Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.31627625T>CCA2579579026DMDc.3063+48A>G (n.3063+48A>G)
c.837+48A>G (n.837+48A>G)
n.1682+48A>G
n.1926A>G
n.1709+48A>G
c.8217+48A>G (n.8217+48A>G)
c.4185+48A>G (n.4185+48A>G)
n.1878+48A>G
c.1305+48A>G (n.1305+48A>G)
c.8205+48A>G (n.8205+48A>G)
c.8202+48A>G (n.8202+48A>G)
c.8214+48A>G (n.8214+48A>G)
c.8193+48A>G (n.8193+48A>G)
c.7848+48A>G (n.7848+48A>G)
c.4194+48A>G (n.4194+48A>G)
c.8088+48A>G (n.8088+48A>G)
c.8079+48A>G (n.8079+48A>G)
c.8094+48A>G (n.8094+48A>G)
c.2391+48A>G (n.2391+48A>G)
Xg.31627626G>CCA641202976DMDc.3063+47C>G (n.3063+47C>G)
c.837+47C>G (n.837+47C>G)
n.1682+47C>G
n.1925C>G
n.1709+47C>G
c.8217+47C>G (n.8217+47C>G)
c.4185+47C>G (n.4185+47C>G)
n.1878+47C>G
c.1305+47C>G (n.1305+47C>G)
c.8205+47C>G (n.8205+47C>G)
c.8202+47C>G (n.8202+47C>G)
c.8214+47C>G (n.8214+47C>G)
c.8193+47C>G (n.8193+47C>G)
c.7848+47C>G (n.7848+47C>G)
c.4194+47C>G (n.4194+47C>G)
c.8088+47C>G (n.8088+47C>G)
c.8079+47C>G (n.8079+47C>G)
c.8094+47C>G (n.8094+47C>G)
c.2391+47C>G (n.2391+47C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.31627626G=CA2422497736DMDc.3063+47C= (n.3063+47C=)
c.837+47C= (n.837+47C=)
n.1682+47C=
n.1925C=
n.1709+47C=
c.8217+47C= (n.8217+47C=)
c.4185+47C= (n.4185+47C=)
n.1878+47C=
c.1305+47C= (n.1305+47C=)
c.8205+47C= (n.8205+47C=)
c.8202+47C= (n.8202+47C=)
c.8214+47C= (n.8214+47C=)
c.8193+47C= (n.8193+47C=)
c.7848+47C= (n.7848+47C=)
c.4194+47C= (n.4194+47C=)
c.8088+47C= (n.8088+47C=)
c.8079+47C= (n.8079+47C=)
c.8094+47C= (n.8094+47C=)
c.2391+47C= (n.2391+47C=)
Xg.31627626G>TCA2693389834DMDc.3063+47C>A (n.3063+47C>A)
c.837+47C>A (n.837+47C>A)
n.1682+47C>A
n.1925C>A
n.1709+47C>A
c.8217+47C>A (n.8217+47C>A)
c.4185+47C>A (n.4185+47C>A)
n.1878+47C>A
c.1305+47C>A (n.1305+47C>A)
c.8205+47C>A (n.8205+47C>A)
c.8202+47C>A (n.8202+47C>A)
c.8214+47C>A (n.8214+47C>A)
c.8193+47C>A (n.8193+47C>A)
c.7848+47C>A (n.7848+47C>A)
c.4194+47C>A (n.4194+47C>A)
c.8088+47C>A (n.8088+47C>A)
c.8079+47C>A (n.8079+47C>A)
c.8094+47C>A (n.8094+47C>A)
c.2391+47C>A (n.2391+47C>A)
 gnomAD v4
Xg.31627627T>CCA2693389835DMDc.3063+46A>G (n.3063+46A>G)
c.837+46A>G (n.837+46A>G)
n.1682+46A>G
n.1924A>G
n.1709+46A>G
c.8217+46A>G (n.8217+46A>G)
c.4185+46A>G (n.4185+46A>G)
n.1878+46A>G
c.1305+46A>G (n.1305+46A>G)
c.8205+46A>G (n.8205+46A>G)
c.8202+46A>G (n.8202+46A>G)
c.8214+46A>G (n.8214+46A>G)
c.8193+46A>G (n.8193+46A>G)
c.7848+46A>G (n.7848+46A>G)
c.4194+46A>G (n.4194+46A>G)
c.8088+46A>G (n.8088+46A>G)
c.8079+46A>G (n.8079+46A>G)
c.8094+46A>G (n.8094+46A>G)
c.2391+46A>G (n.2391+46A>G)
 gnomAD v4
Xg.31627629C>ACA2693389836DMDc.3063+44G>T (n.3063+44G>T)
c.837+44G>T (n.837+44G>T)
n.1682+44G>T
n.1922G>T
n.1709+44G>T
c.8217+44G>T (n.8217+44G>T)
c.4185+44G>T (n.4185+44G>T)
n.1878+44G>T
c.1305+44G>T (n.1305+44G>T)
c.8205+44G>T (n.8205+44G>T)
c.8202+44G>T (n.8202+44G>T)
c.8214+44G>T (n.8214+44G>T)
c.8193+44G>T (n.8193+44G>T)
c.7848+44G>T (n.7848+44G>T)
c.4194+44G>T (n.4194+44G>T)
c.8088+44G>T (n.8088+44G>T)
c.8079+44G>T (n.8079+44G>T)
c.8094+44G>T (n.8094+44G>T)
c.2391+44G>T (n.2391+44G>T)
 gnomAD v4
Xg.31627631A=CA2422497737DMDc.3063+42T= (n.3063+42T=)
c.837+42T= (n.837+42T=)
n.1682+42T=
n.1920T=
n.1709+42T=
c.8217+42T= (n.8217+42T=)
c.4185+42T= (n.4185+42T=)
n.1878+42T=
c.1305+42T= (n.1305+42T=)
c.8205+42T= (n.8205+42T=)
c.8202+42T= (n.8202+42T=)
c.8214+42T= (n.8214+42T=)
c.8193+42T= (n.8193+42T=)
c.7848+42T= (n.7848+42T=)
c.4194+42T= (n.4194+42T=)
c.8088+42T= (n.8088+42T=)
c.8079+42T= (n.8079+42T=)
c.8094+42T= (n.8094+42T=)
c.2391+42T= (n.2391+42T=)
Xg.31627631A>GCA641202977DMDc.3063+42T>C (n.3063+42T>C)
c.837+42T>C (n.837+42T>C)
n.1682+42T>C
n.1920T>C
n.1709+42T>C
c.8217+42T>C (n.8217+42T>C)
c.4185+42T>C (n.4185+42T>C)
n.1878+42T>C
c.1305+42T>C (n.1305+42T>C)
c.8205+42T>C (n.8205+42T>C)
c.8202+42T>C (n.8202+42T>C)
c.8214+42T>C (n.8214+42T>C)
c.8193+42T>C (n.8193+42T>C)
c.7848+42T>C (n.7848+42T>C)
c.4194+42T>C (n.4194+42T>C)
c.8088+42T>C (n.8088+42T>C)
c.8079+42T>C (n.8079+42T>C)
c.8094+42T>C (n.8094+42T>C)
c.2391+42T>C (n.2391+42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31627632T>CCA10378127DMDc.3063+41A>G (n.3063+41A>G)
c.837+41A>G (n.837+41A>G)
n.1682+41A>G
n.1919A>G
n.1709+41A>G
c.8217+41A>G (n.8217+41A>G)
c.4185+41A>G (n.4185+41A>G)
n.1878+41A>G
c.1305+41A>G (n.1305+41A>G)
c.8205+41A>G (n.8205+41A>G)
c.8202+41A>G (n.8202+41A>G)
c.8214+41A>G (n.8214+41A>G)
c.8193+41A>G (n.8193+41A>G)
c.7848+41A>G (n.7848+41A>G)
c.4194+41A>G (n.4194+41A>G)
c.8088+41A>G (n.8088+41A>G)
c.8079+41A>G (n.8079+41A>G)
c.8094+41A>G (n.8094+41A>G)
c.2391+41A>G (n.2391+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31627632T=CA2422497738DMDc.3063+41A= (n.3063+41A=)
c.837+41A= (n.837+41A=)
n.1682+41A=
n.1919A=
n.1709+41A=
c.8217+41A= (n.8217+41A=)
c.4185+41A= (n.4185+41A=)
n.1878+41A=
c.1305+41A= (n.1305+41A=)
c.8205+41A= (n.8205+41A=)
c.8202+41A= (n.8202+41A=)
c.8214+41A= (n.8214+41A=)
c.8193+41A= (n.8193+41A=)
c.7848+41A= (n.7848+41A=)
c.4194+41A= (n.4194+41A=)
c.8088+41A= (n.8088+41A=)
c.8079+41A= (n.8079+41A=)
c.8094+41A= (n.8094+41A=)
c.2391+41A= (n.2391+41A=)
Xg.31627633T>GCA328458513DMDc.3063+40A>C (n.3063+40A>C)
c.837+40A>C (n.837+40A>C)
n.1682+40A>C
n.1918A>C
n.1709+40A>C
c.8217+40A>C (n.8217+40A>C)
c.4185+40A>C (n.4185+40A>C)
n.1878+40A>C
c.1305+40A>C (n.1305+40A>C)
c.8205+40A>C (n.8205+40A>C)
c.8202+40A>C (n.8202+40A>C)
c.8214+40A>C (n.8214+40A>C)
c.8193+40A>C (n.8193+40A>C)
c.7848+40A>C (n.7848+40A>C)
c.4194+40A>C (n.4194+40A>C)
c.8088+40A>C (n.8088+40A>C)
c.8079+40A>C (n.8079+40A>C)
c.8094+40A>C (n.8094+40A>C)
c.2391+40A>C (n.2391+40A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31627633T=CA2422497739DMDc.3063+40A= (n.3063+40A=)
c.837+40A= (n.837+40A=)
n.1682+40A=
n.1918A=
n.1709+40A=
c.8217+40A= (n.8217+40A=)
c.4185+40A= (n.4185+40A=)
n.1878+40A=
c.1305+40A= (n.1305+40A=)
c.8205+40A= (n.8205+40A=)
c.8202+40A= (n.8202+40A=)
c.8214+40A= (n.8214+40A=)
c.8193+40A= (n.8193+40A=)
c.7848+40A= (n.7848+40A=)
c.4194+40A= (n.4194+40A=)
c.8088+40A= (n.8088+40A=)
c.8079+40A= (n.8079+40A=)
c.8094+40A= (n.8094+40A=)
c.2391+40A= (n.2391+40A=)
Xg.31627634G>TCA2693389837DMDc.3063+39C>A (n.3063+39C>A)
c.837+39C>A (n.837+39C>A)
n.1682+39C>A
n.1917C>A
n.1709+39C>A
c.8217+39C>A (n.8217+39C>A)
c.4185+39C>A (n.4185+39C>A)
n.1878+39C>A
c.1305+39C>A (n.1305+39C>A)
c.8205+39C>A (n.8205+39C>A)
c.8202+39C>A (n.8202+39C>A)
c.8214+39C>A (n.8214+39C>A)
c.8193+39C>A (n.8193+39C>A)
c.7848+39C>A (n.7848+39C>A)
c.4194+39C>A (n.4194+39C>A)
c.8088+39C>A (n.8088+39C>A)
c.8079+39C>A (n.8079+39C>A)
c.8094+39C>A (n.8094+39C>A)
c.2391+39C>A (n.2391+39C>A)
 gnomAD v4
Xg.31627635G>TCA2693389838DMDc.3063+38C>A (n.3063+38C>A)
c.837+38C>A (n.837+38C>A)
n.1682+38C>A
n.1916C>A
n.1709+38C>A
c.8217+38C>A (n.8217+38C>A)
c.4185+38C>A (n.4185+38C>A)
n.1878+38C>A
c.1305+38C>A (n.1305+38C>A)
c.8205+38C>A (n.8205+38C>A)
c.8202+38C>A (n.8202+38C>A)
c.8214+38C>A (n.8214+38C>A)
c.8193+38C>A (n.8193+38C>A)
c.7848+38C>A (n.7848+38C>A)
c.4194+38C>A (n.4194+38C>A)
c.8088+38C>A (n.8088+38C>A)
c.8079+38C>A (n.8079+38C>A)
c.8094+38C>A (n.8094+38C>A)
c.2391+38C>A (n.2391+38C>A)
 gnomAD v4
Xg.31627638C>TCA2579579027DMDc.3063+35G>A (n.3063+35G>A)
c.837+35G>A (n.837+35G>A)
n.1682+35G>A
n.1913G>A
n.1709+35G>A
c.8217+35G>A (n.8217+35G>A)
c.4185+35G>A (n.4185+35G>A)
n.1878+35G>A
c.1305+35G>A (n.1305+35G>A)
c.8205+35G>A (n.8205+35G>A)
c.8202+35G>A (n.8202+35G>A)
c.8214+35G>A (n.8214+35G>A)
c.8193+35G>A (n.8193+35G>A)
c.7848+35G>A (n.7848+35G>A)
c.4194+35G>A (n.4194+35G>A)
c.8088+35G>A (n.8088+35G>A)
c.8079+35G>A (n.8079+35G>A)
c.8094+35G>A (n.8094+35G>A)
c.2391+35G>A (n.2391+35G>A)
Xg.31627641C=CA2422497740DMDc.3063+32G= (n.3063+32G=)
c.837+32G= (n.837+32G=)
n.1682+32G=
n.1910G=
n.1709+32G=
c.8217+32G= (n.8217+32G=)
c.4185+32G= (n.4185+32G=)
n.1878+32G=
c.1305+32G= (n.1305+32G=)
c.8205+32G= (n.8205+32G=)
c.8202+32G= (n.8202+32G=)
c.8214+32G= (n.8214+32G=)
c.8193+32G= (n.8193+32G=)
c.7848+32G= (n.7848+32G=)
c.4194+32G= (n.4194+32G=)
c.8088+32G= (n.8088+32G=)
c.8079+32G= (n.8079+32G=)
c.8094+32G= (n.8094+32G=)
c.2391+32G= (n.2391+32G=)
Xg.31627641C>GCA874671650DMDc.3063+32G>C (n.3063+32G>C)
c.837+32G>C (n.837+32G>C)
n.1682+32G>C
n.1910G>C
n.1709+32G>C
c.8217+32G>C (n.8217+32G>C)
c.4185+32G>C (n.4185+32G>C)
n.1878+32G>C
c.1305+32G>C (n.1305+32G>C)
c.8205+32G>C (n.8205+32G>C)
c.8202+32G>C (n.8202+32G>C)
c.8214+32G>C (n.8214+32G>C)
c.8193+32G>C (n.8193+32G>C)
c.7848+32G>C (n.7848+32G>C)
c.4194+32G>C (n.4194+32G>C)
c.8088+32G>C (n.8088+32G>C)
c.8079+32G>C (n.8079+32G>C)
c.8094+32G>C (n.8094+32G>C)
c.2391+32G>C (n.2391+32G>C)
 dbSNP
Xg.31627641C>TCA2422497741DMDc.3063+32G>A (n.3063+32G>A)
c.837+32G>A (n.837+32G>A)
n.1682+32G>A
n.1910G>A
n.1709+32G>A
c.8217+32G>A (n.8217+32G>A)
c.4185+32G>A (n.4185+32G>A)
n.1878+32G>A
c.1305+32G>A (n.1305+32G>A)
c.8205+32G>A (n.8205+32G>A)
c.8202+32G>A (n.8202+32G>A)
c.8214+32G>A (n.8214+32G>A)
c.8193+32G>A (n.8193+32G>A)
c.7848+32G>A (n.7848+32G>A)
c.4194+32G>A (n.4194+32G>A)
c.8088+32G>A (n.8088+32G>A)
c.8079+32G>A (n.8079+32G>A)
c.8094+32G>A (n.8094+32G>A)
c.2391+32G>A (n.2391+32G>A)
 dbSNP
Xg.31627642A>CCA2579579028DMDc.3063+31T>G (n.3063+31T>G)
c.837+31T>G (n.837+31T>G)
n.1682+31T>G
n.1909T>G
n.1709+31T>G
c.8217+31T>G (n.8217+31T>G)
c.4185+31T>G (n.4185+31T>G)
n.1878+31T>G
c.1305+31T>G (n.1305+31T>G)
c.8205+31T>G (n.8205+31T>G)
c.8202+31T>G (n.8202+31T>G)
c.8214+31T>G (n.8214+31T>G)
c.8193+31T>G (n.8193+31T>G)
c.7848+31T>G (n.7848+31T>G)
c.4194+31T>G (n.4194+31T>G)
c.8088+31T>G (n.8088+31T>G)
c.8079+31T>G (n.8079+31T>G)
c.8094+31T>G (n.8094+31T>G)
c.2391+31T>G (n.2391+31T>G)
Xg.31627642A>GCA2579579029DMDc.3063+31T>C (n.3063+31T>C)
c.837+31T>C (n.837+31T>C)
n.1682+31T>C
n.1909T>C
n.1709+31T>C
c.8217+31T>C (n.8217+31T>C)
c.4185+31T>C (n.4185+31T>C)
n.1878+31T>C
c.1305+31T>C (n.1305+31T>C)
c.8205+31T>C (n.8205+31T>C)
c.8202+31T>C (n.8202+31T>C)
c.8214+31T>C (n.8214+31T>C)
c.8193+31T>C (n.8193+31T>C)
c.7848+31T>C (n.7848+31T>C)
c.4194+31T>C (n.4194+31T>C)
c.8088+31T>C (n.8088+31T>C)
c.8079+31T>C (n.8079+31T>C)
c.8094+31T>C (n.8094+31T>C)
c.2391+31T>C (n.2391+31T>C)
 gnomAD v4
Xg.31627643A=CA2422497742DMDc.3063+30T= (n.3063+30T=)
c.837+30T= (n.837+30T=)
n.1682+30T=
n.1908T=
n.1709+30T=
c.8217+30T= (n.8217+30T=)
c.4185+30T= (n.4185+30T=)
n.1878+30T=
c.1305+30T= (n.1305+30T=)
c.8205+30T= (n.8205+30T=)
c.8202+30T= (n.8202+30T=)
c.8214+30T= (n.8214+30T=)
c.8193+30T= (n.8193+30T=)
c.7848+30T= (n.7848+30T=)
c.4194+30T= (n.4194+30T=)
c.8088+30T= (n.8088+30T=)
c.8079+30T= (n.8079+30T=)
c.8094+30T= (n.8094+30T=)
c.2391+30T= (n.2391+30T=)
Xg.31627643A>GCA2693389839DMDc.3063+30T>C (n.3063+30T>C)
c.837+30T>C (n.837+30T>C)
n.1682+30T>C
n.1908T>C
n.1709+30T>C
c.8217+30T>C (n.8217+30T>C)
c.4185+30T>C (n.4185+30T>C)
n.1878+30T>C
c.1305+30T>C (n.1305+30T>C)
c.8205+30T>C (n.8205+30T>C)
c.8202+30T>C (n.8202+30T>C)
c.8214+30T>C (n.8214+30T>C)
c.8193+30T>C (n.8193+30T>C)
c.7848+30T>C (n.7848+30T>C)
c.4194+30T>C (n.4194+30T>C)
c.8088+30T>C (n.8088+30T>C)
c.8079+30T>C (n.8079+30T>C)
c.8094+30T>C (n.8094+30T>C)
c.2391+30T>C (n.2391+30T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.31627643A>TCA874671652DMDc.3063+30T>A (n.3063+30T>A)
c.837+30T>A (n.837+30T>A)
n.1682+30T>A
n.1908T>A
n.1709+30T>A
c.8217+30T>A (n.8217+30T>A)
c.4185+30T>A (n.4185+30T>A)
n.1878+30T>A
c.1305+30T>A (n.1305+30T>A)
c.8205+30T>A (n.8205+30T>A)
c.8202+30T>A (n.8202+30T>A)
c.8214+30T>A (n.8214+30T>A)
c.8193+30T>A (n.8193+30T>A)
c.7848+30T>A (n.7848+30T>A)
c.4194+30T>A (n.4194+30T>A)
c.8088+30T>A (n.8088+30T>A)
c.8079+30T>A (n.8079+30T>A)
c.8094+30T>A (n.8094+30T>A)
c.2391+30T>A (n.2391+30T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31627644G>TCA2693389840DMDc.3063+29C>A (n.3063+29C>A)
c.837+29C>A (n.837+29C>A)
n.1682+29C>A
n.1907C>A
n.1709+29C>A
c.8217+29C>A (n.8217+29C>A)
c.4185+29C>A (n.4185+29C>A)
n.1878+29C>A
c.1305+29C>A (n.1305+29C>A)
c.8205+29C>A (n.8205+29C>A)
c.8202+29C>A (n.8202+29C>A)
c.8214+29C>A (n.8214+29C>A)
c.8193+29C>A (n.8193+29C>A)
c.7848+29C>A (n.7848+29C>A)
c.4194+29C>A (n.4194+29C>A)
c.8088+29C>A (n.8088+29C>A)
c.8079+29C>A (n.8079+29C>A)
c.8094+29C>A (n.8094+29C>A)
c.2391+29C>A (n.2391+29C>A)
 gnomAD v4
Xg.31627645A>GCA2579579032DMDc.3063+28T>C (n.3063+28T>C)
c.837+28T>C (n.837+28T>C)
n.1682+28T>C
n.1906T>C
n.1709+28T>C
c.8217+28T>C (n.8217+28T>C)
c.4185+28T>C (n.4185+28T>C)
n.1878+28T>C
c.1305+28T>C (n.1305+28T>C)
c.8205+28T>C (n.8205+28T>C)
c.8202+28T>C (n.8202+28T>C)
c.8214+28T>C (n.8214+28T>C)
c.8193+28T>C (n.8193+28T>C)
c.7848+28T>C (n.7848+28T>C)
c.4194+28T>C (n.4194+28T>C)
c.8088+28T>C (n.8088+28T>C)
c.8079+28T>C (n.8079+28T>C)
c.8094+28T>C (n.8094+28T>C)
c.2391+28T>C (n.2391+28T>C)
Xg.31627647T>ACA10378128DMDc.3063+26A>T (n.3063+26A>T)
c.837+26A>T (n.837+26A>T)
n.1682+26A>T
n.1904A>T
n.1709+26A>T
c.8217+26A>T (n.8217+26A>T)
c.4185+26A>T (n.4185+26A>T)
n.1878+26A>T
c.1305+26A>T (n.1305+26A>T)
c.8205+26A>T (n.8205+26A>T)
c.8202+26A>T (n.8202+26A>T)
c.8214+26A>T (n.8214+26A>T)
c.8193+26A>T (n.8193+26A>T)
c.7848+26A>T (n.7848+26A>T)
c.4194+26A>T (n.4194+26A>T)
c.8088+26A>T (n.8088+26A>T)
c.8079+26A>T (n.8079+26A>T)
c.8094+26A>T (n.8094+26A>T)
c.2391+26A>T (n.2391+26A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31627647T>CCA10378129DMDc.3063+26A>G (n.3063+26A>G)
c.837+26A>G (n.837+26A>G)
n.1682+26A>G
n.1904A>G
n.1709+26A>G
c.8217+26A>G (n.8217+26A>G)
c.4185+26A>G (n.4185+26A>G)
n.1878+26A>G
c.1305+26A>G (n.1305+26A>G)
c.8205+26A>G (n.8205+26A>G)
c.8202+26A>G (n.8202+26A>G)
c.8214+26A>G (n.8214+26A>G)
c.8193+26A>G (n.8193+26A>G)
c.7848+26A>G (n.7848+26A>G)
c.4194+26A>G (n.4194+26A>G)
c.8088+26A>G (n.8088+26A>G)
c.8079+26A>G (n.8079+26A>G)
c.8094+26A>G (n.8094+26A>G)
c.2391+26A>G (n.2391+26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31627647T=CA2422497743DMDc.3063+26A= (n.3063+26A=)
c.837+26A= (n.837+26A=)
n.1682+26A=
n.1904A=
n.1709+26A=
c.8217+26A= (n.8217+26A=)
c.4185+26A= (n.4185+26A=)
n.1878+26A=
c.1305+26A= (n.1305+26A=)
c.8205+26A= (n.8205+26A=)
c.8202+26A= (n.8202+26A=)
c.8214+26A= (n.8214+26A=)
c.8193+26A= (n.8193+26A=)
c.7848+26A= (n.7848+26A=)
c.4194+26A= (n.4194+26A=)
c.8088+26A= (n.8088+26A=)
c.8079+26A= (n.8079+26A=)
c.8094+26A= (n.8094+26A=)
c.2391+26A= (n.2391+26A=)
Xg.31627649C=CA2422497745DMDc.3063+24G= (n.3063+24G=)
c.837+24G= (n.837+24G=)
n.1682+24G=
n.1902G=
n.1709+24G=
c.8217+24G= (n.8217+24G=)
c.4185+24G= (n.4185+24G=)
n.1878+24G=
c.1305+24G= (n.1305+24G=)
c.8205+24G= (n.8205+24G=)
c.8202+24G= (n.8202+24G=)
c.8214+24G= (n.8214+24G=)
c.8193+24G= (n.8193+24G=)
c.7848+24G= (n.7848+24G=)
c.4194+24G= (n.4194+24G=)
c.8088+24G= (n.8088+24G=)
c.8079+24G= (n.8079+24G=)
c.8094+24G= (n.8094+24G=)
c.2391+24G= (n.2391+24G=)
Xg.31627649C>TCA2422497746DMDc.3063+24G>A (n.3063+24G>A)
c.837+24G>A (n.837+24G>A)
n.1682+24G>A
n.1902G>A
n.1709+24G>A
c.8217+24G>A (n.8217+24G>A)
c.4185+24G>A (n.4185+24G>A)
n.1878+24G>A
c.1305+24G>A (n.1305+24G>A)
c.8205+24G>A (n.8205+24G>A)
c.8202+24G>A (n.8202+24G>A)
c.8214+24G>A (n.8214+24G>A)
c.8193+24G>A (n.8193+24G>A)
c.7848+24G>A (n.7848+24G>A)
c.4194+24G>A (n.4194+24G>A)
c.8088+24G>A (n.8088+24G>A)
c.8079+24G>A (n.8079+24G>A)
c.8094+24G>A (n.8094+24G>A)
c.2391+24G>A (n.2391+24G>A)
 dbSNP
Xg.31627649_31627650delinsCTCA2422497744DMDc.3063+23_3063+24delinsAG (n.3063+23_3063+24delinsAG)
c.837+23_837+24delinsAG (n.837+23_837+24delinsAG)
n.1682+23_1682+24delinsAG
n.1901_1902delinsAG
n.1709+23_1709+24delinsAG
c.8217+23_8217+24delinsAG (n.8217+23_8217+24delinsAG)
c.4185+23_4185+24delinsAG (n.4185+23_4185+24delinsAG)
n.1878+23_1878+24delinsAG
c.1305+23_1305+24delinsAG (n.1305+23_1305+24delinsAG)
c.8205+23_8205+24delinsAG (n.8205+23_8205+24delinsAG)
c.8202+23_8202+24delinsAG (n.8202+23_8202+24delinsAG)
c.8214+23_8214+24delinsAG (n.8214+23_8214+24delinsAG)
c.8193+23_8193+24delinsAG (n.8193+23_8193+24delinsAG)
c.7848+23_7848+24delinsAG (n.7848+23_7848+24delinsAG)
c.4194+23_4194+24delinsAG (n.4194+23_4194+24delinsAG)
c.8088+23_8088+24delinsAG (n.8088+23_8088+24delinsAG)
c.8079+23_8079+24delinsAG (n.8079+23_8079+24delinsAG)
c.8094+23_8094+24delinsAG (n.8094+23_8094+24delinsAG)
c.2391+23_2391+24delinsAG (n.2391+23_2391+24delinsAG)
Xg.31627650delCA10378130DMDc.3063+23del (n.3063+23del)
c.837+23del (n.837+23del)
n.1682+23del
n.1901del
n.1709+23del
c.8217+23del (n.8217+23del)
c.4185+23del (n.4185+23del)
n.1878+23del
c.1305+23del (n.1305+23del)
c.8205+23del (n.8205+23del)
c.8202+23del (n.8202+23del)
c.8214+23del (n.8214+23del)
c.8193+23del (n.8193+23del)
c.7848+23del (n.7848+23del)
c.4194+23del (n.4194+23del)
c.8088+23del (n.8088+23del)
c.8079+23del (n.8079+23del)
c.8094+23del (n.8094+23del)
c.2391+23del (n.2391+23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.31627653delCA2579579031DMDc.3063+22del (n.3063+22del)
c.837+22del (n.837+22del)
n.1682+22del
n.1900del
n.1709+22del
c.8217+22del (n.8217+22del)
c.4185+22del (n.4185+22del)
n.1878+22del
c.1305+22del (n.1305+22del)
c.8205+22del (n.8205+22del)
c.8202+22del (n.8202+22del)
c.8214+22del (n.8214+22del)
c.8193+22del (n.8193+22del)
c.7848+22del (n.7848+22del)
c.4194+22del (n.4194+22del)
c.8088+22del (n.8088+22del)
c.8079+22del (n.8079+22del)
c.8094+22del (n.8094+22del)
c.2391+22del (n.2391+22del)
Xg.31627652_31627653delCA2579579030DMDc.3063+21_3063+22del (n.3063+21_3063+22del)
c.837+21_837+22del (n.837+21_837+22del)
n.1682+21_1682+22del
n.1899_1900del
n.1709+21_1709+22del
c.8217+21_8217+22del (n.8217+21_8217+22del)
c.4185+21_4185+22del (n.4185+21_4185+22del)
n.1878+21_1878+22del
c.1305+21_1305+22del (n.1305+21_1305+22del)
c.8205+21_8205+22del (n.8205+21_8205+22del)
c.8202+21_8202+22del (n.8202+21_8202+22del)
c.8214+21_8214+22del (n.8214+21_8214+22del)
c.8193+21_8193+22del (n.8193+21_8193+22del)
c.7848+21_7848+22del (n.7848+21_7848+22del)
c.4194+21_4194+22del (n.4194+21_4194+22del)
c.8088+21_8088+22del (n.8088+21_8088+22del)
c.8079+21_8079+22del (n.8079+21_8079+22del)
c.8094+21_8094+22del (n.8094+21_8094+22del)
c.2391+21_2391+22del (n.2391+21_2391+22del)
Xg.31627654G>ACA2693389841DMDc.3063+19C>T (n.3063+19C>T)
c.837+19C>T (n.837+19C>T)
n.1682+19C>T
n.1897C>T
n.1709+19C>T
c.8217+19C>T (n.8217+19C>T)
c.4185+19C>T (n.4185+19C>T)
n.1878+19C>T
c.1305+19C>T (n.1305+19C>T)
c.8205+19C>T (n.8205+19C>T)
c.8202+19C>T (n.8202+19C>T)
c.8214+19C>T (n.8214+19C>T)
c.8193+19C>T (n.8193+19C>T)
c.7848+19C>T (n.7848+19C>T)
c.4194+19C>T (n.4194+19C>T)
c.8088+19C>T (n.8088+19C>T)
c.8079+19C>T (n.8079+19C>T)
c.8094+19C>T (n.8094+19C>T)
c.2391+19C>T (n.2391+19C>T)
 gnomAD v4
Xg.31627655C>ACA2820302395DMDc.3063+18G>T (n.3063+18G>T)
c.837+18G>T (n.837+18G>T)
n.1682+18G>T
n.1896G>T
n.1709+18G>T
c.8217+18G>T (n.8217+18G>T)
c.4185+18G>T (n.4185+18G>T)
n.1878+18G>T
c.1305+18G>T (n.1305+18G>T)
c.8205+18G>T (n.8205+18G>T)
c.8202+18G>T (n.8202+18G>T)
c.8214+18G>T (n.8214+18G>T)
c.8193+18G>T (n.8193+18G>T)
c.7848+18G>T (n.7848+18G>T)
c.4194+18G>T (n.4194+18G>T)
c.8088+18G>T (n.8088+18G>T)
c.8079+18G>T (n.8079+18G>T)
c.8094+18G>T (n.8094+18G>T)
c.2391+18G>T (n.2391+18G>T)
Xg.31627655C=CA2422497747DMDc.3063+18G= (n.3063+18G=)
c.837+18G= (n.837+18G=)
n.1682+18G=
n.1896G=
n.1709+18G=
c.8217+18G= (n.8217+18G=)
c.4185+18G= (n.4185+18G=)
n.1878+18G=
c.1305+18G= (n.1305+18G=)
c.8205+18G= (n.8205+18G=)
c.8202+18G= (n.8202+18G=)
c.8214+18G= (n.8214+18G=)
c.8193+18G= (n.8193+18G=)
c.7848+18G= (n.7848+18G=)
c.4194+18G= (n.4194+18G=)
c.8088+18G= (n.8088+18G=)
c.8079+18G= (n.8079+18G=)
c.8094+18G= (n.8094+18G=)
c.2391+18G= (n.2391+18G=)
Xg.31627655C>TCA641202980DMDc.3063+18G>A (n.3063+18G>A)
c.837+18G>A (n.837+18G>A)
n.1682+18G>A
n.1896G>A
n.1709+18G>A
c.8217+18G>A (n.8217+18G>A)
c.4185+18G>A (n.4185+18G>A)
n.1878+18G>A
c.1305+18G>A (n.1305+18G>A)
c.8205+18G>A (n.8205+18G>A)
c.8202+18G>A (n.8202+18G>A)
c.8214+18G>A (n.8214+18G>A)
c.8193+18G>A (n.8193+18G>A)
c.7848+18G>A (n.7848+18G>A)
c.4194+18G>A (n.4194+18G>A)
c.8088+18G>A (n.8088+18G>A)
c.8079+18G>A (n.8079+18G>A)
c.8094+18G>A (n.8094+18G>A)
c.2391+18G>A (n.2391+18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.31627656G>ACA641202982DMDc.3063+17C>T (n.3063+17C>T)
c.837+17C>T (n.837+17C>T)
n.1682+17C>T
n.1895C>T
n.1709+17C>T
c.8217+17C>T (n.8217+17C>T)
c.4185+17C>T (n.4185+17C>T)
n.1878+17C>T
c.1305+17C>T (n.1305+17C>T)
c.8205+17C>T (n.8205+17C>T)
c.8202+17C>T (n.8202+17C>T)
c.8214+17C>T (n.8214+17C>T)
c.8193+17C>T (n.8193+17C>T)
c.7848+17C>T (n.7848+17C>T)
c.4194+17C>T (n.4194+17C>T)
c.8088+17C>T (n.8088+17C>T)
c.8079+17C>T (n.8079+17C>T)
c.8094+17C>T (n.8094+17C>T)
c.2391+17C>T (n.2391+17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.31627656G=CA2422497748DMDc.3063+17C= (n.3063+17C=)
c.837+17C= (n.837+17C=)
n.1682+17C=
n.1895C=
n.1709+17C=
c.8217+17C= (n.8217+17C=)
c.4185+17C= (n.4185+17C=)
n.1878+17C=
c.1305+17C= (n.1305+17C=)
c.8205+17C= (n.8205+17C=)
c.8202+17C= (n.8202+17C=)
c.8214+17C= (n.8214+17C=)
c.8193+17C= (n.8193+17C=)
c.7848+17C= (n.7848+17C=)
c.4194+17C= (n.4194+17C=)
c.8088+17C= (n.8088+17C=)
c.8079+17C= (n.8079+17C=)
c.8094+17C= (n.8094+17C=)
c.2391+17C= (n.2391+17C=)
Xg.31627657G>ACA2422497750DMDc.3063+16C>T (n.3063+16C>T)
c.837+16C>T (n.837+16C>T)
n.1682+16C>T
n.1894C>T
n.1709+16C>T
c.8217+16C>T (n.8217+16C>T)
c.4185+16C>T (n.4185+16C>T)
n.1878+16C>T
c.1305+16C>T (n.1305+16C>T)
c.8205+16C>T (n.8205+16C>T)
c.8202+16C>T (n.8202+16C>T)
c.8214+16C>T (n.8214+16C>T)
c.8193+16C>T (n.8193+16C>T)
c.7848+16C>T (n.7848+16C>T)
c.4194+16C>T (n.4194+16C>T)
c.8088+16C>T (n.8088+16C>T)
c.8079+16C>T (n.8079+16C>T)
c.8094+16C>T (n.8094+16C>T)
c.2391+16C>T (n.2391+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.31627657G=CA2422497749DMDc.3063+16C= (n.3063+16C=)
c.837+16C= (n.837+16C=)
n.1682+16C=
n.1894C=
n.1709+16C=
c.8217+16C= (n.8217+16C=)
c.4185+16C= (n.4185+16C=)
n.1878+16C=
c.1305+16C= (n.1305+16C=)
c.8205+16C= (n.8205+16C=)
c.8202+16C= (n.8202+16C=)
c.8214+16C= (n.8214+16C=)
c.8193+16C= (n.8193+16C=)
c.7848+16C= (n.7848+16C=)
c.4194+16C= (n.4194+16C=)
c.8088+16C= (n.8088+16C=)
c.8079+16C= (n.8079+16C=)
c.8094+16C= (n.8094+16C=)
c.2391+16C= (n.2391+16C=)
Xg.31627661T>ACA2738511528DMDc.3063+12A>T (n.3063+12A>T)
c.837+12A>T (n.837+12A>T)
n.1682+12A>T
n.1890A>T
n.1709+12A>T
c.8217+12A>T (n.8217+12A>T)
c.4185+12A>T (n.4185+12A>T)
n.1878+12A>T
c.1305+12A>T (n.1305+12A>T)
c.8205+12A>T (n.8205+12A>T)
c.8202+12A>T (n.8202+12A>T)
c.8214+12A>T (n.8214+12A>T)
c.8193+12A>T (n.8193+12A>T)
c.7848+12A>T (n.7848+12A>T)
c.4194+12A>T (n.4194+12A>T)
c.8088+12A>T (n.8088+12A>T)
c.8079+12A>T (n.8079+12A>T)
c.8094+12A>T (n.8094+12A>T)
c.2391+12A>T (n.2391+12A>T)
 dbSNP
Xg.31627661T>CCA2579579033DMDc.3063+12A>G (n.3063+12A>G)
c.837+12A>G (n.837+12A>G)
n.1682+12A>G
n.1890A>G
n.1709+12A>G
c.8217+12A>G (n.8217+12A>G)
c.4185+12A>G (n.4185+12A>G)
n.1878+12A>G
c.1305+12A>G (n.1305+12A>G)
c.8205+12A>G (n.8205+12A>G)
c.8202+12A>G (n.8202+12A>G)
c.8214+12A>G (n.8214+12A>G)
c.8193+12A>G (n.8193+12A>G)
c.7848+12A>G (n.7848+12A>G)
c.4194+12A>G (n.4194+12A>G)
c.8088+12A>G (n.8088+12A>G)
c.8079+12A>G (n.8079+12A>G)
c.8094+12A>G (n.8094+12A>G)
c.2391+12A>G (n.2391+12A>G)
 ClinVar
Xg.31627662G>ACA2422497752DMDc.3063+11C>T (n.3063+11C>T)
c.837+11C>T (n.837+11C>T)
n.1682+11C>T
n.1889C>T
n.1709+11C>T
c.8217+11C>T (n.8217+11C>T)
c.4185+11C>T (n.4185+11C>T)
n.1878+11C>T
c.1305+11C>T (n.1305+11C>T)
c.8205+11C>T (n.8205+11C>T)
c.8202+11C>T (n.8202+11C>T)
c.8214+11C>T (n.8214+11C>T)
c.8193+11C>T (n.8193+11C>T)
c.7848+11C>T (n.7848+11C>T)
c.4194+11C>T (n.4194+11C>T)
c.8088+11C>T (n.8088+11C>T)
c.8079+11C>T (n.8079+11C>T)
c.8094+11C>T (n.8094+11C>T)
c.2391+11C>T (n.2391+11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.31627662G=CA2422497751DMDc.3063+11C= (n.3063+11C=)
c.837+11C= (n.837+11C=)
n.1682+11C=
n.1889C=
n.1709+11C=
c.8217+11C= (n.8217+11C=)
c.4185+11C= (n.4185+11C=)
n.1878+11C=
c.1305+11C= (n.1305+11C=)
c.8205+11C= (n.8205+11C=)
c.8202+11C= (n.8202+11C=)
c.8214+11C= (n.8214+11C=)
c.8193+11C= (n.8193+11C=)
c.7848+11C= (n.7848+11C=)
c.4194+11C= (n.4194+11C=)
c.8088+11C= (n.8088+11C=)
c.8079+11C= (n.8079+11C=)
c.8094+11C= (n.8094+11C=)
c.2391+11C= (n.2391+11C=)
Xg.31627663C>ACA2573158532DMDc.3063+10G>T (n.3063+10G>T)
c.837+10G>T (n.837+10G>T)
n.1682+10G>T
n.1888G>T
n.1709+10G>T
c.8217+10G>T (n.8217+10G>T)
c.4185+10G>T (n.4185+10G>T)
n.1878+10G>T
c.1305+10G>T (n.1305+10G>T)
c.8205+10G>T (n.8205+10G>T)
c.8202+10G>T (n.8202+10G>T)
c.8214+10G>T (n.8214+10G>T)
c.8193+10G>T (n.8193+10G>T)
c.7848+10G>T (n.7848+10G>T)
c.4194+10G>T (n.4194+10G>T)
c.8088+10G>T (n.8088+10G>T)
c.8079+10G>T (n.8079+10G>T)
c.8094+10G>T (n.8094+10G>T)
c.2391+10G>T (n.2391+10G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.31627663C>TCA2693389842DMDc.3063+10G>A (n.3063+10G>A)
c.837+10G>A (n.837+10G>A)
n.1682+10G>A
n.1888G>A
n.1709+10G>A
c.8217+10G>A (n.8217+10G>A)
c.4185+10G>A (n.4185+10G>A)
n.1878+10G>A
c.1305+10G>A (n.1305+10G>A)
c.8205+10G>A (n.8205+10G>A)
c.8202+10G>A (n.8202+10G>A)
c.8214+10G>A (n.8214+10G>A)
c.8193+10G>A (n.8193+10G>A)
c.7848+10G>A (n.7848+10G>A)
c.4194+10G>A (n.4194+10G>A)
c.8088+10G>A (n.8088+10G>A)
c.8079+10G>A (n.8079+10G>A)
c.8094+10G>A (n.8094+10G>A)
c.2391+10G>A (n.2391+10G>A)
 gnomAD v4
Xg.31627664C=CA2422497753DMDc.3063+9G= (n.3063+9G=)
c.837+9G= (n.837+9G=)
n.1682+9G=
n.1887G=
n.1709+9G=
c.8217+9G= (n.8217+9G=)
c.4185+9G= (n.4185+9G=)
n.1878+9G=
c.1305+9G= (n.1305+9G=)
c.8205+9G= (n.8205+9G=)
c.8202+9G= (n.8202+9G=)
c.8214+9G= (n.8214+9G=)
c.8193+9G= (n.8193+9G=)
c.7848+9G= (n.7848+9G=)
c.4194+9G= (n.4194+9G=)
c.8088+9G= (n.8088+9G=)
c.8079+9G= (n.8079+9G=)
c.8094+9G= (n.8094+9G=)
c.2391+9G= (n.2391+9G=)
Xg.31627665T>CCA2693389843DMDc.3063+8A>G (n.3063+8A>G)
c.837+8A>G (n.837+8A>G)
n.1682+8A>G
n.1886A>G
n.1709+8A>G
c.8217+8A>G (n.8217+8A>G)
c.4185+8A>G (n.4185+8A>G)
n.1878+8A>G
c.1305+8A>G (n.1305+8A>G)
c.8205+8A>G (n.8205+8A>G)
c.8202+8A>G (n.8202+8A>G)
c.8214+8A>G (n.8214+8A>G)
c.8193+8A>G (n.8193+8A>G)
c.7848+8A>G (n.7848+8A>G)
c.4194+8A>G (n.4194+8A>G)
c.8088+8A>G (n.8088+8A>G)
c.8079+8A>G (n.8079+8A>G)
c.8094+8A>G (n.8094+8A>G)
c.2391+8A>G (n.2391+8A>G)
 gnomAD v4
Xg.31627665dupCA641202983DMDc.3063+8dup (n.3063+8dup)
c.837+8dup (n.837+8dup)
n.1682+8dup
n.1886dup
n.1709+8dup
c.8217+8dup (n.8217+8dup)
c.4185+8dup (n.4185+8dup)
n.1878+8dup
c.1305+8dup (n.1305+8dup)
c.8205+8dup (n.8205+8dup)
c.8202+8dup (n.8202+8dup)
c.8214+8dup (n.8214+8dup)
c.8193+8dup (n.8193+8dup)
c.7848+8dup (n.7848+8dup)
c.4194+8dup (n.4194+8dup)
c.8088+8dup (n.8088+8dup)
c.8079+8dup (n.8079+8dup)
c.8094+8dup (n.8094+8dup)
c.2391+8dup (n.2391+8dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31627666G>ACA2525442851DMDc.3063+7C>T (n.3063+7C>T)
c.837+7C>T (n.837+7C>T)
n.1682+7C>T
n.1885C>T
n.1709+7C>T
c.8217+7C>T (n.8217+7C>T)
c.4185+7C>T (n.4185+7C>T)
n.1878+7C>T
c.1305+7C>T (n.1305+7C>T)
c.8205+7C>T (n.8205+7C>T)
c.8202+7C>T (n.8202+7C>T)
c.8214+7C>T (n.8214+7C>T)
c.8193+7C>T (n.8193+7C>T)
c.7848+7C>T (n.7848+7C>T)
c.4194+7C>T (n.4194+7C>T)
c.8088+7C>T (n.8088+7C>T)
c.8079+7C>T (n.8079+7C>T)
c.8094+7C>T (n.8094+7C>T)
c.2391+7C>T (n.2391+7C>T)
Xg.31627666G>TCA2693389844DMDc.3063+7C>A (n.3063+7C>A)
c.837+7C>A (n.837+7C>A)
n.1682+7C>A
n.1885C>A
n.1709+7C>A
c.8217+7C>A (n.8217+7C>A)
c.4185+7C>A (n.4185+7C>A)
n.1878+7C>A
c.1305+7C>A (n.1305+7C>A)
c.8205+7C>A (n.8205+7C>A)
c.8202+7C>A (n.8202+7C>A)
c.8214+7C>A (n.8214+7C>A)
c.8193+7C>A (n.8193+7C>A)
c.7848+7C>A (n.7848+7C>A)
c.4194+7C>A (n.4194+7C>A)
c.8088+7C>A (n.8088+7C>A)
c.8079+7C>A (n.8079+7C>A)
c.8094+7C>A (n.8094+7C>A)
c.2391+7C>A (n.2391+7C>A)
 gnomAD v4
Xg.31627671_31627674delCA2580616926DMDc.3063+3_3063+6del
c.837+3_837+6del
n.1682+3_1682+6del
n.1881_1884del
n.1709+3_1709+6del
c.8217+3_8217+6del
c.4185+3_4185+6del
n.1878+3_1878+6del
c.1305+3_1305+6del
c.8205+3_8205+6del
c.8202+3_8202+6del
c.8214+3_8214+6del
c.8193+3_8193+6del
c.7848+3_7848+6del
c.4194+3_4194+6del
c.8088+3_8088+6del
c.8079+3_8079+6del
c.8094+3_8094+6del
c.2391+3_2391+6del
 ClinVar
Xg.31627668C>ACA2573158533DMDc.3063+5G>T (n.3063+5G>T)
c.837+5G>T (n.837+5G>T)
n.1682+5G>T
n.1883G>T
n.1709+5G>T
c.8217+5G>T (n.8217+5G>T)
c.4185+5G>T (n.4185+5G>T)
n.1878+5G>T
c.1305+5G>T (n.1305+5G>T)
c.8205+5G>T (n.8205+5G>T)
c.8202+5G>T (n.8202+5G>T)
c.8214+5G>T (n.8214+5G>T)
c.8193+5G>T (n.8193+5G>T)
c.7848+5G>T (n.7848+5G>T)
c.4194+5G>T (n.4194+5G>T)
c.8088+5G>T (n.8088+5G>T)
c.8079+5G>T (n.8079+5G>T)
c.8094+5G>T (n.8094+5G>T)
c.2391+5G>T (n.2391+5G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.31627668C>TCA2695232360DMDc.3063+5G>A (n.3063+5G>A)
c.837+5G>A (n.837+5G>A)
n.1682+5G>A
n.1883G>A
n.1709+5G>A
c.8217+5G>A (n.8217+5G>A)
c.4185+5G>A (n.4185+5G>A)
n.1878+5G>A
c.1305+5G>A (n.1305+5G>A)
c.8205+5G>A (n.8205+5G>A)
c.8202+5G>A (n.8202+5G>A)
c.8214+5G>A (n.8214+5G>A)
c.8193+5G>A (n.8193+5G>A)
c.7848+5G>A (n.7848+5G>A)
c.4194+5G>A (n.4194+5G>A)
c.8088+5G>A (n.8088+5G>A)
c.8079+5G>A (n.8079+5G>A)
c.8094+5G>A (n.8094+5G>A)
c.2391+5G>A (n.2391+5G>A)
Xg.31627670T>CCA2693389845DMDc.3063+3A>G (n.3063+3A>G)
c.837+3A>G (n.837+3A>G)
n.1682+3A>G
n.1881A>G
n.1709+3A>G
c.8217+3A>G (n.8217+3A>G)
c.4185+3A>G (n.4185+3A>G)
n.1878+3A>G
c.1305+3A>G (n.1305+3A>G)
c.8205+3A>G (n.8205+3A>G)
c.8202+3A>G (n.8202+3A>G)
c.8214+3A>G (n.8214+3A>G)
c.8193+3A>G (n.8193+3A>G)
c.7848+3A>G (n.7848+3A>G)
c.4194+3A>G (n.4194+3A>G)
c.8088+3A>G (n.8088+3A>G)
c.8079+3A>G (n.8079+3A>G)
c.8094+3A>G (n.8094+3A>G)
c.2391+3A>G (n.2391+3A>G)
 gnomAD v4
Xg.31627670T>GCA10604868DMDc.3063+3A>C (n.3063+3A>C)
c.837+3A>C (n.837+3A>C)
n.1682+3A>C
n.1881A>C
n.1709+3A>C
c.8217+3A>C (n.8217+3A>C)
c.4185+3A>C (n.4185+3A>C)
n.1878+3A>C
c.1305+3A>C (n.1305+3A>C)
c.8205+3A>C (n.8205+3A>C)
c.8202+3A>C (n.8202+3A>C)
c.8214+3A>C (n.8214+3A>C)
c.8193+3A>C (n.8193+3A>C)
c.7848+3A>C (n.7848+3A>C)
c.4194+3A>C (n.4194+3A>C)
c.8088+3A>C (n.8088+3A>C)
c.8079+3A>C (n.8079+3A>C)
c.8094+3A>C (n.8094+3A>C)
c.2391+3A>C (n.2391+3A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.31627670T=CA2422497754DMDc.3063+3A= (n.3063+3A=)
c.837+3A= (n.837+3A=)
n.1682+3A=
n.1881A=
n.1709+3A=
c.8217+3A= (n.8217+3A=)
c.4185+3A= (n.4185+3A=)
n.1878+3A=
c.1305+3A= (n.1305+3A=)
c.8205+3A= (n.8205+3A=)
c.8202+3A= (n.8202+3A=)
c.8214+3A= (n.8214+3A=)
c.8193+3A= (n.8193+3A=)
c.7848+3A= (n.7848+3A=)
c.4194+3A= (n.4194+3A=)
c.8088+3A= (n.8088+3A=)
c.8079+3A= (n.8079+3A=)
c.8094+3A= (n.8094+3A=)
c.2391+3A= (n.2391+3A=)
Xg.31627671A>CCA412657035DMDc.3063+2T>G (n.3063+2T>G)
c.837+2T>G (n.837+2T>G)
n.1682+2T>G
n.1880T>G
n.1709+2T>G
c.8217+2T>G (n.8217+2T>G)
c.4185+2T>G (n.4185+2T>G)
n.1878+2T>G
c.1305+2T>G (n.1305+2T>G)
c.8205+2T>G (n.8205+2T>G)
c.8202+2T>G (n.8202+2T>G)
c.8214+2T>G (n.8214+2T>G)
c.8193+2T>G (n.8193+2T>G)
c.7848+2T>G (n.7848+2T>G)
c.4194+2T>G (n.4194+2T>G)
c.8088+2T>G (n.8088+2T>G)
c.8079+2T>G (n.8079+2T>G)
c.8094+2T>G (n.8094+2T>G)
c.2391+2T>G (n.2391+2T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.31627671A>GCA412657036DMDc.3063+2T>C (n.3063+2T>C)
c.837+2T>C (n.837+2T>C)
n.1682+2T>C
n.1880T>C
n.1709+2T>C
c.8217+2T>C (n.8217+2T>C)
c.4185+2T>C (n.4185+2T>C)
n.1878+2T>C
c.1305+2T>C (n.1305+2T>C)
c.8205+2T>C (n.8205+2T>C)
c.8202+2T>C (n.8202+2T>C)
c.8214+2T>C (n.8214+2T>C)
c.8193+2T>C (n.8193+2T>C)
c.7848+2T>C (n.7848+2T>C)
c.4194+2T>C (n.4194+2T>C)
c.8088+2T>C (n.8088+2T>C)
c.8079+2T>C (n.8079+2T>C)
c.8094+2T>C (n.8094+2T>C)
c.2391+2T>C (n.2391+2T>C)
Xg.31627671A>TCA412657037DMDc.3063+2T>A (n.3063+2T>A)
c.837+2T>A (n.837+2T>A)
n.1682+2T>A
n.1880T>A
n.1709+2T>A
c.8217+2T>A (n.8217+2T>A)
c.4185+2T>A (n.4185+2T>A)
n.1878+2T>A
c.1305+2T>A (n.1305+2T>A)
c.8205+2T>A (n.8205+2T>A)
c.8202+2T>A (n.8202+2T>A)
c.8214+2T>A (n.8214+2T>A)
c.8193+2T>A (n.8193+2T>A)
c.7848+2T>A (n.7848+2T>A)
c.4194+2T>A (n.4194+2T>A)
c.8088+2T>A (n.8088+2T>A)
c.8079+2T>A (n.8079+2T>A)
c.8094+2T>A (n.8094+2T>A)
c.2391+2T>A (n.2391+2T>A)
Xg.31627671dupCA2695232361DMDc.3063+2dup (n.3063+2dup)
c.837+2dup (n.837+2dup)
n.1682+2dup
n.1880dup
n.1709+2dup
c.8217+2dup (n.8217+2dup)
c.4185+2dup (n.4185+2dup)
n.1878+2dup
c.1305+2dup (n.1305+2dup)
c.8205+2dup (n.8205+2dup)
c.8202+2dup (n.8202+2dup)
c.8214+2dup (n.8214+2dup)
c.8193+2dup (n.8193+2dup)
c.7848+2dup (n.7848+2dup)
c.4194+2dup (n.4194+2dup)
c.8088+2dup (n.8088+2dup)
c.8079+2dup (n.8079+2dup)
c.8094+2dup (n.8094+2dup)
c.2391+2dup (n.2391+2dup)
Xg.31627672C>ACA412657038DMDc.3063+1G>T (n.3063+1G>T)
c.837+1G>T (n.837+1G>T)
n.1682+1G>T
n.1879G>T
n.1709+1G>T
c.8217+1G>T (n.8217+1G>T)
c.4185+1G>T (n.4185+1G>T)
n.1878+1G>T
c.1305+1G>T (n.1305+1G>T)
c.8205+1G>T (n.8205+1G>T)
c.8202+1G>T (n.8202+1G>T)
c.8214+1G>T (n.8214+1G>T)
c.8193+1G>T (n.8193+1G>T)
c.7848+1G>T (n.7848+1G>T)
c.4194+1G>T (n.4194+1G>T)
c.8088+1G>T (n.8088+1G>T)
c.8079+1G>T (n.8079+1G>T)
c.8094+1G>T (n.8094+1G>T)
c.2391+1G>T (n.2391+1G>T)
Xg.31627672C>GCA412657039DMDc.3063+1G>C (n.3063+1G>C)
c.837+1G>C (n.837+1G>C)
n.1682+1G>C
n.1879G>C
n.1709+1G>C
c.8217+1G>C (n.8217+1G>C)
c.4185+1G>C (n.4185+1G>C)
n.1878+1G>C
c.1305+1G>C (n.1305+1G>C)
c.8205+1G>C (n.8205+1G>C)
c.8202+1G>C (n.8202+1G>C)
c.8214+1G>C (n.8214+1G>C)
c.8193+1G>C (n.8193+1G>C)
c.7848+1G>C (n.7848+1G>C)
c.4194+1G>C (n.4194+1G>C)
c.8088+1G>C (n.8088+1G>C)
c.8079+1G>C (n.8079+1G>C)
c.8094+1G>C (n.8094+1G>C)
c.2391+1G>C (n.2391+1G>C)
Xg.31627672C>TCA412657040DMDc.3063+1G>A (n.3063+1G>A)
c.837+1G>A (n.837+1G>A)
n.1682+1G>A
n.1879G>A
n.1709+1G>A
c.8217+1G>A (n.8217+1G>A)
c.4185+1G>A (n.4185+1G>A)
n.1878+1G>A
c.1305+1G>A (n.1305+1G>A)
c.8205+1G>A (n.8205+1G>A)
c.8202+1G>A (n.8202+1G>A)
c.8214+1G>A (n.8214+1G>A)
c.8193+1G>A (n.8193+1G>A)
c.7848+1G>A (n.7848+1G>A)
c.4194+1G>A (n.4194+1G>A)
c.8088+1G>A (n.8088+1G>A)
c.8079+1G>A (n.8079+1G>A)
c.8094+1G>A (n.8094+1G>A)
c.2391+1G>A (n.2391+1G>A)
Xg.31627673T>ACA412657042DMDc.3063A>T (p.Gln1021His)
c.837A>T (p.Gln279His)
n.1682A>T
n.1878A>T
n.1709A>T
c.8217A>T (p.Gln2739His)
c.4185A>T (p.Gln1395His)
c.1305A>T (p.Gln435His)
c.8205A>T (p.Gln2735His)
c.8202A>T (p.Gln2734His)
c.8214A>T (p.Gln2738His)
c.8193A>T (p.Gln2731His)
c.7848A>T (p.Gln2616His)
c.4194A>T (p.Gln1398His)
c.8088A>T (p.Gln2696His)
c.8079A>T (p.Gln2693His)
c.8094A>T (p.Gln2698His)
c.2391A>T (p.Gln797His)
Xg.31627673T>CCA515858849DMDc.3063A>G (p.Gln1021=)
c.837A>G (p.Gln279=)
n.1682A>G
n.1878A>G
n.1709A>G
c.8217A>G (p.Gln2739=)
c.4185A>G (p.Gln1395=)
c.1305A>G (p.Gln435=)
c.8205A>G (p.Gln2735=)
c.8202A>G (p.Gln2734=)
c.8214A>G (p.Gln2738=)
c.8193A>G (p.Gln2731=)
c.7848A>G (p.Gln2616=)
c.4194A>G (p.Gln1398=)
c.8088A>G (p.Gln2696=)
c.8079A>G (p.Gln2693=)
c.8094A>G (p.Gln2698=)
c.2391A>G (p.Gln797=)
Xg.31627673T>GCA412657041DMDc.3063A>C (p.Gln1021His)
c.837A>C (p.Gln279His)
n.1682A>C
n.1878A>C
n.1709A>C
c.8217A>C (p.Gln2739His)
c.4185A>C (p.Gln1395His)
c.1305A>C (p.Gln435His)
c.8205A>C (p.Gln2735His)
c.8202A>C (p.Gln2734His)
c.8214A>C (p.Gln2738His)
c.8193A>C (p.Gln2731His)
c.7848A>C (p.Gln2616His)
c.4194A>C (p.Gln1398His)
c.8088A>C (p.Gln2696His)
c.8079A>C (p.Gln2693His)
c.8094A>C (p.Gln2698His)
c.2391A>C (p.Gln797His)
Xg.31627674T>ACA412657043DMDc.3062A>T (p.Gln1021Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
n.1681A>T
n.1877A>T
n.1708A>T
c.8216A>T (p.Gln2739Leu)
c.4184A>T (p.Gln1395Leu)
c.1304A>T (p.Gln435Leu)
c.8204A>T (p.Gln2735Leu)
c.8201A>T (p.Gln2734Leu)
c.8213A>T (p.Gln2738Leu)
c.8192A>T (p.Gln2731Leu)
c.7847A>T (p.Gln2616Leu)
c.4193A>T (p.Gln1398Leu)
c.8087A>T (p.Gln2696Leu)
c.8078A>T (p.Gln2693Leu)
c.8093A>T (p.Gln2698Leu)
c.2390A>T (p.Gln797Leu)
Xg.31627674T>CCA412657044DMDc.3062A>G (p.Gln1021Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
n.1681A>G
n.1877A>G
n.1708A>G
c.8216A>G (p.Gln2739Arg)
c.4184A>G (p.Gln1395Arg)
c.1304A>G (p.Gln435Arg)
c.8204A>G (p.Gln2735Arg)
c.8201A>G (p.Gln2734Arg)
c.8213A>G (p.Gln2738Arg)
c.8192A>G (p.Gln2731Arg)
c.7847A>G (p.Gln2616Arg)
c.4193A>G (p.Gln1398Arg)
c.8087A>G (p.Gln2696Arg)
c.8078A>G (p.Gln2693Arg)
c.8093A>G (p.Gln2698Arg)
c.2390A>G (p.Gln797Arg)
Xg.31627674T>GCA412657045DMDc.3062A>C (p.Gln1021Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
n.1681A>C
n.1877A>C
n.1708A>C
c.8216A>C (p.Gln2739Pro)
c.4184A>C (p.Gln1395Pro)
c.1304A>C (p.Gln435Pro)
c.8204A>C (p.Gln2735Pro)
c.8201A>C (p.Gln2734Pro)
c.8213A>C (p.Gln2738Pro)
c.8192A>C (p.Gln2731Pro)
c.7847A>C (p.Gln2616Pro)
c.4193A>C (p.Gln1398Pro)
c.8087A>C (p.Gln2696Pro)
c.8078A>C (p.Gln2693Pro)
c.8093A>C (p.Gln2698Pro)
c.2390A>C (p.Gln797Pro)
Xg.31627674_31627675insACA2695232362DMDc.3061_3062insT (p.Gln1021LeufsTer6)
c.835_836insT (p.Gln279LeufsTer6)
n.1680_1681insT
n.1876_1877insT
n.1707_1708insT
c.8215_8216insT (p.Gln2739LeufsTer6)
c.4183_4184insT (p.Gln1395LeufsTer6)
c.1303_1304insT (p.Gln435LeufsTer6)
c.8203_8204insT (p.Gln2735LeufsTer6)
c.8200_8201insT (p.Gln2734LeufsTer6)
c.8212_8213insT (p.Gln2738LeufsTer6)
c.8191_8192insT (p.Gln2731LeufsTer6)
c.7846_7847insT (p.Gln2616LeufsTer6)
c.4192_4193insT (p.Gln1398LeufsTer6)
c.8086_8087insT (p.Gln2696LeufsTer6)
c.8077_8078insT (p.Gln2693LeufsTer6)
c.8092_8093insT (p.Gln2698LeufsTer6)
c.2389_2390insT (p.Gln797LeufsTer6)
Xg.31627675G>ACA412657046DMDc.3061C>T (p.Gln1021Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
n.1680C>T
n.1876C>T
n.1707C>T
c.8215C>T (p.Gln2739Ter)
c.4183C>T (p.Gln1395Ter)
c.1303C>T (p.Gln435Ter)
c.8203C>T (p.Gln2735Ter)
c.8200C>T (p.Gln2734Ter)
c.8212C>T (p.Gln2738Ter)
c.8191C>T (p.Gln2731Ter)
c.7846C>T (p.Gln2616Ter)
c.4192C>T (p.Gln1398Ter)
c.8086C>T (p.Gln2696Ter)
c.8077C>T (p.Gln2693Ter)
c.8092C>T (p.Gln2698Ter)
c.2389C>T (p.Gln797Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.31627675G>CCA412657047DMDc.3061C>G (p.Gln1021Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
n.1680C>G
n.1876C>G
n.1707C>G
c.8215C>G (p.Gln2739Glu)
c.4183C>G (p.Gln1395Glu)
c.1303C>G (p.Gln435Glu)
c.8203C>G (p.Gln2735Glu)
c.8200C>G (p.Gln2734Glu)
c.8212C>G (p.Gln2738Glu)
c.8191C>G (p.Gln2731Glu)
c.7846C>G (p.Gln2616Glu)
c.4192C>G (p.Gln1398Glu)
c.8086C>G (p.Gln2696Glu)
c.8077C>G (p.Gln2693Glu)
c.8092C>G (p.Gln2698Glu)
c.2389C>G (p.Gln797Glu)
Xg.31627675G>TCA412657048DMDc.3061C>A (p.Gln1021Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
n.1680C>A
n.1876C>A
n.1707C>A
c.8215C>A (p.Gln2739Lys)
c.4183C>A (p.Gln1395Lys)
c.1303C>A (p.Gln435Lys)
c.8203C>A (p.Gln2735Lys)
c.8200C>A (p.Gln2734Lys)
c.8212C>A (p.Gln2738Lys)
c.8191C>A (p.Gln2731Lys)
c.7846C>A (p.Gln2616Lys)
c.4192C>A (p.Gln1398Lys)
c.8086C>A (p.Gln2696Lys)
c.8077C>A (p.Gln2693Lys)
c.8092C>A (p.Gln2698Lys)
c.2389C>A (p.Gln797Lys)
Xg.31627676C>ACA412657049DMDc.3060G>T (p.Trp1020Cys)
c.834G>T (p.Trp278Cys)
n.1679G>T
n.1875G>T
n.1706G>T
c.8214G>T (p.Trp2738Cys)
c.4182G>T (p.Trp1394Cys)
c.1302G>T (p.Trp434Cys)
c.8202G>T (p.Trp2734Cys)
c.8199G>T (p.Trp2733Cys)
c.8211G>T (p.Trp2737Cys)
c.8190G>T (p.Trp2730Cys)
c.7845G>T (p.Trp2615Cys)
c.4191G>T (p.Trp1397Cys)
c.8085G>T (p.Trp2695Cys)
c.8076G>T (p.Trp2692Cys)
c.8091G>T (p.Trp2697Cys)
c.2388G>T (p.Trp796Cys)
Xg.31627676C=CA2422497755DMDc.3060G= (p.Trp1020=)
c.834G= (p.Trp278=)
n.1679G=
n.1875G=
n.1706G=
c.8214G= (p.Trp2738=)
c.4182G= (p.Trp1394=)
c.1302G= (p.Trp434=)
c.8202G= (p.Trp2734=)
c.8199G= (p.Trp2733=)
c.8211G= (p.Trp2737=)
c.8190G= (p.Trp2730=)
c.7845G= (p.Trp2615=)
c.4191G= (p.Trp1397=)
c.8085G= (p.Trp2695=)
c.8076G= (p.Trp2692=)
c.8091G= (p.Trp2697=)
c.2388G= (p.Trp796=)
Xg.31627676C>GCA412657050DMDc.3060G>C (p.Trp1020Cys)
c.834G>C (p.Trp278Cys)
n.1679G>C
n.1875G>C
n.1706G>C
c.8214G>C (p.Trp2738Cys)
c.4182G>C (p.Trp1394Cys)
c.1302G>C (p.Trp434Cys)
c.8202G>C (p.Trp2734Cys)
c.8199G>C (p.Trp2733Cys)
c.8211G>C (p.Trp2737Cys)
c.8190G>C (p.Trp2730Cys)
c.7845G>C (p.Trp2615Cys)
c.4191G>C (p.Trp1397Cys)
c.8085G>C (p.Trp2695Cys)
c.8076G>C (p.Trp2692Cys)
c.8091G>C (p.Trp2697Cys)
c.2388G>C (p.Trp796Cys)
 dbSNP
Xg.31627676C>TCA412657051DMDc.3060G>A (p.Trp1020Ter)
c.834G>A (p.Trp278Ter)
n.1679G>A
n.1875G>A
n.1706G>A
c.8214G>A (p.Trp2738Ter)
c.4182G>A (p.Trp1394Ter)
c.1302G>A (p.Trp434Ter)
c.8202G>A (p.Trp2734Ter)
c.8199G>A (p.Trp2733Ter)
c.8211G>A (p.Trp2737Ter)
c.8190G>A (p.Trp2730Ter)
c.7845G>A (p.Trp2615Ter)
c.4191G>A (p.Trp1397Ter)
c.8085G>A (p.Trp2695Ter)
c.8076G>A (p.Trp2692Ter)
c.8091G>A (p.Trp2697Ter)
c.2388G>A (p.Trp796Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.31627677C>ACA412657052DMDc.3059G>T (p.Trp1020Leu)
c.833G>T (p.Trp278Leu)
n.1678G>T
n.1874G>T
n.1705G>T
c.8213G>T (p.Trp2738Leu)
c.4181G>T (p.Trp1394Leu)
c.1301G>T (p.Trp434Leu)
c.8201G>T (p.Trp2734Leu)
c.8198G>T (p.Trp2733Leu)
c.8210G>T (p.Trp2737Leu)
c.8189G>T (p.Trp2730Leu)
c.7844G>T (p.Trp2615Leu)
c.4190G>T (p.Trp1397Leu)
c.8084G>T (p.Trp2695Leu)
c.8075G>T (p.Trp2692Leu)
c.8090G>T (p.Trp2697Leu)
c.2387G>T (p.Trp796Leu)
 gnomAD v4
Xg.31627677C>GCA412657053DMDc.3059G>C (p.Trp1020Ser)
c.833G>C (p.Trp278Ser)
n.1678G>C
n.1874G>C
n.1705G>C
c.8213G>C (p.Trp2738Ser)
c.4181G>C (p.Trp1394Ser)
c.1301G>C (p.Trp434Ser)
c.8201G>C (p.Trp2734Ser)
c.8198G>C (p.Trp2733Ser)
c.8210G>C (p.Trp2737Ser)
c.8189G>C (p.Trp2730Ser)
c.7844G>C (p.Trp2615Ser)
c.4190G>C (p.Trp1397Ser)
c.8084G>C (p.Trp2695Ser)
c.8075G>C (p.Trp2692Ser)
c.8090G>C (p.Trp2697Ser)
c.2387G>C (p.Trp796Ser)
Xg.31627677C>TCA412657054DMDc.3059G>A (p.Trp1020Ter)
c.833G>A (p.Trp278Ter)
n.1678G>A
n.1874G>A
n.1705G>A
c.8213G>A (p.Trp2738Ter)
c.4181G>A (p.Trp1394Ter)
c.1301G>A (p.Trp434Ter)
c.8201G>A (p.Trp2734Ter)
c.8198G>A (p.Trp2733Ter)
c.8210G>A (p.Trp2737Ter)
c.8189G>A (p.Trp2730Ter)
c.7844G>A (p.Trp2615Ter)
c.4190G>A (p.Trp1397Ter)
c.8084G>A (p.Trp2695Ter)
c.8075G>A (p.Trp2692Ter)
c.8090G>A (p.Trp2697Ter)
c.2387G>A (p.Trp796Ter)
Xg.31627678A=CA2422497756DMDc.3058T= (p.Trp1020=)
c.832T= (p.Trp278=)
n.1677T=
n.1873T=
n.1704T=
c.8212T= (p.Trp2738=)
c.4180T= (p.Trp1394=)
c.1300T= (p.Trp434=)
c.8200T= (p.Trp2734=)
c.8197T= (p.Trp2733=)
c.8209T= (p.Trp2737=)
c.8188T= (p.Trp2730=)
c.7843T= (p.Trp2615=)
c.4189T= (p.Trp1397=)
c.8083T= (p.Trp2695=)
c.8074T= (p.Trp2692=)
c.8089T= (p.Trp2697=)
c.2386T= (p.Trp796=)
Xg.31627678A>CCA412657056DMDc.3058T>G (p.Trp1020Gly)
c.832T>G (p.Trp278Gly)
n.1677T>G
n.1873T>G
n.1704T>G
c.8212T>G (p.Trp2738Gly)
c.4180T>G (p.Trp1394Gly)
c.1300T>G (p.Trp434Gly)
c.8200T>G (p.Trp2734Gly)
c.8197T>G (p.Trp2733Gly)
c.8209T>G (p.Trp2737Gly)
c.8188T>G (p.Trp2730Gly)
c.7843T>G (p.Trp2615Gly)
c.4189T>G (p.Trp1397Gly)
c.8083T>G (p.Trp2695Gly)
c.8074T>G (p.Trp2692Gly)
c.8089T>G (p.Trp2697Gly)
c.2386T>G (p.Trp796Gly)
Xg.31627678A>GCA10378131DMDc.3058T>C (p.Trp1020Arg)
c.832T>C (p.Trp278Arg)
n.1677T>C
n.1873T>C
n.1704T>C
c.8212T>C (p.Trp2738Arg)
c.4180T>C (p.Trp1394Arg)
c.1300T>C (p.Trp434Arg)
c.8200T>C (p.Trp2734Arg)
c.8197T>C (p.Trp2733Arg)
c.8209T>C (p.Trp2737Arg)
c.8188T>C (p.Trp2730Arg)
c.7843T>C (p.Trp2615Arg)
c.4189T>C (p.Trp1397Arg)
c.8083T>C (p.Trp2695Arg)
c.8074T>C (p.Trp2692Arg)
c.8089T>C (p.Trp2697Arg)
c.2386T>C (p.Trp796Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31627678A>TCA412657055DMDc.3058T>A (p.Trp1020Arg)
c.832T>A (p.Trp278Arg)
n.1677T>A
n.1873T>A
n.1704T>A
c.8212T>A (p.Trp2738Arg)
c.4180T>A (p.Trp1394Arg)
c.1300T>A (p.Trp434Arg)
c.8200T>A (p.Trp2734Arg)
c.8197T>A (p.Trp2733Arg)
c.8209T>A (p.Trp2737Arg)
c.8188T>A (p.Trp2730Arg)
c.7843T>A (p.Trp2615Arg)
c.4189T>A (p.Trp1397Arg)
c.8083T>A (p.Trp2695Arg)
c.8074T>A (p.Trp2692Arg)
c.8089T>A (p.Trp2697Arg)
c.2386T>A (p.Trp796Arg)
Xg.31627679T>ACA412657057DMDc.3057A>T (p.Gln1019His)
c.831A>T (p.Gln277His)
n.1676A>T
n.1872A>T
n.1703A>T
c.8211A>T (p.Gln2737His)
c.4179A>T (p.Gln1393His)
c.1299A>T (p.Gln433His)
c.8199A>T (p.Gln2733His)
c.8196A>T (p.Gln2732His)
c.8208A>T (p.Gln2736His)
c.8187A>T (p.Gln2729His)
c.7842A>T (p.Gln2614His)
c.4188A>T (p.Gln1396His)
c.8082A>T (p.Gln2694His)
c.8073A>T (p.Gln2691His)
c.8088A>T (p.Gln2696His)
c.2385A>T (p.Gln795His)
Xg.31627679T>CCA515858850DMDc.3057A>G (p.Gln1019=)
c.831A>G (p.Gln277=)
n.1676A>G
n.1872A>G
n.1703A>G
c.8211A>G (p.Gln2737=)
c.4179A>G (p.Gln1393=)
c.1299A>G (p.Gln433=)
c.8199A>G (p.Gln2733=)
c.8196A>G (p.Gln2732=)
c.8208A>G (p.Gln2736=)
c.8187A>G (p.Gln2729=)
c.7842A>G (p.Gln2614=)
c.4188A>G (p.Gln1396=)
c.8082A>G (p.Gln2694=)
c.8073A>G (p.Gln2691=)
c.8088A>G (p.Gln2696=)
c.2385A>G (p.Gln795=)
Xg.31627679T>GCA412657058DMDc.3057A>C (p.Gln1019His)
c.831A>C (p.Gln277His)
n.1676A>C
n.1872A>C
n.1703A>C
c.8211A>C (p.Gln2737His)
c.4179A>C (p.Gln1393His)
c.1299A>C (p.Gln433His)
c.8199A>C (p.Gln2733His)
c.8196A>C (p.Gln2732His)
c.8208A>C (p.Gln2736His)
c.8187A>C (p.Gln2729His)
c.7842A>C (p.Gln2614His)
c.4188A>C (p.Gln1396His)
c.8082A>C (p.Gln2694His)
c.8073A>C (p.Gln2691His)
c.8088A>C (p.Gln2696His)
c.2385A>C (p.Gln795His)
Xg.31627680T>ACA412657059DMDc.3056A>T (p.Gln1019Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
n.1675A>T
n.1871A>T
n.1702A>T
c.8210A>T (p.Gln2737Leu)
c.4178A>T (p.Gln1393Leu)
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
c.8198A>T (p.Gln2733Leu)
c.8195A>T (p.Gln2732Leu)
c.8207A>T (p.Gln2736Leu)
c.8186A>T (p.Gln2729Leu)
c.7841A>T (p.Gln2614Leu)
c.4187A>T (p.Gln1396Leu)
c.8081A>T (p.Gln2694Leu)
c.8072A>T (p.Gln2691Leu)
c.8087A>T (p.Gln2696Leu)
c.2384A>T (p.Gln795Leu)
Xg.31627680T>CCA412657060DMDc.3056A>G (p.Gln1019Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
n.1675A>G
n.1871A>G
n.1702A>G
c.8210A>G (p.Gln2737Arg)
c.4178A>G (p.Gln1393Arg)
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
c.8198A>G (p.Gln2733Arg)
c.8195A>G (p.Gln2732Arg)
c.8207A>G (p.Gln2736Arg)
c.8186A>G (p.Gln2729Arg)
c.7841A>G (p.Gln2614Arg)
c.4187A>G (p.Gln1396Arg)
c.8081A>G (p.Gln2694Arg)
c.8072A>G (p.Gln2691Arg)
c.8087A>G (p.Gln2696Arg)
c.2384A>G (p.Gln795Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31627680T>GCA412657061DMDc.3056A>C (p.Gln1019Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
n.1675A>C
n.1871A>C
n.1702A>C
c.8210A>C (p.Gln2737Pro)
c.4178A>C (p.Gln1393Pro)
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.8198A>C (p.Gln2733Pro)
c.8195A>C (p.Gln2732Pro)
c.8207A>C (p.Gln2736Pro)
c.8186A>C (p.Gln2729Pro)
c.7841A>C (p.Gln2614Pro)
c.4187A>C (p.Gln1396Pro)
c.8081A>C (p.Gln2694Pro)
c.8072A>C (p.Gln2691Pro)
c.8087A>C (p.Gln2696Pro)
c.2384A>C (p.Gln795Pro)
Xg.31627680T=CA2422497757DMDc.3056A= (p.Gln1019=)
c.830A= (p.Gln277=)
n.1675A=
n.1871A=
n.1702A=
c.8210A= (p.Gln2737=)
c.4178A= (p.Gln1393=)
c.1298A= (p.Gln433=)
c.8198A= (p.Gln2733=)
c.8195A= (p.Gln2732=)
c.8207A= (p.Gln2736=)
c.8186A= (p.Gln2729=)
c.7841A= (p.Gln2614=)
c.4187A= (p.Gln1396=)
c.8081A= (p.Gln2694=)
c.8072A= (p.Gln2691=)
c.8087A= (p.Gln2696=)
c.2384A= (p.Gln795=)
Xg.31627681_31627682dupCA2695232363DMDc.3055_3056dup (p.Gln1019HisfsTer28)
c.829_830dup (p.Gln277HisfsTer28)
n.1674_1675dup
n.1870_1871dup
n.1701_1702dup
c.8209_8210dup (p.Gln2737HisfsTer28)
c.4177_4178dup (p.Gln1393HisfsTer28)
c.1297_1298dup (p.Gln433HisfsTer28)
c.8197_8198dup (p.Gln2733HisfsTer28)
c.8194_8195dup (p.Gln2732HisfsTer28)
c.8206_8207dup (p.Gln2736HisfsTer28)
c.8185_8186dup (p.Gln2729HisfsTer28)
c.7840_7841dup (p.Gln2614HisfsTer28)
c.4186_4187dup (p.Gln1396HisfsTer28)
c.8080_8081dup (p.Gln2694HisfsTer28)
c.8071_8072dup (p.Gln2691HisfsTer28)
c.8086_8087dup (p.Gln2696HisfsTer28)
c.2383_2384dup (p.Gln795HisfsTer28)
Xg.31627681G>ACA16616487DMDc.3055C>T (p.Gln1019Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
n.1674C>T
n.1870C>T
n.1701C>T
c.8209C>T (p.Gln2737Ter)
c.4177C>T (p.Gln1393Ter)
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
c.8197C>T (p.Gln2733Ter)
c.8194C>T (p.Gln2732Ter)
c.8206C>T (p.Gln2736Ter)
c.8185C>T (p.Gln2729Ter)
c.7840C>T (p.Gln2614Ter)
c.4186C>T (p.Gln1396Ter)
c.8080C>T (p.Gln2694Ter)
c.8071C>T (p.Gln2691Ter)
c.8086C>T (p.Gln2696Ter)
c.2383C>T (p.Gln795Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.31627681G>CCA412657062DMDc.3055C>G (p.Gln1019Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
n.1674C>G
n.1870C>G
n.1701C>G
c.8209C>G (p.Gln2737Glu)
c.4177C>G (p.Gln1393Glu)
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
c.8197C>G (p.Gln2733Glu)
c.8194C>G (p.Gln2732Glu)
c.8206C>G (p.Gln2736Glu)
c.8185C>G (p.Gln2729Glu)
c.7840C>G (p.Gln2614Glu)
c.4186C>G (p.Gln1396Glu)
c.8080C>G (p.Gln2694Glu)
c.8071C>G (p.Gln2691Glu)
c.8086C>G (p.Gln2696Glu)
c.2383C>G (p.Gln795Glu)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.31627681G=CA2422497758DMDc.3055C= (p.Gln1019=)
c.829C= (p.Gln277=)
n.1674C=
n.1870C=
n.1701C=
c.8209C= (p.Gln2737=)
c.4177C= (p.Gln1393=)
c.1297C= (p.Gln433=)
c.8197C= (p.Gln2733=)
c.8194C= (p.Gln2732=)
c.8206C= (p.Gln2736=)
c.8185C= (p.Gln2729=)
c.7840C= (p.Gln2614=)
c.4186C= (p.Gln1396=)
c.8080C= (p.Gln2694=)
c.8071C= (p.Gln2691=)
c.8086C= (p.Gln2696=)
c.2383C= (p.Gln795=)
Xg.31627681G>TCA412657063DMDc.3055C>A (p.Gln1019Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.1674C>A
n.1870C>A
n.1701C>A
c.8209C>A (p.Gln2737Lys)
c.4177C>A (p.Gln1393Lys)
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
c.8197C>A (p.Gln2733Lys)
c.8194C>A (p.Gln2732Lys)
c.8206C>A (p.Gln2736Lys)
c.8185C>A (p.Gln2729Lys)
c.7840C>A (p.Gln2614Lys)
c.4186C>A (p.Gln1396Lys)
c.8080C>A (p.Gln2694Lys)
c.8071C>A (p.Gln2691Lys)
c.8086C>A (p.Gln2696Lys)
c.2383C>A (p.Gln795Lys)
Xg.31627682T>ACA412657064DMDc.3054A>T (p.Lys1018Asn)
c.828A>T (p.Lys276Asn)
n.1673A>T
n.1869A>T
n.1700A>T
c.8208A>T (p.Lys2736Asn)
c.4176A>T (p.Lys1392Asn)
c.1296A>T (p.Lys432Asn)
c.8196A>T (p.Lys2732Asn)
c.8193A>T (p.Lys2731Asn)
c.8205A>T (p.Lys2735Asn)
c.8184A>T (p.Lys2728Asn)
c.7839A>T (p.Lys2613Asn)
c.4185A>T (p.Lys1395Asn)
c.8079A>T (p.Lys2693Asn)
c.8070A>T (p.Lys2690Asn)
c.8085A>T (p.Lys2695Asn)
c.2382A>T (p.Lys794Asn)
Xg.31627682T>CCA515858851DMDc.3054A>G (p.Lys1018=)
c.828A>G (p.Lys276=)
n.1673A>G
n.1869A>G
n.1700A>G
c.8208A>G (p.Lys2736=)
c.4176A>G (p.Lys1392=)
c.1296A>G (p.Lys432=)
c.8196A>G (p.Lys2732=)
c.8193A>G (p.Lys2731=)
c.8205A>G (p.Lys2735=)
c.8184A>G (p.Lys2728=)
c.7839A>G (p.Lys2613=)
c.4185A>G (p.Lys1395=)
c.8079A>G (p.Lys2693=)
c.8070A>G (p.Lys2690=)
c.8085A>G (p.Lys2695=)
c.2382A>G (p.Lys794=)
 ClinVar dbSNP
Xg.31627682T>GCA412657065DMDc.3054A>C (p.Lys1018Asn)
c.828A>C (p.Lys276Asn)
n.1673A>C
n.1869A>C
n.1700A>C
c.8208A>C (p.Lys2736Asn)
c.4176A>C (p.Lys1392Asn)
c.1296A>C (p.Lys432Asn)
c.8196A>C (p.Lys2732Asn)
c.8193A>C (p.Lys2731Asn)
c.8205A>C (p.Lys2735Asn)
c.8184A>C (p.Lys2728Asn)
c.7839A>C (p.Lys2613Asn)
c.4185A>C (p.Lys1395Asn)
c.8079A>C (p.Lys2693Asn)
c.8070A>C (p.Lys2690Asn)
c.8085A>C (p.Lys2695Asn)
c.2382A>C (p.Lys794Asn)
Xg.31627683T>ACA412657066DMDc.3053A>T (p.Lys1018Ile)
c.827A>T (p.Lys276Ile)
n.1672A>T
n.1868A>T
n.1699A>T
c.8207A>T (p.Lys2736Ile)
c.4175A>T (p.Lys1392Ile)
c.1295A>T (p.Lys432Ile)
c.8195A>T (p.Lys2732Ile)
c.8192A>T (p.Lys2731Ile)
c.8204A>T (p.Lys2735Ile)
c.8183A>T (p.Lys2728Ile)
c.7838A>T (p.Lys2613Ile)
c.4184A>T (p.Lys1395Ile)
c.8078A>T (p.Lys2693Ile)
c.8069A>T (p.Lys2690Ile)
c.8084A>T (p.Lys2695Ile)
c.2381A>T (p.Lys794Ile)
Xg.31627683T>CCA412657067DMDc.3053A>G (p.Lys1018Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
n.1672A>G
n.1868A>G
n.1699A>G
c.8207A>G (p.Lys2736Arg)
c.4175A>G (p.Lys1392Arg)
c.1295A>G (p.Lys432Arg)
c.8195A>G (p.Lys2732Arg)
c.8192A>G (p.Lys2731Arg)
c.8204A>G (p.Lys2735Arg)
c.8183A>G (p.Lys2728Arg)
c.7838A>G (p.Lys2613Arg)
c.4184A>G (p.Lys1395Arg)
c.8078A>G (p.Lys2693Arg)
c.8069A>G (p.Lys2690Arg)
c.8084A>G (p.Lys2695Arg)
c.2381A>G (p.Lys794Arg)
Xg.31627683T>GCA412657068DMDc.3053A>C (p.Lys1018Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
n.1672A>C
n.1868A>C
n.1699A>C
c.8207A>C (p.Lys2736Thr)
c.4175A>C (p.Lys1392Thr)
c.1295A>C (p.Lys432Thr)
c.8195A>C (p.Lys2732Thr)
c.8192A>C (p.Lys2731Thr)
c.8204A>C (p.Lys2735Thr)
c.8183A>C (p.Lys2728Thr)
c.7838A>C (p.Lys2613Thr)
c.4184A>C (p.Lys1395Thr)
c.8078A>C (p.Lys2693Thr)
c.8069A>C (p.Lys2690Thr)
c.8084A>C (p.Lys2695Thr)
c.2381A>C (p.Lys794Thr)
Xg.31627684T>ACA412657071DMDc.3052A>T (p.Lys1018Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
n.1671A>T
n.1867A>T
n.1698A>T
c.8206A>T (p.Lys2736Ter)
c.4174A>T (p.Lys1392Ter)
c.1294A>T (p.Lys432Ter)
c.8194A>T (p.Lys2732Ter)
c.8191A>T (p.Lys2731Ter)
c.8203A>T (p.Lys2735Ter)
c.8182A>T (p.Lys2728Ter)
c.7837A>T (p.Lys2613Ter)
c.4183A>T (p.Lys1395Ter)
c.8077A>T (p.Lys2693Ter)
c.8068A>T (p.Lys2690Ter)
c.8083A>T (p.Lys2695Ter)
c.2380A>T (p.Lys794Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.31627684T>CCA412657070DMDc.3052A>G (p.Lys1018Glu)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
n.1671A>G
n.1867A>G
n.1698A>G
c.8206A>G (p.Lys2736Glu)
c.4174A>G (p.Lys1392Glu)
c.1294A>G (p.Lys432Glu)
c.8194A>G (p.Lys2732Glu)
c.8191A>G (p.Lys2731Glu)
c.8203A>G (p.Lys2735Glu)
c.8182A>G (p.Lys2728Glu)
c.7837A>G (p.Lys2613Glu)
c.4183A>G (p.Lys1395Glu)
c.8077A>G (p.Lys2693Glu)
c.8068A>G (p.Lys2690Glu)
c.8083A>G (p.Lys2695Glu)
c.2380A>G (p.Lys794Glu)
Xg.31627684T>GCA412657069DMDc.3052A>C (p.Lys1018Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
n.1671A>C
n.1867A>C
n.1698A>C
c.8206A>C (p.Lys2736Gln)
c.4174A>C (p.Lys1392Gln)
c.1294A>C (p.Lys432Gln)
c.8194A>C (p.Lys2732Gln)
c.8191A>C (p.Lys2731Gln)
c.8203A>C (p.Lys2735Gln)
c.8182A>C (p.Lys2728Gln)
c.7837A>C (p.Lys2613Gln)
c.4183A>C (p.Lys1395Gln)
c.8077A>C (p.Lys2693Gln)
c.8068A>C (p.Lys2690Gln)
c.8083A>C (p.Lys2695Gln)
c.2380A>C (p.Lys794Gln)
Xg.31627685C>ACA412657072DMDc.3051G>T (p.Met1017Ile)
c.825G>T (p.Met275Ile)
n.1670G>T
n.1866G>T
n.1697G>T
c.8205G>T (p.Met2735Ile)
c.4173G>T (p.Met1391Ile)
c.1293G>T (p.Met431Ile)
c.8193G>T (p.Met2731Ile)
c.8190G>T (p.Met2730Ile)
c.8202G>T (p.Met2734Ile)
c.8181G>T (p.Met2727Ile)
c.7836G>T (p.Met2612Ile)
c.4182G>T (p.Met1394Ile)
c.8076G>T (p.Met2692Ile)
c.8067G>T (p.Met2689Ile)
c.8082G>T (p.Met2694Ile)
c.2379G>T (p.Met793Ile)
Xg.31627685C>GCA412657073DMDc.3051G>C (p.Met1017Ile)
c.825G>C (p.Met275Ile)
n.1670G>C
n.1866G>C
n.1697G>C
c.8205G>C (p.Met2735Ile)
c.4173G>C (p.Met1391Ile)
c.1293G>C (p.Met431Ile)
c.8193G>C (p.Met2731Ile)
c.8190G>C (p.Met2730Ile)
c.8202G>C (p.Met2734Ile)
c.8181G>C (p.Met2727Ile)
c.7836G>C (p.Met2612Ile)
c.4182G>C (p.Met1394Ile)
c.8076G>C (p.Met2692Ile)
c.8067G>C (p.Met2689Ile)
c.8082G>C (p.Met2694Ile)
c.2379G>C (p.Met793Ile)
Xg.31627685C>TCA412657074DMDc.3051G>A (p.Met1017Ile)
c.825G>A (p.Met275Ile)
n.1670G>A
n.1866G>A
n.1697G>A
c.8205G>A (p.Met2735Ile)
c.4173G>A (p.Met1391Ile)
c.1293G>A (p.Met431Ile)
c.8193G>A (p.Met2731Ile)
c.8190G>A (p.Met2730Ile)
c.8202G>A (p.Met2734Ile)
c.8181G>A (p.Met2727Ile)
c.7836G>A (p.Met2612Ile)
c.4182G>A (p.Met1394Ile)
c.8076G>A (p.Met2692Ile)
c.8067G>A (p.Met2689Ile)
c.8082G>A (p.Met2694Ile)
c.2379G>A (p.Met793Ile)
Xg.31627686A>CCA412657075DMDc.3050T>G (p.Met1017Arg)
c.824T>G (p.Met275Arg)
n.1669T>G
n.1865T>G
n.1696T>G
c.8204T>G (p.Met2735Arg)
c.4172T>G (p.Met1391Arg)
c.1292T>G (p.Met431Arg)
c.8192T>G (p.Met2731Arg)
c.8189T>G (p.Met2730Arg)
c.8201T>G (p.Met2734Arg)
c.8180T>G (p.Met2727Arg)
c.7835T>G (p.Met2612Arg)
c.4181T>G (p.Met1394Arg)
c.8075T>G (p.Met2692Arg)
c.8066T>G (p.Met2689Arg)
c.8081T>G (p.Met2694Arg)
c.2378T>G (p.Met793Arg)
Xg.31627686A>GCA412657076DMDc.3050T>C (p.Met1017Thr)
c.824T>C (p.Met275Thr)
n.1669T>C
n.1865T>C
n.1696T>C
c.8204T>C (p.Met2735Thr)
c.4172T>C (p.Met1391Thr)
c.1292T>C (p.Met431Thr)
c.8192T>C (p.Met2731Thr)
c.8189T>C (p.Met2730Thr)
c.8201T>C (p.Met2734Thr)
c.8180T>C (p.Met2727Thr)
c.7835T>C (p.Met2612Thr)
c.4181T>C (p.Met1394Thr)
c.8075T>C (p.Met2692Thr)
c.8066T>C (p.Met2689Thr)
c.8081T>C (p.Met2694Thr)
c.2378T>C (p.Met793Thr)
Xg.31627686A>TCA412657077DMDc.3050T>A (p.Met1017Lys)
c.824T>A (p.Met275Lys)
n.1669T>A
n.1865T>A
n.1696T>A
c.8204T>A (p.Met2735Lys)
c.4172T>A (p.Met1391Lys)
c.1292T>A (p.Met431Lys)
c.8192T>A (p.Met2731Lys)
c.8189T>A (p.Met2730Lys)
c.8201T>A (p.Met2734Lys)
c.8180T>A (p.Met2727Lys)
c.7835T>A (p.Met2612Lys)
c.4181T>A (p.Met1394Lys)
c.8075T>A (p.Met2692Lys)
c.8066T>A (p.Met2689Lys)
c.8081T>A (p.Met2694Lys)
c.2378T>A (p.Met793Lys)
Xg.31627687T>ACA412657078DMDc.3049A>T (p.Met1017Leu)
c.823A>T (p.Met275Leu)
n.1668A>T
n.1864A>T
n.1695A>T
c.8203A>T (p.Met2735Leu)
c.4171A>T (p.Met1391Leu)
c.1291A>T (p.Met431Leu)
c.8191A>T (p.Met2731Leu)
c.8188A>T (p.Met2730Leu)
c.8200A>T (p.Met2734Leu)
c.8179A>T (p.Met2727Leu)
c.7834A>T (p.Met2612Leu)
c.4180A>T (p.Met1394Leu)
c.8074A>T (p.Met2692Leu)
c.8065A>T (p.Met2689Leu)
c.8080A>T (p.Met2694Leu)
c.2377A>T (p.Met793Leu)
Xg.31627687T>CCA412657079DMDc.3049A>G (p.Met1017Val)
c.823A>G (p.Met275Val)
n.1668A>G
n.1864A>G
n.1695A>G
c.8203A>G (p.Met2735Val)
c.4171A>G (p.Met1391Val)
c.1291A>G (p.Met431Val)
c.8191A>G (p.Met2731Val)
c.8188A>G (p.Met2730Val)
c.8200A>G (p.Met2734Val)
c.8179A>G (p.Met2727Val)
c.7834A>G (p.Met2612Val)
c.4180A>G (p.Met1394Val)
c.8074A>G (p.Met2692Val)
c.8065A>G (p.Met2689Val)
c.8080A>G (p.Met2694Val)
c.2377A>G (p.Met793Val)
Xg.31627687T>GCA412657080DMDc.3049A>C (p.Met1017Leu)
c.823A>C (p.Met275Leu)
n.1668A>C
n.1864A>C
n.1695A>C
c.8203A>C (p.Met2735Leu)
c.4171A>C (p.Met1391Leu)
c.1291A>C (p.Met431Leu)
c.8191A>C (p.Met2731Leu)
c.8188A>C (p.Met2730Leu)
c.8200A>C (p.Met2734Leu)
c.8179A>C (p.Met2727Leu)
c.7834A>C (p.Met2612Leu)
c.4180A>C (p.Met1394Leu)
c.8074A>C (p.Met2692Leu)
c.8065A>C (p.Met2689Leu)
c.8080A>C (p.Met2694Leu)
c.2377A>C (p.Met793Leu)
Xg.31627688C>ACA10378132DMDc.3048G>T (p.Leu1016=)
c.822G>T (p.Leu274=)
n.1667G>T
n.1863G>T
n.1694G>T
c.8202G>T (p.Leu2734=)
c.4170G>T (p.Leu1390=)
c.1290G>T (p.Leu430=)
c.8190G>T (p.Leu2730=)
c.8187G>T (p.Leu2729=)
c.8199G>T (p.Leu2733=)
c.8178G>T (p.Leu2726=)
c.7833G>T (p.Leu2611=)
c.4179G>T (p.Leu1393=)
c.8073G>T (p.Leu2691=)
c.8064G>T (p.Leu2688=)
c.8079G>T (p.Leu2693=)
c.2376G>T (p.Leu792=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.31627688C=CA2422497759DMDc.3048G= (p.Leu1016=)
c.822G= (p.Leu274=)
n.1667G=
n.1863G=
n.1694G=
c.8202G= (p.Leu2734=)
c.4170G= (p.Leu1390=)
c.1290G= (p.Leu430=)
c.8190G= (p.Leu2730=)
c.8187G= (p.Leu2729=)
c.8199G= (p.Leu2733=)
c.8178G= (p.Leu2726=)
c.7833G= (p.Leu2611=)
c.4179G= (p.Leu1393=)
c.8073G= (p.Leu2691=)
c.8064G= (p.Leu2688=)
c.8079G= (p.Leu2693=)
c.2376G= (p.Leu792=)
Xg.31627688C>GCA515858852DMDc.3048G>C (p.Leu1016=)
c.822G>C (p.Leu274=)
n.1667G>C
n.1863G>C
n.1694G>C
c.8202G>C (p.Leu2734=)
c.4170G>C (p.Leu1390=)
c.1290G>C (p.Leu430=)
c.8190G>C (p.Leu2730=)
c.8187G>C (p.Leu2729=)
c.8199G>C (p.Leu2733=)
c.8178G>C (p.Leu2726=)
c.7833G>C (p.Leu2611=)
c.4179G>C (p.Leu1393=)
c.8073G>C (p.Leu2691=)
c.8064G>C (p.Leu2688=)
c.8079G>C (p.Leu2693=)
c.2376G>C (p.Leu792=)
Xg.31627688C>TCA515858853DMDc.3048G>A (p.Leu1016=)
c.822G>A (p.Leu274=)
n.1667G>A
n.1863G>A
n.1694G>A
c.8202G>A (p.Leu2734=)
c.4170G>A (p.Leu1390=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
c.8190G>A (p.Leu2730=)
c.8187G>A (p.Leu2729=)
c.8199G>A (p.Leu2733=)
c.8178G>A (p.Leu2726=)
c.7833G>A (p.Leu2611=)
c.4179G>A (p.Leu1393=)
c.8073G>A (p.Leu2691=)
c.8064G>A (p.Leu2688=)
c.8079G>A (p.Leu2693=)
c.2376G>A (p.Leu792=)
Xg.31627689A>CCA412657081DMDc.3047T>G (p.Leu1016Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.1666T>G
n.1862T>G
n.1693T>G
c.8201T>G (p.Leu2734Arg)
c.4169T>G (p.Leu1390Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.8189T>G (p.Leu2730Arg)
c.8186T>G (p.Leu2729Arg)
c.8198T>G (p.Leu2733Arg)
c.8177T>G (p.Leu2726Arg)
c.7832T>G (p.Leu2611Arg)
c.4178T>G (p.Leu1393Arg)
c.8072T>G (p.Leu2691Arg)
c.8063T>G (p.Leu2688Arg)
c.8078T>G (p.Leu2693Arg)
c.2375T>G (p.Leu792Arg)
Xg.31627689A>GCA412657082DMDc.3047T>C (p.Leu1016Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.1666T>C
n.1862T>C
n.1693T>C
c.8201T>C (p.Leu2734Pro)
c.4169T>C (p.Leu1390Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.8189T>C (p.Leu2730Pro)
c.8186T>C (p.Leu2729Pro)
c.8198T>C (p.Leu2733Pro)
c.8177T>C (p.Leu2726Pro)
c.7832T>C (p.Leu2611Pro)
c.4178T>C (p.Leu1393Pro)
c.8072T>C (p.Leu2691Pro)
c.8063T>C (p.Leu2688Pro)
c.8078T>C (p.Leu2693Pro)
c.2375T>C (p.Leu792Pro)
 gnomAD v4
Xg.31627689A>TCA412657083DMDc.3047T>A (p.Leu1016Gln)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
n.1666T>A
n.1862T>A
n.1693T>A
c.8201T>A (p.Leu2734Gln)
c.4169T>A (p.Leu1390Gln)
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.8189T>A (p.Leu2730Gln)
c.8186T>A (p.Leu2729Gln)
c.8198T>A (p.Leu2733Gln)
c.8177T>A (p.Leu2726Gln)
c.7832T>A (p.Leu2611Gln)
c.4178T>A (p.Leu1393Gln)
c.8072T>A (p.Leu2691Gln)
c.8063T>A (p.Leu2688Gln)
c.8078T>A (p.Leu2693Gln)
c.2375T>A (p.Leu792Gln)
Xg.31627690G>ACA515858854DMDc.3046C>T (p.Leu1016=)
c.820C>T (p.Leu274=)
n.1665C>T
n.1861C>T
n.1692C>T
c.8200C>T (p.Leu2734=)
c.4168C>T (p.Leu1390=)
c.1288C>T (p.Leu430=)
c.8188C>T (p.Leu2730=)
c.8185C>T (p.Leu2729=)
c.8197C>T (p.Leu2733=)
c.8176C>T (p.Leu2726=)
c.7831C>T (p.Leu2611=)
c.4177C>T (p.Leu1393=)
c.8071C>T (p.Leu2691=)
c.8062C>T (p.Leu2688=)
c.8077C>T (p.Leu2693=)
c.2374C>T (p.Leu792=)
Xg.31627690G>CCA412657085DMDc.3046C>G (p.Leu1016Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
n.1665C>G
n.1861C>G
n.1692C>G
c.8200C>G (p.Leu2734Val)
c.4168C>G (p.Leu1390Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.8188C>G (p.Leu2730Val)
c.8185C>G (p.Leu2729Val)
c.8197C>G (p.Leu2733Val)
c.8176C>G (p.Leu2726Val)
c.7831C>G (p.Leu2611Val)
c.4177C>G (p.Leu1393Val)
c.8071C>G (p.Leu2691Val)
c.8062C>G (p.Leu2688Val)
c.8077C>G (p.Leu2693Val)
c.2374C>G (p.Leu792Val)
Xg.31627690G>TCA412657084DMDc.3046C>A (p.Leu1016Met)
c.820C>A (p.Leu274Met)
n.1665C>A
n.1861C>A
n.1692C>A
c.8200C>A (p.Leu2734Met)
c.4168C>A (p.Leu1390Met)
c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.8188C>A (p.Leu2730Met)
c.8185C>A (p.Leu2729Met)
c.8197C>A (p.Leu2733Met)
c.8176C>A (p.Leu2726Met)
c.7831C>A (p.Leu2611Met)
c.4177C>A (p.Leu1393Met)
c.8071C>A (p.Leu2691Met)
c.8062C>A (p.Leu2688Met)
c.8077C>A (p.Leu2693Met)
c.2374C>A (p.Leu792Met)
Xg.31627691C>ACA412657086DMDc.3045G>T (p.Glu1015Asp)
c.819G>T (p.Glu273Asp)
n.1664G>T
n.1860G>T
n.1691G>T
c.8199G>T (p.Glu2733Asp)
c.4167G>T (p.Glu1389Asp)
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
c.8187G>T (p.Glu2729Asp)
c.8184G>T (p.Glu2728Asp)
c.8196G>T (p.Glu2732Asp)
c.8175G>T (p.Glu2725Asp)
c.7830G>T (p.Glu2610Asp)
c.4176G>T (p.Glu1392Asp)
c.8070G>T (p.Glu2690Asp)
c.8061G>T (p.Glu2687Asp)
c.8076G>T (p.Glu2692Asp)
c.2373G>T (p.Glu791Asp)
Xg.31627691C>GCA412657087DMDc.3045G>C (p.Glu1015Asp)
c.819G>C (p.Glu273Asp)
n.1664G>C
n.1860G>C
n.1691G>C
c.8199G>C (p.Glu2733Asp)
c.4167G>C (p.Glu1389Asp)
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
c.8187G>C (p.Glu2729Asp)
c.8184G>C (p.Glu2728Asp)
c.8196G>C (p.Glu2732Asp)
c.8175G>C (p.Glu2725Asp)
c.7830G>C (p.Glu2610Asp)
c.4176G>C (p.Glu1392Asp)
c.8070G>C (p.Glu2690Asp)
c.8061G>C (p.Glu2687Asp)
c.8076G>C (p.Glu2692Asp)
c.2373G>C (p.Glu791Asp)
Xg.31627691C>TCA515858855DMDc.3045G>A (p.Glu1015=)
c.819G>A (p.Glu273=)
n.1664G>A
n.1860G>A
n.1691G>A
c.8199G>A (p.Glu2733=)
c.4167G>A (p.Glu1389=)
c.1287G>A (p.Glu429=)
c.8187G>A (p.Glu2729=)
c.8184G>A (p.Glu2728=)
c.8196G>A (p.Glu2732=)
c.8175G>A (p.Glu2725=)
c.7830G>A (p.Glu2610=)
c.4176G>A (p.Glu1392=)
c.8070G>A (p.Glu2690=)
c.8061G>A (p.Glu2687=)
c.8076G>A (p.Glu2692=)
c.2373G>A (p.Glu791=)
 ClinVar
Xg.31627692T>ACA412657088DMDc.3044A>T (p.Glu1015Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
n.1663A>T
n.1859A>T
n.1690A>T
c.8198A>T (p.Glu2733Val)
c.4166A>T (p.Glu1389Val)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.8186A>T (p.Glu2729Val)
c.8183A>T (p.Glu2728Val)
c.8195A>T (p.Glu2732Val)
c.8174A>T (p.Glu2725Val)
c.7829A>T (p.Glu2610Val)
c.4175A>T (p.Glu1392Val)
c.8069A>T (p.Glu2690Val)
c.8060A>T (p.Glu2687Val)
c.8075A>T (p.Glu2692Val)
c.2372A>T (p.Glu791Val)
Xg.31627692T>CCA412657090DMDc.3044A>G (p.Glu1015Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
n.1663A>G
n.1859A>G
n.1690A>G
c.8198A>G (p.Glu2733Gly)
c.4166A>G (p.Glu1389Gly)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.8186A>G (p.Glu2729Gly)
c.8183A>G (p.Glu2728Gly)
c.8195A>G (p.Glu2732Gly)
c.8174A>G (p.Glu2725Gly)
c.7829A>G (p.Glu2610Gly)
c.4175A>G (p.Glu1392Gly)
c.8069A>G (p.Glu2690Gly)
c.8060A>G (p.Glu2687Gly)
c.8075A>G (p.Glu2692Gly)
c.2372A>G (p.Glu791Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31627692T>GCA412657089DMDc.3044A>C (p.Glu1015Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
n.1663A>C
n.1859A>C
n.1690A>C
c.8198A>C (p.Glu2733Ala)
c.4166A>C (p.Glu1389Ala)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.8186A>C (p.Glu2729Ala)
c.8183A>C (p.Glu2728Ala)
c.8195A>C (p.Glu2732Ala)
c.8174A>C (p.Glu2725Ala)
c.7829A>C (p.Glu2610Ala)
c.4175A>C (p.Glu1392Ala)
c.8069A>C (p.Glu2690Ala)
c.8060A>C (p.Glu2687Ala)
c.8075A>C (p.Glu2692Ala)
c.2372A>C (p.Glu791Ala)
Xg.31627692T=CA2422497760DMDc.3044A= (p.Glu1015=)
c.818A= (p.Glu273=)
n.1663A=
n.1859A=
n.1690A=
c.8198A= (p.Glu2733=)
c.4166A= (p.Glu1389=)
c.1286A= (p.Glu429=)
c.8186A= (p.Glu2729=)
c.8183A= (p.Glu2728=)
c.8195A= (p.Glu2732=)
c.8174A= (p.Glu2725=)
c.7829A= (p.Glu2610=)
c.4175A= (p.Glu1392=)
c.8069A= (p.Glu2690=)
c.8060A= (p.Glu2687=)
c.8075A= (p.Glu2692=)
c.2372A= (p.Glu791=)
Xg.31627693C>ACA412657091DMDc.3043G>T (p.Glu1015Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
n.1662G>T
n.1858G>T
n.1689G>T
c.8197G>T (p.Glu2733Ter)
c.4165G>T (p.Glu1389Ter)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.8185G>T (p.Glu2729Ter)
c.8182G>T (p.Glu2728Ter)
c.8194G>T (p.Glu2732Ter)
c.8173G>T (p.Glu2725Ter)
c.7828G>T (p.Glu2610Ter)
c.4174G>T (p.Glu1392Ter)
c.8068G>T (p.Glu2690Ter)
c.8059G>T (p.Glu2687Ter)
c.8074G>T (p.Glu2692Ter)
c.2371G>T (p.Glu791Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.31627693C=CA2422497761DMDc.3043G= (p.Glu1015=)
c.817G= (p.Glu273=)
n.1662G=
n.1858G=
n.1689G=
c.8197G= (p.Glu2733=)
c.4165G= (p.Glu1389=)
c.1285G= (p.Glu429=)
c.8185G= (p.Glu2729=)
c.8182G= (p.Glu2728=)
c.8194G= (p.Glu2732=)
c.8173G= (p.Glu2725=)
c.7828G= (p.Glu2610=)
c.4174G= (p.Glu1392=)
c.8068G= (p.Glu2690=)
c.8059G= (p.Glu2687=)
c.8074G= (p.Glu2692=)
c.2371G= (p.Glu791=)
Xg.31627693C>GCA412657093DMDc.3043G>C (p.Glu1015Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
n.1662G>C
n.1858G>C
n.1689G>C
c.8197G>C (p.Glu2733Gln)
c.4165G>C (p.Glu1389Gln)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.8185G>C (p.Glu2729Gln)
c.8182G>C (p.Glu2728Gln)
c.8194G>C (p.Glu2732Gln)
c.8173G>C (p.Glu2725Gln)
c.7828G>C (p.Glu2610Gln)
c.4174G>C (p.Glu1392Gln)
c.8068G>C (p.Glu2690Gln)
c.8059G>C (p.Glu2687Gln)
c.8074G>C (p.Glu2692Gln)
c.2371G>C (p.Glu791Gln)
Xg.31627693C>TCA412657092DMDc.3043G>A (p.Glu1015Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
n.1662G>A
n.1858G>A
n.1689G>A
c.8197G>A (p.Glu2733Lys)
c.4165G>A (p.Glu1389Lys)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.8185G>A (p.Glu2729Lys)
c.8182G>A (p.Glu2728Lys)
c.8194G>A (p.Glu2732Lys)
c.8173G>A (p.Glu2725Lys)
c.7828G>A (p.Glu2610Lys)
c.4174G>A (p.Glu1392Lys)
c.8068G>A (p.Glu2690Lys)
c.8059G>A (p.Glu2687Lys)
c.8074G>A (p.Glu2692Lys)
c.2371G>A (p.Glu791Lys)
Xg.31627693_31627694delinsCTCA2422497762DMDc.3042_3043delinsAG (p.Lys1014=)
c.816_817delinsAG (p.Lys272=)
n.1661_1662delinsAG
n.1857_1858delinsAG
n.1688_1689delinsAG
c.8196_8197delinsAG (p.Lys2732=)
c.4164_4165delinsAG (p.Lys1388=)
c.1284_1285delinsAG (p.Lys428=)
c.8184_8185delinsAG (p.Lys2728=)
c.8181_8182delinsAG (p.Lys2727=)
c.8193_8194delinsAG (p.Lys2731=)
c.8172_8173delinsAG (p.Lys2724=)
c.7827_7828delinsAG (p.Lys2609=)
c.4173_4174delinsAG (p.Lys1391=)
c.8067_8068delinsAG (p.Lys2689=)
c.8058_8059delinsAG (p.Lys2686=)
c.8073_8074delinsAG (p.Lys2691=)
c.2370_2371delinsAG (p.Lys790=)
Xg.31627694T>ACA412657094DMDc.3042A>T (p.Lys1014Asn)
c.816A>T (p.Lys272Asn)
n.1661A>T
n.1857A>T
n.1688A>T
c.8196A>T (p.Lys2732Asn)
c.4164A>T (p.Lys1388Asn)
c.1284A>T (p.Lys428Asn)
c.8184A>T (p.Lys2728Asn)
c.8181A>T (p.Lys2727Asn)
c.8193A>T (p.Lys2731Asn)
c.8172A>T (p.Lys2724Asn)
c.7827A>T (p.Lys2609Asn)
c.4173A>T (p.Lys1391Asn)
c.8067A>T (p.Lys2689Asn)
c.8058A>T (p.Lys2686Asn)
c.8073A>T (p.Lys2691Asn)
c.2370A>T (p.Lys790Asn)
Xg.31627694T>CCA515858856DMDc.3042A>G (p.Lys1014=)
c.816A>G (p.Lys272=)
n.1661A>G
n.1857A>G
n.1688A>G
c.8196A>G (p.Lys2732=)
c.4164A>G (p.Lys1388=)
c.1284A>G (p.Lys428=)
c.8184A>G (p.Lys2728=)
c.8181A>G (p.Lys2727=)
c.8193A>G (p.Lys2731=)
c.8172A>G (p.Lys2724=)
c.7827A>G (p.Lys2609=)
c.4173A>G (p.Lys1391=)
c.8067A>G (p.Lys2689=)
c.8058A>G (p.Lys2686=)
c.8073A>G (p.Lys2691=)
c.2370A>G (p.Lys790=)
 ClinVar dbSNP
Xg.31627694T>GCA412657095DMDc.3042A>C (p.Lys1014Asn)
c.816A>C (p.Lys272Asn)
n.1661A>C
n.1857A>C
n.1688A>C
c.8196A>C (p.Lys2732Asn)
c.4164A>C (p.Lys1388Asn)
c.1284A>C (p.Lys428Asn)
c.8184A>C (p.Lys2728Asn)
c.8181A>C (p.Lys2727Asn)
c.8193A>C (p.Lys2731Asn)
c.8172A>C (p.Lys2724Asn)
c.7827A>C (p.Lys2609Asn)
c.4173A>C (p.Lys1391Asn)
c.8067A>C (p.Lys2689Asn)
c.8058A>C (p.Lys2686Asn)
c.8073A>C (p.Lys2691Asn)
c.2370A>C (p.Lys790Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.31627697delCA658658943DMDc.3042del (p.Glu1015SerfsTer2)
c.816del (p.Glu273SerfsTer2)
n.1661del
n.1857del
n.1688del
c.8196del (p.Glu2733SerfsTer2)
c.4164del (p.Glu1389SerfsTer2)
c.1284del (p.Glu429SerfsTer2)
c.8184del (p.Glu2729SerfsTer2)
c.8181del (p.Glu2728SerfsTer2)
c.8193del (p.Glu2732SerfsTer2)
c.8172del (p.Glu2725SerfsTer2)
c.7827del (p.Glu2610SerfsTer2)
c.4173del (p.Glu1392SerfsTer2)
c.8067del (p.Glu2690SerfsTer2)
c.8058del (p.Glu2687SerfsTer2)
c.8073del (p.Glu2692SerfsTer2)
c.2370del (p.Glu791SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP
Xg.31627695T>ACA412657096DMDc.3041A>T (p.Lys1014Ile)
c.815A>T (p.Lys272Ile)
n.1660A>T
n.1856A>T
n.1687A>T
c.8195A>T (p.Lys2732Ile)
c.4163A>T (p.Lys1388Ile)
c.1283A>T (p.Lys428Ile)
c.8183A>T (p.Lys2728Ile)
c.8180A>T (p.Lys2727Ile)
c.8192A>T (p.Lys2731Ile)
c.8171A>T (p.Lys2724Ile)
c.7826A>T (p.Lys2609Ile)
c.4172A>T (p.Lys1391Ile)
c.8066A>T (p.Lys2689Ile)
c.8057A>T (p.Lys2686Ile)
c.8072A>T (p.Lys2691Ile)
c.2369A>T (p.Lys790Ile)
Xg.31627695T>CCA412657097DMDc.3041A>G (p.Lys1014Arg)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
n.1660A>G
n.1856A>G
n.1687A>G
c.8195A>G (p.Lys2732Arg)
c.4163A>G (p.Lys1388Arg)
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.8183A>G (p.Lys2728Arg)
c.8180A>G (p.Lys2727Arg)
c.8192A>G (p.Lys2731Arg)
c.8171A>G (p.Lys2724Arg)
c.7826A>G (p.Lys2609Arg)
c.4172A>G (p.Lys1391Arg)
c.8066A>G (p.Lys2689Arg)
c.8057A>G (p.Lys2686Arg)
c.8072A>G (p.Lys2691Arg)
c.2369A>G (p.Lys790Arg)
Xg.31627695T>GCA412657098DMDc.3041A>C (p.Lys1014Thr)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
n.1660A>C
n.1856A>C
n.1687A>C
c.8195A>C (p.Lys2732Thr)
c.4163A>C (p.Lys1388Thr)
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.8183A>C (p.Lys2728Thr)
c.8180A>C (p.Lys2727Thr)
c.8192A>C (p.Lys2731Thr)
c.8171A>C (p.Lys2724Thr)
c.7826A>C (p.Lys2609Thr)
c.4172A>C (p.Lys1391Thr)
c.8066A>C (p.Lys2689Thr)
c.8057A>C (p.Lys2686Thr)
c.8072A>C (p.Lys2691Thr)
c.2369A>C (p.Lys790Thr)
Xg.31627696T>ACA412657099DMDc.3040A>T (p.Lys1014Ter)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
n.1659A>T
n.1855A>T
n.1686A>T
c.8194A>T (p.Lys2732Ter)
c.4162A>T (p.Lys1388Ter)
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.8182A>T (p.Lys2728Ter)
c.8179A>T (p.Lys2727Ter)
c.8191A>T (p.Lys2731Ter)
c.8170A>T (p.Lys2724Ter)
c.7825A>T (p.Lys2609Ter)
c.4171A>T (p.Lys1391Ter)
c.8065A>T (p.Lys2689Ter)
c.8056A>T (p.Lys2686Ter)
c.8071A>T (p.Lys2691Ter)
c.2368A>T (p.Lys790Ter)
 dbSNP
Xg.31627696T>CCA412657100DMDc.3040A>G (p.Lys1014Glu)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
n.1659A>G
n.1855A>G
n.1686A>G
c.8194A>G (p.Lys2732Glu)
c.4162A>G (p.Lys1388Glu)
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.8182A>G (p.Lys2728Glu)
c.8179A>G (p.Lys2727Glu)
c.8191A>G (p.Lys2731Glu)
c.8170A>G (p.Lys2724Glu)
c.7825A>G (p.Lys2609Glu)
c.4171A>G (p.Lys1391Glu)
c.8065A>G (p.Lys2689Glu)
c.8056A>G (p.Lys2686Glu)
c.8071A>G (p.Lys2691Glu)
c.2368A>G (p.Lys790Glu)
Xg.31627696T>GCA412657101DMDc.3040A>C (p.Lys1014Gln)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
n.1659A>C
n.1855A>C
n.1686A>C
c.8194A>C (p.Lys2732Gln)
c.4162A>C (p.Lys1388Gln)
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.8182A>C (p.Lys2728Gln)
c.8179A>C (p.Lys2727Gln)
c.8191A>C (p.Lys2731Gln)
c.8170A>C (p.Lys2724Gln)
c.7825A>C (p.Lys2609Gln)
c.4171A>C (p.Lys1391Gln)
c.8065A>C (p.Lys2689Gln)
c.8056A>C (p.Lys2686Gln)
c.8071A>C (p.Lys2691Gln)
c.2368A>C (p.Lys790Gln)
Xg.31627697T>ACA515858857DMDc.3039A>T (p.Val1013=)
c.813A>T (p.Val271=)
n.1658A>T
n.1854A>T
n.1685A>T
c.8193A>T (p.Val2731=)
c.4161A>T (p.Val1387=)
c.1281A>T (p.Val427=)
c.8181A>T (p.Val2727=)
c.8178A>T (p.Val2726=)
c.8190A>T (p.Val2730=)
c.8169A>T (p.Val2723=)
c.7824A>T (p.Val2608=)
c.4170A>T (p.Val1390=)
c.8064A>T (p.Val2688=)
c.8055A>T (p.Val2685=)
c.8070A>T (p.Val2690=)
c.2367A>T (p.Val789=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.31627697T>CCA515858858DMDc.3039A>G (p.Val1013=)
c.813A>G (p.Val271=)
n.1658A>G
n.1854A>G
n.1685A>G
c.8193A>G (p.Val2731=)
c.4161A>G (p.Val1387=)
c.1281A>G (p.Val427=)
c.8181A>G (p.Val2727=)
c.8178A>G (p.Val2726=)
c.8190A>G (p.Val2730=)
c.8169A>G (p.Val2723=)
c.7824A>G (p.Val2608=)
c.4170A>G (p.Val1390=)
c.8064A>G (p.Val2688=)
c.8055A>G (p.Val2685=)
c.8070A>G (p.Val2690=)
c.2367A>G (p.Val789=)
Xg.31627697T>GCA515858859DMDc.3039A>C (p.Val1013=)
c.813A>C (p.Val271=)
n.1658A>C
n.1854A>C
n.1685A>C
c.8193A>C (p.Val2731=)
c.4161A>C (p.Val1387=)
c.1281A>C (p.Val427=)
c.8181A>C (p.Val2727=)
c.8178A>C (p.Val2726=)
c.8190A>C (p.Val2730=)
c.8169A>C (p.Val2723=)
c.7824A>C (p.Val2608=)
c.4170A>C (p.Val1390=)
c.8064A>C (p.Val2688=)
c.8055A>C (p.Val2685=)
c.8070A>C (p.Val2690=)
c.2367A>C (p.Val789=)
 ClinVar dbSNP
Xg.31627697T=CA2422497763DMDc.3039A= (p.Val1013=)
c.813A= (p.Val271=)
n.1658A=
n.1854A=
n.1685A=
c.8193A= (p.Val2731=)
c.4161A= (p.Val1387=)
c.1281A= (p.Val427=)
c.8181A= (p.Val2727=)
c.8178A= (p.Val2726=)
c.8190A= (p.Val2730=)
c.8169A= (p.Val2723=)
c.7824A= (p.Val2608=)
c.4170A= (p.Val1390=)
c.8064A= (p.Val2688=)
c.8055A= (p.Val2685=)
c.8070A= (p.Val2690=)
c.2367A= (p.Val789=)
Xg.31627698A=CA2422497764DMDc.3038T= (p.Val1013=)
c.812T= (p.Val271=)
n.1657T=
n.1853T=
n.1684T=
c.8192T= (p.Val2731=)
c.4160T= (p.Val1387=)
c.1280T= (p.Val427=)
c.8180T= (p.Val2727=)
c.8177T= (p.Val2726=)
c.8189T= (p.Val2730=)
c.8168T= (p.Val2723=)
c.7823T= (p.Val2608=)
c.4169T= (p.Val1390=)
c.8063T= (p.Val2688=)
c.8054T= (p.Val2685=)
c.8069T= (p.Val2690=)
c.2366T= (p.Val789=)
Xg.31627698A>CCA412657102DMDc.3038T>G (p.Val1013Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
n.1657T>G
n.1853T>G
n.1684T>G
c.8192T>G (p.Val2731Gly)
c.4160T>G (p.Val1387Gly)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.8180T>G (p.Val2727Gly)
c.8177T>G (p.Val2726Gly)
c.8189T>G (p.Val2730Gly)
c.8168T>G (p.Val2723Gly)
c.7823T>G (p.Val2608Gly)
c.4169T>G (p.Val1390Gly)
c.8063T>G (p.Val2688Gly)
c.8054T>G (p.Val2685Gly)
c.8069T>G (p.Val2690Gly)
c.2366T>G (p.Val789Gly)
 dbSNP
Xg.31627698A>GCA412657103DMDc.3038T>C (p.Val1013Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
n.1657T>C
n.1853T>C
n.1684T>C
c.8192T>C (p.Val2731Ala)
c.4160T>C (p.Val1387Ala)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.8180T>C (p.Val2727Ala)
c.8177T>C (p.Val2726Ala)
c.8189T>C (p.Val2730Ala)
c.8168T>C (p.Val2723Ala)
c.7823T>C (p.Val2608Ala)
c.4169T>C (p.Val1390Ala)
c.8063T>C (p.Val2688Ala)
c.8054T>C (p.Val2685Ala)
c.8069T>C (p.Val2690Ala)
c.2366T>C (p.Val789Ala)
Xg.31627698A>TCA412657104DMDc.3038T>A (p.Val1013Glu)
c.812T>A (p.Val271Glu)
n.1657T>A
n.1853T>A
n.1684T>A
c.8192T>A (p.Val2731Glu)
c.4160T>A (p.Val1387Glu)
c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.8180T>A (p.Val2727Glu)
c.8177T>A (p.Val2726Glu)
c.8189T>A (p.Val2730Glu)
c.8168T>A (p.Val2723Glu)
c.7823T>A (p.Val2608Glu)
c.4169T>A (p.Val1390Glu)
c.8063T>A (p.Val2688Glu)
c.8054T>A (p.Val2685Glu)
c.8069T>A (p.Val2690Glu)
c.2366T>A (p.Val789Glu)
Xg.31627699C>ACA412657107DMDc.3037G>T (p.Val1013Leu)
c.811G>T (p.Val271Leu)
n.1656G>T
n.1852G>T
n.1683G>T
c.8191G>T (p.Val2731Leu)
c.4159G>T (p.Val1387Leu)
c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.8179G>T (p.Val2727Leu)
c.8176G>T (p.Val2726Leu)
c.8188G>T (p.Val2730Leu)
c.8167G>T (p.Val2723Leu)
c.7822G>T (p.Val2608Leu)
c.4168G>T (p.Val1390Leu)
c.8062G>T (p.Val2688Leu)
c.8053G>T (p.Val2685Leu)
c.8068G>T (p.Val2690Leu)
c.2365G>T (p.Val789Leu)
Xg.31627699C=CA2422497765DMDc.3037G= (p.Val1013=)
c.811G= (p.Val271=)
n.1656G=
n.1852G=
n.1683G=
c.8191G= (p.Val2731=)
c.4159G= (p.Val1387=)
c.1279G= (p.Val427=)
c.8179G= (p.Val2727=)
c.8176G= (p.Val2726=)
c.8188G= (p.Val2730=)
c.8167G= (p.Val2723=)
c.7822G= (p.Val2608=)
c.4168G= (p.Val1390=)
c.8062G= (p.Val2688=)
c.8053G= (p.Val2685=)
c.8068G= (p.Val2690=)
c.2365G= (p.Val789=)
Xg.31627699C>GCA412657106DMDc.3037G>C (p.Val1013Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
n.1656G>C
n.1852G>C
n.1683G>C
c.8191G>C (p.Val2731Leu)
c.4159G>C (p.Val1387Leu)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.8179G>C (p.Val2727Leu)
c.8176G>C (p.Val2726Leu)
c.8188G>C (p.Val2730Leu)
c.8167G>C (p.Val2723Leu)
c.7822G>C (p.Val2608Leu)
c.4168G>C (p.Val1390Leu)
c.8062G>C (p.Val2688Leu)
c.8053G>C (p.Val2685Leu)
c.8068G>C (p.Val2690Leu)
c.2365G>C (p.Val789Leu)
Xg.31627699C>TCA412657105DMDc.3037G>A (p.Val1013Ile)
c.811G>A (p.Val271Ile)
n.1656G>A
n.1852G>A
n.1683G>A
c.8191G>A (p.Val2731Ile)
c.4159G>A (p.Val1387Ile)
c.1279G>A (p.Val427Ile)
c.8179G>A (p.Val2727Ile)
c.8176G>A (p.Val2726Ile)
c.8188G>A (p.Val2730Ile)
c.8167G>A (p.Val2723Ile)
c.7822G>A (p.Val2608Ile)
c.4168G>A (p.Val1390Ile)
c.8062G>A (p.Val2688Ile)
c.8053G>A (p.Val2685Ile)
c.8068G>A (p.Val2690Ile)
c.2365G>A (p.Val789Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.31627700T>ACA515858862DMDc.3036A>T (p.Gly1012=)
c.810A>T (p.Gly270=)
n.1655A>T
n.1851A>T
n.1682A>T
c.8190A>T (p.Gly2730=)
c.4158A>T (p.Gly1386=)
c.1278A>T (p.Gly426=)
c.8178A>T (p.Gly2726=)
c.8175A>T (p.Gly2725=)
c.8187A>T (p.Gly2729=)
c.8166A>T (p.Gly2722=)
c.7821A>T (p.Gly2607=)
c.4167A>T (p.Gly1389=)
c.8061A>T (p.Gly2687=)
c.8052A>T (p.Gly2684=)
c.8067A>T (p.Gly2689=)
c.2364A>T (p.Gly788=)
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.31627700T>CCA515858861DMDc.3036A>G (p.Gly1012=)
c.810A>G (p.Gly270=)
n.1655A>G
n.1851A>G
n.1682A>G
c.8190A>G (p.Gly2730=)
c.4158A>G (p.Gly1386=)
c.1278A>G (p.Gly426=)
c.8178A>G (p.Gly2726=)
c.8175A>G (p.Gly2725=)
c.8187A>G (p.Gly2729=)
c.8166A>G (p.Gly2722=)
c.7821A>G (p.Gly2607=)
c.4167A>G (p.Gly1389=)
c.8061A>G (p.Gly2687=)
c.8052A>G (p.Gly2684=)
c.8067A>G (p.Gly2689=)
c.2364A>G (p.Gly788=)
Xg.31627700T>GCA515858860DMDc.3036A>C (p.Gly1012=)
c.810A>C (p.Gly270=)
n.1655A>C
n.1851A>C
n.1682A>C
c.8190A>C (p.Gly2730=)
c.4158A>C (p.Gly1386=)
c.1278A>C (p.Gly426=)
c.8178A>C (p.Gly2726=)
c.8175A>C (p.Gly2725=)
c.8187A>C (p.Gly2729=)
c.8166A>C (p.Gly2722=)
c.7821A>C (p.Gly2607=)
c.4167A>C (p.Gly1389=)
c.8061A>C (p.Gly2687=)
c.8052A>C (p.Gly2684=)
c.8067A>C (p.Gly2689=)
c.2364A>C (p.Gly788=)
Xg.31627701C>ACA412657108DMDc.3035G>T (p.Gly1012Val)
c.809G>T (p.Gly270Val)
n.1654G>T
n.1850G>T
n.1681G>T
c.8189G>T (p.Gly2730Val)
c.4157G>T (p.Gly1386Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.8177G>T (p.Gly2726Val)
c.8174G>T (p.Gly2725Val)
c.8186G>T (p.Gly2729Val)
c.8165G>T (p.Gly2722Val)
c.7820G>T (p.Gly2607Val)
c.4166G>T (p.Gly1389Val)
c.8060G>T (p.Gly2687Val)
c.8051G>T (p.Gly2684Val)
c.8066G>T (p.Gly2689Val)
c.2363G>T (p.Gly788Val)
Xg.31627701C>GCA412657109DMDc.3035G>C (p.Gly1012Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
n.1654G>C
n.1850G>C
n.1681G>C
c.8189G>C (p.Gly2730Ala)
c.4157G>C (p.Gly1386Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.8177G>C (p.Gly2726Ala)
c.8174G>C (p.Gly2725Ala)
c.8186G>C (p.Gly2729Ala)
c.8165G>C (p.Gly2722Ala)
c.7820G>C (p.Gly2607Ala)
c.4166G>C (p.Gly1389Ala)
c.8060G>C (p.Gly2687Ala)
c.8051G>C (p.Gly2684Ala)
c.8066G>C (p.Gly2689Ala)
c.2363G>C (p.Gly788Ala)
Xg.31627701C>TCA412657110DMDc.3035G>A (p.Gly1012Glu)
c.809G>A (p.Gly270Glu)
n.1654G>A
n.1850G>A
n.1681G>A
c.8189G>A (p.Gly2730Glu)
c.4157G>A (p.Gly1386Glu)
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.8177G>A (p.Gly2726Glu)
c.8174G>A (p.Gly2725Glu)
c.8186G>A (p.Gly2729Glu)
c.8165G>A (p.Gly2722Glu)
c.7820G>A (p.Gly2607Glu)
c.4166G>A (p.Gly1389Glu)
c.8060G>A (p.Gly2687Glu)
c.8051G>A (p.Gly2684Glu)
c.8066G>A (p.Gly2689Glu)
c.2363G>A (p.Gly788Glu)
Xg.31627702C>ACA412657111DMDc.3034G>T (p.Gly1012Ter)
c.808G>T (p.Gly270Ter)
n.1653G>T
n.1849G>T
n.1680G>T
c.8188G>T (p.Gly2730Ter)
c.4156G>T (p.Gly1386Ter)
c.1276G>T (p.Gly426Ter)
c.8176G>T (p.Gly2726Ter)
c.8173G>T (p.Gly2725Ter)
c.8185G>T (p.Gly2729Ter)
c.8164G>T (p.Gly2722Ter)
c.7819G>T (p.Gly2607Ter)
c.4165G>T (p.Gly1389Ter)
c.8059G>T (p.Gly2687Ter)
c.8050G>T (p.Gly2684Ter)
c.8065G>T (p.Gly2689Ter)
c.2362G>T (p.Gly788Ter)
Xg.31627702C>GCA412657112DMDc.3034G>C (p.Gly1012Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
n.1653G>C
n.1849G>C
n.1680G>C
c.8188G>C (p.Gly2730Arg)
c.4156G>C (p.Gly1386Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.8176G>C (p.Gly2726Arg)
c.8173G>C (p.Gly2725Arg)
c.8185G>C (p.Gly2729Arg)
c.8164G>C (p.Gly2722Arg)
c.7819G>C (p.Gly2607Arg)
c.4165G>C (p.Gly1389Arg)
c.8059G>C (p.Gly2687Arg)
c.8050G>C (p.Gly2684Arg)
c.8065G>C (p.Gly2689Arg)
c.2362G>C (p.Gly788Arg)
Xg.31627702C>TCA412657113DMDc.3034G>A (p.Gly1012Arg)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
n.1653G>A
n.1849G>A
n.1680G>A
c.8188G>A (p.Gly2730Arg)
c.4156G>A (p.Gly1386Arg)
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.8176G>A (p.Gly2726Arg)
c.8173G>A (p.Gly2725Arg)
c.8185G>A (p.Gly2729Arg)
c.8164G>A (p.Gly2722Arg)
c.7819G>A (p.Gly2607Arg)
c.4165G>A (p.Gly1389Arg)
c.8059G>A (p.Gly2687Arg)
c.8050G>A (p.Gly2684Arg)
c.8065G>A (p.Gly2689Arg)
c.2362G>A (p.Gly788Arg)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.31627703C>ACA412657114DMDc.3033G>T (p.Lys1011Asn)
c.807G>T (p.Lys269Asn)
n.1652G>T
n.1848G>T
n.1679G>T
c.8187G>T (p.Lys2729Asn)
c.4155G>T (p.Lys1385Asn)
c.1275G>T (p.Lys425Asn)
c.8175G>T (p.Lys2725Asn)
c.8172G>T (p.Lys2724Asn)
c.8184G>T (p.Lys2728Asn)
c.8163G>T (p.Lys2721Asn)
c.7818G>T (p.Lys2606Asn)
c.4164G>T (p.Lys1388Asn)
c.8058G>T (p.Lys2686Asn)
c.8049G>T (p.Lys2683Asn)
c.8064G>T (p.Lys2688Asn)
c.2361G>T (p.Lys787Asn)
Xg.31627703C>GCA412657115DMDc.3033G>C (p.Lys1011Asn)
c.807G>C (p.Lys269Asn)
n.1652G>C
n.1848G>C
n.1679G>C
c.8187G>C (p.Lys2729Asn)
c.4155G>C (p.Lys1385Asn)
c.1275G>C (p.Lys425Asn)
c.8175G>C (p.Lys2725Asn)
c.8172G>C (p.Lys2724Asn)
c.8184G>C (p.Lys2728Asn)
c.8163G>C (p.Lys2721Asn)
c.7818G>C (p.Lys2606Asn)
c.4164G>C (p.Lys1388Asn)
c.8058G>C (p.Lys2686Asn)
c.8049G>C (p.Lys2683Asn)
c.8064G>C (p.Lys2688Asn)
c.2361G>C (p.Lys787Asn)
Xg.31627703C>TCA515858863DMDc.3033G>A (p.Lys1011=)
c.807G>A (p.Lys269=)
n.1652G>A
n.1848G>A
n.1679G>A
c.8187G>A (p.Lys2729=)
c.4155G>A (p.Lys1385=)
c.1275G>A (p.Lys425=)
c.8175G>A (p.Lys2725=)
c.8172G>A (p.Lys2724=)
c.8184G>A (p.Lys2728=)
c.8163G>A (p.Lys2721=)
c.7818G>A (p.Lys2606=)
c.4164G>A (p.Lys1388=)
c.8058G>A (p.Lys2686=)
c.8049G>A (p.Lys2683=)
c.8064G>A (p.Lys2688=)
c.2361G>A (p.Lys787=)
Xg.31627704T>ACA412657116DMDc.3032A>T (p.Lys1011Met)
c.806A>T (p.Lys269Met)
n.1651A>T
n.1847A>T
n.1678A>T
c.8186A>T (p.Lys2729Met)
c.4154A>T (p.Lys1385Met)
c.1274A>T (p.Lys425Met)
c.8174A>T (p.Lys2725Met)
c.8171A>T (p.Lys2724Met)
c.8183A>T (p.Lys2728Met)
c.8162A>T (p.Lys2721Met)
c.7817A>T (p.Lys2606Met)
c.4163A>T (p.Lys1388Met)
c.8057A>T (p.Lys2686Met)
c.8048A>T (p.Lys2683Met)
c.8063A>T (p.Lys2688Met)
c.2360A>T (p.Lys787Met)
Xg.31627704T>CCA412657117DMDc.3032A>G (p.Lys1011Arg)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
n.1651A>G
n.1847A>G
n.1678A>G
c.8186A>G (p.Lys2729Arg)
c.4154A>G (p.Lys1385Arg)
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
c.8174A>G (p.Lys2725Arg)
c.8171A>G (p.Lys2724Arg)
c.8183A>G (p.Lys2728Arg)
c.8162A>G (p.Lys2721Arg)
c.7817A>G (p.Lys2606Arg)
c.4163A>G (p.Lys1388Arg)
c.8057A>G (p.Lys2686Arg)
c.8048A>G (p.Lys2683Arg)
c.8063A>G (p.Lys2688Arg)
c.2360A>G (p.Lys787Arg)
 gnomAD v4
Xg.31627704T>GCA412657118DMDc.3032A>C (p.Lys1011Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
n.1651A>C
n.1847A>C
n.1678A>C
c.8186A>C (p.Lys2729Thr)
c.4154A>C (p.Lys1385Thr)
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
c.8174A>C (p.Lys2725Thr)
c.8171A>C (p.Lys2724Thr)
c.8183A>C (p.Lys2728Thr)
c.8162A>C (p.Lys2721Thr)
c.7817A>C (p.Lys2606Thr)
c.4163A>C (p.Lys1388Thr)
c.8057A>C (p.Lys2686Thr)
c.8048A>C (p.Lys2683Thr)
c.8063A>C (p.Lys2688Thr)
c.2360A>C (p.Lys787Thr)
Xg.31627705T>ACA412657121DMDc.3031A>T (p.Lys1011Ter)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
n.1650A>T
n.1846A>T
n.1677A>T
c.8185A>T (p.Lys2729Ter)
c.4153A>T (p.Lys1385Ter)
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
c.8173A>T (p.Lys2725Ter)
c.8170A>T (p.Lys2724Ter)
c.8182A>T (p.Lys2728Ter)
c.8161A>T (p.Lys2721Ter)
c.7816A>T (p.Lys2606Ter)
c.4162A>T (p.Lys1388Ter)
c.8056A>T (p.Lys2686Ter)
c.8047A>T (p.Lys2683Ter)
c.8062A>T (p.Lys2688Ter)
c.2359A>T (p.Lys787Ter)
Xg.31627705T>CCA412657120DMDc.3031A>G (p.Lys1011Glu)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
n.1650A>G
n.1846A>G
n.1677A>G
c.8185A>G (p.Lys2729Glu)
c.4153A>G (p.Lys1385Glu)
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
c.8173A>G (p.Lys2725Glu)
c.8170A>G (p.Lys2724Glu)
c.8182A>G (p.Lys2728Glu)
c.8161A>G (p.Lys2721Glu)
c.7816A>G (p.Lys2606Glu)
c.4162A>G (p.Lys1388Glu)
c.8056A>G (p.Lys2686Glu)
c.8047A>G (p.Lys2683Glu)
c.8062A>G (p.Lys2688Glu)
c.2359A>G (p.Lys787Glu)
Xg.31627705T>GCA412657119DMDc.3031A>C (p.Lys1011Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
n.1650A>C
n.1846A>C
n.1677A>C
c.8185A>C (p.Lys2729Gln)
c.4153A>C (p.Lys1385Gln)
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
c.8173A>C (p.Lys2725Gln)
c.8170A>C (p.Lys2724Gln)
c.8182A>C (p.Lys2728Gln)
c.8161A>C (p.Lys2721Gln)
c.7816A>C (p.Lys2606Gln)
c.4162A>C (p.Lys1388Gln)
c.8056A>C (p.Lys2686Gln)
c.8047A>C (p.Lys2683Gln)
c.8062A>C (p.Lys2688Gln)
c.2359A>C (p.Lys787Gln)
Xg.31627705_31627706delinsTGCA2422497766DMDc.3030_3031delinsCA (p.Ser1010=)
c.804_805delinsCA (p.Ser268=)
n.1649_1650delinsCA
n.1845_1846delinsCA
n.1676_1677delinsCA
c.8184_8185delinsCA (p.Ser2728=)
c.4152_4153delinsCA (p.Ser1384=)
c.1272_1273delinsCA (p.Ser424=)
c.8172_8173delinsCA (p.Ser2724=)
c.8169_8170delinsCA (p.Ser2723=)
c.8181_8182delinsCA (p.Ser2727=)
c.8160_8161delinsCA (p.Ser2720=)
c.7815_7816delinsCA (p.Ser2605=)
c.4161_4162delinsCA (p.Ser1387=)
c.8055_8056delinsCA (p.Ser2685=)
c.8046_8047delinsCA (p.Ser2682=)
c.8061_8062delinsCA (p.Ser2687=)
c.2358_2359delinsCA (p.Ser786=)
Xg.31627705_31627706insACA2695232364DMDc.3030_3031insT (p.Lys1011Ter)
c.804_805insT (p.Lys269Ter)
n.1649_1650insT
n.1845_1846insT
n.1676_1677insT
c.8184_8185insT (p.Lys2729Ter)
c.4152_4153insT (p.Lys1385Ter)
c.1272_1273insT (p.Lys425Ter)
c.8172_8173insT (p.Lys2725Ter)
c.8169_8170insT (p.Lys2724Ter)
c.8181_8182insT (p.Lys2728Ter)
c.8160_8161insT (p.Lys2721Ter)
c.7815_7816insT (p.Lys2606Ter)
c.4161_4162insT (p.Lys1388Ter)
c.8055_8056insT (p.Lys2686Ter)
c.8046_8047insT (p.Lys2683Ter)
c.8061_8062insT (p.Lys2688Ter)
c.2358_2359insT (p.Lys787Ter)
Xg.31627706G>ACA515858864DMDc.3030C>T (p.Ser1010=)
c.804C>T (p.Ser268=)
n.1649C>T
n.1845C>T
n.1676C>T
c.8184C>T (p.Ser2728=)
c.4152C>T (p.Ser1384=)
c.1272C>T (p.Ser424=)
c.8172C>T (p.Ser2724=)
c.8169C>T (p.Ser2723=)
c.8181C>T (p.Ser2727=)
c.8160C>T (p.Ser2720=)
c.7815C>T (p.Ser2605=)
c.4161C>T (p.Ser1387=)
c.8055C>T (p.Ser2685=)
c.8046C>T (p.Ser2682=)
c.8061C>T (p.Ser2687=)
c.2358C>T (p.Ser786=)
Xg.31627706G>CCA515858865DMDc.3030C>G (p.Ser1010=)
c.804C>G (p.Ser268=)
n.1649C>G
n.1845C>G
n.1676C>G
c.8184C>G (p.Ser2728=)
c.4152C>G (p.Ser1384=)
c.1272C>G (p.Ser424=)
c.8172C>G (p.Ser2724=)
c.8169C>G (p.Ser2723=)
c.8181C>G (p.Ser2727=)
c.8160C>G (p.Ser2720=)
c.7815C>G (p.Ser2605=)
c.4161C>G (p.Ser1387=)
c.8055C>G (p.Ser2685=)
c.8046C>G (p.Ser2682=)
c.8061C>G (p.Ser2687=)
c.2358C>G (p.Ser786=)
Xg.31627706G>TCA515858866DMDc.3030C>A (p.Ser1010=)
c.804C>A (p.Ser268=)
n.1649C>A
n.1845C>A
n.1676C>A
c.8184C>A (p.Ser2728=)
c.4152C>A (p.Ser1384=)
c.1272C>A (p.Ser424=)
c.8172C>A (p.Ser2724=)
c.8169C>A (p.Ser2723=)
c.8181C>A (p.Ser2727=)
c.8160C>A (p.Ser2720=)
c.7815C>A (p.Ser2605=)
c.4161C>A (p.Ser1387=)
c.8055C>A (p.Ser2685=)
c.8046C>A (p.Ser2682=)
c.8061C>A (p.Ser2687=)
c.2358C>A (p.Ser786=)
Xg.31627707delCA275318DMDc.3030del (p.Lys1011ArgfsTer3)
c.804del (p.Lys269ArgfsTer3)
n.1649del
n.1845del
n.1676del
c.8184del (p.Lys2729ArgfsTer3)
c.4152del (p.Lys1385ArgfsTer3)
c.1272del (p.Lys425ArgfsTer3)
c.8172del (p.Lys2725ArgfsTer3)
c.8169del (p.Lys2724ArgfsTer3)
c.8181del (p.Lys2728ArgfsTer3)
c.8160del (p.Lys2721ArgfsTer3)
c.7815del (p.Lys2606ArgfsTer3)
c.4161del (p.Lys1388ArgfsTer3)
c.8055del (p.Lys2686ArgfsTer3)
c.8046del (p.Lys2683ArgfsTer3)
c.8061del (p.Lys2688ArgfsTer3)
c.2358del (p.Lys787ArgfsTer3)
 ClinVar dbSNP
Xg.31627707G>ACA412657122DMDc.3029C>T (p.Ser1010Phe)
c.803C>T (p.Ser268Phe)
n.1648C>T
n.1844C>T
n.1675C>T
c.8183C>T (p.Ser2728Phe)
c.4151C>T (p.Ser1384Phe)
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.8171C>T (p.Ser2724Phe)
c.8168C>T (p.Ser2723Phe)
c.8180C>T (p.Ser2727Phe)
c.8159C>T (p.Ser2720Phe)
c.7814C>T (p.Ser2605Phe)
c.4160C>T (p.Ser1387Phe)
c.8054C>T (p.Ser2685Phe)
c.8045C>T (p.Ser2682Phe)
c.8060C>T (p.Ser2687Phe)
c.2357C>T (p.Ser786Phe)
Xg.31627707G>CCA412657123DMDc.3029C>G (p.Ser1010Cys)
c.803C>G (p.Ser268Cys)
n.1648C>G
n.1844C>G
n.1675C>G
c.8183C>G (p.Ser2728Cys)
c.4151C>G (p.Ser1384Cys)
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.8171C>G (p.Ser2724Cys)
c.8168C>G (p.Ser2723Cys)
c.8180C>G (p.Ser2727Cys)
c.8159C>G (p.Ser2720Cys)
c.7814C>G (p.Ser2605Cys)
c.4160C>G (p.Ser1387Cys)
c.8054C>G (p.Ser2685Cys)
c.8045C>G (p.Ser2682Cys)
c.8060C>G (p.Ser2687Cys)
c.2357C>G (p.Ser786Cys)
Xg.31627707G>TCA412657124DMDc.3029C>A (p.Ser1010Tyr)
c.803C>A (p.Ser268Tyr)
n.1648C>A
n.1844C>A
n.1675C>A
c.8183C>A (p.Ser2728Tyr)
c.4151C>A (p.Ser1384Tyr)
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.8171C>A (p.Ser2724Tyr)
c.8168C>A (p.Ser2723Tyr)
c.8180C>A (p.Ser2727Tyr)
c.8159C>A (p.Ser2720Tyr)
c.7814C>A (p.Ser2605Tyr)
c.4160C>A (p.Ser1387Tyr)
c.8054C>A (p.Ser2685Tyr)
c.8045C>A (p.Ser2682Tyr)
c.8060C>A (p.Ser2687Tyr)
c.2357C>A (p.Ser786Tyr)
Xg.31627708A>CCA412657125DMDc.3028T>G (p.Ser1010Ala)
c.802T>G (p.Ser268Ala)
n.1647T>G
n.1843T>G
n.1674T>G
c.8182T>G (p.Ser2728Ala)
c.4150T>G (p.Ser1384Ala)
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.8170T>G (p.Ser2724Ala)
c.8167T>G (p.Ser2723Ala)
c.8179T>G (p.Ser2727Ala)
c.8158T>G (p.Ser2720Ala)
c.7813T>G (p.Ser2605Ala)
c.4159T>G (p.Ser1387Ala)
c.8053T>G (p.Ser2685Ala)
c.8044T>G (p.Ser2682Ala)
c.8059T>G (p.Ser2687Ala)
c.2356T>G (p.Ser786Ala)
Xg.31627708A>GCA412657126DMDc.3028T>C (p.Ser1010Pro)
c.802T>C (p.Ser268Pro)
n.1647T>C
n.1843T>C
n.1674T>C
c.8182T>C (p.Ser2728Pro)
c.4150T>C (p.Ser1384Pro)
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.8170T>C (p.Ser2724Pro)
c.8167T>C (p.Ser2723Pro)
c.8179T>C (p.Ser2727Pro)
c.8158T>C (p.Ser2720Pro)
c.7813T>C (p.Ser2605Pro)
c.4159T>C (p.Ser1387Pro)
c.8053T>C (p.Ser2685Pro)
c.8044T>C (p.Ser2682Pro)
c.8059T>C (p.Ser2687Pro)
c.2356T>C (p.Ser786Pro)
Xg.31627708A>TCA412657127DMDc.3028T>A (p.Ser1010Thr)
c.802T>A (p.Ser268Thr)
n.1647T>A
n.1843T>A
n.1674T>A
c.8182T>A (p.Ser2728Thr)
c.4150T>A (p.Ser1384Thr)
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.8170T>A (p.Ser2724Thr)
c.8167T>A (p.Ser2723Thr)
c.8179T>A (p.Ser2727Thr)
c.8158T>A (p.Ser2720Thr)
c.7813T>A (p.Ser2605Thr)
c.4159T>A (p.Ser1387Thr)
c.8053T>A (p.Ser2685Thr)
c.8044T>A (p.Ser2682Thr)
c.8059T>A (p.Ser2687Thr)
c.2356T>A (p.Ser786Thr)
Xg.31627709G>ACA10378133DMDc.3027C>T (p.Asp1009=)
c.801C>T (p.Asp267=)
n.1646C>T
n.1842C>T
n.1673C>T
c.8181C>T (p.Asp2727=)
c.4149C>T (p.Asp1383=)
c.1269C>T (p.Asp423=)
c.8169C>T (p.Asp2723=)
c.8166C>T (p.Asp2722=)
c.8178C>T (p.Asp2726=)
c.8157C>T (p.Asp2719=)
c.7812C>T (p.Asp2604=)
c.4158C>T (p.Asp1386=)
c.8052C>T (p.Asp2684=)
c.8043C>T (p.Asp2681=)
c.8058C>T (p.Asp2686=)
c.2355C>T (p.Asp785=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.31627709G>CCA412657128DMDc.3027C>G (p.Asp1009Glu)
c.801C>G (p.Asp267Glu)
n.1646C>G
n.1842C>G
n.1673C>G
c.8181C>G (p.Asp2727Glu)
c.4149C>G (p.Asp1383Glu)
c.1269C>G (p.Asp423Glu)
c.8169C>G (p.Asp2723Glu)
c.8166C>G (p.Asp2722Glu)
c.8178C>G (p.Asp2726Glu)
c.8157C>G (p.Asp2719Glu)
c.7812C>G (p.Asp2604Glu)
c.4158C>G (p.Asp1386Glu)
c.8052C>G (p.Asp2684Glu)
c.8043C>G (p.Asp2681Glu)
c.8058C>G (p.Asp2686Glu)
c.2355C>G (p.Asp785Glu)
Xg.31627709G=CA2422497767DMDc.3027C= (p.Asp1009=)
c.801C= (p.Asp267=)
n.1646C=
n.1842C=
n.1673C=
c.8181C= (p.Asp2727=)
c.4149C= (p.Asp1383=)
c.1269C= (p.Asp423=)
c.8169C= (p.Asp2723=)
c.8166C= (p.Asp2722=)
c.8178C= (p.Asp2726=)
c.8157C= (p.Asp2719=)
c.7812C= (p.Asp2604=)
c.4158C= (p.Asp1386=)
c.8052C= (p.Asp2684=)
c.8043C= (p.Asp2681=)
c.8058C= (p.Asp2686=)
c.2355C= (p.Asp785=)
Xg.31627709G>TCA412657129DMDc.3027C>A (p.Asp1009Glu)
c.801C>A (p.Asp267Glu)
n.1646C>A
n.1842C>A
n.1673C>A
c.8181C>A (p.Asp2727Glu)
c.4149C>A (p.Asp1383Glu)
c.1269C>A (p.Asp423Glu)
c.8169C>A (p.Asp2723Glu)
c.8166C>A (p.Asp2722Glu)
c.8178C>A (p.Asp2726Glu)
c.8157C>A (p.Asp2719Glu)
c.7812C>A (p.Asp2604Glu)
c.4158C>A (p.Asp1386Glu)
c.8052C>A (p.Asp2684Glu)
c.8043C>A (p.Asp2681Glu)
c.8058C>A (p.Asp2686Glu)
c.2355C>A (p.Asp785Glu)
Xg.31627710T>ACA412657130DMDc.3026A>T (p.Asp1009Val)
c.800A>T (p.Asp267Val)
n.1645A>T
n.1841A>T
n.1672A>T
c.8180A>T (p.Asp2727Val)
c.4148A>T (p.Asp1383Val)
c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.8168A>T (p.Asp2723Val)
c.8165A>T (p.Asp2722Val)
c.8177A>T (p.Asp2726Val)
c.8156A>T (p.Asp2719Val)
c.7811A>T (p.Asp2604Val)
c.4157A>T (p.Asp1386Val)
c.8051A>T (p.Asp2684Val)
c.8042A>T (p.Asp2681Val)
c.8057A>T (p.Asp2686Val)
c.2354A>T (p.Asp785Val)
Xg.31627710T>CCA412657131DMDc.3026A>G (p.Asp1009Gly)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
n.1645A>G
n.1841A>G
n.1672A>G
c.8180A>G (p.Asp2727Gly)
c.4148A>G (p.Asp1383Gly)
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.8168A>G (p.Asp2723Gly)
c.8165A>G (p.Asp2722Gly)
c.8177A>G (p.Asp2726Gly)
c.8156A>G (p.Asp2719Gly)
c.7811A>G (p.Asp2604Gly)
c.4157A>G (p.Asp1386Gly)
c.8051A>G (p.Asp2684Gly)
c.8042A>G (p.Asp2681Gly)
c.8057A>G (p.Asp2686Gly)
c.2354A>G (p.Asp785Gly)
Xg.31627710T>GCA10378134DMDc.3026A>C (p.Asp1009Ala)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
n.1645A>C
n.1841A>C
n.1672A>C
c.8180A>C (p.Asp2727Ala)
c.4148A>C (p.Asp1383Ala)
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.8168A>C (p.Asp2723Ala)
c.8165A>C (p.Asp2722Ala)
c.8177A>C (p.Asp2726Ala)
c.8156A>C (p.Asp2719Ala)
c.7811A>C (p.Asp2604Ala)
c.4157A>C (p.Asp1386Ala)
c.8051A>C (p.Asp2684Ala)
c.8042A>C (p.Asp2681Ala)
c.8057A>C (p.Asp2686Ala)
c.2354A>C (p.Asp785Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31627710T=CA2422497768DMDc.3026A= (p.Asp1009=)
c.800A= (p.Asp267=)
n.1645A=
n.1841A=
n.1672A=
c.8180A= (p.Asp2727=)
c.4148A= (p.Asp1383=)
c.1268A= (p.Asp423=)
c.8168A= (p.Asp2723=)
c.8165A= (p.Asp2722=)
c.8177A= (p.Asp2726=)
c.8156A= (p.Asp2719=)
c.7811A= (p.Asp2604=)
c.4157A= (p.Asp1386=)
c.8051A= (p.Asp2684=)
c.8042A= (p.Asp2681=)
c.8057A= (p.Asp2686=)
c.2354A= (p.Asp785=)
Xg.31627711C>ACA412657132DMDc.3025G>T (p.Asp1009Tyr)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
n.1644G>T
n.1840G>T
n.1671G>T
c.8179G>T (p.Asp2727Tyr)
c.4147G>T (p.Asp1383Tyr)
c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.8167G>T (p.Asp2723Tyr)
c.8164G>T (p.Asp2722Tyr)
c.8176G>T (p.Asp2726Tyr)
c.8155G>T (p.Asp2719Tyr)
c.7810G>T (p.Asp2604Tyr)
c.4156G>T (p.Asp1386Tyr)
c.8050G>T (p.Asp2684Tyr)
c.8041G>T (p.Asp2681Tyr)
c.8056G>T (p.Asp2686Tyr)
c.2353G>T (p.Asp785Tyr)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.31627711C>GCA412657134DMDc.3025G>C (p.Asp1009His)
c.799G>C (p.Asp267His)
n.1644G>C
n.1840G>C
n.1671G>C
c.8179G>C (p.Asp2727His)
c.4147G>C (p.Asp1383His)
c.1267G>C (p.Asp423His)
c.8167G>C (p.Asp2723His)
c.8164G>C (p.Asp2722His)
c.8176G>C (p.Asp2726His)
c.8155G>C (p.Asp2719His)
c.7810G>C (p.Asp2604His)
c.4156G>C (p.Asp1386His)
c.8050G>C (p.Asp2684His)
c.8041G>C (p.Asp2681His)
c.8056G>C (p.Asp2686His)
c.2353G>C (p.Asp785His)
Xg.31627711C>TCA412657133DMDc.3025G>A (p.Asp1009Asn)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
n.1644G>A
n.1840G>A
n.1671G>A
c.8179G>A (p.Asp2727Asn)
c.4147G>A (p.Asp1383Asn)
c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.8167G>A (p.Asp2723Asn)
c.8164G>A (p.Asp2722Asn)
c.8176G>A (p.Asp2726Asn)
c.8155G>A (p.Asp2719Asn)
c.7810G>A (p.Asp2604Asn)
c.4156G>A (p.Asp1386Asn)
c.8050G>A (p.Asp2684Asn)
c.8041G>A (p.Asp2681Asn)
c.8056G>A (p.Asp2686Asn)
c.2353G>A (p.Asp785Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.31627712T>ACA412657135DMDc.3024A>T (p.Glu1008Asp)
c.798A>T (p.Glu266Asp)
n.1643A>T
n.1839A>T
n.1670A>T
c.8178A>T (p.Glu2726Asp)
c.4146A>T (p.Glu1382Asp)
c.1266A>T (p.Glu422Asp)
c.8166A>T (p.Glu2722Asp)
c.8163A>T (p.Glu2721Asp)
c.8175A>T (p.Glu2725Asp)
c.8154A>T (p.Glu2718Asp)
c.7809A>T (p.Glu2603Asp)
c.4155A>T (p.Glu1385Asp)
c.8049A>T (p.Glu2683Asp)
c.8040A>T (p.Glu2680Asp)
c.8055A>T (p.Glu2685Asp)
c.2352A>T (p.Glu784Asp)
Xg.31627712T>CCA515858867DMDc.3024A>G (p.Glu1008=)
c.798A>G (p.Glu266=)
n.1643A>G
n.1839A>G
n.1670A>G
c.8178A>G (p.Glu2726=)
c.4146A>G (p.Glu1382=)
c.1266A>G (p.Glu422=)
c.8166A>G (p.Glu2722=)
c.8163A>G (p.Glu2721=)
c.8175A>G (p.Glu2725=)
c.8154A>G (p.Glu2718=)
c.7809A>G (p.Glu2603=)
c.4155A>G (p.Glu1385=)
c.8049A>G (p.Glu2683=)
c.8040A>G (p.Glu2680=)
c.8055A>G (p.Glu2685=)
c.2352A>G (p.Glu784=)
Xg.31627712T>GCA412657136DMDc.3024A>C (p.Glu1008Asp)
c.798A>C (p.Glu266Asp)
n.1643A>C
n.1839A>C
n.1670A>C
c.8178A>C (p.Glu2726Asp)
c.4146A>C (p.Glu1382Asp)
c.1266A>C (p.Glu422Asp)
c.8166A>C (p.Glu2722Asp)
c.8163A>C (p.Glu2721Asp)
c.8175A>C (p.Glu2725Asp)
c.8154A>C (p.Glu2718Asp)
c.7809A>C (p.Glu2603Asp)
c.4155A>C (p.Glu1385Asp)
c.8049A>C (p.Glu2683Asp)
c.8040A>C (p.Glu2680Asp)
c.8055A>C (p.Glu2685Asp)
c.2352A>C (p.Glu784Asp)
Xg.31627713delCA2695232365DMDc.3024del (p.Asp1009ThrfsTer5)
c.798del (p.Asp267ThrfsTer5)
n.1643del
n.1839del
n.1670del
c.8178del (p.Asp2727ThrfsTer5)
c.4146del (p.Asp1383ThrfsTer5)
c.1266del (p.Asp423ThrfsTer5)
c.8166del (p.Asp2723ThrfsTer5)
c.8163del (p.Asp2722ThrfsTer5)
c.8175del (p.Asp2726ThrfsTer5)
c.8154del (p.Asp2719ThrfsTer5)
c.7809del (p.Asp2604ThrfsTer5)
c.4155del (p.Asp1386ThrfsTer5)
c.8049del (p.Asp2684ThrfsTer5)
c.8040del (p.Asp2681ThrfsTer5)
c.8055del (p.Asp2686ThrfsTer5)
c.2352del (p.Asp785ThrfsTer5)
Xg.31627713T>ACA412657137DMDc.3023A>T (p.Glu1008Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
n.1642A>T
n.1838A>T
n.1669A>T
c.8177A>T (p.Glu2726Val)
c.4145A>T (p.Glu1382Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.8165A>T (p.Glu2722Val)
c.8162A>T (p.Glu2721Val)
c.8174A>T (p.Glu2725Val)
c.8153A>T (p.Glu2718Val)
c.7808A>T (p.Glu2603Val)
c.4154A>T (p.Glu1385Val)
c.8048A>T (p.Glu2683Val)
c.8039A>T (p.Glu2680Val)
c.8054A>T (p.Glu2685Val)
c.2351A>T (p.Glu784Val)
Xg.31627713T>CCA412657138DMDc.3023A>G (p.Glu1008Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.1642A>G
n.1838A>G
n.1669A>G
c.8177A>G (p.Glu2726Gly)
c.4145A>G (p.Glu1382Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.8165A>G (p.Glu2722Gly)
c.8162A>G (p.Glu2721Gly)
c.8174A>G (p.Glu2725Gly)
c.8153A>G (p.Glu2718Gly)
c.7808A>G (p.Glu2603Gly)
c.4154A>G (p.Glu1385Gly)
c.8048A>G (p.Glu2683Gly)
c.8039A>G (p.Glu2680Gly)
c.8054A>G (p.Glu2685Gly)
c.2351A>G (p.Glu784Gly)
Xg.31627713T>GCA412657139DMDc.3023A>C (p.Glu1008Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.1642A>C
n.1838A>C
n.1669A>C
c.8177A>C (p.Glu2726Ala)
c.4145A>C (p.Glu1382Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.8165A>C (p.Glu2722Ala)
c.8162A>C (p.Glu2721Ala)
c.8174A>C (p.Glu2725Ala)
c.8153A>C (p.Glu2718Ala)
c.7808A>C (p.Glu2603Ala)
c.4154A>C (p.Glu1385Ala)
c.8048A>C (p.Glu2683Ala)
c.8039A>C (p.Glu2680Ala)
c.8054A>C (p.Glu2685Ala)
c.2351A>C (p.Glu784Ala)
Xg.31627714C>ACA412657140DMDc.3022G>T (p.Glu1008Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.1641G>T
n.1837G>T
n.1668G>T
c.8176G>T (p.Glu2726Ter)
c.4144G>T (p.Glu1382Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.8164G>T (p.Glu2722Ter)
c.8161G>T (p.Glu2721Ter)
c.8173G>T (p.Glu2725Ter)
c.8152G>T (p.Glu2718Ter)
c.7807G>T (p.Glu2603Ter)
c.4153G>T (p.Glu1385Ter)
c.8047G>T (p.Glu2683Ter)
c.8038G>T (p.Glu2680Ter)
c.8053G>T (p.Glu2685Ter)
c.2350G>T (p.Glu784Ter)
 dbSNP
Xg.31627714C>GCA412657141DMDc.3022G>C (p.Glu1008Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.1641G>C
n.1837G>C
n.1668G>C
c.8176G>C (p.Glu2726Gln)
c.4144G>C (p.Glu1382Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.8164G>C (p.Glu2722Gln)
c.8161G>C (p.Glu2721Gln)
c.8173G>C (p.Glu2725Gln)
c.8152G>C (p.Glu2718Gln)
c.7807G>C (p.Glu2603Gln)
c.4153G>C (p.Glu1385Gln)
c.8047G>C (p.Glu2683Gln)
c.8038G>C (p.Glu2680Gln)
c.8053G>C (p.Glu2685Gln)
c.2350G>C (p.Glu784Gln)
 gnomAD v4
Xg.31627714C>TCA412657142DMDc.3022G>A (p.Glu1008Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.1641G>A
n.1837G>A
n.1668G>A
c.8176G>A (p.Glu2726Lys)
c.4144G>A (p.Glu1382Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.8164G>A (p.Glu2722Lys)
c.8161G>A (p.Glu2721Lys)
c.8173G>A (p.Glu2725Lys)
c.8152G>A (p.Glu2718Lys)
c.7807G>A (p.Glu2603Lys)
c.4153G>A (p.Glu1385Lys)
c.8047G>A (p.Glu2683Lys)
c.8038G>A (p.Glu2680Lys)
c.8053G>A (p.Glu2685Lys)
c.2350G>A (p.Glu784Lys)
Xg.31627715T>ACA515858868DMDc.3021A>T (p.Leu1007=)
c.795A>T (p.Leu265=)
n.1640A>T
n.1836A>T
n.1667A>T
c.8175A>T (p.Leu2725=)
c.4143A>T (p.Leu1381=)
c.1263A>T (p.Leu421=)
c.8163A>T (p.Leu2721=)
c.8160A>T (p.Leu2720=)
c.8172A>T (p.Leu2724=)
c.8151A>T (p.Leu2717=)
c.7806A>T (p.Leu2602=)
c.4152A>T (p.Leu1384=)
c.8046A>T (p.Leu2682=)
c.8037A>T (p.Leu2679=)
c.8052A>T (p.Leu2684=)
c.2349A>T (p.Leu783=)
Xg.31627715T>CCA515858869DMDc.3021A>G (p.Leu1007=)
c.795A>G (p.Leu265=)
n.1640A>G
n.1836A>G
n.1667A>G
c.8175A>G (p.Leu2725=)
c.4143A>G (p.Leu1381=)
c.1263A>G (p.Leu421=)
c.8163A>G (p.Leu2721=)
c.8160A>G (p.Leu2720=)
c.8172A>G (p.Leu2724=)
c.8151A>G (p.Leu2717=)
c.7806A>G (p.Leu2602=)
c.4152A>G (p.Leu1384=)
c.8046A>G (p.Leu2682=)
c.8037A>G (p.Leu2679=)
c.8052A>G (p.Leu2684=)
c.2349A>G (p.Leu783=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.31627715T>GCA515858870DMDc.3021A>C (p.Leu1007=)
c.795A>C (p.Leu265=)
n.1640A>C
n.1836A>C
n.1667A>C
c.8175A>C (p.Leu2725=)
c.4143A>C (p.Leu1381=)
c.1263A>C (p.Leu421=)
c.8163A>C (p.Leu2721=)
c.8160A>C (p.Leu2720=)
c.8172A>C (p.Leu2724=)
c.8151A>C (p.Leu2717=)
c.7806A>C (p.Leu2602=)
c.4152A>C (p.Leu1384=)
c.8046A>C (p.Leu2682=)
c.8037A>C (p.Leu2679=)
c.8052A>C (p.Leu2684=)
c.2349A>C (p.Leu783=)
Xg.31627715T=CA2422497769DMDc.3021A= (p.Leu1007=)
c.795A= (p.Leu265=)
n.1640A=
n.1836A=
n.1667A=
c.8175A= (p.Leu2725=)
c.4143A= (p.Leu1381=)
c.1263A= (p.Leu421=)
c.8163A= (p.Leu2721=)
c.8160A= (p.Leu2720=)
c.8172A= (p.Leu2724=)
c.8151A= (p.Leu2717=)
c.7806A= (p.Leu2602=)
c.4152A= (p.Leu1384=)
c.8046A= (p.Leu2682=)
c.8037A= (p.Leu2679=)
c.8052A= (p.Leu2684=)
c.2349A= (p.Leu783=)
Xg.31627716A>CCA412657143DMDc.3020T>G (p.Leu1007Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.1639T>G
n.1835T>G
n.1666T>G
c.8174T>G (p.Leu2725Arg)
c.4142T>G (p.Leu1381Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.8162T>G (p.Leu2721Arg)
c.8159T>G (p.Leu2720Arg)
c.8171T>G (p.Leu2724Arg)
c.8150T>G (p.Leu2717Arg)
c.7805T>G (p.Leu2602Arg)
c.4151T>G (p.Leu1384Arg)
c.8045T>G (p.Leu2682Arg)
c.8036T>G (p.Leu2679Arg)
c.8051T>G (p.Leu2684Arg)
c.2348T>G (p.Leu783Arg)
Xg.31627716A>GCA412657144DMDc.3020T>C (p.Leu1007Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.1639T>C
n.1835T>C
n.1666T>C
c.8174T>C (p.Leu2725Pro)
c.4142T>C (p.Leu1381Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.8162T>C (p.Leu2721Pro)
c.8159T>C (p.Leu2720Pro)
c.8171T>C (p.Leu2724Pro)
c.8150T>C (p.Leu2717Pro)
c.7805T>C (p.Leu2602Pro)
c.4151T>C (p.Leu1384Pro)
c.8045T>C (p.Leu2682Pro)
c.8036T>C (p.Leu2679Pro)
c.8051T>C (p.Leu2684Pro)
c.2348T>C (p.Leu783Pro)
Xg.31627716A>TCA412657145DMDc.3020T>A (p.Leu1007Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.1639T>A
n.1835T>A
n.1666T>A
c.8174T>A (p.Leu2725Gln)
c.4142T>A (p.Leu1381Gln)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.8162T>A (p.Leu2721Gln)
c.8159T>A (p.Leu2720Gln)
c.8171T>A (p.Leu2724Gln)
c.8150T>A (p.Leu2717Gln)
c.7805T>A (p.Leu2602Gln)
c.4151T>A (p.Leu1384Gln)
c.8045T>A (p.Leu2682Gln)
c.8036T>A (p.Leu2679Gln)
c.8051T>A (p.Leu2684Gln)
c.2348T>A (p.Leu783Gln)
 gnomAD v4
Xg.31627717G>ACA515858871DMDc.3019C>T (p.Leu1007=)
c.793C>T (p.Leu265=)
n.1638C>T
n.1834C>T
n.1665C>T
c.8173C>T (p.Leu2725=)
c.4141C>T (p.Leu1381=)
c.1261C>T (p.Leu421=)
c.8161C>T (p.Leu2721=)
c.8158C>T (p.Leu2720=)
c.8170C>T (p.Leu2724=)
c.8149C>T (p.Leu2717=)
c.7804C>T (p.Leu2602=)
c.4150C>T (p.Leu1384=)
c.8044C>T (p.Leu2682=)
c.8035C>T (p.Leu2679=)
c.8050C>T (p.Leu2684=)
c.2347C>T (p.Leu783=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.31627717G>CCA412657147DMDc.3019C>G (p.Leu1007Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.1638C>G
n.1834C>G
n.1665C>G
c.8173C>G (p.Leu2725Val)
c.4141C>G (p.Leu1381Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.8161C>G (p.Leu2721Val)
c.8158C>G (p.Leu2720Val)
c.8170C>G (p.Leu2724Val)
c.8149C>G (p.Leu2717Val)
c.7804C>G (p.Leu2602Val)
c.4150C>G (p.Leu1384Val)
c.8044C>G (p.Leu2682Val)
c.8035C>G (p.Leu2679Val)
c.8050C>G (p.Leu2684Val)
c.2347C>G (p.Leu783Val)
Xg.31627717G=CA2422497770DMDc.3019C= (p.Leu1007=)
c.793C= (p.Leu265=)
n.1638C=
n.1834C=
n.1665C=
c.8173C= (p.Leu2725=)
c.4141C= (p.Leu1381=)
c.1261C= (p.Leu421=)
c.8161C= (p.Leu2721=)
c.8158C= (p.Leu2720=)
c.8170C= (p.Leu2724=)
c.8149C= (p.Leu2717=)
c.7804C= (p.Leu2602=)
c.4150C= (p.Leu1384=)
c.8044C= (p.Leu2682=)
c.8035C= (p.Leu2679=)
c.8050C= (p.Leu2684=)
c.2347C= (p.Leu783=)
Xg.31627717G>TCA412657146DMDc.3019C>A (p.Leu1007Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
n.1638C>A
n.1834C>A
n.1665C>A
c.8173C>A (p.Leu2725Ile)
c.4141C>A (p.Leu1381Ile)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
c.8161C>A (p.Leu2721Ile)
c.8158C>A (p.Leu2720Ile)
c.8170C>A (p.Leu2724Ile)
c.8149C>A (p.Leu2717Ile)
c.7804C>A (p.Leu2602Ile)
c.4150C>A (p.Leu1384Ile)
c.8044C>A (p.Leu2682Ile)
c.8035C>A (p.Leu2679Ile)
c.8050C>A (p.Leu2684Ile)
c.2347C>A (p.Leu783Ile)
Xg.31627718G>ACA10606837DMDc.3018C>T (p.Leu1006=)
c.792C>T (p.Leu264=)
n.1637C>T
n.1833C>T
n.1664C>T
c.8172C>T (p.Leu2724=)
c.4140C>T (p.Leu1380=)
c.1260C>T (p.Leu420=)
c.8160C>T (p.Leu2720=)
c.8157C>T (p.Leu2719=)
c.8169C>T (p.Leu2723=)
c.8148C>T (p.Leu2716=)
c.7803C>T (p.Leu2601=)
c.4149C>T (p.Leu1383=)
c.8043C>T (p.Leu2681=)
c.8034C>T (p.Leu2678=)
c.8049C>T (p.Leu2683=)
c.2346C>T (p.Leu782=)
 ClinVar dbSNP
Xg.31627718G>CCA515858872DMDc.3018C>G (p.Leu1006=)
c.792C>G (p.Leu264=)
n.1637C>G
n.1833C>G
n.1664C>G
c.8172C>G (p.Leu2724=)
c.4140C>G (p.Leu1380=)
c.1260C>G (p.Leu420=)
c.8160C>G (p.Leu2720=)
c.8157C>G (p.Leu2719=)
c.8169C>G (p.Leu2723=)
c.8148C>G (p.Leu2716=)
c.7803C>G (p.Leu2601=)
c.4149C>G (p.Leu1383=)
c.8043C>G (p.Leu2681=)
c.8034C>G (p.Leu2678=)
c.8049C>G (p.Leu2683=)
c.2346C>G (p.Leu782=)
Xg.31627718G=CA2422497771DMDc.3018C= (p.Leu1006=)
c.792C= (p.Leu264=)
n.1637C=
n.1833C=
n.1664C=
c.8172C= (p.Leu2724=)
c.4140C= (p.Leu1380=)
c.1260C= (p.Leu420=)
c.8160C= (p.Leu2720=)
c.8157C= (p.Leu2719=)
c.8169C= (p.Leu2723=)
c.8148C= (p.Leu2716=)
c.7803C= (p.Leu2601=)
c.4149C= (p.Leu1383=)
c.8043C= (p.Leu2681=)
c.8034C= (p.Leu2678=)
c.8049C= (p.Leu2683=)
c.2346C= (p.Leu782=)
Xg.31627718G>TCA515858873DMDc.3018C>A (p.Leu1006=)
c.792C>A (p.Leu264=)
n.1637C>A
n.1833C>A
n.1664C>A
c.8172C>A (p.Leu2724=)
c.4140C>A (p.Leu1380=)
c.1260C>A (p.Leu420=)
c.8160C>A (p.Leu2720=)
c.8157C>A (p.Leu2719=)
c.8169C>A (p.Leu2723=)
c.8148C>A (p.Leu2716=)
c.7803C>A (p.Leu2601=)
c.4149C>A (p.Leu1383=)
c.8043C>A (p.Leu2681=)
c.8034C>A (p.Leu2678=)
c.8049C>A (p.Leu2683=)
c.2346C>A (p.Leu782=)
Xg.31627719A>CCA412657150DMDc.3017T>G (p.Leu1006Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.1636T>G
n.1832T>G
n.1663T>G
c.8171T>G (p.Leu2724Arg)
c.4139T>G (p.Leu1380Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.8159T>G (p.Leu2720Arg)
c.8156T>G (p.Leu2719Arg)
c.8168T>G (p.Leu2723Arg)
c.8147T>G (p.Leu2716Arg)
c.7802T>G (p.Leu2601Arg)
c.4148T>G (p.Leu1383Arg)
c.8042T>G (p.Leu2681Arg)
c.8033T>G (p.Leu2678Arg)
c.8048T>G (p.Leu2683Arg)
c.2345T>G (p.Leu782Arg)
Xg.31627719A>GCA412657148DMDc.3017T>C (p.Leu1006Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.1636T>C
n.1832T>C
n.1663T>C
c.8171T>C (p.Leu2724Pro)
c.4139T>C (p.Leu1380Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.8159T>C (p.Leu2720Pro)
c.8156T>C (p.Leu2719Pro)
c.8168T>C (p.Leu2723Pro)
c.8147T>C (p.Leu2716Pro)
c.7802T>C (p.Leu2601Pro)
c.4148T>C (p.Leu1383Pro)
c.8042T>C (p.Leu2681Pro)
c.8033T>C (p.Leu2678Pro)
c.8048T>C (p.Leu2683Pro)
c.2345T>C (p.Leu782Pro)
Xg.31627719A>TCA412657149DMDc.3017T>A (p.Leu1006His)
c.791T>A (p.Leu264His)
n.1636T>A
n.1832T>A
n.1663T>A
c.8171T>A (p.Leu2724His)
c.4139T>A (p.Leu1380His)
c.1259T>A (p.Leu420His)
c.8159T>A (p.Leu2720His)
c.8156T>A (p.Leu2719His)
c.8168T>A (p.Leu2723His)
c.8147T>A (p.Leu2716His)
c.7802T>A (p.Leu2601His)
c.4148T>A (p.Leu1383His)
c.8042T>A (p.Leu2681His)
c.8033T>A (p.Leu2678His)
c.8048T>A (p.Leu2683His)
c.2345T>A (p.Leu782His)
Xg.31627719dupCA2695232366DMDc.3017dup (p.Leu1007ProfsTer20)
c.791dup (p.Leu265ProfsTer20)
n.1636dup
n.1832dup
n.1663dup
c.8171dup (p.Leu2725ProfsTer20)
c.4139dup (p.Leu1381ProfsTer20)
c.1259dup (p.Leu421ProfsTer20)
c.8159dup (p.Leu2721ProfsTer20)
c.8156dup (p.Leu2720ProfsTer20)
c.8168dup (p.Leu2724ProfsTer20)
c.8147dup (p.Leu2717ProfsTer20)
c.7802dup (p.Leu2602ProfsTer20)
c.4148dup (p.Leu1384ProfsTer20)
c.8042dup (p.Leu2682ProfsTer20)
c.8033dup (p.Leu2679ProfsTer20)
c.8048dup (p.Leu2684ProfsTer20)
c.2345dup (p.Leu783ProfsTer20)
Xg.31627720G>ACA412657151DMDc.3016C>T (p.Leu1006Phe)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
n.1635C>T
n.1831C>T
n.1662C>T
c.8170C>T (p.Leu2724Phe)
c.4138C>T (p.Leu1380Phe)
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
c.8158C>T (p.Leu2720Phe)
c.8155C>T (p.Leu2719Phe)
c.8167C>T (p.Leu2723Phe)
c.8146C>T (p.Leu2716Phe)
c.7801C>T (p.Leu2601Phe)
c.4147C>T (p.Leu1383Phe)
c.8041C>T (p.Leu2681Phe)
c.8032C>T (p.Leu2678Phe)
c.8047C>T (p.Leu2683Phe)
c.2344C>T (p.Leu782Phe)
Xg.31627720G>CCA412657152DMDc.3016C>G (p.Leu1006Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.1635C>G
n.1831C>G
n.1662C>G
c.8170C>G (p.Leu2724Val)
c.4138C>G (p.Leu1380Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.8158C>G (p.Leu2720Val)
c.8155C>G (p.Leu2719Val)
c.8167C>G (p.Leu2723Val)
c.8146C>G (p.Leu2716Val)
c.7801C>G (p.Leu2601Val)
c.4147C>G (p.Leu1383Val)
c.8041C>G (p.Leu2681Val)
c.8032C>G (p.Leu2678Val)
c.8047C>G (p.Leu2683Val)
c.2344C>G (p.Leu782Val)
Xg.31627720G>TCA412657153DMDc.3016C>A (p.Leu1006Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.1635C>A
n.1831C>A
n.1662C>A
c.8170C>A (p.Leu2724Ile)
c.4138C>A (p.Leu1380Ile)
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
c.8158C>A (p.Leu2720Ile)
c.8155C>A (p.Leu2719Ile)
c.8167C>A (p.Leu2723Ile)
c.8146C>A (p.Leu2716Ile)
c.7801C>A (p.Leu2601Ile)
c.4147C>A (p.Leu1383Ile)
c.8041C>A (p.Leu2681Ile)
c.8032C>A (p.Leu2678Ile)
c.8047C>A (p.Leu2683Ile)
c.2344C>A (p.Leu782Ile)
Xg.31627721C>ACA412657154DMDc.3015G>T (p.Arg1005Ser)
c.789G>T (p.Arg263Ser)
n.1634G>T
n.1830G>T
n.1661G>T
c.8169G>T (p.Arg2723Ser)
c.4137G>T (p.Arg1379Ser)
c.1257G>T (p.Arg419Ser)
c.8157G>T (p.Arg2719Ser)
c.8154G>T (p.Arg2718Ser)
c.8166G>T (p.Arg2722Ser)
c.8145G>T (p.Arg2715Ser)
c.7800G>T (p.Arg2600Ser)
c.4146G>T (p.Arg1382Ser)
c.8040G>T (p.Arg2680Ser)
c.8031G>T (p.Arg2677Ser)
c.8046G>T (p.Arg2682Ser)
c.2343G>T (p.Arg781Ser)
 dbSNP
Xg.31627721C=CA2422497772DMDc.3015G= (p.Arg1005=)
c.789G= (p.Arg263=)
n.1634G=
n.1830G=
n.1661G=
c.8169G= (p.Arg2723=)
c.4137G= (p.Arg1379=)
c.1257G= (p.Arg419=)
c.8157G= (p.Arg2719=)
c.8154G= (p.Arg2718=)
c.8166G= (p.Arg2722=)
c.8145G= (p.Arg2715=)
c.7800G= (p.Arg2600=)
c.4146G= (p.Arg1382=)
c.8040G= (p.Arg2680=)
c.8031G= (p.Arg2677=)
c.8046G= (p.Arg2682=)
c.2343G= (p.Arg781=)
Xg.31627721C>GCA412657155DMDc.3015G>C (p.Arg1005Ser)
c.789G>C (p.Arg263Ser)
n.1634G>C
n.1830G>C
n.1661G>C
c.8169G>C (p.Arg2723Ser)
c.4137G>C (p.Arg1379Ser)
c.1257G>C (p.Arg419Ser)
c.8157G>C (p.Arg2719Ser)
c.8154G>C (p.Arg2718Ser)
c.8166G>C (p.Arg2722Ser)
c.8145G>C (p.Arg2715Ser)
c.7800G>C (p.Arg2600Ser)
c.4146G>C (p.Arg1382Ser)
c.8040G>C (p.Arg2680Ser)
c.8031G>C (p.Arg2677Ser)
c.8046G>C (p.Arg2682Ser)
c.2343G>C (p.Arg781Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.31627721C>TCA515858874DMDc.3015G>A (p.Arg1005=)
c.789G>A (p.Arg263=)
n.1634G>A
n.1830G>A
n.1661G>A
c.8169G>A (p.Arg2723=)
c.4137G>A (p.Arg1379=)
c.1257G>A (p.Arg419=)
c.8157G>A (p.Arg2719=)
c.8154G>A (p.Arg2718=)
c.8166G>A (p.Arg2722=)
c.8145G>A (p.Arg2715=)
c.7800G>A (p.Arg2600=)
c.4146G>A (p.Arg1382=)
c.8040G>A (p.Arg2680=)
c.8031G>A (p.Arg2677=)
c.8046G>A (p.Arg2682=)
c.2343G>A (p.Arg781=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31627722C>ACA412657156DMDc.3014G>T (p.Arg1005Met)
c.788G>T (p.Arg263Met)
n.1633G>T
n.1829G>T
n.1660G>T
c.8168G>T (p.Arg2723Met)
c.4136G>T (p.Arg1379Met)
c.1256G>T (p.Arg419Met)
c.8156G>T (p.Arg2719Met)
c.8153G>T (p.Arg2718Met)
c.8165G>T (p.Arg2722Met)
c.8144G>T (p.Arg2715Met)
c.7799G>T (p.Arg2600Met)
c.4145G>T (p.Arg1382Met)
c.8039G>T (p.Arg2680Met)
c.8030G>T (p.Arg2677Met)
c.8045G>T (p.Arg2682Met)
c.2342G>T (p.Arg781Met)
Xg.31627722C>GCA412657158DMDc.3014G>C (p.Arg1005Thr)
c.788G>C (p.Arg263Thr)
n.1633G>C
n.1829G>C
n.1660G>C
c.8168G>C (p.Arg2723Thr)
c.4136G>C (p.Arg1379Thr)
c.1256G>C (p.Arg419Thr)
c.8156G>C (p.Arg2719Thr)
c.8153G>C (p.Arg2718Thr)
c.8165G>C (p.Arg2722Thr)
c.8144G>C (p.Arg2715Thr)
c.7799G>C (p.Arg2600Thr)
c.4145G>C (p.Arg1382Thr)
c.8039G>C (p.Arg2680Thr)
c.8030G>C (p.Arg2677Thr)
c.8045G>C (p.Arg2682Thr)
c.2342G>C (p.Arg781Thr)
Xg.31627722C>TCA412657157DMDc.3014G>A (p.Arg1005Lys)
c.788G>A (p.Arg263Lys)
n.1633G>A
n.1829G>A
n.1660G>A
c.8168G>A (p.Arg2723Lys)
c.4136G>A (p.Arg1379Lys)
c.1256G>A (p.Arg419Lys)
c.8156G>A (p.Arg2719Lys)
c.8153G>A (p.Arg2718Lys)
c.8165G>A (p.Arg2722Lys)
c.8144G>A (p.Arg2715Lys)
c.7799G>A (p.Arg2600Lys)
c.4145G>A (p.Arg1382Lys)
c.8039G>A (p.Arg2680Lys)
c.8030G>A (p.Arg2677Lys)
c.8045G>A (p.Arg2682Lys)
c.2342G>A (p.Arg781Lys)
Xg.31627723T>ACA412657159DMDc.3013A>T (p.Arg1005Trp)
c.787A>T (p.Arg263Trp)
n.1632A>T
n.1828A>T
n.1659A>T
c.8167A>T (p.Arg2723Trp)
c.4135A>T (p.Arg1379Trp)
c.1255A>T (p.Arg419Trp)
c.8155A>T (p.Arg2719Trp)
c.8152A>T (p.Arg2718Trp)
c.8164A>T (p.Arg2722Trp)
c.8143A>T (p.Arg2715Trp)
c.7798A>T (p.Arg2600Trp)
c.4144A>T (p.Arg1382Trp)
c.8038A>T (p.Arg2680Trp)
c.8029A>T (p.Arg2677Trp)
c.8044A>T (p.Arg2682Trp)
c.2341A>T (p.Arg781Trp)
Xg.31627723T>CCA412657160DMDc.3013A>G (p.Arg1005Gly)
c.787A>G (p.Arg263Gly)
n.1632A>G
n.1828A>G
n.1659A>G
c.8167A>G (p.Arg2723Gly)
c.4135A>G (p.Arg1379Gly)
c.1255A>G (p.Arg419Gly)
c.8155A>G (p.Arg2719Gly)
c.8152A>G (p.Arg2718Gly)
c.8164A>G (p.Arg2722Gly)
c.8143A>G (p.Arg2715Gly)
c.7798A>G (p.Arg2600Gly)
c.4144A>G (p.Arg1382Gly)
c.8038A>G (p.Arg2680Gly)
c.8029A>G (p.Arg2677Gly)
c.8044A>G (p.Arg2682Gly)
c.2341A>G (p.Arg781Gly)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.31627723T>GCA515858875DMDc.3013A>C (p.Arg1005=)
c.787A>C (p.Arg263=)
n.1632A>C
n.1828A>C
n.1659A>C
c.8167A>C (p.Arg2723=)
c.4135A>C (p.Arg1379=)
c.1255A>C (p.Arg419=)
c.8155A>C (p.Arg2719=)
c.8152A>C (p.Arg2718=)
c.8164A>C (p.Arg2722=)
c.8143A>C (p.Arg2715=)
c.7798A>C (p.Arg2600=)
c.4144A>C (p.Arg1382=)
c.8038A>C (p.Arg2680=)
c.8029A>C (p.Arg2677=)
c.8044A>C (p.Arg2682=)
c.2341A>C (p.Arg781=)
Xg.31627723T=CA2422497773DMDc.3013A= (p.Arg1005=)
c.787A= (p.Arg263=)
n.1632A=
n.1828A=
n.1659A=
c.8167A= (p.Arg2723=)
c.4135A= (p.Arg1379=)
c.1255A= (p.Arg419=)
c.8155A= (p.Arg2719=)
c.8152A= (p.Arg2718=)
c.8164A= (p.Arg2722=)
c.8143A= (p.Arg2715=)
c.7798A= (p.Arg2600=)
c.4144A= (p.Arg1382=)
c.8038A= (p.Arg2680=)
c.8029A= (p.Arg2677=)
c.8044A= (p.Arg2682=)
c.2341A= (p.Arg781=)
Xg.31627725delCA2695232367DMDc.3013del (p.Arg1005GlyfsTer3)
c.787del (p.Arg263GlyfsTer3)
n.1632del
n.1828del
n.1659del
c.8167del (p.Arg2723GlyfsTer3)
c.4135del (p.Arg1379GlyfsTer3)
c.1255del (p.Arg419GlyfsTer3)
c.8155del (p.Arg2719GlyfsTer3)
c.8152del (p.Arg2718GlyfsTer3)
c.8164del (p.Arg2722GlyfsTer3)
c.8143del (p.Arg2715GlyfsTer3)
c.7798del (p.Arg2600GlyfsTer3)
c.4144del (p.Arg1382GlyfsTer3)
c.8038del (p.Arg2680GlyfsTer3)
c.8029del (p.Arg2677GlyfsTer3)
c.8044del (p.Arg2682GlyfsTer3)
c.2341del (p.Arg781GlyfsTer3)
Xg.31627724T>ACA412657161DMDc.3012A>T (p.Glu1004Asp)
c.786A>T (p.Glu262Asp)
n.1631A>T
n.1827A>T
n.1658A>T
c.8166A>T (p.Glu2722Asp)
c.4134A>T (p.Glu1378Asp)
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
c.8154A>T (p.Glu2718Asp)
c.8151A>T (p.Glu2717Asp)
c.8163A>T (p.Glu2721Asp)
c.8142A>T (p.Glu2714Asp)
c.7797A>T (p.Glu2599Asp)
c.4143A>T (p.Glu1381Asp)
c.8037A>T (p.Glu2679Asp)
c.8028A>T (p.Glu2676Asp)
c.8043A>T (p.Glu2681Asp)
c.2340A>T (p.Glu780Asp)
Xg.31627724T>CCA515858876DMDc.3012A>G (p.Glu1004=)
c.786A>G (p.Glu262=)
n.1631A>G
n.1827A>G
n.1658A>G
c.8166A>G (p.Glu2722=)
c.4134A>G (p.Glu1378=)
c.1254A>G (p.Glu418=)
c.8154A>G (p.Glu2718=)
c.8151A>G (p.Glu2717=)
c.8163A>G (p.Glu2721=)
c.8142A>G (p.Glu2714=)
c.7797A>G (p.Glu2599=)
c.4143A>G (p.Glu1381=)
c.8037A>G (p.Glu2679=)
c.8028A>G (p.Glu2676=)
c.8043A>G (p.Glu2681=)
c.2340A>G (p.Glu780=)
Xg.31627724T>GCA412657162DMDc.3012A>C (p.Glu1004Asp)
c.786A>C (p.Glu262Asp)
n.1631A>C
n.1827A>C
n.1658A>C
c.8166A>C (p.Glu2722Asp)
c.4134A>C (p.Glu1378Asp)
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.8154A>C (p.Glu2718Asp)
c.8151A>C (p.Glu2717Asp)
c.8163A>C (p.Glu2721Asp)
c.8142A>C (p.Glu2714Asp)
c.7797A>C (p.Glu2599Asp)
c.4143A>C (p.Glu1381Asp)
c.8037A>C (p.Glu2679Asp)
c.8028A>C (p.Glu2676Asp)
c.8043A>C (p.Glu2681Asp)
c.2340A>C (p.Glu780Asp)
Xg.31627725T>ACA412657163DMDc.3011A>T (p.Glu1004Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
n.1630A>T
n.1826A>T
n.1657A>T
c.8165A>T (p.Glu2722Val)
c.4133A>T (p.Glu1378Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.8153A>T (p.Glu2718Val)
c.8150A>T (p.Glu2717Val)
c.8162A>T (p.Glu2721Val)
c.8141A>T (p.Glu2714Val)
c.7796A>T (p.Glu2599Val)
c.4142A>T (p.Glu1381Val)
c.8036A>T (p.Glu2679Val)
c.8027A>T (p.Glu2676Val)
c.8042A>T (p.Glu2681Val)
c.2339A>T (p.Glu780Val)
Xg.31627725T>CCA412657165DMDc.3011A>G (p.Glu1004Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.1630A>G
n.1826A>G
n.1657A>G
c.8165A>G (p.Glu2722Gly)
c.4133A>G (p.Glu1378Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.8153A>G (p.Glu2718Gly)
c.8150A>G (p.Glu2717Gly)
c.8162A>G (p.Glu2721Gly)
c.8141A>G (p.Glu2714Gly)
c.7796A>G (p.Glu2599Gly)
c.4142A>G (p.Glu1381Gly)
c.8036A>G (p.Glu2679Gly)
c.8027A>G (p.Glu2676Gly)
c.8042A>G (p.Glu2681Gly)
c.2339A>G (p.Glu780Gly)
Xg.31627725T>GCA412657164DMDc.3011A>C (p.Glu1004Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.1630A>C
n.1826A>C
n.1657A>C
c.8165A>C (p.Glu2722Ala)
c.4133A>C (p.Glu1378Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.8153A>C (p.Glu2718Ala)
c.8150A>C (p.Glu2717Ala)
c.8162A>C (p.Glu2721Ala)
c.8141A>C (p.Glu2714Ala)
c.7796A>C (p.Glu2599Ala)
c.4142A>C (p.Glu1381Ala)
c.8036A>C (p.Glu2679Ala)
c.8027A>C (p.Glu2676Ala)
c.8042A>C (p.Glu2681Ala)
c.2339A>C (p.Glu780Ala)

Number of alleles fetched