Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2139+48G>A (n.2139+48G>A)
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c.3192+48G>A (n.3192+48G>A)
n.554+48G>A
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c.157G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.31951652G>TCA2739912205CFBn.2573+48G>T
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c.159C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.31951657C>GCA3728558CFBn.2573+53C>G
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c.162C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951657C>TCA3728559CFBn.2573+53C>T
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c.162C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3834+54A>C
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c.163A>G
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c.761+55A=
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6g.31951659A>CCA566693474CFBn.2573+55A>C
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c.761+55A>G
c.164A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31951659A>TCA2739912215CFBn.2573+55A>T
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c.761+56A>C
c.165A>C
6g.31951660A>GCA2678074911CFBn.2573+56A>G
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c.165A>G
 gnomAD v4
6g.31951660A>TCA2739912216CFBn.2573+56A>T
c.1923+56A>T (n.1923+56A>T)
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n.2358+56A>T
n.2855+56A>T
n.2856+56A>T
n.3944+56A>T
n.3834+56A>T
c.2139+56A>T (n.2139+56A>T)
c.3645+56A>T (n.3645+56A>T)
c.3192+56A>T (n.3192+56A>T)
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c.165A>T
6g.31951661G>ACA2739912218CFBn.2573+57G>A
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n.2856+57G>A
n.3944+57G>A
n.3834+57G>A
c.2139+57G>A (n.2139+57G>A)
c.3645+57G>A (n.3645+57G>A)
c.3192+57G>A (n.3192+57G>A)
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c.761+57G>A
c.166G>A
6g.31951661G>CCA2739912219CFBn.2573+57G>C
c.1923+57G>C (n.1923+57G>C)
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n.2358+57G>C
n.2855+57G>C
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n.3834+57G>C
c.2139+57G>C (n.2139+57G>C)
c.3645+57G>C (n.3645+57G>C)
c.3192+57G>C (n.3192+57G>C)
n.554+57G>C
c.761+57G>C
c.166G>C
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c.761+57G>T
c.166G>T
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n.3944+58C>G
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c.167C>G
6g.31951662C>TCA2739912223CFBn.2573+58C>T
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n.554+58C>T
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c.167C>T
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c.168A>G
 gnomAD v4
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n.554+60G>A
c.761+60G>A
c.169G>A
 gnomAD v4
6g.31951664G>CCA2678074915CFBn.2573+60G>C
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n.2358+60G>C
n.2855+60G>C
n.2856+60G>C
n.3944+60G>C
n.3834+60G>C
c.2139+60G>C (n.2139+60G>C)
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c.3192+60G>C (n.3192+60G>C)
n.554+60G>C
c.761+60G>C
c.169G>C
 gnomAD v4
6g.31951665G>ACA2739912224CFBn.2573+61G>A
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n.2358+61G>A
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n.2856+61G>A
n.3944+61G>A
n.3834+61G>A
c.2139+61G>A (n.2139+61G>A)
c.3645+61G>A (n.3645+61G>A)
c.3192+61G>A (n.3192+61G>A)
n.554+61G>A
c.761+61G>A
c.170G>A
6g.31951665G>CCA2739912225CFBn.2573+61G>C
c.1923+61G>C (n.1923+61G>C)
c.1908+61G>C (n.1908+61G>C)
n.2358+61G>C
n.2855+61G>C
n.2856+61G>C
n.3944+61G>C
n.3834+61G>C
c.2139+61G>C (n.2139+61G>C)
c.3645+61G>C (n.3645+61G>C)
c.3192+61G>C (n.3192+61G>C)
n.554+61G>C
c.761+61G>C
c.170G>C
6g.31951665G>TCA2678074916CFBn.2573+61G>T
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n.3944+61G>T
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c.170G>T
 gnomAD v4
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c.171A>G
 dbSNP
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c.171A>T
 gnomAD v4
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c.172A>C
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c.172A>G
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c.173A=
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c.761+64A>C
c.173A>C
6g.31951668A>GCA3728560CFBn.2573+64A>G
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n.2358+64A>G
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n.554+64A>G
c.761+64A>G
c.173A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.554+64A>T
c.761+64A>T
c.173A>T
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n.2358+65G>A
n.2855+65G>A
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n.3834+65G>A
c.2139+65G>A (n.2139+65G>A)
c.3645+65G>A (n.3645+65G>A)
c.3192+65G>A (n.3192+65G>A)
n.554+65G>A
c.761+65G>A
c.174G>A
 gnomAD v4
6g.31951669G>CCA2739912230CFBn.2573+65G>C
c.1923+65G>C (n.1923+65G>C)
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n.2855+65G>C
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n.554+65G>C
c.761+65G>C
c.174G>C
6g.31951669G>TCA2739912231CFBn.2573+65G>T
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c.761+65G>T
c.174G>T
6g.31951671_31951677delCA2678074921CFBn.2573+67_2573+73del
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c.2139+67_2139+73del (n.2139+67_2139+73del)
c.3645+67_3645+73del (n.3645+67_3645+73del)
c.3192+67_3192+73del (n.3192+67_3192+73del)
n.554+67_554+73del
c.761+67_761+73del
c.176_182del
 gnomAD v4
6g.31951670C>ACA2739912232CFBn.2573+66C>A
c.1923+66C>A (n.1923+66C>A)
c.1908+66C>A (n.1908+66C>A)
n.2358+66C>A
n.2855+66C>A
n.2856+66C>A
n.3944+66C>A
n.3834+66C>A
c.2139+66C>A (n.2139+66C>A)
c.3645+66C>A (n.3645+66C>A)
c.3192+66C>A (n.3192+66C>A)
n.554+66C>A
c.761+66C>A
c.175C>A
6g.31951670C=CA1619379383CFBn.2573+66C=
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n.2855+66C=
n.2856+66C=
n.3944+66C=
n.3834+66C=
c.2139+66C= (n.2139+66C=)
c.3645+66C= (n.3645+66C=)
c.3192+66C= (n.3192+66C=)
n.554+66C=
c.761+66C=
c.175C=
6g.31951670C>GCA2739912233CFBn.2573+66C>G
c.1923+66C>G (n.1923+66C>G)
c.1908+66C>G (n.1908+66C>G)
n.2358+66C>G
n.2855+66C>G
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c.3192+66C>G (n.3192+66C>G)
n.554+66C>G
c.761+66C>G
c.175C>G
6g.31951670C>TCA136898719CFBn.2573+66C>T
c.1923+66C>T (n.1923+66C>T)
c.1908+66C>T (n.1908+66C>T)
n.2358+66C>T
n.2855+66C>T
n.2856+66C>T
n.3944+66C>T
n.3834+66C>T
c.2139+66C>T (n.2139+66C>T)
c.3645+66C>T (n.3645+66C>T)
c.3192+66C>T (n.3192+66C>T)
n.554+66C>T
c.761+66C>T
c.175C>T
 dbSNP
6g.31951671T>ACA2739912234CFBn.2573+67T>A
c.1923+67T>A (n.1923+67T>A)
c.1908+67T>A (n.1908+67T>A)
n.2358+67T>A
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c.176T>A
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c.176T>C
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n.3834+69A>C
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c.3645+69A>C (n.3645+69A>C)
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n.3834+69A>T
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n.2855+70A>C
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c.3645+70A>C (n.3645+70A>C)
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n.554+70A>C
c.761+70A>C
c.179A>C
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c.761+70A>G
c.179A>G
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c.3192+70A>T (n.3192+70A>T)
n.554+70A>T
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c.179A>T
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n.2358+71T>A
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n.2856+71T>A
n.3944+71T>A
n.3834+71T>A
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n.554+71T>A
c.761+71T>A
c.180T>A
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n.2358+71T>C
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n.2856+71T>C
n.3944+71T>C
n.3834+71T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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c.182C>G
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c.182C>T
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n.554+75T>A
c.761+75T>A
c.184T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31951679T>CCA3728562CFBn.2573+75T>C
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c.184T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31951679T>GCA2739912249CFBn.2573+75T>G
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n.2358+76G>A
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c.761+76G>C
c.185G>C
6g.31951680G>TCA2678074928CFBn.2573+76G>T
c.1923+76G>T (n.1923+76G>T)
c.1908+76G>T (n.1908+76G>T)
n.2358+76G>T
n.2855+76G>T
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c.2139+76G>T (n.2139+76G>T)
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c.3192+76G>T (n.3192+76G>T)
n.554+76G>T
c.761+76G>T
c.185G>T
 gnomAD v4
6g.31951681T>GCA2739912252CFBn.2573+77T>G
c.1923+77T>G (n.1923+77T>G)
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c.186T>G
6g.31951682G>ACA2578572530CFBn.2573+78G>A
c.1923+78G>A (n.1923+78G>A)
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c.187G>A
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c.200A>C
6g.31951695A>GCA2739912263CFBn.2573+91A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2856+99A>T
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n.3834+99A>T
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c.208A>T
 gnomAD v4
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n.554+99_554+102del
c.761+99_761+102del
c.208_211del
 gnomAD v4
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n.554+100G>A
c.761+100G>A
c.209G>A
 gnomAD v4
6g.31951704G>CCA2678074943CFBn.2573+100G>C
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c.3645+100G>C (n.3645+100G>C)
c.3192+100G>C (n.3192+100G>C)
n.554+100G>C
c.761+100G>C
c.209G>C
 gnomAD v4
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c.210A>G
 gnomAD v4
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c.761+101A>T
c.210A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.215G=
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n.2855+107C>A
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n.3834+107C>A
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c.761+107C>A
c.216C>A
 gnomAD v4
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c.216C>T
 gnomAD v4
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c.217C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.219C=
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n.2358+110C>T
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n.2856+110C>T
n.3944+110C>T
n.3834+110C>T
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n.554+110C>T
c.761+110C>T
c.219C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.219_220insG
 gnomAD v4
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n.554+110_554+111insGA
c.761+110_761+111insGA
c.219_220insGA
 gnomAD v4
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n.2855+111A=
n.2856+111A=
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n.3834+111A=
c.2139+111A= (n.2139+111A=)
c.3645+111A= (n.3645+111A=)
c.3192+111A= (n.3192+111A=)
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c.761+111A=
c.220A=
6g.31951715A>CCA1087493030CFBn.2573+111A>C
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n.2358+111A>C
n.2855+111A>C
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n.3944+111A>C
n.3834+111A>C
c.2139+111A>C (n.2139+111A>C)
c.3645+111A>C (n.3645+111A>C)
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n.554+111A>C
c.761+111A>C
c.220A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951715A>GCA3728570CFBn.2573+111A>G
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c.761+111A>G
c.220A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951716C>ACA2678074970CFBn.2573+112C>A
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n.2855+112C>A
n.2856+112C>A
n.3944+112C>A
n.3834+112C>A
c.2139+112C>A (n.2139+112C>A)
c.3645+112C>A (n.3645+112C>A)
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c.761+112C>A
c.221C>A
 gnomAD v4
6g.31951716C=CA1619379431CFBn.2573+112C=
c.1923+112C= (n.1923+112C=)
c.1908+112C= (n.1908+112C=)
n.2358+112C=
n.2855+112C=
n.2856+112C=
n.3944+112C=
n.3834+112C=
c.2139+112C= (n.2139+112C=)
c.3645+112C= (n.3645+112C=)
c.3192+112C= (n.3192+112C=)
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c.761+112C=
c.221C=
6g.31951716C>TCA566693482CFBn.2573+112C>T
c.1923+112C>T (n.1923+112C>T)
c.1908+112C>T (n.1908+112C>T)
n.2358+112C>T
n.2855+112C>T
n.2856+112C>T
n.3944+112C>T
n.3834+112C>T
c.2139+112C>T (n.2139+112C>T)
c.3645+112C>T (n.3645+112C>T)
c.3192+112C>T (n.3192+112C>T)
n.554+112C>T
c.761+112C>T
c.221C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951717C=CA1619379433CFBn.2573+113C=
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c.3645+113C= (n.3645+113C=)
c.3192+113C= (n.3192+113C=)
n.554+113C=
c.761+113C=
c.222C=
6g.31951717C>GCA1619379434CFBn.2573+113C>G
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c.1908+113C>G (n.1908+113C>G)
n.2358+113C>G
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c.761+118G>C
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 gnomAD v4
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c.761+118G>T
c.227G>T
 gnomAD v4
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n.2855+121C>A
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n.3944+121C>A
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n.554+121C>A
c.761+121C>A
c.230C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.554+123dup
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c.232dup
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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Number of alleles fetched