Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.309+285C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
6g.31973047_31973048delinsACCA1619386133STK19c.237+290_237+291delinsAC (n.237+290_237+291delinsAC)
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6g.31973048delCA136920398STK19c.237+291del (n.237+291del)
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n.964+291del
n.252+291del
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n.223+291del
n.309+291del
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n.1024del
c.131+537del
n.180+291del
n.203+291del
n.750+291del
n.880+291del
 dbSNP gnomAD v4
6g.31973048C>ACA2678079283STK19c.237+291C>A (n.237+291C>A)
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n.964+291C>A
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n.309+291C>A
n.459+129C>A
n.1024C>A
c.131+537C>A
n.180+291C>A
n.203+291C>A
n.750+291C>A
n.880+291C>A
 gnomAD v4
6g.31973048C=CA1619386135STK19c.237+291C= (n.237+291C=)
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n.880+291C=
6g.31973048C>TCA566367583STK19c.237+291C>T (n.237+291C>T)
c.100+537C>T (n.100+537C>T)
c.567+291C>T (n.567+291C>T)
n.138+537C>T
n.964+291C>T
n.252+291C>T
n.338+129C>T
n.223+291C>T
n.309+291C>T
n.459+129C>T
n.1024C>T
c.131+537C>T
n.180+291C>T
n.203+291C>T
n.750+291C>T
n.880+291C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31973049A>CCA2572624717STK19c.237+292A>C (n.237+292A>C)
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n.138+538A>C
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n.252+292A>C
n.338+130A>C
n.223+292A>C
n.309+292A>C
n.459+130A>C
n.1025A>C
c.131+538A>C
n.180+292A>C
n.203+292A>C
n.750+292A>C
n.880+292A>C
 gnomAD v4
6g.31973049A>GCA2678079285STK19c.237+292A>G (n.237+292A>G)
c.100+538A>G (n.100+538A>G)
c.567+292A>G (n.567+292A>G)
n.138+538A>G
n.964+292A>G
n.252+292A>G
n.338+130A>G
n.223+292A>G
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n.1025A>G
c.131+538A>G
n.180+292A>G
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 gnomAD v4
6g.31973053G>ACA566367584STK19c.237+296G>A (n.237+296G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.31973063C>TCA2678079312STK19c.237+306C>T (n.237+306C>T)
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n.223+306C>T
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n.459+144C>T
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c.131+552C>T
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 gnomAD v4
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6g.31973064A>GCA1619386143STK19c.237+307A>G (n.237+307A>G)
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 dbSNP
6g.31973064_31973069delCA1619386142STK19c.237+307_237+312del (n.237+307_237+312del)
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n.880+307_880+312del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203+309C>A
n.750+309C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31973066C=CA1619386144STK19c.237+309C= (n.237+309C=)
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n.1042C=
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6g.31973066C>GCA2678079317STK19c.237+309C>G (n.237+309C>G)
c.100+555C>G (n.100+555C>G)
c.567+309C>G (n.567+309C>G)
n.138+555C>G
n.964+309C>G
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n.338+147C>G
n.223+309C>G
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 gnomAD v4
6g.31973068T>CCA2678079320STK19c.237+311T>C (n.237+311T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.309+318dup
n.459+156dup
n.1051dup
c.131+564dup
n.180+318dup
n.203+318dup
n.750+318dup
n.880+318dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.964+322G>T
n.252+322G>T
n.338+160G>T
n.223+322G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.31973083G>TCA2678079338STK19c.237+326G>T (n.237+326G>T)
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 gnomAD v4
6g.31973084G>ACA2678079339STK19c.237+327G>A (n.237+327G>A)
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 gnomAD v4
6g.31973085C>ACA2678079340STK19c.237+328C>A (n.237+328C>A)
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n.138+574C>A
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n.459+166C>A
n.1061C>A
c.131+574C>A
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n.203+328C>A
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 gnomAD v4
6g.31973086T>CCA2678079341STK19c.237+329T>C (n.237+329T>C)
c.100+575T>C (n.100+575T>C)
c.567+329T>C (n.567+329T>C)
n.138+575T>C
n.964+329T>C
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n.1062T>C
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n.180+329T>C
n.203+329T>C
n.750+329T>C
n.880+329T>C
 gnomAD v4
6g.31973087G>ACA2678079342STK19c.237+330G>A (n.237+330G>A)
c.100+576G>A (n.100+576G>A)
c.567+330G>A (n.567+330G>A)
n.138+576G>A
n.964+330G>A
n.252+330G>A
n.338+168G>A
n.223+330G>A
n.309+330G>A
n.459+168G>A
n.1063G>A
c.131+576G>A
n.180+330G>A
n.203+330G>A
n.750+330G>A
n.880+330G>A
 gnomAD v4
6g.31973087G>TCA2678079344STK19c.237+330G>T (n.237+330G>T)
c.100+576G>T (n.100+576G>T)
c.567+330G>T (n.567+330G>T)
n.138+576G>T
n.964+330G>T
n.252+330G>T
n.338+168G>T
n.223+330G>T
n.309+330G>T
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n.1063G>T
c.131+576G>T
n.180+330G>T
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 gnomAD v4
6g.31973090A>GCA2678079347STK19c.237+333A>G (n.237+333A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.31973092A>GCA136920418STK19c.237+335A>G (n.237+335A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.180+345A>G
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 gnomAD v4
6g.31973106_31973109delCA566367592STK19c.237+349_237+352del (n.237+349_237+352del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.180+358G>A
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 gnomAD v4
6g.31973115G>TCA2678079411STK19c.237+358G>T (n.237+358G>T)
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n.338+196G>T
n.223+358G>T
n.309+358G>T
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n.1091G>T
c.131+604G>T
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 gnomAD v4
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c.131+605G>C
n.180+359G>C
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n.880+359G>C
 dbSNP
6g.31973116G=CA1619386158STK19c.237+359G= (n.237+359G=)
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6g.31973117T>GCA823927001STK19c.237+360T>G (n.237+360T>G)
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6g.31973118G>ACA2678079416STK19c.237+361G>A (n.237+361G>A)
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n.138+607G>A
n.964+361G>A
n.252+361G>A
n.338+199G>A
n.223+361G>A
n.309+361G>A
n.459+199G>A
n.1094G>A
c.131+607G>A
n.180+361G>A
n.203+361G>A
n.750+361G>A
n.880+361G>A
 gnomAD v4
6g.31973118G>TCA2678079417STK19c.237+361G>T (n.237+361G>T)
c.100+607G>T (n.100+607G>T)
c.567+361G>T (n.567+361G>T)
n.138+607G>T
n.964+361G>T
n.252+361G>T
n.338+199G>T
n.223+361G>T
n.309+361G>T
n.459+199G>T
n.1094G>T
c.131+607G>T
n.180+361G>T
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 gnomAD v4
6g.31973119T>GCA2678079420STK19c.237+362T>G (n.237+362T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
6g.31973135T>GCA2678079473STK19c.237+378T>G (n.237+378T>G)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched