Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31723874C>A | CA363371557 | MPIG6B | c.297C>A (p.Ser99Arg) n.504C>A n.301C>A n.297C>A c.268+29C>A (n.268+29C>A) c.345C>A (p.Ser115Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.31723874C= | CA1619278947 | MPIG6B | c.297C= (p.Ser99=) n.504C= n.301C= n.297C= c.268+29C= (n.268+29C=) c.345C= (p.Ser115=) | |
6 | g.31723874C>G | CA3720297 | MPIG6B | c.297C>G (p.Ser99Arg) n.504C>G n.301C>G n.297C>G c.268+29C>G (n.268+29C>G) c.345C>G (p.Ser115Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723874C>T | CA3720296 | MPIG6B | c.297C>T (p.Ser99=) n.504C>T n.301C>T n.297C>T c.268+29C>T (n.268+29C>T) c.345C>T (p.Ser115=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723874_31723878delinsCGCGG | CA1619278948 | MPIG6B | c.297_301delinsCGCGG (p.Ser99=) n.504_508delinsCGCGG n.301_305delinsCGCGG n.297_301delinsCGCGG c.268+29_268+33delinsCGCGG (n.268+29_268+33delinsCGCGG) c.345_349delinsCGCGG (p.Ser115=) | |
6 | g.31723875G>A | CA363371568 | MPIG6B | c.298G>A (p.Ala100Thr) n.505G>A n.302G>A n.298G>A c.268+30G>A (n.268+30G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) | |
6 | g.31723875G>C | CA363371559 | MPIG6B | c.298G>C (p.Ala100Pro) n.505G>C n.302G>C n.298G>C c.268+30G>C (n.268+30G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) | |
6 | g.31723875G>T | CA363371561 | MPIG6B | c.298G>T (p.Ala100Ser) n.505G>T n.302G>T n.298G>T c.268+30G>T (n.268+30G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.31723876_31723879del | CA566691217 | MPIG6B | c.299_302del (p.Ala100GlyfsTer?) n.506_509del n.303_306del n.299_302del c.268+31_268+34del (n.268+31_268+34del) c.347_350del (p.Ala116GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723876C>A | CA363371569 | MPIG6B | c.299C>A (p.Ala100Glu) n.506C>A n.303C>A n.299C>A c.268+31C>A (n.268+31C>A) c.347C>A (p.Ala116Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.31723876C= | CA1619278949 | MPIG6B | c.299C= (p.Ala100=) n.506C= n.303C= n.299C= c.268+31C= (n.268+31C=) c.347C= (p.Ala116=) | |
6 | g.31723876C>G | CA363371571 | MPIG6B | c.299C>G (p.Ala100Gly) n.506C>G n.303C>G n.299C>G c.268+31C>G (n.268+31C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723876C>T | CA363371573 | MPIG6B | c.299C>T (p.Ala100Val) n.506C>T n.303C>T n.299C>T c.268+31C>T (n.268+31C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723877G>A | CA449801026 | MPIG6B | c.300G>A (p.Ala100=) n.507G>A n.304G>A n.300G>A c.268+32G>A (n.268+32G>A) c.348G>A (p.Ala116=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.31723877G>C | CA449801027 | MPIG6B | c.300G>C (p.Ala100=) n.507G>C n.304G>C n.300G>C c.268+32G>C (n.268+32G>C) c.348G>C (p.Ala116=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723877G= | CA1619278950 | MPIG6B | c.300G= (p.Ala100=) n.507G= n.304G= n.300G= c.268+32G= (n.268+32G=) c.348G= (p.Ala116=) | |
6 | g.31723877G>T | CA449801028 | MPIG6B | c.300G>T (p.Ala100=) n.507G>T n.304G>T n.300G>T c.268+32G>T (n.268+32G>T) c.348G>T (p.Ala116=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723881dup | CA823903275 | MPIG6B | c.304dup (p.Asp102GlyfsTer?) n.511dup n.308dup n.304dup c.268+36dup (n.268+36dup) c.352dup (p.Asp118GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723881del | CA2678022117 | MPIG6B | c.304del (p.Asp102ThrfsTer?) n.511del n.308del n.304del c.268+36del (n.268+36del) c.352del (p.Asp118ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.31723878G>A | CA363371575 | MPIG6B | c.301G>A (p.Gly101Arg) n.508G>A n.305G>A n.301G>A c.268+33G>A (n.268+33G>A) c.349G>A (p.Gly117Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.31723878G>C | CA363371579 | MPIG6B | c.301G>C (p.Gly101Arg) n.508G>C n.305G>C n.301G>C c.268+33G>C (n.268+33G>C) c.349G>C (p.Gly117Arg) | |
6 | g.31723878G>T | CA363371582 | MPIG6B | c.301G>T (p.Gly101Trp) n.508G>T n.305G>T n.301G>T c.268+33G>T (n.268+33G>T) c.349G>T (p.Gly117Trp) | COSMIC COSMIC |
6 | g.31723879G>A | CA3720298 | MPIG6B | c.302G>A (p.Gly101Glu) n.509G>A n.306G>A n.302G>A c.268+34G>A (n.268+34G>A) c.350G>A (p.Gly117Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723879G>C | CA363371586 | MPIG6B | c.302G>C (p.Gly101Ala) n.509G>C n.306G>C n.302G>C c.268+34G>C (n.268+34G>C) c.350G>C (p.Gly117Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.31723879G= | CA1619278951 | MPIG6B | c.302G= (p.Gly101=) n.509G= n.306G= n.302G= c.268+34G= (n.268+34G=) c.350G= (p.Gly117=) | |
6 | g.31723879G>T | CA363371587 | MPIG6B | c.302G>T (p.Gly101Val) n.509G>T n.306G>T n.302G>T c.268+34G>T (n.268+34G>T) c.350G>T (p.Gly117Val) | dbSNP |
6 | g.31723880G>A | CA3720299 | MPIG6B | c.303G>A (p.Gly101=) n.510G>A n.307G>A n.303G>A c.268+35G>A (n.268+35G>A) c.351G>A (p.Gly117=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723880G>C | CA449801030 | MPIG6B | c.303G>C (p.Gly101=) n.510G>C n.307G>C n.303G>C c.268+35G>C (n.268+35G>C) c.351G>C (p.Gly117=) | |
6 | g.31723880G= | CA1619278952 | MPIG6B | c.303G= (p.Gly101=) n.510G= n.307G= n.303G= c.268+35G= (n.268+35G=) c.351G= (p.Gly117=) | |
6 | g.31723880G>T | CA449801029 | MPIG6B | c.303G>T (p.Gly101=) n.510G>T n.307G>T n.303G>T c.268+35G>T (n.268+35G>T) c.351G>T (p.Gly117=) | |
6 | g.31723881G>A | CA363371588 | MPIG6B | c.304G>A (p.Asp102Asn) n.511G>A n.308G>A n.304G>A c.268+36G>A (n.268+36G>A) c.352G>A (p.Asp118Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31723881G>C | CA363371589 | MPIG6B | c.304G>C (p.Asp102His) n.511G>C n.308G>C n.304G>C c.268+36G>C (n.268+36G>C) c.352G>C (p.Asp118His) | |
6 | g.31723881G= | CA1619278953 | MPIG6B | c.304G= (p.Asp102=) n.511G= n.308G= n.304G= c.268+36G= (n.268+36G=) c.352G= (p.Asp118=) | |
6 | g.31723881G>T | CA363371590 | MPIG6B | c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.511G>T n.308G>T n.304G>T c.268+36G>T (n.268+36G>T) c.352G>T (p.Asp118Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723881_31723889delinsGACTCGGGC | CA1619278954 | MPIG6B | c.304_312delinsGACTCGGGC (p.Asp102=) n.511_519delinsGACTCGGGC n.308_316delinsGACTCGGGC n.304_312delinsGACTCGGGC c.268+36_268+44delinsGACTCGGGC (n.268+36_268+44delinsGACTCGGGC) c.352_360delinsGACTCGGGC (p.Asp118=) | |
6 | g.31723882A>C | CA363371597 | MPIG6B | c.305A>C (p.Asp102Ala) n.512A>C n.309A>C n.305A>C c.268+37A>C (n.268+37A>C) c.353A>C (p.Asp118Ala) | |
6 | g.31723882A>G | CA363371592 | MPIG6B | c.305A>G (p.Asp102Gly) n.512A>G n.309A>G n.305A>G c.268+37A>G (n.268+37A>G) c.353A>G (p.Asp118Gly) | |
6 | g.31723882A>T | CA363371595 | MPIG6B | c.305A>T (p.Asp102Val) n.512A>T n.309A>T n.305A>T c.268+37A>T (n.268+37A>T) c.353A>T (p.Asp118Val) | gnomAD v4 |
6 | g.31723885_31723892del | CA566691218 | MPIG6B | c.308_315del (p.Ser103PhefsTer?) n.515_522del n.312_319del n.308_315del c.268+40_268+47del (n.268+40_268+47del) c.356_363del (p.Ser119PhefsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723883C>A | CA3720300 | MPIG6B | c.306C>A (p.Asp102Glu) n.513C>A n.310C>A n.306C>A c.268+38C>A (n.268+38C>A) c.354C>A (p.Asp118Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31723883C= | CA1619278955 | MPIG6B | c.306C= (p.Asp102=) n.513C= n.310C= n.306C= c.268+38C= (n.268+38C=) c.354C= (p.Asp118=) | |
6 | g.31723883C>G | CA363371601 | MPIG6B | c.306C>G (p.Asp102Glu) n.513C>G n.310C>G n.306C>G c.268+38C>G (n.268+38C>G) c.354C>G (p.Asp118Glu) | |
6 | g.31723883C>T | CA449801032 | MPIG6B | c.306C>T (p.Asp102=) n.513C>T n.310C>T n.306C>T c.268+38C>T (n.268+38C>T) c.354C>T (p.Asp118=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723884T>A | CA363371605 | MPIG6B | c.307T>A (p.Ser103Thr) n.514T>A n.311T>A n.307T>A c.268+39T>A (n.268+39T>A) c.355T>A (p.Ser119Thr) | |
6 | g.31723884T>C | CA363371607 | MPIG6B | c.307T>C (p.Ser103Pro) n.514T>C n.311T>C n.307T>C c.268+39T>C (n.268+39T>C) c.355T>C (p.Ser119Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.31723884T>G | CA363371612 | MPIG6B | c.307T>G (p.Ser103Ala) n.514T>G n.311T>G n.307T>G c.268+39T>G (n.268+39T>G) c.355T>G (p.Ser119Ala) | |
6 | g.31723884_31723886delinsTCG | CA1619278956 | MPIG6B | c.307_309delinsTCG (p.Ser103=) n.514_516delinsTCG n.311_313delinsTCG n.307_309delinsTCG c.268+39_268+41delinsTCG (n.268+39_268+41delinsTCG) c.355_357delinsTCG (p.Ser119=) | |
6 | g.31723885C>A | CA363371623 | MPIG6B | c.308C>A (p.Ser103Ter) n.515C>A n.312C>A n.308C>A c.268+40C>A (n.268+40C>A) c.356C>A (p.Ser119Ter) | |
6 | g.31723885C= | CA1619278957 | MPIG6B | c.308C= (p.Ser103=) n.515C= n.312C= n.308C= c.268+40C= (n.268+40C=) c.356C= (p.Ser119=) | |
6 | g.31723885C>G | CA363371620 | MPIG6B | c.308C>G (p.Ser103Trp) n.515C>G n.312C>G n.308C>G c.268+40C>G (n.268+40C>G) c.356C>G (p.Ser119Trp) | |
6 | g.31723885C>T | CA363371614 | MPIG6B | c.308C>T (p.Ser103Leu) n.515C>T n.312C>T n.308C>T c.268+40C>T (n.268+40C>T) c.356C>T (p.Ser119Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31723885_31723886del | CA3720301 | MPIG6B | c.308_309del (p.Ser103TrpfsTer?) n.515_516del n.312_313del n.308_309del c.268+40_268+41del (n.268+40_268+41del) c.356_357del (p.Ser119TrpfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723886G>A | CA3720303 | MPIG6B | c.309G>A (p.Ser103=) n.516G>A n.313G>A n.309G>A c.268+41G>A (n.268+41G>A) c.357G>A (p.Ser119=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723886G>C | CA3720302 | MPIG6B | c.309G>C (p.Ser103=) n.516G>C n.313G>C n.309G>C c.268+41G>C (n.268+41G>C) c.357G>C (p.Ser119=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723886G= | CA1619278958 | MPIG6B | c.309G= (p.Ser103=) n.516G= n.313G= n.309G= c.268+41G= (n.268+41G=) c.357G= (p.Ser119=) | |
6 | g.31723886G>T | CA449801033 | MPIG6B | c.309G>T (p.Ser103=) n.516G>T n.313G>T n.309G>T c.268+41G>T (n.268+41G>T) c.357G>T (p.Ser119=) | dbSNP |
6 | g.31723887G>A | CA363371630 | MPIG6B | c.310G>A (p.Gly104Ser) n.517G>A n.314G>A n.310G>A c.268+42G>A (n.268+42G>A) c.358G>A (p.Gly120Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31723887G>C | CA363371632 | MPIG6B | c.310G>C (p.Gly104Arg) n.517G>C n.314G>C n.310G>C c.268+42G>C (n.268+42G>C) c.358G>C (p.Gly120Arg) | |
6 | g.31723887G= | CA1619278959 | MPIG6B | c.310G= (p.Gly104=) n.517G= n.314G= n.310G= c.268+42G= (n.268+42G=) c.358G= (p.Gly120=) | |
6 | g.31723887G>T | CA3720304 | MPIG6B | c.310G>T (p.Gly104Cys) n.517G>T n.314G>T n.310G>T c.268+42G>T (n.268+42G>T) c.358G>T (p.Gly120Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723888G>A | CA363371636 | MPIG6B | c.311G>A (p.Gly104Asp) n.518G>A n.315G>A n.311G>A c.268+43G>A (n.268+43G>A) c.359G>A (p.Gly120Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.31723888G>C | CA363371640 | MPIG6B | c.311G>C (p.Gly104Ala) n.518G>C n.315G>C n.311G>C c.268+43G>C (n.268+43G>C) c.359G>C (p.Gly120Ala) | |
6 | g.31723888G>T | CA363371638 | MPIG6B | c.311G>T (p.Gly104Val) n.518G>T n.315G>T n.311G>T c.268+43G>T (n.268+43G>T) c.359G>T (p.Gly120Val) | |
6 | g.31723889C>A | CA3720305 | MPIG6B | c.312C>A (p.Gly104=) n.519C>A n.316C>A n.312C>A c.268+44C>A (n.268+44C>A) c.360C>A (p.Gly120=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723889C= | CA1619278960 | MPIG6B | c.312C= (p.Gly104=) n.519C= n.316C= n.312C= c.268+44C= (n.268+44C=) c.360C= (p.Gly120=) | |
6 | g.31723889C>G | CA449801035 | MPIG6B | c.312C>G (p.Gly104=) n.519C>G n.316C>G n.312C>G c.268+44C>G (n.268+44C>G) c.360C>G (p.Gly120=) | |
6 | g.31723889C>T | CA449801034 | MPIG6B | c.312C>T (p.Gly104=) n.519C>T n.316C>T n.312C>T c.268+44C>T (n.268+44C>T) c.360C>T (p.Gly120=) | |
6 | g.31723890A>C | CA363371646 | MPIG6B | c.313A>C (p.Thr105Pro) n.520A>C n.317A>C n.313A>C c.268+45A>C (n.268+45A>C) c.361A>C (p.Thr121Pro) | |
6 | g.31723890A>G | CA363371648 | MPIG6B | c.313A>G (p.Thr105Ala) n.520A>G n.317A>G n.313A>G c.268+45A>G (n.268+45A>G) c.361A>G (p.Thr121Ala) | |
6 | g.31723890A>T | CA363371651 | MPIG6B | c.313A>T (p.Thr105Ser) n.520A>T n.317A>T n.313A>T c.268+45A>T (n.268+45A>T) c.361A>T (p.Thr121Ser) | |
6 | g.31723891C>A | CA363371654 | MPIG6B | c.314C>A (p.Thr105Asn) n.521C>A n.318C>A n.314C>A c.268+46C>A (n.268+46C>A) c.362C>A (p.Thr121Asn) | |
6 | g.31723891C= | CA1619278961 | MPIG6B | c.314C= (p.Thr105=) n.521C= n.318C= n.314C= c.268+46C= (n.268+46C=) c.362C= (p.Thr121=) | |
6 | g.31723891C>G | CA363371656 | MPIG6B | c.314C>G (p.Thr105Ser) n.521C>G n.318C>G n.314C>G c.268+46C>G (n.268+46C>G) c.362C>G (p.Thr121Ser) | |
6 | g.31723891C>T | CA363371659 | MPIG6B | c.314C>T (p.Thr105Ile) n.521C>T n.318C>T n.314C>T c.268+46C>T (n.268+46C>T) c.362C>T (p.Thr121Ile) | COSMIC COSMIC |
6 | g.31723892T>A | CA3720306 | MPIG6B | c.315T>A (p.Thr105=) n.522T>A n.319T>A n.315T>A c.268+47T>A (n.268+47T>A) c.363T>A (p.Thr121=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723892T>C | CA449801036 | MPIG6B | c.315T>C (p.Thr105=) n.522T>C n.319T>C n.315T>C c.268+47T>C (n.268+47T>C) c.363T>C (p.Thr121=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723892T>G | CA449801037 | MPIG6B | c.315T>G (p.Thr105=) n.522T>G n.319T>G n.315T>G c.268+47T>G (n.268+47T>G) c.363T>G (p.Thr121=) | |
6 | g.31723892T= | CA1619278962 | MPIG6B | c.315T= (p.Thr105=) n.522T= n.319T= n.315T= c.268+47T= (n.268+47T=) c.363T= (p.Thr121=) | |
6 | g.31723897dup | CA566691219 | MPIG6B | c.320dup (p.Cys108LeufsTer?) n.527dup n.324dup n.320dup c.268+52dup (n.268+52dup) c.368dup (p.Cys124LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723897del | CA2678022203 | MPIG6B | c.320del (p.Phe107SerfsTer?) n.527del n.324del n.320del c.268+52del (n.268+52del) c.368del (p.Phe123SerfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.31723893T>A | CA363371664 | MPIG6B | c.316T>A (p.Phe106Ile) n.523T>A n.320T>A n.316T>A c.268+48T>A (n.268+48T>A) c.364T>A (p.Phe122Ile) | |
6 | g.31723893T>C | CA363371666 | MPIG6B | c.316T>C (p.Phe106Leu) n.523T>C n.320T>C n.316T>C c.268+48T>C (n.268+48T>C) c.364T>C (p.Phe122Leu) | |
6 | g.31723893T>G | CA363371669 | MPIG6B | c.316T>G (p.Phe106Val) n.523T>G n.320T>G n.316T>G c.268+48T>G (n.268+48T>G) c.364T>G (p.Phe122Val) | |
6 | g.31723894T>A | CA363371672 | MPIG6B | c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.524T>A n.321T>A n.317T>A c.268+49T>A (n.268+49T>A) c.365T>A (p.Phe122Tyr) | |
6 | g.31723894T>C | CA363371676 | MPIG6B | c.317T>C (p.Phe106Ser) n.524T>C n.321T>C n.317T>C c.268+49T>C (n.268+49T>C) c.365T>C (p.Phe122Ser) | |
6 | g.31723894T>G | CA3720307 | MPIG6B | c.317T>G (p.Phe106Cys) n.524T>G n.321T>G n.317T>G c.268+49T>G (n.268+49T>G) c.365T>G (p.Phe122Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723894T= | CA1619278963 | MPIG6B | c.317T= (p.Phe106=) n.524T= n.321T= n.317T= c.268+49T= (n.268+49T=) c.365T= (p.Phe122=) | |
6 | g.31723895T>A | CA363371680 | MPIG6B | c.318T>A (p.Phe106Leu) n.525T>A n.322T>A n.318T>A c.268+50T>A (n.268+50T>A) c.366T>A (p.Phe122Leu) | |
6 | g.31723895T>C | CA449801038 | MPIG6B | c.318T>C (p.Phe106=) n.525T>C n.322T>C n.318T>C c.268+50T>C (n.268+50T>C) c.366T>C (p.Phe122=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31723895T>G | CA363371681 | MPIG6B | c.318T>G (p.Phe106Leu) n.525T>G n.322T>G n.318T>G c.268+50T>G (n.268+50T>G) c.366T>G (p.Phe122Leu) | |
6 | g.31723895T= | CA1619278964 | MPIG6B | c.318T= (p.Phe106=) n.525T= n.322T= n.318T= c.268+50T= (n.268+50T=) c.366T= (p.Phe122=) | |
6 | g.31723896T>A | CA363371684 | MPIG6B | c.319T>A (p.Phe107Ile) n.526T>A n.323T>A n.319T>A c.268+51T>A (n.268+51T>A) c.367T>A (p.Phe123Ile) | dbSNP |
6 | g.31723896T>C | CA363371687 | MPIG6B | c.319T>C (p.Phe107Leu) n.526T>C n.323T>C n.319T>C c.268+51T>C (n.268+51T>C) c.367T>C (p.Phe123Leu) | |
6 | g.31723896T>G | CA363371689 | MPIG6B | c.319T>G (p.Phe107Val) n.526T>G n.323T>G n.319T>G c.268+51T>G (n.268+51T>G) c.367T>G (p.Phe123Val) | |
6 | g.31723896T= | CA1619278965 | MPIG6B | c.319T= (p.Phe107=) n.526T= n.323T= n.319T= c.268+51T= (n.268+51T=) c.367T= (p.Phe123=) | |
6 | g.31723897T>A | CA363371692 | MPIG6B | c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.527T>A n.324T>A n.320T>A c.268+52T>A (n.268+52T>A) c.368T>A (p.Phe123Tyr) | |
6 | g.31723897T>C | CA363371695 | MPIG6B | c.320T>C (p.Phe107Ser) n.527T>C n.324T>C n.320T>C c.268+52T>C (n.268+52T>C) c.368T>C (p.Phe123Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.31723897T>G | CA363371698 | MPIG6B | c.320T>G (p.Phe107Cys) n.527T>G n.324T>G n.320T>G c.268+52T>G (n.268+52T>G) c.368T>G (p.Phe123Cys) | |
6 | g.31723898C>A | CA363371701 | MPIG6B | c.321C>A (p.Phe107Leu) n.528C>A n.325C>A n.321C>A c.268+53C>A (n.268+53C>A) c.369C>A (p.Phe123Leu) | |
6 | g.31723898C= | CA1619278966 | MPIG6B | c.321C= (p.Phe107=) n.528C= n.325C= n.321C= c.268+53C= (n.268+53C=) c.369C= (p.Phe123=) | |
6 | g.31723898C>G | CA363371702 | MPIG6B | c.321C>G (p.Phe107Leu) n.528C>G n.325C>G n.321C>G c.268+53C>G (n.268+53C>G) c.369C>G (p.Phe123Leu) | COSMIC COSMIC |
6 | g.31723898C>T | CA449801039 | MPIG6B | c.321C>T (p.Phe107=) n.528C>T n.325C>T n.321C>T c.268+53C>T (n.268+53C>T) c.369C>T (p.Phe123=) | dbSNP |
6 | g.31723898_31723900delinsCTG | CA1619278967 | MPIG6B | c.321_323delinsCTG (p.Phe107=) n.528_530delinsCTG n.325_327delinsCTG n.321_323delinsCTG c.268+53_268+55delinsCTG (n.268+53_268+55delinsCTG) c.369_371delinsCTG (p.Phe123=) | |
6 | g.31723899T>A | CA363371706 | MPIG6B | c.322T>A (p.Cys108Ser) n.529T>A n.326T>A n.322T>A c.268+54T>A (n.268+54T>A) c.370T>A (p.Cys124Ser) | |
6 | g.31723899T>C | CA363371708 | MPIG6B | c.322T>C (p.Cys108Arg) n.529T>C n.326T>C n.322T>C c.268+54T>C (n.268+54T>C) c.370T>C (p.Cys124Arg) | |
6 | g.31723899T>G | CA136874306 | MPIG6B | c.322T>G (p.Cys108Gly) n.529T>G n.326T>G n.322T>G c.268+54T>G (n.268+54T>G) c.370T>G (p.Cys124Gly) | dbSNP |
6 | g.31723899T= | CA1619278968 | MPIG6B | c.322T= (p.Cys108=) n.529T= n.326T= n.322T= c.268+54T= (n.268+54T=) c.370T= (p.Cys124=) | |
6 | g.31723899_31723900del | CA566691220 | MPIG6B | c.322_323del (p.Cys108GlnfsTer?) n.529_530del n.326_327del n.322_323del c.268+54_268+55del (n.268+54_268+55del) c.370_371del (p.Cys124GlnfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723900G>A | CA363371717 | MPIG6B | c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.530G>A n.327G>A n.323G>A c.268+55G>A (n.268+55G>A) c.371G>A (p.Cys124Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.31723900G>C | CA363371715 | MPIG6B | c.323G>C (p.Cys108Ser) n.530G>C n.327G>C n.323G>C c.268+55G>C (n.268+55G>C) c.371G>C (p.Cys124Ser) | |
6 | g.31723900G>T | CA363371712 | MPIG6B | c.323G>T (p.Cys108Phe) n.530G>T n.327G>T n.323G>T c.268+55G>T (n.268+55G>T) c.371G>T (p.Cys124Phe) | ClinVar dbSNP |
6 | g.31723901C>A | CA16616949 | MPIG6B | c.324C>A (p.Cys108Ter) n.531C>A n.328C>A n.324C>A c.268+56C>A (n.268+56C>A) c.372C>A (p.Cys124Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723901C= | CA1619278969 | MPIG6B | c.324C= (p.Cys108=) n.531C= n.328C= n.324C= c.268+56C= (n.268+56C=) c.372C= (p.Cys124=) | |
6 | g.31723901C>G | CA363371722 | MPIG6B | c.324C>G (p.Cys108Trp) n.531C>G n.328C>G n.324C>G c.268+56C>G (n.268+56C>G) c.372C>G (p.Cys124Trp) | |
6 | g.31723901C>T | CA449801040 | MPIG6B | c.324C>T (p.Cys108=) n.531C>T n.328C>T n.324C>T c.268+56C>T (n.268+56C>T) c.372C>T (p.Cys124=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723902A>C | CA363371730 | MPIG6B | c.325A>C (p.Lys109Gln) n.532A>C n.329A>C n.325A>C c.268+57A>C (n.268+57A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) | |
6 | g.31723902A>G | CA363371731 | MPIG6B | c.325A>G (p.Lys109Glu) n.532A>G n.329A>G n.325A>G c.268+57A>G (n.268+57A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) | |
6 | g.31723902A>T | CA363371732 | MPIG6B | c.325A>T (p.Lys109Ter) n.532A>T n.329A>T n.325A>T c.268+57A>T (n.268+57A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) | |
6 | g.31723903del | CA2678022241 | MPIG6B | c.326del (p.Lys109ArgfsTer?) n.533del n.330del n.326del c.268+58del (n.268+58del) c.374del (p.Lys125ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.31723903A>C | CA363371735 | MPIG6B | c.326A>C (p.Lys109Thr) n.533A>C n.330A>C n.326A>C c.268+58A>C (n.268+58A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) | |
6 | g.31723903A>G | CA363371737 | MPIG6B | c.326A>G (p.Lys109Arg) n.533A>G n.330A>G n.326A>G c.268+58A>G (n.268+58A>G) c.374A>G (p.Lys125Arg) | |
6 | g.31723903A>T | CA363371745 | MPIG6B | c.326A>T (p.Lys109Met) n.533A>T n.330A>T n.326A>T c.268+58A>T (n.268+58A>T) c.374A>T (p.Lys125Met) | gnomAD v4 |
6 | g.31723904G>A | CA449801041 | MPIG6B | c.327G>A (p.Lys109=) n.534G>A n.331G>A n.327G>A c.268+59G>A (n.268+59G>A) c.375G>A (p.Lys125=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723904G>C | CA363371749 | MPIG6B | c.327G>C (p.Lys109Asn) n.534G>C n.331G>C n.327G>C c.268+59G>C (n.268+59G>C) c.375G>C (p.Lys125Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.31723904G>T | CA363371752 | MPIG6B | c.327G>T (p.Lys109Asn) n.534G>T n.331G>T n.327G>T c.268+59G>T (n.268+59G>T) c.375G>T (p.Lys125Asn) | |
6 | g.31723905G>A | CA363371755 | MPIG6B | c.328G>A (p.Gly110Ser) n.535G>A n.332G>A n.328G>A c.268+60G>A (n.268+60G>A) c.376G>A (p.Gly126Ser) | |
6 | g.31723905G>C | CA363371757 | MPIG6B | c.328G>C (p.Gly110Arg) n.535G>C n.332G>C n.328G>C c.268+60G>C (n.268+60G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) | |
6 | g.31723905G>T | CA363371761 | MPIG6B | c.328G>T (p.Gly110Cys) n.535G>T n.332G>T n.328G>T c.268+60G>T (n.268+60G>T) c.376G>T (p.Gly126Cys) | |
6 | g.31723906G>A | CA363371764 | MPIG6B | c.329G>A (p.Gly110Asp) n.536G>A n.333G>A n.329G>A c.268+61G>A (n.268+61G>A) c.377G>A (p.Gly126Asp) | |
6 | g.31723906G>C | CA363371767 | MPIG6B | c.329G>C (p.Gly110Ala) n.536G>C n.333G>C n.329G>C c.268+61G>C (n.268+61G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) | dbSNP |
6 | g.31723906G= | CA1619278970 | MPIG6B | c.329G= (p.Gly110=) n.536G= n.333G= n.329G= c.268+61G= (n.268+61G=) c.377G= (p.Gly126=) | |
6 | g.31723906G>T | CA363371763 | MPIG6B | c.329G>T (p.Gly110Val) n.536G>T n.333G>T n.329G>T c.268+61G>T (n.268+61G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) | |
6 | g.31723907C>A | CA449801042 | MPIG6B | c.330C>A (p.Gly110=) n.537C>A n.334C>A n.330C>A c.268+62C>A (n.268+62C>A) c.378C>A (p.Gly126=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723907C>G | CA449801043 | MPIG6B | c.330C>G (p.Gly110=) n.537C>G n.334C>G n.330C>G c.268+62C>G (n.268+62C>G) c.378C>G (p.Gly126=) | |
6 | g.31723907C>T | CA449801044 | MPIG6B | c.330C>T (p.Gly110=) n.537C>T n.334C>T n.330C>T c.268+62C>T (n.268+62C>T) c.378C>T (p.Gly126=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723908C>A | CA363371773 | MPIG6B | c.331C>A (p.Arg111Ser) n.538C>A n.335C>A n.331C>A c.268+63C>A (n.268+63C>A) c.379C>A (p.Arg127Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.31723908C= | CA1619278971 | MPIG6B | c.331C= (p.Arg111=) n.538C= n.335C= n.331C= c.268+63C= (n.268+63C=) c.379C= (p.Arg127=) | |
6 | g.31723908C>G | CA363371775 | MPIG6B | c.331C>G (p.Arg111Gly) n.538C>G n.335C>G n.331C>G c.268+63C>G (n.268+63C>G) c.379C>G (p.Arg127Gly) | |
6 | g.31723908C>T | CA363371777 | MPIG6B | c.331C>T (p.Arg111Cys) n.538C>T n.335C>T n.331C>T c.268+63C>T (n.268+63C>T) c.379C>T (p.Arg127Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723909del | CA2582341692 | MPIG6B | c.332del (p.Arg111ProfsTer?) c.332del (p.Arg111ProfsTer30) n.539del n.336del n.332del c.268+64del (n.268+64del) c.380del (p.Arg127ProfsTer?) | ClinVar |
6 | g.31723909G>A | CA363371780 | MPIG6B | c.332G>A (p.Arg111His) n.539G>A n.336G>A n.332G>A c.268+64G>A (n.268+64G>A) c.380G>A (p.Arg127His) | gnomAD v4 |
6 | g.31723909G>C | CA363371784 | MPIG6B | c.332G>C (p.Arg111Pro) n.539G>C n.336G>C n.332G>C c.268+64G>C (n.268+64G>C) c.380G>C (p.Arg127Pro) | |
6 | g.31723909G= | CA1619278972 | MPIG6B | c.332G= (p.Arg111=) n.539G= n.336G= n.332G= c.268+64G= (n.268+64G=) c.380G= (p.Arg127=) | |
6 | g.31723909G>T | CA363371786 | MPIG6B | c.332G>T (p.Arg111Leu) n.539G>T n.336G>T n.332G>T c.268+64G>T (n.268+64G>T) c.380G>T (p.Arg127Leu) | |
6 | g.31723910C>A | CA449801045 | MPIG6B | c.333C>A (p.Arg111=) n.540C>A n.337C>A n.333C>A c.268+65C>A (n.268+65C>A) c.381C>A (p.Arg127=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723910C>G | CA449801047 | MPIG6B | c.333C>G (p.Arg111=) n.540C>G n.337C>G n.333C>G c.268+65C>G (n.268+65C>G) c.381C>G (p.Arg127=) | |
6 | g.31723910C>T | CA449801046 | MPIG6B | c.333C>T (p.Arg111=) n.540C>T n.337C>T n.333C>T c.268+65C>T (n.268+65C>T) c.381C>T (p.Arg127=) | |
6 | g.31723910_31723913dup | CA823903320 | MPIG6B | c.333_336dup (p.Glu113ProfsTer?) n.540_543dup n.337_340dup n.333_336dup c.268+65_268+68dup (n.268+65_268+68dup) c.381_384dup (p.Glu129ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723911_31723973dup | CA1087473094 | MPIG6B | c.334_396dup (p.Pro132_Gly133insHisGluAspGluSerArgThrValLeuHisValLeuGlyAspArgThrTyrCysLysAlaPro) n.541_603dup n.338_400dup n.334_396dup c.268+66_268+128dup (n.268+66_268+128dup) c.382_444dup (p.Pro148_Gly149insHisGluAspGluSerArgThrValLeuHisValLeuGlyAspArgThrTyrCysLysAlaPro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723911C>A | CA363371790 | MPIG6B | c.334C>A (p.His112Asn) n.541C>A n.338C>A n.334C>A c.268+66C>A (n.268+66C>A) c.382C>A (p.His128Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.31723911C>G | CA363371793 | MPIG6B | c.334C>G (p.His112Asp) n.541C>G n.338C>G n.334C>G c.268+66C>G (n.268+66C>G) c.382C>G (p.His128Asp) | |
6 | g.31723911C>T | CA363371796 | MPIG6B | c.334C>T (p.His112Tyr) n.541C>T n.338C>T n.334C>T c.268+66C>T (n.268+66C>T) c.382C>T (p.His128Tyr) | |
6 | g.31723912A>C | CA363371802 | MPIG6B | c.335A>C (p.His112Pro) n.542A>C n.339A>C n.335A>C c.268+67A>C (n.268+67A>C) c.383A>C (p.His128Pro) | |
6 | g.31723912A>G | CA363371803 | MPIG6B | c.335A>G (p.His112Arg) n.542A>G n.339A>G n.335A>G c.268+67A>G (n.268+67A>G) c.383A>G (p.His128Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.31723912A>T | CA363371805 | MPIG6B | c.335A>T (p.His112Leu) n.542A>T n.339A>T n.335A>T c.268+67A>T (n.268+67A>T) c.383A>T (p.His128Leu) | |
6 | g.31723913C>A | CA363371812 | MPIG6B | c.336C>A (p.His112Gln) n.543C>A n.340C>A n.336C>A c.268+68C>A (n.268+68C>A) c.384C>A (p.His128Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.31723913C= | CA1619278973 | MPIG6B | c.336C= (p.His112=) n.543C= n.340C= n.336C= c.268+68C= (n.268+68C=) c.384C= (p.His128=) | |
6 | g.31723913C>G | CA363371811 | MPIG6B | c.336C>G (p.His112Gln) n.543C>G n.340C>G n.336C>G c.268+68C>G (n.268+68C>G) c.384C>G (p.His128Gln) | |
6 | g.31723913C>T | CA3720308 | MPIG6B | c.336C>T (p.His112=) n.543C>T n.340C>T n.336C>T c.268+68C>T (n.268+68C>T) c.384C>T (p.His128=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723914G>A | CA363371813 | MPIG6B | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.544G>A n.341G>A n.337G>A c.268+69G>A (n.268+69G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.31723914G>C | CA363371814 | MPIG6B | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.544G>C n.341G>C n.337G>C c.268+69G>C (n.268+69G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.31723914G= | CA1619278974 | MPIG6B | c.337G= (p.Glu113=) n.544G= n.341G= n.337G= c.268+69G= (n.268+69G=) c.385G= (p.Glu129=) | |
6 | g.31723914G>T | CA363371815 | MPIG6B | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.544G>T n.341G>T n.337G>T c.268+69G>T (n.268+69G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723915A= | CA1619278975 | MPIG6B | c.338A= (p.Glu113=) n.545A= n.342A= n.338A= c.268+70A= (n.268+70A=) c.386A= (p.Glu129=) | |
6 | g.31723915A>C | CA363371817 | MPIG6B | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.545A>C n.342A>C n.338A>C c.268+70A>C (n.268+70A>C) c.386A>C (p.Glu129Ala) | |
6 | g.31723915A>G | CA3720309 | MPIG6B | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.545A>G n.342A>G n.338A>G c.268+70A>G (n.268+70A>G) c.386A>G (p.Glu129Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723915A>T | CA363371821 | MPIG6B | c.338A>T (p.Glu113Val) n.545A>T n.342A>T n.338A>T c.268+70A>T (n.268+70A>T) c.386A>T (p.Glu129Val) | |
6 | g.31723916G>A | CA449801048 | MPIG6B | c.339G>A (p.Glu113=) n.546G>A n.343G>A n.339G>A c.268+71G>A (n.268+71G>A) c.387G>A (p.Glu129=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723916G>C | CA363371823 | MPIG6B | c.339G>C (p.Glu113Asp) n.546G>C n.343G>C n.339G>C c.268+71G>C (n.268+71G>C) c.387G>C (p.Glu129Asp) | |
6 | g.31723916G>T | CA363371824 | MPIG6B | c.339G>T (p.Glu113Asp) n.546G>T n.343G>T n.339G>T c.268+71G>T (n.268+71G>T) c.387G>T (p.Glu129Asp) | |
6 | g.31723917del | CA2578568434 | MPIG6B | c.340del (p.Asp114ThrfsTer?) c.340del (p.Asp114ThrfsTer27) n.547del n.344del n.340del c.268+72del (n.268+72del) c.388del (p.Asp130ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.31723917G>A | CA363371825 | MPIG6B | c.340G>A (p.Asp114Asn) n.547G>A n.344G>A n.340G>A c.268+72G>A (n.268+72G>A) c.388G>A (p.Asp130Asn) | |
6 | g.31723917G>C | CA363371829 | MPIG6B | c.340G>C (p.Asp114His) n.547G>C n.344G>C n.340G>C c.268+72G>C (n.268+72G>C) c.388G>C (p.Asp130His) | |
6 | g.31723917G>T | CA363371833 | MPIG6B | c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.547G>T n.344G>T n.340G>T c.268+72G>T (n.268+72G>T) c.388G>T (p.Asp130Tyr) | |
6 | g.31723918A= | CA1619278976 | MPIG6B | c.341A= (p.Asp114=) n.548A= n.345A= n.341A= c.268+73A= (n.268+73A=) c.389A= (p.Asp130=) | |
6 | g.31723918A>C | CA363371839 | MPIG6B | c.341A>C (p.Asp114Ala) n.548A>C n.345A>C n.341A>C c.268+73A>C (n.268+73A>C) c.389A>C (p.Asp130Ala) | |
6 | g.31723918A>G | CA363371836 | MPIG6B | c.341A>G (p.Asp114Gly) n.548A>G n.345A>G n.341A>G c.268+73A>G (n.268+73A>G) c.389A>G (p.Asp130Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.31723918A>T | CA3720310 | MPIG6B | c.341A>T (p.Asp114Val) n.548A>T n.345A>T n.341A>T c.268+73A>T (n.268+73A>T) c.389A>T (p.Asp130Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723919C>A | CA363371852 | MPIG6B | c.342C>A (p.Asp114Glu) n.549C>A n.346C>A n.342C>A c.268+74C>A (n.268+74C>A) c.390C>A (p.Asp130Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.31723919C= | CA1619278977 | MPIG6B | c.342C= (p.Asp114=) n.549C= n.346C= n.342C= c.268+74C= (n.268+74C=) c.390C= (p.Asp130=) | |
6 | g.31723919C>G | CA363371855 | MPIG6B | c.342C>G (p.Asp114Glu) n.549C>G n.346C>G n.342C>G c.268+74C>G (n.268+74C>G) c.390C>G (p.Asp130Glu) | |
6 | g.31723919C>T | CA449801049 | MPIG6B | c.342C>T (p.Asp114=) n.549C>T n.346C>T n.342C>T c.268+74C>T (n.268+74C>T) c.390C>T (p.Asp130=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31723921_31723927dup | CA2678022298 | MPIG6B | c.344_350dup (p.Thr118GlufsTer?) c.344_350dup (p.Thr118GlufsTer28) n.551_557dup n.348_354dup n.344_350dup c.268+76_268+82dup (n.268+76_268+82dup) c.392_398dup (p.Thr134GlufsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.31723920G>A | CA363371860 | MPIG6B | c.343G>A (p.Glu115Lys) n.550G>A n.347G>A n.343G>A c.268+75G>A (n.268+75G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) | dbSNP |
6 | g.31723920G>C | CA363371864 | MPIG6B | c.343G>C (p.Glu115Gln) n.550G>C n.347G>C n.343G>C c.268+75G>C (n.268+75G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723920G= | CA1619278978 | MPIG6B | c.343G= (p.Glu115=) n.550G= n.347G= n.343G= c.268+75G= (n.268+75G=) c.391G= (p.Glu131=) | |
6 | g.31723920G>T | CA363371873 | MPIG6B | c.343G>T (p.Glu115Ter) n.550G>T n.347G>T n.343G>T c.268+75G>T (n.268+75G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.31723923_31723924del | CA2740098088 | MPIG6B | c.346_347del (p.Ser116ProfsTer?) c.346_347del (p.Ser116ProfsTer27) n.553_554del n.350_351del n.346_347del c.268+78_268+79del (n.268+78_268+79del) c.394_395del (p.Ser132ProfsTer?) | ClinVar |
6 | g.31723921A>C | CA363371878 | MPIG6B | c.344A>C (p.Glu115Ala) n.551A>C n.348A>C n.344A>C c.268+76A>C (n.268+76A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) | |
6 | g.31723921A>G | CA363371880 | MPIG6B | c.344A>G (p.Glu115Gly) n.551A>G n.348A>G n.344A>G c.268+76A>G (n.268+76A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.31723921A>T | CA363371883 | MPIG6B | c.344A>T (p.Glu115Val) n.551A>T n.348A>T n.344A>T c.268+76A>T (n.268+76A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) | |
6 | g.31723921_31723929del | CA2678022313 | MPIG6B | c.344_352del (p.Glu115_Thr118delinsAla) n.551_559del n.348_356del n.344_352del c.268+76_268+84del (n.268+76_268+84del) c.392_400del (p.Glu131_Thr134delinsAla) | gnomAD v4 |
6 | g.31723922G>A | CA449801050 | MPIG6B | c.345G>A (p.Glu115=) n.552G>A n.349G>A n.345G>A c.268+77G>A (n.268+77G>A) c.393G>A (p.Glu131=) | |
6 | g.31723922G>C | CA3720311 | MPIG6B | c.345G>C (p.Glu115Asp) n.552G>C n.349G>C n.345G>C c.268+77G>C (n.268+77G>C) c.393G>C (p.Glu131Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723922G= | CA1619278979 | MPIG6B | c.345G= (p.Glu115=) n.552G= n.349G= n.345G= c.268+77G= (n.268+77G=) c.393G= (p.Glu131=) | |
6 | g.31723922G>T | CA363371885 | MPIG6B | c.345G>T (p.Glu115Asp) n.552G>T n.349G>T n.345G>T c.268+77G>T (n.268+77G>T) c.393G>T (p.Glu131Asp) | |
6 | g.31723923A= | CA1619278980 | MPIG6B | c.346A= (p.Ser116=) n.553A= n.350A= n.346A= c.268+78A= (n.268+78A=) c.394A= (p.Ser132=) | |
6 | g.31723923A>C | CA363371889 | MPIG6B | c.346A>C (p.Ser116Arg) n.553A>C n.350A>C n.346A>C c.268+78A>C (n.268+78A>C) c.394A>C (p.Ser132Arg) | |
6 | g.31723923A>G | CA3720312 | MPIG6B | c.346A>G (p.Ser116Gly) n.553A>G n.350A>G n.346A>G c.268+78A>G (n.268+78A>G) c.394A>G (p.Ser132Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31723923A>T | CA363371891 | MPIG6B | c.346A>T (p.Ser116Cys) n.553A>T n.350A>T n.346A>T c.268+78A>T (n.268+78A>T) c.394A>T (p.Ser132Cys) | |
6 | g.31723924G>A | CA363371895 | MPIG6B | c.347G>A (p.Ser116Asn) n.554G>A n.351G>A n.347G>A c.268+79G>A (n.268+79G>A) c.395G>A (p.Ser132Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.31723924G>C | CA363371897 | MPIG6B | c.347G>C (p.Ser116Thr) n.554G>C n.351G>C n.347G>C c.268+79G>C (n.268+79G>C) c.395G>C (p.Ser132Thr) | |
6 | g.31723924G>T | CA363371899 | MPIG6B | c.347G>T (p.Ser116Ile) n.554G>T n.351G>T n.347G>T c.268+79G>T (n.268+79G>T) c.395G>T (p.Ser132Ile) | |
6 | g.31723925C>A | CA363371902 | MPIG6B | c.348C>A (p.Ser116Arg) n.555C>A n.352C>A n.348C>A c.268+80C>A (n.268+80C>A) c.396C>A (p.Ser132Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.31723925C= | CA1619278981 | MPIG6B | c.348C= (p.Ser116=) n.555C= n.352C= n.348C= c.268+80C= (n.268+80C=) c.396C= (p.Ser132=) | |
6 | g.31723925C>G | CA3720313 | MPIG6B | c.348C>G (p.Ser116Arg) n.555C>G n.352C>G n.348C>G c.268+80C>G (n.268+80C>G) c.396C>G (p.Ser132Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723925C>T | CA449801051 | MPIG6B | c.348C>T (p.Ser116=) n.555C>T n.352C>T n.348C>T c.268+80C>T (n.268+80C>T) c.396C>T (p.Ser132=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723926C>A | CA363371905 | MPIG6B | c.349C>A (p.Arg117Ser) n.556C>A n.353C>A n.349C>A c.268+81C>A (n.268+81C>A) c.397C>A (p.Arg133Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.31723926C= | CA1619278982 | MPIG6B | c.349C= (p.Arg117=) n.556C= n.353C= n.349C= c.268+81C= (n.268+81C=) c.397C= (p.Arg133=) | |
6 | g.31723926C>G | CA363371908 | MPIG6B | c.349C>G (p.Arg117Gly) n.556C>G n.353C>G n.349C>G c.268+81C>G (n.268+81C>G) c.397C>G (p.Arg133Gly) | |
6 | g.31723926C>T | CA136874320 | MPIG6B | c.349C>T (p.Arg117Cys) n.556C>T n.353C>T n.349C>T c.268+81C>T (n.268+81C>T) c.397C>T (p.Arg133Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723927G>A | CA3720314 | MPIG6B | c.350G>A (p.Arg117His) n.557G>A n.354G>A n.350G>A c.268+82G>A (n.268+82G>A) c.398G>A (p.Arg133His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31723927G>C | CA363371913 | MPIG6B | c.350G>C (p.Arg117Pro) n.557G>C n.354G>C n.350G>C c.268+82G>C (n.268+82G>C) c.398G>C (p.Arg133Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.31723927G= | CA1619278983 | MPIG6B | c.350G= (p.Arg117=) n.557G= n.354G= n.350G= c.268+82G= (n.268+82G=) c.398G= (p.Arg133=) | |
6 | g.31723927G>T | CA363371914 | MPIG6B | c.350G>T (p.Arg117Leu) n.557G>T n.354G>T n.350G>T c.268+82G>T (n.268+82G>T) c.398G>T (p.Arg133Leu) | |
6 | g.31723928T>A | CA449801053 | MPIG6B | c.351T>A (p.Arg117=) n.558T>A n.355T>A n.351T>A c.268+83T>A (n.268+83T>A) c.399T>A (p.Arg133=) | |
6 | g.31723928T>C | CA449801054 | MPIG6B | c.351T>C (p.Arg117=) n.558T>C n.355T>C n.351T>C c.268+83T>C (n.268+83T>C) c.399T>C (p.Arg133=) | |
6 | g.31723928T>G | CA136874322 | MPIG6B | c.351T>G (p.Arg117=) n.558T>G n.355T>G n.351T>G c.268+83T>G (n.268+83T>G) c.399T>G (p.Arg133=) | dbSNP |
6 | g.31723928T= | CA1619278984 | MPIG6B | c.351T= (p.Arg117=) n.558T= n.355T= n.351T= c.268+83T= (n.268+83T=) c.399T= (p.Arg133=) | |
6 | g.31723929A= | CA1619278986 | MPIG6B | c.352A= (p.Thr118=) n.559A= n.356A= n.352A= c.268+84A= (n.268+84A=) c.400A= (p.Thr134=) | |
6 | g.31723929A>C | CA363371920 | MPIG6B | c.352A>C (p.Thr118Pro) n.559A>C n.356A>C n.352A>C c.268+84A>C (n.268+84A>C) c.400A>C (p.Thr134Pro) | |
6 | g.31723929A>G | CA363371916 | MPIG6B | c.352A>G (p.Thr118Ala) n.559A>G n.356A>G n.352A>G c.268+84A>G (n.268+84A>G) c.400A>G (p.Thr134Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31723929A>T | CA363371918 | MPIG6B | c.352A>T (p.Thr118Ser) n.559A>T n.356A>T n.352A>T c.268+84A>T (n.268+84A>T) c.400A>T (p.Thr134Ser) | |
6 | g.31723929_31723934delinsACAGTG | CA1619278985 | MPIG6B | c.352_357delinsACAGTG (p.Thr118=) n.559_564delinsACAGTG n.356_361delinsACAGTG n.352_357delinsACAGTG c.268+84_268+89delinsACAGTG (n.268+84_268+89delinsACAGTG) c.400_405delinsACAGTG (p.Thr134=) | |
6 | g.31723931_31723940del | CA2678022371 | MPIG6B | c.354_363del (p.Val119CysfsTer23) c.354_363del (p.Val119CysfsTer?) c.354_363del (p.Val119CysfsTer27) c.354_363del (p.Val119CysfsTer19) n.561_570del n.358_367del n.354_363del c.268+86_268+95del (n.268+86_268+95del) c.402_411del (p.Val135CysfsTer23) c.402_411del (p.Val135CysfsTer27) | gnomAD v4 |
6 | g.31723930C>A | CA363371922 | MPIG6B | c.353C>A (p.Thr118Lys) n.560C>A n.357C>A n.353C>A c.268+85C>A (n.268+85C>A) c.401C>A (p.Thr134Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.31723930C= | CA1619278988 | MPIG6B | c.353C= (p.Thr118=) n.560C= n.357C= n.353C= c.268+85C= (n.268+85C=) c.401C= (p.Thr134=) | |
6 | g.31723930C>G | CA363371924 | MPIG6B | c.353C>G (p.Thr118Arg) n.560C>G n.357C>G n.353C>G c.268+85C>G (n.268+85C>G) c.401C>G (p.Thr134Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.31723930C>T | CA363371927 | MPIG6B | c.353C>T (p.Thr118Ile) n.560C>T n.357C>T n.353C>T c.268+85C>T (n.268+85C>T) c.401C>T (p.Thr134Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31723931_31723935del | CA823903366 | MPIG6B | c.354_358del (p.Val119SerfsTer?) c.354_358del (p.Val119SerfsTer23) n.561_565del n.358_362del n.354_358del c.268+86_268+90del (n.268+86_268+90del) c.402_406del (p.Val135SerfsTer?) | dbSNP |
6 | g.31723930_31723947delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG | CA1619278987 | MPIG6B | c.353_370delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG (p.Thr118=) n.560_577delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG n.357_374delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG n.353_370delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG c.268+85_268+102delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG (n.268+85_268+102delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG) c.401_418delinsCAGTGCTTCACGTGCTGG (p.Thr134=) | |
6 | g.31723931A>C | CA449801057 | MPIG6B | c.354A>C (p.Thr118=) n.561A>C n.358A>C n.354A>C c.268+86A>C (n.268+86A>C) c.402A>C (p.Thr134=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723931A>G | CA449801059 | MPIG6B | c.354A>G (p.Thr118=) n.561A>G n.358A>G n.354A>G c.268+86A>G (n.268+86A>G) c.402A>G (p.Thr134=) | |
6 | g.31723931A>T | CA449801061 | MPIG6B | c.354A>T (p.Thr118=) n.561A>T n.358A>T n.354A>T c.268+86A>T (n.268+86A>T) c.402A>T (p.Thr134=) | |
6 | g.31723931_31723933delinsAGT | CA1619278989 | MPIG6B | c.354_356delinsAGT (p.Thr118=) n.561_563delinsAGT n.358_360delinsAGT n.354_356delinsAGT c.268+86_268+88delinsAGT (n.268+86_268+88delinsAGT) c.402_404delinsAGT (p.Thr134=) | |
6 | g.31723931_31723934dup | CA3720316 | MPIG6B | c.354_357dup (p.Leu120SerfsTer?) c.354_357dup (p.Leu120SerfsTer25) n.561_564dup n.358_361dup n.354_357dup c.268+86_268+89dup (n.268+86_268+89dup) c.402_405dup (p.Leu136SerfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723931_31723947del | CA3720315 | MPIG6B | c.354_370del (p.Val119GlyfsTer?) c.354_370del (p.Val119GlyfsTer19) n.561_577del n.358_374del n.354_370del c.268+86_268+102del (n.268+86_268+102del) c.402_418del (p.Val135GlyfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723932del | CA2678022413 | MPIG6B | c.355del (p.Val119CysfsTer26) c.355del (p.Val119CysfsTer?) c.355del (p.Val119CysfsTer30) c.355del (p.Val119CysfsTer22) n.562del n.359del n.355del c.268+87del (n.268+87del) c.403del (p.Val135CysfsTer26) c.403del (p.Val135CysfsTer30) | gnomAD v4 |
6 | g.31723932G>A | CA363371930 | MPIG6B | c.355G>A (p.Val119Met) n.562G>A n.359G>A n.355G>A c.268+87G>A (n.268+87G>A) c.403G>A (p.Val135Met) | |
6 | g.31723932G>C | CA363371934 | MPIG6B | c.355G>C (p.Val119Leu) n.562G>C n.359G>C n.355G>C c.268+87G>C (n.268+87G>C) c.403G>C (p.Val135Leu) | |
6 | g.31723932G>T | CA363371932 | MPIG6B | c.355G>T (p.Val119Leu) n.562G>T n.359G>T n.355G>T c.268+87G>T (n.268+87G>T) c.403G>T (p.Val135Leu) | |
6 | g.31723933_31723934dup | CA2770518824 | MPIG6B | c.356_357dup (p.Leu120CysfsTer26) c.356_357dup (p.Leu120CysfsTer?) c.356_357dup (p.Leu120CysfsTer30) c.356_357dup (p.Leu120CysfsTer22) n.563_564dup n.360_361dup n.356_357dup c.268+88_268+89dup (n.268+88_268+89dup) c.404_405dup (p.Leu136CysfsTer26) c.404_405dup (p.Leu136CysfsTer30) | |
6 | g.31723933_31723934del | CA1619278990 | MPIG6B | c.356_357del (p.Val119AlafsTer?) c.356_357del (p.Val119AlafsTer24) n.563_564del n.360_361del n.356_357del c.268+88_268+89del (n.268+88_268+89del) c.404_405del (p.Val135AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31723933T>A | CA363371937 | MPIG6B | c.356T>A (p.Val119Glu) n.563T>A n.360T>A n.356T>A c.268+88T>A (n.268+88T>A) c.404T>A (p.Val135Glu) | dbSNP |
6 | g.31723933T>C | CA363371940 | MPIG6B | c.356T>C (p.Val119Ala) n.563T>C n.360T>C n.356T>C c.268+88T>C (n.268+88T>C) c.404T>C (p.Val135Ala) | |
6 | g.31723933T>G | CA363371943 | MPIG6B | c.356T>G (p.Val119Gly) n.563T>G n.360T>G n.356T>G c.268+88T>G (n.268+88T>G) c.404T>G (p.Val135Gly) | |
6 | g.31723933T= | CA1619278991 | MPIG6B | c.356T= (p.Val119=) n.563T= n.360T= n.356T= c.268+88T= (n.268+88T=) c.404T= (p.Val135=) | |
6 | g.31723934_31723937del | CA645545051 | MPIG6B | c.357_360del (p.Leu120ThrfsTer24) c.357_360del (p.Leu120ThrfsTer?) c.357_360del (p.Leu120ThrfsTer28) c.357_360del (p.Leu120ThrfsTer20) n.564_567del n.361_364del n.357_360del c.268+89_268+92del (n.268+89_268+92del) c.405_408del (p.Leu136ThrfsTer24) c.405_408del (p.Leu136ThrfsTer28) | COSMIC COSMIC |
6 | g.31723934G>A | CA449801066 | MPIG6B | c.357G>A (p.Val119=) n.564G>A n.361G>A n.357G>A c.268+89G>A (n.268+89G>A) c.405G>A (p.Val135=) | |
6 | g.31723934G>C | CA449801067 | MPIG6B | c.357G>C (p.Val119=) n.564G>C n.361G>C n.357G>C c.268+89G>C (n.268+89G>C) c.405G>C (p.Val135=) | |
6 | g.31723934G>T | CA449801068 | MPIG6B | c.357G>T (p.Val119=) n.564G>T n.361G>T n.357G>T c.268+89G>T (n.268+89G>T) c.405G>T (p.Val135=) | |
6 | g.31723935C>A | CA363371949 | MPIG6B | c.358C>A (p.Leu120Ile) n.565C>A n.362C>A n.358C>A c.268+90C>A (n.268+90C>A) c.406C>A (p.Leu136Ile) | |
6 | g.31723935C= | CA1619278992 | MPIG6B | c.358C= (p.Leu120=) n.565C= n.362C= n.358C= c.268+90C= (n.268+90C=) c.406C= (p.Leu136=) | |
6 | g.31723935C>G | CA363371952 | MPIG6B | c.358C>G (p.Leu120Val) n.565C>G n.362C>G n.358C>G c.268+90C>G (n.268+90C>G) c.406C>G (p.Leu136Val) | |
6 | g.31723935C>T | CA136874325 | MPIG6B | c.358C>T (p.Leu120Phe) n.565C>T n.362C>T n.358C>T c.268+90C>T (n.268+90C>T) c.406C>T (p.Leu136Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723936T>A | CA363371955 | MPIG6B | c.359T>A (p.Leu120His) n.566T>A n.363T>A n.359T>A c.268+91T>A (n.268+91T>A) c.407T>A (p.Leu136His) | |
6 | g.31723936T>C | CA363371956 | MPIG6B | c.359T>C (p.Leu120Pro) n.566T>C n.363T>C n.359T>C c.268+91T>C (n.268+91T>C) c.407T>C (p.Leu136Pro) | COSMIC COSMIC |
6 | g.31723936T>G | CA363371958 | MPIG6B | c.359T>G (p.Leu120Arg) n.566T>G n.363T>G n.359T>G c.268+91T>G (n.268+91T>G) c.407T>G (p.Leu136Arg) | |
6 | g.31723937T>A | CA449801072 | MPIG6B | c.360T>A (p.Leu120=) n.567T>A n.364T>A n.360T>A c.268+92T>A (n.268+92T>A) c.408T>A (p.Leu136=) | |
6 | g.31723937T>C | CA449801073 | MPIG6B | c.360T>C (p.Leu120=) n.567T>C n.364T>C n.360T>C c.268+92T>C (n.268+92T>C) c.408T>C (p.Leu136=) | |
6 | g.31723937T>G | CA449801074 | MPIG6B | c.360T>G (p.Leu120=) n.567T>G n.364T>G n.360T>G c.268+92T>G (n.268+92T>G) c.408T>G (p.Leu136=) | |
6 | g.31723938C>A | CA363371961 | MPIG6B | c.361C>A (p.His121Asn) n.568C>A n.365C>A n.361C>A c.268+93C>A (n.268+93C>A) c.409C>A (p.His137Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.31723938C= | CA1619278993 | MPIG6B | c.361C= (p.His121=) n.568C= n.365C= n.361C= c.268+93C= (n.268+93C=) c.409C= (p.His137=) | |
6 | g.31723938C>G | CA363371962 | MPIG6B | c.361C>G (p.His121Asp) n.568C>G n.365C>G n.361C>G c.268+93C>G (n.268+93C>G) c.409C>G (p.His137Asp) | |
6 | g.31723938C>T | CA363371963 | MPIG6B | c.361C>T (p.His121Tyr) n.568C>T n.365C>T n.361C>T c.268+93C>T (n.268+93C>T) c.409C>T (p.His137Tyr) | dbSNP |
6 | g.31723939A>C | CA363371971 | MPIG6B | c.362A>C (p.His121Pro) n.569A>C n.366A>C n.362A>C c.268+94A>C (n.268+94A>C) c.410A>C (p.His137Pro) | |
6 | g.31723939A>G | CA363371966 | MPIG6B | c.362A>G (p.His121Arg) n.569A>G n.366A>G n.362A>G c.268+94A>G (n.268+94A>G) c.410A>G (p.His137Arg) | |
6 | g.31723939A>T | CA363371969 | MPIG6B | c.362A>T (p.His121Leu) n.569A>T n.366A>T n.362A>T c.268+94A>T (n.268+94A>T) c.410A>T (p.His137Leu) | |
6 | g.31723940C>A | CA3720317 | MPIG6B | c.363C>A (p.His121Gln) n.570C>A n.367C>A n.363C>A c.268+95C>A (n.268+95C>A) c.411C>A (p.His137Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723940C= | CA1619278994 | MPIG6B | c.363C= (p.His121=) n.570C= n.367C= n.363C= c.268+95C= (n.268+95C=) c.411C= (p.His137=) | |
6 | g.31723940C>G | CA363371976 | MPIG6B | c.363C>G (p.His121Gln) n.570C>G n.367C>G n.363C>G c.268+95C>G (n.268+95C>G) c.411C>G (p.His137Gln) | |
6 | g.31723940C>T | CA449801078 | MPIG6B | c.363C>T (p.His121=) n.570C>T n.367C>T n.363C>T c.268+95C>T (n.268+95C>T) c.411C>T (p.His137=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723941_31723971dup | CA2678022429 | MPIG6B | c.364_394dup (p.Pro132ArgfsTer?) c.364_394dup (p.Pro132ArgfsTer22) n.571_601dup n.368_398dup n.364_394dup c.268+96_268+126dup (n.268+96_268+126dup) c.412_442dup (p.Pro148ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.31723941del | CA645545052 | MPIG6B | c.364del (p.Val122CysfsTer23) c.364del (p.Val122CysfsTer?) c.364del (p.Val122CysfsTer27) c.364del (p.Val122CysfsTer19) n.571del n.368del n.364del c.268+96del (n.268+96del) c.412del (p.Val138CysfsTer23) c.412del (p.Val138CysfsTer27) | COSMIC COSMIC |
6 | g.31723941G>A | CA3720318 | MPIG6B | c.364G>A (p.Val122Met) n.571G>A n.368G>A n.364G>A c.268+96G>A (n.268+96G>A) c.412G>A (p.Val138Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723941G>C | CA363371978 | MPIG6B | c.364G>C (p.Val122Leu) n.571G>C n.368G>C n.364G>C c.268+96G>C (n.268+96G>C) c.412G>C (p.Val138Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723941G= | CA1619278995 | MPIG6B | c.364G= (p.Val122=) n.571G= n.368G= n.364G= c.268+96G= (n.268+96G=) c.412G= (p.Val138=) | |
6 | g.31723941G>T | CA363371980 | MPIG6B | c.364G>T (p.Val122Leu) n.571G>T n.368G>T n.364G>T c.268+96G>T (n.268+96G>T) c.412G>T (p.Val138Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.31723942T>A | CA363371982 | MPIG6B | c.365T>A (p.Val122Glu) n.572T>A n.369T>A n.365T>A c.268+97T>A (n.268+97T>A) c.413T>A (p.Val138Glu) | |
6 | g.31723942T>C | CA363371985 | MPIG6B | c.365T>C (p.Val122Ala) n.572T>C n.369T>C n.365T>C c.268+97T>C (n.268+97T>C) c.413T>C (p.Val138Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.31723942T>G | CA363371987 | MPIG6B | c.365T>G (p.Val122Gly) n.572T>G n.369T>G n.365T>G c.268+97T>G (n.268+97T>G) c.413T>G (p.Val138Gly) | |
6 | g.31723943G>A | CA449801081 | MPIG6B | c.366G>A (p.Val122=) n.573G>A n.370G>A n.366G>A c.268+98G>A (n.268+98G>A) c.414G>A (p.Val138=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31723943G>C | CA449801082 | MPIG6B | c.366G>C (p.Val122=) n.573G>C n.370G>C n.366G>C c.268+98G>C (n.268+98G>C) c.414G>C (p.Val138=) | |
6 | g.31723943G= | CA1619278996 | MPIG6B | c.366G= (p.Val122=) n.573G= n.370G= n.366G= c.268+98G= (n.268+98G=) c.414G= (p.Val138=) | |
6 | g.31723943G>T | CA449801084 | MPIG6B | c.366G>T (p.Val122=) n.573G>T n.370G>T n.366G>T c.268+98G>T (n.268+98G>T) c.414G>T (p.Val138=) | |
6 | g.31723944C>A | CA363371989 | MPIG6B | c.367C>A (p.Leu123Met) n.574C>A n.371C>A n.367C>A c.268+99C>A (n.268+99C>A) c.415C>A (p.Leu139Met) | gnomAD v4 |
6 | g.31723944C= | CA1619278997 | MPIG6B | c.367C= (p.Leu123=) n.574C= n.371C= n.367C= c.268+99C= (n.268+99C=) c.415C= (p.Leu139=) | |
6 | g.31723944C>G | CA363371992 | MPIG6B | c.367C>G (p.Leu123Val) n.574C>G n.371C>G n.367C>G c.268+99C>G (n.268+99C>G) c.415C>G (p.Leu139Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723944C>T | CA3720319 | MPIG6B | c.367C>T (p.Leu123=) n.574C>T n.371C>T n.367C>T c.268+99C>T (n.268+99C>T) c.415C>T (p.Leu139=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723945T>A | CA363371998 | MPIG6B | c.368T>A (p.Leu123Gln) n.575T>A n.372T>A n.368T>A c.268+100T>A (n.268+100T>A) c.416T>A (p.Leu139Gln) | |
6 | g.31723945T>C | CA363371997 | MPIG6B | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.575T>C n.372T>C n.368T>C c.268+100T>C (n.268+100T>C) c.416T>C (p.Leu139Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723945T>G | CA363371995 | MPIG6B | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.575T>G n.372T>G n.368T>G c.268+100T>G (n.268+100T>G) c.416T>G (p.Leu139Arg) | |
6 | g.31723945T= | CA1619278998 | MPIG6B | c.368T= (p.Leu123=) n.575T= n.372T= n.368T= c.268+100T= (n.268+100T=) c.416T= (p.Leu139=) | |
6 | g.31723945_31723946delinsTG | CA1619278999 | MPIG6B | c.368_369delinsTG (p.Leu123=) n.575_576delinsTG n.372_373delinsTG n.368_369delinsTG c.268+100_268+101delinsTG (n.268+100_268+101delinsTG) c.416_417delinsTG (p.Leu139=) | |
6 | g.31723946G>A | CA3720320 | MPIG6B | c.369G>A (p.Leu123=) n.576G>A n.373G>A n.369G>A c.268+101G>A (n.268+101G>A) c.417G>A (p.Leu139=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723946G>C | CA449801089 | MPIG6B | c.369G>C (p.Leu123=) n.576G>C n.373G>C n.369G>C c.268+101G>C (n.268+101G>C) c.417G>C (p.Leu139=) | |
6 | g.31723946G= | CA1619279000 | MPIG6B | c.369G= (p.Leu123=) n.576G= n.373G= n.369G= c.268+101G= (n.268+101G=) c.417G= (p.Leu139=) | |
6 | g.31723946G>T | CA449801090 | MPIG6B | c.369G>T (p.Leu123=) n.576G>T n.373G>T n.369G>T c.268+101G>T (n.268+101G>T) c.417G>T (p.Leu139=) | |
6 | g.31723950del | CA566691221 | MPIG6B | c.373del (p.Asp125ThrfsTer20) c.373del (p.Asp125ThrfsTer?) c.373del (p.Asp125ThrfsTer24) c.373del (p.Asp125ThrfsTer16) n.580del n.377del n.373del c.268+105del (n.268+105del) c.421del (p.Asp141ThrfsTer20) c.421del (p.Asp141ThrfsTer24) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723947G>A | CA363372002 | MPIG6B | c.370G>A (p.Gly124Arg) n.577G>A n.374G>A n.370G>A c.268+102G>A (n.268+102G>A) c.418G>A (p.Gly140Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.31723947G>C | CA363372005 | MPIG6B | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.577G>C n.374G>C n.370G>C c.268+102G>C (n.268+102G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg) | |
6 | g.31723947G>T | CA363372007 | MPIG6B | c.370G>T (p.Gly124Trp) n.577G>T n.374G>T n.370G>T c.268+102G>T (n.268+102G>T) c.418G>T (p.Gly140Trp) | |
6 | g.31723948G>A | CA363372008 | MPIG6B | c.371G>A (p.Gly124Glu) n.578G>A n.375G>A n.371G>A c.268+103G>A (n.268+103G>A) c.419G>A (p.Gly140Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.31723948G>C | CA363372010 | MPIG6B | c.371G>C (p.Gly124Ala) n.578G>C n.375G>C n.371G>C c.268+103G>C (n.268+103G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala) | dbSNP |
6 | g.31723948G= | CA1619279001 | MPIG6B | c.371G= (p.Gly124=) n.578G= n.375G= n.371G= c.268+103G= (n.268+103G=) c.419G= (p.Gly140=) | |
6 | g.31723948G>T | CA363372011 | MPIG6B | c.371G>T (p.Gly124Val) n.578G>T n.375G>T n.371G>T c.268+103G>T (n.268+103G>T) c.419G>T (p.Gly140Val) | |
6 | g.31723949G>A | CA449801099 | MPIG6B | c.372G>A (p.Gly124=) n.579G>A n.376G>A n.372G>A c.268+104G>A (n.268+104G>A) c.420G>A (p.Gly140=) | |
6 | g.31723949G>C | CA3720321 | MPIG6B | c.372G>C (p.Gly124=) n.579G>C n.376G>C n.372G>C c.268+104G>C (n.268+104G>C) c.420G>C (p.Gly140=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723949G= | CA1619279002 | MPIG6B | c.372G= (p.Gly124=) n.579G= n.376G= n.372G= c.268+104G= (n.268+104G=) c.420G= (p.Gly140=) | |
6 | g.31723949G>T | CA449801100 | MPIG6B | c.372G>T (p.Gly124=) n.579G>T n.376G>T n.372G>T c.268+104G>T (n.268+104G>T) c.420G>T (p.Gly140=) | |
6 | g.31723950G>A | CA363372015 | MPIG6B | c.373G>A (p.Asp125Asn) n.580G>A n.377G>A n.373G>A c.268+105G>A (n.268+105G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.31723950G>C | CA3720322 | MPIG6B | c.373G>C (p.Asp125His) n.580G>C n.377G>C n.373G>C c.268+105G>C (n.268+105G>C) c.421G>C (p.Asp141His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
6 | g.31723950G= | CA1619279003 | MPIG6B | c.373G= (p.Asp125=) n.580G= n.377G= n.373G= c.268+105G= (n.268+105G=) c.421G= (p.Asp141=) | |
6 | g.31723950G>T | CA136874334 | MPIG6B | c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.580G>T n.377G>T n.373G>T c.268+105G>T (n.268+105G>T) c.421G>T (p.Asp141Tyr) | dbSNP |
6 | g.31723951A= | CA1619279004 | MPIG6B | c.374A= (p.Asp125=) n.581A= n.378A= n.374A= c.268+106A= (n.268+106A=) c.422A= (p.Asp141=) | |
6 | g.31723951A>C | CA363372021 | MPIG6B | c.374A>C (p.Asp125Ala) n.581A>C n.378A>C n.374A>C c.268+106A>C (n.268+106A>C) c.422A>C (p.Asp141Ala) | |
6 | g.31723951A>G | CA363372022 | MPIG6B | c.374A>G (p.Asp125Gly) n.581A>G n.378A>G n.374A>G c.268+106A>G (n.268+106A>G) c.422A>G (p.Asp141Gly) | |
6 | g.31723951A>T | CA363372025 | MPIG6B | c.374A>T (p.Asp125Val) n.581A>T n.378A>T n.374A>T c.268+106A>T (n.268+106A>T) c.422A>T (p.Asp141Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723952C>A | CA363372030 | MPIG6B | c.375C>A (p.Asp125Glu) n.582C>A n.379C>A n.375C>A c.268+107C>A (n.268+107C>A) c.423C>A (p.Asp141Glu) | |
6 | g.31723952C= | CA1619279005 | MPIG6B | c.375C= (p.Asp125=) n.582C= n.379C= n.375C= c.268+107C= (n.268+107C=) c.423C= (p.Asp141=) | |
6 | g.31723952C>G | CA363372027 | MPIG6B | c.375C>G (p.Asp125Glu) n.582C>G n.379C>G n.375C>G c.268+107C>G (n.268+107C>G) c.423C>G (p.Asp141Glu) | |
6 | g.31723952C>T | CA449801110 | MPIG6B | c.375C>T (p.Asp125=) n.582C>T n.379C>T n.375C>T c.268+107C>T (n.268+107C>T) c.423C>T (p.Asp141=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723952dup | CA2678022479 | MPIG6B | c.375dup (p.Arg126GlnfsTer?) c.375dup (p.Arg126GlnfsTer18) n.582dup n.379dup n.375dup c.268+107dup (n.268+107dup) c.423dup (p.Arg142GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.31723953A= | CA1619279006 | MPIG6B | c.376A= (p.Arg126=) n.583A= n.380A= n.376A= c.268+108A= (n.268+108A=) c.424A= (p.Arg142=) | |
6 | g.31723953A>C | CA449801112 | MPIG6B | c.376A>C (p.Arg126=) n.583A>C n.380A>C n.376A>C c.268+108A>C (n.268+108A>C) c.424A>C (p.Arg142=) | |
6 | g.31723953A>G | CA3720323 | MPIG6B | c.376A>G (p.Arg126Gly) n.583A>G n.380A>G n.376A>G c.268+108A>G (n.268+108A>G) c.424A>G (p.Arg142Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723953A>T | CA363372032 | MPIG6B | c.376A>T (p.Arg126Trp) n.583A>T n.380A>T n.376A>T c.268+108A>T (n.268+108A>T) c.424A>T (p.Arg142Trp) | |
6 | g.31723954G>A | CA3720324 | MPIG6B | c.377G>A (p.Arg126Lys) n.584G>A n.381G>A n.377G>A c.268+109G>A (n.268+109G>A) c.425G>A (p.Arg142Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723954G>C | CA363372036 | MPIG6B | c.377G>C (p.Arg126Thr) n.584G>C n.381G>C n.377G>C c.268+109G>C (n.268+109G>C) c.425G>C (p.Arg142Thr) | dbSNP |
6 | g.31723954G= | CA1619279007 | MPIG6B | c.377G= (p.Arg126=) n.584G= n.381G= n.377G= c.268+109G= (n.268+109G=) c.425G= (p.Arg142=) | |
6 | g.31723954G>T | CA363372038 | MPIG6B | c.377G>T (p.Arg126Met) n.584G>T n.381G>T n.377G>T c.268+109G>T (n.268+109G>T) c.425G>T (p.Arg142Met) | gnomAD v4 |
6 | g.31723955G>A | CA3720325 | MPIG6B | c.378G>A (p.Arg126=) n.585G>A n.382G>A n.378G>A c.268+110G>A (n.268+110G>A) c.426G>A (p.Arg142=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723955G>C | CA363372042 | MPIG6B | c.378G>C (p.Arg126Ser) n.585G>C n.382G>C n.378G>C c.268+110G>C (n.268+110G>C) c.426G>C (p.Arg142Ser) | |
6 | g.31723955G= | CA1619279008 | MPIG6B | c.378G= (p.Arg126=) n.585G= n.382G= n.378G= c.268+110G= (n.268+110G=) c.426G= (p.Arg142=) | |
6 | g.31723955G>T | CA363372041 | MPIG6B | c.378G>T (p.Arg126Ser) n.585G>T n.382G>T n.378G>T c.268+110G>T (n.268+110G>T) c.426G>T (p.Arg142Ser) | |
6 | g.31723956A= | CA1619279009 | MPIG6B | c.379A= (p.Thr127=) n.586A= n.383A= n.379A= c.268+111A= (n.268+111A=) c.427A= (p.Thr143=) | |
6 | g.31723956A>C | CA363372047 | MPIG6B | c.379A>C (p.Thr127Pro) n.586A>C n.383A>C n.379A>C c.268+111A>C (n.268+111A>C) c.427A>C (p.Thr143Pro) | dbSNP |
6 | g.31723956A>G | CA3720326 | MPIG6B | c.379A>G (p.Thr127Ala) n.586A>G n.383A>G n.379A>G c.268+111A>G (n.268+111A>G) c.427A>G (p.Thr143Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723956A>T | CA363372049 | MPIG6B | c.379A>T (p.Thr127Ser) n.586A>T n.383A>T n.379A>T c.268+111A>T (n.268+111A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser) | |
6 | g.31723957C>A | CA363372052 | MPIG6B | c.380C>A (p.Thr127Asn) n.587C>A n.384C>A n.380C>A c.268+112C>A (n.268+112C>A) c.428C>A (p.Thr143Asn) | |
6 | g.31723957C>G | CA363372054 | MPIG6B | c.380C>G (p.Thr127Ser) n.587C>G n.384C>G n.380C>G c.268+112C>G (n.268+112C>G) c.428C>G (p.Thr143Ser) | |
6 | g.31723957C>T | CA363372056 | MPIG6B | c.380C>T (p.Thr127Ile) n.587C>T n.384C>T n.380C>T c.268+112C>T (n.268+112C>T) c.428C>T (p.Thr143Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.31723958del | CA2678022493 | MPIG6B | c.381del (p.Tyr128IlefsTer17) c.381del (p.Tyr128IlefsTer?) c.381del (p.Tyr128IlefsTer21) c.381del (p.Tyr128IlefsTer13) n.588del n.385del n.381del c.268+113del (n.268+113del) c.429del (p.Tyr144IlefsTer17) c.429del (p.Tyr144IlefsTer21) | gnomAD v4 |
6 | g.31723958C>A | CA449801130 | MPIG6B | c.381C>A (p.Thr127=) n.588C>A n.385C>A n.381C>A c.268+113C>A (n.268+113C>A) c.429C>A (p.Thr143=) | gnomAD v4 |
6 | g.31723958C>G | CA449801132 | MPIG6B | c.381C>G (p.Thr127=) n.588C>G n.385C>G n.381C>G c.268+113C>G (n.268+113C>G) c.429C>G (p.Thr143=) | |
6 | g.31723958C>T | CA449801136 | MPIG6B | c.381C>T (p.Thr127=) n.588C>T n.385C>T n.381C>T c.268+113C>T (n.268+113C>T) c.429C>T (p.Thr143=) | |
6 | g.31723959T>A | CA363372058 | MPIG6B | c.382T>A (p.Tyr128Asn) n.589T>A n.386T>A n.382T>A c.268+114T>A (n.268+114T>A) c.430T>A (p.Tyr144Asn) | |
6 | g.31723959T>C | CA363372062 | MPIG6B | c.382T>C (p.Tyr128His) n.589T>C n.386T>C n.382T>C c.268+114T>C (n.268+114T>C) c.430T>C (p.Tyr144His) | |
6 | g.31723959T>G | CA363372059 | MPIG6B | c.382T>G (p.Tyr128Asp) n.589T>G n.386T>G n.382T>G c.268+114T>G (n.268+114T>G) c.430T>G (p.Tyr144Asp) | |
6 | g.31723960A>C | CA363372065 | MPIG6B | c.383A>C (p.Tyr128Ser) n.590A>C n.387A>C n.383A>C c.268+115A>C (n.268+115A>C) c.431A>C (p.Tyr144Ser) | |
6 | g.31723960A>G | CA363372067 | MPIG6B | c.383A>G (p.Tyr128Cys) n.590A>G n.387A>G n.383A>G c.268+115A>G (n.268+115A>G) c.431A>G (p.Tyr144Cys) | |
6 | g.31723960A>T | CA363372069 | MPIG6B | c.383A>T (p.Tyr128Phe) n.590A>T n.387A>T n.383A>T c.268+115A>T (n.268+115A>T) c.431A>T (p.Tyr144Phe) | |
6 | g.31723961T>A | CA363372072 | MPIG6B | c.384T>A (p.Tyr128Ter) n.591T>A n.388T>A n.384T>A c.268+116T>A (n.268+116T>A) c.432T>A (p.Tyr144Ter) | |
6 | g.31723961T>C | CA3720327 | MPIG6B | c.384T>C (p.Tyr128=) n.591T>C n.388T>C n.384T>C c.268+116T>C (n.268+116T>C) c.432T>C (p.Tyr144=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723961T>G | CA363372076 | MPIG6B | c.384T>G (p.Tyr128Ter) n.591T>G n.388T>G n.384T>G c.268+116T>G (n.268+116T>G) c.432T>G (p.Tyr144Ter) | |
6 | g.31723961T= | CA1619279010 | MPIG6B | c.384T= (p.Tyr128=) n.591T= n.388T= n.384T= c.268+116T= (n.268+116T=) c.432T= (p.Tyr144=) | |
6 | g.31723962T>A | CA363372077 | MPIG6B | c.385T>A (p.Cys129Ser) n.592T>A n.389T>A n.385T>A c.268+117T>A (n.268+117T>A) c.433T>A (p.Cys145Ser) | |
6 | g.31723962T>C | CA363372078 | MPIG6B | c.385T>C (p.Cys129Arg) n.592T>C n.389T>C n.385T>C c.268+117T>C (n.268+117T>C) c.433T>C (p.Cys145Arg) | |
6 | g.31723962T>G | CA363372080 | MPIG6B | c.385T>G (p.Cys129Gly) n.592T>G n.389T>G n.385T>G c.268+117T>G (n.268+117T>G) c.433T>G (p.Cys145Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723962T= | CA1619279011 | MPIG6B | c.385T= (p.Cys129=) n.592T= n.389T= n.385T= c.268+117T= (n.268+117T=) c.433T= (p.Cys145=) | |
6 | g.31723963del | CA645545053 | MPIG6B | c.386del (p.Cys129SerfsTer16) c.386del (p.Cys129SerfsTer?) c.386del (p.Cys129SerfsTer20) c.386del (p.Cys129SerfsTer12) n.593del n.390del n.386del c.268+118del (n.268+118del) c.434del (p.Cys145SerfsTer16) c.434del (p.Cys145SerfsTer20) | COSMIC COSMIC |
6 | g.31723963G>A | CA363372082 | MPIG6B | c.386G>A (p.Cys129Tyr) n.593G>A n.390G>A n.386G>A c.268+118G>A (n.268+118G>A) c.434G>A (p.Cys145Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723963G>C | CA363372085 | MPIG6B | c.386G>C (p.Cys129Ser) n.593G>C n.390G>C n.386G>C c.268+118G>C (n.268+118G>C) c.434G>C (p.Cys145Ser) | |
6 | g.31723963G= | CA1619279012 | MPIG6B | c.386G= (p.Cys129=) n.593G= n.390G= n.386G= c.268+118G= (n.268+118G=) c.434G= (p.Cys145=) | |
6 | g.31723963G>T | CA363372086 | MPIG6B | c.386G>T (p.Cys129Phe) n.593G>T n.390G>T n.386G>T c.268+118G>T (n.268+118G>T) c.434G>T (p.Cys145Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.31723964C>A | CA363372091 | MPIG6B | c.387C>A (p.Cys129Ter) n.594C>A n.391C>A n.387C>A c.268+119C>A (n.268+119C>A) c.435C>A (p.Cys145Ter) | |
6 | g.31723964C>G | CA363372089 | MPIG6B | c.387C>G (p.Cys129Trp) n.594C>G n.391C>G n.387C>G c.268+119C>G (n.268+119C>G) c.435C>G (p.Cys145Trp) | |
6 | g.31723964C>T | CA449801159 | MPIG6B | c.387C>T (p.Cys129=) n.594C>T n.391C>T n.387C>T c.268+119C>T (n.268+119C>T) c.435C>T (p.Cys145=) | |
6 | g.31723965A>C | CA363372094 | MPIG6B | c.388A>C (p.Lys130Gln) n.595A>C n.392A>C n.388A>C c.268+120A>C (n.268+120A>C) c.436A>C (p.Lys146Gln) | |
6 | g.31723965A>G | CA363372096 | MPIG6B | c.388A>G (p.Lys130Glu) n.595A>G n.392A>G n.388A>G c.268+120A>G (n.268+120A>G) c.436A>G (p.Lys146Glu) | |
6 | g.31723965A>T | CA363372098 | MPIG6B | c.388A>T (p.Lys130Ter) n.595A>T n.392A>T n.388A>T c.268+120A>T (n.268+120A>T) c.436A>T (p.Lys146Ter) | |
6 | g.31723966A>C | CA363372100 | MPIG6B | c.389A>C (p.Lys130Thr) n.596A>C n.393A>C n.389A>C c.268+121A>C (n.268+121A>C) c.437A>C (p.Lys146Thr) | |
6 | g.31723966A>G | CA363372103 | MPIG6B | c.389A>G (p.Lys130Arg) n.596A>G n.393A>G n.389A>G c.268+121A>G (n.268+121A>G) c.437A>G (p.Lys146Arg) | |
6 | g.31723966A>T | CA363372105 | MPIG6B | c.389A>T (p.Lys130Met) n.596A>T n.393A>T n.389A>T c.268+121A>T (n.268+121A>T) c.437A>T (p.Lys146Met) | |
6 | g.31723966_31723967delinsAG | CA1619279013 | MPIG6B | c.389_390delinsAG (p.Lys130=) n.596_597delinsAG n.393_394delinsAG n.389_390delinsAG c.268+121_268+122delinsAG (n.268+121_268+122delinsAG) c.437_438delinsAG (p.Lys146=) | |
6 | g.31723967G>A | CA449801177 | MPIG6B | c.390G>A (p.Lys130=) n.597G>A n.394G>A n.390G>A c.268+122G>A (n.268+122G>A) c.438G>A (p.Lys146=) | |
6 | g.31723967G>C | CA363372106 | MPIG6B | c.390G>C (p.Lys130Asn) n.597G>C n.394G>C n.390G>C c.268+122G>C (n.268+122G>C) c.438G>C (p.Lys146Asn) | |
6 | g.31723967G>T | CA363372109 | MPIG6B | c.390G>T (p.Lys130Asn) n.597G>T n.394G>T n.390G>T c.268+122G>T (n.268+122G>T) c.438G>T (p.Lys146Asn) | |
6 | g.31723968del | CA3720328 | MPIG6B | c.391del (p.Ala131ProfsTer14) c.391del (p.Ala131ProfsTer?) c.391del (p.Ala131ProfsTer18) c.391del (p.Ala131ProfsTer10) n.598del n.395del n.391del c.268+123del (n.268+123del) c.439del (p.Ala147ProfsTer14) c.439del (p.Ala147ProfsTer18) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723968G>A | CA363372113 | MPIG6B | c.391G>A (p.Ala131Thr) n.598G>A n.395G>A n.391G>A c.268+123G>A (n.268+123G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31723968G>C | CA363372114 | MPIG6B | c.391G>C (p.Ala131Pro) n.598G>C n.395G>C n.391G>C c.268+123G>C (n.268+123G>C) c.439G>C (p.Ala147Pro) | |
6 | g.31723968G>T | CA363372116 | MPIG6B | c.391G>T (p.Ala131Ser) n.598G>T n.395G>T n.391G>T c.268+123G>T (n.268+123G>T) c.439G>T (p.Ala147Ser) | |
6 | g.31723968_31723978del | CA2770518825 | MPIG6B | c.391_401del (p.Ala131TyrfsTer?) c.391_401del (p.Ala131TyrfsTer9) n.598_608del n.395_405del n.391_401del c.268+123_268+133del (n.268+123_268+133del) c.439_449del (p.Ala147TyrfsTer?) | |
6 | g.31723969C>A | CA363372119 | MPIG6B | c.392C>A (p.Ala131Asp) n.599C>A n.396C>A n.392C>A c.268+124C>A (n.268+124C>A) c.440C>A (p.Ala147Asp) | |
6 | g.31723969C= | CA1619279014 | MPIG6B | c.392C= (p.Ala131=) n.599C= n.396C= n.392C= c.268+124C= (n.268+124C=) c.440C= (p.Ala147=) | |
6 | g.31723969C>G | CA363372123 | MPIG6B | c.392C>G (p.Ala131Gly) n.599C>G n.396C>G n.392C>G c.268+124C>G (n.268+124C>G) c.440C>G (p.Ala147Gly) | |
6 | g.31723969C>T | CA3720329 | MPIG6B | c.392C>T (p.Ala131Val) n.599C>T n.396C>T n.392C>T c.268+124C>T (n.268+124C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723973dup | CA2770518826 | MPIG6B | c.396dup (p.Gly133ArgfsTer?) c.396dup (p.Gly133ArgfsTer11) n.603dup n.400dup n.396dup c.268+128dup (n.268+128dup) c.444dup (p.Gly149ArgfsTer?) | |
6 | g.31723973del | CA915940204 | MPIG6B | c.396del (p.Pro134LeufsTer11) c.396del (p.Pro134LeufsTer?) c.396del (p.Pro134LeufsTer15) c.396del (p.Pro134LeufsTer7) n.603del n.400del n.396del c.268+128del (n.268+128del) c.444del (p.Pro150LeufsTer11) c.444del (p.Pro150LeufsTer15) | gnomAD v4 |
6 | g.31723970C>A | CA449801189 | MPIG6B | c.393C>A (p.Ala131=) n.600C>A n.397C>A n.393C>A c.268+125C>A (n.268+125C>A) c.441C>A (p.Ala147=) | |
6 | g.31723970C>G | CA449801190 | MPIG6B | c.393C>G (p.Ala131=) n.600C>G n.397C>G n.393C>G c.268+125C>G (n.268+125C>G) c.441C>G (p.Ala147=) | |
6 | g.31723970C>T | CA449801191 | MPIG6B | c.393C>T (p.Ala131=) n.600C>T n.397C>T n.393C>T c.268+125C>T (n.268+125C>T) c.441C>T (p.Ala147=) | |
6 | g.31723971C>A | CA363372125 | MPIG6B | c.394C>A (p.Pro132Thr) n.601C>A n.398C>A n.394C>A c.268+126C>A (n.268+126C>A) c.442C>A (p.Pro148Thr) | |
6 | g.31723971C= | CA1619279015 | MPIG6B | c.394C= (p.Pro132=) n.601C= n.398C= n.394C= c.268+126C= (n.268+126C=) c.442C= (p.Pro148=) | |
6 | g.31723971C>G | CA363372129 | MPIG6B | c.394C>G (p.Pro132Ala) n.601C>G n.398C>G n.394C>G c.268+126C>G (n.268+126C>G) c.442C>G (p.Pro148Ala) | |
6 | g.31723971C>T | CA363372126 | MPIG6B | c.394C>T (p.Pro132Ser) n.601C>T n.398C>T n.394C>T c.268+126C>T (n.268+126C>T) c.442C>T (p.Pro148Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31723972C>A | CA363372130 | MPIG6B | c.395C>A (p.Pro132His) n.602C>A n.399C>A n.395C>A c.268+127C>A (n.268+127C>A) c.443C>A (p.Pro148His) | |
6 | g.31723972C= | CA1619279016 | MPIG6B | c.395C= (p.Pro132=) n.602C= n.399C= n.395C= c.268+127C= (n.268+127C=) c.443C= (p.Pro148=) | |
6 | g.31723972C>G | CA363372133 | MPIG6B | c.395C>G (p.Pro132Arg) n.602C>G n.399C>G n.395C>G c.268+127C>G (n.268+127C>G) c.443C>G (p.Pro148Arg) | |
6 | g.31723972C>T | CA3720330 | MPIG6B | c.395C>T (p.Pro132Leu) n.602C>T n.399C>T n.395C>T c.268+127C>T (n.268+127C>T) c.443C>T (p.Pro148Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723973C>A | CA449801206 | MPIG6B | c.396C>A (p.Pro132=) n.603C>A n.400C>A n.396C>A c.268+128C>A (n.268+128C>A) c.444C>A (p.Pro148=) | |
6 | g.31723973C= | CA1619279017 | MPIG6B | c.396C= (p.Pro132=) n.603C= n.400C= n.396C= c.268+128C= (n.268+128C=) c.444C= (p.Pro148=) | |
6 | g.31723973C>G | CA136874341 | MPIG6B | c.396C>G (p.Pro132=) n.603C>G n.400C>G n.396C>G c.268+128C>G (n.268+128C>G) c.444C>G (p.Pro148=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31723973C>T | CA3720331 | MPIG6B | c.396C>T (p.Pro132=) n.603C>T n.400C>T n.396C>T c.268+128C>T (n.268+128C>T) c.444C>T (p.Pro148=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31723974G>A | CA3720332 | MPIG6B | c.397G>A (p.Gly133Arg) n.604G>A n.401G>A n.397G>A c.268+129G>A (n.268+129G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31723974G>C | CA363372140 | MPIG6B | c.397G>C (p.Gly133Arg) n.604G>C n.401G>C n.397G>C c.268+129G>C (n.268+129G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) | |
6 | g.31723974G= | CA1619279018 | MPIG6B | c.397G= (p.Gly133=) n.604G= n.401G= n.397G= c.268+129G= (n.268+129G=) c.445G= (p.Gly149=) | |
6 | g.31723974G>T | CA363372139 | MPIG6B | c.397G>T (p.Gly133Trp) n.604G>T n.401G>T n.397G>T c.268+129G>T (n.268+129G>T) c.445G>T (p.Gly149Trp) |