Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31723904G>A | CA449801041 | MPIG6B | c.327G>A (p.Lys109=) n.534G>A n.331G>A n.327G>A c.268+59G>A (n.268+59G>A) c.375G>A (p.Lys125=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723904G>C | CA363371749 | MPIG6B | c.327G>C (p.Lys109Asn) n.534G>C n.331G>C n.327G>C c.268+59G>C (n.268+59G>C) c.375G>C (p.Lys125Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.31723904G>T | CA363371752 | MPIG6B | c.327G>T (p.Lys109Asn) n.534G>T n.331G>T n.327G>T c.268+59G>T (n.268+59G>T) c.375G>T (p.Lys125Asn) | |
6 | g.31723905G>A | CA363371755 | MPIG6B | c.328G>A (p.Gly110Ser) n.535G>A n.332G>A n.328G>A c.268+60G>A (n.268+60G>A) c.376G>A (p.Gly126Ser) | |
6 | g.31723905G>C | CA363371757 | MPIG6B | c.328G>C (p.Gly110Arg) n.535G>C n.332G>C n.328G>C c.268+60G>C (n.268+60G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) | |
6 | g.31723905G>T | CA363371761 | MPIG6B | c.328G>T (p.Gly110Cys) n.535G>T n.332G>T n.328G>T c.268+60G>T (n.268+60G>T) c.376G>T (p.Gly126Cys) | |
6 | g.31723906G>A | CA363371764 | MPIG6B | c.329G>A (p.Gly110Asp) n.536G>A n.333G>A n.329G>A c.268+61G>A (n.268+61G>A) c.377G>A (p.Gly126Asp) | |
6 | g.31723906G>C | CA363371767 | MPIG6B | c.329G>C (p.Gly110Ala) n.536G>C n.333G>C n.329G>C c.268+61G>C (n.268+61G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) | dbSNP |
6 | g.31723906G= | CA1619278970 | MPIG6B | c.329G= (p.Gly110=) n.536G= n.333G= n.329G= c.268+61G= (n.268+61G=) c.377G= (p.Gly126=) | |
6 | g.31723906G>T | CA363371763 | MPIG6B | c.329G>T (p.Gly110Val) n.536G>T n.333G>T n.329G>T c.268+61G>T (n.268+61G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) | |
6 | g.31723907C>A | CA449801042 | MPIG6B | c.330C>A (p.Gly110=) n.537C>A n.334C>A n.330C>A c.268+62C>A (n.268+62C>A) c.378C>A (p.Gly126=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723907C>G | CA449801043 | MPIG6B | c.330C>G (p.Gly110=) n.537C>G n.334C>G n.330C>G c.268+62C>G (n.268+62C>G) c.378C>G (p.Gly126=) | |
6 | g.31723907C>T | CA449801044 | MPIG6B | c.330C>T (p.Gly110=) n.537C>T n.334C>T n.330C>T c.268+62C>T (n.268+62C>T) c.378C>T (p.Gly126=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723908C>A | CA363371773 | MPIG6B | c.331C>A (p.Arg111Ser) n.538C>A n.335C>A n.331C>A c.268+63C>A (n.268+63C>A) c.379C>A (p.Arg127Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.31723908C= | CA1619278971 | MPIG6B | c.331C= (p.Arg111=) n.538C= n.335C= n.331C= c.268+63C= (n.268+63C=) c.379C= (p.Arg127=) | |
6 | g.31723908C>G | CA363371775 | MPIG6B | c.331C>G (p.Arg111Gly) n.538C>G n.335C>G n.331C>G c.268+63C>G (n.268+63C>G) c.379C>G (p.Arg127Gly) | |
6 | g.31723908C>T | CA363371777 | MPIG6B | c.331C>T (p.Arg111Cys) n.538C>T n.335C>T n.331C>T c.268+63C>T (n.268+63C>T) c.379C>T (p.Arg127Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723909del | CA2582341692 | MPIG6B | c.332del (p.Arg111ProfsTer?) c.332del (p.Arg111ProfsTer30) n.539del n.336del n.332del c.268+64del (n.268+64del) c.380del (p.Arg127ProfsTer?) | ClinVar |
6 | g.31723909G>A | CA363371780 | MPIG6B | c.332G>A (p.Arg111His) n.539G>A n.336G>A n.332G>A c.268+64G>A (n.268+64G>A) c.380G>A (p.Arg127His) | gnomAD v4 |
6 | g.31723909G>C | CA363371784 | MPIG6B | c.332G>C (p.Arg111Pro) n.539G>C n.336G>C n.332G>C c.268+64G>C (n.268+64G>C) c.380G>C (p.Arg127Pro) | |
6 | g.31723909G= | CA1619278972 | MPIG6B | c.332G= (p.Arg111=) n.539G= n.336G= n.332G= c.268+64G= (n.268+64G=) c.380G= (p.Arg127=) | |
6 | g.31723909G>T | CA363371786 | MPIG6B | c.332G>T (p.Arg111Leu) n.539G>T n.336G>T n.332G>T c.268+64G>T (n.268+64G>T) c.380G>T (p.Arg127Leu) | |
6 | g.31723910C>A | CA449801045 | MPIG6B | c.333C>A (p.Arg111=) n.540C>A n.337C>A n.333C>A c.268+65C>A (n.268+65C>A) c.381C>A (p.Arg127=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723910C>G | CA449801047 | MPIG6B | c.333C>G (p.Arg111=) n.540C>G n.337C>G n.333C>G c.268+65C>G (n.268+65C>G) c.381C>G (p.Arg127=) | |
6 | g.31723910C>T | CA449801046 | MPIG6B | c.333C>T (p.Arg111=) n.540C>T n.337C>T n.333C>T c.268+65C>T (n.268+65C>T) c.381C>T (p.Arg127=) | |
6 | g.31723910_31723913dup | CA823903320 | MPIG6B | c.333_336dup (p.Glu113ProfsTer?) n.540_543dup n.337_340dup n.333_336dup c.268+65_268+68dup (n.268+65_268+68dup) c.381_384dup (p.Glu129ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723911_31723973dup | CA1087473094 | MPIG6B | c.334_396dup (p.Pro132_Gly133insHisGluAspGluSerArgThrValLeuHisValLeuGlyAspArgThrTyrCysLysAlaPro) n.541_603dup n.338_400dup n.334_396dup c.268+66_268+128dup (n.268+66_268+128dup) c.382_444dup (p.Pro148_Gly149insHisGluAspGluSerArgThrValLeuHisValLeuGlyAspArgThrTyrCysLysAlaPro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723911C>A | CA363371790 | MPIG6B | c.334C>A (p.His112Asn) n.541C>A n.338C>A n.334C>A c.268+66C>A (n.268+66C>A) c.382C>A (p.His128Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.31723911C>G | CA363371793 | MPIG6B | c.334C>G (p.His112Asp) n.541C>G n.338C>G n.334C>G c.268+66C>G (n.268+66C>G) c.382C>G (p.His128Asp) | |
6 | g.31723911C>T | CA363371796 | MPIG6B | c.334C>T (p.His112Tyr) n.541C>T n.338C>T n.334C>T c.268+66C>T (n.268+66C>T) c.382C>T (p.His128Tyr) | |
6 | g.31723912A>C | CA363371802 | MPIG6B | c.335A>C (p.His112Pro) n.542A>C n.339A>C n.335A>C c.268+67A>C (n.268+67A>C) c.383A>C (p.His128Pro) | |
6 | g.31723912A>G | CA363371803 | MPIG6B | c.335A>G (p.His112Arg) n.542A>G n.339A>G n.335A>G c.268+67A>G (n.268+67A>G) c.383A>G (p.His128Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.31723912A>T | CA363371805 | MPIG6B | c.335A>T (p.His112Leu) n.542A>T n.339A>T n.335A>T c.268+67A>T (n.268+67A>T) c.383A>T (p.His128Leu) | |
6 | g.31723913C>A | CA363371812 | MPIG6B | c.336C>A (p.His112Gln) n.543C>A n.340C>A n.336C>A c.268+68C>A (n.268+68C>A) c.384C>A (p.His128Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.31723913C= | CA1619278973 | MPIG6B | c.336C= (p.His112=) n.543C= n.340C= n.336C= c.268+68C= (n.268+68C=) c.384C= (p.His128=) | |
6 | g.31723913C>G | CA363371811 | MPIG6B | c.336C>G (p.His112Gln) n.543C>G n.340C>G n.336C>G c.268+68C>G (n.268+68C>G) c.384C>G (p.His128Gln) | |
6 | g.31723913C>T | CA3720308 | MPIG6B | c.336C>T (p.His112=) n.543C>T n.340C>T n.336C>T c.268+68C>T (n.268+68C>T) c.384C>T (p.His128=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723914G>A | CA363371813 | MPIG6B | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.544G>A n.341G>A n.337G>A c.268+69G>A (n.268+69G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.31723914G>C | CA363371814 | MPIG6B | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.544G>C n.341G>C n.337G>C c.268+69G>C (n.268+69G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.31723914G= | CA1619278974 | MPIG6B | c.337G= (p.Glu113=) n.544G= n.341G= n.337G= c.268+69G= (n.268+69G=) c.385G= (p.Glu129=) | |
6 | g.31723914G>T | CA363371815 | MPIG6B | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.544G>T n.341G>T n.337G>T c.268+69G>T (n.268+69G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723915A= | CA1619278975 | MPIG6B | c.338A= (p.Glu113=) n.545A= n.342A= n.338A= c.268+70A= (n.268+70A=) c.386A= (p.Glu129=) | |
6 | g.31723915A>C | CA363371817 | MPIG6B | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.545A>C n.342A>C n.338A>C c.268+70A>C (n.268+70A>C) c.386A>C (p.Glu129Ala) | |
6 | g.31723915A>G | CA3720309 | MPIG6B | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.545A>G n.342A>G n.338A>G c.268+70A>G (n.268+70A>G) c.386A>G (p.Glu129Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723915A>T | CA363371821 | MPIG6B | c.338A>T (p.Glu113Val) n.545A>T n.342A>T n.338A>T c.268+70A>T (n.268+70A>T) c.386A>T (p.Glu129Val) | |
6 | g.31723916G>A | CA449801048 | MPIG6B | c.339G>A (p.Glu113=) n.546G>A n.343G>A n.339G>A c.268+71G>A (n.268+71G>A) c.387G>A (p.Glu129=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723916G>C | CA363371823 | MPIG6B | c.339G>C (p.Glu113Asp) n.546G>C n.343G>C n.339G>C c.268+71G>C (n.268+71G>C) c.387G>C (p.Glu129Asp) | |
6 | g.31723916G>T | CA363371824 | MPIG6B | c.339G>T (p.Glu113Asp) n.546G>T n.343G>T n.339G>T c.268+71G>T (n.268+71G>T) c.387G>T (p.Glu129Asp) | |
6 | g.31723917del | CA2578568434 | MPIG6B | c.340del (p.Asp114ThrfsTer?) c.340del (p.Asp114ThrfsTer27) n.547del n.344del n.340del c.268+72del (n.268+72del) c.388del (p.Asp130ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.31723917G>A | CA363371825 | MPIG6B | c.340G>A (p.Asp114Asn) n.547G>A n.344G>A n.340G>A c.268+72G>A (n.268+72G>A) c.388G>A (p.Asp130Asn) | |
6 | g.31723917G>C | CA363371829 | MPIG6B | c.340G>C (p.Asp114His) n.547G>C n.344G>C n.340G>C c.268+72G>C (n.268+72G>C) c.388G>C (p.Asp130His) | |
6 | g.31723917G>T | CA363371833 | MPIG6B | c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.547G>T n.344G>T n.340G>T c.268+72G>T (n.268+72G>T) c.388G>T (p.Asp130Tyr) | |
6 | g.31723918A= | CA1619278976 | MPIG6B | c.341A= (p.Asp114=) n.548A= n.345A= n.341A= c.268+73A= (n.268+73A=) c.389A= (p.Asp130=) | |
6 | g.31723918A>C | CA363371839 | MPIG6B | c.341A>C (p.Asp114Ala) n.548A>C n.345A>C n.341A>C c.268+73A>C (n.268+73A>C) c.389A>C (p.Asp130Ala) | |
6 | g.31723918A>G | CA363371836 | MPIG6B | c.341A>G (p.Asp114Gly) n.548A>G n.345A>G n.341A>G c.268+73A>G (n.268+73A>G) c.389A>G (p.Asp130Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.31723918A>T | CA3720310 | MPIG6B | c.341A>T (p.Asp114Val) n.548A>T n.345A>T n.341A>T c.268+73A>T (n.268+73A>T) c.389A>T (p.Asp130Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723919C>A | CA363371852 | MPIG6B | c.342C>A (p.Asp114Glu) n.549C>A n.346C>A n.342C>A c.268+74C>A (n.268+74C>A) c.390C>A (p.Asp130Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.31723919C= | CA1619278977 | MPIG6B | c.342C= (p.Asp114=) n.549C= n.346C= n.342C= c.268+74C= (n.268+74C=) c.390C= (p.Asp130=) | |
6 | g.31723919C>G | CA363371855 | MPIG6B | c.342C>G (p.Asp114Glu) n.549C>G n.346C>G n.342C>G c.268+74C>G (n.268+74C>G) c.390C>G (p.Asp130Glu) | |
6 | g.31723919C>T | CA449801049 | MPIG6B | c.342C>T (p.Asp114=) n.549C>T n.346C>T n.342C>T c.268+74C>T (n.268+74C>T) c.390C>T (p.Asp130=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31723921_31723927dup | CA2678022298 | MPIG6B | c.344_350dup (p.Thr118GlufsTer?) c.344_350dup (p.Thr118GlufsTer28) n.551_557dup n.348_354dup n.344_350dup c.268+76_268+82dup (n.268+76_268+82dup) c.392_398dup (p.Thr134GlufsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.31723920G>A | CA363371860 | MPIG6B | c.343G>A (p.Glu115Lys) n.550G>A n.347G>A n.343G>A c.268+75G>A (n.268+75G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) | dbSNP |
6 | g.31723920G>C | CA363371864 | MPIG6B | c.343G>C (p.Glu115Gln) n.550G>C n.347G>C n.343G>C c.268+75G>C (n.268+75G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723920G= | CA1619278978 | MPIG6B | c.343G= (p.Glu115=) n.550G= n.347G= n.343G= c.268+75G= (n.268+75G=) c.391G= (p.Glu131=) | |
6 | g.31723920G>T | CA363371873 | MPIG6B | c.343G>T (p.Glu115Ter) n.550G>T n.347G>T n.343G>T c.268+75G>T (n.268+75G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.31723923_31723924del | CA2740098088 | MPIG6B | c.346_347del (p.Ser116ProfsTer?) c.346_347del (p.Ser116ProfsTer27) n.553_554del n.350_351del n.346_347del c.268+78_268+79del (n.268+78_268+79del) c.394_395del (p.Ser132ProfsTer?) | ClinVar |
6 | g.31723921A>C | CA363371878 | MPIG6B | c.344A>C (p.Glu115Ala) n.551A>C n.348A>C n.344A>C c.268+76A>C (n.268+76A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) | |
6 | g.31723921A>G | CA363371880 | MPIG6B | c.344A>G (p.Glu115Gly) n.551A>G n.348A>G n.344A>G c.268+76A>G (n.268+76A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.31723921A>T | CA363371883 | MPIG6B | c.344A>T (p.Glu115Val) n.551A>T n.348A>T n.344A>T c.268+76A>T (n.268+76A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) | |
6 | g.31723921_31723929del | CA2678022313 | MPIG6B | c.344_352del (p.Glu115_Thr118delinsAla) n.551_559del n.348_356del n.344_352del c.268+76_268+84del (n.268+76_268+84del) c.392_400del (p.Glu131_Thr134delinsAla) | gnomAD v4 |
6 | g.31723922G>A | CA449801050 | MPIG6B | c.345G>A (p.Glu115=) n.552G>A n.349G>A n.345G>A c.268+77G>A (n.268+77G>A) c.393G>A (p.Glu131=) | |
6 | g.31723922G>C | CA3720311 | MPIG6B | c.345G>C (p.Glu115Asp) n.552G>C n.349G>C n.345G>C c.268+77G>C (n.268+77G>C) c.393G>C (p.Glu131Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723922G= | CA1619278979 | MPIG6B | c.345G= (p.Glu115=) n.552G= n.349G= n.345G= c.268+77G= (n.268+77G=) c.393G= (p.Glu131=) | |
6 | g.31723922G>T | CA363371885 | MPIG6B | c.345G>T (p.Glu115Asp) n.552G>T n.349G>T n.345G>T c.268+77G>T (n.268+77G>T) c.393G>T (p.Glu131Asp) | |
6 | g.31723923A= | CA1619278980 | MPIG6B | c.346A= (p.Ser116=) n.553A= n.350A= n.346A= c.268+78A= (n.268+78A=) c.394A= (p.Ser132=) | |
6 | g.31723923A>C | CA363371889 | MPIG6B | c.346A>C (p.Ser116Arg) n.553A>C n.350A>C n.346A>C c.268+78A>C (n.268+78A>C) c.394A>C (p.Ser132Arg) | |
6 | g.31723923A>G | CA3720312 | MPIG6B | c.346A>G (p.Ser116Gly) n.553A>G n.350A>G n.346A>G c.268+78A>G (n.268+78A>G) c.394A>G (p.Ser132Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31723923A>T | CA363371891 | MPIG6B | c.346A>T (p.Ser116Cys) n.553A>T n.350A>T n.346A>T c.268+78A>T (n.268+78A>T) c.394A>T (p.Ser132Cys) | |
6 | g.31723924G>A | CA363371895 | MPIG6B | c.347G>A (p.Ser116Asn) n.554G>A n.351G>A n.347G>A c.268+79G>A (n.268+79G>A) c.395G>A (p.Ser132Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.31723924G>C | CA363371897 | MPIG6B | c.347G>C (p.Ser116Thr) n.554G>C n.351G>C n.347G>C c.268+79G>C (n.268+79G>C) c.395G>C (p.Ser132Thr) | |
6 | g.31723924G>T | CA363371899 | MPIG6B | c.347G>T (p.Ser116Ile) n.554G>T n.351G>T n.347G>T c.268+79G>T (n.268+79G>T) c.395G>T (p.Ser132Ile) | |
6 | g.31723925C>A | CA363371902 | MPIG6B | c.348C>A (p.Ser116Arg) n.555C>A n.352C>A n.348C>A c.268+80C>A (n.268+80C>A) c.396C>A (p.Ser132Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.31723925C= | CA1619278981 | MPIG6B | c.348C= (p.Ser116=) n.555C= n.352C= n.348C= c.268+80C= (n.268+80C=) c.396C= (p.Ser132=) | |
6 | g.31723925C>G | CA3720313 | MPIG6B | c.348C>G (p.Ser116Arg) n.555C>G n.352C>G n.348C>G c.268+80C>G (n.268+80C>G) c.396C>G (p.Ser132Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723925C>T | CA449801051 | MPIG6B | c.348C>T (p.Ser116=) n.555C>T n.352C>T n.348C>T c.268+80C>T (n.268+80C>T) c.396C>T (p.Ser132=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723926C>A | CA363371905 | MPIG6B | c.349C>A (p.Arg117Ser) n.556C>A n.353C>A n.349C>A c.268+81C>A (n.268+81C>A) c.397C>A (p.Arg133Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.31723926C= | CA1619278982 | MPIG6B | c.349C= (p.Arg117=) n.556C= n.353C= n.349C= c.268+81C= (n.268+81C=) c.397C= (p.Arg133=) | |
6 | g.31723926C>G | CA363371908 | MPIG6B | c.349C>G (p.Arg117Gly) n.556C>G n.353C>G n.349C>G c.268+81C>G (n.268+81C>G) c.397C>G (p.Arg133Gly) | |
6 | g.31723926C>T | CA136874320 | MPIG6B | c.349C>T (p.Arg117Cys) n.556C>T n.353C>T n.349C>T c.268+81C>T (n.268+81C>T) c.397C>T (p.Arg133Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723927G>A | CA3720314 | MPIG6B | c.350G>A (p.Arg117His) n.557G>A n.354G>A n.350G>A c.268+82G>A (n.268+82G>A) c.398G>A (p.Arg133His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31723927G>C | CA363371913 | MPIG6B | c.350G>C (p.Arg117Pro) n.557G>C n.354G>C n.350G>C c.268+82G>C (n.268+82G>C) c.398G>C (p.Arg133Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.31723927G= | CA1619278983 | MPIG6B | c.350G= (p.Arg117=) n.557G= n.354G= n.350G= c.268+82G= (n.268+82G=) c.398G= (p.Arg133=) | |
6 | g.31723927G>T | CA363371914 | MPIG6B | c.350G>T (p.Arg117Leu) n.557G>T n.354G>T n.350G>T c.268+82G>T (n.268+82G>T) c.398G>T (p.Arg133Leu) | |
6 | g.31723928T>A | CA449801053 | MPIG6B | c.351T>A (p.Arg117=) n.558T>A n.355T>A n.351T>A c.268+83T>A (n.268+83T>A) c.399T>A (p.Arg133=) | |
6 | g.31723928T>C | CA449801054 | MPIG6B | c.351T>C (p.Arg117=) n.558T>C n.355T>C n.351T>C c.268+83T>C (n.268+83T>C) c.399T>C (p.Arg133=) | |
6 | g.31723928T>G | CA136874322 | MPIG6B | c.351T>G (p.Arg117=) n.558T>G n.355T>G n.351T>G c.268+83T>G (n.268+83T>G) c.399T>G (p.Arg133=) | dbSNP |
6 | g.31723928T= | CA1619278984 | MPIG6B | c.351T= (p.Arg117=) n.558T= n.355T= n.351T= c.268+83T= (n.268+83T=) c.399T= (p.Arg133=) | |
6 | g.31723929A= | CA1619278986 | MPIG6B | c.352A= (p.Thr118=) n.559A= n.356A= n.352A= c.268+84A= (n.268+84A=) c.400A= (p.Thr134=) | |
6 | g.31723929A>C | CA363371920 | MPIG6B | c.352A>C (p.Thr118Pro) n.559A>C n.356A>C n.352A>C c.268+84A>C (n.268+84A>C) c.400A>C (p.Thr134Pro) | |
6 | g.31723929A>G | CA363371916 | MPIG6B | c.352A>G (p.Thr118Ala) n.559A>G n.356A>G n.352A>G c.268+84A>G (n.268+84A>G) c.400A>G (p.Thr134Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31723929A>T | CA363371918 | MPIG6B | c.352A>T (p.Thr118Ser) n.559A>T n.356A>T n.352A>T c.268+84A>T (n.268+84A>T) c.400A>T (p.Thr134Ser) | |
6 | g.31723929_31723934delinsACAGTG | CA1619278985 | MPIG6B | c.352_357delinsACAGTG (p.Thr118=) n.559_564delinsACAGTG n.356_361delinsACAGTG n.352_357delinsACAGTG c.268+84_268+89delinsACAGTG (n.268+84_268+89delinsACAGTG) c.400_405delinsACAGTG (p.Thr134=) | |
6 | g.31723931_31723940del | CA2678022371 | MPIG6B | c.354_363del (p.Val119CysfsTer23) c.354_363del (p.Val119CysfsTer?) c.354_363del (p.Val119CysfsTer27) c.354_363del (p.Val119CysfsTer19) n.561_570del n.358_367del n.354_363del c.268+86_268+95del (n.268+86_268+95del) c.402_411del (p.Val135CysfsTer23) c.402_411del (p.Val135CysfsTer27) | gnomAD v4 |
6 | g.31723930C>A | CA363371922 | MPIG6B | c.353C>A (p.Thr118Lys) n.560C>A n.357C>A n.353C>A c.268+85C>A (n.268+85C>A) c.401C>A (p.Thr134Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.31723930C= | CA1619278988 | MPIG6B | c.353C= (p.Thr118=) n.560C= n.357C= n.353C= c.268+85C= (n.268+85C=) c.401C= (p.Thr134=) | |
6 | g.31723930C>G | CA363371924 | MPIG6B | c.353C>G (p.Thr118Arg) n.560C>G n.357C>G n.353C>G c.268+85C>G (n.268+85C>G) c.401C>G (p.Thr134Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.31723930C>T | CA363371927 | MPIG6B | c.353C>T (p.Thr118Ile) n.560C>T n.357C>T n.353C>T c.268+85C>T (n.268+85C>T) c.401C>T (p.Thr134Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31723931_31723935del | CA823903366 | MPIG6B | c.354_358del (p.Val119SerfsTer?) c.354_358del (p.Val119SerfsTer23) n.561_565del n.358_362del n.354_358del c.268+86_268+90del (n.268+86_268+90del) c.402_406del (p.Val135SerfsTer?) | dbSNP |
6 | g.31723930_31723947delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG | CA1619278987 | MPIG6B | c.353_370delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG (p.Thr118=) n.560_577delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG n.357_374delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG n.353_370delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG c.268+85_268+102delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG (n.268+85_268+102delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG) c.401_418delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG (p.Thr134=) | |
6 | g.31723931A>C | CA449801057 | MPIG6B | c.354A>C (p.Thr118=) n.561A>C n.358A>C n.354A>C c.268+86A>C (n.268+86A>C) c.402A>C (p.Thr134=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723931A>G | CA449801059 | MPIG6B | c.354A>G (p.Thr118=) n.561A>G n.358A>G n.354A>G c.268+86A>G (n.268+86A>G) c.402A>G (p.Thr134=) | |
6 | g.31723931A>T | CA449801061 | MPIG6B | c.354A>T (p.Thr118=) n.561A>T n.358A>T n.354A>T c.268+86A>T (n.268+86A>T) c.402A>T (p.Thr134=) | |
6 | g.31723931_31723933delinsAGT | CA1619278989 | MPIG6B | c.354_356delinsAGT (p.Thr118=) n.561_563delinsAGT n.358_360delinsAGT n.354_356delinsAGT c.268+86_268+88delinsAGT (n.268+86_268+88delinsAGT) c.402_404delinsAGT (p.Thr134=) | |
6 | g.31723931_31723934dup | CA3720316 | MPIG6B | c.354_357dup (p.Leu120SerfsTer?) c.354_357dup (p.Leu120SerfsTer25) n.561_564dup n.358_361dup n.354_357dup c.268+86_268+89dup (n.268+86_268+89dup) c.402_405dup (p.Leu136SerfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723931_31723947del | CA3720315 | MPIG6B | c.354_370del (p.Val119GlyfsTer?) c.354_370del (p.Val119GlyfsTer19) n.561_577del n.358_374del n.354_370del c.268+86_268+102del (n.268+86_268+102del) c.402_418del (p.Val135GlyfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723932del | CA2678022413 | MPIG6B | c.355del (p.Val119CysfsTer26) c.355del (p.Val119CysfsTer?) c.355del (p.Val119CysfsTer30) c.355del (p.Val119CysfsTer22) n.562del n.359del n.355del c.268+87del (n.268+87del) c.403del (p.Val135CysfsTer26) c.403del (p.Val135CysfsTer30) | gnomAD v4 |
6 | g.31723932G>A | CA363371930 | MPIG6B | c.355G>A (p.Val119Met) n.562G>A n.359G>A n.355G>A c.268+87G>A (n.268+87G>A) c.403G>A (p.Val135Met) | |
6 | g.31723932G>C | CA363371934 | MPIG6B | c.355G>C (p.Val119Leu) n.562G>C n.359G>C n.355G>C c.268+87G>C (n.268+87G>C) c.403G>C (p.Val135Leu) | |
6 | g.31723932G>T | CA363371932 | MPIG6B | c.355G>T (p.Val119Leu) n.562G>T n.359G>T n.355G>T c.268+87G>T (n.268+87G>T) c.403G>T (p.Val135Leu) | |
6 | g.31723933_31723934dup | CA2770518824 | MPIG6B | c.356_357dup (p.Leu120CysfsTer26) c.356_357dup (p.Leu120CysfsTer?) c.356_357dup (p.Leu120CysfsTer30) c.356_357dup (p.Leu120CysfsTer22) n.563_564dup n.360_361dup n.356_357dup c.268+88_268+89dup (n.268+88_268+89dup) c.404_405dup (p.Leu136CysfsTer26) c.404_405dup (p.Leu136CysfsTer30) | |
6 | g.31723933_31723934del | CA1619278990 | MPIG6B | c.356_357del (p.Val119AlafsTer?) c.356_357del (p.Val119AlafsTer24) n.563_564del n.360_361del n.356_357del c.268+88_268+89del (n.268+88_268+89del) c.404_405del (p.Val135AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31723933T>A | CA363371937 | MPIG6B | c.356T>A (p.Val119Glu) n.563T>A n.360T>A n.356T>A c.268+88T>A (n.268+88T>A) c.404T>A (p.Val135Glu) | dbSNP |
6 | g.31723933T>C | CA363371940 | MPIG6B | c.356T>C (p.Val119Ala) n.563T>C n.360T>C n.356T>C c.268+88T>C (n.268+88T>C) c.404T>C (p.Val135Ala) | |
6 | g.31723933T>G | CA363371943 | MPIG6B | c.356T>G (p.Val119Gly) n.563T>G n.360T>G n.356T>G c.268+88T>G (n.268+88T>G) c.404T>G (p.Val135Gly) | |
6 | g.31723933T= | CA1619278991 | MPIG6B | c.356T= (p.Val119=) n.563T= n.360T= n.356T= c.268+88T= (n.268+88T=) c.404T= (p.Val135=) | |
6 | g.31723934_31723937del | CA645545051 | MPIG6B | c.357_360del (p.Leu120ThrfsTer24) c.357_360del (p.Leu120ThrfsTer?) c.357_360del (p.Leu120ThrfsTer28) c.357_360del (p.Leu120ThrfsTer20) n.564_567del n.361_364del n.357_360del c.268+89_268+92del (n.268+89_268+92del) c.405_408del (p.Leu136ThrfsTer24) c.405_408del (p.Leu136ThrfsTer28) | COSMIC COSMIC |
6 | g.31723934G>A | CA449801066 | MPIG6B | c.357G>A (p.Val119=) n.564G>A n.361G>A n.357G>A c.268+89G>A (n.268+89G>A) c.405G>A (p.Val135=) | |
6 | g.31723934G>C | CA449801067 | MPIG6B | c.357G>C (p.Val119=) n.564G>C n.361G>C n.357G>C c.268+89G>C (n.268+89G>C) c.405G>C (p.Val135=) | |
6 | g.31723934G>T | CA449801068 | MPIG6B | c.357G>T (p.Val119=) n.564G>T n.361G>T n.357G>T c.268+89G>T (n.268+89G>T) c.405G>T (p.Val135=) | |
6 | g.31723935C>A | CA363371949 | MPIG6B | c.358C>A (p.Leu120Ile) n.565C>A n.362C>A n.358C>A c.268+90C>A (n.268+90C>A) c.406C>A (p.Leu136Ile) | |
6 | g.31723935C= | CA1619278992 | MPIG6B | c.358C= (p.Leu120=) n.565C= n.362C= n.358C= c.268+90C= (n.268+90C=) c.406C= (p.Leu136=) | |
6 | g.31723935C>G | CA363371952 | MPIG6B | c.358C>G (p.Leu120Val) n.565C>G n.362C>G n.358C>G c.268+90C>G (n.268+90C>G) c.406C>G (p.Leu136Val) | |
6 | g.31723935C>T | CA136874325 | MPIG6B | c.358C>T (p.Leu120Phe) n.565C>T n.362C>T n.358C>T c.268+90C>T (n.268+90C>T) c.406C>T (p.Leu136Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723936T>A | CA363371955 | MPIG6B | c.359T>A (p.Leu120His) n.566T>A n.363T>A n.359T>A c.268+91T>A (n.268+91T>A) c.407T>A (p.Leu136His) | |
6 | g.31723936T>C | CA363371956 | MPIG6B | c.359T>C (p.Leu120Pro) n.566T>C n.363T>C n.359T>C c.268+91T>C (n.268+91T>C) c.407T>C (p.Leu136Pro) | COSMIC COSMIC |
6 | g.31723936T>G | CA363371958 | MPIG6B | c.359T>G (p.Leu120Arg) n.566T>G n.363T>G n.359T>G c.268+91T>G (n.268+91T>G) c.407T>G (p.Leu136Arg) | |
6 | g.31723937T>A | CA449801072 | MPIG6B | c.360T>A (p.Leu120=) n.567T>A n.364T>A n.360T>A c.268+92T>A (n.268+92T>A) c.408T>A (p.Leu136=) | |
6 | g.31723937T>C | CA449801073 | MPIG6B | c.360T>C (p.Leu120=) n.567T>C n.364T>C n.360T>C c.268+92T>C (n.268+92T>C) c.408T>C (p.Leu136=) | |
6 | g.31723937T>G | CA449801074 | MPIG6B | c.360T>G (p.Leu120=) n.567T>G n.364T>G n.360T>G c.268+92T>G (n.268+92T>G) c.408T>G (p.Leu136=) | |
6 | g.31723938C>A | CA363371961 | MPIG6B | c.361C>A (p.His121Asn) n.568C>A n.365C>A n.361C>A c.268+93C>A (n.268+93C>A) c.409C>A (p.His137Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.31723938C= | CA1619278993 | MPIG6B | c.361C= (p.His121=) n.568C= n.365C= n.361C= c.268+93C= (n.268+93C=) c.409C= (p.His137=) | |
6 | g.31723938C>G | CA363371962 | MPIG6B | c.361C>G (p.His121Asp) n.568C>G n.365C>G n.361C>G c.268+93C>G (n.268+93C>G) c.409C>G (p.His137Asp) | |
6 | g.31723938C>T | CA363371963 | MPIG6B | c.361C>T (p.His121Tyr) n.568C>T n.365C>T n.361C>T c.268+93C>T (n.268+93C>T) c.409C>T (p.His137Tyr) | dbSNP |
6 | g.31723939A>C | CA363371971 | MPIG6B | c.362A>C (p.His121Pro) n.569A>C n.366A>C n.362A>C c.268+94A>C (n.268+94A>C) c.410A>C (p.His137Pro) | |
6 | g.31723939A>G | CA363371966 | MPIG6B | c.362A>G (p.His121Arg) n.569A>G n.366A>G n.362A>G c.268+94A>G (n.268+94A>G) c.410A>G (p.His137Arg) | |
6 | g.31723939A>T | CA363371969 | MPIG6B | c.362A>T (p.His121Leu) n.569A>T n.366A>T n.362A>T c.268+94A>T (n.268+94A>T) c.410A>T (p.His137Leu) | |
6 | g.31723940C>A | CA3720317 | MPIG6B | c.363C>A (p.His121Gln) n.570C>A n.367C>A n.363C>A c.268+95C>A (n.268+95C>A) c.411C>A (p.His137Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723940C= | CA1619278994 | MPIG6B | c.363C= (p.His121=) n.570C= n.367C= n.363C= c.268+95C= (n.268+95C=) c.411C= (p.His137=) | |
6 | g.31723940C>G | CA363371976 | MPIG6B | c.363C>G (p.His121Gln) n.570C>G n.367C>G n.363C>G c.268+95C>G (n.268+95C>G) c.411C>G (p.His137Gln) | |
6 | g.31723940C>T | CA449801078 | MPIG6B | c.363C>T (p.His121=) n.570C>T n.367C>T n.363C>T c.268+95C>T (n.268+95C>T) c.411C>T (p.His137=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723941_31723971dup | CA2678022429 | MPIG6B | c.364_394dup (p.Pro132ArgfsTer?) c.364_394dup (p.Pro132ArgfsTer22) n.571_601dup n.368_398dup n.364_394dup c.268+96_268+126dup (n.268+96_268+126dup) c.412_442dup (p.Pro148ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.31723941del | CA645545052 | MPIG6B | c.364del (p.Val122CysfsTer23) c.364del (p.Val122CysfsTer?) c.364del (p.Val122CysfsTer27) c.364del (p.Val122CysfsTer19) n.571del n.368del n.364del c.268+96del (n.268+96del) c.412del (p.Val138CysfsTer23) c.412del (p.Val138CysfsTer27) | COSMIC COSMIC |
6 | g.31723941G>A | CA3720318 | MPIG6B | c.364G>A (p.Val122Met) n.571G>A n.368G>A n.364G>A c.268+96G>A (n.268+96G>A) c.412G>A (p.Val138Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723941G>C | CA363371978 | MPIG6B | c.364G>C (p.Val122Leu) n.571G>C n.368G>C n.364G>C c.268+96G>C (n.268+96G>C) c.412G>C (p.Val138Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723941G= | CA1619278995 | MPIG6B | c.364G= (p.Val122=) n.571G= n.368G= n.364G= c.268+96G= (n.268+96G=) c.412G= (p.Val138=) | |
6 | g.31723941G>T | CA363371980 | MPIG6B | c.364G>T (p.Val122Leu) n.571G>T n.368G>T n.364G>T c.268+96G>T (n.268+96G>T) c.412G>T (p.Val138Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.31723942T>A | CA363371982 | MPIG6B | c.365T>A (p.Val122Glu) n.572T>A n.369T>A n.365T>A c.268+97T>A (n.268+97T>A) c.413T>A (p.Val138Glu) | |
6 | g.31723942T>C | CA363371985 | MPIG6B | c.365T>C (p.Val122Ala) n.572T>C n.369T>C n.365T>C c.268+97T>C (n.268+97T>C) c.413T>C (p.Val138Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.31723942T>G | CA363371987 | MPIG6B | c.365T>G (p.Val122Gly) n.572T>G n.369T>G n.365T>G c.268+97T>G (n.268+97T>G) c.413T>G (p.Val138Gly) | |
6 | g.31723943G>A | CA449801081 | MPIG6B | c.366G>A (p.Val122=) n.573G>A n.370G>A n.366G>A c.268+98G>A (n.268+98G>A) c.414G>A (p.Val138=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31723943G>C | CA449801082 | MPIG6B | c.366G>C (p.Val122=) n.573G>C n.370G>C n.366G>C c.268+98G>C (n.268+98G>C) c.414G>C (p.Val138=) | |
6 | g.31723943G= | CA1619278996 | MPIG6B | c.366G= (p.Val122=) n.573G= n.370G= n.366G= c.268+98G= (n.268+98G=) c.414G= (p.Val138=) | |
6 | g.31723943G>T | CA449801084 | MPIG6B | c.366G>T (p.Val122=) n.573G>T n.370G>T n.366G>T c.268+98G>T (n.268+98G>T) c.414G>T (p.Val138=) | |
6 | g.31723944C>A | CA363371989 | MPIG6B | c.367C>A (p.Leu123Met) n.574C>A n.371C>A n.367C>A c.268+99C>A (n.268+99C>A) c.415C>A (p.Leu139Met) | gnomAD v4 |
6 | g.31723944C= | CA1619278997 | MPIG6B | c.367C= (p.Leu123=) n.574C= n.371C= n.367C= c.268+99C= (n.268+99C=) c.415C= (p.Leu139=) | |
6 | g.31723944C>G | CA363371992 | MPIG6B | c.367C>G (p.Leu123Val) n.574C>G n.371C>G n.367C>G c.268+99C>G (n.268+99C>G) c.415C>G (p.Leu139Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723944C>T | CA3720319 | MPIG6B | c.367C>T (p.Leu123=) n.574C>T n.371C>T n.367C>T c.268+99C>T (n.268+99C>T) c.415C>T (p.Leu139=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723945T>A | CA363371998 | MPIG6B | c.368T>A (p.Leu123Gln) n.575T>A n.372T>A n.368T>A c.268+100T>A (n.268+100T>A) c.416T>A (p.Leu139Gln) | |
6 | g.31723945T>C | CA363371997 | MPIG6B | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.575T>C n.372T>C n.368T>C c.268+100T>C (n.268+100T>C) c.416T>C (p.Leu139Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723945T>G | CA363371995 | MPIG6B | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.575T>G n.372T>G n.368T>G c.268+100T>G (n.268+100T>G) c.416T>G (p.Leu139Arg) | |
6 | g.31723945T= | CA1619278998 | MPIG6B | c.368T= (p.Leu123=) n.575T= n.372T= n.368T= c.268+100T= (n.268+100T=) c.416T= (p.Leu139=) | |
6 | g.31723945_31723946delinsTG | CA1619278999 | MPIG6B | c.368_369delinsTG (p.Leu123=) n.575_576delinsTG n.372_373delinsTG n.368_369delinsTG c.268+100_268+101delinsTG (n.268+100_268+101delinsTG) c.416_417delinsTG (p.Leu139=) | |
6 | g.31723946G>A | CA3720320 | MPIG6B | c.369G>A (p.Leu123=) n.576G>A n.373G>A n.369G>A c.268+101G>A (n.268+101G>A) c.417G>A (p.Leu139=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723946G>C | CA449801089 | MPIG6B | c.369G>C (p.Leu123=) n.576G>C n.373G>C n.369G>C c.268+101G>C (n.268+101G>C) c.417G>C (p.Leu139=) | |
6 | g.31723946G= | CA1619279000 | MPIG6B | c.369G= (p.Leu123=) n.576G= n.373G= n.369G= c.268+101G= (n.268+101G=) c.417G= (p.Leu139=) | |
6 | g.31723946G>T | CA449801090 | MPIG6B | c.369G>T (p.Leu123=) n.576G>T n.373G>T n.369G>T c.268+101G>T (n.268+101G>T) c.417G>T (p.Leu139=) | |
6 | g.31723950del | CA566691221 | MPIG6B | c.373del (p.Asp125ThrfsTer20) c.373del (p.Asp125ThrfsTer?) c.373del (p.Asp125ThrfsTer24) c.373del (p.Asp125ThrfsTer16) n.580del n.377del n.373del c.268+105del (n.268+105del) c.421del (p.Asp141ThrfsTer20) c.421del (p.Asp141ThrfsTer24) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723947G>A | CA363372002 | MPIG6B | c.370G>A (p.Gly124Arg) n.577G>A n.374G>A n.370G>A c.268+102G>A (n.268+102G>A) c.418G>A (p.Gly140Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.31723947G>C | CA363372005 | MPIG6B | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.577G>C n.374G>C n.370G>C c.268+102G>C (n.268+102G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg) | |
6 | g.31723947G>T | CA363372007 | MPIG6B | c.370G>T (p.Gly124Trp) n.577G>T n.374G>T n.370G>T c.268+102G>T (n.268+102G>T) c.418G>T (p.Gly140Trp) | |
6 | g.31723948G>A | CA363372008 | MPIG6B | c.371G>A (p.Gly124Glu) n.578G>A n.375G>A n.371G>A c.268+103G>A (n.268+103G>A) c.419G>A (p.Gly140Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.31723948G>C | CA363372010 | MPIG6B | c.371G>C (p.Gly124Ala) n.578G>C n.375G>C n.371G>C c.268+103G>C (n.268+103G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala) | dbSNP |
6 | g.31723948G= | CA1619279001 | MPIG6B | c.371G= (p.Gly124=) n.578G= n.375G= n.371G= c.268+103G= (n.268+103G=) c.419G= (p.Gly140=) | |
6 | g.31723948G>T | CA363372011 | MPIG6B | c.371G>T (p.Gly124Val) n.578G>T n.375G>T n.371G>T c.268+103G>T (n.268+103G>T) c.419G>T (p.Gly140Val) | |
6 | g.31723949G>A | CA449801099 | MPIG6B | c.372G>A (p.Gly124=) n.579G>A n.376G>A n.372G>A c.268+104G>A (n.268+104G>A) c.420G>A (p.Gly140=) | |
6 | g.31723949G>C | CA3720321 | MPIG6B | c.372G>C (p.Gly124=) n.579G>C n.376G>C n.372G>C c.268+104G>C (n.268+104G>C) c.420G>C (p.Gly140=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723949G= | CA1619279002 | MPIG6B | c.372G= (p.Gly124=) n.579G= n.376G= n.372G= c.268+104G= (n.268+104G=) c.420G= (p.Gly140=) | |
6 | g.31723949G>T | CA449801100 | MPIG6B | c.372G>T (p.Gly124=) n.579G>T n.376G>T n.372G>T c.268+104G>T (n.268+104G>T) c.420G>T (p.Gly140=) | |
6 | g.31723950G>A | CA363372015 | MPIG6B | c.373G>A (p.Asp125Asn) n.580G>A n.377G>A n.373G>A c.268+105G>A (n.268+105G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.31723950G>C | CA3720322 | MPIG6B | c.373G>C (p.Asp125His) n.580G>C n.377G>C n.373G>C c.268+105G>C (n.268+105G>C) c.421G>C (p.Asp141His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
6 | g.31723950G= | CA1619279003 | MPIG6B | c.373G= (p.Asp125=) n.580G= n.377G= n.373G= c.268+105G= (n.268+105G=) c.421G= (p.Asp141=) | |
6 | g.31723950G>T | CA136874334 | MPIG6B | c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.580G>T n.377G>T n.373G>T c.268+105G>T (n.268+105G>T) c.421G>T (p.Asp141Tyr) | dbSNP |
6 | g.31723951A= | CA1619279004 | MPIG6B | c.374A= (p.Asp125=) n.581A= n.378A= n.374A= c.268+106A= (n.268+106A=) c.422A= (p.Asp141=) | |
6 | g.31723951A>C | CA363372021 | MPIG6B | c.374A>C (p.Asp125Ala) n.581A>C n.378A>C n.374A>C c.268+106A>C (n.268+106A>C) c.422A>C (p.Asp141Ala) | |
6 | g.31723951A>G | CA363372022 | MPIG6B | c.374A>G (p.Asp125Gly) n.581A>G n.378A>G n.374A>G c.268+106A>G (n.268+106A>G) c.422A>G (p.Asp141Gly) | |
6 | g.31723951A>T | CA363372025 | MPIG6B | c.374A>T (p.Asp125Val) n.581A>T n.378A>T n.374A>T c.268+106A>T (n.268+106A>T) c.422A>T (p.Asp141Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723952C>A | CA363372030 | MPIG6B | c.375C>A (p.Asp125Glu) n.582C>A n.379C>A n.375C>A c.268+107C>A (n.268+107C>A) c.423C>A (p.Asp141Glu) | |
6 | g.31723952C= | CA1619279005 | MPIG6B | c.375C= (p.Asp125=) n.582C= n.379C= n.375C= c.268+107C= (n.268+107C=) c.423C= (p.Asp141=) | |
6 | g.31723952C>G | CA363372027 | MPIG6B | c.375C>G (p.Asp125Glu) n.582C>G n.379C>G n.375C>G c.268+107C>G (n.268+107C>G) c.423C>G (p.Asp141Glu) | |
6 | g.31723952C>T | CA449801110 | MPIG6B | c.375C>T (p.Asp125=) n.582C>T n.379C>T n.375C>T c.268+107C>T (n.268+107C>T) c.423C>T (p.Asp141=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723952dup | CA2678022479 | MPIG6B | c.375dup (p.Arg126GlnfsTer?) c.375dup (p.Arg126GlnfsTer18) n.582dup n.379dup n.375dup c.268+107dup (n.268+107dup) c.423dup (p.Arg142GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.31723953A= | CA1619279006 | MPIG6B | c.376A= (p.Arg126=) n.583A= n.380A= n.376A= c.268+108A= (n.268+108A=) c.424A= (p.Arg142=) | |
6 | g.31723953A>C | CA449801112 | MPIG6B | c.376A>C (p.Arg126=) n.583A>C n.380A>C n.376A>C c.268+108A>C (n.268+108A>C) c.424A>C (p.Arg142=) | |
6 | g.31723953A>G | CA3720323 | MPIG6B | c.376A>G (p.Arg126Gly) n.583A>G n.380A>G n.376A>G c.268+108A>G (n.268+108A>G) c.424A>G (p.Arg142Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723953A>T | CA363372032 | MPIG6B | c.376A>T (p.Arg126Trp) n.583A>T n.380A>T n.376A>T c.268+108A>T (n.268+108A>T) c.424A>T (p.Arg142Trp) | |
6 | g.31723954G>A | CA3720324 | MPIG6B | c.377G>A (p.Arg126Lys) n.584G>A n.381G>A n.377G>A c.268+109G>A (n.268+109G>A) c.425G>A (p.Arg142Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723954G>C | CA363372036 | MPIG6B | c.377G>C (p.Arg126Thr) n.584G>C n.381G>C n.377G>C c.268+109G>C (n.268+109G>C) c.425G>C (p.Arg142Thr) | dbSNP |
6 | g.31723954G= | CA1619279007 | MPIG6B | c.377G= (p.Arg126=) n.584G= n.381G= n.377G= c.268+109G= (n.268+109G=) c.425G= (p.Arg142=) | |
6 | g.31723954G>T | CA363372038 | MPIG6B | c.377G>T (p.Arg126Met) n.584G>T n.381G>T n.377G>T c.268+109G>T (n.268+109G>T) c.425G>T (p.Arg142Met) | gnomAD v4 |
6 | g.31723955G>A | CA3720325 | MPIG6B | c.378G>A (p.Arg126=) n.585G>A n.382G>A n.378G>A c.268+110G>A (n.268+110G>A) c.426G>A (p.Arg142=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723955G>C | CA363372042 | MPIG6B | c.378G>C (p.Arg126Ser) n.585G>C n.382G>C n.378G>C c.268+110G>C (n.268+110G>C) c.426G>C (p.Arg142Ser) | |
6 | g.31723955G= | CA1619279008 | MPIG6B | c.378G= (p.Arg126=) n.585G= n.382G= n.378G= c.268+110G= (n.268+110G=) c.426G= (p.Arg142=) | |
6 | g.31723955G>T | CA363372041 | MPIG6B | c.378G>T (p.Arg126Ser) n.585G>T n.382G>T n.378G>T c.268+110G>T (n.268+110G>T) c.426G>T (p.Arg142Ser) | |
6 | g.31723956A= | CA1619279009 | MPIG6B | c.379A= (p.Thr127=) n.586A= n.383A= n.379A= c.268+111A= (n.268+111A=) c.427A= (p.Thr143=) | |
6 | g.31723956A>C | CA363372047 | MPIG6B | c.379A>C (p.Thr127Pro) n.586A>C n.383A>C n.379A>C c.268+111A>C (n.268+111A>C) c.427A>C (p.Thr143Pro) | dbSNP |
6 | g.31723956A>G | CA3720326 | MPIG6B | c.379A>G (p.Thr127Ala) n.586A>G n.383A>G n.379A>G c.268+111A>G (n.268+111A>G) c.427A>G (p.Thr143Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723956A>T | CA363372049 | MPIG6B | c.379A>T (p.Thr127Ser) n.586A>T n.383A>T n.379A>T c.268+111A>T (n.268+111A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser) | |
6 | g.31723957C>A | CA363372052 | MPIG6B | c.380C>A (p.Thr127Asn) n.587C>A n.384C>A n.380C>A c.268+112C>A (n.268+112C>A) c.428C>A (p.Thr143Asn) | |
6 | g.31723957C>G | CA363372054 | MPIG6B | c.380C>G (p.Thr127Ser) n.587C>G n.384C>G n.380C>G c.268+112C>G (n.268+112C>G) c.428C>G (p.Thr143Ser) | |
6 | g.31723957C>T | CA363372056 | MPIG6B | c.380C>T (p.Thr127Ile) n.587C>T n.384C>T n.380C>T c.268+112C>T (n.268+112C>T) c.428C>T (p.Thr143Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.31723958del | CA2678022493 | MPIG6B | c.381del (p.Tyr128IlefsTer17) c.381del (p.Tyr128IlefsTer?) c.381del (p.Tyr128IlefsTer21) c.381del (p.Tyr128IlefsTer13) n.588del n.385del n.381del c.268+113del (n.268+113del) c.429del (p.Tyr144IlefsTer17) c.429del (p.Tyr144IlefsTer21) | gnomAD v4 |
6 | g.31723958C>A | CA449801130 | MPIG6B | c.381C>A (p.Thr127=) n.588C>A n.385C>A n.381C>A c.268+113C>A (n.268+113C>A) c.429C>A (p.Thr143=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723958C>G | CA449801132 | MPIG6B | c.381C>G (p.Thr127=) n.588C>G n.385C>G n.381C>G c.268+113C>G (n.268+113C>G) c.429C>G (p.Thr143=) | |
6 | g.31723958C>T | CA449801136 | MPIG6B | c.381C>T (p.Thr127=) n.588C>T n.385C>T n.381C>T c.268+113C>T (n.268+113C>T) c.429C>T (p.Thr143=) | |
6 | g.31723959T>A | CA363372058 | MPIG6B | c.382T>A (p.Tyr128Asn) n.589T>A n.386T>A n.382T>A c.268+114T>A (n.268+114T>A) c.430T>A (p.Tyr144Asn) | |
6 | g.31723959T>C | CA363372062 | MPIG6B | c.382T>C (p.Tyr128His) n.589T>C n.386T>C n.382T>C c.268+114T>C (n.268+114T>C) c.430T>C (p.Tyr144His) | |
6 | g.31723959T>G | CA363372059 | MPIG6B | c.382T>G (p.Tyr128Asp) n.589T>G n.386T>G n.382T>G c.268+114T>G (n.268+114T>G) c.430T>G (p.Tyr144Asp) | |
6 | g.31723960A>C | CA363372065 | MPIG6B | c.383A>C (p.Tyr128Ser) n.590A>C n.387A>C n.383A>C c.268+115A>C (n.268+115A>C) c.431A>C (p.Tyr144Ser) | |
6 | g.31723960A>G | CA363372067 | MPIG6B | c.383A>G (p.Tyr128Cys) n.590A>G n.387A>G n.383A>G c.268+115A>G (n.268+115A>G) c.431A>G (p.Tyr144Cys) | |
6 | g.31723960A>T | CA363372069 | MPIG6B | c.383A>T (p.Tyr128Phe) n.590A>T n.387A>T n.383A>T c.268+115A>T (n.268+115A>T) c.431A>T (p.Tyr144Phe) | |
6 | g.31723961T>A | CA363372072 | MPIG6B | c.384T>A (p.Tyr128Ter) n.591T>A n.388T>A n.384T>A c.268+116T>A (n.268+116T>A) c.432T>A (p.Tyr144Ter) | |
6 | g.31723961T>C | CA3720327 | MPIG6B | c.384T>C (p.Tyr128=) n.591T>C n.388T>C n.384T>C c.268+116T>C (n.268+116T>C) c.432T>C (p.Tyr144=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723961T>G | CA363372076 | MPIG6B | c.384T>G (p.Tyr128Ter) n.591T>G n.388T>G n.384T>G c.268+116T>G (n.268+116T>G) c.432T>G (p.Tyr144Ter) | |
6 | g.31723961T= | CA1619279010 | MPIG6B | c.384T= (p.Tyr128=) n.591T= n.388T= n.384T= c.268+116T= (n.268+116T=) c.432T= (p.Tyr144=) | |
6 | g.31723962T>A | CA363372077 | MPIG6B | c.385T>A (p.Cys129Ser) n.592T>A n.389T>A n.385T>A c.268+117T>A (n.268+117T>A) c.433T>A (p.Cys145Ser) | |
6 | g.31723962T>C | CA363372078 | MPIG6B | c.385T>C (p.Cys129Arg) n.592T>C n.389T>C n.385T>C c.268+117T>C (n.268+117T>C) c.433T>C (p.Cys145Arg) | |
6 | g.31723962T>G | CA363372080 | MPIG6B | c.385T>G (p.Cys129Gly) n.592T>G n.389T>G n.385T>G c.268+117T>G (n.268+117T>G) c.433T>G (p.Cys145Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723962T= | CA1619279011 | MPIG6B | c.385T= (p.Cys129=) n.592T= n.389T= n.385T= c.268+117T= (n.268+117T=) c.433T= (p.Cys145=) | |
6 | g.31723963del | CA645545053 | MPIG6B | c.386del (p.Cys129SerfsTer16) c.386del (p.Cys129SerfsTer?) c.386del (p.Cys129SerfsTer20) c.386del (p.Cys129SerfsTer12) n.593del n.390del n.386del c.268+118del (n.268+118del) c.434del (p.Cys145SerfsTer16) c.434del (p.Cys145SerfsTer20) | COSMIC COSMIC |
6 | g.31723963G>A | CA363372082 | MPIG6B | c.386G>A (p.Cys129Tyr) n.593G>A n.390G>A n.386G>A c.268+118G>A (n.268+118G>A) c.434G>A (p.Cys145Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723963G>C | CA363372085 | MPIG6B | c.386G>C (p.Cys129Ser) n.593G>C n.390G>C n.386G>C c.268+118G>C (n.268+118G>C) c.434G>C (p.Cys145Ser) | |
6 | g.31723963G= | CA1619279012 | MPIG6B | c.386G= (p.Cys129=) n.593G= n.390G= n.386G= c.268+118G= (n.268+118G=) c.434G= (p.Cys145=) | |
6 | g.31723963G>T | CA363372086 | MPIG6B | c.386G>T (p.Cys129Phe) n.593G>T n.390G>T n.386G>T c.268+118G>T (n.268+118G>T) c.434G>T (p.Cys145Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.31723964C>A | CA363372091 | MPIG6B | c.387C>A (p.Cys129Ter) n.594C>A n.391C>A n.387C>A c.268+119C>A (n.268+119C>A) c.435C>A (p.Cys145Ter) | |
6 | g.31723964C>G | CA363372089 | MPIG6B | c.387C>G (p.Cys129Trp) n.594C>G n.391C>G n.387C>G c.268+119C>G (n.268+119C>G) c.435C>G (p.Cys145Trp) | |
6 | g.31723964C>T | CA449801159 | MPIG6B | c.387C>T (p.Cys129=) n.594C>T n.391C>T n.387C>T c.268+119C>T (n.268+119C>T) c.435C>T (p.Cys145=) | |
6 | g.31723965A>C | CA363372094 | MPIG6B | c.388A>C (p.Lys130Gln) n.595A>C n.392A>C n.388A>C c.268+120A>C (n.268+120A>C) c.436A>C (p.Lys146Gln) | |
6 | g.31723965A>G | CA363372096 | MPIG6B | c.388A>G (p.Lys130Glu) n.595A>G n.392A>G n.388A>G c.268+120A>G (n.268+120A>G) c.436A>G (p.Lys146Glu) | |
6 | g.31723965A>T | CA363372098 | MPIG6B | c.388A>T (p.Lys130Ter) n.595A>T n.392A>T n.388A>T c.268+120A>T (n.268+120A>T) c.436A>T (p.Lys146Ter) | |
6 | g.31723966A>C | CA363372100 | MPIG6B | c.389A>C (p.Lys130Thr) n.596A>C n.393A>C n.389A>C c.268+121A>C (n.268+121A>C) c.437A>C (p.Lys146Thr) | |
6 | g.31723966A>G | CA363372103 | MPIG6B | c.389A>G (p.Lys130Arg) n.596A>G n.393A>G n.389A>G c.268+121A>G (n.268+121A>G) c.437A>G (p.Lys146Arg) | |
6 | g.31723966A>T | CA363372105 | MPIG6B | c.389A>T (p.Lys130Met) n.596A>T n.393A>T n.389A>T c.268+121A>T (n.268+121A>T) c.437A>T (p.Lys146Met) | |
6 | g.31723966_31723967delinsAG | CA1619279013 | MPIG6B | c.389_390delinsAG (p.Lys130=) n.596_597delinsAG n.393_394delinsAG n.389_390delinsAG c.268+121_268+122delinsAG (n.268+121_268+122delinsAG) c.437_438delinsAG (p.Lys146=) | |
6 | g.31723967G>A | CA449801177 | MPIG6B | c.390G>A (p.Lys130=) n.597G>A n.394G>A n.390G>A c.268+122G>A (n.268+122G>A) c.438G>A (p.Lys146=) | |
6 | g.31723967G>C | CA363372106 | MPIG6B | c.390G>C (p.Lys130Asn) n.597G>C n.394G>C n.390G>C c.268+122G>C (n.268+122G>C) c.438G>C (p.Lys146Asn) | |
6 | g.31723967G>T | CA363372109 | MPIG6B | c.390G>T (p.Lys130Asn) n.597G>T n.394G>T n.390G>T c.268+122G>T (n.268+122G>T) c.438G>T (p.Lys146Asn) | |
6 | g.31723968del | CA3720328 | MPIG6B | c.391del (p.Ala131ProfsTer14) c.391del (p.Ala131ProfsTer?) c.391del (p.Ala131ProfsTer18) c.391del (p.Ala131ProfsTer10) n.598del n.395del n.391del c.268+123del (n.268+123del) c.439del (p.Ala147ProfsTer14) c.439del (p.Ala147ProfsTer18) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723968G>A | CA363372113 | MPIG6B | c.391G>A (p.Ala131Thr) n.598G>A n.395G>A n.391G>A c.268+123G>A (n.268+123G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31723968G>C | CA363372114 | MPIG6B | c.391G>C (p.Ala131Pro) n.598G>C n.395G>C n.391G>C c.268+123G>C (n.268+123G>C) c.439G>C (p.Ala147Pro) | |
6 | g.31723968G>T | CA363372116 | MPIG6B | c.391G>T (p.Ala131Ser) n.598G>T n.395G>T n.391G>T c.268+123G>T (n.268+123G>T) c.439G>T (p.Ala147Ser) | |
6 | g.31723968_31723978del | CA2770518825 | MPIG6B | c.391_401del (p.Ala131TyrfsTer?) c.391_401del (p.Ala131TyrfsTer9) n.598_608del n.395_405del n.391_401del c.268+123_268+133del (n.268+123_268+133del) c.439_449del (p.Ala147TyrfsTer?) | |
6 | g.31723969C>A | CA363372119 | MPIG6B | c.392C>A (p.Ala131Asp) n.599C>A n.396C>A n.392C>A c.268+124C>A (n.268+124C>A) c.440C>A (p.Ala147Asp) | |
6 | g.31723969C= | CA1619279014 | MPIG6B | c.392C= (p.Ala131=) n.599C= n.396C= n.392C= c.268+124C= (n.268+124C=) c.440C= (p.Ala147=) | |
6 | g.31723969C>G | CA363372123 | MPIG6B | c.392C>G (p.Ala131Gly) n.599C>G n.396C>G n.392C>G c.268+124C>G (n.268+124C>G) c.440C>G (p.Ala147Gly) | |
6 | g.31723969C>T | CA3720329 | MPIG6B | c.392C>T (p.Ala131Val) n.599C>T n.396C>T n.392C>T c.268+124C>T (n.268+124C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723973dup | CA2770518826 | MPIG6B | c.396dup (p.Gly133ArgfsTer?) c.396dup (p.Gly133ArgfsTer11) n.603dup n.400dup n.396dup c.268+128dup (n.268+128dup) c.444dup (p.Gly149ArgfsTer?) | |
6 | g.31723973del | CA915940204 | MPIG6B | c.396del (p.Pro134LeufsTer11) c.396del (p.Pro134LeufsTer?) c.396del (p.Pro134LeufsTer15) c.396del (p.Pro134LeufsTer7) n.603del n.400del n.396del c.268+128del (n.268+128del) c.444del (p.Pro150LeufsTer11) c.444del (p.Pro150LeufsTer15) | gnomAD v4 |
6 | g.31723970C>A | CA449801189 | MPIG6B | c.393C>A (p.Ala131=) n.600C>A n.397C>A n.393C>A c.268+125C>A (n.268+125C>A) c.441C>A (p.Ala147=) | |
6 | g.31723970C>G | CA449801190 | MPIG6B | c.393C>G (p.Ala131=) n.600C>G n.397C>G n.393C>G c.268+125C>G (n.268+125C>G) c.441C>G (p.Ala147=) | |
6 | g.31723970C>T | CA449801191 | MPIG6B | c.393C>T (p.Ala131=) n.600C>T n.397C>T n.393C>T c.268+125C>T (n.268+125C>T) c.441C>T (p.Ala147=) | |
6 | g.31723971C>A | CA363372125 | MPIG6B | c.394C>A (p.Pro132Thr) n.601C>A n.398C>A n.394C>A c.268+126C>A (n.268+126C>A) c.442C>A (p.Pro148Thr) | |
6 | g.31723971C= | CA1619279015 | MPIG6B | c.394C= (p.Pro132=) n.601C= n.398C= n.394C= c.268+126C= (n.268+126C=) c.442C= (p.Pro148=) | |
6 | g.31723971C>G | CA363372129 | MPIG6B | c.394C>G (p.Pro132Ala) n.601C>G n.398C>G n.394C>G c.268+126C>G (n.268+126C>G) c.442C>G (p.Pro148Ala) | |
6 | g.31723971C>T | CA363372126 | MPIG6B | c.394C>T (p.Pro132Ser) n.601C>T n.398C>T n.394C>T c.268+126C>T (n.268+126C>T) c.442C>T (p.Pro148Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723972C>A | CA363372130 | MPIG6B | c.395C>A (p.Pro132His) n.602C>A n.399C>A n.395C>A c.268+127C>A (n.268+127C>A) c.443C>A (p.Pro148His) | |
6 | g.31723972C= | CA1619279016 | MPIG6B | c.395C= (p.Pro132=) n.602C= n.399C= n.395C= c.268+127C= (n.268+127C=) c.443C= (p.Pro148=) | |
6 | g.31723972C>G | CA363372133 | MPIG6B | c.395C>G (p.Pro132Arg) n.602C>G n.399C>G n.395C>G c.268+127C>G (n.268+127C>G) c.443C>G (p.Pro148Arg) | |
6 | g.31723972C>T | CA3720330 | MPIG6B | c.395C>T (p.Pro132Leu) n.602C>T n.399C>T n.395C>T c.268+127C>T (n.268+127C>T) c.443C>T (p.Pro148Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723973C>A | CA449801206 | MPIG6B | c.396C>A (p.Pro132=) n.603C>A n.400C>A n.396C>A c.268+128C>A (n.268+128C>A) c.444C>A (p.Pro148=) | |
6 | g.31723973C= | CA1619279017 | MPIG6B | c.396C= (p.Pro132=) n.603C= n.400C= n.396C= c.268+128C= (n.268+128C=) c.444C= (p.Pro148=) | |
6 | g.31723973C>G | CA136874341 | MPIG6B | c.396C>G (p.Pro132=) n.603C>G n.400C>G n.396C>G c.268+128C>G (n.268+128C>G) c.444C>G (p.Pro148=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31723973C>T | CA3720331 | MPIG6B | c.396C>T (p.Pro132=) n.603C>T n.400C>T n.396C>T c.268+128C>T (n.268+128C>T) c.444C>T (p.Pro148=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723974G>A | CA3720332 | MPIG6B | c.397G>A (p.Gly133Arg) n.604G>A n.401G>A n.397G>A c.268+129G>A (n.268+129G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31723974G>C | CA363372140 | MPIG6B | c.397G>C (p.Gly133Arg) n.604G>C n.401G>C n.397G>C c.268+129G>C (n.268+129G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) | |
6 | g.31723974G= | CA1619279018 | MPIG6B | c.397G= (p.Gly133=) n.604G= n.401G= n.397G= c.268+129G= (n.268+129G=) c.445G= (p.Gly149=) | |
6 | g.31723974G>T | CA363372139 | MPIG6B | c.397G>T (p.Gly133Trp) n.604G>T n.401G>T n.397G>T c.268+129G>T (n.268+129G>T) c.445G>T (p.Gly149Trp) | |
6 | g.31723975G>A | CA363372143 | MPIG6B | c.398G>A (p.Gly133Glu) n.605G>A n.402G>A n.398G>A c.268+130G>A (n.268+130G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) | |
6 | g.31723975G>C | CA363372145 | MPIG6B | c.398G>C (p.Gly133Ala) n.605G>C n.402G>C n.398G>C c.268+130G>C (n.268+130G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) | |
6 | g.31723975G>T | CA363372147 | MPIG6B | c.398G>T (p.Gly133Val) n.605G>T n.402G>T n.398G>T c.268+130G>T (n.268+130G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) | |
6 | g.31723976G>A | CA449801222 | MPIG6B | c.399G>A (p.Gly133=) n.606G>A n.403G>A n.399G>A c.268+131G>A (n.268+131G>A) c.447G>A (p.Gly149=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31723976G>C | CA449801220 | MPIG6B | c.399G>C (p.Gly133=) n.606G>C n.403G>C n.399G>C c.268+131G>C (n.268+131G>C) c.447G>C (p.Gly149=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723976G= | CA1619279019 | MPIG6B | c.399G= (p.Gly133=) n.606G= n.403G= n.399G= c.268+131G= (n.268+131G=) c.447G= (p.Gly149=) | |
6 | g.31723976G>T | CA3720333 | MPIG6B | c.399G>T (p.Gly133=) n.606G>T n.403G>T n.399G>T c.268+131G>T (n.268+131G>T) c.447G>T (p.Gly149=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723977C>A | CA363372152 | MPIG6B | c.400C>A (p.Pro134Thr) n.607C>A n.404C>A n.400C>A c.268+132C>A (n.268+132C>A) c.448C>A (p.Pro150Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.31723977C>G | CA363372153 | MPIG6B | c.400C>G (p.Pro134Ala) n.607C>G n.404C>G n.400C>G c.268+132C>G (n.268+132C>G) c.448C>G (p.Pro150Ala) | |
6 | g.31723977C>T | CA363372154 | MPIG6B | c.400C>T (p.Pro134Ser) n.607C>T n.404C>T n.400C>T c.268+132C>T (n.268+132C>T) c.448C>T (p.Pro150Ser) | |
6 | g.31723978C>A | CA363372157 | MPIG6B | c.401C>A (p.Pro134His) n.608C>A n.405C>A n.401C>A c.268+133C>A (n.268+133C>A) c.449C>A (p.Pro150His) | COSMIC COSMIC |
6 | g.31723978C>G | CA363372160 | MPIG6B | c.401C>G (p.Pro134Arg) n.608C>G n.405C>G n.401C>G c.268+133C>G (n.268+133C>G) c.449C>G (p.Pro150Arg) | |
6 | g.31723978C>T | CA363372161 | MPIG6B | c.401C>T (p.Pro134Leu) n.608C>T n.405C>T n.401C>T c.268+133C>T (n.268+133C>T) c.449C>T (p.Pro150Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.31723979T>A | CA3720334 | MPIG6B | c.402T>A (p.Pro134=) n.609T>A n.406T>A n.402T>A c.268+134T>A (n.268+134T>A) c.450T>A (p.Pro150=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723979T>C | CA449801234 | MPIG6B | c.402T>C (p.Pro134=) n.609T>C n.406T>C n.402T>C c.268+134T>C (n.268+134T>C) c.450T>C (p.Pro150=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723979T>G | CA449801230 | MPIG6B | c.402T>G (p.Pro134=) n.609T>G n.406T>G n.402T>G c.268+134T>G (n.268+134T>G) c.450T>G (p.Pro150=) | dbSNP |
6 | g.31723979T= | CA1619279020 | MPIG6B | c.402T= (p.Pro134=) n.609T= n.406T= n.402T= c.268+134T= (n.268+134T=) c.450T= (p.Pro150=) | |
6 | g.31723980A>C | CA363372168 | MPIG6B | c.403A>C (p.Thr135Pro) n.610A>C n.407A>C n.403A>C c.268+135A>C (n.268+135A>C) c.451A>C (p.Thr151Pro) | |
6 | g.31723980A>G | CA363372166 | MPIG6B | c.403A>G (p.Thr135Ala) n.610A>G n.407A>G n.403A>G c.268+135A>G (n.268+135A>G) c.451A>G (p.Thr151Ala) | |
6 | g.31723980A>T | CA363372167 | MPIG6B | c.403A>T (p.Thr135Ser) n.610A>T n.407A>T n.403A>T c.268+135A>T (n.268+135A>T) c.451A>T (p.Thr151Ser) | |
6 | g.31723980_31723997del | CA2770518827 | MPIG6B | c.403_409+11del n.610_616+11del n.407_413+11del n.403_409+11del c.268+135_268+152del (n.268+135_268+152del) c.451_457+11del | |
6 | g.31723981C>A | CA363372170 | MPIG6B | c.404C>A (p.Thr135Asn) n.611C>A n.408C>A n.404C>A c.268+136C>A (n.268+136C>A) c.452C>A (p.Thr151Asn) | |
6 | g.31723981C>G | CA363372172 | MPIG6B | c.404C>G (p.Thr135Ser) n.611C>G n.408C>G n.404C>G c.268+136C>G (n.268+136C>G) c.452C>G (p.Thr151Ser) | |
6 | g.31723981C>T | CA363372174 | MPIG6B | c.404C>T (p.Thr135Ile) n.611C>T n.408C>T n.404C>T c.268+136C>T (n.268+136C>T) c.452C>T (p.Thr151Ile) | |
6 | g.31723983del | CA2678022574 | MPIG6B | c.406del (p.His136MetfsTer9) c.406del (p.His136MetfsTer?) c.406del (p.His136MetfsTer13) c.406del (p.His136MetfsTer5) n.613del n.410del n.406del c.268+138del (n.268+138del) c.454del (p.His152MetfsTer9) c.454del (p.His152MetfsTer13) | gnomAD v4 |
6 | g.31723982C>A | CA449670868 | MPIG6B | c.405C>A (p.Thr135=) n.612C>A n.409C>A n.405C>A c.268+137C>A (n.268+137C>A) c.453C>A (p.Thr151=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723982C= | CA1619279021 | MPIG6B | c.405C= (p.Thr135=) n.612C= n.409C= n.405C= c.268+137C= (n.268+137C=) c.453C= (p.Thr151=) | |
6 | g.31723982C>G | CA449670869 | MPIG6B | c.405C>G (p.Thr135=) n.612C>G n.409C>G n.405C>G c.268+137C>G (n.268+137C>G) c.453C>G (p.Thr151=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31723982C>T | CA449670871 | MPIG6B | c.405C>T (p.Thr135=) n.612C>T n.409C>T n.405C>T c.268+137C>T (n.268+137C>T) c.453C>T (p.Thr151=) | |
6 | g.31723983C>A | CA363372176 | MPIG6B | c.406C>A (p.His136Asn) n.613C>A n.410C>A n.406C>A c.268+138C>A (n.268+138C>A) c.454C>A (p.His152Asn) | |
6 | g.31723983C>G | CA363372178 | MPIG6B | c.406C>G (p.His136Asp) n.613C>G n.410C>G n.406C>G c.268+138C>G (n.268+138C>G) c.454C>G (p.His152Asp) | |
6 | g.31723983C>T | CA363372181 | MPIG6B | c.406C>T (p.His136Tyr) n.613C>T n.410C>T n.406C>T c.268+138C>T (n.268+138C>T) c.454C>T (p.His152Tyr) | COSMIC COSMIC |
6 | g.31723984A>C | CA363372183 | MPIG6B | c.407A>C (p.His136Pro) n.614A>C n.411A>C n.407A>C c.268+139A>C (n.268+139A>C) c.455A>C (p.His152Pro) | |
6 | g.31723984A>G | CA363372184 | MPIG6B | c.407A>G (p.His136Arg) n.614A>G n.411A>G n.407A>G c.268+139A>G (n.268+139A>G) c.455A>G (p.His152Arg) | |
6 | g.31723984A>T | CA363372186 | MPIG6B | c.407A>T (p.His136Leu) n.614A>T n.411A>T n.407A>T c.268+139A>T (n.268+139A>T) c.455A>T (p.His152Leu) | |
6 | g.31723985T>A | CA363372190 | MPIG6B | c.408T>A (p.His136Gln) n.615T>A n.412T>A n.408T>A c.268+140T>A (n.268+140T>A) c.456T>A (p.His152Gln) | |
6 | g.31723985T>C | CA449670875 | MPIG6B | c.408T>C (p.His136=) n.615T>C n.412T>C n.408T>C c.268+140T>C (n.268+140T>C) c.456T>C (p.His152=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31723985T>G | CA363372191 | MPIG6B | c.408T>G (p.His136Gln) n.615T>G n.412T>G n.408T>G c.268+140T>G (n.268+140T>G) c.456T>G (p.His152Gln) | dbSNP |
6 | g.31723985T= | CA1619279022 | MPIG6B | c.408T= (p.His136=) n.615T= n.412T= n.408T= c.268+140T= (n.268+140T=) c.456T= (p.His152=) | |
6 | g.31723986G>A | CA363372195 | MPIG6B | c.409G>A (p.Gly137Arg) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.409G>A (p.Gly137Ser) n.616G>A n.413G>A n.409G>A c.268+141G>A (n.268+141G>A) c.457G>A (p.Gly153Arg) c.457G>A (p.Gly153Ser) | |
6 | g.31723986G>C | CA363372197 | MPIG6B | c.409G>C (p.Gly137Arg) c.409G>C (p.Ala137Pro) n.616G>C n.413G>C n.409G>C c.268+141G>C (n.268+141G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) | |
6 | g.31723986G>T | CA363372194 | MPIG6B | c.409G>T (p.Gly137Trp) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.409G>T (p.Gly137Cys) n.616G>T n.413G>T n.409G>T c.268+141G>T (n.268+141G>T) c.457G>T (p.Gly153Trp) c.457G>T (p.Gly153Cys) | |
6 | g.31723987dup | CA2678022581 | MPIG6B | c.409+1dup n.616+1dup n.413+1dup n.409+1dup c.268+142dup (n.268+142dup) c.457+1dup | gnomAD v4 |
6 | g.31723987G>A | CA363372199 | MPIG6B | c.409+1G>A (n.409+1G>A) n.616+1G>A n.413+1G>A n.409+1G>A c.268+142G>A (n.268+142G>A) c.457+1G>A (n.457+1G>A) | |
6 | g.31723987G>C | CA363372202 | MPIG6B | c.409+1G>C (n.409+1G>C) n.616+1G>C n.413+1G>C n.409+1G>C c.268+142G>C (n.268+142G>C) c.457+1G>C (n.457+1G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31723987G>T | CA363372204 | MPIG6B | c.409+1G>T (n.409+1G>T) n.616+1G>T n.413+1G>T n.409+1G>T c.268+142G>T (n.268+142G>T) c.457+1G>T (n.457+1G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31723988T>A | CA363372205 | MPIG6B | c.409+2T>A (n.409+2T>A) n.616+2T>A n.413+2T>A n.409+2T>A c.268+143T>A (n.268+143T>A) c.457+2T>A (n.457+2T>A) | |
6 | g.31723988T>C | CA3720335 | MPIG6B | c.409+2T>C (n.409+2T>C) n.616+2T>C n.413+2T>C n.409+2T>C c.268+143T>C (n.268+143T>C) c.457+2T>C (n.457+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723988T>G | CA363372207 | MPIG6B | c.409+2T>G (n.409+2T>G) n.616+2T>G n.413+2T>G n.409+2T>G c.268+143T>G (n.268+143T>G) c.457+2T>G (n.457+2T>G) | |
6 | g.31723988T= | CA1619279023 | MPIG6B | c.409+2T= (n.409+2T=) n.616+2T= n.413+2T= n.409+2T= c.268+143T= (n.268+143T=) c.457+2T= (n.457+2T=) | |
6 | g.31723989A= | CA1619279024 | MPIG6B | c.409+3A= (n.409+3A=) n.616+3A= n.413+3A= n.409+3A= c.268+144A= (n.268+144A=) c.457+3A= (n.457+3A=) | |
6 | g.31723989A>G | CA136874364 | MPIG6B | c.409+3A>G (n.409+3A>G) n.616+3A>G n.413+3A>G n.409+3A>G c.268+144A>G (n.268+144A>G) c.457+3A>G (n.457+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31723990G>A | CA566362976 | MPIG6B | c.409+4G>A (n.409+4G>A) n.616+4G>A n.413+4G>A n.409+4G>A c.268+145G>A (n.268+145G>A) c.457+4G>A (n.457+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723990G= | CA1619279025 | MPIG6B | c.409+4G= (n.409+4G=) n.616+4G= n.413+4G= n.409+4G= c.268+145G= (n.268+145G=) c.457+4G= (n.457+4G=) | |
6 | g.31723990G>T | CA2678022595 | MPIG6B | c.409+4G>T (n.409+4G>T) n.616+4G>T n.413+4G>T n.409+4G>T c.268+145G>T (n.268+145G>T) c.457+4G>T (n.457+4G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31723992T>C | CA2678022598 | MPIG6B | c.409+6T>C (n.409+6T>C) n.616+6T>C n.413+6T>C n.409+6T>C c.268+147T>C (n.268+147T>C) c.457+6T>C (n.457+6T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31723992T>G | CA2678022599 | MPIG6B | c.409+6T>G (n.409+6T>G) n.616+6T>G n.413+6T>G n.409+6T>G c.268+147T>G (n.268+147T>G) c.457+6T>G (n.457+6T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31723993G>A | CA2678022601 | MPIG6B | c.409+7G>A (n.409+7G>A) n.616+7G>A n.413+7G>A n.409+7G>A c.268+148G>A (n.268+148G>A) c.457+7G>A (n.457+7G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31723993G>C | CA2678022602 | MPIG6B | c.409+7G>C (n.409+7G>C) n.616+7G>C n.413+7G>C n.409+7G>C c.268+148G>C (n.268+148G>C) c.457+7G>C (n.457+7G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31723994C>A | CA2678022606 | MPIG6B | c.409+8C>A (n.409+8C>A) n.616+8C>A n.413+8C>A n.409+8C>A c.268+149C>A (n.268+149C>A) c.457+8C>A (n.457+8C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31723994C= | CA1619279026 | MPIG6B | c.409+8C= (n.409+8C=) n.616+8C= n.413+8C= n.409+8C= c.268+149C= (n.268+149C=) c.457+8C= (n.457+8C=) | |
6 | g.31723994C>T | CA3720336 | MPIG6B | c.409+8C>T (n.409+8C>T) n.616+8C>T n.413+8C>T n.409+8C>T c.268+149C>T (n.268+149C>T) c.457+8C>T (n.457+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723995A>G | CA2678022617 | MPIG6B | c.409+9A>G (n.409+9A>G) n.616+9A>G n.413+9A>G n.409+9A>G c.268+150A>G (n.268+150A>G) c.457+9A>G (n.457+9A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31723997G>C | CA2678022622 | MPIG6B | c.409+11G>C (n.409+11G>C) n.616+11G>C n.413+11G>C n.409+11G>C c.268+152G>C (n.268+152G>C) c.457+11G>C (n.457+11G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31723997G= | CA1619279027 | MPIG6B | c.409+11G= (n.409+11G=) n.616+11G= n.413+11G= n.409+11G= c.268+152G= (n.268+152G=) c.457+11G= (n.457+11G=) | |
6 | g.31723997G>T | CA3720337 | MPIG6B | c.409+11G>T (n.409+11G>T) n.616+11G>T n.413+11G>T n.409+11G>T c.268+152G>T (n.268+152G>T) c.457+11G>T (n.457+11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723998C>A | CA2678022624 | MPIG6B | c.409+12C>A (n.409+12C>A) n.616+12C>A n.413+12C>A n.409+12C>A c.268+153C>A (n.268+153C>A) c.457+12C>A (n.457+12C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31723998C>G | CA2678022628 | MPIG6B | c.409+12C>G (n.409+12C>G) n.616+12C>G n.413+12C>G n.409+12C>G c.268+153C>G (n.268+153C>G) c.457+12C>G (n.457+12C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31723999C>A | CA2678022631 | MPIG6B | c.409+13C>A (n.409+13C>A) n.616+13C>A n.413+13C>A n.409+13C>A c.268+154C>A (n.268+154C>A) c.457+13C>A (n.457+13C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31724000T>G | CA3720338 | MPIG6B | c.409+14T>G (n.409+14T>G) n.616+14T>G n.413+14T>G n.409+14T>G c.268+155T>G (n.268+155T>G) c.457+14T>G (n.457+14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31724000T= | CA1619279028 | MPIG6B | c.409+14T= (n.409+14T=) n.616+14T= n.413+14T= n.409+14T= c.268+155T= (n.268+155T=) c.457+14T= (n.457+14T=) | |
6 | g.31724001G>A | CA2678022638 | MPIG6B | c.409+15G>A (n.409+15G>A) n.616+15G>A n.413+15G>A n.409+15G>A c.268+156G>A (n.268+156G>A) c.457+15G>A (n.457+15G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31724001G>C | CA2770518828 | MPIG6B | c.409+15G>C (n.409+15G>C) n.616+15G>C n.413+15G>C n.409+15G>C c.268+156G>C (n.268+156G>C) c.457+15G>C (n.457+15G>C) | |
6 | g.31724001G>T | CA2678022639 | MPIG6B | c.409+15G>T (n.409+15G>T) n.616+15G>T n.413+15G>T n.409+15G>T c.268+156G>T (n.268+156G>T) c.457+15G>T (n.457+15G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31724003G>A | CA2678022641 | MPIG6B | c.409+17G>A (n.409+17G>A) n.616+17G>A n.413+17G>A n.409+17G>A c.269-156G>A (n.269-156G>A) c.457+17G>A (n.457+17G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31724004C>A | CA2678022645 | MPIG6B | c.409+18C>A (n.409+18C>A) n.616+18C>A n.413+18C>A n.409+18C>A c.269-155C>A (n.269-155C>A) c.457+18C>A (n.457+18C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31724004C= | CA1619279029 | MPIG6B | c.409+18C= (n.409+18C=) n.616+18C= n.413+18C= n.409+18C= c.269-155C= (n.269-155C=) c.457+18C= (n.457+18C=) | |
6 | g.31724004C>T | CA1619279030 | MPIG6B | c.409+18C>T (n.409+18C>T) n.616+18C>T n.413+18C>T n.409+18C>T c.269-155C>T (n.269-155C>T) c.457+18C>T (n.457+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |