OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31635219A>C | CA363364794 | PRRC2A | c.5248A>C (p.Ile1750Leu) n.659A>C | |
| 6 | g.31635219A>G | CA363364795 | PRRC2A | c.5248A>G (p.Ile1750Val) n.659A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635219A>T | CA363364796 | PRRC2A | c.5248A>T (p.Ile1750Phe) n.659A>T | dbSNP |
| 6 | g.31635220T>A | CA363364797 | PRRC2A | c.5249T>A (p.Ile1750Asn) n.660T>A | |
| 6 | g.31635220T>C | CA363364798 | PRRC2A | c.5249T>C (p.Ile1750Thr) n.660T>C | |
| 6 | g.31635220T>G | CA363364799 | PRRC2A | c.5249T>G (p.Ile1750Ser) n.660T>G | |
| 6 | g.31635221T>A | CA449796856 | PRRC2A | c.5250T>A (p.Ile1750=) n.661T>A | |
| 6 | g.31635221T>C | CA449796855 | PRRC2A | c.5250T>C (p.Ile1750=) n.661T>C | |
| 6 | g.31635221T>G | CA363364800 | PRRC2A | c.5250T>G (p.Ile1750Met) n.661T>G | |
| 6 | g.31635222C>A | CA3716453 | PRRC2A | c.5251C>A (p.Arg1751=) n.662C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635222C= | CA1619240614 | PRRC2A | c.5251C= (p.Arg1751=) n.662C= | |
| 6 | g.31635222C>G | CA363364801 | PRRC2A | c.5251C>G (p.Arg1751Gly) n.662C>G | |
| 6 | g.31635222C>T | CA3716452 | PRRC2A | c.5251C>T (p.Arg1751Trp) n.662C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635223G>A | CA3716454 | PRRC2A | c.5252G>A (p.Arg1751Gln) n.663G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635223G>C | CA363364802 | PRRC2A | c.5252G>C (p.Arg1751Pro) n.663G>C | |
| 6 | g.31635223G= | CA1619240615 | PRRC2A | c.5252G= (p.Arg1751=) n.663G= | |
| 6 | g.31635223G>T | CA363364803 | PRRC2A | c.5252G>T (p.Arg1751Leu) n.663G>T | |
| 6 | g.31635224G>A | CA449796858 | PRRC2A | c.5253G>A (p.Arg1751=) n.664G>A | |
| 6 | g.31635224G>C | CA449796860 | PRRC2A | c.5253G>C (p.Arg1751=) n.664G>C | |
| 6 | g.31635224G>T | CA449796859 | PRRC2A | c.5253G>T (p.Arg1751=) n.664G>T | |
| 6 | g.31635225C>A | CA363364806 | PRRC2A | c.5254C>A (p.Pro1752Thr) n.665C>A | |
| 6 | g.31635225C>G | CA363364805 | PRRC2A | c.5254C>G (p.Pro1752Ala) n.665C>G | |
| 6 | g.31635225C>T | CA363364804 | PRRC2A | c.5254C>T (p.Pro1752Ser) n.665C>T | |
| 6 | g.31635226C>A | CA363364807 | PRRC2A | c.5255C>A (p.Pro1752Gln) n.666C>A | |
| 6 | g.31635226C>G | CA363364809 | PRRC2A | c.5255C>G (p.Pro1752Arg) n.666C>G | |
| 6 | g.31635226C>T | CA363364808 | PRRC2A | c.5255C>T (p.Pro1752Leu) n.666C>T | |
| 6 | g.31635227A>C | CA449796864 | PRRC2A | c.5256A>C (p.Pro1752=) n.667A>C | |
| 6 | g.31635227A>G | CA449796865 | PRRC2A | c.5256A>G (p.Pro1752=) n.667A>G | |
| 6 | g.31635227A>T | CA449796866 | PRRC2A | c.5256A>T (p.Pro1752=) n.667A>T | |
| 6 | g.31635228T>A | CA363364810 | PRRC2A | c.5257T>A (p.Ser1753Thr) n.668T>A | |
| 6 | g.31635228T>C | CA363364811 | PRRC2A | c.5257T>C (p.Ser1753Pro) n.668T>C | |
| 6 | g.31635228T>G | CA363364812 | PRRC2A | c.5257T>G (p.Ser1753Ala) n.668T>G | |
| 6 | g.31635229C>A | CA363364813 | PRRC2A | c.5258C>A (p.Ser1753Tyr) n.669C>A | |
| 6 | g.31635229C>G | CA363364814 | PRRC2A | c.5258C>G (p.Ser1753Cys) n.669C>G | |
| 6 | g.31635229C>T | CA363364815 | PRRC2A | c.5258C>T (p.Ser1753Phe) n.669C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635230C>A | CA449796868 | PRRC2A | c.5259C>A (p.Ser1753=) n.670C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635230C= | CA1619240616 | PRRC2A | c.5259C= (p.Ser1753=) n.670C= | |
| 6 | g.31635230C>G | CA449796869 | PRRC2A | c.5259C>G (p.Ser1753=) n.670C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635230C>T | CA449796871 | PRRC2A | c.5259C>T (p.Ser1753=) n.670C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635231C>A | CA363364818 | PRRC2A | c.5260C>A (p.His1754Asn) n.671C>A | |
| 6 | g.31635231C= | CA1619240617 | PRRC2A | c.5260C= (p.His1754=) n.671C= | |
| 6 | g.31635231C>G | CA363364817 | PRRC2A | c.5260C>G (p.His1754Asp) n.671C>G | |
| 6 | g.31635231C>T | CA363364816 | PRRC2A | c.5260C>T (p.His1754Tyr) n.671C>T | dbSNP |
| 6 | g.31635232A= | CA1619240618 | PRRC2A | c.5261A= (p.His1754=) n.672A= | |
| 6 | g.31635232A>C | CA363364819 | PRRC2A | c.5261A>C (p.His1754Pro) n.672A>C | |
| 6 | g.31635232A>G | CA363364820 | PRRC2A | c.5261A>G (p.His1754Arg) n.672A>G | dbSNP |
| 6 | g.31635232A>T | CA363364821 | PRRC2A | c.5261A>T (p.His1754Leu) n.672A>T | |
| 6 | g.31635233T>A | CA363364822 | PRRC2A | c.5262T>A (p.His1754Gln) n.673T>A | |
| 6 | g.31635233T>C | CA449796874 | PRRC2A | c.5262T>C (p.His1754=) n.673T>C | |
| 6 | g.31635233T>G | CA363364823 | PRRC2A | c.5262T>G (p.His1754Gln) n.673T>G | |
| 6 | g.31635234C>A | CA449796877 | PRRC2A | c.5263C>A (p.Arg1755=) n.674C>A | |
| 6 | g.31635234C= | CA1619240619 | PRRC2A | c.5263C= (p.Arg1755=) n.674C= | |
| 6 | g.31635234C>G | CA363364824 | PRRC2A | c.5263C>G (p.Arg1755Gly) n.674C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635234C>T | CA363364825 | PRRC2A | c.5263C>T (p.Arg1755Ter) n.674C>T | |
| 6 | g.31635235G>A | CA136867849 | PRRC2A | c.5264G>A (p.Arg1755Gln) n.675G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635235G>C | CA3716455 | PRRC2A | c.5264G>C (p.Arg1755Pro) n.675G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635235G= | CA1619240620 | PRRC2A | c.5264G= (p.Arg1755=) n.675G= | |
| 6 | g.31635235G>T | CA363364826 | PRRC2A | c.5264G>T (p.Arg1755Leu) n.675G>T | |
| 6 | g.31635236A>C | CA449796882 | PRRC2A | c.5265A>C (p.Arg1755=) n.676A>C | |
| 6 | g.31635236A>G | CA449796883 | PRRC2A | c.5265A>G (p.Arg1755=) n.676A>G | |
| 6 | g.31635236A>T | CA449796884 | PRRC2A | c.5265A>T (p.Arg1755=) n.676A>T | |
| 6 | g.31635237C>A | CA3716456 | PRRC2A | c.5266C>A (p.Pro1756Thr) n.677C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635237C= | CA1619240621 | PRRC2A | c.5266C= (p.Pro1756=) n.677C= | |
| 6 | g.31635237C>G | CA363364827 | PRRC2A | c.5266C>G (p.Pro1756Ala) n.677C>G | |
| 6 | g.31635237C>T | CA363364828 | PRRC2A | c.5266C>T (p.Pro1756Ser) n.677C>T | |
| 6 | g.31635238C>A | CA3716457 | PRRC2A | c.5267C>A (p.Pro1756His) n.678C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635238C= | CA1619240622 | PRRC2A | c.5267C= (p.Pro1756=) n.678C= | |
| 6 | g.31635238C>G | CA363364829 | PRRC2A | c.5267C>G (p.Pro1756Arg) n.678C>G | |
| 6 | g.31635238C>T | CA363364830 | PRRC2A | c.5267C>T (p.Pro1756Leu) n.678C>T | |
| 6 | g.31635239T>A | CA449796893 | PRRC2A | c.5268T>A (p.Pro1756=) n.679T>A | |
| 6 | g.31635239T>C | CA449796894 | PRRC2A | c.5268T>C (p.Pro1756=) n.679T>C | |
| 6 | g.31635239T>G | CA449796895 | PRRC2A | c.5268T>G (p.Pro1756=) n.679T>G | |
| 6 | g.31635240G>A | CA363364831 | PRRC2A | c.5269G>A (p.Gly1757Ser) n.680G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635240G>C | CA363364832 | PRRC2A | c.5269G>C (p.Gly1757Arg) n.680G>C | |
| 6 | g.31635240G>T | CA363364833 | PRRC2A | c.5269G>T (p.Gly1757Cys) n.680G>T | |
| 6 | g.31635241G>A | CA363364834 | PRRC2A | c.5270G>A (p.Gly1757Asp) n.681G>A | |
| 6 | g.31635241G>C | CA363364835 | PRRC2A | c.5270G>C (p.Gly1757Ala) n.681G>C | |
| 6 | g.31635241G>T | CA363364836 | PRRC2A | c.5270G>T (p.Gly1757Val) n.681G>T | |
| 6 | g.31635242T>A | CA449796897 | PRRC2A | c.5271T>A (p.Gly1757=) n.1T>A n.682T>A | |
| 6 | g.31635242T>C | CA449796899 | PRRC2A | c.5271T>C (p.Gly1757=) n.1T>C n.682T>C | COSMIC |
| 6 | g.31635242T>G | CA449796901 | PRRC2A | c.5271T>G (p.Gly1757=) n.1T>G n.682T>G | |
| 6 | g.31635242T= | CA1619240623 | PRRC2A | c.5271T= (p.Gly1757=) n.1T= n.682T= | |
| 6 | g.31635243C>A | CA363364837 | PRRC2A | c.5272C>A (p.Pro1758Thr) n.2C>A n.683C>A | |
| 6 | g.31635243C= | CA1619240624 | PRRC2A | c.5272C= (p.Pro1758=) n.2C= n.683C= | |
| 6 | g.31635243C>G | CA3716458 | PRRC2A | c.5272C>G (p.Pro1758Ala) n.2C>G n.683C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635243C>T | CA3716459 | PRRC2A | c.5272C>T (p.Pro1758Ser) n.2C>T n.683C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31635247dup | CA566690360 | PRRC2A | c.5276dup (p.Val1760SerfsTer6) n.6dup n.687dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635244C>A | CA363364838 | PRRC2A | c.5273C>A (p.Pro1758His) n.3C>A n.684C>A | |
| 6 | g.31635244C= | CA1619240625 | PRRC2A | c.5273C= (p.Pro1758=) n.3C= n.684C= | |
| 6 | g.31635244C>G | CA363364839 | PRRC2A | c.5273C>G (p.Pro1758Arg) n.3C>G n.684C>G | |
| 6 | g.31635244C>T | CA363364841 | PRRC2A | c.5273C>T (p.Pro1758Leu) n.3C>T n.684C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635245C>A | CA449796906 | PRRC2A | c.5274C>A (p.Pro1758=) n.4C>A n.685C>A | |
| 6 | g.31635245C= | CA1619240626 | PRRC2A | c.5274C= (p.Pro1758=) n.4C= n.685C= | |
| 6 | g.31635245C>G | CA449796903 | PRRC2A | c.5274C>G (p.Pro1758=) n.4C>G n.685C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635245C>T | CA3716460 | PRRC2A | c.5274C>T (p.Pro1758=) n.4C>T n.685C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635246C>A | CA363364845 | PRRC2A | c.5275C>A (p.Pro1759Thr) n.5C>A n.686C>A | |
| 6 | g.31635246C>G | CA363364846 | PRRC2A | c.5275C>G (p.Pro1759Ala) n.5C>G n.686C>G | |
| 6 | g.31635246C>T | CA363364847 | PRRC2A | c.5275C>T (p.Pro1759Ser) n.5C>T n.686C>T | |
| 6 | g.31635247C>A | CA363364849 | PRRC2A | c.5276C>A (p.Pro1759Gln) n.6C>A n.687C>A | |
| 6 | g.31635247C= | CA1619240627 | PRRC2A | c.5276C= (p.Pro1759=) n.6C= n.687C= | |
| 6 | g.31635247C>G | CA3716461 | PRRC2A | c.5276C>G (p.Pro1759Arg) n.6C>G n.687C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635247C>T | CA363364853 | PRRC2A | c.5276C>T (p.Pro1759Leu) n.6C>T n.687C>T | |
| 6 | g.31635248A>C | CA449796911 | PRRC2A | c.5277A>C (p.Pro1759=) n.7A>C n.688A>C | |
| 6 | g.31635248A>G | CA449796912 | PRRC2A | c.5277A>G (p.Pro1759=) n.7A>G n.688A>G | |
| 6 | g.31635248A>T | CA449796913 | PRRC2A | c.5277A>T (p.Pro1759=) n.7A>T n.688A>T | |
| 6 | g.31635249G>A | CA363364855 | PRRC2A | c.5278G>A (p.Val1760Ile) n.8G>A n.689G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635249G>C | CA363364856 | PRRC2A | c.5278G>C (p.Val1760Leu) n.8G>C n.689G>C | |
| 6 | g.31635249G= | CA1619240628 | PRRC2A | c.5278G= (p.Val1760=) n.8G= n.689G= | |
| 6 | g.31635249G>T | CA363364858 | PRRC2A | c.5278G>T (p.Val1760Phe) n.8G>T n.689G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635250T>A | CA363364864 | PRRC2A | c.5279T>A (p.Val1760Asp) n.9T>A n.690T>A | |
| 6 | g.31635250T>C | CA363364861 | PRRC2A | c.5279T>C (p.Val1760Ala) n.9T>C n.690T>C | |
| 6 | g.31635250T>G | CA363364862 | PRRC2A | c.5279T>G (p.Val1760Gly) n.9T>G n.690T>G | |
| 6 | g.31635251C>A | CA449796915 | PRRC2A | c.5280C>A (p.Val1760=) n.10C>A n.691C>A | |
| 6 | g.31635251C>G | CA449796925 | PRRC2A | c.5280C>G (p.Val1760=) n.10C>G n.691C>G | |
| 6 | g.31635251C>T | CA449796916 | PRRC2A | c.5280C>T (p.Val1760=) n.10C>T n.691C>T | |
| 6 | g.31635252C>A | CA363364866 | PRRC2A | c.5281C>A (p.Gln1761Lys) n.11C>A n.692C>A | |
| 6 | g.31635252C>G | CA363364868 | PRRC2A | c.5281C>G (p.Gln1761Glu) n.11C>G n.692C>G | |
| 6 | g.31635252C>T | CA363364869 | PRRC2A | c.5281C>T (p.Gln1761Ter) n.11C>T n.692C>T | COSMIC |
| 6 | g.31635253A>C | CA363364871 | PRRC2A | c.5282A>C (p.Gln1761Pro) n.12A>C n.693A>C | |
| 6 | g.31635253A>G | CA363364873 | PRRC2A | c.5282A>G (p.Gln1761Arg) n.12A>G n.693A>G | |
| 6 | g.31635253A>T | CA363364875 | PRRC2A | c.5282A>T (p.Gln1761Leu) n.12A>T n.693A>T | |
| 6 | g.31635254G>A | CA449796928 | PRRC2A | c.5283G>A (p.Gln1761=) n.13G>A n.694G>A | |
| 6 | g.31635254G>C | CA363364877 | PRRC2A | c.5283G>C (p.Gln1761His) n.13G>C n.694G>C | |
| 6 | g.31635254G>T | CA363364879 | PRRC2A | c.5283G>T (p.Gln1761His) n.13G>T n.694G>T | |
| 6 | g.31635255T>A | CA363364880 | PRRC2A | c.5284T>A (p.Phe1762Ile) n.14T>A n.695T>A | |
| 6 | g.31635255T>C | CA363364881 | PRRC2A | c.5284T>C (p.Phe1762Leu) n.14T>C n.695T>C | |
| 6 | g.31635255T>G | CA363364884 | PRRC2A | c.5284T>G (p.Phe1762Val) n.14T>G n.695T>G | |
| 6 | g.31635256T>A | CA363364886 | PRRC2A | c.5285T>A (p.Phe1762Tyr) n.15T>A n.696T>A | |
| 6 | g.31635256T>C | CA363364890 | PRRC2A | c.5285T>C (p.Phe1762Ser) n.15T>C n.696T>C | |
| 6 | g.31635256T>G | CA363364888 | PRRC2A | c.5285T>G (p.Phe1762Cys) n.15T>G n.696T>G | |
| 6 | g.31635257T>A | CA363364892 | PRRC2A | c.5286T>A (p.Phe1762Leu) n.16T>A n.697T>A | |
| 6 | g.31635257T>C | CA449796934 | PRRC2A | c.5286T>C (p.Phe1762=) n.16T>C n.697T>C | |
| 6 | g.31635257T>G | CA363364894 | PRRC2A | c.5286T>G (p.Phe1762Leu) n.16T>G n.697T>G | |
| 6 | g.31635258G>A | CA363364896 | PRRC2A | c.5287G>A (p.Gly1763Ser) n.17G>A n.698G>A | |
| 6 | g.31635258G>C | CA363364898 | PRRC2A | c.5287G>C (p.Gly1763Arg) n.17G>C n.698G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635258G= | CA1619240629 | PRRC2A | c.5287G= (p.Gly1763=) n.17G= n.698G= | |
| 6 | g.31635258G>T | CA363364900 | PRRC2A | c.5287G>T (p.Gly1763Cys) n.17G>T n.698G>T | |
| 6 | g.31635259G>A | CA363364902 | PRRC2A | c.5288G>A (p.Gly1763Asp) n.18G>A n.699G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635259G>C | CA363364903 | PRRC2A | c.5288G>C (p.Gly1763Ala) n.18G>C n.699G>C | |
| 6 | g.31635259G= | CA1619240630 | PRRC2A | c.5288G= (p.Gly1763=) n.18G= n.699G= | |
| 6 | g.31635259G>T | CA363364905 | PRRC2A | c.5288G>T (p.Gly1763Val) n.18G>T n.699G>T | |
| 6 | g.31635260C>A | CA449796944 | PRRC2A | c.5289C>A (p.Gly1763=) n.19C>A n.700C>A | |
| 6 | g.31635260C>G | CA449796946 | PRRC2A | c.5289C>G (p.Gly1763=) n.19C>G n.700C>G | |
| 6 | g.31635260C>T | CA449796948 | PRRC2A | c.5289C>T (p.Gly1763=) n.19C>T n.700C>T | |
| 6 | g.31635261A>C | CA363364908 | PRRC2A | c.5290A>C (p.Thr1764Pro) n.20A>C n.701A>C | |
| 6 | g.31635261A>G | CA363364909 | PRRC2A | c.5290A>G (p.Thr1764Ala) n.20A>G n.701A>G | |
| 6 | g.31635261A>T | CA363364910 | PRRC2A | c.5290A>T (p.Thr1764Ser) n.20A>T n.701A>T | |
| 6 | g.31635262C>A | CA363364912 | PRRC2A | c.5291C>A (p.Thr1764Asn) n.21C>A n.702C>A | |
| 6 | g.31635262C>G | CA363364915 | PRRC2A | c.5291C>G (p.Thr1764Ser) n.21C>G n.702C>G | |
| 6 | g.31635262C>T | CA363364916 | PRRC2A | c.5291C>T (p.Thr1764Ile) n.21C>T n.702C>T | |
| 6 | g.31635263T>A | CA449796958 | PRRC2A | c.5292T>A (p.Thr1764=) n.22T>A n.703T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635263T>C | CA449796959 | PRRC2A | c.5292T>C (p.Thr1764=) n.22T>C n.703T>C | |
| 6 | g.31635263T>G | CA449796961 | PRRC2A | c.5292T>G (p.Thr1764=) n.22T>G n.703T>G | |
| 6 | g.31635264A= | CA1619240631 | PRRC2A | c.5293A= (p.Ser1765=) n.23A= n.704A= | |
| 6 | g.31635264A>C | CA363364920 | PRRC2A | c.5293A>C (p.Ser1765Arg) n.23A>C n.704A>C | |
| 6 | g.31635264A>G | CA3716462 | PRRC2A | c.5293A>G (p.Ser1765Gly) n.23A>G n.704A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635264A>T | CA363364918 | PRRC2A | c.5293A>T (p.Ser1765Cys) n.23A>T n.704A>T | |
| 6 | g.31635265G>A | CA363364922 | PRRC2A | c.5294G>A (p.Ser1765Asn) n.24G>A n.705G>A | |
| 6 | g.31635265G>C | CA363364923 | PRRC2A | c.5294G>C (p.Ser1765Thr) n.24G>C n.705G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635265G= | CA1619240632 | PRRC2A | c.5294G= (p.Ser1765=) n.24G= n.705G= | |
| 6 | g.31635265G>T | CA363364925 | PRRC2A | c.5294G>T (p.Ser1765Ile) n.24G>T n.705G>T | |
| 6 | g.31635266T>A | CA363364927 | PRRC2A | c.5295T>A (p.Ser1765Arg) n.25T>A n.706T>A | |
| 6 | g.31635266T>C | CA449796973 | PRRC2A | c.5295T>C (p.Ser1765=) n.25T>C n.706T>C | |
| 6 | g.31635266T>G | CA363364928 | PRRC2A | c.5295T>G (p.Ser1765Arg) n.25T>G n.706T>G | |
| 6 | g.31635267G>A | CA363364930 | PRRC2A | c.5296G>A (p.Asp1766Asn) n.26G>A n.707G>A | |
| 6 | g.31635267G>C | CA363364932 | PRRC2A | c.5296G>C (p.Asp1766His) n.26G>C n.707G>C | |
| 6 | g.31635267G>T | CA363364934 | PRRC2A | c.5296G>T (p.Asp1766Tyr) n.26G>T n.707G>T | |
| 6 | g.31635268A= | CA1619240633 | PRRC2A | c.5297A= (p.Asp1766=) n.27A= n.708A= | |
| 6 | g.31635268A>C | CA363364935 | PRRC2A | c.5297A>C (p.Asp1766Ala) n.27A>C n.708A>C | |
| 6 | g.31635268A>G | CA3716463 | PRRC2A | c.5297A>G (p.Asp1766Gly) n.27A>G n.708A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635268A>T | CA136867873 | PRRC2A | c.5297A>T (p.Asp1766Val) n.27A>T n.708A>T | dbSNP |
| 6 | g.31635269C>A | CA363364941 | PRRC2A | c.5298C>A (p.Asp1766Glu) n.28C>A n.709C>A | |
| 6 | g.31635269C= | CA1619240634 | PRRC2A | c.5298C= (p.Asp1766=) n.28C= n.709C= | |
| 6 | g.31635269C>G | CA363364939 | PRRC2A | c.5298C>G (p.Asp1766Glu) n.28C>G n.709C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635269C>T | CA3716464 | PRRC2A | c.5298C>T (p.Asp1766=) n.28C>T n.709C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635270A>C | CA363364942 | PRRC2A | c.5299A>C (p.Lys1767Gln) n.29A>C n.710A>C | |
| 6 | g.31635270A>G | CA363364944 | PRRC2A | c.5299A>G (p.Lys1767Glu) n.29A>G n.710A>G | |
| 6 | g.31635270A>T | CA363364946 | PRRC2A | c.5299A>T (p.Lys1767Ter) n.29A>T n.710A>T | |
| 6 | g.31635271A= | CA1619240635 | PRRC2A | c.5300A= (p.Lys1767=) n.30A= n.711A= | |
| 6 | g.31635271A>C | CA363364947 | PRRC2A | c.5300A>C (p.Lys1767Thr) n.30A>C n.711A>C | |
| 6 | g.31635271A>G | CA363364948 | PRRC2A | c.5300A>G (p.Lys1767Arg) n.30A>G n.711A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635271A>T | CA136867882 | PRRC2A | c.5300A>T (p.Lys1767Met) n.30A>T n.711A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635272G>A | CA449796996 | PRRC2A | c.5301G>A (p.Lys1767=) n.31G>A n.712G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635272G>C | CA363364951 | PRRC2A | c.5301G>C (p.Lys1767Asn) n.31G>C n.712G>C | |
| 6 | g.31635272G= | CA1619240636 | PRRC2A | c.5301G= (p.Lys1767=) n.31G= n.712G= | |
| 6 | g.31635272G>T | CA363364953 | PRRC2A | c.5301G>T (p.Lys1767Asn) n.31G>T n.712G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635273G>A | CA363364954 | PRRC2A | c.5301+1G>A (n.5301+1G>A) n.31+1G>A n.713G>A | |
| 6 | g.31635273G>C | CA363364955 | PRRC2A | c.5301+1G>C (n.5301+1G>C) n.31+1G>C n.713G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635273G= | CA1619240637 | PRRC2A | c.5301+1G= (n.5301+1G=) n.31+1G= n.713G= | |
| 6 | g.31635273G>T | CA363364956 | PRRC2A | c.5301+1G>T (n.5301+1G>T) n.31+1G>T n.713G>T | dbSNP |
| 6 | g.31635274T>A | CA363364959 | PRRC2A | c.5301+2T>A (n.5301+2T>A) n.31+2T>A n.714T>A | |
| 6 | g.31635274T>C | CA363364961 | PRRC2A | c.5301+2T>C (n.5301+2T>C) n.31+2T>C n.714T>C | |
| 6 | g.31635274T>G | CA363364962 | PRRC2A | c.5301+2T>G (n.5301+2T>G) n.31+2T>G n.714T>G | |
| 6 | g.31635275C= | CA1619240638 | PRRC2A | c.5301+3C= (n.5301+3C=) n.31+3C= n.715C= | |
| 6 | g.31635275C>G | CA2578566263 | PRRC2A | c.5301+3C>G (n.5301+3C>G) n.31+3C>G n.715C>G | |
| 6 | g.31635276dup | CA566690361 | PRRC2A | c.5301+4dup (n.5301+4dup) n.31+4dup n.716dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635277G>A | CA2553352942 | PRRC2A | c.5301+5G>A (n.5301+5G>A) n.31+5G>A n.717G>A | |
| 6 | g.31635277G>C | CA3716466 | PRRC2A | c.5301+5G>C (n.5301+5G>C) n.31+5G>C n.717G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635277G= | CA1619240639 | PRRC2A | c.5301+5G= (n.5301+5G=) n.31+5G= n.717G= | |
| 6 | g.31635277G>T | CA3716465 | PRRC2A | c.5301+5G>T (n.5301+5G>T) n.31+5G>T n.717G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635279G>A | CA566690362 | PRRC2A | c.5301+7G>A (n.5301+7G>A) n.31+7G>A n.719G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635279G= | CA1619240640 | PRRC2A | c.5301+7G= (n.5301+7G=) n.31+7G= n.719G= | |
| 6 | g.31635280T>G | CA1619240642 | PRRC2A | c.5301+8T>G (n.5301+8T>G) n.31+8T>G n.720T>G | dbSNP |
| 6 | g.31635280T= | CA1619240641 | PRRC2A | c.5301+8T= (n.5301+8T=) n.31+8T= n.720T= | |
| 6 | g.31635281G>C | CA3716467 | PRRC2A | c.5301+9G>C (n.5301+9G>C) n.31+9G>C n.721G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31635281G= | CA1619240643 | PRRC2A | c.5301+9G= (n.5301+9G=) n.31+9G= n.721G= | |
| 6 | g.31635282G>A | CA823901432 | PRRC2A | c.5301+10G>A (n.5301+10G>A) n.31+10G>A n.722G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31635282G= | CA1619240644 | PRRC2A | c.5301+10G= (n.5301+10G=) n.31+10G= n.722G= | |
| 6 | g.31635284C= | CA1619240645 | PRRC2A | c.5301+12C= (n.5301+12C=) n.31+12C= n.724C= | |
| 6 | g.31635284C>G | CA1619240646 | PRRC2A | c.5301+12C>G (n.5301+12C>G) n.31+12C>G n.724C>G | dbSNP |
| 6 | g.31635285T>C | CA1087468191 | PRRC2A | c.5301+13T>C (n.5301+13T>C) n.31+13T>C n.725T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635285T= | CA1619240647 | PRRC2A | c.5301+13T= (n.5301+13T=) n.31+13T= n.725T= | |
| 6 | g.31635287G>A | CA3716468 | PRRC2A | c.5301+15G>A (n.5301+15G>A) n.31+15G>A n.727G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31635287G= | CA1619240648 | PRRC2A | c.5301+15G= (n.5301+15G=) n.31+15G= n.727G= | |
| 6 | g.31635287G>T | CA2677997575 | PRRC2A | c.5301+15G>T (n.5301+15G>T) n.31+15G>T n.727G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635289T>C | CA2677997576 | PRRC2A | c.5301+17T>C (n.5301+17T>C) n.31+17T>C n.729T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635293_31635301del | CA2677997577 | PRRC2A | c.5301+21_5301+29del (n.5301+21_5301+29del) n.31+21_31+29del n.733_741del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635291T>G | CA3716469 | PRRC2A | c.5301+19T>G (n.5301+19T>G) n.31+19T>G n.731T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635291T= | CA1619240649 | PRRC2A | c.5301+19T= (n.5301+19T=) n.31+19T= n.731T= | |
| 6 | g.31635293G= | CA1619240650 | PRRC2A | c.5301+21G= (n.5301+21G=) n.31+21G= n.733G= | |
| 6 | g.31635293G>T | CA566690363 | PRRC2A | c.5301+21G>T (n.5301+21G>T) n.31+21G>T n.733G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635294G>C | CA566690364 | PRRC2A | c.5301+22G>C (n.5301+22G>C) n.31+22G>C n.734G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635294G= | CA1619240651 | PRRC2A | c.5301+22G= (n.5301+22G=) n.31+22G= n.734G= | |
| 6 | g.31635294G>T | CA2578566264 | PRRC2A | c.5301+22G>T (n.5301+22G>T) n.31+22G>T n.734G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635296A= | CA1619240652 | PRRC2A | c.5301+24A= (n.5301+24A=) n.31+24A= n.736A= | |
| 6 | g.31635296A>G | CA136867919 | PRRC2A | c.5301+24A>G (n.5301+24A>G) n.31+24A>G n.736A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31635297T>C | CA2677997578 | PRRC2A | c.5301+25T>C (n.5301+25T>C) n.31+25T>C n.737T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635298C>A | CA2770515877 | PRRC2A | c.5301+26C>A (n.5301+26C>A) n.31+26C>A n.738C>A | |
| 6 | g.31635298C= | CA1619240653 | PRRC2A | c.5301+26C= (n.5301+26C=) n.31+26C= n.738C= | |
| 6 | g.31635298C>T | CA1619240654 | PRRC2A | c.5301+26C>T (n.5301+26C>T) n.31+26C>T n.738C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31635298_31635301delinsCCTG | CA1619240655 | PRRC2A | c.5301+26_5301+29delinsCCTG (n.5301+26_5301+29delinsCCTG) n.31+26_31+29delinsCCTG n.738_741delinsCCTG | |
| 6 | g.31635299C= | CA1619240657 | PRRC2A | c.5301+27C= (n.5301+27C=) n.31+27C= n.739C= | |
| 6 | g.31635299C>G | CA2677997579 | PRRC2A | c.5301+27C>G (n.5301+27C>G) n.31+27C>G n.739C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635299C>T | CA3716470 | PRRC2A | c.5301+27C>T (n.5301+27C>T) n.31+27C>T n.739C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635299_31635301del | CA1619240656 | PRRC2A | c.5301+27_5301+29del (n.5301+27_5301+29del) n.31+27_31+29del n.739_741del | dbSNP |
| 6 | g.31635301G>A | CA3716471 | PRRC2A | c.5301+29G>A (n.5301+29G>A) n.31+29G>A n.741G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635301G= | CA1619240658 | PRRC2A | c.5301+29G= (n.5301+29G=) n.31+29G= n.741G= | |
| 6 | g.31635302A>T | CA2770515878 | PRRC2A | c.5301+30A>T (n.5301+30A>T) n.31+30A>T n.742A>T | |
| 6 | g.31635303G>A | CA2677997580 | PRRC2A | c.5301+31G>A (n.5301+31G>A) n.31+31G>A n.743G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635305T>C | CA2578566265 | PRRC2A | c.5301+33T>C (n.5301+33T>C) n.31+33T>C n.745T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635309T>C | CA2677997581 | PRRC2A | c.5301+37T>C (n.5301+37T>C) n.31+37T>C n.749T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635310G>A | CA1619240660 | PRRC2A | c.5301+38G>A (n.5301+38G>A) n.31+38G>A n.750G>A | dbSNP |
| 6 | g.31635310G= | CA1619240659 | PRRC2A | c.5301+38G= (n.5301+38G=) n.31+38G= n.750G= | |
| 6 | g.31635310G>T | CA566690365 | PRRC2A | c.5301+38G>T (n.5301+38G>T) n.31+38G>T n.750G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31635310_31635311insT | CA2770515879 | PRRC2A | c.5301+38_5301+39insT (n.5301+38_5301+39insT) n.31+38_31+39insT n.750_751insT | |
| 6 | g.31635310_31635311insTGTTT | CA2770515880 | PRRC2A | c.5301+38_5301+39insTGTTT (n.5301+38_5301+39insTGTTT) n.31+38_31+39insTGTTT n.750_751insTGTTT | |
| 6 | g.31635311G>A | CA2578566266 | PRRC2A | c.5301+39G>A (n.5301+39G>A) n.31+39G>A n.751G>A | |
| 6 | g.31635315G>A | CA1619240662 | PRRC2A | c.5301+43G>A (n.5301+43G>A) n.31+43G>A n.755G>A | dbSNP |
| 6 | g.31635315G= | CA1619240661 | PRRC2A | c.5301+43G= (n.5301+43G=) n.31+43G= n.755G= | |
| 6 | g.31635317A>G | CA2677997582 | PRRC2A | c.5301+45A>G (n.5301+45A>G) n.31+45A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31635319G>A | CA2677997583 | PRRC2A | c.5301+47G>A (n.5301+47G>A) n.31+47G>A | gnomAD v4 |