UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.31790501_31790636del | CA2790947108 | PAX6 | c.1183+79_1183+214del (n.1183+79_1183+214del) c.1225+79_1225+214del (n.1225+79_1225+214del) c.775+79_775+214del (n.775+79_775+214del) c.1024+79_1024+214del (n.1024+79_1024+214del) n.773+79_773+214del n.3503+79_3503+214del n.2349+79_2349+214del n.4290+79_4290+214del n.1839-612_1839-477del c.520-612_520-477del (n.520-612_520-477del) c.1117+79_1117+214del (n.1117+79_1117+214del) c.1075+79_1075+214del (n.1075+79_1075+214del) n.2332+79_2332+214del c.1033-612_1033-477del (n.1033-612_1033-477del) c.580+79_580+214del (n.580+79_580+214del) c.*1064+79_*1064+214del (n.*1064+79_*1064+214del) n.710+79_710+214del n.2002+79_2002+214del c.1075-612_1075-477del (n.1075-612_1075-477del) n.789+79_789+214del n.2758+79_2758+214del n.600+79_600+214del n.2376+79_2376+214del n.6089+79_6089+214del c.982+79_982+214del (n.982+79_982+214del) c.1429+79_1429+214del (n.1429+79_1429+214del) c.1387+79_1387+214del (n.1387+79_1387+214del) c.1228+79_1228+214del (n.1228+79_1228+214del) c.1186+79_1186+214del (n.1186+79_1186+214del) c.1426+79_1426+214del (n.1426+79_1426+214del) c.1078-612_1078-477del (n.1078-612_1078-477del) c.1300+79_1300+214del (n.1300+79_1300+214del) c.1258+79_1258+214del (n.1258+79_1258+214del) c.874-612_874-477del (n.874-612_874-477del) c.625-612_625-477del (n.625-612_625-477del) n.1414-612_1414-477del n.1569+79_1569+214del | |
| 11 | g.31790629T>C | CA2723651535 | PAX6 | c.1183+81A>G (n.1183+81A>G) c.1225+81A>G (n.1225+81A>G) c.775+81A>G (n.775+81A>G) c.1024+81A>G (n.1024+81A>G) n.773+81A>G n.3503+81A>G n.2349+81A>G n.4290+81A>G n.1839-610A>G c.520-610A>G (n.520-610A>G) c.1117+81A>G (n.1117+81A>G) c.1075+81A>G (n.1075+81A>G) n.2332+81A>G c.1033-610A>G (n.1033-610A>G) c.580+81A>G (n.580+81A>G) c.*1064+81A>G (n.*1064+81A>G) n.710+81A>G n.2002+81A>G c.1075-610A>G (n.1075-610A>G) n.789+81A>G n.2758+81A>G n.600+81A>G n.2376+81A>G n.6089+81A>G c.982+81A>G (n.982+81A>G) c.1429+81A>G (n.1429+81A>G) c.1387+81A>G (n.1387+81A>G) c.1228+81A>G (n.1228+81A>G) c.1186+81A>G (n.1186+81A>G) c.1426+81A>G (n.1426+81A>G) c.1078-610A>G (n.1078-610A>G) c.1300+81A>G (n.1300+81A>G) c.1258+81A>G (n.1258+81A>G) c.874-610A>G (n.874-610A>G) c.625-610A>G (n.625-610A>G) n.1414-610A>G n.1569+81A>G | dbSNP |
| 11 | g.31790630A>T | CA2574790007 | PAX6 | c.1183+80T>A (n.1183+80T>A) c.1225+80T>A (n.1225+80T>A) c.775+80T>A (n.775+80T>A) c.1024+80T>A (n.1024+80T>A) n.773+80T>A n.3503+80T>A n.2349+80T>A n.4290+80T>A n.1839-611T>A c.520-611T>A (n.520-611T>A) c.1117+80T>A (n.1117+80T>A) c.1075+80T>A (n.1075+80T>A) n.2332+80T>A c.1033-611T>A (n.1033-611T>A) c.580+80T>A (n.580+80T>A) c.*1064+80T>A (n.*1064+80T>A) n.710+80T>A n.2002+80T>A c.1075-611T>A (n.1075-611T>A) n.789+80T>A n.2758+80T>A n.600+80T>A n.2376+80T>A n.6089+80T>A c.982+80T>A (n.982+80T>A) c.1429+80T>A (n.1429+80T>A) c.1387+80T>A (n.1387+80T>A) c.1228+80T>A (n.1228+80T>A) c.1186+80T>A (n.1186+80T>A) c.1426+80T>A (n.1426+80T>A) c.1078-611T>A (n.1078-611T>A) c.1300+80T>A (n.1300+80T>A) c.1258+80T>A (n.1258+80T>A) c.874-611T>A (n.874-611T>A) c.625-611T>A (n.625-611T>A) n.1414-611T>A n.1569+80T>A | |
| 11 | g.31790632G>A | CA1962042464 | PAX6 | c.1183+78C>T (n.1183+78C>T) c.1225+78C>T (n.1225+78C>T) c.775+78C>T (n.775+78C>T) c.1024+78C>T (n.1024+78C>T) n.773+78C>T n.3503+78C>T n.2349+78C>T n.4290+78C>T n.1839-613C>T c.520-613C>T (n.520-613C>T) c.1117+78C>T (n.1117+78C>T) c.1075+78C>T (n.1075+78C>T) n.2332+78C>T c.1033-613C>T (n.1033-613C>T) c.580+78C>T (n.580+78C>T) c.*1064+78C>T (n.*1064+78C>T) n.710+78C>T n.2002+78C>T c.1075-613C>T (n.1075-613C>T) n.789+78C>T n.2758+78C>T n.600+78C>T n.2376+78C>T n.6089+78C>T c.982+78C>T (n.982+78C>T) c.1429+78C>T (n.1429+78C>T) c.1387+78C>T (n.1387+78C>T) c.1228+78C>T (n.1228+78C>T) c.1186+78C>T (n.1186+78C>T) c.1426+78C>T (n.1426+78C>T) c.1078-613C>T (n.1078-613C>T) c.1300+78C>T (n.1300+78C>T) c.1258+78C>T (n.1258+78C>T) c.874-613C>T (n.874-613C>T) c.625-613C>T (n.625-613C>T) n.1414-613C>T n.1569+78C>T | dbSNP |
| 11 | g.31790632G= | CA1962042463 | PAX6 | c.1183+78C= (n.1183+78C=) c.1225+78C= (n.1225+78C=) c.775+78C= (n.775+78C=) c.1024+78C= (n.1024+78C=) n.773+78C= n.3503+78C= n.2349+78C= n.4290+78C= n.1839-613C= c.520-613C= (n.520-613C=) c.1117+78C= (n.1117+78C=) c.1075+78C= (n.1075+78C=) n.2332+78C= c.1033-613C= (n.1033-613C=) c.580+78C= (n.580+78C=) c.*1064+78C= (n.*1064+78C=) n.710+78C= n.2002+78C= c.1075-613C= (n.1075-613C=) n.789+78C= n.2758+78C= n.600+78C= n.2376+78C= n.6089+78C= c.982+78C= (n.982+78C=) c.1429+78C= (n.1429+78C=) c.1387+78C= (n.1387+78C=) c.1228+78C= (n.1228+78C=) c.1186+78C= (n.1186+78C=) c.1426+78C= (n.1426+78C=) c.1078-613C= (n.1078-613C=) c.1300+78C= (n.1300+78C=) c.1258+78C= (n.1258+78C=) c.874-613C= (n.874-613C=) c.625-613C= (n.625-613C=) n.1414-613C= n.1569+78C= | |
| 11 | g.31790632G>T | CA597951374 | PAX6 | c.1183+78C>A (n.1183+78C>A) c.1225+78C>A (n.1225+78C>A) c.775+78C>A (n.775+78C>A) c.1024+78C>A (n.1024+78C>A) n.773+78C>A n.3503+78C>A n.2349+78C>A n.4290+78C>A n.1839-613C>A c.520-613C>A (n.520-613C>A) c.1117+78C>A (n.1117+78C>A) c.1075+78C>A (n.1075+78C>A) n.2332+78C>A c.1033-613C>A (n.1033-613C>A) c.580+78C>A (n.580+78C>A) c.*1064+78C>A (n.*1064+78C>A) n.710+78C>A n.2002+78C>A c.1075-613C>A (n.1075-613C>A) n.789+78C>A n.2758+78C>A n.600+78C>A n.2376+78C>A n.6089+78C>A c.982+78C>A (n.982+78C>A) c.1429+78C>A (n.1429+78C>A) c.1387+78C>A (n.1387+78C>A) c.1228+78C>A (n.1228+78C>A) c.1186+78C>A (n.1186+78C>A) c.1426+78C>A (n.1426+78C>A) c.1078-613C>A (n.1078-613C>A) c.1300+78C>A (n.1300+78C>A) c.1258+78C>A (n.1258+78C>A) c.874-613C>A (n.874-613C>A) c.625-613C>A (n.625-613C>A) n.1414-613C>A n.1569+78C>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790633A= | CA1962042465 | PAX6 | c.1183+77T= (n.1183+77T=) c.1225+77T= (n.1225+77T=) c.775+77T= (n.775+77T=) c.1024+77T= (n.1024+77T=) n.773+77T= n.3503+77T= n.2349+77T= n.4290+77T= n.1839-614T= c.520-614T= (n.520-614T=) c.1117+77T= (n.1117+77T=) c.1075+77T= (n.1075+77T=) n.2332+77T= c.1033-614T= (n.1033-614T=) c.580+77T= (n.580+77T=) c.*1064+77T= (n.*1064+77T=) n.710+77T= n.2002+77T= c.1075-614T= (n.1075-614T=) n.789+77T= n.2758+77T= n.600+77T= n.2376+77T= n.6089+77T= c.982+77T= (n.982+77T=) c.1429+77T= (n.1429+77T=) c.1387+77T= (n.1387+77T=) c.1228+77T= (n.1228+77T=) c.1186+77T= (n.1186+77T=) c.1426+77T= (n.1426+77T=) c.1078-614T= (n.1078-614T=) c.1300+77T= (n.1300+77T=) c.1258+77T= (n.1258+77T=) c.874-614T= (n.874-614T=) c.625-614T= (n.625-614T=) n.1414-614T= n.1569+77T= | |
| 11 | g.31790633A>C | CA675542226 | PAX6 | c.1183+77T>G (n.1183+77T>G) c.1225+77T>G (n.1225+77T>G) c.775+77T>G (n.775+77T>G) c.1024+77T>G (n.1024+77T>G) n.773+77T>G n.3503+77T>G n.2349+77T>G n.4290+77T>G n.1839-614T>G c.520-614T>G (n.520-614T>G) c.1117+77T>G (n.1117+77T>G) c.1075+77T>G (n.1075+77T>G) n.2332+77T>G c.1033-614T>G (n.1033-614T>G) c.580+77T>G (n.580+77T>G) c.*1064+77T>G (n.*1064+77T>G) n.710+77T>G n.2002+77T>G c.1075-614T>G (n.1075-614T>G) n.789+77T>G n.2758+77T>G n.600+77T>G n.2376+77T>G n.6089+77T>G c.982+77T>G (n.982+77T>G) c.1429+77T>G (n.1429+77T>G) c.1387+77T>G (n.1387+77T>G) c.1228+77T>G (n.1228+77T>G) c.1186+77T>G (n.1186+77T>G) c.1426+77T>G (n.1426+77T>G) c.1078-614T>G (n.1078-614T>G) c.1300+77T>G (n.1300+77T>G) c.1258+77T>G (n.1258+77T>G) c.874-614T>G (n.874-614T>G) c.625-614T>G (n.625-614T>G) n.1414-614T>G n.1569+77T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.31790633A>T | CA219479086 | PAX6 | c.1183+77T>A (n.1183+77T>A) c.1225+77T>A (n.1225+77T>A) c.775+77T>A (n.775+77T>A) c.1024+77T>A (n.1024+77T>A) n.773+77T>A n.3503+77T>A n.2349+77T>A n.4290+77T>A n.1839-614T>A c.520-614T>A (n.520-614T>A) c.1117+77T>A (n.1117+77T>A) c.1075+77T>A (n.1075+77T>A) n.2332+77T>A c.1033-614T>A (n.1033-614T>A) c.580+77T>A (n.580+77T>A) c.*1064+77T>A (n.*1064+77T>A) n.710+77T>A n.2002+77T>A c.1075-614T>A (n.1075-614T>A) n.789+77T>A n.2758+77T>A n.600+77T>A n.2376+77T>A n.6089+77T>A c.982+77T>A (n.982+77T>A) c.1429+77T>A (n.1429+77T>A) c.1387+77T>A (n.1387+77T>A) c.1228+77T>A (n.1228+77T>A) c.1186+77T>A (n.1186+77T>A) c.1426+77T>A (n.1426+77T>A) c.1078-614T>A (n.1078-614T>A) c.1300+77T>A (n.1300+77T>A) c.1258+77T>A (n.1258+77T>A) c.874-614T>A (n.874-614T>A) c.625-614T>A (n.625-614T>A) n.1414-614T>A n.1569+77T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790634C>A | CA2612967500 | PAX6 | c.1183+76G>T (n.1183+76G>T) c.1225+76G>T (n.1225+76G>T) c.775+76G>T (n.775+76G>T) c.1024+76G>T (n.1024+76G>T) n.773+76G>T n.3503+76G>T n.2349+76G>T n.4290+76G>T n.1839-615G>T c.520-615G>T (n.520-615G>T) c.1117+76G>T (n.1117+76G>T) c.1075+76G>T (n.1075+76G>T) n.2332+76G>T c.1033-615G>T (n.1033-615G>T) c.580+76G>T (n.580+76G>T) c.*1064+76G>T (n.*1064+76G>T) n.710+76G>T n.2002+76G>T c.1075-615G>T (n.1075-615G>T) n.789+76G>T n.2758+76G>T n.600+76G>T n.2376+76G>T n.6089+76G>T c.982+76G>T (n.982+76G>T) c.1429+76G>T (n.1429+76G>T) c.1387+76G>T (n.1387+76G>T) c.1228+76G>T (n.1228+76G>T) c.1186+76G>T (n.1186+76G>T) c.1426+76G>T (n.1426+76G>T) c.1078-615G>T (n.1078-615G>T) c.1300+76G>T (n.1300+76G>T) c.1258+76G>T (n.1258+76G>T) c.874-615G>T (n.874-615G>T) c.625-615G>T (n.625-615G>T) n.1414-615G>T n.1569+76G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790634C= | CA1962042466 | PAX6 | c.1183+76G= (n.1183+76G=) c.1225+76G= (n.1225+76G=) c.775+76G= (n.775+76G=) c.1024+76G= (n.1024+76G=) n.773+76G= n.3503+76G= n.2349+76G= n.4290+76G= n.1839-615G= c.520-615G= (n.520-615G=) c.1117+76G= (n.1117+76G=) c.1075+76G= (n.1075+76G=) n.2332+76G= c.1033-615G= (n.1033-615G=) c.580+76G= (n.580+76G=) c.*1064+76G= (n.*1064+76G=) n.710+76G= n.2002+76G= c.1075-615G= (n.1075-615G=) n.789+76G= n.2758+76G= n.600+76G= n.2376+76G= n.6089+76G= c.982+76G= (n.982+76G=) c.1429+76G= (n.1429+76G=) c.1387+76G= (n.1387+76G=) c.1228+76G= (n.1228+76G=) c.1186+76G= (n.1186+76G=) c.1426+76G= (n.1426+76G=) c.1078-615G= (n.1078-615G=) c.1300+76G= (n.1300+76G=) c.1258+76G= (n.1258+76G=) c.874-615G= (n.874-615G=) c.625-615G= (n.625-615G=) n.1414-615G= n.1569+76G= | |
| 11 | g.31790634C>T | CA675542236 | PAX6 | c.1183+76G>A (n.1183+76G>A) c.1225+76G>A (n.1225+76G>A) c.775+76G>A (n.775+76G>A) c.1024+76G>A (n.1024+76G>A) n.773+76G>A n.3503+76G>A n.2349+76G>A n.4290+76G>A n.1839-615G>A c.520-615G>A (n.520-615G>A) c.1117+76G>A (n.1117+76G>A) c.1075+76G>A (n.1075+76G>A) n.2332+76G>A c.1033-615G>A (n.1033-615G>A) c.580+76G>A (n.580+76G>A) c.*1064+76G>A (n.*1064+76G>A) n.710+76G>A n.2002+76G>A c.1075-615G>A (n.1075-615G>A) n.789+76G>A n.2758+76G>A n.600+76G>A n.2376+76G>A n.6089+76G>A c.982+76G>A (n.982+76G>A) c.1429+76G>A (n.1429+76G>A) c.1387+76G>A (n.1387+76G>A) c.1228+76G>A (n.1228+76G>A) c.1186+76G>A (n.1186+76G>A) c.1426+76G>A (n.1426+76G>A) c.1078-615G>A (n.1078-615G>A) c.1300+76G>A (n.1300+76G>A) c.1258+76G>A (n.1258+76G>A) c.874-615G>A (n.874-615G>A) c.625-615G>A (n.625-615G>A) n.1414-615G>A n.1569+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790635C>A | CA2612967501 | PAX6 | c.1183+75G>T (n.1183+75G>T) c.1225+75G>T (n.1225+75G>T) c.775+75G>T (n.775+75G>T) c.1024+75G>T (n.1024+75G>T) n.773+75G>T n.3503+75G>T n.2349+75G>T n.4290+75G>T n.1839-616G>T c.520-616G>T (n.520-616G>T) c.1117+75G>T (n.1117+75G>T) c.1075+75G>T (n.1075+75G>T) n.2332+75G>T c.1033-616G>T (n.1033-616G>T) c.580+75G>T (n.580+75G>T) c.*1064+75G>T (n.*1064+75G>T) n.710+75G>T n.2002+75G>T c.1075-616G>T (n.1075-616G>T) n.789+75G>T n.2758+75G>T n.600+75G>T n.2376+75G>T n.6089+75G>T c.982+75G>T (n.982+75G>T) c.1429+75G>T (n.1429+75G>T) c.1387+75G>T (n.1387+75G>T) c.1228+75G>T (n.1228+75G>T) c.1186+75G>T (n.1186+75G>T) c.1426+75G>T (n.1426+75G>T) c.1078-616G>T (n.1078-616G>T) c.1300+75G>T (n.1300+75G>T) c.1258+75G>T (n.1258+75G>T) c.874-616G>T (n.874-616G>T) c.625-616G>T (n.625-616G>T) n.1414-616G>T n.1569+75G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790636A>C | CA2574790009 | PAX6 | c.1183+74T>G (n.1183+74T>G) c.1225+74T>G (n.1225+74T>G) c.775+74T>G (n.775+74T>G) c.1024+74T>G (n.1024+74T>G) n.773+74T>G n.3503+74T>G n.2349+74T>G n.4290+74T>G n.1839-617T>G c.520-617T>G (n.520-617T>G) c.1117+74T>G (n.1117+74T>G) c.1075+74T>G (n.1075+74T>G) n.2332+74T>G c.1033-617T>G (n.1033-617T>G) c.580+74T>G (n.580+74T>G) c.*1064+74T>G (n.*1064+74T>G) n.710+74T>G n.2002+74T>G c.1075-617T>G (n.1075-617T>G) n.789+74T>G n.2758+74T>G n.600+74T>G n.2376+74T>G n.6089+74T>G c.982+74T>G (n.982+74T>G) c.1429+74T>G (n.1429+74T>G) c.1387+74T>G (n.1387+74T>G) c.1228+74T>G (n.1228+74T>G) c.1186+74T>G (n.1186+74T>G) c.1426+74T>G (n.1426+74T>G) c.1078-617T>G (n.1078-617T>G) c.1300+74T>G (n.1300+74T>G) c.1258+74T>G (n.1258+74T>G) c.874-617T>G (n.874-617T>G) c.625-617T>G (n.625-617T>G) n.1414-617T>G n.1569+74T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790636A>T | CA2790936963 | PAX6 | c.1183+74T>A (n.1183+74T>A) c.1225+74T>A (n.1225+74T>A) c.775+74T>A (n.775+74T>A) c.1024+74T>A (n.1024+74T>A) n.773+74T>A n.3503+74T>A n.2349+74T>A n.4290+74T>A n.1839-617T>A c.520-617T>A (n.520-617T>A) c.1117+74T>A (n.1117+74T>A) c.1075+74T>A (n.1075+74T>A) n.2332+74T>A c.1033-617T>A (n.1033-617T>A) c.580+74T>A (n.580+74T>A) c.*1064+74T>A (n.*1064+74T>A) n.710+74T>A n.2002+74T>A c.1075-617T>A (n.1075-617T>A) n.789+74T>A n.2758+74T>A n.600+74T>A n.2376+74T>A n.6089+74T>A c.982+74T>A (n.982+74T>A) c.1429+74T>A (n.1429+74T>A) c.1387+74T>A (n.1387+74T>A) c.1228+74T>A (n.1228+74T>A) c.1186+74T>A (n.1186+74T>A) c.1426+74T>A (n.1426+74T>A) c.1078-617T>A (n.1078-617T>A) c.1300+74T>A (n.1300+74T>A) c.1258+74T>A (n.1258+74T>A) c.874-617T>A (n.874-617T>A) c.625-617T>A (n.625-617T>A) n.1414-617T>A n.1569+74T>A | |
| 11 | g.31790638G>A | CA654424241 | PAX6 | c.1183+72C>T (n.1183+72C>T) c.1225+72C>T (n.1225+72C>T) c.775+72C>T (n.775+72C>T) c.1024+72C>T (n.1024+72C>T) n.773+72C>T n.3503+72C>T n.2349+72C>T n.4290+72C>T n.1839-619C>T c.520-619C>T (n.520-619C>T) c.1117+72C>T (n.1117+72C>T) c.1075+72C>T (n.1075+72C>T) n.2332+72C>T c.1033-619C>T (n.1033-619C>T) c.580+72C>T (n.580+72C>T) c.*1064+72C>T (n.*1064+72C>T) n.710+72C>T n.2002+72C>T c.1075-619C>T (n.1075-619C>T) n.789+72C>T n.2758+72C>T n.600+72C>T n.2376+72C>T n.6089+72C>T c.982+72C>T (n.982+72C>T) c.1429+72C>T (n.1429+72C>T) c.1387+72C>T (n.1387+72C>T) c.1228+72C>T (n.1228+72C>T) c.1186+72C>T (n.1186+72C>T) c.1426+72C>T (n.1426+72C>T) c.1078-619C>T (n.1078-619C>T) c.1300+72C>T (n.1300+72C>T) c.1258+72C>T (n.1258+72C>T) c.874-619C>T (n.874-619C>T) c.625-619C>T (n.625-619C>T) n.1414-619C>T n.1569+72C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.31790639A>G | CA2790936965 | PAX6 | c.1183+71T>C (n.1183+71T>C) c.1225+71T>C (n.1225+71T>C) c.775+71T>C (n.775+71T>C) c.1024+71T>C (n.1024+71T>C) n.773+71T>C n.3503+71T>C n.2349+71T>C n.4290+71T>C n.1839-620T>C c.520-620T>C (n.520-620T>C) c.1117+71T>C (n.1117+71T>C) c.1075+71T>C (n.1075+71T>C) n.2332+71T>C c.1033-620T>C (n.1033-620T>C) c.580+71T>C (n.580+71T>C) c.*1064+71T>C (n.*1064+71T>C) n.710+71T>C n.2002+71T>C c.1075-620T>C (n.1075-620T>C) n.789+71T>C n.2758+71T>C n.600+71T>C n.2376+71T>C n.6089+71T>C c.982+71T>C (n.982+71T>C) c.1429+71T>C (n.1429+71T>C) c.1387+71T>C (n.1387+71T>C) c.1228+71T>C (n.1228+71T>C) c.1186+71T>C (n.1186+71T>C) c.1426+71T>C (n.1426+71T>C) c.1078-620T>C (n.1078-620T>C) c.1300+71T>C (n.1300+71T>C) c.1258+71T>C (n.1258+71T>C) c.874-620T>C (n.874-620T>C) c.625-620T>C (n.625-620T>C) n.1414-620T>C n.1569+71T>C | |
| 11 | g.31790640G>T | CA2612967502 | PAX6 | c.1183+70C>A (n.1183+70C>A) c.1225+70C>A (n.1225+70C>A) c.775+70C>A (n.775+70C>A) c.1024+70C>A (n.1024+70C>A) n.773+70C>A n.3503+70C>A n.2349+70C>A n.4290+70C>A n.1839-621C>A c.520-621C>A (n.520-621C>A) c.1117+70C>A (n.1117+70C>A) c.1075+70C>A (n.1075+70C>A) n.2332+70C>A c.1033-621C>A (n.1033-621C>A) c.580+70C>A (n.580+70C>A) c.*1064+70C>A (n.*1064+70C>A) n.710+70C>A n.2002+70C>A c.1075-621C>A (n.1075-621C>A) n.789+70C>A n.2758+70C>A n.600+70C>A n.2376+70C>A n.6089+70C>A c.982+70C>A (n.982+70C>A) c.1429+70C>A (n.1429+70C>A) c.1387+70C>A (n.1387+70C>A) c.1228+70C>A (n.1228+70C>A) c.1186+70C>A (n.1186+70C>A) c.1426+70C>A (n.1426+70C>A) c.1078-621C>A (n.1078-621C>A) c.1300+70C>A (n.1300+70C>A) c.1258+70C>A (n.1258+70C>A) c.874-621C>A (n.874-621C>A) c.625-621C>A (n.625-621C>A) n.1414-621C>A n.1569+70C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790642T>C | CA2612967503 | PAX6 | c.1183+68A>G (n.1183+68A>G) c.1225+68A>G (n.1225+68A>G) c.775+68A>G (n.775+68A>G) c.1024+68A>G (n.1024+68A>G) n.773+68A>G n.3503+68A>G n.2349+68A>G n.4290+68A>G n.1839-623A>G c.520-623A>G (n.520-623A>G) c.1117+68A>G (n.1117+68A>G) c.1075+68A>G (n.1075+68A>G) n.2332+68A>G c.1033-623A>G (n.1033-623A>G) c.580+68A>G (n.580+68A>G) c.*1064+68A>G (n.*1064+68A>G) n.710+68A>G n.2002+68A>G c.1075-623A>G (n.1075-623A>G) n.789+68A>G n.2758+68A>G n.600+68A>G n.2376+68A>G n.6089+68A>G c.982+68A>G (n.982+68A>G) c.1429+68A>G (n.1429+68A>G) c.1387+68A>G (n.1387+68A>G) c.1228+68A>G (n.1228+68A>G) c.1186+68A>G (n.1186+68A>G) c.1426+68A>G (n.1426+68A>G) c.1078-623A>G (n.1078-623A>G) c.1300+68A>G (n.1300+68A>G) c.1258+68A>G (n.1258+68A>G) c.874-623A>G (n.874-623A>G) c.625-623A>G (n.625-623A>G) n.1414-623A>G n.1569+68A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790642T>G | CA2612967504 | PAX6 | c.1183+68A>C (n.1183+68A>C) c.1225+68A>C (n.1225+68A>C) c.775+68A>C (n.775+68A>C) c.1024+68A>C (n.1024+68A>C) n.773+68A>C n.3503+68A>C n.2349+68A>C n.4290+68A>C n.1839-623A>C c.520-623A>C (n.520-623A>C) c.1117+68A>C (n.1117+68A>C) c.1075+68A>C (n.1075+68A>C) n.2332+68A>C c.1033-623A>C (n.1033-623A>C) c.580+68A>C (n.580+68A>C) c.*1064+68A>C (n.*1064+68A>C) n.710+68A>C n.2002+68A>C c.1075-623A>C (n.1075-623A>C) n.789+68A>C n.2758+68A>C n.600+68A>C n.2376+68A>C n.6089+68A>C c.982+68A>C (n.982+68A>C) c.1429+68A>C (n.1429+68A>C) c.1387+68A>C (n.1387+68A>C) c.1228+68A>C (n.1228+68A>C) c.1186+68A>C (n.1186+68A>C) c.1426+68A>C (n.1426+68A>C) c.1078-623A>C (n.1078-623A>C) c.1300+68A>C (n.1300+68A>C) c.1258+68A>C (n.1258+68A>C) c.874-623A>C (n.874-623A>C) c.625-623A>C (n.625-623A>C) n.1414-623A>C n.1569+68A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790645T>C | CA2612967505 | PAX6 | c.1183+65A>G (n.1183+65A>G) c.1225+65A>G (n.1225+65A>G) c.775+65A>G (n.775+65A>G) c.1024+65A>G (n.1024+65A>G) n.773+65A>G n.3503+65A>G n.2349+65A>G n.4290+65A>G n.1839-626A>G c.520-626A>G (n.520-626A>G) c.1117+65A>G (n.1117+65A>G) c.1075+65A>G (n.1075+65A>G) n.2332+65A>G c.1033-626A>G (n.1033-626A>G) c.580+65A>G (n.580+65A>G) c.*1064+65A>G (n.*1064+65A>G) n.710+65A>G n.2002+65A>G c.1075-626A>G (n.1075-626A>G) n.789+65A>G n.2758+65A>G n.600+65A>G n.2376+65A>G n.6089+65A>G c.982+65A>G (n.982+65A>G) c.1429+65A>G (n.1429+65A>G) c.1387+65A>G (n.1387+65A>G) c.1228+65A>G (n.1228+65A>G) c.1186+65A>G (n.1186+65A>G) c.1426+65A>G (n.1426+65A>G) c.1078-626A>G (n.1078-626A>G) c.1300+65A>G (n.1300+65A>G) c.1258+65A>G (n.1258+65A>G) c.874-626A>G (n.874-626A>G) c.625-626A>G (n.625-626A>G) n.1414-626A>G n.1569+65A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790646G>A | CA219479087 | PAX6 | c.1183+64C>T (n.1183+64C>T) c.1225+64C>T (n.1225+64C>T) c.775+64C>T (n.775+64C>T) c.1024+64C>T (n.1024+64C>T) n.773+64C>T n.3503+64C>T n.2349+64C>T n.4290+64C>T n.1839-627C>T c.520-627C>T (n.520-627C>T) c.1117+64C>T (n.1117+64C>T) c.1075+64C>T (n.1075+64C>T) n.2332+64C>T c.1033-627C>T (n.1033-627C>T) c.580+64C>T (n.580+64C>T) c.*1064+64C>T (n.*1064+64C>T) n.710+64C>T n.2002+64C>T c.1075-627C>T (n.1075-627C>T) n.789+64C>T n.2758+64C>T n.600+64C>T n.2376+64C>T n.6089+64C>T c.982+64C>T (n.982+64C>T) c.1429+64C>T (n.1429+64C>T) c.1387+64C>T (n.1387+64C>T) c.1228+64C>T (n.1228+64C>T) c.1186+64C>T (n.1186+64C>T) c.1426+64C>T (n.1426+64C>T) c.1078-627C>T (n.1078-627C>T) c.1300+64C>T (n.1300+64C>T) c.1258+64C>T (n.1258+64C>T) c.874-627C>T (n.874-627C>T) c.625-627C>T (n.625-627C>T) n.1414-627C>T n.1569+64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790646G>C | CA675542242 | PAX6 | c.1183+64C>G (n.1183+64C>G) c.1225+64C>G (n.1225+64C>G) c.775+64C>G (n.775+64C>G) c.1024+64C>G (n.1024+64C>G) n.773+64C>G n.3503+64C>G n.2349+64C>G n.4290+64C>G n.1839-627C>G c.520-627C>G (n.520-627C>G) c.1117+64C>G (n.1117+64C>G) c.1075+64C>G (n.1075+64C>G) n.2332+64C>G c.1033-627C>G (n.1033-627C>G) c.580+64C>G (n.580+64C>G) c.*1064+64C>G (n.*1064+64C>G) n.710+64C>G n.2002+64C>G c.1075-627C>G (n.1075-627C>G) n.789+64C>G n.2758+64C>G n.600+64C>G n.2376+64C>G n.6089+64C>G c.982+64C>G (n.982+64C>G) c.1429+64C>G (n.1429+64C>G) c.1387+64C>G (n.1387+64C>G) c.1228+64C>G (n.1228+64C>G) c.1186+64C>G (n.1186+64C>G) c.1426+64C>G (n.1426+64C>G) c.1078-627C>G (n.1078-627C>G) c.1300+64C>G (n.1300+64C>G) c.1258+64C>G (n.1258+64C>G) c.874-627C>G (n.874-627C>G) c.625-627C>G (n.625-627C>G) n.1414-627C>G n.1569+64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790646G= | CA1962042468 | PAX6 | c.1183+64C= (n.1183+64C=) c.1225+64C= (n.1225+64C=) c.775+64C= (n.775+64C=) c.1024+64C= (n.1024+64C=) n.773+64C= n.3503+64C= n.2349+64C= n.4290+64C= n.1839-627C= c.520-627C= (n.520-627C=) c.1117+64C= (n.1117+64C=) c.1075+64C= (n.1075+64C=) n.2332+64C= c.1033-627C= (n.1033-627C=) c.580+64C= (n.580+64C=) c.*1064+64C= (n.*1064+64C=) n.710+64C= n.2002+64C= c.1075-627C= (n.1075-627C=) n.789+64C= n.2758+64C= n.600+64C= n.2376+64C= n.6089+64C= c.982+64C= (n.982+64C=) c.1429+64C= (n.1429+64C=) c.1387+64C= (n.1387+64C=) c.1228+64C= (n.1228+64C=) c.1186+64C= (n.1186+64C=) c.1426+64C= (n.1426+64C=) c.1078-627C= (n.1078-627C=) c.1300+64C= (n.1300+64C=) c.1258+64C= (n.1258+64C=) c.874-627C= (n.874-627C=) c.625-627C= (n.625-627C=) n.1414-627C= n.1569+64C= | |
| 11 | g.31790646G>T | CA2612967506 | PAX6 | c.1183+64C>A (n.1183+64C>A) c.1225+64C>A (n.1225+64C>A) c.775+64C>A (n.775+64C>A) c.1024+64C>A (n.1024+64C>A) n.773+64C>A n.3503+64C>A n.2349+64C>A n.4290+64C>A n.1839-627C>A c.520-627C>A (n.520-627C>A) c.1117+64C>A (n.1117+64C>A) c.1075+64C>A (n.1075+64C>A) n.2332+64C>A c.1033-627C>A (n.1033-627C>A) c.580+64C>A (n.580+64C>A) c.*1064+64C>A (n.*1064+64C>A) n.710+64C>A n.2002+64C>A c.1075-627C>A (n.1075-627C>A) n.789+64C>A n.2758+64C>A n.600+64C>A n.2376+64C>A n.6089+64C>A c.982+64C>A (n.982+64C>A) c.1429+64C>A (n.1429+64C>A) c.1387+64C>A (n.1387+64C>A) c.1228+64C>A (n.1228+64C>A) c.1186+64C>A (n.1186+64C>A) c.1426+64C>A (n.1426+64C>A) c.1078-627C>A (n.1078-627C>A) c.1300+64C>A (n.1300+64C>A) c.1258+64C>A (n.1258+64C>A) c.874-627C>A (n.874-627C>A) c.625-627C>A (n.625-627C>A) n.1414-627C>A n.1569+64C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790647T>A | CA654424242 | PAX6 | c.1183+63A>T (n.1183+63A>T) c.1225+63A>T (n.1225+63A>T) c.775+63A>T (n.775+63A>T) c.1024+63A>T (n.1024+63A>T) n.773+63A>T n.3503+63A>T n.2349+63A>T n.4290+63A>T n.1839-628A>T c.520-628A>T (n.520-628A>T) c.1117+63A>T (n.1117+63A>T) c.1075+63A>T (n.1075+63A>T) n.2332+63A>T c.1033-628A>T (n.1033-628A>T) c.580+63A>T (n.580+63A>T) c.*1064+63A>T (n.*1064+63A>T) n.710+63A>T n.2002+63A>T c.1075-628A>T (n.1075-628A>T) n.789+63A>T n.2758+63A>T n.600+63A>T n.2376+63A>T n.6089+63A>T c.982+63A>T (n.982+63A>T) c.1429+63A>T (n.1429+63A>T) c.1387+63A>T (n.1387+63A>T) c.1228+63A>T (n.1228+63A>T) c.1186+63A>T (n.1186+63A>T) c.1426+63A>T (n.1426+63A>T) c.1078-628A>T (n.1078-628A>T) c.1300+63A>T (n.1300+63A>T) c.1258+63A>T (n.1258+63A>T) c.874-628A>T (n.874-628A>T) c.625-628A>T (n.625-628A>T) n.1414-628A>T n.1569+63A>T | COSMIC |
| 11 | g.31790647T>C | CA2530297627 | PAX6 | c.1183+63A>G (n.1183+63A>G) c.1225+63A>G (n.1225+63A>G) c.775+63A>G (n.775+63A>G) c.1024+63A>G (n.1024+63A>G) n.773+63A>G n.3503+63A>G n.2349+63A>G n.4290+63A>G n.1839-628A>G c.520-628A>G (n.520-628A>G) c.1117+63A>G (n.1117+63A>G) c.1075+63A>G (n.1075+63A>G) n.2332+63A>G c.1033-628A>G (n.1033-628A>G) c.580+63A>G (n.580+63A>G) c.*1064+63A>G (n.*1064+63A>G) n.710+63A>G n.2002+63A>G c.1075-628A>G (n.1075-628A>G) n.789+63A>G n.2758+63A>G n.600+63A>G n.2376+63A>G n.6089+63A>G c.982+63A>G (n.982+63A>G) c.1429+63A>G (n.1429+63A>G) c.1387+63A>G (n.1387+63A>G) c.1228+63A>G (n.1228+63A>G) c.1186+63A>G (n.1186+63A>G) c.1426+63A>G (n.1426+63A>G) c.1078-628A>G (n.1078-628A>G) c.1300+63A>G (n.1300+63A>G) c.1258+63A>G (n.1258+63A>G) c.874-628A>G (n.874-628A>G) c.625-628A>G (n.625-628A>G) n.1414-628A>G n.1569+63A>G | |
| 11 | g.31790647T>G | CA2612967507 | PAX6 | c.1183+63A>C (n.1183+63A>C) c.1225+63A>C (n.1225+63A>C) c.775+63A>C (n.775+63A>C) c.1024+63A>C (n.1024+63A>C) n.773+63A>C n.3503+63A>C n.2349+63A>C n.4290+63A>C n.1839-628A>C c.520-628A>C (n.520-628A>C) c.1117+63A>C (n.1117+63A>C) c.1075+63A>C (n.1075+63A>C) n.2332+63A>C c.1033-628A>C (n.1033-628A>C) c.580+63A>C (n.580+63A>C) c.*1064+63A>C (n.*1064+63A>C) n.710+63A>C n.2002+63A>C c.1075-628A>C (n.1075-628A>C) n.789+63A>C n.2758+63A>C n.600+63A>C n.2376+63A>C n.6089+63A>C c.982+63A>C (n.982+63A>C) c.1429+63A>C (n.1429+63A>C) c.1387+63A>C (n.1387+63A>C) c.1228+63A>C (n.1228+63A>C) c.1186+63A>C (n.1186+63A>C) c.1426+63A>C (n.1426+63A>C) c.1078-628A>C (n.1078-628A>C) c.1300+63A>C (n.1300+63A>C) c.1258+63A>C (n.1258+63A>C) c.874-628A>C (n.874-628A>C) c.625-628A>C (n.625-628A>C) n.1414-628A>C n.1569+63A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790648T>G | CA2612967508 | PAX6 | c.1183+62A>C (n.1183+62A>C) c.1225+62A>C (n.1225+62A>C) c.775+62A>C (n.775+62A>C) c.1024+62A>C (n.1024+62A>C) n.773+62A>C n.3503+62A>C n.2349+62A>C n.4290+62A>C n.1839-629A>C c.520-629A>C (n.520-629A>C) c.1117+62A>C (n.1117+62A>C) c.1075+62A>C (n.1075+62A>C) n.2332+62A>C c.1033-629A>C (n.1033-629A>C) c.580+62A>C (n.580+62A>C) c.*1064+62A>C (n.*1064+62A>C) n.710+62A>C n.2002+62A>C c.1075-629A>C (n.1075-629A>C) n.789+62A>C n.2758+62A>C n.600+62A>C n.2376+62A>C n.6089+62A>C c.982+62A>C (n.982+62A>C) c.1429+62A>C (n.1429+62A>C) c.1387+62A>C (n.1387+62A>C) c.1228+62A>C (n.1228+62A>C) c.1186+62A>C (n.1186+62A>C) c.1426+62A>C (n.1426+62A>C) c.1078-629A>C (n.1078-629A>C) c.1300+62A>C (n.1300+62A>C) c.1258+62A>C (n.1258+62A>C) c.874-629A>C (n.874-629A>C) c.625-629A>C (n.625-629A>C) n.1414-629A>C n.1569+62A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790649T>C | CA2612967509 | PAX6 | c.1183+61A>G (n.1183+61A>G) c.1225+61A>G (n.1225+61A>G) c.775+61A>G (n.775+61A>G) c.1024+61A>G (n.1024+61A>G) n.773+61A>G n.3503+61A>G n.2349+61A>G n.4290+61A>G n.1839-630A>G c.520-630A>G (n.520-630A>G) c.1117+61A>G (n.1117+61A>G) c.1075+61A>G (n.1075+61A>G) n.2332+61A>G c.1033-630A>G (n.1033-630A>G) c.580+61A>G (n.580+61A>G) c.*1064+61A>G (n.*1064+61A>G) n.710+61A>G n.2002+61A>G c.1075-630A>G (n.1075-630A>G) n.789+61A>G n.2758+61A>G n.600+61A>G n.2376+61A>G n.6089+61A>G c.982+61A>G (n.982+61A>G) c.1429+61A>G (n.1429+61A>G) c.1387+61A>G (n.1387+61A>G) c.1228+61A>G (n.1228+61A>G) c.1186+61A>G (n.1186+61A>G) c.1426+61A>G (n.1426+61A>G) c.1078-630A>G (n.1078-630A>G) c.1300+61A>G (n.1300+61A>G) c.1258+61A>G (n.1258+61A>G) c.874-630A>G (n.874-630A>G) c.625-630A>G (n.625-630A>G) n.1414-630A>G n.1569+61A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790649T>G | CA2523692059 | PAX6 | c.1183+61A>C (n.1183+61A>C) c.1225+61A>C (n.1225+61A>C) c.775+61A>C (n.775+61A>C) c.1024+61A>C (n.1024+61A>C) n.773+61A>C n.3503+61A>C n.2349+61A>C n.4290+61A>C n.1839-630A>C c.520-630A>C (n.520-630A>C) c.1117+61A>C (n.1117+61A>C) c.1075+61A>C (n.1075+61A>C) n.2332+61A>C c.1033-630A>C (n.1033-630A>C) c.580+61A>C (n.580+61A>C) c.*1064+61A>C (n.*1064+61A>C) n.710+61A>C n.2002+61A>C c.1075-630A>C (n.1075-630A>C) n.789+61A>C n.2758+61A>C n.600+61A>C n.2376+61A>C n.6089+61A>C c.982+61A>C (n.982+61A>C) c.1429+61A>C (n.1429+61A>C) c.1387+61A>C (n.1387+61A>C) c.1228+61A>C (n.1228+61A>C) c.1186+61A>C (n.1186+61A>C) c.1426+61A>C (n.1426+61A>C) c.1078-630A>C (n.1078-630A>C) c.1300+61A>C (n.1300+61A>C) c.1258+61A>C (n.1258+61A>C) c.874-630A>C (n.874-630A>C) c.625-630A>C (n.625-630A>C) n.1414-630A>C n.1569+61A>C | |
| 11 | g.31790650G>A | CA936571589 | PAX6 | c.1183+60C>T (n.1183+60C>T) c.1225+60C>T (n.1225+60C>T) c.775+60C>T (n.775+60C>T) c.1024+60C>T (n.1024+60C>T) n.773+60C>T n.3503+60C>T n.2349+60C>T n.4290+60C>T n.1839-631C>T c.520-631C>T (n.520-631C>T) c.1117+60C>T (n.1117+60C>T) c.1075+60C>T (n.1075+60C>T) n.2332+60C>T c.1033-631C>T (n.1033-631C>T) c.580+60C>T (n.580+60C>T) c.*1064+60C>T (n.*1064+60C>T) n.710+60C>T n.2002+60C>T c.1075-631C>T (n.1075-631C>T) n.789+60C>T n.2758+60C>T n.600+60C>T n.2376+60C>T n.6089+60C>T c.982+60C>T (n.982+60C>T) c.1429+60C>T (n.1429+60C>T) c.1387+60C>T (n.1387+60C>T) c.1228+60C>T (n.1228+60C>T) c.1186+60C>T (n.1186+60C>T) c.1426+60C>T (n.1426+60C>T) c.1078-631C>T (n.1078-631C>T) c.1300+60C>T (n.1300+60C>T) c.1258+60C>T (n.1258+60C>T) c.874-631C>T (n.874-631C>T) c.625-631C>T (n.625-631C>T) n.1414-631C>T n.1569+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790650G= | CA1962042470 | PAX6 | c.1183+60C= (n.1183+60C=) c.1225+60C= (n.1225+60C=) c.775+60C= (n.775+60C=) c.1024+60C= (n.1024+60C=) n.773+60C= n.3503+60C= n.2349+60C= n.4290+60C= n.1839-631C= c.520-631C= (n.520-631C=) c.1117+60C= (n.1117+60C=) c.1075+60C= (n.1075+60C=) n.2332+60C= c.1033-631C= (n.1033-631C=) c.580+60C= (n.580+60C=) c.*1064+60C= (n.*1064+60C=) n.710+60C= n.2002+60C= c.1075-631C= (n.1075-631C=) n.789+60C= n.2758+60C= n.600+60C= n.2376+60C= n.6089+60C= c.982+60C= (n.982+60C=) c.1429+60C= (n.1429+60C=) c.1387+60C= (n.1387+60C=) c.1228+60C= (n.1228+60C=) c.1186+60C= (n.1186+60C=) c.1426+60C= (n.1426+60C=) c.1078-631C= (n.1078-631C=) c.1300+60C= (n.1300+60C=) c.1258+60C= (n.1258+60C=) c.874-631C= (n.874-631C=) c.625-631C= (n.625-631C=) n.1414-631C= n.1569+60C= | |
| 11 | g.31790650G>T | CA2612967510 | PAX6 | c.1183+60C>A (n.1183+60C>A) c.1225+60C>A (n.1225+60C>A) c.775+60C>A (n.775+60C>A) c.1024+60C>A (n.1024+60C>A) n.773+60C>A n.3503+60C>A n.2349+60C>A n.4290+60C>A n.1839-631C>A c.520-631C>A (n.520-631C>A) c.1117+60C>A (n.1117+60C>A) c.1075+60C>A (n.1075+60C>A) n.2332+60C>A c.1033-631C>A (n.1033-631C>A) c.580+60C>A (n.580+60C>A) c.*1064+60C>A (n.*1064+60C>A) n.710+60C>A n.2002+60C>A c.1075-631C>A (n.1075-631C>A) n.789+60C>A n.2758+60C>A n.600+60C>A n.2376+60C>A n.6089+60C>A c.982+60C>A (n.982+60C>A) c.1429+60C>A (n.1429+60C>A) c.1387+60C>A (n.1387+60C>A) c.1228+60C>A (n.1228+60C>A) c.1186+60C>A (n.1186+60C>A) c.1426+60C>A (n.1426+60C>A) c.1078-631C>A (n.1078-631C>A) c.1300+60C>A (n.1300+60C>A) c.1258+60C>A (n.1258+60C>A) c.874-631C>A (n.874-631C>A) c.625-631C>A (n.625-631C>A) n.1414-631C>A n.1569+60C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790651G>A | CA2612967511 | PAX6 | c.1183+59C>T (n.1183+59C>T) c.1225+59C>T (n.1225+59C>T) c.775+59C>T (n.775+59C>T) c.1024+59C>T (n.1024+59C>T) n.773+59C>T n.3503+59C>T n.2349+59C>T n.4290+59C>T n.1839-632C>T c.520-632C>T (n.520-632C>T) c.1117+59C>T (n.1117+59C>T) c.1075+59C>T (n.1075+59C>T) n.2332+59C>T c.1033-632C>T (n.1033-632C>T) c.580+59C>T (n.580+59C>T) c.*1064+59C>T (n.*1064+59C>T) n.710+59C>T n.2002+59C>T c.1075-632C>T (n.1075-632C>T) n.789+59C>T n.2758+59C>T n.600+59C>T n.2376+59C>T n.6089+59C>T c.982+59C>T (n.982+59C>T) c.1429+59C>T (n.1429+59C>T) c.1387+59C>T (n.1387+59C>T) c.1228+59C>T (n.1228+59C>T) c.1186+59C>T (n.1186+59C>T) c.1426+59C>T (n.1426+59C>T) c.1078-632C>T (n.1078-632C>T) c.1300+59C>T (n.1300+59C>T) c.1258+59C>T (n.1258+59C>T) c.874-632C>T (n.874-632C>T) c.625-632C>T (n.625-632C>T) n.1414-632C>T n.1569+59C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790651G>C | CA2612967512 | PAX6 | c.1183+59C>G (n.1183+59C>G) c.1225+59C>G (n.1225+59C>G) c.775+59C>G (n.775+59C>G) c.1024+59C>G (n.1024+59C>G) n.773+59C>G n.3503+59C>G n.2349+59C>G n.4290+59C>G n.1839-632C>G c.520-632C>G (n.520-632C>G) c.1117+59C>G (n.1117+59C>G) c.1075+59C>G (n.1075+59C>G) n.2332+59C>G c.1033-632C>G (n.1033-632C>G) c.580+59C>G (n.580+59C>G) c.*1064+59C>G (n.*1064+59C>G) n.710+59C>G n.2002+59C>G c.1075-632C>G (n.1075-632C>G) n.789+59C>G n.2758+59C>G n.600+59C>G n.2376+59C>G n.6089+59C>G c.982+59C>G (n.982+59C>G) c.1429+59C>G (n.1429+59C>G) c.1387+59C>G (n.1387+59C>G) c.1228+59C>G (n.1228+59C>G) c.1186+59C>G (n.1186+59C>G) c.1426+59C>G (n.1426+59C>G) c.1078-632C>G (n.1078-632C>G) c.1300+59C>G (n.1300+59C>G) c.1258+59C>G (n.1258+59C>G) c.874-632C>G (n.874-632C>G) c.625-632C>G (n.625-632C>G) n.1414-632C>G n.1569+59C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790651G>T | CA2612967513 | PAX6 | c.1183+59C>A (n.1183+59C>A) c.1225+59C>A (n.1225+59C>A) c.775+59C>A (n.775+59C>A) c.1024+59C>A (n.1024+59C>A) n.773+59C>A n.3503+59C>A n.2349+59C>A n.4290+59C>A n.1839-632C>A c.520-632C>A (n.520-632C>A) c.1117+59C>A (n.1117+59C>A) c.1075+59C>A (n.1075+59C>A) n.2332+59C>A c.1033-632C>A (n.1033-632C>A) c.580+59C>A (n.580+59C>A) c.*1064+59C>A (n.*1064+59C>A) n.710+59C>A n.2002+59C>A c.1075-632C>A (n.1075-632C>A) n.789+59C>A n.2758+59C>A n.600+59C>A n.2376+59C>A n.6089+59C>A c.982+59C>A (n.982+59C>A) c.1429+59C>A (n.1429+59C>A) c.1387+59C>A (n.1387+59C>A) c.1228+59C>A (n.1228+59C>A) c.1186+59C>A (n.1186+59C>A) c.1426+59C>A (n.1426+59C>A) c.1078-632C>A (n.1078-632C>A) c.1300+59C>A (n.1300+59C>A) c.1258+59C>A (n.1258+59C>A) c.874-632C>A (n.874-632C>A) c.625-632C>A (n.625-632C>A) n.1414-632C>A n.1569+59C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790652G>T | CA2612967514 | PAX6 | c.1183+58C>A (n.1183+58C>A) c.1225+58C>A (n.1225+58C>A) c.775+58C>A (n.775+58C>A) c.1024+58C>A (n.1024+58C>A) n.773+58C>A n.3503+58C>A n.2349+58C>A n.4290+58C>A n.1839-633C>A c.520-633C>A (n.520-633C>A) c.1117+58C>A (n.1117+58C>A) c.1075+58C>A (n.1075+58C>A) n.2332+58C>A c.1033-633C>A (n.1033-633C>A) c.580+58C>A (n.580+58C>A) c.*1064+58C>A (n.*1064+58C>A) n.710+58C>A n.2002+58C>A c.1075-633C>A (n.1075-633C>A) n.789+58C>A n.2758+58C>A n.600+58C>A n.2376+58C>A n.6089+58C>A c.982+58C>A (n.982+58C>A) c.1429+58C>A (n.1429+58C>A) c.1387+58C>A (n.1387+58C>A) c.1228+58C>A (n.1228+58C>A) c.1186+58C>A (n.1186+58C>A) c.1426+58C>A (n.1426+58C>A) c.1078-633C>A (n.1078-633C>A) c.1300+58C>A (n.1300+58C>A) c.1258+58C>A (n.1258+58C>A) c.874-633C>A (n.874-633C>A) c.625-633C>A (n.625-633C>A) n.1414-633C>A n.1569+58C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790654A>G | CA2574790010 | PAX6 | c.1183+56T>C (n.1183+56T>C) c.1225+56T>C (n.1225+56T>C) c.775+56T>C (n.775+56T>C) c.1024+56T>C (n.1024+56T>C) n.773+56T>C n.3503+56T>C n.2349+56T>C n.4290+56T>C n.1839-635T>C c.520-635T>C (n.520-635T>C) c.1117+56T>C (n.1117+56T>C) c.1075+56T>C (n.1075+56T>C) n.2332+56T>C c.1033-635T>C (n.1033-635T>C) c.580+56T>C (n.580+56T>C) c.*1064+56T>C (n.*1064+56T>C) n.710+56T>C n.2002+56T>C c.1075-635T>C (n.1075-635T>C) n.789+56T>C n.2758+56T>C n.600+56T>C n.2376+56T>C n.6089+56T>C c.982+56T>C (n.982+56T>C) c.1429+56T>C (n.1429+56T>C) c.1387+56T>C (n.1387+56T>C) c.1228+56T>C (n.1228+56T>C) c.1186+56T>C (n.1186+56T>C) c.1426+56T>C (n.1426+56T>C) c.1078-635T>C (n.1078-635T>C) c.1300+56T>C (n.1300+56T>C) c.1258+56T>C (n.1258+56T>C) c.874-635T>C (n.874-635T>C) c.625-635T>C (n.625-635T>C) n.1414-635T>C n.1569+56T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790654A>T | CA2612967515 | PAX6 | c.1183+56T>A (n.1183+56T>A) c.1225+56T>A (n.1225+56T>A) c.775+56T>A (n.775+56T>A) c.1024+56T>A (n.1024+56T>A) n.773+56T>A n.3503+56T>A n.2349+56T>A n.4290+56T>A n.1839-635T>A c.520-635T>A (n.520-635T>A) c.1117+56T>A (n.1117+56T>A) c.1075+56T>A (n.1075+56T>A) n.2332+56T>A c.1033-635T>A (n.1033-635T>A) c.580+56T>A (n.580+56T>A) c.*1064+56T>A (n.*1064+56T>A) n.710+56T>A n.2002+56T>A c.1075-635T>A (n.1075-635T>A) n.789+56T>A n.2758+56T>A n.600+56T>A n.2376+56T>A n.6089+56T>A c.982+56T>A (n.982+56T>A) c.1429+56T>A (n.1429+56T>A) c.1387+56T>A (n.1387+56T>A) c.1228+56T>A (n.1228+56T>A) c.1186+56T>A (n.1186+56T>A) c.1426+56T>A (n.1426+56T>A) c.1078-635T>A (n.1078-635T>A) c.1300+56T>A (n.1300+56T>A) c.1258+56T>A (n.1258+56T>A) c.874-635T>A (n.874-635T>A) c.625-635T>A (n.625-635T>A) n.1414-635T>A n.1569+56T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790656del | CA2612967516 | PAX6 | c.1183+56del (n.1183+56del) c.1225+56del (n.1225+56del) c.775+56del (n.775+56del) c.1024+56del (n.1024+56del) n.773+56del n.3503+56del n.2349+56del n.4290+56del n.1839-635del c.520-635del (n.520-635del) c.1117+56del (n.1117+56del) c.1075+56del (n.1075+56del) n.2332+56del c.1033-635del (n.1033-635del) c.580+56del (n.580+56del) c.*1064+56del (n.*1064+56del) n.710+56del n.2002+56del c.1075-635del (n.1075-635del) n.789+56del n.2758+56del n.600+56del n.2376+56del n.6089+56del c.982+56del (n.982+56del) c.1429+56del (n.1429+56del) c.1387+56del (n.1387+56del) c.1228+56del (n.1228+56del) c.1186+56del (n.1186+56del) c.1426+56del (n.1426+56del) c.1078-635del (n.1078-635del) c.1300+56del (n.1300+56del) c.1258+56del (n.1258+56del) c.874-635del (n.874-635del) c.625-635del (n.625-635del) n.1414-635del n.1569+56del | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790656A>G | CA2612967517 | PAX6 | c.1183+54T>C (n.1183+54T>C) c.1225+54T>C (n.1225+54T>C) c.775+54T>C (n.775+54T>C) c.1024+54T>C (n.1024+54T>C) n.773+54T>C n.3503+54T>C n.2349+54T>C n.4290+54T>C n.1839-637T>C c.520-637T>C (n.520-637T>C) c.1117+54T>C (n.1117+54T>C) c.1075+54T>C (n.1075+54T>C) n.2332+54T>C c.1033-637T>C (n.1033-637T>C) c.580+54T>C (n.580+54T>C) c.*1064+54T>C (n.*1064+54T>C) n.710+54T>C n.2002+54T>C c.1075-637T>C (n.1075-637T>C) n.789+54T>C n.2758+54T>C n.600+54T>C n.2376+54T>C n.6089+54T>C c.982+54T>C (n.982+54T>C) c.1429+54T>C (n.1429+54T>C) c.1387+54T>C (n.1387+54T>C) c.1228+54T>C (n.1228+54T>C) c.1186+54T>C (n.1186+54T>C) c.1426+54T>C (n.1426+54T>C) c.1078-637T>C (n.1078-637T>C) c.1300+54T>C (n.1300+54T>C) c.1258+54T>C (n.1258+54T>C) c.874-637T>C (n.874-637T>C) c.625-637T>C (n.625-637T>C) n.1414-637T>C n.1569+54T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790660C>A | CA2790936975 | PAX6 | c.1183+50G>T (n.1183+50G>T) c.1225+50G>T (n.1225+50G>T) c.775+50G>T (n.775+50G>T) c.1024+50G>T (n.1024+50G>T) n.773+50G>T n.3503+50G>T n.2349+50G>T n.4290+50G>T n.1839-641G>T c.520-641G>T (n.520-641G>T) c.1117+50G>T (n.1117+50G>T) c.1075+50G>T (n.1075+50G>T) n.2332+50G>T c.1033-641G>T (n.1033-641G>T) c.580+50G>T (n.580+50G>T) c.*1064+50G>T (n.*1064+50G>T) n.710+50G>T n.2002+50G>T c.1075-641G>T (n.1075-641G>T) n.789+50G>T n.2758+50G>T n.600+50G>T n.2376+50G>T n.6089+50G>T c.982+50G>T (n.982+50G>T) c.1429+50G>T (n.1429+50G>T) c.1387+50G>T (n.1387+50G>T) c.1228+50G>T (n.1228+50G>T) c.1186+50G>T (n.1186+50G>T) c.1426+50G>T (n.1426+50G>T) c.1078-641G>T (n.1078-641G>T) c.1300+50G>T (n.1300+50G>T) c.1258+50G>T (n.1258+50G>T) c.874-641G>T (n.874-641G>T) c.625-641G>T (n.625-641G>T) n.1414-641G>T n.1569+50G>T | |
| 11 | g.31790660C= | CA1962042471 | PAX6 | c.1183+50G= (n.1183+50G=) c.1225+50G= (n.1225+50G=) c.775+50G= (n.775+50G=) c.1024+50G= (n.1024+50G=) n.773+50G= n.3503+50G= n.2349+50G= n.4290+50G= n.1839-641G= c.520-641G= (n.520-641G=) c.1117+50G= (n.1117+50G=) c.1075+50G= (n.1075+50G=) n.2332+50G= c.1033-641G= (n.1033-641G=) c.580+50G= (n.580+50G=) c.*1064+50G= (n.*1064+50G=) n.710+50G= n.2002+50G= c.1075-641G= (n.1075-641G=) n.789+50G= n.2758+50G= n.600+50G= n.2376+50G= n.6089+50G= c.982+50G= (n.982+50G=) c.1429+50G= (n.1429+50G=) c.1387+50G= (n.1387+50G=) c.1228+50G= (n.1228+50G=) c.1186+50G= (n.1186+50G=) c.1426+50G= (n.1426+50G=) c.1078-641G= (n.1078-641G=) c.1300+50G= (n.1300+50G=) c.1258+50G= (n.1258+50G=) c.874-641G= (n.874-641G=) c.625-641G= (n.625-641G=) n.1414-641G= n.1569+50G= | |
| 11 | g.31790660C>G | CA675542249 | PAX6 | c.1183+50G>C (n.1183+50G>C) c.1225+50G>C (n.1225+50G>C) c.775+50G>C (n.775+50G>C) c.1024+50G>C (n.1024+50G>C) n.773+50G>C n.3503+50G>C n.2349+50G>C n.4290+50G>C n.1839-641G>C c.520-641G>C (n.520-641G>C) c.1117+50G>C (n.1117+50G>C) c.1075+50G>C (n.1075+50G>C) n.2332+50G>C c.1033-641G>C (n.1033-641G>C) c.580+50G>C (n.580+50G>C) c.*1064+50G>C (n.*1064+50G>C) n.710+50G>C n.2002+50G>C c.1075-641G>C (n.1075-641G>C) n.789+50G>C n.2758+50G>C n.600+50G>C n.2376+50G>C n.6089+50G>C c.982+50G>C (n.982+50G>C) c.1429+50G>C (n.1429+50G>C) c.1387+50G>C (n.1387+50G>C) c.1228+50G>C (n.1228+50G>C) c.1186+50G>C (n.1186+50G>C) c.1426+50G>C (n.1426+50G>C) c.1078-641G>C (n.1078-641G>C) c.1300+50G>C (n.1300+50G>C) c.1258+50G>C (n.1258+50G>C) c.874-641G>C (n.874-641G>C) c.625-641G>C (n.625-641G>C) n.1414-641G>C n.1569+50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790661T>C | CA2612967518 | PAX6 | c.1183+49A>G (n.1183+49A>G) c.1225+49A>G (n.1225+49A>G) c.775+49A>G (n.775+49A>G) c.1024+49A>G (n.1024+49A>G) n.773+49A>G n.3503+49A>G n.2349+49A>G n.4290+49A>G n.1839-642A>G c.520-642A>G (n.520-642A>G) c.1117+49A>G (n.1117+49A>G) c.1075+49A>G (n.1075+49A>G) n.2332+49A>G c.1033-642A>G (n.1033-642A>G) c.580+49A>G (n.580+49A>G) c.*1064+49A>G (n.*1064+49A>G) n.710+49A>G n.2002+49A>G c.1075-642A>G (n.1075-642A>G) n.789+49A>G n.2758+49A>G n.600+49A>G n.2376+49A>G n.6089+49A>G c.982+49A>G (n.982+49A>G) c.1429+49A>G (n.1429+49A>G) c.1387+49A>G (n.1387+49A>G) c.1228+49A>G (n.1228+49A>G) c.1186+49A>G (n.1186+49A>G) c.1426+49A>G (n.1426+49A>G) c.1078-642A>G (n.1078-642A>G) c.1300+49A>G (n.1300+49A>G) c.1258+49A>G (n.1258+49A>G) c.874-642A>G (n.874-642A>G) c.625-642A>G (n.625-642A>G) n.1414-642A>G n.1569+49A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790661_31790666delinsTAGTGA | CA1962042473 | PAX6 | c.1183+44_1183+49delinsTCACTA (n.1183+44_1183+49delinsTCACTA) c.1225+44_1225+49delinsTCACTA (n.1225+44_1225+49delinsTCACTA) c.775+44_775+49delinsTCACTA (n.775+44_775+49delinsTCACTA) c.1024+44_1024+49delinsTCACTA (n.1024+44_1024+49delinsTCACTA) n.773+44_773+49delinsTCACTA n.3503+44_3503+49delinsTCACTA n.2349+44_2349+49delinsTCACTA n.4290+44_4290+49delinsTCACTA n.1839-647_1839-642delinsTCACTA c.520-647_520-642delinsTCACTA (n.520-647_520-642delinsTCACTA) c.1117+44_1117+49delinsTCACTA (n.1117+44_1117+49delinsTCACTA) c.1075+44_1075+49delinsTCACTA (n.1075+44_1075+49delinsTCACTA) n.2332+44_2332+49delinsTCACTA c.1033-647_1033-642delinsTCACTA (n.1033-647_1033-642delinsTCACTA) c.580+44_580+49delinsTCACTA (n.580+44_580+49delinsTCACTA) c.*1064+44_*1064+49delinsTCACTA (n.*1064+44_*1064+49delinsTCACTA) n.710+44_710+49delinsTCACTA n.2002+44_2002+49delinsTCACTA c.1075-647_1075-642delinsTCACTA (n.1075-647_1075-642delinsTCACTA) n.789+44_789+49delinsTCACTA n.2758+44_2758+49delinsTCACTA n.600+44_600+49delinsTCACTA n.2376+44_2376+49delinsTCACTA n.6089+44_6089+49delinsTCACTA c.982+44_982+49delinsTCACTA (n.982+44_982+49delinsTCACTA) c.1429+44_1429+49delinsTCACTA (n.1429+44_1429+49delinsTCACTA) c.1387+44_1387+49delinsTCACTA (n.1387+44_1387+49delinsTCACTA) c.1228+44_1228+49delinsTCACTA (n.1228+44_1228+49delinsTCACTA) c.1186+44_1186+49delinsTCACTA (n.1186+44_1186+49delinsTCACTA) c.1426+44_1426+49delinsTCACTA (n.1426+44_1426+49delinsTCACTA) c.1078-647_1078-642delinsTCACTA (n.1078-647_1078-642delinsTCACTA) c.1300+44_1300+49delinsTCACTA (n.1300+44_1300+49delinsTCACTA) c.1258+44_1258+49delinsTCACTA (n.1258+44_1258+49delinsTCACTA) c.874-647_874-642delinsTCACTA (n.874-647_874-642delinsTCACTA) c.625-647_625-642delinsTCACTA (n.625-647_625-642delinsTCACTA) n.1414-647_1414-642delinsTCACTA n.1569+44_1569+49delinsTCACTA | |
| 11 | g.31790664_31790668del | CA597951377 | PAX6 | c.1183+44_1183+48del (n.1183+44_1183+48del) c.1225+44_1225+48del (n.1225+44_1225+48del) c.775+44_775+48del (n.775+44_775+48del) c.1024+44_1024+48del (n.1024+44_1024+48del) n.773+44_773+48del n.3503+44_3503+48del n.2349+44_2349+48del n.4290+44_4290+48del n.1839-647_1839-643del c.520-647_520-643del (n.520-647_520-643del) c.1117+44_1117+48del (n.1117+44_1117+48del) c.1075+44_1075+48del (n.1075+44_1075+48del) n.2332+44_2332+48del c.1033-647_1033-643del (n.1033-647_1033-643del) c.580+44_580+48del (n.580+44_580+48del) c.*1064+44_*1064+48del (n.*1064+44_*1064+48del) n.710+44_710+48del n.2002+44_2002+48del c.1075-647_1075-643del (n.1075-647_1075-643del) n.789+44_789+48del n.2758+44_2758+48del n.600+44_600+48del n.2376+44_2376+48del n.6089+44_6089+48del c.982+44_982+48del (n.982+44_982+48del) c.1429+44_1429+48del (n.1429+44_1429+48del) c.1387+44_1387+48del (n.1387+44_1387+48del) c.1228+44_1228+48del (n.1228+44_1228+48del) c.1186+44_1186+48del (n.1186+44_1186+48del) c.1426+44_1426+48del (n.1426+44_1426+48del) c.1078-647_1078-643del (n.1078-647_1078-643del) c.1300+44_1300+48del (n.1300+44_1300+48del) c.1258+44_1258+48del (n.1258+44_1258+48del) c.874-647_874-643del (n.874-647_874-643del) c.625-647_625-643del (n.625-647_625-643del) n.1414-647_1414-643del n.1569+44_1569+48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790663G>A | CA5933656 | PAX6 | c.1183+47C>T (n.1183+47C>T) c.1225+47C>T (n.1225+47C>T) c.775+47C>T (n.775+47C>T) c.1024+47C>T (n.1024+47C>T) n.773+47C>T n.3503+47C>T n.2349+47C>T n.4290+47C>T n.1839-644C>T c.520-644C>T (n.520-644C>T) c.1117+47C>T (n.1117+47C>T) c.1075+47C>T (n.1075+47C>T) n.2332+47C>T c.1033-644C>T (n.1033-644C>T) c.580+47C>T (n.580+47C>T) c.*1064+47C>T (n.*1064+47C>T) n.710+47C>T n.2002+47C>T c.1075-644C>T (n.1075-644C>T) n.789+47C>T n.2758+47C>T n.600+47C>T n.2376+47C>T n.6089+47C>T c.982+47C>T (n.982+47C>T) c.1429+47C>T (n.1429+47C>T) c.1387+47C>T (n.1387+47C>T) c.1228+47C>T (n.1228+47C>T) c.1186+47C>T (n.1186+47C>T) c.1426+47C>T (n.1426+47C>T) c.1078-644C>T (n.1078-644C>T) c.1300+47C>T (n.1300+47C>T) c.1258+47C>T (n.1258+47C>T) c.874-644C>T (n.874-644C>T) c.625-644C>T (n.625-644C>T) n.1414-644C>T n.1569+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790663G= | CA1962042474 | PAX6 | c.1183+47C= (n.1183+47C=) c.1225+47C= (n.1225+47C=) c.775+47C= (n.775+47C=) c.1024+47C= (n.1024+47C=) n.773+47C= n.3503+47C= n.2349+47C= n.4290+47C= n.1839-644C= c.520-644C= (n.520-644C=) c.1117+47C= (n.1117+47C=) c.1075+47C= (n.1075+47C=) n.2332+47C= c.1033-644C= (n.1033-644C=) c.580+47C= (n.580+47C=) c.*1064+47C= (n.*1064+47C=) n.710+47C= n.2002+47C= c.1075-644C= (n.1075-644C=) n.789+47C= n.2758+47C= n.600+47C= n.2376+47C= n.6089+47C= c.982+47C= (n.982+47C=) c.1429+47C= (n.1429+47C=) c.1387+47C= (n.1387+47C=) c.1228+47C= (n.1228+47C=) c.1186+47C= (n.1186+47C=) c.1426+47C= (n.1426+47C=) c.1078-644C= (n.1078-644C=) c.1300+47C= (n.1300+47C=) c.1258+47C= (n.1258+47C=) c.874-644C= (n.874-644C=) c.625-644C= (n.625-644C=) n.1414-644C= n.1569+47C= | |
| 11 | g.31790665G>A | CA597951379 | PAX6 | c.1183+45C>T (n.1183+45C>T) c.1225+45C>T (n.1225+45C>T) c.775+45C>T (n.775+45C>T) c.1024+45C>T (n.1024+45C>T) n.773+45C>T n.3503+45C>T n.2349+45C>T n.4290+45C>T n.1839-646C>T c.520-646C>T (n.520-646C>T) c.1117+45C>T (n.1117+45C>T) c.1075+45C>T (n.1075+45C>T) n.2332+45C>T c.1033-646C>T (n.1033-646C>T) c.580+45C>T (n.580+45C>T) c.*1064+45C>T (n.*1064+45C>T) n.710+45C>T n.2002+45C>T c.1075-646C>T (n.1075-646C>T) n.789+45C>T n.2758+45C>T n.600+45C>T n.2376+45C>T n.6089+45C>T c.982+45C>T (n.982+45C>T) c.1429+45C>T (n.1429+45C>T) c.1387+45C>T (n.1387+45C>T) c.1228+45C>T (n.1228+45C>T) c.1186+45C>T (n.1186+45C>T) c.1426+45C>T (n.1426+45C>T) c.1078-646C>T (n.1078-646C>T) c.1300+45C>T (n.1300+45C>T) c.1258+45C>T (n.1258+45C>T) c.874-646C>T (n.874-646C>T) c.625-646C>T (n.625-646C>T) n.1414-646C>T n.1569+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790665G= | CA1962042476 | PAX6 | c.1183+45C= (n.1183+45C=) c.1225+45C= (n.1225+45C=) c.775+45C= (n.775+45C=) c.1024+45C= (n.1024+45C=) n.773+45C= n.3503+45C= n.2349+45C= n.4290+45C= n.1839-646C= c.520-646C= (n.520-646C=) c.1117+45C= (n.1117+45C=) c.1075+45C= (n.1075+45C=) n.2332+45C= c.1033-646C= (n.1033-646C=) c.580+45C= (n.580+45C=) c.*1064+45C= (n.*1064+45C=) n.710+45C= n.2002+45C= c.1075-646C= (n.1075-646C=) n.789+45C= n.2758+45C= n.600+45C= n.2376+45C= n.6089+45C= c.982+45C= (n.982+45C=) c.1429+45C= (n.1429+45C=) c.1387+45C= (n.1387+45C=) c.1228+45C= (n.1228+45C=) c.1186+45C= (n.1186+45C=) c.1426+45C= (n.1426+45C=) c.1078-646C= (n.1078-646C=) c.1300+45C= (n.1300+45C=) c.1258+45C= (n.1258+45C=) c.874-646C= (n.874-646C=) c.625-646C= (n.625-646C=) n.1414-646C= n.1569+45C= | |
| 11 | g.31790665G>T | CA2612967519 | PAX6 | c.1183+45C>A (n.1183+45C>A) c.1225+45C>A (n.1225+45C>A) c.775+45C>A (n.775+45C>A) c.1024+45C>A (n.1024+45C>A) n.773+45C>A n.3503+45C>A n.2349+45C>A n.4290+45C>A n.1839-646C>A c.520-646C>A (n.520-646C>A) c.1117+45C>A (n.1117+45C>A) c.1075+45C>A (n.1075+45C>A) n.2332+45C>A c.1033-646C>A (n.1033-646C>A) c.580+45C>A (n.580+45C>A) c.*1064+45C>A (n.*1064+45C>A) n.710+45C>A n.2002+45C>A c.1075-646C>A (n.1075-646C>A) n.789+45C>A n.2758+45C>A n.600+45C>A n.2376+45C>A n.6089+45C>A c.982+45C>A (n.982+45C>A) c.1429+45C>A (n.1429+45C>A) c.1387+45C>A (n.1387+45C>A) c.1228+45C>A (n.1228+45C>A) c.1186+45C>A (n.1186+45C>A) c.1426+45C>A (n.1426+45C>A) c.1078-646C>A (n.1078-646C>A) c.1300+45C>A (n.1300+45C>A) c.1258+45C>A (n.1258+45C>A) c.874-646C>A (n.874-646C>A) c.625-646C>A (n.625-646C>A) n.1414-646C>A n.1569+45C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790665_31790666delinsGA | CA1962042477 | PAX6 | c.1183+44_1183+45delinsTC (n.1183+44_1183+45delinsTC) c.1225+44_1225+45delinsTC (n.1225+44_1225+45delinsTC) c.775+44_775+45delinsTC (n.775+44_775+45delinsTC) c.1024+44_1024+45delinsTC (n.1024+44_1024+45delinsTC) n.773+44_773+45delinsTC n.3503+44_3503+45delinsTC n.2349+44_2349+45delinsTC n.4290+44_4290+45delinsTC n.1839-647_1839-646delinsTC c.520-647_520-646delinsTC (n.520-647_520-646delinsTC) c.1117+44_1117+45delinsTC (n.1117+44_1117+45delinsTC) c.1075+44_1075+45delinsTC (n.1075+44_1075+45delinsTC) n.2332+44_2332+45delinsTC c.1033-647_1033-646delinsTC (n.1033-647_1033-646delinsTC) c.580+44_580+45delinsTC (n.580+44_580+45delinsTC) c.*1064+44_*1064+45delinsTC (n.*1064+44_*1064+45delinsTC) n.710+44_710+45delinsTC n.2002+44_2002+45delinsTC c.1075-647_1075-646delinsTC (n.1075-647_1075-646delinsTC) n.789+44_789+45delinsTC n.2758+44_2758+45delinsTC n.600+44_600+45delinsTC n.2376+44_2376+45delinsTC n.6089+44_6089+45delinsTC c.982+44_982+45delinsTC (n.982+44_982+45delinsTC) c.1429+44_1429+45delinsTC (n.1429+44_1429+45delinsTC) c.1387+44_1387+45delinsTC (n.1387+44_1387+45delinsTC) c.1228+44_1228+45delinsTC (n.1228+44_1228+45delinsTC) c.1186+44_1186+45delinsTC (n.1186+44_1186+45delinsTC) c.1426+44_1426+45delinsTC (n.1426+44_1426+45delinsTC) c.1078-647_1078-646delinsTC (n.1078-647_1078-646delinsTC) c.1300+44_1300+45delinsTC (n.1300+44_1300+45delinsTC) c.1258+44_1258+45delinsTC (n.1258+44_1258+45delinsTC) c.874-647_874-646delinsTC (n.874-647_874-646delinsTC) c.625-647_625-646delinsTC (n.625-647_625-646delinsTC) n.1414-647_1414-646delinsTC n.1569+44_1569+45delinsTC | |
| 11 | g.31790667del | CA5933657 | PAX6 | c.1183+44del (n.1183+44del) c.1225+44del (n.1225+44del) c.775+44del (n.775+44del) c.1024+44del (n.1024+44del) n.773+44del n.3503+44del n.2349+44del n.4290+44del n.1839-647del c.520-647del (n.520-647del) c.1117+44del (n.1117+44del) c.1075+44del (n.1075+44del) n.2332+44del c.1033-647del (n.1033-647del) c.580+44del (n.580+44del) c.*1064+44del (n.*1064+44del) n.710+44del n.2002+44del c.1075-647del (n.1075-647del) n.789+44del n.2758+44del n.600+44del n.2376+44del n.6089+44del c.982+44del (n.982+44del) c.1429+44del (n.1429+44del) c.1387+44del (n.1387+44del) c.1228+44del (n.1228+44del) c.1186+44del (n.1186+44del) c.1426+44del (n.1426+44del) c.1078-647del (n.1078-647del) c.1300+44del (n.1300+44del) c.1258+44del (n.1258+44del) c.874-647del (n.874-647del) c.625-647del (n.625-647del) n.1414-647del n.1569+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790666_31790667insCG | CA2612967520 | PAX6 | c.1183+43_1183+44insCG (n.1183+43_1183+44insCG) c.1225+43_1225+44insCG (n.1225+43_1225+44insCG) c.775+43_775+44insCG (n.775+43_775+44insCG) c.1024+43_1024+44insCG (n.1024+43_1024+44insCG) n.773+43_773+44insCG n.3503+43_3503+44insCG n.2349+43_2349+44insCG n.4290+43_4290+44insCG n.1839-648_1839-647insCG c.520-648_520-647insCG (n.520-648_520-647insCG) c.1117+43_1117+44insCG (n.1117+43_1117+44insCG) c.1075+43_1075+44insCG (n.1075+43_1075+44insCG) n.2332+43_2332+44insCG c.1033-648_1033-647insCG (n.1033-648_1033-647insCG) c.580+43_580+44insCG (n.580+43_580+44insCG) c.*1064+43_*1064+44insCG (n.*1064+43_*1064+44insCG) n.710+43_710+44insCG n.2002+43_2002+44insCG c.1075-648_1075-647insCG (n.1075-648_1075-647insCG) n.789+43_789+44insCG n.2758+43_2758+44insCG n.600+43_600+44insCG n.2376+43_2376+44insCG n.6089+43_6089+44insCG c.982+43_982+44insCG (n.982+43_982+44insCG) c.1429+43_1429+44insCG (n.1429+43_1429+44insCG) c.1387+43_1387+44insCG (n.1387+43_1387+44insCG) c.1228+43_1228+44insCG (n.1228+43_1228+44insCG) c.1186+43_1186+44insCG (n.1186+43_1186+44insCG) c.1426+43_1426+44insCG (n.1426+43_1426+44insCG) c.1078-648_1078-647insCG (n.1078-648_1078-647insCG) c.1300+43_1300+44insCG (n.1300+43_1300+44insCG) c.1258+43_1258+44insCG (n.1258+43_1258+44insCG) c.874-648_874-647insCG (n.874-648_874-647insCG) c.625-648_625-647insCG (n.625-648_625-647insCG) n.1414-648_1414-647insCG n.1569+43_1569+44insCG | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790667A= | CA1962042479 | PAX6 | c.1183+43T= (n.1183+43T=) c.1225+43T= (n.1225+43T=) c.775+43T= (n.775+43T=) c.1024+43T= (n.1024+43T=) n.773+43T= n.3503+43T= n.2349+43T= n.4290+43T= n.1839-648T= c.520-648T= (n.520-648T=) c.1117+43T= (n.1117+43T=) c.1075+43T= (n.1075+43T=) n.2332+43T= c.1033-648T= (n.1033-648T=) c.580+43T= (n.580+43T=) c.*1064+43T= (n.*1064+43T=) n.710+43T= n.2002+43T= c.1075-648T= (n.1075-648T=) n.789+43T= n.2758+43T= n.600+43T= n.2376+43T= n.6089+43T= c.982+43T= (n.982+43T=) c.1429+43T= (n.1429+43T=) c.1387+43T= (n.1387+43T=) c.1228+43T= (n.1228+43T=) c.1186+43T= (n.1186+43T=) c.1426+43T= (n.1426+43T=) c.1078-648T= (n.1078-648T=) c.1300+43T= (n.1300+43T=) c.1258+43T= (n.1258+43T=) c.874-648T= (n.874-648T=) c.625-648T= (n.625-648T=) n.1414-648T= n.1569+43T= | |
| 11 | g.31790667A>C | CA5933658 | PAX6 | c.1183+43T>G (n.1183+43T>G) c.1225+43T>G (n.1225+43T>G) c.775+43T>G (n.775+43T>G) c.1024+43T>G (n.1024+43T>G) n.773+43T>G n.3503+43T>G n.2349+43T>G n.4290+43T>G n.1839-648T>G c.520-648T>G (n.520-648T>G) c.1117+43T>G (n.1117+43T>G) c.1075+43T>G (n.1075+43T>G) n.2332+43T>G c.1033-648T>G (n.1033-648T>G) c.580+43T>G (n.580+43T>G) c.*1064+43T>G (n.*1064+43T>G) n.710+43T>G n.2002+43T>G c.1075-648T>G (n.1075-648T>G) n.789+43T>G n.2758+43T>G n.600+43T>G n.2376+43T>G n.6089+43T>G c.982+43T>G (n.982+43T>G) c.1429+43T>G (n.1429+43T>G) c.1387+43T>G (n.1387+43T>G) c.1228+43T>G (n.1228+43T>G) c.1186+43T>G (n.1186+43T>G) c.1426+43T>G (n.1426+43T>G) c.1078-648T>G (n.1078-648T>G) c.1300+43T>G (n.1300+43T>G) c.1258+43T>G (n.1258+43T>G) c.874-648T>G (n.874-648T>G) c.625-648T>G (n.625-648T>G) n.1414-648T>G n.1569+43T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790667A>G | CA597951384 | PAX6 | c.1183+43T>C (n.1183+43T>C) c.1225+43T>C (n.1225+43T>C) c.775+43T>C (n.775+43T>C) c.1024+43T>C (n.1024+43T>C) n.773+43T>C n.3503+43T>C n.2349+43T>C n.4290+43T>C n.1839-648T>C c.520-648T>C (n.520-648T>C) c.1117+43T>C (n.1117+43T>C) c.1075+43T>C (n.1075+43T>C) n.2332+43T>C c.1033-648T>C (n.1033-648T>C) c.580+43T>C (n.580+43T>C) c.*1064+43T>C (n.*1064+43T>C) n.710+43T>C n.2002+43T>C c.1075-648T>C (n.1075-648T>C) n.789+43T>C n.2758+43T>C n.600+43T>C n.2376+43T>C n.6089+43T>C c.982+43T>C (n.982+43T>C) c.1429+43T>C (n.1429+43T>C) c.1387+43T>C (n.1387+43T>C) c.1228+43T>C (n.1228+43T>C) c.1186+43T>C (n.1186+43T>C) c.1426+43T>C (n.1426+43T>C) c.1078-648T>C (n.1078-648T>C) c.1300+43T>C (n.1300+43T>C) c.1258+43T>C (n.1258+43T>C) c.874-648T>C (n.874-648T>C) c.625-648T>C (n.625-648T>C) n.1414-648T>C n.1569+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790667A>T | CA5933659 | PAX6 | c.1183+43T>A (n.1183+43T>A) c.1225+43T>A (n.1225+43T>A) c.775+43T>A (n.775+43T>A) c.1024+43T>A (n.1024+43T>A) n.773+43T>A n.3503+43T>A n.2349+43T>A n.4290+43T>A n.1839-648T>A c.520-648T>A (n.520-648T>A) c.1117+43T>A (n.1117+43T>A) c.1075+43T>A (n.1075+43T>A) n.2332+43T>A c.1033-648T>A (n.1033-648T>A) c.580+43T>A (n.580+43T>A) c.*1064+43T>A (n.*1064+43T>A) n.710+43T>A n.2002+43T>A c.1075-648T>A (n.1075-648T>A) n.789+43T>A n.2758+43T>A n.600+43T>A n.2376+43T>A n.6089+43T>A c.982+43T>A (n.982+43T>A) c.1429+43T>A (n.1429+43T>A) c.1387+43T>A (n.1387+43T>A) c.1228+43T>A (n.1228+43T>A) c.1186+43T>A (n.1186+43T>A) c.1426+43T>A (n.1426+43T>A) c.1078-648T>A (n.1078-648T>A) c.1300+43T>A (n.1300+43T>A) c.1258+43T>A (n.1258+43T>A) c.874-648T>A (n.874-648T>A) c.625-648T>A (n.625-648T>A) n.1414-648T>A n.1569+43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790668G>A | CA5933660 | PAX6 | c.1183+42C>T (n.1183+42C>T) c.1225+42C>T (n.1225+42C>T) c.775+42C>T (n.775+42C>T) c.1024+42C>T (n.1024+42C>T) n.773+42C>T n.3503+42C>T n.2349+42C>T n.4290+42C>T n.1839-649C>T c.520-649C>T (n.520-649C>T) c.1117+42C>T (n.1117+42C>T) c.1075+42C>T (n.1075+42C>T) n.2332+42C>T c.1033-649C>T (n.1033-649C>T) c.580+42C>T (n.580+42C>T) c.*1064+42C>T (n.*1064+42C>T) n.710+42C>T n.2002+42C>T c.1075-649C>T (n.1075-649C>T) n.789+42C>T n.2758+42C>T n.600+42C>T n.2376+42C>T n.6089+42C>T c.982+42C>T (n.982+42C>T) c.1429+42C>T (n.1429+42C>T) c.1387+42C>T (n.1387+42C>T) c.1228+42C>T (n.1228+42C>T) c.1186+42C>T (n.1186+42C>T) c.1426+42C>T (n.1426+42C>T) c.1078-649C>T (n.1078-649C>T) c.1300+42C>T (n.1300+42C>T) c.1258+42C>T (n.1258+42C>T) c.874-649C>T (n.874-649C>T) c.625-649C>T (n.625-649C>T) n.1414-649C>T n.1569+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790668G>C | CA5933661 | PAX6 | c.1183+42C>G (n.1183+42C>G) c.1225+42C>G (n.1225+42C>G) c.775+42C>G (n.775+42C>G) c.1024+42C>G (n.1024+42C>G) n.773+42C>G n.3503+42C>G n.2349+42C>G n.4290+42C>G n.1839-649C>G c.520-649C>G (n.520-649C>G) c.1117+42C>G (n.1117+42C>G) c.1075+42C>G (n.1075+42C>G) n.2332+42C>G c.1033-649C>G (n.1033-649C>G) c.580+42C>G (n.580+42C>G) c.*1064+42C>G (n.*1064+42C>G) n.710+42C>G n.2002+42C>G c.1075-649C>G (n.1075-649C>G) n.789+42C>G n.2758+42C>G n.600+42C>G n.2376+42C>G n.6089+42C>G c.982+42C>G (n.982+42C>G) c.1429+42C>G (n.1429+42C>G) c.1387+42C>G (n.1387+42C>G) c.1228+42C>G (n.1228+42C>G) c.1186+42C>G (n.1186+42C>G) c.1426+42C>G (n.1426+42C>G) c.1078-649C>G (n.1078-649C>G) c.1300+42C>G (n.1300+42C>G) c.1258+42C>G (n.1258+42C>G) c.874-649C>G (n.874-649C>G) c.625-649C>G (n.625-649C>G) n.1414-649C>G n.1569+42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790668G= | CA1962042481 | PAX6 | c.1183+42C= (n.1183+42C=) c.1225+42C= (n.1225+42C=) c.775+42C= (n.775+42C=) c.1024+42C= (n.1024+42C=) n.773+42C= n.3503+42C= n.2349+42C= n.4290+42C= n.1839-649C= c.520-649C= (n.520-649C=) c.1117+42C= (n.1117+42C=) c.1075+42C= (n.1075+42C=) n.2332+42C= c.1033-649C= (n.1033-649C=) c.580+42C= (n.580+42C=) c.*1064+42C= (n.*1064+42C=) n.710+42C= n.2002+42C= c.1075-649C= (n.1075-649C=) n.789+42C= n.2758+42C= n.600+42C= n.2376+42C= n.6089+42C= c.982+42C= (n.982+42C=) c.1429+42C= (n.1429+42C=) c.1387+42C= (n.1387+42C=) c.1228+42C= (n.1228+42C=) c.1186+42C= (n.1186+42C=) c.1426+42C= (n.1426+42C=) c.1078-649C= (n.1078-649C=) c.1300+42C= (n.1300+42C=) c.1258+42C= (n.1258+42C=) c.874-649C= (n.874-649C=) c.625-649C= (n.625-649C=) n.1414-649C= n.1569+42C= | |
| 11 | g.31790668G>T | CA2612967521 | PAX6 | c.1183+42C>A (n.1183+42C>A) c.1225+42C>A (n.1225+42C>A) c.775+42C>A (n.775+42C>A) c.1024+42C>A (n.1024+42C>A) n.773+42C>A n.3503+42C>A n.2349+42C>A n.4290+42C>A n.1839-649C>A c.520-649C>A (n.520-649C>A) c.1117+42C>A (n.1117+42C>A) c.1075+42C>A (n.1075+42C>A) n.2332+42C>A c.1033-649C>A (n.1033-649C>A) c.580+42C>A (n.580+42C>A) c.*1064+42C>A (n.*1064+42C>A) n.710+42C>A n.2002+42C>A c.1075-649C>A (n.1075-649C>A) n.789+42C>A n.2758+42C>A n.600+42C>A n.2376+42C>A n.6089+42C>A c.982+42C>A (n.982+42C>A) c.1429+42C>A (n.1429+42C>A) c.1387+42C>A (n.1387+42C>A) c.1228+42C>A (n.1228+42C>A) c.1186+42C>A (n.1186+42C>A) c.1426+42C>A (n.1426+42C>A) c.1078-649C>A (n.1078-649C>A) c.1300+42C>A (n.1300+42C>A) c.1258+42C>A (n.1258+42C>A) c.874-649C>A (n.874-649C>A) c.625-649C>A (n.625-649C>A) n.1414-649C>A n.1569+42C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790670G>C | CA1962042482 | PAX6 | c.1183+40C>G (n.1183+40C>G) c.1225+40C>G (n.1225+40C>G) c.775+40C>G (n.775+40C>G) c.1024+40C>G (n.1024+40C>G) n.773+40C>G n.3503+40C>G n.2349+40C>G n.4290+40C>G n.1839-651C>G c.520-651C>G (n.520-651C>G) c.1117+40C>G (n.1117+40C>G) c.1075+40C>G (n.1075+40C>G) n.2332+40C>G c.1033-651C>G (n.1033-651C>G) c.580+40C>G (n.580+40C>G) c.*1064+40C>G (n.*1064+40C>G) n.710+40C>G n.2002+40C>G c.1075-651C>G (n.1075-651C>G) n.789+40C>G n.2758+40C>G n.600+40C>G n.2376+40C>G n.6089+40C>G c.982+40C>G (n.982+40C>G) c.1429+40C>G (n.1429+40C>G) c.1387+40C>G (n.1387+40C>G) c.1228+40C>G (n.1228+40C>G) c.1186+40C>G (n.1186+40C>G) c.1426+40C>G (n.1426+40C>G) c.1078-651C>G (n.1078-651C>G) c.1300+40C>G (n.1300+40C>G) c.1258+40C>G (n.1258+40C>G) c.874-651C>G (n.874-651C>G) c.625-651C>G (n.625-651C>G) n.1414-651C>G n.1569+40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.31790670G= | CA1962042483 | PAX6 | c.1183+40C= (n.1183+40C=) c.1225+40C= (n.1225+40C=) c.775+40C= (n.775+40C=) c.1024+40C= (n.1024+40C=) n.773+40C= n.3503+40C= n.2349+40C= n.4290+40C= n.1839-651C= c.520-651C= (n.520-651C=) c.1117+40C= (n.1117+40C=) c.1075+40C= (n.1075+40C=) n.2332+40C= c.1033-651C= (n.1033-651C=) c.580+40C= (n.580+40C=) c.*1064+40C= (n.*1064+40C=) n.710+40C= n.2002+40C= c.1075-651C= (n.1075-651C=) n.789+40C= n.2758+40C= n.600+40C= n.2376+40C= n.6089+40C= c.982+40C= (n.982+40C=) c.1429+40C= (n.1429+40C=) c.1387+40C= (n.1387+40C=) c.1228+40C= (n.1228+40C=) c.1186+40C= (n.1186+40C=) c.1426+40C= (n.1426+40C=) c.1078-651C= (n.1078-651C=) c.1300+40C= (n.1300+40C=) c.1258+40C= (n.1258+40C=) c.874-651C= (n.874-651C=) c.625-651C= (n.625-651C=) n.1414-651C= n.1569+40C= | |
| 11 | g.31790671A>G | CA2790936989 | PAX6 | c.1183+39T>C (n.1183+39T>C) c.1225+39T>C (n.1225+39T>C) c.775+39T>C (n.775+39T>C) c.1024+39T>C (n.1024+39T>C) n.773+39T>C n.3503+39T>C n.2349+39T>C n.4290+39T>C n.1839-652T>C c.520-652T>C (n.520-652T>C) c.1117+39T>C (n.1117+39T>C) c.1075+39T>C (n.1075+39T>C) n.2332+39T>C c.1033-652T>C (n.1033-652T>C) c.580+39T>C (n.580+39T>C) c.*1064+39T>C (n.*1064+39T>C) n.710+39T>C n.2002+39T>C c.1075-652T>C (n.1075-652T>C) n.789+39T>C n.2758+39T>C n.600+39T>C n.2376+39T>C n.6089+39T>C c.982+39T>C (n.982+39T>C) c.1429+39T>C (n.1429+39T>C) c.1387+39T>C (n.1387+39T>C) c.1228+39T>C (n.1228+39T>C) c.1186+39T>C (n.1186+39T>C) c.1426+39T>C (n.1426+39T>C) c.1078-652T>C (n.1078-652T>C) c.1300+39T>C (n.1300+39T>C) c.1258+39T>C (n.1258+39T>C) c.874-652T>C (n.874-652T>C) c.625-652T>C (n.625-652T>C) n.1414-652T>C n.1569+39T>C | |
| 11 | g.31790672G>A | CA2612967522 | PAX6 | c.1183+38C>T (n.1183+38C>T) c.1225+38C>T (n.1225+38C>T) c.775+38C>T (n.775+38C>T) c.1024+38C>T (n.1024+38C>T) n.773+38C>T n.3503+38C>T n.2349+38C>T n.4290+38C>T n.1839-653C>T c.520-653C>T (n.520-653C>T) c.1117+38C>T (n.1117+38C>T) c.1075+38C>T (n.1075+38C>T) n.2332+38C>T c.1033-653C>T (n.1033-653C>T) c.580+38C>T (n.580+38C>T) c.*1064+38C>T (n.*1064+38C>T) n.710+38C>T n.2002+38C>T c.1075-653C>T (n.1075-653C>T) n.789+38C>T n.2758+38C>T n.600+38C>T n.2376+38C>T n.6089+38C>T c.982+38C>T (n.982+38C>T) c.1429+38C>T (n.1429+38C>T) c.1387+38C>T (n.1387+38C>T) c.1228+38C>T (n.1228+38C>T) c.1186+38C>T (n.1186+38C>T) c.1426+38C>T (n.1426+38C>T) c.1078-653C>T (n.1078-653C>T) c.1300+38C>T (n.1300+38C>T) c.1258+38C>T (n.1258+38C>T) c.874-653C>T (n.874-653C>T) c.625-653C>T (n.625-653C>T) n.1414-653C>T n.1569+38C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790672G>C | CA2612967523 | PAX6 | c.1183+38C>G (n.1183+38C>G) c.1225+38C>G (n.1225+38C>G) c.775+38C>G (n.775+38C>G) c.1024+38C>G (n.1024+38C>G) n.773+38C>G n.3503+38C>G n.2349+38C>G n.4290+38C>G n.1839-653C>G c.520-653C>G (n.520-653C>G) c.1117+38C>G (n.1117+38C>G) c.1075+38C>G (n.1075+38C>G) n.2332+38C>G c.1033-653C>G (n.1033-653C>G) c.580+38C>G (n.580+38C>G) c.*1064+38C>G (n.*1064+38C>G) n.710+38C>G n.2002+38C>G c.1075-653C>G (n.1075-653C>G) n.789+38C>G n.2758+38C>G n.600+38C>G n.2376+38C>G n.6089+38C>G c.982+38C>G (n.982+38C>G) c.1429+38C>G (n.1429+38C>G) c.1387+38C>G (n.1387+38C>G) c.1228+38C>G (n.1228+38C>G) c.1186+38C>G (n.1186+38C>G) c.1426+38C>G (n.1426+38C>G) c.1078-653C>G (n.1078-653C>G) c.1300+38C>G (n.1300+38C>G) c.1258+38C>G (n.1258+38C>G) c.874-653C>G (n.874-653C>G) c.625-653C>G (n.625-653C>G) n.1414-653C>G n.1569+38C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790673A= | CA1962042484 | PAX6 | c.1183+37T= (n.1183+37T=) c.1225+37T= (n.1225+37T=) c.775+37T= (n.775+37T=) c.1024+37T= (n.1024+37T=) n.773+37T= n.3503+37T= n.2349+37T= n.4290+37T= n.1839-654T= c.520-654T= (n.520-654T=) c.1117+37T= (n.1117+37T=) c.1075+37T= (n.1075+37T=) n.2332+37T= c.1033-654T= (n.1033-654T=) c.580+37T= (n.580+37T=) c.*1064+37T= (n.*1064+37T=) n.710+37T= n.2002+37T= c.1075-654T= (n.1075-654T=) n.789+37T= n.2758+37T= n.600+37T= n.2376+37T= n.6089+37T= c.982+37T= (n.982+37T=) c.1429+37T= (n.1429+37T=) c.1387+37T= (n.1387+37T=) c.1228+37T= (n.1228+37T=) c.1186+37T= (n.1186+37T=) c.1426+37T= (n.1426+37T=) c.1078-654T= (n.1078-654T=) c.1300+37T= (n.1300+37T=) c.1258+37T= (n.1258+37T=) c.874-654T= (n.874-654T=) c.625-654T= (n.625-654T=) n.1414-654T= n.1569+37T= | |
| 11 | g.31790673A>G | CA1962042486 | PAX6 | c.1183+37T>C (n.1183+37T>C) c.1225+37T>C (n.1225+37T>C) c.775+37T>C (n.775+37T>C) c.1024+37T>C (n.1024+37T>C) n.773+37T>C n.3503+37T>C n.2349+37T>C n.4290+37T>C n.1839-654T>C c.520-654T>C (n.520-654T>C) c.1117+37T>C (n.1117+37T>C) c.1075+37T>C (n.1075+37T>C) n.2332+37T>C c.1033-654T>C (n.1033-654T>C) c.580+37T>C (n.580+37T>C) c.*1064+37T>C (n.*1064+37T>C) n.710+37T>C n.2002+37T>C c.1075-654T>C (n.1075-654T>C) n.789+37T>C n.2758+37T>C n.600+37T>C n.2376+37T>C n.6089+37T>C c.982+37T>C (n.982+37T>C) c.1429+37T>C (n.1429+37T>C) c.1387+37T>C (n.1387+37T>C) c.1228+37T>C (n.1228+37T>C) c.1186+37T>C (n.1186+37T>C) c.1426+37T>C (n.1426+37T>C) c.1078-654T>C (n.1078-654T>C) c.1300+37T>C (n.1300+37T>C) c.1258+37T>C (n.1258+37T>C) c.874-654T>C (n.874-654T>C) c.625-654T>C (n.625-654T>C) n.1414-654T>C n.1569+37T>C | dbSNP |
| 11 | g.31790674T>C | CA597951388 | PAX6 | c.1183+36A>G (n.1183+36A>G) c.1225+36A>G (n.1225+36A>G) c.775+36A>G (n.775+36A>G) c.1024+36A>G (n.1024+36A>G) n.773+36A>G n.3503+36A>G n.2349+36A>G n.4290+36A>G n.1839-655A>G c.520-655A>G (n.520-655A>G) c.1117+36A>G (n.1117+36A>G) c.1075+36A>G (n.1075+36A>G) n.2332+36A>G c.1033-655A>G (n.1033-655A>G) c.580+36A>G (n.580+36A>G) c.*1064+36A>G (n.*1064+36A>G) n.710+36A>G n.2002+36A>G c.1075-655A>G (n.1075-655A>G) n.789+36A>G n.2758+36A>G n.600+36A>G n.2376+36A>G n.6089+36A>G c.982+36A>G (n.982+36A>G) c.1429+36A>G (n.1429+36A>G) c.1387+36A>G (n.1387+36A>G) c.1228+36A>G (n.1228+36A>G) c.1186+36A>G (n.1186+36A>G) c.1426+36A>G (n.1426+36A>G) c.1078-655A>G (n.1078-655A>G) c.1300+36A>G (n.1300+36A>G) c.1258+36A>G (n.1258+36A>G) c.874-655A>G (n.874-655A>G) c.625-655A>G (n.625-655A>G) n.1414-655A>G n.1569+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790674T>G | CA597951390 | PAX6 | c.1183+36A>C (n.1183+36A>C) c.1225+36A>C (n.1225+36A>C) c.775+36A>C (n.775+36A>C) c.1024+36A>C (n.1024+36A>C) n.773+36A>C n.3503+36A>C n.2349+36A>C n.4290+36A>C n.1839-655A>C c.520-655A>C (n.520-655A>C) c.1117+36A>C (n.1117+36A>C) c.1075+36A>C (n.1075+36A>C) n.2332+36A>C c.1033-655A>C (n.1033-655A>C) c.580+36A>C (n.580+36A>C) c.*1064+36A>C (n.*1064+36A>C) n.710+36A>C n.2002+36A>C c.1075-655A>C (n.1075-655A>C) n.789+36A>C n.2758+36A>C n.600+36A>C n.2376+36A>C n.6089+36A>C c.982+36A>C (n.982+36A>C) c.1429+36A>C (n.1429+36A>C) c.1387+36A>C (n.1387+36A>C) c.1228+36A>C (n.1228+36A>C) c.1186+36A>C (n.1186+36A>C) c.1426+36A>C (n.1426+36A>C) c.1078-655A>C (n.1078-655A>C) c.1300+36A>C (n.1300+36A>C) c.1258+36A>C (n.1258+36A>C) c.874-655A>C (n.874-655A>C) c.625-655A>C (n.625-655A>C) n.1414-655A>C n.1569+36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790674T= | CA1962042487 | PAX6 | c.1183+36A= (n.1183+36A=) c.1225+36A= (n.1225+36A=) c.775+36A= (n.775+36A=) c.1024+36A= (n.1024+36A=) n.773+36A= n.3503+36A= n.2349+36A= n.4290+36A= n.1839-655A= c.520-655A= (n.520-655A=) c.1117+36A= (n.1117+36A=) c.1075+36A= (n.1075+36A=) n.2332+36A= c.1033-655A= (n.1033-655A=) c.580+36A= (n.580+36A=) c.*1064+36A= (n.*1064+36A=) n.710+36A= n.2002+36A= c.1075-655A= (n.1075-655A=) n.789+36A= n.2758+36A= n.600+36A= n.2376+36A= n.6089+36A= c.982+36A= (n.982+36A=) c.1429+36A= (n.1429+36A=) c.1387+36A= (n.1387+36A=) c.1228+36A= (n.1228+36A=) c.1186+36A= (n.1186+36A=) c.1426+36A= (n.1426+36A=) c.1078-655A= (n.1078-655A=) c.1300+36A= (n.1300+36A=) c.1258+36A= (n.1258+36A=) c.874-655A= (n.874-655A=) c.625-655A= (n.625-655A=) n.1414-655A= n.1569+36A= | |
| 11 | g.31790675C>A | CA2612967524 | PAX6 | c.1183+35G>T (n.1183+35G>T) c.1225+35G>T (n.1225+35G>T) c.775+35G>T (n.775+35G>T) c.1024+35G>T (n.1024+35G>T) n.773+35G>T n.3503+35G>T n.2349+35G>T n.4290+35G>T n.1839-656G>T c.520-656G>T (n.520-656G>T) c.1117+35G>T (n.1117+35G>T) c.1075+35G>T (n.1075+35G>T) n.2332+35G>T c.1033-656G>T (n.1033-656G>T) c.580+35G>T (n.580+35G>T) c.*1064+35G>T (n.*1064+35G>T) n.710+35G>T n.2002+35G>T c.1075-656G>T (n.1075-656G>T) n.789+35G>T n.2758+35G>T n.600+35G>T n.2376+35G>T n.6089+35G>T c.982+35G>T (n.982+35G>T) c.1429+35G>T (n.1429+35G>T) c.1387+35G>T (n.1387+35G>T) c.1228+35G>T (n.1228+35G>T) c.1186+35G>T (n.1186+35G>T) c.1426+35G>T (n.1426+35G>T) c.1078-656G>T (n.1078-656G>T) c.1300+35G>T (n.1300+35G>T) c.1258+35G>T (n.1258+35G>T) c.874-656G>T (n.874-656G>T) c.625-656G>T (n.625-656G>T) n.1414-656G>T n.1569+35G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790675C= | CA1962042489 | PAX6 | c.1183+35G= (n.1183+35G=) c.1225+35G= (n.1225+35G=) c.775+35G= (n.775+35G=) c.1024+35G= (n.1024+35G=) n.773+35G= n.3503+35G= n.2349+35G= n.4290+35G= n.1839-656G= c.520-656G= (n.520-656G=) c.1117+35G= (n.1117+35G=) c.1075+35G= (n.1075+35G=) n.2332+35G= c.1033-656G= (n.1033-656G=) c.580+35G= (n.580+35G=) c.*1064+35G= (n.*1064+35G=) n.710+35G= n.2002+35G= c.1075-656G= (n.1075-656G=) n.789+35G= n.2758+35G= n.600+35G= n.2376+35G= n.6089+35G= c.982+35G= (n.982+35G=) c.1429+35G= (n.1429+35G=) c.1387+35G= (n.1387+35G=) c.1228+35G= (n.1228+35G=) c.1186+35G= (n.1186+35G=) c.1426+35G= (n.1426+35G=) c.1078-656G= (n.1078-656G=) c.1300+35G= (n.1300+35G=) c.1258+35G= (n.1258+35G=) c.874-656G= (n.874-656G=) c.625-656G= (n.625-656G=) n.1414-656G= n.1569+35G= | |
| 11 | g.31790675C>G | CA675542268 | PAX6 | c.1183+35G>C (n.1183+35G>C) c.1225+35G>C (n.1225+35G>C) c.775+35G>C (n.775+35G>C) c.1024+35G>C (n.1024+35G>C) n.773+35G>C n.3503+35G>C n.2349+35G>C n.4290+35G>C n.1839-656G>C c.520-656G>C (n.520-656G>C) c.1117+35G>C (n.1117+35G>C) c.1075+35G>C (n.1075+35G>C) n.2332+35G>C c.1033-656G>C (n.1033-656G>C) c.580+35G>C (n.580+35G>C) c.*1064+35G>C (n.*1064+35G>C) n.710+35G>C n.2002+35G>C c.1075-656G>C (n.1075-656G>C) n.789+35G>C n.2758+35G>C n.600+35G>C n.2376+35G>C n.6089+35G>C c.982+35G>C (n.982+35G>C) c.1429+35G>C (n.1429+35G>C) c.1387+35G>C (n.1387+35G>C) c.1228+35G>C (n.1228+35G>C) c.1186+35G>C (n.1186+35G>C) c.1426+35G>C (n.1426+35G>C) c.1078-656G>C (n.1078-656G>C) c.1300+35G>C (n.1300+35G>C) c.1258+35G>C (n.1258+35G>C) c.874-656G>C (n.874-656G>C) c.625-656G>C (n.625-656G>C) n.1414-656G>C n.1569+35G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790675C>T | CA5933662 | PAX6 | c.1183+35G>A (n.1183+35G>A) c.1225+35G>A (n.1225+35G>A) c.775+35G>A (n.775+35G>A) c.1024+35G>A (n.1024+35G>A) n.773+35G>A n.3503+35G>A n.2349+35G>A n.4290+35G>A n.1839-656G>A c.520-656G>A (n.520-656G>A) c.1117+35G>A (n.1117+35G>A) c.1075+35G>A (n.1075+35G>A) n.2332+35G>A c.1033-656G>A (n.1033-656G>A) c.580+35G>A (n.580+35G>A) c.*1064+35G>A (n.*1064+35G>A) n.710+35G>A n.2002+35G>A c.1075-656G>A (n.1075-656G>A) n.789+35G>A n.2758+35G>A n.600+35G>A n.2376+35G>A n.6089+35G>A c.982+35G>A (n.982+35G>A) c.1429+35G>A (n.1429+35G>A) c.1387+35G>A (n.1387+35G>A) c.1228+35G>A (n.1228+35G>A) c.1186+35G>A (n.1186+35G>A) c.1426+35G>A (n.1426+35G>A) c.1078-656G>A (n.1078-656G>A) c.1300+35G>A (n.1300+35G>A) c.1258+35G>A (n.1258+35G>A) c.874-656G>A (n.874-656G>A) c.625-656G>A (n.625-656G>A) n.1414-656G>A n.1569+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790676G>A | CA5933663 | PAX6 | c.1183+34C>T (n.1183+34C>T) c.1225+34C>T (n.1225+34C>T) c.775+34C>T (n.775+34C>T) c.1024+34C>T (n.1024+34C>T) n.773+34C>T n.3503+34C>T n.2349+34C>T n.4290+34C>T n.1839-657C>T c.520-657C>T (n.520-657C>T) c.1117+34C>T (n.1117+34C>T) c.1075+34C>T (n.1075+34C>T) n.2332+34C>T c.1033-657C>T (n.1033-657C>T) c.580+34C>T (n.580+34C>T) c.*1064+34C>T (n.*1064+34C>T) n.710+34C>T n.2002+34C>T c.1075-657C>T (n.1075-657C>T) n.789+34C>T n.2758+34C>T n.600+34C>T n.2376+34C>T n.6089+34C>T c.982+34C>T (n.982+34C>T) c.1429+34C>T (n.1429+34C>T) c.1387+34C>T (n.1387+34C>T) c.1228+34C>T (n.1228+34C>T) c.1186+34C>T (n.1186+34C>T) c.1426+34C>T (n.1426+34C>T) c.1078-657C>T (n.1078-657C>T) c.1300+34C>T (n.1300+34C>T) c.1258+34C>T (n.1258+34C>T) c.874-657C>T (n.874-657C>T) c.625-657C>T (n.625-657C>T) n.1414-657C>T n.1569+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790676G>C | CA2612967525 | PAX6 | c.1183+34C>G (n.1183+34C>G) c.1225+34C>G (n.1225+34C>G) c.775+34C>G (n.775+34C>G) c.1024+34C>G (n.1024+34C>G) n.773+34C>G n.3503+34C>G n.2349+34C>G n.4290+34C>G n.1839-657C>G c.520-657C>G (n.520-657C>G) c.1117+34C>G (n.1117+34C>G) c.1075+34C>G (n.1075+34C>G) n.2332+34C>G c.1033-657C>G (n.1033-657C>G) c.580+34C>G (n.580+34C>G) c.*1064+34C>G (n.*1064+34C>G) n.710+34C>G n.2002+34C>G c.1075-657C>G (n.1075-657C>G) n.789+34C>G n.2758+34C>G n.600+34C>G n.2376+34C>G n.6089+34C>G c.982+34C>G (n.982+34C>G) c.1429+34C>G (n.1429+34C>G) c.1387+34C>G (n.1387+34C>G) c.1228+34C>G (n.1228+34C>G) c.1186+34C>G (n.1186+34C>G) c.1426+34C>G (n.1426+34C>G) c.1078-657C>G (n.1078-657C>G) c.1300+34C>G (n.1300+34C>G) c.1258+34C>G (n.1258+34C>G) c.874-657C>G (n.874-657C>G) c.625-657C>G (n.625-657C>G) n.1414-657C>G n.1569+34C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790676G= | CA1962042491 | PAX6 | c.1183+34C= (n.1183+34C=) c.1225+34C= (n.1225+34C=) c.775+34C= (n.775+34C=) c.1024+34C= (n.1024+34C=) n.773+34C= n.3503+34C= n.2349+34C= n.4290+34C= n.1839-657C= c.520-657C= (n.520-657C=) c.1117+34C= (n.1117+34C=) c.1075+34C= (n.1075+34C=) n.2332+34C= c.1033-657C= (n.1033-657C=) c.580+34C= (n.580+34C=) c.*1064+34C= (n.*1064+34C=) n.710+34C= n.2002+34C= c.1075-657C= (n.1075-657C=) n.789+34C= n.2758+34C= n.600+34C= n.2376+34C= n.6089+34C= c.982+34C= (n.982+34C=) c.1429+34C= (n.1429+34C=) c.1387+34C= (n.1387+34C=) c.1228+34C= (n.1228+34C=) c.1186+34C= (n.1186+34C=) c.1426+34C= (n.1426+34C=) c.1078-657C= (n.1078-657C=) c.1300+34C= (n.1300+34C=) c.1258+34C= (n.1258+34C=) c.874-657C= (n.874-657C=) c.625-657C= (n.625-657C=) n.1414-657C= n.1569+34C= | |
| 11 | g.31790676G>T | CA2612967526 | PAX6 | c.1183+34C>A (n.1183+34C>A) c.1225+34C>A (n.1225+34C>A) c.775+34C>A (n.775+34C>A) c.1024+34C>A (n.1024+34C>A) n.773+34C>A n.3503+34C>A n.2349+34C>A n.4290+34C>A n.1839-657C>A c.520-657C>A (n.520-657C>A) c.1117+34C>A (n.1117+34C>A) c.1075+34C>A (n.1075+34C>A) n.2332+34C>A c.1033-657C>A (n.1033-657C>A) c.580+34C>A (n.580+34C>A) c.*1064+34C>A (n.*1064+34C>A) n.710+34C>A n.2002+34C>A c.1075-657C>A (n.1075-657C>A) n.789+34C>A n.2758+34C>A n.600+34C>A n.2376+34C>A n.6089+34C>A c.982+34C>A (n.982+34C>A) c.1429+34C>A (n.1429+34C>A) c.1387+34C>A (n.1387+34C>A) c.1228+34C>A (n.1228+34C>A) c.1186+34C>A (n.1186+34C>A) c.1426+34C>A (n.1426+34C>A) c.1078-657C>A (n.1078-657C>A) c.1300+34C>A (n.1300+34C>A) c.1258+34C>A (n.1258+34C>A) c.874-657C>A (n.874-657C>A) c.625-657C>A (n.625-657C>A) n.1414-657C>A n.1569+34C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790677C= | CA1962042493 | PAX6 | c.1183+33G= (n.1183+33G=) c.1225+33G= (n.1225+33G=) c.775+33G= (n.775+33G=) c.1024+33G= (n.1024+33G=) n.773+33G= n.3503+33G= n.2349+33G= n.4290+33G= n.1839-658G= c.520-658G= (n.520-658G=) c.1117+33G= (n.1117+33G=) c.1075+33G= (n.1075+33G=) n.2332+33G= c.1033-658G= (n.1033-658G=) c.580+33G= (n.580+33G=) c.*1064+33G= (n.*1064+33G=) n.710+33G= n.2002+33G= c.1075-658G= (n.1075-658G=) n.789+33G= n.2758+33G= n.600+33G= n.2376+33G= n.6089+33G= c.982+33G= (n.982+33G=) c.1429+33G= (n.1429+33G=) c.1387+33G= (n.1387+33G=) c.1228+33G= (n.1228+33G=) c.1186+33G= (n.1186+33G=) c.1426+33G= (n.1426+33G=) c.1078-658G= (n.1078-658G=) c.1300+33G= (n.1300+33G=) c.1258+33G= (n.1258+33G=) c.874-658G= (n.874-658G=) c.625-658G= (n.625-658G=) n.1414-658G= n.1569+33G= | |
| 11 | g.31790677C>T | CA675542271 | PAX6 | c.1183+33G>A (n.1183+33G>A) c.1225+33G>A (n.1225+33G>A) c.775+33G>A (n.775+33G>A) c.1024+33G>A (n.1024+33G>A) n.773+33G>A n.3503+33G>A n.2349+33G>A n.4290+33G>A n.1839-658G>A c.520-658G>A (n.520-658G>A) c.1117+33G>A (n.1117+33G>A) c.1075+33G>A (n.1075+33G>A) n.2332+33G>A c.1033-658G>A (n.1033-658G>A) c.580+33G>A (n.580+33G>A) c.*1064+33G>A (n.*1064+33G>A) n.710+33G>A n.2002+33G>A c.1075-658G>A (n.1075-658G>A) n.789+33G>A n.2758+33G>A n.600+33G>A n.2376+33G>A n.6089+33G>A c.982+33G>A (n.982+33G>A) c.1429+33G>A (n.1429+33G>A) c.1387+33G>A (n.1387+33G>A) c.1228+33G>A (n.1228+33G>A) c.1186+33G>A (n.1186+33G>A) c.1426+33G>A (n.1426+33G>A) c.1078-658G>A (n.1078-658G>A) c.1300+33G>A (n.1300+33G>A) c.1258+33G>A (n.1258+33G>A) c.874-658G>A (n.874-658G>A) c.625-658G>A (n.625-658G>A) n.1414-658G>A n.1569+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.31790678_31790689del | CA2612967527 | PAX6 | c.1183+22_1183+33del (n.1183+22_1183+33del) c.1225+22_1225+33del (n.1225+22_1225+33del) c.775+22_775+33del (n.775+22_775+33del) c.1024+22_1024+33del (n.1024+22_1024+33del) n.773+22_773+33del n.3503+22_3503+33del n.2349+22_2349+33del n.4290+22_4290+33del n.1839-669_1839-658del c.520-669_520-658del (n.520-669_520-658del) c.1117+22_1117+33del (n.1117+22_1117+33del) c.1075+22_1075+33del (n.1075+22_1075+33del) n.2332+22_2332+33del c.1033-669_1033-658del (n.1033-669_1033-658del) c.580+22_580+33del (n.580+22_580+33del) c.*1064+22_*1064+33del (n.*1064+22_*1064+33del) n.710+22_710+33del n.2002+22_2002+33del c.1075-669_1075-658del (n.1075-669_1075-658del) n.789+22_789+33del n.2758+22_2758+33del n.600+22_600+33del n.2376+22_2376+33del n.6089+22_6089+33del c.982+22_982+33del (n.982+22_982+33del) c.1429+22_1429+33del (n.1429+22_1429+33del) c.1387+22_1387+33del (n.1387+22_1387+33del) c.1228+22_1228+33del (n.1228+22_1228+33del) c.1186+22_1186+33del (n.1186+22_1186+33del) c.1426+22_1426+33del (n.1426+22_1426+33del) c.1078-669_1078-658del (n.1078-669_1078-658del) c.1300+22_1300+33del (n.1300+22_1300+33del) c.1258+22_1258+33del (n.1258+22_1258+33del) c.874-669_874-658del (n.874-669_874-658del) c.625-669_625-658del (n.625-669_625-658del) n.1414-669_1414-658del n.1569+22_1569+33del | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790678C>T | CA2574790011 | PAX6 | c.1183+32G>A (n.1183+32G>A) c.1225+32G>A (n.1225+32G>A) c.775+32G>A (n.775+32G>A) c.1024+32G>A (n.1024+32G>A) n.773+32G>A n.3503+32G>A n.2349+32G>A n.4290+32G>A n.1839-659G>A c.520-659G>A (n.520-659G>A) c.1117+32G>A (n.1117+32G>A) c.1075+32G>A (n.1075+32G>A) n.2332+32G>A c.1033-659G>A (n.1033-659G>A) c.580+32G>A (n.580+32G>A) c.*1064+32G>A (n.*1064+32G>A) n.710+32G>A n.2002+32G>A c.1075-659G>A (n.1075-659G>A) n.789+32G>A n.2758+32G>A n.600+32G>A n.2376+32G>A n.6089+32G>A c.982+32G>A (n.982+32G>A) c.1429+32G>A (n.1429+32G>A) c.1387+32G>A (n.1387+32G>A) c.1228+32G>A (n.1228+32G>A) c.1186+32G>A (n.1186+32G>A) c.1426+32G>A (n.1426+32G>A) c.1078-659G>A (n.1078-659G>A) c.1300+32G>A (n.1300+32G>A) c.1258+32G>A (n.1258+32G>A) c.874-659G>A (n.874-659G>A) c.625-659G>A (n.625-659G>A) n.1414-659G>A n.1569+32G>A | |
| 11 | g.31790680C>G | CA2612967528 | PAX6 | c.1183+30G>C (n.1183+30G>C) c.1225+30G>C (n.1225+30G>C) c.775+30G>C (n.775+30G>C) c.1024+30G>C (n.1024+30G>C) n.773+30G>C n.3503+30G>C n.2349+30G>C n.4290+30G>C n.1839-661G>C c.520-661G>C (n.520-661G>C) c.1117+30G>C (n.1117+30G>C) c.1075+30G>C (n.1075+30G>C) n.2332+30G>C c.1033-661G>C (n.1033-661G>C) c.580+30G>C (n.580+30G>C) c.*1064+30G>C (n.*1064+30G>C) n.710+30G>C n.2002+30G>C c.1075-661G>C (n.1075-661G>C) n.789+30G>C n.2758+30G>C n.600+30G>C n.2376+30G>C n.6089+30G>C c.982+30G>C (n.982+30G>C) c.1429+30G>C (n.1429+30G>C) c.1387+30G>C (n.1387+30G>C) c.1228+30G>C (n.1228+30G>C) c.1186+30G>C (n.1186+30G>C) c.1426+30G>C (n.1426+30G>C) c.1078-661G>C (n.1078-661G>C) c.1300+30G>C (n.1300+30G>C) c.1258+30G>C (n.1258+30G>C) c.874-661G>C (n.874-661G>C) c.625-661G>C (n.625-661G>C) n.1414-661G>C n.1569+30G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790682G>A | CA2612967529 | PAX6 | c.1183+28C>T (n.1183+28C>T) c.1225+28C>T (n.1225+28C>T) c.775+28C>T (n.775+28C>T) c.1024+28C>T (n.1024+28C>T) n.773+28C>T n.3503+28C>T n.2349+28C>T n.4290+28C>T n.1839-663C>T c.520-663C>T (n.520-663C>T) c.1117+28C>T (n.1117+28C>T) c.1075+28C>T (n.1075+28C>T) n.2332+28C>T c.1033-663C>T (n.1033-663C>T) c.580+28C>T (n.580+28C>T) c.*1064+28C>T (n.*1064+28C>T) n.710+28C>T n.2002+28C>T c.1075-663C>T (n.1075-663C>T) n.789+28C>T n.2758+28C>T n.600+28C>T n.2376+28C>T n.6089+28C>T c.982+28C>T (n.982+28C>T) c.1429+28C>T (n.1429+28C>T) c.1387+28C>T (n.1387+28C>T) c.1228+28C>T (n.1228+28C>T) c.1186+28C>T (n.1186+28C>T) c.1426+28C>T (n.1426+28C>T) c.1078-663C>T (n.1078-663C>T) c.1300+28C>T (n.1300+28C>T) c.1258+28C>T (n.1258+28C>T) c.874-663C>T (n.874-663C>T) c.625-663C>T (n.625-663C>T) n.1414-663C>T n.1569+28C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790682G>C | CA219479124 | PAX6 | c.1183+28C>G (n.1183+28C>G) c.1225+28C>G (n.1225+28C>G) c.775+28C>G (n.775+28C>G) c.1024+28C>G (n.1024+28C>G) n.773+28C>G n.3503+28C>G n.2349+28C>G n.4290+28C>G n.1839-663C>G c.520-663C>G (n.520-663C>G) c.1117+28C>G (n.1117+28C>G) c.1075+28C>G (n.1075+28C>G) n.2332+28C>G c.1033-663C>G (n.1033-663C>G) c.580+28C>G (n.580+28C>G) c.*1064+28C>G (n.*1064+28C>G) n.710+28C>G n.2002+28C>G c.1075-663C>G (n.1075-663C>G) n.789+28C>G n.2758+28C>G n.600+28C>G n.2376+28C>G n.6089+28C>G c.982+28C>G (n.982+28C>G) c.1429+28C>G (n.1429+28C>G) c.1387+28C>G (n.1387+28C>G) c.1228+28C>G (n.1228+28C>G) c.1186+28C>G (n.1186+28C>G) c.1426+28C>G (n.1426+28C>G) c.1078-663C>G (n.1078-663C>G) c.1300+28C>G (n.1300+28C>G) c.1258+28C>G (n.1258+28C>G) c.874-663C>G (n.874-663C>G) c.625-663C>G (n.625-663C>G) n.1414-663C>G n.1569+28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790682G= | CA1962042494 | PAX6 | c.1183+28C= (n.1183+28C=) c.1225+28C= (n.1225+28C=) c.775+28C= (n.775+28C=) c.1024+28C= (n.1024+28C=) n.773+28C= n.3503+28C= n.2349+28C= n.4290+28C= n.1839-663C= c.520-663C= (n.520-663C=) c.1117+28C= (n.1117+28C=) c.1075+28C= (n.1075+28C=) n.2332+28C= c.1033-663C= (n.1033-663C=) c.580+28C= (n.580+28C=) c.*1064+28C= (n.*1064+28C=) n.710+28C= n.2002+28C= c.1075-663C= (n.1075-663C=) n.789+28C= n.2758+28C= n.600+28C= n.2376+28C= n.6089+28C= c.982+28C= (n.982+28C=) c.1429+28C= (n.1429+28C=) c.1387+28C= (n.1387+28C=) c.1228+28C= (n.1228+28C=) c.1186+28C= (n.1186+28C=) c.1426+28C= (n.1426+28C=) c.1078-663C= (n.1078-663C=) c.1300+28C= (n.1300+28C=) c.1258+28C= (n.1258+28C=) c.874-663C= (n.874-663C=) c.625-663C= (n.625-663C=) n.1414-663C= n.1569+28C= | |
| 11 | g.31790683T>C | CA2612967530 | PAX6 | c.1183+27A>G (n.1183+27A>G) c.1225+27A>G (n.1225+27A>G) c.775+27A>G (n.775+27A>G) c.1024+27A>G (n.1024+27A>G) n.773+27A>G n.3503+27A>G n.2349+27A>G n.4290+27A>G n.1839-664A>G c.520-664A>G (n.520-664A>G) c.1117+27A>G (n.1117+27A>G) c.1075+27A>G (n.1075+27A>G) n.2332+27A>G c.1033-664A>G (n.1033-664A>G) c.580+27A>G (n.580+27A>G) c.*1064+27A>G (n.*1064+27A>G) n.710+27A>G n.2002+27A>G c.1075-664A>G (n.1075-664A>G) n.789+27A>G n.2758+27A>G n.600+27A>G n.2376+27A>G n.6089+27A>G c.982+27A>G (n.982+27A>G) c.1429+27A>G (n.1429+27A>G) c.1387+27A>G (n.1387+27A>G) c.1228+27A>G (n.1228+27A>G) c.1186+27A>G (n.1186+27A>G) c.1426+27A>G (n.1426+27A>G) c.1078-664A>G (n.1078-664A>G) c.1300+27A>G (n.1300+27A>G) c.1258+27A>G (n.1258+27A>G) c.874-664A>G (n.874-664A>G) c.625-664A>G (n.625-664A>G) n.1414-664A>G n.1569+27A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790684G>A | CA5933664 | PAX6 | c.1183+26C>T (n.1183+26C>T) c.1225+26C>T (n.1225+26C>T) c.775+26C>T (n.775+26C>T) c.1024+26C>T (n.1024+26C>T) n.773+26C>T n.3503+26C>T n.2349+26C>T n.4290+26C>T n.1839-665C>T c.520-665C>T (n.520-665C>T) c.1117+26C>T (n.1117+26C>T) c.1075+26C>T (n.1075+26C>T) n.2332+26C>T c.1033-665C>T (n.1033-665C>T) c.580+26C>T (n.580+26C>T) c.*1064+26C>T (n.*1064+26C>T) n.710+26C>T n.2002+26C>T c.1075-665C>T (n.1075-665C>T) n.789+26C>T n.2758+26C>T n.600+26C>T n.2376+26C>T n.6089+26C>T c.982+26C>T (n.982+26C>T) c.1429+26C>T (n.1429+26C>T) c.1387+26C>T (n.1387+26C>T) c.1228+26C>T (n.1228+26C>T) c.1186+26C>T (n.1186+26C>T) c.1426+26C>T (n.1426+26C>T) c.1078-665C>T (n.1078-665C>T) c.1300+26C>T (n.1300+26C>T) c.1258+26C>T (n.1258+26C>T) c.874-665C>T (n.874-665C>T) c.625-665C>T (n.625-665C>T) n.1414-665C>T n.1569+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790684G= | CA1962042496 | PAX6 | c.1183+26C= (n.1183+26C=) c.1225+26C= (n.1225+26C=) c.775+26C= (n.775+26C=) c.1024+26C= (n.1024+26C=) n.773+26C= n.3503+26C= n.2349+26C= n.4290+26C= n.1839-665C= c.520-665C= (n.520-665C=) c.1117+26C= (n.1117+26C=) c.1075+26C= (n.1075+26C=) n.2332+26C= c.1033-665C= (n.1033-665C=) c.580+26C= (n.580+26C=) c.*1064+26C= (n.*1064+26C=) n.710+26C= n.2002+26C= c.1075-665C= (n.1075-665C=) n.789+26C= n.2758+26C= n.600+26C= n.2376+26C= n.6089+26C= c.982+26C= (n.982+26C=) c.1429+26C= (n.1429+26C=) c.1387+26C= (n.1387+26C=) c.1228+26C= (n.1228+26C=) c.1186+26C= (n.1186+26C=) c.1426+26C= (n.1426+26C=) c.1078-665C= (n.1078-665C=) c.1300+26C= (n.1300+26C=) c.1258+26C= (n.1258+26C=) c.874-665C= (n.874-665C=) c.625-665C= (n.625-665C=) n.1414-665C= n.1569+26C= | |
| 11 | g.31790684G>T | CA2612967531 | PAX6 | c.1183+26C>A (n.1183+26C>A) c.1225+26C>A (n.1225+26C>A) c.775+26C>A (n.775+26C>A) c.1024+26C>A (n.1024+26C>A) n.773+26C>A n.3503+26C>A n.2349+26C>A n.4290+26C>A n.1839-665C>A c.520-665C>A (n.520-665C>A) c.1117+26C>A (n.1117+26C>A) c.1075+26C>A (n.1075+26C>A) n.2332+26C>A c.1033-665C>A (n.1033-665C>A) c.580+26C>A (n.580+26C>A) c.*1064+26C>A (n.*1064+26C>A) n.710+26C>A n.2002+26C>A c.1075-665C>A (n.1075-665C>A) n.789+26C>A n.2758+26C>A n.600+26C>A n.2376+26C>A n.6089+26C>A c.982+26C>A (n.982+26C>A) c.1429+26C>A (n.1429+26C>A) c.1387+26C>A (n.1387+26C>A) c.1228+26C>A (n.1228+26C>A) c.1186+26C>A (n.1186+26C>A) c.1426+26C>A (n.1426+26C>A) c.1078-665C>A (n.1078-665C>A) c.1300+26C>A (n.1300+26C>A) c.1258+26C>A (n.1258+26C>A) c.874-665C>A (n.874-665C>A) c.625-665C>A (n.625-665C>A) n.1414-665C>A n.1569+26C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790685C= | CA1962042498 | PAX6 | c.1183+25G= (n.1183+25G=) c.1225+25G= (n.1225+25G=) c.775+25G= (n.775+25G=) c.1024+25G= (n.1024+25G=) n.773+25G= n.3503+25G= n.2349+25G= n.4290+25G= n.1839-666G= c.520-666G= (n.520-666G=) c.1117+25G= (n.1117+25G=) c.1075+25G= (n.1075+25G=) n.2332+25G= c.1033-666G= (n.1033-666G=) c.580+25G= (n.580+25G=) c.*1064+25G= (n.*1064+25G=) n.710+25G= n.2002+25G= c.1075-666G= (n.1075-666G=) n.789+25G= n.2758+25G= n.600+25G= n.2376+25G= n.6089+25G= c.982+25G= (n.982+25G=) c.1429+25G= (n.1429+25G=) c.1387+25G= (n.1387+25G=) c.1228+25G= (n.1228+25G=) c.1186+25G= (n.1186+25G=) c.1426+25G= (n.1426+25G=) c.1078-666G= (n.1078-666G=) c.1300+25G= (n.1300+25G=) c.1258+25G= (n.1258+25G=) c.874-666G= (n.874-666G=) c.625-666G= (n.625-666G=) n.1414-666G= n.1569+25G= | |
| 11 | g.31790685C>T | CA597951393 | PAX6 | c.1183+25G>A (n.1183+25G>A) c.1225+25G>A (n.1225+25G>A) c.775+25G>A (n.775+25G>A) c.1024+25G>A (n.1024+25G>A) n.773+25G>A n.3503+25G>A n.2349+25G>A n.4290+25G>A n.1839-666G>A c.520-666G>A (n.520-666G>A) c.1117+25G>A (n.1117+25G>A) c.1075+25G>A (n.1075+25G>A) n.2332+25G>A c.1033-666G>A (n.1033-666G>A) c.580+25G>A (n.580+25G>A) c.*1064+25G>A (n.*1064+25G>A) n.710+25G>A n.2002+25G>A c.1075-666G>A (n.1075-666G>A) n.789+25G>A n.2758+25G>A n.600+25G>A n.2376+25G>A n.6089+25G>A c.982+25G>A (n.982+25G>A) c.1429+25G>A (n.1429+25G>A) c.1387+25G>A (n.1387+25G>A) c.1228+25G>A (n.1228+25G>A) c.1186+25G>A (n.1186+25G>A) c.1426+25G>A (n.1426+25G>A) c.1078-666G>A (n.1078-666G>A) c.1300+25G>A (n.1300+25G>A) c.1258+25G>A (n.1258+25G>A) c.874-666G>A (n.874-666G>A) c.625-666G>A (n.625-666G>A) n.1414-666G>A n.1569+25G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.31790687G>A | CA675542276 | PAX6 | c.1183+23C>T (n.1183+23C>T) c.1225+23C>T (n.1225+23C>T) c.775+23C>T (n.775+23C>T) c.1024+23C>T (n.1024+23C>T) n.773+23C>T n.3503+23C>T n.2349+23C>T n.4290+23C>T n.1839-668C>T c.520-668C>T (n.520-668C>T) c.1117+23C>T (n.1117+23C>T) c.1075+23C>T (n.1075+23C>T) n.2332+23C>T c.1033-668C>T (n.1033-668C>T) c.580+23C>T (n.580+23C>T) c.*1064+23C>T (n.*1064+23C>T) n.710+23C>T n.2002+23C>T c.1075-668C>T (n.1075-668C>T) n.789+23C>T n.2758+23C>T n.600+23C>T n.2376+23C>T n.6089+23C>T c.982+23C>T (n.982+23C>T) c.1429+23C>T (n.1429+23C>T) c.1387+23C>T (n.1387+23C>T) c.1228+23C>T (n.1228+23C>T) c.1186+23C>T (n.1186+23C>T) c.1426+23C>T (n.1426+23C>T) c.1078-668C>T (n.1078-668C>T) c.1300+23C>T (n.1300+23C>T) c.1258+23C>T (n.1258+23C>T) c.874-668C>T (n.874-668C>T) c.625-668C>T (n.625-668C>T) n.1414-668C>T n.1569+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.31790687G= | CA1962042499 | PAX6 | c.1183+23C= (n.1183+23C=) c.1225+23C= (n.1225+23C=) c.775+23C= (n.775+23C=) c.1024+23C= (n.1024+23C=) n.773+23C= n.3503+23C= n.2349+23C= n.4290+23C= n.1839-668C= c.520-668C= (n.520-668C=) c.1117+23C= (n.1117+23C=) c.1075+23C= (n.1075+23C=) n.2332+23C= c.1033-668C= (n.1033-668C=) c.580+23C= (n.580+23C=) c.*1064+23C= (n.*1064+23C=) n.710+23C= n.2002+23C= c.1075-668C= (n.1075-668C=) n.789+23C= n.2758+23C= n.600+23C= n.2376+23C= n.6089+23C= c.982+23C= (n.982+23C=) c.1429+23C= (n.1429+23C=) c.1387+23C= (n.1387+23C=) c.1228+23C= (n.1228+23C=) c.1186+23C= (n.1186+23C=) c.1426+23C= (n.1426+23C=) c.1078-668C= (n.1078-668C=) c.1300+23C= (n.1300+23C=) c.1258+23C= (n.1258+23C=) c.874-668C= (n.874-668C=) c.625-668C= (n.625-668C=) n.1414-668C= n.1569+23C= | |
| 11 | g.31790688C= | CA1962042500 | PAX6 | c.1183+22G= (n.1183+22G=) c.1225+22G= (n.1225+22G=) c.775+22G= (n.775+22G=) c.1024+22G= (n.1024+22G=) n.773+22G= n.3503+22G= n.2349+22G= n.4290+22G= n.1839-669G= c.520-669G= (n.520-669G=) c.1117+22G= (n.1117+22G=) c.1075+22G= (n.1075+22G=) n.2332+22G= c.1033-669G= (n.1033-669G=) c.580+22G= (n.580+22G=) c.*1064+22G= (n.*1064+22G=) n.710+22G= n.2002+22G= c.1075-669G= (n.1075-669G=) n.789+22G= n.2758+22G= n.600+22G= n.2376+22G= n.6089+22G= c.982+22G= (n.982+22G=) c.1429+22G= (n.1429+22G=) c.1387+22G= (n.1387+22G=) c.1228+22G= (n.1228+22G=) c.1186+22G= (n.1186+22G=) c.1426+22G= (n.1426+22G=) c.1078-669G= (n.1078-669G=) c.1300+22G= (n.1300+22G=) c.1258+22G= (n.1258+22G=) c.874-669G= (n.874-669G=) c.625-669G= (n.625-669G=) n.1414-669G= n.1569+22G= | |
| 11 | g.31790688C>T | CA219479134 | PAX6 | c.1183+22G>A (n.1183+22G>A) c.1225+22G>A (n.1225+22G>A) c.775+22G>A (n.775+22G>A) c.1024+22G>A (n.1024+22G>A) n.773+22G>A n.3503+22G>A n.2349+22G>A n.4290+22G>A n.1839-669G>A c.520-669G>A (n.520-669G>A) c.1117+22G>A (n.1117+22G>A) c.1075+22G>A (n.1075+22G>A) n.2332+22G>A c.1033-669G>A (n.1033-669G>A) c.580+22G>A (n.580+22G>A) c.*1064+22G>A (n.*1064+22G>A) n.710+22G>A n.2002+22G>A c.1075-669G>A (n.1075-669G>A) n.789+22G>A n.2758+22G>A n.600+22G>A n.2376+22G>A n.6089+22G>A c.982+22G>A (n.982+22G>A) c.1429+22G>A (n.1429+22G>A) c.1387+22G>A (n.1387+22G>A) c.1228+22G>A (n.1228+22G>A) c.1186+22G>A (n.1186+22G>A) c.1426+22G>A (n.1426+22G>A) c.1078-669G>A (n.1078-669G>A) c.1300+22G>A (n.1300+22G>A) c.1258+22G>A (n.1258+22G>A) c.874-669G>A (n.874-669G>A) c.625-669G>A (n.625-669G>A) n.1414-669G>A n.1569+22G>A | dbSNP |
| 11 | g.31790689C= | CA1962042501 | PAX6 | c.1183+21G= (n.1183+21G=) c.1225+21G= (n.1225+21G=) c.775+21G= (n.775+21G=) c.1024+21G= (n.1024+21G=) n.773+21G= n.3503+21G= n.2349+21G= n.4290+21G= n.1839-670G= c.520-670G= (n.520-670G=) c.1117+21G= (n.1117+21G=) c.1075+21G= (n.1075+21G=) n.2332+21G= c.1033-670G= (n.1033-670G=) c.580+21G= (n.580+21G=) c.*1064+21G= (n.*1064+21G=) n.710+21G= n.2002+21G= c.1075-670G= (n.1075-670G=) n.789+21G= n.2758+21G= n.600+21G= n.2376+21G= n.6089+21G= c.982+21G= (n.982+21G=) c.1429+21G= (n.1429+21G=) c.1387+21G= (n.1387+21G=) c.1228+21G= (n.1228+21G=) c.1186+21G= (n.1186+21G=) c.1426+21G= (n.1426+21G=) c.1078-670G= (n.1078-670G=) c.1300+21G= (n.1300+21G=) c.1258+21G= (n.1258+21G=) c.874-670G= (n.874-670G=) c.625-670G= (n.625-670G=) n.1414-670G= n.1569+21G= | |
| 11 | g.31790689C>T | CA675542278 | PAX6 | c.1183+21G>A (n.1183+21G>A) c.1225+21G>A (n.1225+21G>A) c.775+21G>A (n.775+21G>A) c.1024+21G>A (n.1024+21G>A) n.773+21G>A n.3503+21G>A n.2349+21G>A n.4290+21G>A n.1839-670G>A c.520-670G>A (n.520-670G>A) c.1117+21G>A (n.1117+21G>A) c.1075+21G>A (n.1075+21G>A) n.2332+21G>A c.1033-670G>A (n.1033-670G>A) c.580+21G>A (n.580+21G>A) c.*1064+21G>A (n.*1064+21G>A) n.710+21G>A n.2002+21G>A c.1075-670G>A (n.1075-670G>A) n.789+21G>A n.2758+21G>A n.600+21G>A n.2376+21G>A n.6089+21G>A c.982+21G>A (n.982+21G>A) c.1429+21G>A (n.1429+21G>A) c.1387+21G>A (n.1387+21G>A) c.1228+21G>A (n.1228+21G>A) c.1186+21G>A (n.1186+21G>A) c.1426+21G>A (n.1426+21G>A) c.1078-670G>A (n.1078-670G>A) c.1300+21G>A (n.1300+21G>A) c.1258+21G>A (n.1258+21G>A) c.874-670G>A (n.874-670G>A) c.625-670G>A (n.625-670G>A) n.1414-670G>A n.1569+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790698G= | CA1962042502 | PAX6 | c.1183+12C= (n.1183+12C=) c.1225+12C= (n.1225+12C=) c.775+12C= (n.775+12C=) c.1024+12C= (n.1024+12C=) n.773+12C= n.3503+12C= n.2349+12C= n.4290+12C= n.1839-679C= c.520-679C= (n.520-679C=) c.1117+12C= (n.1117+12C=) c.1075+12C= (n.1075+12C=) n.2332+12C= c.1033-679C= (n.1033-679C=) c.580+12C= (n.580+12C=) c.*1064+12C= (n.*1064+12C=) n.710+12C= n.2002+12C= c.1075-679C= (n.1075-679C=) n.789+12C= n.2758+12C= n.600+12C= n.2376+12C= n.6089+12C= c.982+12C= (n.982+12C=) c.1429+12C= (n.1429+12C=) c.1387+12C= (n.1387+12C=) c.1228+12C= (n.1228+12C=) c.1186+12C= (n.1186+12C=) c.1426+12C= (n.1426+12C=) c.1078-679C= (n.1078-679C=) c.1300+12C= (n.1300+12C=) c.1258+12C= (n.1258+12C=) c.874-679C= (n.874-679C=) c.625-679C= (n.625-679C=) n.1414-679C= n.1569+12C= | |
| 11 | g.31790698G>T | CA5933665 | PAX6 | c.1183+12C>A (n.1183+12C>A) c.1225+12C>A (n.1225+12C>A) c.775+12C>A (n.775+12C>A) c.1024+12C>A (n.1024+12C>A) n.773+12C>A n.3503+12C>A n.2349+12C>A n.4290+12C>A n.1839-679C>A c.520-679C>A (n.520-679C>A) c.1117+12C>A (n.1117+12C>A) c.1075+12C>A (n.1075+12C>A) n.2332+12C>A c.1033-679C>A (n.1033-679C>A) c.580+12C>A (n.580+12C>A) c.*1064+12C>A (n.*1064+12C>A) n.710+12C>A n.2002+12C>A c.1075-679C>A (n.1075-679C>A) n.789+12C>A n.2758+12C>A n.600+12C>A n.2376+12C>A n.6089+12C>A c.982+12C>A (n.982+12C>A) c.1429+12C>A (n.1429+12C>A) c.1387+12C>A (n.1387+12C>A) c.1228+12C>A (n.1228+12C>A) c.1186+12C>A (n.1186+12C>A) c.1426+12C>A (n.1426+12C>A) c.1078-679C>A (n.1078-679C>A) c.1300+12C>A (n.1300+12C>A) c.1258+12C>A (n.1258+12C>A) c.874-679C>A (n.874-679C>A) c.625-679C>A (n.625-679C>A) n.1414-679C>A n.1569+12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790699C= | CA1962042504 | PAX6 | c.1183+11G= (n.1183+11G=) c.1225+11G= (n.1225+11G=) c.775+11G= (n.775+11G=) c.1024+11G= (n.1024+11G=) n.773+11G= n.3503+11G= n.2349+11G= n.4290+11G= n.1839-680G= c.520-680G= (n.520-680G=) c.1117+11G= (n.1117+11G=) c.1075+11G= (n.1075+11G=) n.2332+11G= c.1033-680G= (n.1033-680G=) c.580+11G= (n.580+11G=) c.*1064+11G= (n.*1064+11G=) n.710+11G= n.2002+11G= c.1075-680G= (n.1075-680G=) n.789+11G= n.2758+11G= n.600+11G= n.2376+11G= n.6089+11G= c.982+11G= (n.982+11G=) c.1429+11G= (n.1429+11G=) c.1387+11G= (n.1387+11G=) c.1228+11G= (n.1228+11G=) c.1186+11G= (n.1186+11G=) c.1426+11G= (n.1426+11G=) c.1078-680G= (n.1078-680G=) c.1300+11G= (n.1300+11G=) c.1258+11G= (n.1258+11G=) c.874-680G= (n.874-680G=) c.625-680G= (n.625-680G=) n.1414-680G= n.1569+11G= | |
| 11 | g.31790699C>T | CA597951394 | PAX6 | c.1183+11G>A (n.1183+11G>A) c.1225+11G>A (n.1225+11G>A) c.775+11G>A (n.775+11G>A) c.1024+11G>A (n.1024+11G>A) n.773+11G>A n.3503+11G>A n.2349+11G>A n.4290+11G>A n.1839-680G>A c.520-680G>A (n.520-680G>A) c.1117+11G>A (n.1117+11G>A) c.1075+11G>A (n.1075+11G>A) n.2332+11G>A c.1033-680G>A (n.1033-680G>A) c.580+11G>A (n.580+11G>A) c.*1064+11G>A (n.*1064+11G>A) n.710+11G>A n.2002+11G>A c.1075-680G>A (n.1075-680G>A) n.789+11G>A n.2758+11G>A n.600+11G>A n.2376+11G>A n.6089+11G>A c.982+11G>A (n.982+11G>A) c.1429+11G>A (n.1429+11G>A) c.1387+11G>A (n.1387+11G>A) c.1228+11G>A (n.1228+11G>A) c.1186+11G>A (n.1186+11G>A) c.1426+11G>A (n.1426+11G>A) c.1078-680G>A (n.1078-680G>A) c.1300+11G>A (n.1300+11G>A) c.1258+11G>A (n.1258+11G>A) c.874-680G>A (n.874-680G>A) c.625-680G>A (n.625-680G>A) n.1414-680G>A n.1569+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790702T>G | CA2612967532 | PAX6 | c.1183+8A>C (n.1183+8A>C) c.1225+8A>C (n.1225+8A>C) c.775+8A>C (n.775+8A>C) c.1024+8A>C (n.1024+8A>C) n.773+8A>C n.3503+8A>C n.2349+8A>C n.4290+8A>C n.1839-683A>C c.520-683A>C (n.520-683A>C) c.1117+8A>C (n.1117+8A>C) c.1075+8A>C (n.1075+8A>C) n.2332+8A>C c.1033-683A>C (n.1033-683A>C) c.580+8A>C (n.580+8A>C) c.*1064+8A>C (n.*1064+8A>C) n.710+8A>C n.2002+8A>C c.1075-683A>C (n.1075-683A>C) n.789+8A>C n.2758+8A>C n.600+8A>C n.2376+8A>C n.6089+8A>C c.982+8A>C (n.982+8A>C) c.1429+8A>C (n.1429+8A>C) c.1387+8A>C (n.1387+8A>C) c.1228+8A>C (n.1228+8A>C) c.1186+8A>C (n.1186+8A>C) c.1426+8A>C (n.1426+8A>C) c.1078-683A>C (n.1078-683A>C) c.1300+8A>C (n.1300+8A>C) c.1258+8A>C (n.1258+8A>C) c.874-683A>C (n.874-683A>C) c.625-683A>C (n.625-683A>C) n.1414-683A>C n.1569+8A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790702_31790709delinsG | CA2580615652 | PAX6 | c.1183+1_1183+8delinsC (n.1183+1_1183+8delinsC) c.1225+1_1225+8delinsC (n.1225+1_1225+8delinsC) c.775+1_775+8delinsC (n.775+1_775+8delinsC) c.1024+1_1024+8delinsC (n.1024+1_1024+8delinsC) n.773+1_773+8delinsC n.3503+1_3503+8delinsC n.2349+1_2349+8delinsC n.4290+1_4290+8delinsC n.1839-690_1839-683delinsC c.520-690_520-683delinsC (n.520-690_520-683delinsC) c.1117+1_1117+8delinsC (n.1117+1_1117+8delinsC) c.1075+1_1075+8delinsC (n.1075+1_1075+8delinsC) n.2332+1_2332+8delinsC c.1033-690_1033-683delinsC (n.1033-690_1033-683delinsC) c.580+1_580+8delinsC (n.580+1_580+8delinsC) c.*1064+1_*1064+8delinsC (n.*1064+1_*1064+8delinsC) n.710+1_710+8delinsC n.2002+1_2002+8delinsC c.1075-690_1075-683delinsC (n.1075-690_1075-683delinsC) n.789+1_789+8delinsC n.2758+1_2758+8delinsC n.600+1_600+8delinsC n.2376+1_2376+8delinsC n.6089+1_6089+8delinsC c.982+1_982+8delinsC (n.982+1_982+8delinsC) c.1429+1_1429+8delinsC (n.1429+1_1429+8delinsC) c.1387+1_1387+8delinsC (n.1387+1_1387+8delinsC) c.1228+1_1228+8delinsC (n.1228+1_1228+8delinsC) c.1186+1_1186+8delinsC (n.1186+1_1186+8delinsC) c.1426+1_1426+8delinsC (n.1426+1_1426+8delinsC) c.1078-690_1078-683delinsC (n.1078-690_1078-683delinsC) c.1300+1_1300+8delinsC (n.1300+1_1300+8delinsC) c.1258+1_1258+8delinsC (n.1258+1_1258+8delinsC) c.874-690_874-683delinsC (n.874-690_874-683delinsC) c.625-690_625-683delinsC (n.625-690_625-683delinsC) n.1414-690_1414-683delinsC n.1569+1_1569+8delinsC | ClinVar |
| 11 | g.31790703G>A | CA936571604 | PAX6 | c.1183+7C>T (n.1183+7C>T) c.1225+7C>T (n.1225+7C>T) c.775+7C>T (n.775+7C>T) c.1024+7C>T (n.1024+7C>T) n.773+7C>T n.3503+7C>T n.2349+7C>T n.4290+7C>T n.1839-684C>T c.520-684C>T (n.520-684C>T) c.1117+7C>T (n.1117+7C>T) c.1075+7C>T (n.1075+7C>T) n.2332+7C>T c.1033-684C>T (n.1033-684C>T) c.580+7C>T (n.580+7C>T) c.*1064+7C>T (n.*1064+7C>T) n.710+7C>T n.2002+7C>T c.1075-684C>T (n.1075-684C>T) n.789+7C>T n.2758+7C>T n.600+7C>T n.2376+7C>T n.6089+7C>T c.982+7C>T (n.982+7C>T) c.1429+7C>T (n.1429+7C>T) c.1387+7C>T (n.1387+7C>T) c.1228+7C>T (n.1228+7C>T) c.1186+7C>T (n.1186+7C>T) c.1426+7C>T (n.1426+7C>T) c.1078-684C>T (n.1078-684C>T) c.1300+7C>T (n.1300+7C>T) c.1258+7C>T (n.1258+7C>T) c.874-684C>T (n.874-684C>T) c.625-684C>T (n.625-684C>T) n.1414-684C>T n.1569+7C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790704G>T | CA2612967533 | PAX6 | c.1183+6C>A (n.1183+6C>A) c.1225+6C>A (n.1225+6C>A) c.775+6C>A (n.775+6C>A) c.1024+6C>A (n.1024+6C>A) n.773+6C>A n.3503+6C>A n.2349+6C>A n.4290+6C>A n.1839-685C>A c.520-685C>A (n.520-685C>A) c.1117+6C>A (n.1117+6C>A) c.1075+6C>A (n.1075+6C>A) n.2332+6C>A c.1033-685C>A (n.1033-685C>A) c.580+6C>A (n.580+6C>A) c.*1064+6C>A (n.*1064+6C>A) n.710+6C>A n.2002+6C>A c.1075-685C>A (n.1075-685C>A) n.789+6C>A n.2758+6C>A n.600+6C>A n.2376+6C>A n.6089+6C>A c.982+6C>A (n.982+6C>A) c.1429+6C>A (n.1429+6C>A) c.1387+6C>A (n.1387+6C>A) c.1228+6C>A (n.1228+6C>A) c.1186+6C>A (n.1186+6C>A) c.1426+6C>A (n.1426+6C>A) c.1078-685C>A (n.1078-685C>A) c.1300+6C>A (n.1300+6C>A) c.1258+6C>A (n.1258+6C>A) c.874-685C>A (n.874-685C>A) c.625-685C>A (n.625-685C>A) n.1414-685C>A n.1569+6C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790705_31790720del | CA2695213448 | PAX6 | c.1174_1183+6del c.1216_1225+6del c.766_775+6del c.1015_1024+6del n.764_773+6del n.3494_3503+6del n.2340_2349+6del n.4281_4290+6del n.1839-700_1839-685del c.520-700_520-685del (n.520-700_520-685del) c.1108_1117+6del c.1066_1075+6del n.2323_2332+6del c.1033-700_1033-685del (n.1033-700_1033-685del) c.571_580+6del c.*1055_*1064+6del n.701_710+6del n.1993_2002+6del c.1075-700_1075-685del (n.1075-700_1075-685del) n.780_789+6del n.2749_2758+6del n.591_600+6del n.2367_2376+6del n.6080_6089+6del c.973_982+6del c.1420_1429+6del c.1378_1387+6del c.1219_1228+6del c.1177_1186+6del c.1417_1426+6del c.1078-700_1078-685del (n.1078-700_1078-685del) c.1291_1300+6del c.1249_1258+6del c.874-700_874-685del (n.874-700_874-685del) c.625-700_625-685del (n.625-700_625-685del) n.1414-700_1414-685del n.1560_1569+6del | |
| 11 | g.31790705C>A | CA2580082909 | PAX6 | c.1183+5G>T (n.1183+5G>T) c.1225+5G>T (n.1225+5G>T) c.775+5G>T (n.775+5G>T) c.1024+5G>T (n.1024+5G>T) n.773+5G>T n.3503+5G>T n.2349+5G>T n.4290+5G>T n.1839-686G>T c.520-686G>T (n.520-686G>T) c.1117+5G>T (n.1117+5G>T) c.1075+5G>T (n.1075+5G>T) n.2332+5G>T c.1033-686G>T (n.1033-686G>T) c.580+5G>T (n.580+5G>T) c.*1064+5G>T (n.*1064+5G>T) n.710+5G>T n.2002+5G>T c.1075-686G>T (n.1075-686G>T) n.789+5G>T n.2758+5G>T n.600+5G>T n.2376+5G>T n.6089+5G>T c.982+5G>T (n.982+5G>T) c.1429+5G>T (n.1429+5G>T) c.1387+5G>T (n.1387+5G>T) c.1228+5G>T (n.1228+5G>T) c.1186+5G>T (n.1186+5G>T) c.1426+5G>T (n.1426+5G>T) c.1078-686G>T (n.1078-686G>T) c.1300+5G>T (n.1300+5G>T) c.1258+5G>T (n.1258+5G>T) c.874-686G>T (n.874-686G>T) c.625-686G>T (n.625-686G>T) n.1414-686G>T n.1569+5G>T | ClinVar |
| 11 | g.31790705C= | CA1962042505 | PAX6 | c.1183+5G= (n.1183+5G=) c.1225+5G= (n.1225+5G=) c.775+5G= (n.775+5G=) c.1024+5G= (n.1024+5G=) n.773+5G= n.3503+5G= n.2349+5G= n.4290+5G= n.1839-686G= c.520-686G= (n.520-686G=) c.1117+5G= (n.1117+5G=) c.1075+5G= (n.1075+5G=) n.2332+5G= c.1033-686G= (n.1033-686G=) c.580+5G= (n.580+5G=) c.*1064+5G= (n.*1064+5G=) n.710+5G= n.2002+5G= c.1075-686G= (n.1075-686G=) n.789+5G= n.2758+5G= n.600+5G= n.2376+5G= n.6089+5G= c.982+5G= (n.982+5G=) c.1429+5G= (n.1429+5G=) c.1387+5G= (n.1387+5G=) c.1228+5G= (n.1228+5G=) c.1186+5G= (n.1186+5G=) c.1426+5G= (n.1426+5G=) c.1078-686G= (n.1078-686G=) c.1300+5G= (n.1300+5G=) c.1258+5G= (n.1258+5G=) c.874-686G= (n.874-686G=) c.625-686G= (n.625-686G=) n.1414-686G= n.1569+5G= | |
| 11 | g.31790705C>T | CA915948026 | PAX6 | c.1183+5G>A (n.1183+5G>A) c.1225+5G>A (n.1225+5G>A) c.775+5G>A (n.775+5G>A) c.1024+5G>A (n.1024+5G>A) n.773+5G>A n.3503+5G>A n.2349+5G>A n.4290+5G>A n.1839-686G>A c.520-686G>A (n.520-686G>A) c.1117+5G>A (n.1117+5G>A) c.1075+5G>A (n.1075+5G>A) n.2332+5G>A c.1033-686G>A (n.1033-686G>A) c.580+5G>A (n.580+5G>A) c.*1064+5G>A (n.*1064+5G>A) n.710+5G>A n.2002+5G>A c.1075-686G>A (n.1075-686G>A) n.789+5G>A n.2758+5G>A n.600+5G>A n.2376+5G>A n.6089+5G>A c.982+5G>A (n.982+5G>A) c.1429+5G>A (n.1429+5G>A) c.1387+5G>A (n.1387+5G>A) c.1228+5G>A (n.1228+5G>A) c.1186+5G>A (n.1186+5G>A) c.1426+5G>A (n.1426+5G>A) c.1078-686G>A (n.1078-686G>A) c.1300+5G>A (n.1300+5G>A) c.1258+5G>A (n.1258+5G>A) c.874-686G>A (n.874-686G>A) c.625-686G>A (n.625-686G>A) n.1414-686G>A n.1569+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31790706T>C | CA2695213449 | PAX6 | c.1183+4A>G (n.1183+4A>G) c.1225+4A>G (n.1225+4A>G) c.775+4A>G (n.775+4A>G) c.1024+4A>G (n.1024+4A>G) n.773+4A>G n.3503+4A>G n.2349+4A>G n.4290+4A>G n.1839-687A>G c.520-687A>G (n.520-687A>G) c.1117+4A>G (n.1117+4A>G) c.1075+4A>G (n.1075+4A>G) n.2332+4A>G c.1033-687A>G (n.1033-687A>G) c.580+4A>G (n.580+4A>G) c.*1064+4A>G (n.*1064+4A>G) n.710+4A>G n.2002+4A>G c.1075-687A>G (n.1075-687A>G) n.789+4A>G n.2758+4A>G n.600+4A>G n.2376+4A>G n.6089+4A>G c.982+4A>G (n.982+4A>G) c.1429+4A>G (n.1429+4A>G) c.1387+4A>G (n.1387+4A>G) c.1228+4A>G (n.1228+4A>G) c.1186+4A>G (n.1186+4A>G) c.1426+4A>G (n.1426+4A>G) c.1078-687A>G (n.1078-687A>G) c.1300+4A>G (n.1300+4A>G) c.1258+4A>G (n.1258+4A>G) c.874-687A>G (n.874-687A>G) c.625-687A>G (n.625-687A>G) n.1414-687A>G n.1569+4A>G | |
| 11 | g.31790706dup | CA915948027 | PAX6 | c.1183+4dup (n.1183+4dup) c.1225+4dup (n.1225+4dup) c.775+4dup (n.775+4dup) c.1024+4dup (n.1024+4dup) n.773+4dup n.3503+4dup n.2349+4dup n.4290+4dup n.1839-687dup c.520-687dup (n.520-687dup) c.1117+4dup (n.1117+4dup) c.1075+4dup (n.1075+4dup) n.2332+4dup c.1033-687dup (n.1033-687dup) c.580+4dup (n.580+4dup) c.*1064+4dup (n.*1064+4dup) n.710+4dup n.2002+4dup c.1075-687dup (n.1075-687dup) n.789+4dup n.2758+4dup n.600+4dup n.2376+4dup n.6089+4dup c.982+4dup (n.982+4dup) c.1429+4dup (n.1429+4dup) c.1387+4dup (n.1387+4dup) c.1228+4dup (n.1228+4dup) c.1186+4dup (n.1186+4dup) c.1426+4dup (n.1426+4dup) c.1078-687dup (n.1078-687dup) c.1300+4dup (n.1300+4dup) c.1258+4dup (n.1258+4dup) c.874-687dup (n.874-687dup) c.625-687dup (n.625-687dup) n.1414-687dup n.1569+4dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31790707C>A | CA2612967534 | PAX6 | c.1183+3G>T (n.1183+3G>T) c.1225+3G>T (n.1225+3G>T) c.775+3G>T (n.775+3G>T) c.1024+3G>T (n.1024+3G>T) n.773+3G>T n.3503+3G>T n.2349+3G>T n.4290+3G>T n.1839-688G>T c.520-688G>T (n.520-688G>T) c.1117+3G>T (n.1117+3G>T) c.1075+3G>T (n.1075+3G>T) n.2332+3G>T c.1033-688G>T (n.1033-688G>T) c.580+3G>T (n.580+3G>T) c.*1064+3G>T (n.*1064+3G>T) n.710+3G>T n.2002+3G>T c.1075-688G>T (n.1075-688G>T) n.789+3G>T n.2758+3G>T n.600+3G>T n.2376+3G>T n.6089+3G>T c.982+3G>T (n.982+3G>T) c.1429+3G>T (n.1429+3G>T) c.1387+3G>T (n.1387+3G>T) c.1228+3G>T (n.1228+3G>T) c.1186+3G>T (n.1186+3G>T) c.1426+3G>T (n.1426+3G>T) c.1078-688G>T (n.1078-688G>T) c.1300+3G>T (n.1300+3G>T) c.1258+3G>T (n.1258+3G>T) c.874-688G>T (n.874-688G>T) c.625-688G>T (n.625-688G>T) n.1414-688G>T n.1569+3G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790707C= | CA1962042507 | PAX6 | c.1183+3G= (n.1183+3G=) c.1225+3G= (n.1225+3G=) c.775+3G= (n.775+3G=) c.1024+3G= (n.1024+3G=) n.773+3G= n.3503+3G= n.2349+3G= n.4290+3G= n.1839-688G= c.520-688G= (n.520-688G=) c.1117+3G= (n.1117+3G=) c.1075+3G= (n.1075+3G=) n.2332+3G= c.1033-688G= (n.1033-688G=) c.580+3G= (n.580+3G=) c.*1064+3G= (n.*1064+3G=) n.710+3G= n.2002+3G= c.1075-688G= (n.1075-688G=) n.789+3G= n.2758+3G= n.600+3G= n.2376+3G= n.6089+3G= c.982+3G= (n.982+3G=) c.1429+3G= (n.1429+3G=) c.1387+3G= (n.1387+3G=) c.1228+3G= (n.1228+3G=) c.1186+3G= (n.1186+3G=) c.1426+3G= (n.1426+3G=) c.1078-688G= (n.1078-688G=) c.1300+3G= (n.1300+3G=) c.1258+3G= (n.1258+3G=) c.874-688G= (n.874-688G=) c.625-688G= (n.625-688G=) n.1414-688G= n.1569+3G= | |
| 11 | g.31790707C>T | CA5933666 | PAX6 | c.1183+3G>A (n.1183+3G>A) c.1225+3G>A (n.1225+3G>A) c.775+3G>A (n.775+3G>A) c.1024+3G>A (n.1024+3G>A) n.773+3G>A n.3503+3G>A n.2349+3G>A n.4290+3G>A n.1839-688G>A c.520-688G>A (n.520-688G>A) c.1117+3G>A (n.1117+3G>A) c.1075+3G>A (n.1075+3G>A) n.2332+3G>A c.1033-688G>A (n.1033-688G>A) c.580+3G>A (n.580+3G>A) c.*1064+3G>A (n.*1064+3G>A) n.710+3G>A n.2002+3G>A c.1075-688G>A (n.1075-688G>A) n.789+3G>A n.2758+3G>A n.600+3G>A n.2376+3G>A n.6089+3G>A c.982+3G>A (n.982+3G>A) c.1429+3G>A (n.1429+3G>A) c.1387+3G>A (n.1387+3G>A) c.1228+3G>A (n.1228+3G>A) c.1186+3G>A (n.1186+3G>A) c.1426+3G>A (n.1426+3G>A) c.1078-688G>A (n.1078-688G>A) c.1300+3G>A (n.1300+3G>A) c.1258+3G>A (n.1258+3G>A) c.874-688G>A (n.874-688G>A) c.625-688G>A (n.625-688G>A) n.1414-688G>A n.1569+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790708_31790710del | CA2695213450 | PAX6 | c.1183+1_1183+3del c.1225+1_1225+3del c.775+1_775+3del c.1024+1_1024+3del n.773+1_773+3del n.3503+1_3503+3del n.2349+1_2349+3del n.4290+1_4290+3del n.1839-690_1839-688del c.520-690_520-688del (n.520-690_520-688del) c.1117+1_1117+3del c.1075+1_1075+3del n.2332+1_2332+3del c.1033-690_1033-688del (n.1033-690_1033-688del) c.580+1_580+3del c.*1064+1_*1064+3del n.710+1_710+3del n.2002+1_2002+3del c.1075-690_1075-688del (n.1075-690_1075-688del) n.789+1_789+3del n.2758+1_2758+3del n.600+1_600+3del n.2376+1_2376+3del n.6089+1_6089+3del c.982+1_982+3del c.1429+1_1429+3del c.1387+1_1387+3del c.1228+1_1228+3del c.1186+1_1186+3del c.1426+1_1426+3del c.1078-690_1078-688del (n.1078-690_1078-688del) c.1300+1_1300+3del c.1258+1_1258+3del c.874-690_874-688del (n.874-690_874-688del) c.625-690_625-688del (n.625-690_625-688del) n.1414-690_1414-688del n.1569+1_1569+3del | |
| 11 | g.31790707_31790708insT | CA2695213451 | PAX6 | c.1183+2_1183+3insA (n.1183+2_1183+3insA) c.1225+2_1225+3insA (n.1225+2_1225+3insA) c.775+2_775+3insA (n.775+2_775+3insA) c.1024+2_1024+3insA (n.1024+2_1024+3insA) n.773+2_773+3insA n.3503+2_3503+3insA n.2349+2_2349+3insA n.4290+2_4290+3insA n.1839-689_1839-688insA c.520-689_520-688insA (n.520-689_520-688insA) c.1117+2_1117+3insA (n.1117+2_1117+3insA) c.1075+2_1075+3insA (n.1075+2_1075+3insA) n.2332+2_2332+3insA c.1033-689_1033-688insA (n.1033-689_1033-688insA) c.580+2_580+3insA (n.580+2_580+3insA) c.*1064+2_*1064+3insA (n.*1064+2_*1064+3insA) n.710+2_710+3insA n.2002+2_2002+3insA c.1075-689_1075-688insA (n.1075-689_1075-688insA) n.789+2_789+3insA n.2758+2_2758+3insA n.600+2_600+3insA n.2376+2_2376+3insA n.6089+2_6089+3insA c.982+2_982+3insA (n.982+2_982+3insA) c.1429+2_1429+3insA (n.1429+2_1429+3insA) c.1387+2_1387+3insA (n.1387+2_1387+3insA) c.1228+2_1228+3insA (n.1228+2_1228+3insA) c.1186+2_1186+3insA (n.1186+2_1186+3insA) c.1426+2_1426+3insA (n.1426+2_1426+3insA) c.1078-689_1078-688insA (n.1078-689_1078-688insA) c.1300+2_1300+3insA (n.1300+2_1300+3insA) c.1258+2_1258+3insA (n.1258+2_1258+3insA) c.874-689_874-688insA (n.874-689_874-688insA) c.625-689_625-688insA (n.625-689_625-688insA) n.1414-689_1414-688insA n.1569+2_1569+3insA | |
| 11 | g.31790708A= | CA1962042509 | PAX6 | c.1183+2T= (n.1183+2T=) c.1225+2T= (n.1225+2T=) c.775+2T= (n.775+2T=) c.1024+2T= (n.1024+2T=) n.773+2T= n.3503+2T= n.2349+2T= n.4290+2T= n.1839-689T= c.520-689T= (n.520-689T=) c.1117+2T= (n.1117+2T=) c.1075+2T= (n.1075+2T=) n.2332+2T= c.1033-689T= (n.1033-689T=) c.580+2T= (n.580+2T=) c.*1064+2T= (n.*1064+2T=) n.710+2T= n.2002+2T= c.1075-689T= (n.1075-689T=) n.789+2T= n.2758+2T= n.600+2T= n.2376+2T= n.6089+2T= c.982+2T= (n.982+2T=) c.1429+2T= (n.1429+2T=) c.1387+2T= (n.1387+2T=) c.1228+2T= (n.1228+2T=) c.1186+2T= (n.1186+2T=) c.1426+2T= (n.1426+2T=) c.1078-689T= (n.1078-689T=) c.1300+2T= (n.1300+2T=) c.1258+2T= (n.1258+2T=) c.874-689T= (n.874-689T=) c.625-689T= (n.625-689T=) n.1414-689T= n.1569+2T= | |
| 11 | g.31790708A>C | CA379966970 | PAX6 | c.1183+2T>G (n.1183+2T>G) c.1225+2T>G (n.1225+2T>G) c.775+2T>G (n.775+2T>G) c.1024+2T>G (n.1024+2T>G) n.773+2T>G n.3503+2T>G n.2349+2T>G n.4290+2T>G n.1839-689T>G c.520-689T>G (n.520-689T>G) c.1117+2T>G (n.1117+2T>G) c.1075+2T>G (n.1075+2T>G) n.2332+2T>G c.1033-689T>G (n.1033-689T>G) c.580+2T>G (n.580+2T>G) c.*1064+2T>G (n.*1064+2T>G) n.710+2T>G n.2002+2T>G c.1075-689T>G (n.1075-689T>G) n.789+2T>G n.2758+2T>G n.600+2T>G n.2376+2T>G n.6089+2T>G c.982+2T>G (n.982+2T>G) c.1429+2T>G (n.1429+2T>G) c.1387+2T>G (n.1387+2T>G) c.1228+2T>G (n.1228+2T>G) c.1186+2T>G (n.1186+2T>G) c.1426+2T>G (n.1426+2T>G) c.1078-689T>G (n.1078-689T>G) c.1300+2T>G (n.1300+2T>G) c.1258+2T>G (n.1258+2T>G) c.874-689T>G (n.874-689T>G) c.625-689T>G (n.625-689T>G) n.1414-689T>G n.1569+2T>G | |
| 11 | g.31790708A>G | CA379966968 | PAX6 | c.1183+2T>C (n.1183+2T>C) c.1225+2T>C (n.1225+2T>C) c.775+2T>C (n.775+2T>C) c.1024+2T>C (n.1024+2T>C) n.773+2T>C n.3503+2T>C n.2349+2T>C n.4290+2T>C n.1839-689T>C c.520-689T>C (n.520-689T>C) c.1117+2T>C (n.1117+2T>C) c.1075+2T>C (n.1075+2T>C) n.2332+2T>C c.1033-689T>C (n.1033-689T>C) c.580+2T>C (n.580+2T>C) c.*1064+2T>C (n.*1064+2T>C) n.710+2T>C n.2002+2T>C c.1075-689T>C (n.1075-689T>C) n.789+2T>C n.2758+2T>C n.600+2T>C n.2376+2T>C n.6089+2T>C c.982+2T>C (n.982+2T>C) c.1429+2T>C (n.1429+2T>C) c.1387+2T>C (n.1387+2T>C) c.1228+2T>C (n.1228+2T>C) c.1186+2T>C (n.1186+2T>C) c.1426+2T>C (n.1426+2T>C) c.1078-689T>C (n.1078-689T>C) c.1300+2T>C (n.1300+2T>C) c.1258+2T>C (n.1258+2T>C) c.874-689T>C (n.874-689T>C) c.625-689T>C (n.625-689T>C) n.1414-689T>C n.1569+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31790708A>T | CA379966969 | PAX6 | c.1183+2T>A (n.1183+2T>A) c.1225+2T>A (n.1225+2T>A) c.775+2T>A (n.775+2T>A) c.1024+2T>A (n.1024+2T>A) n.773+2T>A n.3503+2T>A n.2349+2T>A n.4290+2T>A n.1839-689T>A c.520-689T>A (n.520-689T>A) c.1117+2T>A (n.1117+2T>A) c.1075+2T>A (n.1075+2T>A) n.2332+2T>A c.1033-689T>A (n.1033-689T>A) c.580+2T>A (n.580+2T>A) c.*1064+2T>A (n.*1064+2T>A) n.710+2T>A n.2002+2T>A c.1075-689T>A (n.1075-689T>A) n.789+2T>A n.2758+2T>A n.600+2T>A n.2376+2T>A n.6089+2T>A c.982+2T>A (n.982+2T>A) c.1429+2T>A (n.1429+2T>A) c.1387+2T>A (n.1387+2T>A) c.1228+2T>A (n.1228+2T>A) c.1186+2T>A (n.1186+2T>A) c.1426+2T>A (n.1426+2T>A) c.1078-689T>A (n.1078-689T>A) c.1300+2T>A (n.1300+2T>A) c.1258+2T>A (n.1258+2T>A) c.874-689T>A (n.874-689T>A) c.625-689T>A (n.625-689T>A) n.1414-689T>A n.1569+2T>A | |
| 11 | g.31790709C>A | CA379966971 | PAX6 | c.1183+1G>T (n.1183+1G>T) c.1225+1G>T (n.1225+1G>T) c.775+1G>T (n.775+1G>T) c.1024+1G>T (n.1024+1G>T) n.773+1G>T n.3503+1G>T n.2349+1G>T n.4290+1G>T n.1839-690G>T c.520-690G>T (n.520-690G>T) c.1117+1G>T (n.1117+1G>T) c.1075+1G>T (n.1075+1G>T) n.2332+1G>T c.1033-690G>T (n.1033-690G>T) c.580+1G>T (n.580+1G>T) c.*1064+1G>T (n.*1064+1G>T) n.710+1G>T n.2002+1G>T c.1075-690G>T (n.1075-690G>T) n.789+1G>T n.2758+1G>T n.600+1G>T n.2376+1G>T n.6089+1G>T c.982+1G>T (n.982+1G>T) c.1429+1G>T (n.1429+1G>T) c.1387+1G>T (n.1387+1G>T) c.1228+1G>T (n.1228+1G>T) c.1186+1G>T (n.1186+1G>T) c.1426+1G>T (n.1426+1G>T) c.1078-690G>T (n.1078-690G>T) c.1300+1G>T (n.1300+1G>T) c.1258+1G>T (n.1258+1G>T) c.874-690G>T (n.874-690G>T) c.625-690G>T (n.625-690G>T) n.1414-690G>T n.1569+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31790709C= | CA1962042511 | PAX6 | c.1183+1G= (n.1183+1G=) c.1225+1G= (n.1225+1G=) c.775+1G= (n.775+1G=) c.1024+1G= (n.1024+1G=) n.773+1G= n.3503+1G= n.2349+1G= n.4290+1G= n.1839-690G= c.520-690G= (n.520-690G=) c.1117+1G= (n.1117+1G=) c.1075+1G= (n.1075+1G=) n.2332+1G= c.1033-690G= (n.1033-690G=) c.580+1G= (n.580+1G=) c.*1064+1G= (n.*1064+1G=) n.710+1G= n.2002+1G= c.1075-690G= (n.1075-690G=) n.789+1G= n.2758+1G= n.600+1G= n.2376+1G= n.6089+1G= c.982+1G= (n.982+1G=) c.1429+1G= (n.1429+1G=) c.1387+1G= (n.1387+1G=) c.1228+1G= (n.1228+1G=) c.1186+1G= (n.1186+1G=) c.1426+1G= (n.1426+1G=) c.1078-690G= (n.1078-690G=) c.1300+1G= (n.1300+1G=) c.1258+1G= (n.1258+1G=) c.874-690G= (n.874-690G=) c.625-690G= (n.625-690G=) n.1414-690G= n.1569+1G= | |
| 11 | g.31790709C>G | CA379966972 | PAX6 | c.1183+1G>C (n.1183+1G>C) c.1225+1G>C (n.1225+1G>C) c.775+1G>C (n.775+1G>C) c.1024+1G>C (n.1024+1G>C) n.773+1G>C n.3503+1G>C n.2349+1G>C n.4290+1G>C n.1839-690G>C c.520-690G>C (n.520-690G>C) c.1117+1G>C (n.1117+1G>C) c.1075+1G>C (n.1075+1G>C) n.2332+1G>C c.1033-690G>C (n.1033-690G>C) c.580+1G>C (n.580+1G>C) c.*1064+1G>C (n.*1064+1G>C) n.710+1G>C n.2002+1G>C c.1075-690G>C (n.1075-690G>C) n.789+1G>C n.2758+1G>C n.600+1G>C n.2376+1G>C n.6089+1G>C c.982+1G>C (n.982+1G>C) c.1429+1G>C (n.1429+1G>C) c.1387+1G>C (n.1387+1G>C) c.1228+1G>C (n.1228+1G>C) c.1186+1G>C (n.1186+1G>C) c.1426+1G>C (n.1426+1G>C) c.1078-690G>C (n.1078-690G>C) c.1300+1G>C (n.1300+1G>C) c.1258+1G>C (n.1258+1G>C) c.874-690G>C (n.874-690G>C) c.625-690G>C (n.625-690G>C) n.1414-690G>C n.1569+1G>C | |
| 11 | g.31790709C>T | CA379966973 | PAX6 | c.1183+1G>A (n.1183+1G>A) c.1225+1G>A (n.1225+1G>A) c.775+1G>A (n.775+1G>A) c.1024+1G>A (n.1024+1G>A) n.773+1G>A n.3503+1G>A n.2349+1G>A n.4290+1G>A n.1839-690G>A c.520-690G>A (n.520-690G>A) c.1117+1G>A (n.1117+1G>A) c.1075+1G>A (n.1075+1G>A) n.2332+1G>A c.1033-690G>A (n.1033-690G>A) c.580+1G>A (n.580+1G>A) c.*1064+1G>A (n.*1064+1G>A) n.710+1G>A n.2002+1G>A c.1075-690G>A (n.1075-690G>A) n.789+1G>A n.2758+1G>A n.600+1G>A n.2376+1G>A n.6089+1G>A c.982+1G>A (n.982+1G>A) c.1429+1G>A (n.1429+1G>A) c.1387+1G>A (n.1387+1G>A) c.1228+1G>A (n.1228+1G>A) c.1186+1G>A (n.1186+1G>A) c.1426+1G>A (n.1426+1G>A) c.1078-690G>A (n.1078-690G>A) c.1300+1G>A (n.1300+1G>A) c.1258+1G>A (n.1258+1G>A) c.874-690G>A (n.874-690G>A) c.625-690G>A (n.625-690G>A) n.1414-690G>A n.1569+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31790711_31790726del | CA2740093672 | PAX6 | c.1169_1183+1del c.1211_1225+1del c.761_775+1del c.1010_1024+1del n.759_773+1del n.3489_3503+1del n.2335_2349+1del n.4276_4290+1del n.1839-705_1839-690del c.520-705_520-690del (n.520-705_520-690del) c.1103_1117+1del c.1061_1075+1del n.2318_2332+1del c.1033-705_1033-690del (n.1033-705_1033-690del) c.566_580+1del c.*1050_*1064+1del n.696_710+1del n.1988_2002+1del c.1075-705_1075-690del (n.1075-705_1075-690del) n.775_789+1del n.2744_2758+1del n.586_600+1del n.2362_2376+1del n.6075_6089+1del c.968_982+1del c.1415_1429+1del c.1373_1387+1del c.1214_1228+1del c.1172_1186+1del c.1412_1426+1del c.1078-705_1078-690del (n.1078-705_1078-690del) c.1286_1300+1del c.1244_1258+1del c.874-705_874-690del (n.874-705_874-690del) c.625-705_625-690del (n.625-705_625-690del) n.1414-705_1414-690del n.1555_1569+1del | ClinVar |
| 11 | g.31790710C>A | CA379966975 | PAX6 | c.1183G>T (p.Gly395Ter) c.1225G>T (p.Gly409Ter) c.775G>T (p.Gly259Ter) c.1024G>T (p.Gly342Ter) n.773G>T n.3503G>T n.2349G>T n.4290G>T n.1839-691G>T c.520-691G>T (n.520-691G>T) c.1117G>T (p.Gly373Ter) c.1075G>T (p.Gly359Ter) n.2332G>T c.1033-691G>T (n.1033-691G>T) c.580G>T (p.Gly194Ter) c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.710G>T n.2002G>T c.1075-691G>T (n.1075-691G>T) n.789G>T n.2758G>T n.600G>T n.2376G>T n.6089G>T c.982G>T (p.Gly328Ter) c.1429G>T (p.Gly477Ter) c.1387G>T (p.Gly463Ter) c.1228G>T (p.Gly410Ter) c.1186G>T (p.Gly396Ter) c.1426G>T (p.Gly476Ter) c.1078-691G>T (n.1078-691G>T) c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.1258G>T (p.Gly420Ter) c.874-691G>T (n.874-691G>T) c.625-691G>T (n.625-691G>T) n.1414-691G>T n.1569G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31790710C= | CA1962042513 | PAX6 | c.1183G= (p.Gly395=) c.1225G= (p.Gly409=) c.775G= (p.Gly259=) c.1024G= (p.Gly342=) n.773G= n.3503G= n.2349G= n.4290G= n.1839-691G= c.520-691G= (n.520-691G=) c.1117G= (p.Gly373=) c.1075G= (p.Gly359=) n.2332G= c.1033-691G= (n.1033-691G=) c.580G= (p.Gly194=) c.*1064G= (n.*1064G=) n.710G= n.2002G= c.1075-691G= (n.1075-691G=) n.789G= n.2758G= n.600G= n.2376G= n.6089G= c.982G= (p.Gly328=) c.1429G= (p.Gly477=) c.1387G= (p.Gly463=) c.1228G= (p.Gly410=) c.1186G= (p.Gly396=) c.1426G= (p.Gly476=) c.1078-691G= (n.1078-691G=) c.1300G= (p.Gly434=) c.1258G= (p.Gly420=) c.874-691G= (n.874-691G=) c.625-691G= (n.625-691G=) n.1414-691G= n.1569G= | |
| 11 | g.31790710C>G | CA10575481 | PAX6 | c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) n.773G>C n.3503G>C n.2349G>C n.4290G>C n.1839-691G>C c.520-691G>C (n.520-691G>C) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.2332G>C c.1033-691G>C (n.1033-691G>C) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.710G>C n.2002G>C c.1075-691G>C (n.1075-691G>C) n.789G>C n.2758G>C n.600G>C n.2376G>C n.6089G>C c.982G>C (p.Gly328Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1078-691G>C (n.1078-691G>C) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.874-691G>C (n.874-691G>C) c.625-691G>C (n.625-691G>C) n.1414-691G>C n.1569G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31790710C>T | CA379966974 | PAX6 | c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.1225G>A (p.Gly409Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) c.1024G>A (p.Gly342Arg) n.773G>A n.3503G>A n.2349G>A n.4290G>A n.1839-691G>A c.520-691G>A (n.520-691G>A) c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.1075G>A (p.Gly359Arg) n.2332G>A c.1033-691G>A (n.1033-691G>A) c.580G>A (p.Gly194Arg) c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.710G>A n.2002G>A c.1075-691G>A (n.1075-691G>A) n.789G>A n.2758G>A n.600G>A n.2376G>A n.6089G>A c.982G>A (p.Gly328Arg) c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.1387G>A (p.Gly463Arg) c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.1426G>A (p.Gly476Arg) c.1078-691G>A (n.1078-691G>A) c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.874-691G>A (n.874-691G>A) c.625-691G>A (n.625-691G>A) n.1414-691G>A n.1569G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31790714_31790864del | CA645509446 | PAX6 | c.1033_1183del c.1075_1225del c.625_775del c.874_1024del n.623_773del n.3353_3503del n.2199_2349del n.4140_4290del n.1839-841_1839-691del c.520-841_520-691del (n.520-841_520-691del) c.967_1117del c.925_1075del n.2182_2332del c.1033-841_1033-691del (n.1033-841_1033-691del) c.430_580del c.*914_*1064del n.560_710del n.1852_2002del c.1075-841_1075-691del (n.1075-841_1075-691del) n.639_789del n.2608_2758del n.450_600del n.2226_2376del n.5939_6089del c.832_982del c.1279_1429del c.1237_1387del c.1078_1228del c.1036_1186del c.1276_1426del c.1078-841_1078-691del (n.1078-841_1078-691del) c.1150_1300del c.1108_1258del c.874-841_874-691del (n.874-841_874-691del) c.625-841_625-691del (n.625-841_625-691del) n.1414-841_1414-691del n.1419_1569del | |
| 11 | g.31790711T>A | CA473563766 | PAX6 | c.1182A>T (p.Thr394=) c.1224A>T (p.Thr408=) c.774A>T (p.Thr258=) c.1023A>T (p.Thr341=) n.772A>T n.3502A>T n.2348A>T n.4289A>T n.1839-692A>T c.520-692A>T (n.520-692A>T) c.1116A>T (p.Thr372=) c.1074A>T (p.Thr358=) n.2331A>T c.1033-692A>T (n.1033-692A>T) c.579A>T (p.Thr193=) c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.709A>T n.2001A>T c.1075-692A>T (n.1075-692A>T) n.788A>T n.2757A>T n.599A>T n.2375A>T n.6088A>T c.981A>T (p.Thr327=) c.1428A>T (p.Thr476=) c.1386A>T (p.Thr462=) c.1227A>T (p.Thr409=) c.1185A>T (p.Thr395=) c.1425A>T (p.Thr475=) c.1078-692A>T (n.1078-692A>T) c.1299A>T (p.Thr433=) c.1257A>T (p.Thr419=) c.874-692A>T (n.874-692A>T) c.625-692A>T (n.625-692A>T) n.1414-692A>T n.1568A>T | |
| 11 | g.31790711T>C | CA473563767 | PAX6 | c.1182A>G (p.Thr394=) c.1224A>G (p.Thr408=) c.774A>G (p.Thr258=) c.1023A>G (p.Thr341=) n.772A>G n.3502A>G n.2348A>G n.4289A>G n.1839-692A>G c.520-692A>G (n.520-692A>G) c.1116A>G (p.Thr372=) c.1074A>G (p.Thr358=) n.2331A>G c.1033-692A>G (n.1033-692A>G) c.579A>G (p.Thr193=) c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.709A>G n.2001A>G c.1075-692A>G (n.1075-692A>G) n.788A>G n.2757A>G n.599A>G n.2375A>G n.6088A>G c.981A>G (p.Thr327=) c.1428A>G (p.Thr476=) c.1386A>G (p.Thr462=) c.1227A>G (p.Thr409=) c.1185A>G (p.Thr395=) c.1425A>G (p.Thr475=) c.1078-692A>G (n.1078-692A>G) c.1299A>G (p.Thr433=) c.1257A>G (p.Thr419=) c.874-692A>G (n.874-692A>G) c.625-692A>G (n.625-692A>G) n.1414-692A>G n.1568A>G | |
| 11 | g.31790711T>G | CA473563768 | PAX6 | c.1182A>C (p.Thr394=) c.1224A>C (p.Thr408=) c.774A>C (p.Thr258=) c.1023A>C (p.Thr341=) n.772A>C n.3502A>C n.2348A>C n.4289A>C n.1839-692A>C c.520-692A>C (n.520-692A>C) c.1116A>C (p.Thr372=) c.1074A>C (p.Thr358=) n.2331A>C c.1033-692A>C (n.1033-692A>C) c.579A>C (p.Thr193=) c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.709A>C n.2001A>C c.1075-692A>C (n.1075-692A>C) n.788A>C n.2757A>C n.599A>C n.2375A>C n.6088A>C c.981A>C (p.Thr327=) c.1428A>C (p.Thr476=) c.1386A>C (p.Thr462=) c.1227A>C (p.Thr409=) c.1185A>C (p.Thr395=) c.1425A>C (p.Thr475=) c.1078-692A>C (n.1078-692A>C) c.1299A>C (p.Thr433=) c.1257A>C (p.Thr419=) c.874-692A>C (n.874-692A>C) c.625-692A>C (n.625-692A>C) n.1414-692A>C n.1568A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790712G>A | CA379966976 | PAX6 | c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) n.771C>T n.3501C>T n.2347C>T n.4288C>T n.1839-693C>T c.520-693C>T (n.520-693C>T) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.1073C>T (p.Thr358Ile) n.2330C>T c.1033-693C>T (n.1033-693C>T) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.708C>T n.2000C>T c.1075-693C>T (n.1075-693C>T) n.787C>T n.2756C>T n.598C>T n.2374C>T n.6087C>T c.980C>T (p.Thr327Ile) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.1078-693C>T (n.1078-693C>T) c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.874-693C>T (n.874-693C>T) c.625-693C>T (n.625-693C>T) n.1414-693C>T n.1567C>T | |
| 11 | g.31790712G>C | CA379966977 | PAX6 | c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.1022C>G (p.Thr341Arg) n.771C>G n.3501C>G n.2347C>G n.4288C>G n.1839-693C>G c.520-693C>G (n.520-693C>G) c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.1073C>G (p.Thr358Arg) n.2330C>G c.1033-693C>G (n.1033-693C>G) c.578C>G (p.Thr193Arg) c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.708C>G n.2000C>G c.1075-693C>G (n.1075-693C>G) n.787C>G n.2756C>G n.598C>G n.2374C>G n.6087C>G c.980C>G (p.Thr327Arg) c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.1385C>G (p.Thr462Arg) c.1226C>G (p.Thr409Arg) c.1184C>G (p.Thr395Arg) c.1424C>G (p.Thr475Arg) c.1078-693C>G (n.1078-693C>G) c.1298C>G (p.Thr433Arg) c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.874-693C>G (n.874-693C>G) c.625-693C>G (n.625-693C>G) n.1414-693C>G n.1567C>G | |
| 11 | g.31790712G>T | CA379966978 | PAX6 | c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.1022C>A (p.Thr341Lys) n.771C>A n.3501C>A n.2347C>A n.4288C>A n.1839-693C>A c.520-693C>A (n.520-693C>A) c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.1073C>A (p.Thr358Lys) n.2330C>A c.1033-693C>A (n.1033-693C>A) c.578C>A (p.Thr193Lys) c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.708C>A n.2000C>A c.1075-693C>A (n.1075-693C>A) n.787C>A n.2756C>A n.598C>A n.2374C>A n.6087C>A c.980C>A (p.Thr327Lys) c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.1385C>A (p.Thr462Lys) c.1226C>A (p.Thr409Lys) c.1184C>A (p.Thr395Lys) c.1424C>A (p.Thr475Lys) c.1078-693C>A (n.1078-693C>A) c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.874-693C>A (n.874-693C>A) c.625-693C>A (n.625-693C>A) n.1414-693C>A n.1567C>A | |
| 11 | g.31790713T>A | CA379966979 | PAX6 | c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) n.770A>T n.3500A>T n.2346A>T n.4287A>T n.1839-694A>T c.520-694A>T (n.520-694A>T) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1072A>T (p.Thr358Ser) n.2329A>T c.1033-694A>T (n.1033-694A>T) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.*1061A>T (n.*1061A>T) n.707A>T n.1999A>T c.1075-694A>T (n.1075-694A>T) n.786A>T n.2755A>T n.597A>T n.2373A>T n.6086A>T c.979A>T (p.Thr327Ser) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1078-694A>T (n.1078-694A>T) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.874-694A>T (n.874-694A>T) c.625-694A>T (n.625-694A>T) n.1414-694A>T n.1566A>T | |
| 11 | g.31790713T>C | CA379966980 | PAX6 | c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) n.770A>G n.3500A>G n.2346A>G n.4287A>G n.1839-694A>G c.520-694A>G (n.520-694A>G) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) n.2329A>G c.1033-694A>G (n.1033-694A>G) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.*1061A>G (n.*1061A>G) n.707A>G n.1999A>G c.1075-694A>G (n.1075-694A>G) n.786A>G n.2755A>G n.597A>G n.2373A>G n.6086A>G c.979A>G (p.Thr327Ala) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1078-694A>G (n.1078-694A>G) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.874-694A>G (n.874-694A>G) c.625-694A>G (n.625-694A>G) n.1414-694A>G n.1566A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790713T>G | CA379966981 | PAX6 | c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) n.770A>C n.3500A>C n.2346A>C n.4287A>C n.1839-694A>C c.520-694A>C (n.520-694A>C) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1072A>C (p.Thr358Pro) n.2329A>C c.1033-694A>C (n.1033-694A>C) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.*1061A>C (n.*1061A>C) n.707A>C n.1999A>C c.1075-694A>C (n.1075-694A>C) n.786A>C n.2755A>C n.597A>C n.2373A>C n.6086A>C c.979A>C (p.Thr327Pro) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1078-694A>C (n.1078-694A>C) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.874-694A>C (n.874-694A>C) c.625-694A>C (n.625-694A>C) n.1414-694A>C n.1566A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790714T>A | CA473563769 | PAX6 | c.1179A>T (p.Ser393=) c.1221A>T (p.Ser407=) c.771A>T (p.Ser257=) c.1020A>T (p.Ser340=) n.769A>T n.3499A>T n.2345A>T n.4286A>T n.1839-695A>T c.520-695A>T (n.520-695A>T) c.1113A>T (p.Ser371=) c.1071A>T (p.Ser357=) n.2328A>T c.1033-695A>T (n.1033-695A>T) c.576A>T (p.Ser192=) c.*1060A>T (n.*1060A>T) n.706A>T n.1998A>T c.1075-695A>T (n.1075-695A>T) n.785A>T n.2754A>T n.596A>T n.2372A>T n.6085A>T c.978A>T (p.Ser326=) c.1425A>T (p.Ser475=) c.1383A>T (p.Ser461=) c.1224A>T (p.Ser408=) c.1182A>T (p.Ser394=) c.1422A>T (p.Ser474=) c.1078-695A>T (n.1078-695A>T) c.1296A>T (p.Ser432=) c.1254A>T (p.Ser418=) c.874-695A>T (n.874-695A>T) c.625-695A>T (n.625-695A>T) n.1414-695A>T n.1565A>T | |
| 11 | g.31790714T>C | CA473563770 | PAX6 | c.1179A>G (p.Ser393=) c.1221A>G (p.Ser407=) c.771A>G (p.Ser257=) c.1020A>G (p.Ser340=) n.769A>G n.3499A>G n.2345A>G n.4286A>G n.1839-695A>G c.520-695A>G (n.520-695A>G) c.1113A>G (p.Ser371=) c.1071A>G (p.Ser357=) n.2328A>G c.1033-695A>G (n.1033-695A>G) c.576A>G (p.Ser192=) c.*1060A>G (n.*1060A>G) n.706A>G n.1998A>G c.1075-695A>G (n.1075-695A>G) n.785A>G n.2754A>G n.596A>G n.2372A>G n.6085A>G c.978A>G (p.Ser326=) c.1425A>G (p.Ser475=) c.1383A>G (p.Ser461=) c.1224A>G (p.Ser408=) c.1182A>G (p.Ser394=) c.1422A>G (p.Ser474=) c.1078-695A>G (n.1078-695A>G) c.1296A>G (p.Ser432=) c.1254A>G (p.Ser418=) c.874-695A>G (n.874-695A>G) c.625-695A>G (n.625-695A>G) n.1414-695A>G n.1565A>G | |
| 11 | g.31790714T>G | CA473563771 | PAX6 | c.1179A>C (p.Ser393=) c.1221A>C (p.Ser407=) c.771A>C (p.Ser257=) c.1020A>C (p.Ser340=) n.769A>C n.3499A>C n.2345A>C n.4286A>C n.1839-695A>C c.520-695A>C (n.520-695A>C) c.1113A>C (p.Ser371=) c.1071A>C (p.Ser357=) n.2328A>C c.1033-695A>C (n.1033-695A>C) c.576A>C (p.Ser192=) c.*1060A>C (n.*1060A>C) n.706A>C n.1998A>C c.1075-695A>C (n.1075-695A>C) n.785A>C n.2754A>C n.596A>C n.2372A>C n.6085A>C c.978A>C (p.Ser326=) c.1425A>C (p.Ser475=) c.1383A>C (p.Ser461=) c.1224A>C (p.Ser408=) c.1182A>C (p.Ser394=) c.1422A>C (p.Ser474=) c.1078-695A>C (n.1078-695A>C) c.1296A>C (p.Ser432=) c.1254A>C (p.Ser418=) c.874-695A>C (n.874-695A>C) c.625-695A>C (n.625-695A>C) n.1414-695A>C n.1565A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31790714T= | CA1962042514 | PAX6 | c.1179A= (p.Ser393=) c.1221A= (p.Ser407=) c.771A= (p.Ser257=) c.1020A= (p.Ser340=) n.769A= n.3499A= n.2345A= n.4286A= n.1839-695A= c.520-695A= (n.520-695A=) c.1113A= (p.Ser371=) c.1071A= (p.Ser357=) n.2328A= c.1033-695A= (n.1033-695A=) c.576A= (p.Ser192=) c.*1060A= (n.*1060A=) n.706A= n.1998A= c.1075-695A= (n.1075-695A=) n.785A= n.2754A= n.596A= n.2372A= n.6085A= c.978A= (p.Ser326=) c.1425A= (p.Ser475=) c.1383A= (p.Ser461=) c.1224A= (p.Ser408=) c.1182A= (p.Ser394=) c.1422A= (p.Ser474=) c.1078-695A= (n.1078-695A=) c.1296A= (p.Ser432=) c.1254A= (p.Ser418=) c.874-695A= (n.874-695A=) c.625-695A= (n.625-695A=) n.1414-695A= n.1565A= | |
| 11 | g.31790715G>A | CA379966982 | PAX6 | c.1178C>T (p.Ser393Leu) c.1220C>T (p.Ser407Leu) c.770C>T (p.Ser257Leu) c.1019C>T (p.Ser340Leu) n.768C>T n.3498C>T n.2344C>T n.4285C>T n.1839-696C>T c.520-696C>T (n.520-696C>T) c.1112C>T (p.Ser371Leu) c.1070C>T (p.Ser357Leu) n.2327C>T c.1033-696C>T (n.1033-696C>T) c.575C>T (p.Ser192Leu) c.*1059C>T (n.*1059C>T) n.705C>T n.1997C>T c.1075-696C>T (n.1075-696C>T) n.784C>T n.2753C>T n.595C>T n.2371C>T n.6084C>T c.977C>T (p.Ser326Leu) c.1424C>T (p.Ser475Leu) c.1382C>T (p.Ser461Leu) c.1223C>T (p.Ser408Leu) c.1181C>T (p.Ser394Leu) c.1421C>T (p.Ser474Leu) c.1078-696C>T (n.1078-696C>T) c.1295C>T (p.Ser432Leu) c.1253C>T (p.Ser418Leu) c.874-696C>T (n.874-696C>T) c.625-696C>T (n.625-696C>T) n.1414-696C>T n.1564C>T | |
| 11 | g.31790715G>C | CA379966984 | PAX6 | c.1178C>G (p.Ser393Ter) c.1220C>G (p.Ser407Ter) c.770C>G (p.Ser257Ter) c.1019C>G (p.Ser340Ter) n.768C>G n.3498C>G n.2344C>G n.4285C>G n.1839-696C>G c.520-696C>G (n.520-696C>G) c.1112C>G (p.Ser371Ter) c.1070C>G (p.Ser357Ter) n.2327C>G c.1033-696C>G (n.1033-696C>G) c.575C>G (p.Ser192Ter) c.*1059C>G (n.*1059C>G) n.705C>G n.1997C>G c.1075-696C>G (n.1075-696C>G) n.784C>G n.2753C>G n.595C>G n.2371C>G n.6084C>G c.977C>G (p.Ser326Ter) c.1424C>G (p.Ser475Ter) c.1382C>G (p.Ser461Ter) c.1223C>G (p.Ser408Ter) c.1181C>G (p.Ser394Ter) c.1421C>G (p.Ser474Ter) c.1078-696C>G (n.1078-696C>G) c.1295C>G (p.Ser432Ter) c.1253C>G (p.Ser418Ter) c.874-696C>G (n.874-696C>G) c.625-696C>G (n.625-696C>G) n.1414-696C>G n.1564C>G | |
| 11 | g.31790715G>T | CA379966983 | PAX6 | c.1178C>A (p.Ser393Ter) c.1220C>A (p.Ser407Ter) c.770C>A (p.Ser257Ter) c.1019C>A (p.Ser340Ter) n.768C>A n.3498C>A n.2344C>A n.4285C>A n.1839-696C>A c.520-696C>A (n.520-696C>A) c.1112C>A (p.Ser371Ter) c.1070C>A (p.Ser357Ter) n.2327C>A c.1033-696C>A (n.1033-696C>A) c.575C>A (p.Ser192Ter) c.*1059C>A (n.*1059C>A) n.705C>A n.1997C>A c.1075-696C>A (n.1075-696C>A) n.784C>A n.2753C>A n.595C>A n.2371C>A n.6084C>A c.977C>A (p.Ser326Ter) c.1424C>A (p.Ser475Ter) c.1382C>A (p.Ser461Ter) c.1223C>A (p.Ser408Ter) c.1181C>A (p.Ser394Ter) c.1421C>A (p.Ser474Ter) c.1078-696C>A (n.1078-696C>A) c.1295C>A (p.Ser432Ter) c.1253C>A (p.Ser418Ter) c.874-696C>A (n.874-696C>A) c.625-696C>A (n.625-696C>A) n.1414-696C>A n.1564C>A | |
| 11 | g.31790716_31790718del | CA2612967535 | PAX6 | c.1176_1178del (p.Ser393del) c.1218_1220del (p.Ser407del) c.768_770del (p.Ser257del) c.1017_1019del (p.Ser340del) n.766_768del n.3496_3498del n.2342_2344del n.4283_4285del n.1839-698_1839-696del c.520-698_520-696del (n.520-698_520-696del) c.1110_1112del (p.Ser371del) c.1068_1070del (p.Ser357del) n.2325_2327del c.1033-698_1033-696del (n.1033-698_1033-696del) c.573_575del (p.Ser192del) c.*1057_*1059del (n.*1057_*1059del) n.703_705del n.1995_1997del c.1075-698_1075-696del (n.1075-698_1075-696del) n.782_784del n.2751_2753del n.593_595del n.2369_2371del n.6082_6084del c.975_977del (p.Ser326del) c.1422_1424del (p.Ser475del) c.1380_1382del (p.Ser461del) c.1221_1223del (p.Ser408del) c.1179_1181del (p.Ser394del) c.1419_1421del (p.Ser474del) c.1078-698_1078-696del (n.1078-698_1078-696del) c.1293_1295del (p.Ser432del) c.1251_1253del (p.Ser418del) c.874-698_874-696del (n.874-698_874-696del) c.625-698_625-696del (n.625-698_625-696del) n.1414-698_1414-696del n.1562_1564del | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790716A>C | CA379966986 | PAX6 | c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) n.767T>G n.3497T>G n.2343T>G n.4284T>G n.1839-697T>G c.520-697T>G (n.520-697T>G) c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) n.2326T>G c.1033-697T>G (n.1033-697T>G) c.574T>G (p.Ser192Ala) c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.704T>G n.1996T>G c.1075-697T>G (n.1075-697T>G) n.783T>G n.2752T>G n.594T>G n.2370T>G n.6083T>G c.976T>G (p.Ser326Ala) c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1078-697T>G (n.1078-697T>G) c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.874-697T>G (n.874-697T>G) c.625-697T>G (n.625-697T>G) n.1414-697T>G n.1563T>G | |
| 11 | g.31790716A>G | CA379966988 | PAX6 | c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) n.767T>C n.3497T>C n.2343T>C n.4284T>C n.1839-697T>C c.520-697T>C (n.520-697T>C) c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) n.2326T>C c.1033-697T>C (n.1033-697T>C) c.574T>C (p.Ser192Pro) c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.704T>C n.1996T>C c.1075-697T>C (n.1075-697T>C) n.783T>C n.2752T>C n.594T>C n.2370T>C n.6083T>C c.976T>C (p.Ser326Pro) c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1078-697T>C (n.1078-697T>C) c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.874-697T>C (n.874-697T>C) c.625-697T>C (n.625-697T>C) n.1414-697T>C n.1563T>C | |
| 11 | g.31790716A>T | CA379966990 | PAX6 | c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) n.767T>A n.3497T>A n.2343T>A n.4284T>A n.1839-697T>A c.520-697T>A (n.520-697T>A) c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) n.2326T>A c.1033-697T>A (n.1033-697T>A) c.574T>A (p.Ser192Thr) c.*1058T>A (n.*1058T>A) n.704T>A n.1996T>A c.1075-697T>A (n.1075-697T>A) n.783T>A n.2752T>A n.594T>A n.2370T>A n.6083T>A c.976T>A (p.Ser326Thr) c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1078-697T>A (n.1078-697T>A) c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.874-697T>A (n.874-697T>A) c.625-697T>A (n.625-697T>A) n.1414-697T>A n.1563T>A | |
| 11 | g.31790717A>C | CA473563772 | PAX6 | c.1176T>G (p.Thr392=) c.1218T>G (p.Thr406=) c.768T>G (p.Thr256=) c.1017T>G (p.Thr339=) n.766T>G n.3496T>G n.2342T>G n.4283T>G n.1839-698T>G c.520-698T>G (n.520-698T>G) c.1110T>G (p.Thr370=) c.1068T>G (p.Thr356=) n.2325T>G c.1033-698T>G (n.1033-698T>G) c.573T>G (p.Thr191=) c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.703T>G n.1995T>G c.1075-698T>G (n.1075-698T>G) n.782T>G n.2751T>G n.593T>G n.2369T>G n.6082T>G c.975T>G (p.Thr325=) c.1422T>G (p.Thr474=) c.1380T>G (p.Thr460=) c.1221T>G (p.Thr407=) c.1179T>G (p.Thr393=) c.1419T>G (p.Thr473=) c.1078-698T>G (n.1078-698T>G) c.1293T>G (p.Thr431=) c.1251T>G (p.Thr417=) c.874-698T>G (n.874-698T>G) c.625-698T>G (n.625-698T>G) n.1414-698T>G n.1562T>G | |
| 11 | g.31790717A>G | CA473563773 | PAX6 | c.1176T>C (p.Thr392=) c.1218T>C (p.Thr406=) c.768T>C (p.Thr256=) c.1017T>C (p.Thr339=) n.766T>C n.3496T>C n.2342T>C n.4283T>C n.1839-698T>C c.520-698T>C (n.520-698T>C) c.1110T>C (p.Thr370=) c.1068T>C (p.Thr356=) n.2325T>C c.1033-698T>C (n.1033-698T>C) c.573T>C (p.Thr191=) c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.703T>C n.1995T>C c.1075-698T>C (n.1075-698T>C) n.782T>C n.2751T>C n.593T>C n.2369T>C n.6082T>C c.975T>C (p.Thr325=) c.1422T>C (p.Thr474=) c.1380T>C (p.Thr460=) c.1221T>C (p.Thr407=) c.1179T>C (p.Thr393=) c.1419T>C (p.Thr473=) c.1078-698T>C (n.1078-698T>C) c.1293T>C (p.Thr431=) c.1251T>C (p.Thr417=) c.874-698T>C (n.874-698T>C) c.625-698T>C (n.625-698T>C) n.1414-698T>C n.1562T>C | |
| 11 | g.31790717A>T | CA473563774 | PAX6 | c.1176T>A (p.Thr392=) c.1218T>A (p.Thr406=) c.768T>A (p.Thr256=) c.1017T>A (p.Thr339=) n.766T>A n.3496T>A n.2342T>A n.4283T>A n.1839-698T>A c.520-698T>A (n.520-698T>A) c.1110T>A (p.Thr370=) c.1068T>A (p.Thr356=) n.2325T>A c.1033-698T>A (n.1033-698T>A) c.573T>A (p.Thr191=) c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.703T>A n.1995T>A c.1075-698T>A (n.1075-698T>A) n.782T>A n.2751T>A n.593T>A n.2369T>A n.6082T>A c.975T>A (p.Thr325=) c.1422T>A (p.Thr474=) c.1380T>A (p.Thr460=) c.1221T>A (p.Thr407=) c.1179T>A (p.Thr393=) c.1419T>A (p.Thr473=) c.1078-698T>A (n.1078-698T>A) c.1293T>A (p.Thr431=) c.1251T>A (p.Thr417=) c.874-698T>A (n.874-698T>A) c.625-698T>A (n.625-698T>A) n.1414-698T>A n.1562T>A | |
| 11 | g.31790718G>A | CA379966992 | PAX6 | c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.765C>T n.3495C>T n.2341C>T n.4282C>T n.1839-699C>T n.785C>T c.520-699C>T (n.520-699C>T) c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) n.2324C>T c.1033-699C>T (n.1033-699C>T) c.572C>T (p.Thr191Ile) c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.702C>T n.1994C>T c.1075-699C>T (n.1075-699C>T) n.781C>T n.2750C>T n.592C>T n.2368C>T n.6081C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1078-699C>T (n.1078-699C>T) c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.874-699C>T (n.874-699C>T) c.625-699C>T (n.625-699C>T) n.1414-699C>T n.1561C>T | dbSNP |
| 11 | g.31790718G>C | CA379966994 | PAX6 | c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.767C>G (p.Thr256Ser) c.1016C>G (p.Thr339Ser) n.765C>G n.3495C>G n.2341C>G n.4282C>G n.1839-699C>G n.785C>G c.520-699C>G (n.520-699C>G) c.1109C>G (p.Thr370Ser) c.1067C>G (p.Thr356Ser) n.2324C>G c.1033-699C>G (n.1033-699C>G) c.572C>G (p.Thr191Ser) c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.702C>G n.1994C>G c.1075-699C>G (n.1075-699C>G) n.781C>G n.2750C>G n.592C>G n.2368C>G n.6081C>G c.974C>G (p.Thr325Ser) c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.1078-699C>G (n.1078-699C>G) c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.874-699C>G (n.874-699C>G) c.625-699C>G (n.625-699C>G) n.1414-699C>G n.1561C>G | |
| 11 | g.31790718G= | CA1962042516 | PAX6 | c.1175C= (p.Thr392=) c.1217C= (p.Thr406=) c.767C= (p.Thr256=) c.1016C= (p.Thr339=) n.765C= n.3495C= n.2341C= n.4282C= n.1839-699C= n.785C= c.520-699C= (n.520-699C=) c.1109C= (p.Thr370=) c.1067C= (p.Thr356=) n.2324C= c.1033-699C= (n.1033-699C=) c.572C= (p.Thr191=) c.*1056C= (n.*1056C=) n.702C= n.1994C= c.1075-699C= (n.1075-699C=) n.781C= n.2750C= n.592C= n.2368C= n.6081C= c.974C= (p.Thr325=) c.1421C= (p.Thr474=) c.1379C= (p.Thr460=) c.1220C= (p.Thr407=) c.1178C= (p.Thr393=) c.1418C= (p.Thr473=) c.1078-699C= (n.1078-699C=) c.1292C= (p.Thr431=) c.1250C= (p.Thr417=) c.874-699C= (n.874-699C=) c.625-699C= (n.625-699C=) n.1414-699C= n.1561C= | |
| 11 | g.31790718G>T | CA379966996 | PAX6 | c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.767C>A (p.Thr256Asn) c.1016C>A (p.Thr339Asn) n.765C>A n.3495C>A n.2341C>A n.4282C>A n.1839-699C>A n.785C>A c.520-699C>A (n.520-699C>A) c.1109C>A (p.Thr370Asn) c.1067C>A (p.Thr356Asn) n.2324C>A c.1033-699C>A (n.1033-699C>A) c.572C>A (p.Thr191Asn) c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.702C>A n.1994C>A c.1075-699C>A (n.1075-699C>A) n.781C>A n.2750C>A n.592C>A n.2368C>A n.6081C>A c.974C>A (p.Thr325Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.1078-699C>A (n.1078-699C>A) c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.874-699C>A (n.874-699C>A) c.625-699C>A (n.625-699C>A) n.1414-699C>A n.1561C>A | |
| 11 | g.31790719T>A | CA379966998 | PAX6 | c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.764A>T n.3494A>T n.2340A>T n.4281A>T n.1839-700A>T n.784A>T c.520-700A>T (n.520-700A>T) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.2323A>T c.1033-700A>T (n.1033-700A>T) c.571A>T (p.Thr191Ser) c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.701A>T n.1993A>T c.1075-700A>T (n.1075-700A>T) n.780A>T n.2749A>T n.591A>T n.2367A>T n.6080A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1078-700A>T (n.1078-700A>T) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.874-700A>T (n.874-700A>T) c.625-700A>T (n.625-700A>T) n.1414-700A>T n.1560A>T | |
| 11 | g.31790719T>C | CA379967000 | PAX6 | c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.764A>G n.3494A>G n.2340A>G n.4281A>G n.1839-700A>G n.784A>G c.520-700A>G (n.520-700A>G) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) n.2323A>G c.1033-700A>G (n.1033-700A>G) c.571A>G (p.Thr191Ala) c.*1055A>G (n.*1055A>G) n.701A>G n.1993A>G c.1075-700A>G (n.1075-700A>G) n.780A>G n.2749A>G n.591A>G n.2367A>G n.6080A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1078-700A>G (n.1078-700A>G) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.874-700A>G (n.874-700A>G) c.625-700A>G (n.625-700A>G) n.1414-700A>G n.1560A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790719T>G | CA379967002 | PAX6 | c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.764A>C n.3494A>C n.2340A>C n.4281A>C n.1839-700A>C n.784A>C c.520-700A>C (n.520-700A>C) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) n.2323A>C c.1033-700A>C (n.1033-700A>C) c.571A>C (p.Thr191Pro) c.*1055A>C (n.*1055A>C) n.701A>C n.1993A>C c.1075-700A>C (n.1075-700A>C) n.780A>C n.2749A>C n.591A>C n.2367A>C n.6080A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1078-700A>C (n.1078-700A>C) c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.874-700A>C (n.874-700A>C) c.625-700A>C (n.625-700A>C) n.1414-700A>C n.1560A>C | |
| 11 | g.31790719T= | CA1962042518 | PAX6 | c.1174A= (p.Thr392=) c.1216A= (p.Thr406=) c.766A= (p.Thr256=) c.1015A= (p.Thr339=) n.764A= n.3494A= n.2340A= n.4281A= n.1839-700A= n.784A= c.520-700A= (n.520-700A=) c.1108A= (p.Thr370=) c.1066A= (p.Thr356=) n.2323A= c.1033-700A= (n.1033-700A=) c.571A= (p.Thr191=) c.*1055A= (n.*1055A=) n.701A= n.1993A= c.1075-700A= (n.1075-700A=) n.780A= n.2749A= n.591A= n.2367A= n.6080A= c.973A= (p.Thr325=) c.1420A= (p.Thr474=) c.1378A= (p.Thr460=) c.1219A= (p.Thr407=) c.1177A= (p.Thr393=) c.1417A= (p.Thr473=) c.1078-700A= (n.1078-700A=) c.1291A= (p.Thr431=) c.1249A= (p.Thr417=) c.874-700A= (n.874-700A=) c.625-700A= (n.625-700A=) n.1414-700A= n.1560A= | |
| 11 | g.31790721_31790743del | CA2612967536 | PAX6 | c.1152_1174del (p.Gln384HisfsTer20) c.1194_1216del (p.Gln398HisfsTer20) c.744_766del (p.Gln248HisfsTer20) c.993_1015del (p.Gln331HisfsTer20) n.742_764del n.3472_3494del n.2318_2340del n.4259_4281del n.1839-722_1839-700del n.762_784del c.744_766del (p.Gln248HisfsTer?) c.520-722_520-700del (n.520-722_520-700del) c.1086_1108del (p.Gln362HisfsTer20) c.1044_1066del (p.Gln348HisfsTer20) n.2301_2323del c.1033-722_1033-700del (n.1033-722_1033-700del) c.549_571del (p.Gln183HisfsTer20) c.*1033_*1055del (n.*1033_*1055del) n.679_701del n.1971_1993del c.1075-722_1075-700del (n.1075-722_1075-700del) n.758_780del n.2727_2749del n.569_591del n.2345_2367del n.6058_6080del c.951_973del (p.Gln317HisfsTer20) c.1398_1420del (p.Gln466HisfsTer20) c.1356_1378del (p.Gln452HisfsTer20) c.1197_1219del (p.Gln399HisfsTer20) c.1155_1177del (p.Gln385HisfsTer20) c.1395_1417del (p.Gln465HisfsTer20) c.1078-722_1078-700del (n.1078-722_1078-700del) c.1269_1291del (p.Gln423HisfsTer20) c.1227_1249del (p.Gln409HisfsTer20) c.874-722_874-700del (n.874-722_874-700del) c.625-722_625-700del (n.625-722_625-700del) n.1414-722_1414-700del n.1538_1560del | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790720G>A | CA10587116 | PAX6 | c.1173C>T (p.Thr391=) c.1215C>T (p.Thr405=) c.765C>T (p.Thr255=) c.1014C>T (p.Thr338=) n.763C>T n.3493C>T n.2339C>T n.4280C>T n.1839-701C>T n.783C>T c.520-701C>T (n.520-701C>T) c.1107C>T (p.Thr369=) c.1065C>T (p.Thr355=) n.2322C>T c.1033-701C>T (n.1033-701C>T) c.570C>T (p.Thr190=) c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.700C>T n.1992C>T c.1075-701C>T (n.1075-701C>T) n.779C>T n.2748C>T n.590C>T n.2366C>T n.6079C>T c.972C>T (p.Thr324=) c.1419C>T (p.Thr473=) c.1377C>T (p.Thr459=) c.1218C>T (p.Thr406=) c.1176C>T (p.Thr392=) c.1416C>T (p.Thr472=) c.1078-701C>T (n.1078-701C>T) c.1290C>T (p.Thr430=) c.1248C>T (p.Thr416=) c.874-701C>T (n.874-701C>T) c.625-701C>T (n.625-701C>T) n.1414-701C>T n.1559C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790720G>C | CA473563775 | PAX6 | c.1173C>G (p.Thr391=) c.1215C>G (p.Thr405=) c.765C>G (p.Thr255=) c.1014C>G (p.Thr338=) n.763C>G n.3493C>G n.2339C>G n.4280C>G n.1839-701C>G n.783C>G c.520-701C>G (n.520-701C>G) c.1107C>G (p.Thr369=) c.1065C>G (p.Thr355=) n.2322C>G c.1033-701C>G (n.1033-701C>G) c.570C>G (p.Thr190=) c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.700C>G n.1992C>G c.1075-701C>G (n.1075-701C>G) n.779C>G n.2748C>G n.590C>G n.2366C>G n.6079C>G c.972C>G (p.Thr324=) c.1419C>G (p.Thr473=) c.1377C>G (p.Thr459=) c.1218C>G (p.Thr406=) c.1176C>G (p.Thr392=) c.1416C>G (p.Thr472=) c.1078-701C>G (n.1078-701C>G) c.1290C>G (p.Thr430=) c.1248C>G (p.Thr416=) c.874-701C>G (n.874-701C>G) c.625-701C>G (n.625-701C>G) n.1414-701C>G n.1559C>G | |
| 11 | g.31790720G= | CA1962042521 | PAX6 | c.1173C= (p.Thr391=) c.1215C= (p.Thr405=) c.765C= (p.Thr255=) c.1014C= (p.Thr338=) n.763C= n.3493C= n.2339C= n.4280C= n.1839-701C= n.783C= c.520-701C= (n.520-701C=) c.1107C= (p.Thr369=) c.1065C= (p.Thr355=) n.2322C= c.1033-701C= (n.1033-701C=) c.570C= (p.Thr190=) c.*1054C= (n.*1054C=) n.700C= n.1992C= c.1075-701C= (n.1075-701C=) n.779C= n.2748C= n.590C= n.2366C= n.6079C= c.972C= (p.Thr324=) c.1419C= (p.Thr473=) c.1377C= (p.Thr459=) c.1218C= (p.Thr406=) c.1176C= (p.Thr392=) c.1416C= (p.Thr472=) c.1078-701C= (n.1078-701C=) c.1290C= (p.Thr430=) c.1248C= (p.Thr416=) c.874-701C= (n.874-701C=) c.625-701C= (n.625-701C=) n.1414-701C= n.1559C= | |
| 11 | g.31790720G>T | CA473563776 | PAX6 | c.1173C>A (p.Thr391=) c.1215C>A (p.Thr405=) c.765C>A (p.Thr255=) c.1014C>A (p.Thr338=) n.763C>A n.3493C>A n.2339C>A n.4280C>A n.1839-701C>A n.783C>A c.520-701C>A (n.520-701C>A) c.1107C>A (p.Thr369=) c.1065C>A (p.Thr355=) n.2322C>A c.1033-701C>A (n.1033-701C>A) c.570C>A (p.Thr190=) c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.700C>A n.1992C>A c.1075-701C>A (n.1075-701C>A) n.779C>A n.2748C>A n.590C>A n.2366C>A n.6079C>A c.972C>A (p.Thr324=) c.1419C>A (p.Thr473=) c.1377C>A (p.Thr459=) c.1218C>A (p.Thr406=) c.1176C>A (p.Thr392=) c.1416C>A (p.Thr472=) c.1078-701C>A (n.1078-701C>A) c.1290C>A (p.Thr430=) c.1248C>A (p.Thr416=) c.874-701C>A (n.874-701C>A) c.625-701C>A (n.625-701C>A) n.1414-701C>A n.1559C>A | |
| 11 | g.31790727_31790735del | CA2612967537 | PAX6 | c.1165_1173del (p.Ser389_Thr391del) c.1207_1215del (p.Ser403_Thr405del) c.757_765del (p.Ser253_Thr255del) c.1006_1014del (p.Ser336_Thr338del) n.755_763del n.3485_3493del n.2331_2339del n.4272_4280del n.1839-709_1839-701del n.775_783del c.520-709_520-701del (n.520-709_520-701del) c.1099_1107del (p.Ser367_Thr369del) c.1057_1065del (p.Ser353_Thr355del) n.2314_2322del c.1033-709_1033-701del (n.1033-709_1033-701del) c.562_570del (p.Ser188_Thr190del) c.*1046_*1054del (n.*1046_*1054del) n.692_700del n.1984_1992del c.1075-709_1075-701del (n.1075-709_1075-701del) n.771_779del n.2740_2748del n.582_590del n.2358_2366del n.6071_6079del c.964_972del (p.Ser322_Thr324del) c.1411_1419del (p.Ser471_Thr473del) c.1369_1377del (p.Ser457_Thr459del) c.1210_1218del (p.Ser404_Thr406del) c.1168_1176del (p.Ser390_Thr392del) c.1408_1416del (p.Ser470_Thr472del) c.1078-709_1078-701del (n.1078-709_1078-701del) c.1282_1290del (p.Ser428_Thr430del) c.1240_1248del (p.Ser414_Thr416del) c.874-709_874-701del (n.874-709_874-701del) c.625-709_625-701del (n.625-709_625-701del) n.1414-709_1414-701del n.1551_1559del | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790721G>A | CA379967008 | PAX6 | c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.762C>T n.3492C>T n.2338C>T n.4279C>T n.1839-702C>T n.782C>T c.520-702C>T (n.520-702C>T) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.2321C>T c.1033-702C>T (n.1033-702C>T) c.569C>T (p.Thr190Ile) c.*1053C>T (n.*1053C>T) n.699C>T n.1991C>T c.1075-702C>T (n.1075-702C>T) n.778C>T n.2747C>T n.589C>T n.2365C>T n.6078C>T c.971C>T (p.Thr324Ile) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1078-702C>T (n.1078-702C>T) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.874-702C>T (n.874-702C>T) c.625-702C>T (n.625-702C>T) n.1414-702C>T n.1558C>T | |
| 11 | g.31790721G>C | CA379967007 | PAX6 | c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.764C>G (p.Thr255Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.762C>G n.3492C>G n.2338C>G n.4279C>G n.1839-702C>G n.782C>G c.520-702C>G (n.520-702C>G) c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) n.2321C>G c.1033-702C>G (n.1033-702C>G) c.569C>G (p.Thr190Ser) c.*1053C>G (n.*1053C>G) n.699C>G n.1991C>G c.1075-702C>G (n.1075-702C>G) n.778C>G n.2747C>G n.589C>G n.2365C>G n.6078C>G c.971C>G (p.Thr324Ser) c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.1078-702C>G (n.1078-702C>G) c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.874-702C>G (n.874-702C>G) c.625-702C>G (n.625-702C>G) n.1414-702C>G n.1558C>G | |
| 11 | g.31790721G= | CA1962042523 | PAX6 | c.1172C= (p.Thr391=) c.1214C= (p.Thr405=) c.764C= (p.Thr255=) c.1013C= (p.Thr338=) n.762C= n.3492C= n.2338C= n.4279C= n.1839-702C= n.782C= c.520-702C= (n.520-702C=) c.1106C= (p.Thr369=) c.1064C= (p.Thr355=) n.2321C= c.1033-702C= (n.1033-702C=) c.569C= (p.Thr190=) c.*1053C= (n.*1053C=) n.699C= n.1991C= c.1075-702C= (n.1075-702C=) n.778C= n.2747C= n.589C= n.2365C= n.6078C= c.971C= (p.Thr324=) c.1418C= (p.Thr473=) c.1376C= (p.Thr459=) c.1217C= (p.Thr406=) c.1175C= (p.Thr392=) c.1415C= (p.Thr472=) c.1078-702C= (n.1078-702C=) c.1289C= (p.Thr430=) c.1247C= (p.Thr416=) c.874-702C= (n.874-702C=) c.625-702C= (n.625-702C=) n.1414-702C= n.1558C= | |
| 11 | g.31790721G>T | CA379967005 | PAX6 | c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.764C>A (p.Thr255Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) n.762C>A n.3492C>A n.2338C>A n.4279C>A n.1839-702C>A n.782C>A c.520-702C>A (n.520-702C>A) c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) n.2321C>A c.1033-702C>A (n.1033-702C>A) c.569C>A (p.Thr190Asn) c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.699C>A n.1991C>A c.1075-702C>A (n.1075-702C>A) n.778C>A n.2747C>A n.589C>A n.2365C>A n.6078C>A c.971C>A (p.Thr324Asn) c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.1078-702C>A (n.1078-702C>A) c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.874-702C>A (n.874-702C>A) c.625-702C>A (n.625-702C>A) n.1414-702C>A n.1558C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.31790722T>A | CA379967011 | PAX6 | c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.761A>T n.3491A>T n.2337A>T n.4278A>T n.1839-703A>T n.781A>T c.520-703A>T (n.520-703A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.2320A>T c.1033-703A>T (n.1033-703A>T) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.698A>T n.1990A>T c.1075-703A>T (n.1075-703A>T) n.777A>T n.2746A>T n.588A>T n.2364A>T n.6077A>T c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1078-703A>T (n.1078-703A>T) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.874-703A>T (n.874-703A>T) c.625-703A>T (n.625-703A>T) n.1414-703A>T n.1557A>T | |
| 11 | g.31790722T>C | CA116244 | PAX6 | c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.761A>G n.3491A>G n.2337A>G n.4278A>G n.1839-703A>G n.781A>G c.520-703A>G (n.520-703A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.2320A>G c.1033-703A>G (n.1033-703A>G) c.568A>G (p.Thr190Ala) c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.698A>G n.1990A>G c.1075-703A>G (n.1075-703A>G) n.777A>G n.2746A>G n.588A>G n.2364A>G n.6077A>G c.970A>G (p.Thr324Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1078-703A>G (n.1078-703A>G) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.874-703A>G (n.874-703A>G) c.625-703A>G (n.625-703A>G) n.1414-703A>G n.1557A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31790722T>G | CA379967014 | PAX6 | c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.761A>C n.3491A>C n.2337A>C n.4278A>C n.1839-703A>C n.781A>C c.520-703A>C (n.520-703A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) n.2320A>C c.1033-703A>C (n.1033-703A>C) c.568A>C (p.Thr190Pro) c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.698A>C n.1990A>C c.1075-703A>C (n.1075-703A>C) n.777A>C n.2746A>C n.588A>C n.2364A>C n.6077A>C c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1078-703A>C (n.1078-703A>C) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.874-703A>C (n.874-703A>C) c.625-703A>C (n.625-703A>C) n.1414-703A>C n.1557A>C | |
| 11 | g.31790722T= | CA1962042527 | PAX6 | c.1171A= (p.Thr391=) c.1213A= (p.Thr405=) c.763A= (p.Thr255=) c.1012A= (p.Thr338=) n.761A= n.3491A= n.2337A= n.4278A= n.1839-703A= n.781A= c.520-703A= (n.520-703A=) c.1105A= (p.Thr369=) c.1063A= (p.Thr355=) n.2320A= c.1033-703A= (n.1033-703A=) c.568A= (p.Thr190=) c.*1052A= (n.*1052A=) n.698A= n.1990A= c.1075-703A= (n.1075-703A=) n.777A= n.2746A= n.588A= n.2364A= n.6077A= c.970A= (p.Thr324=) c.1417A= (p.Thr473=) c.1375A= (p.Thr459=) c.1216A= (p.Thr406=) c.1174A= (p.Thr392=) c.1414A= (p.Thr472=) c.1078-703A= (n.1078-703A=) c.1288A= (p.Thr430=) c.1246A= (p.Thr416=) c.874-703A= (n.874-703A=) c.625-703A= (n.625-703A=) n.1414-703A= n.1557A= | |
| 11 | g.31790723G>A | CA473563777 | PAX6 | c.1170C>T (p.Gly390=) c.1212C>T (p.Gly404=) c.762C>T (p.Gly254=) c.1011C>T (p.Gly337=) n.760C>T n.3490C>T n.2336C>T n.4277C>T n.1839-704C>T n.780C>T c.520-704C>T (n.520-704C>T) c.1104C>T (p.Gly368=) c.1062C>T (p.Gly354=) n.2319C>T c.1033-704C>T (n.1033-704C>T) c.567C>T (p.Gly189=) c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.697C>T n.1989C>T c.1075-704C>T (n.1075-704C>T) n.776C>T n.2745C>T n.587C>T n.2363C>T n.6076C>T c.969C>T (p.Gly323=) c.1416C>T (p.Gly472=) c.1374C>T (p.Gly458=) c.1215C>T (p.Gly405=) c.1173C>T (p.Gly391=) c.1413C>T (p.Gly471=) c.1078-704C>T (n.1078-704C>T) c.1287C>T (p.Gly429=) c.1245C>T (p.Gly415=) c.874-704C>T (n.874-704C>T) c.625-704C>T (n.625-704C>T) n.1414-704C>T n.1556C>T | |
| 11 | g.31790723G>C | CA473563778 | PAX6 | c.1170C>G (p.Gly390=) c.1212C>G (p.Gly404=) c.762C>G (p.Gly254=) c.1011C>G (p.Gly337=) n.760C>G n.3490C>G n.2336C>G n.4277C>G n.1839-704C>G n.780C>G c.520-704C>G (n.520-704C>G) c.1104C>G (p.Gly368=) c.1062C>G (p.Gly354=) n.2319C>G c.1033-704C>G (n.1033-704C>G) c.567C>G (p.Gly189=) c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.697C>G n.1989C>G c.1075-704C>G (n.1075-704C>G) n.776C>G n.2745C>G n.587C>G n.2363C>G n.6076C>G c.969C>G (p.Gly323=) c.1416C>G (p.Gly472=) c.1374C>G (p.Gly458=) c.1215C>G (p.Gly405=) c.1173C>G (p.Gly391=) c.1413C>G (p.Gly471=) c.1078-704C>G (n.1078-704C>G) c.1287C>G (p.Gly429=) c.1245C>G (p.Gly415=) c.874-704C>G (n.874-704C>G) c.625-704C>G (n.625-704C>G) n.1414-704C>G n.1556C>G | |
| 11 | g.31790723G>T | CA473563779 | PAX6 | c.1170C>A (p.Gly390=) c.1212C>A (p.Gly404=) c.762C>A (p.Gly254=) c.1011C>A (p.Gly337=) n.760C>A n.3490C>A n.2336C>A n.4277C>A n.1839-704C>A n.780C>A c.520-704C>A (n.520-704C>A) c.1104C>A (p.Gly368=) c.1062C>A (p.Gly354=) n.2319C>A c.1033-704C>A (n.1033-704C>A) c.567C>A (p.Gly189=) c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.697C>A n.1989C>A c.1075-704C>A (n.1075-704C>A) n.776C>A n.2745C>A n.587C>A n.2363C>A n.6076C>A c.969C>A (p.Gly323=) c.1416C>A (p.Gly472=) c.1374C>A (p.Gly458=) c.1215C>A (p.Gly405=) c.1173C>A (p.Gly391=) c.1413C>A (p.Gly471=) c.1078-704C>A (n.1078-704C>A) c.1287C>A (p.Gly429=) c.1245C>A (p.Gly415=) c.874-704C>A (n.874-704C>A) c.625-704C>A (n.625-704C>A) n.1414-704C>A n.1556C>A | COSMIC |
| 11 | g.31790723_31790724delinsGC | CA1962042529 | PAX6 | c.1169_1170delinsGC (p.Gly390=) c.1211_1212delinsGC (p.Gly404=) c.761_762delinsGC (p.Gly254=) c.1010_1011delinsGC (p.Gly337=) n.759_760delinsGC n.3489_3490delinsGC n.2335_2336delinsGC n.4276_4277delinsGC n.1839-705_1839-704delinsGC n.779_780delinsGC c.520-705_520-704delinsGC (n.520-705_520-704delinsGC) c.1103_1104delinsGC (p.Gly368=) c.1061_1062delinsGC (p.Gly354=) n.2318_2319delinsGC c.1033-705_1033-704delinsGC (n.1033-705_1033-704delinsGC) c.566_567delinsGC (p.Gly189=) c.*1050_*1051delinsGC (n.*1050_*1051delinsGC) n.696_697delinsGC n.1988_1989delinsGC c.1075-705_1075-704delinsGC (n.1075-705_1075-704delinsGC) n.775_776delinsGC n.2744_2745delinsGC n.586_587delinsGC n.2362_2363delinsGC n.6075_6076delinsGC c.968_969delinsGC (p.Gly323=) c.1415_1416delinsGC (p.Gly472=) c.1373_1374delinsGC (p.Gly458=) c.1214_1215delinsGC (p.Gly405=) c.1172_1173delinsGC (p.Gly391=) c.1412_1413delinsGC (p.Gly471=) c.1078-705_1078-704delinsGC (n.1078-705_1078-704delinsGC) c.1286_1287delinsGC (p.Gly429=) c.1244_1245delinsGC (p.Gly415=) c.874-705_874-704delinsGC (n.874-705_874-704delinsGC) c.625-705_625-704delinsGC (n.625-705_625-704delinsGC) n.1414-705_1414-704delinsGC n.1555_1556delinsGC | |
| 11 | g.31790724C>A | CA379967017 | PAX6 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) n.759G>T n.3489G>T n.2335G>T n.4276G>T n.1839-705G>T n.779G>T c.520-705G>T (n.520-705G>T) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) n.2318G>T c.1033-705G>T (n.1033-705G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.696G>T n.1988G>T c.1075-705G>T (n.1075-705G>T) n.775G>T n.2744G>T n.586G>T n.2362G>T n.6075G>T c.968G>T (p.Gly323Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1078-705G>T (n.1078-705G>T) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.874-705G>T (n.874-705G>T) c.625-705G>T (n.625-705G>T) n.1414-705G>T n.1555G>T | |
| 11 | g.31790724C>G | CA379967019 | PAX6 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.759G>C n.3489G>C n.2335G>C n.4276G>C n.1839-705G>C n.779G>C c.520-705G>C (n.520-705G>C) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.2318G>C c.1033-705G>C (n.1033-705G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.696G>C n.1988G>C c.1075-705G>C (n.1075-705G>C) n.775G>C n.2744G>C n.586G>C n.2362G>C n.6075G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1078-705G>C (n.1078-705G>C) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.874-705G>C (n.874-705G>C) c.625-705G>C (n.625-705G>C) n.1414-705G>C n.1555G>C | |
| 11 | g.31790724C>T | CA379967021 | PAX6 | c.1169G>A (p.Gly390Asp) c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.761G>A (p.Gly254Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp) n.759G>A n.3489G>A n.2335G>A n.4276G>A n.1839-705G>A n.779G>A c.520-705G>A (n.520-705G>A) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.1061G>A (p.Gly354Asp) n.2318G>A c.1033-705G>A (n.1033-705G>A) c.566G>A (p.Gly189Asp) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.696G>A n.1988G>A c.1075-705G>A (n.1075-705G>A) n.775G>A n.2744G>A n.586G>A n.2362G>A n.6075G>A c.968G>A (p.Gly323Asp) c.1415G>A (p.Gly472Asp) c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1078-705G>A (n.1078-705G>A) c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.874-705G>A (n.874-705G>A) c.625-705G>A (n.625-705G>A) n.1414-705G>A n.1555G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.31790726del | CA915948028 | PAX6 | c.1169del (p.Gly390AlafsTer?) c.1211del (p.Gly404AlafsTer?) c.761del (p.Gly254AlafsTer?) c.1010del (p.Gly337AlafsTer?) n.759del n.3489del n.2335del n.4276del n.1839-705del n.779del c.520-705del (n.520-705del) c.1103del (p.Gly368AlafsTer?) c.1061del (p.Gly354AlafsTer?) n.2318del c.1033-705del (n.1033-705del) c.566del (p.Gly189AlafsTer?) c.*1050del (n.*1050del) n.696del n.1988del c.1075-705del (n.1075-705del) n.775del n.2744del n.586del n.2362del n.6075del c.968del (p.Gly323AlafsTer?) c.1415del (p.Gly472AlafsTer?) c.1373del (p.Gly458AlafsTer?) c.1214del (p.Gly405AlafsTer?) c.1172del (p.Gly391AlafsTer?) c.1412del (p.Gly471AlafsTer?) c.1078-705del (n.1078-705del) c.1286del (p.Gly429AlafsTer?) c.1244del (p.Gly415AlafsTer?) c.874-705del (n.874-705del) c.625-705del (n.625-705del) n.1414-705del n.1555del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31790725C>A | CA379967024 | PAX6 | c.1168G>T (p.Gly390Cys) c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.760G>T (p.Gly254Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) n.758G>T n.3488G>T n.2334G>T n.4275G>T n.1839-706G>T n.778G>T c.520-706G>T (n.520-706G>T) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.1060G>T (p.Gly354Cys) n.2317G>T c.1033-706G>T (n.1033-706G>T) c.565G>T (p.Gly189Cys) c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.695G>T n.1987G>T c.1075-706G>T (n.1075-706G>T) n.774G>T n.2743G>T n.585G>T n.2361G>T n.6074G>T c.967G>T (p.Gly323Cys) c.1414G>T (p.Gly472Cys) c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1078-706G>T (n.1078-706G>T) c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.874-706G>T (n.874-706G>T) c.625-706G>T (n.625-706G>T) n.1414-706G>T n.1554G>T | |
| 11 | g.31790725C= | CA1962042532 | PAX6 | c.1168G= (p.Gly390=) c.1210G= (p.Gly404=) c.760G= (p.Gly254=) c.1009G= (p.Gly337=) n.758G= n.3488G= n.2334G= n.4275G= n.1839-706G= n.778G= c.520-706G= (n.520-706G=) c.1102G= (p.Gly368=) c.1060G= (p.Gly354=) n.2317G= c.1033-706G= (n.1033-706G=) c.565G= (p.Gly189=) c.*1049G= (n.*1049G=) n.695G= n.1987G= c.1075-706G= (n.1075-706G=) n.774G= n.2743G= n.585G= n.2361G= n.6074G= c.967G= (p.Gly323=) c.1414G= (p.Gly472=) c.1372G= (p.Gly458=) c.1213G= (p.Gly405=) c.1171G= (p.Gly391=) c.1411G= (p.Gly471=) c.1078-706G= (n.1078-706G=) c.1285G= (p.Gly429=) c.1243G= (p.Gly415=) c.874-706G= (n.874-706G=) c.625-706G= (n.625-706G=) n.1414-706G= n.1554G= | |
| 11 | g.31790725C>G | CA379967023 | PAX6 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.758G>C n.3488G>C n.2334G>C n.4275G>C n.1839-706G>C n.778G>C c.520-706G>C (n.520-706G>C) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.2317G>C c.1033-706G>C (n.1033-706G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.695G>C n.1987G>C c.1075-706G>C (n.1075-706G>C) n.774G>C n.2743G>C n.585G>C n.2361G>C n.6074G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1078-706G>C (n.1078-706G>C) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.874-706G>C (n.874-706G>C) c.625-706G>C (n.625-706G>C) n.1414-706G>C n.1554G>C | |
| 11 | g.31790725C>T | CA379967022 | PAX6 | c.1168G>A (p.Gly390Ser) c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.760G>A (p.Gly254Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) n.758G>A n.3488G>A n.2334G>A n.4275G>A n.1839-706G>A n.778G>A c.520-706G>A (n.520-706G>A) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.1060G>A (p.Gly354Ser) n.2317G>A c.1033-706G>A (n.1033-706G>A) c.565G>A (p.Gly189Ser) c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.695G>A n.1987G>A c.1075-706G>A (n.1075-706G>A) n.774G>A n.2743G>A n.585G>A n.2361G>A n.6074G>A c.967G>A (p.Gly323Ser) c.1414G>A (p.Gly472Ser) c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1078-706G>A (n.1078-706G>A) c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.874-706G>A (n.874-706G>A) c.625-706G>A (n.625-706G>A) n.1414-706G>A n.1554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790726C>A | CA473563780 | PAX6 | c.1167G>T (p.Ser389=) c.1209G>T (p.Ser403=) c.759G>T (p.Ser253=) c.1008G>T (p.Ser336=) n.757G>T n.3487G>T n.2333G>T n.4274G>T n.1839-707G>T n.777G>T c.520-707G>T (n.520-707G>T) c.1101G>T (p.Ser367=) c.1059G>T (p.Ser353=) n.2316G>T c.1033-707G>T (n.1033-707G>T) c.564G>T (p.Ser188=) c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.694G>T n.1986G>T c.1075-707G>T (n.1075-707G>T) n.773G>T n.2742G>T n.584G>T n.2360G>T n.6073G>T c.966G>T (p.Ser322=) c.1413G>T (p.Ser471=) c.1371G>T (p.Ser457=) c.1212G>T (p.Ser404=) c.1170G>T (p.Ser390=) c.1410G>T (p.Ser470=) c.1078-707G>T (n.1078-707G>T) c.1284G>T (p.Ser428=) c.1242G>T (p.Ser414=) c.874-707G>T (n.874-707G>T) c.625-707G>T (n.625-707G>T) n.1414-707G>T n.1553G>T | |
| 11 | g.31790726C= | CA1962042533 | PAX6 | c.1167G= (p.Ser389=) c.1209G= (p.Ser403=) c.759G= (p.Ser253=) c.1008G= (p.Ser336=) n.757G= n.3487G= n.2333G= n.4274G= n.1839-707G= n.777G= c.520-707G= (n.520-707G=) c.1101G= (p.Ser367=) c.1059G= (p.Ser353=) n.2316G= c.1033-707G= (n.1033-707G=) c.564G= (p.Ser188=) c.*1048G= (n.*1048G=) n.694G= n.1986G= c.1075-707G= (n.1075-707G=) n.773G= n.2742G= n.584G= n.2360G= n.6073G= c.966G= (p.Ser322=) c.1413G= (p.Ser471=) c.1371G= (p.Ser457=) c.1212G= (p.Ser404=) c.1170G= (p.Ser390=) c.1410G= (p.Ser470=) c.1078-707G= (n.1078-707G=) c.1284G= (p.Ser428=) c.1242G= (p.Ser414=) c.874-707G= (n.874-707G=) c.625-707G= (n.625-707G=) n.1414-707G= n.1553G= | |
| 11 | g.31790726C>G | CA473563781 | PAX6 | c.1167G>C (p.Ser389=) c.1209G>C (p.Ser403=) c.759G>C (p.Ser253=) c.1008G>C (p.Ser336=) n.757G>C n.3487G>C n.2333G>C n.4274G>C n.1839-707G>C n.777G>C c.520-707G>C (n.520-707G>C) c.1101G>C (p.Ser367=) c.1059G>C (p.Ser353=) n.2316G>C c.1033-707G>C (n.1033-707G>C) c.564G>C (p.Ser188=) c.*1048G>C (n.*1048G>C) n.694G>C n.1986G>C c.1075-707G>C (n.1075-707G>C) n.773G>C n.2742G>C n.584G>C n.2360G>C n.6073G>C c.966G>C (p.Ser322=) c.1413G>C (p.Ser471=) c.1371G>C (p.Ser457=) c.1212G>C (p.Ser404=) c.1170G>C (p.Ser390=) c.1410G>C (p.Ser470=) c.1078-707G>C (n.1078-707G>C) c.1284G>C (p.Ser428=) c.1242G>C (p.Ser414=) c.874-707G>C (n.874-707G>C) c.625-707G>C (n.625-707G>C) n.1414-707G>C n.1553G>C | |
| 11 | g.31790726C>T | CA473563782 | PAX6 | c.1167G>A (p.Ser389=) c.1209G>A (p.Ser403=) c.759G>A (p.Ser253=) c.1008G>A (p.Ser336=) n.757G>A n.3487G>A n.2333G>A n.4274G>A n.1839-707G>A n.777G>A c.520-707G>A (n.520-707G>A) c.1101G>A (p.Ser367=) c.1059G>A (p.Ser353=) n.2316G>A c.1033-707G>A (n.1033-707G>A) c.564G>A (p.Ser188=) c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.694G>A n.1986G>A c.1075-707G>A (n.1075-707G>A) n.773G>A n.2742G>A n.584G>A n.2360G>A n.6073G>A c.966G>A (p.Ser322=) c.1413G>A (p.Ser471=) c.1371G>A (p.Ser457=) c.1212G>A (p.Ser404=) c.1170G>A (p.Ser390=) c.1410G>A (p.Ser470=) c.1078-707G>A (n.1078-707G>A) c.1284G>A (p.Ser428=) c.1242G>A (p.Ser414=) c.874-707G>A (n.874-707G>A) c.625-707G>A (n.625-707G>A) n.1414-707G>A n.1553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31790727G>A | CA379967025 | PAX6 | c.1166C>T (p.Ser389Leu) c.1208C>T (p.Ser403Leu) c.1007C>T c.758C>T (p.Ser253Leu) c.1007C>T (p.Ser336Leu) n.756C>T n.3486C>T n.2332C>T n.4273C>T n.1839-708C>T n.776C>T c.520-708C>T (n.520-708C>T) c.1100C>T (p.Ser367Leu) c.1058C>T (p.Ser353Leu) n.2315C>T c.1033-708C>T (n.1033-708C>T) c.563C>T (p.Ser188Leu) c.*1047C>T (n.*1047C>T) n.693C>T n.1985C>T c.1075-708C>T (n.1075-708C>T) n.772C>T n.2741C>T n.583C>T n.2359C>T n.6072C>T c.965C>T (p.Ser322Leu) c.1412C>T (p.Ser471Leu) c.1370C>T (p.Ser457Leu) c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.1169C>T (p.Ser390Leu) c.1409C>T (p.Ser470Leu) c.1078-708C>T (n.1078-708C>T) c.1283C>T (p.Ser428Leu) c.1241C>T (p.Ser414Leu) c.874-708C>T (n.874-708C>T) c.625-708C>T (n.625-708C>T) n.1414-708C>T n.1552C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.31790727G>C | CA379967026 | PAX6 | c.1166C>G (p.Ser389Trp) c.1208C>G (p.Ser403Trp) c.1007C>G c.758C>G (p.Ser253Trp) c.1007C>G (p.Ser336Trp) n.756C>G n.3486C>G n.2332C>G n.4273C>G n.1839-708C>G n.776C>G c.520-708C>G (n.520-708C>G) c.1100C>G (p.Ser367Trp) c.1058C>G (p.Ser353Trp) n.2315C>G c.1033-708C>G (n.1033-708C>G) c.563C>G (p.Ser188Trp) c.*1047C>G (n.*1047C>G) n.693C>G n.1985C>G c.1075-708C>G (n.1075-708C>G) n.772C>G n.2741C>G n.583C>G n.2359C>G n.6072C>G c.965C>G (p.Ser322Trp) c.1412C>G (p.Ser471Trp) c.1370C>G (p.Ser457Trp) c.1211C>G (p.Ser404Trp) c.1169C>G (p.Ser390Trp) c.1409C>G (p.Ser470Trp) c.1078-708C>G (n.1078-708C>G) c.1283C>G (p.Ser428Trp) c.1241C>G (p.Ser414Trp) c.874-708C>G (n.874-708C>G) c.625-708C>G (n.625-708C>G) n.1414-708C>G n.1552C>G | |
| 11 | g.31790727G= | CA1962042535 | PAX6 | c.1166C= (p.Ser389=) c.1208C= (p.Ser403=) c.1007C= c.758C= (p.Ser253=) c.1007C= (p.Ser336=) n.756C= n.3486C= n.2332C= n.4273C= n.1839-708C= n.776C= c.520-708C= (n.520-708C=) c.1100C= (p.Ser367=) c.1058C= (p.Ser353=) n.2315C= c.1033-708C= (n.1033-708C=) c.563C= (p.Ser188=) c.*1047C= (n.*1047C=) n.693C= n.1985C= c.1075-708C= (n.1075-708C=) n.772C= n.2741C= n.583C= n.2359C= n.6072C= c.965C= (p.Ser322=) c.1412C= (p.Ser471=) c.1370C= (p.Ser457=) c.1211C= (p.Ser404=) c.1169C= (p.Ser390=) c.1409C= (p.Ser470=) c.1078-708C= (n.1078-708C=) c.1283C= (p.Ser428=) c.1241C= (p.Ser414=) c.874-708C= (n.874-708C=) c.625-708C= (n.625-708C=) n.1414-708C= n.1552C= | |
| 11 | g.31790727G>T | CA379967027 | PAX6 | c.1166C>A (p.Ser389Ter) c.1208C>A (p.Ser403Ter) c.1007C>A c.758C>A (p.Ser253Ter) c.1007C>A (p.Ser336Ter) n.756C>A n.3486C>A n.2332C>A n.4273C>A n.1839-708C>A n.776C>A c.520-708C>A (n.520-708C>A) c.1100C>A (p.Ser367Ter) c.1058C>A (p.Ser353Ter) n.2315C>A c.1033-708C>A (n.1033-708C>A) c.563C>A (p.Ser188Ter) c.*1047C>A (n.*1047C>A) n.693C>A n.1985C>A c.1075-708C>A (n.1075-708C>A) n.772C>A n.2741C>A n.583C>A n.2359C>A n.6072C>A c.965C>A (p.Ser322Ter) c.1412C>A (p.Ser471Ter) c.1370C>A (p.Ser457Ter) c.1211C>A (p.Ser404Ter) c.1169C>A (p.Ser390Ter) c.1409C>A (p.Ser470Ter) c.1078-708C>A (n.1078-708C>A) c.1283C>A (p.Ser428Ter) c.1241C>A (p.Ser414Ter) c.874-708C>A (n.874-708C>A) c.625-708C>A (n.625-708C>A) n.1414-708C>A n.1552C>A | |
| 11 | g.31790728A>C | CA379967028 | PAX6 | c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.1006T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.755T>G n.3485T>G n.2331T>G n.4272T>G n.1839-709T>G n.775T>G c.520-709T>G (n.520-709T>G) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) n.2314T>G c.1033-709T>G (n.1033-709T>G) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.692T>G n.1984T>G c.1075-709T>G (n.1075-709T>G) n.771T>G n.2740T>G n.582T>G n.2358T>G n.6071T>G c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1078-709T>G (n.1078-709T>G) c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.874-709T>G (n.874-709T>G) c.625-709T>G (n.625-709T>G) n.1414-709T>G n.1551T>G | |
| 11 | g.31790728A>G | CA379967029 | PAX6 | c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.1006T>C c.757T>C (p.Ser253Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.755T>C n.3485T>C n.2331T>C n.4272T>C n.1839-709T>C n.775T>C c.520-709T>C (n.520-709T>C) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) n.2314T>C c.1033-709T>C (n.1033-709T>C) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.692T>C n.1984T>C c.1075-709T>C (n.1075-709T>C) n.771T>C n.2740T>C n.582T>C n.2358T>C n.6071T>C c.964T>C (p.Ser322Pro) c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1078-709T>C (n.1078-709T>C) c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.874-709T>C (n.874-709T>C) c.625-709T>C (n.625-709T>C) n.1414-709T>C n.1551T>C | |
| 11 | g.31790728A>T | CA379967031 | PAX6 | c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.1006T>A c.757T>A (p.Ser253Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.755T>A n.3485T>A n.2331T>A n.4272T>A n.1839-709T>A n.775T>A c.520-709T>A (n.520-709T>A) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) n.2314T>A c.1033-709T>A (n.1033-709T>A) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.692T>A n.1984T>A c.1075-709T>A (n.1075-709T>A) n.771T>A n.2740T>A n.582T>A n.2358T>A n.6071T>A c.964T>A (p.Ser322Thr) c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1078-709T>A (n.1078-709T>A) c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.874-709T>A (n.874-709T>A) c.625-709T>A (n.625-709T>A) n.1414-709T>A n.1551T>A |