UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31860371_31860389delinsTGCGTGAAATGATGTTCTG | CA1619341894 | NEU1 | c.798+50_798+68delinsCAGAACATCATTTCACGCA (n.798+50_798+68delinsCAGAACATCATTTCACGCA) n.2041+50_2041+68delinsCAGAACATCATTTCACGCA n.956_974delinsCAGAACATCATTTCACGCA n.1472+50_1472+68delinsCAGAACATCATTTCACGCA n.877_895delinsCAGAACATCATTTCACGCA n.1982_2000delinsCAGAACATCATTTCACGCA | |
| 6 | g.31860373_31860390del | CA823920030 | NEU1 | c.798+50_798+67del (n.798+50_798+67del) n.2041+50_2041+67del n.956_973del n.1472+50_1472+67del n.877_894del n.1982_1999del | dbSNP |
| 6 | g.31860378A>C | CA2578570746 | NEU1 | c.798+61T>G (n.798+61T>G) n.2041+61T>G n.967T>G n.1472+61T>G n.888T>G n.1993T>G | |
| 6 | g.31860381G>A | CA2678053496 | NEU1 | c.798+58C>T (n.798+58C>T) n.2041+58C>T n.964C>T n.1472+58C>T n.885C>T n.1990C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860381G= | CA1619341897 | NEU1 | c.798+58C= (n.798+58C=) n.2041+58C= n.964C= n.1472+58C= n.885C= n.1990C= | |
| 6 | g.31860381G>T | CA823920032 | NEU1 | c.798+58C>A (n.798+58C>A) n.2041+58C>A n.964C>A n.1472+58C>A n.885C>A n.1990C>A | dbSNP |
| 6 | g.31860382A= | CA1619341898 | NEU1 | c.798+57T= (n.798+57T=) n.2041+57T= n.963T= n.1472+57T= n.884T= n.1989T= | |
| 6 | g.31860382A>T | CA1619341899 | NEU1 | c.798+57T>A (n.798+57T>A) n.2041+57T>A n.963T>A n.1472+57T>A n.884T>A n.1989T>A | dbSNP |
| 6 | g.31860383T>C | CA2678053497 | NEU1 | c.798+56A>G (n.798+56A>G) n.2041+56A>G n.962A>G n.1472+56A>G n.883A>G n.1988A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860384G>A | CA2578570747 | NEU1 | c.798+55C>T (n.798+55C>T) n.2041+55C>T n.961C>T n.1472+55C>T n.882C>T n.1987C>T | |
| 6 | g.31860385T>C | CA2678053498 | NEU1 | c.798+54A>G (n.798+54A>G) n.2041+54A>G n.960A>G n.1472+54A>G n.881A>G n.1986A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860386_31860387insGTTTCTTTTGTTTTTCCTTTGAGAAGTGGGAGTTTGAGCGAATGTCGTTGGGCTACGCGGTTGGAGAGCTGCTTCGCGCGCGTATATACGCGCACGCATTCCCAGAGTTTTTCATTTTTTGCTGTCA | CA2542635044 | NEU1 | c.798+52_798+53insTGACAGCAAAAAATGAAAAACTCTGGGAATGCGTGCGCGTATATACGCGCGCGAAGCAGCTCTCCAACCGCGTAGCCCAACGACATTCGCTCAAACTCCCACTTCTCAAAGGAAAAACAAAAGAAAC (n.798+52_798+53insTGACAGCAAAAAATGAAAAACTCTGGGAATGCGTGCGCGTATATACGCGCGCGAAGCAGCTCTCCAACCGCGTAGCCCAACGACATTCGCTCAAACTCCCACTTCTCAAAGGAAAAACAAAAGAAAC) n.2041+52_2041+53insTGACAGCAAAAAATGAAAAACTCTGGGAATGCGTGCGCGTATATACGCGCGCGAAGCAGCTCTCCAACCGCGTAGCCCAACGACATTCGCTCAAACTCCCACTTCTCAAAGGAAAAACAAAAGAAAC n.958_959insTGACAGCAAAAAATGAAAAACTCTGGGAATGCGTGCGCGTATATACGCGCGCGAAGCAGCTCTCCAACCGCGTAGCCCAACGACATTCGCTCAAACTCCCACTTCTCAAAGGAAAAACAAAAGAAAC n.1472+52_1472+53insTGACAGCAAAAAATGAAAAACTCTGGGAATGCGTGCGCGTATATACGCGCGCGAAGCAGCTCTCCAACCGCGTAGCCCAACGACATTCGCTCAAACTCCCACTTCTCAAAGGAAAAACAAAAGAAAC n.879_880insTGACAGCAAAAAATGAAAAACTCTGGGAATGCGTGCGCGTATATACGCGCGCGAAGCAGCTCTCCAACCGCGTAGCCCAACGACATTCGCTCAAACTCCCACTTCTCAAAGGAAAAACAAAAGAAAC n.1984_1985insTGACAGCAAAAAATGAAAAACTCTGGGAATGCGTGCGCGTATATACGCGCGCGAAGCAGCTCTCCAACCGCGTAGCCCAACGACATTCGCTCAAACTCCCACTTCTCAAAGGAAAAACAAAAGAAAC | |
| 6 | g.31860387C>A | CA2678053499 | NEU1 | c.798+52G>T (n.798+52G>T) n.2041+52G>T n.958G>T n.1472+52G>T n.879G>T n.1984G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860389G>A | CA3724957 | NEU1 | c.798+50C>T (n.798+50C>T) n.2041+50C>T n.956C>T n.1472+50C>T n.877C>T n.1982C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860389G= | CA1619341900 | NEU1 | c.798+50C= (n.798+50C=) n.2041+50C= n.956C= n.1472+50C= n.877C= n.1982C= | |
| 6 | g.31860392G>A | CA1619341902 | NEU1 | c.798+47C>T (n.798+47C>T) n.2041+47C>T n.953C>T n.1472+47C>T n.874C>T n.1979C>T | dbSNP |
| 6 | g.31860392G>C | CA650851132 | NEU1 | c.798+47C>G (n.798+47C>G) n.2041+47C>G n.953C>G n.1472+47C>G n.874C>G n.1979C>G | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31860392G= | CA1619341901 | NEU1 | c.798+47C= (n.798+47C=) n.2041+47C= n.953C= n.1472+47C= n.874C= n.1979C= | |
| 6 | g.31860393G>A | CA566692240 | NEU1 | c.798+46C>T (n.798+46C>T) n.2041+46C>T n.952C>T n.1472+46C>T n.873C>T n.1978C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860393G= | CA1619341903 | NEU1 | c.798+46C= (n.798+46C=) n.2041+46C= n.952C= n.1472+46C= n.873C= n.1978C= | |
| 6 | g.31860395C= | CA1619341904 | NEU1 | c.798+44G= (n.798+44G=) n.2041+44G= n.950G= n.1472+44G= n.871G= n.1976G= | |
| 6 | g.31860395C>G | CA136925942 | NEU1 | c.798+44G>C (n.798+44G>C) n.2041+44G>C n.950G>C n.1472+44G>C n.871G>C n.1976G>C | dbSNP |
| 6 | g.31860397G>A | CA1619341906 | NEU1 | c.798+42C>T (n.798+42C>T) n.2041+42C>T n.948C>T n.1472+42C>T n.869C>T n.1974C>T | dbSNP |
| 6 | g.31860397G= | CA1619341905 | NEU1 | c.798+42C= (n.798+42C=) n.2041+42C= n.948C= n.1472+42C= n.869C= n.1974C= | |
| 6 | g.31860397G>T | CA2578570748 | NEU1 | c.798+42C>A (n.798+42C>A) n.2041+42C>A n.948C>A n.1472+42C>A n.869C>A n.1974C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860398G>A | CA566692241 | NEU1 | c.798+41C>T (n.798+41C>T) n.2041+41C>T n.947C>T n.1472+41C>T n.868C>T n.1973C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860398G= | CA1619341907 | NEU1 | c.798+41C= (n.798+41C=) n.2041+41C= n.947C= n.1472+41C= n.868C= n.1973C= | |
| 6 | g.31860404_31860417del | CA2678053500 | NEU1 | c.798+26_798+39del (n.798+26_798+39del) n.2041+26_2041+39del n.932_945del n.1472+26_1472+39del n.853_866del n.1958_1971del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860401G>A | CA2770523384 | NEU1 | c.798+38C>T (n.798+38C>T) n.2041+38C>T n.944C>T n.1472+38C>T n.865C>T n.1970C>T | |
| 6 | g.31860403G>T | CA2678053501 | NEU1 | c.798+36C>A (n.798+36C>A) n.2041+36C>A n.942C>A n.1472+36C>A n.863C>A n.1968C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860404T>A | CA2578570749 | NEU1 | c.798+35A>T (n.798+35A>T) n.2041+35A>T n.941A>T n.1472+35A>T n.862A>T n.1967A>T | |
| 6 | g.31860405C>A | CA136925943 | NEU1 | c.798+34G>T (n.798+34G>T) n.2041+34G>T n.940G>T n.1472+34G>T n.861G>T n.1966G>T | dbSNP |
| 6 | g.31860405C= | CA1619341908 | NEU1 | c.798+34G= (n.798+34G=) n.2041+34G= n.940G= n.1472+34G= n.861G= n.1966G= | |
| 6 | g.31860405C>T | CA2770523385 | NEU1 | c.798+34G>A (n.798+34G>A) n.2041+34G>A n.940G>A n.1472+34G>A n.861G>A n.1966G>A | |
| 6 | g.31860407A= | CA1619341910 | NEU1 | c.798+32T= (n.798+32T=) n.2041+32T= n.938T= n.1472+32T= n.859T= n.1964T= | |
| 6 | g.31860407A>C | CA1619341909 | NEU1 | c.798+32T>G (n.798+32T>G) n.2041+32T>G n.938T>G n.1472+32T>G n.859T>G n.1964T>G | dbSNP |
| 6 | g.31860408A= | CA1619341911 | NEU1 | c.798+31T= (n.798+31T=) n.2041+31T= n.937T= n.1472+31T= n.858T= n.1963T= | |
| 6 | g.31860408A>G | CA1619341912 | NEU1 | c.798+31T>C (n.798+31T>C) n.2041+31T>C n.937T>C n.1472+31T>C n.858T>C n.1963T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860409T>C | CA136925944 | NEU1 | c.798+30A>G (n.798+30A>G) n.2041+30A>G n.936A>G n.1472+30A>G n.857A>G n.1962A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860409T= | CA1619341913 | NEU1 | c.798+30A= (n.798+30A=) n.2041+30A= n.936A= n.1472+30A= n.857A= n.1962A= | |
| 6 | g.31860409_31860410delinsTG | CA1619341914 | NEU1 | c.798+29_798+30delinsCA (n.798+29_798+30delinsCA) n.2041+29_2041+30delinsCA n.935_936delinsCA n.1472+29_1472+30delinsCA n.856_857delinsCA n.1961_1962delinsCA | |
| 6 | g.31860410G>A | CA3724958 | NEU1 | c.798+29C>T (n.798+29C>T) n.2041+29C>T n.935C>T n.1472+29C>T n.856C>T n.1961C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860410G= | CA1619341915 | NEU1 | c.798+29C= (n.798+29C=) n.2041+29C= n.935C= n.1472+29C= n.856C= n.1961C= | |
| 6 | g.31860410G>T | CA2578570750 | NEU1 | c.798+29C>A (n.798+29C>A) n.2041+29C>A n.935C>A n.1472+29C>A n.856C>A n.1961C>A | |
| 6 | g.31860412del | CA566692242 | NEU1 | c.798+29del (n.798+29del) n.2041+29del n.935del n.1472+29del n.856del n.1961del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860414A= | CA1619341916 | NEU1 | c.798+25T= (n.798+25T=) n.2041+25T= n.931T= n.1472+25T= n.852T= n.1957T= | |
| 6 | g.31860414A>G | CA823920046 | NEU1 | c.798+25T>C (n.798+25T>C) n.2041+25T>C n.931T>C n.1472+25T>C n.852T>C n.1957T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860414A>T | CA136925973 | NEU1 | c.798+25T>A (n.798+25T>A) n.2041+25T>A n.931T>A n.1472+25T>A n.852T>A n.1957T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860415G>C | CA2678053503 | NEU1 | c.798+24C>G (n.798+24C>G) n.2041+24C>G n.930C>G n.1472+24C>G n.851C>G n.1956C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860415G>T | CA2678053502 | NEU1 | c.798+24C>A (n.798+24C>A) n.2041+24C>A n.930C>A n.1472+24C>A n.851C>A n.1956C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860416G>C | CA2578570751 | NEU1 | c.798+23C>G (n.798+23C>G) n.2041+23C>G n.929C>G n.1472+23C>G n.850C>G n.1955C>G | |
| 6 | g.31860417G>A | CA566692243 | NEU1 | c.798+22C>T (n.798+22C>T) n.2041+22C>T n.928C>T n.1472+22C>T n.849C>T n.1954C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860417G= | CA1619341917 | NEU1 | c.798+22C= (n.798+22C=) n.2041+22C= n.928C= n.1472+22C= n.849C= n.1954C= | |
| 6 | g.31860418A>G | CA2678053504 | NEU1 | c.798+21T>C (n.798+21T>C) n.2041+21T>C n.927T>C n.1472+21T>C n.848T>C n.1953T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860418A>T | CA2678053505 | NEU1 | c.798+21T>A (n.798+21T>A) n.2041+21T>A n.927T>A n.1472+21T>A n.848T>A n.1953T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860419A= | CA1619341918 | NEU1 | c.798+20T= (n.798+20T=) n.2041+20T= n.926T= n.1472+20T= n.847T= n.1952T= | |
| 6 | g.31860419A>G | CA566692244 | NEU1 | c.798+20T>C (n.798+20T>C) n.2041+20T>C n.926T>C n.1472+20T>C n.847T>C n.1952T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860419A>T | CA3724959 | NEU1 | c.798+20T>A (n.798+20T>A) n.2041+20T>A n.926T>A n.1472+20T>A n.847T>A n.1952T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860420C= | CA1619341919 | NEU1 | c.798+19G= (n.798+19G=) n.2041+19G= n.925G= n.1472+19G= n.846G= n.1951G= | |
| 6 | g.31860420C>T | CA566692245 | NEU1 | c.798+19G>A (n.798+19G>A) n.2041+19G>A n.925G>A n.1472+19G>A n.846G>A n.1951G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31860421A>G | CA2678053506 | NEU1 | c.798+18T>C (n.798+18T>C) n.2041+18T>C n.924T>C n.1472+18T>C n.845T>C n.1950T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860421_31860424dup | CA823920049 | NEU1 | c.798+15_798+18dup (n.798+15_798+18dup) n.2041+15_2041+18dup n.921_924dup n.1472+15_1472+18dup n.842_845dup n.1947_1950dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860423C= | CA1619341921 | NEU1 | c.798+16G= (n.798+16G=) n.2041+16G= n.922G= n.1472+16G= n.843G= n.1948G= | |
| 6 | g.31860423C>T | CA1619341920 | NEU1 | c.798+16G>A (n.798+16G>A) n.2041+16G>A n.922G>A n.1472+16G>A n.843G>A n.1948G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860425C>G | CA2739272861 | NEU1 | c.798+14G>C (n.798+14G>C) n.2041+14G>C n.920G>C n.1472+14G>C n.841G>C n.1946G>C | ClinVar |
| 6 | g.31860426A>C | CA2578570752 | NEU1 | c.798+13T>G (n.798+13T>G) n.2041+13T>G n.919T>G n.1472+13T>G n.840T>G n.1945T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860427T>C | CA566692246 | NEU1 | c.798+12A>G (n.798+12A>G) n.2041+12A>G n.918A>G n.1472+12A>G n.839A>G n.1944A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860427T= | CA1619341922 | NEU1 | c.798+12A= (n.798+12A=) n.2041+12A= n.918A= n.1472+12A= n.839A= n.1944A= | |
| 6 | g.31860428G= | CA1619341923 | NEU1 | c.798+11C= (n.798+11C=) n.2041+11C= n.917C= n.1472+11C= n.838C= n.1943C= | |
| 6 | g.31860428G>T | CA1619341924 | NEU1 | c.798+11C>A (n.798+11C>A) n.2041+11C>A n.917C>A n.1472+11C>A n.838C>A n.1943C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860430A= | CA1619341925 | NEU1 | c.798+9T= (n.798+9T=) n.2041+9T= n.915T= n.1472+9T= n.836T= n.1941T= | |
| 6 | g.31860430A>C | CA1087498059 | NEU1 | c.798+9T>G (n.798+9T>G) n.2041+9T>G n.915T>G n.1472+9T>G n.836T>G n.1941T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860431C>T | CA2678053507 | NEU1 | c.798+8G>A (n.798+8G>A) n.2041+8G>A n.914G>A n.1472+8G>A n.835G>A n.1940G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860432T>C | CA2678053508 | NEU1 | c.798+7A>G (n.798+7A>G) n.2041+7A>G n.913A>G n.1472+7A>G n.834A>G n.1939A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860436G>A | CA136926004 | NEU1 | c.798+3C>T (n.798+3C>T) n.2041+3C>T n.909C>T n.1472+3C>T n.830C>T n.1935C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860436G= | CA1619341926 | NEU1 | c.798+3C= (n.798+3C=) n.2041+3C= n.909C= n.1472+3C= n.830C= n.1935C= | |
| 6 | g.31860436G>T | CA2678053509 | NEU1 | c.798+3C>A (n.798+3C>A) n.2041+3C>A n.909C>A n.1472+3C>A n.830C>A n.1935C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860437A>C | CA363491298 | NEU1 | c.798+2T>G (n.798+2T>G) n.2041+2T>G n.908T>G n.1472+2T>G n.829T>G n.1934T>G | |
| 6 | g.31860437A>G | CA363491299 | NEU1 | c.798+2T>C (n.798+2T>C) n.2041+2T>C n.908T>C n.1472+2T>C n.829T>C n.1934T>C | |
| 6 | g.31860437A>T | CA363491300 | NEU1 | c.798+2T>A (n.798+2T>A) n.2041+2T>A n.908T>A n.1472+2T>A n.829T>A n.1934T>A | |
| 6 | g.31860438C>A | CA363491306 | NEU1 | c.798+1G>T (n.798+1G>T) n.2041+1G>T n.907G>T n.1472+1G>T n.828G>T n.1933G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860438C>G | CA363491305 | NEU1 | c.798+1G>C (n.798+1G>C) n.2041+1G>C n.907G>C n.1472+1G>C n.828G>C n.1933G>C | |
| 6 | g.31860438C>T | CA363491304 | NEU1 | c.798+1G>A (n.798+1G>A) n.2041+1G>A n.907G>A n.1472+1G>A n.828G>A n.1933G>A | |
| 6 | g.31860439C>A | CA363491310 | NEU1 | c.798G>T (p.Gln266His) n.2041G>T n.906G>T n.1472G>T n.827G>T n.1932G>T | |
| 6 | g.31860439C= | CA1619341927 | NEU1 | c.798G= (p.Gln266=) n.2041G= n.906G= n.1472G= n.827G= n.1932G= | |
| 6 | g.31860439C>G | CA363491312 | NEU1 | c.798G>C (p.Gln266His) n.2041G>C n.906G>C n.1472G>C n.827G>C n.1932G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860439C>T | CA449808149 | NEU1 | c.798G>A (p.Gln266=) n.2041G>A n.906G>A n.1472G>A n.827G>A n.1932G>A | |
| 6 | g.31860440T>A | CA363491314 | NEU1 | c.797A>T (p.Gln266Leu) n.2040A>T n.905A>T n.1471A>T n.826A>T n.1931A>T | |
| 6 | g.31860440T>C | CA363491320 | NEU1 | c.797A>G (p.Gln266Arg) n.2040A>G n.905A>G n.1471A>G n.826A>G n.1931A>G | |
| 6 | g.31860440T>G | CA363491316 | NEU1 | c.797A>C (p.Gln266Pro) n.2040A>C n.905A>C n.1471A>C n.826A>C n.1931A>C | |
| 6 | g.31860441G>A | CA363491323 | NEU1 | c.796C>T (p.Gln266Ter) n.2039C>T n.904C>T n.1470C>T n.825C>T n.1930C>T | |
| 6 | g.31860441G>C | CA363491326 | NEU1 | c.796C>G (p.Gln266Glu) n.2039C>G n.904C>G n.1470C>G n.825C>G n.1930C>G | |
| 6 | g.31860441G>T | CA363491331 | NEU1 | c.796C>A (p.Gln266Lys) n.2039C>A n.904C>A n.1470C>A n.825C>A n.1930C>A | |
| 6 | g.31860442G>A | CA449808157 | NEU1 | c.795C>T (p.Cys265=) n.2038C>T n.903C>T n.1469C>T n.824C>T n.1929C>T | |
| 6 | g.31860442G>C | CA363491335 | NEU1 | c.795C>G (p.Cys265Trp) n.2038C>G n.903C>G n.1469C>G n.824C>G n.1929C>G | |
| 6 | g.31860442G>T | CA363491340 | NEU1 | c.795C>A (p.Cys265Ter) n.2038C>A n.903C>A n.1469C>A n.824C>A n.1929C>A | |
| 6 | g.31860443C>A | CA363491344 | NEU1 | c.794G>T (p.Cys265Phe) n.2037G>T n.902G>T n.1468G>T n.823G>T n.1928G>T | |
| 6 | g.31860443C= | CA1619341928 | NEU1 | c.794G= (p.Cys265=) n.2037G= n.902G= n.1468G= n.823G= n.1928G= | |
| 6 | g.31860443C>G | CA3724961 | NEU1 | c.794G>C (p.Cys265Ser) n.2037G>C n.902G>C n.1468G>C n.823G>C n.1928G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860443C>T | CA3724960 | NEU1 | c.794G>A (p.Cys265Tyr) n.2037G>A n.902G>A n.1468G>A n.823G>A n.1928G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860444A>C | CA363491355 | NEU1 | c.793T>G (p.Cys265Gly) n.2036T>G n.901T>G n.1467T>G n.822T>G n.1927T>G | |
| 6 | g.31860444A>G | CA363491374 | NEU1 | c.793T>C (p.Cys265Arg) n.2036T>C n.901T>C n.1467T>C n.822T>C n.1927T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860444A>T | CA363491378 | NEU1 | c.793T>A (p.Cys265Ser) n.2036T>A n.901T>A n.1467T>A n.822T>A n.1927T>A | |
| 6 | g.31860445T>A | CA363491384 | NEU1 | c.792A>T (p.Glu264Asp) n.2035A>T n.900A>T n.1466A>T n.821A>T n.1926A>T | |
| 6 | g.31860445T>C | CA449808164 | NEU1 | c.792A>G (p.Glu264=) n.2035A>G n.900A>G n.1466A>G n.821A>G n.1926A>G | |
| 6 | g.31860445T>G | CA363491382 | NEU1 | c.792A>C (p.Glu264Asp) n.2035A>C n.900A>C n.1466A>C n.821A>C n.1926A>C | |
| 6 | g.31860446T>A | CA363491404 | NEU1 | c.791A>T (p.Glu264Val) n.2034A>T n.899A>T n.1465A>T n.820A>T n.1925A>T | |
| 6 | g.31860446T>C | CA363491408 | NEU1 | c.791A>G (p.Glu264Gly) n.2034A>G n.899A>G n.1465A>G n.820A>G n.1925A>G | |
| 6 | g.31860446T>G | CA363491409 | NEU1 | c.791A>C (p.Glu264Ala) n.2034A>C n.899A>C n.1465A>C n.820A>C n.1925A>C | |
| 6 | g.31860447C>A | CA363491410 | NEU1 | c.790G>T (p.Glu264Ter) n.2033G>T n.898G>T n.1464G>T n.819G>T n.1924G>T | |
| 6 | g.31860447C>G | CA363491411 | NEU1 | c.790G>C (p.Glu264Gln) n.2033G>C n.898G>C n.1464G>C n.819G>C n.1924G>C | |
| 6 | g.31860447C>T | CA363491413 | NEU1 | c.790G>A (p.Glu264Lys) n.2033G>A n.898G>A n.1464G>A n.819G>A n.1924G>A | |
| 6 | g.31860448A= | CA1619341929 | NEU1 | c.789T= (p.Asp263=) n.2032T= n.897T= n.1463T= n.818T= n.1923T= | |
| 6 | g.31860448A>C | CA363491415 | NEU1 | c.789T>G (p.Asp263Glu) n.2032T>G n.897T>G n.1463T>G n.818T>G n.1923T>G | |
| 6 | g.31860448A>G | CA449808173 | NEU1 | c.789T>C (p.Asp263=) n.2032T>C n.897T>C n.1463T>C n.818T>C n.1923T>C | |
| 6 | g.31860448A>T | CA363491418 | NEU1 | c.789T>A (p.Asp263Glu) n.2032T>A n.897T>A n.1463T>A n.818T>A n.1923T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860449T>A | CA363491423 | NEU1 | c.788A>T (p.Asp263Val) n.2031A>T n.896A>T n.1462A>T n.817A>T n.1922A>T | |
| 6 | g.31860449T>C | CA136926025 | NEU1 | c.788A>G (p.Asp263Gly) n.2031A>G n.896A>G n.1462A>G n.817A>G n.1922A>G | dbSNP |
| 6 | g.31860449T>G | CA363491429 | NEU1 | c.788A>C (p.Asp263Ala) n.2031A>C n.896A>C n.1462A>C n.817A>C n.1922A>C | |
| 6 | g.31860449T= | CA1619341930 | NEU1 | c.788A= (p.Asp263=) n.2031A= n.896A= n.1462A= n.817A= n.1922A= | |
| 6 | g.31860450C>A | CA363491437 | NEU1 | c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.2030G>T n.895G>T n.1461G>T n.816G>T n.1921G>T | |
| 6 | g.31860450C= | CA1619341931 | NEU1 | c.787G= (p.Asp263=) n.2030G= n.895G= n.1461G= n.816G= n.1921G= | |
| 6 | g.31860450C>G | CA3724963 | NEU1 | c.787G>C (p.Asp263His) n.2030G>C n.895G>C n.1461G>C n.816G>C n.1921G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860450C>T | CA3724962 | NEU1 | c.787G>A (p.Asp263Asn) n.2030G>A n.895G>A n.1461G>A n.816G>A n.1921G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860451A>C | CA449808178 | NEU1 | c.786T>G (p.Pro262=) n.2029T>G n.894T>G n.1460T>G n.815T>G n.1920T>G | |
| 6 | g.31860451A>G | CA449808180 | NEU1 | c.786T>C (p.Pro262=) n.2029T>C n.894T>C n.1460T>C n.815T>C n.1920T>C | |
| 6 | g.31860451A>T | CA449808181 | NEU1 | c.786T>A (p.Pro262=) n.2029T>A n.894T>A n.1460T>A n.815T>A n.1920T>A | |
| 6 | g.31860452G>A | CA363491442 | NEU1 | c.785C>T (p.Pro262Leu) n.2028C>T n.893C>T n.1459C>T n.814C>T n.1919C>T | COSMIC |
| 6 | g.31860452G>C | CA363491445 | NEU1 | c.785C>G (p.Pro262Arg) n.2028C>G n.893C>G n.1459C>G n.814C>G n.1919C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860452G>T | CA363491446 | NEU1 | c.785C>A (p.Pro262His) n.2028C>A n.893C>A n.1459C>A n.814C>A n.1919C>A | |
| 6 | g.31860453G>A | CA363491447 | NEU1 | c.784C>T (p.Pro262Ser) n.2027C>T n.892C>T n.1458C>T n.813C>T n.1918C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860453G>C | CA363491448 | NEU1 | c.784C>G (p.Pro262Ala) n.2027C>G n.892C>G n.1458C>G n.813C>G n.1918C>G | |
| 6 | g.31860453G= | CA1619341932 | NEU1 | c.784C= (p.Pro262=) n.2027C= n.892C= n.1458C= n.813C= n.1918C= | |
| 6 | g.31860453G>T | CA3724964 | NEU1 | c.784C>A (p.Pro262Thr) n.2027C>A n.892C>A n.1458C>A n.813C>A n.1918C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31860454A>C | CA363491458 | NEU1 | c.783T>G (p.Asn261Lys) n.2026T>G n.891T>G n.1457T>G n.812T>G n.1917T>G | |
| 6 | g.31860454A>G | CA449808187 | NEU1 | c.783T>C (p.Asn261=) n.2026T>C n.891T>C n.1457T>C n.812T>C n.1917T>C | |
| 6 | g.31860454A>T | CA363491473 | NEU1 | c.783T>A (p.Asn261Lys) n.2026T>A n.891T>A n.1457T>A n.812T>A n.1917T>A | |
| 6 | g.31860455T>A | CA3724965 | NEU1 | c.782A>T (p.Asn261Ile) n.2025A>T n.890A>T n.1456A>T n.811A>T n.1916A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860455T>C | CA3724966 | NEU1 | c.782A>G (p.Asn261Ser) n.2025A>G n.890A>G n.1456A>G n.811A>G n.1916A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860455T>G | CA363491476 | NEU1 | c.782A>C (p.Asn261Thr) n.2025A>C n.890A>C n.1456A>C n.811A>C n.1916A>C | |
| 6 | g.31860455T= | CA1619341933 | NEU1 | c.782A= (p.Asn261=) n.2025A= n.890A= n.1456A= n.811A= n.1916A= | |
| 6 | g.31860456T>A | CA363491488 | NEU1 | c.781A>T (p.Asn261Tyr) n.2024A>T n.889A>T n.1455A>T n.810A>T n.1915A>T | |
| 6 | g.31860456T>C | CA363491485 | NEU1 | c.781A>G (p.Asn261Asp) n.2024A>G n.889A>G n.1455A>G n.810A>G n.1915A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860456T>G | CA363491481 | NEU1 | c.781A>C (p.Asn261His) n.2024A>C n.889A>C n.1455A>C n.810A>C n.1915A>C | |
| 6 | g.31860457G>A | CA449808190 | NEU1 | c.780C>T (p.Phe260=) n.2023C>T n.888C>T n.1454C>T n.809C>T n.1914C>T | |
| 6 | g.31860457G>C | CA363491491 | NEU1 | c.780C>G (p.Phe260Leu) n.2023C>G n.888C>G n.1454C>G n.809C>G n.1914C>G | |
| 6 | g.31860457G>T | CA363491495 | NEU1 | c.780C>A (p.Phe260Leu) n.2023C>A n.888C>A n.1454C>A n.809C>A n.1914C>A | |
| 6 | g.31860458A= | CA1619341934 | NEU1 | c.779T= (p.Phe260=) n.2022T= n.887T= n.1453T= n.808T= n.1913T= | |
| 6 | g.31860458A>C | CA363491496 | NEU1 | c.779T>G (p.Phe260Cys) n.2022T>G n.887T>G n.1453T>G n.808T>G n.1913T>G | |
| 6 | g.31860458A>G | CA363491497 | NEU1 | c.779T>C (p.Phe260Ser) n.2022T>C n.887T>C n.1453T>C n.808T>C n.1913T>C | |
| 6 | g.31860458A>T | CA212558 | NEU1 | c.779T>A (p.Phe260Tyr) n.2022T>A n.887T>A n.1453T>A n.808T>A n.1913T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860459A>C | CA363491503 | NEU1 | c.778T>G (p.Phe260Val) n.2021T>G n.886T>G n.1452T>G n.807T>G n.1912T>G | |
| 6 | g.31860459A>G | CA363491506 | NEU1 | c.778T>C (p.Phe260Leu) n.2021T>C n.886T>C n.1452T>C n.807T>C n.1912T>C | |
| 6 | g.31860459A>T | CA363491517 | NEU1 | c.778T>A (p.Phe260Ile) n.2021T>A n.886T>A n.1452T>A n.807T>A n.1912T>A | |
| 6 | g.31860460A= | CA1619341935 | NEU1 | c.777T= (p.Asp259=) n.2020T= n.885T= n.1451T= n.806T= n.1911T= | |
| 6 | g.31860460A>C | CA363491519 | NEU1 | c.777T>G (p.Asp259Glu) n.2020T>G n.885T>G n.1451T>G n.806T>G n.1911T>G | |
| 6 | g.31860460A>G | CA449808192 | NEU1 | c.777T>C (p.Asp259=) n.2020T>C n.885T>C n.1451T>C n.806T>C n.1911T>C | |
| 6 | g.31860460A>T | CA363491521 | NEU1 | c.777T>A (p.Asp259Glu) n.2020T>A n.885T>A n.1451T>A n.806T>A n.1911T>A | dbSNP |
| 6 | g.31860461T>A | CA363491522 | NEU1 | c.776A>T (p.Asp259Val) n.2019A>T n.884A>T n.1450A>T n.805A>T n.1910A>T | |
| 6 | g.31860461T>C | CA363491523 | NEU1 | c.776A>G (p.Asp259Gly) n.2019A>G n.884A>G n.1450A>G n.805A>G n.1910A>G | |
| 6 | g.31860461T>G | CA363491540 | NEU1 | c.776A>C (p.Asp259Ala) n.2019A>C n.884A>C n.1450A>C n.805A>C n.1910A>C | |
| 6 | g.31860462C>A | CA363491552 | NEU1 | c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.2018G>T n.883G>T n.1449G>T n.804G>T n.1909G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860462C= | CA1619341936 | NEU1 | c.775G= (p.Asp259=) n.2018G= n.883G= n.1449G= n.804G= n.1909G= | |
| 6 | g.31860462C>G | CA363491555 | NEU1 | c.775G>C (p.Asp259His) n.2018G>C n.883G>C n.1449G>C n.804G>C n.1909G>C | dbSNP |
| 6 | g.31860462C>T | CA363491545 | NEU1 | c.775G>A (p.Asp259Asn) n.2018G>A n.883G>A n.1449G>A n.804G>A n.1909G>A | |
| 6 | g.31860463A>C | CA363491566 | NEU1 | c.774T>G (p.Asn258Lys) n.2017T>G n.882T>G n.1448T>G n.803T>G n.1908T>G | |
| 6 | g.31860463A>G | CA449808196 | NEU1 | c.774T>C (p.Asn258=) n.2017T>C n.882T>C n.1448T>C n.803T>C n.1908T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860463A>T | CA363491557 | NEU1 | c.774T>A (p.Asn258Lys) n.2017T>A n.882T>A n.1448T>A n.803T>A n.1908T>A | |
| 6 | g.31860464T>A | CA363491570 | NEU1 | c.773A>T (p.Asn258Ile) n.2016A>T n.881A>T n.1447A>T n.802A>T n.1907A>T | |
| 6 | g.31860464T>C | CA363491581 | NEU1 | c.773A>G (p.Asn258Ser) n.2016A>G n.881A>G n.1447A>G n.802A>G n.1907A>G | |
| 6 | g.31860464T>G | CA363491585 | NEU1 | c.773A>C (p.Asn258Thr) n.2016A>C n.881A>C n.1447A>C n.802A>C n.1907A>C | |
| 6 | g.31860465T>A | CA363491590 | NEU1 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.2015A>T n.880A>T n.1446A>T n.801A>T n.1906A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860465T>C | CA363491595 | NEU1 | c.772A>G (p.Asn258Asp) n.2015A>G n.880A>G n.1446A>G n.801A>G n.1906A>G | |
| 6 | g.31860465T>G | CA363491599 | NEU1 | c.772A>C (p.Asn258His) n.2015A>C n.880A>C n.1446A>C n.801A>C n.1906A>C | |
| 6 | g.31860466T>A | CA363491601 | NEU1 | c.771A>T (p.Glu257Asp) n.2014A>T n.879A>T n.1445A>T n.800A>T n.1905A>T | |
| 6 | g.31860466T>C | CA449808201 | NEU1 | c.771A>G (p.Glu257=) n.2014A>G n.879A>G n.1445A>G n.800A>G n.1905A>G | |
| 6 | g.31860466T>G | CA363491603 | NEU1 | c.771A>C (p.Glu257Asp) n.2014A>C n.879A>C n.1445A>C n.800A>C n.1905A>C | |
| 6 | g.31860467T>A | CA363491606 | NEU1 | c.770A>T (p.Glu257Val) n.2013A>T n.878A>T n.1444A>T n.799A>T n.1904A>T | |
| 6 | g.31860467T>C | CA363491613 | NEU1 | c.770A>G (p.Glu257Gly) n.2013A>G n.878A>G n.1444A>G n.799A>G n.1904A>G | |
| 6 | g.31860467T>G | CA363491618 | NEU1 | c.770A>C (p.Glu257Ala) n.2013A>C n.878A>C n.1444A>C n.799A>C n.1904A>C | |
| 6 | g.31860468C>A | CA363491629 | NEU1 | c.769G>T (p.Glu257Ter) n.2012G>T n.877G>T n.1443G>T n.798G>T n.1903G>T | |
| 6 | g.31860468C= | CA1619341937 | NEU1 | c.769G= (p.Glu257=) n.2012G= n.877G= n.1443G= n.798G= n.1903G= | |
| 6 | g.31860468C>G | CA363491622 | NEU1 | c.769G>C (p.Glu257Gln) n.2012G>C n.877G>C n.1443G>C n.798G>C n.1903G>C | |
| 6 | g.31860468C>T | CA363491625 | NEU1 | c.769G>A (p.Glu257Lys) n.2012G>A n.877G>A n.1443G>A n.798G>A n.1903G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860469C>A | CA363491644 | NEU1 | c.768G>T (p.Gln256His) n.2011G>T n.876G>T n.1442G>T n.797G>T n.1902G>T | |
| 6 | g.31860469C= | CA1619341938 | NEU1 | c.768G= (p.Gln256=) n.2011G= n.876G= n.1442G= n.797G= n.1902G= | |
| 6 | g.31860469C>G | CA363491661 | NEU1 | c.768G>C (p.Gln256His) n.2011G>C n.876G>C n.1442G>C n.797G>C n.1902G>C | |
| 6 | g.31860469C>T | CA449808210 | NEU1 | c.768G>A (p.Gln256=) n.2011G>A n.876G>A n.1442G>A n.797G>A n.1902G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860469_31860470dup | CA136926052 | NEU1 | c.767_768dup (p.Glu257ArgfsTer?) n.2010_2011dup n.875_876dup n.1441_1442dup n.796_797dup n.1901_1902dup | |
| 6 | g.31860469_31860470insCT | CA136926063 | NEU1 | c.767_768insAG (p.Glu257GlyfsTer?) n.2010_2011insAG n.875_876insAG n.1441_1442insAG n.796_797insAG n.1901_1902insAG | dbSNP |
| 6 | g.31860470T>A | CA363491690 | NEU1 | c.767A>T (p.Gln256Leu) n.2010A>T n.875A>T n.1441A>T n.796A>T n.1901A>T | |
| 6 | g.31860470T>C | CA363491694 | NEU1 | c.767A>G (p.Gln256Arg) n.2010A>G n.875A>G n.1441A>G n.796A>G n.1901A>G | |
| 6 | g.31860470T>G | CA363491701 | NEU1 | c.767A>C (p.Gln256Pro) n.2010A>C n.875A>C n.1441A>C n.796A>C n.1901A>C | |
| 6 | g.31860471G>A | CA363491707 | NEU1 | c.766C>T (p.Gln256Ter) n.2009C>T n.874C>T n.1440C>T n.795C>T n.1900C>T | |
| 6 | g.31860471G>C | CA363491710 | NEU1 | c.766C>G (p.Gln256Glu) n.2009C>G n.874C>G n.1440C>G n.795C>G n.1900C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860471G>T | CA363491722 | NEU1 | c.766C>A (p.Gln256Lys) n.2009C>A n.874C>A n.1440C>A n.795C>A n.1900C>A | |
| 6 | g.31860472C>A | CA363491725 | NEU1 | c.765G>T (p.Lys255Asn) n.2008G>T n.873G>T n.1439G>T n.794G>T n.1899G>T | |
| 6 | g.31860472C>G | CA363491730 | NEU1 | c.765G>C (p.Lys255Asn) n.2008G>C n.873G>C n.1439G>C n.794G>C n.1899G>C | |
| 6 | g.31860472C>T | CA449808219 | NEU1 | c.765G>A (p.Lys255=) n.2008G>A n.873G>A n.1439G>A n.794G>A n.1899G>A | |
| 6 | g.31860473T>A | CA363491748 | NEU1 | c.764A>T (p.Lys255Met) n.2007A>T n.872A>T n.1438A>T n.793A>T n.1898A>T | |
| 6 | g.31860473T>C | CA363491756 | NEU1 | c.764A>G (p.Lys255Arg) n.2007A>G n.872A>G n.1438A>G n.793A>G n.1898A>G | |
| 6 | g.31860473T>G | CA363491744 | NEU1 | c.764A>C (p.Lys255Thr) n.2007A>C n.872A>C n.1438A>C n.793A>C n.1898A>C | |
| 6 | g.31860474T>A | CA363491764 | NEU1 | c.763A>T (p.Lys255Ter) n.2006A>T n.871A>T n.1437A>T n.792A>T n.1897A>T | |
| 6 | g.31860474T>C | CA363491766 | NEU1 | c.763A>G (p.Lys255Glu) n.2006A>G n.871A>G n.1437A>G n.792A>G n.1897A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860474T>G | CA363491776 | NEU1 | c.763A>C (p.Lys255Gln) n.2006A>C n.871A>C n.1437A>C n.792A>C n.1897A>C | |
| 6 | g.31860474T= | CA1619341939 | NEU1 | c.763A= (p.Lys255=) n.2006A= n.871A= n.1437A= n.792A= n.1897A= | |
| 6 | g.31860475G>A | CA3724968 | NEU1 | c.762C>T (p.Pro254=) n.2005C>T n.870C>T n.1436C>T n.791C>T n.1896C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860475G>C | CA3724967 | NEU1 | c.762C>G (p.Pro254=) n.2005C>G n.870C>G n.1436C>G n.791C>G n.1896C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860475G= | CA1619341940 | NEU1 | c.762C= (p.Pro254=) n.2005C= n.870C= n.1436C= n.791C= n.1896C= | |
| 6 | g.31860475G>T | CA449808222 | NEU1 | c.762C>A (p.Pro254=) n.2005C>A n.870C>A n.1436C>A n.791C>A n.1896C>A | |
| 6 | g.31860477del | CA2770522658 | NEU1 | c.762del (p.Lys255SerfsTer?) n.2005del n.870del n.1436del n.791del n.1896del | |
| 6 | g.31860476G>A | CA363491817 | NEU1 | c.761C>T (p.Pro254Leu) n.2004C>T n.869C>T n.1435C>T n.790C>T n.1895C>T | |
| 6 | g.31860476G>C | CA363491807 | NEU1 | c.761C>G (p.Pro254Arg) n.2004C>G n.869C>G n.1435C>G n.790C>G n.1895C>G | |
| 6 | g.31860476G>T | CA363491801 | NEU1 | c.761C>A (p.Pro254His) n.2004C>A n.869C>A n.1435C>A n.790C>A n.1895C>A | |
| 6 | g.31860477G>A | CA363491822 | NEU1 | c.760C>T (p.Pro254Ser) n.2003C>T n.868C>T n.1434C>T n.789C>T n.1894C>T | |
| 6 | g.31860477G>C | CA363491823 | NEU1 | c.760C>G (p.Pro254Ala) n.2003C>G n.868C>G n.1434C>G n.789C>G n.1894C>G | |
| 6 | g.31860477G>T | CA363491828 | NEU1 | c.760C>A (p.Pro254Thr) n.2003C>A n.868C>A n.1434C>A n.789C>A n.1894C>A |