Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32038586A>CCA363499337CYP21A2c.164A>C (p.Lys55Thr)
n.4A>C
n.222A>C
n.217A>C
n.247A>C
n.172A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.-171A>C (n.-171A>C)
6g.32038586A>GCA363499339CYP21A2c.164A>G (p.Lys55Arg)
n.4A>G
n.222A>G
n.217A>G
n.247A>G
n.172A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
 gnomAD v4
6g.32038586A>TCA363499342CYP21A2c.164A>T (p.Lys55Ile)
n.4A>T
n.222A>T
n.217A>T
n.247A>T
n.172A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.-171A>T (n.-171A>T)
6g.32038587A>CCA363499345CYP21A2c.165A>C (p.Lys55Asn)
n.5A>C
n.223A>C
n.218A>C
n.248A>C
n.173A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
6g.32038587A>GCA449818561CYP21A2c.165A>G (p.Lys55=)
n.5A>G
n.223A>G
n.218A>G
n.248A>G
n.173A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
 gnomAD v4
6g.32038587A>TCA363499347CYP21A2c.165A>T (p.Lys55Asn)
n.5A>T
n.223A>T
n.218A>T
n.248A>T
n.173A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
6g.32038588T>ACA363499355CYP21A2c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.6T>A
n.224T>A
n.219T>A
n.249T>A
n.174T>A
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.-169T>A (n.-169T>A)
6g.32038588T>CCA363499353CYP21A2c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.6T>C
n.224T>C
n.219T>C
n.249T>C
n.174T>C
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
6g.32038588T>GCA363499350CYP21A2c.166T>G (p.Phe56Val)
n.6T>G
n.224T>G
n.219T>G
n.249T>G
n.174T>G
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.-169T>G (n.-169T>G)
 gnomAD v4
6g.32038589T>ACA363499358CYP21A2c.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.7T>A
n.225T>A
n.220T>A
n.250T>A
n.175T>A
c.-258T>A (n.-258T>A)
c.-168T>A (n.-168T>A)
6g.32038589T>CCA363499360CYP21A2c.167T>C (p.Phe56Ser)
n.7T>C
n.225T>C
n.220T>C
n.250T>C
n.175T>C
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-168T>C (n.-168T>C)
6g.32038589T>GCA363499362CYP21A2c.167T>G (p.Phe56Cys)
n.7T>G
n.225T>G
n.220T>G
n.250T>G
n.175T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.-168T>G (n.-168T>G)
6g.32038590C>ACA363499365CYP21A2c.168C>A (p.Phe56Leu)
n.8C>A
n.226C>A
n.221C>A
n.251C>A
n.176C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
6g.32038590C=CA1619396439CYP21A2c.168C= (p.Phe56=)
n.8C=
n.226C=
n.221C=
n.251C=
n.176C=
c.-257C= (n.-257C=)
c.-167C= (n.-167C=)
6g.32038590C>GCA363499367CYP21A2c.168C>G (p.Phe56Leu)
n.8C>G
n.226C>G
n.221C>G
n.251C>G
n.176C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
6g.32038590C>TCA3732285CYP21A2c.168C>T (p.Phe56=)
n.8C>T
n.226C>T
n.221C>T
n.251C>T
n.176C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32038591G>ACA363499372CYP21A2c.169G>A (p.Gly57Arg)
n.9G>A
n.227G>A
n.222G>A
n.252G>A
n.177G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038591G>CCA363499375CYP21A2c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.9G>C
n.227G>C
n.222G>C
n.252G>C
n.177G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
6g.32038591G=CA1619396440CYP21A2c.169G= (p.Gly57=)
n.9G=
n.227G=
n.222G=
n.252G=
n.177G=
c.-256G= (n.-256G=)
c.-166G= (n.-166G=)
6g.32038591G>TCA363499377CYP21A2c.169G>T (p.Gly57Trp)
n.9G>T
n.227G>T
n.222G>T
n.252G>T
n.177G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
6g.32038592G>ACA363499381CYP21A2c.170G>A (p.Gly57Glu)
n.10G>A
n.228G>A
n.223G>A
n.253G>A
n.178G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
6g.32038592G>CCA363499383CYP21A2c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.10G>C
n.228G>C
n.223G>C
n.253G>C
n.178G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
6g.32038592G>TCA363499385CYP21A2c.170G>T (p.Gly57Val)
n.10G>T
n.228G>T
n.223G>T
n.253G>T
n.178G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
6g.32038593G>ACA449818562CYP21A2c.171G>A (p.Gly57=)
n.11G>A
n.229G>A
n.224G>A
n.254G>A
n.179G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
 dbSNP
6g.32038593G>CCA449818563CYP21A2c.171G>C (p.Gly57=)
n.11G>C
n.229G>C
n.224G>C
n.254G>C
n.179G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
6g.32038593G=CA1619396441CYP21A2c.171G= (p.Gly57=)
n.11G=
n.229G=
n.224G=
n.254G=
n.179G=
c.-254G= (n.-254G=)
c.-164G= (n.-164G=)
6g.32038593G>TCA449818564CYP21A2c.171G>T (p.Gly57=)
n.11G>T
n.229G>T
n.224G>T
n.254G>T
n.179G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
6g.32038594C>ACA363499392CYP21A2c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.12C>A
n.230C>A
n.225C>A
n.255C>A
n.180C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
 gnomAD v4
6g.32038594C=CA1619396442CYP21A2c.172C= (p.Pro58=)
n.12C=
n.230C=
n.225C=
n.255C=
n.180C=
c.-253C= (n.-253C=)
c.-163C= (n.-163C=)
6g.32038594C>GCA363499391CYP21A2c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.12C>G
n.230C>G
n.225C>G
n.255C>G
n.180C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
6g.32038594C>TCA363499388CYP21A2c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.12C>T
n.230C>T
n.225C>T
n.255C>T
n.180C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
 dbSNP
6g.32038595_32038612delCA2678088305CYP21A2c.173_190del (p.Pro58_His63del)
n.13_30del
n.231_248del
n.226_243del
n.256_273del
n.181_198del
c.-252_-235del (n.-252_-235del)
c.-162_-145del (n.-162_-145del)
 gnomAD v4
6g.32038595C>ACA363499393CYP21A2c.173C>A (p.Pro58His)
n.13C>A
n.231C>A
n.226C>A
n.256C>A
n.181C>A
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
6g.32038595C>GCA363499396CYP21A2c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.13C>G
n.231C>G
n.226C>G
n.256C>G
n.181C>G
c.-252C>G (n.-252C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
6g.32038595C>TCA363499395CYP21A2c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.13C>T
n.231C>T
n.226C>T
n.256C>T
n.181C>T
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
6g.32038596C>ACA449818565CYP21A2c.174C>A (p.Pro58=)
n.14C>A
n.232C>A
n.227C>A
n.257C>A
n.182C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
6g.32038596C>GCA449818566CYP21A2c.174C>G (p.Pro58=)
n.14C>G
n.232C>G
n.227C>G
n.257C>G
n.182C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
6g.32038596C>TCA449818567CYP21A2c.174C>T (p.Pro58=)
n.14C>T
n.232C>T
n.227C>T
n.257C>T
n.182C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
 gnomAD v4
6g.32038597A=CA1619396443CYP21A2c.175A= (p.Ile59=)
n.15A=
n.233A=
n.228A=
n.258A=
n.183A=
c.-250A= (n.-250A=)
c.-160A= (n.-160A=)
6g.32038597A>CCA363499397CYP21A2c.175A>C (p.Ile59Leu)
n.15A>C
n.233A>C
n.228A>C
n.258A>C
n.183A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
6g.32038597A>GCA363499400CYP21A2c.175A>G (p.Ile59Val)
n.15A>G
n.233A>G
n.228A>G
n.258A>G
n.183A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038597A>TCA363499403CYP21A2c.175A>T (p.Ile59Phe)
n.15A>T
n.233A>T
n.228A>T
n.258A>T
n.183A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
6g.32038598T>ACA363499406CYP21A2c.176T>A (p.Ile59Asn)
n.16T>A
n.234T>A
n.229T>A
n.259T>A
n.184T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
6g.32038598T>CCA363499408CYP21A2c.176T>C (p.Ile59Thr)
n.16T>C
n.234T>C
n.229T>C
n.259T>C
n.184T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
 gnomAD v4
6g.32038598T>GCA363499410CYP21A2c.176T>G (p.Ile59Ser)
n.16T>G
n.234T>G
n.229T>G
n.259T>G
n.184T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
 gnomAD v4
6g.32038599C>ACA449818568CYP21A2c.177C>A (p.Ile59=)
n.17C>A
n.235C>A
n.230C>A
n.260C>A
n.185C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
6g.32038599C=CA1619396444CYP21A2c.177C= (p.Ile59=)
n.17C=
n.235C=
n.230C=
n.260C=
n.185C=
c.-248C= (n.-248C=)
c.-158C= (n.-158C=)
6g.32038599C>GCA363499414CYP21A2c.177C>G (p.Ile59Met)
n.17C>G
n.235C>G
n.230C>G
n.260C>G
n.185C>G
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
 gnomAD v4
6g.32038599C>TCA449818569CYP21A2c.177C>T (p.Ile59=)
n.17C>T
n.235C>T
n.230C>T
n.260C>T
n.185C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
 dbSNP
6g.32038600T>ACA363499416CYP21A2c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.18T>A
n.236T>A
n.231T>A
n.261T>A
n.186T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.-157T>A (n.-157T>A)
 dbSNP
6g.32038600T>CCA363499418CYP21A2c.178T>C (p.Tyr60His)
n.18T>C
n.236T>C
n.231T>C
n.261T>C
n.186T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
 gnomAD v4
6g.32038600T>GCA363499420CYP21A2c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.18T>G
n.236T>G
n.231T>G
n.261T>G
n.186T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.-157T>G (n.-157T>G)
6g.32038600T=CA1619396445CYP21A2c.178T= (p.Tyr60=)
n.18T=
n.236T=
n.231T=
n.261T=
n.186T=
c.-247T= (n.-247T=)
c.-157T= (n.-157T=)
6g.32038601A>CCA363499428CYP21A2c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.19A>C
n.237A>C
n.232A>C
n.262A>C
n.187A>C
c.-246A>C (n.-246A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
6g.32038601A>GCA363499426CYP21A2c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.19A>G
n.237A>G
n.232A>G
n.262A>G
n.187A>G
c.-246A>G (n.-246A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
 gnomAD v4
6g.32038601A>TCA363499423CYP21A2c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.19A>T
n.237A>T
n.232A>T
n.262A>T
n.187A>T
c.-246A>T (n.-246A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
6g.32038602C>ACA363499431CYP21A2c.180C>A (p.Tyr60Ter)
n.20C>A
n.238C>A
n.233C>A
n.263C>A
n.188C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
6g.32038602C=CA1619396446CYP21A2c.180C= (p.Tyr60=)
n.20C=
n.238C=
n.233C=
n.263C=
n.188C=
c.-245C= (n.-245C=)
c.-155C= (n.-155C=)
6g.32038602C>GCA363499434CYP21A2c.180C>G (p.Tyr60Ter)
n.20C>G
n.238C>G
n.233C>G
n.263C>G
n.188C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
 gnomAD v4
6g.32038602C>TCA449818570CYP21A2c.180C>T (p.Tyr60=)
n.20C>T
n.238C>T
n.233C>T
n.263C>T
n.188C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038603A>CCA449818571CYP21A2c.181A>C (p.Arg61=)
n.21A>C
n.239A>C
n.234A>C
n.264A>C
n.189A>C
c.-244A>C (n.-244A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
6g.32038603A>GCA363499438CYP21A2c.181A>G (p.Arg61Gly)
n.21A>G
n.239A>G
n.234A>G
n.264A>G
n.189A>G
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
 gnomAD v4
6g.32038603A>TCA363499441CYP21A2c.181A>T (p.Arg61Trp)
n.21A>T
n.239A>T
n.234A>T
n.264A>T
n.189A>T
c.-244A>T (n.-244A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
6g.32038604G>ACA363499443CYP21A2c.182G>A (p.Arg61Lys)
n.22G>A
n.240G>A
n.235G>A
n.265G>A
n.190G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038604G>CCA363499444CYP21A2c.182G>C (p.Arg61Thr)
n.22G>C
n.240G>C
n.235G>C
n.265G>C
n.190G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038604G=CA1619396447CYP21A2c.182G= (p.Arg61=)
n.22G=
n.240G=
n.235G=
n.265G=
n.190G=
c.-243G= (n.-243G=)
c.-153G= (n.-153G=)
6g.32038604G>TCA363499445CYP21A2c.182G>T (p.Arg61Met)
n.22G>T
n.240G>T
n.235G>T
n.265G>T
n.190G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
6g.32038605G>ACA449818357CYP21A2c.183G>A (p.Arg61=)
n.23G>A
n.241G>A
n.236G>A
n.266G>A
n.191G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
6g.32038605G>CCA363499448CYP21A2c.183G>C (p.Arg61Ser)
n.23G>C
n.241G>C
n.236G>C
n.266G>C
n.191G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
6g.32038605G>TCA363499451CYP21A2c.183G>T (p.Arg61Ser)
n.23G>T
n.241G>T
n.236G>T
n.266G>T
n.191G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
 gnomAD v4
6g.32038606C>ACA363499454CYP21A2c.184C>A (p.Leu62Ile)
n.24C>A
n.242C>A
n.237C>A
n.267C>A
n.192C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
6g.32038606C>GCA363499455CYP21A2c.184C>G (p.Leu62Val)
n.24C>G
n.242C>G
n.237C>G
n.267C>G
n.192C>G
c.-241C>G (n.-241C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
6g.32038606C>TCA363499456CYP21A2c.184C>T (p.Leu62Phe)
n.24C>T
n.242C>T
n.237C>T
n.267C>T
n.192C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
 gnomAD v4
6g.32038607T>ACA363499462CYP21A2c.185T>A (p.Leu62His)
n.25T>A
n.243T>A
n.238T>A
n.268T>A
n.193T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
c.-150T>A (n.-150T>A)
6g.32038607T>CCA363499463CYP21A2c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.25T>C
n.243T>C
n.238T>C
n.268T>C
n.193T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
6g.32038607T>GCA363499459CYP21A2c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.25T>G
n.243T>G
n.238T>G
n.268T>G
n.193T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.-150T>G (n.-150T>G)
6g.32038608C>ACA449818364CYP21A2c.186C>A (p.Leu62=)
n.26C>A
n.244C>A
n.239C>A
n.269C>A
n.194C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
6g.32038608C>GCA449818362CYP21A2c.186C>G (p.Leu62=)
n.26C>G
n.244C>G
n.239C>G
n.269C>G
n.194C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
6g.32038608C>TCA449818363CYP21A2c.186C>T (p.Leu62=)
n.26C>T
n.244C>T
n.239C>T
n.269C>T
n.194C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
 gnomAD v4
6g.32038609C>ACA363499466CYP21A2c.187C>A (p.His63Asn)
n.27C>A
n.245C>A
n.240C>A
n.270C>A
n.195C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
6g.32038609C=CA1619396448CYP21A2c.187C= (p.His63=)
n.27C=
n.245C=
n.240C=
n.270C=
n.195C=
c.-238C= (n.-238C=)
c.-148C= (n.-148C=)
6g.32038609C>GCA363499468CYP21A2c.187C>G (p.His63Asp)
n.27C>G
n.245C>G
n.240C>G
n.270C>G
n.195C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
6g.32038609C>TCA363499470CYP21A2c.187C>T (p.His63Tyr)
n.27C>T
n.245C>T
n.240C>T
n.270C>T
n.195C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038610A=CA1619396449CYP21A2c.188A= (p.His63=)
n.28A=
n.246A=
n.241A=
n.271A=
n.196A=
c.-237A= (n.-237A=)
c.-147A= (n.-147A=)
6g.32038610A>CCA363499473CYP21A2c.188A>C (p.His63Pro)
n.28A>C
n.246A>C
n.241A>C
n.271A>C
n.196A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
 dbSNP
6g.32038610A>GCA363499475CYP21A2c.188A>G (p.His63Arg)
n.28A>G
n.246A>G
n.241A>G
n.271A>G
n.196A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038610A>TCA200316CYP21A2c.188A>T (p.His63Leu)
n.28A>T
n.246A>T
n.241A>T
n.271A>T
n.196A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038611C>ACA363499483CYP21A2c.189C>A (p.His63Gln)
n.29C>A
n.247C>A
n.242C>A
n.272C>A
n.197C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
6g.32038611C>GCA363499480CYP21A2c.189C>G (p.His63Gln)
n.29C>G
n.247C>G
n.242C>G
n.272C>G
n.197C>G
c.-236C>G (n.-236C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
6g.32038611C>TCA449818369CYP21A2c.189C>T (p.His63=)
n.29C>T
n.247C>T
n.242C>T
n.272C>T
n.197C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32038612C>ACA363499487CYP21A2c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.30C>A
n.248C>A
n.243C>A
n.273C>A
n.198C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
6g.32038612C>GCA363499490CYP21A2c.190C>G (p.Leu64Val)
n.30C>G
n.248C>G
n.243C>G
n.273C>G
n.198C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
6g.32038612C>TCA363499491CYP21A2c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.30C>T
n.248C>T
n.243C>T
n.273C>T
n.198C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
6g.32038613T>ACA363499495CYP21A2c.191T>A (p.Leu64His)
n.31T>A
n.249T>A
n.244T>A
n.274T>A
n.199T>A
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.-144T>A (n.-144T>A)
6g.32038613T>CCA363499497CYP21A2c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.31T>C
n.249T>C
n.244T>C
n.274T>C
n.199T>C
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
6g.32038613T>GCA363499500CYP21A2c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.31T>G
n.249T>G
n.244T>G
n.274T>G
n.199T>G
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
6g.32038614T>ACA449818374CYP21A2c.192T>A (p.Leu64=)
n.32T>A
n.250T>A
n.245T>A
n.275T>A
n.200T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
6g.32038614T>CCA449818373CYP21A2c.192T>C (p.Leu64=)
n.32T>C
n.250T>C
n.245T>C
n.275T>C
n.200T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
6g.32038614T>GCA449818375CYP21A2c.192T>G (p.Leu64=)
n.32T>G
n.250T>G
n.245T>G
n.275T>G
n.200T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
6g.32038615G>ACA363499505CYP21A2c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.33G>A
n.251G>A
n.246G>A
n.276G>A
n.201G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
6g.32038615G>CCA363499509CYP21A2c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.33G>C
n.251G>C
n.246G>C
n.276G>C
n.201G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
6g.32038615G>TCA363499507CYP21A2c.193G>T (p.Gly65Trp)
n.33G>T
n.251G>T
n.246G>T
n.276G>T
n.201G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
6g.32038616G>ACA363499515CYP21A2c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.34G>A
n.252G>A
n.247G>A
n.277G>A
n.202G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
6g.32038616G>CCA363499517CYP21A2c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.34G>C
n.252G>C
n.247G>C
n.277G>C
n.202G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
 dbSNP
6g.32038616G=CA1619396450CYP21A2c.194G= (p.Gly65=)
n.34G=
n.252G=
n.247G=
n.277G=
n.202G=
c.-231G= (n.-231G=)
c.-141G= (n.-141G=)
6g.32038616G>TCA363499519CYP21A2c.194G>T (p.Gly65Val)
n.34G>T
n.252G>T
n.247G>T
n.277G>T
n.202G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
6g.32038617G>ACA449818376CYP21A2c.195G>A (p.Gly65=)
n.35G>A
n.253G>A
n.248G>A
n.278G>A
n.203G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
6g.32038617G>CCA449818377CYP21A2c.195G>C (p.Gly65=)
n.35G>C
n.253G>C
n.248G>C
n.278G>C
n.203G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
6g.32038617G>TCA449818378CYP21A2c.195G>T (p.Gly65=)
n.35G>T
n.253G>T
n.248G>T
n.278G>T
n.203G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
6g.32038618C>ACA363499522CYP21A2c.196C>A (p.Leu66Met)
n.36C>A
n.254C>A
n.249C>A
n.279C>A
n.204C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
 gnomAD v4
6g.32038618C>GCA363499524CYP21A2c.196C>G (p.Leu66Val)
n.36C>G
n.254C>G
n.249C>G
n.279C>G
n.204C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
 gnomAD v4
6g.32038618C>TCA449818379CYP21A2c.196C>T (p.Leu66=)
n.36C>T
n.254C>T
n.249C>T
n.279C>T
n.204C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
6g.32038619T>ACA363499528CYP21A2c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.37T>A
n.255T>A
n.250T>A
n.280T>A
n.205T>A
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.-138T>A (n.-138T>A)
6g.32038619T>CCA363499531CYP21A2c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.37T>C
n.255T>C
n.250T>C
n.280T>C
n.205T>C
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
6g.32038619T>GCA363499533CYP21A2c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.37T>G
n.255T>G
n.250T>G
n.280T>G
n.205T>G
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.-138T>G (n.-138T>G)
6g.32038620G>ACA449818380CYP21A2c.198G>A (p.Leu66=)
n.38G>A
n.256G>A
n.251G>A
n.281G>A
n.206G>A
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
6g.32038620G>CCA449818381CYP21A2c.198G>C (p.Leu66=)
n.38G>C
n.256G>C
n.251G>C
n.281G>C
n.206G>C
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
6g.32038620G>TCA449818382CYP21A2c.198G>T (p.Leu66=)
n.38G>T
n.256G>T
n.251G>T
n.281G>T
n.206G>T
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
6g.32038621C>ACA3732286CYP21A2c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.39C>A
n.257C>A
n.252C>A
n.282C>A
n.207C>A
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32038621C=CA1619396451CYP21A2c.199C= (p.Gln67=)
n.39C=
n.257C=
n.252C=
n.282C=
n.207C=
c.-226C= (n.-226C=)
c.-136C= (n.-136C=)
6g.32038621C>GCA363499540CYP21A2c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.39C>G
n.257C>G
n.252C>G
n.282C>G
n.207C>G
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
6g.32038621C>TCA363499543CYP21A2c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.39C>T
n.257C>T
n.252C>T
n.282C>T
n.207C>T
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
6g.32038622A>CCA363499549CYP21A2c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.40A>C
n.258A>C
n.253A>C
n.283A>C
n.208A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
 gnomAD v4
6g.32038622A>GCA363499548CYP21A2c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.40A>G
n.258A>G
n.253A>G
n.283A>G
n.208A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
6g.32038622A>TCA363499547CYP21A2c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.40A>T
n.258A>T
n.253A>T
n.283A>T
n.208A>T
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.-135A>T (n.-135A>T)
6g.32038623A>CCA363499550CYP21A2c.201A>C (p.Gln67His)
n.41A>C
n.259A>C
n.254A>C
n.284A>C
n.209A>C
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.-134A>C (n.-134A>C)
6g.32038623A>GCA449818387CYP21A2c.201A>G (p.Gln67=)
n.41A>G
n.259A>G
n.254A>G
n.284A>G
n.209A>G
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
6g.32038623A>TCA363499551CYP21A2c.201A>T (p.Gln67His)
n.41A>T
n.259A>T
n.254A>T
n.284A>T
n.209A>T
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.-134A>T (n.-134A>T)
6g.32038624G>ACA363499552CYP21A2c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.42G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.260G>A
n.255G>A
n.285G>A
n.210G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
6g.32038624G>CCA363499554CYP21A2c.202G>C (p.Asp68His)
n.42G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.260G>C
n.255G>C
n.285G>C
n.210G>C
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
6g.32038624G>TCA363499553CYP21A2c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.42G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.260G>T
n.255G>T
n.285G>T
n.210G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
6g.32038625G>ACA363499557CYP21A2c.202+1G>A (n.202+1G>A)
n.43G>A
n.260+1G>A
n.261G>A
n.255+1G>A
n.256G>A
n.286G>A
n.210+1G>A
c.-223+1G>A (n.-223+1G>A)
c.-133+1G>A (n.-133+1G>A)
6g.32038625G>CCA363499563CYP21A2c.202+1G>C (n.202+1G>C)
n.43G>C
n.260+1G>C
n.261G>C
n.255+1G>C
n.256G>C
n.286G>C
n.210+1G>C
c.-223+1G>C (n.-223+1G>C)
c.-133+1G>C (n.-133+1G>C)
6g.32038625G>TCA363499560CYP21A2c.202+1G>T (n.202+1G>T)
n.43G>T
n.260+1G>T
n.261G>T
n.255+1G>T
n.256G>T
n.286G>T
n.210+1G>T
c.-223+1G>T (n.-223+1G>T)
c.-133+1G>T (n.-133+1G>T)
 gnomAD v4
6g.32038626T>ACA363499566CYP21A2c.202+2T>A (n.202+2T>A)
n.44T>A
n.260+2T>A
n.262T>A
n.255+2T>A
n.257T>A
n.287T>A
n.210+2T>A
c.-223+2T>A (n.-223+2T>A)
c.-133+2T>A (n.-133+2T>A)
6g.32038626T>CCA363499568CYP21A2c.202+2T>C (n.202+2T>C)
n.44T>C
n.260+2T>C
n.262T>C
n.255+2T>C
n.257T>C
n.287T>C
n.210+2T>C
c.-223+2T>C (n.-223+2T>C)
c.-133+2T>C (n.-133+2T>C)
6g.32038626T>GCA363499571CYP21A2c.202+2T>G (n.202+2T>G)
n.44T>G
n.260+2T>G
n.262T>G
n.255+2T>G
n.257T>G
n.287T>G
n.210+2T>G
c.-223+2T>G (n.-223+2T>G)
c.-133+2T>G (n.-133+2T>G)
6g.32038627G>ACA2678088315CYP21A2c.202+3G>A (n.202+3G>A)
n.45G>A
n.260+3G>A
n.263G>A
n.255+3G>A
n.258G>A
n.288G>A
n.210+3G>A
c.-223+3G>A (n.-223+3G>A)
c.-133+3G>A (n.-133+3G>A)
 gnomAD v4
6g.32038628A>GCA2678088316CYP21A2c.202+4A>G (n.202+4A>G)
n.46A>G
n.260+4A>G
n.264A>G
n.255+4A>G
n.259A>G
n.289A>G
n.210+4A>G
c.-223+4A>G (n.-223+4A>G)
c.-133+4A>G (n.-133+4A>G)
 gnomAD v4
6g.32038629G>ACA2678088317CYP21A2c.202+5G>A (n.202+5G>A)
n.47G>A
n.260+5G>A
n.265G>A
n.255+5G>A
n.260G>A
n.290G>A
n.210+5G>A
c.-223+5G>A (n.-223+5G>A)
c.-133+5G>A (n.-133+5G>A)
 gnomAD v4
6g.32038629G>CCA566693816CYP21A2c.202+5G>C (n.202+5G>C)
n.47G>C
n.260+5G>C
n.265G>C
n.255+5G>C
n.260G>C
n.290G>C
n.210+5G>C
c.-223+5G>C (n.-223+5G>C)
c.-133+5G>C (n.-133+5G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038629G=CA1619396452CYP21A2c.202+5G= (n.202+5G=)
n.47G=
n.260+5G=
n.265G=
n.255+5G=
n.260G=
n.290G=
n.210+5G=
c.-223+5G= (n.-223+5G=)
c.-133+5G= (n.-133+5G=)
6g.32038631G>ACA566693817CYP21A2c.202+7G>A (n.202+7G>A)
n.49G>A
n.260+7G>A
n.267G>A
n.255+7G>A
n.262G>A
n.292G>A
n.210+7G>A
c.-223+7G>A (n.-223+7G>A)
c.-133+7G>A (n.-133+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038631G=CA1619396453CYP21A2c.202+7G= (n.202+7G=)
n.49G=
n.260+7G=
n.267G=
n.255+7G=
n.262G=
n.292G=
n.210+7G=
c.-223+7G= (n.-223+7G=)
c.-133+7G= (n.-133+7G=)
6g.32038632G>CCA2711461953CYP21A2c.202+8G>C (n.202+8G>C)
n.50G>C
n.260+8G>C
n.268G>C
n.255+8G>C
n.263G>C
n.293G>C
n.210+8G>C
c.-223+8G>C (n.-223+8G>C)
c.-133+8G>C (n.-133+8G>C)
 dbSNP
6g.32038632G>TCA2678088319CYP21A2c.202+8G>T (n.202+8G>T)
n.50G>T
n.260+8G>T
n.268G>T
n.255+8G>T
n.263G>T
n.293G>T
n.210+8G>T
c.-223+8G>T (n.-223+8G>T)
c.-133+8G>T (n.-133+8G>T)
 gnomAD v4
6g.32038633C>TCA2678088320CYP21A2c.202+9C>T (n.202+9C>T)
n.51C>T
n.260+9C>T
n.269C>T
n.255+9C>T
n.264C>T
n.294C>T
n.210+9C>T
c.-223+9C>T (n.-223+9C>T)
c.-133+9C>T (n.-133+9C>T)
 gnomAD v4
6g.32038634T>CCA2678088322CYP21A2c.202+10T>C (n.202+10T>C)
n.52T>C
n.260+10T>C
n.270T>C
n.255+10T>C
n.265T>C
n.295T>C
n.210+10T>C
c.-223+10T>C (n.-223+10T>C)
c.-133+10T>C (n.-133+10T>C)
 gnomAD v4
6g.32038635G>ACA2678088323CYP21A2c.202+11G>A (n.202+11G>A)
n.53G>A
n.260+11G>A
n.271G>A
n.255+11G>A
n.266G>A
n.296G>A
n.210+11G>A
c.-223+11G>A (n.-223+11G>A)
c.-133+11G>A (n.-133+11G>A)
 gnomAD v4
6g.32038637T>CCA2770519478CYP21A2c.202+13T>C (n.202+13T>C)
n.55T>C
n.260+13T>C
n.273T>C
n.255+13T>C
n.268T>C
n.298T>C
n.210+13T>C
c.-223+13T>C (n.-223+13T>C)
c.-133+13T>C (n.-133+13T>C)
6g.32038638C>TCA2678088324CYP21A2c.202+14C>T (n.202+14C>T)
n.56C>T
n.260+14C>T
n.274C>T
n.255+14C>T
n.269C>T
n.299C>T
n.210+14C>T
c.-223+14C>T (n.-223+14C>T)
c.-133+14C>T (n.-133+14C>T)
 gnomAD v4
6g.32038640C=CA1619396454CYP21A2c.202+16C= (n.202+16C=)
n.58C=
n.260+16C=
n.276C=
n.255+16C=
n.271C=
n.301C=
n.210+16C=
c.-223+16C= (n.-223+16C=)
c.-133+16C= (n.-133+16C=)
6g.32038640C>TCA3732287CYP21A2c.202+16C>T (n.202+16C>T)
n.58C>T
n.260+16C>T
n.276C>T
n.255+16C>T
n.271C>T
n.301C>T
n.210+16C>T
c.-223+16C>T (n.-223+16C>T)
c.-133+16C>T (n.-133+16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038641G>ACA2678088325CYP21A2c.202+17G>A (n.202+17G>A)
n.59G>A
n.260+17G>A
n.277G>A
n.255+17G>A
n.272G>A
n.302G>A
n.210+17G>A
c.-223+17G>A (n.-223+17G>A)
c.-133+17G>A (n.-133+17G>A)
 gnomAD v4
6g.32038641G>CCA136893360CYP21A2c.202+17G>C (n.202+17G>C)
n.59G>C
n.260+17G>C
n.277G>C
n.255+17G>C
n.272G>C
n.302G>C
n.210+17G>C
c.-223+17G>C (n.-223+17G>C)
c.-133+17G>C (n.-133+17G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038641G=CA1619396455CYP21A2c.202+17G= (n.202+17G=)
n.59G=
n.260+17G=
n.277G=
n.255+17G=
n.272G=
n.302G=
n.210+17G=
c.-223+17G= (n.-223+17G=)
c.-133+17G= (n.-133+17G=)
6g.32038642C>GCA2770519479CYP21A2c.202+18C>G (n.202+18C>G)
n.60C>G
n.260+18C>G
n.278C>G
n.255+18C>G
n.273C>G
n.303C>G
n.210+18C>G
c.-223+18C>G (n.-223+18C>G)
c.-133+18C>G (n.-133+18C>G)
6g.32038644C>GCA2678088326CYP21A2c.202+20C>G (n.202+20C>G)
n.62C>G
n.260+20C>G
n.280C>G
n.255+20C>G
n.275C>G
n.305C>G
n.210+20C>G
c.-223+20C>G (n.-223+20C>G)
c.-133+20C>G (n.-133+20C>G)
 gnomAD v4
6g.32038644C>TCA2578617957CYP21A2c.202+20C>T (n.202+20C>T)
n.62C>T
n.260+20C>T
n.280C>T
n.255+20C>T
n.275C>T
n.305C>T
n.210+20C>T
c.-223+20C>T (n.-223+20C>T)
c.-133+20C>T (n.-133+20C>T)
6g.32038646G>ACA566693818CYP21A2c.202+22G>A (n.202+22G>A)
n.64G>A
n.260+22G>A
n.282G>A
n.255+22G>A
n.277G>A
n.307G>A
n.210+22G>A
c.-223+22G>A (n.-223+22G>A)
c.-133+22G>A (n.-133+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038646G=CA1619396456CYP21A2c.202+22G= (n.202+22G=)
n.64G=
n.260+22G=
n.282G=
n.255+22G=
n.277G=
n.307G=
n.210+22G=
c.-223+22G= (n.-223+22G=)
c.-133+22G= (n.-133+22G=)
6g.32038647G>ACA566693819CYP21A2c.202+23G>A (n.202+23G>A)
n.65G>A
n.260+23G>A
n.283G>A
n.255+23G>A
n.278G>A
n.308G>A
n.210+23G>A
c.-223+23G>A (n.-223+23G>A)
c.-133+23G>A (n.-133+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038647G=CA1619396457CYP21A2c.202+23G= (n.202+23G=)
n.65G=
n.260+23G=
n.283G=
n.255+23G=
n.278G=
n.308G=
n.210+23G=
c.-223+23G= (n.-223+23G=)
c.-133+23G= (n.-133+23G=)
6g.32038648C>ACA136893364CYP21A2c.202+24C>A (n.202+24C>A)
n.66C>A
n.260+24C>A
n.284C>A
n.255+24C>A
n.279C>A
n.309C>A
n.210+24C>A
c.-223+24C>A (n.-223+24C>A)
c.-133+24C>A (n.-133+24C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038648C=CA1619396458CYP21A2c.202+24C= (n.202+24C=)
n.66C=
n.260+24C=
n.284C=
n.255+24C=
n.279C=
n.309C=
n.210+24C=
c.-223+24C= (n.-223+24C=)
c.-133+24C= (n.-133+24C=)
6g.32038648C>TCA2678088329CYP21A2c.202+24C>T (n.202+24C>T)
n.66C>T
n.260+24C>T
n.284C>T
n.255+24C>T
n.279C>T
n.309C>T
n.210+24C>T
c.-223+24C>T (n.-223+24C>T)
c.-133+24C>T (n.-133+24C>T)
 gnomAD v4
6g.32038649_32038650dupCA2678088328CYP21A2c.202+25_202+26dup (n.202+25_202+26dup)
n.67_68dup
n.260+25_260+26dup
n.285_286dup
n.255+25_255+26dup
n.280_281dup
n.310_311dup
n.210+25_210+26dup
c.-223+25_-223+26dup (n.-223+25_-223+26dup)
c.-133+25_-133+26dup (n.-133+25_-133+26dup)
 gnomAD v4
6g.32038649C>ACA566693820CYP21A2c.202+25C>A (n.202+25C>A)
n.67C>A
n.260+25C>A
n.285C>A
n.255+25C>A
n.280C>A
n.310C>A
n.210+25C>A
c.-223+25C>A (n.-223+25C>A)
c.-133+25C>A (n.-133+25C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038649C=CA1619396459CYP21A2c.202+25C= (n.202+25C=)
n.67C=
n.260+25C=
n.285C=
n.255+25C=
n.280C=
n.310C=
n.210+25C=
c.-223+25C= (n.-223+25C=)
c.-133+25C= (n.-133+25C=)
6g.32038650C=CA1619396460CYP21A2c.202+26C= (n.202+26C=)
n.68C=
n.260+26C=
n.286C=
n.255+26C=
n.281C=
n.311C=
n.210+26C=
c.-223+26C= (n.-223+26C=)
c.-133+26C= (n.-133+26C=)
6g.32038650C>TCA3732288CYP21A2c.202+26C>T (n.202+26C>T)
n.68C>T
n.260+26C>T
n.286C>T
n.255+26C>T
n.281C>T
n.311C>T
n.210+26C>T
c.-223+26C>T (n.-223+26C>T)
c.-133+26C>T (n.-133+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038651T>CCA2578617958CYP21A2c.202+27T>C (n.202+27T>C)
n.69T>C
n.260+27T>C
n.287T>C
n.255+27T>C
n.282T>C
n.312T>C
n.210+27T>C
c.-223+27T>C (n.-223+27T>C)
c.-133+27T>C (n.-133+27T>C)
 dbSNP
6g.32038653A>TCA2678088330CYP21A2c.202+29A>T (n.202+29A>T)
n.71A>T
n.260+29A>T
n.289A>T
n.255+29A>T
n.284A>T
n.314A>T
n.210+29A>T
c.-223+29A>T (n.-223+29A>T)
c.-133+29A>T (n.-133+29A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038654C>TCA2678088331CYP21A2c.202+30C>T (n.202+30C>T)
n.72C>T
n.260+30C>T
n.290C>T
n.255+30C>T
n.285C>T
n.315C>T
n.210+30C>T
c.-223+30C>T (n.-223+30C>T)
c.-133+30C>T (n.-133+30C>T)
 gnomAD v4
6g.32038655C=CA1619396461CYP21A2c.202+31C= (n.202+31C=)
n.73C=
n.260+31C=
n.291C=
n.255+31C=
n.286C=
n.316C=
n.210+31C=
c.-223+31C= (n.-223+31C=)
c.-133+31C= (n.-133+31C=)
6g.32038655C>TCA1619396462CYP21A2c.202+31C>T (n.202+31C>T)
n.73C>T
n.260+31C>T
n.291C>T
n.255+31C>T
n.286C>T
n.316C>T
n.210+31C>T
c.-223+31C>T (n.-223+31C>T)
c.-133+31C>T (n.-133+31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038656A=CA1619396463CYP21A2c.202+32A= (n.202+32A=)
n.74A=
n.260+32A=
n.292A=
n.255+32A=
n.287A=
n.317A=
n.210+32A=
c.-223+32A= (n.-223+32A=)
c.-133+32A= (n.-133+32A=)
6g.32038656A>CCA2770519480CYP21A2c.202+32A>C (n.202+32A>C)
n.74A>C
n.260+32A>C
n.292A>C
n.255+32A>C
n.287A>C
n.317A>C
n.210+32A>C
c.-223+32A>C (n.-223+32A>C)
c.-133+32A>C (n.-133+32A>C)
6g.32038656A>GCA1087498200CYP21A2c.202+32A>G (n.202+32A>G)
n.74A>G
n.260+32A>G
n.292A>G
n.255+32A>G
n.287A>G
n.317A>G
n.210+32A>G
c.-223+32A>G (n.-223+32A>G)
c.-133+32A>G (n.-133+32A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038658A>CCA2770519481CYP21A2c.202+34A>C (n.202+34A>C)
n.76A>C
n.260+34A>C
n.294A>C
n.255+34A>C
n.289A>C
n.319A>C
n.210+34A>C
c.-223+34A>C (n.-223+34A>C)
c.-133+34A>C (n.-133+34A>C)
6g.32038658A>GCA2678088334CYP21A2c.202+34A>G (n.202+34A>G)
n.76A>G
n.260+34A>G
n.294A>G
n.255+34A>G
n.289A>G
n.319A>G
n.210+34A>G
c.-223+34A>G (n.-223+34A>G)
c.-133+34A>G (n.-133+34A>G)
 gnomAD v4
6g.32038658dupCA2678088333CYP21A2c.202+34dup (n.202+34dup)
n.76dup
n.260+34dup
n.294dup
n.255+34dup
n.289dup
n.319dup
n.210+34dup
c.-223+34dup (n.-223+34dup)
c.-133+34dup (n.-133+34dup)
 gnomAD v4
6g.32038660G>ACA566693821CYP21A2c.202+36G>A (n.202+36G>A)
n.78G>A
n.260+36G>A
n.296G>A
