Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32038383G>ACA566693803CYP21A2c.-40G>A (n.-40G>A)
n.19G>A
n.14G>A
n.44G>A
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038383G=CA1619396317CYP21A2c.-40G= (n.-40G=)
n.19G=
n.14G=
n.44G=
c.-464G= (n.-464G=)
c.-374G= (n.-374G=)
6g.32038384C>ACA2678088243CYP21A2c.-39C>A (n.-39C>A)
n.20C>A
n.15C>A
n.45C>A
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
 gnomAD v4
6g.32038384C=CA1619396318CYP21A2c.-39C= (n.-39C=)
n.20C=
n.15C=
n.45C=
c.-463C= (n.-463C=)
c.-373C= (n.-373C=)
6g.32038384C>GCA823930132CYP21A2c.-39C>G (n.-39C>G)
n.20C>G
n.15C>G
n.45C>G
c.-463C>G (n.-463C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038384C>TCA823930133CYP21A2c.-39C>T (n.-39C>T)
n.20C>T
n.15C>T
n.45C>T
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038385_32038388dupCA823930135CYP21A2c.-38_-35dup (n.-38_-35dup)
n.21_24dup
n.16_19dup
n.46_49dup
c.-462_-459dup (n.-462_-459dup)
c.-372_-369dup (n.-372_-369dup)
 dbSNP
6g.32038386A=CA1619396319CYP21A2c.-37A= (n.-37A=)
n.22A=
n.17A=
n.47A=
c.-461A= (n.-461A=)
c.-371A= (n.-371A=)
6g.32038386A>CCA2770519438CYP21A2c.-37A>C (n.-37A>C)
n.22A>C
n.17A>C
n.47A>C
c.-461A>C (n.-461A>C)
c.-371A>C (n.-371A>C)
6g.32038386A>GCA566693805CYP21A2c.-37A>G (n.-37A>G)
n.22A>G
n.17A>G
n.47A>G
c.-461A>G (n.-461A>G)
c.-371A>G (n.-371A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038386A>TCA566693804CYP21A2c.-37A>T (n.-37A>T)
n.22A>T
n.17A>T
n.47A>T
c.-461A>T (n.-461A>T)
c.-371A>T (n.-371A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038390G>ACA136893197CYP21A2c.-33G>A (n.-33G>A)
n.26G>A
n.21G>A
n.51G>A
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038390G=CA1619396320CYP21A2c.-33G= (n.-33G=)
n.26G=
n.21G=
n.51G=
c.-457G= (n.-457G=)
c.-367G= (n.-367G=)
6g.32038391T>CCA2678088245CYP21A2c.-32T>C (n.-32T>C)
n.27T>C
n.22T>C
n.52T>C
c.-456T>C (n.-456T>C)
c.-366T>C (n.-366T>C)
 gnomAD v4
6g.32038392G>ACA2678088246CYP21A2c.-31G>A (n.-31G>A)
n.28G>A
n.23G>A
n.53G>A
c.-455G>A (n.-455G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
 gnomAD v4
6g.32038392G>CCA2678088247CYP21A2c.-31G>C (n.-31G>C)
n.28G>C
n.23G>C
n.53G>C
c.-455G>C (n.-455G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
 gnomAD v4
6g.32038393G>ACA1619396322CYP21A2c.-30G>A (n.-30G>A)
n.29G>A
n.24G>A
n.54G>A
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038393G=CA1619396321CYP21A2c.-30G= (n.-30G=)
n.29G=
n.24G=
n.54G=
c.-454G= (n.-454G=)
c.-364G= (n.-364G=)
6g.32038393G>TCA2678088248CYP21A2c.-30G>T (n.-30G>T)
n.29G>T
n.24G>T
n.54G>T
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
 gnomAD v4
6g.32038394C>ACA2678088249CYP21A2c.-29C>A (n.-29C>A)
n.30C>A
n.25C>A
n.55C>A
c.-453C>A (n.-453C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
 gnomAD v4
6g.32038394C>TCA2678088250CYP21A2c.-29C>T (n.-29C>T)
n.30C>T
n.25C>T
n.55C>T
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
 gnomAD v4
6g.32038396C>ACA1619396324CYP21A2c.-27C>A (n.-27C>A)
n.32C>A
n.27C>A
n.57C>A
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038396C=CA1619396323CYP21A2c.-27C= (n.-27C=)
n.32C=
n.27C=
n.57C=
c.-451C= (n.-451C=)
c.-361C= (n.-361C=)
6g.32038396C>TCA2678088251CYP21A2c.-27C>T (n.-27C>T)
n.32C>T
n.27C>T
n.57C>T
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
 gnomAD v4
6g.32038399C>ACA3732251CYP21A2c.-24C>A (n.-24C>A)
n.35C>A
n.30C>A
n.60C>A
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038399C=CA1619396325CYP21A2c.-24C= (n.-24C=)
n.35C=
n.30C=
n.60C=
c.-448C= (n.-448C=)
c.-358C= (n.-358C=)
6g.32038399C>GCA2678088252CYP21A2c.-24C>G (n.-24C>G)
n.35C>G
n.30C>G
n.60C>G
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
 gnomAD v4
6g.32038400A>GCA2678088254CYP21A2c.-23A>G (n.-23A>G)
n.36A>G
n.31A>G
n.61A>G
c.-447A>G (n.-447A>G)
c.-357A>G (n.-357A>G)
 gnomAD v4
6g.32038400_32038401delCA2678088253CYP21A2c.-23_-22del (n.-23_-22del)
n.36_37del
n.31_32del
n.61_62del
c.-447_-446del (n.-447_-446del)
c.-357_-356del (n.-357_-356del)
 gnomAD v4
6g.32038403delCA2678088256CYP21A2c.-20del (n.-20del)
n.39del
n.34del
n.64del
c.-444del (n.-444del)
c.-354del (n.-354del)
 gnomAD v4
6g.32038402G>ACA566693806CYP21A2c.-21G>A (n.-21G>A)
n.38G>A
n.33G>A
n.63G>A
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038402G=CA1619396326CYP21A2c.-21G= (n.-21G=)
n.38G=
n.33G=
n.63G=
c.-445G= (n.-445G=)
c.-355G= (n.-355G=)
6g.32038402G>TCA2678088257CYP21A2c.-21G>T (n.-21G>T)
n.38G>T
n.33G>T
n.63G>T
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
 gnomAD v4
6g.32038403G=CA1619396327CYP21A2c.-20G= (n.-20G=)
n.39G=
n.34G=
n.64G=
c.-444G= (n.-444G=)
c.-354G= (n.-354G=)
6g.32038403G>TCA566693807CYP21A2c.-20G>T (n.-20G>T)
n.39G>T
n.34G>T
n.64G>T
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038404C>ACA3732252CYP21A2c.-19C>A (n.-19C>A)
n.40C>A
n.35C>A
n.65C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038404C=CA1619396328CYP21A2c.-19C= (n.-19C=)
n.40C=
n.35C=
n.65C=
c.-443C= (n.-443C=)
c.-353C= (n.-353C=)
6g.32038404C>TCA823930139CYP21A2c.-19C>T (n.-19C>T)
n.40C>T
n.35C>T
n.65C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038406dupCA823930136CYP21A2c.-17dup (n.-17dup)
n.42dup
n.37dup
n.67dup
c.-441dup (n.-441dup)
c.-351dup (n.-351dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038405C>ACA2678088260CYP21A2c.-18C>A (n.-18C>A)
n.41C>A
n.36C>A
n.66C>A
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
 gnomAD v4
6g.32038406C=CA1619396329CYP21A2c.-17C= (n.-17C=)
n.42C=
n.37C=
n.67C=
c.-441C= (n.-441C=)
c.-351C= (n.-351C=)
6g.32038406C>GCA3732253CYP21A2c.-17C>G (n.-17C>G)
n.42C>G
n.37C>G
n.67C>G
c.-441C>G (n.-441C>G)
c.-351C>G (n.-351C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038406C>TCA566693808CYP21A2c.-17C>T (n.-17C>T)
n.42C>T
n.37C>T
n.67C>T
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.-351C>T (n.-351C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038407T>CCA2578617954CYP21A2c.-16T>C (n.-16T>C)
n.43T>C
n.38T>C
n.68T>C
c.-440T>C (n.-440T>C)
c.-350T>C (n.-350T>C)
 gnomAD v4
