Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31655946C>ACA136880238APOM,BAG6c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-102-526C>A (n.-102-526C>A)
n.143-526C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-13-4170G>T (n.-13-4170G>T)
c.-14+1818G>T (n.-14+1818G>T)
n.149-526C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31655946C=CA1619250106APOM,BAG6c.-21C= (n.-21C=)
c.-102-526C= (n.-102-526C=)
n.143-526C=
c.-124C= (n.-124C=)
c.-13-4170G= (n.-13-4170G=)
c.-14+1818G= (n.-14+1818G=)
n.149-526C=
6g.31655946C>TCA823904453APOM,BAG6c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-102-526C>T (n.-102-526C>T)
n.143-526C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-13-4170G>A (n.-13-4170G>A)
c.-14+1818G>A (n.-14+1818G>A)
n.149-526C>T
dbSNP
6g.31655947C>ACA2677982513APOM,BAG6c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-102-525C>A (n.-102-525C>A)
n.143-525C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-13-4171G>T (n.-13-4171G>T)
c.-14+1817G>T (n.-14+1817G>T)
n.149-525C>A
gnomAD v4
6g.31655947C=CA1619250107APOM,BAG6c.-20C= (n.-20C=)
c.-102-525C= (n.-102-525C=)
n.143-525C=
c.-123C= (n.-123C=)
c.-13-4171G= (n.-13-4171G=)
c.-14+1817G= (n.-14+1817G=)
n.149-525C=
6g.31655947C>GCA136880239APOM,BAG6c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-102-525C>G (n.-102-525C>G)
n.143-525C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.-13-4171G>C (n.-13-4171G>C)
c.-14+1817G>C (n.-14+1817G>C)
n.149-525C>G
dbSNP
6g.31655947C>TCA650848199APOM,BAG6c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-102-525C>T (n.-102-525C>T)
n.143-525C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-13-4171G>A (n.-13-4171G>A)
c.-14+1817G>A (n.-14+1817G>A)
n.149-525C>T
COSMIC
6g.31655948A=CA1619250108APOM,BAG6c.-19A= (n.-19A=)
c.-102-524A= (n.-102-524A=)
n.143-524A=
c.-122A= (n.-122A=)
c.-13-4172T= (n.-13-4172T=)
c.-14+1816T= (n.-14+1816T=)
n.149-524A=
6g.31655948A>GCA566363304APOM,BAG6c.-19A>G (n.-19A>G)
c.-102-524A>G (n.-102-524A>G)
n.143-524A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.-13-4172T>C (n.-13-4172T>C)
c.-14+1816T>C (n.-14+1816T>C)
n.149-524A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31655949G>ACA2677982514APOM,BAG6c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-102-523G>A (n.-102-523G>A)
n.143-523G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-13-4173C>T (n.-13-4173C>T)
c.-14+1815C>T (n.-14+1815C>T)
n.149-523G>A
gnomAD v4
6g.31655949G>CCA2677982515APOM,BAG6c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-102-523G>C (n.-102-523G>C)
n.143-523G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-13-4173C>G (n.-13-4173C>G)
c.-14+1815C>G (n.-14+1815C>G)
n.149-523G>C
gnomAD v4
6g.31655949G>TCA2677982516APOM,BAG6c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-102-523G>T (n.-102-523G>T)
n.143-523G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-13-4173C>A (n.-13-4173C>A)
c.-14+1815C>A (n.-14+1815C>A)
n.149-523G>T
gnomAD v4
6g.31655950C>ACA136880240APOM,BAG6c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-102-522C>A (n.-102-522C>A)
n.143-522C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-13-4174G>T (n.-13-4174G>T)
c.-14+1814G>T (n.-14+1814G>T)
n.149-522C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31655950C=CA1619250109APOM,BAG6c.-17C= (n.-17C=)
c.-102-522C= (n.-102-522C=)
n.143-522C=
c.-120C= (n.-120C=)
c.-13-4174G= (n.-13-4174G=)
c.-14+1814G= (n.-14+1814G=)
n.149-522C=
6g.31655950C>TCA566363308APOM,BAG6c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-102-522C>T (n.-102-522C>T)
n.143-522C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-13-4174G>A (n.-13-4174G>A)
c.-14+1814G>A (n.-14+1814G>A)
n.149-522C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31655952C>ACA2677982517APOM,BAG6c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-102-520C>A (n.-102-520C>A)
n.143-520C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-13-4176G>T (n.-13-4176G>T)
c.-14+1812G>T (n.-14+1812G>T)
n.149-520C>A
gnomAD v4
6g.31655952C>GCA2677982518APOM,BAG6c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-102-520C>G (n.-102-520C>G)
n.143-520C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-13-4176G>C (n.-13-4176G>C)
c.-14+1812G>C (n.-14+1812G>C)
n.149-520C>G
gnomAD v4
6g.31655952C>TCA2677982519APOM,BAG6c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-102-520C>T (n.-102-520C>T)
n.143-520C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-13-4176G>A (n.-13-4176G>A)
c.-14+1812G>A (n.-14+1812G>A)
n.149-520C>T
gnomAD v4
6g.31655953C>ACA2677982520APOM,BAG6c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-102-519C>A (n.-102-519C>A)
n.143-519C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-13-4177G>T (n.-13-4177G>T)
c.-14+1811G>T (n.-14+1811G>T)
n.149-519C>A
gnomAD v4
6g.31655954C>ACA2677982521APOM,BAG6c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-102-518C>A (n.-102-518C>A)
n.143-518C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-13-4178G>T (n.-13-4178G>T)
c.-14+1810G>T (n.-14+1810G>T)
n.149-518C>A
gnomAD v4
6g.31655954C>TCA650848200APOM,BAG6c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-102-518C>T (n.-102-518C>T)
n.143-518C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-13-4178G>A (n.-13-4178G>A)
c.-14+1810G>A (n.-14+1810G>A)
n.149-518C>T
COSMIC
6g.31655955T>CCA2677982522APOM,BAG6c.-12T>C (n.-12T>C)
c.-102-517T>C (n.-102-517T>C)
n.143-517T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-13-4179A>G (n.-13-4179A>G)
c.-14+1809A>G (n.-14+1809A>G)
n.149-517T>C
gnomAD v4
6g.31655956C>ACA2677982525APOM,BAG6c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-102-516C>A (n.-102-516C>A)
n.143-516C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-13-4180G>T (n.-13-4180G>T)
c.-14+1808G>T (n.-14+1808G>T)
n.149-516C>A
gnomAD v4
6g.31655956C>TCA2677982524APOM,BAG6c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-102-516C>T (n.-102-516C>T)
n.143-516C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-13-4180G>A (n.-13-4180G>A)
c.-14+1808G>A (n.-14+1808G>A)
n.149-516C>T
gnomAD v4
6g.31655957delCA2677982523APOM,BAG6c.-10del (n.-10del)
c.-102-515del (n.-102-515del)
n.143-515del
c.-113del (n.-113del)
c.-13-4180del (n.-13-4180del)
c.-14+1808del (n.-14+1808del)
n.149-515del
gnomAD v4
6g.31655957C>ACA2677982526APOM,BAG6c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-102-515C>A (n.-102-515C>A)
n.143-515C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-13-4181G>T (n.-13-4181G>T)
c.-14+1807G>T (n.-14+1807G>T)
n.149-515C>A
gnomAD v4
6g.31655957C>GCA2578566665APOM,BAG6c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-102-515C>G (n.-102-515C>G)
n.143-515C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-13-4181G>C (n.-13-4181G>C)
c.-14+1807G>C (n.-14+1807G>C)
n.149-515C>G
6g.31655958T>CCA823904458APOM,BAG6c.-9T>C (n.-9T>C)
c.-102-514T>C (n.-102-514T>C)
n.143-514T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-13-4182A>G (n.-13-4182A>G)
c.-14+1806A>G (n.-14+1806A>G)
n.149-514T>C
dbSNP
6g.31655958T=CA1619250110APOM,BAG6c.-9T= (n.-9T=)
c.-102-514T= (n.-102-514T=)
n.143-514T=
c.-112T= (n.-112T=)
c.-13-4182A= (n.-13-4182A=)
c.-14+1806A= (n.-14+1806A=)
n.149-514T=
6g.31655959delCA2578566666APOM,BAG6c.-8del (n.-8del)
c.-102-513del (n.-102-513del)
n.143-513del
c.-111del (n.-111del)
c.-13-4183del (n.-13-4183del)
c.-14+1805del (n.-14+1805del)
n.149-513del
6g.31655959G>ACA2677982527APOM,BAG6c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-102-513G>A (n.-102-513G>A)
n.143-513G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-13-4183C>T (n.-13-4183C>T)
c.-14+1805C>T (n.-14+1805C>T)
n.149-513G>A
gnomAD v4
6g.31655959G>TCA2677982528APOM,BAG6c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-102-513G>T (n.-102-513G>T)
n.143-513G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-13-4183C>A (n.-13-4183C>A)
c.-14+1805C>A (n.-14+1805C>A)
n.149-513G>T
gnomAD v4
6g.31655960C>ACA2578566667APOM,BAG6c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-102-512C>A (n.-102-512C>A)
n.143-512C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-13-4184G>T (n.-13-4184G>T)
c.-14+1804G>T (n.-14+1804G>T)
n.149-512C>A
gnomAD v4
6g.31655960C>TCA2578566668APOM,BAG6c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-102-512C>T (n.-102-512C>T)
n.143-512C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-13-4184G>A (n.-13-4184G>A)
c.-14+1804G>A (n.-14+1804G>A)
n.149-512C>T
gnomAD v4
6g.31655961C>ACA2578566669APOM,BAG6c.-6C>A (n.-6C>A)
c.-102-511C>A (n.-102-511C>A)
n.143-511C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-13-4185G>T (n.-13-4185G>T)
c.-14+1803G>T (n.-14+1803G>T)
n.149-511C>A
gnomAD v4
6g.31655961C>GCA2677982529APOM,BAG6c.-6C>G (n.-6C>G)
c.-102-511C>G (n.-102-511C>G)
n.143-511C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-13-4185G>C (n.-13-4185G>C)
c.-14+1803G>C (n.-14+1803G>C)
n.149-511C>G
gnomAD v4
6g.31655962T>CCA2677982530APOM,BAG6c.-5T>C (n.-5T>C)
c.-102-510T>C (n.-102-510T>C)
n.143-510T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-13-4186A>G (n.-13-4186A>G)
c.-14+1802A>G (n.-14+1802A>G)
n.149-510T>C
gnomAD v4
6g.31655963G>ACA566363310APOM,BAG6c.-4G>A (n.-4G>A)
c.-102-509G>A (n.-102-509G>A)
n.143-509G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-13-4187C>T (n.-13-4187C>T)
c.-14+1801C>T (n.-14+1801C>T)
n.149-509G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31655963G=CA1619250111APOM,BAG6c.-4G= (n.-4G=)
c.-102-509G= (n.-102-509G=)
n.143-509G=
c.-107G= (n.-107G=)
c.-13-4187C= (n.-13-4187C=)
c.-14+1801C= (n.-14+1801C=)
n.149-509G=
6g.31655963G>TCA2677982531APOM,BAG6c.-4G>T (n.-4G>T)
c.-102-509G>T (n.-102-509G>T)
n.143-509G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-13-4187C>A (n.-13-4187C>A)
c.-14+1801C>A (n.-14+1801C>A)
n.149-509G>T
gnomAD v4
6g.31655964A>TCA2677982532APOM,BAG6c.-3A>T (n.-3A>T)
c.-102-508A>T (n.-102-508A>T)
n.143-508A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-13-4188T>A (n.-13-4188T>A)
c.-14+1800T>A (n.-14+1800T>A)
n.149-508A>T
gnomAD v4
6g.31655965A=CA1619250112APOM,BAG6c.-2A= (n.-2A=)
c.-102-507A= (n.-102-507A=)
n.143-507A=
c.-105A= (n.-105A=)
c.-13-4189T= (n.-13-4189T=)
c.-14+1799T= (n.-14+1799T=)
n.149-507A=
6g.31655965A>GCA136880241APOM,BAG6c.-2A>G (n.-2A>G)
c.-102-507A>G (n.-102-507A>G)
n.143-507A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-13-4189T>C (n.-13-4189T>C)
c.-14+1799T>C (n.-14+1799T>C)
n.149-507A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31655966G>TCA2677982533APOM,BAG6c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-102-506G>T (n.-102-506G>T)
n.143-506G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-13-4190C>A (n.-13-4190C>A)
c.-14+1798C>A (n.-14+1798C>A)
n.149-506G>T
gnomAD v4
6g.31655967A>CCA363423001APOM,BAG6c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-102-505A>C (n.-102-505A>C)
n.143-505A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.-13-4191T>G (n.-13-4191T>G)
c.-14+1797T>G (n.-14+1797T>G)
n.149-505A>C
6g.31655967A>GCA363423005APOM,BAG6c.1A>G (p.Met1Val)
c.-102-505A>G (n.-102-505A>G)
n.143-505A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.-13-4191T>C (n.-13-4191T>C)
c.-14+1797T>C (n.-14+1797T>C)
n.149-505A>G
gnomAD v4
6g.31655967A>TCA363423009APOM,BAG6c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-102-505A>T (n.-102-505A>T)
n.143-505A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.-13-4191T>A (n.-13-4191T>A)
c.-14+1797T>A (n.-14+1797T>A)
n.149-505A>T
6g.31655968T>ACA363423026APOM,BAG6c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-102-504T>A (n.-102-504T>A)
n.143-504T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.-13-4192A>T (n.-13-4192A>T)
c.-14+1796A>T (n.-14+1796A>T)
n.149-504T>A
6g.31655968T>CCA363423022APOM,BAG6c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-102-504T>C (n.-102-504T>C)
n.143-504T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.-13-4192A>G (n.-13-4192A>G)
c.-14+1796A>G (n.-14+1796A>G)
n.149-504T>C
gnomAD v4
6g.31655968T>GCA363423017APOM,BAG6c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-102-504T>G (n.-102-504T>G)
n.143-504T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.-13-4192A>C (n.-13-4192A>C)
c.-14+1796A>C (n.-14+1796A>C)
n.149-504T>G
6g.31655969G>ACA363423029APOM,BAG6c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-102-503G>A (n.-102-503G>A)
n.143-503G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-13-4193C>T (n.-13-4193C>T)
c.-14+1795C>T (n.-14+1795C>T)
n.149-503G>A
6g.31655969G>CCA363423030APOM,BAG6c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-102-503G>C (n.-102-503G>C)
n.143-503G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.-13-4193C>G (n.-13-4193C>G)
c.-14+1795C>G (n.-14+1795C>G)
n.149-503G>C
6g.31655969G>TCA363423032APOM,BAG6c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-102-503G>T (n.-102-503G>T)
n.143-503G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-13-4193C>A (n.-13-4193C>A)
c.-14+1795C>A (n.-14+1795C>A)
n.149-503G>T
6g.31655970T>ACA363423037APOM,BAG6c.4T>A (p.Phe2Ile)
c.-102-502T>A (n.-102-502T>A)
n.143-502T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.-13-4194A>T (n.-13-4194A>T)
c.-14+1794A>T (n.-14+1794A>T)
n.149-502T>A
gnomAD v4
6g.31655970T>CCA363423039APOM,BAG6c.4T>C (p.Phe2Leu)
c.-102-502T>C (n.-102-502T>C)
n.143-502T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-13-4194A>G (n.-13-4194A>G)
c.-14+1794A>G (n.-14+1794A>G)
n.149-502T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31655970T>GCA363423042APOM,BAG6c.4T>G (p.Phe2Val)
c.-102-502T>G (n.-102-502T>G)
n.143-502T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.-13-4194A>C (n.-13-4194A>C)
c.-14+1794A>C (n.-14+1794A>C)
n.149-502T>G
6g.31655970T=CA1619250113APOM,BAG6c.4T= (p.Phe2=)
c.-102-502T= (n.-102-502T=)
n.143-502T=
c.-100T= (n.-100T=)
c.-13-4194A= (n.-13-4194A=)
c.-14+1794A= (n.-14+1794A=)
n.149-502T=
6g.31655971T>ACA363423075APOM,BAG6c.5T>A (p.Phe2Tyr)
c.-102-501T>A (n.-102-501T>A)
n.143-501T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.-13-4195A>T (n.-13-4195A>T)
c.-14+1793A>T (n.-14+1793A>T)
n.149-501T>A
6g.31655971T>CCA363423052APOM,BAG6c.5T>C (p.Phe2Ser)
c.-102-501T>C (n.-102-501T>C)
n.143-501T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.-13-4195A>G (n.-13-4195A>G)
c.-14+1793A>G (n.-14+1793A>G)
n.149-501T>C
6g.31655971T>GCA363423074APOM,BAG6c.5T>G (p.Phe2Cys)
c.-102-501T>G (n.-102-501T>G)
n.143-501T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.-13-4195A>C (n.-13-4195A>C)
c.-14+1793A>C (n.-14+1793A>C)
n.149-501T>G
6g.31655972C>ACA363423076APOM,BAG6c.6C>A (p.Phe2Leu)
c.-102-500C>A (n.-102-500C>A)
n.143-500C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-13-4196G>T (n.-13-4196G>T)
c.-14+1792G>T (n.-14+1792G>T)
n.149-500C>A
gnomAD v4
6g.31655972C>GCA363423080APOM,BAG6c.6C>G (p.Phe2Leu)
c.-102-500C>G (n.-102-500C>G)
n.143-500C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.-13-4196G>C (n.-13-4196G>C)
c.-14+1792G>C (n.-14+1792G>C)
n.149-500C>G
6g.31655972C>TCA449666446APOM,BAG6c.6C>T (p.Phe2=)
c.-102-500C>T (n.-102-500C>T)
n.143-500C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-13-4196G>A (n.-13-4196G>A)
c.-14+1792G>A (n.-14+1792G>A)
n.149-500C>T
gnomAD v4
6g.31655973C>ACA363423089APOM,BAG6c.7C>A (p.His3Asn)
c.-102-499C>A (n.-102-499C>A)
n.143-499C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-13-4197G>T (n.-13-4197G>T)
c.-14+1791G>T (n.-14+1791G>T)
n.149-499C>A
gnomAD v4
6g.31655973C>GCA363423102APOM,BAG6c.7C>G (p.His3Asp)
c.-102-499C>G (n.-102-499C>G)
n.143-499C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-13-4197G>C (n.-13-4197G>C)
c.-14+1791G>C (n.-14+1791G>C)
n.149-499C>G
6g.31655973C>TCA363423116APOM,BAG6c.7C>T (p.His3Tyr)
c.-102-499C>T (n.-102-499C>T)
n.143-499C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-13-4197G>A (n.-13-4197G>A)
c.-14+1791G>A (n.-14+1791G>A)
n.149-499C>T
gnomAD v4
6g.31655974A>CCA363423121APOM,BAG6c.8A>C (p.His3Pro)
c.-102-498A>C (n.-102-498A>C)
n.143-498A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.-13-4198T>G (n.-13-4198T>G)
c.-14+1790T>G (n.-14+1790T>G)
n.149-498A>C
6g.31655974A>GCA363423125APOM,BAG6c.8A>G (p.His3Arg)
c.-102-498A>G (n.-102-498A>G)
n.143-498A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-13-4198T>C (n.-13-4198T>C)
c.-14+1790T>C (n.-14+1790T>C)
n.149-498A>G
gnomAD v4
6g.31655974A>TCA363423141APOM,BAG6c.8A>T (p.His3Leu)
c.-102-498A>T (n.-102-498A>T)
n.143-498A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.-13-4198T>A (n.-13-4198T>A)
c.-14+1790T>A (n.-14+1790T>A)
n.149-498A>T
6g.31655975C>ACA363423145APOM,BAG6c.9C>A (p.His3Gln)
c.-102-497C>A (n.-102-497C>A)
n.143-497C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-13-4199G>T (n.-13-4199G>T)
c.-14+1789G>T (n.-14+1789G>T)
n.149-497C>A
6g.31655975C=CA1619250114APOM,BAG6c.9C= (p.His3=)
c.-102-497C= (n.-102-497C=)
n.143-497C=
c.-95C= (n.-95C=)
c.-13-4199G= (n.-13-4199G=)
c.-14+1789G= (n.-14+1789G=)
n.149-497C=
6g.31655975C>GCA363423154APOM,BAG6c.9C>G (p.His3Gln)
c.-102-497C>G (n.-102-497C>G)
n.143-497C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-13-4199G>C (n.-13-4199G>C)
c.-14+1789G>C (n.-14+1789G>C)
n.149-497C>G
6g.31655975C>TCA449666447APOM,BAG6c.9C>T (p.His3=)
c.-102-497C>T (n.-102-497C>T)
n.143-497C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-13-4199G>A (n.-13-4199G>A)
c.-14+1789G>A (n.-14+1789G>A)
n.149-497C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31655976C>ACA363423165APOM,BAG6c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.-102-496C>A (n.-102-496C>A)
n.143-496C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-13-4200G>T (n.-13-4200G>T)
c.-14+1788G>T (n.-14+1788G>T)
n.149-496C>A
gnomAD v4
6g.31655976C>GCA363423167APOM,BAG6c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.-102-496C>G (n.-102-496C>G)
n.143-496C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-13-4200G>C (n.-13-4200G>C)
c.-14+1788G>C (n.-14+1788G>C)
n.149-496C>G
6g.31655976C>TCA363423169APOM,BAG6c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.-102-496C>T (n.-102-496C>T)
n.143-496C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-13-4200G>A (n.-13-4200G>A)
c.-14+1788G>A (n.-14+1788G>A)
n.149-496C>T
gnomAD v4
6g.31655977A>CCA363423174APOM,BAG6c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.-102-495A>C (n.-102-495A>C)
n.143-495A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.-13-4201T>G (n.-13-4201T>G)
c.-14+1787T>G (n.-14+1787T>G)
n.149-495A>C
6g.31655977A>GCA363423180APOM,BAG6c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.-102-495A>G (n.-102-495A>G)
n.143-495A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-13-4201T>C (n.-13-4201T>C)
c.-14+1787T>C (n.-14+1787T>C)
n.149-495A>G
gnomAD v4
6g.31655977A>TCA363423177APOM,BAG6c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.-102-495A>T (n.-102-495A>T)
n.143-495A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.-13-4201T>A (n.-13-4201T>A)
c.-14+1787T>A (n.-14+1787T>A)
n.149-495A>T
6g.31655978A>CCA363423181APOM,BAG6c.12A>C (p.Gln4His)
c.-102-494A>C (n.-102-494A>C)
n.143-494A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-13-4202T>G (n.-13-4202T>G)
c.-14+1786T>G (n.-14+1786T>G)
n.149-494A>C
gnomAD v4
6g.31655978A>GCA449666449APOM,BAG6c.12A>G (p.Gln4=)
c.-102-494A>G (n.-102-494A>G)
n.143-494A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-13-4202T>C (n.-13-4202T>C)
c.-14+1786T>C (n.-14+1786T>C)
n.149-494A>G
gnomAD v4
6g.31655978A>TCA363423182APOM,BAG6c.12A>T (p.Gln4His)
c.-102-494A>T (n.-102-494A>T)
n.143-494A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-13-4202T>A (n.-13-4202T>A)
c.-14+1786T>A (n.-14+1786T>A)
n.149-494A>T
6g.31655979A>CCA363423185APOM,BAG6c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.-102-493A>C (n.-102-493A>C)
n.143-493A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.-13-4203T>G (n.-13-4203T>G)
c.-14+1785T>G (n.-14+1785T>G)
n.149-493A>C
6g.31655979A>GCA363423195APOM,BAG6c.13A>G (p.Ile5Val)
c.-102-493A>G (n.-102-493A>G)
n.143-493A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-13-4203T>C (n.-13-4203T>C)
c.-14+1785T>C (n.-14+1785T>C)
n.149-493A>G
gnomAD v4
6g.31655979A>TCA363423197APOM,BAG6c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.-102-493A>T (n.-102-493A>T)
n.143-493A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-13-4203T>A (n.-13-4203T>A)
c.-14+1785T>A (n.-14+1785T>A)
n.149-493A>T
6g.31655980T>ACA363423206APOM,BAG6c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.-102-492T>A (n.-102-492T>A)
n.143-492T>A
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.-13-4204A>T (n.-13-4204A>T)
c.-14+1784A>T (n.-14+1784A>T)
n.149-492T>A
6g.31655980T>CCA363423223APOM,BAG6c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.-102-492T>C (n.-102-492T>C)
n.143-492T>C
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-13-4204A>G (n.-13-4204A>G)
c.-14+1784A>G (n.-14+1784A>G)
n.149-492T>C
6g.31655980T>GCA363423224APOM,BAG6c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.-102-492T>G (n.-102-492T>G)
n.143-492T>G
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-13-4204A>C (n.-13-4204A>C)
c.-14+1784A>C (n.-14+1784A>C)
n.149-492T>G
6g.31655980_31655981insATCTCTCAAGTATTTAAGGACTTGATTCCGTTCACCGTCTCAGTTGCA2519558581APOM,BAG6c.14_15insATCTCTCAAGTATTTAAGGACTTGATTCCGTTCACCGTCTCAGTTG (p.Trp6SerfsTer8)
c.-102-492_-102-491insATCTCTCAAGTATTTAAGGACTTGATTCCGTTCACCGTCTCAGTTG (n.-102-492_-102-491insATCTCTCAAGTATTTAAGGACTTGATTCCGTTCACCGTCTCAGTTG)
n.143-492_143-491insATCTCTCAAGTATTTAAGGACTTGATTCCGTTCACCGTCTCAGTTG
c.-90_-89insATCTCTCAAGTATTTAAGGACTTGATTCCGTTCACCGTCTCAGTTG (n.-90_-89insATCTCTCAAGTATTTAAGGACTTGATTCCGTTCACCGTCTCAGTTG)
c.-13-4205_-13-4204insCAACTGAGACGGTGAACGGAATCAAGTCCTTAAATACTTGAGAGAT (n.-13-4205_-13-4204insCAACTGAGACGGTGAACGGAATCAAGTCCTTAAATACTTGAGAGAT)
c.-14+1783_-14+1784insCAACTGAGACGGTGAACGGAATCAAGTCCTTAAATACTTGAGAGAT (n.-14+1783_-14+1784insCAACTGAGACGGTGAACGGAATCAAGTCCTTAAATACTTGAGAGAT)
n.149-492_149-491insATCTCTCAAGTATTTAAGGACTTGATTCCGTTCACCGTCTCAGTTG
6g.31655981T>ACA449666453APOM,BAG6c.15T>A (p.Ile5=)
c.-102-491T>A (n.-102-491T>A)
n.143-491T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.-13-4205A>T (n.-13-4205A>T)
c.-14+1783A>T (n.-14+1783A>T)
n.149-491T>A
6g.31655981T>CCA449666454APOM,BAG6c.15T>C (p.Ile5=)
c.-102-491T>C (n.-102-491T>C)
n.143-491T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-13-4205A>G (n.-13-4205A>G)
c.-14+1783A>G (n.-14+1783A>G)
n.149-491T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31655981T>GCA363423228APOM,BAG6c.15T>G (p.Ile5Met)
c.-102-491T>G (n.-102-491T>G)
n.143-491T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.-13-4205A>C (n.-13-4205A>C)
c.-14+1783A>C (n.-14+1783A>C)
n.149-491T>G
gnomAD v4
6g.31655981T=CA1619250115APOM,BAG6c.15T= (p.Ile5=)
c.-102-491T= (n.-102-491T=)
n.143-491T=
c.-89T= (n.-89T=)
c.-13-4205A= (n.-13-4205A=)
c.-14+1783A= (n.-14+1783A=)
n.149-491T=
6g.31655982T>ACA363423237APOM,BAG6c.16T>A (p.Trp6Arg)
c.-102-490T>A (n.-102-490T>A)
n.143-490T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.-13-4206A>T (n.-13-4206A>T)
c.-14+1782A>T (n.-14+1782A>T)
n.149-490T>A
6g.31655982T>CCA363423249APOM,BAG6c.16T>C (p.Trp6Arg)
c.-102-490T>C (n.-102-490T>C)
n.143-490T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.-13-4206A>G (n.-13-4206A>G)
c.-14+1782A>G (n.-14+1782A>G)
n.149-490T>C
6g.31655982T>GCA363423251APOM,BAG6c.16T>G (p.Trp6Gly)
c.-102-490T>G (n.-102-490T>G)
n.143-490T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.-13-4206A>C (n.-13-4206A>C)
c.-14+1782A>C (n.-14+1782A>C)
n.149-490T>G
6g.31655983G>ACA363423267APOM,BAG6c.17G>A (p.Trp6Ter)
c.-102-489G>A (n.-102-489G>A)
n.143-489G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-13-4207C>T (n.-13-4207C>T)
c.-14+1781C>T (n.-14+1781C>T)
n.149-489G>A
gnomAD v4
6g.31655983G>CCA363423263APOM,BAG6c.17G>C (p.Trp6Ser)
c.-102-489G>C (n.-102-489G>C)
n.143-489G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-13-4207C>G (n.-13-4207C>G)
c.-14+1781C>G (n.-14+1781C>G)
n.149-489G>C
6g.31655983G>TCA363423256APOM,BAG6c.17G>T (p.Trp6Leu)
c.-102-489G>T (n.-102-489G>T)
n.143-489G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-13-4207C>A (n.-13-4207C>A)
c.-14+1781C>A (n.-14+1781C>A)
n.149-489G>T
6g.31655985delCA2677982537APOM,BAG6c.19del (p.Ala7GlnfsTer23)
c.-102-487del (n.-102-487del)
n.143-487del
c.-85del (n.-85del)
c.-13-4207del (n.-13-4207del)
c.-14+1781del (n.-14+1781del)
n.149-487del
gnomAD v4
6g.31655984G>ACA363423277APOM,BAG6c.18G>A (p.Trp6Ter)
c.-102-488G>A (n.-102-488G>A)
n.143-488G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-13-4208C>T (n.-13-4208C>T)
c.-14+1780C>T (n.-14+1780C>T)
n.149-488G>A
gnomAD v4
6g.31655984G>CCA363423280APOM,BAG6c.18G>C (p.Trp6Cys)
c.-102-488G>C (n.-102-488G>C)
n.143-488G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-13-4208C>G (n.-13-4208C>G)
c.-14+1780C>G (n.-14+1780C>G)
n.149-488G>C
6g.31655984G=CA1619250116APOM,BAG6c.18G= (p.Trp6=)
c.-102-488G= (n.-102-488G=)
n.143-488G=
c.-86G= (n.-86G=)
c.-13-4208C= (n.-13-4208C=)
c.-14+1780C= (n.-14+1780C=)
n.149-488G=
6g.31655984G>TCA136880242APOM,BAG6c.18G>T (p.Trp6Cys)
c.-102-488G>T (n.-102-488G>T)
n.143-488G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-13-4208C>A (n.-13-4208C>A)
c.-14+1780C>A (n.-14+1780C>A)
n.149-488G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31655985G>ACA363423296APOM,BAG6c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.-102-487G>A (n.-102-487G>A)
n.143-487G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-13-4209C>T (n.-13-4209C>T)
c.-14+1779C>T (n.-14+1779C>T)
n.149-487G>A
gnomAD v4
6g.31655985G>CCA363423303APOM,BAG6c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.-102-487G>C (n.-102-487G>C)
n.143-487G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.-13-4209C>G (n.-13-4209C>G)
c.-14+1779C>G (n.-14+1779C>G)
n.149-487G>C
6g.31655985G>TCA363423305APOM,BAG6c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.-102-487G>T (n.-102-487G>T)
n.143-487G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-13-4209C>A (n.-13-4209C>A)
c.-14+1779C>A (n.-14+1779C>A)
n.149-487G>T
gnomAD v4
6g.31655986C>ACA363423315APOM,BAG6c.20C>A (p.Ala7Glu)
c.-102-486C>A (n.-102-486C>A)
n.143-486C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-13-4210G>T (n.-13-4210G>T)
c.-14+1778G>T (n.-14+1778G>T)
n.149-486C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31655986C=CA1619250117APOM,BAG6c.20C= (p.Ala7=)
c.-102-486C= (n.-102-486C=)
n.143-486C=
c.-84C= (n.-84C=)
c.-13-4210G= (n.-13-4210G=)
c.-14+1778G= (n.-14+1778G=)
n.149-486C=
6g.31655986C>GCA363423342APOM,BAG6c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.-102-486C>G (n.-102-486C>G)
n.143-486C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-13-4210G>C (n.-13-4210G>C)
c.-14+1778G>C (n.-14+1778G>C)
n.149-486C>G
6g.31655986C>TCA363423351APOM,BAG6c.20C>T (p.Ala7Val)
c.-102-486C>T (n.-102-486C>T)
n.143-486C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-13-4210G>A (n.-13-4210G>A)
c.-14+1778G>A (n.-14+1778G>A)
n.149-486C>T
gnomAD v4
6g.31655987A>CCA449666461APOM,BAG6c.21A>C (p.Ala7=)
c.-102-485A>C (n.-102-485A>C)
n.143-485A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-13-4211T>G (n.-13-4211T>G)
c.-14+1777T>G (n.-14+1777T>G)
n.149-485A>C
6g.31655987A>GCA449666462APOM,BAG6c.21A>G (p.Ala7=)
c.-102-485A>G (n.-102-485A>G)
n.143-485A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-13-4211T>C (n.-13-4211T>C)
c.-14+1777T>C (n.-14+1777T>C)
n.149-485A>G
6g.31655987A>TCA449666463APOM,BAG6c.21A>T (p.Ala7=)
c.-102-485A>T (n.-102-485A>T)
n.143-485A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.-13-4211T>A (n.-13-4211T>A)
c.-14+1777T>A (n.-14+1777T>A)
n.149-485A>T
6g.31655988G>ACA363423375APOM,BAG6c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.-102-484G>A (n.-102-484G>A)
n.143-484G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-13-4212C>T (n.-13-4212C>T)
c.-14+1776C>T (n.-14+1776C>T)
n.149-484G>A
gnomAD v4
6g.31655988G>CCA363423376APOM,BAG6c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.-102-484G>C (n.-102-484G>C)
n.143-484G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-13-4212C>G (n.-13-4212C>G)
c.-14+1776C>G (n.-14+1776C>G)
n.149-484G>C
6g.31655988G>TCA363423377APOM,BAG6c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.-102-484G>T (n.-102-484G>T)
n.143-484G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-13-4212C>A (n.-13-4212C>A)
c.-14+1776C>A (n.-14+1776C>A)
n.149-484G>T
gnomAD v4
6g.31655989C>ACA363423382APOM,BAG6c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.-102-483C>A (n.-102-483C>A)
n.143-483C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-13-4213G>T (n.-13-4213G>T)
c.-14+1775G>T (n.-14+1775G>T)
n.149-483C>A
6g.31655989C=CA1619250118APOM,BAG6c.23C= (p.Ala8=)
c.-102-483C= (n.-102-483C=)
n.143-483C=
c.-81C= (n.-81C=)
c.-13-4213G= (n.-13-4213G=)
c.-14+1775G= (n.-14+1775G=)
n.149-483C=
6g.31655989C>GCA363423380APOM,BAG6c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.-102-483C>G (n.-102-483C>G)
n.143-483C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-13-4213G>C (n.-13-4213G>C)
c.-14+1775G>C (n.-14+1775G>C)
n.149-483C>G
6g.31655989C>TCA363423378APOM,BAG6c.23C>T (p.Ala8Val)
c.-102-483C>T (n.-102-483C>T)
n.143-483C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-13-4213G>A (n.-13-4213G>A)
c.-14+1775G>A (n.-14+1775G>A)
n.149-483C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.31655990T>ACA449666465APOM,BAG6c.24T>A (p.Ala8=)
c.-102-482T>A (n.-102-482T>A)
n.143-482T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.-13-4214A>T (n.-13-4214A>T)
c.-14+1774A>T (n.-14+1774A>T)
n.149-482T>A
6g.31655990T>CCA449666467APOM,BAG6c.24T>C (p.Ala8=)
c.-102-482T>C (n.-102-482T>C)
n.143-482T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-13-4214A>G (n.-13-4214A>G)
c.-14+1774A>G (n.-14+1774A>G)
n.149-482T>C
6g.31655990T>GCA449666469APOM,BAG6c.24T>G (p.Ala8=)
c.-102-482T>G (n.-102-482T>G)
n.143-482T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.-13-4214A>C (n.-13-4214A>C)
c.-14+1774A>C (n.-14+1774A>C)
n.149-482T>G
6g.31655991C>ACA363423388APOM,BAG6c.25C>A (p.Leu9Met)
c.-102-481C>A (n.-102-481C>A)
n.143-481C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-13-4215G>T (n.-13-4215G>T)
c.-14+1773G>T (n.-14+1773G>T)
n.149-481C>A
gnomAD v4
6g.31655991C>GCA363423390APOM,BAG6c.25C>G (p.Leu9Val)
c.-102-481C>G (n.-102-481C>G)
n.143-481C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.-13-4215G>C (n.-13-4215G>C)
c.-14+1773G>C (n.-14+1773G>C)
n.149-481C>G
6g.31655991C>TCA449666470APOM,BAG6c.25C>T (p.Leu9=)
c.-102-481C>T (n.-102-481C>T)
n.143-481C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-13-4215G>A (n.-13-4215G>A)
c.-14+1773G>A (n.-14+1773G>A)
n.149-481C>T
gnomAD v4
6g.31655992T>ACA363423394APOM,BAG6c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.-102-480T>A (n.-102-480T>A)
n.143-480T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.-13-4216A>T (n.-13-4216A>T)
c.-14+1772A>T (n.-14+1772A>T)
n.149-480T>A
6g.31655992T>CCA363423399APOM,BAG6c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-102-480T>C (n.-102-480T>C)
n.143-480T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-13-4216A>G (n.-13-4216A>G)
c.-14+1772A>G (n.-14+1772A>G)
n.149-480T>C
6g.31655992T>GCA363423407APOM,BAG6c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-102-480T>G (n.-102-480T>G)
n.143-480T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.-13-4216A>C (n.-13-4216A>C)
c.-14+1772A>C (n.-14+1772A>C)
n.149-480T>G
6g.31655993G>ACA3717906APOM,BAG6c.27G>A (p.Leu9=)
c.-102-479G>A (n.-102-479G>A)
n.143-479G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-13-4217C>T (n.-13-4217C>T)
c.-14+1771C>T (n.-14+1771C>T)
n.149-479G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31655993G>CCA449666472APOM,BAG6c.27G>C (p.Leu9=)
c.-102-479G>C (n.-102-479G>C)
n.143-479G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-13-4217C>G (n.-13-4217C>G)
c.-14+1771C>G (n.-14+1771C>G)
n.149-479G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31655993G=CA1619250119APOM,BAG6c.27G= (p.Leu9=)
c.-102-479G= (n.-102-479G=)
n.143-479G=
c.-77G= (n.-77G=)
c.-13-4217C= (n.-13-4217C=)
c.-14+1771C= (n.-14+1771C=)
n.149-479G=
6g.31655993G>TCA449666471APOM,BAG6c.27G>T (p.Leu9=)
c.-102-479G>T (n.-102-479G>T)
n.143-479G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-13-4217C>A (n.-13-4217C>A)
c.-14+1771C>A (n.-14+1771C>A)
n.149-479G>T
gnomAD v4
6g.31655994C>ACA363423418APOM,BAG6c.28C>A (p.Leu10Ile)
c.-102-478C>A (n.-102-478C>A)
n.143-478C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-13-4218G>T (n.-13-4218G>T)
c.-14+1770G>T (n.-14+1770G>T)
n.149-478C>A
gnomAD v4
6g.31655994C=CA1619250120APOM,BAG6c.28C= (p.Leu10=)
c.-102-478C= (n.-102-478C=)
n.143-478C=
c.-76C= (n.-76C=)
c.-13-4218G= (n.-13-4218G=)
c.-14+1770G= (n.-14+1770G=)
n.149-478C=
6g.31655994C>GCA3717907APOM,BAG6c.28C>G (p.Leu10Val)
c.-102-478C>G (n.-102-478C>G)
n.143-478C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-13-4218G>C (n.-13-4218G>C)
c.-14+1770G>C (n.-14+1770G>C)
n.149-478C>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.31655994C>TCA363423425APOM,BAG6c.28C>T (p.Leu10Phe)
c.-102-478C>T (n.-102-478C>T)
n.143-478C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-13-4218G>A (n.-13-4218G>A)
c.-14+1770G>A (n.-14+1770G>A)
n.149-478C>T
gnomAD v4
6g.31655995T>ACA363423440APOM,BAG6c.29T>A (p.Leu10His)
c.-102-477T>A (n.-102-477T>A)
n.143-477T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.-13-4219A>T (n.-13-4219A>T)
c.-14+1769A>T (n.-14+1769A>T)
n.149-477T>A
6g.31655995T>CCA363423451APOM,BAG6c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-102-477T>C (n.-102-477T>C)
n.143-477T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.-13-4219A>G (n.-13-4219A>G)
c.-14+1769A>G (n.-14+1769A>G)
n.149-477T>C
6g.31655995T>GCA363423454APOM,BAG6c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-102-477T>G (n.-102-477T>G)
n.143-477T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.-13-4219A>C (n.-13-4219A>C)
c.-14+1769A>C (n.-14+1769A>C)
n.149-477T>G
6g.31655996C>ACA449666473APOM,BAG6c.30C>A (p.Leu10=)
c.-102-476C>A (n.-102-476C>A)
n.143-476C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-13-4220G>T (n.-13-4220G>T)
c.-14+1768G>T (n.-14+1768G>T)
n.149-476C>A
gnomAD v4
6g.31655996C=CA1619250121APOM,BAG6c.30C= (p.Leu10=)
c.-102-476C= (n.-102-476C=)
n.143-476C=
c.-74C= (n.-74C=)
c.-13-4220G= (n.-13-4220G=)
c.-14+1768G= (n.-14+1768G=)
n.149-476C=
6g.31655996C>GCA136880243APOM,BAG6c.30C>G (p.Leu10=)
c.-102-476C>G (n.-102-476C>G)
n.143-476C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-13-4220G>C (n.-13-4220G>C)
c.-14+1768G>C (n.-14+1768G>C)
n.149-476C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31655996C>TCA449666474APOM,BAG6c.30C>T (p.Leu10=)
c.-102-476C>T (n.-102-476C>T)
n.143-476C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-13-4220G>A (n.-13-4220G>A)
c.-14+1768G>A (n.-14+1768G>A)
n.149-476C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31655997T>ACA363423477APOM,BAG6c.31T>A (p.Tyr11Asn)
c.-102-475T>A (n.-102-475T>A)
n.143-475T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-13-4221A>T (n.-13-4221A>T)
c.-14+1767A>T (n.-14+1767A>T)
n.149-475T>A
6g.31655997T>CCA363423469APOM,BAG6c.31T>C (p.Tyr11His)
c.-102-475T>C (n.-102-475T>C)
n.143-475T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-13-4221A>G (n.-13-4221A>G)
c.-14+1767A>G (n.-14+1767A>G)
n.149-475T>C
gnomAD v4
6g.31655997T>GCA363423464APOM,BAG6c.31T>G (p.Tyr11Asp)
c.-102-475T>G (n.-102-475T>G)
n.143-475T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.-13-4221A>C (n.-13-4221A>C)
c.-14+1767A>C (n.-14+1767A>C)
n.149-475T>G
6g.31655998A=CA1619250122APOM,BAG6c.32A= (p.Tyr11=)
c.-102-474A= (n.-102-474A=)
n.143-474A=
c.-72A= (n.-72A=)
c.-13-4222T= (n.-13-4222T=)
c.-14+1766T= (n.-14+1766T=)
n.149-474A=
6g.31655998A>CCA363423483APOM,BAG6c.32A>C (p.Tyr11Ser)
c.-102-474A>C (n.-102-474A>C)
n.143-474A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.-13-4222T>G (n.-13-4222T>G)
c.-14+1766T>G (n.-14+1766T>G)
n.149-474A>C
6g.31655998A>GCA363423486APOM,BAG6c.32A>G (p.Tyr11Cys)
c.-102-474A>G (n.-102-474A>G)
n.143-474A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-13-4222T>C (n.-13-4222T>C)
c.-14+1766T>C (n.-14+1766T>C)
n.149-474A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31655998A>TCA363423493APOM,BAG6c.32A>T (p.Tyr11Phe)
c.-102-474A>T (n.-102-474A>T)
n.143-474A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.-13-4222T>A (n.-13-4222T>A)
c.-14+1766T>A (n.-14+1766T>A)
n.149-474A>T
6g.31655999C>ACA363423506APOM,BAG6c.33C>A (p.Tyr11Ter)
c.-102-473C>A (n.-102-473C>A)
n.143-473C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-13-4223G>T (n.-13-4223G>T)
c.-14+1765G>T (n.-14+1765G>T)
n.149-473C>A
gnomAD v4
6g.31655999C=CA1619250123APOM,BAG6c.33C= (p.Tyr11=)
c.-102-473C= (n.-102-473C=)
n.143-473C=
c.-71C= (n.-71C=)
c.-13-4223G= (n.-13-4223G=)
c.-14+1765G= (n.-14+1765G=)
n.149-473C=
6g.31655999C>GCA363423508APOM,BAG6c.33C>G (p.Tyr11Ter)
c.-102-473C>G (n.-102-473C>G)
n.143-473C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-13-4223G>C (n.-13-4223G>C)
c.-14+1765G>C (n.-14+1765G>C)
n.149-473C>G
6g.31655999C>TCA3717908APOM,BAG6c.33C>T (p.Tyr11=)
c.-102-473C>T (n.-102-473C>T)
n.143-473C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-13-4223G>A (n.-13-4223G>A)
c.-14+1765G>A (n.-14+1765G>A)
n.149-473C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656000T>ACA363423518APOM,BAG6c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.-102-472T>A (n.-102-472T>A)
n.143-472T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.-13-4224A>T (n.-13-4224A>T)
c.-14+1764A>T (n.-14+1764A>T)
n.149-472T>A
dbSNP
6g.31656000T>CCA3717909APOM,BAG6c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.-102-472T>C (n.-102-472T>C)
n.143-472T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-13-4224A>G (n.-13-4224A>G)
c.-14+1764A>G (n.-14+1764A>G)
n.149-472T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656000T>GCA363423519APOM,BAG6c.34T>G (p.Phe12Val)
c.-102-472T>G (n.-102-472T>G)
n.143-472T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.-13-4224A>C (n.-13-4224A>C)
c.-14+1764A>C (n.-14+1764A>C)
n.149-472T>G
6g.31656000T=CA1619250124APOM,BAG6c.34T= (p.Phe12=)
c.-102-472T= (n.-102-472T=)
n.143-472T=
c.-70T= (n.-70T=)
c.-13-4224A= (n.-13-4224A=)
c.-14+1764A= (n.-14+1764A=)
n.149-472T=
6g.31656001T>ACA363423522APOM,BAG6c.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.-102-471T>A (n.-102-471T>A)
n.143-471T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.-13-4225A>T (n.-13-4225A>T)
c.-14+1763A>T (n.-14+1763A>T)
n.149-471T>A
6g.31656001T>CCA363423524APOM,BAG6c.35T>C (p.Phe12Ser)
c.-102-471T>C (n.-102-471T>C)
n.143-471T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.-13-4225A>G (n.-13-4225A>G)
c.-14+1763A>G (n.-14+1763A>G)
n.149-471T>C
6g.31656001T>GCA363423528APOM,BAG6c.35T>G (p.Phe12Cys)
c.-102-471T>G (n.-102-471T>G)
n.143-471T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.-13-4225A>C (n.-13-4225A>C)
c.-14+1763A>C (n.-14+1763A>C)
n.149-471T>G
6g.31656002C>ACA363423565APOM,BAG6c.36C>A (p.Phe12Leu)
c.-102-470C>A (n.-102-470C>A)
n.143-470C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-13-4226G>T (n.-13-4226G>T)
c.-14+1762G>T (n.-14+1762G>T)
n.149-470C>A
gnomAD v4
6g.31656002C>GCA363423567APOM,BAG6c.36C>G (p.Phe12Leu)
c.-102-470C>G (n.-102-470C>G)
n.143-470C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-13-4226G>C (n.-13-4226G>C)
c.-14+1762G>C (n.-14+1762G>C)
n.149-470C>G
6g.31656002C>TCA449666477APOM,BAG6c.36C>T (p.Phe12=)
c.-102-470C>T (n.-102-470C>T)
n.143-470C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-13-4226G>A (n.-13-4226G>A)
c.-14+1762G>A (n.-14+1762G>A)
n.149-470C>T
6g.31656003T>ACA363423580APOM,BAG6c.37T>A (p.Tyr13Asn)
c.-102-469T>A (n.-102-469T>A)
n.143-469T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.-13-4227A>T (n.-13-4227A>T)
c.-14+1761A>T (n.-14+1761A>T)
n.149-469T>A
6g.31656003T>CCA363423576APOM,BAG6c.37T>C (p.Tyr13His)
c.-102-469T>C (n.-102-469T>C)
n.143-469T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.-13-4227A>G (n.-13-4227A>G)
c.-14+1761A>G (n.-14+1761A>G)
n.149-469T>C
6g.31656003T>GCA136880244APOM,BAG6c.37T>G (p.Tyr13Asp)
c.-102-469T>G (n.-102-469T>G)
n.143-469T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.-13-4227A>C (n.-13-4227A>C)
c.-14+1761A>C (n.-14+1761A>C)
n.149-469T>G
dbSNP
6g.31656003T=CA1619250125APOM,BAG6c.37T= (p.Tyr13=)
c.-102-469T= (n.-102-469T=)
n.143-469T=
c.-67T= (n.-67T=)
c.-13-4227A= (n.-13-4227A=)
c.-14+1761A= (n.-14+1761A=)
n.149-469T=
6g.31656004A=CA1619250126APOM,BAG6c.38A= (p.Tyr13=)
c.-102-468A= (n.-102-468A=)
n.143-468A=
c.-66A= (n.-66A=)
c.-13-4228T= (n.-13-4228T=)
c.-14+1760T= (n.-14+1760T=)
n.149-468A=
6g.31656004A>CCA363423589APOM,BAG6c.38A>C (p.Tyr13Ser)
c.-102-468A>C (n.-102-468A>C)
n.143-468A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.-13-4228T>G (n.-13-4228T>G)
c.-14+1760T>G (n.-14+1760T>G)
n.149-468A>C
gnomAD v4
6g.31656004A>GCA136880245APOM,BAG6c.38A>G (p.Tyr13Cys)
c.-102-468A>G (n.-102-468A>G)
n.143-468A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.-13-4228T>C (n.-13-4228T>C)
c.-14+1760T>C (n.-14+1760T>C)
n.149-468A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656004A>TCA363423599APOM,BAG6c.38A>T (p.Tyr13Phe)
c.-102-468A>T (n.-102-468A>T)
n.143-468A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.-13-4228T>A (n.-13-4228T>A)
c.-14+1760T>A (n.-14+1760T>A)
n.149-468A>T
6g.31656005T>ACA363423609APOM,BAG6c.39T>A (p.Tyr13Ter)
c.-102-467T>A (n.-102-467T>A)
n.143-467T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.-13-4229A>T (n.-13-4229A>T)
c.-14+1759A>T (n.-14+1759A>T)
n.149-467T>A
6g.31656005T>CCA449666481APOM,BAG6c.39T>C (p.Tyr13=)
c.-102-467T>C (n.-102-467T>C)
n.143-467T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-13-4229A>G (n.-13-4229A>G)
c.-14+1759A>G (n.-14+1759A>G)
n.149-467T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.31656005T>GCA363423630APOM,BAG6c.39T>G (p.Tyr13Ter)
c.-102-467T>G (n.-102-467T>G)
n.143-467T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.-13-4229A>C (n.-13-4229A>C)
c.-14+1759A>C (n.-14+1759A>C)
n.149-467T>G
6g.31656005T=CA1619250127APOM,BAG6c.39T= (p.Tyr13=)
c.-102-467T= (n.-102-467T=)
n.143-467T=
c.-65T= (n.-65T=)
c.-13-4229A= (n.-13-4229A=)
c.-14+1759A= (n.-14+1759A=)
n.149-467T=
6g.31656006G>ACA363423635APOM,BAG6c.40G>A (p.Gly14Ser)
c.-102-466G>A (n.-102-466G>A)
n.143-466G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-13-4230C>T (n.-13-4230C>T)
c.-14+1758C>T (n.-14+1758C>T)
n.149-466G>A
gnomAD v4 COSMIC
6g.31656006G>CCA363423637APOM,BAG6c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.-102-466G>C (n.-102-466G>C)
n.143-466G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-13-4230C>G (n.-13-4230C>G)
c.-14+1758C>G (n.-14+1758C>G)
n.149-466G>C
6g.31656006G>TCA363423638APOM,BAG6c.40G>T (p.Gly14Cys)
c.-102-466G>T (n.-102-466G>T)
n.143-466G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-13-4230C>A (n.-13-4230C>A)
c.-14+1758C>A (n.-14+1758C>A)
n.149-466G>T
gnomAD v4
6g.31656007G>ACA363423642APOM,BAG6c.41G>A (p.Gly14Asp)
c.-102-465G>A (n.-102-465G>A)
n.143-465G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-13-4231C>T (n.-13-4231C>T)
c.-14+1757C>T (n.-14+1757C>T)
n.149-465G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656007G>CCA363423652APOM,BAG6c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.-102-465G>C (n.-102-465G>C)
n.143-465G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-13-4231C>G (n.-13-4231C>G)
c.-14+1757C>G (n.-14+1757C>G)
n.149-465G>C
6g.31656007G=CA1619250128APOM,BAG6c.41G= (p.Gly14=)
c.-102-465G= (n.-102-465G=)
n.143-465G=
c.-63G= (n.-63G=)
c.-13-4231C= (n.-13-4231C=)
c.-14+1757C= (n.-14+1757C=)
n.149-465G=
6g.31656007G>TCA363423645APOM,BAG6c.41G>T (p.Gly14Val)
c.-102-465G>T (n.-102-465G>T)
n.143-465G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-13-4231C>A (n.-13-4231C>A)
c.-14+1757C>A (n.-14+1757C>A)
n.149-465G>T
gnomAD v4
6g.31656008T>ACA3717910APOM,BAG6c.42T>A (p.Gly14=)
c.-102-464T>A (n.-102-464T>A)
n.143-464T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.-13-4232A>T (n.-13-4232A>T)
c.-14+1756A>T (n.-14+1756A>T)
n.149-464T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656008T>CCA449666483APOM,BAG6c.42T>C (p.Gly14=)
c.-102-464T>C (n.-102-464T>C)
n.143-464T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-13-4232A>G (n.-13-4232A>G)
c.-14+1756A>G (n.-14+1756A>G)
n.149-464T>C
gnomAD v4
6g.31656008T>GCA449666485APOM,BAG6c.42T>G (p.Gly14=)
c.-102-464T>G (n.-102-464T>G)
n.143-464T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.-13-4232A>C (n.-13-4232A>C)
c.-14+1756A>C (n.-14+1756A>C)
n.149-464T>G
6g.31656008T=CA1619250129APOM,BAG6c.42T= (p.Gly14=)
c.-102-464T= (n.-102-464T=)
n.143-464T=
c.-62T= (n.-62T=)
c.-13-4232A= (n.-13-4232A=)
c.-14+1756A= (n.-14+1756A=)
n.149-464T=
6g.31656009A>CCA363423667APOM,BAG6c.43A>C (p.Ile15Leu)
c.-102-463A>C (n.-102-463A>C)
n.143-463A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-13-4233T>G (n.-13-4233T>G)
c.-14+1755T>G (n.-14+1755T>G)
n.149-463A>C
6g.31656009A>GCA363423669APOM,BAG6c.43A>G (p.Ile15Val)
c.-102-463A>G (n.-102-463A>G)
n.143-463A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-13-4233T>C (n.-13-4233T>C)
c.-14+1755T>C (n.-14+1755T>C)
n.149-463A>G
gnomAD v4
6g.31656009A>TCA363423672APOM,BAG6c.43A>T (p.Ile15Phe)
c.-102-463A>T (n.-102-463A>T)
n.143-463A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-13-4233T>A (n.-13-4233T>A)
c.-14+1755T>A (n.-14+1755T>A)
n.149-463A>T
6g.31656010T>ACA363423677APOM,BAG6c.44T>A (p.Ile15Asn)
c.-102-462T>A (n.-102-462T>A)
n.143-462T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.-13-4234A>T (n.-13-4234A>T)
c.-14+1754A>T (n.-14+1754A>T)
n.149-462T>A
6g.31656010T>CCA363423691APOM,BAG6c.44T>C (p.Ile15Thr)
c.-102-462T>C (n.-102-462T>C)
n.143-462T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-13-4234A>G (n.-13-4234A>G)
c.-14+1754A>G (n.-14+1754A>G)
n.149-462T>C
6g.31656010T>GCA136880246APOM,BAG6c.44T>G (p.Ile15Ser)
c.-102-462T>G (n.-102-462T>G)
n.143-462T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.-13-4234A>C (n.-13-4234A>C)
c.-14+1754A>C (n.-14+1754A>C)
n.149-462T>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31656010T=CA1619250130APOM,BAG6c.44T= (p.Ile15=)
c.-102-462T= (n.-102-462T=)
n.143-462T=
c.-60T= (n.-60T=)
c.-13-4234A= (n.-13-4234A=)
c.-14+1754A= (n.-14+1754A=)
n.149-462T=
6g.31656011T>ACA449666487APOM,BAG6c.45T>A (p.Ile15=)
c.-102-461T>A (n.-102-461T>A)
n.143-461T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.-13-4235A>T (n.-13-4235A>T)
c.-14+1753A>T (n.-14+1753A>T)
n.149-461T>A
6g.31656011T>CCA449666489APOM,BAG6c.45T>C (p.Ile15=)
c.-102-461T>C (n.-102-461T>C)
n.143-461T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.-13-4235A>G (n.-13-4235A>G)
c.-14+1753A>G (n.-14+1753A>G)
n.149-461T>C
6g.31656011T>GCA363423692APOM,BAG6c.45T>G (p.Ile15Met)
c.-102-461T>G (n.-102-461T>G)
n.143-461T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.-13-4235A>C (n.-13-4235A>C)
c.-14+1753A>C (n.-14+1753A>C)
n.149-461T>G
6g.31656012A>CCA363423693APOM,BAG6c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.-102-460A>C (n.-102-460A>C)
n.143-460A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.-13-4236T>G (n.-13-4236T>G)
c.-14+1752T>G (n.-14+1752T>G)
n.149-460A>C
6g.31656012A>GCA363423694APOM,BAG6c.46A>G (p.Ile16Val)
c.-102-460A>G (n.-102-460A>G)
n.143-460A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-13-4236T>C (n.-13-4236T>C)
c.-14+1752T>C (n.-14+1752T>C)
n.149-460A>G
gnomAD v4
6g.31656012A>TCA363423695APOM,BAG6c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.-102-460A>T (n.-102-460A>T)
n.143-460A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.-13-4236T>A (n.-13-4236T>A)
c.-14+1752T>A (n.-14+1752T>A)
n.149-460A>T
6g.31656013T>ACA363423696APOM,BAG6c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.-102-459T>A (n.-102-459T>A)
n.143-459T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.-13-4237A>T (n.-13-4237A>T)
c.-14+1751A>T (n.-14+1751A>T)
n.149-459T>A
gnomAD v4
6g.31656013T>CCA363423698APOM,BAG6c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.-102-459T>C (n.-102-459T>C)
n.143-459T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-13-4237A>G (n.-13-4237A>G)
c.-14+1751A>G (n.-14+1751A>G)
n.149-459T>C
6g.31656013T>GCA363423702APOM,BAG6c.47T>G (p.Ile16Ser)
c.-102-459T>G (n.-102-459T>G)
n.143-459T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.-13-4237A>C (n.-13-4237A>C)
c.-14+1751A>C (n.-14+1751A>C)
n.149-459T>G
6g.31656014C>ACA449666493APOM,BAG6c.48C>A (p.Ile16=)
c.-102-458C>A (n.-102-458C>A)
n.143-458C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-13-4238G>T (n.-13-4238G>T)
c.-14+1750G>T (n.-14+1750G>T)
n.149-458C>A
gnomAD v4
6g.31656014C=CA1619250131APOM,BAG6c.48C= (p.Ile16=)
c.-102-458C= (n.-102-458C=)
n.143-458C=
c.-56C= (n.-56C=)
c.-13-4238G= (n.-13-4238G=)
c.-14+1750G= (n.-14+1750G=)
n.149-458C=
6g.31656014C>GCA363423721APOM,BAG6c.48C>G (p.Ile16Met)
c.-102-458C>G (n.-102-458C>G)
n.143-458C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-13-4238G>C (n.-13-4238G>C)
c.-14+1750G>C (n.-14+1750G>C)
n.149-458C>G
6g.31656014C>TCA449666492APOM,BAG6c.48C>T (p.Ile16=)
c.-102-458C>T (n.-102-458C>T)
n.143-458C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-13-4238G>A (n.-13-4238G>A)
c.-14+1750G>A (n.-14+1750G>A)
n.149-458C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656015C>ACA363423725APOM,BAG6c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.-102-457C>A (n.-102-457C>A)
n.143-457C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-13-4239G>T (n.-13-4239G>T)
c.-14+1749G>T (n.-14+1749G>T)
n.149-457C>A
gnomAD v4
6g.31656015C=CA1619250132APOM,BAG6c.49C= (p.Leu17=)
c.-102-457C= (n.-102-457C=)
n.143-457C=
c.-55C= (n.-55C=)
c.-13-4239G= (n.-13-4239G=)
c.-14+1749G= (n.-14+1749G=)
n.149-457C=
6g.31656015C>GCA3717911APOM,BAG6c.49C>G (p.Leu17Val)
c.-102-457C>G (n.-102-457C>G)
n.143-457C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-13-4239G>C (n.-13-4239G>C)
c.-14+1749G>C (n.-14+1749G>C)
n.149-457C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656015C>TCA363423737APOM,BAG6c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.-102-457C>T (n.-102-457C>T)
n.143-457C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-13-4239G>A (n.-13-4239G>A)
c.-14+1749G>A (n.-14+1749G>A)
n.149-457C>T
gnomAD v4
6g.31656016T>ACA3717912APOM,BAG6c.50T>A (p.Leu17His)
c.-102-456T>A (n.-102-456T>A)
n.143-456T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.-13-4240A>T (n.-13-4240A>T)
c.-14+1748A>T (n.-14+1748A>T)
n.149-456T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656016T>CCA363423774APOM,BAG6c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-102-456T>C (n.-102-456T>C)
n.143-456T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.-13-4240A>G (n.-13-4240A>G)
c.-14+1748A>G (n.-14+1748A>G)
n.149-456T>C
gnomAD v4
6g.31656016T>GCA363423772APOM,BAG6c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-102-456T>G (n.-102-456T>G)
n.143-456T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.-13-4240A>C (n.-13-4240A>C)
c.-14+1748A>C (n.-14+1748A>C)
n.149-456T>G
gnomAD v4
6g.31656016T=CA1619250133APOM,BAG6c.50T= (p.Leu17=)
c.-102-456T= (n.-102-456T=)
n.143-456T=
c.-54T= (n.-54T=)
c.-13-4240A= (n.-13-4240A=)
c.-14+1748A= (n.-14+1748A=)
n.149-456T=
6g.31656017T>ACA449666497APOM,BAG6c.51T>A (p.Leu17=)
c.-102-455T>A (n.-102-455T>A)
n.143-455T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.-13-4241A>T (n.-13-4241A>T)
c.-14+1747A>T (n.-14+1747A>T)
n.149-455T>A
gnomAD v4
6g.31656017T>CCA449666498APOM,BAG6c.51T>C (p.Leu17=)
c.-102-455T>C (n.-102-455T>C)
n.143-455T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-13-4241A>G (n.-13-4241A>G)
c.-14+1747A>G (n.-14+1747A>G)
n.149-455T>C
gnomAD v4
6g.31656017T>GCA449666499APOM,BAG6c.51T>G (p.Leu17=)
c.-102-455T>G (n.-102-455T>G)
n.143-455T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-13-4241A>C (n.-13-4241A>C)
c.-14+1747A>C (n.-14+1747A>C)
n.149-455T>G
6g.31656018A>CCA363423776APOM,BAG6c.52A>C (p.Asn18His)
c.-102-454A>C (n.-102-454A>C)
n.143-454A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-13-4242T>G (n.-13-4242T>G)
c.-14+1746T>G (n.-14+1746T>G)
n.149-454A>C
6g.31656018A>GCA363423788APOM,BAG6c.52A>G (p.Asn18Asp)
c.-102-454A>G (n.-102-454A>G)
n.143-454A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.-13-4242T>C (n.-13-4242T>C)
c.-14+1746T>C (n.-14+1746T>C)
n.149-454A>G
gnomAD v4
6g.31656018A>TCA363423780APOM,BAG6c.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.-102-454A>T (n.-102-454A>T)
n.143-454A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-13-4242T>A (n.-13-4242T>A)
c.-14+1746T>A (n.-14+1746T>A)
n.149-454A>T
6g.31656019A>CCA363423794APOM,BAG6c.53A>C (p.Asn18Thr)
c.-102-453A>C (n.-102-453A>C)
n.143-453A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.-13-4243T>G (n.-13-4243T>G)
c.-14+1745T>G (n.-14+1745T>G)
n.149-453A>C
6g.31656019A>GCA363423798APOM,BAG6c.53A>G (p.Asn18Ser)
c.-102-453A>G (n.-102-453A>G)
n.143-453A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-13-4243T>C (n.-13-4243T>C)
c.-14+1745T>C (n.-14+1745T>C)
n.149-453A>G
6g.31656019A>TCA363423806APOM,BAG6c.53A>T (p.Asn18Ile)
c.-102-453A>T (n.-102-453A>T)
n.143-453A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.-13-4243T>A (n.-13-4243T>A)
c.-14+1745T>A (n.-14+1745T>A)
n.149-453A>T
6g.31656020C>ACA363423814APOM,BAG6c.54C>A (p.Asn18Lys)
c.-102-452C>A (n.-102-452C>A)
n.143-452C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-13-4244G>T (n.-13-4244G>T)
c.-14+1744G>T (n.-14+1744G>T)
n.149-452C>A
gnomAD v4
6g.31656020C>GCA363423817APOM,BAG6c.54C>G (p.Asn18Lys)
c.-102-452C>G (n.-102-452C>G)
n.143-452C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-13-4244G>C (n.-13-4244G>C)
c.-14+1744G>C (n.-14+1744G>C)
n.149-452C>G
gnomAD v4
6g.31656020C>TCA449666503APOM,BAG6c.54C>T (p.Asn18=)
c.-102-452C>T (n.-102-452C>T)
n.143-452C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-13-4244G>A (n.-13-4244G>A)
c.-14+1744G>A (n.-14+1744G>A)
n.149-452C>T
gnomAD v4
6g.31656021T>ACA363423824APOM,BAG6c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.-102-451T>A (n.-102-451T>A)
n.143-451T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-13-4245A>T (n.-13-4245A>T)
c.-14+1743A>T (n.-14+1743A>T)
n.149-451T>A
gnomAD v4
6g.31656021T>CCA363423825APOM,BAG6c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.-102-451T>C (n.-102-451T>C)
n.143-451T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-13-4245A>G (n.-13-4245A>G)
c.-14+1743A>G (n.-14+1743A>G)
n.149-451T>C
6g.31656021T>GCA363423826APOM,BAG6c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.-102-451T>G (n.-102-451T>G)
n.143-451T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-13-4245A>C (n.-13-4245A>C)
c.-14+1743A>C (n.-14+1743A>C)
n.149-451T>G
6g.31656022C>ACA363423830APOM,BAG6c.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.-102-450C>A (n.-102-450C>A)
n.143-450C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-13-4246G>T (n.-13-4246G>T)
c.-14+1742G>T (n.-14+1742G>T)
n.149-450C>A
gnomAD v4
6g.31656022C>GCA363423833APOM,BAG6c.56C>G (p.Ser19Cys)
c.-102-450C>G (n.-102-450C>G)
n.143-450C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-13-4246G>C (n.-13-4246G>C)
c.-14+1742G>C (n.-14+1742G>C)
n.149-450C>G
6g.31656022C>TCA363423852APOM,BAG6c.56C>T (p.Ser19Phe)
c.-102-450C>T (n.-102-450C>T)
n.143-450C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-13-4246G>A (n.-13-4246G>A)
c.-14+1742G>A (n.-14+1742G>A)
n.149-450C>T
6g.31656023dupCA2677982589APOM,BAG6c.57dup (p.Ile20HisfsTer6)
c.-102-449dup (n.-102-449dup)
n.143-449dup
c.-47dup (n.-47dup)
c.-13-4246dup (n.-13-4246dup)
c.-14+1742dup (n.-14+1742dup)
n.149-449dup
gnomAD v4
6g.31656023C>ACA449666504APOM,BAG6c.57C>A (p.Ser19=)
c.-102-449C>A (n.-102-449C>A)
n.143-449C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-13-4247G>T (n.-13-4247G>T)
c.-14+1741G>T (n.-14+1741G>T)
n.149-449C>A
gnomAD v4
6g.31656023C=CA1619250134APOM,BAG6c.57C= (p.Ser19=)
c.-102-449C= (n.-102-449C=)
n.143-449C=
c.-47C= (n.-47C=)
c.-13-4247G= (n.-13-4247G=)
c.-14+1741G= (n.-14+1741G=)
n.149-449C=
6g.31656023C>GCA449666506APOM,BAG6c.57C>G (p.Ser19=)
c.-102-449C>G (n.-102-449C>G)
n.143-449C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.-13-4247G>C (n.-13-4247G>C)
c.-14+1741G>C (n.-14+1741G>C)
n.149-449C>G
6g.31656023C>TCA449666507APOM,BAG6c.57C>T (p.Ser19=)
c.-102-449C>T (n.-102-449C>T)
n.143-449C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-13-4247G>A (n.-13-4247G>A)
c.-14+1741G>A (n.-14+1741G>A)
n.149-449C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656024A>CCA363423868APOM,BAG6c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.-102-448A>C (n.-102-448A>C)
n.143-448A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.-13-4248T>G (n.-13-4248T>G)
c.-14+1740T>G (n.-14+1740T>G)
n.149-448A>C
6g.31656024A>GCA363423866APOM,BAG6c.58A>G (p.Ile20Val)
c.-102-448A>G (n.-102-448A>G)
n.143-448A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-13-4248T>C (n.-13-4248T>C)
c.-14+1740T>C (n.-14+1740T>C)
n.149-448A>G
6g.31656024A>TCA363423865APOM,BAG6c.58A>T (p.Ile20Phe)
c.-102-448A>T (n.-102-448A>T)
n.143-448A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.-13-4248T>A (n.-13-4248T>A)
c.-14+1740T>A (n.-14+1740T>A)
n.149-448A>T
6g.31656025T>ACA363423870APOM,BAG6c.59T>A (p.Ile20Asn)
c.-102-447T>A (n.-102-447T>A)
n.143-447T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.-13-4249A>T (n.-13-4249A>T)
c.-14+1739A>T (n.-14+1739A>T)
n.149-447T>A
6g.31656025T>CCA363423871APOM,BAG6c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.-102-447T>C (n.-102-447T>C)
n.143-447T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-13-4249A>G (n.-13-4249A>G)
c.-14+1739A>G (n.-14+1739A>G)
n.149-447T>C
6g.31656025T>GCA363423876APOM,BAG6c.59T>G (p.Ile20Ser)
c.-102-447T>G (n.-102-447T>G)
n.143-447T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.-13-4249A>C (n.-13-4249A>C)
c.-14+1739A>C (n.-14+1739A>C)
n.149-447T>G
6g.31656026C>ACA449666508APOM,BAG6c.60C>A (p.Ile20=)
c.-102-446C>A (n.-102-446C>A)
n.143-446C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-13-4250G>T (n.-13-4250G>T)
c.-14+1738G>T (n.-14+1738G>T)
n.149-446C>A
gnomAD v4
6g.31656026C=CA1619250135APOM,BAG6c.60C= (p.Ile20=)
c.-102-446C= (n.-102-446C=)
n.143-446C=
c.-44C= (n.-44C=)
c.-13-4250G= (n.-13-4250G=)
c.-14+1738G= (n.-14+1738G=)
n.149-446C=
6g.31656026C>GCA363423897APOM,BAG6c.60C>G (p.Ile20Met)
c.-102-446C>G (n.-102-446C>G)
n.143-446C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-13-4250G>C (n.-13-4250G>C)
c.-14+1738G>C (n.-14+1738G>C)
n.149-446C>G
6g.31656026C>TCA449666509APOM,BAG6c.60C>T (p.Ile20=)
c.-102-446C>T (n.-102-446C>T)
n.143-446C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-13-4250G>A (n.-13-4250G>A)
c.-14+1738G>A (n.-14+1738G>A)
n.149-446C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656027T>ACA363423902APOM,BAG6c.61T>A (p.Tyr21Asn)
c.-102-445T>A (n.-102-445T>A)
n.143-445T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.-13-4251A>T (n.-13-4251A>T)
c.-14+1737A>T (n.-14+1737A>T)
n.149-445T>A
6g.31656027T>CCA3717913APOM,BAG6c.61T>C (p.Tyr21His)
c.-102-445T>C (n.-102-445T>C)
n.143-445T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-13-4251A>G (n.-13-4251A>G)
c.-14+1737A>G (n.-14+1737A>G)
n.149-445T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656027T>GCA363423914APOM,BAG6c.61T>G (p.Tyr21Asp)
c.-102-445T>G (n.-102-445T>G)
n.143-445T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-13-4251A>C (n.-13-4251A>C)
c.-14+1737A>C (n.-14+1737A>C)
n.149-445T>G
6g.31656027T=CA1619250136APOM,BAG6c.61T= (p.Tyr21=)
c.-102-445T= (n.-102-445T=)
n.143-445T=
c.-43T= (n.-43T=)
c.-13-4251A= (n.-13-4251A=)
c.-14+1737A= (n.-14+1737A=)
n.149-445T=
6g.31656028A>CCA363423928APOM,BAG6c.62A>C (p.Tyr21Ser)
c.-102-444A>C (n.-102-444A>C)
n.143-444A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-13-4252T>G (n.-13-4252T>G)
c.-14+1736T>G (n.-14+1736T>G)
n.149-444A>C
6g.31656028A>GCA363423934APOM,BAG6c.62A>G (p.Tyr21Cys)
c.-102-444A>G (n.-102-444A>G)
n.143-444A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-13-4252T>C (n.-13-4252T>C)
c.-14+1736T>C (n.-14+1736T>C)
n.149-444A>G
6g.31656028A>TCA363423936APOM,BAG6c.62A>T (p.Tyr21Phe)
c.-102-444A>T (n.-102-444A>T)
n.143-444A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.-13-4252T>A (n.-13-4252T>A)
c.-14+1736T>A (n.-14+1736T>A)
n.149-444A>T
gnomAD v4
6g.31656029C>ACA363423939APOM,BAG6c.63C>A (p.Tyr21Ter)
c.-102-443C>A (n.-102-443C>A)
n.143-443C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-13-4253G>T (n.-13-4253G>T)
c.-14+1735G>T (n.-14+1735G>T)
n.149-443C>A
gnomAD v4
6g.31656029C=CA1619250137APOM,BAG6c.63C= (p.Tyr21=)
c.-102-443C= (n.-102-443C=)
n.143-443C=
c.-41C= (n.-41C=)
c.-13-4253G= (n.-13-4253G=)
c.-14+1735G= (n.-14+1735G=)
n.149-443C=
6g.31656029C>GCA363423940APOM,BAG6c.63C>G (p.Tyr21Ter)
c.-102-443C>G (n.-102-443C>G)
n.143-443C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-13-4253G>C (n.-13-4253G>C)
c.-14+1735G>C (n.-14+1735G>C)
n.149-443C>G
gnomAD v4
6g.31656029C>TCA449666511APOM,BAG6c.63C>T (p.Tyr21=)
c.-102-443C>T (n.-102-443C>T)
n.143-443C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-13-4253G>A (n.-13-4253G>A)
c.-14+1735G>A (n.-14+1735G>A)
n.149-443C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656030C>ACA363423949APOM,BAG6c.64C>A (p.Gln22Lys)
c.-102-442C>A (n.-102-442C>A)
n.143-442C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-13-4254G>T (n.-13-4254G>T)
c.-14+1734G>T (n.-14+1734G>T)
n.149-442C>A
gnomAD v4
6g.31656030C>GCA363423947APOM,BAG6c.64C>G (p.Gln22Glu)
c.-102-442C>G (n.-102-442C>G)
n.143-442C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-13-4254G>C (n.-13-4254G>C)
c.-14+1734G>C (n.-14+1734G>C)
n.149-442C>G
6g.31656030C>TCA363423946APOM,BAG6c.64C>T (p.Gln22Ter)
c.-102-442C>T (n.-102-442C>T)
n.143-442C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-13-4254G>A (n.-13-4254G>A)
c.-14+1734G>A (n.-14+1734G>A)
n.149-442C>T
gnomAD v4
6g.31656031A>CCA363423952APOM,BAG6c.65A>C (p.Gln22Pro)
c.-102-441A>C (n.-102-441A>C)
n.143-441A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.-13-4255T>G (n.-13-4255T>G)
c.-14+1733T>G (n.-14+1733T>G)
n.149-441A>C
6g.31656031A>GCA363423956APOM,BAG6c.65A>G (p.Gln22Arg)
c.-102-441A>G (n.-102-441A>G)
n.143-441A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-13-4255T>C (n.-13-4255T>C)
c.-14+1733T>C (n.-14+1733T>C)
n.149-441A>G
6g.31656031A>TCA363423957APOM,BAG6c.65A>T (p.Gln22Leu)
c.-102-441A>T (n.-102-441A>T)
n.143-441A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-13-4255T>A (n.-13-4255T>A)
c.-14+1733T>A (n.-14+1733T>A)
n.149-441A>T
6g.31656032G>ACA449666515APOM,BAG6c.66G>A (p.Gln22=)
c.-102-440G>A (n.-102-440G>A)
n.143-440G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-13-4256C>T (n.-13-4256C>T)
c.-14+1732C>T (n.-14+1732C>T)
n.149-440G>A
gnomAD v4
6g.31656032G>CCA363423958APOM,BAG6c.66G>C (p.Gln22His)
c.-102-440G>C (n.-102-440G>C)
n.143-440G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-13-4256C>G (n.-13-4256C>G)
c.-14+1732C>G (n.-14+1732C>G)
n.149-440G>C
gnomAD v4
6g.31656032G>TCA363423959APOM,BAG6c.66G>T (p.Gln22His)
c.-102-440G>T (n.-102-440G>T)
n.143-440G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-13-4256C>A (n.-13-4256C>A)
c.-14+1732C>A (n.-14+1732C>A)
n.149-440G>T
6g.31656033T>ACA363423960APOM,BAG6c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.-102-439T>A (n.-102-439T>A)
n.143-439T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.-13-4257A>T (n.-13-4257A>T)
c.-14+1731A>T (n.-14+1731A>T)
n.149-439T>A
6g.31656033T>CCA363423961APOM,BAG6c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.-102-439T>C (n.-102-439T>C)
n.143-439T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-13-4257A>G (n.-13-4257A>G)
c.-14+1731A>G (n.-14+1731A>G)
n.149-439T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656033T>GCA363423963APOM,BAG6c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.-102-439T>G (n.-102-439T>G)
n.143-439T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.-13-4257A>C (n.-13-4257A>C)
c.-14+1731A>C (n.-14+1731A>C)
n.149-439T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656033T=CA1619250138APOM,BAG6c.67T= (p.Cys23=)
c.-102-439T= (n.-102-439T=)
n.143-439T=
c.-37T= (n.-37T=)
c.-13-4257A= (n.-13-4257A=)
c.-14+1731A= (n.-14+1731A=)
n.149-439T=
6g.31656034G>ACA363423971APOM,BAG6c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.-102-438G>A (n.-102-438G>A)
n.143-438G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-13-4258C>T (n.-13-4258C>T)
c.-14+1730C>T (n.-14+1730C>T)
n.149-438G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656034G>CCA363423973APOM,BAG6c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.-102-438G>C (n.-102-438G>C)
n.143-438G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-13-4258C>G (n.-13-4258C>G)
c.-14+1730C>G (n.-14+1730C>G)
n.149-438G>C
6g.31656034G=CA1619250139APOM,BAG6c.68G= (p.Cys23=)
c.-102-438G= (n.-102-438G=)
n.143-438G=
c.-36G= (n.-36G=)
c.-13-4258C= (n.-13-4258C=)
c.-14+1730C= (n.-14+1730C=)
n.149-438G=
6g.31656034G>TCA363423977APOM,BAG6c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.-102-438G>T (n.-102-438G>T)
n.143-438G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-13-4258C>A (n.-13-4258C>A)
c.-14+1730C>A (n.-14+1730C>A)
n.149-438G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656035C>ACA363423990APOM,BAG6c.69C>A (p.Cys23Ter)
c.-102-437C>A (n.-102-437C>A)
n.143-437C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-13-4259G>T (n.-13-4259G>T)
c.-14+1729G>T (n.-14+1729G>T)
n.149-437C>A
gnomAD v4
6g.31656035C>GCA363423994APOM,BAG6c.69C>G (p.Cys23Trp)
c.-102-437C>G (n.-102-437C>G)
n.143-437C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-13-4259G>C (n.-13-4259G>C)
c.-14+1729G>C (n.-14+1729G>C)
n.149-437C>G
6g.31656035C>TCA449666516APOM,BAG6c.69C>T (p.Cys23=)
c.-102-437C>T (n.-102-437C>T)
n.143-437C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-13-4259G>A (n.-13-4259G>A)
c.-14+1729G>A (n.-14+1729G>A)
n.149-437C>T
gnomAD v4
6g.31656036C>ACA136880247APOM,BAG6c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.-102-436C>A (n.-102-436C>A)
n.143-436C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-13-4260G>T (n.-13-4260G>T)
c.-14+1728G>T (n.-14+1728G>T)
n.149-436C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.31656036C=CA1619250140APOM,BAG6c.70C= (p.Pro24=)
c.-102-436C= (n.-102-436C=)
n.143-436C=
c.-34C= (n.-34C=)
c.-13-4260G= (n.-13-4260G=)
c.-14+1728G= (n.-14+1728G=)
n.149-436C=
6g.31656036C>GCA3717914APOM,BAG6c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.-102-436C>G (n.-102-436C>G)
n.143-436C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-13-4260G>C (n.-13-4260G>C)
c.-14+1728G>C (n.-14+1728G>C)
n.149-436C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31656036C>TCA363424011APOM,BAG6c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.-102-436C>T (n.-102-436C>T)
n.143-436C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-13-4260G>A (n.-13-4260G>A)
c.-14+1728G>A (n.-14+1728G>A)
n.149-436C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656037C>ACA363424026APOM,BAG6c.71C>A (p.Pro24His)
c.-102-435C>A (n.-102-435C>A)
n.143-435C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-13-4261G>T (n.-13-4261G>T)
c.-14+1727G>T (n.-14+1727G>T)
n.149-435C>A
gnomAD v4
6g.31656037C>GCA363424033APOM,BAG6c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.-102-435C>G (n.-102-435C>G)
n.143-435C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-13-4261G>C (n.-13-4261G>C)
c.-14+1727G>C (n.-14+1727G>C)
n.149-435C>G
6g.31656037C>TCA363424035APOM,BAG6c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.-102-435C>T (n.-102-435C>T)
n.143-435C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-13-4261G>A (n.-13-4261G>A)
c.-14+1727G>A (n.-14+1727G>A)
n.149-435C>T
gnomAD v4
6g.31656038T>ACA449666517APOM,BAG6c.72T>A (p.Pro24=)
c.-102-434T>A (n.-102-434T>A)
n.143-434T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-13-4262A>T (n.-13-4262A>T)
c.-14+1726A>T (n.-14+1726A>T)
n.149-434T>A
6g.31656038T>CCA449666518APOM,BAG6c.72T>C (p.Pro24=)
c.-102-434T>C (n.-102-434T>C)
n.143-434T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-13-4262A>G (n.-13-4262A>G)
c.-14+1726A>G (n.-14+1726A>G)
n.149-434T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656038T>GCA449666519APOM,BAG6c.72T>G (p.Pro24=)
c.-102-434T>G (n.-102-434T>G)
n.143-434T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-13-4262A>C (n.-13-4262A>C)
c.-14+1726A>C (n.-14+1726A>C)
n.149-434T>G
6g.31656038T=CA1619250141APOM,BAG6c.72T= (p.Pro24=)
c.-102-434T= (n.-102-434T=)
n.143-434T=
c.-32T= (n.-32T=)
c.-13-4262A= (n.-13-4262A=)
c.-14+1726A= (n.-14+1726A=)
n.149-434T=
6g.31656039G>ACA363424036APOM,BAG6c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.-102-433G>A (n.-102-433G>A)
n.143-433G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-13-4263C>T (n.-13-4263C>T)
c.-14+1725C>T (n.-14+1725C>T)
n.149-433G>A
gnomAD v4
6g.31656039G>CCA363424037APOM,BAG6c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.-102-433G>C (n.-102-433G>C)
n.143-433G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-13-4263C>G (n.-13-4263C>G)
c.-14+1725C>G (n.-14+1725C>G)
n.149-433G>C
6g.31656039G>TCA363424038APOM,BAG6c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.-102-433G>T (n.-102-433G>T)
n.143-433G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-13-4263C>A (n.-13-4263C>A)
c.-14+1725C>A (n.-14+1725C>A)
n.149-433G>T
gnomAD v4
6g.31656040A>CCA363424043APOM,BAG6c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.-102-432A>C (n.-102-432A>C)
n.143-432A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.-13-4264T>G (n.-13-4264T>G)
c.-14+1724T>G (n.-14+1724T>G)
n.149-432A>C
6g.31656040A>GCA363424047APOM,BAG6c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.-102-432A>G (n.-102-432A>G)
n.143-432A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-13-4264T>C (n.-13-4264T>C)
c.-14+1724T>C (n.-14+1724T>C)
n.149-432A>G
6g.31656040A>TCA363424050APOM,BAG6c.74A>T (p.Glu25Val)
c.-102-432A>T (n.-102-432A>T)
n.143-432A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.-13-4264T>A (n.-13-4264T>A)
c.-14+1724T>A (n.-14+1724T>A)
n.149-432A>T
6g.31656041G>ACA449666520APOM,BAG6c.75G>A (p.Glu25=)
c.-102-431G>A (n.-102-431G>A)
n.143-431G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-13-4265C>T (n.-13-4265C>T)
c.-14+1723C>T (n.-14+1723C>T)
n.149-431G>A
gnomAD v4
6g.31656041G>CCA363424059APOM,BAG6c.75G>C (p.Glu25Asp)
c.-102-431G>C (n.-102-431G>C)
n.143-431G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.-13-4265C>G (n.-13-4265C>G)
c.-14+1723C>G (n.-14+1723C>G)
n.149-431G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.31656041G=CA1619250142APOM,BAG6c.75G= (p.Glu25=)
c.-102-431G= (n.-102-431G=)
n.143-431G=
c.-29G= (n.-29G=)
c.-13-4265C= (n.-13-4265C=)
c.-14+1723C= (n.-14+1723C=)
n.149-431G=
6g.31656041G>TCA363424067APOM,BAG6c.75G>T (p.Glu25Asp)
c.-102-431G>T (n.-102-431G>T)
n.143-431G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-13-4265C>A (n.-13-4265C>A)
c.-14+1723C>A (n.-14+1723C>A)
n.149-431G>T
gnomAD v4
6g.31656042C>ACA363424082APOM,BAG6c.76C>A (p.His26Asn)
c.-102-430C>A (n.-102-430C>A)
n.143-430C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-13-4266G>T (n.-13-4266G>T)
c.-14+1722G>T (n.-14+1722G>T)
n.149-430C>A
gnomAD v4
6g.31656042C=CA1619250143APOM,BAG6c.76C= (p.His26=)
c.-102-430C= (n.-102-430C=)
n.143-430C=
c.-28C= (n.-28C=)
c.-13-4266G= (n.-13-4266G=)
c.-14+1722G= (n.-14+1722G=)
n.149-430C=
6g.31656042C>GCA363424079APOM,BAG6c.76C>G (p.His26Asp)
c.-102-430C>G (n.-102-430C>G)
n.143-430C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.-13-4266G>C (n.-13-4266G>C)
c.-14+1722G>C (n.-14+1722G>C)
n.149-430C>G
gnomAD v4
6g.31656042C>TCA363424069APOM,BAG6c.76C>T (p.His26Tyr)
c.-102-430C>T (n.-102-430C>T)
n.143-430C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-13-4266G>A (n.-13-4266G>A)
c.-14+1722G>A (n.-14+1722G>A)
n.149-430C>T
dbSNP
6g.31656043A=CA1619250144APOM,BAG6c.77A= (p.His26=)
c.-102-429A= (n.-102-429A=)
n.143-429A=
c.-27A= (n.-27A=)
c.-13-4267T= (n.-13-4267T=)
c.-14+1721T= (n.-14+1721T=)
n.149-429A=
6g.31656043A>CCA363424085APOM,BAG6c.77A>C (p.His26Pro)
c.-102-429A>C (n.-102-429A>C)
n.143-429A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.-13-4267T>G (n.-13-4267T>G)
c.-14+1721T>G (n.-14+1721T>G)
n.149-429A>C
6g.31656043A>GCA136880248APOM,BAG6c.77A>G (p.His26Arg)
c.-102-429A>G (n.-102-429A>G)
n.143-429A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-13-4267T>C (n.-13-4267T>C)
c.-14+1721T>C (n.-14+1721T>C)
n.149-429A>G
dbSNP
6g.31656043A>TCA363424088APOM,BAG6c.77A>T (p.His26Leu)
c.-102-429A>T (n.-102-429A>T)
n.143-429A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.-13-4267T>A (n.-13-4267T>A)
c.-14+1721T>A (n.-14+1721T>A)
n.149-429A>T
6g.31656044C>ACA363424099APOM,BAG6c.78C>A (p.His26Gln)
c.-102-428C>A (n.-102-428C>A)
n.143-428C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-13-4268G>T (n.-13-4268G>T)
c.-14+1720G>T (n.-14+1720G>T)
n.149-428C>A
gnomAD v4
6g.31656044C>GCA363424103APOM,BAG6c.78C>G (p.His26Gln)
c.-102-428C>G (n.-102-428C>G)
n.143-428C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-13-4268G>C (n.-13-4268G>C)
c.-14+1720G>C (n.-14+1720G>C)
n.149-428C>G
6g.31656044C>TCA449666521APOM,BAG6c.78C>T (p.His26=)
c.-102-428C>T (n.-102-428C>T)
n.143-428C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-13-4268G>A (n.-13-4268G>A)
c.-14+1720G>A (n.-14+1720G>A)
n.149-428C>T
gnomAD v4
6g.31656045A>CCA363424109APOM,BAG6c.79A>C (p.Ser27Arg)
c.-102-427A>C (n.-102-427A>C)
n.143-427A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.-13-4269T>G (n.-13-4269T>G)
c.-14+1719T>G (n.-14+1719T>G)
n.149-427A>C
6g.31656045A>GCA363424110APOM,BAG6c.79A>G (p.Ser27Gly)
c.-102-427A>G (n.-102-427A>G)
n.143-427A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-13-4269T>C (n.-13-4269T>C)
c.-14+1719T>C (n.-14+1719T>C)
n.149-427A>G
6g.31656045A>TCA363424111APOM,BAG6c.79A>T (p.Ser27Cys)
c.-102-427A>T (n.-102-427A>T)
n.143-427A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.-13-4269T>A (n.-13-4269T>A)
c.-14+1719T>A (n.-14+1719T>A)
n.149-427A>T
6g.31656046G>ACA363424112APOM,BAG6c.80G>A (p.Ser27Asn)
c.-102-426G>A (n.-102-426G>A)
n.143-426G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-13-4270C>T (n.-13-4270C>T)
c.-14+1718C>T (n.-14+1718C>T)
n.149-426G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31656046G>CCA363424113APOM,BAG6c.80G>C (p.Ser27Thr)
c.-102-426G>C (n.-102-426G>C)
n.143-426G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-13-4270C>G (n.-13-4270C>G)
c.-14+1718C>G (n.-14+1718C>G)
n.149-426G>C
6g.31656046G=CA1619250145APOM,BAG6c.80G= (p.Ser27=)
c.-102-426G= (n.-102-426G=)
n.143-426G=
c.-24G= (n.-24G=)
c.-13-4270C= (n.-13-4270C=)
c.-14+1718C= (n.-14+1718C=)
n.149-426G=
6g.31656046G>TCA363424116APOM,BAG6c.80G>T (p.Ser27Ile)
c.-102-426G>T (n.-102-426G>T)
n.143-426G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-13-4270C>A (n.-13-4270C>A)
c.-14+1718C>A (n.-14+1718C>A)
n.149-426G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched