UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.31819876G>T | CA2693390426 | DMD | c.2155+99C>A (n.2155+99C>A) c.-72+99C>A (n.-72+99C>A) n.970+99C>A n.892+99C>A n.801+99C>A c.7309+99C>A (n.7309+99C>A) c.3277+99C>A (n.3277+99C>A) c.298+99C>A (n.298+99C>A) c.397+99C>A (n.397+99C>A) c.7297+99C>A (n.7297+99C>A) c.66+16842C>A (n.66+16842C>A) c.7294+99C>A (n.7294+99C>A) c.7306+99C>A (n.7306+99C>A) c.7285+99C>A (n.7285+99C>A) c.6940+99C>A (n.6940+99C>A) c.3286+99C>A (n.3286+99C>A) c.7180+99C>A (n.7180+99C>A) c.7171+99C>A (n.7171+99C>A) c.7186+99C>A (n.7186+99C>A) c.1483+99C>A (n.1483+99C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31819879T>A | CA1132095508 | DMD | c.2155+96A>T (n.2155+96A>T) c.-72+96A>T (n.-72+96A>T) n.970+96A>T n.892+96A>T n.801+96A>T c.7309+96A>T (n.7309+96A>T) c.3277+96A>T (n.3277+96A>T) c.298+96A>T (n.298+96A>T) c.397+96A>T (n.397+96A>T) c.7297+96A>T (n.7297+96A>T) c.66+16839A>T (n.66+16839A>T) c.7294+96A>T (n.7294+96A>T) c.7306+96A>T (n.7306+96A>T) c.7285+96A>T (n.7285+96A>T) c.6940+96A>T (n.6940+96A>T) c.3286+96A>T (n.3286+96A>T) c.7180+96A>T (n.7180+96A>T) c.7171+96A>T (n.7171+96A>T) c.7186+96A>T (n.7186+96A>T) c.1483+96A>T (n.1483+96A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31819879T>C | CA2693390427 | DMD | c.2155+96A>G (n.2155+96A>G) c.-72+96A>G (n.-72+96A>G) n.970+96A>G n.892+96A>G n.801+96A>G c.7309+96A>G (n.7309+96A>G) c.3277+96A>G (n.3277+96A>G) c.298+96A>G (n.298+96A>G) c.397+96A>G (n.397+96A>G) c.7297+96A>G (n.7297+96A>G) c.66+16839A>G (n.66+16839A>G) c.7294+96A>G (n.7294+96A>G) c.7306+96A>G (n.7306+96A>G) c.7285+96A>G (n.7285+96A>G) c.6940+96A>G (n.6940+96A>G) c.3286+96A>G (n.3286+96A>G) c.7180+96A>G (n.7180+96A>G) c.7171+96A>G (n.7171+96A>G) c.7186+96A>G (n.7186+96A>G) c.1483+96A>G (n.1483+96A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31819879T>G | CA874657872 | DMD | c.2155+96A>C (n.2155+96A>C) c.-72+96A>C (n.-72+96A>C) n.970+96A>C n.892+96A>C n.801+96A>C c.7309+96A>C (n.7309+96A>C) c.3277+96A>C (n.3277+96A>C) c.298+96A>C (n.298+96A>C) c.397+96A>C (n.397+96A>C) c.7297+96A>C (n.7297+96A>C) c.66+16839A>C (n.66+16839A>C) c.7294+96A>C (n.7294+96A>C) c.7306+96A>C (n.7306+96A>C) c.7285+96A>C (n.7285+96A>C) c.6940+96A>C (n.6940+96A>C) c.3286+96A>C (n.3286+96A>C) c.7180+96A>C (n.7180+96A>C) c.7171+96A>C (n.7171+96A>C) c.7186+96A>C (n.7186+96A>C) c.1483+96A>C (n.1483+96A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31819879T= | CA2422564530 | DMD | c.2155+96A= (n.2155+96A=) c.-72+96A= (n.-72+96A=) n.970+96A= n.892+96A= n.801+96A= c.7309+96A= (n.7309+96A=) c.3277+96A= (n.3277+96A=) c.298+96A= (n.298+96A=) c.397+96A= (n.397+96A=) c.7297+96A= (n.7297+96A=) c.66+16839A= (n.66+16839A=) c.7294+96A= (n.7294+96A=) c.7306+96A= (n.7306+96A=) c.7285+96A= (n.7285+96A=) c.6940+96A= (n.6940+96A=) c.3286+96A= (n.3286+96A=) c.7180+96A= (n.7180+96A=) c.7171+96A= (n.7171+96A=) c.7186+96A= (n.7186+96A=) c.1483+96A= (n.1483+96A=) | |
| X | g.31819881G>T | CA2693390428 | DMD | c.2155+94C>A (n.2155+94C>A) c.-72+94C>A (n.-72+94C>A) n.970+94C>A n.892+94C>A n.801+94C>A c.7309+94C>A (n.7309+94C>A) c.3277+94C>A (n.3277+94C>A) c.298+94C>A (n.298+94C>A) c.397+94C>A (n.397+94C>A) c.7297+94C>A (n.7297+94C>A) c.66+16837C>A (n.66+16837C>A) c.7294+94C>A (n.7294+94C>A) c.7306+94C>A (n.7306+94C>A) c.7285+94C>A (n.7285+94C>A) c.6940+94C>A (n.6940+94C>A) c.3286+94C>A (n.3286+94C>A) c.7180+94C>A (n.7180+94C>A) c.7171+94C>A (n.7171+94C>A) c.7186+94C>A (n.7186+94C>A) c.1483+94C>A (n.1483+94C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31819882A= | CA2422564531 | DMD | c.2155+93T= (n.2155+93T=) c.-72+93T= (n.-72+93T=) n.970+93T= n.892+93T= n.801+93T= c.7309+93T= (n.7309+93T=) c.3277+93T= (n.3277+93T=) c.298+93T= (n.298+93T=) c.397+93T= (n.397+93T=) c.7297+93T= (n.7297+93T=) c.66+16836T= (n.66+16836T=) c.7294+93T= (n.7294+93T=) c.7306+93T= (n.7306+93T=) c.7285+93T= (n.7285+93T=) c.6940+93T= (n.6940+93T=) c.3286+93T= (n.3286+93T=) c.7180+93T= (n.7180+93T=) c.7171+93T= (n.7171+93T=) c.7186+93T= (n.7186+93T=) c.1483+93T= (n.1483+93T=) | |
| X | g.31819882A>C | CA2579579127 | DMD | c.2155+93T>G (n.2155+93T>G) c.-72+93T>G (n.-72+93T>G) n.970+93T>G n.892+93T>G n.801+93T>G c.7309+93T>G (n.7309+93T>G) c.3277+93T>G (n.3277+93T>G) c.298+93T>G (n.298+93T>G) c.397+93T>G (n.397+93T>G) c.7297+93T>G (n.7297+93T>G) c.66+16836T>G (n.66+16836T>G) c.7294+93T>G (n.7294+93T>G) c.7306+93T>G (n.7306+93T>G) c.7285+93T>G (n.7285+93T>G) c.6940+93T>G (n.6940+93T>G) c.3286+93T>G (n.3286+93T>G) c.7180+93T>G (n.7180+93T>G) c.7171+93T>G (n.7171+93T>G) c.7186+93T>G (n.7186+93T>G) c.1483+93T>G (n.1483+93T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31819882A>G | CA1132095512 | DMD | c.2155+93T>C (n.2155+93T>C) c.-72+93T>C (n.-72+93T>C) n.970+93T>C n.892+93T>C n.801+93T>C c.7309+93T>C (n.7309+93T>C) c.3277+93T>C (n.3277+93T>C) c.298+93T>C (n.298+93T>C) c.397+93T>C (n.397+93T>C) c.7297+93T>C (n.7297+93T>C) c.66+16836T>C (n.66+16836T>C) c.7294+93T>C (n.7294+93T>C) c.7306+93T>C (n.7306+93T>C) c.7285+93T>C (n.7285+93T>C) c.6940+93T>C (n.6940+93T>C) c.3286+93T>C (n.3286+93T>C) c.7180+93T>C (n.7180+93T>C) c.7171+93T>C (n.7171+93T>C) c.7186+93T>C (n.7186+93T>C) c.1483+93T>C (n.1483+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31819886A= | CA2422564532 | DMD | c.2155+89T= (n.2155+89T=) c.-72+89T= (n.-72+89T=) n.970+89T= n.892+89T= n.801+89T= c.7309+89T= (n.7309+89T=) c.3277+89T= (n.3277+89T=) c.298+89T= (n.298+89T=) c.397+89T= (n.397+89T=) c.7297+89T= (n.7297+89T=) c.66+16832T= (n.66+16832T=) c.7294+89T= (n.7294+89T=) c.7306+89T= (n.7306+89T=) c.7285+89T= (n.7285+89T=) c.6940+89T= (n.6940+89T=) c.3286+89T= (n.3286+89T=) c.7180+89T= (n.7180+89T=) c.7171+89T= (n.7171+89T=) c.7186+89T= (n.7186+89T=) c.1483+89T= (n.1483+89T=) | |
| X | g.31819886A>G | CA2422564533 | DMD | c.2155+89T>C (n.2155+89T>C) c.-72+89T>C (n.-72+89T>C) n.970+89T>C n.892+89T>C n.801+89T>C c.7309+89T>C (n.7309+89T>C) c.3277+89T>C (n.3277+89T>C) c.298+89T>C (n.298+89T>C) c.397+89T>C (n.397+89T>C) c.7297+89T>C (n.7297+89T>C) c.66+16832T>C (n.66+16832T>C) c.7294+89T>C (n.7294+89T>C) c.7306+89T>C (n.7306+89T>C) c.7285+89T>C (n.7285+89T>C) c.6940+89T>C (n.6940+89T>C) c.3286+89T>C (n.3286+89T>C) c.7180+89T>C (n.7180+89T>C) c.7171+89T>C (n.7171+89T>C) c.7186+89T>C (n.7186+89T>C) c.1483+89T>C (n.1483+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31819887A>T | CA2738515187 | DMD | c.2155+88T>A (n.2155+88T>A) c.-72+88T>A (n.-72+88T>A) n.970+88T>A n.892+88T>A n.801+88T>A c.7309+88T>A (n.7309+88T>A) c.3277+88T>A (n.3277+88T>A) c.298+88T>A (n.298+88T>A) c.397+88T>A (n.397+88T>A) c.7297+88T>A (n.7297+88T>A) c.66+16831T>A (n.66+16831T>A) c.7294+88T>A (n.7294+88T>A) c.7306+88T>A (n.7306+88T>A) c.7285+88T>A (n.7285+88T>A) c.6940+88T>A (n.6940+88T>A) c.3286+88T>A (n.3286+88T>A) c.7180+88T>A (n.7180+88T>A) c.7171+88T>A (n.7171+88T>A) c.7186+88T>A (n.7186+88T>A) c.1483+88T>A (n.1483+88T>A) | dbSNP |
| X | g.31819892del | CA2579579128 | DMD | c.2155+86del (n.2155+86del) c.-72+86del (n.-72+86del) n.970+86del n.892+86del n.801+86del c.7309+86del (n.7309+86del) c.3277+86del (n.3277+86del) c.298+86del (n.298+86del) c.397+86del (n.397+86del) c.7297+86del (n.7297+86del) c.66+16829del (n.66+16829del) c.7294+86del (n.7294+86del) c.7306+86del (n.7306+86del) c.7285+86del (n.7285+86del) c.6940+86del (n.6940+86del) c.3286+86del (n.3286+86del) c.7180+86del (n.7180+86del) c.7171+86del (n.7171+86del) c.7186+86del (n.7186+86del) c.1483+86del (n.1483+86del) | |
| X | g.31819893C= | CA2422564534 | DMD | c.2155+82G= (n.2155+82G=) c.-72+82G= (n.-72+82G=) n.970+82G= n.892+82G= n.801+82G= c.7309+82G= (n.7309+82G=) c.3277+82G= (n.3277+82G=) c.298+82G= (n.298+82G=) c.397+82G= (n.397+82G=) c.7297+82G= (n.7297+82G=) c.66+16825G= (n.66+16825G=) c.7294+82G= (n.7294+82G=) c.7306+82G= (n.7306+82G=) c.7285+82G= (n.7285+82G=) c.6940+82G= (n.6940+82G=) c.3286+82G= (n.3286+82G=) c.7180+82G= (n.7180+82G=) c.7171+82G= (n.7171+82G=) c.7186+82G= (n.7186+82G=) c.1483+82G= (n.1483+82G=) | |
| X | g.31819893C>G | CA2693390429 | DMD | c.2155+82G>C (n.2155+82G>C) c.-72+82G>C (n.-72+82G>C) n.970+82G>C n.892+82G>C n.801+82G>C c.7309+82G>C (n.7309+82G>C) c.3277+82G>C (n.3277+82G>C) c.298+82G>C (n.298+82G>C) c.397+82G>C (n.397+82G>C) c.7297+82G>C (n.7297+82G>C) c.66+16825G>C (n.66+16825G>C) c.7294+82G>C (n.7294+82G>C) c.7306+82G>C (n.7306+82G>C) c.7285+82G>C (n.7285+82G>C) c.6940+82G>C (n.6940+82G>C) c.3286+82G>C (n.3286+82G>C) c.7180+82G>C (n.7180+82G>C) c.7171+82G>C (n.7171+82G>C) c.7186+82G>C (n.7186+82G>C) c.1483+82G>C (n.1483+82G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31819893C>T | CA2422564535 | DMD | c.2155+82G>A (n.2155+82G>A) c.-72+82G>A (n.-72+82G>A) n.970+82G>A n.892+82G>A n.801+82G>A c.7309+82G>A (n.7309+82G>A) c.3277+82G>A (n.3277+82G>A) c.298+82G>A (n.298+82G>A) c.397+82G>A (n.397+82G>A) c.7297+82G>A (n.7297+82G>A) c.66+16825G>A (n.66+16825G>A) c.7294+82G>A (n.7294+82G>A) c.7306+82G>A (n.7306+82G>A) c.7285+82G>A (n.7285+82G>A) c.6940+82G>A (n.6940+82G>A) c.3286+82G>A (n.3286+82G>A) c.7180+82G>A (n.7180+82G>A) c.7171+82G>A (n.7171+82G>A) c.7186+82G>A (n.7186+82G>A) c.1483+82G>A (n.1483+82G>A) | dbSNP |
| X | g.31819895C>A | CA2693390430 | DMD | c.2155+80G>T (n.2155+80G>T) c.-72+80G>T (n.-72+80G>T) n.970+80G>T n.892+80G>T n.801+80G>T c.7309+80G>T (n.7309+80G>T) c.3277+80G>T (n.3277+80G>T) c.298+80G>T (n.298+80G>T) c.397+80G>T (n.397+80G>T) c.7297+80G>T (n.7297+80G>T) c.66+16823G>T (n.66+16823G>T) c.7294+80G>T (n.7294+80G>T) c.7306+80G>T (n.7306+80G>T) c.7285+80G>T (n.7285+80G>T) c.6940+80G>T (n.6940+80G>T) c.3286+80G>T (n.3286+80G>T) c.7180+80G>T (n.7180+80G>T) c.7171+80G>T (n.7171+80G>T) c.7186+80G>T (n.7186+80G>T) c.1483+80G>T (n.1483+80G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31819896T>C | CA1132095513 | DMD | c.2155+79A>G (n.2155+79A>G) c.-72+79A>G (n.-72+79A>G) n.970+79A>G n.892+79A>G n.801+79A>G c.7309+79A>G (n.7309+79A>G) c.3277+79A>G (n.3277+79A>G) c.298+79A>G (n.298+79A>G) c.397+79A>G (n.397+79A>G) c.7297+79A>G (n.7297+79A>G) c.66+16822A>G (n.66+16822A>G) c.7294+79A>G (n.7294+79A>G) c.7306+79A>G (n.7306+79A>G) c.7285+79A>G (n.7285+79A>G) c.6940+79A>G (n.6940+79A>G) c.3286+79A>G (n.3286+79A>G) c.7180+79A>G (n.7180+79A>G) c.7171+79A>G (n.7171+79A>G) c.7186+79A>G (n.7186+79A>G) c.1483+79A>G (n.1483+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31819896T= | CA2422564536 | DMD | c.2155+79A= (n.2155+79A=) c.-72+79A= (n.-72+79A=) n.970+79A= n.892+79A= n.801+79A= c.7309+79A= (n.7309+79A=) c.3277+79A= (n.3277+79A=) c.298+79A= (n.298+79A=) c.397+79A= (n.397+79A=) c.7297+79A= (n.7297+79A=) c.66+16822A= (n.66+16822A=) c.7294+79A= (n.7294+79A=) c.7306+79A= (n.7306+79A=) c.7285+79A= (n.7285+79A=) c.6940+79A= (n.6940+79A=) c.3286+79A= (n.3286+79A=) c.7180+79A= (n.7180+79A=) c.7171+79A= (n.7171+79A=) c.7186+79A= (n.7186+79A=) c.1483+79A= (n.1483+79A=) | |
| X | g.31819897_31819908delinsCTCACCCAGTCA | CA2422564537 | DMD | c.2155+67_2155+78delinsTGACTGGGTGAG (n.2155+67_2155+78delinsTGACTGGGTGAG) c.-72+67_-72+78delinsTGACTGGGTGAG (n.-72+67_-72+78delinsTGACTGGGTGAG) n.970+67_970+78delinsTGACTGGGTGAG n.892+67_892+78delinsTGACTGGGTGAG n.801+67_801+78delinsTGACTGGGTGAG c.7309+67_7309+78delinsTGACTGGGTGAG (n.7309+67_7309+78delinsTGACTGGGTGAG) c.3277+67_3277+78delinsTGACTGGGTGAG (n.3277+67_3277+78delinsTGACTGGGTGAG) c.298+67_298+78delinsTGACTGGGTGAG (n.298+67_298+78delinsTGACTGGGTGAG) c.397+67_397+78delinsTGACTGGGTGAG (n.397+67_397+78delinsTGACTGGGTGAG) c.7297+67_7297+78delinsTGACTGGGTGAG (n.7297+67_7297+78delinsTGACTGGGTGAG) c.66+16810_66+16821delinsTGACTGGGTGAG (n.66+16810_66+16821delinsTGACTGGGTGAG) c.7294+67_7294+78delinsTGACTGGGTGAG (n.7294+67_7294+78delinsTGACTGGGTGAG) c.7306+67_7306+78delinsTGACTGGGTGAG (n.7306+67_7306+78delinsTGACTGGGTGAG) c.7285+67_7285+78delinsTGACTGGGTGAG (n.7285+67_7285+78delinsTGACTGGGTGAG) c.6940+67_6940+78delinsTGACTGGGTGAG (n.6940+67_6940+78delinsTGACTGGGTGAG) c.3286+67_3286+78delinsTGACTGGGTGAG (n.3286+67_3286+78delinsTGACTGGGTGAG) c.7180+67_7180+78delinsTGACTGGGTGAG (n.7180+67_7180+78delinsTGACTGGGTGAG) c.7171+67_7171+78delinsTGACTGGGTGAG (n.7171+67_7171+78delinsTGACTGGGTGAG) c.7186+67_7186+78delinsTGACTGGGTGAG (n.7186+67_7186+78delinsTGACTGGGTGAG) c.1483+67_1483+78delinsTGACTGGGTGAG (n.1483+67_1483+78delinsTGACTGGGTGAG) | |
| X | g.31819898T>G | CA2693390431 | DMD | c.2155+77A>C (n.2155+77A>C) c.-72+77A>C (n.-72+77A>C) n.970+77A>C n.892+77A>C n.801+77A>C c.7309+77A>C (n.7309+77A>C) c.3277+77A>C (n.3277+77A>C) c.298+77A>C (n.298+77A>C) c.397+77A>C (n.397+77A>C) c.7297+77A>C (n.7297+77A>C) c.66+16820A>C (n.66+16820A>C) c.7294+77A>C (n.7294+77A>C) c.7306+77A>C (n.7306+77A>C) c.7285+77A>C (n.7285+77A>C) c.6940+77A>C (n.6940+77A>C) c.3286+77A>C (n.3286+77A>C) c.7180+77A>C (n.7180+77A>C) c.7171+77A>C (n.7171+77A>C) c.7186+77A>C (n.7186+77A>C) c.1483+77A>C (n.1483+77A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31819902_31819912del | CA874657878 | DMD | c.2155+67_2155+77del (n.2155+67_2155+77del) c.-72+67_-72+77del (n.-72+67_-72+77del) n.970+67_970+77del n.892+67_892+77del n.801+67_801+77del c.7309+67_7309+77del (n.7309+67_7309+77del) c.3277+67_3277+77del (n.3277+67_3277+77del) c.298+67_298+77del (n.298+67_298+77del) c.397+67_397+77del (n.397+67_397+77del) c.7297+67_7297+77del (n.7297+67_7297+77del) c.66+16810_66+16820del (n.66+16810_66+16820del) c.7294+67_7294+77del (n.7294+67_7294+77del) c.7306+67_7306+77del (n.7306+67_7306+77del) c.7285+67_7285+77del (n.7285+67_7285+77del) c.6940+67_6940+77del (n.6940+67_6940+77del) c.3286+67_3286+77del (n.3286+67_3286+77del) c.7180+67_7180+77del (n.7180+67_7180+77del) c.7171+67_7171+77del (n.7171+67_7171+77del) c.7186+67_7186+77del (n.7186+67_7186+77del) c.1483+67_1483+77del (n.1483+67_1483+77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31819900A= | CA2422564538 | DMD | c.2155+75T= (n.2155+75T=) c.-72+75T= (n.-72+75T=) n.970+75T= n.892+75T= n.801+75T= c.7309+75T= (n.7309+75T=) c.3277+75T= (n.3277+75T=) c.298+75T= (n.298+75T=) c.397+75T= (n.397+75T=) c.7297+75T= (n.7297+75T=) c.66+16818T= (n.66+16818T=) c.7294+75T= (n.7294+75T=) c.7306+75T= (n.7306+75T=) c.7285+75T= (n.7285+75T=) c.6940+75T= (n.6940+75T=) c.3286+75T= (n.3286+75T=) c.7180+75T= (n.7180+75T=) c.7171+75T= (n.7171+75T=) c.7186+75T= (n.7186+75T=) c.1483+75T= (n.1483+75T=) | |
| X | g.31819900A>G | CA1132095514 | DMD | c.2155+75T>C (n.2155+75T>C) c.-72+75T>C (n.-72+75T>C) n.970+75T>C n.892+75T>C n.801+75T>C c.7309+75T>C (n.7309+75T>C) c.3277+75T>C (n.3277+75T>C) c.298+75T>C (n.298+75T>C) c.397+75T>C (n.397+75T>C) c.7297+75T>C (n.7297+75T>C) c.66+16818T>C (n.66+16818T>C) c.7294+75T>C (n.7294+75T>C) c.7306+75T>C (n.7306+75T>C) c.7285+75T>C (n.7285+75T>C) c.6940+75T>C (n.6940+75T>C) c.3286+75T>C (n.3286+75T>C) c.7180+75T>C (n.7180+75T>C) c.7171+75T>C (n.7171+75T>C) c.7186+75T>C (n.7186+75T>C) c.1483+75T>C (n.1483+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31819900A>T | CA2693390432 | DMD | c.2155+75T>A (n.2155+75T>A) c.-72+75T>A (n.-72+75T>A) n.970+75T>A n.892+75T>A n.801+75T>A c.7309+75T>A (n.7309+75T>A) c.3277+75T>A (n.3277+75T>A) c.298+75T>A (n.298+75T>A) c.397+75T>A (n.397+75T>A) c.7297+75T>A (n.7297+75T>A) c.66+16818T>A (n.66+16818T>A) c.7294+75T>A (n.7294+75T>A) c.7306+75T>A (n.7306+75T>A) c.7285+75T>A (n.7285+75T>A) c.6940+75T>A (n.6940+75T>A) c.3286+75T>A (n.3286+75T>A) c.7180+75T>A (n.7180+75T>A) c.7171+75T>A (n.7171+75T>A) c.7186+75T>A (n.7186+75T>A) c.1483+75T>A (n.1483+75T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31819901C= | CA2422564539 | DMD | c.2155+74G= (n.2155+74G=) c.-72+74G= (n.-72+74G=) n.970+74G= n.892+74G= n.801+74G= c.7309+74G= (n.7309+74G=) c.3277+74G= (n.3277+74G=) c.298+74G= (n.298+74G=) c.397+74G= (n.397+74G=) c.7297+74G= (n.7297+74G=) c.66+16817G= (n.66+16817G=) c.7294+74G= (n.7294+74G=) c.7306+74G= (n.7306+74G=) c.7285+74G= (n.7285+74G=) c.6940+74G= (n.6940+74G=) c.3286+74G= (n.3286+74G=) c.7180+74G= (n.7180+74G=) c.7171+74G= (n.7171+74G=) c.7186+74G= (n.7186+74G=) c.1483+74G= (n.1483+74G=) | |
| X | g.31819901C>G | CA2693390433 | DMD | c.2155+74G>C (n.2155+74G>C) c.-72+74G>C (n.-72+74G>C) n.970+74G>C n.892+74G>C n.801+74G>C c.7309+74G>C (n.7309+74G>C) c.3277+74G>C (n.3277+74G>C) c.298+74G>C (n.298+74G>C) c.397+74G>C (n.397+74G>C) c.7297+74G>C (n.7297+74G>C) c.66+16817G>C (n.66+16817G>C) c.7294+74G>C (n.7294+74G>C) c.7306+74G>C (n.7306+74G>C) c.7285+74G>C (n.7285+74G>C) c.6940+74G>C (n.6940+74G>C) c.3286+74G>C (n.3286+74G>C) c.7180+74G>C (n.7180+74G>C) c.7171+74G>C (n.7171+74G>C) c.7186+74G>C (n.7186+74G>C) c.1483+74G>C (n.1483+74G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31819901C>T | CA874657883 | DMD | c.2155+74G>A (n.2155+74G>A) c.-72+74G>A (n.-72+74G>A) n.970+74G>A n.892+74G>A n.801+74G>A c.7309+74G>A (n.7309+74G>A) c.3277+74G>A (n.3277+74G>A) c.298+74G>A (n.298+74G>A) c.397+74G>A (n.397+74G>A) c.7297+74G>A (n.7297+74G>A) c.66+16817G>A (n.66+16817G>A) c.7294+74G>A (n.7294+74G>A) c.7306+74G>A (n.7306+74G>A) c.7285+74G>A (n.7285+74G>A) c.6940+74G>A (n.6940+74G>A) c.3286+74G>A (n.3286+74G>A) c.7180+74G>A (n.7180+74G>A) c.7171+74G>A (n.7171+74G>A) c.7186+74G>A (n.7186+74G>A) c.1483+74G>A (n.1483+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31819903C>A | CA2520777407 | DMD | c.2155+72G>T (n.2155+72G>T) c.-72+72G>T (n.-72+72G>T) n.970+72G>T n.892+72G>T n.801+72G>T c.7309+72G>T (n.7309+72G>T) c.3277+72G>T (n.3277+72G>T) c.298+72G>T (n.298+72G>T) c.397+72G>T (n.397+72G>T) c.7297+72G>T (n.7297+72G>T) c.66+16815G>T (n.66+16815G>T) c.7294+72G>T (n.7294+72G>T) c.7306+72G>T (n.7306+72G>T) c.7285+72G>T (n.7285+72G>T) c.6940+72G>T (n.6940+72G>T) c.3286+72G>T (n.3286+72G>T) c.7180+72G>T (n.7180+72G>T) c.7171+72G>T (n.7171+72G>T) c.7186+72G>T (n.7186+72G>T) c.1483+72G>T (n.1483+72G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31819905G>A | CA2422564541 | DMD | c.2155+70C>T (n.2155+70C>T) c.-72+70C>T (n.-72+70C>T) n.970+70C>T n.892+70C>T n.801+70C>T c.7309+70C>T (n.7309+70C>T) c.3277+70C>T (n.3277+70C>T) c.298+70C>T (n.298+70C>T) c.397+70C>T (n.397+70C>T) c.7297+70C>T (n.7297+70C>T) c.66+16813C>T (n.66+16813C>T) c.7294+70C>T (n.7294+70C>T) c.7306+70C>T (n.7306+70C>T) c.7285+70C>T (n.7285+70C>T) c.6940+70C>T (n.6940+70C>T) c.3286+70C>T (n.3286+70C>T) c.7180+70C>T (n.7180+70C>T) c.7171+70C>T (n.7171+70C>T) c.7186+70C>T (n.7186+70C>T) c.1483+70C>T (n.1483+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31819905G>C | CA2693390434 | DMD | c.2155+70C>G (n.2155+70C>G) c.-72+70C>G (n.-72+70C>G) n.970+70C>G n.892+70C>G n.801+70C>G c.7309+70C>G (n.7309+70C>G) c.3277+70C>G (n.3277+70C>G) c.298+70C>G (n.298+70C>G) c.397+70C>G (n.397+70C>G) c.7297+70C>G (n.7297+70C>G) c.66+16813C>G (n.66+16813C>G) c.7294+70C>G (n.7294+70C>G) c.7306+70C>G (n.7306+70C>G) c.7285+70C>G (n.7285+70C>G) c.6940+70C>G (n.6940+70C>G) c.3286+70C>G (n.3286+70C>G) c.7180+70C>G (n.7180+70C>G) c.7171+70C>G (n.7171+70C>G) c.7186+70C>G (n.7186+70C>G) c.1483+70C>G (n.1483+70C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31819905G= | CA2422564540 | DMD | c.2155+70C= (n.2155+70C=) c.-72+70C= (n.-72+70C=) n.970+70C= n.892+70C= n.801+70C= c.7309+70C= (n.7309+70C=) c.3277+70C= (n.3277+70C=) c.298+70C= (n.298+70C=) c.397+70C= (n.397+70C=) c.7297+70C= (n.7297+70C=) c.66+16813C= (n.66+16813C=) c.7294+70C= (n.7294+70C=) c.7306+70C= (n.7306+70C=) c.7285+70C= (n.7285+70C=) c.6940+70C= (n.6940+70C=) c.3286+70C= (n.3286+70C=) c.7180+70C= (n.7180+70C=) c.7171+70C= (n.7171+70C=) c.7186+70C= (n.7186+70C=) c.1483+70C= (n.1483+70C=) | |
| X | g.31819905G>T | CA2579579129 | DMD | c.2155+70C>A (n.2155+70C>A) c.-72+70C>A (n.-72+70C>A) n.970+70C>A n.892+70C>A n.801+70C>A c.7309+70C>A (n.7309+70C>A) c.3277+70C>A (n.3277+70C>A) c.298+70C>A (n.298+70C>A) c.397+70C>A (n.397+70C>A) c.7297+70C>A (n.7297+70C>A) c.66+16813C>A (n.66+16813C>A) c.7294+70C>A (n.7294+70C>A) c.7306+70C>A (n.7306+70C>A) c.7285+70C>A (n.7285+70C>A) c.6940+70C>A (n.6940+70C>A) c.3286+70C>A (n.3286+70C>A) c.7180+70C>A (n.7180+70C>A) c.7171+70C>A (n.7171+70C>A) c.7186+70C>A (n.7186+70C>A) c.1483+70C>A (n.1483+70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31819906T>A | CA657798809 | DMD | c.2155+69A>T (n.2155+69A>T) c.-72+69A>T (n.-72+69A>T) n.970+69A>T n.892+69A>T n.801+69A>T c.7309+69A>T (n.7309+69A>T) c.3277+69A>T (n.3277+69A>T) c.298+69A>T (n.298+69A>T) c.397+69A>T (n.397+69A>T) c.7297+69A>T (n.7297+69A>T) c.66+16812A>T (n.66+16812A>T) c.7294+69A>T (n.7294+69A>T) c.7306+69A>T (n.7306+69A>T) c.7285+69A>T (n.7285+69A>T) c.6940+69A>T (n.6940+69A>T) c.3286+69A>T (n.3286+69A>T) c.7180+69A>T (n.7180+69A>T) c.7171+69A>T (n.7171+69A>T) c.7186+69A>T (n.7186+69A>T) c.1483+69A>T (n.1483+69A>T) | COSMIC |
| X | g.31819906T>C | CA2579579130 | DMD | c.2155+69A>G (n.2155+69A>G) c.-72+69A>G (n.-72+69A>G) n.970+69A>G n.892+69A>G n.801+69A>G c.7309+69A>G (n.7309+69A>G) c.3277+69A>G (n.3277+69A>G) c.298+69A>G (n.298+69A>G) c.397+69A>G (n.397+69A>G) c.7297+69A>G (n.7297+69A>G) c.66+16812A>G (n.66+16812A>G) c.7294+69A>G (n.7294+69A>G) c.7306+69A>G (n.7306+69A>G) c.7285+69A>G (n.7285+69A>G) c.6940+69A>G (n.6940+69A>G) c.3286+69A>G (n.3286+69A>G) c.7180+69A>G (n.7180+69A>G) c.7171+69A>G (n.7171+69A>G) c.7186+69A>G (n.7186+69A>G) c.1483+69A>G (n.1483+69A>G) | |
| X | g.31819907C= | CA2422564542 | DMD | c.2155+68G= (n.2155+68G=) c.-72+68G= (n.-72+68G=) n.970+68G= n.892+68G= n.801+68G= c.7309+68G= (n.7309+68G=) c.3277+68G= (n.3277+68G=) c.298+68G= (n.298+68G=) c.397+68G= (n.397+68G=) c.7297+68G= (n.7297+68G=) c.66+16811G= (n.66+16811G=) c.7294+68G= (n.7294+68G=) c.7306+68G= (n.7306+68G=) c.7285+68G= (n.7285+68G=) c.6940+68G= (n.6940+68G=) c.3286+68G= (n.3286+68G=) c.7180+68G= (n.7180+68G=) c.7171+68G= (n.7171+68G=) c.7186+68G= (n.7186+68G=) c.1483+68G= (n.1483+68G=) | |
| X | g.31819907C>T | CA328476075 | DMD | c.2155+68G>A (n.2155+68G>A) c.-72+68G>A (n.-72+68G>A) n.970+68G>A n.892+68G>A n.801+68G>A c.7309+68G>A (n.7309+68G>A) c.3277+68G>A (n.3277+68G>A) c.298+68G>A (n.298+68G>A) c.397+68G>A (n.397+68G>A) c.7297+68G>A (n.7297+68G>A) c.66+16811G>A (n.66+16811G>A) c.7294+68G>A (n.7294+68G>A) c.7306+68G>A (n.7306+68G>A) c.7285+68G>A (n.7285+68G>A) c.6940+68G>A (n.6940+68G>A) c.3286+68G>A (n.3286+68G>A) c.7180+68G>A (n.7180+68G>A) c.7171+68G>A (n.7171+68G>A) c.7186+68G>A (n.7186+68G>A) c.1483+68G>A (n.1483+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31819909T>C | CA2422564543 | DMD | c.2155+66A>G (n.2155+66A>G) c.-72+66A>G (n.-72+66A>G) n.970+66A>G n.892+66A>G n.801+66A>G c.7309+66A>G (n.7309+66A>G) c.3277+66A>G (n.3277+66A>G) c.298+66A>G (n.298+66A>G) c.397+66A>G (n.397+66A>G) c.7297+66A>G (n.7297+66A>G) c.66+16809A>G (n.66+16809A>G) c.7294+66A>G (n.7294+66A>G) c.7306+66A>G (n.7306+66A>G) c.7285+66A>G (n.7285+66A>G) c.6940+66A>G (n.6940+66A>G) c.3286+66A>G (n.3286+66A>G) c.7180+66A>G (n.7180+66A>G) c.7171+66A>G (n.7171+66A>G) c.7186+66A>G (n.7186+66A>G) c.1483+66A>G (n.1483+66A>G) | dbSNP |
| X | g.31819909T>G | CA2579579132 | DMD | c.2155+66A>C (n.2155+66A>C) c.-72+66A>C (n.-72+66A>C) n.970+66A>C n.892+66A>C n.801+66A>C c.7309+66A>C (n.7309+66A>C) c.3277+66A>C (n.3277+66A>C) c.298+66A>C (n.298+66A>C) c.397+66A>C (n.397+66A>C) c.7297+66A>C (n.7297+66A>C) c.66+16809A>C (n.66+16809A>C) c.7294+66A>C (n.7294+66A>C) c.7306+66A>C (n.7306+66A>C) c.7285+66A>C (n.7285+66A>C) c.6940+66A>C (n.6940+66A>C) c.3286+66A>C (n.3286+66A>C) c.7180+66A>C (n.7180+66A>C) c.7171+66A>C (n.7171+66A>C) c.7186+66A>C (n.7186+66A>C) c.1483+66A>C (n.1483+66A>C) | |
| X | g.31819909T= | CA2422564544 | DMD | c.2155+66A= (n.2155+66A=) c.-72+66A= (n.-72+66A=) n.970+66A= n.892+66A= n.801+66A= c.7309+66A= (n.7309+66A=) c.3277+66A= (n.3277+66A=) c.298+66A= (n.298+66A=) c.397+66A= (n.397+66A=) c.7297+66A= (n.7297+66A=) c.66+16809A= (n.66+16809A=) c.7294+66A= (n.7294+66A=) c.7306+66A= (n.7306+66A=) c.7285+66A= (n.7285+66A=) c.6940+66A= (n.6940+66A=) c.3286+66A= (n.3286+66A=) c.7180+66A= (n.7180+66A=) c.7171+66A= (n.7171+66A=) c.7186+66A= (n.7186+66A=) c.1483+66A= (n.1483+66A=) | |
| X | g.31819911A>G | CA2528491322 | DMD | c.2155+64T>C (n.2155+64T>C) c.-72+64T>C (n.-72+64T>C) n.970+64T>C n.892+64T>C n.801+64T>C c.7309+64T>C (n.7309+64T>C) c.3277+64T>C (n.3277+64T>C) c.298+64T>C (n.298+64T>C) c.397+64T>C (n.397+64T>C) c.7297+64T>C (n.7297+64T>C) c.66+16807T>C (n.66+16807T>C) c.7294+64T>C (n.7294+64T>C) c.7306+64T>C (n.7306+64T>C) c.7285+64T>C (n.7285+64T>C) c.6940+64T>C (n.6940+64T>C) c.3286+64T>C (n.3286+64T>C) c.7180+64T>C (n.7180+64T>C) c.7171+64T>C (n.7171+64T>C) c.7186+64T>C (n.7186+64T>C) c.1483+64T>C (n.1483+64T>C) | |
| X | g.31819913T>C | CA2693390435 | DMD | c.2155+62A>G (n.2155+62A>G) c.-72+62A>G (n.-72+62A>G) n.970+62A>G n.892+62A>G n.801+62A>G c.7309+62A>G (n.7309+62A>G) c.3277+62A>G (n.3277+62A>G) c.298+62A>G (n.298+62A>G) c.397+62A>G (n.397+62A>G) c.7297+62A>G (n.7297+62A>G) c.66+16805A>G (n.66+16805A>G) c.7294+62A>G (n.7294+62A>G) c.7306+62A>G (n.7306+62A>G) c.7285+62A>G (n.7285+62A>G) c.6940+62A>G (n.6940+62A>G) c.3286+62A>G (n.3286+62A>G) c.7180+62A>G (n.7180+62A>G) c.7171+62A>G (n.7171+62A>G) c.7186+62A>G (n.7186+62A>G) c.1483+62A>G (n.1483+62A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31819916A>G | CA2693390436 | DMD | c.2155+59T>C (n.2155+59T>C) c.-72+59T>C (n.-72+59T>C) n.970+59T>C n.892+59T>C n.801+59T>C c.7309+59T>C (n.7309+59T>C) c.3277+59T>C (n.3277+59T>C) c.298+59T>C (n.298+59T>C) c.397+59T>C (n.397+59T>C) c.7297+59T>C (n.7297+59T>C) c.66+16802T>C (n.66+16802T>C) c.7294+59T>C (n.7294+59T>C) c.7306+59T>C (n.7306+59T>C) c.7285+59T>C (n.7285+59T>C) c.6940+59T>C (n.6940+59T>C) c.3286+59T>C (n.3286+59T>C) c.7180+59T>C (n.7180+59T>C) c.7171+59T>C (n.7171+59T>C) c.7186+59T>C (n.7186+59T>C) c.1483+59T>C (n.1483+59T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31819918A>T | CA2579579133 | DMD | c.2155+57T>A (n.2155+57T>A) c.-72+57T>A (n.-72+57T>A) n.970+57T>A n.892+57T>A n.801+57T>A c.7309+57T>A (n.7309+57T>A) c.3277+57T>A (n.3277+57T>A) c.298+57T>A (n.298+57T>A) c.397+57T>A (n.397+57T>A) c.7297+57T>A (n.7297+57T>A) c.66+16800T>A (n.66+16800T>A) c.7294+57T>A (n.7294+57T>A) c.7306+57T>A (n.7306+57T>A) c.7285+57T>A (n.7285+57T>A) c.6940+57T>A (n.6940+57T>A) c.3286+57T>A (n.3286+57T>A) c.7180+57T>A (n.7180+57T>A) c.7171+57T>A (n.7171+57T>A) c.7186+57T>A (n.7186+57T>A) c.1483+57T>A (n.1483+57T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31819919G>T | CA2693390437 | DMD | c.2155+56C>A (n.2155+56C>A) c.-72+56C>A (n.-72+56C>A) n.970+56C>A n.892+56C>A n.801+56C>A c.7309+56C>A (n.7309+56C>A) c.3277+56C>A (n.3277+56C>A) c.298+56C>A (n.298+56C>A) c.397+56C>A (n.397+56C>A) c.7297+56C>A (n.7297+56C>A) c.66+16799C>A (n.66+16799C>A) c.7294+56C>A (n.7294+56C>A) c.7306+56C>A (n.7306+56C>A) c.7285+56C>A (n.7285+56C>A) c.6940+56C>A (n.6940+56C>A) c.3286+56C>A (n.3286+56C>A) c.7180+56C>A (n.7180+56C>A) c.7171+56C>A (n.7171+56C>A) c.7186+56C>A (n.7186+56C>A) c.1483+56C>A (n.1483+56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31819921dup | CA2518073682 | DMD | c.2155+55dup (n.2155+55dup) c.-72+55dup (n.-72+55dup) n.970+55dup n.892+55dup n.801+55dup c.7309+55dup (n.7309+55dup) c.3277+55dup (n.3277+55dup) c.298+55dup (n.298+55dup) c.397+55dup (n.397+55dup) c.7297+55dup (n.7297+55dup) c.66+16798dup (n.66+16798dup) c.7294+55dup (n.7294+55dup) c.7306+55dup (n.7306+55dup) c.7285+55dup (n.7285+55dup) c.6940+55dup (n.6940+55dup) c.3286+55dup (n.3286+55dup) c.7180+55dup (n.7180+55dup) c.7171+55dup (n.7171+55dup) c.7186+55dup (n.7186+55dup) c.1483+55dup (n.1483+55dup) | |
| X | g.31819921T>A | CA2693390438 | DMD | c.2155+54A>T (n.2155+54A>T) c.-72+54A>T (n.-72+54A>T) n.970+54A>T n.892+54A>T n.801+54A>T c.7309+54A>T (n.7309+54A>T) c.3277+54A>T (n.3277+54A>T) c.298+54A>T (n.298+54A>T) c.397+54A>T (n.397+54A>T) c.7297+54A>T (n.7297+54A>T) c.66+16797A>T (n.66+16797A>T) c.7294+54A>T (n.7294+54A>T) c.7306+54A>T (n.7306+54A>T) c.7285+54A>T (n.7285+54A>T) c.6940+54A>T (n.6940+54A>T) c.3286+54A>T (n.3286+54A>T) c.7180+54A>T (n.7180+54A>T) c.7171+54A>T (n.7171+54A>T) c.7186+54A>T (n.7186+54A>T) c.1483+54A>T (n.1483+54A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31819922G>T | CA2579579134 | DMD | c.2155+53C>A (n.2155+53C>A) c.-72+53C>A (n.-72+53C>A) n.970+53C>A n.892+53C>A n.801+53C>A c.7309+53C>A (n.7309+53C>A) c.3277+53C>A (n.3277+53C>A) c.298+53C>A (n.298+53C>A) c.397+53C>A (n.397+53C>A) c.7297+53C>A (n.7297+53C>A) c.66+16796C>A (n.66+16796C>A) c.7294+53C>A (n.7294+53C>A) c.7306+53C>A (n.7306+53C>A) c.7285+53C>A (n.7285+53C>A) c.6940+53C>A (n.6940+53C>A) c.3286+53C>A (n.3286+53C>A) c.7180+53C>A (n.7180+53C>A) c.7171+53C>A (n.7171+53C>A) c.7186+53C>A (n.7186+53C>A) c.1483+53C>A (n.1483+53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31819923C>A | CA2693390439 | DMD | c.2155+52G>T (n.2155+52G>T) c.-72+52G>T (n.-72+52G>T) n.970+52G>T n.892+52G>T n.801+52G>T c.7309+52G>T (n.7309+52G>T) c.3277+52G>T (n.3277+52G>T) c.298+52G>T (n.298+52G>T) c.397+52G>T (n.397+52G>T) c.7297+52G>T (n.7297+52G>T) c.66+16795G>T (n.66+16795G>T) c.7294+52G>T (n.7294+52G>T) c.7306+52G>T (n.7306+52G>T) c.7285+52G>T (n.7285+52G>T) c.6940+52G>T (n.6940+52G>T) c.3286+52G>T (n.3286+52G>T) c.7180+52G>T (n.7180+52G>T) c.7171+52G>T (n.7171+52G>T) c.7186+52G>T (n.7186+52G>T) c.1483+52G>T (n.1483+52G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31819923C= | CA2422564545 | DMD | c.2155+52G= (n.2155+52G=) c.-72+52G= (n.-72+52G=) n.970+52G= n.892+52G= n.801+52G= c.7309+52G= (n.7309+52G=) c.3277+52G= (n.3277+52G=) c.298+52G= (n.298+52G=) c.397+52G= (n.397+52G=) c.7297+52G= (n.7297+52G=) c.66+16795G= (n.66+16795G=) c.7294+52G= (n.7294+52G=) c.7306+52G= (n.7306+52G=) c.7285+52G= (n.7285+52G=) c.6940+52G= (n.6940+52G=) c.3286+52G= (n.3286+52G=) c.7180+52G= (n.7180+52G=) c.7171+52G= (n.7171+52G=) c.7186+52G= (n.7186+52G=) c.1483+52G= (n.1483+52G=) | |
| X | g.31819923C>T | CA328476076 | DMD | c.2155+52G>A (n.2155+52G>A) c.-72+52G>A (n.-72+52G>A) n.970+52G>A n.892+52G>A n.801+52G>A c.7309+52G>A (n.7309+52G>A) c.3277+52G>A (n.3277+52G>A) c.298+52G>A (n.298+52G>A) c.397+52G>A (n.397+52G>A) c.7297+52G>A (n.7297+52G>A) c.66+16795G>A (n.66+16795G>A) c.7294+52G>A (n.7294+52G>A) c.7306+52G>A (n.7306+52G>A) c.7285+52G>A (n.7285+52G>A) c.6940+52G>A (n.6940+52G>A) c.3286+52G>A (n.3286+52G>A) c.7180+52G>A (n.7180+52G>A) c.7171+52G>A (n.7171+52G>A) c.7186+52G>A (n.7186+52G>A) c.1483+52G>A (n.1483+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31819925C>A | CA2422564547 | DMD | c.2155+50G>T (n.2155+50G>T) c.-72+50G>T (n.-72+50G>T) n.970+50G>T n.892+50G>T n.801+50G>T c.7309+50G>T (n.7309+50G>T) c.3277+50G>T (n.3277+50G>T) c.298+50G>T (n.298+50G>T) c.397+50G>T (n.397+50G>T) c.7297+50G>T (n.7297+50G>T) c.66+16793G>T (n.66+16793G>T) c.7294+50G>T (n.7294+50G>T) c.7306+50G>T (n.7306+50G>T) c.7285+50G>T (n.7285+50G>T) c.6940+50G>T (n.6940+50G>T) c.3286+50G>T (n.3286+50G>T) c.7180+50G>T (n.7180+50G>T) c.7171+50G>T (n.7171+50G>T) c.7186+50G>T (n.7186+50G>T) c.1483+50G>T (n.1483+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31819925C= | CA2422564546 | DMD | c.2155+50G= (n.2155+50G=) c.-72+50G= (n.-72+50G=) n.970+50G= n.892+50G= n.801+50G= c.7309+50G= (n.7309+50G=) c.3277+50G= (n.3277+50G=) c.298+50G= (n.298+50G=) c.397+50G= (n.397+50G=) c.7297+50G= (n.7297+50G=) c.66+16793G= (n.66+16793G=) c.7294+50G= (n.7294+50G=) c.7306+50G= (n.7306+50G=) c.7285+50G= (n.7285+50G=) c.6940+50G= (n.6940+50G=) c.3286+50G= (n.3286+50G=) c.7180+50G= (n.7180+50G=) c.7171+50G= (n.7171+50G=) c.7186+50G= (n.7186+50G=) c.1483+50G= (n.1483+50G=) | |
| X | g.31819925C>G | CA641205845 | DMD | c.2155+50G>C (n.2155+50G>C) c.-72+50G>C (n.-72+50G>C) n.970+50G>C n.892+50G>C n.801+50G>C c.7309+50G>C (n.7309+50G>C) c.3277+50G>C (n.3277+50G>C) c.298+50G>C (n.298+50G>C) c.397+50G>C (n.397+50G>C) c.7297+50G>C (n.7297+50G>C) c.66+16793G>C (n.66+16793G>C) c.7294+50G>C (n.7294+50G>C) c.7306+50G>C (n.7306+50G>C) c.7285+50G>C (n.7285+50G>C) c.6940+50G>C (n.6940+50G>C) c.3286+50G>C (n.3286+50G>C) c.7180+50G>C (n.7180+50G>C) c.7171+50G>C (n.7171+50G>C) c.7186+50G>C (n.7186+50G>C) c.1483+50G>C (n.1483+50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31819927T>G | CA2693390440 | DMD | c.2155+48A>C (n.2155+48A>C) c.-72+48A>C (n.-72+48A>C) n.970+48A>C n.892+48A>C n.801+48A>C c.7309+48A>C (n.7309+48A>C) c.3277+48A>C (n.3277+48A>C) c.298+48A>C (n.298+48A>C) c.397+48A>C (n.397+48A>C) c.7297+48A>C (n.7297+48A>C) c.66+16791A>C (n.66+16791A>C) c.7294+48A>C (n.7294+48A>C) c.7306+48A>C (n.7306+48A>C) c.7285+48A>C (n.7285+48A>C) c.6940+48A>C (n.6940+48A>C) c.3286+48A>C (n.3286+48A>C) c.7180+48A>C (n.7180+48A>C) c.7171+48A>C (n.7171+48A>C) c.7186+48A>C (n.7186+48A>C) c.1483+48A>C (n.1483+48A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31819928T>C | CA874657889 | DMD | c.2155+47A>G (n.2155+47A>G) c.-72+47A>G (n.-72+47A>G) n.970+47A>G n.892+47A>G n.801+47A>G c.7309+47A>G (n.7309+47A>G) c.3277+47A>G (n.3277+47A>G) c.298+47A>G (n.298+47A>G) c.397+47A>G (n.397+47A>G) c.7297+47A>G (n.7297+47A>G) c.66+16790A>G (n.66+16790A>G) c.7294+47A>G (n.7294+47A>G) c.7306+47A>G (n.7306+47A>G) c.7285+47A>G (n.7285+47A>G) c.6940+47A>G (n.6940+47A>G) c.3286+47A>G (n.3286+47A>G) c.7180+47A>G (n.7180+47A>G) c.7171+47A>G (n.7171+47A>G) c.7186+47A>G (n.7186+47A>G) c.1483+47A>G (n.1483+47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31819928T= | CA2422564548 | DMD | c.2155+47A= (n.2155+47A=) c.-72+47A= (n.-72+47A=) n.970+47A= n.892+47A= n.801+47A= c.7309+47A= (n.7309+47A=) c.3277+47A= (n.3277+47A=) c.298+47A= (n.298+47A=) c.397+47A= (n.397+47A=) c.7297+47A= (n.7297+47A=) c.66+16790A= (n.66+16790A=) c.7294+47A= (n.7294+47A=) c.7306+47A= (n.7306+47A=) c.7285+47A= (n.7285+47A=) c.6940+47A= (n.6940+47A=) c.3286+47A= (n.3286+47A=) c.7180+47A= (n.7180+47A=) c.7171+47A= (n.7171+47A=) c.7186+47A= (n.7186+47A=) c.1483+47A= (n.1483+47A=) | |
| X | g.31819930G>A | CA10378298 | DMD | c.2155+45C>T (n.2155+45C>T) c.-72+45C>T (n.-72+45C>T) n.970+45C>T n.892+45C>T n.801+45C>T c.7309+45C>T (n.7309+45C>T) c.3277+45C>T (n.3277+45C>T) c.298+45C>T (n.298+45C>T) c.397+45C>T (n.397+45C>T) c.7297+45C>T (n.7297+45C>T) c.66+16788C>T (n.66+16788C>T) c.7294+45C>T (n.7294+45C>T) c.7306+45C>T (n.7306+45C>T) c.7285+45C>T (n.7285+45C>T) c.6940+45C>T (n.6940+45C>T) c.3286+45C>T (n.3286+45C>T) c.7180+45C>T (n.7180+45C>T) c.7171+45C>T (n.7171+45C>T) c.7186+45C>T (n.7186+45C>T) c.1483+45C>T (n.1483+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31819930G= | CA2422564549 | DMD | c.2155+45C= (n.2155+45C=) c.-72+45C= (n.-72+45C=) n.970+45C= n.892+45C= n.801+45C= c.7309+45C= (n.7309+45C=) c.3277+45C= (n.3277+45C=) c.298+45C= (n.298+45C=) c.397+45C= (n.397+45C=) c.7297+45C= (n.7297+45C=) c.66+16788C= (n.66+16788C=) c.7294+45C= (n.7294+45C=) c.7306+45C= (n.7306+45C=) c.7285+45C= (n.7285+45C=) c.6940+45C= (n.6940+45C=) c.3286+45C= (n.3286+45C=) c.7180+45C= (n.7180+45C=) c.7171+45C= (n.7171+45C=) c.7186+45C= (n.7186+45C=) c.1483+45C= (n.1483+45C=) | |
| X | g.31819930G>T | CA2579579135 | DMD | c.2155+45C>A (n.2155+45C>A) c.-72+45C>A (n.-72+45C>A) n.970+45C>A n.892+45C>A n.801+45C>A c.7309+45C>A (n.7309+45C>A) c.3277+45C>A (n.3277+45C>A) c.298+45C>A (n.298+45C>A) c.397+45C>A (n.397+45C>A) c.7297+45C>A (n.7297+45C>A) c.66+16788C>A (n.66+16788C>A) c.7294+45C>A (n.7294+45C>A) c.7306+45C>A (n.7306+45C>A) c.7285+45C>A (n.7285+45C>A) c.6940+45C>A (n.6940+45C>A) c.3286+45C>A (n.3286+45C>A) c.7180+45C>A (n.7180+45C>A) c.7171+45C>A (n.7171+45C>A) c.7186+45C>A (n.7186+45C>A) c.1483+45C>A (n.1483+45C>A) | |
| X | g.31819933C>A | CA657798810 | DMD | c.2155+42G>T (n.2155+42G>T) c.-72+42G>T (n.-72+42G>T) n.970+42G>T n.892+42G>T n.801+42G>T c.7309+42G>T (n.7309+42G>T) c.3277+42G>T (n.3277+42G>T) c.298+42G>T (n.298+42G>T) c.397+42G>T (n.397+42G>T) c.7297+42G>T (n.7297+42G>T) c.66+16785G>T (n.66+16785G>T) c.7294+42G>T (n.7294+42G>T) c.7306+42G>T (n.7306+42G>T) c.7285+42G>T (n.7285+42G>T) c.6940+42G>T (n.6940+42G>T) c.3286+42G>T (n.3286+42G>T) c.7180+42G>T (n.7180+42G>T) c.7171+42G>T (n.7171+42G>T) c.7186+42G>T (n.7186+42G>T) c.1483+42G>T (n.1483+42G>T) | COSMIC |
| X | g.31819933C= | CA2422564550 | DMD | c.2155+42G= (n.2155+42G=) c.-72+42G= (n.-72+42G=) n.970+42G= n.892+42G= n.801+42G= c.7309+42G= (n.7309+42G=) c.3277+42G= (n.3277+42G=) c.298+42G= (n.298+42G=) c.397+42G= (n.397+42G=) c.7297+42G= (n.7297+42G=) c.66+16785G= (n.66+16785G=) c.7294+42G= (n.7294+42G=) c.7306+42G= (n.7306+42G=) c.7285+42G= (n.7285+42G=) c.6940+42G= (n.6940+42G=) c.3286+42G= (n.3286+42G=) c.7180+42G= (n.7180+42G=) c.7171+42G= (n.7171+42G=) c.7186+42G= (n.7186+42G=) c.1483+42G= (n.1483+42G=) | |
| X | g.31819933C>T | CA328476077 | DMD | c.2155+42G>A (n.2155+42G>A) c.-72+42G>A (n.-72+42G>A) n.970+42G>A n.892+42G>A n.801+42G>A c.7309+42G>A (n.7309+42G>A) c.3277+42G>A (n.3277+42G>A) c.298+42G>A (n.298+42G>A) c.397+42G>A (n.397+42G>A) c.7297+42G>A (n.7297+42G>A) c.66+16785G>A (n.66+16785G>A) c.7294+42G>A (n.7294+42G>A) c.7306+42G>A (n.7306+42G>A) c.7285+42G>A (n.7285+42G>A) c.6940+42G>A (n.6940+42G>A) c.3286+42G>A (n.3286+42G>A) c.7180+42G>A (n.7180+42G>A) c.7171+42G>A (n.7171+42G>A) c.7186+42G>A (n.7186+42G>A) c.1483+42G>A (n.1483+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31819936dup | CA2693390441 | DMD | c.2155+41dup (n.2155+41dup) c.-72+41dup (n.-72+41dup) n.970+41dup n.892+41dup n.801+41dup c.7309+41dup (n.7309+41dup) c.3277+41dup (n.3277+41dup) c.298+41dup (n.298+41dup) c.397+41dup (n.397+41dup) c.7297+41dup (n.7297+41dup) c.66+16784dup (n.66+16784dup) c.7294+41dup (n.7294+41dup) c.7306+41dup (n.7306+41dup) c.7285+41dup (n.7285+41dup) c.6940+41dup (n.6940+41dup) c.3286+41dup (n.3286+41dup) c.7180+41dup (n.7180+41dup) c.7171+41dup (n.7171+41dup) c.7186+41dup (n.7186+41dup) c.1483+41dup (n.1483+41dup) | gnomAD v4 |
| X | g.31819936A>G | CA2693390442 | DMD | c.2155+39T>C (n.2155+39T>C) c.-72+39T>C (n.-72+39T>C) n.970+39T>C n.892+39T>C n.801+39T>C c.7309+39T>C (n.7309+39T>C) c.3277+39T>C (n.3277+39T>C) c.298+39T>C (n.298+39T>C) c.397+39T>C (n.397+39T>C) c.7297+39T>C (n.7297+39T>C) c.66+16782T>C (n.66+16782T>C) c.7294+39T>C (n.7294+39T>C) c.7306+39T>C (n.7306+39T>C) c.7285+39T>C (n.7285+39T>C) c.6940+39T>C (n.6940+39T>C) c.3286+39T>C (n.3286+39T>C) c.7180+39T>C (n.7180+39T>C) c.7171+39T>C (n.7171+39T>C) c.7186+39T>C (n.7186+39T>C) c.1483+39T>C (n.1483+39T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31819937T>C | CA328476078 | DMD | c.2155+38A>G (n.2155+38A>G) c.-72+38A>G (n.-72+38A>G) n.970+38A>G n.892+38A>G n.801+38A>G c.7309+38A>G (n.7309+38A>G) c.3277+38A>G (n.3277+38A>G) c.298+38A>G (n.298+38A>G) c.397+38A>G (n.397+38A>G) c.7297+38A>G (n.7297+38A>G) c.66+16781A>G (n.66+16781A>G) c.7294+38A>G (n.7294+38A>G) c.7306+38A>G (n.7306+38A>G) c.7285+38A>G (n.7285+38A>G) c.6940+38A>G (n.6940+38A>G) c.3286+38A>G (n.3286+38A>G) c.7180+38A>G (n.7180+38A>G) c.7171+38A>G (n.7171+38A>G) c.7186+38A>G (n.7186+38A>G) c.1483+38A>G (n.1483+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31819937T>G | CA2693390443 | DMD | c.2155+38A>C (n.2155+38A>C) c.-72+38A>C (n.-72+38A>C) n.970+38A>C n.892+38A>C n.801+38A>C c.7309+38A>C (n.7309+38A>C) c.3277+38A>C (n.3277+38A>C) c.298+38A>C (n.298+38A>C) c.397+38A>C (n.397+38A>C) c.7297+38A>C (n.7297+38A>C) c.66+16781A>C (n.66+16781A>C) c.7294+38A>C (n.7294+38A>C) c.7306+38A>C (n.7306+38A>C) c.7285+38A>C (n.7285+38A>C) c.6940+38A>C (n.6940+38A>C) c.3286+38A>C (n.3286+38A>C) c.7180+38A>C (n.7180+38A>C) c.7171+38A>C (n.7171+38A>C) c.7186+38A>C (n.7186+38A>C) c.1483+38A>C (n.1483+38A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31819937T= | CA2422564551 | DMD | c.2155+38A= (n.2155+38A=) c.-72+38A= (n.-72+38A=) n.970+38A= n.892+38A= n.801+38A= c.7309+38A= (n.7309+38A=) c.3277+38A= (n.3277+38A=) c.298+38A= (n.298+38A=) c.397+38A= (n.397+38A=) c.7297+38A= (n.7297+38A=) c.66+16781A= (n.66+16781A=) c.7294+38A= (n.7294+38A=) c.7306+38A= (n.7306+38A=) c.7285+38A= (n.7285+38A=) c.6940+38A= (n.6940+38A=) c.3286+38A= (n.3286+38A=) c.7180+38A= (n.7180+38A=) c.7171+38A= (n.7171+38A=) c.7186+38A= (n.7186+38A=) c.1483+38A= (n.1483+38A=) | |
| X | g.31819939G>T | CA2693390444 | DMD | c.2155+36C>A (n.2155+36C>A) c.-72+36C>A (n.-72+36C>A) n.970+36C>A n.892+36C>A n.801+36C>A c.7309+36C>A (n.7309+36C>A) c.3277+36C>A (n.3277+36C>A) c.298+36C>A (n.298+36C>A) c.397+36C>A (n.397+36C>A) c.7297+36C>A (n.7297+36C>A) c.66+16779C>A (n.66+16779C>A) c.7294+36C>A (n.7294+36C>A) c.7306+36C>A (n.7306+36C>A) c.7285+36C>A (n.7285+36C>A) c.6940+36C>A (n.6940+36C>A) c.3286+36C>A (n.3286+36C>A) c.7180+36C>A (n.7180+36C>A) c.7171+36C>A (n.7171+36C>A) c.7186+36C>A (n.7186+36C>A) c.1483+36C>A (n.1483+36C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31819942A>G | CA2554916781 | DMD | c.2155+33T>C (n.2155+33T>C) c.-72+33T>C (n.-72+33T>C) n.970+33T>C n.892+33T>C n.801+33T>C c.7309+33T>C (n.7309+33T>C) c.3277+33T>C (n.3277+33T>C) c.298+33T>C (n.298+33T>C) c.397+33T>C (n.397+33T>C) c.7297+33T>C (n.7297+33T>C) c.66+16776T>C (n.66+16776T>C) c.7294+33T>C (n.7294+33T>C) c.7306+33T>C (n.7306+33T>C) c.7285+33T>C (n.7285+33T>C) c.6940+33T>C (n.6940+33T>C) c.3286+33T>C (n.3286+33T>C) c.7180+33T>C (n.7180+33T>C) c.7171+33T>C (n.7171+33T>C) c.7186+33T>C (n.7186+33T>C) c.1483+33T>C (n.1483+33T>C) | |
| X | g.31819943G>A | CA2693390445 | DMD | c.2155+32C>T (n.2155+32C>T) c.-72+32C>T (n.-72+32C>T) n.970+32C>T n.892+32C>T n.801+32C>T c.7309+32C>T (n.7309+32C>T) c.3277+32C>T (n.3277+32C>T) c.298+32C>T (n.298+32C>T) c.397+32C>T (n.397+32C>T) c.7297+32C>T (n.7297+32C>T) c.66+16775C>T (n.66+16775C>T) c.7294+32C>T (n.7294+32C>T) c.7306+32C>T (n.7306+32C>T) c.7285+32C>T (n.7285+32C>T) c.6940+32C>T (n.6940+32C>T) c.3286+32C>T (n.3286+32C>T) c.7180+32C>T (n.7180+32C>T) c.7171+32C>T (n.7171+32C>T) c.7186+32C>T (n.7186+32C>T) c.1483+32C>T (n.1483+32C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31819943G>C | CA10378299 | DMD | c.2155+32C>G (n.2155+32C>G) c.-72+32C>G (n.-72+32C>G) n.970+32C>G n.892+32C>G n.801+32C>G c.7309+32C>G (n.7309+32C>G) c.3277+32C>G (n.3277+32C>G) c.298+32C>G (n.298+32C>G) c.397+32C>G (n.397+32C>G) c.7297+32C>G (n.7297+32C>G) c.66+16775C>G (n.66+16775C>G) c.7294+32C>G (n.7294+32C>G) c.7306+32C>G (n.7306+32C>G) c.7285+32C>G (n.7285+32C>G) c.6940+32C>G (n.6940+32C>G) c.3286+32C>G (n.3286+32C>G) c.7180+32C>G (n.7180+32C>G) c.7171+32C>G (n.7171+32C>G) c.7186+32C>G (n.7186+32C>G) c.1483+32C>G (n.1483+32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31819943G= | CA2422564552 | DMD | c.2155+32C= (n.2155+32C=) c.-72+32C= (n.-72+32C=) n.970+32C= n.892+32C= n.801+32C= c.7309+32C= (n.7309+32C=) c.3277+32C= (n.3277+32C=) c.298+32C= (n.298+32C=) c.397+32C= (n.397+32C=) c.7297+32C= (n.7297+32C=) c.66+16775C= (n.66+16775C=) c.7294+32C= (n.7294+32C=) c.7306+32C= (n.7306+32C=) c.7285+32C= (n.7285+32C=) c.6940+32C= (n.6940+32C=) c.3286+32C= (n.3286+32C=) c.7180+32C= (n.7180+32C=) c.7171+32C= (n.7171+32C=) c.7186+32C= (n.7186+32C=) c.1483+32C= (n.1483+32C=) | |
| X | g.31819945G>A | CA2693390446 | DMD | c.2155+30C>T (n.2155+30C>T) c.-72+30C>T (n.-72+30C>T) n.970+30C>T n.892+30C>T n.801+30C>T c.7309+30C>T (n.7309+30C>T) c.3277+30C>T (n.3277+30C>T) c.298+30C>T (n.298+30C>T) c.397+30C>T (n.397+30C>T) c.7297+30C>T (n.7297+30C>T) c.66+16773C>T (n.66+16773C>T) c.7294+30C>T (n.7294+30C>T) c.7306+30C>T (n.7306+30C>T) c.7285+30C>T (n.7285+30C>T) c.6940+30C>T (n.6940+30C>T) c.3286+30C>T (n.3286+30C>T) c.7180+30C>T (n.7180+30C>T) c.7171+30C>T (n.7171+30C>T) c.7186+30C>T (n.7186+30C>T) c.1483+30C>T (n.1483+30C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31819945G>T | CA2579579137 | DMD | c.2155+30C>A (n.2155+30C>A) c.-72+30C>A (n.-72+30C>A) n.970+30C>A n.892+30C>A n.801+30C>A c.7309+30C>A (n.7309+30C>A) c.3277+30C>A (n.3277+30C>A) c.298+30C>A (n.298+30C>A) c.397+30C>A (n.397+30C>A) c.7297+30C>A (n.7297+30C>A) c.66+16773C>A (n.66+16773C>A) c.7294+30C>A (n.7294+30C>A) c.7306+30C>A (n.7306+30C>A) c.7285+30C>A (n.7285+30C>A) c.6940+30C>A (n.6940+30C>A) c.3286+30C>A (n.3286+30C>A) c.7180+30C>A (n.7180+30C>A) c.7171+30C>A (n.7171+30C>A) c.7186+30C>A (n.7186+30C>A) c.1483+30C>A (n.1483+30C>A) | |
| X | g.31819947C>G | CA2741740972 | DMD | c.2155+28G>C (n.2155+28G>C) c.-72+28G>C (n.-72+28G>C) n.970+28G>C n.892+28G>C n.801+28G>C c.7309+28G>C (n.7309+28G>C) c.3277+28G>C (n.3277+28G>C) c.298+28G>C (n.298+28G>C) c.397+28G>C (n.397+28G>C) c.7297+28G>C (n.7297+28G>C) c.66+16771G>C (n.66+16771G>C) c.7294+28G>C (n.7294+28G>C) c.7306+28G>C (n.7306+28G>C) c.7285+28G>C (n.7285+28G>C) c.6940+28G>C (n.6940+28G>C) c.3286+28G>C (n.3286+28G>C) c.7180+28G>C (n.7180+28G>C) c.7171+28G>C (n.7171+28G>C) c.7186+28G>C (n.7186+28G>C) c.1483+28G>C (n.1483+28G>C) | |
| X | g.31819950A>C | CA2693390447 | DMD | c.2155+25T>G (n.2155+25T>G) c.-72+25T>G (n.-72+25T>G) n.970+25T>G n.892+25T>G n.801+25T>G c.7309+25T>G (n.7309+25T>G) c.3277+25T>G (n.3277+25T>G) c.298+25T>G (n.298+25T>G) c.397+25T>G (n.397+25T>G) c.7297+25T>G (n.7297+25T>G) c.66+16768T>G (n.66+16768T>G) c.7294+25T>G (n.7294+25T>G) c.7306+25T>G (n.7306+25T>G) c.7285+25T>G (n.7285+25T>G) c.6940+25T>G (n.6940+25T>G) c.3286+25T>G (n.3286+25T>G) c.7180+25T>G (n.7180+25T>G) c.7171+25T>G (n.7171+25T>G) c.7186+25T>G (n.7186+25T>G) c.1483+25T>G (n.1483+25T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31819951G= | CA2422564553 | DMD | c.2155+24C= (n.2155+24C=) c.-72+24C= (n.-72+24C=) n.970+24C= n.892+24C= n.801+24C= c.7309+24C= (n.7309+24C=) c.3277+24C= (n.3277+24C=) c.298+24C= (n.298+24C=) c.397+24C= (n.397+24C=) c.7297+24C= (n.7297+24C=) c.66+16767C= (n.66+16767C=) c.7294+24C= (n.7294+24C=) c.7306+24C= (n.7306+24C=) c.7285+24C= (n.7285+24C=) c.6940+24C= (n.6940+24C=) c.3286+24C= (n.3286+24C=) c.7180+24C= (n.7180+24C=) c.7171+24C= (n.7171+24C=) c.7186+24C= (n.7186+24C=) c.1483+24C= (n.1483+24C=) | |
| X | g.31819951G>T | CA641205846 | DMD | c.2155+24C>A (n.2155+24C>A) c.-72+24C>A (n.-72+24C>A) n.970+24C>A n.892+24C>A n.801+24C>A c.7309+24C>A (n.7309+24C>A) c.3277+24C>A (n.3277+24C>A) c.298+24C>A (n.298+24C>A) c.397+24C>A (n.397+24C>A) c.7297+24C>A (n.7297+24C>A) c.66+16767C>A (n.66+16767C>A) c.7294+24C>A (n.7294+24C>A) c.7306+24C>A (n.7306+24C>A) c.7285+24C>A (n.7285+24C>A) c.6940+24C>A (n.6940+24C>A) c.3286+24C>A (n.3286+24C>A) c.7180+24C>A (n.7180+24C>A) c.7171+24C>A (n.7171+24C>A) c.7186+24C>A (n.7186+24C>A) c.1483+24C>A (n.1483+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31819952A>C | CA657798812 | DMD | c.2155+23T>G (n.2155+23T>G) c.-72+23T>G (n.-72+23T>G) n.970+23T>G n.892+23T>G n.801+23T>G c.7309+23T>G (n.7309+23T>G) c.3277+23T>G (n.3277+23T>G) c.298+23T>G (n.298+23T>G) c.397+23T>G (n.397+23T>G) c.7297+23T>G (n.7297+23T>G) c.66+16766T>G (n.66+16766T>G) c.7294+23T>G (n.7294+23T>G) c.7306+23T>G (n.7306+23T>G) c.7285+23T>G (n.7285+23T>G) c.6940+23T>G (n.6940+23T>G) c.3286+23T>G (n.3286+23T>G) c.7180+23T>G (n.7180+23T>G) c.7171+23T>G (n.7171+23T>G) c.7186+23T>G (n.7186+23T>G) c.1483+23T>G (n.1483+23T>G) | COSMIC |
| X | g.31819952A>G | CA2592953138 | DMD | c.2155+23T>C (n.2155+23T>C) c.-72+23T>C (n.-72+23T>C) n.970+23T>C n.892+23T>C n.801+23T>C c.7309+23T>C (n.7309+23T>C) c.3277+23T>C (n.3277+23T>C) c.298+23T>C (n.298+23T>C) c.397+23T>C (n.397+23T>C) c.7297+23T>C (n.7297+23T>C) c.66+16766T>C (n.66+16766T>C) c.7294+23T>C (n.7294+23T>C) c.7306+23T>C (n.7306+23T>C) c.7285+23T>C (n.7285+23T>C) c.6940+23T>C (n.6940+23T>C) c.3286+23T>C (n.3286+23T>C) c.7180+23T>C (n.7180+23T>C) c.7171+23T>C (n.7171+23T>C) c.7186+23T>C (n.7186+23T>C) c.1483+23T>C (n.1483+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31819953G>A | CA2422564555 | DMD | c.2155+22C>T (n.2155+22C>T) c.-72+22C>T (n.-72+22C>T) n.970+22C>T n.892+22C>T n.801+22C>T c.7309+22C>T (n.7309+22C>T) c.3277+22C>T (n.3277+22C>T) c.298+22C>T (n.298+22C>T) c.397+22C>T (n.397+22C>T) c.7297+22C>T (n.7297+22C>T) c.66+16765C>T (n.66+16765C>T) c.7294+22C>T (n.7294+22C>T) c.7306+22C>T (n.7306+22C>T) c.7285+22C>T (n.7285+22C>T) c.6940+22C>T (n.6940+22C>T) c.3286+22C>T (n.3286+22C>T) c.7180+22C>T (n.7180+22C>T) c.7171+22C>T (n.7171+22C>T) c.7186+22C>T (n.7186+22C>T) c.1483+22C>T (n.1483+22C>T) | dbSNP |
| X | g.31819953G= | CA2422564554 | DMD | c.2155+22C= (n.2155+22C=) c.-72+22C= (n.-72+22C=) n.970+22C= n.892+22C= n.801+22C= c.7309+22C= (n.7309+22C=) c.3277+22C= (n.3277+22C=) c.298+22C= (n.298+22C=) c.397+22C= (n.397+22C=) c.7297+22C= (n.7297+22C=) c.66+16765C= (n.66+16765C=) c.7294+22C= (n.7294+22C=) c.7306+22C= (n.7306+22C=) c.7285+22C= (n.7285+22C=) c.6940+22C= (n.6940+22C=) c.3286+22C= (n.3286+22C=) c.7180+22C= (n.7180+22C=) c.7171+22C= (n.7171+22C=) c.7186+22C= (n.7186+22C=) c.1483+22C= (n.1483+22C=) | |
| X | g.31819953G>T | CA2693390448 | DMD | c.2155+22C>A (n.2155+22C>A) c.-72+22C>A (n.-72+22C>A) n.970+22C>A n.892+22C>A n.801+22C>A c.7309+22C>A (n.7309+22C>A) c.3277+22C>A (n.3277+22C>A) c.298+22C>A (n.298+22C>A) c.397+22C>A (n.397+22C>A) c.7297+22C>A (n.7297+22C>A) c.66+16765C>A (n.66+16765C>A) c.7294+22C>A (n.7294+22C>A) c.7306+22C>A (n.7306+22C>A) c.7285+22C>A (n.7285+22C>A) c.6940+22C>A (n.6940+22C>A) c.3286+22C>A (n.3286+22C>A) c.7180+22C>A (n.7180+22C>A) c.7171+22C>A (n.7171+22C>A) c.7186+22C>A (n.7186+22C>A) c.1483+22C>A (n.1483+22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31819954A>G | CA2693390449 | DMD | c.2155+21T>C (n.2155+21T>C) c.-72+21T>C (n.-72+21T>C) n.970+21T>C n.892+21T>C n.801+21T>C c.7309+21T>C (n.7309+21T>C) c.3277+21T>C (n.3277+21T>C) c.298+21T>C (n.298+21T>C) c.397+21T>C (n.397+21T>C) c.7297+21T>C (n.7297+21T>C) c.66+16764T>C (n.66+16764T>C) c.7294+21T>C (n.7294+21T>C) c.7306+21T>C (n.7306+21T>C) c.7285+21T>C (n.7285+21T>C) c.6940+21T>C (n.6940+21T>C) c.3286+21T>C (n.3286+21T>C) c.7180+21T>C (n.7180+21T>C) c.7171+21T>C (n.7171+21T>C) c.7186+21T>C (n.7186+21T>C) c.1483+21T>C (n.1483+21T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31819957G>T | CA2579579139 | DMD | c.2155+18C>A (n.2155+18C>A) c.-72+18C>A (n.-72+18C>A) n.970+18C>A n.892+18C>A n.801+18C>A c.7309+18C>A (n.7309+18C>A) c.3277+18C>A (n.3277+18C>A) c.298+18C>A (n.298+18C>A) c.397+18C>A (n.397+18C>A) c.7297+18C>A (n.7297+18C>A) c.66+16761C>A (n.66+16761C>A) c.7294+18C>A (n.7294+18C>A) c.7306+18C>A (n.7306+18C>A) c.7285+18C>A (n.7285+18C>A) c.6940+18C>A (n.6940+18C>A) c.3286+18C>A (n.3286+18C>A) c.7180+18C>A (n.7180+18C>A) c.7171+18C>A (n.7171+18C>A) c.7186+18C>A (n.7186+18C>A) c.1483+18C>A (n.1483+18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31819958G>T | CA2693390450 | DMD | c.2155+17C>A (n.2155+17C>A) c.-72+17C>A (n.-72+17C>A) n.970+17C>A n.892+17C>A n.801+17C>A c.7309+17C>A (n.7309+17C>A) c.3277+17C>A (n.3277+17C>A) c.298+17C>A (n.298+17C>A) c.397+17C>A (n.397+17C>A) c.7297+17C>A (n.7297+17C>A) c.66+16760C>A (n.66+16760C>A) c.7294+17C>A (n.7294+17C>A) c.7306+17C>A (n.7306+17C>A) c.7285+17C>A (n.7285+17C>A) c.6940+17C>A (n.6940+17C>A) c.3286+17C>A (n.3286+17C>A) c.7180+17C>A (n.7180+17C>A) c.7171+17C>A (n.7171+17C>A) c.7186+17C>A (n.7186+17C>A) c.1483+17C>A (n.1483+17C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31819959G>A | CA2422564557 | DMD | c.2155+16C>T (n.2155+16C>T) c.-72+16C>T (n.-72+16C>T) n.970+16C>T n.892+16C>T n.801+16C>T c.7309+16C>T (n.7309+16C>T) c.3277+16C>T (n.3277+16C>T) c.298+16C>T (n.298+16C>T) c.397+16C>T (n.397+16C>T) c.7297+16C>T (n.7297+16C>T) c.66+16759C>T (n.66+16759C>T) c.7294+16C>T (n.7294+16C>T) c.7306+16C>T (n.7306+16C>T) c.7285+16C>T (n.7285+16C>T) c.6940+16C>T (n.6940+16C>T) c.3286+16C>T (n.3286+16C>T) c.7180+16C>T (n.7180+16C>T) c.7171+16C>T (n.7171+16C>T) c.7186+16C>T (n.7186+16C>T) c.1483+16C>T (n.1483+16C>T) | dbSNP |
| X | g.31819959G= | CA2422564556 | DMD | c.2155+16C= (n.2155+16C=) c.-72+16C= (n.-72+16C=) n.970+16C= n.892+16C= n.801+16C= c.7309+16C= (n.7309+16C=) c.3277+16C= (n.3277+16C=) c.298+16C= (n.298+16C=) c.397+16C= (n.397+16C=) c.7297+16C= (n.7297+16C=) c.66+16759C= (n.66+16759C=) c.7294+16C= (n.7294+16C=) c.7306+16C= (n.7306+16C=) c.7285+16C= (n.7285+16C=) c.6940+16C= (n.6940+16C=) c.3286+16C= (n.3286+16C=) c.7180+16C= (n.7180+16C=) c.7171+16C= (n.7171+16C=) c.7186+16C= (n.7186+16C=) c.1483+16C= (n.1483+16C=) | |
| X | g.31819959G>T | CA2693390451 | DMD | c.2155+16C>A (n.2155+16C>A) c.-72+16C>A (n.-72+16C>A) n.970+16C>A n.892+16C>A n.801+16C>A c.7309+16C>A (n.7309+16C>A) c.3277+16C>A (n.3277+16C>A) c.298+16C>A (n.298+16C>A) c.397+16C>A (n.397+16C>A) c.7297+16C>A (n.7297+16C>A) c.66+16759C>A (n.66+16759C>A) c.7294+16C>A (n.7294+16C>A) c.7306+16C>A (n.7306+16C>A) c.7285+16C>A (n.7285+16C>A) c.6940+16C>A (n.6940+16C>A) c.3286+16C>A (n.3286+16C>A) c.7180+16C>A (n.7180+16C>A) c.7171+16C>A (n.7171+16C>A) c.7186+16C>A (n.7186+16C>A) c.1483+16C>A (n.1483+16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31819960A>G | CA2693390452 | DMD | c.2155+15T>C (n.2155+15T>C) c.-72+15T>C (n.-72+15T>C) n.970+15T>C n.892+15T>C n.801+15T>C c.7309+15T>C (n.7309+15T>C) c.3277+15T>C (n.3277+15T>C) c.298+15T>C (n.298+15T>C) c.397+15T>C (n.397+15T>C) c.7297+15T>C (n.7297+15T>C) c.66+16758T>C (n.66+16758T>C) c.7294+15T>C (n.7294+15T>C) c.7306+15T>C (n.7306+15T>C) c.7285+15T>C (n.7285+15T>C) c.6940+15T>C (n.6940+15T>C) c.3286+15T>C (n.3286+15T>C) c.7180+15T>C (n.7180+15T>C) c.7171+15T>C (n.7171+15T>C) c.7186+15T>C (n.7186+15T>C) c.1483+15T>C (n.1483+15T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31819961_31819962insATGGGGAGTGTTCTCTGGAGATA | CA2570891364 | DMD | c.2155+13_2155+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT (n.2155+13_2155+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT) c.-72+13_-72+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT (n.-72+13_-72+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT) n.970+13_970+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT n.892+13_892+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT n.801+13_801+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT c.7309+13_7309+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT (n.7309+13_7309+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT) c.3277+13_3277+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT (n.3277+13_3277+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT) c.298+13_298+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT (n.298+13_298+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT) c.397+13_397+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT (n.397+13_397+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT) c.7297+13_7297+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT (n.7297+13_7297+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT) c.66+16756_66+16757insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT (n.66+16756_66+16757insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT) c.7294+13_7294+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT (n.7294+13_7294+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT) c.7306+13_7306+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT (n.7306+13_7306+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT) c.7285+13_7285+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT (n.7285+13_7285+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT) c.6940+13_6940+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT (n.6940+13_6940+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT) c.3286+13_3286+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT (n.3286+13_3286+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT) c.7180+13_7180+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT (n.7180+13_7180+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT) c.7171+13_7171+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT (n.7171+13_7171+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT) c.7186+13_7186+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT (n.7186+13_7186+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT) c.1483+13_1483+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT (n.1483+13_1483+14insTATCTCCAGAGAACACTCCCCAT) | |
| X | g.31819962C>T | CA2693390453 | DMD | c.2155+13G>A (n.2155+13G>A) c.-72+13G>A (n.-72+13G>A) n.970+13G>A n.892+13G>A n.801+13G>A c.7309+13G>A (n.7309+13G>A) c.3277+13G>A (n.3277+13G>A) c.298+13G>A (n.298+13G>A) c.397+13G>A (n.397+13G>A) c.7297+13G>A (n.7297+13G>A) c.66+16756G>A (n.66+16756G>A) c.7294+13G>A (n.7294+13G>A) c.7306+13G>A (n.7306+13G>A) c.7285+13G>A (n.7285+13G>A) c.6940+13G>A (n.6940+13G>A) c.3286+13G>A (n.3286+13G>A) c.7180+13G>A (n.7180+13G>A) c.7171+13G>A (n.7171+13G>A) c.7186+13G>A (n.7186+13G>A) c.1483+13G>A (n.1483+13G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31819965G>A | CA2573158641 | DMD | c.2155+10C>T (n.2155+10C>T) c.-72+10C>T (n.-72+10C>T) n.970+10C>T n.892+10C>T n.801+10C>T c.7309+10C>T (n.7309+10C>T) c.3277+10C>T (n.3277+10C>T) c.298+10C>T (n.298+10C>T) c.397+10C>T (n.397+10C>T) c.7297+10C>T (n.7297+10C>T) c.66+16753C>T (n.66+16753C>T) c.7294+10C>T (n.7294+10C>T) c.7306+10C>T (n.7306+10C>T) c.7285+10C>T (n.7285+10C>T) c.6940+10C>T (n.6940+10C>T) c.3286+10C>T (n.3286+10C>T) c.7180+10C>T (n.7180+10C>T) c.7171+10C>T (n.7171+10C>T) c.7186+10C>T (n.7186+10C>T) c.1483+10C>T (n.1483+10C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31819965G= | CA2422564558 | DMD | c.2155+10C= (n.2155+10C=) c.-72+10C= (n.-72+10C=) n.970+10C= n.892+10C= n.801+10C= c.7309+10C= (n.7309+10C=) c.3277+10C= (n.3277+10C=) c.298+10C= (n.298+10C=) c.397+10C= (n.397+10C=) c.7297+10C= (n.7297+10C=) c.66+16753C= (n.66+16753C=) c.7294+10C= (n.7294+10C=) c.7306+10C= (n.7306+10C=) c.7285+10C= (n.7285+10C=) c.6940+10C= (n.6940+10C=) c.3286+10C= (n.3286+10C=) c.7180+10C= (n.7180+10C=) c.7171+10C= (n.7171+10C=) c.7186+10C= (n.7186+10C=) c.1483+10C= (n.1483+10C=) | |
| X | g.31819965G>T | CA2422564559 | DMD | c.2155+10C>A (n.2155+10C>A) c.-72+10C>A (n.-72+10C>A) n.970+10C>A n.892+10C>A n.801+10C>A c.7309+10C>A (n.7309+10C>A) c.3277+10C>A (n.3277+10C>A) c.298+10C>A (n.298+10C>A) c.397+10C>A (n.397+10C>A) c.7297+10C>A (n.7297+10C>A) c.66+16753C>A (n.66+16753C>A) c.7294+10C>A (n.7294+10C>A) c.7306+10C>A (n.7306+10C>A) c.7285+10C>A (n.7285+10C>A) c.6940+10C>A (n.6940+10C>A) c.3286+10C>A (n.3286+10C>A) c.7180+10C>A (n.7180+10C>A) c.7171+10C>A (n.7171+10C>A) c.7186+10C>A (n.7186+10C>A) c.1483+10C>A (n.1483+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31819966T>C | CA10378300 | DMD | c.2155+9A>G (n.2155+9A>G) c.-72+9A>G (n.-72+9A>G) n.970+9A>G n.892+9A>G n.801+9A>G c.7309+9A>G (n.7309+9A>G) c.3277+9A>G (n.3277+9A>G) c.298+9A>G (n.298+9A>G) c.397+9A>G (n.397+9A>G) c.7297+9A>G (n.7297+9A>G) c.66+16752A>G (n.66+16752A>G) c.7294+9A>G (n.7294+9A>G) c.7306+9A>G (n.7306+9A>G) c.7285+9A>G (n.7285+9A>G) c.6940+9A>G (n.6940+9A>G) c.3286+9A>G (n.3286+9A>G) c.7180+9A>G (n.7180+9A>G) c.7171+9A>G (n.7171+9A>G) c.7186+9A>G (n.7186+9A>G) c.1483+9A>G (n.1483+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.31819966T= | CA2422564560 | DMD | c.2155+9A= (n.2155+9A=) c.-72+9A= (n.-72+9A=) n.970+9A= n.892+9A= n.801+9A= c.7309+9A= (n.7309+9A=) c.3277+9A= (n.3277+9A=) c.298+9A= (n.298+9A=) c.397+9A= (n.397+9A=) c.7297+9A= (n.7297+9A=) c.66+16752A= (n.66+16752A=) c.7294+9A= (n.7294+9A=) c.7306+9A= (n.7306+9A=) c.7285+9A= (n.7285+9A=) c.6940+9A= (n.6940+9A=) c.3286+9A= (n.3286+9A=) c.7180+9A= (n.7180+9A=) c.7171+9A= (n.7171+9A=) c.7186+9A= (n.7186+9A=) c.1483+9A= (n.1483+9A=) | |
| X | g.31819967A= | CA2422564561 | DMD | c.2155+8T= (n.2155+8T=) c.-72+8T= (n.-72+8T=) n.970+8T= n.892+8T= n.801+8T= c.7309+8T= (n.7309+8T=) c.3277+8T= (n.3277+8T=) c.298+8T= (n.298+8T=) c.397+8T= (n.397+8T=) c.7297+8T= (n.7297+8T=) c.66+16751T= (n.66+16751T=) c.7294+8T= (n.7294+8T=) c.7306+8T= (n.7306+8T=) c.7285+8T= (n.7285+8T=) c.6940+8T= (n.6940+8T=) c.3286+8T= (n.3286+8T=) c.7180+8T= (n.7180+8T=) c.7171+8T= (n.7171+8T=) c.7186+8T= (n.7186+8T=) c.1483+8T= (n.1483+8T=) | |
| X | g.31819967A>G | CA10378301 | DMD | c.2155+8T>C (n.2155+8T>C) c.-72+8T>C (n.-72+8T>C) n.970+8T>C n.892+8T>C n.801+8T>C c.7309+8T>C (n.7309+8T>C) c.3277+8T>C (n.3277+8T>C) c.298+8T>C (n.298+8T>C) c.397+8T>C (n.397+8T>C) c.7297+8T>C (n.7297+8T>C) c.66+16751T>C (n.66+16751T>C) c.7294+8T>C (n.7294+8T>C) c.7306+8T>C (n.7306+8T>C) c.7285+8T>C (n.7285+8T>C) c.6940+8T>C (n.6940+8T>C) c.3286+8T>C (n.3286+8T>C) c.7180+8T>C (n.7180+8T>C) c.7171+8T>C (n.7171+8T>C) c.7186+8T>C (n.7186+8T>C) c.1483+8T>C (n.1483+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31819968T>C | CA2422564563 | DMD | c.2155+7A>G (n.2155+7A>G) c.-72+7A>G (n.-72+7A>G) n.970+7A>G n.892+7A>G n.801+7A>G c.7309+7A>G (n.7309+7A>G) c.3277+7A>G (n.3277+7A>G) c.298+7A>G (n.298+7A>G) c.397+7A>G (n.397+7A>G) c.7297+7A>G (n.7297+7A>G) c.66+16750A>G (n.66+16750A>G) c.7294+7A>G (n.7294+7A>G) c.7306+7A>G (n.7306+7A>G) c.7285+7A>G (n.7285+7A>G) c.6940+7A>G (n.6940+7A>G) c.3286+7A>G (n.3286+7A>G) c.7180+7A>G (n.7180+7A>G) c.7171+7A>G (n.7171+7A>G) c.7186+7A>G (n.7186+7A>G) c.1483+7A>G (n.1483+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31819968T= | CA2422564562 | DMD | c.2155+7A= (n.2155+7A=) c.-72+7A= (n.-72+7A=) n.970+7A= n.892+7A= n.801+7A= c.7309+7A= (n.7309+7A=) c.3277+7A= (n.3277+7A=) c.298+7A= (n.298+7A=) c.397+7A= (n.397+7A=) c.7297+7A= (n.7297+7A=) c.66+16750A= (n.66+16750A=) c.7294+7A= (n.7294+7A=) c.7306+7A= (n.7306+7A=) c.7285+7A= (n.7285+7A=) c.6940+7A= (n.6940+7A=) c.3286+7A= (n.3286+7A=) c.7180+7A= (n.7180+7A=) c.7171+7A= (n.7171+7A=) c.7186+7A= (n.7186+7A=) c.1483+7A= (n.1483+7A=) | |
| X | g.31819970C>G | CA2695233103 | DMD | c.2155+5G>C (n.2155+5G>C) c.-72+5G>C (n.-72+5G>C) n.970+5G>C n.892+5G>C n.801+5G>C c.7309+5G>C (n.7309+5G>C) c.3277+5G>C (n.3277+5G>C) c.298+5G>C (n.298+5G>C) c.397+5G>C (n.397+5G>C) c.7297+5G>C (n.7297+5G>C) c.66+16748G>C (n.66+16748G>C) c.7294+5G>C (n.7294+5G>C) c.7306+5G>C (n.7306+5G>C) c.7285+5G>C (n.7285+5G>C) c.6940+5G>C (n.6940+5G>C) c.3286+5G>C (n.3286+5G>C) c.7180+5G>C (n.7180+5G>C) c.7171+5G>C (n.7171+5G>C) c.7186+5G>C (n.7186+5G>C) c.1483+5G>C (n.1483+5G>C) | |
| X | g.31819970C>T | CA2695233102 | DMD | c.2155+5G>A (n.2155+5G>A) c.-72+5G>A (n.-72+5G>A) n.970+5G>A n.892+5G>A n.801+5G>A c.7309+5G>A (n.7309+5G>A) c.3277+5G>A (n.3277+5G>A) c.298+5G>A (n.298+5G>A) c.397+5G>A (n.397+5G>A) c.7297+5G>A (n.7297+5G>A) c.66+16748G>A (n.66+16748G>A) c.7294+5G>A (n.7294+5G>A) c.7306+5G>A (n.7306+5G>A) c.7285+5G>A (n.7285+5G>A) c.6940+5G>A (n.6940+5G>A) c.3286+5G>A (n.3286+5G>A) c.7180+5G>A (n.7180+5G>A) c.7171+5G>A (n.7171+5G>A) c.7186+5G>A (n.7186+5G>A) c.1483+5G>A (n.1483+5G>A) | ClinVar |
| X | g.31819972del | CA2573158642 | DMD | c.2155+4del (n.2155+4del) c.-72+4del (n.-72+4del) n.970+4del n.892+4del n.801+4del c.7309+4del (n.7309+4del) c.3277+4del (n.3277+4del) c.298+4del (n.298+4del) c.397+4del (n.397+4del) c.7297+4del (n.7297+4del) c.66+16747del (n.66+16747del) c.7294+4del (n.7294+4del) c.7306+4del (n.7306+4del) c.7285+4del (n.7285+4del) c.6940+4del (n.6940+4del) c.3286+4del (n.3286+4del) c.7180+4del (n.7180+4del) c.7171+4del (n.7171+4del) c.7186+4del (n.7186+4del) c.1483+4del (n.1483+4del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31819973A>C | CA412658445 | DMD | c.2155+2T>G (n.2155+2T>G) c.-72+2T>G (n.-72+2T>G) n.970+2T>G n.892+2T>G n.801+2T>G c.7309+2T>G (n.7309+2T>G) c.3277+2T>G (n.3277+2T>G) c.298+2T>G (n.298+2T>G) c.397+2T>G (n.397+2T>G) c.7297+2T>G (n.7297+2T>G) c.66+16745T>G (n.66+16745T>G) c.7294+2T>G (n.7294+2T>G) c.7306+2T>G (n.7306+2T>G) c.7285+2T>G (n.7285+2T>G) c.6940+2T>G (n.6940+2T>G) c.3286+2T>G (n.3286+2T>G) c.7180+2T>G (n.7180+2T>G) c.7171+2T>G (n.7171+2T>G) c.7186+2T>G (n.7186+2T>G) c.1483+2T>G (n.1483+2T>G) | |
| X | g.31819973A>G | CA412658443 | DMD | c.2155+2T>C (n.2155+2T>C) c.-72+2T>C (n.-72+2T>C) n.970+2T>C n.892+2T>C n.801+2T>C c.7309+2T>C (n.7309+2T>C) c.3277+2T>C (n.3277+2T>C) c.298+2T>C (n.298+2T>C) c.397+2T>C (n.397+2T>C) c.7297+2T>C (n.7297+2T>C) c.66+16745T>C (n.66+16745T>C) c.7294+2T>C (n.7294+2T>C) c.7306+2T>C (n.7306+2T>C) c.7285+2T>C (n.7285+2T>C) c.6940+2T>C (n.6940+2T>C) c.3286+2T>C (n.3286+2T>C) c.7180+2T>C (n.7180+2T>C) c.7171+2T>C (n.7171+2T>C) c.7186+2T>C (n.7186+2T>C) c.1483+2T>C (n.1483+2T>C) | |
| X | g.31819973A>T | CA412658444 | DMD | c.2155+2T>A (n.2155+2T>A) c.-72+2T>A (n.-72+2T>A) n.970+2T>A n.892+2T>A n.801+2T>A c.7309+2T>A (n.7309+2T>A) c.3277+2T>A (n.3277+2T>A) c.298+2T>A (n.298+2T>A) c.397+2T>A (n.397+2T>A) c.7297+2T>A (n.7297+2T>A) c.66+16745T>A (n.66+16745T>A) c.7294+2T>A (n.7294+2T>A) c.7306+2T>A (n.7306+2T>A) c.7285+2T>A (n.7285+2T>A) c.6940+2T>A (n.6940+2T>A) c.3286+2T>A (n.3286+2T>A) c.7180+2T>A (n.7180+2T>A) c.7171+2T>A (n.7171+2T>A) c.7186+2T>A (n.7186+2T>A) c.1483+2T>A (n.1483+2T>A) | |
| X | g.31819973_31819974insGCA | CA2695233106 | DMD | c.2155+2_2155+3insGCT (n.2155+2_2155+3insGCT) c.-72+2_-72+3insGCT (n.-72+2_-72+3insGCT) n.970+2_970+3insGCT n.892+2_892+3insGCT n.801+2_801+3insGCT c.7309+2_7309+3insGCT (n.7309+2_7309+3insGCT) c.3277+2_3277+3insGCT (n.3277+2_3277+3insGCT) c.298+2_298+3insGCT (n.298+2_298+3insGCT) c.397+2_397+3insGCT (n.397+2_397+3insGCT) c.7297+2_7297+3insGCT (n.7297+2_7297+3insGCT) c.66+16745_66+16746insGCT (n.66+16745_66+16746insGCT) c.7294+2_7294+3insGCT (n.7294+2_7294+3insGCT) c.7306+2_7306+3insGCT (n.7306+2_7306+3insGCT) c.7285+2_7285+3insGCT (n.7285+2_7285+3insGCT) c.6940+2_6940+3insGCT (n.6940+2_6940+3insGCT) c.3286+2_3286+3insGCT (n.3286+2_3286+3insGCT) c.7180+2_7180+3insGCT (n.7180+2_7180+3insGCT) c.7171+2_7171+3insGCT (n.7171+2_7171+3insGCT) c.7186+2_7186+3insGCT (n.7186+2_7186+3insGCT) c.1483+2_1483+3insGCT (n.1483+2_1483+3insGCT) | |
| X | g.31819973dup | CA2580100754 | DMD | c.2155+2dup (n.2155+2dup) c.-72+2dup (n.-72+2dup) n.970+2dup n.892+2dup n.801+2dup c.7309+2dup (n.7309+2dup) c.3277+2dup (n.3277+2dup) c.298+2dup (n.298+2dup) c.397+2dup (n.397+2dup) c.7297+2dup (n.7297+2dup) c.66+16745dup (n.66+16745dup) c.7294+2dup (n.7294+2dup) c.7306+2dup (n.7306+2dup) c.7285+2dup (n.7285+2dup) c.6940+2dup (n.6940+2dup) c.3286+2dup (n.3286+2dup) c.7180+2dup (n.7180+2dup) c.7171+2dup (n.7171+2dup) c.7186+2dup (n.7186+2dup) c.1483+2dup (n.1483+2dup) | ClinVar |
| X | g.31819974C>A | CA412658446 | DMD | c.2155+1G>T (n.2155+1G>T) c.-72+1G>T (n.-72+1G>T) n.970+1G>T n.892+1G>T n.801+1G>T c.7309+1G>T (n.7309+1G>T) c.3277+1G>T (n.3277+1G>T) c.298+1G>T (n.298+1G>T) c.397+1G>T (n.397+1G>T) c.7297+1G>T (n.7297+1G>T) c.66+16744G>T (n.66+16744G>T) c.7294+1G>T (n.7294+1G>T) c.7306+1G>T (n.7306+1G>T) c.7285+1G>T (n.7285+1G>T) c.6940+1G>T (n.6940+1G>T) c.3286+1G>T (n.3286+1G>T) c.7180+1G>T (n.7180+1G>T) c.7171+1G>T (n.7171+1G>T) c.7186+1G>T (n.7186+1G>T) c.1483+1G>T (n.1483+1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.31819974C= | CA2422564564 | DMD | c.2155+1G= (n.2155+1G=) c.-72+1G= (n.-72+1G=) n.970+1G= n.892+1G= n.801+1G= c.7309+1G= (n.7309+1G=) c.3277+1G= (n.3277+1G=) c.298+1G= (n.298+1G=) c.397+1G= (n.397+1G=) c.7297+1G= (n.7297+1G=) c.66+16744G= (n.66+16744G=) c.7294+1G= (n.7294+1G=) c.7306+1G= (n.7306+1G=) c.7285+1G= (n.7285+1G=) c.6940+1G= (n.6940+1G=) c.3286+1G= (n.3286+1G=) c.7180+1G= (n.7180+1G=) c.7171+1G= (n.7171+1G=) c.7186+1G= (n.7186+1G=) c.1483+1G= (n.1483+1G=) | |
| X | g.31819974C>G | CA412658447 | DMD | c.2155+1G>C (n.2155+1G>C) c.-72+1G>C (n.-72+1G>C) n.970+1G>C n.892+1G>C n.801+1G>C c.7309+1G>C (n.7309+1G>C) c.3277+1G>C (n.3277+1G>C) c.298+1G>C (n.298+1G>C) c.397+1G>C (n.397+1G>C) c.7297+1G>C (n.7297+1G>C) c.66+16744G>C (n.66+16744G>C) c.7294+1G>C (n.7294+1G>C) c.7306+1G>C (n.7306+1G>C) c.7285+1G>C (n.7285+1G>C) c.6940+1G>C (n.6940+1G>C) c.3286+1G>C (n.3286+1G>C) c.7180+1G>C (n.7180+1G>C) c.7171+1G>C (n.7171+1G>C) c.7186+1G>C (n.7186+1G>C) c.1483+1G>C (n.1483+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31819974C>T | CA267133 | DMD | c.2155+1G>A (n.2155+1G>A) c.-72+1G>A (n.-72+1G>A) n.970+1G>A n.892+1G>A n.801+1G>A c.7309+1G>A (n.7309+1G>A) c.3277+1G>A (n.3277+1G>A) c.298+1G>A (n.298+1G>A) c.397+1G>A (n.397+1G>A) c.7297+1G>A (n.7297+1G>A) c.66+16744G>A (n.66+16744G>A) c.7294+1G>A (n.7294+1G>A) c.7306+1G>A (n.7306+1G>A) c.7285+1G>A (n.7285+1G>A) c.6940+1G>A (n.6940+1G>A) c.3286+1G>A (n.3286+1G>A) c.7180+1G>A (n.7180+1G>A) c.7171+1G>A (n.7171+1G>A) c.7186+1G>A (n.7186+1G>A) c.1483+1G>A (n.1483+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31819975A>C | CA412658448 | DMD | c.2155T>G (p.Ser719Ala) c.-72T>G (n.-72T>G) n.970T>G n.892T>G n.801T>G c.7309T>G (p.Ser2437Ala) c.3277T>G (p.Ser1093Ala) c.298T>G (p.Ser100Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) c.7297T>G (p.Ser2433Ala) c.66+16743T>G (n.66+16743T>G) c.7294T>G (p.Ser2432Ala) c.7306T>G (p.Ser2436Ala) c.7285T>G (p.Ser2429Ala) c.6940T>G (p.Ser2314Ala) c.3286T>G (p.Ser1096Ala) c.7180T>G (p.Ser2394Ala) c.7171T>G (p.Ser2391Ala) c.7186T>G (p.Ser2396Ala) c.1483T>G (p.Ser495Ala) | |
| X | g.31819975A>G | CA412658449 | DMD | c.2155T>C (p.Ser719Pro) c.-72T>C (n.-72T>C) n.970T>C n.892T>C n.801T>C c.7309T>C (p.Ser2437Pro) c.3277T>C (p.Ser1093Pro) c.298T>C (p.Ser100Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) c.7297T>C (p.Ser2433Pro) c.66+16743T>C (n.66+16743T>C) c.7294T>C (p.Ser2432Pro) c.7306T>C (p.Ser2436Pro) c.7285T>C (p.Ser2429Pro) c.6940T>C (p.Ser2314Pro) c.3286T>C (p.Ser1096Pro) c.7180T>C (p.Ser2394Pro) c.7171T>C (p.Ser2391Pro) c.7186T>C (p.Ser2396Pro) c.1483T>C (p.Ser495Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.31819975A>T | CA412658450 | DMD | c.2155T>A (p.Ser719Thr) c.-72T>A (n.-72T>A) n.970T>A n.892T>A n.801T>A c.7309T>A (p.Ser2437Thr) c.3277T>A (p.Ser1093Thr) c.298T>A (p.Ser100Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) c.7297T>A (p.Ser2433Thr) c.66+16743T>A (n.66+16743T>A) c.7294T>A (p.Ser2432Thr) c.7306T>A (p.Ser2436Thr) c.7285T>A (p.Ser2429Thr) c.6940T>A (p.Ser2314Thr) c.3286T>A (p.Ser1096Thr) c.7180T>A (p.Ser2394Thr) c.7171T>A (p.Ser2391Thr) c.7186T>A (p.Ser2396Thr) c.1483T>A (p.Ser495Thr) | |
| X | g.31819977_31819986del | CA2738515237 | DMD | c.2146_2155del (p.Ile716LeufsTer9) c.-81_-72del (n.-81_-72del) n.961_970del n.883_892del n.792_801del c.7300_7309del (p.Ile2434LeufsTer9) c.3268_3277del (p.Ile1090LeufsTer9) c.289_298del (p.Ile97LeufsTer9) c.388_397del (p.Ile130LeufsTer9) c.7288_7297del (p.Ile2430LeufsTer9) c.66+16734_66+16743del (n.66+16734_66+16743del) c.7285_7294del (p.Ile2429LeufsTer9) c.7297_7306del (p.Ile2433LeufsTer9) c.7276_7285del (p.Ile2426LeufsTer9) c.6931_6940del (p.Ile2311LeufsTer9) c.3277_3286del (p.Ile1093LeufsTer9) c.7171_7180del (p.Ile2391LeufsTer9) c.7162_7171del (p.Ile2388LeufsTer9) c.7177_7186del (p.Ile2393LeufsTer9) c.1474_1483del (p.Ile492LeufsTer9) | dbSNP |
| X | g.31819976G>A | CA515859886 | DMD | c.2154C>T (p.Ala718=) c.-73C>T (n.-73C>T) n.969C>T n.891C>T n.800C>T c.7308C>T (p.Ala2436=) c.3276C>T (p.Ala1092=) c.297C>T (p.Ala99=) c.396C>T (p.Ala132=) c.7296C>T (p.Ala2432=) c.66+16742C>T (n.66+16742C>T) c.7293C>T (p.Ala2431=) c.7305C>T (p.Ala2435=) c.7284C>T (p.Ala2428=) c.6939C>T (p.Ala2313=) c.3285C>T (p.Ala1095=) c.7179C>T (p.Ala2393=) c.7170C>T (p.Ala2390=) c.7185C>T (p.Ala2395=) c.1482C>T (p.Ala494=) | |
| X | g.31819976G>C | CA10378302 | DMD | c.2154C>G (p.Ala718=) c.-73C>G (n.-73C>G) n.969C>G n.891C>G n.800C>G c.7308C>G (p.Ala2436=) c.3276C>G (p.Ala1092=) c.297C>G (p.Ala99=) c.396C>G (p.Ala132=) c.7296C>G (p.Ala2432=) c.66+16742C>G (n.66+16742C>G) c.7293C>G (p.Ala2431=) c.7305C>G (p.Ala2435=) c.7284C>G (p.Ala2428=) c.6939C>G (p.Ala2313=) c.3285C>G (p.Ala1095=) c.7179C>G (p.Ala2393=) c.7170C>G (p.Ala2390=) c.7185C>G (p.Ala2395=) c.1482C>G (p.Ala494=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31819976G= | CA2422564565 | DMD | c.2154C= (p.Ala718=) c.-73C= (n.-73C=) n.969C= n.891C= n.800C= c.7308C= (p.Ala2436=) c.3276C= (p.Ala1092=) c.297C= (p.Ala99=) c.396C= (p.Ala132=) c.7296C= (p.Ala2432=) c.66+16742C= (n.66+16742C=) c.7293C= (p.Ala2431=) c.7305C= (p.Ala2435=) c.7284C= (p.Ala2428=) c.6939C= (p.Ala2313=) c.3285C= (p.Ala1095=) c.7179C= (p.Ala2393=) c.7170C= (p.Ala2390=) c.7185C= (p.Ala2395=) c.1482C= (p.Ala494=) | |
| X | g.31819976G>T | CA515859887 | DMD | c.2154C>A (p.Ala718=) c.-73C>A (n.-73C>A) n.969C>A n.891C>A n.800C>A c.7308C>A (p.Ala2436=) c.3276C>A (p.Ala1092=) c.297C>A (p.Ala99=) c.396C>A (p.Ala132=) c.7296C>A (p.Ala2432=) c.66+16742C>A (n.66+16742C>A) c.7293C>A (p.Ala2431=) c.7305C>A (p.Ala2435=) c.7284C>A (p.Ala2428=) c.6939C>A (p.Ala2313=) c.3285C>A (p.Ala1095=) c.7179C>A (p.Ala2393=) c.7170C>A (p.Ala2390=) c.7185C>A (p.Ala2395=) c.1482C>A (p.Ala494=) |