Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31860404_31860417del | CA2678053500 | NEU1 | c.798+26_798+39del (n.798+26_798+39del) n.2041+26_2041+39del n.932_945del n.1472+26_1472+39del n.853_866del n.1958_1971del | gnomAD v4 |
6 | g.31860416G>C | CA2578570751 | NEU1 | c.798+23C>G (n.798+23C>G) n.2041+23C>G n.929C>G n.1472+23C>G n.850C>G n.1955C>G | |
6 | g.31860417G>A | CA566692243 | NEU1 | c.798+22C>T (n.798+22C>T) n.2041+22C>T n.928C>T n.1472+22C>T n.849C>T n.1954C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31860417G= | CA1619341917 | NEU1 | c.798+22C= (n.798+22C=) n.2041+22C= n.928C= n.1472+22C= n.849C= n.1954C= | |
6 | g.31860418A>G | CA2678053504 | NEU1 | c.798+21T>C (n.798+21T>C) n.2041+21T>C n.927T>C n.1472+21T>C n.848T>C n.1953T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31860418A>T | CA2678053505 | NEU1 | c.798+21T>A (n.798+21T>A) n.2041+21T>A n.927T>A n.1472+21T>A n.848T>A n.1953T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31860419A= | CA1619341918 | NEU1 | c.798+20T= (n.798+20T=) n.2041+20T= n.926T= n.1472+20T= n.847T= n.1952T= | |
6 | g.31860419A>G | CA566692244 | NEU1 | c.798+20T>C (n.798+20T>C) n.2041+20T>C n.926T>C n.1472+20T>C n.847T>C n.1952T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31860419A>T | CA3724959 | NEU1 | c.798+20T>A (n.798+20T>A) n.2041+20T>A n.926T>A n.1472+20T>A n.847T>A n.1952T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31860420C= | CA1619341919 | NEU1 | c.798+19G= (n.798+19G=) n.2041+19G= n.925G= n.1472+19G= n.846G= n.1951G= | |
6 | g.31860420C>T | CA566692245 | NEU1 | c.798+19G>A (n.798+19G>A) n.2041+19G>A n.925G>A n.1472+19G>A n.846G>A n.1951G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31860421A>G | CA2678053506 | NEU1 | c.798+18T>C (n.798+18T>C) n.2041+18T>C n.924T>C n.1472+18T>C n.845T>C n.1950T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31860421_31860424dup | CA823920049 | NEU1 | c.798+15_798+18dup (n.798+15_798+18dup) n.2041+15_2041+18dup n.921_924dup n.1472+15_1472+18dup n.842_845dup n.1947_1950dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31860423C= | CA1619341921 | NEU1 | c.798+16G= (n.798+16G=) n.2041+16G= n.922G= n.1472+16G= n.843G= n.1948G= | |
6 | g.31860423C>T | CA1619341920 | NEU1 | c.798+16G>A (n.798+16G>A) n.2041+16G>A n.922G>A n.1472+16G>A n.843G>A n.1948G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31860425C>G | CA2739272861 | NEU1 | c.798+14G>C (n.798+14G>C) n.2041+14G>C n.920G>C n.1472+14G>C n.841G>C n.1946G>C | ClinVar |
6 | g.31860426A>C | CA2578570752 | NEU1 | c.798+13T>G (n.798+13T>G) n.2041+13T>G n.919T>G n.1472+13T>G n.840T>G n.1945T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31860427T>C | CA566692246 | NEU1 | c.798+12A>G (n.798+12A>G) n.2041+12A>G n.918A>G n.1472+12A>G n.839A>G n.1944A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31860427T= | CA1619341922 | NEU1 | c.798+12A= (n.798+12A=) n.2041+12A= n.918A= n.1472+12A= n.839A= n.1944A= | |
6 | g.31860428G= | CA1619341923 | NEU1 | c.798+11C= (n.798+11C=) n.2041+11C= n.917C= n.1472+11C= n.838C= n.1943C= | |
6 | g.31860428G>T | CA1619341924 | NEU1 | c.798+11C>A (n.798+11C>A) n.2041+11C>A n.917C>A n.1472+11C>A n.838C>A n.1943C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31860430A= | CA1619341925 | NEU1 | c.798+9T= (n.798+9T=) n.2041+9T= n.915T= n.1472+9T= n.836T= n.1941T= | |
6 | g.31860430A>C | CA1087498059 | NEU1 | c.798+9T>G (n.798+9T>G) n.2041+9T>G n.915T>G n.1472+9T>G n.836T>G n.1941T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31860431C>T | CA2678053507 | NEU1 | c.798+8G>A (n.798+8G>A) n.2041+8G>A n.914G>A n.1472+8G>A n.835G>A n.1940G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31860432T>C | CA2678053508 | NEU1 | c.798+7A>G (n.798+7A>G) n.2041+7A>G n.913A>G n.1472+7A>G n.834A>G n.1939A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31860436G>A | CA136926004 | NEU1 | c.798+3C>T (n.798+3C>T) n.2041+3C>T n.909C>T n.1472+3C>T n.830C>T n.1935C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31860436G= | CA1619341926 | NEU1 | c.798+3C= (n.798+3C=) n.2041+3C= n.909C= n.1472+3C= n.830C= n.1935C= | |
6 | g.31860436G>T | CA2678053509 | NEU1 | c.798+3C>A (n.798+3C>A) n.2041+3C>A n.909C>A n.1472+3C>A n.830C>A n.1935C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31860437A>C | CA363491298 | NEU1 | c.798+2T>G (n.798+2T>G) n.2041+2T>G n.908T>G n.1472+2T>G n.829T>G n.1934T>G | |
6 | g.31860437A>G | CA363491299 | NEU1 | c.798+2T>C (n.798+2T>C) n.2041+2T>C n.908T>C n.1472+2T>C n.829T>C n.1934T>C | |
6 | g.31860437A>T | CA363491300 | NEU1 | c.798+2T>A (n.798+2T>A) n.2041+2T>A n.908T>A n.1472+2T>A n.829T>A n.1934T>A | |
6 | g.31860438C>A | CA363491306 | NEU1 | c.798+1G>T (n.798+1G>T) n.2041+1G>T n.907G>T n.1472+1G>T n.828G>T n.1933G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31860438C>G | CA363491305 | NEU1 | c.798+1G>C (n.798+1G>C) n.2041+1G>C n.907G>C n.1472+1G>C n.828G>C n.1933G>C | |
6 | g.31860438C>T | CA363491304 | NEU1 | c.798+1G>A (n.798+1G>A) n.2041+1G>A n.907G>A n.1472+1G>A n.828G>A n.1933G>A | |
6 | g.31860439C>A | CA363491310 | NEU1 | c.798G>T (p.Gln266His) n.2041G>T n.906G>T n.1472G>T n.827G>T n.1932G>T | |
6 | g.31860439C= | CA1619341927 | NEU1 | c.798G= (p.Gln266=) n.2041G= n.906G= n.1472G= n.827G= n.1932G= | |
6 | g.31860439C>G | CA363491312 | NEU1 | c.798G>C (p.Gln266His) n.2041G>C n.906G>C n.1472G>C n.827G>C n.1932G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31860439C>T | CA449808149 | NEU1 | c.798G>A (p.Gln266=) n.2041G>A n.906G>A n.1472G>A n.827G>A n.1932G>A | |
6 | g.31860440T>A | CA363491314 | NEU1 | c.797A>T (p.Gln266Leu) n.2040A>T n.905A>T n.1471A>T n.826A>T n.1931A>T | |
6 | g.31860440T>C | CA363491320 | NEU1 | c.797A>G (p.Gln266Arg) n.2040A>G n.905A>G n.1471A>G n.826A>G n.1931A>G | |
6 | g.31860440T>G | CA363491316 | NEU1 | c.797A>C (p.Gln266Pro) n.2040A>C n.905A>C n.1471A>C n.826A>C n.1931A>C | |
6 | g.31860441G>A | CA363491323 | NEU1 | c.796C>T (p.Gln266Ter) n.2039C>T n.904C>T n.1470C>T n.825C>T n.1930C>T | |
6 | g.31860441G>C | CA363491326 | NEU1 | c.796C>G (p.Gln266Glu) n.2039C>G n.904C>G n.1470C>G n.825C>G n.1930C>G | |
6 | g.31860441G>T | CA363491331 | NEU1 | c.796C>A (p.Gln266Lys) n.2039C>A n.904C>A n.1470C>A n.825C>A n.1930C>A | |
6 | g.31860442G>A | CA449808157 | NEU1 | c.795C>T (p.Cys265=) n.2038C>T n.903C>T n.1469C>T n.824C>T n.1929C>T | |
6 | g.31860442G>C | CA363491335 | NEU1 | c.795C>G (p.Cys265Trp) n.2038C>G n.903C>G n.1469C>G n.824C>G n.1929C>G | |
6 | g.31860442G>T | CA363491340 | NEU1 | c.795C>A (p.Cys265Ter) n.2038C>A n.903C>A n.1469C>A n.824C>A n.1929C>A | |
6 | g.31860443C>A | CA363491344 | NEU1 | c.794G>T (p.Cys265Phe) n.2037G>T n.902G>T n.1468G>T n.823G>T n.1928G>T | |
6 | g.31860443C= | CA1619341928 | NEU1 | c.794G= (p.Cys265=) n.2037G= n.902G= n.1468G= n.823G= n.1928G= | |
6 | g.31860443C>G | CA3724961 | NEU1 | c.794G>C (p.Cys265Ser) n.2037G>C n.902G>C n.1468G>C n.823G>C n.1928G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31860443C>T | CA3724960 | NEU1 | c.794G>A (p.Cys265Tyr) n.2037G>A n.902G>A n.1468G>A n.823G>A n.1928G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31860444A>C | CA363491355 | NEU1 | c.793T>G (p.Cys265Gly) n.2036T>G n.901T>G n.1467T>G n.822T>G n.1927T>G | |
6 | g.31860444A>G | CA363491374 | NEU1 | c.793T>C (p.Cys265Arg) n.2036T>C n.901T>C n.1467T>C n.822T>C n.1927T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31860444A>T | CA363491378 | NEU1 | c.793T>A (p.Cys265Ser) n.2036T>A n.901T>A n.1467T>A n.822T>A n.1927T>A | |
6 | g.31860445T>A | CA363491384 | NEU1 | c.792A>T (p.Glu264Asp) n.2035A>T n.900A>T n.1466A>T n.821A>T n.1926A>T | |
6 | g.31860445T>C | CA449808164 | NEU1 | c.792A>G (p.Glu264=) n.2035A>G n.900A>G n.1466A>G n.821A>G n.1926A>G | |
6 | g.31860445T>G | CA363491382 | NEU1 | c.792A>C (p.Glu264Asp) n.2035A>C n.900A>C n.1466A>C n.821A>C n.1926A>C | |
6 | g.31860446T>A | CA363491404 | NEU1 | c.791A>T (p.Glu264Val) n.2034A>T n.899A>T n.1465A>T n.820A>T n.1925A>T | |
6 | g.31860446T>C | CA363491408 | NEU1 | c.791A>G (p.Glu264Gly) n.2034A>G n.899A>G n.1465A>G n.820A>G n.1925A>G | |
6 | g.31860446T>G | CA363491409 | NEU1 | c.791A>C (p.Glu264Ala) n.2034A>C n.899A>C n.1465A>C n.820A>C n.1925A>C | |
6 | g.31860447C>A | CA363491410 | NEU1 | c.790G>T (p.Glu264Ter) n.2033G>T n.898G>T n.1464G>T n.819G>T n.1924G>T | |
6 | g.31860447C>G | CA363491411 | NEU1 | c.790G>C (p.Glu264Gln) n.2033G>C n.898G>C n.1464G>C n.819G>C n.1924G>C | |
6 | g.31860447C>T | CA363491413 | NEU1 | c.790G>A (p.Glu264Lys) n.2033G>A n.898G>A n.1464G>A n.819G>A n.1924G>A | |
6 | g.31860448A= | CA1619341929 | NEU1 | c.789T= (p.Asp263=) n.2032T= n.897T= n.1463T= n.818T= n.1923T= | |
6 | g.31860448A>C | CA363491415 | NEU1 | c.789T>G (p.Asp263Glu) n.2032T>G n.897T>G n.1463T>G n.818T>G n.1923T>G | |
6 | g.31860448A>G | CA449808173 | NEU1 | c.789T>C (p.Asp263=) n.2032T>C n.897T>C n.1463T>C n.818T>C n.1923T>C | |
6 | g.31860448A>T | CA363491418 | NEU1 | c.789T>A (p.Asp263Glu) n.2032T>A n.897T>A n.1463T>A n.818T>A n.1923T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31860449T>A | CA363491423 | NEU1 | c.788A>T (p.Asp263Val) n.2031A>T n.896A>T n.1462A>T n.817A>T n.1922A>T | |
6 | g.31860449T>C | CA136926025 | NEU1 | c.788A>G (p.Asp263Gly) n.2031A>G n.896A>G n.1462A>G n.817A>G n.1922A>G | dbSNP |
6 | g.31860449T>G | CA363491429 | NEU1 | c.788A>C (p.Asp263Ala) n.2031A>C n.896A>C n.1462A>C n.817A>C n.1922A>C | |
6 | g.31860449T= | CA1619341930 | NEU1 | c.788A= (p.Asp263=) n.2031A= n.896A= n.1462A= n.817A= n.1922A= | |
6 | g.31860450C>A | CA363491437 | NEU1 | c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.2030G>T n.895G>T n.1461G>T n.816G>T n.1921G>T | |
6 | g.31860450C= | CA1619341931 | NEU1 | c.787G= (p.Asp263=) n.2030G= n.895G= n.1461G= n.816G= n.1921G= | |
6 | g.31860450C>G | CA3724963 | NEU1 | c.787G>C (p.Asp263His) n.2030G>C n.895G>C n.1461G>C n.816G>C n.1921G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31860450C>T | CA3724962 | NEU1 | c.787G>A (p.Asp263Asn) n.2030G>A n.895G>A n.1461G>A n.816G>A n.1921G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31860451A>C | CA449808178 | NEU1 | c.786T>G (p.Pro262=) n.2029T>G n.894T>G n.1460T>G n.815T>G n.1920T>G | |
6 | g.31860451A>G | CA449808180 | NEU1 | c.786T>C (p.Pro262=) n.2029T>C n.894T>C n.1460T>C n.815T>C n.1920T>C | |
6 | g.31860451A>T | CA449808181 | NEU1 | c.786T>A (p.Pro262=) n.2029T>A n.894T>A n.1460T>A n.815T>A n.1920T>A | |
6 | g.31860452G>A | CA363491442 | NEU1 | c.785C>T (p.Pro262Leu) n.2028C>T n.893C>T n.1459C>T n.814C>T n.1919C>T | COSMIC |
6 | g.31860452G>C | CA363491445 | NEU1 | c.785C>G (p.Pro262Arg) n.2028C>G n.893C>G n.1459C>G n.814C>G n.1919C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31860452G>T | CA363491446 | NEU1 | c.785C>A (p.Pro262His) n.2028C>A n.893C>A n.1459C>A n.814C>A n.1919C>A | |
6 | g.31860453G>A | CA363491447 | NEU1 | c.784C>T (p.Pro262Ser) n.2027C>T n.892C>T n.1458C>T n.813C>T n.1918C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31860453G>C | CA363491448 | NEU1 | c.784C>G (p.Pro262Ala) n.2027C>G n.892C>G n.1458C>G n.813C>G n.1918C>G | |
6 | g.31860453G= | CA1619341932 | NEU1 | c.784C= (p.Pro262=) n.2027C= n.892C= n.1458C= n.813C= n.1918C= | |
6 | g.31860453G>T | CA3724964 | NEU1 | c.784C>A (p.Pro262Thr) n.2027C>A n.892C>A n.1458C>A n.813C>A n.1918C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31860454A>C | CA363491458 | NEU1 | c.783T>G (p.Asn261Lys) n.2026T>G n.891T>G n.1457T>G n.812T>G n.1917T>G | |
6 | g.31860454A>G | CA449808187 | NEU1 | c.783T>C (p.Asn261=) n.2026T>C n.891T>C n.1457T>C n.812T>C n.1917T>C | |
6 | g.31860454A>T | CA363491473 | NEU1 | c.783T>A (p.Asn261Lys) n.2026T>A n.891T>A n.1457T>A n.812T>A n.1917T>A | |
6 | g.31860455T>A | CA3724965 | NEU1 | c.782A>T (p.Asn261Ile) n.2025A>T n.890A>T n.1456A>T n.811A>T n.1916A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31860455T>C | CA3724966 | NEU1 | c.782A>G (p.Asn261Ser) n.2025A>G n.890A>G n.1456A>G n.811A>G n.1916A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31860455T>G | CA363491476 | NEU1 | c.782A>C (p.Asn261Thr) n.2025A>C n.890A>C n.1456A>C n.811A>C n.1916A>C | |
6 | g.31860455T= | CA1619341933 | NEU1 | c.782A= (p.Asn261=) n.2025A= n.890A= n.1456A= n.811A= n.1916A= | |
6 | g.31860456T>A | CA363491488 | NEU1 | c.781A>T (p.Asn261Tyr) n.2024A>T n.889A>T n.1455A>T n.810A>T n.1915A>T | |
6 | g.31860456T>C | CA363491485 | NEU1 | c.781A>G (p.Asn261Asp) n.2024A>G n.889A>G n.1455A>G n.810A>G n.1915A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31860456T>G | CA363491481 | NEU1 | c.781A>C (p.Asn261His) n.2024A>C n.889A>C n.1455A>C n.810A>C n.1915A>C | |
6 | g.31860457G>A | CA449808190 | NEU1 | c.780C>T (p.Phe260=) n.2023C>T n.888C>T n.1454C>T n.809C>T n.1914C>T | |
6 | g.31860457G>C | CA363491491 | NEU1 | c.780C>G (p.Phe260Leu) n.2023C>G n.888C>G n.1454C>G n.809C>G n.1914C>G | |
6 | g.31860457G>T | CA363491495 | NEU1 | c.780C>A (p.Phe260Leu) n.2023C>A n.888C>A n.1454C>A n.809C>A n.1914C>A | |
6 | g.31860458A= | CA1619341934 | NEU1 | c.779T= (p.Phe260=) n.2022T= n.887T= n.1453T= n.808T= n.1913T= | |
6 | g.31860458A>C | CA363491496 | NEU1 | c.779T>G (p.Phe260Cys) n.2022T>G n.887T>G n.1453T>G n.808T>G n.1913T>G | |
6 | g.31860458A>G | CA363491497 | NEU1 | c.779T>C (p.Phe260Ser) n.2022T>C n.887T>C n.1453T>C n.808T>C n.1913T>C | |
6 | g.31860458A>T | CA212558 | NEU1 | c.779T>A (p.Phe260Tyr) n.2022T>A n.887T>A n.1453T>A n.808T>A n.1913T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31860459A>C | CA363491503 | NEU1 | c.778T>G (p.Phe260Val) n.2021T>G n.886T>G n.1452T>G n.807T>G n.1912T>G | |
6 | g.31860459A>G | CA363491506 | NEU1 | c.778T>C (p.Phe260Leu) n.2021T>C n.886T>C n.1452T>C n.807T>C n.1912T>C | |
6 | g.31860459A>T | CA363491517 | NEU1 | c.778T>A (p.Phe260Ile) n.2021T>A n.886T>A n.1452T>A n.807T>A n.1912T>A | |
6 | g.31860460A= | CA1619341935 | NEU1 | c.777T= (p.Asp259=) n.2020T= n.885T= n.1451T= n.806T= n.1911T= | |
6 | g.31860460A>C | CA363491519 | NEU1 | c.777T>G (p.Asp259Glu) n.2020T>G n.885T>G n.1451T>G n.806T>G n.1911T>G | |
6 | g.31860460A>G | CA449808192 | NEU1 | c.777T>C (p.Asp259=) n.2020T>C n.885T>C n.1451T>C n.806T>C n.1911T>C | |
6 | g.31860460A>T | CA363491521 | NEU1 | c.777T>A (p.Asp259Glu) n.2020T>A n.885T>A n.1451T>A n.806T>A n.1911T>A | dbSNP |
6 | g.31860461T>A | CA363491522 | NEU1 | c.776A>T (p.Asp259Val) n.2019A>T n.884A>T n.1450A>T n.805A>T n.1910A>T | |
6 | g.31860461T>C | CA363491523 | NEU1 | c.776A>G (p.Asp259Gly) n.2019A>G n.884A>G n.1450A>G n.805A>G n.1910A>G | |
6 | g.31860461T>G | CA363491540 | NEU1 | c.776A>C (p.Asp259Ala) n.2019A>C n.884A>C n.1450A>C n.805A>C n.1910A>C | |
6 | g.31860462C>A | CA363491552 | NEU1 | c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.2018G>T n.883G>T n.1449G>T n.804G>T n.1909G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31860462C= | CA1619341936 | NEU1 | c.775G= (p.Asp259=) n.2018G= n.883G= n.1449G= n.804G= n.1909G= | |
6 | g.31860462C>G | CA363491555 | NEU1 | c.775G>C (p.Asp259His) n.2018G>C n.883G>C n.1449G>C n.804G>C n.1909G>C | dbSNP |
6 | g.31860462C>T | CA363491545 | NEU1 | c.775G>A (p.Asp259Asn) n.2018G>A n.883G>A n.1449G>A n.804G>A n.1909G>A | |
6 | g.31860463A>C | CA363491566 | NEU1 | c.774T>G (p.Asn258Lys) n.2017T>G n.882T>G n.1448T>G n.803T>G n.1908T>G | |
6 | g.31860463A>G | CA449808196 | NEU1 | c.774T>C (p.Asn258=) n.2017T>C n.882T>C n.1448T>C n.803T>C n.1908T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31860463A>T | CA363491557 | NEU1 | c.774T>A (p.Asn258Lys) n.2017T>A n.882T>A n.1448T>A n.803T>A n.1908T>A | |
6 | g.31860464T>A | CA363491570 | NEU1 | c.773A>T (p.Asn258Ile) n.2016A>T n.881A>T n.1447A>T n.802A>T n.1907A>T | |
6 | g.31860464T>C | CA363491581 | NEU1 | c.773A>G (p.Asn258Ser) n.2016A>G n.881A>G n.1447A>G n.802A>G n.1907A>G | |
6 | g.31860464T>G | CA363491585 | NEU1 | c.773A>C (p.Asn258Thr) n.2016A>C n.881A>C n.1447A>C n.802A>C n.1907A>C | |
6 | g.31860465T>A | CA363491590 | NEU1 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.2015A>T n.880A>T n.1446A>T n.801A>T n.1906A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31860465T>C | CA363491595 | NEU1 | c.772A>G (p.Asn258Asp) n.2015A>G n.880A>G n.1446A>G n.801A>G n.1906A>G | |
6 | g.31860465T>G | CA363491599 | NEU1 | c.772A>C (p.Asn258His) n.2015A>C n.880A>C n.1446A>C n.801A>C n.1906A>C | |
6 | g.31860466T>A | CA363491601 | NEU1 | c.771A>T (p.Glu257Asp) n.2014A>T n.879A>T n.1445A>T n.800A>T n.1905A>T | |
6 | g.31860466T>C | CA449808201 | NEU1 | c.771A>G (p.Glu257=) n.2014A>G n.879A>G n.1445A>G n.800A>G n.1905A>G | |
6 | g.31860466T>G | CA363491603 | NEU1 | c.771A>C (p.Glu257Asp) n.2014A>C n.879A>C n.1445A>C n.800A>C n.1905A>C | |
6 | g.31860467T>A | CA363491606 | NEU1 | c.770A>T (p.Glu257Val) n.2013A>T n.878A>T n.1444A>T n.799A>T n.1904A>T | |
6 | g.31860467T>C | CA363491613 | NEU1 | c.770A>G (p.Glu257Gly) n.2013A>G n.878A>G n.1444A>G n.799A>G n.1904A>G | |
6 | g.31860467T>G | CA363491618 | NEU1 | c.770A>C (p.Glu257Ala) n.2013A>C n.878A>C n.1444A>C n.799A>C n.1904A>C | |
6 | g.31860468C>A | CA363491629 | NEU1 | c.769G>T (p.Glu257Ter) n.2012G>T n.877G>T n.1443G>T n.798G>T n.1903G>T | |
6 | g.31860468C= | CA1619341937 | NEU1 | c.769G= (p.Glu257=) n.2012G= n.877G= n.1443G= n.798G= n.1903G= | |
6 | g.31860468C>G | CA363491622 | NEU1 | c.769G>C (p.Glu257Gln) n.2012G>C n.877G>C n.1443G>C n.798G>C n.1903G>C | |
6 | g.31860468C>T | CA363491625 | NEU1 | c.769G>A (p.Glu257Lys) n.2012G>A n.877G>A n.1443G>A n.798G>A n.1903G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31860469C>A | CA363491644 | NEU1 | c.768G>T (p.Gln256His) n.2011G>T n.876G>T n.1442G>T n.797G>T n.1902G>T | |
6 | g.31860469C= | CA1619341938 | NEU1 | c.768G= (p.Gln256=) n.2011G= n.876G= n.1442G= n.797G= n.1902G= | |
6 | g.31860469C>G | CA363491661 | NEU1 | c.768G>C (p.Gln256His) n.2011G>C n.876G>C n.1442G>C n.797G>C n.1902G>C | |
6 | g.31860469C>T | CA449808210 | NEU1 | c.768G>A (p.Gln256=) n.2011G>A n.876G>A n.1442G>A n.797G>A n.1902G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31860469_31860470dup | CA136926052 | NEU1 | c.767_768dup (p.Glu257ArgfsTer?) n.2010_2011dup n.875_876dup n.1441_1442dup n.796_797dup n.1901_1902dup | |
6 | g.31860469_31860470insCT | CA136926063 | NEU1 | c.767_768insAG (p.Glu257GlyfsTer?) n.2010_2011insAG n.875_876insAG n.1441_1442insAG n.796_797insAG n.1901_1902insAG | dbSNP |
6 | g.31860470T>A | CA363491690 | NEU1 | c.767A>T (p.Gln256Leu) n.2010A>T n.875A>T n.1441A>T n.796A>T n.1901A>T | |
6 | g.31860470T>C | CA363491694 | NEU1 | c.767A>G (p.Gln256Arg) n.2010A>G n.875A>G n.1441A>G n.796A>G n.1901A>G | |
6 | g.31860470T>G | CA363491701 | NEU1 | c.767A>C (p.Gln256Pro) n.2010A>C n.875A>C n.1441A>C n.796A>C n.1901A>C | |
6 | g.31860471G>A | CA363491707 | NEU1 | c.766C>T (p.Gln256Ter) n.2009C>T n.874C>T n.1440C>T n.795C>T n.1900C>T | |
6 | g.31860471G>C | CA363491710 | NEU1 | c.766C>G (p.Gln256Glu) n.2009C>G n.874C>G n.1440C>G n.795C>G n.1900C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31860471G>T | CA363491722 | NEU1 | c.766C>A (p.Gln256Lys) n.2009C>A n.874C>A n.1440C>A n.795C>A n.1900C>A | |
6 | g.31860472C>A | CA363491725 | NEU1 | c.765G>T (p.Lys255Asn) n.2008G>T n.873G>T n.1439G>T n.794G>T n.1899G>T | |
6 | g.31860472C>G | CA363491730 | NEU1 | c.765G>C (p.Lys255Asn) n.2008G>C n.873G>C n.1439G>C n.794G>C n.1899G>C | |
6 | g.31860472C>T | CA449808219 | NEU1 | c.765G>A (p.Lys255=) n.2008G>A n.873G>A n.1439G>A n.794G>A n.1899G>A | |
6 | g.31860473T>A | CA363491748 | NEU1 | c.764A>T (p.Lys255Met) n.2007A>T n.872A>T n.1438A>T n.793A>T n.1898A>T | |
6 | g.31860473T>C | CA363491756 | NEU1 | c.764A>G (p.Lys255Arg) n.2007A>G n.872A>G n.1438A>G n.793A>G n.1898A>G | |
6 | g.31860473T>G | CA363491744 | NEU1 | c.764A>C (p.Lys255Thr) n.2007A>C n.872A>C n.1438A>C n.793A>C n.1898A>C | |
6 | g.31860474T>A | CA363491764 | NEU1 | c.763A>T (p.Lys255Ter) n.2006A>T n.871A>T n.1437A>T n.792A>T n.1897A>T | |
6 | g.31860474T>C | CA363491766 | NEU1 | c.763A>G (p.Lys255Glu) n.2006A>G n.871A>G n.1437A>G n.792A>G n.1897A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31860474T>G | CA363491776 | NEU1 | c.763A>C (p.Lys255Gln) n.2006A>C n.871A>C n.1437A>C n.792A>C n.1897A>C | |
6 | g.31860474T= | CA1619341939 | NEU1 | c.763A= (p.Lys255=) n.2006A= n.871A= n.1437A= n.792A= n.1897A= | |
6 | g.31860475G>A | CA3724968 | NEU1 | c.762C>T (p.Pro254=) n.2005C>T n.870C>T n.1436C>T n.791C>T n.1896C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31860475G>C | CA3724967 | NEU1 | c.762C>G (p.Pro254=) n.2005C>G n.870C>G n.1436C>G n.791C>G n.1896C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31860475G= | CA1619341940 | NEU1 | c.762C= (p.Pro254=) n.2005C= n.870C= n.1436C= n.791C= n.1896C= | |
6 | g.31860475G>T | CA449808222 | NEU1 | c.762C>A (p.Pro254=) n.2005C>A n.870C>A n.1436C>A n.791C>A n.1896C>A | |
6 | g.31860477del | CA2770522658 | NEU1 | c.762del (p.Lys255SerfsTer?) n.2005del n.870del n.1436del n.791del n.1896del | |
6 | g.31860476G>A | CA363491817 | NEU1 | c.761C>T (p.Pro254Leu) n.2004C>T n.869C>T n.1435C>T n.790C>T n.1895C>T | |
6 | g.31860476G>C | CA363491807 | NEU1 | c.761C>G (p.Pro254Arg) n.2004C>G n.869C>G n.1435C>G n.790C>G n.1895C>G | |
6 | g.31860476G>T | CA363491801 | NEU1 | c.761C>A (p.Pro254His) n.2004C>A n.869C>A n.1435C>A n.790C>A n.1895C>A | |
6 | g.31860477G>A | CA363491822 | NEU1 | c.760C>T (p.Pro254Ser) n.2003C>T n.868C>T n.1434C>T n.789C>T n.1894C>T | |
6 | g.31860477G>C | CA363491823 | NEU1 | c.760C>G (p.Pro254Ala) n.2003C>G n.868C>G n.1434C>G n.789C>G n.1894C>G | |
6 | g.31860477G>T | CA363491828 | NEU1 | c.760C>A (p.Pro254Thr) n.2003C>A n.868C>A n.1434C>A n.789C>A n.1894C>A | |
6 | g.31860477_31860478insTC | CA2695206133 | NEU1 | c.759_760insGA (p.Pro254AspfsTer?) n.2002_2003insGA n.867_868insGA n.1433_1434insGA n.788_789insGA n.1893_1894insGA | |
6 | g.31860478C>A | CA363491837 | NEU1 | c.759G>T (p.Gln253His) n.2002G>T n.867G>T n.1433G>T n.788G>T n.1893G>T | |
6 | g.31860478C= | CA1619341941 | NEU1 | c.759G= (p.Gln253=) n.2002G= n.867G= n.1433G= n.788G= n.1893G= | |
6 | g.31860478C>G | CA363491843 | NEU1 | c.759G>C (p.Gln253His) n.2002G>C n.867G>C n.1433G>C n.788G>C n.1893G>C | |
6 | g.31860478C>T | CA3724969 | NEU1 | c.759G>A (p.Gln253=) n.2002G>A n.867G>A n.1433G>A n.788G>A n.1893G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31860479T>A | CA363491859 | NEU1 | c.758A>T (p.Gln253Leu) n.2001A>T n.866A>T n.1432A>T n.787A>T n.1892A>T | |
6 | g.31860479T>C | CA363491883 | NEU1 | c.758A>G (p.Gln253Arg) n.2001A>G n.866A>G n.1432A>G n.787A>G n.1892A>G | |
6 | g.31860479T>G | CA363491878 | NEU1 | c.758A>C (p.Gln253Pro) n.2001A>C n.866A>C n.1432A>C n.787A>C n.1892A>C | |
6 | g.31860480G>A | CA363491890 | NEU1 | c.757C>T (p.Gln253Ter) n.2000C>T n.865C>T n.1431C>T n.786C>T n.1891C>T | |
6 | g.31860480G>C | CA363491894 | NEU1 | c.757C>G (p.Gln253Glu) n.2000C>G n.865C>G n.1431C>G n.786C>G n.1891C>G | |
6 | g.31860480G>T | CA363491897 | NEU1 | c.757C>A (p.Gln253Lys) n.2000C>A n.865C>A n.1431C>A n.786C>A n.1891C>A | |
6 | g.31860481A= | CA1619341942 | NEU1 | c.756T= (p.Gly252=) n.1999T= n.864T= n.1430T= n.785T= n.1890T= | |
6 | g.31860481A>C | CA449808230 | NEU1 | c.756T>G (p.Gly252=) n.1999T>G n.864T>G n.1430T>G n.785T>G n.1890T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31860481A>G | CA449808229 | NEU1 | c.756T>C (p.Gly252=) n.1999T>C n.864T>C n.1430T>C n.785T>C n.1890T>C | |
6 | g.31860481A>T | CA449808228 | NEU1 | c.756T>A (p.Gly252=) n.1999T>A n.864T>A n.1430T>A n.785T>A n.1890T>A | |
6 | g.31860482C>A | CA3724970 | NEU1 | c.755G>T (p.Gly252Val) n.1998G>T n.863G>T n.1429G>T n.784G>T n.1889G>T | dbSNP ExAC |
6 | g.31860482C= | CA1619341943 | NEU1 | c.755G= (p.Gly252=) n.1998G= n.863G= n.1429G= n.784G= n.1889G= | |
6 | g.31860482C>G | CA363491915 | NEU1 | c.755G>C (p.Gly252Ala) n.1998G>C n.863G>C n.1429G>C n.784G>C n.1889G>C | |
6 | g.31860482C>T | CA363491920 | NEU1 | c.755G>A (p.Gly252Asp) n.1998G>A n.863G>A n.1429G>A n.784G>A n.1889G>A | |
6 | g.31860483C>A | CA363491923 | NEU1 | c.754G>T (p.Gly252Cys) n.1997G>T n.862G>T n.1428G>T n.783G>T n.1888G>T | |
6 | g.31860483C= | CA1619341944 | NEU1 | c.754G= (p.Gly252=) n.1997G= n.862G= n.1428G= n.783G= n.1888G= | |
6 | g.31860483C>G | CA363491929 | NEU1 | c.754G>C (p.Gly252Arg) n.1997G>C n.862G>C n.1428G>C n.783G>C n.1888G>C | dbSNP |
6 | g.31860483C>T | CA3724971 | NEU1 | c.754G>A (p.Gly252Ser) n.1997G>A n.862G>A n.1428G>A n.783G>A n.1888G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31860484G>A | CA3724972 | NEU1 | c.753C>T (p.Tyr251=) n.1996C>T n.861C>T n.1427C>T n.782C>T n.1887C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31860484G>C | CA363491938 | NEU1 | c.753C>G (p.Tyr251Ter) n.1996C>G n.861C>G n.1427C>G n.782C>G n.1887C>G | |
6 | g.31860484G= | CA1619341945 | NEU1 | c.753C= (p.Tyr251=) n.1996C= n.861C= n.1427C= n.782C= n.1887C= | |
6 | g.31860484G>T | CA363491943 | NEU1 | c.753C>A (p.Tyr251Ter) n.1996C>A n.861C>A n.1427C>A n.782C>A n.1887C>A | |
6 | g.31860485T>A | CA363491957 | NEU1 | c.752A>T (p.Tyr251Phe) n.1995A>T n.860A>T n.1426A>T n.781A>T n.1886A>T | |
6 | g.31860485T>C | CA363491952 | NEU1 | c.752A>G (p.Tyr251Cys) n.1995A>G n.860A>G n.1426A>G n.781A>G n.1886A>G | |
6 | g.31860485T>G | CA363491948 | NEU1 | c.752A>C (p.Tyr251Ser) n.1995A>C n.860A>C n.1426A>C n.781A>C n.1886A>C | |
6 | g.31860486A= | CA1619341946 | NEU1 | c.751T= (p.Tyr251=) n.1994T= n.859T= n.1425T= n.780T= n.1885T= | |
6 | g.31860486A>C | CA363491974 | NEU1 | c.751T>G (p.Tyr251Asp) n.1994T>G n.859T>G n.1425T>G n.780T>G n.1885T>G | |
6 | g.31860486A>G | CA363491979 | NEU1 | c.751T>C (p.Tyr251His) n.1994T>C n.859T>C n.1425T>C n.780T>C n.1885T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31860486A>T | CA363491978 | NEU1 | c.751T>A (p.Tyr251Asn) n.1994T>A n.859T>A n.1425T>A n.780T>A n.1885T>A | |
6 | g.31860487G>A | CA449808236 | NEU1 | c.750C>T (p.Pro250=) n.1993C>T n.858C>T n.1424C>T n.779C>T n.1884C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31860487G>C | CA449808239 | NEU1 | c.750C>G (p.Pro250=) n.1993C>G n.858C>G n.1424C>G n.779C>G n.1884C>G | |
6 | g.31860487G= | CA1619341947 | NEU1 | c.750C= (p.Pro250=) n.1993C= n.858C= n.1424C= n.779C= n.1884C= | |
6 | g.31860487G>T | CA449808237 | NEU1 | c.750C>A (p.Pro250=) n.1993C>A n.858C>A n.1424C>A n.779C>A n.1884C>A | |
6 | g.31860488G>A | CA363491986 | NEU1 | c.749C>T (p.Pro250Leu) n.1992C>T n.857C>T n.1423C>T n.778C>T n.1883C>T | |
6 | g.31860488G>C | CA363491988 | NEU1 | c.749C>G (p.Pro250Arg) n.1992C>G n.857C>G n.1423C>G n.778C>G n.1883C>G | |
6 | g.31860488G>T | CA363491989 | NEU1 | c.749C>A (p.Pro250His) n.1992C>A n.857C>A n.1423C>A n.778C>A n.1883C>A | |
6 | g.31860489G>A | CA3724973 | NEU1 | c.748C>T (p.Pro250Ser) n.1991C>T n.856C>T n.1422C>T n.777C>T n.1882C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31860489G>C | CA363491990 | NEU1 | c.748C>G (p.Pro250Ala) n.1991C>G n.856C>G n.1422C>G n.777C>G n.1882C>G | |
6 | g.31860489G= | CA1619341948 | NEU1 | c.748C= (p.Pro250=) n.1991C= n.856C= n.1422C= n.777C= n.1882C= | |
6 | g.31860489G>T | CA363491994 | NEU1 | c.748C>A (p.Pro250Thr) n.1991C>A n.856C>A n.1422C>A n.777C>A n.1882C>A | |
6 | g.31860490G>A | CA3724974 | NEU1 | c.747C>T (p.Ile249=) n.1990C>T n.855C>T n.1421C>T n.776C>T n.1881C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31860490G>C | CA363491997 | NEU1 | c.747C>G (p.Ile249Met) n.1990C>G n.855C>G n.1421C>G n.776C>G n.1881C>G | |
6 | g.31860490G= | CA1619341949 | NEU1 | c.747C= (p.Ile249=) n.1990C= n.855C= n.1421C= n.776C= n.1881C= | |
6 | g.31860490G>T | CA449808248 | NEU1 | c.747C>A (p.Ile249=) n.1990C>A n.855C>A n.1421C>A n.776C>A n.1881C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31860491A>C | CA363492000 | NEU1 | c.746T>G (p.Ile249Ser) n.1989T>G n.854T>G n.1420T>G n.775T>G n.1880T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31860491A>G | CA363492004 | NEU1 | c.746T>C (p.Ile249Thr) n.1989T>C n.854T>C n.1420T>C n.775T>C n.1880T>C | |
6 | g.31860491A>T | CA363492002 | NEU1 | c.746T>A (p.Ile249Asn) n.1989T>A n.854T>A n.1420T>A n.775T>A n.1880T>A | |
6 | g.31860492T>A | CA363492006 | NEU1 | c.745A>T (p.Ile249Phe) n.1988A>T n.853A>T n.1419A>T n.774A>T n.1879A>T | |
6 | g.31860492T>C | CA363492007 | NEU1 | c.745A>G (p.Ile249Val) n.1988A>G n.853A>G n.1419A>G n.774A>G n.1879A>G | |
6 | g.31860492T>G | CA363492009 | NEU1 | c.745A>C (p.Ile249Leu) n.1988A>C n.853A>C n.1419A>C n.774A>C n.1879A>C | |
6 | g.31860493G>A | CA3724975 | NEU1 | c.744C>T (p.Gly248=) n.1987C>T n.852C>T n.1418C>T n.773C>T n.1878C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31860493G>C | CA449808256 | NEU1 | c.744C>G (p.Gly248=) n.1987C>G n.852C>G n.1418C>G n.773C>G n.1878C>G | |
6 | g.31860493G= | CA1619341950 | NEU1 | c.744C= (p.Gly248=) n.1987C= n.852C= n.1418C= n.773C= n.1878C= | |
6 | g.31860493G>T | CA449808257 | NEU1 | c.744C>A (p.Gly248=) n.1987C>A n.852C>A n.1418C>A n.773C>A n.1878C>A | |
6 | g.31860494C>A | CA363492013 | NEU1 | c.743G>T (p.Gly248Val) n.1986G>T n.851G>T n.1417G>T n.772G>T n.1877G>T | |
6 | g.31860494C>G | CA363492016 | NEU1 | c.743G>C (p.Gly248Ala) n.1986G>C n.851G>C n.1417G>C n.772G>C n.1877G>C | |
6 | g.31860494C>T | CA363492015 | NEU1 | c.743G>A (p.Gly248Asp) n.1986G>A n.851G>A n.1417G>A n.772G>A n.1877G>A | |
6 | g.31860495C>A | CA363492020 | NEU1 | c.742G>T (p.Gly248Cys) n.1985G>T n.850G>T n.1416G>T n.771G>T n.1876G>T | |
6 | g.31860495C= | CA1619341951 | NEU1 | c.742G= (p.Gly248=) n.1985G= n.850G= n.1416G= n.771G= n.1876G= | |
6 | g.31860495C>G | CA363492023 | NEU1 | c.742G>C (p.Gly248Arg) n.1985G>C n.850G>C n.1416G>C n.771G>C n.1876G>C | |
6 | g.31860495C>T | CA136926094 | NEU1 | c.742G>A (p.Gly248Ser) n.1985G>A n.850G>A n.1416G>A n.771G>A n.1876G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31860496G>A | CA449808260 | NEU1 | c.741C>T (p.Ser247=) n.1984C>T n.849C>T n.1415C>T n.770C>T n.1875C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31860496G>C | CA363492029 | NEU1 | c.741C>G (p.Ser247Arg) n.1984C>G n.849C>G n.1415C>G n.770C>G n.1875C>G | |
6 | g.31860496G= | CA1619341952 | NEU1 | c.741C= (p.Ser247=) n.1984C= n.849C= n.1415C= n.770C= n.1875C= | |
6 | g.31860496G>T | CA363492033 | NEU1 | c.741C>A (p.Ser247Arg) n.1984C>A n.849C>A n.1415C>A n.770C>A n.1875C>A | |
6 | g.31860497C>A | CA363492036 | NEU1 | c.740G>T (p.Ser247Ile) n.1983G>T n.848G>T n.1414G>T n.769G>T n.1874G>T | |
6 | g.31860497C>G | CA363492039 | NEU1 | c.740G>C (p.Ser247Thr) n.1983G>C n.848G>C n.1414G>C n.769G>C n.1874G>C | |
6 | g.31860497C>T | CA363492043 | NEU1 | c.740G>A (p.Ser247Asn) n.1983G>A n.848G>A n.1414G>A n.769G>A n.1874G>A | |
6 | g.31860497_31860498del | CA2770522663 | NEU1 | c.739_740del (p.Ser247ArgfsTer12) n.1982_1983del n.847_848del n.1413_1414del n.768_769del n.1873_1874del | |
6 | g.31860498T>A | CA363492045 | NEU1 | c.739A>T (p.Ser247Cys) n.1982A>T n.847A>T n.1413A>T n.768A>T n.1873A>T | |
6 | g.31860498T>C | CA363492047 | NEU1 | c.739A>G (p.Ser247Gly) n.1982A>G n.847A>G n.1413A>G n.768A>G n.1873A>G | |
6 | g.31860498T>G | CA363492050 | NEU1 | c.739A>C (p.Ser247Arg) n.1982A>C n.847A>C n.1413A>C n.768A>C n.1873A>C | |
6 | g.31860499G>A | CA449808269 | NEU1 | c.738C>T (p.Val246=) n.1981C>T n.846C>T n.1412C>T n.767C>T n.1872C>T | |
6 | g.31860499G>C | CA449808270 | NEU1 | c.738C>G (p.Val246=) n.1981C>G n.846C>G n.1412C>G n.767C>G n.1872C>G | |
6 | g.31860499G>T | CA449808271 | NEU1 | c.738C>A (p.Val246=) n.1981C>A n.846C>A n.1412C>A n.767C>A n.1872C>A | |
6 | g.31860500A>C | CA363492066 | NEU1 | c.737T>G (p.Val246Gly) n.1980T>G n.845T>G n.1411T>G n.766T>G n.1871T>G | |
6 | g.31860500A>G | CA363492078 | NEU1 | c.737T>C (p.Val246Ala) n.1980T>C n.845T>C n.1411T>C n.766T>C n.1871T>C | COSMIC |
6 | g.31860500A>T | CA363492072 | NEU1 | c.737T>A (p.Val246Asp) n.1980T>A n.845T>A n.1411T>A n.766T>A n.1871T>A | |
6 | g.31860501C>A | CA363492082 | NEU1 | c.736G>T (p.Val246Phe) n.1979G>T n.844G>T n.1410G>T n.765G>T n.1870G>T | |
6 | g.31860501C>G | CA363492084 | NEU1 | c.736G>C (p.Val246Leu) n.1979G>C n.844G>C n.1410G>C n.765G>C n.1870G>C | |
6 | g.31860501C>T | CA363492087 | NEU1 | c.736G>A (p.Val246Ile) n.1979G>A n.844G>A n.1410G>A n.765G>A n.1870G>A | |
6 | g.31860502C>A | CA449808278 | NEU1 | c.735G>T (p.Gly245=) n.1978G>T n.843G>T n.1409G>T n.764G>T n.1869G>T | |
6 | g.31860502C= | CA1619341953 | NEU1 | c.735G= (p.Gly245=) n.1978G= n.843G= n.1409G= n.764G= n.1869G= | |
6 | g.31860502C>G | CA449808283 | NEU1 | c.735G>C (p.Gly245=) n.1978G>C n.843G>C n.1409G>C n.764G>C n.1869G>C | |
6 | g.31860502C>T | CA449808282 | NEU1 | c.735G>A (p.Gly245=) n.1978G>A n.843G>A n.1409G>A n.764G>A n.1869G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31860503C>A | CA363492091 | NEU1 | c.734G>T (p.Gly245Val) n.1977G>T n.842G>T n.1408G>T n.763G>T n.1868G>T | |
6 | g.31860503C>G | CA363492093 | NEU1 | c.734G>C (p.Gly245Ala) n.1977G>C n.842G>C n.1408G>C n.763G>C n.1868G>C | |
6 | g.31860503C>T | CA363492095 | NEU1 | c.734G>A (p.Gly245Glu) n.1977G>A n.842G>A n.1408G>A n.763G>A n.1868G>A | |
6 | g.31860504C>A | CA363492097 | NEU1 | c.733G>T (p.Gly245Trp) n.1976G>T n.841G>T n.1407G>T n.762G>T n.1867G>T | |
6 | g.31860504C>G | CA363492106 | NEU1 | c.733G>C (p.Gly245Arg) n.1976G>C n.841G>C n.1407G>C n.762G>C n.1867G>C | |
6 | g.31860504C>T | CA363492108 | NEU1 | c.733G>A (p.Gly245Arg) n.1976G>A n.841G>A n.1407G>A n.762G>A n.1867G>A | |
6 | g.31860505A>C | CA363492112 | NEU1 | c.732T>G (p.Ser244Arg) n.1975T>G n.840T>G n.1406T>G n.761T>G n.1866T>G | |
6 | g.31860505A>G | CA449808286 | NEU1 | c.732T>C (p.Ser244=) n.1975T>C n.840T>C n.1406T>C n.761T>C n.1866T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31860505A>T | CA363492116 | NEU1 | c.732T>A (p.Ser244Arg) n.1975T>A n.840T>A n.1406T>A n.761T>A n.1866T>A | |
6 | g.31860506C>A | CA3724976 | NEU1 | c.731G>T (p.Ser244Ile) n.1974G>T n.839G>T n.1405G>T n.760G>T n.1865G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31860506C= | CA1619341954 | NEU1 | c.731G= (p.Ser244=) n.1974G= n.839G= n.1405G= n.760G= n.1865G= | |
6 | g.31860506C>G | CA363492124 | NEU1 | c.731G>C (p.Ser244Thr) n.1974G>C n.839G>C n.1405G>C n.760G>C n.1865G>C | |
6 | g.31860506C>T | CA363492122 | NEU1 | c.731G>A (p.Ser244Asn) n.1974G>A n.839G>A n.1405G>A n.760G>A n.1865G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31860507T>A | CA363492128 | NEU1 | c.730A>T (p.Ser244Cys) n.1973A>T n.838A>T n.1404A>T n.759A>T n.1864A>T | |
6 | g.31860507T>C | CA363492129 | NEU1 | c.730A>G (p.Ser244Gly) n.1973A>G n.838A>G n.1404A>G n.759A>G n.1864A>G | |
6 | g.31860507T>G | CA363492130 | NEU1 | c.730A>C (p.Ser244Arg) n.1973A>C n.838A>C n.1404A>C n.759A>C n.1864A>C | |
6 | g.31860508T>A | CA449808296 | NEU1 | c.729A>T (p.Gly243=) n.1972A>T n.837A>T n.1403A>T n.758A>T n.1863A>T | |
6 | g.31860508T>C | CA449808297 | NEU1 | c.729A>G (p.Gly243=) n.1972A>G n.837A>G n.1403A>G n.758A>G n.1863A>G | |
6 | g.31860508T>G | CA449808298 | NEU1 | c.729A>C (p.Gly243=) n.1972A>C n.837A>C n.1403A>C n.758A>C n.1863A>C | |
6 | g.31860509C>A | CA363492134 | NEU1 | c.728G>T (p.Gly243Val) n.1971G>T n.836G>T n.1402G>T n.757G>T n.1862G>T | |
6 | g.31860509C= | CA1619341955 | NEU1 | c.728G= (p.Gly243=) n.1971G= n.836G= n.1402G= n.757G= n.1862G= | |
6 | g.31860509C>G | CA136926111 | NEU1 | c.728G>C (p.Gly243Ala) n.1971G>C n.836G>C n.1402G>C n.757G>C n.1862G>C | dbSNP |
6 | g.31860509C>T | CA363492137 | NEU1 | c.728G>A (p.Gly243Glu) n.1971G>A n.836G>A n.1402G>A n.757G>A n.1862G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31860510del | CA2678053510 | NEU1 | c.728del (p.Gly243GlufsTer?) n.1971del n.836del n.1402del n.757del n.1862del | gnomAD v4 |
6 | g.31860510C>A | CA363492138 | NEU1 | c.727G>T (p.Gly243Ter) n.1970G>T n.835G>T n.1401G>T n.756G>T n.1861G>T | |
6 | g.31860510C= | CA1619341956 | NEU1 | c.727G= (p.Gly243=) n.1970G= n.835G= n.1401G= n.756G= n.1861G= | |
6 | g.31860510C>G | CA363492139 | NEU1 | c.727G>C (p.Gly243Arg) n.1970G>C n.835G>C n.1401G>C n.756G>C n.1861G>C | |
6 | g.31860510C>T | CA115561 | NEU1 | c.727G>A (p.Gly243Arg) n.1970G>A n.835G>A n.1401G>A n.756G>A n.1861G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31860510_31860512del | CA2580074268 | NEU1 | c.725_727del (p.Tyr242Ter) n.1968_1970del n.833_835del n.1399_1401del n.754_756del n.1859_1861del | ClinVar dbSNP |
6 | g.31860511G>A | CA3724977 | NEU1 | c.726C>T (p.Tyr242=) n.1969C>T n.834C>T n.1400C>T n.755C>T n.1860C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31860511G>C | CA363492143 | NEU1 | c.726C>G (p.Tyr242Ter) n.1969C>G n.834C>G n.1400C>G n.755C>G n.1860C>G | |
6 | g.31860511G= | CA1619341957 | NEU1 | c.726C= (p.Tyr242=) n.1969C= n.834C= n.1400C= n.755C= n.1860C= | |
6 | g.31860511G>T | CA363492144 | NEU1 | c.726C>A (p.Tyr242Ter) n.1969C>A n.834C>A n.1400C>A n.755C>A n.1860C>A | |
6 | g.31860512T>A | CA363492162 | NEU1 | c.725A>T (p.Tyr242Phe) n.1968A>T n.833A>T n.1399A>T n.754A>T n.1859A>T | |
6 | g.31860512T>C | CA363492151 | NEU1 | c.725A>G (p.Tyr242Cys) n.1968A>G n.833A>G n.1399A>G n.754A>G n.1859A>G | |
6 | g.31860512T>G | CA363492148 | NEU1 | c.725A>C (p.Tyr242Ser) n.1968A>C n.833A>C n.1399A>C n.754A>C n.1859A>C | |
6 | g.31860513A>C | CA363492186 | NEU1 | c.724T>G (p.Tyr242Asp) n.1967T>G n.832T>G n.1398T>G n.753T>G n.1858T>G | |
6 | g.31860513A>G | CA363492166 | NEU1 | c.724T>C (p.Tyr242His) n.1967T>C n.832T>C n.1398T>C n.753T>C n.1858T>C | |
6 | g.31860513A>T | CA363492183 | NEU1 | c.724T>A (p.Tyr242Asn) n.1967T>A n.832T>A n.1398T>A n.753T>A n.1858T>A | |
6 | g.31860514G>A | CA449808306 | NEU1 | c.723C>T (p.Arg241=) n.1966C>T n.831C>T n.1397C>T n.752C>T n.1857C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31860514G>C | CA449808307 | NEU1 | c.723C>G (p.Arg241=) n.1966C>G n.831C>G n.1397C>G n.752C>G n.1857C>G | |
6 | g.31860514G>T | CA449808308 | NEU1 | c.723C>A (p.Arg241=) n.1966C>A n.831C>A n.1397C>A n.752C>A n.1857C>A | |
6 | g.31860515C>A | CA363492188 | NEU1 | c.722G>T (p.Arg241Leu) n.1965G>T n.830G>T n.1396G>T n.751G>T n.1856G>T | |
6 | g.31860515C= | CA1619341958 | NEU1 | c.722G= (p.Arg241=) n.1965G= n.830G= n.1396G= n.751G= n.1856G= | |
6 | g.31860515C>G | CA363492189 | NEU1 | c.722G>C (p.Arg241Pro) n.1965G>C n.830G>C n.1396G>C n.751G>C n.1856G>C | |
6 | g.31860515C>T | CA136926118 | NEU1 | c.722G>A (p.Arg241His) n.1965G>A n.830G>A n.1396G>A n.751G>A n.1856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31860516G>A | CA363492205 | NEU1 | c.721C>T (p.Arg241Cys) n.1964C>T n.829C>T n.1395C>T n.750C>T n.1855C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31860516G>C | CA363492201 | NEU1 | c.721C>G (p.Arg241Gly) n.1964C>G n.829C>G n.1395C>G n.750C>G n.1855C>G | |
6 | g.31860516G= | CA1619341959 | NEU1 | c.721C= (p.Arg241=) n.1964C= n.829C= n.1395C= n.750C= n.1855C= | |
6 | g.31860516G>T | CA363492199 | NEU1 | c.721C>A (p.Arg241Ser) n.1964C>A n.829C>A n.1395C>A n.750C>A n.1855C>A | dbSNP gnomAD v4 |