UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31946415C>A | CA363388034 | CFB | n.284C>A c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.268C>A n.263C>A n.235C>A n.205C>A n.329C>A n.107C>A c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.65-71C>A (n.65-71C>A) n.354C>A c.1352-592C>A (n.1352-592C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946415C= | CA1619374726 | CFB | n.284C= c.107C= (p.Ser36=) n.268C= n.263C= n.235C= n.205C= n.329C= n.107C= c.1613C= (p.Ser538=) c.65-71C= (n.65-71C=) n.354C= c.1352-592C= (n.1352-592C=) | |
| 6 | g.31946415C>G | CA363388035 | CFB | n.284C>G c.107C>G (p.Ser36Cys) n.268C>G n.263C>G n.235C>G n.205C>G n.329C>G n.107C>G c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.65-71C>G (n.65-71C>G) n.354C>G c.1352-592C>G (n.1352-592C>G) | |
| 6 | g.31946415C>T | CA136893273 | CFB | n.284C>T c.107C>T (p.Ser36Phe) n.268C>T n.263C>T n.235C>T n.205C>T n.329C>T n.107C>T c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.65-71C>T (n.65-71C>T) n.354C>T c.1352-592C>T (n.1352-592C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946416C>A | CA449811689 | CFB | n.285C>A c.108C>A (p.Ser36=) n.269C>A n.264C>A n.236C>A n.206C>A n.330C>A n.108C>A c.1614C>A (p.Ser538=) c.65-70C>A (n.65-70C>A) n.355C>A c.1352-591C>A (n.1352-591C>A) | |
| 6 | g.31946416C>G | CA449811690 | CFB | n.285C>G c.108C>G (p.Ser36=) n.269C>G n.264C>G n.236C>G n.206C>G n.330C>G n.108C>G c.1614C>G (p.Ser538=) c.65-70C>G (n.65-70C>G) n.355C>G c.1352-591C>G (n.1352-591C>G) | |
| 6 | g.31946416C>T | CA449811691 | CFB | n.285C>T c.108C>T (p.Ser36=) n.269C>T n.264C>T n.236C>T n.206C>T n.330C>T n.108C>T c.1614C>T (p.Ser538=) c.65-70C>T (n.65-70C>T) n.355C>T c.1352-591C>T (n.1352-591C>T) | |
| 6 | g.31946417T>A | CA363388039 | CFB | n.286T>A c.109T>A (p.Cys37Ser) n.270T>A n.265T>A n.237T>A n.207T>A n.331T>A n.109T>A c.1615T>A (p.Cys539Ser) c.65-69T>A (n.65-69T>A) n.356T>A c.1352-590T>A (n.1352-590T>A) | |
| 6 | g.31946417T>C | CA363388044 | CFB | n.286T>C c.109T>C (p.Cys37Arg) n.270T>C n.265T>C n.237T>C n.207T>C n.331T>C n.109T>C c.1615T>C (p.Cys539Arg) c.65-69T>C (n.65-69T>C) n.356T>C c.1352-590T>C (n.1352-590T>C) | |
| 6 | g.31946417T>G | CA363388041 | CFB | n.286T>G c.109T>G (p.Cys37Gly) n.270T>G n.265T>G n.237T>G n.207T>G n.331T>G n.109T>G c.1615T>G (p.Cys539Gly) c.65-69T>G (n.65-69T>G) n.356T>G c.1352-590T>G (n.1352-590T>G) | |
| 6 | g.31946418G>A | CA363388045 | CFB | n.287G>A c.110G>A (p.Cys37Tyr) n.271G>A n.266G>A n.238G>A n.208G>A n.332G>A n.110G>A c.1616G>A (p.Cys539Tyr) c.65-68G>A (n.65-68G>A) n.357G>A c.1352-589G>A (n.1352-589G>A) | ClinVar |
| 6 | g.31946418G>C | CA363388048 | CFB | n.287G>C c.110G>C (p.Cys37Ser) n.271G>C n.266G>C n.238G>C n.208G>C n.332G>C n.110G>C c.1616G>C (p.Cys539Ser) c.65-68G>C (n.65-68G>C) n.357G>C c.1352-589G>C (n.1352-589G>C) | |
| 6 | g.31946418G>T | CA363388050 | CFB | n.287G>T c.110G>T (p.Cys37Phe) n.271G>T n.266G>T n.238G>T n.208G>T n.332G>T n.110G>T c.1616G>T (p.Cys539Phe) c.65-68G>T (n.65-68G>T) n.357G>T c.1352-589G>T (n.1352-589G>T) | |
| 6 | g.31946419C>A | CA363388054 | CFB | n.288C>A c.111C>A (p.Cys37Ter) n.272C>A n.267C>A n.239C>A n.209C>A n.333C>A n.111C>A c.1617C>A (p.Cys539Ter) c.65-67C>A (n.65-67C>A) n.358C>A c.1352-588C>A (n.1352-588C>A) | |
| 6 | g.31946419C>G | CA363388055 | CFB | n.288C>G c.111C>G (p.Cys37Trp) n.272C>G n.267C>G n.239C>G n.209C>G n.333C>G n.111C>G c.1617C>G (p.Cys539Trp) c.65-67C>G (n.65-67C>G) n.358C>G c.1352-588C>G (n.1352-588C>G) | |
| 6 | g.31946419C>T | CA449811692 | CFB | n.288C>T c.111C>T (p.Cys37=) n.272C>T n.267C>T n.239C>T n.209C>T n.333C>T n.111C>T c.1617C>T (p.Cys539=) c.65-67C>T (n.65-67C>T) n.358C>T c.1352-588C>T (n.1352-588C>T) | |
| 6 | g.31946420T>A | CA363388059 | CFB | n.289T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) n.273T>A n.268T>A n.240T>A n.210T>A n.334T>A n.112T>A c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.65-66T>A (n.65-66T>A) n.359T>A c.1352-587T>A (n.1352-587T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946420T>C | CA363388063 | CFB | n.289T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) n.273T>C n.268T>C n.240T>C n.210T>C n.334T>C n.112T>C c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.65-66T>C (n.65-66T>C) n.359T>C c.1352-587T>C (n.1352-587T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31946420T>G | CA363388067 | CFB | n.289T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) n.273T>G n.268T>G n.240T>G n.210T>G n.334T>G n.112T>G c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.65-66T>G (n.65-66T>G) n.359T>G c.1352-587T>G (n.1352-587T>G) | |
| 6 | g.31946420T= | CA1619374729 | CFB | n.289T= c.112T= (p.Ser38=) n.273T= n.268T= n.240T= n.210T= n.334T= n.112T= c.1618T= (p.Ser540=) c.65-66T= (n.65-66T=) n.359T= c.1352-587T= (n.1352-587T=) | |
| 6 | g.31946421C>A | CA363388070 | CFB | n.290C>A c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.274C>A n.269C>A n.241C>A n.211C>A n.335C>A n.113C>A c.1619C>A (p.Ser540Tyr) c.65-65C>A (n.65-65C>A) n.360C>A c.1352-586C>A (n.1352-586C>A) | |
| 6 | g.31946421C= | CA1619374731 | CFB | n.290C= c.113C= (p.Ser38=) n.274C= n.269C= n.241C= n.211C= n.335C= n.113C= c.1619C= (p.Ser540=) c.65-65C= (n.65-65C=) n.360C= c.1352-586C= (n.1352-586C=) | |
| 6 | g.31946421C>G | CA136893275 | CFB | n.290C>G c.113C>G (p.Ser38Cys) n.274C>G n.269C>G n.241C>G n.211C>G n.335C>G n.113C>G c.1619C>G (p.Ser540Cys) c.65-65C>G (n.65-65C>G) n.360C>G c.1352-586C>G (n.1352-586C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946421C>T | CA363388074 | CFB | n.290C>T c.113C>T (p.Ser38Phe) n.274C>T n.269C>T n.241C>T n.211C>T n.335C>T n.113C>T c.1619C>T (p.Ser540Phe) c.65-65C>T (n.65-65C>T) n.360C>T c.1352-586C>T (n.1352-586C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946422T>A | CA449811693 | CFB | n.291T>A c.114T>A (p.Ser38=) n.275T>A n.270T>A n.242T>A n.212T>A n.336T>A n.114T>A c.1620T>A (p.Ser540=) c.65-64T>A (n.65-64T>A) n.361T>A c.1352-585T>A (n.1352-585T>A) | |
| 6 | g.31946422T>C | CA449811694 | CFB | n.291T>C c.114T>C (p.Ser38=) n.275T>C n.270T>C n.242T>C n.212T>C n.336T>C n.114T>C c.1620T>C (p.Ser540=) c.65-64T>C (n.65-64T>C) n.361T>C c.1352-585T>C (n.1352-585T>C) | |
| 6 | g.31946422T>G | CA449811695 | CFB | n.291T>G c.114T>G (p.Ser38=) n.275T>G n.270T>G n.242T>G n.212T>G n.336T>G n.114T>G c.1620T>G (p.Ser540=) c.65-64T>G (n.65-64T>G) n.361T>G c.1352-585T>G (n.1352-585T>G) | |
| 6 | g.31946423C>A | CA363388080 | CFB | n.292C>A c.115C>A (p.Leu39Met) n.276C>A n.271C>A n.243C>A n.213C>A n.337C>A n.115C>A c.1621C>A (p.Leu541Met) c.65-63C>A (n.65-63C>A) n.362C>A c.1352-584C>A (n.1352-584C>A) | |
| 6 | g.31946423C= | CA1619374733 | CFB | n.292C= c.115C= (p.Leu39=) n.276C= n.271C= n.243C= n.213C= n.337C= n.115C= c.1621C= (p.Leu541=) c.65-63C= (n.65-63C=) n.362C= c.1352-584C= (n.1352-584C=) | |
| 6 | g.31946423C>G | CA363388077 | CFB | n.292C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.276C>G n.271C>G n.243C>G n.213C>G n.337C>G n.115C>G c.1621C>G (p.Leu541Val) c.65-63C>G (n.65-63C>G) n.362C>G c.1352-584C>G (n.1352-584C>G) | |
| 6 | g.31946423C>T | CA449811696 | CFB | n.292C>T c.115C>T (p.Leu39=) n.276C>T n.271C>T n.243C>T n.213C>T n.337C>T n.115C>T c.1621C>T (p.Leu541=) c.65-63C>T (n.65-63C>T) n.362C>T c.1352-584C>T (n.1352-584C>T) | dbSNP |
| 6 | g.31946424T>A | CA363388084 | CFB | n.293T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) n.277T>A n.272T>A n.244T>A n.214T>A n.338T>A n.116T>A c.1622T>A (p.Leu541Gln) c.65-62T>A (n.65-62T>A) n.363T>A c.1352-583T>A (n.1352-583T>A) | |
| 6 | g.31946424T>C | CA363388090 | CFB | n.293T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.277T>C n.272T>C n.244T>C n.214T>C n.338T>C n.116T>C c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.65-62T>C (n.65-62T>C) n.363T>C c.1352-583T>C (n.1352-583T>C) | |
| 6 | g.31946424T>G | CA363388088 | CFB | n.293T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.277T>G n.272T>G n.244T>G n.214T>G n.338T>G n.116T>G c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.65-62T>G (n.65-62T>G) n.363T>G c.1352-583T>G (n.1352-583T>G) | |
| 6 | g.31946425G>A | CA449811697 | CFB | n.294G>A c.117G>A (p.Leu39=) n.278G>A n.273G>A n.245G>A n.215G>A n.339G>A n.117G>A c.1623G>A (p.Leu541=) c.65-61G>A (n.65-61G>A) n.364G>A c.1352-582G>A (n.1352-582G>A) | |
| 6 | g.31946425G>C | CA449811698 | CFB | n.294G>C c.117G>C (p.Leu39=) n.278G>C n.273G>C n.245G>C n.215G>C n.339G>C n.117G>C c.1623G>C (p.Leu541=) c.65-61G>C (n.65-61G>C) n.364G>C c.1352-582G>C (n.1352-582G>C) | COSMIC |
| 6 | g.31946425G>T | CA449811699 | CFB | n.294G>T c.117G>T (p.Leu39=) n.278G>T n.273G>T n.245G>T n.215G>T n.339G>T n.117G>T c.1623G>T (p.Leu541=) c.65-61G>T (n.65-61G>T) n.364G>T c.1352-582G>T (n.1352-582G>T) | |
| 6 | g.31946426G>A | CA363388097 | CFB | n.295G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) n.279G>A n.274G>A n.246G>A n.216G>A n.340G>A n.118G>A c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.65-60G>A (n.65-60G>A) n.365G>A c.1352-581G>A (n.1352-581G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946426G>C | CA363388098 | CFB | n.295G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) n.279G>C n.274G>C n.246G>C n.216G>C n.340G>C n.118G>C c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.65-60G>C (n.65-60G>C) n.365G>C c.1352-581G>C (n.1352-581G>C) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31946426G= | CA1619374735 | CFB | n.295G= c.118G= (p.Glu40=) n.279G= n.274G= n.246G= n.216G= n.340G= n.118G= c.1624G= (p.Glu542=) c.65-60G= (n.65-60G=) n.365G= c.1352-581G= (n.1352-581G=) | |
| 6 | g.31946426G>T | CA363388099 | CFB | n.295G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) n.279G>T n.274G>T n.246G>T n.216G>T n.340G>T n.118G>T c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.65-60G>T (n.65-60G>T) n.365G>T c.1352-581G>T (n.1352-581G>T) | |
| 6 | g.31946427A>C | CA363388103 | CFB | n.296A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) n.280A>C n.275A>C n.247A>C n.217A>C n.341A>C n.119A>C c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.65-59A>C (n.65-59A>C) n.366A>C c.1352-580A>C (n.1352-580A>C) | |
| 6 | g.31946427A>G | CA363388104 | CFB | n.296A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) n.280A>G n.275A>G n.247A>G n.217A>G n.341A>G n.119A>G c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.65-59A>G (n.65-59A>G) n.366A>G c.1352-580A>G (n.1352-580A>G) | |
| 6 | g.31946427A>T | CA363388105 | CFB | n.296A>T c.119A>T (p.Glu40Val) n.280A>T n.275A>T n.247A>T n.217A>T n.341A>T n.119A>T c.1625A>T (p.Glu542Val) c.65-59A>T (n.65-59A>T) n.366A>T c.1352-580A>T (n.1352-580A>T) | |
| 6 | g.31946428G>A | CA3727953 | CFB | n.297G>A c.120G>A (p.Glu40=) n.281G>A n.276G>A n.248G>A n.218G>A n.342G>A n.120G>A c.1626G>A (p.Glu542=) c.65-58G>A (n.65-58G>A) n.367G>A c.1352-579G>A (n.1352-579G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946428G>C | CA363388106 | CFB | n.297G>C c.120G>C (p.Glu40Asp) n.281G>C n.276G>C n.248G>C n.218G>C n.342G>C n.120G>C c.1626G>C (p.Glu542Asp) c.65-58G>C (n.65-58G>C) n.367G>C c.1352-579G>C (n.1352-579G>C) | |
| 6 | g.31946428G= | CA1619374738 | CFB | n.297G= c.120G= (p.Glu40=) n.281G= n.276G= n.248G= n.218G= n.342G= n.120G= c.1626G= (p.Glu542=) c.65-58G= (n.65-58G=) n.367G= c.1352-579G= (n.1352-579G=) | |
| 6 | g.31946428G>T | CA363388108 | CFB | n.297G>T c.120G>T (p.Glu40Asp) n.281G>T n.276G>T n.248G>T n.218G>T n.342G>T n.120G>T c.1626G>T (p.Glu542Asp) c.65-58G>T (n.65-58G>T) n.367G>T c.1352-579G>T (n.1352-579G>T) | |
| 6 | g.31946432del | CA2580074288 | CFB | n.301del c.124del (p.Val42Ter) n.285del n.280del n.252del n.222del n.346del n.124del c.1630del (p.Val544Ter) c.65-54del (n.65-54del) n.371del c.1352-575del (n.1352-575del) | ClinVar |
| 6 | g.31946429G>A | CA363388120 | CFB | n.298G>A c.121G>A (p.Gly41Arg) n.282G>A n.277G>A n.249G>A n.219G>A n.343G>A n.121G>A c.1627G>A (p.Gly543Arg) c.65-57G>A (n.65-57G>A) n.368G>A c.1352-578G>A (n.1352-578G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31946429G>C | CA363388139 | CFB | n.298G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) n.282G>C n.277G>C n.249G>C n.219G>C n.343G>C n.121G>C c.1627G>C (p.Gly543Arg) c.65-57G>C (n.65-57G>C) n.368G>C c.1352-578G>C (n.1352-578G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31946429G= | CA1619374740 | CFB | n.298G= c.121G= (p.Gly41=) n.282G= n.277G= n.249G= n.219G= n.343G= n.121G= c.1627G= (p.Gly543=) c.65-57G= (n.65-57G=) n.368G= c.1352-578G= (n.1352-578G=) | |
| 6 | g.31946429G>T | CA3727954 | CFB | n.298G>T c.121G>T (p.Gly41Trp) n.282G>T n.277G>T n.249G>T n.219G>T n.343G>T n.121G>T c.1627G>T (p.Gly543Trp) c.65-57G>T (n.65-57G>T) n.368G>T c.1352-578G>T (n.1352-578G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31946430G>A | CA3727955 | CFB | n.299G>A c.122G>A (p.Gly41Glu) n.283G>A n.278G>A n.250G>A n.220G>A n.344G>A n.122G>A c.1628G>A (p.Gly543Glu) c.65-56G>A (n.65-56G>A) n.369G>A c.1352-577G>A (n.1352-577G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946430G>C | CA363388144 | CFB | n.299G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) n.283G>C n.278G>C n.250G>C n.220G>C n.344G>C n.122G>C c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.65-56G>C (n.65-56G>C) n.369G>C c.1352-577G>C (n.1352-577G>C) | |
| 6 | g.31946430G= | CA1619374742 | CFB | n.299G= c.122G= (p.Gly41=) n.283G= n.278G= n.250G= n.220G= n.344G= n.122G= c.1628G= (p.Gly543=) c.65-56G= (n.65-56G=) n.369G= c.1352-577G= (n.1352-577G=) | |
| 6 | g.31946430G>T | CA363388153 | CFB | n.299G>T c.122G>T (p.Gly41Val) n.283G>T n.278G>T n.250G>T n.220G>T n.344G>T n.122G>T c.1628G>T (p.Gly543Val) c.65-56G>T (n.65-56G>T) n.369G>T c.1352-577G>T (n.1352-577G>T) | |
| 6 | g.31946431G>A | CA449811700 | CFB | n.300G>A c.123G>A (p.Gly41=) n.284G>A n.279G>A n.251G>A n.221G>A n.345G>A n.123G>A c.1629G>A (p.Gly543=) c.65-55G>A (n.65-55G>A) n.370G>A c.1352-576G>A (n.1352-576G>A) | |
| 6 | g.31946431G>C | CA3727956 | CFB | n.300G>C c.123G>C (p.Gly41=) n.284G>C n.279G>C n.251G>C n.221G>C n.345G>C n.123G>C c.1629G>C (p.Gly543=) c.65-55G>C (n.65-55G>C) n.370G>C c.1352-576G>C (n.1352-576G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946431G= | CA1619374744 | CFB | n.300G= c.123G= (p.Gly41=) n.284G= n.279G= n.251G= n.221G= n.345G= n.123G= c.1629G= (p.Gly543=) c.65-55G= (n.65-55G=) n.370G= c.1352-576G= (n.1352-576G=) | |
| 6 | g.31946431G>T | CA449811701 | CFB | n.300G>T c.123G>T (p.Gly41=) n.284G>T n.279G>T n.251G>T n.221G>T n.345G>T n.123G>T c.1629G>T (p.Gly543=) c.65-55G>T (n.65-55G>T) n.370G>T c.1352-576G>T (n.1352-576G>T) | |
| 6 | g.31946432G>A | CA363388166 | CFB | n.301G>A c.124G>A (p.Val42Ile) n.285G>A n.280G>A n.252G>A n.222G>A n.346G>A n.124G>A c.1630G>A (p.Val544Ile) c.65-54G>A (n.65-54G>A) n.371G>A c.1352-575G>A (n.1352-575G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31946432G>C | CA363388167 | CFB | n.301G>C c.124G>C (p.Val42Leu) n.285G>C n.280G>C n.252G>C n.222G>C n.346G>C n.124G>C c.1630G>C (p.Val544Leu) c.65-54G>C (n.65-54G>C) n.371G>C c.1352-575G>C (n.1352-575G>C) | |
| 6 | g.31946432G= | CA1619374746 | CFB | n.301G= c.124G= (p.Val42=) n.285G= n.280G= n.252G= n.222G= n.346G= n.124G= c.1630G= (p.Val544=) c.65-54G= (n.65-54G=) n.371G= c.1352-575G= (n.1352-575G=) | |
| 6 | g.31946432G>T | CA363388168 | CFB | n.301G>T c.124G>T (p.Val42Leu) n.285G>T n.280G>T n.252G>T n.222G>T n.346G>T n.124G>T c.1630G>T (p.Val544Leu) c.65-54G>T (n.65-54G>T) n.371G>T c.1352-575G>T (n.1352-575G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946433T>A | CA363388169 | CFB | n.302T>A c.125T>A (p.Val42Glu) n.286T>A n.281T>A n.253T>A n.223T>A n.347T>A n.125T>A c.1631T>A (p.Val544Glu) c.65-53T>A (n.65-53T>A) n.372T>A c.1352-574T>A (n.1352-574T>A) | dbSNP |
| 6 | g.31946433T>C | CA363388171 | CFB | n.302T>C c.125T>C (p.Val42Ala) n.286T>C n.281T>C n.253T>C n.223T>C n.347T>C n.125T>C c.1631T>C (p.Val544Ala) c.65-53T>C (n.65-53T>C) n.372T>C c.1352-574T>C (n.1352-574T>C) | |
| 6 | g.31946433T>G | CA363388173 | CFB | n.302T>G c.125T>G (p.Val42Gly) n.286T>G n.281T>G n.253T>G n.223T>G n.347T>G n.125T>G c.1631T>G (p.Val544Gly) c.65-53T>G (n.65-53T>G) n.372T>G c.1352-574T>G (n.1352-574T>G) | |
| 6 | g.31946433T= | CA1619374748 | CFB | n.302T= c.125T= (p.Val42=) n.286T= n.281T= n.253T= n.223T= n.347T= n.125T= c.1631T= (p.Val544=) c.65-53T= (n.65-53T=) n.372T= c.1352-574T= (n.1352-574T=) | |
| 6 | g.31946434A= | CA1619374750 | CFB | n.303A= c.126A= (p.Val42=) n.287A= n.282A= n.254A= n.224A= n.348A= n.126A= c.1632A= (p.Val544=) c.65-52A= (n.65-52A=) n.373A= c.1352-573A= (n.1352-573A=) | |
| 6 | g.31946434A>C | CA449811703 | CFB | n.303A>C c.126A>C (p.Val42=) n.287A>C n.282A>C n.254A>C n.224A>C n.348A>C n.126A>C c.1632A>C (p.Val544=) c.65-52A>C (n.65-52A>C) n.373A>C c.1352-573A>C (n.1352-573A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946434A>G | CA3727957 | CFB | n.303A>G c.126A>G (p.Val42=) n.287A>G n.282A>G n.254A>G n.224A>G n.348A>G n.126A>G c.1632A>G (p.Val544=) c.65-52A>G (n.65-52A>G) n.373A>G c.1352-573A>G (n.1352-573A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946434A>T | CA449811702 | CFB | n.303A>T c.126A>T (p.Val42=) n.287A>T n.282A>T n.254A>T n.224A>T n.348A>T n.126A>T c.1632A>T (p.Val544=) c.65-52A>T (n.65-52A>T) n.373A>T c.1352-573A>T (n.1352-573A>T) | |
| 6 | g.31946435G>A | CA363388179 | CFB | n.304G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) n.288G>A n.283G>A n.255G>A n.225G>A n.349G>A n.127G>A c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.65-51G>A (n.65-51G>A) n.374G>A c.1352-572G>A (n.1352-572G>A) | |
| 6 | g.31946435G>C | CA363388188 | CFB | n.304G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) n.288G>C n.283G>C n.255G>C n.225G>C n.349G>C n.127G>C c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.65-51G>C (n.65-51G>C) n.374G>C c.1352-572G>C (n.1352-572G>C) | |
| 6 | g.31946435G>T | CA363388192 | CFB | n.304G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) n.288G>T n.283G>T n.255G>T n.225G>T n.349G>T n.127G>T c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.65-51G>T (n.65-51G>T) n.374G>T c.1352-572G>T (n.1352-572G>T) | |
| 6 | g.31946436A= | CA1619374752 | CFB | n.305A= c.128A= (p.Glu43=) n.289A= n.284A= n.256A= n.226A= n.350A= n.128A= c.1634A= (p.Glu545=) c.65-50A= (n.65-50A=) n.375A= c.1352-571A= (n.1352-571A=) | |
| 6 | g.31946436A>C | CA363388211 | CFB | n.305A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) n.289A>C n.284A>C n.256A>C n.226A>C n.350A>C n.128A>C c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.65-50A>C (n.65-50A>C) n.375A>C c.1352-571A>C (n.1352-571A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31946436A>G | CA363388215 | CFB | n.305A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) n.289A>G n.284A>G n.256A>G n.226A>G n.350A>G n.128A>G c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.65-50A>G (n.65-50A>G) n.375A>G c.1352-571A>G (n.1352-571A>G) | |
| 6 | g.31946436A>T | CA363388209 | CFB | n.305A>T c.128A>T (p.Glu43Val) n.289A>T n.284A>T n.256A>T n.226A>T n.350A>T n.128A>T c.1634A>T (p.Glu545Val) c.65-50A>T (n.65-50A>T) n.375A>T c.1352-571A>T (n.1352-571A>T) | |
| 6 | g.31946437G>A | CA449811707 | CFB | n.306G>A c.129G>A (p.Glu43=) n.290G>A n.285G>A n.257G>A n.227G>A n.351G>A n.129G>A c.1635G>A (p.Glu545=) c.65-49G>A (n.65-49G>A) n.376G>A c.1352-570G>A (n.1352-570G>A) | |
| 6 | g.31946437G>C | CA363388217 | CFB | n.306G>C c.129G>C (p.Glu43Asp) n.290G>C n.285G>C n.257G>C n.227G>C n.351G>C n.129G>C c.1635G>C (p.Glu545Asp) c.65-49G>C (n.65-49G>C) n.376G>C c.1352-570G>C (n.1352-570G>C) | |
| 6 | g.31946437G>T | CA363388219 | CFB | n.306G>T c.129G>T (p.Glu43Asp) n.290G>T n.285G>T n.257G>T n.227G>T n.351G>T n.129G>T c.1635G>T (p.Glu545Asp) c.65-49G>T (n.65-49G>T) n.376G>T c.1352-570G>T (n.1352-570G>T) | |
| 6 | g.31946438A= | CA1619374754 | CFB | n.307A= c.130A= (p.Ile44=) n.291A= n.286A= n.258A= n.228A= n.352A= n.130A= c.1636A= (p.Ile546=) c.65-48A= (n.65-48A=) n.377A= c.1352-569A= (n.1352-569A=) | |
| 6 | g.31946438A>C | CA363388222 | CFB | n.307A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) n.291A>C n.286A>C n.258A>C n.228A>C n.352A>C n.130A>C c.1636A>C (p.Ile546Leu) c.65-48A>C (n.65-48A>C) n.377A>C c.1352-569A>C (n.1352-569A>C) | |
| 6 | g.31946438A>G | CA363388224 | CFB | n.307A>G c.130A>G (p.Ile44Val) n.291A>G n.286A>G n.258A>G n.228A>G n.352A>G n.130A>G c.1636A>G (p.Ile546Val) c.65-48A>G (n.65-48A>G) n.377A>G c.1352-569A>G (n.1352-569A>G) | |
| 6 | g.31946438A>T | CA363388230 | CFB | n.307A>T c.130A>T (p.Ile44Phe) n.291A>T n.286A>T n.258A>T n.228A>T n.352A>T n.130A>T c.1636A>T (p.Ile546Phe) c.65-48A>T (n.65-48A>T) n.377A>T c.1352-569A>T (n.1352-569A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946439T>A | CA363388232 | CFB | n.308T>A c.131T>A (p.Ile44Asn) n.292T>A n.287T>A n.259T>A n.229T>A n.353T>A n.131T>A c.1637T>A (p.Ile546Asn) c.65-47T>A (n.65-47T>A) n.378T>A c.1352-568T>A (n.1352-568T>A) | |
| 6 | g.31946439T>C | CA363388233 | CFB | n.308T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) n.292T>C n.287T>C n.259T>C n.229T>C n.353T>C n.131T>C c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.65-47T>C (n.65-47T>C) n.378T>C c.1352-568T>C (n.1352-568T>C) | |
| 6 | g.31946439T>G | CA363388234 | CFB | n.308T>G c.131T>G (p.Ile44Ser) n.292T>G n.287T>G n.259T>G n.229T>G n.353T>G n.131T>G c.1637T>G (p.Ile546Ser) c.65-47T>G (n.65-47T>G) n.378T>G c.1352-568T>G (n.1352-568T>G) | |
| 6 | g.31946440C>A | CA449811710 | CFB | n.309C>A c.132C>A (p.Ile44=) n.293C>A n.288C>A n.260C>A n.230C>A n.354C>A n.132C>A c.1638C>A (p.Ile546=) c.65-46C>A (n.65-46C>A) n.379C>A c.1352-567C>A (n.1352-567C>A) | |
| 6 | g.31946440C>G | CA363388238 | CFB | n.309C>G c.132C>G (p.Ile44Met) n.293C>G n.288C>G n.260C>G n.230C>G n.354C>G n.132C>G c.1638C>G (p.Ile546Met) c.65-46C>G (n.65-46C>G) n.379C>G c.1352-567C>G (n.1352-567C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946440C>T | CA449811711 | CFB | n.309C>T c.132C>T (p.Ile44=) n.293C>T n.288C>T n.260C>T n.230C>T n.354C>T n.132C>T c.1638C>T (p.Ile546=) c.65-46C>T (n.65-46C>T) n.379C>T c.1352-567C>T (n.1352-567C>T) | |
| 6 | g.31946441A>C | CA363388242 | CFB | n.310A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) n.294A>C n.289A>C n.261A>C n.231A>C n.355A>C n.133A>C c.1639A>C (p.Lys547Gln) c.65-45A>C (n.65-45A>C) n.380A>C c.1352-566A>C (n.1352-566A>C) | |
| 6 | g.31946441A>G | CA363388260 | CFB | n.310A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) n.294A>G n.289A>G n.261A>G n.231A>G n.355A>G n.133A>G c.1639A>G (p.Lys547Glu) c.65-45A>G (n.65-45A>G) n.380A>G c.1352-566A>G (n.1352-566A>G) | |
| 6 | g.31946441A>T | CA363388262 | CFB | n.310A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) n.294A>T n.289A>T n.261A>T n.231A>T n.355A>T n.133A>T c.1639A>T (p.Lys547Ter) c.65-45A>T (n.65-45A>T) n.380A>T c.1352-566A>T (n.1352-566A>T) | |
| 6 | g.31946442A>C | CA363388267 | CFB | n.311A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) n.295A>C n.290A>C n.262A>C n.232A>C n.356A>C n.134A>C c.1640A>C (p.Lys547Thr) c.65-44A>C (n.65-44A>C) n.381A>C c.1352-565A>C (n.1352-565A>C) | |
| 6 | g.31946442A>G | CA363388269 | CFB | n.311A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) n.295A>G n.290A>G n.262A>G n.232A>G n.356A>G n.134A>G c.1640A>G (p.Lys547Arg) c.65-44A>G (n.65-44A>G) n.381A>G c.1352-565A>G (n.1352-565A>G) | |
| 6 | g.31946442A>T | CA363388266 | CFB | n.311A>T c.134A>T (p.Lys45Ile) n.295A>T n.290A>T n.262A>T n.232A>T n.356A>T n.134A>T c.1640A>T (p.Lys547Ile) c.65-44A>T (n.65-44A>T) n.381A>T c.1352-565A>T (n.1352-565A>T) | |
| 6 | g.31946443A>C | CA363388279 | CFB | n.312A>C c.135A>C (p.Lys45Asn) n.296A>C n.291A>C n.263A>C n.233A>C n.357A>C n.135A>C c.1641A>C (p.Lys547Asn) c.65-43A>C (n.65-43A>C) n.382A>C c.1352-564A>C (n.1352-564A>C) | |
| 6 | g.31946443A>G | CA449811714 | CFB | n.312A>G c.135A>G (p.Lys45=) n.296A>G n.291A>G n.263A>G n.233A>G n.357A>G n.135A>G c.1641A>G (p.Lys547=) c.65-43A>G (n.65-43A>G) n.382A>G c.1352-564A>G (n.1352-564A>G) | |
| 6 | g.31946443A>T | CA363388282 | CFB | n.312A>T c.135A>T (p.Lys45Asn) n.296A>T n.291A>T n.263A>T n.233A>T n.357A>T n.135A>T c.1641A>T (p.Lys547Asn) c.65-43A>T (n.65-43A>T) n.382A>T c.1352-564A>T (n.1352-564A>T) | |
| 6 | g.31946444G>A | CA363388285 | CFB | n.313G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) n.297G>A n.292G>A n.264G>A n.234G>A n.358G>A n.136G>A c.1642G>A (p.Gly548Ser) c.65-42G>A (n.65-42G>A) n.383G>A c.1352-563G>A (n.1352-563G>A) | |
| 6 | g.31946444G>C | CA363388288 | CFB | n.313G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) n.297G>C n.292G>C n.264G>C n.234G>C n.358G>C n.136G>C c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.65-42G>C (n.65-42G>C) n.383G>C c.1352-563G>C (n.1352-563G>C) | |
| 6 | g.31946444G>T | CA363388290 | CFB | n.313G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) n.297G>T n.292G>T n.264G>T n.234G>T n.358G>T n.136G>T c.1642G>T (p.Gly548Cys) c.65-42G>T (n.65-42G>T) n.383G>T c.1352-563G>T (n.1352-563G>T) | |
| 6 | g.31946445G>A | CA363388295 | CFB | n.314G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) n.298G>A n.293G>A n.265G>A n.235G>A n.359G>A n.137G>A c.1643G>A (p.Gly548Asp) c.65-41G>A (n.65-41G>A) n.384G>A c.1352-562G>A (n.1352-562G>A) | |
| 6 | g.31946445G>C | CA363388294 | CFB | n.314G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) n.298G>C n.293G>C n.265G>C n.235G>C n.359G>C n.137G>C c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.65-41G>C (n.65-41G>C) n.384G>C c.1352-562G>C (n.1352-562G>C) | |
| 6 | g.31946445G>T | CA363388292 | CFB | n.314G>T c.137G>T (p.Gly46Val) n.298G>T n.293G>T n.265G>T n.235G>T n.359G>T n.137G>T c.1643G>T (p.Gly548Val) c.65-41G>T (n.65-41G>T) n.384G>T c.1352-562G>T (n.1352-562G>T) | |
| 6 | g.31946446C>A | CA449811754 | CFB | n.315C>A c.138C>A (p.Gly46=) n.299C>A n.294C>A n.266C>A n.236C>A n.360C>A n.138C>A c.1644C>A (p.Gly548=) c.65-40C>A (n.65-40C>A) n.385C>A c.1352-561C>A (n.1352-561C>A) | |
| 6 | g.31946446C= | CA1619374756 | CFB | n.315C= c.138C= (p.Gly46=) n.299C= n.294C= n.266C= n.236C= n.360C= n.138C= c.1644C= (p.Gly548=) c.65-40C= (n.65-40C=) n.385C= c.1352-561C= (n.1352-561C=) | |
| 6 | g.31946446C>G | CA449811756 | CFB | n.315C>G c.138C>G (p.Gly46=) n.299C>G n.294C>G n.266C>G n.236C>G n.360C>G n.138C>G c.1644C>G (p.Gly548=) c.65-40C>G (n.65-40C>G) n.385C>G c.1352-561C>G (n.1352-561C>G) | |
| 6 | g.31946446C>T | CA136893291 | CFB | n.315C>T c.138C>T (p.Gly46=) n.299C>T n.294C>T n.266C>T n.236C>T n.360C>T n.138C>T c.1644C>T (p.Gly548=) c.65-40C>T (n.65-40C>T) n.385C>T c.1352-561C>T (n.1352-561C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946447G>A | CA363388300 | CFB | n.316G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) n.300G>A n.295G>A n.267G>A n.237G>A n.361G>A n.139G>A c.1645G>A (p.Gly549Ser) c.65-39G>A (n.65-39G>A) n.386G>A c.1352-560G>A (n.1352-560G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946447G>C | CA363388301 | CFB | n.316G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) n.300G>C n.295G>C n.267G>C n.237G>C n.361G>C n.139G>C c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.65-39G>C (n.65-39G>C) n.386G>C c.1352-560G>C (n.1352-560G>C) | |
| 6 | g.31946447G= | CA1619374758 | CFB | n.316G= c.139G= (p.Gly47=) n.300G= n.295G= n.267G= n.237G= n.361G= n.139G= c.1645G= (p.Gly549=) c.65-39G= (n.65-39G=) n.386G= c.1352-560G= (n.1352-560G=) | |
| 6 | g.31946447G>T | CA363388304 | CFB | n.316G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) n.300G>T n.295G>T n.267G>T n.237G>T n.361G>T n.139G>T c.1645G>T (p.Gly549Cys) c.65-39G>T (n.65-39G>T) n.386G>T c.1352-560G>T (n.1352-560G>T) | |
| 6 | g.31946448G>A | CA363388308 | CFB | n.317G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) n.301G>A n.296G>A n.268G>A n.238G>A n.362G>A n.140G>A c.1646G>A (p.Gly549Asp) c.65-38G>A (n.65-38G>A) n.387G>A c.1352-559G>A (n.1352-559G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31946448G>C | CA363388311 | CFB | n.317G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) n.301G>C n.296G>C n.268G>C n.238G>C n.362G>C n.140G>C c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.65-38G>C (n.65-38G>C) n.387G>C c.1352-559G>C (n.1352-559G>C) | |
| 6 | g.31946448G>T | CA363388313 | CFB | n.317G>T c.140G>T (p.Gly47Val) n.301G>T n.296G>T n.268G>T n.238G>T n.362G>T n.140G>T c.1646G>T (p.Gly549Val) c.65-38G>T (n.65-38G>T) n.387G>T c.1352-559G>T (n.1352-559G>T) | |
| 6 | g.31946449C>A | CA449811758 | CFB | n.318C>A c.141C>A (p.Gly47=) n.302C>A n.297C>A n.269C>A n.239C>A n.363C>A n.141C>A c.1647C>A (p.Gly549=) c.65-37C>A (n.65-37C>A) n.388C>A c.1352-558C>A (n.1352-558C>A) | |
| 6 | g.31946449C>G | CA449811759 | CFB | n.318C>G c.141C>G (p.Gly47=) n.302C>G n.297C>G n.269C>G n.239C>G n.363C>G n.141C>G c.1647C>G (p.Gly549=) c.65-37C>G (n.65-37C>G) n.388C>G c.1352-558C>G (n.1352-558C>G) | |
| 6 | g.31946449C>T | CA449811760 | CFB | n.318C>T c.141C>T (p.Gly47=) n.302C>T n.297C>T n.269C>T n.239C>T n.363C>T n.141C>T c.1647C>T (p.Gly549=) c.65-37C>T (n.65-37C>T) n.388C>T c.1352-558C>T (n.1352-558C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946450T>A | CA363388321 | CFB | n.319T>A c.142T>A (p.Ser48Thr) n.303T>A n.298T>A n.270T>A n.240T>A n.364T>A n.142T>A c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.65-36T>A (n.65-36T>A) n.389T>A c.1352-557T>A (n.1352-557T>A) | |
| 6 | g.31946450T>C | CA363388318 | CFB | n.319T>C c.142T>C (p.Ser48Pro) n.303T>C n.298T>C n.270T>C n.240T>C n.364T>C n.142T>C c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.65-36T>C (n.65-36T>C) n.389T>C c.1352-557T>C (n.1352-557T>C) | |
| 6 | g.31946450T>G | CA363388315 | CFB | n.319T>G c.142T>G (p.Ser48Ala) n.303T>G n.298T>G n.270T>G n.240T>G n.364T>G n.142T>G c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.65-36T>G (n.65-36T>G) n.389T>G c.1352-557T>G (n.1352-557T>G) | |
| 6 | g.31946451C>A | CA363388326 | CFB | n.320C>A c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.304C>A n.299C>A n.271C>A n.241C>A n.365C>A n.143C>A c.1649C>A (p.Ser550Tyr) c.65-35C>A (n.65-35C>A) n.390C>A c.1352-556C>A (n.1352-556C>A) | |
| 6 | g.31946451C>G | CA363388323 | CFB | n.320C>G c.143C>G (p.Ser48Cys) n.304C>G n.299C>G n.271C>G n.241C>G n.365C>G n.143C>G c.1649C>G (p.Ser550Cys) c.65-35C>G (n.65-35C>G) n.390C>G c.1352-556C>G (n.1352-556C>G) | |
| 6 | g.31946451C>T | CA363388329 | CFB | n.320C>T c.143C>T (p.Ser48Phe) n.304C>T n.299C>T n.271C>T n.241C>T n.365C>T n.143C>T c.1649C>T (p.Ser550Phe) c.65-35C>T (n.65-35C>T) n.390C>T c.1352-556C>T (n.1352-556C>T) | |
| 6 | g.31946452C>A | CA449811761 | CFB | n.321C>A c.144C>A (p.Ser48=) n.305C>A n.300C>A n.272C>A n.242C>A n.366C>A n.144C>A c.1650C>A (p.Ser550=) c.65-34C>A (n.65-34C>A) n.391C>A c.1352-555C>A (n.1352-555C>A) | |
| 6 | g.31946452C>G | CA449811762 | CFB | n.321C>G c.144C>G (p.Ser48=) n.305C>G n.300C>G n.272C>G n.242C>G n.366C>G n.144C>G c.1650C>G (p.Ser550=) c.65-34C>G (n.65-34C>G) n.391C>G c.1352-555C>G (n.1352-555C>G) | |
| 6 | g.31946452C>T | CA449811764 | CFB | n.321C>T c.144C>T (p.Ser48=) n.305C>T n.300C>T n.272C>T n.242C>T n.366C>T n.144C>T c.1650C>T (p.Ser550=) c.65-34C>T (n.65-34C>T) n.391C>T c.1352-555C>T (n.1352-555C>T) | |
| 6 | g.31946453T>A | CA363388332 | CFB | n.322T>A c.145T>A (p.Phe49Ile) n.306T>A n.301T>A n.273T>A n.243T>A n.367T>A n.145T>A c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.65-33T>A (n.65-33T>A) n.392T>A c.1352-554T>A (n.1352-554T>A) | |
| 6 | g.31946453T>C | CA363388336 | CFB | n.322T>C c.145T>C (p.Phe49Leu) n.306T>C n.301T>C n.273T>C n.243T>C n.367T>C n.145T>C c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.65-33T>C (n.65-33T>C) n.392T>C c.1352-554T>C (n.1352-554T>C) | |
| 6 | g.31946453T>G | CA363388335 | CFB | n.322T>G c.145T>G (p.Phe49Val) n.306T>G n.301T>G n.273T>G n.243T>G n.367T>G n.145T>G c.1651T>G (p.Phe551Val) c.65-33T>G (n.65-33T>G) n.392T>G c.1352-554T>G (n.1352-554T>G) | |
| 6 | g.31946454T>A | CA363388337 | CFB | n.323T>A c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.307T>A n.302T>A n.274T>A n.244T>A n.368T>A n.146T>A c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.65-32T>A (n.65-32T>A) n.393T>A c.1352-553T>A (n.1352-553T>A) | |
| 6 | g.31946454T>C | CA363388339 | CFB | n.323T>C c.146T>C (p.Phe49Ser) n.307T>C n.302T>C n.274T>C n.244T>C n.368T>C n.146T>C c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.65-32T>C (n.65-32T>C) n.393T>C c.1352-553T>C (n.1352-553T>C) | |
| 6 | g.31946454T>G | CA363388338 | CFB | n.323T>G c.146T>G (p.Phe49Cys) n.307T>G n.302T>G n.274T>G n.244T>G n.368T>G n.146T>G c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.65-32T>G (n.65-32T>G) n.393T>G c.1352-553T>G (n.1352-553T>G) | |
| 6 | g.31946455C>A | CA363388342 | CFB | n.324C>A c.147C>A (p.Phe49Leu) n.308C>A n.303C>A n.275C>A n.245C>A n.369C>A n.147C>A c.1653C>A (p.Phe551Leu) c.65-31C>A (n.65-31C>A) n.394C>A c.1352-552C>A (n.1352-552C>A) | |
| 6 | g.31946455C>G | CA363388355 | CFB | n.324C>G c.147C>G (p.Phe49Leu) n.308C>G n.303C>G n.275C>G n.245C>G n.369C>G n.147C>G c.1653C>G (p.Phe551Leu) c.65-31C>G (n.65-31C>G) n.394C>G c.1352-552C>G (n.1352-552C>G) | |
| 6 | g.31946455C>T | CA449811769 | CFB | n.324C>T c.147C>T (p.Phe49=) n.308C>T n.303C>T n.275C>T n.245C>T n.369C>T n.147C>T c.1653C>T (p.Phe551=) c.65-31C>T (n.65-31C>T) n.394C>T c.1352-552C>T (n.1352-552C>T) | |
| 6 | g.31946456C>A | CA449811770 | CFB | n.325C>A c.148C>A (p.Arg50=) n.309C>A n.304C>A n.276C>A n.246C>A n.370C>A n.148C>A c.1654C>A (p.Arg552=) c.65-30C>A (n.65-30C>A) n.395C>A c.1352-551C>A (n.1352-551C>A) | |
| 6 | g.31946456C= | CA1619374760 | CFB | n.325C= c.148C= (p.Arg50=) n.309C= n.304C= n.276C= n.246C= n.370C= n.148C= c.1654C= (p.Arg552=) c.65-30C= (n.65-30C=) n.395C= c.1352-551C= (n.1352-551C=) | |
| 6 | g.31946456C>G | CA363388358 | CFB | n.325C>G c.148C>G (p.Arg50Gly) n.309C>G n.304C>G n.276C>G n.246C>G n.370C>G n.148C>G c.1654C>G (p.Arg552Gly) c.65-30C>G (n.65-30C>G) n.395C>G c.1352-551C>G (n.1352-551C>G) | |
| 6 | g.31946456C>T | CA3727958 | CFB | n.325C>T c.148C>T (p.Arg50Ter) n.309C>T n.304C>T n.276C>T n.246C>T n.370C>T n.148C>T c.1654C>T (p.Arg552Ter) c.65-30C>T (n.65-30C>T) n.395C>T c.1352-551C>T (n.1352-551C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946457G>A | CA3727959 | CFB | n.326G>A c.149G>A (p.Arg50Gln) n.310G>A n.305G>A n.277G>A n.247G>A n.371G>A n.149G>A c.1655G>A (p.Arg552Gln) c.65-29G>A (n.65-29G>A) n.396G>A c.1352-550G>A (n.1352-550G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946457G>C | CA363388360 | CFB | n.326G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) n.310G>C n.305G>C n.277G>C n.247G>C n.371G>C n.149G>C c.1655G>C (p.Arg552Pro) c.65-29G>C (n.65-29G>C) n.396G>C c.1352-550G>C (n.1352-550G>C) | |
| 6 | g.31946457G= | CA1619374762 | CFB | n.326G= c.149G= (p.Arg50=) n.310G= n.305G= n.277G= n.247G= n.371G= n.149G= c.1655G= (p.Arg552=) c.65-29G= (n.65-29G=) n.396G= c.1352-550G= (n.1352-550G=) | |
| 6 | g.31946457G>T | CA363388361 | CFB | n.326G>T c.149G>T (p.Arg50Leu) n.310G>T n.305G>T n.277G>T n.247G>T n.371G>T n.149G>T c.1655G>T (p.Arg552Leu) c.65-29G>T (n.65-29G>T) n.396G>T c.1352-550G>T (n.1352-550G>T) | |
| 6 | g.31946458A>C | CA449811772 | CFB | n.327A>C c.150A>C (p.Arg50=) n.311A>C n.306A>C n.278A>C n.248A>C n.372A>C n.150A>C c.1656A>C (p.Arg552=) c.65-28A>C (n.65-28A>C) n.397A>C c.1352-549A>C (n.1352-549A>C) | |
| 6 | g.31946458A>G | CA449811774 | CFB | n.327A>G c.150A>G (p.Arg50=) n.311A>G n.306A>G n.278A>G n.248A>G n.372A>G n.150A>G c.1656A>G (p.Arg552=) c.65-28A>G (n.65-28A>G) n.397A>G c.1352-549A>G (n.1352-549A>G) | |
| 6 | g.31946458A>T | CA449811776 | CFB | n.327A>T c.150A>T (p.Arg50=) n.311A>T n.306A>T n.278A>T n.248A>T n.372A>T n.150A>T c.1656A>T (p.Arg552=) c.65-28A>T (n.65-28A>T) n.397A>T c.1352-549A>T (n.1352-549A>T) | |
| 6 | g.31946459C>A | CA363388364 | CFB | n.328C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) n.312C>A n.307C>A n.279C>A n.249C>A n.373C>A n.151C>A c.1657C>A (p.Leu553Ile) c.65-27C>A (n.65-27C>A) n.398C>A c.1352-548C>A (n.1352-548C>A) | |
| 6 | g.31946459C>G | CA363388366 | CFB | n.328C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.312C>G n.307C>G n.279C>G n.249C>G n.373C>G n.151C>G c.1657C>G (p.Leu553Val) c.65-27C>G (n.65-27C>G) n.398C>G c.1352-548C>G (n.1352-548C>G) | |
| 6 | g.31946459C>T | CA363388367 | CFB | n.328C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) n.312C>T n.307C>T n.279C>T n.249C>T n.373C>T n.151C>T c.1657C>T (p.Leu553Phe) c.65-27C>T (n.65-27C>T) n.398C>T c.1352-548C>T (n.1352-548C>T) | |
| 6 | g.31946460T>A | CA363388370 | CFB | n.329T>A c.152T>A (p.Leu51His) n.313T>A n.308T>A n.280T>A n.250T>A n.374T>A n.152T>A c.1658T>A (p.Leu553His) c.65-26T>A (n.65-26T>A) n.399T>A c.1352-547T>A (n.1352-547T>A) | |
| 6 | g.31946460T>C | CA363388369 | CFB | n.329T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.313T>C n.308T>C n.280T>C n.250T>C n.374T>C n.152T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.65-26T>C (n.65-26T>C) n.399T>C c.1352-547T>C (n.1352-547T>C) | |
| 6 | g.31946460T>G | CA363388368 | CFB | n.329T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.313T>G n.308T>G n.280T>G n.250T>G n.374T>G n.152T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.65-26T>G (n.65-26T>G) n.399T>G c.1352-547T>G (n.1352-547T>G) | |
| 6 | g.31946461T>A | CA449811779 | CFB | n.330T>A c.153T>A (p.Leu51=) n.314T>A n.309T>A n.281T>A n.251T>A n.375T>A n.153T>A c.1659T>A (p.Leu553=) c.65-25T>A (n.65-25T>A) n.400T>A c.1352-546T>A (n.1352-546T>A) | |
| 6 | g.31946461T>C | CA449811778 | CFB | n.330T>C c.153T>C (p.Leu51=) n.314T>C n.309T>C n.281T>C n.251T>C n.375T>C n.153T>C c.1659T>C (p.Leu553=) c.65-25T>C (n.65-25T>C) n.400T>C c.1352-546T>C (n.1352-546T>C) | |
| 6 | g.31946461T>G | CA449811777 | CFB | n.330T>G c.153T>G (p.Leu51=) n.314T>G n.309T>G n.281T>G n.251T>G n.375T>G n.153T>G c.1659T>G (p.Leu553=) c.65-25T>G (n.65-25T>G) n.400T>G c.1352-546T>G (n.1352-546T>G) | |
| 6 | g.31946462C>A | CA363388373 | CFB | n.331C>A c.154C>A (p.Leu52Ile) n.315C>A n.310C>A n.282C>A n.252C>A n.376C>A n.154C>A c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.65-24C>A (n.65-24C>A) n.401C>A c.1352-545C>A (n.1352-545C>A) | |
| 6 | g.31946462C>G | CA363388375 | CFB | n.331C>G c.154C>G (p.Leu52Val) n.315C>G n.310C>G n.282C>G n.252C>G n.376C>G n.154C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) c.65-24C>G (n.65-24C>G) n.401C>G c.1352-545C>G (n.1352-545C>G) | |
| 6 | g.31946462C>T | CA363388383 | CFB | n.331C>T c.154C>T (p.Leu52Phe) n.315C>T n.310C>T n.282C>T n.252C>T n.376C>T n.154C>T c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.65-24C>T (n.65-24C>T) n.401C>T c.1352-545C>T (n.1352-545C>T) | |
| 6 | g.31946463T>A | CA363388388 | CFB | n.332T>A c.155T>A (p.Leu52His) n.316T>A n.311T>A n.283T>A n.253T>A n.377T>A n.155T>A c.1661T>A (p.Leu554His) c.65-23T>A (n.65-23T>A) n.402T>A c.1352-544T>A (n.1352-544T>A) | |
| 6 | g.31946463T>C | CA363388389 | CFB | n.332T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.316T>C n.311T>C n.283T>C n.253T>C n.377T>C n.155T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.65-23T>C (n.65-23T>C) n.402T>C c.1352-544T>C (n.1352-544T>C) | |
| 6 | g.31946463T>G | CA363388390 | CFB | n.332T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.316T>G n.311T>G n.283T>G n.253T>G n.377T>G n.155T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.65-23T>G (n.65-23T>G) n.402T>G c.1352-544T>G (n.1352-544T>G) | |
| 6 | g.31946464C>A | CA449811781 | CFB | n.333C>A c.156C>A (p.Leu52=) n.317C>A n.312C>A n.284C>A n.254C>A n.378C>A n.156C>A c.1662C>A (p.Leu554=) c.65-22C>A (n.65-22C>A) n.403C>A c.1352-543C>A (n.1352-543C>A) | |
| 6 | g.31946464C>G | CA449811782 | CFB | n.333C>G c.156C>G (p.Leu52=) n.317C>G n.312C>G n.284C>G n.254C>G n.378C>G n.156C>G c.1662C>G (p.Leu554=) c.65-22C>G (n.65-22C>G) n.403C>G c.1352-543C>G (n.1352-543C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946464C>T | CA449811783 | CFB | n.333C>T c.156C>T (p.Leu52=) n.317C>T n.312C>T n.284C>T n.254C>T n.378C>T n.156C>T c.1662C>T (p.Leu554=) c.65-22C>T (n.65-22C>T) n.403C>T c.1352-543C>T (n.1352-543C>T) | |
| 6 | g.31946465C>A | CA363388393 | CFB | n.334C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) n.318C>A n.313C>A n.285C>A n.255C>A n.379C>A n.157C>A c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.65-21C>A (n.65-21C>A) n.404C>A c.1352-542C>A (n.1352-542C>A) | |
| 6 | g.31946465C>G | CA363388394 | CFB | n.334C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) n.318C>G n.313C>G n.285C>G n.255C>G n.379C>G n.157C>G c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.65-21C>G (n.65-21C>G) n.404C>G c.1352-542C>G (n.1352-542C>G) | |
| 6 | g.31946465C>T | CA363388396 | CFB | n.334C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) n.318C>T n.313C>T n.285C>T n.255C>T n.379C>T n.157C>T c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.65-21C>T (n.65-21C>T) n.404C>T c.1352-542C>T (n.1352-542C>T) | |
| 6 | g.31946466A>C | CA363388402 | CFB | n.335A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) n.319A>C n.314A>C n.286A>C n.256A>C n.380A>C n.158A>C c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.65-20A>C (n.65-20A>C) n.405A>C c.1352-541A>C (n.1352-541A>C) | ClinVar |
| 6 | g.31946466A>G | CA363388404 | CFB | n.335A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) n.319A>G n.314A>G n.286A>G n.256A>G n.380A>G n.158A>G c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.65-20A>G (n.65-20A>G) n.405A>G c.1352-541A>G (n.1352-541A>G) | |
| 6 | g.31946466A>T | CA363388412 | CFB | n.335A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) n.319A>T n.314A>T n.286A>T n.256A>T n.380A>T n.158A>T c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.65-20A>T (n.65-20A>T) n.405A>T c.1352-541A>T (n.1352-541A>T) | |
| 6 | g.31946467A>C | CA363388422 | CFB | n.336A>C c.159A>C (p.Gln53His) n.320A>C n.315A>C n.287A>C n.257A>C n.381A>C n.159A>C c.1665A>C (p.Gln555His) c.65-19A>C (n.65-19A>C) n.406A>C c.1352-540A>C (n.1352-540A>C) | |
| 6 | g.31946467A>G | CA449811785 | CFB | n.336A>G c.159A>G (p.Gln53=) n.320A>G n.315A>G n.287A>G n.257A>G n.381A>G n.159A>G c.1665A>G (p.Gln555=) c.65-19A>G (n.65-19A>G) n.406A>G c.1352-540A>G (n.1352-540A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946467A>T | CA363388417 | CFB | n.336A>T c.159A>T (p.Gln53His) n.320A>T n.315A>T n.287A>T n.257A>T n.381A>T n.159A>T c.1665A>T (p.Gln555His) c.65-19A>T (n.65-19A>T) n.406A>T c.1352-540A>T (n.1352-540A>T) | |
| 6 | g.31946468G>A | CA363388427 | CFB | n.337G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.321G>A n.316G>A n.288G>A n.258G>A n.382G>A n.160G>A c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.65-18G>A (n.65-18G>A) n.407G>A c.1352-539G>A (n.1352-539G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946468G>C | CA363388434 | CFB | n.337G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.321G>C n.316G>C n.288G>C n.258G>C n.382G>C n.160G>C c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.65-18G>C (n.65-18G>C) n.407G>C c.1352-539G>C (n.1352-539G>C) | |
| 6 | g.31946468G>T | CA363388437 | CFB | n.337G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.321G>T n.316G>T n.288G>T n.258G>T n.382G>T n.160G>T c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.65-18G>T (n.65-18G>T) n.407G>T c.1352-539G>T (n.1352-539G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946469A>C | CA363388439 | CFB | n.338A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.322A>C n.317A>C n.289A>C n.259A>C n.383A>C n.161A>C c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.65-17A>C (n.65-17A>C) n.408A>C c.1352-538A>C (n.1352-538A>C) | |
| 6 | g.31946469A>G | CA363388441 | CFB | n.338A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.322A>G n.317A>G n.289A>G n.259A>G n.383A>G n.161A>G c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.65-17A>G (n.65-17A>G) n.408A>G c.1352-538A>G (n.1352-538A>G) | |
| 6 | g.31946469A>T | CA363388446 | CFB | n.338A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.322A>T n.317A>T n.289A>T n.259A>T n.383A>T n.161A>T c.1667A>T (p.Glu556Val) c.65-17A>T (n.65-17A>T) n.408A>T c.1352-538A>T (n.1352-538A>T) | |
| 6 | g.31946470G>A | CA449811788 | CFB | n.339G>A c.162G>A (p.Glu54=) n.323G>A n.318G>A n.290G>A n.260G>A n.384G>A n.162G>A c.1668G>A (p.Glu556=) c.65-16G>A (n.65-16G>A) n.409G>A c.1352-537G>A (n.1352-537G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946470G>C | CA363388456 | CFB | n.339G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) n.323G>C n.318G>C n.290G>C n.260G>C n.384G>C n.162G>C c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.65-16G>C (n.65-16G>C) n.409G>C c.1352-537G>C (n.1352-537G>C) | |
| 6 | g.31946470G= | CA1619374764 | CFB | n.339G= c.162G= (p.Glu54=) n.323G= n.318G= n.290G= n.260G= n.384G= n.162G= c.1668G= (p.Glu556=) c.65-16G= (n.65-16G=) n.409G= c.1352-537G= (n.1352-537G=) | |
| 6 | g.31946470G>T | CA363388453 | CFB | n.339G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) n.323G>T n.318G>T n.290G>T n.260G>T n.384G>T n.162G>T c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.65-16G>T (n.65-16G>T) n.409G>T c.1352-537G>T (n.1352-537G>T) | |
| 6 | g.31946471G>A | CA363388457 | CFB | n.340G>A c.163G>A (p.Gly55Ser) n.324G>A n.319G>A n.291G>A n.261G>A n.385G>A n.163G>A c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.65-15G>A (n.65-15G>A) n.410G>A c.1352-536G>A (n.1352-536G>A) | COSMIC |
| 6 | g.31946471G>C | CA363388458 | CFB | n.340G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) n.324G>C n.319G>C n.291G>C n.261G>C n.385G>C n.163G>C c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.65-15G>C (n.65-15G>C) n.410G>C c.1352-536G>C (n.1352-536G>C) | |
| 6 | g.31946471G>T | CA363388459 | CFB | n.340G>T c.163G>T (p.Gly55Cys) n.324G>T n.319G>T n.291G>T n.261G>T n.385G>T n.163G>T c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.65-15G>T (n.65-15G>T) n.410G>T c.1352-536G>T (n.1352-536G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946472G>A | CA363388462 | CFB | n.341G>A c.164G>A (p.Gly55Asp) n.325G>A n.320G>A n.292G>A n.262G>A n.386G>A n.164G>A c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.65-14G>A (n.65-14G>A) n.411G>A c.1352-535G>A (n.1352-535G>A) | |
| 6 | g.31946472G>C | CA363388470 | CFB | n.341G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) n.325G>C n.320G>C n.292G>C n.262G>C n.386G>C n.164G>C c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.65-14G>C (n.65-14G>C) n.411G>C c.1352-535G>C (n.1352-535G>C) | |
| 6 | g.31946472G>T | CA363388478 | CFB | n.341G>T c.164G>T (p.Gly55Val) n.325G>T n.320G>T n.292G>T n.262G>T n.386G>T n.164G>T c.1670G>T (p.Gly557Val) c.65-14G>T (n.65-14G>T) n.411G>T c.1352-535G>T (n.1352-535G>T) | |
| 6 | g.31946473C>A | CA449811791 | CFB | n.342C>A c.165C>A (p.Gly55=) n.326C>A n.321C>A n.293C>A n.263C>A n.387C>A n.165C>A c.1671C>A (p.Gly557=) c.65-13C>A (n.65-13C>A) n.412C>A c.1352-534C>A (n.1352-534C>A) | |
| 6 | g.31946473C>G | CA449811793 | CFB | n.342C>G c.165C>G (p.Gly55=) n.326C>G n.321C>G n.293C>G n.263C>G n.387C>G n.165C>G c.1671C>G (p.Gly557=) c.65-13C>G (n.65-13C>G) n.412C>G c.1352-534C>G (n.1352-534C>G) | |
| 6 | g.31946473C>T | CA449811792 | CFB | n.342C>T c.165C>T (p.Gly55=) n.326C>T n.321C>T n.293C>T n.263C>T n.387C>T n.165C>T c.1671C>T (p.Gly557=) c.65-13C>T (n.65-13C>T) n.412C>T c.1352-534C>T (n.1352-534C>T) | COSMIC |
| 6 | g.31946474C>A | CA363388482 | CFB | n.343C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) n.327C>A n.322C>A n.294C>A n.264C>A n.388C>A n.166C>A c.1672C>A (p.Gln558Lys) c.65-12C>A (n.65-12C>A) n.413C>A c.1352-533C>A (n.1352-533C>A) | |
| 6 | g.31946474C>G | CA363388498 | CFB | n.343C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) n.327C>G n.322C>G n.294C>G n.264C>G n.388C>G n.166C>G c.1672C>G (p.Gln558Glu) c.65-12C>G (n.65-12C>G) n.413C>G c.1352-533C>G (n.1352-533C>G) | |
| 6 | g.31946474C>T | CA363388487 | CFB | n.343C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) n.327C>T n.322C>T n.294C>T n.264C>T n.388C>T n.166C>T c.1672C>T (p.Gln558Ter) c.65-12C>T (n.65-12C>T) n.413C>T c.1352-533C>T (n.1352-533C>T) | |
| 6 | g.31946475A>C | CA363388503 | CFB | n.344A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) n.328A>C n.323A>C n.295A>C n.265A>C n.389A>C n.167A>C c.1673A>C (p.Gln558Pro) c.65-11A>C (n.65-11A>C) n.414A>C c.1352-532A>C (n.1352-532A>C) | |
| 6 | g.31946475A>G | CA363388510 | CFB | n.344A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) n.328A>G n.323A>G n.295A>G n.265A>G n.389A>G n.167A>G c.1673A>G (p.Gln558Arg) c.65-11A>G (n.65-11A>G) n.414A>G c.1352-532A>G (n.1352-532A>G) | |
| 6 | g.31946475A>T | CA363388520 | CFB | n.344A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) n.328A>T n.323A>T n.295A>T n.265A>T n.389A>T n.167A>T c.1673A>T (p.Gln558Leu) c.65-11A>T (n.65-11A>T) n.414A>T c.1352-532A>T (n.1352-532A>T) | |
| 6 | g.31946476G>A | CA449811797 | CFB | n.345G>A c.168G>A (p.Gln56=) n.329G>A n.324G>A n.296G>A n.266G>A n.390G>A n.168G>A c.1674G>A (p.Gln558=) c.65-10G>A (n.65-10G>A) n.415G>A c.1352-531G>A (n.1352-531G>A) | |
| 6 | g.31946476G>C | CA363388524 | CFB | n.345G>C c.168G>C (p.Gln56His) n.329G>C n.324G>C n.296G>C n.266G>C n.390G>C n.168G>C c.1674G>C (p.Gln558His) c.65-10G>C (n.65-10G>C) n.415G>C c.1352-531G>C (n.1352-531G>C) | |
| 6 | g.31946476G>T | CA363388530 | CFB | n.345G>T c.168G>T (p.Gln56His) n.329G>T n.324G>T n.296G>T n.266G>T n.390G>T n.168G>T c.1674G>T (p.Gln558His) c.65-10G>T (n.65-10G>T) n.415G>T c.1352-531G>T (n.1352-531G>T) | |
| 6 | g.31946477G>A | CA363388535 | CFB | n.346G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.330G>A n.325G>A n.297G>A n.267G>A n.391G>A n.169G>A c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.65-9G>A (n.65-9G>A) n.416G>A c.1352-530G>A (n.1352-530G>A) | COSMIC |
| 6 | g.31946477G>C | CA363388541 | CFB | n.346G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.330G>C n.325G>C n.297G>C n.267G>C n.391G>C n.169G>C c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.65-9G>C (n.65-9G>C) n.416G>C c.1352-530G>C (n.1352-530G>C) | |
| 6 | g.31946477G>T | CA363388545 | CFB | n.346G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.330G>T n.325G>T n.297G>T n.267G>T n.391G>T n.169G>T c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.65-9G>T (n.65-9G>T) n.416G>T c.1352-530G>T (n.1352-530G>T) | |
| 6 | g.31946478C>A | CA363388556 | CFB | n.347C>A c.170C>A (p.Ala57Glu) n.331C>A n.326C>A n.298C>A n.268C>A n.392C>A n.170C>A c.1676C>A (p.Ala559Glu) c.65-8C>A (n.65-8C>A) n.417C>A c.1352-529C>A (n.1352-529C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946478C>G | CA363388559 | CFB | n.347C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) n.331C>G n.326C>G n.298C>G n.268C>G n.392C>G n.170C>G c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.65-8C>G (n.65-8C>G) n.417C>G c.1352-529C>G (n.1352-529C>G) | |
| 6 | g.31946478C>T | CA363388563 | CFB | n.347C>T c.170C>T (p.Ala57Val) n.331C>T n.326C>T n.298C>T n.268C>T n.392C>T n.170C>T c.1676C>T (p.Ala559Val) c.65-8C>T (n.65-8C>T) n.417C>T c.1352-529C>T (n.1352-529C>T) | |
| 6 | g.31946479A= | CA1619374765 | CFB | n.348A= c.171A= (p.Ala57=) n.332A= n.327A= n.299A= n.269A= n.393A= n.171A= c.1677A= (p.Ala559=) c.65-7A= (n.65-7A=) n.418A= c.1352-528A= (n.1352-528A=) | |
| 6 | g.31946479A>C | CA449811800 | CFB | n.348A>C c.171A>C (p.Ala57=) n.332A>C n.327A>C n.299A>C n.269A>C n.393A>C n.171A>C c.1677A>C (p.Ala559=) c.65-7A>C (n.65-7A>C) n.418A>C c.1352-528A>C (n.1352-528A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946479A>G | CA449811801 | CFB | n.348A>G c.171A>G (p.Ala57=) n.332A>G n.327A>G n.299A>G n.269A>G n.393A>G n.171A>G c.1677A>G (p.Ala559=) c.65-7A>G (n.65-7A>G) n.418A>G c.1352-528A>G (n.1352-528A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946479A>T | CA449811802 | CFB | n.348A>T c.171A>T (p.Ala57=) n.332A>T n.327A>T n.299A>T n.269A>T n.393A>T n.171A>T c.1677A>T (p.Ala559=) c.65-7A>T (n.65-7A>T) n.418A>T c.1352-528A>T (n.1352-528A>T) | |
| 6 | g.31946480C>A | CA363388576 | CFB | n.349C>A c.172C>A (p.Leu58Met) n.333C>A n.328C>A n.300C>A n.270C>A n.394C>A n.172C>A c.1678C>A (p.Leu560Met) c.65-6C>A (n.65-6C>A) n.419C>A c.1352-527C>A (n.1352-527C>A) | |
| 6 | g.31946480C= | CA1619374768 | CFB | n.349C= c.172C= (p.Leu58=) n.333C= n.328C= n.300C= n.270C= n.394C= n.172C= c.1678C= (p.Leu560=) c.65-6C= (n.65-6C=) n.419C= c.1352-527C= (n.1352-527C=) | |
| 6 | g.31946480C>G | CA363388573 | CFB | n.349C>G c.172C>G (p.Leu58Val) n.333C>G n.328C>G n.300C>G n.270C>G n.394C>G n.172C>G c.1678C>G (p.Leu560Val) c.65-6C>G (n.65-6C>G) n.419C>G c.1352-527C>G (n.1352-527C>G) | |
| 6 | g.31946480C>T | CA136893294 | CFB | n.349C>T c.172C>T (p.Leu58=) n.333C>T n.328C>T n.300C>T n.270C>T n.394C>T n.172C>T c.1678C>T (p.Leu560=) c.65-6C>T (n.65-6C>T) n.419C>T c.1352-527C>T (n.1352-527C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31946481T>A | CA363388580 | CFB | n.350T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) n.334T>A n.329T>A n.301T>A n.271T>A n.395T>A n.173T>A c.1679T>A (p.Leu560Gln) c.65-5T>A (n.65-5T>A) n.420T>A c.1352-526T>A (n.1352-526T>A) | |
| 6 | g.31946481T>C | CA363388588 | CFB | n.350T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) n.334T>C n.329T>C n.301T>C n.271T>C n.395T>C n.173T>C c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.65-5T>C (n.65-5T>C) n.420T>C c.1352-526T>C (n.1352-526T>C) | |
| 6 | g.31946481T>G | CA363388585 | CFB | n.350T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) n.334T>G n.329T>G n.301T>G n.271T>G n.395T>G n.173T>G c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.65-5T>G (n.65-5T>G) n.420T>G c.1352-526T>G (n.1352-526T>G) | |
| 6 | g.31946482G>A | CA449811807 | CFB | n.351G>A c.174G>A (p.Leu58=) n.335G>A n.330G>A n.302G>A n.272G>A n.396G>A n.174G>A c.1680G>A (p.Leu560=) c.65-4G>A (n.65-4G>A) n.421G>A c.1352-525G>A (n.1352-525G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946482G>C | CA449811805 | CFB | n.351G>C c.174G>C (p.Leu58=) n.335G>C n.330G>C n.302G>C n.272G>C n.396G>C n.174G>C c.1680G>C (p.Leu560=) c.65-4G>C (n.65-4G>C) n.421G>C c.1352-525G>C (n.1352-525G>C) | |
| 6 | g.31946482G>T | CA449811806 | CFB | n.351G>T c.174G>T (p.Leu58=) n.335G>T n.330G>T n.302G>T n.272G>T n.396G>T n.174G>T c.1680G>T (p.Leu560=) c.65-4G>T (n.65-4G>T) n.421G>T c.1352-525G>T (n.1352-525G>T) | |
| 6 | g.31946483G>A | CA363388590 | CFB | n.352G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) n.336G>A n.331G>A n.303G>A n.273G>A n.397G>A n.175G>A c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.65-3G>A (n.65-3G>A) n.422G>A c.1352-524G>A (n.1352-524G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946483G>C | CA363388605 | CFB | n.352G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) n.336G>C n.331G>C n.303G>C n.273G>C n.397G>C n.175G>C c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.65-3G>C (n.65-3G>C) n.422G>C c.1352-524G>C (n.1352-524G>C) | |
| 6 | g.31946483G>T | CA363388606 | CFB | n.352G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) n.336G>T n.331G>T n.303G>T n.273G>T n.397G>T n.175G>T c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.65-3G>T (n.65-3G>T) n.422G>T c.1352-524G>T (n.1352-524G>T) | |
| 6 | g.31946484A>C | CA363388610 | CFB | n.353A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) n.337A>C n.332A>C n.304A>C n.274A>C n.398A>C n.176A>C c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.65-2A>C (n.65-2A>C) n.423A>C c.1352-523A>C (n.1352-523A>C) | |
| 6 | g.31946484A>G | CA363388614 | CFB | n.353A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) n.337A>G n.332A>G n.304A>G n.274A>G n.398A>G n.176A>G c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.65-2A>G (n.65-2A>G) n.423A>G c.1352-523A>G (n.1352-523A>G) | |
| 6 | g.31946484A>T | CA363388615 | CFB | n.353A>T c.176A>T (p.Glu59Val) n.337A>T n.332A>T n.304A>T n.274A>T n.398A>T n.176A>T c.1682A>T (p.Glu561Val) c.65-2A>T (n.65-2A>T) n.423A>T c.1352-523A>T (n.1352-523A>T) | |
| 6 | g.31946485G>A | CA136893298 | CFB | n.354G>A c.177G>A (p.Glu59=) n.338G>A n.333G>A n.305G>A n.275G>A n.399G>A n.177G>A c.1683G>A (p.Glu561=) c.65-1G>A (n.65-1G>A) n.424G>A c.1352-522G>A (n.1352-522G>A) | dbSNP |
| 6 | g.31946485G>C | CA363388616 | CFB | n.354G>C c.177G>C (p.Glu59Asp) n.338G>C n.333G>C n.305G>C n.275G>C n.399G>C n.177G>C c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.65-1G>C (n.65-1G>C) n.424G>C c.1352-522G>C (n.1352-522G>C) | |
| 6 | g.31946485G= | CA1619374770 | CFB | n.354G= c.177G= (p.Glu59=) n.338G= n.333G= n.305G= n.275G= n.399G= n.177G= c.1683G= (p.Glu561=) c.65-1G= (n.65-1G=) n.424G= c.1352-522G= (n.1352-522G=) | |
| 6 | g.31946485G>T | CA363388619 | CFB | n.354G>T c.177G>T (p.Glu59Asp) n.338G>T n.333G>T n.305G>T n.275G>T n.399G>T n.177G>T c.1683G>T (p.Glu561Asp) c.65-1G>T (n.65-1G>T) n.424G>T c.1352-522G>T (n.1352-522G>T) | |
| 6 | g.31946486T>A | CA363388622 | CFB | n.355T>A c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.339T>A n.334T>A n.306T>A n.276T>A n.400T>A n.178T>A c.1684T>A (p.Tyr562Asn) c.65T>A (p.Val22Glu) n.425T>A c.1352-521T>A (n.1352-521T>A) | |
| 6 | g.31946486T>C | CA363388653 | CFB | n.355T>C c.178T>C (p.Tyr60His) n.339T>C n.334T>C n.306T>C n.276T>C n.400T>C n.178T>C c.1684T>C (p.Tyr562His) c.65T>C (p.Val22Ala) n.425T>C c.1352-521T>C (n.1352-521T>C) | |
| 6 | g.31946486T>G | CA363388663 | CFB | n.355T>G c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.339T>G n.334T>G n.306T>G n.276T>G n.400T>G n.178T>G c.1684T>G (p.Tyr562Asp) c.65T>G (p.Val22Gly) n.425T>G c.1352-521T>G (n.1352-521T>G) | |
| 6 | g.31946487A>C | CA363388675 | CFB | n.356A>C c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.340A>C n.335A>C n.307A>C n.277A>C n.401A>C n.179A>C c.1685A>C (p.Tyr562Ser) c.66A>C (p.Val22=) n.426A>C c.1352-520A>C (n.1352-520A>C) | |
| 6 | g.31946487A>G | CA363388666 | CFB | n.356A>G c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.340A>G n.335A>G n.307A>G n.277A>G n.401A>G n.179A>G c.1685A>G (p.Tyr562Cys) c.66A>G (p.Val22=) n.426A>G c.1352-520A>G (n.1352-520A>G) | |
| 6 | g.31946487A>T | CA363388668 | CFB | n.356A>T c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.340A>T n.335A>T n.307A>T n.277A>T n.401A>T n.179A>T c.1685A>T (p.Tyr562Phe) c.66A>T (p.Val22=) n.426A>T c.1352-520A>T (n.1352-520A>T) | |
| 6 | g.31946488C>A | CA363388678 | CFB | n.357C>A c.180C>A (p.Tyr60Ter) n.341C>A n.336C>A n.308C>A n.278C>A n.402C>A n.180C>A c.1686C>A (p.Tyr562Ter) c.67C>A (p.Arg23Ser) n.427C>A c.1352-519C>A (n.1352-519C>A) | |
| 6 | g.31946488C= | CA1619374772 | CFB | n.357C= c.180C= (p.Tyr60=) n.341C= n.336C= n.308C= n.278C= n.402C= n.180C= c.1686C= (p.Tyr562=) c.67C= (p.Arg23=) n.427C= c.1352-519C= (n.1352-519C=) | |
| 6 | g.31946488C>G | CA3727960 | CFB | n.357C>G c.180C>G (p.Tyr60Ter) n.341C>G n.336C>G n.308C>G n.278C>G n.402C>G n.180C>G c.1686C>G (p.Tyr562Ter) c.67C>G (p.Arg23Gly) n.427C>G c.1352-519C>G (n.1352-519C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946488C>T | CA136893305 | CFB | n.357C>T c.180C>T (p.Tyr60=) n.341C>T n.336C>T n.308C>T n.278C>T n.402C>T n.180C>T c.1686C>T (p.Tyr562=) c.67C>T (p.Arg23Cys) n.427C>T c.1352-519C>T (n.1352-519C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946489G>A | CA3727961 | CFB | n.358G>A c.181G>A (p.Val61Met) n.342G>A n.337G>A n.309G>A n.279G>A n.403G>A n.181G>A c.1687G>A (p.Val563Met) c.68G>A (p.Arg23His) n.428G>A c.1352-518G>A (n.1352-518G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946489G>C | CA3727962 | CFB | n.358G>C c.181G>C (p.Val61Leu) n.342G>C n.337G>C n.309G>C n.279G>C n.403G>C n.181G>C c.1687G>C (p.Val563Leu) c.68G>C (p.Arg23Pro) n.428G>C c.1352-518G>C (n.1352-518G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946489G= | CA1619374774 | CFB | n.358G= c.181G= (p.Val61=) n.342G= n.337G= n.309G= n.279G= n.403G= n.181G= c.1687G= (p.Val563=) c.68G= (p.Arg23=) n.428G= c.1352-518G= (n.1352-518G=) | |
| 6 | g.31946489G>T | CA363388696 | CFB | n.358G>T c.181G>T (p.Val61Leu) n.342G>T n.337G>T n.309G>T n.279G>T n.403G>T n.181G>T c.1687G>T (p.Val563Leu) c.68G>T (p.Arg23Leu) n.428G>T c.1352-518G>T (n.1352-518G>T) | |
| 6 | g.31946490T>A | CA363388702 | CFB | n.359T>A c.182T>A (p.Val61Glu) n.343T>A n.338T>A n.310T>A n.280T>A n.404T>A n.182T>A c.1688T>A (p.Val563Glu) c.69T>A (p.Arg23=) n.429T>A c.1352-517T>A (n.1352-517T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.31946490T>C | CA363388707 | CFB | n.359T>C c.182T>C (p.Val61Ala) n.343T>C n.338T>C n.310T>C n.280T>C n.404T>C n.182T>C c.1688T>C (p.Val563Ala) c.69T>C (p.Arg23=) n.429T>C c.1352-517T>C (n.1352-517T>C) | dbSNP |
| 6 | g.31946490T>G | CA363388719 | CFB | n.359T>G c.182T>G (p.Val61Gly) n.343T>G n.338T>G n.310T>G n.280T>G n.404T>G n.182T>G c.1688T>G (p.Val563Gly) c.69T>G (p.Arg23=) n.429T>G c.1352-517T>G (n.1352-517T>G) | |
| 6 | g.31946490T= | CA1619374776 | CFB | n.359T= c.182T= (p.Val61=) n.343T= n.338T= n.310T= n.280T= n.404T= n.182T= c.1688T= (p.Val563=) c.69T= (p.Arg23=) n.429T= c.1352-517T= (n.1352-517T=) | |
| 6 | g.31946491G>A | CA449811808 | CFB | n.360G>A c.183G>A (p.Val61=) n.344G>A n.339G>A n.311G>A n.281G>A n.405G>A n.183G>A c.1689G>A (p.Val563=) c.70G>A (p.Val24Met) n.430G>A c.1352-516G>A (n.1352-516G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946491G>C | CA449811809 | CFB | n.360G>C c.183G>C (p.Val61=) n.344G>C n.339G>C n.311G>C n.281G>C n.405G>C n.183G>C c.1689G>C (p.Val563=) c.70G>C (p.Val24Leu) n.430G>C c.1352-516G>C (n.1352-516G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946491G= | CA1619374778 | CFB | n.360G= c.183G= (p.Val61=) n.344G= n.339G= n.311G= n.281G= n.405G= n.183G= c.1689G= (p.Val563=) c.70G= (p.Val24=) n.430G= c.1352-516G= (n.1352-516G=) | |
| 6 | g.31946491G>T | CA449811810 | CFB | n.360G>T c.183G>T (p.Val61=) n.344G>T n.339G>T n.311G>T n.281G>T n.405G>T n.183G>T c.1689G>T (p.Val563=) c.70G>T (p.Val24Leu) n.430G>T c.1352-516G>T (n.1352-516G>T) | |
| 6 | g.31946492T>A | CA363388724 | CFB | n.361T>A c.184T>A (p.Cys62Ser) n.345T>A n.340T>A n.312T>A n.282T>A n.406T>A n.184T>A c.1690T>A (p.Cys564Ser) c.71T>A (p.Val24Glu) n.431T>A c.1352-515T>A (n.1352-515T>A) | |
| 6 | g.31946492T>C | CA363388729 | CFB | n.361T>C c.184T>C (p.Cys62Arg) n.345T>C n.340T>C n.312T>C n.282T>C n.406T>C n.184T>C c.1690T>C (p.Cys564Arg) c.71T>C (p.Val24Ala) n.431T>C c.1352-515T>C (n.1352-515T>C) | |
| 6 | g.31946492T>G | CA363388730 | CFB | n.361T>G c.184T>G (p.Cys62Gly) n.345T>G n.340T>G n.312T>G n.282T>G n.406T>G n.184T>G c.1690T>G (p.Cys564Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.431T>G c.1352-515T>G (n.1352-515T>G) | |
| 6 | g.31946493G>A | CA363388734 | CFB | n.362G>A c.185G>A (p.Cys62Tyr) n.346G>A n.341G>A n.313G>A n.283G>A n.407G>A n.185G>A c.1691G>A (p.Cys564Tyr) c.72G>A (p.Val24=) n.432G>A c.1352-514G>A (n.1352-514G>A) | |
| 6 | g.31946493G>C | CA363388732 | CFB | n.362G>C c.185G>C (p.Cys62Ser) n.346G>C n.341G>C n.313G>C n.283G>C n.407G>C n.185G>C c.1691G>C (p.Cys564Ser) c.72G>C (p.Val24=) n.432G>C c.1352-514G>C (n.1352-514G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946493G>T | CA363388731 | CFB | n.362G>T c.185G>T (p.Cys62Phe) n.346G>T n.341G>T n.313G>T n.283G>T n.407G>T n.185G>T c.1691G>T (p.Cys564Phe) c.72G>T (p.Val24=) n.432G>T c.1352-514G>T (n.1352-514G>T) | |
| 6 | g.31946494T>A | CA363388738 | CFB | n.363T>A c.186T>A (p.Cys62Ter) n.347T>A n.342T>A n.314T>A n.284T>A n.408T>A n.186T>A c.1692T>A (p.Cys564Ter) c.73T>A (p.Ser25Thr) n.433T>A c.1352-513T>A (n.1352-513T>A) | |
| 6 | g.31946494T>C | CA449811811 | CFB | n.363T>C c.186T>C (p.Cys62=) n.347T>C n.342T>C n.314T>C n.284T>C n.408T>C n.186T>C c.1692T>C (p.Cys564=) c.73T>C (p.Ser25Pro) n.433T>C c.1352-513T>C (n.1352-513T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946494T>G | CA363388739 | CFB | n.363T>G c.186T>G (p.Cys62Trp) n.347T>G n.342T>G n.314T>G n.284T>G n.408T>G n.186T>G c.1692T>G (p.Cys564Trp) c.73T>G (p.Ser25Ala) n.433T>G c.1352-513T>G (n.1352-513T>G) | |
| 6 | g.31946495C>A | CA363388740 | CFB | n.364C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) n.348C>A n.343C>A n.315C>A n.285C>A n.409C>A n.187C>A c.1693C>A (p.Pro565Thr) c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.434C>A c.1352-512C>A (n.1352-512C>A) | |
| 6 | g.31946495C= | CA1619374780 | CFB | n.364C= c.187C= (p.Pro63=) n.348C= n.343C= n.315C= n.285C= n.409C= n.187C= c.1693C= (p.Pro565=) c.74C= (p.Ser25=) n.434C= c.1352-512C= (n.1352-512C=) | |
| 6 | g.31946495C>G | CA363388741 | CFB | n.364C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) n.348C>G n.343C>G n.315C>G n.285C>G n.409C>G n.187C>G c.1693C>G (p.Pro565Ala) c.74C>G (p.Ser25Cys) n.434C>G c.1352-512C>G (n.1352-512C>G) | |
| 6 | g.31946495C>T | CA3727963 | CFB | n.364C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) n.348C>T n.343C>T n.315C>T n.285C>T n.409C>T n.187C>T c.1693C>T (p.Pro565Ser) c.74C>T (p.Ser25Phe) n.434C>T c.1352-512C>T (n.1352-512C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946496C>A | CA363388752 | CFB | n.365C>A c.188C>A (p.Pro63His) n.349C>A n.344C>A n.316C>A n.286C>A n.410C>A n.188C>A c.1694C>A (p.Pro565His) c.75C>A (p.Ser25=) n.435C>A c.1352-511C>A (n.1352-511C>A) | |
| 6 | g.31946496C>G | CA363388747 | CFB | n.365C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) n.349C>G n.344C>G n.316C>G n.286C>G n.410C>G n.188C>G c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.75C>G (p.Ser25=) n.435C>G c.1352-511C>G (n.1352-511C>G) | |
| 6 | g.31946496C>T | CA363388746 | CFB | n.365C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) n.349C>T n.344C>T n.316C>T n.286C>T n.410C>T n.188C>T c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.75C>T (p.Ser25=) n.435C>T c.1352-511C>T (n.1352-511C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946497T>A | CA449811813 | CFB | n.366T>A c.189T>A (p.Pro63=) n.350T>A n.345T>A n.317T>A n.287T>A n.411T>A n.189T>A c.1695T>A (p.Pro565=) c.76T>A (p.Phe26Ile) n.436T>A c.1352-510T>A (n.1352-510T>A) | |
| 6 | g.31946497T>C | CA449811814 | CFB | n.366T>C c.189T>C (p.Pro63=) n.350T>C n.345T>C n.317T>C n.287T>C n.411T>C n.189T>C c.1695T>C (p.Pro565=) c.76T>C (p.Phe26Leu) n.436T>C c.1352-510T>C (n.1352-510T>C) | |
| 6 | g.31946497T>G | CA449811815 | CFB | n.366T>G c.189T>G (p.Pro63=) n.350T>G n.345T>G n.317T>G n.287T>G n.411T>G n.189T>G c.1695T>G (p.Pro565=) c.76T>G (p.Phe26Val) n.436T>G c.1352-510T>G (n.1352-510T>G) | |
| 6 | g.31946498T>A | CA363388758 | CFB | n.367T>A c.190T>A (p.Ser64Thr) n.351T>A n.346T>A n.318T>A n.288T>A n.412T>A n.190T>A c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.437T>A c.1352-509T>A (n.1352-509T>A) | |
| 6 | g.31946498T>C | CA363388759 | CFB | n.367T>C c.190T>C (p.Ser64Pro) n.351T>C n.346T>C n.318T>C n.288T>C n.412T>C n.190T>C c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.77T>C (p.Phe26Ser) n.437T>C c.1352-509T>C (n.1352-509T>C) | COSMIC |
| 6 | g.31946498T>G | CA363388761 | CFB | n.367T>G c.190T>G (p.Ser64Ala) n.351T>G n.346T>G n.318T>G n.288T>G n.412T>G n.190T>G c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.77T>G (p.Phe26Cys) n.437T>G c.1352-509T>G (n.1352-509T>G) | |
| 6 | g.31946499C>A | CA363388764 | CFB | n.368C>A c.191C>A (p.Ser64Tyr) n.352C>A n.347C>A n.319C>A n.289C>A n.413C>A n.191C>A c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.78C>A (p.Phe26Leu) n.438C>A c.1352-508C>A (n.1352-508C>A) | |
| 6 | g.31946499C>G | CA363388767 | CFB | n.368C>G c.191C>G (p.Ser64Cys) n.352C>G n.347C>G n.319C>G n.289C>G n.413C>G n.191C>G c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.78C>G (p.Phe26Leu) n.438C>G c.1352-508C>G (n.1352-508C>G) | |
| 6 | g.31946499C>T | CA363388768 | CFB | n.368C>T c.191C>T (p.Ser64Phe) n.352C>T n.347C>T n.319C>T n.289C>T n.413C>T n.191C>T c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.78C>T (p.Phe26=) n.438C>T c.1352-508C>T (n.1352-508C>T) | |
| 6 | g.31946500T>A | CA449811816 | CFB | n.369T>A c.192T>A (p.Ser64=) n.353T>A n.348T>A n.320T>A n.290T>A n.414T>A n.192T>A c.1698T>A (p.Ser566=) c.79T>A (p.Trp27Arg) n.439T>A c.1352-507T>A (n.1352-507T>A) | |
| 6 | g.31946500T>C | CA449811817 | CFB | n.369T>C c.192T>C (p.Ser64=) n.353T>C n.348T>C n.320T>C n.290T>C n.414T>C n.192T>C c.1698T>C (p.Ser566=) c.79T>C (p.Trp27Arg) n.439T>C c.1352-507T>C (n.1352-507T>C) | |
| 6 | g.31946500T>G | CA449811818 | CFB | n.369T>G c.192T>G (p.Ser64=) n.353T>G n.348T>G n.320T>G n.290T>G n.414T>G n.192T>G c.1698T>G (p.Ser566=) c.79T>G (p.Trp27Gly) n.439T>G c.1352-507T>G (n.1352-507T>G) | |
| 6 | g.31946501G>A | CA363388773 | CFB | n.370G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) n.354G>A n.349G>A n.321G>A n.291G>A n.415G>A n.193G>A c.1699G>A (p.Gly567Ser) c.80G>A (p.Trp27Ter) n.440G>A c.1352-506G>A (n.1352-506G>A) | |
| 6 | g.31946501G>C | CA363388781 | CFB | n.370G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) n.354G>C n.349G>C n.321G>C n.291G>C n.415G>C n.193G>C c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.80G>C (p.Trp27Ser) n.440G>C c.1352-506G>C (n.1352-506G>C) | |
| 6 | g.31946501G>T | CA363388776 | CFB | n.370G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) n.354G>T n.349G>T n.321G>T n.291G>T n.415G>T n.193G>T c.1699G>T (p.Gly567Cys) c.80G>T (p.Trp27Leu) n.440G>T c.1352-506G>T (n.1352-506G>T) | |
| 6 | g.31946502G>A | CA363388790 | CFB | n.371G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) n.355G>A n.350G>A n.322G>A n.292G>A n.416G>A n.194G>A c.1700G>A (p.Gly567Asp) c.81G>A (p.Trp27Ter) n.441G>A c.1352-505G>A (n.1352-505G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946502G>C | CA363388793 | CFB | n.371G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) n.355G>C n.350G>C n.322G>C n.292G>C n.416G>C n.194G>C c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.81G>C (p.Trp27Cys) n.441G>C c.1352-505G>C (n.1352-505G>C) | |
| 6 | g.31946502G>T | CA363388796 | CFB | n.371G>T c.194G>T (p.Gly65Val) n.355G>T n.350G>T n.322G>T n.292G>T n.416G>T n.194G>T c.1700G>T (p.Gly567Val) c.81G>T (p.Trp27Cys) n.441G>T c.1352-505G>T (n.1352-505G>T) | |
| 6 | g.31946503C>A | CA449811824 | CFB | n.372C>A c.195C>A (p.Gly65=) n.356C>A n.351C>A n.323C>A n.293C>A n.417C>A n.195C>A c.1701C>A (p.Gly567=) c.82C>A (p.Leu28Ile) n.442C>A c.1352-504C>A (n.1352-504C>A) | |
| 6 | g.31946503C>G | CA449811823 | CFB | n.372C>G c.195C>G (p.Gly65=) n.356C>G n.351C>G n.323C>G n.293C>G n.417C>G n.195C>G c.1701C>G (p.Gly567=) c.82C>G (p.Leu28Val) n.442C>G c.1352-504C>G (n.1352-504C>G) | |
| 6 | g.31946503C>T | CA449811822 | CFB | n.372C>T c.195C>T (p.Gly65=) n.356C>T n.351C>T n.323C>T n.293C>T n.417C>T n.195C>T c.1701C>T (p.Gly567=) c.82C>T (p.Leu28Phe) n.442C>T c.1352-504C>T (n.1352-504C>T) | |
| 6 | g.31946504T>A | CA363388800 | CFB | n.373T>A c.196T>A (p.Phe66Ile) n.357T>A n.352T>A n.324T>A n.294T>A n.418T>A n.196T>A c.1702T>A (p.Phe568Ile) c.83T>A (p.Leu28His) n.443T>A c.1352-503T>A (n.1352-503T>A) | |
| 6 | g.31946504T>C | CA363388806 | CFB | n.373T>C c.196T>C (p.Phe66Leu) n.357T>C n.352T>C n.324T>C n.294T>C n.418T>C n.196T>C c.1702T>C (p.Phe568Leu) c.83T>C (p.Leu28Pro) n.443T>C c.1352-503T>C (n.1352-503T>C) | |
| 6 | g.31946504T>G | CA363388810 | CFB | n.373T>G c.196T>G (p.Phe66Val) n.357T>G n.352T>G n.324T>G n.294T>G n.418T>G n.196T>G c.1702T>G (p.Phe568Val) c.83T>G (p.Leu28Arg) n.443T>G c.1352-503T>G (n.1352-503T>G) | |
| 6 | g.31946505T>A | CA363388826 | CFB | n.374T>A c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.358T>A n.353T>A n.325T>A n.295T>A n.419T>A n.197T>A c.1703T>A (p.Phe568Tyr) c.84T>A (p.Leu28=) n.444T>A c.1352-502T>A (n.1352-502T>A) | |
| 6 | g.31946505T>C | CA363388828 | CFB | n.374T>C c.197T>C (p.Phe66Ser) n.358T>C n.353T>C n.325T>C n.295T>C n.419T>C n.197T>C c.1703T>C (p.Phe568Ser) c.84T>C (p.Leu28=) n.444T>C c.1352-502T>C (n.1352-502T>C) | |
| 6 | g.31946505T>G | CA363388829 | CFB | n.374T>G c.197T>G (p.Phe66Cys) n.358T>G n.353T>G n.325T>G n.295T>G n.419T>G n.197T>G c.1703T>G (p.Phe568Cys) c.84T>G (p.Leu28=) n.444T>G c.1352-502T>G (n.1352-502T>G) | |
| 6 | g.31946506C>A | CA363388831 | CFB | n.375C>A c.198C>A (p.Phe66Leu) n.359C>A n.354C>A n.326C>A n.296C>A n.420C>A n.198C>A c.1704C>A (p.Phe568Leu) c.85C>A (p.Leu29Ile) n.445C>A c.1352-501C>A (n.1352-501C>A) | |
| 6 | g.31946506C>G | CA363388835 | CFB | n.375C>G c.198C>G (p.Phe66Leu) n.359C>G n.354C>G n.326C>G n.296C>G n.420C>G n.198C>G c.1704C>G (p.Phe568Leu) c.85C>G (p.Leu29Val) n.445C>G c.1352-501C>G (n.1352-501C>G) | |
| 6 | g.31946506C>T | CA449811828 | CFB | n.375C>T c.198C>T (p.Phe66=) n.359C>T n.354C>T n.326C>T n.296C>T n.420C>T n.198C>T c.1704C>T (p.Phe568=) c.85C>T (p.Leu29=) n.445C>T c.1352-501C>T (n.1352-501C>T) | |
| 6 | g.31946507T>A | CA363388853 | CFB | n.376T>A c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.360T>A n.355T>A n.327T>A n.297T>A n.421T>A n.199T>A c.1705T>A (p.Tyr569Asn) c.86T>A (p.Leu29Gln) n.446T>A c.1352-500T>A (n.1352-500T>A) | |
| 6 | g.31946507T>C | CA363388850 | CFB | n.376T>C c.199T>C (p.Tyr67His) n.360T>C n.355T>C n.327T>C n.297T>C n.421T>C n.199T>C c.1705T>C (p.Tyr569His) c.86T>C (p.Leu29Pro) n.446T>C c.1352-500T>C (n.1352-500T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31946507T>G | CA363388839 | CFB | n.376T>G c.199T>G (p.Tyr67Asp) n.360T>G n.355T>G n.327T>G n.297T>G n.421T>G n.199T>G c.1705T>G (p.Tyr569Asp) c.86T>G (p.Leu29Arg) n.446T>G c.1352-500T>G (n.1352-500T>G) | |
| 6 | g.31946507T= | CA1619374782 | CFB | n.376T= c.199T= (p.Tyr67=) n.360T= n.355T= n.327T= n.297T= n.421T= n.199T= c.1705T= (p.Tyr569=) c.86T= (p.Leu29=) n.446T= c.1352-500T= (n.1352-500T=) | |
| 6 | g.31946508A>C | CA363388859 | CFB | n.377A>C c.200A>C (p.Tyr67Ser) n.361A>C n.356A>C n.328A>C n.298A>C n.422A>C n.200A>C c.1706A>C (p.Tyr569Ser) c.87A>C (p.Leu29=) n.447A>C c.1352-499A>C (n.1352-499A>C) | |
| 6 | g.31946508A>G | CA363388867 | CFB | n.377A>G c.200A>G (p.Tyr67Cys) n.361A>G n.356A>G n.328A>G n.298A>G n.422A>G n.200A>G c.1706A>G (p.Tyr569Cys) c.87A>G (p.Leu29=) n.447A>G c.1352-499A>G (n.1352-499A>G) | |
| 6 | g.31946508A>T | CA363388863 | CFB | n.377A>T c.200A>T (p.Tyr67Phe) n.361A>T n.356A>T n.328A>T n.298A>T n.422A>T n.200A>T c.1706A>T (p.Tyr569Phe) c.87A>T (p.Leu29=) n.447A>T c.1352-499A>T (n.1352-499A>T) | |
| 6 | g.31946509C>A | CA363388872 | CFB | n.378C>A c.201C>A (p.Tyr67Ter) n.362C>A n.357C>A n.329C>A n.299C>A n.423C>A n.201C>A c.1707C>A (p.Tyr569Ter) c.88C>A (p.Pro30Thr) n.448C>A c.1352-498C>A (n.1352-498C>A) | |
| 6 | g.31946509C= | CA1619374784 | CFB | n.378C= c.201C= (p.Tyr67=) n.362C= n.357C= n.329C= n.299C= n.423C= n.201C= c.1707C= (p.Tyr569=) c.88C= (p.Pro30=) n.448C= c.1352-498C= (n.1352-498C=) | |
| 6 | g.31946509C>G | CA363388877 | CFB | n.378C>G c.201C>G (p.Tyr67Ter) n.362C>G n.357C>G n.329C>G n.299C>G n.423C>G n.201C>G c.1707C>G (p.Tyr569Ter) c.88C>G (p.Pro30Ala) n.448C>G c.1352-498C>G (n.1352-498C>G) | |
| 6 | g.31946509C>T | CA449811830 | CFB | n.378C>T c.201C>T (p.Tyr67=) n.362C>T n.357C>T n.329C>T n.299C>T n.423C>T n.201C>T c.1707C>T (p.Tyr569=) c.88C>T (p.Pro30Ser) n.448C>T c.1352-498C>T (n.1352-498C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31946510C>A | CA363388890 | CFB | n.379C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) n.363C>A n.358C>A n.330C>A n.300C>A n.424C>A n.202C>A c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.89C>A (p.Pro30His) n.449C>A c.1352-497C>A (n.1352-497C>A) | |
| 6 | g.31946510C>G | CA363388893 | CFB | n.379C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) n.363C>G n.358C>G n.330C>G n.300C>G n.424C>G n.202C>G c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.89C>G (p.Pro30Arg) n.449C>G c.1352-497C>G (n.1352-497C>G) | |
| 6 | g.31946510C>T | CA363388895 | CFB | n.379C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) n.363C>T n.358C>T n.330C>T n.300C>T n.424C>T n.202C>T c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.89C>T (p.Pro30Leu) n.449C>T c.1352-497C>T (n.1352-497C>T) | |
| 6 | g.31946511C>A | CA363388899 | CFB | n.380C>A c.203C>A (p.Pro68Gln) n.364C>A n.359C>A n.331C>A n.301C>A n.425C>A n.203C>A c.1709C>A (p.Pro570Gln) c.90C>A (p.Pro30=) n.450C>A c.1352-496C>A (n.1352-496C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946511C= | CA1619374786 | CFB | n.380C= c.203C= (p.Pro68=) n.364C= n.359C= n.331C= n.301C= n.425C= n.203C= c.1709C= (p.Pro570=) c.90C= (p.Pro30=) n.450C= c.1352-496C= (n.1352-496C=) | |
| 6 | g.31946511C>G | CA363388906 | CFB | n.380C>G c.203C>G (p.Pro68Arg) n.364C>G n.359C>G n.331C>G n.301C>G n.425C>G n.203C>G c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.90C>G (p.Pro30=) n.450C>G c.1352-496C>G (n.1352-496C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946511C>T | CA3727964 | CFB | n.380C>T c.203C>T (p.Pro68Leu) n.364C>T n.359C>T n.331C>T n.301C>T n.425C>T n.203C>T c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.90C>T (p.Pro30=) n.450C>T c.1352-496C>T (n.1352-496C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31946512G>A | CA3727965 | CFB | n.381G>A c.204G>A (p.Pro68=) n.365G>A n.360G>A n.332G>A n.302G>A n.426G>A n.204G>A c.1710G>A (p.Pro570=) c.91G>A (p.Val31Ile) n.451G>A c.1352-495G>A (n.1352-495G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946512G>C | CA3727966 | CFB | n.381G>C c.204G>C (p.Pro68=) n.365G>C n.360G>C n.332G>C n.302G>C n.426G>C n.204G>C c.1710G>C (p.Pro570=) c.91G>C (p.Val31Leu) n.451G>C c.1352-495G>C (n.1352-495G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946512G= | CA1619374788 | CFB | n.381G= c.204G= (p.Pro68=) n.365G= n.360G= n.332G= n.302G= n.426G= n.204G= c.1710G= (p.Pro570=) c.91G= (p.Val31=) n.451G= c.1352-495G= (n.1352-495G=) | |
| 6 | g.31946512G>T | CA449811832 | CFB | n.381G>T c.204G>T (p.Pro68=) n.365G>T n.360G>T n.332G>T n.302G>T n.426G>T n.204G>T c.1710G>T (p.Pro570=) c.91G>T (p.Val31Leu) n.451G>T c.1352-495G>T (n.1352-495G>T) | |
| 6 | g.31946513T>A | CA363388936 | CFB | n.382T>A c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.366T>A n.361T>A n.333T>A n.303T>A n.427T>A n.205T>A c.1711T>A (p.Tyr571Asn) c.92T>A (p.Val31Glu) n.452T>A c.1352-494T>A (n.1352-494T>A) | |
| 6 | g.31946513T>C | CA363388939 | CFB | n.382T>C c.205T>C (p.Tyr69His) n.366T>C n.361T>C n.333T>C n.303T>C n.427T>C n.205T>C c.1711T>C (p.Tyr571His) c.92T>C (p.Val31Ala) n.452T>C c.1352-494T>C (n.1352-494T>C) | |
| 6 | g.31946513T>G | CA363388942 | CFB | n.382T>G c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.366T>G n.361T>G n.333T>G n.303T>G n.427T>G n.205T>G c.1711T>G (p.Tyr571Asp) c.92T>G (p.Val31Gly) n.452T>G c.1352-494T>G (n.1352-494T>G) | |
| 6 | g.31946514A= | CA1619374790 | CFB | n.383A= c.206A= (p.Tyr69=) n.367A= n.362A= n.334A= n.304A= n.428A= n.206A= c.1712A= (p.Tyr571=) c.93A= (p.Val31=) n.453A= c.1352-493A= (n.1352-493A=) | |
| 6 | g.31946514A>C | CA363388959 | CFB | n.383A>C c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.367A>C n.362A>C n.334A>C n.304A>C n.428A>C n.206A>C c.1712A>C (p.Tyr571Ser) c.93A>C (p.Val31=) n.453A>C c.1352-493A>C (n.1352-493A>C) | dbSNP |
| 6 | g.31946514A>G | CA363388957 | CFB | n.383A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.367A>G n.362A>G n.334A>G n.304A>G n.428A>G n.206A>G c.1712A>G (p.Tyr571Cys) c.93A>G (p.Val31=) n.453A>G c.1352-493A>G (n.1352-493A>G) | |
| 6 | g.31946514A>T | CA363388954 | CFB | n.383A>T c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.367A>T n.362A>T n.334A>T n.304A>T n.428A>T n.206A>T c.1712A>T (p.Tyr571Phe) c.93A>T (p.Val31=) n.453A>T c.1352-493A>T (n.1352-493A>T) | |
| 6 | g.31946515C>A | CA363388966 | CFB | n.384C>A c.207C>A (p.Tyr69Ter) n.368C>A n.363C>A n.335C>A n.305C>A n.429C>A n.207C>A c.1713C>A (p.Tyr571Ter) c.94C>A (p.Pro32Thr) n.454C>A c.1352-492C>A (n.1352-492C>A) | |
| 6 | g.31946515C>G | CA363388969 | CFB | n.384C>G c.207C>G (p.Tyr69Ter) n.368C>G n.363C>G n.335C>G n.305C>G n.429C>G n.207C>G c.1713C>G (p.Tyr571Ter) c.94C>G (p.Pro32Ala) n.454C>G c.1352-492C>G (n.1352-492C>G) | |
| 6 | g.31946515C>T | CA449811836 | CFB | n.384C>T c.207C>T (p.Tyr69=) n.368C>T n.363C>T n.335C>T n.305C>T n.429C>T n.207C>T c.1713C>T (p.Tyr571=) c.94C>T (p.Pro32Ser) n.454C>T c.1352-492C>T (n.1352-492C>T) | gnomAD v4 |