Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31655978A>CCA363423181APOM,BAG6c.12A>C (p.Gln4His)
c.-102-494A>C (n.-102-494A>C)
n.143-494A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-13-4202T>G (n.-13-4202T>G)
c.-14+1786T>G (n.-14+1786T>G)
n.149-494A>C
 gnomAD v4
6g.31655978A>GCA449666449APOM,BAG6c.12A>G (p.Gln4=)
c.-102-494A>G (n.-102-494A>G)
n.143-494A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-13-4202T>C (n.-13-4202T>C)
c.-14+1786T>C (n.-14+1786T>C)
n.149-494A>G
 gnomAD v4
6g.31655978A>TCA363423182APOM,BAG6c.12A>T (p.Gln4His)
c.-102-494A>T (n.-102-494A>T)
n.143-494A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-13-4202T>A (n.-13-4202T>A)
c.-14+1786T>A (n.-14+1786T>A)
n.149-494A>T
6g.31655979A>CCA363423185APOM,BAG6c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.-102-493A>C (n.-102-493A>C)
n.143-493A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.-13-4203T>G (n.-13-4203T>G)
c.-14+1785T>G (n.-14+1785T>G)
n.149-493A>C
6g.31655979A>GCA363423195APOM,BAG6c.13A>G (p.Ile5Val)
c.-102-493A>G (n.-102-493A>G)
n.143-493A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-13-4203T>C (n.-13-4203T>C)
c.-14+1785T>C (n.-14+1785T>C)
n.149-493A>G
 gnomAD v4
6g.31655979A>TCA363423197APOM,BAG6c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.-102-493A>T (n.-102-493A>T)
n.143-493A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-13-4203T>A (n.-13-4203T>A)
c.-14+1785T>A (n.-14+1785T>A)
n.149-493A>T
6g.31655980T>ACA363423206APOM,BAG6c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.-102-492T>A (n.-102-492T>A)
n.143-492T>A
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.-13-4204A>T (n.-13-4204A>T)
c.-14+1784A>T (n.-14+1784A>T)
n.149-492T>A
6g.31655980T>CCA363423223APOM,BAG6c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.-102-492T>C (n.-102-492T>C)
n.143-492T>C
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-13-4204A>G (n.-13-4204A>G)
c.-14+1784A>G (n.-14+1784A>G)
n.149-492T>C
6g.31655980T>GCA363423224APOM,BAG6c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.-102-492T>G (n.-102-492T>G)
n.143-492T>G
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-13-4204A>C (n.-13-4204A>C)
c.-14+1784A>C (n.-14+1784A>C)
n.149-492T>G
6g.31655980_31655981insATCTCTCAAGTATTTAAGGACTTGATTCCGTTCACCGTCTCAGTTGCA2519558581APOM,BAG6c.14_15insATCTCTCAAGTATTTAAGGACTTGATTCCGTTCACCGTCTCAGTTG (p.Trp6SerfsTer8)
c.-102-492_-102-491insATCTCTCAAGTATTTAAGGACTTGATTCCGTTCACCGTCTCAGTTG (n.-102-492_-102-491insATCTCTCAAGTATTTAAGGACTTGATTCCGTTCACCGTCTCAGTTG)
n.143-492_143-491insATCTCTCAAGTATTTAAGGACTTGATTCCGTTCACCGTCTCAGTTG
c.-90_-89insATCTCTCAAGTATTTAAGGACTTGATTCCGTTCACCGTCTCAGTTG (n.-90_-89insATCTCTCAAGTATTTAAGGACTTGATTCCGTTCACCGTCTCAGTTG)
c.-13-4205_-13-4204insCAACTGAGACGGTGAACGGAATCAAGTCCTTAAATACTTGAGAGAT (n.-13-4205_-13-4204insCAACTGAGACGGTGAACGGAATCAAGTCCTTAAATACTTGAGAGAT)
c.-14+1783_-14+1784insCAACTGAGACGGTGAACGGAATCAAGTCCTTAAATACTTGAGAGAT (n.-14+1783_-14+1784insCAACTGAGACGGTGAACGGAATCAAGTCCTTAAATACTTGAGAGAT)
n.149-492_149-491insATCTCTCAAGTATTTAAGGACTTGATTCCGTTCACCGTCTCAGTTG
6g.31655981T>ACA449666453APOM,BAG6c.15T>A (p.Ile5=)
c.-102-491T>A (n.-102-491T>A)
n.143-491T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.-13-4205A>T (n.-13-4205A>T)
c.-14+1783A>T (n.-14+1783A>T)
n.149-491T>A
6g.31655981T>CCA449666454APOM,BAG6c.15T>C (p.Ile5=)
c.-102-491T>C (n.-102-491T>C)
n.143-491T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-13-4205A>G (n.-13-4205A>G)
c.-14+1783A>G (n.-14+1783A>G)
n.149-491T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31655981T>GCA363423228APOM,BAG6c.15T>G (p.Ile5Met)
c.-102-491T>G (n.-102-491T>G)
n.143-491T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.-13-4205A>C (n.-13-4205A>C)
c.-14+1783A>C (n.-14+1783A>C)
n.149-491T>G
 gnomAD v4
6g.31655981T=CA1619250115APOM,BAG6c.15T= (p.Ile5=)
c.-102-491T= (n.-102-491T=)
n.143-491T=
c.-89T= (n.-89T=)
c.-13-4205A= (n.-13-4205A=)
c.-14+1783A= (n.-14+1783A=)
n.149-491T=
6g.31655982T>ACA363423237APOM,BAG6c.16T>A (p.Trp6Arg)
c.-102-490T>A (n.-102-490T>A)
n.143-490T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.-13-4206A>T (n.-13-4206A>T)
c.-14+1782A>T (n.-14+1782A>T)
n.149-490T>A
6g.31655982T>CCA363423249APOM,BAG6c.16T>C (p.Trp6Arg)
c.-102-490T>C (n.-102-490T>C)
n.143-490T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.-13-4206A>G (n.-13-4206A>G)
c.-14+1782A>G (n.-14+1782A>G)
n.149-490T>C
6g.31655982T>GCA363423251APOM,BAG6c.16T>G (p.Trp6Gly)
c.-102-490T>G (n.-102-490T>G)
n.143-490T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.-13-4206A>C (n.-13-4206A>C)
c.-14+1782A>C (n.-14+1782A>C)
n.149-490T>G
6g.31655983G>ACA363423267APOM,BAG6c.17G>A (p.Trp6Ter)
c.-102-489G>A (n.-102-489G>A)
n.143-489G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-13-4207C>T (n.-13-4207C>T)
c.-14+1781C>T (n.-14+1781C>T)
n.149-489G>A
 gnomAD v4
6g.31655983G>CCA363423263APOM,BAG6c.17G>C (p.Trp6Ser)
c.-102-489G>C (n.-102-489G>C)
n.143-489G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-13-4207C>G (n.-13-4207C>G)
c.-14+1781C>G (n.-14+1781C>G)
n.149-489G>C
6g.31655983G>TCA363423256APOM,BAG6c.17G>T (p.Trp6Leu)
c.-102-489G>T (n.-102-489G>T)
n.143-489G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-13-4207C>A (n.-13-4207C>A)
c.-14+1781C>A (n.-14+1781C>A)
n.149-489G>T
6g.31655985delCA2677982537APOM,BAG6c.19del (p.Ala7GlnfsTer23)
c.-102-487del (n.-102-487del)
n.143-487del
c.-85del (n.-85del)
c.-13-4207del (n.-13-4207del)
c.-14+1781del (n.-14+1781del)
n.149-487del
 gnomAD v4
6g.31655984G>ACA363423277APOM,BAG6c.18G>A (p.Trp6Ter)
c.-102-488G>A (n.-102-488G>A)
n.143-488G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-13-4208C>T (n.-13-4208C>T)
c.-14+1780C>T (n.-14+1780C>T)
n.149-488G>A
 gnomAD v4
6g.31655984G>CCA363423280APOM,BAG6c.18G>C (p.Trp6Cys)
c.-102-488G>C (n.-102-488G>C)
n.143-488G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-13-4208C>G (n.-13-4208C>G)
c.-14+1780C>G (n.-14+1780C>G)
n.149-488G>C
6g.31655984G=CA1619250116APOM,BAG6c.18G= (p.Trp6=)
c.-102-488G= (n.-102-488G=)
n.143-488G=
c.-86G= (n.-86G=)
c.-13-4208C= (n.-13-4208C=)
c.-14+1780C= (n.-14+1780C=)
n.149-488G=
6g.31655984G>TCA136880242APOM,BAG6c.18G>T (p.Trp6Cys)
c.-102-488G>T (n.-102-488G>T)
n.143-488G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-13-4208C>A (n.-13-4208C>A)
c.-14+1780C>A (n.-14+1780C>A)
n.149-488G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31655985G>ACA363423296APOM,BAG6c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.-102-487G>A (n.-102-487G>A)
n.143-487G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-13-4209C>T (n.-13-4209C>T)
c.-14+1779C>T (n.-14+1779C>T)
n.149-487G>A
 gnomAD v4
6g.31655985G>CCA363423303APOM,BAG6c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.-102-487G>C (n.-102-487G>C)
n.143-487G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.-13-4209C>G (n.-13-4209C>G)
c.-14+1779C>G (n.-14+1779C>G)
n.149-487G>C
6g.31655985G>TCA363423305APOM,BAG6c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.-102-487G>T (n.-102-487G>T)
n.143-487G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-13-4209C>A (n.-13-4209C>A)
c.-14+1779C>A (n.-14+1779C>A)
n.149-487G>T
 gnomAD v4
6g.31655986C>ACA363423315APOM,BAG6c.20C>A (p.Ala7Glu)
c.-102-486C>A (n.-102-486C>A)
n.143-486C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-13-4210G>T (n.-13-4210G>T)
c.-14+1778G>T (n.-14+1778G>T)
n.149-486C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31655986C=CA1619250117APOM,BAG6c.20C= (p.Ala7=)
c.-102-486C= (n.-102-486C=)
n.143-486C=
c.-84C= (n.-84C=)
c.-13-4210G= (n.-13-4210G=)
c.-14+1778G= (n.-14+1778G=)
n.149-486C=
6g.31655986C>GCA363423342APOM,BAG6c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.-102-486C>G (n.-102-486C>G)
n.143-486C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-13-4210G>C (n.-13-4210G>C)
c.-14+1778G>C (n.-14+1778G>C)
n.149-486C>G
6g.31655986C>TCA363423351APOM,BAG6c.20C>T (p.Ala7Val)
c.-102-486C>T (n.-102-486C>T)
n.143-486C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-13-4210G>A (n.-13-4210G>A)
c.-14+1778G>A (n.-14+1778G>A)
n.149-486C>T
 gnomAD v4
6g.31655987A>CCA449666461APOM,BAG6c.21A>C (p.Ala7=)
c.-102-485A>C (n.-102-485A>C)
n.143-485A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-13-4211T>G (n.-13-4211T>G)
c.-14+1777T>G (n.-14+1777T>G)
n.149-485A>C
6g.31655987A>GCA449666462APOM,BAG6c.21A>G (p.Ala7=)
c.-102-485A>G (n.-102-485A>G)
n.143-485A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-13-4211T>C (n.-13-4211T>C)
c.-14+1777T>C (n.-14+1777T>C)
n.149-485A>G
6g.31655987A>TCA449666463APOM,BAG6c.21A>T (p.Ala7=)
c.-102-485A>T (n.-102-485A>T)
n.143-485A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.-13-4211T>A (n.-13-4211T>A)
c.-14+1777T>A (n.-14+1777T>A)
n.149-485A>T
6g.31655988G>ACA363423375APOM,BAG6c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.-102-484G>A (n.-102-484G>A)
n.143-484G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-13-4212C>T (n.-13-4212C>T)
c.-14+1776C>T (n.-14+1776C>T)
n.149-484G>A
 gnomAD v4
6g.31655988G>CCA363423376APOM,BAG6c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.-102-484G>C (n.-102-484G>C)
n.143-484G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-13-4212C>G (n.-13-4212C>G)
c.-14+1776C>G (n.-14+1776C>G)
n.149-484G>C
6g.31655988G>TCA363423377APOM,BAG6c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.-102-484G>T (n.-102-484G>T)
n.143-484G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-13-4212C>A (n.-13-4212C>A)
c.-14+1776C>A (n.-14+1776C>A)
n.149-484G>T
 gnomAD v4
6g.31655989C>ACA363423382APOM,BAG6c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.-102-483C>A (n.-102-483C>A)
n.143-483C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-13-4213G>T (n.-13-4213G>T)
c.-14+1775G>T (n.-14+1775G>T)
n.149-483C>A
6g.31655989C=CA1619250118APOM,BAG6c.23C= (p.Ala8=)
c.-102-483C= (n.-102-483C=)
n.143-483C=
c.-81C= (n.-81C=)
c.-13-4213G= (n.-13-4213G=)
c.-14+1775G= (n.-14+1775G=)
n.149-483C=
6g.31655989C>GCA363423380APOM,BAG6c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.-102-483C>G (n.-102-483C>G)
n.143-483C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-13-4213G>C (n.-13-4213G>C)
c.-14+1775G>C (n.-14+1775G>C)
n.149-483C>G
6g.31655989C>TCA363423378APOM,BAG6c.23C>T (p.Ala8Val)
c.-102-483C>T (n.-102-483C>T)
n.143-483C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-13-4213G>A (n.-13-4213G>A)
c.-14+1775G>A (n.-14+1775G>A)
n.149-483C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.31655990T>ACA449666465APOM,BAG6c.24T>A (p.Ala8=)
c.-102-482T>A (n.-102-482T>A)
n.143-482T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.-13-4214A>T (n.-13-4214A>T)
c.-14+1774A>T (n.-14+1774A>T)
n.149-482T>A
6g.31655990T>CCA449666467APOM,BAG6c.24T>C (p.Ala8=)
c.-102-482T>C (n.-102-482T>C)
n.143-482T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-13-4214A>G (n.-13-4214A>G)
c.-14+1774A>G (n.-14+1774A>G)
n.149-482T>C
6g.31655990T>GCA449666469APOM,BAG6c.24T>G (p.Ala8=)
c.-102-482T>G (n.-102-482T>G)
n.143-482T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.-13-4214A>C (n.-13-4214A>C)
c.-14+1774A>C (n.-14+1774A>C)
n.149-482T>G
6g.31655991C>ACA363423388APOM,BAG6c.25C>A (p.Leu9Met)
c.-102-481C>A (n.-102-481C>A)
n.143-481C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-13-4215G>T (n.-13-4215G>T)
c.-14+1773G>T (n.-14+1773G>T)
n.149-481C>A
 gnomAD v4
6g.31655991C>GCA363423390APOM,BAG6c.25C>G (p.Leu9Val)
c.-102-481C>G (n.-102-481C>G)
n.143-481C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.-13-4215G>C (n.-13-4215G>C)
c.-14+1773G>C (n.-14+1773G>C)
n.149-481C>G
6g.31655991C>TCA449666470APOM,BAG6c.25C>T (p.Leu9=)
c.-102-481C>T (n.-102-481C>T)
n.143-481C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-13-4215G>A (n.-13-4215G>A)
c.-14+1773G>A (n.-14+1773G>A)
n.149-481C>T
 gnomAD v4
6g.31655992T>ACA363423394APOM,BAG6c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.-102-480T>A (n.-102-480T>A)
n.143-480T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.-13-4216A>T (n.-13-4216A>T)
c.-14+1772A>T (n.-14+1772A>T)
n.149-480T>A
6g.31655992T>CCA363423399APOM,BAG6c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-102-480T>C (n.-102-480T>C)
n.143-480T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-13-4216A>G (n.-13-4216A>G)
c.-14+1772A>G (n.-14+1772A>G)
n.149-480T>C
6g.31655992T>GCA363423407APOM,BAG6c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-102-480T>G (n.-102-480T>G)
n.143-480T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.-13-4216A>C (n.-13-4216A>C)
c.-14+1772A>C (n.-14+1772A>C)
n.149-480T>G
6g.31655993G>ACA3717906APOM,BAG6c.27G>A (p.Leu9=)
c.-102-479G>A (n.-102-479G>A)
n.143-479G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-13-4217C>T (n.-13-4217C>T)
c.-14+1771C>T (n.-14+1771C>T)
n.149-479G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31655993G>CCA449666472APOM,BAG6c.27G>C (p.Leu9=)
c.-102-479G>C (n.-102-479G>C)
n.143-479G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-13-4217C>G (n.-13-4217C>G)
c.-14+1771C>G (n.-14+1771C>G)
n.149-479G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31655993G=CA1619250119APOM,BAG6c.27G= (p.Leu9=)
c.-102-479G= (n.-102-479G=)
n.143-479G=
c.-77G= (n.-77G=)
c.-13-4217C= (n.-13-4217C=)
c.-14+1771C= (n.-14+1771C=)
n.149-479G=
6g.31655993G>TCA449666471APOM,BAG6c.27G>T (p.Leu9=)
c.-102-479G>T (n.-102-479G>T)
n.143-479G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-13-4217C>A (n.-13-4217C>A)
c.-14+1771C>A (n.-14+1771C>A)
n.149-479G>T
 gnomAD v4
6g.31655994C>ACA363423418APOM,BAG6c.28C>A (p.Leu10Ile)
c.-102-478C>A (n.-102-478C>A)
n.143-478C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-13-4218G>T (n.-13-4218G>T)
c.-14+1770G>T (n.-14+1770G>T)
n.149-478C>A
 gnomAD v4
6g.31655994C=CA1619250120APOM,BAG6c.28C= (p.Leu10=)
c.-102-478C= (n.-102-478C=)
n.143-478C=
c.-76C= (n.-76C=)
c.-13-4218G= (n.-13-4218G=)
c.-14+1770G= (n.-14+1770G=)
n.149-478C=
6g.31655994C>GCA3717907APOM,BAG6c.28C>G (p.Leu10Val)
c.-102-478C>G (n.-102-478C>G)
n.143-478C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-13-4218G>C (n.-13-4218G>C)
c.-14+1770G>C (n.-14+1770G>C)
n.149-478C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.31655994C>TCA363423425APOM,BAG6c.28C>T (p.Leu10Phe)
c.-102-478C>T (n.-102-478C>T)
n.143-478C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-13-4218G>A (n.-13-4218G>A)
c.-14+1770G>A (n.-14+1770G>A)
n.149-478C>T
 gnomAD v4
6g.31655995T>ACA363423440APOM,BAG6c.29T>A (p.Leu10His)
c.-102-477T>A (n.-102-477T>A)
n.143-477T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.-13-4219A>T (n.-13-4219A>T)
c.-14+1769A>T (n.-14+1769A>T)
n.149-477T>A
6g.31655995T>CCA363423451APOM,BAG6c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-102-477T>C (n.-102-477T>C)
n.143-477T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.-13-4219A>G (n.-13-4219A>G)
c.-14+1769A>G (n.-14+1769A>G)
n.149-477T>C
6g.31655995T>GCA363423454APOM,BAG6c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-102-477T>G (n.-102-477T>G)
n.143-477T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.-13-4219A>C (n.-13-4219A>C)
c.-14+1769A>C (n.-14+1769A>C)
n.149-477T>G
6g.31655996C>ACA449666473APOM,BAG6c.30C>A (p.Leu10=)
c.-102-476C>A (n.-102-476C>A)
n.143-476C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-13-4220G>T (n.-13-4220G>T)
c.-14+1768G>T (n.-14+1768G>T)
n.149-476C>A
 gnomAD v4
6g.31655996C=CA1619250121APOM,BAG6c.30C= (p.Leu10=)
c.-102-476C= (n.-102-476C=)
n.143-476C=
c.-74C= (n.-74C=)
c.-13-4220G= (n.-13-4220G=)
c.-14+1768G= (n.-14+1768G=)
n.149-476C=
6g.31655996C>GCA136880243APOM,BAG6c.30C>G (p.Leu10=)
c.-102-476C>G (n.-102-476C>G)
n.143-476C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-13-4220G>C (n.-13-4220G>C)
c.-14+1768G>C (n.-14+1768G>C)
n.149-476C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31655996C>TCA449666474APOM,BAG6c.30C>T (p.Leu10=)
c.-102-476C>T (n.-102-476C>T)
n.143-476C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-13-4220G>A (n.-13-4220G>A)
c.-14+1768G>A (n.-14+1768G>A)
n.149-476C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31655997T>ACA363423477APOM,BAG6c.31T>A (p.Tyr11Asn)
c.-102-475T>A (n.-102-475T>A)
n.143-475T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-13-4221A>T (n.-13-4221A>T)
c.-14+1767A>T (n.-14+1767A>T)
n.149-475T>A
6g.31655997T>CCA363423469APOM,BAG6c.31T>C (p.Tyr11His)
c.-102-475T>C (n.-102-475T>C)
n.143-475T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-13-4221A>G (n.-13-4221A>G)
c.-14+1767A>G (n.-14+1767A>G)
n.149-475T>C
 gnomAD v4
6g.31655997T>GCA363423464APOM,BAG6c.31T>G (p.Tyr11Asp)
c.-102-475T>G (n.-102-475T>G)
n.143-475T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.-13-4221A>C (n.-13-4221A>C)
c.-14+1767A>C (n.-14+1767A>C)
n.149-475T>G
6g.31655998A=CA1619250122APOM,BAG6c.32A= (p.Tyr11=)
c.-102-474A= (n.-102-474A=)
n.143-474A=
c.-72A= (n.-72A=)
c.-13-4222T= (n.-13-4222T=)
c.-14+1766T= (n.-14+1766T=)
n.149-474A=
6g.31655998A>CCA363423483APOM,BAG6c.32A>C (p.Tyr11Ser)
c.-102-474A>C (n.-102-474A>C)
n.143-474A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.-13-4222T>G (n.-13-4222T>G)
c.-14+1766T>G (n.-14+1766T>G)
n.149-474A>C
6g.31655998A>GCA363423486APOM,BAG6c.32A>G (p.Tyr11Cys)
c.-102-474A>G (n.-102-474A>G)
n.143-474A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-13-4222T>C (n.-13-4222T>C)
c.-14+1766T>C (n.-14+1766T>C)
n.149-474A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31655998A>TCA363423493APOM,BAG6c.32A>T (p.Tyr11Phe)
c.-102-474A>T (n.-102-474A>T)
n.143-474A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.-13-4222T>A (n.-13-4222T>A)
c.-14+1766T>A (n.-14+1766T>A)
n.149-474A>T
6g.31655999C>ACA363423506APOM,BAG6c.33C>A (p.Tyr11Ter)
c.-102-473C>A (n.-102-473C>A)
n.143-473C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-13-4223G>T (n.-13-4223G>T)
c.-14+1765G>T (n.-14+1765G>T)
n.149-473C>A
 gnomAD v4
6g.31655999C=CA1619250123APOM,BAG6c.33C= (p.Tyr11=)
c.-102-473C= (n.-102-473C=)
n.143-473C=
c.-71C= (n.-71C=)
c.-13-4223G= (n.-13-4223G=)
c.-14+1765G= (n.-14+1765G=)
n.149-473C=
6g.31655999C>GCA363423508APOM,BAG6c.33C>G (p.Tyr11Ter)
c.-102-473C>G (n.-102-473C>G)
n.143-473C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-13-4223G>C (n.-13-4223G>C)
c.-14+1765G>C (n.-14+1765G>C)
n.149-473C>G
6g.31655999C>TCA3717908APOM,BAG6c.33C>T (p.Tyr11=)
c.-102-473C>T (n.-102-473C>T)
n.143-473C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-13-4223G>A (n.-13-4223G>A)
c.-14+1765G>A (n.-14+1765G>A)
n.149-473C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656000T>ACA363423518APOM,BAG6c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.-102-472T>A (n.-102-472T>A)
n.143-472T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.-13-4224A>T (n.-13-4224A>T)
c.-14+1764A>T (n.-14+1764A>T)
n.149-472T>A
 dbSNP
6g.31656000T>CCA3717909APOM,BAG6c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.-102-472T>C (n.-102-472T>C)
n.143-472T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-13-4224A>G (n.-13-4224A>G)
c.-14+1764A>G (n.-14+1764A>G)
n.149-472T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656000T>GCA363423519APOM,BAG6c.34T>G (p.Phe12Val)
c.-102-472T>G (n.-102-472T>G)
n.143-472T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.-13-4224A>C (n.-13-4224A>C)
c.-14+1764A>C (n.-14+1764A>C)
n.149-472T>G
6g.31656000T=CA1619250124APOM,BAG6c.34T= (p.Phe12=)
c.-102-472T= (n.-102-472T=)
n.143-472T=
c.-70T= (n.-70T=)
c.-13-4224A= (n.-13-4224A=)
c.-14+1764A= (n.-14+1764A=)
n.149-472T=
6g.31656001T>ACA363423522APOM,BAG6c.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.-102-471T>A (n.-102-471T>A)
n.143-471T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.-13-4225A>T (n.-13-4225A>T)
c.-14+1763A>T (n.-14+1763A>T)
n.149-471T>A
6g.31656001T>CCA363423524APOM,BAG6c.35T>C (p.Phe12Ser)
c.-102-471T>C (n.-102-471T>C)
n.143-471T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.-13-4225A>G (n.-13-4225A>G)
c.-14+1763A>G (n.-14+1763A>G)
n.149-471T>C
6g.31656001T>GCA363423528APOM,BAG6c.35T>G (p.Phe12Cys)
c.-102-471T>G (n.-102-471T>G)
n.143-471T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.-13-4225A>C (n.-13-4225A>C)
c.-14+1763A>C (n.-14+1763A>C)
n.149-471T>G
6g.31656002C>ACA363423565APOM,BAG6c.36C>A (p.Phe12Leu)
c.-102-470C>A (n.-102-470C>A)
n.143-470C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-13-4226G>T (n.-13-4226G>T)
c.-14+1762G>T (n.-14+1762G>T)
n.149-470C>A
 gnomAD v4
6g.31656002C>GCA363423567APOM,BAG6c.36C>G (p.Phe12Leu)
c.-102-470C>G (n.-102-470C>G)
n.143-470C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-13-4226G>C (n.-13-4226G>C)
c.-14+1762G>C (n.-14+1762G>C)
n.149-470C>G
6g.31656002C>TCA449666477APOM,BAG6c.36C>T (p.Phe12=)
c.-102-470C>T (n.-102-470C>T)
n.143-470C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-13-4226G>A (n.-13-4226G>A)
c.-14+1762G>A (n.-14+1762G>A)
n.149-470C>T
6g.31656003T>ACA363423580APOM,BAG6c.37T>A (p.Tyr13Asn)
c.-102-469T>A (n.-102-469T>A)
n.143-469T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.-13-4227A>T (n.-13-4227A>T)
c.-14+1761A>T (n.-14+1761A>T)
n.149-469T>A
6g.31656003T>CCA363423576APOM,BAG6c.37T>C (p.Tyr13His)
c.-102-469T>C (n.-102-469T>C)
n.143-469T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.-13-4227A>G (n.-13-4227A>G)
c.-14+1761A>G (n.-14+1761A>G)
n.149-469T>C
6g.31656003T>GCA136880244APOM,BAG6c.37T>G (p.Tyr13Asp)
c.-102-469T>G (n.-102-469T>G)
n.143-469T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.-13-4227A>C (n.-13-4227A>C)
c.-14+1761A>C (n.-14+1761A>C)
n.149-469T>G
 dbSNP
6g.31656003T=CA1619250125APOM,BAG6c.37T= (p.Tyr13=)
c.-102-469T= (n.-102-469T=)
n.143-469T=
c.-67T= (n.-67T=)
c.-13-4227A= (n.-13-4227A=)
c.-14+1761A= (n.-14+1761A=)
n.149-469T=
6g.31656004A=CA1619250126APOM,BAG6c.38A= (p.Tyr13=)
c.-102-468A= (n.-102-468A=)
n.143-468A=
c.-66A= (n.-66A=)
c.-13-4228T= (n.-13-4228T=)
c.-14+1760T= (n.-14+1760T=)
n.149-468A=
6g.31656004A>CCA363423589APOM,BAG6c.38A>C (p.Tyr13Ser)
c.-102-468A>C (n.-102-468A>C)
n.143-468A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.-13-4228T>G (n.-13-4228T>G)
c.-14+1760T>G (n.-14+1760T>G)
n.149-468A>C
 gnomAD v4
6g.31656004A>GCA136880245APOM,BAG6c.38A>G (p.Tyr13Cys)
c.-102-468A>G (n.-102-468A>G)
n.143-468A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.-13-4228T>C (n.-13-4228T>C)
c.-14+1760T>C (n.-14+1760T>C)
n.149-468A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656004A>TCA363423599APOM,BAG6c.38A>T (p.Tyr13Phe)
c.-102-468A>T (n.-102-468A>T)
n.143-468A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.-13-4228T>A (n.-13-4228T>A)
c.-14+1760T>A (n.-14+1760T>A)
n.149-468A>T
6g.31656005T>ACA363423609APOM,BAG6c.39T>A (p.Tyr13Ter)
c.-102-467T>A (n.-102-467T>A)
n.143-467T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.-13-4229A>T (n.-13-4229A>T)
c.-14+1759A>T (n.-14+1759A>T)
n.149-467T>A
6g.31656005T>CCA449666481APOM,BAG6c.39T>C (p.Tyr13=)
c.-102-467T>C (n.-102-467T>C)
n.143-467T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-13-4229A>G (n.-13-4229A>G)
c.-14+1759A>G (n.-14+1759A>G)
n.149-467T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31656005T>GCA363423630APOM,BAG6c.39T>G (p.Tyr13Ter)
c.-102-467T>G (n.-102-467T>G)
n.143-467T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.-13-4229A>C (n.-13-4229A>C)
c.-14+1759A>C (n.-14+1759A>C)
n.149-467T>G
6g.31656005T=CA1619250127APOM,BAG6c.39T= (p.Tyr13=)
c.-102-467T= (n.-102-467T=)
n.143-467T=
c.-65T= (n.-65T=)
c.-13-4229A= (n.-13-4229A=)
c.-14+1759A= (n.-14+1759A=)
n.149-467T=
6g.31656006G>ACA363423635APOM,BAG6c.40G>A (p.Gly14Ser)
c.-102-466G>A (n.-102-466G>A)
n.143-466G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-13-4230C>T (n.-13-4230C>T)
c.-14+1758C>T (n.-14+1758C>T)
n.149-466G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.31656006G>CCA363423637APOM,BAG6c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.-102-466G>C (n.-102-466G>C)
n.143-466G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-13-4230C>G (n.-13-4230C>G)
c.-14+1758C>G (n.-14+1758C>G)
n.149-466G>C
6g.31656006G>TCA363423638APOM,BAG6c.40G>T (p.Gly14Cys)
c.-102-466G>T (n.-102-466G>T)
n.143-466G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-13-4230C>A (n.-13-4230C>A)
c.-14+1758C>A (n.-14+1758C>A)
n.149-466G>T
 gnomAD v4
6g.31656007G>ACA363423642APOM,BAG6c.41G>A (p.Gly14Asp)
c.-102-465G>A (n.-102-465G>A)
n.143-465G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-13-4231C>T (n.-13-4231C>T)
c.-14+1757C>T (n.-14+1757C>T)
n.149-465G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656007G>CCA363423652APOM,BAG6c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.-102-465G>C (n.-102-465G>C)
n.143-465G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-13-4231C>G (n.-13-4231C>G)
c.-14+1757C>G (n.-14+1757C>G)
n.149-465G>C
6g.31656007G=CA1619250128APOM,BAG6c.41G= (p.Gly14=)
c.-102-465G= (n.-102-465G=)
n.143-465G=
c.-63G= (n.-63G=)
c.-13-4231C= (n.-13-4231C=)
c.-14+1757C= (n.-14+1757C=)
n.149-465G=
6g.31656007G>TCA363423645APOM,BAG6c.41G>T (p.Gly14Val)
c.-102-465G>T (n.-102-465G>T)
n.143-465G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-13-4231C>A (n.-13-4231C>A)
c.-14+1757C>A (n.-14+1757C>A)
n.149-465G>T
 gnomAD v4
6g.31656008T>ACA3717910APOM,BAG6c.42T>A (p.Gly14=)
c.-102-464T>A (n.-102-464T>A)
n.143-464T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.-13-4232A>T (n.-13-4232A>T)
c.-14+1756A>T (n.-14+1756A>T)
n.149-464T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656008T>CCA449666483APOM,BAG6c.42T>C (p.Gly14=)
c.-102-464T>C (n.-102-464T>C)
n.143-464T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-13-4232A>G (n.-13-4232A>G)
c.-14+1756A>G (n.-14+1756A>G)
n.149-464T>C
 gnomAD v4
6g.31656008T>GCA449666485APOM,BAG6c.42T>G (p.Gly14=)
c.-102-464T>G (n.-102-464T>G)
n.143-464T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.-13-4232A>C (n.-13-4232A>C)
c.-14+1756A>C (n.-14+1756A>C)
n.149-464T>G
6g.31656008T=CA1619250129APOM,BAG6c.42T= (p.Gly14=)
c.-102-464T= (n.-102-464T=)
n.143-464T=
c.-62T= (n.-62T=)
c.-13-4232A= (n.-13-4232A=)
c.-14+1756A= (n.-14+1756A=)
n.149-464T=
6g.31656009A>CCA363423667APOM,BAG6c.43A>C (p.Ile15Leu)
c.-102-463A>C (n.-102-463A>C)
n.143-463A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-13-4233T>G (n.-13-4233T>G)
c.-14+1755T>G (n.-14+1755T>G)
n.149-463A>C
6g.31656009A>GCA363423669APOM,BAG6c.43A>G (p.Ile15Val)
c.-102-463A>G (n.-102-463A>G)
n.143-463A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-13-4233T>C (n.-13-4233T>C)
c.-14+1755T>C (n.-14+1755T>C)
n.149-463A>G
 gnomAD v4
6g.31656009A>TCA363423672APOM,BAG6c.43A>T (p.Ile15Phe)
c.-102-463A>T (n.-102-463A>T)
n.143-463A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-13-4233T>A (n.-13-4233T>A)
c.-14+1755T>A (n.-14+1755T>A)
n.149-463A>T
6g.31656010T>ACA363423677APOM,BAG6c.44T>A (p.Ile15Asn)
c.-102-462T>A (n.-102-462T>A)
n.143-462T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.-13-4234A>T (n.-13-4234A>T)
c.-14+1754A>T (n.-14+1754A>T)
n.149-462T>A
6g.31656010T>CCA363423691APOM,BAG6c.44T>C (p.Ile15Thr)
c.-102-462T>C (n.-102-462T>C)
n.143-462T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-13-4234A>G (n.-13-4234A>G)
c.-14+1754A>G (n.-14+1754A>G)
n.149-462T>C
6g.31656010T>GCA136880246APOM,BAG6c.44T>G (p.Ile15Ser)
c.-102-462T>G (n.-102-462T>G)
n.143-462T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.-13-4234A>C (n.-13-4234A>C)
c.-14+1754A>C (n.-14+1754A>C)
n.149-462T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31656010T=CA1619250130APOM,BAG6c.44T= (p.Ile15=)
c.-102-462T= (n.-102-462T=)
n.143-462T=
c.-60T= (n.-60T=)
c.-13-4234A= (n.-13-4234A=)
c.-14+1754A= (n.-14+1754A=)
n.149-462T=
6g.31656011T>ACA449666487APOM,BAG6c.45T>A (p.Ile15=)
c.-102-461T>A (n.-102-461T>A)
n.143-461T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.-13-4235A>T (n.-13-4235A>T)
c.-14+1753A>T (n.-14+1753A>T)
n.149-461T>A
6g.31656011T>CCA449666489APOM,BAG6c.45T>C (p.Ile15=)
c.-102-461T>C (n.-102-461T>C)
n.143-461T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.-13-4235A>G (n.-13-4235A>G)
c.-14+1753A>G (n.-14+1753A>G)
n.149-461T>C
6g.31656011T>GCA363423692APOM,BAG6c.45T>G (p.Ile15Met)
c.-102-461T>G (n.-102-461T>G)
n.143-461T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.-13-4235A>C (n.-13-4235A>C)
c.-14+1753A>C (n.-14+1753A>C)
n.149-461T>G
6g.31656012A>CCA363423693APOM,BAG6c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.-102-460A>C (n.-102-460A>C)
n.143-460A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.-13-4236T>G (n.-13-4236T>G)
c.-14+1752T>G (n.-14+1752T>G)
n.149-460A>C
6g.31656012A>GCA363423694APOM,BAG6c.46A>G (p.Ile16Val)
c.-102-460A>G (n.-102-460A>G)
n.143-460A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-13-4236T>C (n.-13-4236T>C)
c.-14+1752T>C (n.-14+1752T>C)
n.149-460A>G
 gnomAD v4
6g.31656012A>TCA363423695APOM,BAG6c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.-102-460A>T (n.-102-460A>T)
n.143-460A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.-13-4236T>A (n.-13-4236T>A)
c.-14+1752T>A (n.-14+1752T>A)
n.149-460A>T
6g.31656013T>ACA363423696APOM,BAG6c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.-102-459T>A (n.-102-459T>A)
n.143-459T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.-13-4237A>T (n.-13-4237A>T)
c.-14+1751A>T (n.-14+1751A>T)
n.149-459T>A
 gnomAD v4
6g.31656013T>CCA363423698APOM,BAG6c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.-102-459T>C (n.-102-459T>C)
n.143-459T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-13-4237A>G (n.-13-4237A>G)
c.-14+1751A>G (n.-14+1751A>G)
n.149-459T>C
6g.31656013T>GCA363423702APOM,BAG6c.47T>G (p.Ile16Ser)
c.-102-459T>G (n.-102-459T>G)
n.143-459T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.-13-4237A>C (n.-13-4237A>C)
c.-14+1751A>C (n.-14+1751A>C)
n.149-459T>G
6g.31656014C>ACA449666493APOM,BAG6c.48C>A (p.Ile16=)
c.-102-458C>A (n.-102-458C>A)
n.143-458C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-13-4238G>T (n.-13-4238G>T)
c.-14+1750G>T (n.-14+1750G>T)
n.149-458C>A
 gnomAD v4
6g.31656014C=CA1619250131APOM,BAG6c.48C= (p.Ile16=)
c.-102-458C= (n.-102-458C=)
n.143-458C=
c.-56C= (n.-56C=)
c.-13-4238G= (n.-13-4238G=)
c.-14+1750G= (n.-14+1750G=)
n.149-458C=
6g.31656014C>GCA363423721APOM,BAG6c.48C>G (p.Ile16Met)
c.-102-458C>G (n.-102-458C>G)
n.143-458C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-13-4238G>C (n.-13-4238G>C)
c.-14+1750G>C (n.-14+1750G>C)
n.149-458C>G
6g.31656014C>TCA449666492APOM,BAG6c.48C>T (p.Ile16=)
c.-102-458C>T (n.-102-458C>T)
n.143-458C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-13-4238G>A (n.-13-4238G>A)
c.-14+1750G>A (n.-14+1750G>A)
n.149-458C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656015C>ACA363423725APOM,BAG6c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.-102-457C>A (n.-102-457C>A)
n.143-457C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-13-4239G>T (n.-13-4239G>T)
c.-14+1749G>T (n.-14+1749G>T)
n.149-457C>A
 gnomAD v4
6g.31656015C=CA1619250132APOM,BAG6c.49C= (p.Leu17=)
c.-102-457C= (n.-102-457C=)
n.143-457C=
c.-55C= (n.-55C=)
c.-13-4239G= (n.-13-4239G=)
c.-14+1749G= (n.-14+1749G=)
n.149-457C=
6g.31656015C>GCA3717911APOM,BAG6c.49C>G (p.Leu17Val)
c.-102-457C>G (n.-102-457C>G)
n.143-457C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-13-4239G>C (n.-13-4239G>C)
c.-14+1749G>C (n.-14+1749G>C)
n.149-457C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656015C>TCA363423737APOM,BAG6c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.-102-457C>T (n.-102-457C>T)
n.143-457C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-13-4239G>A (n.-13-4239G>A)
c.-14+1749G>A (n.-14+1749G>A)
n.149-457C>T
 gnomAD v4
6g.31656016T>ACA3717912APOM,BAG6c.50T>A (p.Leu17His)
c.-102-456T>A (n.-102-456T>A)
n.143-456T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.-13-4240A>T (n.-13-4240A>T)
c.-14+1748A>T (n.-14+1748A>T)
n.149-456T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656016T>CCA363423774APOM,BAG6c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-102-456T>C (n.-102-456T>C)
n.143-456T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.-13-4240A>G (n.-13-4240A>G)
c.-14+1748A>G (n.-14+1748A>G)
n.149-456T>C
 gnomAD v4
6g.31656016T>GCA363423772APOM,BAG6c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-102-456T>G (n.-102-456T>G)
n.143-456T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.-13-4240A>C (n.-13-4240A>C)
c.-14+1748A>C (n.-14+1748A>C)
n.149-456T>G
 gnomAD v4
6g.31656016T=CA1619250133APOM,BAG6c.50T= (p.Leu17=)
c.-102-456T= (n.-102-456T=)
n.143-456T=
c.-54T= (n.-54T=)
c.-13-4240A= (n.-13-4240A=)
c.-14+1748A= (n.-14+1748A=)
n.149-456T=
6g.31656017T>ACA449666497APOM,BAG6c.51T>A (p.Leu17=)
c.-102-455T>A (n.-102-455T>A)
n.143-455T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.-13-4241A>T (n.-13-4241A>T)
c.-14+1747A>T (n.-14+1747A>T)
n.149-455T>A
 gnomAD v4
6g.31656017T>CCA449666498APOM,BAG6c.51T>C (p.Leu17=)
c.-102-455T>C (n.-102-455T>C)
n.143-455T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-13-4241A>G (n.-13-4241A>G)
c.-14+1747A>G (n.-14+1747A>G)
n.149-455T>C
 gnomAD v4
6g.31656017T>GCA449666499APOM,BAG6c.51T>G (p.Leu17=)
c.-102-455T>G (n.-102-455T>G)
n.143-455T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-13-4241A>C (n.-13-4241A>C)
c.-14+1747A>C (n.-14+1747A>C)
n.149-455T>G
6g.31656018A>CCA363423776APOM,BAG6c.52A>C (p.Asn18His)
c.-102-454A>C (n.-102-454A>C)
n.143-454A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-13-4242T>G (n.-13-4242T>G)
c.-14+1746T>G (n.-14+1746T>G)
n.149-454A>C
6g.31656018A>GCA363423788APOM,BAG6c.52A>G (p.Asn18Asp)
c.-102-454A>G (n.-102-454A>G)
n.143-454A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.-13-4242T>C (n.-13-4242T>C)
c.-14+1746T>C (n.-14+1746T>C)
n.149-454A>G
 gnomAD v4
6g.31656018A>TCA363423780APOM,BAG6c.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.-102-454A>T (n.-102-454A>T)
n.143-454A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-13-4242T>A (n.-13-4242T>A)
c.-14+1746T>A (n.-14+1746T>A)
n.149-454A>T
6g.31656019A>CCA363423794APOM,BAG6c.53A>C (p.Asn18Thr)
c.-102-453A>C (n.-102-453A>C)
n.143-453A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.-13-4243T>G (n.-13-4243T>G)
c.-14+1745T>G (n.-14+1745T>G)
n.149-453A>C
6g.31656019A>GCA363423798APOM,BAG6c.53A>G (p.Asn18Ser)
c.-102-453A>G (n.-102-453A>G)
n.143-453A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-13-4243T>C (n.-13-4243T>C)
c.-14+1745T>C (n.-14+1745T>C)
n.149-453A>G
6g.31656019A>TCA363423806APOM,BAG6c.53A>T (p.Asn18Ile)
c.-102-453A>T (n.-102-453A>T)
n.143-453A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.-13-4243T>A (n.-13-4243T>A)
c.-14+1745T>A (n.-14+1745T>A)
n.149-453A>T
6g.31656020C>ACA363423814APOM,BAG6c.54C>A (p.Asn18Lys)
c.-102-452C>A (n.-102-452C>A)
n.143-452C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-13-4244G>T (n.-13-4244G>T)
c.-14+1744G>T (n.-14+1744G>T)
n.149-452C>A
 gnomAD v4
6g.31656020C>GCA363423817APOM,BAG6c.54C>G (p.Asn18Lys)
c.-102-452C>G (n.-102-452C>G)
n.143-452C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-13-4244G>C (n.-13-4244G>C)
c.-14+1744G>C (n.-14+1744G>C)
n.149-452C>G
 gnomAD v4
6g.31656020C>TCA449666503APOM,BAG6c.54C>T (p.Asn18=)
c.-102-452C>T (n.-102-452C>T)
n.143-452C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-13-4244G>A (n.-13-4244G>A)
c.-14+1744G>A (n.-14+1744G>A)
n.149-452C>T
 gnomAD v4
6g.31656021T>ACA363423824APOM,BAG6c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.-102-451T>A (n.-102-451T>A)
n.143-451T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-13-4245A>T (n.-13-4245A>T)
c.-14+1743A>T (n.-14+1743A>T)
n.149-451T>A
 gnomAD v4
6g.31656021T>CCA363423825APOM,BAG6c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.-102-451T>C (n.-102-451T>C)
n.143-451T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-13-4245A>G (n.-13-4245A>G)
c.-14+1743A>G (n.-14+1743A>G)
n.149-451T>C
6g.31656021T>GCA363423826APOM,BAG6c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.-102-451T>G (n.-102-451T>G)
n.143-451T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-13-4245A>C (n.-13-4245A>C)
c.-14+1743A>C (n.-14+1743A>C)
n.149-451T>G
6g.31656022C>ACA363423830APOM,BAG6c.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.-102-450C>A (n.-102-450C>A)
n.143-450C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-13-4246G>T (n.-13-4246G>T)
c.-14+1742G>T (n.-14+1742G>T)
n.149-450C>A
 gnomAD v4
6g.31656022C>GCA363423833APOM,BAG6c.56C>G (p.Ser19Cys)
c.-102-450C>G (n.-102-450C>G)
n.143-450C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-13-4246G>C (n.-13-4246G>C)
c.-14+1742G>C (n.-14+1742G>C)
n.149-450C>G
6g.31656022C>TCA363423852APOM,BAG6c.56C>T (p.Ser19Phe)
c.-102-450C>T (n.-102-450C>T)
n.143-450C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-13-4246G>A (n.-13-4246G>A)
c.-14+1742G>A (n.-14+1742G>A)
n.149-450C>T
6g.31656023dupCA2677982589APOM,BAG6c.57dup (p.Ile20HisfsTer6)
c.-102-449dup (n.-102-449dup)
n.143-449dup
c.-47dup (n.-47dup)
c.-13-4246dup (n.-13-4246dup)
c.-14+1742dup (n.-14+1742dup)
n.149-449dup
 gnomAD v4
6g.31656023C>ACA449666504APOM,BAG6c.57C>A (p.Ser19=)
c.-102-449C>A (n.-102-449C>A)
n.143-449C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-13-4247G>T (n.-13-4247G>T)
c.-14+1741G>T (n.-14+1741G>T)
n.149-449C>A
 gnomAD v4
6g.31656023C=CA1619250134APOM,BAG6c.57C= (p.Ser19=)
c.-102-449C= (n.-102-449C=)
n.143-449C=
c.-47C= (n.-47C=)
c.-13-4247G= (n.-13-4247G=)
c.-14+1741G= (n.-14+1741G=)
n.149-449C=
6g.31656023C>GCA449666506APOM,BAG6c.57C>G (p.Ser19=)
c.-102-449C>G (n.-102-449C>G)
n.143-449C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.-13-4247G>C (n.-13-4247G>C)
c.-14+1741G>C (n.-14+1741G>C)
n.149-449C>G
6g.31656023C>TCA449666507APOM,BAG6c.57C>T (p.Ser19=)
c.-102-449C>T (n.-102-449C>T)
n.143-449C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-13-4247G>A (n.-13-4247G>A)
c.-14+1741G>A (n.-14+1741G>A)
n.149-449C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656024A>CCA363423868APOM,BAG6c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.-102-448A>C (n.-102-448A>C)
n.143-448A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.-13-4248T>G (n.-13-4248T>G)
c.-14+1740T>G (n.-14+1740T>G)
n.149-448A>C
6g.31656024A>GCA363423866APOM,BAG6c.58A>G (p.Ile20Val)
c.-102-448A>G (n.-102-448A>G)
n.143-448A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-13-4248T>C (n.-13-4248T>C)
c.-14+1740T>C (n.-14+1740T>C)
n.149-448A>G
6g.31656024A>TCA363423865APOM,BAG6c.58A>T (p.Ile20Phe)
c.-102-448A>T (n.-102-448A>T)
n.143-448A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.-13-4248T>A (n.-13-4248T>A)
c.-14+1740T>A (n.-14+1740T>A)
n.149-448A>T
6g.31656025T>ACA363423870APOM,BAG6c.59T>A (p.Ile20Asn)
c.-102-447T>A (n.-102-447T>A)
n.143-447T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.-13-4249A>T (n.-13-4249A>T)
c.-14+1739A>T (n.-14+1739A>T)
n.149-447T>A
6g.31656025T>CCA363423871APOM,BAG6c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.-102-447T>C (n.-102-447T>C)
n.143-447T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-13-4249A>G (n.-13-4249A>G)
c.-14+1739A>G (n.-14+1739A>G)
n.149-447T>C
6g.31656025T>GCA363423876APOM,BAG6c.59T>G (p.Ile20Ser)
c.-102-447T>G (n.-102-447T>G)
n.143-447T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.-13-4249A>C (n.-13-4249A>C)
c.-14+1739A>C (n.-14+1739A>C)
n.149-447T>G
6g.31656026C>ACA449666508APOM,BAG6c.60C>A (p.Ile20=)
c.-102-446C>A (n.-102-446C>A)
n.143-446C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-13-4250G>T (n.-13-4250G>T)
c.-14+1738G>T (n.-14+1738G>T)
n.149-446C>A
 gnomAD v4
6g.31656026C=CA1619250135APOM,BAG6c.60C= (p.Ile20=)
c.-102-446C= (n.-102-446C=)
n.143-446C=
c.-44C= (n.-44C=)
c.-13-4250G= (n.-13-4250G=)
c.-14+1738G= (n.-14+1738G=)
n.149-446C=
6g.31656026C>GCA363423897APOM,BAG6c.60C>G (p.Ile20Met)
c.-102-446C>G (n.-102-446C>G)
n.143-446C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-13-4250G>C (n.-13-4250G>C)
c.-14+1738G>C (n.-14+1738G>C)
n.149-446C>G
6g.31656026C>TCA449666509APOM,BAG6c.60C>T (p.Ile20=)
c.-102-446C>T (n.-102-446C>T)
n.143-446C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-13-4250G>A (n.-13-4250G>A)
c.-14+1738G>A (n.-14+1738G>A)
n.149-446C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656027T>ACA363423902APOM,BAG6c.61T>A (p.Tyr21Asn)
c.-102-445T>A (n.-102-445T>A)
n.143-445T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.-13-4251A>T (n.-13-4251A>T)
c.-14+1737A>T (n.-14+1737A>T)
n.149-445T>A
6g.31656027T>CCA3717913APOM,BAG6c.61T>C (p.Tyr21His)
c.-102-445T>C (n.-102-445T>C)
n.143-445T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-13-4251A>G (n.-13-4251A>G)
c.-14+1737A>G (n.-14+1737A>G)
n.149-445T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656027T>GCA363423914APOM,BAG6c.61T>G (p.Tyr21Asp)
c.-102-445T>G (n.-102-445T>G)
n.143-445T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-13-4251A>C (n.-13-4251A>C)
c.-14+1737A>C (n.-14+1737A>C)
n.149-445T>G
6g.31656027T=CA1619250136APOM,BAG6c.61T= (p.Tyr21=)
c.-102-445T= (n.-102-445T=)
n.143-445T=
c.-43T= (n.-43T=)
c.-13-4251A= (n.-13-4251A=)
c.-14+1737A= (n.-14+1737A=)
n.149-445T=
6g.31656028A>CCA363423928APOM,BAG6c.62A>C (p.Tyr21Ser)
c.-102-444A>C (n.-102-444A>C)
n.143-444A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-13-4252T>G (n.-13-4252T>G)
c.-14+1736T>G (n.-14+1736T>G)
n.149-444A>C
6g.31656028A>GCA363423934APOM,BAG6c.62A>G (p.Tyr21Cys)
c.-102-444A>G (n.-102-444A>G)
n.143-444A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-13-4252T>C (n.-13-4252T>C)
c.-14+1736T>C (n.-14+1736T>C)
n.149-444A>G
6g.31656028A>TCA363423936APOM,BAG6c.62A>T (p.Tyr21Phe)
c.-102-444A>T (n.-102-444A>T)
n.143-444A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.-13-4252T>A (n.-13-4252T>A)
c.-14+1736T>A (n.-14+1736T>A)
n.149-444A>T
 gnomAD v4
6g.31656029C>ACA363423939APOM,BAG6c.63C>A (p.Tyr21Ter)
c.-102-443C>A (n.-102-443C>A)
n.143-443C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-13-4253G>T (n.-13-4253G>T)
c.-14+1735G>T (n.-14+1735G>T)
n.149-443C>A
 gnomAD v4
6g.31656029C=CA1619250137APOM,BAG6c.63C= (p.Tyr21=)
c.-102-443C= (n.-102-443C=)
n.143-443C=
c.-41C= (n.-41C=)
c.-13-4253G= (n.-13-4253G=)
c.-14+1735G= (n.-14+1735G=)
n.149-443C=
6g.31656029C>GCA363423940APOM,BAG6c.63C>G (p.Tyr21Ter)
c.-102-443C>G (n.-102-443C>G)
n.143-443C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-13-4253G>C (n.-13-4253G>C)
c.-14+1735G>C (n.-14+1735G>C)
n.149-443C>G
 gnomAD v4
6g.31656029C>TCA449666511APOM,BAG6c.63C>T (p.Tyr21=)
c.-102-443C>T (n.-102-443C>T)
n.143-443C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-13-4253G>A (n.-13-4253G>A)
c.-14+1735G>A (n.-14+1735G>A)
n.149-443C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656030C>ACA363423949APOM,BAG6c.64C>A (p.Gln22Lys)
c.-102-442C>A (n.-102-442C>A)
n.143-442C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-13-4254G>T (n.-13-4254G>T)
c.-14+1734G>T (n.-14+1734G>T)
n.149-442C>A
 gnomAD v4
6g.31656030C>GCA363423947APOM,BAG6c.64C>G (p.Gln22Glu)
c.-102-442C>G (n.-102-442C>G)
n.143-442C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-13-4254G>C (n.-13-4254G>C)
c.-14+1734G>C (n.-14+1734G>C)
n.149-442C>G
6g.31656030C>TCA363423946APOM,BAG6c.64C>T (p.Gln22Ter)
c.-102-442C>T (n.-102-442C>T)
n.143-442C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-13-4254G>A (n.-13-4254G>A)
c.-14+1734G>A (n.-14+1734G>A)
n.149-442C>T
 gnomAD v4
6g.31656031A>CCA363423952APOM,BAG6c.65A>C (p.Gln22Pro)
c.-102-441A>C (n.-102-441A>C)
n.143-441A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.-13-4255T>G (n.-13-4255T>G)
c.-14+1733T>G (n.-14+1733T>G)
n.149-441A>C
6g.31656031A>GCA363423956APOM,BAG6c.65A>G (p.Gln22Arg)
c.-102-441A>G (n.-102-441A>G)
n.143-441A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-13-4255T>C (n.-13-4255T>C)
c.-14+1733T>C (n.-14+1733T>C)
n.149-441A>G
6g.31656031A>TCA363423957APOM,BAG6c.65A>T (p.Gln22Leu)
c.-102-441A>T (n.-102-441A>T)
n.143-441A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-13-4255T>A (n.-13-4255T>A)
c.-14+1733T>A (n.-14+1733T>A)
n.149-441A>T
6g.31656032G>ACA449666515APOM,BAG6c.66G>A (p.Gln22=)
c.-102-440G>A (n.-102-440G>A)
n.143-440G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-13-4256C>T (n.-13-4256C>T)
c.-14+1732C>T (n.-14+1732C>T)
n.149-440G>A
 gnomAD v4
6g.31656032G>CCA363423958APOM,BAG6c.66G>C (p.Gln22His)
c.-102-440G>C (n.-102-440G>C)
n.143-440G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-13-4256C>G (n.-13-4256C>G)
c.-14+1732C>G (n.-14+1732C>G)
n.149-440G>C
 gnomAD v4
6g.31656032G>TCA363423959APOM,BAG6c.66G>T (p.Gln22His)
c.-102-440G>T (n.-102-440G>T)
n.143-440G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-13-4256C>A (n.-13-4256C>A)
c.-14+1732C>A (n.-14+1732C>A)
n.149-440G>T
6g.31656033T>ACA363423960APOM,BAG6c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.-102-439T>A (n.-102-439T>A)
n.143-439T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.-13-4257A>T (n.-13-4257A>T)
c.-14+1731A>T (n.-14+1731A>T)
n.149-439T>A
6g.31656033T>CCA363423961APOM,BAG6c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.-102-439T>C (n.-102-439T>C)
n.143-439T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-13-4257A>G (n.-13-4257A>G)
c.-14+1731A>G (n.-14+1731A>G)
n.149-439T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656033T>GCA363423963APOM,BAG6c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.-102-439T>G (n.-102-439T>G)
n.143-439T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.-13-4257A>C (n.-13-4257A>C)
c.-14+1731A>C (n.-14+1731A>C)
n.149-439T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656033T=CA1619250138APOM,BAG6c.67T= (p.Cys23=)
c.-102-439T= (n.-102-439T=)
n.143-439T=
c.-37T= (n.-37T=)
c.-13-4257A= (n.-13-4257A=)
c.-14+1731A= (n.-14+1731A=)
n.149-439T=
6g.31656034G>ACA363423971APOM,BAG6c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.-102-438G>A (n.-102-438G>A)
n.143-438G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-13-4258C>T (n.-13-4258C>T)
c.-14+1730C>T (n.-14+1730C>T)
n.149-438G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656034G>CCA363423973APOM,BAG6c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.-102-438G>C (n.-102-438G>C)
n.143-438G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-13-4258C>G (n.-13-4258C>G)
c.-14+1730C>G (n.-14+1730C>G)
n.149-438G>C
6g.31656034G=CA1619250139APOM,BAG6c.68G= (p.Cys23=)
c.-102-438G= (n.-102-438G=)
n.143-438G=
c.-36G= (n.-36G=)
c.-13-4258C= (n.-13-4258C=)
c.-14+1730C= (n.-14+1730C=)
n.149-438G=
6g.31656034G>TCA363423977APOM,BAG6c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.-102-438G>T (n.-102-438G>T)
n.143-438G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-13-4258C>A (n.-13-4258C>A)
c.-14+1730C>A (n.-14+1730C>A)
n.149-438G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656035C>ACA363423990APOM,BAG6c.69C>A (p.Cys23Ter)
c.-102-437C>A (n.-102-437C>A)
n.143-437C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-13-4259G>T (n.-13-4259G>T)
c.-14+1729G>T (n.-14+1729G>T)
n.149-437C>A
 gnomAD v4
6g.31656035C>GCA363423994APOM,BAG6c.69C>G (p.Cys23Trp)
c.-102-437C>G (n.-102-437C>G)
n.143-437C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-13-4259G>C (n.-13-4259G>C)
c.-14+1729G>C (n.-14+1729G>C)
n.149-437C>G
6g.31656035C>TCA449666516APOM,BAG6c.69C>T (p.Cys23=)
c.-102-437C>T (n.-102-437C>T)
n.143-437C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-13-4259G>A (n.-13-4259G>A)
c.-14+1729G>A (n.-14+1729G>A)
n.149-437C>T
 gnomAD v4
6g.31656036C>ACA136880247APOM,BAG6c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.-102-436C>A (n.-102-436C>A)
n.143-436C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-13-4260G>T (n.-13-4260G>T)
c.-14+1728G>T (n.-14+1728G>T)
n.149-436C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.31656036C=CA1619250140APOM,BAG6c.70C= (p.Pro24=)
c.-102-436C= (n.-102-436C=)
n.143-436C=
c.-34C= (n.-34C=)
c.-13-4260G= (n.-13-4260G=)
c.-14+1728G= (n.-14+1728G=)
n.149-436C=
6g.31656036C>GCA3717914APOM,BAG6c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.-102-436C>G (n.-102-436C>G)
n.143-436C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-13-4260G>C (n.-13-4260G>C)
c.-14+1728G>C (n.-14+1728G>C)
n.149-436C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656036C>TCA363424011APOM,BAG6c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.-102-436C>T (n.-102-436C>T)
n.143-436C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-13-4260G>A (n.-13-4260G>A)
c.-14+1728G>A (n.-14+1728G>A)
n.149-436C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656037C>ACA363424026APOM,BAG6c.71C>A (p.Pro24His)
c.-102-435C>A (n.-102-435C>A)
n.143-435C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-13-4261G>T (n.-13-4261G>T)
c.-14+1727G>T (n.-14+1727G>T)
n.149-435C>A
 gnomAD v4
6g.31656037C>GCA363424033APOM,BAG6c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.-102-435C>G (n.-102-435C>G)
n.143-435C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-13-4261G>C (n.-13-4261G>C)
c.-14+1727G>C (n.-14+1727G>C)
n.149-435C>G
6g.31656037C>TCA363424035APOM,BAG6c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.-102-435C>T (n.-102-435C>T)
n.143-435C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-13-4261G>A (n.-13-4261G>A)
c.-14+1727G>A (n.-14+1727G>A)
n.149-435C>T
 gnomAD v4
6g.31656038T>ACA449666517APOM,BAG6c.72T>A (p.Pro24=)
c.-102-434T>A (n.-102-434T>A)
n.143-434T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-13-4262A>T (n.-13-4262A>T)
c.-14+1726A>T (n.-14+1726A>T)
n.149-434T>A
6g.31656038T>CCA449666518APOM,BAG6c.72T>C (p.Pro24=)
c.-102-434T>C (n.-102-434T>C)
n.143-434T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-13-4262A>G (n.-13-4262A>G)
c.-14+1726A>G (n.-14+1726A>G)
n.149-434T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656038T>GCA449666519APOM,BAG6c.72T>G (p.Pro24=)
c.-102-434T>G (n.-102-434T>G)
n.143-434T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-13-4262A>C (n.-13-4262A>C)
c.-14+1726A>C (n.-14+1726A>C)
n.149-434T>G
6g.31656038T=CA1619250141APOM,BAG6c.72T= (p.Pro24=)
c.-102-434T= (n.-102-434T=)
n.143-434T=
c.-32T= (n.-32T=)
c.-13-4262A= (n.-13-4262A=)
c.-14+1726A= (n.-14+1726A=)
n.149-434T=
6g.31656039G>ACA363424036APOM,BAG6c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.-102-433G>A (n.-102-433G>A)
n.143-433G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-13-4263C>T (n.-13-4263C>T)
c.-14+1725C>T (n.-14+1725C>T)
n.149-433G>A
 gnomAD v4
6g.31656039G>CCA363424037APOM,BAG6c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.-102-433G>C (n.-102-433G>C)
n.143-433G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-13-4263C>G (n.-13-4263C>G)
c.-14+1725C>G (n.-14+1725C>G)
n.149-433G>C
6g.31656039G>TCA363424038APOM,BAG6c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.-102-433G>T (n.-102-433G>T)
n.143-433G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-13-4263C>A (n.-13-4263C>A)
c.-14+1725C>A (n.-14+1725C>A)
n.149-433G>T
 gnomAD v4
6g.31656040A>CCA363424043APOM,BAG6c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.-102-432A>C (n.-102-432A>C)
n.143-432A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.-13-4264T>G (n.-13-4264T>G)
c.-14+1724T>G (n.-14+1724T>G)
n.149-432A>C
6g.31656040A>GCA363424047APOM,BAG6c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.-102-432A>G (n.-102-432A>G)
n.143-432A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-13-4264T>C (n.-13-4264T>C)
c.-14+1724T>C (n.-14+1724T>C)
n.149-432A>G
6g.31656040A>TCA363424050APOM,BAG6c.74A>T (p.Glu25Val)
c.-102-432A>T (n.-102-432A>T)
n.143-432A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.-13-4264T>A (n.-13-4264T>A)
c.-14+1724T>A (n.-14+1724T>A)
n.149-432A>T
6g.31656041G>ACA449666520APOM,BAG6c.75G>A (p.Glu25=)
c.-102-431G>A (n.-102-431G>A)
n.143-431G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-13-4265C>T (n.-13-4265C>T)
c.-14+1723C>T (n.-14+1723C>T)
n.149-431G>A
 gnomAD v4
6g.31656041G>CCA363424059APOM,BAG6c.75G>C (p.Glu25Asp)
c.-102-431G>C (n.-102-431G>C)
n.143-431G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.-13-4265C>G (n.-13-4265C>G)
c.-14+1723C>G (n.-14+1723C>G)
n.149-431G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31656041G=CA1619250142APOM,BAG6c.75G= (p.Glu25=)
c.-102-431G= (n.-102-431G=)
n.143-431G=
c.-29G= (n.-29G=)
c.-13-4265C= (n.-13-4265C=)
c.-14+1723C= (n.-14+1723C=)
n.149-431G=
6g.31656041G>TCA363424067APOM,BAG6c.75G>T (p.Glu25Asp)
c.-102-431G>T (n.-102-431G>T)
n.143-431G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-13-4265C>A (n.-13-4265C>A)
c.-14+1723C>A (n.-14+1723C>A)
n.149-431G>T
 gnomAD v4
6g.31656042C>ACA363424082APOM,BAG6c.76C>A (p.His26Asn)
c.-102-430C>A (n.-102-430C>A)
n.143-430C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-13-4266G>T (n.-13-4266G>T)
c.-14+1722G>T (n.-14+1722G>T)
n.149-430C>A
 gnomAD v4
6g.31656042C=CA1619250143APOM,BAG6c.76C= (p.His26=)
c.-102-430C= (n.-102-430C=)
n.143-430C=
c.-28C= (n.-28C=)
c.-13-4266G= (n.-13-4266G=)
c.-14+1722G= (n.-14+1722G=)
n.149-430C=
6g.31656042C>GCA363424079APOM,BAG6c.76C>G (p.His26Asp)
c.-102-430C>G (n.-102-430C>G)
n.143-430C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.-13-4266G>C (n.-13-4266G>C)
c.-14+1722G>C (n.-14+1722G>C)
n.149-430C>G
 gnomAD v4
6g.31656042C>TCA363424069APOM,BAG6c.76C>T (p.His26Tyr)
c.-102-430C>T (n.-102-430C>T)
n.143-430C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-13-4266G>A (n.-13-4266G>A)
c.-14+1722G>A (n.-14+1722G>A)
n.149-430C>T
 dbSNP
6g.31656043A=CA1619250144APOM,BAG6c.77A= (p.His26=)
c.-102-429A= (n.-102-429A=)
n.143-429A=
c.-27A= (n.-27A=)
c.-13-4267T= (n.-13-4267T=)
c.-14+1721T= (n.-14+1721T=)
n.149-429A=
6g.31656043A>CCA363424085APOM,BAG6c.77A>C (p.His26Pro)
c.-102-429A>C (n.-102-429A>C)
n.143-429A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.-13-4267T>G (n.-13-4267T>G)
c.-14+1721T>G (n.-14+1721T>G)
n.149-429A>C
6g.31656043A>GCA136880248APOM,BAG6c.77A>G (p.His26Arg)
c.-102-429A>G (n.-102-429A>G)
n.143-429A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-13-4267T>C (n.-13-4267T>C)
c.-14+1721T>C (n.-14+1721T>C)
n.149-429A>G
 dbSNP
6g.31656043A>TCA363424088APOM,BAG6c.77A>T (p.His26Leu)
c.-102-429A>T (n.-102-429A>T)
n.143-429A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.-13-4267T>A (n.-13-4267T>A)
c.-14+1721T>A (n.-14+1721T>A)
n.149-429A>T
6g.31656044C>ACA363424099APOM,BAG6c.78C>A (p.His26Gln)
c.-102-428C>A (n.-102-428C>A)
n.143-428C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-13-4268G>T (n.-13-4268G>T)
c.-14+1720G>T (n.-14+1720G>T)
n.149-428C>A
 gnomAD v4
6g.31656044C>GCA363424103APOM,BAG6c.78C>G (p.His26Gln)
c.-102-428C>G (n.-102-428C>G)
n.143-428C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-13-4268G>C (n.-13-4268G>C)
c.-14+1720G>C (n.-14+1720G>C)
n.149-428C>G
6g.31656044C>TCA449666521APOM,BAG6c.78C>T (p.His26=)
c.-102-428C>T (n.-102-428C>T)
n.143-428C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-13-4268G>A (n.-13-4268G>A)
c.-14+1720G>A (n.-14+1720G>A)
n.149-428C>T
 gnomAD v4
6g.31656045A>CCA363424109APOM,BAG6c.79A>C (p.Ser27Arg)
c.-102-427A>C (n.-102-427A>C)
n.143-427A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.-13-4269T>G (n.-13-4269T>G)
c.-14+1719T>G (n.-14+1719T>G)
n.149-427A>C
6g.31656045A>GCA363424110APOM,BAG6c.79A>G (p.Ser27Gly)
c.-102-427A>G (n.-102-427A>G)
n.143-427A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-13-4269T>C (n.-13-4269T>C)
c.-14+1719T>C (n.-14+1719T>C)
n.149-427A>G
6g.31656045A>TCA363424111APOM,BAG6c.79A>T (p.Ser27Cys)
c.-102-427A>T (n.-102-427A>T)
n.143-427A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.-13-4269T>A (n.-13-4269T>A)
c.-14+1719T>A (n.-14+1719T>A)
n.149-427A>T
6g.31656046G>ACA363424112APOM,BAG6c.80G>A (p.Ser27Asn)
c.-102-426G>A (n.-102-426G>A)
n.143-426G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-13-4270C>T (n.-13-4270C>T)
c.-14+1718C>T (n.-14+1718C>T)
n.149-426G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656046G>CCA363424113APOM,BAG6c.80G>C (p.Ser27Thr)
c.-102-426G>C (n.-102-426G>C)
n.143-426G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-13-4270C>G (n.-13-4270C>G)
c.-14+1718C>G (n.-14+1718C>G)
n.149-426G>C
6g.31656046G=CA1619250145APOM,BAG6c.80G= (p.Ser27=)
c.-102-426G= (n.-102-426G=)
n.143-426G=
c.-24G= (n.-24G=)
c.-13-4270C= (n.-13-4270C=)
c.-14+1718C= (n.-14+1718C=)
n.149-426G=
6g.31656046G>TCA363424116APOM,BAG6c.80G>T (p.Ser27Ile)
c.-102-426G>T (n.-102-426G>T)
n.143-426G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-13-4270C>A (n.-13-4270C>A)
c.-14+1718C>A (n.-14+1718C>A)
n.149-426G>T
 gnomAD v4
6g.31656047T>ACA363424119APOM,BAG6c.81T>A (p.Ser27Arg)
c.-102-425T>A (n.-102-425T>A)
n.143-425T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.-13-4271A>T (n.-13-4271A>T)
c.-14+1717A>T (n.-14+1717A>T)
n.149-425T>A
 gnomAD v4
6g.31656047T>CCA449666522APOM,BAG6c.81T>C (p.Ser27=)
c.-102-425T>C (n.-102-425T>C)
n.143-425T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.-13-4271A>G (n.-13-4271A>G)
c.-14+1717A>G (n.-14+1717A>G)
n.149-425T>C
6g.31656047T>GCA363424126APOM,BAG6c.81T>G (p.Ser27Arg)
c.-102-425T>G (n.-102-425T>G)
n.143-425T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.-13-4271A>C (n.-13-4271A>C)
c.-14+1717A>C (n.-14+1717A>C)
n.149-425T>G
6g.31656048C>ACA363424131APOM,BAG6c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.-102-424C>A (n.-102-424C>A)
n.143-424C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-13-4272G>T (n.-13-4272G>T)
c.-14+1716G>T (n.-14+1716G>T)
n.149-424C>A
 gnomAD v4
6g.31656048C>GCA363424134APOM,BAG6c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.-102-424C>G (n.-102-424C>G)
n.143-424C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.-13-4272G>C (n.-13-4272G>C)
c.-14+1716G>C (n.-14+1716G>C)
n.149-424C>G
6g.31656048C>TCA363424137APOM,BAG6c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.-102-424C>T (n.-102-424C>T)
n.143-424C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-13-4272G>A (n.-13-4272G>A)
c.-14+1716G>A (n.-14+1716G>A)
n.149-424C>T
6g.31656049A>CCA363424144APOM,BAG6c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.-102-423A>C (n.-102-423A>C)
n.143-423A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.-13-4273T>G (n.-13-4273T>G)
c.-14+1715T>G (n.-14+1715T>G)
n.149-423A>C
 COSMIC
6g.31656049A>GCA363424145APOM,BAG6c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.-102-423A>G (n.-102-423A>G)
n.143-423A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.-13-4273T>C (n.-13-4273T>C)
c.-14+1715T>C (n.-14+1715T>C)
n.149-423A>G
6g.31656049A>TCA363424147APOM,BAG6c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.-102-423A>T (n.-102-423A>T)
n.143-423A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.-13-4273T>A (n.-13-4273T>A)
c.-14+1715T>A (n.-14+1715T>A)
n.149-423A>T
 gnomAD v4
6g.31656050A>CCA363424151APOM,BAG6c.84A>C (p.Gln28His)
c.-102-422A>C (n.-102-422A>C)
n.143-422A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-14+4271T>G (n.-14+4271T>G)
c.-14+1714T>G (n.-14+1714T>G)
n.149-422A>C
6g.31656050A>GCA449666523APOM,BAG6c.84A>G (p.Gln28=)
c.-102-422A>G (n.-102-422A>G)
n.143-422A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-14+4271T>C (n.-14+4271T>C)
c.-14+1714T>C (n.-14+1714T>C)
n.149-422A>G
6g.31656050A>TCA363424156APOM,BAG6c.84A>T (p.Gln28His)
c.-102-422A>T (n.-102-422A>T)
n.143-422A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.-14+4271T>A (n.-14+4271T>A)
c.-14+1714T>A (n.-14+1714T>A)
n.149-422A>T
6g.31656051C>ACA363424157APOM,BAG6c.85C>A (p.Leu29Met)
c.-102-421C>A (n.-102-421C>A)
n.143-421C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-14+4270G>T (n.-14+4270G>T)
c.-14+1713G>T (n.-14+1713G>T)
n.149-421C>A
 gnomAD v4
6g.31656051C>GCA363424158APOM,BAG6c.85C>G (p.Leu29Val)
c.-102-421C>G (n.-102-421C>G)
n.143-421C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.-14+4270G>C (n.-14+4270G>C)
c.-14+1713G>C (n.-14+1713G>C)
n.149-421C>G
6g.31656051C>TCA449666524APOM,BAG6c.85C>T (p.Leu29=)
c.-102-421C>T (n.-102-421C>T)
n.143-421C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-14+4270G>A (n.-14+4270G>A)
c.-14+1713G>A (n.-14+1713G>A)
n.149-421C>T
 gnomAD v4
6g.31656052T>ACA363424159APOM,BAG6c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.-102-420T>A (n.-102-420T>A)
n.143-420T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.-14+4269A>T (n.-14+4269A>T)
c.-14+1712A>T (n.-14+1712A>T)
n.149-420T>A
 gnomAD v4
6g.31656052T>CCA363424160APOM,BAG6c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.-102-420T>C (n.-102-420T>C)
n.143-420T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.-14+4269A>G (n.-14+4269A>G)
c.-14+1712A>G (n.-14+1712A>G)
n.149-420T>C
 gnomAD v4
6g.31656052T>GCA363424162APOM,BAG6c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.-102-420T>G (n.-102-420T>G)
n.143-420T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.-14+4269A>C (n.-14+4269A>C)
c.-14+1712A>C (n.-14+1712A>C)
n.149-420T>G
6g.31656053G>ACA449666526APOM,BAG6c.87G>A (p.Leu29=)
c.-102-419G>A (n.-102-419G>A)
n.143-419G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-14+4268C>T (n.-14+4268C>T)
c.-14+1711C>T (n.-14+1711C>T)
n.149-419G>A
6g.31656053G>CCA449666527APOM,BAG6c.87G>C (p.Leu29=)
c.-102-419G>C (n.-102-419G>C)
n.143-419G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-14+4268C>G (n.-14+4268C>G)
c.-14+1711C>G (n.-14+1711C>G)
n.149-419G>C
6g.31656053G>TCA449666525APOM,BAG6c.87G>T (p.Leu29=)
c.-102-419G>T (n.-102-419G>T)
n.143-419G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-14+4268C>A (n.-14+4268C>A)
c.-14+1711C>A (n.-14+1711C>A)
n.149-419G>T
 gnomAD v4
6g.31656054A>CCA363424176APOM,BAG6c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.-102-418A>C (n.-102-418A>C)
n.143-418A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.-14+4267T>G (n.-14+4267T>G)
c.-14+1710T>G (n.-14+1710T>G)
n.149-418A>C
6g.31656054A>GCA363424185APOM,BAG6c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.-102-418A>G (n.-102-418A>G)
n.143-418A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.-14+4267T>C (n.-14+4267T>C)
c.-14+1710T>C (n.-14+1710T>C)
n.149-418A>G
6g.31656054A>TCA363424190APOM,BAG6c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.-102-418A>T (n.-102-418A>T)
n.143-418A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.-14+4267T>A (n.-14+4267T>A)
c.-14+1710T>A (n.-14+1710T>A)
n.149-418A>T
6g.31656055C>ACA363424194APOM,BAG6c.89C>A (p.Thr30Lys)
c.-102-417C>A (n.-102-417C>A)
n.143-417C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-14+4266G>T (n.-14+4266G>T)
c.-14+1709G>T (n.-14+1709G>T)
n.149-417C>A
 gnomAD v4
6g.31656055C>GCA363424199APOM,BAG6c.89C>G (p.Thr30Arg)
c.-102-417C>G (n.-102-417C>G)
n.143-417C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-14+4266G>C (n.-14+4266G>C)
c.-14+1709G>C (n.-14+1709G>C)
n.149-417C>G
6g.31656055C>TCA363424206APOM,BAG6c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.-102-417C>T (n.-102-417C>T)
n.143-417C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-14+4266G>A (n.-14+4266G>A)
c.-14+1709G>A (n.-14+1709G>A)
n.149-417C>T
 gnomAD v4
6g.31656056A=CA1619250146APOM,BAG6c.90A= (p.Thr30=)
c.-102-416A= (n.-102-416A=)
n.143-416A=
c.-14A= (n.-14A=)
c.-14+4265T= (n.-14+4265T=)
c.-14+1708T= (n.-14+1708T=)
n.149-416A=
6g.31656056A>CCA449666528APOM,BAG6c.90A>C (p.Thr30=)
c.-102-416A>C (n.-102-416A>C)
n.143-416A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.-14+4265T>G (n.-14+4265T>G)
c.-14+1708T>G (n.-14+1708T>G)
n.149-416A>C
6g.31656056A>GCA449666529APOM,BAG6c.90A>G (p.Thr30=)
c.-102-416A>G (n.-102-416A>G)
n.143-416A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-14+4265T>C (n.-14+4265T>C)
c.-14+1708T>C (n.-14+1708T>C)
n.149-416A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656056A>TCA449666530APOM,BAG6c.90A>T (p.Thr30=)
c.-102-416A>T (n.-102-416A>T)
n.143-416A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.-14+4265T>A (n.-14+4265T>A)
c.-14+1708T>A (n.-14+1708T>A)
n.149-416A>T
6g.31656057A=CA1619250147APOM,BAG6c.91A= (p.Thr31=)
c.-102-415A= (n.-102-415A=)
n.143-415A=
c.-13A= (n.-13A=)
c.-14+4264T= (n.-14+4264T=)
c.-14+1707T= (n.-14+1707T=)
n.149-415A=
6g.31656057A>CCA363424217APOM,BAG6c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.-102-415A>C (n.-102-415A>C)
n.143-415A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.-14+4264T>G (n.-14+4264T>G)
c.-14+1707T>G (n.-14+1707T>G)
n.149-415A>C
6g.31656057A>GCA3717915APOM,BAG6c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.-102-415A>G (n.-102-415A>G)
n.143-415A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.-14+4264T>C (n.-14+4264T>C)
c.-14+1707T>C (n.-14+1707T>C)
n.149-415A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656057A>TCA363424213APOM,BAG6c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.-102-415A>T (n.-102-415A>T)
n.143-415A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.-14+4264T>A (n.-14+4264T>A)
c.-14+1707T>A (n.-14+1707T>A)
n.149-415A>T
6g.31656058C>ACA363424222APOM,BAG6c.92C>A (p.Thr31Asn)
c.-102-414C>A (n.-102-414C>A)
n.143-414C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-14+4263G>T (n.-14+4263G>T)
c.-14+1706G>T (n.-14+1706G>T)
n.149-414C>A
6g.31656058C>GCA363424226APOM,BAG6c.92C>G (p.Thr31Ser)
c.-102-414C>G (n.-102-414C>G)
n.143-414C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.-14+4263G>C (n.-14+4263G>C)
c.-14+1706G>C (n.-14+1706G>C)
n.149-414C>G
6g.31656058C>TCA363424231APOM,BAG6c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.-102-414C>T (n.-102-414C>T)
n.143-414C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-14+4263G>A (n.-14+4263G>A)
c.-14+1706G>A (n.-14+1706G>A)
n.149-414C>T
6g.31656059T>ACA449666531APOM,BAG6c.93T>A (p.Thr31=)
c.-102-413T>A (n.-102-413T>A)
n.143-413T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-14+4262A>T (n.-14+4262A>T)
c.-14+1705A>T (n.-14+1705A>T)
n.149-413T>A
6g.31656059T>CCA449666532APOM,BAG6c.93T>C (p.Thr31=)
c.-102-413T>C (n.-102-413T>C)
n.143-413T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-14+4262A>G (n.-14+4262A>G)
c.-14+1705A>G (n.-14+1705A>G)
n.149-413T>C
 gnomAD v4
6g.31656059T>GCA449666533APOM,BAG6c.93T>G (p.Thr31=)
c.-102-413T>G (n.-102-413T>G)
n.143-413T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.-14+4262A>C (n.-14+4262A>C)
c.-14+1705A>C (n.-14+1705A>C)
n.149-413T>G
6g.31656060C>ACA363424233APOM,BAG6c.94C>A (p.Leu32Met)
c.-102-412C>A (n.-102-412C>A)
n.143-412C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-14+4261G>T (n.-14+4261G>T)
c.-14+1704G>T (n.-14+1704G>T)
n.149-412C>A
 gnomAD v4
6g.31656060C>GCA363424240APOM,BAG6c.94C>G (p.Leu32Val)
c.-102-412C>G (n.-102-412C>G)
n.143-412C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-14+4261G>C (n.-14+4261G>C)
c.-14+1704G>C (n.-14+1704G>C)
n.149-412C>G
6g.31656060C>TCA449666534APOM,BAG6c.94C>T (p.Leu32=)
c.-102-412C>T (n.-102-412C>T)
n.143-412C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-14+4261G>A (n.-14+4261G>A)
c.-14+1704G>A (n.-14+1704G>A)
n.149-412C>T
6g.31656060_31656062delinsCTGCA1619250148APOM,BAG6c.94_96delinsCTG (p.Leu32=)
c.-102-412_-102-410delinsCTG (n.-102-412_-102-410delinsCTG)
n.143-412_143-410delinsCTG
c.-10_-8delinsCTG (n.-10_-8delinsCTG)
c.-14+4259_-14+4261delinsCAG (n.-14+4259_-14+4261delinsCAG)
c.-14+1702_-14+1704delinsCAG (n.-14+1702_-14+1704delinsCAG)
n.149-412_149-410delinsCTG
6g.31656061T>ACA363424247APOM,BAG6c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.-102-411T>A (n.-102-411T>A)
n.143-411T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.-14+4260A>T (n.-14+4260A>T)
c.-14+1703A>T (n.-14+1703A>T)
n.149-411T>A
6g.31656061T>CCA363424249APOM,BAG6c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.-102-411T>C (n.-102-411T>C)
n.143-411T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.-14+4260A>G (n.-14+4260A>G)
c.-14+1703A>G (n.-14+1703A>G)
n.149-411T>C
6g.31656061T>GCA363424259APOM,BAG6c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.-102-411T>G (n.-102-411T>G)
n.143-411T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.-14+4260A>C (n.-14+4260A>C)
c.-14+1703A>C (n.-14+1703A>C)
n.149-411T>G
6g.31656061_31656062delCA3717916APOM,BAG6c.95_96del (p.Leu32ArgfsTer?)
c.-102-411_-102-410del (n.-102-411_-102-410del)
n.143-411_143-410del
c.-9_-8del (n.-9_-8del)
c.-14+4259_-14+4260del (n.-14+4259_-14+4260del)
c.-14+1702_-14+1703del (n.-14+1702_-14+1703del)
n.149-411_149-410del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656062G>ACA449666535APOM,BAG6c.96G>A (p.Leu32=)
c.-102-410G>A (n.-102-410G>A)
n.143-410G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-14+4259C>T (n.-14+4259C>T)
c.-14+1702C>T (n.-14+1702C>T)
n.149-410G>A
 gnomAD v4
6g.31656062G>CCA449666536APOM,BAG6c.96G>C (p.Leu32=)
c.-102-410G>C (n.-102-410G>C)
n.143-410G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.-14+4259C>G (n.-14+4259C>G)
c.-14+1702C>G (n.-14+1702C>G)
n.149-410G>C
6g.31656062G>TCA449666537APOM,BAG6c.96G>T (p.Leu32=)
c.-102-410G>T (n.-102-410G>T)
n.143-410G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-14+4259C>A (n.-14+4259C>A)
c.-14+1702C>A (n.-14+1702C>A)
n.149-410G>T
 gnomAD v4
6g.31656063G>ACA363424265APOM,BAG6c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.-102-409G>A (n.-102-409G>A)
n.143-409G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-14+4258C>T (n.-14+4258C>T)
c.-14+1701C>T (n.-14+1701C>T)
n.149-409G>A
6g.31656063G>CCA363424266APOM,BAG6c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.-102-409G>C (n.-102-409G>C)
n.143-409G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-14+4258C>G (n.-14+4258C>G)
c.-14+1701C>G (n.-14+1701C>G)
n.149-409G>C
6g.31656063G>TCA363424269APOM,BAG6c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.-102-409G>T (n.-102-409G>T)
n.143-409G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-14+4258C>A (n.-14+4258C>A)
c.-14+1701C>A (n.-14+1701C>A)
n.149-409G>T
 gnomAD v4
6g.31656064G>ACA363424277APOM,BAG6c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.-102-408G>A (n.-102-408G>A)
n.143-408G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-14+4257C>T (n.-14+4257C>T)
c.-14+1700C>T (n.-14+1700C>T)
n.149-408G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656064G>CCA363424274APOM,BAG6c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.-102-408G>C (n.-102-408G>C)
n.143-408G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-14+4257C>G (n.-14+4257C>G)
c.-14+1700C>G (n.-14+1700C>G)
n.149-408G>C
6g.31656064G=CA1619250149APOM,BAG6c.98G= (p.Gly33=)
c.-102-408G= (n.-102-408G=)
n.143-408G=
c.-6G= (n.-6G=)
c.-14+4257C= (n.-14+4257C=)
c.-14+1700C= (n.-14+1700C=)
n.149-408G=
6g.31656064G>TCA363424272APOM,BAG6c.98G>T (p.Gly33Val)
c.-102-408G>T (n.-102-408G>T)
n.143-408G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-14+4257C>A (n.-14+4257C>A)
c.-14+1700C>A (n.-14+1700C>A)
n.149-408G>T
 gnomAD v4
6g.31656065C>ACA449666538APOM,BAG6c.99C>A (p.Gly33=)
c.-102-407C>A (n.-102-407C>A)
n.143-407C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.-14+4256G>T (n.-14+4256G>T)
c.-14+1699G>T (n.-14+1699G>T)
n.149-407C>A
 gnomAD v4
6g.31656065C=CA1619250150APOM,BAG6c.99C= (p.Gly33=)
c.-102-407C= (n.-102-407C=)
n.143-407C=
c.-5C= (n.-5C=)
c.-14+4256G= (n.-14+4256G=)
c.-14+1699G= (n.-14+1699G=)
n.149-407C=
6g.31656065C>GCA449666539APOM,BAG6c.99C>G (p.Gly33=)
c.-102-407C>G (n.-102-407C>G)
n.143-407C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.-14+4256G>C (n.-14+4256G>C)
c.-14+1699G>C (n.-14+1699G>C)
n.149-407C>G
6g.31656065C>TCA3717917APOM,BAG6c.99C>T (p.Gly33=)
c.-102-407C>T (n.-102-407C>T)
n.143-407C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.-14+4256G>A (n.-14+4256G>A)
c.-14+1699G>A (n.-14+1699G>A)
n.149-407C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656066G>ACA3717918APOM,BAG6c.100G>A (p.Val34Met)
c.-102-406G>A (n.-102-406G>A)
n.143-406G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.-14+4255C>T (n.-14+4255C>T)
c.-14+1698C>T (n.-14+1698C>T)
n.149-406G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656066G>CCA363424294APOM,BAG6c.100G>C (p.Val34Leu)
c.-102-406G>C (n.-102-406G>C)
n.143-406G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.-14+4255C>G (n.-14+4255C>G)
c.-14+1698C>G (n.-14+1698C>G)
n.149-406G>C
6g.31656066G=CA1619250151APOM,BAG6c.100G= (p.Val34=)
c.-102-406G= (n.-102-406G=)
n.143-406G=
c.-4G= (n.-4G=)
c.-14+4255C= (n.-14+4255C=)
c.-14+1698C= (n.-14+1698C=)
n.149-406G=
6g.31656066G>TCA363424298APOM,BAG6c.100G>T (p.Val34Leu)
c.-102-406G>T (n.-102-406G>T)
n.143-406G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.-14+4255C>A (n.-14+4255C>A)
c.-14+1698C>A (n.-14+1698C>A)
n.149-406G>T
 gnomAD v4
6g.31656067T>ACA363424309APOM,BAG6c.101T>A (p.Val34Glu)
c.-102-405T>A (n.-102-405T>A)
n.143-405T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.-14+4254A>T (n.-14+4254A>T)
c.-14+1697A>T (n.-14+1697A>T)
n.149-405T>A
6g.31656067T>CCA363424320APOM,BAG6c.101T>C (p.Val34Ala)
c.-102-405T>C (n.-102-405T>C)
n.143-405T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.-14+4254A>G (n.-14+4254A>G)
c.-14+1697A>G (n.-14+1697A>G)
n.149-405T>C
6g.31656067T>GCA363424333APOM,BAG6c.101T>G (p.Val34Gly)
c.-102-405T>G (n.-102-405T>G)
n.143-405T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.-14+4254A>C (n.-14+4254A>C)
c.-14+1697A>C (n.-14+1697A>C)
n.149-405T>G
6g.31656068G>ACA449666540APOM,BAG6c.102G>A (p.Val34=)
c.-102-404G>A (n.-102-404G>A)
n.143-404G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.-14+4253C>T (n.-14+4253C>T)
c.-14+1696C>T (n.-14+1696C>T)
n.149-404G>A
6g.31656068G>CCA449666541APOM,BAG6c.102G>C (p.Val34=)
c.-102-404G>C (n.-102-404G>C)
n.143-404G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.-14+4253C>G (n.-14+4253C>G)
c.-14+1696C>G (n.-14+1696C>G)
n.149-404G>C
6g.31656068G>TCA449666542APOM,BAG6c.102G>T (p.Val34=)
c.-102-404G>T (n.-102-404G>T)
n.143-404G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.-14+4253C>A (n.-14+4253C>A)
c.-14+1696C>A (n.-14+1696C>A)
n.149-404G>T
 gnomAD v4
6g.31656069G>ACA363424334APOM,BAG6c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.-102-403G>A (n.-102-403G>A)
n.143-403G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.-14+4252C>T (n.-14+4252C>T)
c.-14+1695C>T (n.-14+1695C>T)
n.149-403G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656069G>CCA363424335APOM,BAG6c.103G>C (p.Asp35His)
c.-102-403G>C (n.-102-403G>C)
n.143-403G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.-14+4252C>G (n.-14+4252C>G)
c.-14+1695C>G (n.-14+1695C>G)
n.149-403G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656069G=CA1619250152APOM,BAG6c.103G= (p.Asp35=)
c.-102-403G= (n.-102-403G=)
n.143-403G=
c.-1G= (n.-1G=)
c.-14+4252C= (n.-14+4252C=)
c.-14+1695C= (n.-14+1695C=)
n.149-403G=
6g.31656069G>TCA363424339APOM,BAG6c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.-102-403G>T (n.-102-403G>T)
n.143-403G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-14+4252C>A (n.-14+4252C>A)
c.-14+1695C>A (n.-14+1695C>A)
n.149-403G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656070A>CCA363424357APOM,BAG6c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.-102-402A>C (n.-102-402A>C)
n.143-402A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-14+4251T>G (n.-14+4251T>G)
c.-14+1694T>G (n.-14+1694T>G)
n.149-402A>C
6g.31656070A>GCA363424360APOM,BAG6c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.-102-402A>G (n.-102-402A>G)
n.143-402A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-14+4251T>C (n.-14+4251T>C)
c.-14+1694T>C (n.-14+1694T>C)
n.149-402A>G
6g.31656070A>TCA363424363APOM,BAG6c.104A>T (p.Asp35Val)
c.-102-402A>T (n.-102-402A>T)
n.143-402A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-14+4251T>A (n.-14+4251T>A)
c.-14+1694T>A (n.-14+1694T>A)
n.149-402A>T
6g.31656071T>ACA363424398APOM,BAG6c.105T>A (p.Asp35Glu)
c.-102-401T>A (n.-102-401T>A)
n.143-401T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-14+4250A>T (n.-14+4250A>T)
c.-14+1693A>T (n.-14+1693A>T)
n.149-401T>A
6g.31656071T>CCA449666543APOM,BAG6c.105T>C (p.Asp35=)
c.-102-401T>C (n.-102-401T>C)
n.143-401T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-14+4250A>G (n.-14+4250A>G)
c.-14+1693A>G (n.-14+1693A>G)
n.149-401T>C
6g.31656071T>GCA363424401APOM,BAG6c.105T>G (p.Asp35Glu)
c.-102-401T>G (n.-102-401T>G)
n.143-401T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-14+4250A>C (n.-14+4250A>C)
c.-14+1693A>C (n.-14+1693A>C)
n.149-401T>G
6g.31656072G>ACA363424408APOM,BAG6c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.-102-400G>A (n.-102-400G>A)
n.143-400G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-14+4249C>T (n.-14+4249C>T)
c.-14+1692C>T (n.-14+1692C>T)
n.149-400G>A
 gnomAD v4
6g.31656072G>CCA363424433APOM,BAG6c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-102-400G>C (n.-102-400G>C)
n.143-400G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-14+4249C>G (n.-14+4249C>G)
c.-14+1692C>G (n.-14+1692C>G)
n.149-400G>C
6g.31656072G>TCA363424425APOM,BAG6c.106G>T (p.Gly36Trp)
c.-102-400G>T (n.-102-400G>T)
n.143-400G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-14+4249C>A (n.-14+4249C>A)
c.-14+1692C>A (n.-14+1692C>A)
n.149-400G>T
 gnomAD v4
6g.31656073G>ACA363424447APOM,BAG6c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.-102-399G>A (n.-102-399G>A)
n.143-399G>A
c.4G>A (p.Gly2Arg)
c.-14+4248C>T (n.-14+4248C>T)
c.-14+1691C>T (n.-14+1691C>T)
n.149-399G>A
 gnomAD v4
6g.31656073G>CCA363424451APOM,BAG6c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-102-399G>C (n.-102-399G>C)
n.143-399G>C
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-14+4248C>G (n.-14+4248C>G)
c.-14+1691C>G (n.-14+1691C>G)
n.149-399G>C
 gnomAD v4
6g.31656073G>TCA363424455APOM,BAG6c.107G>T (p.Gly36Val)
c.-102-399G>T (n.-102-399G>T)
n.143-399G>T
c.4G>T (p.Gly2Ter)
c.-14+4248C>A (n.-14+4248C>A)
c.-14+1691C>A (n.-14+1691C>A)
n.149-399G>T
 gnomAD v4
6g.31656074G>ACA449666544APOM,BAG6c.108G>A (p.Gly36=)
c.-102-398G>A (n.-102-398G>A)
n.143-398G>A
c.5G>A (p.Gly2Glu)
c.-14+4247C>T (n.-14+4247C>T)
c.-14+1690C>T (n.-14+1690C>T)
n.149-398G>A
 gnomAD v4
6g.31656074G>CCA449666546APOM,BAG6c.108G>C (p.Gly36=)
c.-102-398G>C (n.-102-398G>C)
n.143-398G>C
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-14+4247C>G (n.-14+4247C>G)
c.-14+1690C>G (n.-14+1690C>G)
n.149-398G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656074G=CA1619250153APOM,BAG6c.108G= (p.Gly36=)
c.-102-398G= (n.-102-398G=)
n.143-398G=
c.5G= (p.Gly2=)
c.-14+4247C= (n.-14+4247C=)
c.-14+1690C= (n.-14+1690C=)
n.149-398G=
6g.31656074G>TCA449666545APOM,BAG6c.108G>T (p.Gly36=)
c.-102-398G>T (n.-102-398G>T)
n.143-398G>T
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-14+4247C>A (n.-14+4247C>A)
c.-14+1690C>A (n.-14+1690C>A)
n.149-398G>T
 gnomAD v4
6g.31656075A>CCA363424467APOM,BAG6c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.-102-397A>C (n.-102-397A>C)
n.143-397A>C
c.6A>C (p.Gly2=)
c.-14+4246T>G (n.-14+4246T>G)
c.-14+1689T>G (n.-14+1689T>G)
n.149-397A>C
6g.31656075A>GCA363424470APOM,BAG6c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.-102-397A>G (n.-102-397A>G)
n.143-397A>G
c.6A>G (p.Gly2=)
c.-14+4246T>C (n.-14+4246T>C)
c.-14+1689T>C (n.-14+1689T>C)
n.149-397A>G
6g.31656075A>TCA363424491APOM,BAG6c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.-102-397A>T (n.-102-397A>T)
n.143-397A>T
c.6A>T (p.Gly2=)
c.-14+4246T>A (n.-14+4246T>A)
c.-14+1689T>A (n.-14+1689T>A)
n.149-397A>T
6g.31656076A=CA1619250154APOM,BAG6c.110A= (p.Lys37=)
c.-102-396A= (n.-102-396A=)
n.143-396A=
c.7A= (p.Arg3=)
c.-14+4245T= (n.-14+4245T=)
c.-14+1688T= (n.-14+1688T=)
n.149-396A=
6g.31656076A>CCA136880249APOM,BAG6c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.-102-396A>C (n.-102-396A>C)
n.143-396A>C
c.7A>C (p.Arg3=)
c.-14+4245T>G (n.-14+4245T>G)
c.-14+1688T>G (n.-14+1688T>G)
n.149-396A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656076A>GCA363424497APOM,BAG6c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.-102-396A>G (n.-102-396A>G)
n.143-396A>G
c.7A>G (p.Arg3Gly)
c.-14+4245T>C (n.-14+4245T>C)
c.-14+1688T>C (n.-14+1688T>C)
n.149-396A>G
6g.31656076A>TCA363424499APOM,BAG6c.110A>T (p.Lys37Met)
c.-102-396A>T (n.-102-396A>T)
n.143-396A>T
c.7A>T (p.Arg3Trp)
c.-14+4245T>A (n.-14+4245T>A)
c.-14+1688T>A (n.-14+1688T>A)
n.149-396A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31656077G>ACA449666547APOM,BAG6c.111G>A (p.Lys37=)
c.-102-395G>A (n.-102-395G>A)
n.143-395G>A
c.8G>A (p.Arg3Lys)
c.-14+4244C>T (n.-14+4244C>T)
c.-14+1687C>T (n.-14+1687C>T)
n.149-395G>A
 gnomAD v4
6g.31656077G>CCA363424505APOM,BAG6c.111G>C (p.Lys37Asn)
c.-102-395G>C (n.-102-395G>C)
n.143-395G>C
c.8G>C (p.Arg3Thr)
c.-14+4244C>G (n.-14+4244C>G)
c.-14+1687C>G (n.-14+1687C>G)
n.149-395G>C
6g.31656077G>TCA363424512APOM,BAG6c.111G>T (p.Lys37Asn)
c.-102-395G>T (n.-102-395G>T)
n.143-395G>T
c.8G>T (p.Arg3Met)
c.-14+4244C>A (n.-14+4244C>A)
c.-14+1687C>A (n.-14+1687C>A)
n.149-395G>T
 gnomAD v4
6g.31656078G>ACA363424517APOM,BAG6c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.-102-394G>A (n.-102-394G>A)
n.143-394G>A
c.9G>A (p.Arg3=)
c.-14+4243C>T (n.-14+4243C>T)
c.-14+1686C>T (n.-14+1686C>T)
n.149-394G>A
 gnomAD v4
6g.31656078G>CCA363424524APOM,BAG6c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.-102-394G>C (n.-102-394G>C)
n.143-394G>C
c.9G>C (p.Arg3Ser)
c.-14+4243C>G (n.-14+4243C>G)
c.-14+1686C>G (n.-14+1686C>G)
n.149-394G>C
6g.31656078G>TCA363424527APOM,BAG6c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.-102-394G>T (n.-102-394G>T)
n.143-394G>T
c.9G>T (p.Arg3Ser)
c.-14+4243C>A (n.-14+4243C>A)
c.-14+1686C>A (n.-14+1686C>A)
n.149-394G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched