A=) | |
6 | g.32038994A>T | CA1619396675 | CYP21A2 | c.293-100A>T (n.293-100A>T) c.203-100A>T (n.203-100A>T) n.230-116A>T c.293-81A>T (n.293-81A>T) n.244A>T c.203-81A>T (n.203-81A>T) c.293-67A>T (n.293-67A>T) n.351-100A>T n.448-100A>T n.528A>T n.443-81A>T n.473-100A>T n.301-100A>T c.-132-81A>T (n.-132-81A>T) | dbSNP |
6 | g.32038994_32038995insG | CA915944187 | CYP21A2 | c.293-100_293-99insG (n.293-100_293-99insG) c.203-100_203-99insG (n.203-100_203-99insG) n.230-116_230-115insG c.293-81_293-80insG (n.293-81_293-80insG) n.244_245insG c.203-81_203-80insG (n.203-81_203-80insG) c.293-67_293-66insG (n.293-67_293-66insG) n.351-100_351-99insG n.448-100_448-99insG n.528_529insG n.443-81_443-80insG n.473-100_473-99insG n.301-100_301-99insG c.-132-81_-132-80insG (n.-132-81_-132-80insG) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32038995T>A | CA2678088614 | CYP21A2 | c.293-99T>A (n.293-99T>A) c.203-99T>A (n.203-99T>A) n.230-115T>A c.293-80T>A (n.293-80T>A) n.245T>A c.203-80T>A (n.203-80T>A) c.293-66T>A (n.293-66T>A) n.351-99T>A n.448-99T>A n.529T>A n.443-80T>A n.473-99T>A n.301-99T>A c.-132-80T>A (n.-132-80T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038995T>C | CA566694866 | CYP21A2 | c.293-99T>C (n.293-99T>C) c.203-99T>C (n.203-99T>C) n.230-115T>C c.293-80T>C (n.293-80T>C) n.245T>C c.203-80T>C (n.203-80T>C) c.293-66T>C (n.293-66T>C) n.351-99T>C n.448-99T>C n.529T>C n.443-80T>C n.473-99T>C n.301-99T>C c.-132-80T>C (n.-132-80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038995T= | CA1619396677 | CYP21A2 | c.293-99T= (n.293-99T=) c.203-99T= (n.203-99T=) n.230-115T= c.293-80T= (n.293-80T=) n.245T= c.203-80T= (n.203-80T=) c.293-66T= (n.293-66T=) n.351-99T= n.448-99T= n.529T= n.443-80T= n.473-99T= n.301-99T= c.-132-80T= (n.-132-80T=) | |
6 | g.32038996C>A | CA2678088615 | CYP21A2 | c.293-98C>A (n.293-98C>A) c.203-98C>A (n.203-98C>A) n.230-114C>A c.293-79C>A (n.293-79C>A) n.246C>A c.203-79C>A (n.203-79C>A) c.293-65C>A (n.293-65C>A) n.351-98C>A n.448-98C>A n.530C>A n.443-79C>A n.473-98C>A n.301-98C>A c.-132-79C>A (n.-132-79C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038996C= | CA1619396678 | CYP21A2 | c.293-98C= (n.293-98C=) c.203-98C= (n.203-98C=) n.230-114C= c.293-79C= (n.293-79C=) n.246C= c.203-79C= (n.203-79C=) c.293-65C= (n.293-65C=) n.351-98C= n.448-98C= n.530C= n.443-79C= n.473-98C= n.301-98C= c.-132-79C= (n.-132-79C=) | |
6 | g.32038996C>G | CA1619396679 | CYP21A2 | c.293-98C>G (n.293-98C>G) c.203-98C>G (n.203-98C>G) n.230-114C>G c.293-79C>G (n.293-79C>G) n.246C>G c.203-79C>G (n.203-79C>G) c.293-65C>G (n.293-65C>G) n.351-98C>G n.448-98C>G n.530C>G n.443-79C>G n.473-98C>G n.301-98C>G c.-132-79C>G (n.-132-79C>G) | dbSNP |
6 | g.32038997_32038999delinsTGG | CA1619396680 | CYP21A2 | c.293-97_293-95delinsTGG (n.293-97_293-95delinsTGG) c.203-97_203-95delinsTGG (n.203-97_203-95delinsTGG) n.230-113_230-111delinsTGG c.293-78_293-76delinsTGG (n.293-78_293-76delinsTGG) n.247_249delinsTGG c.203-78_203-76delinsTGG (n.203-78_203-76delinsTGG) c.293-64_293-62delinsTGG (n.293-64_293-62delinsTGG) n.351-97_351-95delinsTGG n.448-97_448-95delinsTGG n.531_533delinsTGG n.443-78_443-76delinsTGG n.473-97_473-95delinsTGG n.301-97_301-95delinsTGG c.-132-78_-132-76delinsTGG (n.-132-78_-132-76delinsTGG) | |
6 | g.32038998G= | CA1619396681 | CYP21A2 | c.293-96G= (n.293-96G=) c.203-96G= (n.203-96G=) n.230-112G= c.293-77G= (n.293-77G=) n.248G= c.203-77G= (n.203-77G=) c.293-63G= (n.293-63G=) n.351-96G= n.448-96G= n.532G= n.443-77G= n.473-96G= n.301-96G= c.-132-77G= (n.-132-77G=) | |
6 | g.32038998G>T | CA915944188 | CYP21A2 | c.293-96G>T (n.293-96G>T) c.203-96G>T (n.203-96G>T) n.230-112G>T c.293-77G>T (n.293-77G>T) n.248G>T c.203-77G>T (n.203-77G>T) c.293-63G>T (n.293-63G>T) n.351-96G>T n.448-96G>T n.532G>T n.443-77G>T n.473-96G>T n.301-96G>T c.-132-77G>T (n.-132-77G>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32038998_32038999del | CA823930413 | CYP21A2 | c.293-96_293-95del (n.293-96_293-95del) c.203-96_203-95del (n.203-96_203-95del) n.230-112_230-111del c.293-77_293-76del (n.293-77_293-76del) n.248_249del c.203-77_203-76del (n.203-77_203-76del) c.293-63_293-62del (n.293-63_293-62del) n.351-96_351-95del n.448-96_448-95del n.532_533del n.443-77_443-76del n.473-96_473-95del n.301-96_301-95del c.-132-77_-132-76del (n.-132-77_-132-76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038999G>A | CA823930414 | CYP21A2 | c.293-95G>A (n.293-95G>A) c.203-95G>A (n.203-95G>A) n.230-111G>A c.293-76G>A (n.293-76G>A) n.249G>A c.203-76G>A (n.203-76G>A) c.293-62G>A (n.293-62G>A) n.351-95G>A n.448-95G>A n.533G>A n.443-76G>A n.473-95G>A n.301-95G>A c.-132-76G>A (n.-132-76G>A) | dbSNP |
6 | g.32038999G>C | CA915944189 | CYP21A2 | c.293-95G>C (n.293-95G>C) c.203-95G>C (n.203-95G>C) n.230-111G>C c.293-76G>C (n.293-76G>C) n.249G>C c.203-76G>C (n.203-76G>C) c.293-62G>C (n.293-62G>C) n.351-95G>C n.448-95G>C n.533G>C n.443-76G>C n.473-95G>C n.301-95G>C c.-132-76G>C (n.-132-76G>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32038999G= | CA1619396682 | CYP21A2 | c.293-95G= (n.293-95G=) c.203-95G= (n.203-95G=) n.230-111G= c.293-76G= (n.293-76G=) n.249G= c.203-76G= (n.203-76G=) c.293-62G= (n.293-62G=) n.351-95G= n.448-95G= n.533G= n.443-76G= n.473-95G= n.301-95G= c.-132-76G= (n.-132-76G=) | |
6 | g.32039000T>A | CA915944190 | CYP21A2 | c.293-94T>A (n.293-94T>A) c.203-94T>A (n.203-94T>A) n.230-110T>A c.293-75T>A (n.293-75T>A) n.250T>A c.203-75T>A (n.203-75T>A) c.293-61T>A (n.293-61T>A) n.351-94T>A n.448-94T>A n.534T>A n.443-75T>A n.473-94T>A n.301-94T>A c.-132-75T>A (n.-132-75T>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32039000T= | CA1619396683 | CYP21A2 | c.293-94T= (n.293-94T=) c.203-94T= (n.203-94T=) n.230-110T= c.293-75T= (n.293-75T=) n.250T= c.203-75T= (n.203-75T=) c.293-61T= (n.293-61T=) n.351-94T= n.448-94T= n.534T= n.443-75T= n.473-94T= n.301-94T= c.-132-75T= (n.-132-75T=) | |
6 | g.32039001G>A | CA136893657 | CYP21A2 | c.293-93G>A (n.293-93G>A) c.203-93G>A (n.203-93G>A) n.230-109G>A c.293-74G>A (n.293-74G>A) n.251G>A c.203-74G>A (n.203-74G>A) c.293-60G>A (n.293-60G>A) n.351-93G>A n.448-93G>A n.535G>A n.443-74G>A n.473-93G>A n.301-93G>A c.-132-74G>A (n.-132-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039001G>C | CA823930415 | CYP21A2 | c.293-93G>C (n.293-93G>C) c.203-93G>C (n.203-93G>C) n.230-109G>C c.293-74G>C (n.293-74G>C) n.251G>C c.203-74G>C (n.203-74G>C) c.293-60G>C (n.293-60G>C) n.351-93G>C n.448-93G>C n.535G>C n.443-74G>C n.473-93G>C n.301-93G>C c.-132-74G>C (n.-132-74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039001G= | CA1619396684 | CYP21A2 | c.293-93G= (n.293-93G=) c.203-93G= (n.203-93G=) n.230-109G= c.293-74G= (n.293-74G=) n.251G= c.203-74G= (n.203-74G=) c.293-60G= (n.293-60G=) n.351-93G= n.448-93G= n.535G= n.443-74G= n.473-93G= n.301-93G= c.-132-74G= (n.-132-74G=) | |
6 | g.32039001G>T | CA2578617990 | CYP21A2 | c.293-93G>T (n.293-93G>T) c.203-93G>T (n.203-93G>T) n.230-109G>T c.293-74G>T (n.293-74G>T) n.251G>T c.203-74G>T (n.203-74G>T) c.293-60G>T (n.293-60G>T) n.351-93G>T n.448-93G>T n.535G>T n.443-74G>T n.473-93G>T n.301-93G>T c.-132-74G>T (n.-132-74G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039002G>A | CA566694867 | CYP21A2 | c.293-92G>A (n.293-92G>A) c.203-92G>A (n.203-92G>A) n.230-108G>A c.293-73G>A (n.293-73G>A) n.252G>A c.203-73G>A (n.203-73G>A) c.293-59G>A (n.293-59G>A) n.351-92G>A n.448-92G>A n.536G>A n.443-73G>A n.473-92G>A n.301-92G>A c.-132-73G>A (n.-132-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039002G>C | CA136893664 | CYP21A2 | c.293-92G>C (n.293-92G>C) c.203-92G>C (n.203-92G>C) n.230-108G>C c.293-73G>C (n.293-73G>C) n.252G>C c.203-73G>C (n.203-73G>C) c.293-59G>C (n.293-59G>C) n.351-92G>C n.448-92G>C n.536G>C n.443-73G>C n.473-92G>C n.301-92G>C c.-132-73G>C (n.-132-73G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039002G= | CA1619396685 | CYP21A2 | c.293-92G= (n.293-92G=) c.203-92G= (n.203-92G=) n.230-108G= c.293-73G= (n.293-73G=) n.252G= c.203-73G= (n.203-73G=) c.293-59G= (n.293-59G=) n.351-92G= n.448-92G= n.536G= n.443-73G= n.473-92G= n.301-92G= c.-132-73G= (n.-132-73G=) | |
6 | g.32039002G>T | CA2678088616 | CYP21A2 | c.293-92G>T (n.293-92G>T) c.203-92G>T (n.203-92G>T) n.230-108G>T c.293-73G>T (n.293-73G>T) n.252G>T c.203-73G>T (n.203-73G>T) c.293-59G>T (n.293-59G>T) n.351-92G>T n.448-92G>T n.536G>T n.443-73G>T n.473-92G>T n.301-92G>T c.-132-73G>T (n.-132-73G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039003G>A | CA915944191 | CYP21A2 | c.293-91G>A (n.293-91G>A) c.203-91G>A (n.203-91G>A) n.230-107G>A c.293-72G>A (n.293-72G>A) n.253G>A c.203-72G>A (n.203-72G>A) c.293-58G>A (n.293-58G>A) n.351-91G>A n.448-91G>A n.537G>A n.443-72G>A n.473-91G>A n.301-91G>A c.-132-72G>A (n.-132-72G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039003G= | CA1619396686 | CYP21A2 | c.293-91G= (n.293-91G=) c.203-91G= (n.203-91G=) n.230-107G= c.293-72G= (n.293-72G=) n.253G= c.203-72G= (n.203-72G=) c.293-58G= (n.293-58G=) n.351-91G= n.448-91G= n.537G= n.443-72G= n.473-91G= n.301-91G= c.-132-72G= (n.-132-72G=) | |
6 | g.32039003G>T | CA136893667 | CYP21A2 | c.293-91G>T (n.293-91G>T) c.203-91G>T (n.203-91G>T) n.230-107G>T c.293-72G>T (n.293-72G>T) n.253G>T c.203-72G>T (n.203-72G>T) c.293-58G>T (n.293-58G>T) n.351-91G>T n.448-91G>T n.537G>T n.443-72G>T n.473-91G>T n.301-91G>T c.-132-72G>T (n.-132-72G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039004G>A | CA2678088617 | CYP21A2 | c.293-90G>A (n.293-90G>A) c.203-90G>A (n.203-90G>A) n.230-106G>A c.293-71G>A (n.293-71G>A) n.254G>A c.203-71G>A (n.203-71G>A) c.293-57G>A (n.293-57G>A) n.351-90G>A n.448-90G>A n.538G>A n.443-71G>A n.473-90G>A n.301-90G>A c.-132-71G>A (n.-132-71G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039004G>C | CA136893672 | CYP21A2 | c.293-90G>C (n.293-90G>C) c.203-90G>C (n.203-90G>C) n.230-106G>C c.293-71G>C (n.293-71G>C) n.254G>C c.203-71G>C (n.203-71G>C) c.293-57G>C (n.293-57G>C) n.351-90G>C n.448-90G>C n.538G>C n.443-71G>C n.473-90G>C n.301-90G>C c.-132-71G>C (n.-132-71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039004G= | CA1619396687 | CYP21A2 | c.293-90G= (n.293-90G=) c.203-90G= (n.203-90G=) n.230-106G= c.293-71G= (n.293-71G=) n.254G= c.203-71G= (n.203-71G=) c.293-57G= (n.293-57G=) n.351-90G= n.448-90G= n.538G= n.443-71G= n.473-90G= n.301-90G= c.-132-71G= (n.-132-71G=) | |
6 | g.32039004G>T | CA1087498394 | CYP21A2 | c.293-90G>T (n.293-90G>T) c.203-90G>T (n.203-90G>T) n.230-106G>T c.293-71G>T (n.293-71G>T) n.254G>T c.203-71G>T (n.203-71G>T) c.293-57G>T (n.293-57G>T) n.351-90G>T n.448-90G>T n.538G>T n.443-71G>T n.473-90G>T n.301-90G>T c.-132-71G>T (n.-132-71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039005A= | CA1619396688 | CYP21A2 | c.293-89A= (n.293-89A=) c.203-89A= (n.203-89A=) n.230-105A= c.293-70A= (n.293-70A=) n.255A= c.203-70A= (n.203-70A=) c.293-56A= (n.293-56A=) n.351-89A= n.448-89A= n.539A= n.443-70A= n.473-89A= n.301-89A= c.-132-70A= (n.-132-70A=) | |
6 | g.32039005A>G | CA915944192 | CYP21A2 | c.293-89A>G (n.293-89A>G) c.203-89A>G (n.203-89A>G) n.230-105A>G c.293-70A>G (n.293-70A>G) n.255A>G c.203-70A>G (n.203-70A>G) c.293-56A>G (n.293-56A>G) n.351-89A>G n.448-89A>G n.539A>G n.443-70A>G n.473-89A>G n.301-89A>G c.-132-70A>G (n.-132-70A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32039006G>A | CA566694868 | CYP21A2 | c.293-88G>A (n.293-88G>A) c.203-88G>A (n.203-88G>A) n.230-104G>A c.293-69G>A (n.293-69G>A) n.256G>A c.203-69G>A (n.203-69G>A) c.293-55G>A (n.293-55G>A) n.351-88G>A n.448-88G>A n.540G>A n.443-69G>A n.473-88G>A n.301-88G>A c.-132-69G>A (n.-132-69G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039006G= | CA1619396689 | CYP21A2 | c.293-88G= (n.293-88G=) c.203-88G= (n.203-88G=) n.230-104G= c.293-69G= (n.293-69G=) n.256G= c.203-69G= (n.203-69G=) c.293-55G= (n.293-55G=) n.351-88G= n.448-88G= n.540G= n.443-69G= n.473-88G= n.301-88G= c.-132-69G= (n.-132-69G=) | |
6 | g.32039007A= | CA1619396690 | CYP21A2 | c.293-87A= (n.293-87A=) c.203-87A= (n.203-87A=) n.230-103A= c.293-68A= (n.293-68A=) n.257A= c.203-68A= (n.203-68A=) c.293-54A= (n.293-54A=) n.351-87A= n.448-87A= n.541A= n.443-68A= n.473-87A= n.301-87A= c.-132-68A= (n.-132-68A=) | |
6 | g.32039007A>G | CA2711459943 | CYP21A2 | c.293-87A>G (n.293-87A>G) c.203-87A>G (n.203-87A>G) n.230-103A>G c.293-68A>G (n.293-68A>G) n.257A>G c.203-68A>G (n.203-68A>G) c.293-54A>G (n.293-54A>G) n.351-87A>G n.448-87A>G n.541A>G n.443-68A>G n.473-87A>G n.301-87A>G c.-132-68A>G (n.-132-68A>G) | dbSNP |
6 | g.32039008A>C | CA2678088618 | CYP21A2 | c.293-86A>C (n.293-86A>C) c.203-86A>C (n.203-86A>C) n.230-102A>C c.293-67A>C (n.293-67A>C) n.258A>C c.203-67A>C (n.203-67A>C) c.293-53A>C (n.293-53A>C) n.351-86A>C n.448-86A>C n.542A>C n.443-67A>C n.473-86A>C n.301-86A>C c.-132-67A>C (n.-132-67A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039008_32039009insGA | CA1087498398 | CYP21A2 | c.293-86_293-85insGA (n.293-86_293-85insGA) c.203-86_203-85insGA (n.203-86_203-85insGA) n.230-102_230-101insGA c.293-67_293-66insGA (n.293-67_293-66insGA) n.258_259insGA c.203-67_203-66insGA (n.203-67_203-66insGA) c.293-53_293-52insGA (n.293-53_293-52insGA) n.351-86_351-85insGA n.448-86_448-85insGA n.542_543insGA n.443-67_443-66insGA n.473-86_473-85insGA n.301-86_301-85insGA c.-132-67_-132-66insGA (n.-132-67_-132-66insGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039008_32039011delinsAAGC | CA1619396691 | CYP21A2 | c.293-86_293-83delinsAAGC (n.293-86_293-83delinsAAGC) c.203-86_203-83delinsAAGC (n.203-86_203-83delinsAAGC) n.230-102_230-99delinsAAGC c.293-67_293-64delinsAAGC (n.293-67_293-64delinsAAGC) n.258_261delinsAAGC c.203-67_203-64delinsAAGC (n.203-67_203-64delinsAAGC) c.293-53_293-50delinsAAGC (n.293-53_293-50delinsAAGC) n.351-86_351-83delinsAAGC n.448-86_448-83delinsAAGC n.542_545delinsAAGC n.443-67_443-64delinsAAGC n.473-86_473-83delinsAAGC n.301-86_301-83delinsAAGC c.-132-67_-132-64delinsAAGC (n.-132-67_-132-64delinsAAGC) | |
6 | g.32039009A>T | CA2678088619 | CYP21A2 | c.293-85A>T (n.293-85A>T) c.203-85A>T (n.203-85A>T) n.230-101A>T c.293-66A>T (n.293-66A>T) n.259A>T c.203-66A>T (n.203-66A>T) c.293-52A>T (n.293-52A>T) n.351-85A>T n.448-85A>T n.543A>T n.443-66A>T n.473-85A>T n.301-85A>T c.-132-66A>T (n.-132-66A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039011_32039013del | CA1619396692 | CYP21A2 | c.293-83_293-81del (n.293-83_293-81del) c.203-83_203-81del (n.203-83_203-81del) n.230-99_230-97del c.293-64_293-62del (n.293-64_293-62del) n.261_263del c.203-64_203-62del (n.203-64_203-62del) c.293-50_293-48del (n.293-50_293-48del) n.351-83_351-81del n.448-83_448-81del n.545_547del n.443-64_443-62del n.473-83_473-81del n.301-83_301-81del c.-132-64_-132-62del (n.-132-64_-132-62del) | dbSNP |
6 | g.32039011C>A | CA2678088620 | CYP21A2 | c.293-83C>A (n.293-83C>A) c.203-83C>A (n.203-83C>A) n.230-99C>A c.293-64C>A (n.293-64C>A) n.261C>A c.203-64C>A (n.203-64C>A) c.293-50C>A (n.293-50C>A) n.351-83C>A n.448-83C>A n.545C>A n.443-64C>A n.473-83C>A n.301-83C>A c.-132-64C>A (n.-132-64C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039012A= | CA1619396694 | CYP21A2 | c.293-82A= (n.293-82A=) c.203-82A= (n.203-82A=) n.230-98A= c.293-63A= (n.293-63A=) n.262A= c.203-63A= (n.203-63A=) c.293-49A= (n.293-49A=) n.351-82A= n.448-82A= n.546A= n.443-63A= n.473-82A= n.301-82A= c.-132-63A= (n.-132-63A=) | |
6 | g.32039012A>C | CA566694869 | CYP21A2 | c.293-82A>C (n.293-82A>C) c.203-82A>C (n.203-82A>C) n.230-98A>C c.293-63A>C (n.293-63A>C) n.262A>C c.203-63A>C (n.203-63A>C) c.293-49A>C (n.293-49A>C) n.351-82A>C n.448-82A>C n.546A>C n.443-63A>C n.473-82A>C n.301-82A>C c.-132-63A>C (n.-132-63A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039012_32039013delinsAG | CA1619396693 | CYP21A2 | c.293-82_293-81delinsAG (n.293-82_293-81delinsAG) c.203-82_203-81delinsAG (n.203-82_203-81delinsAG) n.230-98_230-97delinsAG c.293-63_293-62delinsAG (n.293-63_293-62delinsAG) n.262_263delinsAG c.203-63_203-62delinsAG (n.203-63_203-62delinsAG) c.293-49_293-48delinsAG (n.293-49_293-48delinsAG) n.351-82_351-81delinsAG n.448-82_448-81delinsAG n.546_547delinsAG n.443-63_443-62delinsAG n.473-82_473-81delinsAG n.301-82_301-81delinsAG c.-132-63_-132-62delinsAG (n.-132-63_-132-62delinsAG) | |
6 | g.32039013G>A | CA2678088621 | CYP21A2 | c.293-81G>A (n.293-81G>A) c.203-81G>A (n.203-81G>A) n.230-97G>A c.293-62G>A (n.293-62G>A) n.263G>A c.203-62G>A (n.203-62G>A) c.293-48G>A (n.293-48G>A) n.351-81G>A n.448-81G>A n.547G>A n.443-62G>A n.473-81G>A n.301-81G>A c.-132-62G>A (n.-132-62G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039016dup | CA2770519549 | CYP21A2 | c.293-78dup (n.293-78dup) c.203-78dup (n.203-78dup) n.230-94dup c.293-59dup (n.293-59dup) n.266dup c.203-59dup (n.203-59dup) c.293-45dup (n.293-45dup) n.351-78dup n.448-78dup n.550dup n.443-59dup n.473-78dup n.301-78dup c.-132-59dup (n.-132-59dup) | |
6 | g.32039016del | CA3732331 | CYP21A2 | c.293-78del (n.293-78del) c.203-78del (n.203-78del) n.230-94del c.293-59del (n.293-59del) n.266del c.203-59del (n.203-59del) c.293-45del (n.293-45del) n.351-78del n.448-78del n.550del n.443-59del n.473-78del n.301-78del c.-132-59del (n.-132-59del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039014G>A | CA3732332 | CYP21A2 | c.293-80G>A (n.293-80G>A) c.203-80G>A (n.203-80G>A) n.230-96G>A c.293-61G>A (n.293-61G>A) n.264G>A c.203-61G>A (n.203-61G>A) c.293-47G>A (n.293-47G>A) n.351-80G>A n.448-80G>A n.548G>A n.443-61G>A n.473-80G>A n.301-80G>A c.-132-61G>A (n.-132-61G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039014G>C | CA2581564312 | CYP21A2 | c.293-80G>C (n.293-80G>C) c.203-80G>C (n.203-80G>C) n.230-96G>C c.293-61G>C (n.293-61G>C) n.264G>C c.203-61G>C (n.203-61G>C) c.293-47G>C (n.293-47G>C) n.351-80G>C n.448-80G>C n.548G>C n.443-61G>C n.473-80G>C n.301-80G>C c.-132-61G>C (n.-132-61G>C) | |
6 | g.32039014G= | CA1619396695 | CYP21A2 | c.293-80G= (n.293-80G=) c.203-80G= (n.203-80G=) n.230-96G= c.293-61G= (n.293-61G=) n.264G= c.203-61G= (n.203-61G=) c.293-47G= (n.293-47G=) n.351-80G= n.448-80G= n.548G= n.443-61G= n.473-80G= n.301-80G= c.-132-61G= (n.-132-61G=) | |
6 | g.32039014G>T | CA136893679 | CYP21A2 | c.293-80G>T (n.293-80G>T) c.203-80G>T (n.203-80G>T) n.230-96G>T c.293-61G>T (n.293-61G>T) n.264G>T c.203-61G>T (n.203-61G>T) c.293-47G>T (n.293-47G>T) n.351-80G>T n.448-80G>T n.548G>T n.443-61G>T n.473-80G>T n.301-80G>T c.-132-61G>T (n.-132-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039015G>A | CA3732333 | CYP21A2 | c.293-79G>A (n.293-79G>A) c.203-79G>A (n.203-79G>A) n.230-95G>A c.293-60G>A (n.293-60G>A) n.265G>A c.203-60G>A (n.203-60G>A) c.293-46G>A (n.293-46G>A) n.351-79G>A n.448-79G>A n.549G>A n.443-60G>A n.473-79G>A n.301-79G>A c.-132-60G>A (n.-132-60G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039015G= | CA1619396696 | CYP21A2 | c.293-79G= (n.293-79G=) c.203-79G= (n.203-79G=) n.230-95G= c.293-60G= (n.293-60G=) n.265G= c.203-60G= (n.203-60G=) c.293-46G= (n.293-46G=) n.351-79G= n.448-79G= n.549G= n.443-60G= n.473-79G= n.301-79G= c.-132-60G= (n.-132-60G=) | |
6 | g.32039015G>T | CA3732334 | CYP21A2 | c.293-79G>T (n.293-79G>T) c.203-79G>T (n.203-79G>T) n.230-95G>T c.293-60G>T (n.293-60G>T) n.265G>T c.203-60G>T (n.203-60G>T) c.293-46G>T (n.293-46G>T) n.351-79G>T n.448-79G>T n.549G>T n.443-60G>T n.473-79G>T n.301-79G>T c.-132-60G>T (n.-132-60G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039016G>A | CA2678088622 | CYP21A2 | c.293-78G>A (n.293-78G>A) c.203-78G>A (n.203-78G>A) n.230-94G>A c.293-59G>A (n.293-59G>A) n.266G>A c.203-59G>A (n.203-59G>A) c.293-45G>A (n.293-45G>A) n.351-78G>A n.448-78G>A n.550G>A n.443-59G>A n.473-78G>A n.301-78G>A c.-132-59G>A (n.-132-59G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039016G>T | CA2678088623 | CYP21A2 | c.293-78G>T (n.293-78G>T) c.203-78G>T (n.203-78G>T) n.230-94G>T c.293-59G>T (n.293-59G>T) n.266G>T c.203-59G>T (n.203-59G>T) c.293-45G>T (n.293-45G>T) n.351-78G>T n.448-78G>T n.550G>T n.443-59G>T n.473-78G>T n.301-78G>T c.-132-59G>T (n.-132-59G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039017T>A | CA2678088624 | CYP21A2 | c.293-77T>A (n.293-77T>A) c.203-77T>A (n.203-77T>A) n.230-93T>A c.293-58T>A (n.293-58T>A) n.267T>A c.203-58T>A (n.203-58T>A) c.293-44T>A (n.293-44T>A) n.351-77T>A n.448-77T>A n.551T>A n.443-58T>A n.473-77T>A n.301-77T>A c.-132-58T>A (n.-132-58T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039017T>C | CA1619396698 | CYP21A2 | c.293-77T>C (n.293-77T>C) c.203-77T>C (n.203-77T>C) n.230-93T>C c.293-58T>C (n.293-58T>C) n.267T>C c.203-58T>C (n.203-58T>C) c.293-44T>C (n.293-44T>C) n.351-77T>C n.448-77T>C n.551T>C n.443-58T>C n.473-77T>C n.301-77T>C c.-132-58T>C (n.-132-58T>C) | dbSNP |
6 | g.32039017T= | CA1619396697 | CYP21A2 | c.293-77T= (n.293-77T=) c.203-77T= (n.203-77T=) n.230-93T= c.293-58T= (n.293-58T=) n.267T= c.203-58T= (n.203-58T=) c.293-44T= (n.293-44T=) n.351-77T= n.448-77T= n.551T= n.443-58T= n.473-77T= n.301-77T= c.-132-58T= (n.-132-58T=) | |
6 | g.32039018T>C | CA2678088625 | CYP21A2 | c.293-76T>C (n.293-76T>C) c.203-76T>C (n.203-76T>C) n.230-92T>C c.293-57T>C (n.293-57T>C) n.268T>C c.203-57T>C (n.203-57T>C) c.293-43T>C (n.293-43T>C) n.351-76T>C n.448-76T>C n.552T>C n.443-57T>C n.473-76T>C n.301-76T>C c.-132-57T>C (n.-132-57T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039019G>T | CA2678088626 | CYP21A2 | c.293-75G>T (n.293-75G>T) c.203-75G>T (n.203-75G>T) n.230-91G>T c.293-56G>T (n.293-56G>T) n.269G>T c.203-56G>T (n.203-56G>T) c.293-42G>T (n.293-42G>T) n.351-75G>T n.448-75G>T n.553G>T n.443-56G>T n.473-75G>T n.301-75G>T c.-132-56G>T (n.-132-56G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039022del | CA1087498413 | CYP21A2 | c.293-72del (n.293-72del) c.203-72del (n.203-72del) n.230-88del c.293-53del (n.293-53del) n.272del c.203-53del (n.203-53del) c.293-39del (n.293-39del) n.351-72del n.448-72del n.556del n.443-53del n.473-72del n.301-72del c.-132-53del (n.-132-53del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039020G>A | CA3732335 | CYP21A2 | c.293-74G>A (n.293-74G>A) c.203-74G>A (n.203-74G>A) n.230-90G>A c.293-55G>A (n.293-55G>A) n.270G>A c.203-55G>A (n.203-55G>A) c.293-41G>A (n.293-41G>A) n.351-74G>A n.448-74G>A n.554G>A n.443-55G>A n.473-74G>A n.301-74G>A c.-132-55G>A (n.-132-55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039020G>C | CA2581564313 | CYP21A2 | c.293-74G>C (n.293-74G>C) c.203-74G>C (n.203-74G>C) n.230-90G>C c.293-55G>C (n.293-55G>C) n.270G>C c.203-55G>C (n.203-55G>C) c.293-41G>C (n.293-41G>C) n.351-74G>C n.448-74G>C n.554G>C n.443-55G>C n.473-74G>C n.301-74G>C c.-132-55G>C (n.-132-55G>C) | |
6 | g.32039020G= | CA1619396699 | CYP21A2 | c.293-74G= (n.293-74G=) c.203-74G= (n.203-74G=) n.230-90G= c.293-55G= (n.293-55G=) n.270G= c.203-55G= (n.203-55G=) c.293-41G= (n.293-41G=) n.351-74G= n.448-74G= n.554G= n.443-55G= n.473-74G= n.301-74G= c.-132-55G= (n.-132-55G=) | |
6 | g.32039020G>T | CA3732336 | CYP21A2 | c.293-74G>T (n.293-74G>T) c.203-74G>T (n.203-74G>T) n.230-90G>T c.293-55G>T (n.293-55G>T) n.270G>T c.203-55G>T (n.203-55G>T) c.293-41G>T (n.293-41G>T) n.351-74G>T n.448-74G>T n.554G>T n.443-55G>T n.473-74G>T n.301-74G>T c.-132-55G>T (n.-132-55G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.32039021G>A | CA3732337 | CYP21A2 | c.293-73G>A (n.293-73G>A) c.203-73G>A (n.203-73G>A) n.230-89G>A c.293-54G>A (n.293-54G>A) n.271G>A c.203-54G>A (n.203-54G>A) c.293-40G>A (n.293-40G>A) n.351-73G>A n.448-73G>A n.555G>A n.443-54G>A n.473-73G>A n.301-73G>A c.-132-54G>A (n.-132-54G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.32039021G= | CA1619396700 | CYP21A2 | c.293-73G= (n.293-73G=) c.203-73G= (n.203-73G=) n.230-89G= c.293-54G= (n.293-54G=) n.271G= c.203-54G= (n.203-54G=) c.293-40G= (n.293-40G=) n.351-73G= n.448-73G= n.555G= n.443-54G= n.473-73G= n.301-73G= c.-132-54G= (n.-132-54G=) | |
6 | g.32039021G>T | CA2678088627 | CYP21A2 | c.293-73G>T (n.293-73G>T) c.203-73G>T (n.203-73G>T) n.230-89G>T c.293-54G>T (n.293-54G>T) n.271G>T c.203-54G>T (n.203-54G>T) c.293-40G>T (n.293-40G>T) n.351-73G>T n.448-73G>T n.555G>T n.443-54G>T n.473-73G>T n.301-73G>T c.-132-54G>T (n.-132-54G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039022G= | CA1619396701 | CYP21A2 | c.293-72G= (n.293-72G=) c.203-72G= (n.203-72G=) n.230-88G= c.293-53G= (n.293-53G=) n.272G= c.203-53G= (n.203-53G=) c.293-39G= (n.293-39G=) n.351-72G= n.448-72G= n.556G= n.443-53G= n.473-72G= n.301-72G= c.-132-53G= (n.-132-53G=) | |
6 | g.32039022G>T | CA3732338 | CYP21A2 | c.293-72G>T (n.293-72G>T) c.203-72G>T (n.203-72G>T) n.230-88G>T c.293-53G>T (n.293-53G>T) n.272G>T c.203-53G>T (n.203-53G>T) c.293-39G>T (n.293-39G>T) n.351-72G>T n.448-72G>T n.556G>T n.443-53G>T n.473-72G>T n.301-72G>T c.-132-53G>T (n.-132-53G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.32039023del | CA2678088628 | CYP21A2 | c.293-71del (n.293-71del) c.203-71del (n.203-71del) n.230-87del c.293-52del (n.293-52del) n.273del c.203-52del (n.203-52del) c.293-38del (n.293-38del) n.351-71del n.448-71del n.557del n.443-52del n.473-71del n.301-71del c.-132-52del (n.-132-52del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039023A= | CA1619396702 | CYP21A2 | c.293-71A= (n.293-71A=) c.203-71A= (n.203-71A=) n.230-87A= c.293-52A= (n.293-52A=) n.273A= c.203-52A= (n.203-52A=) c.293-38A= (n.293-38A=) n.351-71A= n.448-71A= n.557A= n.443-52A= n.473-71A= n.301-71A= c.-132-52A= (n.-132-52A=) | |
6 | g.32039023A>C | CA566694870 | CYP21A2 | c.293-71A>C (n.293-71A>C) c.203-71A>C (n.203-71A>C) n.230-87A>C c.293-52A>C (n.293-52A>C) n.273A>C c.203-52A>C (n.203-52A>C) c.293-38A>C (n.293-38A>C) n.351-71A>C n.448-71A>C n.557A>C n.443-52A>C n.473-71A>C n.301-71A>C c.-132-52A>C (n.-132-52A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039023A>G | CA2578617991 | CYP21A2 | c.293-71A>G (n.293-71A>G) c.203-71A>G (n.203-71A>G) n.230-87A>G c.293-52A>G (n.293-52A>G) n.273A>G c.203-52A>G (n.203-52A>G) c.293-38A>G (n.293-38A>G) n.351-71A>G n.448-71A>G n.557A>G n.443-52A>G n.473-71A>G n.301-71A>G c.-132-52A>G (n.-132-52A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039024G>A | CA2578617992 | CYP21A2 | c.293-70G>A (n.293-70G>A) c.203-70G>A (n.203-70G>A) n.230-86G>A c.293-51G>A (n.293-51G>A) n.274G>A c.203-51G>A (n.203-51G>A) c.293-37G>A (n.293-37G>A) n.351-70G>A n.448-70G>A n.558G>A n.443-51G>A n.473-70G>A n.301-70G>A c.-132-51G>A (n.-132-51G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039024G>T | CA650916168 | CYP21A2 | c.293-70G>T (n.293-70G>T) c.203-70G>T (n.203-70G>T) n.230-86G>T c.293-51G>T (n.293-51G>T) n.274G>T c.203-51G>T (n.203-51G>T) c.293-37G>T (n.293-37G>T) n.351-70G>T n.448-70G>T n.558G>T n.443-51G>T n.473-70G>T n.301-70G>T c.-132-51G>T (n.-132-51G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32039025del | CA2678088629 | CYP21A2 | c.293-69del (n.293-69del) c.203-69del (n.203-69del) n.230-85del c.293-50del (n.293-50del) n.275del c.203-50del (n.203-50del) c.293-36del (n.293-36del) n.351-69del n.448-69del n.559del n.443-50del n.473-69del n.301-69del c.-132-50del (n.-132-50del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039025G>A | CA3732339 | CYP21A2 | c.293-69G>A (n.293-69G>A) c.203-69G>A (n.203-69G>A) n.230-85G>A c.293-50G>A (n.293-50G>A) n.275G>A c.203-50G>A (n.203-50G>A) c.293-36G>A (n.293-36G>A) n.351-69G>A n.448-69G>A n.559G>A n.443-50G>A n.473-69G>A n.301-69G>A c.-132-50G>A (n.-132-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.32039025G= | CA1619396703 | CYP21A2 | c.293-69G= (n.293-69G=) c.203-69G= (n.203-69G=) n.230-85G= c.293-50G= (n.293-50G=) n.275G= c.203-50G= (n.203-50G=) c.293-36G= (n.293-36G=) n.351-69G= n.448-69G= n.559G= n.443-50G= n.473-69G= n.301-69G= c.-132-50G= (n.-132-50G=) | |
6 | g.32039025G>T | CA2678088630 | CYP21A2 | c.293-69G>T (n.293-69G>T) c.203-69G>T (n.203-69G>T) n.230-85G>T c.293-50G>T (n.293-50G>T) n.275G>T c.203-50G>T (n.203-50G>T) c.293-36G>T (n.293-36G>T) n.351-69G>T n.448-69G>T n.559G>T n.443-50G>T n.473-69G>T n.301-69G>T c.-132-50G>T (n.-132-50G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039026C>A | CA2678088631 | CYP21A2 | c.293-68C>A (n.293-68C>A) c.203-68C>A (n.203-68C>A) n.230-84C>A c.293-49C>A (n.293-49C>A) n.276C>A c.203-49C>A (n.203-49C>A) c.293-35C>A (n.293-35C>A) n.351-68C>A n.448-68C>A n.560C>A n.443-49C>A n.473-68C>A n.301-68C>A c.-132-49C>A (n.-132-49C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039026C>T | CA2678088632 | CYP21A2 | c.293-68C>T (n.293-68C>T) c.203-68C>T (n.203-68C>T) n.230-84C>T c.293-49C>T (n.293-49C>T) n.276C>T c.203-49C>T (n.203-49C>T) c.293-35C>T (n.293-35C>T) n.351-68C>T n.448-68C>T n.560C>T n.443-49C>T n.473-68C>T n.301-68C>T c.-132-49C>T (n.-132-49C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039027C>A | CA3732340 | CYP21A2 | c.293-67C>A (n.293-67C>A) c.203-67C>A (n.203-67C>A) n.230-83C>A c.293-48C>A (n.293-48C>A) n.277C>A c.203-48C>A (n.203-48C>A) c.293-34C>A (n.293-34C>A) n.351-67C>A n.448-67C>A n.561C>A n.443-48C>A n.473-67C>A n.301-67C>A c.-132-48C>A (n.-132-48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039027C= | CA1619396705 | CYP21A2 | c.293-67C= (n.293-67C=) c.203-67C= (n.203-67C=) n.230-83C= c.293-48C= (n.293-48C=) n.277C= c.203-48C= (n.203-48C=) c.293-34C= (n.293-34C=) n.351-67C= n.448-67C= n.561C= n.443-48C= n.473-67C= n.301-67C= c.-132-48C= (n.-132-48C=) | |
6 | g.32039027C>G | CA3732341 | CYP21A2 | c.293-67C>G (n.293-67C>G) c.203-67C>G (n.203-67C>G) n.230-83C>G c.293-48C>G (n.293-48C>G) n.277C>G c.203-48C>G (n.203-48C>G) c.293-34C>G (n.293-34C>G) n.351-67C>G n.448-67C>G n.561C>G n.443-48C>G n.473-67C>G n.301-67C>G c.-132-48C>G (n.-132-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039027C>T | CA3732342 | CYP21A2 | c.293-67C>T (n.293-67C>T) c.203-67C>T (n.203-67C>T) n.230-83C>T c.293-48C>T (n.293-48C>T) n.277C>T c.203-48C>T (n.203-48C>T) c.293-34C>T (n.293-34C>T) n.351-67C>T n.448-67C>T n.561C>T n.443-48C>T n.473-67C>T n.301-67C>T c.-132-48C>T (n.-132-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32039027_32039030delinsCGAA | CA1619396704 | CYP21A2 | c.293-67_293-64delinsCGAA (n.293-67_293-64delinsCGAA) c.203-67_203-64delinsCGAA (n.203-67_203-64delinsCGAA) n.230-83_230-80delinsCGAA c.293-48_293-45delinsCGAA (n.293-48_293-45delinsCGAA) n.277_280delinsCGAA c.203-48_203-45delinsCGAA (n.203-48_203-45delinsCGAA) c.293-34_293-31delinsCGAA (n.293-34_293-31delinsCGAA) n.351-67_351-64delinsCGAA n.448-67_448-64delinsCGAA n.561_564delinsCGAA n.443-48_443-45delinsCGAA n.473-67_473-64delinsCGAA n.301-67_301-64delinsCGAA c.-132-48_-132-45delinsCGAA (n.-132-48_-132-45delinsCGAA) | |
6 | g.32039028G>A | CA136893716 | CYP21A2 | c.293-66G>A (n.293-66G>A) c.203-66G>A (n.203-66G>A) n.230-82G>A c.293-47G>A (n.293-47G>A) n.278G>A c.203-47G>A (n.203-47G>A) c.293-33G>A (n.293-33G>A) n.351-66G>A n.448-66G>A n.562G>A n.443-47G>A n.473-66G>A n.301-66G>A c.-132-47G>A (n.-132-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039028G= | CA1619396706 | CYP21A2 | c.293-66G= (n.293-66G=) c.203-66G= (n.203-66G=) n.230-82G= c.293-47G= (n.293-47G=) n.278G= c.203-47G= (n.203-47G=) c.293-33G= (n.293-33G=) n.351-66G= n.448-66G= n.562G= n.443-47G= n.473-66G= n.301-66G= c.-132-47G= (n.-132-47G=) | |
6 | g.32039028G>T | CA3732343 | CYP21A2 | c.293-66G>T (n.293-66G>T) c.203-66G>T (n.203-66G>T) n.230-82G>T c.293-47G>T (n.293-47G>T) n.278G>T c.203-47G>T (n.203-47G>T) c.293-33G>T (n.293-33G>T) n.351-66G>T n.448-66G>T n.562G>T n.443-47G>T n.473-66G>T n.301-66G>T c.-132-47G>T (n.-132-47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039032_32039034del | CA566694871 | CYP21A2 | c.293-62_293-60del (n.293-62_293-60del) c.203-62_203-60del (n.203-62_203-60del) n.230-78_230-76del c.293-43_293-41del (n.293-43_293-41del) n.282_284del c.203-43_203-41del (n.203-43_203-41del) c.293-29_293-27del (n.293-29_293-27del) n.351-62_351-60del n.448-62_448-60del n.566_568del n.443-43_443-41del n.473-62_473-60del n.301-62_301-60del c.-132-43_-132-41del (n.-132-43_-132-41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039029A>C | CA2770519551 | CYP21A2 | c.293-65A>C (n.293-65A>C) c.203-65A>C (n.203-65A>C) n.230-81A>C c.293-46A>C (n.293-46A>C) n.279A>C c.203-46A>C (n.203-46A>C) c.293-32A>C (n.293-32A>C) n.351-65A>C n.448-65A>C n.563A>C n.443-46A>C n.473-65A>C n.301-65A>C c.-132-46A>C (n.-132-46A>C) | |
6 | g.32039029A>G | CA2578617993 | CYP21A2 | c.293-65A>G (n.293-65A>G) c.203-65A>G (n.203-65A>G) n.230-81A>G c.293-46A>G (n.293-46A>G) n.279A>G c.203-46A>G (n.203-46A>G) c.293-32A>G (n.293-32A>G) n.351-65A>G n.448-65A>G n.563A>G n.443-46A>G n.473-65A>G n.301-65A>G c.-132-46A>G (n.-132-46A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039030del | CA2678088633 | CYP21A2 | c.293-64del (n.293-64del) c.203-64del (n.203-64del) n.230-80del c.293-45del (n.293-45del) n.280del c.203-45del (n.203-45del) c.293-31del (n.293-31del) n.351-64del n.448-64del n.564del n.443-45del n.473-64del n.301-64del c.-132-45del (n.-132-45del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039030A= | CA1619396707 | CYP21A2 | c.293-64A= (n.293-64A=) c.203-64A= (n.203-64A=) n.230-80A= c.293-45A= (n.293-45A=) n.280A= c.203-45A= (n.203-45A=) c.293-31A= (n.293-31A=) n.351-64A= n.448-64A= n.564A= n.443-45A= n.473-64A= n.301-64A= c.-132-45A= (n.-132-45A=) | |
6 | g.32039030A>C | CA566694872 | CYP21A2 | c.293-64A>C (n.293-64A>C) c.203-64A>C (n.203-64A>C) n.230-80A>C c.293-45A>C (n.293-45A>C) n.280A>C c.203-45A>C (n.203-45A>C) c.293-31A>C (n.293-31A>C) n.351-64A>C n.448-64A>C n.564A>C n.443-45A>C n.473-64A>C n.301-64A>C c.-132-45A>C (n.-132-45A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039031G>T | CA2678088634 | CYP21A2 | c.293-63G>T (n.293-63G>T) c.203-63G>T (n.203-63G>T) n.230-79G>T c.293-44G>T (n.293-44G>T) n.281G>T c.203-44G>T (n.203-44G>T) c.293-30G>T (n.293-30G>T) n.351-63G>T n.448-63G>T n.565G>T n.443-44G>T n.473-63G>T n.301-63G>T c.-132-44G>T (n.-132-44G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039032A= | CA1619396708 | CYP21A2 | c.293-62A= (n.293-62A=) c.203-62A= (n.203-62A=) n.230-78A= c.293-43A= (n.293-43A=) n.282A= c.203-43A= (n.203-43A=) c.293-29A= (n.293-29A=) n.351-62A= n.448-62A= n.566A= n.443-43A= n.473-62A= n.301-62A= c.-132-43A= (n.-132-43A=) | |
6 | g.32039032A>C | CA2678088635 | CYP21A2 | c.293-62A>C (n.293-62A>C) c.203-62A>C (n.203-62A>C) n.230-78A>C c.293-43A>C (n.293-43A>C) n.282A>C c.203-43A>C (n.203-43A>C) c.293-29A>C (n.293-29A>C) n.351-62A>C n.448-62A>C n.566A>C n.443-43A>C n.473-62A>C n.301-62A>C c.-132-43A>C (n.-132-43A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039032A>G | CA3732344 | CYP21A2 | c.293-62A>G (n.293-62A>G) c.203-62A>G (n.203-62A>G) n.230-78A>G c.293-43A>G (n.293-43A>G) n.282A>G c.203-43A>G (n.203-43A>G) c.293-29A>G (n.293-29A>G) n.351-62A>G n.448-62A>G n.566A>G n.443-43A>G n.473-62A>G n.301-62A>G c.-132-43A>G (n.-132-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039033A= | CA1619396709 | CYP21A2 | c.293-61A= (n.293-61A=) c.203-61A= (n.203-61A=) n.230-77A= c.293-42A= (n.293-42A=) n.283A= c.203-42A= (n.203-42A=) c.293-28A= (n.293-28A=) n.351-61A= n.448-61A= n.567A= n.443-42A= n.473-61A= n.301-61A= c.-132-42A= (n.-132-42A=) | |
6 | g.32039033A>C | CA3732345 | CYP21A2 | c.293-61A>C (n.293-61A>C) c.203-61A>C (n.203-61A>C) n.230-77A>C c.293-42A>C (n.293-42A>C) n.283A>C c.203-42A>C (n.203-42A>C) c.293-28A>C (n.293-28A>C) n.351-61A>C n.448-61A>C n.567A>C n.443-42A>C n.473-61A>C n.301-61A>C c.-132-42A>C (n.-132-42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039033A>G | CA566694873 | CYP21A2 | c.293-61A>G (n.293-61A>G) c.203-61A>G (n.203-61A>G) n.230-77A>G c.293-42A>G (n.293-42A>G) n.283A>G c.203-42A>G (n.203-42A>G) c.293-28A>G (n.293-28A>G) n.351-61A>G n.448-61A>G n.567A>G n.443-42A>G n.473-61A>G n.301-61A>G c.-132-42A>G (n.-132-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039033A>T | CA2770519554 | CYP21A2 | c.293-61A>T (n.293-61A>T) c.203-61A>T (n.203-61A>T) n.230-77A>T c.293-42A>T (n.293-42A>T) n.283A>T c.203-42A>T (n.203-42A>T) c.293-28A>T (n.293-28A>T) n.351-61A>T n.448-61A>T n.567A>T n.443-42A>T n.473-61A>T n.301-61A>T c.-132-42A>T (n.-132-42A>T) | |
6 | g.32039034G>A | CA1619396711 | CYP21A2 | c.293-60G>A (n.293-60G>A) c.203-60G>A (n.203-60G>A) n.230-76G>A c.293-41G>A (n.293-41G>A) n.284G>A c.203-41G>A (n.203-41G>A) c.293-27G>A (n.293-27G>A) n.351-60G>A n.448-60G>A n.568G>A n.443-41G>A n.473-60G>A n.301-60G>A c.-132-41G>A (n.-132-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039034G= | CA1619396710 | CYP21A2 | c.293-60G= (n.293-60G=) c.203-60G= (n.203-60G=) n.230-76G= c.293-41G= (n.293-41G=) n.284G= c.203-41G= (n.203-41G=) c.293-27G= (n.293-27G=) n.351-60G= n.448-60G= n.568G= n.443-41G= n.473-60G= n.301-60G= c.-132-41G= (n.-132-41G=) | |
6 | g.32039034G>T | CA2678088636 | CYP21A2 | c.293-60G>T (n.293-60G>T) c.203-60G>T (n.203-60G>T) n.230-76G>T c.293-41G>T (n.293-41G>T) n.284G>T c.203-41G>T (n.203-41G>T) c.293-27G>T (n.293-27G>T) n.351-60G>T n.448-60G>T n.568G>T n.443-41G>T n.473-60G>T n.301-60G>T c.-132-41G>T (n.-132-41G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039035G>A | CA566694874 | CYP21A2 | c.293-59G>A (n.293-59G>A) c.203-59G>A (n.203-59G>A) n.230-75G>A c.293-40G>A (n.293-40G>A) n.285G>A c.203-40G>A (n.203-40G>A) c.293-26G>A (n.293-26G>A) n.351-59G>A n.448-59G>A n.569G>A n.443-40G>A n.473-59G>A n.301-59G>A c.-132-40G>A (n.-132-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039035G>C | CA3732346 | CYP21A2 | c.293-59G>C (n.293-59G>C) c.203-59G>C (n.203-59G>C) n.230-75G>C c.293-40G>C (n.293-40G>C) n.285G>C c.203-40G>C (n.203-40G>C) c.293-26G>C (n.293-26G>C) n.351-59G>C n.448-59G>C n.569G>C n.443-40G>C n.473-59G>C n.301-59G>C c.-132-40G>C (n.-132-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039035G= | CA1619396712 | CYP21A2 | c.293-59G= (n.293-59G=) c.203-59G= (n.203-59G=) n.230-75G= c.293-40G= (n.293-40G=) n.285G= c.203-40G= (n.203-40G=) c.293-26G= (n.293-26G=) n.351-59G= n.448-59G= n.569G= n.443-40G= n.473-59G= n.301-59G= c.-132-40G= (n.-132-40G=) | |
6 | g.32039035G>T | CA3732347 | CYP21A2 | c.293-59G>T (n.293-59G>T) c.203-59G>T (n.203-59G>T) n.230-75G>T c.293-40G>T (n.293-40G>T) n.285G>T c.203-40G>T (n.203-40G>T) c.293-26G>T (n.293-26G>T) n.351-59G>T n.448-59G>T n.569G>T n.443-40G>T n.473-59G>T n.301-59G>T c.-132-40G>T (n.-132-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039036T>G | CA2678088637 | CYP21A2 | c.293-58T>G (n.293-58T>G) c.203-58T>G (n.203-58T>G) n.230-74T>G c.293-39T>G (n.293-39T>G) n.286T>G c.203-39T>G (n.203-39T>G) c.293-25T>G (n.293-25T>G) n.351-58T>G n.448-58T>G n.570T>G n.443-39T>G n.473-58T>G n.301-58T>G c.-132-39T>G (n.-132-39T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039037C>A | CA2678088638 | CYP21A2 | c.293-57C>A (n.293-57C>A) c.203-57C>A (n.203-57C>A) n.230-73C>A c.293-38C>A (n.293-38C>A) n.287C>A c.203-38C>A (n.203-38C>A) c.293-24C>A (n.293-24C>A) n.351-57C>A n.448-57C>A n.571C>A n.443-38C>A n.473-57C>A n.301-57C>A c.-132-38C>A (n.-132-38C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039037C= | CA1619396713 | CYP21A2 | c.293-57C= (n.293-57C=) c.203-57C= (n.203-57C=) n.230-73C= c.293-38C= (n.293-38C=) n.287C= c.203-38C= (n.203-38C=) c.293-24C= (n.293-24C=) n.351-57C= n.448-57C= n.571C= n.443-38C= n.473-57C= n.301-57C= c.-132-38C= (n.-132-38C=) | |
6 | g.32039037C>G | CA566694875 | CYP21A2 | c.293-57C>G (n.293-57C>G) c.203-57C>G (n.203-57C>G) n.230-73C>G c.293-38C>G (n.293-38C>G) n.287C>G c.203-38C>G (n.203-38C>G) c.293-24C>G (n.293-24C>G) n.351-57C>G n.448-57C>G n.571C>G n.443-38C>G n.473-57C>G n.301-57C>G c.-132-38C>G (n.-132-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039037C>T | CA2578617994 | CYP21A2 | c.293-57C>T (n.293-57C>T) c.203-57C>T (n.203-57C>T) n.230-73C>T c.293-38C>T (n.293-38C>T) n.287C>T c.203-38C>T (n.203-38C>T) c.293-24C>T (n.293-24C>T) n.351-57C>T n.448-57C>T n.571C>T n.443-38C>T n.473-57C>T n.301-57C>T c.-132-38C>T (n.-132-38C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039038A= | CA1619396714 | CYP21A2 | c.293-56A= (n.293-56A=) c.203-56A= (n.203-56A=) n.230-72A= c.293-37A= (n.293-37A=) n.288A= c.203-37A= (n.203-37A=) c.293-23A= (n.293-23A=) n.351-56A= n.448-56A= n.572A= n.443-37A= n.473-56A= n.301-56A= c.-132-37A= (n.-132-37A=) | |
6 | g.32039038A>C | CA2678088639 | CYP21A2 | c.293-56A>C (n.293-56A>C) c.203-56A>C (n.203-56A>C) n.230-72A>C c.293-37A>C (n.293-37A>C) n.288A>C c.203-37A>C (n.203-37A>C) c.293-23A>C (n.293-23A>C) n.351-56A>C n.448-56A>C n.572A>C n.443-37A>C n.473-56A>C n.301-56A>C c.-132-37A>C (n.-132-37A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039038A>G | CA2678088640 | CYP21A2 | c.293-56A>G (n.293-56A>G) c.203-56A>G (n.203-56A>G) n.230-72A>G c.293-37A>G (n.293-37A>G) n.288A>G c.203-37A>G (n.203-37A>G) c.293-23A>G (n.293-23A>G) n.351-56A>G n.448-56A>G n.572A>G n.443-37A>G n.473-56A>G n.301-56A>G c.-132-37A>G (n.-132-37A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039038A>T | CA566694876 | CYP21A2 | c.293-56A>T (n.293-56A>T) c.203-56A>T (n.203-56A>T) n.230-72A>T c.293-37A>T (n.293-37A>T) n.288A>T c.203-37A>T (n.203-37A>T) c.293-23A>T (n.293-23A>T) n.351-56A>T n.448-56A>T n.572A>T n.443-37A>T n.473-56A>T n.301-56A>T c.-132-37A>T (n.-132-37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039039G>A | CA566694877 | CYP21A2 | c.293-55G>A (n.293-55G>A) c.203-55G>A (n.203-55G>A) n.230-71G>A c.293-36G>A (n.293-36G>A) n.289G>A c.203-36G>A (n.203-36G>A) c.293-22G>A (n.293-22G>A) n.351-55G>A n.448-55G>A n.573G>A n.443-36G>A n.473-55G>A n.301-55G>A c.-132-36G>A (n.-132-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039039G>C | CA823930436 | CYP21A2 | c.293-55G>C (n.293-55G>C) c.203-55G>C (n.203-55G>C) n.230-71G>C c.293-36G>C (n.293-36G>C) n.289G>C c.203-36G>C (n.203-36G>C) c.293-22G>C (n.293-22G>C) n.351-55G>C n.448-55G>C n.573G>C n.443-36G>C n.473-55G>C n.301-55G>C c.-132-36G>C (n.-132-36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039039G= | CA1619396715 | CYP21A2 | c.293-55G= (n.293-55G=) c.203-55G= (n.203-55G=) n.230-71G= c.293-36G= (n.293-36G=) n.289G= c.203-36G= (n.203-36G=) c.293-22G= (n.293-22G=) n.351-55G= n.448-55G= n.573G= n.443-36G= n.473-55G= n.301-55G= c.-132-36G= (n.-132-36G=) | |
6 | g.32039040G>A | CA3732348 | CYP21A2 | c.293-54G>A (n.293-54G>A) c.203-54G>A (n.203-54G>A) n.230-70G>A c.293-35G>A (n.293-35G>A) n.290G>A c.203-35G>A (n.203-35G>A) c.293-21G>A (n.293-21G>A) n.351-54G>A n.448-54G>A n.574G>A n.443-35G>A n.473-54G>A n.301-54G>A c.-132-35G>A (n.-132-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039040G= | CA1619396716 | CYP21A2 | c.293-54G= (n.293-54G=) c.203-54G= (n.203-54G=) n.230-70G= c.293-35G= (n.293-35G=) n.290G= c.203-35G= (n.203-35G=) c.293-21G= (n.293-21G=) n.351-54G= n.448-54G= n.574G= n.443-35G= n.473-54G= n.301-54G= c.-132-35G= (n.-132-35G=) | |
6 | g.32039041C>A | CA1619396718 | CYP21A2 | c.293-53C>A (n.293-53C>A) c.203-53C>A (n.203-53C>A) n.230-69C>A c.293-34C>A (n.293-34C>A) n.291C>A c.203-34C>A (n.203-34C>A) c.293-20C>A (n.293-20C>A) n.351-53C>A n.448-53C>A n.575C>A n.443-34C>A n.473-53C>A n.301-53C>A c.-132-34C>A (n.-132-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039041C= | CA1619396717 | CYP21A2 | c.293-53C= (n.293-53C=) c.203-53C= (n.203-53C=) n.230-69C= c.293-34C= (n.293-34C=) n.291C= c.203-34C= (n.203-34C=) c.293-20C= (n.293-20C=) n.351-53C= n.448-53C= n.575C= n.443-34C= n.473-53C= n.301-53C= c.-132-34C= (n.-132-34C=) | |
6 | g.32039041C>T | CA2594665000 | CYP21A2 | c.293-53C>T (n.293-53C>T) c.203-53C>T (n.203-53C>T) n.230-69C>T c.293-34C>T (n.293-34C>T) n.291C>T c.203-34C>T (n.203-34C>T) c.293-20C>T (n.293-20C>T) n.351-53C>T n.448-53C>T n.575C>T n.443-34C>T n.473-53C>T n.301-53C>T c.-132-34C>T (n.-132-34C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039042C>A | CA2678088641 | CYP21A2 | c.293-52C>A (n.293-52C>A) c.203-52C>A (n.203-52C>A) n.230-68C>A c.293-33C>A (n.293-33C>A) n.292C>A c.203-33C>A (n.203-33C>A) c.293-19C>A (n.293-19C>A) n.351-52C>A n.448-52C>A n.576C>A n.443-33C>A n.473-52C>A n.301-52C>A c.-132-33C>A (n.-132-33C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039042C>G | CA650916172 | CYP21A2 | c.293-52C>G (n.293-52C>G) c.203-52C>G (n.203-52C>G) n.230-68C>G c.293-33C>G (n.293-33C>G) n.292C>G c.203-33C>G (n.203-33C>G) c.293-19C>G (n.293-19C>G) n.351-52C>G n.448-52C>G n.576C>G n.443-33C>G n.473-52C>G n.301-52C>G c.-132-33C>G (n.-132-33C>G) | COSMIC COSMIC |
6 | g.32039042C>T | CA2678088642 | CYP21A2 | c.293-52C>T (n.293-52C>T) c.203-52C>T (n.203-52C>T) n.230-68C>T c.293-33C>T (n.293-33C>T) n.292C>T c.203-33C>T (n.203-33C>T) c.293-19C>T (n.293-19C>T) n.351-52C>T n.448-52C>T n.576C>T n.443-33C>T n.473-52C>T n.301-52C>T c.-132-33C>T (n.-132-33C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039043C>A | CA2678088643 | CYP21A2 | c.293-51C>A (n.293-51C>A) c.203-51C>A (n.203-51C>A) n.230-67C>A c.293-32C>A (n.293-32C>A) n.293C>A c.203-32C>A (n.203-32C>A) c.293-18C>A (n.293-18C>A) n.351-51C>A n.448-51C>A n.577C>A n.443-32C>A n.473-51C>A n.301-51C>A c.-132-32C>A (n.-132-32C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039043C= | CA1619396719 | CYP21A2 | c.293-51C= (n.293-51C=) c.203-51C= (n.203-51C=) n.230-67C= c.293-32C= (n.293-32C=) n.293C= c.203-32C= (n.203-32C=) c.293-18C= (n.293-18C=) n.351-51C= n.448-51C= n.577C= n.443-32C= n.473-51C= n.301-51C= c.-132-32C= (n.-132-32C=) | |
6 | g.32039043C>G | CA2678088644 | CYP21A2 | c.293-51C>G (n.293-51C>G) c.203-51C>G (n.203-51C>G) n.230-67C>G c.293-32C>G (n.293-32C>G) n.293C>G c.203-32C>G (n.203-32C>G) c.293-18C>G (n.293-18C>G) n.351-51C>G n.448-51C>G n.577C>G n.443-32C>G n.473-51C>G n.301-51C>G c.-132-32C>G (n.-132-32C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039043C>T | CA1619396720 | CYP21A2 | c.293-51C>T (n.293-51C>T) c.203-51C>T (n.203-51C>T) n.230-67C>T c.293-32C>T (n.293-32C>T) n.293C>T c.203-32C>T (n.203-32C>T) c.293-18C>T (n.293-18C>T) n.351-51C>T n.448-51C>T n.577C>T n.443-32C>T n.473-51C>T n.301-51C>T c.-132-32C>T (n.-132-32C>T) | dbSNP |
6 | g.32039045C>A | CA2678088645 | CYP21A2 | c.293-49C>A (n.293-49C>A) c.203-49C>A (n.203-49C>A) n.230-65C>A c.293-30C>A (n.293-30C>A) n.295C>A c.203-30C>A (n.203-30C>A) c.293-16C>A (n.293-16C>A) n.351-49C>A n.448-49C>A n.579C>A n.443-30C>A n.473-49C>A n.301-49C>A c.-132-30C>A (n.-132-30C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039045C>T | CA2678088646 | CYP21A2 | c.293-49C>T (n.293-49C>T) c.203-49C>T (n.203-49C>T) n.230-65C>T c.293-30C>T (n.293-30C>T) n.295C>T c.203-30C>T (n.203-30C>T) c.293-16C>T (n.293-16C>T) n.351-49C>T n.448-49C>T n.579C>T n.443-30C>T n.473-49C>T n.301-49C>T c.-132-30C>T (n.-132-30C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039046A= | CA1619396723 | CYP21A2 | c.293-48A= (n.293-48A=) c.203-48A= (n.203-48A=) n.230-64A= c.293-29A= (n.293-29A=) n.296A= c.203-29A= (n.203-29A=) c.293-15A= (n.293-15A=) n.351-48A= n.448-48A= n.580A= n.443-29A= n.473-48A= n.301-48A= c.-132-29A= (n.-132-29A=) | |
6 | g.32039046A>C | CA1619396721 | CYP21A2 | c.293-48A>C (n.293-48A>C) c.203-48A>C (n.203-48A>C) n.230-64A>C c.293-29A>C (n.293-29A>C) n.296A>C c.203-29A>C (n.203-29A>C) c.293-15A>C (n.293-15A>C) n.351-48A>C n.448-48A>C n.580A>C n.443-29A>C n.473-48A>C n.301-48A>C c.-132-29A>C (n.-132-29A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039046A>G | CA3732349 | CYP21A2 | c.293-48A>G (n.293-48A>G) c.203-48A>G (n.203-48A>G) n.230-64A>G c.293-29A>G (n.293-29A>G) n.296A>G c.203-29A>G (n.203-29A>G) c.293-15A>G (n.293-15A>G) n.351-48A>G n.448-48A>G n.580A>G n.443-29A>G n.473-48A>G n.301-48A>G c.-132-29A>G (n.-132-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039046A>T | CA2581564314 | CYP21A2 | c.293-48A>T (n.293-48A>T) c.203-48A>T (n.203-48A>T) n.230-64A>T c.293-29A>T (n.293-29A>T) n.296A>T c.203-29A>T (n.203-29A>T) c.293-15A>T (n.293-15A>T) n.351-48A>T n.448-48A>T n.580A>T n.443-29A>T n.473-48A>T n.301-48A>T c.-132-29A>T (n.-132-29A>T) | |
6 | g.32039046_32039047del | CA2678088647 | CYP21A2 | c.293-48_293-47del (n.293-48_293-47del) c.203-48_203-47del (n.203-48_203-47del) n.230-64_230-63del c.293-29_293-28del (n.293-29_293-28del) n.296_297del c.203-29_203-28del (n.203-29_203-28del) c.293-15_293-14del (n.293-15_293-14del) n.351-48_351-47del n.448-48_448-47del n.580_581del n.443-29_443-28del n.473-48_473-47del n.301-48_301-47del c.-132-29_-132-28del (n.-132-29_-132-28del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039046_32039056delinsAGCTGCCTTCA | CA1619396722 | CYP21A2 | c.293-48_293-38delinsAGCTGCCTTCA (n.293-48_293-38delinsAGCTGCCTTCA) c.203-48_203-38delinsAGCTGCCTTCA (n.203-48_203-38delinsAGCTGCCTTCA) n.230-64_230-54delinsAGCTGCCTTCA c.293-29_293-19delinsAGCTGCCTTCA (n.293-29_293-19delinsAGCTGCCTTCA) n.296_306delinsAGCTGCCTTCA c.203-29_203-19delinsAGCTGCCTTCA (n.203-29_203-19delinsAGCTGCCTTCA) c.293-15_293-5delinsAGCTGCCTTCA (n.293-15_293-5delinsAGCTGCCTTCA) n.351-48_351-38delinsAGCTGCCTTCA n.448-48_448-38delinsAGCTGCCTTCA n.580_590delinsAGCTGCCTTCA n.443-29_443-19delinsAGCTGCCTTCA n.473-48_473-38delinsAGCTGCCTTCA n.301-48_301-38delinsAGCTGCCTTCA c.-132-29_-132-19delinsAGCTGCCTTCA (n.-132-29_-132-19delinsAGCTGCCTTCA) | |
6 | g.32039046_32039056delinsGGCTTCCTTGG | CA136893738 | CYP21A2 | c.293-48_293-38delinsGGCTTCCTTGG (n.293-48_293-38delinsGGCTTCCTTGG) c.203-48_203-38delinsGGCTTCCTTGG (n.203-48_203-38delinsGGCTTCCTTGG) n.230-64_230-54delinsGGCTTCCTTGG c.293-29_293-19delinsGGCTTCCTTGG (n.293-29_293-19delinsGGCTTCCTTGG) n.296_306delinsGGCTTCCTTGG c.203-29_203-19delinsGGCTTCCTTGG (n.203-29_203-19delinsGGCTTCCTTGG) c.293-15_293-5delinsGGCTTCCTTGG (n.293-15_293-5delinsGGCTTCCTTGG) n.351-48_351-38delinsGGCTTCCTTGG n.448-48_448-38delinsGGCTTCCTTGG n.580_590delinsGGCTTCCTTGG n.443-29_443-19delinsGGCTTCCTTGG n.473-48_473-38delinsGGCTTCCTTGG n.301-48_301-38delinsGGCTTCCTTGG c.-132-29_-132-19delinsGGCTTCCTTGG (n.-132-29_-132-19delinsGGCTTCCTTGG) | dbSNP |
6 | g.32039047G>A | CA136893745 | CYP21A2 | c.293-47G>A (n.293-47G>A) c.203-47G>A (n.203-47G>A) n.230-63G>A c.293-28G>A (n.293-28G>A) n.297G>A c.203-28G>A (n.203-28G>A) c.293-14G>A (n.293-14G>A) n.351-47G>A n.448-47G>A n.581G>A n.443-28G>A n.473-47G>A n.301-47G>A c.-132-28G>A (n.-132-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039047G= | CA1619396724 | CYP21A2 | c.293-47G= (n.293-47G=) c.203-47G= (n.203-47G=) n.230-63G= c.293-28G= (n.293-28G=) n.297G= c.203-28G= (n.203-28G=) c.293-14G= (n.293-14G=) n.351-47G= n.448-47G= n.581G= n.443-28G= n.473-47G= n.301-47G= c.-132-28G= (n.-132-28G=) | |
6 | g.32039047G>T | CA2678088648 | CYP21A2 | c.293-47G>T (n.293-47G>T) c.203-47G>T (n.203-47G>T) n.230-63G>T c.293-28G>T (n.293-28G>T) n.297G>T c.203-28G>T (n.203-28G>T) c.293-14G>T (n.293-14G>T) n.351-47G>T n.448-47G>T n.581G>T n.443-28G>T n.473-47G>T n.301-47G>T c.-132-28G>T (n.-132-28G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039048C>A | CA2678088650 | CYP21A2 | c.293-46C>A (n.293-46C>A) c.203-46C>A (n.203-46C>A) n.230-62C>A c.293-27C>A (n.293-27C>A) n.298C>A c.203-27C>A (n.203-27C>A) c.293-13C>A (n.293-13C>A) n.351-46C>A n.448-46C>A n.582C>A n.443-27C>A n.473-46C>A n.301-46C>A c.-132-27C>A (n.-132-27C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039048C>T | CA2678088649 | CYP21A2 | c.293-46C>T (n.293-46C>T) c.203-46C>T (n.203-46C>T) n.230-62C>T c.293-27C>T (n.293-27C>T) n.298C>T c.203-27C>T (n.203-27C>T) c.293-13C>T (n.293-13C>T) n.351-46C>T n.448-46C>T n.582C>T n.443-27C>T n.473-46C>T n.301-46C>T c.-132-27C>T (n.-132-27C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039049T>G | CA2770519561 | CYP21A2 | c.293-45T>G (n.293-45T>G) c.203-45T>G (n.203-45T>G) n.230-61T>G c.293-26T>G (n.293-26T>G) n.299T>G c.203-26T>G (n.203-26T>G) c.293-12T>G (n.293-12T>G) n.351-45T>G n.448-45T>G n.583T>G n.443-26T>G n.473-45T>G n.301-45T>G c.-132-26T>G (n.-132-26T>G) | |
6 | g.32039050G>A | CA566694878 | CYP21A2 | c.293-44G>A (n.293-44G>A) c.203-44G>A (n.203-44G>A) n.230-60G>A c.293-25G>A (n.293-25G>A) n.300G>A c.203-25G>A (n.203-25G>A) c.293-11G>A (n.293-11G>A) n.351-44G>A n.448-44G>A n.584G>A n.443-25G>A n.473-44G>A n.301-44G>A c.-132-25G>A (n.-132-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039050G>C | CA2581564315 | CYP21A2 | c.293-44G>C (n.293-44G>C) c.203-44G>C (n.203-44G>C) n.230-60G>C c.293-25G>C (n.293-25G>C) n.300G>C c.203-25G>C (n.203-25G>C) c.293-11G>C (n.293-11G>C) n.351-44G>C n.448-44G>C n.584G>C n.443-25G>C n.473-44G>C n.301-44G>C c.-132-25G>C (n.-132-25G>C) | |
6 | g.32039050G= | CA1619396725 | CYP21A2 | c.293-44G= (n.293-44G=) c.203-44G= (n.203-44G=) n.230-60G= c.293-25G= (n.293-25G=) n.300G= c.203-25G= (n.203-25G=) c.293-11G= (n.293-11G=) n.351-44G= n.448-44G= n.584G= n.443-25G= n.473-44G= n.301-44G= c.-132-25G= (n.-132-25G=) | |
6 | g.32039050G>T | CA3732350 | CYP21A2 | c.293-44G>T (n.293-44G>T) c.203-44G>T (n.203-44G>T) n.230-60G>T c.293-25G>T (n.293-25G>T) n.300G>T c.203-25G>T (n.203-25G>T) c.293-11G>T (n.293-11G>T) n.351-44G>T n.448-44G>T n.584G>T n.443-25G>T n.473-44G>T n.301-44G>T c.-132-25G>T (n.-132-25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039052C>A | CA2678088651 | CYP21A2 | c.293-42C>A (n.293-42C>A) c.203-42C>A (n.203-42C>A) n.230-58C>A c.293-23C>A (n.293-23C>A) n.302C>A c.203-23C>A (n.203-23C>A) c.293-9C>A (n.293-9C>A) n.351-42C>A n.448-42C>A n.586C>A n.443-23C>A n.473-42C>A n.301-42C>A c.-132-23C>A (n.-132-23C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039052C= | CA1619396726 | CYP21A2 | c.293-42C= (n.293-42C=) c.203-42C= (n.203-42C=) n.230-58C= c.293-23C= (n.293-23C=) n.302C= c.203-23C= (n.203-23C=) c.293-9C= (n.293-9C=) n.351-42C= n.448-42C= n.586C= n.443-23C= n.473-42C= n.301-42C= c.-132-23C= (n.-132-23C=) | |
6 | g.32039052C>T | CA3732351 | CYP21A2 | c.293-42C>T (n.293-42C>T) c.203-42C>T (n.203-42C>T) n.230-58C>T c.293-23C>T (n.293-23C>T) n.302C>T c.203-23C>T (n.203-23C>T) c.293-9C>T (n.293-9C>T) n.351-42C>T n.448-42C>T n.586C>T n.443-23C>T n.473-42C>T n.301-42C>T c.-132-23C>T (n.-132-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039053T>A | CA2678088652 | CYP21A2 | c.293-41T>A (n.293-41T>A) c.203-41T>A (n.203-41T>A) n.230-57T>A c.293-22T>A (n.293-22T>A) n.303T>A c.203-22T>A (n.203-22T>A) c.293-8T>A (n.293-8T>A) n.351-41T>A n.448-41T>A n.587T>A n.443-22T>A n.473-41T>A n.301-41T>A c.-132-22T>A (n.-132-22T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039053T>C | CA1087498442 | CYP21A2 | c.293-41T>C (n.293-41T>C) c.203-41T>C (n.203-41T>C) n.230-57T>C c.293-22T>C (n.293-22T>C) n.303T>C c.203-22T>C (n.203-22T>C) c.293-8T>C (n.293-8T>C) n.351-41T>C n.448-41T>C n.587T>C n.443-22T>C n.473-41T>C n.301-41T>C c.-132-22T>C (n.-132-22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039053T= | CA1619396727 | CYP21A2 | c.293-41T= (n.293-41T=) c.203-41T= (n.203-41T=) n.230-57T= c.293-22T= (n.293-22T=) n.303T= c.203-22T= (n.203-22T=) c.293-8T= (n.293-8T=) n.351-41T= n.448-41T= n.587T= n.443-22T= n.473-41T= n.301-41T= c.-132-22T= (n.-132-22T=) | |
6 | g.32039054T>C | CA2678088653 | CYP21A2 | c.293-40T>C (n.293-40T>C) c.203-40T>C (n.203-40T>C) n.230-56T>C c.293-21T>C (n.293-21T>C) n.304T>C c.203-21T>C (n.203-21T>C) c.293-7T>C (n.293-7T>C) n.351-40T>C n.448-40T>C n.588T>C n.443-21T>C n.473-40T>C n.301-40T>C c.-132-21T>C (n.-132-21T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039055C>A | CA2678088654 | CYP21A2 | c.293-39C>A (n.293-39C>A) c.203-39C>A (n.203-39C>A) n.230-55C>A c.293-20C>A (n.293-20C>A) n.305C>A c.203-20C>A (n.203-20C>A) c.293-6C>A (n.293-6C>A) n.351-39C>A n.448-39C>A n.589C>A n.443-20C>A n.473-39C>A n.301-39C>A c.-132-20C>A (n.-132-20C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039055C= | CA1619396729 | CYP21A2 | c.293-39C= (n.293-39C=) c.203-39C= (n.203-39C=) n.230-55C= c.293-20C= (n.293-20C=) n.305C= c.203-20C= (n.203-20C=) c.293-6C= (n.293-6C=) n.351-39C= n.448-39C= n.589C= n.443-20C= n.473-39C= n.301-39C= c.-132-20C= (n.-132-20C=) | |
6 | g.32039055C>G | CA3732352 | CYP21A2 | c.293-39C>G (n.293-39C>G) c.203-39C>G (n.203-39C>G) n.230-55C>G c.293-20C>G (n.293-20C>G) n.305C>G c.203-20C>G (n.203-20C>G) c.293-6C>G (n.293-6C>G) n.351-39C>G n.448-39C>G n.589C>G n.443-20C>G n.473-39C>G n.301-39C>G c.-132-20C>G (n.-132-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039055C>T | CA823930443 | CYP21A2 | c.293-39C>T (n.293-39C>T) c.203-39C>T (n.203-39C>T) n.230-55C>T c.293-20C>T (n.293-20C>T) n.305C>T c.203-20C>T (n.203-20C>T) c.293-6C>T (n.293-6C>T) n.351-39C>T n.448-39C>T n.589C>T n.443-20C>T n.473-39C>T n.301-39C>T c.-132-20C>T (n.-132-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039055_32039056delinsCA | CA1619396728 | CYP21A2 | c.293-39_293-38delinsCA (n.293-39_293-38delinsCA) c.203-39_203-38delinsCA (n.203-39_203-38delinsCA) n.230-55_230-54delinsCA c.293-20_293-19delinsCA (n.293-20_293-19delinsCA) n.305_306delinsCA c.203-20_203-19delinsCA (n.203-20_203-19delinsCA) c.293-6_293-5delinsCA (n.293-6_293-5delinsCA) n.351-39_351-38delinsCA n.448-39_448-38delinsCA n.589_590delinsCA n.443-20_443-19delinsCA n.473-39_473-38delinsCA n.301-39_301-38delinsCA c.-132-20_-132-19delinsCA (n.-132-20_-132-19delinsCA) | |
6 | g.32039055_32039056delinsGG | CA136893770 | CYP21A2 | c.293-39_293-38delinsGG (n.293-39_293-38delinsGG) c.203-39_203-38delinsGG (n.203-39_203-38delinsGG) n.230-55_230-54delinsGG c.293-20_293-19delinsGG (n.293-20_293-19delinsGG) n.305_306delinsGG c.203-20_203-19delinsGG (n.203-20_203-19delinsGG) c.293-6_293-5delinsGG (n.293-6_293-5delinsGG) n.351-39_351-38delinsGG n.448-39_448-38delinsGG n.589_590delinsGG n.443-20_443-19delinsGG n.473-39_473-38delinsGG n.301-39_301-38delinsGG c.-132-20_-132-19delinsGG (n.-132-20_-132-19delinsGG) | dbSNP |
6 | g.32039056A= | CA1619396730 | CYP21A2 | c.293-38A= (n.293-38A=) c.203-38A= (n.203-38A=) n.230-54A= c.293-19A= (n.293-19A=) n.306A= c.203-19A= (n.203-19A=) c.293-5A= (n.293-5A=) n.351-38A= n.448-38A= n.590A= n.443-19A= n.473-38A= n.301-38A= c.-132-19A= (n.-132-19A=) | |
6 | g.32039056A>G | CA3732353 | CYP21A2 | c.293-38A>G (n.293-38A>G) c.203-38A>G (n.203-38A>G) n.230-54A>G c.293-19A>G (n.293-19A>G) n.306A>G c.203-19A>G (n.203-19A>G) c.293-5A>G (n.293-5A>G) n.351-38A>G n.448-38A>G n.590A>G n.443-19A>G n.473-38A>G n.301-38A>G c.-132-19A>G (n.-132-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039056A>T | CA2711121903 | CYP21A2 | c.293-38A>T (n.293-38A>T) c.203-38A>T (n.203-38A>T) n.230-54A>T c.293-19A>T (n.293-19A>T) n.306A>T c.203-19A>T (n.203-19A>T) c.293-5A>T (n.293-5A>T) n.351-38A>T n.448-38A>T n.590A>T n.443-19A>T n.473-38A>T n.301-38A>T c.-132-19A>T (n.-132-19A>T) | dbSNP |
6 | g.32039057T>C | CA2578617995 | CYP21A2 | c.293-37T>C (n.293-37T>C) c.203-37T>C (n.203-37T>C) n.230-53T>C c.293-18T>C (n.293-18T>C) n.307T>C c.203-18T>C (n.203-18T>C) c.293-4T>C (n.293-4T>C) n.351-37T>C n.448-37T>C n.591T>C n.443-18T>C n.473-37T>C n.301-37T>C c.-132-18T>C (n.-132-18T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039058C>A | CA2678088655 | CYP21A2 | c.293-36C>A (n.293-36C>A) c.203-36C>A (n.203-36C>A) n.230-52C>A c.293-17C>A (n.293-17C>A) n.308C>A c.203-17C>A (n.203-17C>A) c.293-3C>A (n.293-3C>A) n.351-36C>A n.448-36C>A n.592C>A n.443-17C>A n.473-36C>A n.301-36C>A c.-132-17C>A (n.-132-17C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039058C>T | CA2678088657 | CYP21A2 | c.293-36C>T (n.293-36C>T) c.203-36C>T (n.203-36C>T) n.230-52C>T c.293-17C>T (n.293-17C>T) n.308C>T c.203-17C>T (n.203-17C>T) c.293-3C>T (n.293-3C>T) n.351-36C>T n.448-36C>T n.592C>T n.443-17C>T n.473-36C>T n.301-36C>T c.-132-17C>T (n.-132-17C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039059A>C | CA363500436 | CYP21A2 | c.293-35A>C (n.293-35A>C) c.203-35A>C (n.203-35A>C) n.230-51A>C c.293-16A>C (n.293-16A>C) n.309A>C c.203-16A>C (n.203-16A>C) c.293-2A>C (n.293-2A>C) n.351-35A>C n.448-35A>C n.593A>C n.443-16A>C n.473-35A>C n.301-35A>C c.-132-16A>C (n.-132-16A>C) | |
6 | g.32039059A>G | CA363500438 | CYP21A2 | c.293-35A>G (n.293-35A>G) c.203-35A>G (n.203-35A>G) n.230-51A>G c.293-16A>G (n.293-16A>G) n.309A>G c.203-16A>G (n.203-16A>G) c.293-2A>G (n.293-2A>G) n.351-35A>G n.448-35A>G n.593A>G n.443-16A>G n.473-35A>G n.301-35A>G c.-132-16A>G (n.-132-16A>G) | |
6 | g.32039059A>T | CA363500441 | CYP21A2 | c.293-35A>T (n.293-35A>T) c.203-35A>T (n.203-35A>T) n.230-51A>T c.293-16A>T (n.293-16A>T) n.309A>T c.203-16A>T (n.203-16A>T) c.293-2A>T (n.293-2A>T) n.351-35A>T n.448-35A>T n.593A>T n.443-16A>T n.473-35A>T n.301-35A>T c.-132-16A>T (n.-132-16A>T) | |
6 | g.32039060G>A | CA363500448 | CYP21A2 | c.293-34G>A (n.293-34G>A) c.203-34G>A (n.203-34G>A) n.230-50G>A c.293-15G>A (n.293-15G>A) n.310G>A c.203-15G>A (n.203-15G>A) c.293-1G>A (n.293-1G>A) n.351-34G>A n.448-34G>A n.594G>A n.443-15G>A n.473-34G>A n.301-34G>A c.-132-15G>A (n.-132-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039060G>C | CA363500444 | CYP21A2 | c.293-34G>C (n.293-34G>C) c.203-34G>C (n.203-34G>C) n.230-50G>C c.293-15G>C (n.293-15G>C) n.310G>C c.203-15G>C (n.203-15G>C) c.293-1G>C (n.293-1G>C) n.351-34G>C n.448-34G>C n.594G>C n.443-15G>C n.473-34G>C n.301-34G>C c.-132-15G>C (n.-132-15G>C) | |
6 | g.32039060G= | CA1619396731 | CYP21A2 | c.293-34G= (n.293-34G=) c.203-34G= (n.203-34G=) n.230-50G= c.293-15G= (n.293-15G=) n.310G= c.203-15G= (n.203-15G=) c.293-1G= (n.293-1G=) n.351-34G= n.448-34G= n.594G= n.443-15G= n.473-34G= n.301-34G= c.-132-15G= (n.-132-15G=) | |
6 | g.32039060G>T | CA363500447 | CYP21A2 | c.293-34G>T (n.293-34G>T) c.203-34G>T (n.203-34G>T) n.230-50G>T c.293-15G>T (n.293-15G>T) n.310G>T c.203-15G>T (n.203-15G>T) c.293-1G>T (n.293-1G>T) n.351-34G>T n.448-34G>T n.594G>T n.443-15G>T n.473-34G>T n.301-34G>T c.-132-15G>T (n.-132-15G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039060dup | CA2678088658 | CYP21A2 | c.293-34dup (n.293-34dup) c.203-34dup (n.203-34dup) n.230-50dup c.293-15dup (n.293-15dup) n.310dup c.203-15dup (n.203-15dup) c.293-1dup (n.293-1dup) n.351-34dup n.448-34dup n.594dup n.443-15dup n.473-34dup n.301-34dup c.-132-15dup (n.-132-15dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039061T>A | CA363500452 | CYP21A2 | c.293-33T>A (n.293-33T>A) c.203-33T>A (n.203-33T>A) n.230-49T>A c.293-14T>A (n.293-14T>A) n.311T>A c.203-14T>A (n.203-14T>A) c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.351-33T>A n.448-33T>A n.595T>A n.443-14T>A n.473-33T>A n.301-33T>A c.-132-14T>A (n.-132-14T>A) | |
6 | g.32039061T>C | CA363500455 | CYP21A2 | c.293-33T>C (n.293-33T>C) c.203-33T>C (n.203-33T>C) n.230-49T>C c.293-14T>C (n.293-14T>C) n.311T>C c.203-14T>C (n.203-14T>C) c.293T>C (p.Phe98Ser) n.351-33T>C n.448-33T>C n.595T>C n.443-14T>C n.473-33T>C n.301-33T>C c.-132-14T>C (n.-132-14T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039061T>G | CA363500458 | CYP21A2 | c.293-33T>G (n.293-33T>G) c.203-33T>G (n.203-33T>G) n.230-49T>G c.293-14T>G (n.293-14T>G) n.311T>G c.203-14T>G (n.203-14T>G) c.293T>G (p.Phe98Cys) n.351-33T>G n.448-33T>G n.595T>G n.443-14T>G n.473-33T>G n.301-33T>G c.-132-14T>G (n.-132-14T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062dup | CA1087498449 | CYP21A2 | c.293-32dup (n.293-32dup) c.203-32dup (n.203-32dup) n.230-48dup c.293-13dup (n.293-13dup) n.312dup c.203-13dup (n.203-13dup) c.294dup (p.Pro99SerfsTer16) n.351-32dup n.448-32dup n.596dup n.443-13dup n.473-32dup n.301-32dup c.-132-13dup (n.-132-13dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039061_32039062insG | CA2678088661 | CYP21A2 | c.293-33_293-32insG (n.293-33_293-32insG) c.203-33_203-32insG (n.203-33_203-32insG) n.230-49_230-48insG c.293-14_293-13insG (n.293-14_293-13insG) n.311_312insG c.203-14_203-13insG (n.203-14_203-13insG) c.293_294insG (p.Phe98LeufsTer17) n.351-33_351-32insG n.448-33_448-32insG n.595_596insG n.443-14_443-13insG n.473-33_473-32insG n.301-33_301-32insG c.-132-14_-132-13insG (n.-132-14_-132-13insG) | gnomAD v4 |
6 | g.32039061_32039062insGGGC | CA2678088660 | CYP21A2 | c.293-33_293-32insGGGC (n.293-33_293-32insGGGC) c.203-33_203-32insGGGC (n.203-33_203-32insGGGC) n.230-49_230-48insGGGC c.293-14_293-13insGGGC (n.293-14_293-13insGGGC) n.311_312insGGGC c.203-14_203-13insGGGC (n.203-14_203-13insGGGC) c.293_294insGGGC (p.Phe98LeufsTer18) n.351-33_351-32insGGGC n.448-33_448-32insGGGC n.595_596insGGGC n.443-14_443-13insGGGC n.473-33_473-32insGGGC n.301-33_301-32insGGGC c.-132-14_-132-13insGGGC (n.-132-14_-132-13insGGGC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062T>A | CA363500460 | CYP21A2 | c.293-32T>A (n.293-32T>A) c.203-32T>A (n.203-32T>A) n.230-48T>A c.293-13T>A (n.293-13T>A) n.312T>A c.203-13T>A (n.203-13T>A) c.294T>A (p.Phe98Leu) n.351-32T>A n.448-32T>A n.596T>A n.443-13T>A n.473-32T>A n.301-32T>A c.-132-13T>A (n.-132-13T>A) | dbSNP |
6 | g.32039062T>C | CA2678088659 | CYP21A2 | c.293-32T>C (n.293-32T>C) c.203-32T>C (n.203-32T>C) n.230-48T>C c.293-13T>C (n.293-13T>C) n.312T>C c.203-13T>C (n.203-13T>C) c.294T>C (p.Phe98=) n.351-32T>C n.448-32T>C n.596T>C n.443-13T>C n.473-32T>C n.301-32T>C c.-132-13T>C (n.-132-13T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062T>G | CA363500462 | CYP21A2 | c.293-32T>G (n.293-32T>G) c.203-32T>G (n.203-32T>G) n.230-48T>G c.293-13T>G (n.293-13T>G) n.312T>G c.203-13T>G (n.203-13T>G) c.294T>G (p.Phe98Leu) n.351-32T>G n.448-32T>G n.596T>G n.443-13T>G n.473-32T>G n.301-32T>G c.-132-13T>G (n.-132-13T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062T= | CA1619396732 | CYP21A2 | c.293-32T= (n.293-32T=) c.203-32T= (n.203-32T=) n.230-48T= c.293-13T= (n.293-13T=) n.312T= c.203-13T= (n.203-13T=) c.294T= (p.Phe98=) n.351-32T= n.448-32T= n.596T= n.443-13T= n.473-32T= n.301-32T= c.-132-13T= (n.-132-13T=) | |
6 | g.32039062_32039063delinsTC | CA1619396734 | CYP21A2 | c.293-32_293-31delinsTC (n.293-32_293-31delinsTC) c.203-32_203-31delinsTC (n.203-32_203-31delinsTC) n.230-48_230-47delinsTC c.293-13_293-12delinsTC (n.293-13_293-12delinsTC) n.312_313delinsTC c.203-13_203-12delinsTC (n.203-13_203-12delinsTC) c.294_295delinsTC (p.Phe98=) n.351-32_351-31delinsTC n.448-32_448-31delinsTC n.596_597delinsTC n.443-13_443-12delinsTC n.473-32_473-31delinsTC n.301-32_301-31delinsTC c.-132-13_-132-12delinsTC (n.-132-13_-132-12delinsTC) | |
6 | g.32039062_32039065delinsTCCC | CA1619396733 | CYP21A2 | c.293-32_293-29delinsTCCC (n.293-32_293-29delinsTCCC) c.203-32_203-29delinsTCCC (n.203-32_203-29delinsTCCC) n.230-48_230-45delinsTCCC c.293-13_293-10delinsTCCC (n.293-13_293-10delinsTCCC) n.312_315delinsTCCC c.203-13_203-10delinsTCCC (n.203-13_203-10delinsTCCC) c.294_297delinsTCCC (p.Phe98=) n.351-32_351-29delinsTCCC n.448-32_448-29delinsTCCC n.596_599delinsTCCC n.443-13_443-10delinsTCCC n.473-32_473-29delinsTCCC n.301-32_301-29delinsTCCC c.-132-13_-132-10delinsTCCC (n.-132-13_-132-10delinsTCCC) | |
6 | g.32039062_32039063insA | CA2678088802 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insA (n.293-32_293-31insA) c.203-32_203-31insA (n.203-32_203-31insA) n.230-48_230-47insA c.293-13_293-12insA (n.293-13_293-12insA) n.312_313insA c.203-13_203-12insA (n.203-13_203-12insA) c.294_295insA (p.Pro99ThrfsTer16) n.351-32_351-31insA n.448-32_448-31insA n.596_597insA n.443-13_443-12insA n.473-32_473-31insA n.301-32_301-31insA c.-132-13_-132-12insA (n.-132-13_-132-12insA) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insG | CA1087498466 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insG (n.293-32_293-31insG) c.203-32_203-31insG (n.203-32_203-31insG) n.230-48_230-47insG c.293-13_293-12insG (n.293-13_293-12insG) n.312_313insG c.203-13_203-12insG (n.203-13_203-12insG) c.294_295insG (p.Pro99AlafsTer16) n.351-32_351-31insG n.448-32_448-31insG n.596_597insG n.443-13_443-12insG n.473-32_473-31insG n.301-32_301-31insG c.-132-13_-132-12insG (n.-132-13_-132-12insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insAC | CA2678088799 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insAC (n.293-32_293-31insAC) c.203-32_203-31insAC (n.203-32_203-31insAC) n.230-48_230-47insAC c.293-13_293-12insAC (n.293-13_293-12insAC) n.312_313insAC c.203-13_203-12insAC (n.203-13_203-12insAC) c.294_295insAC (p.Pro99ThrfsTer?) n.351-32_351-31insAC n.448-32_448-31insAC n.596_597insAC n.443-13_443-12insAC n.473-32_473-31insAC n.301-32_301-31insAC c.-132-13_-132-12insAC (n.-132-13_-132-12insAC) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGC | CA1087498464 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGC (n.293-32_293-31insGC) c.203-32_203-31insGC (n.203-32_203-31insGC) n.230-48_230-47insGC c.293-13_293-12insGC (n.293-13_293-12insGC) n.312_313insGC c.203-13_203-12insGC (n.203-13_203-12insGC) c.294_295insGC (p.Pro99AlafsTer?) n.351-32_351-31insGC n.448-32_448-31insGC n.596_597insGC n.443-13_443-12insGC n.473-32_473-31insGC n.301-32_301-31insGC c.-132-13_-132-12insGC (n.-132-13_-132-12insGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGG | CA2678088821 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGG (n.293-32_293-31insGG) c.203-32_203-31insGG (n.203-32_203-31insGG) n.230-48_230-47insGG c.293-13_293-12insGG (n.293-13_293-12insGG) n.312_313insGG c.203-13_203-12insGG (n.203-13_203-12insGG) c.294_295insGG (p.Pro99GlyfsTer?) n.351-32_351-31insGG n.448-32_448-31insGG n.596_597insGG n.443-13_443-12insGG n.473-32_473-31insGG n.301-32_301-31insGG c.-132-13_-132-12insGG (n.-132-13_-132-12insGG) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTA | CA2770519610 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTA (n.293-32_293-31insTA) c.203-32_203-31insTA (n.203-32_203-31insTA) n.230-48_230-47insTA c.293-13_293-12insTA (n.293-13_293-12insTA) n.312_313insTA c.203-13_203-12insTA (n.203-13_203-12insTA) c.294_295insTA (p.Pro99TyrfsTer?) n.351-32_351-31insTA n.448-32_448-31insTA n.596_597insTA n.443-13_443-12insTA n.473-32_473-31insTA n.301-32_301-31insTA c.-132-13_-132-12insTA (n.-132-13_-132-12insTA) | |
6 | g.32039062_32039063insTC | CA566694880 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTC (n.293-32_293-31insTC) c.203-32_203-31insTC (n.203-32_203-31insTC) n.230-48_230-47insTC c.293-13_293-12insTC (n.293-13_293-12insTC) n.312_313insTC c.203-13_203-12insTC (n.203-13_203-12insTC) c.294_295insTC (p.Pro99SerfsTer?) n.351-32_351-31insTC n.448-32_448-31insTC n.596_597insTC n.443-13_443-12insTC n.473-32_473-31insTC n.301-32_301-31insTC c.-132-13_-132-12insTC (n.-132-13_-132-12insTC) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTG | CA2678088736 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTG (n.293-32_293-31insTG) c.203-32_203-31insTG (n.203-32_203-31insTG) n.230-48_230-47insTG c.293-13_293-12insTG (n.293-13_293-12insTG) n.312_313insTG c.203-13_203-12insTG (n.203-13_203-12insTG) c.294_295insTG (p.Pro99CysfsTer?) n.351-32_351-31insTG n.448-32_448-31insTG n.596_597insTG n.443-13_443-12insTG n.473-32_473-31insTG n.301-32_301-31insTG c.-132-13_-132-12insTG (n.-132-13_-132-12insTG) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCC | CA1087498461 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCC (n.293-32_293-31insGCC) c.203-32_203-31insGCC (n.203-32_203-31insGCC) n.230-48_230-47insGCC c.293-13_293-12insGCC (n.293-13_293-12insGCC) n.312_313insGCC c.203-13_203-12insGCC (n.203-13_203-12insGCC) c.294_295insGCC (p.Phe98_Pro99insAla) n.351-32_351-31insGCC n.448-32_448-31insGCC n.596_597insGCC n.443-13_443-12insGCC n.473-32_473-31insGCC n.301-32_301-31insGCC c.-132-13_-132-12insGCC (n.-132-13_-132-12insGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGGC | CA2678088819 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGGC (n.293-32_293-31insGGC) c.203-32_203-31insGGC (n.203-32_203-31insGGC) n.230-48_230-47insGGC c.293-13_293-12insGGC (n.293-13_293-12insGGC) n.312_313insGGC c.203-13_203-12insGGC (n.203-13_203-12insGGC) c.294_295insGGC (p.Phe98_Pro99insGly) n.351-32_351-31insGGC n.448-32_448-31insGGC n.596_597insGGC n.443-13_443-12insGGC n.473-32_473-31insGGC n.301-32_301-31insGGC c.-132-13_-132-12insGGC (n.-132-13_-132-12insGGC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCC | CA1087498459 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCC (n.293-32_293-31insTCC) c.203-32_203-31insTCC (n.203-32_203-31insTCC) n.230-48_230-47insTCC c.293-13_293-12insTCC (n.293-13_293-12insTCC) n.312_313insTCC c.203-13_203-12insTCC (n.203-13_203-12insTCC) c.294_295insTCC (p.Phe98_Pro99insSer) n.351-32_351-31insTCC n.448-32_448-31insTCC n.596_597insTCC n.443-13_443-12insTCC n.473-32_473-31insTCC n.301-32_301-31insTCC c.-132-13_-132-12insTCC (n.-132-13_-132-12insTCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.32039062_32039063insACCC | CA2678088796 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insACCC (n.293-32_293-31insACCC) c.203-32_203-31insACCC (n.203-32_203-31insACCC) n.230-48_230-47insACCC c.293-13_293-12insACCC (n.293-13_293-12insACCC) n.312_313insACCC c.203-13_203-12insACCC (n.203-13_203-12insACCC) c.294_295insACCC (p.Pro99ThrfsTer17) n.351-32_351-31insACCC n.448-32_448-31insACCC n.596_597insACCC n.443-13_443-12insACCC n.473-32_473-31insACCC n.301-32_301-31insACCC c.-132-13_-132-12insACCC (n.-132-13_-132-12insACCC) | gnomAD v4 |
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6 | g.32039062_32039063insTGCC | CA2594665001 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTGCC (n.293-32_293-31insTGCC) c.203-32_203-31insTGCC (n.203-32_203-31insTGCC) n.230-48_230-47insTGCC c.293-13_293-12insTGCC (n.293-13_293-12insTGCC) n.312_313insTGCC c.203-13_203-12insTGCC (n.203-13_203-12insTGCC) c.294_295insTGCC (p.Pro99CysfsTer17) n.351-32_351-31insTGCC n.448-32_448-31insTGCC n.596_597insTGCC n.443-13_443-12insTGCC n.473-32_473-31insTGCC n.301-32_301-31insTGCC c.-132-13_-132-12insTGCC (n.-132-13_-132-12insTGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.32039062_32039063insTGCCC | CA2554580670 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTGCCC (n.293-32_293-31insTGCCC) c.203-32_203-31insTGCCC (n.203-32_203-31insTGCCC) n.230-48_230-47insTGCCC c.293-13_293-12insTGCCC (n.293-13_293-12insTGCCC) n.312_313insTGCCC c.203-13_203-12insTGCCC (n.203-13_203-12insTGCCC) c.294_295insTGCCC (p.Pro99CysfsTer?) n.351-32_351-31insTGCCC n.448-32_448-31insTGCCC n.596_597insTGCCC n.443-13_443-12insTGCCC n.473-32_473-31insTGCCC n.301-32_301-31insTGCCC c.-132-13_-132-12insTGCCC (n.-132-13_-132-12insTGCCC) | gnomAD v4 |
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6 | g.32039062_32039063insTCCCCC | CA2678088698 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCC) n.312_313insTCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCC) c.294_295insTCCCCC (p.Phe98_Pro99insSerPro) n.351-32_351-31insTCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCC n.596_597insTCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTGCCCC | CA2678088732 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTGCCCC (n.293-32_293-31insTGCCCC) c.203-32_203-31insTGCCCC (n.203-32_203-31insTGCCCC) n.230-48_230-47insTGCCCC c.293-13_293-12insTGCCCC (n.293-13_293-12insTGCCCC) n.312_313insTGCCCC c.203-13_203-12insTGCCCC (n.203-13_203-12insTGCCCC) c.294_295insTGCCCC (p.Phe98_Pro99insCysPro) n.351-32_351-31insTGCCCC n.448-32_448-31insTGCCCC n.596_597insTGCCCC n.443-13_443-12insTGCCCC n.473-32_473-31insTGCCCC n.301-32_301-31insTGCCCC c.-132-13_-132-12insTGCCCC (n.-132-13_-132-12insTGCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCC | CA2678088809 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCC) n.312_313insGCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCC) c.294_295insGCCCCCC (p.Pro99AlafsTer18) n.351-32_351-31insGCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCC n.596_597insGCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGGCCCCC | CA2678088715 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGGCCCCC (n.293-32_293-31insGGCCCCC) c.203-32_203-31insGGCCCCC (n.203-32_203-31insGGCCCCC) n.230-48_230-47insGGCCCCC c.293-13_293-12insGGCCCCC (n.293-13_293-12insGGCCCCC) n.312_313insGGCCCCC c.203-13_203-12insGGCCCCC (n.203-13_203-12insGGCCCCC) c.294_295insGGCCCCC (p.Pro99GlyfsTer18) n.351-32_351-31insGGCCCCC n.448-32_448-31insGGCCCCC n.596_597insGGCCCCC n.443-13_443-12insGGCCCCC n.473-32_473-31insGGCCCCC n.301-32_301-31insGGCCCCC c.-132-13_-132-12insGGCCCCC (n.-132-13_-132-12insGGCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCC | CA2678088697 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCC) n.312_313insTCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCC) c.294_295insTCCCCCC (p.Pro99SerfsTer18) n.351-32_351-31insTCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCC n.596_597insTCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTGCCCCC | CA2678088719 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTGCCCCC (n.293-32_293-31insTGCCCCC) c.203-32_203-31insTGCCCCC (n.203-32_203-31insTGCCCCC) n.230-48_230-47insTGCCCCC c.293-13_293-12insTGCCCCC (n.293-13_293-12insTGCCCCC) n.312_313insTGCCCCC c.203-13_203-12insTGCCCCC (n.203-13_203-12insTGCCCCC) c.294_295insTGCCCCC (p.Pro99CysfsTer18) n.351-32_351-31insTGCCCCC n.448-32_448-31insTGCCCCC n.596_597insTGCCCCC n.443-13_443-12insTGCCCCC n.473-32_473-31insTGCCCCC n.301-32_301-31insTGCCCCC c.-132-13_-132-12insTGCCCCC (n.-132-13_-132-12insTGCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insACCCCCCC | CA2678088791 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insACCCCCCC (n.293-32_293-31insACCCCCCC) c.203-32_203-31insACCCCCCC (n.203-32_203-31insACCCCCCC) n.230-48_230-47insACCCCCCC c.293-13_293-12insACCCCCCC (n.293-13_293-12insACCCCCCC) n.312_313insACCCCCCC c.203-13_203-12insACCCCCCC (n.203-13_203-12insACCCCCCC) c.294_295insACCCCCCC (p.Pro99ThrfsTer?) n.351-32_351-31insACCCCCCC n.448-32_448-31insACCCCCCC n.596_597insACCCCCCC n.443-13_443-12insACCCCCCC n.473-32_473-31insACCCCCCC n.301-32_301-31insACCCCCCC c.-132-13_-132-12insACCCCCCC (n.-132-13_-132-12insACCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCC | CA2509082304 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer?) n.351-32_351-31insGCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGGCCCCCC | CA2678088712 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGGCCCCCC (n.293-32_293-31insGGCCCCCC) c.203-32_203-31insGGCCCCCC (n.203-32_203-31insGGCCCCCC) n.230-48_230-47insGGCCCCCC c.293-13_293-12insGGCCCCCC (n.293-13_293-12insGGCCCCCC) n.312_313insGGCCCCCC c.203-13_203-12insGGCCCCCC (n.203-13_203-12insGGCCCCCC) c.294_295insGGCCCCCC (p.Pro99GlyfsTer?) n.351-32_351-31insGGCCCCCC n.448-32_448-31insGGCCCCCC n.596_597insGGCCCCCC n.443-13_443-12insGGCCCCCC n.473-32_473-31insGGCCCCCC n.301-32_301-31insGGCCCCCC c.-132-13_-132-12insGGCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGGCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCC | CA2678088677 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer?) n.351-32_351-31insTCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTGCCCCCC | CA2678088729 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTGCCCCCC (n.293-32_293-31insTGCCCCCC) c.203-32_203-31insTGCCCCCC (n.203-32_203-31insTGCCCCCC) n.230-48_230-47insTGCCCCCC c.293-13_293-12insTGCCCCCC (n.293-13_293-12insTGCCCCCC) n.312_313insTGCCCCCC c.203-13_203-12insTGCCCCCC (n.203-13_203-12insTGCCCCCC) c.294_295insTGCCCCCC (p.Pro99CysfsTer?) n.351-32_351-31insTGCCCCCC n.448-32_448-31insTGCCCCCC n.596_597insTGCCCCCC n.443-13_443-12insTGCCCCCC n.473-32_473-31insTGCCCCCC n.301-32_301-31insTGCCCCCC c.-132-13_-132-12insTGCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTGCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCC | CA2678088858 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insAlaProPro) n.351-32_351-31insGCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCC | CA2678088693 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insSerProPro) n.351-32_351-31insTCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTGCCCCCCC | CA2678088727 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTGCCCCCCC (n.293-32_293-31insTGCCCCCCC) c.203-32_203-31insTGCCCCCCC (n.203-32_203-31insTGCCCCCCC) n.230-48_230-47insTGCCCCCCC c.293-13_293-12insTGCCCCCCC (n.293-13_293-12insTGCCCCCCC) n.312_313insTGCCCCCCC c.203-13_203-12insTGCCCCCCC (n.203-13_203-12insTGCCCCCCC) c.294_295insTGCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insCysProPro) n.351-32_351-31insTGCCCCCCC n.448-32_448-31insTGCCCCCCC n.596_597insTGCCCCCCC n.443-13_443-12insTGCCCCCCC n.473-32_473-31insTGCCCCCCC n.301-32_301-31insTGCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTGCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCC | CA2678088864 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer19) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCC | CA2678088691 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer19) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCC | CA2678088870 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer?) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCC | CA2678088689 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer?) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTGCCCCCCCCC | CA2678088726 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTGCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTGCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTGCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTGCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTGCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTGCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTGCCCCCCCCC) n.312_313insTGCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTGCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTGCCCCCCCCC) c.294_295insTGCCCCCCCCC (p.Pro99CysfsTer?) n.351-32_351-31insTGCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTGCCCCCCCCC n.596_597insTGCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTGCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTGCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTGCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTGCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCC | CA2678088871 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insAlaProProPro) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCC | CA2678088688 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insSerProProPro) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCC | CA2678088873 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer20) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCC | CA2678088686 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer20) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCC | CA2678088878 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer?) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCC | CA2678088683 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer?) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088855 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insAlaProProProPro) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insACCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088787 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insACCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insACCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insACCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insACCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insACCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insACCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insACCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insACCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insACCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insACCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insACCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99ThrfsTer21) n.351-32_351-31insACCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insACCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insACCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insACCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insACCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insACCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insACCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insACCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088882 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer21) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGGCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088710 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGGCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGGCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGGCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGGCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGGCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGGCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGGCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGGCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGGCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGGCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGGCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99GlyfsTer21) n.351-32_351-31insGGCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGGCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGGCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGGCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGGCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGGCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGGCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGGCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088681 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer21) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088680 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer?) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088851 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer?) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTGCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088725 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTGCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTGCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTGCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTGCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTGCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTGCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTGCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTGCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTGCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTGCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99CysfsTer?) n.351-32_351-31insTGCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTGCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insTGCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTGCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTGCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTGCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTGCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTGCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088679 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insSerProProProProPro) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088847 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insAlaProProProProPro) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088678 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer22) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088708 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99GlyfsTer?) n.351-32_351-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088841 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer?) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088731 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer?) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088838 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insAlaProProProProProPro) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088754 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insSerProProProProProPro) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA | CA2678088695 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Phe98_Pro99insSerProProProProProPro) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC | CA2678088859 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC) n.312_313insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC) c.294_295insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC (p.Pro99AlafsTer23) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC n.596_597insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088836 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer23) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088753 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer23) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088807 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer?) n.351-32_351-31insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088833 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer?) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088748 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer?) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2770519620 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insAlaProProProProProProPro) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
6 | g.32039062_32039063insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088705 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99GlyfsTer24) n.351-32_351-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088827 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insAlaProProProProProProProProPro) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088745 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insSerProProProProProProProProPro) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088740 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer26) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC | CA2678088723 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC (n.293-32_293-31insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC) c.203-32_203-31insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC (n.203-32_203-31insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC) n.230-48_230-47insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC c.293-13_293-12insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC (n.293-13_293-12insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC) n.312_313insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC c.203-13_203-12insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC (n.203-13_203-12insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC) c.294_295insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC (p.Pro99CysfsTer?) n.351-32_351-31insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC n.448-32_448-31insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC n.596_597insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC n.443-13_443-12insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC n.473-32_473-31insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC n.301-32_301-31insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088737 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer29) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039063C>A | CA363500467 | CYP21A2 | c.293-31C>A (n.293-31C>A) c.203-31C>A (n.203-31C>A) n.230-47C>A c.293-12C>A (n.293-12C>A) n.313C>A c.203-12C>A (n.203-12C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) n.351-31C>A n.448-31C>A n.597C>A n.443-12C>A n.473-31C>A n.301-31C>A c.-132-12C>A (n.-132-12C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039063C= | CA1619396735 | CYP21A2 | c.293-31C= (n.293-31C=) c.203-31C= (n.203-31C=) n.230-47C= c.293-12C= (n.293-12C=) n.313C= c.203-12C= (n.203-12C=) c.295C= (p.Pro99=) n.351-31C= n.448-31C= n.597C= n.443-12C= n.473-31C= n.301-31C= c.-132-12C= (n.-132-12C=) | |
6 | g.32039063C>G | CA363500470 | CYP21A2 | c.293-31C>G (n.293-31C>G) c.203-31C>G (n.203-31C>G) n.230-47C>G c.293-12C>G (n.293-12C>G) n.313C>G c.203-12C>G (n.203-12C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) n.351-31C>G n.448-31C>G n.597C>G n.443-12C>G n.473-31C>G n.301-31C>G c.-132-12C>G (n.-132-12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039063C>T | CA363500473 | CYP21A2 | c.293-31C>T (n.293-31C>T) c.203-31C>T (n.203-31C>T) n.230-47C>T c.293-12C>T (n.293-12C>T) n.313C>T c.203-12C>T (n.203-12C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) n.351-31C>T n.448-31C>T n.597C>T n.443-12C>T n.473-31C>T n.301-31C>T c.-132-12C>T (n.-132-12C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039063_32039065del | CA1619396736 | CYP21A2 | c.293-31_293-29del (n.293-31_293-29del) c.203-31_203-29del (n.203-31_203-29del) n.230-47_230-45del c.293-12_293-10del (n.293-12_293-10del) n.313_315del c.203-12_203-10del (n.203-12_203-10del) c.295_297del (p.Pro99del) n.351-31_351-29del n.448-31_448-29del n.597_599del n.443-12_443-10del n.473-31_473-29del n.301-31_301-29del c.-132-12_-132-10del (n.-132-12_-132-10del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039065_32039066insCCCCC | CA2678088782 | CYP21A2 | c.293-29_293-28insCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCC) c.203-29_203-28insCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCC) n.230-45_230-44insCCCCC c.293-10_293-9insCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCC) n.315_316insCCCCC c.203-10_203-9insCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCC) c.297_298insCCCCC (p.Thr100ProfsTer?) n.351-29_351-28insCCCCC n.448-29_448-28insCCCCC n.599_600insCCCCC n.443-10_443-9insCCCCC n.473-29_473-28insCCCCC n.301-29_301-28insCCCCC c.-132-10_-132-9insCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039065_32039066insCCCCCCC | CA2678088779 | CYP21A2 | c.293-29_293-28insCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCC) c.203-29_203-28insCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCC) n.230-45_230-44insCCCCCCC c.293-10_293-9insCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCC) n.315_316insCCCCCCC c.203-10_203-9insCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCC) c.297_298insCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer17) n.351-29_351-28insCCCCCCC n.448-29_448-28insCCCCCCC n.599_600insCCCCCCC n.443-10_443-9insCCCCCCC n.473-29_473-28insCCCCCCC n.301-29_301-28insCCCCCCC c.-132-10_-132-9insCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039065_32039066insCCCCCCCC | CA2678088774 | CYP21A2 | c.293-29_293-28insCCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCCC) c.203-29_203-28insCCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCCC) n.230-45_230-44insCCCCCCCC c.293-10_293-9insCCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCCC) n.315_316insCCCCCCCC c.203-10_203-9insCCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCCC) c.297_298insCCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer?) n.351-29_351-28insCCCCCCCC n.448-29_448-28insCCCCCCCC n.599_600insCCCCCCCC n.443-10_443-9insCCCCCCCC n.473-29_473-28insCCCCCCCC n.301-29_301-28insCCCCCCCC c.-132-10_-132-9insCCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039065_32039066insCCCCCCCCCCCCC | CA2678088756 | CYP21A2 | c.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCC) c.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCC) n.230-45_230-44insCCCCCCCCCCCCC c.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCC) n.315_316insCCCCCCCCCCCCC c.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCC) c.297_298insCCCCCCCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer19) n.351-29_351-28insCCCCCCCCCCCCC n.448-29_448-28insCCCCCCCCCCCCC n.599_600insCCCCCCCCCCCCC n.443-10_443-9insCCCCCCCCCCCCC n.473-29_473-28insCCCCCCCCCCCCC n.301-29_301-28insCCCCCCCCCCCCC c.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039065_32039066insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA566694879 | CYP21A2 | c.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-45_230-44insCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.315_316insCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.297_298insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer20) n.351-29_351-28insCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-29_448-28insCCCCCCCCCCCCCCCC n.599_600insCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-10_443-9insCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-29_473-28insCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-29_301-28insCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039065_32039066insCCCCCCCCGCCCCCCC | CA2678088766 | CYP21A2 | c.293-29_293-28insCCCCCCCCGCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCCCGCCCCCCC) c.203-29_203-28insCCCCCCCCGCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCCCGCCCCCCC) n.230-45_230-44insCCCCCCCCGCCCCCCC c.293-10_293-9insCCCCCCCCGCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCCCGCCCCCCC) n.315_316insCCCCCCCCGCCCCCCC c.203-10_203-9insCCCCCCCCGCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCCCGCCCCCCC) c.297_298insCCCCCCCCGCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer20) n.351-29_351-28insCCCCCCCCGCCCCCCC n.448-29_448-28insCCCCCCCCGCCCCCCC n.599_600insCCCCCCCCGCCCCCCC n.443-10_443-9insCCCCCCCCGCCCCCCC n.473-29_473-28insCCCCCCCCGCCCCCCC n.301-29_301-28insCCCCCCCCGCCCCCCC c.-132-10_-132-9insCCCCCCCCGCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCCCGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039065_32039066insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088769 | CYP21A2 | c.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-45_230-44insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.315_316insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.297_298insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer?) n.351-29_351-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-29_448-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.599_600insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-10_443-9insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-29_473-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-29_301-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039065_32039066insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088768 | CYP21A2 | c.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-45_230-44insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.315_316insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.297_298insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer?) n.351-29_351-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-29_448-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.599_600insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-10_443-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-29_473-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-29_301-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039065_32039066insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA566694881 | CYP21A2 | c.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-45_230-44insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.315_316insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.297_298insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer24) n.351-29_351-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-29_448-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.599_600insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-10_443-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-29_473-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-29_301-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v2 |
6 | g.32039065dup | CA1087498467 | CYP21A2 | c.293-29dup (n.293-29dup) c.203-29dup (n.203-29dup) n.230-45dup c.293-10dup (n.293-10dup) n.315dup c.203-10dup (n.203-10dup) c.297dup (p.Thr100HisfsTer15) n.351-29dup n.448-29dup n.599dup n.443-10dup n.473-29dup n.301-29dup c.-132-10dup (n.-132-10dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039065del | CA1619396737 | CYP21A2 | c.293-29del (n.293-29del) c.203-29del (n.203-29del) n.230-45del c.293-10del (n.293-10del) n.315del c.203-10del (n.203-10del) c.297del (p.Thr100ProfsTer?) n.351-29del n.448-29del n.599del n.443-10del n.473-29del n.301-29del c.-132-10del (n.-132-10del) | dbSNP |
6 | g.32039063_32039069del | CA2678088721 | CYP21A2 | c.293-31_293-25del (n.293-31_293-25del) c.203-31_203-25del (n.203-31_203-25del) n.230-47_230-41del c.293-12_293-6del (n.293-12_293-6del) n.313_319del c.203-12_203-6del (n.203-12_203-6del) c.295_301del (p.Pro99SerfsTer?) n.351-31_351-25del n.448-31_448-25del n.597_603del n.443-12_443-6del n.473-31_473-25del n.301-31_301-25del c.-132-12_-132-6del (n.-132-12_-132-6del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039064C>A | CA363500478 | CYP21A2 | c.293-30C>A (n.293-30C>A) c.203-30C>A (n.203-30C>A) n.230-46C>A c.293-11C>A (n.293-11C>A) n.314C>A c.203-11C>A (n.203-11C>A) c.296C>A (p.Pro99His) n.351-30C>A n.448-30C>A n.598C>A n.443-11C>A n.473-30C>A n.301-30C>A c.-132-11C>A (n.-132-11C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039064C= | CA1619396738 | CYP21A2 | c.293-30C= (n.293-30C=) c.203-30C= (n.203-30C=) n.230-46C= c.293-11C= (n.293-11C=) n.314C= c.203-11C= (n.203-11C=) c.296C= (p.Pro99=) n.351-30C= n.448-30C= n.598C= n.443-11C= n.473-30C= n.301-30C= c.-132-11C= (n.-132-11C=) | |
6 | g.32039064C>G | CA363500480 | CYP21A2 | c.293-30C>G (n.293-30C>G) c.203-30C>G (n.203-30C>G) n.230-46C>G c.293-11C>G (n.293-11C>G) n.314C>G c.203-11C>G (n.203-11C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) n.351-30C>G n.448-30C>G n.598C>G n.443-11C>G n.473-30C>G n.301-30C>G c.-132-11C>G (n.-132-11C>G) | |
6 | g.32039064C>T | CA363500484 | CYP21A2 | c.293-30C>T (n.293-30C>T) c.203-30C>T (n.203-30C>T) n.230-46C>T c.293-11C>T (n.293-11C>T) n.314C>T c.203-11C>T (n.203-11C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) n.351-30C>T n.448-30C>T n.598C>T n.443-11C>T n.473-30C>T n.301-30C>T c.-132-11C>T (n.-132-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039065C>A | CA2678088901 | CYP21A2 | c.293-29C>A (n.293-29C>A) c.203-29C>A (n.203-29C>A) n.230-45C>A c.293-10C>A (n.293-10C>A) n.315C>A c.203-10C>A (n.203-10C>A) c.297C>A (p.Pro99=) n.351-29C>A n.448-29C>A n.599C>A n.443-10C>A n.473-29C>A n.301-29C>A c.-132-10C>A (n.-132-10C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039065C>T | CA2678088903 | CYP21A2 | c.293-29C>T (n.293-29C>T) c.203-29C>T (n.203-29C>T) n.230-45C>T c.293-10C>T (n.293-10C>T) n.315C>T c.203-10C>T (n.203-10C>T) c.297C>T (p.Pro99=) n.351-29C>T n.448-29C>T n.599C>T n.443-10C>T n.473-29C>T n.301-29C>T c.-132-10C>T (n.-132-10C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039065_32039066delinsCA | CA1619396739 | CYP21A2 | c.293-29_293-28delinsCA (n.293-29_293-28delinsCA) c.203-29_203-28delinsCA (n.203-29_203-28delinsCA) n.230-45_230-44delinsCA c.293-10_293-9delinsCA (n.293-10_293-9delinsCA) n.315_316delinsCA c.203-10_203-9delinsCA (n.203-10_203-9delinsCA) c.297_298delinsCA (p.Pro99=) n.351-29_351-28delinsCA n.448-29_448-28delinsCA n.599_600delinsCA n.443-10_443-9delinsCA n.473-29_473-28delinsCA n.301-29_301-28delinsCA c.-132-10_-132-9delinsCA (n.-132-10_-132-9delinsCA) | |
6 | g.32039066_32039067del | CA2678088899 | CYP21A2 | c.293-28_293-27del (n.293-28_293-27del) c.203-28_203-27del (n.203-28_203-27del) n.230-44_230-43del c.293-9_293-8del (n.293-9_293-8del) n.316_317del c.203-9_203-8del (n.203-9_203-8del) c.298_299del (p.Thr100ProfsTer14) n.351-28_351-27del n.448-28_448-27del n.600_601del n.443-9_443-8del n.473-28_473-27del n.301-28_301-27del c.-132-9_-132-8del (n.-132-9_-132-8del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039066_32039075del | CA2678088900 | CYP21A2 | c.293-28_293-19del (n.293-28_293-19del) c.203-28_203-19del (n.203-28_203-19del) n.230-44_230-35del c.293-9_293del n.316_325del c.203-9_203del c.298_307del (p.Thr100ProfsTer?) n.351-28_351-19del n.448-28_448-19del n.600_609del n.443-9_443del n.473-28_473-19del n.301-28_301-19del c.-132-9_-132del | gnomAD v4 |
6 | g.32039066del | CA566694882 | CYP21A2 | c.293-28del (n.293-28del) c.203-28del (n.203-28del) n.230-44del c.293-9del (n.293-9del) n.316del c.203-9del (n.203-9del) c.298del (p.Thr100ProfsTer?) n.351-28del n.448-28del n.600del n.443-9del n.473-28del n.301-28del c.-132-9del (n.-132-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039066A= | CA1619396740 | CYP21A2 | c.293-28A= (n.293-28A=) c.203-28A= (n.203-28A=) n.230-44A= c.293-9A= (n.293-9A=) n.316A= c.203-9A= (n.203-9A=) c.298A= (p.Thr100=) n.351-28A= n.448-28A= n.600A= n.443-9A= n.473-28A= n.301-28A= c.-132-9A= (n.-132-9A=) | |
6 | g.32039066A>C | CA363500488 | CYP21A2 | c.293-28A>C (n.293-28A>C) c.203-28A>C (n.203-28A>C) n.230-44A>C c.293-9A>C (n.293-9A>C) n.316A>C c.203-9A>C (n.203-9A>C) c.298A>C (p.Thr100Pro) n.351-28A>C n.448-28A>C n.600A>C n.443-9A>C n.473-28A>C n.301-28A>C c.-132-9A>C (n.-132-9A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039066A>G | CA363500491 | CYP21A2 | c.293-28A>G (n.293-28A>G) c.203-28A>G (n.203-28A>G) n.230-44A>G c.293-9A>G (n.293-9A>G) n.316A>G c.203-9A>G (n.203-9A>G) c.298A>G (p.Thr100Ala) n.351-28A>G n.448-28A>G n.600A>G n.443-9A>G n.473-28A>G n.301-28A>G c.-132-9A>G (n.-132-9A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039066A>T | CA363500493 | CYP21A2 | c.293-28A>T (n.293-28A>T) c.203-28A>T (n.203-28A>T) n.230-44A>T c.293-9A>T (n.293-9A>T) n.316A>T c.203-9A>T (n.203-9A>T) c.298A>T (p.Thr100Ser) n.351-28A>T n.448-28A>T n.600A>T n.443-9A>T n.473-28A>T n.301-28A>T c.-132-9A>T (n.-132-9A>T) | |
6 | g.32039066_32039074del | CA2678088908 | CYP21A2 | c.293-28_293-20del (n.293-28_293-20del) c.203-28_203-20del (n.203-28_203-20del) n.230-44_230-36del c.293-9_293-1del (n.293-9_293-1del) n.316_324del c.203-9_203-1del (n.203-9_203-1del) c.298_306del (p.Thr100_Gln102del) n.351-28_351-20del n.448-28_448-20del n.600_608del n.443-9_443-1del n.473-28_473-20del n.301-28_301-20del c.-132-9_-132-1del (n.-132-9_-132-1del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039066_32039067insAC | CA2678088940 | CYP21A2 | c.293-28_293-27insAC (n.293-28_293-27insAC) c.203-28_203-27insAC (n.203-28_203-27insAC) n.230-44_230-43insAC c.293-9_293-8insAC (n.293-9_293-8insAC) n.316_317insAC c.203-9_203-8insAC (n.203-9_203-8insAC) c.298_299insAC (p.Thr100AsnfsTer?) n.351-28_351-27insAC n.448-28_448-27insAC n.600_601insAC n.443-9_443-8insAC n.473-28_473-27insAC n.301-28_301-27insAC c.-132-9_-132-8insAC (n.-132-9_-132-8insAC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039066_32039067insACCCCC | CA2678088918 | CYP21A2 | c.293-28_293-27insACCCCC (n.293-28_293-27insACCCCC) c.203-28_203-27insACCCCC (n.203-28_203-27insACCCCC) n.230-44_230-43insACCCCC c.293-9_293-8insACCCCC (n.293-9_293-8insACCCCC) n.316_317insACCCCC c.203-9_203-8insACCCCC (n.203-9_203-8insACCCCC) c.298_299insACCCCC (p.Thr100delinsAsnProPro) n.351-28_351-27insACCCCC n.448-28_448-27insACCCCC n.600_601insACCCCC n.443-9_443-8insACCCCC n.473-28_473-27insACCCCC n.301-28_301-27insACCCCC c.-132-9_-132-8insACCCCC (n.-132-9_-132-8insACCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039066_32039067insGCCCCCCCC | CA2678088920 | CYP21A2 | c.293-28_293-27insGCCCCCCCC (n.293-28_293-27insGCCCCCCCC) c.203-28_203-27insGCCCCCCCC (n.203-28_203-27insGCCCCCCCC) n.230-44_230-43insGCCCCCCCC c.293-9_293-8insGCCCCCCCC (n.293-9_293-8insGCCCCCCCC) n.316_317insGCCCCCCCC c.203-9_203-8insGCCCCCCCC (n.203-9_203-8insGCCCCCCCC) c.298_299insGCCCCCCCC (p.Thr100delinsSerProProPro) n.351-28_351-27insGCCCCCCCC n.448-28_448-27insGCCCCCCCC n.600_601insGCCCCCCCC n.443-9_443-8insGCCCCCCCC n.473-28_473-27insGCCCCCCCC n.301-28_301-27insGCCCCCCCC c.-132-9_-132-8insGCCCCCCCC (n.-132-9_-132-8insGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039067C>A | CA363500505 | CYP21A2 | c.293-27C>A (n.293-27C>A) c.203-27C>A (n.203-27C>A) n.230-43C>A c.293-8C>A (n.293-8C>A) n.317C>A c.203-8C>A (n.203-8C>A) c.299C>A (p.Thr100Asn) n.351-27C>A n.448-27C>A n.601C>A n.443-8C>A n.473-27C>A n.301-27C>A c.-132-8C>A (n.-132-8C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039067C= | CA1619396741 | CYP21A2 | c.293-27C= (n.293-27C=) c.203-27C= (n.203-27C=) n.230-43C= c.293-8C= (n.293-8C=) n.317C= c.203-8C= (n.203-8C=) c.299C= (p.Thr100=) n.351-27C= n.448-27C= n.601C= n.443-8C= n.473-27C= n.301-27C= c.-132-8C= (n.-132-8C=) | |
6 | g.32039067C>G | CA363500501 | CYP21A2 | c.293-27C>G (n.293-27C>G) c.203-27C>G (n.203-27C>G) n.230-43C>G c.293-8C>G (n.293-8C>G) n.317C>G c.203-8C>G (n.203-8C>G) c.299C>G (p.Thr100Ser) n.351-27C>G n.448-27C>G n.601C>G n.443-8C>G n.473-27C>G n.301-27C>G c.-132-8C>G (n.-132-8C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039067C>T | CA363500498 | CYP21A2 | c.293-27C>T (n.293-27C>T) c.203-27C>T (n.203-27C>T) n.230-43C>T c.293-8C>T (n.293-8C>T) n.317C>T c.203-8C>T (n.203-8C>T) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.351-27C>T n.448-27C>T n.601C>T n.443-8C>T n.473-27C>T n.301-27C>T c.-132-8C>T (n.-132-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039068_32039069insACCCC | CA2678088936 | CYP21A2 | c.293-26_293-25insACCCC (n.293-26_293-25insACCCC) c.203-26_203-25insACCCC (n.203-26_203-25insACCCC) n.230-42_230-41insACCCC c.293-7_293-6insACCCC (n.293-7_293-6insACCCC) n.318_319insACCCC c.203-7_203-6insACCCC (n.203-7_203-6insACCCC) c.300_301insACCCC (p.Leu101ThrfsTer?) n.351-26_351-25insACCCC n.448-26_448-25insACCCC n.602_603insACCCC n.443-7_443-6insACCCC n.473-26_473-25insACCCC n.301-26_301-25insACCCC c.-132-7_-132-6insACCCC (n.-132-7_-132-6insACCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039068_32039069insACCCCCCCCCCCCCC | CA2678088935 | CYP21A2 | c.293-26_293-25insACCCCCCCCCCCCCC (n.293-26_293-25insACCCCCCCCCCCCCC) c.203-26_203-25insACCCCCCCCCCCCCC (n.203-26_203-25insACCCCCCCCCCCCCC) n.230-42_230-41insACCCCCCCCCCCCCC c.293-7_293-6insACCCCCCCCCCCCCC (n.293-7_293-6insACCCCCCCCCCCCCC) n.318_319insACCCCCCCCCCCCCC c.203-7_203-6insACCCCCCCCCCCCCC (n.203-7_203-6insACCCCCCCCCCCCCC) c.300_301insACCCCCCCCCCCCCC (p.Thr100_Leu101insThrProProProPro) n.351-26_351-25insACCCCCCCCCCCCCC n.448-26_448-25insACCCCCCCCCCCCCC n.602_603insACCCCCCCCCCCCCC n.443-7_443-6insACCCCCCCCCCCCCC n.473-26_473-25insACCCCCCCCCCCCCC n.301-26_301-25insACCCCCCCCCCCCCC c.-132-7_-132-6insACCCCCCCCCCCCCC (n.-132-7_-132-6insACCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069_32039070insCCCCC | CA2678088934 | CYP21A2 | c.293-25_293-24insCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCC) c.203-25_203-24insCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCC) n.230-41_230-40insCCCCC c.293-6_293-5insCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCC) n.319_320insCCCCC c.203-6_203-5insCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCC) c.301_302insCCCCC (p.Leu101ProfsTer?) n.351-25_351-24insCCCCC n.448-25_448-24insCCCCC n.603_604insCCCCC n.443-6_443-5insCCCCC n.473-25_473-24insCCCCC n.301-25_301-24insCCCCC c.-132-6_-132-5insCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069_32039070insCCCCCC | CA2678088931 | CYP21A2 | c.293-25_293-24insCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCCC) c.203-25_203-24insCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCCC) n.230-41_230-40insCCCCCC c.293-6_293-5insCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCCC) n.319_320insCCCCCC c.203-6_203-5insCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCCC) c.301_302insCCCCCC (p.Thr100_Leu101insProPro) n.351-25_351-24insCCCCCC n.448-25_448-24insCCCCCC n.603_604insCCCCCC n.443-6_443-5insCCCCCC n.473-25_473-24insCCCCCC n.301-25_301-24insCCCCCC c.-132-6_-132-5insCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069_32039070insCCCCCCCC | CA2678088930 | CYP21A2 | c.293-25_293-24insCCCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCCCCC) c.203-25_203-24insCCCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCCCCC) n.230-41_230-40insCCCCCCCC c.293-6_293-5insCCCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCCCCC) n.319_320insCCCCCCCC c.203-6_203-5insCCCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCCCCC) c.301_302insCCCCCCCC (p.Leu101ProfsTer?) n.351-25_351-24insCCCCCCCC n.448-25_448-24insCCCCCCCC n.603_604insCCCCCCCC n.443-6_443-5insCCCCCCCC n.473-25_473-24insCCCCCCCC n.301-25_301-24insCCCCCCCC c.-132-6_-132-5insCCCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069_32039070insCCCCCCCCC | CA2678088929 | CYP21A2 | c.293-25_293-24insCCCCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCCCCCC) c.203-25_203-24insCCCCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCCCCCC) n.230-41_230-40insCCCCCCCCC c.293-6_293-5insCCCCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCCCCCC) n.319_320insCCCCCCCCC c.203-6_203-5insCCCCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCCCCCC) c.301_302insCCCCCCCCC (p.Thr100_Leu101insProProPro) n.351-25_351-24insCCCCCCCCC n.448-25_448-24insCCCCCCCCC n.603_604insCCCCCCCCC n.443-6_443-5insCCCCCCCCC n.473-25_473-24insCCCCCCCCC n.301-25_301-24insCCCCCCCCC c.-132-6_-132-5insCCCCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069_32039070insCCCCCCCCCCC | CA2678088927 | CYP21A2 | c.293-25_293-24insCCCCCCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCCCCCCCC) c.203-25_203-24insCCCCCCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCCCCCCCC) n.230-41_230-40insCCCCCCCCCCC c.293-6_293-5insCCCCCCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCCCCCCCC) n.319_320insCCCCCCCCCCC c.203-6_203-5insCCCCCCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCCCCCCCC) c.301_302insCCCCCCCCCCC (p.Leu101ProfsTer?) n.351-25_351-24insCCCCCCCCCCC n.448-25_448-24insCCCCCCCCCCC n.603_604insCCCCCCCCCCC n.443-6_443-5insCCCCCCCCCCC n.473-25_473-24insCCCCCCCCCCC n.301-25_301-24insCCCCCCCCCCC c.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069_32039070insCCCCCCCCCCCC | CA2678088925 | CYP21A2 | c.293-25_293-24insCCCCCCCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCCCCCCCCC) c.203-25_203-24insCCCCCCCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCCCCCCCCC) n.230-41_230-40insCCCCCCCCCCCC c.293-6_293-5insCCCCCCCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCCCCCCCCC) n.319_320insCCCCCCCCCCCC c.203-6_203-5insCCCCCCCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCCCCCCCCC) c.301_302insCCCCCCCCCCCC (p.Thr100_Leu101insProProProPro) n.351-25_351-24insCCCCCCCCCCCC n.448-25_448-24insCCCCCCCCCCCC n.603_604insCCCCCCCCCCCC n.443-6_443-5insCCCCCCCCCCCC n.473-25_473-24insCCCCCCCCCCCC n.301-25_301-24insCCCCCCCCCCCC c.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069_32039070insCCCAGCCCCCCCC | CA2770519629 | CYP21A2 | c.293-25_293-24insCCCAGCCCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCAGCCCCCCCC) c.203-25_203-24insCCCAGCCCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCAGCCCCCCCC) n.230-41_230-40insCCCAGCCCCCCCC c.293-6_293-5insCCCAGCCCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCAGCCCCCCCC) n.319_320insCCCAGCCCCCCCC c.203-6_203-5insCCCAGCCCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCAGCCCCCCCC) c.301_302insCCCAGCCCCCCCC (p.Leu101ProfsTer18) n.351-25_351-24insCCCAGCCCCCCCC n.448-25_448-24insCCCAGCCCCCCCC n.603_604insCCCAGCCCCCCCC n.443-6_443-5insCCCAGCCCCCCCC n.473-25_473-24insCCCAGCCCCCCCC n.301-25_301-24insCCCAGCCCCCCCC c.-132-6_-132-5insCCCAGCCCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCAGCCCCCCCC) | |
6 | g.32039069_32039070insCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088923 | CYP21A2 | c.293-25_293-24insCCCCCCCCCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCCCCCCCCCCC) c.203-25_203-24insCCCCCCCCCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCCCCCCCCCCC) n.230-41_230-40insCCCCCCCCCCCCCC c.293-6_293-5insCCCCCCCCCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCCCCCCCCCCC) n.319_320insCCCCCCCCCCCCCC c.203-6_203-5insCCCCCCCCCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCCCCCCCCCCC) c.301_302insCCCCCCCCCCCCCC (p.Leu101ProfsTer?) n.351-25_351-24insCCCCCCCCCCCCCC n.448-25_448-24insCCCCCCCCCCCCCC n.603_604insCCCCCCCCCCCCCC n.443-6_443-5insCCCCCCCCCCCCCC n.473-25_473-24insCCCCCCCCCCCCCC n.301-25_301-24insCCCCCCCCCCCCCC c.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069_32039070insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088921 | CYP21A2 | c.293-25_293-24insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-25_203-24insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-41_230-40insCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-6_293-5insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.319_320insCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-6_203-5insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.301_302insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Leu101ProfsTer19) n.351-25_351-24insCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-25_448-24insCCCCCCCCCCCCCCCC n.603_604insCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-6_443-5insCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-25_473-24insCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-25_301-24insCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069dup | CA2678088938 | CYP21A2 | c.293-25dup (n.293-25dup) c.203-25dup (n.203-25dup) n.230-41dup c.293-6dup (n.293-6dup) n.319dup c.203-6dup (n.203-6dup) c.301dup (p.Leu101ProfsTer14) n.351-25dup n.448-25dup n.603dup n.443-6dup n.473-25dup n.301-25dup c.-132-6dup (n.-132-6dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039068_32039069dup | CA2678088937 | CYP21A2 | c.293-26_293-25dup (n.293-26_293-25dup) c.203-26_203-25dup (n.203-26_203-25dup) n.230-42_230-41dup c.293-7_293-6dup (n.293-7_293-6dup) n.318_319dup c.203-7_203-6dup (n.203-7_203-6dup) c.300_301dup (p.Leu101ProfsTer?) n.351-26_351-25dup n.448-26_448-25dup n.602_603dup n.443-7_443-6dup n.473-26_473-25dup n.301-26_301-25dup c.-132-7_-132-6dup (n.-132-7_-132-6dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039068C>A | CA1087498472 | CYP21A2 | c.293-26C>A (n.293-26C>A) c.203-26C>A (n.203-26C>A) n.230-42C>A c.293-7C>A (n.293-7C>A) n.318C>A c.203-7C>A (n.203-7C>A) c.300C>A (p.Thr100=) n.351-26C>A n.448-26C>A n.602C>A n.443-7C>A n.473-26C>A n.301-26C>A c.-132-7C>A (n.-132-7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039068C= | CA1619396742 | CYP21A2 | c.293-26C= (n.293-26C=) c.203-26C= (n.203-26C=) n.230-42C= c.293-7C= (n.293-7C=) n.318C= c.203-7C= (n.203-7C=) c.300C= (p.Thr100=) n.351-26C= n.448-26C= n.602C= n.443-7C= n.473-26C= n.301-26C= c.-132-7C= (n.-132-7C=) | |
6 | g.32039068C>T | CA2678088946 | CYP21A2 | c.293-26C>T (n.293-26C>T) c.203-26C>T (n.203-26C>T) n.230-42C>T c.293-7C>T (n.293-7C>T) n.318C>T c.203-7C>T (n.203-7C>T) c.300C>T (p.Thr100=) n.351-26C>T n.448-26C>T n.602C>T n.443-7C>T n.473-26C>T n.301-26C>T c.-132-7C>T (n.-132-7C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069_32039070insCCCCCCCCCACC | CA2678088944 | CYP21A2 | c.293-25_293-24insCCCCCCCCCACC (n.293-25_293-24insCCCCCCCCCACC) c.203-25_203-24insCCCCCCCCCACC (n.203-25_203-24insCCCCCCCCCACC) n.230-41_230-40insCCCCCCCCCACC c.293-6_293-5insCCCCCCCCCACC (n.293-6_293-5insCCCCCCCCCACC) n.319_320insCCCCCCCCCACC c.203-6_203-5insCCCCCCCCCACC (n.203-6_203-5insCCCCCCCCCACC) c.301_302insCCCCCCCCCACC (p.Thr100_Leu101insProProProHis) n.351-25_351-24insCCCCCCCCCACC n.448-25_448-24insCCCCCCCCCACC n.603_604insCCCCCCCCCACC n.443-6_443-5insCCCCCCCCCACC n.473-25_473-24insCCCCCCCCCACC n.301-25_301-24insCCCCCCCCCACC c.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCACC (n.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCACC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039070_32039072del | CA2678088945 | CYP21A2 | c.293-24_293-22del (n.293-24_293-22del) c.203-24_203-22del (n.203-24_203-22del) n.230-40_230-38del c.293-5_293-3del (n.293-5_293-3del) n.320_322del c.203-5_203-3del (n.203-5_203-3del) c.302_304del (p.Leu101del) n.351-24_351-22del n.448-24_448-22del n.604_606del n.443-5_443-3del n.473-24_473-22del n.301-24_301-22del c.-132-5_-132-3del (n.-132-5_-132-3del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069C>A | CA136893777 | CYP21A2 | c.293-25C>A (n.293-25C>A) c.203-25C>A (n.203-25C>A) n.230-41C>A c.293-6C>A (n.293-6C>A) n.319C>A c.203-6C>A (n.203-6C>A) c.301C>A (p.Leu101Ile) n.351-25C>A n.448-25C>A n.603C>A n.443-6C>A n.473-25C>A n.301-25C>A c.-132-6C>A (n.-132-6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039069C= | CA1619396744 | CYP21A2 | c.293-25C= (n.293-25C=) c.203-25C= (n.203-25C=) n.230-41C= c.293-6C= (n.293-6C=) n.319C= c.203-6C= (n.203-6C=) c.301C= (p.Leu101=) n.351-25C= n.448-25C= n.603C= n.443-6C= n.473-25C= n.301-25C= c.-132-6C= (n.-132-6C=) | |
6 | g.32039069C>G | CA363500509 | CYP21A2 | c.293-25C>G (n.293-25C>G) c.203-25C>G (n.203-25C>G) n.230-41C>G c.293-6C>G (n.293-6C>G) n.319C>G c.203-6C>G (n.203-6C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) n.351-25C>G n.448-25C>G n.603C>G n.443-6C>G n.473-25C>G n.301-25C>G c.-132-6C>G (n.-132-6C>G) | |
6 | g.32039069C>T | CA363500512 | CYP21A2 | c.293-25C>T (n.293-25C>T) c.203-25C>T (n.203-25C>T) n.230-41C>T c.293-6C>T (n.293-6C>T) n.319C>T c.203-6C>T (n.203-6C>T) c.301C>T (p.Leu101Phe) n.351-25C>T n.448-25C>T n.603C>T n.443-6C>T n.473-25C>T n.301-25C>T c.-132-6C>T (n.-132-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039070_32039071del | CA2678088948 | CYP21A2 | c.293-24_293-23del (n.293-24_293-23del) c.203-24_203-23del (n.203-24_203-23del) n.230-40_230-39del c.293-5_293-4del (n.293-5_293-4del) n.320_321del c.203-5_203-4del (n.203-5_203-4del) c.302_303del (p.Leu101ProfsTer13) n.351-24_351-23del n.448-24_448-23del n.604_605del n.443-5_443-4del n.473-24_473-23del n.301-24_301-23del c.-132-5_-132-4del (n.-132-5_-132-4del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069_32039074delinsCTCCAG | CA1619396743 | CYP21A2 | c.293-25_293-20delinsCTCCAG (n.293-25_293-20delinsCTCCAG) c.203-25_203-20delinsCTCCAG (n.203-25_203-20delinsCTCCAG) n.230-41_230-36delinsCTCCAG c.293-6_293-1delinsCTCCAG (n.293-6_293-1delinsCTCCAG) n.319_324delinsCTCCAG c.203-6_203-1delinsCTCCAG (n.203-6_203-1delinsCTCCAG) c.301_306delinsCTCCAG (p.Leu101=) n.351-25_351-20delinsCTCCAG n.448-25_448-20delinsCTCCAG n.603_608delinsCTCCAG n.443-6_443-1delinsCTCCAG n.473-25_473-20delinsCTCCAG n.301-25_301-20delinsCTCCAG c.-132-6_-132-1delinsCTCCAG (n.-132-6_-132-1delinsCTCCAG) | |
6 | g.32039070_32039075del | CA2678088949 | CYP21A2 | c.293-24_293-19del (n.293-24_293-19del) c.203-24_203-19del (n.203-24_203-19del) n.230-40_230-35del c.293-5_293del n.320_325del c.203-5_203del c.302_307del (p.Leu101_Gln102del) n.351-24_351-19del n.448-24_448-19del n.604_609del n.443-5_443del n.473-24_473-19del n.301-24_301-19del c.-132-5_-132del | gnomAD v4 |
6 | g.32039070del | CA1087498475 | CYP21A2 | c.293-24del (n.293-24del) c.203-24del (n.203-24del) n.230-40del c.293-5del (n.293-5del) n.320del c.203-5del (n.203-5del) c.302del (p.Leu101ProfsTer?) n.351-24del n.448-24del n.604del n.443-5del n.473-24del n.301-24del c.-132-5del (n.-132-5del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039070T>A | CA363500517 | CYP21A2 | c.293-24T>A (n.293-24T>A) c.203-24T>A (n.203-24T>A) n.230-40T>A c.293-5T>A (n.293-5T>A) n.320T>A c.203-5T>A (n.203-5T>A) c.302T>A (p.Leu101His) n.351-24T>A n.448-24T>A n.604T>A n.443-5T>A n.473-24T>A n.301-24T>A c.-132-5T>A (n.-132-5T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039070T>C | CA363500519 | CYP21A2 | c.293-24T>C (n.293-24T>C) c.203-24T>C (n.203-24T>C) n.230-40T>C c.293-5T>C (n.293-5T>C) n.320T>C c.203-5T>C (n.203-5T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.351-24T>C n.448-24T>C n.604T>C n.443-5T>C n.473-24T>C n.301-24T>C c.-132-5T>C (n.-132-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039070T>G | CA363500523 | CYP21A2 | c.293-24T>G (n.293-24T>G) c.203-24T>G (n.203-24T>G) n.230-40T>G c.293-5T>G (n.293-5T>G) n.320T>G c.203-5T>G (n.203-5T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.351-24T>G n.448-24T>G n.604T>G n.443-5T>G n.473-24T>G n.301-24T>G c.-132-5T>G (n.-132-5T>G) | |
6 | g.32039070T= | CA1619396745 | CYP21A2 | c.293-24T= (n.293-24T=) c.203-24T= (n.203-24T=) n.230-40T= c.293-5T= (n.293-5T=) n.320T= c.203-5T= (n.203-5T=) c.302T= (p.Leu101=) n.351-24T= n.448-24T= n.604T= n.443-5T= n.473-24T= n.301-24T= c.-132-5T= (n.-132-5T=) | |
6 | g.32039070_32039074del | CA566694883 | CYP21A2 | c.293-24_293-20del (n.293-24_293-20del) c.203-24_203-20del (n.203-24_203-20del) n.230-40_230-36del c.293-5_293-1del (n.293-5_293-1del) n.320_324del c.203-5_203-1del (n.203-5_203-1del) c.302_306del (p.Leu101ProfsTer12) n.351-24_351-20del n.448-24_448-20del n.604_608del n.443-5_443-1del n.473-24_473-20del n.301-24_301-20del c.-132-5_-132-1del (n.-132-5_-132-1del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039071C>A | CA823930459 | CYP21A2 | c.293-23C>A (n.293-23C>A) c.203-23C>A (n.203-23C>A) n.230-39C>A c.293-4C>A (n.293-4C>A) n.321C>A c.203-4C>A (n.203-4C>A) c.303C>A (p.Leu101=) n.351-23C>A n.448-23C>A n.605C>A n.443-4C>A n.473-23C>A n.301-23C>A c.-132-4C>A (n.-132-4C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039071C= | CA1619396746 | CYP21A2 | c.293-23C= (n.293-23C=) c.203-23C= (n.203-23C=) n.230-39C= c.293-4C= (n.293-4C=) n.321C= c.203-4C= (n.203-4C=) c.303C= (p.Leu101=) n.351-23C= n.448-23C= n.605C= n.443-4C= n.473-23C= n.301-23C= c.-132-4C= (n.-132-4C=) | |
6 | g.32039071C>G | CA566694884 | CYP21A2 | c.293-23C>G (n.293-23C>G) c.203-23C>G (n.203-23C>G) n.230-39C>G c.293-4C>G (n.293-4C>G) n.321C>G c.203-4C>G (n.203-4C>G) c.303C>G (p.Leu101=) n.351-23C>G n.448-23C>G n.605C>G n.443-4C>G n.473-23C>G n.301-23C>G c.-132-4C>G (n.-132-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039071C>T | CA2678088957 | CYP21A2 | c.293-23C>T (n.293-23C>T) c.203-23C>T (n.203-23C>T) n.230-39C>T c.293-4C>T (n.293-4C>T) n.321C>T c.203-4C>T (n.203-4C>T) c.303C>T (p.Leu101=) n.351-23C>T n.448-23C>T n.605C>T n.443-4C>T n.473-23C>T n.301-23C>T c.-132-4C>T (n.-132-4C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039072dup | CA2678088955 | CYP21A2 | c.293-22dup (n.293-22dup) c.203-22dup (n.203-22dup) n.230-38dup c.293-3dup (n.293-3dup) n.322dup c.203-3dup (n.203-3dup) c.304dup (p.Gln102ProfsTer13) n.351-22dup n.448-22dup n.606dup n.443-3dup n.473-22dup n.301-22dup c.-132-3dup (n.-132-3dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039072del | CA2565598729 | CYP21A2 | c.293-22del (n.293-22del) c.203-22del (n.203-22del) n.230-38del c.293-3del (n.293-3del) n.322del c.203-3del (n.203-3del) c.304del (p.Gln102SerfsTer?) n.351-22del n.448-22del n.606del n.443-3del n.473-22del n.301-22del c.-132-3del (n.-132-3del) | |
6 | g.32039072C>A | CA3732354 | CYP21A2 | c.293-22C>A (n.293-22C>A) c.203-22C>A (n.203-22C>A) n.230-38C>A c.293-3C>A (n.293-3C>A) n.322C>A c.203-3C>A (n.203-3C>A) c.304C>A (p.Gln102Lys) n.351-22C>A n.448-22C>A n.606C>A n.443-3C>A n.473-22C>A n.301-22C>A c.-132-3C>A (n.-132-3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.32039072C= | CA1619396748 | CYP21A2 | c.293-22C= (n.293-22C=) c.203-22C= (n.203-22C=) n.230-38C= c.293-3C= (n.293-3C=) n.322C= c.203-3C= (n.203-3C=) c.304C= (p.Gln102=) n.351-22C= n.448-22C= n.606C= n.443-3C= n.473-22C= n.301-22C= c.-132-3C= (n.-132-3C=) | |
6 | g.32039072C>G | CA363500527 | CYP21A2 | c.293-22C>G (n.293-22C>G) c.203-22C>G (n.203-22C>G) n.230-38C>G c.293-3C>G (n.293-3C>G) n.322C>G c.203-3C>G (n.203-3C>G) c.304C>G (p.Gln102Glu) n.351-22C>G n.448-22C>G n.606C>G n.443-3C>G n.473-22C>G n.301-22C>G c.-132-3C>G (n.-132-3C>G) | |
6 | g.32039072C>T | CA363500530 | CYP21A2 | c.293-22C>T (n.293-22C>T) c.203-22C>T (n.203-22C>T) n.230-38C>T c.293-3C>T (n.293-3C>T) n.322C>T c.203-3C>T (n.203-3C>T) c.304C>T (p.Gln102Ter) n.351-22C>T n.448-22C>T n.606C>T n.443-3C>T n.473-22C>T n.301-22C>T c.-132-3C>T (n.-132-3C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039072_32039073insCCCCCCCCCCCCCCCAAC | CA2678088959 | CYP21A2 | c.293-22_293-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC (n.293-22_293-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC) c.203-22_203-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC (n.203-22_203-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC) n.230-38_230-37insCCCCCCCCCCCCCCCAAC c.293-3_293-2insCCCCCCCCCCCCCCCAAC (n.293-3_293-2insCCCCCCCCCCCCCCCAAC) n.322_323insCCCCCCCCCCCCCCCAAC c.203-3_203-2insCCCCCCCCCCCCCCCAAC (n.203-3_203-2insCCCCCCCCCCCCCCCAAC) c.304_305insCCCCCCCCCCCCCCCAAC (p.Leu101_Gln102insProProProProProGln) n.351-22_351-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC n.448-22_448-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC n.606_607insCCCCCCCCCCCCCCCAAC n.443-3_443-2insCCCCCCCCCCCCCCCAAC n.473-22_473-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC n.301-22_301-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC c.-132-3_-132-2insCCCCCCCCCCCCCCCAAC (n.-132-3_-132-2insCCCCCCCCCCCCCCCAAC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039072_32039074delinsCAG | CA1619396747 | CYP21A2 | c.293-22_293-20delinsCAG (n.293-22_293-20delinsCAG) c.203-22_203-20delinsCAG (n.203-22_203-20delinsCAG) n.230-38_230-36delinsCAG c.293-3_293-1delinsCAG (n.293-3_293-1delinsCAG) n.322_324delinsCAG c.203-3_203-1delinsCAG (n.203-3_203-1delinsCAG) c.304_306delinsCAG (p.Gln102=) n.351-22_351-20delinsCAG n.448-22_448-20delinsCAG n.606_608delinsCAG n.443-3_443-1delinsCAG n.473-22_473-20delinsCAG n.301-22_301-20delinsCAG c.-132-3_-132-1delinsCAG (n.-132-3_-132-1delinsCAG) | |
6 | g.32039073_32039075del | CA2678088962 | CYP21A2 | c.293-21_293-19del (n.293-21_293-19del) c.203-21_203-19del (n.203-21_203-19del) n.230-37_230-35del c.293-2_293del n.323_325del c.203-2_203del c.305_307del (p.Gln102del) n.351-21_351-19del n.448-21_448-19del n.607_609del n.443-2_443del n.473-21_473-19del n.301-21_301-19del c.-132-2_-132del | gnomAD v4 |
6 | g.32039073A= | CA1619396749 | CYP21A2 | c.293-21A= (n.293-21A=) c.203-21A= (n.203-21A=) n.230-37A= c.293-2A= (n.293-2A=) n.323A= c.203-2A= (n.203-2A=) c.305A= (p.Gln102=) n.351-21A= n.448-21A= n.607A= n.443-2A= n.473-21A= n.301-21A= c.-132-2A= (n.-132-2A=) | |
6 | g.32039073A>C | CA363500533 | CYP21A2 | c.293-21A>C (n.293-21A>C) c.203-21A>C (n.203-21A>C) n.230-37A>C c.293-2A>C (n.293-2A>C) n.323A>C c.203-2A>C (n.203-2A>C) c.305A>C (p.Gln102Pro) n.351-21A>C n.448-21A>C n.607A>C n.443-2A>C n.473-21A>C n.301-21A>C c.-132-2A>C (n.-132-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039073A>G | CA363500535 | CYP21A2 | c.293-21A>G (n.293-21A>G) c.203-21A>G (n.203-21A>G) n.230-37A>G c.293-2A>G (n.293-2A>G) n.323A>G c.203-2A>G (n.203-2A>G) c.305A>G (p.Gln102Arg) n.351-21A>G n.448-21A>G n.607A>G n.443-2A>G n.473-21A>G n.301-21A>G c.-132-2A>G (n.-132-2A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039073A>T | CA363500539 | CYP21A2 | c.293-21A>T (n.293-21A>T) c.203-21A>T (n.203-21A>T) n.230-37A>T c.293-2A>T (n.293-2A>T) n.323A>T c.203-2A>T (n.203-2A>T) c.305A>T (p.Gln102Leu) n.351-21A>T n.448-21A>T n.607A>T n.443-2A>T n.473-21A>T n.301-21A>T c.-132-2A>T (n.-132-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039073_32039074del | CA566694885 | CYP21A2 | c.293-21_293-20del (n.293-21_293-20del) c.203-21_203-20del (n.203-21_203-20del) n.230-37_230-36del c.293-2_293-1del (n.293-2_293-1del) n.323_324del c.203-2_203-1del (n.203-2_203-1del) c.305_306del (p.Gln102ProfsTer12) n.351-21_351-20del n.448-21_448-20del n.607_608del n.443-2_443-1del n.473-21_473-20del n.301-21_301-20del c.-132-2_-132-1del (n.-132-2_-132-1del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039073_32039074insCC | CA2678088971 | CYP21A2 | c.293-21_293-20insCC (n.293-21_293-20insCC) c.203-21_203-20insCC (n.203-21_203-20insCC) n.230-37_230-36insCC c.293-2_293-1insCC (n.293-2_293-1insCC) n.323_324insCC c.203-2_203-1insCC (n.203-2_203-1insCC) c.305_306insCC (p.Gln102HisfsTer?) n.351-21_351-20insCC n.448-21_448-20insCC n.607_608insCC n.443-2_443-1insCC n.473-21_473-20insCC n.301-21_301-20insCC c.-132-2_-132-1insCC (n.-132-2_-132-1insCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039073_32039074insCCCCC | CA2678088970 | CYP21A2 | c.293-21_293-20insCCCCC (n.293-21_293-20insCCCCC) c.203-21_203-20insCCCCC (n.203-21_203-20insCCCCC) n.230-37_230-36insCCCCC c.293-2_293-1insCCCCC (n.293-2_293-1insCCCCC) n.323_324insCCCCC c.203-2_203-1insCCCCC (n.203-2_203-1insCCCCC) c.305_306insCCCCC (p.Gln102HisfsTer?) n.351-21_351-20insCCCCC n.448-21_448-20insCCCCC n.607_608insCCCCC n.443-2_443-1insCCCCC n.473-21_473-20insCCCCC n.301-21_301-20insCCCCC c.-132-2_-132-1insCCCCC (n.-132-2_-132-1insCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039073_32039074insCCCCCC | CA2678088973 | CYP21A2 | c.293-21_293-20insCCCCCC (n.293-21_293-20insCCCCCC) c.203-21_203-20insCCCCCC (n.203-21_203-20insCCCCCC) n.230-37_230-36insCCCCCC c.293-2_293-1insCCCCCC (n.293-2_293-1insCCCCCC) n.323_324insCCCCCC c.203-2_203-1insCCCCCC (n.203-2_203-1insCCCCCC) c.305_306insCCCCCC (p.Gln102delinsHisProPro) n.351-21_351-20insCCCCCC n.448-21_448-20insCCCCCC n.607_608insCCCCCC n.443-2_443-1insCCCCCC n.473-21_473-20insCCCCCC n.301-21_301-20insCCCCCC c.-132-2_-132-1insCCCCCC (n.-132-2_-132-1insCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039073_32039074insCCCCCCCCC | CA2678088969 | CYP21A2 | c.293-21_293-20insCCCCCCCCC (n.293-21_293-20insCCCCCCCCC) c.203-21_203-20insCCCCCCCCC (n.203-21_203-20insCCCCCCCCC) n.230-37_230-36insCCCCCCCCC c.293-2_293-1insCCCCCCCCC (n.293-2_293-1insCCCCCCCCC) n.323_324insCCCCCCCCC c.203-2_203-1insCCCCCCCCC (n.203-2_203-1insCCCCCCCCC) c.305_306insCCCCCCCCC (p.Gln102delinsHisProProPro) n.351-21_351-20insCCCCCCCCC n.448-21_448-20insCCCCCCCCC n.607_608insCCCCCCCCC n.443-2_443-1insCCCCCCCCC n.473-21_473-20insCCCCCCCCC n.301-21_301-20insCCCCCCCCC c.-132-2_-132-1insCCCCCCCCC (n.-132-2_-132-1insCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039073_32039074insCCCCCCCCCCCCCC | CA2770519638 | CYP21A2 | c.293-21_293-20insCCCCCCCCCCCCCC (n.293-21_293-20insCCCCCCCCCCCCCC) c.203-21_203-20insCCCCCCCCCCCCCC (n.203-21_203-20insCCCCCCCCCCCCCC) n.230-37_230-36insCCCCCCCCCCCCCC c.293-2_293-1insCCCCCCCCCCCCCC (n.293-2_293-1insCCCCCCCCCCCCCC) n.323_324insCCCCCCCCCCCCCC c.203-2_203-1insCCCCCCCCCCCCCC (n.203-2_203-1insCCCCCCCCCCCCCC) c.305_306insCCCCCCCCCCCCCC (p.Gln102HisfsTer?) n.351-21_351-20insCCCCCCCCCCCCCC n.448-21_448-20insCCCCCCCCCCCCCC n.607_608insCCCCCCCCCCCCCC n.443-2_443-1insCCCCCCCCCCCCCC n.473-21_473-20insCCCCCCCCCCCCCC n.301-21_301-20insCCCCCCCCCCCCCC c.-132-2_-132-1insCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-2_-132-1insCCCCCCCCCCCCCC) | |
6 | g.32039074del | CA1087498485 | CYP21A2 | c.293-20del (n.293-20del) c.203-20del (n.203-20del) n.230-36del c.293-1del (n.293-1del) n.324del c.203-1del (n.203-1del) c.306del (p.Gln102HisfsTer?) n.351-20del n.448-20del n.608del n.443-1del n.473-20del n.301-20del c.-132-1del (n.-132-1del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039074G>A | CA566694886 | CYP21A2 | c.293-20G>A (n.293-20G>A) c.203-20G>A (n.203-20G>A) n.230-36G>A c.293-1G>A (n.293-1G>A) n.324G>A c.203-1G>A (n.203-1G>A) c.306G>A (p.Gln102=) n.351-20G>A n.448-20G>A n.608G>A n.443-1G>A n.473-20G>A n.301-20G>A c.-132-1G>A (n.-132-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039074G>C | CA363500542 | CYP21A2 | c.293-20G>C (n.293-20G>C) c.203-20G>C (n.203-20G>C) n.230-36G>C c.293-1G>C (n.293-1G>C) n.324G>C c.203-1G>C (n.203-1G>C) c.306G>C (p.Gln102His) n.351-20G>C n.448-20G>C n.608G>C n.443-1G>C n.473-20G>C n.301-20G>C c.-132-1G>C (n.-132-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039074G= | CA1619396750 | CYP21A2 | c.293-20G= (n.293-20G=) c.203-20G= (n.203-20G=) n.230-36G= c.293-1G= (n.293-1G=) n.324G= c.203-1G= (n.203-1G=) c.306G= (p.Gln102=) n.351-20G= n.448-20G= n.608G= n.443-1G= n.473-20G= n.301-20G= c.-132-1G= (n.-132-1G=) | |
6 | g.32039074G>T | CA363500547 | CYP21A2 | c.293-20G>T (n.293-20G>T) c.203-20G>T (n.203-20G>T) n.230-36G>T c.293-1G>T (n.293-1G>T) n.324G>T c.203-1G>T (n.203-1G>T) c.306G>T (p.Gln102His) n.351-20G>T n.448-20G>T n.608G>T n.443-1G>T n.473-20G>T n.301-20G>T c.-132-1G>T (n.-132-1G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039075C>A | CA3732355 | CYP21A2 | c.293-19C>A (n.293-19C>A) c.203-19C>A (n.203-19C>A) n.230-35C>A c.293C>A (p.Ser98Tyr) n.325C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) c.307C>A (p.Pro103Thr) n.351-19C>A n.448-19C>A n.609C>A n.443C>A n.473-19C>A n.301-19C>A c.-132C>A (n.-132C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039075C= | CA1619396751 | CYP21A2 | c.293-19C= (n.293-19C=) c.203-19C= (n.203-19C=) n.230-35C= c.293C= (p.Ser98=) n.325C= c.203C= (p.Ala68=) c.307C= (p.Pro103=) n.351-19C= n.448-19C= n.609C= n.443C= n.473-19C= n.301-19C= c.-132C= (n.-132C=) | |
6 | g.32039075C>G | CA363500556 | CYP21A2 | c.293-19C>G (n.293-19C>G) c.203-19C>G (n.203-19C>G) n.230-35C>G c.293C>G (p.Ser98Cys) n.325C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) c.307C>G (p.Pro103Ala) n.351-19C>G n.448-19C>G n.609C>G n.443C>G n.473-19C>G n.301-19C>G c.-132C>G (n.-132C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039075C>T | CA3732356 | CYP21A2 | c.293-19C>T (n.293-19C>T) c.203-19C>T (n.203-19C>T) n.230-35C>T c.293C>T (p.Ser98Phe) n.325C>T c.203C>T (p.Ala68Val) c.307C>T (p.Pro103Ser) n.351-19C>T n.448-19C>T n.609C>T n.443C>T n.473-19C>T n.301-19C>T c.-132C>T (n.-132C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039079_32039080insCCCCCC | CA2678088984 | CYP21A2 | c.293-15_293-14insCCCCCC (n.293-15_293-14insCCCCCC) c.203-15_203-14insCCCCCC (n.203-15_203-14insCCCCCC) n.230-31_230-30insCCCCCC c.297_298insCCCCCC (p.Pro99_Thr100insProPro) n.329_330insCCCCCC c.207_208insCCCCCC (p.Pro69_Thr70insProPro) c.311_312insCCCCCC (p.Pro104_Pro105insProPro) n.351-15_351-14insCCCCCC n.448-15_448-14insCCCCCC n.613_614insCCCCCC n.447_448insCCCCCC n.473-15_473-14insCCCCCC n.301-15_301-14insCCCCCC c.-128_-127insCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039079_32039080insCCCCCCC | CA2678088980 | CYP21A2 | c.293-15_293-14insCCCCCCC (n.293-15_293-14insCCCCCCC) c.203-15_203-14insCCCCCCC (n.203-15_203-14insCCCCCCC) n.230-31_230-30insCCCCCCC c.297_298insCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer?) n.329_330insCCCCCCC c.207_208insCCCCCCC (p.Thr70ProfsTer?) c.311_312insCCCCCCC (p.Pro107ThrfsTer10) n.351-15_351-14insCCCCCCC n.448-15_448-14insCCCCCCC n.613_614insCCCCCCC n.447_448insCCCCCCC n.473-15_473-14insCCCCCCC n.301-15_301-14insCCCCCCC c.-128_-127insCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039079_32039080insCCCCCCCCC | CA566694888 | CYP21A2 | c.293-15_293-14insCCCCCCCCC (n.293-15_293-14insCCCCCCCCC) c.203-15_203-14insCCCCCCCCC (n.203-15_203-14insCCCCCCCCC) n.230-31_230-30insCCCCCCCCC c.297_298insCCCCCCCCC (p.Pro99_Thr100insProProPro) n.329_330insCCCCCCCCC c.207_208insCCCCCCCCC (p.Pro69_Thr70insProProPro) c.311_312insCCCCCCCCC (p.Pro104_Pro105insProProPro) n.351-15_351-14insCCCCCCCCC n.448-15_448-14insCCCCCCCCC n.613_614insCCCCCCCCC n.447_448insCCCCCCCCC n.473-15_473-14insCCCCCCCCC n.301-15_301-14insCCCCCCCCC c.-128_-127insCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCC) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039077_32039079dup | CA566694887 | CYP21A2 | c.293-17_293-15dup (n.293-17_293-15dup) c.203-17_203-15dup (n.203-17_203-15dup) n.230-33_230-31dup c.295_297dup (p.Pro99_Thr100insPro) n.327_329dup c.205_207dup (p.Pro69_Thr70insPro) c.309_311dup (p.Pro104_Pro105insPro) n.351-17_351-15dup n.448-17_448-15dup n.611_613dup n.445_447dup n.473-17_473-15dup n.301-17_301-15dup c.-130_-128dup (n.-130_-128dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039076_32039079dup | CA2678088985 | CYP21A2 | c.293-18_293-15dup (n.293-18_293-15dup) c.203-18_203-15dup (n.203-18_203-15dup) n.230-34_230-31dup c.294_297dup (p.Thr100ProfsTer?) n.326_329dup c.204_207dup (p.Thr70ProfsTer?) c.308_311dup (p.Pro106ThrfsTer10) n.351-18_351-15dup n.448-18_448-15dup n.610_613dup n.444_447dup n.473-18_473-15dup n.301-18_301-15dup c.-131_-128dup (n.-131_-128dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039075_32039079dup | CA1087498490 | CYP21A2 | c.293-19_293-15dup (n.293-19_293-15dup) c.203-19_203-15dup (n.203-19_203-15dup) n.230-35_230-31dup c.293_297dup (p.Thr100ProfsTer?) n.325_329dup c.203_207dup (p.Thr70ProfsTer?) c.307_311dup (p.Pro106HisfsTer?) n.351-19_351-15dup n.448-19_448-15dup n.609_613dup n.443_447dup n.473-19_473-15dup n.301-19_301-15dup c.-132_-128dup (n.-132_-128dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039079del | CA2678088983 | CYP21A2 | c.293-15del (n.293-15del) c.203-15del (n.203-15del) n.230-31del c.297del (p.Thr100ProfsTer?) n.329del c.207del (p.Thr70ProfsTer?) c.311del (p.Pro104HisfsTer?) n.351-15del n.448-15del n.613del n.447del n.473-15del n.301-15del c.-128del (n.-128del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039076C>A | CA3732357 | CYP21A2 | c.293-18C>A (n.293-18C>A) c.203-18C>A (n.203-18C>A) n.230-34C>A c.294C>A (p.Ser98=) n.326C>A c.204C>A (p.Ala68=) c.308C>A (p.Pro103His) n.351-18C>A n.448-18C>A n.610C>A n.444C>A n.473-18C>A n.301-18C>A c.-131C>A (n.-131C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039076C= | CA1619396752 | CYP21A2 | c.293-18C= (n.293-18C=) c.203-18C= (n.203-18C=) n.230-34C= c.294C= (p.Ser98=) n.326C= c.204C= (p.Ala68=) c.308C= (p.Pro103=) n.351-18C= n.448-18C= n.610C= n.444C= n.473-18C= n.301-18C= c.-131C= (n.-131C=) | |
6 | g.32039076C>G | CA363500562 | CYP21A2 | c.293-18C>G (n.293-18C>G) c.203-18C>G (n.203-18C>G) n.230-34C>G c.294C>G (p.Ser98=) n.326C>G c.204C>G (p.Ala68=) c.308C>G (p.Pro103Arg) n.351-18C>G n.448-18C>G n.610C>G n.444C>G n.473-18C>G n.301-18C>G c.-131C>G (n.-131C>G) | |
6 | g.32039076C>T | CA363500565 | CYP21A2 | c.293-18C>T (n.293-18C>T) c.203-18C>T (n.203-18C>T) n.230-34C>T c.294C>T (p.Ser98=) n.326C>T c.204C>T (p.Ala68=) c.308C>T (p.Pro103Leu) n.351-18C>T n.448-18C>T n.610C>T n.444C>T n.473-18C>T n.301-18C>T c.-131C>T (n.-131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039077C>A | CA2678088987 | CYP21A2 | c.293-17C>A (n.293-17C>A) c.203-17C>A (n.203-17C>A) n.230-33C>A c.295C>A (p.Pro99Thr) n.327C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) c.309C>A (p.Pro103=) n.351-17C>A n.448-17C>A n.611C>A n.445C>A n.473-17C>A n.301-17C>A c.-130C>A (n.-130C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039077C= | CA1619396753 | CYP21A2 | c.293-17C= (n.293-17C=) c.203-17C= (n.203-17C=) n.230-33C= c.295C= (p.Pro99=) n.327C= c.205C= (p.Pro69=) c.309C= (p.Pro103=) n.351-17C= n.448-17C= n.611C= n.445C= n.473-17C= n.301-17C= c.-130C= (n.-130C=) | |
6 | g.32039077C>T | CA566694889 | CYP21A2 | c.293-17C>T (n.293-17C>T) c.203-17C>T (n.203-17C>T) n.230-33C>T c.295C>T (p.Pro99Ser) n.327C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) c.309C>T (p.Pro103=) n.351-17C>T n.448-17C>T n.611C>T n.445C>T n.473-17C>T n.301-17C>T c.-130C>T (n.-130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039078C>A | CA363500571 | CYP21A2 | c.293-16C>A (n.293-16C>A) c.203-16C>A (n.203-16C>A) n.230-32C>A c.296C>A (p.Pro99His) n.328C>A c.206C>A (p.Pro69His) c.310C>A (p.Pro104Thr) n.351-16C>A n.448-16C>A n.612C>A n.446C>A n.473-16C>A n.301-16C>A c.-129C>A (n.-129C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039078C= | CA1619396754 | CYP21A2 | c.293-16C= (n.293-16C=) c.203-16C= (n.203-16C=) n.230-32C= c.296C= (p.Pro99=) n.328C= c.206C= (p.Pro69=) c.310C= (p.Pro104=) n.351-16C= n.448-16C= n.612C= n.446C= n.473-16C= n.301-16C= c.-129C= (n.-129C=) | |
6 | g.32039078C>G | CA363500574 | CYP21A2 | c.293-16C>G (n.293-16C>G) c.203-16C>G (n.203-16C>G) n.230-32C>G c.296C>G (p.Pro99Arg) n.328C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) c.310C>G (p.Pro104Ala) n.351-16C>G n.448-16C>G n.612C>G n.446C>G n.473-16C>G n.301-16C>G c.-129C>G (n.-129C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039078C>T | CA3732358 | CYP21A2 | c.293-16C>T (n.293-16C>T) c.203-16C>T (n.203-16C>T) n.230-32C>T c.296C>T (p.Pro99Leu) n.328C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) c.310C>T (p.Pro104Ser) n.351-16C>T n.448-16C>T n.612C>T n.446C>T n.473-16C>T n.301-16C>T c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039079C>A | CA363500581 | CYP21A2 | c.293-15C>A (n.293-15C>A) c.203-15C>A (n.203-15C>A) n.230-31C>A c.297C>A (p.Pro99=) n.329C>A c.207C>A (p.Pro69=) c.311C>A (p.Pro104Gln) n.351-15C>A n.448-15C>A n.613C>A n.447C>A n.473-15C>A n.301-15C>A c.-128C>A (n.-128C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039079C= | CA1619396755 | CYP21A2 | c.293-15C= (n.293-15C=) c.203-15C= (n.203-15C=) n.230-31C= c.297C= (p.Pro99=) n.329C= c.207C= (p.Pro69=) c.311C= (p.Pro104=) n.351-15C= n.448-15C= n.613C= n.447C= n.473-15C= n.301-15C= c.-128C= (n.-128C=) | |
6 | g.32039079C>G | CA363500585 | CYP21A2 | c.293-15C>G (n.293-15C>G) c.203-15C>G (n.203-15C>G) n.230-31C>G c.297C>G (p.Pro99=) n.329C>G c.207C>G (p.Pro69=) c.311C>G (p.Pro104Arg) n.351-15C>G n.448-15C>G n.613C>G n.447C>G n.473-15C>G n.301-15C>G c.-128C>G (n.-128C>G) | |
6 | g.32039079C>T | CA363500588 | CYP21A2 | c.293-15C>T (n.293-15C>T) c.203-15C>T (n.203-15C>T) n.230-31C>T c.297C>T (p.Pro99=) n.329C>T c.207C>T (p.Pro69=) c.311C>T (p.Pro104Leu) n.351-15C>T n.448-15C>T n.613C>T n.447C>T n.473-15C>T n.301-15C>T c.-128C>T (n.-128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039080del | CA2678088993 | CYP21A2 | c.293-14del (n.293-14del) c.203-14del (n.203-14del) n.230-30del c.298del (p.Thr100ProfsTer?) n.330del c.208del (p.Thr70ProfsTer?) c.312del (p.Pro105LeufsTer?) n.351-14del n.448-14del n.614del n.448del n.473-14del n.301-14del c.-127del (n.-127del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039080A= | CA1619396757 | CYP21A2 | c.293-14A= (n.293-14A=) c.203-14A= (n.203-14A=) n.230-30A= c.298A= (p.Thr100=) n.330A= c.208A= (p.Thr70=) c.312A= (p.Pro104=) n.351-14A= n.448-14A= n.614A= n.448A= n.473-14A= n.301-14A= c.-127A= (n.-127A=) | |
6 | g.32039080A>C | CA566694890 | CYP21A2 | c.293-14A>C (n.293-14A>C) c.203-14A>C (n.203-14A>C) n.230-30A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) n.330A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) c.312A>C (p.Pro104=) n.351-14A>C n.448-14A>C n.614A>C n.448A>C n.473-14A>C n.301-14A>C c.-127A>C (n.-127A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039080A>G | CA2678088994 | CYP21A2 | c.293-14A>G (n.293-14A>G) c.203-14A>G (n.203-14A>G) n.230-30A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) n.330A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) c.312A>G (p.Pro104=) n.351-14A>G n.448-14A>G n.614A>G n.448A>G n.473-14A>G n.301-14A>G c.-127A>G (n.-127A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039080A>T | CA566694891 | CYP21A2 | c.293-14A>T (n.293-14A>T) c.203-14A>T (n.203-14A>T) n.230-30A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) n.330A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) c.312A>T (p.Pro104=) n.351-14A>T n.448-14A>T n.614A>T n.448A>T n.473-14A>T n.301-14A>T c.-127A>T (n.-127A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039080_32039083delinsACCT | CA1619396756 | CYP21A2 | c.293-14_293-11delinsACCT (n.293-14_293-11delinsACCT) c.203-14_203-11delinsACCT (n.203-14_203-11delinsACCT) n.230-30_230-27delinsACCT c.298_301delinsACCT (p.Thr100=) n.330_333delinsACCT c.208_211delinsACCT (p.Thr70=) c.312_315delinsACCT (p.Pro104=) n.351-14_351-11delinsACCT n.448-14_448-11delinsACCT n.614_617delinsACCT n.448_451delinsACCT n.473-14_473-11delinsACCT n.301-14_301-11delinsACCT c.-127_-124delinsACCT (n.-127_-124delinsACCT) | |
6 | g.32039081C>A | CA202254 | CYP21A2 | c.293-13C>A (n.293-13C>A) c.203-13C>A (n.203-13C>A) n.230-29C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) n.331C>A c.209C>A (p.Thr70Asn) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.351-13C>A n.448-13C>A n.615C>A n.449C>A n.473-13C>A n.301-13C>A c.-126C>A (n.-126C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039081C= | CA1619396759 | CYP21A2 | c.293-13C= (n.293-13C=) c.203-13C= (n.203-13C=) n.230-29C= c.299C= (p.Thr100=) n.331C= c.209C= (p.Thr70=) c.313C= (p.Pro105=) n.351-13C= n.448-13C= n.615C= n.449C= n.473-13C= n.301-13C= c.-126C= (n.-126C=) | |
6 | g.32039081C>G | CA341185 | CYP21A2 | c.293-13C>G (n.293-13C>G) c.203-13C>G (n.203-13C>G) n.230-29C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) n.331C>G c.209C>G (p.Thr70Ser) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.351-13C>G n.448-13C>G n.615C>G n.449C>G n.473-13C>G n.301-13C>G c.-126C>G (n.-126C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039081C>T | CA363500593 | CYP21A2 | c.293-13C>T (n.293-13C>T) c.203-13C>T (n.203-13C>T) n.230-29C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) n.331C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.351-13C>T n.448-13C>T n.615C>T n.449C>T n.473-13C>T n.301-13C>T c.-126C>T (n.-126C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039087_32039089dup | CA1619396758 | CYP21A2 | c.293-7_293-5dup (n.293-7_293-5dup) c.203-7_203-5dup (n.203-7_203-5dup) n.230-23_230-21dup c.305_307dup (p.Ser102_Cys103insSer) n.337_339dup c.215_217dup (p.Ser72_Cys73insSer) c.319_321dup (p.Pro107_Ala108insPro) n.351-7_351-5dup n.448-7_448-5dup n.621_623dup n.455_457dup n.473-7_473-5dup n.301-7_301-5dup c.-120_-118dup (n.-120_-118dup) | dbSNP |
6 | g.32039087_32039089del | CA823930484 | CYP21A2 | c.293-7_293-5del (n.293-7_293-5del) c.203-7_203-5del (n.203-7_203-5del) n.230-23_230-21del c.305_307del (p.Ser102del) n.337_339del c.215_217del (p.Ser72del) c.319_321del (p.Pro107del) n.351-7_351-5del n.448-7_448-5del n.621_623del n.455_457del n.473-7_473-5del n.301-7_301-5del c.-120_-118del (n.-120_-118del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039081_32039082insA | CA650916185 | CYP21A2 | c.293-13_293-12insA (n.293-13_293-12insA) c.203-13_203-12insA (n.203-13_203-12insA) n.230-29_230-28insA c.299_300insA (p.Ser101LeufsTer?) n.331_332insA c.209_210insA (p.Ser71LeufsTer?) c.313_314insA (p.Pro105HisfsTer10) n.351-13_351-12insA n.448-13_448-12insA n.615_616insA n.449_450insA n.473-13_473-12insA n.301-13_301-12insA c.-126_-125insA (n.-126_-125insA) | |
6 | g.32039082C>A | CA363500599 | CYP21A2 | c.293-12C>A (n.293-12C>A) c.203-12C>A (n.203-12C>A) n.230-28C>A c.300C>A (p.Thr100=) n.332C>A c.210C>A (p.Thr70=) c.314C>A (p.Pro105His) n.351-12C>A n.448-12C>A n.616C>A n.450C>A n.473-12C>A n.301-12C>A c.-125C>A (n.-125C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039082C= | CA1619396760 | CYP21A2 | c.293-12C= (n.293-12C=) c.203-12C= (n.203-12C=) n.230-28C= c.300C= (p.Thr100=) n.332C= c.210C= (p.Thr70=) c.314C= (p.Pro105=) n.351-12C= n.448-12C= n.616C= n.450C= n.473-12C= n.301-12C= c.-125C= (n.-125C=) | |
6 | g.32039082C>G | CA363500597 | CYP21A2 | c.293-12C>G (n.293-12C>G) c.203-12C>G (n.203-12C>G) n.230-28C>G c.300C>G (p.Thr100=) n.332C>G c.210C>G (p.Thr70=) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.351-12C>G n.448-12C>G n.616C>G n.450C>G n.473-12C>G n.301-12C>G c.-125C>G (n.-125C>G) | |
6 | g.32039082C>T | CA136893786 | CYP21A2 | c.293-12C>T (n.293-12C>T) c.203-12C>T (n.203-12C>T) n.230-28C>T c.300C>T (p.Thr100=) n.332C>T c.210C>T (p.Thr70=) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.351-12C>T n.448-12C>T n.616C>T n.450C>T n.473-12C>T n.301-12C>T c.-125C>T (n.-125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039083T>A | CA2678089002 | CYP21A2 | c.293-11T>A (n.293-11T>A) c.203-11T>A (n.203-11T>A) n.230-27T>A c.301T>A (p.Ser101Thr) n.333T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) c.315T>A (p.Pro105=) n.351-11T>A n.448-11T>A n.617T>A n.451T>A n.473-11T>A n.301-11T>A c.-124T>A (n.-124T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039083T>C | CA566694892 | CYP21A2 | c.293-11T>C (n.293-11T>C) c.203-11T>C (n.203-11T>C) n.230-27T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) n.333T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) c.315T>C (p.Pro105=) n.351-11T>C n.448-11T>C n.617T>C n.451T>C n.473-11T>C n.301-11T>C c.-124T>C (n.-124T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039083T= | CA1619396761 | CYP21A2 | c.293-11T= (n.293-11T=) c.203-11T= (n.203-11T=) n.230-27T= c.301T= (p.Ser101=) n.333T= c.211T= (p.Ser71=) c.315T= (p.Pro105=) n.351-11T= n.448-11T= n.617T= n.451T= n.473-11T= n.301-11T= c.-124T= (n.-124T=) | |
6 | g.32039083_32039084insGAG | CA2530672146 | CYP21A2 | c.293-11_293-10insGAG (n.293-11_293-10insGAG) c.203-11_203-10insGAG (n.203-11_203-10insGAG) n.230-27_230-26insGAG c.301_302insGAG (p.Ser101Ter) n.333_334insGAG c.211_212insGAG (p.Ser71Ter) c.315_316insGAG (p.Pro105_Pro106insGlu) n.351-11_351-10insGAG n.448-11_448-10insGAG n.617_618insGAG n.451_452insGAG n.473-11_473-10insGAG n.301-11_301-10insGAG c.-124_-123insGAG (n.-124_-123insGAG) | |
6 | g.32039084C>A | CA363500600 | CYP21A2 | c.293-10C>A (n.293-10C>A) c.203-10C>A (n.203-10C>A) n.230-26C>A c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.334C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.316C>A (p.Pro106Thr) n.351-10C>A n.448-10C>A n.618C>A n.452C>A n.473-10C>A n.301-10C>A c.-123C>A (n.-123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039084C= | CA1619396762 | CYP21A2 | c.293-10C= (n.293-10C=) c.203-10C= (n.203-10C=) n.230-26C= c.302C= (p.Ser101=) n.334C= c.212C= (p.Ser71=) c.316C= (p.Pro106=) n.351-10C= n.448-10C= n.618C= n.452C= n.473-10C= n.301-10C= c.-123C= (n.-123C=) | |
6 | g.32039084C>G | CA363500603 | CYP21A2 | c.293-10C>G (n.293-10C>G) c.203-10C>G (n.203-10C>G) n.230-26C>G c.302C>G (p.Ser101Cys) n.334C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.351-10C>G n.448-10C>G n.618C>G n.452C>G n.473-10C>G n.301-10C>G c.-123C>G (n.-123C>G) | |
6 | g.32039084C>T | CA363500605 | CYP21A2 | c.293-10C>T (n.293-10C>T) c.203-10C>T (n.203-10C>T) n.230-26C>T c.302C>T (p.Ser101Phe) n.334C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.351-10C>T n.448-10C>T n.618C>T n.452C>T n.473-10C>T n.301-10C>T c.-123C>T (n.-123C>T) | |
6 | g.32039085dup | CA2678089003 | CYP21A2 | c.293-9dup (n.293-9dup) c.203-9dup (n.203-9dup) n.230-25dup c.303dup (p.Ser102LeufsTer?) n.335dup c.213dup (p.Ser72LeufsTer?) c.317dup (p.Pro107SerfsTer8) n.351-9dup n.448-9dup n.619dup n.453dup n.473-9dup n.301-9dup c.-122dup (n.-122dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039085C>A | CA363500608 | CYP21A2 | c.293-9C>A (n.293-9C>A) c.203-9C>A (n.203-9C>A) n.230-25C>A c.303C>A (p.Ser101=) n.335C>A c.213C>A (p.Ser71=) c.317C>A (p.Pro106His) n.351-9C>A n.448-9C>A n.619C>A n.453C>A n.473-9C>A n.301-9C>A c.-122C>A (n.-122C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039085C>G | CA363500609 | CYP21A2 | c.293-9C>G (n.293-9C>G) c.203-9C>G (n.203-9C>G) n.230-25C>G c.303C>G (p.Ser101=) n.335C>G c.213C>G (p.Ser71=) c.317C>G (p.Pro106Arg) n.351-9C>G n.448-9C>G n.619C>G n.453C>G n.473-9C>G n.301-9C>G c.-122C>G (n.-122C>G) | |
6 | g.32039085C>T | CA363500612 | CYP21A2 | c.293-9C>T (n.293-9C>T) c.203-9C>T (n.203-9C>T) n.230-25C>T c.303C>T (p.Ser101=) n.335C>T c.213C>T (p.Ser71=) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.351-9C>T n.448-9C>T n.619C>T n.453C>T n.473-9C>T n.301-9C>T c.-122C>T (n.-122C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039086T>A | CA2678089004 | CYP21A2 | c.293-8T>A (n.293-8T>A) c.203-8T>A (n.203-8T>A) n.230-24T>A c.304T>A (p.Ser102Thr) n.336T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) c.318T>A (p.Pro106=) n.351-8T>A n.448-8T>A n.620T>A n.454T>A n.473-8T>A n.301-8T>A c.-121T>A (n.-121T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039086T>C | CA566694893 | CYP21A2 | c.293-8T>C (n.293-8T>C) c.203-8T>C (n.203-8T>C) n.230-24T>C c.304T>C (p.Ser102Pro) n.336T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) c.318T>C (p.Pro106=) n.351-8T>C n.448-8T>C n.620T>C n.454T>C n.473-8T>C n.301-8T>C c.-121T>C (n.-121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039086T= | CA1619396763 | CYP21A2 | c.293-8T= (n.293-8T=) c.203-8T= (n.203-8T=) n.230-24T= c.304T= (p.Ser102=) n.336T= c.214T= (p.Ser72=) c.318T= (p.Pro106=) n.351-8T= n.448-8T= n.620T= n.454T= n.473-8T= n.301-8T= c.-121T= (n.-121T=) | |
6 | g.32039087C>A | CA363500615 | CYP21A2 | c.293-7C>A (n.293-7C>A) c.203-7C>A (n.203-7C>A) n.230-23C>A c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.337C>A c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.351-7C>A n.448-7C>A n.621C>A n.455C>A n.473-7C>A n.301-7C>A c.-120C>A (n.-120C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039087C= | CA1619396764 | CYP21A2 | c.293-7C= (n.293-7C=) c.203-7C= (n.203-7C=) n.230-23C= c.305C= (p.Ser102=) n.337C= c.215C= (p.Ser72=) c.319C= (p.Pro107=) n.351-7C= n.448-7C= n.621C= n.455C= n.473-7C= n.301-7C= c.-120C= (n.-120C=) | |
6 | g.32039087C>G | CA213674 | CYP21A2 | c.293-7C>G (n.293-7C>G) c.203-7C>G (n.203-7C>G) n.230-23C>G c.305C>G (p.Ser102Cys) n.337C>G c.215C>G (p.Ser72Cys) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.351-7C>G n.448-7C>G n.621C>G n.455C>G n.473-7C>G n.301-7C>G c.-120C>G (n.-120C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039087C>T | CA3732359 | CYP21A2 | c.293-7C>T (n.293-7C>T) c.203-7C>T (n.203-7C>T) n.230-23C>T c.305C>T (p.Ser102Phe) n.337C>T c.215C>T (p.Ser72Phe) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.351-7C>T n.448-7C>T n.621C>T n.455C>T n.473-7C>T n.301-7C>T c.-120C>T (n.-120C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039088C>A | CA363500619 | CYP21A2 | c.293-6C>A (n.293-6C>A) c.203-6C>A (n.203-6C>A) n.230-22C>A c.306C>A (p.Ser102=) n.338C>A c.216C>A (p.Ser72=) c.320C>A (p.Pro107His) n.351-6C>A n.448-6C>A n.622C>A n.456C>A n.473-6C>A n.301-6C>A c.-119C>A (n.-119C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039088C= | CA1619396765 | CYP21A2 | c.293-6C= (n.293-6C=) c.203-6C= (n.203-6C=) n.230-22C= c.306C= (p.Ser102=) n.338C= c.216C= (p.Ser72=) c.320C= (p.Pro107=) n.351-6C= n.448-6C= n.622C= n.456C= n.473-6C= n.301-6C= c.-119C= (n.-119C=) | |
6 | g.32039088C>G | CA363500622 | CYP21A2 | c.293-6C>G (n.293-6C>G) c.203-6C>G (n.203-6C>G) n.230-22C>G c.306C>G (p.Ser102=) n.338C>G c.216C>G (p.Ser72=) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.351-6C>G n.448-6C>G n.622C>G n.456C>G n.473-6C>G n.301-6C>G c.-119C>G (n.-119C>G) | |
6 | g.32039088C>T | CA363500626 | CYP21A2 | c.293-6C>T (n.293-6C>T) c.203-6C>T (n.203-6C>T) n.230-22C>T c.306C>T (p.Ser102=) n.338C>T c.216C>T (p.Ser72=) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.351-6C>T n.448-6C>T n.622C>T n.456C>T n.473-6C>T n.301-6C>T c.-119C>T (n.-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039089T>A | CA2678089007 | CYP21A2 | c.293-5T>A (n.293-5T>A) c.203-5T>A (n.203-5T>A) n.230-21T>A c.307T>A (p.Cys103Ser) n.339T>A c.217T>A (p.Cys73Ser) c.321T>A (p.Pro107=) n.351-5T>A n.448-5T>A n.623T>A n.457T>A n.473-5T>A n.301-5T>A c.-118T>A (n.-118T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039089T>C | CA1087498512 | CYP21A2 | c.293-5T>C (n.293-5T>C) c.203-5T>C (n.203-5T>C) n.230-21T>C c.307T>C (p.Cys103Arg) n.339T>C c.217T>C (p.Cys73Arg) c.321T>C (p.Pro107=) n.351-5T>C n.448-5T>C n.623T>C n.457T>C n.473-5T>C n.301-5T>C c.-118T>C (n.-118T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039089dup | CA2678089006 | CYP21A2 | c.293-5dup (n.293-5dup) c.203-5dup (n.203-5dup) n.230-21dup c.307dup (p.Cys103LeufsTer?) n.339dup c.217dup (p.Cys73LeufsTer?) c.321dup (p.Ala108CysfsTer7) n.351-5dup n.448-5dup n.623dup n.457dup n.473-5dup n.301-5dup c.-118dup (n.-118dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039090G>A | CA3732360 | CYP21A2 | c.293-4G>A (n.293-4G>A) c.203-4G>A (n.203-4G>A) n.230-20G>A c.308G>A (p.Cys103Tyr) n.340G>A c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.351-4G>A n.448-4G>A n.624G>A n.458G>A n.473-4G>A n.301-4G>A c.-117G>A (n.-117G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039090G>C | CA363500635 | CYP21A2 | c.293-4G>C (n.293-4G>C) c.203-4G>C (n.203-4G>C) n.230-20G>C c.308G>C (p.Cys103Ser) n.340G>C c.218G>C (p.Cys73Ser) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.351-4G>C n.448-4G>C n.624G>C n.458G>C n.473-4G>C n.301-4G>C c.-117G>C (n.-117G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039090G= | CA1619396766 | CYP21A2 | c.293-4G= (n.293-4G=) c.203-4G= (n.203-4G=) n.230-20G= c.308G= (p.Cys103=) n.340G= c.218G= (p.Cys73=) c.322G= (p.Ala108=) n.351-4G= n.448-4G= n.624G= n.458G= n.473-4G= n.301-4G= c.-117G= (n.-117G=) | |
6 | g.32039090G>T | CA363500632 | CYP21A2 | c.293-4G>T (n.293-4G>T) c.203-4G>T (n.203-4G>T) n.230-20G>T c.308G>T (p.Cys103Phe) n.340G>T c.218G>T (p.Cys73Phe) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.351-4G>T n.448-4G>T n.624G>T n.458G>T n.473-4G>T n.301-4G>T c.-117G>T (n.-117G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039091C>A | CA363500641 | CYP21A2 | c.293-3C>A (n.293-3C>A) c.203-3C>A (n.203-3C>A) n.230-19C>A c.309C>A (p.Cys103Ter) n.341C>A c.219C>A (p.Cys73Ter) c.323C>A (p.Ala108Glu) n.351-3C>A n.448-3C>A n.625C>A n.459C>A n.473-3C>A n.301-3C>A c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039091C= | CA1619396767 | CYP21A2 | c.293-3C= (n.293-3C=) c.203-3C= (n.203-3C=) n.230-19C= c.309C= (p.Cys103=) n.341C= c.219C= (p.Cys73=) c.323C= (p.Ala108=) n.351-3C= n.448-3C= n.625C= n.459C= n.473-3C= n.301-3C= c.-116C= (n.-116C=) | |
6 | g.32039091C>G | CA363500647 | CYP21A2 | c.293-3C>G (n.293-3C>G) c.203-3C>G (n.203-3C>G) n.230-19C>G c.309C>G (p.Cys103Trp) n.341C>G c.219C>G (p.Cys73Trp) c.323C>G (p.Ala108Gly) n.351-3C>G n.448-3C>G n.625C>G n.459C>G n.473-3C>G n.301-3C>G c.-116C>G (n.-116C>G) | |
6 | g.32039091C>T | CA363500644 | CYP21A2 | c.293-3C>T (n.293-3C>T) c.203-3C>T (n.203-3C>T) n.230-19C>T c.309C>T (p.Cys103=) n.341C>T c.219C>T (p.Cys73=) c.323C>T (p.Ala108Val) n.351-3C>T n.448-3C>T n.625C>T n.459C>T n.473-3C>T n.301-3C>T c.-116C>T (n.-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039092A= | CA1619396768 | CYP21A2 | c.293-2A= (n.293-2A=) c.203-2A= (n.203-2A=) n.230-18A= c.310A= (p.Arg104=) n.342A= c.220A= (p.Arg74=) c.324A= (p.Ala108=) n.351-2A= n.448-2A= n.626A= n.460A= n.473-2A= n.301-2A= c.-115A= (n.-115A=) | |
6 | g.32039092A>C | CA363500650 | CYP21A2 | c.293-2A>C (n.293-2A>C) c.203-2A>C (n.203-2A>C) n.230-18A>C c.310A>C (p.Arg104=) n.342A>C c.220A>C (p.Arg74=) c.324A>C (p.Ala108=) n.351-2A>C n.448-2A>C n.626A>C n.460A>C n.473-2A>C n.301-2A>C c.-115A>C (n.-115A>C) | |
6 | g.32039092A>G | CA363500654 | CYP21A2 | c.293-2A>G (n.293-2A>G) c.203-2A>G (n.203-2A>G) n.230-18A>G c.310A>G (p.Arg104Gly) n.342A>G c.220A>G (p.Arg74Gly) c.324A>G (p.Ala108=) n.351-2A>G n.448-2A>G n.626A>G n.460A>G n.473-2A>G n.301-2A>G c.-115A>G (n.-115A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039092A>T | CA363500657 | CYP21A2 | c.293-2A>T (n.293-2A>T) c.203-2A>T (n.203-2A>T) n.230-18A>T c.310A>T (p.Arg104Ter) n.342A>T c.220A>T (p.Arg74Ter) c.324A>T (p.Ala108=) n.351-2A>T n.448-2A>T n.626A>T n.460A>T n.473-2A>T n.301-2A>T c.-115A>T (n.-115A>T) |