UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.31814920G>A | CA2401673686 | DEPDC5 | c.1446-72G>A (n.1446-72G>A) c.1362-72G>A (n.1362-72G>A) n.1182-72G>A c.*1139-72G>A (n.*1139-72G>A) n.1533-72G>A c.*74-72G>A (n.*74-72G>A) c.1470-72G>A (n.1470-72G>A) c.*440-72G>A (n.*440-72G>A) n.303-72G>A c.*914-72G>A (n.*914-72G>A) n.1005G>A n.1648-72G>A n.1643-72G>A n.1652-72G>A n.1552-72G>A n.1531-72G>A n.1535-72G>A n.1655-72G>A | dbSNP |
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| 22 | g.31814920G>T | CA2577694524 | DEPDC5 | c.1446-72G>T (n.1446-72G>T) c.1362-72G>T (n.1362-72G>T) n.1182-72G>T c.*1139-72G>T (n.*1139-72G>T) n.1533-72G>T c.*74-72G>T (n.*74-72G>T) c.1470-72G>T (n.1470-72G>T) c.*440-72G>T (n.*440-72G>T) n.303-72G>T c.*914-72G>T (n.*914-72G>T) n.1005G>T n.1648-72G>T n.1643-72G>T n.1652-72G>T n.1552-72G>T n.1531-72G>T n.1535-72G>T n.1655-72G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.31814925T>G | CA658031754 | DEPDC5 | c.1446-67T>G (n.1446-67T>G) c.1362-67T>G (n.1362-67T>G) n.1182-67T>G c.*1139-67T>G (n.*1139-67T>G) n.1533-67T>G c.*74-67T>G (n.*74-67T>G) c.1470-67T>G (n.1470-67T>G) c.*440-67T>G (n.*440-67T>G) n.303-67T>G c.*914-67T>G (n.*914-67T>G) n.1010T>G n.1648-67T>G n.1643-67T>G n.1652-67T>G n.1552-67T>G n.1531-67T>G n.1535-67T>G n.1655-67T>G | COSMIC |
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| 22 | g.31814928G>A | CA2656265158 | DEPDC5 | c.1446-64G>A (n.1446-64G>A) c.1362-64G>A (n.1362-64G>A) n.1182-64G>A c.*1139-64G>A (n.*1139-64G>A) n.1533-64G>A c.*74-64G>A (n.*74-64G>A) c.1470-64G>A (n.1470-64G>A) c.*440-64G>A (n.*440-64G>A) n.303-64G>A c.*914-64G>A (n.*914-64G>A) n.1013G>A n.1648-64G>A n.1643-64G>A n.1652-64G>A n.1552-64G>A n.1531-64G>A n.1535-64G>A n.1655-64G>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.31814928G>T | CA752446595 | DEPDC5 | c.1446-64G>T (n.1446-64G>T) c.1362-64G>T (n.1362-64G>T) n.1182-64G>T c.*1139-64G>T (n.*1139-64G>T) n.1533-64G>T c.*74-64G>T (n.*74-64G>T) c.1470-64G>T (n.1470-64G>T) c.*440-64G>T (n.*440-64G>T) n.303-64G>T c.*914-64G>T (n.*914-64G>T) n.1013G>T n.1648-64G>T n.1643-64G>T n.1652-64G>T n.1552-64G>T n.1531-64G>T n.1535-64G>T n.1655-64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.31814935C>A | CA2656265163 | DEPDC5 | c.1446-57C>A (n.1446-57C>A) c.1362-57C>A (n.1362-57C>A) n.1182-57C>A c.*1139-57C>A (n.*1139-57C>A) n.1533-57C>A c.*74-57C>A (n.*74-57C>A) c.1470-57C>A (n.1470-57C>A) c.*440-57C>A (n.*440-57C>A) n.303-57C>A c.*914-57C>A (n.*914-57C>A) n.1020C>A n.1648-57C>A n.1643-57C>A n.1652-57C>A n.1552-57C>A n.1531-57C>A n.1535-57C>A n.1655-57C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.31814951A>G | CA2656265167 | DEPDC5 | c.1446-41A>G (n.1446-41A>G) c.1362-41A>G (n.1362-41A>G) n.1182-41A>G c.*1139-41A>G (n.*1139-41A>G) n.1533-41A>G c.*74-41A>G (n.*74-41A>G) c.1470-41A>G (n.1470-41A>G) c.*440-41A>G (n.*440-41A>G) n.303-41A>G c.*914-41A>G (n.*914-41A>G) n.1036A>G n.1648-41A>G n.1643-41A>G n.1652-41A>G n.1552-41A>G n.1531-41A>G n.1535-41A>G n.1655-41A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.31814951A>T | CA323315420 | DEPDC5 | c.1446-41A>T (n.1446-41A>T) c.1362-41A>T (n.1362-41A>T) n.1182-41A>T c.*1139-41A>T (n.*1139-41A>T) n.1533-41A>T c.*74-41A>T (n.*74-41A>T) c.1470-41A>T (n.1470-41A>T) c.*440-41A>T (n.*440-41A>T) n.303-41A>T c.*914-41A>T (n.*914-41A>T) n.1036A>T n.1648-41A>T n.1643-41A>T n.1652-41A>T n.1552-41A>T n.1531-41A>T n.1535-41A>T n.1655-41A>T | dbSNP |
| 22 | g.31814952T>C | CA752446628 | DEPDC5 | c.1446-40T>C (n.1446-40T>C) c.1362-40T>C (n.1362-40T>C) n.1182-40T>C c.*1139-40T>C (n.*1139-40T>C) n.1533-40T>C c.*74-40T>C (n.*74-40T>C) c.1470-40T>C (n.1470-40T>C) c.*440-40T>C (n.*440-40T>C) n.303-40T>C c.*914-40T>C (n.*914-40T>C) n.1037T>C n.1648-40T>C n.1643-40T>C n.1652-40T>C n.1552-40T>C n.1531-40T>C n.1535-40T>C n.1655-40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.31814952T= | CA2401673704 | DEPDC5 | c.1446-40T= (n.1446-40T=) c.1362-40T= (n.1362-40T=) n.1182-40T= c.*1139-40T= (n.*1139-40T=) n.1533-40T= c.*74-40T= (n.*74-40T=) c.1470-40T= (n.1470-40T=) c.*440-40T= (n.*440-40T=) n.303-40T= c.*914-40T= (n.*914-40T=) n.1037T= n.1648-40T= n.1643-40T= n.1652-40T= n.1552-40T= n.1531-40T= n.1535-40T= n.1655-40T= | |
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| 22 | g.31814955del | CA10196378 | DEPDC5 | c.1446-37del (n.1446-37del) c.1362-37del (n.1362-37del) n.1182-37del c.*1139-37del (n.*1139-37del) n.1533-37del c.*74-37del (n.*74-37del) c.1470-37del (n.1470-37del) c.*440-37del (n.*440-37del) n.303-37del c.*914-37del (n.*914-37del) n.1040del n.1648-37del n.1643-37del n.1652-37del n.1552-37del n.1531-37del n.1535-37del n.1655-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.31814955C>G | CA2577694539 | DEPDC5 | c.1446-37C>G (n.1446-37C>G) c.1362-37C>G (n.1362-37C>G) n.1182-37C>G c.*1139-37C>G (n.*1139-37C>G) n.1533-37C>G c.*74-37C>G (n.*74-37C>G) c.1470-37C>G (n.1470-37C>G) c.*440-37C>G (n.*440-37C>G) n.303-37C>G c.*914-37C>G (n.*914-37C>G) n.1040C>G n.1648-37C>G n.1643-37C>G n.1652-37C>G n.1552-37C>G n.1531-37C>G n.1535-37C>G n.1655-37C>G | |
| 22 | g.31814957C>A | CA2656265168 | DEPDC5 | c.1446-35C>A (n.1446-35C>A) c.1362-35C>A (n.1362-35C>A) n.1182-35C>A c.*1139-35C>A (n.*1139-35C>A) n.1533-35C>A c.*74-35C>A (n.*74-35C>A) c.1470-35C>A (n.1470-35C>A) c.*440-35C>A (n.*440-35C>A) n.303-35C>A c.*914-35C>A (n.*914-35C>A) n.1042C>A n.1648-35C>A n.1643-35C>A n.1652-35C>A n.1552-35C>A n.1531-35C>A n.1535-35C>A n.1655-35C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.31814957C= | CA2401673705 | DEPDC5 | c.1446-35C= (n.1446-35C=) c.1362-35C= (n.1362-35C=) n.1182-35C= c.*1139-35C= (n.*1139-35C=) n.1533-35C= c.*74-35C= (n.*74-35C=) c.1470-35C= (n.1470-35C=) c.*440-35C= (n.*440-35C=) n.303-35C= c.*914-35C= (n.*914-35C=) n.1042C= n.1648-35C= n.1643-35C= n.1652-35C= n.1552-35C= n.1531-35C= n.1535-35C= n.1655-35C= | |
| 22 | g.31814957C>T | CA10196379 | DEPDC5 | c.1446-35C>T (n.1446-35C>T) c.1362-35C>T (n.1362-35C>T) n.1182-35C>T c.*1139-35C>T (n.*1139-35C>T) n.1533-35C>T c.*74-35C>T (n.*74-35C>T) c.1470-35C>T (n.1470-35C>T) c.*440-35C>T (n.*440-35C>T) n.303-35C>T c.*914-35C>T (n.*914-35C>T) n.1042C>T n.1648-35C>T n.1643-35C>T n.1652-35C>T n.1552-35C>T n.1531-35C>T n.1535-35C>T n.1655-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.31814958G>A | CA10196380 | DEPDC5 | c.1446-34G>A (n.1446-34G>A) c.1362-34G>A (n.1362-34G>A) n.1182-34G>A c.*1139-34G>A (n.*1139-34G>A) n.1533-34G>A c.*74-34G>A (n.*74-34G>A) c.1470-34G>A (n.1470-34G>A) c.*440-34G>A (n.*440-34G>A) n.303-34G>A c.*914-34G>A (n.*914-34G>A) n.1043G>A n.1648-34G>A n.1643-34G>A n.1652-34G>A n.1552-34G>A n.1531-34G>A n.1535-34G>A n.1655-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.31814958G= | CA2401673706 | DEPDC5 | c.1446-34G= (n.1446-34G=) c.1362-34G= (n.1362-34G=) n.1182-34G= c.*1139-34G= (n.*1139-34G=) n.1533-34G= c.*74-34G= (n.*74-34G=) c.1470-34G= (n.1470-34G=) c.*440-34G= (n.*440-34G=) n.303-34G= c.*914-34G= (n.*914-34G=) n.1043G= n.1648-34G= n.1643-34G= n.1652-34G= n.1552-34G= n.1531-34G= n.1535-34G= n.1655-34G= | |
| 22 | g.31814958G>T | CA10196381 | DEPDC5 | c.1446-34G>T (n.1446-34G>T) c.1362-34G>T (n.1362-34G>T) n.1182-34G>T c.*1139-34G>T (n.*1139-34G>T) n.1533-34G>T c.*74-34G>T (n.*74-34G>T) c.1470-34G>T (n.1470-34G>T) c.*440-34G>T (n.*440-34G>T) n.303-34G>T c.*914-34G>T (n.*914-34G>T) n.1043G>T n.1648-34G>T n.1643-34G>T n.1652-34G>T n.1552-34G>T n.1531-34G>T n.1535-34G>T n.1655-34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.31814959C= | CA2401673707 | DEPDC5 | c.1446-33C= (n.1446-33C=) c.1362-33C= (n.1362-33C=) n.1182-33C= c.*1139-33C= (n.*1139-33C=) n.1533-33C= c.*74-33C= (n.*74-33C=) c.1470-33C= (n.1470-33C=) c.*440-33C= (n.*440-33C=) n.303-33C= c.*914-33C= (n.*914-33C=) n.1044C= n.1648-33C= n.1643-33C= n.1652-33C= n.1552-33C= n.1531-33C= n.1535-33C= n.1655-33C= | |
| 22 | g.31814959C>T | CA323315448 | DEPDC5 | c.1446-33C>T (n.1446-33C>T) c.1362-33C>T (n.1362-33C>T) n.1182-33C>T c.*1139-33C>T (n.*1139-33C>T) n.1533-33C>T c.*74-33C>T (n.*74-33C>T) c.1470-33C>T (n.1470-33C>T) c.*440-33C>T (n.*440-33C>T) n.303-33C>T c.*914-33C>T (n.*914-33C>T) n.1044C>T n.1648-33C>T n.1643-33C>T n.1652-33C>T n.1552-33C>T n.1531-33C>T n.1535-33C>T n.1655-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.31814961T>A | CA2577694543 | DEPDC5 | c.1446-31T>A (n.1446-31T>A) c.1362-31T>A (n.1362-31T>A) n.1182-31T>A c.*1139-31T>A (n.*1139-31T>A) n.1533-31T>A c.*74-31T>A (n.*74-31T>A) c.1470-31T>A (n.1470-31T>A) c.*440-31T>A (n.*440-31T>A) n.303-31T>A c.*914-31T>A (n.*914-31T>A) n.1046T>A n.1648-31T>A n.1643-31T>A n.1652-31T>A n.1552-31T>A n.1531-31T>A n.1535-31T>A n.1655-31T>A | |
| 22 | g.31814962G>A | CA2656265169 | DEPDC5 | c.1446-30G>A (n.1446-30G>A) c.1362-30G>A (n.1362-30G>A) n.1182-30G>A c.*1139-30G>A (n.*1139-30G>A) n.1533-30G>A c.*74-30G>A (n.*74-30G>A) c.1470-30G>A (n.1470-30G>A) c.*440-30G>A (n.*440-30G>A) n.303-30G>A c.*914-30G>A (n.*914-30G>A) n.1047G>A n.1648-30G>A n.1643-30G>A n.1652-30G>A n.1552-30G>A n.1531-30G>A n.1535-30G>A n.1655-30G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.31814962G>C | CA2577694544 | DEPDC5 | c.1446-30G>C (n.1446-30G>C) c.1362-30G>C (n.1362-30G>C) n.1182-30G>C c.*1139-30G>C (n.*1139-30G>C) n.1533-30G>C c.*74-30G>C (n.*74-30G>C) c.1470-30G>C (n.1470-30G>C) c.*440-30G>C (n.*440-30G>C) n.303-30G>C c.*914-30G>C (n.*914-30G>C) n.1047G>C n.1648-30G>C n.1643-30G>C n.1652-30G>C n.1552-30G>C n.1531-30G>C n.1535-30G>C n.1655-30G>C | |
| 22 | g.31814962G= | CA2401673708 | DEPDC5 | c.1446-30G= (n.1446-30G=) c.1362-30G= (n.1362-30G=) n.1182-30G= c.*1139-30G= (n.*1139-30G=) n.1533-30G= c.*74-30G= (n.*74-30G=) c.1470-30G= (n.1470-30G=) c.*440-30G= (n.*440-30G=) n.303-30G= c.*914-30G= (n.*914-30G=) n.1047G= n.1648-30G= n.1643-30G= n.1652-30G= n.1552-30G= n.1531-30G= n.1535-30G= n.1655-30G= | |
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| 22 | g.31814968A>T | CA2656265173 | DEPDC5 | c.1446-24A>T (n.1446-24A>T) c.1362-24A>T (n.1362-24A>T) n.1182-24A>T c.*1139-24A>T (n.*1139-24A>T) n.1533-24A>T c.*74-24A>T (n.*74-24A>T) c.1470-24A>T (n.1470-24A>T) c.*440-24A>T (n.*440-24A>T) n.303-24A>T c.*914-24A>T (n.*914-24A>T) n.1053A>T n.1648-24A>T n.1643-24A>T n.1652-24A>T n.1552-24A>T n.1531-24A>T n.1535-24A>T n.1655-24A>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.31814969A>T | CA323315460 | DEPDC5 | c.1446-23A>T (n.1446-23A>T) c.1362-23A>T (n.1362-23A>T) n.1182-23A>T c.*1139-23A>T (n.*1139-23A>T) n.1533-23A>T c.*74-23A>T (n.*74-23A>T) c.1470-23A>T (n.1470-23A>T) c.*440-23A>T (n.*440-23A>T) n.303-23A>T c.*914-23A>T (n.*914-23A>T) n.1054A>T n.1648-23A>T n.1643-23A>T n.1652-23A>T n.1552-23A>T n.1531-23A>T n.1535-23A>T n.1655-23A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.31814976G>A | CA2656265177 | DEPDC5 | c.1446-16G>A (n.1446-16G>A) c.1362-16G>A (n.1362-16G>A) n.1182-16G>A c.*1139-16G>A (n.*1139-16G>A) n.1533-16G>A c.*74-16G>A (n.*74-16G>A) c.1470-16G>A (n.1470-16G>A) c.*440-16G>A (n.*440-16G>A) n.303-16G>A c.*914-16G>A (n.*914-16G>A) n.1061G>A n.1648-16G>A n.1643-16G>A n.1652-16G>A n.1552-16G>A n.1531-16G>A n.1535-16G>A n.1655-16G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.31814976G>T | CA2656265178 | DEPDC5 | c.1446-16G>T (n.1446-16G>T) c.1362-16G>T (n.1362-16G>T) n.1182-16G>T c.*1139-16G>T (n.*1139-16G>T) n.1533-16G>T c.*74-16G>T (n.*74-16G>T) c.1470-16G>T (n.1470-16G>T) c.*440-16G>T (n.*440-16G>T) n.303-16G>T c.*914-16G>T (n.*914-16G>T) n.1061G>T n.1648-16G>T n.1643-16G>T n.1652-16G>T n.1552-16G>T n.1531-16G>T n.1535-16G>T n.1655-16G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.31814978C>A | CA2401673720 | DEPDC5 | c.1446-14C>A (n.1446-14C>A) c.1362-14C>A (n.1362-14C>A) n.1182-14C>A c.*1139-14C>A (n.*1139-14C>A) n.1533-14C>A c.*74-14C>A (n.*74-14C>A) c.1470-14C>A (n.1470-14C>A) c.*440-14C>A (n.*440-14C>A) n.303-14C>A c.*914-14C>A (n.*914-14C>A) n.1063C>A n.1648-14C>A n.1643-14C>A n.1652-14C>A n.1552-14C>A n.1531-14C>A n.1535-14C>A n.1655-14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.31814978C= | CA2401673719 | DEPDC5 | c.1446-14C= (n.1446-14C=) c.1362-14C= (n.1362-14C=) n.1182-14C= c.*1139-14C= (n.*1139-14C=) n.1533-14C= c.*74-14C= (n.*74-14C=) c.1470-14C= (n.1470-14C=) c.*440-14C= (n.*440-14C=) n.303-14C= c.*914-14C= (n.*914-14C=) n.1063C= n.1648-14C= n.1643-14C= n.1652-14C= n.1552-14C= n.1531-14C= n.1535-14C= n.1655-14C= | |
| 22 | g.31814979T>C | CA10196385 | DEPDC5 | c.1446-13T>C (n.1446-13T>C) c.1362-13T>C (n.1362-13T>C) n.1182-13T>C c.*1139-13T>C (n.*1139-13T>C) n.1533-13T>C c.*74-13T>C (n.*74-13T>C) c.1470-13T>C (n.1470-13T>C) c.*440-13T>C (n.*440-13T>C) n.303-13T>C c.*914-13T>C (n.*914-13T>C) n.1064T>C n.1648-13T>C n.1643-13T>C n.1652-13T>C n.1552-13T>C n.1531-13T>C n.1535-13T>C n.1655-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.31814979T= | CA2401673721 | DEPDC5 | c.1446-13T= (n.1446-13T=) c.1362-13T= (n.1362-13T=) n.1182-13T= c.*1139-13T= (n.*1139-13T=) n.1533-13T= c.*74-13T= (n.*74-13T=) c.1470-13T= (n.1470-13T=) c.*440-13T= (n.*440-13T=) n.303-13T= c.*914-13T= (n.*914-13T=) n.1064T= n.1648-13T= n.1643-13T= n.1652-13T= n.1552-13T= n.1531-13T= n.1535-13T= n.1655-13T= | |
| 22 | g.31814980C= | CA2401673722 | DEPDC5 | c.1446-12C= (n.1446-12C=) c.1362-12C= (n.1362-12C=) n.1182-12C= c.*1139-12C= (n.*1139-12C=) n.1533-12C= c.*74-12C= (n.*74-12C=) c.1470-12C= (n.1470-12C=) c.*440-12C= (n.*440-12C=) n.303-12C= c.*914-12C= (n.*914-12C=) n.1065C= n.1648-12C= n.1643-12C= n.1652-12C= n.1552-12C= n.1531-12C= n.1535-12C= n.1655-12C= | |
| 22 | g.31814980C>G | CA639390308 | DEPDC5 | c.1446-12C>G (n.1446-12C>G) c.1362-12C>G (n.1362-12C>G) n.1182-12C>G c.*1139-12C>G (n.*1139-12C>G) n.1533-12C>G c.*74-12C>G (n.*74-12C>G) c.1470-12C>G (n.1470-12C>G) c.*440-12C>G (n.*440-12C>G) n.303-12C>G c.*914-12C>G (n.*914-12C>G) n.1065C>G n.1648-12C>G n.1643-12C>G n.1652-12C>G n.1552-12C>G n.1531-12C>G n.1535-12C>G n.1655-12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.31814980C>T | CA2580099617 | DEPDC5 | c.1446-12C>T (n.1446-12C>T) c.1362-12C>T (n.1362-12C>T) n.1182-12C>T c.*1139-12C>T (n.*1139-12C>T) n.1533-12C>T c.*74-12C>T (n.*74-12C>T) c.1470-12C>T (n.1470-12C>T) c.*440-12C>T (n.*440-12C>T) n.303-12C>T c.*914-12C>T (n.*914-12C>T) n.1065C>T n.1648-12C>T n.1643-12C>T n.1652-12C>T n.1552-12C>T n.1531-12C>T n.1535-12C>T n.1655-12C>T | ClinVar |
| 22 | g.31814982T>C | CA2401673724 | DEPDC5 | c.1446-10T>C (n.1446-10T>C) c.1362-10T>C (n.1362-10T>C) n.1182-10T>C c.*1139-10T>C (n.*1139-10T>C) n.1533-10T>C c.*74-10T>C (n.*74-10T>C) c.1470-10T>C (n.1470-10T>C) c.*440-10T>C (n.*440-10T>C) n.303-10T>C c.*914-10T>C (n.*914-10T>C) n.1067T>C n.1648-10T>C n.1643-10T>C n.1652-10T>C n.1552-10T>C n.1531-10T>C n.1535-10T>C n.1655-10T>C | dbSNP |
| 22 | g.31814982T= | CA2401673723 | DEPDC5 | c.1446-10T= (n.1446-10T=) c.1362-10T= (n.1362-10T=) n.1182-10T= c.*1139-10T= (n.*1139-10T=) n.1533-10T= c.*74-10T= (n.*74-10T=) c.1470-10T= (n.1470-10T=) c.*440-10T= (n.*440-10T=) n.303-10T= c.*914-10T= (n.*914-10T=) n.1067T= n.1648-10T= n.1643-10T= n.1652-10T= n.1552-10T= n.1531-10T= n.1535-10T= n.1655-10T= | |
| 22 | g.31814984C>A | CA10196386 | DEPDC5 | c.1446-8C>A (n.1446-8C>A) c.1362-8C>A (n.1362-8C>A) n.1182-8C>A c.*1139-8C>A (n.*1139-8C>A) n.1533-8C>A c.*74-8C>A (n.*74-8C>A) c.1470-8C>A (n.1470-8C>A) c.*440-8C>A (n.*440-8C>A) n.303-8C>A c.*914-8C>A (n.*914-8C>A) n.1069C>A n.1648-8C>A n.1643-8C>A n.1652-8C>A n.1552-8C>A n.1531-8C>A n.1535-8C>A n.1655-8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.31814984C= | CA2401673725 | DEPDC5 | c.1446-8C= (n.1446-8C=) c.1362-8C= (n.1362-8C=) n.1182-8C= c.*1139-8C= (n.*1139-8C=) n.1533-8C= c.*74-8C= (n.*74-8C=) c.1470-8C= (n.1470-8C=) c.*440-8C= (n.*440-8C=) n.303-8C= c.*914-8C= (n.*914-8C=) n.1069C= n.1648-8C= n.1643-8C= n.1652-8C= n.1552-8C= n.1531-8C= n.1535-8C= n.1655-8C= | |
| 22 | g.31814984C>G | CA2577694551 | DEPDC5 | c.1446-8C>G (n.1446-8C>G) c.1362-8C>G (n.1362-8C>G) n.1182-8C>G c.*1139-8C>G (n.*1139-8C>G) n.1533-8C>G c.*74-8C>G (n.*74-8C>G) c.1470-8C>G (n.1470-8C>G) c.*440-8C>G (n.*440-8C>G) n.303-8C>G c.*914-8C>G (n.*914-8C>G) n.1069C>G n.1648-8C>G n.1643-8C>G n.1652-8C>G n.1552-8C>G n.1531-8C>G n.1535-8C>G n.1655-8C>G | |
| 22 | g.31814984C>T | CA2656265179 | DEPDC5 | c.1446-8C>T (n.1446-8C>T) c.1362-8C>T (n.1362-8C>T) n.1182-8C>T c.*1139-8C>T (n.*1139-8C>T) n.1533-8C>T c.*74-8C>T (n.*74-8C>T) c.1470-8C>T (n.1470-8C>T) c.*440-8C>T (n.*440-8C>T) n.303-8C>T c.*914-8C>T (n.*914-8C>T) n.1069C>T n.1648-8C>T n.1643-8C>T n.1652-8C>T n.1552-8C>T n.1531-8C>T n.1535-8C>T n.1655-8C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.31814985C>G | CA2656265180 | DEPDC5 | c.1446-7C>G (n.1446-7C>G) c.1362-7C>G (n.1362-7C>G) n.1182-7C>G c.*1139-7C>G (n.*1139-7C>G) n.1533-7C>G c.*74-7C>G (n.*74-7C>G) c.1470-7C>G (n.1470-7C>G) c.*440-7C>G (n.*440-7C>G) n.303-7C>G c.*914-7C>G (n.*914-7C>G) n.1070C>G n.1648-7C>G n.1643-7C>G n.1652-7C>G n.1552-7C>G n.1531-7C>G n.1535-7C>G n.1655-7C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.31814989C= | CA2401673726 | DEPDC5 | c.1446-3C= (n.1446-3C=) c.1362-3C= (n.1362-3C=) n.1182-3C= c.*1139-3C= (n.*1139-3C=) n.1533-3C= c.*74-3C= (n.*74-3C=) c.1470-3C= (n.1470-3C=) c.*440-3C= (n.*440-3C=) n.303-3C= c.*914-3C= (n.*914-3C=) n.1074C= n.1648-3C= n.1643-3C= n.1652-3C= n.1552-3C= n.1531-3C= n.1535-3C= n.1655-3C= | |
| 22 | g.31814989C>T | CA752446652 | DEPDC5 | c.1446-3C>T (n.1446-3C>T) c.1362-3C>T (n.1362-3C>T) n.1182-3C>T c.*1139-3C>T (n.*1139-3C>T) n.1533-3C>T c.*74-3C>T (n.*74-3C>T) c.1470-3C>T (n.1470-3C>T) c.*440-3C>T (n.*440-3C>T) n.303-3C>T c.*914-3C>T (n.*914-3C>T) n.1074C>T n.1648-3C>T n.1643-3C>T n.1652-3C>T n.1552-3C>T n.1531-3C>T n.1535-3C>T n.1655-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.31814990A>C | CA411277796 | DEPDC5 | c.1446-2A>C (n.1446-2A>C) c.1362-2A>C (n.1362-2A>C) n.1182-2A>C c.*1139-2A>C (n.*1139-2A>C) n.1533-2A>C c.*74-2A>C (n.*74-2A>C) c.1470-2A>C (n.1470-2A>C) c.*440-2A>C (n.*440-2A>C) n.303-2A>C c.*914-2A>C (n.*914-2A>C) n.1075A>C n.1648-2A>C n.1643-2A>C n.1652-2A>C n.1552-2A>C n.1531-2A>C n.1535-2A>C n.1655-2A>C | |
| 22 | g.31814990A>G | CA411277798 | DEPDC5 | c.1446-2A>G (n.1446-2A>G) c.1362-2A>G (n.1362-2A>G) n.1182-2A>G c.*1139-2A>G (n.*1139-2A>G) n.1533-2A>G c.*74-2A>G (n.*74-2A>G) c.1470-2A>G (n.1470-2A>G) c.*440-2A>G (n.*440-2A>G) n.303-2A>G c.*914-2A>G (n.*914-2A>G) n.1075A>G n.1648-2A>G n.1643-2A>G n.1652-2A>G n.1552-2A>G n.1531-2A>G n.1535-2A>G n.1655-2A>G | |
| 22 | g.31814990A>T | CA411277802 | DEPDC5 | c.1446-2A>T (n.1446-2A>T) c.1362-2A>T (n.1362-2A>T) n.1182-2A>T c.*1139-2A>T (n.*1139-2A>T) n.1533-2A>T c.*74-2A>T (n.*74-2A>T) c.1470-2A>T (n.1470-2A>T) c.*440-2A>T (n.*440-2A>T) n.303-2A>T c.*914-2A>T (n.*914-2A>T) n.1075A>T n.1648-2A>T n.1643-2A>T n.1652-2A>T n.1552-2A>T n.1531-2A>T n.1535-2A>T n.1655-2A>T | |
| 22 | g.31814991G>A | CA411277805 | DEPDC5 | c.1446-1G>A (n.1446-1G>A) c.1362-1G>A (n.1362-1G>A) n.1182-1G>A c.*1139-1G>A (n.*1139-1G>A) n.1533-1G>A c.*74-1G>A (n.*74-1G>A) c.1470-1G>A (n.1470-1G>A) c.*440-1G>A (n.*440-1G>A) n.303-1G>A c.*914-1G>A (n.*914-1G>A) n.1076G>A n.1648-1G>A n.1643-1G>A n.1652-1G>A n.1552-1G>A n.1531-1G>A n.1535-1G>A n.1655-1G>A | |
| 22 | g.31814991G>C | CA411277808 | DEPDC5 | c.1446-1G>C (n.1446-1G>C) c.1362-1G>C (n.1362-1G>C) n.1182-1G>C c.*1139-1G>C (n.*1139-1G>C) n.1533-1G>C c.*74-1G>C (n.*74-1G>C) c.1470-1G>C (n.1470-1G>C) c.*440-1G>C (n.*440-1G>C) n.303-1G>C c.*914-1G>C (n.*914-1G>C) n.1076G>C n.1648-1G>C n.1643-1G>C n.1652-1G>C n.1552-1G>C n.1531-1G>C n.1535-1G>C n.1655-1G>C | |
| 22 | g.31814991G= | CA2401673727 | DEPDC5 | c.1446-1G= (n.1446-1G=) c.1362-1G= (n.1362-1G=) n.1182-1G= c.*1139-1G= (n.*1139-1G=) n.1533-1G= c.*74-1G= (n.*74-1G=) c.1470-1G= (n.1470-1G=) c.*440-1G= (n.*440-1G=) n.303-1G= c.*914-1G= (n.*914-1G=) n.1076G= n.1648-1G= n.1643-1G= n.1652-1G= n.1552-1G= n.1531-1G= n.1535-1G= n.1655-1G= | |
| 22 | g.31814991G>T | CA411277810 | DEPDC5 | c.1446-1G>T (n.1446-1G>T) c.1362-1G>T (n.1362-1G>T) n.1182-1G>T c.*1139-1G>T (n.*1139-1G>T) n.1533-1G>T c.*74-1G>T (n.*74-1G>T) c.1470-1G>T (n.1470-1G>T) c.*440-1G>T (n.*440-1G>T) n.303-1G>T c.*914-1G>T (n.*914-1G>T) n.1076G>T n.1648-1G>T n.1643-1G>T n.1652-1G>T n.1552-1G>T n.1531-1G>T n.1535-1G>T n.1655-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.31814992A>C | CA411277814 | DEPDC5 | c.1446A>C (p.Arg482Ser) c.1362A>C (p.Arg454Ser) n.1182A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.1533A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.1470A>C (p.Gly490=) c.*440A>C (n.*440A>C) n.303A>C c.*914A>C (n.*914A>C) n.1077A>C n.1648A>C n.1643A>C n.1652A>C n.1552A>C n.1531A>C n.1535A>C n.1655A>C | |
| 22 | g.31814992A>G | CA514262830 | DEPDC5 | c.1446A>G (p.Arg482=) c.1362A>G (p.Arg454=) n.1182A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.1533A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.1470A>G (p.Gly490=) c.*440A>G (n.*440A>G) n.303A>G c.*914A>G (n.*914A>G) n.1077A>G n.1648A>G n.1643A>G n.1652A>G n.1552A>G n.1531A>G n.1535A>G n.1655A>G | |
| 22 | g.31814992A>T | CA411277816 | DEPDC5 | c.1446A>T (p.Arg482Ser) c.1362A>T (p.Arg454Ser) n.1182A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.1533A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.1470A>T (p.Gly490=) c.*440A>T (n.*440A>T) n.303A>T c.*914A>T (n.*914A>T) n.1077A>T n.1648A>T n.1643A>T n.1652A>T n.1552A>T n.1531A>T n.1535A>T n.1655A>T | |
| 22 | g.31814993T>A | CA411277819 | DEPDC5 | c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1363T>A (p.Ser455Thr) n.1183T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.1534T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.*441T>A (n.*441T>A) n.304T>A c.*915T>A (n.*915T>A) n.1078T>A n.1649T>A n.1644T>A n.1653T>A n.1553T>A n.1532T>A n.1536T>A n.1656T>A | |
| 22 | g.31814993T>C | CA411277821 | DEPDC5 | c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.1363T>C (p.Ser455Pro) n.1183T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.1534T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.*441T>C (n.*441T>C) n.304T>C c.*915T>C (n.*915T>C) n.1078T>C n.1649T>C n.1644T>C n.1653T>C n.1553T>C n.1532T>C n.1536T>C n.1656T>C | |
| 22 | g.31814993T>G | CA411277824 | DEPDC5 | c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1363T>G (p.Ser455Ala) n.1183T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.1534T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.*441T>G (n.*441T>G) n.304T>G c.*915T>G (n.*915T>G) n.1078T>G n.1649T>G n.1644T>G n.1653T>G n.1553T>G n.1532T>G n.1536T>G n.1656T>G | |
| 22 | g.31814994C>A | CA411277827 | DEPDC5 | c.1448C>A (p.Ser483Tyr) c.1364C>A (p.Ser455Tyr) n.1184C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.1535C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.*442C>A (n.*442C>A) n.305C>A c.*916C>A (n.*916C>A) n.1079C>A n.1650C>A n.1645C>A n.1654C>A n.1554C>A n.1533C>A n.1537C>A n.1657C>A | |
| 22 | g.31814994C>G | CA411277831 | DEPDC5 | c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.1364C>G (p.Ser455Cys) n.1184C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.1535C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.*442C>G (n.*442C>G) n.305C>G c.*916C>G (n.*916C>G) n.1079C>G n.1650C>G n.1645C>G n.1654C>G n.1554C>G n.1533C>G n.1537C>G n.1657C>G | |
| 22 | g.31814994C>T | CA411277830 | DEPDC5 | c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.1364C>T (p.Ser455Phe) n.1184C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.1535C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.*442C>T (n.*442C>T) n.305C>T c.*916C>T (n.*916C>T) n.1079C>T n.1650C>T n.1645C>T n.1654C>T n.1554C>T n.1533C>T n.1537C>T n.1657C>T | |
| 22 | g.31814995T>A | CA514262831 | DEPDC5 | c.1449T>A (p.Ser483=) c.1365T>A (p.Ser455=) n.1185T>A c.*1142T>A (n.*1142T>A) n.1536T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.1473T>A (p.Ser491=) c.*443T>A (n.*443T>A) n.306T>A c.*917T>A (n.*917T>A) n.1080T>A n.1651T>A n.1646T>A n.1655T>A n.1555T>A n.1534T>A n.1538T>A n.1658T>A | |
| 22 | g.31814995T>C | CA514262832 | DEPDC5 | c.1449T>C (p.Ser483=) c.1365T>C (p.Ser455=) n.1185T>C c.*1142T>C (n.*1142T>C) n.1536T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.1473T>C (p.Ser491=) c.*443T>C (n.*443T>C) n.306T>C c.*917T>C (n.*917T>C) n.1080T>C n.1651T>C n.1646T>C n.1655T>C n.1555T>C n.1534T>C n.1538T>C n.1658T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.31814995T>G | CA514262833 | DEPDC5 | c.1449T>G (p.Ser483=) c.1365T>G (p.Ser455=) n.1185T>G c.*1142T>G (n.*1142T>G) n.1536T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.1473T>G (p.Ser491=) c.*443T>G (n.*443T>G) n.306T>G c.*917T>G (n.*917T>G) n.1080T>G n.1651T>G n.1646T>G n.1655T>G n.1555T>G n.1534T>G n.1538T>G n.1658T>G | |
| 22 | g.31814995T= | CA2401673728 | DEPDC5 | c.1449T= (p.Ser483=) c.1365T= (p.Ser455=) n.1185T= c.*1142T= (n.*1142T=) n.1536T= c.*77T= (n.*77T=) c.1473T= (p.Ser491=) c.*443T= (n.*443T=) n.306T= c.*917T= (n.*917T=) n.1080T= n.1651T= n.1646T= n.1655T= n.1555T= n.1534T= n.1538T= n.1658T= | |
| 22 | g.31814996G>A | CA411277834 | DEPDC5 | c.1450G>A (p.Val484Met) c.1366G>A (p.Val456Met) n.1186G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.1537G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.1474G>A (p.Val492Met) c.*444G>A (n.*444G>A) n.307G>A c.*918G>A (n.*918G>A) n.1081G>A n.1652G>A n.1647G>A n.1656G>A n.1556G>A n.1535G>A n.1539G>A n.1659G>A | |
| 22 | g.31814996G>C | CA411277839 | DEPDC5 | c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) n.1186G>C c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.1537G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.*444G>C (n.*444G>C) n.307G>C c.*918G>C (n.*918G>C) n.1081G>C n.1652G>C n.1647G>C n.1656G>C n.1556G>C n.1535G>C n.1539G>C n.1659G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.31814996G>T | CA411277837 | DEPDC5 | c.1450G>T (p.Val484Leu) c.1366G>T (p.Val456Leu) n.1186G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.1537G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.1474G>T (p.Val492Leu) c.*444G>T (n.*444G>T) n.307G>T c.*918G>T (n.*918G>T) n.1081G>T n.1652G>T n.1647G>T n.1656G>T n.1556G>T n.1535G>T n.1539G>T n.1659G>T | |
| 22 | g.31814997T>A | CA411277842 | DEPDC5 | c.1451T>A (p.Val484Glu) c.1367T>A (p.Val456Glu) n.1187T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.1538T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.1475T>A (p.Val492Glu) c.*445T>A (n.*445T>A) n.308T>A c.*919T>A (n.*919T>A) n.1082T>A n.1653T>A n.1648T>A n.1657T>A n.1557T>A n.1536T>A n.1540T>A n.1660T>A | |
| 22 | g.31814997T>C | CA10196387 | DEPDC5 | c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) n.1187T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.1538T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.*445T>C (n.*445T>C) n.308T>C c.*919T>C (n.*919T>C) n.1082T>C n.1653T>C n.1648T>C n.1657T>C n.1557T>C n.1536T>C n.1540T>C n.1660T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.31814997T= | CA2401673729 | DEPDC5 | c.1451T= (p.Val484=) c.1367T= (p.Val456=) n.1187T= c.*1144T= (n.*1144T=) n.1538T= c.*79T= (n.*79T=) c.1475T= (p.Val492=) c.*445T= (n.*445T=) n.308T= c.*919T= (n.*919T=) n.1082T= n.1653T= n.1648T= n.1657T= n.1557T= n.1536T= n.1540T= n.1660T= | |
| 22 | g.31814998G>A | CA514262834 | DEPDC5 | c.1452G>A (p.Val484=) c.1368G>A (p.Val456=) n.1188G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.1539G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.1476G>A (p.Val492=) c.*446G>A (n.*446G>A) n.309G>A c.*920G>A (n.*920G>A) n.1083G>A n.1654G>A n.1649G>A n.1658G>A n.1558G>A n.1537G>A n.1541G>A n.1661G>A | |
| 22 | g.31814998G>C | CA514262835 | DEPDC5 | c.1452G>C (p.Val484=) c.1368G>C (p.Val456=) n.1188G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.1539G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.1476G>C (p.Val492=) c.*446G>C (n.*446G>C) n.309G>C c.*920G>C (n.*920G>C) n.1083G>C n.1654G>C n.1649G>C n.1658G>C n.1558G>C n.1537G>C n.1541G>C n.1661G>C | |
| 22 | g.31814998G>T | CA514262836 | DEPDC5 | c.1452G>T (p.Val484=) c.1368G>T (p.Val456=) n.1188G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.1539G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.1476G>T (p.Val492=) c.*446G>T (n.*446G>T) n.309G>T c.*920G>T (n.*920G>T) n.1083G>T n.1654G>T n.1649G>T n.1658G>T n.1558G>T n.1537G>T n.1541G>T n.1661G>T | |
| 22 | g.31814999C>A | CA514262837 | DEPDC5 | c.1453C>A (p.Arg485=) c.1369C>A (p.Arg457=) n.1189C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.1540C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.1477C>A (p.Arg493=) c.*447C>A (n.*447C>A) n.310C>A c.*921C>A (n.*921C>A) n.1084C>A n.1655C>A n.1650C>A n.1659C>A n.1559C>A n.1538C>A n.1542C>A n.1662C>A | |
| 22 | g.31814999C= | CA2401673730 | DEPDC5 | c.1453C= (p.Arg485=) c.1369C= (p.Arg457=) n.1189C= c.*1146C= (n.*1146C=) n.1540C= c.*81C= (n.*81C=) c.1477C= (p.Arg493=) c.*447C= (n.*447C=) n.310C= c.*921C= (n.*921C=) n.1084C= n.1655C= n.1650C= n.1659C= n.1559C= n.1538C= n.1542C= n.1662C= | |
| 22 | g.31814999C>G | CA411277849 | DEPDC5 | c.1453C>G (p.Arg485Gly) c.1369C>G (p.Arg457Gly) n.1189C>G c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.1540C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.1477C>G (p.Arg493Gly) c.*447C>G (n.*447C>G) n.310C>G c.*921C>G (n.*921C>G) n.1084C>G n.1655C>G n.1650C>G n.1659C>G n.1559C>G n.1538C>G n.1542C>G n.1662C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.31814999C>T | CA411277852 | DEPDC5 | c.1453C>T (p.Arg485Ter) c.1369C>T (p.Arg457Ter) n.1189C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.1540C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.1477C>T (p.Arg493Ter) c.*447C>T (n.*447C>T) n.310C>T c.*921C>T (n.*921C>T) n.1084C>T n.1655C>T n.1650C>T n.1659C>T n.1559C>T n.1538C>T n.1542C>T n.1662C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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| 22 | g.31815000G>C | CA411277856 | DEPDC5 | c.1454G>C (p.Arg485Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) n.1190G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.1541G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.1478G>C (p.Arg493Pro) c.*448G>C (n.*448G>C) n.311G>C c.*922G>C (n.*922G>C) n.1085G>C n.1656G>C n.1651G>C n.1660G>C n.1560G>C n.1539G>C n.1543G>C n.1663G>C | |
| 22 | g.31815000G= | CA2401673731 | DEPDC5 | c.1454G= (p.Arg485=) c.1370G= (p.Arg457=) n.1190G= c.*1147G= (n.*1147G=) n.1541G= c.*82G= (n.*82G=) c.1478G= (p.Arg493=) c.*448G= (n.*448G=) n.311G= c.*922G= (n.*922G=) n.1085G= n.1656G= n.1651G= n.1660G= n.1560G= n.1539G= n.1543G= n.1663G= | |
| 22 | g.31815000G>T | CA411277859 | DEPDC5 | c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.1370G>T (p.Arg457Leu) n.1190G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.1541G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.1478G>T (p.Arg493Leu) c.*448G>T (n.*448G>T) n.311G>T c.*922G>T (n.*922G>T) n.1085G>T n.1656G>T n.1651G>T n.1660G>T n.1560G>T n.1539G>T n.1543G>T n.1663G>T | |
| 22 | g.31815001A>C | CA514262838 | DEPDC5 | c.1455A>C (p.Arg485=) c.1371A>C (p.Arg457=) n.1191A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.1542A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.1479A>C (p.Arg493=) c.*449A>C (n.*449A>C) n.312A>C c.*923A>C (n.*923A>C) n.1086A>C n.1657A>C n.1652A>C n.1661A>C n.1561A>C n.1540A>C n.1544A>C n.1664A>C | |
| 22 | g.31815001A>G | CA514262839 | DEPDC5 | c.1455A>G (p.Arg485=) c.1371A>G (p.Arg457=) n.1191A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.1542A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.1479A>G (p.Arg493=) c.*449A>G (n.*449A>G) n.312A>G c.*923A>G (n.*923A>G) n.1086A>G n.1657A>G n.1652A>G n.1661A>G n.1561A>G n.1540A>G n.1544A>G n.1664A>G | |
| 22 | g.31815001A>T | CA514262840 | DEPDC5 | c.1455A>T (p.Arg485=) c.1371A>T (p.Arg457=) n.1191A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.1542A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.1479A>T (p.Arg493=) c.*449A>T (n.*449A>T) n.312A>T c.*923A>T (n.*923A>T) n.1086A>T n.1657A>T n.1652A>T n.1661A>T n.1561A>T n.1540A>T n.1544A>T n.1664A>T | |
| 22 | g.31815002G>A | CA411277862 | DEPDC5 | c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1372G>A (p.Glu458Lys) n.1192G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.1543G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.*450G>A (n.*450G>A) n.313G>A c.*924G>A (n.*924G>A) n.1087G>A n.1658G>A n.1653G>A n.1662G>A n.1562G>A n.1541G>A n.1545G>A n.1665G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.31815002G>C | CA411277864 | DEPDC5 | c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1372G>C (p.Glu458Gln) n.1192G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.1543G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.*450G>C (n.*450G>C) n.313G>C c.*924G>C (n.*924G>C) n.1087G>C n.1658G>C n.1653G>C n.1662G>C n.1562G>C n.1541G>C n.1545G>C n.1665G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.31815002G= | CA2401673732 | DEPDC5 | c.1456G= (p.Glu486=) c.1372G= (p.Glu458=) n.1192G= c.*1149G= (n.*1149G=) n.1543G= c.*84G= (n.*84G=) c.1480G= (p.Glu494=) c.*450G= (n.*450G=) n.313G= c.*924G= (n.*924G=) n.1087G= n.1658G= n.1653G= n.1662G= n.1562G= n.1541G= n.1545G= n.1665G= | |
| 22 | g.31815002G>T | CA411277866 | DEPDC5 | c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) n.1192G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.1543G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.*450G>T (n.*450G>T) n.313G>T c.*924G>T (n.*924G>T) n.1087G>T n.1658G>T n.1653G>T n.1662G>T n.1562G>T n.1541G>T n.1545G>T n.1665G>T | |
| 22 | g.31815003A>C | CA411277873 | DEPDC5 | c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1373A>C (p.Glu458Ala) n.1193A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.1544A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.*451A>C (n.*451A>C) n.314A>C c.*925A>C (n.*925A>C) n.1088A>C n.1659A>C n.1654A>C n.1663A>C n.1563A>C n.1542A>C n.1546A>C n.1666A>C | |
| 22 | g.31815003A>G | CA411277869 | DEPDC5 | c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1373A>G (p.Glu458Gly) n.1193A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.1544A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.*451A>G (n.*451A>G) n.314A>G c.*925A>G (n.*925A>G) n.1088A>G n.1659A>G n.1654A>G n.1663A>G n.1563A>G n.1542A>G n.1546A>G n.1666A>G | |
| 22 | g.31815003A>T | CA411277871 | DEPDC5 | c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) n.1193A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.1544A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.*451A>T (n.*451A>T) n.314A>T c.*925A>T (n.*925A>T) n.1088A>T n.1659A>T n.1654A>T n.1663A>T n.1563A>T n.1542A>T n.1546A>T n.1666A>T | |
| 22 | g.31815004G>A | CA514262841 | DEPDC5 | c.1458G>A (p.Glu486=) c.1374G>A (p.Glu458=) n.1194G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.1545G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.1482G>A (p.Glu494=) c.*452G>A (n.*452G>A) n.315G>A c.*926G>A (n.*926G>A) n.1089G>A n.1660G>A n.1655G>A n.1664G>A n.1564G>A n.1543G>A n.1547G>A n.1667G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.31815004G>C | CA411277874 | DEPDC5 | c.1458G>C (p.Glu486Asp) c.1374G>C (p.Glu458Asp) n.1194G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.1545G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.*452G>C (n.*452G>C) n.315G>C c.*926G>C (n.*926G>C) n.1089G>C n.1660G>C n.1655G>C n.1664G>C n.1564G>C n.1543G>C n.1547G>C n.1667G>C | |
| 22 | g.31815004G= | CA2401673733 | DEPDC5 | c.1458G= (p.Glu486=) c.1374G= (p.Glu458=) n.1194G= c.*1151G= (n.*1151G=) n.1545G= c.*86G= (n.*86G=) c.1482G= (p.Glu494=) c.*452G= (n.*452G=) n.315G= c.*926G= (n.*926G=) n.1089G= n.1660G= n.1655G= n.1664G= n.1564G= n.1543G= n.1547G= n.1667G= | |
| 22 | g.31815004G>T | CA411277877 | DEPDC5 | c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.1374G>T (p.Glu458Asp) n.1194G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.1545G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.*452G>T (n.*452G>T) n.315G>T c.*926G>T (n.*926G>T) n.1089G>T n.1660G>T n.1655G>T n.1664G>T n.1564G>T n.1543G>T n.1547G>T n.1667G>T | |
| 22 | g.31815005C>A | CA514262842 | DEPDC5 | c.1459C>A (p.Arg487=) c.1375C>A (p.Arg459=) n.1195C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.1546C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.1483C>A (p.Arg495=) c.*453C>A (n.*453C>A) n.316C>A c.*927C>A (n.*927C>A) n.1090C>A n.1661C>A n.1656C>A n.1665C>A n.1565C>A n.1544C>A n.1548C>A n.1668C>A | |
| 22 | g.31815005C= | CA2401673734 | DEPDC5 | c.1459C= (p.Arg487=) c.1375C= (p.Arg459=) n.1195C= c.*1152C= (n.*1152C=) n.1546C= c.*87C= (n.*87C=) c.1483C= (p.Arg495=) c.*453C= (n.*453C=) n.316C= c.*927C= (n.*927C=) n.1090C= n.1661C= n.1656C= n.1665C= n.1565C= n.1544C= n.1548C= n.1668C= | |
| 22 | g.31815005C>G | CA10196388 | DEPDC5 | c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1375C>G (p.Arg459Gly) n.1195C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.1546C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.*453C>G (n.*453C>G) n.316C>G c.*927C>G (n.*927C>G) n.1090C>G n.1661C>G n.1656C>G n.1665C>G n.1565C>G n.1544C>G n.1548C>G n.1668C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.31815005C>T | CA345682 | DEPDC5 | c.1459C>T (p.Arg487Ter) c.1375C>T (p.Arg459Ter) n.1195C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.1546C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.1483C>T (p.Arg495Ter) c.*453C>T (n.*453C>T) n.316C>T c.*927C>T (n.*927C>T) n.1090C>T n.1661C>T n.1656C>T n.1665C>T n.1565C>T n.1544C>T n.1548C>T n.1668C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.31815006G>A | CA323315533 | DEPDC5 | c.1460G>A (p.Arg487Gln) c.1376G>A (p.Arg459Gln) n.1196G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.1547G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.1484G>A (p.Arg495Gln) c.*454G>A (n.*454G>A) n.317G>A c.*928G>A (n.*928G>A) n.1091G>A n.1662G>A n.1657G>A n.1666G>A n.1566G>A n.1545G>A n.1549G>A n.1669G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.31815006G>C | CA10196389 | DEPDC5 | c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.1376G>C (p.Arg459Pro) n.1196G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.1547G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.*454G>C (n.*454G>C) n.317G>C c.*928G>C (n.*928G>C) n.1091G>C n.1662G>C n.1657G>C n.1666G>C n.1566G>C n.1545G>C n.1549G>C n.1669G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.31815006G= | CA2401673735 | DEPDC5 | c.1460G= (p.Arg487=) c.1376G= (p.Arg459=) n.1196G= c.*1153G= (n.*1153G=) n.1547G= c.*88G= (n.*88G=) c.1484G= (p.Arg495=) c.*454G= (n.*454G=) n.317G= c.*928G= (n.*928G=) n.1091G= n.1662G= n.1657G= n.1666G= n.1566G= n.1545G= n.1549G= n.1669G= | |
| 22 | g.31815006G>T | CA411277885 | DEPDC5 | c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1376G>T (p.Arg459Leu) n.1196G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.1547G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.*454G>T (n.*454G>T) n.317G>T c.*928G>T (n.*928G>T) n.1091G>T n.1662G>T n.1657G>T n.1666G>T n.1566G>T n.1545G>T n.1549G>T n.1669G>T | |
| 22 | g.31815011_31815012del | CA2580615297 | DEPDC5 | c.1465_1466del (p.His490GlnfsTer9) c.1381_1382del (p.His462GlnfsTer9) n.1201_1202del c.*1158_*1159del (n.*1158_*1159del) n.1552_1553del c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.1489_1490del (p.His498GlnfsTer9) c.*459_*460del (n.*459_*460del) n.322_323del c.*933_*934del (n.*933_*934del) n.1096_1097del n.1667_1668del n.1662_1663del n.1671_1672del n.1571_1572del n.1550_1551del n.1554_1555del n.1674_1675del | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.31815007A>C | CA514262845 | DEPDC5 | c.1461A>C (p.Arg487=) c.1377A>C (p.Arg459=) n.1197A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.1548A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.1485A>C (p.Arg495=) c.*455A>C (n.*455A>C) n.318A>C c.*929A>C (n.*929A>C) n.1092A>C n.1663A>C n.1658A>C n.1667A>C n.1567A>C n.1546A>C n.1550A>C n.1670A>C | |
| 22 | g.31815007A>G | CA514262844 | DEPDC5 | c.1461A>G (p.Arg487=) c.1377A>G (p.Arg459=) n.1197A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.1548A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.1485A>G (p.Arg495=) c.*455A>G (n.*455A>G) n.318A>G c.*929A>G (n.*929A>G) n.1092A>G n.1663A>G n.1658A>G n.1667A>G n.1567A>G n.1546A>G n.1550A>G n.1670A>G | |
| 22 | g.31815007A>T | CA514262843 | DEPDC5 | c.1461A>T (p.Arg487=) c.1377A>T (p.Arg459=) n.1197A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.1548A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.1485A>T (p.Arg495=) c.*455A>T (n.*455A>T) n.318A>T c.*929A>T (n.*929A>T) n.1092A>T n.1663A>T n.1658A>T n.1667A>T n.1567A>T n.1546A>T n.1550A>T n.1670A>T | |
| 22 | g.31815008G>A | CA411277888 | DEPDC5 | c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.1198G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.1549G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.*456G>A (n.*456G>A) n.319G>A c.*930G>A (n.*930G>A) n.1093G>A n.1664G>A n.1659G>A n.1668G>A n.1568G>A n.1547G>A n.1551G>A n.1671G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.31815008G>C | CA411277891 | DEPDC5 | c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.1198G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.1549G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.*456G>C (n.*456G>C) n.319G>C c.*930G>C (n.*930G>C) n.1093G>C n.1664G>C n.1659G>C n.1668G>C n.1568G>C n.1547G>C n.1551G>C n.1671G>C | |
| 22 | g.31815008G>T | CA411277893 | DEPDC5 | c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.1198G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.1549G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.*456G>T (n.*456G>T) n.319G>T c.*930G>T (n.*930G>T) n.1093G>T n.1664G>T n.1659G>T n.1668G>T n.1568G>T n.1547G>T n.1551G>T n.1671G>T | |
| 22 | g.31815009A= | CA2401673736 | DEPDC5 | c.1463A= (p.Glu488=) c.1379A= (p.Glu460=) n.1199A= c.*1156A= (n.*1156A=) n.1550A= c.*91A= (n.*91A=) c.1487A= (p.Glu496=) c.*457A= (n.*457A=) n.320A= c.*931A= (n.*931A=) n.1094A= n.1665A= n.1660A= n.1669A= n.1569A= n.1548A= n.1552A= n.1672A= | |
| 22 | g.31815009A>C | CA411277899 | DEPDC5 | c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.1199A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.1550A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.*457A>C (n.*457A>C) n.320A>C c.*931A>C (n.*931A>C) n.1094A>C n.1665A>C n.1660A>C n.1669A>C n.1569A>C n.1548A>C n.1552A>C n.1672A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.31815009A>G | CA411277901 | DEPDC5 | c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.1199A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.1550A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.*457A>G (n.*457A>G) n.320A>G c.*931A>G (n.*931A>G) n.1094A>G n.1665A>G n.1660A>G n.1669A>G n.1569A>G n.1548A>G n.1552A>G n.1672A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.31815009A>T | CA411277896 | DEPDC5 | c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) n.1199A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.1550A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.*457A>T (n.*457A>T) n.320A>T c.*931A>T (n.*931A>T) n.1094A>T n.1665A>T n.1660A>T n.1669A>T n.1569A>T n.1548A>T n.1552A>T n.1672A>T | |
| 22 | g.31815010G>A | CA514262846 | DEPDC5 | c.1464G>A (p.Glu488=) c.1380G>A (p.Glu460=) n.1200G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.1551G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.1488G>A (p.Glu496=) c.*458G>A (n.*458G>A) n.321G>A c.*932G>A (n.*932G>A) n.1095G>A n.1666G>A n.1661G>A n.1670G>A n.1570G>A n.1549G>A n.1553G>A n.1673G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.31815010G>C | CA411277904 | DEPDC5 | c.1464G>C (p.Glu488Asp) c.1380G>C (p.Glu460Asp) n.1200G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.1551G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.*458G>C (n.*458G>C) n.321G>C c.*932G>C (n.*932G>C) n.1095G>C n.1666G>C n.1661G>C n.1670G>C n.1570G>C n.1549G>C n.1553G>C n.1673G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.31815010G>T | CA411277907 | DEPDC5 | c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.1380G>T (p.Glu460Asp) n.1200G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.1551G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.*458G>T (n.*458G>T) n.321G>T c.*932G>T (n.*932G>T) n.1095G>T n.1666G>T n.1661G>T n.1670G>T n.1570G>T n.1549G>T n.1553G>T n.1673G>T | |
| 22 | g.31815011A>C | CA411277910 | DEPDC5 | c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.1381A>C (p.Ser461Arg) n.1201A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.1552A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.1489A>C (p.Ser497Arg) c.*459A>C (n.*459A>C) n.322A>C c.*933A>C (n.*933A>C) n.1096A>C n.1667A>C n.1662A>C n.1671A>C n.1571A>C n.1550A>C n.1554A>C n.1674A>C | |
| 22 | g.31815011A>G | CA411277917 | DEPDC5 | c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.1381A>G (p.Ser461Gly) n.1201A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.1552A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.1489A>G (p.Ser497Gly) c.*459A>G (n.*459A>G) n.322A>G c.*933A>G (n.*933A>G) n.1096A>G n.1667A>G n.1662A>G n.1671A>G n.1571A>G n.1550A>G n.1554A>G n.1674A>G | |
| 22 | g.31815011A>T | CA411277920 | DEPDC5 | c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.1381A>T (p.Ser461Cys) n.1201A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.1552A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.1489A>T (p.Ser497Cys) c.*459A>T (n.*459A>T) n.322A>T c.*933A>T (n.*933A>T) n.1096A>T n.1667A>T n.1662A>T n.1671A>T n.1571A>T n.1550A>T n.1554A>T n.1674A>T | |
| 22 | g.31815012G>A | CA10196390 | DEPDC5 | c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.1382G>A (p.Ser461Asn) n.1202G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) n.1553G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.1490G>A (p.Ser497Asn) c.*460G>A (n.*460G>A) n.323G>A c.*934G>A (n.*934G>A) n.1097G>A n.1668G>A n.1663G>A n.1672G>A n.1572G>A n.1551G>A n.1555G>A n.1675G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.31815012G>C | CA411277927 | DEPDC5 | c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.1382G>C (p.Ser461Thr) n.1202G>C c.*1159G>C (n.*1159G>C) n.1553G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.1490G>C (p.Ser497Thr) c.*460G>C (n.*460G>C) n.323G>C c.*934G>C (n.*934G>C) n.1097G>C n.1668G>C n.1663G>C n.1672G>C n.1572G>C n.1551G>C n.1555G>C n.1675G>C | |
| 22 | g.31815012G= | CA2401673737 | DEPDC5 | c.1466G= (p.Ser489=) c.1382G= (p.Ser461=) n.1202G= c.*1159G= (n.*1159G=) n.1553G= c.*94G= (n.*94G=) c.1490G= (p.Ser497=) c.*460G= (n.*460G=) n.323G= c.*934G= (n.*934G=) n.1097G= n.1668G= n.1663G= n.1672G= n.1572G= n.1551G= n.1555G= n.1675G= | |
| 22 | g.31815012G>T | CA411277930 | DEPDC5 | c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.1382G>T (p.Ser461Ile) n.1202G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.1553G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.1490G>T (p.Ser497Ile) c.*460G>T (n.*460G>T) n.323G>T c.*934G>T (n.*934G>T) n.1097G>T n.1668G>T n.1663G>T n.1672G>T n.1572G>T n.1551G>T n.1555G>T n.1675G>T | |
| 22 | g.31815013T>A | CA411277932 | DEPDC5 | c.1467T>A (p.Ser489Arg) c.1383T>A (p.Ser461Arg) n.1203T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.1554T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.1491T>A (p.Ser497Arg) c.*461T>A (n.*461T>A) n.324T>A c.*935T>A (n.*935T>A) n.1098T>A n.1669T>A n.1664T>A n.1673T>A n.1573T>A n.1552T>A n.1556T>A n.1676T>A | |
| 22 | g.31815013T>C | CA514262847 | DEPDC5 | c.1467T>C (p.Ser489=) c.1383T>C (p.Ser461=) n.1203T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.1554T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.1491T>C (p.Ser497=) c.*461T>C (n.*461T>C) n.324T>C c.*935T>C (n.*935T>C) n.1098T>C n.1669T>C n.1664T>C n.1673T>C n.1573T>C n.1552T>C n.1556T>C n.1676T>C | |
| 22 | g.31815013T>G | CA411277934 | DEPDC5 | c.1467T>G (p.Ser489Arg) c.1383T>G (p.Ser461Arg) n.1203T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.1554T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.1491T>G (p.Ser497Arg) c.*461T>G (n.*461T>G) n.324T>G c.*935T>G (n.*935T>G) n.1098T>G n.1669T>G n.1664T>G n.1673T>G n.1573T>G n.1552T>G n.1556T>G n.1676T>G | |
| 22 | g.31815014C>A | CA411277936 | DEPDC5 | c.1468C>A (p.His490Asn) c.1384C>A (p.His462Asn) n.1204C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.1555C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.1492C>A (p.His498Asn) c.*462C>A (n.*462C>A) n.325C>A c.*936C>A (n.*936C>A) n.1099C>A n.1670C>A n.1665C>A n.1674C>A n.1574C>A n.1553C>A n.1557C>A n.1677C>A | |
| 22 | g.31815014C= | CA2401673738 | DEPDC5 | c.1468C= (p.His490=) c.1384C= (p.His462=) n.1204C= c.*1161C= (n.*1161C=) n.1555C= c.*96C= (n.*96C=) c.1492C= (p.His498=) c.*462C= (n.*462C=) n.325C= c.*936C= (n.*936C=) n.1099C= n.1670C= n.1665C= n.1674C= n.1574C= n.1553C= n.1557C= n.1677C= | |
| 22 | g.31815014C>G | CA411277938 | DEPDC5 | c.1468C>G (p.His490Asp) c.1384C>G (p.His462Asp) n.1204C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.1555C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.1492C>G (p.His498Asp) c.*462C>G (n.*462C>G) n.325C>G c.*936C>G (n.*936C>G) n.1099C>G n.1670C>G n.1665C>G n.1674C>G n.1574C>G n.1553C>G n.1557C>G n.1677C>G | |
| 22 | g.31815014C>T | CA411277940 | DEPDC5 | c.1468C>T (p.His490Tyr) c.1384C>T (p.His462Tyr) n.1204C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.1555C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.1492C>T (p.His498Tyr) c.*462C>T (n.*462C>T) n.325C>T c.*936C>T (n.*936C>T) n.1099C>T n.1670C>T n.1665C>T n.1674C>T n.1574C>T n.1553C>T n.1557C>T n.1677C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.31815015A>G | CA411277945 | DEPDC5 | c.1469A>G (p.His490Arg) c.1385A>G (p.His462Arg) n.1205A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.1556A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.1493A>G (p.His498Arg) c.*463A>G (n.*463A>G) n.326A>G c.*937A>G (n.*937A>G) n.1100A>G n.1671A>G n.1666A>G n.1675A>G n.1575A>G n.1554A>G n.1558A>G n.1678A>G | |
| 22 | g.31815015A>T | CA411277943 | DEPDC5 | c.1469A>T (p.His490Leu) c.1385A>T (p.His462Leu) n.1205A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.1556A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.1493A>T (p.His498Leu) c.*463A>T (n.*463A>T) n.326A>T c.*937A>T (n.*937A>T) n.1100A>T n.1671A>T n.1666A>T n.1675A>T n.1575A>T n.1554A>T n.1558A>T n.1678A>T | |
| 22 | g.31815016C>A | CA411277950 | DEPDC5 | c.1470C>A (p.His490Gln) c.1386C>A (p.His462Gln) n.1206C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) n.1557C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.1494C>A (p.His498Gln) c.*464C>A (n.*464C>A) n.327C>A c.*938C>A (n.*938C>A) n.1101C>A n.1672C>A n.1667C>A n.1676C>A n.1576C>A n.1555C>A n.1559C>A n.1679C>A | |
| 22 | g.31815016C>G | CA411277952 | DEPDC5 | c.1470C>G (p.His490Gln) c.1386C>G (p.His462Gln) n.1206C>G c.*1163C>G (n.*1163C>G) n.1557C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.1494C>G (p.His498Gln) c.*464C>G (n.*464C>G) n.327C>G c.*938C>G (n.*938C>G) n.1101C>G n.1672C>G n.1667C>G n.1676C>G n.1576C>G n.1555C>G n.1559C>G n.1679C>G | |
| 22 | g.31815016C>T | CA514262848 | DEPDC5 | c.1470C>T (p.His490=) c.1386C>T (p.His462=) n.1206C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) n.1557C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.1494C>T (p.His498=) c.*464C>T (n.*464C>T) n.327C>T c.*938C>T (n.*938C>T) n.1101C>T n.1672C>T n.1667C>T n.1676C>T n.1576C>T n.1555C>T n.1559C>T n.1679C>T | ClinVar |
| 22 | g.31815017A>C | CA411277970 | DEPDC5 | c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.1387A>C (p.Ser463Arg) n.1207A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.1558A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.1495A>C (p.Ser499Arg) c.*465A>C (n.*465A>C) n.328A>C c.*939A>C (n.*939A>C) n.1102A>C n.1673A>C n.1668A>C n.1677A>C n.1577A>C n.1556A>C n.1560A>C n.1680A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.31815017A>G | CA411277973 | DEPDC5 | c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.1387A>G (p.Ser463Gly) n.1207A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.1558A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.1495A>G (p.Ser499Gly) c.*465A>G (n.*465A>G) n.328A>G c.*939A>G (n.*939A>G) n.1102A>G n.1673A>G n.1668A>G n.1677A>G n.1577A>G n.1556A>G n.1560A>G n.1680A>G | |
| 22 | g.31815017A>T | CA411277976 | DEPDC5 | c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.1387A>T (p.Ser463Cys) n.1207A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.1558A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.1495A>T (p.Ser499Cys) c.*465A>T (n.*465A>T) n.328A>T c.*939A>T (n.*939A>T) n.1102A>T n.1673A>T n.1668A>T n.1677A>T n.1577A>T n.1556A>T n.1560A>T n.1680A>T | |
| 22 | g.31815018G>A | CA411277979 | DEPDC5 | c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.1388G>A (p.Ser463Asn) n.1208G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.1559G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.1496G>A (p.Ser499Asn) c.*466G>A (n.*466G>A) n.329G>A c.*940G>A (n.*940G>A) n.1103G>A n.1674G>A n.1669G>A n.1678G>A n.1578G>A n.1557G>A n.1561G>A n.1681G>A | |
| 22 | g.31815018G>C | CA10196391 | DEPDC5 | c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.1388G>C (p.Ser463Thr) n.1208G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.1559G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.1496G>C (p.Ser499Thr) c.*466G>C (n.*466G>C) n.329G>C c.*940G>C (n.*940G>C) n.1103G>C n.1674G>C n.1669G>C n.1678G>C n.1578G>C n.1557G>C n.1561G>C n.1681G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.31815018G= | CA2401673739 | DEPDC5 | c.1472G= (p.Ser491=) c.1388G= (p.Ser463=) n.1208G= c.*1165G= (n.*1165G=) n.1559G= c.*100G= (n.*100G=) c.1496G= (p.Ser499=) c.*466G= (n.*466G=) n.329G= c.*940G= (n.*940G=) n.1103G= n.1674G= n.1669G= n.1678G= n.1578G= n.1557G= n.1561G= n.1681G= | |
| 22 | g.31815018G>T | CA411277984 | DEPDC5 | c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.1388G>T (p.Ser463Ile) n.1208G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.1559G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.1496G>T (p.Ser499Ile) c.*466G>T (n.*466G>T) n.329G>T c.*940G>T (n.*940G>T) n.1103G>T n.1674G>T n.1669G>T n.1678G>T n.1578G>T n.1557G>T n.1561G>T n.1681G>T | dbSNP |
| 22 | g.31815019T>A | CA411277987 | DEPDC5 | c.1473T>A (p.Ser491Arg) c.1389T>A (p.Ser463Arg) n.1209T>A c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.1560T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.1497T>A (p.Ser499Arg) c.*467T>A (n.*467T>A) n.330T>A c.*941T>A (n.*941T>A) n.1104T>A n.1675T>A n.1670T>A n.1679T>A n.1579T>A n.1558T>A n.1562T>A n.1682T>A | |
| 22 | g.31815019T>C | CA514262849 | DEPDC5 | c.1473T>C (p.Ser491=) c.1389T>C (p.Ser463=) n.1209T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.1560T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.1497T>C (p.Ser499=) c.*467T>C (n.*467T>C) n.330T>C c.*941T>C (n.*941T>C) n.1104T>C n.1675T>C n.1670T>C n.1679T>C n.1579T>C n.1558T>C n.1562T>C n.1682T>C | |
| 22 | g.31815019T>G | CA411277989 | DEPDC5 | c.1473T>G (p.Ser491Arg) c.1389T>G (p.Ser463Arg) n.1209T>G c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.1560T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.1497T>G (p.Ser499Arg) c.*467T>G (n.*467T>G) n.330T>G c.*941T>G (n.*941T>G) n.1104T>G n.1675T>G n.1670T>G n.1679T>G n.1579T>G n.1558T>G n.1562T>G n.1682T>G | |
| 22 | g.31815021_31815036dup | CA2577694571 | DEPDC5 | c.1475_1490dup (p.Cys498LysfsTer7) c.1391_1406dup (p.Cys470LysfsTer7) n.1211_1226dup c.*1168_*1183dup (n.*1168_*1183dup) n.1562_1577dup c.*103_*118dup (n.*103_*118dup) c.1499_1514dup (p.Cys506LysfsTer7) c.*469_*484dup (n.*469_*484dup) n.332_347dup c.*943_*958dup (n.*943_*958dup) n.1106_1121dup n.1677_1692dup n.1672_1687dup n.1681_1696dup n.1581_1596dup n.1560_1575dup n.1564_1579dup n.1684_1699dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.31815020C>A | CA514262850 | DEPDC5 | c.1474C>A (p.Arg492=) c.1390C>A (p.Arg464=) n.1210C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) n.1561C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.1498C>A (p.Arg500=) c.*468C>A (n.*468C>A) n.331C>A c.*942C>A (n.*942C>A) n.1105C>A n.1676C>A n.1671C>A n.1680C>A n.1580C>A n.1559C>A n.1563C>A n.1683C>A | |
| 22 | g.31815020C= | CA2401673740 | DEPDC5 | c.1474C= (p.Arg492=) c.1390C= (p.Arg464=) n.1210C= c.*1167C= (n.*1167C=) n.1561C= c.*102C= (n.*102C=) c.1498C= (p.Arg500=) c.*468C= (n.*468C=) n.331C= c.*942C= (n.*942C=) n.1105C= n.1676C= n.1671C= n.1680C= n.1580C= n.1559C= n.1563C= n.1683C= | |
| 22 | g.31815020C>G | CA411277991 | DEPDC5 | c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.1390C>G (p.Arg464Gly) n.1210C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) n.1561C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.*468C>G (n.*468C>G) n.331C>G c.*942C>G (n.*942C>G) n.1105C>G n.1676C>G n.1671C>G n.1680C>G n.1580C>G n.1559C>G n.1563C>G n.1683C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.31815020C>T | CA16043743 | DEPDC5 | c.1474C>T (p.Arg492Ter) c.1390C>T (p.Arg464Ter) n.1210C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) n.1561C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.1498C>T (p.Arg500Ter) c.*468C>T (n.*468C>T) n.331C>T c.*942C>T (n.*942C>T) n.1105C>T n.1676C>T n.1671C>T n.1680C>T n.1580C>T n.1559C>T n.1563C>T n.1683C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |