UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31859946_31860041del | CA2678053412 | NEU1 | c.1021+2_1022del n.2266_2361del n.1298+7_1299del n.1609+2_1610del n.1226_1321del c.*131+2_*132del n.2329+2_2330del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860022C= | CA1619341743 | NEU1 | c.1021+20G= (n.1021+20G=) n.2284G= n.1298+25G= n.1609+20G= n.1244G= c.*131+20G= (n.*131+20G=) n.2329+20G= | |
| 6 | g.31860022C>T | CA136925434 | NEU1 | c.1021+20G>A (n.1021+20G>A) n.2284G>A n.1298+25G>A n.1609+20G>A n.1244G>A c.*131+20G>A (n.*131+20G>A) n.2329+20G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31860023C>G | CA2678053445 | NEU1 | c.1021+19G>C (n.1021+19G>C) n.2283G>C n.1298+24G>C n.1609+19G>C n.1243G>C c.*131+19G>C (n.*131+19G>C) n.2329+19G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860024C>G | CA2578570691 | NEU1 | c.1021+18G>C (n.1021+18G>C) n.2282G>C n.1298+23G>C n.1609+18G>C n.1242G>C c.*131+18G>C (n.*131+18G>C) n.2329+18G>C | ClinVar |
| 6 | g.31860026C= | CA1619341744 | NEU1 | c.1021+16G= (n.1021+16G=) n.2280G= n.1298+21G= n.1609+16G= n.1240G= c.*131+16G= (n.*131+16G=) n.2329+16G= | |
| 6 | g.31860026C>T | CA1619341745 | NEU1 | c.1021+16G>A (n.1021+16G>A) n.2280G>A n.1298+21G>A n.1609+16G>A n.1240G>A c.*131+16G>A (n.*131+16G>A) n.2329+16G>A | dbSNP |
| 6 | g.31860027C= | CA1619341746 | NEU1 | c.1021+15G= (n.1021+15G=) n.2279G= n.1298+20G= n.1609+15G= n.1239G= c.*131+15G= (n.*131+15G=) n.2329+15G= | |
| 6 | g.31860027C>G | CA3724899 | NEU1 | c.1021+15G>C (n.1021+15G>C) n.2279G>C n.1298+20G>C n.1609+15G>C n.1239G>C c.*131+15G>C (n.*131+15G>C) n.2329+15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860028C= | CA1619341747 | NEU1 | c.1021+14G= (n.1021+14G=) n.2278G= n.1298+19G= n.1609+14G= n.1238G= c.*131+14G= (n.*131+14G=) n.2329+14G= | |
| 6 | g.31860028C>T | CA3724900 | NEU1 | c.1021+14G>A (n.1021+14G>A) n.2278G>A n.1298+19G>A n.1609+14G>A n.1238G>A c.*131+14G>A (n.*131+14G>A) n.2329+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860030T>C | CA2678053446 | NEU1 | c.1021+12A>G (n.1021+12A>G) n.2276A>G n.1298+17A>G n.1609+12A>G n.1236A>G c.*131+12A>G (n.*131+12A>G) n.2329+12A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860030T>G | CA2678053447 | NEU1 | c.1021+12A>C (n.1021+12A>C) n.2276A>C n.1298+17A>C n.1609+12A>C n.1236A>C c.*131+12A>C (n.*131+12A>C) n.2329+12A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860032A>G | CA2678053448 | NEU1 | c.1021+10T>C (n.1021+10T>C) n.2274T>C n.1298+15T>C n.1609+10T>C n.1234T>C c.*131+10T>C (n.*131+10T>C) n.2329+10T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860036_31860038delinsACT | CA1619341748 | NEU1 | c.1021+4_1021+6delinsAGT (n.1021+4_1021+6delinsAGT) n.2268_2270delinsAGT n.1298+9_1298+11delinsAGT n.1609+4_1609+6delinsAGT n.1228_1230delinsAGT c.*131+4_*131+6delinsAGT (n.*131+4_*131+6delinsAGT) n.2329+4_2329+6delinsAGT | |
| 6 | g.31860037C= | CA1619341750 | NEU1 | c.1021+5G= (n.1021+5G=) n.2269G= n.1298+10G= n.1609+5G= n.1229G= c.*131+5G= (n.*131+5G=) n.2329+5G= | |
| 6 | g.31860037C>T | CA3724901 | NEU1 | c.1021+5G>A (n.1021+5G>A) n.2269G>A n.1298+10G>A n.1609+5G>A n.1229G>A c.*131+5G>A (n.*131+5G>A) n.2329+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860038_31860039del | CA1619341749 | NEU1 | c.1021+4_1021+5del (n.1021+4_1021+5del) n.2268_2269del n.1298+9_1298+10del n.1609+4_1609+5del n.1228_1229del c.*131+4_*131+5del (n.*131+4_*131+5del) n.2329+4_2329+5del | dbSNP |
| 6 | g.31860038T>A | CA3724902 | NEU1 | c.1021+4A>T (n.1021+4A>T) n.2268A>T n.1298+9A>T n.1609+4A>T n.1228A>T c.*131+4A>T (n.*131+4A>T) n.2329+4A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860038T= | CA1619341751 | NEU1 | c.1021+4A= (n.1021+4A=) n.2268A= n.1298+9A= n.1609+4A= n.1228A= c.*131+4A= (n.*131+4A=) n.2329+4A= | |
| 6 | g.31860040A>C | CA363486527 | NEU1 | c.1021+2T>G (n.1021+2T>G) n.2266T>G n.1298+7T>G n.1609+2T>G n.1226T>G c.*131+2T>G (n.*131+2T>G) n.2329+2T>G | |
| 6 | g.31860040A>G | CA363486531 | NEU1 | c.1021+2T>C (n.1021+2T>C) n.2266T>C n.1298+7T>C n.1609+2T>C n.1226T>C c.*131+2T>C (n.*131+2T>C) n.2329+2T>C | |
| 6 | g.31860040A>T | CA363486535 | NEU1 | c.1021+2T>A (n.1021+2T>A) n.2266T>A n.1298+7T>A n.1609+2T>A n.1226T>A c.*131+2T>A (n.*131+2T>A) n.2329+2T>A | |
| 6 | g.31860041C>A | CA363486550 | NEU1 | c.1021+1G>T (n.1021+1G>T) n.2265G>T n.1298+6G>T n.1609+1G>T n.1225G>T c.*131+1G>T (n.*131+1G>T) n.2329+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860041C= | CA1619341752 | NEU1 | c.1021+1G= (n.1021+1G=) n.2265G= n.1298+6G= n.1609+1G= n.1225G= c.*131+1G= (n.*131+1G=) n.2329+1G= | |
| 6 | g.31860041C>G | CA363486546 | NEU1 | c.1021+1G>C (n.1021+1G>C) n.2265G>C n.1298+6G>C n.1609+1G>C n.1225G>C c.*131+1G>C (n.*131+1G>C) n.2329+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860041C>T | CA363486543 | NEU1 | c.1021+1G>A (n.1021+1G>A) n.2265G>A n.1298+6G>A n.1609+1G>A n.1225G>A c.*131+1G>A (n.*131+1G>A) n.2329+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860042G>A | CA3724904 | NEU1 | c.1021C>T (p.Arg341Ter) n.2264C>T n.1298+5C>T n.1609C>T n.1224C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.2329C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860042G>C | CA3724903 | NEU1 | c.1021C>G (p.Arg341Gly) n.2264C>G n.1298+5C>G n.1609C>G n.1224C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.2329C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860042G= | CA1619341753 | NEU1 | c.1021C= (p.Arg341=) n.2264C= n.1298+5C= n.1609C= n.1224C= c.*131C= (n.*131C=) n.2329C= | |
| 6 | g.31860042G>T | CA449807911 | NEU1 | c.1021C>A (p.Arg341=) n.2264C>A n.1298+5C>A n.1609C>A n.1224C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.2329C>A | |
| 6 | g.31860043G>A | CA449807913 | NEU1 | c.1020C>T (p.Phe340=) n.2263C>T n.1298+4C>T n.1608C>T n.1223C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.2328C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860043G>C | CA363486570 | NEU1 | c.1020C>G (p.Phe340Leu) n.2263C>G n.1298+4C>G n.1608C>G n.1223C>G c.*130C>G (n.*130C>G) n.2328C>G | |
| 6 | g.31860043G= | CA1619341754 | NEU1 | c.1020C= (p.Phe340=) n.2263C= n.1298+4C= n.1608C= n.1223C= c.*130C= (n.*130C=) n.2328C= | |
| 6 | g.31860043G>T | CA363486571 | NEU1 | c.1020C>A (p.Phe340Leu) n.2263C>A n.1298+4C>A n.1608C>A n.1223C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.2328C>A | |
| 6 | g.31860044A>C | CA363486578 | NEU1 | c.1019T>G (p.Phe340Cys) n.2262T>G n.1298+3T>G n.1607T>G n.1222T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.2327T>G | |
| 6 | g.31860044A>G | CA363486594 | NEU1 | c.1019T>C (p.Phe340Ser) n.2262T>C n.1298+3T>C n.1607T>C n.1222T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.2327T>C | |
| 6 | g.31860044A>T | CA363486598 | NEU1 | c.1019T>A (p.Phe340Tyr) n.2262T>A n.1298+3T>A n.1607T>A n.1222T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.2327T>A | |
| 6 | g.31860045A= | CA1619341756 | NEU1 | c.1018T= (p.Phe340=) n.2261T= n.1298+2T= n.1606T= n.1221T= c.*128T= (n.*128T=) n.2326T= | |
| 6 | g.31860045A>C | CA363486606 | NEU1 | c.1018T>G (p.Phe340Val) n.2261T>G n.1298+2T>G n.1606T>G n.1221T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.2326T>G | |
| 6 | g.31860045A>G | CA3724905 | NEU1 | c.1018T>C (p.Phe340Leu) n.2261T>C n.1298+2T>C n.1606T>C n.1221T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.2326T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860045A>T | CA363486624 | NEU1 | c.1018T>A (p.Phe340Ile) n.2261T>A n.1298+2T>A n.1606T>A n.1221T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.2326T>A | |
| 6 | g.31860045_31860046delinsAC | CA1619341755 | NEU1 | c.1017_1018delinsGT (p.Glu339=) n.2260_2261delinsGT n.1298+1_1298+2delinsGT n.1605_1606delinsGT n.1220_1221delinsGT c.*127_*128delinsGT (n.*127_*128delinsGT) n.2325_2326delinsGT | |
| 6 | g.31860046del | CA3724906 | NEU1 | c.1017del (p.Glu339AspfsTer4) n.2260del n.1298+1del n.1605del n.1220del c.*127del (n.*127del) n.2325del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860046C>A | CA363486634 | NEU1 | c.1017G>T (p.Glu339Asp) n.2260G>T n.1298+1G>T n.1605G>T n.1220G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.2325G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860046C= | CA1619341757 | NEU1 | c.1017G= (p.Glu339=) n.2260G= n.1298+1G= n.1605G= n.1220G= c.*127G= (n.*127G=) n.2325G= | |
| 6 | g.31860046C>G | CA363486637 | NEU1 | c.1017G>C (p.Glu339Asp) n.2260G>C n.1298+1G>C n.1605G>C n.1220G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.2325G>C | |
| 6 | g.31860046C>T | CA449807918 | NEU1 | c.1017G>A (p.Glu339=) n.2260G>A n.1298+1G>A n.1605G>A n.1220G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.2325G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860047T>A | CA363486648 | NEU1 | c.1016A>T (p.Glu339Val) n.2259A>T n.1298A>T n.1604A>T n.1219A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.2324A>T | |
| 6 | g.31860047T>C | CA363486650 | NEU1 | c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.2259A>G n.1298A>G n.1604A>G n.1219A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.2324A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860047T>G | CA363486647 | NEU1 | c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.2259A>C n.1298A>C n.1604A>C n.1219A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.2324A>C | |
| 6 | g.31860048C>A | CA363486663 | NEU1 | c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.2258G>T n.1297G>T n.1603G>T n.1218G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.2323G>T | |
| 6 | g.31860048C= | CA1619341758 | NEU1 | c.1015G= (p.Glu339=) n.2258G= n.1297G= n.1603G= n.1218G= c.*125G= (n.*125G=) n.2323G= | |
| 6 | g.31860048C>G | CA363486685 | NEU1 | c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.2258G>C n.1297G>C n.1603G>C n.1218G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.2323G>C | |
| 6 | g.31860048C>T | CA3724907 | NEU1 | c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.2258G>A n.1297G>A n.1603G>A n.1218G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.2323G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31860049T>A | CA449807921 | NEU1 | c.1014A>T (p.Pro338=) n.2257A>T n.1296A>T n.1602A>T n.1217A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.2322A>T | |
| 6 | g.31860049T>C | CA449807922 | NEU1 | c.1014A>G (p.Pro338=) n.2257A>G n.1296A>G n.1602A>G n.1217A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.2322A>G | |
| 6 | g.31860049T>G | CA449807923 | NEU1 | c.1014A>C (p.Pro338=) n.2257A>C n.1296A>C n.1602A>C n.1217A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.2322A>C | |
| 6 | g.31860050G>A | CA363486732 | NEU1 | c.1013C>T (p.Pro338Leu) n.2256C>T n.1295C>T n.1601C>T n.1216C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.2321C>T | |
| 6 | g.31860050G>C | CA363486739 | NEU1 | c.1013C>G (p.Pro338Arg) n.2256C>G n.1295C>G n.1601C>G n.1216C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.2321C>G | |
| 6 | g.31860050G>T | CA363486747 | NEU1 | c.1013C>A (p.Pro338Gln) n.2256C>A n.1295C>A n.1601C>A n.1216C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.2321C>A | |
| 6 | g.31860051G>A | CA363486752 | NEU1 | c.1012C>T (p.Pro338Ser) n.2255C>T n.1294C>T n.1600C>T n.1215C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.2320C>T | |
| 6 | g.31860051G>C | CA363486753 | NEU1 | c.1012C>G (p.Pro338Ala) n.2255C>G n.1294C>G n.1600C>G n.1215C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.2320C>G | |
| 6 | g.31860051G>T | CA363486754 | NEU1 | c.1012C>A (p.Pro338Thr) n.2255C>A n.1294C>A n.1600C>A n.1215C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.2320C>A | |
| 6 | g.31860052A>C | CA363486755 | NEU1 | c.1011T>G (p.His337Gln) n.2254T>G n.1293T>G n.1599T>G n.1214T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.2319T>G | |
| 6 | g.31860052A>G | CA449807924 | NEU1 | c.1011T>C (p.His337=) n.2254T>C n.1293T>C n.1599T>C n.1214T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.2319T>C | |
| 6 | g.31860052A>T | CA363486756 | NEU1 | c.1011T>A (p.His337Gln) n.2254T>A n.1293T>A n.1599T>A n.1214T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.2319T>A | |
| 6 | g.31860053T>A | CA363486767 | NEU1 | c.1010A>T (p.His337Leu) n.2253A>T n.1292A>T n.1598A>T n.1213A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.2318A>T | |
| 6 | g.31860053T>C | CA363486760 | NEU1 | c.1010A>G (p.His337Arg) n.2253A>G n.1292A>G n.1598A>G n.1213A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.2318A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860053T>G | CA363486758 | NEU1 | c.1010A>C (p.His337Pro) n.2253A>C n.1292A>C n.1598A>C n.1213A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.2318A>C | |
| 6 | g.31860053T= | CA1619341759 | NEU1 | c.1010A= (p.His337=) n.2253A= n.1292A= n.1598A= n.1213A= c.*120A= (n.*120A=) n.2318A= | |
| 6 | g.31860054G>A | CA363486773 | NEU1 | c.1009C>T (p.His337Tyr) n.2252C>T n.1291C>T n.1597C>T n.1212C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.2317C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860054G>C | CA363486775 | NEU1 | c.1009C>G (p.His337Asp) n.2252C>G n.1291C>G n.1597C>G n.1212C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.2317C>G | |
| 6 | g.31860054G>T | CA363486777 | NEU1 | c.1009C>A (p.His337Asn) n.2252C>A n.1291C>A n.1597C>A n.1212C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.2317C>A | |
| 6 | g.31860055T>A | CA449807927 | NEU1 | c.1008A>T (p.Ala336=) n.2251A>T n.1290A>T n.1596A>T n.1211A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.2316A>T | |
| 6 | g.31860055T>C | CA449807928 | NEU1 | c.1008A>G (p.Ala336=) n.2251A>G n.1290A>G n.1596A>G n.1211A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.2316A>G | |
| 6 | g.31860055T>G | CA449807929 | NEU1 | c.1008A>C (p.Ala336=) n.2251A>C n.1290A>C n.1596A>C n.1211A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.2316A>C | dbSNP |
| 6 | g.31860055T= | CA1619341760 | NEU1 | c.1008A= (p.Ala336=) n.2251A= n.1290A= n.1596A= n.1211A= c.*118A= (n.*118A=) n.2316A= | |
| 6 | g.31860056G>A | CA363486779 | NEU1 | c.1007C>T (p.Ala336Val) n.2250C>T n.1289C>T n.1595C>T n.1210C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.2315C>T | |
| 6 | g.31860056G>C | CA363486780 | NEU1 | c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.2250C>G n.1289C>G n.1595C>G n.1210C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.2315C>G | |
| 6 | g.31860056G>T | CA363486782 | NEU1 | c.1007C>A (p.Ala336Glu) n.2250C>A n.1289C>A n.1595C>A n.1210C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.2315C>A | |
| 6 | g.31860057C>A | CA363486784 | NEU1 | c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.2249G>T n.1288G>T n.1594G>T n.1209G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.2314G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860057C= | CA1619341761 | NEU1 | c.1006G= (p.Ala336=) n.2249G= n.1288G= n.1594G= n.1209G= c.*116G= (n.*116G=) n.2314G= | |
| 6 | g.31860057C>G | CA363486786 | NEU1 | c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.2249G>C n.1288G>C n.1594G>C n.1209G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.2314G>C | |
| 6 | g.31860057C>T | CA363486798 | NEU1 | c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.2249G>A n.1288G>A n.1594G>A n.1209G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.2314G>A | |
| 6 | g.31860058T>A | CA449807931 | NEU1 | c.1005A>T (p.Pro335=) n.2248A>T n.1287A>T n.1593A>T n.1208A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.2313A>T | |
| 6 | g.31860058T>C | CA449807932 | NEU1 | c.1005A>G (p.Pro335=) n.2248A>G n.1287A>G n.1593A>G n.1208A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.2313A>G | dbSNP |
| 6 | g.31860058T>G | CA449807933 | NEU1 | c.1005A>C (p.Pro335=) n.2248A>C n.1287A>C n.1593A>C n.1208A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.2313A>C | |
| 6 | g.31860058T= | CA1619341762 | NEU1 | c.1005A= (p.Pro335=) n.2248A= n.1287A= n.1593A= n.1208A= c.*115A= (n.*115A=) n.2313A= | |
| 6 | g.31860059G>A | CA363486804 | NEU1 | c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.2247C>T n.1286C>T n.1592C>T n.1207C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.2312C>T | |
| 6 | g.31860059G>C | CA3724909 | NEU1 | c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.2247C>G n.1286C>G n.1592C>G n.1207C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.2312C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860059G= | CA1619341763 | NEU1 | c.1004C= (p.Pro335=) n.2247C= n.1286C= n.1592C= n.1207C= c.*114C= (n.*114C=) n.2312C= | |
| 6 | g.31860059G>T | CA3724908 | NEU1 | c.1004C>A (p.Pro335Gln) n.2247C>A n.1286C>A n.1592C>A n.1207C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.2312C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860060G>A | CA363486808 | NEU1 | c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.2246C>T n.1285C>T n.1591C>T n.1206C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.2311C>T | |
| 6 | g.31860060G>C | CA363486833 | NEU1 | c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.2246C>G n.1285C>G n.1591C>G n.1206C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.2311C>G | |
| 6 | g.31860060G>T | CA363486806 | NEU1 | c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.2246C>A n.1285C>A n.1591C>A n.1206C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.2311C>A | |
| 6 | g.31860061G>A | CA136925513 | NEU1 | c.1002C>T (p.Asn334=) n.2245C>T n.1284C>T n.1590C>T n.1205C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.2310C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860061G>C | CA363486850 | NEU1 | c.1002C>G (p.Asn334Lys) n.2245C>G n.1284C>G n.1590C>G n.1205C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.2310C>G | |
| 6 | g.31860061G= | CA1619341764 | NEU1 | c.1002C= (p.Asn334=) n.2245C= n.1284C= n.1590C= n.1205C= c.*112C= (n.*112C=) n.2310C= | |
| 6 | g.31860061G>T | CA363486837 | NEU1 | c.1002C>A (p.Asn334Lys) n.2245C>A n.1284C>A n.1590C>A n.1205C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.2310C>A | |
| 6 | g.31860062T>A | CA363486865 | NEU1 | c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.2244A>T n.1283A>T n.1589A>T n.1204A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.2309A>T | |
| 6 | g.31860062T>C | CA363486870 | NEU1 | c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.2244A>G n.1283A>G n.1589A>G n.1204A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.2309A>G | |
| 6 | g.31860062T>G | CA363486871 | NEU1 | c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.2244A>C n.1283A>C n.1589A>C n.1204A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.2309A>C | |
| 6 | g.31860063T>A | CA363486873 | NEU1 | c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.2243A>T n.1282A>T n.1588A>T n.1203A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.2308A>T | |
| 6 | g.31860063T>C | CA363486887 | NEU1 | c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.2243A>G n.1282A>G n.1588A>G n.1203A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.2308A>G | |
| 6 | g.31860063T>G | CA363486889 | NEU1 | c.1000A>C (p.Asn334His) n.2243A>C n.1282A>C n.1588A>C n.1203A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.2308A>C | |
| 6 | g.31860063_31860064delinsTG | CA1619341765 | NEU1 | c.999_1000delinsCA (p.Ser333=) n.2242_2243delinsCA n.1281_1282delinsCA n.1587_1588delinsCA n.1202_1203delinsCA c.*109_*110delinsCA (n.*109_*110delinsCA) n.2307_2308delinsCA | |
| 6 | g.31860064G>A | CA449807942 | NEU1 | c.999C>T (p.Ser333=) n.2242C>T n.1281C>T n.1587C>T n.1202C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.2307C>T | dbSNP |
| 6 | g.31860064G>C | CA449807943 | NEU1 | c.999C>G (p.Ser333=) n.2242C>G n.1281C>G n.1587C>G n.1202C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.2307C>G | |
| 6 | g.31860064G= | CA1619341766 | NEU1 | c.999C= (p.Ser333=) n.2242C= n.1281C= n.1587C= n.1202C= c.*109C= (n.*109C=) n.2307C= | |
| 6 | g.31860064G>T | CA449807945 | NEU1 | c.999C>A (p.Ser333=) n.2242C>A n.1281C>A n.1587C>A n.1202C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.2307C>A | |
| 6 | g.31860065del | CA3724910 | NEU1 | c.999del (p.Asn334ThrfsTer9) n.2242del n.1281del n.1587del n.1202del c.*109del (n.*109del) n.2307del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860065G>A | CA363486896 | NEU1 | c.998C>T (p.Ser333Phe) n.2241C>T n.1280C>T n.1586C>T n.1201C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.2306C>T | |
| 6 | g.31860065G>C | CA363486905 | NEU1 | c.998C>G (p.Ser333Cys) n.2241C>G n.1280C>G n.1586C>G n.1201C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.2306C>G | |
| 6 | g.31860065G>T | CA363486908 | NEU1 | c.998C>A (p.Ser333Tyr) n.2241C>A n.1280C>A n.1586C>A n.1201C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.2306C>A | |
| 6 | g.31860066A= | CA1619341767 | NEU1 | c.997T= (p.Ser333=) n.2240T= n.1279T= n.1585T= n.1200T= c.*107T= (n.*107T=) n.2305T= | |
| 6 | g.31860066A>C | CA363486930 | NEU1 | c.997T>G (p.Ser333Ala) n.2240T>G n.1279T>G n.1585T>G n.1200T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.2305T>G | |
| 6 | g.31860066A>G | CA363486940 | NEU1 | c.997T>C (p.Ser333Pro) n.2240T>C n.1279T>C n.1585T>C n.1200T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.2305T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860066A>T | CA363486950 | NEU1 | c.997T>A (p.Ser333Thr) n.2240T>A n.1279T>A n.1585T>A n.1200T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.2305T>A | |
| 6 | g.31860072_31860074dup | CA2678053449 | NEU1 | c.995_997dup (p.Phe332_Ser333insPhe) n.2238_2240dup n.1277_1279dup n.1583_1585dup n.1198_1200dup c.*105_*107dup (n.*105_*107dup) n.2303_2305dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860072_31860074del | CA2678053450 | NEU1 | c.995_997del (p.Phe332del) n.2238_2240del n.1277_1279del n.1583_1585del n.1198_1200del c.*105_*107del (n.*105_*107del) n.2303_2305del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860067G>A | CA449807949 | NEU1 | c.996C>T (p.Phe332=) n.2239C>T n.1278C>T n.1584C>T n.1199C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.2304C>T | |
| 6 | g.31860067G>C | CA363486967 | NEU1 | c.996C>G (p.Phe332Leu) n.2239C>G n.1278C>G n.1584C>G n.1199C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.2304C>G | |
| 6 | g.31860067G>T | CA363486959 | NEU1 | c.996C>A (p.Phe332Leu) n.2239C>A n.1278C>A n.1584C>A n.1199C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.2304C>A | |
| 6 | g.31860068A>C | CA363486972 | NEU1 | c.995T>G (p.Phe332Cys) n.2238T>G n.1277T>G n.1583T>G n.1198T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.2303T>G | |
| 6 | g.31860068A>G | CA363486989 | NEU1 | c.995T>C (p.Phe332Ser) n.2238T>C n.1277T>C n.1583T>C n.1198T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.2303T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860068A>T | CA363486998 | NEU1 | c.995T>A (p.Phe332Tyr) n.2238T>A n.1277T>A n.1583T>A n.1198T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.2303T>A | |
| 6 | g.31860069A>C | CA363487002 | NEU1 | c.994T>G (p.Phe332Val) n.2237T>G n.1276T>G n.1582T>G n.1197T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.2302T>G | |
| 6 | g.31860069A>G | CA363487004 | NEU1 | c.994T>C (p.Phe332Leu) n.2237T>C n.1276T>C n.1582T>C n.1197T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.2302T>C | |
| 6 | g.31860069A>T | CA363487006 | NEU1 | c.994T>A (p.Phe332Ile) n.2237T>A n.1276T>A n.1582T>A n.1197T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.2302T>A | |
| 6 | g.31860070G>A | CA449807954 | NEU1 | c.993C>T (p.Phe331=) n.2236C>T n.1275C>T n.1581C>T n.1196C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.2301C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860070G>C | CA363487023 | NEU1 | c.993C>G (p.Phe331Leu) n.2236C>G n.1275C>G n.1581C>G n.1196C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.2301C>G | |
| 6 | g.31860070G>T | CA363487010 | NEU1 | c.993C>A (p.Phe331Leu) n.2236C>A n.1275C>A n.1581C>A n.1196C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.2301C>A | |
| 6 | g.31860071A>C | CA363487027 | NEU1 | c.992T>G (p.Phe331Cys) n.2235T>G n.1274T>G n.1580T>G n.1195T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.2300T>G | |
| 6 | g.31860071A>G | CA363487031 | NEU1 | c.992T>C (p.Phe331Ser) n.2235T>C n.1274T>C n.1580T>C n.1195T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.2300T>C | |
| 6 | g.31860071A>T | CA363487037 | NEU1 | c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.2235T>A n.1274T>A n.1580T>A n.1195T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.2300T>A | |
| 6 | g.31860072A>C | CA363487040 | NEU1 | c.991T>G (p.Phe331Val) n.2234T>G n.1273T>G n.1579T>G n.1194T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.2299T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31860072A>G | CA363487042 | NEU1 | c.991T>C (p.Phe331Leu) n.2234T>C n.1273T>C n.1579T>C n.1194T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.2299T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860072A>T | CA363487045 | NEU1 | c.991T>A (p.Phe331Ile) n.2234T>A n.1273T>A n.1579T>A n.1194T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.2299T>A | |
| 6 | g.31860073G>A | CA449807956 | NEU1 | c.990C>T (p.Val330=) n.2233C>T n.1272C>T n.1578C>T n.1193C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.2298C>T | |
| 6 | g.31860073G>C | CA449807957 | NEU1 | c.990C>G (p.Val330=) n.2233C>G n.1272C>G n.1578C>G n.1193C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.2298C>G | |
| 6 | g.31860073G>T | CA449807958 | NEU1 | c.990C>A (p.Val330=) n.2233C>A n.1272C>A n.1578C>A n.1193C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.2298C>A | |
| 6 | g.31860074A>C | CA363487051 | NEU1 | c.989T>G (p.Val330Gly) n.2232T>G n.1271T>G n.1577T>G n.1192T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.2297T>G | |
| 6 | g.31860074A>G | CA363487061 | NEU1 | c.989T>C (p.Val330Ala) n.2232T>C n.1271T>C n.1577T>C n.1192T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.2297T>C | |
| 6 | g.31860074A>T | CA363487060 | NEU1 | c.989T>A (p.Val330Asp) n.2232T>A n.1271T>A n.1577T>A n.1192T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.2297T>A | |
| 6 | g.31860074_31860084del | CA2770523348 | NEU1 | c.979_989del (p.Ser327LeufsTer?) n.2222_2232del n.1261_1271del n.1567_1577del n.1182_1192del c.*89_*99del (n.*89_*99del) n.2287_2297del | |
| 6 | g.31860075C>A | CA363487062 | NEU1 | c.988G>T (p.Val330Phe) n.2231G>T n.1270G>T n.1576G>T n.1191G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.2296G>T | |
| 6 | g.31860075C>G | CA363487063 | NEU1 | c.988G>C (p.Val330Leu) n.2231G>C n.1270G>C n.1576G>C n.1191G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.2296G>C | |
| 6 | g.31860075C>T | CA363487066 | NEU1 | c.988G>A (p.Val330Ile) n.2231G>A n.1270G>A n.1576G>A n.1191G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.2296G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860076A>C | CA363487103 | NEU1 | c.987T>G (p.Ile329Met) n.2230T>G n.1269T>G n.1575T>G n.1190T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.2295T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860076A>G | CA449807965 | NEU1 | c.987T>C (p.Ile329=) n.2230T>C n.1269T>C n.1575T>C n.1190T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.2295T>C | |
| 6 | g.31860076A>T | CA449807966 | NEU1 | c.987T>A (p.Ile329=) n.2230T>A n.1269T>A n.1575T>A n.1190T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.2295T>A | |
| 6 | g.31860076_31860077del | CA2678053451 | NEU1 | c.986_987del (p.Ile329SerfsTer?) n.2229_2230del n.1268_1269del n.1574_1575del n.1189_1190del c.*96_*97del (n.*96_*97del) n.2294_2295del | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.31860077A= | CA1619341768 | NEU1 | c.986T= (p.Ile329=) n.2229T= n.1268T= n.1574T= n.1189T= c.*96T= (n.*96T=) n.2294T= | |
| 6 | g.31860077A>C | CA363487110 | NEU1 | c.986T>G (p.Ile329Ser) n.2229T>G n.1268T>G n.1574T>G n.1189T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.2294T>G | |
| 6 | g.31860077A>G | CA363487143 | NEU1 | c.986T>C (p.Ile329Thr) n.2229T>C n.1268T>C n.1574T>C n.1189T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.2294T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860077A>T | CA363487154 | NEU1 | c.986T>A (p.Ile329Asn) n.2229T>A n.1268T>A n.1574T>A n.1189T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.2294T>A | |
| 6 | g.31860078T>A | CA363487168 | NEU1 | c.985A>T (p.Ile329Phe) n.2228A>T n.1267A>T n.1573A>T n.1188A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.2293A>T | |
| 6 | g.31860078T>C | CA363487184 | NEU1 | c.985A>G (p.Ile329Val) n.2228A>G n.1267A>G n.1573A>G n.1188A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.2293A>G | |
| 6 | g.31860078T>G | CA363487200 | NEU1 | c.985A>C (p.Ile329Leu) n.2228A>C n.1267A>C n.1573A>C n.1188A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.2293A>C | |
| 6 | g.31860079G>A | CA449807972 | NEU1 | c.984C>T (p.Gly328=) n.2227C>T n.1266C>T n.1572C>T n.1187C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.2292C>T | |
| 6 | g.31860079G>C | CA449807974 | NEU1 | c.984C>G (p.Gly328=) n.2227C>G n.1266C>G n.1572C>G n.1187C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.2292C>G | |
| 6 | g.31860079G= | CA1619341769 | NEU1 | c.984C= (p.Gly328=) n.2227C= n.1266C= n.1572C= n.1187C= c.*94C= (n.*94C=) n.2292C= | |
| 6 | g.31860079G>T | CA449807976 | NEU1 | c.984C>A (p.Gly328=) n.2227C>A n.1266C>A n.1572C>A n.1187C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.2292C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860080C>A | CA363487207 | NEU1 | c.983G>T (p.Gly328Val) n.2226G>T n.1265G>T n.1571G>T n.1186G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.2291G>T | |
| 6 | g.31860080C>G | CA363487212 | NEU1 | c.983G>C (p.Gly328Ala) n.2226G>C n.1265G>C n.1571G>C n.1186G>C c.*93G>C (n.*93G>C) n.2291G>C | |
| 6 | g.31860080C>T | CA363487217 | NEU1 | c.983G>A (p.Gly328Asp) n.2226G>A n.1265G>A n.1571G>A n.1186G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.2291G>A | |
| 6 | g.31860081C>A | CA363487230 | NEU1 | c.982G>T (p.Gly328Cys) n.2225G>T n.1264G>T n.1570G>T n.1185G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.2290G>T | |
| 6 | g.31860081C= | CA1619341770 | NEU1 | c.982G= (p.Gly328=) n.2225G= n.1264G= n.1570G= n.1185G= c.*92G= (n.*92G=) n.2290G= | |
| 6 | g.31860081C>G | CA363487248 | NEU1 | c.982G>C (p.Gly328Arg) n.2225G>C n.1264G>C n.1570G>C n.1185G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.2290G>C | |
| 6 | g.31860081C>T | CA3724911 | NEU1 | c.982G>A (p.Gly328Ser) n.2225G>A n.1264G>A n.1570G>A n.1185G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.2290G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31860082G>A | CA3724912 | NEU1 | c.981C>T (p.Ser327=) n.2224C>T n.1263C>T n.1569C>T n.1184C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.2289C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860082G>C | CA449807978 | NEU1 | c.981C>G (p.Ser327=) n.2224C>G n.1263C>G n.1569C>G n.1184C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.2289C>G | |
| 6 | g.31860082G= | CA1619341771 | NEU1 | c.981C= (p.Ser327=) n.2224C= n.1263C= n.1569C= n.1184C= c.*91C= (n.*91C=) n.2289C= | |
| 6 | g.31860082G>T | CA449807980 | NEU1 | c.981C>A (p.Ser327=) n.2224C>A n.1263C>A n.1569C>A n.1184C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.2289C>A | |
| 6 | g.31860083del | CA2678053452 | NEU1 | c.981del (p.Gly328AlafsTer15) n.2224del n.1263del n.1569del n.1184del c.*91del (n.*91del) n.2289del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860083G>A | CA363487256 | NEU1 | c.980C>T (p.Ser327Phe) n.2223C>T n.1262C>T n.1568C>T n.1183C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.2288C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860083G>C | CA363487268 | NEU1 | c.980C>G (p.Ser327Cys) n.2223C>G n.1262C>G n.1568C>G n.1183C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.2288C>G | |
| 6 | g.31860083G>T | CA363487294 | NEU1 | c.980C>A (p.Ser327Tyr) n.2223C>A n.1262C>A n.1568C>A n.1183C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.2288C>A | |
| 6 | g.31860084A>C | CA363487299 | NEU1 | c.979T>G (p.Ser327Ala) n.2222T>G n.1261T>G n.1567T>G n.1182T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.2287T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860084A>G | CA363487300 | NEU1 | c.979T>C (p.Ser327Pro) n.2222T>C n.1261T>C n.1567T>C n.1182T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.2287T>C | |
| 6 | g.31860084A>T | CA363487301 | NEU1 | c.979T>A (p.Ser327Thr) n.2222T>A n.1261T>A n.1567T>A n.1182T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.2287T>A | |
| 6 | g.31860085G>A | CA3724913 | NEU1 | c.978C>T (p.Ser326=) n.2221C>T n.1260C>T n.1566C>T n.1181C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.2286C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860085G>C | CA363487316 | NEU1 | c.978C>G (p.Ser326Arg) n.2221C>G n.1260C>G n.1566C>G n.1181C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.2286C>G | |
| 6 | g.31860085G= | CA1619341772 | NEU1 | c.978C= (p.Ser326=) n.2221C= n.1260C= n.1566C= n.1181C= c.*88C= (n.*88C=) n.2286C= | |
| 6 | g.31860085G>T | CA363487338 | NEU1 | c.978C>A (p.Ser326Arg) n.2221C>A n.1260C>A n.1566C>A n.1181C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.2286C>A | |
| 6 | g.31860086C>A | CA363487369 | NEU1 | c.977G>T (p.Ser326Ile) n.2220G>T n.1259G>T n.1565G>T n.1180G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.2285G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860086C>G | CA363487361 | NEU1 | c.977G>C (p.Ser326Thr) n.2220G>C n.1259G>C n.1565G>C n.1180G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.2285G>C | |
| 6 | g.31860086C>T | CA363487353 | NEU1 | c.977G>A (p.Ser326Asn) n.2220G>A n.1259G>A n.1565G>A n.1180G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.2285G>A | |
| 6 | g.31860087T>A | CA363487375 | NEU1 | c.976A>T (p.Ser326Cys) n.2219A>T n.1258A>T n.1564A>T n.1179A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.2284A>T | |
| 6 | g.31860087T>C | CA363487380 | NEU1 | c.976A>G (p.Ser326Gly) n.2219A>G n.1258A>G n.1564A>G n.1179A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.2284A>G | |
| 6 | g.31860087T>G | CA363487393 | NEU1 | c.976A>C (p.Ser326Arg) n.2219A>C n.1258A>C n.1564A>C n.1179A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.2284A>C | |
| 6 | g.31860088G>A | CA449807985 | NEU1 | c.975C>T (p.Thr325=) n.2218C>T n.1257C>T n.1563C>T n.1178C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.2283C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860088G>C | CA449807987 | NEU1 | c.975C>G (p.Thr325=) n.2218C>G n.1257C>G n.1563C>G n.1178C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.2283C>G | ClinVar |
| 6 | g.31860088G>T | CA449807990 | NEU1 | c.975C>A (p.Thr325=) n.2218C>A n.1257C>A n.1563C>A n.1178C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.2283C>A | |
| 6 | g.31860089del | CA2678053453 | NEU1 | c.975del (p.Ser326AlafsTer17) n.2218del n.1257del n.1563del n.1178del c.*85del (n.*85del) n.2283del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860089G>A | CA363487398 | NEU1 | c.974C>T (p.Thr325Ile) n.2217C>T n.1256C>T n.1562C>T n.1177C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.2282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860089G>C | CA3724914 | NEU1 | c.974C>G (p.Thr325Ser) n.2217C>G n.1256C>G n.1562C>G n.1177C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.2282C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860089G= | CA1619341773 | NEU1 | c.974C= (p.Thr325=) n.2217C= n.1256C= n.1562C= n.1177C= c.*84C= (n.*84C=) n.2282C= | |
| 6 | g.31860089G>T | CA363487443 | NEU1 | c.974C>A (p.Thr325Asn) n.2217C>A n.1256C>A n.1562C>A n.1177C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.2282C>A | |
| 6 | g.31860090T>A | CA363487476 | NEU1 | c.973A>T (p.Thr325Ser) n.2216A>T n.1255A>T n.1561A>T n.1176A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.2281A>T | |
| 6 | g.31860090T>C | CA363487466 | NEU1 | c.973A>G (p.Thr325Ala) n.2216A>G n.1255A>G n.1561A>G n.1176A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.2281A>G | |
| 6 | g.31860090T>G | CA363487452 | NEU1 | c.973A>C (p.Thr325Pro) n.2216A>C n.1255A>C n.1561A>C n.1176A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.2281A>C | |
| 6 | g.31860091G>A | CA449807994 | NEU1 | c.972C>T (p.Val324=) n.2215C>T n.1254C>T n.1560C>T n.1175C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.2280C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860091G>C | CA449807995 | NEU1 | c.972C>G (p.Val324=) n.2215C>G n.1254C>G n.1560C>G n.1175C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.2280C>G | |
| 6 | g.31860091G>T | CA449807997 | NEU1 | c.972C>A (p.Val324=) n.2215C>A n.1254C>A n.1560C>A n.1175C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.2280C>A | |
| 6 | g.31860092A= | CA1619341774 | NEU1 | c.971T= (p.Val324=) n.2214T= n.1253T= n.1559T= n.1174T= c.*81T= (n.*81T=) n.2279T= | |
| 6 | g.31860092A>C | CA363487483 | NEU1 | c.971T>G (p.Val324Gly) n.2214T>G n.1253T>G n.1559T>G n.1174T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.2279T>G | |
| 6 | g.31860092A>G | CA363487493 | NEU1 | c.971T>C (p.Val324Ala) n.2214T>C n.1253T>C n.1559T>C n.1174T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.2279T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860092A>T | CA363487496 | NEU1 | c.971T>A (p.Val324Asp) n.2214T>A n.1253T>A n.1559T>A n.1174T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.2279T>A | |
| 6 | g.31860093C>A | CA363487497 | NEU1 | c.970G>T (p.Val324Phe) n.2213G>T n.1252G>T n.1558G>T n.1173G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.2278G>T | |
| 6 | g.31860093C>G | CA363487498 | NEU1 | c.970G>C (p.Val324Leu) n.2213G>C n.1252G>C n.1558G>C n.1173G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.2278G>C | |
| 6 | g.31860093C>T | CA363487503 | NEU1 | c.970G>A (p.Val324Ile) n.2213G>A n.1252G>A n.1558G>A n.1173G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.2278G>A | |
| 6 | g.31860094T>A | CA449808002 | NEU1 | c.969A>T (p.Val323=) n.2212A>T n.1251A>T n.1557A>T n.1172A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.2277A>T | |
| 6 | g.31860094T>C | CA449808004 | NEU1 | c.969A>G (p.Val323=) n.2212A>G n.1251A>G n.1557A>G n.1172A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.2277A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860094T>G | CA449808005 | NEU1 | c.969A>C (p.Val323=) n.2212A>C n.1251A>C n.1557A>C n.1172A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.2277A>C | |
| 6 | g.31860095A= | CA1619341775 | NEU1 | c.968T= (p.Val323=) n.2211T= n.1250T= n.1556T= n.1171T= c.*78T= (n.*78T=) n.2276T= | |
| 6 | g.31860095A>C | CA363487515 | NEU1 | c.968T>G (p.Val323Gly) n.2211T>G n.1250T>G n.1556T>G n.1171T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.2276T>G | |
| 6 | g.31860095A>G | CA363487531 | NEU1 | c.968T>C (p.Val323Ala) n.2211T>C n.1250T>C n.1556T>C n.1171T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.2276T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860095A>T | CA363487529 | NEU1 | c.968T>A (p.Val323Glu) n.2211T>A n.1250T>A n.1556T>A n.1171T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.2276T>A | |
| 6 | g.31860096C>A | CA363487534 | NEU1 | c.967G>T (p.Val323Leu) n.2210G>T n.1249G>T n.1555G>T n.1170G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.2275G>T | |
| 6 | g.31860096C= | CA1619341776 | NEU1 | c.967G= (p.Val323=) n.2210G= n.1249G= n.1555G= n.1170G= c.*77G= (n.*77G=) n.2275G= | |
| 6 | g.31860096C>G | CA363487538 | NEU1 | c.967G>C (p.Val323Leu) n.2210G>C n.1249G>C n.1555G>C n.1170G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.2275G>C | |
| 6 | g.31860096C>T | CA363487557 | NEU1 | c.967G>A (p.Val323Ile) n.2210G>A n.1249G>A n.1555G>A n.1170G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.2275G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860097A= | CA1619341777 | NEU1 | c.966T= (p.Ala322=) n.2209T= n.1248T= n.1554T= n.1169T= c.*76T= (n.*76T=) n.2274T= | |
| 6 | g.31860097A>C | CA449808008 | NEU1 | c.966T>G (p.Ala322=) n.2209T>G n.1248T>G n.1554T>G n.1169T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.2274T>G | |
| 6 | g.31860097A>G | CA449808007 | NEU1 | c.966T>C (p.Ala322=) n.2209T>C n.1248T>C n.1554T>C n.1169T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.2274T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860097A>T | CA449808006 | NEU1 | c.966T>A (p.Ala322=) n.2209T>A n.1248T>A n.1554T>A n.1169T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.2274T>A | |
| 6 | g.31860098G>A | CA363487579 | NEU1 | c.965C>T (p.Ala322Val) n.2208C>T n.1247C>T n.1553C>T n.1168C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.2273C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860098G>C | CA363487591 | NEU1 | c.965C>G (p.Ala322Gly) n.2208C>G n.1247C>G n.1553C>G n.1168C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.2273C>G | |
| 6 | g.31860098G= | CA1619341778 | NEU1 | c.965C= (p.Ala322=) n.2208C= n.1247C= n.1553C= n.1168C= c.*75C= (n.*75C=) n.2273C= | |
| 6 | g.31860098G>T | CA363487623 | NEU1 | c.965C>A (p.Ala322Asp) n.2208C>A n.1247C>A n.1553C>A n.1168C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.2273C>A | |
| 6 | g.31860099C>A | CA363487629 | NEU1 | c.964G>T (p.Ala322Ser) n.2207G>T n.1246G>T n.1552G>T n.1167G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.2272G>T | |
| 6 | g.31860099C= | CA1619341779 | NEU1 | c.964G= (p.Ala322=) n.2207G= n.1246G= n.1552G= n.1167G= c.*74G= (n.*74G=) n.2272G= | |
| 6 | g.31860099C>G | CA363487635 | NEU1 | c.964G>C (p.Ala322Pro) n.2207G>C n.1246G>C n.1552G>C n.1167G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.2272G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31860099C>T | CA363487640 | NEU1 | c.964G>A (p.Ala322Thr) n.2207G>A n.1246G>A n.1552G>A n.1167G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.2272G>A | |
| 6 | g.31860100T>A | CA449808011 | NEU1 | c.963A>T (p.Gly321=) n.2206A>T n.1245A>T n.1551A>T n.1166A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.2271A>T | |
| 6 | g.31860100T>C | CA449808012 | NEU1 | c.963A>G (p.Gly321=) n.2206A>G n.1245A>G n.1551A>G n.1166A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.2271A>G | dbSNP |
| 6 | g.31860100T>G | CA449808013 | NEU1 | c.963A>C (p.Gly321=) n.2206A>C n.1245A>C n.1551A>C n.1166A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.2271A>C | |
| 6 | g.31860100T= | CA1619341780 | NEU1 | c.963A= (p.Gly321=) n.2206A= n.1245A= n.1551A= n.1166A= c.*73A= (n.*73A=) n.2271A= | |
| 6 | g.31860101C>A | CA363487641 | NEU1 | c.962G>T (p.Gly321Val) n.2205G>T n.1244G>T n.1550G>T n.1165G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.2270G>T | |
| 6 | g.31860101C>G | CA363487642 | NEU1 | c.962G>C (p.Gly321Ala) n.2205G>C n.1244G>C n.1550G>C n.1165G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.2270G>C | |
| 6 | g.31860101C>T | CA363487643 | NEU1 | c.962G>A (p.Gly321Glu) n.2205G>A n.1244G>A n.1550G>A n.1165G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.2270G>A | |
| 6 | g.31860102C>A | CA363487649 | NEU1 | c.961G>T (p.Gly321Ter) n.2204G>T n.1243G>T n.1549G>T n.1164G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.2269G>T | |
| 6 | g.31860102C>G | CA363487663 | NEU1 | c.961G>C (p.Gly321Arg) n.2204G>C n.1243G>C n.1549G>C n.1164G>C c.*71G>C (n.*71G>C) n.2269G>C | |
| 6 | g.31860102C>T | CA363487659 | NEU1 | c.961G>A (p.Gly321Arg) n.2204G>A n.1243G>A n.1549G>A n.1164G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.2269G>A | |
| 6 | g.31860103T>A | CA449808014 | NEU1 | c.960A>T (p.Ala320=) n.2203A>T n.1242A>T n.1548A>T n.1163A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.2268A>T | |
| 6 | g.31860103T>C | CA449808015 | NEU1 | c.960A>G (p.Ala320=) n.2203A>G n.1242A>G n.1548A>G n.1163A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.2268A>G | |
| 6 | g.31860103T>G | CA449808017 | NEU1 | c.960A>C (p.Ala320=) n.2203A>C n.1242A>C n.1548A>C n.1163A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.2268A>C | |
| 6 | g.31860104G>A | CA3724915 | NEU1 | c.959C>T (p.Ala320Val) n.2202C>T n.1241C>T n.1547C>T n.1162C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.2267C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860104G>C | CA363487677 | NEU1 | c.959C>G (p.Ala320Gly) n.2202C>G n.1241C>G n.1547C>G n.1162C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.2267C>G | |
| 6 | g.31860104G= | CA1619341781 | NEU1 | c.959C= (p.Ala320=) n.2202C= n.1241C= n.1547C= n.1162C= c.*69C= (n.*69C=) n.2267C= | |
| 6 | g.31860104G>T | CA363487683 | NEU1 | c.959C>A (p.Ala320Glu) n.2202C>A n.1241C>A n.1547C>A n.1162C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.2267C>A | |
| 6 | g.31860105C>A | CA363487687 | NEU1 | c.958G>T (p.Ala320Ser) n.2201G>T n.1240G>T n.1546G>T n.1161G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.2266G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860105C= | CA1619341782 | NEU1 | c.958G= (p.Ala320=) n.2201G= n.1240G= n.1546G= n.1161G= c.*68G= (n.*68G=) n.2266G= | |
| 6 | g.31860105C>G | CA363487689 | NEU1 | c.958G>C (p.Ala320Pro) n.2201G>C n.1240G>C n.1546G>C n.1161G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.2266G>C | |
| 6 | g.31860105C>T | CA363487692 | NEU1 | c.958G>A (p.Ala320Thr) n.2201G>A n.1240G>A n.1546G>A n.1161G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.2266G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860106del | CA2678053454 | NEU1 | c.957del (p.Ala320GlnfsTer4) n.2200del n.1239del n.1545del n.1160del c.*67del (n.*67del) n.2265del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860106A= | CA1619341783 | NEU1 | c.957T= (p.Ala319=) n.2200T= n.1239T= n.1545T= n.1160T= c.*67T= (n.*67T=) n.2265T= | |
| 6 | g.31860106A>C | CA449808018 | NEU1 | c.957T>G (p.Ala319=) n.2200T>G n.1239T>G n.1545T>G n.1160T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.2265T>G | |
| 6 | g.31860106A>G | CA3724916 | NEU1 | c.957T>C (p.Ala319=) n.2200T>C n.1239T>C n.1545T>C n.1160T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.2265T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860106A>T | CA449808019 | NEU1 | c.957T>A (p.Ala319=) n.2200T>A n.1239T>A n.1545T>A n.1160T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.2265T>A | |
| 6 | g.31860107G>A | CA363487702 | NEU1 | c.956C>T (p.Ala319Val) n.2199C>T n.1238C>T n.1544C>T n.1159C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.2264C>T | |
| 6 | g.31860107G>C | CA363487706 | NEU1 | c.956C>G (p.Ala319Gly) n.2199C>G n.1238C>G n.1544C>G n.1159C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.2264C>G | |
| 6 | g.31860107G>T | CA363487720 | NEU1 | c.956C>A (p.Ala319Asp) n.2199C>A n.1238C>A n.1544C>A n.1159C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.2264C>A | |
| 6 | g.31860108C>A | CA363487735 | NEU1 | c.955G>T (p.Ala319Ser) n.2198G>T n.1237G>T n.1543G>T n.1158G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.2263G>T | |
| 6 | g.31860108C>G | CA363487746 | NEU1 | c.955G>C (p.Ala319Pro) n.2198G>C n.1237G>C n.1543G>C n.1158G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.2263G>C | |
| 6 | g.31860108C>T | CA363487751 | NEU1 | c.955G>A (p.Ala319Thr) n.2198G>A n.1237G>A n.1543G>A n.1158G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.2263G>A | |
| 6 | g.31860109T>A | CA449808020 | NEU1 | c.954A>T (p.Val318=) n.2197A>T n.1236A>T n.1542A>T n.1157A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.2262A>T | |
| 6 | g.31860109T>C | CA449808021 | NEU1 | c.954A>G (p.Val318=) n.2197A>G n.1236A>G n.1542A>G n.1157A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.2262A>G | |
| 6 | g.31860109T>G | CA449808022 | NEU1 | c.954A>C (p.Val318=) n.2197A>C n.1236A>C n.1542A>C n.1157A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.2262A>C | |
| 6 | g.31860110A>C | CA363487797 | NEU1 | c.953T>G (p.Val318Gly) n.2196T>G n.1235T>G n.1541T>G n.1156T>G c.*63T>G (n.*63T>G) n.2261T>G | |
| 6 | g.31860110A>G | CA363487768 | NEU1 | c.953T>C (p.Val318Ala) n.2196T>C n.1235T>C n.1541T>C n.1156T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.2261T>C | |
| 6 | g.31860110A>T | CA363487783 | NEU1 | c.953T>A (p.Val318Glu) n.2196T>A n.1235T>A n.1541T>A n.1156T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.2261T>A | |
| 6 | g.31860111C>A | CA363487800 | NEU1 | c.952G>T (p.Val318Leu) n.2195G>T n.1234G>T n.1540G>T n.1155G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.2260G>T | |
| 6 | g.31860111C>G | CA363487813 | NEU1 | c.952G>C (p.Val318Leu) n.2195G>C n.1234G>C n.1540G>C n.1155G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.2260G>C | |
| 6 | g.31860111C>T | CA363487819 | NEU1 | c.952G>A (p.Val318Ile) n.2195G>A n.1234G>A n.1540G>A n.1155G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.2260G>A | |
| 6 | g.31860112dup | CA2678053455 | NEU1 | c.952dup (p.Val318GlyfsTer?) n.2195dup n.1234dup n.1540dup n.1155dup c.*62dup (n.*62dup) n.2260dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860112C>A | CA449808026 | NEU1 | c.951G>T (p.Val317=) n.2194G>T n.1233G>T n.1539G>T n.1154G>T c.*61G>T (n.*61G>T) n.2259G>T | |
| 6 | g.31860112C>G | CA449808027 | NEU1 | c.951G>C (p.Val317=) n.2194G>C n.1233G>C n.1539G>C n.1154G>C c.*61G>C (n.*61G>C) n.2259G>C | |
| 6 | g.31860112C>T | CA449808028 | NEU1 | c.951G>A (p.Val317=) n.2194G>A n.1233G>A n.1539G>A n.1154G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.2259G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860113A= | CA1619341784 | NEU1 | c.950T= (p.Val317=) n.2193T= n.1232T= n.1538T= n.1153T= c.*60T= (n.*60T=) n.2258T= | |
| 6 | g.31860113A>C | CA363487827 | NEU1 | c.950T>G (p.Val317Gly) n.2193T>G n.1232T>G n.1538T>G n.1153T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.2258T>G | |
| 6 | g.31860113A>G | CA363487832 | NEU1 | c.950T>C (p.Val317Ala) n.2193T>C n.1232T>C n.1538T>C n.1153T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.2258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860113A>T | CA363487837 | NEU1 | c.950T>A (p.Val317Glu) n.2193T>A n.1232T>A n.1538T>A n.1153T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.2258T>A | |
| 6 | g.31860114C>A | CA136925591 | NEU1 | c.949G>T (p.Val317Leu) n.2192G>T n.1231G>T n.1537G>T n.1152G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.2257G>T | dbSNP |
| 6 | g.31860114C= | CA1619341785 | NEU1 | c.949G= (p.Val317=) n.2192G= n.1231G= n.1537G= n.1152G= c.*59G= (n.*59G=) n.2257G= | |
| 6 | g.31860114C>G | CA363487840 | NEU1 | c.949G>C (p.Val317Leu) n.2192G>C n.1231G>C n.1537G>C n.1152G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.2257G>C | |
| 6 | g.31860114C>T | CA363487841 | NEU1 | c.949G>A (p.Val317Met) n.2192G>A n.1231G>A n.1537G>A n.1152G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.2257G>A | |
| 6 | g.31860115A>C | CA449808029 | NEU1 | c.948T>G (p.Pro316=) n.2191T>G n.1230T>G n.1536T>G n.1151T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.2256T>G | |
| 6 | g.31860115A>G | CA449808030 | NEU1 | c.948T>C (p.Pro316=) n.2191T>C n.1230T>C n.1536T>C n.1151T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.2256T>C | |
| 6 | g.31860115A>T | CA449808031 | NEU1 | c.948T>A (p.Pro316=) n.2191T>A n.1230T>A n.1536T>A n.1151T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.2256T>A | |
| 6 | g.31860116G>A | CA363487843 | NEU1 | c.947C>T (p.Pro316Leu) n.2190C>T n.1229C>T n.1535C>T n.1150C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.2255C>T | |
| 6 | g.31860116G>C | CA363487849 | NEU1 | c.947C>G (p.Pro316Arg) n.2190C>G n.1229C>G n.1535C>G n.1150C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.2255C>G | |
| 6 | g.31860116G>T | CA363487850 | NEU1 | c.947C>A (p.Pro316His) n.2190C>A n.1229C>A n.1535C>A n.1150C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.2255C>A | |
| 6 | g.31860118del | CA2573052661 | NEU1 | c.947del (p.Pro316LeufsTer3) n.2190del n.1229del n.1535del n.1150del c.*57del (n.*57del) n.2255del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31860117G>A | CA115562 | NEU1 | c.946C>T (p.Pro316Ser) n.2189C>T n.1228C>T n.1534C>T n.1149C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.2254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860117G>C | CA363487852 | NEU1 | c.946C>G (p.Pro316Ala) n.2189C>G n.1228C>G n.1534C>G n.1149C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.2254C>G | |
| 6 | g.31860117G= | CA1619341786 | NEU1 | c.946C= (p.Pro316=) n.2189C= n.1228C= n.1534C= n.1149C= c.*56C= (n.*56C=) n.2254C= | |
| 6 | g.31860117G>T | CA363487851 | NEU1 | c.946C>A (p.Pro316Thr) n.2189C>A n.1228C>A n.1534C>A n.1149C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.2254C>A | |
| 6 | g.31860118G>A | CA449808035 | NEU1 | c.945C>T (p.Asp315=) n.2188C>T n.1227C>T n.1533C>T n.1148C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.2253C>T | |
| 6 | g.31860118G>C | CA363487872 | NEU1 | c.945C>G (p.Asp315Glu) n.2188C>G n.1227C>G n.1533C>G n.1148C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.2253C>G | |
| 6 | g.31860118G>T | CA363487861 | NEU1 | c.945C>A (p.Asp315Glu) n.2188C>A n.1227C>A n.1533C>A n.1148C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.2253C>A | |
| 6 | g.31860119T>A | CA363487878 | NEU1 | c.944A>T (p.Asp315Val) n.2187A>T n.1226A>T n.1532A>T n.1147A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.2252A>T | |
| 6 | g.31860119T>C | CA363487877 | NEU1 | c.944A>G (p.Asp315Gly) n.2187A>G n.1226A>G n.1532A>G n.1147A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.2252A>G | |
| 6 | g.31860119T>G | CA363487879 | NEU1 | c.944A>C (p.Asp315Ala) n.2187A>C n.1226A>C n.1532A>C n.1147A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.2252A>C | |
| 6 | g.31860120C>A | CA363487880 | NEU1 | c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.2186G>T n.1225G>T n.1531G>T n.1146G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.2251G>T | |
| 6 | g.31860120C>G | CA363487881 | NEU1 | c.943G>C (p.Asp315His) n.2186G>C n.1225G>C n.1531G>C n.1146G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.2251G>C | |
| 6 | g.31860120C>T | CA363487883 | NEU1 | c.943G>A (p.Asp315Asn) n.2186G>A n.1225G>A n.1531G>A n.1146G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.2251G>A | |
| 6 | g.31860121C>A | CA449808037 | NEU1 | c.942G>T (p.Val314=) n.2185G>T n.1224G>T n.1530G>T n.1145G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.2250G>T | |
| 6 | g.31860121C= | CA1619341787 | NEU1 | c.942G= (p.Val314=) n.2185G= n.1224G= n.1530G= n.1145G= c.*52G= (n.*52G=) n.2250G= | |
| 6 | g.31860121C>G | CA449808038 | NEU1 | c.942G>C (p.Val314=) n.2185G>C n.1224G>C n.1530G>C n.1145G>C c.*52G>C (n.*52G>C) n.2250G>C | |
| 6 | g.31860121C>T | CA449808039 | NEU1 | c.942G>A (p.Val314=) n.2185G>A n.1224G>A n.1530G>A n.1145G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.2250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860122A>C | CA363487891 | NEU1 | c.941T>G (p.Val314Gly) n.2184T>G n.1223T>G n.1529T>G n.1144T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.2249T>G | |
| 6 | g.31860122A>G | CA363487894 | NEU1 | c.941T>C (p.Val314Ala) n.2184T>C n.1223T>C n.1529T>C n.1144T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.2249T>C | |
| 6 | g.31860122A>T | CA363487899 | NEU1 | c.941T>A (p.Val314Glu) n.2184T>A n.1223T>A n.1529T>A n.1144T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.2249T>A |