Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.31790548C= | CA1962042416 | PAX6 | c.1183+162G= (n.1183+162G=) c.1225+162G= (n.1225+162G=) c.775+162G= (n.775+162G=) c.1024+162G= (n.1024+162G=) n.773+162G= n.3503+162G= n.2349+162G= n.4290+162G= n.1839-529G= c.520-529G= (n.520-529G=) c.1117+162G= (n.1117+162G=) c.1075+162G= (n.1075+162G=) n.2332+162G= c.1033-529G= (n.1033-529G=) c.580+162G= (n.580+162G=) c.*1064+162G= (n.*1064+162G=) n.710+162G= n.2002+162G= c.1075-529G= (n.1075-529G=) n.789+162G= n.2758+162G= n.600+162G= n.2376+162G= n.6089+162G= c.982+162G= (n.982+162G=) c.1429+162G= (n.1429+162G=) c.1387+162G= (n.1387+162G=) c.1228+162G= (n.1228+162G=) c.1186+162G= (n.1186+162G=) c.1426+162G= (n.1426+162G=) c.1078-529G= (n.1078-529G=) c.1300+162G= (n.1300+162G=) c.1258+162G= (n.1258+162G=) c.874-529G= (n.874-529G=) c.625-529G= (n.625-529G=) n.1414-529G= n.1569+162G= | |
11 | g.31790548C>G | CA936571559 | PAX6 | c.1183+162G>C (n.1183+162G>C) c.1225+162G>C (n.1225+162G>C) c.775+162G>C (n.775+162G>C) c.1024+162G>C (n.1024+162G>C) n.773+162G>C n.3503+162G>C n.2349+162G>C n.4290+162G>C n.1839-529G>C c.520-529G>C (n.520-529G>C) c.1117+162G>C (n.1117+162G>C) c.1075+162G>C (n.1075+162G>C) n.2332+162G>C c.1033-529G>C (n.1033-529G>C) c.580+162G>C (n.580+162G>C) c.*1064+162G>C (n.*1064+162G>C) n.710+162G>C n.2002+162G>C c.1075-529G>C (n.1075-529G>C) n.789+162G>C n.2758+162G>C n.600+162G>C n.2376+162G>C n.6089+162G>C c.982+162G>C (n.982+162G>C) c.1429+162G>C (n.1429+162G>C) c.1387+162G>C (n.1387+162G>C) c.1228+162G>C (n.1228+162G>C) c.1186+162G>C (n.1186+162G>C) c.1426+162G>C (n.1426+162G>C) c.1078-529G>C (n.1078-529G>C) c.1300+162G>C (n.1300+162G>C) c.1258+162G>C (n.1258+162G>C) c.874-529G>C (n.874-529G>C) c.625-529G>C (n.625-529G>C) n.1414-529G>C n.1569+162G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31790548C>T | CA1962042417 | PAX6 | c.1183+162G>A (n.1183+162G>A) c.1225+162G>A (n.1225+162G>A) c.775+162G>A (n.775+162G>A) c.1024+162G>A (n.1024+162G>A) n.773+162G>A n.3503+162G>A n.2349+162G>A n.4290+162G>A n.1839-529G>A c.520-529G>A (n.520-529G>A) c.1117+162G>A (n.1117+162G>A) c.1075+162G>A (n.1075+162G>A) n.2332+162G>A c.1033-529G>A (n.1033-529G>A) c.580+162G>A (n.580+162G>A) c.*1064+162G>A (n.*1064+162G>A) n.710+162G>A n.2002+162G>A c.1075-529G>A (n.1075-529G>A) n.789+162G>A n.2758+162G>A n.600+162G>A n.2376+162G>A n.6089+162G>A c.982+162G>A (n.982+162G>A) c.1429+162G>A (n.1429+162G>A) c.1387+162G>A (n.1387+162G>A) c.1228+162G>A (n.1228+162G>A) c.1186+162G>A (n.1186+162G>A) c.1426+162G>A (n.1426+162G>A) c.1078-529G>A (n.1078-529G>A) c.1300+162G>A (n.1300+162G>A) c.1258+162G>A (n.1258+162G>A) c.874-529G>A (n.874-529G>A) c.625-529G>A (n.625-529G>A) n.1414-529G>A n.1569+162G>A | dbSNP |
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11 | g.31790578A>G | CA1962042436 | PAX6 | c.1183+132T>C (n.1183+132T>C) c.1225+132T>C (n.1225+132T>C) c.775+132T>C (n.775+132T>C) c.1024+132T>C (n.1024+132T>C) n.773+132T>C n.3503+132T>C n.2349+132T>C n.4290+132T>C n.1839-559T>C c.520-559T>C (n.520-559T>C) c.1117+132T>C (n.1117+132T>C) c.1075+132T>C (n.1075+132T>C) n.2332+132T>C c.1033-559T>C (n.1033-559T>C) c.580+132T>C (n.580+132T>C) c.*1064+132T>C (n.*1064+132T>C) n.710+132T>C n.2002+132T>C c.1075-559T>C (n.1075-559T>C) n.789+132T>C n.2758+132T>C n.600+132T>C n.2376+132T>C n.6089+132T>C c.982+132T>C (n.982+132T>C) c.1429+132T>C (n.1429+132T>C) c.1387+132T>C (n.1387+132T>C) c.1228+132T>C (n.1228+132T>C) c.1186+132T>C (n.1186+132T>C) c.1426+132T>C (n.1426+132T>C) c.1078-559T>C (n.1078-559T>C) c.1300+132T>C (n.1300+132T>C) c.1258+132T>C (n.1258+132T>C) c.874-559T>C (n.874-559T>C) c.625-559T>C (n.625-559T>C) n.1414-559T>C n.1569+132T>C | dbSNP |
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11 | g.31790590del | CA2612967477 | PAX6 | c.1183+124del (n.1183+124del) c.1225+124del (n.1225+124del) c.775+124del (n.775+124del) c.1024+124del (n.1024+124del) n.773+124del n.3503+124del n.2349+124del n.4290+124del n.1839-567del c.520-567del (n.520-567del) c.1117+124del (n.1117+124del) c.1075+124del (n.1075+124del) n.2332+124del c.1033-567del (n.1033-567del) c.580+124del (n.580+124del) c.*1064+124del (n.*1064+124del) n.710+124del n.2002+124del c.1075-567del (n.1075-567del) n.789+124del n.2758+124del n.600+124del n.2376+124del n.6089+124del c.982+124del (n.982+124del) c.1429+124del (n.1429+124del) c.1387+124del (n.1387+124del) c.1228+124del (n.1228+124del) c.1186+124del (n.1186+124del) c.1426+124del (n.1426+124del) c.1078-567del (n.1078-567del) c.1300+124del (n.1300+124del) c.1258+124del (n.1258+124del) c.874-567del (n.874-567del) c.625-567del (n.625-567del) n.1414-567del n.1569+124del | gnomAD v4 |
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11 | g.31790588C>A | CA2612967481 | PAX6 | c.1183+122G>T (n.1183+122G>T) c.1225+122G>T (n.1225+122G>T) c.775+122G>T (n.775+122G>T) c.1024+122G>T (n.1024+122G>T) n.773+122G>T n.3503+122G>T n.2349+122G>T n.4290+122G>T n.1839-569G>T c.520-569G>T (n.520-569G>T) c.1117+122G>T (n.1117+122G>T) c.1075+122G>T (n.1075+122G>T) n.2332+122G>T c.1033-569G>T (n.1033-569G>T) c.580+122G>T (n.580+122G>T) c.*1064+122G>T (n.*1064+122G>T) n.710+122G>T n.2002+122G>T c.1075-569G>T (n.1075-569G>T) n.789+122G>T n.2758+122G>T n.600+122G>T n.2376+122G>T n.6089+122G>T c.982+122G>T (n.982+122G>T) c.1429+122G>T (n.1429+122G>T) c.1387+122G>T (n.1387+122G>T) c.1228+122G>T (n.1228+122G>T) c.1186+122G>T (n.1186+122G>T) c.1426+122G>T (n.1426+122G>T) c.1078-569G>T (n.1078-569G>T) c.1300+122G>T (n.1300+122G>T) c.1258+122G>T (n.1258+122G>T) c.874-569G>T (n.874-569G>T) c.625-569G>T (n.625-569G>T) n.1414-569G>T n.1569+122G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.31790591A>G | CA2612967483 | PAX6 | c.1183+119T>C (n.1183+119T>C) c.1225+119T>C (n.1225+119T>C) c.775+119T>C (n.775+119T>C) c.1024+119T>C (n.1024+119T>C) n.773+119T>C n.3503+119T>C n.2349+119T>C n.4290+119T>C n.1839-572T>C c.520-572T>C (n.520-572T>C) c.1117+119T>C (n.1117+119T>C) c.1075+119T>C (n.1075+119T>C) n.2332+119T>C c.1033-572T>C (n.1033-572T>C) c.580+119T>C (n.580+119T>C) c.*1064+119T>C (n.*1064+119T>C) n.710+119T>C n.2002+119T>C c.1075-572T>C (n.1075-572T>C) n.789+119T>C n.2758+119T>C n.600+119T>C n.2376+119T>C n.6089+119T>C c.982+119T>C (n.982+119T>C) c.1429+119T>C (n.1429+119T>C) c.1387+119T>C (n.1387+119T>C) c.1228+119T>C (n.1228+119T>C) c.1186+119T>C (n.1186+119T>C) c.1426+119T>C (n.1426+119T>C) c.1078-572T>C (n.1078-572T>C) c.1300+119T>C (n.1300+119T>C) c.1258+119T>C (n.1258+119T>C) c.874-572T>C (n.874-572T>C) c.625-572T>C (n.625-572T>C) n.1414-572T>C n.1569+119T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.31790604G>T | CA2612967489 | PAX6 | c.1183+106C>A (n.1183+106C>A) c.1225+106C>A (n.1225+106C>A) c.775+106C>A (n.775+106C>A) c.1024+106C>A (n.1024+106C>A) n.773+106C>A n.3503+106C>A n.2349+106C>A n.4290+106C>A n.1839-585C>A c.520-585C>A (n.520-585C>A) c.1117+106C>A (n.1117+106C>A) c.1075+106C>A (n.1075+106C>A) n.2332+106C>A c.1033-585C>A (n.1033-585C>A) c.580+106C>A (n.580+106C>A) c.*1064+106C>A (n.*1064+106C>A) n.710+106C>A n.2002+106C>A c.1075-585C>A (n.1075-585C>A) n.789+106C>A n.2758+106C>A n.600+106C>A n.2376+106C>A n.6089+106C>A c.982+106C>A (n.982+106C>A) c.1429+106C>A (n.1429+106C>A) c.1387+106C>A (n.1387+106C>A) c.1228+106C>A (n.1228+106C>A) c.1186+106C>A (n.1186+106C>A) c.1426+106C>A (n.1426+106C>A) c.1078-585C>A (n.1078-585C>A) c.1300+106C>A (n.1300+106C>A) c.1258+106C>A (n.1258+106C>A) c.874-585C>A (n.874-585C>A) c.625-585C>A (n.625-585C>A) n.1414-585C>A n.1569+106C>A | gnomAD v4 |
11 | g.31790605C>A | CA2612967490 | PAX6 | c.1183+105G>T (n.1183+105G>T) c.1225+105G>T (n.1225+105G>T) c.775+105G>T (n.775+105G>T) c.1024+105G>T (n.1024+105G>T) n.773+105G>T n.3503+105G>T n.2349+105G>T n.4290+105G>T n.1839-586G>T c.520-586G>T (n.520-586G>T) c.1117+105G>T (n.1117+105G>T) c.1075+105G>T (n.1075+105G>T) n.2332+105G>T c.1033-586G>T (n.1033-586G>T) c.580+105G>T (n.580+105G>T) c.*1064+105G>T (n.*1064+105G>T) n.710+105G>T n.2002+105G>T c.1075-586G>T (n.1075-586G>T) n.789+105G>T n.2758+105G>T n.600+105G>T n.2376+105G>T n.6089+105G>T c.982+105G>T (n.982+105G>T) c.1429+105G>T (n.1429+105G>T) c.1387+105G>T (n.1387+105G>T) c.1228+105G>T (n.1228+105G>T) c.1186+105G>T (n.1186+105G>T) c.1426+105G>T (n.1426+105G>T) c.1078-586G>T (n.1078-586G>T) c.1300+105G>T (n.1300+105G>T) c.1258+105G>T (n.1258+105G>T) c.874-586G>T (n.874-586G>T) c.625-586G>T (n.625-586G>T) n.1414-586G>T n.1569+105G>T | gnomAD v4 |
11 | g.31790608G>A | CA1962042447 | PAX6 | c.1183+102C>T (n.1183+102C>T) c.1225+102C>T (n.1225+102C>T) c.775+102C>T (n.775+102C>T) c.1024+102C>T (n.1024+102C>T) n.773+102C>T n.3503+102C>T n.2349+102C>T n.4290+102C>T n.1839-589C>T c.520-589C>T (n.520-589C>T) c.1117+102C>T (n.1117+102C>T) c.1075+102C>T (n.1075+102C>T) n.2332+102C>T c.1033-589C>T (n.1033-589C>T) c.580+102C>T (n.580+102C>T) c.*1064+102C>T (n.*1064+102C>T) n.710+102C>T n.2002+102C>T c.1075-589C>T (n.1075-589C>T) n.789+102C>T n.2758+102C>T n.600+102C>T n.2376+102C>T n.6089+102C>T c.982+102C>T (n.982+102C>T) c.1429+102C>T (n.1429+102C>T) c.1387+102C>T (n.1387+102C>T) c.1228+102C>T (n.1228+102C>T) c.1186+102C>T (n.1186+102C>T) c.1426+102C>T (n.1426+102C>T) c.1078-589C>T (n.1078-589C>T) c.1300+102C>T (n.1300+102C>T) c.1258+102C>T (n.1258+102C>T) c.874-589C>T (n.874-589C>T) c.625-589C>T (n.625-589C>T) n.1414-589C>T n.1569+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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