UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31635355_31635358del | CA2677997595 | PRRC2A | c.5302-39_5302-36del (n.5302-39_5302-36del) n.32-39_32-36del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635352del | CA2677997597 | PRRC2A | c.5302-42del (n.5302-42del) n.32-42del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635352G>A | CA2677997598 | PRRC2A | c.5302-42G>A (n.5302-42G>A) n.32-42G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635353T>C | CA566690370 | PRRC2A | c.5302-41T>C (n.5302-41T>C) n.32-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635353T= | CA1619240680 | PRRC2A | c.5302-41T= (n.5302-41T=) n.32-41T= | |
| 6 | g.31635355T>C | CA3716472 | PRRC2A | c.5302-39T>C (n.5302-39T>C) n.32-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635355T= | CA1619240681 | PRRC2A | c.5302-39T= (n.5302-39T=) n.32-39T= | |
| 6 | g.31635357T>C | CA3716473 | PRRC2A | c.5302-37T>C (n.5302-37T>C) n.32-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635357T= | CA1619240682 | PRRC2A | c.5302-37T= (n.5302-37T=) n.32-37T= | |
| 6 | g.31635358C>T | CA2677997600 | PRRC2A | c.5302-36C>T (n.5302-36C>T) n.32-36C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635360C>A | CA2677997601 | PRRC2A | c.5302-34C>A (n.5302-34C>A) n.32-34C>A n.1C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635360C= | CA1619240683 | PRRC2A | c.5302-34C= (n.5302-34C=) n.32-34C= n.1C= | |
| 6 | g.31635360C>T | CA136867960 | PRRC2A | c.5302-34C>T (n.5302-34C>T) n.32-34C>T n.1C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31635361G>A | CA566690371 | PRRC2A | c.5302-33G>A (n.5302-33G>A) n.32-33G>A n.2G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635361G>C | CA2677997602 | PRRC2A | c.5302-33G>C (n.5302-33G>C) n.32-33G>C n.2G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635361G= | CA1619240684 | PRRC2A | c.5302-33G= (n.5302-33G=) n.32-33G= n.2G= | |
| 6 | g.31635362G>A | CA566690372 | PRRC2A | c.5302-32G>A (n.5302-32G>A) n.32-32G>A n.3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635362G= | CA1619240685 | PRRC2A | c.5302-32G= (n.5302-32G=) n.32-32G= n.3G= | |
| 6 | g.31635363G>A | CA2677997603 | PRRC2A | c.5302-31G>A (n.5302-31G>A) n.32-31G>A n.4G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635365C= | CA1619240686 | PRRC2A | c.5302-29C= (n.5302-29C=) n.32-29C= n.6C= | |
| 6 | g.31635365C>T | CA566690373 | PRRC2A | c.5302-29C>T (n.5302-29C>T) n.32-29C>T n.6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635366A= | CA1619240687 | PRRC2A | c.5302-28A= (n.5302-28A=) n.32-28A= n.7A= | |
| 6 | g.31635366A>C | CA2677997604 | PRRC2A | c.5302-28A>C (n.5302-28A>C) n.32-28A>C n.7A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635366A>G | CA3716474 | PRRC2A | c.5302-28A>G (n.5302-28A>G) n.32-28A>G n.7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635366A>T | CA1619240688 | PRRC2A | c.5302-28A>T (n.5302-28A>T) n.32-28A>T n.7A>T | dbSNP |
| 6 | g.31635367A= | CA1619240689 | PRRC2A | c.5302-27A= (n.5302-27A=) n.32-27A= n.8A= | |
| 6 | g.31635367A>G | CA136867965 | PRRC2A | c.5302-27A>G (n.5302-27A>G) n.32-27A>G n.8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31635367A>T | CA566690374 | PRRC2A | c.5302-27A>T (n.5302-27A>T) n.32-27A>T n.8A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635368T>C | CA566690375 | PRRC2A | c.5302-26T>C (n.5302-26T>C) n.32-26T>C n.9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635368T= | CA1619240690 | PRRC2A | c.5302-26T= (n.5302-26T=) n.32-26T= n.9T= | |
| 6 | g.31635370T>G | CA2677997605 | PRRC2A | c.5302-24T>G (n.5302-24T>G) n.32-24T>G n.11T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635371C= | CA1619240691 | PRRC2A | c.5302-23C= (n.5302-23C=) n.32-23C= n.12C= | |
| 6 | g.31635371C>T | CA566690376 | PRRC2A | c.5302-23C>T (n.5302-23C>T) n.32-23C>T n.12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635373C= | CA1619240692 | PRRC2A | c.5302-21C= (n.5302-21C=) n.32-21C= n.14C= | |
| 6 | g.31635373C>T | CA3716475 | PRRC2A | c.5302-21C>T (n.5302-21C>T) n.32-21C>T n.14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635374C>A | CA2677997606 | PRRC2A | c.5302-20C>A (n.5302-20C>A) n.32-20C>A n.15C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635374C>T | CA2677997607 | PRRC2A | c.5302-20C>T (n.5302-20C>T) n.32-20C>T n.15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31635376G>A | CA136867977 | PRRC2A | c.5302-18G>A (n.5302-18G>A) n.32-18G>A n.17G>A n.1G>A | dbSNP |
| 6 | g.31635376G= | CA1619240693 | PRRC2A | c.5302-18G= (n.5302-18G=) n.32-18G= n.17G= n.1G= | |
| 6 | g.31635377C>A | CA3716477 | PRRC2A | c.5302-17C>A (n.5302-17C>A) n.32-17C>A n.18C>A n.2C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635377C= | CA1619240695 | PRRC2A | c.5302-17C= (n.5302-17C=) n.32-17C= n.18C= n.2C= | |
| 6 | g.31635377C>T | CA2677997608 | PRRC2A | c.5302-17C>T (n.5302-17C>T) n.32-17C>T n.18C>T n.2C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635377_31635380delinsCCTT | CA1619240694 | PRRC2A | c.5302-17_5302-14delinsCCTT (n.5302-17_5302-14delinsCCTT) n.32-17_32-14delinsCCTT n.18_21delinsCCTT n.2_5delinsCCTT | |
| 6 | g.31635378C= | CA1619240696 | PRRC2A | c.5302-16C= (n.5302-16C=) n.32-16C= n.19C= n.3C= | |
| 6 | g.31635378C>T | CA566690377 | PRRC2A | c.5302-16C>T (n.5302-16C>T) n.32-16C>T n.19C>T n.3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635381_31635383del | CA3716476 | PRRC2A | c.5302-13_5302-11del (n.5302-13_5302-11del) n.32-13_32-11del n.22_24del n.6_8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635379_31635381delinsTTC | CA1619240697 | PRRC2A | c.5302-15_5302-13delinsTTC (n.5302-15_5302-13delinsTTC) n.32-15_32-13delinsTTC n.20_22delinsTTC n.4_6delinsTTC | |
| 6 | g.31635380T>C | CA1619240699 | PRRC2A | c.5302-14T>C (n.5302-14T>C) n.32-14T>C n.21T>C n.5T>C | dbSNP |
| 6 | g.31635380T= | CA1619240698 | PRRC2A | c.5302-14T= (n.5302-14T=) n.32-14T= n.21T= n.5T= | |
| 6 | g.31635381_31635382del | CA1087468205 | PRRC2A | c.5302-13_5302-12del (n.5302-13_5302-12del) n.32-13_32-12del n.22_23del n.6_7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635381C>A | CA823901469 | PRRC2A | c.5302-13C>A (n.5302-13C>A) n.32-13C>A n.22C>A n.6C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635381C= | CA1619240700 | PRRC2A | c.5302-13C= (n.5302-13C=) n.32-13C= n.22C= n.6C= | |
| 6 | g.31635381C>G | CA3716478 | PRRC2A | c.5302-13C>G (n.5302-13C>G) n.32-13C>G n.22C>G n.6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635383T>G | CA2677997610 | PRRC2A | c.5302-11T>G (n.5302-11T>G) n.32-11T>G n.24T>G n.8T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635384G>A | CA2677997612 | PRRC2A | c.5302-10G>A (n.5302-10G>A) n.32-10G>A n.25G>A n.9G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635384G>C | CA3716479 | PRRC2A | c.5302-10G>C (n.5302-10G>C) n.32-10G>C n.25G>C n.9G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635384G= | CA1619240701 | PRRC2A | c.5302-10G= (n.5302-10G=) n.32-10G= n.25G= n.9G= | |
| 6 | g.31635385T>A | CA566690378 | PRRC2A | c.5302-9T>A (n.5302-9T>A) n.32-9T>A n.26T>A n.10T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635385T= | CA1619240702 | PRRC2A | c.5302-9T= (n.5302-9T=) n.32-9T= n.26T= n.10T= | |
| 6 | g.31635388T>C | CA2677997613 | PRRC2A | c.5302-6T>C (n.5302-6T>C) n.32-6T>C n.29T>C n.13T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635388_31635389delinsTC | CA1619240703 | PRRC2A | c.5302-6_5302-5delinsTC (n.5302-6_5302-5delinsTC) n.32-6_32-5delinsTC n.29_30delinsTC n.13_14delinsTC | |
| 6 | g.31635389del | CA566690379 | PRRC2A | c.5302-5del (n.5302-5del) n.32-5del n.30del n.14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635389C= | CA1619240704 | PRRC2A | c.5302-5C= (n.5302-5C=) n.32-5C= n.30C= n.14C= | |
| 6 | g.31635389C>G | CA1619240705 | PRRC2A | c.5302-5C>G (n.5302-5C>G) n.32-5C>G n.30C>G n.14C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31635389C>T | CA2578566272 | PRRC2A | c.5302-5C>T (n.5302-5C>T) n.32-5C>T n.30C>T n.14C>T | |
| 6 | g.31635392A= | CA1619240706 | PRRC2A | c.5302-2A= (n.5302-2A=) n.32-2A= n.33A= n.17A= | |
| 6 | g.31635392A>C | CA363364985 | PRRC2A | c.5302-2A>C (n.5302-2A>C) n.32-2A>C n.33A>C n.17A>C | |
| 6 | g.31635392A>G | CA363364987 | PRRC2A | c.5302-2A>G (n.5302-2A>G) n.32-2A>G n.33A>G n.17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635392A>T | CA363364989 | PRRC2A | c.5302-2A>T (n.5302-2A>T) n.32-2A>T n.33A>T n.17A>T | |
| 6 | g.31635393G>A | CA363364991 | PRRC2A | c.5302-1G>A (n.5302-1G>A) n.32-1G>A n.34G>A n.18G>A | |
| 6 | g.31635393G>C | CA363364992 | PRRC2A | c.5302-1G>C (n.5302-1G>C) n.32-1G>C n.34G>C n.18G>C | |
| 6 | g.31635393G>T | CA363364994 | PRRC2A | c.5302-1G>T (n.5302-1G>T) n.32-1G>T n.34G>T n.18G>T | |
| 6 | g.31635394G>A | CA3716480 | PRRC2A | c.5302G>A (p.Asp1768Asn) n.32G>A n.35G>A n.19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635394G>C | CA363364997 | PRRC2A | c.5302G>C (p.Asp1768His) n.32G>C n.35G>C n.19G>C | |
| 6 | g.31635394G= | CA1619240707 | PRRC2A | c.5302G= (p.Asp1768=) n.32G= n.35G= n.19G= | |
| 6 | g.31635394G>T | CA363364999 | PRRC2A | c.5302G>T (p.Asp1768Tyr) n.32G>T n.35G>T n.19G>T | |
| 6 | g.31635395A>C | CA363365002 | PRRC2A | c.5303A>C (p.Asp1768Ala) n.33A>C n.36A>C n.20A>C | |
| 6 | g.31635395A>G | CA363365005 | PRRC2A | c.5303A>G (p.Asp1768Gly) n.33A>G n.36A>G n.20A>G | |
| 6 | g.31635395A>T | CA363365006 | PRRC2A | c.5303A>T (p.Asp1768Val) n.33A>T n.36A>T n.20A>T | |
| 6 | g.31635396C>A | CA136868020 | PRRC2A | c.5304C>A (p.Asp1768Glu) n.34C>A n.37C>A n.21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31635396C= | CA1619240708 | PRRC2A | c.5304C= (p.Asp1768=) n.34C= n.37C= n.21C= | |
| 6 | g.31635396C>G | CA363365008 | PRRC2A | c.5304C>G (p.Asp1768Glu) n.34C>G n.37C>G n.21C>G | |
| 6 | g.31635396C>T | CA449797035 | PRRC2A | c.5304C>T (p.Asp1768=) n.34C>T n.37C>T n.21C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635397T>A | CA363365011 | PRRC2A | c.5305T>A (p.Ser1769Thr) n.35T>A n.38T>A n.22T>A | |
| 6 | g.31635397T>C | CA3716481 | PRRC2A | c.5305T>C (p.Ser1769Pro) n.35T>C n.38T>C n.22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635397T>G | CA363365012 | PRRC2A | c.5305T>G (p.Ser1769Ala) n.35T>G n.38T>G n.22T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635397T= | CA1619240709 | PRRC2A | c.5305T= (p.Ser1769=) n.35T= n.38T= n.22T= | |
| 6 | g.31635398C>A | CA363365015 | PRRC2A | c.5306C>A (p.Ser1769Ter) n.36C>A n.39C>A n.23C>A | |
| 6 | g.31635398C>G | CA363365017 | PRRC2A | c.5306C>G (p.Ser1769Ter) n.36C>G n.39C>G n.23C>G | |
| 6 | g.31635398C>T | CA363365020 | PRRC2A | c.5306C>T (p.Ser1769Leu) n.36C>T n.39C>T n.23C>T | |
| 6 | g.31635399A>C | CA449797041 | PRRC2A | c.5307A>C (p.Ser1769=) n.37A>C n.40A>C n.24A>C | |
| 6 | g.31635399A>G | CA449797042 | PRRC2A | c.5307A>G (p.Ser1769=) n.37A>G n.40A>G n.24A>G | |
| 6 | g.31635399A>T | CA449797043 | PRRC2A | c.5307A>T (p.Ser1769=) n.37A>T n.40A>T n.24A>T | |
| 6 | g.31635400G>A | CA363365022 | PRRC2A | c.5308G>A (p.Asp1770Asn) n.38G>A n.41G>A n.25G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635400G>C | CA363365023 | PRRC2A | c.5308G>C (p.Asp1770His) n.38G>C n.41G>C n.25G>C | |
| 6 | g.31635400G>T | CA363365025 | PRRC2A | c.5308G>T (p.Asp1770Tyr) n.38G>T n.41G>T n.25G>T | |
| 6 | g.31635401A>C | CA363365028 | PRRC2A | c.5309A>C (p.Asp1770Ala) n.39A>C n.42A>C n.26A>C | |
| 6 | g.31635401A>G | CA363365029 | PRRC2A | c.5309A>G (p.Asp1770Gly) n.39A>G n.42A>G n.26A>G | |
| 6 | g.31635401A>T | CA363365030 | PRRC2A | c.5309A>T (p.Asp1770Val) n.39A>T n.42A>T n.26A>T | |
| 6 | g.31635402C>A | CA363365032 | PRRC2A | c.5310C>A (p.Asp1770Glu) n.40C>A n.43C>A n.27C>A | |
| 6 | g.31635402C= | CA1619240710 | PRRC2A | c.5310C= (p.Asp1770=) n.40C= n.43C= n.27C= | |
| 6 | g.31635402C>G | CA363365034 | PRRC2A | c.5310C>G (p.Asp1770Glu) n.40C>G n.43C>G n.27C>G | |
| 6 | g.31635402C>T | CA449797049 | PRRC2A | c.5310C>T (p.Asp1770=) n.40C>T n.43C>T n.27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635403T>A | CA363365035 | PRRC2A | c.5311T>A (p.Leu1771Ile) n.41T>A n.44T>A n.28T>A | |
| 6 | g.31635403T>C | CA449797051 | PRRC2A | c.5311T>C (p.Leu1771=) n.41T>C n.44T>C n.28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635403T>G | CA363365037 | PRRC2A | c.5311T>G (p.Leu1771Val) n.41T>G n.44T>G n.28T>G | |
| 6 | g.31635403T= | CA1619240711 | PRRC2A | c.5311T= (p.Leu1771=) n.41T= n.44T= n.28T= | |
| 6 | g.31635404T>A | CA363365038 | PRRC2A | c.5312T>A (p.Leu1771Ter) n.42T>A n.45T>A n.29T>A | |
| 6 | g.31635404T>C | CA363365042 | PRRC2A | c.5312T>C (p.Leu1771Ser) n.42T>C n.45T>C n.29T>C | COSMIC |
| 6 | g.31635404T>G | CA363365040 | PRRC2A | c.5312T>G (p.Leu1771Ter) n.42T>G n.45T>G n.29T>G | |
| 6 | g.31635404_31635406del | CA2578566273 | PRRC2A | c.5312_5314del (p.Leu1771_Arg1772delinsCys) n.42_44del n.45_47del n.29_31del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635405A>C | CA363365044 | PRRC2A | c.5313A>C (p.Leu1771Phe) n.43A>C n.46A>C n.30A>C | |
| 6 | g.31635405A>G | CA449796943 | PRRC2A | c.5313A>G (p.Leu1771=) n.43A>G n.46A>G n.30A>G | |
| 6 | g.31635405A>T | CA363365046 | PRRC2A | c.5313A>T (p.Leu1771Phe) n.43A>T n.46A>T n.30A>T | |
| 6 | g.31635405dup | CA645556880 | PRRC2A | c.5313dup (p.Arg1772ThrfsTer20) n.43dup n.46dup n.30dup | COSMIC |
| 6 | g.31635406C>A | CA363365049 | PRRC2A | c.5314C>A (p.Arg1772Ser) n.44C>A n.47C>A n.31C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635406C= | CA1619240712 | PRRC2A | c.5314C= (p.Arg1772=) n.44C= n.47C= n.31C= | |
| 6 | g.31635406C>G | CA3716483 | PRRC2A | c.5314C>G (p.Arg1772Gly) n.44C>G n.47C>G n.31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635406C>T | CA3716482 | PRRC2A | c.5314C>T (p.Arg1772Cys) n.44C>T n.47C>T n.31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635406_31635407insA | CA449796950 | PRRC2A | c.5314_5315insA (p.Arg1772GlnfsTer20) n.44_45insA n.47_48insA n.31_32insA | |
| 6 | g.31635407G>A | CA3716484 | PRRC2A | c.5315G>A (p.Arg1772His) n.45G>A n.48G>A n.32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635407G>C | CA363365052 | PRRC2A | c.5315G>C (p.Arg1772Pro) n.45G>C n.48G>C n.32G>C | |
| 6 | g.31635407G= | CA1619240713 | PRRC2A | c.5315G= (p.Arg1772=) n.45G= n.48G= n.32G= | |
| 6 | g.31635407G>T | CA363365054 | PRRC2A | c.5315G>T (p.Arg1772Leu) n.45G>T n.48G>T n.32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635408C>A | CA449796956 | PRRC2A | c.5316C>A (p.Arg1772=) n.46C>A n.49C>A n.33C>A | |
| 6 | g.31635408C= | CA1619240714 | PRRC2A | c.5316C= (p.Arg1772=) n.46C= n.49C= n.33C= | |
| 6 | g.31635408C>G | CA3716485 | PRRC2A | c.5316C>G (p.Arg1772=) n.46C>G n.49C>G n.33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31635408C>T | CA449796960 | PRRC2A | c.5316C>T (p.Arg1772=) n.46C>T n.49C>T n.33C>T | dbSNP |
| 6 | g.31635409C>A | CA363365057 | PRRC2A | c.5317C>A (p.Leu1773Ile) n.47C>A n.50C>A n.34C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635409C= | CA1619240715 | PRRC2A | c.5317C= (p.Leu1773=) n.47C= n.50C= n.34C= | |
| 6 | g.31635409C>G | CA3716486 | PRRC2A | c.5317C>G (p.Leu1773Val) n.47C>G n.50C>G n.34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635409C>T | CA449796964 | PRRC2A | c.5317C>T (p.Leu1773=) n.47C>T n.50C>T n.34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635410T>A | CA363365065 | PRRC2A | c.5318T>A (p.Leu1773Gln) n.48T>A n.51T>A n.35T>A | |
| 6 | g.31635410T>C | CA363365063 | PRRC2A | c.5318T>C (p.Leu1773Pro) n.48T>C n.51T>C n.35T>C | |
| 6 | g.31635410T>G | CA363365061 | PRRC2A | c.5318T>G (p.Leu1773Arg) n.48T>G n.51T>G n.35T>G | |
| 6 | g.31635411A= | CA1619240716 | PRRC2A | c.5319A= (p.Leu1773=) n.49A= n.52A= n.36A= | |
| 6 | g.31635411A>C | CA449796967 | PRRC2A | c.5319A>C (p.Leu1773=) n.49A>C n.52A>C n.36A>C | |
| 6 | g.31635411A>G | CA449796971 | PRRC2A | c.5319A>G (p.Leu1773=) n.49A>G n.52A>G n.36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635411A>T | CA449796972 | PRRC2A | c.5319A>T (p.Leu1773=) n.49A>T n.52A>T n.36A>T | |
| 6 | g.31635412G>A | CA3716487 | PRRC2A | c.5320G>A (p.Val1774Met) n.50G>A n.53G>A n.37G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635412G>C | CA363365068 | PRRC2A | c.5320G>C (p.Val1774Leu) n.50G>C n.53G>C n.37G>C | |
| 6 | g.31635412G= | CA1619240717 | PRRC2A | c.5320G= (p.Val1774=) n.50G= n.53G= n.37G= | |
| 6 | g.31635412G>T | CA363365070 | PRRC2A | c.5320G>T (p.Val1774Leu) n.50G>T n.53G>T n.37G>T | |
| 6 | g.31635413T>A | CA363365072 | PRRC2A | c.5321T>A (p.Val1774Glu) n.51T>A n.54T>A n.38T>A | |
| 6 | g.31635413T>C | CA363365073 | PRRC2A | c.5321T>C (p.Val1774Ala) n.51T>C n.54T>C n.38T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635413T>G | CA363365075 | PRRC2A | c.5321T>G (p.Val1774Gly) n.51T>G n.54T>G n.38T>G | |
| 6 | g.31635414G>A | CA449796980 | PRRC2A | c.5322G>A (p.Val1774=) n.52G>A n.55G>A n.39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31635414G>C | CA449796978 | PRRC2A | c.5322G>C (p.Val1774=) n.52G>C n.55G>C n.39G>C | |
| 6 | g.31635414G= | CA1619240718 | PRRC2A | c.5322G= (p.Val1774=) n.52G= n.55G= n.39G= | |
| 6 | g.31635414G>T | CA449796977 | PRRC2A | c.5322G>T (p.Val1774=) n.52G>T n.55G>T n.39G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635415G>A | CA363365076 | PRRC2A | c.5323G>A (p.Val1775Ile) n.53G>A n.56G>A n.40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635415G>C | CA3716488 | PRRC2A | c.5323G>C (p.Val1775Leu) n.53G>C n.56G>C n.40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635415G= | CA1619240719 | PRRC2A | c.5323G= (p.Val1775=) n.53G= n.56G= n.40G= | |
| 6 | g.31635415G>T | CA363365080 | PRRC2A | c.5323G>T (p.Val1775Leu) n.53G>T n.56G>T n.40G>T | |
| 6 | g.31635416T>A | CA363365082 | PRRC2A | c.5324T>A (p.Val1775Glu) n.54T>A n.57T>A n.41T>A | |
| 6 | g.31635416T>C | CA136868045 | PRRC2A | c.5324T>C (p.Val1775Ala) n.54T>C n.57T>C n.41T>C | dbSNP |
| 6 | g.31635416T>G | CA363365084 | PRRC2A | c.5324T>G (p.Val1775Gly) n.54T>G n.57T>G n.41T>G | |
| 6 | g.31635416T= | CA1619240720 | PRRC2A | c.5324T= (p.Val1775=) n.54T= n.57T= n.41T= | |
| 6 | g.31635417A>C | CA449796987 | PRRC2A | c.5325A>C (p.Val1775=) n.55A>C n.58A>C n.42A>C | |
| 6 | g.31635417A>G | CA449796988 | PRRC2A | c.5325A>G (p.Val1775=) n.55A>G n.58A>G n.42A>G | |
| 6 | g.31635417A>T | CA449796992 | PRRC2A | c.5325A>T (p.Val1775=) n.55A>T n.58A>T n.42A>T | |
| 6 | g.31635418G>A | CA363365086 | PRRC2A | c.5326G>A (p.Gly1776Arg) n.56G>A n.59G>A n.43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635418G>C | CA363365091 | PRRC2A | c.5326G>C (p.Gly1776Arg) n.56G>C n.59G>C n.43G>C | |
| 6 | g.31635418G= | CA1619240721 | PRRC2A | c.5326G= (p.Gly1776=) n.56G= n.59G= n.43G= | |
| 6 | g.31635418G>T | CA363365089 | PRRC2A | c.5326G>T (p.Gly1776Ter) n.56G>T n.59G>T n.43G>T | |
| 6 | g.31635419G>A | CA363365093 | PRRC2A | c.5327G>A (p.Gly1776Glu) n.57G>A n.60G>A n.44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31635419G>C | CA363365097 | PRRC2A | c.5327G>C (p.Gly1776Ala) n.57G>C n.60G>C n.44G>C | |
| 6 | g.31635419G= | CA1619240722 | PRRC2A | c.5327G= (p.Gly1776=) n.57G= n.60G= n.44G= | |
| 6 | g.31635419G>T | CA363365095 | PRRC2A | c.5327G>T (p.Gly1776Val) n.57G>T n.60G>T n.44G>T | |
| 6 | g.31635420A= | CA1619240723 | PRRC2A | c.5328A= (p.Gly1776=) n.58A= n.61A= n.45A= | |
| 6 | g.31635420A>C | CA449797004 | PRRC2A | c.5328A>C (p.Gly1776=) n.58A>C n.61A>C n.45A>C | |
| 6 | g.31635420A>G | CA3716489 | PRRC2A | c.5328A>G (p.Gly1776=) n.58A>G n.61A>G n.45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635420A>T | CA449797005 | PRRC2A | c.5328A>T (p.Gly1776=) n.58A>T n.61A>T n.45A>T | |
| 6 | g.31635421G>A | CA363365099 | PRRC2A | c.5329G>A (p.Asp1777Asn) n.59G>A n.62G>A n.46G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635421G>C | CA363365100 | PRRC2A | c.5329G>C (p.Asp1777His) n.59G>C n.62G>C n.46G>C | |
| 6 | g.31635421G>T | CA363365102 | PRRC2A | c.5329G>T (p.Asp1777Tyr) n.59G>T n.62G>T n.46G>T | |
| 6 | g.31635422A>C | CA363365103 | PRRC2A | c.5330A>C (p.Asp1777Ala) n.60A>C n.63A>C n.47A>C | |
| 6 | g.31635422A>G | CA363365104 | PRRC2A | c.5330A>G (p.Asp1777Gly) n.60A>G n.63A>G n.47A>G | |
| 6 | g.31635422A>T | CA363365106 | PRRC2A | c.5330A>T (p.Asp1777Val) n.60A>T n.63A>T n.47A>T | |
| 6 | g.31635423C>A | CA363365108 | PRRC2A | c.5331C>A (p.Asp1777Glu) n.61C>A n.64C>A n.48C>A | |
| 6 | g.31635423C= | CA1619240724 | PRRC2A | c.5331C= (p.Asp1777=) n.61C= n.64C= n.48C= | |
| 6 | g.31635423C>G | CA363365110 | PRRC2A | c.5331C>G (p.Asp1777Glu) n.61C>G n.64C>G n.48C>G | |
| 6 | g.31635423C>T | CA449797011 | PRRC2A | c.5331C>T (p.Asp1777=) n.61C>T n.64C>T n.48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31635424A= | CA1619240725 | PRRC2A | c.5332A= (p.Ser1778=) n.62A= n.65A= n.49A= | |
| 6 | g.31635424A>C | CA363365113 | PRRC2A | c.5332A>C (p.Ser1778Arg) n.62A>C n.65A>C n.49A>C | |
| 6 | g.31635424A>G | CA363365114 | PRRC2A | c.5332A>G (p.Ser1778Gly) n.62A>G n.65A>G n.49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31635424A>T | CA363365115 | PRRC2A | c.5332A>T (p.Ser1778Cys) n.62A>T n.65A>T n.49A>T | |
| 6 | g.31635425G>A | CA363365118 | PRRC2A | c.5333G>A (p.Ser1778Asn) n.63G>A n.66G>A n.50G>A | |
| 6 | g.31635425G>C | CA363365121 | PRRC2A | c.5333G>C (p.Ser1778Thr) n.63G>C n.66G>C n.50G>C | |
| 6 | g.31635425G>T | CA363365120 | PRRC2A | c.5333G>T (p.Ser1778Ile) n.63G>T n.66G>T n.50G>T | |
| 6 | g.31635426C>A | CA363365125 | PRRC2A | c.5334C>A (p.Ser1778Arg) n.64C>A n.67C>A n.51C>A | |
| 6 | g.31635426C= | CA1619240726 | PRRC2A | c.5334C= (p.Ser1778=) n.64C= n.67C= n.51C= | |
| 6 | g.31635426C>G | CA363365126 | PRRC2A | c.5334C>G (p.Ser1778Arg) n.64C>G n.67C>G n.51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635426C>T | CA449797018 | PRRC2A | c.5334C>T (p.Ser1778=) n.64C>T n.67C>T n.51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31635427T>A | CA363365128 | PRRC2A | c.5335T>A (p.Leu1779Met) n.65T>A n.68T>A n.52T>A | |
| 6 | g.31635427T>C | CA449797019 | PRRC2A | c.5335T>C (p.Leu1779=) n.65T>C n.68T>C n.52T>C | |
| 6 | g.31635427T>G | CA363365130 | PRRC2A | c.5335T>G (p.Leu1779Val) n.65T>G n.68T>G n.52T>G | |
| 6 | g.31635428T>A | CA363365132 | PRRC2A | c.5336T>A (p.Leu1779Ter) n.66T>A n.69T>A n.53T>A | |
| 6 | g.31635428T>C | CA363365134 | PRRC2A | c.5336T>C (p.Leu1779Ser) n.66T>C n.69T>C n.53T>C | |
| 6 | g.31635428T>G | CA363365136 | PRRC2A | c.5336T>G (p.Leu1779Trp) n.66T>G n.69T>G n.53T>G | |
| 6 | g.31635429G>A | CA136868052 | PRRC2A | c.5337G>A (p.Leu1779=) n.67G>A n.70G>A n.54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31635429G>C | CA363365137 | PRRC2A | c.5337G>C (p.Leu1779Phe) n.67G>C n.70G>C n.54G>C | dbSNP |
| 6 | g.31635429G= | CA1619240727 | PRRC2A | c.5337G= (p.Leu1779=) n.67G= n.70G= n.54G= | |
| 6 | g.31635429G>T | CA363365139 | PRRC2A | c.5337G>T (p.Leu1779Phe) n.67G>T n.70G>T n.54G>T | |
| 6 | g.31635430A>C | CA363365141 | PRRC2A | c.5338A>C (p.Lys1780Gln) n.68A>C n.71A>C n.55A>C | |
| 6 | g.31635430A>G | CA363365142 | PRRC2A | c.5338A>G (p.Lys1780Glu) n.68A>G n.71A>G n.55A>G | |
| 6 | g.31635430A>T | CA363365140 | PRRC2A | c.5338A>T (p.Lys1780Ter) n.68A>T n.71A>T n.55A>T | |
| 6 | g.31635431A>C | CA363365143 | PRRC2A | c.5339A>C (p.Lys1780Thr) n.69A>C n.72A>C n.56A>C | |
| 6 | g.31635431A>G | CA363365144 | PRRC2A | c.5339A>G (p.Lys1780Arg) n.69A>G n.72A>G n.56A>G | |
| 6 | g.31635431A>T | CA363365145 | PRRC2A | c.5339A>T (p.Lys1780Ile) n.69A>T n.72A>T n.56A>T | |
| 6 | g.31635432A>C | CA363365148 | PRRC2A | c.5340A>C (p.Lys1780Asn) n.70A>C n.73A>C n.57A>C | |
| 6 | g.31635432A>G | CA449797025 | PRRC2A | c.5340A>G (p.Lys1780=) n.70A>G n.73A>G n.57A>G | |
| 6 | g.31635432A>T | CA363365149 | PRRC2A | c.5340A>T (p.Lys1780Asn) n.70A>T n.73A>T n.57A>T | |
| 6 | g.31635433G>A | CA363365151 | PRRC2A | c.5341G>A (p.Ala1781Thr) n.71G>A n.74G>A n.58G>A | |
| 6 | g.31635433G>C | CA363365153 | PRRC2A | c.5341G>C (p.Ala1781Pro) n.71G>C n.74G>C n.58G>C | |
| 6 | g.31635433G>T | CA363365155 | PRRC2A | c.5341G>T (p.Ala1781Ser) n.71G>T n.74G>T n.58G>T | |
| 6 | g.31635434C>A | CA363365157 | PRRC2A | c.5342C>A (p.Ala1781Glu) n.72C>A n.75C>A n.59C>A | |
| 6 | g.31635434C= | CA1619240728 | PRRC2A | c.5342C= (p.Ala1781=) n.72C= n.75C= n.59C= | |
| 6 | g.31635434C>G | CA363365159 | PRRC2A | c.5342C>G (p.Ala1781Gly) n.72C>G n.75C>G n.59C>G | |
| 6 | g.31635434C>T | CA3716490 | PRRC2A | c.5342C>T (p.Ala1781Val) n.72C>T n.75C>T n.59C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635435A= | CA1619240729 | PRRC2A | c.5343A= (p.Ala1781=) n.73A= n.76A= n.60A= | |
| 6 | g.31635435A>C | CA449797027 | PRRC2A | c.5343A>C (p.Ala1781=) n.73A>C n.76A>C n.60A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635435A>G | CA3716491 | PRRC2A | c.5343A>G (p.Ala1781=) n.73A>G n.76A>G n.60A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635435A>T | CA449797028 | PRRC2A | c.5343A>T (p.Ala1781=) n.73A>T n.76A>T n.60A>T | |
| 6 | g.31635436G>A | CA363365165 | PRRC2A | c.5344G>A (p.Glu1782Lys) n.74G>A n.77G>A n.61G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635436G>C | CA363365168 | PRRC2A | c.5344G>C (p.Glu1782Gln) n.74G>C n.77G>C n.61G>C | |
| 6 | g.31635436G>T | CA363365164 | PRRC2A | c.5344G>T (p.Glu1782Ter) n.74G>T n.77G>T n.61G>T | |
| 6 | g.31635437A>C | CA363365170 | PRRC2A | c.5345A>C (p.Glu1782Ala) n.75A>C n.78A>C n.62A>C | |
| 6 | g.31635437A>G | CA363365172 | PRRC2A | c.5345A>G (p.Glu1782Gly) n.75A>G n.78A>G n.62A>G | |
| 6 | g.31635437A>T | CA363365174 | PRRC2A | c.5345A>T (p.Glu1782Val) n.75A>T n.78A>T n.62A>T | |
| 6 | g.31635438G>A | CA449797036 | PRRC2A | c.5346G>A (p.Glu1782=) n.76G>A n.79G>A n.63G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635438G>C | CA363365175 | PRRC2A | c.5346G>C (p.Glu1782Asp) n.76G>C n.79G>C n.63G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635438G>T | CA363365177 | PRRC2A | c.5346G>T (p.Glu1782Asp) n.76G>T n.79G>T n.63G>T | |
| 6 | g.31635439A= | CA1619240730 | PRRC2A | c.5347A= (p.Lys1783=) n.77A= n.80A= n.64A= | |
| 6 | g.31635439A>C | CA363365183 | PRRC2A | c.5347A>C (p.Lys1783Gln) n.77A>C n.80A>C n.64A>C | |
| 6 | g.31635439A>G | CA363365180 | PRRC2A | c.5347A>G (p.Lys1783Glu) n.77A>G n.80A>G n.64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635439A>T | CA363365182 | PRRC2A | c.5347A>T (p.Lys1783Ter) n.77A>T n.80A>T n.64A>T | |
| 6 | g.31635440A>C | CA363365184 | PRRC2A | c.5348A>C (p.Lys1783Thr) n.78A>C n.81A>C n.65A>C | |
| 6 | g.31635440A>G | CA363365185 | PRRC2A | c.5348A>G (p.Lys1783Arg) n.78A>G n.81A>G n.65A>G | |
| 6 | g.31635440A>T | CA363365187 | PRRC2A | c.5348A>T (p.Lys1783Met) n.78A>T n.81A>T n.65A>T | |
| 6 | g.31635441G>A | CA449797044 | PRRC2A | c.5349G>A (p.Lys1783=) n.79G>A n.82G>A n.66G>A | |
| 6 | g.31635441G>C | CA363365189 | PRRC2A | c.5349G>C (p.Lys1783Asn) n.79G>C n.82G>C n.66G>C | |
| 6 | g.31635441G>T | CA363365190 | PRRC2A | c.5349G>T (p.Lys1783Asn) n.79G>T n.82G>T n.66G>T | |
| 6 | g.31635442G>A | CA363365192 | PRRC2A | c.5350G>A (p.Glu1784Lys) n.80G>A n.83G>A n.67G>A | |
| 6 | g.31635442G>C | CA363365196 | PRRC2A | c.5350G>C (p.Glu1784Gln) n.80G>C n.83G>C n.67G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635442G>T | CA363365195 | PRRC2A | c.5350G>T (p.Glu1784Ter) n.80G>T n.83G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635443A>C | CA363365199 | PRRC2A | c.5351A>C (p.Glu1784Ala) n.81A>C n.84A>C n.68A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635443A>G | CA363365203 | PRRC2A | c.5351A>G (p.Glu1784Gly) n.81A>G n.84A>G n.68A>G | |
| 6 | g.31635443A>T | CA363365201 | PRRC2A | c.5351A>T (p.Glu1784Val) n.81A>T n.84A>T n.68A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635444G>A | CA449797053 | PRRC2A | c.5352G>A (p.Glu1784=) n.82G>A n.85G>A n.69G>A | |
| 6 | g.31635444G>C | CA363365205 | PRRC2A | c.5352G>C (p.Glu1784Asp) n.82G>C n.85G>C n.69G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635444G= | CA1619240731 | PRRC2A | c.5352G= (p.Glu1784=) n.82G= n.85G= n.69G= | |
| 6 | g.31635444G>T | CA363365206 | PRRC2A | c.5352G>T (p.Glu1784Asp) n.82G>T n.85G>T n.69G>T | |
| 6 | g.31635445C>A | CA363365207 | PRRC2A | c.5353C>A (p.Leu1785Ile) n.83C>A n.86C>A n.70C>A | |
| 6 | g.31635445C>G | CA363365209 | PRRC2A | c.5353C>G (p.Leu1785Val) n.83C>G n.86C>G n.70C>G | |
| 6 | g.31635445C>T | CA449797055 | PRRC2A | c.5353C>T (p.Leu1785=) n.83C>T n.86C>T n.70C>T | |
| 6 | g.31635446T>A | CA363365212 | PRRC2A | c.5354T>A (p.Leu1785Gln) n.84T>A n.87T>A n.71T>A | |
| 6 | g.31635446T>C | CA363365214 | PRRC2A | c.5354T>C (p.Leu1785Pro) n.84T>C n.87T>C n.71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635446T>G | CA363365216 | PRRC2A | c.5354T>G (p.Leu1785Arg) n.84T>G n.87T>G n.71T>G | |
| 6 | g.31635446T= | CA1619240732 | PRRC2A | c.5354T= (p.Leu1785=) n.84T= n.87T= n.71T= | |
| 6 | g.31635447A>C | CA449797056 | PRRC2A | c.5355A>C (p.Leu1785=) n.85A>C n.88A>C n.72A>C | |
| 6 | g.31635447A>G | CA449797060 | PRRC2A | c.5355A>G (p.Leu1785=) n.85A>G n.88A>G n.72A>G | |
| 6 | g.31635447A>T | CA449797058 | PRRC2A | c.5355A>T (p.Leu1785=) n.85A>T n.88A>T n.72A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635448del | CA2578566274 | PRRC2A | c.5356del (p.Thr1786GlnfsTer?) n.86del n.89del n.73del | |
| 6 | g.31635448A>C | CA363365219 | PRRC2A | c.5356A>C (p.Thr1786Pro) n.86A>C n.89A>C n.73A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635448A>G | CA363365221 | PRRC2A | c.5356A>G (p.Thr1786Ala) n.86A>G n.89A>G n.73A>G | |
| 6 | g.31635448A>T | CA363365222 | PRRC2A | c.5356A>T (p.Thr1786Ser) n.86A>T n.89A>T n.73A>T | |
| 6 | g.31635449C>A | CA363365224 | PRRC2A | c.5357C>A (p.Thr1786Lys) n.87C>A n.90C>A n.74C>A | |
| 6 | g.31635449C>G | CA363365226 | PRRC2A | c.5357C>G (p.Thr1786Arg) n.87C>G n.90C>G n.74C>G | |
| 6 | g.31635449C>T | CA363365228 | PRRC2A | c.5357C>T (p.Thr1786Ile) n.87C>T n.90C>T n.74C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635450A>C | CA449797063 | PRRC2A | c.5358A>C (p.Thr1786=) n.88A>C n.91A>C n.75A>C | |
| 6 | g.31635450A>G | CA449797064 | PRRC2A | c.5358A>G (p.Thr1786=) n.88A>G n.91A>G n.75A>G | |
| 6 | g.31635450A>T | CA449797065 | PRRC2A | c.5358A>T (p.Thr1786=) n.88A>T n.91A>T n.75A>T | |
| 6 | g.31635451G>A | CA363365231 | PRRC2A | c.5359G>A (p.Ala1787Thr) n.89G>A n.92G>A n.76G>A | |
| 6 | g.31635451G>C | CA363365233 | PRRC2A | c.5359G>C (p.Ala1787Pro) n.89G>C n.92G>C n.76G>C | |
| 6 | g.31635451G>T | CA363365235 | PRRC2A | c.5359G>T (p.Ala1787Ser) n.89G>T n.92G>T n.76G>T | |
| 6 | g.31635452C>A | CA363365240 | PRRC2A | c.5360C>A (p.Ala1787Glu) n.90C>A n.93C>A n.77C>A | |
| 6 | g.31635452C= | CA1619240733 | PRRC2A | c.5360C= (p.Ala1787=) n.90C= n.93C= n.77C= | |
| 6 | g.31635452C>G | CA363365239 | PRRC2A | c.5360C>G (p.Ala1787Gly) n.90C>G n.93C>G n.77C>G | |
| 6 | g.31635452C>T | CA363365237 | PRRC2A | c.5360C>T (p.Ala1787Val) n.90C>T n.93C>T n.77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |