Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31816715C>ACA363413668HSPA1A,HSPA1Lc.959C>A (p.Ala320Asp)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.-14+4298G>T (n.-14+4298G>T)
6g.31816715C>GCA363413671HSPA1A,HSPA1Lc.959C>G (p.Ala320Gly)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.-14+4298G>C (n.-14+4298G>C)
6g.31816715C>TCA363413680HSPA1A,HSPA1Lc.959C>T (p.Ala320Val)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.-14+4298G>A (n.-14+4298G>A)
6g.31816716T>ACA449805785HSPA1A,HSPA1Lc.960T>A (p.Ala320=)
c.465T>A (p.Ala155=)
c.-14+4297A>T (n.-14+4297A>T)
6g.31816716T>CCA449805787HSPA1A,HSPA1Lc.960T>C (p.Ala320=)
c.465T>C (p.Ala155=)
c.-14+4297A>G (n.-14+4297A>G)
6g.31816716T>GCA449805786HSPA1A,HSPA1Lc.960T>G (p.Ala320=)
c.465T>G (p.Ala155=)
c.-14+4297A>C (n.-14+4297A>C)
6g.31816717C>ACA363413683HSPA1A,HSPA1Lc.961C>A (p.Leu321Met)
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.-14+4296G>T (n.-14+4296G>T)
6g.31816717C>GCA363413690HSPA1A,HSPA1Lc.961C>G (p.Leu321Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.-14+4296G>C (n.-14+4296G>C)
6g.31816717C>TCA449805792HSPA1A,HSPA1Lc.961C>T (p.Leu321=)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.-14+4296G>A (n.-14+4296G>A)
6g.31816718T>ACA363413694HSPA1A,HSPA1Lc.962T>A (p.Leu321Gln)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.-14+4295A>T (n.-14+4295A>T)
6g.31816718T>CCA363413698HSPA1A,HSPA1Lc.962T>C (p.Leu321Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.-14+4295A>G (n.-14+4295A>G)
6g.31816718T>GCA363413701HSPA1A,HSPA1Lc.962T>G (p.Leu321Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.-14+4295A>C (n.-14+4295A>C)
6g.31816719G>ACA449805795HSPA1A,HSPA1Lc.963G>A (p.Leu321=)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.-14+4294C>T (n.-14+4294C>T)
6g.31816719G>CCA449805794HSPA1A,HSPA1Lc.963G>C (p.Leu321=)
c.468G>C (p.Leu156=)
c.-14+4294C>G (n.-14+4294C>G)
6g.31816719G>TCA449805793HSPA1A,HSPA1Lc.963G>T (p.Leu321=)
c.468G>T (p.Leu156=)
c.-14+4294C>A (n.-14+4294C>A)
6g.31816720C>ACA363413717HSPA1A,HSPA1Lc.964C>A (p.Arg322Ser)
c.469C>A (p.Arg157Ser)
c.-14+4293G>T (n.-14+4293G>T)
6g.31816720C=CA1619307531HSPA1A,HSPA1Lc.964C= (p.Arg322=)
c.469C= (p.Arg157=)
c.-14+4293G= (n.-14+4293G=)
6g.31816720C>GCA363413716HSPA1A,HSPA1Lc.964C>G (p.Arg322Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.-14+4293G>C (n.-14+4293G>C)
6g.31816720C>TCA363413709HSPA1A,HSPA1Lc.964C>T (p.Arg322Cys)
c.469C>T (p.Arg157Cys)
c.-14+4293G>A (n.-14+4293G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816721G>ACA363413718HSPA1A,HSPA1Lc.965G>A (p.Arg322His)
c.470G>A (p.Arg157His)
c.-14+4292C>T (n.-14+4292C>T)
6g.31816721G>CCA363413719HSPA1A,HSPA1Lc.965G>C (p.Arg322Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.-14+4292C>G (n.-14+4292C>G)
6g.31816721G>TCA363413723HSPA1A,HSPA1Lc.965G>T (p.Arg322Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.-14+4292C>A (n.-14+4292C>A)
6g.31816722C>ACA449805800HSPA1A,HSPA1Lc.966C>A (p.Arg322=)
c.471C>A (p.Arg157=)
c.-14+4291G>T (n.-14+4291G>T)
6g.31816722C>GCA449805802HSPA1A,HSPA1Lc.966C>G (p.Arg322=)
c.471C>G (p.Arg157=)
c.-14+4291G>C (n.-14+4291G>C)
6g.31816722C>TCA449805801HSPA1A,HSPA1Lc.966C>T (p.Arg322=)
c.471C>T (p.Arg157=)
c.-14+4291G>A (n.-14+4291G>A)
6g.31816723G>ACA363413728HSPA1A,HSPA1Lc.967G>A (p.Asp323Asn)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.-14+4290C>T (n.-14+4290C>T)
6g.31816723G>CCA363413731HSPA1A,HSPA1Lc.967G>C (p.Asp323His)
c.472G>C (p.Asp158His)
c.-14+4290C>G (n.-14+4290C>G)
6g.31816723G>TCA363413734HSPA1A,HSPA1Lc.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.-14+4290C>A (n.-14+4290C>A)
6g.31816724A>CCA363413740HSPA1A,HSPA1Lc.968A>C (p.Asp323Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.-14+4289T>G (n.-14+4289T>G)
6g.31816724A>GCA363413745HSPA1A,HSPA1Lc.968A>G (p.Asp323Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.-14+4289T>C (n.-14+4289T>C)
6g.31816724A>TCA363413746HSPA1A,HSPA1Lc.968A>T (p.Asp323Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
c.-14+4289T>A (n.-14+4289T>A)
6g.31816725C>ACA363413751HSPA1A,HSPA1Lc.969C>A (p.Asp323Glu)
c.474C>A (p.Asp158Glu)
c.-14+4288G>T (n.-14+4288G>T)
6g.31816725C>GCA363413765HSPA1A,HSPA1Lc.969C>G (p.Asp323Glu)
c.474C>G (p.Asp158Glu)
c.-14+4288G>C (n.-14+4288G>C)
6g.31816725C>TCA449805809HSPA1A,HSPA1Lc.969C>T (p.Asp323=)
c.474C>T (p.Asp158=)
c.-14+4288G>A (n.-14+4288G>A)
6g.31816726G>ACA363413770HSPA1A,HSPA1Lc.970G>A (p.Ala324Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.-14+4287C>T (n.-14+4287C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816726G>CCA363413771HSPA1A,HSPA1Lc.970G>C (p.Ala324Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.-14+4287C>G (n.-14+4287C>G)
6g.31816726G=CA1619307532HSPA1A,HSPA1Lc.970G= (p.Ala324=)
c.475G= (p.Ala159=)
c.-14+4287C= (n.-14+4287C=)
6g.31816726G>TCA363413772HSPA1A,HSPA1Lc.970G>T (p.Ala324Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.-14+4287C>A (n.-14+4287C>A)
6g.31816727C>ACA363413778HSPA1A,HSPA1Lc.971C>A (p.Ala324Asp)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.-14+4286G>T (n.-14+4286G>T)
6g.31816727C>GCA363413782HSPA1A,HSPA1Lc.971C>G (p.Ala324Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.-14+4286G>C (n.-14+4286G>C)
6g.31816727C>TCA363413774HSPA1A,HSPA1Lc.971C>T (p.Ala324Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.-14+4286G>A (n.-14+4286G>A)
6g.31816728C>ACA449805812HSPA1A,HSPA1Lc.972C>A (p.Ala324=)
c.477C>A (p.Ala159=)
c.-14+4285G>T (n.-14+4285G>T)
6g.31816728C>GCA449805813HSPA1A,HSPA1Lc.972C>G (p.Ala324=)
c.477C>G (p.Ala159=)
c.-14+4285G>C (n.-14+4285G>C)
6g.31816728C>TCA449805814HSPA1A,HSPA1Lc.972C>T (p.Ala324=)
c.477C>T (p.Ala159=)
c.-14+4285G>A (n.-14+4285G>A)
6g.31816729A>CCA363413784HSPA1A,HSPA1Lc.973A>C (p.Lys325Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.-14+4284T>G (n.-14+4284T>G)
 gnomAD v4
6g.31816729A>GCA363413786HSPA1A,HSPA1Lc.973A>G (p.Lys325Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.-14+4284T>C (n.-14+4284T>C)
6g.31816729A>TCA363413798HSPA1A,HSPA1Lc.973A>T (p.Lys325Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.-14+4284T>A (n.-14+4284T>A)
6g.31816730A>CCA363413800HSPA1A,HSPA1Lc.974A>C (p.Lys325Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.-14+4283T>G (n.-14+4283T>G)
6g.31816730A>GCA363413804HSPA1A,HSPA1Lc.974A>G (p.Lys325Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.-14+4283T>C (n.-14+4283T>C)
6g.31816730A>TCA363413820HSPA1A,HSPA1Lc.974A>T (p.Lys325Met)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.-14+4283T>A (n.-14+4283T>A)
6g.31816731G>ACA449805819HSPA1A,HSPA1Lc.975G>A (p.Lys325=)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.-14+4282C>T (n.-14+4282C>T)
6g.31816731G>CCA363413827HSPA1A,HSPA1Lc.975G>C (p.Lys325Asn)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.-14+4282C>G (n.-14+4282C>G)
6g.31816731G>TCA363413830HSPA1A,HSPA1Lc.975G>T (p.Lys325Asn)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.-14+4282C>A (n.-14+4282C>A)
6g.31816732C>ACA363413834HSPA1A,HSPA1Lc.976C>A (p.Leu326Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.-14+4281G>T (n.-14+4281G>T)
6g.31816732C>GCA363413839HSPA1A,HSPA1Lc.976C>G (p.Leu326Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.-14+4281G>C (n.-14+4281G>C)
6g.31816732C>TCA449805820HSPA1A,HSPA1Lc.976C>T (p.Leu326=)
c.481C>T (p.Leu161=)
c.-14+4281G>A (n.-14+4281G>A)
6g.31816733T>ACA363413844HSPA1A,HSPA1Lc.977T>A (p.Leu326Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.-14+4280A>T (n.-14+4280A>T)
6g.31816733T>CCA363413846HSPA1A,HSPA1Lc.977T>C (p.Leu326Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.-14+4280A>G (n.-14+4280A>G)
6g.31816733T>GCA363413848HSPA1A,HSPA1Lc.977T>G (p.Leu326Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.-14+4280A>C (n.-14+4280A>C)
6g.31816734G>ACA449805825HSPA1A,HSPA1Lc.978G>A (p.Leu326=)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.-14+4279C>T (n.-14+4279C>T)
6g.31816734G>CCA449805826HSPA1A,HSPA1Lc.978G>C (p.Leu326=)
c.483G>C (p.Leu161=)
c.-14+4279C>G (n.-14+4279C>G)
6g.31816734G>TCA449805827HSPA1A,HSPA1Lc.978G>T (p.Leu326=)
c.483G>T (p.Leu161=)
c.-14+4279C>A (n.-14+4279C>A)
6g.31816735G>ACA363413851HSPA1A,HSPA1Lc.979G>A (p.Asp327Asn)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.-14+4278C>T (n.-14+4278C>T)
6g.31816735G>CCA363413858HSPA1A,HSPA1Lc.979G>C (p.Asp327His)
c.484G>C (p.Asp162His)
c.-14+4278C>G (n.-14+4278C>G)
6g.31816735G>TCA363413853HSPA1A,HSPA1Lc.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.-14+4278C>A (n.-14+4278C>A)
6g.31816736A>CCA363413862HSPA1A,HSPA1Lc.980A>C (p.Asp327Ala)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.-14+4277T>G (n.-14+4277T>G)
6g.31816736A>GCA363413866HSPA1A,HSPA1Lc.980A>G (p.Asp327Gly)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.-14+4277T>C (n.-14+4277T>C)
6g.31816736A>TCA363413885HSPA1A,HSPA1Lc.980A>T (p.Asp327Val)
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.-14+4277T>A (n.-14+4277T>A)
6g.31816737C>ACA363413898HSPA1A,HSPA1Lc.981C>A (p.Asp327Glu)
c.486C>A (p.Asp162Glu)
c.-14+4276G>T (n.-14+4276G>T)
6g.31816737C>GCA363413907HSPA1A,HSPA1Lc.981C>G (p.Asp327Glu)
c.486C>G (p.Asp162Glu)
c.-14+4276G>C (n.-14+4276G>C)
6g.31816737C>TCA449805832HSPA1A,HSPA1Lc.981C>T (p.Asp327=)
c.486C>T (p.Asp162=)
c.-14+4276G>A (n.-14+4276G>A)
6g.31816738A>CCA363413912HSPA1A,HSPA1Lc.982A>C (p.Lys328Gln)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.-14+4275T>G (n.-14+4275T>G)
 gnomAD v4
6g.31816738A>GCA363413913HSPA1A,HSPA1Lc.982A>G (p.Lys328Glu)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.-14+4275T>C (n.-14+4275T>C)
6g.31816738A>TCA363413915HSPA1A,HSPA1Lc.982A>T (p.Lys328Ter)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.-14+4275T>A (n.-14+4275T>A)
6g.31816739A>CCA363413921HSPA1A,HSPA1Lc.983A>C (p.Lys328Thr)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.-14+4274T>G (n.-14+4274T>G)
6g.31816739A>GCA363413923HSPA1A,HSPA1Lc.983A>G (p.Lys328Arg)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.-14+4274T>C (n.-14+4274T>C)
6g.31816739A>TCA363413926HSPA1A,HSPA1Lc.983A>T (p.Lys328Met)
c.488A>T (p.Lys163Met)
c.-14+4274T>A (n.-14+4274T>A)
6g.31816740G>ACA449805839HSPA1A,HSPA1Lc.984G>A (p.Lys328=)
c.489G>A (p.Lys163=)
c.-14+4273C>T (n.-14+4273C>T)
6g.31816740G>CCA363413932HSPA1A,HSPA1Lc.984G>C (p.Lys328Asn)
c.489G>C (p.Lys163Asn)
c.-14+4273C>G (n.-14+4273C>G)
6g.31816740G>TCA363413933HSPA1A,HSPA1Lc.984G>T (p.Lys328Asn)
c.489G>T (p.Lys163Asn)
c.-14+4273C>A (n.-14+4273C>A)
6g.31816741G>ACA363413934HSPA1A,HSPA1Lc.985G>A (p.Ala329Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.-14+4272C>T (n.-14+4272C>T)
6g.31816741G>CCA363413939HSPA1A,HSPA1Lc.985G>C (p.Ala329Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.-14+4272C>G (n.-14+4272C>G)
6g.31816741G>TCA363413937HSPA1A,HSPA1Lc.985G>T (p.Ala329Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.-14+4272C>A (n.-14+4272C>A)
 gnomAD v4
6g.31816742C>ACA363413941HSPA1A,HSPA1Lc.986C>A (p.Ala329Asp)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.-14+4271G>T (n.-14+4271G>T)
6g.31816742C>GCA363413944HSPA1A,HSPA1Lc.986C>G (p.Ala329Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.-14+4271G>C (n.-14+4271G>C)
6g.31816742C>TCA363413946HSPA1A,HSPA1Lc.986C>T (p.Ala329Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.-14+4271G>A (n.-14+4271G>A)
6g.31816743C>ACA449805841HSPA1A,HSPA1Lc.987C>A (p.Ala329=)
c.492C>A (p.Ala164=)
c.-14+4270G>T (n.-14+4270G>T)
 gnomAD v4
6g.31816743C>GCA449805844HSPA1A,HSPA1Lc.987C>G (p.Ala329=)
c.492C>G (p.Ala164=)
c.-14+4270G>C (n.-14+4270G>C)
6g.31816743C>TCA449805843HSPA1A,HSPA1Lc.987C>T (p.Ala329=)
c.492C>T (p.Ala164=)
c.-14+4270G>A (n.-14+4270G>A)
6g.31816744C>ACA363413950HSPA1A,HSPA1Lc.988C>A (p.Gln330Lys)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.-14+4269G>T (n.-14+4269G>T)
6g.31816744C>GCA363413952HSPA1A,HSPA1Lc.988C>G (p.Gln330Glu)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.-14+4269G>C (n.-14+4269G>C)
6g.31816744C>TCA363413955HSPA1A,HSPA1Lc.988C>T (p.Gln330Ter)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.-14+4269G>A (n.-14+4269G>A)
6g.31816745A>CCA363413968HSPA1A,HSPA1Lc.989A>C (p.Gln330Pro)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.-14+4268T>G (n.-14+4268T>G)
6g.31816745A>GCA363413962HSPA1A,HSPA1Lc.989A>G (p.Gln330Arg)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.-14+4268T>C (n.-14+4268T>C)
 gnomAD v4
6g.31816745A>TCA363413965HSPA1A,HSPA1Lc.989A>T (p.Gln330Leu)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.-14+4268T>A (n.-14+4268T>A)
6g.31816746G>ACA449805850HSPA1A,HSPA1Lc.990G>A (p.Gln330=)
c.495G>A (p.Gln165=)
c.-14+4267C>T (n.-14+4267C>T)
6g.31816746G>CCA363413973HSPA1A,HSPA1Lc.990G>C (p.Gln330His)
c.495G>C (p.Gln165His)
c.-14+4267C>G (n.-14+4267C>G)
6g.31816746G>TCA363413975HSPA1A,HSPA1Lc.990G>T (p.Gln330His)
c.495G>T (p.Gln165His)
c.-14+4267C>A (n.-14+4267C>A)
6g.31816747A>CCA363413979HSPA1A,HSPA1Lc.991A>C (p.Ile331Leu)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.-14+4266T>G (n.-14+4266T>G)
6g.31816747A>GCA363413980HSPA1A,HSPA1Lc.991A>G (p.Ile331Val)
c.496A>G (p.Ile166Val)
c.-14+4266T>C (n.-14+4266T>C)
6g.31816747A>TCA363413981HSPA1A,HSPA1Lc.991A>T (p.Ile331Phe)
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.-14+4266T>A (n.-14+4266T>A)
6g.31816748T>ACA363413995HSPA1A,HSPA1Lc.992T>A (p.Ile331Asn)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.-14+4265A>T (n.-14+4265A>T)
6g.31816748T>CCA363413992HSPA1A,HSPA1Lc.992T>C (p.Ile331Thr)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.-14+4265A>G (n.-14+4265A>G)
6g.31816748T>GCA363413994HSPA1A,HSPA1Lc.992T>G (p.Ile331Ser)
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.-14+4265A>C (n.-14+4265A>C)
 gnomAD v4
6g.31816749T>ACA449805854HSPA1A,HSPA1Lc.993T>A (p.Ile331=)
c.498T>A (p.Ile166=)
c.-14+4264A>T (n.-14+4264A>T)
6g.31816749T>CCA449805856HSPA1A,HSPA1Lc.993T>C (p.Ile331=)
c.498T>C (p.Ile166=)
c.-14+4264A>G (n.-14+4264A>G)
6g.31816749T>GCA363413998HSPA1A,HSPA1Lc.993T>G (p.Ile331Met)
c.498T>G (p.Ile166Met)
c.-14+4264A>C (n.-14+4264A>C)
6g.31816750C>ACA363414004HSPA1A,HSPA1Lc.994C>A (p.His332Asn)
c.499C>A (p.His167Asn)
c.-14+4263G>T (n.-14+4263G>T)
6g.31816750C>GCA363414007HSPA1A,HSPA1Lc.994C>G (p.His332Asp)
c.499C>G (p.His167Asp)
c.-14+4263G>C (n.-14+4263G>C)
 gnomAD v4
6g.31816750C>TCA363414009HSPA1A,HSPA1Lc.994C>T (p.His332Tyr)
c.499C>T (p.His167Tyr)
c.-14+4263G>A (n.-14+4263G>A)
6g.31816751A>CCA363414012HSPA1A,HSPA1Lc.995A>C (p.His332Pro)
c.500A>C (p.His167Pro)
c.-14+4262T>G (n.-14+4262T>G)
 gnomAD v4
6g.31816751A>GCA363414013HSPA1A,HSPA1Lc.995A>G (p.His332Arg)
c.500A>G (p.His167Arg)
c.-14+4262T>C (n.-14+4262T>C)
6g.31816751A>TCA363414014HSPA1A,HSPA1Lc.995A>T (p.His332Leu)
c.500A>T (p.His167Leu)
c.-14+4262T>A (n.-14+4262T>A)
 gnomAD v4
6g.31816752C>ACA363414019HSPA1A,HSPA1Lc.996C>A (p.His332Gln)
c.501C>A (p.His167Gln)
c.-14+4261G>T (n.-14+4261G>T)
6g.31816752C>GCA363414023HSPA1A,HSPA1Lc.996C>G (p.His332Gln)
c.501C>G (p.His167Gln)
c.-14+4261G>C (n.-14+4261G>C)
6g.31816752C>TCA449805862HSPA1A,HSPA1Lc.996C>T (p.His332=)
c.501C>T (p.His167=)
c.-14+4261G>A (n.-14+4261G>A)
6g.31816753G>ACA363414029HSPA1A,HSPA1Lc.997G>A (p.Asp333Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.-14+4260C>T (n.-14+4260C>T)
6g.31816753G>CCA363414030HSPA1A,HSPA1Lc.997G>C (p.Asp333His)
c.502G>C (p.Asp168His)
c.-14+4260C>G (n.-14+4260C>G)
6g.31816753G>TCA363414031HSPA1A,HSPA1Lc.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.-14+4260C>A (n.-14+4260C>A)
6g.31816754A>CCA363414032HSPA1A,HSPA1Lc.998A>C (p.Asp333Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.-14+4259T>G (n.-14+4259T>G)
6g.31816754A>GCA363414039HSPA1A,HSPA1Lc.998A>G (p.Asp333Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.-14+4259T>C (n.-14+4259T>C)
6g.31816754A>TCA363414034HSPA1A,HSPA1Lc.998A>T (p.Asp333Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.-14+4259T>A (n.-14+4259T>A)
6g.31816755C>ACA363414055HSPA1A,HSPA1Lc.999C>A (p.Asp333Glu)
c.504C>A (p.Asp168Glu)
c.-14+4258G>T (n.-14+4258G>T)
6g.31816755C>GCA363414058HSPA1A,HSPA1Lc.999C>G (p.Asp333Glu)
c.504C>G (p.Asp168Glu)
c.-14+4258G>C (n.-14+4258G>C)
6g.31816755C>TCA449805870HSPA1A,HSPA1Lc.999C>T (p.Asp333=)
c.504C>T (p.Asp168=)
c.-14+4258G>A (n.-14+4258G>A)
6g.31816756C>ACA363414063HSPA1A,HSPA1Lc.1000C>A (p.Leu334Met)
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.-14+4257G>T (n.-14+4257G>T)
6g.31816756C>GCA363414071HSPA1A,HSPA1Lc.1000C>G (p.Leu334Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.-14+4257G>C (n.-14+4257G>C)
6g.31816756C>TCA449805874HSPA1A,HSPA1Lc.1000C>T (p.Leu334=)
c.505C>T (p.Leu169=)
c.-14+4257G>A (n.-14+4257G>A)
6g.31816757T>ACA363414077HSPA1A,HSPA1Lc.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.-14+4256A>T (n.-14+4256A>T)
6g.31816757T>CCA363414080HSPA1A,HSPA1Lc.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.-14+4256A>G (n.-14+4256A>G)
6g.31816757T>GCA363414081HSPA1A,HSPA1Lc.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.-14+4256A>C (n.-14+4256A>C)
6g.31816758G>ACA449805876HSPA1A,HSPA1Lc.1002G>A (p.Leu334=)
c.507G>A (p.Leu169=)
c.-14+4255C>T (n.-14+4255C>T)
6g.31816758G>CCA449805875HSPA1A,HSPA1Lc.1002G>C (p.Leu334=)
c.507G>C (p.Leu169=)
c.-14+4255C>G (n.-14+4255C>G)
 gnomAD v4
6g.31816758G>TCA449805878HSPA1A,HSPA1Lc.1002G>T (p.Leu334=)
c.507G>T (p.Leu169=)
c.-14+4255C>A (n.-14+4255C>A)
6g.31816759G>ACA363414084HSPA1A,HSPA1Lc.1003G>A (p.Val335Ile)
c.508G>A (p.Val170Ile)
c.-14+4254C>T (n.-14+4254C>T)
6g.31816759G>CCA363414089HSPA1A,HSPA1Lc.1003G>C (p.Val335Leu)
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.-14+4254C>G (n.-14+4254C>G)
 gnomAD v4
6g.31816759G>TCA363414092HSPA1A,HSPA1Lc.1003G>T (p.Val335Phe)
c.508G>T (p.Val170Phe)
c.-14+4254C>A (n.-14+4254C>A)
6g.31816760T>ACA363414110HSPA1A,HSPA1Lc.1004T>A (p.Val335Asp)
c.509T>A (p.Val170Asp)
c.-14+4253A>T (n.-14+4253A>T)
6g.31816760T>CCA363414117HSPA1A,HSPA1Lc.1004T>C (p.Val335Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.-14+4253A>G (n.-14+4253A>G)
6g.31816760T>GCA363414122HSPA1A,HSPA1Lc.1004T>G (p.Val335Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.-14+4253A>C (n.-14+4253A>C)
 gnomAD v4
6g.31816761C>ACA449805880HSPA1A,HSPA1Lc.1005C>A (p.Val335=)
c.510C>A (p.Val170=)
c.-14+4252G>T (n.-14+4252G>T)
6g.31816761C=CA1619307533HSPA1A,HSPA1Lc.1005C= (p.Val335=)
c.510C= (p.Val170=)
c.-14+4252G= (n.-14+4252G=)
6g.31816761C>GCA449805881HSPA1A,HSPA1Lc.1005C>G (p.Val335=)
c.510C>G (p.Val170=)
c.-14+4252G>C (n.-14+4252G>C)
6g.31816761C>TCA449805882HSPA1A,HSPA1Lc.1005C>T (p.Val335=)
c.510C>T (p.Val170=)
c.-14+4252G>A (n.-14+4252G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816762C>ACA363414123HSPA1A,HSPA1Lc.1006C>A (p.Leu336Met)
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.-14+4251G>T (n.-14+4251G>T)
6g.31816762C>GCA363414124HSPA1A,HSPA1Lc.1006C>G (p.Leu336Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.-14+4251G>C (n.-14+4251G>C)
6g.31816762C>TCA449805884HSPA1A,HSPA1Lc.1006C>T (p.Leu336=)
c.511C>T (p.Leu171=)
c.-14+4251G>A (n.-14+4251G>A)
6g.31816763T>ACA363414126HSPA1A,HSPA1Lc.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.-14+4250A>T (n.-14+4250A>T)
6g.31816763T>CCA363414129HSPA1A,HSPA1Lc.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.-14+4250A>G (n.-14+4250A>G)
6g.31816763T>GCA363414131HSPA1A,HSPA1Lc.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.-14+4250A>C (n.-14+4250A>C)
6g.31816764G>ACA449805886HSPA1A,HSPA1Lc.1008G>A (p.Leu336=)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.-14+4249C>T (n.-14+4249C>T)
6g.31816764G>CCA449805887HSPA1A,HSPA1Lc.1008G>C (p.Leu336=)
c.513G>C (p.Leu171=)
c.-14+4249C>G (n.-14+4249C>G)
6g.31816764G>TCA449805888HSPA1A,HSPA1Lc.1008G>T (p.Leu336=)
c.513G>T (p.Leu171=)
c.-14+4249C>A (n.-14+4249C>A)
6g.31816765G>ACA363414138HSPA1A,HSPA1Lc.1009G>A (p.Val337Ile)
c.514G>A (p.Val172Ile)
c.-14+4248C>T (n.-14+4248C>T)
6g.31816765G>CCA363414144HSPA1A,HSPA1Lc.1009G>C (p.Val337Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.-14+4248C>G (n.-14+4248C>G)
 gnomAD v4
6g.31816765G>TCA363414148HSPA1A,HSPA1Lc.1009G>T (p.Val337Phe)
c.514G>T (p.Val172Phe)
c.-14+4248C>A (n.-14+4248C>A)
6g.31816766T>ACA363414152HSPA1A,HSPA1Lc.1010T>A (p.Val337Asp)
c.515T>A (p.Val172Asp)
c.-14+4247A>T (n.-14+4247A>T)
6g.31816766T>CCA363414155HSPA1A,HSPA1Lc.1010T>C (p.Val337Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.-14+4247A>G (n.-14+4247A>G)
6g.31816766T>GCA363414156HSPA1A,HSPA1Lc.1010T>G (p.Val337Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.-14+4247A>C (n.-14+4247A>C)
 gnomAD v4
6g.31816767C>ACA449805893HSPA1A,HSPA1Lc.1011C>A (p.Val337=)
c.516C>A (p.Val172=)
c.-14+4246G>T (n.-14+4246G>T)
6g.31816767C>GCA449805894HSPA1A,HSPA1Lc.1011C>G (p.Val337=)
c.516C>G (p.Val172=)
c.-14+4246G>C (n.-14+4246G>C)
6g.31816767C>TCA449805896HSPA1A,HSPA1Lc.1011C>T (p.Val337=)
c.516C>T (p.Val172=)
c.-14+4246G>A (n.-14+4246G>A)
6g.31816768G>ACA363414157HSPA1A,HSPA1Lc.1012G>A (p.Gly338Arg)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
c.-14+4245C>T (n.-14+4245C>T)
 gnomAD v4
6g.31816768G>CCA363414160HSPA1A,HSPA1Lc.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.-14+4245C>G (n.-14+4245C>G)
6g.31816768G>TCA363414163HSPA1A,HSPA1Lc.1012G>T (p.Gly338Trp)
c.517G>T (p.Gly173Trp)
c.-14+4245C>A (n.-14+4245C>A)
6g.31816769G>ACA363414171HSPA1A,HSPA1Lc.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
c.-14+4244C>T (n.-14+4244C>T)
6g.31816769G>CCA363414168HSPA1A,HSPA1Lc.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.-14+4244C>G (n.-14+4244C>G)
6g.31816769G>TCA363414166HSPA1A,HSPA1Lc.1013G>T (p.Gly338Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.-14+4244C>A (n.-14+4244C>A)
6g.31816770G>ACA449805900HSPA1A,HSPA1Lc.1014G>A (p.Gly338=)
c.519G>A (p.Gly173=)
c.-14+4243C>T (n.-14+4243C>T)
6g.31816770G>CCA449805901HSPA1A,HSPA1Lc.1014G>C (p.Gly338=)
c.519G>C (p.Gly173=)
c.-14+4243C>G (n.-14+4243C>G)
6g.31816770G>TCA449805902HSPA1A,HSPA1Lc.1014G>T (p.Gly338=)
c.519G>T (p.Gly173=)
c.-14+4243C>A (n.-14+4243C>A)
6g.31816771G>ACA363414182HSPA1A,HSPA1Lc.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.-14+4242C>T (n.-14+4242C>T)
6g.31816771G>CCA363414176HSPA1A,HSPA1Lc.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.-14+4242C>G (n.-14+4242C>G)
6g.31816771G>TCA363414178HSPA1A,HSPA1Lc.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.-14+4242C>A (n.-14+4242C>A)
6g.31816772G>ACA363414186HSPA1A,HSPA1Lc.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.-14+4241C>T (n.-14+4241C>T)
6g.31816772G>CCA363414189HSPA1A,HSPA1Lc.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.-14+4241C>G (n.-14+4241C>G)
6g.31816772G>TCA363414198HSPA1A,HSPA1Lc.1016G>T (p.Gly339Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.-14+4241C>A (n.-14+4241C>A)
6g.31816772_31816773delinsGCCA1619307534HSPA1A,HSPA1Lc.1016_1017delinsGC (p.Gly339=)
c.521_522delinsGC (p.Gly174=)
c.-14+4240_-14+4241delinsGC (n.-14+4240_-14+4241delinsGC)
6g.31816773delCA566692216HSPA1A,HSPA1Lc.1017del (p.Ser340ProfsTer20)
c.522del (p.Ser175ProfsTer20)
c.-14+4240del (n.-14+4240del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816773C>ACA449805910HSPA1A,HSPA1Lc.1017C>A (p.Gly339=)
c.522C>A (p.Gly174=)
c.-14+4240G>T (n.-14+4240G>T)
6g.31816773C>GCA449805909HSPA1A,HSPA1Lc.1017C>G (p.Gly339=)
c.522C>G (p.Gly174=)
c.-14+4240G>C (n.-14+4240G>C)
6g.31816773C>TCA449805908HSPA1A,HSPA1Lc.1017C>T (p.Gly339=)
c.522C>T (p.Gly174=)
c.-14+4240G>A (n.-14+4240G>A)
 gnomAD v4
6g.31816774T>ACA363414207HSPA1A,HSPA1Lc.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.-14+4239A>T (n.-14+4239A>T)
6g.31816774T>CCA363414205HSPA1A,HSPA1Lc.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.-14+4239A>G (n.-14+4239A>G)
6g.31816774T>GCA363414203HSPA1A,HSPA1Lc.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.-14+4239A>C (n.-14+4239A>C)
6g.31816775C>ACA363414210HSPA1A,HSPA1Lc.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.-14+4238G>T (n.-14+4238G>T)
6g.31816775C>GCA363414211HSPA1A,HSPA1Lc.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.-14+4238G>C (n.-14+4238G>C)
6g.31816775C>TCA363414212HSPA1A,HSPA1Lc.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.-14+4238G>A (n.-14+4238G>A)
6g.31816776C>ACA449805913HSPA1A,HSPA1Lc.1020C>A (p.Ser340=)
c.525C>A (p.Ser175=)
c.-14+4237G>T (n.-14+4237G>T)
6g.31816776C>GCA449805914HSPA1A,HSPA1Lc.1020C>G (p.Ser340=)
c.525C>G (p.Ser175=)
c.-14+4237G>C (n.-14+4237G>C)
6g.31816776C>TCA449805915HSPA1A,HSPA1Lc.1020C>T (p.Ser340=)
c.525C>T (p.Ser175=)
c.-14+4237G>A (n.-14+4237G>A)
 gnomAD v4
6g.31816777A>CCA363414216HSPA1A,HSPA1Lc.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.-14+4236T>G (n.-14+4236T>G)
6g.31816777A>GCA363414218HSPA1A,HSPA1Lc.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.-14+4236T>C (n.-14+4236T>C)
6g.31816777A>TCA363414220HSPA1A,HSPA1Lc.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.-14+4236T>A (n.-14+4236T>A)
 gnomAD v4
6g.31816778C>ACA363414229HSPA1A,HSPA1Lc.1022C>A (p.Thr341Asn)
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.-14+4235G>T (n.-14+4235G>T)
6g.31816778C>GCA363414224HSPA1A,HSPA1Lc.1022C>G (p.Thr341Ser)
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.-14+4235G>C (n.-14+4235G>C)
6g.31816778C>TCA363414227HSPA1A,HSPA1Lc.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.-14+4235G>A (n.-14+4235G>A)
6g.31816779C>ACA449805925HSPA1A,HSPA1Lc.1023C>A (p.Thr341=)
c.528C>A (p.Thr176=)
c.-14+4234G>T (n.-14+4234G>T)
6g.31816779C>GCA449805926HSPA1A,HSPA1Lc.1023C>G (p.Thr341=)
c.528C>G (p.Thr176=)
c.-14+4234G>C (n.-14+4234G>C)
6g.31816779C>TCA449805927HSPA1A,HSPA1Lc.1023C>T (p.Thr341=)
c.528C>T (p.Thr176=)
c.-14+4234G>A (n.-14+4234G>A)
6g.31816780C>ACA363414232HSPA1A,HSPA1Lc.1024C>A (p.Arg342Ser)
c.529C>A (p.Arg177Ser)
c.-14+4233G>T (n.-14+4233G>T)
6g.31816780C=CA1619307535HSPA1A,HSPA1Lc.1024C= (p.Arg342=)
c.529C= (p.Arg177=)
c.-14+4233G= (n.-14+4233G=)
6g.31816780C>GCA363414236HSPA1A,HSPA1Lc.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.-14+4233G>C (n.-14+4233G>C)
6g.31816780C>TCA363414238HSPA1A,HSPA1Lc.1024C>T (p.Arg342Cys)
c.529C>T (p.Arg177Cys)
c.-14+4233G>A (n.-14+4233G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816781G>ACA363414241HSPA1A,HSPA1Lc.1025G>A (p.Arg342His)
c.530G>A (p.Arg177His)
c.-14+4232C>T (n.-14+4232C>T)
 gnomAD v4
6g.31816781G>CCA363414243HSPA1A,HSPA1Lc.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.-14+4232C>G (n.-14+4232C>G)
6g.31816781G>TCA363414245HSPA1A,HSPA1Lc.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.-14+4232C>A (n.-14+4232C>A)
6g.31816782C>ACA449805933HSPA1A,HSPA1Lc.1026C>A (p.Arg342=)
c.531C>A (p.Arg177=)
c.-14+4231G>T (n.-14+4231G>T)
6g.31816782C>GCA449805936HSPA1A,HSPA1Lc.1026C>G (p.Arg342=)
c.531C>G (p.Arg177=)
c.-14+4231G>C (n.-14+4231G>C)
6g.31816782C>TCA449805937HSPA1A,HSPA1Lc.1026C>T (p.Arg342=)
c.531C>T (p.Arg177=)
c.-14+4231G>A (n.-14+4231G>A)
6g.31816783A>CCA363414248HSPA1A,HSPA1Lc.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.-14+4230T>G (n.-14+4230T>G)
 gnomAD v4
6g.31816783A>GCA363414250HSPA1A,HSPA1Lc.1027A>G (p.Ile343Val)
c.532A>G (p.Ile178Val)
c.-14+4230T>C (n.-14+4230T>C)
6g.31816783A>TCA363414252HSPA1A,HSPA1Lc.1027A>T (p.Ile343Phe)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.-14+4230T>A (n.-14+4230T>A)
6g.31816784T>ACA363414258HSPA1A,HSPA1Lc.1028T>A (p.Ile343Asn)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.-14+4229A>T (n.-14+4229A>T)
6g.31816784T>CCA363414265HSPA1A,HSPA1Lc.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.-14+4229A>G (n.-14+4229A>G)
6g.31816784T>GCA363414268HSPA1A,HSPA1Lc.1028T>G (p.Ile343Ser)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
c.-14+4229A>C (n.-14+4229A>C)
6g.31816785C>ACA449805947HSPA1A,HSPA1Lc.1029C>A (p.Ile343=)
c.534C>A (p.Ile178=)
c.-14+4228G>T (n.-14+4228G>T)
 gnomAD v4
6g.31816785C>GCA363414273HSPA1A,HSPA1Lc.1029C>G (p.Ile343Met)
c.534C>G (p.Ile178Met)
c.-14+4228G>C (n.-14+4228G>C)
6g.31816785C>TCA449805948HSPA1A,HSPA1Lc.1029C>T (p.Ile343=)
c.534C>T (p.Ile178=)
c.-14+4228G>A (n.-14+4228G>A)
6g.31816788dupCA2678044338HSPA1A,HSPA1Lc.1032dup (p.Lys345GlnfsTer?)
c.537dup (p.Lys180GlnfsTer?)
c.-14+4228dup (n.-14+4228dup)
 gnomAD v4
6g.31816786C>ACA363414278HSPA1A,HSPA1Lc.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.-14+4227G>T (n.-14+4227G>T)
6g.31816786C>GCA363414284HSPA1A,HSPA1Lc.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.-14+4227G>C (n.-14+4227G>C)
6g.31816786C>TCA363414281HSPA1A,HSPA1Lc.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.-14+4227G>A (n.-14+4227G>A)
6g.31816787C>ACA363414289HSPA1A,HSPA1Lc.1031C>A (p.Pro344His)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.-14+4226G>T (n.-14+4226G>T)
6g.31816787C>GCA363414293HSPA1A,HSPA1Lc.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.-14+4226G>C (n.-14+4226G>C)
6g.31816787C>TCA363414308HSPA1A,HSPA1Lc.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.-14+4226G>A (n.-14+4226G>A)
6g.31816788C>ACA449805952HSPA1A,HSPA1Lc.1032C>A (p.Pro344=)
c.537C>A (p.Pro179=)
c.-14+4225G>T (n.-14+4225G>T)
6g.31816788C>GCA449805954HSPA1A,HSPA1Lc.1032C>G (p.Pro344=)
c.537C>G (p.Pro179=)
c.-14+4225G>C (n.-14+4225G>C)
6g.31816788C>TCA449805956HSPA1A,HSPA1Lc.1032C>T (p.Pro344=)
c.537C>T (p.Pro179=)
c.-14+4225G>A (n.-14+4225G>A)
6g.31816789A>CCA363414311HSPA1A,HSPA1Lc.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.-14+4224T>G (n.-14+4224T>G)
 gnomAD v4
6g.31816789A>GCA363414314HSPA1A,HSPA1Lc.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.-14+4224T>C (n.-14+4224T>C)
6g.31816789A>TCA363414318HSPA1A,HSPA1Lc.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.-14+4224T>A (n.-14+4224T>A)
6g.31816790A>CCA363414334HSPA1A,HSPA1Lc.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.-14+4223T>G (n.-14+4223T>G)
 gnomAD v4
6g.31816790A>GCA363414324HSPA1A,HSPA1Lc.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.-14+4223T>C (n.-14+4223T>C)
6g.31816790A>TCA363414329HSPA1A,HSPA1Lc.1034A>T (p.Lys345Met)
c.539A>T (p.Lys180Met)
c.-14+4223T>A (n.-14+4223T>A)
 gnomAD v4
6g.31816791G>ACA449805971HSPA1A,HSPA1Lc.1035G>A (p.Lys345=)
c.540G>A (p.Lys180=)
c.-14+4222C>T (n.-14+4222C>T)
6g.31816791G>CCA363414338HSPA1A,HSPA1Lc.1035G>C (p.Lys345Asn)
c.540G>C (p.Lys180Asn)
c.-14+4222C>G (n.-14+4222C>G)
6g.31816791G>TCA363414341HSPA1A,HSPA1Lc.1035G>T (p.Lys345Asn)
c.540G>T (p.Lys180Asn)
c.-14+4222C>A (n.-14+4222C>A)
6g.31816792G>ACA363414347HSPA1A,HSPA1Lc.1036G>A (p.Val346Met)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.-14+4221C>T (n.-14+4221C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816792G>CCA363414360HSPA1A,HSPA1Lc.1036G>C (p.Val346Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.-14+4221C>G (n.-14+4221C>G)
6g.31816792G=CA1619307536HSPA1A,HSPA1Lc.1036G= (p.Val346=)
c.541G= (p.Val181=)
c.-14+4221C= (n.-14+4221C=)
6g.31816792G>TCA363414368HSPA1A,HSPA1Lc.1036G>T (p.Val346Leu)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.-14+4221C>A (n.-14+4221C>A)
6g.31816793T>ACA363414373HSPA1A,HSPA1Lc.1037T>A (p.Val346Glu)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.-14+4220A>T (n.-14+4220A>T)
6g.31816793T>CCA363414378HSPA1A,HSPA1Lc.1037T>C (p.Val346Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.-14+4220A>G (n.-14+4220A>G)
6g.31816793T>GCA363414376HSPA1A,HSPA1Lc.1037T>G (p.Val346Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.-14+4220A>C (n.-14+4220A>C)
6g.31816794G>ACA449805982HSPA1A,HSPA1Lc.1038G>A (p.Val346=)
c.543G>A (p.Val181=)
c.-14+4219C>T (n.-14+4219C>T)
6g.31816794G>CCA449805981HSPA1A,HSPA1Lc.1038G>C (p.Val346=)
c.543G>C (p.Val181=)
c.-14+4219C>G (n.-14+4219C>G)
6g.31816794G>TCA449805980HSPA1A,HSPA1Lc.1038G>T (p.Val346=)
c.543G>T (p.Val181=)
c.-14+4219C>A (n.-14+4219C>A)
6g.31816795C>ACA363414380HSPA1A,HSPA1Lc.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.-14+4218G>T (n.-14+4218G>T)
6g.31816795C>GCA363414383HSPA1A,HSPA1Lc.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.-14+4218G>C (n.-14+4218G>C)
6g.31816795C>TCA363414388HSPA1A,HSPA1Lc.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.-14+4218G>A (n.-14+4218G>A)
 gnomAD v4
6g.31816796A>CCA363414395HSPA1A,HSPA1Lc.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.-14+4217T>G (n.-14+4217T>G)
6g.31816796A>GCA363414399HSPA1A,HSPA1Lc.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.-14+4217T>C (n.-14+4217T>C)
6g.31816796A>TCA363414400HSPA1A,HSPA1Lc.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.-14+4217T>A (n.-14+4217T>A)
6g.31816797G>ACA449805989HSPA1A,HSPA1Lc.1041G>A (p.Gln347=)
c.546G>A (p.Gln182=)
c.-14+4216C>T (n.-14+4216C>T)
6g.31816797G>CCA363414406HSPA1A,HSPA1Lc.1041G>C (p.Gln347His)
c.546G>C (p.Gln182His)
c.-14+4216C>G (n.-14+4216C>G)
6g.31816797G>TCA363414410HSPA1A,HSPA1Lc.1041G>T (p.Gln347His)
c.546G>T (p.Gln182His)
c.-14+4216C>A (n.-14+4216C>A)
6g.31816798A>CCA363414414HSPA1A,HSPA1Lc.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.-14+4215T>G (n.-14+4215T>G)
6g.31816798A>GCA363414419HSPA1A,HSPA1Lc.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.-14+4215T>C (n.-14+4215T>C)
6g.31816798A>TCA363414423HSPA1A,HSPA1Lc.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.-14+4215T>A (n.-14+4215T>A)
6g.31816799A>CCA363414433HSPA1A,HSPA1Lc.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.-14+4214T>G (n.-14+4214T>G)
6g.31816799A>GCA363414438HSPA1A,HSPA1Lc.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.-14+4214T>C (n.-14+4214T>C)
6g.31816799A>TCA363414429HSPA1A,HSPA1Lc.1043A>T (p.Lys348Met)
c.548A>T (p.Lys183Met)
c.-14+4214T>A (n.-14+4214T>A)
6g.31816800G>ACA449805999HSPA1A,HSPA1Lc.1044G>A (p.Lys348=)
c.549G>A (p.Lys183=)
c.-14+4213C>T (n.-14+4213C>T)
 gnomAD v4
6g.31816800G>CCA363414443HSPA1A,HSPA1Lc.1044G>C (p.Lys348Asn)
c.549G>C (p.Lys183Asn)
c.-14+4213C>G (n.-14+4213C>G)
6g.31816800G>TCA363414452HSPA1A,HSPA1Lc.1044G>T (p.Lys348Asn)
c.549G>T (p.Lys183Asn)
c.-14+4213C>A (n.-14+4213C>A)
6g.31816801C>ACA363414463HSPA1A,HSPA1Lc.1045C>A (p.Leu349Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.-14+4212G>T (n.-14+4212G>T)
6g.31816801C>GCA363414466HSPA1A,HSPA1Lc.1045C>G (p.Leu349Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.-14+4212G>C (n.-14+4212G>C)
6g.31816801C>TCA449806003HSPA1A,HSPA1Lc.1045C>T (p.Leu349=)
c.550C>T (p.Leu184=)
c.-14+4212G>A (n.-14+4212G>A)
6g.31816802T>ACA363414469HSPA1A,HSPA1Lc.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.-14+4211A>T (n.-14+4211A>T)
6g.31816802T>CCA363414472HSPA1A,HSPA1Lc.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.-14+4211A>G (n.-14+4211A>G)
6g.31816802T>GCA363414473HSPA1A,HSPA1Lc.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.-14+4211A>C (n.-14+4211A>C)
6g.31816803G>ACA449806005HSPA1A,HSPA1Lc.1047G>A (p.Leu349=)
c.552G>A (p.Leu184=)
c.-14+4210C>T (n.-14+4210C>T)
6g.31816803G>CCA449806007HSPA1A,HSPA1Lc.1047G>C (p.Leu349=)
c.552G>C (p.Leu184=)
c.-14+4210C>G (n.-14+4210C>G)
6g.31816803G>TCA449806008HSPA1A,HSPA1Lc.1047G>T (p.Leu349=)
c.552G>T (p.Leu184=)
c.-14+4210C>A (n.-14+4210C>A)
 gnomAD v4
6g.31816804C>ACA363414474HSPA1A,HSPA1Lc.1048C>A (p.Leu350Met)
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.-14+4209G>T (n.-14+4209G>T)
6g.31816804C>GCA363414475HSPA1A,HSPA1Lc.1048C>G (p.Leu350Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.-14+4209G>C (n.-14+4209G>C)
6g.31816804C>TCA449806011HSPA1A,HSPA1Lc.1048C>T (p.Leu350=)
c.553C>T (p.Leu185=)
c.-14+4209G>A (n.-14+4209G>A)
6g.31816805T>ACA363414479HSPA1A,HSPA1Lc.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.-14+4208A>T (n.-14+4208A>T)
6g.31816805T>CCA363414480HSPA1A,HSPA1Lc.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.-14+4208A>G (n.-14+4208A>G)
6g.31816805T>GCA363414482HSPA1A,HSPA1Lc.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.-14+4208A>C (n.-14+4208A>C)
6g.31816806G>ACA449806015HSPA1A,HSPA1Lc.1050G>A (p.Leu350=)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.-14+4207C>T (n.-14+4207C>T)
 gnomAD v4
6g.31816806G>CCA449806016HSPA1A,HSPA1Lc.1050G>C (p.Leu350=)
c.555G>C (p.Leu185=)
c.-14+4207C>G (n.-14+4207C>G)
6g.31816806G>TCA449806017HSPA1A,HSPA1Lc.1050G>T (p.Leu350=)
c.555G>T (p.Leu185=)
c.-14+4207C>A (n.-14+4207C>A)
6g.31816807C>ACA363414484HSPA1A,HSPA1Lc.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.-14+4206G>T (n.-14+4206G>T)
6g.31816807C>GCA363414486HSPA1A,HSPA1Lc.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.-14+4206G>C (n.-14+4206G>C)
6g.31816807C>TCA363414487HSPA1A,HSPA1Lc.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.-14+4206G>A (n.-14+4206G>A)
6g.31816808A>CCA363414488HSPA1A,HSPA1Lc.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.-14+4205T>G (n.-14+4205T>G)
6g.31816808A>GCA363414495HSPA1A,HSPA1Lc.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.-14+4205T>C (n.-14+4205T>C)
6g.31816808A>TCA363414490HSPA1A,HSPA1Lc.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.-14+4205T>A (n.-14+4205T>A)
 gnomAD v4
6g.31816809G>ACA136893241HSPA1A,HSPA1Lc.1053G>A (p.Gln351=)
c.558G>A (p.Gln186=)
c.-14+4204C>T (n.-14+4204C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816809G>CCA363414502HSPA1A,HSPA1Lc.1053G>C (p.Gln351His)
c.558G>C (p.Gln186His)
c.-14+4204C>G (n.-14+4204C>G)
6g.31816809G=CA1619307537HSPA1A,HSPA1Lc.1053G= (p.Gln351=)
c.558G= (p.Gln186=)
c.-14+4204C= (n.-14+4204C=)
6g.31816809G>TCA363414513HSPA1A,HSPA1Lc.1053G>T (p.Gln351His)
c.558G>T (p.Gln186His)
c.-14+4204C>A (n.-14+4204C>A)
6g.31816810G>ACA363414515HSPA1A,HSPA1Lc.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.-14+4203C>T (n.-14+4203C>T)
6g.31816810G>CCA363414516HSPA1A,HSPA1Lc.1054G>C (p.Asp352His)
c.559G>C (p.Asp187His)
c.-14+4203C>G (n.-14+4203C>G)
6g.31816810G>TCA363414518HSPA1A,HSPA1Lc.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.-14+4203C>A (n.-14+4203C>A)
6g.31816811A>CCA363414525HSPA1A,HSPA1Lc.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.-14+4202T>G (n.-14+4202T>G)
 gnomAD v4
6g.31816811A>GCA363414526HSPA1A,HSPA1Lc.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.-14+4202T>C (n.-14+4202T>C)
6g.31816811A>TCA363414527HSPA1A,HSPA1Lc.1055A>T (p.Asp352Val)
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.-14+4202T>A (n.-14+4202T>A)
6g.31816812C>ACA363414529HSPA1A,HSPA1Lc.1056C>A (p.Asp352Glu)
c.561C>A (p.Asp187Glu)
c.-14+4201G>T (n.-14+4201G>T)
6g.31816812C>GCA363414530HSPA1A,HSPA1Lc.1056C>G (p.Asp352Glu)
c.561C>G (p.Asp187Glu)
c.-14+4201G>C (n.-14+4201G>C)
6g.31816812C>TCA449806030HSPA1A,HSPA1Lc.1056C>T (p.Asp352=)
c.561C>T (p.Asp187=)
c.-14+4201G>A (n.-14+4201G>A)
6g.31816813T>ACA363414538HSPA1A,HSPA1Lc.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.-14+4200A>T (n.-14+4200A>T)
6g.31816813T>CCA363414536HSPA1A,HSPA1Lc.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.-14+4200A>G (n.-14+4200A>G)
6g.31816813T>GCA363414533HSPA1A,HSPA1Lc.1057T>G (p.Phe353Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.-14+4200A>C (n.-14+4200A>C)
6g.31816814T>ACA363414547HSPA1A,HSPA1Lc.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.-14+4199A>T (n.-14+4199A>T)
6g.31816814T>CCA363414543HSPA1A,HSPA1Lc.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.-14+4199A>G (n.-14+4199A>G)
6g.31816814T>GCA363414546HSPA1A,HSPA1Lc.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.-14+4199A>C (n.-14+4199A>C)
6g.31816815C>ACA363414548HSPA1A,HSPA1Lc.1059C>A (p.Phe353Leu)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
c.-14+4198G>T (n.-14+4198G>T)
6g.31816815C>GCA363414549HSPA1A,HSPA1Lc.1059C>G (p.Phe353Leu)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
c.-14+4198G>C (n.-14+4198G>C)
6g.31816815C>TCA449806039HSPA1A,HSPA1Lc.1059C>T (p.Phe353=)
c.564C>T (p.Phe188=)
c.-14+4198G>A (n.-14+4198G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched