Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31946345delCA823919565CFBn.242-28del
c.65-28del (n.65-28del)
n.226-28del
n.221-28del
n.193-28del
n.163-28del
n.287-28del
n.65-28del
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c.64+60del (n.64+60del)
n.312-28del
c.1352-662del (n.1352-662del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.65-28G>T
c.1571-28G>T (n.1571-28G>T)
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 gnomAD v4
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n.312-27C>T
c.1352-661C>T (n.1352-661C>T)
 dbSNP
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c.1352-660C>T (n.1352-660C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.1352-651T>A (n.1352-651T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31946356T=CA1619374686CFBn.242-17T=
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6g.31946359G>ACA2678072062CFBn.242-14G>A
c.65-14G>A (n.65-14G>A)
n.226-14G>A
n.221-14G>A
n.193-14G>A
n.163-14G>A
n.287-14G>A
n.65-14G>A
c.1571-14G>A (n.1571-14G>A)
c.64+74G>A (n.64+74G>A)
n.312-14G>A
c.1352-648G>A (n.1352-648G>A)
 gnomAD v4
6g.31946360C>TCA2578572579CFBn.242-13C>T
c.65-13C>T (n.65-13C>T)
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n.221-13C>T
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n.287-13C>T
n.65-13C>T
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c.64+75C>T (n.64+75C>T)
n.312-13C>T
c.1352-647C>T (n.1352-647C>T)
6g.31946361C=CA1619374687CFBn.242-12C=
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n.312-12C=
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6g.31946361C>GCA2678072063CFBn.242-12C>G
c.65-12C>G (n.65-12C>G)
n.226-12C>G
n.221-12C>G
n.193-12C>G
n.163-12C>G
n.287-12C>G
n.65-12C>G
c.1571-12C>G (n.1571-12C>G)
c.64+76C>G (n.64+76C>G)
n.312-12C>G
c.1352-646C>G (n.1352-646C>G)
 gnomAD v4
6g.31946361C>TCA3727949CFBn.242-12C>T
c.65-12C>T (n.65-12C>T)
n.226-12C>T
n.221-12C>T
n.193-12C>T
n.163-12C>T
n.287-12C>T
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c.1571-12C>T (n.1571-12C>T)
c.64+76C>T (n.64+76C>T)
n.312-12C>T
c.1352-646C>T (n.1352-646C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31946363T>CCA136893249CFBn.242-10T>C
c.65-10T>C (n.65-10T>C)
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n.221-10T>C
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n.287-10T>C
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c.1571-10T>C (n.1571-10T>C)
c.64+78T>C (n.64+78T>C)
n.312-10T>C
c.1352-644T>C (n.1352-644T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946363T=CA1619374689CFBn.242-10T=
c.65-10T= (n.65-10T=)
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c.1571-10T= (n.1571-10T=)
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n.312-10T=
c.1352-644T= (n.1352-644T=)
6g.31946365C=CA1619374690CFBn.242-8C=
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c.1352-642C= (n.1352-642C=)
6g.31946365C>GCA566692857CFBn.242-8C>G
c.65-8C>G (n.65-8C>G)
n.226-8C>G
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n.287-8C>G
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c.1352-642C>G (n.1352-642C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31946365C>TCA136893250CFBn.242-8C>T
c.65-8C>T (n.65-8C>T)
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n.312-8C>T
c.1352-642C>T (n.1352-642C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.312-7T>C
c.1352-641T>C (n.1352-641T>C)
6g.31946367C>TCA2678072075CFBn.242-6C>T
c.65-6C>T (n.65-6C>T)
n.226-6C>T
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n.312-6C>T
c.1352-640C>T (n.1352-640C>T)
 gnomAD v4
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n.287-2A>C
n.65-2A>C
c.1571-2A>C (n.1571-2A>C)
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n.312-2A>C
c.1352-636A>C (n.1352-636A>C)
6g.31946371A>GCA363387684CFBn.242-2A>G
c.65-2A>G (n.65-2A>G)
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n.65-2A>G
c.1571-2A>G (n.1571-2A>G)
c.64+86A>G (n.64+86A>G)
n.312-2A>G
c.1352-636A>G (n.1352-636A>G)
6g.31946371A>TCA363387690CFBn.242-2A>T
c.65-2A>T (n.65-2A>T)
n.226-2A>T
n.221-2A>T
n.193-2A>T
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n.287-2A>T
n.65-2A>T
c.1571-2A>T (n.1571-2A>T)
c.64+86A>T (n.64+86A>T)
n.312-2A>T
c.1352-636A>T (n.1352-636A>T)
6g.31946372G>ACA363387694CFBn.242-1G>A
c.65-1G>A (n.65-1G>A)
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n.287-1G>A
n.65-1G>A
c.1571-1G>A (n.1571-1G>A)
c.64+87G>A (n.64+87G>A)
n.312-1G>A
c.1352-635G>A (n.1352-635G>A)
6g.31946372G>CCA363387696CFBn.242-1G>C
c.65-1G>C (n.65-1G>C)
n.226-1G>C
n.221-1G>C
n.193-1G>C
n.163-1G>C
n.287-1G>C
n.65-1G>C
c.1571-1G>C (n.1571-1G>C)
c.64+87G>C (n.64+87G>C)
n.312-1G>C
c.1352-635G>C (n.1352-635G>C)
6g.31946372G>TCA363387706CFBn.242-1G>T
c.65-1G>T (n.65-1G>T)
n.226-1G>T
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n.193-1G>T
n.163-1G>T
n.287-1G>T
n.65-1G>T
c.1571-1G>T (n.1571-1G>T)
c.64+87G>T (n.64+87G>T)
n.312-1G>T
c.1352-635G>T (n.1352-635G>T)
6g.31946373G>ACA363387710CFBn.242G>A
c.65G>A (p.Gly22Asp)
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n.163G>A
n.287G>A
n.65G>A
c.1571G>A (p.Gly524Asp)
c.64+88G>A (n.64+88G>A)
n.312G>A
c.1352-634G>A (n.1352-634G>A)
 gnomAD v4
6g.31946373G>CCA363387719CFBn.242G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.226G>C
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n.65G>C
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.64+88G>C (n.64+88G>C)
n.312G>C
c.1352-634G>C (n.1352-634G>C)
6g.31946373G>TCA363387717CFBn.242G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
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n.65G>T
c.1571G>T (p.Gly524Val)
c.64+88G>T (n.64+88G>T)
n.312G>T
c.1352-634G>T (n.1352-634G>T)
6g.31946374T>ACA449811652CFBn.243T>A
c.66T>A (p.Gly22=)
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c.1572T>A (p.Gly524=)
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n.313T>A
c.1352-633T>A (n.1352-633T>A)
 gnomAD v4
6g.31946374T>CCA449811653CFBn.243T>C
c.66T>C (p.Gly22=)
n.227T>C
n.222T>C
n.194T>C
n.164T>C
n.288T>C
n.66T>C
c.1572T>C (p.Gly524=)
c.64+89T>C (n.64+89T>C)
n.313T>C
c.1352-633T>C (n.1352-633T>C)
6g.31946374T>GCA449811654CFBn.243T>G
c.66T>G (p.Gly22=)
n.227T>G
n.222T>G
n.194T>G
n.164T>G
n.288T>G
n.66T>G
c.1572T>G (p.Gly524=)
c.64+89T>G (n.64+89T>G)
n.313T>G
c.1352-633T>G (n.1352-633T>G)
6g.31946375G>ACA363387727CFBn.244G>A
c.67G>A (p.Val23Met)
n.228G>A
n.223G>A
n.195G>A
n.165G>A
n.289G>A
n.67G>A
c.1573G>A (p.Val525Met)
c.64+90G>A (n.64+90G>A)
n.314G>A
c.1352-632G>A (n.1352-632G>A)
6g.31946375G>CCA363387729CFBn.244G>C
c.67G>C (p.Val23Leu)
n.228G>C
n.223G>C
n.195G>C
n.165G>C
n.289G>C
n.67G>C
c.1573G>C (p.Val525Leu)
c.64+90G>C (n.64+90G>C)
n.314G>C
c.1352-632G>C (n.1352-632G>C)
6g.31946375G>TCA363387733CFBn.244G>T
c.67G>T (p.Val23Leu)
n.228G>T
n.223G>T
n.195G>T
n.165G>T
n.289G>T
n.67G>T
c.1573G>T (p.Val525Leu)
c.64+90G>T (n.64+90G>T)
n.314G>T
c.1352-632G>T (n.1352-632G>T)
6g.31946376T>ACA363387738CFBn.245T>A
c.68T>A (p.Val23Glu)
n.229T>A
n.224T>A
n.196T>A
n.166T>A
n.290T>A
n.68T>A
c.1574T>A (p.Val525Glu)
c.64+91T>A (n.64+91T>A)
n.315T>A
c.1352-631T>A (n.1352-631T>A)
6g.31946376T>CCA363387741CFBn.245T>C
c.68T>C (p.Val23Ala)
n.229T>C
n.224T>C
n.196T>C
n.166T>C
n.290T>C
n.68T>C
c.1574T>C (p.Val525Ala)
c.64+91T>C (n.64+91T>C)
n.315T>C
c.1352-631T>C (n.1352-631T>C)
6g.31946376T>GCA363387744CFBn.245T>G
c.68T>G (p.Val23Gly)
n.229T>G
n.224T>G
n.196T>G
n.166T>G
n.290T>G
n.68T>G
c.1574T>G (p.Val525Gly)
c.64+91T>G (n.64+91T>G)
n.315T>G
c.1352-631T>G (n.1352-631T>G)
6g.31946377G>ACA449811655CFBn.246G>A
c.69G>A (p.Val23=)
n.230G>A
n.225G>A
n.197G>A
n.167G>A
n.291G>A
n.69G>A
c.1575G>A (p.Val525=)
c.64+92G>A (n.64+92G>A)
n.316G>A
c.1352-630G>A (n.1352-630G>A)
6g.31946377G>CCA449811656CFBn.246G>C
c.69G>C (p.Val23=)
n.230G>C
n.225G>C
n.197G>C
n.167G>C
n.291G>C
n.69G>C
c.1575G>C (p.Val525=)
c.64+92G>C (n.64+92G>C)
n.316G>C
c.1352-630G>C (n.1352-630G>C)
6g.31946377G>TCA449811657CFBn.246G>T
c.69G>T (p.Val23=)
n.230G>T
n.225G>T
n.197G>T
n.167G>T
n.291G>T
n.69G>T
c.1575G>T (p.Val525=)
c.64+92G>T (n.64+92G>T)
n.316G>T
c.1352-630G>T (n.1352-630G>T)
6g.31946378A=CA1619374693CFBn.247A=
c.70A= (p.Thr24=)
n.231A=
n.226A=
n.198A=
n.168A=
n.292A=
n.70A=
c.1576A= (p.Thr526=)
c.64+93A= (n.64+93A=)
n.317A=
c.1352-629A= (n.1352-629A=)
6g.31946378A>CCA363387747CFBn.247A>C
c.70A>C (p.Thr24Pro)
n.231A>C
n.226A>C
n.198A>C
n.168A>C
n.292A>C
n.70A>C
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.64+93A>C (n.64+93A>C)
n.317A>C
c.1352-629A>C (n.1352-629A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946378A>GCA136893251CFBn.247A>G
c.70A>G (p.Thr24Ala)
n.231A>G
n.226A>G
n.198A>G
n.168A>G
n.292A>G
n.70A>G
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.64+93A>G (n.64+93A>G)
n.317A>G
c.1352-629A>G (n.1352-629A>G)
 dbSNP
6g.31946378A>TCA363387757CFBn.247A>T
c.70A>T (p.Thr24Ser)
n.231A>T
n.226A>T
n.198A>T
n.168A>T
n.292A>T
n.70A>T
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.64+93A>T (n.64+93A>T)
n.317A>T
c.1352-629A>T (n.1352-629A>T)
6g.31946379C>ACA363387763CFBn.248C>A
c.71C>A (p.Thr24Asn)
n.232C>A
n.227C>A
n.199C>A
n.169C>A
n.293C>A
n.71C>A
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.64+94C>A (n.64+94C>A)
n.318C>A
c.1352-628C>A (n.1352-628C>A)
6g.31946379C>GCA363387762CFBn.248C>G
c.71C>G (p.Thr24Ser)
n.232C>G
n.227C>G
n.199C>G
n.169C>G
n.293C>G
n.71C>G
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.64+94C>G (n.64+94C>G)
n.318C>G
c.1352-628C>G (n.1352-628C>G)
6g.31946379C>TCA363387761CFBn.248C>T
c.71C>T (p.Thr24Ile)
n.232C>T
n.227C>T
n.199C>T
n.169C>T
n.293C>T
n.71C>T
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.64+94C>T (n.64+94C>T)
n.318C>T
c.1352-628C>T (n.1352-628C>T)
6g.31946380C>ACA449811660CFBn.249C>A
c.72C>A (p.Thr24=)
n.233C>A
n.228C>A
n.200C>A
n.170C>A
n.294C>A
n.72C>A
c.1578C>A (p.Thr526=)
c.64+95C>A (n.64+95C>A)
n.319C>A
c.1352-627C>A (n.1352-627C>A)
6g.31946380C>GCA449811659CFBn.249C>G
c.72C>G (p.Thr24=)
n.233C>G
n.228C>G
n.200C>G
n.170C>G
n.294C>G
n.72C>G
c.1578C>G (p.Thr526=)
c.64+95C>G (n.64+95C>G)
n.319C>G
c.1352-627C>G (n.1352-627C>G)
6g.31946380C>TCA449811658CFBn.249C>T
c.72C>T (p.Thr24=)
n.233C>T
n.228C>T
n.200C>T
n.170C>T
n.294C>T
n.72C>T
c.1578C>T (p.Thr526=)
c.64+95C>T (n.64+95C>T)
n.319C>T
c.1352-627C>T (n.1352-627C>T)
6g.31946381A>CCA363387764CFBn.250A>C
c.73A>C (p.Thr25Pro)
n.234A>C
n.229A>C
n.201A>C
n.171A>C
n.295A>C
n.73A>C
c.1579A>C (p.Thr527Pro)
c.64+96A>C (n.64+96A>C)
n.320A>C
c.1352-626A>C (n.1352-626A>C)
6g.31946381A>GCA363387765CFBn.250A>G
c.73A>G (p.Thr25Ala)
n.234A>G
n.229A>G
n.201A>G
n.171A>G
n.295A>G
n.73A>G
c.1579A>G (p.Thr527Ala)
c.64+96A>G (n.64+96A>G)
n.320A>G
c.1352-626A>G (n.1352-626A>G)
6g.31946381A>TCA363387767CFBn.250A>T
c.73A>T (p.Thr25Ser)
n.234A>T
n.229A>T
n.201A>T
n.171A>T
n.295A>T
n.73A>T
c.1579A>T (p.Thr527Ser)
c.64+96A>T (n.64+96A>T)
n.320A>T
c.1352-626A>T (n.1352-626A>T)
6g.31946382C>ACA363387771CFBn.251C>A
c.74C>A (p.Thr25Asn)
n.235C>A
n.230C>A
n.202C>A
n.172C>A
n.296C>A
n.74C>A
c.1580C>A (p.Thr527Asn)
c.64+97C>A (n.64+97C>A)
n.321C>A
c.1352-625C>A (n.1352-625C>A)
6g.31946382C=CA1619374695CFBn.251C=
c.74C= (p.Thr25=)
n.235C=
n.230C=
n.202C=
n.172C=
n.296C=
n.74C=
c.1580C= (p.Thr527=)
c.64+97C= (n.64+97C=)
n.321C=
c.1352-625C= (n.1352-625C=)
6g.31946382C>GCA363387777CFBn.251C>G
c.74C>G (p.Thr25Ser)
n.235C>G
n.230C>G
n.202C>G
n.172C>G
n.296C>G
n.74C>G
c.1580C>G (p.Thr527Ser)
c.64+97C>G (n.64+97C>G)
n.321C>G
c.1352-625C>G (n.1352-625C>G)
6g.31946382C>TCA363387783CFBn.251C>T
c.74C>T (p.Thr25Ile)
n.235C>T
n.230C>T
n.202C>T
n.172C>T
n.296C>T
n.74C>T
c.1580C>T (p.Thr527Ile)
c.64+97C>T (n.64+97C>T)
n.321C>T
c.1352-625C>T (n.1352-625C>T)
 dbSNP
6g.31946383C>ACA449811661CFBn.252C>A
c.75C>A (p.Thr25=)
n.236C>A
n.231C>A
n.203C>A
n.173C>A
n.297C>A
n.75C>A
c.1581C>A (p.Thr527=)
c.64+98C>A (n.64+98C>A)
n.322C>A
c.1352-624C>A (n.1352-624C>A)
6g.31946383C>GCA449811662CFBn.252C>G
c.75C>G (p.Thr25=)
n.236C>G
n.231C>G
n.203C>G
n.173C>G
n.297C>G
n.75C>G
c.1581C>G (p.Thr527=)
c.64+98C>G (n.64+98C>G)
n.322C>G
c.1352-624C>G (n.1352-624C>G)
6g.31946383C>TCA449811663CFBn.252C>T
c.75C>T (p.Thr25=)
n.236C>T
n.231C>T
n.203C>T
n.173C>T
n.297C>T
n.75C>T
c.1581C>T (p.Thr527=)
c.64+98C>T (n.64+98C>T)
n.322C>T
c.1352-624C>T (n.1352-624C>T)
6g.31946384A=CA1619374697CFBn.253A=
c.76A= (p.Thr26=)
n.237A=
n.232A=
n.204A=
n.174A=
n.298A=
n.76A=
c.1582A= (p.Thr528=)
c.64+99A= (n.64+99A=)
n.323A=
c.1352-623A= (n.1352-623A=)
6g.31946384A>CCA363387789CFBn.253A>C
c.76A>C (p.Thr26Pro)
n.237A>C
n.232A>C
n.204A>C
n.174A>C
n.298A>C
n.76A>C
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
c.64+99A>C (n.64+99A>C)
n.323A>C
c.1352-623A>C (n.1352-623A>C)
 dbSNP
6g.31946384A>GCA363387795CFBn.253A>G
c.76A>G (p.Thr26Ala)
n.237A>G
n.232A>G
n.204A>G
n.174A>G
n.298A>G
n.76A>G
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
c.64+99A>G (n.64+99A>G)
n.323A>G
c.1352-623A>G (n.1352-623A>G)
6g.31946384A>TCA363387798CFBn.253A>T
c.76A>T (p.Thr26Ser)
n.237A>T
n.232A>T
n.204A>T
n.174A>T
n.298A>T
n.76A>T
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.64+99A>T (n.64+99A>T)
n.323A>T
c.1352-623A>T (n.1352-623A>T)
6g.31946385C>ACA363387801CFBn.254C>A
c.77C>A (p.Thr26Asn)
n.238C>A
n.233C>A
n.205C>A
n.175C>A
n.299C>A
n.77C>A
c.1583C>A (p.Thr528Asn)
c.65-101C>A (n.65-101C>A)
n.324C>A
c.1352-622C>A (n.1352-622C>A)
6g.31946385C>GCA363387802CFBn.254C>G
c.77C>G (p.Thr26Ser)
n.238C>G
n.233C>G
n.205C>G
n.175C>G
n.299C>G
n.77C>G
c.1583C>G (p.Thr528Ser)
c.65-101C>G (n.65-101C>G)
n.324C>G
c.1352-622C>G (n.1352-622C>G)
6g.31946385C>TCA363387808CFBn.254C>T
c.77C>T (p.Thr26Ile)
n.238C>T
n.233C>T
n.205C>T
n.175C>T
n.299C>T
n.77C>T
c.1583C>T (p.Thr528Ile)
c.65-101C>T (n.65-101C>T)
n.324C>T
c.1352-622C>T (n.1352-622C>T)
6g.31946386T>ACA449811666CFBn.255T>A
c.78T>A (p.Thr26=)
n.239T>A
n.234T>A
n.206T>A
n.176T>A
n.300T>A
n.78T>A
c.1584T>A (p.Thr528=)
c.65-100T>A (n.65-100T>A)
n.325T>A
c.1352-621T>A (n.1352-621T>A)
6g.31946386T>CCA449811664CFBn.255T>C
c.78T>C (p.Thr26=)
n.239T>C
n.234T>C
n.206T>C
n.176T>C
n.300T>C
n.78T>C
c.1584T>C (p.Thr528=)
c.65-100T>C (n.65-100T>C)
n.325T>C
c.1352-621T>C (n.1352-621T>C)
6g.31946386T>GCA449811665CFBn.255T>G
c.78T>G (p.Thr26=)
n.239T>G
n.234T>G
n.206T>G
n.176T>G
n.300T>G
n.78T>G
c.1584T>G (p.Thr528=)
c.65-100T>G (n.65-100T>G)
n.325T>G
c.1352-621T>G (n.1352-621T>G)
6g.31946387C>ACA363387818CFBn.256C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.240C>A
n.235C>A
n.207C>A
n.177C>A
n.301C>A
n.79C>A
c.1585C>A (p.Pro529Thr)
c.65-99C>A (n.65-99C>A)
n.326C>A
c.1352-620C>A (n.1352-620C>A)
6g.31946387C>GCA363387812CFBn.256C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.240C>G
n.235C>G
n.207C>G
n.177C>G
n.301C>G
n.79C>G
c.1585C>G (p.Pro529Ala)
c.65-99C>G (n.65-99C>G)
n.326C>G
c.1352-620C>G (n.1352-620C>G)
6g.31946387C>TCA363387815CFBn.256C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.240C>T
n.235C>T
n.207C>T
n.177C>T
n.301C>T
n.79C>T
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
c.65-99C>T (n.65-99C>T)
n.326C>T
c.1352-620C>T (n.1352-620C>T)
 gnomAD v4
6g.31946388C>ACA363387831CFBn.257C>A
c.80C>A (p.Pro27Gln)
n.241C>A
n.236C>A
n.208C>A
n.178C>A
n.302C>A
n.80C>A
c.1586C>A (p.Pro529Gln)
c.65-98C>A (n.65-98C>A)
n.327C>A
c.1352-619C>A (n.1352-619C>A)
6g.31946388C>GCA363387832CFBn.257C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.241C>G
n.236C>G
n.208C>G
n.178C>G
n.302C>G
n.80C>G
c.1586C>G (p.Pro529Arg)
c.65-98C>G (n.65-98C>G)
n.327C>G
c.1352-619C>G (n.1352-619C>G)
6g.31946388C>TCA363387836CFBn.257C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.241C>T
n.236C>T
n.208C>T
n.178C>T
n.302C>T
n.80C>T
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
c.65-98C>T (n.65-98C>T)
n.327C>T
c.1352-619C>T (n.1352-619C>T)
6g.31946389A>CCA449811667CFBn.258A>C
c.81A>C (p.Pro27=)
n.242A>C
n.237A>C
n.209A>C
n.179A>C
n.303A>C
n.81A>C
c.1587A>C (p.Pro529=)
c.65-97A>C (n.65-97A>C)
n.328A>C
c.1352-618A>C (n.1352-618A>C)
6g.31946389A>GCA449811668CFBn.258A>G
c.81A>G (p.Pro27=)
n.242A>G
n.237A>G
n.209A>G
n.179A>G
n.303A>G
n.81A>G
c.1587A>G (p.Pro529=)
c.65-97A>G (n.65-97A>G)
n.328A>G
c.1352-618A>G (n.1352-618A>G)
 gnomAD v4
6g.31946389A>TCA449811669CFBn.258A>T
c.81A>T (p.Pro27=)
n.242A>T
n.237A>T
n.209A>T
n.179A>T
n.303A>T
n.81A>T
c.1587A>T (p.Pro529=)
c.65-97A>T (n.65-97A>T)
n.328A>T
c.1352-618A>T (n.1352-618A>T)
6g.31946390T>ACA363387851CFBn.259T>A
c.82T>A (p.Trp28Arg)
n.243T>A
n.238T>A
n.210T>A
n.180T>A
n.304T>A
n.82T>A
c.1588T>A (p.Trp530Arg)
c.65-96T>A (n.65-96T>A)
n.329T>A
c.1352-617T>A (n.1352-617T>A)
6g.31946390T>CCA363387853CFBn.259T>C
c.82T>C (p.Trp28Arg)
n.243T>C
n.238T>C
n.210T>C
n.180T>C
n.304T>C
n.82T>C
c.1588T>C (p.Trp530Arg)
c.65-96T>C (n.65-96T>C)
n.329T>C
c.1352-617T>C (n.1352-617T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31946390T>GCA363387856CFBn.259T>G
c.82T>G (p.Trp28Gly)
n.243T>G
n.238T>G
n.210T>G
n.180T>G
n.304T>G
n.82T>G
c.1588T>G (p.Trp530Gly)
c.65-96T>G (n.65-96T>G)
n.329T>G
c.1352-617T>G (n.1352-617T>G)
6g.31946390T=CA1619374698CFBn.259T=
c.82T= (p.Trp28=)
n.243T=
n.238T=
n.210T=
n.180T=
n.304T=
n.82T=
c.1588T= (p.Trp530=)
c.65-96T= (n.65-96T=)
n.329T=
c.1352-617T= (n.1352-617T=)
6g.31946391G>ACA363387857CFBn.260G>A
c.83G>A (p.Trp28Ter)
n.244G>A
n.239G>A
n.211G>A
n.181G>A
n.305G>A
n.83G>A
c.1589G>A (p.Trp530Ter)
c.65-95G>A (n.65-95G>A)
n.330G>A
c.1352-616G>A (n.1352-616G>A)
 gnomAD v4
6g.31946391G>CCA363387860CFBn.260G>C
c.83G>C (p.Trp28Ser)
n.244G>C
n.239G>C
n.211G>C
n.181G>C
n.305G>C
n.83G>C
c.1589G>C (p.Trp530Ser)
c.65-95G>C (n.65-95G>C)
n.330G>C
c.1352-616G>C (n.1352-616G>C)
6g.31946391G>TCA363387862CFBn.260G>T
c.83G>T (p.Trp28Leu)
n.244G>T
n.239G>T
n.211G>T
n.181G>T
n.305G>T
n.83G>T
c.1589G>T (p.Trp530Leu)
c.65-95G>T (n.65-95G>T)
n.330G>T
c.1352-616G>T (n.1352-616G>T)
6g.31946392G>ACA363387871CFBn.261G>A
c.84G>A (p.Trp28Ter)
n.245G>A
n.240G>A
n.212G>A
n.182G>A
n.306G>A
n.84G>A
c.1590G>A (p.Trp530Ter)
c.65-94G>A (n.65-94G>A)
n.331G>A
c.1352-615G>A (n.1352-615G>A)
 gnomAD v4
6g.31946392G>CCA363387889CFBn.261G>C
c.84G>C (p.Trp28Cys)
n.245G>C
n.240G>C
n.212G>C
n.182G>C
n.306G>C
n.84G>C
c.1590G>C (p.Trp530Cys)
c.65-94G>C (n.65-94G>C)
n.331G>C
c.1352-615G>C (n.1352-615G>C)
6g.31946392G>TCA363387895CFBn.261G>T
c.84G>T (p.Trp28Cys)
n.245G>T
n.240G>T
n.212G>T
n.182G>T
n.306G>T
n.84G>T
c.1590G>T (p.Trp530Cys)
c.65-94G>T (n.65-94G>T)
n.331G>T
c.1352-615G>T (n.1352-615G>T)
6g.31946393T>ACA363387900CFBn.262T>A
c.85T>A (p.Ser29Thr)
n.246T>A
n.241T>A
n.213T>A
n.183T>A
n.307T>A
n.85T>A
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
c.65-93T>A (n.65-93T>A)
n.332T>A
c.1352-614T>A (n.1352-614T>A)
6g.31946393T>CCA363387901CFBn.262T>C
c.85T>C (p.Ser29Pro)
n.246T>C
n.241T>C
n.213T>C
n.183T>C
n.307T>C
n.85T>C
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
c.65-93T>C (n.65-93T>C)
n.332T>C
c.1352-614T>C (n.1352-614T>C)
 dbSNP
6g.31946393T>GCA363387899CFBn.262T>G
c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.246T>G
n.241T>G
n.213T>G
n.183T>G
n.307T>G
n.85T>G
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
c.65-93T>G (n.65-93T>G)
n.332T>G
c.1352-614T>G (n.1352-614T>G)
6g.31946394C>ACA363387904CFBn.263C>A
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
n.247C>A
n.242C>A
n.214C>A
n.184C>A
n.308C>A
n.86C>A
c.1592C>A (p.Ser531Tyr)
c.65-92C>A (n.65-92C>A)
n.333C>A
c.1352-613C>A (n.1352-613C>A)
6g.31946394C=CA1619374700CFBn.263C=
c.86C= (p.Ser29=)
n.247C=
n.242C=
n.214C=
n.184C=
n.308C=
n.86C=
c.1592C= (p.Ser531=)
c.65-92C= (n.65-92C=)
n.333C=
c.1352-613C= (n.1352-613C=)
6g.31946394C>GCA363387902CFBn.263C>G
c.86C>G (p.Ser29Cys)
n.247C>G
n.242C>G
n.214C>G
n.184C>G
n.308C>G
n.86C>G
c.1592C>G (p.Ser531Cys)
c.65-92C>G (n.65-92C>G)
n.333C>G
c.1352-613C>G (n.1352-613C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31946394C>TCA363387908CFBn.263C>T
c.86C>T (p.Ser29Phe)
n.247C>T
n.242C>T
n.214C>T
n.184C>T
n.308C>T
n.86C>T
c.1592C>T (p.Ser531Phe)
c.65-92C>T (n.65-92C>T)
n.333C>T
c.1352-613C>T (n.1352-613C>T)
6g.31946395T>ACA449811670CFBn.264T>A
c.87T>A (p.Ser29=)
n.248T>A
n.243T>A
n.215T>A
n.185T>A
n.309T>A
n.87T>A
c.1593T>A (p.Ser531=)
c.65-91T>A (n.65-91T>A)
n.334T>A
c.1352-612T>A (n.1352-612T>A)
6g.31946395T>CCA449811671CFBn.264T>C
c.87T>C (p.Ser29=)
n.248T>C
n.243T>C
n.215T>C
n.185T>C
n.309T>C
n.87T>C
c.1593T>C (p.Ser531=)
c.65-91T>C (n.65-91T>C)
n.334T>C
c.1352-612T>C (n.1352-612T>C)
6g.31946395T>GCA449811672CFBn.264T>G
c.87T>G (p.Ser29=)
n.248T>G
n.243T>G
n.215T>G
n.185T>G
n.309T>G
n.87T>G
c.1593T>G (p.Ser531=)
c.65-91T>G (n.65-91T>G)
n.334T>G
c.1352-612T>G (n.1352-612T>G)
6g.31946396T>ACA363387916CFBn.265T>A
c.88T>A (p.Leu30Met)
n.249T>A
n.244T>A
n.216T>A
n.186T>A
n.310T>A
n.88T>A
c.1594T>A (p.Leu532Met)
c.65-90T>A (n.65-90T>A)
n.335T>A
c.1352-611T>A (n.1352-611T>A)
6g.31946396T>CCA449811673CFBn.265T>C
c.88T>C (p.Leu30=)
n.249T>C
n.244T>C
n.216T>C
n.186T>C
n.310T>C
n.88T>C
c.1594T>C (p.Leu532=)
c.65-90T>C (n.65-90T>C)
n.335T>C
c.1352-611T>C (n.1352-611T>C)
 gnomAD v4
6g.31946396T>GCA363387919CFBn.265T>G
c.88T>G (p.Leu30Val)
n.249T>G
n.244T>G
n.216T>G
n.186T>G
n.310T>G
n.88T>G
c.1594T>G (p.Leu532Val)
c.65-90T>G (n.65-90T>G)
n.335T>G
c.1352-611T>G (n.1352-611T>G)
6g.31946397T>ACA363387922CFBn.266T>A
c.89T>A (p.Leu30Ter)
n.250T>A
n.245T>A
n.217T>A
n.187T>A
n.311T>A
n.89T>A
c.1595T>A (p.Leu532Ter)
c.65-89T>A (n.65-89T>A)
n.336T>A
c.1352-610T>A (n.1352-610T>A)
6g.31946397T>CCA363387926CFBn.266T>C
c.89T>C (p.Leu30Ser)
n.250T>C
n.245T>C
n.217T>C
n.187T>C
n.311T>C
n.89T>C
c.1595T>C (p.Leu532Ser)
c.65-89T>C (n.65-89T>C)
n.336T>C
c.1352-610T>C (n.1352-610T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946397T>GCA363387929CFBn.266T>G
c.89T>G (p.Leu30Trp)
n.250T>G
n.245T>G
n.217T>G
n.187T>G
n.311T>G
n.89T>G
c.1595T>G (p.Leu532Trp)
c.65-89T>G (n.65-89T>G)
n.336T>G
c.1352-610T>G (n.1352-610T>G)
6g.31946397T=CA1619374703CFBn.266T=
c.89T= (p.Leu30=)
n.250T=
n.245T=
n.217T=
n.187T=
n.311T=
n.89T=
c.1595T= (p.Leu532=)
c.65-89T= (n.65-89T=)
n.336T=
c.1352-610T= (n.1352-610T=)
6g.31946398G>ACA449811674CFBn.267G>A
c.90G>A (p.Leu30=)
n.251G>A
n.246G>A
n.218G>A
n.188G>A
n.312G>A
n.90G>A
c.1596G>A (p.Leu532=)
c.65-88G>A (n.65-88G>A)
n.337G>A
c.1352-609G>A (n.1352-609G>A)
6g.31946398G>CCA363387931CFBn.267G>C
c.90G>C (p.Leu30Phe)
n.251G>C
n.246G>C
n.218G>C
n.188G>C
n.312G>C
n.90G>C
c.1596G>C (p.Leu532Phe)
c.65-88G>C (n.65-88G>C)
n.337G>C
c.1352-609G>C (n.1352-609G>C)
6g.31946398G>TCA363387935CFBn.267G>T
c.90G>T (p.Leu30Phe)
n.251G>T
n.246G>T
n.218G>T
n.188G>T
n.312G>T
n.90G>T
c.1596G>T (p.Leu532Phe)
c.65-88G>T (n.65-88G>T)
n.337G>T
c.1352-609G>T (n.1352-609G>T)
6g.31946399G>ACA363387939CFBn.268G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.252G>A
n.247G>A
n.219G>A
n.189G>A
n.313G>A
n.91G>A
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
c.65-87G>A (n.65-87G>A)
n.338G>A
c.1352-608G>A (n.1352-608G>A)
6g.31946399G>CCA363387940CFBn.268G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.252G>C
n.247G>C
n.219G>C
n.189G>C
n.313G>C
n.91G>C
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
c.65-87G>C (n.65-87G>C)
n.338G>C
c.1352-608G>C (n.1352-608G>C)
6g.31946399G>TCA363387941CFBn.268G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.252G>T
n.247G>T
n.219G>T
n.189G>T
n.313G>T
n.91G>T
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
c.65-87G>T (n.65-87G>T)
n.338G>T
c.1352-608G>T (n.1352-608G>T)
6g.31946399_31946402delinsGCCCCA1619374705CFBn.268_271delinsGCCC
c.91_94delinsGCCC (p.Ala31=)
n.252_255delinsGCCC
n.247_250delinsGCCC
n.219_222delinsGCCC
n.189_192delinsGCCC
n.313_316delinsGCCC
n.91_94delinsGCCC
c.1597_1600delinsGCCC (p.Ala533=)
c.65-87_65-84delinsGCCC (n.65-87_65-84delinsGCCC)
n.338_341delinsGCCC
c.1352-608_1352-605delinsGCCC (n.1352-608_1352-605delinsGCCC)
6g.31946400C>ACA363387942CFBn.269C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.253C>A
n.248C>A
n.220C>A
n.190C>A
n.314C>A
n.92C>A
c.1598C>A (p.Ala533Asp)
c.65-86C>A (n.65-86C>A)
n.339C>A
c.1352-607C>A (n.1352-607C>A)
6g.31946400C=CA1619374707CFBn.269C=
c.92C= (p.Ala31=)
n.253C=
n.248C=
n.220C=
n.190C=
n.314C=
n.92C=
c.1598C= (p.Ala533=)
c.65-86C= (n.65-86C=)
n.339C=
c.1352-607C= (n.1352-607C=)
6g.31946400C>GCA363387943CFBn.269C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.253C>G
n.248C>G
n.220C>G
n.190C>G
n.314C>G
n.92C>G
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
c.65-86C>G (n.65-86C>G)
n.339C>G
c.1352-607C>G (n.1352-607C>G)
6g.31946400C>TCA136893255CFBn.269C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.253C>T
n.248C>T
n.220C>T
n.190C>T
n.314C>T
n.92C>T
c.1598C>T (p.Ala533Val)
c.65-86C>T (n.65-86C>T)
n.339C>T
c.1352-607C>T (n.1352-607C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.31946400_31946402delCA823919602CFBn.269_271del
c.92_94del (p.Ala31_Arg32delinsGly)
n.253_255del
n.248_250del
n.220_222del
n.190_192del
n.314_316del
n.92_94del
c.1598_1600del (p.Ala533_Arg534delinsGly)
c.65-86_65-84del (n.65-86_65-84del)
n.339_341del
c.1352-607_1352-605del (n.1352-607_1352-605del)
 dbSNP
6g.31946401C>ACA449811675CFBn.270C>A
c.93C>A (p.Ala31=)
n.254C>A
n.249C>A
n.221C>A
n.191C>A
n.315C>A
n.93C>A
c.1599C>A (p.Ala533=)
c.65-85C>A (n.65-85C>A)
n.340C>A
c.1352-606C>A (n.1352-606C>A)
6g.31946401C>GCA449811676CFBn.270C>G
c.93C>G (p.Ala31=)
n.254C>G
n.249C>G
n.221C>G
n.191C>G
n.315C>G
n.93C>G
c.1599C>G (p.Ala533=)
c.65-85C>G (n.65-85C>G)
n.340C>G
c.1352-606C>G (n.1352-606C>G)
6g.31946401C>TCA449811677CFBn.270C>T
c.93C>T (p.Ala31=)
n.254C>T
n.249C>T
n.221C>T
n.191C>T
n.315C>T
n.93C>T
c.1599C>T (p.Ala533=)
c.65-85C>T (n.65-85C>T)
n.340C>T
c.1352-606C>T (n.1352-606C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.31946401_31946403delinsCCGCA1619374709CFBn.270_272delinsCCG
c.93_95delinsCCG (p.Ala31=)
n.254_256delinsCCG
n.249_251delinsCCG
n.221_223delinsCCG
n.191_193delinsCCG
n.315_317delinsCCG
n.93_95delinsCCG
c.1599_1601delinsCCG (p.Ala533=)
c.65-85_65-83delinsCCG (n.65-85_65-83delinsCCG)
n.340_342delinsCCG
c.1352-606_1352-604delinsCCG (n.1352-606_1352-604delinsCCG)
6g.31946402C>ACA449811678CFBn.271C>A
c.94C>A (p.Arg32=)
n.255C>A
n.250C>A
n.222C>A
n.192C>A
n.316C>A
n.94C>A
c.1600C>A (p.Arg534=)
c.65-84C>A (n.65-84C>A)
n.341C>A
c.1352-605C>A (n.1352-605C>A)
 gnomAD v4
6g.31946402C=CA1619374712CFBn.271C=
c.94C= (p.Arg32=)
n.255C=
n.250C=
n.222C=
n.192C=
n.316C=
n.94C=
c.1600C= (p.Arg534=)
c.65-84C= (n.65-84C=)
n.341C=
c.1352-605C= (n.1352-605C=)
6g.31946402C>GCA3727950CFBn.271C>G
c.94C>G (p.Arg32Gly)
n.255C>G
n.250C>G
n.222C>G
n.192C>G
n.316C>G
n.94C>G
c.1600C>G (p.Arg534Gly)
c.65-84C>G (n.65-84C>G)
n.341C>G
c.1352-605C>G (n.1352-605C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31946402C>TCA126181CFBn.271C>T
c.94C>T (p.Arg32Trp)
n.255C>T
n.250C>T
n.222C>T
n.192C>T
n.316C>T
n.94C>T
c.1600C>T (p.Arg534Trp)
c.65-84C>T (n.65-84C>T)
n.341C>T
c.1352-605C>T (n.1352-605C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946402_31946403delinsTCA917713344CFBn.271_272delinsT
c.94_95delinsT (p.Arg32CysfsTer11)
n.255_256delinsT
n.250_251delinsT
n.222_223delinsT
n.192_193delinsT
n.316_317delinsT
n.94_95delinsT
c.1600_1601delinsT (p.Arg534CysfsTer11)
c.65-84_65-83delinsT (n.65-84_65-83delinsT)
n.341_342delinsT
c.1352-605_1352-604delinsT (n.1352-605_1352-604delinsT)
 dbSNP
6g.31946402_31946403delinsCGCA1619374714CFBn.271_272delinsCG
c.94_95delinsCG (p.Arg32=)
n.255_256delinsCG
n.250_251delinsCG
n.222_223delinsCG
n.192_193delinsCG
n.316_317delinsCG
n.94_95delinsCG
c.1600_1601delinsCG (p.Arg534=)
c.65-84_65-83delinsCG (n.65-84_65-83delinsCG)
n.341_342delinsCG
c.1352-605_1352-604delinsCG (n.1352-605_1352-604delinsCG)
6g.31946403G>ACA126178CFBn.272G>A
c.95G>A (p.Arg32Gln)
n.256G>A
n.251G>A
n.223G>A
n.193G>A
n.317G>A
n.95G>A
c.1601G>A (p.Arg534Gln)
c.65-83G>A (n.65-83G>A)
n.342G>A
c.1352-604G>A (n.1352-604G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946403G>CCA363387954CFBn.272G>C
c.95G>C (p.Arg32Pro)
n.256G>C
n.251G>C
n.223G>C
n.193G>C
n.317G>C
n.95G>C
c.1601G>C (p.Arg534Pro)
c.65-83G>C (n.65-83G>C)
n.342G>C
c.1352-604G>C (n.1352-604G>C)
 gnomAD v4
6g.31946403G=CA1619374717CFBn.272G=
c.95G= (p.Arg32=)
n.256G=
n.251G=
n.223G=
n.193G=
n.317G=
n.95G=
c.1601G= (p.Arg534=)
c.65-83G= (n.65-83G=)
n.342G=
c.1352-604G= (n.1352-604G=)
6g.31946403G>TCA136893264CFBn.272G>T
c.95G>T (p.Arg32Leu)
n.256G>T
n.251G>T
n.223G>T
n.193G>T
n.317G>T
n.95G>T
c.1601G>T (p.Arg534Leu)
c.65-83G>T (n.65-83G>T)
n.342G>T
c.1352-604G>T (n.1352-604G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31946404delCA917713347CFBn.273del
c.96del (p.Gln34ArgfsTer9)
n.257del
n.252del
n.224del
n.194del
n.318del
n.96del
c.1602del (p.Gln536ArgfsTer9)
c.65-82del (n.65-82del)
n.343del
c.1352-603del (n.1352-603del)
 dbSNP
6g.31946404G>ACA449811679CFBn.273G>A
c.96G>A (p.Arg32=)
n.257G>A
n.252G>A
n.224G>A
n.194G>A
n.318G>A
n.96G>A
c.1602G>A (p.Arg534=)
c.65-82G>A (n.65-82G>A)
n.343G>A
c.1352-603G>A (n.1352-603G>A)
6g.31946404G>CCA449811680CFBn.273G>C
c.96G>C (p.Arg32=)
n.257G>C
n.252G>C
n.224G>C
n.194G>C
n.318G>C
n.96G>C
c.1602G>C (p.Arg534=)
c.65-82G>C (n.65-82G>C)
n.343G>C
c.1352-603G>C (n.1352-603G>C)
6g.31946404G>TCA449811681CFBn.273G>T
c.96G>T (p.Arg32=)
n.257G>T
n.252G>T
n.224G>T
n.194G>T
n.318G>T
n.96G>T
c.1602G>T (p.Arg534=)
c.65-82G>T (n.65-82G>T)
n.343G>T
c.1352-603G>T (n.1352-603G>T)
6g.31946405C>ACA363387964CFBn.274C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.258C>A
n.253C>A
n.225C>A
n.195C>A
n.319C>A
n.97C>A
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.65-81C>A (n.65-81C>A)
n.344C>A
c.1352-602C>A (n.1352-602C>A)
6g.31946405C=CA1619374721CFBn.274C=
c.97C= (p.Pro33=)
n.258C=
n.253C=
n.225C=
n.195C=
n.319C=
n.97C=
c.1603C= (p.Pro535=)
c.65-81C= (n.65-81C=)
n.344C=
c.1352-602C= (n.1352-602C=)
6g.31946405C>GCA3727951CFBn.274C>G
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.258C>G
n.253C>G
n.225C>G
n.195C>G
n.319C>G
n.97C>G
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.65-81C>G (n.65-81C>G)
n.344C>G
c.1352-602C>G (n.1352-602C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946405C>TCA363387969CFBn.274C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.258C>T
n.253C>T
n.225C>T
n.195C>T
n.319C>T
n.97C>T
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.65-81C>T (n.65-81C>T)
n.344C>T
c.1352-602C>T (n.1352-602C>T)
6g.31946406C>ACA363387973CFBn.275C>A
c.98C>A (p.Pro33His)
n.259C>A
n.254C>A
n.226C>A
n.196C>A
n.320C>A
n.98C>A
c.1604C>A (p.Pro535His)
c.65-80C>A (n.65-80C>A)
n.345C>A
c.1352-601C>A (n.1352-601C>A)
6g.31946406C=CA1619374723CFBn.275C=
c.98C= (p.Pro33=)
n.259C=
n.254C=
n.226C=
n.196C=
n.320C=
n.98C=
c.1604C= (p.Pro535=)
c.65-80C= (n.65-80C=)
n.345C=
c.1352-601C= (n.1352-601C=)
6g.31946406C>GCA363387974CFBn.275C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.259C>G
n.254C>G
n.226C>G
n.196C>G
n.320C>G
n.98C>G
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.65-80C>G (n.65-80C>G)
n.345C>G
c.1352-601C>G (n.1352-601C>G)
6g.31946406C>TCA3727952CFBn.275C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.259C>T
n.254C>T
n.226C>T
n.196C>T
n.320C>T
n.98C>T
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.65-80C>T (n.65-80C>T)
n.345C>T
c.1352-601C>T (n.1352-601C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.31946407C>ACA449811682CFBn.276C>A
c.99C>A (p.Pro33=)
n.260C>A
n.255C>A
n.227C>A
n.197C>A
n.321C>A
n.99C>A
c.1605C>A (p.Pro535=)
c.65-79C>A (n.65-79C>A)
n.346C>A
c.1352-600C>A (n.1352-600C>A)
6g.31946407C=CA1619374725CFBn.276C=
c.99C= (p.Pro33=)
n.260C=
n.255C=
n.227C=
n.197C=
n.321C=
n.99C=
c.1605C= (p.Pro535=)
c.65-79C= (n.65-79C=)
n.346C=
c.1352-600C= (n.1352-600C=)
6g.31946407C>GCA449811683CFBn.276C>G
c.99C>G (p.Pro33=)
n.260C>G
n.255C>G
n.227C>G
n.197C>G
n.321C>G
n.99C>G
c.1605C>G (p.Pro535=)
c.65-79C>G (n.65-79C>G)
n.346C>G
c.1352-600C>G (n.1352-600C>G)
6g.31946407C>TCA449811684CFBn.276C>T
c.99C>T (p.Pro33=)
n.260C>T
n.255C>T
n.227C>T
n.197C>T
n.321C>T
n.99C>T
c.1605C>T (p.Pro535=)
c.65-79C>T (n.65-79C>T)
n.346C>T
c.1352-600C>T (n.1352-600C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946408C>ACA363387976CFBn.277C>A
c.100C>A (p.Gln34Lys)
n.261C>A
n.256C>A
n.228C>A
n.198C>A
n.322C>A
n.100C>A
c.1606C>A (p.Gln536Lys)
c.65-78C>A (n.65-78C>A)
n.347C>A
c.1352-599C>A (n.1352-599C>A)
6g.31946408C>GCA363387978CFBn.277C>G
c.100C>G (p.Gln34Glu)
n.261C>G
n.256C>G
n.228C>G
n.198C>G
n.322C>G
n.100C>G
c.1606C>G (p.Gln536Glu)
c.65-78C>G (n.65-78C>G)
n.347C>G
c.1352-599C>G (n.1352-599C>G)
6g.31946408C>TCA363387980CFBn.277C>T
c.100C>T (p.Gln34Ter)
n.261C>T
n.256C>T
n.228C>T
n.198C>T
n.322C>T
n.100C>T
c.1606C>T (p.Gln536Ter)
c.65-78C>T (n.65-78C>T)
n.347C>T
c.1352-599C>T (n.1352-599C>T)
6g.31946409A>CCA363387991CFBn.278A>C
c.101A>C (p.Gln34Pro)
n.262A>C
n.257A>C
n.229A>C
n.199A>C
n.323A>C
n.101A>C
c.1607A>C (p.Gln536Pro)
c.65-77A>C (n.65-77A>C)
n.348A>C
c.1352-598A>C (n.1352-598A>C)
6g.31946409A>GCA363387989CFBn.278A>G
c.101A>G (p.Gln34Arg)
n.262A>G
n.257A>G
n.229A>G
n.199A>G
n.323A>G
n.101A>G
c.1607A>G (p.Gln536Arg)
c.65-77A>G (n.65-77A>G)
n.348A>G
c.1352-598A>G (n.1352-598A>G)
 gnomAD v4
6g.31946409A>TCA363387984CFBn.278A>T
c.101A>T (p.Gln34Leu)
n.262A>T
n.257A>T
n.229A>T
n.199A>T
n.323A>T
n.101A>T
c.1607A>T (p.Gln536Leu)
c.65-77A>T (n.65-77A>T)
n.348A>T
c.1352-598A>T (n.1352-598A>T)
6g.31946410G>ACA449811685CFBn.279G>A
c.102G>A (p.Gln34=)
n.263G>A
n.258G>A
n.230G>A
n.200G>A
n.324G>A
n.102G>A
c.1608G>A (p.Gln536=)
c.65-76G>A (n.65-76G>A)
n.349G>A
c.1352-597G>A (n.1352-597G>A)
6g.31946410G>CCA363387993CFBn.279G>C
c.102G>C (p.Gln34His)
n.263G>C
n.258G>C
n.230G>C
n.200G>C
n.324G>C
n.102G>C
c.1608G>C (p.Gln536His)
c.65-76G>C (n.65-76G>C)
n.349G>C
c.1352-597G>C (n.1352-597G>C)
6g.31946410G>TCA363387996CFBn.279G>T
c.102G>T (p.Gln34His)
n.263G>T
n.258G>T
n.230G>T
n.200G>T
n.324G>T
n.102G>T
c.1608G>T (p.Gln536His)
c.65-76G>T (n.65-76G>T)
n.349G>T
c.1352-597G>T (n.1352-597G>T)
6g.31946411G>ACA363388000CFBn.280G>A
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.264G>A
n.259G>A
n.231G>A
n.201G>A
n.325G>A
n.103G>A
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
c.65-75G>A (n.65-75G>A)
n.350G>A
c.1352-596G>A (n.1352-596G>A)
6g.31946411G>CCA363388007CFBn.280G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.264G>C
n.259G>C
n.231G>C
n.201G>C
n.325G>C
n.103G>C
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
c.65-75G>C (n.65-75G>C)
n.350G>C
c.1352-596G>C (n.1352-596G>C)
 gnomAD v4
6g.31946411G>TCA363388010CFBn.280G>T
c.103G>T (p.Gly35Ter)
n.264G>T
n.259G>T
n.231G>T
n.201G>T
n.325G>T
n.103G>T
c.1609G>T (p.Gly537Ter)
c.65-75G>T (n.65-75G>T)
n.350G>T
c.1352-596G>T (n.1352-596G>T)
6g.31946412G>ACA363388029CFBn.281G>A
c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.265G>A
n.260G>A
n.232G>A
n.202G>A
n.326G>A
n.104G>A
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
c.65-74G>A (n.65-74G>A)
n.351G>A
c.1352-595G>A (n.1352-595G>A)
 dbSNP
6g.31946412G>CCA363388019CFBn.281G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.265G>C
n.260G>C
n.232G>C
n.202G>C
n.326G>C
n.104G>C
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
c.65-74G>C (n.65-74G>C)
n.351G>C
c.1352-595G>C (n.1352-595G>C)
6g.31946412G>TCA363388014CFBn.281G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.265G>T
n.260G>T
n.232G>T
n.202G>T
n.326G>T
n.104G>T
c.1610G>T (p.Gly537Val)
c.65-74G>T (n.65-74G>T)
n.351G>T
c.1352-595G>T (n.1352-595G>T)
6g.31946413A>CCA449811686CFBn.282A>C
c.105A>C (p.Gly35=)
n.266A>C
n.261A>C
n.233A>C
n.203A>C
n.327A>C
n.105A>C
c.1611A>C (p.Gly537=)
c.65-73A>C (n.65-73A>C)
n.352A>C
c.1352-594A>C (n.1352-594A>C)
6g.31946413A>GCA449811688CFBn.282A>G
c.105A>G (p.Gly35=)
n.266A>G
n.261A>G
n.233A>G
n.203A>G
n.327A>G
n.105A>G
c.1611A>G (p.Gly537=)
c.65-73A>G (n.65-73A>G)
n.352A>G
c.1352-594A>G (n.1352-594A>G)
6g.31946413A>TCA449811687CFBn.282A>T
c.105A>T (p.Gly35=)
n.266A>T
n.261A>T
n.233A>T
n.203A>T
n.327A>T
n.105A>T
c.1611A>T (p.Gly537=)
c.65-73A>T (n.65-73A>T)
n.352A>T
c.1352-594A>T (n.1352-594A>T)
6g.31946414T>ACA363388031CFBn.283T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
n.267T>A
n.262T>A
n.234T>A
n.204T>A
n.328T>A
n.106T>A
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
c.65-72T>A (n.65-72T>A)
n.353T>A
c.1352-593T>A (n.1352-593T>A)
6g.31946414T>CCA363388032CFBn.283T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
n.267T>C
n.262T>C
n.234T>C
n.204T>C
n.328T>C
n.106T>C
c.1612T>C (p.Ser538Pro)
c.65-72T>C (n.65-72T>C)
n.353T>C
c.1352-593T>C (n.1352-593T>C)
6g.31946414T>GCA363388033CFBn.283T>G
c.106T>G (p.Ser36Ala)
n.267T>G
n.262T>G
n.234T>G
n.204T>G
n.328T>G
n.106T>G
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
c.65-72T>G (n.65-72T>G)
n.353T>G
c.1352-593T>G (n.1352-593T>G)
6g.31946415C>ACA363388034CFBn.284C>A
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
n.268C>A
n.263C>A
n.235C>A
n.205C>A
n.329C>A
n.107C>A
c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
c.65-71C>A (n.65-71C>A)
n.354C>A
c.1352-592C>A (n.1352-592C>A)
 gnomAD v4
6g.31946415C=CA1619374726CFBn.284C=
c.107C= (p.Ser36=)
n.268C=
n.263C=
n.235C=
n.205C=
n.329C=
n.107C=
c.1613C= (p.Ser538=)
c.65-71C= (n.65-71C=)
n.354C=
c.1352-592C= (n.1352-592C=)
6g.31946415C>GCA363388035CFBn.284C>G
c.107C>G (p.Ser36Cys)
n.268C>G
n.263C>G
n.235C>G
n.205C>G
n.329C>G
n.107C>G
c.1613C>G (p.Ser538Cys)
c.65-71C>G (n.65-71C>G)
n.354C>G
c.1352-592C>G (n.1352-592C>G)
6g.31946415C>TCA136893273CFBn.284C>T
c.107C>T (p.Ser36Phe)
n.268C>T
n.263C>T
n.235C>T
n.205C>T
n.329C>T
n.107C>T
c.1613C>T (p.Ser538Phe)
c.65-71C>T (n.65-71C>T)
n.354C>T
c.1352-592C>T (n.1352-592C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31946416C>ACA449811689CFBn.285C>A
c.108C>A (p.Ser36=)
n.269C>A
n.264C>A
n.236C>A
n.206C>A
n.330C>A
n.108C>A
c.1614C>A (p.Ser538=)
c.65-70C>A (n.65-70C>A)
n.355C>A
c.1352-591C>A (n.1352-591C>A)
6g.31946416C>GCA449811690CFBn.285C>G
c.108C>G (p.Ser36=)
n.269C>G
n.264C>G
n.236C>G
n.206C>G
n.330C>G
n.108C>G
c.1614C>G (p.Ser538=)
c.65-70C>G (n.65-70C>G)
n.355C>G
c.1352-591C>G (n.1352-591C>G)
6g.31946416C>TCA449811691CFBn.285C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
n.269C>T
n.264C>T
n.236C>T
n.206C>T
n.330C>T
n.108C>T
c.1614C>T (p.Ser538=)
c.65-70C>T (n.65-70C>T)
n.355C>T
c.1352-591C>T (n.1352-591C>T)
6g.31946417T>ACA363388039CFBn.286T>A
c.109T>A (p.Cys37Ser)
n.270T>A
n.265T>A
n.237T>A
n.207T>A
n.331T>A
n.109T>A
c.1615T>A (p.Cys539Ser)
c.65-69T>A (n.65-69T>A)
n.356T>A
c.1352-590T>A (n.1352-590T>A)
6g.31946417T>CCA363388044CFBn.286T>C
c.109T>C (p.Cys37Arg)
n.270T>C
n.265T>C
n.237T>C
n.207T>C
n.331T>C
n.109T>C
c.1615T>C (p.Cys539Arg)
c.65-69T>C (n.65-69T>C)
n.356T>C
c.1352-590T>C (n.1352-590T>C)
6g.31946417T>GCA363388041CFBn.286T>G
c.109T>G (p.Cys37Gly)
n.270T>G
n.265T>G
n.237T>G
n.207T>G
n.331T>G
n.109T>G
c.1615T>G (p.Cys539Gly)
c.65-69T>G (n.65-69T>G)
n.356T>G
c.1352-590T>G (n.1352-590T>G)
6g.31946418G>ACA363388045CFBn.287G>A
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
n.271G>A
n.266G>A
n.238G>A
n.208G>A
n.332G>A
n.110G>A
c.1616G>A (p.Cys539Tyr)
c.65-68G>A (n.65-68G>A)
n.357G>A
c.1352-589G>A (n.1352-589G>A)
 ClinVar
6g.31946418G>CCA363388048CFBn.287G>C
c.110G>C (p.Cys37Ser)
n.271G>C
n.266G>C
n.238G>C
n.208G>C
n.332G>C
n.110G>C
c.1616G>C (p.Cys539Ser)
c.65-68G>C (n.65-68G>C)
n.357G>C
c.1352-589G>C (n.1352-589G>C)
6g.31946418G>TCA363388050CFBn.287G>T
c.110G>T (p.Cys37Phe)
n.271G>T
n.266G>T
n.238G>T
n.208G>T
n.332G>T
n.110G>T
c.1616G>T (p.Cys539Phe)
c.65-68G>T (n.65-68G>T)
n.357G>T
c.1352-589G>T (n.1352-589G>T)
6g.31946419C>ACA363388054CFBn.288C>A
c.111C>A (p.Cys37Ter)
n.272C>A
n.267C>A
n.239C>A
n.209C>A
n.333C>A
n.111C>A
c.1617C>A (p.Cys539Ter)
c.65-67C>A (n.65-67C>A)
n.358C>A
c.1352-588C>A (n.1352-588C>A)
6g.31946419C>GCA363388055CFBn.288C>G
c.111C>G (p.Cys37Trp)
n.272C>G
n.267C>G
n.239C>G
n.209C>G
n.333C>G
n.111C>G
c.1617C>G (p.Cys539Trp)
c.65-67C>G (n.65-67C>G)
n.358C>G
c.1352-588C>G (n.1352-588C>G)
6g.31946419C>TCA449811692CFBn.288C>T
c.111C>T (p.Cys37=)
n.272C>T
n.267C>T
n.239C>T
n.209C>T
n.333C>T
n.111C>T
c.1617C>T (p.Cys539=)
c.65-67C>T (n.65-67C>T)
n.358C>T
c.1352-588C>T (n.1352-588C>T)
6g.31946420T>ACA363388059CFBn.289T>A
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.273T>A
n.268T>A
n.240T>A
n.210T>A
n.334T>A
n.112T>A
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
c.65-66T>A (n.65-66T>A)
n.359T>A
c.1352-587T>A (n.1352-587T>A)
 gnomAD v4
6g.31946420T>CCA363388063CFBn.289T>C
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.273T>C
n.268T>C
n.240T>C
n.210T>C
n.334T>C
n.112T>C
c.1618T>C (p.Ser540Pro)
c.65-66T>C (n.65-66T>C)
n.359T>C
c.1352-587T>C (n.1352-587T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31946420T>GCA363388067CFBn.289T>G
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.273T>G
n.268T>G
n.240T>G
n.210T>G
n.334T>G
n.112T>G
c.1618T>G (p.Ser540Ala)
c.65-66T>G (n.65-66T>G)
n.359T>G
c.1352-587T>G (n.1352-587T>G)
6g.31946420T=CA1619374729CFBn.289T=
c.112T= (p.Ser38=)
n.273T=
n.268T=
n.240T=
n.210T=
n.334T=
n.112T=
c.1618T= (p.Ser540=)
c.65-66T= (n.65-66T=)
n.359T=
c.1352-587T= (n.1352-587T=)
6g.31946421C>ACA363388070CFBn.290C>A
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.274C>A
n.269C>A
n.241C>A
n.211C>A
n.335C>A
n.113C>A
c.1619C>A (p.Ser540Tyr)
c.65-65C>A (n.65-65C>A)
n.360C>A
c.1352-586C>A (n.1352-586C>A)
6g.31946421C=CA1619374731CFBn.290C=
c.113C= (p.Ser38=)
n.274C=
n.269C=
n.241C=
n.211C=
n.335C=
n.113C=
c.1619C= (p.Ser540=)
c.65-65C= (n.65-65C=)
n.360C=
c.1352-586C= (n.1352-586C=)
6g.31946421C>GCA136893275CFBn.290C>G
c.113C>G (p.Ser38Cys)
n.274C>G
n.269C>G
n.241C>G
n.211C>G
n.335C>G
n.113C>G
c.1619C>G (p.Ser540Cys)
c.65-65C>G (n.65-65C>G)
n.360C>G
c.1352-586C>G (n.1352-586C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946421C>TCA363388074CFBn.290C>T
c.113C>T (p.Ser38Phe)
n.274C>T
n.269C>T
n.241C>T
n.211C>T
n.335C>T
n.113C>T
c.1619C>T (p.Ser540Phe)
c.65-65C>T (n.65-65C>T)
n.360C>T
c.1352-586C>T (n.1352-586C>T)
 gnomAD v4
6g.31946422T>ACA449811693CFBn.291T>A
c.114T>A (p.Ser38=)
n.275T>A
n.270T>A
n.242T>A
n.212T>A
n.336T>A
n.114T>A
c.1620T>A (p.Ser540=)
c.65-64T>A (n.65-64T>A)
n.361T>A
c.1352-585T>A (n.1352-585T>A)
6g.31946422T>CCA449811694CFBn.291T>C
c.114T>C (p.Ser38=)
n.275T>C
n.270T>C
n.242T>C
n.212T>C
n.336T>C
n.114T>C
c.1620T>C (p.Ser540=)
c.65-64T>C (n.65-64T>C)
n.361T>C
c.1352-585T>C (n.1352-585T>C)
6g.31946422T>GCA449811695CFBn.291T>G
c.114T>G (p.Ser38=)
n.275T>G
n.270T>G
n.242T>G
n.212T>G
n.336T>G
n.114T>G
c.1620T>G (p.Ser540=)
c.65-64T>G (n.65-64T>G)
n.361T>G
c.1352-585T>G (n.1352-585T>G)
6g.31946423C>ACA363388080CFBn.292C>A
c.115C>A (p.Leu39Met)
n.276C>A
n.271C>A
n.243C>A
n.213C>A
n.337C>A
n.115C>A
c.1621C>A (p.Leu541Met)
c.65-63C>A (n.65-63C>A)
n.362C>A
c.1352-584C>A (n.1352-584C>A)
6g.31946423C=CA1619374733CFBn.292C=
c.115C= (p.Leu39=)
n.276C=
n.271C=
n.243C=
n.213C=
n.337C=
n.115C=
c.1621C= (p.Leu541=)
c.65-63C= (n.65-63C=)
n.362C=
c.1352-584C= (n.1352-584C=)
6g.31946423C>GCA363388077CFBn.292C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.276C>G
n.271C>G
n.243C>G
n.213C>G
n.337C>G
n.115C>G
c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.65-63C>G (n.65-63C>G)
n.362C>G
c.1352-584C>G (n.1352-584C>G)
6g.31946423C>TCA449811696CFBn.292C>T
c.115C>T (p.Leu39=)
n.276C>T
n.271C>T
n.243C>T
n.213C>T
n.337C>T
n.115C>T
c.1621C>T (p.Leu541=)
c.65-63C>T (n.65-63C>T)
n.362C>T
c.1352-584C>T (n.1352-584C>T)
 dbSNP
6g.31946424T>ACA363388084CFBn.293T>A
c.116T>A (p.Leu39Gln)
n.277T>A
n.272T>A
n.244T>A
n.214T>A
n.338T>A
n.116T>A
c.1622T>A (p.Leu541Gln)
c.65-62T>A (n.65-62T>A)
n.363T>A
c.1352-583T>A (n.1352-583T>A)
6g.31946424T>CCA363388090CFBn.293T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.277T>C
n.272T>C
n.244T>C
n.214T>C
n.338T>C
n.116T>C
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.65-62T>C (n.65-62T>C)
n.363T>C
c.1352-583T>C (n.1352-583T>C)
6g.31946424T>GCA363388088CFBn.293T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.277T>G
n.272T>G
n.244T>G
n.214T>G
n.338T>G
n.116T>G
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.65-62T>G (n.65-62T>G)
n.363T>G
c.1352-583T>G (n.1352-583T>G)
6g.31946425G>ACA449811697CFBn.294G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
n.278G>A
n.273G>A
n.245G>A
n.215G>A
n.339G>A
n.117G>A
c.1623G>A (p.Leu541=)
c.65-61G>A (n.65-61G>A)
n.364G>A
c.1352-582G>A (n.1352-582G>A)
6g.31946425G>CCA449811698CFBn.294G>C
c.117G>C (p.Leu39=)
n.278G>C
n.273G>C
n.245G>C
n.215G>C
n.339G>C
n.117G>C
c.1623G>C (p.Leu541=)
c.65-61G>C (n.65-61G>C)
n.364G>C
c.1352-582G>C (n.1352-582G>C)
 COSMIC
6g.31946425G>TCA449811699CFBn.294G>T
c.117G>T (p.Leu39=)
n.278G>T
n.273G>T
n.245G>T
n.215G>T
n.339G>T
n.117G>T
c.1623G>T (p.Leu541=)
c.65-61G>T (n.65-61G>T)
n.364G>T
c.1352-582G>T (n.1352-582G>T)
6g.31946426G>ACA363388097CFBn.295G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.279G>A
n.274G>A
n.246G>A
n.216G>A
n.340G>A
n.118G>A
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
c.65-60G>A (n.65-60G>A)
n.365G>A
c.1352-581G>A (n.1352-581G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946426G>CCA363388098CFBn.295G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.279G>C
n.274G>C
n.246G>C
n.216G>C
n.340G>C
n.118G>C
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
c.65-60G>C (n.65-60G>C)
n.365G>C
c.1352-581G>C (n.1352-581G>C)
 ClinVar dbSNP
6g.31946426G=CA1619374735CFBn.295G=
c.118G= (p.Glu40=)
n.279G=
n.274G=
n.246G=
n.216G=
n.340G=
n.118G=
c.1624G= (p.Glu542=)
c.65-60G= (n.65-60G=)
n.365G=
c.1352-581G= (n.1352-581G=)
6g.31946426G>TCA363388099CFBn.295G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.279G>T
n.274G>T
n.246G>T
n.216G>T
n.340G>T
n.118G>T
c.1624G>T (p.Glu542Ter)
c.65-60G>T (n.65-60G>T)
n.365G>T
c.1352-581G>T (n.1352-581G>T)
6g.31946427A>CCA363388103CFBn.296A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.280A>C
n.275A>C
n.247A>C
n.217A>C
n.341A>C
n.119A>C
c.1625A>C (p.Glu542Ala)
c.65-59A>C (n.65-59A>C)
n.366A>C
c.1352-580A>C (n.1352-580A>C)
6g.31946427A>GCA363388104CFBn.296A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.280A>G
n.275A>G
n.247A>G
n.217A>G
n.341A>G
n.119A>G
c.1625A>G (p.Glu542Gly)
c.65-59A>G (n.65-59A>G)
n.366A>G
c.1352-580A>G (n.1352-580A>G)
6g.31946427A>TCA363388105CFBn.296A>T
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.280A>T
n.275A>T
n.247A>T
n.217A>T
n.341A>T
n.119A>T
c.1625A>T (p.Glu542Val)
c.65-59A>T (n.65-59A>T)
n.366A>T
c.1352-580A>T (n.1352-580A>T)
6g.31946428G>ACA3727953CFBn.297G>A
c.120G>A (p.Glu40=)
n.281G>A
n.276G>A
n.248G>A
n.218G>A
n.342G>A
n.120G>A
c.1626G>A (p.Glu542=)
c.65-58G>A (n.65-58G>A)
n.367G>A
c.1352-579G>A (n.1352-579G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31946428G>CCA363388106CFBn.297G>C
c.120G>C (p.Glu40Asp)
n.281G>C
n.276G>C
n.248G>C
n.218G>C
n.342G>C
n.120G>C
c.1626G>C (p.Glu542Asp)
c.65-58G>C (n.65-58G>C)
n.367G>C
c.1352-579G>C (n.1352-579G>C)
6g.31946428G=CA1619374738CFBn.297G=
c.120G= (p.Glu40=)
n.281G=
n.276G=
n.248G=
n.218G=
n.342G=
n.120G=
c.1626G= (p.Glu542=)
c.65-58G= (n.65-58G=)
n.367G=
c.1352-579G= (n.1352-579G=)
6g.31946428G>TCA363388108CFBn.297G>T
c.120G>T (p.Glu40Asp)
n.281G>T
n.276G>T
n.248G>T
n.218G>T
n.342G>T
n.120G>T
c.1626G>T (p.Glu542Asp)
c.65-58G>T (n.65-58G>T)
n.367G>T
c.1352-579G>T (n.1352-579G>T)
6g.31946432delCA2580074288CFBn.301del
c.124del (p.Val42Ter)
n.285del
n.280del
n.252del
n.222del
n.346del
n.124del
c.1630del (p.Val544Ter)
c.65-54del (n.65-54del)
n.371del
c.1352-575del (n.1352-575del)
 ClinVar
6g.31946429G>ACA363388120CFBn.298G>A
c.121G>A (p.Gly41Arg)
n.282G>A
n.277G>A
n.249G>A
n.219G>A
n.343G>A
n.121G>A
c.1627G>A (p.Gly543Arg)
c.65-57G>A (n.65-57G>A)
n.368G>A
c.1352-578G>A (n.1352-578G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.31946429G>CCA363388139CFBn.298G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.282G>C
n.277G>C
n.249G>C
n.219G>C
n.343G>C
n.121G>C
c.1627G>C (p.Gly543Arg)
c.65-57G>C (n.65-57G>C)
n.368G>C
c.1352-578G>C (n.1352-578G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.31946429G=CA1619374740CFBn.298G=
c.121G= (p.Gly41=)
n.282G=
n.277G=
n.249G=
n.219G=
n.343G=
n.121G=
c.1627G= (p.Gly543=)
c.65-57G= (n.65-57G=)
n.368G=
c.1352-578G= (n.1352-578G=)
6g.31946429G>TCA3727954CFBn.298G>T
c.121G>T (p.Gly41Trp)
n.282G>T
n.277G>T
n.249G>T
n.219G>T
n.343G>T
n.121G>T
c.1627G>T (p.Gly543Trp)
c.65-57G>T (n.65-57G>T)
n.368G>T
c.1352-578G>T (n.1352-578G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31946430G>ACA3727955CFBn.299G>A
c.122G>A (p.Gly41Glu)
n.283G>A
n.278G>A
n.250G>A
n.220G>A
n.344G>A
n.122G>A
c.1628G>A (p.Gly543Glu)
c.65-56G>A (n.65-56G>A)
n.369G>A
c.1352-577G>A (n.1352-577G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946430G>CCA363388144CFBn.299G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.283G>C
n.278G>C
n.250G>C
n.220G>C
n.344G>C
n.122G>C
c.1628G>C (p.Gly543Ala)
c.65-56G>C (n.65-56G>C)
n.369G>C
c.1352-577G>C (n.1352-577G>C)
6g.31946430G=CA1619374742CFBn.299G=
c.122G= (p.Gly41=)
n.283G=
n.278G=
n.250G=
n.220G=
n.344G=
n.122G=
c.1628G= (p.Gly543=)
c.65-56G= (n.65-56G=)
n.369G=
c.1352-577G= (n.1352-577G=)
6g.31946430G>TCA363388153CFBn.299G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.283G>T
n.278G>T
n.250G>T
n.220G>T
n.344G>T
n.122G>T
c.1628G>T (p.Gly543Val)
c.65-56G>T (n.65-56G>T)
n.369G>T
c.1352-577G>T (n.1352-577G>T)
6g.31946431G>ACA449811700CFBn.300G>A
c.123G>A (p.Gly41=)
n.284G>A
n.279G>A
n.251G>A
n.221G>A
n.345G>A
n.123G>A
c.1629G>A (p.Gly543=)
c.65-55G>A (n.65-55G>A)
n.370G>A
c.1352-576G>A (n.1352-576G>A)
6g.31946431G>CCA3727956CFBn.300G>C
c.123G>C (p.Gly41=)
n.284G>C
n.279G>C
n.251G>C
n.221G>C
n.345G>C
n.123G>C
c.1629G>C (p.Gly543=)
c.65-55G>C (n.65-55G>C)
n.370G>C
c.1352-576G>C (n.1352-576G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31946431G=CA1619374744CFBn.300G=
c.123G= (p.Gly41=)
n.284G=
n.279G=
n.251G=
n.221G=
n.345G=
n.123G=
c.1629G= (p.Gly543=)
c.65-55G= (n.65-55G=)
n.370G=
c.1352-576G= (n.1352-576G=)
6g.31946431G>TCA449811701CFBn.300G>T
c.123G>T (p.Gly41=)
n.284G>T
n.279G>T
n.251G>T
n.221G>T
n.345G>T
n.123G>T
c.1629G>T (p.Gly543=)
c.65-55G>T (n.65-55G>T)
n.370G>T
c.1352-576G>T (n.1352-576G>T)
6g.31946432G>ACA363388166CFBn.301G>A
c.124G>A (p.Val42Ile)
n.285G>A
n.280G>A
n.252G>A
n.222G>A
n.346G>A
n.124G>A
c.1630G>A (p.Val544Ile)
c.65-54G>A (n.65-54G>A)
n.371G>A
c.1352-575G>A (n.1352-575G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31946432G>CCA363388167CFBn.301G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.285G>C
n.280G>C
n.252G>C
n.222G>C
n.346G>C
n.124G>C
c.1630G>C (p.Val544Leu)
c.65-54G>C (n.65-54G>C)
n.371G>C
c.1352-575G>C (n.1352-575G>C)
6g.31946432G=CA1619374746CFBn.301G=
c.124G= (p.Val42=)
n.285G=
n.280G=
n.252G=
n.222G=
n.346G=
n.124G=
c.1630G= (p.Val544=)
c.65-54G= (n.65-54G=)
n.371G=
c.1352-575G= (n.1352-575G=)
6g.31946432G>TCA363388168CFBn.301G>T
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.285G>T
n.280G>T
n.252G>T
n.222G>T
n.346G>T
n.124G>T
c.1630G>T (p.Val544Leu)
c.65-54G>T (n.65-54G>T)
n.371G>T
c.1352-575G>T (n.1352-575G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946433T>ACA363388169CFBn.302T>A
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.286T>A
n.281T>A
n.253T>A
n.223T>A
n.347T>A
n.125T>A
c.1631T>A (p.Val544Glu)
c.65-53T>A (n.65-53T>A)
n.372T>A
c.1352-574T>A (n.1352-574T>A)
 dbSNP
6g.31946433T>CCA363388171CFBn.302T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.286T>C
n.281T>C
n.253T>C
n.223T>C
n.347T>C
n.125T>C
c.1631T>C (p.Val544Ala)
c.65-53T>C (n.65-53T>C)
n.372T>C
c.1352-574T>C (n.1352-574T>C)
6g.31946433T>GCA363388173CFBn.302T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.286T>G
n.281T>G
n.253T>G
n.223T>G
n.347T>G
n.125T>G
c.1631T>G (p.Val544Gly)
c.65-53T>G (n.65-53T>G)
n.372T>G
c.1352-574T>G (n.1352-574T>G)
6g.31946433T=CA1619374748CFBn.302T=
c.125T= (p.Val42=)
n.286T=
n.281T=
n.253T=
n.223T=
n.347T=
n.125T=
c.1631T= (p.Val544=)
c.65-53T= (n.65-53T=)
n.372T=
c.1352-574T= (n.1352-574T=)
6g.31946434A=CA1619374750CFBn.303A=
c.126A= (p.Val42=)
n.287A=
n.282A=
n.254A=
n.224A=
n.348A=
n.126A=
c.1632A= (p.Val544=)
c.65-52A= (n.65-52A=)
n.373A=
c.1352-573A= (n.1352-573A=)
6g.31946434A>CCA449811703CFBn.303A>C
c.126A>C (p.Val42=)
n.287A>C
n.282A>C
n.254A>C
n.224A>C
n.348A>C
n.126A>C
c.1632A>C (p.Val544=)
c.65-52A>C (n.65-52A>C)
n.373A>C
c.1352-573A>C (n.1352-573A>C)
 gnomAD v4
6g.31946434A>GCA3727957CFBn.303A>G
c.126A>G (p.Val42=)
n.287A>G
n.282A>G
n.254A>G
n.224A>G
n.348A>G
n.126A>G
c.1632A>G (p.Val544=)
c.65-52A>G (n.65-52A>G)
n.373A>G
c.1352-573A>G (n.1352-573A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31946434A>TCA449811702CFBn.303A>T
c.126A>T (p.Val42=)
n.287A>T
n.282A>T
n.254A>T
n.224A>T
n.348A>T
n.126A>T
c.1632A>T (p.Val544=)
c.65-52A>T (n.65-52A>T)
n.373A>T
c.1352-573A>T (n.1352-573A>T)
6g.31946435G>ACA363388179CFBn.304G>A
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.288G>A
n.283G>A
n.255G>A
n.225G>A
n.349G>A
n.127G>A
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.65-51G>A (n.65-51G>A)
n.374G>A
c.1352-572G>A (n.1352-572G>A)
6g.31946435G>CCA363388188CFBn.304G>C
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.288G>C
n.283G>C
n.255G>C
n.225G>C
n.349G>C
n.127G>C
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.65-51G>C (n.65-51G>C)
n.374G>C
c.1352-572G>C (n.1352-572G>C)
6g.31946435G>TCA363388192CFBn.304G>T
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.288G>T
n.283G>T
n.255G>T
n.225G>T
n.349G>T
n.127G>T
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
c.65-51G>T (n.65-51G>T)
n.374G>T
c.1352-572G>T (n.1352-572G>T)
6g.31946436A=CA1619374752CFBn.305A=
c.128A= (p.Glu43=)
n.289A=
n.284A=
n.256A=
n.226A=
n.350A=
n.128A=
c.1634A= (p.Glu545=)
c.65-50A= (n.65-50A=)
n.375A=
c.1352-571A= (n.1352-571A=)
6g.31946436A>CCA363388211CFBn.305A>C
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.289A>C
n.284A>C
n.256A>C
n.226A>C
n.350A>C
n.128A>C
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.65-50A>C (n.65-50A>C)
n.375A>C
c.1352-571A>C (n.1352-571A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31946436A>GCA363388215CFBn.305A>G
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.289A>G
n.284A>G
n.256A>G
n.226A>G
n.350A>G
n.128A>G
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
c.65-50A>G (n.65-50A>G)
n.375A>G
c.1352-571A>G (n.1352-571A>G)
6g.31946436A>TCA363388209CFBn.305A>T
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.289A>T
n.284A>T
n.256A>T
n.226A>T
n.350A>T
n.128A>T
c.1634A>T (p.Glu545Val)
c.65-50A>T (n.65-50A>T)
n.375A>T
c.1352-571A>T (n.1352-571A>T)
6g.31946437G>ACA449811707CFBn.306G>A
c.129G>A (p.Glu43=)
n.290G>A
n.285G>A
n.257G>A
n.227G>A
n.351G>A
n.129G>A
c.1635G>A (p.Glu545=)
c.65-49G>A (n.65-49G>A)
n.376G>A
c.1352-570G>A (n.1352-570G>A)
6g.31946437G>CCA363388217CFBn.306G>C
c.129G>C (p.Glu43Asp)
n.290G>C
n.285G>C
n.257G>C
n.227G>C
n.351G>C
n.129G>C
c.1635G>C (p.Glu545Asp)
c.65-49G>C (n.65-49G>C)
n.376G>C
c.1352-570G>C (n.1352-570G>C)
6g.31946437G>TCA363388219CFBn.306G>T
c.129G>T (p.Glu43Asp)
n.290G>T
n.285G>T
n.257G>T
n.227G>T
n.351G>T
n.129G>T
c.1635G>T (p.Glu545Asp)
c.65-49G>T (n.65-49G>T)
n.376G>T
c.1352-570G>T (n.1352-570G>T)
6g.31946438A=CA1619374754CFBn.307A=
c.130A= (p.Ile44=)
n.291A=
n.286A=
n.258A=
n.228A=
n.352A=
n.130A=
c.1636A= (p.Ile546=)
c.65-48A= (n.65-48A=)
n.377A=
c.1352-569A= (n.1352-569A=)
6g.31946438A>CCA363388222CFBn.307A>C
c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.291A>C
n.286A>C
n.258A>C
n.228A>C
n.352A>C
n.130A>C
c.1636A>C (p.Ile546Leu)
c.65-48A>C (n.65-48A>C)
n.377A>C
c.1352-569A>C (n.1352-569A>C)
6g.31946438A>GCA363388224CFBn.307A>G
c.130A>G (p.Ile44Val)
n.291A>G
n.286A>G
n.258A>G
n.228A>G
n.352A>G
n.130A>G
c.1636A>G (p.Ile546Val)
c.65-48A>G (n.65-48A>G)
n.377A>G
c.1352-569A>G (n.1352-569A>G)
6g.31946438A>TCA363388230CFBn.307A>T
c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.291A>T
n.286A>T
n.258A>T
n.228A>T
n.352A>T
n.130A>T
c.1636A>T (p.Ile546Phe)
c.65-48A>T (n.65-48A>T)
n.377A>T
c.1352-569A>T (n.1352-569A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946439T>ACA363388232CFBn.308T>A
c.131T>A (p.Ile44Asn)
n.292T>A
n.287T>A
n.259T>A
n.229T>A
n.353T>A
n.131T>A
c.1637T>A (p.Ile546Asn)
c.65-47T>A (n.65-47T>A)
n.378T>A
c.1352-568T>A (n.1352-568T>A)
6g.31946439T>CCA363388233CFBn.308T>C
c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.292T>C
n.287T>C
n.259T>C
n.229T>C
n.353T>C
n.131T>C
c.1637T>C (p.Ile546Thr)
c.65-47T>C (n.65-47T>C)
n.378T>C
c.1352-568T>C (n.1352-568T>C)
6g.31946439T>GCA363388234CFBn.308T>G
c.131T>G (p.Ile44Ser)
n.292T>G
n.287T>G
n.259T>G
n.229T>G
n.353T>G
n.131T>G
c.1637T>G (p.Ile546Ser)
c.65-47T>G (n.65-47T>G)
n.378T>G
c.1352-568T>G (n.1352-568T>G)
6g.31946440C>ACA449811710CFBn.309C>A
c.132C>A (p.Ile44=)
n.293C>A
n.288C>A
n.260C>A
n.230C>A
n.354C>A
n.132C>A
c.1638C>A (p.Ile546=)
c.65-46C>A (n.65-46C>A)
n.379C>A
c.1352-567C>A (n.1352-567C>A)
6g.31946440C>GCA363388238CFBn.309C>G
c.132C>G (p.Ile44Met)
n.293C>G
n.288C>G
n.260C>G
n.230C>G
n.354C>G
n.132C>G
c.1638C>G (p.Ile546Met)
c.65-46C>G (n.65-46C>G)
n.379C>G
c.1352-567C>G (n.1352-567C>G)
 gnomAD v4
6g.31946440C>TCA449811711CFBn.309C>T
c.132C>T (p.Ile44=)
n.293C>T
n.288C>T
n.260C>T
n.230C>T
n.354C>T
n.132C>T
c.1638C>T (p.Ile546=)
c.65-46C>T (n.65-46C>T)
n.379C>T
c.1352-567C>T (n.1352-567C>T)
6g.31946441A>CCA363388242CFBn.310A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.294A>C
n.289A>C
n.261A>C
n.231A>C
n.355A>C
n.133A>C
c.1639A>C (p.Lys547Gln)
c.65-45A>C (n.65-45A>C)
n.380A>C
c.1352-566A>C (n.1352-566A>C)
6g.31946441A>GCA363388260CFBn.310A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.294A>G
n.289A>G
n.261A>G
n.231A>G
n.355A>G
n.133A>G
c.1639A>G (p.Lys547Glu)
c.65-45A>G (n.65-45A>G)
n.380A>G
c.1352-566A>G (n.1352-566A>G)
6g.31946441A>TCA363388262CFBn.310A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.294A>T
n.289A>T
n.261A>T
n.231A>T
n.355A>T
n.133A>T
c.1639A>T (p.Lys547Ter)
c.65-45A>T (n.65-45A>T)
n.380A>T
c.1352-566A>T (n.1352-566A>T)
6g.31946442A>CCA363388267CFBn.311A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.295A>C
n.290A>C
n.262A>C
n.232A>C
n.356A>C
n.134A>C
c.1640A>C (p.Lys547Thr)
c.65-44A>C (n.65-44A>C)
n.381A>C
c.1352-565A>C (n.1352-565A>C)
6g.31946442A>GCA363388269CFBn.311A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.295A>G
n.290A>G
n.262A>G
n.232A>G
n.356A>G
n.134A>G
c.1640A>G (p.Lys547Arg)
c.65-44A>G (n.65-44A>G)
n.381A>G
c.1352-565A>G (n.1352-565A>G)
6g.31946442A>TCA363388266CFBn.311A>T
c.134A>T (p.Lys45Ile)
n.295A>T
n.290A>T
n.262A>T
n.232A>T
n.356A>T
n.134A>T
c.1640A>T (p.Lys547Ile)
c.65-44A>T (n.65-44A>T)
n.381A>T
c.1352-565A>T (n.1352-565A>T)
6g.31946443A>CCA363388279CFBn.312A>C
c.135A>C (p.Lys45Asn)
n.296A>C
n.291A>C
n.263A>C
n.233A>C
n.357A>C
n.135A>C
c.1641A>C (p.Lys547Asn)
c.65-43A>C (n.65-43A>C)
n.382A>C
c.1352-564A>C (n.1352-564A>C)
6g.31946443A>GCA449811714CFBn.312A>G
c.135A>G (p.Lys45=)
n.296A>G
n.291A>G
n.263A>G
n.233A>G
n.357A>G
n.135A>G
c.1641A>G (p.Lys547=)
c.65-43A>G (n.65-43A>G)
n.382A>G
c.1352-564A>G (n.1352-564A>G)
6g.31946443A>TCA363388282CFBn.312A>T
c.135A>T (p.Lys45Asn)
n.296A>T
n.291A>T
n.263A>T
n.233A>T
n.357A>T
n.135A>T
c.1641A>T (p.Lys547Asn)
c.65-43A>T (n.65-43A>T)
n.382A>T
c.1352-564A>T (n.1352-564A>T)
6g.31946444G>ACA363388285CFBn.313G>A
c.136G>A (p.Gly46Ser)
n.297G>A
n.292G>A
n.264G>A
n.234G>A
n.358G>A
n.136G>A
c.1642G>A (p.Gly548Ser)
c.65-42G>A (n.65-42G>A)
n.383G>A
c.1352-563G>A (n.1352-563G>A)
6g.31946444G>CCA363388288CFBn.313G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.297G>C
n.292G>C
n.264G>C
n.234G>C
n.358G>C
n.136G>C
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
c.65-42G>C (n.65-42G>C)
n.383G>C
c.1352-563G>C (n.1352-563G>C)
6g.31946444G>TCA363388290CFBn.313G>T
c.136G>T (p.Gly46Cys)
n.297G>T
n.292G>T
n.264G>T
n.234G>T
n.358G>T
n.136G>T
c.1642G>T (p.Gly548Cys)
c.65-42G>T (n.65-42G>T)
n.383G>T
c.1352-563G>T (n.1352-563G>T)
6g.31946445G>ACA363388295CFBn.314G>A
c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.298G>A
n.293G>A
n.265G>A
n.235G>A
n.359G>A
n.137G>A
c.1643G>A (p.Gly548Asp)
c.65-41G>A (n.65-41G>A)
n.384G>A
c.1352-562G>A (n.1352-562G>A)
6g.31946445G>CCA363388294CFBn.314G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.298G>C
n.293G>C
n.265G>C
n.235G>C
n.359G>C
n.137G>C
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
c.65-41G>C (n.65-41G>C)
n.384G>C
c.1352-562G>C (n.1352-562G>C)
6g.31946445G>TCA363388292CFBn.314G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.298G>T
n.293G>T
n.265G>T
n.235G>T
n.359G>T
n.137G>T
c.1643G>T (p.Gly548Val)
c.65-41G>T (n.65-41G>T)
n.384G>T
c.1352-562G>T (n.1352-562G>T)

Number of alleles fetched