UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31943060_31943062delinsGAC | CA1619373329 | C2 | c.1135_1137delinsGAC (p.Asp379=) c.679_681delinsGAC (p.Asp227=) c.1321_1323delinsGAC (p.Asp441=) c.682_684delinsGAC (p.Asp228=) c.916_918delinsGAC (p.Asp306=) c.925_927delinsGAC (p.Asp309=) n.691_693delinsGAC n.793_795delinsGAC c.642_644delinsGAC c.862_864delinsGAC (p.Asp288=) c.583_585delinsGAC (p.Asp195=) c.674-165_674-163delinsGAC (n.674-165_674-163delinsGAC) c.*1034_*1036delinsGAC (n.*1034_*1036delinsGAC) c.533_535delinsGAC n.1597_1599delinsGAC c.1234_1236delinsGAC (p.Asp412=) | |
| 6 | g.31943061A>C | CA363376244 | C2 | c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.680A>C (p.Asp227Ala) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.917A>C (p.Asp306Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) n.692A>C n.794A>C c.643A>C c.863A>C (p.Asp288Ala) c.584A>C (p.Asp195Ala) c.674-164A>C (n.674-164A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.534A>C n.1598A>C c.1235A>C (p.Asp412Ala) | |
| 6 | g.31943061A>G | CA363376245 | C2 | c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.680A>G (p.Asp227Gly) c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.917A>G (p.Asp306Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) n.692A>G n.794A>G c.643A>G c.863A>G (p.Asp288Gly) c.584A>G (p.Asp195Gly) c.674-164A>G (n.674-164A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.534A>G n.1598A>G c.1235A>G (p.Asp412Gly) | |
| 6 | g.31943061A>T | CA363376247 | C2 | c.1136A>T (p.Asp379Val) c.680A>T (p.Asp227Val) c.1322A>T (p.Asp441Val) c.683A>T (p.Asp228Val) c.917A>T (p.Asp306Val) c.926A>T (p.Asp309Val) n.692A>T n.794A>T c.643A>T c.863A>T (p.Asp288Val) c.584A>T (p.Asp195Val) c.674-164A>T (n.674-164A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.534A>T n.1598A>T c.1235A>T (p.Asp412Val) | |
| 6 | g.31943064_31943065del | CA566364356 | C2 | c.1139_1140del (p.Thr380LysfsTer8) c.683_684del (p.Thr228LysfsTer8) c.1325_1326del (p.Thr442LysfsTer8) c.686_687del (p.Thr229LysfsTer8) c.920_921del (p.Thr307LysfsTer8) c.929_930del (p.Thr310LysfsTer8) n.695_696del n.797_798del c.646_647del c.866_867del (p.Thr289LysfsTer8) c.587_588del (p.Thr196LysfsTer8) c.674-161_674-160del (n.674-161_674-160del) c.*1038_*1039del (n.*1038_*1039del) c.537_538del n.1601_1602del c.1238_1239del (p.Thr413LysfsTer8) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31943062C>A | CA363376250 | C2 | c.1137C>A (p.Asp379Glu) c.681C>A (p.Asp227Glu) c.1323C>A (p.Asp441Glu) c.684C>A (p.Asp228Glu) c.918C>A (p.Asp306Glu) c.927C>A (p.Asp309Glu) n.693C>A n.795C>A c.644C>A c.864C>A (p.Asp288Glu) c.585C>A (p.Asp195Glu) c.674-163C>A (n.674-163C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.535C>A n.1599C>A c.1236C>A (p.Asp412Glu) | |
| 6 | g.31943062C>G | CA363376252 | C2 | c.1137C>G (p.Asp379Glu) c.681C>G (p.Asp227Glu) c.1323C>G (p.Asp441Glu) c.684C>G (p.Asp228Glu) c.918C>G (p.Asp306Glu) c.927C>G (p.Asp309Glu) n.693C>G n.795C>G c.644C>G c.864C>G (p.Asp288Glu) c.585C>G (p.Asp195Glu) c.674-163C>G (n.674-163C>G) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.535C>G n.1599C>G c.1236C>G (p.Asp412Glu) | |
| 6 | g.31943062C>T | CA449679846 | C2 | c.1137C>T (p.Asp379=) c.681C>T (p.Asp227=) c.1323C>T (p.Asp441=) c.684C>T (p.Asp228=) c.918C>T (p.Asp306=) c.927C>T (p.Asp309=) n.693C>T n.795C>T c.644C>T c.864C>T (p.Asp288=) c.585C>T (p.Asp195=) c.674-163C>T (n.674-163C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.535C>T n.1599C>T c.1236C>T (p.Asp412=) | |
| 6 | g.31943063A= | CA1619373330 | C2 | c.1138A= (p.Thr380=) c.682A= (p.Thr228=) c.1324A= (p.Thr442=) c.685A= (p.Thr229=) c.919A= (p.Thr307=) c.928A= (p.Thr310=) n.694A= n.796A= c.645A= c.865A= (p.Thr289=) c.586A= (p.Thr196=) c.674-162A= (n.674-162A=) c.*1037A= (n.*1037A=) c.536A= n.1600A= c.1237A= (p.Thr413=) | |
| 6 | g.31943063A>C | CA363376256 | C2 | c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) n.694A>C n.796A>C c.645A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.674-162A>C (n.674-162A>C) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.536A>C n.1600A>C c.1237A>C (p.Thr413Pro) | |
| 6 | g.31943063A>G | CA3727676 | C2 | c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) n.694A>G n.796A>G c.645A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.674-162A>G (n.674-162A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.536A>G n.1600A>G c.1237A>G (p.Thr413Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943063A>T | CA363376260 | C2 | c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) n.694A>T n.796A>T c.645A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.674-162A>T (n.674-162A>T) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.536A>T n.1600A>T c.1237A>T (p.Thr413Ser) | |
| 6 | g.31943064C>A | CA363376264 | C2 | c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.683C>A (p.Thr228Lys) c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.686C>A (p.Thr229Lys) c.920C>A (p.Thr307Lys) c.929C>A (p.Thr310Lys) n.695C>A n.797C>A c.646C>A c.866C>A (p.Thr289Lys) c.587C>A (p.Thr196Lys) c.674-161C>A (n.674-161C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.537C>A n.1601C>A c.1238C>A (p.Thr413Lys) | |
| 6 | g.31943064C= | CA1619373331 | C2 | c.1139C= (p.Thr380=) c.683C= (p.Thr228=) c.1325C= (p.Thr442=) c.686C= (p.Thr229=) c.920C= (p.Thr307=) c.929C= (p.Thr310=) n.695C= n.797C= c.646C= c.866C= (p.Thr289=) c.587C= (p.Thr196=) c.674-161C= (n.674-161C=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.537C= n.1601C= c.1238C= (p.Thr413=) | |
| 6 | g.31943064C>G | CA363376265 | C2 | c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.683C>G (p.Thr228Arg) c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.686C>G (p.Thr229Arg) c.920C>G (p.Thr307Arg) c.929C>G (p.Thr310Arg) n.695C>G n.797C>G c.646C>G c.866C>G (p.Thr289Arg) c.587C>G (p.Thr196Arg) c.674-161C>G (n.674-161C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.537C>G n.1601C>G c.1238C>G (p.Thr413Arg) | |
| 6 | g.31943064C>T | CA363376268 | C2 | c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) n.695C>T n.797C>T c.646C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.674-161C>T (n.674-161C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.537C>T n.1601C>T c.1238C>T (p.Thr413Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31943065A>C | CA449679859 | C2 | c.1140A>C (p.Thr380=) c.684A>C (p.Thr228=) c.1326A>C (p.Thr442=) c.687A>C (p.Thr229=) c.921A>C (p.Thr307=) c.930A>C (p.Thr310=) n.696A>C n.798A>C c.647A>C c.867A>C (p.Thr289=) c.588A>C (p.Thr196=) c.674-160A>C (n.674-160A>C) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.538A>C n.1602A>C c.1239A>C (p.Thr413=) | |
| 6 | g.31943065A>G | CA449679861 | C2 | c.1140A>G (p.Thr380=) c.684A>G (p.Thr228=) c.1326A>G (p.Thr442=) c.687A>G (p.Thr229=) c.921A>G (p.Thr307=) c.930A>G (p.Thr310=) n.696A>G n.798A>G c.647A>G c.867A>G (p.Thr289=) c.588A>G (p.Thr196=) c.674-160A>G (n.674-160A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.538A>G n.1602A>G c.1239A>G (p.Thr413=) | |
| 6 | g.31943065A>T | CA449679862 | C2 | c.1140A>T (p.Thr380=) c.684A>T (p.Thr228=) c.1326A>T (p.Thr442=) c.687A>T (p.Thr229=) c.921A>T (p.Thr307=) c.930A>T (p.Thr310=) n.696A>T n.798A>T c.647A>T c.867A>T (p.Thr289=) c.588A>T (p.Thr196=) c.674-160A>T (n.674-160A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.538A>T n.1602A>T c.1239A>T (p.Thr413=) | |
| 6 | g.31943066A>C | CA363376275 | C2 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) n.697A>C n.799A>C c.648A>C c.868A>C (p.Lys290Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.674-159A>C (n.674-159A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.539A>C n.1603A>C c.1240A>C (p.Lys414Gln) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943066A>G | CA363376273 | C2 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) n.697A>G n.799A>G c.648A>G c.868A>G (p.Lys290Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.674-159A>G (n.674-159A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.539A>G n.1603A>G c.1240A>G (p.Lys414Glu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943066A>T | CA363376270 | C2 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) n.697A>T n.799A>T c.648A>T c.868A>T (p.Lys290Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.674-159A>T (n.674-159A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.539A>T n.1603A>T c.1240A>T (p.Lys414Ter) | |
| 6 | g.31943067A>C | CA363376278 | C2 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) n.698A>C n.800A>C c.649A>C c.869A>C (p.Lys290Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.674-158A>C (n.674-158A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.540A>C n.1604A>C c.1241A>C (p.Lys414Thr) | |
| 6 | g.31943067A>G | CA363376279 | C2 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) n.698A>G n.800A>G c.649A>G c.869A>G (p.Lys290Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.674-158A>G (n.674-158A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.540A>G n.1604A>G c.1241A>G (p.Lys414Arg) | |
| 6 | g.31943067A>T | CA363376282 | C2 | c.1142A>T (p.Lys381Met) c.686A>T (p.Lys229Met) c.1328A>T (p.Lys443Met) c.689A>T (p.Lys230Met) c.923A>T (p.Lys308Met) c.932A>T (p.Lys311Met) n.698A>T n.800A>T c.649A>T c.869A>T (p.Lys290Met) c.590A>T (p.Lys197Met) c.674-158A>T (n.674-158A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.540A>T n.1604A>T c.1241A>T (p.Lys414Met) | |
| 6 | g.31943068G>A | CA3727677 | C2 | c.1143G>A (p.Lys381=) c.687G>A (p.Lys229=) c.1329G>A (p.Lys443=) c.690G>A (p.Lys230=) c.924G>A (p.Lys308=) c.933G>A (p.Lys311=) n.699G>A n.801G>A c.650G>A c.870G>A (p.Lys290=) c.591G>A (p.Lys197=) c.674-157G>A (n.674-157G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.541G>A n.1605G>A c.1242G>A (p.Lys414=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943068G>C | CA363376286 | C2 | c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.687G>C (p.Lys229Asn) c.1329G>C (p.Lys443Asn) c.690G>C (p.Lys230Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) c.933G>C (p.Lys311Asn) n.699G>C n.801G>C c.650G>C c.870G>C (p.Lys290Asn) c.591G>C (p.Lys197Asn) c.674-157G>C (n.674-157G>C) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.541G>C n.1605G>C c.1242G>C (p.Lys414Asn) | |
| 6 | g.31943068G= | CA1619373332 | C2 | c.1143G= (p.Lys381=) c.687G= (p.Lys229=) c.1329G= (p.Lys443=) c.690G= (p.Lys230=) c.924G= (p.Lys308=) c.933G= (p.Lys311=) n.699G= n.801G= c.650G= c.870G= (p.Lys290=) c.591G= (p.Lys197=) c.674-157G= (n.674-157G=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.541G= n.1605G= c.1242G= (p.Lys414=) | |
| 6 | g.31943068G>T | CA363376288 | C2 | c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.687G>T (p.Lys229Asn) c.1329G>T (p.Lys443Asn) c.690G>T (p.Lys230Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) c.933G>T (p.Lys311Asn) n.699G>T n.801G>T c.650G>T c.870G>T (p.Lys290Asn) c.591G>T (p.Lys197Asn) c.674-157G>T (n.674-157G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.541G>T n.1605G>T c.1242G>T (p.Lys414Asn) | |
| 6 | g.31943069G>A | CA363376295 | C2 | c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) n.700G>A n.802G>A c.651G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.674-156G>A (n.674-156G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.542G>A n.1606G>A c.1243G>A (p.Ala415Thr) | |
| 6 | g.31943069G>C | CA363376292 | C2 | c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) n.700G>C n.802G>C c.651G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.674-156G>C (n.674-156G>C) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.542G>C n.1606G>C c.1243G>C (p.Ala415Pro) | |
| 6 | g.31943069G= | CA1619373333 | C2 | c.1144G= (p.Ala382=) c.688G= (p.Ala230=) c.1330G= (p.Ala444=) c.691G= (p.Ala231=) c.925G= (p.Ala309=) c.934G= (p.Ala312=) n.700G= n.802G= c.651G= c.871G= (p.Ala291=) c.592G= (p.Ala198=) c.674-156G= (n.674-156G=) c.*1043G= (n.*1043G=) c.542G= n.1606G= c.1243G= (p.Ala415=) | |
| 6 | g.31943069G>T | CA3727678 | C2 | c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) n.700G>T n.802G>T c.651G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.674-156G>T (n.674-156G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.542G>T n.1606G>T c.1243G>T (p.Ala415Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943070C>A | CA363376299 | C2 | c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) n.701C>A n.803C>A c.652C>A c.872C>A (p.Ala291Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) c.674-155C>A (n.674-155C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.543C>A n.1607C>A c.1244C>A (p.Ala415Asp) | |
| 6 | g.31943070C= | CA1619373334 | C2 | c.1145C= (p.Ala382=) c.689C= (p.Ala230=) c.1331C= (p.Ala444=) c.692C= (p.Ala231=) c.926C= (p.Ala309=) c.935C= (p.Ala312=) n.701C= n.803C= c.652C= c.872C= (p.Ala291=) c.593C= (p.Ala198=) c.674-155C= (n.674-155C=) c.*1044C= (n.*1044C=) c.543C= n.1607C= c.1244C= (p.Ala415=) | |
| 6 | g.31943070C>G | CA363376300 | C2 | c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) n.701C>G n.803C>G c.652C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.674-155C>G (n.674-155C>G) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.543C>G n.1607C>G c.1244C>G (p.Ala415Gly) | |
| 6 | g.31943070C>T | CA363376303 | C2 | c.1145C>T (p.Ala382Val) c.689C>T (p.Ala230Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.935C>T (p.Ala312Val) n.701C>T n.803C>T c.652C>T c.872C>T (p.Ala291Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.674-155C>T (n.674-155C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.543C>T n.1607C>T c.1244C>T (p.Ala415Val) | dbSNP |
| 6 | g.31943071T>A | CA449679889 | C2 | c.1146T>A (p.Ala382=) c.690T>A (p.Ala230=) c.1332T>A (p.Ala444=) c.693T>A (p.Ala231=) c.927T>A (p.Ala309=) c.936T>A (p.Ala312=) n.702T>A n.804T>A c.653T>A c.873T>A (p.Ala291=) c.594T>A (p.Ala198=) c.674-154T>A (n.674-154T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.544T>A n.1608T>A c.1245T>A (p.Ala415=) | |
| 6 | g.31943071T>C | CA449679891 | C2 | c.1146T>C (p.Ala382=) c.690T>C (p.Ala230=) c.1332T>C (p.Ala444=) c.693T>C (p.Ala231=) c.927T>C (p.Ala309=) c.936T>C (p.Ala312=) n.702T>C n.804T>C c.653T>C c.873T>C (p.Ala291=) c.594T>C (p.Ala198=) c.674-154T>C (n.674-154T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.544T>C n.1608T>C c.1245T>C (p.Ala415=) | |
| 6 | g.31943071T>G | CA449679893 | C2 | c.1146T>G (p.Ala382=) c.690T>G (p.Ala230=) c.1332T>G (p.Ala444=) c.693T>G (p.Ala231=) c.927T>G (p.Ala309=) c.936T>G (p.Ala312=) n.702T>G n.804T>G c.653T>G c.873T>G (p.Ala291=) c.594T>G (p.Ala198=) c.674-154T>G (n.674-154T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.544T>G n.1608T>G c.1245T>G (p.Ala415=) | |
| 6 | g.31943072C>A | CA363376305 | C2 | c.1147C>A (p.Leu383Met) c.691C>A (p.Leu231Met) c.1333C>A (p.Leu445Met) c.694C>A (p.Leu232Met) c.928C>A (p.Leu310Met) c.937C>A (p.Leu313Met) n.703C>A n.805C>A c.654C>A c.874C>A (p.Leu292Met) c.595C>A (p.Leu199Met) c.674-153C>A (n.674-153C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.545C>A n.1609C>A c.1246C>A (p.Leu416Met) | |
| 6 | g.31943072C= | CA1619373335 | C2 | c.1147C= (p.Leu383=) c.691C= (p.Leu231=) c.1333C= (p.Leu445=) c.694C= (p.Leu232=) c.928C= (p.Leu310=) c.937C= (p.Leu313=) n.703C= n.805C= c.654C= c.874C= (p.Leu292=) c.595C= (p.Leu199=) c.674-153C= (n.674-153C=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.545C= n.1609C= c.1246C= (p.Leu416=) | |
| 6 | g.31943072C>G | CA363376307 | C2 | c.1147C>G (p.Leu383Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.694C>G (p.Leu232Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.937C>G (p.Leu313Val) n.703C>G n.805C>G c.654C>G c.874C>G (p.Leu292Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.674-153C>G (n.674-153C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.545C>G n.1609C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943072C>T | CA449679895 | C2 | c.1147C>T (p.Leu383=) c.691C>T (p.Leu231=) c.1333C>T (p.Leu445=) c.694C>T (p.Leu232=) c.928C>T (p.Leu310=) c.937C>T (p.Leu313=) n.703C>T n.805C>T c.654C>T c.874C>T (p.Leu292=) c.595C>T (p.Leu199=) c.674-153C>T (n.674-153C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.545C>T n.1609C>T c.1246C>T (p.Leu416=) | dbSNP |
| 6 | g.31943073T>A | CA363376309 | C2 | c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) n.704T>A n.806T>A c.655T>A c.875T>A (p.Leu292Gln) c.596T>A (p.Leu199Gln) c.674-152T>A (n.674-152T>A) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.546T>A n.1610T>A c.1247T>A (p.Leu416Gln) | |
| 6 | g.31943073T>C | CA363376316 | C2 | c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) n.704T>C n.806T>C c.655T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.674-152T>C (n.674-152T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.546T>C n.1610T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) | |
| 6 | g.31943073T>G | CA363376313 | C2 | c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) n.704T>G n.806T>G c.655T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.674-152T>G (n.674-152T>G) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.546T>G n.1610T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) | |
| 6 | g.31943074G>A | CA449679902 | C2 | c.1149G>A (p.Leu383=) c.693G>A (p.Leu231=) c.1335G>A (p.Leu445=) c.696G>A (p.Leu232=) c.930G>A (p.Leu310=) c.939G>A (p.Leu313=) n.705G>A n.807G>A c.656G>A c.876G>A (p.Leu292=) c.597G>A (p.Leu199=) c.674-151G>A (n.674-151G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.547G>A n.1611G>A c.1248G>A (p.Leu416=) | ClinVar |
| 6 | g.31943074G>C | CA449679904 | C2 | c.1149G>C (p.Leu383=) c.693G>C (p.Leu231=) c.1335G>C (p.Leu445=) c.696G>C (p.Leu232=) c.930G>C (p.Leu310=) c.939G>C (p.Leu313=) n.705G>C n.807G>C c.656G>C c.876G>C (p.Leu292=) c.597G>C (p.Leu199=) c.674-151G>C (n.674-151G>C) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.547G>C n.1611G>C c.1248G>C (p.Leu416=) | |
| 6 | g.31943074G>T | CA449679906 | C2 | c.1149G>T (p.Leu383=) c.693G>T (p.Leu231=) c.1335G>T (p.Leu445=) c.696G>T (p.Leu232=) c.930G>T (p.Leu310=) c.939G>T (p.Leu313=) n.705G>T n.807G>T c.656G>T c.876G>T (p.Leu292=) c.597G>T (p.Leu199=) c.674-151G>T (n.674-151G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.547G>T n.1611G>T c.1248G>T (p.Leu416=) | |
| 6 | g.31943075C>A | CA363376318 | C2 | c.1150C>A (p.His384Asn) c.694C>A (p.His232Asn) c.1336C>A (p.His446Asn) c.697C>A (p.His233Asn) c.931C>A (p.His311Asn) c.940C>A (p.His314Asn) n.706C>A n.808C>A c.657C>A c.877C>A (p.His293Asn) c.598C>A (p.His200Asn) c.674-150C>A (n.674-150C>A) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.548C>A n.1612C>A c.1249C>A (p.His417Asn) | |
| 6 | g.31943075C= | CA1619373336 | C2 | c.1150C= (p.His384=) c.694C= (p.His232=) c.1336C= (p.His446=) c.697C= (p.His233=) c.931C= (p.His311=) c.940C= (p.His314=) n.706C= n.808C= c.657C= c.877C= (p.His293=) c.598C= (p.His200=) c.674-150C= (n.674-150C=) c.*1049C= (n.*1049C=) c.548C= n.1612C= c.1249C= (p.His417=) | |
| 6 | g.31943075C>G | CA363376320 | C2 | c.1150C>G (p.His384Asp) c.694C>G (p.His232Asp) c.1336C>G (p.His446Asp) c.697C>G (p.His233Asp) c.931C>G (p.His311Asp) c.940C>G (p.His314Asp) n.706C>G n.808C>G c.657C>G c.877C>G (p.His293Asp) c.598C>G (p.His200Asp) c.674-150C>G (n.674-150C>G) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.548C>G n.1612C>G c.1249C>G (p.His417Asp) | |
| 6 | g.31943075C>T | CA363376322 | C2 | c.1150C>T (p.His384Tyr) c.694C>T (p.His232Tyr) c.1336C>T (p.His446Tyr) c.697C>T (p.His233Tyr) c.931C>T (p.His311Tyr) c.940C>T (p.His314Tyr) n.706C>T n.808C>T c.657C>T c.877C>T (p.His293Tyr) c.598C>T (p.His200Tyr) c.674-150C>T (n.674-150C>T) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.548C>T n.1612C>T c.1249C>T (p.His417Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943076A>C | CA363376325 | C2 | c.1151A>C (p.His384Pro) c.695A>C (p.His232Pro) c.1337A>C (p.His446Pro) c.698A>C (p.His233Pro) c.932A>C (p.His311Pro) c.941A>C (p.His314Pro) n.707A>C n.809A>C c.658A>C c.878A>C (p.His293Pro) c.599A>C (p.His200Pro) c.674-149A>C (n.674-149A>C) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.549A>C n.1613A>C c.1250A>C (p.His417Pro) | |
| 6 | g.31943076A>G | CA363376327 | C2 | c.1151A>G (p.His384Arg) c.695A>G (p.His232Arg) c.1337A>G (p.His446Arg) c.698A>G (p.His233Arg) c.932A>G (p.His311Arg) c.941A>G (p.His314Arg) n.707A>G n.809A>G c.658A>G c.878A>G (p.His293Arg) c.599A>G (p.His200Arg) c.674-149A>G (n.674-149A>G) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.549A>G n.1613A>G c.1250A>G (p.His417Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943076A>T | CA363376329 | C2 | c.1151A>T (p.His384Leu) c.695A>T (p.His232Leu) c.1337A>T (p.His446Leu) c.698A>T (p.His233Leu) c.932A>T (p.His311Leu) c.941A>T (p.His314Leu) n.707A>T n.809A>T c.658A>T c.878A>T (p.His293Leu) c.599A>T (p.His200Leu) c.674-149A>T (n.674-149A>T) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.549A>T n.1613A>T c.1250A>T (p.His417Leu) | |
| 6 | g.31943077C>A | CA363376332 | C2 | c.1152C>A (p.His384Gln) c.696C>A (p.His232Gln) c.1338C>A (p.His446Gln) c.699C>A (p.His233Gln) c.933C>A (p.His311Gln) c.942C>A (p.His314Gln) n.708C>A n.810C>A c.659C>A c.879C>A (p.His293Gln) c.600C>A (p.His200Gln) c.674-148C>A (n.674-148C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.550C>A n.1614C>A c.1251C>A (p.His417Gln) | |
| 6 | g.31943077C>G | CA363376334 | C2 | c.1152C>G (p.His384Gln) c.696C>G (p.His232Gln) c.1338C>G (p.His446Gln) c.699C>G (p.His233Gln) c.933C>G (p.His311Gln) c.942C>G (p.His314Gln) n.708C>G n.810C>G c.659C>G c.879C>G (p.His293Gln) c.600C>G (p.His200Gln) c.674-148C>G (n.674-148C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.550C>G n.1614C>G c.1251C>G (p.His417Gln) | |
| 6 | g.31943077C>T | CA449679916 | C2 | c.1152C>T (p.His384=) c.696C>T (p.His232=) c.1338C>T (p.His446=) c.699C>T (p.His233=) c.933C>T (p.His311=) c.942C>T (p.His314=) n.708C>T n.810C>T c.659C>T c.879C>T (p.His293=) c.600C>T (p.His200=) c.674-148C>T (n.674-148C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.550C>T n.1614C>T c.1251C>T (p.His417=) | gnomAD v4 |
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| 6 | g.31943078C>G | CA363376340 | C2 | c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) c.943C>G (p.Gln315Glu) n.709C>G n.811C>G c.660C>G c.880C>G (p.Gln294Glu) c.601C>G (p.Gln201Glu) c.674-147C>G (n.674-147C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.551C>G n.1615C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) | |
| 6 | g.31943078C>T | CA363376342 | C2 | c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) c.943C>T (p.Gln315Ter) n.709C>T n.811C>T c.660C>T c.880C>T (p.Gln294Ter) c.601C>T (p.Gln201Ter) c.674-147C>T (n.674-147C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.551C>T n.1615C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) | |
| 6 | g.31943079A>C | CA363376347 | C2 | c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) c.944A>C (p.Gln315Pro) n.710A>C n.812A>C c.661A>C c.881A>C (p.Gln294Pro) c.602A>C (p.Gln201Pro) c.674-146A>C (n.674-146A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.552A>C n.1616A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) | |
| 6 | g.31943079A>G | CA363376350 | C2 | c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) n.710A>G n.812A>G c.661A>G c.881A>G (p.Gln294Arg) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.674-146A>G (n.674-146A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.552A>G n.1616A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) | |
| 6 | g.31943079A>T | CA363376344 | C2 | c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) c.944A>T (p.Gln315Leu) n.710A>T n.812A>T c.661A>T c.881A>T (p.Gln294Leu) c.602A>T (p.Gln201Leu) c.674-146A>T (n.674-146A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.552A>T n.1616A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) | |
| 6 | g.31943080G>A | CA449679929 | C2 | c.1155G>A (p.Gln385=) c.699G>A (p.Gln233=) c.1341G>A (p.Gln447=) c.702G>A (p.Gln234=) c.936G>A (p.Gln312=) c.945G>A (p.Gln315=) n.711G>A n.813G>A c.662G>A c.882G>A (p.Gln294=) c.603G>A (p.Gln201=) c.674-145G>A (n.674-145G>A) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.553G>A n.1617G>A c.1254G>A (p.Gln418=) | |
| 6 | g.31943080G>C | CA363376353 | C2 | c.1155G>C (p.Gln385His) c.699G>C (p.Gln233His) c.1341G>C (p.Gln447His) c.702G>C (p.Gln234His) c.936G>C (p.Gln312His) c.945G>C (p.Gln315His) n.711G>C n.813G>C c.662G>C c.882G>C (p.Gln294His) c.603G>C (p.Gln201His) c.674-145G>C (n.674-145G>C) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.553G>C n.1617G>C c.1254G>C (p.Gln418His) | |
| 6 | g.31943080G>T | CA363376352 | C2 | c.1155G>T (p.Gln385His) c.699G>T (p.Gln233His) c.1341G>T (p.Gln447His) c.702G>T (p.Gln234His) c.936G>T (p.Gln312His) c.945G>T (p.Gln315His) n.711G>T n.813G>T c.662G>T c.882G>T (p.Gln294His) c.603G>T (p.Gln201His) c.674-145G>T (n.674-145G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.553G>T n.1617G>T c.1254G>T (p.Gln418His) | |
| 6 | g.31943081del | CA2678069468 | C2 | c.1156del (p.Val386SerfsTer?) c.700del (p.Val234SerfsTer?) c.1342del (p.Val448SerfsTer?) c.703del (p.Val235SerfsTer?) c.937del (p.Val313SerfsTer?) c.946del (p.Val316SerfsTer?) n.712del n.814del c.663del c.883del (p.Val295SerfsTer?) c.604del (p.Val202SerfsTer?) c.674-144del (n.674-144del) c.*1055del (n.*1055del) c.554del n.1618del c.1255del (p.Val419SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943081G>A | CA363376358 | C2 | c.1156G>A (p.Val386Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) c.1342G>A (p.Val448Ile) c.703G>A (p.Val235Ile) c.937G>A (p.Val313Ile) c.946G>A (p.Val316Ile) n.712G>A n.814G>A c.663G>A c.883G>A (p.Val295Ile) c.604G>A (p.Val202Ile) c.674-144G>A (n.674-144G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.554G>A n.1618G>A c.1255G>A (p.Val419Ile) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943081G>C | CA3727679 | C2 | c.1156G>C (p.Val386Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) n.712G>C n.814G>C c.663G>C c.883G>C (p.Val295Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) c.674-144G>C (n.674-144G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.554G>C n.1618G>C c.1255G>C (p.Val419Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943081G= | CA1619373337 | C2 | c.1156G= (p.Val386=) c.700G= (p.Val234=) c.1342G= (p.Val448=) c.703G= (p.Val235=) c.937G= (p.Val313=) c.946G= (p.Val316=) n.712G= n.814G= c.663G= c.883G= (p.Val295=) c.604G= (p.Val202=) c.674-144G= (n.674-144G=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.554G= n.1618G= c.1255G= (p.Val419=) | |
| 6 | g.31943081G>T | CA363376360 | C2 | c.1156G>T (p.Val386Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) c.1342G>T (p.Val448Phe) c.703G>T (p.Val235Phe) c.937G>T (p.Val313Phe) c.946G>T (p.Val316Phe) n.712G>T n.814G>T c.663G>T c.883G>T (p.Val295Phe) c.604G>T (p.Val202Phe) c.674-144G>T (n.674-144G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.554G>T n.1618G>T c.1255G>T (p.Val419Phe) | |
| 6 | g.31943082T>A | CA363376362 | C2 | c.1157T>A (p.Val386Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) c.1343T>A (p.Val448Asp) c.704T>A (p.Val235Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) c.947T>A (p.Val316Asp) n.713T>A n.815T>A c.664T>A c.884T>A (p.Val295Asp) c.605T>A (p.Val202Asp) c.674-143T>A (n.674-143T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.555T>A n.1619T>A c.1256T>A (p.Val419Asp) | |
| 6 | g.31943082T>C | CA363376367 | C2 | c.1157T>C (p.Val386Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) n.713T>C n.815T>C c.664T>C c.884T>C (p.Val295Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) c.674-143T>C (n.674-143T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.555T>C n.1619T>C c.1256T>C (p.Val419Ala) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943082T>G | CA363376365 | C2 | c.1157T>G (p.Val386Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) n.713T>G n.815T>G c.664T>G c.884T>G (p.Val295Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) c.674-143T>G (n.674-143T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.555T>G n.1619T>G c.1256T>G (p.Val419Gly) | |
| 6 | g.31943083C>A | CA449679941 | C2 | c.1158C>A (p.Val386=) c.702C>A (p.Val234=) c.1344C>A (p.Val448=) c.705C>A (p.Val235=) c.939C>A (p.Val313=) c.948C>A (p.Val316=) n.714C>A n.816C>A c.665C>A c.885C>A (p.Val295=) c.606C>A (p.Val202=) c.674-142C>A (n.674-142C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.556C>A n.1620C>A c.1257C>A (p.Val419=) | |
| 6 | g.31943083C>G | CA449679942 | C2 | c.1158C>G (p.Val386=) c.702C>G (p.Val234=) c.1344C>G (p.Val448=) c.705C>G (p.Val235=) c.939C>G (p.Val313=) c.948C>G (p.Val316=) n.714C>G n.816C>G c.665C>G c.885C>G (p.Val295=) c.606C>G (p.Val202=) c.674-142C>G (n.674-142C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.556C>G n.1620C>G c.1257C>G (p.Val419=) | |
| 6 | g.31943083C>T | CA449679944 | C2 | c.1158C>T (p.Val386=) c.702C>T (p.Val234=) c.1344C>T (p.Val448=) c.705C>T (p.Val235=) c.939C>T (p.Val313=) c.948C>T (p.Val316=) n.714C>T n.816C>T c.665C>T c.885C>T (p.Val295=) c.606C>T (p.Val202=) c.674-142C>T (n.674-142C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.556C>T n.1620C>T c.1257C>T (p.Val419=) | |
| 6 | g.31943084T>A | CA363376370 | C2 | c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.706T>A (p.Phe236Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) c.949T>A (p.Phe317Ile) n.715T>A n.817T>A c.666T>A c.886T>A (p.Phe296Ile) c.607T>A (p.Phe203Ile) c.674-141T>A (n.674-141T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.557T>A n.1621T>A c.1258T>A (p.Phe420Ile) | |
| 6 | g.31943084T>C | CA363376372 | C2 | c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.706T>C (p.Phe236Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) c.949T>C (p.Phe317Leu) n.715T>C n.817T>C c.666T>C c.886T>C (p.Phe296Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) c.674-141T>C (n.674-141T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.557T>C n.1621T>C c.1258T>C (p.Phe420Leu) | |
| 6 | g.31943084T>G | CA363376374 | C2 | c.1159T>G (p.Phe387Val) c.703T>G (p.Phe235Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) c.706T>G (p.Phe236Val) c.940T>G (p.Phe314Val) c.949T>G (p.Phe317Val) n.715T>G n.817T>G c.666T>G c.886T>G (p.Phe296Val) c.607T>G (p.Phe203Val) c.674-141T>G (n.674-141T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.557T>G n.1621T>G c.1258T>G (p.Phe420Val) | |
| 6 | g.31943085T>A | CA363376375 | C2 | c.1160T>A (p.Phe387Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.950T>A (p.Phe317Tyr) n.716T>A n.818T>A c.667T>A c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.674-140T>A (n.674-140T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.558T>A n.1622T>A c.1259T>A (p.Phe420Tyr) | |
| 6 | g.31943085T>C | CA363376377 | C2 | c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.707T>C (p.Phe236Ser) c.941T>C (p.Phe314Ser) c.950T>C (p.Phe317Ser) n.716T>C n.818T>C c.667T>C c.887T>C (p.Phe296Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) c.674-140T>C (n.674-140T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.558T>C n.1622T>C c.1259T>C (p.Phe420Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943085T>G | CA363376378 | C2 | c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.707T>G (p.Phe236Cys) c.941T>G (p.Phe314Cys) c.950T>G (p.Phe317Cys) n.716T>G n.818T>G c.667T>G c.887T>G (p.Phe296Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.674-140T>G (n.674-140T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.558T>G n.1622T>G c.1259T>G (p.Phe420Cys) | |
| 6 | g.31943086T>A | CA363376380 | C2 | c.1161T>A (p.Phe387Leu) c.705T>A (p.Phe235Leu) c.1347T>A (p.Phe449Leu) c.708T>A (p.Phe236Leu) c.942T>A (p.Phe314Leu) c.951T>A (p.Phe317Leu) n.717T>A n.819T>A c.668T>A c.888T>A (p.Phe296Leu) c.609T>A (p.Phe203Leu) c.674-139T>A (n.674-139T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.559T>A n.1623T>A c.1260T>A (p.Phe420Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943086T>C | CA449679958 | C2 | c.1161T>C (p.Phe387=) c.705T>C (p.Phe235=) c.1347T>C (p.Phe449=) c.708T>C (p.Phe236=) c.942T>C (p.Phe314=) c.951T>C (p.Phe317=) n.717T>C n.819T>C c.668T>C c.888T>C (p.Phe296=) c.609T>C (p.Phe203=) c.674-139T>C (n.674-139T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.559T>C n.1623T>C c.1260T>C (p.Phe420=) | |
| 6 | g.31943086T>G | CA363376382 | C2 | c.1161T>G (p.Phe387Leu) c.705T>G (p.Phe235Leu) c.1347T>G (p.Phe449Leu) c.708T>G (p.Phe236Leu) c.942T>G (p.Phe314Leu) c.951T>G (p.Phe317Leu) n.717T>G n.819T>G c.668T>G c.888T>G (p.Phe296Leu) c.609T>G (p.Phe203Leu) c.674-139T>G (n.674-139T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.559T>G n.1623T>G c.1260T>G (p.Phe420Leu) | |
| 6 | g.31943086T= | CA1619373338 | C2 | c.1161T= (p.Phe387=) c.705T= (p.Phe235=) c.1347T= (p.Phe449=) c.708T= (p.Phe236=) c.942T= (p.Phe314=) c.951T= (p.Phe317=) n.717T= n.819T= c.668T= c.888T= (p.Phe296=) c.609T= (p.Phe203=) c.674-139T= (n.674-139T=) c.*1060T= (n.*1060T=) c.559T= n.1623T= c.1260T= (p.Phe420=) | |
| 6 | g.31943087G>A | CA363376384 | C2 | c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) n.718G>A n.820G>A c.669G>A c.889G>A (p.Glu297Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.674-138G>A (n.674-138G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.560G>A n.1624G>A c.1261G>A (p.Glu421Lys) | |
| 6 | g.31943087G>C | CA363376386 | C2 | c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.952G>C (p.Glu318Gln) n.718G>C n.820G>C c.669G>C c.889G>C (p.Glu297Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.674-138G>C (n.674-138G>C) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.560G>C n.1624G>C c.1261G>C (p.Glu421Gln) | |
| 6 | g.31943087G>T | CA363376387 | C2 | c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.952G>T (p.Glu318Ter) n.718G>T n.820G>T c.669G>T c.889G>T (p.Glu297Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.674-138G>T (n.674-138G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.560G>T n.1624G>T c.1261G>T (p.Glu421Ter) | |
| 6 | g.31943088A>C | CA363376396 | C2 | c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) n.719A>C n.821A>C c.670A>C c.890A>C (p.Glu297Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.674-137A>C (n.674-137A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.561A>C n.1625A>C c.1262A>C (p.Glu421Ala) | |
| 6 | g.31943088A>G | CA363376390 | C2 | c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) n.719A>G n.821A>G c.670A>G c.890A>G (p.Glu297Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.674-137A>G (n.674-137A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.561A>G n.1625A>G c.1262A>G (p.Glu421Gly) | |
| 6 | g.31943088A>T | CA363376393 | C2 | c.1163A>T (p.Glu388Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.710A>T (p.Glu237Val) c.944A>T (p.Glu315Val) c.953A>T (p.Glu318Val) n.719A>T n.821A>T c.670A>T c.890A>T (p.Glu297Val) c.611A>T (p.Glu204Val) c.674-137A>T (n.674-137A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.561A>T n.1625A>T c.1262A>T (p.Glu421Val) | |
| 6 | g.31943089A>C | CA363376398 | C2 | c.1164A>C (p.Glu388Asp) c.708A>C (p.Glu236Asp) c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.711A>C (p.Glu237Asp) c.945A>C (p.Glu315Asp) c.954A>C (p.Glu318Asp) n.720A>C n.822A>C c.671A>C c.891A>C (p.Glu297Asp) c.612A>C (p.Glu204Asp) c.674-136A>C (n.674-136A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.562A>C n.1626A>C c.1263A>C (p.Glu421Asp) | |
| 6 | g.31943089A>G | CA449679966 | C2 | c.1164A>G (p.Glu388=) c.708A>G (p.Glu236=) c.1350A>G (p.Glu450=) c.711A>G (p.Glu237=) c.945A>G (p.Glu315=) c.954A>G (p.Glu318=) n.720A>G n.822A>G c.671A>G c.891A>G (p.Glu297=) c.612A>G (p.Glu204=) c.674-136A>G (n.674-136A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.562A>G n.1626A>G c.1263A>G (p.Glu421=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943089A>T | CA363376401 | C2 | c.1164A>T (p.Glu388Asp) c.708A>T (p.Glu236Asp) c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.711A>T (p.Glu237Asp) c.945A>T (p.Glu315Asp) c.954A>T (p.Glu318Asp) n.720A>T n.822A>T c.671A>T c.891A>T (p.Glu297Asp) c.612A>T (p.Glu204Asp) c.674-136A>T (n.674-136A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.562A>T n.1626A>T c.1263A>T (p.Glu421Asp) | |
| 6 | g.31943090C>A | CA363376402 | C2 | c.1165C>A (p.His389Asn) c.709C>A (p.His237Asn) c.1351C>A (p.His451Asn) c.712C>A (p.His238Asn) c.946C>A (p.His316Asn) c.955C>A (p.His319Asn) n.721C>A n.823C>A c.672C>A c.892C>A (p.His298Asn) c.613C>A (p.His205Asn) c.674-135C>A (n.674-135C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.563C>A n.1627C>A c.1264C>A (p.His422Asn) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943090C>G | CA363376403 | C2 | c.1165C>G (p.His389Asp) c.709C>G (p.His237Asp) c.1351C>G (p.His451Asp) c.712C>G (p.His238Asp) c.946C>G (p.His316Asp) c.955C>G (p.His319Asp) n.721C>G n.823C>G c.672C>G c.892C>G (p.His298Asp) c.613C>G (p.His205Asp) c.674-135C>G (n.674-135C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.563C>G n.1627C>G c.1264C>G (p.His422Asp) | |
| 6 | g.31943090C>T | CA363376404 | C2 | c.1165C>T (p.His389Tyr) c.709C>T (p.His237Tyr) c.1351C>T (p.His451Tyr) c.712C>T (p.His238Tyr) c.946C>T (p.His316Tyr) c.955C>T (p.His319Tyr) n.721C>T n.823C>T c.672C>T c.892C>T (p.His298Tyr) c.613C>T (p.His205Tyr) c.674-135C>T (n.674-135C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.563C>T n.1627C>T c.1264C>T (p.His422Tyr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943091del | CA2678069469 | C2 | c.1166del (p.His389LeufsTer?) c.710del (p.His237LeufsTer?) c.1352del (p.His451LeufsTer?) c.713del (p.His238LeufsTer?) c.947del (p.His316LeufsTer?) c.956del (p.His319LeufsTer?) n.722del n.824del c.673del c.893del (p.His298LeufsTer?) c.614del (p.His205LeufsTer?) c.674-134del (n.674-134del) c.*1065del (n.*1065del) c.564del n.1628del c.1265del (p.His422LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943091A= | CA1619373339 | C2 | c.1166A= (p.His389=) c.710A= (p.His237=) c.1352A= (p.His451=) c.713A= (p.His238=) c.947A= (p.His316=) c.956A= (p.His319=) n.722A= n.824A= c.673A= c.893A= (p.His298=) c.614A= (p.His205=) c.674-134A= (n.674-134A=) c.*1065A= (n.*1065A=) c.564A= n.1628A= c.1265A= (p.His422=) | |
| 6 | g.31943091A>C | CA363376406 | C2 | c.1166A>C (p.His389Pro) c.710A>C (p.His237Pro) c.1352A>C (p.His451Pro) c.713A>C (p.His238Pro) c.947A>C (p.His316Pro) c.956A>C (p.His319Pro) n.722A>C n.824A>C c.673A>C c.893A>C (p.His298Pro) c.614A>C (p.His205Pro) c.674-134A>C (n.674-134A>C) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.564A>C n.1628A>C c.1265A>C (p.His422Pro) | |
| 6 | g.31943091A>G | CA3727680 | C2 | c.1166A>G (p.His389Arg) c.710A>G (p.His237Arg) c.1352A>G (p.His451Arg) c.713A>G (p.His238Arg) c.947A>G (p.His316Arg) c.956A>G (p.His319Arg) n.722A>G n.824A>G c.673A>G c.893A>G (p.His298Arg) c.614A>G (p.His205Arg) c.674-134A>G (n.674-134A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.564A>G n.1628A>G c.1265A>G (p.His422Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943091A>T | CA363376411 | C2 | c.1166A>T (p.His389Leu) c.710A>T (p.His237Leu) c.1352A>T (p.His451Leu) c.713A>T (p.His238Leu) c.947A>T (p.His316Leu) c.956A>T (p.His319Leu) n.722A>T n.824A>T c.673A>T c.893A>T (p.His298Leu) c.614A>T (p.His205Leu) c.674-134A>T (n.674-134A>T) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.564A>T n.1628A>T c.1265A>T (p.His422Leu) | |
| 6 | g.31943092T>A | CA363376414 | C2 | c.1167T>A (p.His389Gln) c.711T>A (p.His237Gln) c.1353T>A (p.His451Gln) c.714T>A (p.His238Gln) c.948T>A (p.His316Gln) c.957T>A (p.His319Gln) n.723T>A n.825T>A c.674T>A c.894T>A (p.His298Gln) c.615T>A (p.His205Gln) c.674-133T>A (n.674-133T>A) c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.565T>A n.1629T>A c.1266T>A (p.His422Gln) | |
| 6 | g.31943092T>C | CA449679978 | C2 | c.1167T>C (p.His389=) c.711T>C (p.His237=) c.1353T>C (p.His451=) c.714T>C (p.His238=) c.948T>C (p.His316=) c.957T>C (p.His319=) n.723T>C n.825T>C c.674T>C c.894T>C (p.His298=) c.615T>C (p.His205=) c.674-133T>C (n.674-133T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.565T>C n.1629T>C c.1266T>C (p.His422=) | |
| 6 | g.31943092T>G | CA363376415 | C2 | c.1167T>G (p.His389Gln) c.711T>G (p.His237Gln) c.1353T>G (p.His451Gln) c.714T>G (p.His238Gln) c.948T>G (p.His316Gln) c.957T>G (p.His319Gln) n.723T>G n.825T>G c.674T>G c.894T>G (p.His298Gln) c.615T>G (p.His205Gln) c.674-133T>G (n.674-133T>G) c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.565T>G n.1629T>G c.1266T>G (p.His422Gln) | |
| 6 | g.31943093A>C | CA363376420 | C2 | c.1168A>C (p.Met390Leu) c.712A>C (p.Met238Leu) c.1354A>C (p.Met452Leu) c.715A>C (p.Met239Leu) c.949A>C (p.Met317Leu) c.958A>C (p.Met320Leu) n.724A>C n.826A>C c.675A>C c.895A>C (p.Met299Leu) c.616A>C (p.Met206Leu) c.674-132A>C (n.674-132A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.566A>C n.1630A>C c.1267A>C (p.Met423Leu) | |
| 6 | g.31943093A>G | CA363376422 | C2 | c.1168A>G (p.Met390Val) c.712A>G (p.Met238Val) c.1354A>G (p.Met452Val) c.715A>G (p.Met239Val) c.949A>G (p.Met317Val) c.958A>G (p.Met320Val) n.724A>G n.826A>G c.675A>G c.895A>G (p.Met299Val) c.616A>G (p.Met206Val) c.674-132A>G (n.674-132A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.566A>G n.1630A>G c.1267A>G (p.Met423Val) | |
| 6 | g.31943093A>T | CA363376418 | C2 | c.1168A>T (p.Met390Leu) c.712A>T (p.Met238Leu) c.1354A>T (p.Met452Leu) c.715A>T (p.Met239Leu) c.949A>T (p.Met317Leu) c.958A>T (p.Met320Leu) n.724A>T n.826A>T c.675A>T c.895A>T (p.Met299Leu) c.616A>T (p.Met206Leu) c.674-132A>T (n.674-132A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.566A>T n.1630A>T c.1267A>T (p.Met423Leu) | |
| 6 | g.31943094T>A | CA363376425 | C2 | c.1169T>A (p.Met390Lys) c.713T>A (p.Met238Lys) c.1355T>A (p.Met452Lys) c.716T>A (p.Met239Lys) c.950T>A (p.Met317Lys) c.959T>A (p.Met320Lys) n.725T>A n.827T>A c.676T>A c.896T>A (p.Met299Lys) c.617T>A (p.Met206Lys) c.674-131T>A (n.674-131T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.567T>A n.1631T>A c.1268T>A (p.Met423Lys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943094T>C | CA363376429 | C2 | c.1169T>C (p.Met390Thr) c.713T>C (p.Met238Thr) c.1355T>C (p.Met452Thr) c.716T>C (p.Met239Thr) c.950T>C (p.Met317Thr) c.959T>C (p.Met320Thr) n.725T>C n.827T>C c.676T>C c.896T>C (p.Met299Thr) c.617T>C (p.Met206Thr) c.674-131T>C (n.674-131T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.567T>C n.1631T>C c.1268T>C (p.Met423Thr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943094T>G | CA363376431 | C2 | c.1169T>G (p.Met390Arg) c.713T>G (p.Met238Arg) c.1355T>G (p.Met452Arg) c.716T>G (p.Met239Arg) c.950T>G (p.Met317Arg) c.959T>G (p.Met320Arg) n.725T>G n.827T>G c.676T>G c.896T>G (p.Met299Arg) c.617T>G (p.Met206Arg) c.674-131T>G (n.674-131T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.567T>G n.1631T>G c.1268T>G (p.Met423Arg) | |
| 6 | g.31943095G>A | CA363376435 | C2 | c.1170G>A (p.Met390Ile) c.714G>A (p.Met238Ile) c.1356G>A (p.Met452Ile) c.717G>A (p.Met239Ile) c.951G>A (p.Met317Ile) c.960G>A (p.Met320Ile) n.726G>A n.828G>A c.677G>A c.897G>A (p.Met299Ile) c.618G>A (p.Met206Ile) c.674-130G>A (n.674-130G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.568G>A n.1632G>A c.1269G>A (p.Met423Ile) | |
| 6 | g.31943095G>C | CA363376437 | C2 | c.1170G>C (p.Met390Ile) c.714G>C (p.Met238Ile) c.1356G>C (p.Met452Ile) c.717G>C (p.Met239Ile) c.951G>C (p.Met317Ile) c.960G>C (p.Met320Ile) n.726G>C n.828G>C c.677G>C c.897G>C (p.Met299Ile) c.618G>C (p.Met206Ile) c.674-130G>C (n.674-130G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.568G>C n.1632G>C c.1269G>C (p.Met423Ile) | |
| 6 | g.31943095G>T | CA363376439 | C2 | c.1170G>T (p.Met390Ile) c.714G>T (p.Met238Ile) c.1356G>T (p.Met452Ile) c.717G>T (p.Met239Ile) c.951G>T (p.Met317Ile) c.960G>T (p.Met320Ile) n.726G>T n.828G>T c.677G>T c.897G>T (p.Met299Ile) c.618G>T (p.Met206Ile) c.674-130G>T (n.674-130G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.568G>T n.1632G>T c.1269G>T (p.Met423Ile) | |
| 6 | g.31943096C>A | CA363376444 | C2 | c.1171C>A (p.Leu391Met) c.715C>A (p.Leu239Met) c.1357C>A (p.Leu453Met) c.718C>A (p.Leu240Met) c.952C>A (p.Leu318Met) c.961C>A (p.Leu321Met) n.727C>A n.829C>A c.678C>A c.898C>A (p.Leu300Met) c.619C>A (p.Leu207Met) c.674-129C>A (n.674-129C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.569C>A n.1633C>A c.1270C>A (p.Leu424Met) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943096C>G | CA363376442 | C2 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.961C>G (p.Leu321Val) n.727C>G n.829C>G c.678C>G c.898C>G (p.Leu300Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.674-129C>G (n.674-129C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.569C>G n.1633C>G c.1270C>G (p.Leu424Val) | |
| 6 | g.31943096C>T | CA449679993 | C2 | c.1171C>T (p.Leu391=) c.715C>T (p.Leu239=) c.1357C>T (p.Leu453=) c.718C>T (p.Leu240=) c.952C>T (p.Leu318=) c.961C>T (p.Leu321=) n.727C>T n.829C>T c.678C>T c.898C>T (p.Leu300=) c.619C>T (p.Leu207=) c.674-129C>T (n.674-129C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.569C>T n.1633C>T c.1270C>T (p.Leu424=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943097T>A | CA363376445 | C2 | c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.962T>A (p.Leu321Gln) n.728T>A n.830T>A c.679T>A c.899T>A (p.Leu300Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) c.674-128T>A (n.674-128T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.570T>A n.1634T>A c.1271T>A (p.Leu424Gln) | |
| 6 | g.31943097T>C | CA363376448 | C2 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) n.728T>C n.830T>C c.679T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.674-128T>C (n.674-128T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.570T>C n.1634T>C c.1271T>C (p.Leu424Pro) | |
| 6 | g.31943097T>G | CA363376450 | C2 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) n.728T>G n.830T>G c.679T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.674-128T>G (n.674-128T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.570T>G n.1634T>G c.1271T>G (p.Leu424Arg) | |
| 6 | g.31943098G>A | CA449680003 | C2 | c.1173G>A (p.Leu391=) c.717G>A (p.Leu239=) c.1359G>A (p.Leu453=) c.720G>A (p.Leu240=) c.954G>A (p.Leu318=) c.963G>A (p.Leu321=) n.729G>A n.831G>A c.680G>A c.900G>A (p.Leu300=) c.621G>A (p.Leu207=) c.674-127G>A (n.674-127G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.571G>A n.1635G>A c.1272G>A (p.Leu424=) | |
| 6 | g.31943098G>C | CA449679999 | C2 | c.1173G>C (p.Leu391=) c.717G>C (p.Leu239=) c.1359G>C (p.Leu453=) c.720G>C (p.Leu240=) c.954G>C (p.Leu318=) c.963G>C (p.Leu321=) n.729G>C n.831G>C c.680G>C c.900G>C (p.Leu300=) c.621G>C (p.Leu207=) c.674-127G>C (n.674-127G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.571G>C n.1635G>C c.1272G>C (p.Leu424=) | |
| 6 | g.31943098G>T | CA449680001 | C2 | c.1173G>T (p.Leu391=) c.717G>T (p.Leu239=) c.1359G>T (p.Leu453=) c.720G>T (p.Leu240=) c.954G>T (p.Leu318=) c.963G>T (p.Leu321=) n.729G>T n.831G>T c.680G>T c.900G>T (p.Leu300=) c.621G>T (p.Leu207=) c.674-127G>T (n.674-127G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.571G>T n.1635G>T c.1272G>T (p.Leu424=) | |
| 6 | g.31943100del | CA2678069470 | C2 | c.1174+1del c.718+1del c.1360+1del c.721+1del c.955+1del c.964+1del n.833del c.681+1del c.901+1del c.622+1del c.674-125del (n.674-125del) c.*1073+1del c.572+1del n.1636+1del c.1273+1del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943099G>A | CA363376454 | C2 | c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) c.955G>A (p.Asp319Asn) c.964G>A (p.Asp322Asn) n.730G>A n.832G>A c.681G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) c.674-126G>A (n.674-126G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.572G>A n.1636G>A c.1273G>A (p.Asp425Asn) | |
| 6 | g.31943099G>C | CA363376455 | C2 | c.1174G>C (p.Asp392His) c.718G>C (p.Asp240His) c.1360G>C (p.Asp454His) c.721G>C (p.Asp241His) c.955G>C (p.Asp319His) c.964G>C (p.Asp322His) n.730G>C n.832G>C c.681G>C c.901G>C (p.Asp301His) c.622G>C (p.Asp208His) c.674-126G>C (n.674-126G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.572G>C n.1636G>C c.1273G>C (p.Asp425His) | |
| 6 | g.31943099G= | CA1619373340 | C2 | c.1174G= (p.Asp392=) c.718G= (p.Asp240=) c.1360G= (p.Asp454=) c.721G= (p.Asp241=) c.955G= (p.Asp319=) c.964G= (p.Asp322=) n.730G= n.832G= c.681G= c.901G= (p.Asp301=) c.622G= (p.Asp208=) c.674-126G= (n.674-126G=) c.*1073G= (n.*1073G=) c.572G= n.1636G= c.1273G= (p.Asp425=) | |
| 6 | g.31943099G>T | CA136890600 | C2 | c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.964G>T (p.Asp322Tyr) n.730G>T n.832G>T c.681G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.674-126G>T (n.674-126G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.572G>T n.1636G>T c.1273G>T (p.Asp425Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31943100G>A | CA3727681 | C2 | c.1174+1G>A (n.1174+1G>A) c.718+1G>A (n.718+1G>A) c.1360+1G>A (n.1360+1G>A) c.721+1G>A (n.721+1G>A) c.955+1G>A (n.955+1G>A) c.964+1G>A (n.964+1G>A) n.833G>A c.681+1G>A c.901+1G>A (n.901+1G>A) c.622+1G>A (n.622+1G>A) c.674-125G>A (n.674-125G>A) c.*1073+1G>A (n.*1073+1G>A) c.572+1G>A n.1636+1G>A c.1273+1G>A (n.1273+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943100G>C | CA363376463 | C2 | c.1174+1G>C (n.1174+1G>C) c.718+1G>C (n.718+1G>C) c.1360+1G>C (n.1360+1G>C) c.721+1G>C (n.721+1G>C) c.955+1G>C (n.955+1G>C) c.964+1G>C (n.964+1G>C) n.833G>C c.681+1G>C c.901+1G>C (n.901+1G>C) c.622+1G>C (n.622+1G>C) c.674-125G>C (n.674-125G>C) c.*1073+1G>C (n.*1073+1G>C) c.572+1G>C n.1636+1G>C c.1273+1G>C (n.1273+1G>C) | |
| 6 | g.31943100G= | CA1619373341 | C2 | c.1174+1G= (n.1174+1G=) c.718+1G= (n.718+1G=) c.1360+1G= (n.1360+1G=) c.721+1G= (n.721+1G=) c.955+1G= (n.955+1G=) c.964+1G= (n.964+1G=) n.833G= c.681+1G= c.901+1G= (n.901+1G=) c.622+1G= (n.622+1G=) c.674-125G= (n.674-125G=) c.*1073+1G= (n.*1073+1G=) c.572+1G= n.1636+1G= c.1273+1G= (n.1273+1G=) | |
| 6 | g.31943100G>T | CA363376461 | C2 | c.1174+1G>T (n.1174+1G>T) c.718+1G>T (n.718+1G>T) c.1360+1G>T (n.1360+1G>T) c.721+1G>T (n.721+1G>T) c.955+1G>T (n.955+1G>T) c.964+1G>T (n.964+1G>T) n.833G>T c.681+1G>T c.901+1G>T (n.901+1G>T) c.622+1G>T (n.622+1G>T) c.674-125G>T (n.674-125G>T) c.*1073+1G>T (n.*1073+1G>T) c.572+1G>T n.1636+1G>T c.1273+1G>T (n.1273+1G>T) | |
| 6 | g.31943105_31943108del | CA2678069471 | C2 | c.1174+6_1174+9del (n.1174+6_1174+9del) c.718+6_718+9del (n.718+6_718+9del) c.1360+6_1360+9del (n.1360+6_1360+9del) c.721+6_721+9del (n.721+6_721+9del) c.955+6_955+9del (n.955+6_955+9del) c.964+6_964+9del (n.964+6_964+9del) n.838_841del c.681+6_681+9del c.901+6_901+9del (n.901+6_901+9del) c.622+6_622+9del (n.622+6_622+9del) c.674-120_674-117del (n.674-120_674-117del) c.*1073+6_*1073+9del (n.*1073+6_*1073+9del) c.572+6_572+9del n.1636+6_1636+9del c.1273+6_1273+9del (n.1273+6_1273+9del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943101T>A | CA363376466 | C2 | c.1174+2T>A (n.1174+2T>A) c.718+2T>A (n.718+2T>A) c.1360+2T>A (n.1360+2T>A) c.721+2T>A (n.721+2T>A) c.955+2T>A (n.955+2T>A) c.964+2T>A (n.964+2T>A) n.834T>A c.681+2T>A c.901+2T>A (n.901+2T>A) c.622+2T>A (n.622+2T>A) c.674-124T>A (n.674-124T>A) c.*1073+2T>A (n.*1073+2T>A) c.572+2T>A n.1636+2T>A c.1273+2T>A (n.1273+2T>A) | |
| 6 | g.31943101T>C | CA363376468 | C2 | c.1174+2T>C (n.1174+2T>C) c.718+2T>C (n.718+2T>C) c.1360+2T>C (n.1360+2T>C) c.721+2T>C (n.721+2T>C) c.955+2T>C (n.955+2T>C) c.964+2T>C (n.964+2T>C) n.834T>C c.681+2T>C c.901+2T>C (n.901+2T>C) c.622+2T>C (n.622+2T>C) c.674-124T>C (n.674-124T>C) c.*1073+2T>C (n.*1073+2T>C) c.572+2T>C n.1636+2T>C c.1273+2T>C (n.1273+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31943101T>G | CA363376470 | C2 | c.1174+2T>G (n.1174+2T>G) c.718+2T>G (n.718+2T>G) c.1360+2T>G (n.1360+2T>G) c.721+2T>G (n.721+2T>G) c.955+2T>G (n.955+2T>G) c.964+2T>G (n.964+2T>G) n.834T>G c.681+2T>G c.901+2T>G (n.901+2T>G) c.622+2T>G (n.622+2T>G) c.674-124T>G (n.674-124T>G) c.*1073+2T>G (n.*1073+2T>G) c.572+2T>G n.1636+2T>G c.1273+2T>G (n.1273+2T>G) | |
| 6 | g.31943101T= | CA1619373342 | C2 | c.1174+2T= (n.1174+2T=) c.718+2T= (n.718+2T=) c.1360+2T= (n.1360+2T=) c.721+2T= (n.721+2T=) c.955+2T= (n.955+2T=) c.964+2T= (n.964+2T=) n.834T= c.681+2T= c.901+2T= (n.901+2T=) c.622+2T= (n.622+2T=) c.674-124T= (n.674-124T=) c.*1073+2T= (n.*1073+2T=) c.572+2T= n.1636+2T= c.1273+2T= (n.1273+2T=) | |
| 6 | g.31943102G>A | CA2573140247 | C2 | c.1174+3G>A (n.1174+3G>A) c.718+3G>A (n.718+3G>A) c.1360+3G>A (n.1360+3G>A) c.721+3G>A (n.721+3G>A) c.955+3G>A (n.955+3G>A) c.964+3G>A (n.964+3G>A) n.835G>A c.681+3G>A c.901+3G>A (n.901+3G>A) c.622+3G>A (n.622+3G>A) c.674-123G>A (n.674-123G>A) c.*1073+3G>A (n.*1073+3G>A) c.572+3G>A n.1636+3G>A c.1273+3G>A (n.1273+3G>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31943105T>C | CA2711460749 | C2 | c.1174+6T>C (n.1174+6T>C) c.718+6T>C (n.718+6T>C) c.1360+6T>C (n.1360+6T>C) c.721+6T>C (n.721+6T>C) c.955+6T>C (n.955+6T>C) c.964+6T>C (n.964+6T>C) n.838T>C c.681+6T>C c.901+6T>C (n.901+6T>C) c.622+6T>C (n.622+6T>C) c.674-120T>C (n.674-120T>C) c.*1073+6T>C (n.*1073+6T>C) c.572+6T>C n.1636+6T>C c.1273+6T>C (n.1273+6T>C) | dbSNP |
| 6 | g.31943106G>A | CA1619373343 | C2 | c.1174+7G>A (n.1174+7G>A) c.718+7G>A (n.718+7G>A) c.1360+7G>A (n.1360+7G>A) c.721+7G>A (n.721+7G>A) c.955+7G>A (n.955+7G>A) c.964+7G>A (n.964+7G>A) n.839G>A c.681+7G>A c.901+7G>A (n.901+7G>A) c.622+7G>A (n.622+7G>A) c.674-119G>A (n.674-119G>A) c.*1073+7G>A (n.*1073+7G>A) c.572+7G>A n.1636+7G>A c.1273+7G>A (n.1273+7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943106G= | CA1619373344 | C2 | c.1174+7G= (n.1174+7G=) c.718+7G= (n.718+7G=) c.1360+7G= (n.1360+7G=) c.721+7G= (n.721+7G=) c.955+7G= (n.955+7G=) c.964+7G= (n.964+7G=) n.839G= c.681+7G= c.901+7G= (n.901+7G=) c.622+7G= (n.622+7G=) c.674-119G= (n.674-119G=) c.*1073+7G= (n.*1073+7G=) c.572+7G= n.1636+7G= c.1273+7G= (n.1273+7G=) | |
| 6 | g.31943108G>A | CA2578572374 | C2 | c.1174+9G>A (n.1174+9G>A) c.718+9G>A (n.718+9G>A) c.1360+9G>A (n.1360+9G>A) c.721+9G>A (n.721+9G>A) c.955+9G>A (n.955+9G>A) c.964+9G>A (n.964+9G>A) n.841G>A c.681+9G>A c.901+9G>A (n.901+9G>A) c.622+9G>A (n.622+9G>A) c.674-117G>A (n.674-117G>A) c.*1073+9G>A (n.*1073+9G>A) c.572+9G>A n.1636+9G>A c.1273+9G>A (n.1273+9G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943108G>C | CA2678069472 | C2 | c.1174+9G>C (n.1174+9G>C) c.718+9G>C (n.718+9G>C) c.1360+9G>C (n.1360+9G>C) c.721+9G>C (n.721+9G>C) c.955+9G>C (n.955+9G>C) c.964+9G>C (n.964+9G>C) n.841G>C c.681+9G>C c.901+9G>C (n.901+9G>C) c.622+9G>C (n.622+9G>C) c.674-117G>C (n.674-117G>C) c.*1073+9G>C (n.*1073+9G>C) c.572+9G>C n.1636+9G>C c.1273+9G>C (n.1273+9G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943109C>T | CA2678069473 | C2 | c.1174+10C>T (n.1174+10C>T) c.718+10C>T (n.718+10C>T) c.1360+10C>T (n.1360+10C>T) c.721+10C>T (n.721+10C>T) c.955+10C>T (n.955+10C>T) c.964+10C>T (n.964+10C>T) n.842C>T c.681+10C>T c.901+10C>T (n.901+10C>T) c.622+10C>T (n.622+10C>T) c.674-116C>T (n.674-116C>T) c.*1073+10C>T (n.*1073+10C>T) c.572+10C>T n.1636+10C>T c.1273+10C>T (n.1273+10C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943111T>C | CA2678069474 | C2 | c.1174+12T>C (n.1174+12T>C) c.718+12T>C (n.718+12T>C) c.1360+12T>C (n.1360+12T>C) c.721+12T>C (n.721+12T>C) c.955+12T>C (n.955+12T>C) c.964+12T>C (n.964+12T>C) n.844T>C c.681+12T>C c.901+12T>C (n.901+12T>C) c.622+12T>C (n.622+12T>C) c.674-114T>C (n.674-114T>C) c.*1073+12T>C (n.*1073+12T>C) c.572+12T>C n.1636+12T>C c.1273+12T>C (n.1273+12T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943113G>A | CA3727682 | C2 | c.1174+14G>A (n.1174+14G>A) c.718+14G>A (n.718+14G>A) c.1360+14G>A (n.1360+14G>A) c.721+14G>A (n.721+14G>A) c.955+14G>A (n.955+14G>A) c.964+14G>A (n.964+14G>A) n.846G>A c.681+14G>A c.901+14G>A (n.901+14G>A) c.622+14G>A (n.622+14G>A) c.674-112G>A (n.674-112G>A) c.*1073+14G>A (n.*1073+14G>A) c.572+14G>A n.1636+14G>A c.1273+14G>A (n.1273+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943113G= | CA1619373345 | C2 | c.1174+14G= (n.1174+14G=) c.718+14G= (n.718+14G=) c.1360+14G= (n.1360+14G=) c.721+14G= (n.721+14G=) c.955+14G= (n.955+14G=) c.964+14G= (n.964+14G=) n.846G= c.681+14G= c.901+14G= (n.901+14G=) c.622+14G= (n.622+14G=) c.674-112G= (n.674-112G=) c.*1073+14G= (n.*1073+14G=) c.572+14G= n.1636+14G= c.1273+14G= (n.1273+14G=) | |
| 6 | g.31943114C>T | CA2594664771 | C2 | c.1174+15C>T (n.1174+15C>T) c.718+15C>T (n.718+15C>T) c.1360+15C>T (n.1360+15C>T) c.721+15C>T (n.721+15C>T) c.955+15C>T (n.955+15C>T) c.964+15C>T (n.964+15C>T) n.847C>T c.681+15C>T c.901+15C>T (n.901+15C>T) c.622+15C>T (n.622+15C>T) c.674-111C>T (n.674-111C>T) c.*1073+15C>T (n.*1073+15C>T) c.572+15C>T n.1636+15C>T c.1273+15C>T (n.1273+15C>T) | dbSNP gnomAD v3 |
| 6 | g.31943115C>A | CA2578572375 | C2 | c.1174+16C>A (n.1174+16C>A) c.718+16C>A (n.718+16C>A) c.1360+16C>A (n.1360+16C>A) c.721+16C>A (n.721+16C>A) c.955+16C>A (n.955+16C>A) c.964+16C>A (n.964+16C>A) n.848C>A c.681+16C>A c.901+16C>A (n.901+16C>A) c.622+16C>A (n.622+16C>A) c.674-110C>A (n.674-110C>A) c.*1073+16C>A (n.*1073+16C>A) c.572+16C>A n.1636+16C>A c.1273+16C>A (n.1273+16C>A) | |
| 6 | g.31943115C>T | CA2678069475 | C2 | c.1174+16C>T (n.1174+16C>T) c.718+16C>T (n.718+16C>T) c.1360+16C>T (n.1360+16C>T) c.721+16C>T (n.721+16C>T) c.955+16C>T (n.955+16C>T) c.964+16C>T (n.964+16C>T) n.848C>T c.681+16C>T c.901+16C>T (n.901+16C>T) c.622+16C>T (n.622+16C>T) c.674-110C>T (n.674-110C>T) c.*1073+16C>T (n.*1073+16C>T) c.572+16C>T n.1636+16C>T c.1273+16C>T (n.1273+16C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943116C= | CA1619373346 | C2 | c.1174+17C= (n.1174+17C=) c.718+17C= (n.718+17C=) c.1360+17C= (n.1360+17C=) c.721+17C= (n.721+17C=) c.955+17C= (n.955+17C=) c.964+17C= (n.964+17C=) n.849C= c.681+17C= c.901+17C= (n.901+17C=) c.622+17C= (n.622+17C=) c.674-109C= (n.674-109C=) c.*1073+17C= (n.*1073+17C=) c.572+17C= n.1636+17C= c.1273+17C= (n.1273+17C=) | |
| 6 | g.31943116C>T | CA823930262 | C2 | c.1174+17C>T (n.1174+17C>T) c.718+17C>T (n.718+17C>T) c.1360+17C>T (n.1360+17C>T) c.721+17C>T (n.721+17C>T) c.955+17C>T (n.955+17C>T) c.964+17C>T (n.964+17C>T) n.849C>T c.681+17C>T c.901+17C>T (n.901+17C>T) c.622+17C>T (n.622+17C>T) c.674-109C>T (n.674-109C>T) c.*1073+17C>T (n.*1073+17C>T) c.572+17C>T n.1636+17C>T c.1273+17C>T (n.1273+17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943118C= | CA1619373347 | C2 | c.1174+19C= (n.1174+19C=) c.718+19C= (n.718+19C=) c.1360+19C= (n.1360+19C=) c.721+19C= (n.721+19C=) c.955+19C= (n.955+19C=) c.964+19C= (n.964+19C=) n.851C= c.681+19C= c.901+19C= (n.901+19C=) c.622+19C= (n.622+19C=) c.674-107C= (n.674-107C=) c.*1073+19C= (n.*1073+19C=) c.572+19C= n.1636+19C= c.1273+19C= (n.1273+19C=) | |
| 6 | g.31943118C>G | CA1619373348 | C2 | c.1174+19C>G (n.1174+19C>G) c.718+19C>G (n.718+19C>G) c.1360+19C>G (n.1360+19C>G) c.721+19C>G (n.721+19C>G) c.955+19C>G (n.955+19C>G) c.964+19C>G (n.964+19C>G) n.851C>G c.681+19C>G c.901+19C>G (n.901+19C>G) c.622+19C>G (n.622+19C>G) c.674-107C>G (n.674-107C>G) c.*1073+19C>G (n.*1073+19C>G) c.572+19C>G n.1636+19C>G c.1273+19C>G (n.1273+19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31943122G>A | CA3727683 | C2 | c.1174+23G>A (n.1174+23G>A) c.718+23G>A (n.718+23G>A) c.1360+23G>A (n.1360+23G>A) c.721+23G>A (n.721+23G>A) c.955+23G>A (n.955+23G>A) c.964+23G>A (n.964+23G>A) n.855G>A c.681+23G>A c.901+23G>A (n.901+23G>A) c.622+23G>A (n.622+23G>A) c.674-103G>A (n.674-103G>A) c.*1073+23G>A (n.*1073+23G>A) c.572+23G>A n.1636+23G>A c.1273+23G>A (n.1273+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943122G= | CA1619373349 | C2 | c.1174+23G= (n.1174+23G=) c.718+23G= (n.718+23G=) c.1360+23G= (n.1360+23G=) c.721+23G= (n.721+23G=) c.955+23G= (n.955+23G=) c.964+23G= (n.964+23G=) n.855G= c.681+23G= c.901+23G= (n.901+23G=) c.622+23G= (n.622+23G=) c.674-103G= (n.674-103G=) c.*1073+23G= (n.*1073+23G=) c.572+23G= n.1636+23G= c.1273+23G= (n.1273+23G=) | |
| 6 | g.31943123G>A | CA566693384 | C2 | c.1174+24G>A (n.1174+24G>A) c.718+24G>A (n.718+24G>A) c.1360+24G>A (n.1360+24G>A) c.721+24G>A (n.721+24G>A) c.955+24G>A (n.955+24G>A) c.964+24G>A (n.964+24G>A) n.856G>A c.681+24G>A c.901+24G>A (n.901+24G>A) c.622+24G>A (n.622+24G>A) c.674-102G>A (n.674-102G>A) c.*1073+24G>A (n.*1073+24G>A) c.572+24G>A n.1636+24G>A c.1273+24G>A (n.1273+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943123G= | CA1619373350 | C2 | c.1174+24G= (n.1174+24G=) c.718+24G= (n.718+24G=) c.1360+24G= (n.1360+24G=) c.721+24G= (n.721+24G=) c.955+24G= (n.955+24G=) c.964+24G= (n.964+24G=) n.856G= c.681+24G= c.901+24G= (n.901+24G=) c.622+24G= (n.622+24G=) c.674-102G= (n.674-102G=) c.*1073+24G= (n.*1073+24G=) c.572+24G= n.1636+24G= c.1273+24G= (n.1273+24G=) | |
| 6 | g.31943124T>C | CA566693385 | C2 | c.1174+25T>C (n.1174+25T>C) c.718+25T>C (n.718+25T>C) c.1360+25T>C (n.1360+25T>C) c.721+25T>C (n.721+25T>C) c.955+25T>C (n.955+25T>C) c.964+25T>C (n.964+25T>C) n.857T>C c.681+25T>C c.901+25T>C (n.901+25T>C) c.622+25T>C (n.622+25T>C) c.674-101T>C (n.674-101T>C) c.*1073+25T>C (n.*1073+25T>C) c.572+25T>C n.1636+25T>C c.1273+25T>C (n.1273+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943124T= | CA1619373351 | C2 | c.1174+25T= (n.1174+25T=) c.718+25T= (n.718+25T=) c.1360+25T= (n.1360+25T=) c.721+25T= (n.721+25T=) c.955+25T= (n.955+25T=) c.964+25T= (n.964+25T=) n.857T= c.681+25T= c.901+25T= (n.901+25T=) c.622+25T= (n.622+25T=) c.674-101T= (n.674-101T=) c.*1073+25T= (n.*1073+25T=) c.572+25T= n.1636+25T= c.1273+25T= (n.1273+25T=) | |
| 6 | g.31943125G>A | CA2678069476 | C2 | c.1174+26G>A (n.1174+26G>A) c.718+26G>A (n.718+26G>A) c.1360+26G>A (n.1360+26G>A) c.721+26G>A (n.721+26G>A) c.955+26G>A (n.955+26G>A) c.964+26G>A (n.964+26G>A) n.858G>A c.681+26G>A c.901+26G>A (n.901+26G>A) c.622+26G>A (n.622+26G>A) c.674-100G>A (n.674-100G>A) c.*1073+26G>A (n.*1073+26G>A) c.572+26G>A n.1636+26G>A c.1273+26G>A (n.1273+26G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943126T>C | CA2678069477 | C2 | c.1174+27T>C (n.1174+27T>C) c.718+27T>C (n.718+27T>C) c.1360+27T>C (n.1360+27T>C) c.721+27T>C (n.721+27T>C) c.955+27T>C (n.955+27T>C) c.964+27T>C (n.964+27T>C) n.859T>C c.681+27T>C c.901+27T>C (n.901+27T>C) c.622+27T>C (n.622+27T>C) c.674-99T>C (n.674-99T>C) c.*1073+27T>C (n.*1073+27T>C) c.572+27T>C n.1636+27T>C c.1273+27T>C (n.1273+27T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943126T>G | CA2678069478 | C2 | c.1174+27T>G (n.1174+27T>G) c.718+27T>G (n.718+27T>G) c.1360+27T>G (n.1360+27T>G) c.721+27T>G (n.721+27T>G) c.955+27T>G (n.955+27T>G) c.964+27T>G (n.964+27T>G) n.859T>G c.681+27T>G c.901+27T>G (n.901+27T>G) c.622+27T>G (n.622+27T>G) c.674-99T>G (n.674-99T>G) c.*1073+27T>G (n.*1073+27T>G) c.572+27T>G n.1636+27T>G c.1273+27T>G (n.1273+27T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943127G>A | CA1087500671 | C2 | c.1174+28G>A (n.1174+28G>A) c.718+28G>A (n.718+28G>A) c.1360+28G>A (n.1360+28G>A) c.721+28G>A (n.721+28G>A) c.955+28G>A (n.955+28G>A) c.964+28G>A (n.964+28G>A) n.860G>A c.681+28G>A c.901+28G>A (n.901+28G>A) c.622+28G>A (n.622+28G>A) c.674-98G>A (n.674-98G>A) c.*1073+28G>A (n.*1073+28G>A) c.572+28G>A n.1636+28G>A c.1273+28G>A (n.1273+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943127G= | CA1619373352 | C2 | c.1174+28G= (n.1174+28G=) c.718+28G= (n.718+28G=) c.1360+28G= (n.1360+28G=) c.721+28G= (n.721+28G=) c.955+28G= (n.955+28G=) c.964+28G= (n.964+28G=) n.860G= c.681+28G= c.901+28G= (n.901+28G=) c.622+28G= (n.622+28G=) c.674-98G= (n.674-98G=) c.*1073+28G= (n.*1073+28G=) c.572+28G= n.1636+28G= c.1273+28G= (n.1273+28G=) | |
| 6 | g.31943127G>T | CA2770519324 | C2 | c.1174+28G>T (n.1174+28G>T) c.718+28G>T (n.718+28G>T) c.1360+28G>T (n.1360+28G>T) c.721+28G>T (n.721+28G>T) c.955+28G>T (n.955+28G>T) c.964+28G>T (n.964+28G>T) n.860G>T c.681+28G>T c.901+28G>T (n.901+28G>T) c.622+28G>T (n.622+28G>T) c.674-98G>T (n.674-98G>T) c.*1073+28G>T (n.*1073+28G>T) c.572+28G>T n.1636+28G>T c.1273+28G>T (n.1273+28G>T) | |
| 6 | g.31943128G>A | CA2770519326 | C2 | c.1174+29G>A (n.1174+29G>A) c.718+29G>A (n.718+29G>A) c.1360+29G>A (n.1360+29G>A) c.721+29G>A (n.721+29G>A) c.955+29G>A (n.955+29G>A) c.964+29G>A (n.964+29G>A) n.861G>A c.681+29G>A c.901+29G>A (n.901+29G>A) c.622+29G>A (n.622+29G>A) c.674-97G>A (n.674-97G>A) c.*1073+29G>A (n.*1073+29G>A) c.572+29G>A n.1636+29G>A c.1273+29G>A (n.1273+29G>A) | |
| 6 | g.31943128G>C | CA2562915415 | C2 | c.1174+29G>C (n.1174+29G>C) c.718+29G>C (n.718+29G>C) c.1360+29G>C (n.1360+29G>C) c.721+29G>C (n.721+29G>C) c.955+29G>C (n.955+29G>C) c.964+29G>C (n.964+29G>C) n.861G>C c.681+29G>C c.901+29G>C (n.901+29G>C) c.622+29G>C (n.622+29G>C) c.674-97G>C (n.674-97G>C) c.*1073+29G>C (n.*1073+29G>C) c.572+29G>C n.1636+29G>C c.1273+29G>C (n.1273+29G>C) | |
| 6 | g.31943129G>A | CA566693386 | C2 | c.1174+30G>A (n.1174+30G>A) c.718+30G>A (n.718+30G>A) c.1360+30G>A (n.1360+30G>A) c.721+30G>A (n.721+30G>A) c.955+30G>A (n.955+30G>A) c.964+30G>A (n.964+30G>A) n.862G>A c.681+30G>A c.901+30G>A (n.901+30G>A) c.622+30G>A (n.622+30G>A) c.674-96G>A (n.674-96G>A) c.*1073+30G>A (n.*1073+30G>A) c.572+30G>A n.1636+30G>A c.1273+30G>A (n.1273+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943129G= | CA1619373353 | C2 | c.1174+30G= (n.1174+30G=) c.718+30G= (n.718+30G=) c.1360+30G= (n.1360+30G=) c.721+30G= (n.721+30G=) c.955+30G= (n.955+30G=) c.964+30G= (n.964+30G=) n.862G= c.681+30G= c.901+30G= (n.901+30G=) c.622+30G= (n.622+30G=) c.674-96G= (n.674-96G=) c.*1073+30G= (n.*1073+30G=) c.572+30G= n.1636+30G= c.1273+30G= (n.1273+30G=) | |
| 6 | g.31943129_31943130insCACACC | CA566693388 | C2 | c.1174+30_1174+31insCACACC (n.1174+30_1174+31insCACACC) c.718+30_718+31insCACACC (n.718+30_718+31insCACACC) c.1360+30_1360+31insCACACC (n.1360+30_1360+31insCACACC) c.721+30_721+31insCACACC (n.721+30_721+31insCACACC) c.955+30_955+31insCACACC (n.955+30_955+31insCACACC) c.964+30_964+31insCACACC (n.964+30_964+31insCACACC) n.862_863insCACACC c.681+30_681+31insCACACC c.901+30_901+31insCACACC (n.901+30_901+31insCACACC) c.622+30_622+31insCACACC (n.622+30_622+31insCACACC) c.674-96_674-95insCACACC (n.674-96_674-95insCACACC) c.*1073+30_*1073+31insCACACC (n.*1073+30_*1073+31insCACACC) c.572+30_572+31insCACACC n.1636+30_1636+31insCACACC c.1273+30_1273+31insCACACC (n.1273+30_1273+31insCACACC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943130G>A | CA566693389 | C2 | c.1174+31G>A (n.1174+31G>A) c.718+31G>A (n.718+31G>A) c.1360+31G>A (n.1360+31G>A) c.721+31G>A (n.721+31G>A) c.955+31G>A (n.955+31G>A) c.964+31G>A (n.964+31G>A) n.863G>A c.681+31G>A c.901+31G>A (n.901+31G>A) c.622+31G>A (n.622+31G>A) c.674-95G>A (n.674-95G>A) c.*1073+31G>A (n.*1073+31G>A) c.572+31G>A n.1636+31G>A c.1273+31G>A (n.1273+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943130G>C | CA566693387 | C2 | c.1174+31G>C (n.1174+31G>C) c.718+31G>C (n.718+31G>C) c.1360+31G>C (n.1360+31G>C) c.721+31G>C (n.721+31G>C) c.955+31G>C (n.955+31G>C) c.964+31G>C (n.964+31G>C) n.863G>C c.681+31G>C c.901+31G>C (n.901+31G>C) c.622+31G>C (n.622+31G>C) c.674-95G>C (n.674-95G>C) c.*1073+31G>C (n.*1073+31G>C) c.572+31G>C n.1636+31G>C c.1273+31G>C (n.1273+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943130G= | CA1619373354 | C2 | c.1174+31G= (n.1174+31G=) c.718+31G= (n.718+31G=) c.1360+31G= (n.1360+31G=) c.721+31G= (n.721+31G=) c.955+31G= (n.955+31G=) c.964+31G= (n.964+31G=) n.863G= c.681+31G= c.901+31G= (n.901+31G=) c.622+31G= (n.622+31G=) c.674-95G= (n.674-95G=) c.*1073+31G= (n.*1073+31G=) c.572+31G= n.1636+31G= c.1273+31G= (n.1273+31G=) | |
| 6 | g.31943132G>A | CA2678069479 | C2 | c.1174+33G>A (n.1174+33G>A) c.718+33G>A (n.718+33G>A) c.1360+33G>A (n.1360+33G>A) c.721+33G>A (n.721+33G>A) c.955+33G>A (n.955+33G>A) c.964+33G>A (n.964+33G>A) n.865G>A c.681+33G>A c.901+33G>A (n.901+33G>A) c.622+33G>A (n.622+33G>A) c.674-93G>A (n.674-93G>A) c.*1073+33G>A (n.*1073+33G>A) c.572+33G>A n.1636+33G>A c.1273+33G>A (n.1273+33G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943133G>A | CA2678069480 | C2 | c.1174+34G>A (n.1174+34G>A) c.718+34G>A (n.718+34G>A) c.1360+34G>A (n.1360+34G>A) c.721+34G>A (n.721+34G>A) c.955+34G>A (n.955+34G>A) c.964+34G>A (n.964+34G>A) n.866G>A c.681+34G>A c.901+34G>A (n.901+34G>A) c.622+34G>A (n.622+34G>A) c.674-92G>A (n.674-92G>A) c.*1073+34G>A (n.*1073+34G>A) c.572+34G>A n.1636+34G>A c.1273+34G>A (n.1273+34G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943134A>G | CA2517641448 | C2 | c.1174+35A>G (n.1174+35A>G) c.718+35A>G (n.718+35A>G) c.1360+35A>G (n.1360+35A>G) c.721+35A>G (n.721+35A>G) c.955+35A>G (n.955+35A>G) c.964+35A>G (n.964+35A>G) n.867A>G c.681+35A>G c.901+35A>G (n.901+35A>G) c.622+35A>G (n.622+35A>G) c.674-91A>G (n.674-91A>G) c.*1073+35A>G (n.*1073+35A>G) c.572+35A>G n.1636+35A>G c.1273+35A>G (n.1273+35A>G) | |
| 6 | g.31943134A>T | CA2678069481 | C2 | c.1174+35A>T (n.1174+35A>T) c.718+35A>T (n.718+35A>T) c.1360+35A>T (n.1360+35A>T) c.721+35A>T (n.721+35A>T) c.955+35A>T (n.955+35A>T) c.964+35A>T (n.964+35A>T) n.867A>T c.681+35A>T c.901+35A>T (n.901+35A>T) c.622+35A>T (n.622+35A>T) c.674-91A>T (n.674-91A>T) c.*1073+35A>T (n.*1073+35A>T) c.572+35A>T n.1636+35A>T c.1273+35A>T (n.1273+35A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943135T>C | CA2711460756 | C2 | c.1174+36T>C (n.1174+36T>C) c.718+36T>C (n.718+36T>C) c.1360+36T>C (n.1360+36T>C) c.721+36T>C (n.721+36T>C) c.955+36T>C (n.955+36T>C) c.964+36T>C (n.964+36T>C) n.868T>C c.681+36T>C c.901+36T>C (n.901+36T>C) c.622+36T>C (n.622+36T>C) c.674-90T>C (n.674-90T>C) c.*1073+36T>C (n.*1073+36T>C) c.572+36T>C n.1636+36T>C c.1273+36T>C (n.1273+36T>C) | dbSNP |
| 6 | g.31943136G>A | CA566693390 | C2 | c.1174+37G>A (n.1174+37G>A) c.718+37G>A (n.718+37G>A) c.1360+37G>A (n.1360+37G>A) c.721+37G>A (n.721+37G>A) c.955+37G>A (n.955+37G>A) c.964+37G>A (n.964+37G>A) n.869G>A c.681+37G>A c.901+37G>A (n.901+37G>A) c.622+37G>A (n.622+37G>A) c.674-89G>A (n.674-89G>A) c.*1073+37G>A (n.*1073+37G>A) c.572+37G>A n.1636+37G>A c.1273+37G>A (n.1273+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943136G= | CA1619373355 | C2 | c.1174+37G= (n.1174+37G=) c.718+37G= (n.718+37G=) c.1360+37G= (n.1360+37G=) c.721+37G= (n.721+37G=) c.955+37G= (n.955+37G=) c.964+37G= (n.964+37G=) n.869G= c.681+37G= c.901+37G= (n.901+37G=) c.622+37G= (n.622+37G=) c.674-89G= (n.674-89G=) c.*1073+37G= (n.*1073+37G=) c.572+37G= n.1636+37G= c.1273+37G= (n.1273+37G=) | |
| 6 | g.31943138T>C | CA1087500675 | C2 | c.1174+39T>C (n.1174+39T>C) c.718+39T>C (n.718+39T>C) c.1360+39T>C (n.1360+39T>C) c.721+39T>C (n.721+39T>C) c.955+39T>C (n.955+39T>C) c.964+39T>C (n.964+39T>C) n.871T>C c.681+39T>C c.901+39T>C (n.901+39T>C) c.622+39T>C (n.622+39T>C) c.674-87T>C (n.674-87T>C) c.*1073+39T>C (n.*1073+39T>C) c.572+39T>C n.1636+39T>C c.1273+39T>C (n.1273+39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943138T= | CA1619373356 | C2 | c.1174+39T= (n.1174+39T=) c.718+39T= (n.718+39T=) c.1360+39T= (n.1360+39T=) c.721+39T= (n.721+39T=) c.955+39T= (n.955+39T=) c.964+39T= (n.964+39T=) n.871T= c.681+39T= c.901+39T= (n.901+39T=) c.622+39T= (n.622+39T=) c.674-87T= (n.674-87T=) c.*1073+39T= (n.*1073+39T=) c.572+39T= n.1636+39T= c.1273+39T= (n.1273+39T=) | |
| 6 | g.31943139G= | CA1619373357 | C2 | c.1174+40G= (n.1174+40G=) c.718+40G= (n.718+40G=) c.1360+40G= (n.1360+40G=) c.721+40G= (n.721+40G=) c.955+40G= (n.955+40G=) c.964+40G= (n.964+40G=) n.872G= c.681+40G= c.901+40G= (n.901+40G=) c.622+40G= (n.622+40G=) c.674-86G= (n.674-86G=) c.*1073+40G= (n.*1073+40G=) c.572+40G= n.1636+40G= c.1273+40G= (n.1273+40G=) | |
| 6 | g.31943139G>T | CA823930263 | C2 | c.1174+40G>T (n.1174+40G>T) c.718+40G>T (n.718+40G>T) c.1360+40G>T (n.1360+40G>T) c.721+40G>T (n.721+40G>T) c.955+40G>T (n.955+40G>T) c.964+40G>T (n.964+40G>T) n.872G>T c.681+40G>T c.901+40G>T (n.901+40G>T) c.622+40G>T (n.622+40G>T) c.674-86G>T (n.674-86G>T) c.*1073+40G>T (n.*1073+40G>T) c.572+40G>T n.1636+40G>T c.1273+40G>T (n.1273+40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31943142G>A | CA2578572376 | C2 | c.1174+43G>A (n.1174+43G>A) c.718+43G>A (n.718+43G>A) c.1360+43G>A (n.1360+43G>A) c.721+43G>A (n.721+43G>A) c.955+43G>A (n.955+43G>A) c.964+43G>A (n.964+43G>A) n.875G>A c.681+43G>A c.901+43G>A (n.901+43G>A) c.622+43G>A (n.622+43G>A) c.674-83G>A (n.674-83G>A) c.*1073+43G>A (n.*1073+43G>A) c.572+43G>A n.1636+43G>A c.1273+43G>A (n.1273+43G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943143A= | CA1619373358 | C2 | c.1174+44A= (n.1174+44A=) c.718+44A= (n.718+44A=) c.1360+44A= (n.1360+44A=) c.721+44A= (n.721+44A=) c.955+44A= (n.955+44A=) c.964+44A= (n.964+44A=) n.876A= c.681+44A= c.901+44A= (n.901+44A=) c.622+44A= (n.622+44A=) c.674-82A= (n.674-82A=) c.*1073+44A= (n.*1073+44A=) c.572+44A= n.1636+44A= c.1273+44A= (n.1273+44A=) | |
| 6 | g.31943143A>C | CA823930264 | C2 | c.1174+44A>C (n.1174+44A>C) c.718+44A>C (n.718+44A>C) c.1360+44A>C (n.1360+44A>C) c.721+44A>C (n.721+44A>C) c.955+44A>C (n.955+44A>C) c.964+44A>C (n.964+44A>C) n.876A>C c.681+44A>C c.901+44A>C (n.901+44A>C) c.622+44A>C (n.622+44A>C) c.674-82A>C (n.674-82A>C) c.*1073+44A>C (n.*1073+44A>C) c.572+44A>C n.1636+44A>C c.1273+44A>C (n.1273+44A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31943144G= | CA1619373359 | C2 | c.1174+45G= (n.1174+45G=) c.718+45G= (n.718+45G=) c.1360+45G= (n.1360+45G=) c.721+45G= (n.721+45G=) c.955+45G= (n.955+45G=) c.964+45G= (n.964+45G=) n.877G= c.681+45G= c.901+45G= (n.901+45G=) c.622+45G= (n.622+45G=) c.674-81G= (n.674-81G=) c.*1073+45G= (n.*1073+45G=) c.572+45G= n.1636+45G= c.1273+45G= (n.1273+45G=) | |
| 6 | g.31943144G>T | CA1619373360 | C2 | c.1174+45G>T (n.1174+45G>T) c.718+45G>T (n.718+45G>T) c.1360+45G>T (n.1360+45G>T) c.721+45G>T (n.721+45G>T) c.955+45G>T (n.955+45G>T) c.964+45G>T (n.964+45G>T) n.877G>T c.681+45G>T c.901+45G>T (n.901+45G>T) c.622+45G>T (n.622+45G>T) c.674-81G>T (n.674-81G>T) c.*1073+45G>T (n.*1073+45G>T) c.572+45G>T n.1636+45G>T c.1273+45G>T (n.1273+45G>T) | dbSNP |
| 6 | g.31943146C>A | CA2770519330 | C2 | c.1174+47C>A (n.1174+47C>A) c.718+47C>A (n.718+47C>A) c.1360+47C>A (n.1360+47C>A) c.721+47C>A (n.721+47C>A) c.955+47C>A (n.955+47C>A) c.964+47C>A (n.964+47C>A) n.879C>A c.681+47C>A c.901+47C>A (n.901+47C>A) c.622+47C>A (n.622+47C>A) c.674-79C>A (n.674-79C>A) c.*1073+47C>A (n.*1073+47C>A) c.572+47C>A n.1636+47C>A c.1273+47C>A (n.1273+47C>A) | |
| 6 | g.31943147C= | CA1619373361 | C2 | c.1174+48C= (n.1174+48C=) c.718+48C= (n.718+48C=) c.1360+48C= (n.1360+48C=) c.721+48C= (n.721+48C=) c.955+48C= (n.955+48C=) c.964+48C= (n.964+48C=) n.880C= c.681+48C= c.901+48C= (n.901+48C=) c.622+48C= (n.622+48C=) c.674-78C= (n.674-78C=) c.*1073+48C= (n.*1073+48C=) c.572+48C= n.1636+48C= c.1273+48C= (n.1273+48C=) | |
| 6 | g.31943147C>T | CA3727684 | C2 | c.1174+48C>T (n.1174+48C>T) c.718+48C>T (n.718+48C>T) c.1360+48C>T (n.1360+48C>T) c.721+48C>T (n.721+48C>T) c.955+48C>T (n.955+48C>T) c.964+48C>T (n.964+48C>T) n.880C>T c.681+48C>T c.901+48C>T (n.901+48C>T) c.622+48C>T (n.622+48C>T) c.674-78C>T (n.674-78C>T) c.*1073+48C>T (n.*1073+48C>T) c.572+48C>T n.1636+48C>T c.1273+48C>T (n.1273+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943148G>A | CA3727685 | C2 | c.1174+49G>A (n.1174+49G>A) c.718+49G>A (n.718+49G>A) c.1360+49G>A (n.1360+49G>A) c.721+49G>A (n.721+49G>A) c.955+49G>A (n.955+49G>A) c.964+49G>A (n.964+49G>A) n.881G>A c.681+49G>A c.901+49G>A (n.901+49G>A) c.622+49G>A (n.622+49G>A) c.674-77G>A (n.674-77G>A) c.*1073+49G>A (n.*1073+49G>A) c.572+49G>A n.1636+49G>A c.1273+49G>A (n.1273+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943148G= | CA1619373362 | C2 | c.1174+49G= (n.1174+49G=) c.718+49G= (n.718+49G=) c.1360+49G= (n.1360+49G=) c.721+49G= (n.721+49G=) c.955+49G= (n.955+49G=) c.964+49G= (n.964+49G=) n.881G= c.681+49G= c.901+49G= (n.901+49G=) c.622+49G= (n.622+49G=) c.674-77G= (n.674-77G=) c.*1073+49G= (n.*1073+49G=) c.572+49G= n.1636+49G= c.1273+49G= (n.1273+49G=) | |
| 6 | g.31943148G>T | CA2678069482 | C2 | c.1174+49G>T (n.1174+49G>T) c.718+49G>T (n.718+49G>T) c.1360+49G>T (n.1360+49G>T) c.721+49G>T (n.721+49G>T) c.955+49G>T (n.955+49G>T) c.964+49G>T (n.964+49G>T) n.881G>T c.681+49G>T c.901+49G>T (n.901+49G>T) c.622+49G>T (n.622+49G>T) c.674-77G>T (n.674-77G>T) c.*1073+49G>T (n.*1073+49G>T) c.572+49G>T n.1636+49G>T c.1273+49G>T (n.1273+49G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943150C>A | CA2678069483 | C2 | c.1174+51C>A (n.1174+51C>A) c.718+51C>A (n.718+51C>A) c.1360+51C>A (n.1360+51C>A) c.721+51C>A (n.721+51C>A) c.955+51C>A (n.955+51C>A) c.964+51C>A (n.964+51C>A) n.883C>A c.681+51C>A c.901+51C>A (n.901+51C>A) c.622+51C>A (n.622+51C>A) c.674-75C>A (n.674-75C>A) c.*1073+51C>A (n.*1073+51C>A) c.572+51C>A n.1636+51C>A c.1273+51C>A (n.1273+51C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943152G>A | CA12231389 | C2 | c.1174+53G>A (n.1174+53G>A) c.718+53G>A (n.718+53G>A) c.1360+53G>A (n.1360+53G>A) c.721+53G>A (n.721+53G>A) c.955+53G>A (n.955+53G>A) c.964+53G>A (n.964+53G>A) n.885G>A c.681+53G>A c.901+53G>A (n.901+53G>A) c.622+53G>A (n.622+53G>A) c.674-73G>A (n.674-73G>A) c.*1073+53G>A (n.*1073+53G>A) c.572+53G>A n.1636+53G>A c.1273+53G>A (n.1273+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943152G>C | CA1619373364 | C2 | c.1174+53G>C (n.1174+53G>C) c.718+53G>C (n.718+53G>C) c.1360+53G>C (n.1360+53G>C) c.721+53G>C (n.721+53G>C) c.955+53G>C (n.955+53G>C) c.964+53G>C (n.964+53G>C) n.885G>C c.681+53G>C c.901+53G>C (n.901+53G>C) c.622+53G>C (n.622+53G>C) c.674-73G>C (n.674-73G>C) c.*1073+53G>C (n.*1073+53G>C) c.572+53G>C n.1636+53G>C c.1273+53G>C (n.1273+53G>C) | dbSNP |
| 6 | g.31943152G= | CA1619373363 | C2 | c.1174+53G= (n.1174+53G=) c.718+53G= (n.718+53G=) c.1360+53G= (n.1360+53G=) c.721+53G= (n.721+53G=) c.955+53G= (n.955+53G=) c.964+53G= (n.964+53G=) n.885G= c.681+53G= c.901+53G= (n.901+53G=) c.622+53G= (n.622+53G=) c.674-73G= (n.674-73G=) c.*1073+53G= (n.*1073+53G=) c.572+53G= n.1636+53G= c.1273+53G= (n.1273+53G=) | |
| 6 | g.31943152G>T | CA2581564179 | C2 | c.1174+53G>T (n.1174+53G>T) c.718+53G>T (n.718+53G>T) c.1360+53G>T (n.1360+53G>T) c.721+53G>T (n.721+53G>T) c.955+53G>T (n.955+53G>T) c.964+53G>T (n.964+53G>T) n.885G>T c.681+53G>T c.901+53G>T (n.901+53G>T) c.622+53G>T (n.622+53G>T) c.674-73G>T (n.674-73G>T) c.*1073+53G>T (n.*1073+53G>T) c.572+53G>T n.1636+53G>T c.1273+53G>T (n.1273+53G>T) | |
| 6 | g.31943153A>G | CA2678069484 | C2 | c.1174+54A>G (n.1174+54A>G) c.718+54A>G (n.718+54A>G) c.1360+54A>G (n.1360+54A>G) c.721+54A>G (n.721+54A>G) c.955+54A>G (n.955+54A>G) c.964+54A>G (n.964+54A>G) n.886A>G c.681+54A>G c.901+54A>G (n.901+54A>G) c.622+54A>G (n.622+54A>G) c.674-72A>G (n.674-72A>G) c.*1073+54A>G (n.*1073+54A>G) c.572+54A>G n.1636+54A>G c.1273+54A>G (n.1273+54A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943156C= | CA1619373365 | C2 | c.1174+57C= (n.1174+57C=) c.718+57C= (n.718+57C=) c.1360+57C= (n.1360+57C=) c.721+57C= (n.721+57C=) c.955+57C= (n.955+57C=) c.964+57C= (n.964+57C=) n.889C= c.681+57C= c.901+57C= (n.901+57C=) c.622+57C= (n.622+57C=) c.674-69C= (n.674-69C=) c.*1073+57C= (n.*1073+57C=) c.572+57C= n.1636+57C= c.1273+57C= (n.1273+57C=) | |
| 6 | g.31943156C>T | CA1619373366 | C2 | c.1174+57C>T (n.1174+57C>T) c.718+57C>T (n.718+57C>T) c.1360+57C>T (n.1360+57C>T) c.721+57C>T (n.721+57C>T) c.955+57C>T (n.955+57C>T) c.964+57C>T (n.964+57C>T) n.889C>T c.681+57C>T c.901+57C>T (n.901+57C>T) c.622+57C>T (n.622+57C>T) c.674-69C>T (n.674-69C>T) c.*1073+57C>T (n.*1073+57C>T) c.572+57C>T n.1636+57C>T c.1273+57C>T (n.1273+57C>T) | dbSNP |
| 6 | g.31943158C= | CA1619373367 | C2 | c.1174+59C= (n.1174+59C=) c.718+59C= (n.718+59C=) c.1360+59C= (n.1360+59C=) c.721+59C= (n.721+59C=) c.955+59C= (n.955+59C=) c.964+59C= (n.964+59C=) n.891C= c.681+59C= c.901+59C= (n.901+59C=) c.622+59C= (n.622+59C=) c.674-67C= (n.674-67C=) c.*1073+59C= (n.*1073+59C=) c.572+59C= n.1636+59C= c.1273+59C= (n.1273+59C=) | |
| 6 | g.31943158C>T | CA1087500680 | C2 | c.1174+59C>T (n.1174+59C>T) c.718+59C>T (n.718+59C>T) c.1360+59C>T (n.1360+59C>T) c.721+59C>T (n.721+59C>T) c.955+59C>T (n.955+59C>T) c.964+59C>T (n.964+59C>T) n.891C>T c.681+59C>T c.901+59C>T (n.901+59C>T) c.622+59C>T (n.622+59C>T) c.674-67C>T (n.674-67C>T) c.*1073+59C>T (n.*1073+59C>T) c.572+59C>T n.1636+59C>T c.1273+59C>T (n.1273+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943159G>A | CA2578572377 | C2 | c.1174+60G>A (n.1174+60G>A) c.718+60G>A (n.718+60G>A) c.1360+60G>A (n.1360+60G>A) c.721+60G>A (n.721+60G>A) c.955+60G>A (n.955+60G>A) c.964+60G>A (n.964+60G>A) n.892G>A c.681+60G>A c.901+60G>A (n.901+60G>A) c.622+60G>A (n.622+60G>A) c.674-66G>A (n.674-66G>A) c.*1073+60G>A (n.*1073+60G>A) c.572+60G>A n.1636+60G>A c.1273+60G>A (n.1273+60G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31943159G>T | CA2770519336 | C2 | c.1174+60G>T (n.1174+60G>T) c.718+60G>T (n.718+60G>T) c.1360+60G>T (n.1360+60G>T) c.721+60G>T (n.721+60G>T) c.955+60G>T (n.955+60G>T) c.964+60G>T (n.964+60G>T) n.892G>T c.681+60G>T c.901+60G>T (n.901+60G>T) c.622+60G>T (n.622+60G>T) c.674-66G>T (n.674-66G>T) c.*1073+60G>T (n.*1073+60G>T) c.572+60G>T n.1636+60G>T c.1273+60G>T (n.1273+60G>T) | |
| 6 | g.31943161G>A | CA2580592408 | C2 | c.1174+62G>A (n.1174+62G>A) c.718+62G>A (n.718+62G>A) c.1360+62G>A (n.1360+62G>A) c.721+62G>A (n.721+62G>A) c.955+62G>A (n.955+62G>A) c.964+62G>A (n.964+62G>A) n.894G>A c.681+62G>A c.901+62G>A (n.901+62G>A) c.622+62G>A (n.622+62G>A) c.674-64G>A (n.674-64G>A) c.*1073+62G>A (n.*1073+62G>A) c.572+62G>A n.1636+62G>A c.1273+62G>A (n.1273+62G>A) | |
| 6 | g.31943161G>C | CA2580592409 | C2 | c.1174+62G>C (n.1174+62G>C) c.718+62G>C (n.718+62G>C) c.1360+62G>C (n.1360+62G>C) c.721+62G>C (n.721+62G>C) c.955+62G>C (n.955+62G>C) c.964+62G>C (n.964+62G>C) n.894G>C c.681+62G>C c.901+62G>C (n.901+62G>C) c.622+62G>C (n.622+62G>C) c.674-64G>C (n.674-64G>C) c.*1073+62G>C (n.*1073+62G>C) c.572+62G>C n.1636+62G>C c.1273+62G>C (n.1273+62G>C) | |
| 6 | g.31943161G= | CA1619373368 | C2 | c.1174+62G= (n.1174+62G=) c.718+62G= (n.718+62G=) c.1360+62G= (n.1360+62G=) c.721+62G= (n.721+62G=) c.955+62G= (n.955+62G=) c.964+62G= (n.964+62G=) n.894G= c.681+62G= c.901+62G= (n.901+62G=) c.622+62G= (n.622+62G=) c.674-64G= (n.674-64G=) c.*1073+62G= (n.*1073+62G=) c.572+62G= n.1636+62G= c.1273+62G= (n.1273+62G=) | |
| 6 | g.31943161G>T | CA121911 | C2 | c.1174+62G>T (n.1174+62G>T) c.718+62G>T (n.718+62G>T) c.1360+62G>T (n.1360+62G>T) c.721+62G>T (n.721+62G>T) c.955+62G>T (n.955+62G>T) c.964+62G>T (n.964+62G>T) n.894G>T c.681+62G>T c.901+62G>T (n.901+62G>T) c.622+62G>T (n.622+62G>T) c.674-64G>T (n.674-64G>T) c.*1073+62G>T (n.*1073+62G>T) c.572+62G>T n.1636+62G>T c.1273+62G>T (n.1273+62G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |