Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31951711C>ACA2678074957CFBn.2573+107C>A
c.1923+107C>A (n.1923+107C>A)
c.1908+107C>A (n.1908+107C>A)
n.2358+107C>A
n.2855+107C>A
n.2856+107C>A
n.3944+107C>A
n.3834+107C>A
c.2139+107C>A (n.2139+107C>A)
c.3645+107C>A (n.3645+107C>A)
c.3192+107C>A (n.3192+107C>A)
n.554+107C>A
c.761+107C>A
c.216C>A
gnomAD v4
6g.31951711C>TCA2678074954CFBn.2573+107C>T
c.1923+107C>T (n.1923+107C>T)
c.1908+107C>T (n.1908+107C>T)
n.2358+107C>T
n.2855+107C>T
n.2856+107C>T
n.3944+107C>T
n.3834+107C>T
c.2139+107C>T (n.2139+107C>T)
c.3645+107C>T (n.3645+107C>T)
c.3192+107C>T (n.3192+107C>T)
n.554+107C>T
c.761+107C>T
c.216C>T
gnomAD v4
6g.31951712C=CA1619379423CFBn.2573+108C=
c.1923+108C= (n.1923+108C=)
c.1908+108C= (n.1908+108C=)
n.2358+108C=
n.2855+108C=
n.2856+108C=
n.3944+108C=
n.3834+108C=
c.2139+108C= (n.2139+108C=)
c.3645+108C= (n.3645+108C=)
c.3192+108C= (n.3192+108C=)
n.554+108C=
c.761+108C=
c.217C=
6g.31951712C>TCA566693481CFBn.2573+108C>T
c.1923+108C>T (n.1923+108C>T)
c.1908+108C>T (n.1908+108C>T)
n.2358+108C>T
n.2855+108C>T
n.2856+108C>T
n.3944+108C>T
n.3834+108C>T
c.2139+108C>T (n.2139+108C>T)
c.3645+108C>T (n.3645+108C>T)
c.3192+108C>T (n.3192+108C>T)
n.554+108C>T
c.761+108C>T
c.217C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951713T>ACA2678074962CFBn.2573+109T>A
c.1923+109T>A (n.1923+109T>A)
c.1908+109T>A (n.1908+109T>A)
n.2358+109T>A
n.2855+109T>A
n.2856+109T>A
n.3944+109T>A
n.3834+109T>A
c.2139+109T>A (n.2139+109T>A)
c.3645+109T>A (n.3645+109T>A)
c.3192+109T>A (n.3192+109T>A)
n.554+109T>A
c.761+109T>A
c.218T>A
gnomAD v4
6g.31951713T>CCA136898792CFBn.2573+109T>C
c.1923+109T>C (n.1923+109T>C)
c.1908+109T>C (n.1908+109T>C)
n.2358+109T>C
n.2855+109T>C
n.2856+109T>C
n.3944+109T>C
n.3834+109T>C
c.2139+109T>C (n.2139+109T>C)
c.3645+109T>C (n.3645+109T>C)
c.3192+109T>C (n.3192+109T>C)
n.554+109T>C
c.761+109T>C
c.218T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951713T=CA1619379425CFBn.2573+109T=
c.1923+109T= (n.1923+109T=)
c.1908+109T= (n.1908+109T=)
n.2358+109T=
n.2855+109T=
n.2856+109T=
n.3944+109T=
n.3834+109T=
c.2139+109T= (n.2139+109T=)
c.3645+109T= (n.3645+109T=)
c.3192+109T= (n.3192+109T=)
n.554+109T=
c.761+109T=
c.218T=
6g.31951714C=CA1619379426CFBn.2573+110C=
c.1923+110C= (n.1923+110C=)
c.1908+110C= (n.1908+110C=)
n.2358+110C=
n.2855+110C=
n.2856+110C=
n.3944+110C=
n.3834+110C=
c.2139+110C= (n.2139+110C=)
c.3645+110C= (n.3645+110C=)
c.3192+110C= (n.3192+110C=)
n.554+110C=
c.761+110C=
c.219C=
6g.31951714C>TCA1619379427CFBn.2573+110C>T
c.1923+110C>T (n.1923+110C>T)
c.1908+110C>T (n.1908+110C>T)
n.2358+110C>T
n.2855+110C>T
n.2856+110C>T
n.3944+110C>T
n.3834+110C>T
c.2139+110C>T (n.2139+110C>T)
c.3645+110C>T (n.3645+110C>T)
c.3192+110C>T (n.3192+110C>T)
n.554+110C>T
c.761+110C>T
c.219C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31951714_31951715insGCA2678074966CFBn.2573+110_2573+111insG
c.1923+110_1923+111insG (n.1923+110_1923+111insG)
c.1908+110_1908+111insG (n.1908+110_1908+111insG)
n.2358+110_2358+111insG
n.2855+110_2855+111insG
n.2856+110_2856+111insG
n.3944+110_3944+111insG
n.3834+110_3834+111insG
c.2139+110_2139+111insG (n.2139+110_2139+111insG)
c.3645+110_3645+111insG (n.3645+110_3645+111insG)
c.3192+110_3192+111insG (n.3192+110_3192+111insG)
n.554+110_554+111insG
c.761+110_761+111insG
c.219_220insG
gnomAD v4
6g.31951714_31951715insGACA2678074967CFBn.2573+110_2573+111insGA
c.1923+110_1923+111insGA (n.1923+110_1923+111insGA)
c.1908+110_1908+111insGA (n.1908+110_1908+111insGA)
n.2358+110_2358+111insGA
n.2855+110_2855+111insGA
n.2856+110_2856+111insGA
n.3944+110_3944+111insGA
n.3834+110_3834+111insGA
c.2139+110_2139+111insGA (n.2139+110_2139+111insGA)
c.3645+110_3645+111insGA (n.3645+110_3645+111insGA)
c.3192+110_3192+111insGA (n.3192+110_3192+111insGA)
n.554+110_554+111insGA
c.761+110_761+111insGA
c.219_220insGA
gnomAD v4
6g.31951715A=CA1619379429CFBn.2573+111A=
c.1923+111A= (n.1923+111A=)
c.1908+111A= (n.1908+111A=)
n.2358+111A=
n.2855+111A=
n.2856+111A=
n.3944+111A=
n.3834+111A=
c.2139+111A= (n.2139+111A=)
c.3645+111A= (n.3645+111A=)
c.3192+111A= (n.3192+111A=)
n.554+111A=
c.761+111A=
c.220A=
6g.31951715A>CCA1087493030CFBn.2573+111A>C
c.1923+111A>C (n.1923+111A>C)
c.1908+111A>C (n.1908+111A>C)
n.2358+111A>C
n.2855+111A>C
n.2856+111A>C
n.3944+111A>C
n.3834+111A>C
c.2139+111A>C (n.2139+111A>C)
c.3645+111A>C (n.3645+111A>C)
c.3192+111A>C (n.3192+111A>C)
n.554+111A>C
c.761+111A>C
c.220A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951715A>GCA3728570CFBn.2573+111A>G
c.1923+111A>G (n.1923+111A>G)
c.1908+111A>G (n.1908+111A>G)
n.2358+111A>G
n.2855+111A>G
n.2856+111A>G
n.3944+111A>G
n.3834+111A>G
c.2139+111A>G (n.2139+111A>G)
c.3645+111A>G (n.3645+111A>G)
c.3192+111A>G (n.3192+111A>G)
n.554+111A>G
c.761+111A>G
c.220A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951716C>ACA2678074970CFBn.2573+112C>A
c.1923+112C>A (n.1923+112C>A)
c.1908+112C>A (n.1908+112C>A)
n.2358+112C>A
n.2855+112C>A
n.2856+112C>A
n.3944+112C>A
n.3834+112C>A
c.2139+112C>A (n.2139+112C>A)
c.3645+112C>A (n.3645+112C>A)
c.3192+112C>A (n.3192+112C>A)
n.554+112C>A
c.761+112C>A
c.221C>A
gnomAD v4
6g.31951716C=CA1619379431CFBn.2573+112C=
c.1923+112C= (n.1923+112C=)
c.1908+112C= (n.1908+112C=)
n.2358+112C=
n.2855+112C=
n.2856+112C=
n.3944+112C=
n.3834+112C=
c.2139+112C= (n.2139+112C=)
c.3645+112C= (n.3645+112C=)
c.3192+112C= (n.3192+112C=)
n.554+112C=
c.761+112C=
c.221C=
6g.31951716C>TCA566693482CFBn.2573+112C>T
c.1923+112C>T (n.1923+112C>T)
c.1908+112C>T (n.1908+112C>T)
n.2358+112C>T
n.2855+112C>T
n.2856+112C>T
n.3944+112C>T
n.3834+112C>T
c.2139+112C>T (n.2139+112C>T)
c.3645+112C>T (n.3645+112C>T)
c.3192+112C>T (n.3192+112C>T)
n.554+112C>T
c.761+112C>T
c.221C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951717C=CA1619379433CFBn.2573+113C=
c.1923+113C= (n.1923+113C=)
c.1908+113C= (n.1908+113C=)
n.2358+113C=
n.2855+113C=
n.2856+113C=
n.3944+113C=
n.3834+113C=
c.2139+113C= (n.2139+113C=)
c.3645+113C= (n.3645+113C=)
c.3192+113C= (n.3192+113C=)
n.554+113C=
c.761+113C=
c.222C=
6g.31951717C>GCA1619379434CFBn.2573+113C>G
c.1923+113C>G (n.1923+113C>G)
c.1908+113C>G (n.1908+113C>G)
n.2358+113C>G
n.2855+113C>G
n.2856+113C>G
n.3944+113C>G
n.3834+113C>G
c.2139+113C>G (n.2139+113C>G)
c.3645+113C>G (n.3645+113C>G)
c.3192+113C>G (n.3192+113C>G)
n.554+113C>G
c.761+113C>G
c.222C>G
dbSNP
6g.31951719T>CCA2770524790CFBn.2573+115T>C
c.1923+115T>C (n.1923+115T>C)
c.1908+115T>C (n.1908+115T>C)
n.2358+115T>C
n.2855+115T>C
n.2856+115T>C
n.3944+115T>C
n.3834+115T>C
c.2139+115T>C (n.2139+115T>C)
c.3645+115T>C (n.3645+115T>C)
c.3192+115T>C (n.3192+115T>C)
n.554+115T>C
c.761+115T>C
c.224T>C
6g.31951721G>CCA3728571CFBn.2573+117G>C
c.1923+117G>C (n.1923+117G>C)
c.1908+117G>C (n.1908+117G>C)
n.2358+117G>C
n.2855+117G>C
n.2856+117G>C
n.3944+117G>C
n.3834+117G>C
c.2139+117G>C (n.2139+117G>C)
c.3645+117G>C (n.3645+117G>C)
c.3192+117G>C (n.3192+117G>C)
n.554+117G>C
c.761+117G>C
c.226G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31951721G=CA1619379436CFBn.2573+117G=
c.1923+117G= (n.1923+117G=)
c.1908+117G= (n.1908+117G=)
n.2358+117G=
n.2855+117G=
n.2856+117G=
n.3944+117G=
n.3834+117G=
c.2139+117G= (n.2139+117G=)
c.3645+117G= (n.3645+117G=)
c.3192+117G= (n.3192+117G=)
n.554+117G=
c.761+117G=
c.226G=
6g.31951722G>CCA2678074973CFBn.2573+118G>C
c.1923+118G>C (n.1923+118G>C)
c.1908+118G>C (n.1908+118G>C)
n.2358+118G>C
n.2855+118G>C
n.2856+118G>C
n.3944+118G>C
n.3834+118G>C
c.2139+118G>C (n.2139+118G>C)
c.3645+118G>C (n.3645+118G>C)
c.3192+118G>C (n.3192+118G>C)
n.554+118G>C
c.761+118G>C
c.227G>C
gnomAD v4
6g.31951722G>TCA2678074974CFBn.2573+118G>T
c.1923+118G>T (n.1923+118G>T)
c.1908+118G>T (n.1908+118G>T)
n.2358+118G>T
n.2855+118G>T
n.2856+118G>T
n.3944+118G>T
n.3834+118G>T
c.2139+118G>T (n.2139+118G>T)
c.3645+118G>T (n.3645+118G>T)
c.3192+118G>T (n.3192+118G>T)
n.554+118G>T
c.761+118G>T
c.227G>T
gnomAD v4
6g.31951725C>ACA2678074976CFBn.2573+121C>A
c.1923+121C>A (n.1923+121C>A)
c.1908+121C>A (n.1908+121C>A)
n.2358+121C>A
n.2855+121C>A
n.2856+121C>A
n.3944+121C>A
n.3834+121C>A
c.2139+121C>A (n.2139+121C>A)
c.3645+121C>A (n.3645+121C>A)
c.3192+121C>A (n.3192+121C>A)
n.554+121C>A
c.761+121C>A
c.230C>A
gnomAD v4
6g.31951725C=CA1619379438CFBn.2573+121C=
c.1923+121C= (n.1923+121C=)
c.1908+121C= (n.1908+121C=)
n.2358+121C=
n.2855+121C=
n.2856+121C=
n.3944+121C=
n.3834+121C=
c.2139+121C= (n.2139+121C=)
c.3645+121C= (n.3645+121C=)
c.3192+121C= (n.3192+121C=)
n.554+121C=
c.761+121C=
c.230C=
6g.31951725C>TCA3728572CFBn.2573+121C>T
c.1923+121C>T (n.1923+121C>T)
c.1908+121C>T (n.1908+121C>T)
n.2358+121C>T
n.2855+121C>T
n.2856+121C>T
n.3944+121C>T
n.3834+121C>T
c.2139+121C>T (n.2139+121C>T)
c.3645+121C>T (n.3645+121C>T)
c.3192+121C>T (n.3192+121C>T)
n.554+121C>T
c.761+121C>T
c.230C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31951726G>ACA566693484CFBn.2573+122G>A
c.1923+122G>A (n.1923+122G>A)
c.1908+122G>A (n.1908+122G>A)
n.2358+122G>A
n.2855+122G>A
n.2856+122G>A
n.3944+122G>A
n.3834+122G>A
c.2139+122G>A (n.2139+122G>A)
c.3645+122G>A (n.3645+122G>A)
c.3192+122G>A (n.3192+122G>A)
n.554+122G>A
c.761+122G>A
c.231G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951726G=CA1619379439CFBn.2573+122G=
c.1923+122G= (n.1923+122G=)
c.1908+122G= (n.1908+122G=)
n.2358+122G=
n.2855+122G=
n.2856+122G=
n.3944+122G=
n.3834+122G=
c.2139+122G= (n.2139+122G=)
c.3645+122G= (n.3645+122G=)
c.3192+122G= (n.3192+122G=)
n.554+122G=
c.761+122G=
c.231G=
6g.31951727dupCA1619379441CFBn.2573+123dup
c.1923+123dup (n.1923+123dup)
c.1908+123dup (n.1908+123dup)
n.2358+123dup
n.2855+123dup
n.2856+123dup
n.3944+123dup
n.3834+123dup
c.2139+123dup (n.2139+123dup)
c.3645+123dup (n.3645+123dup)
c.3192+123dup (n.3192+123dup)
n.554+123dup
c.761+123dup
c.232dup
dbSNP
6g.31951728A>GCA2678074979CFBn.2573+124A>G
c.1923+124A>G (n.1923+124A>G)
c.1908+124A>G (n.1908+124A>G)
n.2358+124A>G
n.2855+124A>G
n.2856+124A>G
n.3944+124A>G
n.3834+124A>G
c.2139+124A>G (n.2139+124A>G)
c.3645+124A>G (n.3645+124A>G)
c.3192+124A>G (n.3192+124A>G)
n.554+124A>G
c.761+124A>G
c.233A>G
gnomAD v4
6g.31951734T>CCA1619379443CFBn.2573+130T>C
c.1923+130T>C (n.1923+130T>C)
c.1908+130T>C (n.1908+130T>C)
n.2358+130T>C
n.2855+130T>C
n.2856+130T>C
n.3944+130T>C
n.3834+130T>C
c.2139+130T>C (n.2139+130T>C)
c.3645+130T>C (n.3645+130T>C)
c.3192+130T>C (n.3192+130T>C)
n.554+130T>C
c.761+130T>C
c.239T>C
dbSNP
6g.31951734T=CA1619379442CFBn.2573+130T=
c.1923+130T= (n.1923+130T=)
c.1908+130T= (n.1908+130T=)
n.2358+130T=
n.2855+130T=
n.2856+130T=
n.3944+130T=
n.3834+130T=
c.2139+130T= (n.2139+130T=)
c.3645+130T= (n.3645+130T=)
c.3192+130T= (n.3192+130T=)
n.554+130T=
c.761+130T=
c.239T=
6g.31951735G>CCA2678074982CFBn.2573+131G>C
c.1923+131G>C (n.1923+131G>C)
c.1908+131G>C (n.1908+131G>C)
n.2358+131G>C
n.2855+131G>C
n.2856+131G>C
n.3944+131G>C
n.3834+131G>C
c.2139+131G>C (n.2139+131G>C)
c.3645+131G>C (n.3645+131G>C)
c.3192+131G>C (n.3192+131G>C)
n.554+131G>C
c.761+131G>C
c.240G>C
gnomAD v4
6g.31951736C=CA1619379445CFBn.2573+132C=
c.1923+132C= (n.1923+132C=)
c.1908+132C= (n.1908+132C=)
n.2358+132C=
n.2855+132C=
n.2856+132C=
n.3944+132C=
n.3834+132C=
c.2139+132C= (n.2139+132C=)
c.3645+132C= (n.3645+132C=)
c.3192+132C= (n.3192+132C=)
n.554+132C=
c.761+132C=
c.241C=
6g.31951736C>TCA3728573CFBn.2573+132C>T
c.1923+132C>T (n.1923+132C>T)
c.1908+132C>T (n.1908+132C>T)
n.2358+132C>T
n.2855+132C>T
n.2856+132C>T
n.3944+132C>T
n.3834+132C>T
c.2139+132C>T (n.2139+132C>T)
c.3645+132C>T (n.3645+132C>T)
c.3192+132C>T (n.3192+132C>T)
n.554+132C>T
c.761+132C>T
c.241C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.31951738T>ACA2678074983CFBn.2573+134T>A
c.1923+134T>A (n.1923+134T>A)
c.1908+134T>A (n.1908+134T>A)
n.2358+134T>A
n.2855+134T>A
n.2856+134T>A
n.3944+134T>A
n.3834+134T>A
c.2139+134T>A (n.2139+134T>A)
c.3645+134T>A (n.3645+134T>A)
c.3192+134T>A (n.3192+134T>A)
n.554+134T>A
c.761+134T>A
c.243T>A
gnomAD v4
6g.31951740C=CA1619379447CFBn.2574-135C=
c.1924-135C= (n.1924-135C=)
c.1909-135C= (n.1909-135C=)
n.2359-135C=
n.2856-135C=
n.2857-135C=
n.3945-135C=
n.3835-135C=
c.2140-135C= (n.2140-135C=)
c.3646-135C= (n.3646-135C=)
c.3193-135C= (n.3193-135C=)
n.555-135C=
c.762-135C=
c.245C=
6g.31951740C>TCA3728574CFBn.2574-135C>T
c.1924-135C>T (n.1924-135C>T)
c.1909-135C>T (n.1909-135C>T)
n.2359-135C>T
n.2856-135C>T
n.2857-135C>T
n.3945-135C>T
n.3835-135C>T
c.2140-135C>T (n.2140-135C>T)
c.3646-135C>T (n.3646-135C>T)
c.3193-135C>T (n.3193-135C>T)
n.555-135C>T
c.762-135C>T
c.245C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951740_31951742delinsCGTCA1619379448CFBn.2574-135_2574-133delinsCGT
c.1924-135_1924-133delinsCGT (n.1924-135_1924-133delinsCGT)
c.1909-135_1909-133delinsCGT (n.1909-135_1909-133delinsCGT)
n.2359-135_2359-133delinsCGT
n.2856-135_2856-133delinsCGT
n.2857-135_2857-133delinsCGT
n.3945-135_3945-133delinsCGT
n.3835-135_3835-133delinsCGT
c.2140-135_2140-133delinsCGT (n.2140-135_2140-133delinsCGT)
c.3646-135_3646-133delinsCGT (n.3646-135_3646-133delinsCGT)
c.3193-135_3193-133delinsCGT (n.3193-135_3193-133delinsCGT)
n.555-135_555-133delinsCGT
c.762-135_762-133delinsCGT
c.245_247delinsCGT
6g.31951741G>ACA3728575CFBn.2574-134G>A
c.1924-134G>A (n.1924-134G>A)
c.1909-134G>A (n.1909-134G>A)
n.2359-134G>A
n.2856-134G>A
n.2857-134G>A
n.3945-134G>A
n.3835-134G>A
c.2140-134G>A (n.2140-134G>A)
c.3646-134G>A (n.3646-134G>A)
c.3193-134G>A (n.3193-134G>A)
n.555-134G>A
c.762-134G>A
c.246G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951741G>CCA2678074989CFBn.2574-134G>C
c.1924-134G>C (n.1924-134G>C)
c.1909-134G>C (n.1909-134G>C)
n.2359-134G>C
n.2856-134G>C
n.2857-134G>C
n.3945-134G>C
n.3835-134G>C
c.2140-134G>C (n.2140-134G>C)
c.3646-134G>C (n.3646-134G>C)
c.3193-134G>C (n.3193-134G>C)
n.555-134G>C
c.762-134G>C
c.246G>C
gnomAD v4
6g.31951741G=CA1619379453CFBn.2574-134G=
c.1924-134G= (n.1924-134G=)
c.1909-134G= (n.1909-134G=)
n.2359-134G=
n.2856-134G=
n.2857-134G=
n.3945-134G=
n.3835-134G=
c.2140-134G= (n.2140-134G=)
c.3646-134G= (n.3646-134G=)
c.3193-134G= (n.3193-134G=)
n.555-134G=
c.762-134G=
c.246G=
6g.31951745_31951746delCA566693487CFBn.2574-130_2574-129del
c.1924-130_1924-129del (n.1924-130_1924-129del)
c.1909-130_1909-129del (n.1909-130_1909-129del)
n.2359-130_2359-129del
n.2856-130_2856-129del
n.2857-130_2857-129del
n.3945-130_3945-129del
n.3835-130_3835-129del
c.2140-130_2140-129del (n.2140-130_2140-129del)
c.3646-130_3646-129del (n.3646-130_3646-129del)
c.3193-130_3193-129del (n.3193-130_3193-129del)
n.555-130_555-129del
c.762-130_762-129del
c.250_251del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951743G>ACA1619379455CFBn.2574-132G>A
c.1924-132G>A (n.1924-132G>A)
c.1909-132G>A (n.1909-132G>A)
n.2359-132G>A
n.2856-132G>A
n.2857-132G>A
n.3945-132G>A
n.3835-132G>A
c.2140-132G>A (n.2140-132G>A)
c.3646-132G>A (n.3646-132G>A)
c.3193-132G>A (n.3193-132G>A)
n.555-132G>A
c.762-132G>A
c.248G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31951743G=CA1619379454CFBn.2574-132G=
c.1924-132G= (n.1924-132G=)
c.1909-132G= (n.1909-132G=)
n.2359-132G=
n.2856-132G=
n.2857-132G=
n.3945-132G=
n.3835-132G=
c.2140-132G= (n.2140-132G=)
c.3646-132G= (n.3646-132G=)
c.3193-132G= (n.3193-132G=)
n.555-132G=
c.762-132G=
c.248G=
6g.31951743G>TCA2678074992CFBn.2574-132G>T
c.1924-132G>T (n.1924-132G>T)
c.1909-132G>T (n.1909-132G>T)
n.2359-132G>T
n.2856-132G>T
n.2857-132G>T
n.3945-132G>T
n.3835-132G>T
c.2140-132G>T (n.2140-132G>T)
c.3646-132G>T (n.3646-132G>T)
c.3193-132G>T (n.3193-132G>T)
n.555-132G>T
c.762-132G>T
c.248G>T
gnomAD v4
6g.31951745G>ACA136898804CFBn.2574-130G>A
c.1924-130G>A (n.1924-130G>A)
c.1909-130G>A (n.1909-130G>A)
n.2359-130G>A
n.2856-130G>A
n.2857-130G>A
n.3945-130G>A
n.3835-130G>A
c.2140-130G>A (n.2140-130G>A)
c.3646-130G>A (n.3646-130G>A)
c.3193-130G>A (n.3193-130G>A)
n.555-130G>A
c.762-130G>A
c.250G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951745G=CA1619379458CFBn.2574-130G=
c.1924-130G= (n.1924-130G=)
c.1909-130G= (n.1909-130G=)
n.2359-130G=
n.2856-130G=
n.2857-130G=
n.3945-130G=
n.3835-130G=
c.2140-130G= (n.2140-130G=)
c.3646-130G= (n.3646-130G=)
c.3193-130G= (n.3193-130G=)
n.555-130G=
c.762-130G=
c.250G=
6g.31951745G>TCA1619379457CFBn.2574-130G>T
c.1924-130G>T (n.1924-130G>T)
c.1909-130G>T (n.1909-130G>T)
n.2359-130G>T
n.2856-130G>T
n.2857-130G>T
n.3945-130G>T
n.3835-130G>T
c.2140-130G>T (n.2140-130G>T)
c.3646-130G>T (n.3646-130G>T)
c.3193-130G>T (n.3193-130G>T)
n.555-130G>T
c.762-130G>T
c.250G>T
dbSNP
6g.31951747C>ACA2678074995CFBn.2574-128C>A
c.1924-128C>A (n.1924-128C>A)
c.1909-128C>A (n.1909-128C>A)
n.2359-128C>A
n.2856-128C>A
n.2857-128C>A
n.3945-128C>A
n.3835-128C>A
c.2140-128C>A (n.2140-128C>A)
c.3646-128C>A (n.3646-128C>A)
c.3193-128C>A (n.3193-128C>A)
n.555-128C>A
c.762-128C>A
c.252C>A
gnomAD v4
6g.31951747C=CA1619379459CFBn.2574-128C=
c.1924-128C= (n.1924-128C=)
c.1909-128C= (n.1909-128C=)
n.2359-128C=
n.2856-128C=
n.2857-128C=
n.3945-128C=
n.3835-128C=
c.2140-128C= (n.2140-128C=)
c.3646-128C= (n.3646-128C=)
c.3193-128C= (n.3193-128C=)
n.555-128C=
c.762-128C=
c.252C=
6g.31951747C>GCA2678074997CFBn.2574-128C>G
c.1924-128C>G (n.1924-128C>G)
c.1909-128C>G (n.1909-128C>G)
n.2359-128C>G
n.2856-128C>G
n.2857-128C>G
n.3945-128C>G
n.3835-128C>G
c.2140-128C>G (n.2140-128C>G)
c.3646-128C>G (n.3646-128C>G)
c.3193-128C>G (n.3193-128C>G)
n.555-128C>G
c.762-128C>G
c.252C>G
gnomAD v4
6g.31951747C>TCA566693488CFBn.2574-128C>T
c.1924-128C>T (n.1924-128C>T)
c.1909-128C>T (n.1909-128C>T)
n.2359-128C>T
n.2856-128C>T
n.2857-128C>T
n.3945-128C>T
n.3835-128C>T
c.2140-128C>T (n.2140-128C>T)
c.3646-128C>T (n.3646-128C>T)
c.3193-128C>T (n.3193-128C>T)
n.555-128C>T
c.762-128C>T
c.252C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951749A>CCA2678074998CFBn.2574-126A>C
c.1924-126A>C (n.1924-126A>C)
c.1909-126A>C (n.1909-126A>C)
n.2359-126A>C
n.2856-126A>C
n.2857-126A>C
n.3945-126A>C
n.3835-126A>C
c.2140-126A>C (n.2140-126A>C)
c.3646-126A>C (n.3646-126A>C)
c.3193-126A>C (n.3193-126A>C)
n.555-126A>C
c.762-126A>C
c.254A>C
gnomAD v4
6g.31951750G>ACA2678074999CFBn.2574-125G>A
c.1924-125G>A (n.1924-125G>A)
c.1909-125G>A (n.1909-125G>A)
n.2359-125G>A
n.2856-125G>A
n.2857-125G>A
n.3945-125G>A
n.3835-125G>A
c.2140-125G>A (n.2140-125G>A)
c.3646-125G>A (n.3646-125G>A)
c.3193-125G>A (n.3193-125G>A)
n.555-125G>A
c.762-125G>A
c.255G>A
gnomAD v4
6g.31951750G=CA1619379460CFBn.2574-125G=
c.1924-125G= (n.1924-125G=)
c.1909-125G= (n.1909-125G=)
n.2359-125G=
n.2856-125G=
n.2857-125G=
n.3945-125G=
n.3835-125G=
c.2140-125G= (n.2140-125G=)
c.3646-125G= (n.3646-125G=)
c.3193-125G= (n.3193-125G=)
n.555-125G=
c.762-125G=
c.255G=
6g.31951750G>TCA2678075001CFBn.2574-125G>T
c.1924-125G>T (n.1924-125G>T)
c.1909-125G>T (n.1909-125G>T)
n.2359-125G>T
n.2856-125G>T
n.2857-125G>T
n.3945-125G>T
n.3835-125G>T
c.2140-125G>T (n.2140-125G>T)
c.3646-125G>T (n.3646-125G>T)
c.3193-125G>T (n.3193-125G>T)
n.555-125G>T
c.762-125G>T
c.255G>T
gnomAD v4
6g.31951752dupCA1619379462CFBn.2574-123dup
c.1924-123dup (n.1924-123dup)
c.1909-123dup (n.1909-123dup)
n.2359-123dup
n.2856-123dup
n.2857-123dup
n.3945-123dup
n.3835-123dup
c.2140-123dup (n.2140-123dup)
c.3646-123dup (n.3646-123dup)
c.3193-123dup (n.3193-123dup)
n.555-123dup
c.762-123dup
c.257dup
dbSNP
6g.31951753C>ACA2678075003CFBn.2574-122C>A
c.1924-122C>A (n.1924-122C>A)
c.1909-122C>A (n.1909-122C>A)
n.2359-122C>A
n.2856-122C>A
n.2857-122C>A
n.3945-122C>A
n.3835-122C>A
c.2140-122C>A (n.2140-122C>A)
c.3646-122C>A (n.3646-122C>A)
c.3193-122C>A (n.3193-122C>A)
n.555-122C>A
c.762-122C>A
c.258C>A
gnomAD v4
6g.31951753C=CA1619379463CFBn.2574-122C=
c.1924-122C= (n.1924-122C=)
c.1909-122C= (n.1909-122C=)
n.2359-122C=
n.2856-122C=
n.2857-122C=
n.3945-122C=
n.3835-122C=
c.2140-122C= (n.2140-122C=)
c.3646-122C= (n.3646-122C=)
c.3193-122C= (n.3193-122C=)
n.555-122C=
c.762-122C=
c.258C=
6g.31951753C>TCA823923876CFBn.2574-122C>T
c.1924-122C>T (n.1924-122C>T)
c.1909-122C>T (n.1909-122C>T)
n.2359-122C>T
n.2856-122C>T
n.2857-122C>T
n.3945-122C>T
n.3835-122C>T
c.2140-122C>T (n.2140-122C>T)
c.3646-122C>T (n.3646-122C>T)
c.3193-122C>T (n.3193-122C>T)
n.555-122C>T
c.762-122C>T
c.258C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951754_31951771dupCA2678075004CFBn.2574-121_2574-104dup
c.1924-121_1924-104dup (n.1924-121_1924-104dup)
c.1909-121_1909-104dup (n.1909-121_1909-104dup)
n.2359-121_2359-104dup
n.2856-121_2856-104dup
n.2857-121_2857-104dup
n.3945-121_3945-104dup
n.3835-121_3835-104dup
c.2140-121_2140-104dup (n.2140-121_2140-104dup)
c.3646-121_3646-104dup (n.3646-121_3646-104dup)
c.3193-121_3193-104dup (n.3193-121_3193-104dup)
n.555-121_555-104dup
c.762-121_762-104dup
c.259_276dup
gnomAD v4
6g.31951754G>ACA1087493038CFBn.2574-121G>A
c.1924-121G>A (n.1924-121G>A)
c.1909-121G>A (n.1909-121G>A)
n.2359-121G>A
n.2856-121G>A
n.2857-121G>A
n.3945-121G>A
n.3835-121G>A
c.2140-121G>A (n.2140-121G>A)
c.3646-121G>A (n.3646-121G>A)
c.3193-121G>A (n.3193-121G>A)
n.555-121G>A
c.762-121G>A
c.259G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951754G=CA1619379465CFBn.2574-121G=
c.1924-121G= (n.1924-121G=)
c.1909-121G= (n.1909-121G=)
n.2359-121G=
n.2856-121G=
n.2857-121G=
n.3945-121G=
n.3835-121G=
c.2140-121G= (n.2140-121G=)
c.3646-121G= (n.3646-121G=)
c.3193-121G= (n.3193-121G=)
n.555-121G=
c.762-121G=
c.259G=
6g.31951754G>TCA2678075006CFBn.2574-121G>T
c.1924-121G>T (n.1924-121G>T)
c.1909-121G>T (n.1909-121G>T)
n.2359-121G>T
n.2856-121G>T
n.2857-121G>T
n.3945-121G>T
n.3835-121G>T
c.2140-121G>T (n.2140-121G>T)
c.3646-121G>T (n.3646-121G>T)
c.3193-121G>T (n.3193-121G>T)
n.555-121G>T
c.762-121G>T
c.259G>T
gnomAD v4
6g.31951756G>ACA2678075008CFBn.2574-119G>A
c.1924-119G>A (n.1924-119G>A)
c.1909-119G>A (n.1909-119G>A)
n.2359-119G>A
n.2856-119G>A
n.2857-119G>A
n.3945-119G>A
n.3835-119G>A
c.2140-119G>A (n.2140-119G>A)
c.3646-119G>A (n.3646-119G>A)
c.3193-119G>A (n.3193-119G>A)
n.555-119G>A
c.762-119G>A
c.261G>A
gnomAD v4
6g.31951756G>TCA2678075010CFBn.2574-119G>T
c.1924-119G>T (n.1924-119G>T)
c.1909-119G>T (n.1909-119G>T)
n.2359-119G>T
n.2856-119G>T
n.2857-119G>T
n.3945-119G>T
n.3835-119G>T
c.2140-119G>T (n.2140-119G>T)
c.3646-119G>T (n.3646-119G>T)
c.3193-119G>T (n.3193-119G>T)
n.555-119G>T
c.762-119G>T
c.261G>T
gnomAD v4
6g.31951757G>TCA2678075011CFBn.2574-118G>T
c.1924-118G>T (n.1924-118G>T)
c.1909-118G>T (n.1909-118G>T)
n.2359-118G>T
n.2856-118G>T
n.2857-118G>T
n.3945-118G>T
n.3835-118G>T
c.2140-118G>T (n.2140-118G>T)
c.3646-118G>T (n.3646-118G>T)
c.3193-118G>T (n.3193-118G>T)
n.555-118G>T
c.762-118G>T
c.262G>T
gnomAD v4
6g.31951758C=CA1619379466CFBn.2574-117C=
c.1924-117C= (n.1924-117C=)
c.1909-117C= (n.1909-117C=)
n.2359-117C=
n.2856-117C=
n.2857-117C=
n.3945-117C=
n.3835-117C=
c.2140-117C= (n.2140-117C=)
c.3646-117C= (n.3646-117C=)
c.3193-117C= (n.3193-117C=)
n.555-117C=
c.762-117C=
c.263C=
6g.31951758C>TCA1087493039CFBn.2574-117C>T
c.1924-117C>T (n.1924-117C>T)
c.1909-117C>T (n.1909-117C>T)
n.2359-117C>T
n.2856-117C>T
n.2857-117C>T
n.3945-117C>T
n.3835-117C>T
c.2140-117C>T (n.2140-117C>T)
c.3646-117C>T (n.3646-117C>T)
c.3193-117C>T (n.3193-117C>T)
n.555-117C>T
c.762-117C>T
c.263C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951759T>CCA1619379469CFBn.2574-116T>C
c.1924-116T>C (n.1924-116T>C)
c.1909-116T>C (n.1909-116T>C)
n.2359-116T>C
n.2856-116T>C
n.2857-116T>C
n.3945-116T>C
n.3835-116T>C
c.2140-116T>C (n.2140-116T>C)
c.3646-116T>C (n.3646-116T>C)
c.3193-116T>C (n.3193-116T>C)
n.555-116T>C
c.762-116T>C
c.264T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.31951759T=CA1619379468CFBn.2574-116T=
c.1924-116T= (n.1924-116T=)
c.1909-116T= (n.1909-116T=)
n.2359-116T=
n.2856-116T=
n.2857-116T=
n.3945-116T=
n.3835-116T=
c.2140-116T= (n.2140-116T=)
c.3646-116T= (n.3646-116T=)
c.3193-116T= (n.3193-116T=)
n.555-116T=
c.762-116T=
c.264T=
6g.31951760G>ACA2678075014CFBn.2574-115G>A
c.1924-115G>A (n.1924-115G>A)
c.1909-115G>A (n.1909-115G>A)
n.2359-115G>A
n.2856-115G>A
n.2857-115G>A
n.3945-115G>A
n.3835-115G>A
c.2140-115G>A (n.2140-115G>A)
c.3646-115G>A (n.3646-115G>A)
c.3193-115G>A (n.3193-115G>A)
n.555-115G>A
c.762-115G>A
c.265G>A
gnomAD v4
6g.31951762G>TCA2529486012CFBn.2574-113G>T
c.1924-113G>T (n.1924-113G>T)
c.1909-113G>T (n.1909-113G>T)
n.2359-113G>T
n.2856-113G>T
n.2857-113G>T
n.3945-113G>T
n.3835-113G>T
c.2140-113G>T (n.2140-113G>T)
c.3646-113G>T (n.3646-113G>T)
c.3193-113G>T (n.3193-113G>T)
n.555-113G>T
c.762-113G>T
c.267G>T
6g.31951763C>ACA136898805CFBn.2574-112C>A
c.1924-112C>A (n.1924-112C>A)
c.1909-112C>A (n.1909-112C>A)
n.2359-112C>A
n.2856-112C>A
n.2857-112C>A
n.3945-112C>A
n.3835-112C>A
c.2140-112C>A (n.2140-112C>A)
c.3646-112C>A (n.3646-112C>A)
c.3193-112C>A (n.3193-112C>A)
n.555-112C>A
c.762-112C>A
c.268C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31951763C=CA1619379470CFBn.2574-112C=
c.1924-112C= (n.1924-112C=)
c.1909-112C= (n.1909-112C=)
n.2359-112C=
n.2856-112C=
n.2857-112C=
n.3945-112C=
n.3835-112C=
c.2140-112C= (n.2140-112C=)
c.3646-112C= (n.3646-112C=)
c.3193-112C= (n.3193-112C=)
n.555-112C=
c.762-112C=
c.268C=
6g.31951765G>TCA2678075018CFBn.2574-110G>T
c.1924-110G>T (n.1924-110G>T)
c.1909-110G>T (n.1909-110G>T)
n.2359-110G>T
n.2856-110G>T
n.2857-110G>T
n.3945-110G>T
n.3835-110G>T
c.2140-110G>T (n.2140-110G>T)
c.3646-110G>T (n.3646-110G>T)
c.3193-110G>T (n.3193-110G>T)
n.555-110G>T
c.762-110G>T
c.270G>T
gnomAD v4
6g.31951767delCA2678075017CFBn.2574-108del
c.1924-108del (n.1924-108del)
c.1909-108del (n.1909-108del)
n.2359-108del
n.2856-108del
n.2857-108del
n.3945-108del
n.3835-108del
c.2140-108del (n.2140-108del)
c.3646-108del (n.3646-108del)
c.3193-108del (n.3193-108del)
n.555-108del
c.762-108del
c.272del
gnomAD v4
6g.31951766G>ACA1087493040CFBn.2574-109G>A
c.1924-109G>A (n.1924-109G>A)
c.1909-109G>A (n.1909-109G>A)
n.2359-109G>A
n.2856-109G>A
n.2857-109G>A
n.3945-109G>A
n.3835-109G>A
c.2140-109G>A (n.2140-109G>A)
c.3646-109G>A (n.3646-109G>A)
c.3193-109G>A (n.3193-109G>A)
n.555-109G>A
c.762-109G>A
c.271G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951766G>CCA2678075020CFBn.2574-109G>C
c.1924-109G>C (n.1924-109G>C)
c.1909-109G>C (n.1909-109G>C)
n.2359-109G>C
n.2856-109G>C
n.2857-109G>C
n.3945-109G>C
n.3835-109G>C
c.2140-109G>C (n.2140-109G>C)
c.3646-109G>C (n.3646-109G>C)
c.3193-109G>C (n.3193-109G>C)
n.555-109G>C
c.762-109G>C
c.271G>C
gnomAD v4
6g.31951766G=CA1619379472CFBn.2574-109G=
c.1924-109G= (n.1924-109G=)
c.1909-109G= (n.1909-109G=)
n.2359-109G=
n.2856-109G=
n.2857-109G=
n.3945-109G=
n.3835-109G=
c.2140-109G= (n.2140-109G=)
c.3646-109G= (n.3646-109G=)
c.3193-109G= (n.3193-109G=)
n.555-109G=
c.762-109G=
c.271G=
6g.31951766G>TCA2711197923CFBn.2574-109G>T
c.1924-109G>T (n.1924-109G>T)
c.1909-109G>T (n.1909-109G>T)
n.2359-109G>T
n.2856-109G>T
n.2857-109G>T
n.3945-109G>T
n.3835-109G>T
c.2140-109G>T (n.2140-109G>T)
c.3646-109G>T (n.3646-109G>T)
c.3193-109G>T (n.3193-109G>T)
n.555-109G>T
c.762-109G>T
c.271G>T
dbSNP
6g.31951767G>TCA2678075023CFBn.2574-108G>T
c.1924-108G>T (n.1924-108G>T)
c.1909-108G>T (n.1909-108G>T)
n.2359-108G>T
n.2856-108G>T
n.2857-108G>T
n.3945-108G>T
n.3835-108G>T
c.2140-108G>T (n.2140-108G>T)
c.3646-108G>T (n.3646-108G>T)
c.3193-108G>T (n.3193-108G>T)
n.555-108G>T
c.762-108G>T
c.272G>T
gnomAD v4
6g.31951769C>ACA2678075024CFBn.2574-106C>A
c.1924-106C>A (n.1924-106C>A)
c.1909-106C>A (n.1909-106C>A)
n.2359-106C>A
n.2856-106C>A
n.2857-106C>A
n.3945-106C>A
n.3835-106C>A
c.2140-106C>A (n.2140-106C>A)
c.3646-106C>A (n.3646-106C>A)
c.3193-106C>A (n.3193-106C>A)
n.555-106C>A
c.762-106C>A
c.274C>A
gnomAD v4
6g.31951770C>GCA2678075026CFBn.2574-105C>G
c.1924-105C>G (n.1924-105C>G)
c.1909-105C>G (n.1909-105C>G)
n.2359-105C>G
n.2856-105C>G
n.2857-105C>G
n.3945-105C>G
n.3835-105C>G
c.2140-105C>G (n.2140-105C>G)
c.3646-105C>G (n.3646-105C>G)
c.3193-105C>G (n.3193-105C>G)
n.555-105C>G
c.762-105C>G
c.275C>G
gnomAD v4
6g.31951772T>CCA823923877CFBn.2574-103T>C
c.1924-103T>C (n.1924-103T>C)
c.1909-103T>C (n.1909-103T>C)
n.2359-103T>C
n.2856-103T>C
n.2857-103T>C
n.3945-103T>C
n.3835-103T>C
c.2140-103T>C (n.2140-103T>C)
c.3646-103T>C (n.3646-103T>C)
c.3193-103T>C (n.3193-103T>C)
n.555-103T>C
c.762-103T>C
c.277T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.31951772T=CA1619379473CFBn.2574-103T=
c.1924-103T= (n.1924-103T=)
c.1909-103T= (n.1909-103T=)
n.2359-103T=
n.2856-103T=
n.2857-103T=
n.3945-103T=
n.3835-103T=
c.2140-103T= (n.2140-103T=)
c.3646-103T= (n.3646-103T=)
c.3193-103T= (n.3193-103T=)
n.555-103T=
c.762-103T=
c.277T=
6g.31951773A=CA1619379476CFBn.2574-102A=
c.1924-102A= (n.1924-102A=)
c.1909-102A= (n.1909-102A=)
n.2359-102A=
n.2856-102A=
n.2857-102A=
n.3945-102A=
n.3835-102A=
c.2140-102A= (n.2140-102A=)
c.3646-102A= (n.3646-102A=)
c.3193-102A= (n.3193-102A=)
n.555-102A=
c.762-102A=
c.278A=
6g.31951773A>CCA2678075027CFBn.2574-102A>C
c.1924-102A>C (n.1924-102A>C)
c.1909-102A>C (n.1909-102A>C)
n.2359-102A>C
n.2856-102A>C
n.2857-102A>C
n.3945-102A>C
n.3835-102A>C
c.2140-102A>C (n.2140-102A>C)
c.3646-102A>C (n.3646-102A>C)
c.3193-102A>C (n.3193-102A>C)
n.555-102A>C
c.762-102A>C
c.278A>C
gnomAD v4
6g.31951773A>GCA823923878CFBn.2574-102A>G
c.1924-102A>G (n.1924-102A>G)
c.1909-102A>G (n.1909-102A>G)
n.2359-102A>G
n.2856-102A>G
n.2857-102A>G
n.3945-102A>G
n.3835-102A>G
c.2140-102A>G (n.2140-102A>G)
c.3646-102A>G (n.3646-102A>G)
c.3193-102A>G (n.3193-102A>G)
n.555-102A>G
c.762-102A>G
c.278A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951773_31951774delinsAGCA1619379475CFBn.2574-102_2574-101delinsAG
c.1924-102_1924-101delinsAG (n.1924-102_1924-101delinsAG)
c.1909-102_1909-101delinsAG (n.1909-102_1909-101delinsAG)
n.2359-102_2359-101delinsAG
n.2856-102_2856-101delinsAG
n.2857-102_2857-101delinsAG
n.3945-102_3945-101delinsAG
n.3835-102_3835-101delinsAG
c.2140-102_2140-101delinsAG (n.2140-102_2140-101delinsAG)
c.3646-102_3646-101delinsAG (n.3646-102_3646-101delinsAG)
c.3193-102_3193-101delinsAG (n.3193-102_3193-101delinsAG)
n.555-102_555-101delinsAG
c.762-102_762-101delinsAG
c.278_279delinsAG
6g.31951774delCA1087493041CFBn.2574-101del
c.1924-101del (n.1924-101del)
c.1909-101del (n.1909-101del)
n.2359-101del
n.2856-101del
n.2857-101del
n.3945-101del
n.3835-101del
c.2140-101del (n.2140-101del)
c.3646-101del (n.3646-101del)
c.3193-101del (n.3193-101del)
n.555-101del
c.762-101del
c.279del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951776C>ACA2678075028CFBn.2574-99C>A
c.1924-99C>A (n.1924-99C>A)
c.1909-99C>A (n.1909-99C>A)
n.2359-99C>A
n.2856-99C>A
n.2857-99C>A
n.3945-99C>A
n.3835-99C>A
c.2140-99C>A (n.2140-99C>A)
c.3646-99C>A (n.3646-99C>A)
c.3193-99C>A (n.3193-99C>A)
n.555-99C>A
c.762-99C>A
c.281C>A
gnomAD v4
6g.31951777dupCA2578572539CFBn.2574-98dup
c.1924-98dup (n.1924-98dup)
c.1909-98dup (n.1909-98dup)
n.2359-98dup
n.2856-98dup
n.2857-98dup
n.3945-98dup
n.3835-98dup
c.2140-98dup (n.2140-98dup)
c.3646-98dup (n.3646-98dup)
c.3193-98dup (n.3193-98dup)
n.555-98dup
c.762-98dup
c.282dup
6g.31951778G>ACA2678075029CFBn.2574-97G>A
c.1924-97G>A (n.1924-97G>A)
c.1909-97G>A (n.1909-97G>A)
n.2359-97G>A
n.2856-97G>A
n.2857-97G>A
n.3945-97G>A
n.3835-97G>A
c.2140-97G>A (n.2140-97G>A)
c.3646-97G>A (n.3646-97G>A)
c.3193-97G>A (n.3193-97G>A)
n.555-97G>A
c.762-97G>A
c.283G>A
gnomAD v4
6g.31951778G>TCA2678075030CFBn.2574-97G>T
c.1924-97G>T (n.1924-97G>T)
c.1909-97G>T (n.1909-97G>T)
n.2359-97G>T
n.2856-97G>T
n.2857-97G>T
n.3945-97G>T
n.3835-97G>T
c.2140-97G>T (n.2140-97G>T)
c.3646-97G>T (n.3646-97G>T)
c.3193-97G>T (n.3193-97G>T)
n.555-97G>T
c.762-97G>T
c.283G>T
gnomAD v4
6g.31951779A>CCA650552632CFBn.2574-96A>C
c.1924-96A>C (n.1924-96A>C)
c.1909-96A>C (n.1909-96A>C)
n.2359-96A>C
n.2856-96A>C
n.2857-96A>C
n.3945-96A>C
n.3835-96A>C
c.2140-96A>C (n.2140-96A>C)
c.3646-96A>C (n.3646-96A>C)
c.3193-96A>C (n.3193-96A>C)
n.555-96A>C
c.762-96A>C
c.284A>C
COSMIC
6g.31951779A>TCA2678075031CFBn.2574-96A>T
c.1924-96A>T (n.1924-96A>T)
c.1909-96A>T (n.1909-96A>T)
n.2359-96A>T
n.2856-96A>T
n.2857-96A>T
n.3945-96A>T
n.3835-96A>T
c.2140-96A>T (n.2140-96A>T)
c.3646-96A>T (n.3646-96A>T)
c.3193-96A>T (n.3193-96A>T)
n.555-96A>T
c.762-96A>T
c.284A>T
gnomAD v4
6g.31951780T>CCA2578572540CFBn.2574-95T>C
c.1924-95T>C (n.1924-95T>C)
c.1909-95T>C (n.1909-95T>C)
n.2359-95T>C
n.2856-95T>C
n.2857-95T>C
n.3945-95T>C
n.3835-95T>C
c.2140-95T>C (n.2140-95T>C)
c.3646-95T>C (n.3646-95T>C)
c.3193-95T>C (n.3193-95T>C)
n.555-95T>C
c.762-95T>C
c.285T>C
gnomAD v4
6g.31951782_31951784dupCA2678075033CFBn.2574-93_2574-91dup
c.1924-93_1924-91dup (n.1924-93_1924-91dup)
c.1909-93_1909-91dup (n.1909-93_1909-91dup)
n.2359-93_2359-91dup
n.2856-93_2856-91dup
n.2857-93_2857-91dup
n.3945-93_3945-91dup
n.3835-93_3835-91dup
c.2140-93_2140-91dup (n.2140-93_2140-91dup)
c.3646-93_3646-91dup (n.3646-93_3646-91dup)
c.3193-93_3193-91dup (n.3193-93_3193-91dup)
n.555-93_555-91dup
c.762-93_762-91dup
c.287_289dup
gnomAD v4
6g.31951782C>ACA2678075034CFBn.2574-93C>A
c.1924-93C>A (n.1924-93C>A)
c.1909-93C>A (n.1909-93C>A)
n.2359-93C>A
n.2856-93C>A
n.2857-93C>A
n.3945-93C>A
n.3835-93C>A
c.2140-93C>A (n.2140-93C>A)
c.3646-93C>A (n.3646-93C>A)
c.3193-93C>A (n.3193-93C>A)
n.555-93C>A
c.762-93C>A
c.287C>A
gnomAD v4
6g.31951782C>TCA2678075035CFBn.2574-93C>T
c.1924-93C>T (n.1924-93C>T)
c.1909-93C>T (n.1909-93C>T)
n.2359-93C>T
n.2856-93C>T
n.2857-93C>T
n.3945-93C>T
n.3835-93C>T
c.2140-93C>T (n.2140-93C>T)
c.3646-93C>T (n.3646-93C>T)
c.3193-93C>T (n.3193-93C>T)
n.555-93C>T
c.762-93C>T
c.287C>T
gnomAD v4
6g.31951783C>TCA2678075036CFBn.2574-92C>T
c.1924-92C>T (n.1924-92C>T)
c.1909-92C>T (n.1909-92C>T)
n.2359-92C>T
n.2856-92C>T
n.2857-92C>T
n.3945-92C>T
n.3835-92C>T
c.2140-92C>T (n.2140-92C>T)
c.3646-92C>T (n.3646-92C>T)
c.3193-92C>T (n.3193-92C>T)
n.555-92C>T
c.762-92C>T
c.288C>T
gnomAD v4
6g.31951784T>CCA136898807CFBn.2574-91T>C
c.1924-91T>C (n.1924-91T>C)
c.1909-91T>C (n.1909-91T>C)
n.2359-91T>C
n.2856-91T>C
n.2857-91T>C
n.3945-91T>C
n.3835-91T>C
c.2140-91T>C (n.2140-91T>C)
c.3646-91T>C (n.3646-91T>C)
c.3193-91T>C (n.3193-91T>C)
n.555-91T>C
c.762-91T>C
c.289T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.31951784T=CA1619379479CFBn.2574-91T=
c.1924-91T= (n.1924-91T=)
c.1909-91T= (n.1909-91T=)
n.2359-91T=
n.2856-91T=
n.2857-91T=
n.3945-91T=
n.3835-91T=
c.2140-91T= (n.2140-91T=)
c.3646-91T= (n.3646-91T=)
c.3193-91T= (n.3193-91T=)
n.555-91T=
c.762-91T=
c.289T=
6g.31951787A=CA1619379481CFBn.2574-88A=
c.1924-88A= (n.1924-88A=)
c.1909-88A= (n.1909-88A=)
n.2359-88A=
n.2856-88A=
n.2857-88A=
n.3945-88A=
n.3835-88A=
c.2140-88A= (n.2140-88A=)
c.3646-88A= (n.3646-88A=)
c.3193-88A= (n.3193-88A=)
n.555-88A=
c.762-88A=
c.292A=
6g.31951787A>CCA2678075038CFBn.2574-88A>C
c.1924-88A>C (n.1924-88A>C)
c.1909-88A>C (n.1909-88A>C)
n.2359-88A>C
n.2856-88A>C
n.2857-88A>C
n.3945-88A>C
n.3835-88A>C
c.2140-88A>C (n.2140-88A>C)
c.3646-88A>C (n.3646-88A>C)
c.3193-88A>C (n.3193-88A>C)
n.555-88A>C
c.762-88A>C
c.292A>C
gnomAD v4
6g.31951787A>GCA823923880CFBn.2574-88A>G
c.1924-88A>G (n.1924-88A>G)
c.1909-88A>G (n.1909-88A>G)
n.2359-88A>G
n.2856-88A>G
n.2857-88A>G
n.3945-88A>G
n.3835-88A>G
c.2140-88A>G (n.2140-88A>G)
c.3646-88A>G (n.3646-88A>G)
c.3193-88A>G (n.3193-88A>G)
n.555-88A>G
c.762-88A>G
c.292A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951788G>ACA1619379484CFBn.2574-87G>A
c.1924-87G>A (n.1924-87G>A)
c.1909-87G>A (n.1909-87G>A)
n.2359-87G>A
n.2856-87G>A
n.2857-87G>A
n.3945-87G>A
n.3835-87G>A
c.2140-87G>A (n.2140-87G>A)
c.3646-87G>A (n.3646-87G>A)
c.3193-87G>A (n.3193-87G>A)
n.555-87G>A
c.762-87G>A
c.293G>A
dbSNP
6g.31951788G>CCA2678075039CFBn.2574-87G>C
c.1924-87G>C (n.1924-87G>C)
c.1909-87G>C (n.1909-87G>C)
n.2359-87G>C
n.2856-87G>C
n.2857-87G>C
n.3945-87G>C
n.3835-87G>C
c.2140-87G>C (n.2140-87G>C)
c.3646-87G>C (n.3646-87G>C)
c.3193-87G>C (n.3193-87G>C)
n.555-87G>C
c.762-87G>C
c.293G>C
gnomAD v4
6g.31951788G=CA1619379482CFBn.2574-87G=
c.1924-87G= (n.1924-87G=)
c.1909-87G= (n.1909-87G=)
n.2359-87G=
n.2856-87G=
n.2857-87G=
n.3945-87G=
n.3835-87G=
c.2140-87G= (n.2140-87G=)
c.3646-87G= (n.3646-87G=)
c.3193-87G= (n.3193-87G=)
n.555-87G=
c.762-87G=
c.293G=
6g.31951791C>ACA2678075041CFBn.2574-84C>A
c.1924-84C>A (n.1924-84C>A)
c.1909-84C>A (n.1909-84C>A)
n.2359-84C>A
n.2856-84C>A
n.2857-84C>A
n.3945-84C>A
n.3835-84C>A
c.2140-84C>A (n.2140-84C>A)
c.3646-84C>A (n.3646-84C>A)
c.3193-84C>A (n.3193-84C>A)
n.555-84C>A
c.762-84C>A
c.296C>A
gnomAD v4
6g.31951791C>TCA2678075040CFBn.2574-84C>T
c.1924-84C>T (n.1924-84C>T)
c.1909-84C>T (n.1909-84C>T)
n.2359-84C>T
n.2856-84C>T
n.2857-84C>T
n.3945-84C>T
n.3835-84C>T
c.2140-84C>T (n.2140-84C>T)
c.3646-84C>T (n.3646-84C>T)
c.3193-84C>T (n.3193-84C>T)
n.555-84C>T
c.762-84C>T
c.296C>T
gnomAD v4
6g.31951792A>GCA2578572541CFBn.2574-83A>G
c.1924-83A>G (n.1924-83A>G)
c.1909-83A>G (n.1909-83A>G)
n.2359-83A>G
n.2856-83A>G
n.2857-83A>G
n.3945-83A>G
n.3835-83A>G
c.2140-83A>G (n.2140-83A>G)
c.3646-83A>G (n.3646-83A>G)
c.3193-83A>G (n.3193-83A>G)
n.555-83A>G
c.762-83A>G
c.297A>G
6g.31951792A>TCA2678075042CFBn.2574-83A>T
c.1924-83A>T (n.1924-83A>T)
c.1909-83A>T (n.1909-83A>T)
n.2359-83A>T
n.2856-83A>T
n.2857-83A>T
n.3945-83A>T
n.3835-83A>T
c.2140-83A>T (n.2140-83A>T)
c.3646-83A>T (n.3646-83A>T)
c.3193-83A>T (n.3193-83A>T)
n.555-83A>T
c.762-83A>T
c.297A>T
gnomAD v4
6g.31951793G>ACA2678075043CFBn.2574-82G>A
c.1924-82G>A (n.1924-82G>A)
c.1909-82G>A (n.1909-82G>A)
n.2359-82G>A
n.2856-82G>A
n.2857-82G>A
n.3945-82G>A
n.3835-82G>A
c.2140-82G>A (n.2140-82G>A)
c.3646-82G>A (n.3646-82G>A)
c.3193-82G>A (n.3193-82G>A)
n.555-82G>A
c.762-82G>A
c.298G>A
gnomAD v4
6g.31951794C>ACA2678075044CFBn.2574-81C>A
c.1924-81C>A (n.1924-81C>A)
c.1909-81C>A (n.1909-81C>A)
n.2359-81C>A
n.2856-81C>A
n.2857-81C>A
n.3945-81C>A
n.3835-81C>A
c.2140-81C>A (n.2140-81C>A)
c.3646-81C>A (n.3646-81C>A)
c.3193-81C>A (n.3193-81C>A)
n.555-81C>A
c.762-81C>A
c.299C>A
gnomAD v4
6g.31951794C=CA1619379486CFBn.2574-81C=
c.1924-81C= (n.1924-81C=)
c.1909-81C= (n.1909-81C=)
n.2359-81C=
n.2856-81C=
n.2857-81C=
n.3945-81C=
n.3835-81C=
c.2140-81C= (n.2140-81C=)
c.3646-81C= (n.3646-81C=)
c.3193-81C= (n.3193-81C=)
n.555-81C=
c.762-81C=
c.299C=
6g.31951794C>GCA136898808CFBn.2574-81C>G
c.1924-81C>G (n.1924-81C>G)
c.1909-81C>G (n.1909-81C>G)
n.2359-81C>G
n.2856-81C>G
n.2857-81C>G
n.3945-81C>G
n.3835-81C>G
c.2140-81C>G (n.2140-81C>G)
c.3646-81C>G (n.3646-81C>G)
c.3193-81C>G (n.3193-81C>G)
n.555-81C>G
c.762-81C>G
c.299C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951794C>TCA2678075045CFBn.2574-81C>T
c.1924-81C>T (n.1924-81C>T)
c.1909-81C>T (n.1909-81C>T)
n.2359-81C>T
n.2856-81C>T
n.2857-81C>T
n.3945-81C>T
n.3835-81C>T
c.2140-81C>T (n.2140-81C>T)
c.3646-81C>T (n.3646-81C>T)
c.3193-81C>T (n.3193-81C>T)
n.555-81C>T
c.762-81C>T
c.299C>T
gnomAD v4
6g.31951798G>ACA136898813CFBn.2574-77G>A
c.1924-77G>A (n.1924-77G>A)
c.1909-77G>A (n.1909-77G>A)
n.2359-77G>A
n.2856-77G>A
n.2857-77G>A
n.3945-77G>A
n.3835-77G>A
c.2140-77G>A (n.2140-77G>A)
c.3646-77G>A (n.3646-77G>A)
c.3193-77G>A (n.3193-77G>A)
n.555-77G>A
c.762-77G>A
c.303G>A
dbSNP
6g.31951798G>CCA2678075047CFBn.2574-77G>C
c.1924-77G>C (n.1924-77G>C)
c.1909-77G>C (n.1909-77G>C)
n.2359-77G>C
n.2856-77G>C
n.2857-77G>C
n.3945-77G>C
n.3835-77G>C
c.2140-77G>C (n.2140-77G>C)
c.3646-77G>C (n.3646-77G>C)
c.3193-77G>C (n.3193-77G>C)
n.555-77G>C
c.762-77G>C
c.303G>C
gnomAD v4
6g.31951798G=CA1619379488CFBn.2574-77G=
c.1924-77G= (n.1924-77G=)
c.1909-77G= (n.1909-77G=)
n.2359-77G=
n.2856-77G=
n.2857-77G=
n.3945-77G=
n.3835-77G=
c.2140-77G= (n.2140-77G=)
c.3646-77G= (n.3646-77G=)
c.3193-77G= (n.3193-77G=)
n.555-77G=
c.762-77G=
c.303G=
6g.31951800C>ACA2678075048CFBn.2574-75C>A
c.1924-75C>A (n.1924-75C>A)
c.1909-75C>A (n.1909-75C>A)
n.2359-75C>A
n.2856-75C>A
n.2857-75C>A
n.3945-75C>A
n.3835-75C>A
c.2140-75C>A (n.2140-75C>A)
c.3646-75C>A (n.3646-75C>A)
c.3193-75C>A (n.3193-75C>A)
n.555-75C>A
c.762-75C>A
c.305C>A
gnomAD v4
6g.31951800C=CA1619379490CFBn.2574-75C=
c.1924-75C= (n.1924-75C=)
c.1909-75C= (n.1909-75C=)
n.2359-75C=
n.2856-75C=
n.2857-75C=
n.3945-75C=
n.3835-75C=
c.2140-75C= (n.2140-75C=)
c.3646-75C= (n.3646-75C=)
c.3193-75C= (n.3193-75C=)
n.555-75C=
c.762-75C=
c.305C=
6g.31951800C>GCA2678075049CFBn.2574-75C>G
c.1924-75C>G (n.1924-75C>G)
c.1909-75C>G (n.1909-75C>G)
n.2359-75C>G
n.2856-75C>G
n.2857-75C>G
n.3945-75C>G
n.3835-75C>G
c.2140-75C>G (n.2140-75C>G)
c.3646-75C>G (n.3646-75C>G)
c.3193-75C>G (n.3193-75C>G)
n.555-75C>G
c.762-75C>G
c.305C>G
gnomAD v4
6g.31951800C>TCA136898825CFBn.2574-75C>T
c.1924-75C>T (n.1924-75C>T)
c.1909-75C>T (n.1909-75C>T)
n.2359-75C>T
n.2856-75C>T
n.2857-75C>T
n.3945-75C>T
n.3835-75C>T
c.2140-75C>T (n.2140-75C>T)
c.3646-75C>T (n.3646-75C>T)
c.3193-75C>T (n.3193-75C>T)
n.555-75C>T
c.762-75C>T
c.305C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951801A=CA1619379492CFBn.2574-74A=
c.1924-74A= (n.1924-74A=)
c.1909-74A= (n.1909-74A=)
n.2359-74A=
n.2856-74A=
n.2857-74A=
n.3945-74A=
n.3835-74A=
c.2140-74A= (n.2140-74A=)
c.3646-74A= (n.3646-74A=)
c.3193-74A= (n.3193-74A=)
n.555-74A=
c.762-74A=
c.306A=
6g.31951801A>CCA2580576720CFBn.2574-74A>C
c.1924-74A>C (n.1924-74A>C)
c.1909-74A>C (n.1909-74A>C)
n.2359-74A>C
n.2856-74A>C
n.2857-74A>C
n.3945-74A>C
n.3835-74A>C
c.2140-74A>C (n.2140-74A>C)
c.3646-74A>C (n.3646-74A>C)
c.3193-74A>C (n.3193-74A>C)
n.555-74A>C
c.762-74A>C
c.306A>C
6g.31951801A>GCA12187930CFBn.2574-74A>G
c.1924-74A>G (n.1924-74A>G)
c.1909-74A>G (n.1909-74A>G)
n.2359-74A>G
n.2856-74A>G
n.2857-74A>G
n.3945-74A>G
n.3835-74A>G
c.2140-74A>G (n.2140-74A>G)
c.3646-74A>G (n.3646-74A>G)
c.3193-74A>G (n.3193-74A>G)
n.555-74A>G
c.762-74A>G
c.306A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951801A>TCA2580576721CFBn.2574-74A>T
c.1924-74A>T (n.1924-74A>T)
c.1909-74A>T (n.1909-74A>T)
n.2359-74A>T
n.2856-74A>T
n.2857-74A>T
n.3945-74A>T
n.3835-74A>T
c.2140-74A>T (n.2140-74A>T)
c.3646-74A>T (n.3646-74A>T)
c.3193-74A>T (n.3193-74A>T)
n.555-74A>T
c.762-74A>T
c.306A>T
gnomAD v4
6g.31951803A=CA1619379494CFBn.2574-72A=
c.1924-72A= (n.1924-72A=)
c.1909-72A= (n.1909-72A=)
n.2359-72A=
n.2856-72A=
n.2857-72A=
n.3945-72A=
n.3835-72A=
c.2140-72A= (n.2140-72A=)
c.3646-72A= (n.3646-72A=)
c.3193-72A= (n.3193-72A=)
n.555-72A=
c.762-72A=
c.308A=
6g.31951803A>CCA823923886CFBn.2574-72A>C
c.1924-72A>C (n.1924-72A>C)
c.1909-72A>C (n.1909-72A>C)
n.2359-72A>C
n.2856-72A>C
n.2857-72A>C
n.3945-72A>C
n.3835-72A>C
c.2140-72A>C (n.2140-72A>C)
c.3646-72A>C (n.3646-72A>C)
c.3193-72A>C (n.3193-72A>C)
n.555-72A>C
c.762-72A>C
c.308A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951803A>GCA2578572544CFBn.2574-72A>G
c.1924-72A>G (n.1924-72A>G)
c.1909-72A>G (n.1909-72A>G)
n.2359-72A>G
n.2856-72A>G
n.2857-72A>G
n.3945-72A>G
n.3835-72A>G
c.2140-72A>G (n.2140-72A>G)
c.3646-72A>G (n.3646-72A>G)
c.3193-72A>G (n.3193-72A>G)
n.555-72A>G
c.762-72A>G
c.308A>G
6g.31951803A>TCA136898839CFBn.2574-72A>T
c.1924-72A>T (n.1924-72A>T)
c.1909-72A>T (n.1909-72A>T)
n.2359-72A>T
n.2856-72A>T
n.2857-72A>T
n.3945-72A>T
n.3835-72A>T
c.2140-72A>T (n.2140-72A>T)
c.3646-72A>T (n.3646-72A>T)
c.3193-72A>T (n.3193-72A>T)
n.555-72A>T
c.762-72A>T
c.308A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951804A>CCA2678075051CFBn.2574-71A>C
c.1924-71A>C (n.1924-71A>C)
c.1909-71A>C (n.1909-71A>C)
n.2359-71A>C
n.2856-71A>C
n.2857-71A>C
n.3945-71A>C
n.3835-71A>C
c.2140-71A>C (n.2140-71A>C)
c.3646-71A>C (n.3646-71A>C)
c.3193-71A>C (n.3193-71A>C)
n.555-71A>C
c.762-71A>C
c.309A>C
gnomAD v4
6g.31951805G>ACA2770524797CFBn.2574-70G>A
c.1924-70G>A (n.1924-70G>A)
c.1909-70G>A (n.1909-70G>A)
n.2359-70G>A
n.2856-70G>A
n.2857-70G>A
n.3945-70G>A
n.3835-70G>A
c.2140-70G>A (n.2140-70G>A)
c.3646-70G>A (n.3646-70G>A)
c.3193-70G>A (n.3193-70G>A)
n.555-70G>A
c.762-70G>A
c.310G>A
6g.31951806C>ACA2678075052CFBn.2574-69C>A
c.1924-69C>A (n.1924-69C>A)
c.1909-69C>A (n.1909-69C>A)
n.2359-69C>A
n.2856-69C>A
n.2857-69C>A
n.3945-69C>A
n.3835-69C>A
c.2140-69C>A (n.2140-69C>A)
c.3646-69C>A (n.3646-69C>A)
c.3193-69C>A (n.3193-69C>A)
n.555-69C>A
c.762-69C>A
c.311C>A
gnomAD v4
6g.31951806C>GCA2678075053CFBn.2574-69C>G
c.1924-69C>G (n.1924-69C>G)
c.1909-69C>G (n.1909-69C>G)
n.2359-69C>G
n.2856-69C>G
n.2857-69C>G
n.3945-69C>G
n.3835-69C>G
c.2140-69C>G (n.2140-69C>G)
c.3646-69C>G (n.3646-69C>G)
c.3193-69C>G (n.3193-69C>G)
n.555-69C>G
c.762-69C>G
c.311C>G
gnomAD v4
6g.31951807A>GCA2578572546CFBn.2574-68A>G
c.1924-68A>G (n.1924-68A>G)
c.1909-68A>G (n.1909-68A>G)
n.2359-68A>G
n.2856-68A>G
n.2857-68A>G
n.3945-68A>G
n.3835-68A>G
c.2140-68A>G (n.2140-68A>G)
c.3646-68A>G (n.3646-68A>G)
c.3193-68A>G (n.3193-68A>G)
n.555-68A>G
c.762-68A>G
c.312A>G
6g.31951807_31951808delinsAGCA1619379495CFBn.2574-68_2574-67delinsAG
c.1924-68_1924-67delinsAG (n.1924-68_1924-67delinsAG)
c.1909-68_1909-67delinsAG (n.1909-68_1909-67delinsAG)
n.2359-68_2359-67delinsAG
n.2856-68_2856-67delinsAG
n.2857-68_2857-67delinsAG
n.3945-68_3945-67delinsAG
n.3835-68_3835-67delinsAG
c.2140-68_2140-67delinsAG (n.2140-68_2140-67delinsAG)
c.3646-68_3646-67delinsAG (n.3646-68_3646-67delinsAG)
c.3193-68_3193-67delinsAG (n.3193-68_3193-67delinsAG)
n.555-68_555-67delinsAG
c.762-68_762-67delinsAG
c.312_313delinsAG
6g.31951808G>ACA2678075054CFBn.2574-67G>A
c.1924-67G>A (n.1924-67G>A)
c.1909-67G>A (n.1909-67G>A)
n.2359-67G>A
n.2856-67G>A
n.2857-67G>A
n.3945-67G>A
n.3835-67G>A
c.2140-67G>A (n.2140-67G>A)
c.3646-67G>A (n.3646-67G>A)
c.3193-67G>A (n.3193-67G>A)
n.555-67G>A
c.762-67G>A
c.313G>A
gnomAD v4
6g.31951808G>CCA2578572549CFBn.2574-67G>C
c.1924-67G>C (n.1924-67G>C)
c.1909-67G>C (n.1909-67G>C)
n.2359-67G>C
n.2856-67G>C
n.2857-67G>C
n.3945-67G>C
n.3835-67G>C
c.2140-67G>C (n.2140-67G>C)
c.3646-67G>C (n.3646-67G>C)
c.3193-67G>C (n.3193-67G>C)
n.555-67G>C
c.762-67G>C
c.313G>C
6g.31951809delCA823923890CFBn.2574-66del
c.1924-66del (n.1924-66del)
c.1909-66del (n.1909-66del)
n.2359-66del
n.2856-66del
n.2857-66del
n.3945-66del
n.3835-66del
c.2140-66del (n.2140-66del)
c.3646-66del (n.3646-66del)
c.3193-66del (n.3193-66del)
n.555-66del
c.762-66del
c.314del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951809G>CCA136898844CFBn.2574-66G>C
c.1924-66G>C (n.1924-66G>C)
c.1909-66G>C (n.1909-66G>C)
n.2359-66G>C
n.2856-66G>C
n.2857-66G>C
n.3945-66G>C
n.3835-66G>C
c.2140-66G>C (n.2140-66G>C)
c.3646-66G>C (n.3646-66G>C)
c.3193-66G>C (n.3193-66G>C)
n.555-66G>C
c.762-66G>C
c.314G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951809G=CA1619379497CFBn.2574-66G=
c.1924-66G= (n.1924-66G=)
c.1909-66G= (n.1909-66G=)
n.2359-66G=
n.2856-66G=
n.2857-66G=
n.3945-66G=
n.3835-66G=
c.2140-66G= (n.2140-66G=)
c.3646-66G= (n.3646-66G=)
c.3193-66G= (n.3193-66G=)
n.555-66G=
c.762-66G=
c.314G=
6g.31951809G>TCA136898851CFBn.2574-66G>T
c.1924-66G>T (n.1924-66G>T)
c.1909-66G>T (n.1909-66G>T)
n.2359-66G>T
n.2856-66G>T
n.2857-66G>T
n.3945-66G>T
n.3835-66G>T
c.2140-66G>T (n.2140-66G>T)
c.3646-66G>T (n.3646-66G>T)
c.3193-66G>T (n.3193-66G>T)
n.555-66G>T
c.762-66G>T
c.314G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951810A>CCA2678075056CFBn.2574-65A>C
c.1924-65A>C (n.1924-65A>C)
c.1909-65A>C (n.1909-65A>C)
n.2359-65A>C
n.2856-65A>C
n.2857-65A>C
n.3945-65A>C
n.3835-65A>C
c.2140-65A>C (n.2140-65A>C)
c.3646-65A>C (n.3646-65A>C)
c.3193-65A>C (n.3193-65A>C)
n.555-65A>C
c.762-65A>C
c.315A>C
gnomAD v4
6g.31951811A=CA1619379499CFBn.2574-64A=
c.1924-64A= (n.1924-64A=)
c.1909-64A= (n.1909-64A=)
n.2359-64A=
n.2856-64A=
n.2857-64A=
n.3945-64A=
n.3835-64A=
c.2140-64A= (n.2140-64A=)
c.3646-64A= (n.3646-64A=)
c.3193-64A= (n.3193-64A=)
n.555-64A=
c.762-64A=
c.316A=
6g.31951811A>CCA1087493047CFBn.2574-64A>C
c.1924-64A>C (n.1924-64A>C)
c.1909-64A>C (n.1909-64A>C)
n.2359-64A>C
n.2856-64A>C
n.2857-64A>C
n.3945-64A>C
n.3835-64A>C
c.2140-64A>C (n.2140-64A>C)
c.3646-64A>C (n.3646-64A>C)
c.3193-64A>C (n.3193-64A>C)
n.555-64A>C
c.762-64A>C
c.316A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched