Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31657145_31657165delCA2677983440APOM,BAG6c.270-80_270-60del (n.270-80_270-60del)
c.54-80_54-60del (n.54-80_54-60del)
n.305-80_305-60del
c.174-80_174-60del (n.174-80_174-60del)
c.-14+3158_-14+3178del (n.-14+3158_-14+3178del)
c.-14+601_-14+621del (n.-14+601_-14+621del)
n.311-80_311-60del
gnomAD v4
6g.31657159_31657162delCA1619250599APOM,BAG6c.270-66_270-63del (n.270-66_270-63del)
c.54-66_54-63del (n.54-66_54-63del)
n.305-66_305-63del
c.174-66_174-63del (n.174-66_174-63del)
c.-14+3161_-14+3164del (n.-14+3161_-14+3164del)
c.-14+604_-14+607del (n.-14+604_-14+607del)
n.311-66_311-63del
dbSNP gnomAD v4
6g.31657161_31657163delCA136880347APOM,BAG6c.270-64_270-62del (n.270-64_270-62del)
c.54-64_54-62del (n.54-64_54-62del)
n.305-64_305-62del
c.174-64_174-62del (n.174-64_174-62del)
c.-14+3161_-14+3163del (n.-14+3161_-14+3163del)
c.-14+604_-14+606del (n.-14+604_-14+606del)
n.311-64_311-62del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657161A=CA1619250602APOM,BAG6c.270-64A= (n.270-64A=)
c.54-64A= (n.54-64A=)
n.305-64A=
c.174-64A= (n.174-64A=)
c.-14+3160T= (n.-14+3160T=)
c.-14+603T= (n.-14+603T=)
n.311-64A=
6g.31657161A>CCA566364016APOM,BAG6c.270-64A>C (n.270-64A>C)
c.54-64A>C (n.54-64A>C)
n.305-64A>C
c.174-64A>C (n.174-64A>C)
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c.-14+603T>G (n.-14+603T>G)
n.311-64A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657161A>GCA2677983522APOM,BAG6c.270-64A>G (n.270-64A>G)
c.54-64A>G (n.54-64A>G)
n.305-64A>G
c.174-64A>G (n.174-64A>G)
c.-14+3160T>C (n.-14+3160T>C)
c.-14+603T>C (n.-14+603T>C)
n.311-64A>G
gnomAD v4
6g.31657161A>TCA2677983523APOM,BAG6c.270-64A>T (n.270-64A>T)
c.54-64A>T (n.54-64A>T)
n.305-64A>T
c.174-64A>T (n.174-64A>T)
c.-14+3160T>A (n.-14+3160T>A)
c.-14+603T>A (n.-14+603T>A)
n.311-64A>T
gnomAD v4
6g.31657162delCA2578566741APOM,BAG6c.270-63del (n.270-63del)
c.54-63del (n.54-63del)
n.305-63del
c.174-63del (n.174-63del)
c.-14+3160del (n.-14+3160del)
c.-14+603del (n.-14+603del)
n.311-63del
6g.31657162A>CCA2677983526APOM,BAG6c.270-63A>C (n.270-63A>C)
c.54-63A>C (n.54-63A>C)
n.305-63A>C
c.174-63A>C (n.174-63A>C)
c.-14+3159T>G (n.-14+3159T>G)
c.-14+602T>G (n.-14+602T>G)
n.311-63A>C
gnomAD v4
6g.31657162A>TCA2677983527APOM,BAG6c.270-63A>T (n.270-63A>T)
c.54-63A>T (n.54-63A>T)
n.305-63A>T
c.174-63A>T (n.174-63A>T)
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c.-14+602T>A (n.-14+602T>A)
n.311-63A>T
gnomAD v4
6g.31657163G>CCA2677983528APOM,BAG6c.270-62G>C (n.270-62G>C)
c.54-62G>C (n.54-62G>C)
n.305-62G>C
c.174-62G>C (n.174-62G>C)
c.-14+3158C>G (n.-14+3158C>G)
c.-14+601C>G (n.-14+601C>G)
n.311-62G>C
gnomAD v4
6g.31657163G>TCA2578566742APOM,BAG6c.270-62G>T (n.270-62G>T)
c.54-62G>T (n.54-62G>T)
n.305-62G>T
c.174-62G>T (n.174-62G>T)
c.-14+3158C>A (n.-14+3158C>A)
c.-14+601C>A (n.-14+601C>A)
n.311-62G>T
gnomAD v4
6g.31657164C>ACA2677983530APOM,BAG6c.270-61C>A (n.270-61C>A)
c.54-61C>A (n.54-61C>A)
n.305-61C>A
c.174-61C>A (n.174-61C>A)
c.-14+3157G>T (n.-14+3157G>T)
c.-14+600G>T (n.-14+600G>T)
n.311-61C>A
gnomAD v4
6g.31657164C=CA1619250603APOM,BAG6c.270-61C= (n.270-61C=)
c.54-61C= (n.54-61C=)
n.305-61C=
c.174-61C= (n.174-61C=)
c.-14+3157G= (n.-14+3157G=)
c.-14+600G= (n.-14+600G=)
n.311-61C=
6g.31657164C>GCA1087477258APOM,BAG6c.270-61C>G (n.270-61C>G)
c.54-61C>G (n.54-61C>G)
n.305-61C>G
c.174-61C>G (n.174-61C>G)
c.-14+3157G>C (n.-14+3157G>C)
c.-14+600G>C (n.-14+600G>C)
n.311-61C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657164C>TCA2677983531APOM,BAG6c.270-61C>T (n.270-61C>T)
c.54-61C>T (n.54-61C>T)
n.305-61C>T
c.174-61C>T (n.174-61C>T)
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c.-14+600G>A (n.-14+600G>A)
n.311-61C>T
gnomAD v4
6g.31657165T>ACA1087477262APOM,BAG6c.270-60T>A (n.270-60T>A)
c.54-60T>A (n.54-60T>A)
n.305-60T>A
c.174-60T>A (n.174-60T>A)
c.-14+3156A>T (n.-14+3156A>T)
c.-14+599A>T (n.-14+599A>T)
n.311-60T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657165T>CCA136880348APOM,BAG6c.270-60T>C (n.270-60T>C)
c.54-60T>C (n.54-60T>C)
n.305-60T>C
c.174-60T>C (n.174-60T>C)
c.-14+3156A>G (n.-14+3156A>G)
c.-14+599A>G (n.-14+599A>G)
n.311-60T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657165T>GCA1087477266APOM,BAG6c.270-60T>G (n.270-60T>G)
c.54-60T>G (n.54-60T>G)
n.305-60T>G
c.174-60T>G (n.174-60T>G)
c.-14+3156A>C (n.-14+3156A>C)
c.-14+599A>C (n.-14+599A>C)
n.311-60T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657165T=CA1619250604APOM,BAG6c.270-60T= (n.270-60T=)
c.54-60T= (n.54-60T=)
n.305-60T=
c.174-60T= (n.174-60T=)
c.-14+3156A= (n.-14+3156A=)
c.-14+599A= (n.-14+599A=)
n.311-60T=
6g.31657166G>ACA2677983538APOM,BAG6c.270-59G>A (n.270-59G>A)
c.54-59G>A (n.54-59G>A)
n.305-59G>A
c.174-59G>A (n.174-59G>A)
c.-14+3155C>T (n.-14+3155C>T)
c.-14+598C>T (n.-14+598C>T)
n.311-59G>A
gnomAD v4
6g.31657166G>TCA2677983540APOM,BAG6c.270-59G>T (n.270-59G>T)
c.54-59G>T (n.54-59G>T)
n.305-59G>T
c.174-59G>T (n.174-59G>T)
c.-14+3155C>A (n.-14+3155C>A)
c.-14+598C>A (n.-14+598C>A)
n.311-59G>T
gnomAD v4
6g.31657168delCA2677983537APOM,BAG6c.270-57del (n.270-57del)
c.54-57del (n.54-57del)
n.305-57del
c.174-57del (n.174-57del)
c.-14+3155del (n.-14+3155del)
c.-14+598del (n.-14+598del)
n.311-57del
gnomAD v4
6g.31657167G>ACA1087477268APOM,BAG6c.270-58G>A (n.270-58G>A)
c.54-58G>A (n.54-58G>A)
n.305-58G>A
c.174-58G>A (n.174-58G>A)
c.-14+3154C>T (n.-14+3154C>T)
c.-14+597C>T (n.-14+597C>T)
n.311-58G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657167G=CA1619250605APOM,BAG6c.270-58G= (n.270-58G=)
c.54-58G= (n.54-58G=)
n.305-58G=
c.174-58G= (n.174-58G=)
c.-14+3154C= (n.-14+3154C=)
c.-14+597C= (n.-14+597C=)
n.311-58G=
6g.31657167G>TCA2677983542APOM,BAG6c.270-58G>T (n.270-58G>T)
c.54-58G>T (n.54-58G>T)
n.305-58G>T
c.174-58G>T (n.174-58G>T)
c.-14+3154C>A (n.-14+3154C>A)
c.-14+597C>A (n.-14+597C>A)
n.311-58G>T
gnomAD v4
6g.31657168G>TCA2677983543APOM,BAG6c.270-57G>T (n.270-57G>T)
c.54-57G>T (n.54-57G>T)
n.305-57G>T
c.174-57G>T (n.174-57G>T)
c.-14+3153C>A (n.-14+3153C>A)
c.-14+596C>A (n.-14+596C>A)
n.311-57G>T
gnomAD v4
6g.31657169A>CCA2578566743APOM,BAG6c.270-56A>C (n.270-56A>C)
c.54-56A>C (n.54-56A>C)
n.305-56A>C
c.174-56A>C (n.174-56A>C)
c.-14+3152T>G (n.-14+3152T>G)
c.-14+595T>G (n.-14+595T>G)
n.311-56A>C
gnomAD v4
6g.31657169A>GCA2677983546APOM,BAG6c.270-56A>G (n.270-56A>G)
c.54-56A>G (n.54-56A>G)
n.305-56A>G
c.174-56A>G (n.174-56A>G)
c.-14+3152T>C (n.-14+3152T>C)
c.-14+595T>C (n.-14+595T>C)
n.311-56A>G
gnomAD v4
6g.31657170C>ACA136880349APOM,BAG6c.270-55C>A (n.270-55C>A)
c.54-55C>A (n.54-55C>A)
n.305-55C>A
c.174-55C>A (n.174-55C>A)
c.-14+3151G>T (n.-14+3151G>T)
c.-14+594G>T (n.-14+594G>T)
n.311-55C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657170C=CA1619250606APOM,BAG6c.270-55C= (n.270-55C=)
c.54-55C= (n.54-55C=)
n.305-55C=
c.174-55C= (n.174-55C=)
c.-14+3151G= (n.-14+3151G=)
c.-14+594G= (n.-14+594G=)
n.311-55C=
6g.31657171A>CCA2677983552APOM,BAG6c.270-54A>C (n.270-54A>C)
c.54-54A>C (n.54-54A>C)
n.305-54A>C
c.174-54A>C (n.174-54A>C)
c.-14+3150T>G (n.-14+3150T>G)
c.-14+593T>G (n.-14+593T>G)
n.311-54A>C
gnomAD v4
6g.31657171A>TCA2677983554APOM,BAG6c.270-54A>T (n.270-54A>T)
c.54-54A>T (n.54-54A>T)
n.305-54A>T
c.174-54A>T (n.174-54A>T)
c.-14+3150T>A (n.-14+3150T>A)
c.-14+593T>A (n.-14+593T>A)
n.311-54A>T
gnomAD v4
6g.31657172C>ACA2677983555APOM,BAG6c.270-53C>A (n.270-53C>A)
c.54-53C>A (n.54-53C>A)
n.305-53C>A
c.174-53C>A (n.174-53C>A)
c.-14+3149G>T (n.-14+3149G>T)
c.-14+592G>T (n.-14+592G>T)
n.311-53C>A
gnomAD v4
6g.31657173T>ACA2677983558APOM,BAG6c.270-52T>A (n.270-52T>A)
c.54-52T>A (n.54-52T>A)
n.305-52T>A
c.174-52T>A (n.174-52T>A)
c.-14+3148A>T (n.-14+3148A>T)
c.-14+591A>T (n.-14+591A>T)
n.311-52T>A
gnomAD v4
6g.31657173T>CCA566364024APOM,BAG6c.270-52T>C (n.270-52T>C)
c.54-52T>C (n.54-52T>C)
n.305-52T>C
c.174-52T>C (n.174-52T>C)
c.-14+3148A>G (n.-14+3148A>G)
c.-14+591A>G (n.-14+591A>G)
n.311-52T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657173T=CA1619250607APOM,BAG6c.270-52T= (n.270-52T=)
c.54-52T= (n.54-52T=)
n.305-52T=
c.174-52T= (n.174-52T=)
c.-14+3148A= (n.-14+3148A=)
c.-14+591A= (n.-14+591A=)
n.311-52T=
6g.31657174_31657175delCA2677983557APOM,BAG6c.270-51_270-50del (n.270-51_270-50del)
c.54-51_54-50del (n.54-51_54-50del)
n.305-51_305-50del
c.174-51_174-50del (n.174-51_174-50del)
c.-14+3147_-14+3148del (n.-14+3147_-14+3148del)
c.-14+590_-14+591del (n.-14+590_-14+591del)
n.311-51_311-50del
gnomAD v4
6g.31657174A=CA1619250608APOM,BAG6c.270-51A= (n.270-51A=)
c.54-51A= (n.54-51A=)
n.305-51A=
c.174-51A= (n.174-51A=)
c.-14+3147T= (n.-14+3147T=)
c.-14+590T= (n.-14+590T=)
n.311-51A=
6g.31657174A>CCA2677983562APOM,BAG6c.270-51A>C (n.270-51A>C)
c.54-51A>C (n.54-51A>C)
n.305-51A>C
c.174-51A>C (n.174-51A>C)
c.-14+3147T>G (n.-14+3147T>G)
c.-14+590T>G (n.-14+590T>G)
n.311-51A>C
gnomAD v4
6g.31657174A>GCA566364025APOM,BAG6c.270-51A>G (n.270-51A>G)
c.54-51A>G (n.54-51A>G)
n.305-51A>G
c.174-51A>G (n.174-51A>G)
c.-14+3147T>C (n.-14+3147T>C)
c.-14+590T>C (n.-14+590T>C)
n.311-51A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657174A>TCA2677983563APOM,BAG6c.270-51A>T (n.270-51A>T)
c.54-51A>T (n.54-51A>T)
n.305-51A>T
c.174-51A>T (n.174-51A>T)
c.-14+3147T>A (n.-14+3147T>A)
c.-14+590T>A (n.-14+590T>A)
n.311-51A>T
gnomAD v4
6g.31657175T>CCA3717967APOM,BAG6c.270-50T>C (n.270-50T>C)
c.54-50T>C (n.54-50T>C)
n.305-50T>C
c.174-50T>C (n.174-50T>C)
c.-14+3146A>G (n.-14+3146A>G)
c.-14+589A>G (n.-14+589A>G)
n.311-50T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657175T>GCA2578566744APOM,BAG6c.270-50T>G (n.270-50T>G)
c.54-50T>G (n.54-50T>G)
n.305-50T>G
c.174-50T>G (n.174-50T>G)
c.-14+3146A>C (n.-14+3146A>C)
c.-14+589A>C (n.-14+589A>C)
n.311-50T>G
gnomAD v4
6g.31657175T=CA1619250609APOM,BAG6c.270-50T= (n.270-50T=)
c.54-50T= (n.54-50T=)
n.305-50T=
c.174-50T= (n.174-50T=)
c.-14+3146A= (n.-14+3146A=)
c.-14+589A= (n.-14+589A=)
n.311-50T=
6g.31657176G>ACA2578566745APOM,BAG6c.270-49G>A (n.270-49G>A)
c.54-49G>A (n.54-49G>A)
n.305-49G>A
c.174-49G>A (n.174-49G>A)
c.-14+3145C>T (n.-14+3145C>T)
c.-14+588C>T (n.-14+588C>T)
n.311-49G>A
6g.31657176G>TCA2677983569APOM,BAG6c.270-49G>T (n.270-49G>T)
c.54-49G>T (n.54-49G>T)
n.305-49G>T
c.174-49G>T (n.174-49G>T)
c.-14+3145C>A (n.-14+3145C>A)
c.-14+588C>A (n.-14+588C>A)
n.311-49G>T
gnomAD v4
6g.31657177G>ACA2677983572APOM,BAG6c.270-48G>A (n.270-48G>A)
c.54-48G>A (n.54-48G>A)
n.305-48G>A
c.174-48G>A (n.174-48G>A)
c.-14+3144C>T (n.-14+3144C>T)
c.-14+587C>T (n.-14+587C>T)
n.311-48G>A
gnomAD v4
6g.31657177G>TCA2677983570APOM,BAG6c.270-48G>T (n.270-48G>T)
c.54-48G>T (n.54-48G>T)
n.305-48G>T
c.174-48G>T (n.174-48G>T)
c.-14+3144C>A (n.-14+3144C>A)
c.-14+587C>A (n.-14+587C>A)
n.311-48G>T
gnomAD v4
6g.31657178T>CCA2677983575APOM,BAG6c.270-47T>C (n.270-47T>C)
c.54-47T>C (n.54-47T>C)
n.305-47T>C
c.174-47T>C (n.174-47T>C)
c.-14+3143A>G (n.-14+3143A>G)
c.-14+586A>G (n.-14+586A>G)
n.311-47T>C
gnomAD v4
6g.31657178T>GCA2677983577APOM,BAG6c.270-47T>G (n.270-47T>G)
c.54-47T>G (n.54-47T>G)
n.305-47T>G
c.174-47T>G (n.174-47T>G)
c.-14+3143A>C (n.-14+3143A>C)
c.-14+586A>C (n.-14+586A>C)
n.311-47T>G
gnomAD v4
6g.31657179T>CCA2677983580APOM,BAG6c.270-46T>C (n.270-46T>C)
c.54-46T>C (n.54-46T>C)
n.305-46T>C
c.174-46T>C (n.174-46T>C)
c.-14+3142A>G (n.-14+3142A>G)
c.-14+585A>G (n.-14+585A>G)
n.311-46T>C
gnomAD v4
6g.31657180G>ACA2578566746APOM,BAG6c.270-45G>A (n.270-45G>A)
c.54-45G>A (n.54-45G>A)
n.305-45G>A
c.174-45G>A (n.174-45G>A)
c.-14+3141C>T (n.-14+3141C>T)
c.-14+584C>T (n.-14+584C>T)
n.311-45G>A
gnomAD v4
6g.31657180G>TCA2677983581APOM,BAG6c.270-45G>T (n.270-45G>T)
c.54-45G>T (n.54-45G>T)
n.305-45G>T
c.174-45G>T (n.174-45G>T)
c.-14+3141C>A (n.-14+3141C>A)
c.-14+584C>A (n.-14+584C>A)
n.311-45G>T
gnomAD v4
6g.31657181G>CCA2677983582APOM,BAG6c.270-44G>C (n.270-44G>C)
c.54-44G>C (n.54-44G>C)
n.305-44G>C
c.174-44G>C (n.174-44G>C)
c.-14+3140C>G (n.-14+3140C>G)
c.-14+583C>G (n.-14+583C>G)
n.311-44G>C
gnomAD v4
6g.31657182G>ACA823895271APOM,BAG6c.270-43G>A (n.270-43G>A)
c.54-43G>A (n.54-43G>A)
n.305-43G>A
c.174-43G>A (n.174-43G>A)
c.-14+3139C>T (n.-14+3139C>T)
c.-14+582C>T (n.-14+582C>T)
n.311-43G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657182G=CA1619250610APOM,BAG6c.270-43G= (n.270-43G=)
c.54-43G= (n.54-43G=)
n.305-43G=
c.174-43G= (n.174-43G=)
c.-14+3139C= (n.-14+3139C=)
c.-14+582C= (n.-14+582C=)
n.311-43G=
6g.31657182G>TCA2677983584APOM,BAG6c.270-43G>T (n.270-43G>T)
c.54-43G>T (n.54-43G>T)
n.305-43G>T
c.174-43G>T (n.174-43G>T)
c.-14+3139C>A (n.-14+3139C>A)
c.-14+582C>A (n.-14+582C>A)
n.311-43G>T
gnomAD v4
6g.31657183G>ACA2578566747APOM,BAG6c.270-42G>A (n.270-42G>A)
c.54-42G>A (n.54-42G>A)
n.305-42G>A
c.174-42G>A (n.174-42G>A)
c.-14+3138C>T (n.-14+3138C>T)
c.-14+581C>T (n.-14+581C>T)
n.311-42G>A
gnomAD v4
6g.31657183G>TCA2578566748APOM,BAG6c.270-42G>T (n.270-42G>T)
c.54-42G>T (n.54-42G>T)
n.305-42G>T
c.174-42G>T (n.174-42G>T)
c.-14+3138C>A (n.-14+3138C>A)
c.-14+581C>A (n.-14+581C>A)
n.311-42G>T
gnomAD v4
6g.31657184T>CCA2677983587APOM,BAG6c.270-41T>C (n.270-41T>C)
c.54-41T>C (n.54-41T>C)
n.305-41T>C
c.174-41T>C (n.174-41T>C)
c.-14+3137A>G (n.-14+3137A>G)
c.-14+580A>G (n.-14+580A>G)
n.311-41T>C
gnomAD v4
6g.31657184T>GCA3717968APOM,BAG6c.270-41T>G (n.270-41T>G)
c.54-41T>G (n.54-41T>G)
n.305-41T>G
c.174-41T>G (n.174-41T>G)
c.-14+3137A>C (n.-14+3137A>C)
c.-14+580A>C (n.-14+580A>C)
n.311-41T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657184T=CA1619250611APOM,BAG6c.270-41T= (n.270-41T=)
c.54-41T= (n.54-41T=)
n.305-41T=
c.174-41T= (n.174-41T=)
c.-14+3137A= (n.-14+3137A=)
c.-14+580A= (n.-14+580A=)
n.311-41T=
6g.31657185G>ACA566364031APOM,BAG6c.270-40G>A (n.270-40G>A)
c.54-40G>A (n.54-40G>A)
n.305-40G>A
c.174-40G>A (n.174-40G>A)
c.-14+3136C>T (n.-14+3136C>T)
c.-14+579C>T (n.-14+579C>T)
n.311-40G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657185G=CA1619250612APOM,BAG6c.270-40G= (n.270-40G=)
c.54-40G= (n.54-40G=)
n.305-40G=
c.174-40G= (n.174-40G=)
c.-14+3136C= (n.-14+3136C=)
c.-14+579C= (n.-14+579C=)
n.311-40G=
6g.31657185G>TCA2677983593APOM,BAG6c.270-40G>T (n.270-40G>T)
c.54-40G>T (n.54-40G>T)
n.305-40G>T
c.174-40G>T (n.174-40G>T)
c.-14+3136C>A (n.-14+3136C>A)
c.-14+579C>A (n.-14+579C>A)
n.311-40G>T
gnomAD v4
6g.31657186A>CCA2677983595APOM,BAG6c.270-39A>C (n.270-39A>C)
c.54-39A>C (n.54-39A>C)
n.305-39A>C
c.174-39A>C (n.174-39A>C)
c.-14+3135T>G (n.-14+3135T>G)
c.-14+578T>G (n.-14+578T>G)
n.311-39A>C
gnomAD v4
6g.31657187_31657188dupCA2677983596APOM,BAG6c.270-38_270-37dup (n.270-38_270-37dup)
c.54-38_54-37dup (n.54-38_54-37dup)
n.305-38_305-37dup
c.174-38_174-37dup (n.174-38_174-37dup)
c.-14+3133_-14+3134dup (n.-14+3133_-14+3134dup)
c.-14+576_-14+577dup (n.-14+576_-14+577dup)
n.311-38_311-37dup
gnomAD v4
6g.31657188G>ACA2677983597APOM,BAG6c.270-37G>A (n.270-37G>A)
c.54-37G>A (n.54-37G>A)
n.305-37G>A
c.174-37G>A (n.174-37G>A)
c.-14+3133C>T (n.-14+3133C>T)
c.-14+576C>T (n.-14+576C>T)
n.311-37G>A
gnomAD v4
6g.31657189C>ACA2578566749APOM,BAG6c.270-36C>A (n.270-36C>A)
c.54-36C>A (n.54-36C>A)
n.305-36C>A
c.174-36C>A (n.174-36C>A)
c.-14+3132G>T (n.-14+3132G>T)
c.-14+575G>T (n.-14+575G>T)
n.311-36C>A
gnomAD v4
6g.31657189C>TCA2578566750APOM,BAG6c.270-36C>T (n.270-36C>T)
c.54-36C>T (n.54-36C>T)
n.305-36C>T
c.174-36C>T (n.174-36C>T)
c.-14+3132G>A (n.-14+3132G>A)
c.-14+575G>A (n.-14+575G>A)
n.311-36C>T
6g.31657190T>CCA2677983600APOM,BAG6c.270-35T>C (n.270-35T>C)
c.54-35T>C (n.54-35T>C)
n.305-35T>C
c.174-35T>C (n.174-35T>C)
c.-14+3131A>G (n.-14+3131A>G)
c.-14+574A>G (n.-14+574A>G)
n.311-35T>C
gnomAD v4
6g.31657192_31657195delCA2677983602APOM,BAG6c.270-33_270-30del (n.270-33_270-30del)
c.54-33_54-30del (n.54-33_54-30del)
n.305-33_305-30del
c.174-33_174-30del (n.174-33_174-30del)
c.-14+3128_-14+3131del (n.-14+3128_-14+3131del)
c.-14+571_-14+574del (n.-14+571_-14+574del)
n.311-33_311-30del
gnomAD v4
6g.31657193T>CCA566364033APOM,BAG6c.270-32T>C (n.270-32T>C)
c.54-32T>C (n.54-32T>C)
n.305-32T>C
c.174-32T>C (n.174-32T>C)
c.-14+3128A>G (n.-14+3128A>G)
c.-14+571A>G (n.-14+571A>G)
n.311-32T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657193T=CA1619250613APOM,BAG6c.270-32T= (n.270-32T=)
c.54-32T= (n.54-32T=)
n.305-32T=
c.174-32T= (n.174-32T=)
c.-14+3128A= (n.-14+3128A=)
c.-14+571A= (n.-14+571A=)
n.311-32T=
6g.31657194delCA2677983605APOM,BAG6c.270-31del (n.270-31del)
c.54-31del (n.54-31del)
n.305-31del
c.174-31del (n.174-31del)
c.-14+3128del (n.-14+3128del)
c.-14+571del (n.-14+571del)
n.311-31del
gnomAD v4
6g.31657194T>GCA1619250615APOM,BAG6c.270-31T>G (n.270-31T>G)
c.54-31T>G (n.54-31T>G)
n.305-31T>G
c.174-31T>G (n.174-31T>G)
c.-14+3127A>C (n.-14+3127A>C)
c.-14+570A>C (n.-14+570A>C)
n.311-31T>G
dbSNP
6g.31657194T=CA1619250614APOM,BAG6c.270-31T= (n.270-31T=)
c.54-31T= (n.54-31T=)
n.305-31T=
c.174-31T= (n.174-31T=)
c.-14+3127A= (n.-14+3127A=)
c.-14+570A= (n.-14+570A=)
n.311-31T=
6g.31657195C>ACA2677983609APOM,BAG6c.270-30C>A (n.270-30C>A)
c.54-30C>A (n.54-30C>A)
n.305-30C>A
c.174-30C>A (n.174-30C>A)
c.-14+3126G>T (n.-14+3126G>T)
c.-14+569G>T (n.-14+569G>T)
n.311-30C>A
gnomAD v4
6g.31657195C>TCA2677983610APOM,BAG6c.270-30C>T (n.270-30C>T)
c.54-30C>T (n.54-30C>T)
n.305-30C>T
c.174-30C>T (n.174-30C>T)
c.-14+3126G>A (n.-14+3126G>A)
c.-14+569G>A (n.-14+569G>A)
n.311-30C>T
gnomAD v4
6g.31657197T>CCA3717969APOM,BAG6c.270-28T>C (n.270-28T>C)
c.54-28T>C (n.54-28T>C)
n.305-28T>C
c.174-28T>C (n.174-28T>C)
c.-14+3124A>G (n.-14+3124A>G)
c.-14+567A>G (n.-14+567A>G)
n.311-28T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657197T=CA1619250616APOM,BAG6c.270-28T= (n.270-28T=)
c.54-28T= (n.54-28T=)
n.305-28T=
c.174-28T= (n.174-28T=)
c.-14+3124A= (n.-14+3124A=)
c.-14+567A= (n.-14+567A=)
n.311-28T=
6g.31657199C=CA1619250617APOM,BAG6c.270-26C= (n.270-26C=)
c.54-26C= (n.54-26C=)
n.305-26C=
c.174-26C= (n.174-26C=)
c.-14+3122G= (n.-14+3122G=)
c.-14+565G= (n.-14+565G=)
n.311-26C=
6g.31657199C>TCA3717970APOM,BAG6c.270-26C>T (n.270-26C>T)
c.54-26C>T (n.54-26C>T)
n.305-26C>T
c.174-26C>T (n.174-26C>T)
c.-14+3122G>A (n.-14+3122G>A)
c.-14+565G>A (n.-14+565G>A)
n.311-26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657201T>ACA2578566751APOM,BAG6c.270-24T>A (n.270-24T>A)
c.54-24T>A (n.54-24T>A)
n.305-24T>A
c.174-24T>A (n.174-24T>A)
c.-14+3120A>T (n.-14+3120A>T)
c.-14+563A>T (n.-14+563A>T)
n.311-24T>A
6g.31657201T>GCA566364039APOM,BAG6c.270-24T>G (n.270-24T>G)
c.54-24T>G (n.54-24T>G)
n.305-24T>G
c.174-24T>G (n.174-24T>G)
c.-14+3120A>C (n.-14+3120A>C)
c.-14+563A>C (n.-14+563A>C)
n.311-24T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657201T=CA1619250618APOM,BAG6c.270-24T= (n.270-24T=)
c.54-24T= (n.54-24T=)
n.305-24T=
c.174-24T= (n.174-24T=)
c.-14+3120A= (n.-14+3120A=)
c.-14+563A= (n.-14+563A=)
n.311-24T=
6g.31657205T>CCA1619250620APOM,BAG6c.270-20T>C (n.270-20T>C)
c.54-20T>C (n.54-20T>C)
n.305-20T>C
c.174-20T>C (n.174-20T>C)
c.-14+3116A>G (n.-14+3116A>G)
c.-14+559A>G (n.-14+559A>G)
n.311-20T>C
dbSNP
6g.31657205T=CA1619250619APOM,BAG6c.270-20T= (n.270-20T=)
c.54-20T= (n.54-20T=)
n.305-20T=
c.174-20T= (n.174-20T=)
c.-14+3116A= (n.-14+3116A=)
c.-14+559A= (n.-14+559A=)
n.311-20T=
6g.31657207C=CA1619250623APOM,BAG6c.270-18C= (n.270-18C=)
c.54-18C= (n.54-18C=)
n.305-18C=
c.174-18C= (n.174-18C=)
c.-14+3114G= (n.-14+3114G=)
c.-14+557G= (n.-14+557G=)
n.311-18C=
6g.31657207C>TCA1619250622APOM,BAG6c.270-18C>T (n.270-18C>T)
c.54-18C>T (n.54-18C>T)
n.305-18C>T
c.174-18C>T (n.174-18C>T)
c.-14+3114G>A (n.-14+3114G>A)
c.-14+557G>A (n.-14+557G>A)
n.311-18C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31657207_31657229delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAGCA1619250621APOM,BAG6c.270-18_274delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG
c.54-18_58delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG
n.305-18_309delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG
c.174-18_178delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG
c.-14+3092_-14+3114delinsCTTTCCTGCAGAGGTGGTGGTGG (n.-14+3092_-14+3114delinsCTTTCCTGCAGAGGTGGTGGTGG)
c.-14+535_-14+557delinsCTTTCCTGCAGAGGTGGTGGTGG (n.-14+535_-14+557delinsCTTTCCTGCAGAGGTGGTGGTGG)
n.311-18_315delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG
6g.31657208C=CA1619250624APOM,BAG6c.270-17C= (n.270-17C=)
c.54-17C= (n.54-17C=)
n.305-17C=
c.174-17C= (n.174-17C=)
c.-14+3113G= (n.-14+3113G=)
c.-14+556G= (n.-14+556G=)
n.311-17C=
6g.31657208C>TCA1619250625APOM,BAG6c.270-17C>T (n.270-17C>T)
c.54-17C>T (n.54-17C>T)
n.305-17C>T
c.174-17C>T (n.174-17C>T)
c.-14+3113G>A (n.-14+3113G>A)
c.-14+556G>A (n.-14+556G>A)
n.311-17C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657208_31657229delCA566364045APOM,BAG6c.270-17_274del
c.54-17_58del
n.305-17_309del
c.174-17_178del
c.-14+3092_-14+3113del (n.-14+3092_-14+3113del)
c.-14+535_-14+556del (n.-14+535_-14+556del)
n.311-17_315del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657211C>TCA2677983634APOM,BAG6c.270-14C>T (n.270-14C>T)
c.54-14C>T (n.54-14C>T)
n.305-14C>T
c.174-14C>T (n.174-14C>T)
c.-14+3110G>A (n.-14+3110G>A)
c.-14+553G>A (n.-14+553G>A)
n.311-14C>T
gnomAD v4
6g.31657212A=CA1619250626APOM,BAG6c.270-13A= (n.270-13A=)
c.54-13A= (n.54-13A=)
n.305-13A=
c.174-13A= (n.174-13A=)
c.-14+3109T= (n.-14+3109T=)
c.-14+552T= (n.-14+552T=)
n.311-13A=
6g.31657212A>GCA1619250627APOM,BAG6c.270-13A>G (n.270-13A>G)
c.54-13A>G (n.54-13A>G)
n.305-13A>G
c.174-13A>G (n.174-13A>G)
c.-14+3109T>C (n.-14+3109T>C)
c.-14+552T>C (n.-14+552T>C)
n.311-13A>G
dbSNP
6g.31657213C>ACA566364050APOM,BAG6c.270-12C>A (n.270-12C>A)
c.54-12C>A (n.54-12C>A)
n.305-12C>A
c.174-12C>A (n.174-12C>A)
c.-14+3108G>T (n.-14+3108G>T)
c.-14+551G>T (n.-14+551G>T)
n.311-12C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657213C=CA1619250628APOM,BAG6c.270-12C= (n.270-12C=)
c.54-12C= (n.54-12C=)
n.305-12C=
c.174-12C= (n.174-12C=)
c.-14+3108G= (n.-14+3108G=)
c.-14+551G= (n.-14+551G=)
n.311-12C=
6g.31657213C>TCA1087477276APOM,BAG6c.270-12C>T (n.270-12C>T)
c.54-12C>T (n.54-12C>T)
n.305-12C>T
c.174-12C>T (n.174-12C>T)
c.-14+3108G>A (n.-14+3108G>A)
c.-14+551G>A (n.-14+551G>A)
n.311-12C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657214C>GCA2677983639APOM,BAG6c.270-11C>G (n.270-11C>G)
c.54-11C>G (n.54-11C>G)
n.305-11C>G
c.174-11C>G (n.174-11C>G)
c.-14+3107G>C (n.-14+3107G>C)
c.-14+550G>C (n.-14+550G>C)
n.311-11C>G
gnomAD v4
6g.31657214C>TCA2556245591APOM,BAG6c.270-11C>T (n.270-11C>T)
c.54-11C>T (n.54-11C>T)
n.305-11C>T
c.174-11C>T (n.174-11C>T)
c.-14+3107G>A (n.-14+3107G>A)
c.-14+550G>A (n.-14+550G>A)
n.311-11C>T
6g.31657216C>ACA136880350APOM,BAG6c.270-9C>A (n.270-9C>A)
c.54-9C>A (n.54-9C>A)
n.305-9C>A
c.174-9C>A (n.174-9C>A)
c.-14+3105G>T (n.-14+3105G>T)
c.-14+548G>T (n.-14+548G>T)
n.311-9C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31657216C=CA1619250629APOM,BAG6c.270-9C= (n.270-9C=)
c.54-9C= (n.54-9C=)
n.305-9C=
c.174-9C= (n.174-9C=)
c.-14+3105G= (n.-14+3105G=)
c.-14+548G= (n.-14+548G=)
n.311-9C=
6g.31657217C=CA1619250630APOM,BAG6c.270-8C= (n.270-8C=)
c.54-8C= (n.54-8C=)
n.305-8C=
c.174-8C= (n.174-8C=)
c.-14+3104G= (n.-14+3104G=)
c.-14+547G= (n.-14+547G=)
n.311-8C=
6g.31657217C>GCA1087477285APOM,BAG6c.270-8C>G (n.270-8C>G)
c.54-8C>G (n.54-8C>G)
n.305-8C>G
c.174-8C>G (n.174-8C>G)
c.-14+3104G>C (n.-14+3104G>C)
c.-14+547G>C (n.-14+547G>C)
n.311-8C>G
dbSNP
6g.31657217C>TCA3717971APOM,BAG6c.270-8C>T (n.270-8C>T)
c.54-8C>T (n.54-8C>T)
n.305-8C>T
c.174-8C>T (n.174-8C>T)
c.-14+3104G>A (n.-14+3104G>A)
c.-14+547G>A (n.-14+547G>A)
n.311-8C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657219C>ACA2677983647APOM,BAG6c.270-6C>A (n.270-6C>A)
c.54-6C>A (n.54-6C>A)
n.305-6C>A
c.174-6C>A (n.174-6C>A)
c.-14+3102G>T (n.-14+3102G>T)
c.-14+545G>T (n.-14+545G>T)
n.311-6C>A
gnomAD v4
6g.31657219C>GCA2677983648APOM,BAG6c.270-6C>G (n.270-6C>G)
c.54-6C>G (n.54-6C>G)
n.305-6C>G
c.174-6C>G (n.174-6C>G)
c.-14+3102G>C (n.-14+3102G>C)
c.-14+545G>C (n.-14+545G>C)
n.311-6C>G
gnomAD v4
6g.31657221G>ACA2502356588APOM,BAG6c.270-4G>A (n.270-4G>A)
c.54-4G>A (n.54-4G>A)
n.305-4G>A
c.174-4G>A (n.174-4G>A)
c.-14+3100C>T (n.-14+3100C>T)
c.-14+543C>T (n.-14+543C>T)
n.311-4G>A
gnomAD v4
6g.31657221G=CA1619250631APOM,BAG6c.270-4G= (n.270-4G=)
c.54-4G= (n.54-4G=)
n.305-4G=
c.174-4G= (n.174-4G=)
c.-14+3100C= (n.-14+3100C=)
c.-14+543C= (n.-14+543C=)
n.311-4G=
6g.31657221G>TCA1087477293APOM,BAG6c.270-4G>T (n.270-4G>T)
c.54-4G>T (n.54-4G>T)
n.305-4G>T
c.174-4G>T (n.174-4G>T)
c.-14+3100C>A (n.-14+3100C>A)
c.-14+543C>A (n.-14+543C>A)
n.311-4G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657222C=CA1619250632APOM,BAG6c.270-3C= (n.270-3C=)
c.54-3C= (n.54-3C=)
n.305-3C=
c.174-3C= (n.174-3C=)
c.-14+3099G= (n.-14+3099G=)
c.-14+542G= (n.-14+542G=)
n.311-3C=
6g.31657222C>TCA1087477294APOM,BAG6c.270-3C>T (n.270-3C>T)
c.54-3C>T (n.54-3C>T)
n.305-3C>T
c.174-3C>T (n.174-3C>T)
c.-14+3099G>A (n.-14+3099G>A)
c.-14+542G>A (n.-14+542G>A)
n.311-3C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657223A>CCA363426735APOM,BAG6c.270-2A>C (n.270-2A>C)
c.54-2A>C (n.54-2A>C)
n.305-2A>C
c.174-2A>C (n.174-2A>C)
c.-14+3098T>G (n.-14+3098T>G)
c.-14+541T>G (n.-14+541T>G)
n.311-2A>C
6g.31657223A>GCA363426718APOM,BAG6c.270-2A>G (n.270-2A>G)
c.54-2A>G (n.54-2A>G)
n.305-2A>G
c.174-2A>G (n.174-2A>G)
c.-14+3098T>C (n.-14+3098T>C)
c.-14+541T>C (n.-14+541T>C)
n.311-2A>G
6g.31657223A>TCA363426727APOM,BAG6c.270-2A>T (n.270-2A>T)
c.54-2A>T (n.54-2A>T)
n.305-2A>T
c.174-2A>T (n.174-2A>T)
c.-14+3098T>A (n.-14+3098T>A)
c.-14+541T>A (n.-14+541T>A)
n.311-2A>T
6g.31657224G>ACA363426740APOM,BAG6c.270-1G>A (n.270-1G>A)
c.54-1G>A (n.54-1G>A)
n.305-1G>A
c.174-1G>A (n.174-1G>A)
c.-14+3097C>T (n.-14+3097C>T)
c.-14+540C>T (n.-14+540C>T)
n.311-1G>A
6g.31657224G>CCA363426743APOM,BAG6c.270-1G>C (n.270-1G>C)
c.54-1G>C (n.54-1G>C)
n.305-1G>C
c.174-1G>C (n.174-1G>C)
c.-14+3097C>G (n.-14+3097C>G)
c.-14+540C>G (n.-14+540C>G)
n.311-1G>C
gnomAD v4
6g.31657224G>TCA363426749APOM,BAG6c.270-1G>T (n.270-1G>T)
c.54-1G>T (n.54-1G>T)
n.305-1G>T
c.174-1G>T (n.174-1G>T)
c.-14+3097C>A (n.-14+3097C>A)
c.-14+540C>A (n.-14+540C>A)
n.311-1G>T
6g.31657225G>ACA363426754APOM,BAG6c.270G>A (p.Met90Ile)
c.54G>A (p.Met18Ile)
n.305G>A
c.174G>A (p.Trp58Ter)
c.-14+3096C>T (n.-14+3096C>T)
c.-14+539C>T (n.-14+539C>T)
n.311G>A
COSMIC COSMIC
6g.31657225G>CCA363426758APOM,BAG6c.270G>C (p.Met90Ile)
c.54G>C (p.Met18Ile)
n.305G>C
c.174G>C (p.Trp58Cys)
c.-14+3096C>G (n.-14+3096C>G)
c.-14+539C>G (n.-14+539C>G)
n.311G>C
6g.31657225G>TCA363426761APOM,BAG6c.270G>T (p.Met90Ile)
c.54G>T (p.Met18Ile)
n.305G>T
c.174G>T (p.Trp58Cys)
c.-14+3096C>A (n.-14+3096C>A)
c.-14+539C>A (n.-14+539C>A)
n.311G>T
6g.31657226A>CCA363426765APOM,BAG6c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.306A>C
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.-14+3095T>G (n.-14+3095T>G)
c.-14+538T>G (n.-14+538T>G)
n.312A>C
6g.31657226A>GCA363426762APOM,BAG6c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.306A>G
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.-14+3095T>C (n.-14+3095T>C)
c.-14+538T>C (n.-14+538T>C)
n.312A>G
6g.31657226A>TCA363426763APOM,BAG6c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.306A>T
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.-14+3095T>A (n.-14+3095T>A)
c.-14+538T>A (n.-14+538T>A)
n.312A>T
dbSNP
6g.31657227A=CA1619250633APOM,BAG6c.272A= (p.Lys91=)
c.56A= (p.Lys19=)
n.307A=
c.176A= (p.Lys59=)
c.-14+3094T= (n.-14+3094T=)
c.-14+537T= (n.-14+537T=)
n.313A=
6g.31657227A>CCA363426772APOM,BAG6c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.307A>C
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.-14+3094T>G (n.-14+3094T>G)
c.-14+537T>G (n.-14+537T>G)
n.313A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657227A>GCA363426788APOM,BAG6c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.307A>G
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.-14+3094T>C (n.-14+3094T>C)
c.-14+537T>C (n.-14+537T>C)
n.313A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657227A>TCA363426791APOM,BAG6c.272A>T (p.Lys91Ile)
c.56A>T (p.Lys19Ile)
n.307A>T
c.176A>T (p.Lys59Ile)
c.-14+3094T>A (n.-14+3094T>A)
c.-14+537T>A (n.-14+537T>A)
n.313A>T
6g.31657228A>CCA363426794APOM,BAG6c.273A>C (p.Lys91Asn)
c.57A>C (p.Lys19Asn)
n.308A>C
c.177A>C (p.Lys59Asn)
c.-14+3093T>G (n.-14+3093T>G)
c.-14+536T>G (n.-14+536T>G)
n.314A>C
6g.31657228A>GCA449666876APOM,BAG6c.273A>G (p.Lys91=)
c.57A>G (p.Lys19=)
n.308A>G
c.177A>G (p.Lys59=)
c.-14+3093T>C (n.-14+3093T>C)
c.-14+536T>C (n.-14+536T>C)
n.314A>G
6g.31657228A>TCA363426797APOM,BAG6c.273A>T (p.Lys91Asn)
c.57A>T (p.Lys19Asn)
n.308A>T
c.177A>T (p.Lys59Asn)
c.-14+3093T>A (n.-14+3093T>A)
c.-14+536T>A (n.-14+536T>A)
n.314A>T
6g.31657229G>ACA363426808APOM,BAG6c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.58G>A (p.Asp20Asn)
n.309G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.-14+3092C>T (n.-14+3092C>T)
c.-14+535C>T (n.-14+535C>T)
n.315G>A
6g.31657229G>CCA363426803APOM,BAG6c.274G>C (p.Asp92His)
c.58G>C (p.Asp20His)
n.309G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
c.-14+3092C>G (n.-14+3092C>G)
c.-14+535C>G (n.-14+535C>G)
n.315G>C
6g.31657229G>TCA363426806APOM,BAG6c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
n.309G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.-14+3092C>A (n.-14+3092C>A)
c.-14+535C>A (n.-14+535C>A)
n.315G>T
6g.31657230A>CCA363426811APOM,BAG6c.275A>C (p.Asp92Ala)
c.59A>C (p.Asp20Ala)
n.310A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.-14+3091T>G (n.-14+3091T>G)
c.-14+534T>G (n.-14+534T>G)
n.316A>C
6g.31657230A>GCA363426814APOM,BAG6c.275A>G (p.Asp92Gly)
c.59A>G (p.Asp20Gly)
n.310A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.-14+3091T>C (n.-14+3091T>C)
c.-14+534T>C (n.-14+534T>C)
n.316A>G
6g.31657230A>TCA363426820APOM,BAG6c.275A>T (p.Asp92Val)
c.59A>T (p.Asp20Val)
n.310A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.-14+3091T>A (n.-14+3091T>A)
c.-14+534T>A (n.-14+534T>A)
n.316A>T
gnomAD v4
6g.31657231T>ACA363426823APOM,BAG6c.276T>A (p.Asp92Glu)
c.60T>A (p.Asp20Glu)
n.311T>A
c.180T>A (p.Asp60Glu)
c.-14+3090A>T (n.-14+3090A>T)
c.-14+533A>T (n.-14+533A>T)
n.317T>A
6g.31657231T>CCA3717972APOM,BAG6c.276T>C (p.Asp92=)
c.60T>C (p.Asp20=)
n.311T>C
c.180T>C (p.Asp60=)
c.-14+3090A>G (n.-14+3090A>G)
c.-14+533A>G (n.-14+533A>G)
n.317T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657231T>GCA363426830APOM,BAG6c.276T>G (p.Asp92Glu)
c.60T>G (p.Asp20Glu)
n.311T>G
c.180T>G (p.Asp60Glu)
c.-14+3090A>C (n.-14+3090A>C)
c.-14+533A>C (n.-14+533A>C)
n.317T>G
dbSNP
6g.31657231T=CA1619250634APOM,BAG6c.276T= (p.Asp92=)
c.60T= (p.Asp20=)
n.311T=
c.180T= (p.Asp60=)
c.-14+3090A= (n.-14+3090A=)
c.-14+533A= (n.-14+533A=)
n.317T=
6g.31657232G>ACA363426834APOM,BAG6c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.312G>A
c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.-14+3089C>T (n.-14+3089C>T)
c.-14+532C>T (n.-14+532C>T)
n.318G>A
6g.31657232G>CCA363426839APOM,BAG6c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.312G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.-14+3089C>G (n.-14+3089C>G)
c.-14+532C>G (n.-14+532C>G)
n.318G>C
6g.31657232G>TCA363426842APOM,BAG6c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.61G>T (p.Gly21Trp)
n.312G>T
c.181G>T (p.Gly61Trp)
c.-14+3089C>A (n.-14+3089C>A)
c.-14+532C>A (n.-14+532C>A)
n.318G>T
6g.31657233G>ACA363426846APOM,BAG6c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.313G>A
c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.-14+3088C>T (n.-14+3088C>T)
c.-14+531C>T (n.-14+531C>T)
n.319G>A
6g.31657233G>CCA363426850APOM,BAG6c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.313G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.-14+3088C>G (n.-14+3088C>G)
c.-14+531C>G (n.-14+531C>G)
n.319G>C
6g.31657233G>TCA363426853APOM,BAG6c.278G>T (p.Gly93Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.313G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.-14+3088C>A (n.-14+3088C>A)
c.-14+531C>A (n.-14+531C>A)
n.319G>T
6g.31657233_31657240delinsGGCTCTGTCA1619250635APOM,BAG6c.278_285delinsGGCTCTGT (p.Gly93=)
c.62_69delinsGGCTCTGT (p.Gly21=)
n.313_320delinsGGCTCTGT
c.182_189delinsGGCTCTGT (p.Gly61=)
c.-14+3081_-14+3088delinsACAGAGCC (n.-14+3081_-14+3088delinsACAGAGCC)
c.-14+524_-14+531delinsACAGAGCC (n.-14+524_-14+531delinsACAGAGCC)
n.319_326delinsGGCTCTGT
6g.31657234G>ACA449666882APOM,BAG6c.279G>A (p.Gly93=)
c.63G>A (p.Gly21=)
n.314G>A
c.183G>A (p.Gly61=)
c.-14+3087C>T (n.-14+3087C>T)
c.-14+530C>T (n.-14+530C>T)
n.320G>A
6g.31657234G>CCA449666883APOM,BAG6c.279G>C (p.Gly93=)
c.63G>C (p.Gly21=)
n.314G>C
c.183G>C (p.Gly61=)
c.-14+3087C>G (n.-14+3087C>G)
c.-14+530C>G (n.-14+530C>G)
n.320G>C
gnomAD v4
6g.31657234G>TCA449666884APOM,BAG6c.279G>T (p.Gly93=)
c.63G>T (p.Gly21=)
n.314G>T
c.183G>T (p.Gly61=)
c.-14+3087C>A (n.-14+3087C>A)
c.-14+530C>A (n.-14+530C>A)
n.320G>T
6g.31657234_31657236delinsGCTCA1619250636APOM,BAG6c.279_281delinsGCT (p.Gly93=)
c.63_65delinsGCT (p.Gly21=)
n.314_316delinsGCT
c.183_185delinsGCT (p.Gly61=)
c.-14+3085_-14+3087delinsAGC (n.-14+3085_-14+3087delinsAGC)
c.-14+528_-14+530delinsAGC (n.-14+528_-14+530delinsAGC)
n.320_322delinsGCT
6g.31657235_31657241delCA1087477300APOM,BAG6c.280_286del (p.Leu94CysfsTer9)
c.64_70del (p.Leu22CysfsTer9)
n.315_321del
c.184_190del (p.Leu62CysfsTer9)
c.-14+3081_-14+3087del (n.-14+3081_-14+3087del)
c.-14+524_-14+530del (n.-14+524_-14+530del)
n.321_327del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657235C>ACA363426856APOM,BAG6c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.315C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.-14+3086G>T (n.-14+3086G>T)
c.-14+529G>T (n.-14+529G>T)
n.321C>A
6g.31657235C=CA1619250637APOM,BAG6c.280C= (p.Leu94=)
c.64C= (p.Leu22=)
n.315C=
c.184C= (p.Leu62=)
c.-14+3086G= (n.-14+3086G=)
c.-14+529G= (n.-14+529G=)
n.321C=
6g.31657235C>GCA363426858APOM,BAG6c.280C>G (p.Leu94Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.315C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.-14+3086G>C (n.-14+3086G>C)
c.-14+529G>C (n.-14+529G>C)
n.321C>G
gnomAD v4
6g.31657235C>TCA3717973APOM,BAG6c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.315C>T
c.184C>T (p.Leu62Phe)
c.-14+3086G>A (n.-14+3086G>A)
c.-14+529G>A (n.-14+529G>A)
n.321C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657237_31657238delCA566364063APOM,BAG6c.282_283del (p.Val96AlafsTer10)
c.66_67del (p.Val24AlafsTer10)
n.317_318del
c.186_187del (p.Val64AlafsTer10)
c.-14+3085_-14+3086del (n.-14+3085_-14+3086del)
c.-14+528_-14+529del (n.-14+528_-14+529del)
n.323_324del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657236T>ACA363426863APOM,BAG6c.281T>A (p.Leu94His)
c.65T>A (p.Leu22His)
n.316T>A
c.185T>A (p.Leu62His)
c.-14+3085A>T (n.-14+3085A>T)
c.-14+528A>T (n.-14+528A>T)
n.322T>A
6g.31657236T>CCA363426866APOM,BAG6c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.316T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-14+3085A>G (n.-14+3085A>G)
c.-14+528A>G (n.-14+528A>G)
n.322T>C
6g.31657236T>GCA363426869APOM,BAG6c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.316T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.-14+3085A>C (n.-14+3085A>C)
c.-14+528A>C (n.-14+528A>C)
n.322T>G
6g.31657237C>ACA449666888APOM,BAG6c.282C>A (p.Leu94=)
c.66C>A (p.Leu22=)
n.317C>A
c.186C>A (p.Leu62=)
c.-14+3084G>T (n.-14+3084G>T)
c.-14+527G>T (n.-14+527G>T)
n.323C>A
6g.31657237C=CA1619250638APOM,BAG6c.282C= (p.Leu94=)
c.66C= (p.Leu22=)
n.317C=
c.186C= (p.Leu62=)
c.-14+3084G= (n.-14+3084G=)
c.-14+527G= (n.-14+527G=)
n.323C=
6g.31657237C>GCA449666889APOM,BAG6c.282C>G (p.Leu94=)
c.66C>G (p.Leu22=)
n.317C>G
c.186C>G (p.Leu62=)
c.-14+3084G>C (n.-14+3084G>C)
c.-14+527G>C (n.-14+527G>C)
n.323C>G
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31657237C>TCA449666890APOM,BAG6c.282C>T (p.Leu94=)
c.66C>T (p.Leu22=)
n.317C>T
c.186C>T (p.Leu62=)
c.-14+3084G>A (n.-14+3084G>A)
c.-14+527G>A (n.-14+527G>A)
n.323C>T
6g.31657238T>ACA363426874APOM,BAG6c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
n.318T>A
c.187T>A (p.Cys63Ser)
c.-14+3083A>T (n.-14+3083A>T)
c.-14+526A>T (n.-14+526A>T)
n.324T>A
6g.31657238T>CCA363426875APOM,BAG6c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
n.318T>C
c.187T>C (p.Cys63Arg)
c.-14+3083A>G (n.-14+3083A>G)
c.-14+526A>G (n.-14+526A>G)
n.324T>C
6g.31657238T>GCA363426876APOM,BAG6c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
n.318T>G
c.187T>G (p.Cys63Gly)
c.-14+3083A>C (n.-14+3083A>C)
c.-14+526A>C (n.-14+526A>C)
n.324T>G
6g.31657239G>ACA363426880APOM,BAG6c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
n.319G>A
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
c.-14+3082C>T (n.-14+3082C>T)
c.-14+525C>T (n.-14+525C>T)
n.325G>A
6g.31657239G>CCA363426877APOM,BAG6c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
n.319G>C
c.188G>C (p.Cys63Ser)
c.-14+3082C>G (n.-14+3082C>G)
c.-14+525C>G (n.-14+525C>G)
n.325G>C
6g.31657239G>TCA363426878APOM,BAG6c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
n.319G>T
c.188G>T (p.Cys63Phe)
c.-14+3082C>A (n.-14+3082C>A)
c.-14+525C>A (n.-14+525C>A)
n.325G>T
6g.31657240T>ACA363426884APOM,BAG6c.285T>A (p.Cys95Ter)
c.69T>A (p.Cys23Ter)
n.320T>A
c.189T>A (p.Cys63Ter)
c.-14+3081A>T (n.-14+3081A>T)
c.-14+524A>T (n.-14+524A>T)
n.326T>A
6g.31657240T>CCA449666891APOM,BAG6c.285T>C (p.Cys95=)
c.69T>C (p.Cys23=)
n.320T>C
c.189T>C (p.Cys63=)
c.-14+3081A>G (n.-14+3081A>G)
c.-14+524A>G (n.-14+524A>G)
n.326T>C
6g.31657240T>GCA363426886APOM,BAG6c.285T>G (p.Cys95Trp)
c.69T>G (p.Cys23Trp)
n.320T>G
c.189T>G (p.Cys63Trp)
c.-14+3081A>C (n.-14+3081A>C)
c.-14+524A>C (n.-14+524A>C)
n.326T>G
6g.31657241G>ACA363426894APOM,BAG6c.286G>A (p.Val96Met)
c.70G>A (p.Val24Met)
n.321G>A
c.190G>A (p.Val64Met)
c.-14+3080C>T (n.-14+3080C>T)
c.-14+523C>T (n.-14+523C>T)
n.327G>A
6g.31657241G>CCA363426896APOM,BAG6c.286G>C (p.Val96Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.321G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.-14+3080C>G (n.-14+3080C>G)
c.-14+523C>G (n.-14+523C>G)
n.327G>C
6g.31657241G>TCA363426899APOM,BAG6c.286G>T (p.Val96Leu)
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.321G>T
c.190G>T (p.Val64Leu)
c.-14+3080C>A (n.-14+3080C>A)
c.-14+523C>A (n.-14+523C>A)
n.327G>T
6g.31657242T>ACA363426915APOM,BAG6c.287T>A (p.Val96Glu)
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.322T>A
c.191T>A (p.Val64Glu)
c.-14+3079A>T (n.-14+3079A>T)
c.-14+522A>T (n.-14+522A>T)
n.328T>A
6g.31657242T>CCA363426904APOM,BAG6c.287T>C (p.Val96Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.322T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.-14+3079A>G (n.-14+3079A>G)
c.-14+522A>G (n.-14+522A>G)
n.328T>C
gnomAD v4
6g.31657242T>GCA363426912APOM,BAG6c.287T>G (p.Val96Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.322T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.-14+3079A>C (n.-14+3079A>C)
c.-14+522A>C (n.-14+522A>C)
n.328T>G
6g.31657243G>ACA3717974APOM,BAG6c.288G>A (p.Val96=)
c.72G>A (p.Val24=)
n.323G>A
c.192G>A (p.Val64=)
c.-14+3078C>T (n.-14+3078C>T)
c.-14+521C>T (n.-14+521C>T)
n.329G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657243G>CCA449666893APOM,BAG6c.288G>C (p.Val96=)
c.72G>C (p.Val24=)
n.323G>C
c.192G>C (p.Val64=)
c.-14+3078C>G (n.-14+3078C>G)
c.-14+521C>G (n.-14+521C>G)
n.329G>C
6g.31657243G=CA1619250639APOM,BAG6c.288G= (p.Val96=)
c.72G= (p.Val24=)
n.323G=
c.192G= (p.Val64=)
c.-14+3078C= (n.-14+3078C=)
c.-14+521C= (n.-14+521C=)
n.329G=
6g.31657243G>TCA449666894APOM,BAG6c.288G>T (p.Val96=)
c.72G>T (p.Val24=)
n.323G>T
c.192G>T (p.Val64=)
c.-14+3078C>A (n.-14+3078C>A)
c.-14+521C>A (n.-14+521C>A)
n.329G>T
6g.31657244C>ACA363426921APOM,BAG6c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.324C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.-14+3077G>T (n.-14+3077G>T)
c.-14+520G>T (n.-14+520G>T)
n.330C>A
6g.31657244C=CA1619250640APOM,BAG6c.289C= (p.Pro97=)
c.73C= (p.Pro25=)
n.324C=
c.193C= (p.Pro65=)
c.-14+3077G= (n.-14+3077G=)
c.-14+520G= (n.-14+520G=)
n.330C=
6g.31657244C>GCA363426929APOM,BAG6c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.324C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.-14+3077G>C (n.-14+3077G>C)
c.-14+520G>C (n.-14+520G>C)
n.330C>G
6g.31657244C>TCA363426930APOM,BAG6c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.324C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.-14+3077G>A (n.-14+3077G>A)
c.-14+520G>A (n.-14+520G>A)
n.330C>T
dbSNP gnomAD v2
6g.31657245C>ACA363426937APOM,BAG6c.290C>A (p.Pro97His)
c.74C>A (p.Pro25His)
n.325C>A
c.194C>A (p.Pro65His)
c.-14+3076G>T (n.-14+3076G>T)
c.-14+519G>T (n.-14+519G>T)
n.331C>A
6g.31657245C>GCA363426938APOM,BAG6c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.325C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.-14+3076G>C (n.-14+3076G>C)
c.-14+519G>C (n.-14+519G>C)
n.331C>G
6g.31657245C>TCA363426941APOM,BAG6c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.325C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.-14+3076G>A (n.-14+3076G>A)
c.-14+519G>A (n.-14+519G>A)
n.331C>T
6g.31657246C>ACA449666896APOM,BAG6c.291C>A (p.Pro97=)
c.75C>A (p.Pro25=)
n.326C>A
c.195C>A (p.Pro65=)
c.-14+3075G>T (n.-14+3075G>T)
c.-14+518G>T (n.-14+518G>T)
n.332C>A
gnomAD v4
6g.31657246C=CA1619250641APOM,BAG6c.291C= (p.Pro97=)
c.75C= (p.Pro25=)
n.326C=
c.195C= (p.Pro65=)
c.-14+3075G= (n.-14+3075G=)
c.-14+518G= (n.-14+518G=)
n.332C=
6g.31657246C>GCA449666897APOM,BAG6c.291C>G (p.Pro97=)
c.75C>G (p.Pro25=)
n.326C>G
c.195C>G (p.Pro65=)
c.-14+3075G>C (n.-14+3075G>C)
c.-14+518G>C (n.-14+518G>C)
n.332C>G
6g.31657246C>TCA449666898APOM,BAG6c.291C>T (p.Pro97=)
c.75C>T (p.Pro25=)
n.326C>T
c.195C>T (p.Pro65=)
c.-14+3075G>A (n.-14+3075G>A)
c.-14+518G>A (n.-14+518G>A)
n.332C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657247C>ACA449666899APOM,BAG6c.292C>A (p.Arg98=)
c.76C>A (p.Arg26=)
n.327C>A
c.196C>A (p.Arg66=)
c.-14+3074G>T (n.-14+3074G>T)
c.-14+517G>T (n.-14+517G>T)
n.333C>A
COSMIC COSMIC
6g.31657247C=CA1619250642APOM,BAG6c.292C= (p.Arg98=)
c.76C= (p.Arg26=)
n.327C=
c.196C= (p.Arg66=)
c.-14+3074G= (n.-14+3074G=)
c.-14+517G= (n.-14+517G=)
n.333C=
6g.31657247C>GCA363426947APOM,BAG6c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.76C>G (p.Arg26Gly)
n.327C>G
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.-14+3074G>C (n.-14+3074G>C)
c.-14+517G>C (n.-14+517G>C)
n.333C>G
6g.31657247C>TCA3717975APOM,BAG6c.292C>T (p.Arg98Trp)
c.76C>T (p.Arg26Trp)
n.327C>T
c.196C>T (p.Arg66Trp)
c.-14+3074G>A (n.-14+3074G>A)
c.-14+517G>A (n.-14+517G>A)
n.333C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657248G>ACA3717976APOM,BAG6c.293G>A (p.Arg98Gln)
c.77G>A (p.Arg26Gln)
n.328G>A
c.197G>A (p.Arg66Gln)
c.-14+3073C>T (n.-14+3073C>T)
c.-14+516C>T (n.-14+516C>T)
n.334G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657248G>CCA363426957APOM,BAG6c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.77G>C (p.Arg26Pro)
n.328G>C
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.-14+3073C>G (n.-14+3073C>G)
c.-14+516C>G (n.-14+516C>G)
n.334G>C
6g.31657248G=CA1619250643APOM,BAG6c.293G= (p.Arg98=)
c.77G= (p.Arg26=)
n.328G=
c.197G= (p.Arg66=)
c.-14+3073C= (n.-14+3073C=)
c.-14+516C= (n.-14+516C=)
n.334G=
6g.31657248G>TCA363426964APOM,BAG6c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.77G>T (p.Arg26Leu)
n.328G>T
c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.-14+3073C>A (n.-14+3073C>A)
c.-14+516C>A (n.-14+516C>A)
n.334G>T
6g.31657249G>ACA449666905APOM,BAG6c.294G>A (p.Arg98=)
c.78G>A (p.Arg26=)
n.329G>A
c.198G>A (p.Arg66=)
c.-14+3072C>T (n.-14+3072C>T)
c.-14+515C>T (n.-14+515C>T)
n.335G>A
6g.31657249G>CCA449666903APOM,BAG6c.294G>C (p.Arg98=)
c.78G>C (p.Arg26=)
n.329G>C
c.198G>C (p.Arg66=)
c.-14+3072C>G (n.-14+3072C>G)
c.-14+515C>G (n.-14+515C>G)
n.335G>C
6g.31657249G>TCA449666902APOM,BAG6c.294G>T (p.Arg98=)
c.78G>T (p.Arg26=)
n.329G>T
c.198G>T (p.Arg66=)
c.-14+3072C>A (n.-14+3072C>A)
c.-14+515C>A (n.-14+515C>A)
n.335G>T
6g.31657250A>CCA363426967APOM,BAG6c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
n.330A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.-14+3071T>G (n.-14+3071T>G)
c.-14+514T>G (n.-14+514T>G)
n.336A>C
gnomAD v4
6g.31657250A>GCA363426973APOM,BAG6c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
n.330A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.-14+3071T>C (n.-14+3071T>C)
c.-14+514T>C (n.-14+514T>C)
n.336A>G
6g.31657250A>TCA363426970APOM,BAG6c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
n.330A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.-14+3071T>A (n.-14+3071T>A)
c.-14+514T>A (n.-14+514T>A)
n.336A>T
6g.31657251A>CCA363426977APOM,BAG6c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
n.331A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.-14+3070T>G (n.-14+3070T>G)
c.-14+513T>G (n.-14+513T>G)
n.337A>C
6g.31657251A>GCA363426981APOM,BAG6c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
n.331A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.-14+3070T>C (n.-14+3070T>C)
c.-14+513T>C (n.-14+513T>C)
n.337A>G
6g.31657251A>TCA363426985APOM,BAG6c.296A>T (p.Lys99Ile)
c.80A>T (p.Lys27Ile)
n.331A>T
c.200A>T (p.Lys67Ile)
c.-14+3070T>A (n.-14+3070T>A)
c.-14+513T>A (n.-14+513T>A)
n.337A>T
6g.31657252A>CCA363426989APOM,BAG6c.297A>C (p.Lys99Asn)
c.81A>C (p.Lys27Asn)
n.332A>C
c.201A>C (p.Lys67Asn)
c.-14+3069T>G (n.-14+3069T>G)
c.-14+512T>G (n.-14+512T>G)
n.338A>C
6g.31657252A>GCA449666907APOM,BAG6c.297A>G (p.Lys99=)
c.81A>G (p.Lys27=)
n.332A>G
c.201A>G (p.Lys67=)
c.-14+3069T>C (n.-14+3069T>C)
c.-14+512T>C (n.-14+512T>C)
n.338A>G
6g.31657252A>TCA363426992APOM,BAG6c.297A>T (p.Lys99Asn)
c.81A>T (p.Lys27Asn)
n.332A>T
c.201A>T (p.Lys67Asn)
c.-14+3069T>A (n.-14+3069T>A)
c.-14+512T>A (n.-14+512T>A)
n.338A>T
6g.31657253T>ACA363426998APOM,BAG6c.298T>A (p.Trp100Arg)
c.82T>A (p.Trp28Arg)
n.333T>A
c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.-14+3068A>T (n.-14+3068A>T)
c.-14+511A>T (n.-14+511A>T)
n.339T>A
6g.31657253T>CCA363427006APOM,BAG6c.298T>C (p.Trp100Arg)
c.82T>C (p.Trp28Arg)
n.333T>C
c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.-14+3068A>G (n.-14+3068A>G)
c.-14+511A>G (n.-14+511A>G)
n.339T>C
6g.31657253T>GCA363427008APOM,BAG6c.298T>G (p.Trp100Gly)
c.82T>G (p.Trp28Gly)
n.333T>G
c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.-14+3068A>C (n.-14+3068A>C)
c.-14+511A>C (n.-14+511A>C)
n.339T>G
6g.31657254G>ACA363427012APOM,BAG6c.299G>A (p.Trp100Ter)
c.83G>A (p.Trp28Ter)
n.334G>A
c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.-14+3067C>T (n.-14+3067C>T)
c.-14+510C>T (n.-14+510C>T)
n.340G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31657254G>CCA363427014APOM,BAG6c.299G>C (p.Trp100Ser)
c.83G>C (p.Trp28Ser)
n.334G>C
c.203G>C (p.Trp68Ser)
c.-14+3067C>G (n.-14+3067C>G)
c.-14+510C>G (n.-14+510C>G)
n.340G>C
6g.31657254G>TCA363427018APOM,BAG6c.299G>T (p.Trp100Leu)
c.83G>T (p.Trp28Leu)
n.334G>T
c.203G>T (p.Trp68Leu)
c.-14+3067C>A (n.-14+3067C>A)
c.-14+510C>A (n.-14+510C>A)
n.340G>T
6g.31657255G>ACA363427033APOM,BAG6c.300G>A (p.Trp100Ter)
c.84G>A (p.Trp28Ter)
n.335G>A
c.204G>A (p.Trp68Ter)
c.-14+3066C>T (n.-14+3066C>T)
c.-14+509C>T (n.-14+509C>T)
n.341G>A
gnomAD v4
6g.31657255G>CCA363427029APOM,BAG6c.300G>C (p.Trp100Cys)
c.84G>C (p.Trp28Cys)
n.335G>C
c.204G>C (p.Trp68Cys)
c.-14+3066C>G (n.-14+3066C>G)
c.-14+509C>G (n.-14+509C>G)
n.341G>C
6g.31657255G>TCA363427025APOM,BAG6c.300G>T (p.Trp100Cys)
c.84G>T (p.Trp28Cys)
n.335G>T
c.204G>T (p.Trp68Cys)
c.-14+3066C>A (n.-14+3066C>A)
c.-14+509C>A (n.-14+509C>A)
n.341G>T
6g.31657256A>CCA363427037APOM,BAG6c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.336A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.-14+3065T>G (n.-14+3065T>G)
c.-14+508T>G (n.-14+508T>G)
n.342A>C
6g.31657256A>GCA363427049APOM,BAG6c.301A>G (p.Ile101Val)
c.85A>G (p.Ile29Val)
n.336A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.-14+3065T>C (n.-14+3065T>C)
c.-14+508T>C (n.-14+508T>C)
n.342A>G
6g.31657256A>TCA363427052APOM,BAG6c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
n.336A>T
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.-14+3065T>A (n.-14+3065T>A)
c.-14+508T>A (n.-14+508T>A)
n.342A>T
6g.31657257T>ACA363427055APOM,BAG6c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
n.337T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.-14+3064A>T (n.-14+3064A>T)
c.-14+507A>T (n.-14+507A>T)
n.343T>A
6g.31657257T>CCA3717977APOM,BAG6c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.337T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.-14+3064A>G (n.-14+3064A>G)
c.-14+507A>G (n.-14+507A>G)
n.343T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657257T>GCA363427056APOM,BAG6c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
n.337T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.-14+3064A>C (n.-14+3064A>C)
c.-14+507A>C (n.-14+507A>C)
n.343T>G
6g.31657257T=CA1619250644APOM,BAG6c.302T= (p.Ile101=)
c.86T= (p.Ile29=)
n.337T=
c.206T= (p.Ile69=)
c.-14+3064A= (n.-14+3064A=)
c.-14+507A= (n.-14+507A=)
n.343T=
6g.31657258C>ACA449666911APOM,BAG6c.303C>A (p.Ile101=)
c.87C>A (p.Ile29=)
n.338C>A
c.207C>A (p.Ile69=)
c.-14+3063G>T (n.-14+3063G>T)
c.-14+506G>T (n.-14+506G>T)
n.344C>A
6g.31657258C=CA1619250645APOM,BAG6c.303C= (p.Ile101=)
c.87C= (p.Ile29=)
n.338C=
c.207C= (p.Ile69=)
c.-14+3063G= (n.-14+3063G=)
c.-14+506G= (n.-14+506G=)
n.344C=
6g.31657258C>GCA363427058APOM,BAG6c.303C>G (p.Ile101Met)
c.87C>G (p.Ile29Met)
n.338C>G
c.207C>G (p.Ile69Met)
c.-14+3063G>C (n.-14+3063G>C)
c.-14+506G>C (n.-14+506G>C)
n.344C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31657258C>TCA449666912APOM,BAG6c.303C>T (p.Ile101=)
c.87C>T (p.Ile29=)
n.338C>T
c.207C>T (p.Ile69=)
c.-14+3063G>A (n.-14+3063G>A)
c.-14+506G>A (n.-14+506G>A)
n.344C>T
6g.31657259T>ACA363427060APOM,BAG6c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.339T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.-14+3062A>T (n.-14+3062A>T)
c.-14+505A>T (n.-14+505A>T)
n.345T>A
6g.31657259T>CCA363427062APOM,BAG6c.304T>C (p.Tyr102His)
c.88T>C (p.Tyr30His)
n.339T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.-14+3062A>G (n.-14+3062A>G)
c.-14+505A>G (n.-14+505A>G)
n.345T>C
6g.31657259T>GCA363427065APOM,BAG6c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
n.339T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.-14+3062A>C (n.-14+3062A>C)
c.-14+505A>C (n.-14+505A>C)
n.345T>G
6g.31657260A>CCA363427068APOM,BAG6c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.340A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.-14+3061T>G (n.-14+3061T>G)
c.-14+504T>G (n.-14+504T>G)
n.346A>C
6g.31657260A>GCA363427069APOM,BAG6c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
n.340A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.-14+3061T>C (n.-14+3061T>C)
c.-14+504T>C (n.-14+504T>C)
n.346A>G
6g.31657260A>TCA363427071APOM,BAG6c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
n.340A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.-14+3061T>A (n.-14+3061T>A)
c.-14+504T>A (n.-14+504T>A)
n.346A>T
6g.31657261C>ACA363427077APOM,BAG6c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.90C>A (p.Tyr30Ter)
n.341C>A
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
c.-14+3060G>T (n.-14+3060G>T)
c.-14+503G>T (n.-14+503G>T)
n.347C>A
6g.31657261C>GCA363427075APOM,BAG6c.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.90C>G (p.Tyr30Ter)
n.341C>G
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
c.-14+3060G>C (n.-14+3060G>C)
c.-14+503G>C (n.-14+503G>C)
n.347C>G
6g.31657261C>TCA449666913APOM,BAG6c.306C>T (p.Tyr102=)
c.90C>T (p.Tyr30=)
n.341C>T
c.210C>T (p.Tyr70=)
c.-14+3060G>A (n.-14+3060G>A)
c.-14+503G>A (n.-14+503G>A)
n.347C>T

Number of alleles fetched