Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31657566A=CA1619250778APOM,BAG6c.443-59A= (n.443-59A=)
c.227-59A= (n.227-59A=)
n.478-59A=
c.347-59A= (n.347-59A=)
c.-14+2755T= (n.-14+2755T=)
c.-14+198T= (n.-14+198T=)
n.484-59A=
6g.31657566A>CCA823895850APOM,BAG6c.443-59A>C (n.443-59A>C)
c.227-59A>C (n.227-59A>C)
n.478-59A>C
c.347-59A>C (n.347-59A>C)
c.-14+2755T>G (n.-14+2755T>G)
c.-14+198T>G (n.-14+198T>G)
n.484-59A>C
 dbSNP
6g.31657566A>GCA1619250779APOM,BAG6c.443-59A>G (n.443-59A>G)
c.227-59A>G (n.227-59A>G)
n.478-59A>G
c.347-59A>G (n.347-59A>G)
c.-14+2755T>C (n.-14+2755T>C)
c.-14+198T>C (n.-14+198T>C)
n.484-59A>G
 dbSNP
6g.31657566A>TCA1619250780APOM,BAG6c.443-59A>T (n.443-59A>T)
c.227-59A>T (n.227-59A>T)
n.478-59A>T
c.347-59A>T (n.347-59A>T)
c.-14+2755T>A (n.-14+2755T>A)
c.-14+198T>A (n.-14+198T>A)
n.484-59A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31657568G>ACA566690937APOM,BAG6c.443-57G>A (n.443-57G>A)
c.227-57G>A (n.227-57G>A)
n.478-57G>A
c.347-57G>A (n.347-57G>A)
c.-14+2753C>T (n.-14+2753C>T)
c.-14+196C>T (n.-14+196C>T)
n.484-57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657568G=CA1619250781APOM,BAG6c.443-57G= (n.443-57G=)
c.227-57G= (n.227-57G=)
n.478-57G=
c.347-57G= (n.347-57G=)
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c.-14+196C= (n.-14+196C=)
n.484-57G=
6g.31657569A>TCA2578566802APOM,BAG6c.443-56A>T (n.443-56A>T)
c.227-56A>T (n.227-56A>T)
n.478-56A>T
c.347-56A>T (n.347-56A>T)
c.-14+2752T>A (n.-14+2752T>A)
c.-14+195T>A (n.-14+195T>A)
n.484-56A>T
6g.31657570A>CCA2578566803APOM,BAG6c.443-55A>C (n.443-55A>C)
c.227-55A>C (n.227-55A>C)
n.478-55A>C
c.347-55A>C (n.347-55A>C)
c.-14+2751T>G (n.-14+2751T>G)
c.-14+194T>G (n.-14+194T>G)
n.484-55A>C
 gnomAD v4
6g.31657572A=CA1619250782APOM,BAG6c.443-53A= (n.443-53A=)
c.227-53A= (n.227-53A=)
n.478-53A=
c.347-53A= (n.347-53A=)
c.-14+2749T= (n.-14+2749T=)
c.-14+192T= (n.-14+192T=)
n.484-53A=
6g.31657572A>GCA823895853APOM,BAG6c.443-53A>G (n.443-53A>G)
c.227-53A>G (n.227-53A>G)
n.478-53A>G
c.347-53A>G (n.347-53A>G)
c.-14+2749T>C (n.-14+2749T>C)
c.-14+192T>C (n.-14+192T>C)
n.484-53A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657573G>CCA1087477408APOM,BAG6c.443-52G>C (n.443-52G>C)
c.227-52G>C (n.227-52G>C)
n.478-52G>C
c.347-52G>C (n.347-52G>C)
c.-14+2748C>G (n.-14+2748C>G)
c.-14+191C>G (n.-14+191C>G)
n.484-52G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657573G=CA1619250783APOM,BAG6c.443-52G= (n.443-52G=)
c.227-52G= (n.227-52G=)
n.478-52G=
c.347-52G= (n.347-52G=)
c.-14+2748C= (n.-14+2748C=)
c.-14+191C= (n.-14+191C=)
n.484-52G=
6g.31657574C>TCA2677983878APOM,BAG6c.443-51C>T (n.443-51C>T)
c.227-51C>T (n.227-51C>T)
n.478-51C>T
c.347-51C>T (n.347-51C>T)
c.-14+2747G>A (n.-14+2747G>A)
c.-14+190G>A (n.-14+190G>A)
n.484-51C>T
 gnomAD v4
6g.31657575T>CCA823895861APOM,BAG6c.443-50T>C (n.443-50T>C)
c.227-50T>C (n.227-50T>C)
n.478-50T>C
c.347-50T>C (n.347-50T>C)
c.-14+2746A>G (n.-14+2746A>G)
c.-14+189A>G (n.-14+189A>G)
n.484-50T>C
 dbSNP
6g.31657575T>GCA1619250785APOM,BAG6c.443-50T>G (n.443-50T>G)
c.227-50T>G (n.227-50T>G)
n.478-50T>G
c.347-50T>G (n.347-50T>G)
c.-14+2746A>C (n.-14+2746A>C)
c.-14+189A>C (n.-14+189A>C)
n.484-50T>G
 dbSNP
6g.31657575T=CA1619250784APOM,BAG6c.443-50T= (n.443-50T=)
c.227-50T= (n.227-50T=)
n.478-50T=
c.347-50T= (n.347-50T=)
c.-14+2746A= (n.-14+2746A=)
c.-14+189A= (n.-14+189A=)
n.484-50T=
6g.31657576A=CA1619250786APOM,BAG6c.443-49A= (n.443-49A=)
c.227-49A= (n.227-49A=)
n.478-49A=
c.347-49A= (n.347-49A=)
c.-14+2745T= (n.-14+2745T=)
c.-14+188T= (n.-14+188T=)
n.484-49A=
6g.31657576A>GCA566690938APOM,BAG6c.443-49A>G (n.443-49A>G)
c.227-49A>G (n.227-49A>G)
n.478-49A>G
c.347-49A>G (n.347-49A>G)
c.-14+2745T>C (n.-14+2745T>C)
c.-14+188T>C (n.-14+188T>C)
n.484-49A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657577G>ACA3718022APOM,BAG6c.443-48G>A (n.443-48G>A)
c.227-48G>A (n.227-48G>A)
n.478-48G>A
c.347-48G>A (n.347-48G>A)
c.-14+2744C>T (n.-14+2744C>T)
c.-14+187C>T (n.-14+187C>T)
n.484-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657577G=CA1619250787APOM,BAG6c.443-48G= (n.443-48G=)
c.227-48G= (n.227-48G=)
n.478-48G=
c.347-48G= (n.347-48G=)
c.-14+2744C= (n.-14+2744C=)
c.-14+187C= (n.-14+187C=)
n.484-48G=
6g.31657579T>CCA2578566804APOM,BAG6c.443-46T>C (n.443-46T>C)
c.227-46T>C (n.227-46T>C)
n.478-46T>C
c.347-46T>C (n.347-46T>C)
c.-14+2742A>G (n.-14+2742A>G)
c.-14+185A>G (n.-14+185A>G)
n.484-46T>C
6g.31657579T>GCA566690939APOM,BAG6c.443-46T>G (n.443-46T>G)
c.227-46T>G (n.227-46T>G)
n.478-46T>G
c.347-46T>G (n.347-46T>G)
c.-14+2742A>C (n.-14+2742A>C)
c.-14+185A>C (n.-14+185A>C)
n.484-46T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657579T=CA1619250788APOM,BAG6c.443-46T= (n.443-46T=)
c.227-46T= (n.227-46T=)
n.478-46T=
c.347-46T= (n.347-46T=)
c.-14+2742A= (n.-14+2742A=)
c.-14+185A= (n.-14+185A=)
n.484-46T=
6g.31657580delCA2677983879APOM,BAG6c.443-45del (n.443-45del)
c.227-45del (n.227-45del)
n.478-45del
c.347-45del (n.347-45del)
c.-14+2741del (n.-14+2741del)
c.-14+184del (n.-14+184del)
n.484-45del
 gnomAD v4
6g.31657581C=CA1619250789APOM,BAG6c.443-44C= (n.443-44C=)
c.227-44C= (n.227-44C=)
n.478-44C=
c.347-44C= (n.347-44C=)
c.-14+2740G= (n.-14+2740G=)
c.-14+183G= (n.-14+183G=)
n.484-44C=
6g.31657581C>TCA823895869APOM,BAG6c.443-44C>T (n.443-44C>T)
c.227-44C>T (n.227-44C>T)
n.478-44C>T
c.347-44C>T (n.347-44C>T)
c.-14+2740G>A (n.-14+2740G>A)
c.-14+183G>A (n.-14+183G>A)
n.484-44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657582T>CCA2677983880APOM,BAG6c.443-43T>C (n.443-43T>C)
c.227-43T>C (n.227-43T>C)
n.478-43T>C
c.347-43T>C (n.347-43T>C)
c.-14+2739A>G (n.-14+2739A>G)
c.-14+182A>G (n.-14+182A>G)
n.484-43T>C
 gnomAD v4
6g.31657584C>TCA2677983881APOM,BAG6c.443-41C>T (n.443-41C>T)
c.227-41C>T (n.227-41C>T)
n.478-41C>T
c.347-41C>T (n.347-41C>T)
c.-14+2737G>A (n.-14+2737G>A)
c.-14+180G>A (n.-14+180G>A)
n.484-41C>T
 gnomAD v4
6g.31657587G>CCA3718023APOM,BAG6c.443-38G>C (n.443-38G>C)
c.227-38G>C (n.227-38G>C)
n.478-38G>C
c.347-38G>C (n.347-38G>C)
c.-14+2734C>G (n.-14+2734C>G)
c.-14+177C>G (n.-14+177C>G)
n.484-38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657587G=CA1619250790APOM,BAG6c.443-38G= (n.443-38G=)
c.227-38G= (n.227-38G=)
n.478-38G=
c.347-38G= (n.347-38G=)
c.-14+2734C= (n.-14+2734C=)
c.-14+177C= (n.-14+177C=)
n.484-38G=
6g.31657587G>TCA2578566805APOM,BAG6c.443-38G>T (n.443-38G>T)
c.227-38G>T (n.227-38G>T)
n.478-38G>T
c.347-38G>T (n.347-38G>T)
c.-14+2734C>A (n.-14+2734C>A)
c.-14+177C>A (n.-14+177C>A)
n.484-38G>T
6g.31657588G>CCA2770506237APOM,BAG6c.443-37G>C (n.443-37G>C)
c.227-37G>C (n.227-37G>C)
n.478-37G>C
c.347-37G>C (n.347-37G>C)
c.-14+2733C>G (n.-14+2733C>G)
c.-14+176C>G (n.-14+176C>G)
n.484-37G>C
6g.31657590G>ACA3718025APOM,BAG6c.443-35G>A (n.443-35G>A)
c.227-35G>A (n.227-35G>A)
n.478-35G>A
c.347-35G>A (n.347-35G>A)
c.-14+2731C>T (n.-14+2731C>T)
c.-14+174C>T (n.-14+174C>T)
n.484-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657590G=CA1619250791APOM,BAG6c.443-35G= (n.443-35G=)
c.227-35G= (n.227-35G=)
n.478-35G=
c.347-35G= (n.347-35G=)
c.-14+2731C= (n.-14+2731C=)
c.-14+174C= (n.-14+174C=)
n.484-35G=
6g.31657590G>TCA3718024APOM,BAG6c.443-35G>T (n.443-35G>T)
c.227-35G>T (n.227-35G>T)
n.478-35G>T
c.347-35G>T (n.347-35G>T)
c.-14+2731C>A (n.-14+2731C>A)
c.-14+174C>A (n.-14+174C>A)
n.484-35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657591_31657592insCAAAACCTGTCA2677983882APOM,BAG6c.443-34_443-33insCAAAACCTGT (n.443-34_443-33insCAAAACCTGT)
c.227-34_227-33insCAAAACCTGT (n.227-34_227-33insCAAAACCTGT)
n.478-34_478-33insCAAAACCTGT
c.347-34_347-33insCAAAACCTGT (n.347-34_347-33insCAAAACCTGT)
c.-14+2731_-14+2732insAGGTTTTGAC (n.-14+2731_-14+2732insAGGTTTTGAC)
c.-14+174_-14+175insAGGTTTTGAC (n.-14+174_-14+175insAGGTTTTGAC)
n.484-34_484-33insCAAAACCTGT
 gnomAD v4
6g.31657594delCA2677983883APOM,BAG6c.443-31del (n.443-31del)
c.227-31del (n.227-31del)
n.478-31del
c.347-31del (n.347-31del)
c.-14+2730del (n.-14+2730del)
c.-14+173del (n.-14+173del)
n.484-31del
 gnomAD v4
6g.31657593T>CCA2677983884APOM,BAG6c.443-32T>C (n.443-32T>C)
c.227-32T>C (n.227-32T>C)
n.478-32T>C
c.347-32T>C (n.347-32T>C)
c.-14+2728A>G (n.-14+2728A>G)
c.-14+171A>G (n.-14+171A>G)
n.484-32T>C
 gnomAD v4
6g.31657595G>TCA2677983885APOM,BAG6c.443-30G>T (n.443-30G>T)
c.227-30G>T (n.227-30G>T)
n.478-30G>T
c.347-30G>T (n.347-30G>T)
c.-14+2726C>A (n.-14+2726C>A)
c.-14+169C>A (n.-14+169C>A)
n.484-30G>T
 gnomAD v4
6g.31657597C>ACA2578566806APOM,BAG6c.443-28C>A (n.443-28C>A)
c.227-28C>A (n.227-28C>A)
n.478-28C>A
c.347-28C>A (n.347-28C>A)
c.-14+2724G>T (n.-14+2724G>T)
c.-14+167G>T (n.-14+167G>T)
n.484-28C>A
6g.31657597C>TCA2677983886APOM,BAG6c.443-28C>T (n.443-28C>T)
c.227-28C>T (n.227-28C>T)
n.478-28C>T
c.347-28C>T (n.347-28C>T)
c.-14+2724G>A (n.-14+2724G>A)
c.-14+167G>A (n.-14+167G>A)
n.484-28C>T
 gnomAD v4
6g.31657598T>ACA2677983887APOM,BAG6c.443-27T>A (n.443-27T>A)
c.227-27T>A (n.227-27T>A)
n.478-27T>A
c.347-27T>A (n.347-27T>A)
c.-14+2723A>T (n.-14+2723A>T)
c.-14+166A>T (n.-14+166A>T)
n.484-27T>A
 gnomAD v4
6g.31657599G>ACA2578566807APOM,BAG6c.443-26G>A (n.443-26G>A)
c.227-26G>A (n.227-26G>A)
n.478-26G>A
c.347-26G>A (n.347-26G>A)
c.-14+2722C>T (n.-14+2722C>T)
c.-14+165C>T (n.-14+165C>T)
n.484-26G>A
 gnomAD v4
6g.31657600G=CA1619250792APOM,BAG6c.443-25G= (n.443-25G=)
c.227-25G= (n.227-25G=)
n.478-25G=
c.347-25G= (n.347-25G=)
c.-14+2721C= (n.-14+2721C=)
c.-14+164C= (n.-14+164C=)
n.484-25G=
6g.31657600G>TCA3718026APOM,BAG6c.443-25G>T (n.443-25G>T)
c.227-25G>T (n.227-25G>T)
n.478-25G>T
c.347-25G>T (n.347-25G>T)
c.-14+2721C>A (n.-14+2721C>A)
c.-14+164C>A (n.-14+164C>A)
n.484-25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657601C>ACA2677983888APOM,BAG6c.443-24C>A (n.443-24C>A)
c.227-24C>A (n.227-24C>A)
n.478-24C>A
c.347-24C>A (n.347-24C>A)
c.-14+2720G>T (n.-14+2720G>T)
c.-14+163G>T (n.-14+163G>T)
n.484-24C>A
 gnomAD v4
6g.31657602C=CA1619250793APOM,BAG6c.443-23C= (n.443-23C=)
c.227-23C= (n.227-23C=)
n.478-23C=
c.347-23C= (n.347-23C=)
c.-14+2719G= (n.-14+2719G=)
c.-14+162G= (n.-14+162G=)
n.484-23C=
6g.31657602C>TCA3718027APOM,BAG6c.443-23C>T (n.443-23C>T)
c.227-23C>T (n.227-23C>T)
n.478-23C>T
c.347-23C>T (n.347-23C>T)
c.-14+2719G>A (n.-14+2719G>A)
c.-14+162G>A (n.-14+162G>A)
n.484-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657605A>TCA2578566808APOM,BAG6c.443-20A>T (n.443-20A>T)
c.227-20A>T (n.227-20A>T)
n.478-20A>T
c.347-20A>T (n.347-20A>T)
c.-14+2716T>A (n.-14+2716T>A)
c.-14+159T>A (n.-14+159T>A)
n.484-20A>T
6g.31657606C>ACA2677983889APOM,BAG6c.443-19C>A (n.443-19C>A)
c.227-19C>A (n.227-19C>A)
n.478-19C>A
c.347-19C>A (n.347-19C>A)
c.-14+2715G>T (n.-14+2715G>T)
c.-14+158G>T (n.-14+158G>T)
n.484-19C>A
 gnomAD v4
6g.31657606C=CA1619250794APOM,BAG6c.443-19C= (n.443-19C=)
c.227-19C= (n.227-19C=)
n.478-19C=
c.347-19C= (n.347-19C=)
c.-14+2715G= (n.-14+2715G=)
c.-14+158G= (n.-14+158G=)
n.484-19C=
6g.31657606C>TCA1619250795APOM,BAG6c.443-19C>T (n.443-19C>T)
c.227-19C>T (n.227-19C>T)
n.478-19C>T
c.347-19C>T (n.347-19C>T)
c.-14+2715G>A (n.-14+2715G>A)
c.-14+158G>A (n.-14+158G>A)
n.484-19C>T
 dbSNP
6g.31657607C=CA1619250796APOM,BAG6c.443-18C= (n.443-18C=)
c.227-18C= (n.227-18C=)
n.478-18C=
c.347-18C= (n.347-18C=)
c.-14+2714G= (n.-14+2714G=)
c.-14+157G= (n.-14+157G=)
n.484-18C=
6g.31657607C>TCA136880362APOM,BAG6c.443-18C>T (n.443-18C>T)
c.227-18C>T (n.227-18C>T)
n.478-18C>T
c.347-18C>T (n.347-18C>T)
c.-14+2714G>A (n.-14+2714G>A)
c.-14+157G>A (n.-14+157G>A)
n.484-18C>T
 dbSNP
6g.31657610A>GCA2711458177APOM,BAG6c.443-15A>G (n.443-15A>G)
c.227-15A>G (n.227-15A>G)
n.478-15A>G
c.347-15A>G (n.347-15A>G)
c.-14+2711T>C (n.-14+2711T>C)
c.-14+154T>C (n.-14+154T>C)
n.484-15A>G
 dbSNP
6g.31657610A>TCA2677983890APOM,BAG6c.443-15A>T (n.443-15A>T)
c.227-15A>T (n.227-15A>T)
n.478-15A>T
c.347-15A>T (n.347-15A>T)
c.-14+2711T>A (n.-14+2711T>A)
c.-14+154T>A (n.-14+154T>A)
n.484-15A>T
 gnomAD v4
6g.31657611C>ACA2677983891APOM,BAG6c.443-14C>A (n.443-14C>A)
c.227-14C>A (n.227-14C>A)
n.478-14C>A
c.347-14C>A (n.347-14C>A)
c.-14+2710G>T (n.-14+2710G>T)
c.-14+153G>T (n.-14+153G>T)
n.484-14C>A
 gnomAD v4
6g.31657611C>GCA2770506239APOM,BAG6c.443-14C>G (n.443-14C>G)
c.227-14C>G (n.227-14C>G)
n.478-14C>G
c.347-14C>G (n.347-14C>G)
c.-14+2710G>C (n.-14+2710G>C)
c.-14+153G>C (n.-14+153G>C)
n.484-14C>G
6g.31657613T>CCA823895886APOM,BAG6c.443-12T>C (n.443-12T>C)
c.227-12T>C (n.227-12T>C)
n.478-12T>C
c.347-12T>C (n.347-12T>C)
c.-14+2708A>G (n.-14+2708A>G)
c.-14+151A>G (n.-14+151A>G)
n.484-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657613T=CA1619250797APOM,BAG6c.443-12T= (n.443-12T=)
c.227-12T= (n.227-12T=)
n.478-12T=
c.347-12T= (n.347-12T=)
c.-14+2708A= (n.-14+2708A=)
c.-14+151A= (n.-14+151A=)
n.484-12T=
6g.31657615G>ACA2677983892APOM,BAG6c.443-10G>A (n.443-10G>A)
c.227-10G>A (n.227-10G>A)
n.478-10G>A
c.347-10G>A (n.347-10G>A)
c.-14+2706C>T (n.-14+2706C>T)
c.-14+149C>T (n.-14+149C>T)
n.484-10G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31657616C>ACA2677983893APOM,BAG6c.443-9C>A (n.443-9C>A)
c.227-9C>A (n.227-9C>A)
n.478-9C>A
c.347-9C>A (n.347-9C>A)
c.-14+2705G>T (n.-14+2705G>T)
c.-14+148G>T (n.-14+148G>T)
n.484-9C>A
 gnomAD v4
6g.31657616C>GCA2677983894APOM,BAG6c.443-9C>G (n.443-9C>G)
c.227-9C>G (n.227-9C>G)
n.478-9C>G
c.347-9C>G (n.347-9C>G)
c.-14+2705G>C (n.-14+2705G>C)
c.-14+148G>C (n.-14+148G>C)
n.484-9C>G
 gnomAD v4
6g.31657617C=CA1619250798APOM,BAG6c.443-8C= (n.443-8C=)
c.227-8C= (n.227-8C=)
n.478-8C=
c.347-8C= (n.347-8C=)
c.-14+2704G= (n.-14+2704G=)
c.-14+147G= (n.-14+147G=)
n.484-8C=
6g.31657617C>TCA566690940APOM,BAG6c.443-8C>T (n.443-8C>T)
c.227-8C>T (n.227-8C>T)
n.478-8C>T
c.347-8C>T (n.347-8C>T)
c.-14+2704G>A (n.-14+2704G>A)
c.-14+147G>A (n.-14+147G>A)
n.484-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657619T>CCA566690941APOM,BAG6c.443-6T>C (n.443-6T>C)
c.227-6T>C (n.227-6T>C)
n.478-6T>C
c.347-6T>C (n.347-6T>C)
c.-14+2702A>G (n.-14+2702A>G)
c.-14+145A>G (n.-14+145A>G)
n.484-6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657619T=CA1619250799APOM,BAG6c.443-6T= (n.443-6T=)
c.227-6T= (n.227-6T=)
n.478-6T=
c.347-6T= (n.347-6T=)
c.-14+2702A= (n.-14+2702A=)
c.-14+145A= (n.-14+145A=)
n.484-6T=
6g.31657620T>GCA2677983895APOM,BAG6c.443-5T>G (n.443-5T>G)
c.227-5T>G (n.227-5T>G)
n.478-5T>G
c.347-5T>G (n.347-5T>G)
c.-14+2701A>C (n.-14+2701A>C)
c.-14+144A>C (n.-14+144A>C)
n.484-5T>G
 gnomAD v4
6g.31657622delCA2770506240APOM,BAG6c.443-3del (n.443-3del)
c.227-3del (n.227-3del)
n.478-3del
c.347-3del (n.347-3del)
c.-14+2700del (n.-14+2700del)
c.-14+143del (n.-14+143del)
n.484-3del
6g.31657622C>TCA2578566809APOM,BAG6c.443-3C>T (n.443-3C>T)
c.227-3C>T (n.227-3C>T)
n.478-3C>T
c.347-3C>T (n.347-3C>T)
c.-14+2699G>A (n.-14+2699G>A)
c.-14+142G>A (n.-14+142G>A)
n.484-3C>T
 gnomAD v4
6g.31657623A>CCA363429969APOM,BAG6c.443-2A>C (n.443-2A>C)
c.227-2A>C (n.227-2A>C)
n.478-2A>C
c.347-2A>C (n.347-2A>C)
c.-14+2698T>G (n.-14+2698T>G)
c.-14+141T>G (n.-14+141T>G)
n.484-2A>C
6g.31657623A>GCA363429976APOM,BAG6c.443-2A>G (n.443-2A>G)
c.227-2A>G (n.227-2A>G)
n.478-2A>G
c.347-2A>G (n.347-2A>G)
c.-14+2698T>C (n.-14+2698T>C)
c.-14+141T>C (n.-14+141T>C)
n.484-2A>G
6g.31657623A>TCA363429981APOM,BAG6c.443-2A>T (n.443-2A>T)
c.227-2A>T (n.227-2A>T)
n.478-2A>T
c.347-2A>T (n.347-2A>T)
c.-14+2698T>A (n.-14+2698T>A)
c.-14+141T>A (n.-14+141T>A)
n.484-2A>T
6g.31657624G>ACA363429983APOM,BAG6c.443-1G>A (n.443-1G>A)
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
n.478-1G>A
c.347-1G>A (n.347-1G>A)
c.-14+2697C>T (n.-14+2697C>T)
c.-14+140C>T (n.-14+140C>T)
n.484-1G>A
6g.31657624G>CCA3718028APOM,BAG6c.443-1G>C (n.443-1G>C)
c.227-1G>C (n.227-1G>C)
n.478-1G>C
c.347-1G>C (n.347-1G>C)
c.-14+2697C>G (n.-14+2697C>G)
c.-14+140C>G (n.-14+140C>G)
n.484-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657624G=CA1619250800APOM,BAG6c.443-1G= (n.443-1G=)
c.227-1G= (n.227-1G=)
n.478-1G=
c.347-1G= (n.347-1G=)
c.-14+2697C= (n.-14+2697C=)
c.-14+140C= (n.-14+140C=)
n.484-1G=
6g.31657624G>TCA363429993APOM,BAG6c.443-1G>T (n.443-1G>T)
c.227-1G>T (n.227-1G>T)
n.478-1G>T
c.347-1G>T (n.347-1G>T)
c.-14+2697C>A (n.-14+2697C>A)
c.-14+140C>A (n.-14+140C>A)
n.484-1G>T
6g.31657625A=CA1619250801APOM,BAG6c.443A= (p.Asn148=)
c.227A= (p.Asn76=)
n.478A=
c.347A= (p.Asn116=)
c.-14+2696T= (n.-14+2696T=)
c.-14+139T= (n.-14+139T=)
n.484A=
6g.31657625A>CCA363430001APOM,BAG6c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.227A>C (p.Asn76Thr)
n.478A>C
c.347A>C (p.Asn116Thr)
c.-14+2696T>G (n.-14+2696T>G)
c.-14+139T>G (n.-14+139T>G)
n.484A>C
6g.31657625A>GCA363430016APOM,BAG6c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.227A>G (p.Asn76Ser)
n.478A>G
c.347A>G (p.Asn116Ser)
c.-14+2696T>C (n.-14+2696T>C)
c.-14+139T>C (n.-14+139T>C)
n.484A>G
6g.31657625A>TCA363430018APOM,BAG6c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.227A>T (p.Asn76Ile)
n.478A>T
c.347A>T (p.Asn116Ile)
c.-14+2696T>A (n.-14+2696T>A)
c.-14+139T>A (n.-14+139T>A)
n.484A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657626T>ACA363430019APOM,BAG6c.444T>A (p.Asn148Lys)
c.228T>A (p.Asn76Lys)
n.479T>A
c.348T>A (p.Asn116Lys)
c.-14+2695A>T (n.-14+2695A>T)
c.-14+138A>T (n.-14+138A>T)
n.485T>A
6g.31657626T>CCA449667095APOM,BAG6c.444T>C (p.Asn148=)
c.228T>C (p.Asn76=)
n.479T>C
c.348T>C (p.Asn116=)
c.-14+2695A>G (n.-14+2695A>G)
c.-14+138A>G (n.-14+138A>G)
n.485T>C
6g.31657626T>GCA363430020APOM,BAG6c.444T>G (p.Asn148Lys)
c.228T>G (p.Asn76Lys)
n.479T>G
c.348T>G (p.Asn116Lys)
c.-14+2695A>C (n.-14+2695A>C)
c.-14+138A>C (n.-14+138A>C)
n.485T>G
6g.31657627C>ACA363430032APOM,BAG6c.445C>A (p.Arg149Ser)
c.229C>A (p.Arg77Ser)
n.480C>A
c.349C>A (p.Arg117Ser)
c.-14+2694G>T (n.-14+2694G>T)
c.-14+137G>T (n.-14+137G>T)
n.486C>A
6g.31657627C=CA1619250802APOM,BAG6c.445C= (p.Arg149=)
c.229C= (p.Arg77=)
n.480C=
c.349C= (p.Arg117=)
c.-14+2694G= (n.-14+2694G=)
c.-14+137G= (n.-14+137G=)
n.486C=
6g.31657627C>GCA3718029APOM,BAG6c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
n.480C>G
c.349C>G (p.Arg117Gly)
c.-14+2694G>C (n.-14+2694G>C)
c.-14+137G>C (n.-14+137G>C)
n.486C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657627C>TCA136880363APOM,BAG6c.445C>T (p.Arg149Cys)
c.229C>T (p.Arg77Cys)
n.480C>T
c.349C>T (p.Arg117Cys)
c.-14+2694G>A (n.-14+2694G>A)
c.-14+137G>A (n.-14+137G>A)
n.486C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657628G>ACA3718030APOM,BAG6c.446G>A (p.Arg149His)
c.230G>A (p.Arg77His)
n.481G>A
c.350G>A (p.Arg117His)
c.-14+2693C>T (n.-14+2693C>T)
c.-14+136C>T (n.-14+136C>T)
n.487G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657628G>CCA363430050APOM,BAG6c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
n.481G>C
c.350G>C (p.Arg117Pro)
c.-14+2693C>G (n.-14+2693C>G)
c.-14+136C>G (n.-14+136C>G)
n.487G>C
 gnomAD v4
6g.31657628G=CA1619250803APOM,BAG6c.446G= (p.Arg149=)
c.230G= (p.Arg77=)
n.481G=
c.350G= (p.Arg117=)
c.-14+2693C= (n.-14+2693C=)
c.-14+136C= (n.-14+136C=)
n.487G=
6g.31657628G>TCA363430049APOM,BAG6c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
n.481G>T
c.350G>T (p.Arg117Leu)
c.-14+2693C>A (n.-14+2693C>A)
c.-14+136C>A (n.-14+136C>A)
n.487G>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.31657629C>ACA449667096APOM,BAG6c.447C>A (p.Arg149=)
c.231C>A (p.Arg77=)
n.482C>A
c.351C>A (p.Arg117=)
c.-14+2692G>T (n.-14+2692G>T)
c.-14+135G>T (n.-14+135G>T)
n.488C>A
6g.31657629C=CA1619250804APOM,BAG6c.447C= (p.Arg149=)
c.231C= (p.Arg77=)
n.482C=
c.351C= (p.Arg117=)
c.-14+2692G= (n.-14+2692G=)
c.-14+135G= (n.-14+135G=)
n.488C=
6g.31657629C>GCA449667097APOM,BAG6c.447C>G (p.Arg149=)
c.231C>G (p.Arg77=)
n.482C>G
c.351C>G (p.Arg117=)
c.-14+2692G>C (n.-14+2692G>C)
c.-14+135G>C (n.-14+135G>C)
n.488C>G
6g.31657629C>TCA449667098APOM,BAG6c.447C>T (p.Arg149=)
c.231C>T (p.Arg77=)
n.482C>T
c.351C>T (p.Arg117=)
c.-14+2692G>A (n.-14+2692G>A)
c.-14+135G>A (n.-14+135G>A)
n.488C>T
 dbSNP
6g.31657630T>ACA363430051APOM,BAG6c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.483T>A
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.-14+2691A>T (n.-14+2691A>T)
c.-14+134A>T (n.-14+134A>T)
n.489T>A
6g.31657630T>CCA363430065APOM,BAG6c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.483T>C
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.-14+2691A>G (n.-14+2691A>G)
c.-14+134A>G (n.-14+134A>G)
n.489T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31657630T>GCA363430052APOM,BAG6c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.483T>G
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.-14+2691A>C (n.-14+2691A>C)
c.-14+134A>C (n.-14+134A>C)
n.489T>G
6g.31657630T=CA1619250805APOM,BAG6c.448T= (p.Ser150=)
c.232T= (p.Ser78=)
n.483T=
c.352T= (p.Ser118=)
c.-14+2691A= (n.-14+2691A=)
c.-14+134A= (n.-14+134A=)
n.489T=
6g.31657631C>ACA363430075APOM,BAG6c.449C>A (p.Ser150Ter)
c.233C>A (p.Ser78Ter)
n.484C>A
c.353C>A (p.Ser118Ter)
c.-14+2690G>T (n.-14+2690G>T)
c.-14+133G>T (n.-14+133G>T)
n.490C>A
6g.31657631C>GCA363430077APOM,BAG6c.449C>G (p.Ser150Ter)
c.233C>G (p.Ser78Ter)
n.484C>G
c.353C>G (p.Ser118Ter)
c.-14+2690G>C (n.-14+2690G>C)
c.-14+133G>C (n.-14+133G>C)
n.490C>G
6g.31657631C>TCA363430076APOM,BAG6c.449C>T (p.Ser150Leu)
c.233C>T (p.Ser78Leu)
n.484C>T
c.353C>T (p.Ser118Leu)
c.-14+2690G>A (n.-14+2690G>A)
c.-14+133G>A (n.-14+133G>A)
n.490C>T
6g.31657632A>CCA449667099APOM,BAG6c.450A>C (p.Ser150=)
c.234A>C (p.Ser78=)
n.485A>C
c.354A>C (p.Ser118=)
c.-14+2689T>G (n.-14+2689T>G)
c.-14+132T>G (n.-14+132T>G)
n.491A>C
6g.31657632A>GCA449667100APOM,BAG6c.450A>G (p.Ser150=)
c.234A>G (p.Ser78=)
n.485A>G
c.354A>G (p.Ser118=)
c.-14+2689T>C (n.-14+2689T>C)
c.-14+132T>C (n.-14+132T>C)
n.491A>G
6g.31657632A>TCA449667101APOM,BAG6c.450A>T (p.Ser150=)
c.234A>T (p.Ser78=)
n.485A>T
c.354A>T (p.Ser118=)
c.-14+2689T>A (n.-14+2689T>A)
c.-14+132T>A (n.-14+132T>A)
n.491A>T
6g.31657633C>ACA363430079APOM,BAG6c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.486C>A
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.-14+2688G>T (n.-14+2688G>T)
c.-14+131G>T (n.-14+131G>T)
n.492C>A
6g.31657633C>GCA363430082APOM,BAG6c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.486C>G
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.-14+2688G>C (n.-14+2688G>C)
c.-14+131G>C (n.-14+131G>C)
n.492C>G
6g.31657633C>TCA363430085APOM,BAG6c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.486C>T
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.-14+2688G>A (n.-14+2688G>A)
c.-14+131G>A (n.-14+131G>A)
n.492C>T
6g.31657634dupCA2677983897APOM,BAG6c.452dup (p.His152ThrfsTer27)
c.236dup (p.His80ThrfsTer27)
n.487dup
c.356dup (p.His120ThrfsTer27)
c.-14+2688dup (n.-14+2688dup)
c.-14+131dup (n.-14+131dup)
n.493dup
 gnomAD v4
6g.31657634C>ACA363430091APOM,BAG6c.452C>A (p.Pro151Gln)
c.236C>A (p.Pro79Gln)
n.487C>A
c.356C>A (p.Pro119Gln)
c.-14+2687G>T (n.-14+2687G>T)
c.-14+130G>T (n.-14+130G>T)
n.493C>A
6g.31657634C>GCA363430092APOM,BAG6c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.487C>G
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.-14+2687G>C (n.-14+2687G>C)
c.-14+130G>C (n.-14+130G>C)
n.493C>G
6g.31657634C>TCA363430094APOM,BAG6c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.487C>T
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.-14+2687G>A (n.-14+2687G>A)
c.-14+130G>A (n.-14+130G>A)
n.493C>T
 gnomAD v4
6g.31657635A=CA1619250806APOM,BAG6c.453A= (p.Pro151=)
c.237A= (p.Pro79=)
n.488A=
c.357A= (p.Pro119=)
c.-14+2686T= (n.-14+2686T=)
c.-14+129T= (n.-14+129T=)
n.494A=
6g.31657635A>CCA449667102APOM,BAG6c.453A>C (p.Pro151=)
c.237A>C (p.Pro79=)
n.488A>C
c.357A>C (p.Pro119=)
c.-14+2686T>G (n.-14+2686T>G)
c.-14+129T>G (n.-14+129T>G)
n.494A>C
6g.31657635A>GCA449667103APOM,BAG6c.453A>G (p.Pro151=)
c.237A>G (p.Pro79=)
n.488A>G
c.357A>G (p.Pro119=)
c.-14+2686T>C (n.-14+2686T>C)
c.-14+129T>C (n.-14+129T>C)
n.494A>G
 dbSNP
6g.31657635A>TCA449667104APOM,BAG6c.453A>T (p.Pro151=)
c.237A>T (p.Pro79=)
n.488A>T
c.357A>T (p.Pro119=)
c.-14+2686T>A (n.-14+2686T>A)
c.-14+129T>A (n.-14+129T>A)
n.494A>T
6g.31657636C>ACA363430098APOM,BAG6c.454C>A (p.His152Asn)
c.238C>A (p.His80Asn)
n.489C>A
c.358C>A (p.His120Asn)
c.-14+2685G>T (n.-14+2685G>T)
c.-14+128G>T (n.-14+128G>T)
n.495C>A
6g.31657636C>GCA363430103APOM,BAG6c.454C>G (p.His152Asp)
c.238C>G (p.His80Asp)
n.489C>G
c.358C>G (p.His120Asp)
c.-14+2685G>C (n.-14+2685G>C)
c.-14+128G>C (n.-14+128G>C)
n.495C>G
6g.31657636C>TCA363430108APOM,BAG6c.454C>T (p.His152Tyr)
c.238C>T (p.His80Tyr)
n.489C>T
c.358C>T (p.His120Tyr)
c.-14+2685G>A (n.-14+2685G>A)
c.-14+128G>A (n.-14+128G>A)
n.495C>T
 COSMIC
6g.31657637A=CA1619250807APOM,BAG6c.455A= (p.His152=)
c.239A= (p.His80=)
n.490A=
c.359A= (p.His120=)
c.-14+2684T= (n.-14+2684T=)
c.-14+127T= (n.-14+127T=)
n.496A=
6g.31657637A>CCA363430119APOM,BAG6c.455A>C (p.His152Pro)
c.239A>C (p.His80Pro)
n.490A>C
c.359A>C (p.His120Pro)
c.-14+2684T>G (n.-14+2684T>G)
c.-14+127T>G (n.-14+127T>G)
n.496A>C
6g.31657637A>GCA363430118APOM,BAG6c.455A>G (p.His152Arg)
c.239A>G (p.His80Arg)
n.490A>G
c.359A>G (p.His120Arg)
c.-14+2684T>C (n.-14+2684T>C)
c.-14+127T>C (n.-14+127T>C)
n.496A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657637A>TCA363430113APOM,BAG6c.455A>T (p.His152Leu)
c.239A>T (p.His80Leu)
n.490A>T
c.359A>T (p.His120Leu)
c.-14+2684T>A (n.-14+2684T>A)
c.-14+127T>A (n.-14+127T>A)
n.496A>T
 gnomAD v4
6g.31657638T>ACA363430121APOM,BAG6c.456T>A (p.His152Gln)
c.240T>A (p.His80Gln)
n.491T>A
c.360T>A (p.His120Gln)
c.-14+2683A>T (n.-14+2683A>T)
c.-14+126A>T (n.-14+126A>T)
n.497T>A
6g.31657638T>CCA449667105APOM,BAG6c.456T>C (p.His152=)
c.240T>C (p.His80=)
n.491T>C
c.360T>C (p.His120=)
c.-14+2683A>G (n.-14+2683A>G)
c.-14+126A>G (n.-14+126A>G)
n.497T>C
6g.31657638T>GCA363430122APOM,BAG6c.456T>G (p.His152Gln)
c.240T>G (p.His80Gln)
n.491T>G
c.360T>G (p.His120Gln)
c.-14+2683A>C (n.-14+2683A>C)
c.-14+126A>C (n.-14+126A>C)
n.497T>G
6g.31657639C>ACA363430126APOM,BAG6c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.492C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.-14+2682G>T (n.-14+2682G>T)
c.-14+125G>T (n.-14+125G>T)
n.498C>A
 gnomAD v4
6g.31657639C=CA1619250808APOM,BAG6c.457C= (p.Pro153=)
c.241C= (p.Pro81=)
n.492C=
c.361C= (p.Pro121=)
c.-14+2682G= (n.-14+2682G=)
c.-14+125G= (n.-14+125G=)
n.498C=
6g.31657639C>GCA363430138APOM,BAG6c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.492C>G
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.-14+2682G>C (n.-14+2682G>C)
c.-14+125G>C (n.-14+125G>C)
n.498C>G
6g.31657639C>TCA136880364APOM,BAG6c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.492C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.-14+2682G>A (n.-14+2682G>A)
c.-14+125G>A (n.-14+125G>A)
n.498C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657640C>ACA363430150APOM,BAG6c.458C>A (p.Pro153His)
c.242C>A (p.Pro81His)
n.493C>A
c.362C>A (p.Pro121His)
c.-14+2681G>T (n.-14+2681G>T)
c.-14+124G>T (n.-14+124G>T)
n.499C>A
6g.31657640C>GCA363430158APOM,BAG6c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.493C>G
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.-14+2681G>C (n.-14+2681G>C)
c.-14+124G>C (n.-14+124G>C)
n.499C>G
6g.31657640C>TCA363430164APOM,BAG6c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.493C>T
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.-14+2681G>A (n.-14+2681G>A)
c.-14+124G>A (n.-14+124G>A)
n.499C>T
6g.31657641T>ACA449667106APOM,BAG6c.459T>A (p.Pro153=)
c.243T>A (p.Pro81=)
n.494T>A
c.363T>A (p.Pro121=)
c.-14+2680A>T (n.-14+2680A>T)
c.-14+123A>T (n.-14+123A>T)
n.500T>A
6g.31657641T>CCA449667107APOM,BAG6c.459T>C (p.Pro153=)
c.243T>C (p.Pro81=)
n.494T>C
c.363T>C (p.Pro121=)
c.-14+2680A>G (n.-14+2680A>G)
c.-14+123A>G (n.-14+123A>G)
n.500T>C
6g.31657641T>GCA449667108APOM,BAG6c.459T>G (p.Pro153=)
c.243T>G (p.Pro81=)
n.494T>G
c.363T>G (p.Pro121=)
c.-14+2680A>C (n.-14+2680A>C)
c.-14+123A>C (n.-14+123A>C)
n.500T>G
6g.31657642C>ACA363430169APOM,BAG6c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
n.495C>A
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.-14+2679G>T (n.-14+2679G>T)
c.-14+122G>T (n.-14+122G>T)
n.501C>A
6g.31657642C>GCA363430173APOM,BAG6c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
n.495C>G
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.-14+2679G>C (n.-14+2679G>C)
c.-14+122G>C (n.-14+122G>C)
n.501C>G
6g.31657642C>TCA363430178APOM,BAG6c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
n.495C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.-14+2679G>A (n.-14+2679G>A)
c.-14+122G>A (n.-14+122G>A)
n.501C>T
6g.31657643C>ACA363430185APOM,BAG6c.461C>A (p.Pro154His)
c.245C>A (p.Pro82His)
n.496C>A
c.365C>A (p.Pro122His)
c.-14+2678G>T (n.-14+2678G>T)
c.-14+121G>T (n.-14+121G>T)
n.502C>A
6g.31657643C>GCA363430186APOM,BAG6c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
n.496C>G
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.-14+2678G>C (n.-14+2678G>C)
c.-14+121G>C (n.-14+121G>C)
n.502C>G
6g.31657643C>TCA363430180APOM,BAG6c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
n.496C>T
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.-14+2678G>A (n.-14+2678G>A)
c.-14+121G>A (n.-14+121G>A)
n.502C>T
6g.31657644C>ACA449667110APOM,BAG6c.462C>A (p.Pro154=)
c.246C>A (p.Pro82=)
n.497C>A
c.366C>A (p.Pro122=)
c.-14+2677G>T (n.-14+2677G>T)
c.-14+120G>T (n.-14+120G>T)
n.503C>A
6g.31657644C=CA1619250809APOM,BAG6c.462C= (p.Pro154=)
c.246C= (p.Pro82=)
n.497C=
c.366C= (p.Pro122=)
c.-14+2677G= (n.-14+2677G=)
c.-14+120G= (n.-14+120G=)
n.503C=
6g.31657644C>GCA449667109APOM,BAG6c.462C>G (p.Pro154=)
c.246C>G (p.Pro82=)
n.497C>G
c.366C>G (p.Pro122=)
c.-14+2677G>C (n.-14+2677G>C)
c.-14+120G>C (n.-14+120G>C)
n.503C>G
6g.31657644C>TCA136880365APOM,BAG6c.462C>T (p.Pro154=)
c.246C>T (p.Pro82=)
n.497C>T
c.366C>T (p.Pro122=)
c.-14+2677G>A (n.-14+2677G>A)
c.-14+120G>A (n.-14+120G>A)
n.503C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657645G>ACA3718031APOM,BAG6c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.498G>A
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.-14+2676C>T (n.-14+2676C>T)
c.-14+119C>T (n.-14+119C>T)
n.504G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657645G>CCA363430196APOM,BAG6c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.498G>C
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.-14+2676C>G (n.-14+2676C>G)
c.-14+119C>G (n.-14+119C>G)
n.504G>C
6g.31657645G=CA1619250810APOM,BAG6c.463G= (p.Glu155=)
c.247G= (p.Glu83=)
n.498G=
c.367G= (p.Glu123=)
c.-14+2676C= (n.-14+2676C=)
c.-14+119C= (n.-14+119C=)
n.504G=
6g.31657645G>TCA363430206APOM,BAG6c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.498G>T
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.-14+2676C>A (n.-14+2676C>A)
c.-14+119C>A (n.-14+119C>A)
n.504G>T
6g.31657646A>CCA363430214APOM,BAG6c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.499A>C
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.-14+2675T>G (n.-14+2675T>G)
c.-14+118T>G (n.-14+118T>G)
n.505A>C
6g.31657646A>GCA363430216APOM,BAG6c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.499A>G
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.-14+2675T>C (n.-14+2675T>C)
c.-14+118T>C (n.-14+118T>C)
n.505A>G
 COSMIC COSMIC
6g.31657646A>TCA363430217APOM,BAG6c.464A>T (p.Glu155Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.499A>T
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.-14+2675T>A (n.-14+2675T>A)
c.-14+118T>A (n.-14+118T>A)
n.505A>T
6g.31657647A>CCA363430220APOM,BAG6c.465A>C (p.Glu155Asp)
c.249A>C (p.Glu83Asp)
n.500A>C
c.369A>C (p.Glu123Asp)
c.-14+2674T>G (n.-14+2674T>G)
c.-14+117T>G (n.-14+117T>G)
n.506A>C
6g.31657647A>GCA449667111APOM,BAG6c.465A>G (p.Glu155=)
c.249A>G (p.Glu83=)
n.500A>G
c.369A>G (p.Glu123=)
c.-14+2674T>C (n.-14+2674T>C)
c.-14+117T>C (n.-14+117T>C)
n.506A>G
 COSMIC COSMIC
6g.31657647A>TCA363430224APOM,BAG6c.465A>T (p.Glu155Asp)
c.249A>T (p.Glu83Asp)
n.500A>T
c.369A>T (p.Glu123Asp)
c.-14+2674T>A (n.-14+2674T>A)
c.-14+117T>A (n.-14+117T>A)
n.506A>T
6g.31657648A>CCA363430229APOM,BAG6c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.501A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.-14+2673T>G (n.-14+2673T>G)
c.-14+116T>G (n.-14+116T>G)
n.507A>C
6g.31657648A>GCA363430246APOM,BAG6c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.501A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.-14+2673T>C (n.-14+2673T>C)
c.-14+116T>C (n.-14+116T>C)
n.507A>G
6g.31657648A>TCA363430249APOM,BAG6c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.501A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.-14+2673T>A (n.-14+2673T>A)
c.-14+116T>A (n.-14+116T>A)
n.507A>T
6g.31657649A=CA1619250811APOM,BAG6c.467A= (p.Lys156=)
c.251A= (p.Lys84=)
n.502A=
c.371A= (p.Lys124=)
c.-14+2672T= (n.-14+2672T=)
c.-14+115T= (n.-14+115T=)
n.508A=
6g.31657649A>CCA363430255APOM,BAG6c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.502A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.-14+2672T>G (n.-14+2672T>G)
c.-14+115T>G (n.-14+115T>G)
n.508A>C
6g.31657649A>GCA363430254APOM,BAG6c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.502A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.-14+2672T>C (n.-14+2672T>C)
c.-14+115T>C (n.-14+115T>C)
n.508A>G
6g.31657649A>TCA3718032APOM,BAG6c.467A>T (p.Lys156Met)
c.251A>T (p.Lys84Met)
n.502A>T
c.371A>T (p.Lys124Met)
c.-14+2672T>A (n.-14+2672T>A)
c.-14+115T>A (n.-14+115T>A)
n.508A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657650G>ACA449667112APOM,BAG6c.468G>A (p.Lys156=)
c.252G>A (p.Lys84=)
n.503G>A
c.372G>A (p.Lys124=)
c.-14+2671C>T (n.-14+2671C>T)
c.-14+114C>T (n.-14+114C>T)
n.509G>A
6g.31657650G>CCA363430256APOM,BAG6c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
n.503G>C
c.372G>C (p.Lys124Asn)
c.-14+2671C>G (n.-14+2671C>G)
c.-14+114C>G (n.-14+114C>G)
n.509G>C
6g.31657650G=CA1619250812APOM,BAG6c.468G= (p.Lys156=)
c.252G= (p.Lys84=)
n.503G=
c.372G= (p.Lys124=)
c.-14+2671C= (n.-14+2671C=)
c.-14+114C= (n.-14+114C=)
n.509G=
6g.31657650G>TCA3718033APOM,BAG6c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
n.503G>T
c.372G>T (p.Lys124Asn)
c.-14+2671C>A (n.-14+2671C>A)
c.-14+114C>A (n.-14+114C>A)
n.509G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657651T>ACA363430260APOM,BAG6c.469T>A (p.Cys157Ser)
c.253T>A (p.Cys85Ser)
n.504T>A
c.373T>A (p.Cys125Ser)
c.-14+2670A>T (n.-14+2670A>T)
c.-14+113A>T (n.-14+113A>T)
n.510T>A
6g.31657651T>CCA3718034APOM,BAG6c.469T>C (p.Cys157Arg)
c.253T>C (p.Cys85Arg)
n.504T>C
c.373T>C (p.Cys125Arg)
c.-14+2670A>G (n.-14+2670A>G)
c.-14+113A>G (n.-14+113A>G)
n.510T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657651T>GCA363430262APOM,BAG6c.469T>G (p.Cys157Gly)
c.253T>G (p.Cys85Gly)
n.504T>G
c.373T>G (p.Cys125Gly)
c.-14+2670A>C (n.-14+2670A>C)
c.-14+113A>C (n.-14+113A>C)
n.510T>G
6g.31657651T=CA1619250813APOM,BAG6c.469T= (p.Cys157=)
c.253T= (p.Cys85=)
n.504T=
c.373T= (p.Cys125=)
c.-14+2670A= (n.-14+2670A=)
c.-14+113A= (n.-14+113A=)
n.510T=
6g.31657652G>ACA136880366APOM,BAG6c.470G>A (p.Cys157Tyr)
c.254G>A (p.Cys85Tyr)
n.505G>A
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
c.-14+2669C>T (n.-14+2669C>T)
c.-14+112C>T (n.-14+112C>T)
n.511G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31657652G>CCA363430271APOM,BAG6c.470G>C (p.Cys157Ser)
c.254G>C (p.Cys85Ser)
n.505G>C
c.374G>C (p.Cys125Ser)
c.-14+2669C>G (n.-14+2669C>G)
c.-14+112C>G (n.-14+112C>G)
n.511G>C
6g.31657652G=CA1619250814APOM,BAG6c.470G= (p.Cys157=)
c.254G= (p.Cys85=)
n.505G=
c.374G= (p.Cys125=)
c.-14+2669C= (n.-14+2669C=)
c.-14+112C= (n.-14+112C=)
n.511G=
6g.31657652G>TCA363430281APOM,BAG6c.470G>T (p.Cys157Phe)
c.254G>T (p.Cys85Phe)
n.505G>T
c.374G>T (p.Cys125Phe)
c.-14+2669C>A (n.-14+2669C>A)
c.-14+112C>A (n.-14+112C>A)
n.511G>T
6g.31657653T>ACA363430287APOM,BAG6c.471T>A (p.Cys157Ter)
c.255T>A (p.Cys85Ter)
n.506T>A
c.375T>A (p.Cys125Ter)
c.-14+2668A>T (n.-14+2668A>T)
c.-14+111A>T (n.-14+111A>T)
n.512T>A
6g.31657653T>CCA449667113APOM,BAG6c.471T>C (p.Cys157=)
c.255T>C (p.Cys85=)
n.506T>C
c.375T>C (p.Cys125=)
c.-14+2668A>G (n.-14+2668A>G)
c.-14+111A>G (n.-14+111A>G)
n.512T>C
6g.31657653T>GCA363430293APOM,BAG6c.471T>G (p.Cys157Trp)
c.255T>G (p.Cys85Trp)
n.506T>G
c.375T>G (p.Cys125Trp)
c.-14+2668A>C (n.-14+2668A>C)
c.-14+111A>C (n.-14+111A>C)
n.512T>G
6g.31657654G>ACA3718035APOM,BAG6c.472G>A (p.Val158Met)
c.256G>A (p.Val86Met)
n.507G>A
c.376G>A (p.Val126Met)
c.-14+2667C>T (n.-14+2667C>T)
c.-14+110C>T (n.-14+110C>T)
n.513G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31657654G>CCA363430301APOM,BAG6c.472G>C (p.Val158Leu)
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.507G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.-14+2667C>G (n.-14+2667C>G)
c.-14+110C>G (n.-14+110C>G)
n.513G>C
6g.31657654G=CA1619250815APOM,BAG6c.472G= (p.Val158=)
c.256G= (p.Val86=)
n.507G=
c.376G= (p.Val126=)
c.-14+2667C= (n.-14+2667C=)
c.-14+110C= (n.-14+110C=)
n.513G=
6g.31657654G>TCA363430310APOM,BAG6c.472G>T (p.Val158Leu)
c.256G>T (p.Val86Leu)
n.507G>T
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.-14+2667C>A (n.-14+2667C>A)
c.-14+110C>A (n.-14+110C>A)
n.513G>T
6g.31657655T>ACA363430335APOM,BAG6c.473T>A (p.Val158Glu)
c.257T>A (p.Val86Glu)
n.508T>A
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.-14+2666A>T (n.-14+2666A>T)
c.-14+109A>T (n.-14+109A>T)
n.514T>A
6g.31657655T>CCA363430342APOM,BAG6c.473T>C (p.Val158Ala)
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.508T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.-14+2666A>G (n.-14+2666A>G)
c.-14+109A>G (n.-14+109A>G)
n.514T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657655T>GCA363430325APOM,BAG6c.473T>G (p.Val158Gly)
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.508T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.-14+2666A>C (n.-14+2666A>C)
c.-14+109A>C (n.-14+109A>C)
n.514T>G
6g.31657655T=CA1619250816APOM,BAG6c.473T= (p.Val158=)
c.257T= (p.Val86=)
n.508T=
c.377T= (p.Val126=)
c.-14+2666A= (n.-14+2666A=)
c.-14+109A= (n.-14+109A=)
n.514T=
6g.31657656G>ACA449667114APOM,BAG6c.474G>A (p.Val158=)
c.258G>A (p.Val86=)
n.509G>A
c.378G>A (p.Val126=)
c.-14+2665C>T (n.-14+2665C>T)
c.-14+108C>T (n.-14+108C>T)
n.515G>A
 gnomAD v4
6g.31657656G>CCA449667115APOM,BAG6c.474G>C (p.Val158=)
c.258G>C (p.Val86=)
n.509G>C
c.378G>C (p.Val126=)
c.-14+2665C>G (n.-14+2665C>G)
c.-14+108C>G (n.-14+108C>G)
n.515G>C
6g.31657656G>TCA449667116APOM,BAG6c.474G>T (p.Val158=)
c.258G>T (p.Val86=)
n.509G>T
c.378G>T (p.Val126=)
c.-14+2665C>A (n.-14+2665C>A)
c.-14+108C>A (n.-14+108C>A)
n.515G>T
6g.31657657G>ACA363430350APOM,BAG6c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.510G>A
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.-14+2664C>T (n.-14+2664C>T)
c.-14+107C>T (n.-14+107C>T)
n.516G>A
 gnomAD v4
6g.31657657G>CCA363430345APOM,BAG6c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.510G>C
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.-14+2664C>G (n.-14+2664C>G)
c.-14+107C>G (n.-14+107C>G)
n.516G>C
6g.31657657G>TCA363430347APOM,BAG6c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.510G>T
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.-14+2664C>A (n.-14+2664C>A)
c.-14+107C>A (n.-14+107C>A)
n.516G>T
6g.31657658A>CCA363430353APOM,BAG6c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.511A>C
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.-14+2663T>G (n.-14+2663T>G)
c.-14+106T>G (n.-14+106T>G)
n.517A>C
6g.31657658A>GCA363430376APOM,BAG6c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.511A>G
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.-14+2663T>C (n.-14+2663T>C)
c.-14+106T>C (n.-14+106T>C)
n.517A>G
6g.31657658A>TCA363430379APOM,BAG6c.476A>T (p.Glu159Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.511A>T
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.-14+2663T>A (n.-14+2663T>A)
c.-14+106T>A (n.-14+106T>A)
n.517A>T
 gnomAD v4
6g.31657659G>ACA449667117APOM,BAG6c.477G>A (p.Glu159=)
c.261G>A (p.Glu87=)
n.512G>A
c.381G>A (p.Glu127=)
c.-14+2662C>T (n.-14+2662C>T)
c.-14+105C>T (n.-14+105C>T)
n.518G>A
6g.31657659G>CCA363430383APOM,BAG6c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
n.512G>C
c.381G>C (p.Glu127Asp)
c.-14+2662C>G (n.-14+2662C>G)
c.-14+105C>G (n.-14+105C>G)
n.518G>C
6g.31657659G>TCA363430384APOM,BAG6c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.512G>T
c.381G>T (p.Glu127Asp)
c.-14+2662C>A (n.-14+2662C>A)
c.-14+105C>A (n.-14+105C>A)
n.518G>T
6g.31657660G>ACA363430387APOM,BAG6c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.513G>A
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.-14+2661C>T (n.-14+2661C>T)
c.-14+104C>T (n.-14+104C>T)
n.519G>A
6g.31657660G>CCA363430390APOM,BAG6c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.513G>C
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.-14+2661C>G (n.-14+2661C>G)
c.-14+104C>G (n.-14+104C>G)
n.519G>C
6g.31657660G>TCA363430394APOM,BAG6c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.513G>T
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.-14+2661C>A (n.-14+2661C>A)
c.-14+104C>A (n.-14+104C>A)
n.519G>T
6g.31657661A>CCA363430399APOM,BAG6c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.514A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.-14+2660T>G (n.-14+2660T>G)
c.-14+103T>G (n.-14+103T>G)
n.520A>C
6g.31657661A>GCA363430400APOM,BAG6c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.514A>G
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.-14+2660T>C (n.-14+2660T>C)
c.-14+103T>C (n.-14+103T>C)
n.520A>G
6g.31657661A>TCA363430401APOM,BAG6c.479A>T (p.Glu160Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
n.514A>T
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.-14+2660T>A (n.-14+2660T>A)
c.-14+103T>A (n.-14+103T>A)
n.520A>T
6g.31657662A>CCA363430402APOM,BAG6c.480A>C (p.Glu160Asp)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
n.515A>C
c.384A>C (p.Glu128Asp)
c.-14+2659T>G (n.-14+2659T>G)
c.-14+102T>G (n.-14+102T>G)
n.521A>C
6g.31657662A>GCA449667118APOM,BAG6c.480A>G (p.Glu160=)
c.264A>G (p.Glu88=)
n.515A>G
c.384A>G (p.Glu128=)
c.-14+2659T>C (n.-14+2659T>C)
c.-14+102T>C (n.-14+102T>C)
n.521A>G
6g.31657662A>TCA363430404APOM,BAG6c.480A>T (p.Glu160Asp)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
n.515A>T
c.384A>T (p.Glu128Asp)
c.-14+2659T>A (n.-14+2659T>A)
c.-14+102T>A (n.-14+102T>A)
n.521A>T
6g.31657663T>ACA363430413APOM,BAG6c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.516T>A
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.-14+2658A>T (n.-14+2658A>T)
c.-14+101A>T (n.-14+101A>T)
n.522T>A
6g.31657663T>CCA363430417APOM,BAG6c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.516T>C
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.-14+2658A>G (n.-14+2658A>G)
c.-14+101A>G (n.-14+101A>G)
n.522T>C
6g.31657663T>GCA363430423APOM,BAG6c.481T>G (p.Phe161Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.516T>G
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.-14+2658A>C (n.-14+2658A>C)
c.-14+101A>C (n.-14+101A>C)
n.522T>G
6g.31657664T>ACA363430426APOM,BAG6c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.517T>A
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.-14+2657A>T (n.-14+2657A>T)
c.-14+100A>T (n.-14+100A>T)
n.523T>A
6g.31657664T>CCA363430429APOM,BAG6c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.517T>C
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.-14+2657A>G (n.-14+2657A>G)
c.-14+100A>G (n.-14+100A>G)
n.523T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31657664T>GCA363430434APOM,BAG6c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.517T>G
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.-14+2657A>C (n.-14+2657A>C)
c.-14+100A>C (n.-14+100A>C)
n.523T>G
6g.31657664T=CA1619250817APOM,BAG6c.482T= (p.Phe161=)
c.266T= (p.Phe89=)
n.517T=
c.386T= (p.Phe129=)
c.-14+2657A= (n.-14+2657A=)
c.-14+100A= (n.-14+100A=)
n.523T=
6g.31657665C>ACA363430444APOM,BAG6c.483C>A (p.Phe161Leu)
c.267C>A (p.Phe89Leu)
n.518C>A
c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.-14+2656G>T (n.-14+2656G>T)
c.-14+99G>T (n.-14+99G>T)
n.524C>A
6g.31657665C>GCA363430450APOM,BAG6c.483C>G (p.Phe161Leu)
c.267C>G (p.Phe89Leu)
n.518C>G
c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.-14+2656G>C (n.-14+2656G>C)
c.-14+99G>C (n.-14+99G>C)
n.524C>G
6g.31657665C>TCA449667119APOM,BAG6c.483C>T (p.Phe161=)
c.267C>T (p.Phe89=)
n.518C>T
c.387C>T (p.Phe129=)
c.-14+2656G>A (n.-14+2656G>A)
c.-14+99G>A (n.-14+99G>A)
n.524C>T
6g.31657666A=CA1619250818APOM,BAG6c.484A= (p.Lys162=)
c.268A= (p.Lys90=)
n.519A=
c.388A= (p.Lys130=)
c.-14+2655T= (n.-14+2655T=)
c.-14+98T= (n.-14+98T=)
n.525A=
6g.31657666A>CCA363430453APOM,BAG6c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
n.519A>C
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.-14+2655T>G (n.-14+2655T>G)
c.-14+98T>G (n.-14+98T>G)
n.525A>C
 gnomAD v4
6g.31657666A>GCA3718036APOM,BAG6c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.268A>G (p.Lys90Glu)
n.519A>G
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.-14+2655T>C (n.-14+2655T>C)
c.-14+98T>C (n.-14+98T>C)
n.525A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657666A>TCA363430463APOM,BAG6c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
n.519A>T
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.-14+2655T>A (n.-14+2655T>A)
c.-14+98T>A (n.-14+98T>A)
n.525A>T

Number of alleles fetched