UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31861086T>A | CA1619342189 | NEU1 | c.615+102A>T (n.615+102A>T) n.1394A>T n.723+102A>T n.825A>T n.644+102A>T n.1285A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31861086T= | CA1619342188 | NEU1 | c.615+102A= (n.615+102A=) n.1394A= n.723+102A= n.825A= n.644+102A= n.1285A= | |
| 6 | g.31861087C>A | CA2678053875 | NEU1 | c.615+101G>T (n.615+101G>T) n.1393G>T n.723+101G>T n.824G>T n.644+101G>T n.1284G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861088T>C | CA2678053876 | NEU1 | c.615+100A>G (n.615+100A>G) n.1392A>G n.723+100A>G n.823A>G n.644+100A>G n.1283A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861090A= | CA1619342190 | NEU1 | c.615+98T= (n.615+98T=) n.1390T= n.723+98T= n.821T= n.644+98T= n.1281T= | |
| 6 | g.31861090A>G | CA1619342191 | NEU1 | c.615+98T>C (n.615+98T>C) n.1390T>C n.723+98T>C n.821T>C n.644+98T>C n.1281T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31861092T>C | CA2678053877 | NEU1 | c.615+96A>G (n.615+96A>G) n.1388A>G n.723+96A>G n.819A>G n.644+96A>G n.1279A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861095A>C | CA2678053878 | NEU1 | c.615+93T>G (n.615+93T>G) n.1385T>G n.723+93T>G n.816T>G n.644+93T>G n.1276T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861096G= | CA1619342192 | NEU1 | c.615+92C= (n.615+92C=) n.1384C= n.723+92C= n.815C= n.644+92C= n.1275C= | |
| 6 | g.31861096G>T | CA1087498221 | NEU1 | c.615+92C>A (n.615+92C>A) n.1384C>A n.723+92C>A n.815C>A n.644+92C>A n.1275C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861098G>C | CA2678053879 | NEU1 | c.615+90C>G (n.615+90C>G) n.1382C>G n.723+90C>G n.813C>G n.644+90C>G n.1273C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861099A>G | CA2678053880 | NEU1 | c.615+89T>C (n.615+89T>C) n.1381T>C n.723+89T>C n.812T>C n.644+89T>C n.1272T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861101T>A | CA2578570773 | NEU1 | c.615+87A>T (n.615+87A>T) n.1379A>T n.723+87A>T n.810A>T n.644+87A>T n.1270A>T | |
| 6 | g.31861102C= | CA1619342193 | NEU1 | c.615+86G= (n.615+86G=) n.1378G= n.723+86G= n.809G= n.644+86G= n.1269G= | |
| 6 | g.31861102C>T | CA1087498223 | NEU1 | c.615+86G>A (n.615+86G>A) n.1378G>A n.723+86G>A n.809G>A n.644+86G>A n.1269G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861103T>C | CA2678053881 | NEU1 | c.615+85A>G (n.615+85A>G) n.1377A>G n.723+85A>G n.808A>G n.644+85A>G n.1268A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861104T>C | CA2678053882 | NEU1 | c.615+84A>G (n.615+84A>G) n.1376A>G n.723+84A>G n.807A>G n.644+84A>G n.1267A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861105C>A | CA2678053883 | NEU1 | c.615+83G>T (n.615+83G>T) n.1375G>T n.723+83G>T n.806G>T n.644+83G>T n.1266G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861106C>T | CA2678053884 | NEU1 | c.615+82G>A (n.615+82G>A) n.1374G>A n.723+82G>A n.805G>A n.644+82G>A n.1265G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861108C>A | CA2678053885 | NEU1 | c.615+80G>T (n.615+80G>T) n.1372G>T n.723+80G>T n.803G>T n.644+80G>T n.1263G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861110T>C | CA2678053886 | NEU1 | c.615+78A>G (n.615+78A>G) n.1370A>G n.723+78A>G n.801A>G n.644+78A>G n.1261A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861111G>A | CA136926732 | NEU1 | c.615+77C>T (n.615+77C>T) n.1369C>T n.723+77C>T n.800C>T n.644+77C>T n.1260C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861111G>C | CA823920347 | NEU1 | c.615+77C>G (n.615+77C>G) n.1369C>G n.723+77C>G n.800C>G n.644+77C>G n.1260C>G | dbSNP |
| 6 | g.31861111G= | CA1619342194 | NEU1 | c.615+77C= (n.615+77C=) n.1369C= n.723+77C= n.800C= n.644+77C= n.1260C= | |
| 6 | g.31861112G>A | CA1087498224 | NEU1 | c.615+76C>T (n.615+76C>T) n.1368C>T n.723+76C>T n.799C>T n.644+76C>T n.1259C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861112G= | CA1619342195 | NEU1 | c.615+76C= (n.615+76C=) n.1368C= n.723+76C= n.799C= n.644+76C= n.1259C= | |
| 6 | g.31861112G>T | CA2578570774 | NEU1 | c.615+76C>A (n.615+76C>A) n.1368C>A n.723+76C>A n.799C>A n.644+76C>A n.1259C>A | |
| 6 | g.31861113A= | CA1619342196 | NEU1 | c.615+75T= (n.615+75T=) n.1367T= n.723+75T= n.798T= n.644+75T= n.1258T= | |
| 6 | g.31861113A>C | CA136926734 | NEU1 | c.615+75T>G (n.615+75T>G) n.1367T>G n.723+75T>G n.798T>G n.644+75T>G n.1258T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31861113A>T | CA2678053888 | NEU1 | c.615+75T>A (n.615+75T>A) n.1367T>A n.723+75T>A n.798T>A n.644+75T>A n.1258T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861115del | CA2678053887 | NEU1 | c.615+75del (n.615+75del) n.1367del n.723+75del n.798del n.644+75del n.1258del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861114A= | CA1619342197 | NEU1 | c.615+74T= (n.615+74T=) n.1366T= n.723+74T= n.797T= n.644+74T= n.1257T= | |
| 6 | g.31861114A>C | CA1619342198 | NEU1 | c.615+74T>G (n.615+74T>G) n.1366T>G n.723+74T>G n.797T>G n.644+74T>G n.1257T>G | dbSNP |
| 6 | g.31861115A>G | CA2578570775 | NEU1 | c.615+73T>C (n.615+73T>C) n.1365T>C n.723+73T>C n.796T>C n.644+73T>C n.1256T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861116G>C | CA1087498225 | NEU1 | c.615+72C>G (n.615+72C>G) n.1364C>G n.723+72C>G n.795C>G n.644+72C>G n.1255C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861116G= | CA1619342199 | NEU1 | c.615+72C= (n.615+72C=) n.1364C= n.723+72C= n.795C= n.644+72C= n.1255C= | |
| 6 | g.31861116G>T | CA2678053889 | NEU1 | c.615+72C>A (n.615+72C>A) n.1364C>A n.723+72C>A n.795C>A n.644+72C>A n.1255C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861121C>T | CA2678053890 | NEU1 | c.615+67G>A (n.615+67G>A) n.1359G>A n.723+67G>A n.790G>A n.644+67G>A n.1250G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861123A= | CA1619342200 | NEU1 | c.615+65T= (n.615+65T=) n.1357T= n.723+65T= n.788T= n.644+65T= n.1248T= | |
| 6 | g.31861123A>T | CA823920349 | NEU1 | c.615+65T>A (n.615+65T>A) n.1357T>A n.723+65T>A n.788T>A n.644+65T>A n.1248T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861124T>C | CA2678053891 | NEU1 | c.615+64A>G (n.615+64A>G) n.1356A>G n.723+64A>G n.787A>G n.644+64A>G n.1247A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861124T>G | CA2678053892 | NEU1 | c.615+64A>C (n.615+64A>C) n.1356A>C n.723+64A>C n.787A>C n.644+64A>C n.1247A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861125T>C | CA566360033 | NEU1 | c.615+63A>G (n.615+63A>G) n.1355A>G n.723+63A>G n.786A>G n.644+63A>G n.1246A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861125T>G | CA566360034 | NEU1 | c.615+63A>C (n.615+63A>C) n.1355A>C n.723+63A>C n.786A>C n.644+63A>C n.1246A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861125T= | CA1619342201 | NEU1 | c.615+63A= (n.615+63A=) n.1355A= n.723+63A= n.786A= n.644+63A= n.1246A= | |
| 6 | g.31861127G>A | CA1087498230 | NEU1 | c.615+61C>T (n.615+61C>T) n.1353C>T n.723+61C>T n.784C>T n.644+61C>T n.1244C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861127G= | CA1619342202 | NEU1 | c.615+61C= (n.615+61C=) n.1353C= n.723+61C= n.784C= n.644+61C= n.1244C= | |
| 6 | g.31861127G>T | CA2578570776 | NEU1 | c.615+61C>A (n.615+61C>A) n.1353C>A n.723+61C>A n.784C>A n.644+61C>A n.1244C>A | |
| 6 | g.31861131del | CA2678053893 | NEU1 | c.615+61del (n.615+61del) n.1353del n.723+61del n.784del n.644+61del n.1244del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861128G>A | CA566360035 | NEU1 | c.615+60C>T (n.615+60C>T) n.1352C>T n.723+60C>T n.783C>T n.644+60C>T n.1243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861128G= | CA1619342203 | NEU1 | c.615+60C= (n.615+60C=) n.1352C= n.723+60C= n.783C= n.644+60C= n.1243C= | |
| 6 | g.31861128G>T | CA566360036 | NEU1 | c.615+60C>A (n.615+60C>A) n.1352C>A n.723+60C>A n.783C>A n.644+60C>A n.1243C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861129G>A | CA2678053894 | NEU1 | c.615+59C>T (n.615+59C>T) n.1351C>T n.723+59C>T n.782C>T n.644+59C>T n.1242C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861130G>T | CA2678053895 | NEU1 | c.615+58C>A (n.615+58C>A) n.1350C>A n.723+58C>A n.781C>A n.644+58C>A n.1241C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861131G= | CA1619342204 | NEU1 | c.615+57C= (n.615+57C=) n.1349C= n.723+57C= n.780C= n.644+57C= n.1240C= | |
| 6 | g.31861131G>T | CA823920352 | NEU1 | c.615+57C>A (n.615+57C>A) n.1349C>A n.723+57C>A n.780C>A n.644+57C>A n.1240C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861131_31861133delinsGTA | CA1619342205 | NEU1 | c.615+55_615+57delinsTAC (n.615+55_615+57delinsTAC) n.1347_1349delinsTAC n.723+55_723+57delinsTAC n.778_780delinsTAC n.644+55_644+57delinsTAC n.1238_1240delinsTAC | |
| 6 | g.31861132T>C | CA136926737 | NEU1 | c.615+56A>G (n.615+56A>G) n.1348A>G n.723+56A>G n.779A>G n.644+56A>G n.1239A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861132T= | CA1619342207 | NEU1 | c.615+56A= (n.615+56A=) n.1348A= n.723+56A= n.779A= n.644+56A= n.1239A= | |
| 6 | g.31861133_31861134del | CA1619342206 | NEU1 | c.615+55_615+56del (n.615+55_615+56del) n.1347_1348del n.723+55_723+56del n.778_779del n.644+55_644+56del n.1238_1239del | dbSNP |
| 6 | g.31861133A>G | CA2678053896 | NEU1 | c.615+55T>C (n.615+55T>C) n.1347T>C n.723+55T>C n.778T>C n.644+55T>C n.1238T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861134T>A | CA566360037 | NEU1 | c.615+54A>T (n.615+54A>T) n.1346A>T n.723+54A>T n.777A>T n.644+54A>T n.1237A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861134T= | CA1619342208 | NEU1 | c.615+54A= (n.615+54A=) n.1346A= n.723+54A= n.777A= n.644+54A= n.1237A= | |
| 6 | g.31861135C>A | CA1619342210 | NEU1 | c.615+53G>T (n.615+53G>T) n.1345G>T n.723+53G>T n.776G>T n.644+53G>T n.1236G>T | dbSNP |
| 6 | g.31861135C= | CA1619342209 | NEU1 | c.615+53G= (n.615+53G=) n.1345G= n.723+53G= n.776G= n.644+53G= n.1236G= | |
| 6 | g.31861136C>G | CA2678053897 | NEU1 | c.615+52G>C (n.615+52G>C) n.1344G>C n.723+52G>C n.775G>C n.644+52G>C n.1235G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861136C>T | CA2678053898 | NEU1 | c.615+52G>A (n.615+52G>A) n.1344G>A n.723+52G>A n.775G>A n.644+52G>A n.1235G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861137C>T | CA2678053899 | NEU1 | c.615+51G>A (n.615+51G>A) n.1343G>A n.723+51G>A n.774G>A n.644+51G>A n.1234G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861139C>T | CA2678053900 | NEU1 | c.615+49G>A (n.615+49G>A) n.1341G>A n.723+49G>A n.772G>A n.644+49G>A n.1232G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861141G>C | CA2678053901 | NEU1 | c.615+47C>G (n.615+47C>G) n.1339C>G n.723+47C>G n.770C>G n.644+47C>G n.1230C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861143C>A | CA2578570777 | NEU1 | c.615+45G>T (n.615+45G>T) n.1337G>T n.723+45G>T n.768G>T n.644+45G>T n.1228G>T | |
| 6 | g.31861143C= | CA1619342211 | NEU1 | c.615+45G= (n.615+45G=) n.1337G= n.723+45G= n.768G= n.644+45G= n.1228G= | |
| 6 | g.31861143C>T | CA566360038 | NEU1 | c.615+45G>A (n.615+45G>A) n.1337G>A n.723+45G>A n.768G>A n.644+45G>A n.1228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861145C>A | CA2578570778 | NEU1 | c.615+43G>T (n.615+43G>T) n.1335G>T n.723+43G>T n.766G>T n.644+43G>T n.1226G>T | |
| 6 | g.31861147C>T | CA2578570779 | NEU1 | c.615+41G>A (n.615+41G>A) n.1333G>A n.723+41G>A n.764G>A n.644+41G>A n.1224G>A | |
| 6 | g.31861148C= | CA1619342212 | NEU1 | c.615+40G= (n.615+40G=) n.1332G= n.723+40G= n.763G= n.644+40G= n.1223G= | |
| 6 | g.31861148C>T | CA823920356 | NEU1 | c.615+40G>A (n.615+40G>A) n.1332G>A n.723+40G>A n.763G>A n.644+40G>A n.1223G>A | dbSNP |
| 6 | g.31861150C>T | CA2678053902 | NEU1 | c.615+38G>A (n.615+38G>A) n.1330G>A n.723+38G>A n.761G>A n.644+38G>A n.1221G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861152A>G | CA2678053903 | NEU1 | c.615+36T>C (n.615+36T>C) n.1328T>C n.723+36T>C n.759T>C n.644+36T>C n.1219T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861157G>T | CA2678053904 | NEU1 | c.615+31C>A (n.615+31C>A) n.1323C>A n.723+31C>A n.754C>A n.644+31C>A n.1214C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861158C>A | CA1619342214 | NEU1 | c.615+30G>T (n.615+30G>T) n.1322G>T n.723+30G>T n.753G>T n.644+30G>T n.1213G>T | dbSNP |
| 6 | g.31861158C= | CA1619342213 | NEU1 | c.615+30G= (n.615+30G=) n.1322G= n.723+30G= n.753G= n.644+30G= n.1213G= | |
| 6 | g.31861158C>T | CA566360039 | NEU1 | c.615+30G>A (n.615+30G>A) n.1322G>A n.723+30G>A n.753G>A n.644+30G>A n.1213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861162dup | CA2770522693 | NEU1 | c.615+30dup (n.615+30dup) n.1322dup n.723+30dup n.753dup n.644+30dup n.1213dup | |
| 6 | g.31861162del | CA2578570780 | NEU1 | c.615+30del (n.615+30del) n.1322del n.723+30del n.753del n.644+30del n.1213del | |
| 6 | g.31861159C>A | CA1619342216 | NEU1 | c.615+29G>T (n.615+29G>T) n.1321G>T n.723+29G>T n.752G>T n.644+29G>T n.1212G>T | dbSNP |
| 6 | g.31861159C= | CA1619342215 | NEU1 | c.615+29G= (n.615+29G=) n.1321G= n.723+29G= n.752G= n.644+29G= n.1212G= | |
| 6 | g.31861161C= | CA1619342217 | NEU1 | c.615+27G= (n.615+27G=) n.1319G= n.723+27G= n.750G= n.644+27G= n.1210G= | |
| 6 | g.31861161C>T | CA3725006 | NEU1 | c.615+27G>A (n.615+27G>A) n.1319G>A n.723+27G>A n.750G>A n.644+27G>A n.1210G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861162C>G | CA2678053905 | NEU1 | c.615+26G>C (n.615+26G>C) n.1318G>C n.723+26G>C n.749G>C n.644+26G>C n.1209G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861165C= | CA1619342218 | NEU1 | c.615+23G= (n.615+23G=) n.1315G= n.723+23G= n.746G= n.644+23G= n.1206G= | |
| 6 | g.31861165C>T | CA3725007 | NEU1 | c.615+23G>A (n.615+23G>A) n.1315G>A n.723+23G>A n.746G>A n.644+23G>A n.1206G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861167C>T | CA2678053906 | NEU1 | c.615+21G>A (n.615+21G>A) n.1313G>A n.723+21G>A n.744G>A n.644+21G>A n.1204G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861168C>T | CA2678053907 | NEU1 | c.615+20G>A (n.615+20G>A) n.1312G>A n.723+20G>A n.743G>A n.644+20G>A n.1203G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861170A= | CA1619342219 | NEU1 | c.615+18T= (n.615+18T=) n.1310T= n.723+18T= n.741T= n.644+18T= n.1201T= | |
| 6 | g.31861170A>G | CA566360040 | NEU1 | c.615+18T>C (n.615+18T>C) n.1310T>C n.723+18T>C n.741T>C n.644+18T>C n.1201T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861171T>C | CA3725008 | NEU1 | c.615+17A>G (n.615+17A>G) n.1309A>G n.723+17A>G n.740A>G n.644+17A>G n.1200A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861171T= | CA1619342220 | NEU1 | c.615+17A= (n.615+17A=) n.1309A= n.723+17A= n.740A= n.644+17A= n.1200A= | |
| 6 | g.31861172C>A | CA823920359 | NEU1 | c.615+16G>T (n.615+16G>T) n.1308G>T n.723+16G>T n.739G>T n.644+16G>T n.1199G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861172C= | CA1619342221 | NEU1 | c.615+16G= (n.615+16G=) n.1308G= n.723+16G= n.739G= n.644+16G= n.1199G= | |
| 6 | g.31861172C>T | CA1619342222 | NEU1 | c.615+16G>A (n.615+16G>A) n.1308G>A n.723+16G>A n.739G>A n.644+16G>A n.1199G>A | dbSNP |
| 6 | g.31861173T>A | CA1087498243 | NEU1 | c.615+15A>T (n.615+15A>T) n.1307A>T n.723+15A>T n.738A>T n.644+15A>T n.1198A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861173T= | CA1619342223 | NEU1 | c.615+15A= (n.615+15A=) n.1307A= n.723+15A= n.738A= n.644+15A= n.1198A= | |
| 6 | g.31861173_31861174insAG | CA3725009 | NEU1 | c.615+14_615+15insCT (n.615+14_615+15insCT) n.1306_1307insCT n.723+14_723+15insCT n.737_738insCT n.644+14_644+15insCT n.1197_1198insCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861174C= | CA1619342224 | NEU1 | c.615+14G= (n.615+14G=) n.1306G= n.723+14G= n.737G= n.644+14G= n.1197G= | |
| 6 | g.31861174C>T | CA3725010 | NEU1 | c.615+14G>A (n.615+14G>A) n.1306G>A n.723+14G>A n.737G>A n.644+14G>A n.1197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861175C>G | CA2578570781 | NEU1 | c.615+13G>C (n.615+13G>C) n.1305G>C n.723+13G>C n.736G>C n.644+13G>C n.1196G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861176_31861181delinsTAGGAC | CA1619342225 | NEU1 | c.615+7_615+12delinsGTCCTA (n.615+7_615+12delinsGTCCTA) n.1299_1304delinsGTCCTA n.723+7_723+12delinsGTCCTA n.730_735delinsGTCCTA n.644+7_644+12delinsGTCCTA n.1190_1195delinsGTCCTA | |
| 6 | g.31861177dup | CA2770522695 | NEU1 | c.615+11dup (n.615+11dup) n.1303dup n.723+11dup n.734dup n.644+11dup n.1194dup | |
| 6 | g.31861179_31861183del | CA917713202 | NEU1 | c.615+7_615+11del (n.615+7_615+11del) n.1299_1303del n.723+7_723+11del n.730_734del n.644+7_644+11del n.1190_1194del | dbSNP |
| 6 | g.31861178G>A | CA566360041 | NEU1 | c.615+10C>T (n.615+10C>T) n.1302C>T n.723+10C>T n.733C>T n.644+10C>T n.1193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861178G= | CA1619342226 | NEU1 | c.615+10C= (n.615+10C=) n.1302C= n.723+10C= n.733C= n.644+10C= n.1193C= | |
| 6 | g.31861181_31861191del | CA2678053908 | NEU1 | c.614_615+9del n.1291_1301del n.722_723+9del n.722_732del n.643_644+9del n.1182_1192del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861180A= | CA1619342227 | NEU1 | c.615+8T= (n.615+8T=) n.1300T= n.723+8T= n.731T= n.644+8T= n.1191T= | |
| 6 | g.31861180A>T | CA136926830 | NEU1 | c.615+8T>A (n.615+8T>A) n.1300T>A n.723+8T>A n.731T>A n.644+8T>A n.1191T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31861181C= | CA1619342228 | NEU1 | c.615+7G= (n.615+7G=) n.1299G= n.723+7G= n.730G= n.644+7G= n.1190G= | |
| 6 | g.31861181C>T | CA566360042 | NEU1 | c.615+7G>A (n.615+7G>A) n.1299G>A n.723+7G>A n.730G>A n.644+7G>A n.1190G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31861182A>C | CA2678053909 | NEU1 | c.615+6T>G (n.615+6T>G) n.1298T>G n.723+6T>G n.729T>G n.644+6T>G n.1189T>G | gnomAD v4 |