6g.32038408G>ACA566693809CYP21A2c.-15G>A (n.-15G>A)
n.44G>A
n.39G>A
n.69G>A
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32038408G=CA1619396330CYP21A2c.-15G= (n.-15G=)
n.44G=
n.39G=
n.69G=
c.-439G= (n.-439G=)
c.-349G= (n.-349G=)
6g.32038408G>TCA136893207CYP21A2c.-15G>T (n.-15G>T)
n.44G>T
n.39G>T
n.69G>T
c.-439G>T (n.-439G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038410C>ACA3732254CYP21A2c.-13C>A (n.-13C>A)
n.46C>A
n.41C>A
n.71C>A
c.-437C>A (n.-437C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038410C=CA1619396331CYP21A2c.-13C= (n.-13C=)
n.46C=
n.41C=
n.71C=
c.-437C= (n.-437C=)
c.-347C= (n.-347C=)
6g.32038410C>TCA3732255CYP21A2c.-13C>T (n.-13C>T)
n.46C>T
n.41C>T
n.71C>T
c.-437C>T (n.-437C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038411G>ACA566693810CYP21A2c.-12G>A (n.-12G>A)
n.47G>A
n.42G>A
n.72G>A
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038411G>CCA1619396333CYP21A2c.-12G>C (n.-12G>C)
n.47G>C
n.42G>C
n.72G>C
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038411G=CA1619396332CYP21A2c.-12G= (n.-12G=)
n.47G=
n.42G=
n.72G=
c.-436G= (n.-436G=)
c.-346G= (n.-346G=)
6g.32038411G>TCA2678088263CYP21A2c.-12G>T (n.-12G>T)
n.47G>T
n.42G>T
n.72G>T
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
 gnomAD v4
6g.32038413delCA2678088264CYP21A2c.-10del (n.-10del)
n.49del
n.44del
n.74del
c.-434del (n.-434del)
c.-344del (n.-344del)
 gnomAD v4
6g.32038412G>ACA2678088265CYP21A2c.-11G>A (n.-11G>A)
n.48G>A
n.43G>A
n.73G>A
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
 gnomAD v4
6g.32038412G>TCA2678088266CYP21A2c.-11G>T (n.-11G>T)
n.48G>T
n.43G>T
n.73G>T
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
 gnomAD v4
6g.32038413G>ACA566693812CYP21A2c.-10G>A (n.-10G>A)
n.49G>A
n.44G>A
n.74G>A
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038413G=CA1619396334CYP21A2c.-10G= (n.-10G=)
n.49G=
n.44G=
n.74G=
c.-434G= (n.-434G=)
c.-344G= (n.-344G=)
6g.32038413G>TCA566693811CYP21A2c.-10G>T (n.-10G>T)
n.49G>T
n.44G>T
n.74G>T
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038414C>ACA2678088267CYP21A2c.-9C>A (n.-9C>A)
n.50C>A
n.45C>A
n.75C>A
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
 gnomAD v4
6g.32038414C=CA1619396335CYP21A2c.-9C= (n.-9C=)
n.50C=
n.45C=
n.75C=
c.-433C= (n.-433C=)
c.-343C= (n.-343C=)
6g.32038414C>TCA3732256CYP21A2c.-9C>T (n.-9C>T)
n.50C>T
n.45C>T
n.75C>T
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038415G>ACA3732257CYP21A2c.-8G>A (n.-8G>A)
n.51G>A
n.46G>A
n.76G>A
n.1G>A
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32038415G=CA1619396336CYP21A2c.-8G= (n.-8G=)
n.51G=
n.46G=
n.76G=
n.1G=
c.-432G= (n.-432G=)
c.-342G= (n.-342G=)
6g.32038417C>GCA2678088269CYP21A2c.-6C>G (n.-6C>G)
n.53C>G
n.48C>G
n.78C>G
n.3C>G
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
 gnomAD v4
6g.32038417C>TCA2678088270CYP21A2c.-6C>T (n.-6C>T)
n.53C>T
n.48C>T
n.78C>T
n.3C>T
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
 gnomAD v4
6g.32038419C>ACA2581564305CYP21A2c.-4C>A (n.-4C>A)
n.55C>A
n.50C>A
n.80C>A
n.5C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
6g.32038419C=CA1619396337CYP21A2c.-4C= (n.-4C=)
n.55C=
n.50C=
n.80C=
n.5C=
c.-428C= (n.-428C=)
c.-338C= (n.-338C=)
6g.32038419C>GCA2581564304CYP21A2c.-4C>G (n.-4C>G)
n.55C>G
n.50C>G
n.80C>G
n.5C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
 gnomAD v4
6g.32038419C>TCA3732258CYP21A2c.-4C>T (n.-4C>T)
n.55C>T
n.50C>T
n.80C>T
n.5C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.[32038419C>T;32039118C>T;32041006C>T]CA2573102332CYP21A2c.[-4C>T;317C>T;1360C>T] (p.[Pro106Leu;Pro454Ser])
c.[-4C>T;227C>T;1270C>T] (p.[Pro76Leu;Pro424Ser])
n.[55C>T;375C>T;1501C>T]
n.[55C>T;472C>T;1476C>T]
n.[50C>T;486C>T;1529C>T]
n.[80C>T;497C>T;1339C>T]
c.[-428C>T;-89C>T;955C>T] (p.Pro319Ser)
c.[-338C>T;-89C>T;955C>T] (p.Pro319Ser)
 ClinVar
6g.32038420G>ACA566693813CYP21A2c.-3G>A (n.-3G>A)
n.56G>A
n.51G>A
n.81G>A
n.6G>A
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038420G=CA1619396338CYP21A2c.-3G= (n.-3G=)
n.56G=
n.51G=
n.81G=
n.6G=
c.-427G= (n.-427G=)
c.-337G= (n.-337G=)
6g.32038420G>TCA2678088271CYP21A2c.-3G>T (n.-3G>T)
n.56G>T
n.51G>T
n.81G>T
n.6G>T
c.-427G>T (n.-427G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
 gnomAD v4
6g.32038421C>ACA2678088272CYP21A2c.-2C>A (n.-2C>A)
n.57C>A
n.52C>A
n.82C>A
n.7C>A
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
 gnomAD v4
6g.32038421C=CA1619396339CYP21A2c.-2C= (n.-2C=)
n.57C=
n.52C=
n.82C=
n.7C=
c.-426C= (n.-426C=)
c.-336C= (n.-336C=)
6g.32038421C>TCA566693814CYP21A2c.-2C>T (n.-2C>T)
n.57C>T
n.52C>T
n.82C>T
n.7C>T
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038422C=CA1619396340CYP21A2c.-1C= (n.-1C=)
n.58C=
n.53C=
n.83C=
n.8C=
c.-425C= (n.-425C=)
c.-335C= (n.-335C=)
6g.32038422C>TCA1619396341CYP21A2c.-1C>T (n.-1C>T)
n.58C>T
n.53C>T
n.83C>T
n.8C>T
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038423A>CCA363498575CYP21A2c.1A>C (p.Met1Leu)
n.59A>C
n.54A>C
n.84A>C
n.9A>C
c.-424A>C (n.-424A>C)
c.-334A>C (n.-334A>C)
6g.32038423A>GCA363498576CYP21A2c.1A>G (p.Met1Val)
n.59A>G
n.54A>G
n.84A>G
n.9A>G
c.-424A>G (n.-424A>G)
c.-334A>G (n.-334A>G)
 ClinVar dbSNP
6g.32038423A>TCA363498579CYP21A2c.1A>T (p.Met1Leu)
n.59A>T
n.54A>T
n.84A>T
n.9A>T
c.-424A>T (n.-424A>T)
c.-334A>T (n.-334A>T)
6g.32038424T>ACA363498581CYP21A2c.2T>A (p.Met1Lys)
n.60T>A
n.55T>A
n.85T>A
n.10T>A
c.-423T>A (n.-423T>A)
c.-333T>A (n.-333T>A)
6g.32038424T>CCA363498583CYP21A2c.2T>C (p.Met1Thr)
n.60T>C
n.55T>C
n.85T>C
n.10T>C
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.-333T>C (n.-333T>C)
 gnomAD v4
6g.32038424T>GCA363498585CYP21A2c.2T>G (p.Met1Arg)
n.60T>G
n.55T>G
n.85T>G
n.10T>G
c.-423T>G (n.-423T>G)
c.-333T>G (n.-333T>G)
 dbSNP
6g.32038425G>ACA363498592CYP21A2c.3G>A (p.Met1Ile)
n.61G>A
n.56G>A
n.86G>A
n.11G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-332G>A (n.-332G>A)
6g.32038425G>CCA363498590CYP21A2c.3G>C (p.Met1Ile)
n.61G>C
n.56G>C
n.86G>C
n.11G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-332G>C (n.-332G>C)
6g.32038425G>TCA363498588CYP21A2c.3G>T (p.Met1Ile)
n.61G>T
n.56G>T
n.86G>T
n.11G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
 gnomAD v4
6g.32038426C>ACA363498594CYP21A2c.4C>A (p.Leu2Met)
n.62C>A
n.57C>A
n.87C>A
n.12C>A
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
6g.32038426C>GCA363498596CYP21A2c.4C>G (p.Leu2Val)
n.62C>G
n.57C>G
n.87C>G
n.12C>G
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.-331C>G (n.-331C>G)
 gnomAD v4
6g.32038426C>TCA449818355CYP21A2c.4C>T (p.Leu2=)
n.62C>T
n.57C>T
n.87C>T
n.12C>T
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
 gnomAD v4
6g.32038427T>ACA363498597CYP21A2c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.63T>A
n.58T>A
n.88T>A
n.13T>A
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.-330T>A (n.-330T>A)
6g.32038427T>CCA363498598CYP21A2c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.63T>C
n.58T>C
n.88T>C
n.13T>C
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
 dbSNP
6g.32038427T>GCA363498601CYP21A2c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.63T>G
n.58T>G
n.88T>G
n.13T>G
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.-330T>G (n.-330T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038427T=CA1619396342CYP21A2c.5T= (p.Leu2=)
n.63T=
n.58T=
n.88T=
n.13T=
c.-420T= (n.-420T=)
c.-330T= (n.-330T=)
6g.32038428G>ACA449818359CYP21A2c.6G>A (p.Leu2=)
n.64G>A
n.59G>A
n.89G>A
n.14G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038428G>CCA449818356CYP21A2c.6G>C (p.Leu2=)
n.64G>C
n.59G>C
n.89G>C
n.14G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
6g.32038428G=CA1619396343CYP21A2c.6G= (p.Leu2=)
n.64G=
n.59G=
n.89G=
n.14G=
c.-419G= (n.-419G=)
c.-329G= (n.-329G=)
6g.32038428G>TCA449818358CYP21A2c.6G>T (p.Leu2=)
n.64G>T
n.59G>T
n.89G>T
n.14G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
6g.32038429C>ACA363498603CYP21A2c.7C>A (p.Leu3Ile)
n.65C>A
n.60C>A
n.90C>A
n.15C>A
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
 gnomAD v4
6g.32038429C>GCA363498605CYP21A2c.7C>G (p.Leu3Val)
n.65C>G
n.60C>G
n.90C>G
n.15C>G
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
6g.32038429C>TCA363498606CYP21A2c.7C>T (p.Leu3Phe)
n.65C>T
n.60C>T
n.90C>T
n.15C>T
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038431_32038433delCA2678088273CYP21A2c.9_11del (p.Leu4del)
n.67_69del
n.62_64del
n.92_94del
n.17_19del
c.-416_-414del (n.-416_-414del)
c.-326_-324del (n.-326_-324del)
 gnomAD v4
6g.32038430T>ACA363498608CYP21A2c.8T>A (p.Leu3His)
n.66T>A
n.61T>A
n.91T>A
n.16T>A
c.-417T>A (n.-417T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
6g.32038430T>CCA363498609CYP21A2c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.66T>C
n.61T>C
n.91T>C
n.16T>C
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
 gnomAD v4
6g.32038430T>GCA363498610CYP21A2c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.66T>G
n.61T>G
n.91T>G
n.16T>G
c.-417T>G (n.-417T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
6g.32038431C>ACA449818360CYP21A2c.9C>A (p.Leu3=)
n.67C>A
n.62C>A
n.92C>A
n.17C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
 gnomAD v4
6g.32038431C=CA1619396344CYP21A2c.9C= (p.Leu3=)
n.67C=
n.62C=
n.92C=
n.17C=
c.-416C= (n.-416C=)
c.-326C= (n.-326C=)
6g.32038431C>GCA449818361CYP21A2c.9C>G (p.Leu3=)
n.67C>G
n.62C>G
n.92C>G
n.17C>G
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
6g.32038431C>TCA3732259CYP21A2c.9C>T (p.Leu3=)
n.67C>T
n.62C>T
n.92C>T
n.17C>T
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038432C>ACA363498612CYP21A2c.10C>A (p.Leu4Met)
n.68C>A
n.63C>A
n.93C>A
n.18C>A
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
6g.32038432C>GCA363498611CYP21A2c.10C>G (p.Leu4Val)
n.68C>G
n.63C>G
n.93C>G
n.18C>G
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
6g.32038432C>TCA449818365CYP21A2c.10C>T (p.Leu4=)
n.68C>T
n.63C>T
n.93C>T
n.18C>T
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
 gnomAD v4
6g.32038433T>ACA363498613CYP21A2c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.69T>A
n.64T>A
n.94T>A
n.19T>A
c.-414T>A (n.-414T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
6g.32038433T>CCA363498614CYP21A2c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.69T>C
n.64T>C
n.94T>C
n.19T>C
c.-414T>C (n.-414T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
 gnomAD v4
6g.32038433T>GCA363498615CYP21A2c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.69T>G
n.64T>G
n.94T>G
n.19T>G
c.-414T>G (n.-414T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
6g.32038434G>ACA449818366CYP21A2c.12G>A (p.Leu4=)
n.70G>A
n.65G>A
n.95G>A
n.20G>A
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
6g.32038434G>CCA449818367CYP21A2c.12G>C (p.Leu4=)
n.70G>C
n.65G>C
n.95G>C
n.20G>C
c.-413G>C (n.-413G>C)
c.-323G>C (n.-323G>C)
6g.32038434G=CA1619396345CYP21A2c.12G= (p.Leu4=)
n.70G=
n.65G=
n.95G=
n.20G=
c.-413G= (n.-413G=)
c.-323G= (n.-323G=)
6g.32038434G>TCA449818368CYP21A2c.12G>T (p.Leu4=)
n.70G>T
n.65G>T
n.95G>T
n.20G>T
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32038435G>ACA363498616CYP21A2c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.71G>A
n.66G>A
n.96G>A
n.21G>A
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
6g.32038435G>CCA363498617CYP21A2c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.71G>C
n.66G>C
n.96G>C
n.21G>C
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
6g.32038435G>TCA363498618CYP21A2c.13G>T (p.Gly5Cys)
n.71G>T
n.66G>T
n.96G>T
n.21G>T
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
 gnomAD v4
6g.32038435_32038438delinsGGCCCA1619396346CYP21A2c.13_16delinsGGCC (p.Gly5=)
n.71_74delinsGGCC
n.66_69delinsGGCC
n.96_99delinsGGCC
n.21_24delinsGGCC
c.-412_-409delinsGGCC (n.-412_-409delinsGGCC)
c.-322_-319delinsGGCC (n.-322_-319delinsGGCC)
6g.32038436G>ACA363498619CYP21A2c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.72G>A
n.67G>A
n.97G>A
n.22G>A
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
6g.32038436G>CCA363498620CYP21A2c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.72G>C
n.67G>C
n.97G>C
n.22G>C
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.-321G>C (n.-321G>C)
6g.32038436G>TCA363498621CYP21A2c.14G>T (p.Gly5Val)
n.72G>T
n.67G>T
n.97G>T
n.22G>T
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
 gnomAD v4
6g.32038436_32038438delCA823930185CYP21A2c.14_16del (p.Gly5_Leu6delinsVal)
n.72_74del
n.67_69del
n.97_99del
n.22_24del
c.-411_-409del (n.-411_-409del)
c.-321_-319del (n.-321_-319del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038436_32038454delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCCCA1619396347CYP21A2c.14_32delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC (p.Gly5=)
n.72_90delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC
n.67_85delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC
n.97_115delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC
n.22_40delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC
c.-411_-393delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC (n.-411_-393delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC)
c.-321_-303delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC (n.-321_-303delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC)
6g.32038437C>ACA449818370CYP21A2c.15C>A (p.Gly5=)
n.73C>A
n.68C>A
n.98C>A
n.23C>A
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
 gnomAD v4
6g.32038437C>GCA449818371CYP21A2c.15C>G (p.Gly5=)
n.73C>G
n.68C>G
n.98C>G
n.23C>G
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
6g.32038437C>TCA449818372CYP21A2c.15C>T (p.Gly5=)
n.73C>T
n.68C>T
n.98C>T
n.23C>T
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
6g.32038437_32038440delinsCCTGCA1619396348CYP21A2c.15_18delinsCCTG (p.Gly5=)
n.73_76delinsCCTG
n.68_71delinsCCTG
n.98_101delinsCCTG
n.23_26delinsCCTG
c.-410_-407delinsCCTG (n.-410_-407delinsCCTG)
c.-320_-317delinsCCTG (n.-320_-317delinsCCTG)
6g.32038444_32038461delCA566693815CYP21A2c.22_39del (p.Leu8_Leu13del)
n.80_97del
n.75_92del
n.105_122del
n.30_47del
c.-403_-386del (n.-403_-386del)
c.-313_-296del (n.-313_-296del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038438C>ACA363498622CYP21A2c.16C>A (p.Leu6Met)
n.74C>A
n.69C>A
n.99C>A
n.24C>A
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
6g.32038438C=CA1619396349CYP21A2c.16C= (p.Leu6=)
n.74C=
n.69C=
n.99C=
n.24C=
c.-409C= (n.-409C=)
c.-319C= (n.-319C=)
6g.32038438C>GCA363498623CYP21A2c.16C>G (p.Leu6Val)
n.74C>G
n.69C>G
n.99C>G
n.24C>G
c.-409C>G (n.-409C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
6g.32038438C>TCA136893233CYP21A2c.16C>T (p.Leu6=)
n.74C>T
n.69C>T
n.99C>T
n.24C>T
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038451_32038453dupCA129647CYP21A2c.29_31dup (p.Leu10_Pro11insLeu)
n.87_89dup
n.82_84dup
n.112_114dup
n.37_39dup
c.-396_-394dup (n.-396_-394dup)
c.-306_-304dup (n.-306_-304dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038448_32038453dupCA2678088281CYP21A2c.26_31dup (p.Leu10_Pro11insLeuLeu)
n.84_89dup
n.79_84dup
n.109_114dup
n.34_39dup
c.-399_-394dup (n.-399_-394dup)
c.-309_-304dup (n.-309_-304dup)
 gnomAD v4
6g.32038451_32038453delCA214451CYP21A2c.29_31del (p.Leu10del)
n.87_89del
n.82_84del
n.112_114del
n.37_39del
c.-396_-394del (n.-396_-394del)
c.-306_-304del (n.-306_-304del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32038448_32038453delCA2555011868CYP21A2c.26_31del (p.Leu9_Leu10del)
n.84_89del
n.79_84del
n.109_114del
n.34_39del
c.-399_-394del (n.-399_-394del)
c.-309_-304del (n.-309_-304del)
 gnomAD v4
6g.32038439T>ACA363498624CYP21A2c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.75T>A
n.70T>A
n.100T>A
n.25T>A
c.-408T>A (n.-408T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
 gnomAD v4
6g.32038439T>CCA363498626CYP21A2c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.75T>C
n.70T>C
n.100T>C
n.25T>C
c.-408T>C (n.-408T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
6g.32038439T>GCA363498625CYP21A2c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.75T>G
n.70T>G
n.100T>G
n.25T>G
c.-408T>G (n.-408T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
6g.32038440G>ACA449818383CYP21A2c.18G>A (p.Leu6=)
n.76G>A
n.71G>A
n.101G>A
n.26G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038440G>CCA449818384CYP21A2c.18G>C (p.Leu6=)
n.76G>C
n.71G>C
n.101G>C
n.26G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038440G=CA1619396350CYP21A2c.18G= (p.Leu6=)
n.76G=
n.71G=
n.101G=
n.26G=
c.-407G= (n.-407G=)
c.-317G= (n.-317G=)
6g.32038440G>TCA449818385CYP21A2c.18G>T (p.Leu6=)
n.76G>T
n.71G>T
n.101G>T
n.26G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
6g.32038440_32038441delCA2678088283CYP21A2c.18_19del (p.Leu7AlafsTer?)
n.76_77del
n.71_72del
n.101_102del
n.26_27del
c.-407_-406del (n.-407_-406del)
c.-317_-316del (n.-317_-316del)
 gnomAD v4
6g.32038441C>ACA363498627CYP21A2c.19C>A (p.Leu7Met)
n.77C>A
n.72C>A
n.102C>A
n.27C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
 gnomAD v4
6g.32038441C=CA1619396351CYP21A2c.19C= (p.Leu7=)
n.77C=
n.72C=
n.102C=
n.27C=
c.-406C= (n.-406C=)
c.-316C= (n.-316C=)
6g.32038441C>GCA363498628CYP21A2c.19C>G (p.Leu7Val)
n.77C>G
n.72C>G
n.102C>G
n.27C>G
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.-316C>G (n.-316C>G)
6g.32038441C>TCA449818386CYP21A2c.19C>T (p.Leu7=)
n.77C>T
n.72C>T
n.102C>T
n.27C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
 gnomAD v4
6g.32038442T>ACA363498629CYP21A2c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.78T>A
n.73T>A
n.103T>A
n.28T>A
c.-405T>A (n.-405T>A)
c.-315T>A (n.-315T>A)
6g.32038442T>CCA136893261CYP21A2c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.78T>C
n.73T>C
n.103T>C
n.28T>C
c.-405T>C (n.-405T>C)
c.-315T>C (n.-315T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038442T>GCA363498630CYP21A2c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.78T>G
n.73T>G
n.103T>G
n.28T>G
c.-405T>G (n.-405T>G)
c.-315T>G (n.-315T>G)
 gnomAD v4
6g.32038442T=CA1619396352CYP21A2c.20T= (p.Leu7=)
n.78T=
n.73T=
n.103T=
n.28T=
c.-405T= (n.-405T=)
c.-315T= (n.-315T=)
6g.32038442dupCA915944180CYP21A2c.20dup (p.Leu8AlafsTer?)
n.78dup
n.73dup
n.103dup
n.28dup
c.-405dup (n.-405dup)
c.-315dup (n.-315dup)
 ClinVar dbSNP
6g.32038443delCA2678088285CYP21A2c.21del (p.Leu8CysfsTer?)
n.79del
n.74del
n.104del
n.29del
c.-404del (n.-404del)
c.-314del (n.-314del)
 gnomAD v4
6g.32038443G>ACA449818390CYP21A2c.21G>A (p.Leu7=)
n.79G>A
n.74G>A
n.104G>A
n.29G>A
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
 gnomAD v4
6g.32038443G>CCA449818389CYP21A2c.21G>C (p.Leu7=)
n.79G>C
n.74G>C
n.104G>C
n.29G>C
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
6g.32038443G>TCA449818388CYP21A2c.21G>T (p.Leu7=)
n.79G>T
n.74G>T
n.104G>T
n.29G>T
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
6g.32038443_32038444delinsGCCA1619396353CYP21A2c.21_22delinsGC (p.Leu7=)
n.79_80delinsGC
n.74_75delinsGC
n.104_105delinsGC
n.29_30delinsGC
c.-404_-403delinsGC (n.-404_-403delinsGC)
c.-314_-313delinsGC (n.-314_-313delinsGC)
6g.32038444delCA1087498107CYP21A2c.22del (p.Leu8CysfsTer?)
n.80del
n.75del
n.105del
n.30del
c.-403del (n.-403del)
c.-313del (n.-313del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038444C>ACA363498631CYP21A2c.22C>A (p.Leu8Met)
n.80C>A
n.75C>A
n.105C>A
n.30C>A
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
 ClinVar gnomAD v4
6g.32038444C>GCA363498632CYP21A2c.22C>G (p.Leu8Val)
n.80C>G
n.75C>G
n.105C>G
n.30C>G
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
6g.32038444C>TCA449818391CYP21A2c.22C>T (p.Leu8=)
n.80C>T
n.75C>T
n.105C>T
n.30C>T
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
 gnomAD v4
6g.32038445_32038454delCA2695206150CYP21A2c.23_32del (p.Leu8ProfsTer?)
n.81_90del
n.76_85del
n.106_115del
n.31_40del
c.-402_-393del (n.-402_-393del)
c.-312_-303del (n.-312_-303del)
6g.32038445T>ACA363498633CYP21A2c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.81T>A
n.76T>A
n.106T>A
n.31T>A
c.-402T>A (n.-402T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
6g.32038445T>CCA363498634CYP21A2c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.81T>C
n.76T>C
n.106T>C
n.31T>C
c.-402T>C (n.-402T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
6g.32038445T>GCA363498635CYP21A2c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.81T>G
n.76T>G
n.106T>G
n.31T>G
c.-402T>G (n.-402T>G)
c.-312T>G (n.-312T>G)
 gnomAD v4
6g.32038445_32038447delinsTGCCA1619396354CYP21A2c.23_25delinsTGC (p.Leu8=)
n.81_83delinsTGC
n.76_78delinsTGC
n.106_108delinsTGC
n.31_33delinsTGC
c.-402_-400delinsTGC (n.-402_-400delinsTGC)
c.-312_-310delinsTGC (n.-312_-310delinsTGC)
6g.32038446G>ACA449818394CYP21A2c.24G>A (p.Leu8=)
n.82G>A
n.77G>A
n.107G>A
n.32G>A
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
 gnomAD v4
6g.32038446G>CCA449818392CYP21A2c.24G>C (p.Leu8=)
n.82G>C
n.77G>C
n.107G>C
n.32G>C
c.-401G>C (n.-401G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
6g.32038446G>TCA449818393CYP21A2c.24G>T (p.Leu8=)
n.82G>T
n.77G>T
n.107G>T
n.32G>T
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
6g.32038446_32038447delCA1087498110CYP21A2c.24_25del (p.Leu9AlafsTer?)
n.82_83del
n.77_78del
n.107_108del
n.32_33del
c.-401_-400del (n.-401_-400del)
c.-311_-310del (n.-311_-310del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038447C>ACA363498636CYP21A2c.25C>A (p.Leu9Met)
n.83C>A
n.78C>A
n.108C>A
n.33C>A
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
6g.32038447C=CA1619396355CYP21A2c.25C= (p.Leu9=)
n.83C=
n.78C=
n.108C=
n.33C=
c.-400C= (n.-400C=)
c.-310C= (n.-310C=)
6g.32038447C>GCA363498637CYP21A2c.25C>G (p.Leu9Val)
n.83C>G
n.78C>G
n.108C>G
n.33C>G
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.-310C>G (n.-310C>G)
6g.32038447C>TCA449818395CYP21A2c.25C>T (p.Leu9=)
n.83C>T
n.78C>T
n.108C>T
n.33C>T
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038448T>ACA363498638CYP21A2c.26T>A (p.Leu9Gln)
n.84T>A
n.79T>A
n.109T>A
n.34T>A
c.-399T>A (n.-399T>A)
c.-309T>A (n.-309T>A)
6g.32038448T>CCA363498640CYP21A2c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.84T>C
n.79T>C
n.109T>C
n.34T>C
c.-399T>C (n.-399T>C)
c.-309T>C (n.-309T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038448T>GCA363498639CYP21A2c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.84T>G
n.79T>G
n.109T>G
n.34T>G
c.-399T>G (n.-399T>G)
c.-309T>G (n.-309T>G)
6g.32038448T=CA1619396356CYP21A2c.26T= (p.Leu9=)
n.84T=
n.79T=
n.109T=
n.34T=
c.-399T= (n.-399T=)
c.-309T= (n.-309T=)
6g.32038449G>ACA449818397CYP21A2c.27G>A (p.Leu9=)
n.85G>A
n.80G>A
n.110G>A
n.35G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
6g.32038449G>CCA449818398CYP21A2c.27G>C (p.Leu9=)
n.85G>C
n.80G>C
n.110G>C
n.35G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
6g.32038449G>TCA449818396CYP21A2c.27G>T (p.Leu9=)
n.85G>T
n.80G>T
n.110G>T
n.35G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
6g.32038450C>ACA363498641CYP21A2c.28C>A (p.Leu10Met)
n.86C>A
n.81C>A
n.111C>A
n.36C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
6g.32038450C=CA1619396358CYP21A2c.28C= (p.Leu10=)
n.86C=
n.81C=
n.111C=
n.36C=
c.-397C= (n.-397C=)
c.-307C= (n.-307C=)
6g.32038450C>GCA363498642CYP21A2c.28C>G (p.Leu10Val)
n.86C>G
n.81C>G
n.111C>G
n.36C>G
c.-397C>G (n.-397C>G)
c.-307C>G (n.-307C>G)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32038450C>TCA449818399CYP21A2c.28C>T (p.Leu10=)
n.86C>T
n.81C>T
n.111C>T
n.36C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038450dupCA2533769874CYP21A2c.28dup (p.Leu10ProfsTer?)
n.86dup
n.81dup
n.111dup
n.36dup
c.-397dup (n.-397dup)
c.-307dup (n.-307dup)
6g.32038450_32038452delinsCTGCA1619396357CYP21A2c.28_30delinsCTG (p.Leu10=)
n.86_88delinsCTG
n.81_83delinsCTG
n.111_113delinsCTG
n.36_38delinsCTG
c.-397_-395delinsCTG (n.-397_-395delinsCTG)
c.-307_-305delinsCTG (n.-307_-305delinsCTG)
6g.32038451T>ACA363498643CYP21A2c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.87T>A
n.82T>A
n.112T>A
n.37T>A
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.-306T>A (n.-306T>A)
6g.32038451T>CCA363498644CYP21A2c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.87T>C
n.82T>C
n.112T>C
n.37T>C
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
 dbSNP COSMIC
6g.32038451T>GCA363498645CYP21A2c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.87T>G
n.82T>G
n.112T>G
n.37T>G
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.-306T>G (n.-306T>G)
6g.32038451T=CA1619396359CYP21A2c.29T= (p.Leu10=)
n.87T=
n.82T=
n.112T=
n.37T=
c.-396T= (n.-396T=)
c.-306T= (n.-306T=)
6g.32038451_32038452delCA449818400CYP21A2c.29_30del (p.Leu10ProfsTer?)
n.87_88del
n.82_83del
n.112_113del
n.37_38del
c.-396_-395del (n.-396_-395del)
c.-306_-305del (n.-306_-305del)
 dbSNP
6g.32038452G>ACA449818401CYP21A2c.30G>A (p.Leu10=)
n.88G>A
n.83G>A
n.113G>A
n.38G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038452G>CCA449818402CYP21A2c.30G>C (p.Leu10=)
n.88G>C
n.83G>C
n.113G>C
n.38G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-305G>C (n.-305G>C)
6g.32038452G=CA1619396360CYP21A2c.30G= (p.Leu10=)
n.88G=
n.83G=
n.113G=
n.38G=
c.-395G= (n.-395G=)
c.-305G= (n.-305G=)
6g.32038452G>TCA449818403CYP21A2c.30G>T (p.Leu10=)
n.88G>T
n.83G>T
n.113G>T
n.38G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
6g.32038452_32038453delCA363498646CYP21A2c.30_31del (p.Leu12AlafsTer?)
n.88_89del
n.83_84del
n.113_114del
n.38_39del
c.-395_-394del (n.-395_-394del)
c.-305_-304del (n.-305_-304del)
6g.32038453C>ACA363498647CYP21A2c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.89C>A
n.84C>A
n.114C>A
n.39C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038453C=CA1619396361CYP21A2c.31C= (p.Pro11=)
n.89C=
n.84C=
n.114C=
n.39C=
c.-394C= (n.-394C=)
c.-304C= (n.-304C=)
6g.32038453C>GCA363498648CYP21A2c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.89C>G
n.84C>G
n.114C>G
n.39C>G
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
6g.32038453C>TCA3732260CYP21A2c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.89C>T
n.84C>T
n.114C>T
n.39C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038456dupCA917713267CYP21A2c.34dup (p.Leu12ProfsTer?)
n.92dup
n.87dup
n.117dup
n.42dup
c.-391dup (n.-391dup)
c.-301dup (n.-301dup)
 dbSNP
6g.32038454C>ACA363498650CYP21A2c.32C>A (p.Pro11His)
n.90C>A
n.85C>A
n.115C>A
n.40C>A
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
6g.32038454C>GCA363498651CYP21A2c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.90C>G
n.85C>G
n.115C>G
n.40C>G
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
6g.32038454C>TCA363498652CYP21A2c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.90C>T
n.85C>T
n.115C>T
n.40C>T
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
6g.32038455C>ACA449818404CYP21A2c.33C>A (p.Pro11=)
n.91C>A
n.86C>A
n.116C>A
n.41C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
6g.32038455C=CA1619396362CYP21A2c.33C= (p.Pro11=)
n.91C=
n.86C=
n.116C=
n.41C=
c.-392C= (n.-392C=)
c.-302C= (n.-302C=)
6g.32038455C>GCA449818405CYP21A2c.33C>G (p.Pro11=)
n.91C>G
n.86C>G
n.116C>G
n.41C>G
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.-302C>G (n.-302C>G)
6g.32038455C>TCA449818406CYP21A2c.33C>T (p.Pro11=)
n.91C>T
n.86C>T
n.116C>T
n.41C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32038456C>ACA363498653CYP21A2c.34C>A (p.Leu12Met)
n.92C>A
n.87C>A
n.117C>A
n.42C>A
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
 gnomAD v4
6g.32038456C>GCA363498654CYP21A2c.34C>G (p.Leu12Val)
n.92C>G
n.87C>G
n.117C>G
n.42C>G
c.-391C>G (n.-391C>G)
c.-301C>G (n.-301C>G)
 dbSNP
6g.32038456C>TCA449818408CYP21A2c.34C>T (p.Leu12=)
n.92C>T
n.87C>T
n.117C>T
n.42C>T
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
 gnomAD v4
6g.32038457T>ACA363498655CYP21A2c.35T>A (p.Leu12Gln)
n.93T>A
n.88T>A
n.118T>A
n.43T>A
c.-390T>A (n.-390T>A)
c.-300T>A (n.-300T>A)
6g.32038457T>CCA363498657CYP21A2c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.93T>C
n.88T>C
n.118T>C
n.43T>C
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.-300T>C (n.-300T>C)
6g.32038457T>GCA363498656CYP21A2c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.93T>G
n.88T>G
n.118T>G
n.43T>G
c.-390T>G (n.-390T>G)
c.-300T>G (n.-300T>G)
6g.32038458G>ACA449818409CYP21A2c.36G>A (p.Leu12=)
n.94G>A
n.89G>A
n.119G>A
n.44G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
 gnomAD v4
6g.32038458G>CCA3732261CYP21A2c.36G>C (p.Leu12=)
n.94G>C
n.89G>C
n.119G>C
n.44G>C
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-299G>C (n.-299G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038458G=CA1619396363CYP21A2c.36G= (p.Leu12=)
n.94G=
n.89G=
n.119G=
n.44G=
c.-389G= (n.-389G=)
c.-299G= (n.-299G=)
6g.32038458G>TCA449818410CYP21A2c.36G>T (p.Leu12=)
n.94G>T
n.89G>T
n.119G>T
n.44G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
 gnomAD v4
6g.32038459C>ACA363498658CYP21A2c.37C>A (p.Leu13Met)
n.95C>A
n.90C>A
n.120C>A
n.45C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
 ClinVar gnomAD v4
6g.32038459C=CA1619396364CYP21A2c.37C= (p.Leu13=)
n.95C=
n.90C=
n.120C=
n.45C=
c.-388C= (n.-388C=)
c.-298C= (n.-298C=)
6g.32038459C>GCA363498659CYP21A2c.37C>G (p.Leu13Val)
n.95C>G
n.90C>G
n.120C>G
n.45C>G
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
6g.32038459C>TCA3732262CYP21A2c.37C>T (p.Leu13=)
n.95C>T
n.90C>T
n.120C>T
n.45C>T
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038459_32038460insGCA449818414CYP21A2c.37_38insG (p.Leu13ArgfsTer?)
n.95_96insG
n.90_91insG
n.120_121insG
n.45_46insG
c.-388_-387insG (n.-388_-387insG)
c.-298_-297insG (n.-298_-297insG)
6g.32038460T>ACA363498660CYP21A2c.38T>A (p.Leu13Gln)
n.96T>A
n.91T>A
n.121T>A
n.46T>A
c.-387T>A (n.-387T>A)
c.-297T>A (n.-297T>A)
6g.32038460T>CCA363498662CYP21A2c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.96T>C
n.91T>C
n.121T>C
n.46T>C
c.-387T>C (n.-387T>C)
c.-297T>C (n.-297T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038460T>GCA363498664CYP21A2c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.96T>G
n.91T>G
n.121T>G
n.46T>G
c.-387T>G (n.-387T>G)
c.-297T>G (n.-297T>G)
6g.32038460T=CA1619396365CYP21A2c.38T= (p.Leu13=)
n.96T=
n.91T=
n.121T=
n.46T=
c.-387T= (n.-387T=)
c.-297T= (n.-297T=)
6g.32038461G>ACA449818415CYP21A2c.39G>A (p.Leu13=)
n.97G>A
n.92G>A
n.122G>A
n.47G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
6g.32038461G>CCA449818416CYP21A2c.39G>C (p.Leu13=)
n.97G>C
n.92G>C
n.122G>C
n.47G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
6g.32038461G>TCA449818418CYP21A2c.39G>T (p.Leu13=)
n.97G>T
n.92G>T
n.122G>T
n.47G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
6g.32038462G>ACA363498666CYP21A2c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.98G>A
n.93G>A
n.123G>A
n.48G>A
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
6g.32038462G>CCA363498668CYP21A2c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.98G>C
n.93G>C
n.123G>C
n.48G>C
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-295G>C (n.-295G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038462G=CA1619396366CYP21A2c.40G= (p.Ala14=)
n.98G=
n.93G=
n.123G=
n.48G=
c.-385G= (n.-385G=)
c.-295G= (n.-295G=)
6g.32038462G>TCA3732263CYP21A2c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.98G>T
n.93G>T
n.123G>T
n.48G>T
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038463C>ACA363498671CYP21A2c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.99C>A
n.94C>A
n.124C>A
n.49C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
 gnomAD v4
6g.32038463C>GCA363498673CYP21A2c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.99C>G
n.94C>G
n.124C>G
n.49C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
 gnomAD v4
6g.32038463C>TCA363498675CYP21A2c.41C>T (p.Ala14Val)
n.99C>T
n.94C>T
n.124C>T
n.49C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
6g.32038464T>ACA449818421CYP21A2c.42T>A (p.Ala14=)
n.100T>A
n.95T>A
n.125T>A
n.50T>A
c.-383T>A (n.-383T>A)
c.-293T>A (n.-293T>A)
6g.32038464T>CCA449818424CYP21A2c.42T>C (p.Ala14=)
n.100T>C
n.95T>C
n.125T>C
n.50T>C
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.-293T>C (n.-293T>C)
6g.32038464T>GCA449818422CYP21A2c.42T>G (p.Ala14=)
n.100T>G
n.95T>G
n.125T>G
n.50T>G
c.-383T>G (n.-383T>G)
c.-293T>G (n.-293T>G)
6g.32038465G>ACA363498680CYP21A2c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.101G>A
n.96G>A
n.126G>A
n.51G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32038465G>CCA363498679CYP21A2c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.101G>C
n.96G>C
n.126G>C
n.51G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
6g.32038465G=CA1619396367CYP21A2c.43G= (p.Gly15=)
n.101G=
n.96G=
n.126G=
n.51G=
c.-382G= (n.-382G=)
c.-292G= (n.-292G=)
6g.32038465G>TCA363498677CYP21A2c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.101G>T
n.96G>T
n.126G>T
n.51G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
6g.32038466G>ACA363498682CYP21A2c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.102G>A
n.97G>A
n.127G>A
n.52G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
6g.32038466G>CCA363498684CYP21A2c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.102G>C
n.97G>C
n.127G>C
n.52G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
6g.32038466G>TCA363498686CYP21A2c.44G>T (p.Gly15Val)
n.102G>T
n.97G>T
n.127G>T
n.52G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
6g.32038467delCA645545254CYP21A2c.45del (p.Ala16ProfsTer?)
n.103del
n.98del
n.128del
n.53del
c.-380del (n.-380del)
c.-290del (n.-290del)
 COSMIC
6g.32038467C>ACA449818428CYP21A2c.45C>A (p.Gly15=)
n.103C>A
n.98C>A
n.128C>A
n.53C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038467C=CA1619396368CYP21A2c.45C= (p.Gly15=)
n.103C=
n.98C=
n.128C=
n.53C=
c.-380C= (n.-380C=)
c.-290C= (n.-290C=)
6g.32038467C>GCA449818430CYP21A2c.45C>G (p.Gly15=)
n.103C>G
n.98C>G
n.128C>G
n.53C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
6g.32038467C>TCA3732264CYP21A2c.45C>T (p.Gly15=)
n.103C>T
n.98C>T
n.128C>T
n.53C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038468G>ACA136893274CYP21A2c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.104G>A
n.99G>A
n.129G>A
n.54G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038468G>CCA363498690CYP21A2c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.104G>C
n.99G>C
n.129G>C
n.54G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.-289G>C (n.-289G>C)
6g.32038468G=CA1619396369CYP21A2c.46G= (p.Ala16=)
n.104G=
n.99G=
n.129G=
n.54G=
c.-379G= (n.-379G=)
c.-289G= (n.-289G=)
6g.32038468G>TCA363498693CYP21A2c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.104G>T
n.99G>T
n.129G>T
n.54G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
 gnomAD v4
6g.32038469C>ACA363498695CYP21A2c.47C>A (p.Ala16Asp)
n.105C>A
n.100C>A
n.130C>A
n.55C>A
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038469C=CA1619396370CYP21A2c.47C= (p.Ala16=)
n.105C=
n.100C=
n.130C=
n.55C=
c.-378C= (n.-378C=)
c.-288C= (n.-288C=)
6g.32038469C>GCA363498697CYP21A2c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.105C>G
n.100C>G
n.130C>G
n.55C>G
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.-288C>G (n.-288C>G)
6g.32038469C>TCA363498699CYP21A2c.47C>T (p.Ala16Val)
n.105C>T
n.100C>T
n.130C>T
n.55C>T
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038470C>ACA449818433CYP21A2c.48C>A (p.Ala16=)
n.106C>A
n.101C>A
n.131C>A
n.56C>A
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
6g.32038470C=CA1619396371CYP21A2c.48C= (p.Ala16=)
n.106C=
n.101C=
n.131C=
n.56C=
c.-377C= (n.-377C=)
c.-287C= (n.-287C=)
6g.32038470C>GCA449818434CYP21A2c.48C>G (p.Ala16=)
n.106C>G
n.101C>G
n.131C>G
n.56C>G
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
6g.32038470C>TCA449818436CYP21A2c.48C>T (p.Ala16=)
n.106C>T
n.101C>T
n.131C>T
n.56C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32038471C>ACA363498702CYP21A2c.49C>A (p.Arg17Ser)
n.107C>A
n.102C>A
n.132C>A
n.57C>A
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
 gnomAD v4
6g.32038471C=CA1619396372CYP21A2c.49C= (p.Arg17=)
n.107C=
n.102C=
n.132C=
n.57C=
c.-376C= (n.-376C=)
c.-286C= (n.-286C=)
6g.32038471C>GCA363498704CYP21A2c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.107C>G
n.102C>G
n.132C>G
n.57C>G
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.-286C>G (n.-286C>G)
 gnomAD v4
6g.32038471C>TCA3732265CYP21A2c.49C>T (p.Arg17Cys)
n.107C>T
n.102C>T
n.132C>T
n.57C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038472G>ACA363498708CYP21A2c.50G>A (p.Arg17His)
n.108G>A
n.103G>A
n.133G>A
n.58G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32038472G>CCA363498710CYP21A2c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.108G>C
n.103G>C
n.133G>C
n.58G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
6g.32038472G=CA1619396373CYP21A2c.50G= (p.Arg17=)
n.108G=
n.103G=
n.133G=
n.58G=
c.-375G= (n.-375G=)
c.-285G= (n.-285G=)
6g.32038472G>TCA363498707CYP21A2c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.108G>T
n.103G>T
n.133G>T
n.58G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32038473C>ACA449818442CYP21A2c.51C>A (p.Arg17=)
n.109C>A
n.104C>A
n.134C>A
n.59C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038473C=CA1619396374CYP21A2c.51C= (p.Arg17=)
n.109C=
n.104C=
n.134C=
n.59C=
c.-374C= (n.-374C=)
c.-284C= (n.-284C=)
6g.32038473C>GCA449818441CYP21A2c.51C>G (p.Arg17=)
n.109C>G
n.104C>G
n.134C>G
n.59C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-284C>G (n.-284C>G)
6g.32038473C>TCA449818440CYP21A2c.51C>T (p.Arg17=)
n.109C>T
n.104C>T
n.134C>T
n.59C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
6g.32038474C>ACA363498713CYP21A2c.52C>A (p.Leu18Met)
n.110C>A
n.105C>A
n.135C>A
n.60C>A
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
 gnomAD v4
6g.32038474C>GCA363498714CYP21A2c.52C>G (p.Leu18Val)
n.110C>G
n.105C>G
n.135C>G
n.60C>G
c.-373C>G (n.-373C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
6g.32038474C>TCA449818443CYP21A2c.52C>T (p.Leu18=)
n.110C>T
n.105C>T
n.135C>T
n.60C>T
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
6g.32038475T>ACA363498717CYP21A2c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.111T>A
n.106T>A
n.136T>A
n.61T>A
c.-372T>A (n.-372T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
6g.32038475T>CCA363498719CYP21A2c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.111T>C
n.106T>C
n.136T>C
n.61T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
6g.32038475T>GCA363498721CYP21A2c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.111T>G
n.106T>G
n.136T>G
n.61T>G
c.-372T>G (n.-372T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
6g.32038476G>ACA449818444CYP21A2c.54G>A (p.Leu18=)
n.112G>A
n.107G>A
n.137G>A
n.62G>A
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
6g.32038476G>CCA449818446CYP21A2c.54G>C (p.Leu18=)
n.112G>C
n.107G>C
n.137G>C
n.62G>C
c.-371G>C (n.-371G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32038476G=CA1619396375CYP21A2c.54G= (p.Leu18=)
n.112G=
n.107G=
n.137G=
n.62G=
c.-371G= (n.-371G=)
c.-281G= (n.-281G=)
6g.32038476G>TCA449818447CYP21A2c.54G>T (p.Leu18=)
n.112G>T
n.107G>T
n.137G>T
n.62G>T
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
 gnomAD v4
6g.32038477C>ACA363498723CYP21A2c.55C>A (p.Leu19Met)
n.113C>A
n.108C>A
n.138C>A
n.63C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
6g.32038477C=CA1619396376CYP21A2c.55C= (p.Leu19=)
n.113C=
n.108C=
n.138C=
n.63C=
c.-370C= (n.-370C=)
c.-280C= (n.-280C=)
6g.32038477C>GCA363498725CYP21A2c.55C>G (p.Leu19Val)
n.113C>G
n.108C>G
n.138C>G
n.63C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.-280C>G (n.-280C>G)
6g.32038477C>TCA3732266CYP21A2c.55C>T (p.Leu19=)
n.113C>T
n.108C>T
n.138C>T
n.63C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038478T>ACA363498728CYP21A2c.56T>A (p.Leu19Gln)
n.114T>A
n.109T>A
n.139T>A
n.64T>A
c.-369T>A (n.-369T>A)
c.-279T>A (n.-279T>A)
6g.32038478T>CCA363498730CYP21A2c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.114T>C
n.109T>C
n.139T>C
n.64T>C
c.-369T>C (n.-369T>C)
c.-279T>C (n.-279T>C)
 gnomAD v4
6g.32038478T>GCA363498732CYP21A2c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.114T>G
n.109T>G
n.139T>G
n.64T>G
c.-369T>G (n.-369T>G)
c.-279T>G (n.-279T>G)
6g.32038479G>ACA449818450CYP21A2c.57G>A (p.Leu19=)
n.115G>A
n.110G>A
n.140G>A
n.65G>A
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038479G>CCA449818451CYP21A2c.57G>C (p.Leu19=)
n.115G>C
n.110G>C
n.140G>C
n.65G>C
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
6g.32038479G=CA1619396377CYP21A2c.57G= (p.Leu19=)
n.115G=
n.110G=
n.140G=
n.65G=
c.-368G= (n.-368G=)
c.-278G= (n.-278G=)
6g.32038479G>TCA449818452CYP21A2c.57G>T (p.Leu19=)
n.115G>T
n.110G>T
n.140G>T
n.65G>T
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
6g.32038480T>ACA363498737CYP21A2c.58T>A (p.Trp20Arg)
n.116T>A
n.111T>A
n.141T>A
n.66T>A
c.-367T>A (n.-367T>A)
c.-277T>A (n.-277T>A)
6g.32038480T>CCA363498736CYP21A2c.58T>C (p.Trp20Arg)
n.116T>C
n.111T>C
n.141T>C
n.66T>C
c.-367T>C (n.-367T>C)
c.-277T>C (n.-277T>C)
 gnomAD v4
6g.32038480T>GCA363498734CYP21A2c.58T>G (p.Trp20Gly)
n.116T>G
n.111T>G
n.141T>G
n.66T>G
c.-367T>G (n.-367T>G)
c.-277T>G (n.-277T>G)
6g.32038481G>ACA136893279CYP21A2c.59G>A (p.Trp20Ter)
n.117G>A
n.112G>A
n.142G>A
n.67G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038481G>CCA363498741CYP21A2c.59G>C (p.Trp20Ser)
n.117G>C
n.112G>C
n.142G>C
n.67G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-276G>C (n.-276G>C)
 gnomAD v4
6g.32038481G=CA1619396378CYP21A2c.59G= (p.Trp20=)
n.117G=
n.112G=
n.142G=
n.67G=
c.-366G= (n.-366G=)
c.-276G= (n.-276G=)
6g.32038481G>TCA363498742CYP21A2c.59G>T (p.Trp20Leu)
n.117G>T
n.112G>T
n.142G>T
n.67G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
6g.32038482G>ACA363498745CYP21A2c.60G>A (p.Trp20Ter)
n.118G>A
n.113G>A
n.143G>A
n.68G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038482G>CCA3732267CYP21A2c.60G>C (p.Trp20Cys)
n.118G>C
n.113G>C
n.143G>C
n.68G>C
c.-365G>C (n.-365G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038482G=CA1619396379CYP21A2c.60G= (p.Trp20=)
n.118G=
n.113G=
n.143G=
n.68G=
c.-365G= (n.-365G=)
c.-275G= (n.-275G=)
6g.32038482G>TCA363498747CYP21A2c.60G>T (p.Trp20Cys)
n.118G>T
n.113G>T
n.143G>T
n.68G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)

Number of alleles fetched