UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31933773_31933783del | CA2678069537 | C2 | c.420_430del (p.Ile141ThrfsTer5) c.237_247del (p.Ile80ThrfsTer5) c.606_616del (p.Ile203ThrfsTer5) c.101_111del (p.Pro34GlnfsTer?) c.201_211del (p.Ile68ThrfsTer5) n.326_336del n.461_471del c.210_220del (p.Ile71ThrfsTer5) c.200_210del c.101_111del (p.Pro34HisfsTer5) c.443-3546_443-3536del (n.443-3546_443-3536del) c.*319_*329del (n.*319_*329del) c.183_193del (p.Ile62ThrfsTer5) c.519_529del (p.Ile174ThrfsTer5) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933776C>A | CA363496793 | C2 | c.423C>A (p.Ile141=) c.240C>A (p.Ile80=) c.609C>A (p.Ile203=) c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.204C>A (p.Ile68=) n.329C>A n.464C>A c.213C>A (p.Ile71=) c.203C>A c.443-3543C>A (n.443-3543C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.186C>A (p.Ile62=) c.522C>A (p.Ile174=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933776C= | CA1619369854 | C2 | c.423C= (p.Ile141=) c.240C= (p.Ile80=) c.609C= (p.Ile203=) c.104C= (p.Ser35=) c.204C= (p.Ile68=) n.329C= n.464C= c.213C= (p.Ile71=) c.203C= c.443-3543C= (n.443-3543C=) c.*322C= (n.*322C=) c.186C= (p.Ile62=) c.522C= (p.Ile174=) | |
| 6 | g.31933776C>G | CA363496795 | C2 | c.423C>G (p.Ile141Met) c.240C>G (p.Ile80Met) c.609C>G (p.Ile203Met) c.104C>G (p.Ser35Cys) c.204C>G (p.Ile68Met) n.329C>G n.464C>G c.213C>G (p.Ile71Met) c.203C>G c.443-3543C>G (n.443-3543C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.186C>G (p.Ile62Met) c.522C>G (p.Ile174Met) | |
| 6 | g.31933776C>T | CA3727440 | C2 | c.423C>T (p.Ile141=) c.240C>T (p.Ile80=) c.609C>T (p.Ile203=) c.104C>T (p.Ser35Phe) c.204C>T (p.Ile68=) n.329C>T n.464C>T c.213C>T (p.Ile71=) c.203C>T c.443-3543C>T (n.443-3543C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.186C>T (p.Ile62=) c.522C>T (p.Ile174=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933777T>A | CA363496809 | C2 | c.424T>A (p.Cys142Ser) c.241T>A (p.Cys81Ser) c.610T>A (p.Cys204Ser) c.105T>A (p.Ser35=) c.205T>A (p.Cys69Ser) n.330T>A n.465T>A c.214T>A (p.Cys72Ser) c.204T>A c.443-3542T>A (n.443-3542T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.187T>A (p.Cys63Ser) c.523T>A (p.Cys175Ser) | |
| 6 | g.31933777T>C | CA363496806 | C2 | c.424T>C (p.Cys142Arg) c.241T>C (p.Cys81Arg) c.610T>C (p.Cys204Arg) c.105T>C (p.Ser35=) c.205T>C (p.Cys69Arg) n.330T>C n.465T>C c.214T>C (p.Cys72Arg) c.204T>C c.443-3542T>C (n.443-3542T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.187T>C (p.Cys63Arg) c.523T>C (p.Cys175Arg) | |
| 6 | g.31933777T>G | CA363496802 | C2 | c.424T>G (p.Cys142Gly) c.241T>G (p.Cys81Gly) c.610T>G (p.Cys204Gly) c.105T>G (p.Ser35=) c.205T>G (p.Cys69Gly) n.330T>G n.465T>G c.214T>G (p.Cys72Gly) c.204T>G c.443-3542T>G (n.443-3542T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.187T>G (p.Cys63Gly) c.523T>G (p.Cys175Gly) | |
| 6 | g.31933778G>A | CA363496813 | C2 | c.425G>A (p.Cys142Tyr) c.242G>A (p.Cys81Tyr) c.611G>A (p.Cys204Tyr) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.331G>A n.466G>A c.215G>A (p.Cys72Tyr) c.205G>A c.443-3541G>A (n.443-3541G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.524G>A (p.Cys175Tyr) | |
| 6 | g.31933778G>C | CA363496819 | C2 | c.425G>C (p.Cys142Ser) c.242G>C (p.Cys81Ser) c.611G>C (p.Cys204Ser) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.206G>C (p.Cys69Ser) n.331G>C n.466G>C c.215G>C (p.Cys72Ser) c.205G>C c.443-3541G>C (n.443-3541G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.188G>C (p.Cys63Ser) c.524G>C (p.Cys175Ser) | |
| 6 | g.31933778G>T | CA363496820 | C2 | c.425G>T (p.Cys142Phe) c.242G>T (p.Cys81Phe) c.611G>T (p.Cys204Phe) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.206G>T (p.Cys69Phe) n.331G>T n.466G>T c.215G>T (p.Cys72Phe) c.205G>T c.443-3541G>T (n.443-3541G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.188G>T (p.Cys63Phe) c.524G>T (p.Cys175Phe) | |
| 6 | g.31933779C>A | CA363496825 | C2 | c.426C>A (p.Cys142Ter) c.243C>A (p.Cys81Ter) c.612C>A (p.Cys204Ter) c.107C>A (p.Ala36Asp) c.207C>A (p.Cys69Ter) n.332C>A n.467C>A c.216C>A (p.Cys72Ter) c.206C>A c.443-3540C>A (n.443-3540C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.189C>A (p.Cys63Ter) c.525C>A (p.Cys175Ter) | |
| 6 | g.31933779C>G | CA363496828 | C2 | c.426C>G (p.Cys142Trp) c.243C>G (p.Cys81Trp) c.612C>G (p.Cys204Trp) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.207C>G (p.Cys69Trp) n.332C>G n.467C>G c.216C>G (p.Cys72Trp) c.206C>G c.443-3540C>G (n.443-3540C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.189C>G (p.Cys63Trp) c.525C>G (p.Cys175Trp) | |
| 6 | g.31933779C>T | CA363496830 | C2 | c.426C>T (p.Cys142=) c.243C>T (p.Cys81=) c.612C>T (p.Cys204=) c.107C>T (p.Ala36Val) c.207C>T (p.Cys69=) n.332C>T n.467C>T c.216C>T (p.Cys72=) c.206C>T c.443-3540C>T (n.443-3540C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.189C>T (p.Cys63=) c.525C>T (p.Cys175=) | |
| 6 | g.31933780C>A | CA363496837 | C2 | c.427C>A (p.Arg143Ser) c.244C>A (p.Arg82Ser) c.613C>A (p.Arg205Ser) c.108C>A (p.Ala36=) c.208C>A (p.Arg70Ser) n.333C>A n.468C>A c.217C>A (p.Arg73Ser) c.207C>A c.443-3539C>A (n.443-3539C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.190C>A (p.Arg64Ser) c.526C>A (p.Arg176Ser) | |
| 6 | g.31933780C= | CA1619369855 | C2 | c.427C= (p.Arg143=) c.244C= (p.Arg82=) c.613C= (p.Arg205=) c.108C= (p.Ala36=) c.208C= (p.Arg70=) n.333C= n.468C= c.217C= (p.Arg73=) c.207C= c.443-3539C= (n.443-3539C=) c.*326C= (n.*326C=) c.190C= (p.Arg64=) c.526C= (p.Arg176=) | |
| 6 | g.31933780C>G | CA363496842 | C2 | c.427C>G (p.Arg143Gly) c.244C>G (p.Arg82Gly) c.613C>G (p.Arg205Gly) c.108C>G (p.Ala36=) c.208C>G (p.Arg70Gly) n.333C>G n.468C>G c.217C>G (p.Arg73Gly) c.207C>G c.443-3539C>G (n.443-3539C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.190C>G (p.Arg64Gly) c.526C>G (p.Arg176Gly) | |
| 6 | g.31933780C>T | CA3727441 | C2 | c.427C>T (p.Arg143Cys) c.244C>T (p.Arg82Cys) c.613C>T (p.Arg205Cys) c.108C>T (p.Ala36=) c.208C>T (p.Arg70Cys) n.333C>T n.468C>T c.217C>T (p.Arg73Cys) c.207C>T c.443-3539C>T (n.443-3539C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.190C>T (p.Arg64Cys) c.526C>T (p.Arg176Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31933781G>A | CA3727442 | C2 | c.428G>A (p.Arg143His) c.245G>A (p.Arg82His) c.614G>A (p.Arg205His) c.109G>A (p.Ala37Thr) c.209G>A (p.Arg70His) n.334G>A n.469G>A c.218G>A (p.Arg73His) c.208G>A c.443-3538G>A (n.443-3538G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.191G>A (p.Arg64His) c.527G>A (p.Arg176His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933781G>C | CA363496855 | C2 | c.428G>C (p.Arg143Pro) c.245G>C (p.Arg82Pro) c.614G>C (p.Arg205Pro) c.109G>C (p.Ala37Pro) c.209G>C (p.Arg70Pro) n.334G>C n.469G>C c.218G>C (p.Arg73Pro) c.208G>C c.443-3538G>C (n.443-3538G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.191G>C (p.Arg64Pro) c.527G>C (p.Arg176Pro) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933781G= | CA1619369856 | C2 | c.428G= (p.Arg143=) c.245G= (p.Arg82=) c.614G= (p.Arg205=) c.109G= (p.Ala37=) c.209G= (p.Arg70=) n.334G= n.469G= c.218G= (p.Arg73=) c.208G= c.443-3538G= (n.443-3538G=) c.*327G= (n.*327G=) c.191G= (p.Arg64=) c.527G= (p.Arg176=) | |
| 6 | g.31933781G>T | CA363496857 | C2 | c.428G>T (p.Arg143Leu) c.245G>T (p.Arg82Leu) c.614G>T (p.Arg205Leu) c.109G>T (p.Ala37Ser) c.209G>T (p.Arg70Leu) n.334G>T n.469G>T c.218G>T (p.Arg73Leu) c.208G>T c.443-3538G>T (n.443-3538G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.191G>T (p.Arg64Leu) c.527G>T (p.Arg176Leu) | |
| 6 | g.31933782C>A | CA363496860 | C2 | c.429C>A (p.Arg143=) c.246C>A (p.Arg82=) c.615C>A (p.Arg205=) c.110C>A (p.Ala37Asp) c.210C>A (p.Arg70=) n.335C>A n.470C>A c.219C>A (p.Arg73=) c.209C>A c.443-3537C>A (n.443-3537C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.192C>A (p.Arg64=) c.528C>A (p.Arg176=) | |
| 6 | g.31933782C>G | CA363496863 | C2 | c.429C>G (p.Arg143=) c.246C>G (p.Arg82=) c.615C>G (p.Arg205=) c.110C>G (p.Ala37Gly) c.210C>G (p.Arg70=) n.335C>G n.470C>G c.219C>G (p.Arg73=) c.209C>G c.443-3537C>G (n.443-3537C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.192C>G (p.Arg64=) c.528C>G (p.Arg176=) | |
| 6 | g.31933782C>T | CA363496864 | C2 | c.429C>T (p.Arg143=) c.246C>T (p.Arg82=) c.615C>T (p.Arg205=) c.110C>T (p.Ala37Val) c.210C>T (p.Arg70=) n.335C>T n.470C>T c.219C>T (p.Arg73=) c.209C>T c.443-3537C>T (n.443-3537C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.192C>T (p.Arg64=) c.528C>T (p.Arg176=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933783C>A | CA363496865 | C2 | c.430C>A (p.Gln144Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.616C>A (p.Gln206Lys) c.111C>A (p.Ala37=) c.211C>A (p.Gln71Lys) n.336C>A n.471C>A c.220C>A (p.Gln74Lys) c.210C>A c.443-3536C>A (n.443-3536C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.193C>A (p.Gln65Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) | |
| 6 | g.31933783C= | CA1619369857 | C2 | c.430C= (p.Gln144=) c.247C= (p.Gln83=) c.616C= (p.Gln206=) c.111C= (p.Ala37=) c.211C= (p.Gln71=) n.336C= n.471C= c.220C= (p.Gln74=) c.210C= c.443-3536C= (n.443-3536C=) c.*329C= (n.*329C=) c.193C= (p.Gln65=) c.529C= (p.Gln177=) | |
| 6 | g.31933783C>G | CA3727443 | C2 | c.430C>G (p.Gln144Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.616C>G (p.Gln206Glu) c.111C>G (p.Ala37=) c.211C>G (p.Gln71Glu) n.336C>G n.471C>G c.220C>G (p.Gln74Glu) c.210C>G c.443-3536C>G (n.443-3536C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.193C>G (p.Gln65Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933783C>T | CA363496866 | C2 | c.430C>T (p.Gln144Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) c.111C>T (p.Ala37=) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.336C>T n.471C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) c.210C>T c.443-3536C>T (n.443-3536C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.193C>T (p.Gln65Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933784G>A | CA363496869 | C2 | c.430+1G>A (n.430+1G>A) c.247+1G>A (n.247+1G>A) c.616+1G>A (n.616+1G>A) c.111+1G>A (n.111+1G>A) c.211+1G>A (n.211+1G>A) n.337G>A n.472G>A c.220+1G>A (n.220+1G>A) c.210+1G>A c.443-3535G>A (n.443-3535G>A) c.*329+1G>A (n.*329+1G>A) c.193+1G>A (n.193+1G>A) c.529+1G>A (n.529+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933784G>C | CA136929090 | C2 | c.430+1G>C (n.430+1G>C) c.247+1G>C (n.247+1G>C) c.616+1G>C (n.616+1G>C) c.111+1G>C (n.111+1G>C) c.211+1G>C (n.211+1G>C) n.337G>C n.472G>C c.220+1G>C (n.220+1G>C) c.210+1G>C c.443-3535G>C (n.443-3535G>C) c.*329+1G>C (n.*329+1G>C) c.193+1G>C (n.193+1G>C) c.529+1G>C (n.529+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31933784G= | CA1619369858 | C2 | c.430+1G= (n.430+1G=) c.247+1G= (n.247+1G=) c.616+1G= (n.616+1G=) c.111+1G= (n.111+1G=) c.211+1G= (n.211+1G=) n.337G= n.472G= c.220+1G= (n.220+1G=) c.210+1G= c.443-3535G= (n.443-3535G=) c.*329+1G= (n.*329+1G=) c.193+1G= (n.193+1G=) c.529+1G= (n.529+1G=) | |
| 6 | g.31933784G>T | CA363496873 | C2 | c.430+1G>T (n.430+1G>T) c.247+1G>T (n.247+1G>T) c.616+1G>T (n.616+1G>T) c.111+1G>T (n.111+1G>T) c.211+1G>T (n.211+1G>T) n.337G>T n.472G>T c.220+1G>T (n.220+1G>T) c.210+1G>T c.443-3535G>T (n.443-3535G>T) c.*329+1G>T (n.*329+1G>T) c.193+1G>T (n.193+1G>T) c.529+1G>T (n.529+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31933785T>A | CA363496876 | C2 | c.430+2T>A (n.430+2T>A) c.247+2T>A (n.247+2T>A) c.616+2T>A (n.616+2T>A) c.111+2T>A (n.111+2T>A) c.211+2T>A (n.211+2T>A) n.338T>A n.473T>A c.220+2T>A (n.220+2T>A) c.210+2T>A c.443-3534T>A (n.443-3534T>A) c.*329+2T>A (n.*329+2T>A) c.193+2T>A (n.193+2T>A) c.529+2T>A (n.529+2T>A) | |
| 6 | g.31933785T>C | CA363496880 | C2 | c.430+2T>C (n.430+2T>C) c.247+2T>C (n.247+2T>C) c.616+2T>C (n.616+2T>C) c.111+2T>C (n.111+2T>C) c.211+2T>C (n.211+2T>C) n.338T>C n.473T>C c.220+2T>C (n.220+2T>C) c.210+2T>C c.443-3534T>C (n.443-3534T>C) c.*329+2T>C (n.*329+2T>C) c.193+2T>C (n.193+2T>C) c.529+2T>C (n.529+2T>C) | |
| 6 | g.31933785T>G | CA136929091 | C2 | c.430+2T>G (n.430+2T>G) c.247+2T>G (n.247+2T>G) c.616+2T>G (n.616+2T>G) c.111+2T>G (n.111+2T>G) c.211+2T>G (n.211+2T>G) n.338T>G n.473T>G c.220+2T>G (n.220+2T>G) c.210+2T>G c.443-3534T>G (n.443-3534T>G) c.*329+2T>G (n.*329+2T>G) c.193+2T>G (n.193+2T>G) c.529+2T>G (n.529+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933785T= | CA1619369859 | C2 | c.430+2T= (n.430+2T=) c.247+2T= (n.247+2T=) c.616+2T= (n.616+2T=) c.111+2T= (n.111+2T=) c.211+2T= (n.211+2T=) n.338T= n.473T= c.220+2T= (n.220+2T=) c.210+2T= c.443-3534T= (n.443-3534T=) c.*329+2T= (n.*329+2T=) c.193+2T= (n.193+2T=) c.529+2T= (n.529+2T=) | |
| 6 | g.31933786G= | CA1619369860 | C2 | c.430+3G= (n.430+3G=) c.247+3G= (n.247+3G=) c.616+3G= (n.616+3G=) c.111+3G= (n.111+3G=) c.211+3G= (n.211+3G=) n.339G= n.474G= c.220+3G= (n.220+3G=) c.210+3G= c.443-3533G= (n.443-3533G=) c.*329+3G= (n.*329+3G=) c.193+3G= (n.193+3G=) c.529+3G= (n.529+3G=) | |
| 6 | g.31933786G>T | CA1619369861 | C2 | c.430+3G>T (n.430+3G>T) c.247+3G>T (n.247+3G>T) c.616+3G>T (n.616+3G>T) c.111+3G>T (n.111+3G>T) c.211+3G>T (n.211+3G>T) n.339G>T n.474G>T c.220+3G>T (n.220+3G>T) c.210+3G>T c.443-3533G>T (n.443-3533G>T) c.*329+3G>T (n.*329+3G>T) c.193+3G>T (n.193+3G>T) c.529+3G>T (n.529+3G>T) | dbSNP |
| 6 | g.31933788G>A | CA2678069539 | C2 | c.430+5G>A (n.430+5G>A) c.247+5G>A (n.247+5G>A) c.616+5G>A (n.616+5G>A) c.111+5G>A (n.111+5G>A) c.211+5G>A (n.211+5G>A) n.341G>A n.476G>A c.220+5G>A (n.220+5G>A) c.210+5G>A c.443-3531G>A (n.443-3531G>A) c.*329+5G>A (n.*329+5G>A) c.193+5G>A (n.193+5G>A) c.529+5G>A (n.529+5G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933788G>C | CA2770524680 | C2 | c.430+5G>C (n.430+5G>C) c.247+5G>C (n.247+5G>C) c.616+5G>C (n.616+5G>C) c.111+5G>C (n.111+5G>C) c.211+5G>C (n.211+5G>C) n.341G>C n.476G>C c.220+5G>C (n.220+5G>C) c.210+5G>C c.443-3531G>C (n.443-3531G>C) c.*329+5G>C (n.*329+5G>C) c.193+5G>C (n.193+5G>C) c.529+5G>C (n.529+5G>C) | |
| 6 | g.31933791G>C | CA2578572145 | C2 | c.430+8G>C (n.430+8G>C) c.247+8G>C (n.247+8G>C) c.616+8G>C (n.616+8G>C) c.111+8G>C (n.111+8G>C) c.211+8G>C (n.211+8G>C) n.344G>C n.479G>C c.220+8G>C (n.220+8G>C) c.210+8G>C c.443-3528G>C (n.443-3528G>C) c.*329+8G>C (n.*329+8G>C) c.193+8G>C (n.193+8G>C) c.529+8G>C (n.529+8G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933792C= | CA1619369862 | C2 | c.430+9C= (n.430+9C=) c.247+9C= (n.247+9C=) c.616+9C= (n.616+9C=) c.111+9C= (n.111+9C=) c.211+9C= (n.211+9C=) n.345C= n.480C= c.220+9C= (n.220+9C=) c.210+9C= c.443-3527C= (n.443-3527C=) c.*329+9C= (n.*329+9C=) c.193+9C= (n.193+9C=) c.529+9C= (n.529+9C=) | |
| 6 | g.31933792C>T | CA566692587 | C2 | c.430+9C>T (n.430+9C>T) c.247+9C>T (n.247+9C>T) c.616+9C>T (n.616+9C>T) c.111+9C>T (n.111+9C>T) c.211+9C>T (n.211+9C>T) n.345C>T n.480C>T c.220+9C>T (n.220+9C>T) c.210+9C>T c.443-3527C>T (n.443-3527C>T) c.*329+9C>T (n.*329+9C>T) c.193+9C>T (n.193+9C>T) c.529+9C>T (n.529+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933795C= | CA1619369863 | C2 | c.430+12C= (n.430+12C=) c.247+12C= (n.247+12C=) c.616+12C= (n.616+12C=) c.111+12C= (n.111+12C=) c.211+12C= (n.211+12C=) n.348C= n.483C= c.220+12C= (n.220+12C=) c.210+12C= c.443-3524C= (n.443-3524C=) c.*329+12C= (n.*329+12C=) c.193+12C= (n.193+12C=) c.529+12C= (n.529+12C=) | |
| 6 | g.31933795C>T | CA1619369864 | C2 | c.430+12C>T (n.430+12C>T) c.247+12C>T (n.247+12C>T) c.616+12C>T (n.616+12C>T) c.111+12C>T (n.111+12C>T) c.211+12C>T (n.211+12C>T) n.348C>T n.483C>T c.220+12C>T (n.220+12C>T) c.210+12C>T c.443-3524C>T (n.443-3524C>T) c.*329+12C>T (n.*329+12C>T) c.193+12C>T (n.193+12C>T) c.529+12C>T (n.529+12C>T) | dbSNP |
| 6 | g.31933796C= | CA1619369865 | C2 | c.430+13C= (n.430+13C=) c.247+13C= (n.247+13C=) c.616+13C= (n.616+13C=) c.111+13C= (n.111+13C=) c.211+13C= (n.211+13C=) n.349C= n.484C= c.220+13C= (n.220+13C=) c.210+13C= c.443-3523C= (n.443-3523C=) c.*329+13C= (n.*329+13C=) c.193+13C= (n.193+13C=) c.529+13C= (n.529+13C=) | |
| 6 | g.31933796C>T | CA3727444 | C2 | c.430+13C>T (n.430+13C>T) c.247+13C>T (n.247+13C>T) c.616+13C>T (n.616+13C>T) c.111+13C>T (n.111+13C>T) c.211+13C>T (n.211+13C>T) n.349C>T n.484C>T c.220+13C>T (n.220+13C>T) c.210+13C>T c.443-3523C>T (n.443-3523C>T) c.*329+13C>T (n.*329+13C>T) c.193+13C>T (n.193+13C>T) c.529+13C>T (n.529+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933798T>A | CA823928087 | C2 | c.430+15T>A (n.430+15T>A) c.247+15T>A (n.247+15T>A) c.616+15T>A (n.616+15T>A) c.111+15T>A (n.111+15T>A) c.211+15T>A (n.211+15T>A) n.351T>A n.486T>A c.220+15T>A (n.220+15T>A) c.210+15T>A c.443-3521T>A (n.443-3521T>A) c.*329+15T>A (n.*329+15T>A) c.193+15T>A (n.193+15T>A) c.529+15T>A (n.529+15T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933798T>C | CA2678069540 | C2 | c.430+15T>C (n.430+15T>C) c.247+15T>C (n.247+15T>C) c.616+15T>C (n.616+15T>C) c.111+15T>C (n.111+15T>C) c.211+15T>C (n.211+15T>C) n.351T>C n.486T>C c.220+15T>C (n.220+15T>C) c.210+15T>C c.443-3521T>C (n.443-3521T>C) c.*329+15T>C (n.*329+15T>C) c.193+15T>C (n.193+15T>C) c.529+15T>C (n.529+15T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933798T= | CA1619369866 | C2 | c.430+15T= (n.430+15T=) c.247+15T= (n.247+15T=) c.616+15T= (n.616+15T=) c.111+15T= (n.111+15T=) c.211+15T= (n.211+15T=) n.351T= n.486T= c.220+15T= (n.220+15T=) c.210+15T= c.443-3521T= (n.443-3521T=) c.*329+15T= (n.*329+15T=) c.193+15T= (n.193+15T=) c.529+15T= (n.529+15T=) | |
| 6 | g.31933799G= | CA1619369867 | C2 | c.430+16G= (n.430+16G=) c.247+16G= (n.247+16G=) c.616+16G= (n.616+16G=) c.111+16G= (n.111+16G=) c.211+16G= (n.211+16G=) n.352G= n.487G= c.220+16G= (n.220+16G=) c.210+16G= c.443-3520G= (n.443-3520G=) c.*329+16G= (n.*329+16G=) c.193+16G= (n.193+16G=) c.529+16G= (n.529+16G=) | |
| 6 | g.31933799_31933800insA | CA1619369868 | C2 | c.430+16_430+17insA (n.430+16_430+17insA) c.247+16_247+17insA (n.247+16_247+17insA) c.616+16_616+17insA (n.616+16_616+17insA) c.111+16_111+17insA (n.111+16_111+17insA) c.211+16_211+17insA (n.211+16_211+17insA) n.352_353insA n.487_488insA c.220+16_220+17insA (n.220+16_220+17insA) c.210+16_210+17insA c.443-3520_443-3519insA (n.443-3520_443-3519insA) c.*329+16_*329+17insA (n.*329+16_*329+17insA) c.193+16_193+17insA (n.193+16_193+17insA) c.529+16_529+17insA (n.529+16_529+17insA) | dbSNP |
| 6 | g.31933801C>A | CA2678069541 | C2 | c.430+18C>A (n.430+18C>A) c.247+18C>A (n.247+18C>A) c.616+18C>A (n.616+18C>A) c.111+18C>A (n.111+18C>A) c.211+18C>A (n.211+18C>A) n.354C>A n.489C>A c.220+18C>A (n.220+18C>A) c.210+18C>A c.443-3518C>A (n.443-3518C>A) c.*329+18C>A (n.*329+18C>A) c.193+18C>A (n.193+18C>A) c.529+18C>A (n.529+18C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933802C= | CA1619369869 | C2 | c.430+19C= (n.430+19C=) c.247+19C= (n.247+19C=) c.616+19C= (n.616+19C=) c.111+19C= (n.111+19C=) c.211+19C= (n.211+19C=) n.355C= n.490C= c.220+19C= (n.220+19C=) c.210+19C= c.443-3517C= (n.443-3517C=) c.*329+19C= (n.*329+19C=) c.193+19C= (n.193+19C=) c.529+19C= (n.529+19C=) | |
| 6 | g.31933802C>T | CA3727445 | C2 | c.430+19C>T (n.430+19C>T) c.247+19C>T (n.247+19C>T) c.616+19C>T (n.616+19C>T) c.111+19C>T (n.111+19C>T) c.211+19C>T (n.211+19C>T) n.355C>T n.490C>T c.220+19C>T (n.220+19C>T) c.210+19C>T c.443-3517C>T (n.443-3517C>T) c.*329+19C>T (n.*329+19C>T) c.193+19C>T (n.193+19C>T) c.529+19C>T (n.529+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933803T>C | CA2678069542 | C2 | c.430+20T>C (n.430+20T>C) c.247+20T>C (n.247+20T>C) c.616+20T>C (n.616+20T>C) c.111+20T>C (n.111+20T>C) c.211+20T>C (n.211+20T>C) n.356T>C n.491T>C c.220+20T>C (n.220+20T>C) c.210+20T>C c.443-3516T>C (n.443-3516T>C) c.*329+20T>C (n.*329+20T>C) c.193+20T>C (n.193+20T>C) c.529+20T>C (n.529+20T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933805C>T | CA2678069543 | C2 | c.430+22C>T (n.430+22C>T) c.247+22C>T (n.247+22C>T) c.616+22C>T (n.616+22C>T) c.111+22C>T (n.111+22C>T) c.211+22C>T (n.211+22C>T) n.358C>T n.493C>T c.220+22C>T (n.220+22C>T) c.210+22C>T c.443-3514C>T (n.443-3514C>T) c.*329+22C>T (n.*329+22C>T) c.193+22C>T (n.193+22C>T) c.529+22C>T (n.529+22C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933806T>C | CA3727446 | C2 | c.430+23T>C (n.430+23T>C) c.247+23T>C (n.247+23T>C) c.616+23T>C (n.616+23T>C) c.111+23T>C (n.111+23T>C) c.211+23T>C (n.211+23T>C) n.359T>C n.494T>C c.220+23T>C (n.220+23T>C) c.210+23T>C c.443-3513T>C (n.443-3513T>C) c.*329+23T>C (n.*329+23T>C) c.193+23T>C (n.193+23T>C) c.529+23T>C (n.529+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933806T>G | CA2578572146 | C2 | c.430+23T>G (n.430+23T>G) c.247+23T>G (n.247+23T>G) c.616+23T>G (n.616+23T>G) c.111+23T>G (n.111+23T>G) c.211+23T>G (n.211+23T>G) n.359T>G n.494T>G c.220+23T>G (n.220+23T>G) c.210+23T>G c.443-3513T>G (n.443-3513T>G) c.*329+23T>G (n.*329+23T>G) c.193+23T>G (n.193+23T>G) c.529+23T>G (n.529+23T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31933806T= | CA1619369870 | C2 | c.430+23T= (n.430+23T=) c.247+23T= (n.247+23T=) c.616+23T= (n.616+23T=) c.111+23T= (n.111+23T=) c.211+23T= (n.211+23T=) n.359T= n.494T= c.220+23T= (n.220+23T=) c.210+23T= c.443-3513T= (n.443-3513T=) c.*329+23T= (n.*329+23T=) c.193+23T= (n.193+23T=) c.529+23T= (n.529+23T=) | |
| 6 | g.31933807G>C | CA2678069544 | C2 | c.430+24G>C (n.430+24G>C) c.247+24G>C (n.247+24G>C) c.616+24G>C (n.616+24G>C) c.111+24G>C (n.111+24G>C) c.211+24G>C (n.211+24G>C) n.360G>C n.495G>C c.220+24G>C (n.220+24G>C) c.210+24G>C c.443-3512G>C (n.443-3512G>C) c.*329+24G>C (n.*329+24G>C) c.193+24G>C (n.193+24G>C) c.529+24G>C (n.529+24G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933809G>C | CA2678069545 | C2 | c.430+26G>C (n.430+26G>C) c.247+26G>C (n.247+26G>C) c.616+26G>C (n.616+26G>C) c.111+26G>C (n.111+26G>C) c.211+26G>C (n.211+26G>C) n.362G>C n.497G>C c.220+26G>C (n.220+26G>C) c.210+26G>C c.443-3510G>C (n.443-3510G>C) c.*329+26G>C (n.*329+26G>C) c.193+26G>C (n.193+26G>C) c.529+26G>C (n.529+26G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933811T>G | CA2770524681 | C2 | c.430+28T>G (n.430+28T>G) c.247+28T>G (n.247+28T>G) c.616+28T>G (n.616+28T>G) c.111+28T>G (n.111+28T>G) c.211+28T>G (n.211+28T>G) n.364T>G n.499T>G c.220+28T>G (n.220+28T>G) c.210+28T>G c.443-3508T>G (n.443-3508T>G) c.*329+28T>G (n.*329+28T>G) c.193+28T>G (n.193+28T>G) c.529+28T>G (n.529+28T>G) | |
| 6 | g.31933813C= | CA1619369871 | C2 | c.430+30C= (n.430+30C=) c.247+30C= (n.247+30C=) c.616+30C= (n.616+30C=) c.111+30C= (n.111+30C=) c.211+30C= (n.211+30C=) n.366C= n.501C= c.220+30C= (n.220+30C=) c.210+30C= c.443-3506C= (n.443-3506C=) c.*329+30C= (n.*329+30C=) c.193+30C= (n.193+30C=) c.529+30C= (n.529+30C=) | |
| 6 | g.31933813C>T | CA3727447 | C2 | c.430+30C>T (n.430+30C>T) c.247+30C>T (n.247+30C>T) c.616+30C>T (n.616+30C>T) c.111+30C>T (n.111+30C>T) c.211+30C>T (n.211+30C>T) n.366C>T n.501C>T c.220+30C>T (n.220+30C>T) c.210+30C>T c.443-3506C>T (n.443-3506C>T) c.*329+30C>T (n.*329+30C>T) c.193+30C>T (n.193+30C>T) c.529+30C>T (n.529+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933814C>T | CA2678069546 | C2 | c.430+31C>T (n.430+31C>T) c.247+31C>T (n.247+31C>T) c.616+31C>T (n.616+31C>T) c.111+31C>T (n.111+31C>T) c.211+31C>T (n.211+31C>T) n.367C>T n.502C>T c.220+31C>T (n.220+31C>T) c.210+31C>T c.443-3505C>T (n.443-3505C>T) c.*329+31C>T (n.*329+31C>T) c.193+31C>T (n.193+31C>T) c.529+31C>T (n.529+31C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933815T>C | CA2711460993 | C2 | c.430+32T>C (n.430+32T>C) c.247+32T>C (n.247+32T>C) c.616+32T>C (n.616+32T>C) c.111+32T>C (n.111+32T>C) c.211+32T>C (n.211+32T>C) n.368T>C n.503T>C c.220+32T>C (n.220+32T>C) c.210+32T>C c.443-3504T>C (n.443-3504T>C) c.*329+32T>C (n.*329+32T>C) c.193+32T>C (n.193+32T>C) c.529+32T>C (n.529+32T>C) | dbSNP |
| 6 | g.31933816C= | CA1619369872 | C2 | c.430+33C= (n.430+33C=) c.247+33C= (n.247+33C=) c.616+33C= (n.616+33C=) c.111+33C= (n.111+33C=) c.211+33C= (n.211+33C=) n.369C= n.504C= c.220+33C= (n.220+33C=) c.210+33C= c.443-3503C= (n.443-3503C=) c.*329+33C= (n.*329+33C=) c.193+33C= (n.193+33C=) c.529+33C= (n.529+33C=) | |
| 6 | g.31933816C>T | CA3727448 | C2 | c.430+33C>T (n.430+33C>T) c.247+33C>T (n.247+33C>T) c.616+33C>T (n.616+33C>T) c.111+33C>T (n.111+33C>T) c.211+33C>T (n.211+33C>T) n.369C>T n.504C>T c.220+33C>T (n.220+33C>T) c.210+33C>T c.443-3503C>T (n.443-3503C>T) c.*329+33C>T (n.*329+33C>T) c.193+33C>T (n.193+33C>T) c.529+33C>T (n.529+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933820_31933828del | CA2678069547 | C2 | c.430+37_431-39del (n.430+37_431-39del) c.247+37_248-39del (n.247+37_248-39del) c.616+37_617-39del (n.616+37_617-39del) c.111+37_112-39del (n.111+37_112-39del) c.211+37_212-39del (n.211+37_212-39del) n.373_381del n.508_516del c.220+37_221-39del (n.220+37_221-39del) c.210+37_211-39del c.111+37_111+45del (n.111+37_111+45del) c.443-3499_443-3491del (n.443-3499_443-3491del) c.*329+37_*330-39del (n.*329+37_*330-39del) c.193+37_194-39del (n.193+37_194-39del) c.529+37_530-39del (n.529+37_530-39del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933817G>A | CA2678069548 | C2 | c.430+34G>A (n.430+34G>A) c.247+34G>A (n.247+34G>A) c.616+34G>A (n.616+34G>A) c.111+34G>A (n.111+34G>A) c.211+34G>A (n.211+34G>A) n.370G>A n.505G>A c.220+34G>A (n.220+34G>A) c.210+34G>A c.443-3502G>A (n.443-3502G>A) c.*329+34G>A (n.*329+34G>A) c.193+34G>A (n.193+34G>A) c.529+34G>A (n.529+34G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933817G>C | CA566692588 | C2 | c.430+34G>C (n.430+34G>C) c.247+34G>C (n.247+34G>C) c.616+34G>C (n.616+34G>C) c.111+34G>C (n.111+34G>C) c.211+34G>C (n.211+34G>C) n.370G>C n.505G>C c.220+34G>C (n.220+34G>C) c.210+34G>C c.443-3502G>C (n.443-3502G>C) c.*329+34G>C (n.*329+34G>C) c.193+34G>C (n.193+34G>C) c.529+34G>C (n.529+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933817G= | CA1619369873 | C2 | c.430+34G= (n.430+34G=) c.247+34G= (n.247+34G=) c.616+34G= (n.616+34G=) c.111+34G= (n.111+34G=) c.211+34G= (n.211+34G=) n.370G= n.505G= c.220+34G= (n.220+34G=) c.210+34G= c.443-3502G= (n.443-3502G=) c.*329+34G= (n.*329+34G=) c.193+34G= (n.193+34G=) c.529+34G= (n.529+34G=) | |
| 6 | g.31933818G>A | CA2678069549 | C2 | c.430+35G>A (n.430+35G>A) c.247+35G>A (n.247+35G>A) c.616+35G>A (n.616+35G>A) c.111+35G>A (n.111+35G>A) c.211+35G>A (n.211+35G>A) n.371G>A n.506G>A c.220+35G>A (n.220+35G>A) c.210+35G>A c.443-3501G>A (n.443-3501G>A) c.*329+35G>A (n.*329+35G>A) c.193+35G>A (n.193+35G>A) c.529+35G>A (n.529+35G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933818G>C | CA2678069550 | C2 | c.430+35G>C (n.430+35G>C) c.247+35G>C (n.247+35G>C) c.616+35G>C (n.616+35G>C) c.111+35G>C (n.111+35G>C) c.211+35G>C (n.211+35G>C) n.371G>C n.506G>C c.220+35G>C (n.220+35G>C) c.210+35G>C c.443-3501G>C (n.443-3501G>C) c.*329+35G>C (n.*329+35G>C) c.193+35G>C (n.193+35G>C) c.529+35G>C (n.529+35G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933818G>T | CA2678069551 | C2 | c.430+35G>T (n.430+35G>T) c.247+35G>T (n.247+35G>T) c.616+35G>T (n.616+35G>T) c.111+35G>T (n.111+35G>T) c.211+35G>T (n.211+35G>T) n.371G>T n.506G>T c.220+35G>T (n.220+35G>T) c.210+35G>T c.443-3501G>T (n.443-3501G>T) c.*329+35G>T (n.*329+35G>T) c.193+35G>T (n.193+35G>T) c.529+35G>T (n.529+35G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933820A>G | CA2578572147 | C2 | c.430+37A>G (n.430+37A>G) c.247+37A>G (n.247+37A>G) c.616+37A>G (n.616+37A>G) c.111+37A>G (n.111+37A>G) c.211+37A>G (n.211+37A>G) n.373A>G n.508A>G c.220+37A>G (n.220+37A>G) c.210+37A>G c.443-3499A>G (n.443-3499A>G) c.*329+37A>G (n.*329+37A>G) c.193+37A>G (n.193+37A>G) c.529+37A>G (n.529+37A>G) | |
| 6 | g.31933821C= | CA1619369874 | C2 | c.430+38C= (n.430+38C=) c.247+38C= (n.247+38C=) c.616+38C= (n.616+38C=) c.111+38C= (n.111+38C=) c.211+38C= (n.211+38C=) n.374C= n.509C= c.220+38C= (n.220+38C=) c.210+38C= c.443-3498C= (n.443-3498C=) c.*329+38C= (n.*329+38C=) c.193+38C= (n.193+38C=) c.529+38C= (n.529+38C=) | |
| 6 | g.31933821C>T | CA3727449 | C2 | c.430+38C>T (n.430+38C>T) c.247+38C>T (n.247+38C>T) c.616+38C>T (n.616+38C>T) c.111+38C>T (n.111+38C>T) c.211+38C>T (n.211+38C>T) n.374C>T n.509C>T c.220+38C>T (n.220+38C>T) c.210+38C>T c.443-3498C>T (n.443-3498C>T) c.*329+38C>T (n.*329+38C>T) c.193+38C>T (n.193+38C>T) c.529+38C>T (n.529+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933822A= | CA1619369875 | C2 | c.430+39A= (n.430+39A=) c.247+39A= (n.247+39A=) c.616+39A= (n.616+39A=) c.111+39A= (n.111+39A=) c.211+39A= (n.211+39A=) n.375A= n.510A= c.220+39A= (n.220+39A=) c.210+39A= c.443-3497A= (n.443-3497A=) c.*329+39A= (n.*329+39A=) c.193+39A= (n.193+39A=) c.529+39A= (n.529+39A=) | |
| 6 | g.31933822A>T | CA3727450 | C2 | c.430+39A>T (n.430+39A>T) c.247+39A>T (n.247+39A>T) c.616+39A>T (n.616+39A>T) c.111+39A>T (n.111+39A>T) c.211+39A>T (n.211+39A>T) n.375A>T n.510A>T c.220+39A>T (n.220+39A>T) c.210+39A>T c.443-3497A>T (n.443-3497A>T) c.*329+39A>T (n.*329+39A>T) c.193+39A>T (n.193+39A>T) c.529+39A>T (n.529+39A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933823C>A | CA566692589 | C2 | c.430+40C>A (n.430+40C>A) c.247+40C>A (n.247+40C>A) c.616+40C>A (n.616+40C>A) c.111+40C>A (n.111+40C>A) c.211+40C>A (n.211+40C>A) n.376C>A n.511C>A c.220+40C>A (n.220+40C>A) c.210+40C>A c.443-3496C>A (n.443-3496C>A) c.*329+40C>A (n.*329+40C>A) c.193+40C>A (n.193+40C>A) c.529+40C>A (n.529+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933823C= | CA1619369876 | C2 | c.430+40C= (n.430+40C=) c.247+40C= (n.247+40C=) c.616+40C= (n.616+40C=) c.111+40C= (n.111+40C=) c.211+40C= (n.211+40C=) n.376C= n.511C= c.220+40C= (n.220+40C=) c.210+40C= c.443-3496C= (n.443-3496C=) c.*329+40C= (n.*329+40C=) c.193+40C= (n.193+40C=) c.529+40C= (n.529+40C=) | |
| 6 | g.31933824C>T | CA2578572148 | C2 | c.430+41C>T (n.430+41C>T) c.247+41C>T (n.247+41C>T) c.616+41C>T (n.616+41C>T) c.111+41C>T (n.111+41C>T) c.211+41C>T (n.211+41C>T) n.377C>T n.512C>T c.220+41C>T (n.220+41C>T) c.210+41C>T c.443-3495C>T (n.443-3495C>T) c.*329+41C>T (n.*329+41C>T) c.193+41C>T (n.193+41C>T) c.529+41C>T (n.529+41C>T) | |
| 6 | g.31933825C= | CA1619369877 | C2 | c.431-42C= (n.431-42C=) c.248-42C= (n.248-42C=) c.617-42C= (n.617-42C=) c.112-42C= (n.112-42C=) c.212-42C= (n.212-42C=) n.378C= n.513C= c.221-42C= (n.221-42C=) c.211-42C= c.111+42C= (n.111+42C=) c.443-3494C= (n.443-3494C=) c.*330-42C= (n.*330-42C=) c.194-42C= (n.194-42C=) c.530-42C= (n.530-42C=) | |
| 6 | g.31933825C>G | CA2578572149 | C2 | c.431-42C>G (n.431-42C>G) c.248-42C>G (n.248-42C>G) c.617-42C>G (n.617-42C>G) c.112-42C>G (n.112-42C>G) c.212-42C>G (n.212-42C>G) n.378C>G n.513C>G c.221-42C>G (n.221-42C>G) c.211-42C>G c.111+42C>G (n.111+42C>G) c.443-3494C>G (n.443-3494C>G) c.*330-42C>G (n.*330-42C>G) c.194-42C>G (n.194-42C>G) c.530-42C>G (n.530-42C>G) | |
| 6 | g.31933825C>T | CA3727451 | C2 | c.431-42C>T (n.431-42C>T) c.248-42C>T (n.248-42C>T) c.617-42C>T (n.617-42C>T) c.112-42C>T (n.112-42C>T) c.212-42C>T (n.212-42C>T) n.378C>T n.513C>T c.221-42C>T (n.221-42C>T) c.211-42C>T c.111+42C>T (n.111+42C>T) c.443-3494C>T (n.443-3494C>T) c.*330-42C>T (n.*330-42C>T) c.194-42C>T (n.194-42C>T) c.530-42C>T (n.530-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933826G>A | CA1087498519 | C2 | c.431-41G>A (n.431-41G>A) c.248-41G>A (n.248-41G>A) c.617-41G>A (n.617-41G>A) c.112-41G>A (n.112-41G>A) c.212-41G>A (n.212-41G>A) n.379G>A n.514G>A c.221-41G>A (n.221-41G>A) c.211-41G>A c.111+43G>A (n.111+43G>A) c.443-3493G>A (n.443-3493G>A) c.*330-41G>A (n.*330-41G>A) c.194-41G>A (n.194-41G>A) c.530-41G>A (n.530-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933826G>C | CA136929119 | C2 | c.431-41G>C (n.431-41G>C) c.248-41G>C (n.248-41G>C) c.617-41G>C (n.617-41G>C) c.112-41G>C (n.112-41G>C) c.212-41G>C (n.212-41G>C) n.379G>C n.514G>C c.221-41G>C (n.221-41G>C) c.211-41G>C c.111+43G>C (n.111+43G>C) c.443-3493G>C (n.443-3493G>C) c.*330-41G>C (n.*330-41G>C) c.194-41G>C (n.194-41G>C) c.530-41G>C (n.530-41G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933826G= | CA1619369878 | C2 | c.431-41G= (n.431-41G=) c.248-41G= (n.248-41G=) c.617-41G= (n.617-41G=) c.112-41G= (n.112-41G=) c.212-41G= (n.212-41G=) n.379G= n.514G= c.221-41G= (n.221-41G=) c.211-41G= c.111+43G= (n.111+43G=) c.443-3493G= (n.443-3493G=) c.*330-41G= (n.*330-41G=) c.194-41G= (n.194-41G=) c.530-41G= (n.530-41G=) | |
| 6 | g.31933826G>T | CA2770524689 | C2 | c.431-41G>T (n.431-41G>T) c.248-41G>T (n.248-41G>T) c.617-41G>T (n.617-41G>T) c.112-41G>T (n.112-41G>T) c.212-41G>T (n.212-41G>T) n.379G>T n.514G>T c.221-41G>T (n.221-41G>T) c.211-41G>T c.111+43G>T (n.111+43G>T) c.443-3493G>T (n.443-3493G>T) c.*330-41G>T (n.*330-41G>T) c.194-41G>T (n.194-41G>T) c.530-41G>T (n.530-41G>T) | |
| 6 | g.31933828_31933830delinsCCA | CA1619369879 | C2 | c.431-39_431-37delinsCCA (n.431-39_431-37delinsCCA) c.248-39_248-37delinsCCA (n.248-39_248-37delinsCCA) c.617-39_617-37delinsCCA (n.617-39_617-37delinsCCA) c.112-39_112-37delinsCCA (n.112-39_112-37delinsCCA) c.212-39_212-37delinsCCA (n.212-39_212-37delinsCCA) n.381_383delinsCCA n.516_518delinsCCA c.221-39_221-37delinsCCA (n.221-39_221-37delinsCCA) c.211-39_211-37delinsCCA c.111+45_111+47delinsCCA (n.111+45_111+47delinsCCA) c.443-3491_443-3489delinsCCA (n.443-3491_443-3489delinsCCA) c.*330-39_*330-37delinsCCA (n.*330-39_*330-37delinsCCA) c.194-39_194-37delinsCCA (n.194-39_194-37delinsCCA) c.530-39_530-37delinsCCA (n.530-39_530-37delinsCCA) | |
| 6 | g.31933829C>A | CA2578572150 | C2 | c.431-38C>A (n.431-38C>A) c.248-38C>A (n.248-38C>A) c.617-38C>A (n.617-38C>A) c.112-38C>A (n.112-38C>A) c.212-38C>A (n.212-38C>A) n.382C>A n.517C>A c.221-38C>A (n.221-38C>A) c.211-38C>A c.111+46C>A (n.111+46C>A) c.443-3490C>A (n.443-3490C>A) c.*330-38C>A (n.*330-38C>A) c.194-38C>A (n.194-38C>A) c.530-38C>A (n.530-38C>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 6 | g.31933830_31933831del | CA1087498521 | C2 | c.431-37_431-36del (n.431-37_431-36del) c.248-37_248-36del (n.248-37_248-36del) c.617-37_617-36del (n.617-37_617-36del) c.112-37_112-36del (n.112-37_112-36del) c.212-37_212-36del (n.212-37_212-36del) n.383_384del n.518_519del c.221-37_221-36del (n.221-37_221-36del) c.211-37_211-36del c.111+47_111+48del (n.111+47_111+48del) c.443-3489_443-3488del (n.443-3489_443-3488del) c.*330-37_*330-36del (n.*330-37_*330-36del) c.194-37_194-36del (n.194-37_194-36del) c.530-37_530-36del (n.530-37_530-36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933830A= | CA1619369880 | C2 | c.431-37A= (n.431-37A=) c.248-37A= (n.248-37A=) c.617-37A= (n.617-37A=) c.112-37A= (n.112-37A=) c.212-37A= (n.212-37A=) n.383A= n.518A= c.221-37A= (n.221-37A=) c.211-37A= c.111+47A= (n.111+47A=) c.443-3489A= (n.443-3489A=) c.*330-37A= (n.*330-37A=) c.194-37A= (n.194-37A=) c.530-37A= (n.530-37A=) | |
| 6 | g.31933830A>G | CA3727452 | C2 | c.431-37A>G (n.431-37A>G) c.248-37A>G (n.248-37A>G) c.617-37A>G (n.617-37A>G) c.112-37A>G (n.112-37A>G) c.212-37A>G (n.212-37A>G) n.383A>G n.518A>G c.221-37A>G (n.221-37A>G) c.211-37A>G c.111+47A>G (n.111+47A>G) c.443-3489A>G (n.443-3489A>G) c.*330-37A>G (n.*330-37A>G) c.194-37A>G (n.194-37A>G) c.530-37A>G (n.530-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933831C= | CA1619369881 | C2 | c.431-36C= (n.431-36C=) c.248-36C= (n.248-36C=) c.617-36C= (n.617-36C=) c.112-36C= (n.112-36C=) c.212-36C= (n.212-36C=) n.384C= n.519C= c.221-36C= (n.221-36C=) c.211-36C= c.111+48C= (n.111+48C=) c.443-3488C= (n.443-3488C=) c.*330-36C= (n.*330-36C=) c.194-36C= (n.194-36C=) c.530-36C= (n.530-36C=) | |
| 6 | g.31933831C>G | CA2770524691 | C2 | c.431-36C>G (n.431-36C>G) c.248-36C>G (n.248-36C>G) c.617-36C>G (n.617-36C>G) c.112-36C>G (n.112-36C>G) c.212-36C>G (n.212-36C>G) n.384C>G n.519C>G c.221-36C>G (n.221-36C>G) c.211-36C>G c.111+48C>G (n.111+48C>G) c.443-3488C>G (n.443-3488C>G) c.*330-36C>G (n.*330-36C>G) c.194-36C>G (n.194-36C>G) c.530-36C>G (n.530-36C>G) | |
| 6 | g.31933832dup | CA917713220 | C2 | c.431-35dup (n.431-35dup) c.248-35dup (n.248-35dup) c.617-35dup (n.617-35dup) c.112-35dup (n.112-35dup) c.212-35dup (n.212-35dup) n.385dup n.520dup c.221-35dup (n.221-35dup) c.211-35dup c.111+49dup (n.111+49dup) c.443-3487dup (n.443-3487dup) c.*330-35dup (n.*330-35dup) c.194-35dup (n.194-35dup) c.530-35dup (n.530-35dup) | dbSNP |
| 6 | g.31933833G= | CA1619369882 | C2 | c.431-34G= (n.431-34G=) c.248-34G= (n.248-34G=) c.617-34G= (n.617-34G=) c.112-34G= (n.112-34G=) c.212-34G= (n.212-34G=) n.386G= n.521G= c.221-34G= (n.221-34G=) c.211-34G= c.111+50G= (n.111+50G=) c.443-3486G= (n.443-3486G=) c.*330-34G= (n.*330-34G=) c.194-34G= (n.194-34G=) c.530-34G= (n.530-34G=) | |
| 6 | g.31933833G>T | CA136929141 | C2 | c.431-34G>T (n.431-34G>T) c.248-34G>T (n.248-34G>T) c.617-34G>T (n.617-34G>T) c.112-34G>T (n.112-34G>T) c.212-34G>T (n.212-34G>T) n.386G>T n.521G>T c.221-34G>T (n.221-34G>T) c.211-34G>T c.111+50G>T (n.111+50G>T) c.443-3486G>T (n.443-3486G>T) c.*330-34G>T (n.*330-34G>T) c.194-34G>T (n.194-34G>T) c.530-34G>T (n.530-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933834C>A | CA2578572151 | C2 | c.431-33C>A (n.431-33C>A) c.248-33C>A (n.248-33C>A) c.617-33C>A (n.617-33C>A) c.112-33C>A (n.112-33C>A) c.212-33C>A (n.212-33C>A) n.387C>A n.522C>A c.221-33C>A (n.221-33C>A) c.211-33C>A c.111+51C>A (n.111+51C>A) c.443-3485C>A (n.443-3485C>A) c.*330-33C>A (n.*330-33C>A) c.194-33C>A (n.194-33C>A) c.530-33C>A (n.530-33C>A) | |
| 6 | g.31933835C= | CA1619369883 | C2 | c.431-32C= (n.431-32C=) c.248-32C= (n.248-32C=) c.617-32C= (n.617-32C=) c.112-32C= (n.112-32C=) c.212-32C= (n.212-32C=) n.388C= n.523C= c.221-32C= (n.221-32C=) c.211-32C= c.111+52C= (n.111+52C=) c.443-3484C= (n.443-3484C=) c.*330-32C= (n.*330-32C=) c.194-32C= (n.194-32C=) c.530-32C= (n.530-32C=) | |
| 6 | g.31933835C>T | CA3727453 | C2 | c.431-32C>T (n.431-32C>T) c.248-32C>T (n.248-32C>T) c.617-32C>T (n.617-32C>T) c.112-32C>T (n.112-32C>T) c.212-32C>T (n.212-32C>T) n.388C>T n.523C>T c.221-32C>T (n.221-32C>T) c.211-32C>T c.111+52C>T (n.111+52C>T) c.443-3484C>T (n.443-3484C>T) c.*330-32C>T (n.*330-32C>T) c.194-32C>T (n.194-32C>T) c.530-32C>T (n.530-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933837C>A | CA136929167 | C2 | c.431-30C>A (n.431-30C>A) c.248-30C>A (n.248-30C>A) c.617-30C>A (n.617-30C>A) c.112-30C>A (n.112-30C>A) c.212-30C>A (n.212-30C>A) n.390C>A n.525C>A c.221-30C>A (n.221-30C>A) c.211-30C>A c.111+54C>A (n.111+54C>A) c.443-3482C>A (n.443-3482C>A) c.*330-30C>A (n.*330-30C>A) c.194-30C>A (n.194-30C>A) c.530-30C>A (n.530-30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31933837C= | CA1619369884 | C2 | c.431-30C= (n.431-30C=) c.248-30C= (n.248-30C=) c.617-30C= (n.617-30C=) c.112-30C= (n.112-30C=) c.212-30C= (n.212-30C=) n.390C= n.525C= c.221-30C= (n.221-30C=) c.211-30C= c.111+54C= (n.111+54C=) c.443-3482C= (n.443-3482C=) c.*330-30C= (n.*330-30C=) c.194-30C= (n.194-30C=) c.530-30C= (n.530-30C=) | |
| 6 | g.31933837C>G | CA136929168 | C2 | c.431-30C>G (n.431-30C>G) c.248-30C>G (n.248-30C>G) c.617-30C>G (n.617-30C>G) c.112-30C>G (n.112-30C>G) c.212-30C>G (n.212-30C>G) n.390C>G n.525C>G c.221-30C>G (n.221-30C>G) c.211-30C>G c.111+54C>G (n.111+54C>G) c.443-3482C>G (n.443-3482C>G) c.*330-30C>G (n.*330-30C>G) c.194-30C>G (n.194-30C>G) c.530-30C>G (n.530-30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31933837C>T | CA136929172 | C2 | c.431-30C>T (n.431-30C>T) c.248-30C>T (n.248-30C>T) c.617-30C>T (n.617-30C>T) c.112-30C>T (n.112-30C>T) c.212-30C>T (n.212-30C>T) n.390C>T n.525C>T c.221-30C>T (n.221-30C>T) c.211-30C>T c.111+54C>T (n.111+54C>T) c.443-3482C>T (n.443-3482C>T) c.*330-30C>T (n.*330-30C>T) c.194-30C>T (n.194-30C>T) c.530-30C>T (n.530-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933838G>A | CA136929178 | C2 | c.431-29G>A (n.431-29G>A) c.248-29G>A (n.248-29G>A) c.617-29G>A (n.617-29G>A) c.112-29G>A (n.112-29G>A) c.212-29G>A (n.212-29G>A) n.391G>A n.526G>A c.221-29G>A (n.221-29G>A) c.211-29G>A c.111+55G>A (n.111+55G>A) c.443-3481G>A (n.443-3481G>A) c.*330-29G>A (n.*330-29G>A) c.194-29G>A (n.194-29G>A) c.530-29G>A (n.530-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933838G= | CA1619369885 | C2 | c.431-29G= (n.431-29G=) c.248-29G= (n.248-29G=) c.617-29G= (n.617-29G=) c.112-29G= (n.112-29G=) c.212-29G= (n.212-29G=) n.391G= n.526G= c.221-29G= (n.221-29G=) c.211-29G= c.111+55G= (n.111+55G=) c.443-3481G= (n.443-3481G=) c.*330-29G= (n.*330-29G=) c.194-29G= (n.194-29G=) c.530-29G= (n.530-29G=) | |
| 6 | g.31933838G>T | CA3727454 | C2 | c.431-29G>T (n.431-29G>T) c.248-29G>T (n.248-29G>T) c.617-29G>T (n.617-29G>T) c.112-29G>T (n.112-29G>T) c.212-29G>T (n.212-29G>T) n.391G>T n.526G>T c.221-29G>T (n.221-29G>T) c.211-29G>T c.111+55G>T (n.111+55G>T) c.443-3481G>T (n.443-3481G>T) c.*330-29G>T (n.*330-29G>T) c.194-29G>T (n.194-29G>T) c.530-29G>T (n.530-29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933839G>A | CA2678069552 | C2 | c.431-28G>A (n.431-28G>A) c.248-28G>A (n.248-28G>A) c.617-28G>A (n.617-28G>A) c.112-28G>A (n.112-28G>A) c.212-28G>A (n.212-28G>A) n.392G>A n.527G>A c.221-28G>A (n.221-28G>A) c.211-28G>A c.111+56G>A (n.111+56G>A) c.443-3480G>A (n.443-3480G>A) c.*330-28G>A (n.*330-28G>A) c.194-28G>A (n.194-28G>A) c.530-28G>A (n.530-28G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933843A>G | CA2578572152 | C2 | c.431-24A>G (n.431-24A>G) c.248-24A>G (n.248-24A>G) c.617-24A>G (n.617-24A>G) c.112-24A>G (n.112-24A>G) c.212-24A>G (n.212-24A>G) n.396A>G n.531A>G c.221-24A>G (n.221-24A>G) c.211-24A>G c.111+60A>G (n.111+60A>G) c.443-3476A>G (n.443-3476A>G) c.*330-24A>G (n.*330-24A>G) c.194-24A>G (n.194-24A>G) c.530-24A>G (n.530-24A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933844C>T | CA2678069553 | C2 | c.431-23C>T (n.431-23C>T) c.248-23C>T (n.248-23C>T) c.617-23C>T (n.617-23C>T) c.112-23C>T (n.112-23C>T) c.212-23C>T (n.212-23C>T) n.397C>T n.532C>T c.221-23C>T (n.221-23C>T) c.211-23C>T c.111+61C>T (n.111+61C>T) c.443-3475C>T (n.443-3475C>T) c.*330-23C>T (n.*330-23C>T) c.194-23C>T (n.194-23C>T) c.530-23C>T (n.530-23C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933845T>C | CA1619369887 | C2 | c.431-22T>C (n.431-22T>C) c.248-22T>C (n.248-22T>C) c.617-22T>C (n.617-22T>C) c.112-22T>C (n.112-22T>C) c.212-22T>C (n.212-22T>C) n.398T>C n.533T>C c.221-22T>C (n.221-22T>C) c.211-22T>C c.111+62T>C (n.111+62T>C) c.443-3474T>C (n.443-3474T>C) c.*330-22T>C (n.*330-22T>C) c.194-22T>C (n.194-22T>C) c.530-22T>C (n.530-22T>C) | dbSNP |
| 6 | g.31933845T= | CA1619369886 | C2 | c.431-22T= (n.431-22T=) c.248-22T= (n.248-22T=) c.617-22T= (n.617-22T=) c.112-22T= (n.112-22T=) c.212-22T= (n.212-22T=) n.398T= n.533T= c.221-22T= (n.221-22T=) c.211-22T= c.111+62T= (n.111+62T=) c.443-3474T= (n.443-3474T=) c.*330-22T= (n.*330-22T=) c.194-22T= (n.194-22T=) c.530-22T= (n.530-22T=) | |
| 6 | g.31933846C= | CA1619369888 | C2 | c.431-21C= (n.431-21C=) c.248-21C= (n.248-21C=) c.617-21C= (n.617-21C=) c.112-21C= (n.112-21C=) c.212-21C= (n.212-21C=) n.399C= n.534C= c.221-21C= (n.221-21C=) c.211-21C= c.111+63C= (n.111+63C=) c.443-3473C= (n.443-3473C=) c.*330-21C= (n.*330-21C=) c.194-21C= (n.194-21C=) c.530-21C= (n.530-21C=) | |
| 6 | g.31933846C>T | CA566692590 | C2 | c.431-21C>T (n.431-21C>T) c.248-21C>T (n.248-21C>T) c.617-21C>T (n.617-21C>T) c.112-21C>T (n.112-21C>T) c.212-21C>T (n.212-21C>T) n.399C>T n.534C>T c.221-21C>T (n.221-21C>T) c.211-21C>T c.111+63C>T (n.111+63C>T) c.443-3473C>T (n.443-3473C>T) c.*330-21C>T (n.*330-21C>T) c.194-21C>T (n.194-21C>T) c.530-21C>T (n.530-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933847C= | CA1619369889 | C2 | c.431-20C= (n.431-20C=) c.248-20C= (n.248-20C=) c.617-20C= (n.617-20C=) c.112-20C= (n.112-20C=) c.212-20C= (n.212-20C=) n.400C= n.535C= c.221-20C= (n.221-20C=) c.211-20C= c.111+64C= (n.111+64C=) c.443-3472C= (n.443-3472C=) c.*330-20C= (n.*330-20C=) c.194-20C= (n.194-20C=) c.530-20C= (n.530-20C=) | |
| 6 | g.31933847C>T | CA3727455 | C2 | c.431-20C>T (n.431-20C>T) c.248-20C>T (n.248-20C>T) c.617-20C>T (n.617-20C>T) c.112-20C>T (n.112-20C>T) c.212-20C>T (n.212-20C>T) n.400C>T n.535C>T c.221-20C>T (n.221-20C>T) c.211-20C>T c.111+64C>T (n.111+64C>T) c.443-3472C>T (n.443-3472C>T) c.*330-20C>T (n.*330-20C>T) c.194-20C>T (n.194-20C>T) c.530-20C>T (n.530-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933849G>T | CA2678069554 | C2 | c.431-18G>T (n.431-18G>T) c.248-18G>T (n.248-18G>T) c.617-18G>T (n.617-18G>T) c.112-18G>T (n.112-18G>T) c.212-18G>T (n.212-18G>T) n.402G>T n.537G>T c.221-18G>T (n.221-18G>T) c.211-18G>T c.111+66G>T (n.111+66G>T) c.443-3470G>T (n.443-3470G>T) c.*330-18G>T (n.*330-18G>T) c.194-18G>T (n.194-18G>T) c.530-18G>T (n.530-18G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933851G>T | CA2678069555 | C2 | c.431-16G>T (n.431-16G>T) c.248-16G>T (n.248-16G>T) c.617-16G>T (n.617-16G>T) c.112-16G>T (n.112-16G>T) c.212-16G>T (n.212-16G>T) n.404G>T n.539G>T c.221-16G>T (n.221-16G>T) c.211-16G>T c.111+68G>T (n.111+68G>T) c.443-3468G>T (n.443-3468G>T) c.*330-16G>T (n.*330-16G>T) c.194-16G>T (n.194-16G>T) c.530-16G>T (n.530-16G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933853G>A | CA2580074271 | C2 | c.431-14G>A (n.431-14G>A) c.248-14G>A (n.248-14G>A) c.617-14G>A (n.617-14G>A) c.112-14G>A (n.112-14G>A) c.212-14G>A (n.212-14G>A) n.406G>A n.541G>A c.221-14G>A (n.221-14G>A) c.211-14G>A c.111+70G>A (n.111+70G>A) c.443-3466G>A (n.443-3466G>A) c.*330-14G>A (n.*330-14G>A) c.194-14G>A (n.194-14G>A) c.530-14G>A (n.530-14G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.31933854G>A | CA1619369891 | C2 | c.431-13G>A (n.431-13G>A) c.248-13G>A (n.248-13G>A) c.617-13G>A (n.617-13G>A) c.112-13G>A (n.112-13G>A) c.212-13G>A (n.212-13G>A) n.407G>A n.542G>A c.221-13G>A (n.221-13G>A) c.211-13G>A c.111+71G>A (n.111+71G>A) c.443-3465G>A (n.443-3465G>A) c.*330-13G>A (n.*330-13G>A) c.194-13G>A (n.194-13G>A) c.530-13G>A (n.530-13G>A) | dbSNP |
| 6 | g.31933854G= | CA1619369890 | C2 | c.431-13G= (n.431-13G=) c.248-13G= (n.248-13G=) c.617-13G= (n.617-13G=) c.112-13G= (n.112-13G=) c.212-13G= (n.212-13G=) n.407G= n.542G= c.221-13G= (n.221-13G=) c.211-13G= c.111+71G= (n.111+71G=) c.443-3465G= (n.443-3465G=) c.*330-13G= (n.*330-13G=) c.194-13G= (n.194-13G=) c.530-13G= (n.530-13G=) | |
| 6 | g.31933855C= | CA1619369892 | C2 | c.431-12C= (n.431-12C=) c.248-12C= (n.248-12C=) c.617-12C= (n.617-12C=) c.112-12C= (n.112-12C=) c.212-12C= (n.212-12C=) n.408C= n.543C= c.221-12C= (n.221-12C=) c.211-12C= c.111+72C= (n.111+72C=) c.443-3464C= (n.443-3464C=) c.*330-12C= (n.*330-12C=) c.194-12C= (n.194-12C=) c.530-12C= (n.530-12C=) | |
| 6 | g.31933855C>T | CA136929204 | C2 | c.431-12C>T (n.431-12C>T) c.248-12C>T (n.248-12C>T) c.617-12C>T (n.617-12C>T) c.112-12C>T (n.112-12C>T) c.212-12C>T (n.212-12C>T) n.408C>T n.543C>T c.221-12C>T (n.221-12C>T) c.211-12C>T c.111+72C>T (n.111+72C>T) c.443-3464C>T (n.443-3464C>T) c.*330-12C>T (n.*330-12C>T) c.194-12C>T (n.194-12C>T) c.530-12C>T (n.530-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933856T>G | CA823928106 | C2 | c.431-11T>G (n.431-11T>G) c.248-11T>G (n.248-11T>G) c.617-11T>G (n.617-11T>G) c.112-11T>G (n.112-11T>G) c.212-11T>G (n.212-11T>G) n.409T>G n.544T>G c.221-11T>G (n.221-11T>G) c.211-11T>G c.111+73T>G (n.111+73T>G) c.443-3463T>G (n.443-3463T>G) c.*330-11T>G (n.*330-11T>G) c.194-11T>G (n.194-11T>G) c.530-11T>G (n.530-11T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933856T= | CA1619369893 | C2 | c.431-11T= (n.431-11T=) c.248-11T= (n.248-11T=) c.617-11T= (n.617-11T=) c.112-11T= (n.112-11T=) c.212-11T= (n.212-11T=) n.409T= n.544T= c.221-11T= (n.221-11T=) c.211-11T= c.111+73T= (n.111+73T=) c.443-3463T= (n.443-3463T=) c.*330-11T= (n.*330-11T=) c.194-11T= (n.194-11T=) c.530-11T= (n.530-11T=) | |
| 6 | g.31933857C>A | CA823928109 | C2 | c.431-10C>A (n.431-10C>A) c.248-10C>A (n.248-10C>A) c.617-10C>A (n.617-10C>A) c.112-10C>A (n.112-10C>A) c.212-10C>A (n.212-10C>A) n.410C>A n.545C>A c.221-10C>A (n.221-10C>A) c.211-10C>A c.111+74C>A (n.111+74C>A) c.443-3462C>A (n.443-3462C>A) c.*330-10C>A (n.*330-10C>A) c.194-10C>A (n.194-10C>A) c.530-10C>A (n.530-10C>A) | dbSNP |
| 6 | g.31933857C= | CA1619369894 | C2 | c.431-10C= (n.431-10C=) c.248-10C= (n.248-10C=) c.617-10C= (n.617-10C=) c.112-10C= (n.112-10C=) c.212-10C= (n.212-10C=) n.410C= n.545C= c.221-10C= (n.221-10C=) c.211-10C= c.111+74C= (n.111+74C=) c.443-3462C= (n.443-3462C=) c.*330-10C= (n.*330-10C=) c.194-10C= (n.194-10C=) c.530-10C= (n.530-10C=) | |
| 6 | g.31933858T>A | CA2678069565 | C2 | c.431-9T>A (n.431-9T>A) c.248-9T>A (n.248-9T>A) c.617-9T>A (n.617-9T>A) c.112-9T>A (n.112-9T>A) c.212-9T>A (n.212-9T>A) n.411T>A n.546T>A c.221-9T>A (n.221-9T>A) c.211-9T>A c.111+75T>A (n.111+75T>A) c.443-3461T>A (n.443-3461T>A) c.*330-9T>A (n.*330-9T>A) c.194-9T>A (n.194-9T>A) c.530-9T>A (n.530-9T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933858T= | CA1619369895 | C2 | c.431-9T= (n.431-9T=) c.248-9T= (n.248-9T=) c.617-9T= (n.617-9T=) c.112-9T= (n.112-9T=) c.212-9T= (n.212-9T=) n.411T= n.546T= c.221-9T= (n.221-9T=) c.211-9T= c.111+75T= (n.111+75T=) c.443-3461T= (n.443-3461T=) c.*330-9T= (n.*330-9T=) c.194-9T= (n.194-9T=) c.530-9T= (n.530-9T=) | |
| 6 | g.31933859C>T | CA2678069567 | C2 | c.431-8C>T (n.431-8C>T) c.248-8C>T (n.248-8C>T) c.617-8C>T (n.617-8C>T) c.112-8C>T (n.112-8C>T) c.212-8C>T (n.212-8C>T) n.412C>T n.547C>T c.221-8C>T (n.221-8C>T) c.211-8C>T c.111+76C>T (n.111+76C>T) c.443-3460C>T (n.443-3460C>T) c.*330-8C>T (n.*330-8C>T) c.194-8C>T (n.194-8C>T) c.530-8C>T (n.530-8C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933862dup | CA566692591 | C2 | c.431-5dup (n.431-5dup) c.248-5dup (n.248-5dup) c.617-5dup (n.617-5dup) c.112-5dup (n.112-5dup) c.212-5dup (n.212-5dup) n.415dup n.550dup c.221-5dup (n.221-5dup) c.211-5dup c.111+79dup (n.111+79dup) c.443-3457dup (n.443-3457dup) c.*330-5dup (n.*330-5dup) c.194-5dup (n.194-5dup) c.530-5dup (n.530-5dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933860C= | CA1619369896 | C2 | c.431-7C= (n.431-7C=) c.248-7C= (n.248-7C=) c.617-7C= (n.617-7C=) c.112-7C= (n.112-7C=) c.212-7C= (n.212-7C=) n.413C= n.548C= c.221-7C= (n.221-7C=) c.211-7C= c.111+77C= (n.111+77C=) c.443-3459C= (n.443-3459C=) c.*330-7C= (n.*330-7C=) c.194-7C= (n.194-7C=) c.530-7C= (n.530-7C=) | |
| 6 | g.31933860C>T | CA3727456 | C2 | c.431-7C>T (n.431-7C>T) c.248-7C>T (n.248-7C>T) c.617-7C>T (n.617-7C>T) c.112-7C>T (n.112-7C>T) c.212-7C>T (n.212-7C>T) n.413C>T n.548C>T c.221-7C>T (n.221-7C>T) c.211-7C>T c.111+77C>T (n.111+77C>T) c.443-3459C>T (n.443-3459C>T) c.*330-7C>T (n.*330-7C>T) c.194-7C>T (n.194-7C>T) c.530-7C>T (n.530-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933861C>A | CA2578572153 | C2 | c.431-6C>A (n.431-6C>A) c.248-6C>A (n.248-6C>A) c.617-6C>A (n.617-6C>A) c.112-6C>A (n.112-6C>A) c.212-6C>A (n.212-6C>A) n.414C>A n.549C>A c.221-6C>A (n.221-6C>A) c.211-6C>A c.111+78C>A (n.111+78C>A) c.443-3458C>A (n.443-3458C>A) c.*330-6C>A (n.*330-6C>A) c.194-6C>A (n.194-6C>A) c.530-6C>A (n.530-6C>A) | |
| 6 | g.31933862C>A | CA823928115 | C2 | c.431-5C>A (n.431-5C>A) c.248-5C>A (n.248-5C>A) c.617-5C>A (n.617-5C>A) c.112-5C>A (n.112-5C>A) c.212-5C>A (n.212-5C>A) n.415C>A n.550C>A c.221-5C>A (n.221-5C>A) c.211-5C>A c.111+79C>A (n.111+79C>A) c.443-3457C>A (n.443-3457C>A) c.*330-5C>A (n.*330-5C>A) c.194-5C>A (n.194-5C>A) c.530-5C>A (n.530-5C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933862C= | CA1619369897 | C2 | c.431-5C= (n.431-5C=) c.248-5C= (n.248-5C=) c.617-5C= (n.617-5C=) c.112-5C= (n.112-5C=) c.212-5C= (n.212-5C=) n.415C= n.550C= c.221-5C= (n.221-5C=) c.211-5C= c.111+79C= (n.111+79C=) c.443-3457C= (n.443-3457C=) c.*330-5C= (n.*330-5C=) c.194-5C= (n.194-5C=) c.530-5C= (n.530-5C=) | |
| 6 | g.31933862C>T | CA2578572154 | C2 | c.431-5C>T (n.431-5C>T) c.248-5C>T (n.248-5C>T) c.617-5C>T (n.617-5C>T) c.112-5C>T (n.112-5C>T) c.212-5C>T (n.212-5C>T) n.415C>T n.550C>T c.221-5C>T (n.221-5C>T) c.211-5C>T c.111+79C>T (n.111+79C>T) c.443-3457C>T (n.443-3457C>T) c.*330-5C>T (n.*330-5C>T) c.194-5C>T (n.194-5C>T) c.530-5C>T (n.530-5C>T) | |
| 6 | g.31933863A= | CA1619369898 | C2 | c.431-4A= (n.431-4A=) c.248-4A= (n.248-4A=) c.617-4A= (n.617-4A=) c.112-4A= (n.112-4A=) c.212-4A= (n.212-4A=) n.416A= n.551A= c.221-4A= (n.221-4A=) c.211-4A= c.111+80A= (n.111+80A=) c.443-3456A= (n.443-3456A=) c.*330-4A= (n.*330-4A=) c.194-4A= (n.194-4A=) c.530-4A= (n.530-4A=) | |
| 6 | g.31933863A>G | CA1087498528 | C2 | c.431-4A>G (n.431-4A>G) c.248-4A>G (n.248-4A>G) c.617-4A>G (n.617-4A>G) c.112-4A>G (n.112-4A>G) c.212-4A>G (n.212-4A>G) n.416A>G n.551A>G c.221-4A>G (n.221-4A>G) c.211-4A>G c.111+80A>G (n.111+80A>G) c.443-3456A>G (n.443-3456A>G) c.*330-4A>G (n.*330-4A>G) c.194-4A>G (n.194-4A>G) c.530-4A>G (n.530-4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933864C>G | CA2678069570 | C2 | c.431-3C>G (n.431-3C>G) c.248-3C>G (n.248-3C>G) c.617-3C>G (n.617-3C>G) c.112-3C>G (n.112-3C>G) c.212-3C>G (n.212-3C>G) n.417C>G n.552C>G c.221-3C>G (n.221-3C>G) c.211-3C>G c.111+81C>G (n.111+81C>G) c.443-3455C>G (n.443-3455C>G) c.*330-3C>G (n.*330-3C>G) c.194-3C>G (n.194-3C>G) c.530-3C>G (n.530-3C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933865A= | CA1619369899 | C2 | c.431-2A= (n.431-2A=) c.248-2A= (n.248-2A=) c.617-2A= (n.617-2A=) c.112-2A= (n.112-2A=) c.212-2A= (n.212-2A=) n.418A= n.553A= c.221-2A= (n.221-2A=) c.211-2A= c.111+82A= (n.111+82A=) c.443-3454A= (n.443-3454A=) c.*330-2A= (n.*330-2A=) c.194-2A= (n.194-2A=) c.530-2A= (n.530-2A=) | |
| 6 | g.31933865A>C | CA363496923 | C2 | c.431-2A>C (n.431-2A>C) c.248-2A>C (n.248-2A>C) c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.112-2A>C (n.112-2A>C) c.212-2A>C (n.212-2A>C) n.418A>C n.553A>C c.221-2A>C (n.221-2A>C) c.211-2A>C c.111+82A>C (n.111+82A>C) c.443-3454A>C (n.443-3454A>C) c.*330-2A>C (n.*330-2A>C) c.194-2A>C (n.194-2A>C) c.530-2A>C (n.530-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933865A>G | CA363496926 | C2 | c.431-2A>G (n.431-2A>G) c.248-2A>G (n.248-2A>G) c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.112-2A>G (n.112-2A>G) c.212-2A>G (n.212-2A>G) n.418A>G n.553A>G c.221-2A>G (n.221-2A>G) c.211-2A>G c.111+82A>G (n.111+82A>G) c.443-3454A>G (n.443-3454A>G) c.*330-2A>G (n.*330-2A>G) c.194-2A>G (n.194-2A>G) c.530-2A>G (n.530-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31933865A>T | CA363496929 | C2 | c.431-2A>T (n.431-2A>T) c.248-2A>T (n.248-2A>T) c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.112-2A>T (n.112-2A>T) c.212-2A>T (n.212-2A>T) n.418A>T n.553A>T c.221-2A>T (n.221-2A>T) c.211-2A>T c.111+82A>T (n.111+82A>T) c.443-3454A>T (n.443-3454A>T) c.*330-2A>T (n.*330-2A>T) c.194-2A>T (n.194-2A>T) c.530-2A>T (n.530-2A>T) | |
| 6 | g.31933866G>A | CA363496933 | C2 | c.431-1G>A (n.431-1G>A) c.248-1G>A (n.248-1G>A) c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.112-1G>A (n.112-1G>A) c.212-1G>A (n.212-1G>A) n.419G>A n.554G>A c.221-1G>A (n.221-1G>A) c.211-1G>A c.111+83G>A (n.111+83G>A) c.443-3453G>A (n.443-3453G>A) c.*330-1G>A (n.*330-1G>A) c.194-1G>A (n.194-1G>A) c.530-1G>A (n.530-1G>A) | |
| 6 | g.31933866G>C | CA363496934 | C2 | c.431-1G>C (n.431-1G>C) c.248-1G>C (n.248-1G>C) c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.112-1G>C (n.112-1G>C) c.212-1G>C (n.212-1G>C) n.419G>C n.554G>C c.221-1G>C (n.221-1G>C) c.211-1G>C c.111+83G>C (n.111+83G>C) c.443-3453G>C (n.443-3453G>C) c.*330-1G>C (n.*330-1G>C) c.194-1G>C (n.194-1G>C) c.530-1G>C (n.530-1G>C) | |
| 6 | g.31933866G>T | CA363496936 | C2 | c.431-1G>T (n.431-1G>T) c.248-1G>T (n.248-1G>T) c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.112-1G>T (n.112-1G>T) c.212-1G>T (n.212-1G>T) n.419G>T n.554G>T c.221-1G>T (n.221-1G>T) c.211-1G>T c.111+83G>T (n.111+83G>T) c.443-3453G>T (n.443-3453G>T) c.*330-1G>T (n.*330-1G>T) c.194-1G>T (n.194-1G>T) c.530-1G>T (n.530-1G>T) | |
| 6 | g.31933867A>C | CA363496939 | C2 | c.431A>C (p.Gln144Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.617A>C (p.Gln206Pro) c.112A>C (p.Asn38His) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.420A>C n.555A>C c.221A>C (p.Gln74Pro) c.211A>C c.111+84A>C (n.111+84A>C) c.443-3452A>C (n.443-3452A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.194A>C (p.Gln65Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) | |
| 6 | g.31933867A>G | CA363496943 | C2 | c.431A>G (p.Gln144Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.617A>G (p.Gln206Arg) c.112A>G (p.Asn38Asp) c.212A>G (p.Gln71Arg) n.420A>G n.555A>G c.221A>G (p.Gln74Arg) c.211A>G c.111+84A>G (n.111+84A>G) c.443-3452A>G (n.443-3452A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.194A>G (p.Gln65Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) | |
| 6 | g.31933867A>T | CA363496948 | C2 | c.431A>T (p.Gln144Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.617A>T (p.Gln206Leu) c.112A>T (p.Asn38Tyr) c.212A>T (p.Gln71Leu) n.420A>T n.555A>T c.221A>T (p.Gln74Leu) c.211A>T c.111+84A>T (n.111+84A>T) c.443-3452A>T (n.443-3452A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.194A>T (p.Gln65Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) | |
| 6 | g.31933868A= | CA1619369900 | C2 | c.432A= (p.Gln144=) c.249A= (p.Gln83=) c.618A= (p.Gln206=) c.113A= (p.Asn38=) c.213A= (p.Gln71=) n.421A= n.556A= c.222A= (p.Gln74=) c.212A= c.111+85A= (n.111+85A=) c.443-3451A= (n.443-3451A=) c.*331A= (n.*331A=) c.195A= (p.Gln65=) c.531A= (p.Gln177=) | |
| 6 | g.31933868A>C | CA363496959 | C2 | c.432A>C (p.Gln144His) c.249A>C (p.Gln83His) c.618A>C (p.Gln206His) c.113A>C (p.Asn38Thr) c.213A>C (p.Gln71His) n.421A>C n.556A>C c.222A>C (p.Gln74His) c.212A>C c.111+85A>C (n.111+85A>C) c.443-3451A>C (n.443-3451A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.195A>C (p.Gln65His) c.531A>C (p.Gln177His) | |
| 6 | g.31933868A>G | CA363496960 | C2 | c.432A>G (p.Gln144=) c.249A>G (p.Gln83=) c.618A>G (p.Gln206=) c.113A>G (p.Asn38Ser) c.213A>G (p.Gln71=) n.421A>G n.556A>G c.222A>G (p.Gln74=) c.212A>G c.111+85A>G (n.111+85A>G) c.443-3451A>G (n.443-3451A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.195A>G (p.Gln65=) c.531A>G (p.Gln177=) | |
| 6 | g.31933868A>T | CA136929229 | C2 | c.432A>T (p.Gln144His) c.249A>T (p.Gln83His) c.618A>T (p.Gln206His) c.113A>T (p.Asn38Ile) c.213A>T (p.Gln71His) n.421A>T n.556A>T c.222A>T (p.Gln74His) c.212A>T c.111+85A>T (n.111+85A>T) c.443-3451A>T (n.443-3451A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.195A>T (p.Gln65His) c.531A>T (p.Gln177His) | dbSNP |
| 6 | g.31933869C>A | CA363496961 | C2 | c.433C>A (p.Pro145Thr) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) c.114C>A (p.Asn38Lys) c.214C>A (p.Pro72Thr) n.422C>A n.557C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) c.213C>A c.111+86C>A (n.111+86C>A) c.443-3450C>A (n.443-3450C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.196C>A (p.Pro66Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) | |
| 6 | g.31933869C>G | CA363496964 | C2 | c.433C>G (p.Pro145Ala) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) c.114C>G (p.Asn38Lys) c.214C>G (p.Pro72Ala) n.422C>G n.557C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) c.213C>G c.111+86C>G (n.111+86C>G) c.443-3450C>G (n.443-3450C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.196C>G (p.Pro66Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) | |
| 6 | g.31933869C>T | CA363496962 | C2 | c.433C>T (p.Pro145Ser) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) c.114C>T (p.Asn38=) c.214C>T (p.Pro72Ser) n.422C>T n.557C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) c.213C>T c.111+86C>T (n.111+86C>T) c.443-3450C>T (n.443-3450C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.196C>T (p.Pro66Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933870C>A | CA363496968 | C2 | c.434C>A (p.Pro145His) c.251C>A (p.Pro84His) c.620C>A (p.Pro207His) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.215C>A (p.Pro72His) n.423C>A n.558C>A c.224C>A (p.Pro75His) c.214C>A c.111+87C>A (n.111+87C>A) c.443-3449C>A (n.443-3449C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.197C>A (p.Pro66His) c.533C>A (p.Pro178His) | |
| 6 | g.31933870C= | CA1619369901 | C2 | c.434C= (p.Pro145=) c.251C= (p.Pro84=) c.620C= (p.Pro207=) c.115C= (p.Pro39=) c.215C= (p.Pro72=) n.423C= n.558C= c.224C= (p.Pro75=) c.214C= c.111+87C= (n.111+87C=) c.443-3449C= (n.443-3449C=) c.*333C= (n.*333C=) c.197C= (p.Pro66=) c.533C= (p.Pro178=) | |
| 6 | g.31933870C>G | CA363496974 | C2 | c.434C>G (p.Pro145Arg) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.215C>G (p.Pro72Arg) n.423C>G n.558C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) c.214C>G c.111+87C>G (n.111+87C>G) c.443-3449C>G (n.443-3449C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.197C>G (p.Pro66Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) | |
| 6 | g.31933870C>T | CA363496973 | C2 | c.434C>T (p.Pro145Leu) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.215C>T (p.Pro72Leu) n.423C>T n.558C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) c.214C>T c.111+87C>T (n.111+87C>T) c.443-3449C>T (n.443-3449C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.197C>T (p.Pro66Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) | dbSNP |
| 6 | g.31933871C>A | CA363496979 | C2 | c.435C>A (p.Pro145=) c.252C>A (p.Pro84=) c.621C>A (p.Pro207=) c.116C>A (p.Pro39His) c.216C>A (p.Pro72=) n.424C>A n.559C>A c.225C>A (p.Pro75=) c.215C>A c.111+88C>A (n.111+88C>A) c.443-3448C>A (n.443-3448C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.198C>A (p.Pro66=) c.534C>A (p.Pro178=) | |
| 6 | g.31933871C>G | CA363496982 | C2 | c.435C>G (p.Pro145=) c.252C>G (p.Pro84=) c.621C>G (p.Pro207=) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.216C>G (p.Pro72=) n.424C>G n.559C>G c.225C>G (p.Pro75=) c.215C>G c.111+88C>G (n.111+88C>G) c.443-3448C>G (n.443-3448C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.198C>G (p.Pro66=) c.534C>G (p.Pro178=) | |
| 6 | g.31933871C>T | CA363496985 | C2 | c.435C>T (p.Pro145=) c.252C>T (p.Pro84=) c.621C>T (p.Pro207=) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.216C>T (p.Pro72=) n.424C>T n.559C>T c.225C>T (p.Pro75=) c.215C>T c.111+88C>T (n.111+88C>T) c.443-3448C>T (n.443-3448C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.198C>T (p.Pro66=) c.534C>T (p.Pro178=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31933872T>A | CA363496989 | C2 | c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.117T>A (p.Pro39=) c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.425T>A n.560T>A c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.216T>A c.111+89T>A (n.111+89T>A) c.443-3447T>A (n.443-3447T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.535T>A (p.Tyr179Asn) | |
| 6 | g.31933872T>C | CA363496992 | C2 | c.436T>C (p.Tyr146His) c.253T>C (p.Tyr85His) c.622T>C (p.Tyr208His) c.117T>C (p.Pro39=) c.217T>C (p.Tyr73His) n.425T>C n.560T>C c.226T>C (p.Tyr76His) c.216T>C c.111+89T>C (n.111+89T>C) c.443-3447T>C (n.443-3447T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.199T>C (p.Tyr67His) c.535T>C (p.Tyr179His) | |
| 6 | g.31933872T>G | CA363496995 | C2 | c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.117T>G (p.Pro39=) c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.425T>G n.560T>G c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.216T>G c.111+89T>G (n.111+89T>G) c.443-3447T>G (n.443-3447T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.535T>G (p.Tyr179Asp) | |
| 6 | g.31933873A>C | CA363496999 | C2 | c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.118A>C (p.Thr40Pro) c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.426A>C n.561A>C c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.217A>C c.111+90A>C (n.111+90A>C) c.443-3446A>C (n.443-3446A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.536A>C (p.Tyr179Ser) | |
| 6 | g.31933873A>G | CA363497002 | C2 | c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.118A>G (p.Thr40Ala) c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.426A>G n.561A>G c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.217A>G c.111+90A>G (n.111+90A>G) c.443-3446A>G (n.443-3446A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.536A>G (p.Tyr179Cys) | |
| 6 | g.31933873A>T | CA363497005 | C2 | c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.118A>T (p.Thr40Ser) c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.426A>T n.561A>T c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.217A>T c.111+90A>T (n.111+90A>T) c.443-3446A>T (n.443-3446A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.536A>T (p.Tyr179Phe) | |
| 6 | g.31933874C>A | CA363497009 | C2 | c.438C>A (p.Tyr146Ter) c.255C>A (p.Tyr85Ter) c.624C>A (p.Tyr208Ter) c.119C>A (p.Thr40Asn) c.219C>A (p.Tyr73Ter) n.427C>A n.562C>A c.228C>A (p.Tyr76Ter) c.218C>A c.111+91C>A (n.111+91C>A) c.443-3445C>A (n.443-3445C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.201C>A (p.Tyr67Ter) c.537C>A (p.Tyr179Ter) | |
| 6 | g.31933874C>G | CA363497010 | C2 | c.438C>G (p.Tyr146Ter) c.255C>G (p.Tyr85Ter) c.624C>G (p.Tyr208Ter) c.119C>G (p.Thr40Ser) c.219C>G (p.Tyr73Ter) n.427C>G n.562C>G c.228C>G (p.Tyr76Ter) c.218C>G c.111+91C>G (n.111+91C>G) c.443-3445C>G (n.443-3445C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.201C>G (p.Tyr67Ter) c.537C>G (p.Tyr179Ter) | |
| 6 | g.31933874C>T | CA363497013 | C2 | c.438C>T (p.Tyr146=) c.255C>T (p.Tyr85=) c.624C>T (p.Tyr208=) c.119C>T (p.Thr40Ile) c.219C>T (p.Tyr73=) n.427C>T n.562C>T c.228C>T (p.Tyr76=) c.218C>T c.111+91C>T (n.111+91C>T) c.443-3445C>T (n.443-3445C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.201C>T (p.Tyr67=) c.537C>T (p.Tyr179=) | |
| 6 | g.31933876_31933877dup | CA2678069582 | C2 | c.440_441dup (p.Tyr148LeufsTer?) c.257_258dup (p.Tyr87LeufsTer?) c.626_627dup (p.Tyr210LeufsTer?) c.121_122dup (p.Met42LeufsTer2) c.221_222dup (p.Tyr75LeufsTer?) n.429_430dup n.564_565dup c.230_231dup (p.Tyr78LeufsTer?) c.220_221dup c.111+93_111+94dup (n.111+93_111+94dup) c.443-3443_443-3442dup (n.443-3443_443-3442dup) c.*339_*340dup (n.*339_*340dup) c.203_204dup (p.Tyr69LeufsTer?) c.539_540dup (p.Tyr181LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933875T>A | CA363497021 | C2 | c.439T>A (p.Ser147Thr) c.256T>A (p.Ser86Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.120T>A (p.Thr40=) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.428T>A n.563T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) c.219T>A c.111+92T>A (n.111+92T>A) c.443-3444T>A (n.443-3444T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.202T>A (p.Ser68Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) | |
| 6 | g.31933875T>C | CA363497016 | C2 | c.439T>C (p.Ser147Pro) c.256T>C (p.Ser86Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.120T>C (p.Thr40=) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.428T>C n.563T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) c.219T>C c.111+92T>C (n.111+92T>C) c.443-3444T>C (n.443-3444T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.202T>C (p.Ser68Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) | |
| 6 | g.31933875T>G | CA363497019 | C2 | c.439T>G (p.Ser147Ala) c.256T>G (p.Ser86Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.120T>G (p.Thr40=) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.428T>G n.563T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) c.219T>G c.111+92T>G (n.111+92T>G) c.443-3444T>G (n.443-3444T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.202T>G (p.Ser68Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) | |
| 6 | g.31933876C>A | CA363497024 | C2 | c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.121C>A (p.Leu41Ile) c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.429C>A n.564C>A c.230C>A (p.Ser77Tyr) c.220C>A c.111+93C>A (n.111+93C>A) c.443-3443C>A (n.443-3443C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.203C>A (p.Ser68Tyr) c.539C>A (p.Ser180Tyr) | |
| 6 | g.31933876C= | CA1619369902 | C2 | c.440C= (p.Ser147=) c.257C= (p.Ser86=) c.626C= (p.Ser209=) c.121C= (p.Leu41=) c.221C= (p.Ser74=) n.429C= n.564C= c.230C= (p.Ser77=) c.220C= c.111+93C= (n.111+93C=) c.443-3443C= (n.443-3443C=) c.*339C= (n.*339C=) c.203C= (p.Ser68=) c.539C= (p.Ser180=) | |
| 6 | g.31933876C>G | CA3727457 | C2 | c.440C>G (p.Ser147Cys) c.257C>G (p.Ser86Cys) c.626C>G (p.Ser209Cys) c.121C>G (p.Leu41Val) c.221C>G (p.Ser74Cys) n.429C>G n.564C>G c.230C>G (p.Ser77Cys) c.220C>G c.111+93C>G (n.111+93C>G) c.443-3443C>G (n.443-3443C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.203C>G (p.Ser68Cys) c.539C>G (p.Ser180Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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