Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.31659806_31659823dupCA2695230114SOD1c.37_54dup (p.Ile18_Ile19insGlyProValGlnGlyIle)
c.15+22_15+39dup (n.15+22_15+39dup)
n.98_115dup
n.114_131dup
21g.31659809C>ACA410035996SOD1c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.15+25C>A (n.15+25C>A)
n.101C>A
n.117C>A
21g.31659809C>GCA410035997SOD1c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.15+25C>G (n.15+25C>G)
n.101C>G
n.117C>G
21g.31659809C>TCA410035999SOD1c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.15+25C>T (n.15+25C>T)
n.101C>T
n.117C>T
gnomAD v4
21g.31659810C>ACA410036004SOD1c.41C>A (p.Pro14Gln)
c.15+26C>A (n.15+26C>A)
n.102C>A
n.118C>A
21g.31659810C>GCA410036001SOD1c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.15+26C>G (n.15+26C>G)
n.102C>G
n.118C>G
21g.31659810C>TCA410036003SOD1c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.15+26C>T (n.15+26C>T)
n.102C>T
n.118C>T
21g.31659811A=CA2385876579SOD1c.42A= (p.Pro14=)
c.15+27A= (n.15+27A=)
n.103A=
n.119A=
21g.31659811A>CCA512111444SOD1c.42A>C (p.Pro14=)
c.15+27A>C (n.15+27A>C)
n.103A>C
n.119A>C
21g.31659811A>GCA512111445SOD1c.42A>G (p.Pro14=)
c.15+27A>G (n.15+27A>G)
n.103A>G
n.119A>G
dbSNP
21g.31659811A>TCA512111446SOD1c.42A>T (p.Pro14=)
c.15+27A>T (n.15+27A>T)
n.103A>T
n.119A>T
21g.31659812G>ACA410036005SOD1c.43G>A (p.Val15Met)
c.15+28G>A (n.15+28G>A)
n.104G>A
n.120G>A
ClinVar dbSNP
21g.31659812G>CCA410036007SOD1c.43G>C (p.Val15Leu)
c.15+28G>C (n.15+28G>C)
n.104G>C
n.120G>C
ClinVar dbSNP
21g.31659812G=CA2385876580SOD1c.43G= (p.Val15=)
c.15+28G= (n.15+28G=)
n.104G=
n.120G=
21g.31659812G>TCA410036006SOD1c.43G>T (p.Val15Leu)
c.15+28G>T (n.15+28G>T)
n.104G>T
n.120G>T
21g.31659813T>ACA410036008SOD1c.44T>A (p.Val15Glu)
c.15+29T>A (n.15+29T>A)
n.105T>A
n.121T>A
21g.31659813T>CCA410036009SOD1c.44T>C (p.Val15Ala)
c.15+29T>C (n.15+29T>C)
n.105T>C
n.121T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659813T>GCA410036010SOD1c.44T>G (p.Val15Gly)
c.15+29T>G (n.15+29T>G)
n.105T>G
n.121T>G
ClinVar dbSNP
21g.31659813T=CA2385876581SOD1c.44T= (p.Val15=)
c.15+29T= (n.15+29T=)
n.105T=
n.121T=
21g.31659814G>ACA512111450SOD1c.45G>A (p.Val15=)
c.15+30G>A (n.15+30G>A)
n.106G>A
n.122G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.31659814G>CCA512111449SOD1c.45G>C (p.Val15=)
c.15+30G>C (n.15+30G>C)
n.106G>C
n.122G>C
21g.31659814G=CA2385876582SOD1c.45G= (p.Val15=)
c.15+30G= (n.15+30G=)
n.106G=
n.122G=
21g.31659814G>TCA512111447SOD1c.45G>T (p.Val15=)
c.15+30G>T (n.15+30G>T)
n.106G>T
n.122G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659815C>ACA410036011SOD1c.46C>A (p.Gln16Lys)
c.15+31C>A (n.15+31C>A)
n.107C>A
n.123C>A
21g.31659815C=CA2385876583SOD1c.46C= (p.Gln16=)
c.15+31C= (n.15+31C=)
n.107C=
n.123C=
21g.31659815C>GCA410036012SOD1c.46C>G (p.Gln16Glu)
c.15+31C>G (n.15+31C>G)
n.107C>G
n.123C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659815C>TCA410036013SOD1c.46C>T (p.Gln16Ter)
c.15+31C>T (n.15+31C>T)
n.107C>T
n.123C>T
21g.31659816A=CA2385876584SOD1c.47A= (p.Gln16=)
c.15+32A= (n.15+32A=)
n.108A=
n.124A=
21g.31659816A>CCA410036015SOD1c.47A>C (p.Gln16Pro)
c.15+32A>C (n.15+32A>C)
n.108A>C
n.124A>C
21g.31659816A>GCA319330742SOD1c.47A>G (p.Gln16Arg)
c.15+32A>G (n.15+32A>G)
n.108A>G
n.124A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659816A>TCA410036017SOD1c.47A>T (p.Gln16Leu)
c.15+32A>T (n.15+32A>T)
n.108A>T
n.124A>T
21g.31659817G>ACA512111451SOD1c.48G>A (p.Gln16=)
c.15+33G>A (n.15+33G>A)
n.109G>A
n.125G>A
gnomAD v4
21g.31659817G>CCA410036018SOD1c.48G>C (p.Gln16His)
c.15+33G>C (n.15+33G>C)
n.109G>C
n.125G>C
gnomAD v4
21g.31659817G>TCA410036020SOD1c.48G>T (p.Gln16His)
c.15+33G>T (n.15+33G>T)
n.109G>T
n.125G>T
21g.31659818G>ACA257353SOD1c.49G>A (p.Gly17Ser)
c.15+34G>A (n.15+34G>A)
n.110G>A
n.126G>A
ClinVar dbSNP
21g.31659818G>CCA410036022SOD1c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.15+34G>C (n.15+34G>C)
n.110G>C
n.126G>C
21g.31659818G=CA2385876585SOD1c.49G= (p.Gly17=)
c.15+34G= (n.15+34G=)
n.110G=
n.126G=
21g.31659818G>TCA410036024SOD1c.49G>T (p.Gly17Cys)
c.15+34G>T (n.15+34G>T)
n.110G>T
n.126G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659818_31659819delinsCACA2695230115SOD1c.49_50delinsCA (p.Gly17His)
c.15+34_15+35delinsCA (n.15+34_15+35delinsCA)
n.110_111delinsCA
n.126_127delinsCA
21g.31659819G>ACA410036026SOD1c.50G>A (p.Gly17Asp)
c.15+35G>A (n.15+35G>A)
n.111G>A
n.127G>A
21g.31659819G>CCA410036027SOD1c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.15+35G>C (n.15+35G>C)
n.111G>C
n.127G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
21g.31659819G=CA2385876586SOD1c.50G= (p.Gly17=)
c.15+35G= (n.15+35G=)
n.111G=
n.127G=
21g.31659819G>TCA410036029SOD1c.50G>T (p.Gly17Val)
c.15+35G>T (n.15+35G>T)
n.111G>T
n.127G>T
gnomAD v4
21g.31659820C>ACA319330750SOD1c.51C>A (p.Gly17=)
c.15+36C>A (n.15+36C>A)
n.112C>A
n.128C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659820C=CA2385876587SOD1c.51C= (p.Gly17=)
c.15+36C= (n.15+36C=)
n.112C=
n.128C=
21g.31659820C>GCA512111453SOD1c.51C>G (p.Gly17=)
c.15+36C>G (n.15+36C>G)
n.112C>G
n.128C>G
21g.31659820C>TCA512111452SOD1c.51C>T (p.Gly17=)
c.15+36C>T (n.15+36C>T)
n.112C>T
n.128C>T
dbSNP
21g.31659825_31659827delCA2573130405SOD1c.56_58del (p.Ile19del)
c.15+41_15+43del (n.15+41_15+43del)
n.117_119del
n.133_135del
gnomAD v4
21g.31659821A=CA2385876588SOD1c.52A= (p.Ile18=)
c.15+37A= (n.15+37A=)
n.113A=
n.129A=
21g.31659821A>CCA410036031SOD1c.52A>C (p.Ile18Leu)
c.15+37A>C (n.15+37A>C)
n.113A>C
n.129A>C
21g.31659821A>GCA410036032SOD1c.52A>G (p.Ile18Val)
c.15+37A>G (n.15+37A>G)
n.113A>G
n.129A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659821A>TCA410036034SOD1c.52A>T (p.Ile18Phe)
c.15+37A>T (n.15+37A>T)
n.113A>T
n.129A>T
21g.31659822T>ACA410036035SOD1c.53T>A (p.Ile18Asn)
c.15+38T>A (n.15+38T>A)
n.114T>A
n.130T>A
21g.31659822T>CCA410036037SOD1c.53T>C (p.Ile18Thr)
c.15+38T>C (n.15+38T>C)
n.114T>C
n.130T>C
gnomAD v4
21g.31659822T>GCA410036039SOD1c.53T>G (p.Ile18Ser)
c.15+38T>G (n.15+38T>G)
n.114T>G
n.130T>G
21g.31659823C>ACA512111454SOD1c.54C>A (p.Ile18=)
c.15+39C>A (n.15+39C>A)
n.115C>A
n.131C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659823C=CA2385876589SOD1c.54C= (p.Ile18=)
c.15+39C= (n.15+39C=)
n.115C=
n.131C=
21g.31659823C>GCA410036040SOD1c.54C>G (p.Ile18Met)
c.15+39C>G (n.15+39C>G)
n.115C>G
n.131C>G
21g.31659823C>TCA512111455SOD1c.54C>T (p.Ile18=)
c.15+39C>T (n.15+39C>T)
n.115C>T
n.131C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659824A>CCA410036045SOD1c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.15+40A>C (n.15+40A>C)
n.116A>C
n.132A>C
21g.31659824A>GCA410036043SOD1c.55A>G (p.Ile19Val)
c.15+40A>G (n.15+40A>G)
n.116A>G
n.132A>G
21g.31659824A>TCA410036042SOD1c.55A>T (p.Ile19Phe)
c.15+40A>T (n.15+40A>T)
n.116A>T
n.132A>T
ClinVar
21g.31659825T>ACA410036049SOD1c.56T>A (p.Ile19Asn)
c.15+41T>A (n.15+41T>A)
n.117T>A
n.133T>A
21g.31659825T>CCA410036046SOD1c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.15+41T>C (n.15+41T>C)
n.117T>C
n.133T>C
ClinVar dbSNP
21g.31659825T>GCA410036048SOD1c.56T>G (p.Ile19Ser)
c.15+41T>G (n.15+41T>G)
n.117T>G
n.133T>G
21g.31659825T=CA2385876590SOD1c.56T= (p.Ile19=)
c.15+41T= (n.15+41T=)
n.117T=
n.133T=
21g.31659826C>ACA512111458SOD1c.57C>A (p.Ile19=)
c.15+42C>A (n.15+42C>A)
n.118C>A
n.134C>A
21g.31659826C=CA2385876591SOD1c.57C= (p.Ile19=)
c.15+42C= (n.15+42C=)
n.118C=
n.134C=
21g.31659826C>GCA410036050SOD1c.57C>G (p.Ile19Met)
c.15+42C>G (n.15+42C>G)
n.118C>G
n.134C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659826C>TCA512111457SOD1c.57C>T (p.Ile19=)
c.15+42C>T (n.15+42C>T)
n.118C>T
n.134C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659827A=CA2385876592SOD1c.58A= (p.Asn20=)
c.15+43A= (n.15+43A=)
n.119A=
n.135A=
21g.31659827A>CCA410036052SOD1c.58A>C (p.Asn20His)
c.15+43A>C (n.15+43A>C)
n.119A>C
n.135A>C
dbSNP
21g.31659827A>GCA410036054SOD1c.58A>G (p.Asn20Asp)
c.15+43A>G (n.15+43A>G)
n.119A>G
n.135A>G
21g.31659827A>TCA410036056SOD1c.58A>T (p.Asn20Tyr)
c.15+43A>T (n.15+43A>T)
n.119A>T
n.135A>T
21g.31659828delCA2654221997SOD1c.59del (p.Asn20IlefsTer11)
c.15+44del (n.15+44del)
n.120del
n.136del
gnomAD v4
21g.31659828A=CA2385876593SOD1c.59A= (p.Asn20=)
c.15+44A= (n.15+44A=)
n.120A=
n.136A=
21g.31659828A>CCA410036060SOD1c.59A>C (p.Asn20Thr)
c.15+44A>C (n.15+44A>C)
n.120A>C
n.136A>C
21g.31659828A>GCA9998859SOD1c.59A>G (p.Asn20Ser)
c.15+44A>G (n.15+44A>G)
n.120A>G
n.136A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659828A>TCA410036059SOD1c.59A>T (p.Asn20Ile)
c.15+44A>T (n.15+44A>T)
n.120A>T
n.136A>T
ClinVar
21g.31659829T>ACA410036062SOD1c.60T>A (p.Asn20Lys)
c.15+45T>A (n.15+45T>A)
n.121T>A
n.137T>A
21g.31659829T>CCA512111459SOD1c.60T>C (p.Asn20=)
c.15+45T>C (n.15+45T>C)
n.121T>C
n.137T>C
ClinVar dbSNP
21g.31659829T>GCA410036064SOD1c.60T>G (p.Asn20Lys)
c.15+45T>G (n.15+45T>G)
n.121T>G
n.137T>G
21g.31659829T=CA2385876594SOD1c.60T= (p.Asn20=)
c.15+45T= (n.15+45T=)
n.121T=
n.137T=
21g.31659830T>ACA410036065SOD1c.61T>A (p.Phe21Ile)
c.15+46T>A (n.15+46T>A)
n.122T>A
n.138T>A
21g.31659830T>CCA410036067SOD1c.61T>C (p.Phe21Leu)
c.15+46T>C (n.15+46T>C)
n.122T>C
n.138T>C
21g.31659830T>GCA410036069SOD1c.61T>G (p.Phe21Val)
c.15+46T>G (n.15+46T>G)
n.122T>G
n.138T>G
21g.31659831T>ACA410036071SOD1c.62T>A (p.Phe21Tyr)
c.15+47T>A (n.15+47T>A)
n.123T>A
n.139T>A
21g.31659831T>CCA410036074SOD1c.62T>C (p.Phe21Ser)
c.15+47T>C (n.15+47T>C)
n.123T>C
n.139T>C
21g.31659831T>GCA410036072SOD1c.62T>G (p.Phe21Cys)
c.15+47T>G (n.15+47T>G)
n.123T>G
n.139T>G
ClinVar dbSNP
21g.31659831T=CA2385876595SOD1c.62T= (p.Phe21=)
c.15+47T= (n.15+47T=)
n.123T=
n.139T=
21g.31659832C>ACA410036076SOD1c.63C>A (p.Phe21Leu)
c.15+48C>A (n.15+48C>A)
n.124C>A
n.140C>A
21g.31659832C=CA2385876596SOD1c.63C= (p.Phe21=)
c.15+48C= (n.15+48C=)
n.124C=
n.140C=
21g.31659832C>GCA410036078SOD1c.63C>G (p.Phe21Leu)
c.15+48C>G (n.15+48C>G)
n.124C>G
n.140C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.31659832C>TCA512111460SOD1c.63C>T (p.Phe21=)
c.15+48C>T (n.15+48C>T)
n.124C>T
n.140C>T
21g.31659833G>ACA257347SOD1c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.15+49G>A (n.15+49G>A)
n.125G>A
n.141G>A
ClinVar dbSNP
21g.31659833G>CCA410036080SOD1c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.15+49G>C (n.15+49G>C)
n.125G>C
n.141G>C
21g.31659833G=CA2385876597SOD1c.64G= (p.Glu22=)
c.15+49G= (n.15+49G=)
n.125G=
n.141G=
21g.31659833G>TCA410036082SOD1c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.15+49G>T (n.15+49G>T)
n.125G>T
n.141G>T
gnomAD v4
21g.31659834A=CA2385876598SOD1c.65A= (p.Glu22=)
c.15+50A= (n.15+50A=)
n.126A=
n.142A=
21g.31659834A>CCA410036083SOD1c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.15+50A>C (n.15+50A>C)
n.126A>C
n.142A>C
21g.31659834A>GCA410036085SOD1c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.15+50A>G (n.15+50A>G)
n.126A>G
n.142A>G
dbSNP
21g.31659834A>TCA410036087SOD1c.65A>T (p.Glu22Val)
c.15+50A>T (n.15+50A>T)
n.126A>T
n.142A>T
21g.31659835G>ACA9998860SOD1c.66G>A (p.Glu22=)
c.15+51G>A (n.15+51G>A)
n.127G>A
n.143G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659835G>CCA410036089SOD1c.66G>C (p.Glu22Asp)
c.15+51G>C (n.15+51G>C)
n.127G>C
n.143G>C
COSMIC
21g.31659835G=CA2385876599SOD1c.66G= (p.Glu22=)
c.15+51G= (n.15+51G=)
n.127G=
n.143G=
21g.31659835G>TCA410036090SOD1c.66G>T (p.Glu22Asp)
c.15+51G>T (n.15+51G>T)
n.127G>T
n.143G>T
21g.31659836C>ACA410036094SOD1c.67C>A (p.Gln23Lys)
c.15+52C>A (n.15+52C>A)
n.128C>A
n.144C>A
21g.31659836C>GCA410036096SOD1c.67C>G (p.Gln23Glu)
c.15+52C>G (n.15+52C>G)
n.128C>G
n.144C>G
21g.31659836C>TCA410036092SOD1c.67C>T (p.Gln23Ter)
c.15+52C>T (n.15+52C>T)
n.128C>T
n.144C>T
21g.31659837A=CA2385876600SOD1c.68A= (p.Gln23=)
c.15+53A= (n.15+53A=)
n.129A=
n.145A=
21g.31659837A>CCA410036097SOD1c.68A>C (p.Gln23Pro)
c.15+53A>C (n.15+53A>C)
n.129A>C
n.145A>C
ClinVar
21g.31659837A>GCA410036101SOD1c.68A>G (p.Gln23Arg)
c.15+53A>G (n.15+53A>G)
n.129A>G
n.145A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659837A>TCA410036099SOD1c.68A>T (p.Gln23Leu)
c.15+53A>T (n.15+53A>T)
n.129A>T
n.145A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
21g.31659838G>ACA512111461SOD1c.69G>A (p.Gln23=)
c.15+54G>A (n.15+54G>A)
n.130G>A
n.146G>A
gnomAD v4
21g.31659838G>CCA410036102SOD1c.69G>C (p.Gln23His)
c.15+54G>C (n.15+54G>C)
n.130G>C
n.146G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659838G=CA2385876601SOD1c.69G= (p.Gln23=)
c.15+54G= (n.15+54G=)
n.130G=
n.146G=
21g.31659838G>TCA410036103SOD1c.69G>T (p.Gln23His)
c.15+54G>T (n.15+54G>T)
n.130G>T
n.146G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659839A>CCA410036106SOD1c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.15+55A>C (n.15+55A>C)
n.131A>C
n.147A>C
gnomAD v4
21g.31659839A>GCA410036109SOD1c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.15+55A>G (n.15+55A>G)
n.131A>G
n.147A>G
21g.31659839A>TCA410036107SOD1c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.15+55A>T (n.15+55A>T)
n.131A>T
n.147A>T
21g.31659840A>CCA410036110SOD1c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.15+56A>C (n.15+56A>C)
n.132A>C
n.148A>C
21g.31659840A>GCA410036112SOD1c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.15+56A>G (n.15+56A>G)
n.132A>G
n.148A>G
21g.31659840A>TCA410036114SOD1c.71A>T (p.Lys24Met)
c.15+56A>T (n.15+56A>T)
n.132A>T
n.148A>T
21g.31659841G>ACA512111462SOD1c.72G>A (p.Lys24=)
c.15+57G>A (n.15+57G>A)
n.133G>A
n.149G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659841G>CCA410036116SOD1c.72G>C (p.Lys24Asn)
c.15+57G>C (n.15+57G>C)
n.133G>C
n.149G>C
21g.31659841G=CA2385876602SOD1c.72G= (p.Lys24=)
c.15+57G= (n.15+57G=)
n.133G=
n.149G=
21g.31659841G>TCA410036117SOD1c.72G>T (p.Lys24Asn)
c.15+57G>T (n.15+57G>T)
n.133G>T
n.149G>T
gnomAD v4
21g.31659842G>ACA410036118SOD1c.72+1G>A (n.72+1G>A)
c.15+58G>A (n.15+58G>A)
n.134G>A
n.149+1G>A
gnomAD v4
21g.31659842G>CCA410036120SOD1c.72+1G>C (n.72+1G>C)
c.15+58G>C (n.15+58G>C)
n.134G>C
n.149+1G>C
21g.31659842G>TCA410036122SOD1c.72+1G>T (n.72+1G>T)
c.15+58G>T (n.15+58G>T)
n.134G>T
n.149+1G>T
21g.31659842_31659843insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATACA2817701684SOD1c.72+1_72+2insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA (n.72+1_72+2insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA)
c.15+58_15+59insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA (n.15+58_15+59insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA)
n.134_135insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA
n.149+1_149+2insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA
21g.31659843C>ACA319330766SOD1c.72+2C>A (n.72+2C>A)
c.15+59C>A (n.15+59C>A)
n.135C>A
n.149+2C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.31659843C=CA2385876603SOD1c.72+2C= (n.72+2C=)
c.15+59C= (n.15+59C=)
n.135C=
n.149+2C=
21g.31659843C>GCA410036124SOD1c.72+2C>G (n.72+2C>G)
c.15+59C>G (n.15+59C>G)
n.135C>G
n.149+2C>G
21g.31659843C>TCA410036125SOD1c.72+2C>T (n.72+2C>T)
c.15+59C>T (n.15+59C>T)
n.135C>T
n.149+2C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.31659846G>ACA637246259SOD1c.72+5G>A (n.72+5G>A)
c.15+62G>A (n.15+62G>A)
n.138G>A
n.149+5G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659846G=CA2385876604SOD1c.72+5G= (n.72+5G=)
c.15+62G= (n.15+62G=)
n.138G=
n.149+5G=
21g.31659846_31659847insTAATCA2737608050SOD1c.72+5_72+6insTAAT (n.72+5_72+6insTAAT)
c.15+62_15+63insTAAT (n.15+62_15+63insTAAT)
n.138_139insTAAT
n.149+5_149+6insTAAT
dbSNP
21g.31659846_31659847insTAATGGACCAGTGAACA2654221998SOD1c.72+5_72+6insTAATGGACCAGTGAA (n.72+5_72+6insTAATGGACCAGTGAA)
c.15+62_15+63insTAATGGACCAGTGAA (n.15+62_15+63insTAATGGACCAGTGAA)
n.138_139insTAATGGACCAGTGAA
n.149+5_149+6insTAATGGACCAGTGAA
gnomAD v4
21g.31659846_31659847insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAACA2737607952SOD1c.72+5_72+6insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA (n.72+5_72+6insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA)
c.15+62_15+63insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA (n.15+62_15+63insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA)
n.138_139insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA
n.149+5_149+6insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA
dbSNP
21g.31659847G>ACA637246260SOD1c.72+6G>A (n.72+6G>A)
c.15+63G>A (n.15+63G>A)
n.139G>A
n.149+6G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659847G=CA2385876605SOD1c.72+6G= (n.72+6G=)
c.15+63G= (n.15+63G=)
n.139G=
n.149+6G=
21g.31659848G>ACA2577489079SOD1c.72+7G>A (n.72+7G>A)
c.15+64G>A (n.15+64G>A)
n.140G>A
n.149+7G>A
gnomAD v4
21g.31659848_31659849insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACA2737608071SOD1c.72+7_72+8insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA (n.72+7_72+8insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA)
c.15+64_15+65insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA (n.15+64_15+65insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA)
n.140_141insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA
n.149+7_149+8insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA
dbSNP
21g.31659849delCA2654221999SOD1c.72+8del (n.72+8del)
c.15+65del (n.15+65del)
n.141del
n.149+8del
gnomAD v4
21g.31659849C>ACA2654222000SOD1c.72+8C>A (n.72+8C>A)
c.15+65C>A (n.15+65C>A)
n.141C>A
n.149+8C>A
gnomAD v4
21g.31659849C>GCA2577489080SOD1c.72+8C>G (n.72+8C>G)
c.15+65C>G (n.15+65C>G)
n.141C>G
n.149+8C>G
21g.31659849C>TCA2654222001SOD1c.72+8C>T (n.72+8C>T)
c.15+65C>T (n.15+65C>T)
n.141C>T
n.149+8C>T
gnomAD v4
21g.31659850T>CCA9998861SOD1c.72+9T>C (n.72+9T>C)
c.15+66T>C (n.15+66T>C)
n.142T>C
n.149+9T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659850T=CA2385876606SOD1c.72+9T= (n.72+9T=)
c.15+66T= (n.15+66T=)
n.142T=
n.149+9T=
21g.31659851G>CCA2385876608SOD1c.72+10G>C (n.72+10G>C)
c.15+67G>C (n.15+67G>C)
n.143G>C
n.149+10G>C
dbSNP
21g.31659851G=CA2385876607SOD1c.72+10G= (n.72+10G=)
c.15+67G= (n.15+67G=)
n.143G=
n.149+10G=
21g.31659851G>TCA2654222002SOD1c.72+10G>T (n.72+10G>T)
c.15+67G>T (n.15+67G>T)
n.143G>T
n.149+10G>T
gnomAD v4
21g.31659851_31659852insTGGGGAAGCATTAAACA2654222003SOD1c.72+10_72+11insTGGGGAAGCATTAAA (n.72+10_72+11insTGGGGAAGCATTAAA)
c.15+67_15+68insTGGGGAAGCATTAAA (n.15+67_15+68insTGGGGAAGCATTAAA)
n.143_144insTGGGGAAGCATTAAA
n.149+10_149+11insTGGGGAAGCATTAAA
gnomAD v4
21g.31659852G>TCA2577489081SOD1c.72+11G>T (n.72+11G>T)
c.15+68G>T (n.15+68G>T)
n.144G>T
n.149+11G>T
gnomAD v4
21g.31659854A=CA2385876609SOD1c.72+13A= (n.72+13A=)
c.15+70A= (n.15+70A=)
n.146A=
n.149+13A=
21g.31659854A>GCA9998862SOD1c.72+13A>G (n.72+13A>G)
c.15+70A>G (n.15+70A>G)
n.146A>G
n.149+13A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659855C>ACA2654222004SOD1c.72+14C>A (n.72+14C>A)
c.15+71C>A (n.15+71C>A)
n.147C>A
n.149+14C>A
gnomAD v4
21g.31659855C=CA2385876610SOD1c.72+14C= (n.72+14C=)
c.15+71C= (n.15+71C=)
n.147C=
n.149+14C=
21g.31659855C>GCA1021796847SOD1c.72+14C>G (n.72+14C>G)
c.15+71C>G (n.15+71C>G)
n.147C>G
n.149+14C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659855C>TCA9998863SOD1c.72+14C>T (n.72+14C>T)
c.15+71C>T (n.15+71C>T)
n.147C>T
n.149+14C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659856G>ACA2654222005SOD1c.72+15G>A (n.72+15G>A)
c.15+72G>A (n.15+72G>A)
n.148G>A
n.149+15G>A
gnomAD v4
21g.31659857G>CCA2654222006SOD1c.72+16G>C (n.72+16G>C)
c.15+73G>C (n.15+73G>C)
n.149G>C
n.149+16G>C
gnomAD v4
21g.31659859G>ACA2654222007SOD1c.72+18G>A (n.72+18G>A)
c.15+75G>A (n.15+75G>A)
n.151G>A
n.149+18G>A
gnomAD v4
21g.31659860G>ACA9998864SOD1c.72+19G>A (n.72+19G>A)
c.15+76G>A (n.15+76G>A)
n.152G>A
n.149+19G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659860G=CA2385876611SOD1c.72+19G= (n.72+19G=)
c.15+76G= (n.15+76G=)
n.152G=
n.149+19G=
21g.31659860G>TCA2654222008SOD1c.72+19G>T (n.72+19G>T)
c.15+76G>T (n.15+76G>T)
n.152G>T
n.149+19G>T
gnomAD v4
21g.31659861C>ACA2654222009SOD1c.72+20C>A (n.72+20C>A)
c.15+77C>A (n.15+77C>A)
n.153C>A
n.149+20C>A
gnomAD v4
21g.31659861C=CA2385876612SOD1c.72+20C= (n.72+20C=)
c.15+77C= (n.15+77C=)
n.153C=
n.149+20C=
21g.31659861C>TCA9998865SOD1c.72+20C>T (n.72+20C>T)
c.15+77C>T (n.15+77C>T)
n.153C>T
n.149+20C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659863T>CCA2654222010SOD1c.72+22T>C (n.72+22T>C)
c.15+79T>C (n.15+79T>C)
n.155T>C
n.149+22T>C
gnomAD v4
21g.31659864G>ACA2654222011SOD1c.72+23G>A (n.72+23G>A)
c.15+80G>A (n.15+80G>A)
n.156G>A
n.149+23G>A
gnomAD v4
21g.31659864G>TCA2654222012SOD1c.72+23G>T (n.72+23G>T)
c.15+80G>T (n.15+80G>T)
n.156G>T
n.149+23G>T
gnomAD v4
21g.31659865T>CCA2654222013SOD1c.72+24T>C (n.72+24T>C)
c.15+81T>C (n.15+81T>C)
n.157T>C
n.149+24T>C
gnomAD v4
21g.31659866T>CCA748618744SOD1c.72+25T>C (n.72+25T>C)
c.15+82T>C (n.15+82T>C)
n.158T>C
n.149+25T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659866T=CA2385876613SOD1c.72+25T= (n.72+25T=)
c.15+82T= (n.15+82T=)
n.158T=
n.149+25T=
21g.31659867T>GCA637246264SOD1c.72+26T>G (n.72+26T>G)
c.15+83T>G (n.15+83T>G)
n.159T>G
n.149+26T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659867T=CA2385876614SOD1c.72+26T= (n.72+26T=)
c.15+83T= (n.15+83T=)
n.159T=
n.149+26T=
21g.31659867_31659868dupCA319330774SOD1c.72+26_72+27dup (n.72+26_72+27dup)
c.15+83_15+84dup (n.15+83_15+84dup)
n.159_160dup
n.149+26_149+27dup
dbSNP gnomAD v4
21g.31659868G>ACA9998866SOD1c.72+27G>A (n.72+27G>A)
c.15+84G>A (n.15+84G>A)
n.160G>A
n.149+27G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659868G=CA2385876615SOD1c.72+27G= (n.72+27G=)
c.15+84G= (n.15+84G=)
n.160G=
n.149+27G=
21g.31659869C>ACA2654222014SOD1c.72+28C>A (n.72+28C>A)
c.15+85C>A (n.15+85C>A)
n.161C>A
n.149+28C>A
gnomAD v4
21g.31659869C>TCA2654222015SOD1c.72+28C>T (n.72+28C>T)
c.15+85C>T (n.15+85C>T)
n.161C>T
n.149+28C>T
gnomAD v4
21g.31659870G>TCA2654222016SOD1c.72+29G>T (n.72+29G>T)
c.15+86G>T (n.15+86G>T)
n.162G>T
n.149+29G>T
gnomAD v4
21g.31659872G>CCA637246266SOD1c.72+31G>C (n.72+31G>C)
c.15+88G>C (n.15+88G>C)
n.164G>C
n.149+31G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659872G=CA2385876616SOD1c.72+31G= (n.72+31G=)
c.15+88G= (n.15+88G=)
n.164G=
n.149+31G=
21g.31659873G>ACA2654222017SOD1c.72+32G>A (n.72+32G>A)
c.15+89G>A (n.15+89G>A)
n.165G>A
n.149+32G>A
gnomAD v4
21g.31659873G>TCA2654222018SOD1c.72+32G>T (n.72+32G>T)
c.15+89G>T (n.15+89G>T)
n.165G>T
n.149+32G>T
gnomAD v4
21g.31659874C>ACA2654222019SOD1c.72+33C>A (n.72+33C>A)
c.15+90C>A (n.15+90C>A)
n.166C>A
n.149+33C>A
gnomAD v4
21g.31659874C>TCA2654222020SOD1c.72+33C>T (n.72+33C>T)
c.15+90C>T (n.15+90C>T)
n.166C>T
n.149+33C>T
gnomAD v4
21g.31659875delCA2577489082SOD1c.72+34del (n.72+34del)
c.15+91del (n.15+91del)
n.167del
n.149+34del
21g.31659875C>ACA2577489083SOD1c.72+34C>A (n.72+34C>A)
c.15+91C>A (n.15+91C>A)
n.167C>A
n.149+34C>A
gnomAD v4
21g.31659875C>GCA2817701685SOD1c.72+34C>G (n.72+34C>G)
c.15+91C>G (n.15+91C>G)
n.167C>G
n.149+34C>G
21g.31659876delCA2654222021SOD1c.72+35del (n.72+35del)
c.15+92del (n.15+92del)
n.168del
n.149+35del
gnomAD v4
21g.31659876G>ACA319330778SOD1c.72+35G>A (n.72+35G>A)
c.15+92G>A (n.15+92G>A)
n.168G>A
n.149+35G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659876G=CA2385876617SOD1c.72+35G= (n.72+35G=)
c.15+92G= (n.15+92G=)
n.168G=
n.149+35G=
21g.31659877C>ACA319330781SOD1c.72+36C>A (n.72+36C>A)
c.15+93C>A (n.15+93C>A)
n.169C>A
n.149+36C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.31659877C=CA2385876618SOD1c.72+36C= (n.72+36C=)
c.15+93C= (n.15+93C=)
n.169C=
n.149+36C=
21g.31659877C>TCA637246267SOD1c.72+36C>T (n.72+36C>T)
c.15+93C>T (n.15+93C>T)
n.169C>T
n.149+36C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659878_31659879delinsTCCA2385876619SOD1c.72+37_72+38delinsTC (n.72+37_72+38delinsTC)
c.15+94_15+95delinsTC (n.15+94_15+95delinsTC)
n.170_171delinsTC
n.149+37_149+38delinsTC
21g.31659879C>ACA2654222022SOD1c.72+38C>A (n.72+38C>A)
c.15+95C>A (n.15+95C>A)
n.171C>A
n.149+38C>A
gnomAD v4
21g.31659879C=CA2385876621SOD1c.72+38C= (n.72+38C=)
c.15+95C= (n.15+95C=)
n.171C=
n.149+38C=
21g.31659879C>TCA1021796855SOD1c.72+38C>T (n.72+38C>T)
c.15+95C>T (n.15+95C>T)
n.171C>T
n.149+38C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659881delCA2385876620SOD1c.72+40del (n.72+40del)
c.15+97del (n.15+97del)
n.173del
n.149+40del
dbSNP
21g.31659880C>ACA2654222023SOD1c.72+39C>A (n.72+39C>A)
c.15+96C>A (n.15+96C>A)
n.172C>A
n.149+39C>A
gnomAD v4
21g.31659880C>TCA2654222024SOD1c.72+39C>T (n.72+39C>T)
c.15+96C>T (n.15+96C>T)
n.172C>T
n.149+39C>T
gnomAD v4
21g.31659881C>ACA2654222025SOD1c.72+40C>A (n.72+40C>A)
c.15+97C>A (n.15+97C>A)
n.173C>A
n.149+40C>A
gnomAD v4
21g.31659881C=CA2385876622SOD1c.72+40C= (n.72+40C=)
c.15+97C= (n.15+97C=)
n.173C=
n.149+40C=
21g.31659881C>TCA748618756SOD1c.72+40C>T (n.72+40C>T)
c.15+97C>T (n.15+97C>T)
n.173C>T
n.149+40C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659882A=CA2385876623SOD1c.72+41A= (n.72+41A=)
c.15+98A= (n.15+98A=)
n.174A=
n.149+41A=
21g.31659885dupCA9998867SOD1c.72+44dup (n.72+44dup)
c.15+101dup (n.15+101dup)
n.177dup
n.149+44dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659884C=CA2385876624SOD1c.72+43C= (n.72+43C=)
c.15+100C= (n.15+100C=)
n.176C=
n.149+43C=
21g.31659884C>TCA9998868SOD1c.72+43C>T (n.72+43C>T)
c.15+100C>T (n.15+100C>T)
n.176C>T
n.149+43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659885C>ACA637246270SOD1c.72+44C>A (n.72+44C>A)
c.15+101C>A (n.15+101C>A)
n.177C>A
n.149+44C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659885C=CA2385876625SOD1c.72+44C= (n.72+44C=)
c.15+101C= (n.15+101C=)
n.177C=
n.149+44C=
21g.31659885C>GCA2654222026SOD1c.72+44C>G (n.72+44C>G)
c.15+101C>G (n.15+101C>G)
n.177C>G
n.149+44C>G
gnomAD v4
21g.31659885C>TCA637246271SOD1c.72+44C>T (n.72+44C>T)
c.15+101C>T (n.15+101C>T)
n.177C>T
n.149+44C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659886G>ACA9998869SOD1c.72+45G>A (n.72+45G>A)
c.15+102G>A (n.15+102G>A)
n.178G>A
n.149+45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659886G>CCA1021796860SOD1c.72+45G>C (n.72+45G>C)
c.15+102G>C (n.15+102G>C)
n.178G>C
n.149+45G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659886G=CA2385876626SOD1c.72+45G= (n.72+45G=)
c.15+102G= (n.15+102G=)
n.178G=
n.149+45G=
21g.31659886G>TCA9998870SOD1c.72+45G>T (n.72+45G>T)
c.15+102G>T (n.15+102G>T)
n.178G>T
n.149+45G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659887C>ACA2654222027SOD1c.72+46C>A (n.72+46C>A)
c.15+103C>A (n.15+103C>A)
n.179C>A
n.149+46C>A
gnomAD v4
21g.31659887C=CA2385876627SOD1c.72+46C= (n.72+46C=)
c.15+103C= (n.15+103C=)
n.179C=
n.149+46C=
21g.31659887C>GCA319330792SOD1c.72+46C>G (n.72+46C>G)
c.15+103C>G (n.15+103C>G)
n.179C>G
n.149+46C>G
dbSNP
21g.31659887C>TCA748618762SOD1c.72+46C>T (n.72+46C>T)
c.15+103C>T (n.15+103C>T)
n.179C>T
n.149+46C>T
dbSNP
21g.31659888T>ACA637246275SOD1c.72+47T>A (n.72+47T>A)
c.15+104T>A (n.15+104T>A)
n.180T>A
n.149+47T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659888T=CA2385876629SOD1c.72+47T= (n.72+47T=)
c.15+104T= (n.15+104T=)
n.180T=
n.149+47T=
21g.31659888_31659900delinsTCGTCCCCCCGCGCA2385876628SOD1c.72+47_72+59delinsTCGTCCCCCCGCG (n.72+47_72+59delinsTCGTCCCCCCGCG)
c.15+104_15+116delinsTCGTCCCCCCGCG (n.15+104_15+116delinsTCGTCCCCCCGCG)
n.180_192delinsTCGTCCCCCCGCG
n.149+47_149+59delinsTCGTCCCCCCGCG
21g.31659889delCA2654222028SOD1c.72+48del (n.72+48del)
c.15+105del (n.15+105del)
n.181del
n.149+48del
gnomAD v4
21g.31659889C>ACA2654222029SOD1c.72+48C>A (n.72+48C>A)
c.15+105C>A (n.15+105C>A)
n.181C>A
n.149+48C>A
gnomAD v4
21g.31659889C=CA2385876630SOD1c.72+48C= (n.72+48C=)
c.15+105C= (n.15+105C=)
n.181C=
n.149+48C=
21g.31659889C>GCA2577489084SOD1c.72+48C>G (n.72+48C>G)
c.15+105C>G (n.15+105C>G)
n.181C>G
n.149+48C>G
gnomAD v4
21g.31659889C>TCA9998871SOD1c.72+48C>T (n.72+48C>T)
c.15+105C>T (n.15+105C>T)
n.181C>T
n.149+48C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659890_31659901delCA637246276SOD1c.72+49_72+60del (n.72+49_72+60del)
c.15+106_15+117del (n.15+106_15+117del)
n.182_193del
n.149+49_149+60del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659890G=CA2385876631SOD1c.72+49G= (n.72+49G=)
c.15+106G= (n.15+106G=)
n.182G=
n.149+49G=
21g.31659890G>TCA319330800SOD1c.72+49G>T (n.72+49G>T)
c.15+106G>T (n.15+106G>T)
n.182G>T
n.149+49G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659891T>CCA2654222030SOD1c.72+50T>C (n.72+50T>C)
c.15+107T>C (n.15+107T>C)
n.183T>C
n.149+50T>C
gnomAD v4
21g.31659891dupCA2385876632SOD1c.72+50dup (n.72+50dup)
c.15+107dup (n.15+107dup)
n.183dup
n.149+50dup
dbSNP
21g.31659891_31659892delinsTCCA2385876633SOD1c.72+50_72+51delinsTC (n.72+50_72+51delinsTC)
c.15+107_15+108delinsTC (n.15+107_15+108delinsTC)
n.183_184delinsTC
n.149+50_149+51delinsTC
21g.31659892C>ACA9998874SOD1c.72+51C>A (n.72+51C>A)
c.15+108C>A (n.15+108C>A)
n.184C>A
n.149+51C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659892C=CA2385876634SOD1c.72+51C= (n.72+51C=)
c.15+108C= (n.15+108C=)
n.184C=
n.149+51C=
21g.31659892C>GCA9998873SOD1c.72+51C>G (n.72+51C>G)
c.15+108C>G (n.15+108C>G)
n.184C>G
n.149+51C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659892C>TCA637246284SOD1c.72+51C>T (n.72+51C>T)
c.15+108C>T (n.15+108C>T)
n.184C>T
n.149+51C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659897dupCA637246281SOD1c.72+56dup (n.72+56dup)
c.15+113dup (n.15+113dup)
n.189dup
n.149+56dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.31659897delCA9998872SOD1c.72+56del (n.72+56del)
c.15+113del (n.15+113del)
n.189del
n.149+56del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659893C>ACA2577489085SOD1c.72+52C>A (n.72+52C>A)
c.15+109C>A (n.15+109C>A)
n.185C>A
n.149+52C>A
gnomAD v4
21g.31659893C=CA2385876635SOD1c.72+52C= (n.72+52C=)
c.15+109C= (n.15+109C=)
n.185C=
n.149+52C=
21g.31659893C>GCA2654222031SOD1c.72+52C>G (n.72+52C>G)
c.15+109C>G (n.15+109C>G)
n.185C>G
n.149+52C>G
gnomAD v4
21g.31659893C>TCA9998875SOD1c.72+52C>T (n.72+52C>T)
c.15+109C>T (n.15+109C>T)
n.185C>T
n.149+52C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659894C>TCA2654222032SOD1c.72+53C>T (n.72+53C>T)
c.15+110C>T (n.15+110C>T)
n.186C>T
n.149+53C>T
gnomAD v4
21g.31659895C>ACA2385876637SOD1c.72+54C>A (n.72+54C>A)
c.15+111C>A (n.15+111C>A)
n.187C>A
n.149+54C>A
dbSNP
21g.31659895C=CA2385876636SOD1c.72+54C= (n.72+54C=)
c.15+111C= (n.15+111C=)
n.187C=
n.149+54C=
21g.31659895C>TCA2385876638SOD1c.72+54C>T (n.72+54C>T)
c.15+111C>T (n.15+111C>T)
n.187C>T
n.149+54C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.31659896C>GCA2817701687SOD1c.72+55C>G (n.72+55C>G)
c.15+112C>G (n.15+112C>G)
n.188C>G
n.149+55C>G
21g.31659897C>ACA2654222033SOD1c.72+56C>A (n.72+56C>A)
c.15+113C>A (n.15+113C>A)
n.189C>A
n.149+56C>A
gnomAD v4
21g.31659897C=CA2385876639SOD1c.72+56C= (n.72+56C=)
c.15+113C= (n.15+113C=)
n.189C=
n.149+56C=
21g.31659897C>GCA1021796871SOD1c.72+56C>G (n.72+56C>G)
c.15+113C>G (n.15+113C>G)
n.189C>G
n.149+56C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659897C>TCA2654222034SOD1c.72+56C>T (n.72+56C>T)
c.15+113C>T (n.15+113C>T)
n.189C>T
n.149+56C>T
gnomAD v4
21g.31659898G>ACA2507079103SOD1c.72+57G>A (n.72+57G>A)
c.15+114G>A (n.15+114G>A)
n.190G>A
n.149+57G>A
21g.31659898G>TCA2654222035SOD1c.72+57G>T (n.72+57G>T)
c.15+114G>T (n.15+114G>T)
n.190G>T
n.149+57G>T
gnomAD v4
21g.31659899C>ACA2577489086SOD1c.72+58C>A (n.72+58C>A)
c.15+115C>A (n.15+115C>A)
n.191C>A
n.149+58C>A
21g.31659899C>GCA2654222036SOD1c.72+58C>G (n.72+58C>G)
c.15+115C>G (n.15+115C>G)
n.191C>G
n.149+58C>G
gnomAD v4
21g.31659899C>TCA2577489087SOD1c.72+58C>T (n.72+58C>T)
c.15+115C>T (n.15+115C>T)
n.191C>T
n.149+58C>T
gnomAD v4
21g.31659900G>ACA2577489088SOD1c.72+59G>A (n.72+59G>A)
c.15+116G>A (n.15+116G>A)
n.192G>A
n.149+59G>A
gnomAD v4
21g.31659900G>CCA2654222037SOD1c.72+59G>C (n.72+59G>C)
c.15+116G>C (n.15+116G>C)
n.192G>C
n.149+59G>C
gnomAD v4
21g.31659900G=CA2385876640SOD1c.72+59G= (n.72+59G=)
c.15+116G= (n.15+116G=)
n.192G=
n.149+59G=
21g.31659900G>TCA2385876641SOD1c.72+59G>T (n.72+59G>T)
c.15+116G>T (n.15+116G>T)
n.192G>T
n.149+59G>T
dbSNP gnomAD v4
21g.31659901C>ACA2654222038SOD1c.72+60C>A (n.72+60C>A)
c.15+117C>A (n.15+117C>A)
n.193C>A
n.149+60C>A
gnomAD v4
21g.31659901C>GCA2654222039SOD1c.72+60C>G (n.72+60C>G)
c.15+117C>G (n.15+117C>G)
n.193C>G
n.149+60C>G
gnomAD v4
21g.31659901C>TCA2654222040SOD1c.72+60C>T (n.72+60C>T)
c.15+117C>T (n.15+117C>T)
n.193C>T
n.149+60C>T
gnomAD v4
21g.31659902A=CA2385876642SOD1c.72+61A= (n.72+61A=)
c.15+118A= (n.15+118A=)
n.194A=
n.149+61A=
21g.31659902A>CCA2385876643SOD1c.72+61A>C (n.72+61A>C)
c.15+118A>C (n.15+118A>C)
n.194A>C
n.149+61A>C
dbSNP gnomAD v4
21g.31659902A>GCA2654222041SOD1c.72+61A>G (n.72+61A>G)
c.15+118A>G (n.15+118A>G)
n.194A>G
n.149+61A>G
gnomAD v4
21g.31659903C>ACA2385876645SOD1c.72+62C>A (n.72+62C>A)
c.15+119C>A (n.15+119C>A)
n.195C>A
n.149+62C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.31659903C=CA2385876644SOD1c.72+62C= (n.72+62C=)
c.15+119C= (n.15+119C=)
n.195C=
n.149+62C=
21g.31659903C>TCA2385876646SOD1c.72+62C>T (n.72+62C>T)
c.15+119C>T (n.15+119C>T)
n.195C>T
n.149+62C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.31659904C>ACA2654222042SOD1c.72+63C>A (n.72+63C>A)
c.15+120C>A (n.15+120C>A)
n.196C>A
n.149+63C>A
gnomAD v4
21g.31659904C>GCA2654222043SOD1c.72+63C>G (n.72+63C>G)
c.15+120C>G (n.15+120C>G)
n.196C>G
n.149+63C>G
gnomAD v4
21g.31659907delCA2577489089SOD1c.72+66del (n.72+66del)
c.15+123del (n.15+123del)
n.199del
n.149+66del
gnomAD v4
21g.31659906T>CCA2654222044SOD1c.72+65T>C (n.72+65T>C)
c.15+122T>C (n.15+122T>C)
n.198T>C
n.149+65T>C
gnomAD v4
21g.31659907T>ACA637246287SOD1c.72+66T>A (n.72+66T>A)
c.15+123T>A (n.15+123T>A)
n.199T>A
n.149+66T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.31659907T=CA2385876647SOD1c.72+66T= (n.72+66T=)
c.15+123T= (n.15+123T=)
n.199T=
n.149+66T=
21g.31659908G=CA2385876648SOD1c.72+67G= (n.72+67G=)
c.15+124G= (n.15+124G=)
n.200G=
n.149+67G=
21g.31659908G>TCA2385876649SOD1c.72+67G>T (n.72+67G>T)
c.15+124G>T (n.15+124G>T)
n.200G>T
n.149+67G>T
dbSNP gnomAD v4
21g.31659909C>ACA2577489090SOD1c.72+68C>A (n.72+68C>A)
c.15+125C>A (n.15+125C>A)
n.201C>A
n.149+68C>A
gnomAD v4
21g.31659909C=CA2385876650SOD1c.72+68C= (n.72+68C=)
c.15+125C= (n.15+125C=)
n.201C=
n.149+68C=
21g.31659909C>TCA2654222046SOD1c.72+68C>T (n.72+68C>T)
c.15+125C>T (n.15+125C>T)
n.201C>T
n.149+68C>T
gnomAD v4
21g.31659909_31659910delCA2654222045SOD1c.72+68_72+69del (n.72+68_72+69del)
c.15+125_15+126del (n.15+125_15+126del)
n.201_202del
n.149+68_149+69del
gnomAD v4

Number of alleles fetched