Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.31659841G>ACA512111462SOD1c.72G>A (p.Lys24=)
c.15+57G>A (n.15+57G>A)
n.133G>A
n.149G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659841G>CCA410036116SOD1c.72G>C (p.Lys24Asn)
c.15+57G>C (n.15+57G>C)
n.133G>C
n.149G>C
21g.31659841G=CA2385876602SOD1c.72G= (p.Lys24=)
c.15+57G= (n.15+57G=)
n.133G=
n.149G=
21g.31659841G>TCA410036117SOD1c.72G>T (p.Lys24Asn)
c.15+57G>T (n.15+57G>T)
n.133G>T
n.149G>T
gnomAD v4
21g.31659842G>ACA410036118SOD1c.72+1G>A (n.72+1G>A)
c.15+58G>A (n.15+58G>A)
n.134G>A
n.149+1G>A
gnomAD v4
21g.31659842G>CCA410036120SOD1c.72+1G>C (n.72+1G>C)
c.15+58G>C (n.15+58G>C)
n.134G>C
n.149+1G>C
21g.31659842G>TCA410036122SOD1c.72+1G>T (n.72+1G>T)
c.15+58G>T (n.15+58G>T)
n.134G>T
n.149+1G>T
21g.31659842_31659843insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATACA2817701684SOD1c.72+1_72+2insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA (n.72+1_72+2insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA)
c.15+58_15+59insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA (n.15+58_15+59insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA)
n.134_135insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA
n.149+1_149+2insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA
21g.31659843C>ACA319330766SOD1c.72+2C>A (n.72+2C>A)
c.15+59C>A (n.15+59C>A)
n.135C>A
n.149+2C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.31659843C=CA2385876603SOD1c.72+2C= (n.72+2C=)
c.15+59C= (n.15+59C=)
n.135C=
n.149+2C=
21g.31659843C>GCA410036124SOD1c.72+2C>G (n.72+2C>G)
c.15+59C>G (n.15+59C>G)
n.135C>G
n.149+2C>G
21g.31659843C>TCA410036125SOD1c.72+2C>T (n.72+2C>T)
c.15+59C>T (n.15+59C>T)
n.135C>T
n.149+2C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.31659846G>ACA637246259SOD1c.72+5G>A (n.72+5G>A)
c.15+62G>A (n.15+62G>A)
n.138G>A
n.149+5G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659846G=CA2385876604SOD1c.72+5G= (n.72+5G=)
c.15+62G= (n.15+62G=)
n.138G=
n.149+5G=
21g.31659846_31659847insTAATCA2737608050SOD1c.72+5_72+6insTAAT (n.72+5_72+6insTAAT)
c.15+62_15+63insTAAT (n.15+62_15+63insTAAT)
n.138_139insTAAT
n.149+5_149+6insTAAT
dbSNP
21g.31659846_31659847insTAATGGACCAGTGAACA2654221998SOD1c.72+5_72+6insTAATGGACCAGTGAA (n.72+5_72+6insTAATGGACCAGTGAA)
c.15+62_15+63insTAATGGACCAGTGAA (n.15+62_15+63insTAATGGACCAGTGAA)
n.138_139insTAATGGACCAGTGAA
n.149+5_149+6insTAATGGACCAGTGAA
gnomAD v4
21g.31659846_31659847insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAACA2737607952SOD1c.72+5_72+6insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA (n.72+5_72+6insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA)
c.15+62_15+63insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA (n.15+62_15+63insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA)
n.138_139insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA
n.149+5_149+6insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA
dbSNP
21g.31659847G>ACA637246260SOD1c.72+6G>A (n.72+6G>A)
c.15+63G>A (n.15+63G>A)
n.139G>A
n.149+6G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659847G=CA2385876605SOD1c.72+6G= (n.72+6G=)
c.15+63G= (n.15+63G=)
n.139G=
n.149+6G=
21g.31659848G>ACA2577489079SOD1c.72+7G>A (n.72+7G>A)
c.15+64G>A (n.15+64G>A)
n.140G>A
n.149+7G>A
gnomAD v4
21g.31659848_31659849insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACA2737608071SOD1c.72+7_72+8insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA (n.72+7_72+8insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA)
c.15+64_15+65insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA (n.15+64_15+65insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA)
n.140_141insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA
n.149+7_149+8insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA
dbSNP
21g.31659849delCA2654221999SOD1c.72+8del (n.72+8del)
c.15+65del (n.15+65del)
n.141del
n.149+8del
gnomAD v4
21g.31659849C>ACA2654222000SOD1c.72+8C>A (n.72+8C>A)
c.15+65C>A (n.15+65C>A)
n.141C>A
n.149+8C>A
gnomAD v4
21g.31659849C>GCA2577489080SOD1c.72+8C>G (n.72+8C>G)
c.15+65C>G (n.15+65C>G)
n.141C>G
n.149+8C>G
21g.31659849C>TCA2654222001SOD1c.72+8C>T (n.72+8C>T)
c.15+65C>T (n.15+65C>T)
n.141C>T
n.149+8C>T
gnomAD v4
21g.31659850T>CCA9998861SOD1c.72+9T>C (n.72+9T>C)
c.15+66T>C (n.15+66T>C)
n.142T>C
n.149+9T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659850T=CA2385876606SOD1c.72+9T= (n.72+9T=)
c.15+66T= (n.15+66T=)
n.142T=
n.149+9T=
21g.31659851G>CCA2385876608SOD1c.72+10G>C (n.72+10G>C)
c.15+67G>C (n.15+67G>C)
n.143G>C
n.149+10G>C
dbSNP
21g.31659851G=CA2385876607SOD1c.72+10G= (n.72+10G=)
c.15+67G= (n.15+67G=)
n.143G=
n.149+10G=
21g.31659851G>TCA2654222002SOD1c.72+10G>T (n.72+10G>T)
c.15+67G>T (n.15+67G>T)
n.143G>T
n.149+10G>T
gnomAD v4
21g.31659851_31659852insTGGGGAAGCATTAAACA2654222003SOD1c.72+10_72+11insTGGGGAAGCATTAAA (n.72+10_72+11insTGGGGAAGCATTAAA)
c.15+67_15+68insTGGGGAAGCATTAAA (n.15+67_15+68insTGGGGAAGCATTAAA)
n.143_144insTGGGGAAGCATTAAA
n.149+10_149+11insTGGGGAAGCATTAAA
gnomAD v4
21g.31659852G>TCA2577489081SOD1c.72+11G>T (n.72+11G>T)
c.15+68G>T (n.15+68G>T)
n.144G>T
n.149+11G>T
gnomAD v4
21g.31659854A=CA2385876609SOD1c.72+13A= (n.72+13A=)
c.15+70A= (n.15+70A=)
n.146A=
n.149+13A=
21g.31659854A>GCA9998862SOD1c.72+13A>G (n.72+13A>G)
c.15+70A>G (n.15+70A>G)
n.146A>G
n.149+13A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659855C>ACA2654222004SOD1c.72+14C>A (n.72+14C>A)
c.15+71C>A (n.15+71C>A)
n.147C>A
n.149+14C>A
gnomAD v4
21g.31659855C=CA2385876610SOD1c.72+14C= (n.72+14C=)
c.15+71C= (n.15+71C=)
n.147C=
n.149+14C=
21g.31659855C>GCA1021796847SOD1c.72+14C>G (n.72+14C>G)
c.15+71C>G (n.15+71C>G)
n.147C>G
n.149+14C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659855C>TCA9998863SOD1c.72+14C>T (n.72+14C>T)
c.15+71C>T (n.15+71C>T)
n.147C>T
n.149+14C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659856G>ACA2654222005SOD1c.72+15G>A (n.72+15G>A)
c.15+72G>A (n.15+72G>A)
n.148G>A
n.149+15G>A
gnomAD v4
21g.31659857G>CCA2654222006SOD1c.72+16G>C (n.72+16G>C)
c.15+73G>C (n.15+73G>C)
n.149G>C
n.149+16G>C
gnomAD v4
21g.31659859G>ACA2654222007SOD1c.72+18G>A (n.72+18G>A)
c.15+75G>A (n.15+75G>A)
n.151G>A
n.149+18G>A
gnomAD v4
21g.31659860G>ACA9998864SOD1c.72+19G>A (n.72+19G>A)
c.15+76G>A (n.15+76G>A)
n.152G>A
n.149+19G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659860G=CA2385876611SOD1c.72+19G= (n.72+19G=)
c.15+76G= (n.15+76G=)
n.152G=
n.149+19G=
21g.31659860G>TCA2654222008SOD1c.72+19G>T (n.72+19G>T)
c.15+76G>T (n.15+76G>T)
n.152G>T
n.149+19G>T
gnomAD v4
21g.31659861C>ACA2654222009SOD1c.72+20C>A (n.72+20C>A)
c.15+77C>A (n.15+77C>A)
n.153C>A
n.149+20C>A
gnomAD v4
21g.31659861C=CA2385876612SOD1c.72+20C= (n.72+20C=)
c.15+77C= (n.15+77C=)
n.153C=
n.149+20C=
21g.31659861C>TCA9998865SOD1c.72+20C>T (n.72+20C>T)
c.15+77C>T (n.15+77C>T)
n.153C>T
n.149+20C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659863T>CCA2654222010SOD1c.72+22T>C (n.72+22T>C)
c.15+79T>C (n.15+79T>C)
n.155T>C
n.149+22T>C
gnomAD v4
21g.31659864G>ACA2654222011SOD1c.72+23G>A (n.72+23G>A)
c.15+80G>A (n.15+80G>A)
n.156G>A
n.149+23G>A
gnomAD v4
21g.31659864G>TCA2654222012SOD1c.72+23G>T (n.72+23G>T)
c.15+80G>T (n.15+80G>T)
n.156G>T
n.149+23G>T
gnomAD v4
21g.31659865T>CCA2654222013SOD1c.72+24T>C (n.72+24T>C)
c.15+81T>C (n.15+81T>C)
n.157T>C
n.149+24T>C
gnomAD v4
21g.31659866T>CCA748618744SOD1c.72+25T>C (n.72+25T>C)
c.15+82T>C (n.15+82T>C)
n.158T>C
n.149+25T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659866T=CA2385876613SOD1c.72+25T= (n.72+25T=)
c.15+82T= (n.15+82T=)
n.158T=
n.149+25T=
21g.31659867T>GCA637246264SOD1c.72+26T>G (n.72+26T>G)
c.15+83T>G (n.15+83T>G)
n.159T>G
n.149+26T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659867T=CA2385876614SOD1c.72+26T= (n.72+26T=)
c.15+83T= (n.15+83T=)
n.159T=
n.149+26T=
21g.31659867_31659868dupCA319330774SOD1c.72+26_72+27dup (n.72+26_72+27dup)
c.15+83_15+84dup (n.15+83_15+84dup)
n.159_160dup
n.149+26_149+27dup
dbSNP gnomAD v4
21g.31659868G>ACA9998866SOD1c.72+27G>A (n.72+27G>A)
c.15+84G>A (n.15+84G>A)
n.160G>A
n.149+27G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659868G=CA2385876615SOD1c.72+27G= (n.72+27G=)
c.15+84G= (n.15+84G=)
n.160G=
n.149+27G=
21g.31659869C>ACA2654222014SOD1c.72+28C>A (n.72+28C>A)
c.15+85C>A (n.15+85C>A)
n.161C>A
n.149+28C>A
gnomAD v4
21g.31659869C>TCA2654222015SOD1c.72+28C>T (n.72+28C>T)
c.15+85C>T (n.15+85C>T)
n.161C>T
n.149+28C>T
gnomAD v4
21g.31659870G>TCA2654222016SOD1c.72+29G>T (n.72+29G>T)
c.15+86G>T (n.15+86G>T)
n.162G>T
n.149+29G>T
gnomAD v4
21g.31659872G>CCA637246266SOD1c.72+31G>C (n.72+31G>C)
c.15+88G>C (n.15+88G>C)
n.164G>C
n.149+31G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659872G=CA2385876616SOD1c.72+31G= (n.72+31G=)
c.15+88G= (n.15+88G=)
n.164G=
n.149+31G=
21g.31659873G>ACA2654222017SOD1c.72+32G>A (n.72+32G>A)
c.15+89G>A (n.15+89G>A)
n.165G>A
n.149+32G>A
gnomAD v4
21g.31659873G>TCA2654222018SOD1c.72+32G>T (n.72+32G>T)
c.15+89G>T (n.15+89G>T)
n.165G>T
n.149+32G>T
gnomAD v4
21g.31659874C>ACA2654222019SOD1c.72+33C>A (n.72+33C>A)
c.15+90C>A (n.15+90C>A)
n.166C>A
n.149+33C>A
gnomAD v4
21g.31659874C>TCA2654222020SOD1c.72+33C>T (n.72+33C>T)
c.15+90C>T (n.15+90C>T)
n.166C>T
n.149+33C>T
gnomAD v4
21g.31659875delCA2577489082SOD1c.72+34del (n.72+34del)
c.15+91del (n.15+91del)
n.167del
n.149+34del
21g.31659875C>ACA2577489083SOD1c.72+34C>A (n.72+34C>A)
c.15+91C>A (n.15+91C>A)
n.167C>A
n.149+34C>A
gnomAD v4
21g.31659875C>GCA2817701685SOD1c.72+34C>G (n.72+34C>G)
c.15+91C>G (n.15+91C>G)
n.167C>G
n.149+34C>G
21g.31659876delCA2654222021SOD1c.72+35del (n.72+35del)
c.15+92del (n.15+92del)
n.168del
n.149+35del
gnomAD v4
21g.31659876G>ACA319330778SOD1c.72+35G>A (n.72+35G>A)
c.15+92G>A (n.15+92G>A)
n.168G>A
n.149+35G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659876G=CA2385876617SOD1c.72+35G= (n.72+35G=)
c.15+92G= (n.15+92G=)
n.168G=
n.149+35G=
21g.31659877C>ACA319330781SOD1c.72+36C>A (n.72+36C>A)
c.15+93C>A (n.15+93C>A)
n.169C>A
n.149+36C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.31659877C=CA2385876618SOD1c.72+36C= (n.72+36C=)
c.15+93C= (n.15+93C=)
n.169C=
n.149+36C=
21g.31659877C>TCA637246267SOD1c.72+36C>T (n.72+36C>T)
c.15+93C>T (n.15+93C>T)
n.169C>T
n.149+36C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659878_31659879delinsTCCA2385876619SOD1c.72+37_72+38delinsTC (n.72+37_72+38delinsTC)
c.15+94_15+95delinsTC (n.15+94_15+95delinsTC)
n.170_171delinsTC
n.149+37_149+38delinsTC
21g.31659879C>ACA2654222022SOD1c.72+38C>A (n.72+38C>A)
c.15+95C>A (n.15+95C>A)
n.171C>A
n.149+38C>A
gnomAD v4
21g.31659879C=CA2385876621SOD1c.72+38C= (n.72+38C=)
c.15+95C= (n.15+95C=)
n.171C=
n.149+38C=
21g.31659879C>TCA1021796855SOD1c.72+38C>T (n.72+38C>T)
c.15+95C>T (n.15+95C>T)
n.171C>T
n.149+38C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659881delCA2385876620SOD1c.72+40del (n.72+40del)
c.15+97del (n.15+97del)
n.173del
n.149+40del
dbSNP
21g.31659880C>ACA2654222023SOD1c.72+39C>A (n.72+39C>A)
c.15+96C>A (n.15+96C>A)
n.172C>A
n.149+39C>A
gnomAD v4
21g.31659880C>TCA2654222024SOD1c.72+39C>T (n.72+39C>T)
c.15+96C>T (n.15+96C>T)
n.172C>T
n.149+39C>T
gnomAD v4
21g.31659881C>ACA2654222025SOD1c.72+40C>A (n.72+40C>A)
c.15+97C>A (n.15+97C>A)
n.173C>A
n.149+40C>A
gnomAD v4
21g.31659881C=CA2385876622SOD1c.72+40C= (n.72+40C=)
c.15+97C= (n.15+97C=)
n.173C=
n.149+40C=
21g.31659881C>TCA748618756SOD1c.72+40C>T (n.72+40C>T)
c.15+97C>T (n.15+97C>T)
n.173C>T
n.149+40C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659882A=CA2385876623SOD1c.72+41A= (n.72+41A=)
c.15+98A= (n.15+98A=)
n.174A=
n.149+41A=
21g.31659885dupCA9998867SOD1c.72+44dup (n.72+44dup)
c.15+101dup (n.15+101dup)
n.177dup
n.149+44dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659884C=CA2385876624SOD1c.72+43C= (n.72+43C=)
c.15+100C= (n.15+100C=)
n.176C=
n.149+43C=
21g.31659884C>TCA9998868SOD1c.72+43C>T (n.72+43C>T)
c.15+100C>T (n.15+100C>T)
n.176C>T
n.149+43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659885C>ACA637246270SOD1c.72+44C>A (n.72+44C>A)
c.15+101C>A (n.15+101C>A)
n.177C>A
n.149+44C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659885C=CA2385876625SOD1c.72+44C= (n.72+44C=)
c.15+101C= (n.15+101C=)
n.177C=
n.149+44C=
21g.31659885C>GCA2654222026SOD1c.72+44C>G (n.72+44C>G)
c.15+101C>G (n.15+101C>G)
n.177C>G
n.149+44C>G
gnomAD v4
21g.31659885C>TCA637246271SOD1c.72+44C>T (n.72+44C>T)
c.15+101C>T (n.15+101C>T)
n.177C>T
n.149+44C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659886G>ACA9998869SOD1c.72+45G>A (n.72+45G>A)
c.15+102G>A (n.15+102G>A)
n.178G>A
n.149+45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659886G>CCA1021796860SOD1c.72+45G>C (n.72+45G>C)
c.15+102G>C (n.15+102G>C)
n.178G>C
n.149+45G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659886G=CA2385876626SOD1c.72+45G= (n.72+45G=)
c.15+102G= (n.15+102G=)
n.178G=
n.149+45G=
21g.31659886G>TCA9998870SOD1c.72+45G>T (n.72+45G>T)
c.15+102G>T (n.15+102G>T)
n.178G>T
n.149+45G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659887C>ACA2654222027SOD1c.72+46C>A (n.72+46C>A)
c.15+103C>A (n.15+103C>A)
n.179C>A
n.149+46C>A
gnomAD v4
21g.31659887C=CA2385876627SOD1c.72+46C= (n.72+46C=)
c.15+103C= (n.15+103C=)
n.179C=
n.149+46C=
21g.31659887C>GCA319330792SOD1c.72+46C>G (n.72+46C>G)
c.15+103C>G (n.15+103C>G)
n.179C>G
n.149+46C>G
dbSNP
21g.31659887C>TCA748618762SOD1c.72+46C>T (n.72+46C>T)
c.15+103C>T (n.15+103C>T)
n.179C>T
n.149+46C>T
dbSNP
21g.31659888T>ACA637246275SOD1c.72+47T>A (n.72+47T>A)
c.15+104T>A (n.15+104T>A)
n.180T>A
n.149+47T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659888T=CA2385876629SOD1c.72+47T= (n.72+47T=)
c.15+104T= (n.15+104T=)
n.180T=
n.149+47T=
21g.31659888_31659900delinsTCGTCCCCCCGCGCA2385876628SOD1c.72+47_72+59delinsTCGTCCCCCCGCG (n.72+47_72+59delinsTCGTCCCCCCGCG)
c.15+104_15+116delinsTCGTCCCCCCGCG (n.15+104_15+116delinsTCGTCCCCCCGCG)
n.180_192delinsTCGTCCCCCCGCG
n.149+47_149+59delinsTCGTCCCCCCGCG
21g.31659889delCA2654222028SOD1c.72+48del (n.72+48del)
c.15+105del (n.15+105del)
n.181del
n.149+48del
gnomAD v4
21g.31659889C>ACA2654222029SOD1c.72+48C>A (n.72+48C>A)
c.15+105C>A (n.15+105C>A)
n.181C>A
n.149+48C>A
gnomAD v4
21g.31659889C=CA2385876630SOD1c.72+48C= (n.72+48C=)
c.15+105C= (n.15+105C=)
n.181C=
n.149+48C=
21g.31659889C>GCA2577489084SOD1c.72+48C>G (n.72+48C>G)
c.15+105C>G (n.15+105C>G)
n.181C>G
n.149+48C>G
gnomAD v4
21g.31659889C>TCA9998871SOD1c.72+48C>T (n.72+48C>T)
c.15+105C>T (n.15+105C>T)
n.181C>T
n.149+48C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659890_31659901delCA637246276SOD1c.72+49_72+60del (n.72+49_72+60del)
c.15+106_15+117del (n.15+106_15+117del)
n.182_193del
n.149+49_149+60del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659890G=CA2385876631SOD1c.72+49G= (n.72+49G=)
c.15+106G= (n.15+106G=)
n.182G=
n.149+49G=
21g.31659890G>TCA319330800SOD1c.72+49G>T (n.72+49G>T)
c.15+106G>T (n.15+106G>T)
n.182G>T
n.149+49G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659891T>CCA2654222030SOD1c.72+50T>C (n.72+50T>C)
c.15+107T>C (n.15+107T>C)
n.183T>C
n.149+50T>C
gnomAD v4
21g.31659891dupCA2385876632SOD1c.72+50dup (n.72+50dup)
c.15+107dup (n.15+107dup)
n.183dup
n.149+50dup
dbSNP
21g.31659891_31659892delinsTCCA2385876633SOD1c.72+50_72+51delinsTC (n.72+50_72+51delinsTC)
c.15+107_15+108delinsTC (n.15+107_15+108delinsTC)
n.183_184delinsTC
n.149+50_149+51delinsTC
21g.31659892C>ACA9998874SOD1c.72+51C>A (n.72+51C>A)
c.15+108C>A (n.15+108C>A)
n.184C>A
n.149+51C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659892C=CA2385876634SOD1c.72+51C= (n.72+51C=)
c.15+108C= (n.15+108C=)
n.184C=
n.149+51C=
21g.31659892C>GCA9998873SOD1c.72+51C>G (n.72+51C>G)
c.15+108C>G (n.15+108C>G)
n.184C>G
n.149+51C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659892C>TCA637246284SOD1c.72+51C>T (n.72+51C>T)
c.15+108C>T (n.15+108C>T)
n.184C>T
n.149+51C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659897dupCA637246281SOD1c.72+56dup (n.72+56dup)
c.15+113dup (n.15+113dup)
n.189dup
n.149+56dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659897delCA9998872SOD1c.72+56del (n.72+56del)
c.15+113del (n.15+113del)
n.189del
n.149+56del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659893C>ACA2577489085SOD1c.72+52C>A (n.72+52C>A)
c.15+109C>A (n.15+109C>A)
n.185C>A
n.149+52C>A
gnomAD v4
21g.31659893C=CA2385876635SOD1c.72+52C= (n.72+52C=)
c.15+109C= (n.15+109C=)
n.185C=
n.149+52C=
21g.31659893C>GCA2654222031SOD1c.72+52C>G (n.72+52C>G)
c.15+109C>G (n.15+109C>G)
n.185C>G
n.149+52C>G
gnomAD v4
21g.31659893C>TCA9998875SOD1c.72+52C>T (n.72+52C>T)
c.15+109C>T (n.15+109C>T)
n.185C>T
n.149+52C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659894C>TCA2654222032SOD1c.72+53C>T (n.72+53C>T)
c.15+110C>T (n.15+110C>T)
n.186C>T
n.149+53C>T
gnomAD v4
21g.31659895C>ACA2385876637SOD1c.72+54C>A (n.72+54C>A)
c.15+111C>A (n.15+111C>A)
n.187C>A
n.149+54C>A
dbSNP
21g.31659895C=CA2385876636SOD1c.72+54C= (n.72+54C=)
c.15+111C= (n.15+111C=)
n.187C=
n.149+54C=
21g.31659895C>TCA2385876638SOD1c.72+54C>T (n.72+54C>T)
c.15+111C>T (n.15+111C>T)
n.187C>T
n.149+54C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.31659896C>GCA2817701687SOD1c.72+55C>G (n.72+55C>G)
c.15+112C>G (n.15+112C>G)
n.188C>G
n.149+55C>G
21g.31659897C>ACA2654222033SOD1c.72+56C>A (n.72+56C>A)
c.15+113C>A (n.15+113C>A)
n.189C>A
n.149+56C>A
gnomAD v4
21g.31659897C=CA2385876639SOD1c.72+56C= (n.72+56C=)
c.15+113C= (n.15+113C=)
n.189C=
n.149+56C=
21g.31659897C>GCA1021796871SOD1c.72+56C>G (n.72+56C>G)
c.15+113C>G (n.15+113C>G)
n.189C>G
n.149+56C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659897C>TCA2654222034SOD1c.72+56C>T (n.72+56C>T)
c.15+113C>T (n.15+113C>T)
n.189C>T
n.149+56C>T
gnomAD v4
21g.31659898G>ACA2507079103SOD1c.72+57G>A (n.72+57G>A)
c.15+114G>A (n.15+114G>A)
n.190G>A
n.149+57G>A
21g.31659898G>TCA2654222035SOD1c.72+57G>T (n.72+57G>T)
c.15+114G>T (n.15+114G>T)
n.190G>T
n.149+57G>T
gnomAD v4
21g.31659899C>ACA2577489086SOD1c.72+58C>A (n.72+58C>A)
c.15+115C>A (n.15+115C>A)
n.191C>A
n.149+58C>A
21g.31659899C>GCA2654222036SOD1c.72+58C>G (n.72+58C>G)
c.15+115C>G (n.15+115C>G)
n.191C>G
n.149+58C>G
gnomAD v4
21g.31659899C>TCA2577489087SOD1c.72+58C>T (n.72+58C>T)
c.15+115C>T (n.15+115C>T)
n.191C>T
n.149+58C>T
gnomAD v4
21g.31659900G>ACA2577489088SOD1c.72+59G>A (n.72+59G>A)
c.15+116G>A (n.15+116G>A)
n.192G>A
n.149+59G>A
gnomAD v4
21g.31659900G>CCA2654222037SOD1c.72+59G>C (n.72+59G>C)
c.15+116G>C (n.15+116G>C)
n.192G>C
n.149+59G>C
gnomAD v4
21g.31659900G=CA2385876640SOD1c.72+59G= (n.72+59G=)
c.15+116G= (n.15+116G=)
n.192G=
n.149+59G=
21g.31659900G>TCA2385876641SOD1c.72+59G>T (n.72+59G>T)
c.15+116G>T (n.15+116G>T)
n.192G>T
n.149+59G>T
dbSNP gnomAD v4
21g.31659901C>ACA2654222038SOD1c.72+60C>A (n.72+60C>A)
c.15+117C>A (n.15+117C>A)
n.193C>A
n.149+60C>A
gnomAD v4
21g.31659901C>GCA2654222039SOD1c.72+60C>G (n.72+60C>G)
c.15+117C>G (n.15+117C>G)
n.193C>G
n.149+60C>G
gnomAD v4
21g.31659901C>TCA2654222040SOD1c.72+60C>T (n.72+60C>T)
c.15+117C>T (n.15+117C>T)
n.193C>T
n.149+60C>T
gnomAD v4
21g.31659902A=CA2385876642SOD1c.72+61A= (n.72+61A=)
c.15+118A= (n.15+118A=)
n.194A=
n.149+61A=
21g.31659902A>CCA2385876643SOD1c.72+61A>C (n.72+61A>C)
c.15+118A>C (n.15+118A>C)
n.194A>C
n.149+61A>C
dbSNP gnomAD v4
21g.31659902A>GCA2654222041SOD1c.72+61A>G (n.72+61A>G)
c.15+118A>G (n.15+118A>G)
n.194A>G
n.149+61A>G
gnomAD v4
21g.31659903C>ACA2385876645SOD1c.72+62C>A (n.72+62C>A)
c.15+119C>A (n.15+119C>A)
n.195C>A
n.149+62C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.31659903C=CA2385876644SOD1c.72+62C= (n.72+62C=)
c.15+119C= (n.15+119C=)
n.195C=
n.149+62C=
21g.31659903C>TCA2385876646SOD1c.72+62C>T (n.72+62C>T)
c.15+119C>T (n.15+119C>T)
n.195C>T
n.149+62C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.31659904C>ACA2654222042SOD1c.72+63C>A (n.72+63C>A)
c.15+120C>A (n.15+120C>A)
n.196C>A
n.149+63C>A
gnomAD v4
21g.31659904C>GCA2654222043SOD1c.72+63C>G (n.72+63C>G)
c.15+120C>G (n.15+120C>G)
n.196C>G
n.149+63C>G
gnomAD v4
21g.31659907delCA2577489089SOD1c.72+66del (n.72+66del)
c.15+123del (n.15+123del)
n.199del
n.149+66del
gnomAD v4
21g.31659906T>CCA2654222044SOD1c.72+65T>C (n.72+65T>C)
c.15+122T>C (n.15+122T>C)
n.198T>C
n.149+65T>C
gnomAD v4
21g.31659907T>ACA637246287SOD1c.72+66T>A (n.72+66T>A)
c.15+123T>A (n.15+123T>A)
n.199T>A
n.149+66T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659907T=CA2385876647SOD1c.72+66T= (n.72+66T=)
c.15+123T= (n.15+123T=)
n.199T=
n.149+66T=
21g.31659908G=CA2385876648SOD1c.72+67G= (n.72+67G=)
c.15+124G= (n.15+124G=)
n.200G=
n.149+67G=
21g.31659908G>TCA2385876649SOD1c.72+67G>T (n.72+67G>T)
c.15+124G>T (n.15+124G>T)
n.200G>T
n.149+67G>T
dbSNP gnomAD v4
21g.31659909C>ACA2577489090SOD1c.72+68C>A (n.72+68C>A)
c.15+125C>A (n.15+125C>A)
n.201C>A
n.149+68C>A
gnomAD v4
21g.31659909C=CA2385876650SOD1c.72+68C= (n.72+68C=)
c.15+125C= (n.15+125C=)
n.201C=
n.149+68C=
21g.31659909C>TCA2654222046SOD1c.72+68C>T (n.72+68C>T)
c.15+125C>T (n.15+125C>T)
n.201C>T
n.149+68C>T
gnomAD v4
21g.31659909_31659910delCA2654222045SOD1c.72+68_72+69del (n.72+68_72+69del)
c.15+125_15+126del (n.15+125_15+126del)
n.201_202del
n.149+68_149+69del
gnomAD v4
21g.31659910T>CCA2385876652SOD1c.72+69T>C (n.72+69T>C)
c.15+126T>C (n.15+126T>C)
n.202T>C
n.149+69T>C
dbSNP
21g.31659910T=CA2385876651SOD1c.72+69T= (n.72+69T=)
c.15+126T= (n.15+126T=)
n.202T=
n.149+69T=
21g.31659910dupCA637246289SOD1c.72+69dup (n.72+69dup)
c.15+126dup (n.15+126dup)
n.202dup
n.149+69dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659911A=CA2385876653SOD1c.72+70A= (n.72+70A=)
c.15+127A= (n.15+127A=)
n.203A=
n.149+70A=
21g.31659911A>TCA748618784SOD1c.72+70A>T (n.72+70A>T)
c.15+127A>T (n.15+127A>T)
n.203A>T
n.149+70A>T
dbSNP gnomAD v4
21g.31659912G>ACA2577489091SOD1c.72+71G>A (n.72+71G>A)
c.15+128G>A (n.15+128G>A)
n.204G>A
n.149+71G>A
gnomAD v4
21g.31659913G>CCA2654222047SOD1c.72+72G>C (n.72+72G>C)
c.15+129G>C (n.15+129G>C)
n.205G>C
n.149+72G>C
gnomAD v4
21g.31659913G>TCA2577489092SOD1c.72+72G>T (n.72+72G>T)
c.15+129G>T (n.15+129G>T)
n.205G>T
n.149+72G>T
gnomAD v4
21g.31659914A=CA2385876654SOD1c.72+73A= (n.72+73A=)
c.15+130A= (n.15+130A=)
n.206A=
n.149+73A=
21g.31659914A>GCA2577489093SOD1c.72+73A>G (n.72+73A>G)
c.15+130A>G (n.15+130A>G)
n.206A>G
n.149+73A>G
21g.31659914A>TCA748618786SOD1c.72+73A>T (n.72+73A>T)
c.15+130A>T (n.15+130A>T)
n.206A>T
n.149+73A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659916C>ACA2654222048SOD1c.72+75C>A (n.72+75C>A)
c.15+132C>A (n.15+132C>A)
n.208C>A
n.149+75C>A
gnomAD v4
21g.31659916C>TCA2654222049SOD1c.72+75C>T (n.72+75C>T)
c.15+132C>T (n.15+132C>T)
n.208C>T
n.149+75C>T
gnomAD v4
21g.31659917G>ACA2817701688SOD1c.72+76G>A (n.72+76G>A)
c.15+133G>A (n.15+133G>A)
n.209G>A
n.149+76G>A
21g.31659917G>CCA2568397069SOD1c.72+76G>C (n.72+76G>C)
c.15+133G>C (n.15+133G>C)
n.209G>C
n.149+76G>C
gnomAD v4
21g.31659917G=CA2385876655SOD1c.72+76G= (n.72+76G=)
c.15+133G= (n.15+133G=)
n.209G=
n.149+76G=
21g.31659917G>TCA319330814SOD1c.72+76G>T (n.72+76G>T)
c.15+133G>T (n.15+133G>T)
n.209G>T
n.149+76G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659919G>ACA2654222050SOD1c.72+78G>A (n.72+78G>A)
c.15+135G>A (n.15+135G>A)
n.211G>A
n.149+78G>A
gnomAD v4
21g.31659919G>TCA2654222051SOD1c.72+78G>T (n.72+78G>T)
c.15+135G>T (n.15+135G>T)
n.211G>T
n.149+78G>T
gnomAD v4
21g.31659920_31659921insGGGAGCA2817701689SOD1c.72+79_72+80insGGGAG (n.72+79_72+80insGGGAG)
c.15+136_15+137insGGGAG (n.15+136_15+137insGGGAG)
n.212_213insGGGAG
n.149+79_149+80insGGGAG
21g.31659921C>ACA2577489094SOD1c.72+80C>A (n.72+80C>A)
c.15+137C>A (n.15+137C>A)
n.213C>A
n.149+80C>A
gnomAD v4
21g.31659921C=CA2385876656SOD1c.72+80C= (n.72+80C=)
c.15+137C= (n.15+137C=)
n.213C=
n.149+80C=
21g.31659921C>GCA2737541468SOD1c.72+80C>G (n.72+80C>G)
c.15+137C>G (n.15+137C>G)
n.213C>G
n.149+80C>G
dbSNP
21g.31659921C>TCA319330819SOD1c.72+80C>T (n.72+80C>T)
c.15+137C>T (n.15+137C>T)
n.213C>T
n.149+80C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659921_31659922insCCCA2654222052SOD1c.72+80_72+81insCC (n.72+80_72+81insCC)
c.15+137_15+138insCC (n.15+137_15+138insCC)
n.213_214insCC
n.149+80_149+81insCC
gnomAD v4
21g.31659926_31659945dupCA2654222053SOD1c.72+85_72+104dup (n.72+85_72+104dup)
c.15+142_15+161dup (n.15+142_15+161dup)
n.218_237dup
n.149+85_149+104dup
gnomAD v4
21g.31659922G>ACA319330822SOD1c.72+81G>A (n.72+81G>A)
c.15+138G>A (n.15+138G>A)
n.214G>A
n.149+81G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659922G=CA2385876657SOD1c.72+81G= (n.72+81G=)
c.15+138G= (n.15+138G=)
n.214G=
n.149+81G=
21g.31659922G>TCA2654222054SOD1c.72+81G>T (n.72+81G>T)
c.15+138G>T (n.15+138G>T)
n.214G>T
n.149+81G>T
gnomAD v4
21g.31659923C>ACA2654222055SOD1c.72+82C>A (n.72+82C>A)
c.15+139C>A (n.15+139C>A)
n.215C>A
n.149+82C>A
gnomAD v4
21g.31659923C=CA2385876658SOD1c.72+82C= (n.72+82C=)
c.15+139C= (n.15+139C=)
n.215C=
n.149+82C=
21g.31659923C>TCA1021796878SOD1c.72+82C>T (n.72+82C>T)
c.15+139C>T (n.15+139C>T)
n.215C>T
n.149+82C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659924C>ACA2654222056SOD1c.72+83C>A (n.72+83C>A)
c.15+140C>A (n.15+140C>A)
n.216C>A
n.149+83C>A
gnomAD v4
21g.31659924C=CA2385876659SOD1c.72+83C= (n.72+83C=)
c.15+140C= (n.15+140C=)
n.216C=
n.149+83C=
21g.31659924C>TCA637246290SOD1c.72+83C>T (n.72+83C>T)
c.15+140C>T (n.15+140C>T)
n.216C>T
n.149+83C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659925C>ACA748618795SOD1c.72+84C>A (n.72+84C>A)
c.15+141C>A (n.15+141C>A)
n.217C>A
n.149+84C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659925C=CA2385876660SOD1c.72+84C= (n.72+84C=)
c.15+141C= (n.15+141C=)
n.217C=
n.149+84C=
21g.31659925C>GCA319330826SOD1c.72+84C>G (n.72+84C>G)
c.15+141C>G (n.15+141C>G)
n.217C>G
n.149+84C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659925C>TCA2654222057SOD1c.72+84C>T (n.72+84C>T)
c.15+141C>T (n.15+141C>T)
n.217C>T
n.149+84C>T
gnomAD v4
21g.31659926G>ACA1021796886SOD1c.72+85G>A (n.72+85G>A)
c.15+142G>A (n.15+142G>A)
n.218G>A
n.149+85G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659926G>CCA2654222059SOD1c.72+85G>C (n.72+85G>C)
c.15+142G>C (n.15+142G>C)
n.218G>C
n.149+85G>C
gnomAD v4
21g.31659926G=CA2385876661SOD1c.72+85G= (n.72+85G=)
c.15+142G= (n.15+142G=)
n.218G=
n.149+85G=
21g.31659926G>TCA2654222058SOD1c.72+85G>T (n.72+85G>T)
c.15+142G>T (n.15+142G>T)
n.218G>T
n.149+85G>T
gnomAD v4
21g.31659927C>ACA2654222060SOD1c.72+86C>A (n.72+86C>A)
c.15+143C>A (n.15+143C>A)
n.219C>A
n.149+86C>A
gnomAD v4
21g.31659928C>ACA2654222062SOD1c.72+87C>A (n.72+87C>A)
c.15+144C>A (n.15+144C>A)
n.220C>A
n.149+87C>A
gnomAD v4
21g.31659928C>TCA2654222061SOD1c.72+87C>T (n.72+87C>T)
c.15+144C>T (n.15+144C>T)
n.220C>T
n.149+87C>T
gnomAD v4
21g.31659929A>GCA2654222063SOD1c.72+88A>G (n.72+88A>G)
c.15+145A>G (n.15+145A>G)
n.221A>G
n.149+88A>G
gnomAD v4
21g.31659930G>CCA2654222064SOD1c.72+89G>C (n.72+89G>C)
c.15+146G>C (n.15+146G>C)
n.222G>C
n.149+89G>C
gnomAD v4
21g.31659932C>ACA2577489095SOD1c.72+91C>A (n.72+91C>A)
c.15+148C>A (n.15+148C>A)
n.224C>A
n.149+91C>A
gnomAD v4
21g.31659932C=CA2385876662SOD1c.72+91C= (n.72+91C=)
c.15+148C= (n.15+148C=)
n.224C=
n.149+91C=
21g.31659932C>GCA2654222065SOD1c.72+91C>G (n.72+91C>G)
c.15+148C>G (n.15+148C>G)
n.224C>G
n.149+91C>G
gnomAD v4
21g.31659932C>TCA319330830SOD1c.72+91C>T (n.72+91C>T)
c.15+148C>T (n.15+148C>T)
n.224C>T
n.149+91C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659933C>ACA2577489096SOD1c.72+92C>A (n.72+92C>A)
c.15+149C>A (n.15+149C>A)
n.225C>A
n.149+92C>A
gnomAD v4
21g.31659933C=CA2385876663SOD1c.72+92C= (n.72+92C=)
c.15+149C= (n.15+149C=)
n.225C=
n.149+92C=
21g.31659933C>TCA2385876664SOD1c.72+92C>T (n.72+92C>T)
c.15+149C>T (n.15+149C>T)
n.225C>T
n.149+92C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.31659934T>CCA2654222066SOD1c.72+93T>C (n.72+93T>C)
c.15+150T>C (n.15+150T>C)
n.226T>C
n.149+93T>C
gnomAD v4
21g.31659935C>ACA2577489097SOD1c.72+94C>A (n.72+94C>A)
c.15+151C>A (n.15+151C>A)
n.227C>A
n.149+94C>A
gnomAD v4
21g.31659935C=CA2385876665SOD1c.72+94C= (n.72+94C=)
c.15+151C= (n.15+151C=)
n.227C=
n.149+94C=
21g.31659935C>GCA1021796891SOD1c.72+94C>G (n.72+94C>G)
c.15+151C>G (n.15+151C>G)
n.227C>G
n.149+94C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659935C>TCA2577489098SOD1c.72+94C>T (n.72+94C>T)
c.15+151C>T (n.15+151C>T)
n.227C>T
n.149+94C>T
gnomAD v4
21g.31659936G>CCA319330834SOD1c.72+95G>C (n.72+95G>C)
c.15+152G>C (n.15+152G>C)
n.228G>C
n.149+95G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659936G=CA2385876666SOD1c.72+95G= (n.72+95G=)
c.15+152G= (n.15+152G=)
n.228G=
n.149+95G=
21g.31659936G>TCA2654222068SOD1c.72+95G>T (n.72+95G>T)
c.15+152G>T (n.15+152G>T)
n.228G>T
n.149+95G>T
gnomAD v4
21g.31659939delCA2654222067SOD1c.72+98del (n.72+98del)
c.15+155del (n.15+155del)
n.231del
n.149+98del
gnomAD v4
21g.31659937G>ACA2654222069SOD1c.72+96G>A (n.72+96G>A)
c.15+153G>A (n.15+153G>A)
n.229G>A
n.149+96G>A
gnomAD v4
21g.31659937G>TCA2654222070SOD1c.72+96G>T (n.72+96G>T)
c.15+153G>T (n.15+153G>T)
n.229G>T
n.149+96G>T
gnomAD v4
21g.31659938G>ACA2654222071SOD1c.72+97G>A (n.72+97G>A)
c.15+154G>A (n.15+154G>A)
n.230G>A
n.149+97G>A
gnomAD v4
21g.31659938G>TCA2654222072SOD1c.72+97G>T (n.72+97G>T)
c.15+154G>T (n.15+154G>T)
n.230G>T
n.149+97G>T
gnomAD v4
21g.31659939G>ACA2654222073SOD1c.72+98G>A (n.72+98G>A)
c.15+155G>A (n.15+155G>A)
n.231G>A
n.149+98G>A
gnomAD v4
21g.31659939G>TCA2654222074SOD1c.72+98G>T (n.72+98G>T)
c.15+155G>T (n.15+155G>T)
n.231G>T
n.149+98G>T
gnomAD v4
21g.31659940C>ACA2654222075SOD1c.72+99C>A (n.72+99C>A)
c.15+156C>A (n.15+156C>A)
n.232C>A
n.149+99C>A
gnomAD v4
21g.31659940C>GCA2654222076SOD1c.72+99C>G (n.72+99C>G)
c.15+156C>G (n.15+156C>G)
n.232C>G
n.149+99C>G
gnomAD v4
21g.31659940C>TCA2654222077SOD1c.72+99C>T (n.72+99C>T)
c.15+156C>T (n.15+156C>T)
n.232C>T
n.149+99C>T
gnomAD v4
21g.31659941C>ACA2385876668SOD1c.72+100C>A (n.72+100C>A)
c.15+157C>A (n.15+157C>A)
n.233C>A
n.149+100C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.31659941C=CA2385876667SOD1c.72+100C= (n.72+100C=)
c.15+157C= (n.15+157C=)
n.233C=
n.149+100C=
21g.31659941C>GCA2654222078SOD1c.72+100C>G (n.72+100C>G)
c.15+157C>G (n.15+157C>G)
n.233C>G
n.149+100C>G
gnomAD v4
21g.31659941C>TCA748618801SOD1c.72+100C>T (n.72+100C>T)
c.15+157C>T (n.15+157C>T)
n.233C>T
n.149+100C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659946_31659958delCA2654222079SOD1c.72+105_72+117del (n.72+105_72+117del)
c.15+162_15+174del (n.15+162_15+174del)
n.238_250del
n.149+105_149+117del
gnomAD v4

Number of alleles fetched