Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.554+10C>A
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6g.31951614C>GCA2739912139CFBn.2573+10C>G
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n.554+12C>A
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c.121C>A
6g.31951616C>GCA2739912144CFBn.2573+12C>G
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n.554+12C>G
c.761+12C>G
c.121C>G
6g.31951616C>TCA2739912143CFBn.2573+12C>T
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n.554+12C>T
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c.121C>T
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c.122T>A
6g.31951617T>CCA3728554CFBn.2573+13T>C
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c.2139+13T>C (n.2139+13T>C)
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c.122T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951617T>GCA2739912146CFBn.2573+13T>G
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6g.31951617_31951622delCA3728553CFBn.2573+13_2573+18del
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n.554+13_554+18del
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c.122_127del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1923+15T>A (n.1923+15T>A)
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n.554+15T>A
c.761+15T>A
c.124T>A
6g.31951619T>CCA2739912148CFBn.2573+15T>C
c.1923+15T>C (n.1923+15T>C)
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n.554+15T>C
c.761+15T>C
c.124T>C
6g.31951619T>GCA2739912149CFBn.2573+15T>G
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n.554+15T>G
c.761+15T>G
c.124T>G
6g.31951620C>ACA2739912150CFBn.2573+16C>A
c.1923+16C>A (n.1923+16C>A)
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n.2358+16C>A
n.2855+16C>A
n.2856+16C>A
n.3944+16C>A
n.3834+16C>A
c.2139+16C>A (n.2139+16C>A)
c.3645+16C>A (n.3645+16C>A)
c.3192+16C>A (n.3192+16C>A)
n.554+16C>A
c.761+16C>A
c.125C>A
6g.31951620C=CA1619379352CFBn.2573+16C=
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c.1908+16C= (n.1908+16C=)
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c.2139+16C= (n.2139+16C=)
c.3645+16C= (n.3645+16C=)
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n.554+16C=
c.761+16C=
c.125C=
6g.31951620C>GCA2739912151CFBn.2573+16C>G
c.1923+16C>G (n.1923+16C>G)
c.1908+16C>G (n.1908+16C>G)
n.2358+16C>G
n.2855+16C>G
n.2856+16C>G
n.3944+16C>G
n.3834+16C>G
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c.761+16C>G
c.125C>G
6g.31951620C>TCA3728555CFBn.2573+16C>T
c.1923+16C>T (n.1923+16C>T)
c.1908+16C>T (n.1908+16C>T)
n.2358+16C>T
n.2855+16C>T
n.2856+16C>T
n.3944+16C>T
n.3834+16C>T
c.2139+16C>T (n.2139+16C>T)
c.3645+16C>T (n.3645+16C>T)
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n.554+16C>T
c.761+16C>T
c.125C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31951621_31951622delinsCTCA1619379356CFBn.2573+17_2573+18delinsCT
c.1923+17_1923+18delinsCT (n.1923+17_1923+18delinsCT)
c.1908+17_1908+18delinsCT (n.1908+17_1908+18delinsCT)
n.2358+17_2358+18delinsCT
n.2855+17_2855+18delinsCT
n.2856+17_2856+18delinsCT
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c.3645+17_3645+18delinsCT (n.3645+17_3645+18delinsCT)
c.3192+17_3192+18delinsCT (n.3192+17_3192+18delinsCT)
n.554+17_554+18delinsCT
c.761+17_761+18delinsCT
c.126_127delinsCT
6g.31951622delCA3728556CFBn.2573+18del
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c.3192+28G>A (n.3192+28G>A)
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c.761+28G>A
c.137G>A
gnomAD v4
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c.3645+28G>C (n.3645+28G>C)
c.3192+28G>C (n.3192+28G>C)
n.554+28G>C
c.761+28G>C
c.137G>C
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c.1908+28G>T (n.1908+28G>T)
n.2358+28G>T
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n.2856+28G>T
n.3944+28G>T
n.3834+28G>T
c.2139+28G>T (n.2139+28G>T)
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c.3645+29A>C (n.3645+29A>C)
c.3192+29A>C (n.3192+29A>C)
n.554+29A>C
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n.554+29A>T
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c.139T>C
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c.761+30T>G
c.139T>G
6g.31951635G>ACA2739912173CFBn.2573+31G>A
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c.2139+31G>A (n.2139+31G>A)
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c.3192+31G>A (n.3192+31G>A)
n.554+31G>A
c.761+31G>A
c.140G>A
6g.31951635G>CCA2739912174CFBn.2573+31G>C
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c.1908+31G>C (n.1908+31G>C)
n.2358+31G>C
n.2855+31G>C
n.2856+31G>C
n.3944+31G>C
n.3834+31G>C
c.2139+31G>C (n.2139+31G>C)
c.3645+31G>C (n.3645+31G>C)
c.3192+31G>C (n.3192+31G>C)
n.554+31G>C
c.761+31G>C
c.140G>C
6g.31951635G>TCA2739912175CFBn.2573+31G>T
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n.2358+31G>T
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n.554+31G>T
c.761+31G>T
c.140G>T
6g.31951636C>ACA2678074896CFBn.2573+32C>A
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n.2358+32C>A
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n.2856+32C>A
n.3944+32C>A
n.3834+32C>A
c.2139+32C>A (n.2139+32C>A)
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n.554+32C>A
c.761+32C>A
c.141C>A
gnomAD v4
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n.3834+32C>G
c.2139+32C>G (n.2139+32C>G)
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n.554+32C>G
c.761+32C>G
c.141C>G
6g.31951637C>ACA2739912177CFBn.2573+33C>A
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c.143A>C
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c.761+35A>C
c.144A>C
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c.761+35A>G
c.144A>G
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n.554+35A>T
c.761+35A>T
c.144A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.761+36G=
c.145G=
6g.31951640G>TCA1619379366CFBn.2573+36G>T
c.1923+36G>T (n.1923+36G>T)
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n.2358+36G>T
n.2855+36G>T
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c.145G>T
dbSNP
6g.31951642_31951644delCA2678074898CFBn.2573+38_2573+40del
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c.761+38_761+40del
c.147_149del
gnomAD v4
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n.2358+37T>A
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c.3192+37T>A (n.3192+37T>A)
n.554+37T>A
c.761+37T>A
c.146T>A
6g.31951641T>CCA2507250319CFBn.2573+37T>C
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c.1908+37T>C (n.1908+37T>C)
n.2358+37T>C
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c.2139+37T>C (n.2139+37T>C)
c.3645+37T>C (n.3645+37T>C)
c.3192+37T>C (n.3192+37T>C)
n.554+37T>C
c.761+37T>C
c.146T>C
gnomAD v4
6g.31951641T>GCA2739912186CFBn.2573+37T>G
c.1923+37T>G (n.1923+37T>G)
c.1908+37T>G (n.1908+37T>G)
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c.146T>G
6g.31951642G>ACA2770524774CFBn.2573+38G>A
c.1923+38G>A (n.1923+38G>A)
c.1908+38G>A (n.1908+38G>A)
n.2358+38G>A
n.2855+38G>A
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c.761+38G>A
c.147G>A
6g.31951642G>CCA2678074899CFBn.2573+38G>C
c.1923+38G>C (n.1923+38G>C)
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c.3645+38G>C (n.3645+38G>C)
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c.147G>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3944+42A>T
n.3834+42A>T
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c.154A>G
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c.155T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.3944+47G>A
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c.761+47G>A
c.156G>A
6g.31951651G>CCA2739912203CFBn.2573+47G>C
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n.2358+47G>C
n.2855+47G>C
n.2856+47G>C
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c.2139+47G>C (n.2139+47G>C)
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n.554+47G>C
c.761+47G>C
c.156G>C
6g.31951651G>TCA2739912204CFBn.2573+47G>T
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n.2358+47G>T
n.2855+47G>T
n.2856+47G>T
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c.2139+47G>T (n.2139+47G>T)
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c.761+47G>T
c.156G>T
6g.31951652G>ACA915283028CFBn.2573+48G>A
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n.2358+48G>A
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c.2139+48G>A (n.2139+48G>A)
c.3645+48G>A (n.3645+48G>A)
c.3192+48G>A (n.3192+48G>A)
n.554+48G>A
c.761+48G>A
c.157G>A
gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.761+48G>T
c.157G>T
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c.761+49G>A
c.158G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.554+49G>C
c.761+49G>C
c.158G>C
gnomAD v4
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c.158G>T
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gnomAD v4
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6g.31951654C>GCA1087493021CFBn.2573+50C>G
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c.761+50C>G
c.159C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951654C>TCA566693473CFBn.2573+50C>T
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c.159C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.554+53dup
c.761+53dup
c.162dup
gnomAD v4
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c.2139+51C>A (n.2139+51C>A)
c.3645+51C>A (n.3645+51C>A)
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n.554+51C>A
c.761+51C>A
c.160C>A
6g.31951655C>GCA2739912208CFBn.2573+51C>G
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n.3834+51C>G
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c.761+51C>G
c.160C>G
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c.761+51C>T
c.160C>T
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n.2358+52C>A
n.2855+52C>A
n.2856+52C>A
n.3944+52C>A
n.3834+52C>A
c.2139+52C>A (n.2139+52C>A)
c.3645+52C>A (n.3645+52C>A)
c.3192+52C>A (n.3192+52C>A)
n.554+52C>A
c.761+52C>A
c.161C>A
6g.31951656C>GCA2739912211CFBn.2573+52C>G
c.1923+52C>G (n.1923+52C>G)
c.1908+52C>G (n.1908+52C>G)
n.2358+52C>G
n.2855+52C>G
n.2856+52C>G
n.3944+52C>G
n.3834+52C>G
c.2139+52C>G (n.2139+52C>G)
c.3645+52C>G (n.3645+52C>G)
c.3192+52C>G (n.3192+52C>G)
n.554+52C>G
c.761+52C>G
c.161C>G
6g.31951656C>TCA2739912212CFBn.2573+52C>T
c.1923+52C>T (n.1923+52C>T)
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n.2358+52C>T
n.2855+52C>T
n.2856+52C>T
n.3944+52C>T
n.3834+52C>T
c.2139+52C>T (n.2139+52C>T)
c.3645+52C>T (n.3645+52C>T)
c.3192+52C>T (n.3192+52C>T)
n.554+52C>T
c.761+52C>T
c.161C>T
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n.3944+53C=
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c.2139+53C= (n.2139+53C=)
c.3645+53C= (n.3645+53C=)
c.3192+53C= (n.3192+53C=)
n.554+53C=
c.761+53C=
c.162C=
6g.31951657C>GCA3728558CFBn.2573+53C>G
c.1923+53C>G (n.1923+53C>G)
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n.2358+53C>G
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c.3192+53C>G (n.3192+53C>G)
n.554+53C>G
c.761+53C>G
c.162C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951657C>TCA3728559CFBn.2573+53C>T
c.1923+53C>T (n.1923+53C>T)
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c.2139+53C>T (n.2139+53C>T)
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c.3192+53C>T (n.3192+53C>T)
n.554+53C>T
c.761+53C>T
c.162C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951658A>CCA2739912213CFBn.2573+54A>C
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c.1908+54A>C (n.1908+54A>C)
n.2358+54A>C
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n.3944+54A>C
n.3834+54A>C
c.2139+54A>C (n.2139+54A>C)
c.3645+54A>C (n.3645+54A>C)
c.3192+54A>C (n.3192+54A>C)
n.554+54A>C
c.761+54A>C
c.163A>C
6g.31951658A>GCA2739912214CFBn.2573+54A>G
c.1923+54A>G (n.1923+54A>G)
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n.2358+54A>G
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n.3944+54A>G
n.3834+54A>G
c.2139+54A>G (n.2139+54A>G)
c.3645+54A>G (n.3645+54A>G)
c.3192+54A>G (n.3192+54A>G)
n.554+54A>G
c.761+54A>G
c.163A>G
6g.31951659A=CA1619379377CFBn.2573+55A=
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n.2856+55A=
n.3944+55A=
n.3834+55A=
c.2139+55A= (n.2139+55A=)
c.3645+55A= (n.3645+55A=)
c.3192+55A= (n.3192+55A=)
n.554+55A=
c.761+55A=
c.164A=
6g.31951659A>CCA566693474CFBn.2573+55A>C
c.1923+55A>C (n.1923+55A>C)
c.1908+55A>C (n.1908+55A>C)
n.2358+55A>C
n.2855+55A>C
n.2856+55A>C
n.3944+55A>C
n.3834+55A>C
c.2139+55A>C (n.2139+55A>C)
c.3645+55A>C (n.3645+55A>C)
c.3192+55A>C (n.3192+55A>C)
n.554+55A>C
c.761+55A>C
c.164A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31951659A>GCA136898694CFBn.2573+55A>G
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n.554+55A>G
c.761+55A>G
c.164A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31951659A>TCA2739912215CFBn.2573+55A>T
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c.2139+55A>T (n.2139+55A>T)
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n.554+55A>T
c.761+55A>T
c.164A>T
6g.31951660A>CCA2739912217CFBn.2573+56A>C
c.1923+56A>C (n.1923+56A>C)
c.1908+56A>C (n.1908+56A>C)
n.2358+56A>C
n.2855+56A>C
n.2856+56A>C
n.3944+56A>C
n.3834+56A>C
c.2139+56A>C (n.2139+56A>C)
c.3645+56A>C (n.3645+56A>C)
c.3192+56A>C (n.3192+56A>C)
n.554+56A>C
c.761+56A>C
c.165A>C
6g.31951660A>GCA2678074911CFBn.2573+56A>G
c.1923+56A>G (n.1923+56A>G)
c.1908+56A>G (n.1908+56A>G)
n.2358+56A>G
n.2855+56A>G
n.2856+56A>G
n.3944+56A>G
n.3834+56A>G
c.2139+56A>G (n.2139+56A>G)
c.3645+56A>G (n.3645+56A>G)
c.3192+56A>G (n.3192+56A>G)
n.554+56A>G
c.761+56A>G
c.165A>G
gnomAD v4
6g.31951660A>TCA2739912216CFBn.2573+56A>T
c.1923+56A>T (n.1923+56A>T)
c.1908+56A>T (n.1908+56A>T)
n.2358+56A>T
n.2855+56A>T
n.2856+56A>T
n.3944+56A>T
n.3834+56A>T
c.2139+56A>T (n.2139+56A>T)
c.3645+56A>T (n.3645+56A>T)
c.3192+56A>T (n.3192+56A>T)
n.554+56A>T
c.761+56A>T
c.165A>T
6g.31951661G>ACA2739912218CFBn.2573+57G>A
c.1923+57G>A (n.1923+57G>A)
c.1908+57G>A (n.1908+57G>A)
n.2358+57G>A
n.2855+57G>A
n.2856+57G>A
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n.3834+57G>A
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gnomAD v4
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c.169G>C
gnomAD v4
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c.3192+61G>A (n.3192+61G>A)
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c.761+61G>A
c.170G>A
6g.31951665G>CCA2739912225CFBn.2573+61G>C
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n.2358+61G>C
n.2855+61G>C
n.2856+61G>C
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c.761+61G>C
c.170G>C
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c.170G>T
gnomAD v4
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c.171A>T
gnomAD v4
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c.172A>G
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n.2358+64A>C
n.2855+64A>C
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n.3834+64A>C
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c.3192+64A>C (n.3192+64A>C)
n.554+64A>C
c.761+64A>C
c.173A>C
6g.31951668A>GCA3728560CFBn.2573+64A>G
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n.2358+64A>G
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c.173A>G
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n.554+64A>T
c.761+64A>T
c.173A>T
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c.174G>A
gnomAD v4
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c.761+65G>C
c.174G>C
6g.31951669G>TCA2739912231CFBn.2573+65G>T
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c.174G>T
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c.761+67_761+73del
c.176_182del
gnomAD v4
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c.1923+66C>A (n.1923+66C>A)
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n.2358+66C>A
n.2855+66C>A
n.2856+66C>A
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n.554+66C>A
c.761+66C>A
c.175C>A
6g.31951670C=CA1619379383CFBn.2573+66C=
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c.3192+66C= (n.3192+66C=)
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c.761+66C=
c.175C=
6g.31951670C>GCA2739912233CFBn.2573+66C>G
c.1923+66C>G (n.1923+66C>G)
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c.175C>G
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gnomAD v4
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c.199_202del
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c.208A>T
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n.2358+99_2358+102del
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n.554+99_554+102del
c.761+99_761+102del
c.208_211del
gnomAD v4
6g.31951704G>ACA2678074942CFBn.2573+100G>A
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n.2856+100G>A
n.3944+100G>A
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c.3645+100G>A (n.3645+100G>A)
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c.209G>A
gnomAD v4
6g.31951704G>CCA2678074943CFBn.2573+100G>C
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n.2358+100G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched