Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.325-37del
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 gnomAD v4
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n.325-34A>T
 gnomAD v4
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n.273-33A=
c.102-33A= (n.102-33A=)
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n.325-33A=
6g.31960187A>GCA3729093SKIC2c.237-33A>G (n.237-33A>G)
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n.273-33A>G
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n.325-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.325-29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.237-9A>G (n.237-9A>G)
n.273-28A>G
c.102-28A>G (n.102-28A>G)
n.259-28A>G
n.248-28A>G
n.237-28A>G
c.126+792A>G (n.126+792A>G)
n.325-28A>G
6g.31960192A>TCA823928455SKIC2c.237-28A>T (n.237-28A>T)
n.278-28A>T
n.294-28A>T
n.313-28A>T
n.289-28A>T
c.237-9A>T (n.237-9A>T)
n.273-28A>T
c.102-28A>T (n.102-28A>T)
n.259-28A>T
n.248-28A>T
n.237-28A>T
c.126+792A>T (n.126+792A>T)
n.325-28A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960193C>ACA2678077668SKIC2c.237-27C>A (n.237-27C>A)
n.278-27C>A
n.294-27C>A
n.313-27C>A
n.289-27C>A
c.237-8C>A (n.237-8C>A)
n.273-27C>A
c.102-27C>A (n.102-27C>A)
n.259-27C>A
n.248-27C>A
n.237-27C>A
c.126+793C>A (n.126+793C>A)
n.325-27C>A
 gnomAD v4
6g.31960193C>TCA2678077669SKIC2c.237-27C>T (n.237-27C>T)
n.278-27C>T
n.294-27C>T
n.313-27C>T
n.289-27C>T
c.237-8C>T (n.237-8C>T)
n.273-27C>T
c.102-27C>T (n.102-27C>T)
n.259-27C>T
n.248-27C>T
n.237-27C>T
c.126+793C>T (n.126+793C>T)
n.325-27C>T
 gnomAD v4
6g.31960195C>ACA2678077673SKIC2c.237-25C>A (n.237-25C>A)
n.278-25C>A
n.294-25C>A
n.313-25C>A
n.289-25C>A
c.237-6C>A (n.237-6C>A)
n.273-25C>A
c.102-25C>A (n.102-25C>A)
n.259-25C>A
n.248-25C>A
n.237-25C>A
c.126+795C>A (n.126+795C>A)
n.325-25C>A
 gnomAD v4
6g.31960195C=CA1619377255SKIC2c.237-25C= (n.237-25C=)
n.278-25C=
n.294-25C=
n.313-25C=
n.289-25C=
c.237-6C= (n.237-6C=)
n.273-25C=
c.102-25C= (n.102-25C=)
n.259-25C=
n.248-25C=
n.237-25C=
c.126+795C= (n.126+795C=)
n.325-25C=
6g.31960195C>TCA136905637SKIC2c.237-25C>T (n.237-25C>T)
n.278-25C>T
n.294-25C>T
n.313-25C>T
n.289-25C>T
c.237-6C>T (n.237-6C>T)
n.273-25C>T
c.102-25C>T (n.102-25C>T)
n.259-25C>T
n.248-25C>T
n.237-25C>T
c.126+795C>T (n.126+795C>T)
n.325-25C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31960196A>CCA650552917SKIC2c.237-24A>C (n.237-24A>C)
n.278-24A>C
n.294-24A>C
n.313-24A>C
n.289-24A>C
c.237-5A>C (n.237-5A>C)
n.273-24A>C
c.102-24A>C (n.102-24A>C)
n.259-24A>C
n.248-24A>C
n.237-24A>C
c.126+796A>C (n.126+796A>C)
n.325-24A>C
 COSMIC
6g.31960199A>CCA2594664488SKIC2c.237-21A>C (n.237-21A>C)
n.278-21A>C
n.294-21A>C
n.313-21A>C
n.289-21A>C
c.237-2A>C (n.237-2A>C)
n.273-21A>C
c.102-21A>C (n.102-21A>C)
n.259-21A>C
n.248-21A>C
n.237-21A>C
c.126+799A>C (n.126+799A>C)
n.325-21A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960200G>ACA2739272865SKIC2c.237-20G>A (n.237-20G>A)
n.278-20G>A
n.294-20G>A
n.313-20G>A
n.289-20G>A
c.237-1G>A (n.237-1G>A)
n.273-20G>A
c.102-20G>A (n.102-20G>A)
n.259-20G>A
n.248-20G>A
n.237-20G>A
c.126+800G>A (n.126+800G>A)
n.325-20G>A
 ClinVar
6g.31960201T>CCA566692926SKIC2c.237-19T>C (n.237-19T>C)
n.278-19T>C
n.294-19T>C
n.313-19T>C
n.289-19T>C
c.237T>C (p.Arg79=)
n.273-19T>C
c.102-19T>C (n.102-19T>C)
n.259-19T>C
n.248-19T>C
n.237-19T>C
c.126+801T>C (n.126+801T>C)
n.325-19T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960201T=CA1619377259SKIC2c.237-19T= (n.237-19T=)
n.278-19T=
n.294-19T=
n.313-19T=
n.289-19T=
c.237T= (p.Arg79=)
n.273-19T=
c.102-19T= (n.102-19T=)
n.259-19T=
n.248-19T=
n.237-19T=
c.126+801T= (n.126+801T=)
n.325-19T=
6g.31960202dupCA2678077680SKIC2c.237-18dup (n.237-18dup)
n.278-18dup
n.294-18dup
n.313-18dup
n.289-18dup
c.238dup (p.Tyr80LeufsTer?)
n.273-18dup
c.102-18dup (n.102-18dup)
n.259-18dup
n.248-18dup
n.237-18dup
c.126+802dup (n.126+802dup)
n.325-18dup
 gnomAD v4
6g.31960202T>CCA2580074272SKIC2c.237-18T>C (n.237-18T>C)
n.278-18T>C
n.294-18T>C
n.313-18T>C
n.289-18T>C
c.238T>C (p.Tyr80His)
n.273-18T>C
c.102-18T>C (n.102-18T>C)
n.259-18T>C
n.248-18T>C
n.237-18T>C
c.126+802T>C (n.126+802T>C)
n.325-18T>C
 ClinVar
6g.31960203A=CA1619377261SKIC2c.237-17A= (n.237-17A=)
n.278-17A=
n.294-17A=
n.313-17A=
n.289-17A=
c.239A= (p.Tyr80=)
n.273-17A=
c.102-17A= (n.102-17A=)
n.259-17A=
n.248-17A=
n.237-17A=
c.126+803A= (n.126+803A=)
n.325-17A=
6g.31960203A>CCA1087496332SKIC2c.237-17A>C (n.237-17A>C)
n.278-17A>C
n.294-17A>C
n.313-17A>C
n.289-17A>C
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
n.273-17A>C
c.102-17A>C (n.102-17A>C)
n.259-17A>C
n.248-17A>C
n.237-17A>C
c.126+803A>C (n.126+803A>C)
n.325-17A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960204C>ACA3729094SKIC2c.237-16C>A (n.237-16C>A)
n.278-16C>A
n.294-16C>A
n.313-16C>A
n.289-16C>A
c.240C>A (p.Tyr80Ter)
n.273-16C>A
c.102-16C>A (n.102-16C>A)
n.259-16C>A
n.248-16C>A
n.237-16C>A
c.126+804C>A (n.126+804C>A)
n.325-16C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960204C=CA1619377263SKIC2c.237-16C= (n.237-16C=)
n.278-16C=
n.294-16C=
n.313-16C=
n.289-16C=
c.240C= (p.Tyr80=)
n.273-16C=
c.102-16C= (n.102-16C=)
n.259-16C=
n.248-16C=
n.237-16C=
c.126+804C= (n.126+804C=)
n.325-16C=
6g.31960204C>TCA1619377264SKIC2c.237-16C>T (n.237-16C>T)
n.278-16C>T
n.294-16C>T
n.313-16C>T
n.289-16C>T
c.240C>T (p.Tyr80=)
n.273-16C>T
c.102-16C>T (n.102-16C>T)
n.259-16C>T
n.248-16C>T
n.237-16C>T
c.126+804C>T (n.126+804C>T)
n.325-16C>T
 ClinVar dbSNP
6g.31960205T>GCA3729095SKIC2c.237-15T>G (n.237-15T>G)
n.278-15T>G
n.294-15T>G
n.313-15T>G
n.289-15T>G
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.273-15T>G
c.102-15T>G (n.102-15T>G)
n.259-15T>G
n.248-15T>G
n.237-15T>G
c.126+805T>G (n.126+805T>G)
n.325-15T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960205T=CA1619377267SKIC2c.237-15T= (n.237-15T=)
n.278-15T=
n.294-15T=
n.313-15T=
n.289-15T=
c.241T= (p.Tyr81=)
n.273-15T=
c.102-15T= (n.102-15T=)
n.259-15T=
n.248-15T=
n.237-15T=
c.126+805T= (n.126+805T=)
n.325-15T=
6g.31960205dupCA2697546664SKIC2c.237-15dup (n.237-15dup)
n.278-15dup
n.294-15dup
n.313-15dup
n.289-15dup
c.241dup (p.Tyr81LeufsTer?)
n.273-15dup
c.102-15dup (n.102-15dup)
n.259-15dup
n.248-15dup
n.237-15dup
c.126+805dup (n.126+805dup)
n.325-15dup
 ClinVar
6g.31960206A>GCA2578573097SKIC2c.237-14A>G (n.237-14A>G)
n.278-14A>G
n.294-14A>G
n.313-14A>G
n.289-14A>G
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.273-14A>G
c.102-14A>G (n.102-14A>G)
n.259-14A>G
n.248-14A>G
n.237-14A>G
c.126+806A>G (n.126+806A>G)
n.325-14A>G
6g.31960206_31960207delinsATCA1619377269SKIC2c.237-14_237-13delinsAT (n.237-14_237-13delinsAT)
n.278-14_278-13delinsAT
n.294-14_294-13delinsAT
n.313-14_313-13delinsAT
n.289-14_289-13delinsAT
c.242_243delinsAT (p.Tyr81=)
n.273-14_273-13delinsAT
c.102-14_102-13delinsAT (n.102-14_102-13delinsAT)
n.259-14_259-13delinsAT
n.248-14_248-13delinsAT
n.237-14_237-13delinsAT
c.126+806_126+807delinsAT (n.126+806_126+807delinsAT)
n.325-14_325-13delinsAT
6g.31960207T>ACA2678077692SKIC2c.237-13T>A (n.237-13T>A)
n.278-13T>A
n.294-13T>A
n.313-13T>A
n.289-13T>A
c.243T>A (p.Tyr81Ter)
n.273-13T>A
c.102-13T>A (n.102-13T>A)
n.259-13T>A
n.248-13T>A
n.237-13T>A
c.126+807T>A (n.126+807T>A)
n.325-13T>A
 gnomAD v4
6g.31960207T>CCA2678077694SKIC2c.237-13T>C (n.237-13T>C)
n.278-13T>C
n.294-13T>C
n.313-13T>C
n.289-13T>C
c.243T>C (p.Tyr81=)
n.273-13T>C
c.102-13T>C (n.102-13T>C)
n.259-13T>C
n.248-13T>C
n.237-13T>C
c.126+807T>C (n.126+807T>C)
n.325-13T>C
 gnomAD v4
6g.31960211delCA1087496342SKIC2c.237-9del (n.237-9del)
n.278-9del
n.294-9del
n.313-9del
n.289-9del
c.247del (p.Ser83LeufsTer?)
n.273-9del
c.102-9del (n.102-9del)
n.259-9del
n.248-9del
n.237-9del
c.126+811del (n.126+811del)
n.325-9del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960215_31960216delCA2770525455SKIC2c.237-5_237-4del (n.237-5_237-4del)
n.278-5_278-4del
n.294-5_294-4del
n.313-5_313-4del
n.289-5_289-4del
c.251_252del (p.Leu84ProfsTer?)
n.273-5_273-4del
c.102-5_102-4del (n.102-5_102-4del)
n.259-5_259-4del
n.248-5_248-4del
n.237-5_237-4del
c.126+815_126+816del (n.126+815_126+816del)
n.325-5_325-4del
6g.31960212C>ACA2573140249SKIC2c.237-8C>A (n.237-8C>A)
n.278-8C>A
n.294-8C>A
n.313-8C>A
n.289-8C>A
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
n.273-8C>A
c.102-8C>A (n.102-8C>A)
n.259-8C>A
n.248-8C>A
n.237-8C>A
c.126+812C>A (n.126+812C>A)
n.325-8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.31960212C=CA1619377271SKIC2c.237-8C= (n.237-8C=)
n.278-8C=
n.294-8C=
n.313-8C=
n.289-8C=
c.248C= (p.Ser83=)
n.273-8C=
c.102-8C= (n.102-8C=)
n.259-8C=
n.248-8C=
n.237-8C=
c.126+812C= (n.126+812C=)
n.325-8C=
6g.31960212C>TCA566692927SKIC2c.237-8C>T (n.237-8C>T)
n.278-8C>T
n.294-8C>T
n.313-8C>T
n.289-8C>T
c.248C>T (p.Ser83Phe)
n.273-8C>T
c.102-8C>T (n.102-8C>T)
n.259-8C>T
n.248-8C>T
n.237-8C>T
c.126+812C>T (n.126+812C>T)
n.325-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960213T>ACA2578573098SKIC2c.237-7T>A (n.237-7T>A)
n.278-7T>A
n.294-7T>A
n.313-7T>A
n.289-7T>A
c.249T>A (p.Ser83=)
n.273-7T>A
c.102-7T>A (n.102-7T>A)
n.259-7T>A
n.248-7T>A
n.237-7T>A
c.126+813T>A (n.126+813T>A)
n.325-7T>A
 gnomAD v4
6g.31960214C=CA1619377273SKIC2c.237-6C= (n.237-6C=)
n.278-6C=
n.294-6C=
n.313-6C=
n.289-6C=
c.250C= (p.Leu84=)
n.273-6C=
c.102-6C= (n.102-6C=)
n.259-6C=
n.248-6C=
n.237-6C=
c.126+814C= (n.126+814C=)
n.325-6C=
6g.31960214C>TCA3729096SKIC2c.237-6C>T (n.237-6C>T)
n.278-6C>T
n.294-6C>T
n.313-6C>T
n.289-6C>T
c.250C>T (p.Leu84Phe)
n.273-6C>T
c.102-6C>T (n.102-6C>T)
n.259-6C>T
n.248-6C>T
n.237-6C>T
c.126+814C>T (n.126+814C>T)
n.325-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960215T>CCA136905643SKIC2c.237-5T>C (n.237-5T>C)
n.278-5T>C
n.294-5T>C
n.313-5T>C
n.289-5T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.273-5T>C
c.102-5T>C (n.102-5T>C)
n.259-5T>C
n.248-5T>C
n.237-5T>C
c.126+815T>C (n.126+815T>C)
n.325-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960215T>GCA1087496344SKIC2c.237-5T>G (n.237-5T>G)
n.278-5T>G
n.294-5T>G
n.313-5T>G
n.289-5T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.273-5T>G
c.102-5T>G (n.102-5T>G)
n.259-5T>G
n.248-5T>G
n.237-5T>G
c.126+815T>G (n.126+815T>G)
n.325-5T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960215T=CA1619377279SKIC2c.237-5T= (n.237-5T=)
n.278-5T=
n.294-5T=
n.313-5T=
n.289-5T=
c.251T= (p.Leu84=)
n.273-5T=
c.102-5T= (n.102-5T=)
n.259-5T=
n.248-5T=
n.237-5T=
c.126+815T= (n.126+815T=)
n.325-5T=
6g.31960216C>GCA2678077740SKIC2c.237-4C>G (n.237-4C>G)
n.278-4C>G
n.294-4C>G
n.313-4C>G
n.289-4C>G
c.252C>G (p.Leu84=)
n.273-4C>G
c.102-4C>G (n.102-4C>G)
n.259-4C>G
n.248-4C>G
n.237-4C>G
c.126+816C>G (n.126+816C>G)
n.325-4C>G
 gnomAD v4
6g.31960217C>TCA2578573099SKIC2c.237-3C>T (n.237-3C>T)
n.278-3C>T
n.294-3C>T
n.313-3C>T
n.289-3C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.273-3C>T
c.102-3C>T (n.102-3C>T)
n.259-3C>T
n.248-3C>T
n.237-3C>T
c.126+817C>T (n.126+817C>T)
n.325-3C>T
6g.31960218A>CCA363435252SKIC2c.237-2A>C (n.237-2A>C)
n.278-2A>C
n.294-2A>C
n.313-2A>C
n.289-2A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.273-2A>C
c.102-2A>C (n.102-2A>C)
n.259-2A>C
n.248-2A>C
n.237-2A>C
c.126+818A>C (n.126+818A>C)
n.325-2A>C
6g.31960218A>GCA363435258SKIC2c.237-2A>G (n.237-2A>G)
n.278-2A>G
n.294-2A>G
n.313-2A>G
n.289-2A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.273-2A>G
c.102-2A>G (n.102-2A>G)
n.259-2A>G
n.248-2A>G
n.237-2A>G
c.126+818A>G (n.126+818A>G)
n.325-2A>G
6g.31960218A>TCA363435262SKIC2c.237-2A>T (n.237-2A>T)
n.278-2A>T
n.294-2A>T
n.313-2A>T
n.289-2A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.273-2A>T
c.102-2A>T (n.102-2A>T)
n.259-2A>T
n.248-2A>T
n.237-2A>T
c.126+818A>T (n.126+818A>T)
n.325-2A>T
6g.31960219G>ACA363435269SKIC2c.237-1G>A (n.237-1G>A)
n.278-1G>A
n.294-1G>A
n.313-1G>A
n.289-1G>A
c.255G>A (p.Gln85=)
n.273-1G>A
c.102-1G>A (n.102-1G>A)
n.259-1G>A
n.248-1G>A
n.237-1G>A
c.126+819G>A (n.126+819G>A)
n.325-1G>A
6g.31960219G>CCA363435279SKIC2c.237-1G>C (n.237-1G>C)
n.278-1G>C
n.294-1G>C
n.313-1G>C
n.289-1G>C
c.255G>C (p.Gln85His)
n.273-1G>C
c.102-1G>C (n.102-1G>C)
n.259-1G>C
n.248-1G>C
n.237-1G>C
c.126+819G>C (n.126+819G>C)
n.325-1G>C
6g.31960219G>TCA363435274SKIC2c.237-1G>T (n.237-1G>T)
n.278-1G>T
n.294-1G>T
n.313-1G>T
n.289-1G>T
c.255G>T (p.Gln85His)
n.273-1G>T
c.102-1G>T (n.102-1G>T)
n.259-1G>T
n.248-1G>T
n.237-1G>T
c.126+819G>T (n.126+819G>T)
n.325-1G>T
6g.31960219_31960221delinsGAACA1619377282SKIC2c.237-1_238delinsGAA
n.278-1_279delinsGAA
n.294-1_295delinsGAA
n.313-1_314delinsGAA
n.289-1_290delinsGAA
c.255_257delinsGAA (p.Gln85=)
n.273-1_274delinsGAA
c.102-1_103delinsGAA
n.259-1_260delinsGAA
n.248-1_249delinsGAA
n.237-1_238delinsGAA
c.126+819_127-820delinsGAA (n.126+819_127-820delinsGAA)
n.325-1_326delinsGAA
6g.31960220A>CCA449812488SKIC2c.237A>C (p.Arg79=)
n.278A>C
n.294A>C
n.313A>C
n.289A>C
c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.273A>C
c.102A>C (p.Arg34=)
n.259A>C
n.248A>C
n.237A>C
c.127-821A>C (n.127-821A>C)
n.325A>C
6g.31960220A>GCA449812491SKIC2c.237A>G (p.Arg79=)
n.278A>G
n.294A>G
n.313A>G
n.289A>G
c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.273A>G
c.102A>G (p.Arg34=)
n.259A>G
n.248A>G
n.237A>G
c.127-821A>G (n.127-821A>G)
n.325A>G
6g.31960220A>TCA449812489SKIC2c.237A>T (p.Arg79=)
n.278A>T
n.294A>T
n.313A>T
n.289A>T
c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.273A>T
c.102A>T (p.Arg34=)
n.259A>T
n.248A>T
n.237A>T
c.127-821A>T (n.127-821A>T)
n.325A>T
6g.31960222_31960223delCA823928469SKIC2c.239_240del (p.Lys80MetfsTer?)
n.280_281del
n.296_297del
n.315_316del
n.291_292del
c.258_259del (p.Lys86AsnfsTer?)
n.275_276del
c.104_105del (p.Lys35MetfsTer?)
n.261_262del
n.250_251del
n.239_240del
c.127-819_127-818del (n.127-819_127-818del)
n.327_328del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.31960221A>CCA363435294SKIC2c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.279A>C
n.295A>C
n.314A>C
n.290A>C
c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.274A>C
c.103A>C (p.Lys35Gln)
n.260A>C
n.249A>C
n.238A>C
c.127-820A>C (n.127-820A>C)
n.326A>C
6g.31960221A>GCA363435301SKIC2c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.279A>G
n.295A>G
n.314A>G
n.290A>G
c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.274A>G
c.103A>G (p.Lys35Glu)
n.260A>G
n.249A>G
n.238A>G
c.127-820A>G (n.127-820A>G)
n.326A>G
6g.31960221A>TCA363435305SKIC2c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.279A>T
n.295A>T
n.314A>T
n.290A>T
c.257A>T (p.Lys86Ile)
n.274A>T
c.103A>T (p.Lys35Ter)
n.260A>T
n.249A>T
n.238A>T
c.127-820A>T (n.127-820A>T)
n.326A>T
6g.31960222A>CCA363435319SKIC2c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.280A>C
n.296A>C
n.315A>C
n.291A>C
c.258A>C (p.Lys86Asn)
n.275A>C
c.104A>C (p.Lys35Thr)
n.261A>C
n.250A>C
n.239A>C
c.127-819A>C (n.127-819A>C)
n.327A>C
6g.31960222A>GCA363435321SKIC2c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.280A>G
n.296A>G
n.315A>G
n.291A>G
c.258A>G (p.Lys86=)
n.275A>G
c.104A>G (p.Lys35Arg)
n.261A>G
n.250A>G
n.239A>G
c.127-819A>G (n.127-819A>G)
n.327A>G
6g.31960222A>TCA363435333SKIC2c.239A>T (p.Lys80Ile)
n.280A>T
n.296A>T
n.315A>T
n.291A>T
c.258A>T (p.Lys86Asn)
n.275A>T
c.104A>T (p.Lys35Ile)
n.261A>T
n.250A>T
n.239A>T
c.127-819A>T (n.127-819A>T)
n.327A>T
6g.31960223A>CCA363435337SKIC2c.240A>C (p.Lys80Asn)
n.281A>C
n.297A>C
n.316A>C
n.292A>C
c.259A>C (p.Met87Leu)
n.276A>C
c.105A>C (p.Lys35Asn)
n.262A>C
n.251A>C
n.240A>C
c.127-818A>C (n.127-818A>C)
n.328A>C
6g.31960223A>GCA449812493SKIC2c.240A>G (p.Lys80=)
n.281A>G
n.297A>G
n.316A>G
n.292A>G
c.259A>G (p.Met87Val)
n.276A>G
c.105A>G (p.Lys35=)
n.262A>G
n.251A>G
n.240A>G
c.127-818A>G (n.127-818A>G)
n.328A>G
6g.31960223A>TCA363435357SKIC2c.240A>T (p.Lys80Asn)
n.281A>T
n.297A>T
n.316A>T
n.292A>T
c.259A>T (p.Met87Leu)
n.276A>T
c.105A>T (p.Lys35Asn)
n.262A>T
n.251A>T
n.240A>T
c.127-818A>T (n.127-818A>T)
n.328A>T
6g.31960224T>ACA363435363SKIC2c.241T>A (p.Trp81Arg)
n.282T>A
n.298T>A
n.317T>A
n.293T>A
c.260T>A (p.Met87Lys)
n.277T>A
c.106T>A (p.Trp36Arg)
n.263T>A
n.252T>A
n.241T>A
c.127-817T>A (n.127-817T>A)
n.329T>A
6g.31960224T>CCA363435366SKIC2c.241T>C (p.Trp81Arg)
n.282T>C
n.298T>C
n.317T>C
n.293T>C
c.260T>C (p.Met87Thr)
n.277T>C
c.106T>C (p.Trp36Arg)
n.263T>C
n.252T>C
n.241T>C
c.127-817T>C (n.127-817T>C)
n.329T>C
 gnomAD v4
6g.31960224T>GCA363435367SKIC2c.241T>G (p.Trp81Gly)
n.282T>G
n.298T>G
n.317T>G
n.293T>G
c.260T>G (p.Met87Arg)
n.277T>G
c.106T>G (p.Trp36Gly)
n.263T>G
n.252T>G
n.241T>G
c.127-817T>G (n.127-817T>G)
n.329T>G
6g.31960225G>ACA363435369SKIC2c.242G>A (p.Trp81Ter)
n.283G>A
n.299G>A
n.318G>A
n.294G>A
c.261G>A (p.Met87Ile)
n.278G>A
c.107G>A (p.Trp36Ter)
n.264G>A
n.253G>A
n.242G>A
c.127-816G>A (n.127-816G>A)
n.330G>A
 dbSNP
6g.31960225G>CCA363435370SKIC2c.242G>C (p.Trp81Ser)
n.283G>C
n.299G>C
n.318G>C
n.294G>C
c.261G>C (p.Met87Ile)
n.278G>C
c.107G>C (p.Trp36Ser)
n.264G>C
n.253G>C
n.242G>C
c.127-816G>C (n.127-816G>C)
n.330G>C
6g.31960225G=CA1619377285SKIC2c.242G= (p.Trp81=)
n.283G=
n.299G=
n.318G=
n.294G=
c.261G= (p.Met87=)
n.278G=
c.107G= (p.Trp36=)
n.264G=
n.253G=
n.242G=
c.127-816G= (n.127-816G=)
n.330G=
6g.31960225G>TCA363435368SKIC2c.242G>T (p.Trp81Leu)
n.283G>T
n.299G>T
n.318G>T
n.294G>T
c.261G>T (p.Met87Ile)
n.278G>T
c.107G>T (p.Trp36Leu)
n.264G>T
n.253G>T
n.242G>T
c.127-816G>T (n.127-816G>T)
n.330G>T
6g.31960226G>ACA363435372SKIC2c.243G>A (p.Trp81Ter)
n.284G>A
n.300G>A
n.319G>A
n.295G>A
c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.279G>A
c.108G>A (p.Trp36Ter)
n.265G>A
n.254G>A
n.243G>A
c.127-815G>A (n.127-815G>A)
n.331G>A
6g.31960226G>CCA363435371SKIC2c.243G>C (p.Trp81Cys)
n.284G>C
n.300G>C
n.319G>C
n.295G>C
c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.279G>C
c.108G>C (p.Trp36Cys)
n.265G>C
n.254G>C
n.243G>C
c.127-815G>C (n.127-815G>C)
n.331G>C
6g.31960226G>TCA363435374SKIC2c.243G>T (p.Trp81Cys)
n.284G>T
n.300G>T
n.319G>T
n.295G>T
c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.279G>T
c.108G>T (p.Trp36Cys)
n.265G>T
n.254G>T
n.243G>T
c.127-815G>T (n.127-815G>T)
n.331G>T
6g.31960227C>ACA363435379SKIC2c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.285C>A
n.301C>A
n.320C>A
n.296C>A
c.263C>A (p.Ala88Glu)
n.280C>A
c.109C>A (p.Gln37Lys)
n.266C>A
n.255C>A
n.244C>A
c.127-814C>A (n.127-814C>A)
n.332C>A
 gnomAD v4
6g.31960227C>GCA363435380SKIC2c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.285C>G
n.301C>G
n.320C>G
n.296C>G
c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.280C>G
c.109C>G (p.Gln37Glu)
n.266C>G
n.255C>G
n.244C>G
c.127-814C>G (n.127-814C>G)
n.332C>G
6g.31960227C>TCA363435381SKIC2c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.285C>T
n.301C>T
n.320C>T
n.296C>T
c.263C>T (p.Ala88Val)
n.280C>T
c.109C>T (p.Gln37Ter)
n.266C>T
n.255C>T
n.244C>T
c.127-814C>T (n.127-814C>T)
n.332C>T
6g.31960228A>CCA363435382SKIC2c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.286A>C
n.302A>C
n.321A>C
n.297A>C
c.264A>C (p.Ala88=)
n.281A>C
c.110A>C (p.Gln37Pro)
n.267A>C
n.256A>C
n.245A>C
c.127-813A>C (n.127-813A>C)
n.333A>C
6g.31960228A>GCA363435384SKIC2c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.286A>G
n.302A>G
n.321A>G
n.297A>G
c.264A>G (p.Ala88=)
n.281A>G
c.110A>G (p.Gln37Arg)
n.267A>G
n.256A>G
n.245A>G
c.127-813A>G (n.127-813A>G)
n.333A>G
6g.31960228A>TCA363435388SKIC2c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.286A>T
n.302A>T
n.321A>T
n.297A>T
c.264A>T (p.Ala88=)
n.281A>T
c.110A>T (p.Gln37Leu)
n.267A>T
n.256A>T
n.245A>T
c.127-813A>T (n.127-813A>T)
n.333A>T
6g.31960229G>ACA449812496SKIC2c.246G>A (p.Gln82=)
n.287G>A
n.303G>A
n.322G>A
n.298G>A
c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.282G>A
c.111G>A (p.Gln37=)
n.268G>A
n.257G>A
n.246G>A
c.127-812G>A (n.127-812G>A)
n.334G>A
6g.31960229G>CCA363435392SKIC2c.246G>C (p.Gln82His)
n.287G>C
n.303G>C
n.322G>C
n.298G>C
c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.282G>C
c.111G>C (p.Gln37His)
n.268G>C
n.257G>C
n.246G>C
c.127-812G>C (n.127-812G>C)
n.334G>C
6g.31960229G>TCA363435401SKIC2c.246G>T (p.Gln82His)
n.287G>T
n.303G>T
n.322G>T
n.298G>T
c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.282G>T
c.111G>T (p.Gln37His)
n.268G>T
n.257G>T
n.246G>T
c.127-812G>T (n.127-812G>T)
n.334G>T
6g.31960230A>CCA449812498SKIC2c.247A>C (p.Arg83=)
n.288A>C
n.304A>C
n.323A>C
n.299A>C
c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.283A>C
c.112A>C (p.Arg38=)
n.269A>C
n.258A>C
n.247A>C
c.127-811A>C (n.127-811A>C)
n.335A>C
6g.31960230A>GCA363435408SKIC2c.247A>G (p.Arg83Gly)
n.288A>G
n.304A>G
n.323A>G
n.299A>G
c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.283A>G
c.112A>G (p.Arg38Gly)
n.269A>G
n.258A>G
n.247A>G
c.127-811A>G (n.127-811A>G)
n.335A>G
6g.31960230A>TCA363435417SKIC2c.247A>T (p.Arg83Trp)
n.288A>T
n.304A>T
n.323A>T
n.299A>T
c.266A>T (p.Glu89Val)
n.283A>T
c.112A>T (p.Arg38Trp)
n.269A>T
n.258A>T
n.247A>T
c.127-811A>T (n.127-811A>T)
n.335A>T
6g.31960231G>ACA363435422SKIC2c.248G>A (p.Arg83Lys)
n.289G>A
n.305G>A
n.324G>A
n.300G>A
c.267G>A (p.Glu89=)
n.284G>A
c.113G>A (p.Arg38Lys)
n.270G>A
n.259G>A
n.248G>A
c.127-810G>A (n.127-810G>A)
n.336G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960231G>CCA363435425SKIC2c.248G>C (p.Arg83Thr)
n.289G>C
n.305G>C
n.324G>C
n.300G>C
c.267G>C (p.Glu89Asp)
n.284G>C
c.113G>C (p.Arg38Thr)
n.270G>C
n.259G>C
n.248G>C
c.127-810G>C (n.127-810G>C)
n.336G>C
6g.31960231G=CA1619377288SKIC2c.248G= (p.Arg83=)
n.289G=
n.305G=
n.324G=
n.300G=
c.267G= (p.Glu89=)
n.284G=
c.113G= (p.Arg38=)
n.270G=
n.259G=
n.248G=
c.127-810G= (n.127-810G=)
n.336G=
6g.31960231G>TCA363435427SKIC2c.248G>T (p.Arg83Met)
n.289G>T
n.305G>T
n.324G>T
n.300G>T
c.267G>T (p.Glu89Asp)
n.284G>T
c.113G>T (p.Arg38Met)
n.270G>T
n.259G>T
n.248G>T
c.127-810G>T (n.127-810G>T)
n.336G>T
6g.31960232G>ACA449812499SKIC2c.249G>A (p.Arg83=)
n.290G>A
n.306G>A
n.325G>A
n.301G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.285G>A
c.114G>A (p.Arg38=)
n.271G>A
n.260G>A
n.249G>A
c.127-809G>A (n.127-809G>A)
n.337G>A
 gnomAD v4
6g.31960232G>CCA363435438SKIC2c.249G>C (p.Arg83Ser)
n.290G>C
n.306G>C
n.325G>C
n.301G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.285G>C
c.114G>C (p.Arg38Ser)
n.271G>C
n.260G>C
n.249G>C
c.127-809G>C (n.127-809G>C)
n.337G>C
6g.31960232G>TCA363435449SKIC2c.249G>T (p.Arg83Ser)
n.290G>T
n.306G>T
n.325G>T
n.301G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.285G>T
c.114G>T (p.Arg38Ser)
n.271G>T
n.260G>T
n.249G>T
c.127-809G>T (n.127-809G>T)
n.337G>T
6g.31960233A>CCA363435450SKIC2c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.291A>C
n.307A>C
n.326A>C
n.302A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.286A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.272A>C
n.261A>C
n.250A>C
c.127-808A>C (n.127-808A>C)
n.338A>C
6g.31960233A>GCA363435451SKIC2c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.291A>G
n.307A>G
n.326A>G
n.302A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.286A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.272A>G
n.261A>G
n.250A>G
c.127-808A>G (n.127-808A>G)
n.338A>G
6g.31960233A>TCA363435452SKIC2c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.291A>T
n.307A>T
n.326A>T
n.302A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.286A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.272A>T
n.261A>T
n.250A>T
c.127-808A>T (n.127-808A>T)
n.338A>T
6g.31960234A>CCA363435453SKIC2c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.292A>C
n.308A>C
n.327A>C
n.303A>C
c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.287A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.273A>C
n.262A>C
n.251A>C
c.127-807A>C (n.127-807A>C)
n.339A>C
6g.31960234A>GCA363435454SKIC2c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.292A>G
n.308A>G
n.327A>G
n.303A>G
c.270A>G (p.Glu90=)
n.287A>G
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.273A>G
n.262A>G
n.251A>G
c.127-807A>G (n.127-807A>G)
n.339A>G
6g.31960234A>TCA363435458SKIC2c.251A>T (p.Lys84Met)
n.292A>T
n.308A>T
n.327A>T
n.303A>T
c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.287A>T
c.116A>T (p.Lys39Met)
n.273A>T
n.262A>T
n.251A>T
c.127-807A>T (n.127-807A>T)
n.339A>T
6g.31960235G>ACA449812504SKIC2c.252G>A (p.Lys84=)
n.293G>A
n.309G>A
n.328G>A
n.304G>A
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.288G>A
c.117G>A (p.Lys39=)
n.274G>A
n.263G>A
n.252G>A
c.127-806G>A (n.127-806G>A)
n.340G>A
6g.31960235G>CCA363435477SKIC2c.252G>C (p.Lys84Asn)
n.293G>C
n.309G>C
n.328G>C
n.304G>C
c.271G>C (p.Asp91His)
n.288G>C
c.117G>C (p.Lys39Asn)
n.274G>C
n.263G>C
n.252G>C
c.127-806G>C (n.127-806G>C)
n.340G>C
6g.31960235G>TCA363435483SKIC2c.252G>T (p.Lys84Asn)
n.293G>T
n.309G>T
n.328G>T
n.304G>T
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.288G>T
c.117G>T (p.Lys39Asn)
n.274G>T
n.263G>T
n.252G>T
c.127-806G>T (n.127-806G>T)
n.340G>T
6g.31960236A=CA1619377293SKIC2c.253A= (p.Thr85=)
n.294A=
n.310A=
n.329A=
n.305A=
c.272A= (p.Asp91=)
n.289A=
c.118A= (p.Thr40=)
n.275A=
n.264A=
n.253A=
c.127-805A= (n.127-805A=)
n.341A=
6g.31960236A>CCA363435486SKIC2c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.294A>C
n.310A>C
n.329A>C
n.305A>C
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.289A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.275A>C
n.264A>C
n.253A>C
c.127-805A>C (n.127-805A>C)
n.341A>C
6g.31960236A>GCA363435493SKIC2c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.294A>G
n.310A>G
n.329A>G
n.305A>G
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.289A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.275A>G
n.264A>G
n.253A>G
c.127-805A>G (n.127-805A>G)
n.341A>G
6g.31960236A>TCA363435506SKIC2c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.294A>T
n.310A>T
n.329A>T
n.305A>T
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.289A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.275A>T
n.264A>T
n.253A>T
c.127-805A>T (n.127-805A>T)
n.341A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960237C>ACA363435518SKIC2c.254C>A (p.Thr85Lys)
n.295C>A
n.311C>A
n.330C>A
n.306C>A
c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.290C>A
c.119C>A (p.Thr40Lys)
n.276C>A
n.265C>A
n.254C>A
c.127-804C>A (n.127-804C>A)
n.342C>A
6g.31960237C=CA1619377299SKIC2c.254C= (p.Thr85=)
n.295C=
n.311C=
n.330C=
n.306C=
c.273C= (p.Asp91=)
n.290C=
c.119C= (p.Thr40=)
n.276C=
n.265C=
n.254C=
c.127-804C= (n.127-804C=)
n.342C=
6g.31960237C>GCA363435517SKIC2c.254C>G (p.Thr85Arg)
n.295C>G
n.311C>G
n.330C>G
n.306C>G
c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.290C>G
c.119C>G (p.Thr40Arg)
n.276C>G
n.265C>G
n.254C>G
c.127-804C>G (n.127-804C>G)
n.342C>G
6g.31960237C>TCA3729097SKIC2c.254C>T (p.Thr85Met)
n.295C>T
n.311C>T
n.330C>T
n.306C>T
c.273C>T (p.Asp91=)
n.290C>T
c.119C>T (p.Thr40Met)
n.276C>T
n.265C>T
n.254C>T
c.127-804C>T (n.127-804C>T)
n.342C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31960238G>ACA3729098SKIC2c.255G>A (p.Thr85=)
n.296G>A
n.312G>A
n.331G>A
n.307G>A
c.274G>A (p.Gly92Arg)
n.291G>A
c.120G>A (p.Thr40=)
n.277G>A
n.266G>A
n.255G>A
c.127-803G>A (n.127-803G>A)
n.343G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960238G>CCA449812510SKIC2c.255G>C (p.Thr85=)
n.296G>C
n.312G>C
n.331G>C
n.307G>C
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.291G>C
c.120G>C (p.Thr40=)
n.277G>C
n.266G>C
n.255G>C
c.127-803G>C (n.127-803G>C)
n.343G>C
6g.31960238G=CA1619377306SKIC2c.255G= (p.Thr85=)
n.296G=
n.312G=
n.331G=
n.307G=
c.274G= (p.Gly92=)
n.291G=
c.120G= (p.Thr40=)
n.277G=
n.266G=
n.255G=
c.127-803G= (n.127-803G=)
n.343G=
6g.31960238G>TCA3729099SKIC2c.255G>T (p.Thr85=)
n.296G>T
n.312G>T
n.331G>T
n.307G>T
c.274G>T (p.Gly92Ter)
n.291G>T
c.120G>T (p.Thr40=)
n.277G>T
n.266G>T
n.255G>T
c.127-803G>T (n.127-803G>T)
n.343G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960239G>ACA363435550SKIC2c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.297G>A
n.313G>A
n.332G>A
n.308G>A
c.275G>A (p.Gly92Glu)
n.292G>A
c.121G>A (p.Asp41Asn)
n.278G>A
n.267G>A
n.256G>A
c.127-802G>A (n.127-802G>A)
n.344G>A
 COSMIC COSMIC
6g.31960239G>CCA363435554SKIC2c.256G>C (p.Asp86His)
n.297G>C
n.313G>C
n.332G>C
n.308G>C
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.292G>C
c.121G>C (p.Asp41His)
n.278G>C
n.267G>C
n.256G>C
c.127-802G>C (n.127-802G>C)
n.344G>C
6g.31960239G>TCA363435559SKIC2c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.297G>T
n.313G>T
n.332G>T
n.308G>T
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.292G>T
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.278G>T
n.267G>T
n.256G>T
c.127-802G>T (n.127-802G>T)
n.344G>T
6g.31960240A>CCA363435563SKIC2c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.298A>C
n.314A>C
n.333A>C
n.309A>C
c.276A>C (p.Gly92=)
n.293A>C
c.122A>C (p.Asp41Ala)
n.279A>C
n.268A>C
n.257A>C
c.127-801A>C (n.127-801A>C)
n.345A>C
6g.31960240A>GCA363435568SKIC2c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.298A>G
n.314A>G
n.333A>G
n.309A>G
c.276A>G (p.Gly92=)
n.293A>G
c.122A>G (p.Asp41Gly)
n.279A>G
n.268A>G
n.257A>G
c.127-801A>G (n.127-801A>G)
n.345A>G
6g.31960240A>TCA363435573SKIC2c.257A>T (p.Asp86Val)
n.298A>T
n.314A>T
n.333A>T
n.309A>T
c.276A>T (p.Gly92=)
n.293A>T
c.122A>T (p.Asp41Val)
n.279A>T
n.268A>T
n.257A>T
c.127-801A>T (n.127-801A>T)
n.345A>T
6g.31960241T>ACA363435579SKIC2c.258T>A (p.Asp86Glu)
n.299T>A
n.315T>A
n.334T>A
n.310T>A
c.277T>A (p.Ser93Thr)
n.294T>A
c.123T>A (p.Asp41Glu)
n.280T>A
n.269T>A
n.258T>A
c.127-800T>A (n.127-800T>A)
n.346T>A
6g.31960241T>CCA449812517SKIC2c.258T>C (p.Asp86=)
n.299T>C
n.315T>C
n.334T>C
n.310T>C
c.277T>C (p.Ser93Pro)
n.294T>C
c.123T>C (p.Asp41=)
n.280T>C
n.269T>C
n.258T>C
c.127-800T>C (n.127-800T>C)
n.346T>C
6g.31960241T>GCA363435585SKIC2c.258T>G (p.Asp86Glu)
n.299T>G
n.315T>G
n.334T>G
n.310T>G
c.277T>G (p.Ser93Ala)
n.294T>G
c.123T>G (p.Asp41Glu)
n.280T>G
n.269T>G
n.258T>G
c.127-800T>G (n.127-800T>G)
n.346T>G
6g.31960242C>ACA363435591SKIC2c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.300C>A
n.316C>A
n.335C>A
n.311C>A
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
n.295C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.281C>A
n.270C>A
n.259C>A
c.127-799C>A (n.127-799C>A)
n.347C>A
6g.31960242C=CA1619377309SKIC2c.259C= (p.Pro87=)
n.300C=
n.316C=
n.335C=
n.311C=
c.278C= (p.Ser93=)
n.295C=
c.124C= (p.Pro42=)
n.281C=
n.270C=
n.259C=
c.127-799C= (n.127-799C=)
n.347C=
6g.31960242C>GCA363435594SKIC2c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.300C>G
n.316C>G
n.335C>G
n.311C>G
c.278C>G (p.Ser93Cys)
n.295C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.281C>G
n.270C>G
n.259C>G
c.127-799C>G (n.127-799C>G)
n.347C>G
6g.31960242C>TCA363435595SKIC2c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.300C>T
n.316C>T
n.335C>T
n.311C>T
c.278C>T (p.Ser93Phe)
n.295C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.281C>T
n.270C>T
n.259C>T
c.127-799C>T (n.127-799C>T)
n.347C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31960243C>ACA363435598SKIC2c.260C>A (p.Pro87His)
n.301C>A
n.317C>A
n.336C>A
n.312C>A
c.279C>A (p.Ser93=)
n.296C>A
c.125C>A (p.Pro42His)
n.282C>A
n.271C>A
n.260C>A
c.127-798C>A (n.127-798C>A)
n.348C>A
6g.31960243C=CA1619377314SKIC2c.260C= (p.Pro87=)
n.301C=
n.317C=
n.336C=
n.312C=
c.279C= (p.Ser93=)
n.296C=
c.125C= (p.Pro42=)
n.282C=
n.271C=
n.260C=
c.127-798C= (n.127-798C=)
n.348C=
6g.31960243C>GCA363435597SKIC2c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.301C>G
n.317C>G
n.336C>G
n.312C>G
c.279C>G (p.Ser93=)
n.296C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.282C>G
n.271C>G
n.260C>G
c.127-798C>G (n.127-798C>G)
n.348C>G
6g.31960243C>TCA136905646SKIC2c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.301C>T
n.317C>T
n.336C>T
n.312C>T
c.279C>T (p.Ser93=)
n.296C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.282C>T
n.271C>T
n.260C>T
c.127-798C>T (n.127-798C>T)
n.348C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960244C>ACA449812520SKIC2c.261C>A (p.Pro87=)
n.302C>A
n.318C>A
n.337C>A
n.313C>A
c.280C>A (p.Leu94Met)
n.297C>A
c.126C>A (p.Pro42=)
n.283C>A
n.272C>A
n.261C>A
c.127-797C>A (n.127-797C>A)
n.349C>A
6g.31960244C=CA1619377319SKIC2c.261C= (p.Pro87=)
n.302C=
n.318C=
n.337C=
n.313C=
c.280C= (p.Leu94=)
n.297C=
c.126C= (p.Pro42=)
n.283C=
n.272C=
n.261C=
c.127-797C= (n.127-797C=)
n.349C=
6g.31960244C>GCA449812521SKIC2c.261C>G (p.Pro87=)
n.302C>G
n.318C>G
n.337C>G
n.313C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.297C>G
c.126C>G (p.Pro42=)
n.283C>G
n.272C>G
n.261C>G
c.127-797C>G (n.127-797C>G)
n.349C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960244C>TCA449812522SKIC2c.261C>T (p.Pro87=)
n.302C>T
n.318C>T
n.337C>T
n.313C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
n.297C>T
c.126C>T (p.Pro42=)
n.283C>T
n.272C>T
n.261C>T
c.127-797C>T (n.127-797C>T)
n.349C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960245T>ACA363435600SKIC2c.262T>A (p.Trp88Arg)
n.303T>A
n.319T>A
n.338T>A
n.314T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
n.298T>A
c.127T>A (p.Trp43Arg)
n.284T>A
n.273T>A
n.262T>A
c.127-796T>A (n.127-796T>A)
n.350T>A
6g.31960245T>CCA363435601SKIC2c.262T>C (p.Trp88Arg)
n.303T>C
n.319T>C
n.338T>C
n.314T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.298T>C
c.127T>C (p.Trp43Arg)
n.284T>C
n.273T>C
n.262T>C
c.127-796T>C (n.127-796T>C)
n.350T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960245T>GCA363435608SKIC2c.262T>G (p.Trp88Gly)
n.303T>G
n.319T>G
n.338T>G
n.314T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.298T>G
c.127T>G (p.Trp43Gly)
n.284T>G
n.273T>G
n.262T>G
c.127-796T>G (n.127-796T>G)
n.350T>G
6g.31960245T=CA1619377322SKIC2c.262T= (p.Trp88=)
n.303T=
n.319T=
n.338T=
n.314T=
c.281T= (p.Leu94=)
n.298T=
c.127T= (p.Trp43=)
n.284T=
n.273T=
n.262T=
c.127-796T= (n.127-796T=)
n.350T=
6g.31960245_31960246insAGATCCCA2739272866SKIC2c.262_263insAGATCC (p.Trp88Ter)
n.303_304insAGATCC
n.319_320insAGATCC
n.338_339insAGATCC
n.314_315insAGATCC
c.281_282insAGATCC (p.Leu94_Val95insAspPro)
n.298_299insAGATCC
c.127_128insAGATCC (p.Trp43Ter)
n.284_285insAGATCC
n.273_274insAGATCC
n.262_263insAGATCC
c.127-796_127-795insAGATCC (n.127-796_127-795insAGATCC)
n.350_351insAGATCC
 ClinVar
6g.31960246G>ACA363435612SKIC2c.263G>A (p.Trp88Ter)
n.304G>A
n.320G>A
n.339G>A
n.315G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
n.299G>A
c.128G>A (p.Trp43Ter)
n.285G>A
n.274G>A
n.263G>A
c.127-795G>A (n.127-795G>A)
n.351G>A
6g.31960246G>CCA363435623SKIC2c.263G>C (p.Trp88Ser)
n.304G>C
n.320G>C
n.339G>C
n.315G>C
c.282G>C (p.Leu94=)
n.299G>C
c.128G>C (p.Trp43Ser)
n.285G>C
n.274G>C
n.263G>C
c.127-795G>C (n.127-795G>C)
n.351G>C
6g.31960246G=CA1619377325SKIC2c.263G= (p.Trp88=)
n.304G=
n.320G=
n.339G=
n.315G=
c.282G= (p.Leu94=)
n.299G=
c.128G= (p.Trp43=)
n.285G=
n.274G=
n.263G=
c.127-795G= (n.127-795G=)
n.351G=
6g.31960246G>TCA3729100SKIC2c.263G>T (p.Trp88Leu)
n.304G>T
n.320G>T
n.339G>T
n.315G>T
c.282G>T (p.Leu94=)
n.299G>T
c.128G>T (p.Trp43Leu)
n.285G>T
n.274G>T
n.263G>T
c.127-795G>T (n.127-795G>T)
n.351G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960247G>ACA363435631SKIC2c.264G>A (p.Trp88Ter)
n.305G>A
n.321G>A
n.340G>A
n.316G>A
c.283G>A (p.Val95Ile)
n.300G>A
c.129G>A (p.Trp43Ter)
n.286G>A
n.275G>A
n.264G>A
c.127-794G>A (n.127-794G>A)
n.352G>A
6g.31960247G>CCA363435639SKIC2c.264G>C (p.Trp88Cys)
n.305G>C
n.321G>C
n.340G>C
n.316G>C
c.283G>C (p.Val95Leu)
n.300G>C
c.129G>C (p.Trp43Cys)
n.286G>C
n.275G>C
n.264G>C
c.127-794G>C (n.127-794G>C)
n.352G>C
6g.31960247G>TCA363435644SKIC2c.264G>T (p.Trp88Cys)
n.305G>T
n.321G>T
n.340G>T
n.316G>T
c.283G>T (p.Val95Phe)
n.300G>T
c.129G>T (p.Trp43Cys)
n.286G>T
n.275G>T
n.264G>T
c.127-794G>T (n.127-794G>T)
n.352G>T
6g.31960248T>ACA363435665SKIC2c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.306T>A
n.322T>A
n.341T>A
n.317T>A
c.284T>A (p.Val95Asp)
n.301T>A
c.130T>A (p.Ser44Thr)
n.287T>A
n.276T>A
n.265T>A
c.127-793T>A (n.127-793T>A)
n.353T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960248T>CCA363435673SKIC2c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.306T>C
n.322T>C
n.341T>C
n.317T>C
c.284T>C (p.Val95Ala)
n.301T>C
c.130T>C (p.Ser44Pro)
n.287T>C
n.276T>C
n.265T>C
c.127-793T>C (n.127-793T>C)
n.353T>C
6g.31960248T>GCA363435677SKIC2c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.306T>G
n.322T>G
n.341T>G
n.317T>G
c.284T>G (p.Val95Gly)
n.301T>G
c.130T>G (p.Ser44Ala)
n.287T>G
n.276T>G
n.265T>G
c.127-793T>G (n.127-793T>G)
n.353T>G
6g.31960248T=CA1619377327SKIC2c.265T= (p.Ser89=)
n.306T=
n.322T=
n.341T=
n.317T=
c.284T= (p.Val95=)
n.301T=
c.130T= (p.Ser44=)
n.287T=
n.276T=
n.265T=
c.127-793T= (n.127-793T=)
n.353T=
6g.31960249C>ACA363435690SKIC2c.266C>A (p.Ser89Tyr)
n.307C>A
n.323C>A
n.342C>A
n.318C>A
c.285C>A (p.Val95=)
n.302C>A
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
n.288C>A
n.277C>A
n.266C>A
c.127-792C>A (n.127-792C>A)
n.354C>A
 gnomAD v4
6g.31960249C=CA1619377330SKIC2c.266C= (p.Ser89=)
n.307C=
n.323C=
n.342C=
n.318C=
c.285C= (p.Val95=)
n.302C=
c.131C= (p.Ser44=)
n.288C=
n.277C=
n.266C=
c.127-792C= (n.127-792C=)
n.354C=
6g.31960249C>GCA3729102SKIC2c.266C>G (p.Ser89Cys)
n.307C>G
n.323C>G
n.342C>G
n.318C>G
c.285C>G (p.Val95=)
n.302C>G
c.131C>G (p.Ser44Cys)
n.288C>G
n.277C>G
n.266C>G
c.127-792C>G (n.127-792C>G)
n.354C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960249C>TCA3729101SKIC2c.266C>T (p.Ser89Phe)
n.307C>T
n.323C>T
n.342C>T
n.318C>T
c.285C>T (p.Val95=)
n.302C>T
c.131C>T (p.Ser44Phe)
n.288C>T
n.277C>T
n.266C>T
c.127-792C>T (n.127-792C>T)
n.354C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960250T>ACA449812534SKIC2c.267T>A (p.Ser89=)
n.308T>A
n.324T>A
n.343T>A
n.319T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.303T>A
c.132T>A (p.Ser44=)
n.289T>A
n.278T>A
n.267T>A
c.127-791T>A (n.127-791T>A)
n.355T>A
 dbSNP
6g.31960250T>CCA449812535SKIC2c.267T>C (p.Ser89=)
n.308T>C
n.324T>C
n.343T>C
n.319T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.303T>C
c.132T>C (p.Ser44=)
n.289T>C
n.278T>C
n.267T>C
c.127-791T>C (n.127-791T>C)
n.355T>C
6g.31960250T>GCA449812536SKIC2c.267T>G (p.Ser89=)
n.308T>G
n.324T>G
n.343T>G
n.319T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.303T>G
c.132T>G (p.Ser44=)
n.289T>G
n.278T>G
n.267T>G
c.127-791T>G (n.127-791T>G)
n.355T>G
6g.31960250T=CA1619377332SKIC2c.267T= (p.Ser89=)
n.308T=
n.324T=
n.343T=
n.319T=
c.286T= (p.Ser96=)
n.303T=
c.132T= (p.Ser44=)
n.289T=
n.278T=
n.267T=
c.127-791T= (n.127-791T=)
n.355T=
6g.31960251C>ACA363435720SKIC2c.268C>A (p.Leu90Ile)
n.309C>A
n.325C>A
n.344C>A
n.320C>A
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.304C>A
c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.290C>A
n.279C>A
n.268C>A
c.127-790C>A (n.127-790C>A)
n.356C>A
6g.31960251C=CA1619377334SKIC2c.268C= (p.Leu90=)
n.309C=
n.325C=
n.344C=
n.320C=
c.287C= (p.Ser96=)
n.304C=
c.133C= (p.Leu45=)
n.290C=
n.279C=
n.268C=
c.127-790C= (n.127-790C=)
n.356C=
6g.31960251C>GCA363435700SKIC2c.268C>G (p.Leu90Val)
n.309C>G
n.325C>G
n.344C>G
n.320C>G
c.287C>G (p.Ser96Cys)
n.304C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.290C>G
n.279C>G
n.268C>G
c.127-790C>G (n.127-790C>G)
n.356C>G
6g.31960251C>TCA363435713SKIC2c.268C>T (p.Leu90Phe)
n.309C>T
n.325C>T
n.344C>T
n.320C>T
c.287C>T (p.Ser96Phe)
n.304C>T
c.133C>T (p.Leu45Phe)
n.290C>T
n.279C>T
n.268C>T
c.127-790C>T (n.127-790C>T)
n.356C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960252T>ACA363435730SKIC2c.269T>A (p.Leu90His)
n.310T>A
n.326T>A
n.345T>A
n.321T>A
c.288T>A (p.Ser96=)
n.305T>A
c.134T>A (p.Leu45His)
n.291T>A
n.280T>A
n.269T>A
c.127-789T>A (n.127-789T>A)
n.357T>A
6g.31960252T>CCA363435734SKIC2c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.310T>C
n.326T>C
n.345T>C
n.321T>C
c.288T>C (p.Ser96=)
n.305T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.291T>C
n.280T>C
n.269T>C
c.127-789T>C (n.127-789T>C)
n.357T>C
6g.31960252T>GCA363435736SKIC2c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.310T>G
n.326T>G
n.345T>G
n.321T>G
c.288T>G (p.Ser96=)
n.305T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.291T>G
n.280T>G
n.269T>G
c.127-789T>G (n.127-789T>G)
n.357T>G
6g.31960255dupCA2678077795SKIC2c.272dup (p.Leu91PhefsTer?)
n.313dup
n.329dup
n.348dup
n.324dup
c.291dup (p.Gly98TrpfsTer?)
n.308dup
c.137dup (p.Leu46PhefsTer?)
n.294dup
n.283dup
n.272dup
c.127-786dup (n.127-786dup)
n.360dup
 gnomAD v4
6g.31960254_31960255delCA2578573100SKIC2c.271_272del (p.Leu91GlyfsTer?)
n.312_313del
n.328_329del
n.347_348del
n.323_324del
c.290_291del (p.Phe97TrpfsTer?)
n.307_308del
c.136_137del (p.Leu46GlyfsTer?)
n.293_294del
n.282_283del
n.271_272del
c.127-787_127-786del (n.127-787_127-786del)
n.359_360del
6g.31960253T>ACA449812542SKIC2c.270T>A (p.Leu90=)
n.311T>A
n.327T>A
n.346T>A
n.322T>A
c.289T>A (p.Phe97Ile)
n.306T>A
c.135T>A (p.Leu45=)
n.292T>A
n.281T>A
n.270T>A
c.127-788T>A (n.127-788T>A)
n.358T>A
6g.31960253T>CCA136905659SKIC2c.270T>C (p.Leu90=)
n.311T>C
n.327T>C
n.346T>C
n.322T>C
c.289T>C (p.Phe97Leu)
n.306T>C
c.135T>C (p.Leu45=)
n.292T>C
n.281T>C
n.270T>C
c.127-788T>C (n.127-788T>C)
n.358T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31960253T>GCA449812543SKIC2c.270T>G (p.Leu90=)
n.311T>G
n.327T>G
n.346T>G
n.322T>G
c.289T>G (p.Phe97Val)
n.306T>G
c.135T>G (p.Leu45=)
n.292T>G
n.281T>G
n.270T>G
c.127-788T>G (n.127-788T>G)
n.358T>G
6g.31960253T=CA1619377337SKIC2c.270T= (p.Leu90=)
n.311T=
n.327T=
n.346T=
n.322T=
c.289T= (p.Phe97=)
n.306T=
c.135T= (p.Leu45=)
n.292T=
n.281T=
n.270T=
c.127-788T= (n.127-788T=)
n.358T=
6g.31960254T>ACA363435738SKIC2c.271T>A (p.Leu91Met)
n.312T>A
n.328T>A
n.347T>A
n.323T>A
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
n.307T>A
c.136T>A (p.Leu46Met)
n.293T>A
n.282T>A
n.271T>A
c.127-787T>A (n.127-787T>A)
n.359T>A
6g.31960254T>CCA449812544SKIC2c.271T>C (p.Leu91=)
n.312T>C
n.328T>C
n.347T>C
n.323T>C
c.290T>C (p.Phe97Ser)
n.307T>C
c.136T>C (p.Leu46=)
n.293T>C
n.282T>C
n.271T>C
c.127-787T>C (n.127-787T>C)
n.359T>C
6g.31960254T>GCA363435741SKIC2c.271T>G (p.Leu91Val)
n.312T>G
n.328T>G
n.347T>G
n.323T>G
c.290T>G (p.Phe97Cys)
n.307T>G
c.136T>G (p.Leu46Val)
n.293T>G
n.282T>G
n.271T>G
c.127-787T>G (n.127-787T>G)
n.359T>G
6g.31960255T>ACA363435744SKIC2c.272T>A (p.Leu91Ter)
n.313T>A
n.329T>A
n.348T>A
n.324T>A
c.291T>A (p.Phe97Leu)
n.308T>A
c.137T>A (p.Leu46Ter)
n.294T>A
n.283T>A
n.272T>A
c.127-786T>A (n.127-786T>A)
n.360T>A
6g.31960255T>CCA363435751SKIC2c.272T>C (p.Leu91Ser)
n.313T>C
n.329T>C
n.348T>C
n.324T>C
c.291T>C (p.Phe97=)
n.308T>C
c.137T>C (p.Leu46Ser)
n.294T>C
n.283T>C
n.272T>C
c.127-786T>C (n.127-786T>C)
n.360T>C
6g.31960255T>GCA363435753SKIC2c.272T>G (p.Leu91Trp)
n.313T>G
n.329T>G
n.348T>G
n.324T>G
c.291T>G (p.Phe97Leu)
n.308T>G
c.137T>G (p.Leu46Trp)
n.294T>G
n.283T>G
n.272T>G
c.127-786T>G (n.127-786T>G)
n.360T>G
6g.31960256G>ACA449812546SKIC2c.273G>A (p.Leu91=)
n.314G>A
n.330G>A
n.349G>A
n.325G>A
c.292G>A (p.Gly98Ser)
n.309G>A
c.138G>A (p.Leu46=)
n.295G>A
n.284G>A
n.273G>A
c.127-785G>A (n.127-785G>A)
n.361G>A
6g.31960256G>CCA363435765SKIC2c.273G>C (p.Leu91Phe)
n.314G>C
n.330G>C
n.349G>C
n.325G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.309G>C
c.138G>C (p.Leu46Phe)
n.295G>C
n.284G>C
n.273G>C
c.127-785G>C (n.127-785G>C)
n.361G>C
6g.31960256G>TCA363435772SKIC2c.273G>T (p.Leu91Phe)
n.314G>T
n.330G>T
n.349G>T
n.325G>T
c.292G>T (p.Gly98Cys)
n.309G>T
c.138G>T (p.Leu46Phe)
n.295G>T
n.284G>T
n.273G>T
c.127-785G>T (n.127-785G>T)
n.361G>T
6g.31960257G>ACA363435779SKIC2c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.315G>A
n.331G>A
n.350G>A
n.326G>A
c.293G>A (p.Gly98Asp)
n.310G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.296G>A
n.285G>A
n.274G>A
c.127-784G>A (n.127-784G>A)
n.362G>A
 gnomAD v4
6g.31960257G>CCA363435776SKIC2c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.315G>C
n.331G>C
n.350G>C
n.326G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.310G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.296G>C
n.285G>C
n.274G>C
c.127-784G>C (n.127-784G>C)
n.362G>C
6g.31960257G=CA1619377339SKIC2c.274G= (p.Ala92=)
n.315G=
n.331G=
n.350G=
n.326G=
c.293G= (p.Gly98=)
n.310G=
c.139G= (p.Ala47=)
n.296G=
n.285G=
n.274G=
c.127-784G= (n.127-784G=)
n.362G=
6g.31960257G>TCA136905661SKIC2c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.315G>T
n.331G>T
n.350G>T
n.326G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.310G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.296G>T
n.285G>T
n.274G>T
c.127-784G>T (n.127-784G>T)
n.362G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.31960258C>ACA363435781SKIC2c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.316C>A
n.332C>A
n.351C>A
n.327C>A
c.294C>A (p.Gly98=)
n.311C>A
c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.297C>A
n.286C>A
n.275C>A
c.127-783C>A (n.127-783C>A)
n.363C>A
6g.31960258C>GCA363435783SKIC2c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.316C>G
n.332C>G
n.351C>G
n.327C>G
c.294C>G (p.Gly98=)
n.311C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.297C>G
n.286C>G
n.275C>G
c.127-783C>G (n.127-783C>G)
n.363C>G
6g.31960258C>TCA363435786SKIC2c.275C>T (p.Ala92Val)
n.316C>T
n.332C>T
n.351C>T
n.327C>T
c.294C>T (p.Gly98=)
n.311C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.297C>T
n.286C>T
n.275C>T
c.127-783C>T (n.127-783C>T)
n.363C>T
6g.31960259T>ACA449812549SKIC2c.276T>A (p.Ala92=)
n.317T>A
n.333T>A
n.352T>A
n.328T>A
c.295T>A (p.Cys99Ser)
n.312T>A
c.141T>A (p.Ala47=)
n.298T>A
n.287T>A
n.276T>A
c.127-782T>A (n.127-782T>A)
n.364T>A
6g.31960259T>CCA449812551SKIC2c.276T>C (p.Ala92=)
n.317T>C
n.333T>C
n.352T>C
n.328T>C
c.295T>C (p.Cys99Arg)
n.312T>C
c.141T>C (p.Ala47=)
n.298T>C
n.287T>C
n.276T>C
c.127-782T>C (n.127-782T>C)
n.364T>C
6g.31960259T>GCA449812550SKIC2c.276T>G (p.Ala92=)
n.317T>G
n.333T>G
n.352T>G
n.328T>G
c.295T>G (p.Cys99Gly)
n.312T>G
c.141T>G (p.Ala47=)
n.298T>G
n.287T>G
n.276T>G
c.127-782T>G (n.127-782T>G)
n.364T>G
6g.31960260G>ACA363435791SKIC2c.277G>A (p.Val93Ile)
n.318G>A
n.334G>A
n.353G>A
n.329G>A
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
n.313G>A
c.142G>A (p.Val48Ile)
n.299G>A
n.288G>A
n.277G>A
c.127-781G>A (n.127-781G>A)
n.365G>A
 dbSNP
6g.31960260G>CCA363435797SKIC2c.277G>C (p.Val93Leu)
n.318G>C
n.334G>C
n.353G>C
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c.296G>C (p.Cys99Ser)
n.313G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.299G>C
n.288G>C
n.277G>C
c.127-781G>C (n.127-781G>C)
n.365G>C
6g.31960260G=CA1619377342SKIC2c.277G= (p.Val93=)
n.318G=
n.334G=
n.353G=
n.329G=
c.296G= (p.Cys99=)
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c.142G= (p.Val48=)
n.299G=
n.288G=
n.277G=
c.127-781G= (n.127-781G=)
n.365G=
6g.31960260G>TCA363435802SKIC2c.277G>T (p.Val93Phe)
n.318G>T
n.334G>T
n.353G>T
n.329G>T
c.296G>T (p.Cys99Phe)
n.313G>T
c.142G>T (p.Val48Phe)
n.299G>T
n.288G>T
n.277G>T
c.127-781G>T (n.127-781G>T)
n.365G>T
6g.31960261T>ACA363435810SKIC2c.278T>A (p.Val93Asp)
n.319T>A
n.335T>A
n.354T>A
n.330T>A
c.297T>A (p.Cys99Ter)
n.314T>A
c.143T>A (p.Val48Asp)
n.300T>A
n.289T>A
n.278T>A
c.127-780T>A (n.127-780T>A)
n.366T>A
6g.31960261T>CCA363435814SKIC2c.278T>C (p.Val93Ala)
n.319T>C
n.335T>C
n.354T>C
n.330T>C
c.297T>C (p.Cys99=)
n.314T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.300T>C
n.289T>C
n.278T>C
c.127-780T>C (n.127-780T>C)
n.366T>C
6g.31960261T>GCA363435817SKIC2c.278T>G (p.Val93Gly)
n.319T>G
n.335T>G
n.354T>G
n.330T>G
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n.314T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.300T>G
n.289T>G
n.278T>G
c.127-780T>G (n.127-780T>G)
n.366T>G
6g.31960262C>ACA449812556SKIC2c.279C>A (p.Val93=)
n.320C>A
n.336C>A
n.355C>A
n.331C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.315C>A
c.144C>A (p.Val48=)
n.301C>A
n.290C>A
n.279C>A
c.127-779C>A (n.127-779C>A)
n.367C>A
6g.31960262C=CA1619377345SKIC2c.279C= (p.Val93=)
n.320C=
n.336C=
n.355C=
n.331C=
c.298C= (p.Pro100=)
n.315C=
c.144C= (p.Val48=)
n.301C=
n.290C=
n.279C=
c.127-779C= (n.127-779C=)
n.367C=
6g.31960262C>GCA3729103SKIC2c.279C>G (p.Val93=)
n.320C>G
n.336C>G
n.355C>G
n.331C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.315C>G
c.144C>G (p.Val48=)
n.301C>G
n.290C>G
n.279C>G
c.127-779C>G (n.127-779C>G)
n.367C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960262C>TCA449812557SKIC2c.279C>T (p.Val93=)
n.320C>T
n.336C>T
n.355C>T
n.331C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.315C>T
c.144C>T (p.Val48=)
n.301C>T
n.290C>T
n.279C>T
c.127-779C>T (n.127-779C>T)
n.367C>T
 gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched