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11 | g.31790689C>T | CA675542278 | PAX6 | c.1183+21G>A (n.1183+21G>A) c.1225+21G>A (n.1225+21G>A) c.775+21G>A (n.775+21G>A) c.1024+21G>A (n.1024+21G>A) n.773+21G>A n.3503+21G>A n.2349+21G>A n.4290+21G>A n.1839-670G>A c.520-670G>A (n.520-670G>A) c.1117+21G>A (n.1117+21G>A) c.1075+21G>A (n.1075+21G>A) n.2332+21G>A c.1033-670G>A (n.1033-670G>A) c.580+21G>A (n.580+21G>A) c.*1064+21G>A (n.*1064+21G>A) n.710+21G>A n.2002+21G>A c.1075-670G>A (n.1075-670G>A) n.789+21G>A n.2758+21G>A n.600+21G>A n.2376+21G>A n.6089+21G>A c.982+21G>A (n.982+21G>A) c.1429+21G>A (n.1429+21G>A) c.1387+21G>A (n.1387+21G>A) c.1228+21G>A (n.1228+21G>A) c.1186+21G>A (n.1186+21G>A) c.1426+21G>A (n.1426+21G>A) c.1078-670G>A (n.1078-670G>A) c.1300+21G>A (n.1300+21G>A) c.1258+21G>A (n.1258+21G>A) c.874-670G>A (n.874-670G>A) c.625-670G>A (n.625-670G>A) n.1414-670G>A n.1569+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31790698G= | CA1962042502 | PAX6 | c.1183+12C= (n.1183+12C=) c.1225+12C= (n.1225+12C=) c.775+12C= (n.775+12C=) c.1024+12C= (n.1024+12C=) n.773+12C= n.3503+12C= n.2349+12C= n.4290+12C= n.1839-679C= c.520-679C= (n.520-679C=) c.1117+12C= (n.1117+12C=) c.1075+12C= (n.1075+12C=) n.2332+12C= c.1033-679C= (n.1033-679C=) c.580+12C= (n.580+12C=) c.*1064+12C= (n.*1064+12C=) n.710+12C= n.2002+12C= c.1075-679C= (n.1075-679C=) n.789+12C= n.2758+12C= n.600+12C= n.2376+12C= n.6089+12C= c.982+12C= (n.982+12C=) c.1429+12C= (n.1429+12C=) c.1387+12C= (n.1387+12C=) c.1228+12C= (n.1228+12C=) c.1186+12C= (n.1186+12C=) c.1426+12C= (n.1426+12C=) c.1078-679C= (n.1078-679C=) c.1300+12C= (n.1300+12C=) c.1258+12C= (n.1258+12C=) c.874-679C= (n.874-679C=) c.625-679C= (n.625-679C=) n.1414-679C= n.1569+12C= | |
11 | g.31790698G>T | CA5933665 | PAX6 | c.1183+12C>A (n.1183+12C>A) c.1225+12C>A (n.1225+12C>A) c.775+12C>A (n.775+12C>A) c.1024+12C>A (n.1024+12C>A) n.773+12C>A n.3503+12C>A n.2349+12C>A n.4290+12C>A n.1839-679C>A c.520-679C>A (n.520-679C>A) c.1117+12C>A (n.1117+12C>A) c.1075+12C>A (n.1075+12C>A) n.2332+12C>A c.1033-679C>A (n.1033-679C>A) c.580+12C>A (n.580+12C>A) c.*1064+12C>A (n.*1064+12C>A) n.710+12C>A n.2002+12C>A c.1075-679C>A (n.1075-679C>A) n.789+12C>A n.2758+12C>A n.600+12C>A n.2376+12C>A n.6089+12C>A c.982+12C>A (n.982+12C>A) c.1429+12C>A (n.1429+12C>A) c.1387+12C>A (n.1387+12C>A) c.1228+12C>A (n.1228+12C>A) c.1186+12C>A (n.1186+12C>A) c.1426+12C>A (n.1426+12C>A) c.1078-679C>A (n.1078-679C>A) c.1300+12C>A (n.1300+12C>A) c.1258+12C>A (n.1258+12C>A) c.874-679C>A (n.874-679C>A) c.625-679C>A (n.625-679C>A) n.1414-679C>A n.1569+12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.31790699C= | CA1962042504 | PAX6 | c.1183+11G= (n.1183+11G=) c.1225+11G= (n.1225+11G=) c.775+11G= (n.775+11G=) c.1024+11G= (n.1024+11G=) n.773+11G= n.3503+11G= n.2349+11G= n.4290+11G= n.1839-680G= c.520-680G= (n.520-680G=) c.1117+11G= (n.1117+11G=) c.1075+11G= (n.1075+11G=) n.2332+11G= c.1033-680G= (n.1033-680G=) c.580+11G= (n.580+11G=) c.*1064+11G= (n.*1064+11G=) n.710+11G= n.2002+11G= c.1075-680G= (n.1075-680G=) n.789+11G= n.2758+11G= n.600+11G= n.2376+11G= n.6089+11G= c.982+11G= (n.982+11G=) c.1429+11G= (n.1429+11G=) c.1387+11G= (n.1387+11G=) c.1228+11G= (n.1228+11G=) c.1186+11G= (n.1186+11G=) c.1426+11G= (n.1426+11G=) c.1078-680G= (n.1078-680G=) c.1300+11G= (n.1300+11G=) c.1258+11G= (n.1258+11G=) c.874-680G= (n.874-680G=) c.625-680G= (n.625-680G=) n.1414-680G= n.1569+11G= | |
11 | g.31790699C>T | CA597951394 | PAX6 | c.1183+11G>A (n.1183+11G>A) c.1225+11G>A (n.1225+11G>A) c.775+11G>A (n.775+11G>A) c.1024+11G>A (n.1024+11G>A) n.773+11G>A n.3503+11G>A n.2349+11G>A n.4290+11G>A n.1839-680G>A c.520-680G>A (n.520-680G>A) c.1117+11G>A (n.1117+11G>A) c.1075+11G>A (n.1075+11G>A) n.2332+11G>A c.1033-680G>A (n.1033-680G>A) c.580+11G>A (n.580+11G>A) c.*1064+11G>A (n.*1064+11G>A) n.710+11G>A n.2002+11G>A c.1075-680G>A (n.1075-680G>A) n.789+11G>A n.2758+11G>A n.600+11G>A n.2376+11G>A n.6089+11G>A c.982+11G>A (n.982+11G>A) c.1429+11G>A (n.1429+11G>A) c.1387+11G>A (n.1387+11G>A) c.1228+11G>A (n.1228+11G>A) c.1186+11G>A (n.1186+11G>A) c.1426+11G>A (n.1426+11G>A) c.1078-680G>A (n.1078-680G>A) c.1300+11G>A (n.1300+11G>A) c.1258+11G>A (n.1258+11G>A) c.874-680G>A (n.874-680G>A) c.625-680G>A (n.625-680G>A) n.1414-680G>A n.1569+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.31790702T>G | CA2612967532 | PAX6 | c.1183+8A>C (n.1183+8A>C) c.1225+8A>C (n.1225+8A>C) c.775+8A>C (n.775+8A>C) c.1024+8A>C (n.1024+8A>C) n.773+8A>C n.3503+8A>C n.2349+8A>C n.4290+8A>C n.1839-683A>C c.520-683A>C (n.520-683A>C) c.1117+8A>C (n.1117+8A>C) c.1075+8A>C (n.1075+8A>C) n.2332+8A>C c.1033-683A>C (n.1033-683A>C) c.580+8A>C (n.580+8A>C) c.*1064+8A>C (n.*1064+8A>C) n.710+8A>C n.2002+8A>C c.1075-683A>C (n.1075-683A>C) n.789+8A>C n.2758+8A>C n.600+8A>C n.2376+8A>C n.6089+8A>C c.982+8A>C (n.982+8A>C) c.1429+8A>C (n.1429+8A>C) c.1387+8A>C (n.1387+8A>C) c.1228+8A>C (n.1228+8A>C) c.1186+8A>C (n.1186+8A>C) c.1426+8A>C (n.1426+8A>C) c.1078-683A>C (n.1078-683A>C) c.1300+8A>C (n.1300+8A>C) c.1258+8A>C (n.1258+8A>C) c.874-683A>C (n.874-683A>C) c.625-683A>C (n.625-683A>C) n.1414-683A>C n.1569+8A>C | gnomAD v4 |
11 | g.31790702_31790709delinsG | CA2580615652 | PAX6 | c.1183+1_1183+8delinsC (n.1183+1_1183+8delinsC) c.1225+1_1225+8delinsC (n.1225+1_1225+8delinsC) c.775+1_775+8delinsC (n.775+1_775+8delinsC) c.1024+1_1024+8delinsC (n.1024+1_1024+8delinsC) n.773+1_773+8delinsC n.3503+1_3503+8delinsC n.2349+1_2349+8delinsC n.4290+1_4290+8delinsC n.1839-690_1839-683delinsC c.520-690_520-683delinsC (n.520-690_520-683delinsC) c.1117+1_1117+8delinsC (n.1117+1_1117+8delinsC) c.1075+1_1075+8delinsC (n.1075+1_1075+8delinsC) n.2332+1_2332+8delinsC c.1033-690_1033-683delinsC (n.1033-690_1033-683delinsC) c.580+1_580+8delinsC (n.580+1_580+8delinsC) c.*1064+1_*1064+8delinsC (n.*1064+1_*1064+8delinsC) n.710+1_710+8delinsC n.2002+1_2002+8delinsC c.1075-690_1075-683delinsC (n.1075-690_1075-683delinsC) n.789+1_789+8delinsC n.2758+1_2758+8delinsC n.600+1_600+8delinsC n.2376+1_2376+8delinsC n.6089+1_6089+8delinsC c.982+1_982+8delinsC (n.982+1_982+8delinsC) c.1429+1_1429+8delinsC (n.1429+1_1429+8delinsC) c.1387+1_1387+8delinsC (n.1387+1_1387+8delinsC) c.1228+1_1228+8delinsC (n.1228+1_1228+8delinsC) c.1186+1_1186+8delinsC (n.1186+1_1186+8delinsC) c.1426+1_1426+8delinsC (n.1426+1_1426+8delinsC) c.1078-690_1078-683delinsC (n.1078-690_1078-683delinsC) c.1300+1_1300+8delinsC (n.1300+1_1300+8delinsC) c.1258+1_1258+8delinsC (n.1258+1_1258+8delinsC) c.874-690_874-683delinsC (n.874-690_874-683delinsC) c.625-690_625-683delinsC (n.625-690_625-683delinsC) n.1414-690_1414-683delinsC n.1569+1_1569+8delinsC | ClinVar |
11 | g.31790703G>A | CA936571604 | PAX6 | c.1183+7C>T (n.1183+7C>T) c.1225+7C>T (n.1225+7C>T) c.775+7C>T (n.775+7C>T) c.1024+7C>T (n.1024+7C>T) n.773+7C>T n.3503+7C>T n.2349+7C>T n.4290+7C>T n.1839-684C>T c.520-684C>T (n.520-684C>T) c.1117+7C>T (n.1117+7C>T) c.1075+7C>T (n.1075+7C>T) n.2332+7C>T c.1033-684C>T (n.1033-684C>T) c.580+7C>T (n.580+7C>T) c.*1064+7C>T (n.*1064+7C>T) n.710+7C>T n.2002+7C>T c.1075-684C>T (n.1075-684C>T) n.789+7C>T n.2758+7C>T n.600+7C>T n.2376+7C>T n.6089+7C>T c.982+7C>T (n.982+7C>T) c.1429+7C>T (n.1429+7C>T) c.1387+7C>T (n.1387+7C>T) c.1228+7C>T (n.1228+7C>T) c.1186+7C>T (n.1186+7C>T) c.1426+7C>T (n.1426+7C>T) c.1078-684C>T (n.1078-684C>T) c.1300+7C>T (n.1300+7C>T) c.1258+7C>T (n.1258+7C>T) c.874-684C>T (n.874-684C>T) c.625-684C>T (n.625-684C>T) n.1414-684C>T n.1569+7C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31790704G>T | CA2612967533 | PAX6 | c.1183+6C>A (n.1183+6C>A) c.1225+6C>A (n.1225+6C>A) c.775+6C>A (n.775+6C>A) c.1024+6C>A (n.1024+6C>A) n.773+6C>A n.3503+6C>A n.2349+6C>A n.4290+6C>A n.1839-685C>A c.520-685C>A (n.520-685C>A) c.1117+6C>A (n.1117+6C>A) c.1075+6C>A (n.1075+6C>A) n.2332+6C>A c.1033-685C>A (n.1033-685C>A) c.580+6C>A (n.580+6C>A) c.*1064+6C>A (n.*1064+6C>A) n.710+6C>A n.2002+6C>A c.1075-685C>A (n.1075-685C>A) n.789+6C>A n.2758+6C>A n.600+6C>A n.2376+6C>A n.6089+6C>A c.982+6C>A (n.982+6C>A) c.1429+6C>A (n.1429+6C>A) c.1387+6C>A (n.1387+6C>A) c.1228+6C>A (n.1228+6C>A) c.1186+6C>A (n.1186+6C>A) c.1426+6C>A (n.1426+6C>A) c.1078-685C>A (n.1078-685C>A) c.1300+6C>A (n.1300+6C>A) c.1258+6C>A (n.1258+6C>A) c.874-685C>A (n.874-685C>A) c.625-685C>A (n.625-685C>A) n.1414-685C>A n.1569+6C>A | gnomAD v4 |
11 | g.31790705_31790720del | CA2695213448 | PAX6 | c.1174_1183+6del c.1216_1225+6del c.766_775+6del c.1015_1024+6del n.764_773+6del n.3494_3503+6del n.2340_2349+6del n.4281_4290+6del n.1839-700_1839-685del c.520-700_520-685del (n.520-700_520-685del) c.1108_1117+6del c.1066_1075+6del n.2323_2332+6del c.1033-700_1033-685del (n.1033-700_1033-685del) c.571_580+6del c.*1055_*1064+6del n.701_710+6del n.1993_2002+6del c.1075-700_1075-685del (n.1075-700_1075-685del) n.780_789+6del n.2749_2758+6del n.591_600+6del n.2367_2376+6del n.6080_6089+6del c.973_982+6del c.1420_1429+6del c.1378_1387+6del c.1219_1228+6del c.1177_1186+6del c.1417_1426+6del c.1078-700_1078-685del (n.1078-700_1078-685del) c.1291_1300+6del c.1249_1258+6del c.874-700_874-685del (n.874-700_874-685del) c.625-700_625-685del (n.625-700_625-685del) n.1414-700_1414-685del n.1560_1569+6del | |
11 | g.31790705C>A | CA2580082909 | PAX6 | c.1183+5G>T (n.1183+5G>T) c.1225+5G>T (n.1225+5G>T) c.775+5G>T (n.775+5G>T) c.1024+5G>T (n.1024+5G>T) n.773+5G>T n.3503+5G>T n.2349+5G>T n.4290+5G>T n.1839-686G>T c.520-686G>T (n.520-686G>T) c.1117+5G>T (n.1117+5G>T) c.1075+5G>T (n.1075+5G>T) n.2332+5G>T c.1033-686G>T (n.1033-686G>T) c.580+5G>T (n.580+5G>T) c.*1064+5G>T (n.*1064+5G>T) n.710+5G>T n.2002+5G>T c.1075-686G>T (n.1075-686G>T) n.789+5G>T n.2758+5G>T n.600+5G>T n.2376+5G>T n.6089+5G>T c.982+5G>T (n.982+5G>T) c.1429+5G>T (n.1429+5G>T) c.1387+5G>T (n.1387+5G>T) c.1228+5G>T (n.1228+5G>T) c.1186+5G>T (n.1186+5G>T) c.1426+5G>T (n.1426+5G>T) c.1078-686G>T (n.1078-686G>T) c.1300+5G>T (n.1300+5G>T) c.1258+5G>T (n.1258+5G>T) c.874-686G>T (n.874-686G>T) c.625-686G>T (n.625-686G>T) n.1414-686G>T n.1569+5G>T | ClinVar |
11 | g.31790705C= | CA1962042505 | PAX6 | c.1183+5G= (n.1183+5G=) c.1225+5G= (n.1225+5G=) c.775+5G= (n.775+5G=) c.1024+5G= (n.1024+5G=) n.773+5G= n.3503+5G= n.2349+5G= n.4290+5G= n.1839-686G= c.520-686G= (n.520-686G=) c.1117+5G= (n.1117+5G=) c.1075+5G= (n.1075+5G=) n.2332+5G= c.1033-686G= (n.1033-686G=) c.580+5G= (n.580+5G=) c.*1064+5G= (n.*1064+5G=) n.710+5G= n.2002+5G= c.1075-686G= (n.1075-686G=) n.789+5G= n.2758+5G= n.600+5G= n.2376+5G= n.6089+5G= c.982+5G= (n.982+5G=) c.1429+5G= (n.1429+5G=) c.1387+5G= (n.1387+5G=) c.1228+5G= (n.1228+5G=) c.1186+5G= (n.1186+5G=) c.1426+5G= (n.1426+5G=) c.1078-686G= (n.1078-686G=) c.1300+5G= (n.1300+5G=) c.1258+5G= (n.1258+5G=) c.874-686G= (n.874-686G=) c.625-686G= (n.625-686G=) n.1414-686G= n.1569+5G= | |
11 | g.31790705C>T | CA915948026 | PAX6 | c.1183+5G>A (n.1183+5G>A) c.1225+5G>A (n.1225+5G>A) c.775+5G>A (n.775+5G>A) c.1024+5G>A (n.1024+5G>A) n.773+5G>A n.3503+5G>A n.2349+5G>A n.4290+5G>A n.1839-686G>A c.520-686G>A (n.520-686G>A) c.1117+5G>A (n.1117+5G>A) c.1075+5G>A (n.1075+5G>A) n.2332+5G>A c.1033-686G>A (n.1033-686G>A) c.580+5G>A (n.580+5G>A) c.*1064+5G>A (n.*1064+5G>A) n.710+5G>A n.2002+5G>A c.1075-686G>A (n.1075-686G>A) n.789+5G>A n.2758+5G>A n.600+5G>A n.2376+5G>A n.6089+5G>A c.982+5G>A (n.982+5G>A) c.1429+5G>A (n.1429+5G>A) c.1387+5G>A (n.1387+5G>A) c.1228+5G>A (n.1228+5G>A) c.1186+5G>A (n.1186+5G>A) c.1426+5G>A (n.1426+5G>A) c.1078-686G>A (n.1078-686G>A) c.1300+5G>A (n.1300+5G>A) c.1258+5G>A (n.1258+5G>A) c.874-686G>A (n.874-686G>A) c.625-686G>A (n.625-686G>A) n.1414-686G>A n.1569+5G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.31790706T>C | CA2695213449 | PAX6 | c.1183+4A>G (n.1183+4A>G) c.1225+4A>G (n.1225+4A>G) c.775+4A>G (n.775+4A>G) c.1024+4A>G (n.1024+4A>G) n.773+4A>G n.3503+4A>G n.2349+4A>G n.4290+4A>G n.1839-687A>G c.520-687A>G (n.520-687A>G) c.1117+4A>G (n.1117+4A>G) c.1075+4A>G (n.1075+4A>G) n.2332+4A>G c.1033-687A>G (n.1033-687A>G) c.580+4A>G (n.580+4A>G) c.*1064+4A>G (n.*1064+4A>G) n.710+4A>G n.2002+4A>G c.1075-687A>G (n.1075-687A>G) n.789+4A>G n.2758+4A>G n.600+4A>G n.2376+4A>G n.6089+4A>G c.982+4A>G (n.982+4A>G) c.1429+4A>G (n.1429+4A>G) c.1387+4A>G (n.1387+4A>G) c.1228+4A>G (n.1228+4A>G) c.1186+4A>G (n.1186+4A>G) c.1426+4A>G (n.1426+4A>G) c.1078-687A>G (n.1078-687A>G) c.1300+4A>G (n.1300+4A>G) c.1258+4A>G (n.1258+4A>G) c.874-687A>G (n.874-687A>G) c.625-687A>G (n.625-687A>G) n.1414-687A>G n.1569+4A>G | |
11 | g.31790706dup | CA915948027 | PAX6 | c.1183+4dup (n.1183+4dup) c.1225+4dup (n.1225+4dup) c.775+4dup (n.775+4dup) c.1024+4dup (n.1024+4dup) n.773+4dup n.3503+4dup n.2349+4dup n.4290+4dup n.1839-687dup c.520-687dup (n.520-687dup) c.1117+4dup (n.1117+4dup) c.1075+4dup (n.1075+4dup) n.2332+4dup c.1033-687dup (n.1033-687dup) c.580+4dup (n.580+4dup) c.*1064+4dup (n.*1064+4dup) n.710+4dup n.2002+4dup c.1075-687dup (n.1075-687dup) n.789+4dup n.2758+4dup n.600+4dup n.2376+4dup n.6089+4dup c.982+4dup (n.982+4dup) c.1429+4dup (n.1429+4dup) c.1387+4dup (n.1387+4dup) c.1228+4dup (n.1228+4dup) c.1186+4dup (n.1186+4dup) c.1426+4dup (n.1426+4dup) c.1078-687dup (n.1078-687dup) c.1300+4dup (n.1300+4dup) c.1258+4dup (n.1258+4dup) c.874-687dup (n.874-687dup) c.625-687dup (n.625-687dup) n.1414-687dup n.1569+4dup | ClinVar dbSNP |
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11 | g.31790708A>C | CA379966970 | PAX6 | c.1183+2T>G (n.1183+2T>G) c.1225+2T>G (n.1225+2T>G) c.775+2T>G (n.775+2T>G) c.1024+2T>G (n.1024+2T>G) n.773+2T>G n.3503+2T>G n.2349+2T>G n.4290+2T>G n.1839-689T>G c.520-689T>G (n.520-689T>G) c.1117+2T>G (n.1117+2T>G) c.1075+2T>G (n.1075+2T>G) n.2332+2T>G c.1033-689T>G (n.1033-689T>G) c.580+2T>G (n.580+2T>G) c.*1064+2T>G (n.*1064+2T>G) n.710+2T>G n.2002+2T>G c.1075-689T>G (n.1075-689T>G) n.789+2T>G n.2758+2T>G n.600+2T>G n.2376+2T>G n.6089+2T>G c.982+2T>G (n.982+2T>G) c.1429+2T>G (n.1429+2T>G) c.1387+2T>G (n.1387+2T>G) c.1228+2T>G (n.1228+2T>G) c.1186+2T>G (n.1186+2T>G) c.1426+2T>G (n.1426+2T>G) c.1078-689T>G (n.1078-689T>G) c.1300+2T>G (n.1300+2T>G) c.1258+2T>G (n.1258+2T>G) c.874-689T>G (n.874-689T>G) c.625-689T>G (n.625-689T>G) n.1414-689T>G n.1569+2T>G | |
11 | g.31790708A>G | CA379966968 | PAX6 | c.1183+2T>C (n.1183+2T>C) c.1225+2T>C (n.1225+2T>C) c.775+2T>C (n.775+2T>C) c.1024+2T>C (n.1024+2T>C) n.773+2T>C n.3503+2T>C n.2349+2T>C n.4290+2T>C n.1839-689T>C c.520-689T>C (n.520-689T>C) c.1117+2T>C (n.1117+2T>C) c.1075+2T>C (n.1075+2T>C) n.2332+2T>C c.1033-689T>C (n.1033-689T>C) c.580+2T>C (n.580+2T>C) c.*1064+2T>C (n.*1064+2T>C) n.710+2T>C n.2002+2T>C c.1075-689T>C (n.1075-689T>C) n.789+2T>C n.2758+2T>C n.600+2T>C n.2376+2T>C n.6089+2T>C c.982+2T>C (n.982+2T>C) c.1429+2T>C (n.1429+2T>C) c.1387+2T>C (n.1387+2T>C) c.1228+2T>C (n.1228+2T>C) c.1186+2T>C (n.1186+2T>C) c.1426+2T>C (n.1426+2T>C) c.1078-689T>C (n.1078-689T>C) c.1300+2T>C (n.1300+2T>C) c.1258+2T>C (n.1258+2T>C) c.874-689T>C (n.874-689T>C) c.625-689T>C (n.625-689T>C) n.1414-689T>C n.1569+2T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.31790708A>T | CA379966969 | PAX6 | c.1183+2T>A (n.1183+2T>A) c.1225+2T>A (n.1225+2T>A) c.775+2T>A (n.775+2T>A) c.1024+2T>A (n.1024+2T>A) n.773+2T>A n.3503+2T>A n.2349+2T>A n.4290+2T>A n.1839-689T>A c.520-689T>A (n.520-689T>A) c.1117+2T>A (n.1117+2T>A) c.1075+2T>A (n.1075+2T>A) n.2332+2T>A c.1033-689T>A (n.1033-689T>A) c.580+2T>A (n.580+2T>A) c.*1064+2T>A (n.*1064+2T>A) n.710+2T>A n.2002+2T>A c.1075-689T>A (n.1075-689T>A) n.789+2T>A n.2758+2T>A n.600+2T>A n.2376+2T>A n.6089+2T>A c.982+2T>A (n.982+2T>A) c.1429+2T>A (n.1429+2T>A) c.1387+2T>A (n.1387+2T>A) c.1228+2T>A (n.1228+2T>A) c.1186+2T>A (n.1186+2T>A) c.1426+2T>A (n.1426+2T>A) c.1078-689T>A (n.1078-689T>A) c.1300+2T>A (n.1300+2T>A) c.1258+2T>A (n.1258+2T>A) c.874-689T>A (n.874-689T>A) c.625-689T>A (n.625-689T>A) n.1414-689T>A n.1569+2T>A | |
11 | g.31790709C>A | CA379966971 | PAX6 | c.1183+1G>T (n.1183+1G>T) c.1225+1G>T (n.1225+1G>T) c.775+1G>T (n.775+1G>T) c.1024+1G>T (n.1024+1G>T) n.773+1G>T n.3503+1G>T n.2349+1G>T n.4290+1G>T n.1839-690G>T c.520-690G>T (n.520-690G>T) c.1117+1G>T (n.1117+1G>T) c.1075+1G>T (n.1075+1G>T) n.2332+1G>T c.1033-690G>T (n.1033-690G>T) c.580+1G>T (n.580+1G>T) c.*1064+1G>T (n.*1064+1G>T) n.710+1G>T n.2002+1G>T c.1075-690G>T (n.1075-690G>T) n.789+1G>T n.2758+1G>T n.600+1G>T n.2376+1G>T n.6089+1G>T c.982+1G>T (n.982+1G>T) c.1429+1G>T (n.1429+1G>T) c.1387+1G>T (n.1387+1G>T) c.1228+1G>T (n.1228+1G>T) c.1186+1G>T (n.1186+1G>T) c.1426+1G>T (n.1426+1G>T) c.1078-690G>T (n.1078-690G>T) c.1300+1G>T (n.1300+1G>T) c.1258+1G>T (n.1258+1G>T) c.874-690G>T (n.874-690G>T) c.625-690G>T (n.625-690G>T) n.1414-690G>T n.1569+1G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.31790709C= | CA1962042511 | PAX6 | c.1183+1G= (n.1183+1G=) c.1225+1G= (n.1225+1G=) c.775+1G= (n.775+1G=) c.1024+1G= (n.1024+1G=) n.773+1G= n.3503+1G= n.2349+1G= n.4290+1G= n.1839-690G= c.520-690G= (n.520-690G=) c.1117+1G= (n.1117+1G=) c.1075+1G= (n.1075+1G=) n.2332+1G= c.1033-690G= (n.1033-690G=) c.580+1G= (n.580+1G=) c.*1064+1G= (n.*1064+1G=) n.710+1G= n.2002+1G= c.1075-690G= (n.1075-690G=) n.789+1G= n.2758+1G= n.600+1G= n.2376+1G= n.6089+1G= c.982+1G= (n.982+1G=) c.1429+1G= (n.1429+1G=) c.1387+1G= (n.1387+1G=) c.1228+1G= (n.1228+1G=) c.1186+1G= (n.1186+1G=) c.1426+1G= (n.1426+1G=) c.1078-690G= (n.1078-690G=) c.1300+1G= (n.1300+1G=) c.1258+1G= (n.1258+1G=) c.874-690G= (n.874-690G=) c.625-690G= (n.625-690G=) n.1414-690G= n.1569+1G= | |
11 | g.31790709C>G | CA379966972 | PAX6 | c.1183+1G>C (n.1183+1G>C) c.1225+1G>C (n.1225+1G>C) c.775+1G>C (n.775+1G>C) c.1024+1G>C (n.1024+1G>C) n.773+1G>C n.3503+1G>C n.2349+1G>C n.4290+1G>C n.1839-690G>C c.520-690G>C (n.520-690G>C) c.1117+1G>C (n.1117+1G>C) c.1075+1G>C (n.1075+1G>C) n.2332+1G>C c.1033-690G>C (n.1033-690G>C) c.580+1G>C (n.580+1G>C) c.*1064+1G>C (n.*1064+1G>C) n.710+1G>C n.2002+1G>C c.1075-690G>C (n.1075-690G>C) n.789+1G>C n.2758+1G>C n.600+1G>C n.2376+1G>C n.6089+1G>C c.982+1G>C (n.982+1G>C) c.1429+1G>C (n.1429+1G>C) c.1387+1G>C (n.1387+1G>C) c.1228+1G>C (n.1228+1G>C) c.1186+1G>C (n.1186+1G>C) c.1426+1G>C (n.1426+1G>C) c.1078-690G>C (n.1078-690G>C) c.1300+1G>C (n.1300+1G>C) c.1258+1G>C (n.1258+1G>C) c.874-690G>C (n.874-690G>C) c.625-690G>C (n.625-690G>C) n.1414-690G>C n.1569+1G>C | |
11 | g.31790709C>T | CA379966973 | PAX6 | c.1183+1G>A (n.1183+1G>A) c.1225+1G>A (n.1225+1G>A) c.775+1G>A (n.775+1G>A) c.1024+1G>A (n.1024+1G>A) n.773+1G>A n.3503+1G>A n.2349+1G>A n.4290+1G>A n.1839-690G>A c.520-690G>A (n.520-690G>A) c.1117+1G>A (n.1117+1G>A) c.1075+1G>A (n.1075+1G>A) n.2332+1G>A c.1033-690G>A (n.1033-690G>A) c.580+1G>A (n.580+1G>A) c.*1064+1G>A (n.*1064+1G>A) n.710+1G>A n.2002+1G>A c.1075-690G>A (n.1075-690G>A) n.789+1G>A n.2758+1G>A n.600+1G>A n.2376+1G>A n.6089+1G>A c.982+1G>A (n.982+1G>A) c.1429+1G>A (n.1429+1G>A) c.1387+1G>A (n.1387+1G>A) c.1228+1G>A (n.1228+1G>A) c.1186+1G>A (n.1186+1G>A) c.1426+1G>A (n.1426+1G>A) c.1078-690G>A (n.1078-690G>A) c.1300+1G>A (n.1300+1G>A) c.1258+1G>A (n.1258+1G>A) c.874-690G>A (n.874-690G>A) c.625-690G>A (n.625-690G>A) n.1414-690G>A n.1569+1G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.31790711_31790726del | CA2740093672 | PAX6 | c.1169_1183+1del c.1211_1225+1del c.761_775+1del c.1010_1024+1del n.759_773+1del n.3489_3503+1del n.2335_2349+1del n.4276_4290+1del n.1839-705_1839-690del c.520-705_520-690del (n.520-705_520-690del) c.1103_1117+1del c.1061_1075+1del n.2318_2332+1del c.1033-705_1033-690del (n.1033-705_1033-690del) c.566_580+1del c.*1050_*1064+1del n.696_710+1del n.1988_2002+1del c.1075-705_1075-690del (n.1075-705_1075-690del) n.775_789+1del n.2744_2758+1del n.586_600+1del n.2362_2376+1del n.6075_6089+1del c.968_982+1del c.1415_1429+1del c.1373_1387+1del c.1214_1228+1del c.1172_1186+1del c.1412_1426+1del c.1078-705_1078-690del (n.1078-705_1078-690del) c.1286_1300+1del c.1244_1258+1del c.874-705_874-690del (n.874-705_874-690del) c.625-705_625-690del (n.625-705_625-690del) n.1414-705_1414-690del n.1555_1569+1del | ClinVar |
11 | g.31790710C>A | CA379966975 | PAX6 | c.1183G>T (p.Gly395Ter) c.1225G>T (p.Gly409Ter) c.775G>T (p.Gly259Ter) c.1024G>T (p.Gly342Ter) n.773G>T n.3503G>T n.2349G>T n.4290G>T n.1839-691G>T c.520-691G>T (n.520-691G>T) c.1117G>T (p.Gly373Ter) c.1075G>T (p.Gly359Ter) n.2332G>T c.1033-691G>T (n.1033-691G>T) c.580G>T (p.Gly194Ter) c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.710G>T n.2002G>T c.1075-691G>T (n.1075-691G>T) n.789G>T n.2758G>T n.600G>T n.2376G>T n.6089G>T c.982G>T (p.Gly328Ter) c.1429G>T (p.Gly477Ter) c.1387G>T (p.Gly463Ter) c.1228G>T (p.Gly410Ter) c.1186G>T (p.Gly396Ter) c.1426G>T (p.Gly476Ter) c.1078-691G>T (n.1078-691G>T) c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.1258G>T (p.Gly420Ter) c.874-691G>T (n.874-691G>T) c.625-691G>T (n.625-691G>T) n.1414-691G>T n.1569G>T | ClinVar dbSNP |
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11 | g.31790710C>G | CA10575481 | PAX6 | c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) n.773G>C n.3503G>C n.2349G>C n.4290G>C n.1839-691G>C c.520-691G>C (n.520-691G>C) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.2332G>C c.1033-691G>C (n.1033-691G>C) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.710G>C n.2002G>C c.1075-691G>C (n.1075-691G>C) n.789G>C n.2758G>C n.600G>C n.2376G>C n.6089G>C c.982G>C (p.Gly328Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1078-691G>C (n.1078-691G>C) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.874-691G>C (n.874-691G>C) c.625-691G>C (n.625-691G>C) n.1414-691G>C n.1569G>C | ClinVar dbSNP |
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11 | g.31790711T>C | CA473563767 | PAX6 | c.1182A>G (p.Thr394=) c.1224A>G (p.Thr408=) c.774A>G (p.Thr258=) c.1023A>G (p.Thr341=) n.772A>G n.3502A>G n.2348A>G n.4289A>G n.1839-692A>G c.520-692A>G (n.520-692A>G) c.1116A>G (p.Thr372=) c.1074A>G (p.Thr358=) n.2331A>G c.1033-692A>G (n.1033-692A>G) c.579A>G (p.Thr193=) c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.709A>G n.2001A>G c.1075-692A>G (n.1075-692A>G) n.788A>G n.2757A>G n.599A>G n.2375A>G n.6088A>G c.981A>G (p.Thr327=) c.1428A>G (p.Thr476=) c.1386A>G (p.Thr462=) c.1227A>G (p.Thr409=) c.1185A>G (p.Thr395=) c.1425A>G (p.Thr475=) c.1078-692A>G (n.1078-692A>G) c.1299A>G (p.Thr433=) c.1257A>G (p.Thr419=) c.874-692A>G (n.874-692A>G) c.625-692A>G (n.625-692A>G) n.1414-692A>G n.1568A>G | |
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11 | g.31790716A>T | CA379966990 | PAX6 | c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) n.767T>A n.3497T>A n.2343T>A n.4284T>A n.1839-697T>A c.520-697T>A (n.520-697T>A) c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) n.2326T>A c.1033-697T>A (n.1033-697T>A) c.574T>A (p.Ser192Thr) c.*1058T>A (n.*1058T>A) n.704T>A n.1996T>A c.1075-697T>A (n.1075-697T>A) n.783T>A n.2752T>A n.594T>A n.2370T>A n.6083T>A c.976T>A (p.Ser326Thr) c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1078-697T>A (n.1078-697T>A) c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.874-697T>A (n.874-697T>A) c.625-697T>A (n.625-697T>A) n.1414-697T>A n.1563T>A | |
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11 | g.31790717A>G | CA473563773 | PAX6 | c.1176T>C (p.Thr392=) c.1218T>C (p.Thr406=) c.768T>C (p.Thr256=) c.1017T>C (p.Thr339=) n.766T>C n.3496T>C n.2342T>C n.4283T>C n.1839-698T>C c.520-698T>C (n.520-698T>C) c.1110T>C (p.Thr370=) c.1068T>C (p.Thr356=) n.2325T>C c.1033-698T>C (n.1033-698T>C) c.573T>C (p.Thr191=) c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.703T>C n.1995T>C c.1075-698T>C (n.1075-698T>C) n.782T>C n.2751T>C n.593T>C n.2369T>C n.6082T>C c.975T>C (p.Thr325=) c.1422T>C (p.Thr474=) c.1380T>C (p.Thr460=) c.1221T>C (p.Thr407=) c.1179T>C (p.Thr393=) c.1419T>C (p.Thr473=) c.1078-698T>C (n.1078-698T>C) c.1293T>C (p.Thr431=) c.1251T>C (p.Thr417=) c.874-698T>C (n.874-698T>C) c.625-698T>C (n.625-698T>C) n.1414-698T>C n.1562T>C | |
11 | g.31790717A>T | CA473563774 | PAX6 | c.1176T>A (p.Thr392=) c.1218T>A (p.Thr406=) c.768T>A (p.Thr256=) c.1017T>A (p.Thr339=) n.766T>A n.3496T>A n.2342T>A n.4283T>A n.1839-698T>A c.520-698T>A (n.520-698T>A) c.1110T>A (p.Thr370=) c.1068T>A (p.Thr356=) n.2325T>A c.1033-698T>A (n.1033-698T>A) c.573T>A (p.Thr191=) c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.703T>A n.1995T>A c.1075-698T>A (n.1075-698T>A) n.782T>A n.2751T>A n.593T>A n.2369T>A n.6082T>A c.975T>A (p.Thr325=) c.1422T>A (p.Thr474=) c.1380T>A (p.Thr460=) c.1221T>A (p.Thr407=) c.1179T>A (p.Thr393=) c.1419T>A (p.Thr473=) c.1078-698T>A (n.1078-698T>A) c.1293T>A (p.Thr431=) c.1251T>A (p.Thr417=) c.874-698T>A (n.874-698T>A) c.625-698T>A (n.625-698T>A) n.1414-698T>A n.1562T>A | |
11 | g.31790718G>A | CA379966992 | PAX6 | c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.765C>T n.3495C>T n.2341C>T n.4282C>T n.1839-699C>T n.785C>T c.520-699C>T (n.520-699C>T) c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) n.2324C>T c.1033-699C>T (n.1033-699C>T) c.572C>T (p.Thr191Ile) c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.702C>T n.1994C>T c.1075-699C>T (n.1075-699C>T) n.781C>T n.2750C>T n.592C>T n.2368C>T n.6081C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1078-699C>T (n.1078-699C>T) c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.874-699C>T (n.874-699C>T) c.625-699C>T (n.625-699C>T) n.1414-699C>T n.1561C>T | dbSNP |
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11 | g.31790718G>T | CA379966996 | PAX6 | c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.767C>A (p.Thr256Asn) c.1016C>A (p.Thr339Asn) n.765C>A n.3495C>A n.2341C>A n.4282C>A n.1839-699C>A n.785C>A c.520-699C>A (n.520-699C>A) c.1109C>A (p.Thr370Asn) c.1067C>A (p.Thr356Asn) n.2324C>A c.1033-699C>A (n.1033-699C>A) c.572C>A (p.Thr191Asn) c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.702C>A n.1994C>A c.1075-699C>A (n.1075-699C>A) n.781C>A n.2750C>A n.592C>A n.2368C>A n.6081C>A c.974C>A (p.Thr325Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.1078-699C>A (n.1078-699C>A) c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.874-699C>A (n.874-699C>A) c.625-699C>A (n.625-699C>A) n.1414-699C>A n.1561C>A | |
11 | g.31790719T>A | CA379966998 | PAX6 | c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.764A>T n.3494A>T n.2340A>T n.4281A>T n.1839-700A>T n.784A>T c.520-700A>T (n.520-700A>T) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.2323A>T c.1033-700A>T (n.1033-700A>T) c.571A>T (p.Thr191Ser) c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.701A>T n.1993A>T c.1075-700A>T (n.1075-700A>T) n.780A>T n.2749A>T n.591A>T n.2367A>T n.6080A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1078-700A>T (n.1078-700A>T) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.874-700A>T (n.874-700A>T) c.625-700A>T (n.625-700A>T) n.1414-700A>T n.1560A>T | |
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11 | g.31790719T= | CA1962042518 | PAX6 | c.1174A= (p.Thr392=) c.1216A= (p.Thr406=) c.766A= (p.Thr256=) c.1015A= (p.Thr339=) n.764A= n.3494A= n.2340A= n.4281A= n.1839-700A= n.784A= c.520-700A= (n.520-700A=) c.1108A= (p.Thr370=) c.1066A= (p.Thr356=) n.2323A= c.1033-700A= (n.1033-700A=) c.571A= (p.Thr191=) c.*1055A= (n.*1055A=) n.701A= n.1993A= c.1075-700A= (n.1075-700A=) n.780A= n.2749A= n.591A= n.2367A= n.6080A= c.973A= (p.Thr325=) c.1420A= (p.Thr474=) c.1378A= (p.Thr460=) c.1219A= (p.Thr407=) c.1177A= (p.Thr393=) c.1417A= (p.Thr473=) c.1078-700A= (n.1078-700A=) c.1291A= (p.Thr431=) c.1249A= (p.Thr417=) c.874-700A= (n.874-700A=) c.625-700A= (n.625-700A=) n.1414-700A= n.1560A= | |
11 | g.31790721_31790743del | CA2612967536 | PAX6 | c.1152_1174del (p.Gln384HisfsTer20) c.1194_1216del (p.Gln398HisfsTer20) c.744_766del (p.Gln248HisfsTer20) c.993_1015del (p.Gln331HisfsTer20) n.742_764del n.3472_3494del n.2318_2340del n.4259_4281del n.1839-722_1839-700del n.762_784del c.744_766del (p.Gln248HisfsTer?) c.520-722_520-700del (n.520-722_520-700del) c.1086_1108del (p.Gln362HisfsTer20) c.1044_1066del (p.Gln348HisfsTer20) n.2301_2323del c.1033-722_1033-700del (n.1033-722_1033-700del) c.549_571del (p.Gln183HisfsTer20) c.*1033_*1055del (n.*1033_*1055del) n.679_701del n.1971_1993del c.1075-722_1075-700del (n.1075-722_1075-700del) n.758_780del n.2727_2749del n.569_591del n.2345_2367del n.6058_6080del c.951_973del (p.Gln317HisfsTer20) c.1398_1420del (p.Gln466HisfsTer20) c.1356_1378del (p.Gln452HisfsTer20) c.1197_1219del (p.Gln399HisfsTer20) c.1155_1177del (p.Gln385HisfsTer20) c.1395_1417del (p.Gln465HisfsTer20) c.1078-722_1078-700del (n.1078-722_1078-700del) c.1269_1291del (p.Gln423HisfsTer20) c.1227_1249del (p.Gln409HisfsTer20) c.874-722_874-700del (n.874-722_874-700del) c.625-722_625-700del (n.625-722_625-700del) n.1414-722_1414-700del n.1538_1560del | gnomAD v4 |
11 | g.31790720G>A | CA10587116 | PAX6 | c.1173C>T (p.Thr391=) c.1215C>T (p.Thr405=) c.765C>T (p.Thr255=) c.1014C>T (p.Thr338=) n.763C>T n.3493C>T n.2339C>T n.4280C>T n.1839-701C>T n.783C>T c.520-701C>T (n.520-701C>T) c.1107C>T (p.Thr369=) c.1065C>T (p.Thr355=) n.2322C>T c.1033-701C>T (n.1033-701C>T) c.570C>T (p.Thr190=) c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.700C>T n.1992C>T c.1075-701C>T (n.1075-701C>T) n.779C>T n.2748C>T n.590C>T n.2366C>T n.6079C>T c.972C>T (p.Thr324=) c.1419C>T (p.Thr473=) c.1377C>T (p.Thr459=) c.1218C>T (p.Thr406=) c.1176C>T (p.Thr392=) c.1416C>T (p.Thr472=) c.1078-701C>T (n.1078-701C>T) c.1290C>T (p.Thr430=) c.1248C>T (p.Thr416=) c.874-701C>T (n.874-701C>T) c.625-701C>T (n.625-701C>T) n.1414-701C>T n.1559C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31790720G>C | CA473563775 | PAX6 | c.1173C>G (p.Thr391=) c.1215C>G (p.Thr405=) c.765C>G (p.Thr255=) c.1014C>G (p.Thr338=) n.763C>G n.3493C>G n.2339C>G n.4280C>G n.1839-701C>G n.783C>G c.520-701C>G (n.520-701C>G) c.1107C>G (p.Thr369=) c.1065C>G (p.Thr355=) n.2322C>G c.1033-701C>G (n.1033-701C>G) c.570C>G (p.Thr190=) c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.700C>G n.1992C>G c.1075-701C>G (n.1075-701C>G) n.779C>G n.2748C>G n.590C>G n.2366C>G n.6079C>G c.972C>G (p.Thr324=) c.1419C>G (p.Thr473=) c.1377C>G (p.Thr459=) c.1218C>G (p.Thr406=) c.1176C>G (p.Thr392=) c.1416C>G (p.Thr472=) c.1078-701C>G (n.1078-701C>G) c.1290C>G (p.Thr430=) c.1248C>G (p.Thr416=) c.874-701C>G (n.874-701C>G) c.625-701C>G (n.625-701C>G) n.1414-701C>G n.1559C>G | |
11 | g.31790720G= | CA1962042521 | PAX6 | c.1173C= (p.Thr391=) c.1215C= (p.Thr405=) c.765C= (p.Thr255=) c.1014C= (p.Thr338=) n.763C= n.3493C= n.2339C= n.4280C= n.1839-701C= n.783C= c.520-701C= (n.520-701C=) c.1107C= (p.Thr369=) c.1065C= (p.Thr355=) n.2322C= c.1033-701C= (n.1033-701C=) c.570C= (p.Thr190=) c.*1054C= (n.*1054C=) n.700C= n.1992C= c.1075-701C= (n.1075-701C=) n.779C= n.2748C= n.590C= n.2366C= n.6079C= c.972C= (p.Thr324=) c.1419C= (p.Thr473=) c.1377C= (p.Thr459=) c.1218C= (p.Thr406=) c.1176C= (p.Thr392=) c.1416C= (p.Thr472=) c.1078-701C= (n.1078-701C=) c.1290C= (p.Thr430=) c.1248C= (p.Thr416=) c.874-701C= (n.874-701C=) c.625-701C= (n.625-701C=) n.1414-701C= n.1559C= | |
11 | g.31790720G>T | CA473563776 | PAX6 | c.1173C>A (p.Thr391=) c.1215C>A (p.Thr405=) c.765C>A (p.Thr255=) c.1014C>A (p.Thr338=) n.763C>A n.3493C>A n.2339C>A n.4280C>A n.1839-701C>A n.783C>A c.520-701C>A (n.520-701C>A) c.1107C>A (p.Thr369=) c.1065C>A (p.Thr355=) n.2322C>A c.1033-701C>A (n.1033-701C>A) c.570C>A (p.Thr190=) c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.700C>A n.1992C>A c.1075-701C>A (n.1075-701C>A) n.779C>A n.2748C>A n.590C>A n.2366C>A n.6079C>A c.972C>A (p.Thr324=) c.1419C>A (p.Thr473=) c.1377C>A (p.Thr459=) c.1218C>A (p.Thr406=) c.1176C>A (p.Thr392=) c.1416C>A (p.Thr472=) c.1078-701C>A (n.1078-701C>A) c.1290C>A (p.Thr430=) c.1248C>A (p.Thr416=) c.874-701C>A (n.874-701C>A) c.625-701C>A (n.625-701C>A) n.1414-701C>A n.1559C>A | |
11 | g.31790727_31790735del | CA2612967537 | PAX6 | c.1165_1173del (p.Ser389_Thr391del) c.1207_1215del (p.Ser403_Thr405del) c.757_765del (p.Ser253_Thr255del) c.1006_1014del (p.Ser336_Thr338del) n.755_763del n.3485_3493del n.2331_2339del n.4272_4280del n.1839-709_1839-701del n.775_783del c.520-709_520-701del (n.520-709_520-701del) c.1099_1107del (p.Ser367_Thr369del) c.1057_1065del (p.Ser353_Thr355del) n.2314_2322del c.1033-709_1033-701del (n.1033-709_1033-701del) c.562_570del (p.Ser188_Thr190del) c.*1046_*1054del (n.*1046_*1054del) n.692_700del n.1984_1992del c.1075-709_1075-701del (n.1075-709_1075-701del) n.771_779del n.2740_2748del n.582_590del n.2358_2366del n.6071_6079del c.964_972del (p.Ser322_Thr324del) c.1411_1419del (p.Ser471_Thr473del) c.1369_1377del (p.Ser457_Thr459del) c.1210_1218del (p.Ser404_Thr406del) c.1168_1176del (p.Ser390_Thr392del) c.1408_1416del (p.Ser470_Thr472del) c.1078-709_1078-701del (n.1078-709_1078-701del) c.1282_1290del (p.Ser428_Thr430del) c.1240_1248del (p.Ser414_Thr416del) c.874-709_874-701del (n.874-709_874-701del) c.625-709_625-701del (n.625-709_625-701del) n.1414-709_1414-701del n.1551_1559del | gnomAD v4 |
11 | g.31790721G>A | CA379967008 | PAX6 | c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.762C>T n.3492C>T n.2338C>T n.4279C>T n.1839-702C>T n.782C>T c.520-702C>T (n.520-702C>T) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.2321C>T c.1033-702C>T (n.1033-702C>T) c.569C>T (p.Thr190Ile) c.*1053C>T (n.*1053C>T) n.699C>T n.1991C>T c.1075-702C>T (n.1075-702C>T) n.778C>T n.2747C>T n.589C>T n.2365C>T n.6078C>T c.971C>T (p.Thr324Ile) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1078-702C>T (n.1078-702C>T) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.874-702C>T (n.874-702C>T) c.625-702C>T (n.625-702C>T) n.1414-702C>T n.1558C>T | |
11 | g.31790721G>C | CA379967007 | PAX6 | c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.764C>G (p.Thr255Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.762C>G n.3492C>G n.2338C>G n.4279C>G n.1839-702C>G n.782C>G c.520-702C>G (n.520-702C>G) c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) n.2321C>G c.1033-702C>G (n.1033-702C>G) c.569C>G (p.Thr190Ser) c.*1053C>G (n.*1053C>G) n.699C>G n.1991C>G c.1075-702C>G (n.1075-702C>G) n.778C>G n.2747C>G n.589C>G n.2365C>G n.6078C>G c.971C>G (p.Thr324Ser) c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.1078-702C>G (n.1078-702C>G) c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.874-702C>G (n.874-702C>G) c.625-702C>G (n.625-702C>G) n.1414-702C>G n.1558C>G | |
11 | g.31790721G= | CA1962042523 | PAX6 | c.1172C= (p.Thr391=) c.1214C= (p.Thr405=) c.764C= (p.Thr255=) c.1013C= (p.Thr338=) n.762C= n.3492C= n.2338C= n.4279C= n.1839-702C= n.782C= c.520-702C= (n.520-702C=) c.1106C= (p.Thr369=) c.1064C= (p.Thr355=) n.2321C= c.1033-702C= (n.1033-702C=) c.569C= (p.Thr190=) c.*1053C= (n.*1053C=) n.699C= n.1991C= c.1075-702C= (n.1075-702C=) n.778C= n.2747C= n.589C= n.2365C= n.6078C= c.971C= (p.Thr324=) c.1418C= (p.Thr473=) c.1376C= (p.Thr459=) c.1217C= (p.Thr406=) c.1175C= (p.Thr392=) c.1415C= (p.Thr472=) c.1078-702C= (n.1078-702C=) c.1289C= (p.Thr430=) c.1247C= (p.Thr416=) c.874-702C= (n.874-702C=) c.625-702C= (n.625-702C=) n.1414-702C= n.1558C= | |
11 | g.31790721G>T | CA379967005 | PAX6 | c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.764C>A (p.Thr255Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) n.762C>A n.3492C>A n.2338C>A n.4279C>A n.1839-702C>A n.782C>A c.520-702C>A (n.520-702C>A) c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) n.2321C>A c.1033-702C>A (n.1033-702C>A) c.569C>A (p.Thr190Asn) c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.699C>A n.1991C>A c.1075-702C>A (n.1075-702C>A) n.778C>A n.2747C>A n.589C>A n.2365C>A n.6078C>A c.971C>A (p.Thr324Asn) c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.1078-702C>A (n.1078-702C>A) c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.874-702C>A (n.874-702C>A) c.625-702C>A (n.625-702C>A) n.1414-702C>A n.1558C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.31790722T>A | CA379967011 | PAX6 | c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.761A>T n.3491A>T n.2337A>T n.4278A>T n.1839-703A>T n.781A>T c.520-703A>T (n.520-703A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.2320A>T c.1033-703A>T (n.1033-703A>T) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.698A>T n.1990A>T c.1075-703A>T (n.1075-703A>T) n.777A>T n.2746A>T n.588A>T n.2364A>T n.6077A>T c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1078-703A>T (n.1078-703A>T) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.874-703A>T (n.874-703A>T) c.625-703A>T (n.625-703A>T) n.1414-703A>T n.1557A>T | |
11 | g.31790722T>C | CA116244 | PAX6 | c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.761A>G n.3491A>G n.2337A>G n.4278A>G n.1839-703A>G n.781A>G c.520-703A>G (n.520-703A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.2320A>G c.1033-703A>G (n.1033-703A>G) c.568A>G (p.Thr190Ala) c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.698A>G n.1990A>G c.1075-703A>G (n.1075-703A>G) n.777A>G n.2746A>G n.588A>G n.2364A>G n.6077A>G c.970A>G (p.Thr324Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1078-703A>G (n.1078-703A>G) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.874-703A>G (n.874-703A>G) c.625-703A>G (n.625-703A>G) n.1414-703A>G n.1557A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.31790722T>G | CA379967014 | PAX6 | c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.761A>C n.3491A>C n.2337A>C n.4278A>C n.1839-703A>C n.781A>C c.520-703A>C (n.520-703A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) n.2320A>C c.1033-703A>C (n.1033-703A>C) c.568A>C (p.Thr190Pro) c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.698A>C n.1990A>C c.1075-703A>C (n.1075-703A>C) n.777A>C n.2746A>C n.588A>C n.2364A>C n.6077A>C c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1078-703A>C (n.1078-703A>C) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.874-703A>C (n.874-703A>C) c.625-703A>C (n.625-703A>C) n.1414-703A>C n.1557A>C | |
11 | g.31790722T= | CA1962042527 | PAX6 | c.1171A= (p.Thr391=) c.1213A= (p.Thr405=) c.763A= (p.Thr255=) c.1012A= (p.Thr338=) n.761A= n.3491A= n.2337A= n.4278A= n.1839-703A= n.781A= c.520-703A= (n.520-703A=) c.1105A= (p.Thr369=) c.1063A= (p.Thr355=) n.2320A= c.1033-703A= (n.1033-703A=) c.568A= (p.Thr190=) c.*1052A= (n.*1052A=) n.698A= n.1990A= c.1075-703A= (n.1075-703A=) n.777A= n.2746A= n.588A= n.2364A= n.6077A= c.970A= (p.Thr324=) c.1417A= (p.Thr473=) c.1375A= (p.Thr459=) c.1216A= (p.Thr406=) c.1174A= (p.Thr392=) c.1414A= (p.Thr472=) c.1078-703A= (n.1078-703A=) c.1288A= (p.Thr430=) c.1246A= (p.Thr416=) c.874-703A= (n.874-703A=) c.625-703A= (n.625-703A=) n.1414-703A= n.1557A= | |
11 | g.31790723G>A | CA473563777 | PAX6 | c.1170C>T (p.Gly390=) c.1212C>T (p.Gly404=) c.762C>T (p.Gly254=) c.1011C>T (p.Gly337=) n.760C>T n.3490C>T n.2336C>T n.4277C>T n.1839-704C>T n.780C>T c.520-704C>T (n.520-704C>T) c.1104C>T (p.Gly368=) c.1062C>T (p.Gly354=) n.2319C>T c.1033-704C>T (n.1033-704C>T) c.567C>T (p.Gly189=) c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.697C>T n.1989C>T c.1075-704C>T (n.1075-704C>T) n.776C>T n.2745C>T n.587C>T n.2363C>T n.6076C>T c.969C>T (p.Gly323=) c.1416C>T (p.Gly472=) c.1374C>T (p.Gly458=) c.1215C>T (p.Gly405=) c.1173C>T (p.Gly391=) c.1413C>T (p.Gly471=) c.1078-704C>T (n.1078-704C>T) c.1287C>T (p.Gly429=) c.1245C>T (p.Gly415=) c.874-704C>T (n.874-704C>T) c.625-704C>T (n.625-704C>T) n.1414-704C>T n.1556C>T | |
11 | g.31790723G>C | CA473563778 | PAX6 | c.1170C>G (p.Gly390=) c.1212C>G (p.Gly404=) c.762C>G (p.Gly254=) c.1011C>G (p.Gly337=) n.760C>G n.3490C>G n.2336C>G n.4277C>G n.1839-704C>G n.780C>G c.520-704C>G (n.520-704C>G) c.1104C>G (p.Gly368=) c.1062C>G (p.Gly354=) n.2319C>G c.1033-704C>G (n.1033-704C>G) c.567C>G (p.Gly189=) c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.697C>G n.1989C>G c.1075-704C>G (n.1075-704C>G) n.776C>G n.2745C>G n.587C>G n.2363C>G n.6076C>G c.969C>G (p.Gly323=) c.1416C>G (p.Gly472=) c.1374C>G (p.Gly458=) c.1215C>G (p.Gly405=) c.1173C>G (p.Gly391=) c.1413C>G (p.Gly471=) c.1078-704C>G (n.1078-704C>G) c.1287C>G (p.Gly429=) c.1245C>G (p.Gly415=) c.874-704C>G (n.874-704C>G) c.625-704C>G (n.625-704C>G) n.1414-704C>G n.1556C>G | |
11 | g.31790723G>T | CA473563779 | PAX6 | c.1170C>A (p.Gly390=) c.1212C>A (p.Gly404=) c.762C>A (p.Gly254=) c.1011C>A (p.Gly337=) n.760C>A n.3490C>A n.2336C>A n.4277C>A n.1839-704C>A n.780C>A c.520-704C>A (n.520-704C>A) c.1104C>A (p.Gly368=) c.1062C>A (p.Gly354=) n.2319C>A c.1033-704C>A (n.1033-704C>A) c.567C>A (p.Gly189=) c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.697C>A n.1989C>A c.1075-704C>A (n.1075-704C>A) n.776C>A n.2745C>A n.587C>A n.2363C>A n.6076C>A c.969C>A (p.Gly323=) c.1416C>A (p.Gly472=) c.1374C>A (p.Gly458=) c.1215C>A (p.Gly405=) c.1173C>A (p.Gly391=) c.1413C>A (p.Gly471=) c.1078-704C>A (n.1078-704C>A) c.1287C>A (p.Gly429=) c.1245C>A (p.Gly415=) c.874-704C>A (n.874-704C>A) c.625-704C>A (n.625-704C>A) n.1414-704C>A n.1556C>A | COSMIC |
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11 | g.31790724C>A | CA379967017 | PAX6 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) n.759G>T n.3489G>T n.2335G>T n.4276G>T n.1839-705G>T n.779G>T c.520-705G>T (n.520-705G>T) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) n.2318G>T c.1033-705G>T (n.1033-705G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.696G>T n.1988G>T c.1075-705G>T (n.1075-705G>T) n.775G>T n.2744G>T n.586G>T n.2362G>T n.6075G>T c.968G>T (p.Gly323Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1078-705G>T (n.1078-705G>T) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.874-705G>T (n.874-705G>T) c.625-705G>T (n.625-705G>T) n.1414-705G>T n.1555G>T | |
11 | g.31790724C>G | CA379967019 | PAX6 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.759G>C n.3489G>C n.2335G>C n.4276G>C n.1839-705G>C n.779G>C c.520-705G>C (n.520-705G>C) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.2318G>C c.1033-705G>C (n.1033-705G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.696G>C n.1988G>C c.1075-705G>C (n.1075-705G>C) n.775G>C n.2744G>C n.586G>C n.2362G>C n.6075G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1078-705G>C (n.1078-705G>C) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.874-705G>C (n.874-705G>C) c.625-705G>C (n.625-705G>C) n.1414-705G>C n.1555G>C | |
11 | g.31790724C>T | CA379967021 | PAX6 | c.1169G>A (p.Gly390Asp) c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.761G>A (p.Gly254Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp) n.759G>A n.3489G>A n.2335G>A n.4276G>A n.1839-705G>A n.779G>A c.520-705G>A (n.520-705G>A) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.1061G>A (p.Gly354Asp) n.2318G>A c.1033-705G>A (n.1033-705G>A) c.566G>A (p.Gly189Asp) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.696G>A n.1988G>A c.1075-705G>A (n.1075-705G>A) n.775G>A n.2744G>A n.586G>A n.2362G>A n.6075G>A c.968G>A (p.Gly323Asp) c.1415G>A (p.Gly472Asp) c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1078-705G>A (n.1078-705G>A) c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.874-705G>A (n.874-705G>A) c.625-705G>A (n.625-705G>A) n.1414-705G>A n.1555G>A | gnomAD v4 |
11 | g.31790726del | CA915948028 | PAX6 | c.1169del (p.Gly390AlafsTer?) c.1211del (p.Gly404AlafsTer?) c.761del (p.Gly254AlafsTer?) c.1010del (p.Gly337AlafsTer?) n.759del n.3489del n.2335del n.4276del n.1839-705del n.779del c.520-705del (n.520-705del) c.1103del (p.Gly368AlafsTer?) c.1061del (p.Gly354AlafsTer?) n.2318del c.1033-705del (n.1033-705del) c.566del (p.Gly189AlafsTer?) c.*1050del (n.*1050del) n.696del n.1988del c.1075-705del (n.1075-705del) n.775del n.2744del n.586del n.2362del n.6075del c.968del (p.Gly323AlafsTer?) c.1415del (p.Gly472AlafsTer?) c.1373del (p.Gly458AlafsTer?) c.1214del (p.Gly405AlafsTer?) c.1172del (p.Gly391AlafsTer?) c.1412del (p.Gly471AlafsTer?) c.1078-705del (n.1078-705del) c.1286del (p.Gly429AlafsTer?) c.1244del (p.Gly415AlafsTer?) c.874-705del (n.874-705del) c.625-705del (n.625-705del) n.1414-705del n.1555del | ClinVar dbSNP |
11 | g.31790725C>A | CA379967024 | PAX6 | c.1168G>T (p.Gly390Cys) c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.760G>T (p.Gly254Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) n.758G>T n.3488G>T n.2334G>T n.4275G>T n.1839-706G>T n.778G>T c.520-706G>T (n.520-706G>T) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.1060G>T (p.Gly354Cys) n.2317G>T c.1033-706G>T (n.1033-706G>T) c.565G>T (p.Gly189Cys) c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.695G>T n.1987G>T c.1075-706G>T (n.1075-706G>T) n.774G>T n.2743G>T n.585G>T n.2361G>T n.6074G>T c.967G>T (p.Gly323Cys) c.1414G>T (p.Gly472Cys) c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1078-706G>T (n.1078-706G>T) c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.874-706G>T (n.874-706G>T) c.625-706G>T (n.625-706G>T) n.1414-706G>T n.1554G>T | |
11 | g.31790725C= | CA1962042532 | PAX6 | c.1168G= (p.Gly390=) c.1210G= (p.Gly404=) c.760G= (p.Gly254=) c.1009G= (p.Gly337=) n.758G= n.3488G= n.2334G= n.4275G= n.1839-706G= n.778G= c.520-706G= (n.520-706G=) c.1102G= (p.Gly368=) c.1060G= (p.Gly354=) n.2317G= c.1033-706G= (n.1033-706G=) c.565G= (p.Gly189=) c.*1049G= (n.*1049G=) n.695G= n.1987G= c.1075-706G= (n.1075-706G=) n.774G= n.2743G= n.585G= n.2361G= n.6074G= c.967G= (p.Gly323=) c.1414G= (p.Gly472=) c.1372G= (p.Gly458=) c.1213G= (p.Gly405=) c.1171G= (p.Gly391=) c.1411G= (p.Gly471=) c.1078-706G= (n.1078-706G=) c.1285G= (p.Gly429=) c.1243G= (p.Gly415=) c.874-706G= (n.874-706G=) c.625-706G= (n.625-706G=) n.1414-706G= n.1554G= | |
11 | g.31790725C>G | CA379967023 | PAX6 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.758G>C n.3488G>C n.2334G>C n.4275G>C n.1839-706G>C n.778G>C c.520-706G>C (n.520-706G>C) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.2317G>C c.1033-706G>C (n.1033-706G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.695G>C n.1987G>C c.1075-706G>C (n.1075-706G>C) n.774G>C n.2743G>C n.585G>C n.2361G>C n.6074G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1078-706G>C (n.1078-706G>C) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.874-706G>C (n.874-706G>C) c.625-706G>C (n.625-706G>C) n.1414-706G>C n.1554G>C | |
11 | g.31790725C>T | CA379967022 | PAX6 | c.1168G>A (p.Gly390Ser) c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.760G>A (p.Gly254Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) n.758G>A n.3488G>A n.2334G>A n.4275G>A n.1839-706G>A n.778G>A c.520-706G>A (n.520-706G>A) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.1060G>A (p.Gly354Ser) n.2317G>A c.1033-706G>A (n.1033-706G>A) c.565G>A (p.Gly189Ser) c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.695G>A n.1987G>A c.1075-706G>A (n.1075-706G>A) n.774G>A n.2743G>A n.585G>A n.2361G>A n.6074G>A c.967G>A (p.Gly323Ser) c.1414G>A (p.Gly472Ser) c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1078-706G>A (n.1078-706G>A) c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.874-706G>A (n.874-706G>A) c.625-706G>A (n.625-706G>A) n.1414-706G>A n.1554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.31790726C>A | CA473563780 | PAX6 | c.1167G>T (p.Ser389=) c.1209G>T (p.Ser403=) c.759G>T (p.Ser253=) c.1008G>T (p.Ser336=) n.757G>T n.3487G>T n.2333G>T n.4274G>T n.1839-707G>T n.777G>T c.520-707G>T (n.520-707G>T) c.1101G>T (p.Ser367=) c.1059G>T (p.Ser353=) n.2316G>T c.1033-707G>T (n.1033-707G>T) c.564G>T (p.Ser188=) c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.694G>T n.1986G>T c.1075-707G>T (n.1075-707G>T) n.773G>T n.2742G>T n.584G>T n.2360G>T n.6073G>T c.966G>T (p.Ser322=) c.1413G>T (p.Ser471=) c.1371G>T (p.Ser457=) c.1212G>T (p.Ser404=) c.1170G>T (p.Ser390=) c.1410G>T (p.Ser470=) c.1078-707G>T (n.1078-707G>T) c.1284G>T (p.Ser428=) c.1242G>T (p.Ser414=) c.874-707G>T (n.874-707G>T) c.625-707G>T (n.625-707G>T) n.1414-707G>T n.1553G>T | |
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11 | g.31790726C>G | CA473563781 | PAX6 | c.1167G>C (p.Ser389=) c.1209G>C (p.Ser403=) c.759G>C (p.Ser253=) c.1008G>C (p.Ser336=) n.757G>C n.3487G>C n.2333G>C n.4274G>C n.1839-707G>C n.777G>C c.520-707G>C (n.520-707G>C) c.1101G>C (p.Ser367=) c.1059G>C (p.Ser353=) n.2316G>C c.1033-707G>C (n.1033-707G>C) c.564G>C (p.Ser188=) c.*1048G>C (n.*1048G>C) n.694G>C n.1986G>C c.1075-707G>C (n.1075-707G>C) n.773G>C n.2742G>C n.584G>C n.2360G>C n.6073G>C c.966G>C (p.Ser322=) c.1413G>C (p.Ser471=) c.1371G>C (p.Ser457=) c.1212G>C (p.Ser404=) c.1170G>C (p.Ser390=) c.1410G>C (p.Ser470=) c.1078-707G>C (n.1078-707G>C) c.1284G>C (p.Ser428=) c.1242G>C (p.Ser414=) c.874-707G>C (n.874-707G>C) c.625-707G>C (n.625-707G>C) n.1414-707G>C n.1553G>C | |
11 | g.31790726C>T | CA473563782 | PAX6 | c.1167G>A (p.Ser389=) c.1209G>A (p.Ser403=) c.759G>A (p.Ser253=) c.1008G>A (p.Ser336=) n.757G>A n.3487G>A n.2333G>A n.4274G>A n.1839-707G>A n.777G>A c.520-707G>A (n.520-707G>A) c.1101G>A (p.Ser367=) c.1059G>A (p.Ser353=) n.2316G>A c.1033-707G>A (n.1033-707G>A) c.564G>A (p.Ser188=) c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.694G>A n.1986G>A c.1075-707G>A (n.1075-707G>A) n.773G>A n.2742G>A n.584G>A n.2360G>A n.6073G>A c.966G>A (p.Ser322=) c.1413G>A (p.Ser471=) c.1371G>A (p.Ser457=) c.1212G>A (p.Ser404=) c.1170G>A (p.Ser390=) c.1410G>A (p.Ser470=) c.1078-707G>A (n.1078-707G>A) c.1284G>A (p.Ser428=) c.1242G>A (p.Ser414=) c.874-707G>A (n.874-707G>A) c.625-707G>A (n.625-707G>A) n.1414-707G>A n.1553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.31790727G= | CA1962042535 | PAX6 | c.1166C= (p.Ser389=) c.1208C= (p.Ser403=) c.1007C= c.758C= (p.Ser253=) c.1007C= (p.Ser336=) n.756C= n.3486C= n.2332C= n.4273C= n.1839-708C= n.776C= c.520-708C= (n.520-708C=) c.1100C= (p.Ser367=) c.1058C= (p.Ser353=) n.2315C= c.1033-708C= (n.1033-708C=) c.563C= (p.Ser188=) c.*1047C= (n.*1047C=) n.693C= n.1985C= c.1075-708C= (n.1075-708C=) n.772C= n.2741C= n.583C= n.2359C= n.6072C= c.965C= (p.Ser322=) c.1412C= (p.Ser471=) c.1370C= (p.Ser457=) c.1211C= (p.Ser404=) c.1169C= (p.Ser390=) c.1409C= (p.Ser470=) c.1078-708C= (n.1078-708C=) c.1283C= (p.Ser428=) c.1241C= (p.Ser414=) c.874-708C= (n.874-708C=) c.625-708C= (n.625-708C=) n.1414-708C= n.1552C= | |
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11 | g.31790728A>C | CA379967028 | PAX6 | c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.1006T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.755T>G n.3485T>G n.2331T>G n.4272T>G n.1839-709T>G n.775T>G c.520-709T>G (n.520-709T>G) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) n.2314T>G c.1033-709T>G (n.1033-709T>G) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.692T>G n.1984T>G c.1075-709T>G (n.1075-709T>G) n.771T>G n.2740T>G n.582T>G n.2358T>G n.6071T>G c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1078-709T>G (n.1078-709T>G) c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.874-709T>G (n.874-709T>G) c.625-709T>G (n.625-709T>G) n.1414-709T>G n.1551T>G | |
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11 | g.31790729G>T | CA473563783 | PAX6 | c.1164C>A (p.Thr388=) c.1206C>A (p.Thr402=) c.1005C>A (p.Thr335=) c.756C>A (p.Thr252=) n.754C>A n.3484C>A n.2330C>A n.4271C>A n.1839-710C>A n.774C>A c.520-710C>A (n.520-710C>A) c.1098C>A (p.Thr366=) c.1056C>A (p.Thr352=) n.2313C>A c.1033-710C>A (n.1033-710C>A) c.561C>A (p.Thr187=) c.*1045C>A (n.*1045C>A) n.691C>A n.1983C>A c.1075-710C>A (n.1075-710C>A) n.770C>A n.2739C>A n.581C>A n.2357C>A n.6070C>A c.963C>A (p.Thr321=) c.1410C>A (p.Thr470=) c.1368C>A (p.Thr456=) c.1209C>A (p.Thr403=) c.1167C>A (p.Thr389=) c.1407C>A (p.Thr469=) c.1078-710C>A (n.1078-710C>A) c.1281C>A (p.Thr427=) c.1239C>A (p.Thr413=) c.874-710C>A (n.874-710C>A) c.625-710C>A (n.625-710C>A) n.1414-710C>A n.1550C>A | |
11 | g.31790729_31790733delinsGGTGC | CA1962042536 | PAX6 | c.1160_1164delinsGCACC (p.Gly387=) c.1202_1206delinsGCACC (p.Gly401=) c.1001_1005delinsGCACC (p.Gly334=) c.752_756delinsGCACC (p.Gly251=) n.750_754delinsGCACC n.3480_3484delinsGCACC n.2326_2330delinsGCACC n.4267_4271delinsGCACC n.1839-714_1839-710delinsGCACC n.770_774delinsGCACC c.520-714_520-710delinsGCACC (n.520-714_520-710delinsGCACC) c.1094_1098delinsGCACC (p.Gly365=) c.1052_1056delinsGCACC (p.Gly351=) n.2309_2313delinsGCACC c.1033-714_1033-710delinsGCACC (n.1033-714_1033-710delinsGCACC) c.557_561delinsGCACC (p.Gly186=) c.*1041_*1045delinsGCACC (n.*1041_*1045delinsGCACC) n.687_691delinsGCACC n.1979_1983delinsGCACC c.1075-714_1075-710delinsGCACC (n.1075-714_1075-710delinsGCACC) n.766_770delinsGCACC n.2735_2739delinsGCACC n.577_581delinsGCACC n.2353_2357delinsGCACC n.6066_6070delinsGCACC c.959_963delinsGCACC (p.Gly320=) c.1406_1410delinsGCACC (p.Gly469=) c.1364_1368delinsGCACC (p.Gly455=) c.1205_1209delinsGCACC (p.Gly402=) c.1163_1167delinsGCACC (p.Gly388=) c.1403_1407delinsGCACC (p.Gly468=) c.1078-714_1078-710delinsGCACC (n.1078-714_1078-710delinsGCACC) c.1277_1281delinsGCACC (p.Gly426=) c.1235_1239delinsGCACC (p.Gly412=) c.874-714_874-710delinsGCACC (n.874-714_874-710delinsGCACC) c.625-714_625-710delinsGCACC (n.625-714_625-710delinsGCACC) n.1414-714_1414-710delinsGCACC n.1546_1550delinsGCACC | |
11 | g.31790730G>A | CA379967033 | PAX6 | c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.755C>T (p.Thr252Ile) n.753C>T n.3483C>T n.2329C>T n.4270C>T n.1839-711C>T n.773C>T c.520-711C>T (n.520-711C>T) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) n.2312C>T c.1033-711C>T (n.1033-711C>T) c.560C>T (p.Thr187Ile) c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.690C>T n.1982C>T c.1075-711C>T (n.1075-711C>T) n.769C>T n.2738C>T n.580C>T n.2356C>T n.6069C>T c.962C>T (p.Thr321Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1078-711C>T (n.1078-711C>T) c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.874-711C>T (n.874-711C>T) c.625-711C>T (n.625-711C>T) n.1414-711C>T n.1549C>T | |
11 | g.31790730G>C | CA379967036 | PAX6 | c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.755C>G (p.Thr252Ser) n.753C>G n.3483C>G n.2329C>G n.4270C>G n.1839-711C>G n.773C>G c.520-711C>G (n.520-711C>G) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.1055C>G (p.Thr352Ser) n.2312C>G c.1033-711C>G (n.1033-711C>G) c.560C>G (p.Thr187Ser) c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.690C>G n.1982C>G c.1075-711C>G (n.1075-711C>G) n.769C>G n.2738C>G n.580C>G n.2356C>G n.6069C>G c.962C>G (p.Thr321Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1078-711C>G (n.1078-711C>G) c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.874-711C>G (n.874-711C>G) c.625-711C>G (n.625-711C>G) n.1414-711C>G n.1549C>G | |
11 | g.31790730G>T | CA379967034 | PAX6 | c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.755C>A (p.Thr252Asn) n.753C>A n.3483C>A n.2329C>A n.4270C>A n.1839-711C>A n.773C>A c.520-711C>A (n.520-711C>A) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.1055C>A (p.Thr352Asn) n.2312C>A c.1033-711C>A (n.1033-711C>A) c.560C>A (p.Thr187Asn) c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.690C>A n.1982C>A c.1075-711C>A (n.1075-711C>A) n.769C>A n.2738C>A n.580C>A n.2356C>A n.6069C>A c.962C>A (p.Thr321Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1078-711C>A (n.1078-711C>A) c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.874-711C>A (n.874-711C>A) c.625-711C>A (n.625-711C>A) n.1414-711C>A n.1549C>A | |
11 | g.31790730_31790733del | CA915948029 | PAX6 | c.1160_1163del (p.Gly387AlafsTer?) c.1202_1205del (p.Gly401AlafsTer?) c.1001_1004del (p.Gly334AlafsTer?) c.752_755del (p.Gly251AlafsTer?) n.750_753del n.3480_3483del n.2326_2329del n.4267_4270del n.1839-714_1839-711del n.770_773del c.520-714_520-711del (n.520-714_520-711del) c.1094_1097del (p.Gly365AlafsTer?) c.1052_1055del (p.Gly351AlafsTer?) n.2309_2312del c.1033-714_1033-711del (n.1033-714_1033-711del) c.557_560del (p.Gly186AlafsTer?) c.*1041_*1044del (n.*1041_*1044del) n.687_690del n.1979_1982del c.1075-714_1075-711del (n.1075-714_1075-711del) n.766_769del n.2735_2738del n.577_580del n.2353_2356del n.6066_6069del c.959_962del (p.Gly320AlafsTer?) c.1406_1409del (p.Gly469AlafsTer?) c.1364_1367del (p.Gly455AlafsTer?) c.1205_1208del (p.Gly402AlafsTer?) c.1163_1166del (p.Gly388AlafsTer?) c.1403_1406del (p.Gly468AlafsTer?) c.1078-714_1078-711del (n.1078-714_1078-711del) c.1277_1280del (p.Gly426AlafsTer?) c.1235_1238del (p.Gly412AlafsTer?) c.874-714_874-711del (n.874-714_874-711del) c.625-714_625-711del (n.625-714_625-711del) n.1414-714_1414-711del n.1546_1549del | ClinVar dbSNP |
11 | g.31790731T>A | CA379967039 | PAX6 | c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.754A>T (p.Thr252Ser) n.752A>T n.3482A>T n.2328A>T n.4269A>T n.1839-712A>T n.772A>T c.520-712A>T (n.520-712A>T) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.2311A>T c.1033-712A>T (n.1033-712A>T) c.559A>T (p.Thr187Ser) c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.689A>T n.1981A>T c.1075-712A>T (n.1075-712A>T) n.768A>T n.2737A>T n.579A>T n.2355A>T n.6068A>T c.961A>T (p.Thr321Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1078-712A>T (n.1078-712A>T) c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.874-712A>T (n.874-712A>T) c.625-712A>T (n.625-712A>T) n.1414-712A>T n.1548A>T | |
11 | g.31790731T>C | CA379967041 | PAX6 | c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.754A>G (p.Thr252Ala) n.752A>G n.3482A>G n.2328A>G n.4269A>G n.1839-712A>G n.772A>G c.520-712A>G (n.520-712A>G) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) n.2311A>G c.1033-712A>G (n.1033-712A>G) c.559A>G (p.Thr187Ala) c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.689A>G n.1981A>G c.1075-712A>G (n.1075-712A>G) n.768A>G n.2737A>G n.579A>G n.2355A>G n.6068A>G c.961A>G (p.Thr321Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1078-712A>G (n.1078-712A>G) c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.874-712A>G (n.874-712A>G) c.625-712A>G (n.625-712A>G) n.1414-712A>G n.1548A>G | |
11 | g.31790731T>G | CA379967042 | PAX6 | c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.754A>C (p.Thr252Pro) n.752A>C n.3482A>C n.2328A>C n.4269A>C n.1839-712A>C n.772A>C c.520-712A>C (n.520-712A>C) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.2311A>C c.1033-712A>C (n.1033-712A>C) c.559A>C (p.Thr187Pro) c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.689A>C n.1981A>C c.1075-712A>C (n.1075-712A>C) n.768A>C n.2737A>C n.579A>C n.2355A>C n.6068A>C c.961A>C (p.Thr321Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1078-712A>C (n.1078-712A>C) c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.874-712A>C (n.874-712A>C) c.625-712A>C (n.625-712A>C) n.1414-712A>C n.1548A>C | |
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