UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31653911A= | CA1619249298 | APOM,BAG6 | c.-103+1360A= (n.-103+1360A=) n.142+1360A= c.-13-2135T= (n.-13-2135T=) n.148+1360A= | |
| 6 | g.31653911A>G | CA136879823 | APOM,BAG6 | c.-103+1360A>G (n.-103+1360A>G) n.142+1360A>G c.-13-2135T>C (n.-13-2135T>C) n.148+1360A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653914G>A | CA1619249300 | APOM,BAG6 | c.-103+1363G>A (n.-103+1363G>A) n.142+1363G>A c.-13-2138C>T (n.-13-2138C>T) n.148+1363G>A | dbSNP |
| 6 | g.31653914G= | CA1619249299 | APOM,BAG6 | c.-103+1363G= (n.-103+1363G=) n.142+1363G= c.-13-2138C= (n.-13-2138C=) n.148+1363G= | |
| 6 | g.31653916G>A | CA1087475728 | APOM,BAG6 | c.-103+1365G>A (n.-103+1365G>A) n.142+1365G>A c.-13-2140C>T (n.-13-2140C>T) n.148+1365G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653916G= | CA1619249301 | APOM,BAG6 | c.-103+1365G= (n.-103+1365G=) n.142+1365G= c.-13-2140C= (n.-13-2140C=) n.148+1365G= | |
| 6 | g.31653917C>A | CA1087475731 | APOM,BAG6 | c.-103+1366C>A (n.-103+1366C>A) n.142+1366C>A c.-13-2141G>T (n.-13-2141G>T) n.148+1366C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653917C= | CA1619249302 | APOM,BAG6 | c.-103+1366C= (n.-103+1366C=) n.142+1366C= c.-13-2141G= (n.-13-2141G=) n.148+1366C= | |
| 6 | g.31653919G>C | CA136879825 | APOM,BAG6 | c.-103+1368G>C (n.-103+1368G>C) n.142+1368G>C c.-13-2143C>G (n.-13-2143C>G) n.148+1368G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31653919G= | CA1619249303 | APOM,BAG6 | c.-103+1368G= (n.-103+1368G=) n.142+1368G= c.-13-2143C= (n.-13-2143C=) n.148+1368G= | |
| 6 | g.31653925A= | CA1619249304 | APOM,BAG6 | c.-103+1374A= (n.-103+1374A=) n.142+1374A= c.-13-2149T= (n.-13-2149T=) n.148+1374A= | |
| 6 | g.31653925A>G | CA1087475733 | APOM,BAG6 | c.-103+1374A>G (n.-103+1374A>G) n.142+1374A>G c.-13-2149T>C (n.-13-2149T>C) n.148+1374A>G | dbSNP |
| 6 | g.31653925A>T | CA136879827 | APOM,BAG6 | c.-103+1374A>T (n.-103+1374A>T) n.142+1374A>T c.-13-2149T>A (n.-13-2149T>A) n.148+1374A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653926T>C | CA823904030 | APOM,BAG6 | c.-103+1375T>C (n.-103+1375T>C) n.142+1375T>C c.-13-2150A>G (n.-13-2150A>G) n.148+1375T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653926T= | CA1619249305 | APOM,BAG6 | c.-103+1375T= (n.-103+1375T=) n.142+1375T= c.-13-2150A= (n.-13-2150A=) n.148+1375T= | |
| 6 | g.31653927A= | CA1619249307 | APOM,BAG6 | c.-103+1376A= (n.-103+1376A=) n.142+1376A= c.-13-2151T= (n.-13-2151T=) n.148+1376A= | |
| 6 | g.31653927A>T | CA1619249308 | APOM,BAG6 | c.-103+1376A>T (n.-103+1376A>T) n.142+1376A>T c.-13-2151T>A (n.-13-2151T>A) n.148+1376A>T | dbSNP |
| 6 | g.31653927_31653932delinsAGGTGT | CA1619249306 | APOM,BAG6 | c.-103+1376_-103+1381delinsAGGTGT (n.-103+1376_-103+1381delinsAGGTGT) n.142+1376_142+1381delinsAGGTGT c.-13-2156_-13-2151delinsACACCT (n.-13-2156_-13-2151delinsACACCT) n.148+1376_148+1381delinsAGGTGT | |
| 6 | g.31653928G>C | CA136879829 | APOM,BAG6 | c.-103+1377G>C (n.-103+1377G>C) n.142+1377G>C c.-13-2152C>G (n.-13-2152C>G) n.148+1377G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653928G= | CA1619249309 | APOM,BAG6 | c.-103+1377G= (n.-103+1377G=) n.142+1377G= c.-13-2152C= (n.-13-2152C=) n.148+1377G= | |
| 6 | g.31653929_31653933del | CA823904032 | APOM,BAG6 | c.-103+1378_-103+1382del (n.-103+1378_-103+1382del) n.142+1378_142+1382del c.-13-2156_-13-2152del (n.-13-2156_-13-2152del) n.148+1378_148+1382del | dbSNP |
| 6 | g.31653929G= | CA1619249310 | APOM,BAG6 | c.-103+1378G= (n.-103+1378G=) n.142+1378G= c.-13-2153C= (n.-13-2153C=) n.148+1378G= | |
| 6 | g.31653929_31653930insCC | CA566362865 | APOM,BAG6 | c.-103+1378_-103+1379insCC (n.-103+1378_-103+1379insCC) n.142+1378_142+1379insCC c.-13-2154_-13-2153insGG (n.-13-2154_-13-2153insGG) n.148+1378_148+1379insCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653930T>C | CA1619249311 | APOM,BAG6 | c.-103+1379T>C (n.-103+1379T>C) n.142+1379T>C c.-13-2154A>G (n.-13-2154A>G) n.148+1379T>C | dbSNP |
| 6 | g.31653930T= | CA1619249312 | APOM,BAG6 | c.-103+1379T= (n.-103+1379T=) n.142+1379T= c.-13-2154A= (n.-13-2154A=) n.148+1379T= | |
| 6 | g.31653930_31653931insCCCAAA | CA566362866 | APOM,BAG6 | c.-103+1379_-103+1380insCCCAAA (n.-103+1379_-103+1380insCCCAAA) n.142+1379_142+1380insCCCAAA c.-13-2155_-13-2154insTTTGGG (n.-13-2155_-13-2154insTTTGGG) n.148+1379_148+1380insCCCAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653931G>A | CA2564578341 | APOM,BAG6 | c.-103+1380G>A (n.-103+1380G>A) n.142+1380G>A c.-13-2155C>T (n.-13-2155C>T) n.148+1380G>A | |
| 6 | g.31653931G>C | CA1619249313 | APOM,BAG6 | c.-103+1380G>C (n.-103+1380G>C) n.142+1380G>C c.-13-2155C>G (n.-13-2155C>G) n.148+1380G>C | dbSNP |
| 6 | g.31653931G= | CA1619249314 | APOM,BAG6 | c.-103+1380G= (n.-103+1380G=) n.142+1380G= c.-13-2155C= (n.-13-2155C=) n.148+1380G= | |
| 6 | g.31653932T>G | CA1619249316 | APOM,BAG6 | c.-103+1381T>G (n.-103+1381T>G) n.142+1381T>G c.-13-2156A>C (n.-13-2156A>C) n.148+1381T>G | dbSNP |
| 6 | g.31653932T= | CA1619249315 | APOM,BAG6 | c.-103+1381T= (n.-103+1381T=) n.142+1381T= c.-13-2156A= (n.-13-2156A=) n.148+1381T= | |
| 6 | g.31653932_31653933insCCCAAAGTGCTGGGATTATA | CA1619249317 | APOM,BAG6 | c.-103+1381_-103+1382insCCCAAAGTGCTGGGATTATA (n.-103+1381_-103+1382insCCCAAAGTGCTGGGATTATA) n.142+1381_142+1382insCCCAAAGTGCTGGGATTATA c.-13-2157_-13-2156insTATAATCCCAGCACTTTGGG (n.-13-2157_-13-2156insTATAATCCCAGCACTTTGGG) n.148+1381_148+1382insCCCAAAGTGCTGGGATTATA | dbSNP |
| 6 | g.31653933_31653934insCTGGGATTATAG | CA566362867 | APOM,BAG6 | c.-103+1382_-103+1383insCTGGGATTATAG (n.-103+1382_-103+1383insCTGGGATTATAG) n.142+1382_142+1383insCTGGGATTATAG c.-13-2157_-13-2156insTATAATCCCAGC (n.-13-2157_-13-2156insTATAATCCCAGC) n.148+1382_148+1383insCTGGGATTATAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653935G>A | CA566362868 | APOM,BAG6 | c.-103+1384G>A (n.-103+1384G>A) n.142+1384G>A c.-13-2159C>T (n.-13-2159C>T) n.148+1384G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31653935G= | CA1619249318 | APOM,BAG6 | c.-103+1384G= (n.-103+1384G=) n.142+1384G= c.-13-2159C= (n.-13-2159C=) n.148+1384G= | |
| 6 | g.31653941G>A | CA136879831 | APOM,BAG6 | c.-103+1390G>A (n.-103+1390G>A) n.142+1390G>A c.-13-2165C>T (n.-13-2165C>T) n.148+1390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653941G= | CA1619249319 | APOM,BAG6 | c.-103+1390G= (n.-103+1390G=) n.142+1390G= c.-13-2165C= (n.-13-2165C=) n.148+1390G= | |
| 6 | g.31653942T>G | CA136879833 | APOM,BAG6 | c.-103+1391T>G (n.-103+1391T>G) n.142+1391T>G c.-13-2166A>C (n.-13-2166A>C) n.148+1391T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653942T= | CA1619249320 | APOM,BAG6 | c.-103+1391T= (n.-103+1391T=) n.142+1391T= c.-13-2166A= (n.-13-2166A=) n.148+1391T= | |
| 6 | g.31653943G>A | CA1619249322 | APOM,BAG6 | c.-103+1392G>A (n.-103+1392G>A) n.142+1392G>A c.-13-2167C>T (n.-13-2167C>T) n.148+1392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653943G= | CA1619249321 | APOM,BAG6 | c.-103+1392G= (n.-103+1392G=) n.142+1392G= c.-13-2167C= (n.-13-2167C=) n.148+1392G= | |
| 6 | g.31653945C= | CA1619249323 | APOM,BAG6 | c.-103+1394C= (n.-103+1394C=) n.142+1394C= c.-13-2169G= (n.-13-2169G=) n.148+1394C= | |
| 6 | g.31653945C>G | CA823904036 | APOM,BAG6 | c.-103+1394C>G (n.-103+1394C>G) n.142+1394C>G c.-13-2169G>C (n.-13-2169G>C) n.148+1394C>G | dbSNP |
| 6 | g.31653954T>G | CA1087475737 | APOM,BAG6 | c.-103+1403T>G (n.-103+1403T>G) n.142+1403T>G c.-13-2178A>C (n.-13-2178A>C) n.148+1403T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653962T>G | CA136879835 | APOM,BAG6 | c.-103+1411T>G (n.-103+1411T>G) n.142+1411T>G c.-13-2186A>C (n.-13-2186A>C) n.148+1411T>G | dbSNP |
| 6 | g.31653962T= | CA1619249324 | APOM,BAG6 | c.-103+1411T= (n.-103+1411T=) n.142+1411T= c.-13-2186A= (n.-13-2186A=) n.148+1411T= | |
| 6 | g.31653964T>C | CA2770516538 | APOM,BAG6 | c.-103+1413T>C (n.-103+1413T>C) n.142+1413T>C c.-13-2188A>G (n.-13-2188A>G) n.148+1413T>C | |
| 6 | g.31653969dup | CA2594637226 | APOM,BAG6 | c.-103+1418dup (n.-103+1418dup) n.142+1418dup c.-13-2193dup (n.-13-2193dup) n.148+1418dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653970C= | CA1619249325 | APOM,BAG6 | c.-103+1419C= (n.-103+1419C=) n.142+1419C= c.-13-2194G= (n.-13-2194G=) n.148+1419C= | |
| 6 | g.31653970C>G | CA1619249326 | APOM,BAG6 | c.-103+1419C>G (n.-103+1419C>G) n.142+1419C>G c.-13-2194G>C (n.-13-2194G>C) n.148+1419C>G | dbSNP |
| 6 | g.31653976T>A | CA1619249328 | APOM,BAG6 | c.-103+1425T>A (n.-103+1425T>A) n.142+1425T>A c.-13-2200A>T (n.-13-2200A>T) n.148+1425T>A | dbSNP |
| 6 | g.31653976T= | CA1619249327 | APOM,BAG6 | c.-103+1425T= (n.-103+1425T=) n.142+1425T= c.-13-2200A= (n.-13-2200A=) n.148+1425T= | |
| 6 | g.31653978T>G | CA136879838 | APOM,BAG6 | c.-103+1427T>G (n.-103+1427T>G) n.142+1427T>G c.-13-2202A>C (n.-13-2202A>C) n.148+1427T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653978T= | CA1619249329 | APOM,BAG6 | c.-103+1427T= (n.-103+1427T=) n.142+1427T= c.-13-2202A= (n.-13-2202A=) n.148+1427T= | |
| 6 | g.31653980C= | CA1619249330 | APOM,BAG6 | c.-103+1429C= (n.-103+1429C=) n.142+1429C= c.-13-2204G= (n.-13-2204G=) n.148+1429C= | |
| 6 | g.31653980C>T | CA823904037 | APOM,BAG6 | c.-103+1429C>T (n.-103+1429C>T) n.142+1429C>T c.-13-2204G>A (n.-13-2204G>A) n.148+1429C>T | dbSNP |
| 6 | g.31653982G>A | CA823904038 | APOM,BAG6 | c.-103+1431G>A (n.-103+1431G>A) n.142+1431G>A c.-13-2206C>T (n.-13-2206C>T) n.148+1431G>A | dbSNP |
| 6 | g.31653982G= | CA1619249331 | APOM,BAG6 | c.-103+1431G= (n.-103+1431G=) n.142+1431G= c.-13-2206C= (n.-13-2206C=) n.148+1431G= | |
| 6 | g.31653984C>A | CA1619249334 | APOM,BAG6 | c.-103+1433C>A (n.-103+1433C>A) n.142+1433C>A c.-13-2208G>T (n.-13-2208G>T) n.148+1433C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653984C= | CA1619249332 | APOM,BAG6 | c.-103+1433C= (n.-103+1433C=) n.142+1433C= c.-13-2208G= (n.-13-2208G=) n.148+1433C= | |
| 6 | g.31653984C>T | CA1619249333 | APOM,BAG6 | c.-103+1433C>T (n.-103+1433C>T) n.142+1433C>T c.-13-2208G>A (n.-13-2208G>A) n.148+1433C>T | dbSNP |
| 6 | g.31653985G>A | CA823904039 | APOM,BAG6 | c.-103+1434G>A (n.-103+1434G>A) n.142+1434G>A c.-13-2209C>T (n.-13-2209C>T) n.148+1434G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653985G= | CA1619249335 | APOM,BAG6 | c.-103+1434G= (n.-103+1434G=) n.142+1434G= c.-13-2209C= (n.-13-2209C=) n.148+1434G= | |
| 6 | g.31653987G>A | CA1087475742 | APOM,BAG6 | c.-103+1436G>A (n.-103+1436G>A) n.142+1436G>A c.-13-2211C>T (n.-13-2211C>T) n.148+1436G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653987G= | CA1619249336 | APOM,BAG6 | c.-103+1436G= (n.-103+1436G=) n.142+1436G= c.-13-2211C= (n.-13-2211C=) n.148+1436G= | |
| 6 | g.31653988C= | CA1619249337 | APOM,BAG6 | c.-103+1437C= (n.-103+1437C=) n.142+1437C= c.-13-2212G= (n.-13-2212G=) n.148+1437C= | |
| 6 | g.31653988C>T | CA823904040 | APOM,BAG6 | c.-103+1437C>T (n.-103+1437C>T) n.142+1437C>T c.-13-2212G>A (n.-13-2212G>A) n.148+1437C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653989G>A | CA136879840 | APOM,BAG6 | c.-103+1438G>A (n.-103+1438G>A) n.142+1438G>A c.-13-2213C>T (n.-13-2213C>T) n.148+1438G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653989G= | CA1619249339 | APOM,BAG6 | c.-103+1438G= (n.-103+1438G=) n.142+1438G= c.-13-2213C= (n.-13-2213C=) n.148+1438G= | |
| 6 | g.31653989G>T | CA1619249338 | APOM,BAG6 | c.-103+1438G>T (n.-103+1438G>T) n.142+1438G>T c.-13-2213C>A (n.-13-2213C>A) n.148+1438G>T | dbSNP |
| 6 | g.31653991A= | CA1619249340 | APOM,BAG6 | c.-103+1440A= (n.-103+1440A=) n.142+1440A= c.-13-2215T= (n.-13-2215T=) n.148+1440A= | |
| 6 | g.31653991A>G | CA1087475747 | APOM,BAG6 | c.-103+1440A>G (n.-103+1440A>G) n.142+1440A>G c.-13-2215T>C (n.-13-2215T>C) n.148+1440A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653991A>T | CA823904041 | APOM,BAG6 | c.-103+1440A>T (n.-103+1440A>T) n.142+1440A>T c.-13-2215T>A (n.-13-2215T>A) n.148+1440A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653993T>C | CA1619249342 | APOM,BAG6 | c.-103+1442T>C (n.-103+1442T>C) n.142+1442T>C c.-13-2217A>G (n.-13-2217A>G) n.148+1442T>C | dbSNP |
| 6 | g.31653993T= | CA1619249341 | APOM,BAG6 | c.-103+1442T= (n.-103+1442T=) n.142+1442T= c.-13-2217A= (n.-13-2217A=) n.148+1442T= | |
| 6 | g.31653995_31653997delinsACT | CA1619249343 | APOM,BAG6 | c.-103+1444_-103+1446delinsACT (n.-103+1444_-103+1446delinsACT) n.142+1444_142+1446delinsACT c.-13-2221_-13-2219delinsAGT (n.-13-2221_-13-2219delinsAGT) n.148+1444_148+1446delinsACT | |
| 6 | g.31653997_31653998del | CA1619249344 | APOM,BAG6 | c.-103+1446_-103+1447del (n.-103+1446_-103+1447del) n.142+1446_142+1447del c.-13-2221_-13-2220del (n.-13-2221_-13-2220del) n.148+1446_148+1447del | dbSNP |
| 6 | g.31653998C= | CA1619249345 | APOM,BAG6 | c.-103+1447C= (n.-103+1447C=) n.142+1447C= c.-13-2222G= (n.-13-2222G=) n.148+1447C= | |
| 6 | g.31653998C>T | CA136879842 | APOM,BAG6 | c.-103+1447C>T (n.-103+1447C>T) n.142+1447C>T c.-13-2222G>A (n.-13-2222G>A) n.148+1447C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31653999A= | CA1619249347 | APOM,BAG6 | c.-103+1448A= (n.-103+1448A=) n.142+1448A= c.-13-2223T= (n.-13-2223T=) n.148+1448A= | |
| 6 | g.31653999A>T | CA1619249346 | APOM,BAG6 | c.-103+1448A>T (n.-103+1448A>T) n.142+1448A>T c.-13-2223T>A (n.-13-2223T>A) n.148+1448A>T | dbSNP |
| 6 | g.31654001A= | CA1619249348 | APOM,BAG6 | c.-103+1450A= (n.-103+1450A=) n.142+1450A= c.-13-2225T= (n.-13-2225T=) n.148+1450A= | |
| 6 | g.31654001A>G | CA1087475753 | APOM,BAG6 | c.-103+1450A>G (n.-103+1450A>G) n.142+1450A>G c.-13-2225T>C (n.-13-2225T>C) n.148+1450A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31654004T>G | CA1619249350 | APOM,BAG6 | c.-103+1453T>G (n.-103+1453T>G) n.142+1453T>G c.-13-2228A>C (n.-13-2228A>C) n.148+1453T>G | dbSNP |
| 6 | g.31654004T= | CA1619249349 | APOM,BAG6 | c.-103+1453T= (n.-103+1453T=) n.142+1453T= c.-13-2228A= (n.-13-2228A=) n.148+1453T= | |
| 6 | g.31654006G>A | CA136879844 | APOM,BAG6 | c.-103+1455G>A (n.-103+1455G>A) n.142+1455G>A c.-13-2230C>T (n.-13-2230C>T) n.148+1455G>A | dbSNP |
| 6 | g.31654006G= | CA1619249351 | APOM,BAG6 | c.-103+1455G= (n.-103+1455G=) n.142+1455G= c.-13-2230C= (n.-13-2230C=) n.148+1455G= | |
| 6 | g.31654007G>A | CA136879846 | APOM,BAG6 | c.-103+1456G>A (n.-103+1456G>A) n.142+1456G>A c.-13-2231C>T (n.-13-2231C>T) n.148+1456G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31654007G= | CA1619249352 | APOM,BAG6 | c.-103+1456G= (n.-103+1456G=) n.142+1456G= c.-13-2231C= (n.-13-2231C=) n.148+1456G= | |
| 6 | g.31654009G>A | CA1619249354 | APOM,BAG6 | c.-103+1458G>A (n.-103+1458G>A) n.142+1458G>A c.-13-2233C>T (n.-13-2233C>T) n.148+1458G>A | dbSNP |
| 6 | g.31654009G= | CA1619249353 | APOM,BAG6 | c.-103+1458G= (n.-103+1458G=) n.142+1458G= c.-13-2233C= (n.-13-2233C=) n.148+1458G= | |
| 6 | g.31654011A= | CA1619249355 | APOM,BAG6 | c.-103+1460A= (n.-103+1460A=) n.142+1460A= c.-13-2235T= (n.-13-2235T=) n.148+1460A= | |
| 6 | g.31654011A>C | CA823904043 | APOM,BAG6 | c.-103+1460A>C (n.-103+1460A>C) n.142+1460A>C c.-13-2235T>G (n.-13-2235T>G) n.148+1460A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31654011A>G | CA2770516540 | APOM,BAG6 | c.-103+1460A>G (n.-103+1460A>G) n.142+1460A>G c.-13-2235T>C (n.-13-2235T>C) n.148+1460A>G | |
| 6 | g.31654011A>T | CA566362869 | APOM,BAG6 | c.-103+1460A>T (n.-103+1460A>T) n.142+1460A>T c.-13-2235T>A (n.-13-2235T>A) n.148+1460A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |