Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31723906G>ACA363371764MPIG6Bc.329G>A (p.Gly110Asp)
n.536G>A
n.333G>A
n.329G>A
c.268+61G>A (n.268+61G>A)
c.377G>A (p.Gly126Asp)
6g.31723906G>CCA363371767MPIG6Bc.329G>C (p.Gly110Ala)
n.536G>C
n.333G>C
n.329G>C
c.268+61G>C (n.268+61G>C)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
 dbSNP
6g.31723906G=CA1619278970MPIG6Bc.329G= (p.Gly110=)
n.536G=
n.333G=
n.329G=
c.268+61G= (n.268+61G=)
c.377G= (p.Gly126=)
6g.31723906G>TCA363371763MPIG6Bc.329G>T (p.Gly110Val)
n.536G>T
n.333G>T
n.329G>T
c.268+61G>T (n.268+61G>T)
c.377G>T (p.Gly126Val)
6g.31723907C>ACA449801042MPIG6Bc.330C>A (p.Gly110=)
n.537C>A
n.334C>A
n.330C>A
c.268+62C>A (n.268+62C>A)
c.378C>A (p.Gly126=)
 gnomAD v4
6g.31723907C>GCA449801043MPIG6Bc.330C>G (p.Gly110=)
n.537C>G
n.334C>G
n.330C>G
c.268+62C>G (n.268+62C>G)
c.378C>G (p.Gly126=)
6g.31723907C>TCA449801044MPIG6Bc.330C>T (p.Gly110=)
n.537C>T
n.334C>T
n.330C>T
c.268+62C>T (n.268+62C>T)
c.378C>T (p.Gly126=)
 gnomAD v4
6g.31723908C>ACA363371773MPIG6Bc.331C>A (p.Arg111Ser)
n.538C>A
n.335C>A
n.331C>A
c.268+63C>A (n.268+63C>A)
c.379C>A (p.Arg127Ser)
 gnomAD v4
6g.31723908C=CA1619278971MPIG6Bc.331C= (p.Arg111=)
n.538C=
n.335C=
n.331C=
c.268+63C= (n.268+63C=)
c.379C= (p.Arg127=)
6g.31723908C>GCA363371775MPIG6Bc.331C>G (p.Arg111Gly)
n.538C>G
n.335C>G
n.331C>G
c.268+63C>G (n.268+63C>G)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
6g.31723908C>TCA363371777MPIG6Bc.331C>T (p.Arg111Cys)
n.538C>T
n.335C>T
n.331C>T
c.268+63C>T (n.268+63C>T)
c.379C>T (p.Arg127Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723909delCA2582341692MPIG6Bc.332del (p.Arg111ProfsTer?)
c.332del (p.Arg111ProfsTer30)
n.539del
n.336del
n.332del
c.268+64del (n.268+64del)
c.380del (p.Arg127ProfsTer?)
 ClinVar
6g.31723909G>ACA363371780MPIG6Bc.332G>A (p.Arg111His)
n.539G>A
n.336G>A
n.332G>A
c.268+64G>A (n.268+64G>A)
c.380G>A (p.Arg127His)
 gnomAD v4
6g.31723909G>CCA363371784MPIG6Bc.332G>C (p.Arg111Pro)
n.539G>C
n.336G>C
n.332G>C
c.268+64G>C (n.268+64G>C)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
6g.31723909G=CA1619278972MPIG6Bc.332G= (p.Arg111=)
n.539G=
n.336G=
n.332G=
c.268+64G= (n.268+64G=)
c.380G= (p.Arg127=)
6g.31723909G>TCA363371786MPIG6Bc.332G>T (p.Arg111Leu)
n.539G>T
n.336G>T
n.332G>T
c.268+64G>T (n.268+64G>T)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
6g.31723910C>ACA449801045MPIG6Bc.333C>A (p.Arg111=)
n.540C>A
n.337C>A
n.333C>A
c.268+65C>A (n.268+65C>A)
c.381C>A (p.Arg127=)
 gnomAD v4
6g.31723910C>GCA449801047MPIG6Bc.333C>G (p.Arg111=)
n.540C>G
n.337C>G
n.333C>G
c.268+65C>G (n.268+65C>G)
c.381C>G (p.Arg127=)
6g.31723910C>TCA449801046MPIG6Bc.333C>T (p.Arg111=)
n.540C>T
n.337C>T
n.333C>T
c.268+65C>T (n.268+65C>T)
c.381C>T (p.Arg127=)
6g.31723910_31723913dupCA823903320MPIG6Bc.333_336dup (p.Glu113ProfsTer?)
n.540_543dup
n.337_340dup
n.333_336dup
c.268+65_268+68dup (n.268+65_268+68dup)
c.381_384dup (p.Glu129ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31723911_31723973dupCA1087473094MPIG6Bc.334_396dup (p.Pro132_Gly133insHisGluAspGluSerArgThrValLeuHisValLeuGlyAspArgThrTyrCysLysAlaPro)
n.541_603dup
n.338_400dup
n.334_396dup
c.268+66_268+128dup (n.268+66_268+128dup)
c.382_444dup (p.Pro148_Gly149insHisGluAspGluSerArgThrValLeuHisValLeuGlyAspArgThrTyrCysLysAlaPro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31723911C>ACA363371790MPIG6Bc.334C>A (p.His112Asn)
n.541C>A
n.338C>A
n.334C>A
c.268+66C>A (n.268+66C>A)
c.382C>A (p.His128Asn)
 gnomAD v4
6g.31723911C>GCA363371793MPIG6Bc.334C>G (p.His112Asp)
n.541C>G
n.338C>G
n.334C>G
c.268+66C>G (n.268+66C>G)
c.382C>G (p.His128Asp)
6g.31723911C>TCA363371796MPIG6Bc.334C>T (p.His112Tyr)
n.541C>T
n.338C>T
n.334C>T
c.268+66C>T (n.268+66C>T)
c.382C>T (p.His128Tyr)
6g.31723912A>CCA363371802MPIG6Bc.335A>C (p.His112Pro)
n.542A>C
n.339A>C
n.335A>C
c.268+67A>C (n.268+67A>C)
c.383A>C (p.His128Pro)
6g.31723912A>GCA363371803MPIG6Bc.335A>G (p.His112Arg)
n.542A>G
n.339A>G
n.335A>G
c.268+67A>G (n.268+67A>G)
c.383A>G (p.His128Arg)
 gnomAD v4
6g.31723912A>TCA363371805MPIG6Bc.335A>T (p.His112Leu)
n.542A>T
n.339A>T
n.335A>T
c.268+67A>T (n.268+67A>T)
c.383A>T (p.His128Leu)
6g.31723913C>ACA363371812MPIG6Bc.336C>A (p.His112Gln)
n.543C>A
n.340C>A
n.336C>A
c.268+68C>A (n.268+68C>A)
c.384C>A (p.His128Gln)
 gnomAD v4
6g.31723913C=CA1619278973MPIG6Bc.336C= (p.His112=)
n.543C=
n.340C=
n.336C=
c.268+68C= (n.268+68C=)
c.384C= (p.His128=)
6g.31723913C>GCA363371811MPIG6Bc.336C>G (p.His112Gln)
n.543C>G
n.340C>G
n.336C>G
c.268+68C>G (n.268+68C>G)
c.384C>G (p.His128Gln)
6g.31723913C>TCA3720308MPIG6Bc.336C>T (p.His112=)
n.543C>T
n.340C>T
n.336C>T
c.268+68C>T (n.268+68C>T)
c.384C>T (p.His128=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31723914G>ACA363371813MPIG6Bc.337G>A (p.Glu113Lys)
n.544G>A
n.341G>A
n.337G>A
c.268+69G>A (n.268+69G>A)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
 gnomAD v4
6g.31723914G>CCA363371814MPIG6Bc.337G>C (p.Glu113Gln)
n.544G>C
n.341G>C
n.337G>C
c.268+69G>C (n.268+69G>C)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
 gnomAD v4
6g.31723914G=CA1619278974MPIG6Bc.337G= (p.Glu113=)
n.544G=
n.341G=
n.337G=
c.268+69G= (n.268+69G=)
c.385G= (p.Glu129=)
6g.31723914G>TCA363371815MPIG6Bc.337G>T (p.Glu113Ter)
n.544G>T
n.341G>T
n.337G>T
c.268+69G>T (n.268+69G>T)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31723915A=CA1619278975MPIG6Bc.338A= (p.Glu113=)
n.545A=
n.342A=
n.338A=
c.268+70A= (n.268+70A=)
c.386A= (p.Glu129=)
6g.31723915A>CCA363371817MPIG6Bc.338A>C (p.Glu113Ala)
n.545A>C
n.342A>C
n.338A>C
c.268+70A>C (n.268+70A>C)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
6g.31723915A>GCA3720309MPIG6Bc.338A>G (p.Glu113Gly)
n.545A>G
n.342A>G
n.338A>G
c.268+70A>G (n.268+70A>G)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723915A>TCA363371821MPIG6Bc.338A>T (p.Glu113Val)
n.545A>T
n.342A>T
n.338A>T
c.268+70A>T (n.268+70A>T)
c.386A>T (p.Glu129Val)
6g.31723916G>ACA449801048MPIG6Bc.339G>A (p.Glu113=)
n.546G>A
n.343G>A
n.339G>A
c.268+71G>A (n.268+71G>A)
c.387G>A (p.Glu129=)
 gnomAD v4
6g.31723916G>CCA363371823MPIG6Bc.339G>C (p.Glu113Asp)
n.546G>C
n.343G>C
n.339G>C
c.268+71G>C (n.268+71G>C)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
6g.31723916G>TCA363371824MPIG6Bc.339G>T (p.Glu113Asp)
n.546G>T
n.343G>T
n.339G>T
c.268+71G>T (n.268+71G>T)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
6g.31723917delCA2578568434MPIG6Bc.340del (p.Asp114ThrfsTer?)
c.340del (p.Asp114ThrfsTer27)
n.547del
n.344del
n.340del
c.268+72del (n.268+72del)
c.388del (p.Asp130ThrfsTer?)
 gnomAD v4
6g.31723917G>ACA363371825MPIG6Bc.340G>A (p.Asp114Asn)
n.547G>A
n.344G>A
n.340G>A
c.268+72G>A (n.268+72G>A)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
6g.31723917G>CCA363371829MPIG6Bc.340G>C (p.Asp114His)
n.547G>C
n.344G>C
n.340G>C
c.268+72G>C (n.268+72G>C)
c.388G>C (p.Asp130His)
6g.31723917G>TCA363371833MPIG6Bc.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.547G>T
n.344G>T
n.340G>T
c.268+72G>T (n.268+72G>T)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
6g.31723918A=CA1619278976MPIG6Bc.341A= (p.Asp114=)
n.548A=
n.345A=
n.341A=
c.268+73A= (n.268+73A=)
c.389A= (p.Asp130=)
6g.31723918A>CCA363371839MPIG6Bc.341A>C (p.Asp114Ala)
n.548A>C
n.345A>C
n.341A>C
c.268+73A>C (n.268+73A>C)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
6g.31723918A>GCA363371836MPIG6Bc.341A>G (p.Asp114Gly)
n.548A>G
n.345A>G
n.341A>G
c.268+73A>G (n.268+73A>G)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
 gnomAD v4
6g.31723918A>TCA3720310MPIG6Bc.341A>T (p.Asp114Val)
n.548A>T
n.345A>T
n.341A>T
c.268+73A>T (n.268+73A>T)
c.389A>T (p.Asp130Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723919C>ACA363371852MPIG6Bc.342C>A (p.Asp114Glu)
n.549C>A
n.346C>A
n.342C>A
c.268+74C>A (n.268+74C>A)
c.390C>A (p.Asp130Glu)
 gnomAD v4
6g.31723919C=CA1619278977MPIG6Bc.342C= (p.Asp114=)
n.549C=
n.346C=
n.342C=
c.268+74C= (n.268+74C=)
c.390C= (p.Asp130=)
6g.31723919C>GCA363371855MPIG6Bc.342C>G (p.Asp114Glu)
n.549C>G
n.346C>G
n.342C>G
c.268+74C>G (n.268+74C>G)
c.390C>G (p.Asp130Glu)
6g.31723919C>TCA449801049MPIG6Bc.342C>T (p.Asp114=)
n.549C>T
n.346C>T
n.342C>T
c.268+74C>T (n.268+74C>T)
c.390C>T (p.Asp130=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31723921_31723927dupCA2678022298MPIG6Bc.344_350dup (p.Thr118GlufsTer?)
c.344_350dup (p.Thr118GlufsTer28)
n.551_557dup
n.348_354dup
n.344_350dup
c.268+76_268+82dup (n.268+76_268+82dup)
c.392_398dup (p.Thr134GlufsTer?)
 gnomAD v4
6g.31723920G>ACA363371860MPIG6Bc.343G>A (p.Glu115Lys)
n.550G>A
n.347G>A
n.343G>A
c.268+75G>A (n.268+75G>A)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
 dbSNP
6g.31723920G>CCA363371864MPIG6Bc.343G>C (p.Glu115Gln)
n.550G>C
n.347G>C
n.343G>C
c.268+75G>C (n.268+75G>C)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31723920G=CA1619278978MPIG6Bc.343G= (p.Glu115=)
n.550G=
n.347G=
n.343G=
c.268+75G= (n.268+75G=)
c.391G= (p.Glu131=)
6g.31723920G>TCA363371873MPIG6Bc.343G>T (p.Glu115Ter)
n.550G>T
n.347G>T
n.343G>T
c.268+75G>T (n.268+75G>T)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
 gnomAD v4
6g.31723923_31723924delCA2740098088MPIG6Bc.346_347del (p.Ser116ProfsTer?)
c.346_347del (p.Ser116ProfsTer27)
n.553_554del
n.350_351del
n.346_347del
c.268+78_268+79del (n.268+78_268+79del)
c.394_395del (p.Ser132ProfsTer?)
6g.31723921A>CCA363371878MPIG6Bc.344A>C (p.Glu115Ala)
n.551A>C
n.348A>C
n.344A>C
c.268+76A>C (n.268+76A>C)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
6g.31723921A>GCA363371880MPIG6Bc.344A>G (p.Glu115Gly)
n.551A>G
n.348A>G
n.344A>G
c.268+76A>G (n.268+76A>G)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
 gnomAD v4
6g.31723921A>TCA363371883MPIG6Bc.344A>T (p.Glu115Val)
n.551A>T
n.348A>T
n.344A>T
c.268+76A>T (n.268+76A>T)
c.392A>T (p.Glu131Val)
6g.31723921_31723929delCA2678022313MPIG6Bc.344_352del (p.Glu115_Thr118delinsAla)
n.551_559del
n.348_356del
n.344_352del
c.268+76_268+84del (n.268+76_268+84del)
c.392_400del (p.Glu131_Thr134delinsAla)
 gnomAD v4
6g.31723922G>ACA449801050MPIG6Bc.345G>A (p.Glu115=)
n.552G>A
n.349G>A
n.345G>A
c.268+77G>A (n.268+77G>A)
c.393G>A (p.Glu131=)
6g.31723922G>CCA3720311MPIG6Bc.345G>C (p.Glu115Asp)
n.552G>C
n.349G>C
n.345G>C
c.268+77G>C (n.268+77G>C)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723922G=CA1619278979MPIG6Bc.345G= (p.Glu115=)
n.552G=
n.349G=
n.345G=
c.268+77G= (n.268+77G=)
c.393G= (p.Glu131=)
6g.31723922G>TCA363371885MPIG6Bc.345G>T (p.Glu115Asp)
n.552G>T
n.349G>T
n.345G>T
c.268+77G>T (n.268+77G>T)
c.393G>T (p.Glu131Asp)
6g.31723923A=CA1619278980MPIG6Bc.346A= (p.Ser116=)
n.553A=
n.350A=
n.346A=
c.268+78A= (n.268+78A=)
c.394A= (p.Ser132=)
6g.31723923A>CCA363371889MPIG6Bc.346A>C (p.Ser116Arg)
n.553A>C
n.350A>C
n.346A>C
c.268+78A>C (n.268+78A>C)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
6g.31723923A>GCA3720312MPIG6Bc.346A>G (p.Ser116Gly)
n.553A>G
n.350A>G
n.346A>G
c.268+78A>G (n.268+78A>G)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.31723923A>TCA363371891MPIG6Bc.346A>T (p.Ser116Cys)
n.553A>T
n.350A>T
n.346A>T
c.268+78A>T (n.268+78A>T)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
6g.31723924G>ACA363371895MPIG6Bc.347G>A (p.Ser116Asn)
n.554G>A
n.351G>A
n.347G>A
c.268+79G>A (n.268+79G>A)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
 gnomAD v4
6g.31723924G>CCA363371897MPIG6Bc.347G>C (p.Ser116Thr)
n.554G>C
n.351G>C
n.347G>C
c.268+79G>C (n.268+79G>C)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
6g.31723924G>TCA363371899MPIG6Bc.347G>T (p.Ser116Ile)
n.554G>T
n.351G>T
n.347G>T
c.268+79G>T (n.268+79G>T)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
6g.31723925C>ACA363371902MPIG6Bc.348C>A (p.Ser116Arg)
n.555C>A
n.352C>A
n.348C>A
c.268+80C>A (n.268+80C>A)
c.396C>A (p.Ser132Arg)
 gnomAD v4
6g.31723925C=CA1619278981MPIG6Bc.348C= (p.Ser116=)
n.555C=
n.352C=
n.348C=
c.268+80C= (n.268+80C=)
c.396C= (p.Ser132=)
6g.31723925C>GCA3720313MPIG6Bc.348C>G (p.Ser116Arg)
n.555C>G
n.352C>G
n.348C>G
c.268+80C>G (n.268+80C>G)
c.396C>G (p.Ser132Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31723925C>TCA449801051MPIG6Bc.348C>T (p.Ser116=)
n.555C>T
n.352C>T
n.348C>T
c.268+80C>T (n.268+80C>T)
c.396C>T (p.Ser132=)
 gnomAD v4
6g.31723926C>ACA363371905MPIG6Bc.349C>A (p.Arg117Ser)
n.556C>A
n.353C>A
n.349C>A
c.268+81C>A (n.268+81C>A)
c.397C>A (p.Arg133Ser)
 gnomAD v4
6g.31723926C=CA1619278982MPIG6Bc.349C= (p.Arg117=)
n.556C=
n.353C=
n.349C=
c.268+81C= (n.268+81C=)
c.397C= (p.Arg133=)
6g.31723926C>GCA363371908MPIG6Bc.349C>G (p.Arg117Gly)
n.556C>G
n.353C>G
n.349C>G
c.268+81C>G (n.268+81C>G)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
6g.31723926C>TCA136874320MPIG6Bc.349C>T (p.Arg117Cys)
n.556C>T
n.353C>T
n.349C>T
c.268+81C>T (n.268+81C>T)
c.397C>T (p.Arg133Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31723927G>ACA3720314MPIG6Bc.350G>A (p.Arg117His)
n.557G>A
n.354G>A
n.350G>A
c.268+82G>A (n.268+82G>A)
c.398G>A (p.Arg133His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31723927G>CCA363371913MPIG6Bc.350G>C (p.Arg117Pro)
n.557G>C
n.354G>C
n.350G>C
c.268+82G>C (n.268+82G>C)
c.398G>C (p.Arg133Pro)
 gnomAD v4
6g.31723927G=CA1619278983MPIG6Bc.350G= (p.Arg117=)
n.557G=
n.354G=
n.350G=
c.268+82G= (n.268+82G=)
c.398G= (p.Arg133=)
6g.31723927G>TCA363371914MPIG6Bc.350G>T (p.Arg117Leu)
n.557G>T
n.354G>T
n.350G>T
c.268+82G>T (n.268+82G>T)
c.398G>T (p.Arg133Leu)
6g.31723928T>ACA449801053MPIG6Bc.351T>A (p.Arg117=)
n.558T>A
n.355T>A
n.351T>A
c.268+83T>A (n.268+83T>A)
c.399T>A (p.Arg133=)
6g.31723928T>CCA449801054MPIG6Bc.351T>C (p.Arg117=)
n.558T>C
n.355T>C
n.351T>C
c.268+83T>C (n.268+83T>C)
c.399T>C (p.Arg133=)
6g.31723928T>GCA136874322MPIG6Bc.351T>G (p.Arg117=)
n.558T>G
n.355T>G
n.351T>G
c.268+83T>G (n.268+83T>G)
c.399T>G (p.Arg133=)
 dbSNP
6g.31723928T=CA1619278984MPIG6Bc.351T= (p.Arg117=)
n.558T=
n.355T=
n.351T=
c.268+83T= (n.268+83T=)
c.399T= (p.Arg133=)
6g.31723929A=CA1619278986MPIG6Bc.352A= (p.Thr118=)
n.559A=
n.356A=
n.352A=
c.268+84A= (n.268+84A=)
c.400A= (p.Thr134=)
6g.31723929A>CCA363371920MPIG6Bc.352A>C (p.Thr118Pro)
n.559A>C
n.356A>C
n.352A>C
c.268+84A>C (n.268+84A>C)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
6g.31723929A>GCA363371916MPIG6Bc.352A>G (p.Thr118Ala)
n.559A>G
n.356A>G
n.352A>G
c.268+84A>G (n.268+84A>G)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31723929A>TCA363371918MPIG6Bc.352A>T (p.Thr118Ser)
n.559A>T
n.356A>T
n.352A>T
c.268+84A>T (n.268+84A>T)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
6g.31723929_31723934delinsACAGTGCA1619278985MPIG6Bc.352_357delinsACAGTG (p.Thr118=)
n.559_564delinsACAGTG
n.356_361delinsACAGTG
n.352_357delinsACAGTG
c.268+84_268+89delinsACAGTG (n.268+84_268+89delinsACAGTG)
c.400_405delinsACAGTG (p.Thr134=)
6g.31723931_31723940delCA2678022371MPIG6Bc.354_363del (p.Val119CysfsTer23)
c.354_363del (p.Val119CysfsTer?)
c.354_363del (p.Val119CysfsTer27)
c.354_363del (p.Val119CysfsTer19)
n.561_570del
n.358_367del
n.354_363del
c.268+86_268+95del (n.268+86_268+95del)
c.402_411del (p.Val135CysfsTer23)
c.402_411del (p.Val135CysfsTer27)
 gnomAD v4
6g.31723930C>ACA363371922MPIG6Bc.353C>A (p.Thr118Lys)
n.560C>A
n.357C>A
n.353C>A
c.268+85C>A (n.268+85C>A)
c.401C>A (p.Thr134Lys)
 gnomAD v4
6g.31723930C=CA1619278988MPIG6Bc.353C= (p.Thr118=)
n.560C=
n.357C=
n.353C=
c.268+85C= (n.268+85C=)
c.401C= (p.Thr134=)
6g.31723930C>GCA363371924MPIG6Bc.353C>G (p.Thr118Arg)
n.560C>G
n.357C>G
n.353C>G
c.268+85C>G (n.268+85C>G)
c.401C>G (p.Thr134Arg)
 gnomAD v4
6g.31723930C>TCA363371927MPIG6Bc.353C>T (p.Thr118Ile)
n.560C>T
n.357C>T
n.353C>T
c.268+85C>T (n.268+85C>T)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31723931_31723935delCA823903366MPIG6Bc.354_358del (p.Val119SerfsTer?)
c.354_358del (p.Val119SerfsTer23)
n.561_565del
n.358_362del
n.354_358del
c.268+86_268+90del (n.268+86_268+90del)
c.402_406del (p.Val135SerfsTer?)
 dbSNP
6g.31723930_31723947delinsCAGTGCTTCACGTGCTGGCA1619278987MPIG6Bc.353_370delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG (p.Thr118=)
n.560_577delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG
n.357_374delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG
n.353_370delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG
c.268+85_268+102delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG (n.268+85_268+102delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG)
c.401_418delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG (p.Thr134=)
6g.31723931A>CCA449801057MPIG6Bc.354A>C (p.Thr118=)
n.561A>C
n.358A>C
n.354A>C
c.268+86A>C (n.268+86A>C)
c.402A>C (p.Thr134=)
 gnomAD v4
6g.31723931A>GCA449801059MPIG6Bc.354A>G (p.Thr118=)
n.561A>G
n.358A>G
n.354A>G
c.268+86A>G (n.268+86A>G)
c.402A>G (p.Thr134=)
6g.31723931A>TCA449801061MPIG6Bc.354A>T (p.Thr118=)
n.561A>T
n.358A>T
n.354A>T
c.268+86A>T (n.268+86A>T)
c.402A>T (p.Thr134=)
6g.31723931_31723933delinsAGTCA1619278989MPIG6Bc.354_356delinsAGT (p.Thr118=)
n.561_563delinsAGT
n.358_360delinsAGT
n.354_356delinsAGT
c.268+86_268+88delinsAGT (n.268+86_268+88delinsAGT)
c.402_404delinsAGT (p.Thr134=)
6g.31723931_31723934dupCA3720316MPIG6Bc.354_357dup (p.Leu120SerfsTer?)
c.354_357dup (p.Leu120SerfsTer25)
n.561_564dup
n.358_361dup
n.354_357dup
c.268+86_268+89dup (n.268+86_268+89dup)
c.402_405dup (p.Leu136SerfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723931_31723947delCA3720315MPIG6Bc.354_370del (p.Val119GlyfsTer?)
c.354_370del (p.Val119GlyfsTer19)
n.561_577del
n.358_374del
n.354_370del
c.268+86_268+102del (n.268+86_268+102del)
c.402_418del (p.Val135GlyfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31723932delCA2678022413MPIG6Bc.355del (p.Val119CysfsTer26)
c.355del (p.Val119CysfsTer?)
c.355del (p.Val119CysfsTer30)
c.355del (p.Val119CysfsTer22)
n.562del
n.359del
n.355del
c.268+87del (n.268+87del)
c.403del (p.Val135CysfsTer26)
c.403del (p.Val135CysfsTer30)
 gnomAD v4
6g.31723932G>ACA363371930MPIG6Bc.355G>A (p.Val119Met)
n.562G>A
n.359G>A
n.355G>A
c.268+87G>A (n.268+87G>A)
c.403G>A (p.Val135Met)
6g.31723932G>CCA363371934MPIG6Bc.355G>C (p.Val119Leu)
n.562G>C
n.359G>C
n.355G>C
c.268+87G>C (n.268+87G>C)
c.403G>C (p.Val135Leu)
6g.31723932G>TCA363371932MPIG6Bc.355G>T (p.Val119Leu)
n.562G>T
n.359G>T
n.355G>T
c.268+87G>T (n.268+87G>T)
c.403G>T (p.Val135Leu)
6g.31723933_31723934dupCA2770518824MPIG6Bc.356_357dup (p.Leu120CysfsTer26)
c.356_357dup (p.Leu120CysfsTer?)
c.356_357dup (p.Leu120CysfsTer30)
c.356_357dup (p.Leu120CysfsTer22)
n.563_564dup
n.360_361dup
n.356_357dup
c.268+88_268+89dup (n.268+88_268+89dup)
c.404_405dup (p.Leu136CysfsTer26)
c.404_405dup (p.Leu136CysfsTer30)
6g.31723933_31723934delCA1619278990MPIG6Bc.356_357del (p.Val119AlafsTer?)
c.356_357del (p.Val119AlafsTer24)
n.563_564del
n.360_361del
n.356_357del
c.268+88_268+89del (n.268+88_268+89del)
c.404_405del (p.Val135AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31723933T>ACA363371937MPIG6Bc.356T>A (p.Val119Glu)
n.563T>A
n.360T>A
n.356T>A
c.268+88T>A (n.268+88T>A)
c.404T>A (p.Val135Glu)
 dbSNP
6g.31723933T>CCA363371940MPIG6Bc.356T>C (p.Val119Ala)
n.563T>C
n.360T>C
n.356T>C
c.268+88T>C (n.268+88T>C)
c.404T>C (p.Val135Ala)
6g.31723933T>GCA363371943MPIG6Bc.356T>G (p.Val119Gly)
n.563T>G
n.360T>G
n.356T>G
c.268+88T>G (n.268+88T>G)
c.404T>G (p.Val135Gly)
6g.31723933T=CA1619278991MPIG6Bc.356T= (p.Val119=)
n.563T=
n.360T=
n.356T=
c.268+88T= (n.268+88T=)
c.404T= (p.Val135=)
6g.31723934_31723937delCA645545051MPIG6Bc.357_360del (p.Leu120ThrfsTer24)
c.357_360del (p.Leu120ThrfsTer?)
c.357_360del (p.Leu120ThrfsTer28)
c.357_360del (p.Leu120ThrfsTer20)
n.564_567del
n.361_364del
n.357_360del
c.268+89_268+92del (n.268+89_268+92del)
c.405_408del (p.Leu136ThrfsTer24)
c.405_408del (p.Leu136ThrfsTer28)
 COSMIC COSMIC
6g.31723934G>ACA449801066MPIG6Bc.357G>A (p.Val119=)
n.564G>A
n.361G>A
n.357G>A
c.268+89G>A (n.268+89G>A)
c.405G>A (p.Val135=)
6g.31723934G>CCA449801067MPIG6Bc.357G>C (p.Val119=)
n.564G>C
n.361G>C
n.357G>C
c.268+89G>C (n.268+89G>C)
c.405G>C (p.Val135=)
6g.31723934G>TCA449801068MPIG6Bc.357G>T (p.Val119=)
n.564G>T
n.361G>T
n.357G>T
c.268+89G>T (n.268+89G>T)
c.405G>T (p.Val135=)
6g.31723935C>ACA363371949MPIG6Bc.358C>A (p.Leu120Ile)
n.565C>A
n.362C>A
n.358C>A
c.268+90C>A (n.268+90C>A)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
6g.31723935C=CA1619278992MPIG6Bc.358C= (p.Leu120=)
n.565C=
n.362C=
n.358C=
c.268+90C= (n.268+90C=)
c.406C= (p.Leu136=)
6g.31723935C>GCA363371952MPIG6Bc.358C>G (p.Leu120Val)
n.565C>G
n.362C>G
n.358C>G
c.268+90C>G (n.268+90C>G)
c.406C>G (p.Leu136Val)
6g.31723935C>TCA136874325MPIG6Bc.358C>T (p.Leu120Phe)
n.565C>T
n.362C>T
n.358C>T
c.268+90C>T (n.268+90C>T)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31723936T>ACA363371955MPIG6Bc.359T>A (p.Leu120His)
n.566T>A
n.363T>A
n.359T>A
c.268+91T>A (n.268+91T>A)
c.407T>A (p.Leu136His)
6g.31723936T>CCA363371956MPIG6Bc.359T>C (p.Leu120Pro)
n.566T>C
n.363T>C
n.359T>C
c.268+91T>C (n.268+91T>C)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
 COSMIC COSMIC
6g.31723936T>GCA363371958MPIG6Bc.359T>G (p.Leu120Arg)
n.566T>G
n.363T>G
n.359T>G
c.268+91T>G (n.268+91T>G)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
6g.31723937T>ACA449801072MPIG6Bc.360T>A (p.Leu120=)
n.567T>A
n.364T>A
n.360T>A
c.268+92T>A (n.268+92T>A)
c.408T>A (p.Leu136=)
6g.31723937T>CCA449801073MPIG6Bc.360T>C (p.Leu120=)
n.567T>C
n.364T>C
n.360T>C
c.268+92T>C (n.268+92T>C)
c.408T>C (p.Leu136=)
6g.31723937T>GCA449801074MPIG6Bc.360T>G (p.Leu120=)
n.567T>G
n.364T>G
n.360T>G
c.268+92T>G (n.268+92T>G)
c.408T>G (p.Leu136=)
6g.31723938C>ACA363371961MPIG6Bc.361C>A (p.His121Asn)
n.568C>A
n.365C>A
n.361C>A
c.268+93C>A (n.268+93C>A)
c.409C>A (p.His137Asn)
 gnomAD v4
6g.31723938C=CA1619278993MPIG6Bc.361C= (p.His121=)
n.568C=
n.365C=
n.361C=
c.268+93C= (n.268+93C=)
c.409C= (p.His137=)
6g.31723938C>GCA363371962MPIG6Bc.361C>G (p.His121Asp)
n.568C>G
n.365C>G
n.361C>G
c.268+93C>G (n.268+93C>G)
c.409C>G (p.His137Asp)
6g.31723938C>TCA363371963MPIG6Bc.361C>T (p.His121Tyr)
n.568C>T
n.365C>T
n.361C>T
c.268+93C>T (n.268+93C>T)
c.409C>T (p.His137Tyr)
 dbSNP
6g.31723939A>CCA363371971MPIG6Bc.362A>C (p.His121Pro)
n.569A>C
n.366A>C
n.362A>C
c.268+94A>C (n.268+94A>C)
c.410A>C (p.His137Pro)
6g.31723939A>GCA363371966MPIG6Bc.362A>G (p.His121Arg)
n.569A>G
n.366A>G
n.362A>G
c.268+94A>G (n.268+94A>G)
c.410A>G (p.His137Arg)
6g.31723939A>TCA363371969MPIG6Bc.362A>T (p.His121Leu)
n.569A>T
n.366A>T
n.362A>T
c.268+94A>T (n.268+94A>T)
c.410A>T (p.His137Leu)
6g.31723940C>ACA3720317MPIG6Bc.363C>A (p.His121Gln)
n.570C>A
n.367C>A
n.363C>A
c.268+95C>A (n.268+95C>A)
c.411C>A (p.His137Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723940C=CA1619278994MPIG6Bc.363C= (p.His121=)
n.570C=
n.367C=
n.363C=
c.268+95C= (n.268+95C=)
c.411C= (p.His137=)
6g.31723940C>GCA363371976MPIG6Bc.363C>G (p.His121Gln)
n.570C>G
n.367C>G
n.363C>G
c.268+95C>G (n.268+95C>G)
c.411C>G (p.His137Gln)
6g.31723940C>TCA449801078MPIG6Bc.363C>T (p.His121=)
n.570C>T
n.367C>T
n.363C>T
c.268+95C>T (n.268+95C>T)
c.411C>T (p.His137=)
 gnomAD v4
6g.31723941_31723971dupCA2678022429MPIG6Bc.364_394dup (p.Pro132ArgfsTer?)
c.364_394dup (p.Pro132ArgfsTer22)
n.571_601dup
n.368_398dup
n.364_394dup
c.268+96_268+126dup (n.268+96_268+126dup)
c.412_442dup (p.Pro148ArgfsTer?)
 gnomAD v4
6g.31723941delCA645545052MPIG6Bc.364del (p.Val122CysfsTer23)
c.364del (p.Val122CysfsTer?)
c.364del (p.Val122CysfsTer27)
c.364del (p.Val122CysfsTer19)
n.571del
n.368del
n.364del
c.268+96del (n.268+96del)
c.412del (p.Val138CysfsTer23)
c.412del (p.Val138CysfsTer27)
 COSMIC COSMIC
6g.31723941G>ACA3720318MPIG6Bc.364G>A (p.Val122Met)
n.571G>A
n.368G>A
n.364G>A
c.268+96G>A (n.268+96G>A)
c.412G>A (p.Val138Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723941G>CCA363371978MPIG6Bc.364G>C (p.Val122Leu)
n.571G>C
n.368G>C
n.364G>C
c.268+96G>C (n.268+96G>C)
c.412G>C (p.Val138Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31723941G=CA1619278995MPIG6Bc.364G= (p.Val122=)
n.571G=
n.368G=
n.364G=
c.268+96G= (n.268+96G=)
c.412G= (p.Val138=)
6g.31723941G>TCA363371980MPIG6Bc.364G>T (p.Val122Leu)
n.571G>T
n.368G>T
n.364G>T
c.268+96G>T (n.268+96G>T)
c.412G>T (p.Val138Leu)
 gnomAD v4
6g.31723942T>ACA363371982MPIG6Bc.365T>A (p.Val122Glu)
n.572T>A
n.369T>A
n.365T>A
c.268+97T>A (n.268+97T>A)
c.413T>A (p.Val138Glu)
6g.31723942T>CCA363371985MPIG6Bc.365T>C (p.Val122Ala)
n.572T>C
n.369T>C
n.365T>C
c.268+97T>C (n.268+97T>C)
c.413T>C (p.Val138Ala)
 gnomAD v4
6g.31723942T>GCA363371987MPIG6Bc.365T>G (p.Val122Gly)
n.572T>G
n.369T>G
n.365T>G
c.268+97T>G (n.268+97T>G)
c.413T>G (p.Val138Gly)
6g.31723943G>ACA449801081MPIG6Bc.366G>A (p.Val122=)
n.573G>A
n.370G>A
n.366G>A
c.268+98G>A (n.268+98G>A)
c.414G>A (p.Val138=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.31723943G>CCA449801082MPIG6Bc.366G>C (p.Val122=)
n.573G>C
n.370G>C
n.366G>C
c.268+98G>C (n.268+98G>C)
c.414G>C (p.Val138=)
6g.31723943G=CA1619278996MPIG6Bc.366G= (p.Val122=)
n.573G=
n.370G=
n.366G=
c.268+98G= (n.268+98G=)
c.414G= (p.Val138=)
6g.31723943G>TCA449801084MPIG6Bc.366G>T (p.Val122=)
n.573G>T
n.370G>T
n.366G>T
c.268+98G>T (n.268+98G>T)
c.414G>T (p.Val138=)
6g.31723944C>ACA363371989MPIG6Bc.367C>A (p.Leu123Met)
n.574C>A
n.371C>A
n.367C>A
c.268+99C>A (n.268+99C>A)
c.415C>A (p.Leu139Met)
 gnomAD v4
6g.31723944C=CA1619278997MPIG6Bc.367C= (p.Leu123=)
n.574C=
n.371C=
n.367C=
c.268+99C= (n.268+99C=)
c.415C= (p.Leu139=)
6g.31723944C>GCA363371992MPIG6Bc.367C>G (p.Leu123Val)
n.574C>G
n.371C>G
n.367C>G
c.268+99C>G (n.268+99C>G)
c.415C>G (p.Leu139Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31723944C>TCA3720319MPIG6Bc.367C>T (p.Leu123=)
n.574C>T
n.371C>T
n.367C>T
c.268+99C>T (n.268+99C>T)
c.415C>T (p.Leu139=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723945T>ACA363371998MPIG6Bc.368T>A (p.Leu123Gln)
n.575T>A
n.372T>A
n.368T>A
c.268+100T>A (n.268+100T>A)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
6g.31723945T>CCA363371997MPIG6Bc.368T>C (p.Leu123Pro)
n.575T>C
n.372T>C
n.368T>C
c.268+100T>C (n.268+100T>C)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31723945T>GCA363371995MPIG6Bc.368T>G (p.Leu123Arg)
n.575T>G
n.372T>G
n.368T>G
c.268+100T>G (n.268+100T>G)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
6g.31723945T=CA1619278998MPIG6Bc.368T= (p.Leu123=)
n.575T=
n.372T=
n.368T=
c.268+100T= (n.268+100T=)
c.416T= (p.Leu139=)
6g.31723945_31723946delinsTGCA1619278999MPIG6Bc.368_369delinsTG (p.Leu123=)
n.575_576delinsTG
n.372_373delinsTG
n.368_369delinsTG
c.268+100_268+101delinsTG (n.268+100_268+101delinsTG)
c.416_417delinsTG (p.Leu139=)
6g.31723946G>ACA3720320MPIG6Bc.369G>A (p.Leu123=)
n.576G>A
n.373G>A
n.369G>A
c.268+101G>A (n.268+101G>A)
c.417G>A (p.Leu139=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31723946G>CCA449801089MPIG6Bc.369G>C (p.Leu123=)
n.576G>C
n.373G>C
n.369G>C
c.268+101G>C (n.268+101G>C)
c.417G>C (p.Leu139=)
6g.31723946G=CA1619279000MPIG6Bc.369G= (p.Leu123=)
n.576G=
n.373G=
n.369G=
c.268+101G= (n.268+101G=)
c.417G= (p.Leu139=)
6g.31723946G>TCA449801090MPIG6Bc.369G>T (p.Leu123=)
n.576G>T
n.373G>T
n.369G>T
c.268+101G>T (n.268+101G>T)
c.417G>T (p.Leu139=)
6g.31723950delCA566691221MPIG6Bc.373del (p.Asp125ThrfsTer20)
c.373del (p.Asp125ThrfsTer?)
c.373del (p.Asp125ThrfsTer24)
c.373del (p.Asp125ThrfsTer16)
n.580del
n.377del
n.373del
c.268+105del (n.268+105del)
c.421del (p.Asp141ThrfsTer20)
c.421del (p.Asp141ThrfsTer24)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723947G>ACA363372002MPIG6Bc.370G>A (p.Gly124Arg)
n.577G>A
n.374G>A
n.370G>A
c.268+102G>A (n.268+102G>A)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
 gnomAD v4
6g.31723947G>CCA363372005MPIG6Bc.370G>C (p.Gly124Arg)
n.577G>C
n.374G>C
n.370G>C
c.268+102G>C (n.268+102G>C)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
6g.31723947G>TCA363372007MPIG6Bc.370G>T (p.Gly124Trp)
n.577G>T
n.374G>T
n.370G>T
c.268+102G>T (n.268+102G>T)
c.418G>T (p.Gly140Trp)
6g.31723948G>ACA363372008MPIG6Bc.371G>A (p.Gly124Glu)
n.578G>A
n.375G>A
n.371G>A
c.268+103G>A (n.268+103G>A)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
 gnomAD v4
6g.31723948G>CCA363372010MPIG6Bc.371G>C (p.Gly124Ala)
n.578G>C
n.375G>C
n.371G>C
c.268+103G>C (n.268+103G>C)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
 dbSNP
6g.31723948G=CA1619279001MPIG6Bc.371G= (p.Gly124=)
n.578G=
n.375G=
n.371G=
c.268+103G= (n.268+103G=)
c.419G= (p.Gly140=)
6g.31723948G>TCA363372011MPIG6Bc.371G>T (p.Gly124Val)
n.578G>T
n.375G>T
n.371G>T
c.268+103G>T (n.268+103G>T)
c.419G>T (p.Gly140Val)
6g.31723949G>ACA449801099MPIG6Bc.372G>A (p.Gly124=)
n.579G>A
n.376G>A
n.372G>A
c.268+104G>A (n.268+104G>A)
c.420G>A (p.Gly140=)
6g.31723949G>CCA3720321MPIG6Bc.372G>C (p.Gly124=)
n.579G>C
n.376G>C
n.372G>C
c.268+104G>C (n.268+104G>C)
c.420G>C (p.Gly140=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723949G=CA1619279002MPIG6Bc.372G= (p.Gly124=)
n.579G=
n.376G=
n.372G=
c.268+104G= (n.268+104G=)
c.420G= (p.Gly140=)
6g.31723949G>TCA449801100MPIG6Bc.372G>T (p.Gly124=)
n.579G>T
n.376G>T
n.372G>T
c.268+104G>T (n.268+104G>T)
c.420G>T (p.Gly140=)
6g.31723950G>ACA363372015MPIG6Bc.373G>A (p.Asp125Asn)
n.580G>A
n.377G>A
n.373G>A
c.268+105G>A (n.268+105G>A)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
 gnomAD v4
6g.31723950G>CCA3720322MPIG6Bc.373G>C (p.Asp125His)
n.580G>C
n.377G>C
n.373G>C
c.268+105G>C (n.268+105G>C)
c.421G>C (p.Asp141His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
6g.31723950G=CA1619279003MPIG6Bc.373G= (p.Asp125=)
n.580G=
n.377G=
n.373G=
c.268+105G= (n.268+105G=)
c.421G= (p.Asp141=)
6g.31723950G>TCA136874334MPIG6Bc.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.580G>T
n.377G>T
n.373G>T
c.268+105G>T (n.268+105G>T)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
 dbSNP
6g.31723951A=CA1619279004MPIG6Bc.374A= (p.Asp125=)
n.581A=
n.378A=
n.374A=
c.268+106A= (n.268+106A=)
c.422A= (p.Asp141=)
6g.31723951A>CCA363372021MPIG6Bc.374A>C (p.Asp125Ala)
n.581A>C
n.378A>C
n.374A>C
c.268+106A>C (n.268+106A>C)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
6g.31723951A>GCA363372022MPIG6Bc.374A>G (p.Asp125Gly)
n.581A>G
n.378A>G
n.374A>G
c.268+106A>G (n.268+106A>G)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
6g.31723951A>TCA363372025MPIG6Bc.374A>T (p.Asp125Val)
n.581A>T
n.378A>T
n.374A>T
c.268+106A>T (n.268+106A>T)
c.422A>T (p.Asp141Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723952C>ACA363372030MPIG6Bc.375C>A (p.Asp125Glu)
n.582C>A
n.379C>A
n.375C>A
c.268+107C>A (n.268+107C>A)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
6g.31723952C=CA1619279005MPIG6Bc.375C= (p.Asp125=)
n.582C=
n.379C=
n.375C=
c.268+107C= (n.268+107C=)
c.423C= (p.Asp141=)
6g.31723952C>GCA363372027MPIG6Bc.375C>G (p.Asp125Glu)
n.582C>G
n.379C>G
n.375C>G
c.268+107C>G (n.268+107C>G)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
6g.31723952C>TCA449801110MPIG6Bc.375C>T (p.Asp125=)
n.582C>T
n.379C>T
n.375C>T
c.268+107C>T (n.268+107C>T)
c.423C>T (p.Asp141=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31723952dupCA2678022479MPIG6Bc.375dup (p.Arg126GlnfsTer?)
c.375dup (p.Arg126GlnfsTer18)
n.582dup
n.379dup
n.375dup
c.268+107dup (n.268+107dup)
c.423dup (p.Arg142GlnfsTer?)
 gnomAD v4
6g.31723953A=CA1619279006MPIG6Bc.376A= (p.Arg126=)
n.583A=
n.380A=
n.376A=
c.268+108A= (n.268+108A=)
c.424A= (p.Arg142=)
6g.31723953A>CCA449801112MPIG6Bc.376A>C (p.Arg126=)
n.583A>C
n.380A>C
n.376A>C
c.268+108A>C (n.268+108A>C)
c.424A>C (p.Arg142=)
6g.31723953A>GCA3720323MPIG6Bc.376A>G (p.Arg126Gly)
n.583A>G
n.380A>G
n.376A>G
c.268+108A>G (n.268+108A>G)
c.424A>G (p.Arg142Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723953A>TCA363372032MPIG6Bc.376A>T (p.Arg126Trp)
n.583A>T
n.380A>T
n.376A>T
c.268+108A>T (n.268+108A>T)
c.424A>T (p.Arg142Trp)
6g.31723954G>ACA3720324MPIG6Bc.377G>A (p.Arg126Lys)
n.584G>A
n.381G>A
n.377G>A
c.268+109G>A (n.268+109G>A)
c.425G>A (p.Arg142Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723954G>CCA363372036MPIG6Bc.377G>C (p.Arg126Thr)
n.584G>C
n.381G>C
n.377G>C
c.268+109G>C (n.268+109G>C)
c.425G>C (p.Arg142Thr)
 dbSNP
6g.31723954G=CA1619279007MPIG6Bc.377G= (p.Arg126=)
n.584G=
n.381G=
n.377G=
c.268+109G= (n.268+109G=)
c.425G= (p.Arg142=)
6g.31723954G>TCA363372038MPIG6Bc.377G>T (p.Arg126Met)
n.584G>T
n.381G>T
n.377G>T
c.268+109G>T (n.268+109G>T)
c.425G>T (p.Arg142Met)
 gnomAD v4
6g.31723955G>ACA3720325MPIG6Bc.378G>A (p.Arg126=)
n.585G>A
n.382G>A
n.378G>A
c.268+110G>A (n.268+110G>A)
c.426G>A (p.Arg142=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31723955G>CCA363372042MPIG6Bc.378G>C (p.Arg126Ser)
n.585G>C
n.382G>C
n.378G>C
c.268+110G>C (n.268+110G>C)
c.426G>C (p.Arg142Ser)
6g.31723955G=CA1619279008MPIG6Bc.378G= (p.Arg126=)
n.585G=
n.382G=
n.378G=
c.268+110G= (n.268+110G=)
c.426G= (p.Arg142=)
6g.31723955G>TCA363372041MPIG6Bc.378G>T (p.Arg126Ser)
n.585G>T
n.382G>T
n.378G>T
c.268+110G>T (n.268+110G>T)
c.426G>T (p.Arg142Ser)
6g.31723956A=CA1619279009MPIG6Bc.379A= (p.Thr127=)
n.586A=
n.383A=
n.379A=
c.268+111A= (n.268+111A=)
c.427A= (p.Thr143=)
6g.31723956A>CCA363372047MPIG6Bc.379A>C (p.Thr127Pro)
n.586A>C
n.383A>C
n.379A>C
c.268+111A>C (n.268+111A>C)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
 dbSNP
6g.31723956A>GCA3720326MPIG6Bc.379A>G (p.Thr127Ala)
n.586A>G
n.383A>G
n.379A>G
c.268+111A>G (n.268+111A>G)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723956A>TCA363372049MPIG6Bc.379A>T (p.Thr127Ser)
n.586A>T
n.383A>T
n.379A>T
c.268+111A>T (n.268+111A>T)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
6g.31723957C>ACA363372052MPIG6Bc.380C>A (p.Thr127Asn)
n.587C>A
n.384C>A
n.380C>A
c.268+112C>A (n.268+112C>A)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
6g.31723957C>GCA363372054MPIG6Bc.380C>G (p.Thr127Ser)
n.587C>G
n.384C>G
n.380C>G
c.268+112C>G (n.268+112C>G)
c.428C>G (p.Thr143Ser)
6g.31723957C>TCA363372056MPIG6Bc.380C>T (p.Thr127Ile)
n.587C>T
n.384C>T
n.380C>T
c.268+112C>T (n.268+112C>T)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
 gnomAD v4
6g.31723958delCA2678022493MPIG6Bc.381del (p.Tyr128IlefsTer17)
c.381del (p.Tyr128IlefsTer?)
c.381del (p.Tyr128IlefsTer21)
c.381del (p.Tyr128IlefsTer13)
n.588del
n.385del
n.381del
c.268+113del (n.268+113del)
c.429del (p.Tyr144IlefsTer17)
c.429del (p.Tyr144IlefsTer21)
 gnomAD v4
6g.31723958C>ACA449801130MPIG6Bc.381C>A (p.Thr127=)
n.588C>A
n.385C>A
n.381C>A
c.268+113C>A (n.268+113C>A)
c.429C>A (p.Thr143=)
 gnomAD v4
6g.31723958C>GCA449801132MPIG6Bc.381C>G (p.Thr127=)
n.588C>G
n.385C>G
n.381C>G
c.268+113C>G (n.268+113C>G)
c.429C>G (p.Thr143=)
6g.31723958C>TCA449801136MPIG6Bc.381C>T (p.Thr127=)
n.588C>T
n.385C>T
n.381C>T
c.268+113C>T (n.268+113C>T)
c.429C>T (p.Thr143=)
6g.31723959T>ACA363372058MPIG6Bc.382T>A (p.Tyr128Asn)
n.589T>A
n.386T>A
n.382T>A
c.268+114T>A (n.268+114T>A)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
6g.31723959T>CCA363372062MPIG6Bc.382T>C (p.Tyr128His)
n.589T>C
n.386T>C
n.382T>C
c.268+114T>C (n.268+114T>C)
c.430T>C (p.Tyr144His)
6g.31723959T>GCA363372059MPIG6Bc.382T>G (p.Tyr128Asp)
n.589T>G
n.386T>G
n.382T>G
c.268+114T>G (n.268+114T>G)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
6g.31723960A>CCA363372065MPIG6Bc.383A>C (p.Tyr128Ser)
n.590A>C
n.387A>C
n.383A>C
c.268+115A>C (n.268+115A>C)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
6g.31723960A>GCA363372067MPIG6Bc.383A>G (p.Tyr128Cys)
n.590A>G
n.387A>G
n.383A>G
c.268+115A>G (n.268+115A>G)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
6g.31723960A>TCA363372069MPIG6Bc.383A>T (p.Tyr128Phe)
n.590A>T
n.387A>T
n.383A>T
c.268+115A>T (n.268+115A>T)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
6g.31723961T>ACA363372072MPIG6Bc.384T>A (p.Tyr128Ter)
n.591T>A
n.388T>A
n.384T>A
c.268+116T>A (n.268+116T>A)
c.432T>A (p.Tyr144Ter)
6g.31723961T>CCA3720327MPIG6Bc.384T>C (p.Tyr128=)
n.591T>C
n.388T>C
n.384T>C
c.268+116T>C (n.268+116T>C)
c.432T>C (p.Tyr144=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31723961T>GCA363372076MPIG6Bc.384T>G (p.Tyr128Ter)
n.591T>G
n.388T>G
n.384T>G
c.268+116T>G (n.268+116T>G)
c.432T>G (p.Tyr144Ter)
6g.31723961T=CA1619279010MPIG6Bc.384T= (p.Tyr128=)
n.591T=
n.388T=
n.384T=
c.268+116T= (n.268+116T=)
c.432T= (p.Tyr144=)
6g.31723962T>ACA363372077MPIG6Bc.385T>A (p.Cys129Ser)
n.592T>A
n.389T>A
n.385T>A
c.268+117T>A (n.268+117T>A)
c.433T>A (p.Cys145Ser)
6g.31723962T>CCA363372078MPIG6Bc.385T>C (p.Cys129Arg)
n.592T>C
n.389T>C
n.385T>C
c.268+117T>C (n.268+117T>C)
c.433T>C (p.Cys145Arg)
6g.31723962T>GCA363372080MPIG6Bc.385T>G (p.Cys129Gly)
n.592T>G
n.389T>G
n.385T>G
c.268+117T>G (n.268+117T>G)
c.433T>G (p.Cys145Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31723962T=CA1619279011MPIG6Bc.385T= (p.Cys129=)
n.592T=
n.389T=
n.385T=
c.268+117T= (n.268+117T=)
c.433T= (p.Cys145=)
6g.31723963delCA645545053MPIG6Bc.386del (p.Cys129SerfsTer16)
c.386del (p.Cys129SerfsTer?)
c.386del (p.Cys129SerfsTer20)
c.386del (p.Cys129SerfsTer12)
n.593del
n.390del
n.386del
c.268+118del (n.268+118del)
c.434del (p.Cys145SerfsTer16)
c.434del (p.Cys145SerfsTer20)
 COSMIC COSMIC
6g.31723963G>ACA363372082MPIG6Bc.386G>A (p.Cys129Tyr)
n.593G>A
n.390G>A
n.386G>A
c.268+118G>A (n.268+118G>A)
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723963G>CCA363372085MPIG6Bc.386G>C (p.Cys129Ser)
n.593G>C
n.390G>C
n.386G>C
c.268+118G>C (n.268+118G>C)
c.434G>C (p.Cys145Ser)
6g.31723963G=CA1619279012MPIG6Bc.386G= (p.Cys129=)
n.593G=
n.390G=
n.386G=
c.268+118G= (n.268+118G=)
c.434G= (p.Cys145=)
6g.31723963G>TCA363372086MPIG6Bc.386G>T (p.Cys129Phe)
n.593G>T
n.390G>T
n.386G>T
c.268+118G>T (n.268+118G>T)
c.434G>T (p.Cys145Phe)
 gnomAD v4
6g.31723964C>ACA363372091MPIG6Bc.387C>A (p.Cys129Ter)
n.594C>A
n.391C>A
n.387C>A
c.268+119C>A (n.268+119C>A)
c.435C>A (p.Cys145Ter)
6g.31723964C>GCA363372089MPIG6Bc.387C>G (p.Cys129Trp)
n.594C>G
n.391C>G
n.387C>G
c.268+119C>G (n.268+119C>G)
c.435C>G (p.Cys145Trp)
6g.31723964C>TCA449801159MPIG6Bc.387C>T (p.Cys129=)
n.594C>T
n.391C>T
n.387C>T
c.268+119C>T (n.268+119C>T)
c.435C>T (p.Cys145=)
6g.31723965A>CCA363372094MPIG6Bc.388A>C (p.Lys130Gln)
n.595A>C
n.392A>C
n.388A>C
c.268+120A>C (n.268+120A>C)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
6g.31723965A>GCA363372096MPIG6Bc.388A>G (p.Lys130Glu)
n.595A>G
n.392A>G
n.388A>G
c.268+120A>G (n.268+120A>G)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
6g.31723965A>TCA363372098MPIG6Bc.388A>T (p.Lys130Ter)
n.595A>T
n.392A>T
n.388A>T
c.268+120A>T (n.268+120A>T)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
6g.31723966A>CCA363372100MPIG6Bc.389A>C (p.Lys130Thr)
n.596A>C
n.393A>C
n.389A>C
c.268+121A>C (n.268+121A>C)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
6g.31723966A>GCA363372103MPIG6Bc.389A>G (p.Lys130Arg)
n.596A>G
n.393A>G
n.389A>G
c.268+121A>G (n.268+121A>G)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
6g.31723966A>TCA363372105MPIG6Bc.389A>T (p.Lys130Met)
n.596A>T
n.393A>T
n.389A>T
c.268+121A>T (n.268+121A>T)
c.437A>T (p.Lys146Met)
6g.31723966_31723967delinsAGCA1619279013MPIG6Bc.389_390delinsAG (p.Lys130=)
n.596_597delinsAG
n.393_394delinsAG
n.389_390delinsAG
c.268+121_268+122delinsAG (n.268+121_268+122delinsAG)
c.437_438delinsAG (p.Lys146=)
6g.31723967G>ACA449801177MPIG6Bc.390G>A (p.Lys130=)
n.597G>A
n.394G>A
n.390G>A
c.268+122G>A (n.268+122G>A)
c.438G>A (p.Lys146=)
6g.31723967G>CCA363372106MPIG6Bc.390G>C (p.Lys130Asn)
n.597G>C
n.394G>C
n.390G>C
c.268+122G>C (n.268+122G>C)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
6g.31723967G>TCA363372109MPIG6Bc.390G>T (p.Lys130Asn)
n.597G>T
n.394G>T
n.390G>T
c.268+122G>T (n.268+122G>T)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
6g.31723968delCA3720328MPIG6Bc.391del (p.Ala131ProfsTer14)
c.391del (p.Ala131ProfsTer?)
c.391del (p.Ala131ProfsTer18)
c.391del (p.Ala131ProfsTer10)
n.598del
n.395del
n.391del
c.268+123del (n.268+123del)
c.439del (p.Ala147ProfsTer14)
c.439del (p.Ala147ProfsTer18)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723968G>ACA363372113MPIG6Bc.391G>A (p.Ala131Thr)
n.598G>A
n.395G>A
n.391G>A
c.268+123G>A (n.268+123G>A)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31723968G>CCA363372114MPIG6Bc.391G>C (p.Ala131Pro)
n.598G>C
n.395G>C
n.391G>C
c.268+123G>C (n.268+123G>C)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
6g.31723968G>TCA363372116MPIG6Bc.391G>T (p.Ala131Ser)
n.598G>T
n.395G>T
n.391G>T
c.268+123G>T (n.268+123G>T)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
6g.31723968_31723978delCA2770518825MPIG6Bc.391_401del (p.Ala131TyrfsTer?)
c.391_401del (p.Ala131TyrfsTer9)
n.598_608del
n.395_405del
n.391_401del
c.268+123_268+133del (n.268+123_268+133del)
c.439_449del (p.Ala147TyrfsTer?)
6g.31723969C>ACA363372119MPIG6Bc.392C>A (p.Ala131Asp)
n.599C>A
n.396C>A
n.392C>A
c.268+124C>A (n.268+124C>A)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
6g.31723969C=CA1619279014MPIG6Bc.392C= (p.Ala131=)
n.599C=
n.396C=
n.392C=
c.268+124C= (n.268+124C=)
c.440C= (p.Ala147=)
6g.31723969C>GCA363372123MPIG6Bc.392C>G (p.Ala131Gly)
n.599C>G
n.396C>G
n.392C>G
c.268+124C>G (n.268+124C>G)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
6g.31723969C>TCA3720329MPIG6Bc.392C>T (p.Ala131Val)
n.599C>T
n.396C>T
n.392C>T
c.268+124C>T (n.268+124C>T)
c.440C>T (p.Ala147Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723973dupCA2770518826MPIG6Bc.396dup (p.Gly133ArgfsTer?)
c.396dup (p.Gly133ArgfsTer11)
n.603dup
n.400dup
n.396dup
c.268+128dup (n.268+128dup)
c.444dup (p.Gly149ArgfsTer?)
6g.31723973delCA915940204MPIG6Bc.396del (p.Pro134LeufsTer11)
c.396del (p.Pro134LeufsTer?)
c.396del (p.Pro134LeufsTer15)
c.396del (p.Pro134LeufsTer7)
n.603del
n.400del
n.396del
c.268+128del (n.268+128del)
c.444del (p.Pro150LeufsTer11)
c.444del (p.Pro150LeufsTer15)
 gnomAD v4
6g.31723970C>ACA449801189MPIG6Bc.393C>A (p.Ala131=)
n.600C>A
n.397C>A
n.393C>A
c.268+125C>A (n.268+125C>A)
c.441C>A (p.Ala147=)
6g.31723970C>GCA449801190MPIG6Bc.393C>G (p.Ala131=)
n.600C>G
n.397C>G
n.393C>G
c.268+125C>G (n.268+125C>G)
c.441C>G (p.Ala147=)
6g.31723970C>TCA449801191MPIG6Bc.393C>T (p.Ala131=)
n.600C>T
n.397C>T
n.393C>T
c.268+125C>T (n.268+125C>T)
c.441C>T (p.Ala147=)
6g.31723971C>ACA363372125MPIG6Bc.394C>A (p.Pro132Thr)
n.601C>A
n.398C>A
n.394C>A
c.268+126C>A (n.268+126C>A)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
6g.31723971C=CA1619279015MPIG6Bc.394C= (p.Pro132=)
n.601C=
n.398C=
n.394C=
c.268+126C= (n.268+126C=)
c.442C= (p.Pro148=)
6g.31723971C>GCA363372129MPIG6Bc.394C>G (p.Pro132Ala)
n.601C>G
n.398C>G
n.394C>G
c.268+126C>G (n.268+126C>G)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
6g.31723971C>TCA363372126MPIG6Bc.394C>T (p.Pro132Ser)
n.601C>T
n.398C>T
n.394C>T
c.268+126C>T (n.268+126C>T)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723972C>ACA363372130MPIG6Bc.395C>A (p.Pro132His)
n.602C>A
n.399C>A
n.395C>A
c.268+127C>A (n.268+127C>A)
c.443C>A (p.Pro148His)
6g.31723972C=CA1619279016MPIG6Bc.395C= (p.Pro132=)
n.602C=
n.399C=
n.395C=
c.268+127C= (n.268+127C=)
c.443C= (p.Pro148=)
6g.31723972C>GCA363372133MPIG6Bc.395C>G (p.Pro132Arg)
n.602C>G
n.399C>G
n.395C>G
c.268+127C>G (n.268+127C>G)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
6g.31723972C>TCA3720330MPIG6Bc.395C>T (p.Pro132Leu)
n.602C>T
n.399C>T
n.395C>T
c.268+127C>T (n.268+127C>T)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31723973C>ACA449801206MPIG6Bc.396C>A (p.Pro132=)
n.603C>A
n.400C>A
n.396C>A
c.268+128C>A (n.268+128C>A)
c.444C>A (p.Pro148=)
6g.31723973C=CA1619279017MPIG6Bc.396C= (p.Pro132=)
n.603C=
n.400C=
n.396C=
c.268+128C= (n.268+128C=)
c.444C= (p.Pro148=)
6g.31723973C>GCA136874341MPIG6Bc.396C>G (p.Pro132=)
n.603C>G
n.400C>G
n.396C>G
c.268+128C>G (n.268+128C>G)
c.444C>G (p.Pro148=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31723973C>TCA3720331MPIG6Bc.396C>T (p.Pro132=)
n.603C>T
n.400C>T
n.396C>T
c.268+128C>T (n.268+128C>T)
c.444C>T (p.Pro148=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31723974G>ACA3720332MPIG6Bc.397G>A (p.Gly133Arg)
n.604G>A
n.401G>A
n.397G>A
c.268+129G>A (n.268+129G>A)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31723974G>CCA363372140MPIG6Bc.397G>C (p.Gly133Arg)
n.604G>C
n.401G>C
n.397G>C
c.268+129G>C (n.268+129G>C)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
6g.31723974G=CA1619279018MPIG6Bc.397G= (p.Gly133=)
n.604G=
n.401G=
n.397G=
c.268+129G= (n.268+129G=)
c.445G= (p.Gly149=)
6g.31723974G>TCA363372139MPIG6Bc.397G>T (p.Gly133Trp)
n.604G>T
n.401G>T
n.397G>T
c.268+129G>T (n.268+129G>T)
c.445G>T (p.Gly149Trp)
6g.31723975G>ACA363372143MPIG6Bc.398G>A (p.Gly133Glu)
n.605G>A
n.402G>A
n.398G>A
c.268+130G>A (n.268+130G>A)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
6g.31723975G>CCA363372145MPIG6Bc.398G>C (p.Gly133Ala)
n.605G>C
n.402G>C
n.398G>C
c.268+130G>C (n.268+130G>C)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
6g.31723975G>TCA363372147MPIG6Bc.398G>T (p.Gly133Val)
n.605G>T
n.402G>T
n.398G>T
c.268+130G>T (n.268+130G>T)
c.446G>T (p.Gly149Val)
6g.31723976G>ACA449801222MPIG6Bc.399G>A (p.Gly133=)
n.606G>A
n.403G>A
n.399G>A
c.268+131G>A (n.268+131G>A)
c.447G>A (p.Gly149=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31723976G>CCA449801220MPIG6Bc.399G>C (p.Gly133=)
n.606G>C
n.403G>C
n.399G>C
c.268+131G>C (n.268+131G>C)
c.447G>C (p.Gly149=)
 gnomAD v4
6g.31723976G=CA1619279019MPIG6Bc.399G= (p.Gly133=)
n.606G=
n.403G=
n.399G=
c.268+131G= (n.268+131G=)
c.447G= (p.Gly149=)
6g.31723976G>TCA3720333MPIG6Bc.399G>T (p.Gly133=)
n.606G>T
n.403G>T
n.399G>T
c.268+131G>T (n.268+131G>T)
c.447G>T (p.Gly149=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31723977C>ACA363372152MPIG6Bc.400C>A (p.Pro134Thr)
n.607C>A
n.404C>A
n.400C>A
c.268+132C>A (n.268+132C>A)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
 gnomAD v4
6g.31723977C>GCA363372153MPIG6Bc.400C>G (p.Pro134Ala)
n.607C>G
n.404C>G
n.400C>G
c.268+132C>G (n.268+132C>G)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
6g.31723977C>TCA363372154MPIG6Bc.400C>T (p.Pro134Ser)
n.607C>T
n.404C>T
n.400C>T
c.268+132C>T (n.268+132C>T)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
6g.31723978C>ACA363372157MPIG6Bc.401C>A (p.Pro134His)
n.608C>A
n.405C>A
n.401C>A
c.268+133C>A (n.268+133C>A)
c.449C>A (p.Pro150His)
 COSMIC COSMIC
6g.31723978C>GCA363372160MPIG6Bc.401C>G (p.Pro134Arg)
n.608C>G
n.405C>G
n.401C>G
c.268+133C>G (n.268+133C>G)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
6g.31723978C>TCA363372161MPIG6Bc.401C>T (p.Pro134Leu)
n.608C>T
n.405C>T
n.401C>T
c.268+133C>T (n.268+133C>T)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
 gnomAD v4
6g.31723979T>ACA3720334MPIG6Bc.402T>A (p.Pro134=)
n.609T>A
n.406T>A
n.402T>A
c.268+134T>A (n.268+134T>A)
c.450T>A (p.Pro150=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723979T>CCA449801234MPIG6Bc.402T>C (p.Pro134=)
n.609T>C
n.406T>C
n.402T>C
c.268+134T>C (n.268+134T>C)
c.450T>C (p.Pro150=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723979T>GCA449801230MPIG6Bc.402T>G (p.Pro134=)
n.609T>G
n.406T>G
n.402T>G
c.268+134T>G (n.268+134T>G)
c.450T>G (p.Pro150=)
 dbSNP
6g.31723979T=CA1619279020MPIG6Bc.402T= (p.Pro134=)
n.609T=
n.406T=
n.402T=
c.268+134T= (n.268+134T=)
c.450T= (p.Pro150=)
6g.31723980A>CCA363372168MPIG6Bc.403A>C (p.Thr135Pro)
n.610A>C
n.407A>C
n.403A>C
c.268+135A>C (n.268+135A>C)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
6g.31723980A>GCA363372166MPIG6Bc.403A>G (p.Thr135Ala)
n.610A>G
n.407A>G
n.403A>G
c.268+135A>G (n.268+135A>G)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
6g.31723980A>TCA363372167MPIG6Bc.403A>T (p.Thr135Ser)
n.610A>T
n.407A>T
n.403A>T
c.268+135A>T (n.268+135A>T)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
6g.31723980_31723997delCA2770518827MPIG6Bc.403_409+11del
n.610_616+11del
n.407_413+11del
n.403_409+11del
c.268+135_268+152del (n.268+135_268+152del)
c.451_457+11del
6g.31723981C>ACA363372170MPIG6Bc.404C>A (p.Thr135Asn)
n.611C>A
n.408C>A
n.404C>A
c.268+136C>A (n.268+136C>A)
c.452C>A (p.Thr151Asn)
6g.31723981C>GCA363372172MPIG6Bc.404C>G (p.Thr135Ser)
n.611C>G
n.408C>G
n.404C>G
c.268+136C>G (n.268+136C>G)
c.452C>G (p.Thr151Ser)
6g.31723981C>TCA363372174MPIG6Bc.404C>T (p.Thr135Ile)
n.611C>T
n.408C>T
n.404C>T
c.268+136C>T (n.268+136C>T)
c.452C>T (p.Thr151Ile)
6g.31723983delCA2678022574MPIG6Bc.406del (p.His136MetfsTer9)
c.406del (p.His136MetfsTer?)
c.406del (p.His136MetfsTer13)
c.406del (p.His136MetfsTer5)
n.613del
n.410del
n.406del
c.268+138del (n.268+138del)
c.454del (p.His152MetfsTer9)
c.454del (p.His152MetfsTer13)
 gnomAD v4
6g.31723982C>ACA449670868MPIG6Bc.405C>A (p.Thr135=)
n.612C>A
n.409C>A
n.405C>A
c.268+137C>A (n.268+137C>A)
c.453C>A (p.Thr151=)
 gnomAD v4
6g.31723982C=CA1619279021MPIG6Bc.405C= (p.Thr135=)
n.612C=
n.409C=
n.405C=
c.268+137C= (n.268+137C=)
c.453C= (p.Thr151=)
6g.31723982C>GCA449670869MPIG6Bc.405C>G (p.Thr135=)
n.612C>G
n.409C>G
n.405C>G
c.268+137C>G (n.268+137C>G)
c.453C>G (p.Thr151=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31723982C>TCA449670871MPIG6Bc.405C>T (p.Thr135=)
n.612C>T
n.409C>T
n.405C>T
c.268+137C>T (n.268+137C>T)
c.453C>T (p.Thr151=)
6g.31723983C>ACA363372176MPIG6Bc.406C>A (p.His136Asn)
n.613C>A
n.410C>A
n.406C>A
c.268+138C>A (n.268+138C>A)
c.454C>A (p.His152Asn)
6g.31723983C>GCA363372178MPIG6Bc.406C>G (p.His136Asp)
n.613C>G
n.410C>G
n.406C>G
c.268+138C>G (n.268+138C>G)
c.454C>G (p.His152Asp)
6g.31723983C>TCA363372181MPIG6Bc.406C>T (p.His136Tyr)
n.613C>T
n.410C>T
n.406C>T
c.268+138C>T (n.268+138C>T)
c.454C>T (p.His152Tyr)
 COSMIC COSMIC
6g.31723984A>CCA363372183MPIG6Bc.407A>C (p.His136Pro)
n.614A>C
n.411A>C
n.407A>C
c.268+139A>C (n.268+139A>C)
c.455A>C (p.His152Pro)
6g.31723984A>GCA363372184MPIG6Bc.407A>G (p.His136Arg)
n.614A>G
n.411A>G
n.407A>G
c.268+139A>G (n.268+139A>G)
c.455A>G (p.His152Arg)
6g.31723984A>TCA363372186MPIG6Bc.407A>T (p.His136Leu)
n.614A>T
n.411A>T
n.407A>T
c.268+139A>T (n.268+139A>T)
c.455A>T (p.His152Leu)
6g.31723985T>ACA363372190MPIG6Bc.408T>A (p.His136Gln)
n.615T>A
n.412T>A
n.408T>A
c.268+140T>A (n.268+140T>A)
c.456T>A (p.His152Gln)
6g.31723985T>CCA449670875MPIG6Bc.408T>C (p.His136=)
n.615T>C
n.412T>C
n.408T>C
c.268+140T>C (n.268+140T>C)
c.456T>C (p.His152=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31723985T>GCA363372191MPIG6Bc.408T>G (p.His136Gln)
n.615T>G
n.412T>G
n.408T>G
c.268+140T>G (n.268+140T>G)
c.456T>G (p.His152Gln)
 dbSNP
6g.31723985T=CA1619279022MPIG6Bc.408T= (p.His136=)
n.615T=
n.412T=
n.408T=
c.268+140T= (n.268+140T=)
c.456T= (p.His152=)
6g.31723986G>ACA363372195MPIG6Bc.409G>A (p.Gly137Arg)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.409G>A (p.Gly137Ser)
n.616G>A
n.413G>A
n.409G>A
c.268+141G>A (n.268+141G>A)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
6g.31723986G>CCA363372197MPIG6Bc.409G>C (p.Gly137Arg)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.616G>C
n.413G>C
n.409G>C
c.268+141G>C (n.268+141G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
6g.31723986G>TCA363372194MPIG6Bc.409G>T (p.Gly137Trp)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
n.616G>T
n.413G>T
n.409G>T
c.268+141G>T (n.268+141G>T)
c.457G>T (p.Gly153Trp)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
6g.31723987dupCA2678022581MPIG6Bc.409+1dup
n.616+1dup
n.413+1dup
n.409+1dup
c.268+142dup (n.268+142dup)
c.457+1dup
 gnomAD v4
6g.31723987G>ACA363372199MPIG6Bc.409+1G>A (n.409+1G>A)
n.616+1G>A
n.413+1G>A
n.409+1G>A
c.268+142G>A (n.268+142G>A)
c.457+1G>A (n.457+1G>A)
6g.31723987G>CCA363372202MPIG6Bc.409+1G>C (n.409+1G>C)
n.616+1G>C
n.413+1G>C
n.409+1G>C
c.268+142G>C (n.268+142G>C)
c.457+1G>C (n.457+1G>C)
 gnomAD v4
6g.31723987G>TCA363372204MPIG6Bc.409+1G>T (n.409+1G>T)
n.616+1G>T
n.413+1G>T
n.409+1G>T
c.268+142G>T (n.268+142G>T)
c.457+1G>T (n.457+1G>T)
 gnomAD v4
6g.31723988T>ACA363372205MPIG6Bc.409+2T>A (n.409+2T>A)
n.616+2T>A
n.413+2T>A
n.409+2T>A
c.268+143T>A (n.268+143T>A)
c.457+2T>A (n.457+2T>A)
6g.31723988T>CCA3720335MPIG6Bc.409+2T>C (n.409+2T>C)
n.616+2T>C
n.413+2T>C
n.409+2T>C
c.268+143T>C (n.268+143T>C)
c.457+2T>C (n.457+2T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31723988T>GCA363372207MPIG6Bc.409+2T>G (n.409+2T>G)
n.616+2T>G
n.413+2T>G
n.409+2T>G
c.268+143T>G (n.268+143T>G)
c.457+2T>G (n.457+2T>G)
6g.31723988T=CA1619279023MPIG6Bc.409+2T= (n.409+2T=)
n.616+2T=
n.413+2T=
n.409+2T=
c.268+143T= (n.268+143T=)
c.457+2T= (n.457+2T=)
6g.31723989A=CA1619279024MPIG6Bc.409+3A= (n.409+3A=)
n.616+3A=
n.413+3A=
n.409+3A=
c.268+144A= (n.268+144A=)
c.457+3A= (n.457+3A=)
6g.31723989A>GCA136874364MPIG6Bc.409+3A>G (n.409+3A>G)
n.616+3A>G
n.413+3A>G
n.409+3A>G
c.268+144A>G (n.268+144A>G)
c.457+3A>G (n.457+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31723990G>ACA566362976MPIG6Bc.409+4G>A (n.409+4G>A)
n.616+4G>A
n.413+4G>A
n.409+4G>A
c.268+145G>A (n.268+145G>A)
c.457+4G>A (n.457+4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723990G=CA1619279025MPIG6Bc.409+4G= (n.409+4G=)
n.616+4G=
n.413+4G=
n.409+4G=
c.268+145G= (n.268+145G=)
c.457+4G= (n.457+4G=)
6g.31723990G>TCA2678022595MPIG6Bc.409+4G>T (n.409+4G>T)
n.616+4G>T
n.413+4G>T
n.409+4G>T
c.268+145G>T (n.268+145G>T)
c.457+4G>T (n.457+4G>T)
 gnomAD v4
6g.31723992T>CCA2678022598MPIG6Bc.409+6T>C (n.409+6T>C)
n.616+6T>C
n.413+6T>C
n.409+6T>C
c.268+147T>C (n.268+147T>C)
c.457+6T>C (n.457+6T>C)
 gnomAD v4
6g.31723992T>GCA2678022599MPIG6Bc.409+6T>G (n.409+6T>G)
n.616+6T>G
n.413+6T>G
n.409+6T>G
c.268+147T>G (n.268+147T>G)
c.457+6T>G (n.457+6T>G)
 gnomAD v4
6g.31723993G>ACA2678022601MPIG6Bc.409+7G>A (n.409+7G>A)
n.616+7G>A
n.413+7G>A
n.409+7G>A
c.268+148G>A (n.268+148G>A)
c.457+7G>A (n.457+7G>A)
 gnomAD v4
6g.31723993G>CCA2678022602MPIG6Bc.409+7G>C (n.409+7G>C)
n.616+7G>C
n.413+7G>C
n.409+7G>C
c.268+148G>C (n.268+148G>C)
c.457+7G>C (n.457+7G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31723994C>ACA2678022606MPIG6Bc.409+8C>A (n.409+8C>A)
n.616+8C>A
n.413+8C>A
n.409+8C>A
c.268+149C>A (n.268+149C>A)
c.457+8C>A (n.457+8C>A)
 gnomAD v4
6g.31723994C=CA1619279026MPIG6Bc.409+8C= (n.409+8C=)
n.616+8C=
n.413+8C=
n.409+8C=
c.268+149C= (n.268+149C=)
c.457+8C= (n.457+8C=)
6g.31723994C>TCA3720336MPIG6Bc.409+8C>T (n.409+8C>T)
n.616+8C>T
n.413+8C>T
n.409+8C>T
c.268+149C>T (n.268+149C>T)
c.457+8C>T (n.457+8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723995A>GCA2678022617MPIG6Bc.409+9A>G (n.409+9A>G)
n.616+9A>G
n.413+9A>G
n.409+9A>G
c.268+150A>G (n.268+150A>G)
c.457+9A>G (n.457+9A>G)
 gnomAD v4
6g.31723997G>CCA2678022622MPIG6Bc.409+11G>C (n.409+11G>C)
n.616+11G>C
n.413+11G>C
n.409+11G>C
c.268+152G>C (n.268+152G>C)
c.457+11G>C (n.457+11G>C)
 gnomAD v4
6g.31723997G=CA1619279027MPIG6Bc.409+11G= (n.409+11G=)
n.616+11G=
n.413+11G=
n.409+11G=
c.268+152G= (n.268+152G=)
c.457+11G= (n.457+11G=)
6g.31723997G>TCA3720337MPIG6Bc.409+11G>T (n.409+11G>T)
n.616+11G>T
n.413+11G>T
n.409+11G>T
c.268+152G>T (n.268+152G>T)
c.457+11G>T (n.457+11G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31723998C>ACA2678022624MPIG6Bc.409+12C>A (n.409+12C>A)
n.616+12C>A
n.413+12C>A
n.409+12C>A
c.268+153C>A (n.268+153C>A)
c.457+12C>A (n.457+12C>A)
 gnomAD v4
6g.31723998C>GCA2678022628MPIG6Bc.409+12C>G (n.409+12C>G)
n.616+12C>G
n.413+12C>G
n.409+12C>G
c.268+153C>G (n.268+153C>G)
c.457+12C>G (n.457+12C>G)
 gnomAD v4
6g.31723999C>ACA2678022631MPIG6Bc.409+13C>A (n.409+13C>A)
n.616+13C>A
n.413+13C>A
n.409+13C>A
c.268+154C>A (n.268+154C>A)
c.457+13C>A (n.457+13C>A)
 gnomAD v4
6g.31724000T>GCA3720338MPIG6Bc.409+14T>G (n.409+14T>G)
n.616+14T>G
n.413+14T>G
n.409+14T>G
c.268+155T>G (n.268+155T>G)
c.457+14T>G (n.457+14T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31724000T=CA1619279028MPIG6Bc.409+14T= (n.409+14T=)
n.616+14T=
n.413+14T=
n.409+14T=
c.268+155T= (n.268+155T=)
c.457+14T= (n.457+14T=)
6g.31724001G>ACA2678022638MPIG6Bc.409+15G>A (n.409+15G>A)
n.616+15G>A
n.413+15G>A
n.409+15G>A
c.268+156G>A (n.268+156G>A)
c.457+15G>A (n.457+15G>A)
 gnomAD v4
6g.31724001G>CCA2770518828MPIG6Bc.409+15G>C (n.409+15G>C)
n.616+15G>C
n.413+15G>C
n.409+15G>C
c.268+156G>C (n.268+156G>C)
c.457+15G>C (n.457+15G>C)
6g.31724001G>TCA2678022639MPIG6Bc.409+15G>T (n.409+15G>T)
n.616+15G>T
n.413+15G>T
n.409+15G>T
c.268+156G>T (n.268+156G>T)
c.457+15G>T (n.457+15G>T)
 gnomAD v4
6g.31724003G>ACA2678022641MPIG6Bc.409+17G>A (n.409+17G>A)
n.616+17G>A
n.413+17G>A
n.409+17G>A
c.269-156G>A (n.269-156G>A)
c.457+17G>A (n.457+17G>A)
 gnomAD v4
6g.31724004C>ACA2678022645MPIG6Bc.409+18C>A (n.409+18C>A)
n.616+18C>A
n.413+18C>A
n.409+18C>A
c.269-155C>A (n.269-155C>A)
c.457+18C>A (n.457+18C>A)
 gnomAD v4
6g.31724004C=CA1619279029MPIG6Bc.409+18C= (n.409+18C=)
n.616+18C=
n.413+18C=
n.409+18C=
c.269-155C= (n.269-155C=)
c.457+18C= (n.457+18C=)
6g.31724004C>TCA1619279030MPIG6Bc.409+18C>T (n.409+18C>T)
n.616+18C>T
n.413+18C>T
n.409+18C>T
c.269-155C>T (n.269-155C>T)
c.457+18C>T (n.457+18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31724005G>ACA566362982MPIG6Bc.409+19G>A (n.409+19G>A)
n.616+19G>A
n.413+19G>A
n.409+19G>A
c.269-154G>A (n.269-154G>A)
c.457+19G>A (n.457+19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31724005G>CCA1087473150MPIG6Bc.409+19G>C (n.409+19G>C)
n.616+19G>C
n.413+19G>C
n.409+19G>C
c.269-154G>C (n.269-154G>C)
c.457+19G>C (n.457+19G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31724005G=CA1619279031MPIG6Bc.409+19G= (n.409+19G=)
n.616+19G=
n.413+19G=
n.409+19G=
c.269-154G= (n.269-154G=)
c.457+19G= (n.457+19G=)
6g.31724005G>TCA2678022653MPIG6Bc.409+19G>T (n.409+19G>T)
n.616+19G>T
n.413+19G>T
n.409+19G>T
c.269-154G>T (n.269-154G>T)
c.457+19G>T (n.457+19G>T)
 gnomAD v4
6g.31724006C>ACA2678022656MPIG6Bc.409+20C>A (n.409+20C>A)
n.616+20C>A
n.413+20C>A
n.409+20C>A
c.269-153C>A (n.269-153C>A)
c.457+20C>A (n.457+20C>A)
 gnomAD v4
6g.31724006C>TCA650828482MPIG6Bc.409+20C>T (n.409+20C>T)
n.616+20C>T
n.413+20C>T
n.409+20C>T
c.269-153C>T (n.269-153C>T)
c.457+20C>T (n.457+20C>T)
 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched