UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31969693C>A | CA363492486 | SKIC2 | c.*2767C>A (n.*2767C>A) n.4195C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.4021C>A c.3650C>A (p.Ala1217Glu) n.3872C>A n.4437C>A c.*3237C>A (n.*3237C>A) n.4073C>A c.*835C>A (n.*835C>A) c.3584C>A (p.Ala1195Glu) n.4531C>A c.3755C>A (p.Ala1252Glu) n.4630C>A n.3974C>A c.3719C>A (p.Ala1240Glu) n.4449C>A n.648C>A c.*3091C>A (n.*3091C>A) c.1249C>A c.808C>A n.3735C>A | |
| 6 | g.31969693C= | CA1619384455 | SKIC2 | c.*2767C= (n.*2767C=) n.4195C= c.*261C= (n.*261C=) n.4021C= c.3650C= (p.Ala1217=) n.3872C= n.4437C= c.*3237C= (n.*3237C=) n.4073C= c.*835C= (n.*835C=) c.3584C= (p.Ala1195=) n.4531C= c.3755C= (p.Ala1252=) n.4630C= n.3974C= c.3719C= (p.Ala1240=) n.4449C= n.648C= c.*3091C= (n.*3091C=) c.1249C= c.808C= n.3735C= | |
| 6 | g.31969693C>G | CA363492495 | SKIC2 | c.*2767C>G (n.*2767C>G) n.4195C>G c.*261C>G (n.*261C>G) n.4021C>G c.3650C>G (p.Ala1217Gly) n.3872C>G n.4437C>G c.*3237C>G (n.*3237C>G) n.4073C>G c.*835C>G (n.*835C>G) c.3584C>G (p.Ala1195Gly) n.4531C>G c.3755C>G (p.Ala1252Gly) n.4630C>G n.3974C>G c.3719C>G (p.Ala1240Gly) n.4449C>G n.648C>G c.*3091C>G (n.*3091C>G) c.1249C>G c.808C>G n.3735C>G | |
| 6 | g.31969693C>T | CA3730119 | SKIC2 | c.*2767C>T (n.*2767C>T) n.4195C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.4021C>T c.3650C>T (p.Ala1217Val) n.3872C>T n.4437C>T c.*3237C>T (n.*3237C>T) n.4073C>T c.*835C>T (n.*835C>T) c.3584C>T (p.Ala1195Val) n.4531C>T c.3755C>T (p.Ala1252Val) n.4630C>T n.3974C>T c.3719C>T (p.Ala1240Val) n.4449C>T n.648C>T c.*3091C>T (n.*3091C>T) c.1249C>T c.808C>T n.3735C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969694G>A | CA3730120 | SKIC2 | c.*2768G>A (n.*2768G>A) n.4196G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.4022G>A c.3651G>A (p.Ala1217=) n.3873G>A n.4438G>A c.*3238G>A (n.*3238G>A) n.4074G>A c.*836G>A (n.*836G>A) c.3585G>A (p.Ala1195=) n.4532G>A c.3756G>A (p.Ala1252=) n.4631G>A n.3975G>A c.3720G>A (p.Ala1240=) n.4450G>A n.649G>A c.*3092G>A (n.*3092G>A) c.1250G>A c.809G>A n.3736G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969694G>C | CA449814263 | SKIC2 | c.*2768G>C (n.*2768G>C) n.4196G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.4022G>C c.3651G>C (p.Ala1217=) n.3873G>C n.4438G>C c.*3238G>C (n.*3238G>C) n.4074G>C c.*836G>C (n.*836G>C) c.3585G>C (p.Ala1195=) n.4532G>C c.3756G>C (p.Ala1252=) n.4631G>C n.3975G>C c.3720G>C (p.Ala1240=) n.4450G>C n.649G>C c.*3092G>C (n.*3092G>C) c.1250G>C c.809G>C n.3736G>C | |
| 6 | g.31969694G= | CA1619384456 | SKIC2 | c.*2768G= (n.*2768G=) n.4196G= c.*262G= (n.*262G=) n.4022G= c.3651G= (p.Ala1217=) n.3873G= n.4438G= c.*3238G= (n.*3238G=) n.4074G= c.*836G= (n.*836G=) c.3585G= (p.Ala1195=) n.4532G= c.3756G= (p.Ala1252=) n.4631G= n.3975G= c.3720G= (p.Ala1240=) n.4450G= n.649G= c.*3092G= (n.*3092G=) c.1250G= c.809G= n.3736G= | |
| 6 | g.31969694G>T | CA449814264 | SKIC2 | c.*2768G>T (n.*2768G>T) n.4196G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.4022G>T c.3651G>T (p.Ala1217=) n.3873G>T n.4438G>T c.*3238G>T (n.*3238G>T) n.4074G>T c.*836G>T (n.*836G>T) c.3585G>T (p.Ala1195=) n.4532G>T c.3756G>T (p.Ala1252=) n.4631G>T n.3975G>T c.3720G>T (p.Ala1240=) n.4450G>T n.649G>T c.*3092G>T (n.*3092G>T) c.1250G>T c.809G>T n.3736G>T | |
| 6 | g.31969695G>A | CA363492503 | SKIC2 | c.*2769G>A (n.*2769G>A) n.4197G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.4023G>A c.3652G>A (p.Ala1218Thr) n.3874G>A n.4439G>A c.*3239G>A (n.*3239G>A) n.4075G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.3586G>A (p.Ala1196Thr) n.4533G>A c.3757G>A (p.Ala1253Thr) n.4632G>A n.3976G>A c.3721G>A (p.Ala1241Thr) n.4451G>A n.650G>A c.*3093G>A (n.*3093G>A) c.1251G>A c.810G>A n.3737G>A | |
| 6 | g.31969695G>C | CA363492509 | SKIC2 | c.*2769G>C (n.*2769G>C) n.4197G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.4023G>C c.3652G>C (p.Ala1218Pro) n.3874G>C n.4439G>C c.*3239G>C (n.*3239G>C) n.4075G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.3586G>C (p.Ala1196Pro) n.4533G>C c.3757G>C (p.Ala1253Pro) n.4632G>C n.3976G>C c.3721G>C (p.Ala1241Pro) n.4451G>C n.650G>C c.*3093G>C (n.*3093G>C) c.1251G>C c.810G>C n.3737G>C | |
| 6 | g.31969695G>T | CA363492513 | SKIC2 | c.*2769G>T (n.*2769G>T) n.4197G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.4023G>T c.3652G>T (p.Ala1218Ser) n.3874G>T n.4439G>T c.*3239G>T (n.*3239G>T) n.4075G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.3586G>T (p.Ala1196Ser) n.4533G>T c.3757G>T (p.Ala1253Ser) n.4632G>T n.3976G>T c.3721G>T (p.Ala1241Ser) n.4451G>T n.650G>T c.*3093G>T (n.*3093G>T) c.1251G>T c.810G>T n.3737G>T | |
| 6 | g.31969698_31969701del | CA2578573585 | SKIC2 | c.*2772_*2775del (n.*2772_*2775del) n.4200_4203del c.*266_*269del (n.*266_*269del) n.4026_4029del c.3655_3658del (p.Leu1220ThrfsTer8) n.3877_3880del n.4442_4445del c.*3242_*3245del (n.*3242_*3245del) c.*840_*843del (n.*840_*843del) c.3589_3592del (p.Leu1198ThrfsTer8) n.4536_4539del c.3760_3763del (p.Leu1255ThrfsTer8) n.4635_4638del n.3979_3982del c.3724_3727del (p.Leu1243ThrfsTer8) n.4454_4457del n.653_656del c.*3096_*3099del (n.*3096_*3099del) c.1254_1257del c.813_816del n.3740_3743del | |
| 6 | g.31969696C>A | CA363492519 | SKIC2 | c.*2770C>A (n.*2770C>A) n.4198C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.4024C>A c.3653C>A (p.Ala1218Asp) n.3875C>A n.4440C>A c.*3240C>A (n.*3240C>A) n.4076C>A c.*838C>A (n.*838C>A) c.3587C>A (p.Ala1196Asp) n.4534C>A c.3758C>A (p.Ala1253Asp) n.4633C>A n.3977C>A c.3722C>A (p.Ala1241Asp) n.4452C>A n.651C>A c.*3094C>A (n.*3094C>A) c.1252C>A c.811C>A n.3738C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969696C= | CA1619384457 | SKIC2 | c.*2770C= (n.*2770C=) n.4198C= c.*264C= (n.*264C=) n.4024C= c.3653C= (p.Ala1218=) n.3875C= n.4440C= c.*3240C= (n.*3240C=) n.4076C= c.*838C= (n.*838C=) c.3587C= (p.Ala1196=) n.4534C= c.3758C= (p.Ala1253=) n.4633C= n.3977C= c.3722C= (p.Ala1241=) n.4452C= n.651C= c.*3094C= (n.*3094C=) c.1252C= c.811C= n.3738C= | |
| 6 | g.31969696C>G | CA363492526 | SKIC2 | c.*2770C>G (n.*2770C>G) n.4198C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.4024C>G c.3653C>G (p.Ala1218Gly) n.3875C>G n.4440C>G c.*3240C>G (n.*3240C>G) n.4076C>G c.*838C>G (n.*838C>G) c.3587C>G (p.Ala1196Gly) n.4534C>G c.3758C>G (p.Ala1253Gly) n.4633C>G n.3977C>G c.3722C>G (p.Ala1241Gly) n.4452C>G n.651C>G c.*3094C>G (n.*3094C>G) c.1252C>G c.811C>G n.3738C>G | |
| 6 | g.31969696C>T | CA3730121 | SKIC2 | c.*2770C>T (n.*2770C>T) n.4198C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.4024C>T c.3653C>T (p.Ala1218Val) n.3875C>T n.4440C>T c.*3240C>T (n.*3240C>T) n.4076C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.3587C>T (p.Ala1196Val) n.4534C>T c.3758C>T (p.Ala1253Val) n.4633C>T n.3977C>T c.3722C>T (p.Ala1241Val) n.4452C>T n.651C>T c.*3094C>T (n.*3094C>T) c.1252C>T c.811C>T n.3738C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969697C>A | CA449814266 | SKIC2 | c.*2771C>A (n.*2771C>A) n.4199C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.4025C>A c.3654C>A (p.Ala1218=) n.3876C>A n.4441C>A c.*3241C>A (n.*3241C>A) n.4077C>A c.*839C>A (n.*839C>A) c.3588C>A (p.Ala1196=) n.4535C>A c.3759C>A (p.Ala1253=) n.4634C>A n.3978C>A c.3723C>A (p.Ala1241=) n.4453C>A n.652C>A c.*3095C>A (n.*3095C>A) c.1253C>A c.812C>A n.3739C>A | |
| 6 | g.31969697C>G | CA449814267 | SKIC2 | c.*2771C>G (n.*2771C>G) n.4199C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.4025C>G c.3654C>G (p.Ala1218=) n.3876C>G n.4441C>G c.*3241C>G (n.*3241C>G) n.4077C>G c.*839C>G (n.*839C>G) c.3588C>G (p.Ala1196=) n.4535C>G c.3759C>G (p.Ala1253=) n.4634C>G n.3978C>G c.3723C>G (p.Ala1241=) n.4453C>G n.652C>G c.*3095C>G (n.*3095C>G) c.1253C>G c.812C>G n.3739C>G | |
| 6 | g.31969697C>T | CA449814268 | SKIC2 | c.*2771C>T (n.*2771C>T) n.4199C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.4025C>T c.3654C>T (p.Ala1218=) n.3876C>T n.4441C>T c.*3241C>T (n.*3241C>T) n.4077C>T c.*839C>T (n.*839C>T) c.3588C>T (p.Ala1196=) n.4535C>T c.3759C>T (p.Ala1253=) n.4634C>T n.3978C>T c.3723C>T (p.Ala1241=) n.4453C>T n.652C>T c.*3095C>T (n.*3095C>T) c.1253C>T c.812C>T n.3739C>T | |
| 6 | g.31969698A>C | CA363492531 | SKIC2 | c.*2772A>C (n.*2772A>C) n.4200A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.4026A>C c.3655A>C (p.Ser1219Arg) n.3877A>C n.4442A>C c.*3242A>C (n.*3242A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.3589A>C (p.Ser1197Arg) n.4536A>C c.3760A>C (p.Ser1254Arg) n.4635A>C n.3979A>C c.3724A>C (p.Ser1242Arg) n.4454A>C n.653A>C c.*3096A>C (n.*3096A>C) c.1254A>C c.813A>C n.3740A>C | |
| 6 | g.31969698A>G | CA363492533 | SKIC2 | c.*2772A>G (n.*2772A>G) n.4200A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.4026A>G c.3655A>G (p.Ser1219Gly) n.3877A>G n.4442A>G c.*3242A>G (n.*3242A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.3589A>G (p.Ser1197Gly) n.4536A>G c.3760A>G (p.Ser1254Gly) n.4635A>G n.3979A>G c.3724A>G (p.Ser1242Gly) n.4454A>G n.653A>G c.*3096A>G (n.*3096A>G) c.1254A>G c.813A>G n.3740A>G | |
| 6 | g.31969698A>T | CA363492535 | SKIC2 | c.*2772A>T (n.*2772A>T) n.4200A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.4026A>T c.3655A>T (p.Ser1219Cys) n.3877A>T n.4442A>T c.*3242A>T (n.*3242A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.3589A>T (p.Ser1197Cys) n.4536A>T c.3760A>T (p.Ser1254Cys) n.4635A>T n.3979A>T c.3724A>T (p.Ser1242Cys) n.4454A>T n.653A>T c.*3096A>T (n.*3096A>T) c.1254A>T c.813A>T n.3740A>T | |
| 6 | g.31969699G>A | CA363492537 | SKIC2 | c.*2773G>A (n.*2773G>A) n.4201G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.4027G>A c.3656G>A (p.Ser1219Asn) n.3878G>A n.4443G>A c.*3243G>A (n.*3243G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.3590G>A (p.Ser1197Asn) n.4537G>A c.3761G>A (p.Ser1254Asn) n.4636G>A n.3980G>A c.3725G>A (p.Ser1242Asn) n.4455G>A n.654G>A c.*3097G>A (n.*3097G>A) c.1255G>A c.814G>A n.3741G>A | |
| 6 | g.31969699G>C | CA363492539 | SKIC2 | c.*2773G>C (n.*2773G>C) n.4201G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.4027G>C c.3656G>C (p.Ser1219Thr) n.3878G>C n.4443G>C c.*3243G>C (n.*3243G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.3590G>C (p.Ser1197Thr) n.4537G>C c.3761G>C (p.Ser1254Thr) n.4636G>C n.3980G>C c.3725G>C (p.Ser1242Thr) n.4455G>C n.654G>C c.*3097G>C (n.*3097G>C) c.1255G>C c.814G>C n.3741G>C | |
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| 6 | g.31969700C>A | CA363492547 | SKIC2 | c.*2774C>A (n.*2774C>A) n.4202C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.4028C>A c.3657C>A (p.Ser1219Arg) n.3879C>A n.4444C>A c.*3244C>A (n.*3244C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.3591C>A (p.Ser1197Arg) n.4538C>A c.3762C>A (p.Ser1254Arg) n.4637C>A n.3981C>A c.3726C>A (p.Ser1242Arg) n.4456C>A n.655C>A c.*3098C>A (n.*3098C>A) c.1256C>A c.815C>A n.3742C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.31969700C>T | CA449814276 | SKIC2 | c.*2774C>T (n.*2774C>T) n.4202C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.4028C>T c.3657C>T (p.Ser1219=) n.3879C>T n.4444C>T c.*3244C>T (n.*3244C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.3591C>T (p.Ser1197=) n.4538C>T c.3762C>T (p.Ser1254=) n.4637C>T n.3981C>T c.3726C>T (p.Ser1242=) n.4456C>T n.655C>T c.*3098C>T (n.*3098C>T) c.1256C>T c.815C>T n.3742C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| 6 | g.31969701C>G | CA363492558 | SKIC2 | c.*2775C>G (n.*2775C>G) n.4203C>G c.*269C>G (n.*269C>G) n.4029C>G c.3658C>G (p.Leu1220Val) n.3880C>G n.4445C>G c.*3245C>G (n.*3245C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.3592C>G (p.Leu1198Val) n.4539C>G c.3763C>G (p.Leu1255Val) n.4638C>G n.3982C>G c.3727C>G (p.Leu1243Val) n.4457C>G n.656C>G c.*3099C>G (n.*3099C>G) c.1257C>G c.816C>G n.3743C>G | |
| 6 | g.31969701C>T | CA363492560 | SKIC2 | c.*2775C>T (n.*2775C>T) n.4203C>T c.*269C>T (n.*269C>T) n.4029C>T c.3658C>T (p.Leu1220Phe) n.3880C>T n.4445C>T c.*3245C>T (n.*3245C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.3592C>T (p.Leu1198Phe) n.4539C>T c.3763C>T (p.Leu1255Phe) n.4638C>T n.3982C>T c.3727C>T (p.Leu1243Phe) n.4457C>T n.656C>T c.*3099C>T (n.*3099C>T) c.1257C>T c.816C>T n.3743C>T | |
| 6 | g.31969702T>A | CA363492563 | SKIC2 | c.*2776T>A (n.*2776T>A) n.4204T>A c.*270T>A (n.*270T>A) n.4030T>A c.3659T>A (p.Leu1220His) n.3881T>A n.4446T>A c.*3246T>A (n.*3246T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.3593T>A (p.Leu1198His) n.4540T>A c.3764T>A (p.Leu1255His) n.4639T>A n.3983T>A c.3728T>A (p.Leu1243His) n.4458T>A n.657T>A c.*3100T>A (n.*3100T>A) c.1258T>A c.817T>A n.3744T>A | |
| 6 | g.31969702T>C | CA363492572 | SKIC2 | c.*2776T>C (n.*2776T>C) n.4204T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.4030T>C c.3659T>C (p.Leu1220Pro) n.3881T>C n.4446T>C c.*3246T>C (n.*3246T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.3593T>C (p.Leu1198Pro) n.4540T>C c.3764T>C (p.Leu1255Pro) n.4639T>C n.3983T>C c.3728T>C (p.Leu1243Pro) n.4458T>C n.657T>C c.*3100T>C (n.*3100T>C) c.1258T>C c.817T>C n.3744T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969702T>G | CA363492567 | SKIC2 | c.*2776T>G (n.*2776T>G) n.4204T>G c.*270T>G (n.*270T>G) n.4030T>G c.3659T>G (p.Leu1220Arg) n.3881T>G n.4446T>G c.*3246T>G (n.*3246T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) c.3593T>G (p.Leu1198Arg) n.4540T>G c.3764T>G (p.Leu1255Arg) n.4639T>G n.3983T>G c.3728T>G (p.Leu1243Arg) n.4458T>G n.657T>G c.*3100T>G (n.*3100T>G) c.1258T>G c.817T>G n.3744T>G | |
| 6 | g.31969703C>A | CA449814287 | SKIC2 | c.*2777C>A (n.*2777C>A) n.4205C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.4031C>A c.3660C>A (p.Leu1220=) n.3882C>A n.4447C>A c.*3247C>A (n.*3247C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.3594C>A (p.Leu1198=) n.4541C>A c.3765C>A (p.Leu1255=) n.4640C>A n.3984C>A c.3729C>A (p.Leu1243=) n.4459C>A n.658C>A c.*3101C>A (n.*3101C>A) c.1259C>A c.818C>A n.3745C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969703C= | CA1619384460 | SKIC2 | c.*2777C= (n.*2777C=) n.4205C= c.*271C= (n.*271C=) n.4031C= c.3660C= (p.Leu1220=) n.3882C= n.4447C= c.*3247C= (n.*3247C=) c.*845C= (n.*845C=) c.3594C= (p.Leu1198=) n.4541C= c.3765C= (p.Leu1255=) n.4640C= n.3984C= c.3729C= (p.Leu1243=) n.4459C= n.658C= c.*3101C= (n.*3101C=) c.1259C= c.818C= n.3745C= | |
| 6 | g.31969703C>G | CA449814288 | SKIC2 | c.*2777C>G (n.*2777C>G) n.4205C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.4031C>G c.3660C>G (p.Leu1220=) n.3882C>G n.4447C>G c.*3247C>G (n.*3247C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.3594C>G (p.Leu1198=) n.4541C>G c.3765C>G (p.Leu1255=) n.4640C>G n.3984C>G c.3729C>G (p.Leu1243=) n.4459C>G n.658C>G c.*3101C>G (n.*3101C>G) c.1259C>G c.818C>G n.3745C>G | |
| 6 | g.31969703C>T | CA449814289 | SKIC2 | c.*2777C>T (n.*2777C>T) n.4205C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.4031C>T c.3660C>T (p.Leu1220=) n.3882C>T n.4447C>T c.*3247C>T (n.*3247C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.3594C>T (p.Leu1198=) n.4541C>T c.3765C>T (p.Leu1255=) n.4640C>T n.3984C>T c.3729C>T (p.Leu1243=) n.4459C>T n.658C>T c.*3101C>T (n.*3101C>T) c.1259C>T c.818C>T n.3745C>T | dbSNP |
| 6 | g.31969704T>A | CA363492576 | SKIC2 | c.*2778T>A (n.*2778T>A) n.4206T>A c.*272T>A (n.*272T>A) n.4032T>A c.3661T>A (p.Tyr1221Asn) n.3883T>A n.4448T>A c.*3248T>A (n.*3248T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.3595T>A (p.Tyr1199Asn) n.4542T>A c.3766T>A (p.Tyr1256Asn) n.4641T>A n.3985T>A c.3730T>A (p.Tyr1244Asn) n.4460T>A n.659T>A c.*3102T>A (n.*3102T>A) c.1260T>A c.819T>A n.3746T>A | |
| 6 | g.31969704T>C | CA363492577 | SKIC2 | c.*2778T>C (n.*2778T>C) n.4206T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.4032T>C c.3661T>C (p.Tyr1221His) n.3883T>C n.4448T>C c.*3248T>C (n.*3248T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.3595T>C (p.Tyr1199His) n.4542T>C c.3766T>C (p.Tyr1256His) n.4641T>C n.3985T>C c.3730T>C (p.Tyr1244His) n.4460T>C n.659T>C c.*3102T>C (n.*3102T>C) c.1260T>C c.819T>C n.3746T>C | |
| 6 | g.31969704T>G | CA363492578 | SKIC2 | c.*2778T>G (n.*2778T>G) n.4206T>G c.*272T>G (n.*272T>G) n.4032T>G c.3661T>G (p.Tyr1221Asp) n.3883T>G n.4448T>G c.*3248T>G (n.*3248T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.3595T>G (p.Tyr1199Asp) n.4542T>G c.3766T>G (p.Tyr1256Asp) n.4641T>G n.3985T>G c.3730T>G (p.Tyr1244Asp) n.4460T>G n.659T>G c.*3102T>G (n.*3102T>G) c.1260T>G c.819T>G n.3746T>G | |
| 6 | g.31969705A>C | CA363492581 | SKIC2 | c.*2779A>C (n.*2779A>C) n.4207A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.4033A>C c.3662A>C (p.Tyr1221Ser) n.3884A>C n.4449A>C c.*3249A>C (n.*3249A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.3596A>C (p.Tyr1199Ser) n.4543A>C c.3767A>C (p.Tyr1256Ser) n.4642A>C n.3986A>C c.3731A>C (p.Tyr1244Ser) n.4461A>C n.660A>C c.*3103A>C (n.*3103A>C) c.1261A>C c.820A>C n.3747A>C | |
| 6 | g.31969705A>G | CA363492584 | SKIC2 | c.*2779A>G (n.*2779A>G) n.4207A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.4033A>G c.3662A>G (p.Tyr1221Cys) n.3884A>G n.4449A>G c.*3249A>G (n.*3249A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.3596A>G (p.Tyr1199Cys) n.4543A>G c.3767A>G (p.Tyr1256Cys) n.4642A>G n.3986A>G c.3731A>G (p.Tyr1244Cys) n.4461A>G n.660A>G c.*3103A>G (n.*3103A>G) c.1261A>G c.820A>G n.3747A>G | |
| 6 | g.31969705A>T | CA363492585 | SKIC2 | c.*2779A>T (n.*2779A>T) n.4207A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.4033A>T c.3662A>T (p.Tyr1221Phe) n.3884A>T n.4449A>T c.*3249A>T (n.*3249A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.3596A>T (p.Tyr1199Phe) n.4543A>T c.3767A>T (p.Tyr1256Phe) n.4642A>T n.3986A>T c.3731A>T (p.Tyr1244Phe) n.4461A>T n.660A>T c.*3103A>T (n.*3103A>T) c.1261A>T c.820A>T n.3747A>T | |
| 6 | g.31969706C>A | CA363492586 | SKIC2 | c.*2780C>A (n.*2780C>A) n.4208C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.4034C>A c.3663C>A (p.Tyr1221Ter) n.3885C>A n.4450C>A c.*3250C>A (n.*3250C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.3597C>A (p.Tyr1199Ter) n.4544C>A c.3768C>A (p.Tyr1256Ter) n.4643C>A n.3987C>A c.3732C>A (p.Tyr1244Ter) n.4462C>A n.661C>A c.*3104C>A (n.*3104C>A) c.1262C>A c.821C>A n.3748C>A | |
| 6 | g.31969706C= | CA1619384461 | SKIC2 | c.*2780C= (n.*2780C=) n.4208C= c.*274C= (n.*274C=) n.4034C= c.3663C= (p.Tyr1221=) n.3885C= n.4450C= c.*3250C= (n.*3250C=) c.*848C= (n.*848C=) c.3597C= (p.Tyr1199=) n.4544C= c.3768C= (p.Tyr1256=) n.4643C= n.3987C= c.3732C= (p.Tyr1244=) n.4462C= n.661C= c.*3104C= (n.*3104C=) c.1262C= c.821C= n.3748C= | |
| 6 | g.31969706C>G | CA363492589 | SKIC2 | c.*2780C>G (n.*2780C>G) n.4208C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.4034C>G c.3663C>G (p.Tyr1221Ter) n.3885C>G n.4450C>G c.*3250C>G (n.*3250C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) c.3597C>G (p.Tyr1199Ter) n.4544C>G c.3768C>G (p.Tyr1256Ter) n.4643C>G n.3987C>G c.3732C>G (p.Tyr1244Ter) n.4462C>G n.661C>G c.*3104C>G (n.*3104C>G) c.1262C>G c.821C>G n.3748C>G | |
| 6 | g.31969706C>T | CA3730122 | SKIC2 | c.*2780C>T (n.*2780C>T) n.4208C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.4034C>T c.3663C>T (p.Tyr1221=) n.3885C>T n.4450C>T c.*3250C>T (n.*3250C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.3597C>T (p.Tyr1199=) n.4544C>T c.3768C>T (p.Tyr1256=) n.4643C>T n.3987C>T c.3732C>T (p.Tyr1244=) n.4462C>T n.661C>T c.*3104C>T (n.*3104C>T) c.1262C>T c.821C>T n.3748C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969707A= | CA1619384462 | SKIC2 | c.*2781A= (n.*2781A=) n.4209A= c.*275A= (n.*275A=) n.4035A= c.3664A= (p.Thr1222=) n.3886A= n.4451A= c.*3251A= (n.*3251A=) c.*849A= (n.*849A=) c.3598A= (p.Thr1200=) n.4545A= c.3769A= (p.Thr1257=) n.4644A= n.3988A= c.3733A= (p.Thr1245=) n.4463A= n.662A= c.*3105A= (n.*3105A=) c.1263A= c.822A= n.3749A= | |
| 6 | g.31969707A>C | CA363492603 | SKIC2 | c.*2781A>C (n.*2781A>C) n.4209A>C c.*275A>C (n.*275A>C) n.4035A>C c.3664A>C (p.Thr1222Pro) n.3886A>C n.4451A>C c.*3251A>C (n.*3251A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.3598A>C (p.Thr1200Pro) n.4545A>C c.3769A>C (p.Thr1257Pro) n.4644A>C n.3988A>C c.3733A>C (p.Thr1245Pro) n.4463A>C n.662A>C c.*3105A>C (n.*3105A>C) c.1263A>C c.822A>C n.3749A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969707A>G | CA363492606 | SKIC2 | c.*2781A>G (n.*2781A>G) n.4209A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.4035A>G c.3664A>G (p.Thr1222Ala) n.3886A>G n.4451A>G c.*3251A>G (n.*3251A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.3598A>G (p.Thr1200Ala) n.4545A>G c.3769A>G (p.Thr1257Ala) n.4644A>G n.3988A>G c.3733A>G (p.Thr1245Ala) n.4463A>G n.662A>G c.*3105A>G (n.*3105A>G) c.1263A>G c.822A>G n.3749A>G | |
| 6 | g.31969707A>T | CA363492607 | SKIC2 | c.*2781A>T (n.*2781A>T) n.4209A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.4035A>T c.3664A>T (p.Thr1222Ser) n.3886A>T n.4451A>T c.*3251A>T (n.*3251A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.3598A>T (p.Thr1200Ser) n.4545A>T c.3769A>T (p.Thr1257Ser) n.4644A>T n.3988A>T c.3733A>T (p.Thr1245Ser) n.4463A>T n.662A>T c.*3105A>T (n.*3105A>T) c.1263A>T c.822A>T n.3749A>T | |
| 6 | g.31969708C>A | CA363492628 | SKIC2 | c.*2782C>A (n.*2782C>A) n.4210C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.4036C>A c.3665C>A (p.Thr1222Asn) n.3887C>A n.4452C>A c.*3252C>A (n.*3252C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.3599C>A (p.Thr1200Asn) n.4546C>A c.3770C>A (p.Thr1257Asn) n.4645C>A n.3989C>A c.3734C>A (p.Thr1245Asn) n.4464C>A n.663C>A c.*3106C>A (n.*3106C>A) c.1264C>A c.823C>A n.3750C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969708C= | CA1619384463 | SKIC2 | c.*2782C= (n.*2782C=) n.4210C= c.*276C= (n.*276C=) n.4036C= c.3665C= (p.Thr1222=) n.3887C= n.4452C= c.*3252C= (n.*3252C=) c.*850C= (n.*850C=) c.3599C= (p.Thr1200=) n.4546C= c.3770C= (p.Thr1257=) n.4645C= n.3989C= c.3734C= (p.Thr1245=) n.4464C= n.663C= c.*3106C= (n.*3106C=) c.1264C= c.823C= n.3750C= | |
| 6 | g.31969708C>G | CA363492611 | SKIC2 | c.*2782C>G (n.*2782C>G) n.4210C>G c.*276C>G (n.*276C>G) n.4036C>G c.3665C>G (p.Thr1222Ser) n.3887C>G n.4452C>G c.*3252C>G (n.*3252C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) c.3599C>G (p.Thr1200Ser) n.4546C>G c.3770C>G (p.Thr1257Ser) n.4645C>G n.3989C>G c.3734C>G (p.Thr1245Ser) n.4464C>G n.663C>G c.*3106C>G (n.*3106C>G) c.1264C>G c.823C>G n.3750C>G | dbSNP |
| 6 | g.31969708C>T | CA363492624 | SKIC2 | c.*2782C>T (n.*2782C>T) n.4210C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.4036C>T c.3665C>T (p.Thr1222Ile) n.3887C>T n.4452C>T c.*3252C>T (n.*3252C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.3599C>T (p.Thr1200Ile) n.4546C>T c.3770C>T (p.Thr1257Ile) n.4645C>T n.3989C>T c.3734C>T (p.Thr1245Ile) n.4464C>T n.663C>T c.*3106C>T (n.*3106C>T) c.1264C>T c.823C>T n.3750C>T | |
| 6 | g.31969709C>A | CA449814298 | SKIC2 | c.*2783C>A (n.*2783C>A) n.4211C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.4037C>A c.3666C>A (p.Thr1222=) n.3888C>A n.4453C>A c.*3253C>A (n.*3253C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.3600C>A (p.Thr1200=) n.4547C>A c.3771C>A (p.Thr1257=) n.4646C>A n.3990C>A c.3735C>A (p.Thr1245=) n.4465C>A n.664C>A c.*3107C>A (n.*3107C>A) c.1265C>A c.824C>A n.3751C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969709C= | CA1619384464 | SKIC2 | c.*2783C= (n.*2783C=) n.4211C= c.*277C= (n.*277C=) n.4037C= c.3666C= (p.Thr1222=) n.3888C= n.4453C= c.*3253C= (n.*3253C=) c.*851C= (n.*851C=) c.3600C= (p.Thr1200=) n.4547C= c.3771C= (p.Thr1257=) n.4646C= n.3990C= c.3735C= (p.Thr1245=) n.4465C= n.664C= c.*3107C= (n.*3107C=) c.1265C= c.824C= n.3751C= | |
| 6 | g.31969709C>G | CA3730123 | SKIC2 | c.*2783C>G (n.*2783C>G) n.4211C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.4037C>G c.3666C>G (p.Thr1222=) n.3888C>G n.4453C>G c.*3253C>G (n.*3253C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.3600C>G (p.Thr1200=) n.4547C>G c.3771C>G (p.Thr1257=) n.4646C>G n.3990C>G c.3735C>G (p.Thr1245=) n.4465C>G n.664C>G c.*3107C>G (n.*3107C>G) c.1265C>G c.824C>G n.3751C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969709C>T | CA449814301 | SKIC2 | c.*2783C>T (n.*2783C>T) n.4211C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.4037C>T c.3666C>T (p.Thr1222=) n.3888C>T n.4453C>T c.*3253C>T (n.*3253C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.3600C>T (p.Thr1200=) n.4547C>T c.3771C>T (p.Thr1257=) n.4646C>T n.3990C>T c.3735C>T (p.Thr1245=) n.4465C>T n.664C>T c.*3107C>T (n.*3107C>T) c.1265C>T c.824C>T n.3751C>T | ClinVar |
| 6 | g.31969710C>A | CA363492640 | SKIC2 | c.*2784C>A (n.*2784C>A) n.4212C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.4038C>A c.3667C>A (p.Gln1223Lys) n.3889C>A n.4454C>A c.*3254C>A (n.*3254C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.3601C>A (p.Gln1201Lys) n.4548C>A c.3772C>A (p.Gln1258Lys) n.4647C>A n.3991C>A c.3736C>A (p.Gln1246Lys) n.4466C>A n.665C>A c.*3108C>A (n.*3108C>A) c.1266C>A c.825C>A n.3752C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31969710C= | CA1619384465 | SKIC2 | c.*2784C= (n.*2784C=) n.4212C= c.*278C= (n.*278C=) n.4038C= c.3667C= (p.Gln1223=) n.3889C= n.4454C= c.*3254C= (n.*3254C=) c.*852C= (n.*852C=) c.3601C= (p.Gln1201=) n.4548C= c.3772C= (p.Gln1258=) n.4647C= n.3991C= c.3736C= (p.Gln1246=) n.4466C= n.665C= c.*3108C= (n.*3108C=) c.1266C= c.825C= n.3752C= | |
| 6 | g.31969710C>G | CA363492642 | SKIC2 | c.*2784C>G (n.*2784C>G) n.4212C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.4038C>G c.3667C>G (p.Gln1223Glu) n.3889C>G n.4454C>G c.*3254C>G (n.*3254C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.3601C>G (p.Gln1201Glu) n.4548C>G c.3772C>G (p.Gln1258Glu) n.4647C>G n.3991C>G c.3736C>G (p.Gln1246Glu) n.4466C>G n.665C>G c.*3108C>G (n.*3108C>G) c.1266C>G c.825C>G n.3752C>G | |
| 6 | g.31969710C>T | CA363492649 | SKIC2 | c.*2784C>T (n.*2784C>T) n.4212C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.4038C>T c.3667C>T (p.Gln1223Ter) n.3889C>T n.4454C>T c.*3254C>T (n.*3254C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.3601C>T (p.Gln1201Ter) n.4548C>T c.3772C>T (p.Gln1258Ter) n.4647C>T n.3991C>T c.3736C>T (p.Gln1246Ter) n.4466C>T n.665C>T c.*3108C>T (n.*3108C>T) c.1266C>T c.825C>T n.3752C>T | |
| 6 | g.31969711A>C | CA363492654 | SKIC2 | c.*2785A>C (n.*2785A>C) n.4213A>C c.*279A>C (n.*279A>C) n.4039A>C c.3668A>C (p.Gln1223Pro) n.3890A>C n.4455A>C c.*3255A>C (n.*3255A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.3602A>C (p.Gln1201Pro) n.4549A>C c.3773A>C (p.Gln1258Pro) n.4648A>C n.3992A>C c.3737A>C (p.Gln1246Pro) n.4467A>C n.666A>C c.*3109A>C (n.*3109A>C) c.1267A>C c.826A>C n.3753A>C | |
| 6 | g.31969711A>G | CA363492663 | SKIC2 | c.*2785A>G (n.*2785A>G) n.4213A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.4039A>G c.3668A>G (p.Gln1223Arg) n.3890A>G n.4455A>G c.*3255A>G (n.*3255A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.3602A>G (p.Gln1201Arg) n.4549A>G c.3773A>G (p.Gln1258Arg) n.4648A>G n.3992A>G c.3737A>G (p.Gln1246Arg) n.4467A>G n.666A>G c.*3109A>G (n.*3109A>G) c.1267A>G c.826A>G n.3753A>G | |
| 6 | g.31969711A>T | CA363492667 | SKIC2 | c.*2785A>T (n.*2785A>T) n.4213A>T c.*279A>T (n.*279A>T) n.4039A>T c.3668A>T (p.Gln1223Leu) n.3890A>T n.4455A>T c.*3255A>T (n.*3255A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) c.3602A>T (p.Gln1201Leu) n.4549A>T c.3773A>T (p.Gln1258Leu) n.4648A>T n.3992A>T c.3737A>T (p.Gln1246Leu) n.4467A>T n.666A>T c.*3109A>T (n.*3109A>T) c.1267A>T c.826A>T n.3753A>T | |
| 6 | g.31969712G>A | CA449814307 | SKIC2 | c.*2786G>A (n.*2786G>A) n.4214G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.4040G>A c.3669G>A (p.Gln1223=) n.3891G>A n.4456G>A c.*3256G>A (n.*3256G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.3603G>A (p.Gln1201=) n.4550G>A c.3774G>A (p.Gln1258=) n.4649G>A n.3993G>A c.3738G>A (p.Gln1246=) n.4468G>A n.667G>A c.*3110G>A (n.*3110G>A) c.1268G>A c.827G>A n.3754G>A | |
| 6 | g.31969712G>C | CA363492671 | SKIC2 | c.*2786G>C (n.*2786G>C) n.4214G>C c.*280G>C (n.*280G>C) n.4040G>C c.3669G>C (p.Gln1223His) n.3891G>C n.4456G>C c.*3256G>C (n.*3256G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) c.3603G>C (p.Gln1201His) n.4550G>C c.3774G>C (p.Gln1258His) n.4649G>C n.3993G>C c.3738G>C (p.Gln1246His) n.4468G>C n.667G>C c.*3110G>C (n.*3110G>C) c.1268G>C c.827G>C n.3754G>C | dbSNP |
| 6 | g.31969712G= | CA1619384466 | SKIC2 | c.*2786G= (n.*2786G=) n.4214G= c.*280G= (n.*280G=) n.4040G= c.3669G= (p.Gln1223=) n.3891G= n.4456G= c.*3256G= (n.*3256G=) c.*854G= (n.*854G=) c.3603G= (p.Gln1201=) n.4550G= c.3774G= (p.Gln1258=) n.4649G= n.3993G= c.3738G= (p.Gln1246=) n.4468G= n.667G= c.*3110G= (n.*3110G=) c.1268G= c.827G= n.3754G= | |
| 6 | g.31969712G>T | CA363492676 | SKIC2 | c.*2786G>T (n.*2786G>T) n.4214G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.4040G>T c.3669G>T (p.Gln1223His) n.3891G>T n.4456G>T c.*3256G>T (n.*3256G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.3603G>T (p.Gln1201His) n.4550G>T c.3774G>T (p.Gln1258His) n.4649G>T n.3993G>T c.3738G>T (p.Gln1246His) n.4468G>T n.667G>T c.*3110G>T (n.*3110G>T) c.1268G>T c.827G>T n.3754G>T | |
| 6 | g.31969713T>A | CA363492680 | SKIC2 | c.*2787T>A (n.*2787T>A) n.4215T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.4041T>A c.3670T>A (p.Ter1224Arg) n.3892T>A n.4457T>A c.*3257T>A (n.*3257T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.3604T>A (p.Ter1202Arg) n.4551T>A c.3775T>A (p.Ter1259Arg) n.4650T>A n.3994T>A c.3739T>A (p.Ter1247Arg) n.4469T>A n.668T>A c.*3111T>A (n.*3111T>A) c.1269T>A c.828T>A n.3755T>A | |
| 6 | g.31969713T>C | CA363492684 | SKIC2 | c.*2787T>C (n.*2787T>C) n.4215T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.4041T>C c.3670T>C (p.Ter1224Arg) n.3892T>C n.4457T>C c.*3257T>C (n.*3257T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.3604T>C (p.Ter1202Arg) n.4551T>C c.3775T>C (p.Ter1259Arg) n.4650T>C n.3994T>C c.3739T>C (p.Ter1247Arg) n.4469T>C n.668T>C c.*3111T>C (n.*3111T>C) c.1269T>C c.828T>C n.3755T>C | |
| 6 | g.31969713T>G | CA363492688 | SKIC2 | c.*2787T>G (n.*2787T>G) n.4215T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.4041T>G c.3670T>G (p.Ter1224Gly) n.3892T>G n.4457T>G c.*3257T>G (n.*3257T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.3604T>G (p.Ter1202Gly) n.4551T>G c.3775T>G (p.Ter1259Gly) n.4650T>G n.3994T>G c.3739T>G (p.Ter1247Gly) n.4469T>G n.668T>G c.*3111T>G (n.*3111T>G) c.1269T>G c.828T>G n.3755T>G | |
| 6 | g.31969714G>A | CA449814313 | SKIC2 | c.*2788G>A (n.*2788G>A) n.4216G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.4042G>A c.3671G>A (p.Ter1224=) n.3893G>A n.4458G>A c.*3258G>A (n.*3258G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.3605G>A (p.Ter1202=) n.4552G>A c.3776G>A (p.Ter1259=) n.4651G>A n.3995G>A c.3740G>A (p.Ter1247=) n.4470G>A n.669G>A c.*3112G>A (n.*3112G>A) c.1270G>A c.829G>A n.3756G>A | |
| 6 | g.31969714G>C | CA363492698 | SKIC2 | c.*2788G>C (n.*2788G>C) n.4216G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.4042G>C c.3671G>C (p.Ter1224Ser) n.3893G>C n.4458G>C c.*3258G>C (n.*3258G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.3605G>C (p.Ter1202Ser) n.4552G>C c.3776G>C (p.Ter1259Ser) n.4651G>C n.3995G>C c.3740G>C (p.Ter1247Ser) n.4470G>C n.669G>C c.*3112G>C (n.*3112G>C) c.1270G>C c.829G>C n.3756G>C | |
| 6 | g.31969714G>T | CA363492694 | SKIC2 | c.*2788G>T (n.*2788G>T) n.4216G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.4042G>T c.3671G>T (p.Ter1224Leu) n.3893G>T n.4458G>T c.*3258G>T (n.*3258G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.3605G>T (p.Ter1202Leu) n.4552G>T c.3776G>T (p.Ter1259Leu) n.4651G>T n.3995G>T c.3740G>T (p.Ter1247Leu) n.4470G>T n.669G>T c.*3112G>T (n.*3112G>T) c.1270G>T c.829G>T n.3756G>T | |
| 6 | g.31969715A>C | CA363492703 | SKIC2 | c.*2789A>C (n.*2789A>C) n.4217A>C c.*283A>C (n.*283A>C) n.4043A>C c.3672A>C (p.Ter1224Cys) n.3894A>C n.4459A>C c.*3259A>C (n.*3259A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.3606A>C (p.Ter1202Cys) n.4553A>C c.3777A>C (p.Ter1259Cys) n.4652A>C n.3996A>C c.3741A>C (p.Ter1247Cys) n.4471A>C n.670A>C c.*3113A>C (n.*3113A>C) c.1271A>C c.830A>C n.3757A>C | |
| 6 | g.31969715A>G | CA363492721 | SKIC2 | c.*2789A>G (n.*2789A>G) n.4217A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.4043A>G c.3672A>G (p.Ter1224Trp) n.3894A>G n.4459A>G c.*3259A>G (n.*3259A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.3606A>G (p.Ter1202Trp) n.4553A>G c.3777A>G (p.Ter1259Trp) n.4652A>G n.3996A>G c.3741A>G (p.Ter1247Trp) n.4471A>G n.670A>G c.*3113A>G (n.*3113A>G) c.1271A>G c.830A>G n.3757A>G | |
| 6 | g.31969715A>T | CA363492706 | SKIC2 | c.*2789A>T (n.*2789A>T) n.4217A>T c.*283A>T (n.*283A>T) n.4043A>T c.3672A>T (p.Ter1224Cys) n.3894A>T n.4459A>T c.*3259A>T (n.*3259A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.3606A>T (p.Ter1202Cys) n.4553A>T c.3777A>T (p.Ter1259Cys) n.4652A>T n.3996A>T c.3741A>T (p.Ter1247Cys) n.4471A>T n.670A>T c.*3113A>T (n.*3113A>T) c.1271A>T c.830A>T n.3757A>T | |
| 6 | g.31969716A>G | CA2678079013 | SKIC2 | c.*2790A>G (n.*2790A>G) n.4218A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.4044A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.3895A>G n.4460A>G c.*3260A>G (n.*3260A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) n.4554A>G n.4653A>G n.3997A>G n.4472A>G n.671A>G c.*3114A>G (n.*3114A>G) c.1272A>G c.831A>G n.3758A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969719C>A | CA2678079015 | SKIC2 | c.*2793C>A (n.*2793C>A) n.4221C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.4047C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.3898C>A n.4463C>A c.*3263C>A (n.*3263C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) n.4557C>A n.4656C>A n.4000C>A n.4475C>A n.674C>A c.*3117C>A (n.*3117C>A) c.1275C>A c.834C>A n.3761C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969720C>T | CA2678079016 | SKIC2 | c.*2794C>T (n.*2794C>T) n.4222C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.4048C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.3899C>T n.4464C>T c.*3264C>T (n.*3264C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) n.4558C>T n.4657C>T n.4001C>T n.4476C>T n.675C>T c.*3118C>T (n.*3118C>T) c.1276C>T c.835C>T n.3762C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969721C>T | CA2678079017 | SKIC2 | c.*2795C>T (n.*2795C>T) n.4223C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.4049C>T c.*6C>T (n.*6C>T) n.3900C>T n.4465C>T c.*3265C>T (n.*3265C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) n.4559C>T n.4658C>T n.4002C>T n.4477C>T n.676C>T c.*3119C>T (n.*3119C>T) c.1277C>T c.836C>T n.3763C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969722C>A | CA2678079018 | SKIC2 | c.*2796C>A (n.*2796C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.4050C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.3901C>A n.4466C>A c.*3266C>A (n.*3266C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) n.4560C>A n.4659C>A n.4003C>A n.4478C>A n.677C>A c.*3120C>A (n.*3120C>A) c.1278C>A c.837C>A n.3764C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969724T>A | CA2678079021 | SKIC2 | c.*2798T>A (n.*2798T>A) n.4052T>A c.*9T>A (n.*9T>A) n.3903T>A c.*3268T>A (n.*3268T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) n.4661T>A n.4005T>A n.4480T>A n.679T>A c.*3122T>A (n.*3122T>A) c.1280T>A c.839T>A n.3766T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969724T>C | CA3730124 | SKIC2 | c.*2798T>C (n.*2798T>C) n.4052T>C c.*9T>C (n.*9T>C) n.3903T>C c.*3268T>C (n.*3268T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) n.4661T>C n.4005T>C n.4480T>C n.679T>C c.*3122T>C (n.*3122T>C) c.1280T>C c.839T>C n.3766T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969724T= | CA1619384467 | SKIC2 | c.*2798T= (n.*2798T=) n.4052T= c.*9T= (n.*9T=) n.3903T= c.*3268T= (n.*3268T=) c.*866T= (n.*866T=) n.4661T= n.4005T= n.4480T= n.679T= c.*3122T= (n.*3122T=) c.1280T= c.839T= n.3766T= | |
| 6 | g.31969725del | CA2678079024 | SKIC2 | c.*2799del (n.*2799del) n.4053del c.*10del (n.*10del) n.3904del c.*3269del (n.*3269del) c.*867del (n.*867del) n.4662del n.4006del n.4481del n.680del c.*3123del (n.*3123del) c.1281del c.840del n.3767del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969727A= | CA1619384469 | SKIC2 | c.*2801A= (n.*2801A=) n.4055A= c.*12A= (n.*12A=) n.3906A= c.*3271A= (n.*3271A=) c.*869A= (n.*869A=) n.4664A= n.4008A= n.4483A= n.682A= c.*3125A= (n.*3125A=) c.1283A= c.842A= n.3769A= | |
| 6 | g.31969727A>G | CA3730126 | SKIC2 | c.*2801A>G (n.*2801A>G) n.4055A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.3906A>G c.*3271A>G (n.*3271A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) n.4664A>G n.4008A>G n.4483A>G n.682A>G c.*3125A>G (n.*3125A>G) c.1283A>G c.842A>G n.3769A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969727_31969735delinsAAAAACATG | CA1619384468 | SKIC2 | c.*2801_*2809delinsAAAAACATG (n.*2801_*2809delinsAAAAACATG) n.4055_4063delinsAAAAACATG c.*12_*20delinsAAAAACATG (n.*12_*20delinsAAAAACATG) n.3906_3914delinsAAAAACATG c.*3271_*3279delinsAAAAACATG (n.*3271_*3279delinsAAAAACATG) c.*869_*877delinsAAAAACATG (n.*869_*877delinsAAAAACATG) n.4008_4016delinsAAAAACATG n.4483_4491delinsAAAAACATG n.682_690delinsAAAAACATG c.*3125_*3133delinsAAAAACATG (n.*3125_*3133delinsAAAAACATG) c.1283_1291delinsAAAAACATG c.842_850delinsAAAAACATG n.3769_3777delinsAAAAACATG | |
| 6 | g.31969728A= | CA1619384470 | SKIC2 | c.*2802A= (n.*2802A=) n.4056A= c.*13A= (n.*13A=) n.3907A= c.*3272A= (n.*3272A=) c.*870A= (n.*870A=) n.4665A= n.4009A= n.4484A= n.683A= c.*3126A= (n.*3126A=) c.1284A= c.843A= n.3770A= | |
| 6 | g.31969728A>G | CA3730127 | SKIC2 | c.*2802A>G (n.*2802A>G) n.4056A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.3907A>G c.*3272A>G (n.*3272A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) n.4665A>G n.4009A>G n.4484A>G n.683A>G c.*3126A>G (n.*3126A>G) c.1284A>G c.843A>G n.3770A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969729_31969736del | CA3730125 | SKIC2 | c.*2803_*2810del (n.*2803_*2810del) n.4057_4064del c.*14_*21del (n.*14_*21del) n.3908_3915del c.*3273_*3280del (n.*3273_*3280del) c.*871_*878del (n.*871_*878del) n.4010_4017del n.4485_4492del n.684_691del c.*3127_*3134del (n.*3127_*3134del) c.1285_1292del c.844_851del n.3771_3778del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969732C>A | CA2678079026 | SKIC2 | c.*2806C>A (n.*2806C>A) n.4060C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.3911C>A c.*3276C>A (n.*3276C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) n.4013C>A n.4488C>A n.687C>A c.*3130C>A (n.*3130C>A) c.1288C>A c.847C>A n.3774C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969732C>T | CA2711460134 | SKIC2 | c.*2806C>T (n.*2806C>T) n.4060C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.3911C>T c.*3276C>T (n.*3276C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) n.4013C>T n.4488C>T n.687C>T c.*3130C>T (n.*3130C>T) c.1288C>T c.847C>T n.3774C>T | dbSNP |
| 6 | g.31969732_31969735delinsCATG | CA1619384471 | SKIC2 | c.*2806_*2809delinsCATG (n.*2806_*2809delinsCATG) n.4060_4063delinsCATG c.*17_*20delinsCATG (n.*17_*20delinsCATG) n.3911_3914delinsCATG c.*3276_*3279delinsCATG (n.*3276_*3279delinsCATG) c.*874_*877delinsCATG (n.*874_*877delinsCATG) n.4013_4016delinsCATG n.4488_4491delinsCATG n.687_690delinsCATG c.*3130_*3133delinsCATG (n.*3130_*3133delinsCATG) c.1288_1291delinsCATG c.847_850delinsCATG n.3774_3777delinsCATG | |
| 6 | g.31969733A= | CA1619384472 | SKIC2 | c.*2807A= (n.*2807A=) n.4061A= c.*18A= (n.*18A=) n.3912A= c.*3277A= (n.*3277A=) c.*875A= (n.*875A=) n.4014A= n.4489A= n.688A= c.*3131A= (n.*3131A=) c.1289A= c.848A= n.3775A= | |
| 6 | g.31969733A>C | CA566693109 | SKIC2 | c.*2807A>C (n.*2807A>C) n.4061A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.3912A>C c.*3277A>C (n.*3277A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) n.4014A>C n.4489A>C n.688A>C c.*3131A>C (n.*3131A>C) c.1289A>C c.848A>C n.3775A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969733A>G | CA2678079028 | SKIC2 | c.*2807A>G (n.*2807A>G) n.4061A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.3912A>G c.*3277A>G (n.*3277A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) n.4014A>G n.4489A>G n.688A>G c.*3131A>G (n.*3131A>G) c.1289A>G c.848A>G n.3775A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31969738_31969740del | CA3730128 | SKIC2 | c.*2812_*2814del (n.*2812_*2814del) c.*23_*25del (n.*23_*25del) c.*3282_*3284del (n.*3282_*3284del) n.4494_4496del n.693_695del c.*3136_*3138del (n.*3136_*3138del) c.1294_1296del c.853_855del n.3780_3782del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969734T>C | CA3730129 | SKIC2 | c.*2808T>C (n.*2808T>C) n.4062T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.3913T>C c.*3278T>C (n.*3278T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) n.4015T>C n.4490T>C n.689T>C c.*3132T>C (n.*3132T>C) c.1290T>C c.849T>C n.3776T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969734T= | CA1619384473 | SKIC2 | c.*2808T= (n.*2808T=) n.4062T= c.*19T= (n.*19T=) n.3913T= c.*3278T= (n.*3278T=) c.*876T= (n.*876T=) n.4015T= n.4490T= n.689T= c.*3132T= (n.*3132T=) c.1290T= c.849T= n.3776T= | |
| 6 | g.31969735G>T | CA2678079030 | SKIC2 | c.*2809G>T (n.*2809G>T) n.4063G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.3914G>T c.*3279G>T (n.*3279G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) n.4016G>T n.4491G>T n.690G>T c.*3133G>T (n.*3133G>T) c.1291G>T c.850G>T n.3777G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969736A= | CA1619384474 | SKIC2 | c.*2810A= (n.*2810A=) n.4064A= c.*21A= (n.*21A=) n.3915A= c.*3280A= (n.*3280A=) c.*878A= (n.*878A=) n.4017A= n.4492A= n.691A= c.*3134A= (n.*3134A=) c.1292A= c.851A= n.3778A= | |
| 6 | g.31969736A>G | CA1619384475 | SKIC2 | c.*2810A>G (n.*2810A>G) n.4064A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.3915A>G c.*3280A>G (n.*3280A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) n.4017A>G n.4492A>G n.691A>G c.*3134A>G (n.*3134A>G) c.1292A>G c.851A>G n.3778A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31969738G>T | CA2578573586 | SKIC2 | c.*2812G>T (n.*2812G>T) n.4066G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.3917G>T c.*3282G>T (n.*3282G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) n.4019G>T n.4494G>T n.693G>T c.*3136G>T (n.*3136G>T) c.1294G>T c.853G>T n.3780G>T | |
| 6 | g.31969739A= | CA1619384476 | SKIC2 | c.*2813A= (n.*2813A=) c.*24A= (n.*24A=) c.*3283A= (n.*3283A=) n.4495A= n.694A= c.*3137A= (n.*3137A=) c.1295A= c.854A= n.3781A= | |
| 6 | g.31969739A>G | CA1619384477 | SKIC2 | c.*2813A>G (n.*2813A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*3283A>G (n.*3283A>G) n.4495A>G n.694A>G c.*3137A>G (n.*3137A>G) c.1295A>G c.854A>G n.3781A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31969741A>G | CA2678079036 | SKIC2 | c.*2815A>G (n.*2815A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*3285A>G (n.*3285A>G) n.4497A>G n.696A>G c.*3139A>G (n.*3139A>G) c.1297A>G c.856A>G n.3783A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969741A>T | CA2678079037 | SKIC2 | c.*2815A>T (n.*2815A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.*3285A>T (n.*3285A>T) n.4497A>T n.696A>T c.*3139A>T (n.*3139A>T) c.1297A>T c.856A>T n.3783A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969742A>G | CA2678079038 | SKIC2 | c.*2816A>G (n.*2816A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*3286A>G (n.*3286A>G) n.4498A>G n.697A>G c.*3140A>G (n.*3140A>G) c.1298A>G c.857A>G n.3784A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969743A>G | CA2678079039 | SKIC2 | c.*2817A>G (n.*2817A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.*3287A>G (n.*3287A>G) n.4499A>G n.698A>G c.*3141A>G (n.*3141A>G) c.1299A>G c.858A>G n.3785A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969745C>A | CA2678079040 | SKIC2 | c.*2819C>A (n.*2819C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.*3289C>A (n.*3289C>A) n.4501C>A n.700C>A c.*3143C>A (n.*3143C>A) c.1301C>A c.860C>A n.3787C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969745C>T | CA2578573587 | SKIC2 | c.*2819C>T (n.*2819C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*3289C>T (n.*3289C>T) n.4501C>T n.700C>T c.*3143C>T (n.*3143C>T) c.1301C>T c.860C>T n.3787C>T | |
| 6 | g.31969748C>A | CA2678079042 | SKIC2 | c.*2822C>A (n.*2822C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.*3292C>A (n.*3292C>A) n.4504C>A n.703C>A c.*3146C>A (n.*3146C>A) c.1304C>A c.863C>A n.3790C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969748C= | CA1619384478 | SKIC2 | c.*2822C= (n.*2822C=) c.*33C= (n.*33C=) c.*3292C= (n.*3292C=) n.4504C= n.703C= c.*3146C= (n.*3146C=) c.1304C= c.863C= n.3790C= | |
| 6 | g.31969748C>G | CA566693137 | SKIC2 | c.*2822C>G (n.*2822C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.*3292C>G (n.*3292C>G) n.4504C>G n.703C>G c.*3146C>G (n.*3146C>G) c.1304C>G c.863C>G n.3790C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969748C>T | CA2578573588 | SKIC2 | c.*2822C>T (n.*2822C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*3292C>T (n.*3292C>T) n.4504C>T n.703C>T c.*3146C>T (n.*3146C>T) c.1304C>T c.863C>T n.3790C>T | |
| 6 | g.31969750A= | CA1619384479 | SKIC2 | c.*2824A= (n.*2824A=) c.*35A= (n.*35A=) c.*3294A= (n.*3294A=) n.4506A= n.705A= c.1306A= c.865A= n.3792A= | |
| 6 | g.31969750A>G | CA1619384480 | SKIC2 | c.*2824A>G (n.*2824A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*3294A>G (n.*3294A>G) n.4506A>G n.705A>G c.1306A>G c.865A>G n.3792A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31969751A>G | CA2770525557 | SKIC2 | c.*2825A>G (n.*2825A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*3295A>G (n.*3295A>G) n.4507A>G n.706A>G c.1307A>G c.866A>G n.3793A>G | |
| 6 | g.31969752G>A | CA2678079045 | SKIC2 | c.*2826G>A (n.*2826G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*3296G>A (n.*3296G>A) n.3794G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969752G>C | CA2678079048 | SKIC2 | c.*2826G>C (n.*2826G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.*3296G>C (n.*3296G>C) n.3794G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31969753C= | CA1619384481 | SKIC2 | c.*2827C= (n.*2827C=) c.*38C= (n.*38C=) c.*3297C= (n.*3297C=) n.3795C= | |
| 6 | g.31969753C>T | CA1619384482 | SKIC2 | c.*2827C>T (n.*2827C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*3297C>T (n.*3297C>T) n.3795C>T | dbSNP |
| 6 | g.31969754A= | CA1619384483 | SKIC2 | c.*2828A= (n.*2828A=) c.*39A= (n.*39A=) c.*3298A= (n.*3298A=) n.3796A= | |
| 6 | g.31969754A>G | CA136914851 | SKIC2 | c.*2828A>G (n.*2828A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*3298A>G (n.*3298A>G) n.3796A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969755C>A | CA2678079049 | SKIC2 | c.*2829C>A (n.*2829C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*3299C>A (n.*3299C>A) n.3797C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969760G>A | CA2770525558 | SKIC2 | c.*2834G>A (n.*2834G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*3304G>A (n.*3304G>A) n.3802G>A | |
| 6 | g.31969761T>A | CA566693139 | SKIC2 | c.*2835T>A (n.*2835T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.*3305T>A (n.*3305T>A) n.3803T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969761T>C | CA136914857 | SKIC2 | c.*2835T>C (n.*2835T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.*3305T>C (n.*3305T>C) n.3803T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969761T>G | CA2678079051 | SKIC2 | c.*2835T>G (n.*2835T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.*3305T>G (n.*3305T>G) n.3803T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969761T= | CA1619384484 | SKIC2 | c.*2835T= (n.*2835T=) c.*46T= (n.*46T=) c.*3305T= (n.*3305T=) n.3803T= | |
| 6 | g.31969764G>C | CA2678079052 | SKIC2 | c.*2838G>C (n.*2838G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.*3308G>C (n.*3308G>C) n.3806G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969765C>A | CA2678079053 | SKIC2 | c.*2839C>A (n.*2839C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*3309C>A (n.*3309C>A) n.3807C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969766T>C | CA2578573589 | SKIC2 | c.*2840T>C (n.*2840T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*3310T>C (n.*3310T>C) n.3808T>C | |
| 6 | g.31969768G>C | CA823925607 | SKIC2 | c.*2842G>C (n.*2842G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*3312G>C (n.*3312G>C) n.3810G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969768G= | CA1619384485 | SKIC2 | c.*2842G= (n.*2842G=) c.*53G= (n.*53G=) c.*3312G= (n.*3312G=) n.3810G= | |
| 6 | g.31969768G>T | CA566693140 | SKIC2 | c.*2842G>T (n.*2842G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*3312G>T (n.*3312G>T) n.3810G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969769A= | CA1619384486 | SKIC2 | c.*2843A= (n.*2843A=) c.*54A= (n.*54A=) c.*3313A= (n.*3313A=) n.3811A= | |
| 6 | g.31969769A>G | CA1619384487 | SKIC2 | c.*2843A>G (n.*2843A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*3313A>G (n.*3313A>G) n.3811A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31969770G>A | CA1087494751 | SKIC2 | c.*2844G>A (n.*2844G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*3314G>A (n.*3314G>A) n.3812G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969770G= | CA1619384488 | SKIC2 | c.*2844G= (n.*2844G=) c.*55G= (n.*55G=) c.*3314G= (n.*3314G=) n.3812G= | |
| 6 | g.31969771T>A | CA2578573590 | SKIC2 | c.*2845T>A (n.*2845T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*3315T>A (n.*3315T>A) n.3813T>A | |
| 6 | g.31969774C>A | CA2678079057 | SKIC2 | c.*2848C>A (n.*2848C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*3318C>A (n.*3318C>A) n.3816C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969774C= | CA1619384489 | SKIC2 | c.*2848C= (n.*2848C=) c.*59C= (n.*59C=) c.*3318C= (n.*3318C=) n.3816C= | |
| 6 | g.31969774C>T | CA136914871 | SKIC2 | c.*2848C>T (n.*2848C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*3318C>T (n.*3318C>T) n.3816C>T | dbSNP |
| 6 | g.31969775T>C | CA136914878 | SKIC2 | c.*2849T>C (n.*2849T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*3319T>C (n.*3319T>C) n.3817T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969775T= | CA1619384490 | SKIC2 | c.*2849T= (n.*2849T=) c.*60T= (n.*60T=) c.*3319T= (n.*3319T=) n.3817T= | |
| 6 | g.31969776G>A | CA2678079061 | SKIC2 | c.*2850G>A (n.*2850G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*3320G>A (n.*3320G>A) n.3818G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969777G>A | CA1619384492 | SKIC2 | c.*2851G>A (n.*2851G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*3321G>A (n.*3321G>A) n.3819G>A | dbSNP |
| 6 | g.31969777G>C | CA823925611 | SKIC2 | c.*2851G>C (n.*2851G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*3321G>C (n.*3321G>C) n.3819G>C | dbSNP |
| 6 | g.31969777G= | CA1619384491 | SKIC2 | c.*2851G= (n.*2851G=) c.*62G= (n.*62G=) c.*3321G= (n.*3321G=) n.3819G= | |
| 6 | g.31969778A>G | CA2711460152 | SKIC2 | c.*2852A>G (n.*2852A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*3322A>G (n.*3322A>G) n.3820A>G | dbSNP |
| 6 | g.31969778A>T | CA2678079062 | SKIC2 | c.*2852A>T (n.*2852A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*3322A>T (n.*3322A>T) n.3820A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31969779C>T | CA2578573591 | SKIC2 | c.*2853C>T (n.*2853C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*3323C>T (n.*3323C>T) n.3821C>T | |
| 6 | g.31969782G>A | CA1087494758 | SKIC2 | c.*2856G>A (n.*2856G>A) n.3824G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31969782G= | CA1619384493 | SKIC2 | c.*2856G= (n.*2856G=) n.3824G= | |
| 6 | g.31969783G>T | CA2678079063 | SKIC2 | c.*2857G>T (n.*2857G>T) n.3825G>T | gnomAD v4 |
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