Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
11g.31790841G>ACA379967521PAX6c.1052C>T (p.Thr351Ile)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2188_2189delinsGT
c.1033-835_1033-834delinsGT (n.1033-835_1033-834delinsGT)
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n.1425_1426delinsGT
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n.629del
n.3359del
n.2205del
n.4146del
n.1839-835del
n.649del
c.520-835del (n.520-835del)
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n.2188del
c.1033-835del (n.1033-835del)
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n.2162del
c.*920del (n.*920del)
n.566del
c.526del (p.Val176SerfsTer18)
c.1081del (p.Val361SerfsTer?)
n.1858del
c.1075-835del (n.1075-835del)
n.645del
n.2614del
n.456del
n.2232del
n.5945del
c.838del (p.Val280SerfsTer18)
c.1285del (p.Val429SerfsTer18)
c.1243del (p.Val415SerfsTer18)
c.1084del (p.Val362SerfsTer18)
c.1042del (p.Val348SerfsTer18)
c.1282del (p.Val428SerfsTer18)
c.1078-835del (n.1078-835del)
c.1156del (p.Val386SerfsTer18)
c.1114del (p.Val372SerfsTer18)
c.874-835del (n.874-835del)
c.625-835del (n.625-835del)
n.1414-835del
n.1425del
 ClinVar dbSNP
11g.31790854C>ACA379967571PAX6c.1039G>T (p.Val347Phe)
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n.1414-835G>T
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n.1425G=
11g.31790854C>GCA379967573PAX6c.1039G>C (p.Val347Leu)
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c.880G>C (p.Val294Leu)
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n.4146G>C
n.1839-835G>C
n.649G>C
c.520-835G>C (n.520-835G>C)
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
n.2188G>C
c.1033-835G>C (n.1033-835G>C)
c.436G>C (p.Val146Leu)
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n.5945G>C
c.838G>C (p.Val280Leu)
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11g.31790854C>TCA379967574PAX6c.1039G>A (p.Val347Ile)
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n.5945G>A
c.838G>A (p.Val280Ile)
c.1285G>A (p.Val429Ile)
c.1243G>A (p.Val415Ile)
c.1084G>A (p.Val362Ile)
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c.1078-835G>A (n.1078-835G>A)
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n.1414-835G>A
n.1425G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31790855T>ACA473563868PAX6c.1038A>T (p.Pro346=)
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11g.31790855T>CCA473563869PAX6c.1038A>G (p.Pro346=)
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n.1414-836A>G
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 dbSNP gnomAD v4
11g.31790855T>GCA473563870PAX6c.1038A>C (p.Pro346=)
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c.837A>C (p.Pro279=)
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n.1414-836A>C
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 gnomAD v4
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n.2230del
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n.1423del
 ClinVar dbSNP
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n.1414-838C>A
n.1422C>A
11g.31790858G>ACA473563871PAX6c.1035C>T (p.Pro345=)
c.1077C>T (p.Pro359=)
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n.641C>T
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n.452C>T
n.2228C>T
n.5941C>T
c.834C>T (p.Pro278=)
c.1281C>T (p.Pro427=)
c.1239C>T (p.Pro413=)
c.1080C>T (p.Pro360=)
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n.1414-839C>T
n.1421C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.31790858G>CCA473563872PAX6c.1035C>G (p.Pro345=)
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