Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32038484delCA2536074651CYP21A2c.62del (p.Asn21ThrfsTer?)
n.120del
n.115del
n.145del
n.70del
c.-363del (n.-363del)
c.-273del (n.-273del)
6g.32038484A>CCA363498755CYP21A2c.62A>C (p.Asn21Thr)
n.120A>C
n.115A>C
n.145A>C
n.70A>C
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
6g.32038484A>GCA363498758CYP21A2c.62A>G (p.Asn21Ser)
n.120A>G
n.115A>G
n.145A>G
n.70A>G
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
6g.32038484A>TCA363498759CYP21A2c.62A>T (p.Asn21Ile)
n.120A>T
n.115A>T
n.145A>T
n.70A>T
c.-363A>T (n.-363A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
6g.32038485C>ACA363498764CYP21A2c.63C>A (p.Asn21Lys)
n.121C>A
n.116C>A
n.146C>A
n.71C>A
c.-362C>A (n.-362C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
6g.32038485C>GCA363498762CYP21A2c.63C>G (p.Asn21Lys)
n.121C>G
n.116C>G
n.146C>G
n.71C>G
c.-362C>G (n.-362C>G)
c.-272C>G (n.-272C>G)
 gnomAD v4
6g.32038485C>TCA449818458CYP21A2c.63C>T (p.Asn21=)
n.121C>T
n.116C>T
n.146C>T
n.71C>T
c.-362C>T (n.-362C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
 COSMIC
6g.32038486T>ACA363498766CYP21A2c.64T>A (p.Trp22Arg)
n.122T>A
n.117T>A
n.147T>A
n.72T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
c.-271T>A (n.-271T>A)
6g.32038486T>CCA363498770CYP21A2c.64T>C (p.Trp22Arg)
n.122T>C
n.117T>C
n.147T>C
n.72T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
 gnomAD v4
6g.32038486T>GCA363498768CYP21A2c.64T>G (p.Trp22Gly)
n.122T>G
n.117T>G
n.147T>G
n.72T>G
c.-361T>G (n.-361T>G)
c.-271T>G (n.-271T>G)
6g.32038487G>ACA363498772CYP21A2c.65G>A (p.Trp22Ter)
n.123G>A
n.118G>A
n.148G>A
n.73G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
6g.32038487G>CCA363498774CYP21A2c.65G>C (p.Trp22Ser)
n.123G>C
n.118G>C
n.148G>C
n.73G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-270G>C (n.-270G>C)
6g.32038487G>TCA363498776CYP21A2c.65G>T (p.Trp22Leu)
n.123G>T
n.118G>T
n.148G>T
n.73G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
 gnomAD v4
6g.32038488G>ACA3732268CYP21A2c.66G>A (p.Trp22Ter)
n.124G>A
n.119G>A
n.149G>A
n.74G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038488G>CCA363498780CYP21A2c.66G>C (p.Trp22Cys)
n.124G>C
n.119G>C
n.149G>C
n.74G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
6g.32038488G=CA1619396380CYP21A2c.66G= (p.Trp22=)
n.124G=
n.119G=
n.149G=
n.74G=
c.-359G= (n.-359G=)
c.-269G= (n.-269G=)
6g.32038488G>TCA363498781CYP21A2c.66G>T (p.Trp22Cys)
n.124G>T
n.119G>T
n.149G>T
n.74G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
6g.32038489T>ACA363498784CYP21A2c.67T>A (p.Trp23Arg)
n.125T>A
n.120T>A
n.150T>A
n.75T>A
c.-358T>A (n.-358T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
6g.32038489T>CCA363498785CYP21A2c.67T>C (p.Trp23Arg)
n.125T>C
n.120T>C
n.150T>C
n.75T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
 gnomAD v4
6g.32038489T>GCA363498787CYP21A2c.67T>G (p.Trp23Gly)
n.125T>G
n.120T>G
n.150T>G
n.75T>G
c.-358T>G (n.-358T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
6g.32038489dupCA2695206151CYP21A2c.67dup (p.Trp23LeufsTer?)
n.125dup
n.120dup
n.150dup
n.75dup
c.-358dup (n.-358dup)
c.-268dup (n.-268dup)
6g.32038490G>ACA363498789CYP21A2c.68G>A (p.Trp23Ter)
n.126G>A
n.121G>A
n.151G>A
n.76G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32038490G>CCA363498791CYP21A2c.68G>C (p.Trp23Ser)
n.126G>C
n.121G>C
n.151G>C
n.76G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
6g.32038490G=CA1619396381CYP21A2c.68G= (p.Trp23=)
n.126G=
n.121G=
n.151G=
n.76G=
c.-357G= (n.-357G=)
c.-267G= (n.-267G=)
6g.32038490G>TCA363498793CYP21A2c.68G>T (p.Trp23Leu)
n.126G>T
n.121G>T
n.151G>T
n.76G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
6g.32038491G>ACA136893284CYP21A2c.69G>A (p.Trp23Ter)
n.127G>A
n.122G>A
n.152G>A
n.77G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038491G>CCA363498795CYP21A2c.69G>C (p.Trp23Cys)
n.127G>C
n.122G>C
n.152G>C
n.77G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
6g.32038491G=CA1619396382CYP21A2c.69G= (p.Trp23=)
n.127G=
n.122G=
n.152G=
n.77G=
c.-356G= (n.-356G=)
c.-266G= (n.-266G=)
6g.32038491G>TCA3732269CYP21A2c.69G>T (p.Trp23Cys)
n.127G>T
n.122G>T
n.152G>T
n.77G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038492A>CCA363498798CYP21A2c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.128A>C
n.123A>C
n.153A>C
n.78A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
c.-265A>C (n.-265A>C)
6g.32038492A>GCA363498800CYP21A2c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.128A>G
n.123A>G
n.153A>G
n.78A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
c.-265A>G (n.-265A>G)
6g.32038492A>TCA363498802CYP21A2c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.128A>T
n.123A>T
n.153A>T
n.78A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
6g.32038493A>CCA363498804CYP21A2c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.129A>C
n.124A>C
n.154A>C
n.79A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.-264A>C (n.-264A>C)
6g.32038493A>GCA363498806CYP21A2c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.129A>G
n.124A>G
n.154A>G
n.79A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
6g.32038493A>TCA363498807CYP21A2c.71A>T (p.Lys24Met)
n.129A>T
n.124A>T
n.154A>T
n.79A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.-264A>T (n.-264A>T)
6g.32038494G>ACA449818464CYP21A2c.72G>A (p.Lys24=)
n.130G>A
n.125G>A
n.155G>A
n.80G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
 gnomAD v4
6g.32038494G>CCA363498809CYP21A2c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.130G>C
n.125G>C
n.155G>C
n.80G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
 COSMIC
6g.32038494G>TCA363498810CYP21A2c.72G>T (p.Lys24Asn)
n.130G>T
n.125G>T
n.155G>T
n.80G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
 gnomAD v4
6g.32038495C>ACA363498813CYP21A2c.73C>A (p.Leu25Ile)
n.131C>A
n.126C>A
n.156C>A
n.81C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
 gnomAD v4
6g.32038495C=CA1619396383CYP21A2c.73C= (p.Leu25=)
n.131C=
n.126C=
n.156C=
n.81C=
c.-352C= (n.-352C=)
c.-262C= (n.-262C=)
6g.32038495C>GCA363498815CYP21A2c.73C>G (p.Leu25Val)
n.131C>G
n.126C>G
n.156C>G
n.81C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
6g.32038495C>TCA363498816CYP21A2c.73C>T (p.Leu25Phe)
n.131C>T
n.126C>T
n.156C>T
n.81C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038496T>ACA363498823CYP21A2c.74T>A (p.Leu25His)
n.132T>A
n.127T>A
n.157T>A
n.82T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
6g.32038496T>CCA363498821CYP21A2c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.132T>C
n.127T>C
n.157T>C
n.82T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
6g.32038496T>GCA363498819CYP21A2c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.132T>G
n.127T>G
n.157T>G
n.82T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
6g.32038497C>ACA449818465CYP21A2c.75C>A (p.Leu25=)
n.133C>A
n.128C>A
n.158C>A
n.83C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038497C>GCA449818466CYP21A2c.75C>G (p.Leu25=)
n.133C>G
n.128C>G
n.158C>G
n.83C>G
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
6g.32038497C>TCA449818467CYP21A2c.75C>T (p.Leu25=)
n.133C>T
n.128C>T
n.158C>T
n.83C>T
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
6g.32038498C>ACA449818468CYP21A2c.76C>A (p.Arg26=)
n.134C>A
n.129C>A
n.159C>A
n.84C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
6g.32038498C=CA1619396384CYP21A2c.76C= (p.Arg26=)
n.134C=
n.129C=
n.159C=
n.84C=
c.-349C= (n.-349C=)
c.-259C= (n.-259C=)
6g.32038498C>GCA363498825CYP21A2c.76C>G (p.Arg26Gly)
n.134C>G
n.129C>G
n.159C>G
n.84C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.-259C>G (n.-259C>G)
6g.32038498C>TCA3732270CYP21A2c.76C>T (p.Arg26Trp)
n.134C>T
n.129C>T
n.159C>T
n.84C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038499G>ACA3732271CYP21A2c.77G>A (p.Arg26Gln)
n.135G>A
n.130G>A
n.160G>A
n.85G>A
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038499G>CCA363498828CYP21A2c.77G>C (p.Arg26Pro)
n.135G>C
n.130G>C
n.160G>C
n.85G>C
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
6g.32038499G=CA1619396385CYP21A2c.77G= (p.Arg26=)
n.135G=
n.130G=
n.160G=
n.85G=
c.-348G= (n.-348G=)
c.-258G= (n.-258G=)
6g.32038499G>TCA363498829CYP21A2c.77G>T (p.Arg26Leu)
n.135G>T
n.130G>T
n.160G>T
n.85G>T
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
6g.32038500G>ACA449818472CYP21A2c.78G>A (p.Arg26=)
n.136G>A
n.131G>A
n.161G>A
n.86G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
6g.32038500G>CCA449818473CYP21A2c.78G>C (p.Arg26=)
n.136G>C
n.131G>C
n.161G>C
n.86G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038500G=CA1619396386CYP21A2c.78G= (p.Arg26=)
n.136G=
n.131G=
n.161G=
n.86G=
c.-347G= (n.-347G=)
c.-257G= (n.-257G=)
6g.32038500G>TCA449818474CYP21A2c.78G>T (p.Arg26=)
n.136G>T
n.131G>T
n.161G>T
n.86G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
6g.32038501A=CA1619396387CYP21A2c.79A= (p.Ser27=)
n.137A=
n.132A=
n.162A=
n.87A=
c.-346A= (n.-346A=)
c.-256A= (n.-256A=)
6g.32038501A>CCA363498836CYP21A2c.79A>C (p.Ser27Arg)
n.137A>C
n.132A>C
n.162A>C
n.87A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
c.-256A>C (n.-256A>C)
6g.32038501A>GCA3732272CYP21A2c.79A>G (p.Ser27Gly)
n.137A>G
n.132A>G
n.162A>G
n.87A>G
c.-346A>G (n.-346A>G)
c.-256A>G (n.-256A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038501A>TCA363498833CYP21A2c.79A>T (p.Ser27Cys)
n.137A>T
n.132A>T
n.162A>T
n.87A>T
c.-346A>T (n.-346A>T)
c.-256A>T (n.-256A>T)
6g.32038502G>ACA363498839CYP21A2c.80G>A (p.Ser27Asn)
n.138G>A
n.133G>A
n.163G>A
n.88G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
6g.32038502G>CCA363498841CYP21A2c.80G>C (p.Ser27Thr)
n.138G>C
n.133G>C
n.163G>C
n.88G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
6g.32038502G>TCA363498842CYP21A2c.80G>T (p.Ser27Ile)
n.138G>T
n.133G>T
n.163G>T
n.88G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
 gnomAD v4
6g.32038507_32038519delCA2695206152CYP21A2c.85_97del (p.His29LeufsTer20)
n.143_155del
n.138_150del
n.168_180del
n.93_105del
c.-340_-328del (n.-340_-328del)
c.-250_-238del (n.-250_-238del)
6g.32038503C>ACA363498846CYP21A2c.81C>A (p.Ser27Arg)
n.139C>A
n.134C>A
n.164C>A
n.89C>A
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
 gnomAD v4
6g.32038503C=CA1619396388CYP21A2c.81C= (p.Ser27=)
n.139C=
n.134C=
n.164C=
n.89C=
c.-344C= (n.-344C=)
c.-254C= (n.-254C=)
6g.32038503C>GCA363498847CYP21A2c.81C>G (p.Ser27Arg)
n.139C>G
n.134C>G
n.164C>G
n.89C>G
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.-254C>G (n.-254C>G)
6g.32038503C>TCA3732273CYP21A2c.81C>T (p.Ser27=)
n.139C>T
n.134C>T
n.164C>T
n.89C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038504C>ACA363498851CYP21A2c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.140C>A
n.135C>A
n.165C>A
n.90C>A
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
6g.32038504C>GCA363498855CYP21A2c.82C>G (p.Leu28Val)
n.140C>G
n.135C>G
n.165C>G
n.90C>G
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.-253C>G (n.-253C>G)
6g.32038504C>TCA363498854CYP21A2c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.140C>T
n.135C>T
n.165C>T
n.90C>T
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038505T>ACA363498858CYP21A2c.83T>A (p.Leu28His)
n.141T>A
n.136T>A
n.166T>A
n.91T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.-252T>A (n.-252T>A)
6g.32038505T>CCA363498860CYP21A2c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.141T>C
n.136T>C
n.166T>C
n.91T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.-252T>C (n.-252T>C)
 gnomAD v4
6g.32038505T>GCA363498861CYP21A2c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.141T>G
n.136T>G
n.166T>G
n.91T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.-252T>G (n.-252T>G)
6g.32038505T=CA1619396389CYP21A2c.83T= (p.Leu28=)
n.141T=
n.136T=
n.166T=
n.91T=
c.-342T= (n.-342T=)
c.-252T= (n.-252T=)
6g.32038506C>ACA449818477CYP21A2c.84C>A (p.Leu28=)
n.142C>A
n.137C>A
n.167C>A
n.92C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
6g.32038506C>GCA449818478CYP21A2c.84C>G (p.Leu28=)
n.142C>G
n.137C>G
n.167C>G
n.92C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
6g.32038506C>TCA449818479CYP21A2c.84C>T (p.Leu28=)
n.142C>T
n.137C>T
n.167C>T
n.92C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32038507dupCA913189135CYP21A2c.85dup (p.His29ProfsTer?)
n.143dup
n.138dup
n.168dup
n.93dup
c.-340dup (n.-340dup)
c.-250dup (n.-250dup)
 ClinVar dbSNP
6g.32038507C>ACA363498865CYP21A2c.85C>A (p.His29Asn)
n.143C>A
n.138C>A
n.168C>A
n.93C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
6g.32038507C=CA1619396390CYP21A2c.85C= (p.His29=)
n.143C=
n.138C=
n.168C=
n.93C=
c.-340C= (n.-340C=)
c.-250C= (n.-250C=)
6g.32038507C>GCA363498866CYP21A2c.85C>G (p.His29Asp)
n.143C>G
n.138C>G
n.168C>G
n.93C>G
c.-340C>G (n.-340C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
6g.32038507C>TCA3732274CYP21A2c.85C>T (p.His29Tyr)
n.143C>T
n.138C>T
n.168C>T
n.93C>T
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038508A=CA1619396391CYP21A2c.86A= (p.His29=)
n.144A=
n.139A=
n.169A=
n.94A=
c.-339A= (n.-339A=)
c.-249A= (n.-249A=)
6g.32038508A>CCA363498871CYP21A2c.86A>C (p.His29Pro)
n.144A>C
n.139A>C
n.169A>C
n.94A>C
c.-339A>C (n.-339A>C)
c.-249A>C (n.-249A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038508A>GCA363498873CYP21A2c.86A>G (p.His29Arg)
n.144A>G
n.139A>G
n.169A>G
n.94A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
 gnomAD v4
6g.32038508A>TCA363498875CYP21A2c.86A>T (p.His29Leu)
n.144A>T
n.139A>T
n.169A>T
n.94A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.-249A>T (n.-249A>T)
6g.32038509C>ACA363498877CYP21A2c.87C>A (p.His29Gln)
n.145C>A
n.140C>A
n.170C>A
n.95C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038509C=CA1619396392CYP21A2c.87C= (p.His29=)
n.145C=
n.140C=
n.170C=
n.95C=
c.-338C= (n.-338C=)
c.-248C= (n.-248C=)
6g.32038509C>GCA363498879CYP21A2c.87C>G (p.His29Gln)
n.145C>G
n.140C>G
n.170C>G
n.95C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
6g.32038509C>TCA449818480CYP21A2c.87C>T (p.His29=)
n.145C>T
n.140C>T
n.170C>T
n.95C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
6g.32038510delCA2678088300CYP21A2c.88del (p.Leu30SerfsTer23)
n.146del
n.141del
n.171del
n.96del
c.-337del (n.-337del)
c.-247del (n.-247del)
 gnomAD v4
6g.32038510C>ACA363498886CYP21A2c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.146C>A
n.141C>A
n.171C>A
n.96C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
 COSMIC
6g.32038510C>GCA363498885CYP21A2c.88C>G (p.Leu30Val)
n.146C>G
n.141C>G
n.171C>G
n.96C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
6g.32038510C>TCA363498882CYP21A2c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.146C>T
n.141C>T
n.171C>T
n.96C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038511T>ACA363498890CYP21A2c.89T>A (p.Leu30His)
n.147T>A
n.142T>A
n.172T>A
n.97T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.-246T>A (n.-246T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038511T>CCA363498893CYP21A2c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.147T>C
n.142T>C
n.172T>C
n.97T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
6g.32038511T>GCA363498891CYP21A2c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.147T>G
n.142T>G
n.172T>G
n.97T>G
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.-246T>G (n.-246T>G)
6g.32038511T=CA1619396393CYP21A2c.89T= (p.Leu30=)
n.147T=
n.142T=
n.172T=
n.97T=
c.-336T= (n.-336T=)
c.-246T= (n.-246T=)
6g.32038512C>ACA449818484CYP21A2c.90C>A (p.Leu30=)
n.148C>A
n.143C>A
n.173C>A
n.98C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
6g.32038512C>GCA449818485CYP21A2c.90C>G (p.Leu30=)
n.148C>G
n.143C>G
n.173C>G
n.98C>G
c.-335C>G (n.-335C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
6g.32038512C>TCA449818486CYP21A2c.90C>T (p.Leu30=)
n.148C>T
n.143C>T
n.173C>T
n.98C>T
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
 gnomAD v4
6g.32038513C>ACA363498896CYP21A2c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.149C>A
n.144C>A
n.174C>A
n.99C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
 gnomAD v4
6g.32038513C=CA1619396394CYP21A2c.91C= (p.Pro31=)
n.149C=
n.144C=
n.174C=
n.99C=
c.-334C= (n.-334C=)
c.-244C= (n.-244C=)
6g.32038513C>GCA363498900CYP21A2c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.149C>G
n.144C>G
n.174C>G
n.99C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.-244C>G (n.-244C>G)
6g.32038513C>TCA363498898CYP21A2c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.149C>T
n.144C>T
n.174C>T
n.99C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
6g.32038514C>ACA363498902CYP21A2c.92C>A (p.Pro31Gln)
n.150C>A
n.145C>A
n.175C>A
n.100C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
 ClinVar dbSNP
6g.32038514C=CA1619396395CYP21A2c.92C= (p.Pro31=)
n.150C=
n.145C=
n.175C=
n.100C=
c.-333C= (n.-333C=)
c.-243C= (n.-243C=)
6g.32038514C>GCA363498905CYP21A2c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.150C>G
n.145C>G
n.175C>G
n.100C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
6g.32038514C>TCA341183CYP21A2c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.150C>T
n.145C>T
n.175C>T
n.100C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038515G>ACA449818488CYP21A2c.93G>A (p.Pro31=)
n.151G>A
n.146G>A
n.176G>A
n.101G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038515G>CCA449818490CYP21A2c.93G>C (p.Pro31=)
n.151G>C
n.146G>C
n.176G>C
n.101G>C
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
6g.32038515G=CA1619396396CYP21A2c.93G= (p.Pro31=)
n.151G=
n.146G=
n.176G=
n.101G=
c.-332G= (n.-332G=)
c.-242G= (n.-242G=)
6g.32038515G>TCA449818489CYP21A2c.93G>T (p.Pro31=)
n.151G>T
n.146G>T
n.176G>T
n.101G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
 gnomAD v4
6g.32038516C>ACA363498907CYP21A2c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.152C>A
n.147C>A
n.177C>A
n.102C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038516C=CA1619396397CYP21A2c.94C= (p.Pro32=)
n.152C=
n.147C=
n.177C=
n.102C=
c.-331C= (n.-331C=)
c.-241C= (n.-241C=)
6g.32038516C>GCA363498909CYP21A2c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.152C>G
n.147C>G
n.177C>G
n.102C>G
c.-331C>G (n.-331C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
6g.32038516C>TCA363498911CYP21A2c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.152C>T
n.147C>T
n.177C>T
n.102C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038517C>ACA363498913CYP21A2c.95C>A (p.Pro32His)
n.153C>A
n.148C>A
n.178C>A
n.103C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
 gnomAD v4
6g.32038517C>GCA363498915CYP21A2c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.153C>G
n.148C>G
n.178C>G
n.103C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
6g.32038517C>TCA363498917CYP21A2c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.153C>T
n.148C>T
n.178C>T
n.103C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
 gnomAD v4
6g.32038518T>ACA449818492CYP21A2c.96T>A (p.Pro32=)
n.154T>A
n.149T>A
n.179T>A
n.104T>A
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.-239T>A (n.-239T>A)
6g.32038518T>CCA136893296CYP21A2c.96T>C (p.Pro32=)
n.154T>C
n.149T>C
n.179T>C
n.104T>C
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-239T>C (n.-239T>C)
 dbSNP
6g.32038518T>GCA449818493CYP21A2c.96T>G (p.Pro32=)
n.154T>G
n.149T>G
n.179T>G
n.104T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.-239T>G (n.-239T>G)
6g.32038518T=CA1619396398CYP21A2c.96T= (p.Pro32=)
n.154T=
n.149T=
n.179T=
n.104T=
c.-329T= (n.-329T=)
c.-239T= (n.-239T=)
6g.32038519C>ACA363498922CYP21A2c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.155C>A
n.150C>A
n.180C>A
n.105C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
 gnomAD v4
6g.32038519C>GCA363498923CYP21A2c.97C>G (p.Leu33Val)
n.155C>G
n.150C>G
n.180C>G
n.105C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
6g.32038519C>TCA363498926CYP21A2c.97C>T (p.Leu33Phe)
n.155C>T
n.150C>T
n.180C>T
n.105C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
6g.32038520T>ACA363498934CYP21A2c.98T>A (p.Leu33His)
n.156T>A
n.151T>A
n.181T>A
n.106T>A
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
6g.32038520T>CCA363498932CYP21A2c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.156T>C
n.151T>C
n.181T>C
n.106T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
6g.32038520T>GCA363498930CYP21A2c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.156T>G
n.151T>G
n.181T>G
n.106T>G
c.-327T>G (n.-327T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
 dbSNP
6g.32038520T=CA1619396399CYP21A2c.98T= (p.Leu33=)
n.156T=
n.151T=
n.181T=
n.106T=
c.-327T= (n.-327T=)
c.-237T= (n.-237T=)
6g.32038521T>ACA449818497CYP21A2c.99T>A (p.Leu33=)
n.157T>A
n.152T>A
n.182T>A
n.107T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-236T>A (n.-236T>A)
6g.32038521T>CCA449818498CYP21A2c.99T>C (p.Leu33=)
n.157T>C
n.152T>C
n.182T>C
n.107T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
 gnomAD v4
6g.32038521T>GCA449818499CYP21A2c.99T>G (p.Leu33=)
n.157T>G
n.152T>G
n.182T>G
n.107T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.-236T>G (n.-236T>G)
6g.32038522G>ACA363498938CYP21A2c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.158G>A
n.153G>A
n.183G>A
n.108G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
6g.32038522G>CCA363498940CYP21A2c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.158G>C
n.153G>C
n.183G>C
n.108G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
6g.32038522G>TCA363498942CYP21A2c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.158G>T
n.153G>T
n.183G>T
n.108G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
 gnomAD v4
6g.32038523C>ACA363498946CYP21A2c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.159C>A
n.154C>A
n.184C>A
n.109C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
6g.32038523C=CA1619396400CYP21A2c.101C= (p.Ala34=)
n.159C=
n.154C=
n.184C=
n.109C=
c.-324C= (n.-324C=)
c.-234C= (n.-234C=)
6g.32038523C>GCA363498947CYP21A2c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.159C>G
n.154C>G
n.184C>G
n.109C>G
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
6g.32038523C>TCA363498950CYP21A2c.101C>T (p.Ala34Val)
n.159C>T
n.154C>T
n.184C>T
n.109C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038524C>ACA449818504CYP21A2c.102C>A (p.Ala34=)
n.160C>A
n.155C>A
n.185C>A
n.110C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
6g.32038524C>GCA449818505CYP21A2c.102C>G (p.Ala34=)
n.160C>G
n.155C>G
n.185C>G
n.110C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
6g.32038524C>TCA449818506CYP21A2c.102C>T (p.Ala34=)
n.160C>T
n.155C>T
n.185C>T
n.110C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
 gnomAD v4
6g.32038525C>ACA363498954CYP21A2c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.161C>A
n.156C>A
n.186C>A
n.111C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
 gnomAD v4
6g.32038525C>GCA363498956CYP21A2c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.161C>G
n.156C>G
n.186C>G
n.111C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
 gnomAD v4
6g.32038525C>TCA363498959CYP21A2c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.161C>T
n.156C>T
n.186C>T
n.111C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
6g.32038526C>ACA363498964CYP21A2c.104C>A (p.Pro35Gln)
n.162C>A
n.157C>A
n.187C>A
n.112C>A
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
 gnomAD v4
6g.32038526C=CA1619396401CYP21A2c.104C= (p.Pro35=)
n.162C=
n.157C=
n.187C=
n.112C=
c.-321C= (n.-321C=)
c.-231C= (n.-231C=)
6g.32038526C>GCA363498965CYP21A2c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.162C>G
n.157C>G
n.187C>G
n.112C>G
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
6g.32038526C>TCA3732275CYP21A2c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.162C>T
n.157C>T
n.187C>T
n.112C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32038526_32038527delinsCGCA1619396402CYP21A2c.104_105delinsCG (p.Pro35=)
n.162_163delinsCG
n.157_158delinsCG
n.187_188delinsCG
n.112_113delinsCG
c.-321_-320delinsCG (n.-321_-320delinsCG)
c.-231_-230delinsCG (n.-231_-230delinsCG)
6g.32038527G>ACA136893299CYP21A2c.105G>A (p.Pro35=)
n.163G>A
n.158G>A
n.188G>A
n.113G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038527G>CCA449818510CYP21A2c.105G>C (p.Pro35=)
n.163G>C
n.158G>C
n.188G>C
n.113G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
 gnomAD v4
6g.32038527G=CA1619396404CYP21A2c.105G= (p.Pro35=)
n.163G=
n.158G=
n.188G=
n.113G=
c.-320G= (n.-320G=)
c.-230G= (n.-230G=)
6g.32038527G>TCA449818508CYP21A2c.105G>T (p.Pro35=)
n.163G>T
n.158G>T
n.188G>T
n.113G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
 gnomAD v4
6g.32038529delCA1619396403CYP21A2c.107del (p.Gly36AlafsTer17)
n.165del
n.160del
n.190del
n.115del
c.-318del (n.-318del)
c.-228del (n.-228del)
 dbSNP
6g.32038528G>ACA363498980CYP21A2c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.164G>A
n.159G>A
n.189G>A
n.114G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
 gnomAD v4
6g.32038528G>CCA363498972CYP21A2c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.164G>C
n.159G>C
n.189G>C
n.114G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
 gnomAD v4
6g.32038528G>TCA363498976CYP21A2c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.164G>T
n.159G>T
n.189G>T
n.114G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
6g.32038529G>ACA363498984CYP21A2c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.165G>A
n.160G>A
n.190G>A
n.115G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
 gnomAD v4
6g.32038529G>CCA363498987CYP21A2c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.165G>C
n.160G>C
n.190G>C
n.115G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038529G=CA1619396405CYP21A2c.107G= (p.Gly36=)
n.165G=
n.160G=
n.190G=
n.115G=
c.-318G= (n.-318G=)
c.-228G= (n.-228G=)
6g.32038529G>TCA363498989CYP21A2c.107G>T (p.Gly36Val)
n.165G>T
n.160G>T
n.190G>T
n.115G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
 gnomAD v4
6g.32038530C>ACA449818513CYP21A2c.108C>A (p.Gly36=)
n.166C>A
n.161C>A
n.191C>A
n.116C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
 gnomAD v4
6g.32038530C=CA1619396406CYP21A2c.108C= (p.Gly36=)
n.166C=
n.161C=
n.191C=
n.116C=
c.-317C= (n.-317C=)
c.-227C= (n.-227C=)
6g.32038530C>GCA449818515CYP21A2c.108C>G (p.Gly36=)
n.166C>G
n.161C>G
n.191C>G
n.116C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038530C>TCA3732276CYP21A2c.108C>T (p.Gly36=)
n.166C>T
n.161C>T
n.191C>T
n.116C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038531T>ACA363498996CYP21A2c.109T>A (p.Phe37Ile)
n.167T>A
n.162T>A
n.192T>A
n.117T>A
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.-226T>A (n.-226T>A)
6g.32038531T>CCA363498999CYP21A2c.109T>C (p.Phe37Leu)
n.167T>C
n.162T>C
n.192T>C
n.117T>C
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
6g.32038531T>GCA363499001CYP21A2c.109T>G (p.Phe37Val)
n.167T>G
n.162T>G
n.192T>G
n.117T>G
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-226T>G (n.-226T>G)
6g.32038532T>ACA363499004CYP21A2c.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.168T>A
n.163T>A
n.193T>A
n.118T>A
c.-315T>A (n.-315T>A)
c.-225T>A (n.-225T>A)
6g.32038532T>CCA363499007CYP21A2c.110T>C (p.Phe37Ser)
n.168T>C
n.163T>C
n.193T>C
n.118T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.-225T>C (n.-225T>C)
6g.32038532T>GCA363499010CYP21A2c.110T>G (p.Phe37Cys)
n.168T>G
n.163T>G
n.193T>G
n.118T>G
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.-225T>G (n.-225T>G)
6g.32038532_32038533delinsTCCA1619396407CYP21A2c.110_111delinsTC (p.Phe37=)
n.168_169delinsTC
n.163_164delinsTC
n.193_194delinsTC
n.118_119delinsTC
c.-315_-314delinsTC (n.-315_-314delinsTC)
c.-225_-224delinsTC (n.-225_-224delinsTC)
6g.32038533delCA566693849CYP21A2c.111del (p.Leu38CysfsTer15)
n.169del
n.164del
n.194del
n.119del
c.-314del (n.-314del)
c.-224del (n.-224del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038533C>ACA363499016CYP21A2c.111C>A (p.Phe37Leu)
n.169C>A
n.164C>A
n.194C>A
n.119C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
6g.32038533C>GCA363499013CYP21A2c.111C>G (p.Phe37Leu)
n.169C>G
n.164C>G
n.194C>G
n.119C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
6g.32038533C>TCA449818516CYP21A2c.111C>T (p.Phe37=)
n.169C>T
n.164C>T
n.194C>T
n.119C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
 gnomAD v4
6g.32038534T>ACA363499019CYP21A2c.112T>A (p.Leu38Met)
n.170T>A
n.165T>A
n.195T>A
n.120T>A
c.-313T>A (n.-313T>A)
c.-223T>A (n.-223T>A)
6g.32038534T>CCA449818520CYP21A2c.112T>C (p.Leu38=)
n.170T>C
n.165T>C
n.195T>C
n.120T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
 dbSNP
6g.32038534T>GCA363499021CYP21A2c.112T>G (p.Leu38Val)
n.170T>G
n.165T>G
n.195T>G
n.120T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
c.-223T>G (n.-223T>G)
6g.32038534T=CA1619396408CYP21A2c.112T= (p.Leu38=)
n.170T=
n.165T=
n.195T=
n.120T=
c.-313T= (n.-313T=)
c.-223T= (n.-223T=)
6g.32038535T>ACA363499026CYP21A2c.113T>A (p.Leu38Ter)
n.171T>A
n.166T>A
n.196T>A
n.121T>A
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.-222T>A (n.-222T>A)
6g.32038535T>CCA363499029CYP21A2c.113T>C (p.Leu38Ser)
n.171T>C
n.166T>C
n.196T>C
n.121T>C
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.-222T>C (n.-222T>C)
 gnomAD v4
6g.32038535T>GCA363499030CYP21A2c.113T>G (p.Leu38Trp)
n.171T>G
n.166T>G
n.196T>G
n.121T>G
c.-312T>G (n.-312T>G)
c.-222T>G (n.-222T>G)
6g.32038536G>ACA449818521CYP21A2c.114G>A (p.Leu38=)
n.172G>A
n.167G>A
n.197G>A
n.122G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038536G>CCA363499034CYP21A2c.114G>C (p.Leu38Phe)
n.172G>C
n.167G>C
n.197G>C
n.122G>C
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
6g.32038536G=CA1619396409CYP21A2c.114G= (p.Leu38=)
n.172G=
n.167G=
n.197G=
n.122G=
c.-311G= (n.-311G=)
c.-221G= (n.-221G=)
6g.32038536G>TCA363499037CYP21A2c.114G>T (p.Leu38Phe)
n.172G>T
n.167G>T
n.197G>T
n.122G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
6g.32038537C>ACA363499040CYP21A2c.115C>A (p.His39Asn)
n.173C>A
n.168C>A
n.198C>A
n.123C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
 gnomAD v4
6g.32038537C=CA1619396410CYP21A2c.115C= (p.His39=)
n.173C=
n.168C=
n.198C=
n.123C=
c.-310C= (n.-310C=)
c.-220C= (n.-220C=)
6g.32038537C>GCA363499043CYP21A2c.115C>G (p.His39Asp)
n.173C>G
n.168C>G
n.198C>G
n.123C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
 gnomAD v4
6g.32038537C>TCA363499045CYP21A2c.115C>T (p.His39Tyr)
n.173C>T
n.168C>T
n.198C>T
n.123C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038538A=CA1619396411CYP21A2c.116A= (p.His39=)
n.174A=
n.169A=
n.199A=
n.124A=
c.-309A= (n.-309A=)
c.-219A= (n.-219A=)
6g.32038538A>CCA136893302CYP21A2c.116A>C (p.His39Pro)
n.174A>C
n.169A>C
n.199A>C
n.124A>C
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.-219A>C (n.-219A>C)
 dbSNP
6g.32038538A>GCA363499052CYP21A2c.116A>G (p.His39Arg)
n.174A>G
n.169A>G
n.199A>G
n.124A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-219A>G (n.-219A>G)
 gnomAD v4
6g.32038538A>TCA363499053CYP21A2c.116A>T (p.His39Leu)
n.174A>T
n.169A>T
n.199A>T
n.124A>T
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.-219A>T (n.-219A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038539C>ACA363499058CYP21A2c.117C>A (p.His39Gln)
n.175C>A
n.170C>A
n.200C>A
n.125C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
 gnomAD v4
6g.32038539C>GCA363499056CYP21A2c.117C>G (p.His39Gln)
n.175C>G
n.170C>G
n.200C>G
n.125C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
 gnomAD v4
6g.32038539C>TCA449818526CYP21A2c.117C>T (p.His39=)
n.175C>T
n.170C>T
n.200C>T
n.125C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
 gnomAD v4
6g.32038540C>ACA363499062CYP21A2c.118C>A (p.Leu40Met)
n.176C>A
n.171C>A
n.201C>A
n.126C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
6g.32038540C=CA1619396412CYP21A2c.118C= (p.Leu40=)
n.176C=
n.171C=
n.201C=
n.126C=
c.-307C= (n.-307C=)
c.-217C= (n.-217C=)
6g.32038540C>GCA363499067CYP21A2c.118C>G (p.Leu40Val)
n.176C>G
n.171C>G
n.201C>G
n.126C>G
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038540C>TCA3732277CYP21A2c.118C>T (p.Leu40=)
n.176C>T
n.171C>T
n.201C>T
n.126C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038541T>ACA363499071CYP21A2c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.177T>A
n.172T>A
n.202T>A
n.127T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.-216T>A (n.-216T>A)
6g.32038541T>CCA363499073CYP21A2c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.177T>C
n.172T>C
n.202T>C
n.127T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-216T>C (n.-216T>C)
 gnomAD v4
6g.32038541T>GCA363499076CYP21A2c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.177T>G
n.172T>G
n.202T>G
n.127T>G
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.-216T>G (n.-216T>G)
6g.32038542G>ACA449818527CYP21A2c.120G>A (p.Leu40=)
n.178G>A
n.173G>A
n.203G>A
n.128G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038542G>CCA449818528CYP21A2c.120G>C (p.Leu40=)
n.178G>C
n.173G>C
n.203G>C
n.128G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
 gnomAD v4
6g.32038542G=CA1619396413CYP21A2c.120G= (p.Leu40=)
n.178G=
n.173G=
n.203G=
n.128G=
c.-305G= (n.-305G=)
c.-215G= (n.-215G=)
6g.32038542G>TCA449818529CYP21A2c.120G>T (p.Leu40=)
n.178G>T
n.173G>T
n.203G>T
n.128G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
6g.32038543C>ACA363499079CYP21A2c.121C>A (p.Leu41Met)
n.179C>A
n.174C>A
n.204C>A
n.129C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
 gnomAD v4
6g.32038543C>GCA363499083CYP21A2c.121C>G (p.Leu41Val)
n.179C>G
n.174C>G
n.204C>G
n.129C>G
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
6g.32038543C>TCA449818530CYP21A2c.121C>T (p.Leu41=)
n.179C>T
n.174C>T
n.204C>T
n.129C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
 gnomAD v4
6g.32038544T>ACA363499087CYP21A2c.122T>A (p.Leu41Gln)
n.180T>A
n.175T>A
n.205T>A
n.130T>A
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
6g.32038544T>CCA363499092CYP21A2c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.180T>C
n.175T>C
n.205T>C
n.130T>C
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038544T>GCA363499094CYP21A2c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.180T>G
n.175T>G
n.205T>G
n.130T>G
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
6g.32038544T=CA1619396414CYP21A2c.122T= (p.Leu41=)
n.180T=
n.175T=
n.205T=
n.130T=
c.-303T= (n.-303T=)
c.-213T= (n.-213T=)
6g.32038545G>ACA449818531CYP21A2c.123G>A (p.Leu41=)
n.181G>A
n.176G>A
n.206G>A
n.131G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038545G>CCA449818532CYP21A2c.123G>C (p.Leu41=)
n.181G>C
n.176G>C
n.206G>C
n.131G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
 gnomAD v4
6g.32038545G=CA1619396415CYP21A2c.123G= (p.Leu41=)
n.181G=
n.176G=
n.206G=
n.131G=
c.-302G= (n.-302G=)
c.-212G= (n.-212G=)
6g.32038545G>TCA449818533CYP21A2c.123G>T (p.Leu41=)
n.181G>T
n.176G>T
n.206G>T
n.131G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
6g.32038546C>ACA363499100CYP21A2c.124C>A (p.Gln42Lys)
n.182C>A
n.177C>A
n.207C>A
n.132C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
 gnomAD v4
6g.32038546C=CA1619396416CYP21A2c.124C= (p.Gln42=)
n.182C=
n.177C=
n.207C=
n.132C=
c.-301C= (n.-301C=)
c.-211C= (n.-211C=)
6g.32038546C>GCA363499102CYP21A2c.124C>G (p.Gln42Glu)
n.182C>G
n.177C>G
n.207C>G
n.132C>G
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
6g.32038546C>TCA363499105CYP21A2c.124C>T (p.Gln42Ter)
n.182C>T
n.177C>T
n.207C>T
n.132C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038547A>CCA363499114CYP21A2c.125A>C (p.Gln42Pro)
n.183A>C
n.178A>C
n.208A>C
n.133A>C
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
6g.32038547A>GCA363499111CYP21A2c.125A>G (p.Gln42Arg)
n.183A>G
n.178A>G
n.208A>G
n.133A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
 gnomAD v4
6g.32038547A>TCA363499109CYP21A2c.125A>T (p.Gln42Leu)
n.183A>T
n.178A>T
n.208A>T
n.133A>T
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
6g.32038548G>ACA449818534CYP21A2c.126G>A (p.Gln42=)
n.184G>A
n.179G>A
n.209G>A
n.134G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
6g.32038548G>CCA363499117CYP21A2c.126G>C (p.Gln42His)
n.184G>C
n.179G>C
n.209G>C
n.134G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
6g.32038548G>TCA363499119CYP21A2c.126G>T (p.Gln42His)
n.184G>T
n.179G>T
n.209G>T
n.134G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
 gnomAD v4
6g.32038549C>ACA363499124CYP21A2c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.185C>A
n.180C>A
n.210C>A
n.135C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
6g.32038549C=CA1619396417CYP21A2c.127C= (p.Pro43=)
n.185C=
n.180C=
n.210C=
n.135C=
c.-298C= (n.-298C=)
c.-208C= (n.-208C=)
6g.32038549C>GCA363499127CYP21A2c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.185C>G
n.180C>G
n.210C>G
n.135C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
6g.32038549C>TCA363499130CYP21A2c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.185C>T
n.180C>T
n.210C>T
n.135C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038551delCA2678088304CYP21A2c.129del (p.Asp44ThrfsTer9)
n.187del
n.182del
n.212del
n.137del
c.-296del (n.-296del)
c.-206del (n.-206del)
 gnomAD v4
6g.32038550C>ACA363499134CYP21A2c.128C>A (p.Pro43His)
n.186C>A
n.181C>A
n.211C>A
n.136C>A
c.-297C>A (n.-297C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
 gnomAD v4
6g.32038550C=CA1619396418CYP21A2c.128C= (p.Pro43=)
n.186C=
n.181C=
n.211C=
n.136C=
c.-297C= (n.-297C=)
c.-207C= (n.-207C=)
6g.32038550C>GCA363499136CYP21A2c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.186C>G
n.181C>G
n.211C>G
n.136C>G
c.-297C>G (n.-297C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
6g.32038550C>TCA363499138CYP21A2c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.186C>T
n.181C>T
n.211C>T
n.136C>T
c.-297C>T (n.-297C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
 dbSNP
6g.32038551C>ACA449818535CYP21A2c.129C>A (p.Pro43=)
n.187C>A
n.182C>A
n.212C>A
n.137C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038551C=CA1619396419CYP21A2c.129C= (p.Pro43=)
n.187C=
n.182C=
n.212C=
n.137C=
c.-296C= (n.-296C=)
c.-206C= (n.-206C=)
6g.32038551C>GCA3732278CYP21A2c.129C>G (p.Pro43=)
n.187C>G
n.182C>G
n.212C>G
n.137C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038551C>TCA449818536CYP21A2c.129C>T (p.Pro43=)
n.187C>T
n.182C>T
n.212C>T
n.137C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038552G>ACA3732279CYP21A2c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.188G>A
n.183G>A
n.213G>A
n.138G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038552G>CCA363499142CYP21A2c.130G>C (p.Asp44His)
n.188G>C
n.183G>C
n.213G>C
n.138G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038552G=CA1619396420CYP21A2c.130G= (p.Asp44=)
n.188G=
n.183G=
n.213G=
n.138G=
c.-295G= (n.-295G=)
c.-205G= (n.-205G=)
6g.32038552G>TCA363499144CYP21A2c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.188G>T
n.183G>T
n.213G>T
n.138G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
 gnomAD v4
6g.32038553A=CA1619396421CYP21A2c.131A= (p.Asp44=)
n.189A=
n.184A=
n.214A=
n.139A=
c.-294A= (n.-294A=)
c.-204A= (n.-204A=)
6g.32038553A>CCA363499150CYP21A2c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.189A>C
n.184A>C
n.214A>C
n.139A>C
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
6g.32038553A>GCA3732280CYP21A2c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.189A>G
n.184A>G
n.214A>G
n.139A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038553A>TCA363499147CYP21A2c.131A>T (p.Asp44Val)
n.189A>T
n.184A>T
n.214A>T
n.139A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038554C>ACA363499151CYP21A2c.132C>A (p.Asp44Glu)
n.190C>A
n.185C>A
n.215C>A
n.140C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32038554C=CA1619396422CYP21A2c.132C= (p.Asp44=)
n.190C=
n.185C=
n.215C=
n.140C=
c.-293C= (n.-293C=)
c.-203C= (n.-203C=)
6g.32038554C>GCA363499154CYP21A2c.132C>G (p.Asp44Glu)
n.190C>G
n.185C>G
n.215C>G
n.140C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
6g.32038554C>TCA449818537CYP21A2c.132C>T (p.Asp44=)
n.190C>T
n.185C>T
n.215C>T
n.140C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038555C>ACA363499156CYP21A2c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.191C>A
n.186C>A
n.216C>A
n.141C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
 gnomAD v4
6g.32038555C=CA1619396423CYP21A2c.133C= (p.Leu45=)
n.191C=
n.186C=
n.216C=
n.141C=
c.-292C= (n.-292C=)
c.-202C= (n.-202C=)
6g.32038555C>GCA363499158CYP21A2c.133C>G (p.Leu45Val)
n.191C>G
n.186C>G
n.216C>G
n.141C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
6g.32038555C>TCA363499160CYP21A2c.133C>T (p.Leu45Phe)
n.191C>T
n.186C>T
n.216C>T
n.141C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038556T>ACA363499163CYP21A2c.134T>A (p.Leu45His)
n.192T>A
n.187T>A
n.217T>A
n.142T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
 gnomAD v4
6g.32038556T>CCA363499167CYP21A2c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.192T>C
n.187T>C
n.217T>C
n.142T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
6g.32038556T>GCA363499168CYP21A2c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.192T>G
n.187T>G
n.217T>G
n.142T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
6g.32038557C>ACA449818538CYP21A2c.135C>A (p.Leu45=)
n.193C>A
n.188C>A
n.218C>A
n.143C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
6g.32038557C>GCA449818540CYP21A2c.135C>G (p.Leu45=)
n.193C>G
n.188C>G
n.218C>G
n.143C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
 gnomAD v4
6g.32038557C>TCA449818539CYP21A2c.135C>T (p.Leu45=)
n.193C>T
n.188C>T
n.218C>T
n.143C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
 gnomAD v4
6g.32038560dupCA2695206153CYP21A2c.138dup (p.Ile47HisfsTer?)
c.138dup (p.Ile47HisfsTer27)
n.196dup
n.191dup
n.221dup
n.146dup
c.-287dup (n.-287dup)
c.-197dup (n.-197dup)
6g.32038558C>ACA363499171CYP21A2c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.194C>A
n.189C>A
n.219C>A
n.144C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
 gnomAD v4
6g.32038558C=CA1619396424CYP21A2c.136C= (p.Pro46=)
n.194C=
n.189C=
n.219C=
n.144C=
c.-289C= (n.-289C=)
c.-199C= (n.-199C=)
6g.32038558C>GCA363499173CYP21A2c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.194C>G
n.189C>G
n.219C>G
n.144C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038558C>TCA363499174CYP21A2c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.194C>T
n.189C>T
n.219C>T
n.144C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038559C>ACA363499177CYP21A2c.137C>A (p.Pro46His)
n.195C>A
n.190C>A
n.220C>A
n.145C>A
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
 gnomAD v4
6g.32038559C=CA1619396425CYP21A2c.137C= (p.Pro46=)
n.195C=
n.190C=
n.220C=
n.145C=
c.-288C= (n.-288C=)
c.-198C= (n.-198C=)
6g.32038559C>GCA363499178CYP21A2c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.195C>G
n.190C>G
n.220C>G
n.145C>G
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
 ClinVar dbSNP
6g.32038559C>TCA363499179CYP21A2c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.195C>T
n.190C>T
n.220C>T
n.145C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038560C>ACA3732281CYP21A2c.138C>A (p.Pro46=)
n.196C>A
n.191C>A
n.221C>A
n.146C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038560C=CA1619396426CYP21A2c.138C= (p.Pro46=)
n.196C=
n.191C=
n.221C=
n.146C=
c.-287C= (n.-287C=)
c.-197C= (n.-197C=)
6g.32038560C>GCA449818541CYP21A2c.138C>G (p.Pro46=)
n.196C>G
n.191C>G
n.221C>G
n.146C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038560C>TCA449818542CYP21A2c.138C>T (p.Pro46=)
n.196C>T
n.191C>T
n.221C>T
n.146C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038561A=CA1619396427CYP21A2c.139A= (p.Ile47=)
n.197A=
n.192A=
n.222A=
n.147A=
c.-286A= (n.-286A=)
c.-196A= (n.-196A=)
6g.32038561A>CCA363499182CYP21A2c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.197A>C
n.192A>C
n.222A>C
n.147A>C
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.-196A>C (n.-196A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038561A>GCA363499184CYP21A2c.139A>G (p.Ile47Val)
n.197A>G
n.192A>G
n.222A>G
n.147A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.-196A>G (n.-196A>G)
 gnomAD v4
6g.32038561A>TCA363499186CYP21A2c.139A>T (p.Ile47Phe)
n.197A>T
n.192A>T
n.222A>T
n.147A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.-196A>T (n.-196A>T)
6g.32038562T>ACA363499189CYP21A2c.140T>A (p.Ile47Asn)
n.198T>A
n.193T>A
n.223T>A
n.148T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
6g.32038562T>CCA363499191CYP21A2c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.198T>C
n.193T>C
n.223T>C
n.148T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
6g.32038562T>GCA363499192CYP21A2c.140T>G (p.Ile47Ser)
n.198T>G
n.193T>G
n.223T>G
n.148T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
6g.32038563C>ACA449818543CYP21A2c.141C>A (p.Ile47=)
n.199C>A
n.194C>A
n.224C>A
n.149C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
 gnomAD v4
6g.32038563C=CA1619396428CYP21A2c.141C= (p.Ile47=)
n.199C=
n.194C=
n.224C=
n.149C=
c.-284C= (n.-284C=)
c.-194C= (n.-194C=)
6g.32038563C>GCA363499194CYP21A2c.141C>G (p.Ile47Met)
n.199C>G
n.194C>G
n.224C>G
n.149C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
 gnomAD v4
6g.32038563C>TCA3732282CYP21A2c.141C>T (p.Ile47=)
n.199C>T
n.194C>T
n.224C>T
n.149C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038564T>ACA363499204CYP21A2c.142T>A (p.Tyr48Asn)
n.200T>A
n.195T>A
n.225T>A
n.150T>A
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.-193T>A (n.-193T>A)
 gnomAD v4
6g.32038564T>CCA363499206CYP21A2c.142T>C (p.Tyr48His)
n.200T>C
n.195T>C
n.225T>C
n.150T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038564T>GCA363499209CYP21A2c.142T>G (p.Tyr48Asp)
n.200T>G
n.195T>G
n.225T>G
n.150T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
6g.32038564T=CA1619396429CYP21A2c.142T= (p.Tyr48=)
n.200T=
n.195T=
n.225T=
n.150T=
c.-283T= (n.-283T=)
c.-193T= (n.-193T=)
6g.32038565A=CA1619396430CYP21A2c.143A= (p.Tyr48=)
n.201A=
n.196A=
n.226A=
n.151A=
c.-282A= (n.-282A=)
c.-192A= (n.-192A=)
6g.32038565A>CCA363499212CYP21A2c.143A>C (p.Tyr48Ser)
n.201A>C
n.196A>C
n.226A>C
n.151A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.-192A>C (n.-192A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038565A>GCA3732283CYP21A2c.143A>G (p.Tyr48Cys)
n.201A>G
n.196A>G
n.226A>G
n.151A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038565A>TCA363499217CYP21A2c.143A>T (p.Tyr48Phe)
n.201A>T
n.196A>T
n.226A>T
n.151A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
c.-192A>T (n.-192A>T)
6g.32038566delCA2695206154CYP21A2c.144del (p.Leu49CysfsTer4)
n.202del
n.197del
n.227del
n.152del
c.-281del (n.-281del)
c.-191del (n.-191del)
6g.32038566T>ACA363499218CYP21A2c.144T>A (p.Tyr48Ter)
n.202T>A
n.197T>A
n.227T>A
n.152T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.-191T>A (n.-191T>A)
6g.32038566T>CCA449818544CYP21A2c.144T>C (p.Tyr48=)
n.202T>C
n.197T>C
n.227T>C
n.152T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-191T>C (n.-191T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038566T>GCA363499219CYP21A2c.144T>G (p.Tyr48Ter)
n.202T>G
n.197T>G
n.227T>G
n.152T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.-191T>G (n.-191T>G)
6g.32038566T=CA1619396431CYP21A2c.144T= (p.Tyr48=)
n.202T=
n.197T=
n.227T=
n.152T=
c.-281T= (n.-281T=)
c.-191T= (n.-191T=)
6g.32038567C>ACA363499220CYP21A2c.145C>A (p.Leu49Met)
n.203C>A
n.198C>A
n.228C>A
n.153C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
6g.32038567C=CA1619396432CYP21A2c.145C= (p.Leu49=)
n.203C=
n.198C=
n.228C=
n.153C=
c.-280C= (n.-280C=)
c.-190C= (n.-190C=)
6g.32038567C>GCA363499223CYP21A2c.145C>G (p.Leu49Val)
n.203C>G
n.198C>G
n.228C>G
n.153C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-190C>G (n.-190C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038567C>TCA449818545CYP21A2c.145C>T (p.Leu49=)
n.203C>T
n.198C>T
n.228C>T
n.153C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
6g.32038568T>ACA363499227CYP21A2c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.204T>A
n.199T>A
n.229T>A
n.154T>A
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.-189T>A (n.-189T>A)
 gnomAD v4
6g.32038568T>CCA363499234CYP21A2c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.204T>C
n.199T>C
n.229T>C
n.154T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.-189T>C (n.-189T>C)
 gnomAD v4
6g.32038568T>GCA363499230CYP21A2c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.204T>G
n.199T>G
n.229T>G
n.154T>G
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.-189T>G (n.-189T>G)
6g.32038569G>ACA449818546CYP21A2c.147G>A (p.Leu49=)
n.205G>A
n.200G>A
n.230G>A
n.155G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
 gnomAD v4
6g.32038569G>CCA449818547CYP21A2c.147G>C (p.Leu49=)
n.205G>C
n.200G>C
n.230G>C
n.155G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
6g.32038569G=CA1619396433CYP21A2c.147G= (p.Leu49=)
n.205G=
n.200G=
n.230G=
n.155G=
c.-278G= (n.-278G=)
c.-188G= (n.-188G=)
6g.32038569G>TCA136893323CYP21A2c.147G>T (p.Leu49=)
n.205G>T
n.200G>T
n.230G>T
n.155G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
 dbSNP
6g.32038570C>ACA363499239CYP21A2c.148C>A (p.Leu50Ile)
n.206C>A
n.201C>A
n.231C>A
n.156C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
6g.32038570C>GCA363499243CYP21A2c.148C>G (p.Leu50Val)
n.206C>G
n.201C>G
n.231C>G
n.156C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
6g.32038570C>TCA363499245CYP21A2c.148C>T (p.Leu50Phe)
n.206C>T
n.201C>T
n.231C>T
n.156C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
6g.32038571T>ACA363499249CYP21A2c.149T>A (p.Leu50His)
n.207T>A
n.202T>A
n.232T>A
n.157T>A
c.-276T>A (n.-276T>A)
c.-186T>A (n.-186T>A)
6g.32038571T>CCA363499252CYP21A2c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.207T>C
n.202T>C
n.232T>C
n.157T>C
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
6g.32038571T>GCA363499256CYP21A2c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.207T>G
n.202T>G
n.232T>G
n.157T>G
c.-276T>G (n.-276T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
6g.32038572T>ACA449818550CYP21A2c.150T>A (p.Leu50=)
n.208T>A
n.203T>A
n.233T>A
n.158T>A
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.-185T>A (n.-185T>A)
 gnomAD v4
6g.32038572T>CCA449818548CYP21A2c.150T>C (p.Leu50=)
n.208T>C
n.203T>C
n.233T>C
n.158T>C
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.-185T>C (n.-185T>C)
6g.32038572T>GCA449818549CYP21A2c.150T>G (p.Leu50=)
n.208T>G
n.203T>G
n.233T>G
n.158T>G
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.-185T>G (n.-185T>G)
6g.32038573G>ACA363499264CYP21A2c.151G>A (p.Gly51Ser)
n.209G>A
n.204G>A
n.234G>A
n.159G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
6g.32038573G>CCA363499267CYP21A2c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.209G>C
n.204G>C
n.234G>C
n.159G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
6g.32038573G>TCA363499268CYP21A2c.151G>T (p.Gly51Cys)
n.209G>T
n.204G>T
n.234G>T
n.159G>T
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
6g.32038574G>ACA363499269CYP21A2c.152G>A (p.Gly51Asp)
n.210G>A
n.205G>A
n.235G>A
n.160G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
 gnomAD v4
6g.32038574G>CCA363499270CYP21A2c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.210G>C
n.205G>C
n.235G>C
n.160G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
6g.32038574G>TCA363499271CYP21A2c.152G>T (p.Gly51Val)
n.210G>T
n.205G>T
n.235G>T
n.160G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
 gnomAD v4
6g.32038575C>ACA449818551CYP21A2c.153C>A (p.Gly51=)
n.211C>A
n.206C>A
n.236C>A
n.161C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038575C=CA1619396434CYP21A2c.153C= (p.Gly51=)
n.211C=
n.206C=
n.236C=
n.161C=
c.-272C= (n.-272C=)
c.-182C= (n.-182C=)
6g.32038575C>GCA449818552CYP21A2c.153C>G (p.Gly51=)
n.211C>G
n.206C>G
n.236C>G
n.161C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
6g.32038575C>TCA449818553CYP21A2c.153C>T (p.Gly51=)
n.211C>T
n.206C>T
n.236C>T
n.161C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
 gnomAD v4
6g.32038576C>ACA363499274CYP21A2c.154C>A (p.Leu52Met)
n.212C>A
n.207C>A
n.237C>A
n.162C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
6g.32038576C>GCA363499276CYP21A2c.154C>G (p.Leu52Val)
n.212C>G
n.207C>G
n.237C>G
n.162C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038576C>TCA449818554CYP21A2c.154C>T (p.Leu52=)
n.212C>T
n.207C>T
n.237C>T
n.162C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
 gnomAD v4
6g.32038577T>ACA363499279CYP21A2c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.213T>A
n.208T>A
n.238T>A
n.163T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-180T>A (n.-180T>A)
6g.32038577T>CCA363499282CYP21A2c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.213T>C
n.208T>C
n.238T>C
n.163T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-180T>C (n.-180T>C)
6g.32038577T>GCA363499284CYP21A2c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.213T>G
n.208T>G
n.238T>G
n.163T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-180T>G (n.-180T>G)
6g.32038578G>ACA3732284CYP21A2c.156G>A (p.Leu52=)
n.214G>A
n.209G>A
n.239G>A
n.164G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038578G>CCA449818555CYP21A2c.156G>C (p.Leu52=)
n.214G>C
n.209G>C
n.239G>C
n.164G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
6g.32038578G=CA1619396435CYP21A2c.156G= (p.Leu52=)
n.214G=
n.209G=
n.239G=
n.164G=
c.-269G= (n.-269G=)
c.-179G= (n.-179G=)
6g.32038578G>TCA449818556CYP21A2c.156G>T (p.Leu52=)
n.214G>T
n.209G>T
n.239G>T
n.164G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
6g.32038579A>CCA363499290CYP21A2c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.215A>C
n.210A>C
n.240A>C
n.165A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
6g.32038579A>GCA363499293CYP21A2c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.215A>G
n.210A>G
n.240A>G
n.165A>G
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
 gnomAD v4
6g.32038579A>TCA363499295CYP21A2c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.215A>T
n.210A>T
n.240A>T
n.165A>T
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
6g.32038579_32038581delinsACTCA1619396436CYP21A2c.157_159delinsACT (p.Thr53=)
n.215_217delinsACT
n.210_212delinsACT
n.240_242delinsACT
n.165_167delinsACT
c.-268_-266delinsACT (n.-268_-266delinsACT)
c.-178_-176delinsACT (n.-178_-176delinsACT)
6g.32038580C>ACA363499303CYP21A2c.158C>A (p.Thr53Asn)
n.216C>A
n.211C>A
n.241C>A
n.166C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
6g.32038580C=CA1619396437CYP21A2c.158C= (p.Thr53=)
n.216C=
n.211C=
n.241C=
n.166C=
c.-267C= (n.-267C=)
c.-177C= (n.-177C=)
6g.32038580C>GCA363499306CYP21A2c.158C>G (p.Thr53Ser)
n.216C>G
n.211C>G
n.241C>G
n.166C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038580C>TCA363499307CYP21A2c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.216C>T
n.211C>T
n.241C>T
n.166C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038581_32038582delCA10588958CYP21A2c.159_160del (p.Gln54GlufsTer25)
c.159_160del (p.Gln54GlufsTer19)
c.159_160del (p.Gln54GlufsTer?)
n.217_218del
n.212_213del
n.242_243del
n.167_168del
c.-266_-265del (n.-266_-265del)
c.-176_-175del (n.-176_-175del)
 ClinVar dbSNP
6g.32038581T>ACA449818559CYP21A2c.159T>A (p.Thr53=)
n.217T>A
n.212T>A
n.242T>A
n.167T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.-176T>A (n.-176T>A)
6g.32038581T>CCA449818558CYP21A2c.159T>C (p.Thr53=)
n.217T>C
n.212T>C
n.242T>C
n.167T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.-176T>C (n.-176T>C)
6g.32038581T>GCA449818557CYP21A2c.159T>G (p.Thr53=)
n.217T>G
n.212T>G
n.242T>G
n.167T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.-176T>G (n.-176T>G)
6g.32038582C>ACA363499315CYP21A2c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.218C>A
n.213C>A
n.243C>A
n.168C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038582C=CA1619396438CYP21A2c.160C= (p.Gln54=)
n.218C=
n.213C=
n.243C=
n.168C=
c.-265C= (n.-265C=)
c.-175C= (n.-175C=)
6g.32038582C>GCA363499318CYP21A2c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.218C>G
n.213C>G
n.243C>G
n.168C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32038582C>TCA363499313CYP21A2c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.218C>T
n.213C>T
n.243C>T
n.168C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
 gnomAD v4
6g.32038583A>CCA363499321CYP21A2c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.1A>C
n.219A>C
n.214A>C
n.244A>C
n.169A>C
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.-174A>C (n.-174A>C)
6g.32038583A>GCA363499322CYP21A2c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.1A>G
n.219A>G
n.214A>G
n.244A>G
n.169A>G
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
6g.32038583A>TCA363499323CYP21A2c.161A>T (p.Gln54Leu)
n.1A>T
n.219A>T
n.214A>T
n.244A>T
n.169A>T
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.-174A>T (n.-174A>T)
6g.32038584G>ACA449818560CYP21A2c.162G>A (p.Gln54=)
n.2G>A
n.220G>A
n.215G>A
n.245G>A
n.170G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
6g.32038584G>CCA363499324CYP21A2c.162G>C (p.Gln54His)
n.2G>C
n.220G>C
n.215G>C
n.245G>C
n.170G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
6g.32038584G>TCA363499327CYP21A2c.162G>T (p.Gln54His)
n.2G>T
n.220G>T
n.215G>T
n.245G>T
n.170G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)

Number of alleles fetched