Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.31836629A= | CA2422570751 | DMD | c.2046+89T= (n.2046+89T=) c.-181+89T= (n.-181+89T=) n.861+89T= n.783+89T= n.692+89T= c.7200+89T= (n.7200+89T=) c.3168+89T= (n.3168+89T=) c.189+89T= (n.189+89T=) c.288+89T= (n.288+89T=) c.7188+89T= (n.7188+89T=) c.66+89T= (n.66+89T=) c.7185+89T= (n.7185+89T=) c.7197+89T= (n.7197+89T=) c.7176+89T= (n.7176+89T=) c.6831+89T= (n.6831+89T=) c.3177+89T= (n.3177+89T=) c.7071+89T= (n.7071+89T=) c.7062+89T= (n.7062+89T=) c.7077+89T= (n.7077+89T=) c.1374+89T= (n.1374+89T=) | |
X | g.31836629A>C | CA2422570752 | DMD | c.2046+89T>G (n.2046+89T>G) c.-181+89T>G (n.-181+89T>G) n.861+89T>G n.783+89T>G n.692+89T>G c.7200+89T>G (n.7200+89T>G) c.3168+89T>G (n.3168+89T>G) c.189+89T>G (n.189+89T>G) c.288+89T>G (n.288+89T>G) c.7188+89T>G (n.7188+89T>G) c.66+89T>G (n.66+89T>G) c.7185+89T>G (n.7185+89T>G) c.7197+89T>G (n.7197+89T>G) c.7176+89T>G (n.7176+89T>G) c.6831+89T>G (n.6831+89T>G) c.3177+89T>G (n.3177+89T>G) c.7071+89T>G (n.7071+89T>G) c.7062+89T>G (n.7062+89T>G) c.7077+89T>G (n.7077+89T>G) c.1374+89T>G (n.1374+89T>G) | dbSNP |
X | g.31836632_31836635del | CA2693390540 | DMD | c.2046+86_2046+89del (n.2046+86_2046+89del) c.-181+86_-181+89del (n.-181+86_-181+89del) n.861+86_861+89del n.783+86_783+89del n.692+86_692+89del c.7200+86_7200+89del (n.7200+86_7200+89del) c.3168+86_3168+89del (n.3168+86_3168+89del) c.189+86_189+89del (n.189+86_189+89del) c.288+86_288+89del (n.288+86_288+89del) c.7188+86_7188+89del (n.7188+86_7188+89del) c.66+86_66+89del (n.66+86_66+89del) c.7185+86_7185+89del (n.7185+86_7185+89del) c.7197+86_7197+89del (n.7197+86_7197+89del) c.7176+86_7176+89del (n.7176+86_7176+89del) c.6831+86_6831+89del (n.6831+86_6831+89del) c.3177+86_3177+89del (n.3177+86_3177+89del) c.7071+86_7071+89del (n.7071+86_7071+89del) c.7062+86_7062+89del (n.7062+86_7062+89del) c.7077+86_7077+89del (n.7077+86_7077+89del) c.1374+86_1374+89del (n.1374+86_1374+89del) | gnomAD v4 |
X | g.31836632A>G | CA2693390541 | DMD | c.2046+86T>C (n.2046+86T>C) c.-181+86T>C (n.-181+86T>C) n.861+86T>C n.783+86T>C n.692+86T>C c.7200+86T>C (n.7200+86T>C) c.3168+86T>C (n.3168+86T>C) c.189+86T>C (n.189+86T>C) c.288+86T>C (n.288+86T>C) c.7188+86T>C (n.7188+86T>C) c.66+86T>C (n.66+86T>C) c.7185+86T>C (n.7185+86T>C) c.7197+86T>C (n.7197+86T>C) c.7176+86T>C (n.7176+86T>C) c.6831+86T>C (n.6831+86T>C) c.3177+86T>C (n.3177+86T>C) c.7071+86T>C (n.7071+86T>C) c.7062+86T>C (n.7062+86T>C) c.7077+86T>C (n.7077+86T>C) c.1374+86T>C (n.1374+86T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31836632A>T | CA2820307857 | DMD | c.2046+86T>A (n.2046+86T>A) c.-181+86T>A (n.-181+86T>A) n.861+86T>A n.783+86T>A n.692+86T>A c.7200+86T>A (n.7200+86T>A) c.3168+86T>A (n.3168+86T>A) c.189+86T>A (n.189+86T>A) c.288+86T>A (n.288+86T>A) c.7188+86T>A (n.7188+86T>A) c.66+86T>A (n.66+86T>A) c.7185+86T>A (n.7185+86T>A) c.7197+86T>A (n.7197+86T>A) c.7176+86T>A (n.7176+86T>A) c.6831+86T>A (n.6831+86T>A) c.3177+86T>A (n.3177+86T>A) c.7071+86T>A (n.7071+86T>A) c.7062+86T>A (n.7062+86T>A) c.7077+86T>A (n.7077+86T>A) c.1374+86T>A (n.1374+86T>A) | |
X | g.31836633A>G | CA2693390542 | DMD | c.2046+85T>C (n.2046+85T>C) c.-181+85T>C (n.-181+85T>C) n.861+85T>C n.783+85T>C n.692+85T>C c.7200+85T>C (n.7200+85T>C) c.3168+85T>C (n.3168+85T>C) c.189+85T>C (n.189+85T>C) c.288+85T>C (n.288+85T>C) c.7188+85T>C (n.7188+85T>C) c.66+85T>C (n.66+85T>C) c.7185+85T>C (n.7185+85T>C) c.7197+85T>C (n.7197+85T>C) c.7176+85T>C (n.7176+85T>C) c.6831+85T>C (n.6831+85T>C) c.3177+85T>C (n.3177+85T>C) c.7071+85T>C (n.7071+85T>C) c.7062+85T>C (n.7062+85T>C) c.7077+85T>C (n.7077+85T>C) c.1374+85T>C (n.1374+85T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31836634T>C | CA328478574 | DMD | c.2046+84A>G (n.2046+84A>G) c.-181+84A>G (n.-181+84A>G) n.861+84A>G n.783+84A>G n.692+84A>G c.7200+84A>G (n.7200+84A>G) c.3168+84A>G (n.3168+84A>G) c.189+84A>G (n.189+84A>G) c.288+84A>G (n.288+84A>G) c.7188+84A>G (n.7188+84A>G) c.66+84A>G (n.66+84A>G) c.7185+84A>G (n.7185+84A>G) c.7197+84A>G (n.7197+84A>G) c.7176+84A>G (n.7176+84A>G) c.6831+84A>G (n.6831+84A>G) c.3177+84A>G (n.3177+84A>G) c.7071+84A>G (n.7071+84A>G) c.7062+84A>G (n.7062+84A>G) c.7077+84A>G (n.7077+84A>G) c.1374+84A>G (n.1374+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31836634T= | CA2422570753 | DMD | c.2046+84A= (n.2046+84A=) c.-181+84A= (n.-181+84A=) n.861+84A= n.783+84A= n.692+84A= c.7200+84A= (n.7200+84A=) c.3168+84A= (n.3168+84A=) c.189+84A= (n.189+84A=) c.288+84A= (n.288+84A=) c.7188+84A= (n.7188+84A=) c.66+84A= (n.66+84A=) c.7185+84A= (n.7185+84A=) c.7197+84A= (n.7197+84A=) c.7176+84A= (n.7176+84A=) c.6831+84A= (n.6831+84A=) c.3177+84A= (n.3177+84A=) c.7071+84A= (n.7071+84A=) c.7062+84A= (n.7062+84A=) c.7077+84A= (n.7077+84A=) c.1374+84A= (n.1374+84A=) | |
X | g.31836636G>C | CA328478575 | DMD | c.2046+82C>G (n.2046+82C>G) c.-181+82C>G (n.-181+82C>G) n.861+82C>G n.783+82C>G n.692+82C>G c.7200+82C>G (n.7200+82C>G) c.3168+82C>G (n.3168+82C>G) c.189+82C>G (n.189+82C>G) c.288+82C>G (n.288+82C>G) c.7188+82C>G (n.7188+82C>G) c.66+82C>G (n.66+82C>G) c.7185+82C>G (n.7185+82C>G) c.7197+82C>G (n.7197+82C>G) c.7176+82C>G (n.7176+82C>G) c.6831+82C>G (n.6831+82C>G) c.3177+82C>G (n.3177+82C>G) c.7071+82C>G (n.7071+82C>G) c.7062+82C>G (n.7062+82C>G) c.7077+82C>G (n.7077+82C>G) c.1374+82C>G (n.1374+82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31836636G= | CA2422570754 | DMD | c.2046+82C= (n.2046+82C=) c.-181+82C= (n.-181+82C=) n.861+82C= n.783+82C= n.692+82C= c.7200+82C= (n.7200+82C=) c.3168+82C= (n.3168+82C=) c.189+82C= (n.189+82C=) c.288+82C= (n.288+82C=) c.7188+82C= (n.7188+82C=) c.66+82C= (n.66+82C=) c.7185+82C= (n.7185+82C=) c.7197+82C= (n.7197+82C=) c.7176+82C= (n.7176+82C=) c.6831+82C= (n.6831+82C=) c.3177+82C= (n.3177+82C=) c.7071+82C= (n.7071+82C=) c.7062+82C= (n.7062+82C=) c.7077+82C= (n.7077+82C=) c.1374+82C= (n.1374+82C=) | |
X | g.31836636G>T | CA2579579166 | DMD | c.2046+82C>A (n.2046+82C>A) c.-181+82C>A (n.-181+82C>A) n.861+82C>A n.783+82C>A n.692+82C>A c.7200+82C>A (n.7200+82C>A) c.3168+82C>A (n.3168+82C>A) c.189+82C>A (n.189+82C>A) c.288+82C>A (n.288+82C>A) c.7188+82C>A (n.7188+82C>A) c.66+82C>A (n.66+82C>A) c.7185+82C>A (n.7185+82C>A) c.7197+82C>A (n.7197+82C>A) c.7176+82C>A (n.7176+82C>A) c.6831+82C>A (n.6831+82C>A) c.3177+82C>A (n.3177+82C>A) c.7071+82C>A (n.7071+82C>A) c.7062+82C>A (n.7062+82C>A) c.7077+82C>A (n.7077+82C>A) c.1374+82C>A (n.1374+82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836637T>A | CA2552072348 | DMD | c.2046+81A>T (n.2046+81A>T) c.-181+81A>T (n.-181+81A>T) n.861+81A>T n.783+81A>T n.692+81A>T c.7200+81A>T (n.7200+81A>T) c.3168+81A>T (n.3168+81A>T) c.189+81A>T (n.189+81A>T) c.288+81A>T (n.288+81A>T) c.7188+81A>T (n.7188+81A>T) c.66+81A>T (n.66+81A>T) c.7185+81A>T (n.7185+81A>T) c.7197+81A>T (n.7197+81A>T) c.7176+81A>T (n.7176+81A>T) c.6831+81A>T (n.6831+81A>T) c.3177+81A>T (n.3177+81A>T) c.7071+81A>T (n.7071+81A>T) c.7062+81A>T (n.7062+81A>T) c.7077+81A>T (n.7077+81A>T) c.1374+81A>T (n.1374+81A>T) | |
X | g.31836638C>A | CA2693390543 | DMD | c.2046+80G>T (n.2046+80G>T) c.-181+80G>T (n.-181+80G>T) n.861+80G>T n.783+80G>T n.692+80G>T c.7200+80G>T (n.7200+80G>T) c.3168+80G>T (n.3168+80G>T) c.189+80G>T (n.189+80G>T) c.288+80G>T (n.288+80G>T) c.7188+80G>T (n.7188+80G>T) c.66+80G>T (n.66+80G>T) c.7185+80G>T (n.7185+80G>T) c.7197+80G>T (n.7197+80G>T) c.7176+80G>T (n.7176+80G>T) c.6831+80G>T (n.6831+80G>T) c.3177+80G>T (n.3177+80G>T) c.7071+80G>T (n.7071+80G>T) c.7062+80G>T (n.7062+80G>T) c.7077+80G>T (n.7077+80G>T) c.1374+80G>T (n.1374+80G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31836639del | CA2521957852 | DMD | c.2046+80del (n.2046+80del) c.-181+80del (n.-181+80del) n.861+80del n.783+80del n.692+80del c.7200+80del (n.7200+80del) c.3168+80del (n.3168+80del) c.189+80del (n.189+80del) c.288+80del (n.288+80del) c.7188+80del (n.7188+80del) c.66+80del (n.66+80del) c.7185+80del (n.7185+80del) c.7197+80del (n.7197+80del) c.7176+80del (n.7176+80del) c.6831+80del (n.6831+80del) c.3177+80del (n.3177+80del) c.7071+80del (n.7071+80del) c.7062+80del (n.7062+80del) c.7077+80del (n.7077+80del) c.1374+80del (n.1374+80del) | |
X | g.31836639C>A | CA2693390544 | DMD | c.2046+79G>T (n.2046+79G>T) c.-181+79G>T (n.-181+79G>T) n.861+79G>T n.783+79G>T n.692+79G>T c.7200+79G>T (n.7200+79G>T) c.3168+79G>T (n.3168+79G>T) c.189+79G>T (n.189+79G>T) c.288+79G>T (n.288+79G>T) c.7188+79G>T (n.7188+79G>T) c.66+79G>T (n.66+79G>T) c.7185+79G>T (n.7185+79G>T) c.7197+79G>T (n.7197+79G>T) c.7176+79G>T (n.7176+79G>T) c.6831+79G>T (n.6831+79G>T) c.3177+79G>T (n.3177+79G>T) c.7071+79G>T (n.7071+79G>T) c.7062+79G>T (n.7062+79G>T) c.7077+79G>T (n.7077+79G>T) c.1374+79G>T (n.1374+79G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31836639C>T | CA2693390545 | DMD | c.2046+79G>A (n.2046+79G>A) c.-181+79G>A (n.-181+79G>A) n.861+79G>A n.783+79G>A n.692+79G>A c.7200+79G>A (n.7200+79G>A) c.3168+79G>A (n.3168+79G>A) c.189+79G>A (n.189+79G>A) c.288+79G>A (n.288+79G>A) c.7188+79G>A (n.7188+79G>A) c.66+79G>A (n.66+79G>A) c.7185+79G>A (n.7185+79G>A) c.7197+79G>A (n.7197+79G>A) c.7176+79G>A (n.7176+79G>A) c.6831+79G>A (n.6831+79G>A) c.3177+79G>A (n.3177+79G>A) c.7071+79G>A (n.7071+79G>A) c.7062+79G>A (n.7062+79G>A) c.7077+79G>A (n.7077+79G>A) c.1374+79G>A (n.1374+79G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836640A>T | CA2693390546 | DMD | c.2046+78T>A (n.2046+78T>A) c.-181+78T>A (n.-181+78T>A) n.861+78T>A n.783+78T>A n.692+78T>A c.7200+78T>A (n.7200+78T>A) c.3168+78T>A (n.3168+78T>A) c.189+78T>A (n.189+78T>A) c.288+78T>A (n.288+78T>A) c.7188+78T>A (n.7188+78T>A) c.66+78T>A (n.66+78T>A) c.7185+78T>A (n.7185+78T>A) c.7197+78T>A (n.7197+78T>A) c.7176+78T>A (n.7176+78T>A) c.6831+78T>A (n.6831+78T>A) c.3177+78T>A (n.3177+78T>A) c.7071+78T>A (n.7071+78T>A) c.7062+78T>A (n.7062+78T>A) c.7077+78T>A (n.7077+78T>A) c.1374+78T>A (n.1374+78T>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836641C>A | CA2422570756 | DMD | c.2046+77G>T (n.2046+77G>T) c.-181+77G>T (n.-181+77G>T) n.861+77G>T n.783+77G>T n.692+77G>T c.7200+77G>T (n.7200+77G>T) c.3168+77G>T (n.3168+77G>T) c.189+77G>T (n.189+77G>T) c.288+77G>T (n.288+77G>T) c.7188+77G>T (n.7188+77G>T) c.66+77G>T (n.66+77G>T) c.7185+77G>T (n.7185+77G>T) c.7197+77G>T (n.7197+77G>T) c.7176+77G>T (n.7176+77G>T) c.6831+77G>T (n.6831+77G>T) c.3177+77G>T (n.3177+77G>T) c.7071+77G>T (n.7071+77G>T) c.7062+77G>T (n.7062+77G>T) c.7077+77G>T (n.7077+77G>T) c.1374+77G>T (n.1374+77G>T) | dbSNP |
X | g.31836641C= | CA2422570755 | DMD | c.2046+77G= (n.2046+77G=) c.-181+77G= (n.-181+77G=) n.861+77G= n.783+77G= n.692+77G= c.7200+77G= (n.7200+77G=) c.3168+77G= (n.3168+77G=) c.189+77G= (n.189+77G=) c.288+77G= (n.288+77G=) c.7188+77G= (n.7188+77G=) c.66+77G= (n.66+77G=) c.7185+77G= (n.7185+77G=) c.7197+77G= (n.7197+77G=) c.7176+77G= (n.7176+77G=) c.6831+77G= (n.6831+77G=) c.3177+77G= (n.3177+77G=) c.7071+77G= (n.7071+77G=) c.7062+77G= (n.7062+77G=) c.7077+77G= (n.7077+77G=) c.1374+77G= (n.1374+77G=) | |
X | g.31836641C>T | CA641207840 | DMD | c.2046+77G>A (n.2046+77G>A) c.-181+77G>A (n.-181+77G>A) n.861+77G>A n.783+77G>A n.692+77G>A c.7200+77G>A (n.7200+77G>A) c.3168+77G>A (n.3168+77G>A) c.189+77G>A (n.189+77G>A) c.288+77G>A (n.288+77G>A) c.7188+77G>A (n.7188+77G>A) c.66+77G>A (n.66+77G>A) c.7185+77G>A (n.7185+77G>A) c.7197+77G>A (n.7197+77G>A) c.7176+77G>A (n.7176+77G>A) c.6831+77G>A (n.6831+77G>A) c.3177+77G>A (n.3177+77G>A) c.7071+77G>A (n.7071+77G>A) c.7062+77G>A (n.7062+77G>A) c.7077+77G>A (n.7077+77G>A) c.1374+77G>A (n.1374+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31836642G>A | CA328478577 | DMD | c.2046+76C>T (n.2046+76C>T) c.-181+76C>T (n.-181+76C>T) n.861+76C>T n.783+76C>T n.692+76C>T c.7200+76C>T (n.7200+76C>T) c.3168+76C>T (n.3168+76C>T) c.189+76C>T (n.189+76C>T) c.288+76C>T (n.288+76C>T) c.7188+76C>T (n.7188+76C>T) c.66+76C>T (n.66+76C>T) c.7185+76C>T (n.7185+76C>T) c.7197+76C>T (n.7197+76C>T) c.7176+76C>T (n.7176+76C>T) c.6831+76C>T (n.6831+76C>T) c.3177+76C>T (n.3177+76C>T) c.7071+76C>T (n.7071+76C>T) c.7062+76C>T (n.7062+76C>T) c.7077+76C>T (n.7077+76C>T) c.1374+76C>T (n.1374+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.31836642G= | CA2422570757 | DMD | c.2046+76C= (n.2046+76C=) c.-181+76C= (n.-181+76C=) n.861+76C= n.783+76C= n.692+76C= c.7200+76C= (n.7200+76C=) c.3168+76C= (n.3168+76C=) c.189+76C= (n.189+76C=) c.288+76C= (n.288+76C=) c.7188+76C= (n.7188+76C=) c.66+76C= (n.66+76C=) c.7185+76C= (n.7185+76C=) c.7197+76C= (n.7197+76C=) c.7176+76C= (n.7176+76C=) c.6831+76C= (n.6831+76C=) c.3177+76C= (n.3177+76C=) c.7071+76C= (n.7071+76C=) c.7062+76C= (n.7062+76C=) c.7077+76C= (n.7077+76C=) c.1374+76C= (n.1374+76C=) | |
X | g.31836642G>T | CA2693390547 | DMD | c.2046+76C>A (n.2046+76C>A) c.-181+76C>A (n.-181+76C>A) n.861+76C>A n.783+76C>A n.692+76C>A c.7200+76C>A (n.7200+76C>A) c.3168+76C>A (n.3168+76C>A) c.189+76C>A (n.189+76C>A) c.288+76C>A (n.288+76C>A) c.7188+76C>A (n.7188+76C>A) c.66+76C>A (n.66+76C>A) c.7185+76C>A (n.7185+76C>A) c.7197+76C>A (n.7197+76C>A) c.7176+76C>A (n.7176+76C>A) c.6831+76C>A (n.6831+76C>A) c.3177+76C>A (n.3177+76C>A) c.7071+76C>A (n.7071+76C>A) c.7062+76C>A (n.7062+76C>A) c.7077+76C>A (n.7077+76C>A) c.1374+76C>A (n.1374+76C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836643T>C | CA2592953966 | DMD | c.2046+75A>G (n.2046+75A>G) c.-181+75A>G (n.-181+75A>G) n.861+75A>G n.783+75A>G n.692+75A>G c.7200+75A>G (n.7200+75A>G) c.3168+75A>G (n.3168+75A>G) c.189+75A>G (n.189+75A>G) c.288+75A>G (n.288+75A>G) c.7188+75A>G (n.7188+75A>G) c.66+75A>G (n.66+75A>G) c.7185+75A>G (n.7185+75A>G) c.7197+75A>G (n.7197+75A>G) c.7176+75A>G (n.7176+75A>G) c.6831+75A>G (n.6831+75A>G) c.3177+75A>G (n.3177+75A>G) c.7071+75A>G (n.7071+75A>G) c.7062+75A>G (n.7062+75A>G) c.7077+75A>G (n.7077+75A>G) c.1374+75A>G (n.1374+75A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31836644C>A | CA2693390548 | DMD | c.2046+74G>T (n.2046+74G>T) c.-181+74G>T (n.-181+74G>T) n.861+74G>T n.783+74G>T n.692+74G>T c.7200+74G>T (n.7200+74G>T) c.3168+74G>T (n.3168+74G>T) c.189+74G>T (n.189+74G>T) c.288+74G>T (n.288+74G>T) c.7188+74G>T (n.7188+74G>T) c.66+74G>T (n.66+74G>T) c.7185+74G>T (n.7185+74G>T) c.7197+74G>T (n.7197+74G>T) c.7176+74G>T (n.7176+74G>T) c.6831+74G>T (n.6831+74G>T) c.3177+74G>T (n.3177+74G>T) c.7071+74G>T (n.7071+74G>T) c.7062+74G>T (n.7062+74G>T) c.7077+74G>T (n.7077+74G>T) c.1374+74G>T (n.1374+74G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31836644C>T | CA2693390549 | DMD | c.2046+74G>A (n.2046+74G>A) c.-181+74G>A (n.-181+74G>A) n.861+74G>A n.783+74G>A n.692+74G>A c.7200+74G>A (n.7200+74G>A) c.3168+74G>A (n.3168+74G>A) c.189+74G>A (n.189+74G>A) c.288+74G>A (n.288+74G>A) c.7188+74G>A (n.7188+74G>A) c.66+74G>A (n.66+74G>A) c.7185+74G>A (n.7185+74G>A) c.7197+74G>A (n.7197+74G>A) c.7176+74G>A (n.7176+74G>A) c.6831+74G>A (n.6831+74G>A) c.3177+74G>A (n.3177+74G>A) c.7071+74G>A (n.7071+74G>A) c.7062+74G>A (n.7062+74G>A) c.7077+74G>A (n.7077+74G>A) c.1374+74G>A (n.1374+74G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836645A= | CA2422570758 | DMD | c.2046+73T= (n.2046+73T=) c.-181+73T= (n.-181+73T=) n.861+73T= n.783+73T= n.692+73T= c.7200+73T= (n.7200+73T=) c.3168+73T= (n.3168+73T=) c.189+73T= (n.189+73T=) c.288+73T= (n.288+73T=) c.7188+73T= (n.7188+73T=) c.66+73T= (n.66+73T=) c.7185+73T= (n.7185+73T=) c.7197+73T= (n.7197+73T=) c.7176+73T= (n.7176+73T=) c.6831+73T= (n.6831+73T=) c.3177+73T= (n.3177+73T=) c.7071+73T= (n.7071+73T=) c.7062+73T= (n.7062+73T=) c.7077+73T= (n.7077+73T=) c.1374+73T= (n.1374+73T=) | |
X | g.31836645A>G | CA641207841 | DMD | c.2046+73T>C (n.2046+73T>C) c.-181+73T>C (n.-181+73T>C) n.861+73T>C n.783+73T>C n.692+73T>C c.7200+73T>C (n.7200+73T>C) c.3168+73T>C (n.3168+73T>C) c.189+73T>C (n.189+73T>C) c.288+73T>C (n.288+73T>C) c.7188+73T>C (n.7188+73T>C) c.66+73T>C (n.66+73T>C) c.7185+73T>C (n.7185+73T>C) c.7197+73T>C (n.7197+73T>C) c.7176+73T>C (n.7176+73T>C) c.6831+73T>C (n.6831+73T>C) c.3177+73T>C (n.3177+73T>C) c.7071+73T>C (n.7071+73T>C) c.7062+73T>C (n.7062+73T>C) c.7077+73T>C (n.7077+73T>C) c.1374+73T>C (n.1374+73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31836645A>T | CA2693390550 | DMD | c.2046+73T>A (n.2046+73T>A) c.-181+73T>A (n.-181+73T>A) n.861+73T>A n.783+73T>A n.692+73T>A c.7200+73T>A (n.7200+73T>A) c.3168+73T>A (n.3168+73T>A) c.189+73T>A (n.189+73T>A) c.288+73T>A (n.288+73T>A) c.7188+73T>A (n.7188+73T>A) c.66+73T>A (n.66+73T>A) c.7185+73T>A (n.7185+73T>A) c.7197+73T>A (n.7197+73T>A) c.7176+73T>A (n.7176+73T>A) c.6831+73T>A (n.6831+73T>A) c.3177+73T>A (n.3177+73T>A) c.7071+73T>A (n.7071+73T>A) c.7062+73T>A (n.7062+73T>A) c.7077+73T>A (n.7077+73T>A) c.1374+73T>A (n.1374+73T>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836647T>A | CA2693390551 | DMD | c.2046+71A>T (n.2046+71A>T) c.-181+71A>T (n.-181+71A>T) n.861+71A>T n.783+71A>T n.692+71A>T c.7200+71A>T (n.7200+71A>T) c.3168+71A>T (n.3168+71A>T) c.189+71A>T (n.189+71A>T) c.288+71A>T (n.288+71A>T) c.7188+71A>T (n.7188+71A>T) c.66+71A>T (n.66+71A>T) c.7185+71A>T (n.7185+71A>T) c.7197+71A>T (n.7197+71A>T) c.7176+71A>T (n.7176+71A>T) c.6831+71A>T (n.6831+71A>T) c.3177+71A>T (n.3177+71A>T) c.7071+71A>T (n.7071+71A>T) c.7062+71A>T (n.7062+71A>T) c.7077+71A>T (n.7077+71A>T) c.1374+71A>T (n.1374+71A>T) | gnomAD v4 |
X | g.31836648G>A | CA641207843 | DMD | c.2046+70C>T (n.2046+70C>T) c.-181+70C>T (n.-181+70C>T) n.861+70C>T n.783+70C>T n.692+70C>T c.7200+70C>T (n.7200+70C>T) c.3168+70C>T (n.3168+70C>T) c.189+70C>T (n.189+70C>T) c.288+70C>T (n.288+70C>T) c.7188+70C>T (n.7188+70C>T) c.66+70C>T (n.66+70C>T) c.7185+70C>T (n.7185+70C>T) c.7197+70C>T (n.7197+70C>T) c.7176+70C>T (n.7176+70C>T) c.6831+70C>T (n.6831+70C>T) c.3177+70C>T (n.3177+70C>T) c.7071+70C>T (n.7071+70C>T) c.7062+70C>T (n.7062+70C>T) c.7077+70C>T (n.7077+70C>T) c.1374+70C>T (n.1374+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31836648G= | CA2422570759 | DMD | c.2046+70C= (n.2046+70C=) c.-181+70C= (n.-181+70C=) n.861+70C= n.783+70C= n.692+70C= c.7200+70C= (n.7200+70C=) c.3168+70C= (n.3168+70C=) c.189+70C= (n.189+70C=) c.288+70C= (n.288+70C=) c.7188+70C= (n.7188+70C=) c.66+70C= (n.66+70C=) c.7185+70C= (n.7185+70C=) c.7197+70C= (n.7197+70C=) c.7176+70C= (n.7176+70C=) c.6831+70C= (n.6831+70C=) c.3177+70C= (n.3177+70C=) c.7071+70C= (n.7071+70C=) c.7062+70C= (n.7062+70C=) c.7077+70C= (n.7077+70C=) c.1374+70C= (n.1374+70C=) | |
X | g.31836648G>T | CA2579579167 | DMD | c.2046+70C>A (n.2046+70C>A) c.-181+70C>A (n.-181+70C>A) n.861+70C>A n.783+70C>A n.692+70C>A c.7200+70C>A (n.7200+70C>A) c.3168+70C>A (n.3168+70C>A) c.189+70C>A (n.189+70C>A) c.288+70C>A (n.288+70C>A) c.7188+70C>A (n.7188+70C>A) c.66+70C>A (n.66+70C>A) c.7185+70C>A (n.7185+70C>A) c.7197+70C>A (n.7197+70C>A) c.7176+70C>A (n.7176+70C>A) c.6831+70C>A (n.6831+70C>A) c.3177+70C>A (n.3177+70C>A) c.7071+70C>A (n.7071+70C>A) c.7062+70C>A (n.7062+70C>A) c.7077+70C>A (n.7077+70C>A) c.1374+70C>A (n.1374+70C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836649G>A | CA874665274 | DMD | c.2046+69C>T (n.2046+69C>T) c.-181+69C>T (n.-181+69C>T) n.861+69C>T n.783+69C>T n.692+69C>T c.7200+69C>T (n.7200+69C>T) c.3168+69C>T (n.3168+69C>T) c.189+69C>T (n.189+69C>T) c.288+69C>T (n.288+69C>T) c.7188+69C>T (n.7188+69C>T) c.66+69C>T (n.66+69C>T) c.7185+69C>T (n.7185+69C>T) c.7197+69C>T (n.7197+69C>T) c.7176+69C>T (n.7176+69C>T) c.6831+69C>T (n.6831+69C>T) c.3177+69C>T (n.3177+69C>T) c.7071+69C>T (n.7071+69C>T) c.7062+69C>T (n.7062+69C>T) c.7077+69C>T (n.7077+69C>T) c.1374+69C>T (n.1374+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31836649G= | CA2422570760 | DMD | c.2046+69C= (n.2046+69C=) c.-181+69C= (n.-181+69C=) n.861+69C= n.783+69C= n.692+69C= c.7200+69C= (n.7200+69C=) c.3168+69C= (n.3168+69C=) c.189+69C= (n.189+69C=) c.288+69C= (n.288+69C=) c.7188+69C= (n.7188+69C=) c.66+69C= (n.66+69C=) c.7185+69C= (n.7185+69C=) c.7197+69C= (n.7197+69C=) c.7176+69C= (n.7176+69C=) c.6831+69C= (n.6831+69C=) c.3177+69C= (n.3177+69C=) c.7071+69C= (n.7071+69C=) c.7062+69C= (n.7062+69C=) c.7077+69C= (n.7077+69C=) c.1374+69C= (n.1374+69C=) | |
X | g.31836649G>T | CA2579579168 | DMD | c.2046+69C>A (n.2046+69C>A) c.-181+69C>A (n.-181+69C>A) n.861+69C>A n.783+69C>A n.692+69C>A c.7200+69C>A (n.7200+69C>A) c.3168+69C>A (n.3168+69C>A) c.189+69C>A (n.189+69C>A) c.288+69C>A (n.288+69C>A) c.7188+69C>A (n.7188+69C>A) c.66+69C>A (n.66+69C>A) c.7185+69C>A (n.7185+69C>A) c.7197+69C>A (n.7197+69C>A) c.7176+69C>A (n.7176+69C>A) c.6831+69C>A (n.6831+69C>A) c.3177+69C>A (n.3177+69C>A) c.7071+69C>A (n.7071+69C>A) c.7062+69C>A (n.7062+69C>A) c.7077+69C>A (n.7077+69C>A) c.1374+69C>A (n.1374+69C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836650C>A | CA2693390552 | DMD | c.2046+68G>T (n.2046+68G>T) c.-181+68G>T (n.-181+68G>T) n.861+68G>T n.783+68G>T n.692+68G>T c.7200+68G>T (n.7200+68G>T) c.3168+68G>T (n.3168+68G>T) c.189+68G>T (n.189+68G>T) c.288+68G>T (n.288+68G>T) c.7188+68G>T (n.7188+68G>T) c.66+68G>T (n.66+68G>T) c.7185+68G>T (n.7185+68G>T) c.7197+68G>T (n.7197+68G>T) c.7176+68G>T (n.7176+68G>T) c.6831+68G>T (n.6831+68G>T) c.3177+68G>T (n.3177+68G>T) c.7071+68G>T (n.7071+68G>T) c.7062+68G>T (n.7062+68G>T) c.7077+68G>T (n.7077+68G>T) c.1374+68G>T (n.1374+68G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31836650C>T | CA2693390553 | DMD | c.2046+68G>A (n.2046+68G>A) c.-181+68G>A (n.-181+68G>A) n.861+68G>A n.783+68G>A n.692+68G>A c.7200+68G>A (n.7200+68G>A) c.3168+68G>A (n.3168+68G>A) c.189+68G>A (n.189+68G>A) c.288+68G>A (n.288+68G>A) c.7188+68G>A (n.7188+68G>A) c.66+68G>A (n.66+68G>A) c.7185+68G>A (n.7185+68G>A) c.7197+68G>A (n.7197+68G>A) c.7176+68G>A (n.7176+68G>A) c.6831+68G>A (n.6831+68G>A) c.3177+68G>A (n.3177+68G>A) c.7071+68G>A (n.7071+68G>A) c.7062+68G>A (n.7062+68G>A) c.7077+68G>A (n.7077+68G>A) c.1374+68G>A (n.1374+68G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836651A>G | CA2579579169 | DMD | c.2046+67T>C (n.2046+67T>C) c.-181+67T>C (n.-181+67T>C) n.861+67T>C n.783+67T>C n.692+67T>C c.7200+67T>C (n.7200+67T>C) c.3168+67T>C (n.3168+67T>C) c.189+67T>C (n.189+67T>C) c.288+67T>C (n.288+67T>C) c.7188+67T>C (n.7188+67T>C) c.66+67T>C (n.66+67T>C) c.7185+67T>C (n.7185+67T>C) c.7197+67T>C (n.7197+67T>C) c.7176+67T>C (n.7176+67T>C) c.6831+67T>C (n.6831+67T>C) c.3177+67T>C (n.3177+67T>C) c.7071+67T>C (n.7071+67T>C) c.7062+67T>C (n.7062+67T>C) c.7077+67T>C (n.7077+67T>C) c.1374+67T>C (n.1374+67T>C) | |
X | g.31836651A>T | CA2515265401 | DMD | c.2046+67T>A (n.2046+67T>A) c.-181+67T>A (n.-181+67T>A) n.861+67T>A n.783+67T>A n.692+67T>A c.7200+67T>A (n.7200+67T>A) c.3168+67T>A (n.3168+67T>A) c.189+67T>A (n.189+67T>A) c.288+67T>A (n.288+67T>A) c.7188+67T>A (n.7188+67T>A) c.66+67T>A (n.66+67T>A) c.7185+67T>A (n.7185+67T>A) c.7197+67T>A (n.7197+67T>A) c.7176+67T>A (n.7176+67T>A) c.6831+67T>A (n.6831+67T>A) c.3177+67T>A (n.3177+67T>A) c.7071+67T>A (n.7071+67T>A) c.7062+67T>A (n.7062+67T>A) c.7077+67T>A (n.7077+67T>A) c.1374+67T>A (n.1374+67T>A) | |
X | g.31836654T>C | CA874665275 | DMD | c.2046+64A>G (n.2046+64A>G) c.-181+64A>G (n.-181+64A>G) n.861+64A>G n.783+64A>G n.692+64A>G c.7200+64A>G (n.7200+64A>G) c.3168+64A>G (n.3168+64A>G) c.189+64A>G (n.189+64A>G) c.288+64A>G (n.288+64A>G) c.7188+64A>G (n.7188+64A>G) c.66+64A>G (n.66+64A>G) c.7185+64A>G (n.7185+64A>G) c.7197+64A>G (n.7197+64A>G) c.7176+64A>G (n.7176+64A>G) c.6831+64A>G (n.6831+64A>G) c.3177+64A>G (n.3177+64A>G) c.7071+64A>G (n.7071+64A>G) c.7062+64A>G (n.7062+64A>G) c.7077+64A>G (n.7077+64A>G) c.1374+64A>G (n.1374+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31836654T>G | CA1132100426 | DMD | c.2046+64A>C (n.2046+64A>C) c.-181+64A>C (n.-181+64A>C) n.861+64A>C n.783+64A>C n.692+64A>C c.7200+64A>C (n.7200+64A>C) c.3168+64A>C (n.3168+64A>C) c.189+64A>C (n.189+64A>C) c.288+64A>C (n.288+64A>C) c.7188+64A>C (n.7188+64A>C) c.66+64A>C (n.66+64A>C) c.7185+64A>C (n.7185+64A>C) c.7197+64A>C (n.7197+64A>C) c.7176+64A>C (n.7176+64A>C) c.6831+64A>C (n.6831+64A>C) c.3177+64A>C (n.3177+64A>C) c.7071+64A>C (n.7071+64A>C) c.7062+64A>C (n.7062+64A>C) c.7077+64A>C (n.7077+64A>C) c.1374+64A>C (n.1374+64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31836654T= | CA2422570761 | DMD | c.2046+64A= (n.2046+64A=) c.-181+64A= (n.-181+64A=) n.861+64A= n.783+64A= n.692+64A= c.7200+64A= (n.7200+64A=) c.3168+64A= (n.3168+64A=) c.189+64A= (n.189+64A=) c.288+64A= (n.288+64A=) c.7188+64A= (n.7188+64A=) c.66+64A= (n.66+64A=) c.7185+64A= (n.7185+64A=) c.7197+64A= (n.7197+64A=) c.7176+64A= (n.7176+64A=) c.6831+64A= (n.6831+64A=) c.3177+64A= (n.3177+64A=) c.7071+64A= (n.7071+64A=) c.7062+64A= (n.7062+64A=) c.7077+64A= (n.7077+64A=) c.1374+64A= (n.1374+64A=) | |
X | g.31836655G>T | CA2693390554 | DMD | c.2046+63C>A (n.2046+63C>A) c.-181+63C>A (n.-181+63C>A) n.861+63C>A n.783+63C>A n.692+63C>A c.7200+63C>A (n.7200+63C>A) c.3168+63C>A (n.3168+63C>A) c.189+63C>A (n.189+63C>A) c.288+63C>A (n.288+63C>A) c.7188+63C>A (n.7188+63C>A) c.66+63C>A (n.66+63C>A) c.7185+63C>A (n.7185+63C>A) c.7197+63C>A (n.7197+63C>A) c.7176+63C>A (n.7176+63C>A) c.6831+63C>A (n.6831+63C>A) c.3177+63C>A (n.3177+63C>A) c.7071+63C>A (n.7071+63C>A) c.7062+63C>A (n.7062+63C>A) c.7077+63C>A (n.7077+63C>A) c.1374+63C>A (n.1374+63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836656T>C | CA2579579170 | DMD | c.2046+62A>G (n.2046+62A>G) c.-181+62A>G (n.-181+62A>G) n.861+62A>G n.783+62A>G n.692+62A>G c.7200+62A>G (n.7200+62A>G) c.3168+62A>G (n.3168+62A>G) c.189+62A>G (n.189+62A>G) c.288+62A>G (n.288+62A>G) c.7188+62A>G (n.7188+62A>G) c.66+62A>G (n.66+62A>G) c.7185+62A>G (n.7185+62A>G) c.7197+62A>G (n.7197+62A>G) c.7176+62A>G (n.7176+62A>G) c.6831+62A>G (n.6831+62A>G) c.3177+62A>G (n.3177+62A>G) c.7071+62A>G (n.7071+62A>G) c.7062+62A>G (n.7062+62A>G) c.7077+62A>G (n.7077+62A>G) c.1374+62A>G (n.1374+62A>G) | gnomAD v4 |
X | g.31836659A= | CA2422570762 | DMD | c.2046+59T= (n.2046+59T=) c.-181+59T= (n.-181+59T=) n.861+59T= n.783+59T= n.692+59T= c.7200+59T= (n.7200+59T=) c.3168+59T= (n.3168+59T=) c.189+59T= (n.189+59T=) c.288+59T= (n.288+59T=) c.7188+59T= (n.7188+59T=) c.66+59T= (n.66+59T=) c.7185+59T= (n.7185+59T=) c.7197+59T= (n.7197+59T=) c.7176+59T= (n.7176+59T=) c.6831+59T= (n.6831+59T=) c.3177+59T= (n.3177+59T=) c.7071+59T= (n.7071+59T=) c.7062+59T= (n.7062+59T=) c.7077+59T= (n.7077+59T=) c.1374+59T= (n.1374+59T=) | |
X | g.31836659A>C | CA2422570763 | DMD | c.2046+59T>G (n.2046+59T>G) c.-181+59T>G (n.-181+59T>G) n.861+59T>G n.783+59T>G n.692+59T>G c.7200+59T>G (n.7200+59T>G) c.3168+59T>G (n.3168+59T>G) c.189+59T>G (n.189+59T>G) c.288+59T>G (n.288+59T>G) c.7188+59T>G (n.7188+59T>G) c.66+59T>G (n.66+59T>G) c.7185+59T>G (n.7185+59T>G) c.7197+59T>G (n.7197+59T>G) c.7176+59T>G (n.7176+59T>G) c.6831+59T>G (n.6831+59T>G) c.3177+59T>G (n.3177+59T>G) c.7071+59T>G (n.7071+59T>G) c.7062+59T>G (n.7062+59T>G) c.7077+59T>G (n.7077+59T>G) c.1374+59T>G (n.1374+59T>G) | dbSNP |
X | g.31836660A>G | CA2693390555 | DMD | c.2046+58T>C (n.2046+58T>C) c.-181+58T>C (n.-181+58T>C) n.861+58T>C n.783+58T>C n.692+58T>C c.7200+58T>C (n.7200+58T>C) c.3168+58T>C (n.3168+58T>C) c.189+58T>C (n.189+58T>C) c.288+58T>C (n.288+58T>C) c.7188+58T>C (n.7188+58T>C) c.66+58T>C (n.66+58T>C) c.7185+58T>C (n.7185+58T>C) c.7197+58T>C (n.7197+58T>C) c.7176+58T>C (n.7176+58T>C) c.6831+58T>C (n.6831+58T>C) c.3177+58T>C (n.3177+58T>C) c.7071+58T>C (n.7071+58T>C) c.7062+58T>C (n.7062+58T>C) c.7077+58T>C (n.7077+58T>C) c.1374+58T>C (n.1374+58T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31836660A>T | CA2693390556 | DMD | c.2046+58T>A (n.2046+58T>A) c.-181+58T>A (n.-181+58T>A) n.861+58T>A n.783+58T>A n.692+58T>A c.7200+58T>A (n.7200+58T>A) c.3168+58T>A (n.3168+58T>A) c.189+58T>A (n.189+58T>A) c.288+58T>A (n.288+58T>A) c.7188+58T>A (n.7188+58T>A) c.66+58T>A (n.66+58T>A) c.7185+58T>A (n.7185+58T>A) c.7197+58T>A (n.7197+58T>A) c.7176+58T>A (n.7176+58T>A) c.6831+58T>A (n.6831+58T>A) c.3177+58T>A (n.3177+58T>A) c.7071+58T>A (n.7071+58T>A) c.7062+58T>A (n.7062+58T>A) c.7077+58T>A (n.7077+58T>A) c.1374+58T>A (n.1374+58T>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836661C>G | CA2524260486 | DMD | c.2046+57G>C (n.2046+57G>C) c.-181+57G>C (n.-181+57G>C) n.861+57G>C n.783+57G>C n.692+57G>C c.7200+57G>C (n.7200+57G>C) c.3168+57G>C (n.3168+57G>C) c.189+57G>C (n.189+57G>C) c.288+57G>C (n.288+57G>C) c.7188+57G>C (n.7188+57G>C) c.66+57G>C (n.66+57G>C) c.7185+57G>C (n.7185+57G>C) c.7197+57G>C (n.7197+57G>C) c.7176+57G>C (n.7176+57G>C) c.6831+57G>C (n.6831+57G>C) c.3177+57G>C (n.3177+57G>C) c.7071+57G>C (n.7071+57G>C) c.7062+57G>C (n.7062+57G>C) c.7077+57G>C (n.7077+57G>C) c.1374+57G>C (n.1374+57G>C) | |
X | g.31836661C>T | CA2579579171 | DMD | c.2046+57G>A (n.2046+57G>A) c.-181+57G>A (n.-181+57G>A) n.861+57G>A n.783+57G>A n.692+57G>A c.7200+57G>A (n.7200+57G>A) c.3168+57G>A (n.3168+57G>A) c.189+57G>A (n.189+57G>A) c.288+57G>A (n.288+57G>A) c.7188+57G>A (n.7188+57G>A) c.66+57G>A (n.66+57G>A) c.7185+57G>A (n.7185+57G>A) c.7197+57G>A (n.7197+57G>A) c.7176+57G>A (n.7176+57G>A) c.6831+57G>A (n.6831+57G>A) c.3177+57G>A (n.3177+57G>A) c.7071+57G>A (n.7071+57G>A) c.7062+57G>A (n.7062+57G>A) c.7077+57G>A (n.7077+57G>A) c.1374+57G>A (n.1374+57G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836662del | CA2693390557 | DMD | c.2046+56del (n.2046+56del) c.-181+56del (n.-181+56del) n.861+56del n.783+56del n.692+56del c.7200+56del (n.7200+56del) c.3168+56del (n.3168+56del) c.189+56del (n.189+56del) c.288+56del (n.288+56del) c.7188+56del (n.7188+56del) c.66+56del (n.66+56del) c.7185+56del (n.7185+56del) c.7197+56del (n.7197+56del) c.7176+56del (n.7176+56del) c.6831+56del (n.6831+56del) c.3177+56del (n.3177+56del) c.7071+56del (n.7071+56del) c.7062+56del (n.7062+56del) c.7077+56del (n.7077+56del) c.1374+56del (n.1374+56del) | gnomAD v4 |
X | g.31836663G>T | CA2693390558 | DMD | c.2046+55C>A (n.2046+55C>A) c.-181+55C>A (n.-181+55C>A) n.861+55C>A n.783+55C>A n.692+55C>A c.7200+55C>A (n.7200+55C>A) c.3168+55C>A (n.3168+55C>A) c.189+55C>A (n.189+55C>A) c.288+55C>A (n.288+55C>A) c.7188+55C>A (n.7188+55C>A) c.66+55C>A (n.66+55C>A) c.7185+55C>A (n.7185+55C>A) c.7197+55C>A (n.7197+55C>A) c.7176+55C>A (n.7176+55C>A) c.6831+55C>A (n.6831+55C>A) c.3177+55C>A (n.3177+55C>A) c.7071+55C>A (n.7071+55C>A) c.7062+55C>A (n.7062+55C>A) c.7077+55C>A (n.7077+55C>A) c.1374+55C>A (n.1374+55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836664G>T | CA2693390559 | DMD | c.2046+54C>A (n.2046+54C>A) c.-181+54C>A (n.-181+54C>A) n.861+54C>A n.783+54C>A n.692+54C>A c.7200+54C>A (n.7200+54C>A) c.3168+54C>A (n.3168+54C>A) c.189+54C>A (n.189+54C>A) c.288+54C>A (n.288+54C>A) c.7188+54C>A (n.7188+54C>A) c.66+54C>A (n.66+54C>A) c.7185+54C>A (n.7185+54C>A) c.7197+54C>A (n.7197+54C>A) c.7176+54C>A (n.7176+54C>A) c.6831+54C>A (n.6831+54C>A) c.3177+54C>A (n.3177+54C>A) c.7071+54C>A (n.7071+54C>A) c.7062+54C>A (n.7062+54C>A) c.7077+54C>A (n.7077+54C>A) c.1374+54C>A (n.1374+54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836665G>A | CA874665281 | DMD | c.2046+53C>T (n.2046+53C>T) c.-181+53C>T (n.-181+53C>T) n.861+53C>T n.783+53C>T n.692+53C>T c.7200+53C>T (n.7200+53C>T) c.3168+53C>T (n.3168+53C>T) c.189+53C>T (n.189+53C>T) c.288+53C>T (n.288+53C>T) c.7188+53C>T (n.7188+53C>T) c.66+53C>T (n.66+53C>T) c.7185+53C>T (n.7185+53C>T) c.7197+53C>T (n.7197+53C>T) c.7176+53C>T (n.7176+53C>T) c.6831+53C>T (n.6831+53C>T) c.3177+53C>T (n.3177+53C>T) c.7071+53C>T (n.7071+53C>T) c.7062+53C>T (n.7062+53C>T) c.7077+53C>T (n.7077+53C>T) c.1374+53C>T (n.1374+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31836665G>C | CA328478579 | DMD | c.2046+53C>G (n.2046+53C>G) c.-181+53C>G (n.-181+53C>G) n.861+53C>G n.783+53C>G n.692+53C>G c.7200+53C>G (n.7200+53C>G) c.3168+53C>G (n.3168+53C>G) c.189+53C>G (n.189+53C>G) c.288+53C>G (n.288+53C>G) c.7188+53C>G (n.7188+53C>G) c.66+53C>G (n.66+53C>G) c.7185+53C>G (n.7185+53C>G) c.7197+53C>G (n.7197+53C>G) c.7176+53C>G (n.7176+53C>G) c.6831+53C>G (n.6831+53C>G) c.3177+53C>G (n.3177+53C>G) c.7071+53C>G (n.7071+53C>G) c.7062+53C>G (n.7062+53C>G) c.7077+53C>G (n.7077+53C>G) c.1374+53C>G (n.1374+53C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31836665G= | CA2422570764 | DMD | c.2046+53C= (n.2046+53C=) c.-181+53C= (n.-181+53C=) n.861+53C= n.783+53C= n.692+53C= c.7200+53C= (n.7200+53C=) c.3168+53C= (n.3168+53C=) c.189+53C= (n.189+53C=) c.288+53C= (n.288+53C=) c.7188+53C= (n.7188+53C=) c.66+53C= (n.66+53C=) c.7185+53C= (n.7185+53C=) c.7197+53C= (n.7197+53C=) c.7176+53C= (n.7176+53C=) c.6831+53C= (n.6831+53C=) c.3177+53C= (n.3177+53C=) c.7071+53C= (n.7071+53C=) c.7062+53C= (n.7062+53C=) c.7077+53C= (n.7077+53C=) c.1374+53C= (n.1374+53C=) | |
X | g.31836665G>T | CA328478581 | DMD | c.2046+53C>A (n.2046+53C>A) c.-181+53C>A (n.-181+53C>A) n.861+53C>A n.783+53C>A n.692+53C>A c.7200+53C>A (n.7200+53C>A) c.3168+53C>A (n.3168+53C>A) c.189+53C>A (n.189+53C>A) c.288+53C>A (n.288+53C>A) c.7188+53C>A (n.7188+53C>A) c.66+53C>A (n.66+53C>A) c.7185+53C>A (n.7185+53C>A) c.7197+53C>A (n.7197+53C>A) c.7176+53C>A (n.7176+53C>A) c.6831+53C>A (n.6831+53C>A) c.3177+53C>A (n.3177+53C>A) c.7071+53C>A (n.7071+53C>A) c.7062+53C>A (n.7062+53C>A) c.7077+53C>A (n.7077+53C>A) c.1374+53C>A (n.1374+53C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31836666G>A | CA2579579172 | DMD | c.2046+52C>T (n.2046+52C>T) c.-181+52C>T (n.-181+52C>T) n.861+52C>T n.783+52C>T n.692+52C>T c.7200+52C>T (n.7200+52C>T) c.3168+52C>T (n.3168+52C>T) c.189+52C>T (n.189+52C>T) c.288+52C>T (n.288+52C>T) c.7188+52C>T (n.7188+52C>T) c.66+52C>T (n.66+52C>T) c.7185+52C>T (n.7185+52C>T) c.7197+52C>T (n.7197+52C>T) c.7176+52C>T (n.7176+52C>T) c.6831+52C>T (n.6831+52C>T) c.3177+52C>T (n.3177+52C>T) c.7071+52C>T (n.7071+52C>T) c.7062+52C>T (n.7062+52C>T) c.7077+52C>T (n.7077+52C>T) c.1374+52C>T (n.1374+52C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31836666G>T | CA2693390560 | DMD | c.2046+52C>A (n.2046+52C>A) c.-181+52C>A (n.-181+52C>A) n.861+52C>A n.783+52C>A n.692+52C>A c.7200+52C>A (n.7200+52C>A) c.3168+52C>A (n.3168+52C>A) c.189+52C>A (n.189+52C>A) c.288+52C>A (n.288+52C>A) c.7188+52C>A (n.7188+52C>A) c.66+52C>A (n.66+52C>A) c.7185+52C>A (n.7185+52C>A) c.7197+52C>A (n.7197+52C>A) c.7176+52C>A (n.7176+52C>A) c.6831+52C>A (n.6831+52C>A) c.3177+52C>A (n.3177+52C>A) c.7071+52C>A (n.7071+52C>A) c.7062+52C>A (n.7062+52C>A) c.7077+52C>A (n.7077+52C>A) c.1374+52C>A (n.1374+52C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836667A= | CA2422570765 | DMD | c.2046+51T= (n.2046+51T=) c.-181+51T= (n.-181+51T=) n.861+51T= n.783+51T= n.692+51T= c.7200+51T= (n.7200+51T=) c.3168+51T= (n.3168+51T=) c.189+51T= (n.189+51T=) c.288+51T= (n.288+51T=) c.7188+51T= (n.7188+51T=) c.66+51T= (n.66+51T=) c.7185+51T= (n.7185+51T=) c.7197+51T= (n.7197+51T=) c.7176+51T= (n.7176+51T=) c.6831+51T= (n.6831+51T=) c.3177+51T= (n.3177+51T=) c.7071+51T= (n.7071+51T=) c.7062+51T= (n.7062+51T=) c.7077+51T= (n.7077+51T=) c.1374+51T= (n.1374+51T=) | |
X | g.31836667A>T | CA10378318 | DMD | c.2046+51T>A (n.2046+51T>A) c.-181+51T>A (n.-181+51T>A) n.861+51T>A n.783+51T>A n.692+51T>A c.7200+51T>A (n.7200+51T>A) c.3168+51T>A (n.3168+51T>A) c.189+51T>A (n.189+51T>A) c.288+51T>A (n.288+51T>A) c.7188+51T>A (n.7188+51T>A) c.66+51T>A (n.66+51T>A) c.7185+51T>A (n.7185+51T>A) c.7197+51T>A (n.7197+51T>A) c.7176+51T>A (n.7176+51T>A) c.6831+51T>A (n.6831+51T>A) c.3177+51T>A (n.3177+51T>A) c.7071+51T>A (n.7071+51T>A) c.7062+51T>A (n.7062+51T>A) c.7077+51T>A (n.7077+51T>A) c.1374+51T>A (n.1374+51T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31836668A>G | CA2693390561 | DMD | c.2046+50T>C (n.2046+50T>C) c.-181+50T>C (n.-181+50T>C) n.861+50T>C n.783+50T>C n.692+50T>C c.7200+50T>C (n.7200+50T>C) c.3168+50T>C (n.3168+50T>C) c.189+50T>C (n.189+50T>C) c.288+50T>C (n.288+50T>C) c.7188+50T>C (n.7188+50T>C) c.66+50T>C (n.66+50T>C) c.7185+50T>C (n.7185+50T>C) c.7197+50T>C (n.7197+50T>C) c.7176+50T>C (n.7176+50T>C) c.6831+50T>C (n.6831+50T>C) c.3177+50T>C (n.3177+50T>C) c.7071+50T>C (n.7071+50T>C) c.7062+50T>C (n.7062+50T>C) c.7077+50T>C (n.7077+50T>C) c.1374+50T>C (n.1374+50T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31836668_31836669delinsAG | CA2422570766 | DMD | c.2046+49_2046+50delinsCT (n.2046+49_2046+50delinsCT) c.-181+49_-181+50delinsCT (n.-181+49_-181+50delinsCT) n.861+49_861+50delinsCT n.783+49_783+50delinsCT n.692+49_692+50delinsCT c.7200+49_7200+50delinsCT (n.7200+49_7200+50delinsCT) c.3168+49_3168+50delinsCT (n.3168+49_3168+50delinsCT) c.189+49_189+50delinsCT (n.189+49_189+50delinsCT) c.288+49_288+50delinsCT (n.288+49_288+50delinsCT) c.7188+49_7188+50delinsCT (n.7188+49_7188+50delinsCT) c.66+49_66+50delinsCT (n.66+49_66+50delinsCT) c.7185+49_7185+50delinsCT (n.7185+49_7185+50delinsCT) c.7197+49_7197+50delinsCT (n.7197+49_7197+50delinsCT) c.7176+49_7176+50delinsCT (n.7176+49_7176+50delinsCT) c.6831+49_6831+50delinsCT (n.6831+49_6831+50delinsCT) c.3177+49_3177+50delinsCT (n.3177+49_3177+50delinsCT) c.7071+49_7071+50delinsCT (n.7071+49_7071+50delinsCT) c.7062+49_7062+50delinsCT (n.7062+49_7062+50delinsCT) c.7077+49_7077+50delinsCT (n.7077+49_7077+50delinsCT) c.1374+49_1374+50delinsCT (n.1374+49_1374+50delinsCT) | |
X | g.31836669del | CA2422570767 | DMD | c.2046+49del (n.2046+49del) c.-181+49del (n.-181+49del) n.861+49del n.783+49del n.692+49del c.7200+49del (n.7200+49del) c.3168+49del (n.3168+49del) c.189+49del (n.189+49del) c.288+49del (n.288+49del) c.7188+49del (n.7188+49del) c.66+49del (n.66+49del) c.7185+49del (n.7185+49del) c.7197+49del (n.7197+49del) c.7176+49del (n.7176+49del) c.6831+49del (n.6831+49del) c.3177+49del (n.3177+49del) c.7071+49del (n.7071+49del) c.7062+49del (n.7062+49del) c.7077+49del (n.7077+49del) c.1374+49del (n.1374+49del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31836669G>A | CA641207845 | DMD | c.2046+49C>T (n.2046+49C>T) c.-181+49C>T (n.-181+49C>T) n.861+49C>T n.783+49C>T n.692+49C>T c.7200+49C>T (n.7200+49C>T) c.3168+49C>T (n.3168+49C>T) c.189+49C>T (n.189+49C>T) c.288+49C>T (n.288+49C>T) c.7188+49C>T (n.7188+49C>T) c.66+49C>T (n.66+49C>T) c.7185+49C>T (n.7185+49C>T) c.7197+49C>T (n.7197+49C>T) c.7176+49C>T (n.7176+49C>T) c.6831+49C>T (n.6831+49C>T) c.3177+49C>T (n.3177+49C>T) c.7071+49C>T (n.7071+49C>T) c.7062+49C>T (n.7062+49C>T) c.7077+49C>T (n.7077+49C>T) c.1374+49C>T (n.1374+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.31836669G= | CA2422570768 | DMD | c.2046+49C= (n.2046+49C=) c.-181+49C= (n.-181+49C=) n.861+49C= n.783+49C= n.692+49C= c.7200+49C= (n.7200+49C=) c.3168+49C= (n.3168+49C=) c.189+49C= (n.189+49C=) c.288+49C= (n.288+49C=) c.7188+49C= (n.7188+49C=) c.66+49C= (n.66+49C=) c.7185+49C= (n.7185+49C=) c.7197+49C= (n.7197+49C=) c.7176+49C= (n.7176+49C=) c.6831+49C= (n.6831+49C=) c.3177+49C= (n.3177+49C=) c.7071+49C= (n.7071+49C=) c.7062+49C= (n.7062+49C=) c.7077+49C= (n.7077+49C=) c.1374+49C= (n.1374+49C=) | |
X | g.31836669G>T | CA2693390562 | DMD | c.2046+49C>A (n.2046+49C>A) c.-181+49C>A (n.-181+49C>A) n.861+49C>A n.783+49C>A n.692+49C>A c.7200+49C>A (n.7200+49C>A) c.3168+49C>A (n.3168+49C>A) c.189+49C>A (n.189+49C>A) c.288+49C>A (n.288+49C>A) c.7188+49C>A (n.7188+49C>A) c.66+49C>A (n.66+49C>A) c.7185+49C>A (n.7185+49C>A) c.7197+49C>A (n.7197+49C>A) c.7176+49C>A (n.7176+49C>A) c.6831+49C>A (n.6831+49C>A) c.3177+49C>A (n.3177+49C>A) c.7071+49C>A (n.7071+49C>A) c.7062+49C>A (n.7062+49C>A) c.7077+49C>A (n.7077+49C>A) c.1374+49C>A (n.1374+49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836672T>A | CA2507845723 | DMD | c.2046+46A>T (n.2046+46A>T) c.-181+46A>T (n.-181+46A>T) n.861+46A>T n.783+46A>T n.692+46A>T c.7200+46A>T (n.7200+46A>T) c.3168+46A>T (n.3168+46A>T) c.189+46A>T (n.189+46A>T) c.288+46A>T (n.288+46A>T) c.7188+46A>T (n.7188+46A>T) c.66+46A>T (n.66+46A>T) c.7185+46A>T (n.7185+46A>T) c.7197+46A>T (n.7197+46A>T) c.7176+46A>T (n.7176+46A>T) c.6831+46A>T (n.6831+46A>T) c.3177+46A>T (n.3177+46A>T) c.7071+46A>T (n.7071+46A>T) c.7062+46A>T (n.7062+46A>T) c.7077+46A>T (n.7077+46A>T) c.1374+46A>T (n.1374+46A>T) | |
X | g.31836673A= | CA2422570769 | DMD | c.2046+45T= (n.2046+45T=) c.-181+45T= (n.-181+45T=) n.861+45T= n.783+45T= n.692+45T= c.7200+45T= (n.7200+45T=) c.3168+45T= (n.3168+45T=) c.189+45T= (n.189+45T=) c.288+45T= (n.288+45T=) c.7188+45T= (n.7188+45T=) c.66+45T= (n.66+45T=) c.7185+45T= (n.7185+45T=) c.7197+45T= (n.7197+45T=) c.7176+45T= (n.7176+45T=) c.6831+45T= (n.6831+45T=) c.3177+45T= (n.3177+45T=) c.7071+45T= (n.7071+45T=) c.7062+45T= (n.7062+45T=) c.7077+45T= (n.7077+45T=) c.1374+45T= (n.1374+45T=) | |
X | g.31836673A>G | CA2422570770 | DMD | c.2046+45T>C (n.2046+45T>C) c.-181+45T>C (n.-181+45T>C) n.861+45T>C n.783+45T>C n.692+45T>C c.7200+45T>C (n.7200+45T>C) c.3168+45T>C (n.3168+45T>C) c.189+45T>C (n.189+45T>C) c.288+45T>C (n.288+45T>C) c.7188+45T>C (n.7188+45T>C) c.66+45T>C (n.66+45T>C) c.7185+45T>C (n.7185+45T>C) c.7197+45T>C (n.7197+45T>C) c.7176+45T>C (n.7176+45T>C) c.6831+45T>C (n.6831+45T>C) c.3177+45T>C (n.3177+45T>C) c.7071+45T>C (n.7071+45T>C) c.7062+45T>C (n.7062+45T>C) c.7077+45T>C (n.7077+45T>C) c.1374+45T>C (n.1374+45T>C) | dbSNP |
X | g.31836675C>A | CA641207846 | DMD | c.2046+43G>T (n.2046+43G>T) c.-181+43G>T (n.-181+43G>T) n.861+43G>T n.783+43G>T n.692+43G>T c.7200+43G>T (n.7200+43G>T) c.3168+43G>T (n.3168+43G>T) c.189+43G>T (n.189+43G>T) c.288+43G>T (n.288+43G>T) c.7188+43G>T (n.7188+43G>T) c.66+43G>T (n.66+43G>T) c.7185+43G>T (n.7185+43G>T) c.7197+43G>T (n.7197+43G>T) c.7176+43G>T (n.7176+43G>T) c.6831+43G>T (n.6831+43G>T) c.3177+43G>T (n.3177+43G>T) c.7071+43G>T (n.7071+43G>T) c.7062+43G>T (n.7062+43G>T) c.7077+43G>T (n.7077+43G>T) c.1374+43G>T (n.1374+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31836675C= | CA2422570771 | DMD | c.2046+43G= (n.2046+43G=) c.-181+43G= (n.-181+43G=) n.861+43G= n.783+43G= n.692+43G= c.7200+43G= (n.7200+43G=) c.3168+43G= (n.3168+43G=) c.189+43G= (n.189+43G=) c.288+43G= (n.288+43G=) c.7188+43G= (n.7188+43G=) c.66+43G= (n.66+43G=) c.7185+43G= (n.7185+43G=) c.7197+43G= (n.7197+43G=) c.7176+43G= (n.7176+43G=) c.6831+43G= (n.6831+43G=) c.3177+43G= (n.3177+43G=) c.7071+43G= (n.7071+43G=) c.7062+43G= (n.7062+43G=) c.7077+43G= (n.7077+43G=) c.1374+43G= (n.1374+43G=) | |
X | g.31836677C= | CA2422570772 | DMD | c.2046+41G= (n.2046+41G=) c.-181+41G= (n.-181+41G=) n.861+41G= n.783+41G= n.692+41G= c.7200+41G= (n.7200+41G=) c.3168+41G= (n.3168+41G=) c.189+41G= (n.189+41G=) c.288+41G= (n.288+41G=) c.7188+41G= (n.7188+41G=) c.66+41G= (n.66+41G=) c.7185+41G= (n.7185+41G=) c.7197+41G= (n.7197+41G=) c.7176+41G= (n.7176+41G=) c.6831+41G= (n.6831+41G=) c.3177+41G= (n.3177+41G=) c.7071+41G= (n.7071+41G=) c.7062+41G= (n.7062+41G=) c.7077+41G= (n.7077+41G=) c.1374+41G= (n.1374+41G=) | |
X | g.31836677C>T | CA10378319 | DMD | c.2046+41G>A (n.2046+41G>A) c.-181+41G>A (n.-181+41G>A) n.861+41G>A n.783+41G>A n.692+41G>A c.7200+41G>A (n.7200+41G>A) c.3168+41G>A (n.3168+41G>A) c.189+41G>A (n.189+41G>A) c.288+41G>A (n.288+41G>A) c.7188+41G>A (n.7188+41G>A) c.66+41G>A (n.66+41G>A) c.7185+41G>A (n.7185+41G>A) c.7197+41G>A (n.7197+41G>A) c.7176+41G>A (n.7176+41G>A) c.6831+41G>A (n.6831+41G>A) c.3177+41G>A (n.3177+41G>A) c.7071+41G>A (n.7071+41G>A) c.7062+41G>A (n.7062+41G>A) c.7077+41G>A (n.7077+41G>A) c.1374+41G>A (n.1374+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31836678A= | CA2422570773 | DMD | c.2046+40T= (n.2046+40T=) c.-181+40T= (n.-181+40T=) n.861+40T= n.783+40T= n.692+40T= c.7200+40T= (n.7200+40T=) c.3168+40T= (n.3168+40T=) c.189+40T= (n.189+40T=) c.288+40T= (n.288+40T=) c.7188+40T= (n.7188+40T=) c.66+40T= (n.66+40T=) c.7185+40T= (n.7185+40T=) c.7197+40T= (n.7197+40T=) c.7176+40T= (n.7176+40T=) c.6831+40T= (n.6831+40T=) c.3177+40T= (n.3177+40T=) c.7071+40T= (n.7071+40T=) c.7062+40T= (n.7062+40T=) c.7077+40T= (n.7077+40T=) c.1374+40T= (n.1374+40T=) | |
X | g.31836678A>G | CA2693390563 | DMD | c.2046+40T>C (n.2046+40T>C) c.-181+40T>C (n.-181+40T>C) n.861+40T>C n.783+40T>C n.692+40T>C c.7200+40T>C (n.7200+40T>C) c.3168+40T>C (n.3168+40T>C) c.189+40T>C (n.189+40T>C) c.288+40T>C (n.288+40T>C) c.7188+40T>C (n.7188+40T>C) c.66+40T>C (n.66+40T>C) c.7185+40T>C (n.7185+40T>C) c.7197+40T>C (n.7197+40T>C) c.7176+40T>C (n.7176+40T>C) c.6831+40T>C (n.6831+40T>C) c.3177+40T>C (n.3177+40T>C) c.7071+40T>C (n.7071+40T>C) c.7062+40T>C (n.7062+40T>C) c.7077+40T>C (n.7077+40T>C) c.1374+40T>C (n.1374+40T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31836680dup | CA10378320 | DMD | c.2046+39dup (n.2046+39dup) c.-181+39dup (n.-181+39dup) n.861+39dup n.783+39dup n.692+39dup c.7200+39dup (n.7200+39dup) c.3168+39dup (n.3168+39dup) c.189+39dup (n.189+39dup) c.288+39dup (n.288+39dup) c.7188+39dup (n.7188+39dup) c.66+39dup (n.66+39dup) c.7185+39dup (n.7185+39dup) c.7197+39dup (n.7197+39dup) c.7176+39dup (n.7176+39dup) c.6831+39dup (n.6831+39dup) c.3177+39dup (n.3177+39dup) c.7071+39dup (n.7071+39dup) c.7062+39dup (n.7062+39dup) c.7077+39dup (n.7077+39dup) c.1374+39dup (n.1374+39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31836680T>G | CA10378321 | DMD | c.2046+38A>C (n.2046+38A>C) c.-181+38A>C (n.-181+38A>C) n.861+38A>C n.783+38A>C n.692+38A>C c.7200+38A>C (n.7200+38A>C) c.3168+38A>C (n.3168+38A>C) c.189+38A>C (n.189+38A>C) c.288+38A>C (n.288+38A>C) c.7188+38A>C (n.7188+38A>C) c.66+38A>C (n.66+38A>C) c.7185+38A>C (n.7185+38A>C) c.7197+38A>C (n.7197+38A>C) c.7176+38A>C (n.7176+38A>C) c.6831+38A>C (n.6831+38A>C) c.3177+38A>C (n.3177+38A>C) c.7071+38A>C (n.7071+38A>C) c.7062+38A>C (n.7062+38A>C) c.7077+38A>C (n.7077+38A>C) c.1374+38A>C (n.1374+38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31836680T= | CA2422570774 | DMD | c.2046+38A= (n.2046+38A=) c.-181+38A= (n.-181+38A=) n.861+38A= n.783+38A= n.692+38A= c.7200+38A= (n.7200+38A=) c.3168+38A= (n.3168+38A=) c.189+38A= (n.189+38A=) c.288+38A= (n.288+38A=) c.7188+38A= (n.7188+38A=) c.66+38A= (n.66+38A=) c.7185+38A= (n.7185+38A=) c.7197+38A= (n.7197+38A=) c.7176+38A= (n.7176+38A=) c.6831+38A= (n.6831+38A=) c.3177+38A= (n.3177+38A=) c.7071+38A= (n.7071+38A=) c.7062+38A= (n.7062+38A=) c.7077+38A= (n.7077+38A=) c.1374+38A= (n.1374+38A=) | |
X | g.31836682T>C | CA2550438725 | DMD | c.2046+36A>G (n.2046+36A>G) c.-181+36A>G (n.-181+36A>G) n.861+36A>G n.783+36A>G n.692+36A>G c.7200+36A>G (n.7200+36A>G) c.3168+36A>G (n.3168+36A>G) c.189+36A>G (n.189+36A>G) c.288+36A>G (n.288+36A>G) c.7188+36A>G (n.7188+36A>G) c.66+36A>G (n.66+36A>G) c.7185+36A>G (n.7185+36A>G) c.7197+36A>G (n.7197+36A>G) c.7176+36A>G (n.7176+36A>G) c.6831+36A>G (n.6831+36A>G) c.3177+36A>G (n.3177+36A>G) c.7071+36A>G (n.7071+36A>G) c.7062+36A>G (n.7062+36A>G) c.7077+36A>G (n.7077+36A>G) c.1374+36A>G (n.1374+36A>G) | gnomAD v4 |
X | g.31836682_31836685del | CA2562073328 | DMD | c.2046+33_2046+36del (n.2046+33_2046+36del) c.-181+33_-181+36del (n.-181+33_-181+36del) n.861+33_861+36del n.783+33_783+36del n.692+33_692+36del c.7200+33_7200+36del (n.7200+33_7200+36del) c.3168+33_3168+36del (n.3168+33_3168+36del) c.189+33_189+36del (n.189+33_189+36del) c.288+33_288+36del (n.288+33_288+36del) c.7188+33_7188+36del (n.7188+33_7188+36del) c.66+33_66+36del (n.66+33_66+36del) c.7185+33_7185+36del (n.7185+33_7185+36del) c.7197+33_7197+36del (n.7197+33_7197+36del) c.7176+33_7176+36del (n.7176+33_7176+36del) c.6831+33_6831+36del (n.6831+33_6831+36del) c.3177+33_3177+36del (n.3177+33_3177+36del) c.7071+33_7071+36del (n.7071+33_7071+36del) c.7062+33_7062+36del (n.7062+33_7062+36del) c.7077+33_7077+36del (n.7077+33_7077+36del) c.1374+33_1374+36del (n.1374+33_1374+36del) | |
X | g.31836683G>A | CA2693390564 | DMD | c.2046+35C>T (n.2046+35C>T) c.-181+35C>T (n.-181+35C>T) n.861+35C>T n.783+35C>T n.692+35C>T c.7200+35C>T (n.7200+35C>T) c.3168+35C>T (n.3168+35C>T) c.189+35C>T (n.189+35C>T) c.288+35C>T (n.288+35C>T) c.7188+35C>T (n.7188+35C>T) c.66+35C>T (n.66+35C>T) c.7185+35C>T (n.7185+35C>T) c.7197+35C>T (n.7197+35C>T) c.7176+35C>T (n.7176+35C>T) c.6831+35C>T (n.6831+35C>T) c.3177+35C>T (n.3177+35C>T) c.7071+35C>T (n.7071+35C>T) c.7062+35C>T (n.7062+35C>T) c.7077+35C>T (n.7077+35C>T) c.1374+35C>T (n.1374+35C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31836683G= | CA2422570775 | DMD | c.2046+35C= (n.2046+35C=) c.-181+35C= (n.-181+35C=) n.861+35C= n.783+35C= n.692+35C= c.7200+35C= (n.7200+35C=) c.3168+35C= (n.3168+35C=) c.189+35C= (n.189+35C=) c.288+35C= (n.288+35C=) c.7188+35C= (n.7188+35C=) c.66+35C= (n.66+35C=) c.7185+35C= (n.7185+35C=) c.7197+35C= (n.7197+35C=) c.7176+35C= (n.7176+35C=) c.6831+35C= (n.6831+35C=) c.3177+35C= (n.3177+35C=) c.7071+35C= (n.7071+35C=) c.7062+35C= (n.7062+35C=) c.7077+35C= (n.7077+35C=) c.1374+35C= (n.1374+35C=) | |
X | g.31836683G>T | CA641207851 | DMD | c.2046+35C>A (n.2046+35C>A) c.-181+35C>A (n.-181+35C>A) n.861+35C>A n.783+35C>A n.692+35C>A c.7200+35C>A (n.7200+35C>A) c.3168+35C>A (n.3168+35C>A) c.189+35C>A (n.189+35C>A) c.288+35C>A (n.288+35C>A) c.7188+35C>A (n.7188+35C>A) c.66+35C>A (n.66+35C>A) c.7185+35C>A (n.7185+35C>A) c.7197+35C>A (n.7197+35C>A) c.7176+35C>A (n.7176+35C>A) c.6831+35C>A (n.6831+35C>A) c.3177+35C>A (n.3177+35C>A) c.7071+35C>A (n.7071+35C>A) c.7062+35C>A (n.7062+35C>A) c.7077+35C>A (n.7077+35C>A) c.1374+35C>A (n.1374+35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31836684A= | CA2422570776 | DMD | c.2046+34T= (n.2046+34T=) c.-181+34T= (n.-181+34T=) n.861+34T= n.783+34T= n.692+34T= c.7200+34T= (n.7200+34T=) c.3168+34T= (n.3168+34T=) c.189+34T= (n.189+34T=) c.288+34T= (n.288+34T=) c.7188+34T= (n.7188+34T=) c.66+34T= (n.66+34T=) c.7185+34T= (n.7185+34T=) c.7197+34T= (n.7197+34T=) c.7176+34T= (n.7176+34T=) c.6831+34T= (n.6831+34T=) c.3177+34T= (n.3177+34T=) c.7071+34T= (n.7071+34T=) c.7062+34T= (n.7062+34T=) c.7077+34T= (n.7077+34T=) c.1374+34T= (n.1374+34T=) | |
X | g.31836684A>C | CA2506000672 | DMD | c.2046+34T>G (n.2046+34T>G) c.-181+34T>G (n.-181+34T>G) n.861+34T>G n.783+34T>G n.692+34T>G c.7200+34T>G (n.7200+34T>G) c.3168+34T>G (n.3168+34T>G) c.189+34T>G (n.189+34T>G) c.288+34T>G (n.288+34T>G) c.7188+34T>G (n.7188+34T>G) c.66+34T>G (n.66+34T>G) c.7185+34T>G (n.7185+34T>G) c.7197+34T>G (n.7197+34T>G) c.7176+34T>G (n.7176+34T>G) c.6831+34T>G (n.6831+34T>G) c.3177+34T>G (n.3177+34T>G) c.7071+34T>G (n.7071+34T>G) c.7062+34T>G (n.7062+34T>G) c.7077+34T>G (n.7077+34T>G) c.1374+34T>G (n.1374+34T>G) | |
X | g.31836684A>T | CA10378322 | DMD | c.2046+34T>A (n.2046+34T>A) c.-181+34T>A (n.-181+34T>A) n.861+34T>A n.783+34T>A n.692+34T>A c.7200+34T>A (n.7200+34T>A) c.3168+34T>A (n.3168+34T>A) c.189+34T>A (n.189+34T>A) c.288+34T>A (n.288+34T>A) c.7188+34T>A (n.7188+34T>A) c.66+34T>A (n.66+34T>A) c.7185+34T>A (n.7185+34T>A) c.7197+34T>A (n.7197+34T>A) c.7176+34T>A (n.7176+34T>A) c.6831+34T>A (n.6831+34T>A) c.3177+34T>A (n.3177+34T>A) c.7071+34T>A (n.7071+34T>A) c.7062+34T>A (n.7062+34T>A) c.7077+34T>A (n.7077+34T>A) c.1374+34T>A (n.1374+34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31836685G>A | CA2546898953 | DMD | c.2046+33C>T (n.2046+33C>T) c.-181+33C>T (n.-181+33C>T) n.861+33C>T n.783+33C>T n.692+33C>T c.7200+33C>T (n.7200+33C>T) c.3168+33C>T (n.3168+33C>T) c.189+33C>T (n.189+33C>T) c.288+33C>T (n.288+33C>T) c.7188+33C>T (n.7188+33C>T) c.66+33C>T (n.66+33C>T) c.7185+33C>T (n.7185+33C>T) c.7197+33C>T (n.7197+33C>T) c.7176+33C>T (n.7176+33C>T) c.6831+33C>T (n.6831+33C>T) c.3177+33C>T (n.3177+33C>T) c.7071+33C>T (n.7071+33C>T) c.7062+33C>T (n.7062+33C>T) c.7077+33C>T (n.7077+33C>T) c.1374+33C>T (n.1374+33C>T) | |
X | g.31836685G>T | CA2571737858 | DMD | c.2046+33C>A (n.2046+33C>A) c.-181+33C>A (n.-181+33C>A) n.861+33C>A n.783+33C>A n.692+33C>A c.7200+33C>A (n.7200+33C>A) c.3168+33C>A (n.3168+33C>A) c.189+33C>A (n.189+33C>A) c.288+33C>A (n.288+33C>A) c.7188+33C>A (n.7188+33C>A) c.66+33C>A (n.66+33C>A) c.7185+33C>A (n.7185+33C>A) c.7197+33C>A (n.7197+33C>A) c.7176+33C>A (n.7176+33C>A) c.6831+33C>A (n.6831+33C>A) c.3177+33C>A (n.3177+33C>A) c.7071+33C>A (n.7071+33C>A) c.7062+33C>A (n.7062+33C>A) c.7077+33C>A (n.7077+33C>A) c.1374+33C>A (n.1374+33C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836685_31836686insCACA | CA2509110068 | DMD | c.2046+32_2046+33insTGTG (n.2046+32_2046+33insTGTG) c.-181+32_-181+33insTGTG (n.-181+32_-181+33insTGTG) n.861+32_861+33insTGTG n.783+32_783+33insTGTG n.692+32_692+33insTGTG c.7200+32_7200+33insTGTG (n.7200+32_7200+33insTGTG) c.3168+32_3168+33insTGTG (n.3168+32_3168+33insTGTG) c.189+32_189+33insTGTG (n.189+32_189+33insTGTG) c.288+32_288+33insTGTG (n.288+32_288+33insTGTG) c.7188+32_7188+33insTGTG (n.7188+32_7188+33insTGTG) c.66+32_66+33insTGTG (n.66+32_66+33insTGTG) c.7185+32_7185+33insTGTG (n.7185+32_7185+33insTGTG) c.7197+32_7197+33insTGTG (n.7197+32_7197+33insTGTG) c.7176+32_7176+33insTGTG (n.7176+32_7176+33insTGTG) c.6831+32_6831+33insTGTG (n.6831+32_6831+33insTGTG) c.3177+32_3177+33insTGTG (n.3177+32_3177+33insTGTG) c.7071+32_7071+33insTGTG (n.7071+32_7071+33insTGTG) c.7062+32_7062+33insTGTG (n.7062+32_7062+33insTGTG) c.7077+32_7077+33insTGTG (n.7077+32_7077+33insTGTG) c.1374+32_1374+33insTGTG (n.1374+32_1374+33insTGTG) | |
X | g.31836686G>A | CA2422570778 | DMD | c.2046+32C>T (n.2046+32C>T) c.-181+32C>T (n.-181+32C>T) n.861+32C>T n.783+32C>T n.692+32C>T c.7200+32C>T (n.7200+32C>T) c.3168+32C>T (n.3168+32C>T) c.189+32C>T (n.189+32C>T) c.288+32C>T (n.288+32C>T) c.7188+32C>T (n.7188+32C>T) c.66+32C>T (n.66+32C>T) c.7185+32C>T (n.7185+32C>T) c.7197+32C>T (n.7197+32C>T) c.7176+32C>T (n.7176+32C>T) c.6831+32C>T (n.6831+32C>T) c.3177+32C>T (n.3177+32C>T) c.7071+32C>T (n.7071+32C>T) c.7062+32C>T (n.7062+32C>T) c.7077+32C>T (n.7077+32C>T) c.1374+32C>T (n.1374+32C>T) | dbSNP |
X | g.31836686G= | CA2422570777 | DMD | c.2046+32C= (n.2046+32C=) c.-181+32C= (n.-181+32C=) n.861+32C= n.783+32C= n.692+32C= c.7200+32C= (n.7200+32C=) c.3168+32C= (n.3168+32C=) c.189+32C= (n.189+32C=) c.288+32C= (n.288+32C=) c.7188+32C= (n.7188+32C=) c.66+32C= (n.66+32C=) c.7185+32C= (n.7185+32C=) c.7197+32C= (n.7197+32C=) c.7176+32C= (n.7176+32C=) c.6831+32C= (n.6831+32C=) c.3177+32C= (n.3177+32C=) c.7071+32C= (n.7071+32C=) c.7062+32C= (n.7062+32C=) c.7077+32C= (n.7077+32C=) c.1374+32C= (n.1374+32C=) | |
X | g.31836686G>T | CA2693390565 | DMD | c.2046+32C>A (n.2046+32C>A) c.-181+32C>A (n.-181+32C>A) n.861+32C>A n.783+32C>A n.692+32C>A c.7200+32C>A (n.7200+32C>A) c.3168+32C>A (n.3168+32C>A) c.189+32C>A (n.189+32C>A) c.288+32C>A (n.288+32C>A) c.7188+32C>A (n.7188+32C>A) c.66+32C>A (n.66+32C>A) c.7185+32C>A (n.7185+32C>A) c.7197+32C>A (n.7197+32C>A) c.7176+32C>A (n.7176+32C>A) c.6831+32C>A (n.6831+32C>A) c.3177+32C>A (n.3177+32C>A) c.7071+32C>A (n.7071+32C>A) c.7062+32C>A (n.7062+32C>A) c.7077+32C>A (n.7077+32C>A) c.1374+32C>A (n.1374+32C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836688A>T | CA2693390566 | DMD | c.2046+30T>A (n.2046+30T>A) c.-181+30T>A (n.-181+30T>A) n.861+30T>A n.783+30T>A n.692+30T>A c.7200+30T>A (n.7200+30T>A) c.3168+30T>A (n.3168+30T>A) c.189+30T>A (n.189+30T>A) c.288+30T>A (n.288+30T>A) c.7188+30T>A (n.7188+30T>A) c.66+30T>A (n.66+30T>A) c.7185+30T>A (n.7185+30T>A) c.7197+30T>A (n.7197+30T>A) c.7176+30T>A (n.7176+30T>A) c.6831+30T>A (n.6831+30T>A) c.3177+30T>A (n.3177+30T>A) c.7071+30T>A (n.7071+30T>A) c.7062+30T>A (n.7062+30T>A) c.7077+30T>A (n.7077+30T>A) c.1374+30T>A (n.1374+30T>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836690T>C | CA641207853 | DMD | c.2046+28A>G (n.2046+28A>G) c.-181+28A>G (n.-181+28A>G) n.861+28A>G n.783+28A>G n.692+28A>G c.7200+28A>G (n.7200+28A>G) c.3168+28A>G (n.3168+28A>G) c.189+28A>G (n.189+28A>G) c.288+28A>G (n.288+28A>G) c.7188+28A>G (n.7188+28A>G) c.66+28A>G (n.66+28A>G) c.7185+28A>G (n.7185+28A>G) c.7197+28A>G (n.7197+28A>G) c.7176+28A>G (n.7176+28A>G) c.6831+28A>G (n.6831+28A>G) c.3177+28A>G (n.3177+28A>G) c.7071+28A>G (n.7071+28A>G) c.7062+28A>G (n.7062+28A>G) c.7077+28A>G (n.7077+28A>G) c.1374+28A>G (n.1374+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31836690T>G | CA2693390567 | DMD | c.2046+28A>C (n.2046+28A>C) c.-181+28A>C (n.-181+28A>C) n.861+28A>C n.783+28A>C n.692+28A>C c.7200+28A>C (n.7200+28A>C) c.3168+28A>C (n.3168+28A>C) c.189+28A>C (n.189+28A>C) c.288+28A>C (n.288+28A>C) c.7188+28A>C (n.7188+28A>C) c.66+28A>C (n.66+28A>C) c.7185+28A>C (n.7185+28A>C) c.7197+28A>C (n.7197+28A>C) c.7176+28A>C (n.7176+28A>C) c.6831+28A>C (n.6831+28A>C) c.3177+28A>C (n.3177+28A>C) c.7071+28A>C (n.7071+28A>C) c.7062+28A>C (n.7062+28A>C) c.7077+28A>C (n.7077+28A>C) c.1374+28A>C (n.1374+28A>C) | gnomAD v4 |
X | g.31836690T= | CA2422570779 | DMD | c.2046+28A= (n.2046+28A=) c.-181+28A= (n.-181+28A=) n.861+28A= n.783+28A= n.692+28A= c.7200+28A= (n.7200+28A=) c.3168+28A= (n.3168+28A=) c.189+28A= (n.189+28A=) c.288+28A= (n.288+28A=) c.7188+28A= (n.7188+28A=) c.66+28A= (n.66+28A=) c.7185+28A= (n.7185+28A=) c.7197+28A= (n.7197+28A=) c.7176+28A= (n.7176+28A=) c.6831+28A= (n.6831+28A=) c.3177+28A= (n.3177+28A=) c.7071+28A= (n.7071+28A=) c.7062+28A= (n.7062+28A=) c.7077+28A= (n.7077+28A=) c.1374+28A= (n.1374+28A=) | |
X | g.31836691G>A | CA874665304 | DMD | c.2046+27C>T (n.2046+27C>T) c.-181+27C>T (n.-181+27C>T) n.861+27C>T n.783+27C>T n.692+27C>T c.7200+27C>T (n.7200+27C>T) c.3168+27C>T (n.3168+27C>T) c.189+27C>T (n.189+27C>T) c.288+27C>T (n.288+27C>T) c.7188+27C>T (n.7188+27C>T) c.66+27C>T (n.66+27C>T) c.7185+27C>T (n.7185+27C>T) c.7197+27C>T (n.7197+27C>T) c.7176+27C>T (n.7176+27C>T) c.6831+27C>T (n.6831+27C>T) c.3177+27C>T (n.3177+27C>T) c.7071+27C>T (n.7071+27C>T) c.7062+27C>T (n.7062+27C>T) c.7077+27C>T (n.7077+27C>T) c.1374+27C>T (n.1374+27C>T) | dbSNP |
X | g.31836691G= | CA2422570780 | DMD | c.2046+27C= (n.2046+27C=) c.-181+27C= (n.-181+27C=) n.861+27C= n.783+27C= n.692+27C= c.7200+27C= (n.7200+27C=) c.3168+27C= (n.3168+27C=) c.189+27C= (n.189+27C=) c.288+27C= (n.288+27C=) c.7188+27C= (n.7188+27C=) c.66+27C= (n.66+27C=) c.7185+27C= (n.7185+27C=) c.7197+27C= (n.7197+27C=) c.7176+27C= (n.7176+27C=) c.6831+27C= (n.6831+27C=) c.3177+27C= (n.3177+27C=) c.7071+27C= (n.7071+27C=) c.7062+27C= (n.7062+27C=) c.7077+27C= (n.7077+27C=) c.1374+27C= (n.1374+27C=) | |
X | g.31836691G>T | CA2693390568 | DMD | c.2046+27C>A (n.2046+27C>A) c.-181+27C>A (n.-181+27C>A) n.861+27C>A n.783+27C>A n.692+27C>A c.7200+27C>A (n.7200+27C>A) c.3168+27C>A (n.3168+27C>A) c.189+27C>A (n.189+27C>A) c.288+27C>A (n.288+27C>A) c.7188+27C>A (n.7188+27C>A) c.66+27C>A (n.66+27C>A) c.7185+27C>A (n.7185+27C>A) c.7197+27C>A (n.7197+27C>A) c.7176+27C>A (n.7176+27C>A) c.6831+27C>A (n.6831+27C>A) c.3177+27C>A (n.3177+27C>A) c.7071+27C>A (n.7071+27C>A) c.7062+27C>A (n.7062+27C>A) c.7077+27C>A (n.7077+27C>A) c.1374+27C>A (n.1374+27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836692G>A | CA328478591 | DMD | c.2046+26C>T (n.2046+26C>T) c.-181+26C>T (n.-181+26C>T) n.861+26C>T n.783+26C>T n.692+26C>T c.7200+26C>T (n.7200+26C>T) c.3168+26C>T (n.3168+26C>T) c.189+26C>T (n.189+26C>T) c.288+26C>T (n.288+26C>T) c.7188+26C>T (n.7188+26C>T) c.66+26C>T (n.66+26C>T) c.7185+26C>T (n.7185+26C>T) c.7197+26C>T (n.7197+26C>T) c.7176+26C>T (n.7176+26C>T) c.6831+26C>T (n.6831+26C>T) c.3177+26C>T (n.3177+26C>T) c.7071+26C>T (n.7071+26C>T) c.7062+26C>T (n.7062+26C>T) c.7077+26C>T (n.7077+26C>T) c.1374+26C>T (n.1374+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31836692G= | CA2422570781 | DMD | c.2046+26C= (n.2046+26C=) c.-181+26C= (n.-181+26C=) n.861+26C= n.783+26C= n.692+26C= c.7200+26C= (n.7200+26C=) c.3168+26C= (n.3168+26C=) c.189+26C= (n.189+26C=) c.288+26C= (n.288+26C=) c.7188+26C= (n.7188+26C=) c.66+26C= (n.66+26C=) c.7185+26C= (n.7185+26C=) c.7197+26C= (n.7197+26C=) c.7176+26C= (n.7176+26C=) c.6831+26C= (n.6831+26C=) c.3177+26C= (n.3177+26C=) c.7071+26C= (n.7071+26C=) c.7062+26C= (n.7062+26C=) c.7077+26C= (n.7077+26C=) c.1374+26C= (n.1374+26C=) | |
X | g.31836692G>T | CA1132100440 | DMD | c.2046+26C>A (n.2046+26C>A) c.-181+26C>A (n.-181+26C>A) n.861+26C>A n.783+26C>A n.692+26C>A c.7200+26C>A (n.7200+26C>A) c.3168+26C>A (n.3168+26C>A) c.189+26C>A (n.189+26C>A) c.288+26C>A (n.288+26C>A) c.7188+26C>A (n.7188+26C>A) c.66+26C>A (n.66+26C>A) c.7185+26C>A (n.7185+26C>A) c.7197+26C>A (n.7197+26C>A) c.7176+26C>A (n.7176+26C>A) c.6831+26C>A (n.6831+26C>A) c.3177+26C>A (n.3177+26C>A) c.7071+26C>A (n.7071+26C>A) c.7062+26C>A (n.7062+26C>A) c.7077+26C>A (n.7077+26C>A) c.1374+26C>A (n.1374+26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31836693A>G | CA2693390569 | DMD | c.2046+25T>C (n.2046+25T>C) c.-181+25T>C (n.-181+25T>C) n.861+25T>C n.783+25T>C n.692+25T>C c.7200+25T>C (n.7200+25T>C) c.3168+25T>C (n.3168+25T>C) c.189+25T>C (n.189+25T>C) c.288+25T>C (n.288+25T>C) c.7188+25T>C (n.7188+25T>C) c.66+25T>C (n.66+25T>C) c.7185+25T>C (n.7185+25T>C) c.7197+25T>C (n.7197+25T>C) c.7176+25T>C (n.7176+25T>C) c.6831+25T>C (n.6831+25T>C) c.3177+25T>C (n.3177+25T>C) c.7071+25T>C (n.7071+25T>C) c.7062+25T>C (n.7062+25T>C) c.7077+25T>C (n.7077+25T>C) c.1374+25T>C (n.1374+25T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31836693A>T | CA657804068 | DMD | c.2046+25T>A (n.2046+25T>A) c.-181+25T>A (n.-181+25T>A) n.861+25T>A n.783+25T>A n.692+25T>A c.7200+25T>A (n.7200+25T>A) c.3168+25T>A (n.3168+25T>A) c.189+25T>A (n.189+25T>A) c.288+25T>A (n.288+25T>A) c.7188+25T>A (n.7188+25T>A) c.66+25T>A (n.66+25T>A) c.7185+25T>A (n.7185+25T>A) c.7197+25T>A (n.7197+25T>A) c.7176+25T>A (n.7176+25T>A) c.6831+25T>A (n.6831+25T>A) c.3177+25T>A (n.3177+25T>A) c.7071+25T>A (n.7071+25T>A) c.7062+25T>A (n.7062+25T>A) c.7077+25T>A (n.7077+25T>A) c.1374+25T>A (n.1374+25T>A) | COSMIC |
X | g.31836695A>C | CA2820307858 | DMD | c.2046+23T>G (n.2046+23T>G) c.-181+23T>G (n.-181+23T>G) n.861+23T>G n.783+23T>G n.692+23T>G c.7200+23T>G (n.7200+23T>G) c.3168+23T>G (n.3168+23T>G) c.189+23T>G (n.189+23T>G) c.288+23T>G (n.288+23T>G) c.7188+23T>G (n.7188+23T>G) c.66+23T>G (n.66+23T>G) c.7185+23T>G (n.7185+23T>G) c.7197+23T>G (n.7197+23T>G) c.7176+23T>G (n.7176+23T>G) c.6831+23T>G (n.6831+23T>G) c.3177+23T>G (n.3177+23T>G) c.7071+23T>G (n.7071+23T>G) c.7062+23T>G (n.7062+23T>G) c.7077+23T>G (n.7077+23T>G) c.1374+23T>G (n.1374+23T>G) | |
X | g.31836695A>G | CA2548285364 | DMD | c.2046+23T>C (n.2046+23T>C) c.-181+23T>C (n.-181+23T>C) n.861+23T>C n.783+23T>C n.692+23T>C c.7200+23T>C (n.7200+23T>C) c.3168+23T>C (n.3168+23T>C) c.189+23T>C (n.189+23T>C) c.288+23T>C (n.288+23T>C) c.7188+23T>C (n.7188+23T>C) c.66+23T>C (n.66+23T>C) c.7185+23T>C (n.7185+23T>C) c.7197+23T>C (n.7197+23T>C) c.7176+23T>C (n.7176+23T>C) c.6831+23T>C (n.6831+23T>C) c.3177+23T>C (n.3177+23T>C) c.7071+23T>C (n.7071+23T>C) c.7062+23T>C (n.7062+23T>C) c.7077+23T>C (n.7077+23T>C) c.1374+23T>C (n.1374+23T>C) | |
X | g.31836695A>T | CA2693390570 | DMD | c.2046+23T>A (n.2046+23T>A) c.-181+23T>A (n.-181+23T>A) n.861+23T>A n.783+23T>A n.692+23T>A c.7200+23T>A (n.7200+23T>A) c.3168+23T>A (n.3168+23T>A) c.189+23T>A (n.189+23T>A) c.288+23T>A (n.288+23T>A) c.7188+23T>A (n.7188+23T>A) c.66+23T>A (n.66+23T>A) c.7185+23T>A (n.7185+23T>A) c.7197+23T>A (n.7197+23T>A) c.7176+23T>A (n.7176+23T>A) c.6831+23T>A (n.6831+23T>A) c.3177+23T>A (n.3177+23T>A) c.7071+23T>A (n.7071+23T>A) c.7062+23T>A (n.7062+23T>A) c.7077+23T>A (n.7077+23T>A) c.1374+23T>A (n.1374+23T>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836696T>A | CA2693390571 | DMD | c.2046+22A>T (n.2046+22A>T) c.-181+22A>T (n.-181+22A>T) n.861+22A>T n.783+22A>T n.692+22A>T c.7200+22A>T (n.7200+22A>T) c.3168+22A>T (n.3168+22A>T) c.189+22A>T (n.189+22A>T) c.288+22A>T (n.288+22A>T) c.7188+22A>T (n.7188+22A>T) c.66+22A>T (n.66+22A>T) c.7185+22A>T (n.7185+22A>T) c.7197+22A>T (n.7197+22A>T) c.7176+22A>T (n.7176+22A>T) c.6831+22A>T (n.6831+22A>T) c.3177+22A>T (n.3177+22A>T) c.7071+22A>T (n.7071+22A>T) c.7062+22A>T (n.7062+22A>T) c.7077+22A>T (n.7077+22A>T) c.1374+22A>T (n.1374+22A>T) | gnomAD v4 |
X | g.31836719_31836720insCATAATGGGTTATGCTAGAGGTTGCTTCATTACCT | CA2693390572 | DMD | c.2046+21_2046+22insTAACCCATTATGAGGTAATGAAGCAACCTCTAGCA c.-181+21_-181+22insTAACCCATTATGAGGTAATGAAGCAACCTCTAGCA n.861+21_861+22insTAACCCATTATGAGGTAATGAAGCAACCTCTAGCA n.783+21_783+22insTAACCCATTATGAGGTAATGAAGCAACCTCTAGCA n.692+21_692+22insTAACCCATTATGAGGTAATGAAGCAACCTCTAGCA c.7200+21_7200+22insTAACCCATTATGAGGTAATGAAGCAACCTCTAGCA c.3168+21_3168+22insTAACCCATTATGAGGTAATGAAGCAACCTCTAGCA c.189+21_189+22insTAACCCATTATGAGGTAATGAAGCAACCTCTAGCA c.288+21_288+22insTAACCCATTATGAGGTAATGAAGCAACCTCTAGCA c.7188+21_7188+22insTAACCCATTATGAGGTAATGAAGCAACCTCTAGCA c.66+21_66+22insTAACCCATTATGAGGTAATGAAGCAACCTCTAGCA c.7185+21_7185+22insTAACCCATTATGAGGTAATGAAGCAACCTCTAGCA c.7197+21_7197+22insTAACCCATTATGAGGTAATGAAGCAACCTCTAGCA c.7176+21_7176+22insTAACCCATTATGAGGTAATGAAGCAACCTCTAGCA c.6831+21_6831+22insTAACCCATTATGAGGTAATGAAGCAACCTCTAGCA c.3177+21_3177+22insTAACCCATTATGAGGTAATGAAGCAACCTCTAGCA c.7071+21_7071+22insTAACCCATTATGAGGTAATGAAGCAACCTCTAGCA c.7062+21_7062+22insTAACCCATTATGAGGTAATGAAGCAACCTCTAGCA c.7077+21_7077+22insTAACCCATTATGAGGTAATGAAGCAACCTCTAGCA c.1374+21_1374+22insTAACCCATTATGAGGTAATGAAGCAACCTCTAGCA | gnomAD v4 |
X | g.31836698G>T | CA2693390573 | DMD | c.2046+20C>A (n.2046+20C>A) c.-181+20C>A (n.-181+20C>A) n.861+20C>A n.783+20C>A n.692+20C>A c.7200+20C>A (n.7200+20C>A) c.3168+20C>A (n.3168+20C>A) c.189+20C>A (n.189+20C>A) c.288+20C>A (n.288+20C>A) c.7188+20C>A (n.7188+20C>A) c.66+20C>A (n.66+20C>A) c.7185+20C>A (n.7185+20C>A) c.7197+20C>A (n.7197+20C>A) c.7176+20C>A (n.7176+20C>A) c.6831+20C>A (n.6831+20C>A) c.3177+20C>A (n.3177+20C>A) c.7071+20C>A (n.7071+20C>A) c.7062+20C>A (n.7062+20C>A) c.7077+20C>A (n.7077+20C>A) c.1374+20C>A (n.1374+20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836699C>A | CA2525881598 | DMD | c.2046+19G>T (n.2046+19G>T) c.-181+19G>T (n.-181+19G>T) n.861+19G>T n.783+19G>T n.692+19G>T c.7200+19G>T (n.7200+19G>T) c.3168+19G>T (n.3168+19G>T) c.189+19G>T (n.189+19G>T) c.288+19G>T (n.288+19G>T) c.7188+19G>T (n.7188+19G>T) c.66+19G>T (n.66+19G>T) c.7185+19G>T (n.7185+19G>T) c.7197+19G>T (n.7197+19G>T) c.7176+19G>T (n.7176+19G>T) c.6831+19G>T (n.6831+19G>T) c.3177+19G>T (n.3177+19G>T) c.7071+19G>T (n.7071+19G>T) c.7062+19G>T (n.7062+19G>T) c.7077+19G>T (n.7077+19G>T) c.1374+19G>T (n.1374+19G>T) | |
X | g.31836699C>T | CA2554502198 | DMD | c.2046+19G>A (n.2046+19G>A) c.-181+19G>A (n.-181+19G>A) n.861+19G>A n.783+19G>A n.692+19G>A c.7200+19G>A (n.7200+19G>A) c.3168+19G>A (n.3168+19G>A) c.189+19G>A (n.189+19G>A) c.288+19G>A (n.288+19G>A) c.7188+19G>A (n.7188+19G>A) c.66+19G>A (n.66+19G>A) c.7185+19G>A (n.7185+19G>A) c.7197+19G>A (n.7197+19G>A) c.7176+19G>A (n.7176+19G>A) c.6831+19G>A (n.6831+19G>A) c.3177+19G>A (n.3177+19G>A) c.7071+19G>A (n.7071+19G>A) c.7062+19G>A (n.7062+19G>A) c.7077+19G>A (n.7077+19G>A) c.1374+19G>A (n.1374+19G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.31836700T>A | CA10378323 | DMD | c.2046+18A>T (n.2046+18A>T) c.-181+18A>T (n.-181+18A>T) n.861+18A>T n.783+18A>T n.692+18A>T c.7200+18A>T (n.7200+18A>T) c.3168+18A>T (n.3168+18A>T) c.189+18A>T (n.189+18A>T) c.288+18A>T (n.288+18A>T) c.7188+18A>T (n.7188+18A>T) c.66+18A>T (n.66+18A>T) c.7185+18A>T (n.7185+18A>T) c.7197+18A>T (n.7197+18A>T) c.7176+18A>T (n.7176+18A>T) c.6831+18A>T (n.6831+18A>T) c.3177+18A>T (n.3177+18A>T) c.7071+18A>T (n.7071+18A>T) c.7062+18A>T (n.7062+18A>T) c.7077+18A>T (n.7077+18A>T) c.1374+18A>T (n.1374+18A>T) | dbSNP ExAC |
X | g.31836700T>C | CA2422570783 | DMD | c.2046+18A>G (n.2046+18A>G) c.-181+18A>G (n.-181+18A>G) n.861+18A>G n.783+18A>G n.692+18A>G c.7200+18A>G (n.7200+18A>G) c.3168+18A>G (n.3168+18A>G) c.189+18A>G (n.189+18A>G) c.288+18A>G (n.288+18A>G) c.7188+18A>G (n.7188+18A>G) c.66+18A>G (n.66+18A>G) c.7185+18A>G (n.7185+18A>G) c.7197+18A>G (n.7197+18A>G) c.7176+18A>G (n.7176+18A>G) c.6831+18A>G (n.6831+18A>G) c.3177+18A>G (n.3177+18A>G) c.7071+18A>G (n.7071+18A>G) c.7062+18A>G (n.7062+18A>G) c.7077+18A>G (n.7077+18A>G) c.1374+18A>G (n.1374+18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31836700T>G | CA2565117997 | DMD | c.2046+18A>C (n.2046+18A>C) c.-181+18A>C (n.-181+18A>C) n.861+18A>C n.783+18A>C n.692+18A>C c.7200+18A>C (n.7200+18A>C) c.3168+18A>C (n.3168+18A>C) c.189+18A>C (n.189+18A>C) c.288+18A>C (n.288+18A>C) c.7188+18A>C (n.7188+18A>C) c.66+18A>C (n.66+18A>C) c.7185+18A>C (n.7185+18A>C) c.7197+18A>C (n.7197+18A>C) c.7176+18A>C (n.7176+18A>C) c.6831+18A>C (n.6831+18A>C) c.3177+18A>C (n.3177+18A>C) c.7071+18A>C (n.7071+18A>C) c.7062+18A>C (n.7062+18A>C) c.7077+18A>C (n.7077+18A>C) c.1374+18A>C (n.1374+18A>C) | |
X | g.31836700T= | CA2422570782 | DMD | c.2046+18A= (n.2046+18A=) c.-181+18A= (n.-181+18A=) n.861+18A= n.783+18A= n.692+18A= c.7200+18A= (n.7200+18A=) c.3168+18A= (n.3168+18A=) c.189+18A= (n.189+18A=) c.288+18A= (n.288+18A=) c.7188+18A= (n.7188+18A=) c.66+18A= (n.66+18A=) c.7185+18A= (n.7185+18A=) c.7197+18A= (n.7197+18A=) c.7176+18A= (n.7176+18A=) c.6831+18A= (n.6831+18A=) c.3177+18A= (n.3177+18A=) c.7071+18A= (n.7071+18A=) c.7062+18A= (n.7062+18A=) c.7077+18A= (n.7077+18A=) c.1374+18A= (n.1374+18A=) | |
X | g.31836701del | CA2579579173 | DMD | c.2046+17del (n.2046+17del) c.-181+17del (n.-181+17del) n.861+17del n.783+17del n.692+17del c.7200+17del (n.7200+17del) c.3168+17del (n.3168+17del) c.189+17del (n.189+17del) c.288+17del (n.288+17del) c.7188+17del (n.7188+17del) c.66+17del (n.66+17del) c.7185+17del (n.7185+17del) c.7197+17del (n.7197+17del) c.7176+17del (n.7176+17del) c.6831+17del (n.6831+17del) c.3177+17del (n.3177+17del) c.7071+17del (n.7071+17del) c.7062+17del (n.7062+17del) c.7077+17del (n.7077+17del) c.1374+17del (n.1374+17del) | |
X | g.31836701A= | CA2422570784 | DMD | c.2046+17T= (n.2046+17T=) c.-181+17T= (n.-181+17T=) n.861+17T= n.783+17T= n.692+17T= c.7200+17T= (n.7200+17T=) c.3168+17T= (n.3168+17T=) c.189+17T= (n.189+17T=) c.288+17T= (n.288+17T=) c.7188+17T= (n.7188+17T=) c.66+17T= (n.66+17T=) c.7185+17T= (n.7185+17T=) c.7197+17T= (n.7197+17T=) c.7176+17T= (n.7176+17T=) c.6831+17T= (n.6831+17T=) c.3177+17T= (n.3177+17T=) c.7071+17T= (n.7071+17T=) c.7062+17T= (n.7062+17T=) c.7077+17T= (n.7077+17T=) c.1374+17T= (n.1374+17T=) | |
X | g.31836701A>C | CA2579579174 | DMD | c.2046+17T>G (n.2046+17T>G) c.-181+17T>G (n.-181+17T>G) n.861+17T>G n.783+17T>G n.692+17T>G c.7200+17T>G (n.7200+17T>G) c.3168+17T>G (n.3168+17T>G) c.189+17T>G (n.189+17T>G) c.288+17T>G (n.288+17T>G) c.7188+17T>G (n.7188+17T>G) c.66+17T>G (n.66+17T>G) c.7185+17T>G (n.7185+17T>G) c.7197+17T>G (n.7197+17T>G) c.7176+17T>G (n.7176+17T>G) c.6831+17T>G (n.6831+17T>G) c.3177+17T>G (n.3177+17T>G) c.7071+17T>G (n.7071+17T>G) c.7062+17T>G (n.7062+17T>G) c.7077+17T>G (n.7077+17T>G) c.1374+17T>G (n.1374+17T>G) | gnomAD v4 |
X | g.31836701A>G | CA10378324 | DMD | c.2046+17T>C (n.2046+17T>C) c.-181+17T>C (n.-181+17T>C) n.861+17T>C n.783+17T>C n.692+17T>C c.7200+17T>C (n.7200+17T>C) c.3168+17T>C (n.3168+17T>C) c.189+17T>C (n.189+17T>C) c.288+17T>C (n.288+17T>C) c.7188+17T>C (n.7188+17T>C) c.66+17T>C (n.66+17T>C) c.7185+17T>C (n.7185+17T>C) c.7197+17T>C (n.7197+17T>C) c.7176+17T>C (n.7176+17T>C) c.6831+17T>C (n.6831+17T>C) c.3177+17T>C (n.3177+17T>C) c.7071+17T>C (n.7071+17T>C) c.7062+17T>C (n.7062+17T>C) c.7077+17T>C (n.7077+17T>C) c.1374+17T>C (n.1374+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.31836701A>T | CA2573158647 | DMD | c.2046+17T>A (n.2046+17T>A) c.-181+17T>A (n.-181+17T>A) n.861+17T>A n.783+17T>A n.692+17T>A c.7200+17T>A (n.7200+17T>A) c.3168+17T>A (n.3168+17T>A) c.189+17T>A (n.189+17T>A) c.288+17T>A (n.288+17T>A) c.7188+17T>A (n.7188+17T>A) c.66+17T>A (n.66+17T>A) c.7185+17T>A (n.7185+17T>A) c.7197+17T>A (n.7197+17T>A) c.7176+17T>A (n.7176+17T>A) c.6831+17T>A (n.6831+17T>A) c.3177+17T>A (n.3177+17T>A) c.7071+17T>A (n.7071+17T>A) c.7062+17T>A (n.7062+17T>A) c.7077+17T>A (n.7077+17T>A) c.1374+17T>A (n.1374+17T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31836702G>A | CA2544656023 | DMD | c.2046+16C>T (n.2046+16C>T) c.-181+16C>T (n.-181+16C>T) n.861+16C>T n.783+16C>T n.692+16C>T c.7200+16C>T (n.7200+16C>T) c.3168+16C>T (n.3168+16C>T) c.189+16C>T (n.189+16C>T) c.288+16C>T (n.288+16C>T) c.7188+16C>T (n.7188+16C>T) c.66+16C>T (n.66+16C>T) c.7185+16C>T (n.7185+16C>T) c.7197+16C>T (n.7197+16C>T) c.7176+16C>T (n.7176+16C>T) c.6831+16C>T (n.6831+16C>T) c.3177+16C>T (n.3177+16C>T) c.7071+16C>T (n.7071+16C>T) c.7062+16C>T (n.7062+16C>T) c.7077+16C>T (n.7077+16C>T) c.1374+16C>T (n.1374+16C>T) | |
X | g.31836702G>T | CA2508900259 | DMD | c.2046+16C>A (n.2046+16C>A) c.-181+16C>A (n.-181+16C>A) n.861+16C>A n.783+16C>A n.692+16C>A c.7200+16C>A (n.7200+16C>A) c.3168+16C>A (n.3168+16C>A) c.189+16C>A (n.189+16C>A) c.288+16C>A (n.288+16C>A) c.7188+16C>A (n.7188+16C>A) c.66+16C>A (n.66+16C>A) c.7185+16C>A (n.7185+16C>A) c.7197+16C>A (n.7197+16C>A) c.7176+16C>A (n.7176+16C>A) c.6831+16C>A (n.6831+16C>A) c.3177+16C>A (n.3177+16C>A) c.7071+16C>A (n.7071+16C>A) c.7062+16C>A (n.7062+16C>A) c.7077+16C>A (n.7077+16C>A) c.1374+16C>A (n.1374+16C>A) | |
X | g.31836704G>A | CA2697552935 | DMD | c.2046+14C>T (n.2046+14C>T) c.-181+14C>T (n.-181+14C>T) n.861+14C>T n.783+14C>T n.692+14C>T c.7200+14C>T (n.7200+14C>T) c.3168+14C>T (n.3168+14C>T) c.189+14C>T (n.189+14C>T) c.288+14C>T (n.288+14C>T) c.7188+14C>T (n.7188+14C>T) c.66+14C>T (n.66+14C>T) c.7185+14C>T (n.7185+14C>T) c.7197+14C>T (n.7197+14C>T) c.7176+14C>T (n.7176+14C>T) c.6831+14C>T (n.6831+14C>T) c.3177+14C>T (n.3177+14C>T) c.7071+14C>T (n.7071+14C>T) c.7062+14C>T (n.7062+14C>T) c.7077+14C>T (n.7077+14C>T) c.1374+14C>T (n.1374+14C>T) | ClinVar |
X | g.31836704G>T | CA2693390574 | DMD | c.2046+14C>A (n.2046+14C>A) c.-181+14C>A (n.-181+14C>A) n.861+14C>A n.783+14C>A n.692+14C>A c.7200+14C>A (n.7200+14C>A) c.3168+14C>A (n.3168+14C>A) c.189+14C>A (n.189+14C>A) c.288+14C>A (n.288+14C>A) c.7188+14C>A (n.7188+14C>A) c.66+14C>A (n.66+14C>A) c.7185+14C>A (n.7185+14C>A) c.7197+14C>A (n.7197+14C>A) c.7176+14C>A (n.7176+14C>A) c.6831+14C>A (n.6831+14C>A) c.3177+14C>A (n.3177+14C>A) c.7071+14C>A (n.7071+14C>A) c.7062+14C>A (n.7062+14C>A) c.7077+14C>A (n.7077+14C>A) c.1374+14C>A (n.1374+14C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836705G>T | CA2693390575 | DMD | c.2046+13C>A (n.2046+13C>A) c.-181+13C>A (n.-181+13C>A) n.861+13C>A n.783+13C>A n.692+13C>A c.7200+13C>A (n.7200+13C>A) c.3168+13C>A (n.3168+13C>A) c.189+13C>A (n.189+13C>A) c.288+13C>A (n.288+13C>A) c.7188+13C>A (n.7188+13C>A) c.66+13C>A (n.66+13C>A) c.7185+13C>A (n.7185+13C>A) c.7197+13C>A (n.7197+13C>A) c.7176+13C>A (n.7176+13C>A) c.6831+13C>A (n.6831+13C>A) c.3177+13C>A (n.3177+13C>A) c.7071+13C>A (n.7071+13C>A) c.7062+13C>A (n.7062+13C>A) c.7077+13C>A (n.7077+13C>A) c.1374+13C>A (n.1374+13C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836706T>A | CA874665311 | DMD | c.2046+12A>T (n.2046+12A>T) c.-181+12A>T (n.-181+12A>T) n.861+12A>T n.783+12A>T n.692+12A>T c.7200+12A>T (n.7200+12A>T) c.3168+12A>T (n.3168+12A>T) c.189+12A>T (n.189+12A>T) c.288+12A>T (n.288+12A>T) c.7188+12A>T (n.7188+12A>T) c.66+12A>T (n.66+12A>T) c.7185+12A>T (n.7185+12A>T) c.7197+12A>T (n.7197+12A>T) c.7176+12A>T (n.7176+12A>T) c.6831+12A>T (n.6831+12A>T) c.3177+12A>T (n.3177+12A>T) c.7071+12A>T (n.7071+12A>T) c.7062+12A>T (n.7062+12A>T) c.7077+12A>T (n.7077+12A>T) c.1374+12A>T (n.1374+12A>T) | dbSNP |
X | g.31836706T= | CA2422570785 | DMD | c.2046+12A= (n.2046+12A=) c.-181+12A= (n.-181+12A=) n.861+12A= n.783+12A= n.692+12A= c.7200+12A= (n.7200+12A=) c.3168+12A= (n.3168+12A=) c.189+12A= (n.189+12A=) c.288+12A= (n.288+12A=) c.7188+12A= (n.7188+12A=) c.66+12A= (n.66+12A=) c.7185+12A= (n.7185+12A=) c.7197+12A= (n.7197+12A=) c.7176+12A= (n.7176+12A=) c.6831+12A= (n.6831+12A=) c.3177+12A= (n.3177+12A=) c.7071+12A= (n.7071+12A=) c.7062+12A= (n.7062+12A=) c.7077+12A= (n.7077+12A=) c.1374+12A= (n.1374+12A=) | |
X | g.31836707T>A | CA2697552936 | DMD | c.2046+11A>T (n.2046+11A>T) c.-181+11A>T (n.-181+11A>T) n.861+11A>T n.783+11A>T n.692+11A>T c.7200+11A>T (n.7200+11A>T) c.3168+11A>T (n.3168+11A>T) c.189+11A>T (n.189+11A>T) c.288+11A>T (n.288+11A>T) c.7188+11A>T (n.7188+11A>T) c.66+11A>T (n.66+11A>T) c.7185+11A>T (n.7185+11A>T) c.7197+11A>T (n.7197+11A>T) c.7176+11A>T (n.7176+11A>T) c.6831+11A>T (n.6831+11A>T) c.3177+11A>T (n.3177+11A>T) c.7071+11A>T (n.7071+11A>T) c.7062+11A>T (n.7062+11A>T) c.7077+11A>T (n.7077+11A>T) c.1374+11A>T (n.1374+11A>T) | ClinVar |
X | g.31836708G>A | CA2579579175 | DMD | c.2046+10C>T (n.2046+10C>T) c.-181+10C>T (n.-181+10C>T) n.861+10C>T n.783+10C>T n.692+10C>T c.7200+10C>T (n.7200+10C>T) c.3168+10C>T (n.3168+10C>T) c.189+10C>T (n.189+10C>T) c.288+10C>T (n.288+10C>T) c.7188+10C>T (n.7188+10C>T) c.66+10C>T (n.66+10C>T) c.7185+10C>T (n.7185+10C>T) c.7197+10C>T (n.7197+10C>T) c.7176+10C>T (n.7176+10C>T) c.6831+10C>T (n.6831+10C>T) c.3177+10C>T (n.3177+10C>T) c.7071+10C>T (n.7071+10C>T) c.7062+10C>T (n.7062+10C>T) c.7077+10C>T (n.7077+10C>T) c.1374+10C>T (n.1374+10C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31836708G>T | CA2693390576 | DMD | c.2046+10C>A (n.2046+10C>A) c.-181+10C>A (n.-181+10C>A) n.861+10C>A n.783+10C>A n.692+10C>A c.7200+10C>A (n.7200+10C>A) c.3168+10C>A (n.3168+10C>A) c.189+10C>A (n.189+10C>A) c.288+10C>A (n.288+10C>A) c.7188+10C>A (n.7188+10C>A) c.66+10C>A (n.66+10C>A) c.7185+10C>A (n.7185+10C>A) c.7197+10C>A (n.7197+10C>A) c.7176+10C>A (n.7176+10C>A) c.6831+10C>A (n.6831+10C>A) c.3177+10C>A (n.3177+10C>A) c.7071+10C>A (n.7071+10C>A) c.7062+10C>A (n.7062+10C>A) c.7077+10C>A (n.7077+10C>A) c.1374+10C>A (n.1374+10C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31836709C= | CA2422570786 | DMD | c.2046+9G= (n.2046+9G=) c.-181+9G= (n.-181+9G=) n.861+9G= n.783+9G= n.692+9G= c.7200+9G= (n.7200+9G=) c.3168+9G= (n.3168+9G=) c.189+9G= (n.189+9G=) c.288+9G= (n.288+9G=) c.7188+9G= (n.7188+9G=) c.66+9G= (n.66+9G=) c.7185+9G= (n.7185+9G=) c.7197+9G= (n.7197+9G=) c.7176+9G= (n.7176+9G=) c.6831+9G= (n.6831+9G=) c.3177+9G= (n.3177+9G=) c.7071+9G= (n.7071+9G=) c.7062+9G= (n.7062+9G=) c.7077+9G= (n.7077+9G=) c.1374+9G= (n.1374+9G=) | |
X | g.31836709C>T | CA10378325 | DMD | c.2046+9G>A (n.2046+9G>A) c.-181+9G>A (n.-181+9G>A) n.861+9G>A n.783+9G>A n.692+9G>A c.7200+9G>A (n.7200+9G>A) c.3168+9G>A (n.3168+9G>A) c.189+9G>A (n.189+9G>A) c.288+9G>A (n.288+9G>A) c.7188+9G>A (n.7188+9G>A) c.66+9G>A (n.66+9G>A) c.7185+9G>A (n.7185+9G>A) c.7197+9G>A (n.7197+9G>A) c.7176+9G>A (n.7176+9G>A) c.6831+9G>A (n.6831+9G>A) c.3177+9G>A (n.3177+9G>A) c.7071+9G>A (n.7071+9G>A) c.7062+9G>A (n.7062+9G>A) c.7077+9G>A (n.7077+9G>A) c.1374+9G>A (n.1374+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31836710T>A | CA2693390577 | DMD | c.2046+8A>T (n.2046+8A>T) c.-181+8A>T (n.-181+8A>T) n.861+8A>T n.783+8A>T n.692+8A>T c.7200+8A>T (n.7200+8A>T) c.3168+8A>T (n.3168+8A>T) c.189+8A>T (n.189+8A>T) c.288+8A>T (n.288+8A>T) c.7188+8A>T (n.7188+8A>T) c.66+8A>T (n.66+8A>T) c.7185+8A>T (n.7185+8A>T) c.7197+8A>T (n.7197+8A>T) c.7176+8A>T (n.7176+8A>T) c.6831+8A>T (n.6831+8A>T) c.3177+8A>T (n.3177+8A>T) c.7071+8A>T (n.7071+8A>T) c.7062+8A>T (n.7062+8A>T) c.7077+8A>T (n.7077+8A>T) c.1374+8A>T (n.1374+8A>T) | gnomAD v4 |
X | g.31836711T>C | CA2579579176 | DMD | c.2046+7A>G (n.2046+7A>G) c.-181+7A>G (n.-181+7A>G) n.861+7A>G n.783+7A>G n.692+7A>G c.7200+7A>G (n.7200+7A>G) c.3168+7A>G (n.3168+7A>G) c.189+7A>G (n.189+7A>G) c.288+7A>G (n.288+7A>G) c.7188+7A>G (n.7188+7A>G) c.66+7A>G (n.66+7A>G) c.7185+7A>G (n.7185+7A>G) c.7197+7A>G (n.7197+7A>G) c.7176+7A>G (n.7176+7A>G) c.6831+7A>G (n.6831+7A>G) c.3177+7A>G (n.3177+7A>G) c.7071+7A>G (n.7071+7A>G) c.7062+7A>G (n.7062+7A>G) c.7077+7A>G (n.7077+7A>G) c.1374+7A>G (n.1374+7A>G) | |
X | g.31836716A>C | CA412659212 | DMD | c.2046+2T>G (n.2046+2T>G) c.-181+2T>G (n.-181+2T>G) n.861+2T>G n.783+2T>G n.692+2T>G c.7200+2T>G (n.7200+2T>G) c.3168+2T>G (n.3168+2T>G) c.189+2T>G (n.189+2T>G) c.288+2T>G (n.288+2T>G) c.7188+2T>G (n.7188+2T>G) c.66+2T>G (n.66+2T>G) c.7185+2T>G (n.7185+2T>G) c.7197+2T>G (n.7197+2T>G) c.7176+2T>G (n.7176+2T>G) c.6831+2T>G (n.6831+2T>G) c.3177+2T>G (n.3177+2T>G) c.7071+2T>G (n.7071+2T>G) c.7062+2T>G (n.7062+2T>G) c.7077+2T>G (n.7077+2T>G) c.1374+2T>G (n.1374+2T>G) | |
X | g.31836716A>G | CA412659210 | DMD | c.2046+2T>C (n.2046+2T>C) c.-181+2T>C (n.-181+2T>C) n.861+2T>C n.783+2T>C n.692+2T>C c.7200+2T>C (n.7200+2T>C) c.3168+2T>C (n.3168+2T>C) c.189+2T>C (n.189+2T>C) c.288+2T>C (n.288+2T>C) c.7188+2T>C (n.7188+2T>C) c.66+2T>C (n.66+2T>C) c.7185+2T>C (n.7185+2T>C) c.7197+2T>C (n.7197+2T>C) c.7176+2T>C (n.7176+2T>C) c.6831+2T>C (n.6831+2T>C) c.3177+2T>C (n.3177+2T>C) c.7071+2T>C (n.7071+2T>C) c.7062+2T>C (n.7062+2T>C) c.7077+2T>C (n.7077+2T>C) c.1374+2T>C (n.1374+2T>C) | |
X | g.31836716A>T | CA412659211 | DMD | c.2046+2T>A (n.2046+2T>A) c.-181+2T>A (n.-181+2T>A) n.861+2T>A n.783+2T>A n.692+2T>A c.7200+2T>A (n.7200+2T>A) c.3168+2T>A (n.3168+2T>A) c.189+2T>A (n.189+2T>A) c.288+2T>A (n.288+2T>A) c.7188+2T>A (n.7188+2T>A) c.66+2T>A (n.66+2T>A) c.7185+2T>A (n.7185+2T>A) c.7197+2T>A (n.7197+2T>A) c.7176+2T>A (n.7176+2T>A) c.6831+2T>A (n.6831+2T>A) c.3177+2T>A (n.3177+2T>A) c.7071+2T>A (n.7071+2T>A) c.7062+2T>A (n.7062+2T>A) c.7077+2T>A (n.7077+2T>A) c.1374+2T>A (n.1374+2T>A) | |
X | g.31836717C>A | CA412659213 | DMD | c.2046+1G>T (n.2046+1G>T) c.-181+1G>T (n.-181+1G>T) n.861+1G>T n.783+1G>T n.692+1G>T c.7200+1G>T (n.7200+1G>T) c.3168+1G>T (n.3168+1G>T) c.189+1G>T (n.189+1G>T) c.288+1G>T (n.288+1G>T) c.7188+1G>T (n.7188+1G>T) c.66+1G>T (n.66+1G>T) c.7185+1G>T (n.7185+1G>T) c.7197+1G>T (n.7197+1G>T) c.7176+1G>T (n.7176+1G>T) c.6831+1G>T (n.6831+1G>T) c.3177+1G>T (n.3177+1G>T) c.7071+1G>T (n.7071+1G>T) c.7062+1G>T (n.7062+1G>T) c.7077+1G>T (n.7077+1G>T) c.1374+1G>T (n.1374+1G>T) | |
X | g.31836717C>G | CA412659214 | DMD | c.2046+1G>C (n.2046+1G>C) c.-181+1G>C (n.-181+1G>C) n.861+1G>C n.783+1G>C n.692+1G>C c.7200+1G>C (n.7200+1G>C) c.3168+1G>C (n.3168+1G>C) c.189+1G>C (n.189+1G>C) c.288+1G>C (n.288+1G>C) c.7188+1G>C (n.7188+1G>C) c.66+1G>C (n.66+1G>C) c.7185+1G>C (n.7185+1G>C) c.7197+1G>C (n.7197+1G>C) c.7176+1G>C (n.7176+1G>C) c.6831+1G>C (n.6831+1G>C) c.3177+1G>C (n.3177+1G>C) c.7071+1G>C (n.7071+1G>C) c.7062+1G>C (n.7062+1G>C) c.7077+1G>C (n.7077+1G>C) c.1374+1G>C (n.1374+1G>C) | |
X | g.31836717C>T | CA412659215 | DMD | c.2046+1G>A (n.2046+1G>A) c.-181+1G>A (n.-181+1G>A) n.861+1G>A n.783+1G>A n.692+1G>A c.7200+1G>A (n.7200+1G>A) c.3168+1G>A (n.3168+1G>A) c.189+1G>A (n.189+1G>A) c.288+1G>A (n.288+1G>A) c.7188+1G>A (n.7188+1G>A) c.66+1G>A (n.66+1G>A) c.7185+1G>A (n.7185+1G>A) c.7197+1G>A (n.7197+1G>A) c.7176+1G>A (n.7176+1G>A) c.6831+1G>A (n.6831+1G>A) c.3177+1G>A (n.3177+1G>A) c.7071+1G>A (n.7071+1G>A) c.7062+1G>A (n.7062+1G>A) c.7077+1G>A (n.7077+1G>A) c.1374+1G>A (n.1374+1G>A) | |
X | g.31836718C>A | CA412659216 | DMD | c.2046G>T (p.Lys682Asn) c.-181G>T (n.-181G>T) n.861G>T n.783G>T n.692G>T c.7200G>T (p.Lys2400Asn) c.3168G>T (p.Lys1056Asn) c.189G>T (p.Lys63Asn) c.288G>T (p.Lys96Asn) c.7188G>T (p.Lys2396Asn) c.66G>T (p.Lys22Asn) c.7185G>T (p.Lys2395Asn) c.7197G>T (p.Lys2399Asn) c.7176G>T (p.Lys2392Asn) c.6831G>T (p.Lys2277Asn) c.3177G>T (p.Lys1059Asn) c.7071G>T (p.Lys2357Asn) c.7062G>T (p.Lys2354Asn) c.7077G>T (p.Lys2359Asn) c.1374G>T (p.Lys458Asn) | |
X | g.31836718C>G | CA412659217 | DMD | c.2046G>C (p.Lys682Asn) c.-181G>C (n.-181G>C) n.861G>C n.783G>C n.692G>C c.7200G>C (p.Lys2400Asn) c.3168G>C (p.Lys1056Asn) c.189G>C (p.Lys63Asn) c.288G>C (p.Lys96Asn) c.7188G>C (p.Lys2396Asn) c.66G>C (p.Lys22Asn) c.7185G>C (p.Lys2395Asn) c.7197G>C (p.Lys2399Asn) c.7176G>C (p.Lys2392Asn) c.6831G>C (p.Lys2277Asn) c.3177G>C (p.Lys1059Asn) c.7071G>C (p.Lys2357Asn) c.7062G>C (p.Lys2354Asn) c.7077G>C (p.Lys2359Asn) c.1374G>C (p.Lys458Asn) | |
X | g.31836718C>T | CA515860167 | DMD | c.2046G>A (p.Lys682=) c.-181G>A (n.-181G>A) n.861G>A n.783G>A n.692G>A c.7200G>A (p.Lys2400=) c.3168G>A (p.Lys1056=) c.189G>A (p.Lys63=) c.288G>A (p.Lys96=) c.7188G>A (p.Lys2396=) c.66G>A (p.Lys22=) c.7185G>A (p.Lys2395=) c.7197G>A (p.Lys2399=) c.7176G>A (p.Lys2392=) c.6831G>A (p.Lys2277=) c.3177G>A (p.Lys1059=) c.7071G>A (p.Lys2357=) c.7062G>A (p.Lys2354=) c.7077G>A (p.Lys2359=) c.1374G>A (p.Lys458=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.31836719T>A | CA412659218 | DMD | c.2045A>T (p.Lys682Met) c.-182A>T (n.-182A>T) n.860A>T n.782A>T n.691A>T c.7199A>T (p.Lys2400Met) c.3167A>T (p.Lys1056Met) c.188A>T (p.Lys63Met) c.287A>T (p.Lys96Met) c.7187A>T (p.Lys2396Met) c.65A>T (p.Lys22Met) c.7184A>T (p.Lys2395Met) c.7196A>T (p.Lys2399Met) c.7175A>T (p.Lys2392Met) c.6830A>T (p.Lys2277Met) c.3176A>T (p.Lys1059Met) c.7070A>T (p.Lys2357Met) c.7061A>T (p.Lys2354Met) c.7076A>T (p.Lys2359Met) c.1373A>T (p.Lys458Met) | |
X | g.31836719T>C | CA412659219 | DMD | c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.-182A>G (n.-182A>G) n.860A>G n.782A>G n.691A>G c.7199A>G (p.Lys2400Arg) c.3167A>G (p.Lys1056Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.7187A>G (p.Lys2396Arg) c.65A>G (p.Lys22Arg) c.7184A>G (p.Lys2395Arg) c.7196A>G (p.Lys2399Arg) c.7175A>G (p.Lys2392Arg) c.6830A>G (p.Lys2277Arg) c.3176A>G (p.Lys1059Arg) c.7070A>G (p.Lys2357Arg) c.7061A>G (p.Lys2354Arg) c.7076A>G (p.Lys2359Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) | |
X | g.31836719T>G | CA412659220 | DMD | c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.-182A>C (n.-182A>C) n.860A>C n.782A>C n.691A>C c.7199A>C (p.Lys2400Thr) c.3167A>C (p.Lys1056Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.7187A>C (p.Lys2396Thr) c.65A>C (p.Lys22Thr) c.7184A>C (p.Lys2395Thr) c.7196A>C (p.Lys2399Thr) c.7175A>C (p.Lys2392Thr) c.6830A>C (p.Lys2277Thr) c.3176A>C (p.Lys1059Thr) c.7070A>C (p.Lys2357Thr) c.7061A>C (p.Lys2354Thr) c.7076A>C (p.Lys2359Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) | |
X | g.31836720del | CA2579579177 | DMD | c.2045del (p.Lys682ArgfsTer4) c.-182del (n.-182del) n.860del n.782del n.691del c.7199del (p.Lys2400ArgfsTer4) c.3167del (p.Lys1056ArgfsTer4) c.188del (p.Lys63ArgfsTer4) c.287del (p.Lys96ArgfsTer4) c.7187del (p.Lys2396ArgfsTer4) c.65del (p.Lys22SerfsTer16) c.7184del (p.Lys2395ArgfsTer4) c.7196del (p.Lys2399ArgfsTer4) c.7175del (p.Lys2392ArgfsTer4) c.6830del (p.Lys2277ArgfsTer4) c.3176del (p.Lys1059ArgfsTer4) c.7070del (p.Lys2357ArgfsTer4) c.7061del (p.Lys2354ArgfsTer4) c.7076del (p.Lys2359ArgfsTer4) c.1373del (p.Lys458ArgfsTer4) | |
X | g.31836720T>A | CA412659221 | DMD | c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.-183A>T (n.-183A>T) n.859A>T n.781A>T n.690A>T c.7198A>T (p.Lys2400Ter) c.3166A>T (p.Lys1056Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.7186A>T (p.Lys2396Ter) c.64A>T (p.Lys22Ter) c.7183A>T (p.Lys2395Ter) c.7195A>T (p.Lys2399Ter) c.7174A>T (p.Lys2392Ter) c.6829A>T (p.Lys2277Ter) c.3175A>T (p.Lys1059Ter) c.7069A>T (p.Lys2357Ter) c.7060A>T (p.Lys2354Ter) c.7075A>T (p.Lys2359Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) | |
X | g.31836720T>C | CA412659222 | DMD | c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.-183A>G (n.-183A>G) n.859A>G n.781A>G n.690A>G c.7198A>G (p.Lys2400Glu) c.3166A>G (p.Lys1056Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.7186A>G (p.Lys2396Glu) c.64A>G (p.Lys22Glu) c.7183A>G (p.Lys2395Glu) c.7195A>G (p.Lys2399Glu) c.7174A>G (p.Lys2392Glu) c.6829A>G (p.Lys2277Glu) c.3175A>G (p.Lys1059Glu) c.7069A>G (p.Lys2357Glu) c.7060A>G (p.Lys2354Glu) c.7075A>G (p.Lys2359Glu) c.1372A>G (p.Lys458Glu) | |
X | g.31836720T>G | CA412659223 | DMD | c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.-183A>C (n.-183A>C) n.859A>C n.781A>C n.690A>C c.7198A>C (p.Lys2400Gln) c.3166A>C (p.Lys1056Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.7186A>C (p.Lys2396Gln) c.64A>C (p.Lys22Gln) c.7183A>C (p.Lys2395Gln) c.7195A>C (p.Lys2399Gln) c.7174A>C (p.Lys2392Gln) c.6829A>C (p.Lys2277Gln) c.3175A>C (p.Lys1059Gln) c.7069A>C (p.Lys2357Gln) c.7060A>C (p.Lys2354Gln) c.7075A>C (p.Lys2359Gln) c.1372A>C (p.Lys458Gln) | |
X | g.31836721C>A | CA515860168 | DMD | c.2043G>T (p.Val681=) c.-184G>T (n.-184G>T) n.858G>T n.780G>T n.689G>T c.7197G>T (p.Val2399=) c.3165G>T (p.Val1055=) c.186G>T (p.Val62=) c.285G>T (p.Val95=) c.7185G>T (p.Val2395=) c.63G>T (p.Val21=) c.7182G>T (p.Val2394=) c.7194G>T (p.Val2398=) c.7173G>T (p.Val2391=) c.6828G>T (p.Val2276=) c.3174G>T (p.Val1058=) c.7068G>T (p.Val2356=) c.7059G>T (p.Val2353=) c.7074G>T (p.Val2358=) c.1371G>T (p.Val457=) | |
X | g.31836721C>G | CA515860169 | DMD | c.2043G>C (p.Val681=) c.-184G>C (n.-184G>C) n.858G>C n.780G>C n.689G>C c.7197G>C (p.Val2399=) c.3165G>C (p.Val1055=) c.186G>C (p.Val62=) c.285G>C (p.Val95=) c.7185G>C (p.Val2395=) c.63G>C (p.Val21=) c.7182G>C (p.Val2394=) c.7194G>C (p.Val2398=) c.7173G>C (p.Val2391=) c.6828G>C (p.Val2276=) c.3174G>C (p.Val1058=) c.7068G>C (p.Val2356=) c.7059G>C (p.Val2353=) c.7074G>C (p.Val2358=) c.1371G>C (p.Val457=) | |
X | g.31836721C>T | CA515860170 | DMD | c.2043G>A (p.Val681=) c.-184G>A (n.-184G>A) n.858G>A n.780G>A n.689G>A c.7197G>A (p.Val2399=) c.3165G>A (p.Val1055=) c.186G>A (p.Val62=) c.285G>A (p.Val95=) c.7185G>A (p.Val2395=) c.63G>A (p.Val21=) c.7182G>A (p.Val2394=) c.7194G>A (p.Val2398=) c.7173G>A (p.Val2391=) c.6828G>A (p.Val2276=) c.3174G>A (p.Val1058=) c.7068G>A (p.Val2356=) c.7059G>A (p.Val2353=) c.7074G>A (p.Val2358=) c.1371G>A (p.Val457=) | ClinVar dbSNP |
X | g.31836721dup | CA2573055269 | DMD | c.2043dup (p.Lys682GlufsTer10) c.-184dup (n.-184dup) n.858dup n.780dup n.689dup c.7197dup (p.Lys2400GlufsTer10) c.3165dup (p.Lys1056GlufsTer10) c.186dup (p.Lys63GlufsTer10) c.285dup (p.Lys96GlufsTer10) c.7185dup (p.Lys2396GlufsTer10) c.63dup (p.Lys22GlufsTer?) c.7182dup (p.Lys2395GlufsTer10) c.7194dup (p.Lys2399GlufsTer10) c.7173dup (p.Lys2392GlufsTer10) c.6828dup (p.Lys2277GlufsTer10) c.3174dup (p.Lys1059GlufsTer10) c.7068dup (p.Lys2357GlufsTer10) c.7059dup (p.Lys2354GlufsTer10) c.7074dup (p.Lys2359GlufsTer10) c.1371dup (p.Lys458GlufsTer10) | ClinVar dbSNP |
X | g.31836722A>C | CA412659226 | DMD | c.2042T>G (p.Val681Gly) c.-185T>G (n.-185T>G) n.857T>G n.779T>G n.688T>G c.7196T>G (p.Val2399Gly) c.3164T>G (p.Val1055Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) c.7184T>G (p.Val2395Gly) c.62T>G (p.Val21Gly) c.7181T>G (p.Val2394Gly) c.7193T>G (p.Val2398Gly) c.7172T>G (p.Val2391Gly) c.6827T>G (p.Val2276Gly) c.3173T>G (p.Val1058Gly) c.7067T>G (p.Val2356Gly) c.7058T>G (p.Val2353Gly) c.7073T>G (p.Val2358Gly) c.1370T>G (p.Val457Gly) | |
X | g.31836722A>G | CA412659224 | DMD | c.2042T>C (p.Val681Ala) c.-185T>C (n.-185T>C) n.857T>C n.779T>C n.688T>C c.7196T>C (p.Val2399Ala) c.3164T>C (p.Val1055Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) c.7184T>C (p.Val2395Ala) c.62T>C (p.Val21Ala) c.7181T>C (p.Val2394Ala) c.7193T>C (p.Val2398Ala) c.7172T>C (p.Val2391Ala) c.6827T>C (p.Val2276Ala) c.3173T>C (p.Val1058Ala) c.7067T>C (p.Val2356Ala) c.7058T>C (p.Val2353Ala) c.7073T>C (p.Val2358Ala) c.1370T>C (p.Val457Ala) | |
X | g.31836722A>T | CA412659225 | DMD | c.2042T>A (p.Val681Glu) c.-185T>A (n.-185T>A) n.857T>A n.779T>A n.688T>A c.7196T>A (p.Val2399Glu) c.3164T>A (p.Val1055Glu) c.185T>A (p.Val62Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) c.7184T>A (p.Val2395Glu) c.62T>A (p.Val21Glu) c.7181T>A (p.Val2394Glu) c.7193T>A (p.Val2398Glu) c.7172T>A (p.Val2391Glu) c.6827T>A (p.Val2276Glu) c.3173T>A (p.Val1058Glu) c.7067T>A (p.Val2356Glu) c.7058T>A (p.Val2353Glu) c.7073T>A (p.Val2358Glu) c.1370T>A (p.Val457Glu) | |
X | g.31836723del | CA2695233155 | DMD | c.2041del (p.Val681Ter) c.-186del (n.-186del) n.856del n.778del n.687del c.7195del (p.Val2399Ter) c.3163del (p.Val1055Ter) c.184del (p.Val62Ter) c.283del (p.Val95Ter) c.7183del (p.Val2395Ter) c.61del (p.Val21Ter) c.7180del (p.Val2394Ter) c.7192del (p.Val2398Ter) c.7171del (p.Val2391Ter) c.6826del (p.Val2276Ter) c.3172del (p.Val1058Ter) c.7066del (p.Val2356Ter) c.7057del (p.Val2353Ter) c.7072del (p.Val2358Ter) c.1369del (p.Val457Ter) | |
X | g.31836723C>A | CA412659227 | DMD | c.2041G>T (p.Val681Leu) c.-186G>T (n.-186G>T) n.856G>T n.778G>T n.687G>T c.7195G>T (p.Val2399Leu) c.3163G>T (p.Val1055Leu) c.184G>T (p.Val62Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) c.7183G>T (p.Val2395Leu) c.61G>T (p.Val21Leu) c.7180G>T (p.Val2394Leu) c.7192G>T (p.Val2398Leu) c.7171G>T (p.Val2391Leu) c.6826G>T (p.Val2276Leu) c.3172G>T (p.Val1058Leu) c.7066G>T (p.Val2356Leu) c.7057G>T (p.Val2353Leu) c.7072G>T (p.Val2358Leu) c.1369G>T (p.Val457Leu) | |
X | g.31836723C>G | CA412659228 | DMD | c.2041G>C (p.Val681Leu) c.-186G>C (n.-186G>C) n.856G>C n.778G>C n.687G>C c.7195G>C (p.Val2399Leu) c.3163G>C (p.Val1055Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) c.7183G>C (p.Val2395Leu) c.61G>C (p.Val21Leu) c.7180G>C (p.Val2394Leu) c.7192G>C (p.Val2398Leu) c.7171G>C (p.Val2391Leu) c.6826G>C (p.Val2276Leu) c.3172G>C (p.Val1058Leu) c.7066G>C (p.Val2356Leu) c.7057G>C (p.Val2353Leu) c.7072G>C (p.Val2358Leu) c.1369G>C (p.Val457Leu) | |
X | g.31836723C>T | CA412659229 | DMD | c.2041G>A (p.Val681Met) c.-186G>A (n.-186G>A) n.856G>A n.778G>A n.687G>A c.7195G>A (p.Val2399Met) c.3163G>A (p.Val1055Met) c.184G>A (p.Val62Met) c.283G>A (p.Val95Met) c.7183G>A (p.Val2395Met) c.61G>A (p.Val21Met) c.7180G>A (p.Val2394Met) c.7192G>A (p.Val2398Met) c.7171G>A (p.Val2391Met) c.6826G>A (p.Val2276Met) c.3172G>A (p.Val1058Met) c.7066G>A (p.Val2356Met) c.7057G>A (p.Val2353Met) c.7072G>A (p.Val2358Met) c.1369G>A (p.Val457Met) | |
X | g.31836724T>A | CA515860171 | DMD | c.2040A>T (p.Pro680=) c.-187A>T (n.-187A>T) n.855A>T n.777A>T n.686A>T c.7194A>T (p.Pro2398=) c.3162A>T (p.Pro1054=) c.183A>T (p.Pro61=) c.282A>T (p.Pro94=) c.7182A>T (p.Pro2394=) c.60A>T (p.Pro20=) c.7179A>T (p.Pro2393=) c.7191A>T (p.Pro2397=) c.7170A>T (p.Pro2390=) c.6825A>T (p.Pro2275=) c.3171A>T (p.Pro1057=) c.7065A>T (p.Pro2355=) c.7056A>T (p.Pro2352=) c.7071A>T (p.Pro2357=) c.1368A>T (p.Pro456=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31836724T>C | CA515860172 | DMD | c.2040A>G (p.Pro680=) c.-187A>G (n.-187A>G) n.855A>G n.777A>G n.686A>G c.7194A>G (p.Pro2398=) c.3162A>G (p.Pro1054=) c.183A>G (p.Pro61=) c.282A>G (p.Pro94=) c.7182A>G (p.Pro2394=) c.60A>G (p.Pro20=) c.7179A>G (p.Pro2393=) c.7191A>G (p.Pro2397=) c.7170A>G (p.Pro2390=) c.6825A>G (p.Pro2275=) c.3171A>G (p.Pro1057=) c.7065A>G (p.Pro2355=) c.7056A>G (p.Pro2352=) c.7071A>G (p.Pro2357=) c.1368A>G (p.Pro456=) | |
X | g.31836724T>G | CA515860173 | DMD | c.2040A>C (p.Pro680=) c.-187A>C (n.-187A>C) n.855A>C n.777A>C n.686A>C c.7194A>C (p.Pro2398=) c.3162A>C (p.Pro1054=) c.183A>C (p.Pro61=) c.282A>C (p.Pro94=) c.7182A>C (p.Pro2394=) c.60A>C (p.Pro20=) c.7179A>C (p.Pro2393=) c.7191A>C (p.Pro2397=) c.7170A>C (p.Pro2390=) c.6825A>C (p.Pro2275=) c.3171A>C (p.Pro1057=) c.7065A>C (p.Pro2355=) c.7056A>C (p.Pro2352=) c.7071A>C (p.Pro2357=) c.1368A>C (p.Pro456=) | |
X | g.31836725G>A | CA412659230 | DMD | c.2039C>T (p.Pro680Leu) c.-188C>T (n.-188C>T) n.854C>T n.776C>T n.685C>T c.7193C>T (p.Pro2398Leu) c.3161C>T (p.Pro1054Leu) c.182C>T (p.Pro61Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.7181C>T (p.Pro2394Leu) c.59C>T (p.Pro20Leu) c.7178C>T (p.Pro2393Leu) c.7190C>T (p.Pro2397Leu) c.7169C>T (p.Pro2390Leu) c.6824C>T (p.Pro2275Leu) c.3170C>T (p.Pro1057Leu) c.7064C>T (p.Pro2355Leu) c.7055C>T (p.Pro2352Leu) c.7070C>T (p.Pro2357Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) | gnomAD v4 |
X | g.31836725G>C | CA412659231 | DMD | c.2039C>G (p.Pro680Arg) c.-188C>G (n.-188C>G) n.854C>G n.776C>G n.685C>G c.7193C>G (p.Pro2398Arg) c.3161C>G (p.Pro1054Arg) c.182C>G (p.Pro61Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.7181C>G (p.Pro2394Arg) c.59C>G (p.Pro20Arg) c.7178C>G (p.Pro2393Arg) c.7190C>G (p.Pro2397Arg) c.7169C>G (p.Pro2390Arg) c.6824C>G (p.Pro2275Arg) c.3170C>G (p.Pro1057Arg) c.7064C>G (p.Pro2355Arg) c.7055C>G (p.Pro2352Arg) c.7070C>G (p.Pro2357Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) | |
X | g.31836725G>T | CA412659232 | DMD | c.2039C>A (p.Pro680Gln) c.-188C>A (n.-188C>A) n.854C>A n.776C>A n.685C>A c.7193C>A (p.Pro2398Gln) c.3161C>A (p.Pro1054Gln) c.182C>A (p.Pro61Gln) c.281C>A (p.Pro94Gln) c.7181C>A (p.Pro2394Gln) c.59C>A (p.Pro20Gln) c.7178C>A (p.Pro2393Gln) c.7190C>A (p.Pro2397Gln) c.7169C>A (p.Pro2390Gln) c.6824C>A (p.Pro2275Gln) c.3170C>A (p.Pro1057Gln) c.7064C>A (p.Pro2355Gln) c.7055C>A (p.Pro2352Gln) c.7070C>A (p.Pro2357Gln) c.1367C>A (p.Pro456Gln) | gnomAD v4 |
X | g.31836726G>A | CA412659233 | DMD | c.2038C>T (p.Pro680Ser) c.-189C>T (n.-189C>T) n.853C>T n.775C>T n.684C>T c.7192C>T (p.Pro2398Ser) c.3160C>T (p.Pro1054Ser) c.181C>T (p.Pro61Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.7180C>T (p.Pro2394Ser) c.58C>T (p.Pro20Ser) c.7177C>T (p.Pro2393Ser) c.7189C>T (p.Pro2397Ser) c.7168C>T (p.Pro2390Ser) c.6823C>T (p.Pro2275Ser) c.3169C>T (p.Pro1057Ser) c.7063C>T (p.Pro2355Ser) c.7054C>T (p.Pro2352Ser) c.7069C>T (p.Pro2357Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) | gnomAD v4 |
X | g.31836726G>C | CA412659234 | DMD | c.2038C>G (p.Pro680Ala) c.-189C>G (n.-189C>G) n.853C>G n.775C>G n.684C>G c.7192C>G (p.Pro2398Ala) c.3160C>G (p.Pro1054Ala) c.181C>G (p.Pro61Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.7180C>G (p.Pro2394Ala) c.58C>G (p.Pro20Ala) c.7177C>G (p.Pro2393Ala) c.7189C>G (p.Pro2397Ala) c.7168C>G (p.Pro2390Ala) c.6823C>G (p.Pro2275Ala) c.3169C>G (p.Pro1057Ala) c.7063C>G (p.Pro2355Ala) c.7054C>G (p.Pro2352Ala) c.7069C>G (p.Pro2357Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) | |
X | g.31836726G>T | CA412659235 | DMD | c.2038C>A (p.Pro680Thr) c.-189C>A (n.-189C>A) n.853C>A n.775C>A n.684C>A c.7192C>A (p.Pro2398Thr) c.3160C>A (p.Pro1054Thr) c.181C>A (p.Pro61Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.7180C>A (p.Pro2394Thr) c.58C>A (p.Pro20Thr) c.7177C>A (p.Pro2393Thr) c.7189C>A (p.Pro2397Thr) c.7168C>A (p.Pro2390Thr) c.6823C>A (p.Pro2275Thr) c.3169C>A (p.Pro1057Thr) c.7063C>A (p.Pro2355Thr) c.7054C>A (p.Pro2352Thr) c.7069C>A (p.Pro2357Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) | |
X | g.31836727C>A | CA412659236 | DMD | c.2037G>T (p.Gln679His) c.-190G>T (n.-190G>T) n.852G>T n.774G>T n.683G>T c.7191G>T (p.Gln2397His) c.3159G>T (p.Gln1053His) c.180G>T (p.Gln60His) c.279G>T (p.Gln93His) c.7179G>T (p.Gln2393His) c.57G>T (p.Gln19His) c.7176G>T (p.Gln2392His) c.7188G>T (p.Gln2396His) c.7167G>T (p.Gln2389His) c.6822G>T (p.Gln2274His) c.3168G>T (p.Gln1056His) c.7062G>T (p.Gln2354His) c.7053G>T (p.Gln2351His) c.7068G>T (p.Gln2356His) c.1365G>T (p.Gln455His) | |
X | g.31836727C>G | CA412659237 | DMD | c.2037G>C (p.Gln679His) c.-190G>C (n.-190G>C) n.852G>C n.774G>C n.683G>C c.7191G>C (p.Gln2397His) c.3159G>C (p.Gln1053His) c.180G>C (p.Gln60His) c.279G>C (p.Gln93His) c.7179G>C (p.Gln2393His) c.57G>C (p.Gln19His) c.7176G>C (p.Gln2392His) c.7188G>C (p.Gln2396His) c.7167G>C (p.Gln2389His) c.6822G>C (p.Gln2274His) c.3168G>C (p.Gln1056His) c.7062G>C (p.Gln2354His) c.7053G>C (p.Gln2351His) c.7068G>C (p.Gln2356His) c.1365G>C (p.Gln455His) | |
X | g.31836727C>T | CA515860174 | DMD | c.2037G>A (p.Gln679=) c.-190G>A (n.-190G>A) n.852G>A n.774G>A n.683G>A c.7191G>A (p.Gln2397=) c.3159G>A (p.Gln1053=) c.180G>A (p.Gln60=) c.279G>A (p.Gln93=) c.7179G>A (p.Gln2393=) c.57G>A (p.Gln19=) c.7176G>A (p.Gln2392=) c.7188G>A (p.Gln2396=) c.7167G>A (p.Gln2389=) c.6822G>A (p.Gln2274=) c.3168G>A (p.Gln1056=) c.7062G>A (p.Gln2354=) c.7053G>A (p.Gln2351=) c.7068G>A (p.Gln2356=) c.1365G>A (p.Gln455=) | |
X | g.31836728T>A | CA412659240 | DMD | c.2036A>T (p.Gln679Leu) c.-191A>T (n.-191A>T) n.851A>T n.773A>T n.682A>T c.7190A>T (p.Gln2397Leu) c.3158A>T (p.Gln1053Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.278A>T (p.Gln93Leu) c.7178A>T (p.Gln2393Leu) c.56A>T (p.Gln19Leu) c.7175A>T (p.Gln2392Leu) c.7187A>T (p.Gln2396Leu) c.7166A>T (p.Gln2389Leu) c.6821A>T (p.Gln2274Leu) c.3167A>T (p.Gln1056Leu) c.7061A>T (p.Gln2354Leu) c.7052A>T (p.Gln2351Leu) c.7067A>T (p.Gln2356Leu) c.1364A>T (p.Gln455Leu) | |
X | g.31836728T>C | CA412659239 | DMD | c.2036A>G (p.Gln679Arg) c.-191A>G (n.-191A>G) n.851A>G n.773A>G n.682A>G c.7190A>G (p.Gln2397Arg) c.3158A>G (p.Gln1053Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.278A>G (p.Gln93Arg) c.7178A>G (p.Gln2393Arg) c.56A>G (p.Gln19Arg) c.7175A>G (p.Gln2392Arg) c.7187A>G (p.Gln2396Arg) c.7166A>G (p.Gln2389Arg) c.6821A>G (p.Gln2274Arg) c.3167A>G (p.Gln1056Arg) c.7061A>G (p.Gln2354Arg) c.7052A>G (p.Gln2351Arg) c.7067A>G (p.Gln2356Arg) c.1364A>G (p.Gln455Arg) | ClinVar |
X | g.31836728T>G | CA412659238 | DMD | c.2036A>C (p.Gln679Pro) c.-191A>C (n.-191A>C) n.851A>C n.773A>C n.682A>C c.7190A>C (p.Gln2397Pro) c.3158A>C (p.Gln1053Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.278A>C (p.Gln93Pro) c.7178A>C (p.Gln2393Pro) c.56A>C (p.Gln19Pro) c.7175A>C (p.Gln2392Pro) c.7187A>C (p.Gln2396Pro) c.7166A>C (p.Gln2389Pro) c.6821A>C (p.Gln2274Pro) c.3167A>C (p.Gln1056Pro) c.7061A>C (p.Gln2354Pro) c.7052A>C (p.Gln2351Pro) c.7067A>C (p.Gln2356Pro) c.1364A>C (p.Gln455Pro) | |
X | g.31836729G>A | CA267127 | DMD | c.2035C>T (p.Gln679Ter) c.-192C>T (n.-192C>T) n.850C>T n.772C>T n.681C>T c.7189C>T (p.Gln2397Ter) c.3157C>T (p.Gln1053Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.277C>T (p.Gln93Ter) c.7177C>T (p.Gln2393Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) c.7174C>T (p.Gln2392Ter) c.7186C>T (p.Gln2396Ter) c.7165C>T (p.Gln2389Ter) c.6820C>T (p.Gln2274Ter) c.3166C>T (p.Gln1056Ter) c.7060C>T (p.Gln2354Ter) c.7051C>T (p.Gln2351Ter) c.7066C>T (p.Gln2356Ter) c.1363C>T (p.Gln455Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.31836729G>C | CA412659242 | DMD | c.2035C>G (p.Gln679Glu) c.-192C>G (n.-192C>G) n.850C>G n.772C>G n.681C>G c.7189C>G (p.Gln2397Glu) c.3157C>G (p.Gln1053Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.277C>G (p.Gln93Glu) c.7177C>G (p.Gln2393Glu) c.55C>G (p.Gln19Glu) c.7174C>G (p.Gln2392Glu) c.7186C>G (p.Gln2396Glu) c.7165C>G (p.Gln2389Glu) c.6820C>G (p.Gln2274Glu) c.3166C>G (p.Gln1056Glu) c.7060C>G (p.Gln2354Glu) c.7051C>G (p.Gln2351Glu) c.7066C>G (p.Gln2356Glu) c.1363C>G (p.Gln455Glu) | |
X | g.31836729G= | CA2422570787 | DMD | c.2035C= (p.Gln679=) c.-192C= (n.-192C=) n.850C= n.772C= n.681C= c.7189C= (p.Gln2397=) c.3157C= (p.Gln1053=) c.178C= (p.Gln60=) c.277C= (p.Gln93=) c.7177C= (p.Gln2393=) c.55C= (p.Gln19=) c.7174C= (p.Gln2392=) c.7186C= (p.Gln2396=) c.7165C= (p.Gln2389=) c.6820C= (p.Gln2274=) c.3166C= (p.Gln1056=) c.7060C= (p.Gln2354=) c.7051C= (p.Gln2351=) c.7066C= (p.Gln2356=) c.1363C= (p.Gln455=) | |
X | g.31836729G>T | CA412659241 | DMD | c.2035C>A (p.Gln679Lys) c.-192C>A (n.-192C>A) n.850C>A n.772C>A n.681C>A c.7189C>A (p.Gln2397Lys) c.3157C>A (p.Gln1053Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.277C>A (p.Gln93Lys) c.7177C>A (p.Gln2393Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) c.7174C>A (p.Gln2392Lys) c.7186C>A (p.Gln2396Lys) c.7165C>A (p.Gln2389Lys) c.6820C>A (p.Gln2274Lys) c.3166C>A (p.Gln1056Lys) c.7060C>A (p.Gln2354Lys) c.7051C>A (p.Gln2351Lys) c.7066C>A (p.Gln2356Lys) c.1363C>A (p.Gln455Lys) | gnomAD v4 |