OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.31875038G>A | CA2693364318 | DMD | c.1944+150C>T (n.1944+150C>T) c.-283+150C>T (n.-283+150C>T) n.759+150C>T n.681+150C>T n.590+150C>T c.7098+150C>T (n.7098+150C>T) c.3066+150C>T (n.3066+150C>T) c.186+150C>T (n.186+150C>T) c.7086+150C>T (n.7086+150C>T) c.7083+150C>T (n.7083+150C>T) c.7095+150C>T (n.7095+150C>T) c.7074+150C>T (n.7074+150C>T) c.6729+150C>T (n.6729+150C>T) c.3075+150C>T (n.3075+150C>T) c.6969+150C>T (n.6969+150C>T) c.6960+150C>T (n.6960+150C>T) c.6975+150C>T (n.6975+150C>T) c.1272+150C>T (n.1272+150C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31875039C>A | CA2693364319 | DMD | c.1944+149G>T (n.1944+149G>T) c.-283+149G>T (n.-283+149G>T) n.759+149G>T n.681+149G>T n.590+149G>T c.7098+149G>T (n.7098+149G>T) c.3066+149G>T (n.3066+149G>T) c.186+149G>T (n.186+149G>T) c.7086+149G>T (n.7086+149G>T) c.7083+149G>T (n.7083+149G>T) c.7095+149G>T (n.7095+149G>T) c.7074+149G>T (n.7074+149G>T) c.6729+149G>T (n.6729+149G>T) c.3075+149G>T (n.3075+149G>T) c.6969+149G>T (n.6969+149G>T) c.6960+149G>T (n.6960+149G>T) c.6975+149G>T (n.6975+149G>T) c.1272+149G>T (n.1272+149G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31875039C>T | CA2693364320 | DMD | c.1944+149G>A (n.1944+149G>A) c.-283+149G>A (n.-283+149G>A) n.759+149G>A n.681+149G>A n.590+149G>A c.7098+149G>A (n.7098+149G>A) c.3066+149G>A (n.3066+149G>A) c.186+149G>A (n.186+149G>A) c.7086+149G>A (n.7086+149G>A) c.7083+149G>A (n.7083+149G>A) c.7095+149G>A (n.7095+149G>A) c.7074+149G>A (n.7074+149G>A) c.6729+149G>A (n.6729+149G>A) c.3075+149G>A (n.3075+149G>A) c.6969+149G>A (n.6969+149G>A) c.6960+149G>A (n.6960+149G>A) c.6975+149G>A (n.6975+149G>A) c.1272+149G>A (n.1272+149G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875040C>G | CA2693364321 | DMD | c.1944+148G>C (n.1944+148G>C) c.-283+148G>C (n.-283+148G>C) n.759+148G>C n.681+148G>C n.590+148G>C c.7098+148G>C (n.7098+148G>C) c.3066+148G>C (n.3066+148G>C) c.186+148G>C (n.186+148G>C) c.7086+148G>C (n.7086+148G>C) c.7083+148G>C (n.7083+148G>C) c.7095+148G>C (n.7095+148G>C) c.7074+148G>C (n.7074+148G>C) c.6729+148G>C (n.6729+148G>C) c.3075+148G>C (n.3075+148G>C) c.6969+148G>C (n.6969+148G>C) c.6960+148G>C (n.6960+148G>C) c.6975+148G>C (n.6975+148G>C) c.1272+148G>C (n.1272+148G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31875040C>T | CA2693364322 | DMD | c.1944+148G>A (n.1944+148G>A) c.-283+148G>A (n.-283+148G>A) n.759+148G>A n.681+148G>A n.590+148G>A c.7098+148G>A (n.7098+148G>A) c.3066+148G>A (n.3066+148G>A) c.186+148G>A (n.186+148G>A) c.7086+148G>A (n.7086+148G>A) c.7083+148G>A (n.7083+148G>A) c.7095+148G>A (n.7095+148G>A) c.7074+148G>A (n.7074+148G>A) c.6729+148G>A (n.6729+148G>A) c.3075+148G>A (n.3075+148G>A) c.6969+148G>A (n.6969+148G>A) c.6960+148G>A (n.6960+148G>A) c.6975+148G>A (n.6975+148G>A) c.1272+148G>A (n.1272+148G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875042A= | CA2422583854 | DMD | c.1944+146T= (n.1944+146T=) c.-283+146T= (n.-283+146T=) n.759+146T= n.681+146T= n.590+146T= c.7098+146T= (n.7098+146T=) c.3066+146T= (n.3066+146T=) c.186+146T= (n.186+146T=) c.7086+146T= (n.7086+146T=) c.7083+146T= (n.7083+146T=) c.7095+146T= (n.7095+146T=) c.7074+146T= (n.7074+146T=) c.6729+146T= (n.6729+146T=) c.3075+146T= (n.3075+146T=) c.6969+146T= (n.6969+146T=) c.6960+146T= (n.6960+146T=) c.6975+146T= (n.6975+146T=) c.1272+146T= (n.1272+146T=) | |
| X | g.31875042A>C | CA328483078 | DMD | c.1944+146T>G (n.1944+146T>G) c.-283+146T>G (n.-283+146T>G) n.759+146T>G n.681+146T>G n.590+146T>G c.7098+146T>G (n.7098+146T>G) c.3066+146T>G (n.3066+146T>G) c.186+146T>G (n.186+146T>G) c.7086+146T>G (n.7086+146T>G) c.7083+146T>G (n.7083+146T>G) c.7095+146T>G (n.7095+146T>G) c.7074+146T>G (n.7074+146T>G) c.6729+146T>G (n.6729+146T>G) c.3075+146T>G (n.3075+146T>G) c.6969+146T>G (n.6969+146T>G) c.6960+146T>G (n.6960+146T>G) c.6975+146T>G (n.6975+146T>G) c.1272+146T>G (n.1272+146T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31875042A>G | CA1132111490 | DMD | c.1944+146T>C (n.1944+146T>C) c.-283+146T>C (n.-283+146T>C) n.759+146T>C n.681+146T>C n.590+146T>C c.7098+146T>C (n.7098+146T>C) c.3066+146T>C (n.3066+146T>C) c.186+146T>C (n.186+146T>C) c.7086+146T>C (n.7086+146T>C) c.7083+146T>C (n.7083+146T>C) c.7095+146T>C (n.7095+146T>C) c.7074+146T>C (n.7074+146T>C) c.6729+146T>C (n.6729+146T>C) c.3075+146T>C (n.3075+146T>C) c.6969+146T>C (n.6969+146T>C) c.6960+146T>C (n.6960+146T>C) c.6975+146T>C (n.6975+146T>C) c.1272+146T>C (n.1272+146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31875043T>C | CA1132111491 | DMD | c.1944+145A>G (n.1944+145A>G) c.-283+145A>G (n.-283+145A>G) n.759+145A>G n.681+145A>G n.590+145A>G c.7098+145A>G (n.7098+145A>G) c.3066+145A>G (n.3066+145A>G) c.186+145A>G (n.186+145A>G) c.7086+145A>G (n.7086+145A>G) c.7083+145A>G (n.7083+145A>G) c.7095+145A>G (n.7095+145A>G) c.7074+145A>G (n.7074+145A>G) c.6729+145A>G (n.6729+145A>G) c.3075+145A>G (n.3075+145A>G) c.6969+145A>G (n.6969+145A>G) c.6960+145A>G (n.6960+145A>G) c.6975+145A>G (n.6975+145A>G) c.1272+145A>G (n.1272+145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31875043T= | CA2422583855 | DMD | c.1944+145A= (n.1944+145A=) c.-283+145A= (n.-283+145A=) n.759+145A= n.681+145A= n.590+145A= c.7098+145A= (n.7098+145A=) c.3066+145A= (n.3066+145A=) c.186+145A= (n.186+145A=) c.7086+145A= (n.7086+145A=) c.7083+145A= (n.7083+145A=) c.7095+145A= (n.7095+145A=) c.7074+145A= (n.7074+145A=) c.6729+145A= (n.6729+145A=) c.3075+145A= (n.3075+145A=) c.6969+145A= (n.6969+145A=) c.6960+145A= (n.6960+145A=) c.6975+145A= (n.6975+145A=) c.1272+145A= (n.1272+145A=) | |
| X | g.31875045G>T | CA2693364323 | DMD | c.1944+143C>A (n.1944+143C>A) c.-283+143C>A (n.-283+143C>A) n.759+143C>A n.681+143C>A n.590+143C>A c.7098+143C>A (n.7098+143C>A) c.3066+143C>A (n.3066+143C>A) c.186+143C>A (n.186+143C>A) c.7086+143C>A (n.7086+143C>A) c.7083+143C>A (n.7083+143C>A) c.7095+143C>A (n.7095+143C>A) c.7074+143C>A (n.7074+143C>A) c.6729+143C>A (n.6729+143C>A) c.3075+143C>A (n.3075+143C>A) c.6969+143C>A (n.6969+143C>A) c.6960+143C>A (n.6960+143C>A) c.6975+143C>A (n.6975+143C>A) c.1272+143C>A (n.1272+143C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875046T>C | CA2693364324 | DMD | c.1944+142A>G (n.1944+142A>G) c.-283+142A>G (n.-283+142A>G) n.759+142A>G n.681+142A>G n.590+142A>G c.7098+142A>G (n.7098+142A>G) c.3066+142A>G (n.3066+142A>G) c.186+142A>G (n.186+142A>G) c.7086+142A>G (n.7086+142A>G) c.7083+142A>G (n.7083+142A>G) c.7095+142A>G (n.7095+142A>G) c.7074+142A>G (n.7074+142A>G) c.6729+142A>G (n.6729+142A>G) c.3075+142A>G (n.3075+142A>G) c.6969+142A>G (n.6969+142A>G) c.6960+142A>G (n.6960+142A>G) c.6975+142A>G (n.6975+142A>G) c.1272+142A>G (n.1272+142A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31875047G>T | CA2693364325 | DMD | c.1944+141C>A (n.1944+141C>A) c.-283+141C>A (n.-283+141C>A) n.759+141C>A n.681+141C>A n.590+141C>A c.7098+141C>A (n.7098+141C>A) c.3066+141C>A (n.3066+141C>A) c.186+141C>A (n.186+141C>A) c.7086+141C>A (n.7086+141C>A) c.7083+141C>A (n.7083+141C>A) c.7095+141C>A (n.7095+141C>A) c.7074+141C>A (n.7074+141C>A) c.6729+141C>A (n.6729+141C>A) c.3075+141C>A (n.3075+141C>A) c.6969+141C>A (n.6969+141C>A) c.6960+141C>A (n.6960+141C>A) c.6975+141C>A (n.6975+141C>A) c.1272+141C>A (n.1272+141C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875048G>T | CA2693364326 | DMD | c.1944+140C>A (n.1944+140C>A) c.-283+140C>A (n.-283+140C>A) n.759+140C>A n.681+140C>A n.590+140C>A c.7098+140C>A (n.7098+140C>A) c.3066+140C>A (n.3066+140C>A) c.186+140C>A (n.186+140C>A) c.7086+140C>A (n.7086+140C>A) c.7083+140C>A (n.7083+140C>A) c.7095+140C>A (n.7095+140C>A) c.7074+140C>A (n.7074+140C>A) c.6729+140C>A (n.6729+140C>A) c.3075+140C>A (n.3075+140C>A) c.6969+140C>A (n.6969+140C>A) c.6960+140C>A (n.6960+140C>A) c.6975+140C>A (n.6975+140C>A) c.1272+140C>A (n.1272+140C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875049T>C | CA2693364327 | DMD | c.1944+139A>G (n.1944+139A>G) c.-283+139A>G (n.-283+139A>G) n.759+139A>G n.681+139A>G n.590+139A>G c.7098+139A>G (n.7098+139A>G) c.3066+139A>G (n.3066+139A>G) c.186+139A>G (n.186+139A>G) c.7086+139A>G (n.7086+139A>G) c.7083+139A>G (n.7083+139A>G) c.7095+139A>G (n.7095+139A>G) c.7074+139A>G (n.7074+139A>G) c.6729+139A>G (n.6729+139A>G) c.3075+139A>G (n.3075+139A>G) c.6969+139A>G (n.6969+139A>G) c.6960+139A>G (n.6960+139A>G) c.6975+139A>G (n.6975+139A>G) c.1272+139A>G (n.1272+139A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31875053C>A | CA2693364328 | DMD | c.1944+135G>T (n.1944+135G>T) c.-283+135G>T (n.-283+135G>T) n.759+135G>T n.681+135G>T n.590+135G>T c.7098+135G>T (n.7098+135G>T) c.3066+135G>T (n.3066+135G>T) c.186+135G>T (n.186+135G>T) c.7086+135G>T (n.7086+135G>T) c.7083+135G>T (n.7083+135G>T) c.7095+135G>T (n.7095+135G>T) c.7074+135G>T (n.7074+135G>T) c.6729+135G>T (n.6729+135G>T) c.3075+135G>T (n.3075+135G>T) c.6969+135G>T (n.6969+135G>T) c.6960+135G>T (n.6960+135G>T) c.6975+135G>T (n.6975+135G>T) c.1272+135G>T (n.1272+135G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31875053C= | CA2422583856 | DMD | c.1944+135G= (n.1944+135G=) c.-283+135G= (n.-283+135G=) n.759+135G= n.681+135G= n.590+135G= c.7098+135G= (n.7098+135G=) c.3066+135G= (n.3066+135G=) c.186+135G= (n.186+135G=) c.7086+135G= (n.7086+135G=) c.7083+135G= (n.7083+135G=) c.7095+135G= (n.7095+135G=) c.7074+135G= (n.7074+135G=) c.6729+135G= (n.6729+135G=) c.3075+135G= (n.3075+135G=) c.6969+135G= (n.6969+135G=) c.6960+135G= (n.6960+135G=) c.6975+135G= (n.6975+135G=) c.1272+135G= (n.1272+135G=) | |
| X | g.31875053C>T | CA874642893 | DMD | c.1944+135G>A (n.1944+135G>A) c.-283+135G>A (n.-283+135G>A) n.759+135G>A n.681+135G>A n.590+135G>A c.7098+135G>A (n.7098+135G>A) c.3066+135G>A (n.3066+135G>A) c.186+135G>A (n.186+135G>A) c.7086+135G>A (n.7086+135G>A) c.7083+135G>A (n.7083+135G>A) c.7095+135G>A (n.7095+135G>A) c.7074+135G>A (n.7074+135G>A) c.6729+135G>A (n.6729+135G>A) c.3075+135G>A (n.3075+135G>A) c.6969+135G>A (n.6969+135G>A) c.6960+135G>A (n.6960+135G>A) c.6975+135G>A (n.6975+135G>A) c.1272+135G>A (n.1272+135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31875054C>A | CA2693364329 | DMD | c.1944+134G>T (n.1944+134G>T) c.-283+134G>T (n.-283+134G>T) n.759+134G>T n.681+134G>T n.590+134G>T c.7098+134G>T (n.7098+134G>T) c.3066+134G>T (n.3066+134G>T) c.186+134G>T (n.186+134G>T) c.7086+134G>T (n.7086+134G>T) c.7083+134G>T (n.7083+134G>T) c.7095+134G>T (n.7095+134G>T) c.7074+134G>T (n.7074+134G>T) c.6729+134G>T (n.6729+134G>T) c.3075+134G>T (n.3075+134G>T) c.6969+134G>T (n.6969+134G>T) c.6960+134G>T (n.6960+134G>T) c.6975+134G>T (n.6975+134G>T) c.1272+134G>T (n.1272+134G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31875055T>C | CA2693364330 | DMD | c.1944+133A>G (n.1944+133A>G) c.-283+133A>G (n.-283+133A>G) n.759+133A>G n.681+133A>G n.590+133A>G c.7098+133A>G (n.7098+133A>G) c.3066+133A>G (n.3066+133A>G) c.186+133A>G (n.186+133A>G) c.7086+133A>G (n.7086+133A>G) c.7083+133A>G (n.7083+133A>G) c.7095+133A>G (n.7095+133A>G) c.7074+133A>G (n.7074+133A>G) c.6729+133A>G (n.6729+133A>G) c.3075+133A>G (n.3075+133A>G) c.6969+133A>G (n.6969+133A>G) c.6960+133A>G (n.6960+133A>G) c.6975+133A>G (n.6975+133A>G) c.1272+133A>G (n.1272+133A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31875056G>T | CA2693364331 | DMD | c.1944+132C>A (n.1944+132C>A) c.-283+132C>A (n.-283+132C>A) n.759+132C>A n.681+132C>A n.590+132C>A c.7098+132C>A (n.7098+132C>A) c.3066+132C>A (n.3066+132C>A) c.186+132C>A (n.186+132C>A) c.7086+132C>A (n.7086+132C>A) c.7083+132C>A (n.7083+132C>A) c.7095+132C>A (n.7095+132C>A) c.7074+132C>A (n.7074+132C>A) c.6729+132C>A (n.6729+132C>A) c.3075+132C>A (n.3075+132C>A) c.6969+132C>A (n.6969+132C>A) c.6960+132C>A (n.6960+132C>A) c.6975+132C>A (n.6975+132C>A) c.1272+132C>A (n.1272+132C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875058A= | CA2422583857 | DMD | c.1944+130T= (n.1944+130T=) c.-283+130T= (n.-283+130T=) n.759+130T= n.681+130T= n.590+130T= c.7098+130T= (n.7098+130T=) c.3066+130T= (n.3066+130T=) c.186+130T= (n.186+130T=) c.7086+130T= (n.7086+130T=) c.7083+130T= (n.7083+130T=) c.7095+130T= (n.7095+130T=) c.7074+130T= (n.7074+130T=) c.6729+130T= (n.6729+130T=) c.3075+130T= (n.3075+130T=) c.6969+130T= (n.6969+130T=) c.6960+130T= (n.6960+130T=) c.6975+130T= (n.6975+130T=) c.1272+130T= (n.1272+130T=) | |
| X | g.31875058A>G | CA2422583858 | DMD | c.1944+130T>C (n.1944+130T>C) c.-283+130T>C (n.-283+130T>C) n.759+130T>C n.681+130T>C n.590+130T>C c.7098+130T>C (n.7098+130T>C) c.3066+130T>C (n.3066+130T>C) c.186+130T>C (n.186+130T>C) c.7086+130T>C (n.7086+130T>C) c.7083+130T>C (n.7083+130T>C) c.7095+130T>C (n.7095+130T>C) c.7074+130T>C (n.7074+130T>C) c.6729+130T>C (n.6729+130T>C) c.3075+130T>C (n.3075+130T>C) c.6969+130T>C (n.6969+130T>C) c.6960+130T>C (n.6960+130T>C) c.6975+130T>C (n.6975+130T>C) c.1272+130T>C (n.1272+130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31875060A>T | CA2693364332 | DMD | c.1944+128T>A (n.1944+128T>A) c.-283+128T>A (n.-283+128T>A) n.759+128T>A n.681+128T>A n.590+128T>A c.7098+128T>A (n.7098+128T>A) c.3066+128T>A (n.3066+128T>A) c.186+128T>A (n.186+128T>A) c.7086+128T>A (n.7086+128T>A) c.7083+128T>A (n.7083+128T>A) c.7095+128T>A (n.7095+128T>A) c.7074+128T>A (n.7074+128T>A) c.6729+128T>A (n.6729+128T>A) c.3075+128T>A (n.3075+128T>A) c.6969+128T>A (n.6969+128T>A) c.6960+128T>A (n.6960+128T>A) c.6975+128T>A (n.6975+128T>A) c.1272+128T>A (n.1272+128T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875063G>A | CA874642894 | DMD | c.1944+125C>T (n.1944+125C>T) c.-283+125C>T (n.-283+125C>T) n.759+125C>T n.681+125C>T n.590+125C>T c.7098+125C>T (n.7098+125C>T) c.3066+125C>T (n.3066+125C>T) c.186+125C>T (n.186+125C>T) c.7086+125C>T (n.7086+125C>T) c.7083+125C>T (n.7083+125C>T) c.7095+125C>T (n.7095+125C>T) c.7074+125C>T (n.7074+125C>T) c.6729+125C>T (n.6729+125C>T) c.3075+125C>T (n.3075+125C>T) c.6969+125C>T (n.6969+125C>T) c.6960+125C>T (n.6960+125C>T) c.6975+125C>T (n.6975+125C>T) c.1272+125C>T (n.1272+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31875063G= | CA2422583859 | DMD | c.1944+125C= (n.1944+125C=) c.-283+125C= (n.-283+125C=) n.759+125C= n.681+125C= n.590+125C= c.7098+125C= (n.7098+125C=) c.3066+125C= (n.3066+125C=) c.186+125C= (n.186+125C=) c.7086+125C= (n.7086+125C=) c.7083+125C= (n.7083+125C=) c.7095+125C= (n.7095+125C=) c.7074+125C= (n.7074+125C=) c.6729+125C= (n.6729+125C=) c.3075+125C= (n.3075+125C=) c.6969+125C= (n.6969+125C=) c.6960+125C= (n.6960+125C=) c.6975+125C= (n.6975+125C=) c.1272+125C= (n.1272+125C=) | |
| X | g.31875063G>T | CA2693364333 | DMD | c.1944+125C>A (n.1944+125C>A) c.-283+125C>A (n.-283+125C>A) n.759+125C>A n.681+125C>A n.590+125C>A c.7098+125C>A (n.7098+125C>A) c.3066+125C>A (n.3066+125C>A) c.186+125C>A (n.186+125C>A) c.7086+125C>A (n.7086+125C>A) c.7083+125C>A (n.7083+125C>A) c.7095+125C>A (n.7095+125C>A) c.7074+125C>A (n.7074+125C>A) c.6729+125C>A (n.6729+125C>A) c.3075+125C>A (n.3075+125C>A) c.6969+125C>A (n.6969+125C>A) c.6960+125C>A (n.6960+125C>A) c.6975+125C>A (n.6975+125C>A) c.1272+125C>A (n.1272+125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875065C= | CA2422583860 | DMD | c.1944+123G= (n.1944+123G=) c.-283+123G= (n.-283+123G=) n.759+123G= n.681+123G= n.590+123G= c.7098+123G= (n.7098+123G=) c.3066+123G= (n.3066+123G=) c.186+123G= (n.186+123G=) c.7086+123G= (n.7086+123G=) c.7083+123G= (n.7083+123G=) c.7095+123G= (n.7095+123G=) c.7074+123G= (n.7074+123G=) c.6729+123G= (n.6729+123G=) c.3075+123G= (n.3075+123G=) c.6969+123G= (n.6969+123G=) c.6960+123G= (n.6960+123G=) c.6975+123G= (n.6975+123G=) c.1272+123G= (n.1272+123G=) | |
| X | g.31875065C>G | CA2422583861 | DMD | c.1944+123G>C (n.1944+123G>C) c.-283+123G>C (n.-283+123G>C) n.759+123G>C n.681+123G>C n.590+123G>C c.7098+123G>C (n.7098+123G>C) c.3066+123G>C (n.3066+123G>C) c.186+123G>C (n.186+123G>C) c.7086+123G>C (n.7086+123G>C) c.7083+123G>C (n.7083+123G>C) c.7095+123G>C (n.7095+123G>C) c.7074+123G>C (n.7074+123G>C) c.6729+123G>C (n.6729+123G>C) c.3075+123G>C (n.3075+123G>C) c.6969+123G>C (n.6969+123G>C) c.6960+123G>C (n.6960+123G>C) c.6975+123G>C (n.6975+123G>C) c.1272+123G>C (n.1272+123G>C) | dbSNP |
| X | g.31875067T>G | CA2422583863 | DMD | c.1944+121A>C (n.1944+121A>C) c.-283+121A>C (n.-283+121A>C) n.759+121A>C n.681+121A>C n.590+121A>C c.7098+121A>C (n.7098+121A>C) c.3066+121A>C (n.3066+121A>C) c.186+121A>C (n.186+121A>C) c.7086+121A>C (n.7086+121A>C) c.7083+121A>C (n.7083+121A>C) c.7095+121A>C (n.7095+121A>C) c.7074+121A>C (n.7074+121A>C) c.6729+121A>C (n.6729+121A>C) c.3075+121A>C (n.3075+121A>C) c.6969+121A>C (n.6969+121A>C) c.6960+121A>C (n.6960+121A>C) c.6975+121A>C (n.6975+121A>C) c.1272+121A>C (n.1272+121A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31875067T= | CA2422583862 | DMD | c.1944+121A= (n.1944+121A=) c.-283+121A= (n.-283+121A=) n.759+121A= n.681+121A= n.590+121A= c.7098+121A= (n.7098+121A=) c.3066+121A= (n.3066+121A=) c.186+121A= (n.186+121A=) c.7086+121A= (n.7086+121A=) c.7083+121A= (n.7083+121A=) c.7095+121A= (n.7095+121A=) c.7074+121A= (n.7074+121A=) c.6729+121A= (n.6729+121A=) c.3075+121A= (n.3075+121A=) c.6969+121A= (n.6969+121A=) c.6960+121A= (n.6960+121A=) c.6975+121A= (n.6975+121A=) c.1272+121A= (n.1272+121A=) | |
| X | g.31875068C>A | CA2693364334 | DMD | c.1944+120G>T (n.1944+120G>T) c.-283+120G>T (n.-283+120G>T) n.759+120G>T n.681+120G>T n.590+120G>T c.7098+120G>T (n.7098+120G>T) c.3066+120G>T (n.3066+120G>T) c.186+120G>T (n.186+120G>T) c.7086+120G>T (n.7086+120G>T) c.7083+120G>T (n.7083+120G>T) c.7095+120G>T (n.7095+120G>T) c.7074+120G>T (n.7074+120G>T) c.6729+120G>T (n.6729+120G>T) c.3075+120G>T (n.3075+120G>T) c.6969+120G>T (n.6969+120G>T) c.6960+120G>T (n.6960+120G>T) c.6975+120G>T (n.6975+120G>T) c.1272+120G>T (n.1272+120G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31875068C= | CA2422583864 | DMD | c.1944+120G= (n.1944+120G=) c.-283+120G= (n.-283+120G=) n.759+120G= n.681+120G= n.590+120G= c.7098+120G= (n.7098+120G=) c.3066+120G= (n.3066+120G=) c.186+120G= (n.186+120G=) c.7086+120G= (n.7086+120G=) c.7083+120G= (n.7083+120G=) c.7095+120G= (n.7095+120G=) c.7074+120G= (n.7074+120G=) c.6729+120G= (n.6729+120G=) c.3075+120G= (n.3075+120G=) c.6969+120G= (n.6969+120G=) c.6960+120G= (n.6960+120G=) c.6975+120G= (n.6975+120G=) c.1272+120G= (n.1272+120G=) | |
| X | g.31875068C>T | CA1132111493 | DMD | c.1944+120G>A (n.1944+120G>A) c.-283+120G>A (n.-283+120G>A) n.759+120G>A n.681+120G>A n.590+120G>A c.7098+120G>A (n.7098+120G>A) c.3066+120G>A (n.3066+120G>A) c.186+120G>A (n.186+120G>A) c.7086+120G>A (n.7086+120G>A) c.7083+120G>A (n.7083+120G>A) c.7095+120G>A (n.7095+120G>A) c.7074+120G>A (n.7074+120G>A) c.6729+120G>A (n.6729+120G>A) c.3075+120G>A (n.3075+120G>A) c.6969+120G>A (n.6969+120G>A) c.6960+120G>A (n.6960+120G>A) c.6975+120G>A (n.6975+120G>A) c.1272+120G>A (n.1272+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31875069C>T | CA2693364335 | DMD | c.1944+119G>A (n.1944+119G>A) c.-283+119G>A (n.-283+119G>A) n.759+119G>A n.681+119G>A n.590+119G>A c.7098+119G>A (n.7098+119G>A) c.3066+119G>A (n.3066+119G>A) c.186+119G>A (n.186+119G>A) c.7086+119G>A (n.7086+119G>A) c.7083+119G>A (n.7083+119G>A) c.7095+119G>A (n.7095+119G>A) c.7074+119G>A (n.7074+119G>A) c.6729+119G>A (n.6729+119G>A) c.3075+119G>A (n.3075+119G>A) c.6969+119G>A (n.6969+119G>A) c.6960+119G>A (n.6960+119G>A) c.6975+119G>A (n.6975+119G>A) c.1272+119G>A (n.1272+119G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875074C= | CA2422583865 | DMD | c.1944+114G= (n.1944+114G=) c.-283+114G= (n.-283+114G=) n.759+114G= n.681+114G= n.590+114G= c.7098+114G= (n.7098+114G=) c.3066+114G= (n.3066+114G=) c.186+114G= (n.186+114G=) c.7086+114G= (n.7086+114G=) c.7083+114G= (n.7083+114G=) c.7095+114G= (n.7095+114G=) c.7074+114G= (n.7074+114G=) c.6729+114G= (n.6729+114G=) c.3075+114G= (n.3075+114G=) c.6969+114G= (n.6969+114G=) c.6960+114G= (n.6960+114G=) c.6975+114G= (n.6975+114G=) c.1272+114G= (n.1272+114G=) | |
| X | g.31875074C>T | CA328483079 | DMD | c.1944+114G>A (n.1944+114G>A) c.-283+114G>A (n.-283+114G>A) n.759+114G>A n.681+114G>A n.590+114G>A c.7098+114G>A (n.7098+114G>A) c.3066+114G>A (n.3066+114G>A) c.186+114G>A (n.186+114G>A) c.7086+114G>A (n.7086+114G>A) c.7083+114G>A (n.7083+114G>A) c.7095+114G>A (n.7095+114G>A) c.7074+114G>A (n.7074+114G>A) c.6729+114G>A (n.6729+114G>A) c.3075+114G>A (n.3075+114G>A) c.6969+114G>A (n.6969+114G>A) c.6960+114G>A (n.6960+114G>A) c.6975+114G>A (n.6975+114G>A) c.1272+114G>A (n.1272+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31875076C>A | CA2693364336 | DMD | c.1944+112G>T (n.1944+112G>T) c.-283+112G>T (n.-283+112G>T) n.759+112G>T n.681+112G>T n.590+112G>T c.7098+112G>T (n.7098+112G>T) c.3066+112G>T (n.3066+112G>T) c.186+112G>T (n.186+112G>T) c.7086+112G>T (n.7086+112G>T) c.7083+112G>T (n.7083+112G>T) c.7095+112G>T (n.7095+112G>T) c.7074+112G>T (n.7074+112G>T) c.6729+112G>T (n.6729+112G>T) c.3075+112G>T (n.3075+112G>T) c.6969+112G>T (n.6969+112G>T) c.6960+112G>T (n.6960+112G>T) c.6975+112G>T (n.6975+112G>T) c.1272+112G>T (n.1272+112G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31875076C>T | CA2820309023 | DMD | c.1944+112G>A (n.1944+112G>A) c.-283+112G>A (n.-283+112G>A) n.759+112G>A n.681+112G>A n.590+112G>A c.7098+112G>A (n.7098+112G>A) c.3066+112G>A (n.3066+112G>A) c.186+112G>A (n.186+112G>A) c.7086+112G>A (n.7086+112G>A) c.7083+112G>A (n.7083+112G>A) c.7095+112G>A (n.7095+112G>A) c.7074+112G>A (n.7074+112G>A) c.6729+112G>A (n.6729+112G>A) c.3075+112G>A (n.3075+112G>A) c.6969+112G>A (n.6969+112G>A) c.6960+112G>A (n.6960+112G>A) c.6975+112G>A (n.6975+112G>A) c.1272+112G>A (n.1272+112G>A) | |
| X | g.31875081T>C | CA641365351 | DMD | c.1944+107A>G (n.1944+107A>G) c.-283+107A>G (n.-283+107A>G) n.759+107A>G n.681+107A>G n.590+107A>G c.7098+107A>G (n.7098+107A>G) c.3066+107A>G (n.3066+107A>G) c.186+107A>G (n.186+107A>G) c.7086+107A>G (n.7086+107A>G) c.7083+107A>G (n.7083+107A>G) c.7095+107A>G (n.7095+107A>G) c.7074+107A>G (n.7074+107A>G) c.6729+107A>G (n.6729+107A>G) c.3075+107A>G (n.3075+107A>G) c.6969+107A>G (n.6969+107A>G) c.6960+107A>G (n.6960+107A>G) c.6975+107A>G (n.6975+107A>G) c.1272+107A>G (n.1272+107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31875081T= | CA2422583866 | DMD | c.1944+107A= (n.1944+107A=) c.-283+107A= (n.-283+107A=) n.759+107A= n.681+107A= n.590+107A= c.7098+107A= (n.7098+107A=) c.3066+107A= (n.3066+107A=) c.186+107A= (n.186+107A=) c.7086+107A= (n.7086+107A=) c.7083+107A= (n.7083+107A=) c.7095+107A= (n.7095+107A=) c.7074+107A= (n.7074+107A=) c.6729+107A= (n.6729+107A=) c.3075+107A= (n.3075+107A=) c.6969+107A= (n.6969+107A=) c.6960+107A= (n.6960+107A=) c.6975+107A= (n.6975+107A=) c.1272+107A= (n.1272+107A=) | |
| X | g.31875082A= | CA2422583867 | DMD | c.1944+106T= (n.1944+106T=) c.-283+106T= (n.-283+106T=) n.759+106T= n.681+106T= n.590+106T= c.7098+106T= (n.7098+106T=) c.3066+106T= (n.3066+106T=) c.186+106T= (n.186+106T=) c.7086+106T= (n.7086+106T=) c.7083+106T= (n.7083+106T=) c.7095+106T= (n.7095+106T=) c.7074+106T= (n.7074+106T=) c.6729+106T= (n.6729+106T=) c.3075+106T= (n.3075+106T=) c.6969+106T= (n.6969+106T=) c.6960+106T= (n.6960+106T=) c.6975+106T= (n.6975+106T=) c.1272+106T= (n.1272+106T=) | |
| X | g.31875082A>T | CA328483080 | DMD | c.1944+106T>A (n.1944+106T>A) c.-283+106T>A (n.-283+106T>A) n.759+106T>A n.681+106T>A n.590+106T>A c.7098+106T>A (n.7098+106T>A) c.3066+106T>A (n.3066+106T>A) c.186+106T>A (n.186+106T>A) c.7086+106T>A (n.7086+106T>A) c.7083+106T>A (n.7083+106T>A) c.7095+106T>A (n.7095+106T>A) c.7074+106T>A (n.7074+106T>A) c.6729+106T>A (n.6729+106T>A) c.3075+106T>A (n.3075+106T>A) c.6969+106T>A (n.6969+106T>A) c.6960+106T>A (n.6960+106T>A) c.6975+106T>A (n.6975+106T>A) c.1272+106T>A (n.1272+106T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31875083A>G | CA2693364337 | DMD | c.1944+105T>C (n.1944+105T>C) c.-283+105T>C (n.-283+105T>C) n.759+105T>C n.681+105T>C n.590+105T>C c.7098+105T>C (n.7098+105T>C) c.3066+105T>C (n.3066+105T>C) c.186+105T>C (n.186+105T>C) c.7086+105T>C (n.7086+105T>C) c.7083+105T>C (n.7083+105T>C) c.7095+105T>C (n.7095+105T>C) c.7074+105T>C (n.7074+105T>C) c.6729+105T>C (n.6729+105T>C) c.3075+105T>C (n.3075+105T>C) c.6969+105T>C (n.6969+105T>C) c.6960+105T>C (n.6960+105T>C) c.6975+105T>C (n.6975+105T>C) c.1272+105T>C (n.1272+105T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31875084C= | CA2422583868 | DMD | c.1944+104G= (n.1944+104G=) c.-283+104G= (n.-283+104G=) n.759+104G= n.681+104G= n.590+104G= c.7098+104G= (n.7098+104G=) c.3066+104G= (n.3066+104G=) c.186+104G= (n.186+104G=) c.7086+104G= (n.7086+104G=) c.7083+104G= (n.7083+104G=) c.7095+104G= (n.7095+104G=) c.7074+104G= (n.7074+104G=) c.6729+104G= (n.6729+104G=) c.3075+104G= (n.3075+104G=) c.6969+104G= (n.6969+104G=) c.6960+104G= (n.6960+104G=) c.6975+104G= (n.6975+104G=) c.1272+104G= (n.1272+104G=) | |
| X | g.31875084C>T | CA2693364338 | DMD | c.1944+104G>A (n.1944+104G>A) c.-283+104G>A (n.-283+104G>A) n.759+104G>A n.681+104G>A n.590+104G>A c.7098+104G>A (n.7098+104G>A) c.3066+104G>A (n.3066+104G>A) c.186+104G>A (n.186+104G>A) c.7086+104G>A (n.7086+104G>A) c.7083+104G>A (n.7083+104G>A) c.7095+104G>A (n.7095+104G>A) c.7074+104G>A (n.7074+104G>A) c.6729+104G>A (n.6729+104G>A) c.3075+104G>A (n.3075+104G>A) c.6969+104G>A (n.6969+104G>A) c.6960+104G>A (n.6960+104G>A) c.6975+104G>A (n.6975+104G>A) c.1272+104G>A (n.1272+104G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875084_31875085insCAAAGTATTAAATA | CA1132111494 | DMD | c.1944+103_1944+104insTATTTAATACTTTG (n.1944+103_1944+104insTATTTAATACTTTG) c.-283+103_-283+104insTATTTAATACTTTG (n.-283+103_-283+104insTATTTAATACTTTG) n.759+103_759+104insTATTTAATACTTTG n.681+103_681+104insTATTTAATACTTTG n.590+103_590+104insTATTTAATACTTTG c.7098+103_7098+104insTATTTAATACTTTG (n.7098+103_7098+104insTATTTAATACTTTG) c.3066+103_3066+104insTATTTAATACTTTG (n.3066+103_3066+104insTATTTAATACTTTG) c.186+103_186+104insTATTTAATACTTTG (n.186+103_186+104insTATTTAATACTTTG) c.7086+103_7086+104insTATTTAATACTTTG (n.7086+103_7086+104insTATTTAATACTTTG) c.7083+103_7083+104insTATTTAATACTTTG (n.7083+103_7083+104insTATTTAATACTTTG) c.7095+103_7095+104insTATTTAATACTTTG (n.7095+103_7095+104insTATTTAATACTTTG) c.7074+103_7074+104insTATTTAATACTTTG (n.7074+103_7074+104insTATTTAATACTTTG) c.6729+103_6729+104insTATTTAATACTTTG (n.6729+103_6729+104insTATTTAATACTTTG) c.3075+103_3075+104insTATTTAATACTTTG (n.3075+103_3075+104insTATTTAATACTTTG) c.6969+103_6969+104insTATTTAATACTTTG (n.6969+103_6969+104insTATTTAATACTTTG) c.6960+103_6960+104insTATTTAATACTTTG (n.6960+103_6960+104insTATTTAATACTTTG) c.6975+103_6975+104insTATTTAATACTTTG (n.6975+103_6975+104insTATTTAATACTTTG) c.1272+103_1272+104insTATTTAATACTTTG (n.1272+103_1272+104insTATTTAATACTTTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31875086A>G | CA2693364339 | DMD | c.1944+102T>C (n.1944+102T>C) c.-283+102T>C (n.-283+102T>C) n.759+102T>C n.681+102T>C n.590+102T>C c.7098+102T>C (n.7098+102T>C) c.3066+102T>C (n.3066+102T>C) c.186+102T>C (n.186+102T>C) c.7086+102T>C (n.7086+102T>C) c.7083+102T>C (n.7083+102T>C) c.7095+102T>C (n.7095+102T>C) c.7074+102T>C (n.7074+102T>C) c.6729+102T>C (n.6729+102T>C) c.3075+102T>C (n.3075+102T>C) c.6969+102T>C (n.6969+102T>C) c.6960+102T>C (n.6960+102T>C) c.6975+102T>C (n.6975+102T>C) c.1272+102T>C (n.1272+102T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31875087G>T | CA2693364340 | DMD | c.1944+101C>A (n.1944+101C>A) c.-283+101C>A (n.-283+101C>A) n.759+101C>A n.681+101C>A n.590+101C>A c.7098+101C>A (n.7098+101C>A) c.3066+101C>A (n.3066+101C>A) c.186+101C>A (n.186+101C>A) c.7086+101C>A (n.7086+101C>A) c.7083+101C>A (n.7083+101C>A) c.7095+101C>A (n.7095+101C>A) c.7074+101C>A (n.7074+101C>A) c.6729+101C>A (n.6729+101C>A) c.3075+101C>A (n.3075+101C>A) c.6969+101C>A (n.6969+101C>A) c.6960+101C>A (n.6960+101C>A) c.6975+101C>A (n.6975+101C>A) c.1272+101C>A (n.1272+101C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875093T>C | CA2820309024 | DMD | c.1944+95A>G (n.1944+95A>G) c.-283+95A>G (n.-283+95A>G) n.759+95A>G n.681+95A>G n.590+95A>G c.7098+95A>G (n.7098+95A>G) c.3066+95A>G (n.3066+95A>G) c.186+95A>G (n.186+95A>G) c.7086+95A>G (n.7086+95A>G) c.7083+95A>G (n.7083+95A>G) c.7095+95A>G (n.7095+95A>G) c.7074+95A>G (n.7074+95A>G) c.6729+95A>G (n.6729+95A>G) c.3075+95A>G (n.3075+95A>G) c.6969+95A>G (n.6969+95A>G) c.6960+95A>G (n.6960+95A>G) c.6975+95A>G (n.6975+95A>G) c.1272+95A>G (n.1272+95A>G) | |
| X | g.31875097G>T | CA2693364341 | DMD | c.1944+91C>A (n.1944+91C>A) c.-283+91C>A (n.-283+91C>A) n.759+91C>A n.681+91C>A n.590+91C>A c.7098+91C>A (n.7098+91C>A) c.3066+91C>A (n.3066+91C>A) c.186+91C>A (n.186+91C>A) c.7086+91C>A (n.7086+91C>A) c.7083+91C>A (n.7083+91C>A) c.7095+91C>A (n.7095+91C>A) c.7074+91C>A (n.7074+91C>A) c.6729+91C>A (n.6729+91C>A) c.3075+91C>A (n.3075+91C>A) c.6969+91C>A (n.6969+91C>A) c.6960+91C>A (n.6960+91C>A) c.6975+91C>A (n.6975+91C>A) c.1272+91C>A (n.1272+91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875099C>T | CA2693364342 | DMD | c.1944+89G>A (n.1944+89G>A) c.-283+89G>A (n.-283+89G>A) n.759+89G>A n.681+89G>A n.590+89G>A c.7098+89G>A (n.7098+89G>A) c.3066+89G>A (n.3066+89G>A) c.186+89G>A (n.186+89G>A) c.7086+89G>A (n.7086+89G>A) c.7083+89G>A (n.7083+89G>A) c.7095+89G>A (n.7095+89G>A) c.7074+89G>A (n.7074+89G>A) c.6729+89G>A (n.6729+89G>A) c.3075+89G>A (n.3075+89G>A) c.6969+89G>A (n.6969+89G>A) c.6960+89G>A (n.6960+89G>A) c.6975+89G>A (n.6975+89G>A) c.1272+89G>A (n.1272+89G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875103A>T | CA2579579191 | DMD | c.1944+85T>A (n.1944+85T>A) c.-283+85T>A (n.-283+85T>A) n.759+85T>A n.681+85T>A n.590+85T>A c.7098+85T>A (n.7098+85T>A) c.3066+85T>A (n.3066+85T>A) c.186+85T>A (n.186+85T>A) c.7086+85T>A (n.7086+85T>A) c.7083+85T>A (n.7083+85T>A) c.7095+85T>A (n.7095+85T>A) c.7074+85T>A (n.7074+85T>A) c.6729+85T>A (n.6729+85T>A) c.3075+85T>A (n.3075+85T>A) c.6969+85T>A (n.6969+85T>A) c.6960+85T>A (n.6960+85T>A) c.6975+85T>A (n.6975+85T>A) c.1272+85T>A (n.1272+85T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875109G>T | CA2693364343 | DMD | c.1944+79C>A (n.1944+79C>A) c.-283+79C>A (n.-283+79C>A) n.759+79C>A n.681+79C>A n.590+79C>A c.7098+79C>A (n.7098+79C>A) c.3066+79C>A (n.3066+79C>A) c.186+79C>A (n.186+79C>A) c.7086+79C>A (n.7086+79C>A) c.7083+79C>A (n.7083+79C>A) c.7095+79C>A (n.7095+79C>A) c.7074+79C>A (n.7074+79C>A) c.6729+79C>A (n.6729+79C>A) c.3075+79C>A (n.3075+79C>A) c.6969+79C>A (n.6969+79C>A) c.6960+79C>A (n.6960+79C>A) c.6975+79C>A (n.6975+79C>A) c.1272+79C>A (n.1272+79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875110A>T | CA2693364344 | DMD | c.1944+78T>A (n.1944+78T>A) c.-283+78T>A (n.-283+78T>A) n.759+78T>A n.681+78T>A n.590+78T>A c.7098+78T>A (n.7098+78T>A) c.3066+78T>A (n.3066+78T>A) c.186+78T>A (n.186+78T>A) c.7086+78T>A (n.7086+78T>A) c.7083+78T>A (n.7083+78T>A) c.7095+78T>A (n.7095+78T>A) c.7074+78T>A (n.7074+78T>A) c.6729+78T>A (n.6729+78T>A) c.3075+78T>A (n.3075+78T>A) c.6969+78T>A (n.6969+78T>A) c.6960+78T>A (n.6960+78T>A) c.6975+78T>A (n.6975+78T>A) c.1272+78T>A (n.1272+78T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875112A>G | CA2579579192 | DMD | c.1944+76T>C (n.1944+76T>C) c.-283+76T>C (n.-283+76T>C) n.759+76T>C n.681+76T>C n.590+76T>C c.7098+76T>C (n.7098+76T>C) c.3066+76T>C (n.3066+76T>C) c.186+76T>C (n.186+76T>C) c.7086+76T>C (n.7086+76T>C) c.7083+76T>C (n.7083+76T>C) c.7095+76T>C (n.7095+76T>C) c.7074+76T>C (n.7074+76T>C) c.6729+76T>C (n.6729+76T>C) c.3075+76T>C (n.3075+76T>C) c.6969+76T>C (n.6969+76T>C) c.6960+76T>C (n.6960+76T>C) c.6975+76T>C (n.6975+76T>C) c.1272+76T>C (n.1272+76T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31875112A>T | CA2579579193 | DMD | c.1944+76T>A (n.1944+76T>A) c.-283+76T>A (n.-283+76T>A) n.759+76T>A n.681+76T>A n.590+76T>A c.7098+76T>A (n.7098+76T>A) c.3066+76T>A (n.3066+76T>A) c.186+76T>A (n.186+76T>A) c.7086+76T>A (n.7086+76T>A) c.7083+76T>A (n.7083+76T>A) c.7095+76T>A (n.7095+76T>A) c.7074+76T>A (n.7074+76T>A) c.6729+76T>A (n.6729+76T>A) c.3075+76T>A (n.3075+76T>A) c.6969+76T>A (n.6969+76T>A) c.6960+76T>A (n.6960+76T>A) c.6975+76T>A (n.6975+76T>A) c.1272+76T>A (n.1272+76T>A) | |
| X | g.31875113C>A | CA2693364345 | DMD | c.1944+75G>T (n.1944+75G>T) c.-283+75G>T (n.-283+75G>T) n.759+75G>T n.681+75G>T n.590+75G>T c.7098+75G>T (n.7098+75G>T) c.3066+75G>T (n.3066+75G>T) c.186+75G>T (n.186+75G>T) c.7086+75G>T (n.7086+75G>T) c.7083+75G>T (n.7083+75G>T) c.7095+75G>T (n.7095+75G>T) c.7074+75G>T (n.7074+75G>T) c.6729+75G>T (n.6729+75G>T) c.3075+75G>T (n.3075+75G>T) c.6969+75G>T (n.6969+75G>T) c.6960+75G>T (n.6960+75G>T) c.6975+75G>T (n.6975+75G>T) c.1272+75G>T (n.1272+75G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31875113C= | CA2422583869 | DMD | c.1944+75G= (n.1944+75G=) c.-283+75G= (n.-283+75G=) n.759+75G= n.681+75G= n.590+75G= c.7098+75G= (n.7098+75G=) c.3066+75G= (n.3066+75G=) c.186+75G= (n.186+75G=) c.7086+75G= (n.7086+75G=) c.7083+75G= (n.7083+75G=) c.7095+75G= (n.7095+75G=) c.7074+75G= (n.7074+75G=) c.6729+75G= (n.6729+75G=) c.3075+75G= (n.3075+75G=) c.6969+75G= (n.6969+75G=) c.6960+75G= (n.6960+75G=) c.6975+75G= (n.6975+75G=) c.1272+75G= (n.1272+75G=) | |
| X | g.31875113C>T | CA874642897 | DMD | c.1944+75G>A (n.1944+75G>A) c.-283+75G>A (n.-283+75G>A) n.759+75G>A n.681+75G>A n.590+75G>A c.7098+75G>A (n.7098+75G>A) c.3066+75G>A (n.3066+75G>A) c.186+75G>A (n.186+75G>A) c.7086+75G>A (n.7086+75G>A) c.7083+75G>A (n.7083+75G>A) c.7095+75G>A (n.7095+75G>A) c.7074+75G>A (n.7074+75G>A) c.6729+75G>A (n.6729+75G>A) c.3075+75G>A (n.3075+75G>A) c.6969+75G>A (n.6969+75G>A) c.6960+75G>A (n.6960+75G>A) c.6975+75G>A (n.6975+75G>A) c.1272+75G>A (n.1272+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31875114C>A | CA2693364346 | DMD | c.1944+74G>T (n.1944+74G>T) c.-283+74G>T (n.-283+74G>T) n.759+74G>T n.681+74G>T n.590+74G>T c.7098+74G>T (n.7098+74G>T) c.3066+74G>T (n.3066+74G>T) c.186+74G>T (n.186+74G>T) c.7086+74G>T (n.7086+74G>T) c.7083+74G>T (n.7083+74G>T) c.7095+74G>T (n.7095+74G>T) c.7074+74G>T (n.7074+74G>T) c.6729+74G>T (n.6729+74G>T) c.3075+74G>T (n.3075+74G>T) c.6969+74G>T (n.6969+74G>T) c.6960+74G>T (n.6960+74G>T) c.6975+74G>T (n.6975+74G>T) c.1272+74G>T (n.1272+74G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31875114C>G | CA2820309025 | DMD | c.1944+74G>C (n.1944+74G>C) c.-283+74G>C (n.-283+74G>C) n.759+74G>C n.681+74G>C n.590+74G>C c.7098+74G>C (n.7098+74G>C) c.3066+74G>C (n.3066+74G>C) c.186+74G>C (n.186+74G>C) c.7086+74G>C (n.7086+74G>C) c.7083+74G>C (n.7083+74G>C) c.7095+74G>C (n.7095+74G>C) c.7074+74G>C (n.7074+74G>C) c.6729+74G>C (n.6729+74G>C) c.3075+74G>C (n.3075+74G>C) c.6969+74G>C (n.6969+74G>C) c.6960+74G>C (n.6960+74G>C) c.6975+74G>C (n.6975+74G>C) c.1272+74G>C (n.1272+74G>C) | |
| X | g.31875114C>T | CA2579579194 | DMD | c.1944+74G>A (n.1944+74G>A) c.-283+74G>A (n.-283+74G>A) n.759+74G>A n.681+74G>A n.590+74G>A c.7098+74G>A (n.7098+74G>A) c.3066+74G>A (n.3066+74G>A) c.186+74G>A (n.186+74G>A) c.7086+74G>A (n.7086+74G>A) c.7083+74G>A (n.7083+74G>A) c.7095+74G>A (n.7095+74G>A) c.7074+74G>A (n.7074+74G>A) c.6729+74G>A (n.6729+74G>A) c.3075+74G>A (n.3075+74G>A) c.6969+74G>A (n.6969+74G>A) c.6960+74G>A (n.6960+74G>A) c.6975+74G>A (n.6975+74G>A) c.1272+74G>A (n.1272+74G>A) | |
| X | g.31875117A= | CA2422583870 | DMD | c.1944+71T= (n.1944+71T=) c.-283+71T= (n.-283+71T=) n.759+71T= n.681+71T= n.590+71T= c.7098+71T= (n.7098+71T=) c.3066+71T= (n.3066+71T=) c.186+71T= (n.186+71T=) c.7086+71T= (n.7086+71T=) c.7083+71T= (n.7083+71T=) c.7095+71T= (n.7095+71T=) c.7074+71T= (n.7074+71T=) c.6729+71T= (n.6729+71T=) c.3075+71T= (n.3075+71T=) c.6969+71T= (n.6969+71T=) c.6960+71T= (n.6960+71T=) c.6975+71T= (n.6975+71T=) c.1272+71T= (n.1272+71T=) | |
| X | g.31875117A>C | CA641365352 | DMD | c.1944+71T>G (n.1944+71T>G) c.-283+71T>G (n.-283+71T>G) n.759+71T>G n.681+71T>G n.590+71T>G c.7098+71T>G (n.7098+71T>G) c.3066+71T>G (n.3066+71T>G) c.186+71T>G (n.186+71T>G) c.7086+71T>G (n.7086+71T>G) c.7083+71T>G (n.7083+71T>G) c.7095+71T>G (n.7095+71T>G) c.7074+71T>G (n.7074+71T>G) c.6729+71T>G (n.6729+71T>G) c.3075+71T>G (n.3075+71T>G) c.6969+71T>G (n.6969+71T>G) c.6960+71T>G (n.6960+71T>G) c.6975+71T>G (n.6975+71T>G) c.1272+71T>G (n.1272+71T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31875117A>T | CA2693364347 | DMD | c.1944+71T>A (n.1944+71T>A) c.-283+71T>A (n.-283+71T>A) n.759+71T>A n.681+71T>A n.590+71T>A c.7098+71T>A (n.7098+71T>A) c.3066+71T>A (n.3066+71T>A) c.186+71T>A (n.186+71T>A) c.7086+71T>A (n.7086+71T>A) c.7083+71T>A (n.7083+71T>A) c.7095+71T>A (n.7095+71T>A) c.7074+71T>A (n.7074+71T>A) c.6729+71T>A (n.6729+71T>A) c.3075+71T>A (n.3075+71T>A) c.6969+71T>A (n.6969+71T>A) c.6960+71T>A (n.6960+71T>A) c.6975+71T>A (n.6975+71T>A) c.1272+71T>A (n.1272+71T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875118T>C | CA2693364348 | DMD | c.1944+70A>G (n.1944+70A>G) c.-283+70A>G (n.-283+70A>G) n.759+70A>G n.681+70A>G n.590+70A>G c.7098+70A>G (n.7098+70A>G) c.3066+70A>G (n.3066+70A>G) c.186+70A>G (n.186+70A>G) c.7086+70A>G (n.7086+70A>G) c.7083+70A>G (n.7083+70A>G) c.7095+70A>G (n.7095+70A>G) c.7074+70A>G (n.7074+70A>G) c.6729+70A>G (n.6729+70A>G) c.3075+70A>G (n.3075+70A>G) c.6969+70A>G (n.6969+70A>G) c.6960+70A>G (n.6960+70A>G) c.6975+70A>G (n.6975+70A>G) c.1272+70A>G (n.1272+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31875119G>T | CA2579579195 | DMD | c.1944+69C>A (n.1944+69C>A) c.-283+69C>A (n.-283+69C>A) n.759+69C>A n.681+69C>A n.590+69C>A c.7098+69C>A (n.7098+69C>A) c.3066+69C>A (n.3066+69C>A) c.186+69C>A (n.186+69C>A) c.7086+69C>A (n.7086+69C>A) c.7083+69C>A (n.7083+69C>A) c.7095+69C>A (n.7095+69C>A) c.7074+69C>A (n.7074+69C>A) c.6729+69C>A (n.6729+69C>A) c.3075+69C>A (n.3075+69C>A) c.6969+69C>A (n.6969+69C>A) c.6960+69C>A (n.6960+69C>A) c.6975+69C>A (n.6975+69C>A) c.1272+69C>A (n.1272+69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875121G>T | CA2693364349 | DMD | c.1944+67C>A (n.1944+67C>A) c.-283+67C>A (n.-283+67C>A) n.759+67C>A n.681+67C>A n.590+67C>A c.7098+67C>A (n.7098+67C>A) c.3066+67C>A (n.3066+67C>A) c.186+67C>A (n.186+67C>A) c.7086+67C>A (n.7086+67C>A) c.7083+67C>A (n.7083+67C>A) c.7095+67C>A (n.7095+67C>A) c.7074+67C>A (n.7074+67C>A) c.6729+67C>A (n.6729+67C>A) c.3075+67C>A (n.3075+67C>A) c.6969+67C>A (n.6969+67C>A) c.6960+67C>A (n.6960+67C>A) c.6975+67C>A (n.6975+67C>A) c.1272+67C>A (n.1272+67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875121_31875123delinsGAA | CA2422583871 | DMD | c.1944+65_1944+67delinsTTC (n.1944+65_1944+67delinsTTC) c.-283+65_-283+67delinsTTC (n.-283+65_-283+67delinsTTC) n.759+65_759+67delinsTTC n.681+65_681+67delinsTTC n.590+65_590+67delinsTTC c.7098+65_7098+67delinsTTC (n.7098+65_7098+67delinsTTC) c.3066+65_3066+67delinsTTC (n.3066+65_3066+67delinsTTC) c.186+65_186+67delinsTTC (n.186+65_186+67delinsTTC) c.7086+65_7086+67delinsTTC (n.7086+65_7086+67delinsTTC) c.7083+65_7083+67delinsTTC (n.7083+65_7083+67delinsTTC) c.7095+65_7095+67delinsTTC (n.7095+65_7095+67delinsTTC) c.7074+65_7074+67delinsTTC (n.7074+65_7074+67delinsTTC) c.6729+65_6729+67delinsTTC (n.6729+65_6729+67delinsTTC) c.3075+65_3075+67delinsTTC (n.3075+65_3075+67delinsTTC) c.6969+65_6969+67delinsTTC (n.6969+65_6969+67delinsTTC) c.6960+65_6960+67delinsTTC (n.6960+65_6960+67delinsTTC) c.6975+65_6975+67delinsTTC (n.6975+65_6975+67delinsTTC) c.1272+65_1272+67delinsTTC (n.1272+65_1272+67delinsTTC) | |
| X | g.31875124_31875125del | CA1132111495 | DMD | c.1944+65_1944+66del (n.1944+65_1944+66del) c.-283+65_-283+66del (n.-283+65_-283+66del) n.759+65_759+66del n.681+65_681+66del n.590+65_590+66del c.7098+65_7098+66del (n.7098+65_7098+66del) c.3066+65_3066+66del (n.3066+65_3066+66del) c.186+65_186+66del (n.186+65_186+66del) c.7086+65_7086+66del (n.7086+65_7086+66del) c.7083+65_7083+66del (n.7083+65_7083+66del) c.7095+65_7095+66del (n.7095+65_7095+66del) c.7074+65_7074+66del (n.7074+65_7074+66del) c.6729+65_6729+66del (n.6729+65_6729+66del) c.3075+65_3075+66del (n.3075+65_3075+66del) c.6969+65_6969+66del (n.6969+65_6969+66del) c.6960+65_6960+66del (n.6960+65_6960+66del) c.6975+65_6975+66del (n.6975+65_6975+66del) c.1272+65_1272+66del (n.1272+65_1272+66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31875127T>C | CA1132111496 | DMD | c.1944+61A>G (n.1944+61A>G) c.-283+61A>G (n.-283+61A>G) n.759+61A>G n.681+61A>G n.590+61A>G c.7098+61A>G (n.7098+61A>G) c.3066+61A>G (n.3066+61A>G) c.186+61A>G (n.186+61A>G) c.7086+61A>G (n.7086+61A>G) c.7083+61A>G (n.7083+61A>G) c.7095+61A>G (n.7095+61A>G) c.7074+61A>G (n.7074+61A>G) c.6729+61A>G (n.6729+61A>G) c.3075+61A>G (n.3075+61A>G) c.6969+61A>G (n.6969+61A>G) c.6960+61A>G (n.6960+61A>G) c.6975+61A>G (n.6975+61A>G) c.1272+61A>G (n.1272+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31875127T= | CA2422583872 | DMD | c.1944+61A= (n.1944+61A=) c.-283+61A= (n.-283+61A=) n.759+61A= n.681+61A= n.590+61A= c.7098+61A= (n.7098+61A=) c.3066+61A= (n.3066+61A=) c.186+61A= (n.186+61A=) c.7086+61A= (n.7086+61A=) c.7083+61A= (n.7083+61A=) c.7095+61A= (n.7095+61A=) c.7074+61A= (n.7074+61A=) c.6729+61A= (n.6729+61A=) c.3075+61A= (n.3075+61A=) c.6969+61A= (n.6969+61A=) c.6960+61A= (n.6960+61A=) c.6975+61A= (n.6975+61A=) c.1272+61A= (n.1272+61A=) | |
| X | g.31875128C>A | CA2693364350 | DMD | c.1944+60G>T (n.1944+60G>T) c.-283+60G>T (n.-283+60G>T) n.759+60G>T n.681+60G>T n.590+60G>T c.7098+60G>T (n.7098+60G>T) c.3066+60G>T (n.3066+60G>T) c.186+60G>T (n.186+60G>T) c.7086+60G>T (n.7086+60G>T) c.7083+60G>T (n.7083+60G>T) c.7095+60G>T (n.7095+60G>T) c.7074+60G>T (n.7074+60G>T) c.6729+60G>T (n.6729+60G>T) c.3075+60G>T (n.3075+60G>T) c.6969+60G>T (n.6969+60G>T) c.6960+60G>T (n.6960+60G>T) c.6975+60G>T (n.6975+60G>T) c.1272+60G>T (n.1272+60G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31875129A>G | CA2579579197 | DMD | c.1944+59T>C (n.1944+59T>C) c.-283+59T>C (n.-283+59T>C) n.759+59T>C n.681+59T>C n.590+59T>C c.7098+59T>C (n.7098+59T>C) c.3066+59T>C (n.3066+59T>C) c.186+59T>C (n.186+59T>C) c.7086+59T>C (n.7086+59T>C) c.7083+59T>C (n.7083+59T>C) c.7095+59T>C (n.7095+59T>C) c.7074+59T>C (n.7074+59T>C) c.6729+59T>C (n.6729+59T>C) c.3075+59T>C (n.3075+59T>C) c.6969+59T>C (n.6969+59T>C) c.6960+59T>C (n.6960+59T>C) c.6975+59T>C (n.6975+59T>C) c.1272+59T>C (n.1272+59T>C) | |
| X | g.31875130_31875133dup | CA2579579196 | DMD | c.1944+56_1944+59dup (n.1944+56_1944+59dup) c.-283+56_-283+59dup (n.-283+56_-283+59dup) n.759+56_759+59dup n.681+56_681+59dup n.590+56_590+59dup c.7098+56_7098+59dup (n.7098+56_7098+59dup) c.3066+56_3066+59dup (n.3066+56_3066+59dup) c.186+56_186+59dup (n.186+56_186+59dup) c.7086+56_7086+59dup (n.7086+56_7086+59dup) c.7083+56_7083+59dup (n.7083+56_7083+59dup) c.7095+56_7095+59dup (n.7095+56_7095+59dup) c.7074+56_7074+59dup (n.7074+56_7074+59dup) c.6729+56_6729+59dup (n.6729+56_6729+59dup) c.3075+56_3075+59dup (n.3075+56_3075+59dup) c.6969+56_6969+59dup (n.6969+56_6969+59dup) c.6960+56_6960+59dup (n.6960+56_6960+59dup) c.6975+56_6975+59dup (n.6975+56_6975+59dup) c.1272+56_1272+59dup (n.1272+56_1272+59dup) | |
| X | g.31875131T>C | CA328483081 | DMD | c.1944+57A>G (n.1944+57A>G) c.-283+57A>G (n.-283+57A>G) n.759+57A>G n.681+57A>G n.590+57A>G c.7098+57A>G (n.7098+57A>G) c.3066+57A>G (n.3066+57A>G) c.186+57A>G (n.186+57A>G) c.7086+57A>G (n.7086+57A>G) c.7083+57A>G (n.7083+57A>G) c.7095+57A>G (n.7095+57A>G) c.7074+57A>G (n.7074+57A>G) c.6729+57A>G (n.6729+57A>G) c.3075+57A>G (n.3075+57A>G) c.6969+57A>G (n.6969+57A>G) c.6960+57A>G (n.6960+57A>G) c.6975+57A>G (n.6975+57A>G) c.1272+57A>G (n.1272+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31875131T= | CA2422583873 | DMD | c.1944+57A= (n.1944+57A=) c.-283+57A= (n.-283+57A=) n.759+57A= n.681+57A= n.590+57A= c.7098+57A= (n.7098+57A=) c.3066+57A= (n.3066+57A=) c.186+57A= (n.186+57A=) c.7086+57A= (n.7086+57A=) c.7083+57A= (n.7083+57A=) c.7095+57A= (n.7095+57A=) c.7074+57A= (n.7074+57A=) c.6729+57A= (n.6729+57A=) c.3075+57A= (n.3075+57A=) c.6969+57A= (n.6969+57A=) c.6960+57A= (n.6960+57A=) c.6975+57A= (n.6975+57A=) c.1272+57A= (n.1272+57A=) | |
| X | g.31875132G>T | CA2579579198 | DMD | c.1944+56C>A (n.1944+56C>A) c.-283+56C>A (n.-283+56C>A) n.759+56C>A n.681+56C>A n.590+56C>A c.7098+56C>A (n.7098+56C>A) c.3066+56C>A (n.3066+56C>A) c.186+56C>A (n.186+56C>A) c.7086+56C>A (n.7086+56C>A) c.7083+56C>A (n.7083+56C>A) c.7095+56C>A (n.7095+56C>A) c.7074+56C>A (n.7074+56C>A) c.6729+56C>A (n.6729+56C>A) c.3075+56C>A (n.3075+56C>A) c.6969+56C>A (n.6969+56C>A) c.6960+56C>A (n.6960+56C>A) c.6975+56C>A (n.6975+56C>A) c.1272+56C>A (n.1272+56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31875133A>T | CA2579579199 | DMD | c.1944+55T>A (n.1944+55T>A) c.-283+55T>A (n.-283+55T>A) n.759+55T>A n.681+55T>A n.590+55T>A c.7098+55T>A (n.7098+55T>A) c.3066+55T>A (n.3066+55T>A) c.186+55T>A (n.186+55T>A) c.7086+55T>A (n.7086+55T>A) c.7083+55T>A (n.7083+55T>A) c.7095+55T>A (n.7095+55T>A) c.7074+55T>A (n.7074+55T>A) c.6729+55T>A (n.6729+55T>A) c.3075+55T>A (n.3075+55T>A) c.6969+55T>A (n.6969+55T>A) c.6960+55T>A (n.6960+55T>A) c.6975+55T>A (n.6975+55T>A) c.1272+55T>A (n.1272+55T>A) | |
| X | g.31875135A>G | CA2579579200 | DMD | c.1944+53T>C (n.1944+53T>C) c.-283+53T>C (n.-283+53T>C) n.759+53T>C n.681+53T>C n.590+53T>C c.7098+53T>C (n.7098+53T>C) c.3066+53T>C (n.3066+53T>C) c.186+53T>C (n.186+53T>C) c.7086+53T>C (n.7086+53T>C) c.7083+53T>C (n.7083+53T>C) c.7095+53T>C (n.7095+53T>C) c.7074+53T>C (n.7074+53T>C) c.6729+53T>C (n.6729+53T>C) c.3075+53T>C (n.3075+53T>C) c.6969+53T>C (n.6969+53T>C) c.6960+53T>C (n.6960+53T>C) c.6975+53T>C (n.6975+53T>C) c.1272+53T>C (n.1272+53T>C) | |
| X | g.31875136T>C | CA328483082 | DMD | c.1944+52A>G (n.1944+52A>G) c.-283+52A>G (n.-283+52A>G) n.759+52A>G n.681+52A>G n.590+52A>G c.7098+52A>G (n.7098+52A>G) c.3066+52A>G (n.3066+52A>G) c.186+52A>G (n.186+52A>G) c.7086+52A>G (n.7086+52A>G) c.7083+52A>G (n.7083+52A>G) c.7095+52A>G (n.7095+52A>G) c.7074+52A>G (n.7074+52A>G) c.6729+52A>G (n.6729+52A>G) c.3075+52A>G (n.3075+52A>G) c.6969+52A>G (n.6969+52A>G) c.6960+52A>G (n.6960+52A>G) c.6975+52A>G (n.6975+52A>G) c.1272+52A>G (n.1272+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31875136T>G | CA2693364351 | DMD | c.1944+52A>C (n.1944+52A>C) c.-283+52A>C (n.-283+52A>C) n.759+52A>C n.681+52A>C n.590+52A>C c.7098+52A>C (n.7098+52A>C) c.3066+52A>C (n.3066+52A>C) c.186+52A>C (n.186+52A>C) c.7086+52A>C (n.7086+52A>C) c.7083+52A>C (n.7083+52A>C) c.7095+52A>C (n.7095+52A>C) c.7074+52A>C (n.7074+52A>C) c.6729+52A>C (n.6729+52A>C) c.3075+52A>C (n.3075+52A>C) c.6969+52A>C (n.6969+52A>C) c.6960+52A>C (n.6960+52A>C) c.6975+52A>C (n.6975+52A>C) c.1272+52A>C (n.1272+52A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31875136T= | CA2422583874 | DMD | c.1944+52A= (n.1944+52A=) c.-283+52A= (n.-283+52A=) n.759+52A= n.681+52A= n.590+52A= c.7098+52A= (n.7098+52A=) c.3066+52A= (n.3066+52A=) c.186+52A= (n.186+52A=) c.7086+52A= (n.7086+52A=) c.7083+52A= (n.7083+52A=) c.7095+52A= (n.7095+52A=) c.7074+52A= (n.7074+52A=) c.6729+52A= (n.6729+52A=) c.3075+52A= (n.3075+52A=) c.6969+52A= (n.6969+52A=) c.6960+52A= (n.6960+52A=) c.6975+52A= (n.6975+52A=) c.1272+52A= (n.1272+52A=) | |
| X | g.31875137T>A | CA2693364352 | DMD | c.1944+51A>T (n.1944+51A>T) c.-283+51A>T (n.-283+51A>T) n.759+51A>T n.681+51A>T n.590+51A>T c.7098+51A>T (n.7098+51A>T) c.3066+51A>T (n.3066+51A>T) c.186+51A>T (n.186+51A>T) c.7086+51A>T (n.7086+51A>T) c.7083+51A>T (n.7083+51A>T) c.7095+51A>T (n.7095+51A>T) c.7074+51A>T (n.7074+51A>T) c.6729+51A>T (n.6729+51A>T) c.3075+51A>T (n.3075+51A>T) c.6969+51A>T (n.6969+51A>T) c.6960+51A>T (n.6960+51A>T) c.6975+51A>T (n.6975+51A>T) c.1272+51A>T (n.1272+51A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31875138G>A | CA10378340 | DMD | c.1944+50C>T (n.1944+50C>T) c.-283+50C>T (n.-283+50C>T) n.759+50C>T n.681+50C>T n.590+50C>T c.7098+50C>T (n.7098+50C>T) c.3066+50C>T (n.3066+50C>T) c.186+50C>T (n.186+50C>T) c.7086+50C>T (n.7086+50C>T) c.7083+50C>T (n.7083+50C>T) c.7095+50C>T (n.7095+50C>T) c.7074+50C>T (n.7074+50C>T) c.6729+50C>T (n.6729+50C>T) c.3075+50C>T (n.3075+50C>T) c.6969+50C>T (n.6969+50C>T) c.6960+50C>T (n.6960+50C>T) c.6975+50C>T (n.6975+50C>T) c.1272+50C>T (n.1272+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31875138G= | CA2422583875 | DMD | c.1944+50C= (n.1944+50C=) c.-283+50C= (n.-283+50C=) n.759+50C= n.681+50C= n.590+50C= c.7098+50C= (n.7098+50C=) c.3066+50C= (n.3066+50C=) c.186+50C= (n.186+50C=) c.7086+50C= (n.7086+50C=) c.7083+50C= (n.7083+50C=) c.7095+50C= (n.7095+50C=) c.7074+50C= (n.7074+50C=) c.6729+50C= (n.6729+50C=) c.3075+50C= (n.3075+50C=) c.6969+50C= (n.6969+50C=) c.6960+50C= (n.6960+50C=) c.6975+50C= (n.6975+50C=) c.1272+50C= (n.1272+50C=) | |
| X | g.31875138G>T | CA2579579201 | DMD | c.1944+50C>A (n.1944+50C>A) c.-283+50C>A (n.-283+50C>A) n.759+50C>A n.681+50C>A n.590+50C>A c.7098+50C>A (n.7098+50C>A) c.3066+50C>A (n.3066+50C>A) c.186+50C>A (n.186+50C>A) c.7086+50C>A (n.7086+50C>A) c.7083+50C>A (n.7083+50C>A) c.7095+50C>A (n.7095+50C>A) c.7074+50C>A (n.7074+50C>A) c.6729+50C>A (n.6729+50C>A) c.3075+50C>A (n.3075+50C>A) c.6969+50C>A (n.6969+50C>A) c.6960+50C>A (n.6960+50C>A) c.6975+50C>A (n.6975+50C>A) c.1272+50C>A (n.1272+50C>A) | gnomAD v4 |