Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.4096_4099del
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n.3922_3925del
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n.3773_3776del
n.4338_4341del
c.*3138_*3141del (n.*3138_*3141del)
n.3974_3977del
c.*736_*739del (n.*736_*739del)
c.3485_3488del (p.Cys1162SerfsTer10)
n.4432_4435del
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n.4531_4534del
n.3875_3878del
c.3620_3623del (p.Cys1207SerfsTer10)
n.4350_4353del
n.549_552del
c.*2992_*2995del (n.*2992_*2995del)
c.1150_1153del
c.709_712del
n.3636_3639del
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c.3486T>A (p.Cys1162Ter)
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n.3923T>C
c.3552T>C (p.Cys1184=)
n.3774T>C
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c.*3139T>C (n.*3139T>C)
n.3975T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.3486T>C (p.Cys1162=)
n.4433T>C
c.3657T>C (p.Cys1219=)
n.4532T>C
n.3876T>C
c.3621T>C (p.Cys1207=)
n.4351T>C
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c.1151T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3554G>A (p.Arg1185His)
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c.*3141G>A (n.*3141G>A)
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c.712G>A
n.3639G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969597G>CCA3730101SKIC2c.*2671G>C (n.*2671G>C)
n.4099G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.3925G>C
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n.3776G>C
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c.*3141G>C (n.*3141G>C)
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c.3488G>C (p.Arg1163Pro)
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c.3623G>C (p.Arg1208Pro)
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c.*2995G>C (n.*2995G>C)
c.1153G>C
c.712G>C
n.3639G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969597G=CA1619384409SKIC2c.*2671G= (n.*2671G=)
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c.3554G= (p.Arg1185=)
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c.*739G= (n.*739G=)
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c.3659G= (p.Arg1220=)
n.4534G=
n.3878G=
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n.4353G=
n.552G=
c.*2995G= (n.*2995G=)
c.1153G=
c.712G=
n.3639G=
6g.31969597G>TCA363491549SKIC2c.*2671G>T (n.*2671G>T)
n.4099G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.3925G>T
c.3554G>T (p.Arg1185Leu)
n.3776G>T
n.4341G>T
c.*3141G>T (n.*3141G>T)
n.3977G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.3488G>T (p.Arg1163Leu)
n.4435G>T
c.3659G>T (p.Arg1220Leu)
n.4534G>T
n.3878G>T
c.3623G>T (p.Arg1208Leu)
n.4353G>T
n.552G>T
c.*2995G>T (n.*2995G>T)
c.1153G>T
c.712G>T
n.3639G>T
6g.31969598C>ACA449814143SKIC2c.*2672C>A (n.*2672C>A)
n.4100C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.3926C>A
c.3555C>A (p.Arg1185=)
n.3777C>A
n.4342C>A
c.*3142C>A (n.*3142C>A)
n.3978C>A
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.3489C>A (p.Arg1163=)
n.4436C>A
c.3660C>A (p.Arg1220=)
n.4535C>A
n.3879C>A
c.3624C>A (p.Arg1208=)
n.4354C>A
n.553C>A
c.*2996C>A (n.*2996C>A)
c.1154C>A
c.713C>A
n.3640C>A
6g.31969598C>GCA449814142SKIC2c.*2672C>G (n.*2672C>G)
n.4100C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.3926C>G
c.3555C>G (p.Arg1185=)
n.3777C>G
n.4342C>G
c.*3142C>G (n.*3142C>G)
n.3978C>G
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.3489C>G (p.Arg1163=)
n.4436C>G
c.3660C>G (p.Arg1220=)
n.4535C>G
n.3879C>G
c.3624C>G (p.Arg1208=)
n.4354C>G
n.553C>G
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c.1154C>G
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6g.31969598C>TCA449814141SKIC2c.*2672C>T (n.*2672C>T)
n.4100C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
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c.3555C>T (p.Arg1185=)
n.3777C>T
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c.*3142C>T (n.*3142C>T)
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c.*740C>T (n.*740C>T)
c.3489C>T (p.Arg1163=)
n.4436C>T
c.3660C>T (p.Arg1220=)
n.4535C>T
n.3879C>T
c.3624C>T (p.Arg1208=)
n.4354C>T
n.553C>T
c.*2996C>T (n.*2996C>T)
c.1154C>T
c.713C>T
n.3640C>T
6g.31969599T>ACA363491565SKIC2c.*2673T>A (n.*2673T>A)
n.4101T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.3927T>A
c.3556T>A (p.Ser1186Thr)
n.3778T>A
n.4343T>A
c.*3143T>A (n.*3143T>A)
n.3979T>A
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.3490T>A (p.Ser1164Thr)
n.4437T>A
c.3661T>A (p.Ser1221Thr)
n.4536T>A
n.3880T>A
c.3625T>A (p.Ser1209Thr)
n.4355T>A
n.554T>A
c.*2997T>A (n.*2997T>A)
c.1155T>A
c.714T>A
n.3641T>A
6g.31969599T>CCA363491559SKIC2c.*2673T>C (n.*2673T>C)
n.4101T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.3927T>C
c.3556T>C (p.Ser1186Pro)
n.3778T>C
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c.*3143T>C (n.*3143T>C)
n.3979T>C
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.3490T>C (p.Ser1164Pro)
n.4437T>C
c.3661T>C (p.Ser1221Pro)
n.4536T>C
n.3880T>C
c.3625T>C (p.Ser1209Pro)
n.4355T>C
n.554T>C
c.*2997T>C (n.*2997T>C)
c.1155T>C
c.714T>C
n.3641T>C
6g.31969599T>GCA363491568SKIC2c.*2673T>G (n.*2673T>G)
n.4101T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.3927T>G
c.3556T>G (p.Ser1186Ala)
n.3778T>G
n.4343T>G
c.*3143T>G (n.*3143T>G)
n.3979T>G
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.3490T>G (p.Ser1164Ala)
n.4437T>G
c.3661T>G (p.Ser1221Ala)
n.4536T>G
n.3880T>G
c.3625T>G (p.Ser1209Ala)
n.4355T>G
n.554T>G
c.*2997T>G (n.*2997T>G)
c.1155T>G
c.714T>G
n.3641T>G
6g.31969600C>ACA363491578SKIC2c.*2674C>A (n.*2674C>A)
n.4102C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.3928C>A
c.3557C>A (p.Ser1186Ter)
n.3779C>A
n.4344C>A
c.*3144C>A (n.*3144C>A)
n.3980C>A
c.*742C>A (n.*742C>A)
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n.4438C>A
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n.4537C>A
n.3881C>A
c.3626C>A (p.Ser1209Ter)
n.4356C>A
n.555C>A
c.*2998C>A (n.*2998C>A)
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n.3642C>A
6g.31969600C>GCA363491582SKIC2c.*2674C>G (n.*2674C>G)
n.4102C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
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c.3557C>G (p.Ser1186Ter)
n.3779C>G
n.4344C>G
c.*3144C>G (n.*3144C>G)
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 gnomAD v4
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n.4102C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.3928C>T
c.3557C>T (p.Ser1186Leu)
n.3779C>T
n.4344C>T
c.*3144C>T (n.*3144C>T)
n.3980C>T
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.3491C>T (p.Ser1164Leu)
n.4438C>T
c.3662C>T (p.Ser1221Leu)
n.4537C>T
n.3881C>T
c.3626C>T (p.Ser1209Leu)
n.4356C>T
n.555C>T
c.*2998C>T (n.*2998C>T)
c.1156C>T
c.715C>T
n.3642C>T
 gnomAD v4
6g.31969601A>CCA449814146SKIC2c.*2675A>C (n.*2675A>C)
n.4103A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.3929A>C
c.3558A>C (p.Ser1186=)
n.3780A>C
n.4345A>C
c.*3145A>C (n.*3145A>C)
n.3981A>C
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.3492A>C (p.Ser1164=)
n.4439A>C
c.3663A>C (p.Ser1221=)
n.4538A>C
n.3882A>C
c.3627A>C (p.Ser1209=)
n.4357A>C
n.556A>C
c.*2999A>C (n.*2999A>C)
c.1157A>C
c.716A>C
n.3643A>C
 gnomAD v4
6g.31969601A>GCA449814145SKIC2c.*2675A>G (n.*2675A>G)
n.4103A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.3929A>G
c.3558A>G (p.Ser1186=)
n.3780A>G
n.4345A>G
c.*3145A>G (n.*3145A>G)
n.3981A>G
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.3492A>G (p.Ser1164=)
n.4439A>G
c.3663A>G (p.Ser1221=)
n.4538A>G
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c.3627A>G (p.Ser1209=)
n.4357A>G
n.556A>G
c.*2999A>G (n.*2999A>G)
c.1157A>G
c.716A>G
n.3643A>G
 gnomAD v4
6g.31969601A>TCA449814144SKIC2c.*2675A>T (n.*2675A>T)
n.4103A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.3929A>T
c.3558A>T (p.Ser1186=)
n.3780A>T
n.4345A>T
c.*3145A>T (n.*3145A>T)
n.3981A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.3492A>T (p.Ser1164=)
n.4439A>T
c.3663A>T (p.Ser1221=)
n.4538A>T
n.3882A>T
c.3627A>T (p.Ser1209=)
n.4357A>T
n.556A>T
c.*2999A>T (n.*2999A>T)
c.1157A>T
c.716A>T
n.3643A>T
6g.31969602C>ACA363491592SKIC2c.*2676C>A (n.*2676C>A)
n.4104C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.3930C>A
c.3559C>A (p.Leu1187Met)
n.3781C>A
n.4346C>A
c.*3146C>A (n.*3146C>A)
n.3982C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.3493C>A (p.Leu1165Met)
n.4440C>A
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n.4539C>A
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n.4358C>A
n.557C>A
c.*3000C>A (n.*3000C>A)
c.1158C>A
c.717C>A
n.3644C>A
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n.4104C=
c.*170C= (n.*170C=)
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c.*3146C= (n.*3146C=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4104C>T
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n.3930C>T
c.3559C>T (p.Leu1187=)
n.3781C>T
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c.*3146C>T (n.*3146C>T)
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n.4358C>T
n.557C>T
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c.1158C>T
c.717C>T
n.3644C>T
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n.4105T>A
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n.3931T>A
c.3560T>A (p.Leu1187Gln)
n.3782T>A
n.4347T>A
c.*3147T>A (n.*3147T>A)
n.3983T>A
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.3494T>A (p.Leu1165Gln)
n.4441T>A
c.3665T>A (p.Leu1222Gln)
n.4540T>A
n.3884T>A
c.3629T>A (p.Leu1210Gln)
n.4359T>A
n.558T>A
c.*3001T>A (n.*3001T>A)
c.1159T>A
c.718T>A
n.3645T>A
 dbSNP
6g.31969603T>CCA3730103SKIC2c.*2677T>C (n.*2677T>C)
n.4105T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.3931T>C
c.3560T>C (p.Leu1187Pro)
n.3782T>C
n.4347T>C
c.*3147T>C (n.*3147T>C)
n.3983T>C
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
n.4441T>C
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n.4540T>C
n.3884T>C
c.3629T>C (p.Leu1210Pro)
n.4359T>C
n.558T>C
c.*3001T>C (n.*3001T>C)
c.1159T>C
c.718T>C
n.3645T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969603T>GCA363491611SKIC2c.*2677T>G (n.*2677T>G)
n.4105T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.3931T>G
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n.3782T>G
n.4347T>G
c.*3147T>G (n.*3147T>G)
n.3983T>G
c.*745T>G (n.*745T>G)
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n.4441T>G
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n.4540T>G
n.3884T>G
c.3629T>G (p.Leu1210Arg)
n.4359T>G
n.558T>G
c.*3001T>G (n.*3001T>G)
c.1159T>G
c.718T>G
n.3645T>G
6g.31969603T=CA1619384411SKIC2c.*2677T= (n.*2677T=)
n.4105T=
c.*171T= (n.*171T=)
n.3931T=
c.3560T= (p.Leu1187=)
n.3782T=
n.4347T=
c.*3147T= (n.*3147T=)
n.3983T=
c.*745T= (n.*745T=)
c.3494T= (p.Leu1165=)
n.4441T=
c.3665T= (p.Leu1222=)
n.4540T=
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c.3629T= (p.Leu1210=)
n.4359T=
n.558T=
c.*3001T= (n.*3001T=)
c.1159T=
c.718T=
n.3645T=
6g.31969604G>ACA449814150SKIC2c.*2678G>A (n.*2678G>A)
n.4106G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.3932G>A
c.3561G>A (p.Leu1187=)
n.3783G>A
n.4348G>A
c.*3148G>A (n.*3148G>A)
n.3984G>A
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.3495G>A (p.Leu1165=)
n.4442G>A
c.3666G>A (p.Leu1222=)
n.4541G>A
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n.4360G>A
n.559G>A
c.*3002G>A (n.*3002G>A)
c.1160G>A
c.719G>A
n.3646G>A
 dbSNP
6g.31969604G>CCA449814148SKIC2c.*2678G>C (n.*2678G>C)
n.4106G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.3932G>C
c.3561G>C (p.Leu1187=)
n.3783G>C
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n.3984G>C
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c.3495G>C (p.Leu1165=)
n.4442G>C
c.3666G>C (p.Leu1222=)
n.4541G>C
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c.3630G>C (p.Leu1210=)
n.4360G>C
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c.*3002G>C (n.*3002G>C)
c.1160G>C
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n.3646G>C
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c.*746G= (n.*746G=)
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n.4442G=
c.3666G= (p.Leu1222=)
n.4541G=
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c.*3002G= (n.*3002G=)
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c.719G=
n.3646G=
6g.31969604G>TCA449814149SKIC2c.*2678G>T (n.*2678G>T)
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c.*172G>T (n.*172G>T)
n.3932G>T
c.3561G>T (p.Leu1187=)
n.3783G>T
n.4348G>T
c.*3148G>T (n.*3148G>T)
n.3984G>T
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.3495G>T (p.Leu1165=)
n.4442G>T
c.3666G>T (p.Leu1222=)
n.4541G>T
n.3885G>T
c.3630G>T (p.Leu1210=)
n.4360G>T
n.559G>T
c.*3002G>T (n.*3002G>T)
c.1160G>T
c.719G>T
n.3646G>T
6g.31969605C>ACA449814151SKIC2c.*2679C>A (n.*2679C>A)
n.4107C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.3933C>A
c.3562C>A (p.Arg1188=)
n.3784C>A
n.4349C>A
c.*3149C>A (n.*3149C>A)
n.3985C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.3496C>A (p.Arg1166=)
n.4443C>A
c.3667C>A (p.Arg1223=)
n.4542C>A
n.3886C>A
c.3631C>A (p.Arg1211=)
n.4361C>A
n.560C>A
c.*3003C>A (n.*3003C>A)
c.1161C>A
c.720C>A
n.3647C>A
 gnomAD v4
6g.31969605C=CA1619384414SKIC2c.*2679C= (n.*2679C=)
n.4107C=
c.*173C= (n.*173C=)
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n.3886C=
c.3631C= (p.Arg1211=)
n.4361C=
n.560C=
c.*3003C= (n.*3003C=)
c.1161C=
c.720C=
n.3647C=
6g.31969605C>GCA363491616SKIC2c.*2679C>G (n.*2679C>G)
n.4107C>G
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n.3784C>G
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c.*3149C>G (n.*3149C>G)
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c.*747C>G (n.*747C>G)
c.3496C>G (p.Arg1166Gly)
n.4443C>G
c.3667C>G (p.Arg1223Gly)
n.4542C>G
n.3886C>G
c.3631C>G (p.Arg1211Gly)
n.4361C>G
n.560C>G
c.*3003C>G (n.*3003C>G)
c.1161C>G
c.720C>G
n.3647C>G
6g.31969605C>TCA3730105SKIC2c.*2679C>T (n.*2679C>T)
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c.*173C>T (n.*173C>T)
n.3933C>T
c.3562C>T (p.Arg1188Trp)
n.3784C>T
n.4349C>T
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c.*747C>T (n.*747C>T)
c.3496C>T (p.Arg1166Trp)
n.4443C>T
c.3667C>T (p.Arg1223Trp)
n.4542C>T
n.3886C>T
c.3631C>T (p.Arg1211Trp)
n.4361C>T
n.560C>T
c.*3003C>T (n.*3003C>T)
c.1161C>T
c.720C>T
n.3647C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31969605dupCA566693095SKIC2c.*2679dup (n.*2679dup)
n.4107dup
c.*173dup (n.*173dup)
n.3933dup
c.3562dup (p.Arg1188ProfsTer?)
n.3784dup
n.4349dup
c.*3149dup (n.*3149dup)
n.3985dup
c.*747dup (n.*747dup)
c.3496dup (p.Arg1166ProfsTer?)
n.4443dup
c.3667dup (p.Arg1223ProfsTer?)
n.4542dup
n.3886dup
c.3631dup (p.Arg1211ProfsTer?)
n.4361dup
n.560dup
c.*3003dup (n.*3003dup)
c.1161dup
c.720dup
n.3647dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31969605_31969606delinsCGCA1619384413SKIC2c.*2679_*2680delinsCG (n.*2679_*2680delinsCG)
n.4107_4108delinsCG
c.*173_*174delinsCG (n.*173_*174delinsCG)
n.3933_3934delinsCG
c.3562_3563delinsCG (p.Arg1188=)
n.3784_3785delinsCG
n.4349_4350delinsCG
c.*3149_*3150delinsCG (n.*3149_*3150delinsCG)
n.3985_3986delinsCG
c.*747_*748delinsCG (n.*747_*748delinsCG)
c.3496_3497delinsCG (p.Arg1166=)
n.4443_4444delinsCG
c.3667_3668delinsCG (p.Arg1223=)
n.4542_4543delinsCG
n.3886_3887delinsCG
c.3631_3632delinsCG (p.Arg1211=)
n.4361_4362delinsCG
n.560_561delinsCG
c.*3003_*3004delinsCG (n.*3003_*3004delinsCG)
c.1161_1162delinsCG
c.720_721delinsCG
n.3647_3648delinsCG
6g.31969605_31969606insACA136914717SKIC2c.*2679_*2680insA (n.*2679_*2680insA)
n.4107_4108insA
c.*173_*174insA (n.*173_*174insA)
n.3933_3934insA
c.3562_3563insA (p.Arg1188GlnfsTer?)
n.3784_3785insA
n.4349_4350insA
c.*3149_*3150insA (n.*3149_*3150insA)
n.3985_3986insA
c.*747_*748insA (n.*747_*748insA)
c.3496_3497insA (p.Arg1166GlnfsTer?)
n.4443_4444insA
c.3667_3668insA (p.Arg1223GlnfsTer?)
n.4542_4543insA
n.3886_3887insA
c.3631_3632insA (p.Arg1211GlnfsTer?)
n.4361_4362insA
n.560_561insA
c.*3003_*3004insA (n.*3003_*3004insA)
c.1161_1162insA
c.720_721insA
n.3647_3648insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969606G>ACA363491627SKIC2c.*2680G>A (n.*2680G>A)
n.4108G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.3934G>A
c.3563G>A (p.Arg1188Gln)
n.3785G>A
n.4350G>A
c.*3150G>A (n.*3150G>A)
n.3986G>A
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.3497G>A (p.Arg1166Gln)
n.4444G>A
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n.4543G>A
n.3887G>A
c.3632G>A (p.Arg1211Gln)
n.4362G>A
n.561G>A
c.*3004G>A (n.*3004G>A)
c.1162G>A
c.721G>A
n.3648G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969606G>CCA136914729SKIC2c.*2680G>C (n.*2680G>C)
n.4108G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.3934G>C
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n.3785G>C
n.4350G>C
c.*3150G>C (n.*3150G>C)
n.3986G>C
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.3497G>C (p.Arg1166Pro)
n.4444G>C
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n.4543G>C
n.3887G>C
c.3632G>C (p.Arg1211Pro)
n.4362G>C
n.561G>C
c.*3004G>C (n.*3004G>C)
c.1162G>C
c.721G>C
n.3648G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969606G=CA1619384415SKIC2c.*2680G= (n.*2680G=)
n.4108G=
c.*174G= (n.*174G=)
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c.3563G= (p.Arg1188=)
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c.*748G= (n.*748G=)
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n.3648G=
6g.31969606G>TCA363491636SKIC2c.*2680G>T (n.*2680G>T)
n.4108G>T
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n.3934G>T
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n.3785G>T
n.4350G>T
c.*3150G>T (n.*3150G>T)
n.3986G>T
c.*748G>T (n.*748G>T)
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n.4444G>T
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n.4543G>T
n.3887G>T
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n.4362G>T
n.561G>T
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c.1162G>T
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n.3648G>T
6g.31969611dupCA3730104SKIC2c.*2685dup (n.*2685dup)
n.4113dup
c.*179dup (n.*179dup)
n.3939dup
c.3568dup (p.Ala1190GlyfsTer?)
n.3790dup
n.4355dup
c.*3155dup (n.*3155dup)
n.3991dup
c.*753dup (n.*753dup)
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n.4449dup
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n.3892dup
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n.4367dup
n.566dup
c.*3009dup (n.*3009dup)
c.1167dup
c.726dup
n.3653dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31969610_31969611dupCA2770525556SKIC2c.*2684_*2685dup (n.*2684_*2685dup)
n.4112_4113dup
c.*178_*179dup (n.*178_*179dup)
n.3938_3939dup
c.3567_3568dup (p.Ala1190GlyfsTer6)
n.3789_3790dup
n.4354_4355dup
c.*3154_*3155dup (n.*3154_*3155dup)
n.3990_3991dup
c.*752_*753dup (n.*752_*753dup)
c.3501_3502dup (p.Ala1168GlyfsTer6)
n.4448_4449dup
c.3672_3673dup (p.Ala1225GlyfsTer6)
n.4547_4548dup
n.3891_3892dup
c.3636_3637dup (p.Ala1213GlyfsTer6)
n.4366_4367dup
n.565_566dup
c.*3008_*3009dup (n.*3008_*3009dup)
c.1166_1167dup
c.725_726dup
n.3652_3653dup
6g.31969611delCA1619384416SKIC2c.*2685del (n.*2685del)
n.4113del
c.*179del (n.*179del)
n.3939del
c.3568del (p.Ala1190GlnfsTer5)
n.3790del
n.4355del
c.*3155del (n.*3155del)
n.3991del
c.*753del (n.*753del)
c.3502del (p.Ala1168GlnfsTer5)
n.4449del
c.3673del (p.Ala1225GlnfsTer5)
n.4548del
n.3892del
c.3637del (p.Ala1213GlnfsTer5)
n.4367del
n.566del
c.*3009del (n.*3009del)
c.1167del
c.726del
n.3653del
 dbSNP
6g.31969607G>ACA449814152SKIC2c.*2681G>A (n.*2681G>A)
n.4109G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.3935G>A
c.3564G>A (p.Arg1188=)
n.3786G>A
n.4351G>A
c.*3151G>A (n.*3151G>A)
n.3987G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.3498G>A (p.Arg1166=)
n.4445G>A
c.3669G>A (p.Arg1223=)
n.4544G>A
n.3888G>A
c.3633G>A (p.Arg1211=)
n.4363G>A
n.562G>A
c.*3005G>A (n.*3005G>A)
c.1163G>A
c.722G>A
n.3649G>A
6g.31969607G>CCA449814153SKIC2c.*2681G>C (n.*2681G>C)
n.4109G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.3935G>C
c.3564G>C (p.Arg1188=)
n.3786G>C
n.4351G>C
c.*3151G>C (n.*3151G>C)
n.3987G>C
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.3498G>C (p.Arg1166=)
n.4445G>C
c.3669G>C (p.Arg1223=)
n.4544G>C
n.3888G>C
c.3633G>C (p.Arg1211=)
n.4363G>C
n.562G>C
c.*3005G>C (n.*3005G>C)
c.1163G>C
c.722G>C
n.3649G>C
6g.31969607G>TCA449814154SKIC2c.*2681G>T (n.*2681G>T)
n.4109G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.3935G>T
c.3564G>T (p.Arg1188=)
n.3786G>T
n.4351G>T
c.*3151G>T (n.*3151G>T)
n.3987G>T
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.3498G>T (p.Arg1166=)
n.4445G>T
c.3669G>T (p.Arg1223=)
n.4544G>T
n.3888G>T
c.3633G>T (p.Arg1211=)
n.4363G>T
n.562G>T
c.*3005G>T (n.*3005G>T)
c.1163G>T
c.722G>T
n.3649G>T
 gnomAD v4
6g.31969608G>ACA363491659SKIC2c.*2682G>A (n.*2682G>A)
n.4110G>A
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n.3936G>A
c.3565G>A (p.Gly1189Arg)
n.3787G>A
n.4352G>A
c.*3152G>A (n.*3152G>A)
n.3988G>A
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n.4446G>A
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n.4545G>A
n.3889G>A
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n.4364G>A
n.563G>A
c.*3006G>A (n.*3006G>A)
c.1164G>A
c.723G>A
n.3650G>A
 gnomAD v4
6g.31969608G>CCA363491655SKIC2c.*2682G>C (n.*2682G>C)
n.4110G>C
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n.3936G>C
c.3565G>C (p.Gly1189Arg)
n.3787G>C
n.4352G>C
c.*3152G>C (n.*3152G>C)
n.3988G>C
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.3499G>C (p.Gly1167Arg)
n.4446G>C
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n.4545G>C
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n.4364G>C
n.563G>C
c.*3006G>C (n.*3006G>C)
c.1164G>C
c.723G>C
n.3650G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969608G=CA1619384417SKIC2c.*2682G= (n.*2682G=)
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c.*750G= (n.*750G=)
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6g.31969608G>TCA363491645SKIC2c.*2682G>T (n.*2682G>T)
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n.3936G>T
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n.3787G>T
n.4352G>T
c.*3152G>T (n.*3152G>T)
n.3988G>T
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.3499G>T (p.Gly1167Trp)
n.4446G>T
c.3670G>T (p.Gly1224Trp)
n.4545G>T
n.3889G>T
c.3634G>T (p.Gly1212Trp)
n.4364G>T
n.563G>T
c.*3006G>T (n.*3006G>T)
c.1164G>T
c.723G>T
n.3650G>T
6g.31969609G>ACA363491664SKIC2c.*2683G>A (n.*2683G>A)
n.4111G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.3937G>A
c.3566G>A (p.Gly1189Glu)
n.3788G>A
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c.*3153G>A (n.*3153G>A)
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c.*751G>A (n.*751G>A)
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n.4447G>A
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n.4546G>A
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n.4365G>A
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c.1165G>A
c.724G>A
n.3651G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31969609G>CCA363491668SKIC2c.*2683G>C (n.*2683G>C)
n.4111G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.3937G>C
c.3566G>C (p.Gly1189Ala)
n.3788G>C
n.4353G>C
c.*3153G>C (n.*3153G>C)
n.3989G>C
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.3500G>C (p.Gly1167Ala)
n.4447G>C
c.3671G>C (p.Gly1224Ala)
n.4546G>C
n.3890G>C
c.3635G>C (p.Gly1212Ala)
n.4365G>C
n.564G>C
c.*3007G>C (n.*3007G>C)
c.1165G>C
c.724G>C
n.3651G>C
6g.31969609G=CA1619384418SKIC2c.*2683G= (n.*2683G=)
n.4111G=
c.*177G= (n.*177G=)
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c.3566G= (p.Gly1189=)
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c.*3153G= (n.*3153G=)
n.3989G=
c.*751G= (n.*751G=)
c.3500G= (p.Gly1167=)
n.4447G=
c.3671G= (p.Gly1224=)
n.4546G=
n.3890G=
c.3635G= (p.Gly1212=)
n.4365G=
n.564G=
c.*3007G= (n.*3007G=)
c.1165G=
c.724G=
n.3651G=
6g.31969609G>TCA363491674SKIC2c.*2683G>T (n.*2683G>T)
n.4111G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.3937G>T
c.3566G>T (p.Gly1189Val)
n.3788G>T
n.4353G>T
c.*3153G>T (n.*3153G>T)
n.3989G>T
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.3500G>T (p.Gly1167Val)
n.4447G>T
c.3671G>T (p.Gly1224Val)
n.4546G>T
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 ClinVar dbSNP
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n.4454C>T
c.3678C>T (p.Ala1226=)
n.4553C>T
n.3897C>T
c.3642C>T (p.Ala1214=)
n.4372C>T
n.571C>T
c.*3014C>T (n.*3014C>T)
c.1172C>T
c.731C>T
n.3658C>T
6g.31969617C>ACA363491732SKIC2c.*2691C>A (n.*2691C>A)
n.4119C>A
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n.3945C>A
c.3574C>A (p.Arg1192Ser)
n.3796C>A
n.4361C>A
c.*3161C>A (n.*3161C>A)
n.3997C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
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n.572C>A
c.*3015C>A (n.*3015C>A)
c.1173C>A
c.732C>A
n.3659C>A
6g.31969617C=CA1619384422SKIC2c.*2691C= (n.*2691C=)
n.4119C=
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c.*759C= (n.*759C=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3660G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969618G>CCA363491742SKIC2c.*2692G>C (n.*2692G>C)
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n.3947C>A
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c.3510C>A (p.Arg1170=)
n.4457C>A
c.3681C>A (p.Arg1227=)
n.4556C>A
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n.4375C>A
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c.1175C>A
c.734C>A
n.3661C>A
6g.31969619C>GCA449814165SKIC2c.*2693C>G (n.*2693C>G)
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n.4121C>T
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n.3947C>T
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n.3999C>T
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c.3510C>T (p.Arg1170=)
n.4457C>T
c.3681C>T (p.Arg1227=)
n.4556C>T
n.3900C>T
c.3645C>T (p.Arg1215=)
n.4375C>T
n.574C>T
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c.1175C>T
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n.3661C>T
6g.31969620C>ACA363491749SKIC2c.*2694C>A (n.*2694C>A)
n.4122C>A
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n.3948C>A
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n.3799C>A
n.4364C>A
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n.4000C>A
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n.4458C>A
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n.4557C>A
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n.4376C>A
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n.4376C>G
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n.3662C>G
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n.4122C>T
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n.3948C>T
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n.3799C>T
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c.*762C>T (n.*762C>T)
c.3511C>T (p.Leu1171=)
n.4458C>T
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n.4557C>T
n.3901C>T
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n.4376C>T
n.575C>T
c.*3018C>T (n.*3018C>T)
c.1176C>T
c.735C>T
n.3662C>T
6g.31969621T>ACA136914744SKIC2c.*2695T>A (n.*2695T>A)
n.4123T>A
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n.3949T>A
c.3578T>A (p.Leu1193Gln)
n.3800T>A
n.4365T>A
c.*3165T>A (n.*3165T>A)
n.4001T>A
c.*763T>A (n.*763T>A)
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n.4459T>A
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n.4558T>A
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n.4377T>A
n.576T>A
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c.1177T>A
c.736T>A
n.3663T>A
 dbSNP
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c.736T>C
n.3663T>C
 gnomAD v4
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6g.31969629G>CCA363491850SKIC2c.*2703G>C (n.*2703G>C)
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n.4392T>C
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c.3702G>T (p.Leu1234=)
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n.595G>T
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c.756G>C
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c.3533G>C (p.Gly1178Ala)
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c.1198G>C
c.757G>C
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6g.31969642G>TCA363491965SKIC2c.*2716G>T (n.*2716G>T)
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c.3533G>T (p.Gly1178Val)
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6g.31969643T>ACA449814186SKIC2c.*2717T>A (n.*2717T>A)
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n.3924T>A
c.3669T>A (p.Gly1223=)
n.4399T>A
n.598T>A
c.*3041T>A (n.*3041T>A)
c.1199T>A
c.758T>A
n.3685T>A
6g.31969643T>CCA449814188SKIC2c.*2717T>C (n.*2717T>C)
n.4145T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.3971T>C
c.3600T>C (p.Gly1200=)
n.3822T>C
n.4387T>C
c.*3187T>C (n.*3187T>C)
n.4023T>C
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.3534T>C (p.Gly1178=)
n.4481T>C
c.3705T>C (p.Gly1235=)
n.4580T>C
n.3924T>C
c.3669T>C (p.Gly1223=)
n.4399T>C
n.598T>C
c.*3041T>C (n.*3041T>C)
c.1199T>C
c.758T>C
n.3685T>C
6g.31969643T>GCA449814187SKIC2c.*2717T>G (n.*2717T>G)
n.4145T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.3971T>G
c.3600T>G (p.Gly1200=)
n.3822T>G
n.4387T>G
c.*3187T>G (n.*3187T>G)
n.4023T>G
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.3534T>G (p.Gly1178=)
n.4481T>G
c.3705T>G (p.Gly1235=)
n.4580T>G
n.3924T>G
c.3669T>G (p.Gly1223=)
n.4399T>G
n.598T>G
c.*3041T>G (n.*3041T>G)
c.1199T>G
c.758T>G
n.3685T>G
6g.31969644G>ACA363491969SKIC2c.*2718G>A (n.*2718G>A)
n.4146G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.3972G>A
c.3601G>A (p.Ala1201Thr)
n.3823G>A
n.4388G>A
c.*3188G>A (n.*3188G>A)
n.4024G>A
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.3535G>A (p.Ala1179Thr)
n.4482G>A
c.3706G>A (p.Ala1236Thr)
n.4581G>A
n.3925G>A
c.3670G>A (p.Ala1224Thr)
n.4400G>A
n.599G>A
c.*3042G>A (n.*3042G>A)
c.1200G>A
c.759G>A
n.3686G>A
6g.31969644G>CCA363491973SKIC2c.*2718G>C (n.*2718G>C)
n.4146G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.3972G>C
c.3601G>C (p.Ala1201Pro)
n.3823G>C
n.4388G>C
c.*3188G>C (n.*3188G>C)
n.4024G>C
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.3535G>C (p.Ala1179Pro)
n.4482G>C
c.3706G>C (p.Ala1236Pro)
n.4581G>C
n.3925G>C
c.3670G>C (p.Ala1224Pro)
n.4400G>C
n.599G>C
c.*3042G>C (n.*3042G>C)
c.1200G>C
c.759G>C
n.3686G>C
6g.31969644G>TCA363491976SKIC2c.*2718G>T (n.*2718G>T)
n.4146G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.3972G>T
c.3601G>T (p.Ala1201Ser)
n.3823G>T
n.4388G>T
c.*3188G>T (n.*3188G>T)
n.4024G>T
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.3535G>T (p.Ala1179Ser)
n.4482G>T
c.3706G>T (p.Ala1236Ser)
n.4581G>T
n.3925G>T
c.3670G>T (p.Ala1224Ser)
n.4400G>T
n.599G>T
c.*3042G>T (n.*3042G>T)
c.1200G>T
c.759G>T
n.3686G>T
6g.31969645C>ACA363491981SKIC2c.*2719C>A (n.*2719C>A)
n.4147C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.3973C>A
c.3602C>A (p.Ala1201Asp)
n.3824C>A
n.4389C>A
c.*3189C>A (n.*3189C>A)
n.4025C>A
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.3536C>A (p.Ala1179Asp)
n.4483C>A
c.3707C>A (p.Ala1236Asp)
n.4582C>A
n.3926C>A
c.3671C>A (p.Ala1224Asp)
n.4401C>A
n.600C>A
c.*3043C>A (n.*3043C>A)
c.1201C>A
c.760C>A
n.3687C>A
6g.31969645C=CA1619384434SKIC2c.*2719C= (n.*2719C=)
n.4147C=
c.*213C= (n.*213C=)
n.3973C=
c.3602C= (p.Ala1201=)
n.3824C=
n.4389C=
c.*3189C= (n.*3189C=)
n.4025C=
c.*787C= (n.*787C=)
c.3536C= (p.Ala1179=)
n.4483C=
c.3707C= (p.Ala1236=)
n.4582C=
n.3926C=
c.3671C= (p.Ala1224=)
n.4401C=
n.600C=
c.*3043C= (n.*3043C=)
c.1201C=
c.760C=
n.3687C=
6g.31969645C>GCA363491983SKIC2c.*2719C>G (n.*2719C>G)
n.4147C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.3973C>G
c.3602C>G (p.Ala1201Gly)
n.3824C>G
n.4389C>G
c.*3189C>G (n.*3189C>G)
n.4025C>G
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.3536C>G (p.Ala1179Gly)
n.4483C>G
c.3707C>G (p.Ala1236Gly)
n.4582C>G
n.3926C>G
c.3671C>G (p.Ala1224Gly)
n.4401C>G
n.600C>G
c.*3043C>G (n.*3043C>G)
c.1201C>G
c.760C>G
n.3687C>G
6g.31969645C>TCA363491985SKIC2c.*2719C>T (n.*2719C>T)
n.4147C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.3973C>T
c.3602C>T (p.Ala1201Val)
n.3824C>T
n.4389C>T
c.*3189C>T (n.*3189C>T)
n.4025C>T
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.3536C>T (p.Ala1179Val)
n.4483C>T
c.3707C>T (p.Ala1236Val)
n.4582C>T
n.3926C>T
c.3671C>T (p.Ala1224Val)
n.4401C>T
n.600C>T
c.*3043C>T (n.*3043C>T)
c.1201C>T
c.760C>T
n.3687C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969646C>ACA449814189SKIC2c.*2720C>A (n.*2720C>A)
n.4148C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.3974C>A
c.3603C>A (p.Ala1201=)
n.3825C>A
n.4390C>A
c.*3190C>A (n.*3190C>A)
n.4026C>A
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.3537C>A (p.Ala1179=)
n.4484C>A
c.3708C>A (p.Ala1236=)
n.4583C>A
n.3927C>A
c.3672C>A (p.Ala1224=)
n.4402C>A
n.601C>A
c.*3044C>A (n.*3044C>A)
c.1202C>A
c.761C>A
n.3688C>A
6g.31969646C=CA1619384435SKIC2c.*2720C= (n.*2720C=)
n.4148C=
c.*214C= (n.*214C=)
n.3974C=
c.3603C= (p.Ala1201=)
n.3825C=
n.4390C=
c.*3190C= (n.*3190C=)
n.4026C=
c.*788C= (n.*788C=)
c.3537C= (p.Ala1179=)
n.4484C=
c.3708C= (p.Ala1236=)
n.4583C=
n.3927C=
c.3672C= (p.Ala1224=)
n.4402C=
n.601C=
c.*3044C= (n.*3044C=)
c.1202C=
c.761C=
n.3688C=
6g.31969646C>GCA449814190SKIC2c.*2720C>G (n.*2720C>G)
n.4148C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.3974C>G
c.3603C>G (p.Ala1201=)
n.3825C>G
n.4390C>G
c.*3190C>G (n.*3190C>G)
n.4026C>G
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.3537C>G (p.Ala1179=)
n.4484C>G
c.3708C>G (p.Ala1236=)
n.4583C>G
n.3927C>G
c.3672C>G (p.Ala1224=)
n.4402C>G
n.601C>G
c.*3044C>G (n.*3044C>G)
c.1202C>G
c.761C>G
n.3688C>G
 gnomAD v4
6g.31969646C>TCA3730109SKIC2c.*2720C>T (n.*2720C>T)
n.4148C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.3974C>T
c.3603C>T (p.Ala1201=)
n.3825C>T
n.4390C>T
c.*3190C>T (n.*3190C>T)
n.4026C>T
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.3537C>T (p.Ala1179=)
n.4484C>T
c.3708C>T (p.Ala1236=)
n.4583C>T
n.3927C>T
c.3672C>T (p.Ala1224=)
n.4402C>T
n.601C>T
c.*3044C>T (n.*3044C>T)
c.1202C>T
c.761C>T
n.3688C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969647A>CCA363492010SKIC2c.*2721A>C (n.*2721A>C)
n.4149A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.3975A>C
c.3604A>C (p.Lys1202Gln)
n.3826A>C
n.4391A>C
c.*3191A>C (n.*3191A>C)
n.4027A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.3538A>C (p.Lys1180Gln)
n.4485A>C
c.3709A>C (p.Lys1237Gln)
n.4584A>C
n.3928A>C
c.3673A>C (p.Lys1225Gln)
n.4403A>C
n.602A>C
c.*3045A>C (n.*3045A>C)
c.1203A>C
c.762A>C
n.3689A>C
6g.31969647A>GCA363492021SKIC2c.*2721A>G (n.*2721A>G)
n.4149A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.3975A>G
c.3604A>G (p.Lys1202Glu)
n.3826A>G
n.4391A>G
c.*3191A>G (n.*3191A>G)
n.4027A>G
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.3538A>G (p.Lys1180Glu)
n.4485A>G
c.3709A>G (p.Lys1237Glu)
n.4584A>G
n.3928A>G
c.3673A>G (p.Lys1225Glu)
n.4403A>G
n.602A>G
c.*3045A>G (n.*3045A>G)
c.1203A>G
c.762A>G
n.3689A>G
6g.31969647A>TCA363492005SKIC2c.*2721A>T (n.*2721A>T)
n.4149A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.3975A>T
c.3604A>T (p.Lys1202Ter)
n.3826A>T
n.4391A>T
c.*3191A>T (n.*3191A>T)
n.4027A>T
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.3538A>T (p.Lys1180Ter)
n.4485A>T
c.3709A>T (p.Lys1237Ter)
n.4584A>T
n.3928A>T
c.3673A>T (p.Lys1225Ter)
n.4403A>T
n.602A>T
c.*3045A>T (n.*3045A>T)
c.1203A>T
c.762A>T
n.3689A>T
6g.31969648A>CCA363492028SKIC2c.*2722A>C (n.*2722A>C)
n.4150A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.3976A>C
c.3605A>C (p.Lys1202Thr)
n.3827A>C
n.4392A>C
c.*3192A>C (n.*3192A>C)
n.4028A>C
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.3539A>C (p.Lys1180Thr)
n.4486A>C
c.3710A>C (p.Lys1237Thr)
n.4585A>C
n.3929A>C
c.3674A>C (p.Lys1225Thr)
n.4404A>C
n.603A>C
c.*3046A>C (n.*3046A>C)
c.1204A>C
c.763A>C
n.3690A>C
6g.31969648A>GCA363492032SKIC2c.*2722A>G (n.*2722A>G)
n.4150A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.3976A>G
c.3605A>G (p.Lys1202Arg)
n.3827A>G
n.4392A>G
c.*3192A>G (n.*3192A>G)
n.4028A>G
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.3539A>G (p.Lys1180Arg)
n.4486A>G
c.3710A>G (p.Lys1237Arg)
n.4585A>G
n.3929A>G
c.3674A>G (p.Lys1225Arg)
n.4404A>G
n.603A>G
c.*3046A>G (n.*3046A>G)
c.1204A>G
c.763A>G
n.3690A>G
 gnomAD v4
6g.31969648A>TCA363492035SKIC2c.*2722A>T (n.*2722A>T)
n.4150A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.3976A>T
c.3605A>T (p.Lys1202Met)
n.3827A>T
n.4392A>T
c.*3192A>T (n.*3192A>T)
n.4028A>T
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.3539A>T (p.Lys1180Met)
n.4486A>T
c.3710A>T (p.Lys1237Met)
n.4585A>T
n.3929A>T
c.3674A>T (p.Lys1225Met)
n.4404A>T
n.603A>T
c.*3046A>T (n.*3046A>T)
c.1204A>T
c.763A>T
n.3690A>T
6g.31969649G>ACA449814191SKIC2c.*2723G>A (n.*2723G>A)
n.4151G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.3977G>A
c.3606G>A (p.Lys1202=)
n.3828G>A
n.4393G>A
c.*3193G>A (n.*3193G>A)
n.4029G>A
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.3540G>A (p.Lys1180=)
n.4487G>A
c.3711G>A (p.Lys1237=)
n.4586G>A
n.3930G>A
c.3675G>A (p.Lys1225=)
n.4405G>A
n.604G>A
c.*3047G>A (n.*3047G>A)
c.1205G>A
c.764G>A
n.3691G>A
6g.31969649G>CCA363492038SKIC2c.*2723G>C (n.*2723G>C)
n.4151G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.3977G>C
c.3606G>C (p.Lys1202Asn)
n.3828G>C
n.4393G>C
c.*3193G>C (n.*3193G>C)
n.4029G>C
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.3540G>C (p.Lys1180Asn)
n.4487G>C
c.3711G>C (p.Lys1237Asn)
n.4586G>C
n.3930G>C
c.3675G>C (p.Lys1225Asn)
n.4405G>C
n.604G>C
c.*3047G>C (n.*3047G>C)
c.1205G>C
c.764G>C
n.3691G>C
6g.31969649G>TCA363492040SKIC2c.*2723G>T (n.*2723G>T)
n.4151G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.3977G>T
c.3606G>T (p.Lys1202Asn)
n.3828G>T
n.4393G>T
c.*3193G>T (n.*3193G>T)
n.4029G>T
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.3540G>T (p.Lys1180Asn)
n.4487G>T
c.3711G>T (p.Lys1237Asn)
n.4586G>T
n.3930G>T
c.3675G>T (p.Lys1225Asn)
n.4405G>T
n.604G>T
c.*3047G>T (n.*3047G>T)
c.1205G>T
c.764G>T
n.3691G>T
6g.31969650A>CCA363492055SKIC2c.*2724A>C (n.*2724A>C)
n.4152A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.3978A>C
c.3607A>C (p.Met1203Leu)
n.3829A>C
n.4394A>C
c.*3194A>C (n.*3194A>C)
n.4030A>C
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.3541A>C (p.Met1181Leu)
n.4488A>C
c.3712A>C (p.Met1238Leu)
n.4587A>C
n.3931A>C
c.3676A>C (p.Met1226Leu)
n.4406A>C
n.605A>C
c.*3048A>C (n.*3048A>C)
c.1206A>C
c.765A>C
n.3692A>C
6g.31969650A>GCA363492048SKIC2c.*2724A>G (n.*2724A>G)
n.4152A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.3978A>G
c.3607A>G (p.Met1203Val)
n.3829A>G
n.4394A>G
c.*3194A>G (n.*3194A>G)
n.4030A>G
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.3541A>G (p.Met1181Val)
n.4488A>G
c.3712A>G (p.Met1238Val)
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n.4406A>G
n.605A>G
c.*3048A>G (n.*3048A>G)
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c.765A>G
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c.3607A>T (p.Met1203Leu)
n.3829A>T
n.4394A>T
c.*3194A>T (n.*3194A>T)
n.4030A>T
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.3541A>T (p.Met1181Leu)
n.4488A>T
c.3712A>T (p.Met1238Leu)
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c.3676A>T (p.Met1226Leu)
n.4406A>T
n.605A>T
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c.1206A>T
c.765A>T
n.3692A>T
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n.4153T>A
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n.3979T>A
c.3608T>A (p.Met1203Lys)
n.3830T>A
n.4395T>A
c.*3195T>A (n.*3195T>A)
n.4031T>A
c.*793T>A (n.*793T>A)
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n.606T>A
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n.3979T>C
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n.3830T>C
n.4395T>C
c.*3195T>C (n.*3195T>C)
n.4031T>C
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.3542T>C (p.Met1181Thr)
n.4489T>C
c.3713T>C (p.Met1238Thr)
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c.3677T>C (p.Met1226Thr)
n.4407T>C
n.606T>C
c.*3049T>C (n.*3049T>C)
c.1207T>C
c.766T>C
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n.3830T>G
n.4395T>G
c.*3195T>G (n.*3195T>G)
n.4031T>G
c.*793T>G (n.*793T>G)
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n.4489T>G
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n.4407T>G
n.606T>G
c.*3049T>G (n.*3049T>G)
c.1207T>G
c.766T>G
n.3693T>G
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n.4154G>A
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n.3980G>A
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n.3831G>A
n.4396G>A
c.*3196G>A (n.*3196G>A)
n.4032G>A
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.3543G>A (p.Met1181Ile)
n.4490G>A
c.3714G>A (p.Met1238Ile)
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c.3678G>A (p.Met1226Ile)
n.4408G>A
n.607G>A
c.*3050G>A (n.*3050G>A)
c.1208G>A
c.767G>A
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n.4154G>C
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n.3980G>C
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n.3831G>C
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n.4032G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.3543G>C (p.Met1181Ile)
n.4490G>C
c.3714G>C (p.Met1238Ile)
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c.3678G>C (p.Met1226Ile)
n.4408G>C
n.607G>C
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c.1208G>C
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n.4154G>T
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n.3980G>T
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n.3831G>T
n.4396G>T
c.*3196G>T (n.*3196G>T)
n.4032G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
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n.4490G>T
c.3714G>T (p.Met1238Ile)
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n.3933G>T
c.3678G>T (p.Met1226Ile)
n.4408G>T
n.607G>T
c.*3050G>T (n.*3050G>T)
c.1208G>T
c.767G>T
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n.4155G>A
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n.3981G>A
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n.3832G>A
n.4397G>A
c.*3197G>A (n.*3197G>A)
n.4033G>A
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.3544G>A (p.Glu1182Lys)
n.4491G>A
c.3715G>A (p.Glu1239Lys)
n.4590G>A
n.3934G>A
c.3679G>A (p.Glu1227Lys)
n.4409G>A
n.608G>A
c.*3051G>A (n.*3051G>A)
c.1209G>A
c.768G>A
n.3695G>A
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n.4155G>C
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n.3981G>C
c.3610G>C (p.Glu1204Gln)
n.3832G>C
n.4397G>C
c.*3197G>C (n.*3197G>C)
n.4033G>C
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.3544G>C (p.Glu1182Gln)
n.4491G>C
c.3715G>C (p.Glu1239Gln)
n.4590G>C
n.3934G>C
c.3679G>C (p.Glu1227Gln)
n.4409G>C
n.608G>C
c.*3051G>C (n.*3051G>C)
c.1209G>C
c.768G>C
n.3695G>C
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c.*221G>T (n.*221G>T)
n.3981G>T
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n.3832G>T
n.4397G>T
c.*3197G>T (n.*3197G>T)
n.4033G>T
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.3544G>T (p.Glu1182Ter)
n.4491G>T
c.3715G>T (p.Glu1239Ter)
n.4590G>T
n.3934G>T
c.3679G>T (p.Glu1227Ter)
n.4409G>T
n.608G>T
c.*3051G>T (n.*3051G>T)
c.1209G>T
c.768G>T
n.3695G>T
6g.31969654A>CCA363492119SKIC2c.*2728A>C (n.*2728A>C)
n.4156A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.3982A>C
c.3611A>C (p.Glu1204Ala)
n.3833A>C
n.4398A>C
c.*3198A>C (n.*3198A>C)
n.4034A>C
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.3545A>C (p.Glu1182Ala)
n.4492A>C
c.3716A>C (p.Glu1239Ala)
n.4591A>C
n.3935A>C
c.3680A>C (p.Glu1227Ala)
n.4410A>C
n.609A>C
c.*3052A>C (n.*3052A>C)
c.1210A>C
c.769A>C
n.3696A>C
6g.31969654A>GCA363492125SKIC2c.*2728A>G (n.*2728A>G)
n.4156A>G
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n.3982A>G
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n.3833A>G
n.4398A>G
c.*3198A>G (n.*3198A>G)
n.4034A>G
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.3545A>G (p.Glu1182Gly)
n.4492A>G
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n.4591A>G
n.3935A>G
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n.4410A>G
n.609A>G
c.*3052A>G (n.*3052A>G)
c.1210A>G
c.769A>G
n.3696A>G
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n.4156A>T
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c.*3198A>T (n.*3198A>T)
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c.*796A>T (n.*796A>T)
c.3545A>T (p.Glu1182Val)
n.4492A>T
c.3716A>T (p.Glu1239Val)
n.4591A>T
n.3935A>T
c.3680A>T (p.Glu1227Val)
n.4410A>T
n.609A>T
c.*3052A>T (n.*3052A>T)
c.1210A>T
c.769A>T
n.3696A>T
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n.4157G>A
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n.3983G>A
c.3612G>A (p.Glu1204=)
n.3834G>A
n.4399G>A
c.*3199G>A (n.*3199G>A)
n.4035G>A
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.3546G>A (p.Glu1182=)
n.4493G>A
c.3717G>A (p.Glu1239=)
n.4592G>A
n.3936G>A
c.3681G>A (p.Glu1227=)
n.4411G>A
n.610G>A
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c.1211G>A
c.770G>A
n.3697G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.31969655G>CCA363492149SKIC2c.*2729G>C (n.*2729G>C)
n.4157G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.3983G>C
c.3612G>C (p.Glu1204Asp)
n.3834G>C
n.4399G>C
c.*3199G>C (n.*3199G>C)
n.4035G>C
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.3546G>C (p.Glu1182Asp)
n.4493G>C
c.3717G>C (p.Glu1239Asp)
n.4592G>C
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c.3681G>C (p.Glu1227Asp)
n.4411G>C
n.610G>C
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c.1211G>C
c.770G>C
n.3697G>C
6g.31969655G=CA1619384436SKIC2c.*2729G= (n.*2729G=)
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n.4399G=
c.*3199G= (n.*3199G=)
n.4035G=
c.*797G= (n.*797G=)
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c.3717G= (p.Glu1239=)
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6g.31969655G>TCA363492153SKIC2c.*2729G>T (n.*2729G>T)
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c.*223G>T (n.*223G>T)
n.3983G>T
c.3612G>T (p.Glu1204Asp)
n.3834G>T
n.4399G>T
c.*3199G>T (n.*3199G>T)
n.4035G>T
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.3546G>T (p.Glu1182Asp)
n.4493G>T
c.3717G>T (p.Glu1239Asp)
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c.770G>T
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6g.31969656A>CCA363492154SKIC2c.*2730A>C (n.*2730A>C)
n.4158A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.3984A>C
c.3613A>C (p.Thr1205Pro)
n.3835A>C
n.4400A>C
c.*3200A>C (n.*3200A>C)
n.4036A>C
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.3547A>C (p.Thr1183Pro)
n.4494A>C
c.3718A>C (p.Thr1240Pro)
n.4593A>C
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c.3682A>C (p.Thr1228Pro)
n.4412A>C
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c.*3054A>C (n.*3054A>C)
c.1212A>C
c.771A>C
n.3698A>C
6g.31969656A>GCA363492155SKIC2c.*2730A>G (n.*2730A>G)
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c.3613A>G (p.Thr1205Ala)
n.3835A>G
n.4400A>G
c.*3200A>G (n.*3200A>G)
n.4036A>G
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.3547A>G (p.Thr1183Ala)
n.4494A>G
c.3718A>G (p.Thr1240Ala)
n.4593A>G
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c.3682A>G (p.Thr1228Ala)
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c.1212A>G
c.771A>G
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6g.31969656A>TCA363492157SKIC2c.*2730A>T (n.*2730A>T)
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c.3613A>T (p.Thr1205Ser)
n.3835A>T
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c.*3200A>T (n.*3200A>T)
n.4036A>T
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.3547A>T (p.Thr1183Ser)
n.4494A>T
c.3718A>T (p.Thr1240Ser)
n.4593A>T
n.3937A>T
c.3682A>T (p.Thr1228Ser)
n.4412A>T
n.611A>T
c.*3054A>T (n.*3054A>T)
c.1212A>T
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6g.31969657C>ACA363492158SKIC2c.*2731C>A (n.*2731C>A)
n.4159C>A
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c.*799C>A (n.*799C>A)
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n.4495C>A
c.3719C>A (p.Thr1240Lys)
n.4594C>A
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c.3683C>A (p.Thr1228Lys)
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c.*3055C>A (n.*3055C>A)
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n.3699C>A
6g.31969657C=CA1619384437SKIC2c.*2731C= (n.*2731C=)
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c.3614C= (p.Thr1205=)
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c.*3201C= (n.*3201C=)
n.4037C=
c.*799C= (n.*799C=)
c.3548C= (p.Thr1183=)
n.4495C=
c.3719C= (p.Thr1240=)
n.4594C=
n.3938C=
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n.612C=
c.*3055C= (n.*3055C=)
c.1213C=
c.772C=
n.3699C=
6g.31969657C>GCA136914775SKIC2c.*2731C>G (n.*2731C>G)
n.4159C>G
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c.772C>G
n.3699C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31969657C>TCA363492172SKIC2c.*2731C>T (n.*2731C>T)
n.4159C>T
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c.772C>T
n.3699C>T
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n.3700A>C
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 gnomAD v4
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n.4496A>T
c.3720A>T (p.Thr1240=)
n.4595A>T
n.3939A>T
c.3684A>T (p.Thr1228=)
n.4414A>T
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n.3700A>T
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n.3701G>A
 gnomAD v4
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n.3838G>C
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n.4161G>T
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n.3838G>T
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6g.31969660C>ACA363492182SKIC2c.*2734C>A (n.*2734C>A)
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c.*802C= (n.*802C=)
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n.4498C=
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n.615C=
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6g.31969660C>GCA363492187SKIC2c.*2734C>G (n.*2734C>G)
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n.615C>T
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c.1216C>T
c.775C>T
n.3702C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969661G>ACA3730111SKIC2c.*2735G>A (n.*2735G>A)
n.4163G>A
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n.4041G>A
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n.4499G>A
c.3723G>A (p.Ala1241=)
n.4598G>A
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n.4417G>A
n.616G>A
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c.1217G>A
c.776G>A
n.3703G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31969661G>CCA449814196SKIC2c.*2735G>C (n.*2735G>C)
n.4163G>C
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n.3840G>C
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n.4598G>C
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n.4417G>C
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c.1217G>C
c.776G>C
n.3703G>C
6g.31969661G=CA1619384439SKIC2c.*2735G= (n.*2735G=)
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n.3703G=
6g.31969661G>TCA449814197SKIC2c.*2735G>T (n.*2735G>T)
n.4163G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.3989G>T
c.3618G>T (p.Ala1206=)
n.3840G>T
n.4405G>T
c.*3205G>T (n.*3205G>T)
n.4041G>T
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.3552G>T (p.Ala1184=)
n.4499G>T
c.3723G>T (p.Ala1241=)
n.4598G>T
n.3942G>T
c.3687G>T (p.Ala1229=)
n.4417G>T
n.616G>T
c.*3059G>T (n.*3059G>T)
c.1217G>T
c.776G>T
n.3703G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31969662G>ACA363492190SKIC2c.*2736G>A (n.*2736G>A)
n.4164G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.3990G>A
c.3619G>A (p.Ala1207Thr)
n.3841G>A
n.4406G>A
c.*3206G>A (n.*3206G>A)
n.4042G>A
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.3553G>A (p.Ala1185Thr)
n.4500G>A
c.3724G>A (p.Ala1242Thr)
n.4599G>A
n.3943G>A
c.3688G>A (p.Ala1230Thr)
n.4418G>A
n.617G>A
c.*3060G>A (n.*3060G>A)
c.1218G>A
c.777G>A
n.3704G>A
 gnomAD v4
6g.31969662G>CCA363492192SKIC2c.*2736G>C (n.*2736G>C)
n.4164G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.3990G>C
c.3619G>C (p.Ala1207Pro)
n.3841G>C
n.4406G>C
c.*3206G>C (n.*3206G>C)
n.4042G>C
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.3553G>C (p.Ala1185Pro)
n.4500G>C
c.3724G>C (p.Ala1242Pro)
n.4599G>C
n.3943G>C
c.3688G>C (p.Ala1230Pro)
n.4418G>C
n.617G>C
c.*3060G>C (n.*3060G>C)
c.1218G>C
c.777G>C
n.3704G>C
6g.31969662G>TCA363492203SKIC2c.*2736G>T (n.*2736G>T)
n.4164G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.3990G>T
c.3619G>T (p.Ala1207Ser)
n.3841G>T
n.4406G>T
c.*3206G>T (n.*3206G>T)
n.4042G>T
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.3553G>T (p.Ala1185Ser)
n.4500G>T
c.3724G>T (p.Ala1242Ser)
n.4599G>T
n.3943G>T
c.3688G>T (p.Ala1230Ser)
n.4418G>T
n.617G>T
c.*3060G>T (n.*3060G>T)
c.1218G>T
c.777G>T
n.3704G>T
6g.31969667_31969674delCA2678078933SKIC2c.*2741_*2748del (n.*2741_*2748del)
n.4169_4176del
c.*235_*242del (n.*235_*242del)
n.3995_4002del
c.3624_3631del (p.Leu1209AlafsTer?)
n.3846_3853del
n.4411_4418del
c.*3211_*3218del (n.*3211_*3218del)
n.4047_4054del
c.*809_*816del (n.*809_*816del)
c.3558_3565del (p.Leu1187AlafsTer?)
n.4505_4512del
c.3729_3736del (p.Leu1244AlafsTer?)
n.4604_4611del
n.3948_3955del
c.3693_3700del (p.Leu1232AlafsTer?)
n.4423_4430del
n.622_629del
c.*3065_*3072del (n.*3065_*3072del)
c.1223_1230del
c.782_789del
n.3709_3716del
 gnomAD v4
6g.31969663C>ACA363492208SKIC2c.*2737C>A (n.*2737C>A)
n.4165C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.3991C>A
c.3620C>A (p.Ala1207Asp)
n.3842C>A
n.4407C>A
c.*3207C>A (n.*3207C>A)
n.4043C>A
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.3554C>A (p.Ala1185Asp)
n.4501C>A
c.3725C>A (p.Ala1242Asp)
n.4600C>A
n.3944C>A
c.3689C>A (p.Ala1230Asp)
n.4419C>A
n.618C>A
c.*3061C>A (n.*3061C>A)
c.1219C>A
c.778C>A
n.3705C>A
 gnomAD v4
6g.31969663C>GCA363492212SKIC2c.*2737C>G (n.*2737C>G)
n.4165C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.3991C>G
c.3620C>G (p.Ala1207Gly)
n.3842C>G
n.4407C>G
c.*3207C>G (n.*3207C>G)
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c.*805C>G (n.*805C>G)
c.3554C>G (p.Ala1185Gly)
n.4501C>G
c.3725C>G (p.Ala1242Gly)
n.4600C>G
n.3944C>G
c.3689C>G (p.Ala1230Gly)
n.4419C>G
n.618C>G
c.*3061C>G (n.*3061C>G)
c.1219C>G
c.778C>G
n.3705C>G
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c.*231C>T (n.*231C>T)
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n.4601T>A
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n.4420T>A
n.619T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3846C>A
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n.4047C>A
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n.4505C>A
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n.4604C>A
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n.4423C>A
n.622C>A
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c.1223C>A
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c.3624C>T (p.Thr1208=)
n.3846C>T
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c.3558C>T (p.Thr1186=)
n.4505C>T
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n.4604C>T
n.3948C>T
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n.4423C>T
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n.4170T>A
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n.3996T>A
c.3625T>A (p.Leu1209Met)
n.3847T>A
n.4412T>A
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n.4048T>A
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n.4506T>A
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n.4605T>A
n.3949T>A
c.3694T>A (p.Leu1232Met)
n.4424T>A
n.623T>A
c.*3066T>A (n.*3066T>A)
c.1224T>A
c.783T>A
n.3710T>A
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n.4170T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.3996T>C
c.3625T>C (p.Leu1209=)
n.3847T>C
n.4412T>C
c.*3212T>C (n.*3212T>C)
n.4048T>C
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.3559T>C (p.Leu1187=)
n.4506T>C
c.3730T>C (p.Leu1244=)
n.4605T>C
n.3949T>C
c.3694T>C (p.Leu1232=)
n.4424T>C
n.623T>C
c.*3066T>C (n.*3066T>C)
c.1224T>C
c.783T>C
n.3710T>C
6g.31969668T>GCA363492264SKIC2c.*2742T>G (n.*2742T>G)
n.4170T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.3996T>G
c.3625T>G (p.Leu1209Val)
n.3847T>G
n.4412T>G
c.*3212T>G (n.*3212T>G)
n.4048T>G
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.3559T>G (p.Leu1187Val)
n.4506T>G
c.3730T>G (p.Leu1244Val)
n.4605T>G
n.3949T>G
c.3694T>G (p.Leu1232Val)
n.4424T>G
n.623T>G
c.*3066T>G (n.*3066T>G)
c.1224T>G
c.783T>G
n.3710T>G
 COSMIC COSMIC
6g.31969669T>ACA363492267SKIC2c.*2743T>A (n.*2743T>A)
n.4171T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.3997T>A
c.3626T>A (p.Leu1209Ter)
n.3848T>A
n.4413T>A
c.*3213T>A (n.*3213T>A)
n.4049T>A
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.3560T>A (p.Leu1187Ter)
n.4507T>A
c.3731T>A (p.Leu1244Ter)
n.4606T>A
n.3950T>A
c.3695T>A (p.Leu1232Ter)
n.4425T>A
n.624T>A
c.*3067T>A (n.*3067T>A)
c.1225T>A
c.784T>A
n.3711T>A
6g.31969669T>CCA363492269SKIC2c.*2743T>C (n.*2743T>C)
n.4171T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.3997T>C
c.3626T>C (p.Leu1209Ser)
n.3848T>C
n.4413T>C
c.*3213T>C (n.*3213T>C)
n.4049T>C
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.3560T>C (p.Leu1187Ser)
n.4507T>C
c.3731T>C (p.Leu1244Ser)
n.4606T>C
n.3950T>C
c.3695T>C (p.Leu1232Ser)
n.4425T>C
n.624T>C
c.*3067T>C (n.*3067T>C)
c.1225T>C
c.784T>C
n.3711T>C
 dbSNP
6g.31969669T>GCA363492271SKIC2c.*2743T>G (n.*2743T>G)
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c.3560T>G (p.Leu1187Trp)
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c.*811T= (n.*811T=)
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n.3712G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4426G>T
n.625G>T
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n.3712G>T
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n.4173C>G
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n.3850C>G
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c.3697C>G (p.Leu1233Val)
n.4427C>G
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c.3562C>T (p.Leu1188=)
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c.3697C>T (p.Leu1233=)
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c.1227C>T
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n.4428T>A
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c.1228T>A
c.787T>A
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6g.31969672T>CCA363492315SKIC2c.*2746T>C (n.*2746T>C)
n.4174T>C
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c.3699A>C (p.Leu1233=)
n.4429A>C
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c.1229A>C
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6g.31969673A>GCA449814211SKIC2c.*2747A>G (n.*2747A>G)
n.4175A>G
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n.4511A>G
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n.4429A>T
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n.3715A>T
6g.31969674C>ACA3730113SKIC2c.*2748C>A (n.*2748C>A)
n.4176C>A
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n.4002C>A
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c.3565C>A (p.Arg1189=)
n.4512C>A
c.3736C>A (p.Arg1246=)
n.4611C>A
n.3955C>A
c.3700C>A (p.Arg1234=)
n.4430C>A
n.629C>A
c.*3072C>A (n.*3072C>A)
c.1230C>A
c.789C>A
n.3716C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969674C=CA1619384445SKIC2c.*2748C= (n.*2748C=)
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c.*816C= (n.*816C=)
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c.3736C= (p.Arg1246=)
n.4611C=
n.3955C=
c.3700C= (p.Arg1234=)
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n.629C=
c.*3072C= (n.*3072C=)
c.1230C=
c.789C=
n.3716C=
6g.31969674C>GCA363492321SKIC2c.*2748C>G (n.*2748C>G)
n.4176C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.4002C>G
c.3631C>G (p.Arg1211Gly)
n.3853C>G
n.4418C>G
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c.*816C>G (n.*816C>G)
c.3565C>G (p.Arg1189Gly)
n.4512C>G
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n.4611C>G
n.3955C>G
c.3700C>G (p.Arg1234Gly)
n.4430C>G
n.629C>G
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c.1230C>G
c.789C>G
n.3716C>G
6g.31969674C>TCA3730114SKIC2c.*2748C>T (n.*2748C>T)
n.4176C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.4002C>T
c.3631C>T (p.Arg1211Trp)
n.3853C>T
n.4418C>T
c.*3218C>T (n.*3218C>T)
n.4054C>T
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.3565C>T (p.Arg1189Trp)
n.4512C>T
c.3736C>T (p.Arg1246Trp)
n.4611C>T
n.3955C>T
c.3700C>T (p.Arg1234Trp)
n.4430C>T
n.629C>T
c.*3072C>T (n.*3072C>T)
c.1230C>T
c.789C>T
n.3716C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969675G>ACA3730115SKIC2c.*2749G>A (n.*2749G>A)
n.4177G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.4003G>A
c.3632G>A (p.Arg1211Gln)
n.3854G>A
n.4419G>A
c.*3219G>A (n.*3219G>A)
n.4055G>A
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.3566G>A (p.Arg1189Gln)
n.4513G>A
c.3737G>A (p.Arg1246Gln)
n.4612G>A
n.3956G>A
c.3701G>A (p.Arg1234Gln)
n.4431G>A
n.630G>A
c.*3073G>A (n.*3073G>A)
c.1231G>A
c.790G>A
n.3717G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969675G>CCA363492337SKIC2c.*2749G>C (n.*2749G>C)
n.4177G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.4003G>C
c.3632G>C (p.Arg1211Pro)
n.3854G>C
n.4419G>C
c.*3219G>C (n.*3219G>C)
n.4055G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.3566G>C (p.Arg1189Pro)
n.4513G>C
c.3737G>C (p.Arg1246Pro)
n.4612G>C
n.3956G>C
c.3701G>C (p.Arg1234Pro)
n.4431G>C
n.630G>C
c.*3073G>C (n.*3073G>C)
c.1231G>C
c.790G>C
n.3717G>C
6g.31969675G=CA1619384446SKIC2c.*2749G= (n.*2749G=)
n.4177G=
c.*243G= (n.*243G=)
n.4003G=
c.3632G= (p.Arg1211=)
n.3854G=
n.4419G=
c.*3219G= (n.*3219G=)
n.4055G=
c.*817G= (n.*817G=)
c.3566G= (p.Arg1189=)
n.4513G=
c.3737G= (p.Arg1246=)
n.4612G=
n.3956G=
c.3701G= (p.Arg1234=)
n.4431G=
n.630G=
c.*3073G= (n.*3073G=)
c.1231G=
c.790G=
n.3717G=
6g.31969675G>TCA363492334SKIC2c.*2749G>T (n.*2749G>T)
n.4177G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.4003G>T
c.3632G>T (p.Arg1211Leu)
n.3854G>T
n.4419G>T
c.*3219G>T (n.*3219G>T)
n.4055G>T
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.3566G>T (p.Arg1189Leu)
n.4513G>T
c.3737G>T (p.Arg1246Leu)
n.4612G>T
n.3956G>T
c.3701G>T (p.Arg1234Leu)
n.4431G>T
n.630G>T
c.*3073G>T (n.*3073G>T)
c.1231G>T
c.790G>T
n.3717G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.31969676G>ACA449814218SKIC2c.*2750G>A (n.*2750G>A)
n.4178G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.4004G>A
c.3633G>A (p.Arg1211=)
n.3855G>A
n.4420G>A
c.*3220G>A (n.*3220G>A)
n.4056G>A
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.3567G>A (p.Arg1189=)
n.4514G>A
c.3738G>A (p.Arg1246=)
n.4613G>A
n.3957G>A
c.3702G>A (p.Arg1234=)
n.4432G>A
n.631G>A
c.*3074G>A (n.*3074G>A)
c.1232G>A
c.791G>A
n.3718G>A
6g.31969676G>CCA449814219SKIC2c.*2750G>C (n.*2750G>C)
n.4178G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.4004G>C
c.3633G>C (p.Arg1211=)
n.3855G>C
n.4420G>C
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c.*818G>C (n.*818G>C)
c.3567G>C (p.Arg1189=)
n.4514G>C
c.3738G>C (p.Arg1246=)
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n.3957G>C
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n.4432G>C
n.631G>C
c.*3074G>C (n.*3074G>C)
c.1232G>C
c.791G>C
n.3718G>C
6g.31969676G>TCA449814220SKIC2c.*2750G>T (n.*2750G>T)
n.4178G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.4004G>T
c.3633G>T (p.Arg1211=)
n.3855G>T
n.4420G>T
c.*3220G>T (n.*3220G>T)
n.4056G>T
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.3567G>T (p.Arg1189=)
n.4514G>T
c.3738G>T (p.Arg1246=)
n.4613G>T
n.3957G>T
c.3702G>T (p.Arg1234=)
n.4432G>T
n.631G>T
c.*3074G>T (n.*3074G>T)
c.1232G>T
c.791G>T
n.3718G>T
6g.31969677C>ACA449814221SKIC2c.*2751C>A (n.*2751C>A)
n.4179C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.4005C>A
c.3634C>A (p.Arg1212=)
n.3856C>A
n.4421C>A
c.*3221C>A (n.*3221C>A)
n.4057C>A
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.3568C>A (p.Arg1190=)
n.4515C>A
c.3739C>A (p.Arg1247=)
n.4614C>A
n.3958C>A
c.3703C>A (p.Arg1235=)
n.4433C>A
n.632C>A
c.*3075C>A (n.*3075C>A)
c.1233C>A
c.792C>A
n.3719C>A
 gnomAD v4
6g.31969677C=CA1619384447SKIC2c.*2751C= (n.*2751C=)
n.4179C=
c.*245C= (n.*245C=)
n.4005C=
c.3634C= (p.Arg1212=)
n.3856C=
n.4421C=
c.*3221C= (n.*3221C=)
n.4057C=
c.*819C= (n.*819C=)
c.3568C= (p.Arg1190=)
n.4515C=
c.3739C= (p.Arg1247=)
n.4614C=
n.3958C=
c.3703C= (p.Arg1235=)
n.4433C=
n.632C=
c.*3075C= (n.*3075C=)
c.1233C=
c.792C=
n.3719C=
6g.31969677C>GCA363492342SKIC2c.*2751C>G (n.*2751C>G)
n.4179C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.4005C>G
c.3634C>G (p.Arg1212Gly)
n.3856C>G
n.4421C>G
c.*3221C>G (n.*3221C>G)
n.4057C>G
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.3568C>G (p.Arg1190Gly)
n.4515C>G
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n.4433C>G
n.632C>G
c.*3075C>G (n.*3075C>G)
c.1233C>G
c.792C>G
n.3719C>G
 dbSNP
6g.31969677C>TCA363492344SKIC2c.*2751C>T (n.*2751C>T)
n.4179C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.4005C>T
c.3634C>T (p.Arg1212Trp)
n.3856C>T
n.4421C>T
c.*3221C>T (n.*3221C>T)
n.4057C>T
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n.4515C>T
c.3739C>T (p.Arg1247Trp)
n.4614C>T
n.3958C>T
c.3703C>T (p.Arg1235Trp)
n.4433C>T
n.632C>T
c.*3075C>T (n.*3075C>T)
c.1233C>T
c.792C>T
n.3719C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969678G>ACA3730116SKIC2c.*2752G>A (n.*2752G>A)
n.4180G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.4006G>A
c.3635G>A (p.Arg1212Gln)
n.3857G>A
n.4422G>A
c.*3222G>A (n.*3222G>A)
n.4058G>A
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.3569G>A (p.Arg1190Gln)
n.4516G>A
c.3740G>A (p.Arg1247Gln)
n.4615G>A
n.3959G>A
c.3704G>A (p.Arg1235Gln)
n.4434G>A
n.633G>A
c.*3076G>A (n.*3076G>A)
c.1234G>A
c.793G>A
n.3720G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969678G>CCA363492351SKIC2c.*2752G>C (n.*2752G>C)
n.4180G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.4006G>C
c.3635G>C (p.Arg1212Pro)
n.3857G>C
n.4422G>C
c.*3222G>C (n.*3222G>C)
n.4058G>C
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.3569G>C (p.Arg1190Pro)
n.4516G>C
c.3740G>C (p.Arg1247Pro)
n.4615G>C
n.3959G>C
c.3704G>C (p.Arg1235Pro)
n.4434G>C
n.633G>C
c.*3076G>C (n.*3076G>C)
c.1234G>C
c.793G>C
n.3720G>C
6g.31969678G=CA1619384448SKIC2c.*2752G= (n.*2752G=)
n.4180G=
c.*246G= (n.*246G=)
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c.3635G= (p.Arg1212=)
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c.*3222G= (n.*3222G=)
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c.*820G= (n.*820G=)
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c.3740G= (p.Arg1247=)
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n.3959G=
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n.633G=
c.*3076G= (n.*3076G=)
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c.793G=
n.3720G=
6g.31969678G>TCA363492355SKIC2c.*2752G>T (n.*2752G>T)
n.4180G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.4006G>T
c.3635G>T (p.Arg1212Leu)
n.3857G>T
n.4422G>T
c.*3222G>T (n.*3222G>T)
n.4058G>T
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.3569G>T (p.Arg1190Leu)
n.4516G>T
c.3740G>T (p.Arg1247Leu)
n.4615G>T
n.3959G>T
c.3704G>T (p.Arg1235Leu)
n.4434G>T
n.633G>T
c.*3076G>T (n.*3076G>T)
c.1234G>T
c.793G>T
n.3720G>T
6g.31969679G>ACA449814228SKIC2c.*2753G>A (n.*2753G>A)
n.4181G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.4007G>A
c.3636G>A (p.Arg1212=)
n.3858G>A
n.4423G>A
c.*3223G>A (n.*3223G>A)
n.4059G>A
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.3570G>A (p.Arg1190=)
n.4517G>A
c.3741G>A (p.Arg1247=)
n.4616G>A
n.3960G>A
c.3705G>A (p.Arg1235=)
n.4435G>A
n.634G>A
c.*3077G>A (n.*3077G>A)
c.1235G>A
c.794G>A
n.3721G>A
 gnomAD v4
6g.31969679G>CCA449814229SKIC2c.*2753G>C (n.*2753G>C)
n.4181G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.4007G>C
c.3636G>C (p.Arg1212=)
n.3858G>C
n.4423G>C
c.*3223G>C (n.*3223G>C)
n.4059G>C
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.3570G>C (p.Arg1190=)
n.4517G>C
c.3741G>C (p.Arg1247=)
n.4616G>C
n.3960G>C
c.3705G>C (p.Arg1235=)
n.4435G>C
n.634G>C
c.*3077G>C (n.*3077G>C)
c.1235G>C
c.794G>C
n.3721G>C
6g.31969679G>TCA449814230SKIC2c.*2753G>T (n.*2753G>T)
n.4181G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.4007G>T
c.3636G>T (p.Arg1212=)
n.3858G>T
n.4423G>T
c.*3223G>T (n.*3223G>T)
n.4059G>T
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.3570G>T (p.Arg1190=)
n.4517G>T
c.3741G>T (p.Arg1247=)
n.4616G>T
n.3960G>T
c.3705G>T (p.Arg1235=)
n.4435G>T
n.634G>T
c.*3077G>T (n.*3077G>T)
c.1235G>T
c.794G>T
n.3721G>T
6g.31969680G>ACA363492362SKIC2c.*2754G>A (n.*2754G>A)
n.4182G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.4008G>A
c.3637G>A (p.Asp1213Asn)
n.3859G>A
n.4424G>A
c.*3224G>A (n.*3224G>A)
n.4060G>A
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.3571G>A (p.Asp1191Asn)
n.4518G>A
c.3742G>A (p.Asp1248Asn)
n.4617G>A
n.3961G>A
c.3706G>A (p.Asp1236Asn)
n.4436G>A
n.635G>A
c.*3078G>A (n.*3078G>A)
c.1236G>A
c.795G>A
n.3722G>A
 COSMIC COSMIC
6g.31969680G>CCA363492364SKIC2c.*2754G>C (n.*2754G>C)
n.4182G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.4008G>C
c.3637G>C (p.Asp1213His)
n.3859G>C
n.4424G>C
c.*3224G>C (n.*3224G>C)
n.4060G>C
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.3571G>C (p.Asp1191His)
n.4518G>C
c.3742G>C (p.Asp1248His)
n.4617G>C
n.3961G>C
c.3706G>C (p.Asp1236His)
n.4436G>C
n.635G>C
c.*3078G>C (n.*3078G>C)
c.1236G>C
c.795G>C
n.3722G>C
6g.31969680G>TCA363492367SKIC2c.*2754G>T (n.*2754G>T)
n.4182G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.4008G>T
c.3637G>T (p.Asp1213Tyr)
n.3859G>T
n.4424G>T
c.*3224G>T (n.*3224G>T)
n.4060G>T
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.3571G>T (p.Asp1191Tyr)
n.4518G>T
c.3742G>T (p.Asp1248Tyr)
n.4617G>T
n.3961G>T
c.3706G>T (p.Asp1236Tyr)
n.4436G>T
n.635G>T
c.*3078G>T (n.*3078G>T)
c.1236G>T
c.795G>T
n.3722G>T
 gnomAD v4
6g.31969681A>CCA363492373SKIC2c.*2755A>C (n.*2755A>C)
n.4183A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.4009A>C
c.3638A>C (p.Asp1213Ala)
n.3860A>C
n.4425A>C
c.*3225A>C (n.*3225A>C)
n.4061A>C
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.3572A>C (p.Asp1191Ala)
n.4519A>C
c.3743A>C (p.Asp1248Ala)
n.4618A>C
n.3962A>C
c.3707A>C (p.Asp1236Ala)
n.4437A>C
n.636A>C
c.*3079A>C (n.*3079A>C)
c.1237A>C
c.796A>C
n.3723A>C
6g.31969681A>GCA363492377SKIC2c.*2755A>G (n.*2755A>G)
n.4183A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.4009A>G
c.3638A>G (p.Asp1213Gly)
n.3860A>G
n.4425A>G
c.*3225A>G (n.*3225A>G)
n.4061A>G
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.3572A>G (p.Asp1191Gly)
n.4519A>G
c.3743A>G (p.Asp1248Gly)
n.4618A>G
n.3962A>G
c.3707A>G (p.Asp1236Gly)
n.4437A>G
n.636A>G
c.*3079A>G (n.*3079A>G)
c.1237A>G
c.796A>G
n.3723A>G
6g.31969681A>TCA363492383SKIC2c.*2755A>T (n.*2755A>T)
n.4183A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.4009A>T
c.3638A>T (p.Asp1213Val)
n.3860A>T
n.4425A>T
c.*3225A>T (n.*3225A>T)
n.4061A>T
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.3572A>T (p.Asp1191Val)
n.4519A>T
c.3743A>T (p.Asp1248Val)
n.4618A>T
n.3962A>T
c.3707A>T (p.Asp1236Val)
n.4437A>T
n.636A>T
c.*3079A>T (n.*3079A>T)
c.1237A>T
c.796A>T
n.3723A>T
6g.31969682C>ACA363492389SKIC2c.*2756C>A (n.*2756C>A)
n.4184C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.4010C>A
c.3639C>A (p.Asp1213Glu)
n.3861C>A
n.4426C>A
c.*3226C>A (n.*3226C>A)
n.4062C>A
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.3573C>A (p.Asp1191Glu)
n.4520C>A
c.3744C>A (p.Asp1248Glu)
n.4619C>A
n.3963C>A
c.3708C>A (p.Asp1236Glu)
n.4438C>A
n.637C>A
c.*3080C>A (n.*3080C>A)
c.1238C>A
c.797C>A
n.3724C>A
 gnomAD v4
6g.31969682C>GCA363492393SKIC2c.*2756C>G (n.*2756C>G)
n.4184C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.4010C>G
c.3639C>G (p.Asp1213Glu)
n.3861C>G
n.4426C>G
c.*3226C>G (n.*3226C>G)
n.4062C>G
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.3573C>G (p.Asp1191Glu)
n.4520C>G
c.3744C>G (p.Asp1248Glu)
n.4619C>G
n.3963C>G
c.3708C>G (p.Asp1236Glu)
n.4438C>G
n.637C>G
c.*3080C>G (n.*3080C>G)
c.1238C>G
c.797C>G
n.3724C>G
6g.31969682C>TCA449814233SKIC2c.*2756C>T (n.*2756C>T)
n.4184C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.4010C>T
c.3639C>T (p.Asp1213=)
n.3861C>T
n.4426C>T
c.*3226C>T (n.*3226C>T)
n.4062C>T
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.3573C>T (p.Asp1191=)
n.4520C>T
c.3744C>T (p.Asp1248=)
n.4619C>T
n.3963C>T
c.3708C>T (p.Asp1236=)
n.4438C>T
n.637C>T
c.*3080C>T (n.*3080C>T)
c.1238C>T
c.797C>T
n.3724C>T
6g.31969683A>CCA363492405SKIC2c.*2757A>C (n.*2757A>C)
n.4185A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.4011A>C
c.3640A>C (p.Ile1214Leu)
n.3862A>C
n.4427A>C
c.*3227A>C (n.*3227A>C)
n.4063A>C
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.3574A>C (p.Ile1192Leu)
n.4521A>C
c.3745A>C (p.Ile1249Leu)
n.4620A>C
n.3964A>C
c.3709A>C (p.Ile1237Leu)
n.4439A>C
n.638A>C
c.*3081A>C (n.*3081A>C)
c.1239A>C
c.798A>C
n.3725A>C
6g.31969683A>GCA363492398SKIC2c.*2757A>G (n.*2757A>G)
n.4185A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.4011A>G
c.3640A>G (p.Ile1214Val)
n.3862A>G
n.4427A>G
c.*3227A>G (n.*3227A>G)
n.4063A>G
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.3574A>G (p.Ile1192Val)
n.4521A>G
c.3745A>G (p.Ile1249Val)
n.4620A>G
n.3964A>G
c.3709A>G (p.Ile1237Val)
n.4439A>G
n.638A>G
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c.798A>G
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n.4011A>T
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c.3709A>T (p.Ile1237Phe)
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n.638A>T
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c.798A>T
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n.4186T>A
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n.4012T>A
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n.3863T>A
n.4428T>A
c.*3228T>A (n.*3228T>A)
n.4064T>A
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.3575T>A (p.Ile1192Asn)
n.4522T>A
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n.4621T>A
n.3965T>A
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n.4440T>A
n.639T>A
c.*3082T>A (n.*3082T>A)
c.1240T>A
c.799T>A
n.3726T>A
6g.31969684T>CCA363492413SKIC2c.*2758T>C (n.*2758T>C)
n.4186T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.4012T>C
c.3641T>C (p.Ile1214Thr)
n.3863T>C
n.4428T>C
c.*3228T>C (n.*3228T>C)
n.4064T>C
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.3575T>C (p.Ile1192Thr)
n.4522T>C
c.3746T>C (p.Ile1249Thr)
n.4621T>C
n.3965T>C
c.3710T>C (p.Ile1237Thr)
n.4440T>C
n.639T>C
c.*3082T>C (n.*3082T>C)
c.1240T>C
c.799T>C
n.3726T>C
6g.31969684T>GCA363492417SKIC2c.*2758T>G (n.*2758T>G)
n.4186T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.4012T>G
c.3641T>G (p.Ile1214Ser)
n.3863T>G
n.4428T>G
c.*3228T>G (n.*3228T>G)
n.4064T>G
c.*826T>G (n.*826T>G)
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n.4522T>G
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n.4621T>G
n.3965T>G
c.3710T>G (p.Ile1237Ser)
n.4440T>G
n.639T>G
c.*3082T>G (n.*3082T>G)
c.1240T>G
c.799T>G
n.3726T>G
6g.31969685C>ACA136914812SKIC2c.*2759C>A (n.*2759C>A)
n.4187C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.4013C>A
c.3642C>A (p.Ile1214=)
n.3864C>A
n.4429C>A
c.*3229C>A (n.*3229C>A)
n.4065C>A
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.3576C>A (p.Ile1192=)
n.4523C>A
c.3747C>A (p.Ile1249=)
n.4622C>A
n.3966C>A
c.3711C>A (p.Ile1237=)
n.4441C>A
n.640C>A
c.*3083C>A (n.*3083C>A)
c.1241C>A
c.800C>A
n.3727C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31969685C=CA1619384449SKIC2c.*2759C= (n.*2759C=)
n.4187C=
c.*253C= (n.*253C=)
n.4013C=
c.3642C= (p.Ile1214=)
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n.4429C=
c.*3229C= (n.*3229C=)
n.4065C=
c.*827C= (n.*827C=)
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n.4523C=
c.3747C= (p.Ile1249=)
n.4622C=
n.3966C=
c.3711C= (p.Ile1237=)
n.4441C=
n.640C=
c.*3083C= (n.*3083C=)
c.1241C=
c.800C=
n.3727C=
6g.31969685C>GCA136914813SKIC2c.*2759C>G (n.*2759C>G)
n.4187C>G
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n.4013C>G
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n.3864C>G
n.4429C>G
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n.4441C>G
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c.1241C>G
c.800C>G
n.3727C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969685C>TCA3730117SKIC2c.*2759C>T (n.*2759C>T)
n.4187C>T
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n.4013C>T
c.3642C>T (p.Ile1214=)
n.3864C>T
n.4429C>T
c.*3229C>T (n.*3229C>T)
n.4065C>T
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.3576C>T (p.Ile1192=)
n.4523C>T
c.3747C>T (p.Ile1249=)
n.4622C>T
n.3966C>T
c.3711C>T (p.Ile1237=)
n.4441C>T
n.640C>T
c.*3083C>T (n.*3083C>T)
c.1241C>T
c.800C>T
n.3727C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969686G>ACA363492421SKIC2c.*2760G>A (n.*2760G>A)
n.4188G>A
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n.4014G>A
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n.3865G>A
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n.4066G>A
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c.801G>A
n.3728G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969686G>CCA363492422SKIC2c.*2760G>C (n.*2760G>C)
n.4188G>C
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6g.31969686G=CA1619384450SKIC2c.*2760G= (n.*2760G=)
n.4188G=
c.*254G= (n.*254G=)
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c.*3230G= (n.*3230G=)
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c.*828G= (n.*828G=)
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c.3712G= (p.Val1238=)
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c.*3084G= (n.*3084G=)
c.1242G=
c.801G=
n.3728G=
6g.31969686G>TCA363492424SKIC2c.*2760G>T (n.*2760G>T)
n.4188G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.4014G>T
c.3643G>T (p.Val1215Leu)
n.3865G>T
n.4430G>T
c.*3230G>T (n.*3230G>T)
n.4066G>T
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.3577G>T (p.Val1193Leu)
n.4524G>T
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n.4623G>T
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c.3712G>T (p.Val1238Leu)
n.4442G>T
n.641G>T
c.*3084G>T (n.*3084G>T)
c.1242G>T
c.801G>T
n.3728G>T
6g.31969687T>ACA363492432SKIC2c.*2761T>A (n.*2761T>A)
n.4189T>A
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n.4015T>A
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n.3866T>A
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c.*829T>A (n.*829T>A)
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n.4525T>A
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n.4443T>A
n.642T>A
c.*3085T>A (n.*3085T>A)
c.1243T>A
c.802T>A
n.3729T>A
 dbSNP
6g.31969687T>CCA363492435SKIC2c.*2761T>C (n.*2761T>C)
n.4189T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.4015T>C
c.3644T>C (p.Val1215Ala)
n.3866T>C
n.4431T>C
c.*3231T>C (n.*3231T>C)
n.4067T>C
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.3578T>C (p.Val1193Ala)
n.4525T>C
c.3749T>C (p.Val1250Ala)
n.4624T>C
n.3968T>C
c.3713T>C (p.Val1238Ala)
n.4443T>C
n.642T>C
c.*3085T>C (n.*3085T>C)
c.1243T>C
c.802T>C
n.3729T>C
 gnomAD v4
6g.31969687T>GCA136914816SKIC2c.*2761T>G (n.*2761T>G)
n.4189T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.4015T>G
c.3644T>G (p.Val1215Gly)
n.3866T>G
n.4431T>G
c.*3231T>G (n.*3231T>G)
n.4067T>G
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.3578T>G (p.Val1193Gly)
n.4525T>G
c.3749T>G (p.Val1250Gly)
n.4624T>G
n.3968T>G
c.3713T>G (p.Val1238Gly)
n.4443T>G
n.642T>G
c.*3085T>G (n.*3085T>G)
c.1243T>G
c.802T>G
n.3729T>G
 dbSNP
6g.31969687T=CA1619384451SKIC2c.*2761T= (n.*2761T=)
n.4189T=
c.*255T= (n.*255T=)
n.4015T=
c.3644T= (p.Val1215=)
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c.*3231T= (n.*3231T=)
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c.*829T= (n.*829T=)
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n.4525T=
c.3749T= (p.Val1250=)
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n.3968T=
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n.4443T=
n.642T=
c.*3085T= (n.*3085T=)
c.1243T=
c.802T=
n.3729T=
6g.31969687dupCA1619384452SKIC2c.*2761dup (n.*2761dup)
n.4189dup
c.*255dup (n.*255dup)
n.4015dup
c.3644dup (p.Phe1216IlefsTer?)
n.3866dup
n.4431dup
c.*3231dup (n.*3231dup)
n.4067dup
c.*829dup (n.*829dup)
c.3578dup (p.Phe1194IlefsTer?)
n.4525dup
c.3749dup (p.Phe1251IlefsTer?)
n.4624dup
n.3968dup
c.3713dup (p.Phe1239IlefsTer?)
n.4443dup
n.642dup
c.*3085dup (n.*3085dup)
c.1243dup
c.802dup
n.3729dup
 dbSNP
6g.31969688A=CA1619384453SKIC2c.*2762A= (n.*2762A=)
n.4190A=
c.*256A= (n.*256A=)
n.4016A=
c.3645A= (p.Val1215=)
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n.4432A=
c.*3232A= (n.*3232A=)
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c.*830A= (n.*830A=)
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n.4526A=
c.3750A= (p.Val1250=)
n.4625A=
n.3969A=
c.3714A= (p.Val1238=)
n.4444A=
n.643A=
c.*3086A= (n.*3086A=)
c.1244A=
c.803A=
n.3730A=
6g.31969688A>CCA449814247SKIC2c.*2762A>C (n.*2762A>C)
n.4190A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.4016A>C
c.3645A>C (p.Val1215=)
n.3867A>C
n.4432A>C
c.*3232A>C (n.*3232A>C)
n.4068A>C
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.3579A>C (p.Val1193=)
n.4526A>C
c.3750A>C (p.Val1250=)
n.4625A>C
n.3969A>C
c.3714A>C (p.Val1238=)
n.4444A>C
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c.*3086A>C (n.*3086A>C)
c.1244A>C
c.803A>C
n.3730A>C
 dbSNP
6g.31969688A>GCA449814248SKIC2c.*2762A>G (n.*2762A>G)
n.4190A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.4016A>G
c.3645A>G (p.Val1215=)
n.3867A>G
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6g.31969688A>TCA449814250SKIC2c.*2762A>T (n.*2762A>T)
n.4190A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.4016A>T
c.3645A>T (p.Val1215=)
n.3867A>T
n.4432A>T
c.*3232A>T (n.*3232A>T)
n.4068A>T
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.3579A>T (p.Val1193=)
n.4526A>T
c.3750A>T (p.Val1250=)
n.4625A>T
n.3969A>T
c.3714A>T (p.Val1238=)
n.4444A>T
n.643A>T
c.*3086A>T (n.*3086A>T)
c.1244A>T
c.803A>T
n.3730A>T
6g.31969689T>ACA363492441SKIC2c.*2763T>A (n.*2763T>A)
n.4191T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.4017T>A
c.3646T>A (p.Phe1216Ile)
n.3868T>A
n.4433T>A
c.*3233T>A (n.*3233T>A)
n.4069T>A
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.3580T>A (p.Phe1194Ile)
n.4527T>A
c.3751T>A (p.Phe1251Ile)
n.4626T>A
n.3970T>A
c.3715T>A (p.Phe1239Ile)
n.4445T>A
n.644T>A
c.*3087T>A (n.*3087T>A)
c.1245T>A
c.804T>A
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6g.31969689T>CCA363492446SKIC2c.*2763T>C (n.*2763T>C)
n.4191T>C
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n.4017T>C
c.3646T>C (p.Phe1216Leu)
n.3868T>C
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c.*3233T>C (n.*3233T>C)
n.4069T>C
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.3580T>C (p.Phe1194Leu)
n.4527T>C
c.3751T>C (p.Phe1251Leu)
n.4626T>C
n.3970T>C
c.3715T>C (p.Phe1239Leu)
n.4445T>C
n.644T>C
c.*3087T>C (n.*3087T>C)
c.1245T>C
c.804T>C
n.3731T>C
6g.31969689T>GCA363492445SKIC2c.*2763T>G (n.*2763T>G)
n.4191T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.4017T>G
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n.3868T>G
n.4433T>G
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n.3970T>G
c.3715T>G (p.Phe1239Val)
n.4445T>G
n.644T>G
c.*3087T>G (n.*3087T>G)
c.1245T>G
c.804T>G
n.3731T>G
6g.31969690T>ACA363492451SKIC2c.*2764T>A (n.*2764T>A)
n.4192T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.4018T>A
c.3647T>A (p.Phe1216Tyr)
n.3869T>A
n.4434T>A
c.*3234T>A (n.*3234T>A)
n.4070T>A
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.3581T>A (p.Phe1194Tyr)
n.4528T>A
c.3752T>A (p.Phe1251Tyr)
n.4627T>A
n.3971T>A
c.3716T>A (p.Phe1239Tyr)
n.4446T>A
n.645T>A
c.*3088T>A (n.*3088T>A)
c.1246T>A
c.805T>A
n.3732T>A
6g.31969690T>CCA363492455SKIC2c.*2764T>C (n.*2764T>C)
n.4192T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.4018T>C
c.3647T>C (p.Phe1216Ser)
n.3869T>C
n.4434T>C
c.*3234T>C (n.*3234T>C)
n.4070T>C
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.3581T>C (p.Phe1194Ser)
n.4528T>C
c.3752T>C (p.Phe1251Ser)
n.4627T>C
n.3971T>C
c.3716T>C (p.Phe1239Ser)
n.4446T>C
n.645T>C
c.*3088T>C (n.*3088T>C)
c.1246T>C
c.805T>C
n.3732T>C
6g.31969690T>GCA363492463SKIC2c.*2764T>G (n.*2764T>G)
n.4192T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.4018T>G
c.3647T>G (p.Phe1216Cys)
n.3869T>G
n.4434T>G
c.*3234T>G (n.*3234T>G)
n.4070T>G
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.3581T>G (p.Phe1194Cys)
n.4528T>G
c.3752T>G (p.Phe1251Cys)
n.4627T>G
n.3971T>G
c.3716T>G (p.Phe1239Cys)
n.4446T>G
n.645T>G
c.*3088T>G (n.*3088T>G)
c.1246T>G
c.805T>G
n.3732T>G
6g.31969690_31969691insCCA645559537SKIC2c.*2764_*2765insC (n.*2764_*2765insC)
n.4192_4193insC
c.*258_*259insC (n.*258_*259insC)
n.4018_4019insC
c.3647_3648insC (p.Ala1217CysfsTer?)
n.3869_3870insC
n.4434_4435insC
c.*3234_*3235insC (n.*3234_*3235insC)
n.4070_4071insC
c.*832_*833insC (n.*832_*833insC)
c.3581_3582insC (p.Ala1195CysfsTer?)
n.4528_4529insC
c.3752_3753insC (p.Ala1252CysfsTer?)
n.4627_4628insC
n.3971_3972insC
c.3716_3717insC (p.Ala1240CysfsTer?)
n.4446_4447insC
n.645_646insC
c.*3088_*3089insC (n.*3088_*3089insC)
c.1246_1247insC
c.805_806insC
n.3732_3733insC
 COSMIC COSMIC
6g.31969691T>ACA363492468SKIC2c.*2765T>A (n.*2765T>A)
n.4193T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.4019T>A
c.3648T>A (p.Phe1216Leu)
n.3870T>A
n.4435T>A
c.*3235T>A (n.*3235T>A)
n.4071T>A
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.3582T>A (p.Phe1194Leu)
n.4529T>A
c.3753T>A (p.Phe1251Leu)
n.4628T>A
n.3972T>A
c.3717T>A (p.Phe1239Leu)
n.4447T>A
n.646T>A
c.*3089T>A (n.*3089T>A)
c.1247T>A
c.806T>A
n.3733T>A
6g.31969691T>CCA449814257SKIC2c.*2765T>C (n.*2765T>C)
n.4193T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.4019T>C
c.3648T>C (p.Phe1216=)
n.3870T>C
n.4435T>C
c.*3235T>C (n.*3235T>C)
n.4071T>C
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.3582T>C (p.Phe1194=)
n.4529T>C
c.3753T>C (p.Phe1251=)
n.4628T>C
n.3972T>C
c.3717T>C (p.Phe1239=)
n.4447T>C
n.646T>C
c.*3089T>C (n.*3089T>C)
c.1247T>C
c.806T>C
n.3733T>C
 gnomAD v4
6g.31969691T>GCA363492470SKIC2c.*2765T>G (n.*2765T>G)
n.4193T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.4019T>G
c.3648T>G (p.Phe1216Leu)
n.3870T>G
n.4435T>G
c.*3235T>G (n.*3235T>G)
n.4071T>G
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.3582T>G (p.Phe1194Leu)
n.4529T>G
c.3753T>G (p.Phe1251Leu)
n.4628T>G
n.3972T>G
c.3717T>G (p.Phe1239Leu)
n.4447T>G
n.646T>G
c.*3089T>G (n.*3089T>G)
c.1247T>G
c.806T>G
n.3733T>G
6g.31969692G>ACA363492475SKIC2c.*2766G>A (n.*2766G>A)
n.4194G>A
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n.4020G>A
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n.3871G>A
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n.4629G>A
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n.4448G>A
n.647G>A
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c.807G>A
n.3734G>A
6g.31969692G>CCA363492477SKIC2c.*2766G>C (n.*2766G>C)
n.4194G>C
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n.4020G>C
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n.3871G>C
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n.4629G>C
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c.1248G>C
c.807G>C
n.3734G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3734G=
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n.4020G>T
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n.3871G>T
n.4436G>T
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n.4530G>T
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n.4629G>T
n.3973G>T
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n.4448G>T
n.647G>T
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c.1248G>T
c.807G>T
n.3734G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31969693C>ACA363492486SKIC2c.*2767C>A (n.*2767C>A)
n.4195C>A
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n.4021C>A
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n.4630C>A
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c.808C>A
n.3735C>A
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n.3735C=
6g.31969693C>GCA363492495SKIC2c.*2767C>G (n.*2767C>G)
n.4195C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.4021C>G
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n.3872C>G
n.4437C>G
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n.4531C>G
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n.4630C>G
n.3974C>G
c.3719C>G (p.Ala1240Gly)
n.4449C>G
n.648C>G
c.*3091C>G (n.*3091C>G)
c.1249C>G
c.808C>G
n.3735C>G
6g.31969693C>TCA3730119SKIC2c.*2767C>T (n.*2767C>T)
n.4195C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.4021C>T
c.3650C>T (p.Ala1217Val)
n.3872C>T
n.4437C>T
c.*3237C>T (n.*3237C>T)
n.4073C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.3584C>T (p.Ala1195Val)
n.4531C>T
c.3755C>T (p.Ala1252Val)
n.4630C>T
n.3974C>T
c.3719C>T (p.Ala1240Val)
n.4449C>T
n.648C>T
c.*3091C>T (n.*3091C>T)
c.1249C>T
c.808C>T
n.3735C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched