| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.31793817G= | CA1962041601 | PAX6 | c.766-15C= (n.766-15C=) c.808-15C= (n.808-15C=) c.607-15C= (n.607-15C=) c.358-15C= (n.358-15C=) n.356-15C= n.3086-15C= n.1917C= n.1296-15C= n.1572-15C= n.376-15C= n.1473-15C= c.253-15C= (n.253-15C=) c.700-15C= (n.700-15C=) c.658-15C= (n.658-15C=) n.1915-15C= c.163-15C= (n.163-15C=) n.1889-15C= c.*647-15C= (n.*647-15C=) n.293-15C= n.2045-15C= c.769-15C= (n.769-15C=) n.1570C= n.372-15C= n.2341-15C= n.1959-15C= n.351-15C= n.515-15C= n.96-15C= n.5672-15C= c.565-15C= (n.565-15C=) c.1012-15C= (n.1012-15C=) c.970-15C= (n.970-15C=) c.811-15C= (n.811-15C=) c.1009-15C= (n.1009-15C=) c.883-15C= (n.883-15C=) c.841-15C= (n.841-15C=) n.1147-15C= n.1152-15C= | |
| 11 | g.31793817_31793818insA | CA2790937563 | PAX6 | c.766-16_766-15insT (n.766-16_766-15insT) c.808-16_808-15insT (n.808-16_808-15insT) c.607-16_607-15insT (n.607-16_607-15insT) c.358-16_358-15insT (n.358-16_358-15insT) n.356-16_356-15insT n.3086-16_3086-15insT n.1916_1917insT n.1296-16_1296-15insT n.1572-16_1572-15insT n.376-16_376-15insT n.1473-16_1473-15insT c.253-16_253-15insT (n.253-16_253-15insT) c.700-16_700-15insT (n.700-16_700-15insT) c.658-16_658-15insT (n.658-16_658-15insT) n.1915-16_1915-15insT c.163-16_163-15insT (n.163-16_163-15insT) n.1889-16_1889-15insT c.*647-16_*647-15insT (n.*647-16_*647-15insT) n.293-16_293-15insT n.2045-16_2045-15insT c.769-16_769-15insT (n.769-16_769-15insT) n.1569_1570insT n.372-16_372-15insT n.2341-16_2341-15insT n.1959-16_1959-15insT n.351-16_351-15insT n.515-16_515-15insT n.96-16_96-15insT n.5672-16_5672-15insT c.565-16_565-15insT (n.565-16_565-15insT) c.1012-16_1012-15insT (n.1012-16_1012-15insT) c.970-16_970-15insT (n.970-16_970-15insT) c.811-16_811-15insT (n.811-16_811-15insT) c.1009-16_1009-15insT (n.1009-16_1009-15insT) c.883-16_883-15insT (n.883-16_883-15insT) c.841-16_841-15insT (n.841-16_841-15insT) n.1147-16_1147-15insT n.1152-16_1152-15insT | |
| 11 | g.31793818G>A | CA598390180 | PAX6 | c.766-16C>T (n.766-16C>T) c.808-16C>T (n.808-16C>T) c.607-16C>T (n.607-16C>T) c.358-16C>T (n.358-16C>T) n.356-16C>T n.3086-16C>T n.1916C>T n.1296-16C>T n.1572-16C>T n.376-16C>T n.1473-16C>T c.253-16C>T (n.253-16C>T) c.700-16C>T (n.700-16C>T) c.658-16C>T (n.658-16C>T) n.1915-16C>T c.163-16C>T (n.163-16C>T) n.1889-16C>T c.*647-16C>T (n.*647-16C>T) n.293-16C>T n.2045-16C>T c.769-16C>T (n.769-16C>T) n.1569C>T n.372-16C>T n.2341-16C>T n.1959-16C>T n.351-16C>T n.515-16C>T n.96-16C>T n.5672-16C>T c.565-16C>T (n.565-16C>T) c.1012-16C>T (n.1012-16C>T) c.970-16C>T (n.970-16C>T) c.811-16C>T (n.811-16C>T) c.1009-16C>T (n.1009-16C>T) c.883-16C>T (n.883-16C>T) c.841-16C>T (n.841-16C>T) n.1147-16C>T n.1152-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.31793818G= | CA1962041602 | PAX6 | c.766-16C= (n.766-16C=) c.808-16C= (n.808-16C=) c.607-16C= (n.607-16C=) c.358-16C= (n.358-16C=) n.356-16C= n.3086-16C= n.1916C= n.1296-16C= n.1572-16C= n.376-16C= n.1473-16C= c.253-16C= (n.253-16C=) c.700-16C= (n.700-16C=) c.658-16C= (n.658-16C=) n.1915-16C= c.163-16C= (n.163-16C=) n.1889-16C= c.*647-16C= (n.*647-16C=) n.293-16C= n.2045-16C= c.769-16C= (n.769-16C=) n.1569C= n.372-16C= n.2341-16C= n.1959-16C= n.351-16C= n.515-16C= n.96-16C= n.5672-16C= c.565-16C= (n.565-16C=) c.1012-16C= (n.1012-16C=) c.970-16C= (n.970-16C=) c.811-16C= (n.811-16C=) c.1009-16C= (n.1009-16C=) c.883-16C= (n.883-16C=) c.841-16C= (n.841-16C=) n.1147-16C= n.1152-16C= | |
| 11 | g.31793819A>T | CA2790937564 | PAX6 | c.766-17T>A (n.766-17T>A) c.808-17T>A (n.808-17T>A) c.607-17T>A (n.607-17T>A) c.358-17T>A (n.358-17T>A) n.356-17T>A n.3086-17T>A n.1915T>A n.1296-17T>A n.1572-17T>A n.376-17T>A n.1473-17T>A c.253-17T>A (n.253-17T>A) c.700-17T>A (n.700-17T>A) c.658-17T>A (n.658-17T>A) n.1915-17T>A c.163-17T>A (n.163-17T>A) n.1889-17T>A c.*647-17T>A (n.*647-17T>A) n.293-17T>A n.2045-17T>A c.769-17T>A (n.769-17T>A) n.1568T>A n.372-17T>A n.2341-17T>A n.1959-17T>A n.351-17T>A n.515-17T>A n.96-17T>A n.5672-17T>A c.565-17T>A (n.565-17T>A) c.1012-17T>A (n.1012-17T>A) c.970-17T>A (n.970-17T>A) c.811-17T>A (n.811-17T>A) c.1009-17T>A (n.1009-17T>A) c.883-17T>A (n.883-17T>A) c.841-17T>A (n.841-17T>A) n.1147-17T>A n.1152-17T>A | |
| 11 | g.31793820C= | CA1962041603 | PAX6 | c.766-18G= (n.766-18G=) c.808-18G= (n.808-18G=) c.607-18G= (n.607-18G=) c.358-18G= (n.358-18G=) n.356-18G= n.3086-18G= n.1914G= n.1296-18G= n.1572-18G= n.376-18G= n.1473-18G= c.253-18G= (n.253-18G=) c.700-18G= (n.700-18G=) c.658-18G= (n.658-18G=) n.1915-18G= c.163-18G= (n.163-18G=) n.1889-18G= c.*647-18G= (n.*647-18G=) n.293-18G= n.2045-18G= c.769-18G= (n.769-18G=) n.1567G= n.372-18G= n.2341-18G= n.1959-18G= n.351-18G= n.515-18G= n.96-18G= n.5672-18G= c.565-18G= (n.565-18G=) c.1012-18G= (n.1012-18G=) c.970-18G= (n.970-18G=) c.811-18G= (n.811-18G=) c.1009-18G= (n.1009-18G=) c.883-18G= (n.883-18G=) c.841-18G= (n.841-18G=) n.1147-18G= n.1152-18G= | |
| 11 | g.31793820C>G | CA2574789754 | PAX6 | c.766-18G>C (n.766-18G>C) c.808-18G>C (n.808-18G>C) c.607-18G>C (n.607-18G>C) c.358-18G>C (n.358-18G>C) n.356-18G>C n.3086-18G>C n.1914G>C n.1296-18G>C n.1572-18G>C n.376-18G>C n.1473-18G>C c.253-18G>C (n.253-18G>C) c.700-18G>C (n.700-18G>C) c.658-18G>C (n.658-18G>C) n.1915-18G>C c.163-18G>C (n.163-18G>C) n.1889-18G>C c.*647-18G>C (n.*647-18G>C) n.293-18G>C n.2045-18G>C c.769-18G>C (n.769-18G>C) n.1567G>C n.372-18G>C n.2341-18G>C n.1959-18G>C n.351-18G>C n.515-18G>C n.96-18G>C n.5672-18G>C c.565-18G>C (n.565-18G>C) c.1012-18G>C (n.1012-18G>C) c.970-18G>C (n.970-18G>C) c.811-18G>C (n.811-18G>C) c.1009-18G>C (n.1009-18G>C) c.883-18G>C (n.883-18G>C) c.841-18G>C (n.841-18G>C) n.1147-18G>C n.1152-18G>C | |
| 11 | g.31793820C>T | CA219463971 | PAX6 | c.766-18G>A (n.766-18G>A) c.808-18G>A (n.808-18G>A) c.607-18G>A (n.607-18G>A) c.358-18G>A (n.358-18G>A) n.356-18G>A n.3086-18G>A n.1914G>A n.1296-18G>A n.1572-18G>A n.376-18G>A n.1473-18G>A c.253-18G>A (n.253-18G>A) c.700-18G>A (n.700-18G>A) c.658-18G>A (n.658-18G>A) n.1915-18G>A c.163-18G>A (n.163-18G>A) n.1889-18G>A c.*647-18G>A (n.*647-18G>A) n.293-18G>A n.2045-18G>A c.769-18G>A (n.769-18G>A) n.1567G>A n.372-18G>A n.2341-18G>A n.1959-18G>A n.351-18G>A n.515-18G>A n.96-18G>A n.5672-18G>A c.565-18G>A (n.565-18G>A) c.1012-18G>A (n.1012-18G>A) c.970-18G>A (n.970-18G>A) c.811-18G>A (n.811-18G>A) c.1009-18G>A (n.1009-18G>A) c.883-18G>A (n.883-18G>A) c.841-18G>A (n.841-18G>A) n.1147-18G>A n.1152-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.31793823G>T | CA1962041607 | PAX6 | c.766-21C>A (n.766-21C>A) c.808-21C>A (n.808-21C>A) c.607-21C>A (n.607-21C>A) c.358-21C>A (n.358-21C>A) n.356-21C>A n.3086-21C>A n.1911C>A n.1296-21C>A n.1572-21C>A n.376-21C>A n.1473-21C>A c.253-21C>A (n.253-21C>A) c.700-21C>A (n.700-21C>A) c.658-21C>A (n.658-21C>A) n.1915-21C>A c.163-21C>A (n.163-21C>A) n.1889-21C>A c.*647-21C>A (n.*647-21C>A) n.293-21C>A n.2045-21C>A c.769-21C>A (n.769-21C>A) n.1564C>A n.372-21C>A n.2341-21C>A n.1959-21C>A n.351-21C>A n.515-21C>A n.96-21C>A n.5672-21C>A c.565-21C>A (n.565-21C>A) c.1012-21C>A (n.1012-21C>A) c.970-21C>A (n.970-21C>A) c.811-21C>A (n.811-21C>A) c.1009-21C>A (n.1009-21C>A) c.883-21C>A (n.883-21C>A) c.841-21C>A (n.841-21C>A) n.1147-21C>A n.1152-21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.31793825T>A | CA2612968722 | PAX6 | c.766-23A>T (n.766-23A>T) c.808-23A>T (n.808-23A>T) c.607-23A>T (n.607-23A>T) c.358-23A>T (n.358-23A>T) n.356-23A>T n.3086-23A>T n.1909A>T n.1296-23A>T n.1572-23A>T n.376-23A>T n.1473-23A>T c.253-23A>T (n.253-23A>T) c.700-23A>T (n.700-23A>T) c.658-23A>T (n.658-23A>T) n.1915-23A>T c.163-23A>T (n.163-23A>T) n.1889-23A>T c.*647-23A>T (n.*647-23A>T) n.293-23A>T n.2045-23A>T c.769-23A>T (n.769-23A>T) n.1562A>T n.372-23A>T n.2341-23A>T n.1959-23A>T n.351-23A>T n.515-23A>T n.96-23A>T n.5672-23A>T c.565-23A>T (n.565-23A>T) c.1012-23A>T (n.1012-23A>T) c.970-23A>T (n.970-23A>T) c.811-23A>T (n.811-23A>T) c.1009-23A>T (n.1009-23A>T) c.883-23A>T (n.883-23A>T) c.841-23A>T (n.841-23A>T) n.1147-23A>T n.1152-23A>T | gnomAD v4 |
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