Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.31836648G>ACA641207843DMDc.2046+70C>T (n.2046+70C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.31836667A>TCA10378318DMDc.2046+51T>A (n.2046+51T>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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dbSNP ExAC
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.31836701A>TCA2573158647DMDc.2046+17T>A (n.2046+17T>A)
c.-181+17T>A (n.-181+17T>A)
n.861+17T>A
n.783+17T>A
n.692+17T>A
c.7200+17T>A (n.7200+17T>A)
c.3168+17T>A (n.3168+17T>A)
c.189+17T>A (n.189+17T>A)
c.288+17T>A (n.288+17T>A)
c.7188+17T>A (n.7188+17T>A)
c.66+17T>A (n.66+17T>A)
c.7185+17T>A (n.7185+17T>A)
c.7197+17T>A (n.7197+17T>A)
c.7176+17T>A (n.7176+17T>A)
c.6831+17T>A (n.6831+17T>A)
c.3177+17T>A (n.3177+17T>A)
c.7071+17T>A (n.7071+17T>A)
c.7062+17T>A (n.7062+17T>A)
c.7077+17T>A (n.7077+17T>A)
c.1374+17T>A (n.1374+17T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.31836702G>ACA2544656023DMDc.2046+16C>T (n.2046+16C>T)
c.-181+16C>T (n.-181+16C>T)
n.861+16C>T
n.783+16C>T
n.692+16C>T
c.7200+16C>T (n.7200+16C>T)
c.3168+16C>T (n.3168+16C>T)
c.189+16C>T (n.189+16C>T)
c.288+16C>T (n.288+16C>T)
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c.7077+16C>T (n.7077+16C>T)
c.1374+16C>T (n.1374+16C>T)
Xg.31836702G>TCA2508900259DMDc.2046+16C>A (n.2046+16C>A)
c.-181+16C>A (n.-181+16C>A)
n.861+16C>A
n.783+16C>A
n.692+16C>A
c.7200+16C>A (n.7200+16C>A)
c.3168+16C>A (n.3168+16C>A)
c.189+16C>A (n.189+16C>A)
c.288+16C>A (n.288+16C>A)
c.7188+16C>A (n.7188+16C>A)
c.66+16C>A (n.66+16C>A)
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c.7197+16C>A (n.7197+16C>A)
c.7176+16C>A (n.7176+16C>A)
c.6831+16C>A (n.6831+16C>A)
c.3177+16C>A (n.3177+16C>A)
c.7071+16C>A (n.7071+16C>A)
c.7062+16C>A (n.7062+16C>A)
c.7077+16C>A (n.7077+16C>A)
c.1374+16C>A (n.1374+16C>A)
Xg.31836704G>ACA2697552935DMDc.2046+14C>T (n.2046+14C>T)
c.-181+14C>T (n.-181+14C>T)
n.861+14C>T
n.783+14C>T
n.692+14C>T
c.7200+14C>T (n.7200+14C>T)
c.3168+14C>T (n.3168+14C>T)
c.189+14C>T (n.189+14C>T)
c.288+14C>T (n.288+14C>T)
c.7188+14C>T (n.7188+14C>T)
c.66+14C>T (n.66+14C>T)
c.7185+14C>T (n.7185+14C>T)
c.7197+14C>T (n.7197+14C>T)
c.7176+14C>T (n.7176+14C>T)
c.6831+14C>T (n.6831+14C>T)
c.3177+14C>T (n.3177+14C>T)
c.7071+14C>T (n.7071+14C>T)
c.7062+14C>T (n.7062+14C>T)
c.7077+14C>T (n.7077+14C>T)
c.1374+14C>T (n.1374+14C>T)
ClinVar
Xg.31836704G>TCA2693390574DMDc.2046+14C>A (n.2046+14C>A)
c.-181+14C>A (n.-181+14C>A)
n.861+14C>A
n.783+14C>A
n.692+14C>A
c.7200+14C>A (n.7200+14C>A)
c.3168+14C>A (n.3168+14C>A)
c.189+14C>A (n.189+14C>A)
c.288+14C>A (n.288+14C>A)
c.7188+14C>A (n.7188+14C>A)
c.66+14C>A (n.66+14C>A)
c.7185+14C>A (n.7185+14C>A)
c.7197+14C>A (n.7197+14C>A)
c.7176+14C>A (n.7176+14C>A)
c.6831+14C>A (n.6831+14C>A)
c.3177+14C>A (n.3177+14C>A)
c.7071+14C>A (n.7071+14C>A)
c.7062+14C>A (n.7062+14C>A)
c.7077+14C>A (n.7077+14C>A)
c.1374+14C>A (n.1374+14C>A)
gnomAD v4
Xg.31836705G>TCA2693390575DMDc.2046+13C>A (n.2046+13C>A)
c.-181+13C>A (n.-181+13C>A)
n.861+13C>A
n.783+13C>A
n.692+13C>A
c.7200+13C>A (n.7200+13C>A)
c.3168+13C>A (n.3168+13C>A)
c.189+13C>A (n.189+13C>A)
c.288+13C>A (n.288+13C>A)
c.7188+13C>A (n.7188+13C>A)
c.66+13C>A (n.66+13C>A)
c.7185+13C>A (n.7185+13C>A)
c.7197+13C>A (n.7197+13C>A)
c.7176+13C>A (n.7176+13C>A)
c.6831+13C>A (n.6831+13C>A)
c.3177+13C>A (n.3177+13C>A)
c.7071+13C>A (n.7071+13C>A)
c.7062+13C>A (n.7062+13C>A)
c.7077+13C>A (n.7077+13C>A)
c.1374+13C>A (n.1374+13C>A)
gnomAD v4
Xg.31836706T>ACA874665311DMDc.2046+12A>T (n.2046+12A>T)
c.-181+12A>T (n.-181+12A>T)
n.861+12A>T
n.783+12A>T
n.692+12A>T
c.7200+12A>T (n.7200+12A>T)
c.3168+12A>T (n.3168+12A>T)
c.189+12A>T (n.189+12A>T)
c.288+12A>T (n.288+12A>T)
c.7188+12A>T (n.7188+12A>T)
c.66+12A>T (n.66+12A>T)
c.7185+12A>T (n.7185+12A>T)
c.7197+12A>T (n.7197+12A>T)
c.7176+12A>T (n.7176+12A>T)
c.6831+12A>T (n.6831+12A>T)
c.3177+12A>T (n.3177+12A>T)
c.7071+12A>T (n.7071+12A>T)
c.7062+12A>T (n.7062+12A>T)
c.7077+12A>T (n.7077+12A>T)
c.1374+12A>T (n.1374+12A>T)
dbSNP
Xg.31836706T=CA2422570785DMDc.2046+12A= (n.2046+12A=)
c.-181+12A= (n.-181+12A=)
n.861+12A=
n.783+12A=
n.692+12A=
c.7200+12A= (n.7200+12A=)
c.3168+12A= (n.3168+12A=)
c.189+12A= (n.189+12A=)
c.288+12A= (n.288+12A=)
c.7188+12A= (n.7188+12A=)
c.66+12A= (n.66+12A=)
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c.7077+12A= (n.7077+12A=)
c.1374+12A= (n.1374+12A=)
Xg.31836707T>ACA2697552936DMDc.2046+11A>T (n.2046+11A>T)
c.-181+11A>T (n.-181+11A>T)
n.861+11A>T
n.783+11A>T
n.692+11A>T
c.7200+11A>T (n.7200+11A>T)
c.3168+11A>T (n.3168+11A>T)
c.189+11A>T (n.189+11A>T)
c.288+11A>T (n.288+11A>T)
c.7188+11A>T (n.7188+11A>T)
c.66+11A>T (n.66+11A>T)
c.7185+11A>T (n.7185+11A>T)
c.7197+11A>T (n.7197+11A>T)
c.7176+11A>T (n.7176+11A>T)
c.6831+11A>T (n.6831+11A>T)
c.3177+11A>T (n.3177+11A>T)
c.7071+11A>T (n.7071+11A>T)
c.7062+11A>T (n.7062+11A>T)
c.7077+11A>T (n.7077+11A>T)
c.1374+11A>T (n.1374+11A>T)
ClinVar
Xg.31836708G>ACA2579579175DMDc.2046+10C>T (n.2046+10C>T)
c.-181+10C>T (n.-181+10C>T)
n.861+10C>T
n.783+10C>T
n.692+10C>T
c.7200+10C>T (n.7200+10C>T)
c.3168+10C>T (n.3168+10C>T)
c.189+10C>T (n.189+10C>T)
c.288+10C>T (n.288+10C>T)
c.7188+10C>T (n.7188+10C>T)
c.66+10C>T (n.66+10C>T)
c.7185+10C>T (n.7185+10C>T)
c.7197+10C>T (n.7197+10C>T)
c.7176+10C>T (n.7176+10C>T)
c.6831+10C>T (n.6831+10C>T)
c.3177+10C>T (n.3177+10C>T)
c.7071+10C>T (n.7071+10C>T)
c.7062+10C>T (n.7062+10C>T)
c.7077+10C>T (n.7077+10C>T)
c.1374+10C>T (n.1374+10C>T)
gnomAD v4
Xg.31836708G>TCA2693390576DMDc.2046+10C>A (n.2046+10C>A)
c.-181+10C>A (n.-181+10C>A)
n.861+10C>A
n.783+10C>A
n.692+10C>A
c.7200+10C>A (n.7200+10C>A)
c.3168+10C>A (n.3168+10C>A)
c.189+10C>A (n.189+10C>A)
c.288+10C>A (n.288+10C>A)
c.7188+10C>A (n.7188+10C>A)
c.66+10C>A (n.66+10C>A)
c.7185+10C>A (n.7185+10C>A)
c.7197+10C>A (n.7197+10C>A)
c.7176+10C>A (n.7176+10C>A)
c.6831+10C>A (n.6831+10C>A)
c.3177+10C>A (n.3177+10C>A)
c.7071+10C>A (n.7071+10C>A)
c.7062+10C>A (n.7062+10C>A)
c.7077+10C>A (n.7077+10C>A)
c.1374+10C>A (n.1374+10C>A)
gnomAD v4
Xg.31836709C=CA2422570786DMDc.2046+9G= (n.2046+9G=)
c.-181+9G= (n.-181+9G=)
n.861+9G=
n.783+9G=
n.692+9G=
c.7200+9G= (n.7200+9G=)
c.3168+9G= (n.3168+9G=)
c.189+9G= (n.189+9G=)
c.288+9G= (n.288+9G=)
c.7188+9G= (n.7188+9G=)
c.66+9G= (n.66+9G=)
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c.7197+9G= (n.7197+9G=)
c.7176+9G= (n.7176+9G=)
c.6831+9G= (n.6831+9G=)
c.3177+9G= (n.3177+9G=)
c.7071+9G= (n.7071+9G=)
c.7062+9G= (n.7062+9G=)
c.7077+9G= (n.7077+9G=)
c.1374+9G= (n.1374+9G=)
Xg.31836709C>TCA10378325DMDc.2046+9G>A (n.2046+9G>A)
c.-181+9G>A (n.-181+9G>A)
n.861+9G>A
n.783+9G>A
n.692+9G>A
c.7200+9G>A (n.7200+9G>A)
c.3168+9G>A (n.3168+9G>A)
c.189+9G>A (n.189+9G>A)
c.288+9G>A (n.288+9G>A)
c.7188+9G>A (n.7188+9G>A)
c.66+9G>A (n.66+9G>A)
c.7185+9G>A (n.7185+9G>A)
c.7197+9G>A (n.7197+9G>A)
c.7176+9G>A (n.7176+9G>A)
c.6831+9G>A (n.6831+9G>A)
c.3177+9G>A (n.3177+9G>A)
c.7071+9G>A (n.7071+9G>A)
c.7062+9G>A (n.7062+9G>A)
c.7077+9G>A (n.7077+9G>A)
c.1374+9G>A (n.1374+9G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31836710T>ACA2693390577DMDc.2046+8A>T (n.2046+8A>T)
c.-181+8A>T (n.-181+8A>T)
n.861+8A>T
n.783+8A>T
n.692+8A>T
c.7200+8A>T (n.7200+8A>T)
c.3168+8A>T (n.3168+8A>T)
c.189+8A>T (n.189+8A>T)
c.288+8A>T (n.288+8A>T)
c.7188+8A>T (n.7188+8A>T)
c.66+8A>T (n.66+8A>T)
c.7185+8A>T (n.7185+8A>T)
c.7197+8A>T (n.7197+8A>T)
c.7176+8A>T (n.7176+8A>T)
c.6831+8A>T (n.6831+8A>T)
c.3177+8A>T (n.3177+8A>T)
c.7071+8A>T (n.7071+8A>T)
c.7062+8A>T (n.7062+8A>T)
c.7077+8A>T (n.7077+8A>T)
c.1374+8A>T (n.1374+8A>T)
gnomAD v4
Xg.31836711T>CCA2579579176DMDc.2046+7A>G (n.2046+7A>G)
c.-181+7A>G (n.-181+7A>G)
n.861+7A>G
n.783+7A>G
n.692+7A>G
c.7200+7A>G (n.7200+7A>G)
c.3168+7A>G (n.3168+7A>G)
c.189+7A>G (n.189+7A>G)
c.288+7A>G (n.288+7A>G)
c.7188+7A>G (n.7188+7A>G)
c.66+7A>G (n.66+7A>G)
c.7185+7A>G (n.7185+7A>G)
c.7197+7A>G (n.7197+7A>G)
c.7176+7A>G (n.7176+7A>G)
c.6831+7A>G (n.6831+7A>G)
c.3177+7A>G (n.3177+7A>G)
c.7071+7A>G (n.7071+7A>G)
c.7062+7A>G (n.7062+7A>G)
c.7077+7A>G (n.7077+7A>G)
c.1374+7A>G (n.1374+7A>G)
Xg.31836716A>CCA412659212DMDc.2046+2T>G (n.2046+2T>G)
c.-181+2T>G (n.-181+2T>G)
n.861+2T>G
n.783+2T>G
n.692+2T>G
c.7200+2T>G (n.7200+2T>G)
c.3168+2T>G (n.3168+2T>G)
c.189+2T>G (n.189+2T>G)
c.288+2T>G (n.288+2T>G)
c.7188+2T>G (n.7188+2T>G)
c.66+2T>G (n.66+2T>G)
c.7185+2T>G (n.7185+2T>G)
c.7197+2T>G (n.7197+2T>G)
c.7176+2T>G (n.7176+2T>G)
c.6831+2T>G (n.6831+2T>G)
c.3177+2T>G (n.3177+2T>G)
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Xg.31836717C>GCA412659214DMDc.2046+1G>C (n.2046+1G>C)
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n.692+1G>C
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c.3168+1G>C (n.3168+1G>C)
c.189+1G>C (n.189+1G>C)
c.288+1G>C (n.288+1G>C)
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c.1374+1G>C (n.1374+1G>C)
Xg.31836717C>TCA412659215DMDc.2046+1G>A (n.2046+1G>A)
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Xg.31836718C>ACA412659216DMDc.2046G>T (p.Lys682Asn)
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c.1374G>C (p.Lys458Asn)
Xg.31836718C>TCA515860167DMDc.2046G>A (p.Lys682=)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.861G>A
n.783G>A
n.692G>A
c.7200G>A (p.Lys2400=)
c.3168G>A (p.Lys1056=)
c.189G>A (p.Lys63=)
c.288G>A (p.Lys96=)
c.7188G>A (p.Lys2396=)
c.66G>A (p.Lys22=)
c.7185G>A (p.Lys2395=)
c.7197G>A (p.Lys2399=)
c.7176G>A (p.Lys2392=)
c.6831G>A (p.Lys2277=)
c.3177G>A (p.Lys1059=)
c.7071G>A (p.Lys2357=)
c.7062G>A (p.Lys2354=)
c.7077G>A (p.Lys2359=)
c.1374G>A (p.Lys458=)
ClinVar gnomAD v4
Xg.31836719T>ACA412659218DMDc.2045A>T (p.Lys682Met)
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.860A>T
n.782A>T
n.691A>T
c.7199A>T (p.Lys2400Met)
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c.188A>T (p.Lys63Met)
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.7187A>T (p.Lys2396Met)
c.65A>T (p.Lys22Met)
c.7184A>T (p.Lys2395Met)
c.7196A>T (p.Lys2399Met)
c.7175A>T (p.Lys2392Met)
c.6830A>T (p.Lys2277Met)
c.3176A>T (p.Lys1059Met)
c.7070A>T (p.Lys2357Met)
c.7061A>T (p.Lys2354Met)
c.7076A>T (p.Lys2359Met)
c.1373A>T (p.Lys458Met)
Xg.31836719T>CCA412659219DMDc.2045A>G (p.Lys682Arg)
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.860A>G
n.782A>G
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c.7199A>G (p.Lys2400Arg)
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c.7184A>G (p.Lys2395Arg)
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Xg.31836719T>GCA412659220DMDc.2045A>C (p.Lys682Thr)
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.860A>C
n.782A>C
n.691A>C
c.7199A>C (p.Lys2400Thr)
c.3167A>C (p.Lys1056Thr)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.7187A>C (p.Lys2396Thr)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.7184A>C (p.Lys2395Thr)
c.7196A>C (p.Lys2399Thr)
c.7175A>C (p.Lys2392Thr)
c.6830A>C (p.Lys2277Thr)
c.3176A>C (p.Lys1059Thr)
c.7070A>C (p.Lys2357Thr)
c.7061A>C (p.Lys2354Thr)
c.7076A>C (p.Lys2359Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
Xg.31836720delCA2579579177DMDc.2045del (p.Lys682ArgfsTer4)
c.-182del (n.-182del)
n.860del
n.782del
n.691del
c.7199del (p.Lys2400ArgfsTer4)
c.3167del (p.Lys1056ArgfsTer4)
c.188del (p.Lys63ArgfsTer4)
c.287del (p.Lys96ArgfsTer4)
c.7187del (p.Lys2396ArgfsTer4)
c.65del (p.Lys22SerfsTer16)
c.7184del (p.Lys2395ArgfsTer4)
c.7196del (p.Lys2399ArgfsTer4)
c.7175del (p.Lys2392ArgfsTer4)
c.6830del (p.Lys2277ArgfsTer4)
c.3176del (p.Lys1059ArgfsTer4)
c.7070del (p.Lys2357ArgfsTer4)
c.7061del (p.Lys2354ArgfsTer4)
c.7076del (p.Lys2359ArgfsTer4)
c.1373del (p.Lys458ArgfsTer4)
Xg.31836720T>ACA412659221DMDc.2044A>T (p.Lys682Ter)
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.859A>T
n.781A>T
n.690A>T
c.7198A>T (p.Lys2400Ter)
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c.7186A>T (p.Lys2396Ter)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.7183A>T (p.Lys2395Ter)
c.7195A>T (p.Lys2399Ter)
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c.6829A>T (p.Lys2277Ter)
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Xg.31836720T>CCA412659222DMDc.2044A>G (p.Lys682Glu)
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.859A>G
n.781A>G
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c.7198A>G (p.Lys2400Glu)
c.3166A>G (p.Lys1056Glu)
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c.7186A>G (p.Lys2396Glu)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.7183A>G (p.Lys2395Glu)
c.7195A>G (p.Lys2399Glu)
c.7174A>G (p.Lys2392Glu)
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c.1372A>G (p.Lys458Glu)
Xg.31836720T>GCA412659223DMDc.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.859A>C
n.781A>C
n.690A>C
c.7198A>C (p.Lys2400Gln)
c.3166A>C (p.Lys1056Gln)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.7186A>C (p.Lys2396Gln)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.7183A>C (p.Lys2395Gln)
c.7195A>C (p.Lys2399Gln)
c.7174A>C (p.Lys2392Gln)
c.6829A>C (p.Lys2277Gln)
c.3175A>C (p.Lys1059Gln)
c.7069A>C (p.Lys2357Gln)
c.7060A>C (p.Lys2354Gln)
c.7075A>C (p.Lys2359Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
Xg.31836721C>ACA515860168DMDc.2043G>T (p.Val681=)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.858G>T
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n.689G>T
c.7197G>T (p.Val2399=)
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c.186G>T (p.Val62=)
c.285G>T (p.Val95=)
c.7185G>T (p.Val2395=)
c.63G>T (p.Val21=)
c.7182G>T (p.Val2394=)
c.7194G>T (p.Val2398=)
c.7173G>T (p.Val2391=)
c.6828G>T (p.Val2276=)
c.3174G>T (p.Val1058=)
c.7068G>T (p.Val2356=)
c.7059G>T (p.Val2353=)
c.7074G>T (p.Val2358=)
c.1371G>T (p.Val457=)
Xg.31836721C>GCA515860169DMDc.2043G>C (p.Val681=)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.858G>C
n.780G>C
n.689G>C
c.7197G>C (p.Val2399=)
c.3165G>C (p.Val1055=)
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c.285G>C (p.Val95=)
c.7185G>C (p.Val2395=)
c.63G>C (p.Val21=)
c.7182G>C (p.Val2394=)
c.7194G>C (p.Val2398=)
c.7173G>C (p.Val2391=)
c.6828G>C (p.Val2276=)
c.3174G>C (p.Val1058=)
c.7068G>C (p.Val2356=)
c.7059G>C (p.Val2353=)
c.7074G>C (p.Val2358=)
c.1371G>C (p.Val457=)
Xg.31836721C>TCA515860170DMDc.2043G>A (p.Val681=)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.858G>A
n.780G>A
n.689G>A
c.7197G>A (p.Val2399=)
c.3165G>A (p.Val1055=)
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c.285G>A (p.Val95=)
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c.63G>A (p.Val21=)
c.7182G>A (p.Val2394=)
c.7194G>A (p.Val2398=)
c.7173G>A (p.Val2391=)
c.6828G>A (p.Val2276=)
c.3174G>A (p.Val1058=)
c.7068G>A (p.Val2356=)
c.7059G>A (p.Val2353=)
c.7074G>A (p.Val2358=)
c.1371G>A (p.Val457=)
ClinVar dbSNP
Xg.31836721dupCA2573055269DMDc.2043dup (p.Lys682GlufsTer10)
c.-184dup (n.-184dup)
n.858dup
n.780dup
n.689dup
c.7197dup (p.Lys2400GlufsTer10)
c.3165dup (p.Lys1056GlufsTer10)
c.186dup (p.Lys63GlufsTer10)
c.285dup (p.Lys96GlufsTer10)
c.7185dup (p.Lys2396GlufsTer10)
c.63dup (p.Lys22GlufsTer?)
c.7182dup (p.Lys2395GlufsTer10)
c.7194dup (p.Lys2399GlufsTer10)
c.7173dup (p.Lys2392GlufsTer10)
c.6828dup (p.Lys2277GlufsTer10)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.31836728T>ACA412659240DMDc.2036A>T (p.Gln679Leu)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched