UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31723810_31723824delinsAGCCTTTCGTCGGCC | CA1619278908 | MPIG6B | c.233_247delinsAGCCTTTCGTCGGCC (p.Gln78=) n.440_454delinsAGCCTTTCGTCGGCC n.237_251delinsAGCCTTTCGTCGGCC n.233_247delinsAGCCTTTCGTCGGCC c.281_295delinsAGCCTTTCGTCGGCC (p.Gln94=) | |
| 6 | g.31723815_31723828del | CA3720277 | MPIG6B | c.238_251del (p.Phe80ThrfsTer?) n.445_458del n.242_255del n.238_251del c.238_251del (p.Phe80ThrfsTer8) c.286_299del (p.Phe96ThrfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723814T>A | CA449800976 | MPIG6B | c.237T>A (p.Pro79=) n.444T>A n.241T>A n.237T>A c.285T>A (p.Pro95=) | |
| 6 | g.31723814T>C | CA449800977 | MPIG6B | c.237T>C (p.Pro79=) n.444T>C n.241T>C n.237T>C c.285T>C (p.Pro95=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723814T>G | CA449800978 | MPIG6B | c.237T>G (p.Pro79=) n.444T>G n.241T>G n.237T>G c.285T>G (p.Pro95=) | |
| 6 | g.31723816dup | CA2678021915 | MPIG6B | c.239dup (p.Val81ArgfsTer?) n.446dup n.243dup n.239dup c.239dup (p.Val81ArgfsTer12) c.287dup (p.Val97ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723815T>A | CA363371197 | MPIG6B | c.238T>A (p.Phe80Ile) n.445T>A n.242T>A n.238T>A c.286T>A (p.Phe96Ile) | |
| 6 | g.31723815T>C | CA363371199 | MPIG6B | c.238T>C (p.Phe80Leu) n.445T>C n.242T>C n.238T>C c.286T>C (p.Phe96Leu) | |
| 6 | g.31723815T>G | CA363371201 | MPIG6B | c.238T>G (p.Phe80Val) n.445T>G n.242T>G n.238T>G c.286T>G (p.Phe96Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723815_31723818delinsTTCG | CA1619278911 | MPIG6B | c.238_241delinsTTCG (p.Phe80=) n.445_448delinsTTCG n.242_245delinsTTCG n.238_241delinsTTCG c.286_289delinsTTCG (p.Phe96=) | |
| 6 | g.31723816T>A | CA363371205 | MPIG6B | c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.446T>A n.243T>A n.239T>A c.287T>A (p.Phe96Tyr) | |
| 6 | g.31723816T>C | CA3720278 | MPIG6B | c.239T>C (p.Phe80Ser) n.446T>C n.243T>C n.239T>C c.287T>C (p.Phe96Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723816T>G | CA363371208 | MPIG6B | c.239T>G (p.Phe80Cys) n.446T>G n.243T>G n.239T>G c.287T>G (p.Phe96Cys) | |
| 6 | g.31723816T= | CA1619278913 | MPIG6B | c.239T= (p.Phe80=) n.446T= n.243T= n.239T= c.287T= (p.Phe96=) | |
| 6 | g.31723819_31723821del | CA1619278912 | MPIG6B | c.242_244del (p.Val81del) n.449_451del n.246_248del n.242_244del c.290_292del (p.Val97del) | dbSNP |
| 6 | g.31723818_31723865del | CA2678021919 | MPIG6B | c.241_288del (p.Val81_Leu96del) n.448_495del n.245_292del n.241_288del c.241_268+20del c.289_336del (p.Val97_Leu112del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723817C>A | CA363371214 | MPIG6B | c.240C>A (p.Phe80Leu) n.447C>A n.244C>A n.240C>A c.288C>A (p.Phe96Leu) | |
| 6 | g.31723817C= | CA1619278914 | MPIG6B | c.240C= (p.Phe80=) n.447C= n.244C= n.240C= c.288C= (p.Phe96=) | |
| 6 | g.31723817C>G | CA363371210 | MPIG6B | c.240C>G (p.Phe80Leu) n.447C>G n.244C>G n.240C>G c.288C>G (p.Phe96Leu) | |
| 6 | g.31723817C>T | CA3720279 | MPIG6B | c.240C>T (p.Phe80=) n.447C>T n.244C>T n.240C>T c.288C>T (p.Phe96=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31723818G>A | CA3720280 | MPIG6B | c.241G>A (p.Val81Ile) n.448G>A n.245G>A n.241G>A c.289G>A (p.Val97Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723818G>C | CA363371219 | MPIG6B | c.241G>C (p.Val81Leu) n.448G>C n.245G>C n.241G>C c.289G>C (p.Val97Leu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723818G= | CA1619278915 | MPIG6B | c.241G= (p.Val81=) n.448G= n.245G= n.241G= c.289G= (p.Val97=) | |
| 6 | g.31723818G>T | CA136874181 | MPIG6B | c.241G>T (p.Val81Phe) n.448G>T n.245G>T n.241G>T c.289G>T (p.Val97Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723819T>A | CA363371223 | MPIG6B | c.242T>A (p.Val81Asp) n.449T>A n.246T>A n.242T>A c.290T>A (p.Val97Asp) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723819T>C | CA363371226 | MPIG6B | c.242T>C (p.Val81Ala) n.449T>C n.246T>C n.242T>C c.290T>C (p.Val97Ala) | |
| 6 | g.31723819T>G | CA363371229 | MPIG6B | c.242T>G (p.Val81Gly) n.449T>G n.246T>G n.242T>G c.290T>G (p.Val97Gly) | |
| 6 | g.31723820C>A | CA3720282 | MPIG6B | c.243C>A (p.Val81=) n.450C>A n.247C>A n.243C>A c.291C>A (p.Val97=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723820C= | CA1619278916 | MPIG6B | c.243C= (p.Val81=) n.450C= n.247C= n.243C= c.291C= (p.Val97=) | |
| 6 | g.31723820C>G | CA449800979 | MPIG6B | c.243C>G (p.Val81=) n.450C>G n.247C>G n.243C>G c.291C>G (p.Val97=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723820C>T | CA3720281 | MPIG6B | c.243C>T (p.Val81=) n.450C>T n.247C>T n.243C>T c.291C>T (p.Val97=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31723821G>A | CA363371235 | MPIG6B | c.244G>A (p.Gly82Ser) n.451G>A n.248G>A n.244G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723821G>C | CA363371239 | MPIG6B | c.244G>C (p.Gly82Arg) n.451G>C n.248G>C n.244G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) | dbSNP |
| 6 | g.31723821G= | CA1619278917 | MPIG6B | c.244G= (p.Gly82=) n.451G= n.248G= n.244G= c.292G= (p.Gly98=) | |
| 6 | g.31723821G>T | CA363371242 | MPIG6B | c.244G>T (p.Gly82Cys) n.451G>T n.248G>T n.244G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723822G>A | CA363371254 | MPIG6B | c.245G>A (p.Gly82Asp) n.452G>A n.249G>A n.245G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723822G>C | CA363371249 | MPIG6B | c.245G>C (p.Gly82Ala) n.452G>C n.249G>C n.245G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) | |
| 6 | g.31723822G>T | CA363371248 | MPIG6B | c.245G>T (p.Gly82Val) n.452G>T n.249G>T n.245G>T c.293G>T (p.Gly98Val) | |
| 6 | g.31723823C>A | CA449800980 | MPIG6B | c.246C>A (p.Gly82=) n.453C>A n.250C>A n.246C>A c.294C>A (p.Gly98=) | |
| 6 | g.31723823C>G | CA449800981 | MPIG6B | c.246C>G (p.Gly82=) n.453C>G n.250C>G n.246C>G c.294C>G (p.Gly98=) | |
| 6 | g.31723823C>T | CA449800982 | MPIG6B | c.246C>T (p.Gly82=) n.453C>T n.250C>T n.246C>T c.294C>T (p.Gly98=) | |
| 6 | g.31723824C>A | CA363371271 | MPIG6B | c.247C>A (p.Arg83Ser) n.454C>A n.251C>A n.247C>A c.295C>A (p.Arg99Ser) | |
| 6 | g.31723824C= | CA1619278918 | MPIG6B | c.247C= (p.Arg83=) n.454C= n.251C= n.247C= c.295C= (p.Arg99=) | |
| 6 | g.31723824C>G | CA363371258 | MPIG6B | c.247C>G (p.Arg83Gly) n.454C>G n.251C>G n.247C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) | |
| 6 | g.31723824C>T | CA363371267 | MPIG6B | c.247C>T (p.Arg83Cys) n.454C>T n.251C>T n.247C>T c.295C>T (p.Arg99Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31723825G>A | CA3720283 | MPIG6B | c.248G>A (p.Arg83His) n.455G>A n.252G>A n.248G>A c.296G>A (p.Arg99His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723825G>C | CA363371275 | MPIG6B | c.248G>C (p.Arg83Pro) n.455G>C n.252G>C n.248G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) | |
| 6 | g.31723825G= | CA1619278919 | MPIG6B | c.248G= (p.Arg83=) n.455G= n.252G= n.248G= c.296G= (p.Arg99=) | |
| 6 | g.31723825G>T | CA363371278 | MPIG6B | c.248G>T (p.Arg83Leu) n.455G>T n.252G>T n.248G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723826C>A | CA449800985 | MPIG6B | c.249C>A (p.Arg83=) n.456C>A n.253C>A n.249C>A c.297C>A (p.Arg99=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723826C>G | CA449800984 | MPIG6B | c.249C>G (p.Arg83=) n.456C>G n.253C>G n.249C>G c.297C>G (p.Arg99=) | |
| 6 | g.31723826C>T | CA449800983 | MPIG6B | c.249C>T (p.Arg83=) n.456C>T n.253C>T n.249C>T c.297C>T (p.Arg99=) | |
| 6 | g.31723827C>A | CA363371284 | MPIG6B | c.250C>A (p.Leu84Ile) n.457C>A n.254C>A n.250C>A c.298C>A (p.Leu100Ile) | |
| 6 | g.31723827C= | CA1619278920 | MPIG6B | c.250C= (p.Leu84=) n.457C= n.254C= n.250C= c.298C= (p.Leu100=) | |
| 6 | g.31723827C>G | CA363371281 | MPIG6B | c.250C>G (p.Leu84Val) n.457C>G n.254C>G n.250C>G c.298C>G (p.Leu100Val) | |
| 6 | g.31723827C>T | CA3720284 | MPIG6B | c.250C>T (p.Leu84=) n.457C>T n.254C>T n.250C>T c.298C>T (p.Leu100=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723828T>A | CA363371286 | MPIG6B | c.251T>A (p.Leu84Gln) n.458T>A n.255T>A n.251T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) | |
| 6 | g.31723828T>C | CA363371289 | MPIG6B | c.251T>C (p.Leu84Pro) n.458T>C n.255T>C n.251T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) | |
| 6 | g.31723828T>G | CA363371292 | MPIG6B | c.251T>G (p.Leu84Arg) n.458T>G n.255T>G n.251T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) | |
| 6 | g.31723829A>C | CA449800986 | MPIG6B | c.252A>C (p.Leu84=) n.459A>C n.256A>C n.252A>C c.300A>C (p.Leu100=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723829A>G | CA449800987 | MPIG6B | c.252A>G (p.Leu84=) n.459A>G n.256A>G n.252A>G c.300A>G (p.Leu100=) | |
| 6 | g.31723829A>T | CA449800988 | MPIG6B | c.252A>T (p.Leu84=) n.459A>T n.256A>T n.252A>T c.300A>T (p.Leu100=) | |
| 6 | g.31723830C>A | CA363371294 | MPIG6B | c.253C>A (p.Arg85Ser) n.460C>A n.257C>A n.253C>A c.301C>A (p.Arg101Ser) | |
| 6 | g.31723830C= | CA1619278921 | MPIG6B | c.253C= (p.Arg85=) n.460C= n.257C= n.253C= c.301C= (p.Arg101=) | |
| 6 | g.31723830C>G | CA363371298 | MPIG6B | c.253C>G (p.Arg85Gly) n.460C>G n.257C>G n.253C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) | |
| 6 | g.31723830C>T | CA363371301 | MPIG6B | c.253C>T (p.Arg85Cys) n.460C>T n.257C>T n.253C>T c.301C>T (p.Arg101Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31723832_31723852dup | CA2678021976 | MPIG6B | c.255_275dup (p.Arg92_Arg93insSerLeuAspSerGlyIleArg) n.462_482dup n.259_279dup n.255_275dup c.255_268+7dup c.303_323dup (p.Arg108_Arg109insSerLeuAspSerGlyIleArg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723831G>A | CA3720285 | MPIG6B | c.254G>A (p.Arg85His) n.461G>A n.258G>A n.254G>A c.302G>A (p.Arg101His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31723831G>C | CA363371307 | MPIG6B | c.254G>C (p.Arg85Pro) n.461G>C n.258G>C n.254G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) | |
| 6 | g.31723831G= | CA1619278922 | MPIG6B | c.254G= (p.Arg85=) n.461G= n.258G= n.254G= c.302G= (p.Arg101=) | |
| 6 | g.31723831G>T | CA363371304 | MPIG6B | c.254G>T (p.Arg85Leu) n.461G>T n.258G>T n.254G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723832C>A | CA449800990 | MPIG6B | c.255C>A (p.Arg85=) n.462C>A n.259C>A n.255C>A c.303C>A (p.Arg101=) | dbSNP |
| 6 | g.31723832C= | CA1619278923 | MPIG6B | c.255C= (p.Arg85=) n.462C= n.259C= n.255C= c.303C= (p.Arg101=) | |
| 6 | g.31723832C>G | CA136874209 | MPIG6B | c.255C>G (p.Arg85=) n.462C>G n.259C>G n.255C>G c.303C>G (p.Arg101=) | dbSNP |
| 6 | g.31723832C>T | CA3720286 | MPIG6B | c.255C>T (p.Arg85=) n.462C>T n.259C>T n.255C>T c.303C>T (p.Arg101=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723833T>A | CA363371311 | MPIG6B | c.256T>A (p.Ser86Thr) n.463T>A n.260T>A n.256T>A c.304T>A (p.Ser102Thr) | |
| 6 | g.31723833T>C | CA363371314 | MPIG6B | c.256T>C (p.Ser86Pro) n.463T>C n.260T>C n.256T>C c.304T>C (p.Ser102Pro) | |
| 6 | g.31723833T>G | CA363371316 | MPIG6B | c.256T>G (p.Ser86Ala) n.463T>G n.260T>G n.256T>G c.304T>G (p.Ser102Ala) | |
| 6 | g.31723833T= | CA1619278924 | MPIG6B | c.256T= (p.Ser86=) n.463T= n.260T= n.256T= c.304T= (p.Ser102=) | |
| 6 | g.31723834C>A | CA363371320 | MPIG6B | c.257C>A (p.Ser86Tyr) n.464C>A n.261C>A n.257C>A c.305C>A (p.Ser102Tyr) | |
| 6 | g.31723834C= | CA1619278926 | MPIG6B | c.257C= (p.Ser86=) n.464C= n.261C= n.257C= c.305C= (p.Ser102=) | |
| 6 | g.31723834C>G | CA363371322 | MPIG6B | c.257C>G (p.Ser86Cys) n.464C>G n.261C>G n.257C>G c.305C>G (p.Ser102Cys) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31723834C>T | CA363371325 | MPIG6B | c.257C>T (p.Ser86Phe) n.464C>T n.261C>T n.257C>T c.305C>T (p.Ser102Phe) | |
| 6 | g.31723834_31723835insTGGTATCCGC | CA1619278925 | MPIG6B | c.257_258insTGGTATCCGC (p.Leu87GlyfsTer?) n.464_465insTGGTATCCGC n.261_262insTGGTATCCGC n.257_258insTGGTATCCGC c.257_258insTGGTATCCGC (p.Leu87GlyfsTer9) c.305_306insTGGTATCCGC (p.Leu103GlyfsTer?) | dbSNP |
| 6 | g.31723834_31723835insTGGTAT | CA566691187 | MPIG6B | c.257_258insTGGTAT (p.Ser86_Leu87insGlyIle) n.464_465insTGGTAT n.261_262insTGGTAT n.257_258insTGGTAT c.305_306insTGGTAT (p.Ser102_Leu103insGlyIle) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723835C>A | CA449800991 | MPIG6B | c.258C>A (p.Ser86=) n.465C>A n.262C>A n.258C>A c.306C>A (p.Ser102=) | |
| 6 | g.31723835C= | CA1619278927 | MPIG6B | c.258C= (p.Ser86=) n.465C= n.262C= n.258C= c.306C= (p.Ser102=) | |
| 6 | g.31723835C>G | CA449800992 | MPIG6B | c.258C>G (p.Ser86=) n.465C>G n.262C>G n.258C>G c.306C>G (p.Ser102=) | |
| 6 | g.31723835C>T | CA449800993 | MPIG6B | c.258C>T (p.Ser86=) n.465C>T n.262C>T n.258C>T c.306C>T (p.Ser102=) | dbSNP |
| 6 | g.31723837_31723851dup | CA566691185 | MPIG6B | c.260_274dup (p.Ile91_Arg92insLeuAspSerGlyIle) n.467_481dup n.264_278dup n.260_274dup c.260_268+6dup c.308_322dup (p.Ile107_Arg108insLeuAspSerGlyIle) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723836C>A | CA363371329 | MPIG6B | c.259C>A (p.Leu87Met) n.466C>A n.263C>A n.259C>A c.307C>A (p.Leu103Met) | |
| 6 | g.31723836C= | CA1619278928 | MPIG6B | c.259C= (p.Leu87=) n.466C= n.263C= n.259C= c.307C= (p.Leu103=) | |
| 6 | g.31723836C>G | CA363371332 | MPIG6B | c.259C>G (p.Leu87Val) n.466C>G n.263C>G n.259C>G c.307C>G (p.Leu103Val) | |
| 6 | g.31723836C>T | CA449800994 | MPIG6B | c.259C>T (p.Leu87=) n.466C>T n.263C>T n.259C>T c.307C>T (p.Leu103=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723836_31723837insGCTC | CA566691189 | MPIG6B | c.259_260insGCTC (p.Leu87ArgfsTer?) n.466_467insGCTC n.263_264insGCTC n.259_260insGCTC c.259_260insGCTC (p.Leu87ArgfsTer7) c.307_308insGCTC (p.Leu103ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723837T>A | CA363371334 | MPIG6B | c.260T>A (p.Leu87Gln) n.467T>A n.264T>A n.260T>A c.308T>A (p.Leu103Gln) | |
| 6 | g.31723837T>C | CA363371336 | MPIG6B | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.467T>C n.264T>C n.260T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) | |
| 6 | g.31723837T>G | CA363371337 | MPIG6B | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.467T>G n.264T>G n.260T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723838G>A | CA449800995 | MPIG6B | c.261G>A (p.Leu87=) n.468G>A n.265G>A n.261G>A c.309G>A (p.Leu103=) | dbSNP |
| 6 | g.31723838G>C | CA449800996 | MPIG6B | c.261G>C (p.Leu87=) n.468G>C n.265G>C n.261G>C c.309G>C (p.Leu103=) | |
| 6 | g.31723838G>T | CA449800997 | MPIG6B | c.261G>T (p.Leu87=) n.468G>T n.265G>T n.261G>T c.309G>T (p.Leu103=) | |
| 6 | g.31723839G>A | CA363371339 | MPIG6B | c.262G>A (p.Asp88Asn) n.469G>A n.266G>A n.262G>A c.310G>A (p.Asp104Asn) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723839G>C | CA363371340 | MPIG6B | c.262G>C (p.Asp88His) n.469G>C n.266G>C n.262G>C c.310G>C (p.Asp104His) | |
| 6 | g.31723839G>T | CA363371338 | MPIG6B | c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.469G>T n.266G>T n.262G>T c.310G>T (p.Asp104Tyr) | |
| 6 | g.31723840A= | CA1619278929 | MPIG6B | c.263A= (p.Asp88=) n.470A= n.267A= n.263A= c.311A= (p.Asp104=) | |
| 6 | g.31723840A>C | CA363371341 | MPIG6B | c.263A>C (p.Asp88Ala) n.470A>C n.267A>C n.263A>C c.311A>C (p.Asp104Ala) | |
| 6 | g.31723840A>G | CA363371348 | MPIG6B | c.263A>G (p.Asp88Gly) n.470A>G n.267A>G n.263A>G c.311A>G (p.Asp104Gly) | |
| 6 | g.31723840A>T | CA3720287 | MPIG6B | c.263A>T (p.Asp88Val) n.470A>T n.267A>T n.263A>T c.311A>T (p.Asp104Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723840_31723841insTACG | CA566691190 | MPIG6B | c.263_264insTACG (p.Ser89ThrfsTer?) n.470_471insTACG n.267_268insTACG n.263_264insTACG c.263_264insTACG (p.Ser89ThrfsTer5) c.311_312insTACG (p.Ser105ThrfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723841C>A | CA363371350 | MPIG6B | c.264C>A (p.Asp88Glu) n.471C>A n.268C>A n.264C>A c.312C>A (p.Asp104Glu) | |
| 6 | g.31723841C>G | CA363371353 | MPIG6B | c.264C>G (p.Asp88Glu) n.471C>G n.268C>G n.264C>G c.312C>G (p.Asp104Glu) | |
| 6 | g.31723841C>T | CA449800998 | MPIG6B | c.264C>T (p.Asp88=) n.471C>T n.268C>T n.264C>T c.312C>T (p.Asp104=) | |
| 6 | g.31723842T>A | CA363371356 | MPIG6B | c.265T>A (p.Ser89Thr) n.472T>A n.269T>A n.265T>A c.313T>A (p.Ser105Thr) | |
| 6 | g.31723842T>C | CA363371360 | MPIG6B | c.265T>C (p.Ser89Pro) n.472T>C n.269T>C n.265T>C c.313T>C (p.Ser105Pro) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31723842T>G | CA363371363 | MPIG6B | c.265T>G (p.Ser89Ala) n.472T>G n.269T>G n.265T>G c.313T>G (p.Ser105Ala) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723843C>A | CA363371366 | MPIG6B | c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.473C>A n.270C>A n.266C>A c.314C>A (p.Ser105Tyr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723843C= | CA1619278930 | MPIG6B | c.266C= (p.Ser89=) n.473C= n.270C= n.266C= c.314C= (p.Ser105=) | |
| 6 | g.31723843C>G | CA363371368 | MPIG6B | c.266C>G (p.Ser89Cys) n.473C>G n.270C>G n.266C>G c.314C>G (p.Ser105Cys) | |
| 6 | g.31723843C>T | CA3720288 | MPIG6B | c.266C>T (p.Ser89Phe) n.473C>T n.270C>T n.266C>T c.314C>T (p.Ser105Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31723843_31723851dup | CA2678022009 | MPIG6B | c.266_274dup (p.Ile91_Arg92insProGlyIle) n.473_481dup n.270_278dup n.266_274dup c.266_268+6dup c.314_322dup (p.Ile107_Arg108insProGlyIle) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723844T>A | CA449800999 | MPIG6B | c.267T>A (p.Ser89=) n.474T>A n.271T>A n.267T>A c.315T>A (p.Ser105=) | |
| 6 | g.31723844T>C | CA3720289 | MPIG6B | c.267T>C (p.Ser89=) n.474T>C n.271T>C n.267T>C c.315T>C (p.Ser105=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723844T>G | CA449801000 | MPIG6B | c.267T>G (p.Ser89=) n.474T>G n.271T>G n.267T>G c.315T>G (p.Ser105=) | |
| 6 | g.31723844T= | CA1619278931 | MPIG6B | c.267T= (p.Ser89=) n.474T= n.271T= n.267T= c.315T= (p.Ser105=) | |
| 6 | g.31723845G>A | CA363371375 | MPIG6B | c.268G>A (p.Gly90Ser) n.475G>A n.272G>A n.268G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) c.316G>A (p.Gly106Ser) | dbSNP |
| 6 | g.31723845G>C | CA363371378 | MPIG6B | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.475G>C n.272G>C n.268G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) c.316G>C (p.Gly106Arg) | |
| 6 | g.31723845G>T | CA363371383 | MPIG6B | c.268G>T (p.Gly90Cys) n.475G>T n.272G>T n.268G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) c.316G>T (p.Gly106Cys) | |
| 6 | g.31723847_31723853del | CA2678022015 | MPIG6B | c.270_276del (p.Ile91GlyfsTer6) n.477_483del n.274_280del n.270_276del c.268+2_268+8del c.318_324del (p.Ile107GlyfsTer6) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723846G>A | CA363371386 | MPIG6B | c.269G>A (p.Gly90Asp) n.476G>A n.273G>A n.269G>A c.268+1G>A (n.268+1G>A) c.317G>A (p.Gly106Asp) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31723846G>C | CA3720290 | MPIG6B | c.269G>C (p.Gly90Ala) n.476G>C n.273G>C n.269G>C c.268+1G>C (n.268+1G>C) c.317G>C (p.Gly106Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723846G= | CA1619278932 | MPIG6B | c.269G= (p.Gly90=) n.476G= n.273G= n.269G= c.268+1G= (n.268+1G=) c.317G= (p.Gly106=) | |
| 6 | g.31723846G>T | CA363371390 | MPIG6B | c.269G>T (p.Gly90Val) n.476G>T n.273G>T n.269G>T c.268+1G>T (n.268+1G>T) c.317G>T (p.Gly106Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723847T>A | CA449801003 | MPIG6B | c.270T>A (p.Gly90=) n.477T>A n.274T>A n.270T>A c.268+2T>A (n.268+2T>A) c.318T>A (p.Gly106=) | |
| 6 | g.31723847T>C | CA449801002 | MPIG6B | c.270T>C (p.Gly90=) n.477T>C n.274T>C n.270T>C c.268+2T>C (n.268+2T>C) c.318T>C (p.Gly106=) | dbSNP |
| 6 | g.31723847T>G | CA449801001 | MPIG6B | c.270T>G (p.Gly90=) n.477T>G n.274T>G n.270T>G c.268+2T>G (n.268+2T>G) c.318T>G (p.Gly106=) | |
| 6 | g.31723847T= | CA1619278933 | MPIG6B | c.270T= (p.Gly90=) n.477T= n.274T= n.270T= c.268+2T= (n.268+2T=) c.318T= (p.Gly106=) | |
| 6 | g.31723848A= | CA1619278934 | MPIG6B | c.271A= (p.Ile91=) n.478A= n.275A= n.271A= c.268+3A= (n.268+3A=) c.319A= (p.Ile107=) | |
| 6 | g.31723848A>C | CA363371395 | MPIG6B | c.271A>C (p.Ile91Leu) n.478A>C n.275A>C n.271A>C c.268+3A>C (n.268+3A>C) c.319A>C (p.Ile107Leu) | |
| 6 | g.31723848A>G | CA3720291 | MPIG6B | c.271A>G (p.Ile91Val) n.478A>G n.275A>G n.271A>G c.268+3A>G (n.268+3A>G) c.319A>G (p.Ile107Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723848A>T | CA363371399 | MPIG6B | c.271A>T (p.Ile91Phe) n.478A>T n.275A>T n.271A>T c.268+3A>T (n.268+3A>T) c.319A>T (p.Ile107Phe) | |
| 6 | g.31723850_31723851insGGATC | CA2678022025 | MPIG6B | c.273_274insGGATC (p.Arg92GlyfsTer9) n.480_481insGGATC n.277_278insGGATC n.273_274insGGATC c.268+5_268+6insGGATC (n.268+5_268+6insGGATC) c.321_322insGGATC (p.Arg108GlyfsTer9) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723849T>A | CA363371403 | MPIG6B | c.272T>A (p.Ile91Asn) n.479T>A n.276T>A n.272T>A c.268+4T>A (n.268+4T>A) c.320T>A (p.Ile107Asn) | |
| 6 | g.31723849T>C | CA363371404 | MPIG6B | c.272T>C (p.Ile91Thr) n.479T>C n.276T>C n.272T>C c.268+4T>C (n.268+4T>C) c.320T>C (p.Ile107Thr) | |
| 6 | g.31723849T>G | CA363371407 | MPIG6B | c.272T>G (p.Ile91Ser) n.479T>G n.276T>G n.272T>G c.268+4T>G (n.268+4T>G) c.320T>G (p.Ile107Ser) | |
| 6 | g.31723852_31723866del | CA2678022031 | MPIG6B | c.275_289del (p.Arg92_Leu96del) n.482_496del n.279_293del n.275_289del c.268+7_268+21del (n.268+7_268+21del) c.323_337del (p.Arg108_Leu112del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723850C>A | CA449801004 | MPIG6B | c.273C>A (p.Ile91=) n.480C>A n.277C>A n.273C>A c.268+5C>A (n.268+5C>A) c.321C>A (p.Ile107=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723850C= | CA1619278935 | MPIG6B | c.273C= (p.Ile91=) n.480C= n.277C= n.273C= c.268+5C= (n.268+5C=) c.321C= (p.Ile107=) | |
| 6 | g.31723850C>G | CA363371412 | MPIG6B | c.273C>G (p.Ile91Met) n.480C>G n.277C>G n.273C>G c.268+5C>G (n.268+5C>G) c.321C>G (p.Ile107Met) | dbSNP |
| 6 | g.31723850C>T | CA449801005 | MPIG6B | c.273C>T (p.Ile91=) n.480C>T n.277C>T n.273C>T c.268+5C>T (n.268+5C>T) c.321C>T (p.Ile107=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723851C>A | CA449801006 | MPIG6B | c.274C>A (p.Arg92=) n.481C>A n.278C>A n.274C>A c.268+6C>A (n.268+6C>A) c.322C>A (p.Arg108=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723851C= | CA1619278936 | MPIG6B | c.274C= (p.Arg92=) n.481C= n.278C= n.274C= c.268+6C= (n.268+6C=) c.322C= (p.Arg108=) | |
| 6 | g.31723851C>G | CA363371415 | MPIG6B | c.274C>G (p.Arg92Gly) n.481C>G n.278C>G n.274C>G c.268+6C>G (n.268+6C>G) c.322C>G (p.Arg108Gly) | |
| 6 | g.31723851C>T | CA363371417 | MPIG6B | c.274C>T (p.Arg92Trp) n.481C>T n.278C>T n.274C>T c.268+6C>T (n.268+6C>T) c.322C>T (p.Arg108Trp) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31723852G>A | CA363371421 | MPIG6B | c.275G>A (p.Arg92Gln) n.482G>A n.279G>A n.275G>A c.268+7G>A (n.268+7G>A) c.323G>A (p.Arg108Gln) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723852G>C | CA363371424 | MPIG6B | c.275G>C (p.Arg92Pro) n.482G>C n.279G>C n.275G>C c.268+7G>C (n.268+7G>C) c.323G>C (p.Arg108Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723852G= | CA1619278937 | MPIG6B | c.275G= (p.Arg92=) n.482G= n.279G= n.275G= c.268+7G= (n.268+7G=) c.323G= (p.Arg108=) | |
| 6 | g.31723852G>T | CA3720292 | MPIG6B | c.275G>T (p.Arg92Leu) n.482G>T n.279G>T n.275G>T c.268+7G>T (n.268+7G>T) c.323G>T (p.Arg108Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723853dup | CA1087473063 | MPIG6B | c.276dup (p.Arg93AlafsTer?) n.483dup n.280dup n.276dup c.268+8dup (n.268+8dup) c.324dup (p.Arg109AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723853G>A | CA449801007 | MPIG6B | c.276G>A (p.Arg92=) n.483G>A n.280G>A n.276G>A c.268+8G>A (n.268+8G>A) c.324G>A (p.Arg108=) | |
| 6 | g.31723853G>C | CA449801008 | MPIG6B | c.276G>C (p.Arg92=) n.483G>C n.280G>C n.276G>C c.268+8G>C (n.268+8G>C) c.324G>C (p.Arg108=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723853G>T | CA449801009 | MPIG6B | c.276G>T (p.Arg92=) n.483G>T n.280G>T n.276G>T c.268+8G>T (n.268+8G>T) c.324G>T (p.Arg108=) | |
| 6 | g.31723854C>A | CA449801010 | MPIG6B | c.277C>A (p.Arg93=) n.484C>A n.281C>A n.277C>A c.268+9C>A (n.268+9C>A) c.325C>A (p.Arg109=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723854C= | CA1619278938 | MPIG6B | c.277C= (p.Arg93=) n.484C= n.281C= n.277C= c.268+9C= (n.268+9C=) c.325C= (p.Arg109=) | |
| 6 | g.31723854C>G | CA363371428 | MPIG6B | c.277C>G (p.Arg93Gly) n.484C>G n.281C>G n.277C>G c.268+9C>G (n.268+9C>G) c.325C>G (p.Arg109Gly) | |
| 6 | g.31723854C>T | CA3720293 | MPIG6B | c.277C>T (p.Arg93Trp) n.484C>T n.281C>T n.277C>T c.268+9C>T (n.268+9C>T) c.325C>T (p.Arg109Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723855G>A | CA363371433 | MPIG6B | c.278G>A (p.Arg93Gln) n.485G>A n.282G>A n.278G>A c.268+10G>A (n.268+10G>A) c.326G>A (p.Arg109Gln) | |
| 6 | g.31723855G>C | CA363371437 | MPIG6B | c.278G>C (p.Arg93Pro) n.485G>C n.282G>C n.278G>C c.268+10G>C (n.268+10G>C) c.326G>C (p.Arg109Pro) | |
| 6 | g.31723855G>T | CA363371439 | MPIG6B | c.278G>T (p.Arg93Leu) n.485G>T n.282G>T n.278G>T c.268+10G>T (n.268+10G>T) c.326G>T (p.Arg109Leu) | |
| 6 | g.31723856G>A | CA449801011 | MPIG6B | c.279G>A (p.Arg93=) n.486G>A n.283G>A n.279G>A c.268+11G>A (n.268+11G>A) c.327G>A (p.Arg109=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723856G>C | CA449801012 | MPIG6B | c.279G>C (p.Arg93=) n.486G>C n.283G>C n.279G>C c.268+11G>C (n.268+11G>C) c.327G>C (p.Arg109=) | |
| 6 | g.31723856G>T | CA449801013 | MPIG6B | c.279G>T (p.Arg93=) n.486G>T n.283G>T n.279G>T c.268+11G>T (n.268+11G>T) c.327G>T (p.Arg109=) | |
| 6 | g.31723857C>A | CA363371441 | MPIG6B | c.280C>A (p.Leu94Met) n.487C>A n.284C>A n.280C>A c.268+12C>A (n.268+12C>A) c.328C>A (p.Leu110Met) | |
| 6 | g.31723857C= | CA1619278939 | MPIG6B | c.280C= (p.Leu94=) n.487C= n.284C= n.280C= c.268+12C= (n.268+12C=) c.328C= (p.Leu110=) | |
| 6 | g.31723857C>G | CA363371444 | MPIG6B | c.280C>G (p.Leu94Val) n.487C>G n.284C>G n.280C>G c.268+12C>G (n.268+12C>G) c.328C>G (p.Leu110Val) | |
| 6 | g.31723857C>T | CA449801014 | MPIG6B | c.280C>T (p.Leu94=) n.487C>T n.284C>T n.280C>T c.268+12C>T (n.268+12C>T) c.328C>T (p.Leu110=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31723858T>A | CA363371448 | MPIG6B | c.281T>A (p.Leu94Gln) n.488T>A n.285T>A n.281T>A c.268+13T>A (n.268+13T>A) c.329T>A (p.Leu110Gln) | dbSNP |
| 6 | g.31723858T>C | CA363371451 | MPIG6B | c.281T>C (p.Leu94Pro) n.488T>C n.285T>C n.281T>C c.268+13T>C (n.268+13T>C) c.329T>C (p.Leu110Pro) | |
| 6 | g.31723858T>G | CA363371453 | MPIG6B | c.281T>G (p.Leu94Arg) n.488T>G n.285T>G n.281T>G c.268+13T>G (n.268+13T>G) c.329T>G (p.Leu110Arg) | |
| 6 | g.31723858T= | CA1619278940 | MPIG6B | c.281T= (p.Leu94=) n.488T= n.285T= n.281T= c.268+13T= (n.268+13T=) c.329T= (p.Leu110=) | |
| 6 | g.31723859G>A | CA449801015 | MPIG6B | c.282G>A (p.Leu94=) n.489G>A n.286G>A n.282G>A c.268+14G>A (n.268+14G>A) c.330G>A (p.Leu110=) | dbSNP |
| 6 | g.31723859G>C | CA449801016 | MPIG6B | c.282G>C (p.Leu94=) n.489G>C n.286G>C n.282G>C c.268+14G>C (n.268+14G>C) c.330G>C (p.Leu110=) | |
| 6 | g.31723859G= | CA1619278941 | MPIG6B | c.282G= (p.Leu94=) n.489G= n.286G= n.282G= c.268+14G= (n.268+14G=) c.330G= (p.Leu110=) | |
| 6 | g.31723859G>T | CA449801017 | MPIG6B | c.282G>T (p.Leu94=) n.489G>T n.286G>T n.282G>T c.268+14G>T (n.268+14G>T) c.330G>T (p.Leu110=) | |
| 6 | g.31723860G>A | CA363371458 | MPIG6B | c.283G>A (p.Glu95Lys) n.490G>A n.287G>A n.283G>A c.268+15G>A (n.268+15G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) | |
| 6 | g.31723860G>C | CA363371463 | MPIG6B | c.283G>C (p.Glu95Gln) n.490G>C n.287G>C n.283G>C c.268+15G>C (n.268+15G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) | |
| 6 | g.31723860G= | CA1619278942 | MPIG6B | c.283G= (p.Glu95=) n.490G= n.287G= n.283G= c.268+15G= (n.268+15G=) c.331G= (p.Glu111=) | |
| 6 | g.31723860G>T | CA363371465 | MPIG6B | c.283G>T (p.Glu95Ter) n.490G>T n.287G>T n.283G>T c.268+15G>T (n.268+15G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) | |
| 6 | g.31723861A>C | CA363371470 | MPIG6B | c.284A>C (p.Glu95Ala) n.491A>C n.288A>C n.284A>C c.268+16A>C (n.268+16A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) | |
| 6 | g.31723861A>G | CA363371478 | MPIG6B | c.284A>G (p.Glu95Gly) n.491A>G n.288A>G n.284A>G c.268+16A>G (n.268+16A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) | dbSNP |
| 6 | g.31723861A>T | CA363371467 | MPIG6B | c.284A>T (p.Glu95Val) n.491A>T n.288A>T n.284A>T c.268+16A>T (n.268+16A>T) c.332A>T (p.Glu111Val) | |
| 6 | g.31723861_31723865dup | CA3720294 | MPIG6B | c.284_288dup (p.Leu97SerfsTer4) n.491_495dup n.288_292dup n.284_288dup c.268+16_268+20dup (n.268+16_268+20dup) c.332_336dup (p.Leu113SerfsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723862G>A | CA449801018 | MPIG6B | c.285G>A (p.Glu95=) n.492G>A n.289G>A n.285G>A c.268+17G>A (n.268+17G>A) c.333G>A (p.Glu111=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723862G>C | CA363371481 | MPIG6B | c.285G>C (p.Glu95Asp) n.492G>C n.289G>C n.285G>C c.268+17G>C (n.268+17G>C) c.333G>C (p.Glu111Asp) | |
| 6 | g.31723862G= | CA1619278943 | MPIG6B | c.285G= (p.Glu95=) n.492G= n.289G= n.285G= c.268+17G= (n.268+17G=) c.333G= (p.Glu111=) | |
| 6 | g.31723862G>T | CA363371484 | MPIG6B | c.285G>T (p.Glu95Asp) n.492G>T n.289G>T n.285G>T c.268+17G>T (n.268+17G>T) c.333G>T (p.Glu111Asp) | |
| 6 | g.31723863C>A | CA363371487 | MPIG6B | c.286C>A (p.Leu96Ile) n.493C>A n.290C>A n.286C>A c.268+18C>A (n.268+18C>A) c.334C>A (p.Leu112Ile) | |
| 6 | g.31723863C>G | CA363371490 | MPIG6B | c.286C>G (p.Leu96Val) n.493C>G n.290C>G n.286C>G c.268+18C>G (n.268+18C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) | |
| 6 | g.31723863C>T | CA363371493 | MPIG6B | c.286C>T (p.Leu96Phe) n.493C>T n.290C>T n.286C>T c.268+18C>T (n.268+18C>T) c.334C>T (p.Leu112Phe) | |
| 6 | g.31723864T>A | CA363371496 | MPIG6B | c.287T>A (p.Leu96His) n.494T>A n.291T>A n.287T>A c.268+19T>A (n.268+19T>A) c.335T>A (p.Leu112His) | |
| 6 | g.31723864T>C | CA363371498 | MPIG6B | c.287T>C (p.Leu96Pro) n.494T>C n.291T>C n.287T>C c.268+19T>C (n.268+19T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) | |
| 6 | g.31723864T>G | CA363371502 | MPIG6B | c.287T>G (p.Leu96Arg) n.494T>G n.291T>G n.287T>G c.268+19T>G (n.268+19T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31723864T= | CA1619278944 | MPIG6B | c.287T= (p.Leu96=) n.494T= n.291T= n.287T= c.268+19T= (n.268+19T=) c.335T= (p.Leu112=) | |
| 6 | g.31723865C>A | CA449801019 | MPIG6B | c.288C>A (p.Leu96=) n.495C>A n.292C>A n.288C>A c.268+20C>A (n.268+20C>A) c.336C>A (p.Leu112=) | |
| 6 | g.31723865C>G | CA449801020 | MPIG6B | c.288C>G (p.Leu96=) n.495C>G n.292C>G n.288C>G c.268+20C>G (n.268+20C>G) c.336C>G (p.Leu112=) | |
| 6 | g.31723865C>T | CA449801021 | MPIG6B | c.288C>T (p.Leu96=) n.495C>T n.292C>T n.288C>T c.268+20C>T (n.268+20C>T) c.336C>T (p.Leu112=) | |
| 6 | g.31723866C>A | CA363371505 | MPIG6B | c.289C>A (p.Leu97Ile) n.496C>A n.293C>A n.289C>A c.268+21C>A (n.268+21C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) | |
| 6 | g.31723866C>G | CA363371507 | MPIG6B | c.289C>G (p.Leu97Val) n.496C>G n.293C>G n.289C>G c.268+21C>G (n.268+21C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) | |
| 6 | g.31723866C>T | CA363371509 | MPIG6B | c.289C>T (p.Leu97Phe) n.496C>T n.293C>T n.289C>T c.268+21C>T (n.268+21C>T) c.337C>T (p.Leu113Phe) | |
| 6 | g.31723867T>A | CA363371519 | MPIG6B | c.290T>A (p.Leu97His) n.497T>A n.294T>A n.290T>A c.268+22T>A (n.268+22T>A) c.338T>A (p.Leu113His) | |
| 6 | g.31723867T>C | CA363371516 | MPIG6B | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.497T>C n.294T>C n.290T>C c.268+22T>C (n.268+22T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) | |
| 6 | g.31723867T>G | CA363371513 | MPIG6B | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.497T>G n.294T>G n.290T>G c.268+22T>G (n.268+22T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) | |
| 6 | g.31723868C>A | CA449801022 | MPIG6B | c.291C>A (p.Leu97=) n.498C>A n.295C>A n.291C>A c.268+23C>A (n.268+23C>A) c.339C>A (p.Leu113=) | |
| 6 | g.31723868C= | CA1619278945 | MPIG6B | c.291C= (p.Leu97=) n.498C= n.295C= n.291C= c.268+23C= (n.268+23C=) c.339C= (p.Leu113=) | |
| 6 | g.31723868C>G | CA449801023 | MPIG6B | c.291C>G (p.Leu97=) n.498C>G n.295C>G n.291C>G c.268+23C>G (n.268+23C>G) c.339C>G (p.Leu113=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31723868C>T | CA449801024 | MPIG6B | c.291C>T (p.Leu97=) n.498C>T n.295C>T n.291C>T c.268+23C>T (n.268+23C>T) c.339C>T (p.Leu113=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723869T>A | CA363371522 | MPIG6B | c.292T>A (p.Leu98Met) n.499T>A n.296T>A n.292T>A c.268+24T>A (n.268+24T>A) c.340T>A (p.Leu114Met) | |
| 6 | g.31723869T>C | CA3720295 | MPIG6B | c.292T>C (p.Leu98=) n.499T>C n.296T>C n.292T>C c.268+24T>C (n.268+24T>C) c.340T>C (p.Leu114=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723869T>G | CA363371525 | MPIG6B | c.292T>G (p.Leu98Val) n.499T>G n.296T>G n.292T>G c.268+24T>G (n.268+24T>G) c.340T>G (p.Leu114Val) | |
| 6 | g.31723869T= | CA1619278946 | MPIG6B | c.292T= (p.Leu98=) n.499T= n.296T= n.292T= c.268+24T= (n.268+24T=) c.340T= (p.Leu114=) | |
| 6 | g.31723870T>A | CA363371529 | MPIG6B | c.293T>A (p.Leu98Ter) n.500T>A n.297T>A n.293T>A c.268+25T>A (n.268+25T>A) c.341T>A (p.Leu114Ter) | |
| 6 | g.31723870T>C | CA363371532 | MPIG6B | c.293T>C (p.Leu98Ser) n.500T>C n.297T>C n.293T>C c.268+25T>C (n.268+25T>C) c.341T>C (p.Leu114Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31723870T>G | CA363371535 | MPIG6B | c.293T>G (p.Leu98Trp) n.500T>G n.297T>G n.293T>G c.268+25T>G (n.268+25T>G) c.341T>G (p.Leu114Trp) | |
| 6 | g.31723871G>A | CA449801025 | MPIG6B | c.294G>A (p.Leu98=) n.501G>A n.298G>A n.294G>A c.268+26G>A (n.268+26G>A) c.342G>A (p.Leu114=) | |
| 6 | g.31723871G>C | CA363371539 | MPIG6B | c.294G>C (p.Leu98Phe) n.501G>C n.298G>C n.294G>C c.268+26G>C (n.268+26G>C) c.342G>C (p.Leu114Phe) | |
| 6 | g.31723871G>T | CA363371541 | MPIG6B | c.294G>T (p.Leu98Phe) n.501G>T n.298G>T n.294G>T c.268+26G>T (n.268+26G>T) c.342G>T (p.Leu114Phe) | |
| 6 | g.31723872A>C | CA363371547 | MPIG6B | c.295A>C (p.Ser99Arg) n.502A>C n.299A>C n.295A>C c.268+27A>C (n.268+27A>C) c.343A>C (p.Ser115Arg) | |
| 6 | g.31723872A>G | CA363371545 | MPIG6B | c.295A>G (p.Ser99Gly) n.502A>G n.299A>G n.295A>G c.268+27A>G (n.268+27A>G) c.343A>G (p.Ser115Gly) | |
| 6 | g.31723872A>T | CA363371544 | MPIG6B | c.295A>T (p.Ser99Cys) n.502A>T n.299A>T n.295A>T c.268+27A>T (n.268+27A>T) c.343A>T (p.Ser115Cys) | |
| 6 | g.31723873G>A | CA363371553 | MPIG6B | c.296G>A (p.Ser99Asn) n.503G>A n.300G>A n.296G>A c.268+28G>A (n.268+28G>A) c.344G>A (p.Ser115Asn) | |
| 6 | g.31723873G>C | CA363371555 | MPIG6B | c.296G>C (p.Ser99Thr) n.503G>C n.300G>C n.296G>C c.268+28G>C (n.268+28G>C) c.344G>C (p.Ser115Thr) | |
| 6 | g.31723873G>T | CA363371556 | MPIG6B | c.296G>T (p.Ser99Ile) n.503G>T n.300G>T n.296G>T c.268+28G>T (n.268+28G>T) c.344G>T (p.Ser115Ile) | |
| 6 | g.31723874C>A | CA363371557 | MPIG6B | c.297C>A (p.Ser99Arg) n.504C>A n.301C>A n.297C>A c.268+29C>A (n.268+29C>A) c.345C>A (p.Ser115Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723874C= | CA1619278947 | MPIG6B | c.297C= (p.Ser99=) n.504C= n.301C= n.297C= c.268+29C= (n.268+29C=) c.345C= (p.Ser115=) | |
| 6 | g.31723874C>G | CA3720297 | MPIG6B | c.297C>G (p.Ser99Arg) n.504C>G n.301C>G n.297C>G c.268+29C>G (n.268+29C>G) c.345C>G (p.Ser115Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723874C>T | CA3720296 | MPIG6B | c.297C>T (p.Ser99=) n.504C>T n.301C>T n.297C>T c.268+29C>T (n.268+29C>T) c.345C>T (p.Ser115=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723874_31723878delinsCGCGG | CA1619278948 | MPIG6B | c.297_301delinsCGCGG (p.Ser99=) n.504_508delinsCGCGG n.301_305delinsCGCGG n.297_301delinsCGCGG c.268+29_268+33delinsCGCGG (n.268+29_268+33delinsCGCGG) c.345_349delinsCGCGG (p.Ser115=) | |
| 6 | g.31723875G>A | CA363371568 | MPIG6B | c.298G>A (p.Ala100Thr) n.505G>A n.302G>A n.298G>A c.268+30G>A (n.268+30G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) | |
| 6 | g.31723875G>C | CA363371559 | MPIG6B | c.298G>C (p.Ala100Pro) n.505G>C n.302G>C n.298G>C c.268+30G>C (n.268+30G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) | |
| 6 | g.31723875G>T | CA363371561 | MPIG6B | c.298G>T (p.Ala100Ser) n.505G>T n.302G>T n.298G>T c.268+30G>T (n.268+30G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723876_31723879del | CA566691217 | MPIG6B | c.299_302del (p.Ala100GlyfsTer?) n.506_509del n.303_306del n.299_302del c.268+31_268+34del (n.268+31_268+34del) c.347_350del (p.Ala116GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723876C>A | CA363371569 | MPIG6B | c.299C>A (p.Ala100Glu) n.506C>A n.303C>A n.299C>A c.268+31C>A (n.268+31C>A) c.347C>A (p.Ala116Glu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723876C= | CA1619278949 | MPIG6B | c.299C= (p.Ala100=) n.506C= n.303C= n.299C= c.268+31C= (n.268+31C=) c.347C= (p.Ala116=) | |
| 6 | g.31723876C>G | CA363371571 | MPIG6B | c.299C>G (p.Ala100Gly) n.506C>G n.303C>G n.299C>G c.268+31C>G (n.268+31C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723876C>T | CA363371573 | MPIG6B | c.299C>T (p.Ala100Val) n.506C>T n.303C>T n.299C>T c.268+31C>T (n.268+31C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723877G>A | CA449801026 | MPIG6B | c.300G>A (p.Ala100=) n.507G>A n.304G>A n.300G>A c.268+32G>A (n.268+32G>A) c.348G>A (p.Ala116=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31723877G>C | CA449801027 | MPIG6B | c.300G>C (p.Ala100=) n.507G>C n.304G>C n.300G>C c.268+32G>C (n.268+32G>C) c.348G>C (p.Ala116=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723877G= | CA1619278950 | MPIG6B | c.300G= (p.Ala100=) n.507G= n.304G= n.300G= c.268+32G= (n.268+32G=) c.348G= (p.Ala116=) | |
| 6 | g.31723877G>T | CA449801028 | MPIG6B | c.300G>T (p.Ala100=) n.507G>T n.304G>T n.300G>T c.268+32G>T (n.268+32G>T) c.348G>T (p.Ala116=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723881dup | CA823903275 | MPIG6B | c.304dup (p.Asp102GlyfsTer?) n.511dup n.308dup n.304dup c.268+36dup (n.268+36dup) c.352dup (p.Asp118GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723881del | CA2678022117 | MPIG6B | c.304del (p.Asp102ThrfsTer?) n.511del n.308del n.304del c.268+36del (n.268+36del) c.352del (p.Asp118ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723878G>A | CA363371575 | MPIG6B | c.301G>A (p.Gly101Arg) n.508G>A n.305G>A n.301G>A c.268+33G>A (n.268+33G>A) c.349G>A (p.Gly117Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723878G>C | CA363371579 | MPIG6B | c.301G>C (p.Gly101Arg) n.508G>C n.305G>C n.301G>C c.268+33G>C (n.268+33G>C) c.349G>C (p.Gly117Arg) | |
| 6 | g.31723878G>T | CA363371582 | MPIG6B | c.301G>T (p.Gly101Trp) n.508G>T n.305G>T n.301G>T c.268+33G>T (n.268+33G>T) c.349G>T (p.Gly117Trp) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31723879G>A | CA3720298 | MPIG6B | c.302G>A (p.Gly101Glu) n.509G>A n.306G>A n.302G>A c.268+34G>A (n.268+34G>A) c.350G>A (p.Gly117Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723879G>C | CA363371586 | MPIG6B | c.302G>C (p.Gly101Ala) n.509G>C n.306G>C n.302G>C c.268+34G>C (n.268+34G>C) c.350G>C (p.Gly117Ala) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723879G= | CA1619278951 | MPIG6B | c.302G= (p.Gly101=) n.509G= n.306G= n.302G= c.268+34G= (n.268+34G=) c.350G= (p.Gly117=) | |
| 6 | g.31723879G>T | CA363371587 | MPIG6B | c.302G>T (p.Gly101Val) n.509G>T n.306G>T n.302G>T c.268+34G>T (n.268+34G>T) c.350G>T (p.Gly117Val) | dbSNP |
| 6 | g.31723880G>A | CA3720299 | MPIG6B | c.303G>A (p.Gly101=) n.510G>A n.307G>A n.303G>A c.268+35G>A (n.268+35G>A) c.351G>A (p.Gly117=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723880G>C | CA449801030 | MPIG6B | c.303G>C (p.Gly101=) n.510G>C n.307G>C n.303G>C c.268+35G>C (n.268+35G>C) c.351G>C (p.Gly117=) | |
| 6 | g.31723880G= | CA1619278952 | MPIG6B | c.303G= (p.Gly101=) n.510G= n.307G= n.303G= c.268+35G= (n.268+35G=) c.351G= (p.Gly117=) | |
| 6 | g.31723880G>T | CA449801029 | MPIG6B | c.303G>T (p.Gly101=) n.510G>T n.307G>T n.303G>T c.268+35G>T (n.268+35G>T) c.351G>T (p.Gly117=) | |
| 6 | g.31723881G>A | CA363371588 | MPIG6B | c.304G>A (p.Asp102Asn) n.511G>A n.308G>A n.304G>A c.268+36G>A (n.268+36G>A) c.352G>A (p.Asp118Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31723881G>C | CA363371589 | MPIG6B | c.304G>C (p.Asp102His) n.511G>C n.308G>C n.304G>C c.268+36G>C (n.268+36G>C) c.352G>C (p.Asp118His) | |
| 6 | g.31723881G= | CA1619278953 | MPIG6B | c.304G= (p.Asp102=) n.511G= n.308G= n.304G= c.268+36G= (n.268+36G=) c.352G= (p.Asp118=) | |
| 6 | g.31723881G>T | CA363371590 | MPIG6B | c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.511G>T n.308G>T n.304G>T c.268+36G>T (n.268+36G>T) c.352G>T (p.Asp118Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723881_31723889delinsGACTCGGGC | CA1619278954 | MPIG6B | c.304_312delinsGACTCGGGC (p.Asp102=) n.511_519delinsGACTCGGGC n.308_316delinsGACTCGGGC n.304_312delinsGACTCGGGC c.268+36_268+44delinsGACTCGGGC (n.268+36_268+44delinsGACTCGGGC) c.352_360delinsGACTCGGGC (p.Asp118=) | |
| 6 | g.31723882A>C | CA363371597 | MPIG6B | c.305A>C (p.Asp102Ala) n.512A>C n.309A>C n.305A>C c.268+37A>C (n.268+37A>C) c.353A>C (p.Asp118Ala) | |
| 6 | g.31723882A>G | CA363371592 | MPIG6B | c.305A>G (p.Asp102Gly) n.512A>G n.309A>G n.305A>G c.268+37A>G (n.268+37A>G) c.353A>G (p.Asp118Gly) | |
| 6 | g.31723882A>T | CA363371595 | MPIG6B | c.305A>T (p.Asp102Val) n.512A>T n.309A>T n.305A>T c.268+37A>T (n.268+37A>T) c.353A>T (p.Asp118Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723885_31723892del | CA566691218 | MPIG6B | c.308_315del (p.Ser103PhefsTer?) n.515_522del n.312_319del n.308_315del c.268+40_268+47del (n.268+40_268+47del) c.356_363del (p.Ser119PhefsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723883C>A | CA3720300 | MPIG6B | c.306C>A (p.Asp102Glu) n.513C>A n.310C>A n.306C>A c.268+38C>A (n.268+38C>A) c.354C>A (p.Asp118Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31723883C= | CA1619278955 | MPIG6B | c.306C= (p.Asp102=) n.513C= n.310C= n.306C= c.268+38C= (n.268+38C=) c.354C= (p.Asp118=) | |
| 6 | g.31723883C>G | CA363371601 | MPIG6B | c.306C>G (p.Asp102Glu) n.513C>G n.310C>G n.306C>G c.268+38C>G (n.268+38C>G) c.354C>G (p.Asp118Glu) | |
| 6 | g.31723883C>T | CA449801032 | MPIG6B | c.306C>T (p.Asp102=) n.513C>T n.310C>T n.306C>T c.268+38C>T (n.268+38C>T) c.354C>T (p.Asp118=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723884T>A | CA363371605 | MPIG6B | c.307T>A (p.Ser103Thr) n.514T>A n.311T>A n.307T>A c.268+39T>A (n.268+39T>A) c.355T>A (p.Ser119Thr) | |
| 6 | g.31723884T>C | CA363371607 | MPIG6B | c.307T>C (p.Ser103Pro) n.514T>C n.311T>C n.307T>C c.268+39T>C (n.268+39T>C) c.355T>C (p.Ser119Pro) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723884T>G | CA363371612 | MPIG6B | c.307T>G (p.Ser103Ala) n.514T>G n.311T>G n.307T>G c.268+39T>G (n.268+39T>G) c.355T>G (p.Ser119Ala) | |
| 6 | g.31723884_31723886delinsTCG | CA1619278956 | MPIG6B | c.307_309delinsTCG (p.Ser103=) n.514_516delinsTCG n.311_313delinsTCG n.307_309delinsTCG c.268+39_268+41delinsTCG (n.268+39_268+41delinsTCG) c.355_357delinsTCG (p.Ser119=) | |
| 6 | g.31723885C>A | CA363371623 | MPIG6B | c.308C>A (p.Ser103Ter) n.515C>A n.312C>A n.308C>A c.268+40C>A (n.268+40C>A) c.356C>A (p.Ser119Ter) | |
| 6 | g.31723885C= | CA1619278957 | MPIG6B | c.308C= (p.Ser103=) n.515C= n.312C= n.308C= c.268+40C= (n.268+40C=) c.356C= (p.Ser119=) | |
| 6 | g.31723885C>G | CA363371620 | MPIG6B | c.308C>G (p.Ser103Trp) n.515C>G n.312C>G n.308C>G c.268+40C>G (n.268+40C>G) c.356C>G (p.Ser119Trp) | |
| 6 | g.31723885C>T | CA363371614 | MPIG6B | c.308C>T (p.Ser103Leu) n.515C>T n.312C>T n.308C>T c.268+40C>T (n.268+40C>T) c.356C>T (p.Ser119Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31723885_31723886del | CA3720301 | MPIG6B | c.308_309del (p.Ser103TrpfsTer?) n.515_516del n.312_313del n.308_309del c.268+40_268+41del (n.268+40_268+41del) c.356_357del (p.Ser119TrpfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723886G>A | CA3720303 | MPIG6B | c.309G>A (p.Ser103=) n.516G>A n.313G>A n.309G>A c.268+41G>A (n.268+41G>A) c.357G>A (p.Ser119=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723886G>C | CA3720302 | MPIG6B | c.309G>C (p.Ser103=) n.516G>C n.313G>C n.309G>C c.268+41G>C (n.268+41G>C) c.357G>C (p.Ser119=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723886G= | CA1619278958 | MPIG6B | c.309G= (p.Ser103=) n.516G= n.313G= n.309G= c.268+41G= (n.268+41G=) c.357G= (p.Ser119=) | |
| 6 | g.31723886G>T | CA449801033 | MPIG6B | c.309G>T (p.Ser103=) n.516G>T n.313G>T n.309G>T c.268+41G>T (n.268+41G>T) c.357G>T (p.Ser119=) | dbSNP |
| 6 | g.31723887G>A | CA363371630 | MPIG6B | c.310G>A (p.Gly104Ser) n.517G>A n.314G>A n.310G>A c.268+42G>A (n.268+42G>A) c.358G>A (p.Gly120Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31723887G>C | CA363371632 | MPIG6B | c.310G>C (p.Gly104Arg) n.517G>C n.314G>C n.310G>C c.268+42G>C (n.268+42G>C) c.358G>C (p.Gly120Arg) | |
| 6 | g.31723887G= | CA1619278959 | MPIG6B | c.310G= (p.Gly104=) n.517G= n.314G= n.310G= c.268+42G= (n.268+42G=) c.358G= (p.Gly120=) | |
| 6 | g.31723887G>T | CA3720304 | MPIG6B | c.310G>T (p.Gly104Cys) n.517G>T n.314G>T n.310G>T c.268+42G>T (n.268+42G>T) c.358G>T (p.Gly120Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723888G>A | CA363371636 | MPIG6B | c.311G>A (p.Gly104Asp) n.518G>A n.315G>A n.311G>A c.268+43G>A (n.268+43G>A) c.359G>A (p.Gly120Asp) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723888G>C | CA363371640 | MPIG6B | c.311G>C (p.Gly104Ala) n.518G>C n.315G>C n.311G>C c.268+43G>C (n.268+43G>C) c.359G>C (p.Gly120Ala) | |
| 6 | g.31723888G>T | CA363371638 | MPIG6B | c.311G>T (p.Gly104Val) n.518G>T n.315G>T n.311G>T c.268+43G>T (n.268+43G>T) c.359G>T (p.Gly120Val) | |
| 6 | g.31723889C>A | CA3720305 | MPIG6B | c.312C>A (p.Gly104=) n.519C>A n.316C>A n.312C>A c.268+44C>A (n.268+44C>A) c.360C>A (p.Gly120=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723889C= | CA1619278960 | MPIG6B | c.312C= (p.Gly104=) n.519C= n.316C= n.312C= c.268+44C= (n.268+44C=) c.360C= (p.Gly120=) | |
| 6 | g.31723889C>G | CA449801035 | MPIG6B | c.312C>G (p.Gly104=) n.519C>G n.316C>G n.312C>G c.268+44C>G (n.268+44C>G) c.360C>G (p.Gly120=) | |
| 6 | g.31723889C>T | CA449801034 | MPIG6B | c.312C>T (p.Gly104=) n.519C>T n.316C>T n.312C>T c.268+44C>T (n.268+44C>T) c.360C>T (p.Gly120=) | |
| 6 | g.31723890A>C | CA363371646 | MPIG6B | c.313A>C (p.Thr105Pro) n.520A>C n.317A>C n.313A>C c.268+45A>C (n.268+45A>C) c.361A>C (p.Thr121Pro) | |
| 6 | g.31723890A>G | CA363371648 | MPIG6B | c.313A>G (p.Thr105Ala) n.520A>G n.317A>G n.313A>G c.268+45A>G (n.268+45A>G) c.361A>G (p.Thr121Ala) | |
| 6 | g.31723890A>T | CA363371651 | MPIG6B | c.313A>T (p.Thr105Ser) n.520A>T n.317A>T n.313A>T c.268+45A>T (n.268+45A>T) c.361A>T (p.Thr121Ser) | |
| 6 | g.31723891C>A | CA363371654 | MPIG6B | c.314C>A (p.Thr105Asn) n.521C>A n.318C>A n.314C>A c.268+46C>A (n.268+46C>A) c.362C>A (p.Thr121Asn) | |
| 6 | g.31723891C= | CA1619278961 | MPIG6B | c.314C= (p.Thr105=) n.521C= n.318C= n.314C= c.268+46C= (n.268+46C=) c.362C= (p.Thr121=) | |
| 6 | g.31723891C>G | CA363371656 | MPIG6B | c.314C>G (p.Thr105Ser) n.521C>G n.318C>G n.314C>G c.268+46C>G (n.268+46C>G) c.362C>G (p.Thr121Ser) | |
| 6 | g.31723891C>T | CA363371659 | MPIG6B | c.314C>T (p.Thr105Ile) n.521C>T n.318C>T n.314C>T c.268+46C>T (n.268+46C>T) c.362C>T (p.Thr121Ile) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31723892T>A | CA3720306 | MPIG6B | c.315T>A (p.Thr105=) n.522T>A n.319T>A n.315T>A c.268+47T>A (n.268+47T>A) c.363T>A (p.Thr121=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723892T>C | CA449801036 | MPIG6B | c.315T>C (p.Thr105=) n.522T>C n.319T>C n.315T>C c.268+47T>C (n.268+47T>C) c.363T>C (p.Thr121=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723892T>G | CA449801037 | MPIG6B | c.315T>G (p.Thr105=) n.522T>G n.319T>G n.315T>G c.268+47T>G (n.268+47T>G) c.363T>G (p.Thr121=) | |
| 6 | g.31723892T= | CA1619278962 | MPIG6B | c.315T= (p.Thr105=) n.522T= n.319T= n.315T= c.268+47T= (n.268+47T=) c.363T= (p.Thr121=) | |
| 6 | g.31723897dup | CA566691219 | MPIG6B | c.320dup (p.Cys108LeufsTer?) n.527dup n.324dup n.320dup c.268+52dup (n.268+52dup) c.368dup (p.Cys124LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723897del | CA2678022203 | MPIG6B | c.320del (p.Phe107SerfsTer?) n.527del n.324del n.320del c.268+52del (n.268+52del) c.368del (p.Phe123SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723893T>A | CA363371664 | MPIG6B | c.316T>A (p.Phe106Ile) n.523T>A n.320T>A n.316T>A c.268+48T>A (n.268+48T>A) c.364T>A (p.Phe122Ile) | |
| 6 | g.31723893T>C | CA363371666 | MPIG6B | c.316T>C (p.Phe106Leu) n.523T>C n.320T>C n.316T>C c.268+48T>C (n.268+48T>C) c.364T>C (p.Phe122Leu) | |
| 6 | g.31723893T>G | CA363371669 | MPIG6B | c.316T>G (p.Phe106Val) n.523T>G n.320T>G n.316T>G c.268+48T>G (n.268+48T>G) c.364T>G (p.Phe122Val) | |
| 6 | g.31723894T>A | CA363371672 | MPIG6B | c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.524T>A n.321T>A n.317T>A c.268+49T>A (n.268+49T>A) c.365T>A (p.Phe122Tyr) | |
| 6 | g.31723894T>C | CA363371676 | MPIG6B | c.317T>C (p.Phe106Ser) n.524T>C n.321T>C n.317T>C c.268+49T>C (n.268+49T>C) c.365T>C (p.Phe122Ser) | |
| 6 | g.31723894T>G | CA3720307 | MPIG6B | c.317T>G (p.Phe106Cys) n.524T>G n.321T>G n.317T>G c.268+49T>G (n.268+49T>G) c.365T>G (p.Phe122Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723894T= | CA1619278963 | MPIG6B | c.317T= (p.Phe106=) n.524T= n.321T= n.317T= c.268+49T= (n.268+49T=) c.365T= (p.Phe122=) | |
| 6 | g.31723895T>A | CA363371680 | MPIG6B | c.318T>A (p.Phe106Leu) n.525T>A n.322T>A n.318T>A c.268+50T>A (n.268+50T>A) c.366T>A (p.Phe122Leu) | |
| 6 | g.31723895T>C | CA449801038 | MPIG6B | c.318T>C (p.Phe106=) n.525T>C n.322T>C n.318T>C c.268+50T>C (n.268+50T>C) c.366T>C (p.Phe122=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31723895T>G | CA363371681 | MPIG6B | c.318T>G (p.Phe106Leu) n.525T>G n.322T>G n.318T>G c.268+50T>G (n.268+50T>G) c.366T>G (p.Phe122Leu) | |
| 6 | g.31723895T= | CA1619278964 | MPIG6B | c.318T= (p.Phe106=) n.525T= n.322T= n.318T= c.268+50T= (n.268+50T=) c.366T= (p.Phe122=) | |
| 6 | g.31723896T>A | CA363371684 | MPIG6B | c.319T>A (p.Phe107Ile) n.526T>A n.323T>A n.319T>A c.268+51T>A (n.268+51T>A) c.367T>A (p.Phe123Ile) | dbSNP |
| 6 | g.31723896T>C | CA363371687 | MPIG6B | c.319T>C (p.Phe107Leu) n.526T>C n.323T>C n.319T>C c.268+51T>C (n.268+51T>C) c.367T>C (p.Phe123Leu) | |
| 6 | g.31723896T>G | CA363371689 | MPIG6B | c.319T>G (p.Phe107Val) n.526T>G n.323T>G n.319T>G c.268+51T>G (n.268+51T>G) c.367T>G (p.Phe123Val) | |
| 6 | g.31723896T= | CA1619278965 | MPIG6B | c.319T= (p.Phe107=) n.526T= n.323T= n.319T= c.268+51T= (n.268+51T=) c.367T= (p.Phe123=) | |
| 6 | g.31723897T>A | CA363371692 | MPIG6B | c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.527T>A n.324T>A n.320T>A c.268+52T>A (n.268+52T>A) c.368T>A (p.Phe123Tyr) | |
| 6 | g.31723897T>C | CA363371695 | MPIG6B | c.320T>C (p.Phe107Ser) n.527T>C n.324T>C n.320T>C c.268+52T>C (n.268+52T>C) c.368T>C (p.Phe123Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723897T>G | CA363371698 | MPIG6B | c.320T>G (p.Phe107Cys) n.527T>G n.324T>G n.320T>G c.268+52T>G (n.268+52T>G) c.368T>G (p.Phe123Cys) | |
| 6 | g.31723898C>A | CA363371701 | MPIG6B | c.321C>A (p.Phe107Leu) n.528C>A n.325C>A n.321C>A c.268+53C>A (n.268+53C>A) c.369C>A (p.Phe123Leu) | |
| 6 | g.31723898C= | CA1619278966 | MPIG6B | c.321C= (p.Phe107=) n.528C= n.325C= n.321C= c.268+53C= (n.268+53C=) c.369C= (p.Phe123=) | |
| 6 | g.31723898C>G | CA363371702 | MPIG6B | c.321C>G (p.Phe107Leu) n.528C>G n.325C>G n.321C>G c.268+53C>G (n.268+53C>G) c.369C>G (p.Phe123Leu) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31723898C>T | CA449801039 | MPIG6B | c.321C>T (p.Phe107=) n.528C>T n.325C>T n.321C>T c.268+53C>T (n.268+53C>T) c.369C>T (p.Phe123=) | dbSNP |
| 6 | g.31723898_31723900delinsCTG | CA1619278967 | MPIG6B | c.321_323delinsCTG (p.Phe107=) n.528_530delinsCTG n.325_327delinsCTG n.321_323delinsCTG c.268+53_268+55delinsCTG (n.268+53_268+55delinsCTG) c.369_371delinsCTG (p.Phe123=) | |
| 6 | g.31723899T>A | CA363371706 | MPIG6B | c.322T>A (p.Cys108Ser) n.529T>A n.326T>A n.322T>A c.268+54T>A (n.268+54T>A) c.370T>A (p.Cys124Ser) | |
| 6 | g.31723899T>C | CA363371708 | MPIG6B | c.322T>C (p.Cys108Arg) n.529T>C n.326T>C n.322T>C c.268+54T>C (n.268+54T>C) c.370T>C (p.Cys124Arg) | |
| 6 | g.31723899T>G | CA136874306 | MPIG6B | c.322T>G (p.Cys108Gly) n.529T>G n.326T>G n.322T>G c.268+54T>G (n.268+54T>G) c.370T>G (p.Cys124Gly) | dbSNP |
| 6 | g.31723899T= | CA1619278968 | MPIG6B | c.322T= (p.Cys108=) n.529T= n.326T= n.322T= c.268+54T= (n.268+54T=) c.370T= (p.Cys124=) | |
| 6 | g.31723899_31723900del | CA566691220 | MPIG6B | c.322_323del (p.Cys108GlnfsTer?) n.529_530del n.326_327del n.322_323del c.268+54_268+55del (n.268+54_268+55del) c.370_371del (p.Cys124GlnfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723900G>A | CA363371717 | MPIG6B | c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.530G>A n.327G>A n.323G>A c.268+55G>A (n.268+55G>A) c.371G>A (p.Cys124Tyr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723900G>C | CA363371715 | MPIG6B | c.323G>C (p.Cys108Ser) n.530G>C n.327G>C n.323G>C c.268+55G>C (n.268+55G>C) c.371G>C (p.Cys124Ser) | |
| 6 | g.31723900G>T | CA363371712 | MPIG6B | c.323G>T (p.Cys108Phe) n.530G>T n.327G>T n.323G>T c.268+55G>T (n.268+55G>T) c.371G>T (p.Cys124Phe) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31723901C>A | CA16616949 | MPIG6B | c.324C>A (p.Cys108Ter) n.531C>A n.328C>A n.324C>A c.268+56C>A (n.268+56C>A) c.372C>A (p.Cys124Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723901C= | CA1619278969 | MPIG6B | c.324C= (p.Cys108=) n.531C= n.328C= n.324C= c.268+56C= (n.268+56C=) c.372C= (p.Cys124=) | |
| 6 | g.31723901C>G | CA363371722 | MPIG6B | c.324C>G (p.Cys108Trp) n.531C>G n.328C>G n.324C>G c.268+56C>G (n.268+56C>G) c.372C>G (p.Cys124Trp) | |
| 6 | g.31723901C>T | CA449801040 | MPIG6B | c.324C>T (p.Cys108=) n.531C>T n.328C>T n.324C>T c.268+56C>T (n.268+56C>T) c.372C>T (p.Cys124=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723902A>C | CA363371730 | MPIG6B | c.325A>C (p.Lys109Gln) n.532A>C n.329A>C n.325A>C c.268+57A>C (n.268+57A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) | |
| 6 | g.31723902A>G | CA363371731 | MPIG6B | c.325A>G (p.Lys109Glu) n.532A>G n.329A>G n.325A>G c.268+57A>G (n.268+57A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) | |
| 6 | g.31723902A>T | CA363371732 | MPIG6B | c.325A>T (p.Lys109Ter) n.532A>T n.329A>T n.325A>T c.268+57A>T (n.268+57A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) | |
| 6 | g.31723903del | CA2678022241 | MPIG6B | c.326del (p.Lys109ArgfsTer?) n.533del n.330del n.326del c.268+58del (n.268+58del) c.374del (p.Lys125ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723903A>C | CA363371735 | MPIG6B | c.326A>C (p.Lys109Thr) n.533A>C n.330A>C n.326A>C c.268+58A>C (n.268+58A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) | |
| 6 | g.31723903A>G | CA363371737 | MPIG6B | c.326A>G (p.Lys109Arg) n.533A>G n.330A>G n.326A>G c.268+58A>G (n.268+58A>G) c.374A>G (p.Lys125Arg) | |
| 6 | g.31723903A>T | CA363371745 | MPIG6B | c.326A>T (p.Lys109Met) n.533A>T n.330A>T n.326A>T c.268+58A>T (n.268+58A>T) c.374A>T (p.Lys125Met) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723904G>A | CA449801041 | MPIG6B | c.327G>A (p.Lys109=) n.534G>A n.331G>A n.327G>A c.268+59G>A (n.268+59G>A) c.375G>A (p.Lys125=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723904G>C | CA363371749 | MPIG6B | c.327G>C (p.Lys109Asn) n.534G>C n.331G>C n.327G>C c.268+59G>C (n.268+59G>C) c.375G>C (p.Lys125Asn) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723904G>T | CA363371752 | MPIG6B | c.327G>T (p.Lys109Asn) n.534G>T n.331G>T n.327G>T c.268+59G>T (n.268+59G>T) c.375G>T (p.Lys125Asn) | |
| 6 | g.31723905G>A | CA363371755 | MPIG6B | c.328G>A (p.Gly110Ser) n.535G>A n.332G>A n.328G>A c.268+60G>A (n.268+60G>A) c.376G>A (p.Gly126Ser) | |
| 6 | g.31723905G>C | CA363371757 | MPIG6B | c.328G>C (p.Gly110Arg) n.535G>C n.332G>C n.328G>C c.268+60G>C (n.268+60G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) | |
| 6 | g.31723905G>T | CA363371761 | MPIG6B | c.328G>T (p.Gly110Cys) n.535G>T n.332G>T n.328G>T c.268+60G>T (n.268+60G>T) c.376G>T (p.Gly126Cys) | |
| 6 | g.31723906G>A | CA363371764 | MPIG6B | c.329G>A (p.Gly110Asp) n.536G>A n.333G>A n.329G>A c.268+61G>A (n.268+61G>A) c.377G>A (p.Gly126Asp) | |
| 6 | g.31723906G>C | CA363371767 | MPIG6B | c.329G>C (p.Gly110Ala) n.536G>C n.333G>C n.329G>C c.268+61G>C (n.268+61G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) | dbSNP |
| 6 | g.31723906G= | CA1619278970 | MPIG6B | c.329G= (p.Gly110=) n.536G= n.333G= n.329G= c.268+61G= (n.268+61G=) c.377G= (p.Gly126=) | |
| 6 | g.31723906G>T | CA363371763 | MPIG6B | c.329G>T (p.Gly110Val) n.536G>T n.333G>T n.329G>T c.268+61G>T (n.268+61G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) | |
| 6 | g.31723907C>A | CA449801042 | MPIG6B | c.330C>A (p.Gly110=) n.537C>A n.334C>A n.330C>A c.268+62C>A (n.268+62C>A) c.378C>A (p.Gly126=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723907C>G | CA449801043 | MPIG6B | c.330C>G (p.Gly110=) n.537C>G n.334C>G n.330C>G c.268+62C>G (n.268+62C>G) c.378C>G (p.Gly126=) | |
| 6 | g.31723907C>T | CA449801044 | MPIG6B | c.330C>T (p.Gly110=) n.537C>T n.334C>T n.330C>T c.268+62C>T (n.268+62C>T) c.378C>T (p.Gly126=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723908C>A | CA363371773 | MPIG6B | c.331C>A (p.Arg111Ser) n.538C>A n.335C>A n.331C>A c.268+63C>A (n.268+63C>A) c.379C>A (p.Arg127Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723908C= | CA1619278971 | MPIG6B | c.331C= (p.Arg111=) n.538C= n.335C= n.331C= c.268+63C= (n.268+63C=) c.379C= (p.Arg127=) | |
| 6 | g.31723908C>G | CA363371775 | MPIG6B | c.331C>G (p.Arg111Gly) n.538C>G n.335C>G n.331C>G c.268+63C>G (n.268+63C>G) c.379C>G (p.Arg127Gly) | |
| 6 | g.31723908C>T | CA363371777 | MPIG6B | c.331C>T (p.Arg111Cys) n.538C>T n.335C>T n.331C>T c.268+63C>T (n.268+63C>T) c.379C>T (p.Arg127Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723909del | CA2582341692 | MPIG6B | c.332del (p.Arg111ProfsTer?) c.332del (p.Arg111ProfsTer30) n.539del n.336del n.332del c.268+64del (n.268+64del) c.380del (p.Arg127ProfsTer?) | ClinVar |
| 6 | g.31723909G>A | CA363371780 | MPIG6B | c.332G>A (p.Arg111His) n.539G>A n.336G>A n.332G>A c.268+64G>A (n.268+64G>A) c.380G>A (p.Arg127His) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723909G>C | CA363371784 | MPIG6B | c.332G>C (p.Arg111Pro) n.539G>C n.336G>C n.332G>C c.268+64G>C (n.268+64G>C) c.380G>C (p.Arg127Pro) | |
| 6 | g.31723909G= | CA1619278972 | MPIG6B | c.332G= (p.Arg111=) n.539G= n.336G= n.332G= c.268+64G= (n.268+64G=) c.380G= (p.Arg127=) | |
| 6 | g.31723909G>T | CA363371786 | MPIG6B | c.332G>T (p.Arg111Leu) n.539G>T n.336G>T n.332G>T c.268+64G>T (n.268+64G>T) c.380G>T (p.Arg127Leu) | |
| 6 | g.31723910C>A | CA449801045 | MPIG6B | c.333C>A (p.Arg111=) n.540C>A n.337C>A n.333C>A c.268+65C>A (n.268+65C>A) c.381C>A (p.Arg127=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723910C>G | CA449801047 | MPIG6B | c.333C>G (p.Arg111=) n.540C>G n.337C>G n.333C>G c.268+65C>G (n.268+65C>G) c.381C>G (p.Arg127=) | |
| 6 | g.31723910C>T | CA449801046 | MPIG6B | c.333C>T (p.Arg111=) n.540C>T n.337C>T n.333C>T c.268+65C>T (n.268+65C>T) c.381C>T (p.Arg127=) | |
| 6 | g.31723910_31723913dup | CA823903320 | MPIG6B | c.333_336dup (p.Glu113ProfsTer?) n.540_543dup n.337_340dup n.333_336dup c.268+65_268+68dup (n.268+65_268+68dup) c.381_384dup (p.Glu129ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723911_31723973dup | CA1087473094 | MPIG6B | c.334_396dup (p.Pro132_Gly133insHisGluAspGluSerArgThrValLeuHisValLeuGlyAspArgThrTyrCysLysAlaPro) n.541_603dup n.338_400dup n.334_396dup c.268+66_268+128dup (n.268+66_268+128dup) c.382_444dup (p.Pro148_Gly149insHisGluAspGluSerArgThrValLeuHisValLeuGlyAspArgThrTyrCysLysAlaPro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723911C>A | CA363371790 | MPIG6B | c.334C>A (p.His112Asn) n.541C>A n.338C>A n.334C>A c.268+66C>A (n.268+66C>A) c.382C>A (p.His128Asn) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723911C>G | CA363371793 | MPIG6B | c.334C>G (p.His112Asp) n.541C>G n.338C>G n.334C>G c.268+66C>G (n.268+66C>G) c.382C>G (p.His128Asp) | |
| 6 | g.31723911C>T | CA363371796 | MPIG6B | c.334C>T (p.His112Tyr) n.541C>T n.338C>T n.334C>T c.268+66C>T (n.268+66C>T) c.382C>T (p.His128Tyr) | |
| 6 | g.31723912A>C | CA363371802 | MPIG6B | c.335A>C (p.His112Pro) n.542A>C n.339A>C n.335A>C c.268+67A>C (n.268+67A>C) c.383A>C (p.His128Pro) | |
| 6 | g.31723912A>G | CA363371803 | MPIG6B | c.335A>G (p.His112Arg) n.542A>G n.339A>G n.335A>G c.268+67A>G (n.268+67A>G) c.383A>G (p.His128Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723912A>T | CA363371805 | MPIG6B | c.335A>T (p.His112Leu) n.542A>T n.339A>T n.335A>T c.268+67A>T (n.268+67A>T) c.383A>T (p.His128Leu) | |
| 6 | g.31723913C>A | CA363371812 | MPIG6B | c.336C>A (p.His112Gln) n.543C>A n.340C>A n.336C>A c.268+68C>A (n.268+68C>A) c.384C>A (p.His128Gln) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723913C= | CA1619278973 | MPIG6B | c.336C= (p.His112=) n.543C= n.340C= n.336C= c.268+68C= (n.268+68C=) c.384C= (p.His128=) | |
| 6 | g.31723913C>G | CA363371811 | MPIG6B | c.336C>G (p.His112Gln) n.543C>G n.340C>G n.336C>G c.268+68C>G (n.268+68C>G) c.384C>G (p.His128Gln) | |
| 6 | g.31723913C>T | CA3720308 | MPIG6B | c.336C>T (p.His112=) n.543C>T n.340C>T n.336C>T c.268+68C>T (n.268+68C>T) c.384C>T (p.His128=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31723914G>A | CA363371813 | MPIG6B | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.544G>A n.341G>A n.337G>A c.268+69G>A (n.268+69G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723914G>C | CA363371814 | MPIG6B | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.544G>C n.341G>C n.337G>C c.268+69G>C (n.268+69G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31723914G= | CA1619278974 | MPIG6B | c.337G= (p.Glu113=) n.544G= n.341G= n.337G= c.268+69G= (n.268+69G=) c.385G= (p.Glu129=) | |
| 6 | g.31723914G>T | CA363371815 | MPIG6B | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.544G>T n.341G>T n.337G>T c.268+69G>T (n.268+69G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |