OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.31793798_31793818del | CA2695213466 | PAX6 | c.766-16_770del c.808-16_812del c.607-16_611del c.358-16_362del n.356-16_360del n.3086-16_3090del n.1916_1936del n.1296-16_1300del n.1572-16_1576del n.376-16_380del n.1473-16_1477del c.253-16_257del c.700-16_704del c.658-16_662del n.1915-16_1919del c.163-16_167del n.1889-16_1893del c.*647-16_*651del n.293-16_297del n.2045-16_2049del c.769-16_773del n.1569_1589del n.372-16_376del n.2341-16_2345del n.1959-16_1963del n.351-16_355del n.515-16_519del n.96-16_100del n.5672-16_5676del c.565-16_569del c.1012-16_1016del c.970-16_974del c.811-16_815del c.1009-16_1013del c.883-16_887del c.841-16_845del n.1147-16_1151del n.1152-16_1156del | |
| 11 | g.31793803C>A | CA379956587 | PAX6 | c.766-1G>T (n.766-1G>T) c.808-1G>T (n.808-1G>T) c.607-1G>T (n.607-1G>T) c.358-1G>T (n.358-1G>T) n.356-1G>T n.3086-1G>T n.1931G>T n.1296-1G>T n.1572-1G>T n.376-1G>T n.1473-1G>T c.253-1G>T (n.253-1G>T) c.700-1G>T (n.700-1G>T) c.658-1G>T (n.658-1G>T) n.1915-1G>T c.163-1G>T (n.163-1G>T) n.1889-1G>T c.*647-1G>T (n.*647-1G>T) n.293-1G>T n.2045-1G>T c.769-1G>T (n.769-1G>T) n.1584G>T n.372-1G>T n.2341-1G>T n.1959-1G>T n.351-1G>T n.515-1G>T n.96-1G>T n.5672-1G>T c.565-1G>T (n.565-1G>T) c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) c.970-1G>T (n.970-1G>T) c.811-1G>T (n.811-1G>T) c.1009-1G>T (n.1009-1G>T) c.883-1G>T (n.883-1G>T) c.841-1G>T (n.841-1G>T) n.1147-1G>T n.1152-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31793803C= | CA1962041596 | PAX6 | c.766-1G= (n.766-1G=) c.808-1G= (n.808-1G=) c.607-1G= (n.607-1G=) c.358-1G= (n.358-1G=) n.356-1G= n.3086-1G= n.1931G= n.1296-1G= n.1572-1G= n.376-1G= n.1473-1G= c.253-1G= (n.253-1G=) c.700-1G= (n.700-1G=) c.658-1G= (n.658-1G=) n.1915-1G= c.163-1G= (n.163-1G=) n.1889-1G= c.*647-1G= (n.*647-1G=) n.293-1G= n.2045-1G= c.769-1G= (n.769-1G=) n.1584G= n.372-1G= n.2341-1G= n.1959-1G= n.351-1G= n.515-1G= n.96-1G= n.5672-1G= c.565-1G= (n.565-1G=) c.1012-1G= (n.1012-1G=) c.970-1G= (n.970-1G=) c.811-1G= (n.811-1G=) c.1009-1G= (n.1009-1G=) c.883-1G= (n.883-1G=) c.841-1G= (n.841-1G=) n.1147-1G= n.1152-1G= | |
| 11 | g.31793803C>G | CA379956589 | PAX6 | c.766-1G>C (n.766-1G>C) c.808-1G>C (n.808-1G>C) c.607-1G>C (n.607-1G>C) c.358-1G>C (n.358-1G>C) n.356-1G>C n.3086-1G>C n.1931G>C n.1296-1G>C n.1572-1G>C n.376-1G>C n.1473-1G>C c.253-1G>C (n.253-1G>C) c.700-1G>C (n.700-1G>C) c.658-1G>C (n.658-1G>C) n.1915-1G>C c.163-1G>C (n.163-1G>C) n.1889-1G>C c.*647-1G>C (n.*647-1G>C) n.293-1G>C n.2045-1G>C c.769-1G>C (n.769-1G>C) n.1584G>C n.372-1G>C n.2341-1G>C n.1959-1G>C n.351-1G>C n.515-1G>C n.96-1G>C n.5672-1G>C c.565-1G>C (n.565-1G>C) c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) c.970-1G>C (n.970-1G>C) c.811-1G>C (n.811-1G>C) c.1009-1G>C (n.1009-1G>C) c.883-1G>C (n.883-1G>C) c.841-1G>C (n.841-1G>C) n.1147-1G>C n.1152-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31793803C>T | CA379956588 | PAX6 | c.766-1G>A (n.766-1G>A) c.808-1G>A (n.808-1G>A) c.607-1G>A (n.607-1G>A) c.358-1G>A (n.358-1G>A) n.356-1G>A n.3086-1G>A n.1931G>A n.1296-1G>A n.1572-1G>A n.376-1G>A n.1473-1G>A c.253-1G>A (n.253-1G>A) c.700-1G>A (n.700-1G>A) c.658-1G>A (n.658-1G>A) n.1915-1G>A c.163-1G>A (n.163-1G>A) n.1889-1G>A c.*647-1G>A (n.*647-1G>A) n.293-1G>A n.2045-1G>A c.769-1G>A (n.769-1G>A) n.1584G>A n.372-1G>A n.2341-1G>A n.1959-1G>A n.351-1G>A n.515-1G>A n.96-1G>A n.5672-1G>A c.565-1G>A (n.565-1G>A) c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) c.970-1G>A (n.970-1G>A) c.811-1G>A (n.811-1G>A) c.1009-1G>A (n.1009-1G>A) c.883-1G>A (n.883-1G>A) c.841-1G>A (n.841-1G>A) n.1147-1G>A n.1152-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31793804del | CA2695213467 | PAX6 | c.766-2del (n.766-2del) c.808-2del (n.808-2del) c.607-2del (n.607-2del) c.358-2del (n.358-2del) n.356-2del n.3086-2del n.1930del n.1296-2del n.1572-2del n.376-2del n.1473-2del c.253-2del (n.253-2del) c.700-2del (n.700-2del) c.658-2del (n.658-2del) n.1915-2del c.163-2del (n.163-2del) n.1889-2del c.*647-2del (n.*647-2del) n.293-2del n.2045-2del c.769-2del (n.769-2del) n.1583del n.372-2del n.2341-2del n.1959-2del n.351-2del n.515-2del n.96-2del n.5672-2del c.565-2del (n.565-2del) c.1012-2del (n.1012-2del) c.970-2del (n.970-2del) c.811-2del (n.811-2del) c.1009-2del (n.1009-2del) c.883-2del (n.883-2del) c.841-2del (n.841-2del) n.1147-2del n.1152-2del | |
| 11 | g.31793804T>A | CA379956590 | PAX6 | c.766-2A>T (n.766-2A>T) c.808-2A>T (n.808-2A>T) c.607-2A>T (n.607-2A>T) c.358-2A>T (n.358-2A>T) n.356-2A>T n.3086-2A>T n.1930A>T n.1296-2A>T n.1572-2A>T n.376-2A>T n.1473-2A>T c.253-2A>T (n.253-2A>T) c.700-2A>T (n.700-2A>T) c.658-2A>T (n.658-2A>T) n.1915-2A>T c.163-2A>T (n.163-2A>T) n.1889-2A>T c.*647-2A>T (n.*647-2A>T) n.293-2A>T n.2045-2A>T c.769-2A>T (n.769-2A>T) n.1583A>T n.372-2A>T n.2341-2A>T n.1959-2A>T n.351-2A>T n.515-2A>T n.96-2A>T n.5672-2A>T c.565-2A>T (n.565-2A>T) c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) c.970-2A>T (n.970-2A>T) c.811-2A>T (n.811-2A>T) c.1009-2A>T (n.1009-2A>T) c.883-2A>T (n.883-2A>T) c.841-2A>T (n.841-2A>T) n.1147-2A>T n.1152-2A>T | |
| 11 | g.31793804T>C | CA379956591 | PAX6 | c.766-2A>G (n.766-2A>G) c.808-2A>G (n.808-2A>G) c.607-2A>G (n.607-2A>G) c.358-2A>G (n.358-2A>G) n.356-2A>G n.3086-2A>G n.1930A>G n.1296-2A>G n.1572-2A>G n.376-2A>G n.1473-2A>G c.253-2A>G (n.253-2A>G) c.700-2A>G (n.700-2A>G) c.658-2A>G (n.658-2A>G) n.1915-2A>G c.163-2A>G (n.163-2A>G) n.1889-2A>G c.*647-2A>G (n.*647-2A>G) n.293-2A>G n.2045-2A>G c.769-2A>G (n.769-2A>G) n.1583A>G n.372-2A>G n.2341-2A>G n.1959-2A>G n.351-2A>G n.515-2A>G n.96-2A>G n.5672-2A>G c.565-2A>G (n.565-2A>G) c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) c.970-2A>G (n.970-2A>G) c.811-2A>G (n.811-2A>G) c.1009-2A>G (n.1009-2A>G) c.883-2A>G (n.883-2A>G) c.841-2A>G (n.841-2A>G) n.1147-2A>G n.1152-2A>G | |
| 11 | g.31793804T>G | CA379956592 | PAX6 | c.766-2A>C (n.766-2A>C) c.808-2A>C (n.808-2A>C) c.607-2A>C (n.607-2A>C) c.358-2A>C (n.358-2A>C) n.356-2A>C n.3086-2A>C n.1930A>C n.1296-2A>C n.1572-2A>C n.376-2A>C n.1473-2A>C c.253-2A>C (n.253-2A>C) c.700-2A>C (n.700-2A>C) c.658-2A>C (n.658-2A>C) n.1915-2A>C c.163-2A>C (n.163-2A>C) n.1889-2A>C c.*647-2A>C (n.*647-2A>C) n.293-2A>C n.2045-2A>C c.769-2A>C (n.769-2A>C) n.1583A>C n.372-2A>C n.2341-2A>C n.1959-2A>C n.351-2A>C n.515-2A>C n.96-2A>C n.5672-2A>C c.565-2A>C (n.565-2A>C) c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.970-2A>C (n.970-2A>C) c.811-2A>C (n.811-2A>C) c.1009-2A>C (n.1009-2A>C) c.883-2A>C (n.883-2A>C) c.841-2A>C (n.841-2A>C) n.1147-2A>C n.1152-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31793804T= | CA1962041597 | PAX6 | c.766-2A= (n.766-2A=) c.808-2A= (n.808-2A=) c.607-2A= (n.607-2A=) c.358-2A= (n.358-2A=) n.356-2A= n.3086-2A= n.1930A= n.1296-2A= n.1572-2A= n.376-2A= n.1473-2A= c.253-2A= (n.253-2A=) c.700-2A= (n.700-2A=) c.658-2A= (n.658-2A=) n.1915-2A= c.163-2A= (n.163-2A=) n.1889-2A= c.*647-2A= (n.*647-2A=) n.293-2A= n.2045-2A= c.769-2A= (n.769-2A=) n.1583A= n.372-2A= n.2341-2A= n.1959-2A= n.351-2A= n.515-2A= n.96-2A= n.5672-2A= c.565-2A= (n.565-2A=) c.1012-2A= (n.1012-2A=) c.970-2A= (n.970-2A=) c.811-2A= (n.811-2A=) c.1009-2A= (n.1009-2A=) c.883-2A= (n.883-2A=) c.841-2A= (n.841-2A=) n.1147-2A= n.1152-2A= | |
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| 11 | g.31793805_31793806del | CA2790937549 | PAX6 | c.766-4_766-3del (n.766-4_766-3del) c.808-4_808-3del (n.808-4_808-3del) c.607-4_607-3del (n.607-4_607-3del) c.358-4_358-3del (n.358-4_358-3del) n.356-4_356-3del n.3086-4_3086-3del n.1928_1929del n.1296-4_1296-3del n.1572-4_1572-3del n.376-4_376-3del n.1473-4_1473-3del c.253-4_253-3del (n.253-4_253-3del) c.700-4_700-3del (n.700-4_700-3del) c.658-4_658-3del (n.658-4_658-3del) n.1915-4_1915-3del c.163-4_163-3del (n.163-4_163-3del) n.1889-4_1889-3del c.*647-4_*647-3del (n.*647-4_*647-3del) n.293-4_293-3del n.2045-4_2045-3del c.769-4_769-3del (n.769-4_769-3del) n.1581_1582del n.372-4_372-3del n.2341-4_2341-3del n.1959-4_1959-3del n.351-4_351-3del n.515-4_515-3del n.96-4_96-3del n.5672-4_5672-3del c.565-4_565-3del (n.565-4_565-3del) c.1012-4_1012-3del (n.1012-4_1012-3del) c.970-4_970-3del (n.970-4_970-3del) c.811-4_811-3del (n.811-4_811-3del) c.1009-4_1009-3del (n.1009-4_1009-3del) c.883-4_883-3del (n.883-4_883-3del) c.841-4_841-3del (n.841-4_841-3del) n.1147-4_1147-3del n.1152-4_1152-3del | |
| 11 | g.31793805_31793806insTATTCTTGCTTCAGGTA | CA2790937551 | PAX6 | c.766-4_766-3insTACCTGAAGCAAGAATA (n.766-4_766-3insTACCTGAAGCAAGAATA) c.808-4_808-3insTACCTGAAGCAAGAATA (n.808-4_808-3insTACCTGAAGCAAGAATA) c.607-4_607-3insTACCTGAAGCAAGAATA (n.607-4_607-3insTACCTGAAGCAAGAATA) c.358-4_358-3insTACCTGAAGCAAGAATA (n.358-4_358-3insTACCTGAAGCAAGAATA) n.356-4_356-3insTACCTGAAGCAAGAATA n.3086-4_3086-3insTACCTGAAGCAAGAATA n.1928_1929insTACCTGAAGCAAGAATA n.1296-4_1296-3insTACCTGAAGCAAGAATA n.1572-4_1572-3insTACCTGAAGCAAGAATA n.376-4_376-3insTACCTGAAGCAAGAATA n.1473-4_1473-3insTACCTGAAGCAAGAATA c.253-4_253-3insTACCTGAAGCAAGAATA (n.253-4_253-3insTACCTGAAGCAAGAATA) c.700-4_700-3insTACCTGAAGCAAGAATA (n.700-4_700-3insTACCTGAAGCAAGAATA) c.658-4_658-3insTACCTGAAGCAAGAATA (n.658-4_658-3insTACCTGAAGCAAGAATA) n.1915-4_1915-3insTACCTGAAGCAAGAATA c.163-4_163-3insTACCTGAAGCAAGAATA (n.163-4_163-3insTACCTGAAGCAAGAATA) n.1889-4_1889-3insTACCTGAAGCAAGAATA c.*647-4_*647-3insTACCTGAAGCAAGAATA (n.*647-4_*647-3insTACCTGAAGCAAGAATA) n.293-4_293-3insTACCTGAAGCAAGAATA n.2045-4_2045-3insTACCTGAAGCAAGAATA c.769-4_769-3insTACCTGAAGCAAGAATA (n.769-4_769-3insTACCTGAAGCAAGAATA) n.1581_1582insTACCTGAAGCAAGAATA n.372-4_372-3insTACCTGAAGCAAGAATA n.2341-4_2341-3insTACCTGAAGCAAGAATA n.1959-4_1959-3insTACCTGAAGCAAGAATA n.351-4_351-3insTACCTGAAGCAAGAATA n.515-4_515-3insTACCTGAAGCAAGAATA n.96-4_96-3insTACCTGAAGCAAGAATA n.5672-4_5672-3insTACCTGAAGCAAGAATA c.565-4_565-3insTACCTGAAGCAAGAATA (n.565-4_565-3insTACCTGAAGCAAGAATA) c.1012-4_1012-3insTACCTGAAGCAAGAATA (n.1012-4_1012-3insTACCTGAAGCAAGAATA) c.970-4_970-3insTACCTGAAGCAAGAATA (n.970-4_970-3insTACCTGAAGCAAGAATA) c.811-4_811-3insTACCTGAAGCAAGAATA (n.811-4_811-3insTACCTGAAGCAAGAATA) c.1009-4_1009-3insTACCTGAAGCAAGAATA (n.1009-4_1009-3insTACCTGAAGCAAGAATA) c.883-4_883-3insTACCTGAAGCAAGAATA (n.883-4_883-3insTACCTGAAGCAAGAATA) c.841-4_841-3insTACCTGAAGCAAGAATA (n.841-4_841-3insTACCTGAAGCAAGAATA) n.1147-4_1147-3insTACCTGAAGCAAGAATA n.1152-4_1152-3insTACCTGAAGCAAGAATA | |
| 11 | g.31793805_31793806insTATTCTTGCTTCAGGTAGATCTATTTTGGCTGCTAGTCTTTCTC | CA2790937552 | PAX6 | c.766-4_766-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA (n.766-4_766-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA) c.808-4_808-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA (n.808-4_808-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA) c.607-4_607-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA (n.607-4_607-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA) c.358-4_358-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA (n.358-4_358-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA) n.356-4_356-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA n.3086-4_3086-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA n.1928_1929insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA n.1296-4_1296-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA n.1572-4_1572-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA n.376-4_376-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA n.1473-4_1473-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA c.253-4_253-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA (n.253-4_253-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA) c.700-4_700-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA (n.700-4_700-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA) c.658-4_658-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA (n.658-4_658-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA) n.1915-4_1915-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA c.163-4_163-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA (n.163-4_163-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA) n.1889-4_1889-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA c.*647-4_*647-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA (n.*647-4_*647-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA) n.293-4_293-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA n.2045-4_2045-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA c.769-4_769-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA (n.769-4_769-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA) n.1581_1582insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA n.372-4_372-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA n.2341-4_2341-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA n.1959-4_1959-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA n.351-4_351-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA n.515-4_515-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA n.96-4_96-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA n.5672-4_5672-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA c.565-4_565-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA (n.565-4_565-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA) c.1012-4_1012-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA (n.1012-4_1012-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA) c.970-4_970-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA (n.970-4_970-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA) c.811-4_811-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA (n.811-4_811-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA) c.1009-4_1009-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA (n.1009-4_1009-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA) c.883-4_883-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA (n.883-4_883-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA) c.841-4_841-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA (n.841-4_841-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA) n.1147-4_1147-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA n.1152-4_1152-3insGAGAAAGACTAGCAGCCAAAATAGATCTACCTGAAGCAAGAATA | |
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| 11 | g.31793814G>T | CA2580599742 | PAX6 | c.766-12C>A (n.766-12C>A) c.808-12C>A (n.808-12C>A) c.607-12C>A (n.607-12C>A) c.358-12C>A (n.358-12C>A) n.356-12C>A n.3086-12C>A n.1920C>A n.1296-12C>A n.1572-12C>A n.376-12C>A n.1473-12C>A c.253-12C>A (n.253-12C>A) c.700-12C>A (n.700-12C>A) c.658-12C>A (n.658-12C>A) n.1915-12C>A c.163-12C>A (n.163-12C>A) n.1889-12C>A c.*647-12C>A (n.*647-12C>A) n.293-12C>A n.2045-12C>A c.769-12C>A (n.769-12C>A) n.1573C>A n.372-12C>A n.2341-12C>A n.1959-12C>A n.351-12C>A n.515-12C>A n.96-12C>A n.5672-12C>A c.565-12C>A (n.565-12C>A) c.1012-12C>A (n.1012-12C>A) c.970-12C>A (n.970-12C>A) c.811-12C>A (n.811-12C>A) c.1009-12C>A (n.1009-12C>A) c.883-12C>A (n.883-12C>A) c.841-12C>A (n.841-12C>A) n.1147-12C>A n.1152-12C>A | |
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| 11 | g.31793816_31793818del | CA2790937561 | PAX6 | c.766-16_766-14del (n.766-16_766-14del) c.808-16_808-14del (n.808-16_808-14del) c.607-16_607-14del (n.607-16_607-14del) c.358-16_358-14del (n.358-16_358-14del) n.356-16_356-14del n.3086-16_3086-14del n.1916_1918del n.1296-16_1296-14del n.1572-16_1572-14del n.376-16_376-14del n.1473-16_1473-14del c.253-16_253-14del (n.253-16_253-14del) c.700-16_700-14del (n.700-16_700-14del) c.658-16_658-14del (n.658-16_658-14del) n.1915-16_1915-14del c.163-16_163-14del (n.163-16_163-14del) n.1889-16_1889-14del c.*647-16_*647-14del (n.*647-16_*647-14del) n.293-16_293-14del n.2045-16_2045-14del c.769-16_769-14del (n.769-16_769-14del) n.1569_1571del n.372-16_372-14del n.2341-16_2341-14del n.1959-16_1959-14del n.351-16_351-14del n.515-16_515-14del n.96-16_96-14del n.5672-16_5672-14del c.565-16_565-14del (n.565-16_565-14del) c.1012-16_1012-14del (n.1012-16_1012-14del) c.970-16_970-14del (n.970-16_970-14del) c.811-16_811-14del (n.811-16_811-14del) c.1009-16_1009-14del (n.1009-16_1009-14del) c.883-16_883-14del (n.883-16_883-14del) c.841-16_841-14del (n.841-16_841-14del) n.1147-16_1147-14del n.1152-16_1152-14del | |
| 11 | g.31793818del | CA2790937562 | PAX6 | c.766-14del (n.766-14del) c.808-14del (n.808-14del) c.607-14del (n.607-14del) c.358-14del (n.358-14del) n.356-14del n.3086-14del n.1918del n.1296-14del n.1572-14del n.376-14del n.1473-14del c.253-14del (n.253-14del) c.700-14del (n.700-14del) c.658-14del (n.658-14del) n.1915-14del c.163-14del (n.163-14del) n.1889-14del c.*647-14del (n.*647-14del) n.293-14del n.2045-14del c.769-14del (n.769-14del) n.1571del n.372-14del n.2341-14del n.1959-14del n.351-14del n.515-14del n.96-14del n.5672-14del c.565-14del (n.565-14del) c.1012-14del (n.1012-14del) c.970-14del (n.970-14del) c.811-14del (n.811-14del) c.1009-14del (n.1009-14del) c.883-14del (n.883-14del) c.841-14del (n.841-14del) n.1147-14del n.1152-14del | |
| 11 | g.31793817G>A | CA5933791 | PAX6 | c.766-15C>T (n.766-15C>T) c.808-15C>T (n.808-15C>T) c.607-15C>T (n.607-15C>T) c.358-15C>T (n.358-15C>T) n.356-15C>T n.3086-15C>T n.1917C>T n.1296-15C>T n.1572-15C>T n.376-15C>T n.1473-15C>T c.253-15C>T (n.253-15C>T) c.700-15C>T (n.700-15C>T) c.658-15C>T (n.658-15C>T) n.1915-15C>T c.163-15C>T (n.163-15C>T) n.1889-15C>T c.*647-15C>T (n.*647-15C>T) n.293-15C>T n.2045-15C>T c.769-15C>T (n.769-15C>T) n.1570C>T n.372-15C>T n.2341-15C>T n.1959-15C>T n.351-15C>T n.515-15C>T n.96-15C>T n.5672-15C>T c.565-15C>T (n.565-15C>T) c.1012-15C>T (n.1012-15C>T) c.970-15C>T (n.970-15C>T) c.811-15C>T (n.811-15C>T) c.1009-15C>T (n.1009-15C>T) c.883-15C>T (n.883-15C>T) c.841-15C>T (n.841-15C>T) n.1147-15C>T n.1152-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.31793820C>G | CA2574789754 | PAX6 | c.766-18G>C (n.766-18G>C) c.808-18G>C (n.808-18G>C) c.607-18G>C (n.607-18G>C) c.358-18G>C (n.358-18G>C) n.356-18G>C n.3086-18G>C n.1914G>C n.1296-18G>C n.1572-18G>C n.376-18G>C n.1473-18G>C c.253-18G>C (n.253-18G>C) c.700-18G>C (n.700-18G>C) c.658-18G>C (n.658-18G>C) n.1915-18G>C c.163-18G>C (n.163-18G>C) n.1889-18G>C c.*647-18G>C (n.*647-18G>C) n.293-18G>C n.2045-18G>C c.769-18G>C (n.769-18G>C) n.1567G>C n.372-18G>C n.2341-18G>C n.1959-18G>C n.351-18G>C n.515-18G>C n.96-18G>C n.5672-18G>C c.565-18G>C (n.565-18G>C) c.1012-18G>C (n.1012-18G>C) c.970-18G>C (n.970-18G>C) c.811-18G>C (n.811-18G>C) c.1009-18G>C (n.1009-18G>C) c.883-18G>C (n.883-18G>C) c.841-18G>C (n.841-18G>C) n.1147-18G>C n.1152-18G>C | |
| 11 | g.31793820C>T | CA219463971 | PAX6 | c.766-18G>A (n.766-18G>A) c.808-18G>A (n.808-18G>A) c.607-18G>A (n.607-18G>A) c.358-18G>A (n.358-18G>A) n.356-18G>A n.3086-18G>A n.1914G>A n.1296-18G>A n.1572-18G>A n.376-18G>A n.1473-18G>A c.253-18G>A (n.253-18G>A) c.700-18G>A (n.700-18G>A) c.658-18G>A (n.658-18G>A) n.1915-18G>A c.163-18G>A (n.163-18G>A) n.1889-18G>A c.*647-18G>A (n.*647-18G>A) n.293-18G>A n.2045-18G>A c.769-18G>A (n.769-18G>A) n.1567G>A n.372-18G>A n.2341-18G>A n.1959-18G>A n.351-18G>A n.515-18G>A n.96-18G>A n.5672-18G>A c.565-18G>A (n.565-18G>A) c.1012-18G>A (n.1012-18G>A) c.970-18G>A (n.970-18G>A) c.811-18G>A (n.811-18G>A) c.1009-18G>A (n.1009-18G>A) c.883-18G>A (n.883-18G>A) c.841-18G>A (n.841-18G>A) n.1147-18G>A n.1152-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31793821del | CA2580082903 | PAX6 | c.766-19del (n.766-19del) c.808-19del (n.808-19del) c.607-19del (n.607-19del) c.358-19del (n.358-19del) n.356-19del n.3086-19del n.1913del n.1296-19del n.1572-19del n.376-19del n.1473-19del c.253-19del (n.253-19del) c.700-19del (n.700-19del) c.658-19del (n.658-19del) n.1915-19del c.163-19del (n.163-19del) n.1889-19del c.*647-19del (n.*647-19del) n.293-19del n.2045-19del c.769-19del (n.769-19del) n.1566del n.372-19del n.2341-19del n.1959-19del n.351-19del n.515-19del n.96-19del n.5672-19del c.565-19del (n.565-19del) c.1012-19del (n.1012-19del) c.970-19del (n.970-19del) c.811-19del (n.811-19del) c.1009-19del (n.1009-19del) c.883-19del (n.883-19del) c.841-19del (n.841-19del) n.1147-19del n.1152-19del | ClinVar |
| 11 | g.31793821A= | CA1962041604 | PAX6 | c.766-19T= (n.766-19T=) c.808-19T= (n.808-19T=) c.607-19T= (n.607-19T=) c.358-19T= (n.358-19T=) n.356-19T= n.3086-19T= n.1913T= n.1296-19T= n.1572-19T= n.376-19T= n.1473-19T= c.253-19T= (n.253-19T=) c.700-19T= (n.700-19T=) c.658-19T= (n.658-19T=) n.1915-19T= c.163-19T= (n.163-19T=) n.1889-19T= c.*647-19T= (n.*647-19T=) n.293-19T= n.2045-19T= c.769-19T= (n.769-19T=) n.1566T= n.372-19T= n.2341-19T= n.1959-19T= n.351-19T= n.515-19T= n.96-19T= n.5672-19T= c.565-19T= (n.565-19T=) c.1012-19T= (n.1012-19T=) c.970-19T= (n.970-19T=) c.811-19T= (n.811-19T=) c.1009-19T= (n.1009-19T=) c.883-19T= (n.883-19T=) c.841-19T= (n.841-19T=) n.1147-19T= n.1152-19T= | |
| 11 | g.31793821A>G | CA598390181 | PAX6 | c.766-19T>C (n.766-19T>C) c.808-19T>C (n.808-19T>C) c.607-19T>C (n.607-19T>C) c.358-19T>C (n.358-19T>C) n.356-19T>C n.3086-19T>C n.1913T>C n.1296-19T>C n.1572-19T>C n.376-19T>C n.1473-19T>C c.253-19T>C (n.253-19T>C) c.700-19T>C (n.700-19T>C) c.658-19T>C (n.658-19T>C) n.1915-19T>C c.163-19T>C (n.163-19T>C) n.1889-19T>C c.*647-19T>C (n.*647-19T>C) n.293-19T>C n.2045-19T>C c.769-19T>C (n.769-19T>C) n.1566T>C n.372-19T>C n.2341-19T>C n.1959-19T>C n.351-19T>C n.515-19T>C n.96-19T>C n.5672-19T>C c.565-19T>C (n.565-19T>C) c.1012-19T>C (n.1012-19T>C) c.970-19T>C (n.970-19T>C) c.811-19T>C (n.811-19T>C) c.1009-19T>C (n.1009-19T>C) c.883-19T>C (n.883-19T>C) c.841-19T>C (n.841-19T>C) n.1147-19T>C n.1152-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.31793822G>A | CA2594252994 | PAX6 | c.766-20C>T (n.766-20C>T) c.808-20C>T (n.808-20C>T) c.607-20C>T (n.607-20C>T) c.358-20C>T (n.358-20C>T) n.356-20C>T n.3086-20C>T n.1912C>T n.1296-20C>T n.1572-20C>T n.376-20C>T n.1473-20C>T c.253-20C>T (n.253-20C>T) c.700-20C>T (n.700-20C>T) c.658-20C>T (n.658-20C>T) n.1915-20C>T c.163-20C>T (n.163-20C>T) n.1889-20C>T c.*647-20C>T (n.*647-20C>T) n.293-20C>T n.2045-20C>T c.769-20C>T (n.769-20C>T) n.1565C>T n.372-20C>T n.2341-20C>T n.1959-20C>T n.351-20C>T n.515-20C>T n.96-20C>T n.5672-20C>T c.565-20C>T (n.565-20C>T) c.1012-20C>T (n.1012-20C>T) c.970-20C>T (n.970-20C>T) c.811-20C>T (n.811-20C>T) c.1009-20C>T (n.1009-20C>T) c.883-20C>T (n.883-20C>T) c.841-20C>T (n.841-20C>T) n.1147-20C>T n.1152-20C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.31793823G>T | CA1962041607 | PAX6 | c.766-21C>A (n.766-21C>A) c.808-21C>A (n.808-21C>A) c.607-21C>A (n.607-21C>A) c.358-21C>A (n.358-21C>A) n.356-21C>A n.3086-21C>A n.1911C>A n.1296-21C>A n.1572-21C>A n.376-21C>A n.1473-21C>A c.253-21C>A (n.253-21C>A) c.700-21C>A (n.700-21C>A) c.658-21C>A (n.658-21C>A) n.1915-21C>A c.163-21C>A (n.163-21C>A) n.1889-21C>A c.*647-21C>A (n.*647-21C>A) n.293-21C>A n.2045-21C>A c.769-21C>A (n.769-21C>A) n.1564C>A n.372-21C>A n.2341-21C>A n.1959-21C>A n.351-21C>A n.515-21C>A n.96-21C>A n.5672-21C>A c.565-21C>A (n.565-21C>A) c.1012-21C>A (n.1012-21C>A) c.970-21C>A (n.970-21C>A) c.811-21C>A (n.811-21C>A) c.1009-21C>A (n.1009-21C>A) c.883-21C>A (n.883-21C>A) c.841-21C>A (n.841-21C>A) n.1147-21C>A n.1152-21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.31793843del | CA5933794 | PAX6 | c.766-41del (n.766-41del) c.808-41del (n.808-41del) c.607-41del (n.607-41del) c.358-41del (n.358-41del) n.356-41del n.3086-41del n.1891del n.1296-41del n.1572-41del n.376-41del n.1473-41del c.253-41del (n.253-41del) c.700-41del (n.700-41del) c.658-41del (n.658-41del) n.1915-41del c.163-41del (n.163-41del) n.1889-41del c.*647-41del (n.*647-41del) n.293-41del n.2045-41del c.769-41del (n.769-41del) n.1544del n.372-41del n.2341-41del n.1959-41del n.351-41del n.515-41del n.96-41del n.5672-41del c.565-41del (n.565-41del) c.1012-41del (n.1012-41del) c.970-41del (n.970-41del) c.811-41del (n.811-41del) c.1009-41del (n.1009-41del) c.883-41del (n.883-41del) c.841-41del (n.841-41del) n.1147-41del n.1152-41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.31793843G>A | CA5933795 | PAX6 | c.766-41C>T (n.766-41C>T) c.808-41C>T (n.808-41C>T) c.607-41C>T (n.607-41C>T) c.358-41C>T (n.358-41C>T) n.356-41C>T n.3086-41C>T n.1891C>T n.1296-41C>T n.1572-41C>T n.376-41C>T n.1473-41C>T c.253-41C>T (n.253-41C>T) c.700-41C>T (n.700-41C>T) c.658-41C>T (n.658-41C>T) n.1915-41C>T c.163-41C>T (n.163-41C>T) n.1889-41C>T c.*647-41C>T (n.*647-41C>T) n.293-41C>T n.2045-41C>T c.769-41C>T (n.769-41C>T) n.1544C>T n.372-41C>T n.2341-41C>T n.1959-41C>T n.351-41C>T n.515-41C>T n.96-41C>T n.5672-41C>T c.565-41C>T (n.565-41C>T) c.1012-41C>T (n.1012-41C>T) c.970-41C>T (n.970-41C>T) c.811-41C>T (n.811-41C>T) c.1009-41C>T (n.1009-41C>T) c.883-41C>T (n.883-41C>T) c.841-41C>T (n.841-41C>T) n.1147-41C>T n.1152-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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