Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31960262C>ACA449812556SKIC2c.279C>A (p.Val93=)
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n.367C>A
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n.367C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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n.368C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.369T>A
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n.369T>C
 gnomAD v4
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n.369T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.334G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.318G>C
c.147G>C (p.Leu49=)
n.304G>C
n.293G>C
n.282G>C
c.127-776G>C (n.127-776G>C)
n.370G>C
6g.31960265G>TCA449812569SKIC2c.282G>T (p.Leu94=)
n.323G>T
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n.358G>T
n.334G>T
c.301G>T (p.Gly101Trp)
n.318G>T
c.147G>T (p.Leu49=)
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6g.31960266G>ACA363435900SKIC2c.283G>A (p.Gly95Arg)
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n.371G>A
 gnomAD v4
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n.324G>C
n.340G>C
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n.335G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.319G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.305G>C
n.294G>C
n.283G>C
c.127-775G>C (n.127-775G>C)
n.371G>C
6g.31960266G>TCA363435911SKIC2c.283G>T (p.Gly95Ter)
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c.148G>T (p.Gly50Ter)
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n.371G>T
6g.31960267G>ACA363435916SKIC2c.284G>A (p.Gly95Glu)
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c.303G>C (p.Gly101=)
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c.127-774G>C (n.127-774G>C)
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6g.31960267G>TCA363435937SKIC2c.284G>T (p.Gly95Val)
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c.127-774G>T (n.127-774G>T)
n.372G>T
6g.31960268A>CCA449812389SKIC2c.285A>C (p.Gly95=)
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n.373A>C
6g.31960268A>GCA449812390SKIC2c.285A>G (p.Gly95=)
n.326A>G
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c.150A>G (p.Gly50=)
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n.373A>G
6g.31960268A>TCA449812391SKIC2c.285A>T (p.Gly95=)
n.326A>T
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n.337A>T
c.304A>T (p.Ser102Cys)
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c.127-773A>T (n.127-773A>T)
n.373A>T
6g.31960269G>ACA136905668SKIC2c.286G>A (p.Ala96Thr)
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n.343G>A
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n.322G>A
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n.297G>A
n.286G>A
c.127-772G>A (n.127-772G>A)
n.374G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31960269G>CCA363435948SKIC2c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.327G>C
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n.338G>C
c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.322G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.308G>C
n.297G>C
n.286G>C
c.127-772G>C (n.127-772G>C)
n.374G>C
 gnomAD v4
6g.31960269G=CA1619377351SKIC2c.286G= (p.Ala96=)
n.327G=
n.343G=
n.362G=
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c.305G= (p.Ser102=)
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c.151G= (p.Ala51=)
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6g.31960269G>TCA363435957SKIC2c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.327G>T
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n.338G>T
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.322G>T
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n.308G>T
n.297G>T
n.286G>T
c.127-772G>T (n.127-772G>T)
n.374G>T
 dbSNP
6g.31960270C>ACA363435973SKIC2c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.328C>A
n.344C>A
n.363C>A
n.339C>A
c.306C>A (p.Ser102Arg)
n.323C>A
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n.309C>A
n.298C>A
n.287C>A
c.127-771C>A (n.127-771C>A)
n.375C>A
6g.31960270C=CA1619377353SKIC2c.287C= (p.Ala96=)
n.328C=
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c.152C= (p.Ala51=)
n.309C=
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n.287C=
c.127-771C= (n.127-771C=)
n.375C=
6g.31960270C>GCA363435982SKIC2c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.328C>G
n.344C>G
n.363C>G
n.339C>G
c.306C>G (p.Ser102Arg)
n.323C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.309C>G
n.298C>G
n.287C>G
c.127-771C>G (n.127-771C>G)
n.375C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960270C>TCA3729105SKIC2c.287C>T (p.Ala96Val)
n.328C>T
n.344C>T
n.363C>T
n.339C>T
c.306C>T (p.Ser102=)
n.323C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.309C>T
n.298C>T
n.287C>T
c.127-771C>T (n.127-771C>T)
n.375C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.31960271C>ACA449812393SKIC2c.288C>A (p.Ala96=)
n.329C>A
n.345C>A
n.364C>A
n.340C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
n.324C>A
c.153C>A (p.Ala51=)
n.310C>A
n.299C>A
n.288C>A
c.127-770C>A (n.127-770C>A)
n.376C>A
6g.31960271C>GCA449812394SKIC2c.288C>G (p.Ala96=)
n.329C>G
n.345C>G
n.364C>G
n.340C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
n.324C>G
c.153C>G (p.Ala51=)
n.310C>G
n.299C>G
n.288C>G
c.127-770C>G (n.127-770C>G)
n.376C>G
6g.31960271C>TCA449812396SKIC2c.288C>T (p.Ala96=)
n.329C>T
n.345C>T
n.364C>T
n.340C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
n.324C>T
c.153C>T (p.Ala51=)
n.310C>T
n.299C>T
n.288C>T
c.127-770C>T (n.127-770C>T)
n.376C>T
6g.31960271_31960281delinsCCCAGTCCCATCA1619377355SKIC2c.288_298delinsCCCAGTCCCAT (p.Ala96=)
n.329_339delinsCCCAGTCCCAT
n.345_355delinsCCCAGTCCCAT
n.364_374delinsCCCAGTCCCAT
n.340_350delinsCCCAGTCCCAT
c.307_317delinsCCCAGTCCCAT (p.Pro103=)
n.324_334delinsCCCAGTCCCAT
c.153_163delinsCCCAGTCCCAT (p.Ala51=)
n.310_320delinsCCCAGTCCCAT
n.299_309delinsCCCAGTCCCAT
n.288_298delinsCCCAGTCCCAT
c.127-770_127-760delinsCCCAGTCCCAT (n.127-770_127-760delinsCCCAGTCCCAT)
n.376_386delinsCCCAGTCCCAT
6g.31960272C>ACA363435985SKIC2c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.330C>A
n.346C>A
n.365C>A
n.341C>A
c.308C>A (p.Pro103His)
n.325C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.311C>A
n.300C>A
n.289C>A
c.127-769C>A (n.127-769C>A)
n.377C>A
6g.31960272C=CA1619377359SKIC2c.289C= (p.Pro97=)
n.330C=
n.346C=
n.365C=
n.341C=
c.308C= (p.Pro103=)
n.325C=
c.154C= (p.Pro52=)
n.311C=
n.300C=
n.289C=
c.127-769C= (n.127-769C=)
n.377C=
6g.31960272C>GCA363435987SKIC2c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.330C>G
n.346C>G
n.365C>G
n.341C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
n.325C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.311C>G
n.300C>G
n.289C>G
c.127-769C>G (n.127-769C>G)
n.377C>G
6g.31960272C>TCA363435989SKIC2c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.330C>T
n.346C>T
n.365C>T
n.341C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
n.325C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.311C>T
n.300C>T
n.289C>T
c.127-769C>T (n.127-769C>T)
n.377C>T
 dbSNP
6g.31960272_31960274delinsCCACA1619377360SKIC2c.289_291delinsCCA (p.Pro97=)
n.330_332delinsCCA
n.346_348delinsCCA
n.365_367delinsCCA
n.341_343delinsCCA
c.308_310delinsCCA (p.Pro103=)
n.325_327delinsCCA
c.154_156delinsCCA (p.Pro52=)
n.311_313delinsCCA
n.300_302delinsCCA
n.289_291delinsCCA
c.127-769_127-767delinsCCA (n.127-769_127-767delinsCCA)
n.377_379delinsCCA
6g.31960274_31960283delCA1619377357SKIC2c.291_300del (p.Val98ThrfsTer?)
n.332_341del
n.348_357del
n.367_376del
n.343_352del
c.310_319del (p.Ser104AspfsTer?)
n.327_336del
c.156_165del (p.Val53ThrfsTer?)
n.313_322del
n.302_311del
n.291_300del
c.127-767_127-758del (n.127-767_127-758del)
n.379_388del
 dbSNP
6g.31960273C>ACA363435993SKIC2c.290C>A (p.Pro97Gln)
n.331C>A
n.347C>A
n.366C>A
n.342C>A
c.309C>A (p.Pro103=)
n.326C>A
c.155C>A (p.Pro52Gln)
n.312C>A
n.301C>A
n.290C>A
c.127-768C>A (n.127-768C>A)
n.378C>A
6g.31960273C>GCA363436013SKIC2c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.331C>G
n.347C>G
n.366C>G
n.342C>G
c.309C>G (p.Pro103=)
n.326C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.312C>G
n.301C>G
n.290C>G
c.127-768C>G (n.127-768C>G)
n.378C>G
6g.31960273C>TCA363436003SKIC2c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.331C>T
n.347C>T
n.366C>T
n.342C>T
c.309C>T (p.Pro103=)
n.326C>T
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.312C>T
n.301C>T
n.290C>T
c.127-768C>T (n.127-768C>T)
n.378C>T
6g.31960273_31960274delCA1087496381SKIC2c.290_291del (p.Pro97ArgfsTer?)
n.331_332del
n.347_348del
n.366_367del
n.342_343del
c.309_310del (p.Pro105HisfsTer?)
n.326_327del
c.155_156del (p.Pro52ArgfsTer?)
n.312_313del
n.301_302del
n.290_291del
c.127-768_127-767del (n.127-768_127-767del)
n.378_379del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960274A=CA1619377363SKIC2c.291A= (p.Pro97=)
n.332A=
n.348A=
n.367A=
n.343A=
c.310A= (p.Ser104=)
n.327A=
c.156A= (p.Pro52=)
n.313A=
n.302A=
n.291A=
c.127-767A= (n.127-767A=)
n.379A=
6g.31960274A>CCA449812398SKIC2c.291A>C (p.Pro97=)
n.332A>C
n.348A>C
n.367A>C
n.343A>C
c.310A>C (p.Ser104Arg)
n.327A>C
c.156A>C (p.Pro52=)
n.313A>C
n.302A>C
n.291A>C
c.127-767A>C (n.127-767A>C)
n.379A>C
6g.31960274A>GCA449812400SKIC2c.291A>G (p.Pro97=)
n.332A>G
n.348A>G
n.367A>G
n.343A>G
c.310A>G (p.Ser104Gly)
n.327A>G
c.156A>G (p.Pro52=)
n.313A>G
n.302A>G
n.291A>G
c.127-767A>G (n.127-767A>G)
n.379A>G
 dbSNP
6g.31960274A>TCA449812399SKIC2c.291A>T (p.Pro97=)
n.332A>T
n.348A>T
n.367A>T
n.343A>T
c.310A>T (p.Ser104Cys)
n.327A>T
c.156A>T (p.Pro52=)
n.313A>T
n.302A>T
n.291A>T
c.127-767A>T (n.127-767A>T)
n.379A>T
6g.31960275G>ACA363436017SKIC2c.292G>A (p.Val98Ile)
n.333G>A
n.349G>A
n.368G>A
n.344G>A
c.311G>A (p.Ser104Asn)
n.328G>A
c.157G>A (p.Val53Ile)
n.314G>A
n.303G>A
n.292G>A
c.127-766G>A (n.127-766G>A)
n.380G>A
6g.31960275G>CCA363436020SKIC2c.292G>C (p.Val98Leu)
n.333G>C
n.349G>C
n.368G>C
n.344G>C
c.311G>C (p.Ser104Thr)
n.328G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.314G>C
n.303G>C
n.292G>C
c.127-766G>C (n.127-766G>C)
n.380G>C
6g.31960275G>TCA363436025SKIC2c.292G>T (p.Val98Phe)
n.333G>T
n.349G>T
n.368G>T
n.344G>T
c.311G>T (p.Ser104Ile)
n.328G>T
c.157G>T (p.Val53Phe)
n.314G>T
n.303G>T
n.292G>T
c.127-766G>T (n.127-766G>T)
n.380G>T
6g.31960275_31960283delinsGTCCCATCCCA1619377364SKIC2c.292_300delinsGTCCCATCC (p.Val98=)
n.333_341delinsGTCCCATCC
n.349_357delinsGTCCCATCC
n.368_376delinsGTCCCATCC
n.344_352delinsGTCCCATCC
c.311_319delinsGTCCCATCC (p.Ser104=)
n.328_336delinsGTCCCATCC
c.157_165delinsGTCCCATCC (p.Val53=)
n.314_322delinsGTCCCATCC
n.303_311delinsGTCCCATCC
n.292_300delinsGTCCCATCC
c.127-766_127-758delinsGTCCCATCC (n.127-766_127-758delinsGTCCCATCC)
n.380_388delinsGTCCCATCC
6g.31960276T>ACA363436028SKIC2c.293T>A (p.Val98Asp)
n.334T>A
n.350T>A
n.369T>A
n.345T>A
c.312T>A (p.Ser104Arg)
n.329T>A
c.158T>A (p.Val53Asp)
n.315T>A
n.304T>A
n.293T>A
c.127-765T>A (n.127-765T>A)
n.381T>A
6g.31960276T>CCA363436049SKIC2c.293T>C (p.Val98Ala)
n.334T>C
n.350T>C
n.369T>C
n.345T>C
c.312T>C (p.Ser104=)
n.329T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.315T>C
n.304T>C
n.293T>C
c.127-765T>C (n.127-765T>C)
n.381T>C
6g.31960276T>GCA363436055SKIC2c.293T>G (p.Val98Gly)
n.334T>G
n.350T>G
n.369T>G
n.345T>G
c.312T>G (p.Ser104Arg)
n.329T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.315T>G
n.304T>G
n.293T>G
c.127-765T>G (n.127-765T>G)
n.381T>G
6g.31960276_31960283delCA1087496384SKIC2c.293_300del (p.Val98GlyfsTer?)
n.334_341del
n.350_357del
n.369_376del
n.345_352del
c.312_319del (p.Ser104ArgfsTer?)
n.329_336del
c.158_165del (p.Val53GlyfsTer?)
n.315_322del
n.304_311del
n.293_300del
c.127-765_127-758del (n.127-765_127-758del)
n.381_388del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960277C>ACA449812404SKIC2c.294C>A (p.Val98=)
n.335C>A
n.351C>A
n.370C>A
n.346C>A
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.330C>A
c.159C>A (p.Val53=)
n.316C>A
n.305C>A
n.294C>A
c.127-764C>A (n.127-764C>A)
n.382C>A
6g.31960277C>GCA449812405SKIC2c.294C>G (p.Val98=)
n.335C>G
n.351C>G
n.370C>G
n.346C>G
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.330C>G
c.159C>G (p.Val53=)
n.316C>G
n.305C>G
n.294C>G
c.127-764C>G (n.127-764C>G)
n.382C>G
6g.31960277C>TCA449812406SKIC2c.294C>T (p.Val98=)
n.335C>T
n.351C>T
n.370C>T
n.346C>T
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.330C>T
c.159C>T (p.Val53=)
n.316C>T
n.305C>T
n.294C>T
c.127-764C>T (n.127-764C>T)
n.382C>T
6g.31960278C>ACA363436058SKIC2c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.336C>A
n.352C>A
n.371C>A
n.347C>A
c.314C>A (p.Pro105His)
n.331C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.317C>A
n.306C>A
n.295C>A
c.127-763C>A (n.127-763C>A)
n.383C>A
6g.31960278C=CA1619377366SKIC2c.295C= (p.Pro99=)
n.336C=
n.352C=
n.371C=
n.347C=
c.314C= (p.Pro105=)
n.331C=
c.160C= (p.Pro54=)
n.317C=
n.306C=
n.295C=
c.127-763C= (n.127-763C=)
n.383C=
6g.31960278C>GCA3729106SKIC2c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.336C>G
n.352C>G
n.371C>G
n.347C>G
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.331C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.317C>G
n.306C>G
n.295C>G
c.127-763C>G (n.127-763C>G)
n.383C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960278C>TCA363436073SKIC2c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.336C>T
n.352C>T
n.371C>T
n.347C>T
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.331C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.317C>T
n.306C>T
n.295C>T
c.127-763C>T (n.127-763C>T)
n.383C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.31960279C>ACA363436079SKIC2c.296C>A (p.Pro99Gln)
n.337C>A
n.353C>A
n.372C>A
n.348C>A
c.315C>A (p.Pro105=)
n.332C>A
c.161C>A (p.Pro54Gln)
n.318C>A
n.307C>A
n.296C>A
c.127-762C>A (n.127-762C>A)
n.384C>A
6g.31960279C>GCA363436082SKIC2c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.337C>G
n.353C>G
n.372C>G
n.348C>G
c.315C>G (p.Pro105=)
n.332C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.318C>G
n.307C>G
n.296C>G
c.127-762C>G (n.127-762C>G)
n.384C>G
6g.31960279C>TCA363436086SKIC2c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.337C>T
n.353C>T
n.372C>T
n.348C>T
c.315C>T (p.Pro105=)
n.332C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.318C>T
n.307C>T
n.296C>T
c.127-762C>T (n.127-762C>T)
n.384C>T
 gnomAD v4
6g.31960280A>CCA449812407SKIC2c.297A>C (p.Pro99=)
n.338A>C
n.354A>C
n.373A>C
n.349A>C
c.316A>C (p.Ile106Leu)
n.333A>C
c.162A>C (p.Pro54=)
n.319A>C
n.308A>C
n.297A>C
c.127-761A>C (n.127-761A>C)
n.385A>C
6g.31960280A>GCA449812409SKIC2c.297A>G (p.Pro99=)
n.338A>G
n.354A>G
n.373A>G
n.349A>G
c.316A>G (p.Ile106Val)
n.333A>G
c.162A>G (p.Pro54=)
n.319A>G
n.308A>G
n.297A>G
c.127-761A>G (n.127-761A>G)
n.385A>G
6g.31960280A>TCA449812408SKIC2c.297A>T (p.Pro99=)
n.338A>T
n.354A>T
n.373A>T
n.349A>T
c.316A>T (p.Ile106Phe)
n.333A>T
c.162A>T (p.Pro54=)
n.319A>T
n.308A>T
n.297A>T
c.127-761A>T (n.127-761A>T)
n.385A>T
6g.31960281T>ACA3729107SKIC2c.298T>A (p.Ser100Thr)
n.339T>A
n.355T>A
n.374T>A
n.350T>A
c.317T>A (p.Ile106Asn)
n.334T>A
c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.320T>A
n.309T>A
n.298T>A
c.127-760T>A (n.127-760T>A)
n.386T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31960281T>CCA363436103SKIC2c.298T>C (p.Ser100Pro)
n.339T>C
n.355T>C
n.374T>C
n.350T>C
c.317T>C (p.Ile106Thr)
n.334T>C
c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.320T>C
n.309T>C
n.298T>C
c.127-760T>C (n.127-760T>C)
n.386T>C
 gnomAD v4
6g.31960281T>GCA363436097SKIC2c.298T>G (p.Ser100Ala)
n.339T>G
n.355T>G
n.374T>G
n.350T>G
c.317T>G (p.Ile106Ser)
n.334T>G
c.163T>G (p.Ser55Ala)
n.320T>G
n.309T>G
n.298T>G
c.127-760T>G (n.127-760T>G)
n.386T>G
6g.31960281T=CA1619377368SKIC2c.298T= (p.Ser100=)
n.339T=
n.355T=
n.374T=
n.350T=
c.317T= (p.Ile106=)
n.334T=
c.163T= (p.Ser55=)
n.320T=
n.309T=
n.298T=
c.127-760T= (n.127-760T=)
n.386T=
6g.31960282C>ACA363436105SKIC2c.299C>A (p.Ser100Tyr)
n.340C>A
n.356C>A
n.375C>A
n.351C>A
c.318C>A (p.Ile106=)
n.335C>A
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.321C>A
n.310C>A
n.299C>A
c.127-759C>A (n.127-759C>A)
n.387C>A
6g.31960282C>GCA363436109SKIC2c.299C>G (p.Ser100Cys)
n.340C>G
n.356C>G
n.375C>G
n.351C>G
c.318C>G (p.Ile106Met)
n.335C>G
c.164C>G (p.Ser55Cys)
n.321C>G
n.310C>G
n.299C>G
c.127-759C>G (n.127-759C>G)
n.387C>G
 gnomAD v4
6g.31960282C>TCA363436107SKIC2c.299C>T (p.Ser100Phe)
n.340C>T
n.356C>T
n.375C>T
n.351C>T
c.318C>T (p.Ile106=)
n.335C>T
c.164C>T (p.Ser55Phe)
n.321C>T
n.310C>T
n.299C>T
c.127-759C>T (n.127-759C>T)
n.387C>T
6g.31960283C>ACA449812410SKIC2c.300C>A (p.Ser100=)
n.341C>A
n.357C>A
n.376C>A
n.352C>A
c.319C>A (p.Arg107=)
n.336C>A
c.165C>A (p.Ser55=)
n.322C>A
n.311C>A
n.300C>A
c.127-758C>A (n.127-758C>A)
n.388C>A
 COSMIC COSMIC
6g.31960283C=CA1619377370SKIC2c.300C= (p.Ser100=)
n.341C=
n.357C=
n.376C=
n.352C=
c.319C= (p.Arg107=)
n.336C=
c.165C= (p.Ser55=)
n.322C=
n.311C=
n.300C=
c.127-758C= (n.127-758C=)
n.388C=
6g.31960283C>GCA449812411SKIC2c.300C>G (p.Ser100=)
n.341C>G
n.357C>G
n.376C>G
n.352C>G
c.319C>G (p.Arg107Gly)
n.336C>G
c.165C>G (p.Ser55=)
n.322C>G
n.311C>G
n.300C>G
c.127-758C>G (n.127-758C>G)
n.388C>G
 dbSNP
6g.31960283C>TCA3729108SKIC2c.300C>T (p.Ser100=)
n.341C>T
n.357C>T
n.376C>T
n.352C>T
c.319C>T (p.Arg107Ter)
n.336C>T
c.165C>T (p.Ser55=)
n.322C>T
n.311C>T
n.300C>T
c.127-758C>T (n.127-758C>T)
n.388C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960284G>ACA363436121SKIC2c.301G>A (p.Asp101Asn)
n.342G>A
n.358G>A
n.377G>A
n.353G>A
c.320G>A (p.Arg107Gln)
n.337G>A
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.323G>A
n.312G>A
n.301G>A
c.127-757G>A (n.127-757G>A)
n.389G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31960284G>CCA363436117SKIC2c.301G>C (p.Asp101His)
n.342G>C
n.358G>C
n.377G>C
n.353G>C
c.320G>C (p.Arg107Pro)
n.337G>C
c.166G>C (p.Asp56His)
n.323G>C
n.312G>C
n.301G>C
c.127-757G>C (n.127-757G>C)
n.389G>C
6g.31960284G=CA1619377371SKIC2c.301G= (p.Asp101=)
n.342G=
n.358G=
n.377G=
n.353G=
c.320G= (p.Arg107=)
n.337G=
c.166G= (p.Asp56=)
n.323G=
n.312G=
n.301G=
c.127-757G= (n.127-757G=)
n.389G=
6g.31960284G>TCA363436123SKIC2c.301G>T (p.Asp101Tyr)
n.342G>T
n.358G>T
n.377G>T
n.353G>T
c.320G>T (p.Arg107Leu)
n.337G>T
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.323G>T
n.312G>T
n.301G>T
c.127-757G>T (n.127-757G>T)
n.389G>T
6g.31960285A>CCA363436124SKIC2c.302A>C (p.Asp101Ala)
n.343A>C
n.359A>C
n.378A>C
n.354A>C
c.321A>C (p.Arg107=)
n.338A>C
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.324A>C
n.313A>C
n.302A>C
c.127-756A>C (n.127-756A>C)
n.390A>C
6g.31960285A>GCA363436126SKIC2c.302A>G (p.Asp101Gly)
n.343A>G
n.359A>G
n.378A>G
n.354A>G
c.321A>G (p.Arg107=)
n.338A>G
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.324A>G
n.313A>G
n.302A>G
c.127-756A>G (n.127-756A>G)
n.390A>G
6g.31960285A>TCA363436125SKIC2c.302A>T (p.Asp101Val)
n.343A>T
n.359A>T
n.378A>T
n.354A>T
c.321A>T (p.Arg107=)
n.338A>T
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.324A>T
n.313A>T
n.302A>T
c.127-756A>T (n.127-756A>T)
n.390A>T
 gnomAD v4
6g.31960286C>ACA363436128SKIC2c.303C>A (p.Asp101Glu)
n.344C>A
n.360C>A
n.379C>A
n.355C>A
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.339C>A
c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.325C>A
n.314C>A
n.303C>A
c.127-755C>A (n.127-755C>A)
n.391C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.31960286C=CA1619377373SKIC2c.303C= (p.Asp101=)
n.344C=
n.360C=
n.379C=
n.355C=
c.322C= (p.Pro108=)
n.339C=
c.168C= (p.Asp56=)
n.325C=
n.314C=
n.303C=
c.127-755C= (n.127-755C=)
n.391C=
6g.31960286C>GCA363436129SKIC2c.303C>G (p.Asp101Glu)
n.344C>G
n.360C>G
n.379C>G
n.355C>G
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.339C>G
c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.325C>G
n.314C>G
n.303C>G
c.127-755C>G (n.127-755C>G)
n.391C>G
6g.31960286C>TCA449812415SKIC2c.303C>T (p.Asp101=)
n.344C>T
n.360C>T
n.379C>T
n.355C>T
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.339C>T
c.168C>T (p.Asp56=)
n.325C>T
n.314C>T
n.303C>T
c.127-755C>T (n.127-755C>T)
n.391C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960287C>ACA363436130SKIC2c.304C>A (p.Leu102Ile)
n.345C>A
n.361C>A
n.380C>A
n.356C>A
c.323C>A (p.Pro108His)
n.340C>A
c.169C>A (p.Leu57Ile)
n.326C>A
n.315C>A
n.304C>A
c.127-754C>A (n.127-754C>A)
n.392C>A
6g.31960287C>GCA363436131SKIC2c.304C>G (p.Leu102Val)
n.345C>G
n.361C>G
n.380C>G
n.356C>G
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.340C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.326C>G
n.315C>G
n.304C>G
c.127-754C>G (n.127-754C>G)
n.392C>G
 gnomAD v4
6g.31960287C>TCA449812417SKIC2c.304C>T (p.Leu102=)
n.345C>T
n.361C>T
n.380C>T
n.356C>T
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.340C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
n.326C>T
n.315C>T
n.304C>T
c.127-754C>T (n.127-754C>T)
n.392C>T
 gnomAD v4
6g.31960288T>ACA363436132SKIC2c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.346T>A
n.362T>A
n.381T>A
n.357T>A
c.324T>A (p.Pro108=)
n.341T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.327T>A
n.316T>A
n.305T>A
c.127-753T>A (n.127-753T>A)
n.393T>A
6g.31960288T>CCA363436133SKIC2c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.346T>C
n.362T>C
n.381T>C
n.357T>C
c.324T>C (p.Pro108=)
n.341T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.327T>C
n.316T>C
n.305T>C
c.127-753T>C (n.127-753T>C)
n.393T>C
6g.31960288T>GCA363436137SKIC2c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.346T>G
n.362T>G
n.381T>G
n.357T>G
c.324T>G (p.Pro108=)
n.341T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.327T>G
n.316T>G
n.305T>G
c.127-753T>G (n.127-753T>G)
n.393T>G
6g.31960289A>CCA449812420SKIC2c.306A>C (p.Leu102=)
n.347A>C
n.363A>C
n.382A>C
n.358A>C
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.342A>C
c.171A>C (p.Leu57=)
n.328A>C
n.317A>C
n.306A>C
c.127-752A>C (n.127-752A>C)
n.394A>C
6g.31960289A>GCA449812418SKIC2c.306A>G (p.Leu102=)
n.347A>G
n.363A>G
n.382A>G
n.358A>G
c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.342A>G
c.171A>G (p.Leu57=)
n.328A>G
n.317A>G
n.306A>G
c.127-752A>G (n.127-752A>G)
n.394A>G
6g.31960289A>TCA449812419SKIC2c.306A>T (p.Leu102=)
n.347A>T
n.363A>T
n.382A>T
n.358A>T
c.325A>T (p.Thr109Ser)
n.342A>T
c.171A>T (p.Leu57=)
n.328A>T
n.317A>T
n.306A>T
c.127-752A>T (n.127-752A>T)
n.394A>T
6g.31960290C>ACA363436147SKIC2c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.348C>A
n.364C>A
n.383C>A
n.359C>A
c.326C>A (p.Thr109Lys)
n.343C>A
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.329C>A
n.318C>A
n.307C>A
c.127-751C>A (n.127-751C>A)
n.395C>A
6g.31960290C>GCA363436149SKIC2c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.348C>G
n.364C>G
n.383C>G
n.359C>G
c.326C>G (p.Thr109Arg)
n.343C>G
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.329C>G
n.318C>G
n.307C>G
c.127-751C>G (n.127-751C>G)
n.395C>G
6g.31960290C>TCA363436158SKIC2c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.348C>T
n.364C>T
n.383C>T
n.359C>T
c.326C>T (p.Thr109Ile)
n.343C>T
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.329C>T
n.318C>T
n.307C>T
c.127-751C>T (n.127-751C>T)
n.395C>T
6g.31960291A>CCA363436164SKIC2c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.349A>C
n.365A>C
n.384A>C
n.360A>C
c.327A>C (p.Thr109=)
n.344A>C
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.330A>C
n.319A>C
n.308A>C
c.127-750A>C (n.127-750A>C)
n.396A>C
6g.31960291A>GCA363436171SKIC2c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.349A>G
n.365A>G
n.384A>G
n.360A>G
c.327A>G (p.Thr109=)
n.344A>G
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.330A>G
n.319A>G
n.308A>G
c.127-750A>G (n.127-750A>G)
n.396A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
6g.31960291A>TCA363436175SKIC2c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.349A>T
n.365A>T
n.384A>T
n.360A>T
c.327A>T (p.Thr109=)
n.344A>T
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.330A>T
n.319A>T
n.308A>T
c.127-750A>T (n.127-750A>T)
n.396A>T
6g.31960292G>ACA449812424SKIC2c.309G>A (p.Gln103=)
n.350G>A
n.366G>A
n.385G>A
n.361G>A
c.328G>A (p.Gly110Ser)
n.345G>A
c.174G>A (p.Gln58=)
n.331G>A
n.320G>A
n.309G>A
c.127-749G>A (n.127-749G>A)
n.397G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31960292G>CCA363436183SKIC2c.309G>C (p.Gln103His)
n.350G>C
n.366G>C
n.385G>C
n.361G>C
c.328G>C (p.Gly110Arg)
n.345G>C
c.174G>C (p.Gln58His)
n.331G>C
n.320G>C
n.309G>C
c.127-749G>C (n.127-749G>C)
n.397G>C
6g.31960292G=CA1619377375SKIC2c.309G= (p.Gln103=)
n.350G=
n.366G=
n.385G=
n.361G=
c.328G= (p.Gly110=)
n.345G=
c.174G= (p.Gln58=)
n.331G=
n.320G=
n.309G=
c.127-749G= (n.127-749G=)
n.397G=
6g.31960292G>TCA363436185SKIC2c.309G>T (p.Gln103His)
n.350G>T
n.366G>T
n.385G>T
n.361G>T
c.328G>T (p.Gly110Cys)
n.345G>T
c.174G>T (p.Gln58His)
n.331G>T
n.320G>T
n.309G>T
c.127-749G>T (n.127-749G>T)
n.397G>T
6g.31960293G>ACA363436190SKIC2c.310G>A (p.Ala104Thr)
n.351G>A
n.367G>A
n.386G>A
n.362G>A
c.329G>A (p.Gly110Asp)
n.346G>A
c.175G>A (p.Ala59Thr)
n.332G>A
n.321G>A
n.310G>A
c.127-748G>A (n.127-748G>A)
n.398G>A
6g.31960293G>CCA363436195SKIC2c.310G>C (p.Ala104Pro)
n.351G>C
n.367G>C
n.386G>C
n.362G>C
c.329G>C (p.Gly110Ala)
n.346G>C
c.175G>C (p.Ala59Pro)
n.332G>C
n.321G>C
n.310G>C
c.127-748G>C (n.127-748G>C)
n.398G>C
6g.31960293G>TCA363436213SKIC2c.310G>T (p.Ala104Ser)
n.351G>T
n.367G>T
n.386G>T
n.362G>T
c.329G>T (p.Gly110Val)
n.346G>T
c.175G>T (p.Ala59Ser)
n.332G>T
n.321G>T
n.310G>T
c.127-748G>T (n.127-748G>T)
n.398G>T
6g.31960294C>ACA363436225SKIC2c.311C>A (p.Ala104Asp)
n.352C>A
n.368C>A
n.387C>A
n.363C>A
c.330C>A (p.Gly110=)
n.347C>A
c.176C>A (p.Ala59Asp)
n.333C>A
n.322C>A
n.311C>A
c.127-747C>A (n.127-747C>A)
n.399C>A
6g.31960294C=CA1619377377SKIC2c.311C= (p.Ala104=)
n.352C=
n.368C=
n.387C=
n.363C=
c.330C= (p.Gly110=)
n.347C=
c.176C= (p.Ala59=)
n.333C=
n.322C=
n.311C=
c.127-747C= (n.127-747C=)
n.399C=
6g.31960294C>GCA363436229SKIC2c.311C>G (p.Ala104Gly)
n.352C>G
n.368C>G
n.387C>G
n.363C>G
c.330C>G (p.Gly110=)
n.347C>G
c.176C>G (p.Ala59Gly)
n.333C>G
n.322C>G
n.311C>G
c.127-747C>G (n.127-747C>G)
n.399C>G
6g.31960294C>TCA363436235SKIC2c.311C>T (p.Ala104Val)
n.352C>T
n.368C>T
n.387C>T
n.363C>T
c.330C>T (p.Gly110=)
n.347C>T
c.176C>T (p.Ala59Val)
n.333C>T
n.322C>T
n.311C>T
c.127-747C>T (n.127-747C>T)
n.399C>T
 dbSNP
6g.31960295C>ACA449812426SKIC2c.312C>A (p.Ala104=)
n.353C>A
n.369C>A
n.388C>A
n.364C>A
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.348C>A
c.177C>A (p.Ala59=)
n.334C>A
n.323C>A
n.312C>A
c.127-746C>A (n.127-746C>A)
n.400C>A
6g.31960295C>GCA449812428SKIC2c.312C>G (p.Ala104=)
n.353C>G
n.369C>G
n.388C>G
n.364C>G
c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.348C>G
c.177C>G (p.Ala59=)
n.334C>G
n.323C>G
n.312C>G
c.127-746C>G (n.127-746C>G)
n.400C>G
 gnomAD v4
6g.31960295C>TCA449812427SKIC2c.312C>T (p.Ala104=)
n.353C>T
n.369C>T
n.388C>T
n.364C>T
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.348C>T
c.177C>T (p.Ala59=)
n.334C>T
n.323C>T
n.312C>T
c.127-746C>T (n.127-746C>T)
n.400C>T
6g.31960296C>ACA363436251SKIC2c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.354C>A
n.370C>A
n.389C>A
n.365C>A
c.332C>A (p.Pro111Gln)
n.349C>A
c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.335C>A
n.324C>A
n.313C>A
c.127-745C>A (n.127-745C>A)
n.401C>A
6g.31960296C>GCA363436260SKIC2c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.354C>G
n.370C>G
n.389C>G
n.365C>G
c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.349C>G
c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.335C>G
n.324C>G
n.313C>G
c.127-745C>G (n.127-745C>G)
n.401C>G
6g.31960296C>TCA363436271SKIC2c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.354C>T
n.370C>T
n.389C>T
n.365C>T
c.332C>T (p.Pro111Leu)
n.349C>T
c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.335C>T
n.324C>T
n.313C>T
c.127-745C>T (n.127-745C>T)
n.401C>T
6g.31960296_31960297delinsCACA1619377378SKIC2c.313_314delinsCA (p.Gln105=)
n.354_355delinsCA
n.370_371delinsCA
n.389_390delinsCA
n.365_366delinsCA
c.332_333delinsCA (p.Pro111=)
n.349_350delinsCA
c.178_179delinsCA (p.Gln60=)
n.335_336delinsCA
n.324_325delinsCA
n.313_314delinsCA
c.127-745_127-744delinsCA (n.127-745_127-744delinsCA)
n.401_402delinsCA
6g.31960297A>CCA363436273SKIC2c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.355A>C
n.371A>C
n.390A>C
n.366A>C
c.333A>C (p.Pro111=)
n.350A>C
c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.336A>C
n.325A>C
n.314A>C
c.127-744A>C (n.127-744A>C)
n.402A>C
6g.31960297A>GCA363436274SKIC2c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.355A>G
n.371A>G
n.390A>G
n.366A>G
c.333A>G (p.Pro111=)
n.350A>G
c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.336A>G
n.325A>G
n.314A>G
c.127-744A>G (n.127-744A>G)
n.402A>G
6g.31960297A>TCA363436275SKIC2c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.355A>T
n.371A>T
n.390A>T
n.366A>T
c.333A>T (p.Pro111=)
n.350A>T
c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.336A>T
n.325A>T
n.314A>T
c.127-744A>T (n.127-744A>T)
n.402A>T
6g.31960299delCA1619377380SKIC2c.316del (p.Arg106AspfsTer?)
n.357del
n.373del
n.392del
n.368del
c.335del (p.Lys112ArgfsTer?)
n.352del
c.181del (p.Arg61AspfsTer?)
n.338del
n.327del
n.316del
c.127-742del (n.127-742del)
n.404del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.31960298A>CCA363436286SKIC2c.315A>C (p.Gln105His)
n.356A>C
n.372A>C
n.391A>C
n.367A>C
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.351A>C
c.180A>C (p.Gln60His)
n.337A>C
n.326A>C
n.315A>C
c.127-743A>C (n.127-743A>C)
n.403A>C
6g.31960298A>GCA449812432SKIC2c.315A>G (p.Gln105=)
n.356A>G
n.372A>G
n.391A>G
n.367A>G
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.351A>G
c.180A>G (p.Gln60=)
n.337A>G
n.326A>G
n.315A>G
c.127-743A>G (n.127-743A>G)
n.403A>G
6g.31960298A>TCA363436280SKIC2c.315A>T (p.Gln105His)
n.356A>T
n.372A>T
n.391A>T
n.367A>T
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.351A>T
c.180A>T (p.Gln60His)
n.337A>T
n.326A>T
n.315A>T
c.127-743A>T (n.127-743A>T)
n.403A>T
6g.31960299A>CCA449812433SKIC2c.316A>C (p.Arg106=)
n.357A>C
n.373A>C
n.392A>C
n.368A>C
c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.352A>C
c.181A>C (p.Arg61=)
n.338A>C
n.327A>C
n.316A>C
c.127-742A>C (n.127-742A>C)
n.404A>C
6g.31960299A>GCA363436291SKIC2c.316A>G (p.Arg106Gly)
n.357A>G
n.373A>G
n.392A>G
n.368A>G
c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.352A>G
c.181A>G (p.Arg61Gly)
n.338A>G
n.327A>G
n.316A>G
c.127-742A>G (n.127-742A>G)
n.404A>G
6g.31960299A>TCA363436292SKIC2c.316A>T (p.Arg106Ter)
n.357A>T
n.373A>T
n.392A>T
n.368A>T
c.335A>T (p.Lys112Met)
n.352A>T
c.181A>T (p.Arg61Ter)
n.338A>T
n.327A>T
n.316A>T
c.127-742A>T (n.127-742A>T)
n.404A>T
6g.31960300G>ACA363436294SKIC2c.317G>A (p.Arg106Lys)
n.358G>A
n.374G>A
n.393G>A
n.369G>A
c.336G>A (p.Lys112=)
n.353G>A
c.182G>A (p.Arg61Lys)
n.339G>A
n.328G>A
n.317G>A
c.127-741G>A (n.127-741G>A)
n.405G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960300G>CCA363436295SKIC2c.317G>C (p.Arg106Thr)
n.358G>C
n.374G>C
n.393G>C
n.369G>C
c.336G>C (p.Lys112Asn)
n.353G>C
c.182G>C (p.Arg61Thr)
n.339G>C
n.328G>C
n.317G>C
c.127-741G>C (n.127-741G>C)
n.405G>C
6g.31960300G=CA1619377381SKIC2c.317G= (p.Arg106=)
n.358G=
n.374G=
n.393G=
n.369G=
c.336G= (p.Lys112=)
n.353G=
c.182G= (p.Arg61=)
n.339G=
n.328G=
n.317G=
c.127-741G= (n.127-741G=)
n.405G=
6g.31960300G>TCA363436296SKIC2c.317G>T (p.Arg106Ile)
n.358G>T
n.374G>T
n.393G>T
n.369G>T
c.336G>T (p.Lys112Asn)
n.353G>T
c.182G>T (p.Arg61Ile)
n.339G>T
n.328G>T
n.317G>T
c.127-741G>T (n.127-741G>T)
n.405G>T
6g.31960301A>CCA363436298SKIC2c.318A>C (p.Arg106Ser)
n.359A>C
n.375A>C
n.394A>C
n.370A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.354A>C
c.183A>C (p.Arg61Ser)
n.340A>C
n.329A>C
n.318A>C
c.127-740A>C (n.127-740A>C)
n.406A>C
6g.31960301A>GCA449812435SKIC2c.318A>G (p.Arg106=)
n.359A>G
n.375A>G
n.394A>G
n.370A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
n.354A>G
c.183A>G (p.Arg61=)
n.340A>G
n.329A>G
n.318A>G
c.127-740A>G (n.127-740A>G)
n.406A>G
6g.31960301A>TCA363436304SKIC2c.318A>T (p.Arg106Ser)
n.359A>T
n.375A>T
n.394A>T
n.370A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.354A>T
c.183A>T (p.Arg61Ser)
n.340A>T
n.329A>T
n.318A>T
c.127-740A>T (n.127-740A>T)
n.406A>T
6g.31960302C>ACA363436330SKIC2c.319C>A (p.His107Asn)
n.360C>A
n.376C>A
n.395C>A
n.371C>A
c.338C>A (p.Thr113Lys)
n.355C>A
c.184C>A (p.His62Asn)
n.341C>A
n.330C>A
n.319C>A
c.127-739C>A (n.127-739C>A)
n.407C>A
6g.31960302C=CA1619377383SKIC2c.319C= (p.His107=)
n.360C=
n.376C=
n.395C=
n.371C=
c.338C= (p.Thr113=)
n.355C=
c.184C= (p.His62=)
n.341C=
n.330C=
n.319C=
c.127-739C= (n.127-739C=)
n.407C=
6g.31960302C>GCA363436327SKIC2c.319C>G (p.His107Asp)
n.360C>G
n.376C>G
n.395C>G
n.371C>G
c.338C>G (p.Thr113Arg)
n.355C>G
c.184C>G (p.His62Asp)
n.341C>G
n.330C>G
n.319C>G
c.127-739C>G (n.127-739C>G)
n.407C>G
6g.31960302C>TCA363436329SKIC2c.319C>T (p.His107Tyr)
n.360C>T
n.376C>T
n.395C>T
n.371C>T
c.338C>T (p.Thr113Ile)
n.355C>T
c.184C>T (p.His62Tyr)
n.341C>T
n.330C>T
n.319C>T
c.127-739C>T (n.127-739C>T)
n.407C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960303A>CCA363436332SKIC2c.320A>C (p.His107Pro)
n.361A>C
n.377A>C
n.396A>C
n.372A>C
c.339A>C (p.Thr113=)
n.356A>C
c.185A>C (p.His62Pro)
n.342A>C
n.331A>C
n.320A>C
c.127-738A>C (n.127-738A>C)
n.408A>C
6g.31960303A>GCA363436334SKIC2c.320A>G (p.His107Arg)
n.361A>G
n.377A>G
n.396A>G
n.372A>G
c.339A>G (p.Thr113=)
n.356A>G
c.185A>G (p.His62Arg)
n.342A>G
n.331A>G
n.320A>G
c.127-738A>G (n.127-738A>G)
n.408A>G
6g.31960303A>TCA363436339SKIC2c.320A>T (p.His107Leu)
n.361A>T
n.377A>T
n.396A>T
n.372A>T
c.339A>T (p.Thr113=)
n.356A>T
c.185A>T (p.His62Leu)
n.342A>T
n.331A>T
n.320A>T
c.127-738A>T (n.127-738A>T)
n.408A>T
6g.31960304C>ACA363436341SKIC2c.321C>A (p.His107Gln)
n.362C>A
n.378C>A
n.397C>A
n.373C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.357C>A
c.186C>A (p.His62Gln)
n.343C>A
n.332C>A
n.321C>A
c.127-737C>A (n.127-737C>A)
n.409C>A
 gnomAD v4
6g.31960304C=CA1619377385SKIC2c.321C= (p.His107=)
n.362C=
n.378C=
n.397C=
n.373C=
c.340C= (p.Pro114=)
n.357C=
c.186C= (p.His62=)
n.343C=
n.332C=
n.321C=
c.127-737C= (n.127-737C=)
n.409C=
6g.31960304C>GCA363436342SKIC2c.321C>G (p.His107Gln)
n.362C>G
n.378C>G
n.397C>G
n.373C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
n.357C>G
c.186C>G (p.His62Gln)
n.343C>G
n.332C>G
n.321C>G
c.127-737C>G (n.127-737C>G)
n.409C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960304C>TCA449812436SKIC2c.321C>T (p.His107=)
n.362C>T
n.378C>T
n.397C>T
n.373C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
n.357C>T
c.186C>T (p.His62=)
n.343C>T
n.332C>T
n.321C>T
c.127-737C>T (n.127-737C>T)
n.409C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.31960305C>ACA363436343SKIC2c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.363C>A
n.379C>A
n.398C>A
n.374C>A
c.341C>A (p.Pro114His)
n.358C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.344C>A
n.333C>A
n.322C>A
c.127-736C>A (n.127-736C>A)
n.410C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960305C=CA1619377386SKIC2c.322C= (p.Pro108=)
n.363C=
n.379C=
n.398C=
n.374C=
c.341C= (p.Pro114=)
n.358C=
c.187C= (p.Pro63=)
n.344C=
n.333C=
n.322C=
c.127-736C= (n.127-736C=)
n.410C=
6g.31960305C>GCA363436345SKIC2c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.363C>G
n.379C>G
n.398C>G
n.374C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
n.358C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.344C>G
n.333C>G
n.322C>G
c.127-736C>G (n.127-736C>G)
n.410C>G
6g.31960305C>TCA363436344SKIC2c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.363C>T
n.379C>T
n.398C>T
n.374C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.358C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.344C>T
n.333C>T
n.322C>T
c.127-736C>T (n.127-736C>T)
n.410C>T
6g.31960306C>ACA363436347SKIC2c.323C>A (p.Pro108Gln)
n.364C>A
n.380C>A
n.399C>A
n.375C>A
c.342C>A (p.Pro114=)
n.359C>A
c.188C>A (p.Pro63Gln)
n.345C>A
n.334C>A
n.323C>A
c.127-735C>A (n.127-735C>A)
n.411C>A
6g.31960306C>GCA363436349SKIC2c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.364C>G
n.380C>G
n.399C>G
n.375C>G
c.342C>G (p.Pro114=)
n.359C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.345C>G
n.334C>G
n.323C>G
c.127-735C>G (n.127-735C>G)
n.411C>G
6g.31960306C>TCA363436352SKIC2c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.364C>T
n.380C>T
n.399C>T
n.375C>T
c.342C>T (p.Pro114=)
n.359C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.345C>T
n.334C>T
n.323C>T
c.127-735C>T (n.127-735C>T)
n.411C>T
 gnomAD v4
6g.31960307A>CCA449812440SKIC2c.324A>C (p.Pro108=)
n.365A>C
n.381A>C
n.400A>C
n.376A>C
c.343A>C (p.Asn115His)
n.360A>C
c.189A>C (p.Pro63=)
n.346A>C
n.335A>C
n.324A>C
c.127-734A>C (n.127-734A>C)
n.412A>C
6g.31960307A>GCA449812441SKIC2c.324A>G (p.Pro108=)
n.365A>G
n.381A>G
n.400A>G
n.376A>G
c.343A>G (p.Asn115Asp)
n.360A>G
c.189A>G (p.Pro63=)
n.346A>G
n.335A>G
n.324A>G
c.127-734A>G (n.127-734A>G)
n.412A>G
6g.31960307A>TCA449812442SKIC2c.324A>T (p.Pro108=)
n.365A>T
n.381A>T
n.400A>T
n.376A>T
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
n.360A>T
c.189A>T (p.Pro63=)
n.346A>T
n.335A>T
n.324A>T
c.127-734A>T (n.127-734A>T)
n.412A>T
6g.31960308A>CCA363436360SKIC2c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.366A>C
n.382A>C
n.401A>C
n.377A>C
c.344A>C (p.Asn115Thr)
n.361A>C
c.190A>C (p.Thr64Pro)
n.347A>C
n.336A>C
n.325A>C
c.127-733A>C (n.127-733A>C)
n.413A>C
6g.31960308A>GCA363436361SKIC2c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.366A>G
n.382A>G
n.401A>G
n.377A>G
c.344A>G (p.Asn115Ser)
n.361A>G
c.190A>G (p.Thr64Ala)
n.347A>G
n.336A>G
n.325A>G
c.127-733A>G (n.127-733A>G)
n.413A>G
6g.31960308A>TCA363436369SKIC2c.325A>T (p.Thr109Ser)
n.366A>T
n.382A>T
n.401A>T
n.377A>T
c.344A>T (p.Asn115Ile)
n.361A>T
c.190A>T (p.Thr64Ser)
n.347A>T
n.336A>T
n.325A>T
c.127-733A>T (n.127-733A>T)
n.413A>T
6g.31960309C>ACA363436374SKIC2c.326C>A (p.Thr109Asn)
n.367C>A
n.383C>A
n.402C>A
n.378C>A
c.345C>A (p.Asn115Lys)
n.362C>A
c.191C>A (p.Thr64Asn)
n.348C>A
n.337C>A
n.326C>A
c.127-732C>A (n.127-732C>A)
n.414C>A
6g.31960309C=CA1619377388SKIC2c.326C= (p.Thr109=)
n.367C=
n.383C=
n.402C=
n.378C=
c.345C= (p.Asn115=)
n.362C=
c.191C= (p.Thr64=)
n.348C=
n.337C=
n.326C=
c.127-732C= (n.127-732C=)
n.414C=
6g.31960309C>GCA136905684SKIC2c.326C>G (p.Thr109Ser)
n.367C>G
n.383C>G
n.402C>G
n.378C>G
c.345C>G (p.Asn115Lys)
n.362C>G
c.191C>G (p.Thr64Ser)
n.348C>G
n.337C>G
n.326C>G
c.127-732C>G (n.127-732C>G)
n.414C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960309C>TCA363436386SKIC2c.326C>T (p.Thr109Ile)
n.367C>T
n.383C>T
n.402C>T
n.378C>T
c.345C>T (p.Asn115=)
n.362C>T
c.191C>T (p.Thr64Ile)
n.348C>T
n.337C>T
n.326C>T
c.127-732C>T (n.127-732C>T)
n.414C>T
6g.31960310delCA2770525466SKIC2c.327del (p.Thr110GlnfsTer?)
n.368del
n.384del
n.403del
n.379del
c.346del (p.His116ThrfsTer?)
n.363del
c.192del (p.Thr65GlnfsTer?)
n.349del
n.338del
n.327del
c.127-731del (n.127-731del)
n.415del
6g.31960310C>ACA449812447SKIC2c.327C>A (p.Thr109=)
n.368C>A
n.384C>A
n.403C>A
n.379C>A
c.346C>A (p.His116Asn)
n.363C>A
c.192C>A (p.Thr64=)
n.349C>A
n.338C>A
n.327C>A
c.127-731C>A (n.127-731C>A)
n.415C>A
6g.31960310C>GCA449812445SKIC2c.327C>G (p.Thr109=)
n.368C>G
n.384C>G
n.403C>G
n.379C>G
c.346C>G (p.His116Asp)
n.363C>G
c.192C>G (p.Thr64=)
n.349C>G
n.338C>G
n.327C>G
c.127-731C>G (n.127-731C>G)
n.415C>G
6g.31960310C>TCA449812446SKIC2c.327C>T (p.Thr109=)
n.368C>T
n.384C>T
n.403C>T
n.379C>T
c.346C>T (p.His116Tyr)
n.363C>T
c.192C>T (p.Thr64=)
n.349C>T
n.338C>T
n.327C>T
c.127-731C>T (n.127-731C>T)
n.415C>T
6g.31960311A>CCA363436404SKIC2c.328A>C (p.Thr110Pro)
n.369A>C
n.385A>C
n.404A>C
n.380A>C
c.347A>C (p.His116Pro)
n.364A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.350A>C
n.339A>C
n.328A>C
c.127-730A>C (n.127-730A>C)
n.416A>C
6g.31960311A>GCA363436418SKIC2c.328A>G (p.Thr110Ala)
n.369A>G
n.385A>G
n.404A>G
n.380A>G
c.347A>G (p.His116Arg)
n.364A>G
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.350A>G
n.339A>G
n.328A>G
c.127-730A>G (n.127-730A>G)
n.416A>G
6g.31960311A>TCA363436429SKIC2c.328A>T (p.Thr110Ser)
n.369A>T
n.385A>T
n.404A>T
n.380A>T
c.347A>T (p.His116Leu)
n.364A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.350A>T
n.339A>T
n.328A>T
c.127-730A>T (n.127-730A>T)
n.416A>T
6g.31960312C>ACA363436453SKIC2c.329C>A (p.Thr110Lys)
n.370C>A
n.386C>A
n.405C>A
n.381C>A
c.348C>A (p.His116Gln)
n.365C>A
c.194C>A (p.Thr65Lys)
n.351C>A
n.340C>A
n.329C>A
c.127-729C>A (n.127-729C>A)
n.417C>A
6g.31960312C=CA1619377390SKIC2c.329C= (p.Thr110=)
n.370C=
n.386C=
n.405C=
n.381C=
c.348C= (p.His116=)
n.365C=
c.194C= (p.Thr65=)
n.351C=
n.340C=
n.329C=
c.127-729C= (n.127-729C=)
n.417C=
6g.31960312C>GCA363436435SKIC2c.329C>G (p.Thr110Arg)
n.370C>G
n.386C>G
n.405C>G
n.381C>G
c.348C>G (p.His116Gln)
n.365C>G
c.194C>G (p.Thr65Arg)
n.351C>G
n.340C>G
n.329C>G
c.127-729C>G (n.127-729C>G)
n.417C>G
6g.31960312C>TCA363436444SKIC2c.329C>T (p.Thr110Ile)
n.370C>T
n.386C>T
n.405C>T
n.381C>T
c.348C>T (p.His116=)
n.365C>T
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.351C>T
n.340C>T
n.329C>T
c.127-729C>T (n.127-729C>T)
n.417C>T
 dbSNP
6g.31960313A=CA1619377392SKIC2c.330A= (p.Thr110=)
n.371A=
n.387A=
n.406A=
n.382A=
c.349A= (p.Arg117=)
n.366A=
c.195A= (p.Thr65=)
n.352A=
n.341A=
n.330A=
c.127-728A= (n.127-728A=)
n.418A=
6g.31960313A>CCA449812451SKIC2c.330A>C (p.Thr110=)
n.371A>C
n.387A>C
n.406A>C
n.382A>C
c.349A>C (p.Arg117=)
n.366A>C
c.195A>C (p.Thr65=)
n.352A>C
n.341A>C
n.330A>C
c.127-728A>C (n.127-728A>C)
n.418A>C
6g.31960313A>GCA449812453SKIC2c.330A>G (p.Thr110=)
n.371A>G
n.387A>G
n.406A>G
n.382A>G
c.349A>G (p.Arg117Gly)
n.366A>G
c.195A>G (p.Thr65=)
n.352A>G
n.341A>G
n.330A>G
c.127-728A>G (n.127-728A>G)
n.418A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960313A>TCA449812454SKIC2c.330A>T (p.Thr110=)
n.371A>T
n.387A>T
n.406A>T
n.382A>T
c.349A>T (p.Arg117Trp)
n.366A>T
c.195A>T (p.Thr65=)
n.352A>T
n.341A>T
n.330A>T
c.127-728A>T (n.127-728A>T)
n.418A>T
6g.31960313dupCA823928672SKIC2c.330dup (p.Gly111ArgfsTer?)
n.371dup
n.387dup
n.406dup
n.382dup
c.349dup (p.Arg117LysfsTer?)
n.366dup
c.195dup (p.Gly66ArgfsTer?)
n.352dup
n.341dup
n.330dup
c.127-728dup (n.127-728dup)
n.418dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960314G>ACA363436458SKIC2c.331G>A (p.Gly111Ser)
n.372G>A
n.388G>A
n.407G>A
n.383G>A
c.350G>A (p.Arg117Lys)
n.367G>A
c.196G>A (p.Gly66Ser)
n.353G>A
n.342G>A
n.331G>A
c.127-727G>A (n.127-727G>A)
n.419G>A
6g.31960314G>CCA363436460SKIC2c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.372G>C
n.388G>C
n.407G>C
n.383G>C
c.350G>C (p.Arg117Thr)
n.367G>C
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.353G>C
n.342G>C
n.331G>C
c.127-727G>C (n.127-727G>C)
n.419G>C
6g.31960314G>TCA363436486SKIC2c.331G>T (p.Gly111Cys)
n.372G>T
n.388G>T
n.407G>T
n.383G>T
c.350G>T (p.Arg117Met)
n.367G>T
c.196G>T (p.Gly66Cys)
n.353G>T
n.342G>T
n.331G>T
c.127-727G>T (n.127-727G>T)
n.419G>T
6g.31960315G>ACA363436487SKIC2c.332G>A (p.Gly111Asp)
n.373G>A
n.389G>A
n.408G>A
n.384G>A
c.351G>A (p.Arg117=)
n.368G>A
c.197G>A (p.Gly66Asp)
n.354G>A
n.343G>A
n.332G>A
c.127-726G>A (n.127-726G>A)
n.420G>A
6g.31960315G>CCA363436493SKIC2c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.373G>C
n.389G>C
n.408G>C
n.384G>C
c.351G>C (p.Arg117Ser)
n.368G>C
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.354G>C
n.343G>C
n.332G>C
c.127-726G>C (n.127-726G>C)
n.420G>C
6g.31960315G>TCA363436517SKIC2c.332G>T (p.Gly111Val)
n.373G>T
n.389G>T
n.408G>T
n.384G>T
c.351G>T (p.Arg117Ser)
n.368G>T
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.354G>T
n.343G>T
n.332G>T
c.127-726G>T (n.127-726G>T)
n.420G>T
6g.31960316C>ACA449812457SKIC2c.333C>A (p.Gly111=)
n.374C>A
n.390C>A
n.409C>A
n.385C>A
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.369C>A
c.198C>A (p.Gly66=)
n.355C>A
n.344C>A
n.333C>A
c.127-725C>A (n.127-725C>A)
n.421C>A
 gnomAD v4
6g.31960316C>GCA449812458SKIC2c.333C>G (p.Gly111=)
n.374C>G
n.390C>G
n.409C>G
n.385C>G
c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.369C>G
c.198C>G (p.Gly66=)
n.355C>G
n.344C>G
n.333C>G
c.127-725C>G (n.127-725C>G)
n.421C>G
6g.31960316C>TCA449812459SKIC2c.333C>T (p.Gly111=)
n.374C>T
n.390C>T
n.409C>T
n.385C>T
c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.369C>T
c.198C>T (p.Gly66=)
n.355C>T
n.344C>T
n.333C>T
c.127-725C>T (n.127-725C>T)
n.421C>T
6g.31960317C>ACA363436538SKIC2c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.375C>A
n.391C>A
n.410C>A
n.386C>A
c.353C>A (p.Pro118Gln)
n.370C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.356C>A
n.345C>A
n.334C>A
c.127-724C>A (n.127-724C>A)
n.422C>A
6g.31960317C>GCA363436535SKIC2c.334C>G (p.Gln112Glu)
n.375C>G
n.391C>G
n.410C>G
n.386C>G
c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.370C>G
c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.356C>G
n.345C>G
n.334C>G
c.127-724C>G (n.127-724C>G)
n.422C>G
6g.31960317C>TCA363436536SKIC2c.334C>T (p.Gln112Ter)
n.375C>T
n.391C>T
n.410C>T
n.386C>T
c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.370C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.356C>T
n.345C>T
n.334C>T
c.127-724C>T (n.127-724C>T)
n.422C>T
6g.31960318A>CCA363436539SKIC2c.335A>C (p.Gln112Pro)
n.376A>C
n.392A>C
n.411A>C
n.387A>C
c.354A>C (p.Pro118=)
n.371A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.357A>C
n.346A>C
n.335A>C
c.127-723A>C (n.127-723A>C)
n.423A>C
6g.31960318A>GCA363436541SKIC2c.335A>G (p.Gln112Arg)
n.376A>G
n.392A>G
n.411A>G
n.387A>G
c.354A>G (p.Pro118=)
n.371A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.357A>G
n.346A>G
n.335A>G
c.127-723A>G (n.127-723A>G)
n.423A>G
6g.31960318A>TCA363436547SKIC2c.335A>T (p.Gln112Leu)
n.376A>T
n.392A>T
n.411A>T
n.387A>T
c.354A>T (p.Pro118=)
n.371A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.357A>T
n.346A>T
n.335A>T
c.127-723A>T (n.127-723A>T)
n.423A>T
6g.31960319G>ACA449812460SKIC2c.336G>A (p.Gln112=)
n.377G>A
n.393G>A
n.412G>A
n.388G>A
c.355G>A (p.Asp119Asn)
n.372G>A
c.201G>A (p.Gln67=)
n.358G>A
n.347G>A
n.336G>A
c.127-722G>A (n.127-722G>A)
n.424G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960319G>CCA363436561SKIC2c.336G>C (p.Gln112His)
n.377G>C
n.393G>C
n.412G>C
n.388G>C
c.355G>C (p.Asp119His)
n.372G>C
c.201G>C (p.Gln67His)
n.358G>C
n.347G>C
n.336G>C
c.127-722G>C (n.127-722G>C)
n.424G>C
6g.31960319G=CA1619377394SKIC2c.336G= (p.Gln112=)
n.377G=
n.393G=
n.412G=
n.388G=
c.355G= (p.Asp119=)
n.372G=
c.201G= (p.Gln67=)
n.358G=
n.347G=
n.336G=
c.127-722G= (n.127-722G=)
n.424G=
6g.31960319G>TCA363436571SKIC2c.336G>T (p.Gln112His)
n.377G>T
n.393G>T
n.412G>T
n.388G>T
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
n.372G>T
c.201G>T (p.Gln67His)
n.358G>T
n.347G>T
n.336G>T
c.127-722G>T (n.127-722G>T)
n.424G>T
6g.31960320A>CCA363436591SKIC2c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.378A>C
n.394A>C
n.413A>C
n.389A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
n.373A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
n.359A>C
n.348A>C
n.337A>C
c.127-721A>C (n.127-721A>C)
n.425A>C
6g.31960320A>GCA363436576SKIC2c.337A>G (p.Ile113Val)
n.378A>G
n.394A>G
n.413A>G
n.389A>G
c.356A>G (p.Asp119Gly)
n.373A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
n.359A>G
n.348A>G
n.337A>G
c.127-721A>G (n.127-721A>G)
n.425A>G
6g.31960320A>TCA363436583SKIC2c.337A>T (p.Ile113Leu)
n.378A>T
n.394A>T
n.413A>T
n.389A>T
c.356A>T (p.Asp119Val)
n.373A>T
c.202A>T (p.Ile68Leu)
n.359A>T
n.348A>T
n.337A>T
c.127-721A>T (n.127-721A>T)
n.425A>T
6g.31960321T>ACA363436592SKIC2c.338T>A (p.Ile113Lys)
n.379T>A
n.395T>A
n.414T>A
n.390T>A
c.357T>A (p.Asp119Glu)
n.374T>A
c.203T>A (p.Ile68Lys)
n.360T>A
n.349T>A
n.338T>A
c.127-720T>A (n.127-720T>A)
n.426T>A
6g.31960321T>CCA363436593SKIC2c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.379T>C
n.395T>C
n.414T>C
n.390T>C
c.357T>C (p.Asp119=)
n.374T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
n.360T>C
n.349T>C
n.338T>C
c.127-720T>C (n.127-720T>C)
n.426T>C
 gnomAD v4
6g.31960321T>GCA363436601SKIC2c.338T>G (p.Ile113Arg)
n.379T>G
n.395T>G
n.414T>G
n.390T>G
c.357T>G (p.Asp119Glu)
n.374T>G
c.203T>G (p.Ile68Arg)
n.360T>G
n.349T>G
n.338T>G
c.127-720T>G (n.127-720T>G)
n.426T>G
6g.31960322A=CA1619377395SKIC2c.339A= (p.Ile113=)
n.380A=
n.396A=
n.415A=
n.391A=
c.358A= (p.Thr120=)
n.375A=
c.204A= (p.Ile68=)
n.361A=
n.350A=
n.339A=
c.127-719A= (n.127-719A=)
n.427A=
6g.31960322A>CCA449812463SKIC2c.339A>C (p.Ile113=)
n.380A>C
n.396A>C
n.415A>C
n.391A>C
c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.375A>C
c.204A>C (p.Ile68=)
n.361A>C
n.350A>C
n.339A>C
c.127-719A>C (n.127-719A>C)
n.427A>C
6g.31960322A>GCA363436605SKIC2c.339A>G (p.Ile113Met)
n.380A>G
n.396A>G
n.415A>G
n.391A>G
c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.375A>G
c.204A>G (p.Ile68Met)
n.361A>G
n.350A>G
n.339A>G
c.127-719A>G (n.127-719A>G)
n.427A>G
 dbSNP
6g.31960322A>TCA449812465SKIC2c.339A>T (p.Ile113=)
n.380A>T
n.396A>T
n.415A>T
n.391A>T
c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.375A>T
c.204A>T (p.Ile68=)
n.361A>T
n.350A>T
n.339A>T
c.127-719A>T (n.127-719A>T)
n.427A>T
6g.31960323C>ACA363436607SKIC2c.340C>A (p.Leu114Met)
n.381C>A
n.397C>A
n.416C>A
n.392C>A
c.359C>A (p.Thr120Asn)
n.376C>A
c.205C>A (p.Leu69Met)
n.362C>A
n.351C>A
n.340C>A
c.127-718C>A (n.127-718C>A)
n.428C>A
6g.31960323C>GCA363436608SKIC2c.340C>G (p.Leu114Val)
n.381C>G
n.397C>G
n.416C>G
n.392C>G
c.359C>G (p.Thr120Ser)
n.376C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.362C>G
n.351C>G
n.340C>G
c.127-718C>G (n.127-718C>G)
n.428C>G
6g.31960323C>TCA449812466SKIC2c.340C>T (p.Leu114=)
n.381C>T
n.397C>T
n.416C>T
n.392C>T
c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.376C>T
c.205C>T (p.Leu69=)
n.362C>T
n.351C>T
n.340C>T
c.127-718C>T (n.127-718C>T)
n.428C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.31960324T>ACA363436610SKIC2c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.382T>A
n.398T>A
n.417T>A
n.393T>A
c.360T>A (p.Thr120=)
n.377T>A
c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.363T>A
n.352T>A
n.341T>A
c.127-717T>A (n.127-717T>A)
n.429T>A
6g.31960324T>CCA363436612SKIC2c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.382T>C
n.398T>C
n.417T>C
n.393T>C
c.360T>C (p.Thr120=)
n.377T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.363T>C
n.352T>C
n.341T>C
c.127-717T>C (n.127-717T>C)
n.429T>C
6g.31960324T>GCA363436620SKIC2c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.382T>G
n.398T>G
n.417T>G
n.393T>G
c.360T>G (p.Thr120=)
n.377T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.363T>G
n.352T>G
n.341T>G
c.127-717T>G (n.127-717T>G)
n.429T>G
6g.31960325G>ACA449812470SKIC2c.342G>A (p.Leu114=)
n.383G>A
n.399G>A
n.418G>A
n.394G>A
c.361G>A (p.Gly121Arg)
n.378G>A
c.207G>A (p.Leu69=)
n.364G>A
n.353G>A
n.342G>A
c.127-716G>A (n.127-716G>A)
n.430G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960325G>CCA449812471SKIC2c.342G>C (p.Leu114=)
n.383G>C
n.399G>C
n.418G>C
n.394G>C
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.378G>C
c.207G>C (p.Leu69=)
n.364G>C
n.353G>C
n.342G>C
c.127-716G>C (n.127-716G>C)
n.430G>C
 ClinVar
6g.31960325G=CA1619377397SKIC2c.342G= (p.Leu114=)
n.383G=
n.399G=
n.418G=
n.394G=
c.361G= (p.Gly121=)
n.378G=
c.207G= (p.Leu69=)
n.364G=
n.353G=
n.342G=
c.127-716G= (n.127-716G=)
n.430G=
6g.31960325G>TCA449812472SKIC2c.342G>T (p.Leu114=)
n.383G>T
n.399G>T
n.418G>T
n.394G>T
c.361G>T (p.Gly121Trp)
n.378G>T
c.207G>T (p.Leu69=)
n.364G>T
n.353G>T
n.342G>T
c.127-716G>T (n.127-716G>T)
n.430G>T
6g.31960326G>ACA363436627SKIC2c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.384G>A
n.400G>A
n.419G>A
n.395G>A
c.362G>A (p.Gly121Glu)
n.379G>A
c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.365G>A
n.354G>A
n.343G>A
c.127-715G>A (n.127-715G>A)
n.431G>A
6g.31960326G>CCA363436630SKIC2c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.384G>C
n.400G>C
n.419G>C
n.395G>C
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.379G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.365G>C
n.354G>C
n.343G>C
c.127-715G>C (n.127-715G>C)
n.431G>C
6g.31960326G>TCA363436641SKIC2c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.384G>T
n.400G>T
n.419G>T
n.395G>T
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.379G>T
c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.365G>T
n.354G>T
n.343G>T
c.127-715G>T (n.127-715G>T)
n.431G>T
6g.31960327G>ACA363436671SKIC2c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.385G>A
n.401G>A
n.420G>A
n.396G>A
c.363G>A (p.Gly121=)
n.380G>A
c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.366G>A
n.355G>A
n.344G>A
c.127-714G>A (n.127-714G>A)
n.432G>A
6g.31960327G>CCA363436644SKIC2c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.385G>C
n.401G>C
n.420G>C
n.396G>C
c.363G>C (p.Gly121=)
n.380G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.366G>C
n.355G>C
n.344G>C
c.127-714G>C (n.127-714G>C)
n.432G>C
 gnomAD v4
6g.31960327G>TCA363436655SKIC2c.344G>T (p.Gly115Val)
n.385G>T
n.401G>T
n.420G>T
n.396G>T
c.363G>T (p.Gly121=)
n.380G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.366G>T
n.355G>T
n.344G>T
c.127-714G>T (n.127-714G>T)
n.432G>T
6g.31960328T>ACA449812480SKIC2c.345T>A (p.Gly115=)
n.386T>A
n.402T>A
n.421T>A
n.397T>A
c.364T>A (p.Leu122Ile)
n.381T>A
c.210T>A (p.Gly70=)
n.367T>A
n.356T>A
n.345T>A
c.127-713T>A (n.127-713T>A)
n.433T>A
 ClinVar
6g.31960328T>CCA449812481SKIC2c.345T>C (p.Gly115=)
n.386T>C
n.402T>C
n.421T>C
n.397T>C
c.364T>C (p.Leu122=)
n.381T>C
c.210T>C (p.Gly70=)
n.367T>C
n.356T>C
n.345T>C
c.127-713T>C (n.127-713T>C)
n.433T>C
6g.31960328T>GCA449812482SKIC2c.345T>G (p.Gly115=)
n.386T>G
n.402T>G
n.421T>G
n.397T>G
c.364T>G (p.Leu122Val)
n.381T>G
c.210T>G (p.Gly70=)
n.367T>G
n.356T>G
n.345T>G
c.127-713T>G (n.127-713T>G)
n.433T>G
6g.31960329T>ACA363436684SKIC2c.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.387T>A
n.403T>A
n.422T>A
n.398T>A
c.365T>A (p.Leu122Ter)
n.382T>A
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
n.368T>A
n.357T>A
n.346T>A
c.127-712T>A (n.127-712T>A)
n.434T>A
6g.31960329T>CCA363436694SKIC2c.346T>C (p.Tyr116His)
n.387T>C
n.403T>C
n.422T>C
n.398T>C
c.365T>C (p.Leu122Ser)
n.382T>C
c.211T>C (p.Tyr71His)
n.368T>C
n.357T>C
n.346T>C
c.127-712T>C (n.127-712T>C)
n.434T>C
 COSMIC COSMIC
6g.31960329T>GCA363436703SKIC2c.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.387T>G
n.403T>G
n.422T>G
n.398T>G
c.365T>G (p.Leu122Ter)
n.382T>G
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
n.368T>G
n.357T>G
n.346T>G
c.127-712T>G (n.127-712T>G)
n.434T>G
6g.31960330A>CCA363436710SKIC2c.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.388A>C
n.404A>C
n.423A>C
n.399A>C
c.366A>C (p.Leu122Phe)
n.383A>C
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
n.369A>C
n.358A>C
n.347A>C
c.127-711A>C (n.127-711A>C)
n.435A>C
6g.31960330A>GCA363436711SKIC2c.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.388A>G
n.404A>G
n.423A>G
n.399A>G
c.366A>G (p.Leu122=)
n.383A>G
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
n.369A>G
n.358A>G
n.347A>G
c.127-711A>G (n.127-711A>G)
n.435A>G
 COSMIC
6g.31960330A>TCA363436713SKIC2c.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.388A>T
n.404A>T
n.423A>T
n.399A>T
c.366A>T (p.Leu122Phe)
n.383A>T
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
n.369A>T
n.358A>T
n.347A>T
c.127-711A>T (n.127-711A>T)
n.435A>T
6g.31960331C>ACA363436715SKIC2c.348C>A (p.Tyr116Ter)
n.389C>A
n.405C>A
n.424C>A
n.400C>A
c.367C>A (p.Gln123Lys)
n.384C>A
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
n.370C>A
n.359C>A
n.348C>A
c.127-710C>A (n.127-710C>A)
n.436C>A
6g.31960331C=CA1619377399SKIC2c.348C= (p.Tyr116=)
n.389C=
n.405C=
n.424C=
n.400C=
c.367C= (p.Gln123=)
n.384C=
c.213C= (p.Tyr71=)
n.370C=
n.359C=
n.348C=
c.127-710C= (n.127-710C=)
n.436C=
6g.31960331C>GCA363436717SKIC2c.348C>G (p.Tyr116Ter)
n.389C>G
n.405C>G
n.424C>G
n.400C>G
c.367C>G (p.Gln123Glu)
n.384C>G
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
n.370C>G
n.359C>G
n.348C>G
c.127-710C>G (n.127-710C>G)
n.436C>G
 gnomAD v4
6g.31960331C>TCA3729109SKIC2c.348C>T (p.Tyr116=)
n.389C>T
n.405C>T
n.424C>T
n.400C>T
c.367C>T (p.Gln123Ter)
n.384C>T
c.213C>T (p.Tyr71=)
n.370C>T
n.359C>T
n.348C>T
c.127-710C>T (n.127-710C>T)
n.436C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960332A>CCA363436721SKIC2c.349A>C (p.Lys117Gln)
n.390A>C
n.406A>C
n.425A>C
n.401A>C
c.368A>C (p.Gln123Pro)
n.385A>C
c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.371A>C
n.360A>C
n.349A>C
c.127-709A>C (n.127-709A>C)
n.437A>C
6g.31960332A>GCA363436724SKIC2c.349A>G (p.Lys117Glu)
n.390A>G
n.406A>G
n.425A>G
n.401A>G
c.368A>G (p.Gln123Arg)
n.385A>G
c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.371A>G
n.360A>G
n.349A>G
c.127-709A>G (n.127-709A>G)
n.437A>G
 gnomAD v4
6g.31960332A>TCA363436725SKIC2c.349A>T (p.Lys117Ter)
n.390A>T
n.406A>T
n.425A>T
n.401A>T
c.368A>T (p.Gln123Leu)
n.385A>T
c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.371A>T
n.360A>T
n.349A>T
c.127-709A>T (n.127-709A>T)
n.437A>T
6g.31960333A=CA1619377401SKIC2c.350A= (p.Lys117=)
n.391A=
n.407A=
n.426A=
n.402A=
c.369A= (p.Gln123=)
n.386A=
c.215A= (p.Lys72=)
n.372A=
n.361A=
n.350A=
c.127-708A= (n.127-708A=)
n.438A=
6g.31960333A>CCA363436747SKIC2c.350A>C (p.Lys117Thr)
n.391A>C
n.407A>C
n.426A>C
n.402A>C
c.369A>C (p.Gln123His)
n.386A>C
c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.372A>C
n.361A>C
n.350A>C
c.127-708A>C (n.127-708A>C)
n.438A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960333A>GCA363436743SKIC2c.350A>G (p.Lys117Arg)
n.391A>G
n.407A>G
n.426A>G
n.402A>G
c.369A>G (p.Gln123=)
n.386A>G
c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.372A>G
n.361A>G
n.350A>G
c.127-708A>G (n.127-708A>G)
n.438A>G
6g.31960333A>TCA363436728SKIC2c.350A>T (p.Lys117Ile)
n.391A>T
n.407A>T
n.426A>T
n.402A>T
c.369A>T (p.Gln123His)
n.386A>T
c.215A>T (p.Lys72Ile)
n.372A>T
n.361A>T
n.350A>T
c.127-708A>T (n.127-708A>T)
n.438A>T
6g.31960334A>CCA363436762SKIC2c.351A>C (p.Lys117Asn)
n.392A>C
n.408A>C
n.427A>C
n.403A>C
c.370A>C (p.Arg124=)
n.387A>C
c.216A>C (p.Lys72Asn)
n.373A>C
n.362A>C
n.351A>C
c.127-707A>C (n.127-707A>C)
n.439A>C
6g.31960334A>GCA449812485SKIC2c.351A>G (p.Lys117=)
n.392A>G
n.408A>G
n.427A>G
n.403A>G
c.370A>G (p.Arg124Gly)
n.387A>G
c.216A>G (p.Lys72=)
n.373A>G
n.362A>G
n.351A>G
c.127-707A>G (n.127-707A>G)
n.439A>G
6g.31960334A>TCA363436800SKIC2c.351A>T (p.Lys117Asn)
n.392A>T
n.408A>T
n.427A>T
n.403A>T
c.370A>T (p.Arg124Ter)
n.387A>T
c.216A>T (p.Lys72Asn)
n.373A>T
n.362A>T
n.351A>T
c.127-707A>T (n.127-707A>T)
n.439A>T
6g.31960335G>ACA363436805SKIC2c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.393G>A
n.409G>A
n.428G>A
n.404G>A
c.371G>A (p.Arg124Lys)
n.388G>A
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.374G>A
n.363G>A
n.352G>A
c.127-706G>A (n.127-706G>A)
n.440G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960335G>CCA363436807SKIC2c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.393G>C
n.409G>C
n.428G>C
n.404G>C
c.371G>C (p.Arg124Thr)
n.388G>C
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.374G>C
n.363G>C
n.352G>C
c.127-706G>C (n.127-706G>C)
n.440G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.31960335G=CA1619377402SKIC2c.352G= (p.Glu118=)
n.393G=
n.409G=
n.428G=
n.404G=
c.371G= (p.Arg124=)
n.388G=
c.217G= (p.Glu73=)
n.374G=
n.363G=
n.352G=
c.127-706G= (n.127-706G=)
n.440G=
6g.31960335G>TCA363436809SKIC2c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.393G>T
n.409G>T
n.428G>T
n.404G>T
c.371G>T (p.Arg124Ile)
n.388G>T
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.374G>T
n.363G>T
n.352G>T
c.127-706G>T (n.127-706G>T)
n.440G>T
6g.31960336A>CCA363436810SKIC2c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.394A>C
n.410A>C
n.429A>C
n.405A>C
c.372A>C (p.Arg124Ser)
n.389A>C
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.375A>C
n.364A>C
n.353A>C
c.127-705A>C (n.127-705A>C)
n.441A>C
6g.31960336A>GCA363436811SKIC2c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.394A>G
n.410A>G
n.429A>G
n.405A>G
c.372A>G (p.Arg124=)
n.389A>G
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.375A>G
n.364A>G
n.353A>G
c.127-705A>G (n.127-705A>G)
n.441A>G
 gnomAD v4
6g.31960336A>TCA363436813SKIC2c.353A>T (p.Glu118Val)
n.394A>T
n.410A>T
n.429A>T
n.405A>T
c.372A>T (p.Arg124Ser)
n.389A>T
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.375A>T
n.364A>T
n.353A>T
c.127-705A>T (n.127-705A>T)
n.441A>T
6g.31960337G>ACA449812487SKIC2c.354G>A (p.Glu118=)
n.395G>A
n.411G>A
n.430G>A
n.406G>A
c.373G>A (p.Gly125Ser)
n.390G>A
c.219G>A (p.Glu73=)
n.376G>A
n.365G>A
n.354G>A
c.127-704G>A (n.127-704G>A)
n.442G>A
6g.31960337G>CCA363436820SKIC2c.354G>C (p.Glu118Asp)
n.395G>C
n.411G>C
n.430G>C
n.406G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.390G>C
c.219G>C (p.Glu73Asp)
n.376G>C
n.365G>C
n.354G>C
c.127-704G>C (n.127-704G>C)
n.442G>C
6g.31960337G>TCA363436844SKIC2c.354G>T (p.Glu118Asp)
n.395G>T
n.411G>T
n.430G>T
n.406G>T
c.373G>T (p.Gly125Cys)
n.390G>T
c.219G>T (p.Glu73Asp)
n.376G>T
n.365G>T
n.354G>T
c.127-704G>T (n.127-704G>T)
n.442G>T
6g.31960338G>ACA136905689SKIC2c.354+1G>A (n.354+1G>A)
n.395+1G>A
n.411+1G>A
n.430+1G>A
n.406+1G>A
c.373+1G>A (n.373+1G>A)
n.390+1G>A
c.219+1G>A (n.219+1G>A)
n.376+1G>A
n.365+1G>A
n.354+1G>A
c.127-703G>A (n.127-703G>A)
n.442+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960338G>CCA363436868SKIC2c.354+1G>C (n.354+1G>C)
n.395+1G>C
n.411+1G>C
n.430+1G>C
n.406+1G>C
c.373+1G>C (n.373+1G>C)
n.390+1G>C
c.219+1G>C (n.219+1G>C)
n.376+1G>C
n.365+1G>C
n.354+1G>C
c.127-703G>C (n.127-703G>C)
n.442+1G>C
6g.31960338G=CA1619377404SKIC2c.354+1G= (n.354+1G=)
n.395+1G=
n.411+1G=
n.430+1G=
n.406+1G=
c.373+1G= (n.373+1G=)
n.390+1G=
c.219+1G= (n.219+1G=)
n.376+1G=
n.365+1G=
n.354+1G=
c.127-703G= (n.127-703G=)
n.442+1G=
6g.31960338G>TCA363436877SKIC2c.354+1G>T (n.354+1G>T)
n.395+1G>T
n.411+1G>T
n.430+1G>T
n.406+1G>T
c.373+1G>T (n.373+1G>T)
n.390+1G>T
c.219+1G>T (n.219+1G>T)
n.376+1G>T
n.365+1G>T
n.354+1G>T
c.127-703G>T (n.127-703G>T)
n.442+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960339T>ACA363436888SKIC2c.354+2T>A (n.354+2T>A)
n.395+2T>A
n.411+2T>A
n.430+2T>A
n.406+2T>A
c.373+2T>A (n.373+2T>A)
n.390+2T>A
c.219+2T>A (n.219+2T>A)
n.376+2T>A
n.365+2T>A
n.354+2T>A
c.127-702T>A (n.127-702T>A)
n.442+2T>A
6g.31960339T>CCA363436889SKIC2c.354+2T>C (n.354+2T>C)
n.395+2T>C
n.411+2T>C
n.430+2T>C
n.406+2T>C
c.373+2T>C (n.373+2T>C)
n.390+2T>C
c.219+2T>C (n.219+2T>C)
n.376+2T>C
n.365+2T>C
n.354+2T>C
c.127-702T>C (n.127-702T>C)
n.442+2T>C
6g.31960339T>GCA363436883SKIC2c.354+2T>G (n.354+2T>G)
n.395+2T>G
n.411+2T>G
n.430+2T>G
n.406+2T>G
c.373+2T>G (n.373+2T>G)
n.390+2T>G
c.219+2T>G (n.219+2T>G)
n.376+2T>G
n.365+2T>G
n.354+2T>G
c.127-702T>G (n.127-702T>G)
n.442+2T>G
6g.31960340A>GCA2678078012SKIC2c.354+3A>G (n.354+3A>G)
n.395+3A>G
n.411+3A>G
n.430+3A>G
n.406+3A>G
c.373+3A>G (n.373+3A>G)
n.390+3A>G
c.219+3A>G (n.219+3A>G)
n.376+3A>G
n.365+3A>G
n.354+3A>G
c.127-701A>G (n.127-701A>G)
n.442+3A>G
 gnomAD v4
6g.31960341G>ACA2550945345SKIC2c.354+4G>A (n.354+4G>A)
n.395+4G>A
n.411+4G>A
n.430+4G>A
n.406+4G>A
c.373+4G>A (n.373+4G>A)
n.390+4G>A
c.219+4G>A (n.219+4G>A)
n.376+4G>A
n.365+4G>A
n.354+4G>A
c.127-700G>A (n.127-700G>A)
n.442+4G>A
6g.31960342G>ACA2695206210SKIC2c.354+5G>A (n.354+5G>A)
n.395+5G>A
n.411+5G>A
n.430+5G>A
n.406+5G>A
c.373+5G>A (n.373+5G>A)
n.390+5G>A
c.219+5G>A (n.219+5G>A)
n.376+5G>A
n.365+5G>A
n.354+5G>A
c.127-699G>A (n.127-699G>A)
n.442+5G>A
6g.31960345G>ACA3729110SKIC2c.354+8G>A (n.354+8G>A)
n.395+8G>A
n.411+8G>A
n.430+8G>A
n.406+8G>A
c.373+8G>A (n.373+8G>A)
n.390+8G>A
c.219+8G>A (n.219+8G>A)
n.376+8G>A
n.365+8G>A
n.354+8G>A
c.127-696G>A (n.127-696G>A)
n.442+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960345G=CA1619377406SKIC2c.354+8G= (n.354+8G=)
n.395+8G=
n.411+8G=
n.430+8G=
n.406+8G=
c.373+8G= (n.373+8G=)
n.390+8G=
c.219+8G= (n.219+8G=)
n.376+8G=
n.365+8G=
n.354+8G=
c.127-696G= (n.127-696G=)
n.442+8G=
6g.31960345G>TCA566692939SKIC2c.354+8G>T (n.354+8G>T)
n.395+8G>T
n.411+8G>T
n.430+8G>T
n.406+8G>T
c.373+8G>T (n.373+8G>T)
n.390+8G>T
c.219+8G>T (n.219+8G>T)
n.376+8G>T
n.365+8G>T
n.354+8G>T
c.127-696G>T (n.127-696G>T)
n.442+8G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960346T>GCA3729111SKIC2c.354+9T>G (n.354+9T>G)
n.395+9T>G
n.411+9T>G
n.430+9T>G
n.406+9T>G
c.373+9T>G (n.373+9T>G)
n.390+9T>G
c.219+9T>G (n.219+9T>G)
n.376+9T>G
n.365+9T>G
n.354+9T>G
c.127-695T>G (n.127-695T>G)
n.442+9T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960346T=CA1619377408SKIC2c.354+9T= (n.354+9T=)
n.395+9T=
n.411+9T=
n.430+9T=
n.406+9T=
c.373+9T= (n.373+9T=)
n.390+9T=
c.219+9T= (n.219+9T=)
n.376+9T=
n.365+9T=
n.354+9T=
c.127-695T= (n.127-695T=)
n.442+9T=
6g.31960348delCA2678078018SKIC2c.354+11del (n.354+11del)
n.395+11del
n.411+11del
n.430+11del
n.406+11del
c.373+11del (n.373+11del)
n.390+11del
c.219+11del (n.219+11del)
n.376+11del
n.365+11del
n.354+11del
c.127-693del (n.127-693del)
n.442+11del
 gnomAD v4
6g.31960348A>CCA2578573101SKIC2c.354+11A>C (n.354+11A>C)
n.395+11A>C
n.411+11A>C
n.430+11A>C
n.406+11A>C
c.373+11A>C (n.373+11A>C)
n.390+11A>C
c.219+11A>C (n.219+11A>C)
n.376+11A>C
n.365+11A>C
n.354+11A>C
c.127-693A>C (n.127-693A>C)
n.442+11A>C
 gnomAD v4
6g.31960349G>CCA2770525468SKIC2c.354+12G>C (n.354+12G>C)
n.395+12G>C
n.411+12G>C
n.430+12G>C
n.406+12G>C
c.373+12G>C (n.373+12G>C)
n.390+12G>C
c.219+12G>C (n.219+12G>C)
n.376+12G>C
n.365+12G>C
n.354+12G>C
c.127-692G>C (n.127-692G>C)
n.442+12G>C
6g.31960352delCA2678078020SKIC2c.354+15del (n.354+15del)
n.395+15del
n.411+15del
n.430+15del
n.406+15del
c.373+15del (n.373+15del)
n.390+15del
c.219+15del (n.219+15del)
n.376+15del
n.365+15del
n.354+15del
c.127-689del (n.127-689del)
n.442+15del
 gnomAD v4
6g.31960350G>ACA2678078021SKIC2c.354+13G>A (n.354+13G>A)
n.395+13G>A
n.411+13G>A
n.430+13G>A
n.406+13G>A
c.373+13G>A (n.373+13G>A)
n.390+13G>A
c.219+13G>A (n.219+13G>A)
n.376+13G>A
n.365+13G>A
n.354+13G>A
c.127-691G>A (n.127-691G>A)
n.442+13G>A
 gnomAD v4
6g.31960351G>ACA3729112SKIC2c.354+14G>A (n.354+14G>A)
n.395+14G>A
n.411+14G>A
n.430+14G>A
n.406+14G>A
c.373+14G>A (n.373+14G>A)
n.390+14G>A
c.219+14G>A (n.219+14G>A)
n.376+14G>A
n.365+14G>A
n.354+14G>A
c.127-690G>A (n.127-690G>A)
n.442+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31960351G=CA1619377410SKIC2c.354+14G= (n.354+14G=)
n.395+14G=
n.411+14G=
n.430+14G=
n.406+14G=
c.373+14G= (n.373+14G=)
n.390+14G=
c.219+14G= (n.219+14G=)
n.376+14G=
n.365+14G=
n.354+14G=
c.127-690G= (n.127-690G=)
n.442+14G=
6g.31960352G>ACA3729113SKIC2c.354+15G>A (n.354+15G>A)
n.395+15G>A
n.411+15G>A
n.430+15G>A
n.406+15G>A
c.373+15G>A (n.373+15G>A)
n.390+15G>A
c.219+15G>A (n.219+15G>A)
n.376+15G>A
n.365+15G>A
n.354+15G>A
c.127-689G>A (n.127-689G>A)
n.442+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960352G=CA1619377412SKIC2c.354+15G= (n.354+15G=)
n.395+15G=
n.411+15G=
n.430+15G=
n.406+15G=
c.373+15G= (n.373+15G=)
n.390+15G=
c.219+15G= (n.219+15G=)
n.376+15G=
n.365+15G=
n.354+15G=
c.127-689G= (n.127-689G=)
n.442+15G=
6g.31960352G>TCA1139659471SKIC2c.354+15G>T (n.354+15G>T)
n.395+15G>T
n.411+15G>T
n.430+15G>T
n.406+15G>T
c.373+15G>T (n.373+15G>T)
n.390+15G>T
c.219+15G>T (n.219+15G>T)
n.376+15G>T
n.365+15G>T
n.354+15G>T
c.127-689G>T (n.127-689G>T)
n.442+15G>T
 ClinVar dbSNP
6g.31960354C>TCA2678078025SKIC2c.354+17C>T (n.354+17C>T)
n.395+17C>T
n.411+17C>T
n.430+17C>T
n.406+17C>T
c.373+17C>T (n.373+17C>T)
n.390+17C>T
c.219+17C>T (n.219+17C>T)
n.376+17C>T
n.365+17C>T
n.354+17C>T
c.127-687C>T (n.127-687C>T)
n.442+17C>T
 gnomAD v4
6g.31960356T>GCA1087496404SKIC2c.354+19T>G (n.354+19T>G)
n.395+19T>G
n.411+19T>G
n.430+19T>G
n.406+19T>G
c.373+19T>G (n.373+19T>G)
n.390+19T>G
c.219+19T>G (n.219+19T>G)
n.376+19T>G
n.365+19T>G
n.354+19T>G
c.127-685T>G (n.127-685T>G)
n.442+19T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960357G>ACA1619377414SKIC2c.354+20G>A (n.354+20G>A)
n.395+20G>A
n.411+20G>A
n.430+20G>A
n.406+20G>A
c.373+20G>A (n.373+20G>A)
n.390+20G>A
c.219+20G>A (n.219+20G>A)
n.376+20G>A
n.365+20G>A
n.354+20G>A
c.127-684G>A (n.127-684G>A)
n.442+20G>A
 dbSNP
6g.31960357G=CA1619377413SKIC2c.354+20G= (n.354+20G=)
n.395+20G=
n.411+20G=
n.430+20G=
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c.373+20G= (n.373+20G=)
n.390+20G=
c.219+20G= (n.219+20G=)
n.376+20G=
n.365+20G=
n.354+20G=
c.127-684G= (n.127-684G=)
n.442+20G=
6g.31960358A=CA1619377416SKIC2c.354+21A= (n.354+21A=)
n.395+21A=
n.411+21A=
n.430+21A=
n.406+21A=
c.373+21A= (n.373+21A=)
n.390+21A=
c.219+21A= (n.219+21A=)
n.376+21A=
n.365+21A=
n.354+21A=
c.127-683A= (n.127-683A=)
n.442+21A=
6g.31960358A>CCA3729114SKIC2c.354+21A>C (n.354+21A>C)
n.395+21A>C
n.411+21A>C
n.430+21A>C
n.406+21A>C
c.373+21A>C (n.373+21A>C)
n.390+21A>C
c.219+21A>C (n.219+21A>C)
n.376+21A>C
n.365+21A>C
n.354+21A>C
c.127-683A>C (n.127-683A>C)
n.442+21A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960358A>GCA2578573102SKIC2c.354+21A>G (n.354+21A>G)
n.395+21A>G
n.411+21A>G
n.430+21A>G
n.406+21A>G
c.373+21A>G (n.373+21A>G)
n.390+21A>G
c.219+21A>G (n.219+21A>G)
n.376+21A>G
n.365+21A>G
n.354+21A>G
c.127-683A>G (n.127-683A>G)
n.442+21A>G
6g.31960360A=CA1619377418SKIC2c.354+23A= (n.354+23A=)
n.395+23A=
n.411+23A=
n.430+23A=
n.406+23A=
c.373+23A= (n.373+23A=)
n.390+23A=
c.219+23A= (n.219+23A=)
n.376+23A=
n.365+23A=
n.354+23A=
c.127-681A= (n.127-681A=)
n.442+23A=
6g.31960360A>CCA136905716SKIC2c.354+23A>C (n.354+23A>C)
n.395+23A>C
n.411+23A>C
n.430+23A>C
n.406+23A>C
c.373+23A>C (n.373+23A>C)
n.390+23A>C
c.219+23A>C (n.219+23A>C)
n.376+23A>C
n.365+23A>C
n.354+23A>C
c.127-681A>C (n.127-681A>C)
n.442+23A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960361A>GCA2678078026SKIC2c.354+24A>G (n.354+24A>G)
n.395+24A>G
n.411+24A>G
n.430+24A>G
n.406+24A>G
c.373+24A>G (n.373+24A>G)
n.390+24A>G
c.219+24A>G (n.219+24A>G)
n.376+24A>G
n.365+24A>G
n.354+24A>G
c.127-680A>G (n.127-680A>G)
n.442+24A>G
 gnomAD v4
6g.31960361_31960363delinsAACCA1619377420SKIC2c.354+24_354+26delinsAAC (n.354+24_354+26delinsAAC)
n.395+24_395+26delinsAAC
n.411+24_411+26delinsAAC
n.430+24_430+26delinsAAC
n.406+24_406+26delinsAAC
c.373+24_373+26delinsAAC (n.373+24_373+26delinsAAC)
n.390+24_390+26delinsAAC
c.219+24_219+26delinsAAC (n.219+24_219+26delinsAAC)
n.376+24_376+26delinsAAC
n.365+24_365+26delinsAAC
n.354+24_354+26delinsAAC
c.127-680_127-678delinsAAC (n.127-680_127-678delinsAAC)
n.442+24_442+26delinsAAC
6g.31960363_31960364delCA1619377421SKIC2c.354+26_354+27del (n.354+26_354+27del)
n.395+26_395+27del
n.411+26_411+27del
n.430+26_430+27del
n.406+26_406+27del
c.373+26_373+27del (n.373+26_373+27del)
n.390+26_390+27del
c.219+26_219+27del (n.219+26_219+27del)
n.376+26_376+27del
n.365+26_365+27del
n.354+26_354+27del
c.127-678_127-677del (n.127-678_127-677del)
n.442+26_442+27del
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched