Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1008C>A
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n.180+275C>A
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n.750+275C>A
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gnomAD v4
6g.31973032_31973034delinsCATCA1619386124STK19c.237+275_237+277delinsCAT (n.237+275_237+277delinsCAT)
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6g.31973033A>GCA1087496272STK19c.237+276A>G (n.237+276A>G)
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n.138+522A>G
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n.1009A>G
c.131+522A>G
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n.203+276A>G
n.750+276A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31973033A>TCA1619386125STK19c.237+276A>T (n.237+276A>T)
c.100+522A>T (n.100+522A>T)
c.567+276A>T (n.567+276A>T)
n.138+522A>T
n.964+276A>T
n.252+276A>T
n.338+114A>T
n.223+276A>T
n.309+276A>T
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n.1009A>T
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n.180+276A>T
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dbSNP
6g.31973033_31973034delCA566367580STK19c.237+276_237+277del (n.237+276_237+277del)
c.100+522_100+523del (n.100+522_100+523del)
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n.750+276_750+277del
n.880+276_880+277del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31973035G>ACA2678079272STK19c.237+278G>A (n.237+278G>A)
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c.131+524G>A
n.180+278G>A
n.203+278G>A
n.750+278G>A
n.880+278G>A
gnomAD v4
6g.31973035G>TCA2678079274STK19c.237+278G>T (n.237+278G>T)
c.100+524G>T (n.100+524G>T)
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n.338+116G>T
n.223+278G>T
n.309+278G>T
n.459+116G>T
n.1011G>T
c.131+524G>T
n.180+278G>T
n.203+278G>T
n.750+278G>T
n.880+278G>T
gnomAD v4
6g.31973037C>ACA2678079275STK19c.237+280C>A (n.237+280C>A)
c.100+526C>A (n.100+526C>A)
c.567+280C>A (n.567+280C>A)
n.138+526C>A
n.964+280C>A
n.252+280C>A
n.338+118C>A
n.223+280C>A
n.309+280C>A
n.459+118C>A
n.1013C>A
c.131+526C>A
n.180+280C>A
n.203+280C>A
n.750+280C>A
n.880+280C>A
gnomAD v4
6g.31973037C>TCA2678079276STK19c.237+280C>T (n.237+280C>T)
c.100+526C>T (n.100+526C>T)
c.567+280C>T (n.567+280C>T)
n.138+526C>T
n.964+280C>T
n.252+280C>T
n.338+118C>T
n.223+280C>T
n.309+280C>T
n.459+118C>T
n.1013C>T
c.131+526C>T
n.180+280C>T
n.203+280C>T
n.750+280C>T
n.880+280C>T
gnomAD v4
6g.31973038A=CA1619386127STK19c.237+281A= (n.237+281A=)
c.100+527A= (n.100+527A=)
c.567+281A= (n.567+281A=)
n.138+527A=
n.964+281A=
n.252+281A=
n.338+119A=
n.223+281A=
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n.459+119A=
n.1014A=
c.131+527A=
n.180+281A=
n.203+281A=
n.750+281A=
n.880+281A=
6g.31973038A>GCA3730693STK19c.237+281A>G (n.237+281A>G)
c.100+527A>G (n.100+527A>G)
c.567+281A>G (n.567+281A>G)
n.138+527A>G
n.964+281A>G
n.252+281A>G
n.338+119A>G
n.223+281A>G
n.309+281A>G
n.459+119A>G
n.1014A>G
c.131+527A>G
n.180+281A>G
n.203+281A>G
n.750+281A>G
n.880+281A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31973039G>TCA2678079277STK19c.237+282G>T (n.237+282G>T)
c.100+528G>T (n.100+528G>T)
c.567+282G>T (n.567+282G>T)
n.138+528G>T
n.964+282G>T
n.252+282G>T
n.338+120G>T
n.223+282G>T
n.309+282G>T
n.459+120G>T
n.1015G>T
c.131+528G>T
n.180+282G>T
n.203+282G>T
n.750+282G>T
n.880+282G>T
gnomAD v4
6g.31973040G>CCA566367581STK19c.237+283G>C (n.237+283G>C)
c.100+529G>C (n.100+529G>C)
c.567+283G>C (n.567+283G>C)
n.138+529G>C
n.964+283G>C
n.252+283G>C
n.338+121G>C
n.223+283G>C
n.309+283G>C
n.459+121G>C
n.1016G>C
c.131+529G>C
n.180+283G>C
n.203+283G>C
n.750+283G>C
n.880+283G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31973040G=CA1619386128STK19c.237+283G= (n.237+283G=)
c.100+529G= (n.100+529G=)
c.567+283G= (n.567+283G=)
n.138+529G=
n.964+283G=
n.252+283G=
n.338+121G=
n.223+283G=
n.309+283G=
n.459+121G=
n.1016G=
c.131+529G=
n.180+283G=
n.203+283G=
n.750+283G=
n.880+283G=
6g.31973041C>ACA1087496277STK19c.237+284C>A (n.237+284C>A)
c.100+530C>A (n.100+530C>A)
c.567+284C>A (n.567+284C>A)
n.138+530C>A
n.964+284C>A
n.252+284C>A
n.338+122C>A
n.223+284C>A
n.309+284C>A
n.459+122C>A
n.1017C>A
c.131+530C>A
n.180+284C>A
n.203+284C>A
n.750+284C>A
n.880+284C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31973041C=CA1619386129STK19c.237+284C= (n.237+284C=)
c.100+530C= (n.100+530C=)
c.567+284C= (n.567+284C=)
n.138+530C=
n.964+284C=
n.252+284C=
n.338+122C=
n.223+284C=
n.309+284C=
n.459+122C=
n.1017C=
c.131+530C=
n.180+284C=
n.203+284C=
n.750+284C=
n.880+284C=
6g.31973041C>TCA136920372STK19c.237+284C>T (n.237+284C>T)
c.100+530C>T (n.100+530C>T)
c.567+284C>T (n.567+284C>T)
n.138+530C>T
n.964+284C>T
n.252+284C>T
n.338+122C>T
n.223+284C>T
n.309+284C>T
n.459+122C>T
n.1017C>T
c.131+530C>T
n.180+284C>T
n.203+284C>T
n.750+284C>T
n.880+284C>T
dbSNP
6g.31973042C>ACA2678079280STK19c.237+285C>A (n.237+285C>A)
c.100+531C>A (n.100+531C>A)
c.567+285C>A (n.567+285C>A)
n.138+531C>A
n.964+285C>A
n.252+285C>A
n.338+123C>A
n.223+285C>A
n.309+285C>A
n.459+123C>A
n.1018C>A
c.131+531C>A
n.180+285C>A
n.203+285C>A
n.750+285C>A
n.880+285C>A
gnomAD v4
6g.31973042C=CA1619386131STK19c.237+285C= (n.237+285C=)
c.100+531C= (n.100+531C=)
c.567+285C= (n.567+285C=)
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n.338+123C=
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n.180+285C=
n.203+285C=
n.750+285C=
n.880+285C=
6g.31973042C>GCA136920381STK19c.237+285C>G (n.237+285C>G)
c.100+531C>G (n.100+531C>G)
c.567+285C>G (n.567+285C>G)
n.138+531C>G
n.964+285C>G
n.252+285C>G
n.338+123C>G
n.223+285C>G
n.309+285C>G
n.459+123C>G
n.1018C>G
c.131+531C>G
n.180+285C>G
n.203+285C>G
n.750+285C>G
n.880+285C>G
dbSNP
6g.31973042C>TCA1619386130STK19c.237+285C>T (n.237+285C>T)
c.100+531C>T (n.100+531C>T)
c.567+285C>T (n.567+285C>T)
n.138+531C>T
n.964+285C>T
n.252+285C>T
n.338+123C>T
n.223+285C>T
n.309+285C>T
n.459+123C>T
n.1018C>T
c.131+531C>T
n.180+285C>T
n.203+285C>T
n.750+285C>T
n.880+285C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31973045G>ACA566367582STK19c.237+288G>A (n.237+288G>A)
c.100+534G>A (n.100+534G>A)
c.567+288G>A (n.567+288G>A)
n.138+534G>A
n.964+288G>A
n.252+288G>A
n.338+126G>A
n.223+288G>A
n.309+288G>A
n.459+126G>A
n.1021G>A
c.131+534G>A
n.180+288G>A
n.203+288G>A
n.750+288G>A
n.880+288G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31973045G=CA1619386132STK19c.237+288G= (n.237+288G=)
c.100+534G= (n.100+534G=)
c.567+288G= (n.567+288G=)
n.138+534G=
n.964+288G=
n.252+288G=
n.338+126G=
n.223+288G=
n.309+288G=
n.459+126G=
n.1021G=
c.131+534G=
n.180+288G=
n.203+288G=
n.750+288G=
n.880+288G=
6g.31973047A=CA1619386134STK19c.237+290A= (n.237+290A=)
c.100+536A= (n.100+536A=)
c.567+290A= (n.567+290A=)
n.138+536A=
n.964+290A=
n.252+290A=
n.338+128A=
n.223+290A=
n.309+290A=
n.459+128A=
n.1023A=
c.131+536A=
n.180+290A=
n.203+290A=
n.750+290A=
n.880+290A=
6g.31973047A>TCA823926989STK19c.237+290A>T (n.237+290A>T)
c.100+536A>T (n.100+536A>T)
c.567+290A>T (n.567+290A>T)
n.138+536A>T
n.964+290A>T
n.252+290A>T
n.338+128A>T
n.223+290A>T
n.309+290A>T
n.459+128A>T
n.1023A>T
c.131+536A>T
n.180+290A>T
n.203+290A>T
n.750+290A>T
n.880+290A>T
dbSNP
6g.31973047_31973048delinsACCA1619386133STK19c.237+290_237+291delinsAC (n.237+290_237+291delinsAC)
c.100+536_100+537delinsAC (n.100+536_100+537delinsAC)
c.567+290_567+291delinsAC (n.567+290_567+291delinsAC)
n.138+536_138+537delinsAC
n.964+290_964+291delinsAC
n.252+290_252+291delinsAC
n.338+128_338+129delinsAC
n.223+290_223+291delinsAC
n.309+290_309+291delinsAC
n.459+128_459+129delinsAC
n.1023_1024delinsAC
c.131+536_131+537delinsAC
n.180+290_180+291delinsAC
n.203+290_203+291delinsAC
n.750+290_750+291delinsAC
n.880+290_880+291delinsAC
6g.31973048delCA136920398STK19c.237+291del (n.237+291del)
c.100+537del (n.100+537del)
c.567+291del (n.567+291del)
n.138+537del
n.964+291del
n.252+291del
n.338+129del
n.223+291del
n.309+291del
n.459+129del
n.1024del
c.131+537del
n.180+291del
n.203+291del
n.750+291del
n.880+291del
dbSNP gnomAD v4
6g.31973048C>ACA2678079283STK19c.237+291C>A (n.237+291C>A)
c.100+537C>A (n.100+537C>A)
c.567+291C>A (n.567+291C>A)
n.138+537C>A
n.964+291C>A
n.252+291C>A
n.338+129C>A
n.223+291C>A
n.309+291C>A
n.459+129C>A
n.1024C>A
c.131+537C>A
n.180+291C>A
n.203+291C>A
n.750+291C>A
n.880+291C>A
gnomAD v4
6g.31973048C=CA1619386135STK19c.237+291C= (n.237+291C=)
c.100+537C= (n.100+537C=)
c.567+291C= (n.567+291C=)
n.138+537C=
n.964+291C=
n.252+291C=
n.338+129C=
n.223+291C=
n.309+291C=
n.459+129C=
n.1024C=
c.131+537C=
n.180+291C=
n.203+291C=
n.750+291C=
n.880+291C=
6g.31973048C>TCA566367583STK19c.237+291C>T (n.237+291C>T)
c.100+537C>T (n.100+537C>T)
c.567+291C>T (n.567+291C>T)
n.138+537C>T
n.964+291C>T
n.252+291C>T
n.338+129C>T
n.223+291C>T
n.309+291C>T
n.459+129C>T
n.1024C>T
c.131+537C>T
n.180+291C>T
n.203+291C>T
n.750+291C>T
n.880+291C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31973049A>CCA2572624717STK19c.237+292A>C (n.237+292A>C)
c.100+538A>C (n.100+538A>C)
c.567+292A>C (n.567+292A>C)
n.138+538A>C
n.964+292A>C
n.252+292A>C
n.338+130A>C
n.223+292A>C
n.309+292A>C
n.459+130A>C
n.1025A>C
c.131+538A>C
n.180+292A>C
n.203+292A>C
n.750+292A>C
n.880+292A>C
gnomAD v4
6g.31973049A>GCA2678079285STK19c.237+292A>G (n.237+292A>G)
c.100+538A>G (n.100+538A>G)
c.567+292A>G (n.567+292A>G)
n.138+538A>G
n.964+292A>G
n.252+292A>G
n.338+130A>G
n.223+292A>G
n.309+292A>G
n.459+130A>G
n.1025A>G
c.131+538A>G
n.180+292A>G
n.203+292A>G
n.750+292A>G
n.880+292A>G
gnomAD v4
6g.31973053G>ACA566367584STK19c.237+296G>A (n.237+296G>A)
c.100+542G>A (n.100+542G>A)
c.567+296G>A (n.567+296G>A)
n.138+542G>A
n.964+296G>A
n.252+296G>A
n.338+134G>A
n.223+296G>A
n.309+296G>A
n.459+134G>A
n.1029G>A
c.131+542G>A
n.180+296G>A
n.203+296G>A
n.750+296G>A
n.880+296G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31973053G=CA1619386136STK19c.237+296G= (n.237+296G=)
c.100+542G= (n.100+542G=)
c.567+296G= (n.567+296G=)
n.138+542G=
n.964+296G=
n.252+296G=
n.338+134G=
n.223+296G=
n.309+296G=
n.459+134G=
n.1029G=
c.131+542G=
n.180+296G=
n.203+296G=
n.750+296G=
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6g.31973054T>CCA136920408STK19c.237+297T>C (n.237+297T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31973066C=CA1619386144STK19c.237+309C= (n.237+309C=)
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gnomAD v4
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c.131+557T>C
n.180+311T>C
n.203+311T>C
n.750+311T>C
n.880+311T>C
gnomAD v4
6g.31973068T>GCA2678079321STK19c.237+311T>G (n.237+311T>G)
c.100+557T>G (n.100+557T>G)
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n.252+311T>G
n.338+149T>G
n.223+311T>G
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n.459+149T>G
n.1044T>G
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n.180+311T>G
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n.750+311T>G
n.880+311T>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.459+152A>C
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gnomAD v4
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COSMIC
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n.309+318dup
n.459+156dup
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c.131+564dup
n.180+318dup
n.203+318dup
n.750+318dup
n.880+318dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.180+320G>A
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n.750+320G>A
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gnomAD v4
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n.223+320G>T
n.309+320G>T
n.459+158G>T
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.31973079G>TCA566367591STK19c.237+322G>T (n.237+322G>T)
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n.964+322G>T
n.252+322G>T
n.338+160G>T
n.223+322G>T
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n.459+160G>T
n.1055G>T
c.131+568G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.750+326G>A
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gnomAD v4
6g.31973083G>TCA2678079338STK19c.237+326G>T (n.237+326G>T)
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n.138+572G>T
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n.309+326G>T
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n.1059G>T
c.131+572G>T
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n.750+326G>T
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gnomAD v4
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n.309+327G>A
n.459+165G>A
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c.131+573G>A
n.180+327G>A
n.203+327G>A
n.750+327G>A
n.880+327G>A
gnomAD v4
6g.31973085C>ACA2678079340STK19c.237+328C>A (n.237+328C>A)
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n.252+328C>A
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n.223+328C>A
n.309+328C>A
n.459+166C>A
n.1061C>A
c.131+574C>A
n.180+328C>A
n.203+328C>A
n.750+328C>A
n.880+328C>A
gnomAD v4
6g.31973086T>CCA2678079341STK19c.237+329T>C (n.237+329T>C)
c.100+575T>C (n.100+575T>C)
c.567+329T>C (n.567+329T>C)
n.138+575T>C
n.964+329T>C
n.252+329T>C
n.338+167T>C
n.223+329T>C
n.309+329T>C
n.459+167T>C
n.1062T>C
c.131+575T>C
n.180+329T>C
n.203+329T>C
n.750+329T>C
n.880+329T>C
gnomAD v4
6g.31973087G>ACA2678079342STK19c.237+330G>A (n.237+330G>A)
c.100+576G>A (n.100+576G>A)
c.567+330G>A (n.567+330G>A)
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n.964+330G>A
n.252+330G>A
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n.223+330G>A
n.309+330G>A
n.459+168G>A
n.1063G>A
c.131+576G>A
n.180+330G>A
n.203+330G>A
n.750+330G>A
n.880+330G>A
gnomAD v4
6g.31973087G>TCA2678079344STK19c.237+330G>T (n.237+330G>T)
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c.567+330G>T (n.567+330G>T)
n.138+576G>T
n.964+330G>T
n.252+330G>T
n.338+168G>T
n.223+330G>T
n.309+330G>T
n.459+168G>T
n.1063G>T
c.131+576G>T
n.180+330G>T
n.203+330G>T
n.750+330G>T
n.880+330G>T
gnomAD v4
6g.31973090A>GCA2678079347STK19c.237+333A>G (n.237+333A>G)
c.100+579A>G (n.100+579A>G)
c.567+333A>G (n.567+333A>G)
n.138+579A>G
n.964+333A>G
n.252+333A>G
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n.309+333A>G
n.459+171A>G
n.1066A>G
c.131+579A>G
n.180+333A>G
n.203+333A>G
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gnomAD v4
6g.31973091G>ACA2678079349STK19c.237+334G>A (n.237+334G>A)
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gnomAD v4
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c.100+596G>T (n.100+596G>T)
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n.880+350G>T
gnomAD v4
6g.31973108A>GCA2678079381STK19c.237+351A>G (n.237+351A>G)
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n.750+351A>G
n.880+351A>G
gnomAD v4
6g.31973109G>ACA2678079386STK19c.237+352G>A (n.237+352G>A)
c.100+598G>A (n.100+598G>A)
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n.138+598G>A
n.964+352G>A
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n.338+190G>A
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n.180+352G>A
n.203+352G>A
n.750+352G>A
n.880+352G>A
gnomAD v4
6g.31973109G>CCA136920425STK19c.237+352G>C (n.237+352G>C)
c.100+598G>C (n.100+598G>C)
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n.338+190G>C
n.223+352G>C
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n.459+190G>C
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n.203+352G>C
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n.880+352G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.31973109G=CA1619386155STK19c.237+352G= (n.237+352G=)
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n.203+352G=
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6g.31973109G>TCA2678079389STK19c.237+352G>T (n.237+352G>T)
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n.252+352G>T
n.338+190G>T
n.223+352G>T
n.309+352G>T
n.459+190G>T
n.1085G>T
c.131+598G>T
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n.203+352G>T
n.750+352G>T
n.880+352G>T
gnomAD v4
6g.31973110G>ACA136920431STK19c.237+353G>A (n.237+353G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31973110G=CA1619386156STK19c.237+353G= (n.237+353G=)
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6g.31973110G>TCA2678079394STK19c.237+353G>T (n.237+353G>T)
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n.252+353G>T
n.338+191G>T
n.223+353G>T
n.309+353G>T
n.459+191G>T
n.1086G>T
c.131+599G>T
n.180+353G>T
n.203+353G>T
n.750+353G>T
n.880+353G>T
gnomAD v4
6g.31973111G>TCA2678079398STK19c.237+354G>T (n.237+354G>T)
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gnomAD v4
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6g.31973112A>CCA2581564225STK19c.237+355A>C (n.237+355A>C)
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6g.31973112A>GCA136920443STK19c.237+355A>G (n.237+355A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.880+355A>T
6g.31973113A>CCA2678079403STK19c.237+356A>C (n.237+356A>C)
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n.309+356A>C
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c.131+602A>C
n.180+356A>C
n.203+356A>C
n.750+356A>C
n.880+356A>C
gnomAD v4
6g.31973113A>GCA2678079404STK19c.237+356A>G (n.237+356A>G)
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c.567+356A>G (n.567+356A>G)
n.138+602A>G
n.964+356A>G
n.252+356A>G
n.338+194A>G
n.223+356A>G
n.309+356A>G
n.459+194A>G
n.1089A>G
c.131+602A>G
n.180+356A>G
n.203+356A>G
n.750+356A>G
n.880+356A>G
gnomAD v4
6g.31973113A>TCA2678079405STK19c.237+356A>T (n.237+356A>T)
c.100+602A>T (n.100+602A>T)
c.567+356A>T (n.567+356A>T)
n.138+602A>T
n.964+356A>T
n.252+356A>T
n.338+194A>T
n.223+356A>T
n.309+356A>T
n.459+194A>T
n.1089A>T
c.131+602A>T
n.180+356A>T
n.203+356A>T
n.750+356A>T
n.880+356A>T
gnomAD v4
6g.31973114T>GCA2678079408STK19c.237+357T>G (n.237+357T>G)
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c.131+603T>G
n.180+357T>G
n.203+357T>G
n.750+357T>G
n.880+357T>G
gnomAD v4
6g.31973115G>ACA2678079410STK19c.237+358G>A (n.237+358G>A)
c.100+604G>A (n.100+604G>A)
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n.180+358G>A
n.203+358G>A
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n.880+358G>A
gnomAD v4
6g.31973115G>TCA2678079411STK19c.237+358G>T (n.237+358G>T)
c.100+604G>T (n.100+604G>T)
c.567+358G>T (n.567+358G>T)
n.138+604G>T
n.964+358G>T
n.252+358G>T
n.338+196G>T
n.223+358G>T
n.309+358G>T
n.459+196G>T
n.1091G>T
c.131+604G>T
n.180+358G>T
n.203+358G>T
n.750+358G>T
n.880+358G>T
gnomAD v4
6g.31973116G>CCA823927000STK19c.237+359G>C (n.237+359G>C)
c.100+605G>C (n.100+605G>C)
c.567+359G>C (n.567+359G>C)
n.138+605G>C
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n.338+197G>C
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c.131+605G>C
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n.880+359G>C
dbSNP
6g.31973116G=CA1619386158STK19c.237+359G= (n.237+359G=)
c.100+605G= (n.100+605G=)
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6g.31973117T>GCA823927001STK19c.237+360T>G (n.237+360T>G)
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c.567+360T>G (n.567+360T>G)
n.138+606T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31973117T=CA1619386159STK19c.237+360T= (n.237+360T=)
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6g.31973118G>ACA2678079416STK19c.237+361G>A (n.237+361G>A)
c.100+607G>A (n.100+607G>A)
c.567+361G>A (n.567+361G>A)
n.138+607G>A
n.964+361G>A
n.252+361G>A
n.338+199G>A
n.223+361G>A
n.309+361G>A
n.459+199G>A
n.1094G>A
c.131+607G>A
n.180+361G>A
n.203+361G>A
n.750+361G>A
n.880+361G>A
gnomAD v4
6g.31973118G>TCA2678079417STK19c.237+361G>T (n.237+361G>T)
c.100+607G>T (n.100+607G>T)
c.567+361G>T (n.567+361G>T)
n.138+607G>T
n.964+361G>T
n.252+361G>T
n.338+199G>T
n.223+361G>T
n.309+361G>T
n.459+199G>T
n.1094G>T
c.131+607G>T
n.180+361G>T
n.203+361G>T
n.750+361G>T
n.880+361G>T
gnomAD v4
6g.31973119T>GCA2678079420STK19c.237+362T>G (n.237+362T>G)
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n.138+608T>G
n.964+362T>G
n.252+362T>G
n.338+200T>G
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c.131+608T>G
n.180+362T>G
n.203+362T>G
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n.880+362T>G
gnomAD v4
6g.31973120A=CA1619386160STK19c.237+363A= (n.237+363A=)
c.100+609A= (n.100+609A=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched