UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31946223T>A | CA363387158 | CFB | n.179T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.163T>A n.158T>A n.130T>A n.100T>A n.224T>A n.2T>A c.1571-150T>A (n.1571-150T>A) n.249T>A c.1352-784T>A (n.1352-784T>A) | |
| 6 | g.31946223T>C | CA363387162 | CFB | n.179T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.163T>C n.158T>C n.130T>C n.100T>C n.224T>C n.2T>C c.1571-150T>C (n.1571-150T>C) n.249T>C c.1352-784T>C (n.1352-784T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946223T>G | CA363387156 | CFB | n.179T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.163T>G n.158T>G n.130T>G n.100T>G n.224T>G n.2T>G c.1571-150T>G (n.1571-150T>G) n.249T>G c.1352-784T>G (n.1352-784T>G) | |
| 6 | g.31946223T= | CA1619374609 | CFB | n.179T= c.2T= (p.Met1=) n.163T= n.158T= n.130T= n.100T= n.224T= n.2T= c.1571-150T= (n.1571-150T=) n.249T= c.1352-784T= (n.1352-784T=) | |
| 6 | g.31946224G>A | CA363387166 | CFB | n.180G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.164G>A n.159G>A n.131G>A n.101G>A n.225G>A n.3G>A c.1571-149G>A (n.1571-149G>A) n.250G>A c.1352-783G>A (n.1352-783G>A) | COSMIC |
| 6 | g.31946224G>C | CA363387167 | CFB | n.180G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.164G>C n.159G>C n.131G>C n.101G>C n.225G>C n.3G>C c.1571-149G>C (n.1571-149G>C) n.250G>C c.1352-783G>C (n.1352-783G>C) | |
| 6 | g.31946224G>T | CA363387168 | CFB | n.180G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.164G>T n.159G>T n.131G>T n.101G>T n.225G>T n.3G>T c.1571-149G>T (n.1571-149G>T) n.250G>T c.1352-783G>T (n.1352-783G>T) | |
| 6 | g.31946227dup | CA136893144 | CFB | n.183dup c.6dup (p.Ser3GlufsTer?) n.167dup n.162dup n.134dup n.104dup n.228dup n.6dup c.1571-146dup (n.1571-146dup) n.253dup c.1352-780dup (n.1352-780dup) | dbSNP |
| 6 | g.31946225G>A | CA363387179 | CFB | n.181G>A c.4G>A (p.Gly2Arg) n.165G>A n.160G>A n.132G>A n.102G>A n.226G>A n.4G>A c.1571-148G>A (n.1571-148G>A) n.251G>A c.1352-782G>A (n.1352-782G>A) | |
| 6 | g.31946225G>C | CA363387175 | CFB | n.181G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) n.165G>C n.160G>C n.132G>C n.102G>C n.226G>C n.4G>C c.1571-148G>C (n.1571-148G>C) n.251G>C c.1352-782G>C (n.1352-782G>C) | |
| 6 | g.31946225G>T | CA363387171 | CFB | n.181G>T c.4G>T (p.Gly2Trp) n.165G>T n.160G>T n.132G>T n.102G>T n.226G>T n.4G>T c.1571-148G>T (n.1571-148G>T) n.251G>T c.1352-782G>T (n.1352-782G>T) | |
| 6 | g.31946226G>A | CA3727937 | CFB | n.182G>A c.5G>A (p.Gly2Glu) n.166G>A n.161G>A n.133G>A n.103G>A n.227G>A n.5G>A c.1571-147G>A (n.1571-147G>A) n.252G>A c.1352-781G>A (n.1352-781G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946226G>C | CA363387199 | CFB | n.182G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) n.166G>C n.161G>C n.133G>C n.103G>C n.227G>C n.5G>C c.1571-147G>C (n.1571-147G>C) n.252G>C c.1352-781G>C (n.1352-781G>C) | |
| 6 | g.31946226G= | CA1619374612 | CFB | n.182G= c.5G= (p.Gly2=) n.166G= n.161G= n.133G= n.103G= n.227G= n.5G= c.1571-147G= (n.1571-147G=) n.252G= c.1352-781G= (n.1352-781G=) | |
| 6 | g.31946226G>T | CA363387200 | CFB | n.182G>T c.5G>T (p.Gly2Val) n.166G>T n.161G>T n.133G>T n.103G>T n.227G>T n.5G>T c.1571-147G>T (n.1571-147G>T) n.252G>T c.1352-781G>T (n.1352-781G>T) | |
| 6 | g.31946227G>A | CA449811613 | CFB | n.183G>A c.6G>A (p.Gly2=) n.167G>A n.162G>A n.134G>A n.104G>A n.228G>A n.6G>A c.1571-146G>A (n.1571-146G>A) n.253G>A c.1352-780G>A (n.1352-780G>A) | |
| 6 | g.31946227G>C | CA449811612 | CFB | n.183G>C c.6G>C (p.Gly2=) n.167G>C n.162G>C n.134G>C n.104G>C n.228G>C n.6G>C c.1571-146G>C (n.1571-146G>C) n.253G>C c.1352-780G>C (n.1352-780G>C) | |
| 6 | g.31946227G>T | CA449811611 | CFB | n.183G>T c.6G>T (p.Gly2=) n.167G>T n.162G>T n.134G>T n.104G>T n.228G>T n.6G>T c.1571-146G>T (n.1571-146G>T) n.253G>T c.1352-780G>T (n.1352-780G>T) | |
| 6 | g.31946228A>C | CA363387201 | CFB | n.184A>C c.7A>C (p.Ser3Arg) n.168A>C n.163A>C n.135A>C n.105A>C n.229A>C n.7A>C c.1571-145A>C (n.1571-145A>C) n.254A>C c.1352-779A>C (n.1352-779A>C) | |
| 6 | g.31946228A>G | CA363387202 | CFB | n.184A>G c.7A>G (p.Ser3Gly) n.168A>G n.163A>G n.135A>G n.105A>G n.229A>G n.7A>G c.1571-145A>G (n.1571-145A>G) n.254A>G c.1352-779A>G (n.1352-779A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946228A>T | CA363387203 | CFB | n.184A>T c.7A>T (p.Ser3Cys) n.168A>T n.163A>T n.135A>T n.105A>T n.229A>T n.7A>T c.1571-145A>T (n.1571-145A>T) n.254A>T c.1352-779A>T (n.1352-779A>T) | |
| 6 | g.31946229G>A | CA363387213 | CFB | n.185G>A c.8G>A (p.Ser3Asn) n.169G>A n.164G>A n.136G>A n.106G>A n.230G>A n.8G>A c.1571-144G>A (n.1571-144G>A) n.255G>A c.1352-778G>A (n.1352-778G>A) | |
| 6 | g.31946229G>C | CA363387208 | CFB | n.185G>C c.8G>C (p.Ser3Thr) n.169G>C n.164G>C n.136G>C n.106G>C n.230G>C n.8G>C c.1571-144G>C (n.1571-144G>C) n.255G>C c.1352-778G>C (n.1352-778G>C) | |
| 6 | g.31946229G>T | CA363387206 | CFB | n.185G>T c.8G>T (p.Ser3Ile) n.169G>T n.164G>T n.136G>T n.106G>T n.230G>T n.8G>T c.1571-144G>T (n.1571-144G>T) n.255G>T c.1352-778G>T (n.1352-778G>T) | |
| 6 | g.31946230C>A | CA363387217 | CFB | n.186C>A c.9C>A (p.Ser3Arg) n.170C>A n.165C>A n.137C>A n.107C>A n.231C>A n.9C>A c.1571-143C>A (n.1571-143C>A) n.256C>A c.1352-777C>A (n.1352-777C>A) | |
| 6 | g.31946230C>G | CA363387229 | CFB | n.186C>G c.9C>G (p.Ser3Arg) n.170C>G n.165C>G n.137C>G n.107C>G n.231C>G n.9C>G c.1571-143C>G (n.1571-143C>G) n.256C>G c.1352-777C>G (n.1352-777C>G) | |
| 6 | g.31946230C>T | CA449811614 | CFB | n.186C>T c.9C>T (p.Ser3=) n.170C>T n.165C>T n.137C>T n.107C>T n.231C>T n.9C>T c.1571-143C>T (n.1571-143C>T) n.256C>T c.1352-777C>T (n.1352-777C>T) | |
| 6 | g.31946231A>C | CA363387233 | CFB | n.187A>C c.10A>C (p.Asn4His) n.171A>C n.166A>C n.138A>C n.108A>C n.232A>C n.10A>C c.1571-142A>C (n.1571-142A>C) n.257A>C c.1352-776A>C (n.1352-776A>C) | |
| 6 | g.31946231A>G | CA363387240 | CFB | n.187A>G c.10A>G (p.Asn4Asp) n.171A>G n.166A>G n.138A>G n.108A>G n.232A>G n.10A>G c.1571-142A>G (n.1571-142A>G) n.257A>G c.1352-776A>G (n.1352-776A>G) | COSMIC |
| 6 | g.31946231A>T | CA363387242 | CFB | n.187A>T c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.171A>T n.166A>T n.138A>T n.108A>T n.232A>T n.10A>T c.1571-142A>T (n.1571-142A>T) n.257A>T c.1352-776A>T (n.1352-776A>T) | |
| 6 | g.31946232A>C | CA363387246 | CFB | n.188A>C c.11A>C (p.Asn4Thr) n.172A>C n.167A>C n.139A>C n.109A>C n.233A>C n.11A>C c.1571-141A>C (n.1571-141A>C) n.258A>C c.1352-775A>C (n.1352-775A>C) | |
| 6 | g.31946232A>G | CA363387248 | CFB | n.188A>G c.11A>G (p.Asn4Ser) n.172A>G n.167A>G n.139A>G n.109A>G n.233A>G n.11A>G c.1571-141A>G (n.1571-141A>G) n.258A>G c.1352-775A>G (n.1352-775A>G) | |
| 6 | g.31946232A>T | CA363387250 | CFB | n.188A>T c.11A>T (p.Asn4Ile) n.172A>T n.167A>T n.139A>T n.109A>T n.233A>T n.11A>T c.1571-141A>T (n.1571-141A>T) n.258A>T c.1352-775A>T (n.1352-775A>T) | |
| 6 | g.31946233T>A | CA3727938 | CFB | n.189T>A c.12T>A (p.Asn4Lys) n.173T>A n.168T>A n.140T>A n.110T>A n.234T>A n.12T>A c.1571-140T>A (n.1571-140T>A) n.259T>A c.1352-774T>A (n.1352-774T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946233T>C | CA449811615 | CFB | n.189T>C c.12T>C (p.Asn4=) n.173T>C n.168T>C n.140T>C n.110T>C n.234T>C n.12T>C c.1571-140T>C (n.1571-140T>C) n.259T>C c.1352-774T>C (n.1352-774T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946233T>G | CA363387252 | CFB | n.189T>G c.12T>G (p.Asn4Lys) n.173T>G n.168T>G n.140T>G n.110T>G n.234T>G n.12T>G c.1571-140T>G (n.1571-140T>G) n.259T>G c.1352-774T>G (n.1352-774T>G) | |
| 6 | g.31946233T= | CA1619374614 | CFB | n.189T= c.12T= (p.Asn4=) n.173T= n.168T= n.140T= n.110T= n.234T= n.12T= c.1571-140T= (n.1571-140T=) n.259T= c.1352-774T= (n.1352-774T=) | |
| 6 | g.31946234C>A | CA363387256 | CFB | n.190C>A c.13C>A (p.Leu5Ile) n.174C>A n.169C>A n.141C>A n.111C>A n.235C>A n.13C>A c.1571-139C>A (n.1571-139C>A) n.260C>A c.1352-773C>A (n.1352-773C>A) | |
| 6 | g.31946234C= | CA1619374616 | CFB | n.190C= c.13C= (p.Leu5=) n.174C= n.169C= n.141C= n.111C= n.235C= n.13C= c.1571-139C= (n.1571-139C=) n.260C= c.1352-773C= (n.1352-773C=) | |
| 6 | g.31946234C>G | CA363387257 | CFB | n.190C>G c.13C>G (p.Leu5Val) n.174C>G n.169C>G n.141C>G n.111C>G n.235C>G n.13C>G c.1571-139C>G (n.1571-139C>G) n.260C>G c.1352-773C>G (n.1352-773C>G) | |
| 6 | g.31946234C>T | CA136893163 | CFB | n.190C>T c.13C>T (p.Leu5Phe) n.174C>T n.169C>T n.141C>T n.111C>T n.235C>T n.13C>T c.1571-139C>T (n.1571-139C>T) n.260C>T c.1352-773C>T (n.1352-773C>T) | dbSNP |
| 6 | g.31946235T>A | CA363387275 | CFB | n.191T>A c.14T>A (p.Leu5His) n.175T>A n.170T>A n.142T>A n.112T>A n.236T>A n.14T>A c.1571-138T>A (n.1571-138T>A) n.261T>A c.1352-772T>A (n.1352-772T>A) | |
| 6 | g.31946235T>C | CA363387272 | CFB | n.191T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) n.175T>C n.170T>C n.142T>C n.112T>C n.236T>C n.14T>C c.1571-138T>C (n.1571-138T>C) n.261T>C c.1352-772T>C (n.1352-772T>C) | |
| 6 | g.31946235T>G | CA363387267 | CFB | n.191T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) n.175T>G n.170T>G n.142T>G n.112T>G n.236T>G n.14T>G c.1571-138T>G (n.1571-138T>G) n.261T>G c.1352-772T>G (n.1352-772T>G) | |
| 6 | g.31946236C>A | CA449811616 | CFB | n.192C>A c.15C>A (p.Leu5=) n.176C>A n.171C>A n.143C>A n.113C>A n.237C>A n.15C>A c.1571-137C>A (n.1571-137C>A) n.262C>A c.1352-771C>A (n.1352-771C>A) | ClinVar |
| 6 | g.31946236C= | CA1619374618 | CFB | n.192C= c.15C= (p.Leu5=) n.176C= n.171C= n.143C= n.113C= n.237C= n.15C= c.1571-137C= (n.1571-137C=) n.262C= c.1352-771C= (n.1352-771C=) | |
| 6 | g.31946236C>G | CA449811617 | CFB | n.192C>G c.15C>G (p.Leu5=) n.176C>G n.171C>G n.143C>G n.113C>G n.237C>G n.15C>G c.1571-137C>G (n.1571-137C>G) n.262C>G c.1352-771C>G (n.1352-771C>G) | |
| 6 | g.31946236C>T | CA449811618 | CFB | n.192C>T c.15C>T (p.Leu5=) n.176C>T n.171C>T n.143C>T n.113C>T n.237C>T n.15C>T c.1571-137C>T (n.1571-137C>T) n.262C>T c.1352-771C>T (n.1352-771C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946237A>C | CA363387278 | CFB | n.193A>C c.16A>C (p.Ser6Arg) n.177A>C n.172A>C n.144A>C n.114A>C n.238A>C n.16A>C c.1571-136A>C (n.1571-136A>C) n.263A>C c.1352-770A>C (n.1352-770A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946237A>G | CA363387279 | CFB | n.193A>G c.16A>G (p.Ser6Gly) n.177A>G n.172A>G n.144A>G n.114A>G n.238A>G n.16A>G c.1571-136A>G (n.1571-136A>G) n.263A>G c.1352-770A>G (n.1352-770A>G) | |
| 6 | g.31946237A>T | CA363387280 | CFB | n.193A>T c.16A>T (p.Ser6Cys) n.177A>T n.172A>T n.144A>T n.114A>T n.238A>T n.16A>T c.1571-136A>T (n.1571-136A>T) n.263A>T c.1352-770A>T (n.1352-770A>T) | |
| 6 | g.31946238G>A | CA363387281 | CFB | n.194G>A c.17G>A (p.Ser6Asn) n.178G>A n.173G>A n.145G>A n.115G>A n.239G>A n.17G>A c.1571-135G>A (n.1571-135G>A) n.264G>A c.1352-769G>A (n.1352-769G>A) | dbSNP |
| 6 | g.31946238G>C | CA363387284 | CFB | n.194G>C c.17G>C (p.Ser6Thr) n.178G>C n.173G>C n.145G>C n.115G>C n.239G>C n.17G>C c.1571-135G>C (n.1571-135G>C) n.264G>C c.1352-769G>C (n.1352-769G>C) | |
| 6 | g.31946238G= | CA1619374620 | CFB | n.194G= c.17G= (p.Ser6=) n.178G= n.173G= n.145G= n.115G= n.239G= n.17G= c.1571-135G= (n.1571-135G=) n.264G= c.1352-769G= (n.1352-769G=) | |
| 6 | g.31946238G>T | CA363387288 | CFB | n.194G>T c.17G>T (p.Ser6Ile) n.178G>T n.173G>T n.145G>T n.115G>T n.239G>T n.17G>T c.1571-135G>T (n.1571-135G>T) n.264G>T c.1352-769G>T (n.1352-769G>T) | |
| 6 | g.31946239C>A | CA363387289 | CFB | n.195C>A c.18C>A (p.Ser6Arg) n.179C>A n.174C>A n.146C>A n.116C>A n.240C>A n.18C>A c.1571-134C>A (n.1571-134C>A) n.265C>A c.1352-768C>A (n.1352-768C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946239C= | CA1619374622 | CFB | n.195C= c.18C= (p.Ser6=) n.179C= n.174C= n.146C= n.116C= n.240C= n.18C= c.1571-134C= (n.1571-134C=) n.265C= c.1352-768C= (n.1352-768C=) | |
| 6 | g.31946239C>G | CA363387290 | CFB | n.195C>G c.18C>G (p.Ser6Arg) n.179C>G n.174C>G n.146C>G n.116C>G n.240C>G n.18C>G c.1571-134C>G (n.1571-134C>G) n.265C>G c.1352-768C>G (n.1352-768C>G) | |
| 6 | g.31946239C>T | CA3727939 | CFB | n.195C>T c.18C>T (p.Ser6=) n.179C>T n.174C>T n.146C>T n.116C>T n.240C>T n.18C>T c.1571-134C>T (n.1571-134C>T) n.265C>T c.1352-768C>T (n.1352-768C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946243dup | CA2678071925 | CFB | n.199dup c.22dup (p.Gln8ProfsTer?) n.183dup n.178dup n.150dup n.120dup n.244dup n.22dup c.1571-130dup (n.1571-130dup) n.269dup c.1352-764dup (n.1352-764dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946240C>A | CA363387291 | CFB | n.196C>A c.19C>A (p.Pro7Thr) n.180C>A n.175C>A n.147C>A n.117C>A n.241C>A n.19C>A c.1571-133C>A (n.1571-133C>A) n.266C>A c.1352-767C>A (n.1352-767C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946240C= | CA1619374625 | CFB | n.196C= c.19C= (p.Pro7=) n.180C= n.175C= n.147C= n.117C= n.241C= n.19C= c.1571-133C= (n.1571-133C=) n.266C= c.1352-767C= (n.1352-767C=) | |
| 6 | g.31946240C>G | CA3727940 | CFB | n.196C>G c.19C>G (p.Pro7Ala) n.180C>G n.175C>G n.147C>G n.117C>G n.241C>G n.19C>G c.1571-133C>G (n.1571-133C>G) n.266C>G c.1352-767C>G (n.1352-767C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946240C>T | CA363387295 | CFB | n.196C>T c.19C>T (p.Pro7Ser) n.180C>T n.175C>T n.147C>T n.117C>T n.241C>T n.19C>T c.1571-133C>T (n.1571-133C>T) n.266C>T c.1352-767C>T (n.1352-767C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946241C>A | CA363387303 | CFB | n.197C>A c.20C>A (p.Pro7His) n.181C>A n.176C>A n.148C>A n.118C>A n.242C>A n.20C>A c.1571-132C>A (n.1571-132C>A) n.267C>A c.1352-766C>A (n.1352-766C>A) | |
| 6 | g.31946241C>G | CA363387307 | CFB | n.197C>G c.20C>G (p.Pro7Arg) n.181C>G n.176C>G n.148C>G n.118C>G n.242C>G n.20C>G c.1571-132C>G (n.1571-132C>G) n.267C>G c.1352-766C>G (n.1352-766C>G) | |
| 6 | g.31946241C>T | CA363387299 | CFB | n.197C>T c.20C>T (p.Pro7Leu) n.181C>T n.176C>T n.148C>T n.118C>T n.242C>T n.20C>T c.1571-132C>T (n.1571-132C>T) n.267C>T c.1352-766C>T (n.1352-766C>T) | |
| 6 | g.31946242C>A | CA449811619 | CFB | n.198C>A c.21C>A (p.Pro7=) n.182C>A n.177C>A n.149C>A n.119C>A n.243C>A n.21C>A c.1571-131C>A (n.1571-131C>A) n.268C>A c.1352-765C>A (n.1352-765C>A) | |
| 6 | g.31946242C= | CA1619374627 | CFB | n.198C= c.21C= (p.Pro7=) n.182C= n.177C= n.149C= n.119C= n.243C= n.21C= c.1571-131C= (n.1571-131C=) n.268C= c.1352-765C= (n.1352-765C=) | |
| 6 | g.31946242C>G | CA449811620 | CFB | n.198C>G c.21C>G (p.Pro7=) n.182C>G n.177C>G n.149C>G n.119C>G n.243C>G n.21C>G c.1571-131C>G (n.1571-131C>G) n.268C>G c.1352-765C>G (n.1352-765C>G) | dbSNP |
| 6 | g.31946242C>T | CA449811621 | CFB | n.198C>T c.21C>T (p.Pro7=) n.182C>T n.177C>T n.149C>T n.119C>T n.243C>T n.21C>T c.1571-131C>T (n.1571-131C>T) n.268C>T c.1352-765C>T (n.1352-765C>T) | |
| 6 | g.31946243C>A | CA363387312 | CFB | n.199C>A c.22C>A (p.Gln8Lys) n.183C>A n.178C>A n.150C>A n.120C>A n.244C>A n.22C>A c.1571-130C>A (n.1571-130C>A) n.269C>A c.1352-764C>A (n.1352-764C>A) | |
| 6 | g.31946243C= | CA1619374628 | CFB | n.199C= c.22C= (p.Gln8=) n.183C= n.178C= n.150C= n.120C= n.244C= n.22C= c.1571-130C= (n.1571-130C=) n.269C= c.1352-764C= (n.1352-764C=) | |
| 6 | g.31946243C>G | CA363387317 | CFB | n.199C>G c.22C>G (p.Gln8Glu) n.183C>G n.178C>G n.150C>G n.120C>G n.244C>G n.22C>G c.1571-130C>G (n.1571-130C>G) n.269C>G c.1352-764C>G (n.1352-764C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946243C>T | CA363387318 | CFB | n.199C>T c.22C>T (p.Gln8Ter) n.183C>T n.178C>T n.150C>T n.120C>T n.244C>T n.22C>T c.1571-130C>T (n.1571-130C>T) n.269C>T c.1352-764C>T (n.1352-764C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31946244A= | CA1619374630 | CFB | n.200A= c.23A= (p.Gln8=) n.184A= n.179A= n.151A= n.121A= n.245A= n.23A= c.1571-129A= (n.1571-129A=) n.270A= c.1352-763A= (n.1352-763A=) | |
| 6 | g.31946244A>C | CA363387320 | CFB | n.200A>C c.23A>C (p.Gln8Pro) n.184A>C n.179A>C n.151A>C n.121A>C n.245A>C n.23A>C c.1571-129A>C (n.1571-129A>C) n.270A>C c.1352-763A>C (n.1352-763A>C) | |
| 6 | g.31946244A>G | CA363387321 | CFB | n.200A>G c.23A>G (p.Gln8Arg) n.184A>G n.179A>G n.151A>G n.121A>G n.245A>G n.23A>G c.1571-129A>G (n.1571-129A>G) n.270A>G c.1352-763A>G (n.1352-763A>G) | dbSNP |
| 6 | g.31946244A>T | CA363387324 | CFB | n.200A>T c.23A>T (p.Gln8Leu) n.184A>T n.179A>T n.151A>T n.121A>T n.245A>T n.23A>T c.1571-129A>T (n.1571-129A>T) n.270A>T c.1352-763A>T (n.1352-763A>T) | |
| 6 | g.31946245A= | CA1619374632 | CFB | n.201A= c.24A= (p.Gln8=) n.185A= n.180A= n.152A= n.122A= n.246A= n.24A= c.1571-128A= (n.1571-128A=) n.271A= c.1352-762A= (n.1352-762A=) | |
| 6 | g.31946245A>C | CA363387329 | CFB | n.201A>C c.24A>C (p.Gln8His) n.185A>C n.180A>C n.152A>C n.122A>C n.246A>C n.24A>C c.1571-128A>C (n.1571-128A>C) n.271A>C c.1352-762A>C (n.1352-762A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946245A>G | CA449811622 | CFB | n.201A>G c.24A>G (p.Gln8=) n.185A>G n.180A>G n.152A>G n.122A>G n.246A>G n.24A>G c.1571-128A>G (n.1571-128A>G) n.271A>G c.1352-762A>G (n.1352-762A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.31946245A>T | CA363387326 | CFB | n.201A>T c.24A>T (p.Gln8His) n.185A>T n.180A>T n.152A>T n.122A>T n.246A>T n.24A>T c.1571-128A>T (n.1571-128A>T) n.271A>T c.1352-762A>T (n.1352-762A>T) | |
| 6 | g.31946246C>A | CA363387332 | CFB | n.202C>A c.25C>A (p.Leu9Ile) n.186C>A n.181C>A n.153C>A n.123C>A n.247C>A n.25C>A c.1571-127C>A (n.1571-127C>A) n.272C>A c.1352-761C>A (n.1352-761C>A) | |
| 6 | g.31946246C>G | CA363387333 | CFB | n.202C>G c.25C>G (p.Leu9Val) n.186C>G n.181C>G n.153C>G n.123C>G n.247C>G n.25C>G c.1571-127C>G (n.1571-127C>G) n.272C>G c.1352-761C>G (n.1352-761C>G) | |
| 6 | g.31946246C>T | CA363387335 | CFB | n.202C>T c.25C>T (p.Leu9Phe) n.186C>T n.181C>T n.153C>T n.123C>T n.247C>T n.25C>T c.1571-127C>T (n.1571-127C>T) n.272C>T c.1352-761C>T (n.1352-761C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946247T>A | CA126184 | CFB | n.203T>A c.26T>A (p.Leu9His) n.187T>A n.182T>A n.154T>A n.124T>A n.248T>A n.26T>A c.1571-126T>A (n.1571-126T>A) n.273T>A c.1352-760T>A (n.1352-760T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946247T>C | CA363387339 | CFB | n.203T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) n.187T>C n.182T>C n.154T>C n.124T>C n.248T>C n.26T>C c.1571-126T>C (n.1571-126T>C) n.273T>C c.1352-760T>C (n.1352-760T>C) | |
| 6 | g.31946247T>G | CA363387340 | CFB | n.203T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) n.187T>G n.182T>G n.154T>G n.124T>G n.248T>G n.26T>G c.1571-126T>G (n.1571-126T>G) n.273T>G c.1352-760T>G (n.1352-760T>G) | |
| 6 | g.31946247T= | CA1619374635 | CFB | n.203T= c.26T= (p.Leu9=) n.187T= n.182T= n.154T= n.124T= n.248T= n.26T= c.1571-126T= (n.1571-126T=) n.273T= c.1352-760T= (n.1352-760T=) | |
| 6 | g.31946248C>A | CA449811623 | CFB | n.204C>A c.27C>A (p.Leu9=) n.188C>A n.183C>A n.155C>A n.125C>A n.249C>A n.27C>A c.1571-125C>A (n.1571-125C>A) n.274C>A c.1352-759C>A (n.1352-759C>A) | |
| 6 | g.31946248C>G | CA449811624 | CFB | n.204C>G c.27C>G (p.Leu9=) n.188C>G n.183C>G n.155C>G n.125C>G n.249C>G n.27C>G c.1571-125C>G (n.1571-125C>G) n.274C>G c.1352-759C>G (n.1352-759C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946248C>T | CA449811625 | CFB | n.204C>T c.27C>T (p.Leu9=) n.188C>T n.183C>T n.155C>T n.125C>T n.249C>T n.27C>T c.1571-125C>T (n.1571-125C>T) n.274C>T c.1352-759C>T (n.1352-759C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946249T>A | CA363387342 | CFB | n.205T>A c.28T>A (p.Cys10Ser) n.189T>A n.184T>A n.156T>A n.126T>A n.250T>A n.28T>A c.1571-124T>A (n.1571-124T>A) n.275T>A c.1352-758T>A (n.1352-758T>A) | |
| 6 | g.31946249T>C | CA363387344 | CFB | n.205T>C c.28T>C (p.Cys10Arg) n.189T>C n.184T>C n.156T>C n.126T>C n.250T>C n.28T>C c.1571-124T>C (n.1571-124T>C) n.275T>C c.1352-758T>C (n.1352-758T>C) | |
| 6 | g.31946249T>G | CA363387343 | CFB | n.205T>G c.28T>G (p.Cys10Gly) n.189T>G n.184T>G n.156T>G n.126T>G n.250T>G n.28T>G c.1571-124T>G (n.1571-124T>G) n.275T>G c.1352-758T>G (n.1352-758T>G) | |
| 6 | g.31946250G>A | CA363387345 | CFB | n.206G>A c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.190G>A n.185G>A n.157G>A n.127G>A n.251G>A n.29G>A c.1571-123G>A (n.1571-123G>A) n.276G>A c.1352-757G>A (n.1352-757G>A) | |
| 6 | g.31946250G>C | CA363387348 | CFB | n.206G>C c.29G>C (p.Cys10Ser) n.190G>C n.185G>C n.157G>C n.127G>C n.251G>C n.29G>C c.1571-123G>C (n.1571-123G>C) n.276G>C c.1352-757G>C (n.1352-757G>C) | |
| 6 | g.31946250G>T | CA363387364 | CFB | n.206G>T c.29G>T (p.Cys10Phe) n.190G>T n.185G>T n.157G>T n.127G>T n.251G>T n.29G>T c.1571-123G>T (n.1571-123G>T) n.276G>T c.1352-757G>T (n.1352-757G>T) | |
| 6 | g.31946251C>A | CA363387368 | CFB | n.207C>A c.30C>A (p.Cys10Ter) n.191C>A n.186C>A n.158C>A n.128C>A n.252C>A n.30C>A c.1571-122C>A (n.1571-122C>A) n.277C>A c.1352-756C>A (n.1352-756C>A) | |
| 6 | g.31946251C>G | CA363387371 | CFB | n.207C>G c.30C>G (p.Cys10Trp) n.191C>G n.186C>G n.158C>G n.128C>G n.252C>G n.30C>G c.1571-122C>G (n.1571-122C>G) n.277C>G c.1352-756C>G (n.1352-756C>G) | |
| 6 | g.31946251C>T | CA449811626 | CFB | n.207C>T c.30C>T (p.Cys10=) n.191C>T n.186C>T n.158C>T n.128C>T n.252C>T n.30C>T c.1571-122C>T (n.1571-122C>T) n.277C>T c.1352-756C>T (n.1352-756C>T) | |
| 6 | g.31946252C>A | CA363387376 | CFB | n.208C>A c.31C>A (p.Leu11Met) n.192C>A n.187C>A n.159C>A n.129C>A n.253C>A n.31C>A c.1571-121C>A (n.1571-121C>A) n.278C>A c.1352-755C>A (n.1352-755C>A) | |
| 6 | g.31946252C>G | CA363387379 | CFB | n.208C>G c.31C>G (p.Leu11Val) n.192C>G n.187C>G n.159C>G n.129C>G n.253C>G n.31C>G c.1571-121C>G (n.1571-121C>G) n.278C>G c.1352-755C>G (n.1352-755C>G) | |
| 6 | g.31946252C>T | CA449811627 | CFB | n.208C>T c.31C>T (p.Leu11=) n.192C>T n.187C>T n.159C>T n.129C>T n.253C>T n.31C>T c.1571-121C>T (n.1571-121C>T) n.278C>T c.1352-755C>T (n.1352-755C>T) | |
| 6 | g.31946253T>A | CA363387382 | CFB | n.209T>A c.32T>A (p.Leu11Gln) n.193T>A n.188T>A n.160T>A n.130T>A n.254T>A n.32T>A c.1571-120T>A (n.1571-120T>A) n.279T>A c.1352-754T>A (n.1352-754T>A) | COSMIC |
| 6 | g.31946253T>C | CA363387383 | CFB | n.209T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) n.193T>C n.188T>C n.160T>C n.130T>C n.254T>C n.32T>C c.1571-120T>C (n.1571-120T>C) n.279T>C c.1352-754T>C (n.1352-754T>C) | |
| 6 | g.31946253T>G | CA363387384 | CFB | n.209T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) n.193T>G n.188T>G n.160T>G n.130T>G n.254T>G n.32T>G c.1571-120T>G (n.1571-120T>G) n.279T>G c.1352-754T>G (n.1352-754T>G) | |
| 6 | g.31946254G>A | CA449811628 | CFB | n.210G>A c.33G>A (p.Leu11=) n.194G>A n.189G>A n.161G>A n.131G>A n.255G>A n.33G>A c.1571-119G>A (n.1571-119G>A) n.280G>A c.1352-753G>A (n.1352-753G>A) | |
| 6 | g.31946254G>C | CA449811629 | CFB | n.210G>C c.33G>C (p.Leu11=) n.194G>C n.189G>C n.161G>C n.131G>C n.255G>C n.33G>C c.1571-119G>C (n.1571-119G>C) n.280G>C c.1352-753G>C (n.1352-753G>C) | |
| 6 | g.31946254G>T | CA449811630 | CFB | n.210G>T c.33G>T (p.Leu11=) n.194G>T n.189G>T n.161G>T n.131G>T n.255G>T n.33G>T c.1571-119G>T (n.1571-119G>T) n.280G>T c.1352-753G>T (n.1352-753G>T) | |
| 6 | g.31946255A>C | CA363387385 | CFB | n.211A>C c.34A>C (p.Met12Leu) n.195A>C n.190A>C n.162A>C n.132A>C n.256A>C n.34A>C c.1571-118A>C (n.1571-118A>C) n.281A>C c.1352-752A>C (n.1352-752A>C) | |
| 6 | g.31946255A>G | CA363387389 | CFB | n.211A>G c.34A>G (p.Met12Val) n.195A>G n.190A>G n.162A>G n.132A>G n.256A>G n.34A>G c.1571-118A>G (n.1571-118A>G) n.281A>G c.1352-752A>G (n.1352-752A>G) | |
| 6 | g.31946255A>T | CA363387397 | CFB | n.211A>T c.34A>T (p.Met12Leu) n.195A>T n.190A>T n.162A>T n.132A>T n.256A>T n.34A>T c.1571-118A>T (n.1571-118A>T) n.281A>T c.1352-752A>T (n.1352-752A>T) | |
| 6 | g.31946256T>A | CA363387409 | CFB | n.212T>A c.35T>A (p.Met12Lys) n.196T>A n.191T>A n.163T>A n.133T>A n.257T>A n.35T>A c.1571-117T>A (n.1571-117T>A) n.282T>A c.1352-751T>A (n.1352-751T>A) | |
| 6 | g.31946256T>C | CA363387410 | CFB | n.212T>C c.35T>C (p.Met12Thr) n.196T>C n.191T>C n.163T>C n.133T>C n.257T>C n.35T>C c.1571-117T>C (n.1571-117T>C) n.282T>C c.1352-751T>C (n.1352-751T>C) | |
| 6 | g.31946256T>G | CA363387404 | CFB | n.212T>G c.35T>G (p.Met12Arg) n.196T>G n.191T>G n.163T>G n.133T>G n.257T>G n.35T>G c.1571-117T>G (n.1571-117T>G) n.282T>G c.1352-751T>G (n.1352-751T>G) | |
| 6 | g.31946257G>A | CA3727941 | CFB | n.213G>A c.36G>A (p.Met12Ile) n.197G>A n.192G>A n.164G>A n.134G>A n.258G>A n.36G>A c.1571-116G>A (n.1571-116G>A) n.283G>A c.1352-750G>A (n.1352-750G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946257G>C | CA363387412 | CFB | n.213G>C c.36G>C (p.Met12Ile) n.197G>C n.192G>C n.164G>C n.134G>C n.258G>C n.36G>C c.1571-116G>C (n.1571-116G>C) n.283G>C c.1352-750G>C (n.1352-750G>C) | |
| 6 | g.31946257G= | CA1619374638 | CFB | n.213G= c.36G= (p.Met12=) n.197G= n.192G= n.164G= n.134G= n.258G= n.36G= c.1571-116G= (n.1571-116G=) n.283G= c.1352-750G= (n.1352-750G=) | |
| 6 | g.31946257G>T | CA363387413 | CFB | n.213G>T c.36G>T (p.Met12Ile) n.197G>T n.192G>T n.164G>T n.134G>T n.258G>T n.36G>T c.1571-116G>T (n.1571-116G>T) n.283G>T c.1352-750G>T (n.1352-750G>T) | |
| 6 | g.31946258C>A | CA363387417 | CFB | n.214C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) n.198C>A n.193C>A n.165C>A n.135C>A n.259C>A n.37C>A c.1571-115C>A (n.1571-115C>A) n.284C>A c.1352-749C>A (n.1352-749C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946258C>G | CA363387420 | CFB | n.214C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) n.198C>G n.193C>G n.165C>G n.135C>G n.259C>G n.37C>G c.1571-115C>G (n.1571-115C>G) n.284C>G c.1352-749C>G (n.1352-749C>G) | |
| 6 | g.31946258C>T | CA363387419 | CFB | n.214C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) n.198C>T n.193C>T n.165C>T n.135C>T n.259C>T n.37C>T c.1571-115C>T (n.1571-115C>T) n.284C>T c.1352-749C>T (n.1352-749C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946259C>A | CA363387423 | CFB | n.215C>A c.38C>A (p.Pro13His) n.199C>A n.194C>A n.166C>A n.136C>A n.260C>A n.38C>A c.1571-114C>A (n.1571-114C>A) n.285C>A c.1352-748C>A (n.1352-748C>A) | |
| 6 | g.31946259C>G | CA363387424 | CFB | n.215C>G c.38C>G (p.Pro13Arg) n.199C>G n.194C>G n.166C>G n.136C>G n.260C>G n.38C>G c.1571-114C>G (n.1571-114C>G) n.285C>G c.1352-748C>G (n.1352-748C>G) | |
| 6 | g.31946259C>T | CA363387427 | CFB | n.215C>T c.38C>T (p.Pro13Leu) n.199C>T n.194C>T n.166C>T n.136C>T n.260C>T n.38C>T c.1571-114C>T (n.1571-114C>T) n.285C>T c.1352-748C>T (n.1352-748C>T) | |
| 6 | g.31946260C>A | CA449811631 | CFB | n.216C>A c.39C>A (p.Pro13=) n.200C>A n.195C>A n.167C>A n.137C>A n.261C>A n.39C>A c.1571-113C>A (n.1571-113C>A) n.286C>A c.1352-747C>A (n.1352-747C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946260C>G | CA449811632 | CFB | n.216C>G c.39C>G (p.Pro13=) n.200C>G n.195C>G n.167C>G n.137C>G n.261C>G n.39C>G c.1571-113C>G (n.1571-113C>G) n.286C>G c.1352-747C>G (n.1352-747C>G) | |
| 6 | g.31946260C>T | CA449811633 | CFB | n.216C>T c.39C>T (p.Pro13=) n.200C>T n.195C>T n.167C>T n.137C>T n.261C>T n.39C>T c.1571-113C>T (n.1571-113C>T) n.286C>T c.1352-747C>T (n.1352-747C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31946261T>A | CA363387431 | CFB | n.217T>A c.40T>A (p.Phe14Ile) n.201T>A n.196T>A n.168T>A n.138T>A n.262T>A n.40T>A c.1571-112T>A (n.1571-112T>A) n.287T>A c.1352-746T>A (n.1352-746T>A) | |
| 6 | g.31946261T>C | CA363387439 | CFB | n.217T>C c.40T>C (p.Phe14Leu) n.201T>C n.196T>C n.168T>C n.138T>C n.262T>C n.40T>C c.1571-112T>C (n.1571-112T>C) n.287T>C c.1352-746T>C (n.1352-746T>C) | |
| 6 | g.31946261T>G | CA363387443 | CFB | n.217T>G c.40T>G (p.Phe14Val) n.201T>G n.196T>G n.168T>G n.138T>G n.262T>G n.40T>G c.1571-112T>G (n.1571-112T>G) n.287T>G c.1352-746T>G (n.1352-746T>G) | |
| 6 | g.31946262T>A | CA363387476 | CFB | n.218T>A c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.202T>A n.197T>A n.169T>A n.139T>A n.263T>A n.41T>A c.1571-111T>A (n.1571-111T>A) n.288T>A c.1352-745T>A (n.1352-745T>A) | |
| 6 | g.31946262T>C | CA363387463 | CFB | n.218T>C c.41T>C (p.Phe14Ser) n.202T>C n.197T>C n.169T>C n.139T>C n.263T>C n.41T>C c.1571-111T>C (n.1571-111T>C) n.288T>C c.1352-745T>C (n.1352-745T>C) | |
| 6 | g.31946262T>G | CA363387468 | CFB | n.218T>G c.41T>G (p.Phe14Cys) n.202T>G n.197T>G n.169T>G n.139T>G n.263T>G n.41T>G c.1571-111T>G (n.1571-111T>G) n.288T>G c.1352-745T>G (n.1352-745T>G) | |
| 6 | g.31946263T>A | CA363387478 | CFB | n.219T>A c.42T>A (p.Phe14Leu) n.203T>A n.198T>A n.170T>A n.140T>A n.264T>A n.42T>A c.1571-110T>A (n.1571-110T>A) n.289T>A c.1352-744T>A (n.1352-744T>A) | |
| 6 | g.31946263T>C | CA449811634 | CFB | n.219T>C c.42T>C (p.Phe14=) n.203T>C n.198T>C n.170T>C n.140T>C n.264T>C n.42T>C c.1571-110T>C (n.1571-110T>C) n.289T>C c.1352-744T>C (n.1352-744T>C) | dbSNP |
| 6 | g.31946263T>G | CA363387479 | CFB | n.219T>G c.42T>G (p.Phe14Leu) n.203T>G n.198T>G n.170T>G n.140T>G n.264T>G n.42T>G c.1571-110T>G (n.1571-110T>G) n.289T>G c.1352-744T>G (n.1352-744T>G) | |
| 6 | g.31946264A>C | CA363387482 | CFB | n.220A>C c.43A>C (p.Ile15Leu) n.204A>C n.199A>C n.171A>C n.141A>C n.265A>C n.43A>C c.1571-109A>C (n.1571-109A>C) n.290A>C c.1352-743A>C (n.1352-743A>C) | |
| 6 | g.31946264A>G | CA363387486 | CFB | n.220A>G c.43A>G (p.Ile15Val) n.204A>G n.199A>G n.171A>G n.141A>G n.265A>G n.43A>G c.1571-109A>G (n.1571-109A>G) n.290A>G c.1352-743A>G (n.1352-743A>G) | |
| 6 | g.31946264A>T | CA363387488 | CFB | n.220A>T c.43A>T (p.Ile15Phe) n.204A>T n.199A>T n.171A>T n.141A>T n.265A>T n.43A>T c.1571-109A>T (n.1571-109A>T) n.290A>T c.1352-743A>T (n.1352-743A>T) | |
| 6 | g.31946265T>A | CA363387496 | CFB | n.221T>A c.44T>A (p.Ile15Asn) n.205T>A n.200T>A n.172T>A n.142T>A n.266T>A n.44T>A c.1571-108T>A (n.1571-108T>A) n.291T>A c.1352-742T>A (n.1352-742T>A) | |
| 6 | g.31946265T>C | CA363387492 | CFB | n.221T>C c.44T>C (p.Ile15Thr) n.205T>C n.200T>C n.172T>C n.142T>C n.266T>C n.44T>C c.1571-108T>C (n.1571-108T>C) n.291T>C c.1352-742T>C (n.1352-742T>C) | |
| 6 | g.31946265T>G | CA363387494 | CFB | n.221T>G c.44T>G (p.Ile15Ser) n.205T>G n.200T>G n.172T>G n.142T>G n.266T>G n.44T>G c.1571-108T>G (n.1571-108T>G) n.291T>G c.1352-742T>G (n.1352-742T>G) | |
| 6 | g.31946266C>A | CA449811635 | CFB | n.222C>A c.45C>A (p.Ile15=) n.206C>A n.201C>A n.173C>A n.143C>A n.267C>A n.45C>A c.1571-107C>A (n.1571-107C>A) n.292C>A c.1352-741C>A (n.1352-741C>A) | |
| 6 | g.31946266C>G | CA363387498 | CFB | n.222C>G c.45C>G (p.Ile15Met) n.206C>G n.201C>G n.173C>G n.143C>G n.267C>G n.45C>G c.1571-107C>G (n.1571-107C>G) n.292C>G c.1352-741C>G (n.1352-741C>G) | |
| 6 | g.31946266C>T | CA449811636 | CFB | n.222C>T c.45C>T (p.Ile15=) n.206C>T n.201C>T n.173C>T n.143C>T n.267C>T n.45C>T c.1571-107C>T (n.1571-107C>T) n.292C>T c.1352-741C>T (n.1352-741C>T) | |
| 6 | g.31946267T>A | CA363387503 | CFB | n.223T>A c.46T>A (p.Leu16Met) n.207T>A n.202T>A n.174T>A n.144T>A n.268T>A n.46T>A c.1571-106T>A (n.1571-106T>A) n.293T>A c.1352-740T>A (n.1352-740T>A) | |
| 6 | g.31946267T>C | CA449811637 | CFB | n.223T>C c.46T>C (p.Leu16=) n.207T>C n.202T>C n.174T>C n.144T>C n.268T>C n.46T>C c.1571-106T>C (n.1571-106T>C) n.293T>C c.1352-740T>C (n.1352-740T>C) | |
| 6 | g.31946267T>G | CA363387517 | CFB | n.223T>G c.46T>G (p.Leu16Val) n.207T>G n.202T>G n.174T>G n.144T>G n.268T>G n.46T>G c.1571-106T>G (n.1571-106T>G) n.293T>G c.1352-740T>G (n.1352-740T>G) | |
| 6 | g.31946268T>A | CA363387522 | CFB | n.224T>A c.47T>A (p.Leu16Ter) n.208T>A n.203T>A n.175T>A n.145T>A n.269T>A n.47T>A c.1571-105T>A (n.1571-105T>A) n.294T>A c.1352-739T>A (n.1352-739T>A) | |
| 6 | g.31946268T>C | CA363387523 | CFB | n.224T>C c.47T>C (p.Leu16Ser) n.208T>C n.203T>C n.175T>C n.145T>C n.269T>C n.47T>C c.1571-105T>C (n.1571-105T>C) n.294T>C c.1352-739T>C (n.1352-739T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946268T>G | CA363387524 | CFB | n.224T>G c.47T>G (p.Leu16Trp) n.208T>G n.203T>G n.175T>G n.145T>G n.269T>G n.47T>G c.1571-105T>G (n.1571-105T>G) n.294T>G c.1352-739T>G (n.1352-739T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946268T= | CA1619374641 | CFB | n.224T= c.47T= (p.Leu16=) n.208T= n.203T= n.175T= n.145T= n.269T= n.47T= c.1571-105T= (n.1571-105T=) n.294T= c.1352-739T= (n.1352-739T=) | |
| 6 | g.31946269G>A | CA3727942 | CFB | n.225G>A c.48G>A (p.Leu16=) n.209G>A n.204G>A n.176G>A n.146G>A n.270G>A n.48G>A c.1571-104G>A (n.1571-104G>A) n.295G>A c.1352-738G>A (n.1352-738G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946269G>C | CA363387528 | CFB | n.225G>C c.48G>C (p.Leu16Phe) n.209G>C n.204G>C n.176G>C n.146G>C n.270G>C n.48G>C c.1571-104G>C (n.1571-104G>C) n.295G>C c.1352-738G>C (n.1352-738G>C) | |
| 6 | g.31946269G= | CA1619374643 | CFB | n.225G= c.48G= (p.Leu16=) n.209G= n.204G= n.176G= n.146G= n.270G= n.48G= c.1571-104G= (n.1571-104G=) n.295G= c.1352-738G= (n.1352-738G=) | |
| 6 | g.31946269G>T | CA363387536 | CFB | n.225G>T c.48G>T (p.Leu16Phe) n.209G>T n.204G>T n.176G>T n.146G>T n.270G>T n.48G>T c.1571-104G>T (n.1571-104G>T) n.295G>T c.1352-738G>T (n.1352-738G>T) | |
| 6 | g.31946270G>A | CA363387540 | CFB | n.226G>A c.49G>A (p.Gly17Ser) n.210G>A n.205G>A n.177G>A n.147G>A n.271G>A n.49G>A c.1571-103G>A (n.1571-103G>A) n.296G>A c.1352-737G>A (n.1352-737G>A) | |
| 6 | g.31946270G>C | CA363387543 | CFB | n.226G>C c.49G>C (p.Gly17Arg) n.210G>C n.205G>C n.177G>C n.147G>C n.271G>C n.49G>C c.1571-103G>C (n.1571-103G>C) n.296G>C c.1352-737G>C (n.1352-737G>C) | |
| 6 | g.31946270G>T | CA363387549 | CFB | n.226G>T c.49G>T (p.Gly17Cys) n.210G>T n.205G>T n.177G>T n.147G>T n.271G>T n.49G>T c.1571-103G>T (n.1571-103G>T) n.296G>T c.1352-737G>T (n.1352-737G>T) | |
| 6 | g.31946271G>A | CA363387559 | CFB | n.227G>A c.50G>A (p.Gly17Asp) n.211G>A n.206G>A n.178G>A n.148G>A n.272G>A n.50G>A c.1571-102G>A (n.1571-102G>A) n.297G>A c.1352-736G>A (n.1352-736G>A) | |
| 6 | g.31946271G>C | CA363387553 | CFB | n.227G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) n.211G>C n.206G>C n.178G>C n.148G>C n.272G>C n.50G>C c.1571-102G>C (n.1571-102G>C) n.297G>C c.1352-736G>C (n.1352-736G>C) | |
| 6 | g.31946271G>T | CA363387558 | CFB | n.227G>T c.50G>T (p.Gly17Val) n.211G>T n.206G>T n.178G>T n.148G>T n.272G>T n.50G>T c.1571-102G>T (n.1571-102G>T) n.297G>T c.1352-736G>T (n.1352-736G>T) | |
| 6 | g.31946272C>A | CA449811638 | CFB | n.228C>A c.51C>A (p.Gly17=) n.212C>A n.207C>A n.179C>A n.149C>A n.273C>A n.51C>A c.1571-101C>A (n.1571-101C>A) n.298C>A c.1352-735C>A (n.1352-735C>A) | |
| 6 | g.31946272C>G | CA449811639 | CFB | n.228C>G c.51C>G (p.Gly17=) n.212C>G n.207C>G n.179C>G n.149C>G n.273C>G n.51C>G c.1571-101C>G (n.1571-101C>G) n.298C>G c.1352-735C>G (n.1352-735C>G) | |
| 6 | g.31946272C>T | CA449811640 | CFB | n.228C>T c.51C>T (p.Gly17=) n.212C>T n.207C>T n.179C>T n.149C>T n.273C>T n.51C>T c.1571-101C>T (n.1571-101C>T) n.298C>T c.1352-735C>T (n.1352-735C>T) | |
| 6 | g.31946273C>A | CA363387560 | CFB | n.229C>A c.52C>A (p.Leu18Ile) n.213C>A n.208C>A n.180C>A n.150C>A n.274C>A n.52C>A c.1571-100C>A (n.1571-100C>A) n.299C>A c.1352-734C>A (n.1352-734C>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31946273C>G | CA363387561 | CFB | n.229C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.213C>G n.208C>G n.180C>G n.150C>G n.274C>G n.52C>G c.1571-100C>G (n.1571-100C>G) n.299C>G c.1352-734C>G (n.1352-734C>G) | |
| 6 | g.31946273C>T | CA363387562 | CFB | n.229C>T c.52C>T (p.Leu18Phe) n.213C>T n.208C>T n.180C>T n.150C>T n.274C>T n.52C>T c.1571-100C>T (n.1571-100C>T) n.299C>T c.1352-734C>T (n.1352-734C>T) | |
| 6 | g.31946274T>A | CA363387567 | CFB | n.230T>A c.53T>A (p.Leu18His) n.214T>A n.209T>A n.181T>A n.151T>A n.275T>A n.53T>A c.1571-99T>A (n.1571-99T>A) n.300T>A c.1352-733T>A (n.1352-733T>A) | |
| 6 | g.31946274T>C | CA363387568 | CFB | n.230T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) n.214T>C n.209T>C n.181T>C n.151T>C n.275T>C n.53T>C c.1571-99T>C (n.1571-99T>C) n.300T>C c.1352-733T>C (n.1352-733T>C) | |
| 6 | g.31946274T>G | CA363387569 | CFB | n.230T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) n.214T>G n.209T>G n.181T>G n.151T>G n.275T>G n.53T>G c.1571-99T>G (n.1571-99T>G) n.300T>G c.1352-733T>G (n.1352-733T>G) | |
| 6 | g.31946275C>A | CA449811641 | CFB | n.231C>A c.54C>A (p.Leu18=) n.215C>A n.210C>A n.182C>A n.152C>A n.276C>A n.54C>A c.1571-98C>A (n.1571-98C>A) n.301C>A c.1352-732C>A (n.1352-732C>A) | |
| 6 | g.31946275C>G | CA449811642 | CFB | n.231C>G c.54C>G (p.Leu18=) n.215C>G n.210C>G n.182C>G n.152C>G n.276C>G n.54C>G c.1571-98C>G (n.1571-98C>G) n.301C>G c.1352-732C>G (n.1352-732C>G) | |
| 6 | g.31946275C>T | CA449811643 | CFB | n.231C>T c.54C>T (p.Leu18=) n.215C>T n.210C>T n.182C>T n.152C>T n.276C>T n.54C>T c.1571-98C>T (n.1571-98C>T) n.301C>T c.1352-732C>T (n.1352-732C>T) | |
| 6 | g.31946276T>A | CA363387570 | CFB | n.232T>A c.55T>A (p.Leu19Met) n.216T>A n.211T>A n.183T>A n.153T>A n.277T>A n.55T>A c.1571-97T>A (n.1571-97T>A) n.302T>A c.1352-731T>A (n.1352-731T>A) | |
| 6 | g.31946276T>C | CA449811644 | CFB | n.232T>C c.55T>C (p.Leu19=) n.216T>C n.211T>C n.183T>C n.153T>C n.277T>C n.55T>C c.1571-97T>C (n.1571-97T>C) n.302T>C c.1352-731T>C (n.1352-731T>C) | |
| 6 | g.31946276T>G | CA363387571 | CFB | n.232T>G c.55T>G (p.Leu19Val) n.216T>G n.211T>G n.183T>G n.153T>G n.277T>G n.55T>G c.1571-97T>G (n.1571-97T>G) n.302T>G c.1352-731T>G (n.1352-731T>G) | |
| 6 | g.31946276_31946277del | CA2678071981 | CFB | n.232_233del c.55_56del (p.Leu19ValfsTer?) n.216_217del n.211_212del n.183_184del n.153_154del n.277_278del n.55_56del c.1571-97_1571-96del (n.1571-97_1571-96del) c.55_56del (p.Leu19ValfsTer29) n.302_303del c.1352-731_1352-730del (n.1352-731_1352-730del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946277del | CA2678071980 | CFB | n.233del c.56del (p.Leu19CysfsTer5) n.217del n.212del n.184del n.154del n.278del n.56del c.1571-96del (n.1571-96del) c.56del (p.Leu19CysfsTer?) n.303del c.1352-730del (n.1352-730del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946277T>A | CA363387576 | CFB | n.233T>A c.56T>A (p.Leu19Ter) n.217T>A n.212T>A n.184T>A n.154T>A n.278T>A n.56T>A c.1571-96T>A (n.1571-96T>A) n.303T>A c.1352-730T>A (n.1352-730T>A) | |
| 6 | g.31946277T>C | CA363387578 | CFB | n.233T>C c.56T>C (p.Leu19Ser) n.217T>C n.212T>C n.184T>C n.154T>C n.278T>C n.56T>C c.1571-96T>C (n.1571-96T>C) n.303T>C c.1352-730T>C (n.1352-730T>C) | dbSNP |
| 6 | g.31946277T>G | CA363387582 | CFB | n.233T>G c.56T>G (p.Leu19Trp) n.217T>G n.212T>G n.184T>G n.154T>G n.278T>G n.56T>G c.1571-96T>G (n.1571-96T>G) n.303T>G c.1352-730T>G (n.1352-730T>G) | |
| 6 | g.31946277T= | CA1619374645 | CFB | n.233T= c.56T= (p.Leu19=) n.217T= n.212T= n.184T= n.154T= n.278T= n.56T= c.1571-96T= (n.1571-96T=) n.303T= c.1352-730T= (n.1352-730T=) | |
| 6 | g.31946278G>A | CA449811645 | CFB | n.234G>A c.57G>A (p.Leu19=) n.218G>A n.213G>A n.185G>A n.155G>A n.279G>A n.57G>A c.1571-95G>A (n.1571-95G>A) n.304G>A c.1352-729G>A (n.1352-729G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946278G>C | CA363387588 | CFB | n.234G>C c.57G>C (p.Leu19Phe) n.218G>C n.213G>C n.185G>C n.155G>C n.279G>C n.57G>C c.1571-95G>C (n.1571-95G>C) n.304G>C c.1352-729G>C (n.1352-729G>C) | |
| 6 | g.31946278G>T | CA363387591 | CFB | n.234G>T c.57G>T (p.Leu19Phe) n.218G>T n.213G>T n.185G>T n.155G>T n.279G>T n.57G>T c.1571-95G>T (n.1571-95G>T) n.304G>T c.1352-729G>T (n.1352-729G>T) | |
| 6 | g.31946279T>A | CA363387601 | CFB | n.235T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) n.219T>A n.214T>A n.186T>A n.156T>A n.280T>A n.58T>A c.1571-94T>A (n.1571-94T>A) n.305T>A c.1352-728T>A (n.1352-728T>A) | |
| 6 | g.31946279T>C | CA363387598 | CFB | n.235T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) n.219T>C n.214T>C n.186T>C n.156T>C n.280T>C n.58T>C c.1571-94T>C (n.1571-94T>C) n.305T>C c.1352-728T>C (n.1352-728T>C) | |
| 6 | g.31946279T>G | CA363387600 | CFB | n.235T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) n.219T>G n.214T>G n.186T>G n.156T>G n.280T>G n.58T>G c.1571-94T>G (n.1571-94T>G) n.305T>G c.1352-728T>G (n.1352-728T>G) | |
| 6 | g.31946280C>A | CA363387602 | CFB | n.236C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.220C>A n.215C>A n.187C>A n.157C>A n.281C>A n.59C>A c.1571-93C>A (n.1571-93C>A) n.306C>A c.1352-727C>A (n.1352-727C>A) | |
| 6 | g.31946280C>G | CA363387603 | CFB | n.236C>G c.59C>G (p.Ser20Cys) n.220C>G n.215C>G n.187C>G n.157C>G n.281C>G n.59C>G c.1571-93C>G (n.1571-93C>G) n.306C>G c.1352-727C>G (n.1352-727C>G) | |
| 6 | g.31946280C>T | CA363387605 | CFB | n.236C>T c.59C>T (p.Ser20Phe) n.220C>T n.215C>T n.187C>T n.157C>T n.281C>T n.59C>T c.1571-93C>T (n.1571-93C>T) n.306C>T c.1352-727C>T (n.1352-727C>T) | |
| 6 | g.31946281T>A | CA449811648 | CFB | n.237T>A c.60T>A (p.Ser20=) n.221T>A n.216T>A n.188T>A n.158T>A n.282T>A n.60T>A c.1571-92T>A (n.1571-92T>A) n.307T>A c.1352-726T>A (n.1352-726T>A) | |
| 6 | g.31946281T>C | CA449811647 | CFB | n.237T>C c.60T>C (p.Ser20=) n.221T>C n.216T>C n.188T>C n.158T>C n.282T>C n.60T>C c.1571-92T>C (n.1571-92T>C) n.307T>C c.1352-726T>C (n.1352-726T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946281T>G | CA449811646 | CFB | n.237T>G c.60T>G (p.Ser20=) n.221T>G n.216T>G n.188T>G n.158T>G n.282T>G n.60T>G c.1571-92T>G (n.1571-92T>G) n.307T>G c.1352-726T>G (n.1352-726T>G) | |
| 6 | g.31946282G>A | CA363387607 | CFB | n.238G>A c.61G>A (p.Gly21Arg) n.222G>A n.217G>A n.189G>A n.159G>A n.283G>A n.61G>A c.1571-91G>A (n.1571-91G>A) n.308G>A c.1352-725G>A (n.1352-725G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946282G>C | CA363387608 | CFB | n.238G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) n.222G>C n.217G>C n.189G>C n.159G>C n.283G>C n.61G>C c.1571-91G>C (n.1571-91G>C) n.308G>C c.1352-725G>C (n.1352-725G>C) | |
| 6 | g.31946282G= | CA1619374647 | CFB | n.238G= c.61G= (p.Gly21=) n.222G= n.217G= n.189G= n.159G= n.283G= n.61G= c.1571-91G= (n.1571-91G=) n.308G= c.1352-725G= (n.1352-725G=) | |
| 6 | g.31946282G>T | CA363387610 | CFB | n.238G>T c.61G>T (p.Gly21Ter) n.222G>T n.217G>T n.189G>T n.159G>T n.283G>T n.61G>T c.1571-91G>T (n.1571-91G>T) n.308G>T c.1352-725G>T (n.1352-725G>T) | |
| 6 | g.31946283G>A | CA363387612 | CFB | n.239G>A c.62G>A (p.Gly21Glu) n.223G>A n.218G>A n.190G>A n.160G>A n.284G>A n.62G>A c.1571-90G>A (n.1571-90G>A) n.309G>A c.1352-724G>A (n.1352-724G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946283G>C | CA363387616 | CFB | n.239G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) n.223G>C n.218G>C n.190G>C n.160G>C n.284G>C n.62G>C c.1571-90G>C (n.1571-90G>C) n.309G>C c.1352-724G>C (n.1352-724G>C) | dbSNP |
| 6 | g.31946283G= | CA1619374649 | CFB | n.239G= c.62G= (p.Gly21=) n.223G= n.218G= n.190G= n.160G= n.284G= n.62G= c.1571-90G= (n.1571-90G=) n.309G= c.1352-724G= (n.1352-724G=) | |
| 6 | g.31946283G>T | CA363387627 | CFB | n.239G>T c.62G>T (p.Gly21Val) n.223G>T n.218G>T n.190G>T n.160G>T n.284G>T n.62G>T c.1571-90G>T (n.1571-90G>T) n.309G>T c.1352-724G>T (n.1352-724G>T) | |
| 6 | g.31946284A>C | CA449811649 | CFB | n.240A>C c.63A>C (p.Gly21=) n.224A>C n.219A>C n.191A>C n.161A>C n.285A>C n.63A>C c.1571-89A>C (n.1571-89A>C) n.310A>C c.1352-723A>C (n.1352-723A>C) | |
| 6 | g.31946284A>G | CA449811651 | CFB | n.240A>G c.63A>G (p.Gly21=) n.224A>G n.219A>G n.191A>G n.161A>G n.285A>G n.63A>G c.1571-89A>G (n.1571-89A>G) n.310A>G c.1352-723A>G (n.1352-723A>G) | |
| 6 | g.31946284A>T | CA449811650 | CFB | n.240A>T c.63A>T (p.Gly21=) n.224A>T n.219A>T n.191A>T n.161A>T n.285A>T n.63A>T c.1571-89A>T (n.1571-89A>T) n.310A>T c.1352-723A>T (n.1352-723A>T) | |
| 6 | g.31946285G>A | CA363387632 | CFB | n.241G>A c.64G>A (p.Gly22Ser) n.225G>A n.220G>A n.192G>A n.162G>A n.286G>A n.64G>A c.1571-88G>A (n.1571-88G>A) c.64G>A (p.Val22Ile) n.311G>A c.1352-722G>A (n.1352-722G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946285G>C | CA363387634 | CFB | n.241G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.225G>C n.220G>C n.192G>C n.162G>C n.286G>C n.64G>C c.1571-88G>C (n.1571-88G>C) c.64G>C (p.Val22Leu) n.311G>C c.1352-722G>C (n.1352-722G>C) | |
| 6 | g.31946285G= | CA1619374650 | CFB | n.241G= c.64G= (p.Gly22=) n.225G= n.220G= n.192G= n.162G= n.286G= n.64G= c.1571-88G= (n.1571-88G=) c.64G= (p.Val22=) n.311G= c.1352-722G= (n.1352-722G=) | |
| 6 | g.31946285G>T | CA363387636 | CFB | n.241G>T c.64G>T (p.Gly22Cys) n.225G>T n.220G>T n.192G>T n.162G>T n.286G>T n.64G>T c.1571-88G>T (n.1571-88G>T) c.64G>T (p.Val22Leu) n.311G>T c.1352-722G>T (n.1352-722G>T) | |
| 6 | g.31946286G>A | CA3727943 | CFB | n.241+1G>A c.64+1G>A (n.64+1G>A) n.225+1G>A n.220+1G>A n.192+1G>A n.162+1G>A n.286+1G>A n.64+1G>A c.1571-87G>A (n.1571-87G>A) n.311+1G>A c.1352-721G>A (n.1352-721G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946286G>C | CA363387642 | CFB | n.241+1G>C c.64+1G>C (n.64+1G>C) n.225+1G>C n.220+1G>C n.192+1G>C n.162+1G>C n.286+1G>C n.64+1G>C c.1571-87G>C (n.1571-87G>C) n.311+1G>C c.1352-721G>C (n.1352-721G>C) | |
| 6 | g.31946286G= | CA1619374652 | CFB | n.241+1G= c.64+1G= (n.64+1G=) n.225+1G= n.220+1G= n.192+1G= n.162+1G= n.286+1G= n.64+1G= c.1571-87G= (n.1571-87G=) n.311+1G= c.1352-721G= (n.1352-721G=) | |
| 6 | g.31946286G>T | CA363387638 | CFB | n.241+1G>T c.64+1G>T (n.64+1G>T) n.225+1G>T n.220+1G>T n.192+1G>T n.162+1G>T n.286+1G>T n.64+1G>T c.1571-87G>T (n.1571-87G>T) n.311+1G>T c.1352-721G>T (n.1352-721G>T) | |
| 6 | g.31946287T>A | CA363387645 | CFB | n.241+2T>A c.64+2T>A (n.64+2T>A) n.225+2T>A n.220+2T>A n.192+2T>A n.162+2T>A n.286+2T>A n.64+2T>A c.1571-86T>A (n.1571-86T>A) n.311+2T>A c.1352-720T>A (n.1352-720T>A) | |
| 6 | g.31946287T>C | CA363387667 | CFB | n.241+2T>C c.64+2T>C (n.64+2T>C) n.225+2T>C n.220+2T>C n.192+2T>C n.162+2T>C n.286+2T>C n.64+2T>C c.1571-86T>C (n.1571-86T>C) n.311+2T>C c.1352-720T>C (n.1352-720T>C) | |
| 6 | g.31946287T>G | CA363387653 | CFB | n.241+2T>G c.64+2T>G (n.64+2T>G) n.225+2T>G n.220+2T>G n.192+2T>G n.162+2T>G n.286+2T>G n.64+2T>G c.1571-86T>G (n.1571-86T>G) n.311+2T>G c.1352-720T>G (n.1352-720T>G) | |
| 6 | g.31946289A>G | CA2678071994 | CFB | n.241+4A>G c.64+4A>G (n.64+4A>G) n.225+4A>G n.220+4A>G n.192+4A>G n.162+4A>G n.286+4A>G n.64+4A>G c.1571-84A>G (n.1571-84A>G) n.311+4A>G c.1352-718A>G (n.1352-718A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946290G>A | CA2678071997 | CFB | n.241+5G>A c.64+5G>A (n.64+5G>A) n.225+5G>A n.220+5G>A n.192+5G>A n.162+5G>A n.286+5G>A n.64+5G>A c.1571-83G>A (n.1571-83G>A) n.311+5G>A c.1352-717G>A (n.1352-717G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946291C>A | CA2578572575 | CFB | n.241+6C>A c.64+6C>A (n.64+6C>A) n.225+6C>A n.220+6C>A n.192+6C>A n.162+6C>A n.286+6C>A n.64+6C>A c.1571-82C>A (n.1571-82C>A) n.311+6C>A c.1352-716C>A (n.1352-716C>A) | |
| 6 | g.31946291C= | CA1619374654 | CFB | n.241+6C= c.64+6C= (n.64+6C=) n.225+6C= n.220+6C= n.192+6C= n.162+6C= n.286+6C= n.64+6C= c.1571-82C= (n.1571-82C=) n.311+6C= c.1352-716C= (n.1352-716C=) | |
| 6 | g.31946291C>T | CA136893223 | CFB | n.241+6C>T c.64+6C>T (n.64+6C>T) n.225+6C>T n.220+6C>T n.192+6C>T n.162+6C>T n.286+6C>T n.64+6C>T c.1571-82C>T (n.1571-82C>T) n.311+6C>T c.1352-716C>T (n.1352-716C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946292G>A | CA136893226 | CFB | n.241+7G>A c.64+7G>A (n.64+7G>A) n.225+7G>A n.220+7G>A n.192+7G>A n.162+7G>A n.286+7G>A n.64+7G>A c.1571-81G>A (n.1571-81G>A) n.311+7G>A c.1352-715G>A (n.1352-715G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946292G= | CA1619374655 | CFB | n.241+7G= c.64+7G= (n.64+7G=) n.225+7G= n.220+7G= n.192+7G= n.162+7G= n.286+7G= n.64+7G= c.1571-81G= (n.1571-81G=) n.311+7G= c.1352-715G= (n.1352-715G=) | |
| 6 | g.31946294G= | CA1619374656 | CFB | n.241+9G= c.64+9G= (n.64+9G=) n.225+9G= n.220+9G= n.192+9G= n.162+9G= n.286+9G= n.64+9G= c.1571-79G= (n.1571-79G=) n.311+9G= c.1352-713G= (n.1352-713G=) | |
| 6 | g.31946294G>T | CA1619374658 | CFB | n.241+9G>T c.64+9G>T (n.64+9G>T) n.225+9G>T n.220+9G>T n.192+9G>T n.162+9G>T n.286+9G>T n.64+9G>T c.1571-79G>T (n.1571-79G>T) n.311+9G>T c.1352-713G>T (n.1352-713G>T) | dbSNP |
| 6 | g.31946296G>C | CA823919562 | CFB | n.241+11G>C c.64+11G>C (n.64+11G>C) n.225+11G>C n.220+11G>C n.192+11G>C n.162+11G>C n.286+11G>C n.64+11G>C c.1571-77G>C (n.1571-77G>C) n.311+11G>C c.1352-711G>C (n.1352-711G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31946296G= | CA1619374659 | CFB | n.241+11G= c.64+11G= (n.64+11G=) n.225+11G= n.220+11G= n.192+11G= n.162+11G= n.286+11G= n.64+11G= c.1571-77G= (n.1571-77G=) n.311+11G= c.1352-711G= (n.1352-711G=) | |
| 6 | g.31946298A>T | CA2678072002 | CFB | n.241+13A>T c.64+13A>T (n.64+13A>T) n.225+13A>T n.220+13A>T n.192+13A>T n.162+13A>T n.286+13A>T n.64+13A>T c.1571-75A>T (n.1571-75A>T) n.311+13A>T c.1352-709A>T (n.1352-709A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946300C>A | CA1087500944 | CFB | n.241+15C>A c.64+15C>A (n.64+15C>A) n.225+15C>A n.220+15C>A n.192+15C>A n.162+15C>A n.286+15C>A n.64+15C>A c.1571-73C>A (n.1571-73C>A) n.311+15C>A c.1352-707C>A (n.1352-707C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946300C= | CA1619374660 | CFB | n.241+15C= c.64+15C= (n.64+15C=) n.225+15C= n.220+15C= n.192+15C= n.162+15C= n.286+15C= n.64+15C= c.1571-73C= (n.1571-73C=) n.311+15C= c.1352-707C= (n.1352-707C=) | |
| 6 | g.31946300C>G | CA1087500946 | CFB | n.241+15C>G c.64+15C>G (n.64+15C>G) n.225+15C>G n.220+15C>G n.192+15C>G n.162+15C>G n.286+15C>G n.64+15C>G c.1571-73C>G (n.1571-73C>G) n.311+15C>G c.1352-707C>G (n.1352-707C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946301C>T | CA2711459302 | CFB | n.241+16C>T c.64+16C>T (n.64+16C>T) n.225+16C>T n.220+16C>T n.192+16C>T n.162+16C>T n.286+16C>T n.64+16C>T c.1571-72C>T (n.1571-72C>T) n.311+16C>T c.1352-706C>T (n.1352-706C>T) | dbSNP |
| 6 | g.31946302T>C | CA2578572576 | CFB | n.241+17T>C c.64+17T>C (n.64+17T>C) n.225+17T>C n.220+17T>C n.192+17T>C n.162+17T>C n.286+17T>C n.64+17T>C c.1571-71T>C (n.1571-71T>C) n.311+17T>C c.1352-705T>C (n.1352-705T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946304C>G | CA2580074287 | CFB | n.241+19C>G c.64+19C>G (n.64+19C>G) n.225+19C>G n.220+19C>G n.192+19C>G n.162+19C>G n.286+19C>G n.64+19C>G c.1571-69C>G (n.1571-69C>G) n.311+19C>G c.1352-703C>G (n.1352-703C>G) | ClinVar |
| 6 | g.31946304C>T | CA2770519625 | CFB | n.241+19C>T c.64+19C>T (n.64+19C>T) n.225+19C>T n.220+19C>T n.192+19C>T n.162+19C>T n.286+19C>T n.64+19C>T c.1571-69C>T (n.1571-69C>T) n.311+19C>T c.1352-703C>T (n.1352-703C>T) | |
| 6 | g.31946305C>T | CA2549553315 | CFB | n.241+20C>T c.64+20C>T (n.64+20C>T) n.225+20C>T n.220+20C>T n.192+20C>T n.162+20C>T n.286+20C>T n.64+20C>T c.1571-68C>T (n.1571-68C>T) n.311+20C>T c.1352-702C>T (n.1352-702C>T) | |
| 6 | g.31946306C>T | CA2711459303 | CFB | n.241+21C>T c.64+21C>T (n.64+21C>T) n.225+21C>T n.220+21C>T n.192+21C>T n.162+21C>T n.286+21C>T n.64+21C>T c.1571-67C>T (n.1571-67C>T) n.311+21C>T c.1352-701C>T (n.1352-701C>T) | dbSNP |
| 6 | g.31946313_31946315del | CA2678072004 | CFB | n.241+28_241+30del c.64+28_64+30del (n.64+28_64+30del) n.225+28_225+30del n.220+28_220+30del n.192+28_192+30del n.162+28_162+30del n.286+28_286+30del n.64+28_64+30del c.1571-60_1571-58del (n.1571-60_1571-58del) n.311+28_311+30del c.1352-694_1352-692del (n.1352-694_1352-692del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946311T>C | CA823919563 | CFB | n.241+26T>C c.64+26T>C (n.64+26T>C) n.225+26T>C n.220+26T>C n.192+26T>C n.162+26T>C n.286+26T>C n.64+26T>C c.1571-62T>C (n.1571-62T>C) n.311+26T>C c.1352-696T>C (n.1352-696T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946311T= | CA1619374662 | CFB | n.241+26T= c.64+26T= (n.64+26T=) n.225+26T= n.220+26T= n.192+26T= n.162+26T= n.286+26T= n.64+26T= c.1571-62T= (n.1571-62T=) n.311+26T= c.1352-696T= (n.1352-696T=) | |
| 6 | g.31946312G>A | CA3727944 | CFB | n.241+27G>A c.64+27G>A (n.64+27G>A) n.225+27G>A n.220+27G>A n.192+27G>A n.162+27G>A n.286+27G>A n.64+27G>A c.1571-61G>A (n.1571-61G>A) n.311+27G>A c.1352-695G>A (n.1352-695G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946312G= | CA1619374663 | CFB | n.241+27G= c.64+27G= (n.64+27G=) n.225+27G= n.220+27G= n.192+27G= n.162+27G= n.286+27G= n.64+27G= c.1571-61G= (n.1571-61G=) n.311+27G= c.1352-695G= (n.1352-695G=) | |
| 6 | g.31946313C= | CA1619374665 | CFB | n.241+28C= c.64+28C= (n.64+28C=) n.225+28C= n.220+28C= n.192+28C= n.162+28C= n.286+28C= n.64+28C= c.1571-60C= (n.1571-60C=) n.311+28C= c.1352-694C= (n.1352-694C=) | |
| 6 | g.31946313C>G | CA1619374666 | CFB | n.241+28C>G c.64+28C>G (n.64+28C>G) n.225+28C>G n.220+28C>G n.192+28C>G n.162+28C>G n.286+28C>G n.64+28C>G c.1571-60C>G (n.1571-60C>G) n.311+28C>G c.1352-694C>G (n.1352-694C>G) | dbSNP |
| 6 | g.31946319C>T | CA2678072014 | CFB | n.241+34C>T c.64+34C>T (n.64+34C>T) n.225+34C>T n.220+34C>T n.192+34C>T n.162+34C>T n.286+34C>T n.64+34C>T c.1571-54C>T (n.1571-54C>T) n.311+34C>T c.1352-688C>T (n.1352-688C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946321A= | CA1619374667 | CFB | n.241+36A= c.64+36A= (n.64+36A=) n.225+36A= n.220+36A= n.192+36A= n.162+36A= n.286+36A= n.64+36A= c.1571-52A= (n.1571-52A=) n.311+36A= c.1352-686A= (n.1352-686A=) | |
| 6 | g.31946321A>G | CA3727945 | CFB | n.241+36A>G c.64+36A>G (n.64+36A>G) n.225+36A>G n.220+36A>G n.192+36A>G n.162+36A>G n.286+36A>G n.64+36A>G c.1571-52A>G (n.1571-52A>G) n.311+36A>G c.1352-686A>G (n.1352-686A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946322G>A | CA2678072018 | CFB | n.241+37G>A c.64+37G>A (n.64+37G>A) n.225+37G>A n.220+37G>A n.192+37G>A n.162+37G>A n.286+37G>A n.64+37G>A c.1571-51G>A (n.1571-51G>A) n.311+37G>A c.1352-685G>A (n.1352-685G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946322G>C | CA2678072020 | CFB | n.241+37G>C c.64+37G>C (n.64+37G>C) n.225+37G>C n.220+37G>C n.192+37G>C n.162+37G>C n.286+37G>C n.64+37G>C c.1571-51G>C (n.1571-51G>C) n.311+37G>C c.1352-685G>C (n.1352-685G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946323C>T | CA2578572577 | CFB | n.241+38C>T c.64+38C>T (n.64+38C>T) n.225+38C>T n.220+38C>T n.192+38C>T n.162+38C>T n.286+38C>T n.64+38C>T c.1571-50C>T (n.1571-50C>T) n.311+38C>T c.1352-684C>T (n.1352-684C>T) | gnomAD v4 |