UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31860474T>A | CA363491764 | NEU1 | c.763A>T (p.Lys255Ter) n.2006A>T n.871A>T n.1437A>T n.792A>T n.1897A>T | |
| 6 | g.31860474T>C | CA363491766 | NEU1 | c.763A>G (p.Lys255Glu) n.2006A>G n.871A>G n.1437A>G n.792A>G n.1897A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860474T>G | CA363491776 | NEU1 | c.763A>C (p.Lys255Gln) n.2006A>C n.871A>C n.1437A>C n.792A>C n.1897A>C | |
| 6 | g.31860474T= | CA1619341939 | NEU1 | c.763A= (p.Lys255=) n.2006A= n.871A= n.1437A= n.792A= n.1897A= | |
| 6 | g.31860475G>A | CA3724968 | NEU1 | c.762C>T (p.Pro254=) n.2005C>T n.870C>T n.1436C>T n.791C>T n.1896C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860475G>C | CA3724967 | NEU1 | c.762C>G (p.Pro254=) n.2005C>G n.870C>G n.1436C>G n.791C>G n.1896C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860475G= | CA1619341940 | NEU1 | c.762C= (p.Pro254=) n.2005C= n.870C= n.1436C= n.791C= n.1896C= | |
| 6 | g.31860475G>T | CA449808222 | NEU1 | c.762C>A (p.Pro254=) n.2005C>A n.870C>A n.1436C>A n.791C>A n.1896C>A | |
| 6 | g.31860477del | CA2770522658 | NEU1 | c.762del (p.Lys255SerfsTer?) n.2005del n.870del n.1436del n.791del n.1896del | |
| 6 | g.31860476G>A | CA363491817 | NEU1 | c.761C>T (p.Pro254Leu) n.2004C>T n.869C>T n.1435C>T n.790C>T n.1895C>T | |
| 6 | g.31860476G>C | CA363491807 | NEU1 | c.761C>G (p.Pro254Arg) n.2004C>G n.869C>G n.1435C>G n.790C>G n.1895C>G | |
| 6 | g.31860476G>T | CA363491801 | NEU1 | c.761C>A (p.Pro254His) n.2004C>A n.869C>A n.1435C>A n.790C>A n.1895C>A | |
| 6 | g.31860477G>A | CA363491822 | NEU1 | c.760C>T (p.Pro254Ser) n.2003C>T n.868C>T n.1434C>T n.789C>T n.1894C>T | |
| 6 | g.31860477G>C | CA363491823 | NEU1 | c.760C>G (p.Pro254Ala) n.2003C>G n.868C>G n.1434C>G n.789C>G n.1894C>G | |
| 6 | g.31860477G>T | CA363491828 | NEU1 | c.760C>A (p.Pro254Thr) n.2003C>A n.868C>A n.1434C>A n.789C>A n.1894C>A | |
| 6 | g.31860477_31860478insTC | CA2695206133 | NEU1 | c.759_760insGA (p.Pro254AspfsTer?) n.2002_2003insGA n.867_868insGA n.1433_1434insGA n.788_789insGA n.1893_1894insGA | |
| 6 | g.31860478C>A | CA363491837 | NEU1 | c.759G>T (p.Gln253His) n.2002G>T n.867G>T n.1433G>T n.788G>T n.1893G>T | |
| 6 | g.31860478C= | CA1619341941 | NEU1 | c.759G= (p.Gln253=) n.2002G= n.867G= n.1433G= n.788G= n.1893G= | |
| 6 | g.31860478C>G | CA363491843 | NEU1 | c.759G>C (p.Gln253His) n.2002G>C n.867G>C n.1433G>C n.788G>C n.1893G>C | |
| 6 | g.31860478C>T | CA3724969 | NEU1 | c.759G>A (p.Gln253=) n.2002G>A n.867G>A n.1433G>A n.788G>A n.1893G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860479T>A | CA363491859 | NEU1 | c.758A>T (p.Gln253Leu) n.2001A>T n.866A>T n.1432A>T n.787A>T n.1892A>T | |
| 6 | g.31860479T>C | CA363491883 | NEU1 | c.758A>G (p.Gln253Arg) n.2001A>G n.866A>G n.1432A>G n.787A>G n.1892A>G | |
| 6 | g.31860479T>G | CA363491878 | NEU1 | c.758A>C (p.Gln253Pro) n.2001A>C n.866A>C n.1432A>C n.787A>C n.1892A>C | |
| 6 | g.31860480G>A | CA363491890 | NEU1 | c.757C>T (p.Gln253Ter) n.2000C>T n.865C>T n.1431C>T n.786C>T n.1891C>T | |
| 6 | g.31860480G>C | CA363491894 | NEU1 | c.757C>G (p.Gln253Glu) n.2000C>G n.865C>G n.1431C>G n.786C>G n.1891C>G | |
| 6 | g.31860480G>T | CA363491897 | NEU1 | c.757C>A (p.Gln253Lys) n.2000C>A n.865C>A n.1431C>A n.786C>A n.1891C>A | |
| 6 | g.31860481A= | CA1619341942 | NEU1 | c.756T= (p.Gly252=) n.1999T= n.864T= n.1430T= n.785T= n.1890T= | |
| 6 | g.31860481A>C | CA449808230 | NEU1 | c.756T>G (p.Gly252=) n.1999T>G n.864T>G n.1430T>G n.785T>G n.1890T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860481A>G | CA449808229 | NEU1 | c.756T>C (p.Gly252=) n.1999T>C n.864T>C n.1430T>C n.785T>C n.1890T>C | |
| 6 | g.31860481A>T | CA449808228 | NEU1 | c.756T>A (p.Gly252=) n.1999T>A n.864T>A n.1430T>A n.785T>A n.1890T>A | |
| 6 | g.31860482C>A | CA3724970 | NEU1 | c.755G>T (p.Gly252Val) n.1998G>T n.863G>T n.1429G>T n.784G>T n.1889G>T | dbSNP ExAC |
| 6 | g.31860482C= | CA1619341943 | NEU1 | c.755G= (p.Gly252=) n.1998G= n.863G= n.1429G= n.784G= n.1889G= | |
| 6 | g.31860482C>G | CA363491915 | NEU1 | c.755G>C (p.Gly252Ala) n.1998G>C n.863G>C n.1429G>C n.784G>C n.1889G>C | |
| 6 | g.31860482C>T | CA363491920 | NEU1 | c.755G>A (p.Gly252Asp) n.1998G>A n.863G>A n.1429G>A n.784G>A n.1889G>A | |
| 6 | g.31860483C>A | CA363491923 | NEU1 | c.754G>T (p.Gly252Cys) n.1997G>T n.862G>T n.1428G>T n.783G>T n.1888G>T | |
| 6 | g.31860483C= | CA1619341944 | NEU1 | c.754G= (p.Gly252=) n.1997G= n.862G= n.1428G= n.783G= n.1888G= | |
| 6 | g.31860483C>G | CA363491929 | NEU1 | c.754G>C (p.Gly252Arg) n.1997G>C n.862G>C n.1428G>C n.783G>C n.1888G>C | dbSNP |
| 6 | g.31860483C>T | CA3724971 | NEU1 | c.754G>A (p.Gly252Ser) n.1997G>A n.862G>A n.1428G>A n.783G>A n.1888G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31860484G>A | CA3724972 | NEU1 | c.753C>T (p.Tyr251=) n.1996C>T n.861C>T n.1427C>T n.782C>T n.1887C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860484G>C | CA363491938 | NEU1 | c.753C>G (p.Tyr251Ter) n.1996C>G n.861C>G n.1427C>G n.782C>G n.1887C>G | |
| 6 | g.31860484G= | CA1619341945 | NEU1 | c.753C= (p.Tyr251=) n.1996C= n.861C= n.1427C= n.782C= n.1887C= | |
| 6 | g.31860484G>T | CA363491943 | NEU1 | c.753C>A (p.Tyr251Ter) n.1996C>A n.861C>A n.1427C>A n.782C>A n.1887C>A | |
| 6 | g.31860485T>A | CA363491957 | NEU1 | c.752A>T (p.Tyr251Phe) n.1995A>T n.860A>T n.1426A>T n.781A>T n.1886A>T | |
| 6 | g.31860485T>C | CA363491952 | NEU1 | c.752A>G (p.Tyr251Cys) n.1995A>G n.860A>G n.1426A>G n.781A>G n.1886A>G | |
| 6 | g.31860485T>G | CA363491948 | NEU1 | c.752A>C (p.Tyr251Ser) n.1995A>C n.860A>C n.1426A>C n.781A>C n.1886A>C | |
| 6 | g.31860486A= | CA1619341946 | NEU1 | c.751T= (p.Tyr251=) n.1994T= n.859T= n.1425T= n.780T= n.1885T= | |
| 6 | g.31860486A>C | CA363491974 | NEU1 | c.751T>G (p.Tyr251Asp) n.1994T>G n.859T>G n.1425T>G n.780T>G n.1885T>G | |
| 6 | g.31860486A>G | CA363491979 | NEU1 | c.751T>C (p.Tyr251His) n.1994T>C n.859T>C n.1425T>C n.780T>C n.1885T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860486A>T | CA363491978 | NEU1 | c.751T>A (p.Tyr251Asn) n.1994T>A n.859T>A n.1425T>A n.780T>A n.1885T>A | |
| 6 | g.31860487G>A | CA449808236 | NEU1 | c.750C>T (p.Pro250=) n.1993C>T n.858C>T n.1424C>T n.779C>T n.1884C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860487G>C | CA449808239 | NEU1 | c.750C>G (p.Pro250=) n.1993C>G n.858C>G n.1424C>G n.779C>G n.1884C>G | |
| 6 | g.31860487G= | CA1619341947 | NEU1 | c.750C= (p.Pro250=) n.1993C= n.858C= n.1424C= n.779C= n.1884C= | |
| 6 | g.31860487G>T | CA449808237 | NEU1 | c.750C>A (p.Pro250=) n.1993C>A n.858C>A n.1424C>A n.779C>A n.1884C>A | |
| 6 | g.31860488G>A | CA363491986 | NEU1 | c.749C>T (p.Pro250Leu) n.1992C>T n.857C>T n.1423C>T n.778C>T n.1883C>T | |
| 6 | g.31860488G>C | CA363491988 | NEU1 | c.749C>G (p.Pro250Arg) n.1992C>G n.857C>G n.1423C>G n.778C>G n.1883C>G | |
| 6 | g.31860488G>T | CA363491989 | NEU1 | c.749C>A (p.Pro250His) n.1992C>A n.857C>A n.1423C>A n.778C>A n.1883C>A | |
| 6 | g.31860489G>A | CA3724973 | NEU1 | c.748C>T (p.Pro250Ser) n.1991C>T n.856C>T n.1422C>T n.777C>T n.1882C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860489G>C | CA363491990 | NEU1 | c.748C>G (p.Pro250Ala) n.1991C>G n.856C>G n.1422C>G n.777C>G n.1882C>G | |
| 6 | g.31860489G= | CA1619341948 | NEU1 | c.748C= (p.Pro250=) n.1991C= n.856C= n.1422C= n.777C= n.1882C= | |
| 6 | g.31860489G>T | CA363491994 | NEU1 | c.748C>A (p.Pro250Thr) n.1991C>A n.856C>A n.1422C>A n.777C>A n.1882C>A | |
| 6 | g.31860490G>A | CA3724974 | NEU1 | c.747C>T (p.Ile249=) n.1990C>T n.855C>T n.1421C>T n.776C>T n.1881C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860490G>C | CA363491997 | NEU1 | c.747C>G (p.Ile249Met) n.1990C>G n.855C>G n.1421C>G n.776C>G n.1881C>G | |
| 6 | g.31860490G= | CA1619341949 | NEU1 | c.747C= (p.Ile249=) n.1990C= n.855C= n.1421C= n.776C= n.1881C= | |
| 6 | g.31860490G>T | CA449808248 | NEU1 | c.747C>A (p.Ile249=) n.1990C>A n.855C>A n.1421C>A n.776C>A n.1881C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860491A>C | CA363492000 | NEU1 | c.746T>G (p.Ile249Ser) n.1989T>G n.854T>G n.1420T>G n.775T>G n.1880T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860491A>G | CA363492004 | NEU1 | c.746T>C (p.Ile249Thr) n.1989T>C n.854T>C n.1420T>C n.775T>C n.1880T>C | |
| 6 | g.31860491A>T | CA363492002 | NEU1 | c.746T>A (p.Ile249Asn) n.1989T>A n.854T>A n.1420T>A n.775T>A n.1880T>A | |
| 6 | g.31860492T>A | CA363492006 | NEU1 | c.745A>T (p.Ile249Phe) n.1988A>T n.853A>T n.1419A>T n.774A>T n.1879A>T | |
| 6 | g.31860492T>C | CA363492007 | NEU1 | c.745A>G (p.Ile249Val) n.1988A>G n.853A>G n.1419A>G n.774A>G n.1879A>G | |
| 6 | g.31860492T>G | CA363492009 | NEU1 | c.745A>C (p.Ile249Leu) n.1988A>C n.853A>C n.1419A>C n.774A>C n.1879A>C | |
| 6 | g.31860493G>A | CA3724975 | NEU1 | c.744C>T (p.Gly248=) n.1987C>T n.852C>T n.1418C>T n.773C>T n.1878C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860493G>C | CA449808256 | NEU1 | c.744C>G (p.Gly248=) n.1987C>G n.852C>G n.1418C>G n.773C>G n.1878C>G | |
| 6 | g.31860493G= | CA1619341950 | NEU1 | c.744C= (p.Gly248=) n.1987C= n.852C= n.1418C= n.773C= n.1878C= | |
| 6 | g.31860493G>T | CA449808257 | NEU1 | c.744C>A (p.Gly248=) n.1987C>A n.852C>A n.1418C>A n.773C>A n.1878C>A | |
| 6 | g.31860494C>A | CA363492013 | NEU1 | c.743G>T (p.Gly248Val) n.1986G>T n.851G>T n.1417G>T n.772G>T n.1877G>T | |
| 6 | g.31860494C>G | CA363492016 | NEU1 | c.743G>C (p.Gly248Ala) n.1986G>C n.851G>C n.1417G>C n.772G>C n.1877G>C | |
| 6 | g.31860494C>T | CA363492015 | NEU1 | c.743G>A (p.Gly248Asp) n.1986G>A n.851G>A n.1417G>A n.772G>A n.1877G>A | |
| 6 | g.31860495C>A | CA363492020 | NEU1 | c.742G>T (p.Gly248Cys) n.1985G>T n.850G>T n.1416G>T n.771G>T n.1876G>T | |
| 6 | g.31860495C= | CA1619341951 | NEU1 | c.742G= (p.Gly248=) n.1985G= n.850G= n.1416G= n.771G= n.1876G= | |
| 6 | g.31860495C>G | CA363492023 | NEU1 | c.742G>C (p.Gly248Arg) n.1985G>C n.850G>C n.1416G>C n.771G>C n.1876G>C | |
| 6 | g.31860495C>T | CA136926094 | NEU1 | c.742G>A (p.Gly248Ser) n.1985G>A n.850G>A n.1416G>A n.771G>A n.1876G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860496G>A | CA449808260 | NEU1 | c.741C>T (p.Ser247=) n.1984C>T n.849C>T n.1415C>T n.770C>T n.1875C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860496G>C | CA363492029 | NEU1 | c.741C>G (p.Ser247Arg) n.1984C>G n.849C>G n.1415C>G n.770C>G n.1875C>G | |
| 6 | g.31860496G= | CA1619341952 | NEU1 | c.741C= (p.Ser247=) n.1984C= n.849C= n.1415C= n.770C= n.1875C= | |
| 6 | g.31860496G>T | CA363492033 | NEU1 | c.741C>A (p.Ser247Arg) n.1984C>A n.849C>A n.1415C>A n.770C>A n.1875C>A | |
| 6 | g.31860497C>A | CA363492036 | NEU1 | c.740G>T (p.Ser247Ile) n.1983G>T n.848G>T n.1414G>T n.769G>T n.1874G>T | |
| 6 | g.31860497C>G | CA363492039 | NEU1 | c.740G>C (p.Ser247Thr) n.1983G>C n.848G>C n.1414G>C n.769G>C n.1874G>C | |
| 6 | g.31860497C>T | CA363492043 | NEU1 | c.740G>A (p.Ser247Asn) n.1983G>A n.848G>A n.1414G>A n.769G>A n.1874G>A | |
| 6 | g.31860497_31860498del | CA2770522663 | NEU1 | c.739_740del (p.Ser247ArgfsTer12) n.1982_1983del n.847_848del n.1413_1414del n.768_769del n.1873_1874del | |
| 6 | g.31860498T>A | CA363492045 | NEU1 | c.739A>T (p.Ser247Cys) n.1982A>T n.847A>T n.1413A>T n.768A>T n.1873A>T | |
| 6 | g.31860498T>C | CA363492047 | NEU1 | c.739A>G (p.Ser247Gly) n.1982A>G n.847A>G n.1413A>G n.768A>G n.1873A>G | |
| 6 | g.31860498T>G | CA363492050 | NEU1 | c.739A>C (p.Ser247Arg) n.1982A>C n.847A>C n.1413A>C n.768A>C n.1873A>C | |
| 6 | g.31860499G>A | CA449808269 | NEU1 | c.738C>T (p.Val246=) n.1981C>T n.846C>T n.1412C>T n.767C>T n.1872C>T | |
| 6 | g.31860499G>C | CA449808270 | NEU1 | c.738C>G (p.Val246=) n.1981C>G n.846C>G n.1412C>G n.767C>G n.1872C>G | |
| 6 | g.31860499G>T | CA449808271 | NEU1 | c.738C>A (p.Val246=) n.1981C>A n.846C>A n.1412C>A n.767C>A n.1872C>A | |
| 6 | g.31860500A>C | CA363492066 | NEU1 | c.737T>G (p.Val246Gly) n.1980T>G n.845T>G n.1411T>G n.766T>G n.1871T>G | |
| 6 | g.31860500A>G | CA363492078 | NEU1 | c.737T>C (p.Val246Ala) n.1980T>C n.845T>C n.1411T>C n.766T>C n.1871T>C | COSMIC |
| 6 | g.31860500A>T | CA363492072 | NEU1 | c.737T>A (p.Val246Asp) n.1980T>A n.845T>A n.1411T>A n.766T>A n.1871T>A | |
| 6 | g.31860501C>A | CA363492082 | NEU1 | c.736G>T (p.Val246Phe) n.1979G>T n.844G>T n.1410G>T n.765G>T n.1870G>T | |
| 6 | g.31860501C>G | CA363492084 | NEU1 | c.736G>C (p.Val246Leu) n.1979G>C n.844G>C n.1410G>C n.765G>C n.1870G>C | |
| 6 | g.31860501C>T | CA363492087 | NEU1 | c.736G>A (p.Val246Ile) n.1979G>A n.844G>A n.1410G>A n.765G>A n.1870G>A | |
| 6 | g.31860502C>A | CA449808278 | NEU1 | c.735G>T (p.Gly245=) n.1978G>T n.843G>T n.1409G>T n.764G>T n.1869G>T | |
| 6 | g.31860502C= | CA1619341953 | NEU1 | c.735G= (p.Gly245=) n.1978G= n.843G= n.1409G= n.764G= n.1869G= | |
| 6 | g.31860502C>G | CA449808283 | NEU1 | c.735G>C (p.Gly245=) n.1978G>C n.843G>C n.1409G>C n.764G>C n.1869G>C | |
| 6 | g.31860502C>T | CA449808282 | NEU1 | c.735G>A (p.Gly245=) n.1978G>A n.843G>A n.1409G>A n.764G>A n.1869G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860503C>A | CA363492091 | NEU1 | c.734G>T (p.Gly245Val) n.1977G>T n.842G>T n.1408G>T n.763G>T n.1868G>T | |
| 6 | g.31860503C>G | CA363492093 | NEU1 | c.734G>C (p.Gly245Ala) n.1977G>C n.842G>C n.1408G>C n.763G>C n.1868G>C | |
| 6 | g.31860503C>T | CA363492095 | NEU1 | c.734G>A (p.Gly245Glu) n.1977G>A n.842G>A n.1408G>A n.763G>A n.1868G>A | |
| 6 | g.31860504C>A | CA363492097 | NEU1 | c.733G>T (p.Gly245Trp) n.1976G>T n.841G>T n.1407G>T n.762G>T n.1867G>T | |
| 6 | g.31860504C>G | CA363492106 | NEU1 | c.733G>C (p.Gly245Arg) n.1976G>C n.841G>C n.1407G>C n.762G>C n.1867G>C | |
| 6 | g.31860504C>T | CA363492108 | NEU1 | c.733G>A (p.Gly245Arg) n.1976G>A n.841G>A n.1407G>A n.762G>A n.1867G>A | |
| 6 | g.31860505A>C | CA363492112 | NEU1 | c.732T>G (p.Ser244Arg) n.1975T>G n.840T>G n.1406T>G n.761T>G n.1866T>G | |
| 6 | g.31860505A>G | CA449808286 | NEU1 | c.732T>C (p.Ser244=) n.1975T>C n.840T>C n.1406T>C n.761T>C n.1866T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860505A>T | CA363492116 | NEU1 | c.732T>A (p.Ser244Arg) n.1975T>A n.840T>A n.1406T>A n.761T>A n.1866T>A | |
| 6 | g.31860506C>A | CA3724976 | NEU1 | c.731G>T (p.Ser244Ile) n.1974G>T n.839G>T n.1405G>T n.760G>T n.1865G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860506C= | CA1619341954 | NEU1 | c.731G= (p.Ser244=) n.1974G= n.839G= n.1405G= n.760G= n.1865G= | |
| 6 | g.31860506C>G | CA363492124 | NEU1 | c.731G>C (p.Ser244Thr) n.1974G>C n.839G>C n.1405G>C n.760G>C n.1865G>C | |
| 6 | g.31860506C>T | CA363492122 | NEU1 | c.731G>A (p.Ser244Asn) n.1974G>A n.839G>A n.1405G>A n.760G>A n.1865G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860507T>A | CA363492128 | NEU1 | c.730A>T (p.Ser244Cys) n.1973A>T n.838A>T n.1404A>T n.759A>T n.1864A>T | |
| 6 | g.31860507T>C | CA363492129 | NEU1 | c.730A>G (p.Ser244Gly) n.1973A>G n.838A>G n.1404A>G n.759A>G n.1864A>G | |
| 6 | g.31860507T>G | CA363492130 | NEU1 | c.730A>C (p.Ser244Arg) n.1973A>C n.838A>C n.1404A>C n.759A>C n.1864A>C | |
| 6 | g.31860508T>A | CA449808296 | NEU1 | c.729A>T (p.Gly243=) n.1972A>T n.837A>T n.1403A>T n.758A>T n.1863A>T | |
| 6 | g.31860508T>C | CA449808297 | NEU1 | c.729A>G (p.Gly243=) n.1972A>G n.837A>G n.1403A>G n.758A>G n.1863A>G | |
| 6 | g.31860508T>G | CA449808298 | NEU1 | c.729A>C (p.Gly243=) n.1972A>C n.837A>C n.1403A>C n.758A>C n.1863A>C | |
| 6 | g.31860509C>A | CA363492134 | NEU1 | c.728G>T (p.Gly243Val) n.1971G>T n.836G>T n.1402G>T n.757G>T n.1862G>T | |
| 6 | g.31860509C= | CA1619341955 | NEU1 | c.728G= (p.Gly243=) n.1971G= n.836G= n.1402G= n.757G= n.1862G= | |
| 6 | g.31860509C>G | CA136926111 | NEU1 | c.728G>C (p.Gly243Ala) n.1971G>C n.836G>C n.1402G>C n.757G>C n.1862G>C | dbSNP |
| 6 | g.31860509C>T | CA363492137 | NEU1 | c.728G>A (p.Gly243Glu) n.1971G>A n.836G>A n.1402G>A n.757G>A n.1862G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860510del | CA2678053510 | NEU1 | c.728del (p.Gly243GlufsTer?) n.1971del n.836del n.1402del n.757del n.1862del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860510C>A | CA363492138 | NEU1 | c.727G>T (p.Gly243Ter) n.1970G>T n.835G>T n.1401G>T n.756G>T n.1861G>T | |
| 6 | g.31860510C= | CA1619341956 | NEU1 | c.727G= (p.Gly243=) n.1970G= n.835G= n.1401G= n.756G= n.1861G= | |
| 6 | g.31860510C>G | CA363492139 | NEU1 | c.727G>C (p.Gly243Arg) n.1970G>C n.835G>C n.1401G>C n.756G>C n.1861G>C | |
| 6 | g.31860510C>T | CA115561 | NEU1 | c.727G>A (p.Gly243Arg) n.1970G>A n.835G>A n.1401G>A n.756G>A n.1861G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860510_31860512del | CA2580074268 | NEU1 | c.725_727del (p.Tyr242Ter) n.1968_1970del n.833_835del n.1399_1401del n.754_756del n.1859_1861del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31860511G>A | CA3724977 | NEU1 | c.726C>T (p.Tyr242=) n.1969C>T n.834C>T n.1400C>T n.755C>T n.1860C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860511G>C | CA363492143 | NEU1 | c.726C>G (p.Tyr242Ter) n.1969C>G n.834C>G n.1400C>G n.755C>G n.1860C>G | |
| 6 | g.31860511G= | CA1619341957 | NEU1 | c.726C= (p.Tyr242=) n.1969C= n.834C= n.1400C= n.755C= n.1860C= | |
| 6 | g.31860511G>T | CA363492144 | NEU1 | c.726C>A (p.Tyr242Ter) n.1969C>A n.834C>A n.1400C>A n.755C>A n.1860C>A | |
| 6 | g.31860512T>A | CA363492162 | NEU1 | c.725A>T (p.Tyr242Phe) n.1968A>T n.833A>T n.1399A>T n.754A>T n.1859A>T | |
| 6 | g.31860512T>C | CA363492151 | NEU1 | c.725A>G (p.Tyr242Cys) n.1968A>G n.833A>G n.1399A>G n.754A>G n.1859A>G | |
| 6 | g.31860512T>G | CA363492148 | NEU1 | c.725A>C (p.Tyr242Ser) n.1968A>C n.833A>C n.1399A>C n.754A>C n.1859A>C | |
| 6 | g.31860513A>C | CA363492186 | NEU1 | c.724T>G (p.Tyr242Asp) n.1967T>G n.832T>G n.1398T>G n.753T>G n.1858T>G | |
| 6 | g.31860513A>G | CA363492166 | NEU1 | c.724T>C (p.Tyr242His) n.1967T>C n.832T>C n.1398T>C n.753T>C n.1858T>C | |
| 6 | g.31860513A>T | CA363492183 | NEU1 | c.724T>A (p.Tyr242Asn) n.1967T>A n.832T>A n.1398T>A n.753T>A n.1858T>A | |
| 6 | g.31860514G>A | CA449808306 | NEU1 | c.723C>T (p.Arg241=) n.1966C>T n.831C>T n.1397C>T n.752C>T n.1857C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860514G>C | CA449808307 | NEU1 | c.723C>G (p.Arg241=) n.1966C>G n.831C>G n.1397C>G n.752C>G n.1857C>G | |
| 6 | g.31860514G>T | CA449808308 | NEU1 | c.723C>A (p.Arg241=) n.1966C>A n.831C>A n.1397C>A n.752C>A n.1857C>A | |
| 6 | g.31860515C>A | CA363492188 | NEU1 | c.722G>T (p.Arg241Leu) n.1965G>T n.830G>T n.1396G>T n.751G>T n.1856G>T | |
| 6 | g.31860515C= | CA1619341958 | NEU1 | c.722G= (p.Arg241=) n.1965G= n.830G= n.1396G= n.751G= n.1856G= | |
| 6 | g.31860515C>G | CA363492189 | NEU1 | c.722G>C (p.Arg241Pro) n.1965G>C n.830G>C n.1396G>C n.751G>C n.1856G>C | |
| 6 | g.31860515C>T | CA136926118 | NEU1 | c.722G>A (p.Arg241His) n.1965G>A n.830G>A n.1396G>A n.751G>A n.1856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860516G>A | CA363492205 | NEU1 | c.721C>T (p.Arg241Cys) n.1964C>T n.829C>T n.1395C>T n.750C>T n.1855C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860516G>C | CA363492201 | NEU1 | c.721C>G (p.Arg241Gly) n.1964C>G n.829C>G n.1395C>G n.750C>G n.1855C>G | |
| 6 | g.31860516G= | CA1619341959 | NEU1 | c.721C= (p.Arg241=) n.1964C= n.829C= n.1395C= n.750C= n.1855C= | |
| 6 | g.31860516G>T | CA363492199 | NEU1 | c.721C>A (p.Arg241Ser) n.1964C>A n.829C>A n.1395C>A n.750C>A n.1855C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860517C>A | CA363492209 | NEU1 | c.720G>T (p.Trp240Cys) n.1963G>T n.828G>T n.1394G>T n.749G>T n.1854G>T | |
| 6 | g.31860517C>G | CA363492214 | NEU1 | c.720G>C (p.Trp240Cys) n.1963G>C n.828G>C n.1394G>C n.749G>C n.1854G>C | |
| 6 | g.31860517C>T | CA363492218 | NEU1 | c.720G>A (p.Trp240Ter) n.1963G>A n.828G>A n.1394G>A n.749G>A n.1854G>A | |
| 6 | g.31860518C>A | CA363492222 | NEU1 | c.719G>T (p.Trp240Leu) n.1962G>T n.827G>T n.1393G>T n.748G>T n.1853G>T | |
| 6 | g.31860518C>G | CA363492226 | NEU1 | c.719G>C (p.Trp240Ser) n.1962G>C n.827G>C n.1393G>C n.748G>C n.1853G>C | |
| 6 | g.31860518C>T | CA363492229 | NEU1 | c.719G>A (p.Trp240Ter) n.1962G>A n.827G>A n.1393G>A n.748G>A n.1853G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860519A= | CA1619341960 | NEU1 | c.718T= (p.Trp240=) n.1961T= n.826T= n.1392T= n.747T= n.1852T= | |
| 6 | g.31860519A>C | CA363492245 | NEU1 | c.718T>G (p.Trp240Gly) n.1961T>G n.826T>G n.1392T>G n.747T>G n.1852T>G | |
| 6 | g.31860519A>G | CA212563 | NEU1 | c.718T>C (p.Trp240Arg) n.1961T>C n.826T>C n.1392T>C n.747T>C n.1852T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860519A>T | CA363492244 | NEU1 | c.718T>A (p.Trp240Arg) n.1961T>A n.826T>A n.1392T>A n.747T>A n.1852T>A | |
| 6 | g.31860520G>A | CA449808313 | NEU1 | c.717C>T (p.Ser239=) n.1960C>T n.825C>T n.1391C>T n.746C>T n.1851C>T | dbSNP |
| 6 | g.31860520G>C | CA449808315 | NEU1 | c.717C>G (p.Ser239=) n.1960C>G n.825C>G n.1391C>G n.746C>G n.1851C>G | |
| 6 | g.31860520G= | CA1619341961 | NEU1 | c.717C= (p.Ser239=) n.1960C= n.825C= n.1391C= n.746C= n.1851C= | |
| 6 | g.31860520G>T | CA449808318 | NEU1 | c.717C>A (p.Ser239=) n.1960C>A n.825C>A n.1391C>A n.746C>A n.1851C>A | |
| 6 | g.31860521G>A | CA363492246 | NEU1 | c.716C>T (p.Ser239Phe) n.1959C>T n.824C>T n.1390C>T n.745C>T n.1850C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860521G>C | CA363492247 | NEU1 | c.716C>G (p.Ser239Cys) n.1959C>G n.824C>G n.1390C>G n.745C>G n.1850C>G | |
| 6 | g.31860521G>T | CA363492249 | NEU1 | c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.1959C>A n.824C>A n.1390C>A n.745C>A n.1850C>A | |
| 6 | g.31860522A>C | CA363492252 | NEU1 | c.715T>G (p.Ser239Ala) n.1958T>G n.823T>G n.1389T>G n.744T>G n.1849T>G | |
| 6 | g.31860522A>G | CA363492255 | NEU1 | c.715T>C (p.Ser239Pro) n.1958T>C n.823T>C n.1389T>C n.744T>C n.1849T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860522A>T | CA363492257 | NEU1 | c.715T>A (p.Ser239Thr) n.1958T>A n.823T>A n.1389T>A n.744T>A n.1849T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860523G>A | CA3724978 | NEU1 | c.714C>T (p.Ala238=) n.1957C>T n.822C>T n.1388C>T n.743C>T n.1848C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860523G>C | CA449808321 | NEU1 | c.714C>G (p.Ala238=) n.1957C>G n.822C>G n.1388C>G n.743C>G n.1848C>G | |
| 6 | g.31860523G= | CA1619341962 | NEU1 | c.714C= (p.Ala238=) n.1957C= n.822C= n.1388C= n.743C= n.1848C= | |
| 6 | g.31860523G>T | CA449808320 | NEU1 | c.714C>A (p.Ala238=) n.1957C>A n.822C>A n.1388C>A n.743C>A n.1848C>A | |
| 6 | g.31860524G>A | CA363492262 | NEU1 | c.713C>T (p.Ala238Val) n.1956C>T n.821C>T n.1387C>T n.742C>T n.1847C>T | |
| 6 | g.31860524G>C | CA363492265 | NEU1 | c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1956C>G n.821C>G n.1387C>G n.742C>G n.1847C>G | |
| 6 | g.31860524G= | CA1619341963 | NEU1 | c.713C= (p.Ala238=) n.1956C= n.821C= n.1387C= n.742C= n.1847C= | |
| 6 | g.31860524G>T | CA3724979 | NEU1 | c.713C>A (p.Ala238Asp) n.1956C>A n.821C>A n.1387C>A n.742C>A n.1847C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860525C>A | CA363492268 | NEU1 | c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1955G>T n.820G>T n.1386G>T n.741G>T n.1846G>T | |
| 6 | g.31860525C>G | CA363492270 | NEU1 | c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1955G>C n.820G>C n.1386G>C n.741G>C n.1846G>C | |
| 6 | g.31860525C>T | CA363492274 | NEU1 | c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1955G>A n.820G>A n.1386G>A n.741G>A n.1846G>A | |
| 6 | g.31860525_31860526insTCTG | CA2678053511 | NEU1 | c.711_712insCAGA (p.Ala238GlnfsTer23) n.1954_1955insCAGA n.819_820insCAGA n.1385_1386insCAGA n.740_741insCAGA n.1845_1846insCAGA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860526A>C | CA449808329 | NEU1 | c.711T>G (p.Gly237=) n.1954T>G n.819T>G n.1385T>G n.740T>G n.1845T>G | |
| 6 | g.31860526A>G | CA449808328 | NEU1 | c.711T>C (p.Gly237=) n.1954T>C n.819T>C n.1385T>C n.740T>C n.1845T>C | |
| 6 | g.31860526A>T | CA449808326 | NEU1 | c.711T>A (p.Gly237=) n.1954T>A n.819T>A n.1385T>A n.740T>A n.1845T>A | |
| 6 | g.31860527C>A | CA363492281 | NEU1 | c.710G>T (p.Gly237Val) n.1953G>T n.818G>T n.1384G>T n.739G>T n.1844G>T | |
| 6 | g.31860527C>G | CA363492288 | NEU1 | c.710G>C (p.Gly237Ala) n.1953G>C n.818G>C n.1384G>C n.739G>C n.1844G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860527C>T | CA363492284 | NEU1 | c.710G>A (p.Gly237Asp) n.1953G>A n.818G>A n.1384G>A n.739G>A n.1844G>A | |
| 6 | g.31860528C>A | CA363492293 | NEU1 | c.709G>T (p.Gly237Cys) n.1952G>T n.817G>T n.1383G>T n.738G>T n.1843G>T | |
| 6 | g.31860528C>G | CA363492296 | NEU1 | c.709G>C (p.Gly237Arg) n.1952G>C n.817G>C n.1383G>C n.738G>C n.1843G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860528C>T | CA363492300 | NEU1 | c.709G>A (p.Gly237Ser) n.1952G>A n.817G>A n.1383G>A n.738G>A n.1843G>A | |
| 6 | g.31860529A= | CA1619341964 | NEU1 | c.708T= (p.His236=) n.1951T= n.816T= n.1382T= n.737T= n.1842T= | |
| 6 | g.31860529A>C | CA363492306 | NEU1 | c.708T>G (p.His236Gln) n.1951T>G n.816T>G n.1382T>G n.737T>G n.1842T>G | |
| 6 | g.31860529A>G | CA449808331 | NEU1 | c.708T>C (p.His236=) n.1951T>C n.816T>C n.1382T>C n.737T>C n.1842T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860529A>T | CA363492309 | NEU1 | c.708T>A (p.His236Gln) n.1951T>A n.816T>A n.1382T>A n.737T>A n.1842T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860530T>A | CA363492312 | NEU1 | c.707A>T (p.His236Leu) n.1950A>T n.815A>T n.1381A>T n.736A>T n.1841A>T | |
| 6 | g.31860530T>C | CA363492317 | NEU1 | c.707A>G (p.His236Arg) n.1950A>G n.815A>G n.1381A>G n.736A>G n.1841A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860530T>G | CA363492319 | NEU1 | c.707A>C (p.His236Pro) n.1950A>C n.815A>C n.1381A>C n.736A>C n.1841A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860531G>A | CA363492322 | NEU1 | c.706C>T (p.His236Tyr) n.1949C>T n.814C>T n.1380C>T n.735C>T n.1840C>T | |
| 6 | g.31860531G>C | CA363492325 | NEU1 | c.706C>G (p.His236Asp) n.1949C>G n.814C>G n.1380C>G n.735C>G n.1840C>G | |
| 6 | g.31860531G= | CA1619341965 | NEU1 | c.706C= (p.His236=) n.1949C= n.814C= n.1380C= n.735C= n.1840C= | |
| 6 | g.31860531G>T | CA363492329 | NEU1 | c.706C>A (p.His236Asn) n.1949C>A n.814C>A n.1380C>A n.735C>A n.1840C>A | dbSNP |
| 6 | g.31860532A>C | CA363492333 | NEU1 | c.705T>G (p.Asp235Glu) n.1948T>G n.813T>G n.1379T>G n.734T>G n.1839T>G | |
| 6 | g.31860532A>G | CA449808334 | NEU1 | c.705T>C (p.Asp235=) n.1948T>C n.813T>C n.1379T>C n.734T>C n.1839T>C | |
| 6 | g.31860532A>T | CA363492336 | NEU1 | c.705T>A (p.Asp235Glu) n.1948T>A n.813T>A n.1379T>A n.734T>A n.1839T>A | |
| 6 | g.31860533T>A | CA363492340 | NEU1 | c.704A>T (p.Asp235Val) n.1947A>T n.812A>T n.1378A>T n.733A>T n.1838A>T | |
| 6 | g.31860533T>C | CA363492348 | NEU1 | c.704A>G (p.Asp235Gly) n.1947A>G n.812A>G n.1378A>G n.733A>G n.1838A>G | |
| 6 | g.31860533T>G | CA363492345 | NEU1 | c.704A>C (p.Asp235Ala) n.1947A>C n.812A>C n.1378A>C n.733A>C n.1838A>C | |
| 6 | g.31860534C>A | CA363492352 | NEU1 | c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.1946G>T n.811G>T n.1377G>T n.732G>T n.1837G>T | dbSNP |
| 6 | g.31860534C= | CA1619341966 | NEU1 | c.703G= (p.Asp235=) n.1946G= n.811G= n.1377G= n.732G= n.1837G= | |
| 6 | g.31860534C>G | CA363492356 | NEU1 | c.703G>C (p.Asp235His) n.1946G>C n.811G>C n.1377G>C n.732G>C n.1837G>C | |
| 6 | g.31860534C>T | CA363492359 | NEU1 | c.703G>A (p.Asp235Asn) n.1946G>A n.811G>A n.1377G>A n.732G>A n.1837G>A | |
| 6 | g.31860535A= | CA1619341967 | NEU1 | c.702T= (p.Asp234=) n.1945T= n.810T= n.1376T= n.731T= n.1836T= | |
| 6 | g.31860535A>C | CA363492360 | NEU1 | c.702T>G (p.Asp234Glu) n.1945T>G n.810T>G n.1376T>G n.731T>G n.1836T>G | |
| 6 | g.31860535A>G | CA449808338 | NEU1 | c.702T>C (p.Asp234=) n.1945T>C n.810T>C n.1376T>C n.731T>C n.1836T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860535A>T | CA363492363 | NEU1 | c.702T>A (p.Asp234Glu) n.1945T>A n.810T>A n.1376T>A n.731T>A n.1836T>A | |
| 6 | g.31860536T>A | CA363492368 | NEU1 | c.701A>T (p.Asp234Val) n.1944A>T n.809A>T n.1375A>T n.730A>T n.1835A>T | |
| 6 | g.31860536T>C | CA363492372 | NEU1 | c.701A>G (p.Asp234Gly) n.1944A>G n.809A>G n.1375A>G n.730A>G n.1835A>G | |
| 6 | g.31860536T>G | CA363492375 | NEU1 | c.701A>C (p.Asp234Ala) n.1944A>C n.809A>C n.1375A>C n.730A>C n.1835A>C | |
| 6 | g.31860537C>A | CA363492380 | NEU1 | c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.1943G>T n.808G>T n.1374G>T n.729G>T n.1834G>T | |
| 6 | g.31860537C= | CA1619341968 | NEU1 | c.700G= (p.Asp234=) n.1943G= n.808G= n.1374G= n.729G= n.1834G= | |
| 6 | g.31860537C>G | CA363492384 | NEU1 | c.700G>C (p.Asp234His) n.1943G>C n.808G>C n.1374G>C n.729G>C n.1834G>C | |
| 6 | g.31860537C>T | CA136926142 | NEU1 | c.700G>A (p.Asp234Asn) n.1943G>A n.808G>A n.1374G>A n.729G>A n.1834G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860538G>A | CA3724980 | NEU1 | c.699C>T (p.Ser233=) n.1942C>T n.807C>T n.1373C>T n.728C>T n.1833C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860538G>C | CA363492396 | NEU1 | c.699C>G (p.Ser233Arg) n.1942C>G n.807C>G n.1373C>G n.728C>G n.1833C>G | |
| 6 | g.31860538G= | CA1619341969 | NEU1 | c.699C= (p.Ser233=) n.1942C= n.807C= n.1373C= n.728C= n.1833C= | |
| 6 | g.31860538G>T | CA363492392 | NEU1 | c.699C>A (p.Ser233Arg) n.1942C>A n.807C>A n.1373C>A n.728C>A n.1833C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860539C>A | CA363492402 | NEU1 | c.698G>T (p.Ser233Ile) n.1941G>T n.806G>T n.1372G>T n.727G>T n.1832G>T | |
| 6 | g.31860539C>G | CA363492415 | NEU1 | c.698G>C (p.Ser233Thr) n.1941G>C n.806G>C n.1372G>C n.727G>C n.1832G>C | |
| 6 | g.31860539C>T | CA363492411 | NEU1 | c.698G>A (p.Ser233Asn) n.1941G>A n.806G>A n.1372G>A n.727G>A n.1832G>A | |
| 6 | g.31860540T>A | CA363492419 | NEU1 | c.697A>T (p.Ser233Cys) n.1940A>T n.805A>T n.1371A>T n.726A>T n.1831A>T | |
| 6 | g.31860540T>C | CA363492444 | NEU1 | c.697A>G (p.Ser233Gly) n.1940A>G n.805A>G n.1371A>G n.726A>G n.1831A>G | |
| 6 | g.31860540T>G | CA363492430 | NEU1 | c.697A>C (p.Ser233Arg) n.1940A>C n.805A>C n.1371A>C n.726A>C n.1831A>C | |
| 6 | g.31860541G>A | CA449808341 | NEU1 | c.696C>T (p.Leu232=) n.1939C>T n.804C>T n.1370C>T n.725C>T n.1830C>T | |
| 6 | g.31860541G>C | CA449808342 | NEU1 | c.696C>G (p.Leu232=) n.1939C>G n.804C>G n.1370C>G n.725C>G n.1830C>G | |
| 6 | g.31860541G>T | CA449808343 | NEU1 | c.696C>A (p.Leu232=) n.1939C>A n.804C>A n.1370C>A n.725C>A n.1830C>A | |
| 6 | g.31860542A>C | CA363492447 | NEU1 | c.695T>G (p.Leu232Arg) n.1938T>G n.803T>G n.1369T>G n.724T>G n.1829T>G | |
| 6 | g.31860542A>G | CA363492452 | NEU1 | c.695T>C (p.Leu232Pro) n.1938T>C n.803T>C n.1369T>C n.724T>C n.1829T>C | |
| 6 | g.31860542A>T | CA363492458 | NEU1 | c.695T>A (p.Leu232His) n.1938T>A n.803T>A n.1369T>A n.724T>A n.1829T>A | |
| 6 | g.31860543G>A | CA363492460 | NEU1 | c.694C>T (p.Leu232Phe) n.1937C>T n.802C>T n.1368C>T n.723C>T n.1828C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31860543G>C | CA363492467 | NEU1 | c.694C>G (p.Leu232Val) n.1937C>G n.802C>G n.1368C>G n.723C>G n.1828C>G | |
| 6 | g.31860543G= | CA1619341970 | NEU1 | c.694C= (p.Leu232=) n.1937C= n.802C= n.1368C= n.723C= n.1828C= | |
| 6 | g.31860543G>T | CA363492472 | NEU1 | c.694C>A (p.Leu232Ile) n.1937C>A n.802C>A n.1368C>A n.723C>A n.1828C>A | |
| 6 | g.31860544G>A | CA449808347 | NEU1 | c.693C>T (p.Leu231=) n.1936C>T n.801C>T n.1367C>T n.722C>T n.1827C>T | |
| 6 | g.31860544G>C | CA449808348 | NEU1 | c.693C>G (p.Leu231=) n.1936C>G n.801C>G n.1367C>G n.722C>G n.1827C>G | |
| 6 | g.31860544G= | CA1619341971 | NEU1 | c.693C= (p.Leu231=) n.1936C= n.801C= n.1367C= n.722C= n.1827C= | |
| 6 | g.31860544G>T | CA449808346 | NEU1 | c.693C>A (p.Leu231=) n.1936C>A n.801C>A n.1367C>A n.722C>A n.1827C>A | dbSNP |
| 6 | g.31860545A= | CA1619341972 | NEU1 | c.692T= (p.Leu231=) n.1935T= n.800T= n.1366T= n.721T= n.1826T= | |
| 6 | g.31860545A>C | CA363492476 | NEU1 | c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1935T>G n.800T>G n.1366T>G n.721T>G n.1826T>G | |
| 6 | g.31860545A>G | CA363492479 | NEU1 | c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1935T>C n.800T>C n.1366T>C n.721T>C n.1826T>C | |
| 6 | g.31860545A>T | CA3724981 | NEU1 | c.692T>A (p.Leu231His) n.1935T>A n.800T>A n.1366T>A n.721T>A n.1826T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860546G>A | CA363492488 | NEU1 | c.691C>T (p.Leu231Phe) n.1934C>T n.799C>T n.1365C>T n.720C>T n.1825C>T | |
| 6 | g.31860546G>C | CA363492491 | NEU1 | c.691C>G (p.Leu231Val) n.1934C>G n.799C>G n.1365C>G n.720C>G n.1825C>G | |
| 6 | g.31860546G>T | CA363492493 | NEU1 | c.691C>A (p.Leu231Ile) n.1934C>A n.799C>A n.1365C>A n.720C>A n.1825C>A | |
| 6 | g.31860547A>C | CA363492504 | NEU1 | c.690T>G (p.Cys230Trp) n.1933T>G n.798T>G n.1364T>G n.719T>G n.1824T>G | |
| 6 | g.31860547A>G | CA449808353 | NEU1 | c.690T>C (p.Cys230=) n.1933T>C n.798T>C n.1364T>C n.719T>C n.1824T>C | |
| 6 | g.31860547A>T | CA363492500 | NEU1 | c.690T>A (p.Cys230Ter) n.1933T>A n.798T>A n.1364T>A n.719T>A n.1824T>A | |
| 6 | g.31860548C>A | CA363492508 | NEU1 | c.689G>T (p.Cys230Phe) n.1932G>T n.797G>T n.1363G>T n.718G>T n.1823G>T | |
| 6 | g.31860548C>G | CA363492512 | NEU1 | c.689G>C (p.Cys230Ser) n.1932G>C n.797G>C n.1363G>C n.718G>C n.1823G>C | |
| 6 | g.31860548C>T | CA363492516 | NEU1 | c.689G>A (p.Cys230Tyr) n.1932G>A n.797G>A n.1363G>A n.718G>A n.1823G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860549A>C | CA363492522 | NEU1 | c.688T>G (p.Cys230Gly) n.1931T>G n.796T>G n.1362T>G n.717T>G n.1822T>G | |
| 6 | g.31860549A>G | CA363492525 | NEU1 | c.688T>C (p.Cys230Arg) n.1931T>C n.796T>C n.1362T>C n.717T>C n.1822T>C | |
| 6 | g.31860549A>T | CA363492529 | NEU1 | c.688T>A (p.Cys230Ser) n.1931T>A n.796T>A n.1362T>A n.717T>A n.1822T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860550G>A | CA449808358 | NEU1 | c.687C>T (p.Phe229=) n.1930C>T n.795C>T n.1361C>T n.716C>T n.1821C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860550G>C | CA3724982 | NEU1 | c.687C>G (p.Phe229Leu) n.1930C>G n.795C>G n.1361C>G n.716C>G n.1821C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860550G= | CA1619341973 | NEU1 | c.687C= (p.Phe229=) n.1930C= n.795C= n.1361C= n.716C= n.1821C= | |
| 6 | g.31860550G>T | CA363492534 | NEU1 | c.687C>A (p.Phe229Leu) n.1930C>A n.795C>A n.1361C>A n.716C>A n.1821C>A | |
| 6 | g.31860551A>C | CA363492536 | NEU1 | c.686T>G (p.Phe229Cys) n.1929T>G n.794T>G n.1360T>G n.715T>G n.1820T>G | |
| 6 | g.31860551A>G | CA363492538 | NEU1 | c.686T>C (p.Phe229Ser) n.1929T>C n.794T>C n.1360T>C n.715T>C n.1820T>C | |
| 6 | g.31860551A>T | CA363492540 | NEU1 | c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.1929T>A n.794T>A n.1360T>A n.715T>A n.1820T>A | |
| 6 | g.31860552A>C | CA363492553 | NEU1 | c.685T>G (p.Phe229Val) n.1928T>G n.793T>G n.1359T>G n.714T>G n.1819T>G | |
| 6 | g.31860552A>G | CA363492551 | NEU1 | c.685T>C (p.Phe229Leu) n.1928T>C n.793T>C n.1359T>C n.714T>C n.1819T>C | |
| 6 | g.31860552A>T | CA363492549 | NEU1 | c.685T>A (p.Phe229Ile) n.1928T>A n.793T>A n.1359T>A n.714T>A n.1819T>A | |
| 6 | g.31860553G>A | CA3724983 | NEU1 | c.684C>T (p.Val228=) n.1927C>T n.792C>T n.1358C>T n.713C>T n.1818C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860553G>C | CA449808363 | NEU1 | c.684C>G (p.Val228=) n.1927C>G n.792C>G n.1358C>G n.713C>G n.1818C>G | |
| 6 | g.31860553G= | CA1619341974 | NEU1 | c.684C= (p.Val228=) n.1927C= n.792C= n.1358C= n.713C= n.1818C= | |
| 6 | g.31860553G>T | CA449808362 | NEU1 | c.684C>A (p.Val228=) n.1927C>A n.792C>A n.1358C>A n.713C>A n.1818C>A | |
| 6 | g.31860554A>C | CA363492562 | NEU1 | c.683T>G (p.Val228Gly) n.1926T>G n.791T>G n.1357T>G n.712T>G n.1817T>G | |
| 6 | g.31860554A>G | CA363492565 | NEU1 | c.683T>C (p.Val228Ala) n.1926T>C n.791T>C n.1357T>C n.712T>C n.1817T>C | |
| 6 | g.31860554A>T | CA363492569 | NEU1 | c.683T>A (p.Val228Asp) n.1926T>A n.791T>A n.1357T>A n.712T>A n.1817T>A | |
| 6 | g.31860555C>A | CA363492574 | NEU1 | c.682G>T (p.Val228Phe) n.1925G>T n.790G>T n.1356G>T n.711G>T n.1816G>T | |
| 6 | g.31860555C>G | CA363492579 | NEU1 | c.682G>C (p.Val228Leu) n.1925G>C n.790G>C n.1356G>C n.711G>C n.1816G>C | |
| 6 | g.31860555C>T | CA363492582 | NEU1 | c.682G>A (p.Val228Ile) n.1925G>A n.790G>A n.1356G>A n.711G>A n.1816G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860556T>A | CA449808368 | NEU1 | c.681A>T (p.Gly227=) n.1924A>T n.789A>T n.1355A>T n.710A>T n.1815A>T | |
| 6 | g.31860556T>C | CA449808369 | NEU1 | c.681A>G (p.Gly227=) n.1924A>G n.789A>G n.1355A>G n.710A>G n.1815A>G | |
| 6 | g.31860556T>G | CA449808370 | NEU1 | c.681A>C (p.Gly227=) n.1924A>C n.789A>C n.1355A>C n.710A>C n.1815A>C | |
| 6 | g.31860557C>A | CA363492588 | NEU1 | c.680G>T (p.Gly227Val) n.1923G>T n.788G>T n.1354G>T n.709G>T n.1814G>T | |
| 6 | g.31860557C= | CA1619341975 | NEU1 | c.680G= (p.Gly227=) n.1923G= n.788G= n.1354G= n.709G= n.1814G= | |
| 6 | g.31860557C>G | CA363492592 | NEU1 | c.680G>C (p.Gly227Ala) n.1923G>C n.788G>C n.1354G>C n.709G>C n.1814G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860557C>T | CA363492596 | NEU1 | c.680G>A (p.Gly227Glu) n.1923G>A n.788G>A n.1354G>A n.709G>A n.1814G>A | |
| 6 | g.31860558C>A | CA363492601 | NEU1 | c.679G>T (p.Gly227Ter) n.1922G>T n.787G>T n.1353G>T n.708G>T n.1813G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31860558C= | CA1619341976 | NEU1 | c.679G= (p.Gly227=) n.1922G= n.787G= n.1353G= n.708G= n.1813G= | |
| 6 | g.31860558C>G | CA363492604 | NEU1 | c.679G>C (p.Gly227Arg) n.1922G>C n.787G>C n.1353G>C n.708G>C n.1813G>C | |
| 6 | g.31860558C>T | CA3724984 | NEU1 | c.679G>A (p.Gly227Arg) n.1922G>A n.787G>A n.1353G>A n.708G>A n.1813G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860564_31860576del | CA2695206134 | NEU1 | c.667_679del (p.Leu223GlufsTer?) n.1910_1922del n.775_787del n.1341_1353del n.696_708del n.1801_1813del | |
| 6 | g.31860559G>A | CA3724985 | NEU1 | c.678C>T (p.Asp226=) n.1921C>T n.786C>T n.1352C>T n.707C>T n.1812C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860559G>C | CA363492617 | NEU1 | c.678C>G (p.Asp226Glu) n.1921C>G n.786C>G n.1352C>G n.707C>G n.1812C>G | |
| 6 | g.31860559G= | CA1619341977 | NEU1 | c.678C= (p.Asp226=) n.1921C= n.786C= n.1352C= n.707C= n.1812C= | |
| 6 | g.31860559G>T | CA363492614 | NEU1 | c.678C>A (p.Asp226Glu) n.1921C>A n.786C>A n.1352C>A n.707C>A n.1812C>A | COSMIC |
| 6 | g.31860560T>A | CA363492622 | NEU1 | c.677A>T (p.Asp226Val) n.1920A>T n.785A>T n.1351A>T n.706A>T n.1811A>T | |
| 6 | g.31860560T>C | CA363492625 | NEU1 | c.677A>G (p.Asp226Gly) n.1920A>G n.785A>G n.1351A>G n.706A>G n.1811A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860560T>G | CA363492629 | NEU1 | c.677A>C (p.Asp226Ala) n.1920A>C n.785A>C n.1351A>C n.706A>C n.1811A>C | |
| 6 | g.31860561C>A | CA363492633 | NEU1 | c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.1919G>T n.784G>T n.1350G>T n.705G>T n.1810G>T | |
| 6 | g.31860561C>G | CA363492637 | NEU1 | c.676G>C (p.Asp226His) n.1919G>C n.784G>C n.1350G>C n.705G>C n.1810G>C | |
| 6 | g.31860561C>T | CA363492643 | NEU1 | c.676G>A (p.Asp226Asn) n.1919G>A n.784G>A n.1350G>A n.705G>A n.1810G>A | |
| 6 | g.31860562C>A | CA449808378 | NEU1 | c.675G>T (p.Arg225=) n.1918G>T n.783G>T n.1349G>T n.704G>T n.1809G>T | |
| 6 | g.31860562C>G | CA449808379 | NEU1 | c.675G>C (p.Arg225=) n.1918G>C n.783G>C n.1349G>C n.704G>C n.1809G>C | |
| 6 | g.31860562C>T | CA449808380 | NEU1 | c.675G>A (p.Arg225=) n.1918G>A n.783G>A n.1349G>A n.704G>A n.1809G>A | dbSNP |
| 6 | g.31860563C>A | CA363492660 | NEU1 | c.674G>T (p.Arg225Leu) n.1917G>T n.782G>T n.1348G>T n.703G>T n.1808G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860563C= | CA1619341978 | NEU1 | c.674G= (p.Arg225=) n.1917G= n.782G= n.1348G= n.703G= n.1808G= | |
| 6 | g.31860563C>G | CA212564 | NEU1 | c.674G>C (p.Arg225Pro) n.1917G>C n.782G>C n.1348G>C n.703G>C n.1808G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31860563C>T | CA3724986 | NEU1 | c.674G>A (p.Arg225Gln) n.1917G>A n.782G>A n.1348G>A n.703G>A n.1808G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860564G>A | CA3724987 | NEU1 | c.673C>T (p.Arg225Trp) n.1916C>T n.781C>T n.1347C>T n.702C>T n.1807C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860564G>C | CA363492668 | NEU1 | c.673C>G (p.Arg225Gly) n.1916C>G n.781C>G n.1347C>G n.702C>G n.1807C>G | |
| 6 | g.31860564G= | CA1619341979 | NEU1 | c.673C= (p.Arg225=) n.1916C= n.781C= n.1347C= n.702C= n.1807C= | |
| 6 | g.31860564G>T | CA449808383 | NEU1 | c.673C>A (p.Arg225=) n.1916C>A n.781C>A n.1347C>A n.702C>A n.1807C>A | |
| 6 | g.31860565C>A | CA363492672 | NEU1 | c.672G>T (p.Glu224Asp) n.1915G>T n.780G>T n.1346G>T n.701G>T n.1806G>T | |
| 6 | g.31860565C>G | CA363492675 | NEU1 | c.672G>C (p.Glu224Asp) n.1915G>C n.780G>C n.1346G>C n.701G>C n.1806G>C | |
| 6 | g.31860565C>T | CA449808384 | NEU1 | c.672G>A (p.Glu224=) n.1915G>A n.780G>A n.1346G>A n.701G>A n.1806G>A | |
| 6 | g.31860566T>A | CA363492677 | NEU1 | c.671A>T (p.Glu224Val) n.1914A>T n.779A>T n.1345A>T n.700A>T n.1805A>T | |
| 6 | g.31860566T>C | CA363492685 | NEU1 | c.671A>G (p.Glu224Gly) n.1914A>G n.779A>G n.1345A>G n.700A>G n.1805A>G | |
| 6 | g.31860566T>G | CA363492681 | NEU1 | c.671A>C (p.Glu224Ala) n.1914A>C n.779A>C n.1345A>C n.700A>C n.1805A>C | |
| 6 | g.31860567C>A | CA363492690 | NEU1 | c.670G>T (p.Glu224Ter) n.1913G>T n.778G>T n.1344G>T n.699G>T n.1804G>T | |
| 6 | g.31860567C>G | CA363492693 | NEU1 | c.670G>C (p.Glu224Gln) n.1913G>C n.778G>C n.1344G>C n.699G>C n.1804G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860567C>T | CA363492697 | NEU1 | c.670G>A (p.Glu224Lys) n.1913G>A n.778G>A n.1344G>A n.699G>A n.1804G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860568C>A | CA449808386 | NEU1 | c.669G>T (p.Leu223=) n.1912G>T n.777G>T n.1343G>T n.698G>T n.1803G>T | |
| 6 | g.31860568C>G | CA449808388 | NEU1 | c.669G>C (p.Leu223=) n.1912G>C n.777G>C n.1343G>C n.698G>C n.1803G>C | |
| 6 | g.31860568C>T | CA449808387 | NEU1 | c.669G>A (p.Leu223=) n.1912G>A n.777G>A n.1343G>A n.698G>A n.1803G>A | |
| 6 | g.31860568_31860593delinsCAGCGTCCCATGGCCACACACGATGA | CA1619341980 | NEU1 | c.644_669delinsTCATCGTGTGTGGCCATGGGACGCTG (p.Leu215=) n.1887_1912delinsTCATCGTGTGTGGCCATGGGACGCTG n.752_777delinsTCATCGTGTGTGGCCATGGGACGCTG n.1318_1343delinsTCATCGTGTGTGGCCATGGGACGCTG n.673_698delinsTCATCGTGTGTGGCCATGGGACGCTG n.1778_1803delinsTCATCGTGTGTGGCCATGGGACGCTG | |
| 6 | g.31860569A>C | CA363492701 | NEU1 | c.668T>G (p.Leu223Arg) n.1911T>G n.776T>G n.1342T>G n.697T>G n.1802T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860569A>G | CA363492704 | NEU1 | c.668T>C (p.Leu223Pro) n.1911T>C n.776T>C n.1342T>C n.697T>C n.1802T>C | |
| 6 | g.31860569A>T | CA363492708 | NEU1 | c.668T>A (p.Leu223Gln) n.1911T>A n.776T>A n.1342T>A n.697T>A n.1802T>A | |
| 6 | g.31860569_31860593del | CA566692257 | NEU1 | c.644_668del (p.Leu215ArgfsTer?) n.1887_1911del n.752_776del n.1318_1342del n.673_697del n.1778_1802del | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31860570G>A | CA449808389 | NEU1 | c.667C>T (p.Leu223=) n.1910C>T n.775C>T n.1341C>T n.696C>T n.1801C>T | |
| 6 | g.31860570G>C | CA363492709 | NEU1 | c.667C>G (p.Leu223Val) n.1910C>G n.775C>G n.1341C>G n.696C>G n.1801C>G | |
| 6 | g.31860570G>T | CA363492710 | NEU1 | c.667C>A (p.Leu223Met) n.1910C>A n.775C>A n.1341C>A n.696C>A n.1801C>A | |
| 6 | g.31860571C>A | CA449808393 | NEU1 | c.666G>T (p.Thr222=) n.1909G>T n.774G>T n.1340G>T n.695G>T n.1800G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860571C= | CA1619341981 | NEU1 | c.666G= (p.Thr222=) n.1909G= n.774G= n.1340G= n.695G= n.1800G= | |
| 6 | g.31860571C>G | CA449808394 | NEU1 | c.666G>C (p.Thr222=) n.1909G>C n.774G>C n.1340G>C n.695G>C n.1800G>C | |
| 6 | g.31860571C>T | CA136926183 | NEU1 | c.666G>A (p.Thr222=) n.1909G>A n.774G>A n.1340G>A n.695G>A n.1800G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860572G>A | CA3724988 | NEU1 | c.665C>T (p.Thr222Met) n.1908C>T n.773C>T n.1339C>T n.694C>T n.1799C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860572G>C | CA363492716 | NEU1 | c.665C>G (p.Thr222Arg) n.1908C>G n.773C>G n.1339C>G n.694C>G n.1799C>G | |
| 6 | g.31860572G= | CA1619341982 | NEU1 | c.665C= (p.Thr222=) n.1908C= n.773C= n.1339C= n.694C= n.1799C= | |
| 6 | g.31860572G>T | CA363492719 | NEU1 | c.665C>A (p.Thr222Lys) n.1908C>A n.773C>A n.1339C>A n.694C>A n.1799C>A | |
| 6 | g.31860573T>A | CA363492736 | NEU1 | c.664A>T (p.Thr222Ser) n.1907A>T n.772A>T n.1338A>T n.693A>T n.1798A>T | |
| 6 | g.31860573T>C | CA363492726 | NEU1 | c.664A>G (p.Thr222Ala) n.1907A>G n.772A>G n.1338A>G n.693A>G n.1798A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860573T>G | CA363492734 | NEU1 | c.664A>C (p.Thr222Pro) n.1907A>C n.772A>C n.1338A>C n.693A>C n.1798A>C | |
| 6 | g.31860574C>A | CA449808397 | NEU1 | c.663G>T (p.Gly221=) n.1906G>T n.771G>T n.1337G>T n.692G>T n.1797G>T | ClinVar |
| 6 | g.31860574C>G | CA449808399 | NEU1 | c.663G>C (p.Gly221=) n.1906G>C n.771G>C n.1337G>C n.692G>C n.1797G>C | |
| 6 | g.31860574C>T | CA449808398 | NEU1 | c.663G>A (p.Gly221=) n.1906G>A n.771G>A n.1337G>A n.692G>A n.1797G>A |