n.255+36G>A
n.291G>A
n.321G>A
n.210+36G>A
c.-223+36G>A (n.-223+36G>A)
c.-133+36G>A (n.-133+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038660G=CA1619396464CYP21A2c.202+36G= (n.202+36G=)
n.78G=
n.260+36G=
n.296G=
n.255+36G=
n.291G=
n.321G=
n.210+36G=
c.-223+36G= (n.-223+36G=)
c.-133+36G= (n.-133+36G=)
6g.32038661A>TCA2678088335CYP21A2c.202+37A>T (n.202+37A>T)
n.79A>T
n.260+37A>T
n.297A>T
n.255+37A>T
n.292A>T
n.322A>T
n.210+37A>T
c.-223+37A>T (n.-223+37A>T)
c.-133+37A>T (n.-133+37A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038661_32038662delinsAGCA1619396465CYP21A2c.202+37_202+38delinsAG (n.202+37_202+38delinsAG)
n.79_80delinsAG
n.260+37_260+38delinsAG
n.297_298delinsAG
n.255+37_255+38delinsAG
n.292_293delinsAG
n.322_323delinsAG
n.210+37_210+38delinsAG
c.-223+37_-223+38delinsAG (n.-223+37_-223+38delinsAG)
c.-133+37_-133+38delinsAG (n.-133+37_-133+38delinsAG)
6g.32038662G>ACA2678088337CYP21A2c.202+38G>A (n.202+38G>A)
n.80G>A
n.260+38G>A
n.298G>A
n.255+38G>A
n.293G>A
n.323G>A
n.210+38G>A
c.-223+38G>A (n.-223+38G>A)
c.-133+38G>A (n.-133+38G>A)
 gnomAD v4
6g.32038666dupCA3732289CYP21A2c.202+42dup (n.202+42dup)
n.84dup
n.260+42dup
n.302dup
n.255+42dup
n.297dup
n.327dup
n.210+42dup
c.-223+42dup (n.-223+42dup)
c.-133+42dup (n.-133+42dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038666delCA3732290CYP21A2c.202+42del (n.202+42del)
n.84del
n.260+42del
n.302del
n.255+42del
n.297del
n.327del
n.210+42del
c.-223+42del (n.-223+42del)
c.-133+42del (n.-133+42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038663G>ACA2678088338CYP21A2c.202+39G>A (n.202+39G>A)
n.81G>A
n.260+39G>A
n.299G>A
n.255+39G>A
n.294G>A
n.324G>A
n.210+39G>A
c.-223+39G>A (n.-223+39G>A)
c.-133+39G>A (n.-133+39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038663G=CA1619396466CYP21A2c.202+39G= (n.202+39G=)
n.81G=
n.260+39G=
n.299G=
n.255+39G=
n.294G=
n.324G=
n.210+39G=
c.-223+39G= (n.-223+39G=)
c.-133+39G= (n.-133+39G=)
6g.32038663G>TCA136893369CYP21A2c.202+39G>T (n.202+39G>T)
n.81G>T
n.260+39G>T
n.299G>T
n.255+39G>T
n.294G>T
n.324G>T
n.210+39G>T
c.-223+39G>T (n.-223+39G>T)
c.-133+39G>T (n.-133+39G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038664G>CCA3732291CYP21A2c.202+40G>C (n.202+40G>C)
n.82G>C
n.260+40G>C
n.300G>C
n.255+40G>C
n.295G>C
n.325G>C
n.210+40G>C
c.-223+40G>C (n.-223+40G>C)
c.-133+40G>C (n.-133+40G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038664G=CA1619396467CYP21A2c.202+40G= (n.202+40G=)
n.82G=
n.260+40G=
n.300G=
n.255+40G=
n.295G=
n.325G=
n.210+40G=
c.-223+40G= (n.-223+40G=)
c.-133+40G= (n.-133+40G=)
6g.32038666G>ACA2678088340CYP21A2c.202+42G>A (n.202+42G>A)
n.84G>A
n.260+42G>A
n.302G>A
n.255+42G>A
n.297G>A
n.327G>A
n.210+42G>A
c.-223+42G>A (n.-223+42G>A)
c.-133+42G>A (n.-133+42G>A)
 gnomAD v4
6g.32038666G>CCA2711164448CYP21A2c.202+42G>C (n.202+42G>C)
n.84G>C
n.260+42G>C
n.302G>C
n.255+42G>C
n.297G>C
n.327G>C
n.210+42G>C
c.-223+42G>C (n.-223+42G>C)
c.-133+42G>C (n.-133+42G>C)
 dbSNP
6g.32038666G=CA1619396468CYP21A2c.202+42G= (n.202+42G=)
n.84G=
n.260+42G=
n.302G=
n.255+42G=
n.297G=
n.327G=
n.210+42G=
c.-223+42G= (n.-223+42G=)
c.-133+42G= (n.-133+42G=)
6g.32038666G>TCA823930257CYP21A2c.202+42G>T (n.202+42G>T)
n.84G>T
n.260+42G>T
n.302G>T
n.255+42G>T
n.297G>T
n.327G>T
n.210+42G>T
c.-223+42G>T (n.-223+42G>T)
c.-133+42G>T (n.-133+42G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038667C>ACA2678088341CYP21A2c.202+43C>A (n.202+43C>A)
n.85C>A
n.260+43C>A
n.303C>A
n.255+43C>A
n.298C>A
n.328C>A
n.210+43C>A
c.-223+43C>A (n.-223+43C>A)
c.-133+43C>A (n.-133+43C>A)
 gnomAD v4
6g.32038667C=CA1619396469CYP21A2c.202+43C= (n.202+43C=)
n.85C=
n.260+43C=
n.303C=
n.255+43C=
n.298C=
n.328C=
n.210+43C=
c.-223+43C= (n.-223+43C=)
c.-133+43C= (n.-133+43C=)
6g.32038667C>TCA823930258CYP21A2c.202+43C>T (n.202+43C>T)
n.85C>T
n.260+43C>T
n.303C>T
n.255+43C>T
n.298C>T
n.328C>T
n.210+43C>T
c.-223+43C>T (n.-223+43C>T)
c.-133+43C>T (n.-133+43C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038668G>ACA3732292CYP21A2c.202+44G>A (n.202+44G>A)
n.86G>A
n.260+44G>A
n.304G>A
n.255+44G>A
n.299G>A
n.329G>A
n.210+44G>A
c.-223+44G>A (n.-223+44G>A)
c.-133+44G>A (n.-133+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038668G=CA1619396470CYP21A2c.202+44G= (n.202+44G=)
n.86G=
n.260+44G=
n.304G=
n.255+44G=
n.299G=
n.329G=
n.210+44G=
c.-223+44G= (n.-223+44G=)
c.-133+44G= (n.-133+44G=)
6g.32038670A>TCA2678088342CYP21A2c.202+46A>T (n.202+46A>T)
n.88A>T
n.260+46A>T
n.306A>T
n.255+46A>T
n.301A>T
n.331A>T
n.210+46A>T
c.-223+46A>T (n.-223+46A>T)
c.-133+46A>T (n.-133+46A>T)
 gnomAD v4
6g.32038671G>ACA566693822CYP21A2c.202+47G>A (n.202+47G>A)
n.89G>A
n.260+47G>A
n.307G>A
n.255+47G>A
n.302G>A
n.332G>A
n.210+47G>A
c.-223+47G>A (n.-223+47G>A)
c.-133+47G>A (n.-133+47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038671G=CA1619396471CYP21A2c.202+47G= (n.202+47G=)
n.89G=
n.260+47G=
n.307G=
n.255+47G=
n.302G=
n.332G=
n.210+47G=
c.-223+47G= (n.-223+47G=)
c.-133+47G= (n.-133+47G=)
6g.32038672G>CCA566693823CYP21A2c.202+48G>C (n.202+48G>C)
n.90G>C
n.260+48G>C
n.308G>C
n.255+48G>C
n.303G>C
n.333G>C
n.210+48G>C
c.-223+48G>C (n.-223+48G>C)
c.-133+48G>C (n.-133+48G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038672G=CA1619396472CYP21A2c.202+48G= (n.202+48G=)
n.90G=
n.260+48G=
n.308G=
n.255+48G=
n.303G=
n.333G=
n.210+48G=
c.-223+48G= (n.-223+48G=)
c.-133+48G= (n.-133+48G=)
6g.32038676C=CA1619396473CYP21A2c.203-46C= (n.203-46C=)
c.202+52C= (n.202+52C=)
n.94C=
n.261-46C=
n.312C=
n.256-46C=
n.307C=
n.337C=
n.211-46C=
c.-222-46C= (n.-222-46C=)
c.-133+52C= (n.-133+52C=)
6g.32038676C>TCA3732293CYP21A2c.203-46C>T (n.203-46C>T)
c.202+52C>T (n.202+52C>T)
n.94C>T
n.261-46C>T
n.312C>T
n.256-46C>T
n.307C>T
n.337C>T
n.211-46C>T
c.-222-46C>T (n.-222-46C>T)
c.-133+52C>T (n.-133+52C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038677G>ACA136893406CYP21A2c.203-45G>A (n.203-45G>A)
c.202+53G>A (n.202+53G>A)
n.95G>A
n.261-45G>A
n.313G>A
n.256-45G>A
n.308G>A
n.338G>A
n.211-45G>A
c.-222-45G>A (n.-222-45G>A)
c.-133+53G>A (n.-133+53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038677G>CCA566693824CYP21A2c.203-45G>C (n.203-45G>C)
c.202+53G>C (n.202+53G>C)
n.95G>C
n.261-45G>C
n.313G>C
n.256-45G>C
n.308G>C
n.338G>C
n.211-45G>C
c.-222-45G>C (n.-222-45G>C)
c.-133+53G>C (n.-133+53G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038677G=CA1619396474CYP21A2c.203-45G= (n.203-45G=)
c.202+53G= (n.202+53G=)
n.95G=
n.261-45G=
n.313G=
n.256-45G=
n.308G=
n.338G=
n.211-45G=
c.-222-45G= (n.-222-45G=)
c.-133+53G= (n.-133+53G=)
6g.32038680delCA2678088350CYP21A2c.203-42del (n.203-42del)
c.202+56del (n.202+56del)
n.98del
n.261-42del
n.316del
n.256-42del
n.311del
n.341del
n.211-42del
c.-222-42del (n.-222-42del)
c.-133+56del (n.-133+56del)
 gnomAD v4
6g.32038680G>CCA1619396476CYP21A2c.203-42G>C (n.203-42G>C)
c.202+56G>C (n.202+56G>C)
n.98G>C
n.261-42G>C
n.316G>C
n.256-42G>C
n.311G>C
n.341G>C
n.211-42G>C
c.-222-42G>C (n.-222-42G>C)
c.-133+56G>C (n.-133+56G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038680G=CA1619396475CYP21A2c.203-42G= (n.203-42G=)
c.202+56G= (n.202+56G=)
n.98G=
n.261-42G=
n.316G=
n.256-42G=
n.311G=
n.341G=
n.211-42G=
c.-222-42G= (n.-222-42G=)
c.-133+56G= (n.-133+56G=)
6g.32038680G>TCA2678088352CYP21A2c.203-42G>T (n.203-42G>T)
c.202+56G>T (n.202+56G>T)
n.98G>T
n.261-42G>T
n.316G>T
n.256-42G>T
n.311G>T
n.341G>T
n.211-42G>T
c.-222-42G>T (n.-222-42G>T)
c.-133+56G>T (n.-133+56G>T)
 gnomAD v4
6g.32038681A=CA1619396477CYP21A2c.203-41A= (n.203-41A=)
c.202+57A= (n.202+57A=)
n.99A=
n.261-41A=
n.317A=
n.256-41A=
n.312A=
n.342A=
n.211-41A=
c.-222-41A= (n.-222-41A=)
c.-133+57A= (n.-133+57A=)
6g.32038681A>GCA566693825CYP21A2c.203-41A>G (n.203-41A>G)
c.202+57A>G (n.202+57A>G)
n.99A>G
n.261-41A>G
n.317A>G
n.256-41A>G
n.312A>G
n.342A>G
n.211-41A>G
c.-222-41A>G (n.-222-41A>G)
c.-133+57A>G (n.-133+57A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038682_32038683insACA2678088353CYP21A2c.203-40_203-39insA (n.203-40_203-39insA)
c.202+58_202+59insA (n.202+58_202+59insA)
n.100_101insA
n.261-40_261-39insA
n.318_319insA
n.256-40_256-39insA
n.313_314insA
n.343_344insA
n.211-40_211-39insA
c.-222-40_-222-39insA (n.-222-40_-222-39insA)
c.-133+58_-133+59insA (n.-133+58_-133+59insA)
 gnomAD v4
6g.32038683G>ACA2711461998CYP21A2c.203-39G>A (n.203-39G>A)
c.202+59G>A (n.202+59G>A)
n.101G>A
n.261-39G>A
n.319G>A
n.256-39G>A
n.314G>A
n.344G>A
n.211-39G>A
c.-222-39G>A (n.-222-39G>A)
c.-133+59G>A (n.-133+59G>A)
 dbSNP
6g.32038684G>ACA2678088354CYP21A2c.203-38G>A (n.203-38G>A)
c.202+60G>A (n.202+60G>A)
n.102G>A
n.261-38G>A
n.320G>A
n.256-38G>A
n.315G>A
n.345G>A
n.211-38G>A
c.-222-38G>A (n.-222-38G>A)
c.-133+60G>A (n.-133+60G>A)
 gnomAD v4
6g.32038684G>CCA2678088355CYP21A2c.203-38G>C (n.203-38G>C)
c.202+60G>C (n.202+60G>C)
n.102G>C
n.261-38G>C
n.320G>C
n.256-38G>C
n.315G>C
n.345G>C
n.211-38G>C
c.-222-38G>C (n.-222-38G>C)
c.-133+60G>C (n.-133+60G>C)
 gnomAD v4
6g.32038684G=CA1619396478CYP21A2c.203-38G= (n.203-38G=)
c.202+60G= (n.202+60G=)
n.102G=
n.261-38G=
n.320G=
n.256-38G=
n.315G=
n.345G=
n.211-38G=
c.-222-38G= (n.-222-38G=)
c.-133+60G= (n.-133+60G=)
6g.32038684G>TCA136893409CYP21A2c.203-38G>T (n.203-38G>T)
c.202+60G>T (n.202+60G>T)
n.102G>T
n.261-38G>T
n.320G>T
n.256-38G>T
n.315G>T
n.345G>T
n.211-38G>T
c.-222-38G>T (n.-222-38G>T)
c.-133+60G>T (n.-133+60G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038685T>ACA2678088356CYP21A2c.203-37T>A (n.203-37T>A)
c.202+61T>A (n.202+61T>A)
n.103T>A
n.261-37T>A
n.321T>A
n.256-37T>A
n.316T>A
n.346T>A
n.211-37T>A
c.-222-37T>A (n.-222-37T>A)
c.-133+61T>A (n.-133+61T>A)
 gnomAD v4
6g.32038685T>CCA1619396480CYP21A2c.203-37T>C (n.203-37T>C)
c.202+61T>C (n.202+61T>C)
n.103T>C
n.261-37T>C
n.321T>C
n.256-37T>C
n.316T>C
n.346T>C
n.211-37T>C
c.-222-37T>C (n.-222-37T>C)
c.-133+61T>C (n.-133+61T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038685T=CA1619396479CYP21A2c.203-37T= (n.203-37T=)
c.202+61T= (n.202+61T=)
n.103T=
n.261-37T=
n.321T=
n.256-37T=
n.316T=
n.346T=
n.211-37T=
c.-222-37T= (n.-222-37T=)
c.-133+61T= (n.-133+61T=)
6g.32038686C=CA1619396481CYP21A2c.203-36C= (n.203-36C=)
c.202+62C= (n.202+62C=)
n.104C=
n.261-36C=
n.322C=
n.256-36C=
n.317C=
n.347C=
n.211-36C=
c.-222-36C= (n.-222-36C=)
c.-133+62C= (n.-133+62C=)
6g.32038686C>TCA823930259CYP21A2c.203-36C>T (n.203-36C>T)
c.202+62C>T (n.202+62C>T)
n.104C>T
n.261-36C>T
n.322C>T
n.256-36C>T
n.317C>T
n.347C>T
n.211-36C>T
c.-222-36C>T (n.-222-36C>T)
c.-133+62C>T (n.-133+62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched